JoGo: Joint Open Genome and Omics Platform

Haplotype Detail Info [AASS_chr7_122068549_122149249>a0001]

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genename	grch38/ chm13v2 1/0: The haplotype type is the same as GRCh38 0/1: The haplotype type is the same as CHM13v2 0/0: The haplotype type matches neither GRCh38 nor CHM13v2 1/1: The haplotype type is the same on both GRCh38 and CHM13v2	ahapid	alen	total	AFR	AMR	EAS	EUR	SAS	aseq	chr	start	end
AASS	1/1	a0001	926	368	81	74	164	11	36	subcellular location copy fasta	chr7	122068549	122149249

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122081500	-	20	-0.9380	-0.9330	-0.7215	0.2165	acceptor	a0001	NA19240.hp1 NA19240.hp1	HG03669.hp2 HG03669.hp2	AASS	chr7	122068549	122149249
122081595	-	20	0.8557	0.8482	0.5648	0.2910	donor	a0001	NA20300.hp2 NA20300.hp2	HG03669.hp2 HG03669.hp2	AASS	chr7	122068549	122149249
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122079712	-	21	0.9967	0.9967	0.9954	0.0013	donor	a0001	HG00639.hp1 HG02257.hp1 HG02280.hp1 HG02622.hp1 HG02970.hp2 others(3): Show HG00639.hp1 HG02257.hp1 HG02280.hp1 HG02622.hp1 HG02970.hp2 HG03579.hp1 NA18991.hp2 homoSapiens_chm13v2.hp1	HG03669.hp2 HG03669.hp2	AASS	chr7	122068549	122149249
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CHR:POS	annotation hgvs_c hgvs_p	disease trait -log10p odds or beta	AHAPIDS ahapids	ACHAPIDS achapids	ACTHAPIDS acthapids	ACTGHAPIDS actghapids	haplotypeids haplotypeids	study	initial sample size/ replication sample size	report genes	mapped gene	strongest snp risk allele	strand strand	impact	chr	ref	alt
chr7:122114904	c.1043+170T>A c.1043+170T>A	Color vision defects (Deutan-Protan) 0.15 others(5): Show Color vision defects (Deutan-Protan) 0.1584602	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0003 a0001c0001t0024 a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0003 a0001c0001t0024	a0001c0001t0001g0090 a0001c0001t0001g0091 a0001c0001t0002g0189 a0001c0001t0002g0218 a0001c0001t0003g0304 others(1): Show a0001c0001t0001g0090 a0001c0001t0001g0091 a0001c0001t0002g0189 a0001c0001t0002g0218 a0001c0001t0003g0304 a0001c0001t0024g0222	HG00741.hp2 HG01099.hp1 HG02738.hp1 HG03654.hp1 NA18997.hp2 others(1): Show HG00741.hp2 HG01099.hp1 HG02738.hp1 HG03654.hp1 NA18997.hp2 NA21309.hp2	Identifying missing pieces in color vision defects others(59): Show Identifying missing pieces in color vision defects : a genome-wide association study in Silk Road pop ulations.	31 Silk Road (founder/genetic isolate) cases, 483 others(45): Show 31 Silk Road (founder/genetic isolate) cases, 483 Silk Road (founder/genetic isolate) controls/		AASS	rs56052527-T	-	MODIFIER	chr7	A A	T T
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pos	genename hgvs_c hgvs_p annotation	tissue expression gene -log10(pval) slope Tissue name in GTEx database(the target eQTL tissue name of the GTEx database) The -log10(nominal pvalue) in GTEx database Slope in GTEx database (positive value:alt allele has higher gene expression)	ahapid chapid thapid ghapid ahapid_count chapid_count thapid_count ghapid_count	AHAPIDS ahapids	ACHAPIDS achapids	ACTHAPIDS acthapids	ACTGHAPIDS actghapids	haplotypeids haplotypeids	af allele frequency in GTEx database	ms The number of samples with minor allele in GTEx database	ma The number of minor allele count in GTEx database	ver GTEx version	vid Variant ID in GTEx database	strand strand	impact	chr	ref	alt	external
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Haplotype Detail Info [AASS_chr7_122068549_122149249>a0001]

🧬 Gene Summary

🧬 JoGo Online Haplotype Explorer AASS_chr7_122068549_122149249

AVariants in Amino-acids (protein) level Haplotype (Total: 0)

AAmino-acid (protein) Level Haplotype Info (Total: 1)

📊 HaplotypeQTL Info

⚡ Splicing Related Variants (Total: 46)

🩺 Clinvar Related Variants (Total: 24)

GWASCatalog Related Variants (Total: 2)

GTEx Related Variants (Page 1 of 2 - Total: 143)