JoGo: Joint Open Genome and Omics Platform

Haplotype Detail Info [ACO1_chr9_32379643_32459769>a0001]

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genename	grch38/ chm13v2 1/0: The haplotype type is the same as GRCh38 0/1: The haplotype type is the same as CHM13v2 0/0: The haplotype type matches neither GRCh38 nor CHM13v2 1/1: The haplotype type is the same on both GRCh38 and CHM13v2	ahapid	alen	total	AFR	AMR	EAS	EUR	SAS	aseq	chr	start	end
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32457153:splice 32457153:variant goto	c.7042A>G c.7042A>G	714422	Benign	RIGI:23586 RIGI:23586	SO:0001583 missense_variant SO:0001583 missense_variant	MedGen:C3661900 MedGen:C3661900	+	1	1	1	1	a0001 a0001	a0001c0026 a0001c0026	a0001c0026t0028 a0001c0026t0028	a0001c0026t0028g0319 a0001c0026t0028g0319	HG02818.hp2 HG02818.hp2	MODIFIER	chr9	A A	G G	TogoVar

CHR:POS	annotation hgvs_c hgvs_p	disease trait -log10p odds or beta	AHAPIDS ahapids	ACHAPIDS achapids	ACTHAPIDS acthapids	ACTGHAPIDS actghapids	haplotypeids haplotypeids	study	initial sample size/ replication sample size	report genes	mapped gene	strongest snp risk allele	strand strand	impact	chr	ref	alt
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chr9:32431933	c.1851+90A>G c.1851+90A>G	Red blood cell count Red blood cell count	a0001 a0002 a0003 a0004 a0005 others(4): Show a0001 a0002 a0003 a0004 a0005 a0006 a0007 a0008 a0013	a0001c0001 a0001c0002 a0002c0004 a0003c0003 a0004c0009 others(6): Show a0001c0001 a0001c0002 a0002c0004 a0003c0003 a0004c0009 a0004c0027 a0005c0012 a0006c0014 a0007c0016 a0008c0029 a0013c0017	a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0004 a0001c0001t0010 a0001c0001t0011 others(49): Show a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0004 a0001c0001t0010 a0001c0001t0011 a0001c0001t0025 a0001c0001t0052 a0001c0001t0069 a0001c0001t0113 a0001c0002t0002 a0001c0002t0004 a0001c0002t0008 a0001c0002t0009 a0001c0002t0010 a0001c0002t0011 a0001c0002t0012 a0001c0002t0025 a0001c0002t0026 a0001c0002t0027 a0001c0002t0038 a0001c0002t0045 a0001c0002t0047 a0001c0002t0048 a0001c0002t0049 a0001c0002t0050 a0001c0002t0055 a0001c0002t0056 a0001c0002t0057 a0001c0002t0058 a0001c0002t0059 a0001c0002t0060 a0001c0002t0061 a0001c0002t0062 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others(15): Show Leveraging Polygenic Functional Enrichment to Impr ove GWAS Power.	approximately 445,000 European ancestry individual others(2): Show approximately 445,000 European ancestry individual s/		ACO1	rs10970975-?	+	MODIFIER	chr9	A A	G G
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chr9:32450189	c.78T>C c.78T>C	Hemoglobin concentration Hemoglobin concentration	a0001 a0002 a0003 a0004 a0005 others(3): Show a0001 a0002 a0003 a0004 a0005 a0006 a0007 a0008	a0001c0001 a0001c0002 a0001c0008 a0001c0010 a0001c0011 others(13): Show a0001c0001 a0001c0002 a0001c0008 a0001c0010 a0001c0011 a0001c0022 a0001c0023 a0001c0025 a0001c0026 a0002c0004 a0002c0007 a0003c0003 a0004c0009 a0004c0027 a0005c0012 a0006c0014 a0007c0016 a0008c0029	a0001c0001t0002 a0001c0001t0004 a0001c0001t0010 a0001c0001t0011 a0001c0001t0024 others(58): Show a0001c0001t0002 a0001c0001t0004 a0001c0001t0010 