JoGo: Joint Open Genome and Omics Platform

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70265789:splice 70265789:variant goto	c.1223-144_1223-128delTGGATTTTCTGATGGGC c.1223-144_1223-128delTGGATTTTCTGATGGGC	676230	Benign	AARS1:16 AARS1:16	SO:0001627 intron_variant SO:0001627 intron_variant	MedGen:CN517202 MedGen:CN517202	-	1	1	1	38	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0001 a0001c0002t0001	a0001c0002t0001g0002 a0001c0002t0001g0154 a0001c0002t0001g0155 a0001c0002t0001g0156 a0001c0002t0001g0161 others(33): Show a0001c0002t0001g0002 a0001c0002t0001g0154 a0001c0002t0001g0155 a0001c0002t0001g0156 a0001c0002t0001g0161 a0001c0002t0001g0162 a0001c0002t0001g0177 a0001c0002t0001g0185 a0001c0002t0001g0190 a0001c0002t0001g0191 a0001c0002t0001g0192 a0001c0002t0001g0193 a0001c0002t0001g0194 a0001c0002t0001g0195 a0001c0002t0001g0196 a0001c0002t0001g0197 a0001c0002t0001g0198 a0001c0002t0001g0199 a0001c0002t0001g0202 a0001c0002t0001g0204 a0001c0002t0001g0205 a0001c0002t0001g0208 a0001c0002t0001g0209 a0001c0002t0001g0210 a0001c0002t0001g0211 a0001c0002t0001g0213 a0001c0002t0001g0214 a0001c0002t0001g0230 a0001c0002t0001g0231 a0001c0002t0001g0232 a0001c0002t0001g0233 a0001c0002t0001g0258 a0001c0002t0001g0262 a0001c0002t0001g0286 a0001c0002t0001g0287 a0001c0002t0001g0290 a0001c0002t0001g0307 a0001c0002t0001g0326	HG00099.hp2 HG00140.hp2 HG01070.hp2 HG01071.hp2 HG01074.hp1 others(34): Show HG00099.hp2 HG00140.hp2 HG01070.hp2 HG01071.hp2 HG01074.hp1 HG01175.hp1 HG01243.hp2 HG01256.hp1 HG01257.hp2 HG01261.hp1 HG01928.hp1 HG02080.hp2 HG02155.hp2 HG02257.hp1 HG02300.hp1 HG03669.hp2 HG03831.hp2 HG04184.hp1 NA18612.hp1 NA18747.hp2 NA18947.hp1 NA18951.hp2 NA18955.hp1 NA18956.hp1 NA18956.hp2 NA18960.hp2 NA18965.hp2 NA18983.hp1 NA18994.hp1 NA18997.hp2 NA19003.hp2 NA19005.hp1 NA19010.hp2 NA19055.hp2 NA19058.hp2 NA19062.hp1 NA19068.hp1 NA19078.hp2 NA19079.hp2	MODIFIER	chr16	TGCCCATC others(10): Show TGCCCATCAGAAAATCCA	T T	TogoVar
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70272279:splice 70272279:variant goto	c.480-307G>A c.480-307G>A	1205294	Likely_benign	AARS1:16 AARS1:16	SO:0001627 intron_variant SO:0001627 intron_variant	MedGen:C3661900 MedGen:C3661900	-	1	1	1	2	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0001 a0001c0002t0001	a0001c0002t0001g0216 a0001c0002t0001g0295 a0001c0002t0001g0216 a0001c0002t0001g0295	HG01069.hp1 HG01071.hp1 HG01069.hp1 HG01071.hp1	MODIFIER	chr16	C C	T T	TogoVar
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CHR:POS	annotation hgvs_c hgvs_p	disease trait -log10p odds or beta	AHAPIDS ahapids	ACHAPIDS achapids	ACTHAPIDS acthapids	ACTGHAPIDS actghapids	haplotypeids haplotypeids	study	initial sample size/ replication sample size	report genes	mapped gene	strongest snp risk allele	strand strand	impact	chr	ref	alt
