JoGo: Joint Open Genome and Omics Platform

Haplotype Detail Info [C13orf46_chr13_113948705_113979076>a0001c0001t0005g0029]

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pos	annotation hgvs_c hgvs_p	clinvarid	clnsig	geneinfo	mc	clndisdb	strand strand	ahapid ahapid_count	chapid chapid count	thapid thapid_count	ghapid ghapid_count	AHAPIDS ahapids	ACHAPIDS achapids	ACTHAPIDS acthapids	ACTGHAPIDS actghapids	haplotypeids haplotypeids	impact	chr	ref	alt	external

CHR:POS	annotation hgvs_c hgvs_p	disease trait -log10p odds or beta	AHAPIDS ahapids	ACHAPIDS achapids	ACTHAPIDS acthapids	ACTGHAPIDS actghapids	haplotypeids haplotypeids	study	initial sample size/ replication sample size	report genes	mapped gene	strongest snp risk allele	strand strand	impact	chr	ref	alt
chr13:113975135	c.-1138G>A c.-1138G>A	Cutaneous melanoma or hair colour Cutaneous melanoma or hair colour	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0005 a0001c0001t0009 a0001c0001t0019 a0001c0001t0050 a0001c0001t0076 a0001c0001t0005 a0001c0001t0009 a0001c0001t0019 a0001c0001t0050 a0001c0001t0076	a0001c0001t0005g0009 a0001c0001t0005g0029 a0001c0001t0005g0080 a0001c0001t0009g0056 a0001c0001t0019g0076 others(3): Show a0001c0001t0005g0009 a0001c0001t0005g0029 a0001c0001t0005g0080 a0001c0001t0009g0056 a0001c0001t0019g0076 a0001c0001t0019g0077 a0001c0001t0050g0193 a0001c0001t0076g0096	HG00741.hp1 HG01069.hp2 HG01081.hp2 HG01496.hp1 HG01516.hp1 others(5): Show HG00741.hp1 HG01069.hp2 HG01081.hp2 HG01496.hp1 HG01516.hp1 HG01517.hp1 HG01952.hp2 HG03041.hp1 HG04204.hp2 NA20129.hp1	Genome-wide association meta-analyses combining mu others(107): Show Genome-wide association meta-analyses combining mu ltiple risk phenotypes provide insights into the g enetic architecture of cutaneous melanoma suscepti bility.	36,760 European ancestry cutaneous melanoma cases, others(75): Show 36,760 European ancestry cutaneous melanoma cases, 375,188 European ancestry controls, 352,662 Europ ean ancestry individuals/	RASA3	C13orf46 - RASA3	rs75414584-C	-	MODIFIER	chr13	C C	T T
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chr13:113971797	c.191-1575G>A c.191-1575G>A	Phoneme awareness 0.172978 Phoneme awareness 0.172978	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0005 a0001c0001t0019 a0001c0001t0079 a0001c0001t0080 a0001c0001t0005 a0001c0001t0019 a0001c0001t0079 a0001c0001t0080	a0001c0001t0005g0009 a0001c0001t0005g0029 a0001c0001t0005g0080 a0001c0001t0005g0082 a0001c0001t0019g0075 others(5): Show a0001c0001t0005g0009 a0001c0001t0005g0029 a0001c0001t0005g0080 a0001c0001t0005g0082 a0001c0001t0019g0075 a0001c0001t0019g0076 a0001c0001t0019g0077 a0001c0001t0019g0078 a0001c0001t0079g0079 a0001c0001t0080g0081	HG00642.hp2 HG00741.hp1 HG01081.hp2 HG01109.hp2 HG01123.hp1 others(10): Show HG00642.hp2 HG00741.hp1 HG01081.hp2 HG01109.hp2 HG01123.hp1 HG01256.hp2 HG01433.hp1 HG01496.hp1 HG01516.hp2 HG01884.hp1 HG01952.hp2 HG02300.hp1 HG03041.hp1 NA20129.hp1 homoSapiens_chm13v2.hp1	Genome-wide association scan identifies new varian others(53): Show Genome-wide association scan identifies new varian ts associated with a cognitive predictor of dyslex ia.	3,093 European ancestry individuals/ 3,093 European ancestry individuals/	RASA3	C13orf46	rs74406200-C	-	MODIFIER	chr13	C C	T T
chr13:113971797	c.191-1575G>A c.191-1575G>A	Triglyceride levels 0.0219 Triglyceride levels 0.0219	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0005 a0001c0001t0019 a0001c0001t0079 a0001c0001t0080 a0001c0001t0005 a0001c0001t0019 a0001c0001t0079 a0001c0001t0080	a0001c0001t0005g0009 a0001c0001t0005g0029 a0001c0001t0005g0080 a0001c0001t0005g0082 a0001c0001t0019g0075 others(5): Show a0001c0001t0005g0009 a0001c0001t0005g0029 a0001c0001t0005g0080 a0001c0001t0005g0082 a0001c0001t0019g0075 a0001c0001t0019g0076 a0001c0001t0019g0077 a0001c0001t0019g0078 a0001c0001t0079g0079 a0001c0001t0080g0081	HG00642.hp2 HG00741.hp1 HG01081.hp2 HG01109.hp2 HG01123.hp1 others(10): Show HG00642.hp2 HG00741.hp1 HG01081.hp2 HG01109.hp2 HG01123.hp1 HG01256.hp2 HG01433.hp1 HG01496.hp1 HG01516.hp2 HG01884.hp1 HG01952.hp2 HG02300.hp1 HG03041.hp1 NA20129.hp1 homoSapiens_chm13v2.hp1	Genetics of 35 blood and urine biomarkers in the U others(10): Show Genetics of 35 blood and urine biomarkers in the U K Biobank.	342,233 European ancestry individuals, 6,014 Afric others(64): Show 342,233 European ancestry individuals, 6,014 Afric an ancestry individuals, 7,330 South Asian ancestr y individuals/	NR	C13orf46	rs74406200-T	-	MODIFIER	chr13	C C	T T

