JoGo: Joint Open Genome and Omics Platform

Haplotype Detail Info [ACAA2_chr18_49777164_49818533>a0001c0001]

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NA18955.hp2 NA18957.hp1 NA18957.hp2 NA18959.hp1 NA18959.hp2 NA18960.hp1 NA18960.hp2 NA18961.hp1 NA18961.hp2 NA18962.hp1 NA18962.hp2 NA18963.hp1 NA18963.hp2 NA18964.hp1 NA18964.hp2 NA18966.hp1 NA18966.hp2 NA18967.hp1 NA18967.hp2 NA18968.hp1 NA18969.hp1 NA18969.hp2 NA18970.hp1 NA18970.hp2 NA18971.hp1 NA18971.hp2 NA18972.hp1 NA18972.hp2 NA18973.hp1 NA18973.hp2 NA18974.hp1 NA18974.hp2 NA18975.hp1 NA18975.hp2 NA18977.hp1 NA18977.hp2 NA18979.hp1 NA18979.hp2 NA18980.hp1 NA18980.hp2 NA18981.hp1 NA18981.hp2 NA18982.hp1 NA18982.hp2 NA18984.hp1 NA18984.hp2 NA18985.hp1 NA18985.hp2 NA18989.hp1 NA18989.hp2 NA18992.hp1 NA18992.hp2 NA18993.hp1 NA18993.hp2 NA18994.hp1 NA18994.hp2 NA18995.hp1 NA18995.hp2 NA18998.hp1 NA18998.hp2 NA18999.hp1 NA18999.hp2 NA19000.hp1 NA19000.hp2 NA19001.hp1 NA19001.hp2 NA19002.hp1 NA19002.hp2 NA19004.hp1 NA19004.hp2 NA19005.hp1 NA19005.hp2 NA19006.hp1 NA19006.hp2 NA19009.hp2 NA19010.hp1 NA19010.hp2 NA19011.hp2 NA19043.hp1 NA19055.hp1 NA19055.hp2 NA19056.hp1 NA19056.hp2 NA19057.hp1 NA19057.hp2 NA19058.hp1 NA19058.hp2 NA19060.hp1 NA19060.hp2 NA19062.hp1 NA19062.hp2 NA19065.hp1 NA19066.hp1 NA19066.hp2 NA19067.hp1 NA19067.hp2 NA19068.hp1 NA19068.hp2 NA19070.hp2 NA19072.hp1 NA19072.hp2 NA19075.hp1 NA19075.hp2 NA19077.hp1 NA19077.hp2 NA19079.hp1 NA19080.hp1 NA19080.hp2 NA19082.hp1 NA19082.hp2 NA19083.hp1 NA19083.hp2 NA19084.hp1 NA19084.hp2 NA19086.hp1 NA19086.hp2 NA19087.hp1 NA19087.hp2 NA19090.hp1 NA19090.hp2 NA19091.hp1 NA19091.hp2 NA19240.hp1 NA20129.hp1 NA20129.hp2 NA20300.hp1 NA20300.hp2 NA20752.hp1 NA20752.hp2 NA20805.hp1 NA20805.hp2 NA20905.hp1 NA20905.hp2 NA21309.hp1 NA21309.hp2 homoSapiens_chm13v2.hp1	The coexistence of copy number variations (CNVs) a others(141): Show The coexistence of copy number variations (CNVs) a nd single nucleotide polymorphisms (SNPs) at a loc us can result in distorted calculations of the sig nificance in associating SNPs to disease.	196 cases, 303 controls/ 196 cases, 303 controls/	NR	ACAA2	rs617619-?	-	MODIFIER	chr18	C C	T T
chr18:49792515	c.578-188C>T c.578-188C>T	High-density lipoprotein levels (MTAG) 0. others(6): Show High-density lipoprotein levels (MTAG) 0.072342	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0008 a0001c0001t0017 a0001c0001t0008 a0001c0001t0017	a0001c0001t0008g0215 a0001c0001t0008g0246 a0001c0001t0017g0216 a0001c0001t0008g0215 a0001c0001t0008g0246 a0001c0001t0017g0216	HG02683.hp1 HG03710.hp1 HG03942.hp2 HG02683.hp1 HG03710.hp1 HG03942.hp2	Pleiotropic genetic architecture and novel loci fo others(28): Show Pleiotropic genetic architecture and novel loci fo r C-reactive protein levels.	361,194 European ancestry individuals/ 361,194 European ancestry individuals/		ACAA2	rs150342704-A	-	MODIFIER	chr18	G G	A A
chr18:49783170	c.677T>C c.677T>C	Serum platinum levels after completion of cisplatin chemotherapy others(30): Show Serum platinum levels after completion of cisplatin chemotherapy 0.2797	a0001 a0004 a0001 a0004	a0001c0001 a0004c0005 a0001c0001 a0004c0005	a0001c0001t0006 a0001c0001t0008 a0001c0001t0011 a0001c0001t0017 a0001c0001t0022 others(4): Show a0001c0001t0006 a0001c0001t0008 a0001c0001t0011 a0001c0001t0017 a0001c0001t0022 a0001c0001t0023 a0001c0001t0024 a0001c0001t0025 a0004c0005t0008	a0001c0001t0006g0011 a0001c0001t0006g0039 a0001c0001t0006g0040 a0001c0001t0006g0165 a0001c0001t0006g0167 others(44): Show a0001c0001t0006g0011 