JoGo: Joint Open Genome and Omics Platform

Haplotype Detail Info [ACVR2A_chr2_147840029_147935822>a0001c0001]

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genename	grch38/ chm13v2 1/0: The haplotype type is the same as GRCh38 0/1: The haplotype type is the same as CHM13v2 0/0: The haplotype type matches neither GRCh38 nor CHM13v2 1/1: The haplotype type is the same on both GRCh38 and CHM13v2	chapid	clen	total	AFR	AMR	EAS	EUR	SAS	cseq	chr	start	end
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chr2:147922691	c.1078-282G>A c.1078-282G>A	Glomerular filtration rate (creatinine) 0 others(5): Show Glomerular filtration rate (creatinine) 0.0039	a0001 a0002 a0003 a0001 a0002 a0003	a0001c0001 a0001c0002 a0001c0005 a0001c0008 a0002c0006 others(1): Show a0001c0001 a0001c0002 a0001c0005 a0001c0008 a0002c0006 a0003c0007	a0001c0001t0003 a0001c0001t0007 a0001c0001t0008 a0001c0001t0016 a0001c0001t0017 others(16): Show a0001c0001t0003 a0001c0001t0007 a0001c0001t0008 a0001c0001t0016 a0001c0001t0017 a0001c0001t0028 a0001c0002t0001 a0001c0002t0006 a0001c0002t0010 a0001c0002t0012 a0001c0002t0013 a0001c0002t0014 a0001c0002t0023 a0001c0002t0024 a0001c0002t0025 a0001c0002t0026 a0001c0002t0027 a0001c0005t0001 a0001c0008t0008 a0002c0006t0011 a0003c0007t0001	a0001c0001t0003g0001 a0001c0001t0003g0002 a0001c0001t0003g0003 a0001c0001t0003g0016 a0001c0001t0003g0017 others(174): Show a0001c0001t0003g0001 a0001c0001t0003g0002 a0001c0001t0003g0003 a0001c0001t0003g0016 a0001c0001t0003g0017 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NA20752.hp1 NA21309.hp2 homoSapiens_chm13v2.hp1	Genetic associations at 53 loci highlight cell typ others(56): Show Genetic associations at 53 loci highlight cell typ es and biological pathways relevant for kidney fun ction.	133,413 European ancestry individuals/42,166 Europ others(108): Show 133,413 European ancestry individuals/42,166 Europ ean ancestry individuals, up to 16,471 African anc estry individuals, up to 42,296 Asian ancestry ind ividuals	ACVR2A	ACVR2A	rs3820716-A	+	MODIFIER	chr2	G G	A A
chr2:147861185	c.55+15978A>G c.55+15978A>G	Neuroticism 7.418 Neuroticism 7.418	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0003 a0001c0004 a0001c0001 a0001c0003 a0001c0004	a0001c0001t0002 a0001c0001t0005 a0001c0001t0009 a0001c0001t0015 a0001c0001t0019 others(5): Show a0001c0001t0002 a0001c0001t0005 a0001c0001t0009 a0001c0001t0015 a0001c0001t0019 a0001c0001t0020 a0001c0001t0021 a0001c0001t0022 a0001c0003t0002 a0001c0004t0005	a0001c0001t0002g0009 a0001c0001t0002g0013 a0001c0001t0002g0151 a0001c0001t0002g0153 a0001c0001t0002g0154 others(99): Show a0001c0001t0002g0009 a0001c0001t0002g0013 a0001c0001t0002g0151 a0001c0001t0002g0153 a0001c0001t0002g0154 a0001c0001t0002g0155 a0001c0001t0002g0157 a0001c0001t0002g0158 a0001c0001t0002g0159 a0001c0001t0002g0160 a0001c0001t0002g0161 a0001c0001t0002g0162 a0001c0001t0002g0164 a0001c0001t0002g0165 a0001c0001t0002g0166 a0001c0001t0002g0167 a0001c0001t0002g0169 a0001c0001t0002g0170 a0001c0001t0002g0171 a0001c0001t0002g0172 a0001c0001t0002g0174 a0001c0001t0002g0175 a0001c0001t0002g0197 a0001c0001t0002g0200 a0001c0001t0002g0201 a0001c0001t0002g0202 a0001c0001t0002g0203 a0001c0001t0002g0207 a0001c0001t0002g0212 a0001c0001t0002g0213 a0001c0001t0002g0214 a0001c0001t0002g0215 a0001c0001t0002g0216 a0001c0001t0002g0217 a0001c0001t0002g0218 a0001c0001t0002g0219 a0001c0001t0002g0220 a0001c0001t0002g0221 a0001c0001t0002g0222 a0001c0001t0002g0223 a0001c0001t0002g0224 a0001c0001t0002g0225 a0001c0001t0002g0226 a0001c0001t0002g0227 a0001c0001t0002g0228 a0001c0001t0002g0229 a0001c0001t0002g0230 a0001c0001t0002g0231 a0001c0001t0002g0233 a0001c0001t0002g0235 a0001c0001t0002g0236 a0001c0001t0002g0238 a0001c0001t0002g0239 a0001c0001t0002g0240 a0001c0001t0002g0241 a0001c0001t0002g0242 a0001c0001t0002g0243 a0001c0001t0002g0244 a0001c0001t0002g0245 a0001c0001t0002g0246 a0001c0001t0002g0247 a0001c0001t0002g0248 a0001c0001t0002g0249 a0001c0001t0002g0250 