chr16:70275334	c.479+1152C>T c.479+1152C>T	Body mass index Body mass index	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0001 a0001c0002t0001	a0001c0002t0001g0002 a0001c0002t0001g0154 a0001c0002t0001g0155 a0001c0002t0001g0156 a0001c0002t0001g0161 others(34): Show a0001c0002t0001g0002 a0001c0002t0001g0154 a0001c0002t0001g0155 a0001c0002t0001g0156 a0001c0002t0001g0161 a0001c0002t0001g0162 a0001c0002t0001g0177 a0001c0002t0001g0185 a0001c0002t0001g0190 a0001c0002t0001g0191 a0001c0002t0001g0192 a0001c0002t0001g0193 a0001c0002t0001g0194 a0001c0002t0001g0195 a0001c0002t0001g0196 a0001c0002t0001g0197 a0001c0002t0001g0198 a0001c0002t0001g0199 a0001c0002t0001g0202 a0001c0002t0001g0204 a0001c0002t0001g0205 a0001c0002t0001g0208 a0001c0002t0001g0209 a0001c0002t0001g0210 a0001c0002t0001g0211 a0001c0002t0001g0213 a0001c0002t0001g0214 a0001c0002t0001g0230 a0001c0002t0001g0231 a0001c0002t0001g0232 a0001c0002t0001g0233 a0001c0002t0001g0234 a0001c0002t0001g0258 a0001c0002t0001g0262 a0001c0002t0001g0286 a0001c0002t0001g0287 a0001c0002t0001g0290 a0001c0002t0001g0307 a0001c0002t0001g0326	HG00099.hp2 HG00140.hp2 HG01070.hp2 HG01071.hp2 HG01074.hp1 others(35): Show HG00099.hp2 HG00140.hp2 HG01070.hp2 HG01071.hp2 HG01074.hp1 HG01175.hp1 HG01243.hp2 HG01256.hp1 HG01257.hp2 HG01261.hp1 HG01928.hp1 HG02080.hp2 HG02155.hp2 HG02257.hp1 HG02300.hp1 HG03669.hp2 HG03704.hp2 HG03831.hp2 HG04184.hp1 NA18612.hp1 NA18747.hp2 NA18947.hp1 NA18951.hp2 NA18955.hp1 NA18956.hp1 NA18956.hp2 NA18960.hp2 NA18965.hp2 NA18983.hp1 NA18994.hp1 NA18997.hp2 NA19003.hp2 NA19005.hp1 NA19010.hp2 NA19055.hp2 NA19058.hp2 NA19062.hp1 NA19068.hp1 NA19078.hp2 NA19079.hp2	Leveraging Polygenic Functional Enrichment to Impr others(15): Show Leveraging Polygenic Functional Enrichment to Impr ove GWAS Power.	approximately 458,000 European ancestry individual others(2): Show approximately 458,000 European ancestry individual s/		AARS1	rs12149660-?	-	MODIFIER	chr16	G G	A A
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chr16:70282008	c.144+612A>G c.144+612A>G	Body mass index (MTAG) 0.01848 Body mass index (MTAG) 0.01848	a0001 a0002 a0003 a0005 a0006 others(3): Show a0001 a0002 a0003 a0005 a0006 a0007 a0009 a0010	a0001c0001 a0001c0002 a0001c0007 a0001c0013 a0001c0016 others(7): Show a0001c0001 a0001c0002 a0001c0007 a0001c0013 a0001c0016 a0002c0004 a0003c0005 a0005c0009 a0006c0018 a0007c0015 a0009c0017 a0010c0014	a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0006 a0001c0001t0007 a0001c0001t0008 others(13): Show a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0006 a0001c0001t0007 a0001c0001t0008 a0001c0002t0001 a0001c0002t0003 a0001c0002t0004 a0001c0007t0001 a0001c0013t0001 a0001c0016t0001 a0002c0004t0001 a0003c0005t0001 a0005c0009t0001 a0006c0018t0001 a0007c0015t0001 a0009c0017t0001 a0010c0014t0001	a0001c0001t0001g0003 