JoGo: Joint Open Genome and Omics Platform

Haplotype Detail Info [ACSL4_chrX_109636335_109738257>a0001]

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CHR:POS	annotation hgvs_c hgvs_p	disease trait -log10p odds or beta	AHAPIDS ahapids	ACHAPIDS achapids	ACTHAPIDS acthapids	ACTGHAPIDS actghapids	haplotypeids haplotypeids	study	initial sample size/ replication sample size	report genes	mapped gene	strongest snp risk allele	strand strand	impact	chr	ref	alt
chrX:109691136	c.-13+5008G>T c.-13+5008G>T	Mean platelet volume 0.066831924 Mean platelet volume 0.066831924	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0164 a0001c0001t0001g0164	HG03704.hp1 HG03704.hp1	The Polygenic and Monogenic Basis of Blood Traits others(13): Show The Polygenic and Monogenic Basis of Blood Traits and Diseases.	408,112 British individuals/ 408,112 British individuals/	ACSL4	ACSL4	rs190431955-A	-	MODIFIER	chrX	C C	A A

pos	genename hgvs_c hgvs_p annotation	tissue expression gene -log10(pval) slope Tissue name in GTEx database(the target eQTL tissue name of the GTEx database) The -log10(nominal pvalue) in GTEx database Slope in GTEx database (positive value:alt allele has higher gene expression)	ahapid chapid thapid ghapid ahapid_count chapid_count thapid_count ghapid_count	AHAPIDS ahapids	ACHAPIDS achapids	ACTHAPIDS acthapids	ACTGHAPIDS actghapids	haplotypeids haplotypeids	af allele frequency in GTEx database	ms The number of samples with minor allele in GTEx database	ma The number of minor allele count in GTEx database	ver GTEx version	vid Variant ID in GTEx database	strand strand	impact	chr	ref	alt	external
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109699236:splice 109699236:variant goto	ACSL4 intron_variant c.-65-3040C>A ACSL4 intron_variant c.-65-3040C>A	ACSL4 Esophagus_Mucosa 4.934 -0.109	1 1 1 3	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0001 a0001c0001t0001g0008 a0001c0001t0001g0195 a0001c0001t0001g0001 a0001c0001t0001g0008 a0001c0001t0001g0195	HG00140.hp1 HG01167.hp1 HG01169.hp1 HG01433.hp1 HG03239.hp2 others(1): Show HG00140.hp1 HG01167.hp1 HG01169.hp1 HG01433.hp1 HG03239.hp2 homoSapiens_chm13v2.hp1	0.106	86	130	10	chrX_109699236_G_T_b38	-	MODIFIER	chrX	G G	T T	TogoVar
109699236:splice 109699236:variant goto	ACSL4 intron_variant c.-65-3040C>A ACSL4 intron_variant c.-65-3040C>A	ACSL4 Lung 4.501 -0.108	1 1 1 3	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0001 a0001c0001t0001g0008 a0001c0001t0001g0195 a0001c0001t0001g0001 a0001c0001t0001g0008 a0001c0001t0001g0195	HG00140.hp1 HG01167.hp1 HG01169.hp1 HG01433.hp1 HG03239.hp2 others(1): Show HG00140.hp1 HG01167.hp1 HG01169.hp1 HG01433.hp1 HG03239.hp2 homoSapiens_chm13v2.hp1	0.101	78	122	10	chrX_109699236_G_T_b38	-	MODIFIER	chrX	G G	T T	TogoVar
109699236:splice 109699236:variant goto	ACSL4 intron_variant c.-65-3040C>A ACSL4 intron_variant c.-65-3040C>A	ACSL4 Muscle_Skeletal 6.950 -0.119	1 1 1 3	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0001 a0001c0001t0001g0008 a0001c0001t0001g0195 a0001c0001t0001g0001 a0001c0001t0001g0008 a0001c0001t0001g0195	HG00140.hp1 HG01167.hp1 HG01169.hp1 HG01433.hp1 HG03239.hp2 others(1): Show HG00140.hp1 HG01167.hp1 HG01169.hp1 HG01433.hp1 HG03239.hp2 homoSapiens_chm13v2.hp1	0.112	114	182	10	chrX_109699236_G_T_b38	-	MODIFIER	chrX	G G	T T	TogoVar
109699236:splice 109699236:variant goto	ACSL4 intron_variant c.-65-3040C>A ACSL4 intron_variant c.-65-3040C>A	ACSL4 Skin_Not_Sun_Exposed_Suprapubic 3.998 -0.101	1 1 1 3	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0001 a0001c0001t0001g0008 a0001c0001t0001g0195 a0001c0001t0001g0001 a0001c0001t0001g0008 a0001c0001t0001g0195	HG00140.hp1 HG01167.hp1 HG01169.hp1 HG01433.hp1 HG03239.hp2 others(1): Show HG00140.hp1 HG01167.hp1 HG01169.hp1 HG01433.hp1 HG03239.hp2 homoSapiens_chm13v2.hp1	0.111	90	144	10	chrX_109699236_G_T_b38	-	MODIFIER	chrX	G G	T T	TogoVar