a0001c0001t0002g0251 a0001c0001t0002g0252 a0001c0001t0002g0253 a0001c0001t0002g0255 a0001c0001t0002g0256 a0001c0001t0002g0257 a0001c0001t0002g0258 a0001c0001t0002g0259 a0001c0001t0002g0260 a0001c0001t0002g0261 a0001c0001t0002g0262 a0001c0001t0002g0263 a0001c0001t0002g0271 a0001c0001t0002g0277 a0001c0001t0002g0282 a0001c0001t0002g0290 a0001c0001t0002g0291 a0001c0001t0002g0317 a0001c0001t0005g0012 a0001c0001t0005g0015 a0001c0001t0005g0115 a0001c0001t0005g0123 a0001c0001t0005g0152 a0001c0001t0005g0204 a0001c0001t0005g0205 a0001c0001t0005g0237 a0001c0001t0005g0286 a0001c0001t0005g0287 a0001c0001t0005g0293 a0001c0001t0009g0156 a0001c0001t0009g0254 a0001c0001t0015g0211 a0001c0001t0019g0168 a0001c0001t0020g0173 a0001c0001t0021g0012 a0001c0001t0022g0163 a0001c0003t0002g0232 a0001c0003t0002g0234 a0001c0004t0005g0269 a0001c0004t0005g0270	HG00140.hp2 HG00280.hp2 HG00323.hp2 HG00408.hp2 HG00438.hp1 others(102): Show HG00140.hp2 HG00280.hp2 HG00323.hp2 HG00408.hp2 HG00438.hp1 HG00544.hp1 HG00558.hp1 HG00609.hp2 HG00642.hp2 HG00673.hp2 HG00735.hp2 HG00738.hp2 HG00741.hp1 HG01069.hp1 HG01071.hp2 HG01081.hp2 HG01109.hp2 HG01168.hp2 HG01169.hp2 HG01175.hp2 HG01255.hp2 HG01256.hp1 HG01496.hp1 HG01496.hp2 HG01516.hp1 HG01928.hp1 HG01975.hp2 HG01981.hp1 HG02015.hp2 HG02071.hp1 HG02083.hp2 HG02129.hp1 HG02145.hp2 HG02155.hp1 HG02280.hp2 HG02523.hp1 HG02602.hp1 HG02615.hp2 HG02622.hp1 HG02630.hp1 HG02683.hp2 HG02698.hp2 HG02717.hp1 HG02809.hp1 HG02896.hp2 HG02897.hp2 HG03491.hp1 HG03540.hp1 HG03540.hp2 HG03654.hp1 HG03669.hp2 HG03688.hp1 HG03688.hp2 HG03704.hp1 HG03831.hp2 HG03834.hp2 HG03942.hp2 HG04115.hp2 HG04184.hp2 HG04204.hp1 HG06807.hp2 NA18522.hp2 NA18941.hp2 NA18942.hp2 NA18944.hp1 NA18945.hp2 NA18949.hp1 NA18952.hp2 NA18959.hp1 NA18960.hp2 NA18961.hp1 NA18962.hp1 NA18965.hp1 NA18975.hp1 NA18978.hp1 NA18980.hp2 NA18981.hp2 NA18984.hp1 NA18986.hp1 NA18987.hp1 NA18989.hp2 NA18991.hp2 NA18994.hp1 NA18999.hp2 NA19002.hp1 NA19003.hp1 NA19004.hp1 NA19005.hp1 NA19006.hp2 NA19007.hp2 NA19055.hp1 NA19056.hp1 NA19057.hp2 NA19060.hp1 NA19065.hp1 NA19066.hp2 NA19068.hp1 NA19075.hp1 NA19077.hp2 NA19079.hp2 NA19081.hp1 NA19082.hp1 NA19085.hp2 NA19087.hp1 NA19088.hp1 NA20300.hp1 NA20752.hp2	Association analysis in over 329,000 individuals i others(59): Show Association analysis in over 329,000 individuals i dentifies 116 independent variants influencing neu roticism.	329,821 European ancestry individuals/122,867 Euro others(25): Show 329,821 European ancestry individuals/122,867 Euro pean ancestry individuals	intergenic	ACVR2A	rs7582403-A	+	MODIFIER	chr2	A A	G G
chr2:147930162	c.2888A>C c.2888A>C	Neuroticism 6.073 Neuroticism 6.073	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0003 a0001c0001t0007 a0001c0001t0016 a0001c0001t0017 a0001c0001t0003 a0001c0001t0007 a0001c0001t0016 a0001c0001t0017	a0001c0001t0003g0001 a0001c0001t0003g0002 a0001c0001t0003g0003 a0001c0001t0003g0016 a0001c0001t0003g0017 others(31): Show a0001c0001t0003g0001 a0001c0001t0003g0002 a0001c0001t0003g0003 a0001c0001t0003g0016 a0001c0001t0003g0017 a0001c0001t0003g0194 a0001c0001t0003g0278 a0001c0001t0003g0280 a0001c0001t0003g0281 a0001c0001t0003g0283 a0001c0001t0003g0292 a0001c0001t0003g0297 a0001c0001t0003g0299 a0001c0001t0003g0300 a0001c0001t0003g0301 a0001c0001t0003g0302 a0001c0001t0003g0303 a0001c0001t0003g0304 a0001c0001t0003g0305 a0001c0001t0003g0306 a0001c0001t0003g0307 a0001c0001t0003g0308 a0001c0001t0003g0310 a0001c0001t0003g0311 a0001c0001t0003g0312 a0001c0001t0003g0313 a0001c0001t0003g0314 a0001c0001t0003g0315 a0001c0001t0003g0316 a0001c0001t0007g0002 a0001c0001t0007g0279 a0001c0001t0007g0296 a0001c0001t0007g0298 a0001c0001t0007g0309 a0001c0001t0016g0193 a0001c0001t0017g0295	HG00609.hp1 HG00673.hp1 HG00733.hp2 HG01081.hp1 HG01106.hp1 others(39): Show HG00609.hp1 HG00673.hp1 HG00733.hp2 HG01081.hp1 HG01106.hp1 HG01167.hp2 HG01169.hp1 HG01243.hp1 HG01255.hp1 HG01358.hp2 HG02027.hp2 HG02071.hp2 HG02165.hp1 HG02165.hp2 HG02717.hp2 HG02738.hp2 HG03017.hp1 HG03209.hp2 HG03490.hp2 HG03492.hp2 HG03654.hp2 HG03704.hp2 HG03927.hp1 HG04228.hp1 NA18612.hp2 NA18941.hp1 NA18943.hp1 NA18946.hp2 NA18948.hp1 NA18949.hp2 NA18951.hp1 NA18957.hp1 NA18968.hp1 NA18971.hp1 NA18977.hp1 NA18985.hp2 NA18988.hp2 NA18995.hp1 NA19005.hp2 NA19043.hp1 NA19065.hp2 NA19079.hp1 NA19081.hp2 homoSapiens_chm13v2.hp1	Meta-analysis of genome-wide association studies f others(81): Show Meta-analysis of genome-wide association studies f or neuroticism in 449,484 individuals identifies n ovel genetic loci and pathways.	