JoGo: Joint Open Genome and Omics Platform

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Regionname

e.g. ALDH2_chr12_111761933_111822532, HBB_chr11_5220464_5232071.

Chr

Chromosome name (e.g., chr11).

Snpeff genename

Exact SnpEff gene name.

Sampleids

Target sampleid (e.g. HG02615).

Snpeff haplotype class

Haplotype-annotation class (e.g., ahapid, ahapid+chapid).

Snpeff annotation impact

Exact impact level (e.g., HIGH, MODERATE, LOW).

Snpeff annotation impact detail

Keyword match in SnpEff annotation.

Hapid

One or more haplotype IDs (comma-separated; e.g., a0001, a01, a0001c0001, a01c02, a1c2, a0001c0001t0005, a0001c0001t0005g0018).

Samplehapid

Sample haplotype IDs to include (comma-separated; e.g., HG02257.hp1, HG02615.hp2, HG00673.hp2).

No_hapid

Haplotype IDs to exclude (comma-separated; e.g., a0001, a0002, a0001c0001, a0001c0001t0005, a1, a01).

No_samplehapid

Sample haplotype IDs to exclude (comma-separated; e.g., HG02257.hp1, HG02615.hp2, HG00673.hp2).

Start

Start position (GRCh38).

End

End position (GRCh38).

Minac

Minimum alternate allele count (≥).

Maxac

Maximum alternate allele count (≤).

Minlen

Minimum variant length (≥).

Maxlen

Maximum variant length (≤).

