JoGo: Joint Open Genome and Omics Platform

Haplotype Detail Info [AATF_chr17_36943954_37061871>a0001c0002t0005]

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chr17:36949012	G G	C C	0.2531	5_prime_UTR_variant 5_prime_UTR_variant	MODIFIER	HG00140.hp2 HG00280.hp1 HG00280.hp2 others(59): Show HG00140.hp2 HG00280.hp1 HG00280.hp2 HG00408.hp1 HG00544.hp2 HG00558.hp2 HG00621.hp1 HG00639.hp2 HG00642.hp2 HG00735.hp1 HG01070.hp2 HG01071.hp1 HG01106.hp1 HG01109.hp2 HG01175.hp1 HG01257.hp1 HG01261.hp2 HG01346.hp2 HG01361.hp1 HG02027.hp1 HG02080.hp1 HG02083.hp2 HG02109.hp2 HG02132.hp1 HG02155.hp2 HG02257.hp2 HG02630.hp2 HG02738.hp1 HG03239.hp1 HG03491.hp1 HG03654.hp2 HG03834.hp2 HG03927.hp1 HG03942.hp2 HG04115.hp2 HG04228.hp1 NA18940.hp2 NA18943.hp2 NA18945.hp1 NA18950.hp1 NA18950.hp2 NA18963.hp2 NA18983.hp1 NA18985.hp1 NA18986.hp1 NA18989.hp1 NA18994.hp1 NA19004.hp2 NA19005.hp1 NA19010.hp1 NA19054.hp2 NA19056.hp1 NA19056.hp2 NA19057.hp2 NA19070.hp2 NA19075.hp2 NA19082.hp1 NA19084.hp2 NA19088.hp1 NA19088.hp2 NA20905.hp1 homoSapiens_chm13v2.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0002 a0001c0001 a0001c0002	a0001c0001t0002 a0001c0002t0002 a0001c0002t0005 a0001c0001t0002 a0001c0002t0002 a0001c0002t0005	a0001c0001t0002g0001 a0001c0001t0002g0002 a0001c0001t0002g0003 others(58): Show a0001c0001t0002g0001 a0001c0001t0002g0002 a0001c0001t0002g0003 a0001c0001t0002g0004 a0001c0001t0002g0005 a0001c0001t0002g0006 a0001c0001t0002g0007 a0001c0001t0002g0008 a0001c0001t0002g0009 a0001c0001t0002g0010 a0001c0001t0002g0011 a0001c0001t0002g0012 a0001c0001t0002g0107 a0001c0001t0002g0110 a0001c0001t0002g0113 a0001c0001t0002g0114 a0001c0001t0002g0115 a0001c0001t0002g0143 a0001c0001t0002g0144 a0001c0001t0002g0145 a0001c0001t0002g0146 a0001c0001t0002g0148 a0001c0001t0002g0149 a0001c0001t0002g0150 a0001c0001t0002g0151 a0001c0001t0002g0154 a0001c0001t0002g0156 a0001c0001t0002g0157 a0001c0001t0002g0183 a0001c0001t0002g0206 a0001c0001t0002g0215 a0001c0001t0002g0216 a0001c0001t0002g0219 a0001c0002t0002g0109 a0001c0002t0002g0127 a0001c0002t0002g0128 a0001c0002t0002g0129 a0001c0002t0002g0130 a0001c0002t0002g0131 a0001c0002t0002g0133 a0001c0002t0002g0135 a0001c0002t0002g0136 a0001c0002t0002g0137 a0001c0002t0002g0138 a0001c0002t0002g0140 a0001c0002t0002g0141 a0001c0002t0002g0142 a0001c0002t0002g0152 a0001c0002t0002g0155 a0001c0002t0002g0235 a0001c0002t0002g0236 a0001c0002t0002g0237 a0001c0002t0002g0238 a0001c0002t0002g0239 a0001c0002t0002g0240 a0001c0002t0002g0241 a0001c0002t0005g0117 a0001c0002t0005g0126 a0001c0002t0005g0132 a0001c0002t0005g0134 a0001c0002t0005g0139	62	245	0	AATF	ENSG00000275700.6	transcript	ENST00000619387.5	protein_coding	1/12	c.-114G>C					114
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pos	annotation hgvs_c hgvs_p	clinvarid	clnsig	geneinfo	mc	clndisdb	strand strand	ahapid ahapid_count	chapid chapid count	thapid thapid_count	ghapid ghapid_count	AHAPIDS ahapids	ACHAPIDS achapids	ACTHAPIDS acthapids	ACTGHAPIDS actghapids	haplotypeids haplotypeids	impact	chr	ref	alt	external