449,484 European ancestry individuals/ 449,484 European ancestry individuals/	NR	ACVR2A	rs17692648-A	+	MODIFIER	chr2	A A	C C
chr2:147859811	c.55+14604C>G c.55+14604C>G	Systolic blood pressure Systolic blood pressure	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0003 a0001c0001t0007 a0001c0001t0016 a0001c0001t0017 a0001c0001t0003 a0001c0001t0007 a0001c0001t0016 a0001c0001t0017	a0001c0001t0003g0001 a0001c0001t0003g0002 a0001c0001t0003g0003 a0001c0001t0003g0016 a0001c0001t0003g0017 others(31): Show a0001c0001t0003g0001 a0001c0001t0003g0002 a0001c0001t0003g0003 a0001c0001t0003g0016 a0001c0001t0003g0017 a0001c0001t0003g0194 a0001c0001t0003g0278 a0001c0001t0003g0280 a0001c0001t0003g0281 a0001c0001t0003g0283 a0001c0001t0003g0292 a0001c0001t0003g0297 a0001c0001t0003g0299 a0001c0001t0003g0300 a0001c0001t0003g0301 a0001c0001t0003g0302 a0001c0001t0003g0303 a0001c0001t0003g0304 a0001c0001t0003g0305 a0001c0001t0003g0306 a0001c0001t0003g0307 a0001c0001t0003g0308 a0001c0001t0003g0310 a0001c0001t0003g0311 a0001c0001t0003g0312 a0001c0001t0003g0313 a0001c0001t0003g0314 a0001c0001t0003g0315 a0001c0001t0003g0316 a0001c0001t0007g0002 a0001c0001t0007g0279 a0001c0001t0007g0296 a0001c0001t0007g0298 a0001c0001t0007g0309 a0001c0001t0016g0193 a0001c0001t0017g0295	HG00609.hp1 HG00673.hp1 HG00733.hp2 HG01081.hp1 HG01106.hp1 others(39): Show HG00609.hp1 HG00673.hp1 HG00733.hp2 HG01081.hp1 HG01106.hp1 HG01167.hp2 HG01169.hp1 HG01243.hp1 HG01255.hp1 HG01358.hp2 HG02027.hp2 HG02071.hp2 HG02165.hp1 HG02165.hp2 HG02717.hp2 HG02738.hp2 HG03017.hp1 HG03209.hp2 HG03490.hp2 HG03492.hp2 HG03654.hp2 HG03704.hp2 HG03927.hp1 HG04228.hp1 NA18612.hp2 NA18941.hp1 NA18943.hp1 NA18946.hp2 NA18948.hp1 NA18949.hp2 NA18951.hp1 NA18957.hp1 NA18968.hp1 NA18971.hp1 NA18977.hp1 NA18985.hp2 NA18988.hp2 NA18995.hp1 NA19005.hp2 NA19043.hp1 NA19065.hp2 NA19079.hp1 NA19081.hp2 homoSapiens_chm13v2.hp1	Leveraging Polygenic Functional Enrichment to Impr others(15): Show Leveraging Polygenic Functional Enrichment to Impr ove GWAS Power.	approximately 422,000 European ancestry individual others(2): Show approximately 422,000 European ancestry individual s/		ACVR2A	rs17741978-?	+	MODIFIER	chr2	C C	G G
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chr2:147930355	c.3098delT c.3098delT	Arterial stiffness index 0.019 Arterial stiffness index 0.019	a0001 a0002 a0003 a0001 a0002 a0003	a0001c0001 a0001c0002 a0001c0005 a0002c0006 a0003c0007 a0001c0001 a0001c0002 a0001c0005 a0002c0006 a0003c0007	a0001c0001t0003 a0001c0001t0004 a0001c0001t0009 a0001c0001t0016 a0001c0002t0001 others(11): Show a0001c0001t0003 a0001c0001t0004 a0001c0001t0009 a0001c0001t0016 a0001c0002t0001 a0001c0002t0010 a0001c0002t0012 a0001c0002t0014 a0001c0002t0023 a0001c0002t0024 a0001c0002t0025 a0001c0002t0026 a0001c0002t0027 a0001c0005t0001 a0002c0006t0011 a0003c0007t0001	a0001c0001t0003g0001 a0001c0001t0003g0002 a0001c0001t0003g0003 a0001c0001t0003g0016 a0001c0001t0003g0017 others(181): Show a0001c0001t0003g0001 a0001c0001t0003g0002 a0001c0001t0003g0003 a0001c0001t0003g0016 a0001c0001t0003g0017 a0001c0001t0003g0194 a0001c0001t0003g0278 a0001c0001t0003g0280 a0001c0001t0003g0281 a0001c0001t0003g0283 a0001c0001t0003g0292 a0001c0001t0003g0297 a0001c0001t0003g0299 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reveals new pat others(25): Show A genome-wide association analysis reveals new pat hogenic pathways in gout.	100,671 European ancestry cases, 2,106,212 Europea others(20): Show 100,671 European ancestry cases, 2,106,212 Europea n ancestry controls/		RNA5SP106 - ACVR2A	rs12989087-C	+	MODIFIER	chr2	G G	C C
