Joint Open Genome and Omics Platform (JoGo)

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NA18955	hp2	a0001	c0001	t0001	g0003	EAS	JPT	ARG2_chr14_67614920_67656708	ARG2	chr14	67614920	67656708
NA20300	hp1	a0001	c0001	t0001	g0212	AFR	USA	ARG2_chr14_67614920_67656708	ARG2	chr14	67614920	67656708
NA20300	hp2	a0001	c0001	t0001	g0010	AFR	USA	ARG2_chr14_67614920_67656708	ARG2	chr14	67614920	67656708
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homoSapiens_grch38	hp1	a0001	c0001	t0001	g0230	REF	REF	ARG2_chr14_67614920_67656708	ARG2	chr14	67614920	67656708

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chr14:67647021	G G	C C	1	a0002 a0002	6	HG02109.hp1 HG02572.hp2 HG02717.hp2 others(3): Show HG02109.hp1 HG02572.hp2 HG02717.hp2 HG02965.hp2 HG03130.hp2 NA19240.hp2	missense_variant	MODERATE	c.718G>C c.718G>C	p.Gly240Arg p.Gly240Arg	ARG2	ENSG00000081181.8	transcript	ENST00000261783.4	protein_coding	6/8	776/1911	718/1065	240/354		chr14	67647021
chr14:67650909	G G	T T	1	a0003 a0003	1	HG01884.hp2 HG01884.hp2	missense_variant	MODERATE	c.1054G>T c.1054G>T	p.Val352Leu p.Val352Leu	ARG2	ENSG00000081181.8	transcript	ENST00000261783.4	protein_coding	8/8	1112/1911	1054/1065	352/354		chr14	67650909
chr14:67651703	TA TA	T T	2	a0001 a0002 a0001 a0002	169	HG00099.hp1 HG00323.hp1 HG00408.hp1 others(166): Show HG00099.hp1 HG00323.hp1 HG00408.hp1 HG00408.hp2 HG00423.hp2 HG00558.hp2 HG00597.hp1 HG00609.hp1 HG00621.hp2 HG00639.hp2 HG00642.hp1 HG00673.hp1 HG00673.hp2 HG00733.hp2 HG00738.hp2 HG01069.hp2 HG01074.hp2 HG01081.hp2 HG01109.hp2 HG01123.hp1 HG01167.hp2 HG01169.hp1 HG01255.hp1 HG01256.hp2 HG01346.hp1 HG01358.hp1 HG01433.hp2 HG01496.hp1 HG01516.hp2 HG01884.hp1 HG01891.hp1 HG01943.hp2 HG01975.hp2 HG01981.hp1 HG01993.hp1 HG02015.hp1 HG02027.hp1 HG02027.hp2 HG02040.hp1 HG02056.hp2 HG02071.hp2 HG02074.hp1 HG02080.hp1 HG02083.hp2 HG02109.hp1 HG02109.hp2 HG02129.hp2 HG02132.hp2 HG02148.hp1 HG02148.hp2 HG02257.hp1 HG02258.hp1 HG02273.hp1 HG02273.hp2 HG02293.hp1 HG02300.hp2 HG02451.hp2 HG02486.hp1 HG02486.hp2 HG02523.hp1 HG02523.hp2 HG02559.hp1 HG02559.hp2 HG02572.hp1 HG02572.hp2 HG02615.hp1 HG02647.hp1 HG02683.hp2 HG02698.hp1 HG02717.hp2 HG02723.hp1 HG02735.hp2 HG02895.hp1 HG02922.hp2 HG02965.hp2 HG02970.hp2 HG02976.hp2 HG03098.hp1 HG03130.hp1 HG03130.hp2 HG03139.hp1 HG03195.hp2 HG03491.hp1 HG03516.hp1 HG03579.hp2 HG03831.hp1 HG04115.hp1 HG04204.hp2 HG06807.hp2 NA18522.hp1 NA18612.hp1 NA18612.hp2 NA18747.hp2 NA18906.hp2 NA18940.hp2 NA18941.hp1 NA18942.hp1 NA18944.hp2 NA18947.hp1 NA18948.hp2 NA18949.hp1 NA18950.hp2 NA18951.hp2 NA18953.hp1 NA18953.hp2 NA18954.hp1 NA18955.hp1 NA18956.hp2 NA18957.hp1 NA18959.hp1 NA18960.hp1 NA18961.hp2 NA18962.hp1 NA18963.hp1 NA18963.hp2 NA18968.hp1 NA18969.hp1 NA18970.hp2 NA18971.hp1 NA18975.hp2 NA18977.hp1 NA18978.hp2 NA18979.hp1 NA18980.hp2 NA18981.hp1 NA18981.hp2 NA18982.hp2 NA18986.hp1 NA18988.hp1 NA18989.hp2 NA18992.hp2 NA18993.hp2 NA18995.hp2 NA18998.hp2 NA18999.hp1 NA19001.hp2 NA19003.hp1 NA19004.hp1 NA19006.hp1 NA19006.hp2 NA19007.hp1 NA19009.hp1 NA19010.hp2 NA19011.hp1 NA19057.hp1 NA19058.hp1 NA19058.hp2 NA19062.hp1 NA19062.hp2 NA19064.hp1 NA19064.hp2 NA19065.hp2 NA19067.hp2 NA19070.hp2 NA19074.hp2 NA19077.hp2 NA19079.hp2 NA19081.hp1 NA19081.hp2 NA19082.hp2 NA19084.hp1 NA19084.hp2 NA19089.hp1 NA19090.hp1 NA19091.hp1 NA19240.hp2 NA20129.hp2 NA20752.hp2 NA20905.hp2	splice_region_variant	LOW	c.788delA c.788delA		ARG2	ENSG00000081181.8	transcript	ENST00000261783.4	protein_coding	8/8				INFO_REALIGN_3_PRIME	chr14	67651703