pos	genename hgvs_c hgvs_p annotation	tissue expression gene -log10(pval) slope Tissue name in GTEx database(the target eQTL tissue name of the GTEx database) The -log10(nominal pvalue) in GTEx database Slope in GTEx database (positive value:alt allele has higher gene expression)	ahapid chapid thapid ghapid ahapid_count chapid_count thapid_count ghapid_count	AHAPIDS ahapids	ACHAPIDS achapids	ACTHAPIDS acthapids	ACTGHAPIDS actghapids	haplotypeids haplotypeids	af allele frequency in GTEx database	ms The number of samples with minor allele in GTEx database	ma The number of minor allele count in GTEx database	ver GTEx version	vid Variant ID in GTEx database	strand strand	impact	chr	ref	alt	external
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Haplotype Detail Info [C13orf46_chr13_113948705_113979076>a0001c0001t0005g0029]

🧬 Gene Summary

🧬 JoGo Online Haplotype Explorer C13orf46_chr13_113948705_113979076

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CVariants in Coding level Haplotype (Total: 0)

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AAmino-acid (protein) Level Haplotype Info (Total: 1)

CCoding Level Haplotype Info (Total: 1)

TTranscript Level Haplotype Info (Total: 1)

GGenebody Level Haplotype Info (Total: 1)

A C AC Level (Amino Acid + Coding) Haplotype Info (Total: 1)

A C T ACT Level (Amino Acid + Coding + Transcript) Haplotype Info (Total: 1)

A C T G ACTG Level (Amino Acid + Coding + Transcript + Genebody) Haplotype Info (Total: 1)

📊 HaplotypeQTL Info

⚡ Splicing Related Variants (Total: 12)

🩺 Clinvar Related Variants (Total: 0)

GWASCatalog Related Variants (Total: 4)

GTEx Related Variants (Page 1 of 13 - Total: 1235)