JoGo: Joint Open Genome and Omics Platform

Haplotype Detail Info [ACADL_chr2_210182923_210230447>a0001]

geneid	33
ensemblid	ENSG00000115361.8
hgncid	88
symbol	ACADL
name	acyl-CoA dehydrogenase long chain
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ensembl_prot	ENSP00000233710.3
mane_status	MANE Select
chr	chr2
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end	210225447
strand	-
ver	v1.2
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regionname5000	ACADL_chr2_210182923_210230447

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genename	grch38/ chm13v2 1/0: The haplotype type is the same as GRCh38 0/1: The haplotype type is the same as CHM13v2 0/0: The haplotype type matches neither GRCh38 nor CHM13v2 1/1: The haplotype type is the same on both GRCh38 and CHM13v2	ahapid	alen	total	AFR	AMR	EAS	EUR	SAS	aseq	chr	start	end
ACADL	1/0	a0001	430	211	77	31	74	8	20	subcellular location copy fasta	chr2	210182923	210230447

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pos	annotation hgvs_c hgvs_p	clinvarid	clnsig	geneinfo	mc	clndisdb	strand strand	ahapid ahapid_count	chapid chapid count	thapid thapid_count	ghapid ghapid_count	AHAPIDS ahapids	ACHAPIDS achapids	ACTHAPIDS acthapids	ACTGHAPIDS actghapids	haplotypeids haplotypeids	impact	chr	ref	alt	external
210195206:splice 210195206:variant goto	c.1112+5G>A c.1112+5G>A	3034814	Likely_benign	ACADL:33 ACADL:33	SO:0001627 intron_variant SO:0001627 intron_variant	. .	-	1	1	1	1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0049 a0001c0001t0001g0049	HG02622.hp2 HG02622.hp2	LOW	chr2	C C	T T	TogoVar
210204571:splice 210204571:variant goto	c.870+10G>A c.870+10G>A	3040544	Likely_benign	ACADL:33 ACADL:33	SO:0001627 intron_variant SO:0001627 intron_variant	. .	-	1	1	1	1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0088 a0001c0001t0001g0088	HG01081.hp2 HG01081.hp2	MODIFIER	chr2	C C	T T	TogoVar
210205746:splice 210205746:variant goto	c.654C>T p.Val218Val c.654C>T p.Val218Val	333993	Benign	ACADL:33 ACADL:33	SO:0001819 synonymous_variant SO:0001819 synonymous_variant	MedGen:C3661900 MedGen:C3661900	-	1	1	1	3	a0001 a0001	a0001c0003 a0001c0003	a0001c0003t0001 a0001c0003t0001	a0001c0003t0001g0024 a0001c0003t0001g0243 a0001c0003t0001g0244 a0001c0003t0001g0024 a0001c0003t0001g0243 a0001c0003t0001g0244	HG02486.hp2 HG03139.hp2 NA18522.hp2 NA19030.hp1 HG02486.hp2 HG03139.hp2 NA18522.hp2 NA19030.hp1	LOW	chr2	G G	A A	TogoVar

