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ALDH2_chr12_111761933_111822532 / BRCA1_chr17_43039295_43130364 etc.

  Error connecting to IGV?   RHOA_chr3_49354145_49416976  RHOA_chr3_49354145_49416976 (clean+top1000)

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HG03579 hp2 a0001 c0001 t0001 g0175 AFR MSL RHOA_chr3_49354145_49416976 RHOA chr3 49354145 49416976
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HG04115 hp2 a0001 c0001 t0001 g0150 SAS STU RHOA_chr3_49354145_49416976 RHOA chr3 49354145 49416976
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NA18612 hp2 a0001 c0001 t0001 g0204 EAS CHB RHOA_chr3_49354145_49416976 RHOA chr3 49354145 49416976
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NA18747 hp2 a0001 c0001 t0001 g0060 EAS CHB RHOA_chr3_49354145_49416976 RHOA chr3 49354145 49416976
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NA18906 hp2 a0001 c0001 t0006 g0003 AFR YRI RHOA_chr3_49354145_49416976 RHOA chr3 49354145 49416976
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NA18940 hp2 a0001 c0001 t0001 g0185 EAS JPT RHOA_chr3_49354145_49416976 RHOA chr3 49354145 49416976
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NA18964 hp2 a0001 c0001 t0001 g0145 EAS JPT RHOA_chr3_49354145_49416976 RHOA chr3 49354145 49416976
NA18973 hp1 a0001 c0001 t0001 g0164 EAS JPT RHOA_chr3_49354145_49416976 RHOA chr3 49354145 49416976
NA18973 hp2 a0001 c0001 t0001 g0259 EAS JPT RHOA_chr3_49354145_49416976 RHOA chr3 49354145 49416976
NA18975 hp1 a0001 c0001 t0001 g0155 EAS JPT RHOA_chr3_49354145_49416976 RHOA chr3 49354145 49416976
NA18975 hp2 a0001 c0001 t0004 g0154 EAS JPT RHOA_chr3_49354145_49416976 RHOA chr3 49354145 49416976
NA18979 hp1 a0001 c0001 t0001 g0192 EAS JPT RHOA_chr3_49354145_49416976 RHOA chr3 49354145 49416976
NA18979 hp2 a0001 c0001 t0001 g0061 EAS JPT RHOA_chr3_49354145_49416976 RHOA chr3 49354145 49416976
NA18983 hp1 a0001 c0001 t0001 g0196 EAS JPT RHOA_chr3_49354145_49416976 RHOA chr3 49354145 49416976
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NA19003 hp2 a0001 c0001 t0001 g0085 EAS JPT RHOA_chr3_49354145_49416976 RHOA chr3 49354145 49416976
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NA19010 hp2 a0001 c0001 t0001 g0126 EAS JPT RHOA_chr3_49354145_49416976 RHOA chr3 49354145 49416976
NA19012 hp1 a0001 c0001 t0001 g0183 EAS JPT RHOA_chr3_49354145_49416976 RHOA chr3 49354145 49416976
NA19012 hp2 a0001 c0001 t0001 g0057 EAS JPT RHOA_chr3_49354145_49416976 RHOA chr3 49354145 49416976
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NA19043 hp1 a0001 c0001 t0002 g0102 AFR LWK RHOA_chr3_49354145_49416976 RHOA chr3 49354145 49416976
NA19043 hp2 a0001 c0001 t0001 g0129 AFR LWK RHOA_chr3_49354145_49416976 RHOA chr3 49354145 49416976
NA19062 hp1 a0001 c0001 t0001 g0168 EAS JPT RHOA_chr3_49354145_49416976 RHOA chr3 49354145 49416976
NA19062 hp2 a0001 c0001 t0001 g0083 EAS JPT RHOA_chr3_49354145_49416976 RHOA chr3 49354145 49416976
NA19065 hp1 a0001 c0001 t0001 g0159 EAS JPT RHOA_chr3_49354145_49416976 RHOA chr3 49354145 49416976
NA19065 hp2 a0001 c0001 t0001 g0050 EAS JPT RHOA_chr3_49354145_49416976 RHOA chr3 49354145 49416976
NA19068 hp1 a0001 c0001 t0001 g0202 EAS JPT RHOA_chr3_49354145_49416976 RHOA chr3 49354145 49416976
NA19068 hp2 a0001 c0001 t0001 g0153 EAS JPT RHOA_chr3_49354145_49416976 RHOA chr3 49354145 49416976
NA19079 hp1 a0001 c0001 t0001 g0229 EAS JPT RHOA_chr3_49354145_49416976 RHOA chr3 49354145 49416976
NA19079 hp2 a0001 c0001 t0001 g0055 EAS JPT RHOA_chr3_49354145_49416976 RHOA chr3 49354145 49416976
NA19080 hp1 a0001 c0001 t0001 g0001 EAS JPT RHOA_chr3_49354145_49416976 RHOA chr3 49354145 49416976
NA19080 hp2 a0001 c0001 t0001 g0161 EAS JPT RHOA_chr3_49354145_49416976 RHOA chr3 49354145 49416976
NA19085 hp1 a0001 c0001 t0001 g0244 EAS JPT RHOA_chr3_49354145_49416976 RHOA chr3 49354145 49416976
NA19085 hp2 a0001 c0001 t0004 g0157 EAS JPT RHOA_chr3_49354145_49416976 RHOA chr3 49354145 49416976
NA19090 hp1 a0001 c0001 t0001 g0195 EAS JPT RHOA_chr3_49354145_49416976 RHOA chr3 49354145 49416976
NA19090 hp2 a0001 c0001 t0001 g0053 EAS JPT RHOA_chr3_49354145_49416976 RHOA chr3 49354145 49416976
NA20129 hp1 a0001 c0001 t0001 g0016 AFR ASW RHOA_chr3_49354145_49416976 RHOA chr3 49354145 49416976
NA20129 hp2 a0001 c0001 t0002 g0088 AFR ASW RHOA_chr3_49354145_49416976 RHOA chr3 49354145 49416976
NA20752 hp1 a0001 c0001 t0001 g0043 EUR TSI RHOA_chr3_49354145_49416976 RHOA chr3 49354145 49416976
NA20752 hp2 a0001 c0001 t0002 g0121 EUR TSI RHOA_chr3_49354145_49416976 RHOA chr3 49354145 49416976
NA20805 hp1 a0001 c0001 t0002 g0108 EUR TSI RHOA_chr3_49354145_49416976 RHOA chr3 49354145 49416976
NA20805 hp2 a0001 c0001 t0001 g0148 EUR TSI RHOA_chr3_49354145_49416976 RHOA chr3 49354145 49416976
NA20905 hp1 a0001 c0001 t0001 g0208 SAS GIH RHOA_chr3_49354145_49416976 RHOA chr3 49354145 49416976
NA20905 hp2 a0001 c0001 t0001 g0241 SAS GIH RHOA_chr3_49354145_49416976 RHOA chr3 49354145 49416976
HG01123 hp1 a0001 c0001 t0001 g0188 AMR CLM RHOA_chr3_49354145_49416976 RHOA chr3 49354145 49416976
HG01123 hp2 a0001 c0001 t0001 g0245 AMR CLM RHOA_chr3_49354145_49416976 RHOA chr3 49354145 49416976
HG02109 hp1 a0001 c0001 t0001 g0024 AFR ACB RHOA_chr3_49354145_49416976 RHOA chr3 49354145 49416976
HG02109 hp2 a0001 c0001 t0002 g0114 AFR ACB RHOA_chr3_49354145_49416976 RHOA chr3 49354145 49416976
HG02486 hp1 a0001 c0001 t0001 g0009 AFR ACB RHOA_chr3_49354145_49416976 RHOA chr3 49354145 49416976
HG02486 hp2 a0001 c0001 t0001 g0258 AFR ACB RHOA_chr3_49354145_49416976 RHOA chr3 49354145 49416976
HG02559 hp1 a0001 c0001 t0001 g0255 AFR ACB RHOA_chr3_49354145_49416976 RHOA chr3 49354145 49416976
HG02559 hp2 a0001 c0001 t0001 g0170 AFR ACB RHOA_chr3_49354145_49416976 RHOA chr3 49354145 49416976
HG03471 hp1 a0001 c0001 t0002 g0095 AFR MSL RHOA_chr3_49354145_49416976 RHOA chr3 49354145 49416976
HG03471 hp2 a0001 c0001 t0001 g0140 AFR MSL RHOA_chr3_49354145_49416976 RHOA chr3 49354145 49416976
HG06807 hp1 a0001 c0001 t0001 g0077 AFR USA RHOA_chr3_49354145_49416976 RHOA chr3 49354145 49416976
HG06807 hp2 a0001 c0001 t0001 g0010 AFR USA RHOA_chr3_49354145_49416976 RHOA chr3 49354145 49416976
NA20300 hp1 a0001 c0001 t0001 g0068 AFR USA RHOA_chr3_49354145_49416976 RHOA chr3 49354145 49416976
NA20300 hp2 a0001 c0001 t0001 g0225 AFR USA RHOA_chr3_49354145_49416976 RHOA chr3 49354145 49416976
NA21309 hp1 a0001 c0001 t0001 g0133 AFR LWK RHOA_chr3_49354145_49416976 RHOA chr3 49354145 49416976
NA21309 hp2 a0001 c0001 t0002 g0046 AFR LWK RHOA_chr3_49354145_49416976 RHOA chr3 49354145 49416976
homoSapiens_chm13v2 hp1 a0001 c0001 t0001 g0243 REF REF RHOA_chr3_49354145_49416976 RHOA chr3 49354145 49416976
homoSapiens_grch38 hp1 a0001 c0001 t0002 g0256 REF REF RHOA_chr3_49354145_49416976 RHOA chr3 49354145 49416976

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cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos

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# of haplotypeids
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 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos

chr:pos ref alt #
# of thapid:transcript level
 thapids #
# of haplotypeids
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cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
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T
 C
C
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a0001c0001t0005
a0001c0001t0003
a0001c0001t0005
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HG02145.hp2
HG02257.hp1
HG02451.hp1
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c.*1002A>G
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T
 C
C
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a0001c0001t0008
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HG02735.hp1
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c.*934A>G
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 5/5 934 chr3 49359275
chr3:49359318 T
T
 C
C
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a0001c0001t0003
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a0001c0001t0003
a0001c0001t0004
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a0001c0001t0008
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NA20905.hp2
NA21309.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*891A>G
c.*891A>G
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 5/5 891 chr3 49359318
chr3:49360180 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0007
a0001c0001t0007
 1 HG02647.hp2
HG02647.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*29G>A
c.*29G>A
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 5/5 29 chr3 49360180
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G
 T
T
 1 a0001c0001t0006
a0001c0001t0006
 1 NA18906.hp2
NA18906.hp2
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-140C>A
c.-140C>A
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/5 36368 chr3 49411957
chr3:49411972 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0005
a0001c0001t0005
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HG02451.hp1
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c.-155T>G
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/5 36383 chr3 49411972
chr3:49411976 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0004
a0001c0001t0004
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NA19085.hp2
NA18975.hp2
NA19085.hp2
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-159G>T
c.-159G>T
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/5 36387 chr3 49411976

chr:pos ref alt #
# of ghapid:genebody level
 ghapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid genebody_biotype rank cdna
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 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr3:49360519 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0142
a0001c0001t0001g0155
 2 NA18975.hp1
NA18991.hp1
NA18975.hp1
NA18991.hp1
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c.409-137C>T
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 4/4 chr3 49360519
chr3:49360545 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0001g0126
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NA19010.hp2
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c.409-163C>T
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 4/4 chr3 49360545
chr3:49360580 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0127
a0001c0001t0001g0127
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HG03017.hp1
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c.409-198C>T
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 4/4 chr3 49360580
chr3:49360624 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0042
a0001c0001t0001g0042
 1 HG03654.hp1
HG03654.hp1
 intron_variant MODIFIER c.409-242G>A
c.409-242G>A
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 4/4 chr3 49360624
chr3:49360787 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0230
a0001c0001t0001g0230
 1 HG00609.hp1
HG00609.hp1
 intron_variant MODIFIER c.409-405A>G
c.409-405A>G
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 4/4 chr3 49360787
chr3:49361015 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0139
a0001c0001t0001g0139
 1 HG01928.hp1
HG01928.hp1
 intron_variant MODIFIER c.409-633C>G
c.409-633C>G
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 4/4 chr3 49361015
chr3:49361031 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0236
a0001c0001t0001g0243
a0001c0001t0001g0236
a0001c0001t0001g0243
 2 HG01106.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
HG01106.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.409-649C>T
c.409-649C>T
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 4/4 chr3 49361031
chr3:49361072 C
C
 CA
CA
 16 a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0005
a0001c0001t0001g0006
others(13): Show 
a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0005
a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0007
a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0031
a0001c0001t0001g0032
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a0001c0001t0001g0195
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 16 HG00323.hp2
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others(13): Show 
HG00323.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.409-691dupT
c.409-691dupT
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 4/4 chr3 49361072
chr3:49361081 C
C
 A
A
 235 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0005
others(232): Show 
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c.409-704G>T
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HG03225.hp2
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C
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T
 A
A
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0100
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chr3:49362073 G
G
 C
C
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a0001c0001t0001g0194
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HG03942.hp2
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chr3:49362115 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0193
a0001c0001t0001g0193
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NA18952.hp1
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RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 4/4 chr3 49362115
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A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0145
a0001c0001t0001g0145
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NA18964.hp2
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c.408+314T>C
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chr3:49362245 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0145
a0001c0001t0001g0145
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NA18964.hp2
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c.408+251A>G
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 4/4 chr3 49362245
chr3:49362273 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0001g0161
a0001c0001t0001g0191
a0001c0001t0001g0161
a0001c0001t0001g0191
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NA19080.hp2
NA18963.hp2
NA19080.hp2
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c.408+223G>A
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 4/4 chr3 49362273
chr3:49362340 T
T
 C
C
 3 a0001c0001t0001g0058
a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0058
a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0062
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NA19010.hp1
NA18952.hp2
NA18983.hp2
NA19010.hp1
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c.408+156A>G
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 4/4 chr3 49362340
chr3:49362432 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0236
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HG01106.hp2
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chr3:49362754 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0056
a0001c0001t0001g0056
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G
 A
A
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c.278-245C>T
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T
 C
C
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NA20905.hp2
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homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.278-423A>G
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 3/4 chr3 49363049
chr3:49363172 ACTTTGGG
others(3): Show 
ACTTTGGGAGG
 A
A
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a0001c0001t0001g0159
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NA19065.hp1
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others(10): Show 
c.278-556_278-547delCCTCCCAAAG
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 3/4 chr3 49363172
chr3:49363281 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0003g0212
a0001c0001t0005g0002
a0001c0001t0003g0212
a0001c0001t0005g0002
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HG02451.hp1
HG02257.hp1
HG02451.hp1
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c.278-655C>T
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 3/4 chr3 49363281
chr3:49363374 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0013
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HG03453.hp2
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c.278-748G>A
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chr3:49363461 G
G
 A
A
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a0001c0001t0003g0207
a0001c0001t0003g0212
a0001c0001t0003g0213
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HG02257.hp1
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others(1): Show 
HG02145.hp2
HG02257.hp1
HG02451.hp1
HG03225.hp1
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c.278-835C>T
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chr3:49363720 T
T
 C
C
 236 a0001c0001t0001g0001
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CA
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C
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C
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NA19030.hp1
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G
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A
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C
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T
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c.278-1629G>A
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A
 T
T
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HG02129.hp1
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G
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A
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 A
A
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C
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0202
a0001c0001t0001g0138
a0001c0001t0001g0202
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NA19003.hp1
NA19068.hp1
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c.278-2666C>T
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0020
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HG00738.hp1
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T
 G
G
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a0001c0001t0001g0241
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NA20905.hp2
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c.278-2784A>C
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C
 CT
CT
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c.277+2839dupA
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CT
 C
C
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c.277+2839delA
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0233
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NA18747.hp1
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c.277+2800A>G
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 3/4 chr3 49365628
chr3:49365819 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0248
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HG01884.hp2
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c.277+2609C>T
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 3/4 chr3 49365819
chr3:49365854 G
G
 T
T
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a0001c0001t0001g0032
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a0001c0001t0001g0031
a0001c0001t0001g0032
a0001c0001t0001g0033
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HG01069.hp1
HG01071.hp1
HG00323.hp2
HG01069.hp1
HG01071.hp1
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c.277+2574C>A
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 3/4 chr3 49365854
chr3:49365961 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0147
a0001c0001t0001g0147
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HG02135.hp1
 intron_variant MODIFIER c.277+2467T>C
c.277+2467T>C
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 3/4 chr3 49365961
chr3:49366466 G
G
 A
A
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a0001c0001t0002g0106
a0001c0001t0002g0103
a0001c0001t0002g0106
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NA19030.hp1
HG02723.hp2
NA19030.hp1
