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ALDH2_chr12_111761933_111822532 / BRCA1_chr17_43039295_43130364 etc.

  Error connecting to IGV?   EFCAB11_chr14_89789669_89959730  EFCAB11_chr14_89789669_89959730 (clean+top1000)

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Item Value
geneid 90141
ensemblid ENSG00000140025.16
hgncid 20357
symbol EFCAB11
name EF-hand calcium binding domain 11
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HG01109 hp2 a0001 c0001 t0018 g0048 AMR PUR EFCAB11_chr14_89789669_89959730 EFCAB11 chr14 89789669 89959730
HG01168 hp1 a0001 c0003 t0021 g0007 AMR PUR EFCAB11_chr14_89789669_89959730 EFCAB11 chr14 89789669 89959730
HG01168 hp2 a0001 c0001 t0013 g0028 AMR PUR EFCAB11_chr14_89789669_89959730 EFCAB11 chr14 89789669 89959730
HG01175 hp1 a0001 c0001 t0002 g0136 AMR PUR EFCAB11_chr14_89789669_89959730 EFCAB11 chr14 89789669 89959730
HG01175 hp2 a0001 c0001 t0007 g0161 AMR PUR EFCAB11_chr14_89789669_89959730 EFCAB11 chr14 89789669 89959730
HG01192 hp1 a0001 c0001 t0008 g0178 AMR PUR EFCAB11_chr14_89789669_89959730 EFCAB11 chr14 89789669 89959730
HG01192 hp2 a0001 c0001 t0007 g0123 AMR PUR EFCAB11_chr14_89789669_89959730 EFCAB11 chr14 89789669 89959730
HG01243 hp1 a0001 c0001 t0006 g0063 AMR PUR EFCAB11_chr14_89789669_89959730 EFCAB11 chr14 89789669 89959730
HG01243 hp2 a0001 c0001 t0005 g0135 AMR PUR EFCAB11_chr14_89789669_89959730 EFCAB11 chr14 89789669 89959730
HG01255 hp1 a0001 c0002 t0002 g0207 AMR CLM EFCAB11_chr14_89789669_89959730 EFCAB11 chr14 89789669 89959730
HG01255 hp2 a0001 c0001 t0033 g0050 AMR CLM EFCAB11_chr14_89789669_89959730 EFCAB11 chr14 89789669 89959730
HG01256 hp1 a0001 c0003 t0002 g0022 AMR CLM EFCAB11_chr14_89789669_89959730 EFCAB11 chr14 89789669 89959730
HG01256 hp2 a0001 c0002 t0004 g0222 AMR CLM EFCAB11_chr14_89789669_89959730 EFCAB11 chr14 89789669 89959730
HG01261 hp1 a0001 c0001 t0002 g0029 AMR CLM EFCAB11_chr14_89789669_89959730 EFCAB11 chr14 89789669 89959730
HG01261 hp2 a0001 c0001 t0006 g0037 AMR CLM EFCAB11_chr14_89789669_89959730 EFCAB11 chr14 89789669 89959730
HG01346 hp1 a0001 c0001 t0002 g0032 AMR CLM EFCAB11_chr14_89789669_89959730 EFCAB11 chr14 89789669 89959730
HG01346 hp2 a0001 c0001 t0004 g0105 AMR CLM EFCAB11_chr14_89789669_89959730 EFCAB11 chr14 89789669 89959730
HG01358 hp1 a0001 c0001 t0013 g0106 AMR CLM EFCAB11_chr14_89789669_89959730 EFCAB11 chr14 89789669 89959730
HG01358 hp2 a0001 c0002 t0002 g0116 AMR CLM EFCAB11_chr14_89789669_89959730 EFCAB11 chr14 89789669 89959730
HG01433 hp1 a0001 c0003 t0001 g0017 AMR CLM EFCAB11_chr14_89789669_89959730 EFCAB11 chr14 89789669 89959730
HG01433 hp2 a0001 c0002 t0006 g0224 AMR CLM EFCAB11_chr14_89789669_89959730 EFCAB11 chr14 89789669 89959730
HG01496 hp1 a0001 c0001 t0004 g0160 AMR CLM EFCAB11_chr14_89789669_89959730 EFCAB11 chr14 89789669 89959730
HG01496 hp2 a0001 c0001 t0005 g0119 AMR CLM EFCAB11_chr14_89789669_89959730 EFCAB11 chr14 89789669 89959730
HG01515 hp1 a0001 c0001 t0002 g0162 EUR IBS EFCAB11_chr14_89789669_89959730 EFCAB11 chr14 89789669 89959730
HG01515 hp2 a0001 c0001 t0002 g0071 EUR IBS EFCAB11_chr14_89789669_89959730 EFCAB11 chr14 89789669 89959730
HG01884 hp1 a0004 c0010 t0004 g0041 AFR ACB EFCAB11_chr14_89789669_89959730 EFCAB11 chr14 89789669 89959730
HG01884 hp2 a0001 c0001 t0004 g0174 AFR ACB EFCAB11_chr14_89789669_89959730 EFCAB11 chr14 89789669 89959730
HG01891 hp1 a0001 c0002 t0027 g0170 AFR ACB EFCAB11_chr14_89789669_89959730 EFCAB11 chr14 89789669 89959730
HG01891 hp2 a0003 c0008 t0001 g0268 AFR ACB EFCAB11_chr14_89789669_89959730 EFCAB11 chr14 89789669 89959730
HG01928 hp1 a0001 c0002 t0002 g0220 AMR PEL EFCAB11_chr14_89789669_89959730 EFCAB11 chr14 89789669 89959730
HG01928 hp2 a0001 c0001 t0004 g0073 AMR PEL EFCAB11_chr14_89789669_89959730 EFCAB11 chr14 89789669 89959730
HG01934 hp1 a0001 c0001 t0002 g0030 AMR PEL EFCAB11_chr14_89789669_89959730 EFCAB11 chr14 89789669 89959730
HG01934 hp2 a0001 c0002 t0003 g0192 AMR PEL EFCAB11_chr14_89789669_89959730 EFCAB11 chr14 89789669 89959730
HG01943 hp1 a0001 c0002 t0006 g0223 AMR PEL EFCAB11_chr14_89789669_89959730 EFCAB11 chr14 89789669 89959730
HG01943 hp2 a0001 c0001 t0002 g0051 AMR PEL EFCAB11_chr14_89789669_89959730 EFCAB11 chr14 89789669 89959730
HG01981 hp1 a0001 c0001 t0038 g0069 AMR PEL EFCAB11_chr14_89789669_89959730 EFCAB11 chr14 89789669 89959730
HG01981 hp2 a0001 c0002 t0041 g0225 AMR PEL EFCAB11_chr14_89789669_89959730 EFCAB11 chr14 89789669 89959730
HG02004 hp1 a0001 c0002 t0004 g0200 AMR PEL EFCAB11_chr14_89789669_89959730 EFCAB11 chr14 89789669 89959730
HG02004 hp2 a0001 c0001 t0006 g0133 AMR PEL EFCAB11_chr14_89789669_89959730 EFCAB11 chr14 89789669 89959730
HG02015 hp1 a0001 c0001 t0004 g0084 EAS KHV EFCAB11_chr14_89789669_89959730 EFCAB11 chr14 89789669 89959730
HG02015 hp2 a0001 c0001 t0005 g0034 EAS KHV EFCAB11_chr14_89789669_89959730 EFCAB11 chr14 89789669 89959730
HG02027 hp1 a0001 c0001 t0005 g0241 EAS KHV EFCAB11_chr14_89789669_89959730 EFCAB11 chr14 89789669 89959730
HG02027 hp2 a0001 c0002 t0019 g0221 EAS KHV EFCAB11_chr14_89789669_89959730 EFCAB11 chr14 89789669 89959730
HG02055 hp1 a0001 c0001 t0007 g0231 AFR ACB EFCAB11_chr14_89789669_89959730 EFCAB11 chr14 89789669 89959730
HG02055 hp2 a0002 c0005 t0002 g0250 AFR ACB EFCAB11_chr14_89789669_89959730 EFCAB11 chr14 89789669 89959730
HG02056 hp1 a0001 c0001 t0028 g0085 EAS KHV EFCAB11_chr14_89789669_89959730 EFCAB11 chr14 89789669 89959730
HG02056 hp2 a0001 c0001 t0005 g0035 EAS KHV EFCAB11_chr14_89789669_89959730 EFCAB11 chr14 89789669 89959730
HG02071 hp1 a0001 c0001 t0015 g0099 EAS KHV EFCAB11_chr14_89789669_89959730 EFCAB11 chr14 89789669 89959730
HG02071 hp2 a0001 c0001 t0011 g0153 EAS KHV EFCAB11_chr14_89789669_89959730 EFCAB11 chr14 89789669 89959730
HG02132 hp1 a0001 c0001 t0001 g0137 EAS KHV EFCAB11_chr14_89789669_89959730 EFCAB11 chr14 89789669 89959730
HG02132 hp2 a0001 c0002 t0003 g0195 EAS KHV EFCAB11_chr14_89789669_89959730 EFCAB11 chr14 89789669 89959730
HG02148 hp1 a0001 c0001 t0003 g0052 AMR PEL EFCAB11_chr14_89789669_89959730 EFCAB11 chr14 89789669 89959730
HG02148 hp2 a0001 c0002 t0002 g0243 AMR PEL EFCAB11_chr14_89789669_89959730 EFCAB11 chr14 89789669 89959730
HG02155 hp1 a0001 c0001 t0005 g0055 EAS CDX EFCAB11_chr14_89789669_89959730 EFCAB11 chr14 89789669 89959730
HG02155 hp2 a0001 c0001 t0003 g0101 EAS CDX EFCAB11_chr14_89789669_89959730 EFCAB11 chr14 89789669 89959730
HG02165 hp1 a0001 c0002 t0004 g0203 EAS CDX EFCAB11_chr14_89789669_89959730 EFCAB11 chr14 89789669 89959730
HG02165 hp2 a0001 c0001 t0003 g0088 EAS CDX EFCAB11_chr14_89789669_89959730 EFCAB11 chr14 89789669 89959730
HG02257 hp1 a0001 c0009 t0014 g0270 AFR ACB EFCAB11_chr14_89789669_89959730 EFCAB11 chr14 89789669 89959730
HG02257 hp2 a0001 c0001 t0002 g0038 AFR ACB EFCAB11_chr14_89789669_89959730 EFCAB11 chr14 89789669 89959730
HG02258 hp1 a0001 c0003 t0012 g0016 AFR ACB EFCAB11_chr14_89789669_89959730 EFCAB11 chr14 89789669 89959730
HG02258 hp2 a0001 c0004 t0001 g0278 AFR ACB EFCAB11_chr14_89789669_89959730 EFCAB11 chr14 89789669 89959730
HG02273 hp1 a0001 c0001 t0003 g0091 AMR PEL EFCAB11_chr14_89789669_89959730 EFCAB11 chr14 89789669 89959730
HG02273 hp2 a0001 c0002 t0002 g0226 AMR PEL EFCAB11_chr14_89789669_89959730 EFCAB11 chr14 89789669 89959730
HG02280 hp1 a0001 c0001 t0001 g0098 AFR ACB EFCAB11_chr14_89789669_89959730 EFCAB11 chr14 89789669 89959730
HG02280 hp2 a0001 c0001 t0008 g0176 AFR ACB EFCAB11_chr14_89789669_89959730 EFCAB11 chr14 89789669 89959730
HG02293 hp1 a0001 c0002 t0005 g0204 AMR PEL EFCAB11_chr14_89789669_89959730 EFCAB11 chr14 89789669 89959730
HG02293 hp2 a0001 c0001 t0003 g0104 AMR PEL EFCAB11_chr14_89789669_89959730 EFCAB11 chr14 89789669 89959730
HG02451 hp1 a0001 c0003 t0009 g0021 AFR ACB EFCAB11_chr14_89789669_89959730 EFCAB11 chr14 89789669 89959730
HG02451 hp2 a0001 c0002 t0001 g0228 AFR ACB EFCAB11_chr14_89789669_89959730 EFCAB11 chr14 89789669 89959730
HG02572 hp1 a0001 c0003 t0004 g0019 AFR GWD EFCAB11_chr14_89789669_89959730 EFCAB11 chr14 89789669 89959730
HG02572 hp2 a0001 c0001 t0006 g0149 AFR GWD EFCAB11_chr14_89789669_89959730 EFCAB11 chr14 89789669 89959730
HG02602 hp1 a0001 c0001 t0002 g0154 SAS PJL EFCAB11_chr14_89789669_89959730 EFCAB11 chr14 89789669 89959730
HG02602 hp2 a0001 c0002 t0003 g0248 SAS PJL EFCAB11_chr14_89789669_89959730 EFCAB11 chr14 89789669 89959730
HG02615 hp1 a0001 c0001 t0001 g0150 AFR GWD EFCAB11_chr14_89789669_89959730 EFCAB11 chr14 89789669 89959730
HG02615 hp2 a0001 c0001 t0002 g0044 AFR GWD EFCAB11_chr14_89789669_89959730 EFCAB11 chr14 89789669 89959730
HG02622 hp1 a0001 c0003 t0008 g0020 AFR GWD EFCAB11_chr14_89789669_89959730 EFCAB11 chr14 89789669 89959730
HG02622 hp2 a0001 c0004 t0002 g0276 AFR GWD EFCAB11_chr14_89789669_89959730 EFCAB11 chr14 89789669 89959730
HG02630 hp1 a0002 c0005 t0002 g0258 AFR GWD EFCAB11_chr14_89789669_89959730 EFCAB11 chr14 89789669 89959730
HG02630 hp2 a0001 c0006 t0009 g0263 AFR GWD EFCAB11_chr14_89789669_89959730 EFCAB11 chr14 89789669 89959730
HG02647 hp1 a0001 c0002 t0031 g0026 AFR GWD EFCAB11_chr14_89789669_89959730 EFCAB11 chr14 89789669 89959730
HG02647 hp2 a0001 c0001 t0001 g0096 AFR GWD EFCAB11_chr14_89789669_89959730 EFCAB11 chr14 89789669 89959730
HG02698 hp1 a0001 c0001 t0002 g0148 SAS PJL EFCAB11_chr14_89789669_89959730 EFCAB11 chr14 89789669 89959730
HG02698 hp2 a0001 c0001 t0001 g0076 SAS PJL EFCAB11_chr14_89789669_89959730 EFCAB11 chr14 89789669 89959730
HG02717 hp1 a0001 c0004 t0002 g0279 AFR GWD EFCAB11_chr14_89789669_89959730 EFCAB11 chr14 89789669 89959730
HG02717 hp2 a0001 c0001 t0008 g0177 AFR GWD EFCAB11_chr14_89789669_89959730 EFCAB11 chr14 89789669 89959730
HG02723 hp1 a0001 c0001 t0014 g0240 AFR GWD EFCAB11_chr14_89789669_89959730 EFCAB11 chr14 89789669 89959730
HG02723 hp2 a0001 c0001 t0002 g0114 AFR GWD EFCAB11_chr14_89789669_89959730 EFCAB11 chr14 89789669 89959730
HG02735 hp1 a0001 c0001 t0004 g0151 SAS PJL EFCAB11_chr14_89789669_89959730 EFCAB11 chr14 89789669 89959730
HG02735 hp2 a0001 c0001 t0002 g0129 SAS PJL EFCAB11_chr14_89789669_89959730 EFCAB11 chr14 89789669 89959730
HG02738 hp1 a0001 c0002 t0003 g0183 SAS PJL EFCAB11_chr14_89789669_89959730 EFCAB11 chr14 89789669 89959730
HG02738 hp2 a0001 c0002 t0002 g0247 SAS PJL EFCAB11_chr14_89789669_89959730 EFCAB11 chr14 89789669 89959730
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HG02809 hp2 a0005 c0011 t0009 g0245 AFR GWD EFCAB11_chr14_89789669_89959730 EFCAB11 chr14 89789669 89959730
HG02886 hp1 a0001 c0001 t0008 g0179 AFR GWD EFCAB11_chr14_89789669_89959730 EFCAB11 chr14 89789669 89959730
HG02886 hp2 a0001 c0001 t0001 g0045 AFR GWD EFCAB11_chr14_89789669_89959730 EFCAB11 chr14 89789669 89959730
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HG02896 hp2 a0001 c0003 t0002 g0005 AFR GWD EFCAB11_chr14_89789669_89959730 EFCAB11 chr14 89789669 89959730
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C
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G
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 C
C
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a0003
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HG03139.hp2
HG03209.hp1
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c.92A>G
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A
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HG01081.hp2
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# of haplotypeids
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cdna pos length
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G
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HG02896.hp1
HG02896.hp2
HG02897.hp1
HG02897.hp2
HG02965.hp2
HG02970.hp2
HG02976.hp2
HG03017.hp1
HG03017.hp2
HG03130.hp1
HG03225.hp2
HG03453.hp1
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HG03540.hp2
HG03654.hp1
HG03654.hp2
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HG03710.hp2
HG03834.hp1
HG03834.hp2
HG04204.hp1
HG04228.hp1
NA18747.hp1
NA18942.hp1
NA18943.hp1
NA18945.hp1
NA18947.hp2
NA18949.hp2
NA18952.hp1
NA18954.hp1
NA18959.hp1
NA18959.hp2
NA18970.hp2
NA18971.hp2
NA18973.hp1
NA18973.hp2
NA18974.hp1
NA18982.hp2
NA18983.hp1
NA18984.hp1
NA18989.hp2
NA18990.hp2
NA18991.hp1
NA18994.hp1
NA19003.hp2
NA19004.hp2
NA19043.hp1
NA19043.hp2
NA19056.hp1
NA19060.hp1
NA19083.hp1
NA19083.hp2
NA19084.hp2
NA19086.hp2
NA19089.hp1
NA20300.hp2
NA20805.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 synonymous_variant LOW c.282C>T
c.282C>T
 p.Asn94Asn
p.Asn94Asn
 EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 4/6 352/3136 282/492 94/163 chr14 89932563
chr14:89953954 C
C
 T
T
 1 a0001c0003
a0001c0003
 23 HG00323.hp2
HG01168.hp1
HG01256.hp1
others(20): Show 
HG00323.hp2
HG01168.hp1
HG01256.hp1
HG01433.hp1
HG02258.hp1
HG02451.hp1
HG02572.hp1
HG02622.hp1
HG02896.hp2
HG02897.hp1
HG02965.hp2
HG03130.hp1
HG03540.hp2
HG03710.hp2
HG03834.hp1
HG04228.hp1
NA18959.hp1
NA18973.hp2
NA18989.hp2
NA19056.hp1
NA19083.hp1
NA19084.hp2
NA19089.hp1
 synonymous_variant LOW c.123G>A
c.123G>A
 p.Glu41Glu
p.Glu41Glu
 EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 2/6 193/3136 123/492 41/163 chr14 89953954
chr14:89954625 C
C
 A
A
 2 a0001c0006
a0003c0008
a0001c0006
a0003c0008
 7 HG01891.hp2
HG02486.hp2
HG02630.hp2
others(4): Show 
HG01891.hp2
HG02486.hp2
HG02630.hp2
HG02965.hp1
HG03139.hp2
HG03209.hp1
NA20300.hp1
 synonymous_variant LOW c.36G>T
c.36G>T
 p.Thr12Thr
p.Thr12Thr
 EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 1/6 106/3136 36/492 12/163 chr14 89954625
chr14:89954637 G
G
 A
A
 2 a0001c0004
a0001c0009
a0001c0004
a0001c0009
 16 HG02109.hp2
HG02257.hp1
HG02258.hp2
others(13): Show 
HG02109.hp2
HG02257.hp1
HG02258.hp2
HG02486.hp1
HG02559.hp2
HG02622.hp2
HG02717.hp1
HG02922.hp1
HG03098.hp2
HG03195.hp1
HG03225.hp1
HG03453.hp1
HG03486.hp2
NA18522.hp1
NA19043.hp2
NA19240.hp2
 synonymous_variant LOW c.24C>T
c.24C>T
 p.Ala8Ala
p.Ala8Ala
 EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 1/6 94/3136 24/492 8/163 chr14 89954637

chr:pos ref alt #
# of thapid:transcript level
 thapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid transcript_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr14:89794739 T
T
 G
G
 1 a0001c0002t0035
a0001c0002t0035
 1 HG03654.hp1
HG03654.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2504A>C
c.*2504A>C
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 6/6 2504 chr14 89794739
chr14:89794916 T
T
 G
G
 15 a0001c0001t0008
a0001c0001t0014
a0001c0001t0032
others(12): Show 
a0001c0001t0008
a0001c0001t0014
a0001c0001t0032
a0001c0003t0008
a0001c0003t0009
a0001c0003t0037
a0001c0004t0009
a0001c0004t0036
a0001c0006t0009
a0001c0006t0014
a0001c0009t0014
a0002c0005t0009
a0002c0005t0029
a0002c0007t0009
a0005c0011t0009
 23 HG01070.hp1
HG01192.hp1
HG02109.hp2
others(20): Show 
HG01070.hp1
HG01192.hp1
HG02109.hp2
HG02257.hp1
HG02280.hp2
HG02451.hp1
HG02486.hp1
HG02622.hp1
HG02630.hp2
HG02717.hp2
HG02723.hp1
HG02809.hp1
HG02809.hp2
HG02886.hp1
HG02965.hp2
HG03130.hp1
HG03139.hp1
HG03209.hp2
HG03225.hp1
HG03471.hp1
NA18522.hp1
NA18906.hp1
NA20300.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2327A>C
c.*2327A>C
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 6/6 2327 chr14 89794916
chr14:89794921 C
C
 T
T
 15 a0001c0001t0008
a0001c0001t0014
a0001c0001t0032
others(12): Show 
a0001c0001t0008
a0001c0001t0014
a0001c0001t0032
a0001c0003t0008
a0001c0003t0009
a0001c0003t0037
a0001c0004t0009
a0001c0004t0036
a0001c0006t0009
a0001c0006t0014
a0001c0009t0014
a0002c0005t0009
a0002c0005t0029
a0002c0007t0009
a0005c0011t0009
 23 HG01070.hp1
HG01192.hp1
HG02109.hp2
others(20): Show 
HG01070.hp1
HG01192.hp1
HG02109.hp2
HG02257.hp1
HG02280.hp2
HG02451.hp1
HG02486.hp1
HG02622.hp1
HG02630.hp2
HG02717.hp2
HG02723.hp1
HG02809.hp1
HG02809.hp2
HG02886.hp1
HG02965.hp2
HG03130.hp1
HG03139.hp1
HG03209.hp2
HG03225.hp1
HG03471.hp1
NA18522.hp1
NA18906.hp1
NA20300.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2322G>A
c.*2322G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 6/6 2322 chr14 89794921
chr14:89794968 C
C
 CT
CT
 9 a0001c0001t0005
a0001c0001t0006
a0001c0001t0039
others(6): Show 
a0001c0001t0005
a0001c0001t0006
a0001c0001t0039
a0001c0002t0005
a0001c0002t0006
a0001c0004t0006
a0001c0004t0023
a0001c0006t0006
a0002c0005t0006
 33 HG00140.hp1
HG00408.hp2
HG00438.hp2
others(30): Show 
HG00140.hp1
HG00408.hp2
HG00438.hp2
HG01243.hp1
HG01243.hp2
HG01261.hp2
HG01433.hp2
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HG01943.hp1
HG02004.hp2
HG02015.hp2
HG02027.hp1
HG02056.hp2
HG02109.hp1
HG02155.hp1
HG02293.hp1
HG02486.hp2
HG02559.hp2
HG02572.hp2
HG03098.hp2
HG03453.hp2
HG03486.hp2
NA18955.hp1
NA18983.hp2
NA18990.hp1
NA18994.hp1
NA19001.hp1
NA19007.hp1
NA19054.hp1
NA19060.hp2
NA19077.hp1
NA20129.hp2
NA20805.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2274dupA
c.*2274dupA
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 6/6 2274 chr14 89794968
chr14:89794968 CT
CT
 C
C
 9 a0001c0001t0007
a0001c0001t0010
a0001c0001t0018
others(6): Show 
a0001c0001t0007
a0001c0001t0010
a0001c0001t0018
a0001c0001t0028
a0001c0002t0010
a0001c0002t0019
a0001c0002t0040
a0001c0004t0036
a0002c0005t0007
 23 HG00735.hp2
HG01071.hp1
HG01074.hp2
others(20): Show 
HG00735.hp2
HG01071.hp1
HG01074.hp2
HG01109.hp2
HG01175.hp2
HG01192.hp2
HG02027.hp2
HG02055.hp1
HG02056.hp1
HG02109.hp2
HG02559.hp1
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HG03471.hp2
HG03491.hp1
HG03669.hp2
HG04228.hp2
NA19009.hp1
NA19030.hp1
NA19030.hp2
NA19077.hp2
NA19086.hp2
NA20805.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2274delA
c.*2274delA
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 6/6 2274 chr14 89794968
chr14:89794968 CTT
CTT
 C
C
 27 a0001c0001t0001
a0001c0001t0004
a0001c0001t0013
others(24): Show 
a0001c0001t0001
a0001c0001t0004
a0001c0001t0013
a0001c0001t0015
a0001c0001t0022
a0001c0001t0033
a0001c0001t0038
a0001c0002t0001
a0001c0002t0004
a0001c0002t0020
a0001c0003t0001
a0001c0003t0004
a0001c0003t0009
a0001c0004t0001
a0001c0004t0009
a0001c0004t0020
a0001c0006t0004
a0001c0006t0009
a0001c0009t0001
a0002c0005t0004
a0002c0005t0009
a0002c0007t0004
a0002c0007t0009
a0003c0008t0001
a0003c0008t0026
a0004c0010t0004
a0005c0011t0009
 104 HG00408.hp1
HG00438.hp1
HG01070.hp2
others(101): Show 
HG00408.hp1
HG00438.hp1
HG01070.hp2
HG01081.hp2
HG01099.hp1
HG01168.hp2
HG01255.hp2
HG01256.hp2
HG01346.hp2
HG01358.hp1
HG01433.hp1
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HG01981.hp1
HG02004.hp1
HG02015.hp1
HG02071.hp1
HG02132.hp1
HG02165.hp1
HG02258.hp2
HG02280.hp1
HG02451.hp1
HG02451.hp2
HG02486.hp1
HG02572.hp1
HG02615.hp1
HG02630.hp2
HG02647.hp2
HG02698.hp2
HG02735.hp1
HG02809.hp1
HG02809.hp2
HG02886.hp2
HG02896.hp1
HG02965.hp1
HG02970.hp2
HG02976.hp1
HG03130.hp2
HG03139.hp2
HG03195.hp1
HG03209.hp1
HG03225.hp1
HG03453.hp1
HG03471.hp1
HG03486.hp1
HG03492.hp2
HG03540.hp1
HG03540.hp2
HG03710.hp1
HG03834.hp2
HG03927.hp1
HG03927.hp2
HG04204.hp2
NA18522.hp1
NA18747.hp1
NA18747.hp2
NA18906.hp2
NA18942.hp1
NA18942.hp2
NA18945.hp2
NA18947.hp2
NA18949.hp1
NA18949.hp2
NA18952.hp2
NA18954.hp1
NA18954.hp2
NA18955.hp2
NA18968.hp1
NA18968.hp2
NA18970.hp1
NA18971.hp2
NA18973.hp2
NA18974.hp2
NA18982.hp1
NA18984.hp2
NA18986.hp1
NA18989.hp2
NA18990.hp2
NA18991.hp2
NA18994.hp2
NA19001.hp2
NA19003.hp1
NA19003.hp2
NA19004.hp1
NA19004.hp2
NA19007.hp2
NA19054.hp2
NA19056.hp2
NA19066.hp1
NA19068.hp1
NA19083.hp1
NA19084.hp1
NA19086.hp1
NA19088.hp1
NA19089.hp2
NA19240.hp1
NA19240.hp2
NA20129.hp1
NA20300.hp2
NA20905.hp1
NA20905.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2273_*2274delAA
c.*2273_*2274delAA
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 6/6 2273 chr14 89794968
chr14:89794968 CTTT
CTTT
 C
C
 13 a0001c0001t0003
a0001c0001t0014
a0001c0002t0003
others(10): Show 
a0001c0001t0003
a0001c0001t0014
a0001c0002t0003
a0001c0002t0027
a0001c0002t0035
a0001c0002t0043
a0001c0003t0003
a0001c0003t0025
a0001c0003t0037
a0001c0006t0014
a0001c0009t0014
a0002c0005t0003
a0002c0005t0029
 47 HG00621.hp1
HG00673.hp1
HG01081.hp1
others(44): Show 
HG00621.hp1
HG00673.hp1
HG01081.hp1
HG01109.hp1
HG01891.hp1
HG01934.hp2
HG02132.hp2
HG02148.hp1
HG02155.hp2
HG02165.hp2
HG02257.hp1
HG02273.hp1
HG02293.hp2
HG02602.hp2
HG02723.hp1
HG02738.hp1
HG02897.hp1
HG02965.hp2
HG02970.hp1
HG03654.hp1
HG03710.hp2
HG03831.hp1
HG03834.hp1
HG04204.hp1
HG04228.hp1
NA18906.hp1
NA18943.hp1
NA18945.hp1
NA18952.hp1
NA18959.hp2
NA18970.hp2
NA18971.hp1
NA18973.hp1
NA18974.hp1
NA18982.hp2
NA18983.hp1
NA18984.hp1
NA18986.hp2
NA18989.hp1
NA18991.hp1
NA19009.hp2
NA19010.hp1
NA19060.hp1
NA19066.hp2
NA19083.hp2
NA19088.hp2
NA20300.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2272_*2274delAAA
c.*2272_*2274delAAA
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 6/6 2272 chr14 89794968
chr14:89794968 CTTTT
CTTTT
 C
C
 6 a0001c0001t0008
a0001c0002t0031
a0001c0002t0041
others(3): Show 
a0001c0001t0008
a0001c0002t0031
a0001c0002t0041
a0001c0003t0008
a0001c0004t0017
a0002c0007t0017
 12 HG01192.hp1
HG01981.hp2
HG02280.hp2
others(9): Show 
HG01192.hp1
HG01981.hp2
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G
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A
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C
 T
T
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a0001c0001t0018
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C
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CG
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NA20300.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1878dupA
c.*1878dupA
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 6/6 1878 chr14 89795364
chr14:89795440 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0013
a0001c0001t0013
 4 HG01099.hp1
HG01168.hp2
HG01358.hp1
others(1): Show 
HG01099.hp1
HG01168.hp2
HG01358.hp1
HG03710.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1803G>A
c.*1803G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 6/6 1803 chr14 89795440
chr14:89795623 C
C
 T
T
 11 a0001c0001t0003
a0001c0001t0015
a0001c0001t0030
others(8): Show 
a0001c0001t0003
a0001c0001t0015
a0001c0001t0030
a0001c0001t0038
a0001c0002t0003
a0001c0002t0027
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a0003c0008t0026
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HG00621.hp1
HG00673.hp1
HG01081.hp1
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NA18973.hp1
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NA18989.hp1
NA18991.hp1
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NA19088.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1620G>A
c.*1620G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 6/6 1620 chr14 89795623
chr14:89795677 G
G
 A
A
 1 a0001c0002t0042
a0001c0002t0042
 1 HG03017.hp2
HG03017.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1566C>T
c.*1566C>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 6/6 1566 chr14 89795677
chr14:89795969 T
T
 G
G
 11 a0001c0001t0003
a0001c0001t0015
a0001c0001t0030
others(8): Show 
a0001c0001t0003
a0001c0001t0015
a0001c0001t0030
a0001c0001t0038
a0001c0002t0003
a0001c0002t0027
a0001c0002t0035
a0001c0002t0043
a0001c0003t0003
a0002c0005t0003
a0003c0008t0026
 47 HG00621.hp1
HG00673.hp1
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others(44): Show 
HG00621.hp1
HG00673.hp1
HG01081.hp1
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HG02293.hp2
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HG04228.hp1
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NA18945.hp1
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NA18959.hp2
NA18970.hp2
NA18971.hp1
NA18973.hp1
NA18974.hp1
NA18982.hp2
NA18983.hp1
NA18984.hp1
NA18986.hp2
NA18989.hp1
NA18991.hp1
NA19009.hp2
NA19010.hp1
NA19060.hp1
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NA19083.hp2
NA19088.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1274A>C
c.*1274A>C
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 6/6 1274 chr14 89795969
chr14:89795976 C
C
 T
T
 1 a0001c0002t0031
a0001c0002t0031
 1 HG02647.hp1
HG02647.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1267G>A
c.*1267G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 6/6 1267 chr14 89795976
chr14:89796077 A
A
 G
G
 61 a0001c0001t0002
a0001c0001t0003
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others(58): Show 
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a0001c0001t0003
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a0001c0002t0003
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a0001c0003t0003
a0001c0003t0004
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a0001c0004t0009
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a0001c0009t0002
a0001c0009t0014
a0002c0005t0002
a0002c0005t0003
a0002c0005t0004
a0002c0005t0006
a0002c0005t0009
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HG00323.hp1
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NA18522.hp1
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NA20805.hp2
NA20905.hp1
NA20905.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1166T>C
c.*1166T>C
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 6/6 1166 chr14 89796077
chr14:89796133 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0030
a0001c0001t0030
 1 HG03098.hp1
HG03098.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1110G>A
c.*1110G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 6/6 1110 chr14 89796133
chr14:89796191 A
A
 G
G
 62 a0001c0001t0002
a0001c0001t0003
a0001c0001t0004
others(59): Show 
a0001c0001t0002
a0001c0001t0003
a0001c0001t0004
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a0001c0003t0002
a0001c0003t0003
a0001c0003t0004
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a0001c0004t0009
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a0001c0006t0006
a0001c0006t0009
a0001c0006t0014
a0001c0009t0002
a0001c0009t0014
a0002c0005t0002
a0002c0005t0003
a0002c0005t0004
a0002c0005t0006
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a0004c0010t0004
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 208 HG00140.hp1
HG00140.hp2
HG00323.hp1
others(205): Show 
HG00140.hp1
HG00140.hp2
HG00323.hp1
HG00323.hp2
HG00408.hp1
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HG01099.hp2
HG01109.hp1
HG01109.hp2
HG01168.hp1
HG01168.hp2
HG01175.hp1
HG01192.hp1
HG01243.hp1
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HG01981.hp2
HG02004.hp1
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HG02015.hp2
HG02027.hp1
HG02027.hp2
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HG02071.hp1
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NA20905.hp2
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 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1052T>C
c.*1052T>C
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chr14:89796233 C
C
 G
G
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a0001c0001t0039
 1 HG02109.hp1
HG02109.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1010G>C
c.*1010G>C
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 6/6 1010 chr14 89796233
chr14:89796510 C
C
 T
T
 1 a0001c0003t0016
a0001c0003t0016
 3 NA18959.hp1
NA19056.hp1
NA19089.hp1
NA18959.hp1
NA19056.hp1
NA19089.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*733G>A
c.*733G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 6/6 733 chr14 89796510
chr14:89796511 G
G
 A
A
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a0002c0007t0017
a0001c0004t0017
a0002c0007t0017
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HG02976.hp2
HG02922.hp1
HG02976.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*732C>T
c.*732C>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 6/6 732 chr14 89796511
chr14:89796595 T
T
 C
C
 61 a0001c0001t0002
a0001c0001t0003
a0001c0001t0004
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a0001c0001t0004
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homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.*648A>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 6/6 648 chr14 89796595
chr14:89796658 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0028
a0001c0001t0028
 1 HG02056.hp1
HG02056.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*585A>G
c.*585A>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 6/6 585 chr14 89796658
chr14:89796726 G
G
 A
A
 2 a0001c0002t0020
a0001c0004t0020
a0001c0002t0020
a0001c0004t0020
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HG03195.hp1
HG02970.hp2
HG03195.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*517C>T
c.*517C>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 6/6 517 chr14 89796726
chr14:89796732 T
T
 C
C
 2 a0001c0004t0017
a0002c0007t0017
a0001c0004t0017
a0002c0007t0017
 2 HG02922.hp1
HG02976.hp2
HG02922.hp1
HG02976.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*511A>G
c.*511A>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 6/6 511 chr14 89796732
chr14:89796797 G
G
 C
C
 3 a0001c0001t0005
a0001c0001t0011
a0001c0002t0005
a0001c0001t0005
a0001c0001t0011
a0001c0002t0005
 26 HG00140.hp1
HG00408.hp2
HG00438.hp2
others(23): Show 
HG00140.hp1
HG00408.hp2
HG00438.hp2
HG00673.hp2
HG01243.hp2
HG01496.hp2
HG02015.hp2
HG02027.hp1
HG02056.hp2
HG02071.hp2
HG02155.hp1
HG02293.hp1
NA18943.hp2
NA18947.hp1
NA18955.hp1
NA18983.hp2
NA18990.hp1
NA18994.hp1
NA19001.hp1
NA19007.hp1
NA19010.hp2
NA19054.hp1
NA19060.hp2
NA19077.hp1
NA20129.hp2
NA20805.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*446C>G
c.*446C>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 6/6 446 chr14 89796797
chr14:89796838 T
T
 C
C
 8 a0001c0003t0009
a0001c0003t0037
a0001c0004t0009
others(5): Show 
a0001c0003t0009
a0001c0003t0037
a0001c0004t0009
a0001c0004t0036
a0001c0006t0009
a0002c0005t0009
a0002c0007t0009
a0005c0011t0009
 10 HG02109.hp2
HG02451.hp1
HG02486.hp1
others(7): Show 
HG02109.hp2
HG02451.hp1
HG02486.hp1
HG02630.hp2
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HG02809.hp2
HG02965.hp2
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NA18522.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*405A>G
c.*405A>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 6/6 405 chr14 89796838
chr14:89796915 C
C
 T
T
 2 a0001c0004t0017
a0002c0007t0017
a0001c0004t0017
a0002c0007t0017
 2 HG02922.hp1
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HG02922.hp1
HG02976.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*328G>A
c.*328G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 6/6 328 chr14 89796915
chr14:89797012 T
T
 C
C
 1 a0001c0003t0021
a0001c0003t0021
 2 HG00323.hp2
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HG00323.hp2
HG01168.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*231A>G
c.*231A>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 6/6 231 chr14 89797012
chr14:89797050 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0038
a0001c0001t0038
 1 HG01981.hp1
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A
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c.-31G>A
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c.-34G>C
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c.-35G>A
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c.-38G>A
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c.-51G>C
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 1/6 51 chr14 89954711
chr14:89954715 G
G
 T
T
 1 a0001c0002t0043
a0001c0002t0043
 1 NA18970.hp2
NA18970.hp2
 5_prime_UTR_premature_start_codon_gain_variant LOW c.-55C>A
c.-55C>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 1/6 chr14 89954715
chr14:89954716 C
C
 T
T
 1 a0001c0002t0043
a0001c0002t0043
 1 NA18970.hp2
NA18970.hp2
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-56G>A
c.-56G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 1/6 56 chr14 89954716
chr14:89954719 G
G
 T
T
 1 a0001c0002t0043
a0001c0002t0043
 1 NA18970.hp2
NA18970.hp2
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-59C>A
c.-59C>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 1/6 59 chr14 89954719
chr14:89954720 G
G
 C
C
 1 a0001c0002t0043
a0001c0002t0043
 1 NA18970.hp2
NA18970.hp2
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-60C>G
c.-60C>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 1/6 60 chr14 89954720
chr14:89954721 C
C
 T
T
 1 a0001c0002t0043
a0001c0002t0043
 1 NA18970.hp2
NA18970.hp2
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-61G>A
c.-61G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 1/6 61 chr14 89954721
chr14:89954722 T
T
 C
C
 1 a0001c0002t0043
a0001c0002t0043
 1 NA18970.hp2
NA18970.hp2
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-62A>G
c.-62A>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 1/6 62 chr14 89954722
chr14:89954723 G
G
 C
C
 1 a0001c0002t0043
a0001c0002t0043
 1 NA18970.hp2
NA18970.hp2
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-63C>G
c.-63C>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 1/6 63 chr14 89954723
chr14:89954725 C
C
 A
A
 1 a0001c0002t0043
a0001c0002t0043
 1 NA18970.hp2
NA18970.hp2
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-65G>T
c.-65G>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 1/6 65 chr14 89954725
chr14:89954726 A
A
 G
G
 1 a0001c0002t0043
a0001c0002t0043
 1 NA18970.hp2
NA18970.hp2
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-66T>C
c.-66T>C
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 1/6 66 chr14 89954726
chr14:89954730 T
T
 C
C
 1 a0001c0002t0043
a0001c0002t0043
 1 NA18970.hp2