CHR:POS	annotation hgvs_c hgvs_p	disease trait -log10p odds or beta	AHAPIDS ahapids	ACHAPIDS achapids	ACTHAPIDS acthapids	ACTGHAPIDS actghapids	haplotypeids haplotypeids	study	initial sample size/ replication sample size	report genes	mapped gene	strongest snp risk allele	strand strand	impact	chr	ref	alt
chr2:210210185	c.603+11A>G c.603+11A>G	Serum metabolite concentrations in chronic kidney disease others(25): Show Serum metabolite concentrations in chronic kidney disease 0.457998	a0001 a0002 a0004 a0001 a0002 a0004	a0001c0001 a0002c0002 a0004c0006 a0001c0001 a0002c0002 a0004c0006	a0001c0001t0001 a0002c0002t0001 a0004c0006t0001 a0001c0001t0001 a0002c0002t0001 a0004c0006t0001	a0001c0001t0001g0028 a0002c0002t0001g0002 a0002c0002t0001g0012 a0002c0002t0001g0013 a0002c0002t0001g0016 others(46): Show a0001c0001t0001g0028 a0002c0002t0001g0002 a0002c0002t0001g0012 a0002c0002t0001g0013 a0002c0002t0001g0016 a0002c0002t0001g0017 a0002c0002t0001g0018 a0002c0002t0001g0029 a0002c0002t0001g0045 a0002c0002t0001g0071 a0002c0002t0001g0082 a0002c0002t0001g0084 a0002c0002t0001g0086 a0002c0002t0001g0087 a0002c0002t0001g0089 a0002c0002t0001g0090 a0002c0002t0001g0122 a0002c0002t0001g0124 a0002c0002t0001g0125 a0002c0002t0001g0126 a0002c0002t0001g0127 a0002c0002t0001g0128 a0002c0002t0001g0129 a0002c0002t0001g0130 a0002c0002t0001g0131 a0002c0002t0001g0147 a0002c0002t0001g0151 a0002c0002t0001g0159 a0002c0002t0001g0165 a0002c0002t0001g0166 a0002c0002t0001g0167 a0002c0002t0001g0168 a0002c0002t0001g0171 a0002c0002t0001g0172 a0002c0002t0001g0173 a0002c0002t0001g0174 a0002c0002t0001g0175 a0002c0002t0001g0177 a0002c0002t0001g0182 a0002c0002t0001g0204 a0002c0002t0001g0213 a0002c0002t0001g0214 a0002c0002t0001g0227 a0002c0002t0001g0228 a0002c0002t0001g0229 a0002c0002t0001g0233 a0002c0002t0001g0234 a0002c0002t0001g0235 a0002c0002t0001g0239 a0002c0002t0001g0240 a0004c0006t0001g0161	HG00140.hp2 HG00280.hp2 HG00323.hp1 HG00438.hp1 HG00609.hp2 others(54): Show HG00140.hp2 HG00280.hp2 HG00323.hp1 HG00438.hp1 HG00609.hp2 HG00639.hp2 HG00741.hp2 HG01099.hp1 HG01106.hp2 HG01167.hp1 HG01169.hp2 HG01175.hp1 HG01243.hp1 HG01255.hp2 HG01516.hp1 HG01517.hp1 HG01891.hp1 HG01928.hp1 HG01943.hp1 HG01975.hp2 HG02015.hp2 HG02027.hp2 HG02056.hp2 HG02071.hp2 HG02129.hp2 HG02132.hp1 HG02559.hp2 HG02735.hp2 HG02738.hp2 HG02895.hp2 HG02896.hp1 HG02970.hp1 HG02976.hp2 HG03490.hp2 HG03492.hp1 HG03654.hp1 HG03831.hp2 HG03834.hp2 HG03927.hp2 HG03942.hp2 HG04204.hp2 NA18943.hp1 NA18946.hp2 NA18947.hp2 NA18950.hp1 NA18954.hp1 NA18956.hp1 NA18962.hp1 NA18964.hp1 NA18967.hp1 NA18972.hp1 NA18989.hp2 NA18993.hp2 NA19002.hp1 NA19009.hp2 NA19067.hp2 NA19077.hp1 NA20300.hp2 homoSapiens_chm13v2.hp1	Genome-Wide Association Studies of Metabolites in others(85): Show Genome-Wide Association Studies of Metabolites in Patients with CKD Identify Multiple Loci and Illum inate Tubular Transport Mechanisms.	1,143 European ancestry cases/ 1,143 European ancestry cases/	ACADL	ACADL	rs3764913-C	-	MODIFIER	chr2	T T	C C
chr2:210210185	c.603+11A>G c.603+11A>G	Metabolite levels Metabolite levels	a0001 a0002 a0004 a0001 a0002 a0004	a0001c0001 a0002c0002 a0004c0006 a0001c0001 a0002c0002 a0004c0006	a0001c0001t0001 a0002c0002t0001 a0004c0006t0001 a0001c0001t0001 a0002c0002t0001 a0004c0006t0001	a0001c0001t0001g0028 a0002c0002t0001g0002 a0002c0002t0001g0012 a0002c0002t0001g0013 a0002c0002t0001g0016 others(46): Show a0001c0001t0001g0028 a0002c0002t0001g0002 a0002c0002t0001g0012 a0002c0002t0001g0013 a0002c0002t0001g0016 a0002c0002t0001g0017 a0002c0002t0001g0018 a0002c0002t0001g0029 a0002c0002t0001g0045 a0002c0002t0001g0071 