JoGo: Joint Open Genome and Omics Platform

Haplotype Detail Info [ABHD8_chr19_17287131_17308425>a0001c0001t0001]

geneid	79575
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genename	grch38/ chm13v2 1/0: The haplotype type is the same as GRCh38 0/1: The haplotype type is the same as CHM13v2 0/0: The haplotype type matches neither GRCh38 nor CHM13v2 1/1: The haplotype type is the same on both GRCh38 and CHM13v2	ahapid	alen	total	AFR	AMR	EAS	EUR	SAS	aseq	chr	start	end
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genename	grch38/ chm13v2 1/0: The haplotype type is the same as GRCh38 0/1: The haplotype type is the same as CHM13v2 0/0: The haplotype type matches neither GRCh38 nor CHM13v2 1/1: The haplotype type is the same on both GRCh38 and CHM13v2	chapid	clen	total	AFR	AMR	EAS	EUR	SAS	cseq	chr	start	end
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genename	grch38/ chm13v2 1/0: The haplotype type is the same as GRCh38 0/1: The haplotype type is the same as CHM13v2 0/0: The haplotype type matches neither GRCh38 nor CHM13v2 1/1: The haplotype type is the same on both GRCh38 and CHM13v2	achapid	total	AFR	AMR	EAS	EUR	SAS	clen	cseq	chr	start	end
ABHD8	1/1	a0001c0001	251	49	56	114	9	21	1320	copy fasta	chr19	17287131	17308425

genename	grch38/ chm13v2 1/0: The haplotype type is the same as GRCh38 0/1: The haplotype type is the same as CHM13v2 0/0: The haplotype type matches neither GRCh38 nor CHM13v2 1/1: The haplotype type is the same on both GRCh38 and CHM13v2	acthapid	total	AFR	AMR	EAS	EUR	SAS	tlen	tseq	chr	start	end
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pos	S. Strand	E# Exon Number	max	median	min	diff	type	haplotypeid	max_hap_list	min_hap_list	symbol	chr	start	end
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pos	annotation hgvs_c hgvs_p	clinvarid	clnsig	geneinfo	mc	clndisdb	strand strand	ahapid ahapid_count	chapid chapid count	thapid thapid_count	ghapid ghapid_count	AHAPIDS ahapids	ACHAPIDS achapids	ACTHAPIDS acthapids	ACTGHAPIDS actghapids	haplotypeids haplotypeids	impact	chr	ref	alt	external