NA18970.hp2
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-70A>G
c.-70A>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 1/6 70 chr14 89954730

chr:pos ref alt #
# of ghapid:genebody level
 ghapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid genebody_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr14:89797371 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0166
a0001c0001t0002g0166
 1 HG03831.hp2
HG03831.hp2
 intron_variant MODIFIER c.411-47G>A
c.411-47G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89797371
chr14:89797464 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0030g0043
a0001c0001t0030g0043
 1 HG03098.hp1
HG03098.hp1
 intron_variant MODIFIER c.411-140G>A
c.411-140G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89797464
chr14:89797577 A
A
 G
G
 5 a0001c0001t0002g0114
a0001c0001t0039g0132
a0001c0002t0002g0229
others(2): Show 
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a0001c0001t0039g0132
a0001c0002t0002g0229
a0001c0002t0002g0230
a0002c0005t0006g0259
 5 HG02109.hp1
HG02723.hp2
HG03225.hp2
others(2): Show 
HG02109.hp1
HG02723.hp2
HG03225.hp2
HG03453.hp2
NA19043.hp1
 intron_variant MODIFIER c.411-253T>C
c.411-253T>C
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89797577
chr14:89797931 T
T
 G
G
 68 a0001c0001t0002g0029
a0001c0001t0002g0030
a0001c0001t0002g0031
others(65): Show 
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a0001c0001t0002g0030
a0001c0001t0002g0031
a0001c0001t0002g0032
a0001c0001t0002g0033
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a0001c0001t0002g0049
a0001c0001t0002g0051
a0001c0001t0002g0071
a0001c0001t0002g0081
a0001c0001t0002g0109
a0001c0001t0002g0114
a0001c0001t0002g0129
a0001c0001t0002g0136
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a0001c0001t0002g0154
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a0001c0001t0002g0156
a0001c0001t0002g0157
a0001c0001t0002g0158
a0001c0001t0002g0159
a0001c0001t0002g0162
a0001c0001t0002g0166
a0001c0001t0004g0097
a0001c0001t0006g0037
a0001c0001t0006g0063
a0001c0001t0006g0133
a0001c0001t0006g0149
a0001c0001t0039g0132
a0001c0002t0002g0116
a0001c0002t0002g0117
a0001c0002t0002g0168
a0001c0002t0002g0205
a0001c0002t0002g0206
a0001c0002t0002g0207
a0001c0002t0002g0220
a0001c0002t0002g0226
a0001c0002t0002g0229
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a0001c0002t0002g0243
a0001c0002t0002g0246
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a0001c0002t0006g0224
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a0001c0003t0002g0005
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a0002c0007t0004g0261
 68 HG00140.hp2
HG00323.hp1
HG00323.hp2
others(65): Show 
HG00140.hp2
HG00323.hp1
HG00323.hp2
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HG02273.hp2
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HG02630.hp1
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HG02735.hp2
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HG02897.hp2
HG02922.hp2
HG03017.hp1
HG03017.hp2
HG03098.hp2
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HG03491.hp2
HG03492.hp1
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HG04184.hp1
HG04184.hp2
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NA19043.hp1
NA19043.hp2
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NA19089.hp1
NA20805.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.411-607A>C
c.411-607A>C
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89797931
chr14:89798089 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0166
a0001c0001t0002g0166
 1 HG03831.hp2
HG03831.hp2
 intron_variant MODIFIER c.411-765A>T
c.411-765A>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89798089
chr14:89798144 T
T
 C
C
 1 a0001c0002t0002g0207
a0001c0002t0002g0207
 1 HG01255.hp1
HG01255.hp1
 intron_variant MODIFIER c.411-820A>G
c.411-820A>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89798144
chr14:89798456 G
G
 A
A
 42 a0001c0001t0003g0042
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others(39): Show 
a0001c0001t0003g0042
a0001c0001t0003g0052
a0001c0001t0003g0057
a0001c0001t0003g0059
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 42 HG00621.hp1
HG00673.hp1
HG01081.hp1
others(39): Show 
HG00621.hp1
HG00673.hp1
HG01081.hp1
HG01109.hp1
HG01934.hp2
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HG03834.hp1
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NA18971.hp1
NA18974.hp1
NA18982.hp2
NA18983.hp1
NA18984.hp1
NA18986.hp2
NA18989.hp1
NA18991.hp1
NA19009.hp2
NA19010.hp1
NA19060.hp1
NA19066.hp2
NA19088.hp2
 intron_variant MODIFIER c.411-1132C>T
c.411-1132C>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89798456
chr14:89798463 G
G
 A
A
 1 a0001c0002t0003g0183
a0001c0002t0003g0183
 1 HG02738.hp1
HG02738.hp1
 intron_variant MODIFIER c.411-1139C>T
c.411-1139C>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89798463
chr14:89798533 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0038g0069
a0001c0001t0038g0069
 1 HG01981.hp1
HG01981.hp1
 intron_variant MODIFIER c.411-1209T>G
c.411-1209T>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89798533
chr14:89798569 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0005g0128
a0001c0001t0005g0128
 1 HG00438.hp2
HG00438.hp2
 intron_variant MODIFIER c.411-1245G>A
c.411-1245G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89798569
chr14:89798718 T
T
 C
C
 2 a0001c0004t0017g0281
a0002c0007t0017g0256
a0001c0004t0017g0281
a0002c0007t0017g0256
 2 HG02922.hp1
HG02976.hp2
HG02922.hp1
HG02976.hp2
 intron_variant MODIFIER c.411-1394A>G
c.411-1394A>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89798718
chr14:89798836 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0010g0047
a0001c0001t0010g0047
 1 NA19030.hp1
NA19030.hp1
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c.411-1512C>G
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C
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T
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c.411-1651C>A
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 C
C
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c.411-1673C>G
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C
 T
T
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others(2): Show 
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c.411-1716G>A
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T
 A
A
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a0001c0002t0003g0212
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NA18973.hp1
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c.411-1756A>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89799080
chr14:89799087 C
C
 T
T
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a0002c0007t0017g0256
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HG02976.hp2
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c.411-1763G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89799087
chr14:89799256 A
A
 G
G
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a0001c0001t0015g0027
a0001c0001t0003g0042
a0001c0001t0015g0027
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NA19088.hp2
NA18955.hp2
NA19088.hp2
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c.411-1932T>C
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89799256
chr14:89799304 G
G
 A
A
 1 a0001c0006t0014g0264
a0001c0006t0014g0264
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NA20300.hp1
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c.411-1980C>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89799304
chr14:89799493 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0165
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NA18974.hp2
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c.411-2169C>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89799493
chr14:89799571 C
C
 A
A
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others(24): Show 
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a0001c0001t0001g0150
a0001c0001t0007g0231
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HG01192.hp1
HG02055.hp1
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c.411-2247G>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89799571
chr14:89799680 G
G
 A
A
 54 a0001c0001t0001g0046
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others(51): Show 
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a0001c0001t0001g0058
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a0001c0001t0001g0067
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 54 HG00438.hp1
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others(51): Show 
HG00438.hp1
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HG01070.hp2
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NA18954.hp2
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NA18968.hp2
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c.411-2356C>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89799680
chr14:89799749 A
A
 G
G
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a0003c0008t0026g0267
a0001c0002t0027g0170
a0003c0008t0026g0267
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HG03139.hp2
HG01891.hp1
HG03139.hp2
 intron_variant MODIFIER c.411-2425T>C
c.411-2425T>C
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89799749
chr14:89799752 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0015g0099
a0001c0001t0015g0099
 1 HG02071.hp1
HG02071.hp1
 intron_variant MODIFIER c.411-2428C>T
c.411-2428C>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89799752
chr14:89799825 T
T
 G
G
 1 a0001c0002t0001g0228
a0001c0002t0001g0228
 1 HG02451.hp2
HG02451.hp2
 intron_variant MODIFIER c.411-2501A>C
c.411-2501A>C
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89799825
chr14:89800006 T
T
 G
G
 4 a0001c0001t0004g0171
a0001c0001t0004g0172
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others(1): Show 
a0001c0001t0004g0171
a0001c0001t0004g0172
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 4 HG01884.hp2
HG02976.hp1
NA19240.hp1
others(1): Show 
HG01884.hp2
HG02976.hp1
NA19240.hp1
NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.411-2682A>C
c.411-2682A>C
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89800006
chr14:89800073 C
C
 A
A
 45 a0001c0001t0001g0096
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others(42): Show 
a0001c0001t0001g0096
a0001c0001t0004g0054
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c.411-2749G>T
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G
 T
T
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NA19086.hp1
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c.411-2777C>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89800101
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G
 A
A
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a0001c0002t0006g0224
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HG01433.hp2
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c.411-2808C>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89800132
chr14:89800165 G
G
 A
A
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c.411-2841C>T
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T
 TAAAC
TAAAC
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others(6): Show 
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chr14:89800188 T
T
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HG02738.hp1
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others(10): Show 
c.411-2872_411-2865dupGTTTGTTT
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89800188
chr14:89800188 TAAAC
TAAAC
 T
T
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C
 T
T
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G
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C
 T
T
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c.411-3174G>A
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G
 C
C
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 C
C
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c.411-3446A>G
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C
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T
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a0001c0002t0031g0026
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HG02647.hp1
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c.411-3579G>A
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C
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T
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a0001c0001t0004g0097
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HG01081.hp2
HG02559.hp2
NA18906.hp2
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c.411-3611G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89800935
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A
 G
G
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HG02647.hp1
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c.411-3706T>C
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GA
 G
G
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c.411-3718delT
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A
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C
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T
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C
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T
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c.411-4435G>A
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 T
T
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HG01256.hp2
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c.411-4437G>A
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chr14:89801955 C
C
 T
T
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HG03130.hp2
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c.411-4631G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89801955
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T
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c.411-4656G>A
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 A
A
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TAA
 T
T
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A
 G
G
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A
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T
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 A
A
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chr14:89802447 A
A
 G
G
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a0001c0001t0002g0156
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HG00323.hp1
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c.411-5123T>C
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G
 A
A
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a0001c0002t0031g0026
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HG02647.hp1
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T
 C
C
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HG02451.hp1
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c.411-5196A>G
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T
 C
C
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a0001c0004t0017g0281
a0002c0007t0017g0256
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HG02922.hp1
HG02976.hp2
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C
 T
T
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a0001c0002t0002g0246
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HG03654.hp2
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c.411-5364G>A
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G
 A
A
 2 a0001c0004t0017g0281
a0002c0007t0017g0256
a0001c0004t0017g0281
a0002c0007t0017g0256
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HG02922.hp1
HG02976.hp2
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c.411-5365C>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89802689
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G
 T
T
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a0002c0005t0004g0249
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HG03130.hp2
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c.411-5466C>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89802790
chr14:89802816 T
T
 G
G
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a0001c0001t0004g0097
a0002c0007t0004g0261
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NA18906.hp2
HG01081.hp2
NA18906.hp2
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c.411-5492A>C
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A
 G
G
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a0001c0002t0004g0193
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NA18971.hp2
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c.411-5994T>C
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chr14:89803400 G
G
 C
C
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a0002c0005t0004g0249
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HG03130.hp2
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c.411-6076C>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89803400
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 A
A
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a0001c0004t0017g0281
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HG02922.hp1
HG02976.hp2
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c.411-6147C>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89803471
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C
 G
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c.411-6421G>A
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T
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c.411-6703G>A
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c.411-6750G>A
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C
 A
A
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a0001c0002t0001g0228
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HG02451.hp2
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c.411-6808G>T
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C
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A
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c.411-6889G>T
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A
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a0001c0001t0008g0178
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HG01192.hp1
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c.411-6972C>T
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0031
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HG01099.hp2
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c.411-6998G>A
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G
 T
T
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HG01346.hp1
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c.411-7153C>A
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A
 G
G
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c.411-7225T>C
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C
 T
T
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a0001c0001t0003g0244
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HG01081.hp1
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c.411-7234G>A
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C
 G
G
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HG03471.hp2
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C
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T
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HG03834.hp2
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A
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G
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C
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C
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T
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HG02258.hp1
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c.411-8798C>A
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c.411-8927T>C
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chr14:89806608 C
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A
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C
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T
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G
 A
A
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 T
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A
 C
C
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a0001c0004t0006g0284
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HG02559.hp2
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EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89807921
chr14:89807984 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0125
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NA18970.hp1
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chr14:89808004 T
T
 A
A
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A
 G
G
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NA18968.hp1
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T
 C
C
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c.411-10973A>G
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G
 C
C
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G
 T
T
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a0001c0001t0011g0130
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NA18943.hp2
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c.411-11193C>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89808517
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C
 T
T
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a0001c0002t0001g0228
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HG02451.hp2
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chr14:89808927 G
G
 T
T
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a0001c0004t0006g0284
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HG02559.hp2
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c.411-11603C>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89808927
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G
 A
A
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HG02976.hp1
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0067
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NA18945.hp2
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T
 C
C
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a0001c0002t0001g0228
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HG02451.hp2
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G
 A
A
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a0002c0005t0029g0260
a0001c0002t0002g0168
a0002c0005t0029g0260
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NA18906.hp1
HG02897.hp2
NA18906.hp1
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c.411-11939C>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89809263
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A
 T
T
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a0001c0004t0020g0283
a0001c0002t0020g0025
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HG02970.hp2
HG03195.hp1
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c.411-11972T>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89809296
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G
 T
T
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a0001c0001t0010g0180
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HG03471.hp2
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c.411-12054C>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89809378
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T
 C
C
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HG02280.hp2
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G
 A
A
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a0001c0003t0003g0015
a0001c0003t0003g0013
a0001c0003t0003g0015
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HG03710.hp2
HG04228.hp1
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c.411-12172C>T
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C
 T
T
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a0003c0008t0001g0266
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HG03209.hp1
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c.411-12377G>A
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T
 A
A
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c.411-12391A>T
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G
 A
A
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A
 G
G
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a0001c0001t0004g0110
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NA20905.hp1
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c.411-12514T>C
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A
 G
G
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G
 A
A
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a0001c0001t0013g0028
a0001c0001t0013g0106
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HG01168.hp2
HG01358.hp1
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G
 A
A
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a0001c0004t0017g0281
a0002c0007t0017g0256
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HG02922.hp1
HG02976.hp2
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G
 C
C
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a0001c0001t0001g0096
a0001c0003t0004g0019
a0001c0006t0004g0265
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HG02572.hp1
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HG02965.hp1
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chr14:89810314 G
G
 A
A
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others(1): Show 
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a0001c0001t0004g0172
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HG01884.hp2
HG02976.hp1
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T
 C
C
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a0001c0004t0002g0276
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c.411-13432dupT
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c.411-13432delT
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A
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AG
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A
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T
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c.411-13487T>A
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G
 A
A
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A
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G
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G
 A
A
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HG02897.hp2
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chr14:89811619 G
G
 A
A
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a0001c0003t0021g0008
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HG00323.hp2
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T
 C
C
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a0001c0002t0003g0192
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HG01934.hp2
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G
 C
C
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 C
C
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NA20905.hp2
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c.411-14415A>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89811739
chr14:89811778 G
G
 C
C
 2 a0001c0001t0030g0043
a0005c0011t0009g0245
a0001c0001t0030g0043
a0005c0011t0009g0245
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HG03098.hp1
HG02809.hp2
HG03098.hp1
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c.411-14454C>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89811778
chr14:89811783 T
T
 C
C
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a0001c0003t0002g0022
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HG01256.hp1
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c.411-14459A>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89811783
chr14:89812080 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0010g0180
a0001c0002t0027g0170
a0001c0001t0010g0180
a0001c0002t0027g0170
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HG03471.hp2
HG01891.hp1
HG03471.hp2
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c.411-14756A>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89812080
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T
 C
C
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a0001c0001t0005g0053
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a0001c0001t0005g0053
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c.411-14912A>G
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G
 A
A
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others(8): Show 
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a0001c0002t0027g0170
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others(8): Show 
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c.411-15235C>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89812559
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G
 A
A
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a0001c0006t0014g0264
a0001c0009t0014g0270
a0001c0001t0014g0240
a0001c0006t0014g0264
a0001c0009t0014g0270
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HG02723.hp1
NA20300.hp1
HG02257.hp1
HG02723.hp1
NA20300.hp1
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c.411-15298C>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89812622
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G
 C
C
 26 a0001c0001t0005g0034
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a0001c0001t0005g0053
others(23): Show 
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a0001c0001t0005g0035
a0001c0001t0005g0053
a0001c0001t0005g0055
a0001c0001t0005g0080
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a0001c0001t0005g0113
a0001c0001t0005g0115
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a0001c0001t0005g0135
a0001c0001t0005g0138
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a0001c0001t0005g0241
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a0001c0002t0005g0185
a0001c0002t0005g0204
 26 HG00140.hp1
HG00408.hp2
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others(23): Show 
HG00140.hp1
HG00408.hp2
HG00438.hp2
HG00673.hp2
HG01243.hp2
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NA18994.hp1
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NA20805.hp1
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c.411-15345C>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89812669
chr14:89812677 T
T
 C
C
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a0002c0005t0004g0249
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HG03130.hp2
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c.411-15353A>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89812677
chr14:89812689 T
T
 C
C
 1 a0001c0003t0008g0020
a0001c0003t0008g0020
 1 HG02622.hp1
HG02622.hp1
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c.411-15365A>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89812689
chr14:89812751 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0002g0157
a0001c0001t0002g0158
a0001c0001t0002g0157
a0001c0001t0002g0158
 2 HG03491.hp2
HG03492.hp1
HG03491.hp2
HG03492.hp1
 intron_variant MODIFIER c.411-15427G>A
c.411-15427G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89812751
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A
 G
G
 5 a0001c0001t0001g0096
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others(2): Show 
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others(2): Show 
HG02572.hp1
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HG02965.hp1
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c.411-15466T>C
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89812790
chr14:89812849 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0002g0109
a0001c0001t0002g0129
a0001c0001t0002g0109
a0001c0001t0002g0129
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HG04184.hp2
HG02735.hp2
HG04184.hp2
 intron_variant MODIFIER c.411-15525A>G
c.411-15525A>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89812849
chr14:89812904 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0098
a0001c0001t0001g0098
 1 HG02280.hp1
HG02280.hp1
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c.411-15580A>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89812904
chr14:89813172 C
C
 T
T
 154 a0001c0001t0001g0045
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others(151): Show 
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a0001c0001t0001g0150
a0001c0001t0002g0029
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a0001c0001t0002g0156
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G
 A
A
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a0001c0001t0005g0146
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NA18990.hp1
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A
 T
T
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a0002c0005t0003g0253
a0002c0005t0003g0257
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HG01109.hp1
HG02970.hp1
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c.411-16122T>A