a0002c0002t0001g0082 a0002c0002t0001g0084 a0002c0002t0001g0086 a0002c0002t0001g0087 a0002c0002t0001g0089 a0002c0002t0001g0090 a0002c0002t0001g0122 a0002c0002t0001g0124 a0002c0002t0001g0125 a0002c0002t0001g0126 a0002c0002t0001g0127 a0002c0002t0001g0128 a0002c0002t0001g0129 a0002c0002t0001g0130 a0002c0002t0001g0131 a0002c0002t0001g0147 a0002c0002t0001g0151 a0002c0002t0001g0159 a0002c0002t0001g0165 a0002c0002t0001g0166 a0002c0002t0001g0167 a0002c0002t0001g0168 a0002c0002t0001g0171 a0002c0002t0001g0172 a0002c0002t0001g0173 a0002c0002t0001g0174 a0002c0002t0001g0175 a0002c0002t0001g0177 a0002c0002t0001g0182 a0002c0002t0001g0204 a0002c0002t0001g0213 a0002c0002t0001g0214 a0002c0002t0001g0227 a0002c0002t0001g0228 a0002c0002t0001g0229 a0002c0002t0001g0233 a0002c0002t0001g0234 a0002c0002t0001g0235 a0002c0002t0001g0239 a0002c0002t0001g0240 a0004c0006t0001g0161	HG00140.hp2 HG00280.hp2 HG00323.hp1 HG00438.hp1 HG00609.hp2 others(54): Show HG00140.hp2 HG00280.hp2 HG00323.hp1 HG00438.hp1 HG00609.hp2 HG00639.hp2 HG00741.hp2 HG01099.hp1 HG01106.hp2 HG01167.hp1 HG01169.hp2 HG01175.hp1 HG01243.hp1 HG01255.hp2 HG01516.hp1 HG01517.hp1 HG01891.hp1 HG01928.hp1 HG01943.hp1 HG01975.hp2 HG02015.hp2 HG02027.hp2 HG02056.hp2 HG02071.hp2 HG02129.hp2 HG02132.hp1 HG02559.hp2 HG02735.hp2 HG02738.hp2 HG02895.hp2 HG02896.hp1 HG02970.hp1 HG02976.hp2 HG03490.hp2 HG03492.hp1 HG03654.hp1 HG03831.hp2 HG03834.hp2 HG03927.hp2 HG03942.hp2 HG04204.hp2 NA18943.hp1 NA18946.hp2 NA18947.hp2 NA18950.hp1 NA18954.hp1 NA18956.hp1 NA18962.hp1 NA18964.hp1 NA18967.hp1 NA18972.hp1 NA18989.hp2 NA18993.hp2 NA19002.hp1 NA19009.hp2 NA19067.hp2 NA19077.hp1 NA20300.hp2 homoSapiens_chm13v2.hp1	A genome-wide assessment of variability in human s others(16): Show A genome-wide assessment of variability in human s erum metabolism.	214 European ancestry prostate cancer cases, 188 E others(69): Show 214 European ancestry prostate cancer cases, 188 E uropean ancestry controls/489 European ancestry pr ostate cancer cases	ACADL	ACADL	rs3764913-T	-	MODIFIER	chr2	T T	C C
chr2:210185802	c.3159G>C c.3159G>C	Total protein levels x insomnia interaction others(3): Show Total protein levels x insomnia interaction	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0003 a0001c0001t0001 a0001c0001t0003	a0001c0001t0001g0001 a0001c0001t0001g0004 a0001c0001t0001g0007 a0001c0001t0001g0039 a0001c0001t0001g0048 others(17): Show a0001c0001t0001g0001 a0001c0001t0001g0004 a0001c0001t0001g0007 a0001c0001t0001g0039 a0001c0001t0001g0048 a0001c0001t0001g0049 a0001c0001t0001g0050 a0001c0001t0001g0051 a0001c0001t0001g0118 a0001c0001t0001g0119 a0001c0001t0001g0121 a0001c0001t0001g0137 a0001c0001t0001g0138 a0001c0001t0001g0139 a0001c0001t0001g0140 a0001c0001t0001g0141 a0001c0001t0001g0142 a0001c0001t0001g0143 a0001c0001t0001g0224 a0001c0001t0001g0225 a0001c0001t0001g0226 a0001c0001t0003g0120	HG00323.hp2 HG00639.hp1 HG00733.hp1 HG01123.hp2 HG01167.hp2 others(23): Show HG00323.hp2 HG00639.hp1 HG00733.hp1 HG01123.hp2 HG01167.hp2 HG01169.hp1 HG01256.hp2 HG01258.hp1 HG01496.hp1 HG02145.hp2 HG02451.hp1 HG02559.hp1 HG02622.hp2 HG02723.hp1 HG02809.hp2 HG02818.hp1 HG03041.hp1 HG03239.hp1 HG03471.hp1 HG03540.hp1 HG03579.hp2 HG03669.hp2 HG04228.hp1 NA18522.hp1 NA19043.hp1 NA19240.hp2 NA20805.hp1 NA21309.hp1	Insomnia affects the levels of plasma bilirubin an others(77): Show Insomnia affects the levels of plasma bilirubin an d protein metabolism: an observational study and G WGEIS in UK Biobank cohort.	93,452 cases with insomnia, 78,122 controls withou others(11): Show 93,452 cases with insomnia, 78,122 controls withou t insomnia/		KANSL1L - ACADL	rs263686-?	-	MODIFIER	chr2	C C	G G
