JoGo: Joint Open Genome and Omics Platform

Haplotype Detail Info [AACS_chr12_125060435_125148316>a0002c0002]

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genename	grch38/ chm13v2 1/0: The haplotype type is the same as GRCh38 0/1: The haplotype type is the same as CHM13v2 0/0: The haplotype type matches neither GRCh38 nor CHM13v2 1/1: The haplotype type is the same on both GRCh38 and CHM13v2	achapid	total	AFR	AMR	EAS	EUR	SAS	clen	cseq	chr	start	end
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125128274	+	13	-0.7659	-0.7048	-0.6898	0.0761	acceptor	a0002c0002	HG02698.hp1 HG02698.hp1	HG01891.hp2 HG02572.hp2 HG01891.hp2 HG02572.hp2	AACS	chr12	125060435	125148316
125129335	+	14	0.6287	0.6063	0.6016	0.0271	donor	a0002c0002	HG01243.hp1 HG01361.hp1 HG01884.hp2 HG02257.hp1 HG02647.hp2 others(2): Show HG01243.hp1 HG01361.hp1 HG01884.hp2 HG02257.hp1 HG02647.hp2 HG03098.hp1 HG03540.hp1	HG02723.hp1 HG02809.hp2 NA20129.hp1 HG02723.hp1 HG02809.hp2 NA20129.hp1	AACS	chr12	125060435	125148316
125129460	+	14	-0.5681	-0.5487	-0.5425	0.0255	acceptor	a0002c0002	HG01243.hp1 HG01361.hp1 HG01884.hp2 HG02257.hp1 HG02647.hp2 others(2): Show HG01243.hp1 HG01361.hp1 HG01884.hp2 HG02257.hp1 HG02647.hp2 HG03098.hp1 HG03540.hp1	HG02723.hp1 HG02809.hp2 NA20129.hp1 HG02723.hp1 HG02809.hp2 NA20129.hp1	AACS	chr12	125060435	125148316
125134003	+	15	0.9978	0.9978	0.9976	0.0002	donor	a0002c0002	homoSapiens_chm13v2.hp1 homoSapiens_chm13v2.hp1	NA19043.hp2 NA19043.hp2	AACS	chr12	125060435	125148316
125134072	+	15	-0.9984	-0.9984	-0.9983	0.0002	acceptor	a0002c0002	homoSapiens_chm13v2.hp1 homoSapiens_chm13v2.hp1	HG02145.hp1 HG03098.hp2 HG03540.hp1 NA18522.hp1 HG02145.hp1 HG03098.hp2 HG03540.hp1 NA18522.hp1	AACS	chr12	125060435	125148316
125134794	+	16	0.9985	0.9984	0.9984	0.0002	donor	a0002c0002	HG02145.hp1 HG03098.hp2 HG03540.hp1 NA18522.hp1 HG02145.hp1 HG03098.hp2 HG03540.hp1 NA18522.hp1	HG02723.hp1 HG02809.hp2 NA20129.hp1 HG02723.hp1 HG02809.hp2 NA20129.hp1	AACS	chr12	125060435	125148316
125134852	+	16	-0.9978	-0.9978	-0.9974	0.0004	acceptor	a0002c0002	HG00621.hp2 HG00642.hp2 HG01069.hp2 HG01261.hp1 HG01361.hp2 others(36): Show HG00621.hp2 HG00642.hp2 HG01069.hp2 HG01261.hp1 HG01361.hp2 HG01433.hp2 HG01496.hp1 HG01515.hp1 HG01517.hp1 HG01891.hp2 HG01993.hp1 HG02602.hp2 HG02647.hp1 HG02683.hp1 HG02895.hp1 HG03041.hp1 HG03239.hp2 HG03486.hp1 HG03490.hp1 HG03669.hp1 HG03831.hp1 HG04204.hp1 NA18944.hp2 NA18950.hp1 NA18951.hp1 NA18964.hp1 NA18971.hp2 NA18973.hp1 NA18980.hp1 NA18981.hp2 NA18983.hp2 NA18984.hp2 NA18988.hp2 NA18993.hp2 NA19011.hp2 NA19068.hp1 NA19078.hp1 NA19084.hp2 NA19090.hp2 NA20905.hp1 homoSapiens_chm13v2.hp1	HG03041.hp2 HG03041.hp2	AACS	chr12	125060435	125148316
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125136864	+	17	-0.7063	-0.6958	-0.5678	0.1385	acceptor	a0002c0002	HG02723.hp1 HG02809.hp2 NA20129.hp1 HG02723.hp1 HG02809.hp2 NA20129.hp1	HG02698.hp1 NA19002.hp2 HG02698.hp1 NA19002.hp2	AACS	chr12	125060435	125148316
125142092	+	18	0.9637	0.9529	0.9464	0.0173	donor	a0002c0002	HG03041.hp2 HG03041.hp2	HG02698.hp1 NA19002.hp2 HG02698.hp1 NA19002.hp2	AACS	chr12	125060435	125148316