CHR:POS	annotation hgvs_c hgvs_p	disease trait -log10p odds or beta	AHAPIDS ahapids	ACHAPIDS achapids	ACTHAPIDS acthapids	ACTGHAPIDS actghapids	haplotypeids haplotypeids	study	initial sample size/ replication sample size	report genes	mapped gene	strongest snp risk allele	strand strand	impact	chr	ref	alt
chr19:17298862	c.761+1994G>A c.761+1994G>A	Mitochondrial DNA copy number 0.262 Mitochondrial DNA copy number 0.262	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0003 a0001c0004 a0001c0012 a0001c0001 a0001c0003 a0001c0004 a0001c0012	a0001c0001t0001 a0001c0001t0004 a0001c0001t0008 a0001c0001t0012 a0001c0001t0013 others(5): Show a0001c0001t0001 a0001c0001t0004 a0001c0001t0008 a0001c0001t0012 a0001c0001t0013 a0001c0001t0016 a0001c0003t0010 a0001c0004t0009 a0001c0004t0018 a0001c0012t0011	a0001c0001t0001g0221 a0001c0001t0004g0021 a0001c0001t0004g0023 a0001c0001t0004g0024 a0001c0001t0004g0086 others(35): Show a0001c0001t0001g0221 a0001c0001t0004g0021 a0001c0001t0004g0023 a0001c0001t0004g0024 a0001c0001t0004g0086 a0001c0001t0004g0097 a0001c0001t0004g0122 a0001c0001t0004g0130 a0001c0001t0004g0132 a0001c0001t0004g0133 a0001c0001t0004g0134 a0001c0001t0004g0135 a0001c0001t0004g0136 a0001c0001t0004g0140 a0001c0001t0004g0141 a0001c0001t0004g0142 a0001c0001t0004g0143 a0001c0001t0004g0144 a0001c0001t0004g0146 a0001c0001t0004g0147 a0001c0001t0004g0148 a0001c0001t0004g0149 a0001c0001t0004g0150 a0001c0001t0004g0166 a0001c0001t0004g0168 a0001c0001t0004g0169 a0001c0001t0004g0170 a0001c0001t0004g0180 a0001c0001t0008g0009 a0001c0001t0008g0185 a0001c0001t0008g0186 a0001c0001t0008g0187 a0001c0001t0012g0145 a0001c0001t0013g0137 a0001c0001t0016g0188 a0001c0003t0010g0075 a0001c0004t0009g0292 a0001c0004t0009g0294 a0001c0004t0018g0293 a0001c0012t0011g0082	HG00099.hp2 HG00280.hp2 HG00323.hp1 HG00639.hp2 HG00642.hp2 others(40): Show HG00099.hp2 HG00280.hp2 HG00323.hp1 HG00639.hp2 HG00642.hp2 HG00738.hp1 HG01123.hp2 HG01167.hp1 HG01169.hp2 HG01243.hp1 HG01257.hp1 HG01258.hp1 HG01361.hp1 HG01981.hp2 HG02145.hp1 HG02145.hp2 HG02293.hp2 HG02451.hp2 HG02486.hp2 HG02559.hp2 HG02630.hp1 HG02630.hp2 HG02735.hp2 HG02896.hp2 HG02897.hp2 HG02970.hp2 HG02976.hp2 HG03017.hp2 HG03041.hp1 HG03139.hp1 HG03225.hp1 HG03239.hp1 HG03453.hp1 HG03453.hp2 HG03834.hp2 HG03942.hp2 HG04184.hp2 HG06807.hp1 HG06807.hp2 NA18522.hp1 NA18522.hp2 NA18906.hp2 NA19240.hp1 NA19240.hp2 NA20805.hp2	A genome-wide association study of mitochondrial D others(47): Show A genome-wide association study of mitochondrial D NA copy number in two population-based cohorts.	2,102 European ancestry neonates/ 2,102 European ancestry neonates/	ABHD8, ANKLE1, ANO8, BABAM1, DDA1, GTPBP3, MRPL34, NR2F6, PLVAP, USHBP1	MRPL34, ABHD8	rs10424198-T	-	MODIFIER	chr19	C C	T T
chr19:17291050	c.1611C>T c.1611C>T	Aerodigestive squamous cell cancer (pleiotropy) others(11): Show Aerodigestive squamous cell cancer (pleiotropy) 1.09	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0003 a0001c0004 a0001c0005 a0001c0006 others(1): Show a0001c0001 a0001c0003 a0001c0004 a0001c0005 a0001c0006 a0001c0012	a0001c0001t0002 a0001c0001t0004 a0001c0001t0005 a0001c0001t0008 a0001c0001t0012 others(11): Show a0001c0001t0002 a0001c0001t0004 a0001c0001t0005 a0001c0001t0008 a0001c0001t0012 a0001c0001t0013 a0001c0001t0014 a0001c0001t0016 a0001c0003t0003 a0001c0003t0010 a0001c0004t0009 a0001c0004t0018 a0001c0005t0001 a0001c0005t0002 a0001c0006t0005 a0001c0012t0011	a0001c0001t0002g0088 a0001c0001t0002g0090 a0001c0001t0002g0123 a0001c0001t0002g0127 a0001c0001t0002g0129 others(55): Show a0001c0001t0002g0088 a0001c0001t0002g0090 a0001c0001t0002g0123 a0001c0001t0002g0127 a0001c0001t0002g0129 a0001c0001t0002g0167 a0001c0001t0004g0021 a0001c0001t0004g0023 a0001c0001t0004g0024 a0001c0001t0004g0086 a0001c0001t0004g0097 a0001c0001t0004g0122 