a0001c0001t0006g0039 a0001c0001t0006g0040 a0001c0001t0006g0165 a0001c0001t0006g0167 a0001c0001t0006g0211 a0001c0001t0006g0214 a0001c0001t0006g0217 a0001c0001t0006g0218 a0001c0001t0006g0221 a0001c0001t0006g0222 a0001c0001t0006g0223 a0001c0001t0006g0226 a0001c0001t0006g0227 a0001c0001t0006g0234 a0001c0001t0006g0235 a0001c0001t0006g0237 a0001c0001t0006g0239 a0001c0001t0006g0240 a0001c0001t0006g0242 a0001c0001t0006g0243 a0001c0001t0006g0245 a0001c0001t0006g0247 a0001c0001t0006g0249 a0001c0001t0006g0250 a0001c0001t0006g0339 a0001c0001t0008g0215 a0001c0001t0008g0219 a0001c0001t0008g0220 a0001c0001t0008g0224 a0001c0001t0008g0230 a0001c0001t0008g0231 a0001c0001t0008g0233 a0001c0001t0008g0236 a0001c0001t0008g0241 a0001c0001t0008g0246 a0001c0001t0008g0248 a0001c0001t0011g0164 a0001c0001t0011g0166 a0001c0001t0011g0168 a0001c0001t0011g0244 a0001c0001t0011g0251 a0001c0001t0017g0216 a0001c0001t0017g0225 a0001c0001t0022g0229 a0001c0001t0023g0340 a0001c0001t0024g0238 a0001c0001t0025g0228 a0004c0005t0008g0232	HG00423.hp2 HG00621.hp2 HG01496.hp1 HG01884.hp2 HG01891.hp1 others(49): Show HG00423.hp2 HG00621.hp2 HG01496.hp1 HG01884.hp2 HG01891.hp1 HG02015.hp1 HG02027.hp2 HG02080.hp1 HG02080.hp2 HG02132.hp1 HG02165.hp1 HG02451.hp1 HG02486.hp2 HG02523.hp1 HG02683.hp1 HG02818.hp1 HG02895.hp2 HG03130.hp1 HG03139.hp2 HG03195.hp2 HG03209.hp1 HG03710.hp1 HG03942.hp2 HG04199.hp2 NA18522.hp2 NA18941.hp2 NA18945.hp1 NA18946.hp2 NA18951.hp2 NA18961.hp2 NA18962.hp2 NA18966.hp2 NA18967.hp1 NA18968.hp1 NA18973.hp1 NA18975.hp1 NA18977.hp2 NA18980.hp1 NA18981.hp1 NA18984.hp2 NA18994.hp2 NA18999.hp1 NA19002.hp2 NA19005.hp2 NA19060.hp1 NA19060.hp2 NA19067.hp2 NA19070.hp2 NA19072.hp1 NA19075.hp1 NA19084.hp1 NA19090.hp1 NA20129.hp2 NA20752.hp2	Clinical and Genome-Wide Analysis of Serum Platinu others(44): Show Clinical and Genome-Wide Analysis of Serum Platinu m Levels after Cisplatin-Based Chemotherapy.	866 European ancestry individuals, 17 non-European others(41): Show 866 European ancestry individuals, 17 non-European ancestry individuals, 127 individuals/NR	NR	ACAA2	rs75276171-G	-	MODIFIER	chr18	A A	G G
chr18:49792133	c.753+19A>T c.753+19A>T	Time to prostate-specific antigen progression in metastatic castration-resistant prostate cancerothers(56): Show Time to prostate-specific antigen progression in metastatic castration-resistant prostate cancer	a0001 a0003 a0005 a0006 a0001 a0003 a0005 a0006	a0001c0001 a0003c0004 a0005c0007 a0006c0008 a0001c0001 a0003c0004 a0005c0007 a0006c0008	a0001c0001t0002 a0001c0001t0009 a0001c0001t0010 a0001c0001t0013 a0001c0001t0014 others(5): Show a0001c0001t0002 a0001c0001t0009 a0001c0001t0010 a0001c0001t0013 a0001c0001t0014 a0001c0001t0015 a0001c0001t0023 a0003c0004t0010 a0005c0007t0009 a0006c0008t0002	a0001c0001t0002g0001 a0001c0001t0002g0004 a0001c0001t0002g0005 a0001c0001t0002g0006 a0001c0001t0002g0012 others(58): Show a0001c0001t0002g0001 a0001c0001t0002g0004 a0001c0001t0002g0005 a0001c0001t0002g0006 a0001c0001t0002g0012 a0001c0001t0002g0013 a0001c0001t0002g0014 a0001c0001t0002g0015 a0001c0001t0002g0027 a0001c0001t0002g0046 a0001c0001t0002g0047 a0001c0001t0002g0048 a0001c0001t0002g0049 a0001c0001t0002g0050 a0001c0001t0002g0051 a0001c0001t0002g0054 a0001c0001t0002g0055 a0001c0001t0002g0057 a0001c0001t0002g0058 a0001c0001t0002g0059 a0001c0001t0002g0060 a0001c0001t0002g0061 a0001c0001t0002g0062 a0001c0001t0002g0063 a0001c0001t0002g0064 a0001c0001t0002g0067 a0001c0001t0002g0069 a0001c0001t0002g0070 a0001c0001t0002g0071 a0001c0001t0002g0072 a0001c0001t0002g0074 a0001c0001t0002g0075 