JoGo: Joint Open Genome and Omics Platform

Haplotype Detail Info [AATF_chr17_36943954_37061871>a0001c0001t0001]

geneid	26574
ensemblid	ENSG00000275700.6
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symbol	AATF
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ver	v1.2
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regionname5000	AATF_chr17_36943954_37061871

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genename	grch38/ chm13v2 1/0: The haplotype type is the same as GRCh38 0/1: The haplotype type is the same as CHM13v2 0/0: The haplotype type matches neither GRCh38 nor CHM13v2 1/1: The haplotype type is the same on both GRCh38 and CHM13v2	ahapid	alen	total	AFR	AMR	EAS	EUR	SAS	aseq	chr	start	end
AATF	0/1	a0001	560	233	78	43	80	8	23	subcellular location copy fasta	chr17	36943954	37061871

genename	grch38/ chm13v2 1/0: The haplotype type is the same as GRCh38 0/1: The haplotype type is the same as CHM13v2 0/0: The haplotype type matches neither GRCh38 nor CHM13v2 1/1: The haplotype type is the same on both GRCh38 and CHM13v2	chapid	clen	total	AFR	AMR	EAS	EUR	SAS	cseq	chr	start	end
AATF	0/1	c0001	1683	192	64	35	70	6	16	copy fasta	chr17	36943954	37061871

genename	grch38/ chm13v2	thapid	tlen	total	AFR	AMR	EAS	EUR	SAS	tseq	chr	start	end
AATF	0/0	t0001	380	166	71	31	46	5	13	copy fasta	chr17	36943954	37061871

genename	grch38/ chm13v2 1/0: The haplotype type is the same as GRCh38 0/1: The haplotype type is the same as CHM13v2 0/0: The haplotype type matches neither GRCh38 nor CHM13v2 1/1: The haplotype type is the same on both GRCh38 and CHM13v2	achapid	total	AFR	AMR	EAS	EUR	SAS	clen	cseq	chr	start	end
AATF	0/1	a0001c0001	192	64	35	70	6	16	1683	copy fasta	chr17	36943954	37061871

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AATF	0/0	a0001c0001t0001	147	56	30	44	5	12	2062	copy fasta	chr17	36943954	37061871

