JoGo: Joint Open Genome and Omics Platform

Haplotype Detail Info [AAK1_chr2_69452997_69648739>a0002]

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CHR:POS	annotation hgvs_c hgvs_p	disease trait -log10p odds or beta	AHAPIDS ahapids	ACHAPIDS achapids	ACTHAPIDS acthapids	ACTGHAPIDS actghapids	haplotypeids haplotypeids	study	initial sample size/ replication sample size	report genes	mapped gene	strongest snp risk allele	strand strand	impact	chr	ref	alt
chr2:69586326	c.164-29348A>G c.164-29348A>G	Metabolite levels (Dihydroxy docosatrienoic acid) others(10): Show Metabolite levels (Dihydroxy docosatrienoic acid) 0.13	a0001 a0002 a0003 a0004 a0007 a0001 a0002 a0003 a0004 a0007	a0001c0001 a0001c0004 a0001c0006 a0001c0008 a0001c0026 others(4): Show a0001c0001 a0001c0004 a0001c0006 a0001c0008 a0001c0026 a0002c0005 a0003c0014 a0004c0012 a0007c0017	a0001c0001t0007 a0001c0001t0037 a0001c0001t0077 a0001c0004t0017 a0001c0004t0067 others(10): Show a0001c0001t0007 a0001c0001t0037 a0001c0001t0077 a0001c0004t0017 a0001c0004t0067 a0001c0004t0068 a0001c0004t0070 a0001c0004t0071 a0001c0006t0016 a0001c0008t0069 a0001c0026t0152 a0002c0005t0040 a0003c0014t0025 a0004c0012t0061 a0007c0017t0066	a0001c0001t0007g0081 a0001c0001t0037g0009 a0001c0001t0077g0072 a0001c0004t0017g0073 a0001c0004t0017g0075 others(13): Show a0001c0001t0007g0081 a0001c0001t0037g0009 a0001c0001t0077g0072 a0001c0004t0017g0073 a0001c0004t0017g0075 a0001c0004t0017g0078 a0001c0004t0067g0077 a0001c0004t0068g0079 a0001c0004t0070g0071 a0001c0004t0071g0074 a0001c0006t0016g0017 a0001c0008t0069g0102 a0001c0026t0152g0295 a0002c0005t0040g0006 a0003c0014t0025g0285 a0003c0014t0025g0286 a0004c0012t0061g0067 a0007c0017t0066g0076	HG00099.hp2 HG01255.hp1 HG01891.hp2 HG02109.hp2 HG02132.hp2 others(13): Show HG00099.hp2 HG01255.hp1 HG01891.hp2 HG02109.hp2 HG02132.hp2 HG02145.hp2 HG02572.hp1 HG02630.hp1 HG02698.hp2 HG02723.hp1 HG02818.hp2 HG03041.hp2 HG03139.hp1 HG03225.hp1 HG03540.hp2 HG06807.hp1 NA18950.hp2 NA19240.hp1	Genome-wide association study of a heart failure r others(107): Show Genome-wide association study of a heart failure r elated metabolomic profile among African Americans in the Atherosclerosis Risk in Communities (ARIC) study.	1,260 African American individuals/ 1,260 African American individuals/	AAK1	AAK1	rs12987661-C	-	MODIFIER	chr2	T T	C C