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c.277+1962C>T
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 3/4 chr3 49366466
chr3:49366516 T
T
 G
G
 3 a0001c0001t0001g0133
a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0135
a0001c0001t0001g0133
a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0135
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HG02922.hp2
NA21309.hp1
HG02572.hp2
HG02922.hp2
NA21309.hp1
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c.277+1912A>C
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 3/4 chr3 49366516
chr3:49366590 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0004g0154
a0001c0001t0004g0157
a0001c0001t0004g0154
a0001c0001t0004g0157
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NA18975.hp2
NA19085.hp2
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c.277+1838C>T
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 3/4 chr3 49366590
chr3:49366970 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0178
a0001c0001t0001g0178
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HG02129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.277+1458C>T
c.277+1458C>T
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 3/4 chr3 49366970
chr3:49367342 C
C
 CA
CA
 6 a0001c0001t0002g0046
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others(3): Show 
a0001c0001t0002g0046
a0001c0001t0002g0112
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 6 HG02027.hp2
HG02109.hp2
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others(3): Show 
HG02027.hp2
HG02109.hp2
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HG03239.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.277+1085dupT
c.277+1085dupT
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 3/4 chr3 49367342
chr3:49367342 C
C
 CAAAA
CAAAA
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C
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HG01167.hp1
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C
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HG00099.hp2
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others(15): Show 
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C
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others(21): Show 
a0001c0001t0001g0127
a0001c0001t0001g0139
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others(16): Show 
c.277+1072_277+1085dupTTTTTTTTTTTTTT
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C
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a0001c0001t0001g0140
a0001c0001t0001g0146
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HG00280.hp2
HG00609.hp2
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others(17): Show 
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C
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others(9): Show 
CAAAAAAAAAAAAAAAA
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others(1): Show 
a0001c0001t0001g0161
a0001c0001t0001g0178
a0001c0001t0001g0224
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 4 HG02129.hp1
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NA18975.hp2
others(1): Show 
HG02129.hp1
HG02717.hp2
NA18975.hp2
NA19080.hp2
 intron_variant MODIFIER c.277+1070_277+1085d
others(18): Show 
c.277+1070_277+1085dupTTTTTTTTTTTTTTTT
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 3/4 chr3 49367342
chr3:49367342 C
C
 CAAAAAAA
others(10): Show 
CAAAAAAAAAAAAAAAAA
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a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0001g0223
 2 HG02280.hp2
NA18973.hp1
HG02280.hp2
NA18973.hp1
 intron_variant MODIFIER c.277+1069_277+1085d
others(19): Show 
c.277+1069_277+1085dupTTTTTTTTTTTTTTTTT
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 3/4 chr3 49367342
chr3:49367342 C
C
 CAAAAAAA
others(12): Show 
CAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
 1 a0001c0001t0001g0191
a0001c0001t0001g0191
 1 NA18963.hp2
NA18963.hp2
 intron_variant MODIFIER c.277+1067_277+1085d
others(21): Show 
c.277+1067_277+1085dupTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 3/4 chr3 49367342
chr3:49367342 CA
CA
 C
C
 15 a0001c0001t0001g0010
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others(12): Show 
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 15 HG01069.hp2
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others(12): Show 
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HG01070.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.277+1085delT
c.277+1085delT
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 3/4 chr3 49367342
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others(2): Show 
CAAAAAAAAA
 C
C
 6 a0001c0001t0001g0067
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others(3): Show 
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 6 HG00738.hp2
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others(3): Show 
HG00738.hp2
HG01081.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.277+1077_277+1085d
others(11): Show 
c.277+1077_277+1085delTTTTTTTTT
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others(3): Show 
CAAAAAAAAAA
 C
C
 67 a0001c0001t0001g0001
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others(64): Show 
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 C
C
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HG01167.hp2
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 C
C
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HG02486.hp1
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A
 G
G
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c.277+697T>C
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A
 T
T
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a0001c0001t0006g0003
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NA18906.hp2
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c.277+686T>A
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 3/4 chr3 49367742
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0106
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NA19030.hp1
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c.277+655G>A
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 3/4 chr3 49367773
chr3:49367915 A
A
 T
T
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c.277+513T>A
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 3/4 chr3 49367915
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0128
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HG02258.hp2
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c.277+450G>A
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 3/4 chr3 49367978
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C
 G
G
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a0001c0001t0001g0195
a0001c0001t0001g0183
a0001c0001t0001g0195
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NA19012.hp1
NA19090.hp1
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c.157-41G>C
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chr3:49368591 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0208
a0001c0001t0001g0208
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NA20905.hp1
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c.157-43G>A
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 2/4 chr3 49368591
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T
 C
C
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c.157-99A>G
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G
 A
A
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c.157-114C>T
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ATTTTTTC
 A
A
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C
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CT
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c.157-160dupA
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chr3:49368707 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0234
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HG03486.hp2
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c.157-159G>A
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0046
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NA21309.hp2
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c.157-402C>T
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C
 CT
CT
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c.157-459dupA
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chr3:49369006 C
C
 CTT
CTT
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C
 CTTT
CTTT
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 intron_variant MODIFIER c.157-461_157-459dup
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c.157-461_157-459dupAAA
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 2/4 chr3 49369006
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CT
 C
C
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c.157-459delA
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CTT
 C
C
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CTTT
 C
C
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 C
C
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HG03017.hp1
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 C
C
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HG02970.hp2
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 C
C
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a0001c0001t0003g0212
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HG02257.hp1
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others(12): Show 
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 C
C
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others(13): Show 
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 C
C
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HG02723.hp1
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RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 2/4 chr3 49369006
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 C
C
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 C
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HG03942.hp1
HG06807.hp1
NA18522.hp1
NA18612.hp1
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NA18906.hp1
NA18944.hp1
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NA18983.hp2
NA19010.hp1
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NA20752.hp1
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others(16): Show 
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others(18): Show 
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 C
C
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others(6): Show 
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T
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C
 T
T
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C
 T
T
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C
 T
T
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G
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A
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c.157-727C>T
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c.157-993A>G
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chr3:49369730 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0042
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HG03654.hp1
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c.157-1182C>T
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chr3:49369754 A
A
 T
T
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c.157-1206T>A
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chr3:49369796 G
G
 A
A
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c.157-1248C>T
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0245
a0001c0001t0001g0246
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HG02615.hp2
HG01123.hp2
HG02615.hp2
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c.157-1311C>T
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 2/4 chr3 49369859
chr3:49370070 C
C
 T
T
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HG01884.hp2
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c.157-1522G>A
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 2/4 chr3 49370070
chr3:49370227 G
G
 C
C
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T
 G
G
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a0001c0001t0001g0262
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HG02723.hp1
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c.157-1813A>C
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chr3:49370425 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0079
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HG00735.hp1
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chr3:49370432 G
G
 A
A
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TGA
 T
T
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0224
a0001c0001t0001g0223
a0001c0001t0001g0224
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HG02280.hp2
HG02717.hp2
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G
 T
T
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a0001c0001t0002g0086
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HG02976.hp1
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c.157-2249C>A
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 2/4 chr3 49370797
chr3:49370935 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0177
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HG03239.hp2
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c.157-2387G>A
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 2/4 chr3 49370935
chr3:49371112 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0142
a0001c0001t0001g0142
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NA18991.hp1
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c.157-2564G>C
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 2/4 chr3 49371112
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G
 C
C
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a0001c0001t0001g0158
a0001c0001t0001g0167
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HG03490.hp1
HG04228.hp1
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c.157-2648C>G
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 2/4 chr3 49371196
chr3:49371281 G
G
 GT
GT
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c.157-2734dupA
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 C
C
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c.157-2835C>G
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c.157-3021C>G
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C
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A
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a0001c0001t0001g0143
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HG01981.hp2
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c.157-3197G>T
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A
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T
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a0001c0001t0001g0167
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HG03490.hp1
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c.157-3362T>A
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G
 T
T
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a0001c0001t0001g0056
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HG02280.hp1
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c.156+3436C>A
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 2/4 chr3 49371998
chr3:49372081 C
C
 A
A
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a0001c0001t0001g0167
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HG03490.hp1
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c.156+3353G>T
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0100
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NA19030.hp2
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c.156+3333A>G
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G
 A
A
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c.156+3163C>T
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C
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T
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c.156+2816G>A
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G
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A
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A
 C
C
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c.156+2801T>G
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G
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A
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a0001c0001t0001g0153
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NA19068.hp2
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c.156+2723C>T
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chr3:49372733 C
C
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CA
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c.156+2700dupT
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CAA
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HG01891.hp2
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HG00099.hp2
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others(4): Show 
c.156+2699_156+2700dupTT
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 2/4 chr3 49372733
chr3:49372733 C
C
 CAAA
CAAA
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others(6): Show 
a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0005
a0001c0001t0001g0006
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others(5): Show 
c.156+2698_156+2700dupTTT
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 2/4 chr3 49372733
chr3:49372733 CA
CA
 C
C
 18 a0001c0001t0001g0248
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c.156+2700delT
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chr3:49372831 T
T
 C
C
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HG01074.hp1
HG01243.hp2
HG01884.hp1
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c.156+2603A>G
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 2/4 chr3 49372831
chr3:49372892 C
C
 G
G
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a0001c0001t0001g0042
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HG03654.hp1
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c.156+2542G>C
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 2/4 chr3 49372892
chr3:49373026 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0177
a0001c0001t0001g0177
 1 HG03239.hp2
HG03239.hp2
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c.156+2408C>T
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 2/4 chr3 49373026
chr3:49373130 C
C
 T
T
 3 a0001c0001t0001g0198
a0001c0001t0001g0199
a0001c0001t0001g0200
a0001c0001t0001g0198
a0001c0001t0001g0199
a0001c0001t0001g0200
 3 HG03490.hp2
HG03492.hp2
HG03669.hp2
HG03490.hp2
HG03492.hp2
HG03669.hp2
 intron_variant MODIFIER c.156+2304G>A
c.156+2304G>A
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 2/4 chr3 49373130
chr3:49373219 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0001g0070
a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0070
a0001c0001t0001g0071
 2 HG01257.hp2
HG01258.hp1
HG01257.hp2
HG01258.hp1
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c.156+2215G>A
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 2/4 chr3 49373219
chr3:49373725 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0132
 1 HG02129.hp2
HG02129.hp2
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c.156+1709C>A
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 2/4 chr3 49373725
chr3:49373971 T
T
 C
C
 132 a0001c0001t0001g0004
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a0001c0001t0001g0166
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others(129): Show 
HG00099.hp2
HG00280.hp2
HG00323.hp1
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NA19090.hp1
NA20300.hp2
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NA20905.hp1
NA20905.hp2
NA21309.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.156+1463A>G
c.156+1463A>G
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 2/4 chr3 49373971
chr3:49373997 C
C
 A
A
 11 a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0011
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others(8): Show 
