JoGo: Joint Open Genome and Omics Platform

Haplotype Detail Info [RAPGEFL1_chr17_40172470_40200650>a0001]

geneid	51195
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chr17:40177851	C C	CG CG	0.0823	start_retained_variant start_retained_variant	MODIFIER	HG00099.hp2 HG01081.hp1 HG02109.hp1 others(23): Show HG00099.hp2 HG01081.hp1 HG02109.hp1 HG02148.hp2 HG02257.hp2 HG02280.hp1 HG02280.hp2 HG02486.hp1 HG02486.hp2 HG02572.hp2 HG02723.hp2 HG02886.hp2 HG02922.hp1 HG02970.hp1 HG03098.hp1 HG03130.hp2 HG03225.hp1 HG03516.hp1 HG03540.hp2 HG03579.hp1 HG04115.hp1 HG06807.hp1 NA18953.hp2 NA19030.hp1 NA20129.hp2 NA21309.hp1	a0001 a0002 a0001 a0002	a0001c0001 a0001c0006 a0002c0003 a0001c0001 a0001c0006 a0002c0003	a0001c0001t0017 a0001c0001t0028 a0001c0001t0029 others(17): Show a0001c0001t0017 a0001c0001t0028 a0001c0001t0029 a0001c0001t0030 a0001c0001t0031 a0001c0001t0032 a0001c0001t0033 a0001c0001t0065 a0001c0001t0069 a0001c0001t0070 a0001c0001t0071 a0001c0001t0074 a0001c0001t0076 a0001c0001t0078 a0001c0001t0079 a0001c0006t0066 a0001c0006t0067 a0002c0003t0017 a0002c0003t0030 a0002c0003t0068	a0001c0001t0017g0036 a0001c0001t0028g0187 a0001c0001t0028g0188 others(22): Show a0001c0001t0017g0036 a0001c0001t0028g0187 a0001c0001t0028g0188 a0001c0001t0029g0038 a0001c0001t0029g0039 a0001c0001t0030g0202 a0001c0001t0031g0204 a0001c0001t0031g0205 a0001c0001t0032g0185 a0001c0001t0032g0197 a0001c0001t0033g0184 a0001c0001t0065g0203 a0001c0001t0069g0191 a0001c0001t0070g0165 a0001c0001t0071g0189 a0001c0001t0074g0025 a0001c0001t0076g0207 a0001c0001t0078g0193 a0001c0001t0079g0194 a0001c0006t0066g0054 a0001c0006t0067g0055 a0002c0003t0017g0034 a0002c0003t0017g0201 a0002c0003t0030g0200 a0002c0003t0068g0198	26	316	1	RAPGEFL1	ENSG00000108352.13	transcript	ENST00000620260.6	protein_coding	1/15	c.-2dupG						INFO_REALIGN_3_PRIME

genename	grch38/ chm13v2 1/0: The haplotype type is the same as GRCh38 0/1: The haplotype type is the same as CHM13v2 0/0: The haplotype type matches neither GRCh38 nor CHM13v2 1/1: The haplotype type is the same on both GRCh38 and CHM13v2	ahapid	alen	total	AFR	AMR	EAS	EUR	SAS	aseq	chr	start	end
RAPGEFL1	1/1	a0001	662	306	87	62	117	10	28	subcellular location copy fasta	chr17	40172470	40200650

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pos	annotation hgvs_c hgvs_p	clinvarid	clnsig	geneinfo	mc	clndisdb	strand strand	ahapid ahapid_count	chapid chapid count	thapid thapid_count	ghapid ghapid_count	AHAPIDS ahapids	ACHAPIDS achapids	ACTHAPIDS acthapids	ACTGHAPIDS actghapids	haplotypeids haplotypeids	impact	chr	ref	alt	external

