JoGo: Joint Open Genome and Omics Platform

Haplotype Detail Info [ACSM1_chr16_20618235_20702680>a0001]

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chr16:20663170	c.913-1297C>G c.913-1297C>G	Schizophrenia 2.1 Schizophrenia 2.1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0007 a0001c0001t0002 a0001c0001t0007	a0001c0001t0002g0018 a0001c0001t0002g0025 a0001c0001t0002g0035 a0001c0001t0002g0038 a0001c0001t0002g0041 others(32): Show a0001c0001t0002g0018 a0001c0001t0002g0025 a0001c0001t0002g0035 a0001c0001t0002g0038 a0001c0001t0002g0041 a0001c0001t0002g0044 a0001c0001t0002g0053 a0001c0001t0002g0147 a0001c0001t0002g0153 a0001c0001t0002g0175 a0001c0001t0002g0215 a0001c0001t0002g0216 a0001c0001t0002g0230 a0001c0001t0002g0235 a0001c0001t0002g0237 a0001c0001t0002g0238 a0001c0001t0002g0239 a0001c0001t0002g0253 a0001c0001t0002g0254 a0001c0001t0002g0261 a0001c0001t0002g0262 a0001c0001t0002g0263 a0001c0001t0002g0264 a0001c0001t0002g0265 a0001c0001t0002g0267 a0001c0001t0002g0280 a0001c0001t0002g0296 a0001c0001t0002g0297 a0001c0001t0002g0298 a0001c0001t0002g0299 a0001c0001t0002g0300 a0001c0001t0002g0301 a0001c0001t0002g0303 a0001c0001t0002g0309 a0001c0001t0002g0311 a0001c0001t0002g0312 a0001c0001t0007g0236	HG00408.hp1 HG00558.hp1 HG00621.hp1 HG00673.hp2 HG01074.hp2 others(32): Show HG00408.hp1 HG00558.hp1 HG00621.hp1 HG00673.hp2 HG01074.hp2 HG01168.hp2 HG01515.hp2 HG01952.hp1 HG02027.hp2 HG02055.hp2 HG02056.hp2 HG02080.hp2 HG02132.hp2 HG02148.hp2 HG02155.hp2 HG02602.hp1 HG02630.hp2 HG02698.hp2 HG04199.hp2 NA18612.hp2 NA18947.hp2 NA18966.hp2 NA18972.hp1 NA18973.hp2 NA18989.hp2 NA18990.hp2 NA18992.hp2 NA19001.hp2 NA19005.hp1 NA19007.hp1 NA19012.hp1 NA19062.hp1 NA19064.hp1 NA19065.hp2 NA19072.hp1 NA19084.hp2 NA19090.hp1	Genomewide association for schizophrenia in the CA others(30): Show Genomewide association for schizophrenia in the CA TIE study: results of stage 1.	417 European ancestry cases, 411 European ancestry others(232): Show 417 European ancestry cases, 411 European ancestry controls, 217 African American cases, 219 African American controls, 104 American Indian, Asian, Pa cific Islander or Hispanic/Latino ancestry cases, 103 American Indian, Asian, Pacific Islander or Hi spanic/Latino ancestry controls/	ACSM1, BUCS1	ACSM3, ACSM1	rs151222-?	-	MODIFIER	chr16	G G	C C
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chr16:20638723	c.1117-1272C>T c.1117-1272C>T	Adolescent idiopathic scoliosis Adolescent idiopathic scoliosis	a0001 a0003 a0001 a0003	a0001c0003 a0003c0006 a0001c0003 a0003c0006	a0001c0003t0001 a0001c0003t0004 a0001c0003t0005 a0003c0006t0001 a0001c0003t0001 a0001c0003t0004 a0001c0003t0005 a0003c0006t0001	a0001c0003t0001g0017 a0001c0003t0001g0032 a0001c0003t0001g0034 a0001c0003t0001g0047 a0001c0003t0001g0048 others(65): Show a0001c0003t0001g0017 a0001c0003t0001g0032 a0001c0003t0001g0034 a0001c0003t0001g0047 a0001c0003t0001g0048 a0001c0003t0001g0049 a0001c0003t0001g0086 a0001c0003t0001g0088 a0001c0003t0001g0092 a0001c0003t0001g0093 a0001c0003t0001g0103 a0001c0003t0001g0105 a0001c0003t0001g0109 a0001c0003t0001g0114 a0001c0003t0001g0115 a0001c0003t0001g0118 a0001c0003t0001g0119 a0001c0003t0001g0120 a0001c0003t0001g0121 a0001c0003t0001g0125 a0001c0003t0001g0126 a0001c0003t0001g0127 a0001c0003t0001g0128 a0001c0003t0001g0129 a0001c0003t0001g0130 a0001c0003t0001g0131 a0001c0003t0001g0132 a0001c0003t0001g0134 a0001c0003t0001g0135 a0001c0003t0001g0137 a0001c0003t0001g0138 a0001c0003t0001g0139 a0001c0003t0001g0140 a0001c0003t0001g0141 a0001c0003t0001g0142 a0001c0003t0001g0143 a0001c0003t0001g0144 a0001c0003t0001g0145 a0001c0003t0001g0146 a0001c0003t0001g0148 a0001c0003t0001g0149 a0001c0003t0001g0151 a0001c0003t0001g0152 a0001c0003t0001g0154 a0001c0003t0001g0174 a0001c0003t0001g0176 a0001c0003t0001g0179 a0001c0003t0001g0180 a0001c0003t0001g0181 a0001c0003t0001g0183 a0001c0003t0001g0190 a0001c0003t0001g0196 a0001c0003t0001g0198 a0001c0003t0001g0205 a0001c0003t0001g0219 a0001c0003t0001g0221 a0001c0003t0001g0245 a0001c0003t0001g0256 a0001c0003t0001g0257 a0001c0003t0001g0284 a0001c0003t0001g0285 a0001c0003t0001g0304 a0001c0003t0001g0305 