chr2:147876367	c.56-19934A>C c.56-19934A>C	Educational attainment (years of education) others(9): Show Educational attainment (years of education) 0.0119	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0003 a0001c0001t0007 a0001c0001t0016 a0001c0001t0017 a0001c0001t0003 a0001c0001t0007 a0001c0001t0016 a0001c0001t0017	a0001c0001t0003g0001 a0001c0001t0003g0002 a0001c0001t0003g0003 a0001c0001t0003g0016 a0001c0001t0003g0017 others(31): Show a0001c0001t0003g0001 a0001c0001t0003g0002 a0001c0001t0003g0003 a0001c0001t0003g0016 a0001c0001t0003g0017 a0001c0001t0003g0194 a0001c0001t0003g0278 a0001c0001t0003g0280 a0001c0001t0003g0281 a0001c0001t0003g0283 a0001c0001t0003g0292 a0001c0001t0003g0297 a0001c0001t0003g0299 a0001c0001t0003g0300 a0001c0001t0003g0301 a0001c0001t0003g0302 a0001c0001t0003g0303 a0001c0001t0003g0304 a0001c0001t0003g0305 a0001c0001t0003g0306 a0001c0001t0003g0307 a0001c0001t0003g0308 a0001c0001t0003g0310 a0001c0001t0003g0311 a0001c0001t0003g0312 a0001c0001t0003g0313 a0001c0001t0003g0314 a0001c0001t0003g0315 a0001c0001t0003g0316 a0001c0001t0007g0002 a0001c0001t0007g0279 a0001c0001t0007g0296 a0001c0001t0007g0298 a0001c0001t0007g0309 a0001c0001t0016g0193 a0001c0001t0017g0295	HG00609.hp1 HG00673.hp1 HG00733.hp2 HG01081.hp1 HG01106.hp1 others(39): Show HG00609.hp1 HG00673.hp1 HG00733.hp2 HG01081.hp1 HG01106.hp1 HG01167.hp2 HG01169.hp1 HG01243.hp1 HG01255.hp1 HG01358.hp2 HG02027.hp2 HG02071.hp2 HG02165.hp1 HG02165.hp2 HG02717.hp2 HG02738.hp2 HG03017.hp1 HG03209.hp2 HG03490.hp2 HG03492.hp2 HG03654.hp2 HG03704.hp2 HG03927.hp1 HG04228.hp1 NA18612.hp2 NA18941.hp1 NA18943.hp1 NA18946.hp2 NA18948.hp1 NA18949.hp2 NA18951.hp1 NA18957.hp1 NA18968.hp1 NA18971.hp1 NA18977.hp1 NA18985.hp2 NA18988.hp2 NA18995.hp1 NA19005.hp2 NA19043.hp1 NA19065.hp2 NA19079.hp1 NA19081.hp2 homoSapiens_chm13v2.hp1	Gene discovery and polygenic prediction from a gen others(80): Show Gene discovery and polygenic prediction from a gen ome-wide association study of educational attainme nt in 1.1 million individuals.	up to 1,131,881 European ancestry individuals/ up to 1,131,881 European ancestry individuals/		ACVR2A	rs17742342-A	+	MODIFIER	chr2	A A	C C
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chr2:147884240	c.56-12061T>C c.56-12061T>C	Personality traits or cognitive traits (multivariate analysis) others(22): Show Personality traits or cognitive traits (multivariate analysis)	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0003 a0001c0004 a0001c0008 a0001c0001 a0001c0003 a0001c0004 a0001c0008	a0001c0001t0002 a0001c0001t0004 a0001c0001t0005 a0001c0001t0008 a0001c0001t0009 others(9): Show a0001c0001t0002 a0001c0001t0004 a0001c0001t0005 a0001c0001t0008 a0001c0001t0009 a0001c0001t0015 a0001c0001t0018 a0001c0001t0019 a0001c0001t0020 a0001c0001t0021 a0001c0001t0022 a0001c0003t0002 a0001c0004t0005 a0001c0008t0008	a0001c0001t0002g0009 a0001c0001t0002g0013 a0001c0001t0002g0151 a0001c0001t0002g0153 a0001c0001t0002g0154 others(111): Show a0001c0001t0002g0009 a0001c0001t0002g0013 a0001c0001t0002g0151 a0001c0001t0002g0153 a0001c0001t0002g0154 a0001c0001t0002g0155 a0001c0001t0002g0157 a0001c0001t0002g0158 a0001c0001t0002g0159 a0001c0001t0002g0160 a0001c0001t0002g0161 a0001c0001t0002g0162 a0001c0001t0002g0164 a0001c0001t0002g0165 a0001c0001t0002g0166 a0001c0001t0002g0167 a0001c0001t0002g0169 a0001c0001t0002g0170 a0001c0001t0002g0171 a0001c0001t0002g0172 a0001c0001t0002g0174 a0001c0001t0002g0175 a0001c0001t0002g0197 a0001c0001t0002g0200 a0001c0001t0002g0201 a0001c0001t0002g0202 a0001c0001t0002g0203 a0001c0001t0002g0207 a0001c0001t0002g0212 a0001c0001t0002g0213 a0001c0001t0002g0214 a0001c0001t0002g0215 a0001c0001t0002g0216 a0001c0001t0002g0217 a0001c0001t0002g0218 a0001c0001t0002g0219 a0001c0001t0002g0220 a0001c0001t0002g0221 