JoGo: Joint Open Genome and Omics Platform

Haplotype Detail Info [AAR2_chr20_36231478_36261933>a0001c0002t0002]

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chr20:36256423	A A	G G	0.1342	3_prime_UTR_variant 3_prime_UTR_variant	MODIFIER	HG00738.hp2 HG01109.hp1 HG01167.hp2 others(37): Show HG00738.hp2 HG01109.hp1 HG01167.hp2 HG01169.hp1 HG01243.hp2 HG01361.hp1 HG01884.hp1 HG02109.hp2 HG02257.hp2 HG02451.hp1 HG02486.hp2 HG02559.hp1 HG02559.hp2 HG02572.hp2 HG02622.hp2 HG02630.hp2 HG02717.hp1 HG02818.hp2 HG02886.hp1 HG02886.hp2 HG02896.hp2 HG02897.hp2 HG02922.hp2 HG02970.hp2 HG02976.hp1 HG02976.hp2 HG03041.hp2 HG03098.hp1 HG03130.hp1 HG03130.hp2 HG03209.hp1 HG03225.hp1 HG03471.hp1 HG03486.hp2 HG03516.hp1 NA18522.hp1 NA18522.hp2 NA18906.hp2 NA19030.hp1 NA19240.hp2	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0004 a0001c0007 a0001c0002 a0001c0004 a0001c0007	a0001c0002t0002 a0001c0002t0004 a0001c0002t0007 others(3): Show a0001c0002t0002 a0001c0002t0004 a0001c0002t0007 a0001c0002t0011 a0001c0004t0005 a0001c0007t0002	a0001c0002t0002g0005 a0001c0002t0002g0031 a0001c0002t0002g0036 others(25): Show a0001c0002t0002g0005 a0001c0002t0002g0031 a0001c0002t0002g0036 a0001c0002t0002g0037 a0001c0002t0002g0075 a0001c0002t0002g0088 a0001c0002t0002g0129 a0001c0002t0002g0130 a0001c0002t0002g0131 a0001c0002t0002g0132 a0001c0002t0002g0133 a0001c0002t0002g0134 a0001c0002t0002g0147 a0001c0002t0002g0148 a0001c0002t0002g0149 a0001c0002t0002g0165 a0001c0002t0002g0183 a0001c0002t0002g0184 a0001c0002t0002g0190 a0001c0002t0004g0028 a0001c0002t0004g0030 a0001c0002t0004g0128 a0001c0002t0007g0170 a0001c0002t0007g0171 a0001c0002t0011g0166 a0001c0004t0005g0033 a0001c0004t0005g0146 a0001c0007t0002g0191	40	298	0	AAR2	ENSG00000131043.13	transcript	ENST00000320849.9	protein_coding	4/4	c.*678A>G					678