a0001c0001t0002g0076 a0001c0001t0002g0077 a0001c0001t0002g0078 a0001c0001t0002g0079 a0001c0001t0002g0080 a0001c0001t0002g0081 a0001c0001t0002g0082 a0001c0001t0002g0083 a0001c0001t0002g0086 a0001c0001t0002g0087 a0001c0001t0002g0090 a0001c0001t0002g0091 a0001c0001t0009g0016 a0001c0001t0009g0052 a0001c0001t0009g0053 a0001c0001t0009g0056 a0001c0001t0009g0066 a0001c0001t0010g0010 a0001c0001t0010g0208 a0001c0001t0013g0089 a0001c0001t0014g0026 a0001c0001t0014g0065 a0001c0001t0014g0088 a0001c0001t0015g0085 a0001c0001t0015g0207 a0001c0001t0023g0340 a0003c0004t0010g0204 a0003c0004t0010g0205 a0003c0004t0010g0206 a0005c0007t0009g0073 a0006c0008t0002g0084	HG00408.hp1 HG00544.hp1 HG00597.hp1 HG00609.hp2 HG00639.hp1 others(92): Show HG00408.hp1 HG00544.hp1 HG00597.hp1 HG00609.hp2 HG00639.hp1 HG00738.hp2 HG01109.hp1 HG01192.hp1 HG01257.hp2 HG01261.hp1 HG01358.hp1 HG01496.hp2 HG01943.hp1 HG01952.hp1 HG01975.hp1 HG01978.hp2 HG01981.hp2 HG02015.hp2 HG02027.hp1 HG02071.hp2 HG02074.hp1 HG02083.hp2 HG02145.hp1 HG02145.hp2 HG02273.hp1 HG02273.hp2 HG02293.hp1 HG02300.hp1 HG02523.hp2 HG02698.hp2 HG03453.hp1 HG03490.hp1 HG03490.hp2 HG03491.hp1 HG03516.hp2 HG03669.hp2 HG03688.hp1 HG03704.hp1 HG03704.hp2 HG03831.hp1 HG03831.hp2 HG03834.hp2 HG03927.hp1 HG03942.hp1 HG04115.hp1 HG04184.hp2 HG04204.hp2 NA18612.hp1 NA18939.hp1 NA18940.hp1 NA18941.hp1 NA18944.hp2 NA18945.hp2 NA18946.hp1 NA18947.hp2 NA18949.hp1 NA18950.hp1 NA18951.hp1 NA18953.hp1 NA18954.hp1 NA18955.hp2 NA18957.hp1 NA18959.hp2 NA18961.hp1 NA18962.hp1 NA18963.hp1 NA18964.hp2 NA18967.hp2 NA18970.hp1 NA18973.hp1 NA18974.hp2 NA18977.hp1 NA18979.hp1 NA18981.hp2 NA18982.hp1 NA18985.hp1 NA18989.hp2 NA18992.hp2 NA18993.hp1 NA19000.hp1 NA19001.hp1 NA19002.hp1 NA19004.hp2 NA19005.hp1 NA19006.hp2 NA19010.hp1 NA19055.hp1 NA19057.hp2 NA19062.hp2 NA19068.hp1 NA19072.hp2 NA19077.hp2 NA19080.hp2 NA19083.hp2 NA19086.hp2 NA19087.hp1 NA20300.hp1	A prospective trial of abiraterone acetate plus pr others(83): Show A prospective trial of abiraterone acetate plus pr ednisone in Black and White men with metastatic ca strate-resistant prostate cancer.	83 European or Black individuals/ 83 European or Black individuals/		ACAA2	rs10502901-?	-	MODIFIER	chr18	T T	A A
chr18:49792515	c.578-188C>T c.578-188C>T	Multi-trait sex score Multi-trait sex score	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0008 a0001c0001t0017 a0001c0001t0008 a0001c0001t0017	a0001c0001t0008g0215 a0001c0001t0008g0246 a0001c0001t0017g0216 a0001c0001t0008g0215 a0001c0001t0008g0246 a0001c0001t0017g0216	HG02683.hp1 HG03710.hp1 HG03942.hp2 HG02683.hp1 HG03710.hp1 HG03942.hp2	The genetics of a "femaleness/maleness" score in c others(40): Show The genetics of a "femaleness/maleness" score in c ardiometabolic traits in the UK biobank.	141,980 European ancestry males/ 141,980 European ancestry males/		ACAA2	rs150342704-?	-	MODIFIER	chr18	G G	A A
chr18:49792515	c.578-188C>T c.578-188C>T	Multi-trait sex score Multi-trait sex score	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0008 a0001c0001t0017 a0001c0001t0008 a0001c0001t0017	a0001c0001t0008g0215 a0001c0001t0008g0246 a0001c0001t0017g0216 a0001c0001t0008g0215 a0001c0001t0008g0246 a0001c0001t0017g0216	HG02683.hp1 HG03710.hp1 HG03942.hp2 HG02683.hp1 HG03710.hp1 HG03942.hp2	The genetics of a "femaleness/maleness" score in c others(40): Show The genetics of a "femaleness/maleness" score in c ardiometabolic traits in the UK biobank.	161,906 European ancestry females/ 161,906 European ancestry females/		ACAA2	rs150342704-?	-	MODIFIER	chr18	G G	A A