CHR:POS	annotation hgvs_c hgvs_p	disease trait -log10p odds or beta	AHAPIDS ahapids	ACHAPIDS achapids	ACTHAPIDS acthapids	ACTGHAPIDS actghapids	haplotypeids haplotypeids	study	initial sample size/ replication sample size	report genes	mapped gene	strongest snp risk allele	strand strand	impact	chr	ref	alt
chr17:36949012	c.-114G>C c.-114G>C	Obesity-related traits 0.02 Obesity-related traits 0.02	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0002 a0001c0001 a0001c0002	a0001c0001t0002 a0001c0002t0002 a0001c0002t0005 a0001c0001t0002 a0001c0002t0002 a0001c0002t0005	a0001c0001t0002g0001 a0001c0001t0002g0002 a0001c0001t0002g0003 a0001c0001t0002g0004 a0001c0001t0002g0005 others(56): Show a0001c0001t0002g0001 a0001c0001t0002g0002 a0001c0001t0002g0003 a0001c0001t0002g0004 a0001c0001t0002g0005 a0001c0001t0002g0006 a0001c0001t0002g0007 a0001c0001t0002g0008 a0001c0001t0002g0009 a0001c0001t0002g0010 a0001c0001t0002g0011 a0001c0001t0002g0012 a0001c0001t0002g0107 a0001c0001t0002g0110 a0001c0001t0002g0113 a0001c0001t0002g0114 a0001c0001t0002g0115 a0001c0001t0002g0143 a0001c0001t0002g0144 a0001c0001t0002g0145 a0001c0001t0002g0146 a0001c0001t0002g0148 a0001c0001t0002g0149 a0001c0001t0002g0150 a0001c0001t0002g0151 a0001c0001t0002g0154 a0001c0001t0002g0156 a0001c0001t0002g0157 a0001c0001t0002g0183 a0001c0001t0002g0206 a0001c0001t0002g0215 a0001c0001t0002g0216 a0001c0001t0002g0219 a0001c0002t0002g0109 a0001c0002t0002g0127 a0001c0002t0002g0128 a0001c0002t0002g0129 a0001c0002t0002g0130 a0001c0002t0002g0131 a0001c0002t0002g0133 a0001c0002t0002g0135 a0001c0002t0002g0136 a0001c0002t0002g0137 a0001c0002t0002g0138 a0001c0002t0002g0140 a0001c0002t0002g0141 a0001c0002t0002g0142 a0001c0002t0002g0152 a0001c0002t0002g0155 a0001c0002t0002g0235 a0001c0002t0002g0236 a0001c0002t0002g0237 a0001c0002t0002g0238 a0001c0002t0002g0239 a0001c0002t0002g0240 a0001c0002t0002g0241 a0001c0002t0005g0117 a0001c0002t0005g0126 a0001c0002t0005g0132 a0001c0002t0005g0134 a0001c0002t0005g0139	HG00140.hp2 HG00280.hp1 HG00280.hp2 HG00408.hp1 HG00544.hp2 others(57): Show HG00140.hp2 HG00280.hp1 HG00280.hp2 HG00408.hp1 HG00544.hp2 HG00558.hp2 HG00621.hp1 HG00639.hp2 HG00642.hp2 HG00735.hp1 HG01070.hp2 HG01071.hp1 HG01106.hp1 HG01109.hp2 HG01175.hp1 HG01257.hp1 HG01261.hp2 HG01346.hp2 HG01361.hp1 HG02027.hp1 HG02080.hp1 HG02083.hp2 HG02109.hp2 HG02132.hp1 HG02155.hp2 HG02257.hp2 HG02630.hp2 HG02738.hp1 HG03239.hp1 HG03491.hp1 HG03654.hp2 HG03834.hp2 HG03927.hp1 HG03942.hp2 HG04115.hp2 HG04228.hp1 NA18940.hp2 NA18943.hp2 NA18945.hp1 NA18950.hp1 NA18950.hp2 NA18963.hp2 NA18983.hp1 NA18985.hp1 NA18986.hp1 NA18989.hp1 NA18994.hp1 NA19004.hp2 NA19005.hp1 NA19010.hp1 NA19054.hp2 NA19056.hp1 NA19056.hp2 NA19057.hp2 NA19070.hp2 NA19075.hp2 NA19082.hp1 NA19084.hp2 NA19088.hp1 NA19088.hp2 NA20905.hp1 homoSapiens_chm13v2.hp1	Novel genetic loci identified for the pathophysiol others(52): Show Novel genetic loci identified for the pathophysiol ogy of childhood obesity in the Hispanic populatio n.	815 Hispanic children from 263 families/ 815 Hispanic children from 263 families/	AATF	AATF	rs2306658-G	+	MODIFIER	chr17	G G	C C