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 11 HG02486.hp2
HG02559.hp1
HG02572.hp1
others(8): Show 
HG02486.hp2
HG02559.hp1
HG02572.hp1
HG02886.hp1
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HG03453.hp1
HG03453.hp2
HG03540.hp1
HG03579.hp1
HG06807.hp2
NA18522.hp2
 intron_variant MODIFIER c.156+1437G>T
c.156+1437G>T
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 2/4 chr3 49373997
chr3:49374491 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0102
a0001c0001t0002g0102
 1 NA19043.hp1
NA19043.hp1
 intron_variant MODIFIER c.156+943C>G
c.156+943C>G
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 2/4 chr3 49374491
chr3:49374500 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0095
a0001c0001t0002g0095
 1 HG03471.hp1
HG03471.hp1
 intron_variant MODIFIER c.156+934A>G
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T
 C
C
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0055
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NA19079.hp2
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0122
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chr3:49375752 T
T
 C
C
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a0001c0001t0002g0120
a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0002g0120
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HG01255.hp1
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RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49375752
chr3:49375833 G
G
 T
T
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a0001c0001t0001g0246
a0001c0001t0001g0245
a0001c0001t0001g0246
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HG02615.hp2
HG01123.hp2
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T
 C
C
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C
 G
G
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chr3:49375941 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0011
a0001c0001t0001g0011
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HG03041.hp2
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RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49375941
chr3:49375942 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0100
a0001c0001t0002g0100
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NA19030.hp2
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c.-2-351C>T
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49375942
chr3:49376156 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0056
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c.-2-565A>G
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49376156
chr3:49376414 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0159
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NA19065.hp1
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c.-2-823G>A
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49376414
chr3:49376499 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0158
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c.-2-908G>A
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49376499
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G
 A
A
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HG02683.hp1
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c.-2-909C>T
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49376500
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A
 C
C
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a0001c0001t0001g0193
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NA18952.hp1
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c.-2-1034T>G
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49376625
chr3:49376629 T
T
 C
C
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c.-2-1038A>G
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chr3:49376644 C
C
 CA
CA
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c.-2-1054dupT
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chr3:49376644 CA
CA
 C
C
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c.-2-1054delT
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chr3:49376885 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0176
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HG01255.hp2
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c.-2-1294A>G
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49376885
chr3:49377073 A
A
 G
G
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a0001c0001t0001g0152
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HG04115.hp1
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c.-2-1482T>C
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49377073
chr3:49377222 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0001g0174
a0001c0001t0001g0150
a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0001g0174
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HG04184.hp1
HG03669.hp1
HG04115.hp2
HG04184.hp1
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c.-2-1631C>T
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49377222
chr3:49377249 T
T
 C
C
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c.-2-1658A>G
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49377249
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C
 T
T
 76 a0001c0001t0001g0001
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A
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TA
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T
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CT
 C
C
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c.-2-2650delA
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C
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C
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 C
C
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 C
C
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A
 G
G
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A
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C
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A
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c.-2-4872T>A
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G
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A
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a0001c0001t0001g0010
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HG06807.hp2
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c.-2-4888C>T
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C
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T
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a0001c0001t0001g0262
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HG02723.hp1
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c.-2-4898G>A
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A
 AAAT
AAAT
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A
 AAATAAT
AAATAAT
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AAAT
 A
A
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AAATAAT
 A
A
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 C
C
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c.-2-5407delA
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C
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CA
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c.-2-5815dupT
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CA
 C
C
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c.-2-5815delT
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C
 T
T
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HG03669.hp2
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c.-2-5938G>A
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 C
C
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G
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A
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HG02451.hp1
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C
 A
A
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a0001c0001t0005g0002
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HG02451.hp1
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C
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CA
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c.-2-6275dupT
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A
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T
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c.-2-6294T>A
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G
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A
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a0001c0001t0001g0004
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HG02683.hp1
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c.-2-6363C>T
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C
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T
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c.-2-6450G>A
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G
 A
A
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a0001c0001t0003g0207
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HG02145.hp2
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c.-2-6536C>T
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49382127
chr3:49382500 G
G
 C
C
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a0001c0001t0001g0135
a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0135
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HG02572.hp2
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0132
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HG02129.hp2
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c.-2-7081T>C
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chr3:49382781 G
G
 T
T
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0132
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c.-2-7208C>T
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CAGAAAAAAAAAA
 C
C
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a0001c0001t0001g0135
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HG02922.hp2
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C
 CA
CA
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c.-2-7829dupT
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T
 A
A
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a0001c0001t0001g0147
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HG02135.hp1
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c.-2-7922A>T
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49383513
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0236
a0001c0001t0001g0243
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homoSapiens_chm13v2.hp1
HG01106.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-2-8002A>G
c.-2-8002A>G
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49383593
chr3:49383702 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0103
a0001c0001t0002g0103
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HG02723.hp2
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c.-2-8111G>A
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49383702
chr3:49383762 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0058
a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0062
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NA19010.hp1
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c.-2-8171C>T
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49383762
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A
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G
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G
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chr3:49384146 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0138
a0001c0001t0001g0202
a0001c0001t0001g0138
a0001c0001t0001g0202
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NA19068.hp1
NA19003.hp1
NA19068.hp1
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RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49384146
chr3:49384415 T
T
 G
G
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a0001c0001t0001g0163
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HG01074.hp2
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c.-2-8824A>C
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49384415
chr3:49384497 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0018
 1 HG03486.hp1
HG03486.hp1
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c.-2-8906A>G
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49384497
chr3:49384532 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0185
a0001c0001t0001g0185
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NA18940.hp2
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c.-2-8941T>G
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49384532
chr3:49384923 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0101
a0001c0001t0002g0101
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HG02647.hp1
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c.-2-9332G>A
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49384923
chr3:49385010 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0020
a0001c0001t0001g0020
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HG00738.hp1
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c.-2-9419G>A
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49385010
chr3:49385058 C
C
 CG
CG
 5 a0001c0001t0003g0136
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c.-2-9468dupC
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49385058
chr3:49385131 C
C
 T
T
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c.-2-9540G>A
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chr3:49385221 C
C
 CT
CT
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a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0054
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HG01069.hp2
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c.-2-9631dupA
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49385221
chr3:49385254 T
T
 A
A
 126 a0001c0001t0001g0126
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others(123): Show 
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HG00280.hp2
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homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-2-9663A>T
c.-2-9663A>T
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49385254
chr3:49385401 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0123
a0001c0001t0002g0123
 1 HG01192.hp2
HG01192.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-2-9810T>G
c.-2-9810T>G
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49385401
chr3:49385405 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0100
a0001c0001t0002g0100
 1 NA19030.hp2
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-2-9814C>T
c.-2-9814C>T
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49385405
chr3:49385417 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0248
a0001c0001t0001g0248
 1 HG01884.hp2
HG01884.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-2-9826A>G
c.-2-9826A>G
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49385417
chr3:49385568 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0201
a0001c0001t0001g0201
 1 HG02602.hp1
HG02602.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-2-9977G>C
c.-2-9977G>C
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49385568
chr3:49385708 GT
GT
 G
G
 43 a0001c0001t0002g0046
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others(40): Show 
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a0001c0001t0002g0086
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0092
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HG02622.hp1
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c.-2-10959G>A
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49386550
chr3:49386798 T
T
 G
G
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a0001c0001t0001g0210
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HG00323.hp1
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c.-2-11207A>C
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49386798
chr3:49386804 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0032
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a0001c0001t0001g0031
a0001c0001t0001g0032
a0001c0001t0001g0033
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HG00323.hp2
HG01069.hp1
HG01071.hp1
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c.-2-11213G>A
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49386804
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0239
a0001c0001t0001g0227
a0001c0001t0001g0239
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HG00639.hp2
HG03491.hp2
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RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49386805
chr3:49386850 C
C
 T
T
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c.-2-11259G>A
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49386850
chr3:49386900 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0248
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HG01884.hp2
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c.-2-11309C>T
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49386900
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T
 C
C
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c.-2-11388A>G
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A
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HG03453.hp1
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c.-2-11403C>T
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49386994
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A
 T
T
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a0001c0001t0001g0134
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a0001c0001t0001g0133
a0001c0001t0001g0134
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NA21309.hp1
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c.-2-11411T>A
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49387002
chr3:49387073 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0248
a0001c0001t0001g0248
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HG01884.hp2
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c.-2-11482G>A
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49387073
chr3:49387112 C
C
 T
T
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HG00639.hp2
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c.-2-11521G>A
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49387112
chr3:49387117 C
C
 CAAAAAAA
others(8): Show 
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 intron_variant MODIFIER c.-2-11541_-2-11527d
others(17): Show 
c.-2-11541_-2-11527dupTTTTTTTTTTTTTTT
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49387117
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CAAA
 C
C
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HG01069.hp2
HG01516.hp1
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others(5): Show 
c.-2-11529_-2-11527delTTT
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49387117
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CAAAA
 C
C
 8 a0001c0001t0002g0102
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 intron_variant MODIFIER c.-2-11530_-2-11527d
others(6): Show 
c.-2-11530_-2-11527delTTTT
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49387117
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 C
C
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a0001c0001t0001g0017
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HG02976.hp2
HG03486.hp1
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others(12): Show 
c.-2-11536_-2-11527delTTTTTTTTTT
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49387117
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 C
C
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 intron_variant MODIFIER c.-2-11537_-2-11527d
others(13): Show 
c.-2-11537_-2-11527delTTTTTTTTTTT
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49387117
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CAAAAAAAAAAAA
 C
C
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others(14): Show 
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 C