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 T
T
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G
 C
C
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C
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c.411-16764delA
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C
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 A
A
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HG02970.hp2
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 A
A
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HG01515.hp2
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 C
C
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C
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A
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EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89814682
chr14:89814682 C
C
 G
G
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a0001c0006t0004g0265
a0001c0003t0004g0019
a0001c0006t0004g0265
 2 HG02572.hp1
HG02965.hp1
HG02572.hp1
HG02965.hp1
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c.411-17358G>C
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89814682
chr14:89814692 G
G
 A
A
 1 a0001c0003t0001g0017
a0001c0003t0001g0017
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HG01433.hp1
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c.411-17368C>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89814692
chr14:89814704 C
C
 CA
CA
 14 a0001c0001t0001g0045
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a0001c0001t0001g0150
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a0001c0001t0001g0046
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a0001c0001t0010g0237
a0001c0001t0030g0043
a0001c0001t0032g0235
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HG01168.hp1
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HG01070.hp1
HG01168.hp1
HG02258.hp1
HG02559.hp1
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c.411-17381dupT
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chr14:89814704 CA
CA
 C
C
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a0001c0003t0009g0021
a0001c0003t0037g0018
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HG01070.hp2
HG02109.hp2
HG02451.hp1
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c.411-17381delT
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A
 C
C
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a0001c0002t0003g0195
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HG02132.hp2
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c.411-17396T>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89814720
chr14:89815060 G
G
 A
A
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a0001c0002t0040g0118
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NA20805.hp2
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c.411-17736C>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89815060
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0001g0102
a0001c0001t0001g0137
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NA18994.hp2
HG02132.hp1
NA18994.hp2
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c.411-17775C>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89815099
chr14:89815185 C
C
 T
T
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a0001c0002t0003g0189
a0001c0002t0024g0190
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HG04204.hp1
HG03669.hp1
HG04204.hp1
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c.411-17861G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89815185
chr14:89815190 C
C
 A
A
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a0005c0011t0009g0245
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HG02809.hp2
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c.411-17866G>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89815190
chr14:89815214 C
C
 T
T
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a0002c0005t0004g0249
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HG03130.hp2
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c.411-17890G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89815214
chr14:89815275 T
T
 C
C
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a0001c0002t0003g0189
a0001c0002t0024g0190
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HG03669.hp1
HG04204.hp1
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c.411-17951A>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89815275
chr14:89815291 C
C
 T
T
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a0001c0009t0001g0269
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HG03453.hp1
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c.411-17967G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89815291
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G
 A
A
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a0001c0003t0002g0002
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NA19084.hp2
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c.411-18015C>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89815339
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A
 C
C
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a0003c0008t0001g0268
a0001c0004t0006g0284
a0003c0008t0001g0268
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HG02559.hp2
HG01891.hp2
HG02559.hp2
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c.411-18129T>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89815453
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T
 G
G
 18 a0001c0001t0001g0232
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others(15): Show 
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a0001c0001t0001g0233
a0001c0001t0002g0044
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HG01070.hp1
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EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89815523
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C
 T
T
 22 a0001c0001t0001g0232
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a0001c0001t0002g0044
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 22 HG01070.hp1
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HG01070.hp1
HG01192.hp1
HG01891.hp2
HG02055.hp1
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HG02486.hp2
HG02559.hp2
HG02572.hp2
HG02615.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.411-18251G>A
c.411-18251G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89815575
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G
 A
A
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HG01070.hp1
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c.411-18291C>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89815615
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C
 T
T
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a0001c0001t0007g0231
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HG02055.hp1
 intron_variant MODIFIER c.411-18321G>A
c.411-18321G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89815645
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G
 A
A
 117 a0001c0001t0001g0045
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A
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C
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T
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A
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C
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CA
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A
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G
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T
 C
C
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A
 G
G
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a0001c0003t0016g0024
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NA19089.hp1
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c.411-21216T>C
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A
 G
G
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a0001c0002t0004g0193
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HG00408.hp1
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c.411-21287T>C
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chr14:89818718 G
G
 T
T
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a0001c0003t0021g0007
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EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89818718
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A
 G
G
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a0001c0001t0002g0044
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HG02615.hp2
HG02572.hp2
HG02615.hp2
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c.411-21725T>C
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89819049
chr14:89819314 T
T
 C
C
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T
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G
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A
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c.411-22255C>T
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AC
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C
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C
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T
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G
 A
A
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GGT
 G
G
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a0001c0001t0010g0072
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HG03491.hp1
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HG04228.hp2
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T
 C
C
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T
 C
C
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a0001c0002t0031g0026
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HG02647.hp1
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c.411-23554A>G
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0140
a0001c0001t0001g0141
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NA18984.hp2
NA18968.hp1
NA18984.hp2
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c.411-23668A>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89820992
chr14:89821198 C
C
 A
A
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a0001c0002t0003g0189
a0001c0002t0024g0190
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HG03669.hp1
HG04204.hp1
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c.411-23874G>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89821198
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C
 T
T
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c.411-23881G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89821205
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CTCAT
 C
C
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a0001c0001t0010g0236
a0001c0002t0002g0168
a0003c0008t0026g0267
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HG02559.hp1
HG02897.hp2
HG03139.hp2
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EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89821225
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A
 T
T
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a0001c0001t0001g0046
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HG02258.hp1
HG02615.hp1
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c.411-24060T>A
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T
 C
C
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C
 T
T
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c.411-24456G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89821780
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T
 G
G
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a0001c0001t0005g0128
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HG00438.hp2
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A
 T
T
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C
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A
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A
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C
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A
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HG02886.hp2
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chr14:89824278 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0139
a0001c0001t0001g0139
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NA18986.hp1
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EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89824278
chr14:89824332 C
C
 T
T
 1 a0003c0008t0001g0268
a0003c0008t0001g0268
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HG01891.hp2
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EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89824332
chr14:89824476 G
G
 A
A
 1 a0003c0008t0026g0267
a0003c0008t0026g0267
 1 HG03139.hp2
HG03139.hp2
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c.411-27152C>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89824476
chr14:89824781 T
T
 C
C
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 5 HG01884.hp2
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others(2): Show 
HG01884.hp2
HG02976.hp1
HG03453.hp1
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EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89824781
chr14:89824791 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0098
a0001c0001t0012g0238
a0001c0001t0001g0096
a0001c0001t0001g0098
a0001c0001t0012g0238
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HG02647.hp2
NA18522.hp2
HG02280.hp1
HG02647.hp2
NA18522.hp2
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c.411-27467C>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89824791
chr14:89825058 C
C
 T
T
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a0001c0001t0010g0237
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HG03195.hp2
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c.411-27734G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89825058
chr14:89825102 C
C
 CA
CA
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others(16): Show 
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a0001c0001t0002g0030
a0001c0001t0002g0109
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 19 HG00408.hp2
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others(16): Show 
HG00408.hp2
HG01175.hp2
HG01358.hp2
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c.411-27779dupT
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89825102
chr14:89825102 CA
CA
 C
C
 12 a0001c0001t0001g0045
a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0096
others(9): Show 
a0001c0001t0001g0045
a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0096
a0001c0001t0001g0098
a0001c0001t0001g0150
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 12 HG01891.hp2
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others(9): Show 
HG01891.hp2
HG01943.hp1
HG02257.hp1
HG02258.hp1
HG02280.hp1
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HG02886.hp2
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NA18522.hp2
 intron_variant MODIFIER c.411-27779delT
c.411-27779delT
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89825102
chr14:89825175 A
A
 C
C
 1 a0003c0008t0026g0267
a0003c0008t0026g0267
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HG03139.hp2
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c.411-27851T>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89825175
chr14:89825330 T
T
 C
C
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a0001c0003t0004g0004
 1 HG03540.hp2
HG03540.hp2
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c.411-28006A>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89825330
chr14:89825673 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0068
a0001c0001t0001g0068
 1 NA19007.hp2
NA19007.hp2
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c.411-28349A>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89825673
chr14:89825780 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0004g0151
a0001c0001t0004g0151
 1 HG02735.hp1
HG02735.hp1
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c.411-28456C>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89825780
chr14:89825818 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0008g0178
a0001c0001t0008g0239
a0001c0001t0008g0178
a0001c0001t0008g0239
 2 HG01192.hp1
HG03209.hp2
HG01192.hp1
HG03209.hp2
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c.411-28494C>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89825818
chr14:89826258 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0034g0066
a0001c0001t0034g0066
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NA19068.hp2
 intron_variant MODIFIER c.411-28934C>A
c.411-28934C>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89826258
chr14:89826320 G
G
 A
A
 2 a0001c0002t0003g0189
a0001c0002t0024g0190
a0001c0002t0003g0189
a0001c0002t0024g0190
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HG04204.hp1
HG03669.hp1
HG04204.hp1
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c.411-28996C>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89826320
chr14:89826620 G
G
 A
A
 1 a0001c0002t0003g0065
a0001c0002t0003g0065
 1 HG00673.hp1
HG00673.hp1
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c.411-29296C>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89826620
chr14:89826801 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0011g0130
a0001c0001t0011g0130
 1 NA18943.hp2
NA18943.hp2
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c.411-29477C>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89826801
chr14:89826807 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0049
a0001c0001t0002g0049
 1 HG03239.hp2
HG03239.hp2
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c.411-29483A>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89826807
chr14:89827007 T
T
 C
C
 3 a0001c0001t0002g0157
a0001c0001t0002g0158
a0001c0001t0002g0162
a0001c0001t0002g0157
a0001c0001t0002g0158
a0001c0001t0002g0162
 3 HG01515.hp1
HG03491.hp2
HG03492.hp1
HG01515.hp1
HG03491.hp2
HG03492.hp1
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c.411-29683A>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89827007
chr14:89827119 G
G
 T
T
 7 a0001c0003t0009g0021
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others(4): Show 
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 7 HG02109.hp2
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others(4): Show 
HG02109.hp2
HG02451.hp1
HG02486.hp1
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HG03471.hp1
NA18522.hp1
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c.411-29795C>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89827119
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G
 A
A
 19 a0001c0001t0004g0097
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a0001c0001t0004g0171
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a0001c0004t0001g0278
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 19 HG00735.hp2
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others(16): Show 
HG00735.hp2
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NA19240.hp1
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NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.411-30109C>T
c.411-30109C>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89827433
chr14:89827514 T
T
 C
C
 4 a0001c0001t0001g0045
a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0150
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0045
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a0001c0001t0001g0150
a0001c0003t0012g0016
 4 HG02258.hp1
HG02615.hp1
HG02886.hp2
others(1): Show 
HG02258.hp1
HG02615.hp1
HG02886.hp2
HG03540.hp1
 intron_variant MODIFIER c.411-30190A>G
c.411-30190A>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89827514
chr14:89827519 C
C
 G
G
 4 a0001c0001t0001g0045
a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0150
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0045
a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0150
a0001c0003t0012g0016
 4 HG02258.hp1
HG02615.hp1
HG02886.hp2
others(1): Show 
HG02258.hp1
HG02615.hp1
HG02886.hp2
HG03540.hp1
 intron_variant MODIFIER c.411-30195G>C
c.411-30195G>C
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89827519
chr14:89827556 C
C
 A
A
 1 a0003c0008t0026g0267
a0003c0008t0026g0267
 1 HG03139.hp2
HG03139.hp2
 intron_variant MODIFIER c.411-30232G>T
c.411-30232G>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89827556
chr14:89827599 C
C
 T
T
 1 a0001c0002t0020g0025
a0001c0002t0020g0025
 1 HG02970.hp2
HG02970.hp2
 intron_variant MODIFIER c.411-30275G>A
c.411-30275G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89827599
chr14:89827628 C
C
 CT
CT
 83 a0001c0001t0001g0058
a0001c0001t0001g0067
a0001c0001t0001g0070
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c.411-30305dupA
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CT
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C
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c.411-30305delA
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G
 T
T
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HG02165.hp1
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c.411-30440C>A
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chr14:89827838 G
G
 A
A
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a0001c0002t0042g0227
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HG03017.hp2
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c.411-30514C>T
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C
 T
T
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a0001c0002t0003g0182
a0001c0002t0003g0197
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NA18959.hp2
NA18991.hp1
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c.411-30783G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89828107
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T
 A
A
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a0001c0001t0002g0044
a0001c0001t0006g0149
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HG02572.hp2
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GA
 G
G
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HG02559.hp1
HG02572.hp1
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0137
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T
 C
C
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C
 T
T
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a0001c0001t0014g0240
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HG02559.hp1
HG02572.hp1
HG02723.hp1
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c.411-31194G>A
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 T
T
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HG00438.hp2
HG00673.hp2
HG01192.hp1
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c.411-31515G>A
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G
 A
A
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HG02602.hp1
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c.411-31520C>T
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 C
C
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HG01891.hp2
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c.411-31549C>G
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C
 T
T
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HG01891.hp2
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A
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C
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A
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T
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A
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HG02486.hp2
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A
 C
C
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C
 T
T
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HG03540.hp2
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c.411-35745G>A
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T
 C
C
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C
 T
T
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c.411-35873G>A
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 A
A
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NA19060.hp2
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G
 A
A
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C
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T
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0031
a0001c0001t0002g0032
a0001c0001t0002g0033
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HG01346.hp1
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EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89833424
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A
 C
C
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A
 G
G
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a0001c0001t0007g0231
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HG02055.hp1
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c.411-36349T>C
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89833673
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T
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HG01515.hp2
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 G
G
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a0001c0001t0032g0235
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HG01070.hp1
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c.411-36835_411-36814delTGTGGTCTCTATCTCCTGACCT
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chr14:89834159 A
A
 G
G
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c.411-36988C>T
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G
 A
A
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c.411-36996C>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89834320
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G
 A
A
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c.411-37007C>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89834331
chr14:89834333 A
A
 G
G
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a0001c0001t0010g0072
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HG04228.hp2
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c.411-37009T>C
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89834333
chr14:89834342 C
C
 T
T
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a0001c0009t0002g0273
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NA20300.hp1
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NA20300.hp1
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c.411-37018G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89834342
chr14:89834375 C
C
 CA
CA
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a0001c0001t0002g0154
a0001c0001t0002g0155
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others(32): Show 
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NA19083.hp1
NA19089.hp1
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c.411-37052dupT
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89834375
chr14:89834375 C
C
 CAA
CAA
 8 a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0003g0052
a0001c0001t0010g0122
others(5): Show 
a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0003g0052
a0001c0001t0010g0122
a0001c0002t0001g0186
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others(5): Show 
HG02148.hp1
HG02486.hp1
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NA18994.hp1
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others(6): Show 
c.411-37053_411-37052dupTT
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89834375
chr14:89834375 CA
CA
 C
C
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others(8): Show 
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a0001c0001t0005g0146
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HG00438.hp2
HG01192.hp1
HG01891.hp1
HG01891.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.411-37052delT
c.411-37052delT
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89834375
chr14:89834375 CAA
CAA
 C
C
 42 a0001c0001t0001g0096
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 42 HG00140.hp2
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others(39): Show 
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HG03492.hp1
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NA18955.hp1
NA18970.hp1
NA18983.hp2
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NA19007.hp1
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NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.411-37053_411-3705
others(6): Show 
c.411-37053_411-37052delTT
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89834375
chr14:89834375 CAAAAAAA
others(8): Show 
CAAAAAAAAAAAAAAA
 C
C
 1 a0001c0009t0014g0270
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 1 HG02257.hp1
HG02257.hp1
 intron_variant MODIFIER c.411-37066_411-3705
others(19): Show 
c.411-37066_411-37052delTTTTTTTTTTTTTTT
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89834375
chr14:89834398 A
A
 C
C
 35 a0001c0001t0001g0120
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others(32): Show 
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C
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AAC
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c.411-37080dupG
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G
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HG03540.hp2
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c.411-37079T>C
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 T
T
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C
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HG02735.hp2
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c.411-37288G>T
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A
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G
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c.411-37367T>C
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89834691
chr14:89834882 G
G
 A
A
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a0001c0001t0007g0231
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HG02055.hp1
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c.411-37558C>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89834882
chr14:89834904 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0014g0240
a0001c0001t0014g0240
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HG02723.hp1
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c.411-37580C>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89834904
chr14:89834970 A
A
 C
C
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c.411-37646T>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89834970
chr14:89835054 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0001g0125
 1 NA18970.hp1
NA18970.hp1
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c.411-37730A>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89835054
chr14:89835102 ATTTGCT
ATTTGCT
 A
A
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others(1): Show 
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a0001c0002t0002g0230
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others(1): Show 
HG03225.hp2
HG03453.hp2
HG03486.hp2
NA19043.hp1
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others(10): Show 
c.411-37784_411-37779delAGCAAA
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89835102
chr14:89835279 C
C
 G
G
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others(9): Show 
a0001c0001t0001g0045
a0001c0001t0001g0046
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others(9): Show 
HG02109.hp2
HG02258.hp1
HG02451.hp1
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c.411-37955G>C
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89835279
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T
 C
C
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a0001c0002t0031g0026
a0001c0004t0017g0281
a0002c0007t0017g0256
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HG02647.hp1
HG02922.hp1
HG02976.hp2
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c.411-37972A>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89835296
chr14:89835433 A
A
 G
G
 106 a0001c0001t0001g0058
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a0001c0001t0001g0058
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 106 HG00140.hp1
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others(103): Show 
HG00140.hp1
HG00140.hp2
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NA18994.hp2
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NA20805.hp2
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c.411-38109T>C
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chr14:89835493 C
C
 T
T
 18 a0001c0001t0001g0045
a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0150
others(15): Show 
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a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0150
a0001c0002t0020g0025
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 18 HG01891.hp2
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others(15): Show 
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HG02109.hp2
HG02257.hp1