chr2:210210185	c.603+11A>G c.603+11A>G	C9 Carnitine levels in chronic kidney disease others(9): Show C9 Carnitine levels in chronic kidney disease 0.49	a0001 a0002 a0004 a0001 a0002 a0004	a0001c0001 a0002c0002 a0004c0006 a0001c0001 a0002c0002 a0004c0006	a0001c0001t0001 a0002c0002t0001 a0004c0006t0001 a0001c0001t0001 a0002c0002t0001 a0004c0006t0001	a0001c0001t0001g0028 a0002c0002t0001g0002 a0002c0002t0001g0012 a0002c0002t0001g0013 a0002c0002t0001g0016 others(46): Show a0001c0001t0001g0028 a0002c0002t0001g0002 a0002c0002t0001g0012 a0002c0002t0001g0013 a0002c0002t0001g0016 a0002c0002t0001g0017 a0002c0002t0001g0018 a0002c0002t0001g0029 a0002c0002t0001g0045 a0002c0002t0001g0071 a0002c0002t0001g0082 a0002c0002t0001g0084 a0002c0002t0001g0086 a0002c0002t0001g0087 a0002c0002t0001g0089 a0002c0002t0001g0090 a0002c0002t0001g0122 a0002c0002t0001g0124 a0002c0002t0001g0125 a0002c0002t0001g0126 a0002c0002t0001g0127 a0002c0002t0001g0128 a0002c0002t0001g0129 a0002c0002t0001g0130 a0002c0002t0001g0131 a0002c0002t0001g0147 a0002c0002t0001g0151 a0002c0002t0001g0159 a0002c0002t0001g0165 a0002c0002t0001g0166 a0002c0002t0001g0167 a0002c0002t0001g0168 a0002c0002t0001g0171 a0002c0002t0001g0172 a0002c0002t0001g0173 a0002c0002t0001g0174 a0002c0002t0001g0175 a0002c0002t0001g0177 a0002c0002t0001g0182 a0002c0002t0001g0204 a0002c0002t0001g0213 a0002c0002t0001g0214 a0002c0002t0001g0227 a0002c0002t0001g0228 a0002c0002t0001g0229 a0002c0002t0001g0233 a0002c0002t0001g0234 a0002c0002t0001g0235 a0002c0002t0001g0239 a0002c0002t0001g0240 a0004c0006t0001g0161	HG00140.hp2 HG00280.hp2 HG00323.hp1 HG00438.hp1 HG00609.hp2 others(54): Show HG00140.hp2 HG00280.hp2 HG00323.hp1 HG00438.hp1 HG00609.hp2 HG00639.hp2 HG00741.hp2 HG01099.hp1 HG01106.hp2 HG01167.hp1 HG01169.hp2 HG01175.hp1 HG01243.hp1 HG01255.hp2 HG01516.hp1 HG01517.hp1 HG01891.hp1 HG01928.hp1 HG01943.hp1 HG01975.hp2 HG02015.hp2 HG02027.hp2 HG02056.hp2 HG02071.hp2 HG02129.hp2 HG02132.hp1 HG02559.hp2 HG02735.hp2 HG02738.hp2 HG02895.hp2 HG02896.hp1 HG02970.hp1 HG02976.hp2 HG03490.hp2 HG03492.hp1 HG03654.hp1 HG03831.hp2 HG03834.hp2 HG03927.hp2 HG03942.hp2 HG04204.hp2 NA18943.hp1 NA18946.hp2 NA18947.hp2 NA18950.hp1 NA18954.hp1 NA18956.hp1 NA18962.hp1 NA18964.hp1 NA18967.hp1 NA18972.hp1 NA18989.hp2 NA18993.hp2 NA19002.hp1 NA19009.hp2 NA19067.hp2 NA19077.hp1 NA20300.hp2 homoSapiens_chm13v2.hp1	Trans-ethnic genome-wide association study of bloo others(69): Show Trans-ethnic genome-wide association study of bloo d metabolites in the chronic renal insufficiency c ohort (CRIC) study.	822 European ancestry individuals/ 822 European ancestry individuals/		ACADL	rs3764913-C	-	MODIFIER	chr2	T T	C C
chr2:210190986	c.1199+1818C>T c.1199+1818C>T	X-13431 levels 0.355707 X-13431 levels 0.355707	a0001 a0003 a0001 a0003	a0001c0001 a0003c0004 a0001c0001 a0003c0004	a0001c0001t0001 a0003c0004t0001 a0001c0001t0001 a0003c0004t0001	a0001c0001t0001g0103 a0001c0001t0001g0209 a0003c0004t0001g0217 a0003c0004t0001g0218 a0003c0004t0001g0219 others(1): Show a0001c0001t0001g0103 a0001c0001t0001g0209 a0003c0004t0001g0217 a0003c0004t0001g0218 a0003c0004t0001g0219 a0003c0004t0001g0238	HG01081.hp1 HG01255.hp1 HG01261.hp1 HG02647.hp1 HG02818.hp2 others(1): Show HG01081.hp1 HG01255.hp1 HG01261.hp1 HG02647.hp1 HG02818.hp2 NA20752.hp1	Genomic atlas of the plasma metabolome prioritizes others(42): Show Genomic atlas of the plasma metabolome prioritizes metabolites implicated in human diseases.	8,161 European ancestry individuals/ 8,161 European ancestry individuals/		ACADL	rs148510181-A	-	MODIFIER	chr2	G G	A A