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CHR:POS	annotation hgvs_c hgvs_p	disease trait -log10p odds or beta	AHAPIDS ahapids	ACHAPIDS achapids	ACTHAPIDS acthapids	ACTGHAPIDS actghapids	haplotypeids haplotypeids	study	initial sample size/ replication sample size	report genes	mapped gene	strongest snp risk allele	strand strand	impact	chr	ref	alt
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chr20:36240687	c.757+62G>A c.757+62G>A	Waist circumference adjusted for body mass index others(17): Show Waist circumference adjusted for body mass index 0.0199786	a0001 a0002 a0003 a0004 a0001 a0002 a0003 a0004	a0001c0001 a0001c0002 a0001c0004 a0002c0006 a0003c0009 others(1): Show a0001c0001 a0001c0002 a0001c0004 a0002c0006 a0003c0009 a0004c0008	a0001c0001t0001 a0001c0002t0001 a0001c0002t0002 a0001c0002t0004 a0001c0002t0011 others(4): Show a0001c0001t0001 a0001c0002t0001 a0001c0002t0002 a0001c0002t0004 a0001c0002t0011 a0001c0004t0005 a0002c0006t0001 a0003c0009t0010 a0004c0008t0001	a0001c0001t0001g0002 a0001c0001t0001g0004 a0001c0001t0001g0012 a0001c0001t0001g0014 a0001c0001t0001g0016 others(74): Show a0001c0001t0001g0002 a0001c0001t0001g0004 a0001c0001t0001g0012 a0001c0001t0001g0014 a0001c0001t0001g0016 a0001c0001t0001g0021 a0001c0001t0001g0026 a0001c0001t0001g0027 a0001c0001t0001g0034 a0001c0001t0001g0038 a0001c0001t0001g0063 a0001c0001t0001g0064 a0001c0001t0001g0080 a0001c0001t0001g0081 a0001c0001t0001g0082 a0001c0001t0001g0083 a0001c0001t0001g0084 a0001c0001t0001g0085 a0001c0001t0001g0086 a0001c0001t0001g0087 a0001c0001t0001g0114 a0001c0001t0001g0115 a0001c0001t0001g0118 a0001c0001t0001g0120 a0001c0001t0001g0121 a0001c0001t0001g0122 a0001c0001t0001g0123 a0001c0001t0001g0124 a0001c0001t0001g0125 a0001c0001t0001g0126 a0001c0001t0001g0127 a0001c0001t0001g0142 a0001c0001t0001g0144 a0001c0001t0001g0145 a0001c0001t0001g0162 a0001c0001t0001g0163 a0001c0001t0001g0167 a0001c0001t0001g0172 a0001c0001t0001g0173 a0001c0001t0001g0174 a0001c0001t0001g0175 a0001c0001t0001g0176 a0001c0001t0001g0177 a0001c0001t0001g0185 a0001c0001t0001g0186 a0001c0001t0001g0187 a0001c0001t0001g0188 a0001c0002t0001g0006 a0001c0002t0001g0032 a0001c0002t0001g0035 a0001c0002t0001g0161 a0001c0002t0001g0178 a0001c0002t0001g0179 a0001c0002t0001g0180 a0001c0002t0001g0181 a0001c0002t0001g0182 a0001c0002t0002g0005 a0001c0002t0002g0031 a0001c0002t0002g0075 a0001c0002t0002g0088 a0001c0002t0002g0129 a0001c0002t0002g0130 a0001c0002t0002g0131 a0001c0002t0002g0132 a0001c0002t0002g0133 a0001c0002t0002g0134 a0001c0002t0002g0147 a0001c0002t0002g0148 a0001c0002t0002g0149 a0001c0002t0002g0165 a0001c0002t0004g0028 a0001c0002t0004g0030 a0001c0002t0004g0128 a0001c0002t0011g0166 a0001c0004t0005g0033 a0001c0004t0005g0146 a0002c0006t0001g0004 a0003c0009t0010g0164 a0004c0008t0001g0119	HG00099.hp1 HG00423.hp1 HG00544.hp1 HG00558.hp2 HG00639.hp1 others(115): Show HG00099.hp1 HG00423.hp1 HG00544.hp1 HG00558.hp2 HG00639.hp1 HG00642.hp1 HG00673.hp2 HG00733.hp1 HG00738.hp1 HG00738.hp2 HG00741.hp2 HG01069.hp1 HG01070.hp1 HG01070.hp2 HG01071.hp2 HG01081.hp1 HG01109.hp2 HG01167.hp1 HG01167.hp2 HG01169.hp1 HG01175.hp1 HG01243.hp2 