a0001c0001t0001g0006 a0001c0001t0001g0007 a0001c0001t0001g0008 a0001c0001t0001g0010 others(191): Show a0001c0001t0001g0003 a0001c0001t0001g0006 a0001c0001t0001g0007 a0001c0001t0001g0008 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chr16:70275334	c.479+1152C>T c.479+1152C>T	Isoleucine levels 9.492 Isoleucine levels 9.492	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0001 a0001c0002t0001	a0001c0002t0001g0002 a0001c0002t0001g0154 a0001c0002t0001g0155 a0001c0002t0001g0156 a0001c0002t0001g0161 others(34): Show a0001c0002t0001g0002 a0001c0002t0001g0154 a0001c0002t0001g0155 a0001c0002t0001g0156 a0001c0002t0001g0161 a0001c0002t0001g0162 a0001c0002t0001g0177 a0001c0002t0001g0185 a0001c0002t0001g0190 a0001c0002t0001g0191 a0001c0002t0001g0192 a0001c0002t0001g0193 a0001c0002t0001g0194 a0001c0002t0001g0195 a0001c0002t0001g0196 a0001c0002t0001g0197 a0001c0002t0001g0198 a0001c0002t0001g0199 a0001c0002t0001g0202 a0001c0002t0001g0204 a0001c0002t0001g0205 a0001c0002t0001g0208 a0001c0002t0001g0209 a0001c0002t0001g0210 a0001c0002t0001g0211 a0001c0002t0001g0213 a0001c0002t0001g0214 a0001c0002t0001g0230 a0001c0002t0001g0231 a0001c0002t0001g0232 a0001c0002t0001g0233 a0001c0002t0001g0234 a0001c0002t0001g0258 a0001c0002t0001g0262 a0001c0002t0001g0286 a0001c0002t0001g0287 a0001c0002t0001g0290 a0001c0002t0001g0307 a0001c0002t0001g0326	HG00099.hp2 HG00140.hp2 HG01070.hp2 HG01071.hp2 HG01074.hp1 others(35): Show HG00099.hp2 HG00140.hp2 HG01070.hp2 HG01071.hp2 HG01074.hp1 HG01175.hp1 HG01243.hp2 HG01256.hp1 HG01257.hp2 HG01261.hp1 HG01928.hp1 HG02080.hp2 HG02155.hp2 HG02257.hp1 HG02300.hp1 HG03669.hp2 HG03704.hp2 HG03831.hp2 HG04184.hp1 NA18612.hp1 NA18747.hp2 NA18947.hp1 NA18951.hp2 NA18955.hp1 NA18956.hp1 NA18956.hp2 NA18960.hp2 NA18965.hp2 NA18983.hp1 NA18994.hp1 NA18997.hp2 NA19003.hp2 NA19005.hp1 NA19010.hp2 NA19055.hp2 NA19058.hp2 NA19062.hp1 NA19068.hp1 NA19078.hp2 NA19079.hp2	A cross-platform approach identifies genetic regul others(37): Show A cross-platform approach identifies genetic regul ators of human metabolism and health.	86,404 Caucasian ancestry individuals/ 86,404 Caucasian ancestry individuals/		AARS1	rs12149660-G	-	MODIFIER	chr16	G G	A A
chr16:70275334	c.479+1152C>T c.479+1152C>T	Valine levels 9.484 Valine levels 9.484	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0001 a0001c0002t0001	a0001c0002t0001g0002 a0001c0002t0001g0154 a0001c0002t0001g0155 a0001c0002t0001g0156 a0001c0002t0001g0161 others(34): Show a0001c0002t0001g0002 a0001c0002t0001g0154 a0001c0002t0001g0155 a0001c0002t0001g0156 a0001c0002t0001g0161 a0001c0002t0001g0162 a0001c0002t0001g0177 a0001c0002t0001g0185 a0001c0002t0001g0190 a0001c0002t0001g0191 a0001c0002t0001g0192 a0001c0002t0001g0193 a0001c0002t0001g0194 a0001c0002t0001g0195 a0001c0002t0001g0196 a0001c0002t0001g0197 a0001c0002t0001g0198 