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regionname	pos	ref	alt	annotation	impact	samples	ahapids	achapids	acthapids	actghapids	ac	an	af	len	hgvs_c	hgvs_p	genename	geneid	featuretype	featureid	transcript_biotype	rank	cdna cdna pos length	cds cds pos length	aa aa pos length	status	chr	external
NLRP2_chr19_54961374_55006138	54965622	ATTTTTTG others(1084): Show ATTTTTTGTATTTTTAGTAGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTA GGAGGCTGAGGCTGGCAGATCACCTGAGGTCGGGAGTTTGAGACCAGCCT GGCCAGCATGGCAAAACCCCGTCTCTATTGAAAAAAATACAAAAATTAAC CAGGCGTTGTGGCGCATGCTTGTAATCTCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGC AGGGGAATCACTTGAAGCCGGCAGGCGGAGGCTGCGGGGAGCCGAGATCG TGCCGTTGCACTCCAGCCTGGGGAACAGAGCAAGACTCCATTAAAAATAA AATAATAATAATACTGTGAATGTGAAACTGATGAACTTGGTGCTTTTCAT GCGTCTCATAGTTGACGTGTCATTGATATTTCACTTGAAATACGGTTGGA TTTTTATTAATAATATACCTGGGGTGATGGGAGAAGGTAGCCAATCACAG CTGAGGCTTCTAAGCGGTGATTCTCAGCCTCGGCCGCAATCACAGTTATC TGGGACTCTCGAAAGAACTCCAGGGTCTGGGCAGTCCCAGTGTAACCAAT CAAGCAGAATCTCTAGGCGTTCGTGCTTTGAAATGAGGCTCCACATAGGT AAGTTTAACAGGCAGTCAAGATGGAGGACCACAGGTGGAGATCCGGAAGC TCAGGTGAAGGACCGCCCCCCAACACCCCCCGCCCCCAAAAGACCTCTCA GTAATTCCGGTGGATACAGGAAGTGCTCAGCAACGATTACGCCCCGAGGG CCAATCACAGGGCTGCGGCCGAGAGAGAAGCCTTATTAGAGCTTTCTCAA CCTGCAGCCCTCATCTCCGCCGGCGAGTAGGGCCAGGTGTTGGGAGGTGA GTAGCTCTCCGGCAGCTCTGCAACTTCATTTCTTTATTTCTCCATTCCAC AGTTGGTAAAATTTCTCCTTTTATTTCATATATTTTTTTTCTGAGACGGA GTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCGCGATCTCGGCTCAC TGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCAGGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCG AGTAGCTGAGACTACAGGCACCTGCCACTATGCCCAGCTAAT	A A	splice_donor_variant others(4): Show splice_donor_variant 5_prime_UTR_truncation exon_loss_variant splice_region_variant intron_variant	HIGH	HG00558.hp2 HG00558.hp2	a0003 a0003	a0003c0005 a0003c0005	a0003c0005t0026 a0003c0005t0026	a0003c0005t0026g0429 a0003c0005t0026g0429	1	429	0.0023	-1091	c.-84 others(12): Show c.-843_-18+265del		NLRP2	ENSG00000022556.16	transcript	ENST00000448584.7	protein_coding	1/13				INFO_REALIGN_3_PRIME	chr19	TogoVar
NLRP5_chr19_55994726_56066810	56019729	CAGTAATT others(1026): Show CAGTAATTATTTTTGTAATTCCTTCTATCAACTAATATGTACATGAATAC CTGCCATTGAAGAATTGTGCTGGAATTACAGTGGTAAGAAAAACATGTCT TGCCTTCATGGCATTTTTTTTTTTTTGAGAAGGAGTCTCGCTGTGTCGCC CAAGCTGTAGTGCAGTGGCGGGATCTCAGCTCAGTGCAACCTCTGCCTCC CAGGTTCAAGCGATTCTTCTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACA GGCACCTGCCACTGTGCCCGACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGG GTTTCACCATATTGGCCAAGCTGGTCTCGAACTCGTGACCTCGGCTGCCC ACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCG ACCTACCCCTCATTTTAATAACTTGTGCAAGTCTCTTCAAGGAGAAATGA GCCTAGGACCCTCACCCTCAAGCTTTGAATTAGTGCTCATTGTACCAGTG CACTCTGTCTTCTAGTTGAGCCGGTGGTTGTCATGTTTTCAACTGGCCAG AAAATAAATATGGCATGACTAAGCTTATCTTGGGGGTGTCTGACATCTCT GACTCGAATAATAAACACAAGTATGTTGGAATTCATTCTTTTGCAGAAAT TTCACAAGCTATGGAACAAGAAGGTGCCACAGCAGCAGAGACAGAAGAAC AAGGTGAGGAAAATAGATGTATTCCTTGGTTGCCCTCCTGGAAGAAAGTT GGGTGAAAGAAGTGTAAGTAGTTTAGATTTCAAGGGTATGTAGTTTAGAT TGCCTTTCTTCAATCTCATTTGTCTCTGGTGTCAACCCCTTCCCTTCAAG CTCTTGATCAGTACCATGGATAGAGCTACGCAAGTTCACTGTGATTATCT ACAGTCAGATACTATGAAGACAAAATTCTAAAGAACCCATAATTCTAGGG GACTCGAATCAATCACAACTTTGTTTGATGGATGTTAAACATATGGCCAA GAGTAGTCAAATGCTGTCTTCAAACTTAAGTGGT	C C	exon_loss_variant others(4): Show exon_loss_variant splice_acceptor_variant splice_donor_variant splice_region_variant intron_variant	HIGH	HG02809.hp2 HG03130.hp1 HG03486.hp2 others(1): Show HG02809.hp2 HG03130.hp1 HG03486.hp2 HG03579.hp1	a0016 a0045 a0016 a0045	a0016c0097 a0016c0129 a0016c0130 others(1): Show a0016c0097 a0016c0129 a0016c0130 a0045c0131	a0016c0097t0001 a0016c0129t0001 a0016c0130t0003 others(1): Show a0016c0097t0001 a0016c0129t0001 a0016c0130t0003 a0045c0131t0001	a0016c0097t0001g0107 a0016c0129t0001g0100 a0016c0130t0003g0316 others(1): Show a0016c0097t0001g0107 a0016c0129t0001g0100 a0016c0130t0003g0316 a0045c0131t0001g0315	4	396	0.0101	-1033	c.622 others(15): Show c.622+438_679+437del		NLRP5	ENSG00000171487.16	transcript	ENST00000390649.8	protein_coding	6/15				INFO_REALIGN_3_PRIME	chr19	TogoVar
