Joint Open Genome and Omics Platform (JoGo)

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chr11:120309558	T T	C C	1	a0005 a0005	2	HG02451.hp2 HG02818.hp1 HG02451.hp2 HG02818.hp1	missense_variant	MODERATE	c.1040T>C c.1040T>C	p.Ile347Thr p.Ile347Thr	POU2F3	ENSG00000137709.10	transcript	ENST00000543440.7	protein_coding	10/13	1244/3068	1040/1311	347/436	chr11	120309558
chr11:120309582	G G	A A	1	a0004 a0004	4	HG02258.hp1 HG02280.hp2 HG02965.hp1 others(1): Show HG02258.hp1 HG02280.hp2 HG02965.hp1 NA19240.hp2	missense_variant	MODERATE	c.1064G>A c.1064G>A	p.Arg355Gln p.Arg355Gln	POU2F3	ENSG00000137709.10	transcript	ENST00000543440.7	protein_coding	10/13	1268/3068	1064/1311	355/436	chr11	120309582
chr11:120317262	G G	A A	2	a0003 a0007 a0003 a0007	34	HG01952.hp1 HG02056.hp2 HG02109.hp1 others(31): Show HG01952.hp1 HG02056.hp2 HG02109.hp1 HG02129.hp2 HG02273.hp2 HG02559.hp2 HG02683.hp1 HG02735.hp2 HG03491.hp1 HG03492.hp1 HG03492.hp2 HG03654.hp2 HG03669.hp2 HG03834.hp1 HG04115.hp2 HG04184.hp1 HG04204.hp1 HG04228.hp1 NA18942.hp1 NA18960.hp2 NA18968.hp1 NA18973.hp2 NA18979.hp2 NA18990.hp2 NA18998.hp2 NA18999.hp1 NA19011.hp2 NA19055.hp1 NA19056.hp2 NA19066.hp1 NA19068.hp2 NA19081.hp1 NA19086.hp2 NA20805.hp1	missense_variant	MODERATE	c.1169G>A c.1169G>A	p.Arg390Lys p.Arg390Lys	POU2F3	ENSG00000137709.10	transcript	ENST00000543440.7	protein_coding	12/13	1373/3068	1169/1311	390/436	chr11	120317262

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chr11:120246483	G G	A A	1	a0001c0007 a0001c0007	1	HG02559.hp1 HG02559.hp1	synonymous_variant	LOW	c.63G>A c.63G>A	p.Thr21Thr p.Thr21Thr	POU2F3	ENSG00000137709.10	transcript	ENST00000543440.7	protein_coding	2/13	267/3068	63/1311	21/436	chr11	120246483
chr11:120309466	G G	A A	1	a0001c0010 a0001c0010	1	HG02572.hp2 HG02572.hp2	synonymous_variant	LOW	c.948G>A c.948G>A	p.Glu316Glu p.Glu316Glu	POU2F3	ENSG00000137709.10	transcript	ENST00000543440.7	protein_coding	10/13	1152/3068	948/1311	316/436	chr11	120309466
chr11:120317290	C C	T T	1	a0001c0011 a0001c0011	1	NA19057.hp2 NA19057.hp2	synonymous_variant	LOW	c.1197C>T c.1197C>T	p.His399His p.His399His	POU2F3	ENSG00000137709.10	transcript	ENST00000543440.7	protein_coding	12/13	1401/3068	1197/1311	399/436	chr11	120317290