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chr2:69586326	c.164-29348A>G c.164-29348A>G	Urate levels 0.0426 Urate levels 0.0426	a0001 a0002 a0003 a0004 a0007 a0001 a0002 a0003 a0004 a0007	a0001c0001 a0001c0004 a0001c0006 a0001c0008 a0001c0026 others(4): Show a0001c0001 a0001c0004 a0001c0006 a0001c0008 a0001c0026 a0002c0005 a0003c0014 a0004c0012 a0007c0017	a0001c0001t0007 a0001c0001t0037 a0001c0001t0077 a0001c0004t0017 a0001c0004t0067 others(10): Show a0001c0001t0007 a0001c0001t0037 a0001c0001t0077 a0001c0004t0017 a0001c0004t0067 a0001c0004t0068 a0001c0004t0070 a0001c0004t0071 a0001c0006t0016 a0001c0008t0069 a0001c0026t0152 a0002c0005t0040 a0003c0014t0025 a0004c0012t0061 a0007c0017t0066	a0001c0001t0007g0081 a0001c0001t0037g0009 a0001c0001t0077g0072 a0001c0004t0017g0073 a0001c0004t0017g0075 others(13): Show a0001c0001t0007g0081 a0001c0001t0037g0009 a0001c0001t0077g0072 a0001c0004t0017g0073 a0001c0004t0017g0075 a0001c0004t0017g0078 a0001c0004t0067g0077 a0001c0004t0068g0079 a0001c0004t0070g0071 a0001c0004t0071g0074 a0001c0006t0016g0017 a0001c0008t0069g0102 a0001c0026t0152g0295 a0002c0005t0040g0006 a0003c0014t0025g0285 a0003c0014t0025g0286 a0004c0012t0061g0067 a0007c0017t0066g0076	HG00099.hp2 HG01255.hp1 HG01891.hp2 HG02109.hp2 HG02132.hp2 others(13): Show HG00099.hp2 HG01255.hp1 HG01891.hp2 HG02109.hp2 HG02132.hp2 HG02145.hp2 HG02572.hp1 HG02630.hp1 HG02698.hp2 HG02723.hp1 HG02818.hp2 HG03041.hp2 HG03139.hp1 HG03225.hp1 HG03540.hp2 HG06807.hp1 NA18950.hp2 NA19240.hp1	Target genes, variants, tissues and transcriptiona others(48): Show Target genes, variants, tissues and transcriptiona l pathways influencing human serum urate levels.	288,649 European ancestry individuals, 125,725 Eas others(132): Show 288,649 European ancestry individuals, 125,725 Eas t Asian ancestry individuals, 33,671 African Ameri can individuals, 9,037 South Asian ancestry indivi duals, 608 Hispanic individuals/	AAK1	AAK1	rs12987661-T	-	MODIFIER	chr2	T T	C C
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chr2:69481235	c.2468-274A>G c.2468-274A>G	Body surface area 0.00353385 Body surface area 0.00353385	a0001 a0002 a0003 a0005 a0007 a0001 a0002 a0003 a0005 a0007	a0001c0001 a0001c0003 a0001c0004 a0001c0006 a0001c0007 others(7): Show a0001c0001 a0001c0003 a0001c0004 a0001c0006 a0001c0007 a0001c0008 a0001c0009 a0002c0016 a0002c0019 a0003c0014 a0005c0010 a0007c0017	a0001c0001t0105 a0001c0003t0012 a0001c0003t0026 a0001c0003t0030 a0001c0003t0046 others(33): Show a0001c0001t0105 a0001c0003t0012 a0001c0003t0026 a0001c0003t0030 a0001c0003t0046 a0001c0003t0080 a0001c0003t0081 a0001c0003t0082 a0001c0003t0106 a0001c0003t0108 a0001c0003t0109 a0001c0003t0142 a0001c0004t0002 a0001c0004t0010 a0001c0004t0014 a0001c0004t0017 a0001c0004t0067 a0001c0004t0068 a0001c0004t0070 a0001c0004t0071 a0001c0004t0072 a0001c0004t0146 a0001c0004t0153 a0001c0006t0016 a0001c0007t0021 a0001c0007t0034 a0001c0007t0148 a0001c0008t0069 a0001c0008t0097 a0001c0008t0098 a0001c0008t0135 a0001c0009t0125 a0001c0009t0141 a0002c0016t0134 a0002c0019t0065 a0003c0014t0025 