chr17:36949012	c.-114G>C c.-114G>C	Obesity-related traits 0.03 Obesity-related traits 0.03	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0002 a0001c0001 a0001c0002	a0001c0001t0002 a0001c0002t0002 a0001c0002t0005 a0001c0001t0002 a0001c0002t0002 a0001c0002t0005	a0001c0001t0002g0001 a0001c0001t0002g0002 a0001c0001t0002g0003 a0001c0001t0002g0004 a0001c0001t0002g0005 others(56): Show a0001c0001t0002g0001 a0001c0001t0002g0002 a0001c0001t0002g0003 a0001c0001t0002g0004 a0001c0001t0002g0005 a0001c0001t0002g0006 a0001c0001t0002g0007 a0001c0001t0002g0008 a0001c0001t0002g0009 a0001c0001t0002g0010 a0001c0001t0002g0011 a0001c0001t0002g0012 a0001c0001t0002g0107 a0001c0001t0002g0110 a0001c0001t0002g0113 a0001c0001t0002g0114 a0001c0001t0002g0115 a0001c0001t0002g0143 a0001c0001t0002g0144 a0001c0001t0002g0145 a0001c0001t0002g0146 a0001c0001t0002g0148 a0001c0001t0002g0149 a0001c0001t0002g0150 a0001c0001t0002g0151 a0001c0001t0002g0154 a0001c0001t0002g0156 a0001c0001t0002g0157 a0001c0001t0002g0183 a0001c0001t0002g0206 a0001c0001t0002g0215 a0001c0001t0002g0216 a0001c0001t0002g0219 a0001c0002t0002g0109 a0001c0002t0002g0127 a0001c0002t0002g0128 a0001c0002t0002g0129 a0001c0002t0002g0130 a0001c0002t0002g0131 a0001c0002t0002g0133 a0001c0002t0002g0135 a0001c0002t0002g0136 a0001c0002t0002g0137 a0001c0002t0002g0138 a0001c0002t0002g0140 a0001c0002t0002g0141 a0001c0002t0002g0142 a0001c0002t0002g0152 a0001c0002t0002g0155 a0001c0002t0002g0235 a0001c0002t0002g0236 a0001c0002t0002g0237 a0001c0002t0002g0238 a0001c0002t0002g0239 a0001c0002t0002g0240 a0001c0002t0002g0241 a0001c0002t0005g0117 a0001c0002t0005g0126 a0001c0002t0005g0132 a0001c0002t0005g0134 a0001c0002t0005g0139	HG00140.hp2 HG00280.hp1 HG00280.hp2 HG00408.hp1 HG00544.hp2 others(57): Show HG00140.hp2 HG00280.hp1 HG00280.hp2 HG00408.hp1 HG00544.hp2 HG00558.hp2 HG00621.hp1 HG00639.hp2 HG00642.hp2 HG00735.hp1 HG01070.hp2 HG01071.hp1 HG01106.hp1 HG01109.hp2 HG01175.hp1 HG01257.hp1 HG01261.hp2 HG01346.hp2 HG01361.hp1 HG02027.hp1 HG02080.hp1 HG02083.hp2 HG02109.hp2 HG02132.hp1 HG02155.hp2 HG02257.hp2 HG02630.hp2 HG02738.hp1 HG03239.hp1 HG03491.hp1 HG03654.hp2 HG03834.hp2 HG03927.hp1 HG03942.hp2 HG04115.hp2 HG04228.hp1 NA18940.hp2 NA18943.hp2 NA18945.hp1 NA18950.hp1 NA18950.hp2 NA18963.hp2 NA18983.hp1 NA18985.hp1 NA18986.hp1 NA18989.hp1 NA18994.hp1 NA19004.hp2 NA19005.hp1 NA19010.hp1 NA19054.hp2 NA19056.hp1 NA19056.hp2 NA19057.hp2 NA19070.hp2 NA19075.hp2 NA19082.hp1 NA19084.hp2 NA19088.hp1 NA19088.hp2 NA20905.hp1 homoSapiens_chm13v2.hp1	Novel genetic loci identified for the pathophysiol others(52): Show Novel genetic loci identified for the pathophysiol ogy of childhood obesity in the Hispanic populatio n.	815 Hispanic children from 263 families/ 815 Hispanic children from 263 families/	AATF	AATF	rs2306658-G	+	MODIFIER	chr17	G G	C C