a0001c0001t0004g0130 a0001c0001t0004g0132 a0001c0001t0004g0133 a0001c0001t0004g0134 a0001c0001t0004g0135 a0001c0001t0004g0136 a0001c0001t0004g0140 a0001c0001t0004g0141 a0001c0001t0004g0142 a0001c0001t0004g0143 a0001c0001t0004g0144 a0001c0001t0004g0146 a0001c0001t0004g0147 a0001c0001t0004g0148 a0001c0001t0004g0149 a0001c0001t0004g0150 a0001c0001t0004g0166 a0001c0001t0004g0168 a0001c0001t0004g0169 a0001c0001t0004g0170 a0001c0001t0004g0180 a0001c0001t0005g0020 a0001c0001t0005g0022 a0001c0001t0005g0087 a0001c0001t0005g0089 a0001c0001t0005g0099 a0001c0001t0005g0124 a0001c0001t0005g0125 a0001c0001t0005g0128 a0001c0001t0005g0139 a0001c0001t0008g0009 a0001c0001t0008g0185 a0001c0001t0008g0186 a0001c0001t0008g0187 a0001c0001t0012g0145 a0001c0001t0013g0137 a0001c0001t0014g0092 a0001c0001t0016g0188 a0001c0003t0003g0044 a0001c0003t0010g0075 a0001c0004t0009g0292 a0001c0004t0009g0294 a0001c0004t0018g0293 a0001c0005t0001g0191 a0001c0005t0002g0165 a0001c0006t0005g0126 a0001c0006t0005g0131 a0001c0012t0011g0082	HG00099.hp2 HG00280.hp2 HG00323.hp1 HG00639.hp2 HG00642.hp2 others(62): Show HG00099.hp2 HG00280.hp2 HG00323.hp1 HG00639.hp2 HG00642.hp2 HG00738.hp1 HG01109.hp2 HG01123.hp2 HG01167.hp1 HG01169.hp2 HG01243.hp1 HG01257.hp1 HG01258.hp1 HG01884.hp1 HG01891.hp1 HG01981.hp2 HG02055.hp2 HG02145.hp1 HG02145.hp2 HG02258.hp2 HG02280.hp2 HG02293.hp2 HG02451.hp1 HG02451.hp2 HG02486.hp2 HG02559.hp2 HG02572.hp2 HG02615.hp2 HG02630.hp1 HG02630.hp2 HG02647.hp2 HG02735.hp2 HG02809.hp1 HG02818.hp1 HG02886.hp1 HG02895.hp1 HG02896.hp2 HG02897.hp2 HG02970.hp2 HG02976.hp2 HG03017.hp2 HG03041.hp1 HG03041.hp2 HG03139.hp1 HG03139.hp2 HG03195.hp1 HG03209.hp2 HG03225.hp1 HG03225.hp2 HG03239.hp1 HG03453.hp1 HG03453.hp2 HG03486.hp2 HG03516.hp2 HG03540.hp1 HG03834.hp2 HG03942.hp2 HG04184.hp2 HG06807.hp1 HG06807.hp2 NA18522.hp1 NA18522.hp2 NA18906.hp2 NA19240.hp1 NA19240.hp2 NA20300.hp2 NA20805.hp2	Genome-wide association meta-analysis identifies p others(61): Show Genome-wide association meta-analysis identifies p leiotropic risk loci for aerodigestive squamous ce ll cancers.	7,426 European ancestry lung squamous cell carcino others(246): Show 7,426 European ancestry lung squamous cell carcino ma cases, 5,452 European ancestry oral and orophar ynx squamous cell carcinoma cases, 693 European an cestry laryngeal squamous cell carcinoma cases, 31 6 European ancestry esophageal squamous cell carci noma cases, 61,961 European ancestry controls/	NR	ANKLE1 - ABHD8	rs61494113-A	-	MODIFIER	chr19	G G	A A
chr19:17291050	c.1611C>T c.1611C>T	Squamous cell lung carcinoma 1.111 Squamous cell lung carcinoma 1.111	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0003 a0001c0004 a0001c0005 a0001c0006 others(1): Show a0001c0001 a0001c0003 a0001c0004 a0001c0005 a0001c0006 a0001c0012	a0001c0001t0002 a0001c0001t0004 a0001c0001t0005 a0001c0001t0008 a0001c0001t0012 others(11): Show a0001c0001t0002 a0001c0001t0004 a0001c0001t0005 a0001c0001t0008 a0001c0001t0012 a0001c0001t0013 a0001c0001t0014 a0001c0001t0016 a0001c0003t0003 a0001c0003t0010 a0001c0004t0009 a0001c0004t0018 a0001c0005t0001 a0001c0005t0002 a0001c0006t0005 a0001c0012t0011	a0001c0001t0002g0088 a0001c0001t0002g0090 a0001c0001t0002g0123 a0001c0001t0002g0127 a0001c0001t0002g0129 others(55): Show a0001c0001t0002g0088 a0001c0001t0002g0090 a0001c0001t0002g0123 a0001c0001t0002g0127 a0001c0001t0002g0129 a0001c0001t0002g0167 a0001c0001t0004g0021 a0001c0001t0004g0023 a0001c0001t0004g0024 a0001c0001t0004g0086 a0001c0001t0004g0097 a0001c0001t0004g0122 a0001c0001t0004g0130 a0001c0001t0004g0132 a0001c0001t0004g0133 a0001c0001t0004g0134 a0001c0001t0004g0135 a0001c0001t0004g0136 a0001c0001t0004g0140 a0001c0001t0004g0141 a0001c0001t0004g0142 a0001c0001t0004g0143 a0001c0001t0004g0144 a0001c0001t0004g0146 a0001c0001t0004g0147 a0001c0001t0004g0148 a0001c0001t0004g0149 