JoGo: Joint Open Genome and Omics Platform

Haplotype Detail Info [ABCG5_chr2_43807472_43843839>a0001c0001t0003g0087]

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pos	genename hgvs_c hgvs_p annotation	tissue expression gene -log10(pval) slope Tissue name in GTEx database(the target eQTL tissue name of the GTEx database) The -log10(nominal pvalue) in GTEx database Slope in GTEx database (positive value:alt allele has higher gene expression)	ahapid chapid thapid ghapid ahapid_count chapid_count thapid_count ghapid_count	AHAPIDS ahapids	ACHAPIDS achapids	ACTHAPIDS acthapids	ACTGHAPIDS actghapids	haplotypeids haplotypeids	af allele frequency in GTEx database	ms The number of samples with minor allele in GTEx database	ma The number of minor allele count in GTEx database	ver GTEx version	vid Variant ID in GTEx database	strand strand	impact	chr	ref	alt	external
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43817866:splice 43817866:variant goto	ABCG5 intron_variant c.1649+2049G>A ABCG5 intron_variant c.1649+2049G>A	PLEKHH2 Skin_Sun_Exposed_Lower_leg 11.169 0.187	3 3 6 20	a0001 a0002 a0003 a0001 a0002 a0003	a0001c0001 a0002c0002 a0003c0003 a0001c0001 a0002c0002 a0003c0003	a0001c0001t0001 a0001c0001t0003 a0001c0001t0009 a0002c0002t0002 a0003c0003t0001 others(1): Show a0001c0001t0001 a0001c0001t0003 a0001c0001t0009 a0002c0002t0002 a0003c0003t0001 a0003c0003t0003	a0001c0001t0001g0040 a0001c0001t0001g0188 a0001c0001t0001g0229 a0001c0001t0001g0234 a0001c0001t0003g0059 others(15): Show a0001c0001t0001g0040 a0001c0001t0001g0188 a0001c0001t0001g0229 a0001c0001t0001g0234 a0001c0001t0003g0059 a0001c0001t0003g0087 a0001c0001t0003g0088 a0001c0001t0003g0092 a0001c0001t0003g0095 a0001c0001t0003g0113 a0001c0001t0003g0114 a0001c0001t0003g0181 a0001c0001t0003g0182 a0001c0001t0003g0222 a0001c0001t0003g0243 a0001c0001t0009g0032 a0001c0001t0009g0275 a0002c0002t0002g0041 a0003c0003t0001g0261 a0003c0003t0003g0265	HG00099.hp1 HG00597.hp1 HG00673.hp1 HG00733.hp1 HG01175.hp1 others(16): Show HG00099.hp1 HG00597.hp1 HG00673.hp1 HG00733.hp1 HG01175.hp1 HG01346.hp1 HG01516.hp2 HG01928.hp1 HG01981.hp1 HG02040.hp1 HG02300.hp2 HG02698.hp2 HG03688.hp1 HG03710.hp1 HG03710.hp2 HG03831.hp2 HG03834.hp1 HG03927.hp1 HG04115.hp1 NA18968.hp1 NA20752.hp2	0.142	193	214	10	chr2_43817866_C_T_b38	-	MODIFIER	chr2	C C	T T	TogoVar

Haplotype Detail Info [ABCG5_chr2_43807472_43843839>a0001c0001t0003g0087]

🧬 Gene Summary

🧬 JoGo Online Haplotype Explorer ABCG5_chr2_43807472_43843839

AVariants in Amino-acids (protein) level Haplotype (Total: 0)

CVariants in Coding level Haplotype (Total: 0)

TVariants in Transcript level Haplotype (Total: 2)

GVariants in Genebody level Haplotype (Total: 11)

AAmino-acid (protein) Level Haplotype Info (Total: 1)

CCoding Level Haplotype Info (Total: 1)

TTranscript Level Haplotype Info (Total: 1)

GGenebody Level Haplotype Info (Total: 1)

A C AC Level (Amino Acid + Coding) Haplotype Info (Total: 1)

A C T ACT Level (Amino Acid + Coding + Transcript) Haplotype Info (Total: 1)

A C T G ACTG Level (Amino Acid + Coding + Transcript + Genebody) Haplotype Info (Total: 1)

📊 HaplotypeQTL Info

⚡ Splicing Related Variants (Total: 24)

🩺 Clinvar Related Variants (Total: 4)

GWASCatalog Related Variants (Total: 6)

GTEx Related Variants (Page 1 of 3 - Total: 267)