a0005c0010t0010 a0007c0017t0066	a0001c0001t0105g0108 a0001c0003t0012g0088 a0001c0003t0012g0091 a0001c0003t0012g0095 a0001c0003t0012g0096 others(49): Show a0001c0001t0105g0108 a0001c0003t0012g0088 a0001c0003t0012g0091 a0001c0003t0012g0095 a0001c0003t0012g0096 a0001c0003t0012g0097 a0001c0003t0026g0014 a0001c0003t0026g0015 a0001c0003t0030g0168 a0001c0003t0030g0169 a0001c0003t0046g0100 a0001c0003t0080g0094 a0001c0003t0081g0080 a0001c0003t0082g0098 a0001c0003t0106g0141 a0001c0003t0108g0138 a0001c0003t0109g0166 a0001c0003t0142g0214 a0001c0004t0002g0137 a0001c0004t0010g0127 a0001c0004t0010g0148 a0001c0004t0010g0156 a0001c0004t0014g0063 a0001c0004t0017g0073 a0001c0004t0017g0075 a0001c0004t0017g0078 a0001c0004t0067g0077 a0001c0004t0068g0079 a0001c0004t0070g0071 a0001c0004t0071g0074 a0001c0004t0072g0093 a0001c0004t0146g0273 a0001c0004t0153g0296 a0001c0006t0016g0017 a0001c0006t0016g0061 a0001c0006t0016g0289 a0001c0007t0021g0276 a0001c0007t0021g0279 a0001c0007t0034g0270 a0001c0007t0148g0277 a0001c0008t0069g0102 a0001c0008t0097g0131 a0001c0008t0098g0140 a0001c0008t0135g0262 a0001c0009t0125g0179 a0001c0009t0141g0191 a0002c0016t0134g0272 a0002c0019t0065g0062 a0003c0014t0025g0285 a0003c0014t0025g0286 a0005c0010t0010g0123 a0005c0010t0010g0142 a0005c0010t0010g0153 a0007c0017t0066g0076	HG00099.hp2 HG00323.hp1 HG00558.hp1 HG00735.hp2 HG01074.hp2 others(49): Show HG00099.hp2 HG00323.hp1 HG00558.hp1 HG00735.hp2 HG01074.hp2 HG01106.hp1 HG01175.hp2 HG01891.hp2 HG01952.hp2 HG01981.hp1 HG02040.hp2 HG02074.hp2 HG02132.hp2 HG02145.hp2 HG02257.hp2 HG02280.hp2 HG02451.hp1 HG02602.hp1 HG02622.hp2 HG02630.hp1 HG02630.hp2 HG02698.hp2 HG02723.hp1 HG02809.hp2 HG02895.hp2 HG02896.hp1 HG02922.hp2 HG02970.hp1 HG02976.hp2 HG03041.hp2 HG03195.hp1 HG03225.hp1 HG03453.hp1 HG03491.hp1 HG03491.hp2 HG03540.hp2 HG03654.hp1 HG04199.hp1 HG04228.hp2 NA18612.hp1 NA18939.hp1 NA18950.hp2 NA18961.hp2 NA18966.hp2 NA18969.hp2 NA18973.hp2 NA18980.hp2 NA19002.hp1 NA19004.hp1 NA19004.hp2 NA19043.hp2 NA19065.hp2 NA19240.hp1 NA19240.hp2	Body surface area is a potential obesity index: It others(66): Show Body surface area is a potential obesity index: It s genetic determination and its causality for late r-life diseases.	337,198 British ancestry individuals/ 337,198 British ancestry individuals/		AAK1	rs6546523-?	-	MODIFIER	chr2	T T	C C
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🧬 Gene Summary

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AAmino-acid (protein) Level Haplotype Info (Total: 1)

📊 HaplotypeQTL Info

⚡ Splicing Related Variants (Total: 42)

🩺 Clinvar Related Variants (Total: 0)

GWASCatalog Related Variants (Total: 36)

GTEx Related Variants (Page 1 of 31 - Total: 3062)