a0001c0002t0001g0199 a0001c0002t0001g0202 a0001c0002t0001g0204 a0001c0002t0001g0205 a0001c0002t0001g0208 a0001c0002t0001g0209 a0001c0002t0001g0210 a0001c0002t0001g0211 a0001c0002t0001g0213 a0001c0002t0001g0214 a0001c0002t0001g0230 a0001c0002t0001g0231 a0001c0002t0001g0232 a0001c0002t0001g0233 a0001c0002t0001g0234 a0001c0002t0001g0258 a0001c0002t0001g0262 a0001c0002t0001g0286 a0001c0002t0001g0287 a0001c0002t0001g0290 a0001c0002t0001g0307 a0001c0002t0001g0326	HG00099.hp2 HG00140.hp2 HG01070.hp2 HG01071.hp2 HG01074.hp1 others(35): Show HG00099.hp2 HG00140.hp2 HG01070.hp2 HG01071.hp2 HG01074.hp1 HG01175.hp1 HG01243.hp2 HG01256.hp1 HG01257.hp2 HG01261.hp1 HG01928.hp1 HG02080.hp2 HG02155.hp2 HG02257.hp1 HG02300.hp1 HG03669.hp2 HG03704.hp2 HG03831.hp2 HG04184.hp1 NA18612.hp1 NA18747.hp2 NA18947.hp1 NA18951.hp2 NA18955.hp1 NA18956.hp1 NA18956.hp2 NA18960.hp2 NA18965.hp2 NA18983.hp1 NA18994.hp1 NA18997.hp2 NA19003.hp2 NA19005.hp1 NA19010.hp2 NA19055.hp2 NA19058.hp2 NA19062.hp1 NA19068.hp1 NA19078.hp2 NA19079.hp2	A cross-platform approach identifies genetic regul others(37): Show A cross-platform approach identifies genetic regul ators of human metabolism and health.	85,641 Caucasian ancestry individuals/ 85,641 Caucasian ancestry individuals/		AARS1	rs12149660-G	-	MODIFIER	chr16	G G	A A
chr16:70275334	c.479+1152C>T c.479+1152C>T	Valine levels 0.0907 Valine levels 0.0907	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0001 a0001c0002t0001	a0001c0002t0001g0002 a0001c0002t0001g0154 a0001c0002t0001g0155 a0001c0002t0001g0156 a0001c0002t0001g0161 others(34): Show a0001c0002t0001g0002 a0001c0002t0001g0154 a0001c0002t0001g0155 a0001c0002t0001g0156 a0001c0002t0001g0161 a0001c0002t0001g0162 a0001c0002t0001g0177 a0001c0002t0001g0185 a0001c0002t0001g0190 a0001c0002t0001g0191 a0001c0002t0001g0192 a0001c0002t0001g0193 a0001c0002t0001g0194 a0001c0002t0001g0195 a0001c0002t0001g0196 a0001c0002t0001g0197 a0001c0002t0001g0198 a0001c0002t0001g0199 a0001c0002t0001g0202 a0001c0002t0001g0204 a0001c0002t0001g0205 a0001c0002t0001g0208 a0001c0002t0001g0209 a0001c0002t0001g0210 a0001c0002t0001g0211 a0001c0002t0001g0213 a0001c0002t0001g0214 a0001c0002t0001g0230 a0001c0002t0001g0231 a0001c0002t0001g0232 a0001c0002t0001g0233 a0001c0002t0001g0234 a0001c0002t0001g0258 a0001c0002t0001g0262 a0001c0002t0001g0286 a0001c0002t0001g0287 a0001c0002t0001g0290 a0001c0002t0001g0307 a0001c0002t0001g0326	HG00099.hp2 HG00140.hp2 HG01070.hp2 HG01071.hp2 HG01074.hp1 others(35): Show HG00099.hp2 HG00140.hp2 HG01070.hp2 HG01071.hp2 HG01074.hp1 HG01175.hp1 HG01243.hp2 HG01256.hp1 HG01257.hp2 HG01261.hp1 HG01928.hp1 HG02080.hp2 HG02155.hp2 HG02257.hp1 HG02300.hp1 HG03669.hp2 HG03704.hp2 HG03831.hp2 HG04184.hp1 NA18612.hp1 NA18747.hp2 NA18947.hp1 NA18951.hp2 NA18955.hp1 NA18956.hp1 NA18956.hp2 NA18960.hp2 NA18965.hp2 NA18983.hp1 NA18994.hp1 NA18997.hp2 NA19003.hp2 NA19005.hp1 NA19010.hp2 NA19055.hp2 NA19058.hp2 NA19062.hp1 NA19068.hp1 NA19078.hp2 NA19079.hp2	Genome-wide characterization of circulating metabo others(15): Show Genome-wide characterization of circulating metabo lic biomarkers.	