chr2:210191933	c.1199+871A>G c.1199+871A>G	Plasma X-23641 levels in chronic kidney disease others(12): Show Plasma X-23641 levels in chronic kidney disease 0.139	a0001 a0002 a0004 a0001 a0002 a0004	a0001c0001 a0002c0002 a0004c0006 a0001c0001 a0002c0002 a0004c0006	a0001c0001t0001 a0002c0002t0001 a0004c0006t0001 a0001c0001t0001 a0002c0002t0001 a0004c0006t0001	a0001c0001t0001g0066 a0001c0001t0001g0074 a0001c0001t0001g0081 a0002c0002t0001g0002 a0002c0002t0001g0012 others(49): Show a0001c0001t0001g0066 a0001c0001t0001g0074 a0001c0001t0001g0081 a0002c0002t0001g0002 a0002c0002t0001g0012 a0002c0002t0001g0013 a0002c0002t0001g0016 a0002c0002t0001g0017 a0002c0002t0001g0018 a0002c0002t0001g0029 a0002c0002t0001g0045 a0002c0002t0001g0071 a0002c0002t0001g0082 a0002c0002t0001g0084 a0002c0002t0001g0086 a0002c0002t0001g0087 a0002c0002t0001g0089 a0002c0002t0001g0090 a0002c0002t0001g0122 a0002c0002t0001g0124 a0002c0002t0001g0125 a0002c0002t0001g0126 a0002c0002t0001g0127 a0002c0002t0001g0128 a0002c0002t0001g0129 a0002c0002t0001g0130 a0002c0002t0001g0131 a0002c0002t0001g0147 a0002c0002t0001g0151 a0002c0002t0001g0159 a0002c0002t0001g0165 a0002c0002t0001g0166 a0002c0002t0001g0167 a0002c0002t0001g0168 a0002c0002t0001g0171 a0002c0002t0001g0172 a0002c0002t0001g0173 a0002c0002t0001g0174 a0002c0002t0001g0175 a0002c0002t0001g0177 a0002c0002t0001g0182 a0002c0002t0001g0204 a0002c0002t0001g0213 a0002c0002t0001g0214 a0002c0002t0001g0227 a0002c0002t0001g0228 a0002c0002t0001g0229 a0002c0002t0001g0233 a0002c0002t0001g0234 a0002c0002t0001g0235 a0002c0002t0001g0237 a0002c0002t0001g0239 a0002c0002t0001g0240 a0004c0006t0001g0161	HG00140.hp2 HG00280.hp2 HG00323.hp1 HG00438.hp1 HG00609.hp2 others(57): Show HG00140.hp2 HG00280.hp2 HG00323.hp1 HG00438.hp1 HG00609.hp2 HG00639.hp2 HG00741.hp2 HG01099.hp1 HG01106.hp2 HG01123.hp1 HG01167.hp1 HG01169.hp2 HG01175.hp1 HG01243.hp1 HG01255.hp2 HG01516.hp1 HG01517.hp1 HG01891.hp1 HG01928.hp1 HG01943.hp1 HG01943.hp2 HG01975.hp2 HG02015.hp2 HG02027.hp2 HG02056.hp2 HG02071.hp2 HG02129.hp2 HG02132.hp1 HG02559.hp2 HG02735.hp2 HG02738.hp2 HG02895.hp2 HG02896.hp1 HG02970.hp1 HG02976.hp2 HG03490.hp2 HG03492.hp1 HG03654.hp1 HG03831.hp2 HG03834.hp2 HG03927.hp2 HG03942.hp2 HG04204.hp2 NA18943.hp1 NA18946.hp2 NA18947.hp2 NA18950.hp1 NA18954.hp1 NA18956.hp1 NA18962.hp1 NA18964.hp1 NA18967.hp1 NA18972.hp1 NA18989.hp2 NA18993.hp1 NA19002.hp1 NA19009.hp2 NA19067.hp2 NA19077.hp1 NA19077.hp2 NA20300.hp2 homoSapiens_chm13v2.hp1	Genetic studies of paired metabolomes reveal enzym others(66): Show Genetic studies of paired metabolomes reveal enzym atic and transport processes at the interface of p lasma and urine.	4,666 European ancestry individuals/ 4,666 European ancestry individuals/		ACADL	rs7601356-C	-	MODIFIER	chr2	T T	C C
chr2:210191933	c.1199+871A>G c.1199+871A>G	Nonanoylcarnitine (C9) levels 0.1163663 Nonanoylcarnitine (C9) levels 0.1163663	a0001 a0002 a0004 a0001 a0002 a0004	a0001c0001 a0002c0002 a0004c0006 a0001c0001 a0002c0002 a0004c0006	a0001c0001t0001 a0002c0002t0001 a0004c0006t0001 a0001c0001t0001 a0002c0002t0001 a0004c0006t0001	a0001c0001t0001g0066 a0001c0001t0001g0074 a0001c0001t0001g0081 a0002c0002t0001g0002 a0002c0002t0001g0012 others(49): Show a0001c0001t0001g0066 a0001c0001t0001g0074 a0001c0001t0001g0081 a0002c0002t0001g0002 a0002c0002t0001g0012 a0002c0002t0001g0013 a0002c0002t0001g0016 a0002c0002t0001g0017 a0002c0002t0001g0018 a0002c0002t0001g0029 a0002c0002t0001g0045 a0002c0002t0001g0071 a0002c0002t0001g0082 a0002c0002t0001g0084 a0002c0002t0001g0086 a0002c0002t0001g0087 a0002c0002t0001g0089 a0002c0002t0001g0090 a0002c0002t0001g0122 a0002c0002t0001g0124 