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a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0036
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C
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a0001c0001t0002g0092
 1 HG02622.hp1
HG02622.hp1
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c.-2-11549_-2-11527delTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49387117
chr3:49387117 CAAAAAAA
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CAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
 C
C
 13 a0001c0001t0002g0086
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HG01074.hp1
HG01243.hp2
HG01884.hp1
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RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49387117
chr3:49387117 CAAAAAAA
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 C
C
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a0001c0001t0001g0208
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NA20905.hp1
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c.-2-11552_-2-11527delTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49387117
chr3:49387156 A
A
 C
C
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a0001c0001t0001g0247
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HG04228.hp2
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c.-2-11565T>G
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49387156
chr3:49387204 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0129
 1 NA19043.hp2
NA19043.hp2
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c.-2-11613C>T
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49387204
chr3:49387219 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0134
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a0001c0001t0001g0133
a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0135
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HG02922.hp2
NA21309.hp1
HG02572.hp2
HG02922.hp2
NA21309.hp1
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c.-2-11628G>A
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49387219
chr3:49387277 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0128
 1 HG02258.hp2
HG02258.hp2
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c.-2-11686A>G
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49387277
chr3:49387443 C
C
 CG
CG
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HG02451.hp2
HG02486.hp1
HG02683.hp1
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c.-2-11853dupC
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49387443
chr3:49387448 G
G
 A
A
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a0001c0001t0003g0136
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HG02970.hp2
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c.-2-11857C>T
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49387448
chr3:49387448 G
G
 GA
GA
 185 a0001c0001t0001g0001
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HG03654.hp1
HG03654.hp2
HG03669.hp1
HG03669.hp2
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HG03831.hp1
HG03831.hp2
HG03834.hp1
HG03942.hp1
HG03942.hp2
HG04115.hp1
HG04184.hp1
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HG04228.hp1
HG04228.hp2
HG06807.hp1
NA18522.hp1
NA18612.hp1
NA18612.hp2
NA18747.hp1
NA18747.hp2
NA18906.hp1
NA18940.hp1
NA18940.hp2
NA18944.hp1
NA18944.hp2
NA18951.hp1
NA18951.hp2
NA18952.hp1
NA18954.hp1
NA18954.hp2
NA18963.hp1
NA18963.hp2
NA18964.hp1
NA18964.hp2
NA18973.hp1
NA18973.hp2
NA18975.hp1
NA18975.hp2
NA18979.hp1
NA18979.hp2
NA18983.hp1
NA18991.hp1
NA19000.hp1
NA19000.hp2
NA19003.hp2
NA19010.hp2
NA19012.hp1
NA19012.hp2
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NA19062.hp1
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NA19065.hp1
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NA19068.hp1
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NA19079.hp1
NA19079.hp2
NA19080.hp1
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NA19085.hp2
NA19090.hp2
NA20129.hp1
NA20300.hp1
NA20300.hp2
NA20752.hp1
NA20805.hp2
NA21309.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-2-11858dupT
c.-2-11858dupT
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49387448
chr3:49387448 G
G
 GAA
GAA
 9 a0001c0001t0001g0038
a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0001g0084
others(6): Show 
a0001c0001t0001g0038
a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0150
a0001c0001t0001g0195
a0001c0001t0001g0228
a0001c0001t0001g0240
a0001c0001t0001g0250
a0001c0001t0001g0260
 9 HG01175.hp2
HG01433.hp2
HG01515.hp2
others(6): Show 
HG01175.hp2
HG01433.hp2
HG01515.hp2
HG02027.hp1
HG02135.hp2
HG02145.hp1
HG04115.hp2
NA18991.hp2
NA19090.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-2-11859_-2-11858d
others(4): Show 
c.-2-11859_-2-11858dupTT
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49387448
chr3:49387471 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0234
a0001c0001t0001g0234
 1 HG03486.hp2
HG03486.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-2-11880C>T
c.-2-11880C>T
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49387471
chr3:49387528 G
G
 A
A
 6 a0001c0001t0002g0086
a0001c0001t0002g0087
a0001c0001t0002g0089
others(3): Show 
a0001c0001t0002g0086
a0001c0001t0002g0087
a0001c0001t0002g0089
a0001c0001t0002g0090
a0001c0001t0002g0091
a0001c0001t0002g0097
 6 HG01074.hp1
HG01243.hp2
HG02965.hp1
others(3): Show 
HG01074.hp1
HG01243.hp2
HG02965.hp1
HG02976.hp1
HG03139.hp1
HG03195.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-2-11937C>T
c.-2-11937C>T
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49387528
chr3:49387571 G
G
 A
A
 9 a0001c0001t0001g0057
a0001c0001t0001g0067
a0001c0001t0001g0069
others(6): Show 
a0001c0001t0001g0057
a0001c0001t0001g0067
a0001c0001t0001g0069
a0001c0001t0001g0070
a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0072
a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0001g0083
a0001c0001t0001g0085
 9 HG00738.hp2
HG01081.hp2
HG01168.hp1
others(6): Show 
HG00738.hp2
HG01081.hp2
HG01168.hp1
HG01257.hp2
HG01258.hp1
HG01433.hp2
NA19003.hp2
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NA19062.hp2
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c.-2-11980C>T
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49387571
chr3:49387588 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0259
a0001c0001t0001g0259
 1 NA18973.hp2
NA18973.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-2-11997T>G
c.-2-11997T>G
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49387588
chr3:49387734 A
A
 G
G
 26 a0001c0001t0002g0101
a0001c0001t0002g0102
a0001c0001t0002g0103
others(23): Show 
a0001c0001t0002g0101
a0001c0001t0002g0102
a0001c0001t0002g0103
a0001c0001t0002g0104
a0001c0001t0002g0106
a0001c0001t0002g0107
a0001c0001t0002g0108
a0001c0001t0002g0109
a0001c0001t0002g0110
a0001c0001t0002g0111
a0001c0001t0002g0112
a0001c0001t0002g0113
a0001c0001t0002g0114
a0001c0001t0002g0115
a0001c0001t0002g0116
a0001c0001t0002g0117
a0001c0001t0002g0118
a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0002g0120
a0001c0001t0002g0121
a0001c0001t0002g0122
a0001c0001t0002g0123
a0001c0001t0002g0124
a0001c0001t0002g0125
a0001c0001t0002g0249
a0001c0001t0007g0105
 26 HG00140.hp1
HG00733.hp1
HG01069.hp2
others(23): Show 
HG00140.hp1
HG00733.hp1
HG01069.hp2
HG01070.hp2
HG01175.hp1
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HG01255.hp1
HG01433.hp1
HG01516.hp1
HG01517.hp1
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HG02257.hp2
HG02300.hp1
HG02647.hp1
HG02647.hp2
HG02723.hp2
HG03098.hp1
HG03239.hp1
HG03688.hp1
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NA19030.hp1
NA19043.hp1
NA20752.hp2
NA20805.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-2-12143T>C
c.-2-12143T>C
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49387734
chr3:49387739 TCAAAAAA
others(6): Show 
TCAAAAAAAAAAAA
 T
T
 2 a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0002g0120
a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0002g0120
 2 HG01255.hp1
HG01433.hp1
HG01255.hp1
HG01433.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-2-12161_-2-12149d
others(15): Show 
c.-2-12161_-2-12149delTTTTTTTTTTTTG
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49387739
chr3:49387740 C
C
 CA
CA
 5 a0001c0001t0001g0166
a0001c0001t0001g0185
a0001c0001t0002g0100
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0166
a0001c0001t0001g0185
a0001c0001t0002g0100
a0001c0001t0002g0111
a0001c0001t0006g0003
 5 HG01069.hp2
HG01192.hp1
NA18906.hp2
others(2): Show 
HG01069.hp2
HG01192.hp1
NA18906.hp2
NA18940.hp2
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-2-12150dupT
c.-2-12150dupT
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49387740
chr3:49387747 A
A
 C
C
 7 a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0021
others(4): Show 
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0021
a0001c0001t0001g0022
a0001c0001t0001g0023
a0001c0001t0001g0024
a0001c0001t0001g0026
 7 HG01891.hp1
HG01934.hp2
HG02109.hp1
others(4): Show 
HG01891.hp1
HG01934.hp2
HG02109.hp1
HG02970.hp1
HG03130.hp2
NA18522.hp1
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-2-12156T>G
c.-2-12156T>G
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49387747
chr3:49387752 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0087
a0001c0001t0002g0087
 1 HG03195.hp1
HG03195.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-2-12161T>G
c.-2-12161T>G
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49387752
chr3:49387753 C
C
 CA
CA
 75 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0015
a0001c0001t0001g0016
others(72): Show 
a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0015
a0001c0001t0001g0016
a0001c0001t0001g0017
a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0020
a0001c0001t0001g0021
a0001c0001t0001g0022
a0001c0001t0001g0023
a0001c0001t0001g0024
a0001c0001t0001g0025
a0001c0001t0001g0026
a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0030
a0001c0001t0001g0031
a0001c0001t0001g0032
a0001c0001t0001g0033
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a0001c0001t0001g0038
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a0001c0001t0001g0040
a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0001g0042
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a0001c0001t0001g0047
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a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0052
a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0056
a0001c0001t0001g0057
a0001c0001t0001g0058
a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0064
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0066
a0001c0001t0001g0067
a0001c0001t0001g0068
a0001c0001t0001g0069
a0001c0001t0001g0070
a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0072
a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0001g0075
a0001c0001t0001g0076
a0001c0001t0001g0077
a0001c0001t0001g0078
a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0080
a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0083
a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0085
a0001c0001t0001g0141
a0001c0001t0001g0201
a0001c0001t0001g0259
a0001c0001t0001g0262
 76 HG00099.hp1
HG00140.hp2
HG00280.hp1
others(73): Show 
HG00099.hp1
HG00140.hp2
HG00280.hp1
HG00323.hp2
HG00544.hp1
HG00639.hp1
HG00642.hp2
HG00733.hp2
HG00735.hp1
HG00738.hp1
HG00738.hp2
HG01069.hp1
HG01070.hp1
HG01071.hp1
HG01071.hp2
HG01081.hp2
HG01109.hp2
HG01167.hp2
HG01168.hp1
HG01257.hp2
HG01258.hp1
HG01433.hp2
HG01515.hp2
HG01516.hp2
HG01517.hp2
HG01891.hp1
HG02055.hp1
HG02109.hp1
HG02258.hp1
HG02280.hp1
HG02602.hp1
HG02602.hp2
HG02615.hp1
HG02698.hp2
HG02723.hp1
HG02735.hp2
HG02738.hp1
HG02809.hp2
HG02886.hp2
HG02965.hp2
HG02970.hp1
HG02976.hp2
HG03130.hp2
HG03486.hp1
HG03654.hp1
HG03831.hp1
HG03831.hp2
HG03834.hp1
HG03942.hp1
HG06807.hp1
NA18522.hp1
NA18612.hp1
NA18747.hp2
NA18906.hp1
NA18940.hp1
NA18944.hp1
NA18951.hp2
NA18952.hp2
NA18954.hp2
NA18963.hp1
NA18973.hp2
NA18979.hp2
NA18983.hp2
NA18991.hp2
NA19000.hp2
NA19003.hp2
NA19010.hp1
NA19012.hp2
NA19062.hp2
NA19065.hp2
NA19079.hp2
NA19080.hp1
NA19090.hp2
NA20129.hp1
NA20300.hp1
NA20752.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-2-12163dupT
c.-2-12163dupT
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49387753
chr3:49387784 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0262
a0001c0001t0001g0262
 1 HG02723.hp1
HG02723.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-2-12193A>G
c.-2-12193A>G
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49387784
chr3:49387876 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0225
a0001c0001t0001g0225
 1 NA20300.hp2
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C
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T
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G
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c.-2-12683A>C
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 C
C
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HG01106.hp1
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RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49388355
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T
 A
A
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a0001c0001t0001g0179
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HG01891.hp2
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c.-2-13142A>T
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49388733
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C
 A
A
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a0001c0001t0001g0142
a0001c0001t0001g0155
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NA18991.hp1
NA18975.hp1
NA18991.hp1
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c.-2-13173G>T
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C
 T
T
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c.-2-13326G>A
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49388917
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A
 C
C
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a0001c0001t0001g0248
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HG01884.hp2
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c.-2-13446T>G
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49389037
chr3:49389037 A
A
 G
G
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a0001c0001t0001g0133
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NA21309.hp1
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c.-2-13446T>C
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49389037
chr3:49389086 A
A
 ACT
ACT
 3 a0001c0001t0001g0184
a0001c0001t0001g0186
a0001c0001t0001g0187
a0001c0001t0001g0184
a0001c0001t0001g0186
a0001c0001t0001g0187
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HG00642.hp1
HG01168.hp2
HG01258.hp2
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others(4): Show 
c.-2-13496_-2-13495insAG
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chr3:49389087 A
A
 T
T
 3 a0001c0001t0001g0184
a0001c0001t0001g0186
a0001c0001t0001g0187
a0001c0001t0001g0184
a0001c0001t0001g0186
a0001c0001t0001g0187
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HG00642.hp1
HG01168.hp2
HG01258.hp2
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C
 G
G
 3 a0001c0001t0001g0184
a0001c0001t0001g0186
a0001c0001t0001g0187
a0001c0001t0001g0184
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a0001c0001t0001g0187
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 G
G
 3 a0001c0001t0001g0184
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chr3:49389091 C
C
 G
G
 3 a0001c0001t0001g0184
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HG01168.hp2
HG01258.hp2
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c.-2-13500G>C
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chr3:49389113 G
G
 A
A
 14 a0001c0001t0002g0086
a0001c0001t0002g0087
a0001c0001t0002g0088
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HG01243.hp2
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HG01074.hp1
HG01243.hp2
HG01884.hp1
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c.-2-13522C>T
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49389113
chr3:49389216 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0177
a0001c0001t0001g0177
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HG03239.hp2
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c.-2-13625C>T
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49389216
chr3:49389414 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0028
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HG02615.hp1
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c.-2-13823C>T
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49389414
chr3:49389467 TTGGAAGG
others(9): Show 
TTGGAAGGACTTAACTC
 T
T
 1 a0001c0001t0003g0136
a0001c0001t0003g0136
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HG02970.hp2
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others(18): Show 
c.-2-13892_-2-13877delGAGTTAAGTCCTTCCA
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49389467
chr3:49389668 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0005
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HG02451.hp2
HG02486.hp1
HG02683.hp1
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HG03130.hp1
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c.-2-14077C>T
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49389668
chr3:49389708 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0194
a0001c0001t0001g0194
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HG03942.hp2
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c.-2-14117C>T
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0164
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NA18973.hp1
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c.-2-14160G>A
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49389751
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G
 C
C
 76 a0001c0001t0001g0001
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c.-2-14295C>G
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CA
 C
C
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c.-2-14346delT
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chr3:49389936 CAA
CAA
 C
C
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C
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A
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HG02735.hp1
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T
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A
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C
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G
 A
A
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G
 A
A
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a0001c0001t0006g0003
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T
 A
A
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NA18612.hp1
NA18944.hp1
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AG
 A
A
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A
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A
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NA20300.hp2
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c.-2-15799delT
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 C
C
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C
 G
G
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NA18963.hp2
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c.-2-15974G>C
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C
 T
T
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c.-2-16015G>A
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A
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HG03942.hp1
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c.-2-16016C>T
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 T
T
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a0001c0001t0001g0218
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HG02622.hp2
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c.-2-16017T>A
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0152
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HG04115.hp1
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c.-2-16215G>A