HG01256.hp2 HG01257.hp1 HG01261.hp2 HG01346.hp2 HG01361.hp1 HG01884.hp1 HG01891.hp1 HG01952.hp2 HG02004.hp2 HG02027.hp2 HG02109.hp1 HG02109.hp2 HG02132.hp1 HG02132.hp2 HG02135.hp2 HG02145.hp1 HG02145.hp2 HG02148.hp2 HG02257.hp1 HG02257.hp2 HG02258.hp2 HG02280.hp1 HG02451.hp2 HG02559.hp2 HG02622.hp1 HG02622.hp2 HG02630.hp2 HG02698.hp1 HG02717.hp1 HG02717.hp2 HG02723.hp1 HG02735.hp2 HG02809.hp1 HG02818.hp2 HG02886.hp1 HG02886.hp2 HG02896.hp2 HG02897.hp2 HG02965.hp2 HG02970.hp2 HG02976.hp1 HG03041.hp2 HG03098.hp1 HG03098.hp2 HG03130.hp1 HG03139.hp2 HG03209.hp1 HG03209.hp2 HG03225.hp1 HG03225.hp2 HG03453.hp2 HG03471.hp2 HG03486.hp1 HG03486.hp2 HG03491.hp1 HG03516.hp1 HG03516.hp2 HG03831.hp2 NA18522.hp1 NA18522.hp2 NA18747.hp1 NA18906.hp1 NA18906.hp2 NA18939.hp1 NA18943.hp2 NA18947.hp2 NA18949.hp1 NA18950.hp1 NA18951.hp2 NA18952.hp1 NA18953.hp1 NA18954.hp1 NA18956.hp1 NA18957.hp2 NA18959.hp1 NA18965.hp1 NA18966.hp2 NA18969.hp2 NA18977.hp2 NA18983.hp2 NA18984.hp2 NA18993.hp1 NA18999.hp2 NA19001.hp2 NA19007.hp2 NA19011.hp2 NA19030.hp2 NA19043.hp1 NA19043.hp2 NA19064.hp1 NA19079.hp2 NA19081.hp2 NA19087.hp2 NA19088.hp1 NA19090.hp1 NA19240.hp1 NA19240.hp2 NA20300.hp1	GWAS of allometric body-shape indices in UK Bioban others(109): Show GWAS of allometric body-shape indices in UK Bioban k identifies loci suggesting associations with mor phogenesis, organogenesis, adrenal cell renewal an d cancer.	219,872 British ancestry women/ 219,872 British ancestry women/	AAR2	AAR2	rs709050-A	+	MODIFIER	chr20	G G	A A
chr20:36261389	c.5644G>A c.5644G>A	Shoulder impingement syndrome 0.859708 Shoulder impingement syndrome 0.859708	a0001 a0003 a0001 a0003	a0001c0001 a0001c0002 a0001c0004 a0001c0007 a0003c0009 a0001c0001 a0001c0002 a0001c0004 a0001c0007 a0003c0009	a0001c0001t0001 a0001c0001t0003 a0001c0001t0008 a0001c0001t0009 a0001c0002t0001 others(7): Show a0001c0001t0001 a0001c0001t0003 a0001c0001t0008 a0001c0001t0009 a0001c0002t0001 a0001c0002t0002 a0001c0002t0004 a0001c0002t0007 a0001c0002t0011 a0001c0004t0005 a0001c0007t0002 a0003c0009t0010	a0001c0001t0001g0001 a0001c0001t0001g0002 a0001c0001t0001g0003 a0001c0001t0001g0004 a0001c0001t0001g0008 others(106): Show a0001c0001t0001g0001 a0001c0001t0001g0002 a0001c0001t0001g0003 a0001c0001t0001g0004 a0001c0001t0001g0008 a0001c0001t0001g0010 a0001c0001t0001g0011 a0001c0001t0001g0012 a0001c0001t0001g0014 a0001c0001t0001g0016 a0001c0001t0001g0023 a0001c0001t0001g0024 a0001c0001t0001g0025 a0001c0001t0001g0026 a0001c0001t0001g0027 a0001c0001t0001g0029 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Association Analysis Identified ANXA1 Associated with Shoulder Impingement Syndrome in U K Biobank Samples.	7,252 European ancestry individuals/ 7,252 European ancestry individuals/		AAR2	rs2104009-G	+	MODIFIER	chr20	G G	A A