a0002c0002t0001g0125 a0002c0002t0001g0126 a0002c0002t0001g0127 a0002c0002t0001g0128 a0002c0002t0001g0129 a0002c0002t0001g0130 a0002c0002t0001g0131 a0002c0002t0001g0147 a0002c0002t0001g0151 a0002c0002t0001g0159 a0002c0002t0001g0165 a0002c0002t0001g0166 a0002c0002t0001g0167 a0002c0002t0001g0168 a0002c0002t0001g0171 a0002c0002t0001g0172 a0002c0002t0001g0173 a0002c0002t0001g0174 a0002c0002t0001g0175 a0002c0002t0001g0177 a0002c0002t0001g0182 a0002c0002t0001g0204 a0002c0002t0001g0213 a0002c0002t0001g0214 a0002c0002t0001g0227 a0002c0002t0001g0228 a0002c0002t0001g0229 a0002c0002t0001g0233 a0002c0002t0001g0234 a0002c0002t0001g0235 a0002c0002t0001g0237 a0002c0002t0001g0239 a0002c0002t0001g0240 a0004c0006t0001g0161	HG00140.hp2 HG00280.hp2 HG00323.hp1 HG00438.hp1 HG00609.hp2 others(57): Show HG00140.hp2 HG00280.hp2 HG00323.hp1 HG00438.hp1 HG00609.hp2 HG00639.hp2 HG00741.hp2 HG01099.hp1 HG01106.hp2 HG01123.hp1 HG01167.hp1 HG01169.hp2 HG01175.hp1 HG01243.hp1 HG01255.hp2 HG01516.hp1 HG01517.hp1 HG01891.hp1 HG01928.hp1 HG01943.hp1 HG01943.hp2 HG01975.hp2 HG02015.hp2 HG02027.hp2 HG02056.hp2 HG02071.hp2 HG02129.hp2 HG02132.hp1 HG02559.hp2 HG02735.hp2 HG02738.hp2 HG02895.hp2 HG02896.hp1 HG02970.hp1 HG02976.hp2 HG03490.hp2 HG03492.hp1 HG03654.hp1 HG03831.hp2 HG03834.hp2 HG03927.hp2 HG03942.hp2 HG04204.hp2 NA18943.hp1 NA18946.hp2 NA18947.hp2 NA18950.hp1 NA18954.hp1 NA18956.hp1 NA18962.hp1 NA18964.hp1 NA18967.hp1 NA18972.hp1 NA18989.hp2 NA18993.hp1 NA19002.hp1 NA19009.hp2 NA19067.hp2 NA19077.hp1 NA19077.hp2 NA20300.hp2 homoSapiens_chm13v2.hp1	Genetic Influences on Metabolite Levels: A Compari others(33): Show Genetic Influences on Metabolite Levels: A Compari son across Metabolomic Platforms.	79 monozygotic twin pairs, 215 dizygotic twin pair others(19): Show 79 monozygotic twin pairs, 215 dizygotic twin pair s, 413 individuals/		ACADL	rs7601356-?	-	MODIFIER	chr2	T T	C C
chr2:210210185	c.603+11A>G c.603+11A>G	C9 Carnitine levels in chronic kidney disease others(8): Show C9 Carnitine levels in chronic kidney disease 0.4	a0001 a0002 a0004 a0001 a0002 a0004	a0001c0001 a0002c0002 a0004c0006 a0001c0001 a0002c0002 a0004c0006	a0001c0001t0001 a0002c0002t0001 a0004c0006t0001 a0001c0001t0001 a0002c0002t0001 a0004c0006t0001	a0001c0001t0001g0028 a0002c0002t0001g0002 a0002c0002t0001g0012 a0002c0002t0001g0013 a0002c0002t0001g0016 others(46): Show a0001c0001t0001g0028 a0002c0002t0001g0002 a0002c0002t0001g0012 a0002c0002t0001g0013 a0002c0002t0001g0016 a0002c0002t0001g0017 a0002c0002t0001g0018 a0002c0002t0001g0029 a0002c0002t0001g0045 a0002c0002t0001g0071 a0002c0002t0001g0082 a0002c0002t0001g0084 a0002c0002t0001g0086 a0002c0002t0001g0087 a0002c0002t0001g0089 a0002c0002t0001g0090 a0002c0002t0001g0122 a0002c0002t0001g0124 a0002c0002t0001g0125 a0002c0002t0001g0126 a0002c0002t0001g0127 a0002c0002t0001g0128 a0002c0002t0001g0129 a0002c0002t0001g0130 a0002c0002t0001g0131 a0002c0002t0001g0147 a0002c0002t0001g0151 a0002c0002t0001g0159 a0002c0002t0001g0165 a0002c0002t0001g0166 a0002c0002t0001g0167 a0002c0002t0001g0168 a0002c0002t0001g0171 a0002c0002t0001g0172 a0002c0002t0001g0173 a0002c0002t0001g0174 a0002c0002t0001g0175 a0002c0002t0001g0177 a0002c0002t0001g0182 a0002c0002t0001g0204 a0002c0002t0001g0213 a0002c0002t0001g0214 a0002c0002t0001g0227 a0002c0002t0001g0228 a0002c0002t0001g0229 a0002c0002t0001g0233 a0002c0002t0001g0234 a0002c0002t0001g0235 a0002c0002t0001g0239 a0002c0002t0001g0240 a0004c0006t0001g0161	HG00140.hp2 HG00280.hp2 HG00323.hp1 HG00438.hp1 HG00609.hp2 others(54): Show HG00140.hp2 HG00280.hp2 HG00323.hp1 HG00438.hp1 HG00609.hp2 HG00639.hp2 HG00741.hp2 HG01099.hp1 