pos	annotation hgvs_c hgvs_p	clinvarid	clnsig	geneinfo	mc	clndisdb	strand strand	ahapid ahapid_count	chapid chapid count	thapid thapid_count	ghapid ghapid_count	AHAPIDS ahapids	ACHAPIDS achapids	ACTHAPIDS acthapids	ACTGHAPIDS actghapids	haplotypeids haplotypeids	impact	chr	ref	alt	external

CHR:POS	annotation hgvs_c hgvs_p	disease trait -log10p odds or beta	AHAPIDS ahapids	ACHAPIDS achapids	ACTHAPIDS acthapids	ACTGHAPIDS actghapids	haplotypeids haplotypeids	study	initial sample size/ replication sample size	report genes	mapped gene	strongest snp risk allele	strand strand	impact	chr	ref	alt
chr12:125062029	c.-3555delT c.-3555delT	Bipolar disorder (body mass index interaction) others(6): Show Bipolar disorder (body mass index interaction)	a0001 a0002 a0007 a0001 a0002 a0007	a0001c0001 a0002c0002 a0007c0016 a0001c0001 a0002c0002 a0007c0016	a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0002c0002t0001 a0007c0016t0001 a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0002c0002t0001 a0007c0016t0001	a0001c0001t0001g0030 a0001c0001t0001g0031 a0001c0001t0002g0058 a0001c0001t0002g0183 a0002c0002t0001g0102 others(1): Show a0001c0001t0001g0030 a0001c0001t0001g0031 a0001c0001t0002g0058 a0001c0001t0002g0183 a0002c0002t0001g0102 a0007c0016t0001g0032	HG02257.hp2 HG03516.hp1 NA18941.hp2 NA18953.hp1 NA18980.hp1 others(1): Show HG02257.hp2 HG03516.hp1 NA18941.hp2 NA18953.hp1 NA18980.hp1 NA19240.hp2	Genome-wide association study of bipolar disorder others(80): Show Genome-wide association study of bipolar disorder accounting for effect of body mass index identifie s a new risk allele in TCF7L2.	388 European ancestry cases, 1,020 European ancest others(12): Show 388 European ancestry cases, 1,020 European ancest ry controls/	NR	BRI3BP - AACS	rs12300899-?	+	MODIFIER	chr12	CT CT	C C
chr12:125101146	c.571-1533C>A c.571-1533C>A	Blood glucose levels 0.0312 Blood glucose levels 0.0312	a0001 a0002 a0005 a0006 a0007 others(1): Show a0001 a0002 a0005 a0006 a0007 a0009	a0001c0001 a0001c0009 a0002c0002 a0002c0007 a0005c0014 others(3): Show a0001c0001 a0001c0009 a0002c0002 a0002c0007 a0005c0014 a0006c0013 a0007c0016 a0009c0024	a0001c0001t0001 a0001c0001t0005 a0001c0001t0011 a0001c0009t0001 a0002c0002t0001 others(5): Show a0001c0001t0001 a0001c0001t0005 a0001c0001t0011 a0001c0009t0001 a0002c0002t0001 a0002c0007t0001 a0005c0014t0001 a0006c0013t0001 a0007c0016t0001 a0009c0024t0001	a0001c0001t0001g0077 a0001c0001t0001g0097 a0001c0001t0001g0159 a0001c0001t0001g0162 a0001c0001t0001g0163 others(33): Show a0001c0001t0001g0077 a0001c0001t0001g0097 a0001c0001t0001g0159 a0001c0001t0001g0162 a0001c0001t0001g0163 a0001c0001t0001g0164 a0001c0001t0001g0340 a0001c0001t0001g0356 a0001c0001t0001g0357 a0001c0001t0005g0048 a0001c0001t0005g0103 a0001c0001t0005g0104 a0001c0001t0005g0105 a0001c0001t0005g0106 a0001c0001t0005g0107 