4,435 East Asian ancestry individuals, 11,340 Sout others(68): Show 4,435 East Asian ancestry individuals, 11,340 Sout h Asian ancestry individuals, 120,241 European anc estry individuals/		AARS1	rs12149660-A	-	MODIFIER	chr16	G G	A A
chr16:70292952	c.-3553A>T c.-3553A>T	Alanine--tRNA ligase, cytoplasmic level in Chronic kidney disease with hypertension and no diabetes others(73): Show Alanine--tRNA ligase, cytoplasmic level in Chronic kidney disease with hypertension and no diabetes (12340_17) 0.7	a0001 a0002 a0005 a0001 a0002 a0005	a0001c0002 a0002c0004 a0005c0009 a0001c0002 a0002c0004 a0005c0009	a0001c0002t0001 a0001c0002t0003 a0001c0002t0004 a0002c0004t0001 a0005c0009t0001 a0001c0002t0001 a0001c0002t0003 a0001c0002t0004 a0002c0004t0001 a0005c0009t0001	a0001c0002t0001g0001 a0001c0002t0001g0148 a0001c0002t0001g0296 a0001c0002t0003g0322 a0001c0002t0003g0323 others(28): Show a0001c0002t0001g0001 a0001c0002t0001g0148 a0001c0002t0001g0296 a0001c0002t0003g0322 a0001c0002t0003g0323 a0001c0002t0003g0324 a0001c0002t0004g0149 a0001c0002t0004g0150 a0002c0004t0001g0335 a0002c0004t0001g0337 a0002c0004t0001g0338 a0002c0004t0001g0339 a0002c0004t0001g0340 a0002c0004t0001g0341 a0002c0004t0001g0342 a0002c0004t0001g0343 a0002c0004t0001g0344 a0002c0004t0001g0345 a0002c0004t0001g0346 a0002c0004t0001g0347 a0002c0004t0001g0348 a0002c0004t0001g0349 a0002c0004t0001g0350 a0002c0004t0001g0351 a0002c0004t0001g0352 a0002c0004t0001g0353 a0002c0004t0001g0354 a0002c0004t0001g0355 a0002c0004t0001g0356 a0002c0004t0001g0357 a0002c0004t0001g0358 a0002c0004t0001g0359 a0005c0009t0001g0336	HG01433.hp2 HG02055.hp2 HG02109.hp1 HG02109.hp2 HG02258.hp2 others(29): Show HG01433.hp2 HG02055.hp2 HG02109.hp1 HG02109.hp2 HG02258.hp2 HG02451.hp1 HG02451.hp2 HG02486.hp2 HG02559.hp2 HG02572.hp2 HG02647.hp2 HG02717.hp2 HG02723.hp1 HG02809.hp2 HG02886.hp2 HG02896.hp2 HG02922.hp1 HG02922.hp2 HG02965.hp2 HG02970.hp2 HG03098.hp1 HG03098.hp2 HG03130.hp1 HG03139.hp2 HG03195.hp2 HG03471.hp2 HG03486.hp1 HG03516.hp2 HG03540.hp2 HG03579.hp2 NA18906.hp1 NA18906.hp2 NA20129.hp1 NA20300.hp1	Identification of 969 protein quantitative trait l others(85): Show Identification of 969 protein quantitative trait l oci in an African American population with kidney disease attributed to hypertension.	466 African American individuals/ 466 African American individuals/		DDX19B	rs11859191-A	-	MODIFIER	chr16	T T	A A