HG01106.hp2 HG01167.hp1 HG01169.hp2 HG01175.hp1 HG01243.hp1 HG01255.hp2 HG01516.hp1 HG01517.hp1 HG01891.hp1 HG01928.hp1 HG01943.hp1 HG01975.hp2 HG02015.hp2 HG02027.hp2 HG02056.hp2 HG02071.hp2 HG02129.hp2 HG02132.hp1 HG02559.hp2 HG02735.hp2 HG02738.hp2 HG02895.hp2 HG02896.hp1 HG02970.hp1 HG02976.hp2 HG03490.hp2 HG03492.hp1 HG03654.hp1 HG03831.hp2 HG03834.hp2 HG03927.hp2 HG03942.hp2 HG04204.hp2 NA18943.hp1 NA18946.hp2 NA18947.hp2 NA18950.hp1 NA18954.hp1 NA18956.hp1 NA18962.hp1 NA18964.hp1 NA18967.hp1 NA18972.hp1 NA18989.hp2 NA18993.hp2 NA19002.hp1 NA19009.hp2 NA19067.hp2 NA19077.hp1 NA20300.hp2 homoSapiens_chm13v2.hp1	Trans-ethnic genome-wide association study of bloo others(69): Show Trans-ethnic genome-wide association study of bloo d metabolites in the chronic renal insufficiency c ohort (CRIC) study.	687 African American individuals/ 687 African American individuals/		ACADL	rs3764913-C	-	MODIFIER	chr2	T T	C C
chr2:210191933	c.1199+871A>G c.1199+871A>G	X-13431 levels 0.507 X-13431 levels 0.507	a0001 a0002 a0004 a0001 a0002 a0004	a0001c0001 a0002c0002 a0004c0006 a0001c0001 a0002c0002 a0004c0006	a0001c0001t0001 a0002c0002t0001 a0004c0006t0001 a0001c0001t0001 a0002c0002t0001 a0004c0006t0001	a0001c0001t0001g0066 a0001c0001t0001g0074 a0001c0001t0001g0081 a0002c0002t0001g0002 a0002c0002t0001g0012 others(49): Show a0001c0001t0001g0066 a0001c0001t0001g0074 a0001c0001t0001g0081 a0002c0002t0001g0002 a0002c0002t0001g0012 a0002c0002t0001g0013 a0002c0002t0001g0016 a0002c0002t0001g0017 a0002c0002t0001g0018 a0002c0002t0001g0029 a0002c0002t0001g0045 a0002c0002t0001g0071 a0002c0002t0001g0082 a0002c0002t0001g0084 a0002c0002t0001g0086 a0002c0002t0001g0087 a0002c0002t0001g0089 a0002c0002t0001g0090 a0002c0002t0001g0122 a0002c0002t0001g0124 a0002c0002t0001g0125 a0002c0002t0001g0126 a0002c0002t0001g0127 a0002c0002t0001g0128 a0002c0002t0001g0129 a0002c0002t0001g0130 a0002c0002t0001g0131 a0002c0002t0001g0147 a0002c0002t0001g0151 a0002c0002t0001g0159 a0002c0002t0001g0165 a0002c0002t0001g0166 a0002c0002t0001g0167 a0002c0002t0001g0168 a0002c0002t0001g0171 a0002c0002t0001g0172 a0002c0002t0001g0173 a0002c0002t0001g0174 a0002c0002t0001g0175 a0002c0002t0001g0177 a0002c0002t0001g0182 a0002c0002t0001g0204 a0002c0002t0001g0213 a0002c0002t0001g0214 a0002c0002t0001g0227 a0002c0002t0001g0228 a0002c0002t0001g0229 a0002c0002t0001g0233 a0002c0002t0001g0234 a0002c0002t0001g0235 a0002c0002t0001g0237 a0002c0002t0001g0239 a0002c0002t0001g0240 a0004c0006t0001g0161	HG00140.hp2 HG00280.hp2 HG00323.hp1 HG00438.hp1 HG00609.hp2 others(57): Show HG00140.hp2 HG00280.hp2 HG00323.hp1 HG00438.hp1 HG00609.hp2 HG00639.hp2 HG00741.hp2 HG01099.hp1 HG01106.hp2 HG01123.hp1 HG01167.hp1 HG01169.hp2 HG01175.hp1 HG01243.hp1 HG01255.hp2 HG01516.hp1 HG01517.hp1 HG01891.hp1 HG01928.hp1 HG01943.hp1 HG01943.hp2 HG01975.hp2 HG02015.hp2 HG02027.hp2 HG02056.hp2 HG02071.hp2 HG02129.hp2 HG02132.hp1 HG02559.hp2 HG02735.hp2 HG02738.hp2 HG02895.hp2 HG02896.hp1 HG02970.hp1 HG02976.hp2 HG03490.hp2 HG03492.hp1 HG03654.hp1 HG03831.hp2 HG03834.hp2 HG03927.hp2 HG03942.hp2 HG04204.hp2 NA18943.hp1 NA18946.hp2 NA18947.hp2 NA18950.hp1 NA18954.hp1 NA18956.hp1 NA18962.hp1 NA18964.hp1 NA18967.hp1 NA18972.hp1 NA18989.hp2 NA18993.hp1 NA19002.hp1 NA19009.hp2 NA19067.hp2 NA19077.hp1 NA19077.hp2 NA20300.hp2 homoSapiens_chm13v2.hp1	Metabolome Genome-Wide Association Study Identifie others(65): Show Metabolome Genome-Wide Association Study Identifie s 74 Novel Genomic Regions Influencing Plasma Meta bolites Levels.	8,809 European ancestry individuals/ 8,809 European ancestry individuals/		ACADL	rs7601356-C	-	MODIFIER	chr2	T T	C C