pos	genename hgvs_c hgvs_p annotation	tissue expression gene -log10(pval) slope Tissue name in GTEx database(the target eQTL tissue name of the GTEx database) The -log10(nominal pvalue) in GTEx database Slope in GTEx database (positive value:alt allele has higher gene expression)	ahapid chapid thapid ghapid ahapid_count chapid_count thapid_count ghapid_count	AHAPIDS ahapids	ACHAPIDS achapids	ACTHAPIDS acthapids	ACTGHAPIDS actghapids	haplotypeids haplotypeids	af allele frequency in GTEx database	ms The number of samples with minor allele in GTEx database	ma The number of minor allele count in GTEx database	ver GTEx version	vid Variant ID in GTEx database	strand strand	impact	chr	ref	alt	external
37009739:splice 37009739:variant goto	AATF intron_variant c.1399-9266T>C AATF intron_variant c.1399-9266T>C	AATF Brain_Nucleus_accumbens_basal_ganglia 8.818 0.416	6 10 20 198	a0001 a0002 a0003 a0004 a0005 others(1): Show a0001 a0002 a0003 a0004 a0005 a0006	a0001c0001 a0001c0002 a0001c0003 a0001c0009 a0002c0004 others(5): Show a0001c0001 a0001c0002 a0001c0003 a0001c0009 a0002c0004 a0003c0005 a0003c0007 a0004c0010 a0005c0008 a0006c0006	a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0003 a0001c0001t0004 a0001c0001t0006 others(15): Show a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0003 a0001c0001t0004 a0001c0001t0006 a0001c0001t0007 a0001c0001t0008 a0001c0002t0001 a0001c0002t0002 a0001c0002t0005 a0001c0002t0009 a0001c0003t0001 a0001c0003t0004 a0001c0009t0001 a0002c0004t0001 a0003c0005t0001 a0003c0007t0001 a0004c0010t0001 a0005c0008t0001 a0006c0006t0001	a0001c0001t0001g0014 a0001c0001t0001g0015 a0001c0001t0001g0017 a0001c0001t0001g0019 a0001c0001t0001g0020 others(193): Show a0001c0001t0001g0014 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37056706:splice 37056706:variant goto	AATF 3_prime_UTR_variant c.42C>T AATF 3_prime_UTR_variant c.42C>T	AATF Testis 4.135 -0.177	1 2 2 6	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0002 a0001c0001 a0001c0002	a0001c0001t0008 a0001c0002t0005 a0001c0001t0008 a0001c0002t0005	a0001c0001t0008g0178 a0001c0002t0005g0117 a0001c0002t0005g0126 a0001c0002t0005g0132 a0001c0002t0005g0134 others(1): Show a0001c0001t0008g0178 a0001c0002t0005g0117 a0001c0002t0005g0126 a0001c0002t0005g0132 a0001c0002t0005g0134 a0001c0002t0005g0139	HG00140.hp2 HG01070.hp2 HG01071.hp1 HG01257.hp2 HG02257.hp2 others(1): Show HG00140.hp2 HG01070.hp2 HG01071.hp1 HG01257.hp2 HG02257.hp2 HG02738.hp1	0.110	86	91	10	chr17_37056706_C_T_b38	+	MODIFIER	chr17	C C	T T	TogoVar
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36973537:splice 36973537:variant goto	AATF intron_variant c.833-13080A>G AATF intron_variant c.833-13080A>G	AATF Skin_Not_Sun_Exposed_Suprapubic 5.542 0.086	1 1 3 29	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0002 a0001c0002t0005 a0001c0002t0009 a0001c0002t0002 a0001c0002t0005 a0001c0002t0009	a0001c0002t0002g0109 a0001c0002t0002g0127 a0001c0002t0002g0128 a0001c0002t0002g0129 a0001c0002t0002g0130 others(24): Show a0001c0002t0002g0109 a0001c0002t0002g0127 a0001c0002t0002g0128 a0001c0002t0002g0129 a0001c0002t0002g0130 a0001c0002t0002g0131 a0001c0002t0002g0133 a0001c0002t0002g0135 a0001c0002t0002g0136 a0001c0002t0002g0137 a0001c0002t0002g0138 