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C
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CT
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c.-2-16233dupA
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C
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C
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G
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NA18906.hp2
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c.-2-16381G>C
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C
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A
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a0001c0001t0001g0134
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HG02922.hp2
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c.-2-16400G>T
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G
 A
A
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HG01884.hp2
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c.-2-16457C>T
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T
 C
C
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c.-2-16596A>G
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G
 C
C
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c.-2-16733C>G
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C
 T
T
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c.-2-16832G>A
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A
 G
G
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NA18612.hp2
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c.-2-16955T>C
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A
 T
T
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a0001c0001t0001g0132
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HG02129.hp2
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c.-2-17402T>A
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chr3:49393043 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0240
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HG01175.hp2
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c.-2-17452C>T
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chr3:49393131 G
G
 A
A
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 A
A
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C
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c.-2-18005delA
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 C
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 C
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CA
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C
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C
 T
T
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c.-2-18079G>A
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 C
C
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 C
C
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chr3:49393670 CTCTCTCT
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 C
C
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others(14): Show 
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 C
C
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others(16): Show 
c.-2-18093_-2-18080delCACACACAGAGAGA
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49393670
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 C
C
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others(24): Show 
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others(18): Show 
c.-2-18095_-2-18080delCACACACACAGAGAGA
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others(15): Show 
CTCTCTCTGTGTGTGTGTGTGTG
 C
C
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NA19068.hp1
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others(24): Show 
c.-2-18101_-2-18080delCACACACACACACACAGAGAGA
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49393670
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others(17): Show 
CTCTCTCTGTGTGTGTGTGTGTGTG
 C
C
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NA19003.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-2-18103_-2-18080d
others(26): Show 
c.-2-18103_-2-18080delCACACACACACACACACAGAGAGA
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49393670
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CTCTCTCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG
 C
C
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 intron_variant MODIFIER c.-2-18105_-2-18080d
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 C
C
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T
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 C
C
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G
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 T
T
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HG03579.hp1
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 G
G
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c.-2-18085G>C
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 C
C
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HG02572.hp1
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T
 A
A
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RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49393723
chr3:49393723 T
T
 TGA
TGA
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a0001c0001t0001g0053
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NA19065.hp2
NA19090.hp2
NA19000.hp2
NA19065.hp2
NA19090.hp2
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chr3:49393725 T
T
 A
A
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c.-3+18095A>T
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T
 A
A
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c.-3+18093A>T
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T
 A
A
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A
 AT
AT
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HG00735.hp1
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c.-3+17943dupA
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chr3:49393876 AT
AT
 A
A
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c.-3+17943delA
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chr3:49393930 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0248
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HG01884.hp2
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c.-3+17890C>T
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49393930
chr3:49393996 A
A
 G
G
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a0001c0001t0001g0210
a0001c0001t0001g0238
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HG00323.hp1
HG01106.hp1
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c.-3+17824T>C
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49393996
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 A
A
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a0001c0001t0002g0106
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NA19030.hp1
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c.-3+17677_-3+17688delAATCCCAGCACT
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49394131
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C
 G
G
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homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.-3+17606G>C
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49394214
chr3:49394328 G
G
 A
A
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NA18975.hp1
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c.-3+17492C>T
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49394328
chr3:49394335 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0006g0003
a0001c0001t0006g0003
 1 NA18906.hp2
NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-3+17485G>C
c.-3+17485G>C
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chr3:49394349 T
T
 C
C
 3 a0001c0001t0001g0128
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 3 HG02258.hp2
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HG02258.hp2
HG02809.hp1
NA19043.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-3+17471A>G
c.-3+17471A>G
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49394349
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G
 A
A
 74 a0001c0001t0001g0001
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C
 T
T
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 G
G
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NA21309.hp2
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c.-3+17272T>C
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G
 C
C
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a0001c0001t0002g0106
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NA19030.hp1
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c.-3+17231C>G
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T
 C
C
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a0001c0001t0006g0003
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NA18906.hp2
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c.-3+17134A>G
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G
 T
T
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a0001c0001t0001g0170
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HG02559.hp2
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c.-3+17095C>A
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0079
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HG00735.hp1
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c.-3+16964T>C
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49394856
chr3:49394888 C
C
 T
T
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C
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NA21309.hp1
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A
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HG02615.hp2
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C
 CA
CA
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c.-3+16726dupT
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G
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C
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c.-3+16381C>G
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G
 A
A
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C
 G
G
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0248
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HG01884.hp2
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G
 A
A
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c.-3+16120C>T
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G
 GT
GT
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NA21309.hp2
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c.-3+16051dupA
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49395768
chr3:49395780 A
A
 T
T
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a0001c0001t0001g0245
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HG01123.hp2
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c.-3+16040T>A
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49395780
chr3:49395843 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0001g0137
 1 NA18954.hp1
NA18954.hp1
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c.-3+15977C>T
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49395843
chr3:49395968 C
C
 T
T
 255 a0001c0001t0001g0001
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0221
a0001c0001t0001g0222
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HG03491.hp1
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c.-3+15519A>G
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chr3:49396382 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0168
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NA19062.hp1
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chr3:49396444 T
T
 G
G
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c.-3+15376A>C
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C
 A
A
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a0001c0001t0001g0156
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NA18951.hp1
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T
 A
A
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HG03654.hp2
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C
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CA
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c.-3+14690dupT
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C
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CAA
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A
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c.-3+14599C>T
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G
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T
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HG00323.hp1
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c.-3+14576C>A
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A
 G
G
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HG01981.hp2
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c.-3+14546T>C
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A
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G
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HG03225.hp2
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G
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c.-3+14121G>C
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chr3:49397729 T
T
 C
C
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c.-3+14091A>G
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G
 C
C
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c.-3+14061C>G
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G
 C
C
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NA21309.hp2
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c.-3+14010C>G
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49397810
chr3:49397824 G
G
 T
T
 14 a0001c0001t0002g0086
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others(11): Show 
HG01074.hp1
HG01243.hp2
HG01884.hp1
HG02622.hp1
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HG02896.hp2
HG02965.hp1
HG02976.hp1
HG03139.hp1
HG03195.hp1
HG03225.hp2
HG03471.hp1
HG03540.hp2
NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-3+13996C>A
c.-3+13996C>A
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49397824
chr3:49397955 G
G
 A
A
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others(1): Show 
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HG02622.hp1
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HG02896.hp2
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c.-3+13865C>T
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49397955
chr3:49398013 A
A
 T
T
 4 a0001c0001t0002g0110
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others(1): Show 
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HG01175.hp1
HG01192.hp2
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c.-3+13807T>A
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49398013
chr3:49398072 G
G
 C
C
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a0001c0001t0001g0186
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HG00642.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-3+13748C>G
c.-3+13748C>G
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49398072
chr3:49398203 T
T
 TAGCCAAG
others(2): Show 
TAGCCAAGTG
 76 a0001c0001t0001g0001
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others(73): Show 
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 77 HG00099.hp1
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others(74): Show 
HG00099.hp1
HG00140.hp2
HG00280.hp1
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NA19080.hp1
NA19090.hp2
NA20129.hp1
NA20300.hp1
NA20752.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-3+13608_-3+13616d
others(11): Show 
c.-3+13608_-3+13616dupCACTTGGCT
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49398203
chr3:49398258 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0014
 1 HG01934.hp2
HG01934.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-3+13562G>A
c.-3+13562G>A
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49398258
chr3:49398273 C
C
 T
T
 6 a0001c0001t0001g0067
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others(3): Show 
a0001c0001t0001g0067
a0001c0001t0001g0069
a0001c0001t0001g0070
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 6 HG00738.hp2
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HG01168.hp1
others(3): Show 
HG00738.hp2
HG01081.hp2
HG01168.hp1
HG01257.hp2
HG01258.hp1
HG01433.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-3+13547G>A
c.-3+13547G>A
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49398273
chr3:49398328 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0004
 1 HG02683.hp1
HG02683.hp1
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c.-3+13492C>T
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49398328
chr3:49398436 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0100
a0001c0001t0002g0100
 1 NA19030.hp2
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-3+13384A>G
c.-3+13384A>G
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49398436
chr3:49398594 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0020
a0001c0001t0001g0020
 1 HG00738.hp1
HG00738.hp1
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c.-3+13226G>A
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49398594
chr3:49398666 GA
GA
 G
G
 6 a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0005
a0001c0001t0001g0006
others(3): Show 
a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0005
a0001c0001t0001g0006
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 6 HG02451.hp2
HG02486.hp1
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others(3): Show 
HG02451.hp2
HG02486.hp1
HG02683.hp1
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c.-3+13153delT
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49398666
chr3:49398819 G
G
 A
A
 3 a0001c0001t0001g0133
a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0135
a0001c0001t0001g0133
a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0135
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HG02922.hp2
NA21309.hp1
HG02572.hp2
HG02922.hp2
NA21309.hp1
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c.-3+13001C>T
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49398819
chr3:49398824 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0160
a0001c0001t0001g0160
 1 HG02523.hp1
HG02523.hp1
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c.-3+12996T>G
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49398824
chr3:49398839 C
C
 CA
CA
 33 a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0140
a0001c0001t0001g0141
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others(30): Show 
HG00099.hp2
HG00609.hp2
HG01081.hp1
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homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.-3+12980dupT
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49398839
chr3:49398839 C
C
 CAA
CAA
 17 a0001c0001t0001g0129
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others(14): Show 
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a0001c0001t0001g0130
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 17 HG01074.hp2
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HG01074.hp2
HG01167.hp1
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NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-3+12979_-3+12980d
others(4): Show 
c.-3+12979_-3+12980dupTT
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49398839
chr3:49398839 C
C
 CAAA
CAAA
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others(6): Show 
a0001c0001t0001g0132
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a0001c0001t0001g0177
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 9 HG00280.hp2
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others(6): Show 
HG00280.hp2
HG02129.hp2
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others(5): Show 
c.-3+12978_-3+12980dupTTT
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49398839
chr3:49398839 CA
CA
 C
C
 25 a0001c0001t0001g0010
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others(22): Show 
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HG01123.hp1