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c.411-38169G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89835493
chr14:89835497 T
T
 C
C
 21 a0001c0001t0001g0068
a0001c0001t0002g0029
a0001c0001t0002g0030
others(18): Show 
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a0001c0001t0002g0029
a0001c0001t0002g0030
a0001c0001t0002g0044
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a0001c0001t0002g0148
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others(18): Show 
HG01109.hp2
HG01255.hp2
HG01261.hp1
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HG02897.hp1
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NA18983.hp1
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c.411-38173A>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89835497
chr14:89835569 G
G
 A
A
 2 a0001c0002t0003g0189
a0001c0002t0024g0190
a0001c0002t0003g0189
a0001c0002t0024g0190
 2 HG03669.hp1
HG04204.hp1
HG03669.hp1
HG04204.hp1
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c.411-38245C>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89835569
chr14:89835585 C
C
 CGT
CGT
 15 a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0002g0033
others(12): Show 
a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0002g0033
a0001c0001t0002g0039
a0001c0001t0004g0152
a0001c0001t0004g0160
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a0001c0001t0013g0112
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 15 HG00140.hp1
HG00140.hp2
HG01074.hp1
others(12): Show 
HG00140.hp1
HG00140.hp2
HG01074.hp1
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HG02922.hp1
HG02922.hp2
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NA20905.hp2
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others(6): Show 
c.411-38263_411-38262dupAC
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89835585
chr14:89835585 C
C
 CGTGT
CGTGT
 19 a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0002g0049
a0001c0001t0002g0154
others(16): Show 
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0002g0049
a0001c0001t0002g0154
a0001c0001t0003g0088
a0001c0001t0004g0151
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a0001c0001t0007g0161
a0001c0001t0013g0108
a0001c0002t0003g0181
a0001c0002t0003g0211
a0001c0002t0003g0212
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a0001c0002t0004g0219
a0001c0003t0001g0011
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 19 HG01099.hp1
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others(16): Show 
HG01099.hp1
HG01175.hp2
HG01243.hp2
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HG02602.hp1
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NA18974.hp1
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NA18983.hp1
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NA19003.hp2
NA19060.hp1
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others(8): Show 
c.411-38265_411-38262dupACAC
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89835585
chr14:89835585 C
C
 CGTGTGT
CGTGTGT
 11 a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0002g0030
a0001c0001t0003g0059
others(8): Show 
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0002g0030
a0001c0001t0003g0059
a0001c0001t0003g0062
a0001c0001t0004g0171
a0001c0001t0004g0172
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 11 HG01884.hp2
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others(8): Show 
HG01884.hp2
HG01934.hp1
HG02976.hp1
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NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.411-38267_411-3826
others(10): Show 
c.411-38267_411-38262dupACACAC
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89835585
chr14:89835585 C
C
 CGTGTGTG
others(1): Show 
CGTGTGTGT
 22 a0001c0001t0001g0077
a0001c0001t0001g0127
a0001c0001t0001g0142
others(19): Show 
a0001c0001t0001g0077
a0001c0001t0001g0127
a0001c0001t0001g0142
a0001c0001t0002g0148
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a0001c0001t0007g0126
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a0001c0002t0003g0187
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others(19): Show 
HG00408.hp2
HG00438.hp1
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HG01071.hp1
HG01074.hp2
HG01192.hp1
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HG03225.hp2
HG03453.hp1
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HG03491.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.411-38269_411-3826
others(12): Show 
c.411-38269_411-38262dupACACACAC
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89835585
chr14:89835585 C
C
 CGTGTGTG
others(3): Show 
CGTGTGTGTGT
 18 a0001c0001t0001g0140
a0001c0001t0001g0141
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others(15): Show 
a0001c0001t0001g0140
a0001c0001t0001g0141
a0001c0001t0002g0044
a0001c0001t0003g0075
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 18 HG00408.hp1
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others(15): Show 
HG00408.hp1
HG02071.hp1
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NA18949.hp2
NA18954.hp1
NA18968.hp1
NA18984.hp2
NA18990.hp2
NA19056.hp1
NA19083.hp2
NA19240.hp2
 intron_variant MODIFIER c.411-38271_411-3826
others(14): Show 
c.411-38271_411-38262dupACACACACAC
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89835585
chr14:89835585 C
C
 CGTGTGTG
others(5): Show 
CGTGTGTGTGTGT
 8 a0001c0001t0002g0114
a0001c0001t0002g0166
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others(5): Show 
a0001c0001t0002g0114
a0001c0001t0002g0166
a0001c0001t0008g0176
a0001c0001t0018g0100
a0001c0002t0001g0228
a0001c0002t0003g0209
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 8 HG01943.hp1
HG02280.hp2
HG02451.hp2
others(5): Show 
HG01943.hp1
HG02280.hp2
HG02451.hp2
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HG03831.hp2
NA18945.hp1
NA18973.hp2
 intron_variant MODIFIER c.411-38273_411-3826
others(16): Show 
c.411-38273_411-38262dupACACACACACAC
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89835585
chr14:89835585 C
C
 CGTGTGTG
others(7): Show 
CGTGTGTGTGTGTGT
 11 a0001c0001t0002g0029
a0001c0001t0008g0177
a0001c0001t0033g0050
others(8): Show 
a0001c0001t0002g0029
a0001c0001t0008g0177
a0001c0001t0033g0050
a0001c0002t0001g0215
a0001c0002t0003g0065
a0001c0002t0019g0221
a0001c0002t0027g0170
a0001c0003t0016g0024
a0001c0004t0001g0278
a0001c0006t0014g0264
a0002c0005t0006g0259
 11 HG00673.hp1
HG01255.hp2
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others(8): Show 
HG00673.hp1
HG01255.hp2
HG01261.hp1
HG01891.hp1
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NA18942.hp1
NA19089.hp1
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.411-38275_411-3826
others(18): Show 
c.411-38275_411-38262dupACACACACACACAC
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89835585
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C
 CGTGTGTG
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CGTGTGTGTGTGTGTGT
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a0001c0001t0003g0101
a0001c0001t0004g0084
a0001c0001t0039g0132
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HG02109.hp1
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C
 CGTGTGTG
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CGTGTGTGTGTGTGTGTGT
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a0001c0002t0002g0168
a0001c0002t0004g0193
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HG02897.hp2
NA18971.hp2
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C
 CGTGTGTG
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a0001c0001t0001g0068
a0001c0001t0018g0048
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NA19007.hp2
HG01109.hp2
NA19007.hp2
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c.411-38281_411-38262dupACACACACACACACACACAC
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C
 CGTGTGTG
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CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT
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a0001c0002t0004g0191
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NA18947.hp2
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C
 CGTGTGTG
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CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT
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a0001c0001t0004g0097
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NA18906.hp2
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c.411-38285_411-38262dupACACACACACACACACACACACAC
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chr14:89835585 C
C
 CGTGTGTG
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HG02056.hp1
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c.411-38287_411-38262dupACACACACACACACACACACACACAC
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chr14:89835585 C
C
 CGTGTGTG
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a0002c0007t0004g0261
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HG01081.hp2
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ACAC
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CGT
 C
C
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c.411-38263_411-38262delAC
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CGTGT
 C
C
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a0001c0001t0001g0095
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a0001c0001t0001g0067
a0001c0001t0001g0078
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others(8): Show 
c.411-38265_411-38262delACAC
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CGTGTGT
 C
C
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a0001c0001t0001g0143
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a0001c0001t0001g0093
a0001c0001t0001g0143
a0001c0001t0011g0094
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HG02559.hp2
HG02622.hp1
NA18947.hp1
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CGTGTGTGT
 C
C
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a0001c0001t0032g0235
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HG01070.hp1
HG02647.hp2
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c.411-38269_411-38262delACACACAC
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CGTGTGTGTGT
 C
C
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a0001c0001t0001g0232
a0001c0001t0001g0233
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HG02723.hp1
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HG03130.hp1
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CGTGTGTGTGTGT
 C
C
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HG02257.hp1
NA18522.hp2
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EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89835585
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CGTGTGTGTGTGTGT
 C
C
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HG00438.hp2
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NA18955.hp1
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NA19068.hp2
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NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.411-38275_411-3826
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c.411-38275_411-38262delACACACACACACAC
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CGTGTGTGTGTGTGTGT
 C
C
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HG02258.hp1
HG03017.hp2
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c.411-38277_411-38262delACACACACACACACAC
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89835585
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CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT
 C
C
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a0003c0008t0001g0268
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HG01891.hp2
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G
 GTGTGTGT
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GTGTGTGTGTGTA
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a0001c0002t0031g0026
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HG02647.hp1
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GTGT
 G
G
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a0001c0001t0013g0106
a0001c0002t0006g0224
a0001c0001t0012g0089
a0001c0001t0013g0106
a0001c0002t0006g0224
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HG00621.hp2
HG01358.hp1
HG01433.hp2
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T
 TG
TG
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a0001c0001t0011g0130
a0001c0003t0003g0015
a0001c0001t0005g0035
a0001c0001t0011g0130
a0001c0003t0003g0015
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HG04228.hp1
NA18943.hp2
HG02056.hp2
HG04228.hp1
NA18943.hp2
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c.411-38320_411-38319insC
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T
 TGTGTGTG
TGTGTGTG
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a0001c0001t0004g0145
a0001c0002t0043g0001
a0002c0005t0003g0253
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HG04204.hp2
NA18970.hp2
HG01109.hp1
HG04204.hp2
NA18970.hp2
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c.411-38320_411-38319insCACACAC
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T
 TGTGTGTG
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TGTGTGTGTG
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a0001c0002t0019g0217
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a0001c0002t0005g0185
a0001c0002t0019g0217
a0001c0003t0037g0018
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NA18994.hp1
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c.411-38320_411-38319insCACACACAC
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T
 TGTGTGTG
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TGTGTGTGTGTG
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a0002c0005t0002g0250
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HG02055.hp2
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c.411-38320_411-38319insCACACACACAC
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A
 G
G
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a0001c0009t0014g0270
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HG02257.hp1
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c.411-38325T>C
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G
 A
A
 52 a0001c0001t0001g0058
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a0001c0001t0001g0070
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a0001c0001t0001g0067
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a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0001g0139
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a0001c0001t0001g0144
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 52 HG00140.hp1
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HG00140.hp1
HG00408.hp2
HG00438.hp1
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c.411-38348C>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89835672
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C
 T
T
 134 a0001c0001t0001g0058
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a0001c0001t0001g0067
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a0001c0001t0001g0074
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a0001c0001t0001g0078
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others(131): Show 
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c.411-38395G>A
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G
 C
C
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HG02976.hp1
HG03453.hp1
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chr14:89835907 C
C
 T
T
 19 a0001c0001t0001g0140
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c.411-38583G>A
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T
 C
C
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a0001c0001t0007g0036
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HG01074.hp2
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c.411-38762A>G
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T
 C
C
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others(18): Show 
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a0001c0001t0002g0029
a0001c0001t0002g0030
a0001c0001t0002g0044
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HG01255.hp2
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NA18983.hp1
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NA19060.hp1
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c.411-38813A>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89836137
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T
 C
C
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a0001c0004t0017g0281
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HG02922.hp1
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c.411-38921A>G
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G
 C
C
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others(4): Show 
a0001c0001t0010g0236
a0001c0001t0014g0240
a0001c0002t0002g0168
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others(4): Show 
HG02559.hp1
HG02572.hp1
HG02723.hp1
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c.411-38928C>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89836252
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T
 C
C
 21 a0001c0001t0001g0068
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a0001c0001t0002g0030
others(18): Show 
a0001c0001t0001g0068
a0001c0001t0002g0029
a0001c0001t0002g0030
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a0001c0002t0001g0169
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a0001c0002t0003g0212
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HG01255.hp2
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others(18): Show 
HG01109.hp2
HG01255.hp2
HG01261.hp1
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HG02109.hp1
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c.411-38985A>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89836309
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T
 G
G
 43 a0001c0001t0001g0120
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others(40): Show 
a0001c0001t0001g0120
a0001c0001t0001g0125
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others(40): Show 
HG00438.hp2
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c.411-39328A>C
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T
 C
C
 129 a0001c0001t0001g0058
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G
 C
C
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a0001c0003t0004g0004
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G
 A
A
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HG03669.hp1
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chr14:89837009 G
G
 T
T
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 T
T
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A
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G
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T
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G
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A
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a0001c0002t0003g0189
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ACT
 A
A
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a0001c0002t0003g0213
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G
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A
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c.411-41130T>G
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A
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A
 G
G
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a0005c0011t0009g0245
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HG02809.hp2
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c.411-41269T>C
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A
 G
G
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a0001c0002t0031g0026
a0001c0004t0017g0281
a0002c0007t0017g0256
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HG02647.hp1
HG02922.hp1
HG02976.hp2
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c.411-41279T>C
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C
 T
T
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a0001c0001t0010g0180
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HG03471.hp2
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c.411-41352G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89838676
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G
 C
C
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a0001c0001t0001g0098
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a0001c0001t0001g0096
a0001c0001t0001g0098
a0001c0001t0012g0238
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HG02280.hp1
HG02647.hp2
NA18522.hp2
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c.411-41443C>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89838767
chr14:89838789 T
T
 A
A
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a0001c0006t0006g0262
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HG02486.hp2
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c.411-41465A>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89838789
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0068
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NA19007.hp2
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c.411-41578C>T
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G
 A
A
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a0002c0005t0002g0250
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HG02055.hp2
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EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89839135
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C
 A
A
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a0001c0002t0003g0189
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HG04204.hp1
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c.411-41941G>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89839265
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 G
G
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c.411-41992T>C
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C
 A
A
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a0001c0001t0002g0049
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HG03239.hp2
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c.411-42212G>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89839536
chr14:89839568 A
A
 C
C
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a0001c0009t0014g0270
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HG02257.hp1
 intron_variant MODIFIER c.411-42244T>G
c.411-42244T>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89839568
chr14:89839689 T
T
 C
C
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a0001c0006t0014g0264
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NA20300.hp1
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c.411-42365A>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89839689
chr14:89839858 G
G
 A
A
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A
 G
G
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C
 T
T
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G
 C
C
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c.411-42714C>G
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T
 A
A
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c.411-42841A>T
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T
 C
C
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a0005c0011t0009g0245
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HG02809.hp2
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c.411-42885A>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89840209
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A
 G
G
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a0005c0011t0009g0245
a0002c0005t0004g0249
a0005c0011t0009g0245
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HG02809.hp2
HG03130.hp2
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c.411-42991T>C
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89840315
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C
 T
T
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a0001c0001t0005g0035
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HG02056.hp2
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c.411-43137G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89840461
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T
 C
C
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0127
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T
 C
C
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NA18986.hp1
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G
 A
A
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A
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T
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A
 C
C
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T
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T
 C
C
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G
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c.411-45115T>C
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C
 T
T
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a0001c0003t0004g0004
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HG03540.hp2
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c.411-45182G>A
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C
 A
A
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HG02451.hp1
HG02486.hp1
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chr14:89842597 A
A
 AATATG
AATATG
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a0001c0001t0001g0233
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A
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AATATG
 A
A
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c.411-45278_411-45274delCATAT
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89842597
chr14:89842597 AATATGAT
others(3): Show 
AATATGATATG
 A
A
 82 a0001c0001t0001g0046
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a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0068
a0001c0001t0001g0120
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 82 HG00438.hp2
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others(79): Show 
HG00438.hp2
HG00673.hp2
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NA19060.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.411-45283_411-4527
others(14): Show 
c.411-45283_411-45274delCATATCATAT
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chr14:89842597 AATATGAT
others(8): Show 
AATATGATATGATATG
 A
A
 3 a0001c0001t0002g0044
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a0001c0001t0002g0044
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HG03540.hp2
 intron_variant MODIFIER c.411-45288_411-4527
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G
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A
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A
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GATATA
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 C
C
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T
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 T
T
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c.411-45615G>A
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G
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c.411-45637T>C
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T
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A
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C
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T
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 A
A
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T
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G
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T
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 C
C
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T
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c.411-47415G>A
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A
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c.411-47606G>T
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T
 C
C
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C
 T
T
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T
 C
C
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a0001c0001t0005g0134
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C
 T
T
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a0001c0001t0013g0108
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 T
T
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 A
A
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C
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A
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A
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A
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A
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 T
T
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T
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 C
C
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c.411-49505G>T
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A
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G
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c.411-49546T>C
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T
 C
C
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c.411-49798A>G
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A
 G
G
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c.411-49841T>C
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T
 C
C
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C
 T
T
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others(103): Show 
HG00323.hp1
HG00408.hp1
HG00438.hp2
HG00673.hp1
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HG01192.hp1
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HG02257.hp1
HG02258.hp2
HG02280.hp1
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HG02451.hp2
HG02559.hp1
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NA18906.hp2
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NA18943.hp1
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NA18971.hp2
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NA18986.hp2
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A
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A
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C
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CAAAAAAA
 C
C
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A
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G
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A
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 A
A
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A
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C
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c.411-50588T>G
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T
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HG04204.hp1
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c.411-50711G>A
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T
 C
C
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NA18986.hp1
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c.411-51047A>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89848371
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 A
A
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T
 C
C
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a0001c0004t0020g0283
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HG03195.hp1
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T
 C
C
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a0001c0001t0005g0121
a0001c0001t0001g0120
a0001c0001t0005g0121
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NA18952.hp2
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G
 A
A
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T
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C
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A
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TA
 T
T
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A
 T
T
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C
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A
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G
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AG
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A
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G
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GT
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G
 GTTT
GTTT
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T
 G
G
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a0001c0001t0014g0240
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HG02723.hp1
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c.411-52286A>C
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G
 T
T
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c.411-52360C>A
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C
 T
T