chr:pos	ref	alt	# # of thapid:transcript level	thapids	# # of haplotypeids	haplotypeids	annotation	impact	hgvs_c	genename	geneid	featuretype	featureid	transcript_biotype	rank	distance	status	chr	pos
chr11:120240239	G G	A A	2	a0001c0001t0012 a0001c0001t0019 a0001c0001t0012 a0001c0001t0019	4	HG01243.hp2 HG02572.hp1 HG03098.hp2 others(1): Show HG01243.hp2 HG02572.hp1 HG03098.hp2 HG06807.hp1	5_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.-105G>A c.-105G>A	POU2F3	ENSG00000137709.10	transcript	ENST00000543440.7	protein_coding	1/13	105		chr11	120240239
chr11:120240332	G G	C C	15	a0001c0001t0003 a0001c0001t0006 a0001c0001t0015 others(12): Show a0001c0001t0003 a0001c0001t0006 a0001c0001t0015 a0001c0001t0016 a0001c0001t0021 a0001c0001t0022 a0001c0001t0023 a0001c0001t0024 a0001c0007t0003 a0002c0002t0003 a0002c0002t0006 a0003c0003t0011 a0003c0003t0013 a0003c0003t0020 a0009c0006t0006	61	HG00597.hp1 HG00642.hp2 HG01069.hp2 others(58): Show HG00597.hp1 HG00642.hp2 HG01069.hp2 HG01099.hp1 HG01109.hp2 HG01168.hp2 HG01256.hp1 HG01258.hp2 HG01433.hp2 HG01496.hp1 HG01952.hp2 HG01975.hp1 HG01975.hp2 HG01981.hp1 HG01993.hp1 HG02071.hp1 HG02080.hp2 HG02129.hp2 HG02132.hp1 HG02145.hp2 HG02165.hp2 HG02559.hp1 HG02615.hp2 HG02683.hp2 HG02723.hp1 HG02723.hp2 HG02735.hp1 HG02965.hp2 HG02976.hp1 HG03098.hp1 HG03130.hp1 HG03195.hp2 HG03209.hp1 HG03239.hp1 HG03471.hp1 HG03486.hp1 HG03491.hp1 HG03492.hp1 HG03540.hp1 HG03669.hp1 HG03669.hp2 HG03831.hp2 HG03834.hp2 HG03942.hp1 HG03942.hp2 HG04184.hp1 NA18522.hp2 NA18942.hp2 NA18963.hp1 NA18964.hp2 NA18968.hp1 NA18992.hp1 NA18998.hp1 NA19009.hp2 NA19030.hp1 NA19043.hp1 NA19043.hp2 NA19066.hp1 NA20129.hp1 NA20805.hp1 NA21309.hp1	5_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.-12G>C c.-12G>C	POU2F3	ENSG00000137709.10	transcript	ENST00000543440.7	protein_coding	1/13	12		chr11	120240332
chr11:120318497	A A	G G	1	a0001c0001t0033 a0001c0001t0033	1	NA19070.hp1 NA19070.hp1	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.105A>G c.105A>G	POU2F3	ENSG00000137709.10	transcript	ENST00000543440.7	protein_coding	13/13	105		chr11	120318497
chr11:120318552	G G	A A	2	a0003c0003t0011 a0003c0003t0017 a0003c0003t0011 a0003c0003t0017	6	HG02129.hp2 HG03669.hp2 HG04115.hp2 others(3): Show HG02129.hp2 HG03669.hp2 HG04115.hp2 HG04184.hp1 HG04204.hp1 NA20805.hp1	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.160G>A c.160G>A	POU2F3	ENSG00000137709.10	transcript	ENST00000543440.7	protein_coding	13/13	160		chr11	120318552
chr11:120318605	C C	CGGGGGGG others(74): Show CGGGGGGGGAGGGGGGGAGGGGGGGGGGGAGGGGGGGAGGGGGGGGGGGG GGGGGGGGCGGGGGGGGAGGGGGGGGGGGACG	1	a0001c0001t0032 a0001c0001t0032	1	HG02970.hp1 HG02970.hp1	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.213_214insGGGGGG others(75): Show c.213_214insGGGGGGGGAGGGGGGGAGGGGGGGGGGGAGGGGGGG AGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCGGGGGGGGAGGGGGGGGGGGACG	POU2F3	ENSG00000137709.10	transcript	ENST00000543440.7	protein_coding	13/13	214		chr11	120318605
chr11:120318607	C C	G G	1	a0001c0001t0032 a0001c0001t0032	1	HG02970.hp1 HG02970.hp1	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.215C>G c.215C>G	POU2F3	ENSG00000137709.10	transcript	ENST00000543440.7	protein_coding	13/13	215		chr11	120318607
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chr11:120318702	CTT CTT	C C	8	a0001c0001t0004 a0003c0003t0004 a0003c0003t0009 others(5): Show a0001c0001t0004 a0003c0003t0004 a0003c0003t0009 a0003c0003t0011 a0003c0003t0013 a0003c0003t0017 a0003c0003t0020 a0007c0009t0004	36	HG00438.hp2 HG01952.hp1 HG02027.hp1 others(33): Show HG00438.hp2 HG01952.hp1 HG02027.hp1 HG02056.hp2 HG02109.hp1 HG02129.hp2 HG02273.hp2 HG02559.hp2 HG02683.hp1 HG02735.hp2 HG03491.hp1 HG03492.hp1 HG03492.hp2 HG03654.hp2 HG03669.hp2 HG03834.hp1 HG04115.hp2 HG04184.hp1 HG04204.hp1 HG04228.hp1 NA18942.hp1 NA18960.hp2 NA18968.hp1 NA18973.hp2 NA18979.hp2 NA18990.hp2 NA18998.hp2 NA18999.hp1 NA19011.hp2 NA19055.hp1 NA19056.hp2 NA19066.hp1 NA19068.hp2 NA19081.hp1 NA19086.hp2 NA20805.hp1	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.312_313delTT c.312_313delTT	POU2F3	ENSG00000137709.10	transcript	ENST00000543440.7	protein_coding	13/13	312	INFO_REALIGN_3_PRIME	chr11	120318702
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JoGo Online Haplotype Explorer POU2F3_chr11_120235140_120324945

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Translation Multiple Alignment View

🧬 Gene Summary (with MANE)

AAmino acid(protein) Level Haplotype Info (Total: 9)

CCoding Level Haplotype Info (Total: 12)

TTranscript Level Haplotype Info (Total: 33)

GGenebody Level Haplotype Info (Total: 318)

A C AC Level (Amino Acid + Coding) Haplotype Info (Total: 12)

A C T ACT Level (Amino Acid + Coding + Transcript) Haplotype Info (Total: 48)

A C T G ACTG Level (Amino Acid + Coding + Transcript + Genebody) Haplotype Info (Total: 319)

Haplotype Details by Sample (Haploid Level) (Total: 320)

AAmino acid(protein) Level Haplotype Related Variants (Effect to Protein Coding Variants) (Total: 7)

CCoding Level Variants (On coding region but no effect to protein coding variants: Synonymous Mutations) (Total: 3)

TTranscript Level Haplotype Variants (Exon) (Total: 28)

GGenebody Level Haplotype Variants (Intron) (Total: 990)

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Annotation (Repeats)

Annotation (SNP Array)