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pos	genename hgvs_c hgvs_p annotation	tissue expression gene -log10(pval) slope Tissue name in GTEx database(the target eQTL tissue name of the GTEx database) The -log10(nominal pvalue) in GTEx database Slope in GTEx database (positive value:alt allele has higher gene expression)	ahapid chapid thapid ghapid ahapid_count chapid_count thapid_count ghapid_count	AHAPIDS ahapids	ACHAPIDS achapids	ACTHAPIDS acthapids	ACTGHAPIDS actghapids	haplotypeids haplotypeids	af allele frequency in GTEx database	ms The number of samples with minor allele in GTEx database	ma The number of minor allele count in GTEx database	ver GTEx version	vid Variant ID in GTEx database	strand strand	impact	chr	ref	alt	external
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36232891:splice 36232891:variant goto	AAR2 upstream_gene_variant c.-3661T>C AAR2 upstream_gene_variant c.-3661T>C	CPNE1 Whole_Blood 30.376 -0.363	4 7 13 105	a0001 a0002 a0003 a0004 a0001 a0002 a0003 a0004	a0001c0001 a0001c0002 a0001c0004 a0001c0007 a0002c0006 others(2): Show a0001c0001 a0001c0002 a0001c0004 a0001c0007 a0002c0006 a0003c0009 a0004c0008	a0001c0001t0001 a0001c0001t0008 a0001c0001t0009 a0001c0002t0001 a0001c0002t0002 others(8): Show a0001c0001t0001 a0001c0001t0008 a0001c0001t0009 a0001c0002t0001 a0001c0002t0002 a0001c0002t0004 a0001c0002t0007 a0001c0002t0011 a0001c0004t0005 a0001c0007t0002 a0002c0006t0001 a0003c0009t0010 a0004c0008t0001	a0001c0001t0001g0001 a0001c0001t0001g0002 a0001c0001t0001g0004 a0001c0001t0001g0011 a0001c0001t0001g0012 others(100): Show a0001c0001t0001g0001 a0001c0001t0001g0002 a0001c0001t0001g0004 a0001c0001t0001g0011 a0001c0001t0001g0012 a0001c0001t0001g0014 a0001c0001t0001g0016 a0001c0001t0001g0021 a0001c0001t0001g0026 a0001c0001t0001g0027 a0001c0001t0001g0029 a0001c0001t0001g0034 a0001c0001t0001g0038 a0001c0001t0001g0063 a0001c0001t0001g0064 a0001c0001t0001g0080 a0001c0001t0001g0081 a0001c0001t0001g0082 a0001c0001t0001g0083 a0001c0001t0001g0084 a0001c0001t0001g0085 a0001c0001t0001g0086 a0001c0001t0001g0087 a0001c0001t0001g0089 a0001c0001t0001g0107 a0001c0001t0001g0114 a0001c0001t0001g0115 a0001c0001t0001g0118 a0001c0001t0001g0120 a0001c0001t0001g0121 a0001c0001t0001g0122 a0001c0001t0001g0123 a0001c0001t0001g0124 a0001c0001t0001g0125 a0001c0001t0001g0126 a0001c0001t0001g0127 a0001c0001t0001g0135 a0001c0001t0001g0137 a0001c0001t0001g0138 a0001c0001t0001g0142 a0001c0001t0001g0144 a0001c0001t0001g0145 a0001c0001t0001g0150 a0001c0001t0001g0152 a0001c0001t0001g0153 a0001c0001t0001g0154 a0001c0001t0001g0156 a0001c0001t0001g0157 a0001c0001t0001g0158 a0001c0001t0001g0162 a0001c0001t0001g0163 a0001c0001t0001g0167 a0001c0001t0001g0168 a0001c0001t0001g0172 a0001c0001t0001g0173 a0001c0001t0001g0174 a0001c0001t0001g0175 a0001c0001t0001g0176 a0001c0001t0001g0177 a0001c0001t0001g0185 a0001c0001t0001g0186 a0001c0001t0001g0187 a0001c0001t0001g0188 a0001c0001t0008g0009 a0001c0001t0009g0151 a0001c0002t0001g0006 a0001c0002t0001g0032 a0001c0002t0001g0035 a0001c0002t0001g0161 a0001c0002t0001g0178 a0001c0002t0001g0179 a0001c0002t0001g0180 a0001c0002t0001g0181 a0001c0002t0001g0182 a0001c0002t0002g0005 a0001c0002t0002g0031 a0001c0002t0002g0036 a0001c0002t0002g0037 a0001c0002t0002g0075 a0001c0002t0002g0088 a0001c0002t0002g0129 a0001c0002t0002g0130 a0001c0002t0002g0131 a0001c0002t0002g0132 a0001c0002t0002g0133 a0001c0002t0002g0134 a0001c0002t0002g0147 a0001c0002t0002g0148 