a0001c0001t0011 a0001c0001t0024 a0001c0001t0025 a0001c0001t0052 a0001c0001t0053 a0001c0001t0054 a0001c0001t0069 a0001c0001t0111 a0001c0002t0002 a0001c0002t0004 a0001c0002t0008 a0001c0002t0009 a0001c0002t0010 a0001c0002t0011 a0001c0002t0012 a0001c0002t0025 a0001c0002t0026 a0001c0002t0027 a0001c0002t0045 a0001c0002t0046 a0001c0002t0047 a0001c0002t0048 a0001c0002t0049 a0001c0002t0050 a0001c0002t0055 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controls/		ACO1	rs10970977-T	+	MODIFIER	chr9	C C	T T
chr9:32454350	c.4239T>A c.4239T>A	Resting-state network 10 amplitude (blood oxygenation level dependent) (Motor) others(41): Show Resting-state network 10 amplitude (blood oxygenation level dependent) (Motor) 0.1	a0001 a0012 a0001 a0012	a0001c0001 a0001c0002 a0012c0028 a0001c0001 a0001c0002 a0012c0028	a0001c0001t0007 a0001c0001t0084 a0001c0001t0111 a0001c0002t0007 a0001c0002t0027 others(1): Show a0001c0001t0007 a0001c0001t0084 a0001c0001t0111 a0001c0002t0007 a0001c0002t0027 a0012c0028t0007	a0001c0001t0007g0030 a0001c0001t0007g0039 a0001c0001t0007g0054 a0001c0001t0007g0057 a0001c0001t0007g0205 others(11): Show a0001c0001t0007g0030 a0001c0001t0007g0039 a0001c0001t0007g0054 a0001c0001t0007g0057 a0001c0001t0007g0205 a0001c0001t0007g0271 a0001c0001t0007g0311 a0001c0001t0084g0267 a0001c0001t0111g0139 a0001c0002t0007g0124 a0001c0002t0007g0246 a0001c0002t0007g0269 a0001c0002t0027g0303 a0001c0002t0027g0305 a0001c0002t0027g0309 a0012c0028t0007g0266	HG00733.hp1 HG01099.hp1 HG01109.hp2 HG01175.hp2 HG01358.hp2 others(12): Show HG00733.hp1 HG01099.hp1 HG01109.hp2 HG01175.hp2 HG01358.hp2 HG01515.hp2 HG01517.hp1 HG01934.hp2 HG02257.hp1 HG02723.hp2 HG03579.hp2 HG03669.hp1 HG03710.hp1 HG03834.hp1 NA20300.hp2 NA20805.hp1 NA20905.hp2	Amplitudes of resting-state functional networks - others(63): Show Amplitudes of resting-state functional networks - investigation into their correlates and biophysica l properties.	22,172 British ancestry individuals/ 22,172 British ancestry individuals/		ACO1	rs1360171-T	+	MODIFIER	chr9	T T	A A
chr9:32450189	c.78T>C c.78T>C	Triglyceride levels Triglyceride levels	a0001 a0002 a0003 a0004 a0005 others(3): Show a0001 a0002 a0003 a0004 a0005 a0006 a0007 a0008	a0001c0001 a0001c0002 a0001c0008 a0001c0010 a0001c0011 others(13): Show a0001c0001 a0001c0002 a0001c0008 a0001c0010 a0001c0011 a0001c0022 a0001c0023 a0001c0025 a0001c0026 a0002c0004 a0002c0007 a0003c0003 a0004c0009 a0004c0027 a0005c0012 a0006c0014 a0007c0016 a0008c0029	a0001c0001t0002 a0001c0001t0004 a0001c0001t0010 a0001c0001t0011 a0001c0001t0024 others(58): Show a0001c0001t0002 a0001c0001t0004 a0001c0001t0010 a0001c0001t0011 a0001c0001t0024 a0001c0001t0025 a0001c0001t0052 a0001c0001t0053 a0001c0001t0054 a0001c0001t0069 a0001c0001t0111 a0001c0002t0002 a0001c0002t0004 a0001c0002t0008 a0001c0002t0009 a0001c0002t0010 a0001c0002t0011 a0001c0002t0012 a0001c0002t0025 a0001c0002t0026 a0001c0002t0027 a0001c0002t0045 a0001c0002t0046 a0001c0002t0047 a0001c0002t0048 a0001c0002t0049 a0001c0002t0050 a0001c0002t0055 a0001c0002t0056 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chr9:32453280	c.3169T>C c.3169T>C	red blood cell count (RBC, minimum, inv-norm transformed) others(24): Show