a0001c0001t0004g0150 a0001c0001t0004g0166 a0001c0001t0004g0168 a0001c0001t0004g0169 a0001c0001t0004g0170 a0001c0001t0004g0180 a0001c0001t0005g0020 a0001c0001t0005g0022 a0001c0001t0005g0087 a0001c0001t0005g0089 a0001c0001t0005g0099 a0001c0001t0005g0124 a0001c0001t0005g0125 a0001c0001t0005g0128 a0001c0001t0005g0139 a0001c0001t0008g0009 a0001c0001t0008g0185 a0001c0001t0008g0186 a0001c0001t0008g0187 a0001c0001t0012g0145 a0001c0001t0013g0137 a0001c0001t0014g0092 a0001c0001t0016g0188 a0001c0003t0003g0044 a0001c0003t0010g0075 a0001c0004t0009g0292 a0001c0004t0009g0294 a0001c0004t0018g0293 a0001c0005t0001g0191 a0001c0005t0002g0165 a0001c0006t0005g0126 a0001c0006t0005g0131 a0001c0012t0011g0082	HG00099.hp2 HG00280.hp2 HG00323.hp1 HG00639.hp2 HG00642.hp2 others(62): Show HG00099.hp2 HG00280.hp2 HG00323.hp1 HG00639.hp2 HG00642.hp2 HG00738.hp1 HG01109.hp2 HG01123.hp2 HG01167.hp1 HG01169.hp2 HG01243.hp1 HG01257.hp1 HG01258.hp1 HG01884.hp1 HG01891.hp1 HG01981.hp2 HG02055.hp2 HG02145.hp1 HG02145.hp2 HG02258.hp2 HG02280.hp2 HG02293.hp2 HG02451.hp1 HG02451.hp2 HG02486.hp2 HG02559.hp2 HG02572.hp2 HG02615.hp2 HG02630.hp1 HG02630.hp2 HG02647.hp2 HG02735.hp2 HG02809.hp1 HG02818.hp1 HG02886.hp1 HG02895.hp1 HG02896.hp2 HG02897.hp2 HG02970.hp2 HG02976.hp2 HG03017.hp2 HG03041.hp1 HG03041.hp2 HG03139.hp1 HG03139.hp2 HG03195.hp1 HG03209.hp2 HG03225.hp1 HG03225.hp2 HG03239.hp1 HG03453.hp1 HG03453.hp2 HG03486.hp2 HG03516.hp2 HG03540.hp1 HG03834.hp2 HG03942.hp2 HG04184.hp2 HG06807.hp1 HG06807.hp2 NA18522.hp1 NA18522.hp2 NA18906.hp2 NA19240.hp1 NA19240.hp2 NA20300.hp2 NA20805.hp2	Multi-ancestry GWAS meta-analyses of lung cancer r others(73): Show Multi-ancestry GWAS meta-analyses of lung cancer r eveal susceptibility loci and elucidate smoking-in dependent genetic risk.	8,901 European ancestry cases, 64,477 European anc others(79): Show 8,901 European ancestry cases, 64,477 European anc estry controls/4,162 European ancestry cases, 13,5 99 European ancestry controls		ANKLE1 - ABHD8	rs61494113-A	-	MODIFIER	chr19	G G	A A
chr19:17288960	c.3701G>A c.3701G>A	Essential tremor 0.88585675 Essential tremor 0.88585675	a0001 a0002 a0004 a0005 a0001 a0002 a0004 a0005	a0001c0001 a0001c0003 a0002c0002 a0002c0008 a0004c0009 others(1): Show a0001c0001 a0001c0003 a0002c0002 a0002c0008 a0004c0009 a0005c0007	a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0017 a0001c0003t0003 a0001c0003t0007 others(5): Show a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0017 a0001c0003t0003 a0001c0003t0007 a0002c0002t0002 a0002c0002t0005 a0002c0008t0002 a0004c0009t0001 a0005c0007t0002	a0001c0001t0001g0011 a0001c0001t0001g0232 a0001c0001t0001g0233 a0001c0001t0002g0093 a0001c0001t0002g0094 others(56): Show a0001c0001t0001g0011 a0001c0001t0001g0232 a0001c0001t0001g0233 a0001c0001t0002g0093 a0001c0001t0002g0094 a0001c0001t0002g0095 a0001c0001t0017g0184 a0001c0003t0003g0017 a0001c0003t0003g0064 a0001c0003t0003g0065 a0001c0003t0007g0076 a0002c0002t0002g0002 a0002c0002t0002g0004 a0002c0002t0002g0019 a0002c0002t0002g0091 a0002c0002t0002g0096 a0002c0002t0002g0100 a0002c0002t0002g0102 a0002c0002t0002g0103 a0002c0002t0002g0104 a0002c0002t0002g0105 a0002c0002t0002g0106 a0002c0002t0002g0107 a0002c0002t0002g0108 a0002c0002t0002g0109 a0002c0002t0002g0111 a0002c0002t0002g0113 a0002c0002t0002g0114 a0002c0002t0002g0115 a0002c0002t0002g0116 a0002c0002t0002g0117 a0002c0002t0002g0119 a0002c0002t0002g0120 a0002c0002t0002g0121 a0002c0002t0002g0151 a0002c0002t0002g0152 a0002c0002t0002g0153 a0002c0002t0002g0154 a0002c0002t0002g0155 a0002c0002t0002g0157 a0002c0002t0002g0158 a0002c0002t0002g0159 a0002c0002t0002g0160 a0002c0002t0002g0161 a0002c0002t0002g0163 a0002c0002t0002g0164 a0002c0002t0002g0171 a0002c0002t0002g0172 a0002c0002t0002g0173 a0002c0002t0002g0174 a0002c0002t0002g0175 a0002c0002t0002g0178 