HG01243.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.-3+12980delT
c.-3+12980delT
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49398839
chr3:49398839 CAA
CAA
 C
C
 11 a0001c0001t0001g0011
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a0001c0001t0001g0013
others(8): Show 
a0001c0001t0001g0011
a0001c0001t0001g0012
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 11 HG01175.hp1
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others(8): Show 
HG01175.hp1
HG02027.hp2
HG02723.hp2
HG03041.hp2
HG03453.hp1
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NA18906.hp2
NA19030.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.-3+12979_-3+12980d
others(4): Show 
c.-3+12979_-3+12980delTT
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49398839
chr3:49398839 CAAA
CAAA
 C
C
 6 a0001c0001t0002g0092
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others(3): Show 
a0001c0001t0002g0092
a0001c0001t0002g0093
a0001c0001t0002g0099
a0001c0001t0002g0110
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others(3): Show 
HG01069.hp2
HG01070.hp2
HG01192.hp2
HG02622.hp1
HG02896.hp2
HG03540.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-3+12978_-3+12980d
others(5): Show 
c.-3+12978_-3+12980delTTT
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49398839
chr3:49398839 CAAAAAAA
CAAAAAAA
 C
C
 6 a0001c0001t0001g0139
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a0001c0001t0001g0228
others(3): Show 
a0001c0001t0001g0139
a0001c0001t0001g0226
a0001c0001t0001g0228
a0001c0001t0001g0235
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 6 HG01928.hp1
HG01934.hp1
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others(3): Show 
HG01928.hp1
HG01934.hp1
HG02027.hp1
HG03017.hp2
NA19085.hp1
NA20905.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-3+12974_-3+12980d
others(9): Show 
c.-3+12974_-3+12980delTTTTTTT
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49398839
chr3:49398839 CAAAAAAA
others(1): Show 
CAAAAAAAA
 C
C
 10 a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0001g0227
a0001c0001t0001g0229
others(7): Show 
a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0001g0227
a0001c0001t0001g0229
a0001c0001t0001g0230
a0001c0001t0001g0231
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 10 HG00609.hp1
HG01175.hp2
HG01257.hp1
others(7): Show 
HG00609.hp1
HG01175.hp2
HG01257.hp1
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NA19010.hp2
NA19079.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-3+12973_-3+12980d
others(10): Show 
c.-3+12973_-3+12980delTTTTTTTT
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49398839
chr3:49398839 CAAAAAAA
others(2): Show 
CAAAAAAAAA
 C
C
 14 a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0005
a0001c0001t0001g0006
others(11): Show 
a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0005
a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0007
a0001c0001t0001g0008
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a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0039
a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0001g0056
a0001c0001t0001g0064
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a0001c0001t0001g0239
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 14 HG00639.hp2
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others(11): Show 
HG00639.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.-3+12972_-3+12980d
others(11): Show 
c.-3+12972_-3+12980delTTTTTTTTT
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49398839
chr3:49398839 CAAAAAAA
others(3): Show 
CAAAAAAAAAA
 C
C
 66 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0014
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 C
C
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RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49398839
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 C
C
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c.-3+12969_-3+12980delTTTTTTTTTTTT
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 C
C
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c.-3+12968_-3+12980delTTTTTTTTTTTTT
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49398839
chr3:49398987 A
A
 G
G
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a0001c0001t0001g0248
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HG01884.hp2
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c.-3+12833T>C
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49398987
chr3:49399045 A
A
 G
G
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a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0129
a0001c0001t0001g0130
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HG02258.hp2
HG02809.hp1
NA19043.hp2
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c.-3+12775T>C
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49399045
chr3:49399054 C
C
 CA
CA
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others(24): Show 
HG00639.hp1
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c.-3+12765dupT
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49399054
chr3:49399054 C
C
 CAA
CAA
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others(7): Show 
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a0001c0001t0001g0026
a0001c0001t0001g0039
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others(8): Show 
HG00642.hp2
HG01168.hp2
HG01891.hp1
HG01891.hp2
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HG02572.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.-3+12764_-3+12765d
others(4): Show 
c.-3+12764_-3+12765dupTT
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49399054
chr3:49399054 C
C
 CAAA
CAAA
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others(4): Show 
a0001c0001t0001g0006
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others(4): Show 
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 intron_variant MODIFIER c.-3+12763_-3+12765d
others(5): Show 
c.-3+12763_-3+12765dupTTT
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49399054
chr3:49399054 C
C
 CAAAAAA
CAAAAAA
 8 a0001c0001t0001g0128
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others(5): Show 
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others(5): Show 
HG02027.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.-3+12760_-3+12765d
others(8): Show 
c.-3+12760_-3+12765dupTTTTTT
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49399054
chr3:49399054 C
C
 CAAAAAAA
CAAAAAAA
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others(6): Show 
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others(6): Show 
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 intron_variant MODIFIER c.-3+12759_-3+12765d
others(9): Show 
c.-3+12759_-3+12765dupTTTTTTT
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49399054
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others(1): Show 
CAAAAAAAA
 5 a0001c0001t0001g0191
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others(2): Show 
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 5 HG02735.hp1
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others(2): Show 
HG02735.hp1
HG03492.hp1
NA18612.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.-3+12758_-3+12765d
others(10): Show 
c.-3+12758_-3+12765dupTTTTTTTT
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49399054
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others(2): Show 
CAAAAAAAAA
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others(2): Show 
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HG02129.hp2
HG02622.hp2
HG03942.hp2
NA18973.hp1
NA20905.hp1
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c.-3+12757_-3+12765dupTTTTTTTTT
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49399054
chr3:49399054 C
C
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CAAAAAAAAAAA
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a0001c0001t0001g0145
a0001c0001t0001g0205
a0001c0001t0001g0238
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HG01106.hp1
HG02717.hp1
NA18964.hp2
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C
 CAAAAAAA
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CAAAAAAAAAAAA
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a0001c0001t0001g0241
a0001c0001t0001g0261
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NA20905.hp2
HG00609.hp2
NA20905.hp2
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RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49399054
chr3:49399054 C
C
 CAAAAAAA
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CAAAAAAAAAAAAA
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a0001c0001t0001g0130
a0001c0001t0001g0188
a0001c0001t0001g0242
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HG01123.hp1
HG02809.hp1
HG04184.hp2
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c.-3+12753_-3+12765dupTTTTTTTTTTTTT
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49399054
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C
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CAAAAAAAAAAAAAA
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a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0001g0139
a0001c0001t0001g0239
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HG01928.hp1
NA19010.hp2
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C
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CAAAAAAAAAAAAAAAA
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HG01109.hp1
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RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49399054
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CAAAAAAAAAAAAAAAAA
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NA19043.hp2
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c.-3+12749_-3+12765dupTTTTTTTTTTTTTTTTT
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CAAAAAAAAAAAAAAAAAA
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a0001c0001t0001g0158
a0001c0001t0001g0197
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HG02615.hp2
HG03139.hp2
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NA19000.hp1
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CAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
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a0001c0001t0001g0215
a0001c0001t0001g0233
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NA18747.hp1
HG02922.hp1
NA18747.hp1
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others(21): Show 
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CAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
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a0001c0001t0001g0223
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a0001c0001t0001g0011
a0001c0001t0001g0223
a0001c0001t0001g0245
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HG02280.hp2
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HG01123.hp2
HG02280.hp2
HG03041.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-3+12746_-3+12765d
others(22): Show 
c.-3+12746_-3+12765dupTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
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CAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
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a0001c0001t0001g0260
a0001c0001t0001g0147
a0001c0001t0001g0260
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HG02135.hp2
HG02135.hp1
HG02135.hp2
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others(23): Show 
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HG03490.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-3+12744_-3+12765d
others(24): Show 
c.-3+12744_-3+12765dupTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49399054
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C
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CAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
 3 a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0185
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a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0185
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HG01515.hp1
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NA18940.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-3+12743_-3+12765d
others(25): Show 
c.-3+12743_-3+12765dupTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
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CAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
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a0001c0001t0001g0180
a0001c0001t0001g0224
a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0001g0180
a0001c0001t0001g0224
 3 HG00280.hp2
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HG00280.hp2
HG02717.hp2
HG04184.hp1
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others(26): Show 
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CAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
 2 a0001c0001t0001g0186
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a0001c0001t0001g0229
 2 HG00642.hp1
NA19079.hp1
HG00642.hp1
NA19079.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-3+12741_-3+12765d
others(27): Show 
c.-3+12741_-3+12765dupTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49399054
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others(19): Show 
CAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
 1 a0001c0001t0001g0230
a0001c0001t0001g0230
 1 HG00609.hp1
HG00609.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-3+12740_-3+12765d
others(28): Show 
c.-3+12740_-3+12765dupTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49399054
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C
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others(24): Show 
CAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
 1 a0001c0001t0001g0214
a0001c0001t0001g0214
 1 HG03688.hp2
HG03688.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-3+12735_-3+12765d
others(33): Show 
c.-3+12735_-3+12765dupTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
TTT
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49399054
chr3:49399054 C
C
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others(28): Show 
CAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
 1 a0001c0001t0001g0243
a0001c0001t0001g0243
 1 homoSapiens_chm13v2.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-3+12765_-3+12766i
others(37): Show 
c.-3+12765_-3+12766insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
TTTTTTT
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49399054
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C
 CAAAAAAA
others(31): Show 
CAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
 2 a0001c0001t0001g0148
a0001c0001t0001g0231
a0001c0001t0001g0148
a0001c0001t0001g0231
 2 HG03654.hp2
NA20805.hp2
HG03654.hp2
NA20805.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-3+12765_-3+12766i
others(40): Show 
c.-3+12765_-3+12766insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
TTTTTTTTTT
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49399054
chr3:49399054 CA
CA
 C
C
 18 a0001c0001t0001g0010
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others(15): Show 
a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0017
a0001c0001t0001g0020
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 18 HG00544.hp1
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HG00544.hp1
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NA18944.hp1
NA18963.hp1
NA19000.hp2
NA19003.hp2
NA19079.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-3+12765delT
c.-3+12765delT
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49399054
chr3:49399054 CAA
CAA
 C
C
 17 a0001c0001t0001g0015
a0001c0001t0001g0016
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others(14): Show 
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a0001c0001t0001g0031
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 17 HG00323.hp2
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NA20129.hp1
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-3+12764_-3+12765d
others(4): Show 
c.-3+12764_-3+12765delTT
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49399054
chr3:49399054 CAAA
CAAA
 C
C
 5 a0001c0001t0001g0144
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others(2): Show 
a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0001g0200
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 5 HG00099.hp2
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others(2): Show 
HG00099.hp2
HG03017.hp2
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HG04228.hp2
NA19085.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-3+12763_-3+12765d
others(5): Show 
c.-3+12763_-3+12765delTTT
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49399054
chr3:49399054 CAAAAAAA
CAAAAAAA
 C
C
 7 a0001c0001t0001g0152
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others(4): Show 
a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0001g0166
a0001c0001t0001g0171
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 7 HG01081.hp1
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others(4): Show 
HG01081.hp1
HG01192.hp1
HG01928.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.-3+12759_-3+12765d
others(9): Show 
c.-3+12759_-3+12765delTTTTTTT
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49399054
chr3:49399054 CAAAAAAA
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CAAAAAAAAAA
 C
C
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 C
C
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 C
C
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HG02896.hp2
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 C
C
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HG02683.hp1
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 C
C
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NA19012.hp1
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others(20): Show 
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G
 C
C
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a0001c0001t0001g0178
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HG02129.hp1
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c.-3+12684C>G
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C
 T
T
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HG00733.hp1
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NA19030.hp2
NA19043.hp1
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NA20752.hp2
NA20805.hp1
NA21309.hp2
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c.-3+12669G>A
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49399151
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 A
A
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a0001c0001t0001g0135
a0001c0001t0001g0134
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HG02572.hp2
HG02922.hp2
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c.-3+12557C>T
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49399263
chr3:49399302 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0186
a0001c0001t0001g0187
a0001c0001t0001g0184
a0001c0001t0001g0186
a0001c0001t0001g0187
 3 HG00642.hp1
HG01168.hp2
HG01258.hp2
HG00642.hp1
HG01168.hp2
HG01258.hp2
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c.-3+12518C>T
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49399302
chr3:49399369 C
C
 CA
CA
 74 a0001c0001t0001g0001
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a0001c0001t0001g0071
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 75 HG00099.hp1
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others(72): Show 
HG00099.hp1
HG00140.hp2
HG00280.hp1
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HG02723.hp1
HG02735.hp2
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HG03831.hp2
HG03834.hp1
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NA20752.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-3+12450dupT
c.-3+12450dupT
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49399369
chr3:49399507 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0234
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HG03486.hp2
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c.-3+12313G>A
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49399507