red blood cell count (RBC, minimum, inv-norm transformed) 0.02185	a0001 a0003 a0006 a0007 a0001 a0003 a0006 a0007	a0001c0001 a0001c0002 a0003c0003 a0006c0014 a0007c0016 a0001c0001 a0001c0002 a0003c0003 a0006c0014 a0007c0016	a0001c0001t0004 a0001c0001t0011 a0001c0001t0025 a0001c0001t0052 a0001c0001t0053 others(28): Show a0001c0001t0004 a0001c0001t0011 a0001c0001t0025 a0001c0001t0052 a0001c0001t0053 a0001c0001t0054 a0001c0001t0085 a0001c0001t0086 a0001c0002t0004 a0001c0002t0009 a0001c0002t0011 a0001c0002t0012 a0001c0002t0025 a0001c0002t0026 a0001c0002t0045 a0001c0002t0048 a0001c0002t0049 a0001c0002t0055 a0001c0002t0056 a0001c0002t0057 a0001c0002t0058 a0001c0002t0059 a0001c0002t0060 a0001c0002t0061 a0001c0002t0062 a0001c0002t0063 a0001c0002t0065 a0001c0002t0070 a0001c0002t0071 a0001c0002t0095 a0003c0003t0004 a0006c0014t0012 a0007c0016t0012	a0001c0001t0004g0042 a0001c0001t0004g0044 a0001c0001t0004g0090 a0001c0001t0004g0183 a0001c0001t0004g0199 others(63): Show a0001c0001t0004g0042 a0001c0001t0004g0044 a0001c0001t0004g0090 a0001c0001t0004g0183 a0001c0001t0004g0199 a0001c0001t0004g0297 a0001c0001t0004g0310 a0001c0001t0011g0184 a0001c0001t0025g0200 a0001c0001t0052g0055 a0001c0001t0053g0313 a0001c0001t0054g0312 a0001c0001t0085g0206 a0001c0001t0086g0001 a0001c0002t0004g0013 a0001c0002t0004g0049 a0001c0002t0004g0069 a0001c0002t0004g0172 a0001c0002t0004g0227 a0001c0002t0004g0228 a0001c0002t0004g0241 a0001c0002t0004g0242 a0001c0002t0004g0247 a0001c0002t0004g0248 a0001c0002t0004g0268 a0001c0002t0004g0272 a0001c0002t0004g0287 a0001c0002t0004g0296 a0001c0002t0004g0325 a0001c0002t0009g0009 a0001c0002t0009g0010 a0001c0002t0009g0031 a0001c0002t0009g0221 a0001c0002t0009g0259 a0001c0002t0009g0260 a0001c0002t0009g0276 a0001c0002t0009g0284 a0001c0002t0009g0329 a0001c0002t0011g0004 a0001c0002t0011g0060 a0001c0002t0012g0099 a0001c0002t0012g0256 a0001c0002t0012g0280 a0001c0002t0012g0290 a0001c0002t0025g0010 a0001c0002t0025g0254 a0001c0002t0026g0117 a0001c0002t0026g0245 a0001c0002t0026g0274 a0001c0002t0045g0016 a0001c0002t0048g0299 a0001c0002t0049g0050 a0001c0002t0055g0009 a0001c0002t0056g0250 a0001c0002t0057g0071 a0001c0002t0058g0165 a0001c0002t0059g0258 a0001c0002t0060g0261 a0001c0002t0061g0133 a0001c0002t0062g0016 a0001c0002t0063g0196 a0001c0002t0065g0116 a0001c0002t0070g0249 a0001c0002t0071g0275 a0001c0002t0095g0298 a0003c0003t0004g0209 a0006c0014t0012g0251 a0007c0016t0012g0010	HG00099.hp1 HG00099.hp2 HG00140.hp1 HG00140.hp2 HG00323.hp2 others(69): Show HG00099.hp1 HG00099.hp2 HG00140.hp1 HG00140.hp2 HG00323.hp2 HG00544.hp1 HG00597.hp1 HG00621.hp1 HG00642.hp1 HG00642.hp2 HG00735.hp2 HG01074.hp2 HG01081.hp2 HG01099.hp2 HG01106.hp1 HG01167.hp1 HG01175.hp1 HG01192.hp1 HG01243.hp2 HG01256.hp1 HG01346.hp1 HG01361.hp1 HG01517.hp2 HG01981.hp1 HG01993.hp1 HG02015.hp1 HG02040.hp1 HG02040.hp2 HG02074.hp1 HG02083.hp1 HG02129.hp2 HG02135.hp2 HG02145.hp2 HG02293.hp2 HG02523.hp2 HG02602.hp2 HG02738.hp2 HG03490.hp1 HG03831.hp2 HG04115.hp2 HG04199.hp1 NA18612.hp2 NA18747.hp1 NA18945.hp1 NA18947.hp1 NA18947.hp2 NA18948.hp2 NA18957.hp2 NA18959.hp2 NA18969.hp1 NA18971.hp2 NA18982.hp2 NA18985.hp2 NA18987.hp2 NA18989.hp1 NA18990.hp1 NA18995.hp1 NA18997.hp1 NA18997.hp2 NA18999.hp2 NA19001.hp2 NA19007.hp2 NA19011.hp2 NA19058.hp1 NA19068.hp2 NA19070.hp1 NA19074.hp1 NA19076.hp1 NA19084.hp1 NA19088.hp2 NA19091.hp2 NA20805.hp2 NA20905.hp1 homoSapiens_chm13v2.hp1	Diversity and scale: Genetic architecture of 2068 others(41): Show Diversity and scale: Genetic architecture of 2068 traits in the VA Million Veteran Program.	