pos	genename hgvs_c hgvs_p annotation	tissue expression gene -log10(pval) slope Tissue name in GTEx database(the target eQTL tissue name of the GTEx database) The -log10(nominal pvalue) in GTEx database Slope in GTEx database (positive value:alt allele has higher gene expression)	ahapid chapid thapid ghapid ahapid_count chapid_count thapid_count ghapid_count	AHAPIDS ahapids	ACHAPIDS achapids	ACTHAPIDS acthapids	ACTGHAPIDS actghapids	haplotypeids haplotypeids	af allele frequency in GTEx database	ms The number of samples with minor allele in GTEx database	ma The number of minor allele count in GTEx database	ver GTEx version	vid Variant ID in GTEx database	strand strand	impact	chr	ref	alt	external
210202764:splice 210202764:variant goto	ACADL intron_variant c.984+567C>G ACADL intron_variant c.984+567C>G	RPE Adipose_Subcutaneous 5.315 -0.082	1 3 5 137	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0003 a0001c0005 a0001c0001 a0001c0003 a0001c0005	a0001c0001t0001 a0001c0001t0003 a0001c0001t0004 a0001c0003t0001 a0001c0005t0001 a0001c0001t0001 a0001c0001t0003 a0001c0001t0004 a0001c0003t0001 a0001c0005t0001	a0001c0001t0001g0001 a0001c0001t0001g0003 a0001c0001t0001g0004 a0001c0001t0001g0005 a0001c0001t0001g0006 others(132): Show a0001c0001t0001g0001 a0001c0001t0001g0003 a0001c0001t0001g0004 a0001c0001t0001g0005 a0001c0001t0001g0006 a0001c0001t0001g0007 a0001c0001t0001g0008 a0001c0001t0001g0011 a0001c0001t0001g0014 a0001c0001t0001g0015 a0001c0001t0001g0027 a0001c0001t0001g0030 a0001c0001t0001g0031 a0001c0001t0001g0032 a0001c0001t0001g0033 a0001c0001t0001g0034 a0001c0001t0001g0035 a0001c0001t0001g0036 a0001c0001t0001g0037 a0001c0001t0001g0038 a0001c0001t0001g0039 a0001c0001t0001g0040 a0001c0001t0001g0041 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Haplotype Detail Info [ACADL_chr2_210182923_210230447>a0001]

🧬 Gene Summary

🧬 JoGo Online Haplotype Explorer ACADL_chr2_210182923_210230447

AVariants in Amino-acids (protein) level Haplotype (Total: 0)

AAmino-acid (protein) Level Haplotype Info (Total: 1)

📊 HaplotypeQTL Info

⚡ Splicing Related Variants (Total: 19)

🩺 Clinvar Related Variants (Total: 3)

GWASCatalog Related Variants (Total: 9)

GTEx Related Variants (Page 1 of 2 - Total: 171)