109699236:splice 109699236:variant goto	ACSL4 intron_variant c.-65-3040C>A ACSL4 intron_variant c.-65-3040C>A	ACSL4 Skin_Sun_Exposed_Lower_leg 5.748 -0.106	1 1 1 3	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0001 a0001c0001t0001g0008 a0001c0001t0001g0195 a0001c0001t0001g0001 a0001c0001t0001g0008 a0001c0001t0001g0195	HG00140.hp1 HG01167.hp1 HG01169.hp1 HG01433.hp1 HG03239.hp2 others(1): Show HG00140.hp1 HG01167.hp1 HG01169.hp1 HG01433.hp1 HG03239.hp2 homoSapiens_chm13v2.hp1	0.106	100	159	10	chrX_109699236_G_T_b38	-	MODIFIER	chrX	G G	T T	TogoVar
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109699236:splice 109699236:variant goto	ACSL4 intron_variant c.-65-3040C>A ACSL4 intron_variant c.-65-3040C>A	ACSL4 Whole_Blood 6.806 -0.064	1 1 1 3	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0001 a0001c0001t0001g0008 a0001c0001t0001g0195 a0001c0001t0001g0001 a0001c0001t0001g0008 a0001c0001t0001g0195	HG00140.hp1 HG01167.hp1 HG01169.hp1 HG01433.hp1 HG03239.hp2 others(1): Show HG00140.hp1 HG01167.hp1 HG01169.hp1 HG01433.hp1 HG03239.hp2 homoSapiens_chm13v2.hp1	0.112	115	179	10	chrX_109699236_G_T_b38	-	MODIFIER	chrX	G G	T T	TogoVar
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109644820:splice 109644820:variant goto	ACSL4 intron_variant c.1856-634A>G ACSL4 intron_variant c.1856-634A>G	ACSL4 Thyroid 3.607 0.281	2 2 5 17	a0001 a0002 a0001 a0002	a0001c0001 a0002c0002 a0001c0001 a0002c0002	a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0005 a0001c0001t0009 a0002c0002t0001 a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0005 a0001c0001t0009 a0002c0002t0001	a0001c0001t0001g0066 a0001c0001t0001g0067 a0001c0001t0001g0069 a0001c0001t0001g0070 a0001c0001t0001g0072 others(12): Show a0001c0001t0001g0066 a0001c0001t0001g0067 a0001c0001t0001g0069 a0001c0001t0001g0070 a0001c0001t0001g0072 a0001c0001t0001g0075 a0001c0001t0001g0200 a0001c0001t0002g0006 a0001c0001t0002g0178 a0001c0001t0002g0179 a0001c0001t0002g0180 a0001c0001t0002g0181 a0001c0001t0002g0184 a0001c0001t0005g0187 a0001c0001t0005g0188 a0001c0001t0009g0171 a0002c0002t0001g0068	HG00408.hp2 HG00423.hp1 HG00621.hp1 HG01106.hp1 HG02559.hp2 others(13): Show HG00408.hp2 HG00423.hp1 HG00621.hp1 HG01106.hp1 HG02559.hp2 HG02976.hp2 HG03471.hp1 NA18943.hp1 NA18949.hp1 NA18950.hp1 NA18953.hp1 NA18984.hp1 NA19007.hp1 NA19012.hp1 NA19055.hp1 NA19062.hp1 NA19063.hp1 NA19066.hp1	0.010	8	14	10	chrX_109644820_T_C_b38	-	MODIFIER	chrX	T T	C C	TogoVar
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109638862:splice 109638862:variant goto	ACSL4 downstream_gene_variant c.5167A>Cothers(3): Show ACSL4 downstream_gene_variant c.5167A>Cbr>	ACSL4 Thyroid 3.856 0.305	1 1 3 9	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0005 a0001c0001t0009 a0001c0001t0002 a0001c0001t0005 a0001c0001t0009	a0001c0001t0002g0006 a0001c0001t0002g0178 a0001c0001t0002g0179 a0001c0001t0002g0180 a0001c0001t0002g0181 others(4): Show a0001c0001t0002g0006 a0001c0001t0002g0178 a0001c0001t0002g0179 a0001c0001t0002g0180 a0001c0001t0002g0181 a0001c0001t0002g0184 a0001c0001t0005g0187 a0001c0001t0005g0188 a0001c0001t0009g0171	HG00408.hp2 HG00621.hp1 HG01106.hp1 HG02559.hp2 HG02976.hp2 others(5): Show HG00408.hp2 HG00621.hp1 HG01106.hp1 HG02559.hp2 HG02976.hp2 HG03471.hp1 NA18943.hp1 NA18950.hp1 NA18984.hp1 NA19007.hp1	0.010	9	14	10	chrX_109638862_T_G_b38	-	MODIFIER	chrX	T T	G G	TogoVar

Haplotype Detail Info [ACSL4_chrX_109636335_109738257>a0001]

🧬 Gene Summary

🧬 JoGo Online Haplotype Explorer ACSL4_chrX_109636335_109738257

AVariants in Amino-acids (protein) level Haplotype (Total: 0)

AAmino-acid (protein) Level Haplotype Info (Total: 1)

📊 HaplotypeQTL Info

⚡ Splicing Related Variants (Total: 30)

🩺 Clinvar Related Variants (Total: 11)

GWASCatalog Related Variants (Total: 1)

GTEx Related Variants (Page 1 of 1 - Total: 57)