114,768 African American or Afro-Caribbean individ others(130): Show 114,768 African American or Afro-Caribbean individ uals, 55,750 Hispanic or Latin American individual s, 5,943 East Asian ancestry individuals, 405,369 European ancestry individuals/		ACO1	rs10970986-T	+	MODIFIER	chr9	T T	C C
chr9:32443976	c.2370+3389T>C c.2370+3389T>C	red blood cell count (RBC, maximum, inv-norm transformed) others(24): Show red blood cell count (RBC, maximum, inv-norm transformed) 0.02374	a0001 a0002 a0003 a0005 a0006 others(2): Show a0001 a0002 a0003 a0005 a0006 a0007 a0008	a0001c0001 a0001c0002 a0001c0008 a0001c0010 a0001c0011 others(10): Show a0001c0001 a0001c0002 a0001c0008 a0001c0010 a0001c0011 a0001c0019 a0001c0022 a0001c0025 a0001c0026 a0002c0007 a0003c0003 a0005c0012 a0006c0014 a0007c0016 a0008c0029	a0001c0001t0002 a0001c0001t0004 a0001c0001t0010 a0001c0001t0011 a0001c0001t0025 others(52): Show a0001c0001t0002 a0001c0001t0004 a0001c0001t0010 a0001c0001t0011 a0001c0001t0025 a0001c0001t0052 a0001c0001t0069 a0001c0002t0002 a0001c0002t0004 a0001c0002t0008 a0001c0002t0009 a0001c0002t0010 a0001c0002t0011 a0001c0002t0012 a0001c0002t0025 a0001c0002t0026 a0001c0002t0045 a0001c0002t0046 a0001c0002t0047 a0001c0002t0048 a0001c0002t0049 a0001c0002t0050 a0001c0002t0055 a0001c0002t0056 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chr9:32450189	c.78T>C c.78T>C	Haemoglobin concentration (UKB data field 30020) others(19): Show Haemoglobin concentration (UKB data field 30020) 0.014218318	a0001 a0002 a0003 a0004 a0005 others(3): Show a0001 a0002 a0003 a0004 a0005 a0006 a0007 a0008	a0001c0001 a0001c0002 a0001c0008 a0001c0010 a0001c0011 others(13): Show a0001c0001 a0001c0002 a0001c0008 a0001c0010 a0001c0011 a0001c0022 a0001c0023 a0001c0025 a0001c0026 a0002c0004 a0002c0007 a0003c0003 a0004c0009 a0004c0027 a0005c0012 a0006c0014 a0007c0016 a0008c0029	a0001c0001t0002 a0001c0001t0004 a0001c0001t0010 a0001c0001t0011 a0001c0001t0024 others(58): Show a0001c0001t0002 a0001c0001t0004 a0001c0001t0010 a0001c0001t0011 a0001c0001t0024 a0001c0001t0025 a0001c0001t0052 a0001c0001t0053 a0001c0001t0054 a0001c0001t0069 a0001c0001t0111 a0001c0002t0002 a0001c0002t0004 a0001c0002t0008 a0001c0002t0009 a0001c0002t0010 a0001c0002t0011 a0001c0002t0012 a0001c0002t0025 a0001c0002t0026 a0001c0002t0027 a0001c0002t0045 a0001c0002t0046 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Haplotype Detail Info [ACO1_chr9_32379643_32459769>a0001]

🧬 Gene Summary

🧬 JoGo Online Haplotype Explorer ACO1_chr9_32379643_32459769

AVariants in Amino-acids (protein) level Haplotype (Total: 1)

AAmino-acid (protein) Level Haplotype Info (Total: 1)

📊 HaplotypeQTL Info

⚡ Splicing Related Variants (Total: 40)

🩺 Clinvar Related Variants (Total: 8)

GWASCatalog Related Variants (Total: 43)

GTEx Related Variants (Page 1 of 24 - Total: 2393)