a0001c0001t0005g0110 a0001c0001t0005g0192 a0001c0001t0011g0108 a0001c0009t0001g0348 a0001c0009t0001g0349 a0002c0002t0001g0004 a0002c0002t0001g0008 a0002c0002t0001g0011 a0002c0002t0001g0036 a0002c0002t0001g0124 a0002c0002t0001g0137 a0002c0002t0001g0264 a0002c0002t0001g0265 a0002c0002t0001g0266 a0002c0002t0001g0269 a0002c0002t0001g0271 a0002c0007t0001g0016 a0002c0007t0001g0017 a0002c0007t0001g0027 a0005c0014t0001g0339 a0006c0013t0001g0350 a0007c0016t0001g0032 a0009c0024t0001g0263	HG00733.hp2 HG01243.hp1 HG01243.hp2 HG01361.hp1 HG01515.hp2 others(34): Show HG00733.hp2 HG01243.hp1 HG01243.hp2 HG01361.hp1 HG01515.hp2 HG01884.hp2 HG01928.hp2 HG01978.hp1 HG01981.hp2 HG02055.hp1 HG02148.hp1 HG02257.hp1 HG02273.hp2 HG02280.hp1 HG02280.hp2 HG02559.hp1 HG02572.hp1 HG02572.hp2 HG02647.hp2 HG02717.hp1 HG02723.hp1 HG02809.hp2 HG02895.hp2 HG02896.hp1 HG02897.hp1 HG02897.hp2 HG02922.hp2 HG03098.hp1 HG03453.hp2 HG03471.hp1 HG03486.hp1 HG03540.hp1 HG03540.hp2 HG03579.hp1 HG06807.hp1 HG06807.hp2 NA18906.hp1 NA19240.hp2 NA20129.hp1	Genetics of 35 blood and urine biomarkers in the U others(10): Show Genetics of 35 blood and urine biomarkers in the U K Biobank.	313,125 European ancestry individuals, 5,568 Afric others(64): Show 313,125 European ancestry individuals, 5,568 Afric an ancestry individuals, 6,693 South Asian ancestr y individuals/	NR	AACS	rs60983647-A	+	MODIFIER	chr12	C C	A A
chr12:125080201	c.358+3590G>A c.358+3590G>A	Height 0.0074 Height 0.0074	a0001 a0002 a0004 a0006 a0001 a0002 a0004 a0006	a0001c0001 a0001c0003 a0001c0004 a0001c0009 a0002c0002 others(2): Show a0001c0001 a0001c0003 a0001c0004 a0001c0009 a0002c0002 a0004c0018 a0006c0013	a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0003 a0001c0001t0005 a0001c0003t0001 others(5): Show a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0003 a0001c0001t0005 a0001c0003t0001 a0001c0004t0004 a0001c0009t0001 a0002c0002t0001 a0004c0018t0003 a0006c0013t0001	a0001c0001t0001g0005 a0001c0001t0001g0030 a0001c0001t0001g0031 a0001c0001t0001g0275 a0001c0001t0001g0281 others(70): Show a0001c0001t0001g0005 a0001c0001t0001g0030 a0001c0001t0001g0031 a0001c0001t0001g0275 a0001c0001t0001g0281 a0001c0001t0001g0282 a0001c0001t0001g0283 a0001c0001t0001g0284 a0001c0001t0001g0285 a0001c0001t0001g0287 a0001c0001t0001g0289 a0001c0001t0001g0291 a0001c0001t0001g0294 a0001c0001t0001g0295 a0001c0001t0001g0296 a0001c0001t0001g0299 a0001c0001t0001g0300 a0001c0001t0001g0304 a0001c0001t0001g0305 a0001c0001t0001g0306 a0001c0001t0001g0307 a0001c0001t0001g0315 a0001c0001t0001g0319 a0001c0001t0001g0327 a0001c0001t0001g0329 a0001c0001t0001g0331 a0001c0001t0001g0332 a0001c0001t0001g0333 a0001c0001t0001g0343 a0001c0001t0001g0345 a0001c0001t0001g0351 a0001c0001t0001g0352 a0001c0001t0002g0040 a0001c0001t0002g0286 a0001c0001t0002g0293 a0001c0001t0002g0297 a0001c0001t0002g0298 