a0002c0002t0005g0101 a0002c0002t0005g0112 a0002c0002t0005g0118 a0002c0002t0005g0156 a0002c0002t0005g0162 a0002c0002t0005g0176 a0002c0008t0002g0179 a0004c0009t0001g0223 a0005c0007t0002g0098	HG00323.hp2 HG00408.hp1 HG00423.hp1 HG00544.hp2 HG00733.hp2 others(71): Show HG00323.hp2 HG00408.hp1 HG00423.hp1 HG00544.hp2 HG00733.hp2 HG00738.hp2 HG01070.hp2 HG01071.hp1 HG01123.hp1 HG01175.hp1 HG01346.hp1 HG01517.hp1 HG01891.hp2 HG01928.hp1 HG02015.hp1 HG02040.hp1 HG02040.hp2 HG02055.hp1 HG02056.hp1 HG02083.hp2 HG02129.hp1 HG02257.hp1 HG02280.hp1 HG02523.hp2 HG02572.hp1 HG02615.hp1 HG02647.hp1 HG02683.hp1 HG02809.hp2 HG02818.hp2 HG02895.hp2 HG02897.hp1 HG02922.hp2 HG02965.hp1 HG02965.hp2 HG02970.hp1 HG02976.hp1 HG03017.hp1 HG03098.hp2 HG03130.hp2 HG03195.hp2 HG03471.hp1 HG03471.hp2 HG03490.hp2 HG03491.hp2 HG03492.hp1 HG03540.hp2 HG03831.hp1 NA18906.hp1 NA18945.hp1 NA18948.hp2 NA18950.hp2 NA18954.hp2 NA18959.hp1 NA18964.hp1 NA18973.hp2 NA18978.hp1 NA18980.hp1 NA18985.hp1 NA18986.hp2 NA18994.hp1 NA18999.hp2 NA19007.hp1 NA19007.hp2 NA19011.hp1 NA19030.hp1 NA19030.hp2 NA19043.hp2 NA19056.hp1 NA19079.hp2 NA19084.hp1 NA19085.hp2 NA20129.hp1 NA20300.hp1 NA20805.hp1 NA21309.hp2	Association of Essential Tremor With Novel Risk Lo others(54): Show Association of Essential Tremor With Novel Risk Lo ci: A Genome-Wide Association Study and Meta-analy sis.	7,177 European ancestry cases, 475,877 European an others(16): Show 7,177 European ancestry cases, 475,877 European an cestry controls/		ANKLE1 - ABHD8	rs35006574-C	-	MODIFIER	chr19	C C	T T
chr19:17291050	c.1611C>T c.1611C>T	Basal cell carcinoma 1.0496 Basal cell carcinoma 1.0496	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0003 a0001c0004 a0001c0005 a0001c0006 others(1): Show a0001c0001 a0001c0003 a0001c0004 a0001c0005 a0001c0006 a0001c0012	a0001c0001t0002 a0001c0001t0004 a0001c0001t0005 a0001c0001t0008 a0001c0001t0012 others(11): Show a0001c0001t0002 a0001c0001t0004 a0001c0001t0005 a0001c0001t0008 a0001c0001t0012 a0001c0001t0013 a0001c0001t0014 a0001c0001t0016 a0001c0003t0003 a0001c0003t0010 a0001c0004t0009 a0001c0004t0018 a0001c0005t0001 a0001c0005t0002 a0001c0006t0005 a0001c0012t0011	a0001c0001t0002g0088 a0001c0001t0002g0090 a0001c0001t0002g0123 a0001c0001t0002g0127 a0001c0001t0002g0129 others(55): Show a0001c0001t0002g0088 a0001c0001t0002g0090 a0001c0001t0002g0123 a0001c0001t0002g0127 a0001c0001t0002g0129 a0001c0001t0002g0167 a0001c0001t0004g0021 a0001c0001t0004g0023 a0001c0001t0004g0024 a0001c0001t0004g0086 a0001c0001t0004g0097 a0001c0001t0004g0122 a0001c0001t0004g0130 a0001c0001t0004g0132 a0001c0001t0004g0133 a0001c0001t0004g0134 a0001c0001t0004g0135 a0001c0001t0004g0136 a0001c0001t0004g0140 a0001c0001t0004g0141 a0001c0001t0004g0142 a0001c0001t0004g0143 a0001c0001t0004g0144 a0001c0001t0004g0146 a0001c0001t0004g0147 a0001c0001t0004g0148 a0001c0001t0004g0149 a0001c0001t0004g0150 a0001c0001t0004g0166 a0001c0001t0004g0168 a0001c0001t0004g0169 a0001c0001t0004g0170 a0001c0001t0004g0180 a0001c0001t0005g0020 a0001c0001t0005g0022 a0001c0001t0005g0087 a0001c0001t0005g0089 a0001c0001t0005g0099 a0001c0001t0005g0124 a0001c0001t0005g0125 a0001c0001t0005g0128 a0001c0001t0005g0139 a0001c0001t0008g0009 a0001c0001t0008g0185 a0001c0001t0008g0186 a0001c0001t0008g0187 a0001c0001t0012g0145 a0001c0001t0013g0137 a0001c0001t0014g0092 a0001c0001t0016g0188 a0001c0003t0003g0044 a0001c0003t0010g0075 a0001c0004t0009g0292 a0001c0004t0009g0294 a0001c0004t0018g0293 a0001c0005t0001g0191 a0001c0005t0002g0165 a0001c0006t0005g0126 a0001c0006t0005g0131 a0001c0012t0011g0082	HG00099.hp2 HG00280.hp2 HG00323.hp1 HG00639.hp2 HG00642.hp2 others(62): Show HG00099.hp2 HG00280.hp2 HG00323.hp1 HG00639.hp2 HG00642.hp2 HG00738.hp1 HG01109.hp2 HG01123.hp2 HG01167.hp1 HG01169.hp2 HG01243.hp1 HG01257.hp1 HG01258.hp1 HG01884.hp1 HG01891.hp1 