a0001c0001t0002g0222 a0001c0001t0002g0223 a0001c0001t0002g0224 a0001c0001t0002g0225 a0001c0001t0002g0226 a0001c0001t0002g0227 a0001c0001t0002g0228 a0001c0001t0002g0229 a0001c0001t0002g0230 a0001c0001t0002g0231 a0001c0001t0002g0233 a0001c0001t0002g0235 a0001c0001t0002g0236 a0001c0001t0002g0238 a0001c0001t0002g0239 a0001c0001t0002g0240 a0001c0001t0002g0241 a0001c0001t0002g0242 a0001c0001t0002g0243 a0001c0001t0002g0244 a0001c0001t0002g0245 a0001c0001t0002g0246 a0001c0001t0002g0247 a0001c0001t0002g0248 a0001c0001t0002g0249 a0001c0001t0002g0250 a0001c0001t0002g0251 a0001c0001t0002g0252 a0001c0001t0002g0253 a0001c0001t0002g0255 a0001c0001t0002g0256 a0001c0001t0002g0257 a0001c0001t0002g0258 a0001c0001t0002g0259 a0001c0001t0002g0260 a0001c0001t0002g0261 a0001c0001t0002g0262 a0001c0001t0002g0263 a0001c0001t0002g0271 a0001c0001t0002g0277 a0001c0001t0002g0282 a0001c0001t0002g0290 a0001c0001t0002g0291 a0001c0001t0002g0317 a0001c0001t0004g0010 a0001c0001t0004g0011 a0001c0001t0004g0150 a0001c0001t0004g0208 a0001c0001t0004g0210 a0001c0001t0005g0012 a0001c0001t0005g0015 a0001c0001t0005g0115 a0001c0001t0005g0123 a0001c0001t0005g0152 a0001c0001t0005g0204 a0001c0001t0005g0205 a0001c0001t0005g0209 a0001c0001t0005g0237 a0001c0001t0005g0286 a0001c0001t0005g0287 a0001c0001t0005g0293 a0001c0001t0008g0018 a0001c0001t0008g0019 a0001c0001t0008g0124 a0001c0001t0008g0125 a0001c0001t0009g0156 a0001c0001t0009g0254 a0001c0001t0015g0211 a0001c0001t0018g0011 a0001c0001t0019g0168 a0001c0001t0020g0173 a0001c0001t0021g0012 a0001c0001t0022g0163 a0001c0003t0002g0232 a0001c0003t0002g0234 a0001c0004t0005g0269 a0001c0004t0005g0270 a0001c0008t0008g0126	HG00140.hp2 HG00280.hp2 HG00323.hp2 HG00408.hp1 HG00408.hp2 others(115): Show HG00140.hp2 HG00280.hp2 HG00323.hp2 HG00408.hp1 HG00408.hp2 HG00438.hp1 HG00544.hp1 HG00558.hp1 HG00609.hp2 HG00642.hp2 HG00673.hp2 HG00735.hp2 HG00738.hp2 HG00741.hp1 HG01069.hp1 HG01071.hp2 HG01081.hp2 HG01109.hp2 HG01168.hp2 HG01169.hp2 HG01175.hp2 HG01243.hp2 HG01255.hp2 HG01256.hp1 HG01496.hp1 HG01496.hp2 HG01516.hp1 HG01928.hp1 HG01975.hp2 HG01981.hp1 HG02015.hp2 HG02071.hp1 HG02083.hp2 HG02129.hp1 HG02145.hp1 HG02145.hp2 HG02155.hp1 HG02280.hp2 HG02523.hp1 HG02602.hp1 HG02615.hp2 HG02622.hp1 HG02630.hp1 HG02630.hp2 HG02647.hp1 HG02683.hp2 HG02698.hp2 HG02717.hp1 HG02809.hp1 HG02896.hp2 HG02897.hp2 HG03139.hp1 HG03453.hp2 HG03491.hp1 HG03540.hp1 HG03540.hp2 HG03654.hp1 HG03669.hp2 HG03688.hp1 HG03688.hp2 HG03704.hp1 HG03831.hp2 HG03834.hp2 HG03942.hp2 HG04115.hp2 HG04184.hp2 HG04204.hp1 HG06807.hp2 NA18522.hp2 NA18941.hp2 NA18942.hp2 NA18944.hp1 NA18945.hp2 NA18949.hp1 NA18952.hp2 NA18959.hp1 NA18959.hp2 NA18960.hp2 NA18961.hp1 NA18962.hp1 NA18965.hp1 NA18974.hp1 NA18975.hp1 NA18978.hp1 NA18980.hp2 NA18981.hp2 NA18984.hp1 NA18986.hp1 NA18987.hp1 NA18989.hp2 NA18991.hp2 NA18994.hp1 NA18999.hp2 NA19002.hp1 NA19003.hp1 NA19004.hp1 NA19005.hp1 NA19006.hp2 NA19007.hp2 NA19030.hp2 NA19055.hp1 NA19056.hp1 NA19057.hp2 NA19060.hp1 NA19065.hp1 NA19066.hp1 NA19066.hp2 NA19068.hp1 NA19075.hp1 NA19077.hp2 NA19079.hp2 NA19081.hp1 NA19082.hp1 NA19085.hp2 NA19087.hp1 NA19088.hp1 NA20129.hp1 NA20300.hp1 NA20752.hp2 NA21309.hp2	Multivariate genetic analysis of personality and c others(44): Show Multivariate genetic analysis of personality and c ognitive traits reveals abundant pleiotropy.	337,125 British ancestry individuals/ 337,125 British ancestry individuals/		ACVR2A	rs2113792-?	+	MODIFIER	chr2	T T	C C