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chr16:70282008	c.144+612A>G c.144+612A>G	Body mass index 0.0171458 Body mass index 0.0171458	a0001 a0002 a0003 a0005 a0006 others(3): Show a0001 a0002 a0003 a0005 a0006 a0007 a0009 a0010	a0001c0001 a0001c0002 a0001c0007 a0001c0013 a0001c0016 others(7): Show a0001c0001 a0001c0002 a0001c0007 a0001c0013 a0001c0016 a0002c0004 a0003c0005 a0005c0009 a0006c0018 a0007c0015 a0009c0017 a0010c0014	a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0006 a0001c0001t0007 a0001c0001t0008 others(13): Show a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0006 a0001c0001t0007 a0001c0001t0008 a0001c0002t0001 a0001c0002t0003 a0001c0002t0004 a0001c0007t0001 a0001c0013t0001 a0001c0016t0001 a0002c0004t0001 a0003c0005t0001 a0005c0009t0001 a0006c0018t0001 a0007c0015t0001 a0009c0017t0001 a0010c0014t0001	a0001c0001t0001g0003 a0001c0001t0001g0006 a0001c0001t0001g0007 a0001c0001t0001g0008 a0001c0001t0001g0010 others(191): Show a0001c0001t0001g0003 a0001c0001t0001g0006 a0001c0001t0001g0007 a0001c0001t0001g0008 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chr16:70282008	c.144+612A>G c.144+612A>G	Body mass index or knee osteoarthritis (pleiotropy) others(11): Show Body mass index or knee osteoarthritis (pleiotropy)	a0001 a0002 a0003 a0005 a0006 others(3): Show a0001 a0002 a0003 a0005 a0006 a0007 a0009 a0010	a0001c0001 a0001c0002 a0001c0007 a0001c0013 a0001c0016 others(7): Show a0001c0001 a0001c0002 a0001c0007 a0001c0013 a0001c0016 a0002c0004 a0003c0005 a0005c0009 a0006c0018 a0007c0015 a0009c0017 a0010c0014	a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0006 a0001c0001t0007 a0001c0001t0008 others(13): Show a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0006 a0001c0001t0007 a0001c0001t0008 a0001c0002t0001 a0001c0002t0003 a0001c0002t0004 a0001c0007t0001 a0001c0013t0001 a0001c0016t0001 a0002c0004t0001 a0003c0005t0001 a0005c0009t0001 a0006c0018t0001 a0007c0015t0001 a0009c0017t0001 a0010c0014t0001	a0001c0001t0001g0003 a0001c0001t0001g0006 a0001c0001t0001g0007 a0001c0001t0001g0008 a0001c0001t0001g0010 others(191): Show a0001c0001t0001g0003 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Haplotype Detail Info [AARS1_chr16_70247298_70294506>a0001c0002t0001]

🧬 Gene Summary

🧬 JoGo Online Haplotype Explorer AARS1_chr16_70247298_70294506

AVariants in Amino-acids (protein) level Haplotype (Total: 0)

CVariants in Coding level Haplotype (Total: 1)

TVariants in Transcript level Haplotype (Total: 0)

AAmino-acid (protein) Level Haplotype Info (Total: 1)

CCoding Level Haplotype Info (Total: 1)

TTranscript Level Haplotype Info (Total: 1)

A C AC Level (Amino Acid + Coding) Haplotype Info (Total: 1)

A C T ACT Level (Amino Acid + Coding + Transcript) Haplotype Info (Total: 1)

📊 HaplotypeQTL Info

⚡ Splicing Related Variants (Total: 39)

🩺 Clinvar Related Variants (Total: 25)

GWASCatalog Related Variants (Total: 14)

GTEx Related Variants (Page 1 of 25 - Total: 2474)