pos	genename hgvs_c hgvs_p annotation	tissue expression gene -log10(pval) slope Tissue name in GTEx database(the target eQTL tissue name of the GTEx database) The -log10(nominal pvalue) in GTEx database Slope in GTEx database (positive value:alt allele has higher gene expression)	ahapid chapid thapid ghapid ahapid_count chapid_count thapid_count ghapid_count	AHAPIDS ahapids	ACHAPIDS achapids	ACTHAPIDS acthapids	ACTGHAPIDS actghapids	haplotypeids haplotypeids	af allele frequency in GTEx database	ms The number of samples with minor allele in GTEx database	ma The number of minor allele count in GTEx database	ver GTEx version	vid Variant ID in GTEx database	strand strand	impact	chr	ref	alt	external
49813898:splice 49813898:variant goto	ACAA2 upstream_gene_variant c.-414C>G ACAA2 upstream_gene_variant c.-414C>G	ACAA2 Artery_Tibial 3.888 0.398	1 1 1 1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0002 a0001c0001t0001g0002	HG01069.hp2 HG01071.hp1 HG01256.hp1 HG01258.hp1 HG01934.hp2 HG01069.hp2 HG01071.hp1 HG01256.hp1 HG01258.hp1 HG01934.hp2	0.016	22	22	10	chr18_49813898_G_C_b38	-	MODIFIER	chr18	G G	C C	TogoVar
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🧬 Gene Summary

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AAmino-acid (protein) Level Haplotype Info (Total: 1)

CCoding Level Haplotype Info (Total: 1)

A C AC Level (Amino Acid + Coding) Haplotype Info (Total: 1)

📊 HaplotypeQTL Info

⚡ Splicing Related Variants (Total: 18)

🩺 Clinvar Related Variants (Total: 1)

GWASCatalog Related Variants (Total: 6)

GTEx Related Variants (Page 1 of 8 - Total: 733)