chr3:49399577 C
C
 CT
CT
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others(35): Show 
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T
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NA18944.hp2
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A
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C
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A
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C
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T
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A
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 C
C
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A
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a0001c0001t0003g0136
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C
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A
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C
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T
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C
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a0001c0001t0001g0056
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HG02280.hp1
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C
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G
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c.-3+11217G>C
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G
 A
A
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HG01516.hp1
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A
 G
G
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HG02735.hp1
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c.-3+11158T>C
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G
 A
A
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A
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T
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G
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A
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G
 A
A
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c.-3+10762_-3+10778dupTTTTTTTTTTTTTTTTT
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c.-3+10761_-3+10778dupTTTTTTTTTTTTTTTTTT
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c.-3+10778delT
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CAAAA
 C
C
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G
 C
C
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HG04115.hp2
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c.-3+10756C>G
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A
 T
T
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HG02257.hp1
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c.-3+10684T>A
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chr3:49401370 C
C
 T
T
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HG02976.hp1
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c.-3+10450G>A
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chr3:49401423 C
C
 T
T
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a0001c0001t0002g0046
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NA21309.hp2
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c.-3+10397G>A
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49401423
chr3:49401474 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0186
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a0001c0001t0001g0184
a0001c0001t0001g0186
a0001c0001t0001g0187
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HG00642.hp1
HG01168.hp2
HG01258.hp2
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c.-3+10346C>T
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49401474
chr3:49401488 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0045
a0001c0001t0001g0045
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HG03942.hp1
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c.-3+10332C>T
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49401488
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C
 CA
CA
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HG03688.hp1
HG03834.hp2
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NA19030.hp2
NA19043.hp1
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c.-3+10261dupT
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C
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CAA
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C
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c.-3+9813T>C
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T
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C
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HG04184.hp2
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c.-3+9550A>G
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T
 C
C
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a0001c0001t0003g0213
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HG03225.hp1
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c.-3+9472A>G
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A
 G
G
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a0001c0001t0002g0103
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T
 C
C
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chr3:49402601 G
G
 C
C
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a0001c0001t0001g0062
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NA18952.hp2
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c.-3+9219C>G
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49402601
chr3:49402804 G
G
 A
A
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c.-3+9016C>T
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chr3:49402894 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0004
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HG02683.hp1
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c.-3+8926C>T
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chr3:49402952 G
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 A
A
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a0001c0001t0001g0178
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HG02129.hp1
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c.-3+8868C>T
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T
 C
C
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NA20905.hp2
NA21309.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-3+8781dupT
c.-3+8781dupT
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49403038
chr3:49403038 T
T
 TAA
TAA
 28 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0015
a0001c0001t0001g0016
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 29 HG00639.hp1
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others(26): Show 
HG00639.hp1
HG00733.hp2
HG00735.hp1
HG01070.hp1
HG01071.hp2
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NA18954.hp2
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NA19000.hp2
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NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-3+8780_-3+8781dup
others(2): Show 
c.-3+8780_-3+8781dupTT
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49403038
chr3:49403057 A
A
 G
G
 3 a0001c0001t0001g0184
a0001c0001t0001g0186
a0001c0001t0001g0187
a0001c0001t0001g0184
a0001c0001t0001g0186
a0001c0001t0001g0187
 3 HG00642.hp1
HG01168.hp2
HG01258.hp2
HG00642.hp1
HG01168.hp2
HG01258.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-3+8763T>C
c.-3+8763T>C
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49403057
chr3:49403135 G
G
 A
A
 18 a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0030
a0001c0001t0001g0031
others(15): Show 
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a0001c0001t0001g0040
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 18 HG00099.hp1
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HG00280.hp1
others(15): Show 
HG00099.hp1
HG00140.hp2
HG00280.hp1
HG00323.hp2
HG00642.hp2
HG01069.hp1
HG01071.hp1
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HG02055.hp1
HG02145.hp1
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NA18991.hp2
NA20752.hp1
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c.-3+8685C>T
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49403135
chr3:49403205 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0259
a0001c0001t0001g0259
 1 NA18973.hp2
NA18973.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-3+8615C>T
c.-3+8615C>T
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49403205
chr3:49403257 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0133
a0001c0001t0001g0133
 1 NA21309.hp1
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-3+8563C>T
c.-3+8563C>T
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49403257
chr3:49403328 C
C
 T
T
 4 a0001c0001t0001g0184
a0001c0001t0001g0216
a0001c0001t0001g0217
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0184
a0001c0001t0001g0216
a0001c0001t0001g0217
a0001c0001t0001g0220
 4 HG01109.hp1
HG01258.hp2
HG02896.hp1
others(1): Show 
HG01109.hp1
HG01258.hp2
HG02896.hp1
HG02897.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-3+8492G>A
c.-3+8492G>A
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49403328
chr3:49403658 G
G
 A
A
 74 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0015
others(71): Show 
a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0015
a0001c0001t0001g0016
a0001c0001t0001g0017
a0001c0001t0001g0018
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a0001c0001t0001g0041
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a0001c0001t0001g0048
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a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0051
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a0001c0001t0001g0056
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a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0064
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0066
a0001c0001t0001g0067
a0001c0001t0001g0068
a0001c0001t0001g0069
a0001c0001t0001g0070
a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0072
a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0001g0075
a0001c0001t0001g0076
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a0001c0001t0001g0079
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a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0083
a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0085
a0001c0001t0001g0250
a0001c0001t0001g0259
 75 HG00099.hp1
HG00140.hp2
HG00280.hp1
others(72): Show 
HG00099.hp1
HG00140.hp2
HG00280.hp1
HG00323.hp2
HG00544.hp1
HG00639.hp1
HG00642.hp2
HG00733.hp2
HG00735.hp1
HG00738.hp1
HG00738.hp2
HG01069.hp1
HG01070.hp1
HG01071.hp1
HG01071.hp2
HG01081.hp2
HG01109.hp2
HG01167.hp2
HG01168.hp1
HG01257.hp2
HG01258.hp1
HG01433.hp2
HG01515.hp2
HG01516.hp2
HG01517.hp2
HG01891.hp1
HG01934.hp2
HG02055.hp1
HG02109.hp1
HG02145.hp1
HG02280.hp1
HG02602.hp2
HG02615.hp1
HG02698.hp2
HG02735.hp2
HG02738.hp1
HG02809.hp2
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HG02976.hp2
HG03130.hp2
HG03486.hp1
HG03654.hp1
HG03831.hp1
HG03831.hp2
HG03834.hp1
HG03942.hp1
HG06807.hp1
NA18522.hp1
NA18612.hp1
NA18747.hp2
NA18906.hp1
NA18940.hp1
NA18944.hp1
NA18951.hp2
NA18952.hp2
NA18954.hp2
NA18963.hp1
NA18973.hp2
NA18979.hp2
NA18983.hp2
NA18991.hp2
NA19000.hp2
NA19003.hp2
NA19010.hp1
NA19012.hp2
NA19062.hp2
NA19065.hp2
NA19079.hp2
NA19080.hp1
NA19090.hp2
NA20129.hp1
NA20300.hp1
NA20752.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-3+8162C>T
c.-3+8162C>T
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49403658
chr3:49403787 G
G
 A
A
 5 a0001c0001t0003g0136
a0001c0001t0003g0207
a0001c0001t0003g0212
others(2): Show 
a0001c0001t0003g0136
a0001c0001t0003g0207
a0001c0001t0003g0212
a0001c0001t0003g0213
a0001c0001t0005g0002
 5 HG02145.hp2
HG02257.hp1
HG02451.hp1
others(2): Show 
HG02145.hp2
HG02257.hp1
HG02451.hp1
HG02970.hp2
HG03225.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-3+8033C>T
c.-3+8033C>T
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49403787
chr3:49404011 T
T
 A
A
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C
 T
T
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G
 A
A
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chr3:49404092 G
G
 A
A
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chr3:49404094 G
G
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ATGTTACACAGAAGAATTCTCAGTAACTTATTTGTGGTGTGTGTATTCAA
CTCACAGAGTTGAACCTTCCTTCAGAAAGAGCAGATTTGAAACACTCTTT
TTGTGGAGTTTCCATGAGAATAACTGAAACAATAAGCCTTTCCTATGTAA
ATATTTGGACACGACTACACTGGCAGAGATAATGCTGTTGGATGGCTGCC
CCTCCCTGTAGGCCCACCATGAATGTGACCGCTGCAGGTACAGCCAGACT
CAAGTATGTTGCATTGGTGCTGCAATCAGTCTCTAAGAAAATGAATGAAA
AGAGCAAGAAGTCGGATCAAAAATACAAGCCAATAACGACTTTACAAGAT
AAAACAAGTAATTTTCAAAATTGTTGGACTGAAATGATAATAATATATAC
ATAAACAACTCTAGATATGGTCTCTCTTCCTTTTGTCCCTAAATGCTACT
TTTAAATTTTCTTT
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ATTGGCTTGTATTTTTGATCCGACTTCTTGCTCTTTTCATTCATTTTCTT
AGAGACTGATTGCAGCACCAATGCAACATACTTGAGTCTGGCTGTACCTG
CAGCGGTCACATTCATGGTGGGCCTACAGGGAGGGGCAGCCATCCAACAG
CATTATCTCTGCCAGTGTAGTCGTGTCCAAATATTTACATAGGAAAGGCT
TATTGTTTCAGTTATTCTCATGGAAACTCCACAAAAAGAGTGTTTCAAAT
CTGCTCTTTCTGAAGGAAGGTTCAACTCTGTGAGTTGAATACACACACCA
CAAATAAGTTACTGAGAATTCTTCTGTGTAACATTATATGAGGAAATCCC
GTTTCCAGAACACATGGCACAGGAAGGGGAACATCACACTCTGGAGACTG
TTGTGGGGTGGGGGGAGGGGGGAGGGATAGCATTAGGAGATATACCTAAT
GCTAAATGACGAGCTAATGGGTGCAGTACAGCAGCATGGCACATGTATAC
ATATGTAACTAACCTGCACATTGTGCACATGTA
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chr3:49404182 A
A
 G
G
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NA19003.hp2
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c.-3+7638T>C
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chr3:49404313 A
A
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AAAG
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HG00735.hp2
HG00738.hp1
HG00738.hp2
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NA18951.hp2
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NA18954.hp1
NA18954.hp2
NA18963.hp1
NA18963.hp2
NA18964.hp1
NA18964.hp2
NA18973.hp1
NA18973.hp2
NA18975.hp1
NA18975.hp2
NA18979.hp1
NA18979.hp2
NA18983.hp1
NA18983.hp2
NA18991.hp1
NA18991.hp2
NA19000.hp1
NA19000.hp2
NA19003.hp1
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NA20300.hp1
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NA20752.hp1
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NA20905.hp2
NA21309.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-3+7406T>C
c.-3+7406T>C
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49404414
chr3:49404418 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0147
a0001c0001t0001g0147
 1 HG02135.hp1
HG02135.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-3+7402G>T
c.-3+7402G>T
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49404418
chr3:49404431 A
A
 AACACACA
others(3): Show 
AACACACACAC
 1 a0001c0001t0001g0180
a0001c0001t0001g0180
 1 HG00280.hp2
HG00280.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-3+7388_-3+7389ins
others(10): Show 
c.-3+7388_-3+7389insGTGTGTGTGT
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49404431
chr3:49404431 A
A
 AACACACA
others(13): Show 
AACACACACACACACACACAC
 1 a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0132
 1 HG02129.hp2
HG02129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-3+7388_-3+7389ins
others(20): Show 
c.-3+7388_-3+7389insGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49404431
chr3:49404431 A
A
 AACACACA
others(15): Show 
AACACACACACACACACACACAC
 7 a0001c0001t0001g0176
a0001c0001t0001g0177
a0001c0001t0001g0178
others(4): Show 
a0001c0001t0001g0176
a0001c0001t0001g0177
a0001c0001t0001g0178
a0001c0001t0001g0193
a0001c0001t0001g0194
a0001c0001t0001g0195
a0001c0001t0001g0200
 7 HG01255.hp2
HG02129.hp1
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others(4): Show 
HG01255.hp2
HG02129.hp1
HG03239.hp2
HG03669.hp2
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NA18952.hp1
NA19090.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-3+7388_-3+7389ins
others(22): Show 
c.-3+7388_-3+7389insGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49404431
chr3:49404431 A
A
 AACACACA
others(17): Show 
AACACACACACACACACACACACAC
 11 a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0001g0138
a0001c0001t0001g0147
others(8): Show 
a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0001g0138
a0001c0001t0001g0147
a0001c0001t0001g0148
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a0001c0001t0001g0173
a0001c0001t0001g0174
a0001c0001t0001g0186
a0001c0001t0001g0196
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 11 HG00642.hp1
HG01928.hp2
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others(8): Show 
HG00642.hp1
HG01928.hp2
HG02135.hp1
HG02300.hp2
HG02698.hp1
HG03669.hp1
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NA18983.hp1
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NA19003.hp1
NA20805.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-3+7388_-3+7389ins
others(24): Show 
c.-3+7388_-3+7389insGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49404431
chr3:49404431 A
A
 AACACACA
others(19): Show 
AACACACACACACACACACACACACAC
 15 a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0001g0145
a0001c0001t0001g0163
others(12): Show 
a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0001g0145
a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0001g0166
a0001c0001t0001g0167
a0001c0001t0001g0168
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a0001c0001t0001g0185
a0001c0001t0001g0187
a0001c0001t0001g0192
a0001c0001t0001g0202
a0001c0001t0001g0260
a0001c0001t0001g0261
 15 HG00099.hp2
HG00609.hp2
HG01074.hp2
others(12): Show 
HG00099.hp2
HG00609.hp2
HG01074.hp2
HG01081.hp1
HG01168.hp2
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HG02135.hp2
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NA18944.hp2
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NA18973.hp1
NA18979.hp1
NA19062.hp1
NA19068.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-3+7388_-3+7389ins
others(26): Show 
c.-3+7388_-3+7389insGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49404431
chr3:49404431 A
A
 AACACACA
others(21): Show 
AACACACACACACACACACACACACACAC
 10 a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0161
a0001c0001t0001g0162
others(7): Show 
a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0161
a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0001g0184
a0001c0001t0001g0191
a0001c0001t0001g0198
a0001c0001t0001g0199
a0001c0001t0001g0244
a0001c0001t0001g0247
 10 HG01258.hp2
HG01515.hp1
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others(7): Show 
HG01258.hp2
HG01515.hp1
HG03490.hp2
HG03492.hp2
HG04184.hp1
HG04228.hp2
NA18963.hp2
NA18964.hp1
NA19080.hp2
NA19085.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-3+7388_-3+7389ins
others(28): Show 
c.-3+7388_-3+7389insGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49404431
chr3:49404431 A
A
 AACACACA
others(23): Show 
AACACACACACACACACACACACACACACAC
 10 a0001c0001t0001g0142
a0001c0001t0001g0143
a0001c0001t0001g0158
others(7): Show 
a0001c0001t0001g0142
a0001c0001t0001g0143
a0001c0001t0001g0158
a0001c0001t0001g0159
a0001c0001t0001g0160
a0001c0001t0001g0183
a0001c0001t0001g0188
a0001c0001t0001g0190
a0001c0001t0001g0201
a0001c0001t0004g0157
 10 HG00735.hp2
HG01123.hp1
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others(7): Show 
HG00735.hp2
HG01123.hp1
HG01981.hp2
HG02523.hp1
HG02602.hp1
HG04228.hp1
NA18991.hp1
NA19012.hp1
NA19065.hp1
NA19085.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-3+7388_-3+7389ins
others(30): Show 
c.-3+7388_-3+7389insGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49404431
chr3:49404431 A
A
 AACACACA
others(25): Show 
AACACACACACACACACACACACACACACACAC
 5 a0001c0001t0001g0149
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0155
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0149
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0004g0154
 5 HG02738.hp2
NA18951.hp1
NA18975.hp1
others(2): Show 
HG02738.hp2
NA18951.hp1
NA18975.hp1
NA18975.hp2
NA19068.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-3+7388_-3+7389ins
others(32): Show 
c.-3+7388_-3+7389insGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT
GT
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49404431