CHR:POS	annotation hgvs_c hgvs_p	disease trait -log10p odds or beta	AHAPIDS ahapids	ACHAPIDS achapids	ACTHAPIDS acthapids	ACTGHAPIDS actghapids	haplotypeids haplotypeids	study	initial sample size/ replication sample size	report genes	mapped gene	strongest snp risk allele	strand strand	impact	chr	ref	alt
chr17:40196003	c.2215G>A c.2215G>A	Mean corpuscular hemoglobin Mean corpuscular hemoglobin	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0011 a0001c0001 a0001c0011	a0001c0001t0007 a0001c0001t0011 a0001c0001t0022 a0001c0001t0025 a0001c0001t0034 others(9): Show a0001c0001t0007 a0001c0001t0011 a0001c0001t0022 a0001c0001t0025 a0001c0001t0034 a0001c0001t0035 a0001c0001t0037 a0001c0001t0050 a0001c0001t0072 a0001c0001t0075 a0001c0001t0077 a0001c0001t0078 a0001c0001t0079 a0001c0011t0054	a0001c0001t0007g0007 a0001c0001t0007g0009 a0001c0001t0007g0011 a0001c0001t0007g0012 a0001c0001t0007g0014 others(25): Show a0001c0001t0007g0007 a0001c0001t0007g0009 a0001c0001t0007g0011 a0001c0001t0007g0012 a0001c0001t0007g0014 a0001c0001t0007g0040 a0001c0001t0007g0098 a0001c0001t0007g0105 a0001c0001t0007g0118 a0001c0001t0007g0144 a0001c0001t0011g0007 a0001c0001t0011g0011 a0001c0001t0011g0012 a0001c0001t0011g0064 a0001c0001t0011g0093 a0001c0001t0011g0100 a0001c0001t0022g0007 a0001c0001t0022g0108 a0001c0001t0025g0012 a0001c0001t0025g0014 a0001c0001t0034g0096 a0001c0001t0035g0009 a0001c0001t0037g0009 a0001c0001t0050g0009 a0001c0001t0072g0007 a0001c0001t0075g0041 a0001c0001t0077g0192 a0001c0001t0078g0193 a0001c0001t0079g0194 a0001c0011t0054g0195	HG00140.hp2 HG00639.hp1 HG00642.hp1 HG00741.hp2 HG01074.hp1 others(32): Show HG00140.hp2 HG00639.hp1 HG00642.hp1 HG00741.hp2 HG01074.hp1 HG01123.hp1 HG01243.hp2 HG01256.hp2 HG01433.hp1 HG01433.hp2 HG01891.hp1 HG01952.hp2 HG02055.hp2 HG02145.hp1 HG02148.hp1 HG02257.hp2 HG02258.hp2 HG02486.hp1 HG02615.hp1 HG02622.hp2 HG02630.hp2 HG02647.hp1 HG02717.hp2 HG02735.hp1 HG02809.hp2 HG02818.hp2 HG03017.hp1 HG03041.hp1 HG03130.hp1 HG03195.hp1 HG03209.hp2 HG03471.hp2 HG03579.hp2 HG03927.hp2 NA18522.hp1 NA18906.hp1 NA19043.hp1	Leveraging Polygenic Functional Enrichment to Impr others(15): Show Leveraging Polygenic Functional Enrichment to Impr ove GWAS Power.	approximately 443,000 European ancestry individual others(2): Show approximately 443,000 European ancestry individual s/		RAPGEFL1 - WIPF2	rs45443194-?	+	MODIFIER	chr17	G G	A A
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pos	genename hgvs_c hgvs_p annotation	tissue expression gene -log10(pval) slope Tissue name in GTEx database(the target eQTL tissue name of the GTEx database) The -log10(nominal pvalue) in GTEx database Slope in GTEx database (positive value:alt allele has higher gene expression)	ahapid chapid thapid ghapid ahapid_count chapid_count thapid_count ghapid_count	AHAPIDS ahapids	ACHAPIDS achapids	ACTHAPIDS acthapids	ACTGHAPIDS actghapids	haplotypeids haplotypeids	af allele frequency in GTEx database	ms The number of samples with minor allele in GTEx database	ma The number of minor allele count in GTEx database	ver GTEx version	vid Variant ID in GTEx database	strand strand	impact	chr	ref	alt	external
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Haplotype Detail Info [RAPGEFL1_chr17_40172470_40200650>a0001]

🧬 Gene Summary

🧬 JoGo Online Haplotype Explorer RAPGEFL1_chr17_40172470_40200650

AVariants in Amino-acids (protein) level Haplotype (Total: 1)

AAmino-acid (protein) Level Haplotype Info (Total: 1)

📊 HaplotypeQTL Info

⚡ Splicing Related Variants (Total: 27)

🩺 Clinvar Related Variants (Total: 0)

GWASCatalog Related Variants (Total: 16)

GTEx Related Variants (Page 1 of 10 - Total: 908)