HG01981.hp2 HG02055.hp2 HG02145.hp1 HG02145.hp2 HG02258.hp2 HG02280.hp2 HG02293.hp2 HG02451.hp1 HG02451.hp2 HG02486.hp2 HG02559.hp2 HG02572.hp2 HG02615.hp2 HG02630.hp1 HG02630.hp2 HG02647.hp2 HG02735.hp2 HG02809.hp1 HG02818.hp1 HG02886.hp1 HG02895.hp1 HG02896.hp2 HG02897.hp2 HG02970.hp2 HG02976.hp2 HG03017.hp2 HG03041.hp1 HG03041.hp2 HG03139.hp1 HG03139.hp2 HG03195.hp1 HG03209.hp2 HG03225.hp1 HG03225.hp2 HG03239.hp1 HG03453.hp1 HG03453.hp2 HG03486.hp2 HG03516.hp2 HG03540.hp1 HG03834.hp2 HG03942.hp2 HG04184.hp2 HG06807.hp1 HG06807.hp2 NA18522.hp1 NA18522.hp2 NA18906.hp2 NA19240.hp1 NA19240.hp2 NA20300.hp2 NA20805.hp2	Multi-ancestry genome-wide meta-analysis identifie others(90): Show Multi-ancestry genome-wide meta-analysis identifie s novel basal cell carcinoma loci and shared genet ic effects with squamous cell carcinoma.	49,905 European ancestry cases, 752,392 European a others(17): Show 49,905 European ancestry cases, 752,392 European a ncestry controls/		ANKLE1 - ABHD8	rs61494113-A	-	MODIFIER	chr19	G G	A A
chr19:17291050	c.1611C>T c.1611C>T	Basal cell carcinoma 1.0501 Basal cell carcinoma 1.0501	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0003 a0001c0004 a0001c0005 a0001c0006 others(1): Show a0001c0001 a0001c0003 a0001c0004 a0001c0005 a0001c0006 a0001c0012	a0001c0001t0002 a0001c0001t0004 a0001c0001t0005 a0001c0001t0008 a0001c0001t0012 others(11): Show a0001c0001t0002 a0001c0001t0004 a0001c0001t0005 a0001c0001t0008 a0001c0001t0012 a0001c0001t0013 a0001c0001t0014 a0001c0001t0016 a0001c0003t0003 a0001c0003t0010 a0001c0004t0009 a0001c0004t0018 a0001c0005t0001 a0001c0005t0002 a0001c0006t0005 a0001c0012t0011	a0001c0001t0002g0088 a0001c0001t0002g0090 a0001c0001t0002g0123 a0001c0001t0002g0127 a0001c0001t0002g0129 others(55): Show a0001c0001t0002g0088 a0001c0001t0002g0090 a0001c0001t0002g0123 a0001c0001t0002g0127 a0001c0001t0002g0129 a0001c0001t0002g0167 a0001c0001t0004g0021 a0001c0001t0004g0023 a0001c0001t0004g0024 a0001c0001t0004g0086 a0001c0001t0004g0097 a0001c0001t0004g0122 a0001c0001t0004g0130 a0001c0001t0004g0132 a0001c0001t0004g0133 a0001c0001t0004g0134 a0001c0001t0004g0135 a0001c0001t0004g0136 a0001c0001t0004g0140 a0001c0001t0004g0141 a0001c0001t0004g0142 a0001c0001t0004g0143 a0001c0001t0004g0144 a0001c0001t0004g0146 a0001c0001t0004g0147 a0001c0001t0004g0148 a0001c0001t0004g0149 a0001c0001t0004g0150 a0001c0001t0004g0166 a0001c0001t0004g0168 a0001c0001t0004g0169 a0001c0001t0004g0170 a0001c0001t0004g0180 a0001c0001t0005g0020 a0001c0001t0005g0022 a0001c0001t0005g0087 a0001c0001t0005g0089 a0001c0001t0005g0099 a0001c0001t0005g0124 a0001c0001t0005g0125 a0001c0001t0005g0128 a0001c0001t0005g0139 a0001c0001t0008g0009 a0001c0001t0008g0185 a0001c0001t0008g0186 a0001c0001t0008g0187 a0001c0001t0012g0145 a0001c0001t0013g0137 a0001c0001t0014g0092 a0001c0001t0016g0188 a0001c0003t0003g0044 a0001c0003t0010g0075 a0001c0004t0009g0292 a0001c0004t0009g0294 a0001c0004t0018g0293 a0001c0005t0001g0191 a0001c0005t0002g0165 a0001c0006t0005g0126 a0001c0006t0005g0131 a0001c0012t0011g0082	HG00099.hp2 HG00280.hp2 HG00323.hp1 HG00639.hp2 HG00642.hp2 others(62): Show HG00099.hp2 HG00280.hp2 HG00323.hp1 HG00639.hp2 HG00642.hp2 HG00738.hp1 HG01109.hp2 HG01123.hp2 HG01167.hp1 HG01169.hp2 HG01243.hp1 HG01257.hp1 HG01258.hp1 HG01884.hp1 HG01891.hp1 HG01981.hp2 HG02055.hp2 HG02145.hp1 HG02145.hp2 HG02258.hp2 HG02280.hp2 HG02293.hp2 HG02451.hp1 HG02451.hp2 HG02486.hp2 HG02559.hp2 HG02572.hp2 HG02615.hp2 HG02630.hp1 HG02630.hp2 HG02647.hp2 HG02735.hp2 HG02809.hp1 HG02818.hp1 HG02886.hp1 HG02895.hp1 HG02896.hp2 HG02897.hp2 HG02970.hp2 HG02976.hp2 HG03017.hp2 HG03041.hp1 HG03041.hp2 HG03139.hp1 HG03139.hp2 HG03195.hp1 HG03209.hp2 HG03225.hp1 HG03225.hp2 HG03239.hp1 HG03453.hp1 HG03453.hp2 HG03486.hp2 HG03516.hp2 HG03540.hp1 HG03834.hp2 HG03942.hp2 HG04184.hp2 HG06807.hp1 HG06807.hp2 NA18522.hp1 NA18522.hp2 NA18906.hp2 NA19240.hp1 NA19240.hp2 NA20300.hp2 NA20805.hp2	Multi-ancestry genome-wide meta-analysis identifie others(90): Show Multi-ancestry genome-wide meta-analysis identifie s novel basal cell carcinoma loci and shared genet ic effects with squamous cell carcinoma.	