NME1_chr17_51148559_51167168	51150779	GCAGTGAG others(6791): Show GCAGTGAGTCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGA AACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAACTATCAAACT TTTTCAGAGTGGCTGTACAATTTTATATTCCTACCAGTAATGTGGATCCA GTTTCTATACCTCCTTAATAGCGTTTGGTGTATCACTACTTTCATTTTAG CATTCTGATAGGCATGTAGTAATATCCGATTTTGGTTTTAGTTTGAATTT CCCTGGTGGCTAATGATGTTGAACATCTTTTCATGTGCTTTCTTGCCTCT GTATATCCTGTTCAATGAAATGTCTATTCATGTCTTTTGCCCATTTTCTA ATTGGATTTTTTTAACCTGTTGAGCGTTCAGAGTTCTTCAAATATTCAAA CCTTCAAATGAAGAGAAGGCCTTTATCTGATATGTGGTTTGGAAATATTT CCTTCCACTCTAGCTTGTTTTTTCGTCCTCTTCAAAAGGTCTTTCACAGG ACAAAGGTTTTAAATTTCTTTTCTGCAGGGCACAGTGGCTCACGCCTATA ATCCCAGCACTCTGTGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAG TTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATA CAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGCACGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGG GAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACGTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTG AGCTGAGATCCGCCAAGGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTGCA TCTCAATAAATAAATAAACAAATAAATAAATAAAGGCCGAGCACGGTGGC TCATGCCTGTAATCCCTGCACTTTGGTAGGCCGAGGCAGATGGAACACTT GAGGTCAGGAGTTCGATACCAGCCTGGCCAGCATAGTGAAAACCCGTCTC TACTAAAAATACAAAAATTAGGGCCAGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAAT CTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAAGAGTTTG AGACCAACCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTCCTAAAAATACAAA AAGTAGCCGGGTGTGGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTGCTCGGGAGG CTGGGGCAGGAGATTCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCC GAGATCGCACCACTGCACTCCACCCTGGGCGACCTGGCAAGGCTCCGTCT CAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAATACCGGGCGTGGTGGCAGA CGCCTGTAGTCCCAGCTACGCGGGAAGCTGAGTCACGAGAATCGCTTGAA CCCGGATGGCGGAGTTTGCAATGAACCGACATCGTGCAACTGCGCTCCGG CCTGGGCGCCAAAGCGATACTCGGTCTCAAAAAGAAAAAAAAGAAAACAG GAGAATAATGAAATTTTACTTATTTATTTTATTTATTTTTTATTTTTTTG AGACCGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCCCTGGCGCAATCTC GGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAG CCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCAACCACGCCCGGCTCATT TTTGTATGTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGCCCGGGCTGGTCT CGAATTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCCCGCCGCTGCTTTCCAGCGTGCTG GGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCTCGGCCAAAAGTTTTAAATTTCAGT AAGTTCCAATTTATCAACTTTTTCCCTGTATAGATTGGTCTTTTGGTGTC 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NPIPB15_chr16_74371306_74397115	74383653	TGCCTGTA others(13455): Show TGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATGACTTGAG GTCAGGAGTTCAAGACCAGATGGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTAC TAAAAAGACAAAAATTAGCCAGGCATGGTAGCAGGCACCTATAATCCCAG CTACTTGGGAGGCCGAGGCACAAGAATCGCTTGAATCTGGGAGGTGGAGG TTGCCGTGAGCCAAGGTAGCGCCACTGCACTTCAGCATGGTTGAGAGTGA CACTCCATCTCAAGAAAAAAGTCATTTCAATGACTACCTCAGGAGATTCA TAGGTATCTGACCCACATCTGAGATGGGATTTGCATTGCATTTTCGCTAT GATGAGAACAAATATTTAATATCTTAGAAGATTAAAAGCATACTGTGATA ATATGGAAATCTTGGTGGGAATTCAGTCATTAGTGAGAATGTTTTGCGTT AAGTTCAAACCAGCCTCAATGAAGCTGATGTGAGGGAAGGGAAAGTGAAC TCTGAGTAGAGCAGGGACAGAAGGAAGATGCTCCAGTGCAGATCAGGAAG GAGCAGGGGGTGAAATGTTACAAATTCTAGAACTCAGAGAGCTGAAGGTA ATTACTTCCTTTTCAAGTTGTGAAACATGTTAACCTGTGGTAAAATACTT ATAAGATGATAATTACCATCTAACCGTGTTGAAGTGTACAGTTCAGTTGT GTGAAGTATATTCATGTCATTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCAC TCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGGGATCTTGGCTCACTGCAACCT CTGCCTCCTGGGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTG GGACTACAGGCGTGCATCACCATGCTCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTA 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