a0001c0002t0002g0149 a0001c0002t0002g0165 a0001c0002t0002g0183 a0001c0002t0002g0184 a0001c0002t0002g0190 a0001c0002t0004g0028 a0001c0002t0004g0030 a0001c0002t0004g0128 a0001c0002t0007g0170 a0001c0002t0007g0171 a0001c0002t0011g0166 a0001c0004t0005g0033 a0001c0004t0005g0146 a0001c0007t0002g0191 a0002c0006t0001g0004 a0003c0009t0010g0164 a0004c0008t0001g0119	HG00099.hp1 HG00423.hp1 HG00423.hp2 HG00544.hp1 HG00544.hp2 others(144): Show HG00099.hp1 HG00423.hp1 HG00423.hp2 HG00544.hp1 HG00544.hp2 HG00558.hp2 HG00639.hp1 HG00642.hp1 HG00673.hp2 HG00733.hp1 HG00738.hp1 HG00738.hp2 HG00741.hp2 HG01069.hp1 HG01070.hp1 HG01070.hp2 HG01071.hp2 HG01081.hp1 HG01109.hp1 HG01109.hp2 HG01167.hp1 HG01167.hp2 HG01169.hp1 HG01175.hp1 HG01192.hp1 HG01243.hp2 HG01256.hp2 HG01257.hp1 HG01261.hp2 HG01346.hp2 HG01361.hp1 HG01884.hp1 HG01891.hp1 HG01952.hp2 HG02004.hp2 HG02027.hp2 HG02109.hp1 HG02109.hp2 HG02129.hp1 HG02132.hp1 HG02132.hp2 HG02135.hp2 HG02145.hp1 HG02145.hp2 HG02148.hp2 HG02257.hp1 HG02257.hp2 HG02258.hp2 HG02280.hp1 HG02451.hp1 HG02451.hp2 HG02486.hp1 HG02486.hp2 HG02559.hp1 HG02559.hp2 HG02572.hp2 HG02622.hp1 HG02622.hp2 HG02630.hp2 HG02698.hp1 HG02717.hp1 HG02717.hp2 HG02723.hp1 HG02723.hp2 HG02735.hp2 HG02809.hp1 HG02818.hp2 HG02886.hp1 HG02886.hp2 HG02895.hp2 HG02896.hp2 HG02897.hp1 HG02897.hp2 HG02922.hp2 HG02965.hp2 HG02970.hp1 HG02970.hp2 HG02976.hp1 HG02976.hp2 HG03017.hp2 HG03041.hp2 HG03098.hp1 HG03098.hp2 HG03130.hp1 HG03130.hp2 HG03139.hp1 HG03139.hp2 HG03209.hp1 HG03209.hp2 HG03225.hp1 HG03225.hp2 HG03453.hp2 HG03471.hp1 HG03471.hp2 HG03486.hp1 HG03486.hp2 HG03491.hp1 HG03516.hp1 HG03516.hp2 HG03831.hp2 HG03834.hp2 HG04199.hp2 NA18522.hp1 NA18522.hp2 NA18747.hp1 NA18906.hp1 NA18906.hp2 NA18939.hp1 NA18943.hp2 NA18947.hp2 NA18949.hp1 NA18950.hp1 NA18951.hp2 NA18952.hp1 NA18953.hp1 NA18954.hp1 NA18956.hp1 NA18957.hp2 NA18959.hp1 NA18965.hp1 NA18965.hp2 NA18966.hp2 NA18969.hp2 NA18972.hp2 NA18977.hp2 NA18983.hp2 NA18984.hp2 NA18986.hp1 NA18993.hp1 NA18999.hp2 NA19001.hp2 NA19003.hp1 NA19007.hp2 NA19011.hp2 NA19030.hp1 NA19030.hp2 NA19043.hp1 NA19043.hp2 NA19064.hp1 NA19064.hp2 NA19077.hp2 NA19079.hp2 NA19081.hp2 NA19087.hp2 NA19088.hp1 NA19090.hp1 NA19240.hp1 NA19240.hp2 NA20300.hp1	0.308	398	493	10	chr20_36232891_T_C_b38	+	MODIFIER	chr20	T T	C C	TogoVar
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Haplotype Detail Info [AAR2_chr20_36231478_36261933>a0001c0002t0002]

🧬 Gene Summary

🧬 JoGo Online Haplotype Explorer AAR2_chr20_36231478_36261933

AVariants in Amino-acids (protein) level Haplotype (Total: 0)

CVariants in Coding level Haplotype (Total: 1)

TVariants in Transcript level Haplotype (Total: 1)

AAmino-acid (protein) Level Haplotype Info (Total: 1)

CCoding Level Haplotype Info (Total: 1)

TTranscript Level Haplotype Info (Total: 1)

A C AC Level (Amino Acid + Coding) Haplotype Info (Total: 1)

A C T ACT Level (Amino Acid + Coding + Transcript) Haplotype Info (Total: 1)

📊 HaplotypeQTL Info

⚡ Splicing Related Variants (Total: 6)

🩺 Clinvar Related Variants (Total: 0)

GWASCatalog Related Variants (Total: 4)

GTEx Related Variants (Page 1 of 5 - Total: 465)