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c.411-52573G>A
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T
 G
G
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c.411-52621A>C
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T
 G
G
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c.411-52729A>C
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89850053
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C
 G
G
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c.411-52905G>C
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89850229
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T
 C
C
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a0001c0002t0003g0189
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HG04204.hp1
HG03669.hp1
HG04204.hp1
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c.411-52946A>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89850270
chr14:89850345 G
G
 A
A
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HG02257.hp1
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G
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NA20905.hp1
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c.411-53410G>A
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chr14:89850942 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0011g0130
a0001c0001t0011g0130
 1 NA18943.hp2
NA18943.hp2
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c.411-53618A>C
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89850942
chr14:89851447 A
A
 G
G
 15 a0001c0001t0001g0045
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a0001c0001t0001g0046
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a0001c0004t0009g0275
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HG02258.hp1
HG02451.hp1
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A
 C
C
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a0001c0001t0004g0172
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a0001c0001t0004g0171
a0001c0001t0004g0172
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HG01884.hp2
HG02976.hp1
NA19240.hp1
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c.411-54345T>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89851669
chr14:89851898 T
T
 C
C
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a0001c0003t0004g0004
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HG03540.hp2
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c.411-54574A>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89851898
chr14:89851959 C
C
 T
T
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a0001c0001t0014g0240
a0001c0003t0004g0019
a0001c0003t0037g0018
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others(1): Show 
HG02572.hp1
HG02723.hp1
HG02965.hp1
HG02965.hp2
 intron_variant MODIFIER c.411-54635G>A
c.411-54635G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89851959
chr14:89852184 A
A
 G
G
 14 a0001c0001t0001g0045
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a0001c0001t0001g0046
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a0001c0004t0009g0272
a0001c0004t0009g0275
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a0001c0006t0006g0262
a0001c0006t0009g0263
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 14 HG02109.hp2
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others(11): Show 
HG02109.hp2
HG02258.hp1
HG02451.hp1
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c.411-54860T>C
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89852184
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T
 C
C
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others(37): Show 
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a0001c0001t0002g0031
a0001c0001t0002g0032
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others(37): Show 
HG00140.hp2
HG01070.hp2
HG01071.hp1
HG01071.hp2
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HG01981.hp2
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HG03486.hp1
HG03491.hp2
HG03492.hp1
HG03710.hp1
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HG04184.hp1
HG04184.hp2
NA19030.hp1
NA20905.hp1
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c.411-54862A>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89852186
chr14:89852301 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0008g0176
a0001c0001t0008g0176
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HG02280.hp2
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c.411-54977G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89852301
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C
 T
T
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a0001c0001t0004g0172
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others(1): Show 
HG01884.hp2
HG02976.hp1
NA19240.hp1
NA20129.hp1
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c.411-55106G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89852430
chr14:89852560 C
C
 T
T
 108 a0001c0001t0001g0058
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a0001c0001t0001g0067
a0001c0001t0001g0070
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a0001c0001t0002g0157
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a0001c0001t0002g0159
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a0001c0001t0004g0073
a0001c0001t0004g0105
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a0001c0001t0004g0151
a0001c0001t0004g0160
a0001c0001t0004g0163
a0001c0001t0004g0171
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 108 HG00140.hp1
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others(105): Show 
HG00140.hp1
HG00140.hp2
HG00408.hp2
HG00438.hp1
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HG01070.hp2
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HG01071.hp2
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A
 G
G
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a0001c0006t0014g0264
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C
 T
T
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HG03017.hp2
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EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89852837
chr14:89853073 A
A
 G
G
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a0001c0001t0010g0180
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HG03471.hp2
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chr14:89853317 T
T
 C
C
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a0001c0002t0024g0190
a0001c0002t0003g0189
a0001c0002t0024g0190
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EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89853317
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T
 C
C
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a0001c0001t0004g0107
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HG03927.hp2
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G
 A
A
 2 a0001c0002t0031g0026
a0001c0004t0017g0281
a0001c0002t0031g0026
a0001c0004t0017g0281
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HG02922.hp1
HG02647.hp1
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A
 G
G
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c.411-56301T>C
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chr14:89853639 A
A
 G
G
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a0001c0002t0027g0170
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HG01891.hp1
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c.411-56315T>C
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C
 CA
CA
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c.411-56873dupT
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89854196
chr14:89854196 CA
CA
 C
C
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c.411-56873delT
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89854196
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T
 A
A
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A
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c.411-57330C>T
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A
 C
C
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HG01168.hp1
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c.411-57431T>G
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G
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A
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a0003c0008t0001g0268
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HG01891.hp2
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c.411-57475C>T
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A
 G
G
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G
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T
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C
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C
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c.411-57753A>G
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T
 C
C
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a0001c0002t0002g0246
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HG03654.hp2
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c.411-57849A>G
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C
 T
T
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G
 C
C
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a0003c0008t0001g0268
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HG01891.hp2
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T
 G
G
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G
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A
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a0001c0001t0008g0239
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HG03209.hp2
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CAACT
 C
C
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 AT
AT
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c.411-58288dupA
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C
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c.411-58426A>G
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TTCTC
 T
T
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 C
C
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CT
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C
 CTT
CTT
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CT
 C
C
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c.411-58869delA
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T
 C
C
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a0001c0001t0030g0043
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HG03098.hp1
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c.411-58881A>G
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C
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c.411-58970A>G
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T
 A
A
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NA18983.hp2
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c.411-59069A>T
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G
 C
C
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a0001c0004t0017g0281
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c.411-59086C>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89856410
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C
 T
T
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A
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G
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A
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T
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C
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G
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C
 T
T
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c.411-60033G>A
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c.411-60188dupA
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0102
a0001c0001t0001g0137
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NA18994.hp2
HG02132.hp1
NA18994.hp2
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c.411-60475C>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89857799
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 G
G
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a0001c0001t0007g0231
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HG02055.hp1
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others(27): Show 
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EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89857991
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T
 C
C
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a0001c0001t0008g0239
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HG03209.hp2
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c.411-60707A>G
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C
 T
T
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HG00140.hp1
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C
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T
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C
 T
T
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 A
A
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A
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C
 A
A
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 AT
AT
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c.411-61333dupA
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A
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ATT
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others(17): Show 
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HG01261.hp2
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others(6): Show 
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0070
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NA18747.hp2
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c.411-61510T>C
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89858834
chr14:89858903 G
G
 A
A
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C
 T
T
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a0003c0008t0026g0267
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HG03139.hp2
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c.411-61759G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89859083
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T
 C
C
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EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89859191
chr14:89859213 C
C
 T
T
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a0001c0003t0002g0002
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NA19084.hp2
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EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89859213
chr14:89859680 T
T
 C
C
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EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89859680
chr14:89859681 G
G
 A
A
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EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89859681
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T
 G
G
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a0001c0002t0024g0190
a0001c0002t0003g0189
a0001c0002t0024g0190
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HG04204.hp1
HG03669.hp1
HG04204.hp1
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c.411-62500A>C
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89859824
chr14:89860065 C
C
 T
T
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a0001c0002t0027g0170
a0003c0008t0026g0267
a0001c0002t0002g0168
a0001c0002t0027g0170
a0003c0008t0026g0267
 3 HG01891.hp1
HG02897.hp2
HG03139.hp2
HG01891.hp1
HG02897.hp2
HG03139.hp2
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c.411-62741G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89860065
chr14:89860104 C
C
 T
T
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a0001c0001t0038g0069
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HG01981.hp1
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c.411-62780G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89860104
chr14:89860343 G
G
 A
A
 13 a0001c0001t0001g0096
a0001c0001t0001g0098
a0001c0001t0012g0238
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a0001c0001t0001g0098
a0001c0001t0012g0238
a0001c0002t0002g0168
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a0001c0002t0027g0170
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a0001c0003t0037g0018
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 13 HG01891.hp1
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HG01891.hp1
HG02280.hp1
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NA18522.hp2
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c.411-63019C>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89860343
chr14:89860366 A
A
 AAAAC
AAAAC
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a0001c0001t0006g0063
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 8 HG01175.hp1
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HG01175.hp1
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NA19043.hp1
 intron_variant MODIFIER c.411-63046_411-6304
others(8): Show 
c.411-63046_411-63043dupGTTT
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89860366
chr14:89860366 A
A
 AAAACAAA
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AAAACAAACAAACAAAC
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HG01884.hp2
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NA19240.hp1
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others(20): Show 
c.411-63058_411-63043dupGTTTGTTTGTTTGTTT
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89860366
chr14:89860366 AAAAC
AAAAC
 A
A
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a0001c0002t0027g0170
a0001c0003t0004g0019
a0001c0003t0037g0018
a0001c0006t0004g0265
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 7 HG01891.hp1
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HG01891.hp1
HG02572.hp1
HG02897.hp2
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HG02965.hp2
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others(8): Show 
c.411-63046_411-63043delGTTT
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89860366
chr14:89860374 C
C
 CAAAA
CAAAA
 14 a0001c0001t0001g0045
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 14 HG02109.hp2
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HG02109.hp2
HG02258.hp1
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NA18522.hp1
NA20300.hp1
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others(8): Show 
c.411-63051_411-63050insTTTT
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89860374
chr14:89860394 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0005g0115
a0001c0001t0005g0115
 1 NA20129.hp2
NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.411-63070A>T
c.411-63070A>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89860394
chr14:89860403 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0003g0088
a0001c0001t0003g0088
 1 HG02165.hp2
HG02165.hp2
 intron_variant MODIFIER c.411-63079C>A
c.411-63079C>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89860403
chr14:89860451 G
G
 A
A
 1 a0003c0008t0001g0268
a0003c0008t0001g0268
 1 HG01891.hp2
HG01891.hp2
 intron_variant MODIFIER c.411-63127C>T
c.411-63127C>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89860451
chr14:89860556 G
G
 GA
GA
 3 a0001c0003t0004g0019
a0001c0003t0037g0018
a0001c0006t0004g0265
a0001c0003t0004g0019
a0001c0003t0037g0018
a0001c0006t0004g0265
 3 HG02572.hp1
HG02965.hp1
HG02965.hp2
HG02572.hp1
HG02965.hp1
HG02965.hp2
 intron_variant MODIFIER c.411-63233dupT
c.411-63233dupT
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89860556
chr14:89860606 T
T
 G
G
 5 a0001c0001t0004g0171
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 5 HG01884.hp2
HG01891.hp2
HG02976.hp1
others(2): Show 
HG01884.hp2
HG01891.hp2
HG02976.hp1
NA19240.hp1
NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.411-63282A>C
c.411-63282A>C
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89860606
chr14:89860630 A
A
 G
G
 2 a0002c0005t0029g0260
a0002c0007t0004g0261
a0002c0005t0029g0260
a0002c0007t0004g0261
 2 HG01081.hp2
NA18906.hp1
HG01081.hp2
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.411-63306T>C
c.411-63306T>C
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89860630
chr14:89860804 T
T
 G
G
 2 a0001c0002t0003g0189
a0001c0002t0024g0190
a0001c0002t0003g0189
a0001c0002t0024g0190
 2 HG03669.hp1
HG04204.hp1
HG03669.hp1
HG04204.hp1
 intron_variant MODIFIER c.411-63480A>C
c.411-63480A>C
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89860804
chr14:89860998 A
A
 G
G
 3 a0001c0001t0002g0031
a0001c0001t0002g0032
a0001c0001t0002g0033
a0001c0001t0002g0031
a0001c0001t0002g0032
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 3 HG00140.hp2
HG01099.hp2
HG01346.hp1
HG00140.hp2
HG01099.hp2
HG01346.hp1
 intron_variant MODIFIER c.411-63674T>C
c.411-63674T>C
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89860998
chr14:89861004 T
T
 C
C
 1 a0003c0008t0001g0268
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 1 HG01891.hp2
HG01891.hp2
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c.411-63680A>G
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C
 T
T
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chr14:89861117 C
C
 T
T
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a0001c0001t0008g0239
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HG03209.hp2
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c.411-63793G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89861117
chr14:89861290 A
A
 G
G
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HG01891.hp2
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c.411-63966T>C
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89861290
chr14:89861468 A
A
 T
T
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a0001c0001t0028g0085
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HG02056.hp1
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c.411-64144T>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89861468
chr14:89861508 C
C
 G
G
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a0001c0002t0006g0224
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HG01433.hp2
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c.411-64184G>C
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89861508
chr14:89861645 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0008g0239
a0001c0001t0008g0239
 1 HG03209.hp2
HG03209.hp2
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c.411-64321G>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89861645
chr14:89861646 T
T
 C
C
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a0001c0001t0008g0178
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HG01192.hp1
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c.411-64322A>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89861646
chr14:89861653 G
G
 A
A
 5 a0001c0001t0004g0171
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HG01884.hp2
HG01891.hp2
HG02976.hp1
NA19240.hp1
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c.411-64329C>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89861653
chr14:89861801 T
T
 C
C
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c.411-64477A>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89861801
chr14:89861813 G
G
 GC
GC
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a0001c0002t0002g0246
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HG02280.hp1
HG02602.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.411-64490dupG
c.411-64490dupG
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89861813
chr14:89861875 G
G
 A
A
 2 a0001c0002t0031g0026
a0001c0004t0017g0281
a0001c0002t0031g0026
a0001c0004t0017g0281
 2 HG02647.hp1
HG02922.hp1
HG02647.hp1
HG02922.hp1
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c.411-64551C>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89861875
chr14:89861895 T
T
 C
C
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others(37): Show 
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a0001c0001t0002g0031
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others(37): Show 
HG00140.hp2
HG01070.hp2
HG01071.hp1
HG01071.hp2
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HG04184.hp2
NA19030.hp1
NA20905.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.411-64571A>G
c.411-64571A>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89861895
chr14:89862293 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0022g0064
a0001c0001t0022g0064
 1 HG03492.hp2
HG03492.hp2
 intron_variant MODIFIER c.411-64969T>C
c.411-64969T>C
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89862293
chr14:89862312 A
A
 AT
AT
 5 a0001c0001t0001g0232
a0001c0001t0001g0233
a0001c0001t0007g0234
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0232
a0001c0001t0001g0233
a0001c0001t0007g0234
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 5 HG01070.hp1
HG03195.hp2
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others(2): Show 
HG01070.hp1
HG03195.hp2
NA18968.hp2
NA19009.hp1
NA19088.hp1
 intron_variant MODIFIER c.411-64989dupA
c.411-64989dupA
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89862312
chr14:89862312 AT
AT
 A
A
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a0001c0001t0001g0150
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0045
a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0150
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 4 HG02258.hp1
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others(1): Show 
HG02258.hp1
HG02615.hp1
HG02886.hp2
HG03540.hp1
 intron_variant MODIFIER c.411-64989delA
c.411-64989delA
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89862312
chr14:89862321 T
T
 A
A
 1 a0001c0004t0017g0281
a0001c0004t0017g0281
 1 HG02922.hp1
HG02922.hp1
 intron_variant MODIFIER c.411-64997A>T
c.411-64997A>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89862321
chr14:89862527 T
T
 C
C
 1 a0001c0003t0004g0004
a0001c0003t0004g0004
 1 HG03540.hp2
HG03540.hp2
 intron_variant MODIFIER c.411-65203A>G
c.411-65203A>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89862527
chr14:89862649 C
C
 T
T
 232 a0001c0001t0001g0045
a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0058
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a0001c0001t0001g0046
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C
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G
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T
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G
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c.411-65664T>C
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GA
 G
G
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c.411-65785delT
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T
 C
C
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c.411-66153A>G
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T
 C
C
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c.411-66159A>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0022g0064
a0001c0003t0003g0013
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HG03492.hp2
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HG04228.hp1
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c.411-66165G>A
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T
 C
C
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c.411-66361A>G
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A
 G
G
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a0001c0001t0014g0240
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HG02723.hp1
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c.411-66499T>C
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89863823
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0129
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HG02735.hp2
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c.411-66532C>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89863856
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A
 G
G
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others(21): Show 
HG00323.hp2
HG01081.hp2
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HG01256.hp1
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HG02976.hp2
HG03540.hp2
HG03654.hp2
HG03834.hp1
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NA18973.hp2
NA18989.hp2
NA19056.hp1
NA19068.hp1
NA19083.hp1
NA19084.hp2
NA19089.hp1
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c.411-66652T>C
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89863976
chr14:89864159 A
A
 T
T
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HG02486.hp2
HG02630.hp2
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c.411-66835T>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89864159
chr14:89864222 C
C
 T
T
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a0001c0002t0003g0248
a0001c0002t0002g0247
a0001c0002t0003g0248
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HG02738.hp2
HG02602.hp2
HG02738.hp2
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c.411-66898G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89864222
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T
 C
C
 8 a0001c0002t0001g0169
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others(5): Show 
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a0001c0002t0002g0168
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HG01891.hp1
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G
 A
A
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a0001c0003t0001g0017
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HG01433.hp1
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0129
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HG02735.hp2
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EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89864477
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G
 A
A
 1 a0001c0001t0007g0231
a0001c0001t0007g0231
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HG02055.hp1
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c.410+66980C>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89864561
chr14:89864659 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0142
a0001c0001t0001g0142
 1 NA18954.hp2
NA18954.hp2
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EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89864659
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C
 A
A
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T
 A
A
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a0001c0006t0006g0262
a0001c0006t0009g0263
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HG02630.hp2
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c.410+66774A>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89864767
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A
 T
T
 1 a0001c0006t0014g0264
a0001c0006t0014g0264
 1 NA20300.hp1
NA20300.hp1
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c.410+66771T>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89864770
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G
 A
A
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 5 HG01891.hp1
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HG01891.hp1
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c.410+66456C>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89865085
chr14:89865112 C
C
 T
T
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a0001c0001t0007g0231
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HG02055.hp1
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c.410+66429G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89865112
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C
 T
T
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a0001c0006t0006g0262
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HG02630.hp2
HG02486.hp2
HG02630.hp2
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c.410+66173G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89865368
chr14:89865452 C
C
 G
G
 2 a0001c0006t0006g0262
a0001c0006t0009g0263
a0001c0006t0006g0262
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 2 HG02486.hp2
HG02630.hp2
HG02486.hp2
HG02630.hp2
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c.410+66089G>C
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89865452
chr14:89865547 G
G
 A
A
 2 a0001c0006t0006g0262
a0001c0006t0009g0263
a0001c0006t0006g0262
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 2 HG02486.hp2
HG02630.hp2
HG02486.hp2
HG02630.hp2
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c.410+65994C>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89865547
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T
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0143
a0001c0001t0001g0143
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NA19004.hp1
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c.410+65967A>C
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89865574
chr14:89865618 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0031
a0001c0001t0002g0031
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HG01099.hp2
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c.410+65923G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89865618