a0001c0001t0002g0301 a0001c0001t0002g0302 a0001c0001t0002g0303 a0001c0001t0002g0316 a0001c0001t0002g0321 a0001c0001t0002g0322 a0001c0001t0002g0323 a0001c0001t0002g0344 a0001c0001t0002g0347 a0001c0001t0003g0276 a0001c0001t0003g0288 a0001c0001t0003g0290 a0001c0001t0003g0292 a0001c0001t0003g0308 a0001c0001t0003g0309 a0001c0001t0003g0310 a0001c0001t0003g0311 a0001c0001t0003g0312 a0001c0001t0003g0313 a0001c0001t0003g0314 a0001c0001t0003g0317 a0001c0001t0003g0318 a0001c0001t0003g0320 a0001c0001t0003g0324 a0001c0001t0003g0326 a0001c0001t0003g0330 a0001c0001t0005g0103 a0001c0001t0005g0104 a0001c0001t0005g0346 a0001c0003t0001g0342 a0001c0003t0001g0353 a0001c0004t0004g0328 a0001c0009t0001g0348 a0001c0009t0001g0349 a0002c0002t0001g0004 a0002c0002t0001g0264 a0004c0018t0003g0280 a0006c0013t0001g0350	HG00099.hp2 HG00323.hp1 HG00558.hp1 HG01071.hp1 HG01099.hp1 others(72): Show HG00099.hp2 HG00323.hp1 HG00558.hp1 HG01071.hp1 HG01099.hp1 HG01123.hp1 HG01168.hp1 HG01169.hp2 HG01192.hp2 HG01258.hp2 HG01928.hp1 HG01943.hp1 HG01943.hp2 HG01975.hp2 HG01978.hp2 HG01993.hp2 HG02004.hp1 HG02083.hp2 HG02129.hp1 HG02132.hp1 HG02135.hp1 HG02148.hp2 HG02257.hp2 HG02273.hp1 HG02293.hp2 HG02717.hp1 HG02723.hp1 HG02738.hp2 HG02809.hp2 HG02895.hp2 HG02896.hp1 HG02896.hp2 HG02897.hp1 HG02897.hp2 HG03017.hp1 HG03516.hp1 HG03927.hp2 NA18941.hp1 NA18942.hp1 NA18943.hp2 NA18944.hp1 NA18949.hp2 NA18950.hp2 NA18952.hp1 NA18953.hp2 NA18955.hp2 NA18957.hp2 NA18959.hp2 NA18962.hp1 NA18964.hp2 NA18966.hp2 NA18967.hp1 NA18979.hp1 NA18984.hp1 NA18986.hp2 NA18990.hp1 NA18992.hp1 NA18993.hp1 NA18997.hp2 NA18999.hp2 NA19002.hp1 NA19005.hp2 NA19007.hp2 NA19009.hp1 NA19012.hp2 NA19055.hp2 NA19065.hp1 NA19065.hp2 NA19066.hp1 NA19067.hp1 NA19079.hp1 NA19080.hp1 NA19081.hp2 NA19082.hp2 NA19087.hp1 NA20129.hp1 NA20300.hp2	A saturated map of common genetic variants associa others(22): Show A saturated map of common genetic variants associa ted with human height.	5,314,291 European ancestry, Hispanic or Latin Ame others(79): Show 5,314,291 European ancestry, Hispanic or Latin Ame rican, East Asian ancestry, African ancestry, Sout h Asian ancestry individuals/		AACS	rs7311550-A	+	MODIFIER	chr12	G G	A A
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Haplotype Detail Info [AACS_chr12_125060435_125148316>a0002c0002]

🧬 Gene Summary

🧬 JoGo Online Haplotype Explorer AACS_chr12_125060435_125148316

AVariants in Amino-acids (protein) level Haplotype (Total: 2)

CVariants in Coding level Haplotype (Total: 0)

AAmino-acid (protein) Level Haplotype Info (Total: 1)

CCoding Level Haplotype Info (Total: 1)

A C AC Level (Amino Acid + Coding) Haplotype Info (Total: 1)

📊 HaplotypeQTL Info

⚡ Splicing Related Variants (Total: 34)

🩺 Clinvar Related Variants (Total: 0)

GWASCatalog Related Variants (Total: 8)

GTEx Related Variants (Page 1 of 17 - Total: 1615)