pos	S. Strand	E# Exon Number	max	median	min	diff	type	haplotypeid	max_hap_list	min_hap_list	symbol	chr	start	end
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36950214	+	2	0.9905	0.9890	0.9886	0.0019	donor	a0001c0001t0001	HG02451.hp2 HG02451.hp2	HG01109.hp1 HG02965.hp1 HG03139.hp2 HG01109.hp1 HG02965.hp1 HG03139.hp2	AATF	chr17	36943954	37061871
36950405	+	2	-0.9943	-0.9937	-0.9923	0.0020	acceptor	a0001c0001t0001	HG02451.hp2 HG02451.hp2	HG01109.hp1 HG02965.hp1 HG03139.hp2 HG01109.hp1 HG02965.hp1 HG03139.hp2	AATF	chr17	36943954	37061871
36952886	+	3	0.9975	0.9974	0.9973	0.0002	donor	a0001c0001t0001	HG03453.hp1 HG03453.hp1	NA20905.hp2 NA20905.hp2	AATF	chr17	36943954	37061871
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36953907	+	4	-0.9560	-0.9469	-0.9374	0.0186	acceptor	a0001c0001t0001	HG02965.hp1 HG02965.hp1	HG02451.hp2 HG02451.hp2	AATF	chr17	36943954	37061871
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36986731	+	5	-0.9798	-0.9742	-0.9727	0.0071	acceptor	a0001c0001t0001	HG02970.hp2 HG02970.hp2	HG03927.hp2 HG03927.hp2	AATF	chr17	36943954	37061871
36988519	+	6	0.9953	0.9950	0.9941	0.0012	donor	a0001c0001t0001	HG01192.hp2 HG01243.hp2 HG01891.hp2 HG02055.hp1 HG02280.hp2 others(11): Show HG01192.hp2 HG01243.hp2 HG01891.hp2 HG02055.hp1 HG02280.hp2 HG02486.hp1 HG02559.hp1 HG02630.hp1 HG02922.hp1 HG02970.hp1 HG03139.hp2 HG03471.hp1 HG06807.hp2 NA18906.hp2 NA19043.hp2 NA20129.hp2	HG02451.hp2 HG02451.hp2	AATF	chr17	36943954	37061871
36988720	+	6	-0.8080	-0.8064	-0.8009	0.0071	acceptor	a0001c0001t0001	HG02257.hp1 HG02622.hp1 HG03453.hp2 NA18522.hp1 NA19030.hp1 HG02257.hp1 HG02622.hp1 HG03453.hp2 NA18522.hp1 NA19030.hp1	HG02451.hp2 HG02451.hp2	AATF	chr17	36943954	37061871
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37021014	+	10	-0.9927	-0.9910	-0.9892	0.0035	acceptor	a0001c0001t0001	HG03041.hp2 HG03209.hp2 HG03041.hp2 HG03209.hp2	HG03195.hp1 HG03195.hp1	AATF	chr17	36943954	37061871
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37031685	+	11	-0.9935	-0.9917	-0.9911	0.0024	acceptor	a0001c0001t0001	HG01891.hp1 HG02257.hp1 HG02258.hp2 HG02886.hp1 HG02970.hp2 others(6): Show HG01891.hp1 HG02257.hp1 HG02258.hp2 HG02886.hp1 HG02970.hp2 HG03041.hp2 HG03209.hp2 HG03453.hp2 HG03471.hp2 NA18522.hp1 NA19030.hp2	HG03195.hp1 HG03195.hp1	AATF	chr17	36943954	37061871
37056601	+	12	0.7242	0.6980	0.6426	0.0817	donor	a0001c0001t0001	HG02258.hp2 HG02886.hp1 HG02970.hp2 HG03041.hp2 HG03209.hp2 others(4): Show HG02258.hp2 HG02886.hp1 HG02970.hp2 HG03041.hp2 HG03209.hp2 HG03453.hp2 HG03471.hp2 NA18522.hp1 NA19030.hp2	HG01891.hp2 HG02280.hp2 HG02559.hp1 HG03139.hp2 NA18906.hp2 others(1): Show HG01891.hp2 HG02280.hp2 HG02559.hp1 HG03139.hp2 NA18906.hp2 NA19043.hp2	AATF	chr17	36943954	37061871

