JoGo: Joint Open Genome and Omics Platform

Haplotype Detail Info [A3GALT2_chr1_33301766_33326098>a0006]

geneid	127550
ensemblid	ENSG00000184389.9
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chr1:33312125	C C	T T	0.0072	missense_variant missense_variant	MODERATE	HG01884.hp1 HG03209.hp2 HG06807.hp1 HG01884.hp1 HG03209.hp2 HG06807.hp1	a0006 a0012 a0006 a0012	a0006c0004 a0012c0010 a0006c0004 a0012c0010	a0006c0004t0000 a0012c0010t0000 a0006c0004t0000 a0012c0010t0000	a0006c0004t0000g0128 a0006c0004t0000g0140 a0012c0010t0000g0149 a0006c0004t0000g0128 a0006c0004t0000g0140 a0012c0010t0000g0149	3	418	0	A3GALT2	ENSG00000184389.9	transcript	ENST00000442999.3	protein_coding	4/5	c.262G>A	p.Asp88Asn	262/1023	262/1023	88/340

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A3GALT2	0/0	a0006	340	2	2	0	0	0	0	subcellular location copy fasta	chr1	33301766	33326098

pos	S. Strand	E# Exon Number	max	median	min	diff	type	haplotypeid	max_hap_list	min_hap_list	symbol	chr	start	end
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pos	annotation hgvs_c hgvs_p	clinvarid	clnsig	geneinfo	mc	clndisdb	strand strand	ahapid ahapid_count	chapid chapid count	thapid thapid_count	ghapid ghapid_count	AHAPIDS ahapids	ACHAPIDS achapids	ACTHAPIDS acthapids	ACTGHAPIDS actghapids	haplotypeids haplotypeids	impact	chr	ref	alt	external

CHR:POS	annotation hgvs_c hgvs_p	disease trait -log10p odds or beta	AHAPIDS ahapids	ACHAPIDS achapids	ACTHAPIDS acthapids	ACTGHAPIDS actghapids	haplotypeids haplotypeids	study	initial sample size/ replication sample size	report genes	mapped gene	strongest snp risk allele	strand strand	impact	chr	ref	alt
chr1:33318545	c.23+2531A>G c.23+2531A>G	Body mass index Body mass index	a0001 a0002 a0003 a0004 a0005 others(6): Show a0001 a0002 a0003 a0004 a0005 a0006 a0008 a0009 a0010 a0011 a0012	a0001c0001 a0001c0006 a0001c0014 a0001c0015 a0002c0002 others(9): Show a0001c0001 a0001c0006 a0001c0014 a0001c0015 a0002c0002 a0003c0003 a0004c0007 a0005c0005 a0006c0004 a0008c0009 a0009c0013 a0010c0011 a0011c0012 a0012c0010	a0001c0001t0000 a0001c0006t0000 a0001c0014t0000 a0001c0015t0000 a0002c0002t0000 others(9): Show a0001c0001t0000 a0001c0006t0000 a0001c0014t0000 a0001c0015t0000 a0002c0002t0000 a0003c0003t0000 a0004c0007t0000 a0005c0005t0000 a0006c0004t0000 a0008c0009t0000 a0009c0013t0000 a0010c0011t0000 a0011c0012t0000 a0012c0010t0000	a0001c0001t0000g0001 a0001c0001t0000g0002 a0001c0001t0000g0004 a0001c0001t0000g0005 a0001c0001t0000g0006 others(189): Show a0001c0001t0000g0001 a0001c0001t0000g0002 a0001c0001t0000g0004 a0001c0001t0000g0005 a0001c0001t0000g0006 a0001c0001t0000g0008 a0001c0001t0000g0009 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🧬 Gene Summary

🧬 JoGo Online Haplotype Explorer A3GALT2_chr1_33301766_33326098

AVariants in Amino-acids (protein) level Haplotype (Total: 1)

AAmino-acid (protein) Level Haplotype Info (Total: 1)

📊 HaplotypeQTL Info

⚡ Splicing Related Variants (Total: 7)

🩺 Clinvar Related Variants (Total: 0)

GWASCatalog Related Variants (Total: 5)

GTEx Related Variants (Page 1 of 4 - Total: 333)