chr14:89865619 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0010g0072
a0001c0001t0010g0072
 1 HG04228.hp2
HG04228.hp2
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c.410+65922C>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89865619
chr14:89865630 T
T
 C
C
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HG00323.hp2
HG01081.hp2
HG01168.hp1
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c.410+65911A>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89865630
chr14:89865725 C
C
 T
T
 22 a0001c0001t0003g0088
a0001c0003t0001g0011
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HG01081.hp2
HG01168.hp1
others(19): Show 
HG00323.hp2
HG01081.hp2
HG01168.hp1
HG01256.hp1
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HG02165.hp2
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HG02451.hp1
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HG02965.hp2
HG02976.hp2
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NA18989.hp2
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NA19089.hp1
 intron_variant MODIFIER c.410+65816G>A
c.410+65816G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89865725
chr14:89865824 T
T
 C
C
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HG02486.hp2
HG02630.hp2
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c.410+65717A>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89865824
chr14:89865831 A
A
 AT
AT
 245 a0001c0001t0001g0045
a0001c0001t0001g0046
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A
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G
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T
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C
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T
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C
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C
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C
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G
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 C
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HG03195.hp2
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T
 G
G
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a0001c0001t0007g0231
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HG02055.hp1
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 T
T
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A
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T
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 A
A
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 A
A
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T
 G
G
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NA18986.hp1
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C
 T
T
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T
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A
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A
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c.410+62833T>C
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A
 G
G
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c.410+62712T>C
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G
 A
A
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a0001c0006t0014g0264
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c.410+62645C>T
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C
 T
T
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c.410+62514G>A
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CA
 C
C
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T
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NA20905.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.410+62341G>A
c.410+62341G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89869200
chr14:89869390 T
T
 C
C
 1 a0001c0002t0004g0199
a0001c0002t0004g0199
 1 NA19004.hp2
NA19004.hp2
 intron_variant MODIFIER c.410+62151A>G
c.410+62151A>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89869390
chr14:89869516 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0014g0240
a0001c0001t0014g0240
 1 HG02723.hp1
HG02723.hp1
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c.410+62025A>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89869516
chr14:89869628 C
C
 T
T
 4 a0001c0001t0004g0171
a0001c0001t0004g0172
a0001c0001t0004g0173
others(1): Show 
a0001c0001t0004g0171
a0001c0001t0004g0172
a0001c0001t0004g0173
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 4 HG01884.hp2
HG02976.hp1
NA19240.hp1
others(1): Show 
HG01884.hp2
HG02976.hp1
NA19240.hp1
NA20129.hp1
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c.410+61913G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89869628
chr14:89869816 C
C
 T
T
 3 a0001c0001t0003g0042
a0001c0001t0012g0089
a0001c0001t0015g0027
a0001c0001t0003g0042
a0001c0001t0012g0089
a0001c0001t0015g0027
 3 HG00621.hp2
NA18955.hp2
NA19088.hp2
HG00621.hp2
NA18955.hp2
NA19088.hp2
 intron_variant MODIFIER c.410+61725G>A
c.410+61725G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89869816
chr14:89869850 C
C
 T
T
 3 a0001c0001t0003g0042
a0001c0001t0012g0089
a0001c0001t0015g0027
a0001c0001t0003g0042
a0001c0001t0012g0089
a0001c0001t0015g0027
 3 HG00621.hp2
NA18955.hp2
NA19088.hp2
HG00621.hp2
NA18955.hp2
NA19088.hp2
 intron_variant MODIFIER c.410+61691G>A
c.410+61691G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89869850
chr14:89869905 T
T
 C
C
 9 a0001c0001t0001g0232
a0001c0001t0001g0233
a0001c0001t0007g0234
others(6): Show 
a0001c0001t0001g0232
a0001c0001t0001g0233
a0001c0001t0007g0234
a0001c0001t0008g0239
a0001c0001t0010g0236
a0001c0001t0010g0237
a0001c0001t0012g0238
a0001c0001t0032g0235
a0001c0006t0014g0264
 9 HG01070.hp1
HG02559.hp1
HG03195.hp2
others(6): Show 
HG01070.hp1
HG02559.hp1
HG03195.hp2
HG03209.hp2
NA18522.hp2
NA18968.hp2
NA19009.hp1
NA19088.hp1
NA20300.hp1
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c.410+61636A>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89869905
chr14:89870046 A
A
 G
G
 2 a0001c0006t0006g0262
a0001c0006t0009g0263
a0001c0006t0006g0262
a0001c0006t0009g0263
 2 HG02486.hp2
HG02630.hp2
HG02486.hp2
HG02630.hp2
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c.410+61495T>C
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89870046
chr14:89870232 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0003g0088
a0001c0001t0003g0088
 1 HG02165.hp2
HG02165.hp2
 intron_variant MODIFIER c.410+61309T>C
c.410+61309T>C
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89870232
chr14:89870415 C
C
 T
T
 2 a0001c0006t0006g0262
a0001c0006t0009g0263
a0001c0006t0006g0262
a0001c0006t0009g0263
 2 HG02486.hp2
HG02630.hp2
HG02486.hp2
HG02630.hp2
 intron_variant MODIFIER c.410+61126G>A
c.410+61126G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89870415
chr14:89870560 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0007g0231
a0001c0001t0007g0231
 1 HG02055.hp1
HG02055.hp1
 intron_variant MODIFIER c.410+60981A>G
c.410+60981A>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89870560
chr14:89870574 T
T
 C
C
 24 a0001c0001t0003g0088
a0001c0001t0008g0239
a0001c0001t0012g0238
others(21): Show 
a0001c0001t0003g0088
a0001c0001t0008g0239
a0001c0001t0012g0238
a0001c0003t0001g0011
a0001c0003t0001g0012
a0001c0003t0001g0017
a0001c0003t0001g0023
a0001c0003t0002g0002
a0001c0003t0002g0005
a0001c0003t0002g0022
a0001c0003t0003g0014
a0001c0003t0004g0004
a0001c0003t0004g0019
a0001c0003t0008g0020
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 24 HG00323.hp2
HG01081.hp2
HG01168.hp1
others(21): Show 
HG00323.hp2
HG01081.hp2
HG01168.hp1
HG01256.hp1
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HG02976.hp2
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NA18522.hp2
NA18959.hp1
NA18973.hp2
NA18989.hp2
NA19056.hp1
NA19083.hp1
NA19084.hp2
NA19089.hp1
 intron_variant MODIFIER c.410+60967A>G
c.410+60967A>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89870574
chr14:89870660 G
G
 A
A
 5 a0001c0004t0001g0277
a0001c0004t0001g0278
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others(2): Show 
a0001c0004t0001g0277
a0001c0004t0001g0278
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a0001c0004t0002g0279
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 5 HG02258.hp2
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others(2): Show 
HG02258.hp2
HG02622.hp2
HG02717.hp1
HG03098.hp2
NA19240.hp2
 intron_variant MODIFIER c.410+60881C>T
c.410+60881C>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89870660
chr14:89870710 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0003g0101
a0001c0001t0003g0101
 1 HG02155.hp2
HG02155.hp2
 intron_variant MODIFIER c.410+60831A>T
c.410+60831A>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89870710
chr14:89870767 TA
TA
 T
T
 158 a0001c0001t0001g0045
a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0058
others(155): Show 
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a0001c0001t0001g0046
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a0001c0001t0001g0067
a0001c0001t0001g0068
a0001c0001t0001g0070
a0001c0001t0001g0076
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a0001c0001t0001g0090
a0001c0001t0001g0093
a0001c0001t0001g0095
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a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0001g0137
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a0001c0001t0001g0142
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a0001c0001t0001g0167
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a0001c0001t0003g0052
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a0001c0001t0004g0171
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TAA
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T
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A
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T
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T
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A
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C
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G
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C
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C
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C
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c.410+60017G>A
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 C
C
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T
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C
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C
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G
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 T
T
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G
 T
T
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a0001c0003t0004g0004
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HG03540.hp2
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EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89872347
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A
 G
G
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a0001c0002t0003g0189
a0001c0002t0024g0190
a0001c0002t0042g0227
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HG03017.hp2
HG03669.hp1
HG04204.hp1
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EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89872359
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C
 T
T
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T
 A
A
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a0001c0001t0007g0231
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HG02055.hp1
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EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89872609
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C
 G
G
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a0001c0001t0002g0044
a0001c0001t0006g0149
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HG02572.hp2
HG02615.hp2
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c.410+58792G>C
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89872749
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G
 GACAC
GACAC
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others(8): Show 
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C
 A
A
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a0001c0001t0001g0046
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NA18906.hp2
NA18942.hp2
NA18943.hp2
NA18945.hp2
NA18947.hp1
NA18949.hp1
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NA18955.hp1
NA18955.hp2
NA18968.hp1
NA18970.hp1
NA18971.hp1
NA18974.hp2
NA18982.hp1
NA18983.hp2
NA18984.hp2
NA18986.hp1
NA18986.hp2
NA18989.hp1
NA18990.hp1
NA18991.hp2
NA18994.hp2
NA19001.hp1
NA19001.hp2
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NA19007.hp1
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NA19010.hp2
NA19030.hp1
NA19054.hp1
NA19054.hp2
NA19056.hp2
NA19060.hp2
NA19066.hp1
NA19066.hp2
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NA19068.hp2
NA19077.hp1
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NA19084.hp1
NA19086.hp1
NA19088.hp2
NA19089.hp2
NA20129.hp2
NA20805.hp1
NA20905.hp1
NA20905.hp2
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c.410+58729G>T
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G
 GAC
GAC
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a0001c0001t0001g0233
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GACAC
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GACAC
 G
G
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a0001c0003t0003g0013
a0001c0003t0003g0015
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c.410+58683_410+58686delGTGT
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C
 A
A
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a0001c0003t0008g0020
a0001c0003t0037g0018
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G
 T
T
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HG03139.hp2
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A
 C
C
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C
 T
T
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a0001c0001t0003g0147
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0038
a0001c0001t0006g0037
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C
 T
T
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a0001c0003t0021g0008
a0001c0003t0002g0022
a0001c0003t0021g0007
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G
 T
T
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T
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C
 G
G
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c.410+57092G>C
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G
 A
A
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c.410+56816C>T
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C
 T
T
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c.410+56757G>A
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 A
A
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 G
G
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HG04184.hp2
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G
 T
T
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a0001c0001t0011g0056
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HG00673.hp2
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c.410+56304C>A
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A
 G
G
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HG02630.hp2
HG02486.hp2
HG02630.hp2
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c.410+56233T>C
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C
 A
A
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 C
C
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a0002c0005t0002g0258
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HG02630.hp1
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G
 A
A
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T
 G
G
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a0001c0002t0003g0189
a0001c0002t0024g0190
a0001c0002t0042g0227
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HG03017.hp2
HG03669.hp1
HG04204.hp1
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EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89875974
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C
 CT
CT
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HG02615.hp1
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G
 A
A
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G
 A
A
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a0001c0003t0001g0012
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NA18973.hp2
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EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89876436
chr14:89876458 G
G
 A
A
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a0001c0006t0009g0263
a0001c0006t0006g0262
a0001c0006t0009g0263
 2 HG02486.hp2
HG02630.hp2
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HG02630.hp2
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EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89876458
chr14:89876484 T
T
 C
C
 2 a0001c0006t0006g0262
a0001c0006t0009g0263
a0001c0006t0006g0262
a0001c0006t0009g0263
 2 HG02486.hp2
HG02630.hp2
HG02486.hp2
HG02630.hp2
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EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89876484
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T
 C
C
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HG02717.hp1
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c.410+54989A>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89876552
chr14:89876588 T
T
 C
C
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a0002c0005t0002g0250
a0002c0005t0004g0249
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HG03130.hp2
HG02055.hp2
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EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89876588
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G
 A
A
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a0001c0001t0008g0239
a0001c0001t0012g0238
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NA18522.hp2
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EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89876687
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A
 G
G
 224 a0001c0001t0001g0045
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C
 T
T
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c.410+54676G>A
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G
 A
A
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a0001c0006t0014g0264
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NA20300.hp1
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c.410+54675C>T
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G
 GC
GC
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c.410+54624dupG
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G
 A
A
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a0002c0007t0017g0256
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HG02976.hp2
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c.410+54609C>T
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GT
 G
G
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c.410+54496delA
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T
 A
A
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homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.410+54494A>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89877047
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T
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NA19089.hp1
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others(14): Show 
c.410+54394_410+54395insTAAGGGAGGA
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89877146
chr14:89877149 C
C
 T
T
 1 a0001c0003t0016g0024
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 1 NA19089.hp1
NA19089.hp1
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c.410+54392G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89877149
chr14:89877151 T
T
 C
C
 1 a0001c0003t0016g0024
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NA19089.hp1
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c.410+54390A>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89877151
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C
 T
T
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HG02922.hp2
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c.410+54313G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89877228
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C
 T
T
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HG02257.hp1
HG03453.hp1
NA19043.hp2
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c.410+53736G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89877805
chr14:89878003 C
C
 T
T
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a0001c0002t0003g0183
a0001c0002t0001g0188
a0001c0002t0003g0183
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HG02738.hp1
HG03834.hp2
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c.410+53538G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89878003
chr14:89878041 C
C
 T
T
 25 a0001c0001t0003g0088
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a0001c0003t0016g0010
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G
 T
T
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a0001c0004t0017g0281
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HG02922.hp1
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c.410+53318C>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89878223
chr14:89878324 T
T
 G
G
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HG01891.hp1
HG02809.hp1
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G
 A
A
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a0001c0002t0003g0195
a0001c0006t0006g0262
a0001c0006t0009g0263
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HG02630.hp2
HG02132.hp2
HG02486.hp2
HG02630.hp2
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EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89878350
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T
 C
C
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A
 G
G
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a0001c0002t0003g0189
a0001c0002t0024g0190
a0001c0002t0042g0227
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HG04204.hp1
HG03017.hp2
HG03669.hp1
HG04204.hp1
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c.410+53043T>C
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89878498
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A
 T
T
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a0001c0006t0009g0263
a0001c0006t0006g0262
a0001c0006t0009g0263
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HG02630.hp2
HG02486.hp2
HG02630.hp2
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c.410+52981T>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89878560
chr14:89878601 A
A
 T
T
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a0001c0002t0024g0190
a0001c0002t0042g0227
a0001c0002t0003g0189
a0001c0002t0024g0190
a0001c0002t0042g0227
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HG03669.hp1
HG04204.hp1
HG03017.hp2
HG03669.hp1
HG04204.hp1
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c.410+52940T>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89878601
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A
 G
G
 2 a0001c0006t0006g0262
a0001c0006t0009g0263
a0001c0006t0006g0262
a0001c0006t0009g0263
 2 HG02486.hp2
HG02630.hp2
HG02486.hp2
HG02630.hp2
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c.410+52904T>C
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89878637
chr14:89878663 T
T
 C
C
 2 a0001c0006t0006g0262
a0001c0006t0009g0263
a0001c0006t0006g0262
a0001c0006t0009g0263
 2 HG02486.hp2
HG02630.hp2
HG02486.hp2
HG02630.hp2
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c.410+52878A>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89878663
chr14:89878701 G
G
 A
A
 2 a0001c0006t0006g0262
a0001c0006t0009g0263
a0001c0006t0006g0262
a0001c0006t0009g0263
 2 HG02486.hp2
HG02630.hp2
HG02486.hp2
HG02630.hp2
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c.410+52840C>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89878701
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CTCT
 C
C
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a0002c0007t0017g0256
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others(21): Show 
HG00323.hp2
HG01081.hp2
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others(7): Show 
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EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89878861
chr14:89879062 C
C
 T
T
 24 a0001c0001t0003g0088
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a0001c0003t0001g0012
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a0001c0003t0004g0019
a0001c0003t0008g0020
a0001c0003t0009g0021
a0001c0003t0012g0016
a0001c0003t0016g0009
a0001c0003t0016g0010
a0001c0003t0016g0024
a0001c0003t0021g0007
a0001c0003t0021g0008
a0001c0003t0037g0018
a0002c0007t0004g0261
a0002c0007t0017g0256
 24 HG00323.hp2
HG01081.hp2
HG01168.hp1
others(21): Show 
HG00323.hp2
HG01081.hp2
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HG01256.hp1
HG01433.hp1
HG02165.hp2
HG02258.hp1
HG02451.hp1
HG02572.hp1
HG02622.hp1
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HG04228.hp1
NA18959.hp1
NA18973.hp2
NA18989.hp2
NA19056.hp1
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NA19084.hp2
NA19089.hp1
 intron_variant MODIFIER c.410+52479G>A
c.410+52479G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89879062
chr14:89879074 C
C
 T
T
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a0001c0001t0004g0172
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others(1): Show 
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a0001c0001t0004g0172
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NA19240.hp1
others(1): Show 
HG01884.hp2
HG02976.hp1
NA19240.hp1
NA20129.hp1
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c.410+52467G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89879074
chr14:89879324 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0004g0107
a0001c0001t0004g0107
 1 HG03927.hp2
HG03927.hp2
 intron_variant MODIFIER c.410+52217A>G
c.410+52217A>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89879324
chr14:89879573 C
C
 G
G
 24 a0001c0001t0003g0088
a0001c0003t0001g0011
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others(21): Show 
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a0001c0003t0004g0019
a0001c0003t0008g0020
a0001c0003t0009g0021
a0001c0003t0012g0016
a0001c0003t0016g0009
a0001c0003t0016g0010
a0001c0003t0016g0024
a0001c0003t0021g0007
a0001c0003t0021g0008
a0001c0003t0037g0018
a0002c0007t0004g0261
a0002c0007t0017g0256
 24 HG00323.hp2
HG01081.hp2
HG01168.hp1
others(21): Show 
HG00323.hp2
HG01081.hp2
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HG02165.hp2
HG02258.hp1
HG02451.hp1
HG02572.hp1
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HG02896.hp2
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HG02976.hp2
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HG03710.hp2
HG03834.hp1
HG04228.hp1
NA18959.hp1
NA18973.hp2
NA18989.hp2
NA19056.hp1
NA19083.hp1
NA19084.hp2
NA19089.hp1
 intron_variant MODIFIER c.410+51968G>C
c.410+51968G>C
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89879573
chr14:89879667 C
C
 T
T
 1 a0001c0006t0014g0264
a0001c0006t0014g0264
 1 NA20300.hp1
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.410+51874G>A
c.410+51874G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89879667
chr14:89879805 C
C
 G
G
 3 a0001c0002t0003g0189
a0001c0002t0024g0190
a0001c0002t0042g0227
a0001c0002t0003g0189
a0001c0002t0024g0190
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HG02486.hp2
HG02630.hp2
 intron_variant MODIFIER c.410+51446C>T
c.410+51446C>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89880095
chr14:89880159 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0013g0028
a0001c0001t0013g0106
a0001c0001t0013g0028
a0001c0001t0013g0106
 2 HG01168.hp2
HG01358.hp1
HG01168.hp2
HG01358.hp1
 intron_variant MODIFIER c.410+51382C>T
c.410+51382C>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89880159
chr14:89880221 T
T
 A
A
 1 a0001c0002t0031g0026
a0001c0002t0031g0026
 1 HG02647.hp1
HG02647.hp1
 intron_variant MODIFIER c.410+51320A>T
c.410+51320A>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89880221
chr14:89880291 G
G
 A
A
 7 a0001c0001t0007g0231
a0001c0004t0009g0271
a0001c0004t0009g0272
others(4): Show 
a0001c0001t0007g0231
a0001c0004t0009g0271
a0001c0004t0009g0272
a0001c0004t0009g0275
a0001c0004t0017g0281
a0001c0004t0023g0274
a0001c0004t0036g0282
 7 HG02055.hp1
HG02109.hp2
HG02486.hp1
others(4): Show 
HG02055.hp1
HG02109.hp2
HG02486.hp1
HG02922.hp1
HG03225.hp1
HG03486.hp2
NA18522.hp1
 intron_variant MODIFIER c.410+51250C>T
c.410+51250C>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89880291
chr14:89880301 C
C
 T
T
 4 a0001c0002t0002g0246
a0001c0002t0002g0247
a0001c0002t0003g0248
others(1): Show 
a0001c0002t0002g0246
a0001c0002t0002g0247
a0001c0002t0003g0248
a0001c0002t0020g0025
 4 HG02602.hp2
HG02738.hp2
HG02970.hp2
others(1): Show 
HG02602.hp2
HG02738.hp2
HG02970.hp2
HG03654.hp2
 intron_variant MODIFIER c.410+51240G>A
c.410+51240G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89880301
chr14:89880439 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0002g0081
a0001c0001t0004g0073
a0001c0001t0002g0081
a0001c0001t0004g0073
 2 HG01071.hp2
HG01928.hp2
HG01071.hp2
HG01928.hp2
 intron_variant MODIFIER c.410+51102G>A
c.410+51102G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89880439
chr14:89880631 A
A
 C
C
 3 a0001c0002t0003g0189
a0001c0002t0024g0190
a0001c0002t0042g0227
a0001c0002t0003g0189
a0001c0002t0024g0190
a0001c0002t0042g0227
 3 HG03017.hp2
HG03669.hp1
HG04204.hp1
HG03017.hp2
HG03669.hp1
HG04204.hp1
 intron_variant MODIFIER c.410+50910T>G
c.410+50910T>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89880631
chr14:89880961 G
G
 T
T
 2 a0001c0006t0006g0262
a0001c0006t0009g0263
a0001c0006t0006g0262
a0001c0006t0009g0263
 2 HG02486.hp2
HG02630.hp2
HG02486.hp2
HG02630.hp2
 intron_variant MODIFIER c.410+50580C>A
c.410+50580C>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89880961
chr14:89880980 G
G
 A
A
 1 a0001c0004t0017g0281
a0001c0004t0017g0281
 1 HG02922.hp1
HG02922.hp1
 intron_variant MODIFIER c.410+50561C>T
c.410+50561C>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89880980
chr14:89881098 C
C
 CTATT
CTATT
 3 a0001c0001t0002g0051
a0001c0001t0003g0052
a0001c0001t0003g0244
a0001c0001t0002g0051
a0001c0001t0003g0052
a0001c0001t0003g0244
 3 HG01081.hp1
HG01943.hp2
HG02148.hp1
HG01081.hp1
HG01943.hp2
HG02148.hp1
 intron_variant MODIFIER c.410+50439_410+5044
others(8): Show 
c.410+50439_410+50442dupAATA
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89881098
chr14:89881452 C
C
 CATATATA
others(3): Show 
CATATATATAT
 2 a0001c0001t0001g0068
a0001c0003t0012g0016
a0001c0001t0001g0068
a0001c0003t0012g0016
 2 HG02258.hp1
NA19007.hp2
HG02258.hp1
NA19007.hp2
 intron_variant MODIFIER c.410+50079_410+5008
others(14): Show 
c.410+50079_410+50088dupATATATATAT
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89881452
chr14:89881452 C
C
 CATATATA
others(5): Show 
CATATATATATAT
 4 a0001c0001t0001g0120
a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0005g0121
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0120
a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0005g0121
a0001c0003t0004g0004
 4 HG02132.hp1
HG03540.hp2
NA18952.hp2
others(1): Show 
HG02132.hp1
HG03540.hp2
NA18952.hp2
NA19060.hp2
 intron_variant MODIFIER c.410+50077_410+5008
others(16): Show 
c.410+50077_410+50088dupATATATATATAT
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89881452
chr14:89881452 C
C
 CATATATA
others(7): Show 
CATATATATATATAT
 16 a0001c0001t0001g0045
a0001c0001t0001g0067
a0001c0001t0001g0125
others(13): Show 
a0001c0001t0001g0045
a0001c0001t0001g0067
a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0002g0157
a0001c0001t0002g0158
a0001c0001t0002g0159
a0001c0001t0002g0162
a0001c0001t0003g0075
a0001c0001t0005g0053
a0001c0001t0005g0080
a0001c0001t0005g0124
a0001c0001t0005g0128
a0001c0001t0005g0134
a0001c0001t0008g0175
a0001c0001t0011g0131
a0002c0005t0002g0258
 16 HG00438.hp2
HG01515.hp1
HG02630.hp1
others(13): Show 
HG00438.hp2
HG01515.hp1
HG02630.hp1
HG02886.hp2
HG03139.hp1
HG03491.hp2
HG03492.hp1
HG03831.hp1
HG04184.hp1
NA18945.hp2
NA18955.hp1
NA18970.hp1
NA18983.hp2
NA19001.hp1
NA19010.hp2
NA19077.hp1
 intron_variant MODIFIER c.410+50075_410+5008
others(18): Show 
c.410+50075_410+50088dupATATATATATATAT
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89881452
chr14:89881452 C
C
 CATATATA
others(9): Show 
CATATATATATATATAT
 1 a0001c0001t0005g0146
a0001c0001t0005g0146
 1 NA18990.hp1
NA18990.hp1
 intron_variant MODIFIER c.410+50088_410+5008
others(20): Show 
c.410+50088_410+50089insATATATATATATATAT
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89881452
chr14:89881452 C
C
 CATATATA
others(11): Show 
CATATATATATATATATAT
 2 a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0030g0043
