JoGo: Joint Open Genome and Omics Platform

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122101357:splice 122101357:variant goto	c.1406+14A>C c.1406+14A>C	3021451	Benign	AASS:10157 AASS:10157	SO:0001627 intron_variant SO:0001627 intron_variant	MedGen:C3661900 MedGen:C3661900	-	1	1	1	2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0216 a0001c0001t0002g0242 a0001c0001t0002g0216 a0001c0001t0002g0242	HG00423.hp1 NA18946.hp2 HG00423.hp1 NA18946.hp2	MODIFIER	chr7	T T	G G	TogoVar

CHR:POS	annotation hgvs_c hgvs_p	disease trait -log10p odds or beta	AHAPIDS ahapids	ACHAPIDS achapids	ACTHAPIDS acthapids	ACTGHAPIDS actghapids	haplotypeids haplotypeids	study	initial sample size/ replication sample size	report genes	mapped gene	strongest snp risk allele	strand strand	impact	chr	ref	alt
chr7:122114904	c.1043+170T>A c.1043+170T>A	Color vision defects (Deutan-Protan) 0.15 others(5): Show Color vision defects (Deutan-Protan) 0.1584602	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0003 a0001c0001t0024 a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0003 a0001c0001t0024	a0001c0001t0001g0090 a0001c0001t0001g0091 a0001c0001t0002g0189 a0001c0001t0002g0218 a0001c0001t0003g0304 others(1): Show a0001c0001t0001g0090 a0001c0001t0001g0091 a0001c0001t0002g0189 a0001c0001t0002g0218 a0001c0001t0003g0304 a0001c0001t0024g0222	HG00741.hp2 HG01099.hp1 HG02738.hp1 HG03654.hp1 NA18997.hp2 others(1): Show HG00741.hp2 HG01099.hp1 HG02738.hp1 HG03654.hp1 NA18997.hp2 NA21309.hp2	Identifying missing pieces in color vision defects others(59): Show Identifying missing pieces in color vision defects : a genome-wide association study in Silk Road pop ulations.	31 Silk Road (founder/genetic isolate) cases, 483 others(45): Show 31 Silk Road (founder/genetic isolate) cases, 483 Silk Road (founder/genetic isolate) controls/		AASS	rs56052527-T	-	MODIFIER	chr7	A A	T T
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pos	genename hgvs_c hgvs_p annotation	tissue expression gene -log10(pval) slope Tissue name in GTEx database(the target eQTL tissue name of the GTEx database) The -log10(nominal pvalue) in GTEx database Slope in GTEx database (positive value:alt allele has higher gene expression)	ahapid chapid thapid ghapid ahapid_count chapid_count thapid_count ghapid_count	AHAPIDS ahapids	ACHAPIDS achapids	ACTHAPIDS acthapids	ACTGHAPIDS actghapids	haplotypeids haplotypeids	af allele frequency in GTEx database	ms The number of samples with minor allele in GTEx database	ma The number of minor allele count in GTEx database	ver GTEx version	vid Variant ID in GTEx database	strand strand	impact	chr	ref	alt	external
122069778:splice 122069778:variant goto	AASS downstream_gene_variant c.6710dupTothers(3): Show AASS downstream_gene_variant c.6710dupTbr>	PTPRZ1 Lung 4.395 -0.189	10 12 37 239	a0001 a0002 a0003 a0004 a0005 others(5): Show a0001 a0002 a0003 a0004 a0005 a0006 a0007 a0009 a0010 a0011	a0001c0001 a0001c0003 a0001c0014 a0002c0002 a0003c0004 others(7): Show a0001c0001 a0001c0003 a0001c0014 a0002c0002 a0003c0004 a0004c0005 a0005c0007 a0006c0012 a0007c0008 a0009c0010 a0010c0011 a0011c0013	a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0003 a0001c0001t0004 a0001c0001t0005 others(32): Show a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0003 a0001c0001t0004 a0001c0001t0005 a0001c0001t0006 a0001c0001t0007 a0001c0001t0008 a0001c0001t0009 a0001c0001t0011 a0001c0001t0012 a0001c0001t0013 a0001c0001t0014 a0001c0001t0015 a0001c0001t0016 a0001c0001t0017 a0001c0001t0018 a0001c0001t0019 a0001c0001t0020 a0001c0001t0021 a0001c0001t0022 a0001c0001t0023 a0001c0001t0029 a0001c0001t0030 a0001c0001t0031 a0001c0001t0033 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Haplotype Detail Info [AASS_chr7_122068549_122149249>a0001c0001t0002]

🧬 Gene Summary

🧬 JoGo Online Haplotype Explorer AASS_chr7_122068549_122149249

AVariants in Amino-acids (protein) level Haplotype (Total: 0)

CVariants in Coding level Haplotype (Total: 0)

TVariants in Transcript level Haplotype (Total: 0)

AAmino-acid (protein) Level Haplotype Info (Total: 1)

CCoding Level Haplotype Info (Total: 1)

TTranscript Level Haplotype Info (Total: 1)

A C AC Level (Amino Acid + Coding) Haplotype Info (Total: 1)

A C T ACT Level (Amino Acid + Coding + Transcript) Haplotype Info (Total: 1)

📊 HaplotypeQTL Info

⚡ Splicing Related Variants (Total: 46)

🩺 Clinvar Related Variants (Total: 6)

GWASCatalog Related Variants (Total: 2)

GTEx Related Variants (Page 1 of 1 - Total: 10)