49,905 European ancestry cases, 752,392 European a others(98): Show 49,905 European ancestry cases, 752,392 European a ncestry controls, 626 Hispanic or Latin American c ases, 9,842 Hispanic or Latin American controls/		ANKLE1 - ABHD8	rs61494113-A	-	MODIFIER	chr19	G G	A A
chr19:17298571	c.761+2285G>A c.761+2285G>A	High-grade serous epithelial ovarian cancer others(7): Show High-grade serous epithelial ovarian cancer 0.92	a0001 a0002 a0004 a0005 a0001 a0002 a0004 a0005	a0001c0001 a0001c0003 a0002c0002 a0002c0008 a0004c0009 others(1): Show a0001c0001 a0001c0003 a0002c0002 a0002c0008 a0004c0009 a0005c0007	a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0006 a0001c0001t0017 a0001c0003t0001 others(7): Show a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0006 a0001c0001t0017 a0001c0003t0001 a0001c0003t0003 a0001c0003t0007 a0002c0002t0002 a0002c0002t0005 a0002c0008t0002 a0004c0009t0001 a0005c0007t0002	a0001c0001t0001g0007 a0001c0001t0001g0011 a0001c0001t0001g0012 a0001c0001t0001g0027 a0001c0001t0001g0028 others(119): Show a0001c0001t0001g0007 a0001c0001t0001g0011 a0001c0001t0001g0012 a0001c0001t0001g0027 a0001c0001t0001g0028 a0001c0001t0001g0030 a0001c0001t0001g0031 a0001c0001t0001g0190 a0001c0001t0001g0196 a0001c0001t0001g0199 a0001c0001t0001g0215 a0001c0001t0001g0232 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chr19:17291050	c.1611C>T c.1611C>T	Breast cancer (estrogen-receptor negative) others(6): Show Breast cancer (estrogen-receptor negative) 1.26	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0003 a0001c0004 a0001c0005 a0001c0006 others(1): Show a0001c0001 a0001c0003 a0001c0004 a0001c0005 a0001c0006 a0001c0012	a0001c0001t0002 a0001c0001t0004 a0001c0001t0005 a0001c0001t0008 a0001c0001t0012 others(11): Show a0001c0001t0002 a0001c0001t0004 a0001c0001t0005 a0001c0001t0008 a0001c0001t0012 a0001c0001t0013 a0001c0001t0014 a0001c0001t0016 a0001c0003t0003 a0001c0003t0010 a0001c0004t0009 a0001c0004t0018 a0001c0005t0001 a0001c0005t0002 a0001c0006t0005 a0001c0012t0011	a0001c0001t0002g0088 a0001c0001t0002g0090 a0001c0001t0002g0123 a0001c0001t0002g0127 a0001c0001t0002g0129 others(55): Show a0001c0001t0002g0088 a0001c0001t0002g0090 a0001c0001t0002g0123 a0001c0001t0002g0127 a0001c0001t0002g0129 a0001c0001t0002g0167 a0001c0001t0004g0021 a0001c0001t0004g0023 a0001c0001t0004g0024 a0001c0001t0004g0086 a0001c0001t0004g0097 a0001c0001t0004g0122 a0001c0001t0004g0130 a0001c0001t0004g0132 a0001c0001t0004g0133 a0001c0001t0004g0134 a0001c0001t0004g0135 a0001c0001t0004g0136 a0001c0001t0004g0140 a0001c0001t0004g0141 a0001c0001t0004g0142 a0001c0001t0004g0143 a0001c0001t0004g0144 a0001c0001t0004g0146 a0001c0001t0004g0147 a0001c0001t0004g0148 a0001c0001t0004g0149 a0001c0001t0004g0150 a0001c0001t0004g0166 a0001c0001t0004g0168 a0001c0001t0004g0169 a0001c0001t0004g0170 a0001c0001t0004g0180 a0001c0001t0005g0020 a0001c0001t0005g0022 a0001c0001t0005g0087 a0001c0001t0005g0089 a0001c0001t0005g0099 a0001c0001t0005g0124 a0001c0001t0005g0125 a0001c0001t0005g0128 a0001c0001t0005g0139 a0001c0001t0008g0009 a0001c0001t0008g0185 a0001c0001t0008g0186 a0001c0001t0008g0187 a0001c0001t0012g0145 a0001c0001t0013g0137 a0001c0001t0014g0092 a0001c0001t0016g0188 a0001c0003t0003g0044 a0001c0003t0010g0075 a0001c0004t0009g0292 a0001c0004t0009g0294 a0001c0004t0018g0293 a0001c0005t0001g0191 a0001c0005t0002g0165 a0001c0006t0005g0126 a0001c0006t0005g0131 a0001c0012t0011g0082	HG00099.hp2 HG00280.hp2 HG00323.hp1 HG00639.hp2 HG00642.hp2 others(62): Show HG00099.hp2 