a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0030g0043
 2 HG03098.hp1
HG03540.hp1
HG03098.hp1
HG03540.hp1
 intron_variant MODIFIER c.410+50088_410+5008
others(22): Show 
c.410+50088_410+50089insATATATATATATATATAT
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89881452
chr14:89881452 C
C
 CATATATA
others(13): Show 
CATATATATATATATATATAT
 1 a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0001g0144
 1 NA18942.hp2
NA18942.hp2
 intron_variant MODIFIER c.410+50088_410+5008
others(24): Show 
c.410+50088_410+50089insATATATATATATATATATAT
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89881452
chr14:89881452 C
C
 CATATATA
others(19): Show 
CATATATATATATATATATATACATAT
 21 a0001c0001t0003g0088
a0001c0003t0001g0011
a0001c0003t0001g0012
others(18): Show 
a0001c0001t0003g0088
a0001c0003t0001g0011
a0001c0003t0001g0012
a0001c0003t0001g0023
a0001c0003t0002g0002
a0001c0003t0002g0005
a0001c0003t0002g0022
a0001c0003t0003g0013
a0001c0003t0003g0014
a0001c0003t0003g0015
a0001c0003t0004g0019
a0001c0003t0008g0020
a0001c0003t0009g0021
a0001c0003t0016g0009
a0001c0003t0016g0010
a0001c0003t0016g0024
a0001c0003t0021g0007
a0001c0003t0021g0008
a0001c0003t0037g0018
a0002c0007t0004g0261
a0002c0007t0017g0256
 21 HG00323.hp2
HG01081.hp2
HG01168.hp1
others(18): Show 
HG00323.hp2
HG01081.hp2
HG01168.hp1
HG01256.hp1
HG02165.hp2
HG02451.hp1
HG02572.hp1
HG02622.hp1
HG02896.hp2
HG02965.hp2
HG02976.hp2
HG03710.hp2
HG03834.hp1
HG04228.hp1
NA18959.hp1
NA18973.hp2
NA18989.hp2
NA19056.hp1
NA19083.hp1
NA19084.hp2
NA19089.hp1
 intron_variant MODIFIER c.410+50088_410+5008
others(30): Show 
c.410+50088_410+50089insATATGTATATATATATATATATATAT
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89881452
chr14:89881452 C
C
 CATATATA
others(21): Show 
CATATATATATATATATATATATACATAT
 1 a0001c0003t0001g0017
a0001c0003t0001g0017
 1 HG01433.hp1
HG01433.hp1
 intron_variant MODIFIER c.410+50088_410+5008
others(32): Show 
c.410+50088_410+50089insATATGTATATATATATATATATATAT
AT
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89881452
chr14:89881452 C
C
 CATATATA
others(17): Show 
CATATATATATATATATATATATAT
 5 a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0143
a0001c0004t0023g0274
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0143
a0001c0004t0023g0274
a0002c0005t0002g0250
a0002c0005t0004g0249
 5 HG02055.hp2
HG03130.hp2
HG03486.hp2
others(2): Show 
HG02055.hp2
HG03130.hp2
HG03486.hp2
NA19004.hp1
NA19084.hp1
 intron_variant MODIFIER c.410+50088_410+5008
others(28): Show 
c.410+50088_410+50089insATATATATATATATATATATATAT
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89881452
chr14:89881452 C
C
 CATATATA
others(19): Show 
CATATATATATATATATATATATATAT
 7 a0001c0001t0002g0114
a0001c0001t0005g0035
a0001c0001t0007g0231
others(4): Show 
a0001c0001t0002g0114
a0001c0001t0005g0035
a0001c0001t0007g0231
a0001c0001t0010g0047
a0001c0001t0011g0056
a0001c0001t0028g0085
a0002c0005t0006g0259
 7 HG00673.hp2
HG02055.hp1
HG02056.hp1
others(4): Show 
HG00673.hp2
HG02055.hp1
HG02056.hp1
HG02056.hp2
HG02723.hp2
HG03453.hp2
NA19030.hp1
 intron_variant MODIFIER c.410+50088_410+5008
others(30): Show 
c.410+50088_410+50089insATATATATATATATATATATATATAT
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89881452
chr14:89881452 C
C
 CATATATA
others(33): Show 
CATATATATATATATATATATATATATACATATATATATAT
 1 a0001c0006t0014g0264
a0001c0006t0014g0264
 1 NA20300.hp1
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.410+50088_410+5008
others(44): Show 
c.410+50088_410+50089insATATATATATATGTATATATATATAT
ATATATATATATAT
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89881452
chr14:89881452 C
C
 CATATATA
others(21): Show 
CATATATATATATATATATATATATATAT
 6 a0001c0001t0001g0070
a0001c0001t0008g0179
a0001c0001t0012g0238
others(3): Show 
a0001c0001t0001g0070
a0001c0001t0008g0179
a0001c0001t0012g0238
a0001c0001t0013g0106
a0001c0001t0015g0103
a0001c0004t0002g0276
 6 HG01358.hp1
HG02622.hp2
HG02886.hp1
others(3): Show 
HG01358.hp1
HG02622.hp2
HG02886.hp1
NA18522.hp2
NA18747.hp2
NA18949.hp1
 intron_variant MODIFIER c.410+50088_410+5008
others(32): Show 
c.410+50088_410+50089insATATATATATATATATATATATATAT
AT
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89881452
chr14:89881452 C
C
 CATATATA
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CATATATATATATATATATATATATATATAT
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ATAT
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C
 CATATATA
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ATATAT
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C
 CATATATA
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CATATATATATATATATATATATATATATATATAT
 22 a0001c0001t0001g0076
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ATATATAT
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chr14:89881452 C
C
 CATATATA
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CATATATATATATATATATATATATATATATATATAT
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ATATATATAT
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C
 CATATATA
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CATATATATATATATATATATATATATATATATATATAT
 14 a0001c0001t0001g0060
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ATATATATATAT
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C
 CATATATA
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a0001c0001t0001g0096
a0001c0001t0001g0139
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ATATATATATATAT
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C
 CATATATA
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CATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATAT
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ATATATATATATATAT
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C
 CATATATA
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HG03710.hp1
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ATATATATATATATATAT
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89881452
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C
 CGCATATA
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CGCATATATATATATATATATATATATATATATATATATATAT
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a0001c0002t0042g0227
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HG03017.hp2
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c.410+50088_410+50089insATATATATATATATATATATATATAT
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EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89881452
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C
 CGCATATA
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a0001c0002t0003g0189
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HG04204.hp1
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ATATATATATATATATATATGC
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C
 CGCATATA
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CGCATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA
T
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a0001c0002t0024g0190
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HG03669.hp1
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c.410+50088_410+50089insATATATATATATATATATATATATAT
ATATATATATATATATATATATGC
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chr14:89881452 CAT
CAT
 C
C
 5 a0001c0002t0001g0169
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A
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G
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T
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TATATAT
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T
 TATATATA
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TATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA
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TATATATATATATAT
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89881466
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A
 G
G
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a0001c0006t0009g0263
a0001c0006t0006g0262
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T
 C
C
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T
 C
C
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a0001c0006t0009g0263
a0001c0006t0006g0262
a0001c0006t0009g0263
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HG02630.hp2
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 C
C
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C
 T
T
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a0001c0001t0008g0179
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A
 G
G
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a0001c0001t0010g0047
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NA19030.hp1
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 A
A
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a0001c0001t0002g0158
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a0001c0001t0002g0157
a0001c0001t0002g0158
a0001c0001t0002g0162
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 C
C
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a0001c0001t0005g0092
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NA19054.hp1
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 C
C
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C
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T
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A
 G
G
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C
 T
T
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a0001c0001t0008g0178
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HG01192.hp1
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0077
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HG00438.hp1
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C
 T
T
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HG02630.hp2
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C
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G
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C
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A
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A
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C
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T
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C
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G
 A
A
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chr14:89882987 G
G
 A
A
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a0001c0002t0001g0188
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HG03834.hp2
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c.410+48554C>T
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chr14:89883002 C
C
 A
A
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a0001c0001t0014g0240
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c.410+48539G>T
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C
 T
T
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a0001c0006t0009g0263
a0001c0006t0006g0262
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C
 A
A
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a0001c0001t0008g0177
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C
 T
T
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NA18970.hp1
NA18971.hp1
NA18973.hp2
NA18974.hp2
NA18982.hp1
NA18983.hp2
NA18984.hp2
NA18986.hp1
NA18986.hp2
NA18989.hp1
NA18989.hp2
NA18990.hp1
NA18991.hp2
NA18994.hp2
NA19001.hp1
NA19001.hp2
NA19003.hp1
NA19004.hp1
NA19007.hp1
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NA19009.hp1
NA19009.hp2
NA19010.hp1
NA19010.hp2
NA19030.hp1
NA19030.hp2
NA19054.hp1
NA19054.hp2
NA19056.hp1
NA19056.hp2
NA19060.hp2
NA19066.hp1
NA19066.hp2
NA19068.hp1
NA19068.hp2
NA19077.hp1
NA19077.hp2
NA19083.hp1
NA19084.hp1
NA19084.hp2
NA19086.hp1
NA19088.hp1
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NA19089.hp1
NA19089.hp2
NA19240.hp1
NA19240.hp2
NA20129.hp1
NA20129.hp2
NA20300.hp1
NA20805.hp1
NA20905.hp1
NA20905.hp2
 intron_variant MODIFIER c.410+47677T>C
c.410+47677T>C
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89883864
chr14:89884026 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0004g0163
a0001c0001t0004g0163
 1 NA19089.hp2
NA19089.hp2
 intron_variant MODIFIER c.410+47515G>A
c.410+47515G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89884026
chr14:89884043 C
C
 A
A
 3 a0001c0002t0003g0189
a0001c0002t0024g0190
a0001c0002t0042g0227
a0001c0002t0003g0189
a0001c0002t0024g0190
a0001c0002t0042g0227
 3 HG03017.hp2
HG03669.hp1
HG04204.hp1
HG03017.hp2
HG03669.hp1
HG04204.hp1
 intron_variant MODIFIER c.410+47498G>T
c.410+47498G>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89884043
chr14:89884500 C
C
 A
A
 1 a0001c0009t0014g0270
a0001c0009t0014g0270
 1 HG02257.hp1
HG02257.hp1
 intron_variant MODIFIER c.410+47041G>T
c.410+47041G>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89884500
chr14:89884686 G
G
 A
A
 1 a0001c0002t0003g0065
a0001c0002t0003g0065
 1 HG00673.hp1
HG00673.hp1
 intron_variant MODIFIER c.410+46855C>T
c.410+46855C>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89884686
chr14:89884902 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0060
 1 NA19001.hp2
NA19001.hp2
 intron_variant MODIFIER c.410+46639C>T
c.410+46639C>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89884902
chr14:89884999 G
G
 A
A
 9 a0001c0001t0004g0171
a0001c0001t0004g0172
a0001c0001t0004g0173
others(6): Show 
a0001c0001t0004g0171
a0001c0001t0004g0172
a0001c0001t0004g0173
a0001c0001t0004g0174
a0001c0002t0001g0169
a0001c0002t0002g0168
a0001c0002t0027g0170
a0001c0003t0025g0003
a0002c0007t0009g0255
 9 HG01884.hp2
HG01891.hp1
HG02809.hp1
others(6): Show 
HG01884.hp2
HG01891.hp1
HG02809.hp1
HG02896.hp1
HG02897.hp1
HG02897.hp2
HG02976.hp1
NA19240.hp1
NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.410+46542C>T
c.410+46542C>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89884999
chr14:89885118 G
G
 A
A
 5 a0001c0004t0009g0271
a0001c0004t0009g0272
a0001c0004t0009g0275
others(2): Show 
a0001c0004t0009g0271
a0001c0004t0009g0272
a0001c0004t0009g0275
a0001c0004t0023g0274
a0001c0004t0036g0282
 5 HG02109.hp2
HG02486.hp1
HG03225.hp1
others(2): Show 
HG02109.hp2
HG02486.hp1
HG03225.hp1
HG03486.hp2
NA18522.hp1
 intron_variant MODIFIER c.410+46423C>T
c.410+46423C>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89885118
chr14:89885347 C
C
 A
A
 20 a0001c0002t0001g0188
a0001c0002t0002g0116
a0001c0002t0002g0117
others(17): Show 
a0001c0002t0001g0188
a0001c0002t0002g0116
a0001c0002t0002g0117
a0001c0002t0002g0205
a0001c0002t0002g0206
a0001c0002t0002g0207
a0001c0002t0002g0220
a0001c0002t0002g0226
a0001c0002t0002g0243
a0001c0002t0003g0065
a0001c0002t0003g0183
a0001c0002t0003g0192
a0001c0002t0004g0222
a0001c0002t0005g0204
a0001c0002t0006g0223
a0001c0002t0006g0224
a0001c0002t0010g0208
a0001c0002t0035g0184
a0001c0002t0040g0118
a0001c0002t0041g0225
 20 HG00673.hp1
HG01074.hp1
HG01255.hp1
others(17): Show 
HG00673.hp1
HG01074.hp1
HG01255.hp1
HG01256.hp2
HG01358.hp2
HG01433.hp2
HG01928.hp1
HG01934.hp2
HG01943.hp1
HG01981.hp2
HG02148.hp2
HG02273.hp2
HG02293.hp1
HG02738.hp1
HG03017.hp1
HG03491.hp1
HG03654.hp1
HG03834.hp2
NA20805.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.410+46194G>T
c.410+46194G>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89885347
chr14:89885471 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0014g0240
a0001c0001t0014g0240
 1 HG02723.hp1
HG02723.hp1
 intron_variant MODIFIER c.410+46070C>T
c.410+46070C>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89885471
chr14:89885524 G
G
 A
A
 2 a0001c0006t0006g0262
a0001c0006t0009g0263
a0001c0006t0006g0262
a0001c0006t0009g0263
 2 HG02486.hp2
HG02630.hp2
HG02486.hp2
HG02630.hp2
 intron_variant MODIFIER c.410+46017C>T
c.410+46017C>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89885524
chr14:89885626 G
G
 A
A
 24 a0001c0001t0003g0088
a0001c0003t0001g0011
a0001c0003t0001g0012
others(21): Show 
a0001c0001t0003g0088
a0001c0003t0001g0011
a0001c0003t0001g0012
a0001c0003t0001g0017
a0001c0003t0001g0023
a0001c0003t0002g0002
a0001c0003t0002g0005
a0001c0003t0002g0022
a0001c0003t0003g0013
a0001c0003t0003g0014
a0001c0003t0003g0015
a0001c0003t0004g0004
a0001c0003t0004g0019
a0001c0003t0008g0020
a0001c0003t0009g0021
a0001c0003t0012g0016
a0001c0003t0016g0009
a0001c0003t0016g0010
a0001c0003t0016g0024
a0001c0003t0021g0007
a0001c0003t0021g0008
a0001c0003t0037g0018
a0002c0007t0004g0261
a0002c0007t0017g0256
 24 HG00323.hp2
HG01081.hp2
HG01168.hp1
others(21): Show 
HG00323.hp2
HG01081.hp2
HG01168.hp1
HG01256.hp1
HG01433.hp1
HG02165.hp2
HG02258.hp1
HG02451.hp1
HG02572.hp1
HG02622.hp1
HG02896.hp2
HG02965.hp2
HG02976.hp2
HG03540.hp2
HG03710.hp2
HG03834.hp1
HG04228.hp1
NA18959.hp1
NA18973.hp2
NA18989.hp2
NA19056.hp1
NA19083.hp1
NA19084.hp2
NA19089.hp1
 intron_variant MODIFIER c.410+45915C>T
c.410+45915C>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89885626
chr14:89885685 AAGAGAGA
others(3): Show 
AAGAGAGAAAG
 A
A
 5 a0001c0001t0001g0232
a0001c0001t0001g0233
a0001c0001t0007g0234
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0232
a0001c0001t0001g0233
a0001c0001t0007g0234
a0001c0001t0010g0236
a0001c0001t0010g0237
 5 HG02559.hp1
HG03195.hp2
NA18968.hp2
others(2): Show 
HG02559.hp1
HG03195.hp2
NA18968.hp2
NA19009.hp1
NA19088.hp1
 intron_variant MODIFIER c.410+45846_410+4585
others(14): Show 
c.410+45846_410+45855delCTTTCTCTCT
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89885685
chr14:89885727 A
A
 AAGAGAGA
others(21): Show 
AAGAGAGAAAGAAAGAGAGAGAGAAAGAG
 2 a0001c0006t0006g0262
a0001c0006t0009g0263
a0001c0006t0006g0262
a0001c0006t0009g0263
 2 HG02486.hp2
HG02630.hp2
HG02486.hp2
HG02630.hp2
 intron_variant MODIFIER c.410+45813_410+4581
others(32): Show 
c.410+45813_410+45814insCTCTTTCTCTCTCTCTTTCTTTCTCT
CT
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89885727
chr14:89885739 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0004g0084
a0001c0001t0004g0084
 1 HG02015.hp1
HG02015.hp1
 intron_variant MODIFIER c.410+45802C>T
c.410+45802C>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89885739
chr14:89885743 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0004g0084
a0001c0001t0004g0084
 1 HG02015.hp1
HG02015.hp1
 intron_variant MODIFIER c.410+45798T>C
c.410+45798T>C
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89885743
chr14:89885747 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0004g0084
a0001c0001t0004g0084
 1 HG02015.hp1
HG02015.hp1
 intron_variant MODIFIER c.410+45794T>C
c.410+45794T>C
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89885747
chr14:89885758 GGAAA
GGAAA
 G
G
 214 a0001c0001t0001g0058
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0067
others(211): Show 
a0001c0001t0001g0058
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0067
a0001c0001t0001g0068
a0001c0001t0001g0070
a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0001g0076
a0001c0001t0001g0077
a0001c0001t0001g0078
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0090
a0001c0001t0001g0093
a0001c0001t0001g0095
a0001c0001t0001g0096
a0001c0001t0001g0098
a0001c0001t0001g0102
a0001c0001t0001g0120
a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0001g0127
a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0001g0139
a0001c0001t0001g0140
a0001c0001t0001g0141
a0001c0001t0001g0142
a0001c0001t0001g0143
a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0001g0167
a0001c0001t0001g0232
a0001c0001t0001g0233
a0001c0001t0001g0242
a0001c0001t0002g0029
a0001c0001t0002g0030
a0001c0001t0002g0031
a0001c0001t0002g0032
a0001c0001t0002g0033
a0001c0001t0002g0038
a0001c0001t0002g0039
a0001c0001t0002g0044
a0001c0001t0002g0049
a0001c0001t0002g0051
a0001c0001t0002g0071
a0001c0001t0002g0081
a0001c0001t0002g0109
a0001c0001t0002g0114
a0001c0001t0002g0129
a0001c0001t0002g0136
a0001c0001t0002g0148
a0001c0001t0002g0154
a0001c0001t0002g0155
a0001c0001t0002g0156
a0001c0001t0002g0157
a0001c0001t0002g0158
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a0001c0001t0002g0162
a0001c0001t0002g0166
a0001c0001t0003g0042
a0001c0001t0003g0052
a0001c0001t0003g0057
a0001c0001t0003g0059
a0001c0001t0003g0061
a0001c0001t0003g0062
a0001c0001t0003g0075
a0001c0001t0003g0083
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a0001c0001t0003g0104
a0001c0001t0003g0147
a0001c0001t0003g0164
a0001c0001t0003g0244
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C
 T
T
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a0001c0006t0006g0262
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HG02486.hp2
HG02630.hp2
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 A
A
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a0001c0001t0008g0239
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HG03209.hp2
NA18522.hp2
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AAAAAG
 A
A
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 A
A
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 A
A
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AAG
 A
A
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HG02109.hp2
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AG
 A
A
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c.410+44996delC
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G
 A
A
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c.410+44996C>T
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T
 C
C
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c.410+44929A>G
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G
 C
C
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HG01109.hp1
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c.410+44774C>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89886767
chr14:89886787 A
A
 G
G
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a0001c0006t0009g0263
a0001c0006t0006g0262
a0001c0006t0009g0263
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HG02630.hp2
HG02486.hp2
HG02630.hp2
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c.410+44754T>C
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89886787
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C
 T
T
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a0001c0002t0003g0189
a0001c0002t0024g0190
a0001c0002t0042g0227
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HG03017.hp2
HG03669.hp1
HG04204.hp1
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c.410+44730G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89886811
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C
 T
T
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a0001c0002t0002g0117
a0001c0002t0040g0118
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HG03017.hp1
NA20805.hp2
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c.410+44701G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89886840
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0046
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HG03098.hp1
HG03540.hp1
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c.410+44654A>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89886887
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A
 T
T
 244 a0001c0001t0001g0045
a0001c0001t0001g0046
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A
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C
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A
 G
G
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C
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 intron_variant MODIFIER c.410+43979C>G
c.410+43979C>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89887562
chr14:89887574 C
C
 T
T
 2 a0001c0006t0006g0262
a0001c0006t0009g0263
a0001c0006t0006g0262
a0001c0006t0009g0263
 2 HG02486.hp2
HG02630.hp2
HG02486.hp2
HG02630.hp2
 intron_variant MODIFIER c.410+43967G>A
c.410+43967G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89887574
chr14:89887581 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0031
a0001c0001t0002g0031
 1 HG01099.hp2
HG01099.hp2
 intron_variant MODIFIER c.410+43960T>A
c.410+43960T>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89887581
chr14:89887684 A
A
 G
G
 3 a0001c0001t0002g0157
a0001c0001t0002g0158
a0001c0001t0002g0162
a0001c0001t0002g0157
a0001c0001t0002g0158
a0001c0001t0002g0162
 3 HG01515.hp1
HG03491.hp2
HG03492.hp1
HG01515.hp1
HG03491.hp2
HG03492.hp1
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c.410+43857T>C
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89887684
chr14:89887702 A
A
 G
G
 3 a0001c0002t0003g0189
a0001c0002t0024g0190
a0001c0002t0042g0227
a0001c0002t0003g0189
a0001c0002t0024g0190
a0001c0002t0042g0227
 3 HG03017.hp2
HG03669.hp1
HG04204.hp1
HG03017.hp2
HG03669.hp1
HG04204.hp1
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c.410+43839T>C
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89887702
chr14:89887855 G
G
 A
A
 2 a0001c0002t0001g0214
a0001c0002t0001g0215
a0001c0002t0001g0214
a0001c0002t0001g0215
 2 NA18942.hp1
NA18990.hp2
NA18942.hp1
NA18990.hp2
 intron_variant MODIFIER c.410+43686C>T
c.410+43686C>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89887855
chr14:89887936 AT
AT
 A
A
 27 a0001c0001t0001g0232
a0001c0001t0001g0233
a0001c0001t0002g0114
others(24): Show 
a0001c0001t0001g0232
a0001c0001t0001g0233
a0001c0001t0002g0114
a0001c0001t0007g0234
a0001c0001t0008g0175
a0001c0001t0008g0176
a0001c0001t0008g0177
a0001c0001t0008g0178
a0001c0001t0008g0179
a0001c0001t0008g0239
a0001c0001t0010g0180
a0001c0001t0010g0236
a0001c0001t0010g0237
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a0001c0003t0008g0006
a0001c0004t0006g0284
a0001c0004t0020g0283
a0002c0005t0002g0250
a0002c0005t0003g0253
a0002c0005t0003g0257
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a0002c0005t0006g0259
a0002c0005t0007g0251
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a0002c0005t0029g0260
 27 HG00735.hp2
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others(24): Show 
HG00735.hp2
HG01070.hp1
HG01109.hp1
HG01192.hp1
HG02055.hp2
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HG02559.hp2
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HG03130.hp2
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HG03471.hp2
NA18522.hp2
NA18906.hp1
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NA19009.hp1
NA19030.hp2
NA19088.hp1
 intron_variant MODIFIER c.410+43604delA
c.410+43604delA
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89887936
chr14:89887955 T
T
 C
C
 6 a0001c0003t0001g0011
a0001c0003t0001g0012
a0001c0003t0001g0023
others(3): Show 
a0001c0003t0001g0011
a0001c0003t0001g0012
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 6 NA18959.hp1
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others(3): Show 
NA18959.hp1
NA18973.hp2
NA18989.hp2
NA19056.hp1
NA19083.hp1
NA19089.hp1
 intron_variant MODIFIER c.410+43586A>G
c.410+43586A>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89887955
chr14:89887985 A
A
 G
G
 1 a0001c0003t0003g0014
a0001c0003t0003g0014
 1 HG03834.hp1
HG03834.hp1
 intron_variant MODIFIER c.410+43556T>C
c.410+43556T>C
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89887985
chr14:89888241 T
T
 C
C
 6 a0001c0001t0008g0175
a0001c0001t0008g0176
a0001c0001t0008g0177
others(3): Show 
a0001c0001t0008g0175
a0001c0001t0008g0176
a0001c0001t0008g0177
a0001c0001t0008g0178
a0001c0001t0008g0179
a0001c0001t0010g0180
 6 HG01192.hp1
HG02280.hp2
HG02717.hp2
others(3): Show 
HG01192.hp1
HG02280.hp2
HG02717.hp2
HG02886.hp1
HG03139.hp1
HG03471.hp2
 intron_variant MODIFIER c.410+43300A>G
c.410+43300A>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89888241
chr14:89888362 A
A
 G
G
 2 a0001c0006t0006g0262
a0001c0006t0009g0263
a0001c0006t0006g0262
a0001c0006t0009g0263
 2 HG02486.hp2
HG02630.hp2
HG02486.hp2
HG02630.hp2
 intron_variant MODIFIER c.410+43179T>C
c.410+43179T>C
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89888362
chr14:89888420 C
C
 T
T
 1 a0001c0002t0002g0247
a0001c0002t0002g0247
 1 HG02738.hp2
HG02738.hp2
 intron_variant MODIFIER c.410+43121G>A
c.410+43121G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89888420
chr14:89888687 ATATCAAG
others(16): Show 
ATATCAAGGACACATTTAGAAGGT
 A
A
 1 a0001c0001t0005g0113
a0001c0001t0005g0113
 1 HG00408.hp2
HG00408.hp2
 intron_variant MODIFIER c.410+42831_410+4285
others(27): Show 
c.410+42831_410+42853delACCTTCTAAATGTGTCCTTGATA
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89888687
chr14:89888840 A
A
 C
C
 20 a0001c0001t0002g0114
a0001c0001t0008g0175
a0001c0001t0008g0176
others(17): Show 
a0001c0001t0002g0114
a0001c0001t0008g0175
a0001c0001t0008g0176
a0001c0001t0008g0177
a0001c0001t0008g0178
a0001c0001t0008g0179
a0001c0001t0010g0180
a0001c0003t0008g0006
a0001c0004t0006g0284
a0001c0004t0020g0283
a0001c0006t0004g0265
a0002c0005t0002g0250
a0002c0005t0003g0253
a0002c0005t0003g0257
a0002c0005t0004g0249
a0002c0005t0006g0259
a0002c0005t0007g0251
a0002c0005t0007g0252
a0002c0005t0009g0254
a0002c0005t0029g0260
 20 HG00735.hp2
HG01109.hp1
HG01192.hp1
others(17): Show 
HG00735.hp2
HG01109.hp1
HG01192.hp1
HG02055.hp2
HG02280.hp2
HG02559.hp2
HG02717.hp2
HG02723.hp2
HG02886.hp1
HG02965.hp1
HG02970.hp1
HG03130.hp1
HG03130.hp2
HG03139.hp1
HG03195.hp1
HG03453.hp2
HG03471.hp1
HG03471.hp2
NA18906.hp1
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.410+42701T>G
c.410+42701T>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89888840
chr14:89888866 C
C
 T
T
 5 a0001c0001t0001g0045
a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0150
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0045
a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0150
a0001c0001t0030g0043
a0002c0005t0002g0258
 5 HG02615.hp1
HG02630.hp1
HG02886.hp2
others(2): Show 
HG02615.hp1
HG02630.hp1
HG02886.hp2
HG03098.hp1
HG03540.hp1
 intron_variant MODIFIER c.410+42675G>A
c.410+42675G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89888866
chr14:89888964 G
G
 C
C
 1 a0001c0004t0020g0283
a0001c0004t0020g0283
 1 HG03195.hp1
HG03195.hp1
 intron_variant MODIFIER c.410+42577C>G
c.410+42577C>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89888964
chr14:89888979 C
C
 T
T
 3 a0001c0001t0001g0096
a0001c0001t0001g0098
a0001c0001t0004g0097
a0001c0001t0001g0096
a0001c0001t0001g0098
a0001c0001t0004g0097
 3 HG02280.hp1
HG02647.hp2
NA18906.hp2
HG02280.hp1
HG02647.hp2
NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.410+42562G>A
c.410+42562G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89888979
chr14:89889073 A
A
 G
G
 1 a0001c0002t0004g0193
a0001c0002t0004g0193
 1 NA18971.hp2
NA18971.hp2
 intron_variant MODIFIER c.410+42468T>C
c.410+42468T>C
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89889073
chr14:89889190 T
T
 G
G
 1 a0001c0003t0008g0020
a0001c0003t0008g0020
 1 HG02622.hp1
HG02622.hp1
 intron_variant MODIFIER c.410+42351A>C
c.410+42351A>C
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89889190
chr14:89889341 T
T
 A
A
 2 a0001c0001t0008g0239
a0001c0001t0012g0238
a0001c0001t0008g0239
a0001c0001t0012g0238
 2 HG03209.hp2
NA18522.hp2
HG03209.hp2
NA18522.hp2
 intron_variant MODIFIER c.410+42200A>T
c.410+42200A>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89889341
chr14:89889647 G
G
 A
A
 110 a0001c0001t0003g0088
a0001c0001t0004g0171
a0001c0001t0004g0172
others(107): Show 
a0001c0001t0003g0088
a0001c0001t0004g0171
a0001c0001t0004g0172
a0001c0001t0004g0173
a0001c0001t0004g0174
a0001c0001t0007g0231
a0001c0001t0014g0240
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a0001c0002t0001g0186
a0001c0002t0001g0188
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a0001c0002t0003g0181
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C
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T
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c.410+41618G>A
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T
 C
C
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HG03710.hp1
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T
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c.410+41502G>A
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A
 G
G
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c.410+41487T>C
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G
 C
C
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c.410+41348C>G
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A
 C
C
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c.410+41346T>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89890195
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 T
T
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G
 C
C
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a0001c0002t0024g0190
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a0001c0002t0003g0189
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chr14:89890558 A
A
 T
T
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a0001c0006t0009g0263
a0001c0006t0006g0262
a0001c0006t0009g0263
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EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89890558
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A
 G
G
 2 a0001c0006t0006g0262
a0001c0006t0009g0263
a0001c0006t0006g0262
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C
 T
T
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a0001c0002t0024g0190
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a0001c0002t0003g0189
a0001c0002t0024g0190
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EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89890969