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chr14:67620085	G G	A A	1	a0001c0003 a0001c0003	2	HG02895.hp2 HG02897.hp2 HG02895.hp2 HG02897.hp2	synonymous_variant	LOW	c.108G>A c.108G>A	p.Gly36Gly p.Gly36Gly	ARG2	ENSG00000081181.8	transcript	ENST00000261783.4	protein_coding	1/8	166/1911	108/1065	36/354			chr14	67620085
chr14:67645652	C C	T T	1	a0003c0004 a0003c0004	1	HG01884.hp2 HG01884.hp2	synonymous_variant	LOW	c.372C>T c.372C>T	p.Ile124Ile p.Ile124Ile	ARG2	ENSG00000081181.8	transcript	ENST00000261783.4	protein_coding	4/8	430/1911	372/1065	124/354			chr14	67645652

chr:pos	ref	alt	# # of thapid:transcript level	thapids	# # of haplotypeids	haplotypeids	annotation	impact	hgvs_c	genename	geneid	featuretype	featureid	transcript_biotype	rank	distance	status	chr	pos
chr14:67650941	G G	A A	1	a0001c0001t0005 a0001c0001t0005	7	HG02145.hp2 HG02630.hp1 HG02896.hp1 others(4): Show HG02145.hp2 HG02630.hp1 HG02896.hp1 HG02897.hp1 HG02970.hp1 HG03041.hp2 NA19043.hp1	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.21G>A c.21G>A	ARG2	ENSG00000081181.8	transcript	ENST00000261783.4	protein_coding	8/8	21		chr14	67650941
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chr14:67651415	C C	T T	1	a0001c0001t0003 a0001c0001t0003	79	HG00323.hp1 HG00408.hp1 HG00423.hp2 others(76): Show HG00323.hp1 HG00408.hp1 HG00423.hp2 HG00621.hp2 HG00639.hp2 HG00673.hp1 HG01069.hp2 HG01074.hp2 HG01167.hp2 HG01169.hp1 HG01255.hp1 HG01256.hp2 HG01433.hp2 HG01496.hp1 HG01516.hp2 HG01981.hp1 HG01993.hp1 HG02027.hp1 HG02071.hp2 HG02074.hp1 HG02083.hp2 HG02129.hp2 HG02132.hp2 HG02148.hp2 HG02258.hp1 HG02273.hp1 HG02486.hp2 HG02523.hp1 HG02559.hp1 HG02615.hp1 HG02647.hp1 HG02698.hp1 HG02735.hp2 HG02922.hp2 HG02970.hp2 HG02976.hp2 HG03098.hp1 HG03130.hp1 HG03195.hp2 HG03491.hp1 HG03516.hp1 HG04204.hp2 HG06807.hp2 NA18747.hp2 NA18941.hp1 NA18942.hp1 NA18948.hp2 NA18949.hp1 NA18951.hp2 NA18954.hp1 NA18956.hp2 NA18957.hp1 NA18959.hp1 NA18960.hp1 NA18961.hp2 NA18962.hp1 NA18963.hp2 NA18968.hp1 NA18971.hp1 NA18981.hp1 NA18988.hp1 NA18992.hp2 NA18993.hp2 NA19001.hp2 NA19003.hp1 NA19006.hp1 NA19007.hp1 NA19011.hp1 NA19057.hp1 NA19058.hp2 NA19062.hp2 NA19064.hp1 NA19065.hp2 NA19077.hp2 NA19079.hp2 NA19081.hp2 NA19084.hp1 NA19089.hp1 NA20129.hp2	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.495C>T c.495C>T	ARG2	ENSG00000081181.8	transcript	ENST00000261783.4	protein_coding	8/8	495		chr14	67651415