chr3:49404431 A
A
 AACACACA
others(29): Show 
AACACACACACACACACACACACACACACACACACAC
 1 a0001c0001t0001g0189
a0001c0001t0001g0189
 1 HG00544.hp2
HG00544.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-3+7388_-3+7389ins
others(36): Show 
c.-3+7388_-3+7389insGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT
GTGTGT
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49404431
chr3:49404433 A
A
 AACACACA
others(1): Show 
AACACACAC
 4 a0001c0001t0001g0037
a0001c0001t0002g0101
a0001c0001t0002g0102
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0037
a0001c0001t0002g0101
a0001c0001t0002g0102
a0001c0001t0002g0104
 4 HG00140.hp2
HG02647.hp1
HG03098.hp1
others(1): Show 
HG00140.hp2
HG02647.hp1
HG03098.hp1
NA19043.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-3+7379_-3+7386dup
others(8): Show 
c.-3+7379_-3+7386dupGTGTGTGT
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49404433
chr3:49404433 A
A
 AACACACA
others(3): Show 
AACACACACAC
 3 a0001c0001t0002g0116
a0001c0001t0002g0117
a0001c0001t0007g0105
a0001c0001t0002g0116
a0001c0001t0002g0117
a0001c0001t0007g0105
 3 HG02257.hp2
HG02647.hp2
HG03239.hp1
HG02257.hp2
HG02647.hp2
HG03239.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-3+7377_-3+7386dup
others(10): Show 
c.-3+7377_-3+7386dupGTGTGTGTGT
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49404433
chr3:49404433 A
A
 AACACACA
others(5): Show 
AACACACACACAC
 5 a0001c0001t0001g0056
a0001c0001t0001g0129
a0001c0001t0001g0134
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0056
a0001c0001t0001g0129
a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0135
a0001c0001t0001g0181
 5 HG02280.hp1
HG02572.hp2
HG02922.hp2
others(2): Show 
HG02280.hp1
HG02572.hp2
HG02922.hp2
HG03098.hp2
NA19043.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-3+7375_-3+7386dup
others(12): Show 
c.-3+7375_-3+7386dupGTGTGTGTGTGT
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49404433
chr3:49404433 A
A
 AACACACA
others(7): Show 
AACACACACACACAC
 1 a0001c0001t0002g0103
a0001c0001t0002g0103
 1 HG02723.hp2
HG02723.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-3+7373_-3+7386dup
others(14): Show 
c.-3+7373_-3+7386dupGTGTGTGTGTGTGT
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49404433
chr3:49404433 A
A
 AACACACA
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AACACACACACACACAC
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c.-3+7369_-3+7386dupGTGTGTGTGTGTGTGTGT
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c.-3+7367_-3+7386dupGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT
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others(49): Show 
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HG00639.hp1
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c.-3+7365_-3+7386dupGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT
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chr3:49404433 A
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c.-3+7363_-3+7386dupGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT
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chr3:49404433 A
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 14 HG01074.hp1
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others(26): Show 
c.-3+7386_-3+7387insGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49404433
chr3:49404433 A
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others(2): Show 
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 intron_variant MODIFIER c.-3+7386_-3+7387ins
others(28): Show 
c.-3+7386_-3+7387insGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49404433
chr3:49404433 A
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others(23): Show 
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others(3): Show 
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c.-3+7386_-3+7387insGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49404433
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A
 AACACACA
others(25): Show 
AACACACACACACACACACACACACACACACAC
 1 a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0028
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HG02615.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-3+7386_-3+7387ins
others(32): Show 
c.-3+7386_-3+7387insGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT
GT
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49404433
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AACACACACACACACACACACACACACACACACAC
 3 a0001c0001t0001g0140
a0001c0001t0001g0141
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A
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C
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ACACACACACACACACACACACACACACACACACAC
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T
 C
C
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 G
G
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c.-3+7233T>C
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C
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CA
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c.-3+7208dupT
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c.-3+7208delT
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CAAA
 C
C
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c.-3+7206_-3+7208delTTT
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CAAAA
 C
C
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others(4): Show 
c.-3+7205_-3+7208delTTTT
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49404611
chr3:49404611 CAAAAAAA
others(3): Show 
CAAAAAAAAAA
 C
C
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a0001c0001t0002g0106
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NA19030.hp1
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others(10): Show 
c.-3+7199_-3+7208delTTTTTTTTTT
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49404611
chr3:49404725 T
T
 C
C
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a0001c0001t0002g0122
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HG03834.hp2
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c.-3+7095A>G
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49404725
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G
 A
A
 10 a0001c0001t0001g0203
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HG01243.hp1
HG02622.hp2
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c.-3+6954C>T
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49404866
chr3:49405093 C
C
 CA
CA
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others(16): Show 
HG01074.hp1
HG01243.hp2
HG01884.hp1
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c.-3+6726dupT
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49405093
chr3:49405108 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0188
a0001c0001t0001g0188
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HG01123.hp1
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c.-3+6712G>T
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49405108
chr3:49405115 G
G
 A
A
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others(40): Show 
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a0001c0001t0002g0087
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 43 HG00140.hp1
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others(40): Show 
HG00140.hp1
HG00733.hp1
HG01069.hp2
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HG03098.hp1
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HG03239.hp1
HG03471.hp1
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HG03688.hp1
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NA18906.hp2
NA19030.hp1
NA19030.hp2
NA19043.hp1
NA20129.hp2
NA20752.hp2
NA20805.hp1
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-3+6705C>T
c.-3+6705C>T
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49405115
chr3:49405185 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0038
a0001c0001t0001g0038
 1 NA18991.hp2
NA18991.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-3+6635T>C
c.-3+6635T>C
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49405185
chr3:49405213 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0262
a0001c0001t0001g0262
 1 HG02723.hp1
HG02723.hp1
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c.-3+6607C>T
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49405213
chr3:49405257 C
C
 CA
CA
 91 a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0127
a0001c0001t0001g0128
others(88): Show 
a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0127
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0130
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c.-3+6562dupT
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C
 CAA
CAA
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 C
C
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HG01167.hp1
HG04228.hp2
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others(11): Show 
c.-3+6552_-3+6562delTTTTTTTTTTT
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 C
C
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c.-3+6551_-3+6562delTTTTTTTTTTTT
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49405257
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 C
C
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a0001c0001t0001g0084
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HG01515.hp2
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others(13): Show 
c.-3+6550_-3+6562delTTTTTTTTTTTTT
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49405257
chr3:49405387 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0006g0003
a0001c0001t0006g0003
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NA18906.hp2
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c.-3+6433G>A
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49405387
chr3:49405454 G
G
 A
A
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A
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C
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A
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G
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a0001c0001t0001g0245
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HG01123.hp2
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c.-3+5924T>C
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49405896
chr3:49405902 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0245
a0001c0001t0001g0245
 1 HG01123.hp2
HG01123.hp2
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c.-3+5918A>G
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49405902
chr3:49405904 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0245
a0001c0001t0001g0245
 1 HG01123.hp2
HG01123.hp2
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c.-3+5916G>A
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49405904
chr3:49405920 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0245
a0001c0001t0001g0245
 1 HG01123.hp2
HG01123.hp2
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c.-3+5900C>T
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49405920
chr3:49405925 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0245
a0001c0001t0001g0245
 1 HG01123.hp2
HG01123.hp2
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c.-3+5895G>A
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49405925
chr3:49405927 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0245
a0001c0001t0001g0245
 1 HG01123.hp2
HG01123.hp2
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c.-3+5893G>A
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49405927
chr3:49405928 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0245
a0001c0001t0001g0245
 1 HG01123.hp2
HG01123.hp2
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c.-3+5892T>C
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49405928
chr3:49405937 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0245
a0001c0001t0001g0245
 1 HG01123.hp2
HG01123.hp2
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c.-3+5883C>T
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49405937
chr3:49405939 C
C
 A
A
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c.-3+5881G>T
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49405939
chr3:49405985 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0001g0245
a0001c0001t0001g0246
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HG02615.hp2
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c.-3+5835A>G
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49405985
chr3:49406038 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0007g0105
a0001c0001t0007g0105
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HG02647.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-3+5782C>T
c.-3+5782C>T
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49406038
chr3:49406191 C
C
 A
A
 3 a0001c0001t0001g0198
a0001c0001t0001g0199
a0001c0001t0001g0200
a0001c0001t0001g0198
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a0001c0001t0001g0200
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HG03669.hp2
HG03490.hp2
HG03492.hp2
HG03669.hp2
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c.-3+5629G>T
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49406191
chr3:49406270 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0201
a0001c0001t0001g0201
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HG02602.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-3+5550A>G
c.-3+5550A>G
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49406270
chr3:49406515 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0208
a0001c0001t0001g0208
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NA20905.hp1
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c.-3+5305G>A
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49406515
chr3:49406516 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0202
a0001c0001t0001g0202
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NA19068.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-3+5304C>T
c.-3+5304C>T
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49406516
chr3:49406609 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0148
a0001c0001t0001g0148
 1 NA20805.hp2
NA20805.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-3+5211T>G
c.-3+5211T>G
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49406609
chr3:49406685 T
T
 C
C
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NA19062.hp2
NA19003.hp2
NA19062.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-3+5135A>G
c.-3+5135A>G
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49406685
chr3:49406784 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0099
a0001c0001t0002g0099
 1 HG02896.hp2
HG02896.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-3+5036C>G
c.-3+5036C>G
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49406784
chr3:49407080 A
A
 G
G
 251 a0001c0001t0001g0001
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 G
G
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A
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c.-3+4332T>G
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49407488
chr3:49407496 A
A
 C
C
 6 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0058
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 7 NA18747.hp2
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NA18747.hp2
NA18952.hp2
NA18954.hp2
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c.-3+4324T>G
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49407496
chr3:49407815 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0002g0046
a0001c0001t0006g0003
a0001c0001t0002g0046
a0001c0001t0006g0003
 2 NA18906.hp2
NA21309.hp2
NA18906.hp2
NA21309.hp2
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c.-3+4005G>A
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49407815
chr3:49407857 CTAT
CTAT
 C
C
 3 a0001c0001t0001g0127
a0001c0001t0001g0221
a0001c0001t0001g0222
a0001c0001t0001g0127
a0001c0001t0001g0221
a0001c0001t0001g0222
 3 HG03017.hp1
HG03491.hp1
HG03492.hp1
HG03017.hp1
HG03491.hp1
HG03492.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-3+3960_-3+3962del
others(3): Show 
c.-3+3960_-3+3962delATA
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49407857
chr3:49408143 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0203
a0001c0001t0001g0203
 1 HG03041.hp1
HG03041.hp1
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c.-3+3677T>G
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49408143
chr3:49408165 GA
GA
 G
G
 119 a0001c0001t0001g0010
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c.-3+3654delT
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49408165
chr3:49408165 GAA
GAA
 G
G
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 A
A
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 A
A
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c.-3+3558C>T
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G
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c.-3+3549_-3+3550insTATGTGTACATATA
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C
 T
T
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c.-3+3543G>A
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 T
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c.-3+3004C>T
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C
 G
G
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HG01884.hp2
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c.-3+2733G>C
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A
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0248
a0001c0001t0001g0248
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HG01884.hp2
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c.-3+2732T>A
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49409088
chr3:49409089 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0248
a0001c0001t0001g0248
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HG01884.hp2
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c.-3+2731C>T
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49409089
chr3:49409295 C
C
 A
A
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c.-3+2525G>T
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49409295
chr3:49409862 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0248
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HG01884.hp2
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c.-3+1958C>T
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49409862
chr3:49410162 G
G
 C
C
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a0001c0001t0002g0100
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NA19030.hp2
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C
 A
A
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a0001c0001t0001g0009
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HG02486.hp1
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c.-3+1635G>T
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49410185
chr3:49410327 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0001g0126
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NA19010.hp2
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c.-3+1493G>A
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49410327
chr3:49410850 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0046
a0001c0001t0002g0046
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NA21309.hp2
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c.-3+970T>G
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49410850
chr3:49410895 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0002g0046
a0001c0001t0006g0003
a0001c0001t0002g0046
a0001c0001t0006g0003
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NA18906.hp2
NA21309.hp2
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c.-3+925G>A
RHOA ENSG00000067560.14 transcript ENST00000418115.6 protein_coding 1/4 chr3 49410895
chr3:49410990 G
G
 A
A
 26 a0001c0001t0002g0101
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c.-3+830C>T
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chr3:49411049 A
A
 G
G
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A
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A
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