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CHR:POS	annotation hgvs_c hgvs_p	disease trait -log10p odds or beta	AHAPIDS ahapids	ACHAPIDS achapids	ACTHAPIDS acthapids	ACTGHAPIDS actghapids	haplotypeids haplotypeids	study	initial sample size/ replication sample size	report genes	mapped gene	strongest snp risk allele	strand strand	impact	chr	ref	alt
chr17:36975441	c.833-11176T>A c.833-11176T>A	Thyroid volume in Hashimoto¡Çs thyroiditis < others(9): Show Thyroid volume in Hashimoto¡Çs thyroiditis 0.589	a0001 a0002 a0003 a0004 a0005 others(1): Show a0001 a0002 a0003 a0004 a0005 a0006	a0001c0001 a0001c0003 a0001c0009 a0002c0004 a0003c0005 others(4): Show a0001c0001 a0001c0003 a0001c0009 a0002c0004 a0003c0005 a0003c0007 a0004c0010 a0005c0008 a0006c0006	a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0003 a0001c0001t0004 a0001c0003t0001 others(8): Show a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0003 a0001c0001t0004 a0001c0003t0001 a0001c0003t0004 a0001c0009t0001 a0002c0004t0001 a0003c0005t0001 a0003c0007t0001 a0004c0010t0001 a0005c0008t0001 a0006c0006t0001	a0001c0001t0001g0014 a0001c0001t0001g0015 a0001c0001t0001g0017 a0001c0001t0001g0019 a0001c0001t0001g0021 others(102): Show a0001c0001t0001g0014 a0001c0001t0001g0015 a0001c0001t0001g0017 a0001c0001t0001g0019 a0001c0001t0001g0021 a0001c0001t0001g0022 a0001c0001t0001g0023 a0001c0001t0001g0024 a0001c0001t0001g0025 a0001c0001t0001g0026 a0001c0001t0001g0027 a0001c0001t0001g0028 a0001c0001t0001g0029 a0001c0001t0001g0030 a0001c0001t0001g0031 a0001c0001t0001g0032 a0001c0001t0001g0033 a0001c0001t0001g0038 a0001c0001t0001g0039 a0001c0001t0001g0040 a0001c0001t0001g0041 a0001c0001t0001g0042 a0001c0001t0001g0043 a0001c0001t0001g0062 a0001c0001t0001g0063 a0001c0001t0001g0064 a0001c0001t0001g0069 a0001c0001t0001g0070 a0001c0001t0001g0074 a0001c0001t0001g0081 a0001c0001t0001g0082 a0001c0001t0001g0083 a0001c0001t0001g0084 a0001c0001t0001g0085 a0001c0001t0001g0086 a0001c0001t0001g0087 a0001c0001t0001g0088 a0001c0001t0001g0089 a0001c0001t0001g0090 a0001c0001t0001g0092 a0001c0001t0001g0096 a0001c0001t0001g0103 a0001c0001t0001g0104 a0001c0001t0001g0105 a0001c0001t0001g0108 a0001c0001t0001g0121 a0001c0001t0001g0122 a0001c0001t0001g0147 a0001c0001t0001g0242 a0001c0001t0002g0001 a0001c0001t0002g0002 a0001c0001t0002g0003 a0001c0001t0002g0004 a0001c0001t0002g0005 a0001c0001t0002g0006 a0001c0001t0002g0007 a0001c0001t0002g0008 a0001c0001t0002g0009 a0001c0001t0002g0010 a0001c0001t0002g0011 a0001c0001t0002g0012 a0001c0001t0002g0107 a0001c0001t0002g0110 a0001c0001t0002g0113 a0001c0001t0002g0114 a0001c0001t0002g0115 a0001c0001t0002g0143 a0001c0001t0002g0144 a0001c0001t0002g0145 a0001c0001t0002g0146 a0001c0001t0002g0148 a0001c0001t0002g0149 a0001c0001t0002g0150 a0001c0001t0002g0151 a0001c0001t0002g0154 a0001c0001t0002g0156 a0001c0001t0002g0215 a0001c0001t0002g0216 a0001c0001t0003g0016 a0001c0001t0003g0075 a0001c0001t0003g0076 a0001c0001t0003g0077 a0001c0001t0003g0078 a0001c0001t0003g0079 a0001c0001t0004g0244 a0001c0003t0001g0034 a0001c0003t0001g0035 a0001c0003t0001g0080 a0001c0003t0001g0091 a0001c0003t0004g0037 a0001c0003t0004g0044 a0001c0003t0004g0045 a0001c0003t0004g0046 a0001c0003t0004g0047 a0001c0009t0001g0164 a0002c0004t0001g0097 a0002c0004t0001g0098 a0002c0004t0001g0099 a0002c0004t0001g0100 a0002c0004t0001g0102 a0003c0005t0001g0013 a0003c0005t0001g0093 