chr2:147879893	c.56-16408A>C c.56-16408A>C	ICD10 M54: Dorsalgia 0.96 ICD10 M54: Dorsalgia 0.96	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0003 a0001c0001t0007 a0001c0001t0016 a0001c0001t0017 a0001c0001t0003 a0001c0001t0007 a0001c0001t0016 a0001c0001t0017	a0001c0001t0003g0001 a0001c0001t0003g0002 a0001c0001t0003g0003 a0001c0001t0003g0016 a0001c0001t0003g0017 others(31): Show a0001c0001t0003g0001 a0001c0001t0003g0002 a0001c0001t0003g0003 a0001c0001t0003g0016 a0001c0001t0003g0017 a0001c0001t0003g0194 a0001c0001t0003g0278 a0001c0001t0003g0280 a0001c0001t0003g0281 a0001c0001t0003g0283 a0001c0001t0003g0292 a0001c0001t0003g0297 a0001c0001t0003g0299 a0001c0001t0003g0300 a0001c0001t0003g0301 a0001c0001t0003g0302 a0001c0001t0003g0303 a0001c0001t0003g0304 a0001c0001t0003g0305 a0001c0001t0003g0306 a0001c0001t0003g0307 a0001c0001t0003g0308 a0001c0001t0003g0310 a0001c0001t0003g0311 a0001c0001t0003g0312 a0001c0001t0003g0313 a0001c0001t0003g0314 a0001c0001t0003g0315 a0001c0001t0003g0316 a0001c0001t0007g0002 a0001c0001t0007g0279 a0001c0001t0007g0296 a0001c0001t0007g0298 a0001c0001t0007g0309 a0001c0001t0016g0193 a0001c0001t0017g0295	HG00609.hp1 HG00673.hp1 HG00733.hp2 HG01081.hp1 HG01106.hp1 others(39): Show HG00609.hp1 HG00673.hp1 HG00733.hp2 HG01081.hp1 HG01106.hp1 HG01167.hp2 HG01169.hp1 HG01243.hp1 HG01255.hp1 HG01358.hp2 HG02027.hp2 HG02071.hp2 HG02165.hp1 HG02165.hp2 HG02717.hp2 HG02738.hp2 HG03017.hp1 HG03209.hp2 HG03490.hp2 HG03492.hp2 HG03654.hp2 HG03704.hp2 HG03927.hp1 HG04228.hp1 NA18612.hp2 NA18941.hp1 NA18943.hp1 NA18946.hp2 NA18948.hp1 NA18949.hp2 NA18951.hp1 NA18957.hp1 NA18968.hp1 NA18971.hp1 NA18977.hp1 NA18985.hp2 NA18988.hp2 NA18995.hp1 NA19005.hp2 NA19043.hp1 NA19065.hp2 NA19079.hp1 NA19081.hp2 homoSapiens_chm13v2.hp1	Rare SLC13A1 variants associate with intervertebra others(63): Show Rare SLC13A1 variants associate with intervertebra l disc disorder highlighting role of sulfate in di sc pathology.	119,110 European ancestry cases, 909,847 European others(18): Show 119,110 European ancestry cases, 909,847 European ancestry controls/		ACVR2A	rs7560502-C	+	MODIFIER	chr2	A A	C C
chr2:147859811	c.55+14604C>G c.55+14604C>G	Diastolic blood pressure 0.1433 Diastolic blood pressure 0.1433	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0003 a0001c0001t0007 a0001c0001t0016 a0001c0001t0017 a0001c0001t0003 a0001c0001t0007 a0001c0001t0016 a0001c0001t0017	a0001c0001t0003g0001 a0001c0001t0003g0002 a0001c0001t0003g0003 a0001c0001t0003g0016 a0001c0001t0003g0017 others(31): Show a0001c0001t0003g0001 a0001c0001t0003g0002 a0001c0001t0003g0003 a0001c0001t0003g0016 a0001c0001t0003g0017 a0001c0001t0003g0194 a0001c0001t0003g0278 a0001c0001t0003g0280 a0001c0001t0003g0281 a0001c0001t0003g0283 a0001c0001t0003g0292 a0001c0001t0003g0297 a0001c0001t0003g0299 a0001c0001t0003g0300 a0001c0001t0003g0301 a0001c0001t0003g0302 a0001c0001t0003g0303 a0001c0001t0003g0304 a0001c0001t0003g0305 a0001c0001t0003g0306 a0001c0001t0003g0307 a0001c0001t0003g0308 a0001c0001t0003g0310 a0001c0001t0003g0311 a0001c0001t0003g0312 a0001c0001t0003g0313 a0001c0001t0003g0314 a0001c0001t0003g0315 a0001c0001t0003g0316 a0001c0001t0007g0002 a0001c0001t0007g0279 a0001c0001t0007g0296 a0001c0001t0007g0298 a0001c0001t0007g0309 a0001c0001t0016g0193 a0001c0001t0017g0295	HG00609.hp1 HG00673.hp1 HG00733.hp2 HG01081.hp1 HG01106.hp1 others(39): Show HG00609.hp1 HG00673.hp1 HG00733.hp2 HG01081.hp1 HG01106.hp1 HG01167.hp2 HG01169.hp1 HG01243.hp1 HG01255.hp1 HG01358.hp2 HG02027.hp2 HG02071.hp2 HG02165.hp1 HG02165.hp2 HG02717.hp2 HG02738.hp2 HG03017.hp1 HG03209.hp2 HG03490.hp2 HG03492.hp2 HG03654.hp2 HG03704.hp2 HG03927.hp1 HG04228.hp1 NA18612.hp2 NA18941.hp1 NA18943.hp1 NA18946.hp2 NA18948.hp1 NA18949.hp2 NA18951.hp1 NA18957.hp1 NA18968.hp1 NA18971.hp1 NA18977.hp1 NA18985.hp2 NA18988.hp2 NA18995.hp1 NA19005.hp2 NA19043.hp1 NA19065.hp2 NA19079.hp1 NA19081.hp2 homoSapiens_chm13v2.hp1	Genome-wide analysis in over 1 million individuals others(86): Show Genome-wide analysis in over 1 million individuals of European ancestry yields improved polygenic ri sk scores for blood pressure traits.	1,028,980 European ancestry individuals/62,047 Afr others(62): Show 1,028,980 European ancestry individuals/62,047 Afr ican ancestry individuals, 21,843 African American individuals		ACVR2A	rs17741978-G	+	MODIFIER	chr2	C C	G G