a0001c0002t0002g0140 a0001c0002t0002g0141 a0001c0002t0002g0142 a0001c0002t0002g0152 a0001c0002t0002g0155 a0001c0002t0002g0235 a0001c0002t0002g0236 a0001c0002t0002g0237 a0001c0002t0002g0238 a0001c0002t0002g0239 a0001c0002t0002g0240 a0001c0002t0002g0241 a0001c0002t0005g0117 a0001c0002t0005g0126 a0001c0002t0005g0132 a0001c0002t0005g0134 a0001c0002t0005g0139 a0001c0002t0009g0153	HG00140.hp2 HG00280.hp1 HG00621.hp1 HG00735.hp1 HG01070.hp2 others(24): Show HG00140.hp2 HG00280.hp1 HG00621.hp1 HG00735.hp1 HG01070.hp2 HG01071.hp1 HG01106.hp1 HG01109.hp2 HG01257.hp1 HG01261.hp2 HG01346.hp2 HG02155.hp2 HG02257.hp2 HG02630.hp2 HG02738.hp1 HG03654.hp2 HG03927.hp1 HG03942.hp2 HG04115.hp2 HG04228.hp1 HG04228.hp2 NA18950.hp1 NA18983.hp1 NA18986.hp1 NA18989.hp1 NA18994.hp1 NA19056.hp1 NA19070.hp2 NA19088.hp2	0.277	312	359	10	chr17_36973537_A_G_b38	+	MODIFIER	chr17	A A	G G	TogoVar
36973537:splice 36973537:variant goto	AATF intron_variant c.833-13080A>G AATF intron_variant c.833-13080A>G	AATF Skin_Sun_Exposed_Lower_leg 4.948 0.071	1 1 3 29	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0002 a0001c0002t0005 a0001c0002t0009 a0001c0002t0002 a0001c0002t0005 a0001c0002t0009	a0001c0002t0002g0109 a0001c0002t0002g0127 a0001c0002t0002g0128 a0001c0002t0002g0129 a0001c0002t0002g0130 others(24): Show a0001c0002t0002g0109 a0001c0002t0002g0127 a0001c0002t0002g0128 a0001c0002t0002g0129 a0001c0002t0002g0130 a0001c0002t0002g0131 a0001c0002t0002g0133 a0001c0002t0002g0135 a0001c0002t0002g0136 a0001c0002t0002g0137 a0001c0002t0002g0138 a0001c0002t0002g0140 a0001c0002t0002g0141 a0001c0002t0002g0142 a0001c0002t0002g0152 a0001c0002t0002g0155 a0001c0002t0002g0235 a0001c0002t0002g0236 a0001c0002t0002g0237 a0001c0002t0002g0238 a0001c0002t0002g0239 a0001c0002t0002g0240 a0001c0002t0002g0241 a0001c0002t0005g0117 a0001c0002t0005g0126 a0001c0002t0005g0132 a0001c0002t0005g0134 a0001c0002t0005g0139 a0001c0002t0009g0153	HG00140.hp2 HG00280.hp1 HG00621.hp1 HG00735.hp1 HG01070.hp2 others(24): Show HG00140.hp2 HG00280.hp1 HG00621.hp1 HG00735.hp1 HG01070.hp2 HG01071.hp1 HG01106.hp1 HG01109.hp2 HG01257.hp1 HG01261.hp2 HG01346.hp2 HG02155.hp2 HG02257.hp2 HG02630.hp2 HG02738.hp1 HG03654.hp2 HG03927.hp1 HG03942.hp2 HG04115.hp2 HG04228.hp1 HG04228.hp2 NA18950.hp1 NA18983.hp1 NA18986.hp1 NA18989.hp1 NA18994.hp1 NA19056.hp1 NA19070.hp2 NA19088.hp2	0.278	361	418	10	chr17_36973537_A_G_b38	+	MODIFIER	chr17	A A	G G	TogoVar
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Haplotype Detail Info [AATF_chr17_36943954_37061871>a0001c0002t0005]

🧬 Gene Summary

🧬 JoGo Online Haplotype Explorer AATF_chr17_36943954_37061871

AVariants in Amino-acids (protein) level Haplotype (Total: 0)

CVariants in Coding level Haplotype (Total: 1)

TVariants in Transcript level Haplotype (Total: 2)

AAmino-acid (protein) Level Haplotype Info (Total: 1)

CCoding Level Haplotype Info (Total: 1)

TTranscript Level Haplotype Info (Total: 1)

A C AC Level (Amino Acid + Coding) Haplotype Info (Total: 1)

A C T ACT Level (Amino Acid + Coding + Transcript) Haplotype Info (Total: 1)

📊 HaplotypeQTL Info

⚡ Splicing Related Variants (Total: 22)

🩺 Clinvar Related Variants (Total: 0)

GWASCatalog Related Variants (Total: 2)

GTEx Related Variants (Page 1 of 1 - Total: 63)