a0001c0003t0001g0307 a0001c0003t0001g0314 a0001c0003t0004g0108 a0001c0003t0005g0033 a0003c0006t0001g0116 a0003c0006t0001g0117 a0003c0006t0001g0150	HG00140.hp2 HG00280.hp2 HG00408.hp2 HG00438.hp2 HG00609.hp1 others(65): Show HG00140.hp2 HG00280.hp2 HG00408.hp2 HG00438.hp2 HG00609.hp1 HG00621.hp2 HG00733.hp1 HG00738.hp2 HG00741.hp2 HG01071.hp2 HG01081.hp2 HG01123.hp1 HG01361.hp2 HG01516.hp2 HG01517.hp2 HG01943.hp1 HG02015.hp2 HG02027.hp1 HG02040.hp1 HG02074.hp1 HG02080.hp1 HG02083.hp2 HG02135.hp1 HG02135.hp2 HG02155.hp1 HG02735.hp1 HG03654.hp2 HG03831.hp1 HG03942.hp1 HG04228.hp1 NA18612.hp1 NA18939.hp1 NA18940.hp2 NA18945.hp2 NA18947.hp1 NA18948.hp1 NA18950.hp2 NA18954.hp2 NA18956.hp1 NA18961.hp1 NA18966.hp1 NA18967.hp2 NA18968.hp2 NA18972.hp2 NA18973.hp1 NA18977.hp2 NA18978.hp1 NA18981.hp2 NA18982.hp1 NA18987.hp2 NA18988.hp2 NA18989.hp1 NA18992.hp1 NA18994.hp1 NA19001.hp1 NA19009.hp1 NA19009.hp2 NA19010.hp1 NA19054.hp2 NA19055.hp2 NA19064.hp2 NA19065.hp1 NA19070.hp2 NA19072.hp2 NA19077.hp2 NA19080.hp2 NA19084.hp1 NA19088.hp1 NA19090.hp2 NA19091.hp1	The coexistence of copy number variations (CNVs) a others(141): Show The coexistence of copy number variations (CNVs) a nd single nucleotide polymorphisms (SNPs) at a loc us can result in distorted calculations of the sig nificance in associating SNPs to disease.	196 cases, 303 controls/ 196 cases, 303 controls/	NR	ACSM1, ACSM3	rs1551568-?	-	MODIFIER	chr16	G G	A A
chr16:20661013	c.992+781T>C c.992+781T>C	Urine 4-hydroxyphenylacetylglutamine levels in chronic kidney disease others(34): Show Urine 4-hydroxyphenylacetylglutamine levels in chronic kidney disease 0.132	a0001 a0002 a0003 a0004 a0005 others(3): Show a0001 a0002 a0003 a0004 a0005 a0006 a0007 a0009	a0001c0001 a0001c0003 a0001c0005 a0001c0007 a0001c0008 others(8): Show a0001c0001 a0001c0003 a0001c0005 a0001c0007 a0001c0008 a0002c0004 a0003c0006 a0004c0013 a0004c0014 a0005c0010 a0006c0009 a0007c0011 a0009c0015	a0001c0001t0002 a0001c0001t0007 a0001c0003t0001 a0001c0003t0004 a0001c0003t0005 others(11): Show a0001c0001t0002 a0001c0001t0007 a0001c0003t0001 a0001c0003t0004 a0001c0003t0005 a0001c0005t0001 a0001c0007t0001 a0001c0008t0003 a0002c0004t0001 a0003c0006t0001 a0004c0013t0001 a0004c0014t0002 a0005c0010t0002 a0006c0009t0001 a0007c0011t0002 a0009c0015t0002	a0001c0001t0002g0002 a0001c0001t0002g0004 a0001c0001t0002g0018 a0001c0001t0002g0025 a0001c0001t0002g0026 others(212): Show 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chr16:20667724	c.912+2103G>A c.912+2103G>A	Bone mineral density mean Bone mineral density mean	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0001 a0001c0002t0001	a0001c0002t0001g0019 a0001c0002t0001g0020 a0001c0002t0001g0019 a0001c0002t0001g0020	HG01167.hp1 HG06807.hp2 HG01167.hp1 HG06807.hp2	A longitudinal genome-wide association study of bo others(58): Show A longitudinal genome-wide association study of bo ne mineral density mean and variability in the UK Biobank.	5,862 South Asian ancestry individuals/ 5,862 South Asian ancestry individuals/		ACSM1, ACSM3	rs112303929-?	-	MODIFIER	chr16	C C	T T
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pos	genename hgvs_c hgvs_p annotation	tissue expression gene -log10(pval) slope Tissue name in GTEx database(the target eQTL tissue name of the GTEx database) The -log10(nominal pvalue) in GTEx database Slope in GTEx database (positive value:alt allele has higher gene expression)	ahapid chapid thapid ghapid ahapid_count chapid_count thapid_count ghapid_count	AHAPIDS ahapids	ACHAPIDS achapids	ACTHAPIDS acthapids	ACTGHAPIDS actghapids	haplotypeids haplotypeids	af allele frequency in GTEx database	ms The number of samples with minor allele in GTEx database	ma The number of minor allele count in GTEx database	ver GTEx version	vid Variant ID in GTEx database	strand strand	impact	chr	ref	alt	external
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🧬 Gene Summary

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⚡ Splicing Related Variants (Total: 25)

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GTEx Related Variants (Page 1 of 86 - Total: 8544)