chr2:147930162	c.2888A>C c.2888A>C	Height 0.0131 Height 0.0131	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0003 a0001c0001t0007 a0001c0001t0016 a0001c0001t0017 a0001c0001t0003 a0001c0001t0007 a0001c0001t0016 a0001c0001t0017	a0001c0001t0003g0001 a0001c0001t0003g0002 a0001c0001t0003g0003 a0001c0001t0003g0016 a0001c0001t0003g0017 others(31): Show a0001c0001t0003g0001 a0001c0001t0003g0002 a0001c0001t0003g0003 a0001c0001t0003g0016 a0001c0001t0003g0017 a0001c0001t0003g0194 a0001c0001t0003g0278 a0001c0001t0003g0280 a0001c0001t0003g0281 a0001c0001t0003g0283 a0001c0001t0003g0292 a0001c0001t0003g0297 a0001c0001t0003g0299 a0001c0001t0003g0300 a0001c0001t0003g0301 a0001c0001t0003g0302 a0001c0001t0003g0303 a0001c0001t0003g0304 a0001c0001t0003g0305 a0001c0001t0003g0306 a0001c0001t0003g0307 a0001c0001t0003g0308 a0001c0001t0003g0310 a0001c0001t0003g0311 a0001c0001t0003g0312 a0001c0001t0003g0313 a0001c0001t0003g0314 a0001c0001t0003g0315 a0001c0001t0003g0316 a0001c0001t0007g0002 a0001c0001t0007g0279 a0001c0001t0007g0296 a0001c0001t0007g0298 a0001c0001t0007g0309 a0001c0001t0016g0193 a0001c0001t0017g0295	HG00609.hp1 HG00673.hp1 HG00733.hp2 HG01081.hp1 HG01106.hp1 others(39): Show HG00609.hp1 HG00673.hp1 HG00733.hp2 HG01081.hp1 HG01106.hp1 HG01167.hp2 HG01169.hp1 HG01243.hp1 HG01255.hp1 HG01358.hp2 HG02027.hp2 HG02071.hp2 HG02165.hp1 HG02165.hp2 HG02717.hp2 HG02738.hp2 HG03017.hp1 HG03209.hp2 HG03490.hp2 HG03492.hp2 HG03654.hp2 HG03704.hp2 HG03927.hp1 HG04228.hp1 NA18612.hp2 NA18941.hp1 NA18943.hp1 NA18946.hp2 NA18948.hp1 NA18949.hp2 NA18951.hp1 NA18957.hp1 NA18968.hp1 NA18971.hp1 NA18977.hp1 NA18985.hp2 NA18988.hp2 NA18995.hp1 NA19005.hp2 NA19043.hp1 NA19065.hp2 NA19079.hp1 NA19081.hp2 homoSapiens_chm13v2.hp1	A saturated map of common genetic variants associa others(22): Show A saturated map of common genetic variants associa ted with human height.	5,314,291 European ancestry, Hispanic or Latin Ame others(79): Show 5,314,291 European ancestry, Hispanic or Latin Ame rican, East Asian ancestry, African ancestry, Sout h Asian ancestry individuals/		ACVR2A	rs17692648-C	+	MODIFIER	chr2	A A	C C
chr2:147876367	c.56-19934A>C c.56-19934A>C	Educational attainment 0.0126672 Educational attainment 0.0126672	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0003 a0001c0001t0007 a0001c0001t0016 a0001c0001t0017 a0001c0001t0003 a0001c0001t0007 a0001c0001t0016 a0001c0001t0017	a0001c0001t0003g0001 a0001c0001t0003g0002 a0001c0001t0003g0003 a0001c0001t0003g0016 a0001c0001t0003g0017 others(31): Show a0001c0001t0003g0001 a0001c0001t0003g0002 a0001c0001t0003g0003 a0001c0001t0003g0016 a0001c0001t0003g0017 a0001c0001t0003g0194 a0001c0001t0003g0278 a0001c0001t0003g0280 a0001c0001t0003g0281 a0001c0001t0003g0283 a0001c0001t0003g0292 a0001c0001t0003g0297 a0001c0001t0003g0299 a0001c0001t0003g0300 a0001c0001t0003g0301 a0001c0001t0003g0302 a0001c0001t0003g0303 a0001c0001t0003g0304 a0001c0001t0003g0305 a0001c0001t0003g0306 a0001c0001t0003g0307 a0001c0001t0003g0308 a0001c0001t0003g0310 a0001c0001t0003g0311 a0001c0001t0003g0312 a0001c0001t0003g0313 a0001c0001t0003g0314 a0001c0001t0003g0315 a0001c0001t0003g0316 a0001c0001t0007g0002 a0001c0001t0007g0279 a0001c0001t0007g0296 a0001c0001t0007g0298 a0001c0001t0007g0309 a0001c0001t0016g0193 a0001c0001t0017g0295	HG00609.hp1 HG00673.hp1 HG00733.hp2 HG01081.hp1 HG01106.hp1 others(39): Show HG00609.hp1 HG00673.hp1 HG00733.hp2 HG01081.hp1 HG01106.hp1 HG01167.hp2 HG01169.hp1 HG01243.hp1 HG01255.hp1 HG01358.hp2 HG02027.hp2 HG02071.hp2 HG02165.hp1 HG02165.hp2 HG02717.hp2 HG02738.hp2 HG03017.hp1 HG03209.hp2 HG03490.hp2 HG03492.hp2 HG03654.hp2 HG03704.hp2 HG03927.hp1 HG04228.hp1 NA18612.hp2 NA18941.hp1 NA18943.hp1 NA18946.hp2 NA18948.hp1 NA18949.hp2 NA18951.hp1 NA18957.hp1 NA18968.hp1 NA18971.hp1 NA18977.hp1 NA18985.hp2 NA18988.hp2 NA18995.hp1 NA19005.hp2 NA19043.hp1 NA19065.hp2 NA19079.hp1 NA19081.hp2 homoSapiens_chm13v2.hp1	Polygenic prediction of educational attainment wit others(88): Show Polygenic prediction of educational attainment wit hin and between families from genome-wide associat ion analyses in 3 million individuals.	3,037,499 European ancestry individuals/ 3,037,499 European ancestry individuals/		ACVR2A	rs17742342-A	+	MODIFIER	chr2	A A	C C