a0003c0005t0001g0095 a0003c0007t0001g0094 a0004c0010t0001g0018 a0005c0008t0001g0101 a0006c0006t0001g0036	HG00408.hp1 HG00544.hp2 HG00558.hp2 HG00639.hp2 HG00642.hp2 others(103): Show HG00408.hp1 HG00544.hp2 HG00558.hp2 HG00639.hp2 HG00642.hp2 HG01074.hp1 HG01109.hp1 HG01192.hp2 HG01243.hp2 HG01361.hp1 HG01884.hp1 HG01884.hp2 HG01891.hp1 HG01891.hp2 HG02027.hp1 HG02040.hp2 HG02055.hp1 HG02080.hp1 HG02083.hp2 HG02109.hp1 HG02109.hp2 HG02132.hp1 HG02135.hp2 HG02257.hp1 HG02258.hp1 HG02258.hp2 HG02280.hp2 HG02293.hp2 HG02451.hp1 HG02451.hp2 HG02486.hp1 HG02486.hp2 HG02559.hp1 HG02559.hp2 HG02622.hp1 HG02622.hp2 HG02630.hp1 HG02647.hp1 HG02647.hp2 HG02723.hp1 HG02723.hp2 HG02809.hp1 HG02809.hp2 HG02886.hp1 HG02895.hp1 HG02896.hp1 HG02896.hp2 HG02922.hp1 HG02922.hp2 HG02965.hp1 HG02965.hp2 HG02970.hp1 HG02970.hp2 HG02976.hp1 HG02976.hp2 HG03041.hp1 HG03041.hp2 HG03098.hp1 HG03098.hp2 HG03130.hp2 HG03139.hp2 HG03195.hp1 HG03195.hp2 HG03209.hp1 HG03209.hp2 HG03225.hp1 HG03239.hp1 HG03453.hp1 HG03453.hp2 HG03471.hp1 HG03471.hp2 HG03540.hp1 HG03579.hp1 HG03579.hp2 HG03834.hp1 HG03834.hp2 HG06807.hp1 HG06807.hp2 NA18522.hp1 NA18906.hp1 NA18906.hp2 NA18940.hp2 NA18943.hp2 NA18945.hp1 NA18963.hp2 NA18985.hp1 NA19004.hp2 NA19005.hp1 NA19010.hp1 NA19030.hp1 NA19030.hp2 NA19043.hp1 NA19043.hp2 NA19054.hp2 NA19056.hp2 NA19057.hp2 NA19065.hp1 NA19068.hp1 NA19075.hp2 NA19082.hp1 NA19084.hp2 NA19088.hp1 NA19240.hp1 NA19240.hp2 NA20129.hp2 NA20300.hp2 NA20905.hp1 homoSapiens_chm13v2.hp1	AATF and SMARCA2 are associated with thyroid volum others(38): Show AATF and SMARCA2 are associated with thyroid volum e in Hashimoto's thyroiditis patients.	345 European ancestry individuals/ 345 European ancestry individuals/	AATF	AATF	rs7212416-T	+	MODIFIER	chr17	T T	A A
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pos	genename hgvs_c hgvs_p annotation	tissue expression gene -log10(pval) slope Tissue name in GTEx database(the target eQTL tissue name of the GTEx database) The -log10(nominal pvalue) in GTEx database Slope in GTEx database (positive value:alt allele has higher gene expression)	ahapid chapid thapid ghapid ahapid_count chapid_count thapid_count ghapid_count	AHAPIDS ahapids	ACHAPIDS achapids	ACTHAPIDS acthapids	ACTGHAPIDS actghapids	haplotypeids haplotypeids	af allele frequency in GTEx database	ms The number of samples with minor allele in GTEx database	ma The number of minor allele count in GTEx database	ver GTEx version	vid Variant ID in GTEx database	strand strand	impact	chr	ref	alt	external
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Haplotype Detail Info [AATF_chr17_36943954_37061871>a0001c0001t0001]

🧬 Gene Summary

🧬 JoGo Online Haplotype Explorer AATF_chr17_36943954_37061871

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CVariants in Coding level Haplotype (Total: 0)

TVariants in Transcript level Haplotype (Total: 0)

AAmino-acid (protein) Level Haplotype Info (Total: 1)

CCoding Level Haplotype Info (Total: 1)

TTranscript Level Haplotype Info (Total: 1)

A C AC Level (Amino Acid + Coding) Haplotype Info (Total: 1)

A C T ACT Level (Amino Acid + Coding + Transcript) Haplotype Info (Total: 1)

📊 HaplotypeQTL Info

⚡ Splicing Related Variants (Total: 22)

🩺 Clinvar Related Variants (Total: 0)

GWASCatalog Related Variants (Total: 2)

GTEx Related Variants (Page 1 of 8 - Total: 787)