HG00280.hp2 HG00323.hp1 HG00639.hp2 HG00642.hp2 HG00738.hp1 HG01109.hp2 HG01123.hp2 HG01167.hp1 HG01169.hp2 HG01243.hp1 HG01257.hp1 HG01258.hp1 HG01884.hp1 HG01891.hp1 HG01981.hp2 HG02055.hp2 HG02145.hp1 HG02145.hp2 HG02258.hp2 HG02280.hp2 HG02293.hp2 HG02451.hp1 HG02451.hp2 HG02486.hp2 HG02559.hp2 HG02572.hp2 HG02615.hp2 HG02630.hp1 HG02630.hp2 HG02647.hp2 HG02735.hp2 HG02809.hp1 HG02818.hp1 HG02886.hp1 HG02895.hp1 HG02896.hp2 HG02897.hp2 HG02970.hp2 HG02976.hp2 HG03017.hp2 HG03041.hp1 HG03041.hp2 HG03139.hp1 HG03139.hp2 HG03195.hp1 HG03209.hp2 HG03225.hp1 HG03225.hp2 HG03239.hp1 HG03453.hp1 HG03453.hp2 HG03486.hp2 HG03516.hp2 HG03540.hp1 HG03834.hp2 HG03942.hp2 HG04184.hp2 HG06807.hp1 HG06807.hp2 NA18522.hp1 NA18522.hp2 NA18906.hp2 NA19240.hp1 NA19240.hp2 NA20300.hp2 NA20805.hp2	Genome-wide association analyses of breast cancer others(90): Show Genome-wide association analyses of breast cancer in women of African ancestry identify new suscepti bility loci and improve risk prediction.	4,924 African or African American cases, 17,058 Af others(35): Show 4,924 African or African American cases, 17,058 Af rican or African American controls/		ANKLE1 - ABHD8	rs61494113-A	-	MODIFIER	chr19	G G	A A
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pos	genename hgvs_c hgvs_p annotation	tissue expression gene -log10(pval) slope Tissue name in GTEx database(the target eQTL tissue name of the GTEx database) The -log10(nominal pvalue) in GTEx database Slope in GTEx database (positive value:alt allele has higher gene expression)	ahapid chapid thapid ghapid ahapid_count chapid_count thapid_count ghapid_count	AHAPIDS ahapids	ACHAPIDS achapids	ACTHAPIDS acthapids	ACTGHAPIDS actghapids	haplotypeids haplotypeids	af allele frequency in GTEx database	ms The number of samples with minor allele in GTEx database	ma The number of minor allele count in GTEx database	ver GTEx version	vid Variant ID in GTEx database	strand strand	impact	chr	ref	alt	external
17296606:splice 17296606:variant goto	ABHD8 intron_variant c.762-1761T>C ABHD8 intron_variant c.762-1761T>C	ANKLE1 Adipose_Subcutaneous 7.178 0.255	5 11 27 220	a0001 a0002 a0003 a0004 a0005 a0001 a0002 a0003 a0004 a0005	a0001c0001 a0001c0003 a0001c0004 a0001c0005 a0001c0006 others(6): Show a0001c0001 a0001c0003 a0001c0004 a0001c0005 a0001c0006 a0001c0012 a0002c0002 a0002c0008 a0003c0010 a0004c0009 a0005c0007	a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0004 a0001c0001t0005 a0001c0001t0006 others(22): Show a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0004 a0001c0001t0005 a0001c0001t0006 a0001c0001t0008 a0001c0001t0012 a0001c0001t0013 a0001c0001t0014 a0001c0001t0016 a0001c0001t0017 a0001c0003t0001 a0001c0003t0003 a0001c0003t0007 a0001c0003t0010 a0001c0004t0009 a0001c0004t0018 a0001c0005t0001 a0001c0005t0002 a0001c0006t0005 a0001c0012t0011 a0002c0002t0002 a0002c0002t0005 a0002c0008t0002 a0003c0010t0001 a0004c0009t0001 a0005c0007t0002	a0001c0001t0001g0005 a0001c0001t0001g0006 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Haplotype Detail Info [ABHD8_chr19_17287131_17308425>a0001c0001t0001]

🧬 Gene Summary

🧬 JoGo Online Haplotype Explorer ABHD8_chr19_17287131_17308425

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CVariants in Coding level Haplotype (Total: 0)

TVariants in Transcript level Haplotype (Total: 0)

AAmino-acid (protein) Level Haplotype Info (Total: 1)

CCoding Level Haplotype Info (Total: 1)

TTranscript Level Haplotype Info (Total: 1)

A C AC Level (Amino Acid + Coding) Haplotype Info (Total: 1)

A C T ACT Level (Amino Acid + Coding + Transcript) Haplotype Info (Total: 1)

📊 HaplotypeQTL Info

⚡ Splicing Related Variants (Total: 8)

🩺 Clinvar Related Variants (Total: 0)

GWASCatalog Related Variants (Total: 10)

GTEx Related Variants (Page 1 of 38 - Total: 3778)