chr2:147859811	c.55+14604C>G c.55+14604C>G	Systolic blood pressure 0.1742 Systolic blood pressure 0.1742	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0003 a0001c0001t0007 a0001c0001t0016 a0001c0001t0017 a0001c0001t0003 a0001c0001t0007 a0001c0001t0016 a0001c0001t0017	a0001c0001t0003g0001 a0001c0001t0003g0002 a0001c0001t0003g0003 a0001c0001t0003g0016 a0001c0001t0003g0017 others(31): Show a0001c0001t0003g0001 a0001c0001t0003g0002 a0001c0001t0003g0003 a0001c0001t0003g0016 a0001c0001t0003g0017 a0001c0001t0003g0194 a0001c0001t0003g0278 a0001c0001t0003g0280 a0001c0001t0003g0281 a0001c0001t0003g0283 a0001c0001t0003g0292 a0001c0001t0003g0297 a0001c0001t0003g0299 a0001c0001t0003g0300 a0001c0001t0003g0301 a0001c0001t0003g0302 a0001c0001t0003g0303 a0001c0001t0003g0304 a0001c0001t0003g0305 a0001c0001t0003g0306 a0001c0001t0003g0307 a0001c0001t0003g0308 a0001c0001t0003g0310 a0001c0001t0003g0311 a0001c0001t0003g0312 a0001c0001t0003g0313 a0001c0001t0003g0314 a0001c0001t0003g0315 a0001c0001t0003g0316 a0001c0001t0007g0002 a0001c0001t0007g0279 a0001c0001t0007g0296 a0001c0001t0007g0298 a0001c0001t0007g0309 a0001c0001t0016g0193 a0001c0001t0017g0295	HG00609.hp1 HG00673.hp1 HG00733.hp2 HG01081.hp1 HG01106.hp1 others(39): Show HG00609.hp1 HG00673.hp1 HG00733.hp2 HG01081.hp1 HG01106.hp1 HG01167.hp2 HG01169.hp1 HG01243.hp1 HG01255.hp1 HG01358.hp2 HG02027.hp2 HG02071.hp2 HG02165.hp1 HG02165.hp2 HG02717.hp2 HG02738.hp2 HG03017.hp1 HG03209.hp2 HG03490.hp2 HG03492.hp2 HG03654.hp2 HG03704.hp2 HG03927.hp1 HG04228.hp1 NA18612.hp2 NA18941.hp1 NA18943.hp1 NA18946.hp2 NA18948.hp1 NA18949.hp2 NA18951.hp1 NA18957.hp1 NA18968.hp1 NA18971.hp1 NA18977.hp1 NA18985.hp2 NA18988.hp2 NA18995.hp1 NA19005.hp2 NA19043.hp1 NA19065.hp2 NA19079.hp1 NA19081.hp2 homoSapiens_chm13v2.hp1	Genome-wide analysis in over 1 million individuals others(86): Show Genome-wide analysis in over 1 million individuals of European ancestry yields improved polygenic ri sk scores for blood pressure traits.	1,028,980 European ancestry individuals/40,204 Afr others(62): Show 1,028,980 European ancestry individuals/40,204 Afr ican ancestry individuals, 21,843 African American individuals		ACVR2A	rs17741978-G	+	MODIFIER	chr2	C C	G G
chr2:147873663	c.56-22638A>T c.56-22638A>T	Serum uric acid levels 0.016 Serum uric acid levels 0.016	a0001 a0002 a0003 a0001 a0002 a0003	a0001c0001 a0001c0002 a0001c0005 a0001c0008 a0002c0006 others(1): Show a0001c0001 a0001c0002 a0001c0005 a0001c0008 a0002c0006 a0003c0007	a0001c0001t0003 a0001c0001t0006 a0001c0001t0008 a0001c0001t0028 a0001c0002t0001 others(14): Show a0001c0001t0003 a0001c0001t0006 a0001c0001t0008 a0001c0001t0028 a0001c0002t0001 a0001c0002t0006 a0001c0002t0010 a0001c0002t0012 a0001c0002t0013 a0001c0002t0014 a0001c0002t0023 a0001c0002t0024 a0001c0002t0025 a0001c0002t0026 a0001c0002t0027 a0001c0005t0001 a0001c0008t0008 a0002c0006t0011 a0003c0007t0001	a0001c0001t0003g0194 a0001c0001t0003g0292 a0001c0001t0006g0094 a0001c0001t0008g0018 a0001c0001t0008g0019 others(141): Show a0001c0001t0003g0194 a0001c0001t0003g0292 a0001c0001t0006g0094 a0001c0001t0008g0018 a0001c0001t0008g0019 a0001c0001t0008g0124 a0001c0001t0008g0125 a0001c0001t0028g0284 a0001c0002t0001g0004 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Haplotype Detail Info [ACVR2A_chr2_147840029_147935822>a0001c0001]

🧬 Gene Summary

🧬 JoGo Online Haplotype Explorer ACVR2A_chr2_147840029_147935822

AVariants in Amino-acids (protein) level Haplotype (Total: 1)

CVariants in Coding level Haplotype (Total: 0)

AAmino-acid (protein) Level Haplotype Info (Total: 1)

CCoding Level Haplotype Info (Total: 1)

A C AC Level (Amino Acid + Coding) Haplotype Info (Total: 1)

📊 HaplotypeQTL Info

⚡ Splicing Related Variants (Total: 20)

🩺 Clinvar Related Variants (Total: 1)

GWASCatalog Related Variants (Total: 26)

GTEx Related Variants (Page 1 of 18 - Total: 1795)