chr14:67651647	G G	T T	1	a0001c0001t0003 a0001c0001t0003	79	HG00323.hp1 HG00408.hp1 HG00423.hp2 others(76): Show HG00323.hp1 HG00408.hp1 HG00423.hp2 HG00621.hp2 HG00639.hp2 HG00673.hp1 HG01069.hp2 HG01074.hp2 HG01167.hp2 HG01169.hp1 HG01255.hp1 HG01256.hp2 HG01433.hp2 HG01496.hp1 HG01516.hp2 HG01981.hp1 HG01993.hp1 HG02027.hp1 HG02071.hp2 HG02074.hp1 HG02083.hp2 HG02129.hp2 HG02132.hp2 HG02148.hp2 HG02258.hp1 HG02273.hp1 HG02486.hp2 HG02523.hp1 HG02559.hp1 HG02615.hp1 HG02647.hp1 HG02698.hp1 HG02735.hp2 HG02922.hp2 HG02970.hp2 HG02976.hp2 HG03098.hp1 HG03130.hp1 HG03195.hp2 HG03491.hp1 HG03516.hp1 HG04204.hp2 HG06807.hp2 NA18747.hp2 NA18941.hp1 NA18942.hp1 NA18948.hp2 NA18949.hp1 NA18951.hp2 NA18954.hp1 NA18956.hp2 NA18957.hp1 NA18959.hp1 NA18960.hp1 NA18961.hp2 NA18962.hp1 NA18963.hp2 NA18968.hp1 NA18971.hp1 NA18981.hp1 NA18988.hp1 NA18992.hp2 NA18993.hp2 NA19001.hp2 NA19003.hp1 NA19006.hp1 NA19007.hp1 NA19011.hp1 NA19057.hp1 NA19058.hp2 NA19062.hp2 NA19064.hp1 NA19065.hp2 NA19077.hp2 NA19079.hp2 NA19081.hp2 NA19084.hp1 NA19089.hp1 NA20129.hp2	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.727G>T c.727G>T	ARG2	ENSG00000081181.8	transcript	ENST00000261783.4	protein_coding	8/8	727		chr14	67651647
chr14:67651654	A A	ACTGT ACTGT	1	a0001c0001t0006 a0001c0001t0006	3	HG02109.hp2 HG02895.hp1 NA18522.hp1 HG02109.hp2 HG02895.hp1 NA18522.hp1	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.737_740dupGTCT c.737_740dupGTCT	ARG2	ENSG00000081181.8	transcript	ENST00000261783.4	protein_coding	8/8	741	INFO_REALIGN_3_PRIME	chr14	67651654

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chr14:67620180	A A	T T	1	a0001c0001t0002g0387 a0001c0001t0002g0387	1	HG02293.hp1 HG02293.hp1	intron_variant	MODIFIER	c.111+92A>T c.111+92A>T	ARG2	ENSG00000081181.8	transcript	ENST00000261783.4	protein_coding	1/7		chr14	67620180
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JoGo Online Haplotype Explorer ARG2_chr14_67614920_67656708

JoGo Local Haplotype Explorer (on iGV) ARG2_chr14_67614920_67656708

Translation Multiple Alignment View

🧬 Gene Summary (with MANE)

AAmino acid(protein) Level Haplotype Info (Total: 3)

CCoding Level Haplotype Info (Total: 4)

TTranscript Level Haplotype Info (Total: 7)

GGenebody Level Haplotype Info (Total: 387)

A C AC Level (Amino Acid + Coding) Haplotype Info (Total: 4)

A C T ACT Level (Amino Acid + Coding + Transcript) Haplotype Info (Total: 10)

A C T G ACTG Level (Amino Acid + Coding + Transcript + Genebody) Haplotype Info (Total: 387)

Haplotype Details by Sample (Haploid Level) (Total: 438)

AAmino acid(protein) Level Haplotype Related Variants (Effect to Protein Coding Variants) (Total: 3)

CCoding Level Variants (On coding region but no effect to protein coding variants: Synonymous Mutations) (Total: 2)

TTranscript Level Haplotype Variants (Exon) (Total: 6)

GGenebody Level Haplotype Variants (Intron) (Total: 418)

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Annotation (Repeats)

Annotation (SNP Array)