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C
 T
T
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NA18906.hp1
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chr14:89891682 C
C
 A
A
 3 a0001c0002t0003g0189
a0001c0002t0024g0190
a0001c0002t0042g0227
a0001c0002t0003g0189
a0001c0002t0024g0190
a0001c0002t0042g0227
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HG03669.hp1
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G
 A
A
 1 a0001c0006t0014g0264
a0001c0006t0014g0264
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NA20300.hp1
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G
 A
A
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C
 T
T
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HG02723.hp1
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EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89891880
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G
 A
A
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G
 A
A
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G
 A
A
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a0001c0002t0003g0189
a0001c0002t0024g0190
a0001c0002t0042g0227
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T
 C
C
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G
 C
C
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a0002c0005t0002g0258
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HG02630.hp1
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C
 T
T
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a0001c0004t0017g0281
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HG02922.hp1
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G
 C
C
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C
 T
T
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a0001c0002t0001g0215
a0001c0002t0001g0214
a0001c0002t0001g0215
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NA18942.hp1
NA18990.hp2
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c.410+38902G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89892639
chr14:89892678 G
G
 A
A
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a0001c0002t0024g0190
a0001c0002t0042g0227
a0001c0002t0003g0189
a0001c0002t0024g0190
a0001c0002t0042g0227
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HG03669.hp1
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c.410+38863C>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89892678
chr14:89892796 G
G
 A
A
 2 a0001c0006t0006g0262
a0001c0006t0009g0263
a0001c0006t0006g0262
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c.410+38745C>T
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T
 C
C
 12 a0001c0001t0007g0231
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others(9): Show 
a0001c0001t0007g0231
a0001c0004t0001g0277
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a0001c0004t0009g0271
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 12 HG02055.hp1
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others(9): Show 
HG02055.hp1
HG02109.hp2
HG02258.hp2
HG02486.hp1
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HG03225.hp1
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c.410+38423A>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89893118
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G
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0120
a0001c0001t0005g0121
a0001c0001t0001g0120
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NA18952.hp2
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EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89893145
chr14:89893152 T
T
 G
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A
 G
G
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a0001c0006t0009g0263
a0001c0006t0006g0262
a0001c0006t0009g0263
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HG02630.hp2
HG02486.hp2
HG02630.hp2
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EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89893225
chr14:89893255 C
C
 T
T
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a0001c0003t0012g0016
a0001c0003t0025g0003
a0001c0003t0004g0004
a0001c0003t0012g0016
a0001c0003t0025g0003
 3 HG02258.hp1
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HG03540.hp2
HG02258.hp1
HG02897.hp1
HG03540.hp2
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c.410+38286G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89893255
chr14:89893309 G
G
 T
T
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a0001c0002t0003g0189
a0001c0002t0024g0190
a0001c0002t0042g0227
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HG03017.hp2
HG03669.hp1
HG04204.hp1
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c.410+38232C>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89893309
chr14:89893376 C
C
 T
T
 2 a0001c0006t0006g0262
a0001c0006t0009g0263
a0001c0006t0006g0262
a0001c0006t0009g0263
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HG02630.hp2
HG02486.hp2
HG02630.hp2
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c.410+38165G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89893376
chr14:89893435 C
C
 T
T
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c.410+38106G>A
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C
 T
T
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others(64): Show 
HG00408.hp1
HG00673.hp1
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NA18970.hp2
NA18971.hp2
NA18973.hp1
NA18974.hp1
NA18982.hp2
NA18983.hp1
NA18984.hp1
NA18990.hp2
NA18991.hp1
NA18994.hp1
NA19003.hp2
NA19004.hp2
NA19043.hp1
NA19060.hp1
NA19083.hp2
NA19086.hp2
NA19240.hp1
NA20129.hp1
NA20300.hp2
NA20805.hp2
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c.410+38068G>A
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C
 T
T
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others(7): Show 
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a0001c0001t0002g0030
a0001c0001t0002g0044
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 10 HG01109.hp2
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others(7): Show 
HG01109.hp2
HG01255.hp2
HG01261.hp1
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HG03831.hp2
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c.410+37994G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89893547
chr14:89893562 T
T
 C
C
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a0001c0006t0009g0263
a0001c0006t0006g0262
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HG02486.hp2
HG02630.hp2
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c.410+37979A>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89893562
chr14:89893577 TA
TA
 T
T
 25 a0001c0001t0003g0088
a0001c0003t0001g0011
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others(22): Show 
a0001c0001t0003g0088
a0001c0003t0001g0011
a0001c0003t0001g0012
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 25 HG00323.hp2
HG01081.hp2
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others(22): Show 
HG00323.hp2
HG01081.hp2
HG01168.hp1
HG01256.hp1
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NA18959.hp1
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NA18989.hp2
NA19056.hp1
NA19083.hp1
NA19084.hp2
NA19089.hp1
 intron_variant MODIFIER c.410+37963delT
c.410+37963delT
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89893577
chr14:89893681 C
C
 T
T
 1 a0001c0003t0037g0018
a0001c0003t0037g0018
 1 HG02965.hp2
HG02965.hp2
 intron_variant MODIFIER c.410+37860G>A
c.410+37860G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89893681
chr14:89893702 T
T
 A
A
 1 a0002c0005t0003g0257
a0002c0005t0003g0257
 1 HG02970.hp1
HG02970.hp1
 intron_variant MODIFIER c.410+37839A>T
c.410+37839A>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89893702
chr14:89893709 T
T
 C
C
 1 a0001c0006t0004g0265
a0001c0006t0004g0265
 1 HG02965.hp1
HG02965.hp1
 intron_variant MODIFIER c.410+37832A>G
c.410+37832A>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89893709
chr14:89893786 A
A
 AAAC
AAAC
 30 a0001c0002t0001g0186
a0001c0002t0001g0194
a0001c0002t0001g0214
others(27): Show 
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 intron_variant MODIFIER c.410+37754_410+3775
others(7): Show 
c.410+37754_410+37755insGTT
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89893786
chr14:89893786 A
A
 AC
AC
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others(33): Show 
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a0001c0001t0004g0172
a0001c0001t0004g0173
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HG01255.hp1
others(33): Show 
HG00673.hp1
HG01074.hp1
HG01255.hp1
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NA20805.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.410+37754_410+3775
others(5): Show 
c.410+37754_410+37755insG
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89893786
chr14:89893786 A
A
 C
C
 4 a0001c0001t0004g0145
a0001c0001t0014g0240
a0001c0003t0012g0016
others(1): Show 
a0001c0001t0004g0145
a0001c0001t0014g0240
a0001c0003t0012g0016
a0001c0009t0001g0269
 4 HG02258.hp1
HG02723.hp1
HG03453.hp1
others(1): Show 
HG02258.hp1
HG02723.hp1
HG03453.hp1
HG04204.hp2
 intron_variant MODIFIER c.410+37755T>G
c.410+37755T>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89893786
chr14:89893862 A
A
 ACATATAT
others(60): Show 
ACATATATATATATACATATATATACATATATATATACATATATATACAT
ATATATACATATATATAC
 1 a0001c0001t0007g0231
a0001c0001t0007g0231
 1 HG02055.hp1
HG02055.hp1
 intron_variant MODIFIER c.410+37678_410+3767
others(71): Show 
c.410+37678_410+37679insGTATATATATGTATATATATGTATAT
ATATGTATATATATATGTATATATATGTATATATATATATG
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89893862
chr14:89893863 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0007g0231
a0001c0001t0007g0231
 1 HG02055.hp1
HG02055.hp1
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c.410+37678A>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89893863
chr14:89893866 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0007g0231
a0001c0001t0007g0231
 1 HG02055.hp1
HG02055.hp1
 intron_variant MODIFIER c.410+37675T>A
c.410+37675T>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89893866
chr14:89893868 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0007g0231
a0001c0001t0007g0231
 1 HG02055.hp1
HG02055.hp1
 intron_variant MODIFIER c.410+37673T>A
c.410+37673T>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89893868
chr14:89893869 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0007g0231
a0001c0001t0007g0231
 1 HG02055.hp1
HG02055.hp1
 intron_variant MODIFIER c.410+37672G>T
c.410+37672G>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89893869
chr14:89893876 TAC
TAC
 T
T
 3 a0001c0009t0001g0269
a0001c0009t0002g0273
a0001c0009t0014g0270
a0001c0009t0001g0269
a0001c0009t0002g0273
a0001c0009t0014g0270
 3 HG02257.hp1
HG03453.hp1
NA19043.hp2
HG02257.hp1
HG03453.hp1
NA19043.hp2
 intron_variant MODIFIER c.410+37663_410+3766
others(6): Show 
c.410+37663_410+37664delGT
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89893876
chr14:89893878 C
C
 T
T
 139 a0001c0001t0001g0232
a0001c0001t0001g0233
a0001c0001t0002g0114
others(136): Show 
a0001c0001t0001g0232
a0001c0001t0001g0233
a0001c0001t0002g0114
a0001c0001t0003g0088
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a0001c0001t0004g0174
a0001c0001t0007g0231
a0001c0001t0007g0234
a0001c0001t0008g0175
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a0001c0001t0008g0177
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a0001c0001t0008g0239
a0001c0001t0010g0180
a0001c0001t0010g0236
a0001c0001t0010g0237
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a0001c0002t0001g0169
a0001c0002t0001g0186
a0001c0002t0001g0188
a0001c0002t0001g0194
a0001c0002t0001g0214
a0001c0002t0001g0215
a0001c0002t0001g0228
a0001c0002t0002g0116
a0001c0002t0002g0117
a0001c0002t0002g0168
a0001c0002t0002g0205
a0001c0002t0002g0206
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a0001c0002t0002g0220
a0001c0002t0002g0226
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a0001c0002t0002g0230
a0001c0002t0002g0243
a0001c0002t0002g0246
a0001c0002t0002g0247
a0001c0002t0003g0065
a0001c0002t0003g0181
a0001c0002t0003g0182
a0001c0002t0003g0183
a0001c0002t0003g0187
a0001c0002t0003g0189
a0001c0002t0003g0192
a0001c0002t0003g0195
a0001c0002t0003g0197
a0001c0002t0003g0198
a0001c0002t0003g0209
a0001c0002t0003g0210
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a0001c0002t0004g0196
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a0001c0002t0004g0200
a0001c0002t0004g0201
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others(136): Show 
HG00323.hp2
HG00408.hp1
HG00673.hp1
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C
 T
T
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a0001c0009t0002g0273
a0001c0009t0014g0270
a0001c0009t0001g0269
a0001c0009t0002g0273
a0001c0009t0014g0270
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HG02257.hp1
HG03453.hp1
NA19043.hp2
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EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89893884
chr14:89894103 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0010g0122
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HG03669.hp2
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EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89894103
chr14:89894111 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0002g0136
a0001c0001t0005g0135
a0001c0001t0002g0136
a0001c0001t0005g0135
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HG01243.hp2
HG01175.hp1
HG01243.hp2
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EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89894111
chr14:89894214 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0005g0086
a0001c0001t0005g0086
 1 HG00140.hp1
HG00140.hp1
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EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89894214
chr14:89894228 G
G
 C
C
 3 a0001c0002t0003g0189
a0001c0002t0024g0190
a0001c0002t0042g0227
a0001c0002t0003g0189
a0001c0002t0024g0190
a0001c0002t0042g0227
 3 HG03017.hp2
HG03669.hp1
HG04204.hp1
HG03017.hp2
HG03669.hp1
HG04204.hp1
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EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89894228
chr14:89894266 T
T
 A
A
 3 a0001c0001t0008g0175
a0001c0001t0008g0176
a0001c0001t0008g0177
a0001c0001t0008g0175
a0001c0001t0008g0176
a0001c0001t0008g0177
 3 HG02280.hp2
HG02717.hp2
HG03139.hp1
HG02280.hp2
HG02717.hp2
HG03139.hp1
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c.410+37275A>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89894266
chr14:89894336 T
T
 A
A
 4 a0001c0002t0002g0207
a0001c0002t0002g0243
a0001c0002t0003g0192
others(1): Show 
a0001c0002t0002g0207
a0001c0002t0002g0243
a0001c0002t0003g0192
a0001c0002t0005g0204
 4 HG01255.hp1
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others(1): Show 
HG01255.hp1
HG01934.hp2
HG02148.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.410+37205A>T
c.410+37205A>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89894336
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A
 G
G
 1 a0001c0001t0014g0240
a0001c0001t0014g0240
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HG02723.hp1
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c.410+37092T>C
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89894449
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A
 C
C
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a0001c0001t0010g0072
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HG04228.hp2
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c.410+36984T>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89894557
chr14:89894771 A
A
 G
G
 143 a0001c0001t0001g0232
a0001c0001t0001g0233
a0001c0001t0002g0114
others(140): Show 
a0001c0001t0001g0232
a0001c0001t0001g0233
a0001c0001t0002g0114
a0001c0001t0003g0088
a0001c0001t0004g0145
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a0001c0001t0007g0231
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a0001c0001t0008g0175
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a0001c0001t0008g0178
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a0001c0001t0008g0239
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a0001c0002t0002g0206
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others(140): Show 
HG00323.hp2
HG00408.hp1
HG00673.hp1
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HG02970.hp1
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HG02976.hp2
HG03017.hp1
HG03017.hp2
HG03098.hp2
HG03130.hp1
HG03130.hp2
HG03139.hp1
HG03195.hp1
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NA18522.hp1
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NA18747.hp1
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NA18942.hp1
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NA18990.hp2
NA18991.hp1
NA18994.hp1
NA19003.hp2
NA19004.hp2
NA19009.hp1
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NA19043.hp2
NA19056.hp1
NA19060.hp1
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C
 G
G
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HG02647.hp2
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EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89894800
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T
 C
C
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G
 T
T
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T
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A
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C
 T
T
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NA19068.hp1
NA19077.hp1
NA19083.hp1
NA19083.hp2
NA19084.hp2
NA19086.hp2
NA19088.hp1
NA19089.hp1
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NA20905.hp2
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c.410+36143G>A
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chr14:89895509 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0005g0115
a0001c0001t0005g0115
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NA20129.hp2
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c.410+36032G>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89895509
chr14:89895509 C
C
 T
T
 2 a0001c0006t0006g0262
a0001c0006t0009g0263
a0001c0006t0006g0262
a0001c0006t0009g0263
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HG02630.hp2
HG02486.hp2
HG02630.hp2
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c.410+36032G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89895509
chr14:89895542 A
A
 G
G
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a0001c0002t0024g0190
a0001c0002t0042g0227
a0001c0002t0003g0189
a0001c0002t0024g0190
a0001c0002t0042g0227
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HG03017.hp2
HG03669.hp1
HG04204.hp1
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c.410+35999T>C
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89895542
chr14:89895889 G
G
 T
T
 2 a0001c0006t0006g0262
a0001c0006t0009g0263
a0001c0006t0006g0262
a0001c0006t0009g0263
 2 HG02486.hp2
HG02630.hp2
HG02486.hp2
HG02630.hp2
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c.410+35652C>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89895889
chr14:89895975 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0082
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NA19084.hp1
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EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89895975
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A
 G
G
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a0001c0002t0001g0188
a0001c0002t0001g0194
others(58): Show 
a0001c0002t0001g0186
a0001c0002t0001g0188
a0001c0002t0001g0194
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a0001c0002t0002g0116
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a0001c0002t0004g0201
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others(58): Show 
HG00408.hp1
HG00673.hp1
HG01074.hp1
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NA18973.hp1
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NA18984.hp1
NA18990.hp2
NA18991.hp1
NA18994.hp1
NA19003.hp2
NA19004.hp2
NA19043.hp1
NA19060.hp1
NA19083.hp2
NA19086.hp2
NA20300.hp2
NA20805.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.410+35530T>C
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89896011
chr14:89896100 T
T
 C
C
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others(17): Show 
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a0001c0001t0008g0175
a0001c0001t0008g0176
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others(17): Show 
HG00735.hp2
HG01109.hp1
HG01192.hp1
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NA18906.hp1
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c.410+35441A>G
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chr14:89896113 C
C
 T
T
 59 a0001c0002t0001g0186
a0001c0002t0001g0188
a0001c0002t0001g0194
others(56): Show 
a0001c0002t0001g0186
a0001c0002t0001g0188
a0001c0002t0001g0194
a0001c0002t0001g0214
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a0001c0002t0002g0117
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a0001c0002t0002g0226
a0001c0002t0002g0229
a0001c0002t0002g0230
a0001c0002t0002g0243
a0001c0002t0002g0246
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a0001c0002t0003g0218
a0001c0002t0003g0248
a0001c0002t0004g0191
a0001c0002t0004g0193
a0001c0002t0004g0196
a0001c0002t0004g0199
a0001c0002t0004g0200
a0001c0002t0004g0201
a0001c0002t0004g0202
a0001c0002t0004g0203
a0001c0002t0004g0219
a0001c0002t0004g0222
a0001c0002t0005g0185
a0001c0002t0005g0204
a0001c0002t0006g0223
a0001c0002t0006g0224
a0001c0002t0010g0208
a0001c0002t0019g0217
a0001c0002t0019g0221
a0001c0002t0020g0025
a0001c0002t0031g0026
a0001c0002t0035g0184
a0001c0002t0040g0118
a0001c0002t0041g0225
a0001c0002t0043g0001
a0005c0011t0009g0245
 59 HG00408.hp1
HG00673.hp1
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others(56): Show 
HG00408.hp1
HG00673.hp1
HG01074.hp1
HG01255.hp1
HG01256.hp2
HG01358.hp2
HG01433.hp2
HG01928.hp1
HG01934.hp2
HG01943.hp1
HG01981.hp2
HG02004.hp1
HG02027.hp2
HG02132.hp2
HG02148.hp2
HG02165.hp1
HG02273.hp2
HG02293.hp1
HG02451.hp2
HG02602.hp2
HG02647.hp1
HG02738.hp1
HG02738.hp2
HG02809.hp2
HG02970.hp2
HG03017.hp1
HG03225.hp2
HG03491.hp1
HG03654.hp1
HG03654.hp2
HG03834.hp2
NA18747.hp1
NA18942.hp1
NA18943.hp1
NA18945.hp1
NA18947.hp2
NA18949.hp2
NA18952.hp1
NA18954.hp1
NA18959.hp2
NA18970.hp2
NA18971.hp2
NA18973.hp1
NA18974.hp1
NA18982.hp2
NA18983.hp1
NA18984.hp1
NA18990.hp2
NA18991.hp1
NA18994.hp1
NA19003.hp2
NA19004.hp2
NA19043.hp1
NA19060.hp1
NA19083.hp2
NA19086.hp2
NA20300.hp2
NA20805.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.410+35428G>A
c.410+35428G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89896113
chr14:89896124 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0008g0179
a0001c0001t0008g0179
 1 HG02886.hp1
HG02886.hp1
 intron_variant MODIFIER c.410+35417C>T
c.410+35417C>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89896124
chr14:89896156 C
C
 A
A
 25 a0001c0001t0003g0088
a0001c0003t0001g0011
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others(22): Show 
a0001c0001t0003g0088
a0001c0003t0001g0011
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a0001c0003t0004g0019
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 25 HG00323.hp2
HG01081.hp2
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others(22): Show 
HG00323.hp2
HG01081.hp2
HG01168.hp1
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HG02622.hp1
HG02896.hp2
HG02897.hp1
HG02965.hp2
HG02976.hp2
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HG03710.hp2
HG03834.hp1
HG04228.hp1
NA18959.hp1
NA18973.hp2
NA18989.hp2
NA19056.hp1
NA19083.hp1
NA19084.hp2
NA19089.hp1
 intron_variant MODIFIER c.410+35385G>T
c.410+35385G>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89896156
chr14:89896244 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0004g0145
a0001c0001t0004g0145
 1 HG04204.hp2
HG04204.hp2
 intron_variant MODIFIER c.410+35297G>A
c.410+35297G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89896244
chr14:89896279 TCACAGGA
others(14): Show 
TCACAGGAGGCCGAGGCAGGAG
 T
T
 16 a0001c0001t0001g0120
a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0001g0137
others(13): Show 
a0001c0001t0001g0120
a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0005g0053
a0001c0001t0005g0080
a0001c0001t0005g0092
a0001c0001t0005g0119
a0001c0001t0005g0121
a0001c0001t0005g0124
a0001c0001t0005g0128
a0001c0001t0005g0134
a0001c0001t0005g0138
a0001c0001t0005g0146
a0001c0001t0011g0130
a0001c0001t0011g0131
a0001c0001t0011g0153
 16 HG00438.hp2
HG01496.hp2
HG02071.hp2
others(13): Show 
HG00438.hp2
HG01496.hp2
HG02071.hp2
HG02132.hp1
NA18943.hp2
NA18952.hp2
NA18955.hp1
NA18970.hp1
NA18983.hp2
NA18990.hp1
NA19001.hp1
NA19007.hp1
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NA19054.hp1
NA19060.hp2
NA19077.hp1
 intron_variant MODIFIER c.410+35241_410+3526
others(25): Show 
c.410+35241_410+35261delCTCCTGCCTCGGCCTCCTGTG
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89896279
chr14:89896337 C
C
 T
T
 3 a0001c0002t0003g0189
a0001c0002t0024g0190
a0001c0002t0042g0227
a0001c0002t0003g0189
a0001c0002t0024g0190
a0001c0002t0042g0227
 3 HG03017.hp2
HG03669.hp1
HG04204.hp1
HG03017.hp2
HG03669.hp1
HG04204.hp1
 intron_variant MODIFIER c.410+35204G>A
c.410+35204G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89896337
chr14:89896346 T
T
 C
C
 2 a0001c0006t0006g0262
a0001c0006t0009g0263
a0001c0006t0006g0262
a0001c0006t0009g0263
 2 HG02486.hp2
HG02630.hp2
HG02486.hp2
HG02630.hp2
 intron_variant MODIFIER c.410+35195A>G
c.410+35195A>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89896346
chr14:89896378 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0001g0125
 1 NA18970.hp1
NA18970.hp1
 intron_variant MODIFIER c.410+35163T>C
c.410+35163T>C
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89896378
chr14:89896389 C
C
 CA
CA
 12 a0001c0001t0004g0107
a0001c0004t0001g0277
a0001c0004t0001g0278
others(9): Show 
a0001c0001t0004g0107
a0001c0004t0001g0277
a0001c0004t0001g0278
a0001c0004t0002g0276
a0001c0004t0002g0279
a0001c0004t0006g0280
a0001c0004t0009g0271
a0001c0004t0009g0272
a0001c0004t0009g0275
a0001c0004t0017g0281
a0001c0004t0023g0274
a0001c0004t0036g0282
 12 HG02109.hp2
HG02258.hp2
HG02486.hp1
others(9): Show 
HG02109.hp2
HG02258.hp2
HG02486.hp1
HG02622.hp2
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HG02922.hp1
HG03098.hp2
HG03225.hp1
HG03486.hp2
HG03927.hp2
NA18522.hp1
NA19240.hp2
 intron_variant MODIFIER c.410+35151dupT
c.410+35151dupT
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89896389
chr14:89896597 AG
AG
 A
A
 4 a0001c0002t0001g0169
a0001c0002t0002g0168
a0001c0002t0027g0170
others(1): Show 
a0001c0002t0001g0169
a0001c0002t0002g0168
a0001c0002t0027g0170
a0002c0007t0009g0255
 4 HG01891.hp1
HG02809.hp1
HG02896.hp1
others(1): Show 
HG01891.hp1
HG02809.hp1
HG02896.hp1
HG02897.hp2
 intron_variant MODIFIER c.410+34943delC
c.410+34943delC
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89896597
chr14:89896779 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0018g0100
a0001c0001t0018g0100
 1 HG03239.hp1
HG03239.hp1
 intron_variant MODIFIER c.410+34762G>A
c.410+34762G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89896779
chr14:89896827 G
G
 A
A
 1 a0001c0003t0016g0010
a0001c0003t0016g0010
 1 NA19056.hp1
NA19056.hp1
 intron_variant MODIFIER c.410+34714C>T
c.410+34714C>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89896827
chr14:89897119 C
C
 T
T
 1 a0001c0002t0003g0189
a0001c0002t0003g0189
 1 HG04204.hp1
HG04204.hp1
 intron_variant MODIFIER c.410+34422G>A
c.410+34422G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89897119
chr14:89897207 A
A
 AT
AT
 51 a0001c0001t0002g0114
a0001c0001t0003g0083
a0001c0001t0003g0088
others(48): Show 
a0001c0001t0002g0114
a0001c0001t0003g0083
a0001c0001t0003g0088
a0001c0001t0003g0164
a0001c0001t0008g0175
a0001c0001t0008g0176
a0001c0001t0008g0177
a0001c0001t0008g0178
a0001c0001t0008g0179
a0001c0001t0010g0180
a0001c0001t0012g0089
a0001c0001t0014g0240
a0001c0003t0001g0011
a0001c0003t0001g0012
a0001c0003t0001g0017
a0001c0003t0001g0023
a0001c0003t0002g0005
a0001c0003t0002g0022
a0001c0003t0003g0013
a0001c0003t0003g0014
a0001c0003t0003g0015
a0001c0003t0004g0004
a0001c0003t0004g0019
a0001c0003t0008g0006
a0001c0003t0008g0020
a0001c0003t0009g0021
a0001c0003t0012g0016
a0001c0003t0016g0009
a0001c0003t0016g0010
a0001c0003t0016g0024
a0001c0003t0021g0007
a0001c0003t0021g0008
a0001c0003t0025g0003
a0001c0003t0037g0018
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a0001c0004t0020g0283
a0001c0006t0004g0265
a0001c0006t0006g0262
a0001c0006t0009g0263
a0001c0006t0014g0264
a0001c0009t0002g0273
a0001c0009t0014g0270
a0002c0005t0003g0253
a0002c0005t0003g0257
a0002c0005t0004g0249
a0002c0005t0006g0259
a0002c0005t0007g0251
a0002c0005t0007g0252
a0002c0005t0009g0254
a0002c0005t0029g0260
a0002c0007t0004g0261
 51 HG00323.hp2
HG00621.hp1
HG00621.hp2
others(48): Show 
HG00323.hp2
HG00621.hp1
HG00621.hp2
HG00735.hp2
HG01081.hp2
HG01109.hp1
HG01168.hp1
HG01192.hp1
HG01256.hp1
HG01433.hp1
HG02165.hp2
HG02257.hp1
HG02258.hp1
HG02280.hp2
HG02451.hp1
HG02486.hp2
HG02559.hp2
HG02572.hp1
HG02622.hp1
HG02630.hp2
HG02717.hp2
HG02723.hp1
HG02723.hp2
HG02886.hp1
HG02896.hp2
HG02897.hp1
HG02965.hp1
HG02965.hp2
HG02970.hp1
HG03130.hp1
HG03130.hp2
HG03139.hp1
HG03195.hp1
HG03453.hp2
HG03471.hp1
HG03471.hp2
HG03540.hp2
HG03710.hp2
HG03834.hp1
HG04228.hp1
NA18906.hp1
NA18959.hp1
NA18971.hp1
NA18973.hp2
NA18989.hp2
NA19030.hp2
NA19043.hp2
NA19056.hp1
NA19083.hp1
NA19089.hp1
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.410+34333dupA
c.410+34333dupA
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89897207
chr14:89897207 AT
AT
 A
A
 11 a0001c0001t0004g0171
a0001c0001t0004g0172
a0001c0001t0004g0173
others(8): Show 
a0001c0001t0004g0171
a0001c0001t0004g0172
a0001c0001t0004g0173
a0001c0001t0004g0174
a0001c0001t0007g0079
a0001c0002t0001g0169
a0001c0002t0002g0168
a0001c0002t0027g0170
a0001c0002t0042g0227
a0001c0004t0006g0280
a0002c0007t0009g0255
 11 HG01884.hp2
HG01891.hp1
HG02809.hp1
others(8): Show 
HG01884.hp2
HG01891.hp1
HG02809.hp1
HG02896.hp1
HG02897.hp2
HG02976.hp1
HG03017.hp2
HG03098.hp2
NA19077.hp2
NA19240.hp1
NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.410+34333delA
c.410+34333delA
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89897207
chr14:89897441 C
C
 T
T
 2 a0001c0006t0006g0262
a0001c0006t0009g0263
a0001c0006t0006g0262
a0001c0006t0009g0263
 2 HG02486.hp2
HG02630.hp2
HG02486.hp2
HG02630.hp2
 intron_variant MODIFIER c.410+34100G>A
c.410+34100G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89897441
chr14:89897458 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0098
a0001c0001t0001g0098
 1 HG02280.hp1
HG02280.hp1
 intron_variant MODIFIER c.410+34083C>T
c.410+34083C>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89897458
chr14:89897495 C
C
 T
T
 25 a0001c0001t0003g0088
a0001c0003t0001g0011
a0001c0003t0001g0012
others(22): Show 
a0001c0001t0003g0088
a0001c0003t0001g0011
a0001c0003t0001g0012
a0001c0003t0001g0017
a0001c0003t0001g0023
a0001c0003t0002g0002
a0001c0003t0002g0005
a0001c0003t0002g0022
a0001c0003t0003g0013
a0001c0003t0003g0014
a0001c0003t0003g0015
a0001c0003t0004g0004
a0001c0003t0004g0019
a0001c0003t0008g0020
a0001c0003t0009g0021
a0001c0003t0012g0016
a0001c0003t0016g0009
a0001c0003t0016g0010
a0001c0003t0016g0024
a0001c0003t0021g0007
a0001c0003t0021g0008
a0001c0003t0025g0003
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a0002c0007t0004g0261
a0002c0007t0017g0256
 25 HG00323.hp2
HG01081.hp2
HG01168.hp1
others(22): Show 
HG00323.hp2
HG01081.hp2
HG01168.hp1
HG01256.hp1
HG01433.hp1
HG02165.hp2
HG02258.hp1
HG02451.hp1
HG02572.hp1
HG02622.hp1
HG02896.hp2
HG02897.hp1
HG02965.hp2
HG02976.hp2
HG03540.hp2
HG03710.hp2
HG03834.hp1
HG04228.hp1
NA18959.hp1
NA18973.hp2
NA18989.hp2
NA19056.hp1
NA19083.hp1
NA19084.hp2
NA19089.hp1
 intron_variant MODIFIER c.410+34046G>A
c.410+34046G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89897495
chr14:89897505 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0004g0145
a0001c0001t0004g0145
 1 HG04204.hp2
HG04204.hp2
 intron_variant MODIFIER c.410+34036G>A
c.410+34036G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89897505
chr14:89897639 G
G
 A
A
 25 a0001c0001t0003g0088
a0001c0003t0001g0011
a0001c0003t0001g0012
others(22): Show 
a0001c0001t0003g0088
a0001c0003t0001g0011
a0001c0003t0001g0012
a0001c0003t0001g0017
a0001c0003t0001g0023
a0001c0003t0002g0002
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a0001c0003t0003g0013
a0001c0003t0003g0014
a0001c0003t0003g0015
a0001c0003t0004g0004
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a0002c0007t0017g0256
 25 HG00323.hp2
HG01081.hp2
HG01168.hp1
others(22): Show 
HG00323.hp2
HG01081.hp2
HG01168.hp1
HG01256.hp1
HG01433.hp1
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HG02897.hp1
HG02965.hp2
HG02976.hp2
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HG03834.hp1
HG04228.hp1
NA18959.hp1
NA18973.hp2
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NA19056.hp1
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NA19089.hp1
 intron_variant MODIFIER c.410+33902C>T
c.410+33902C>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89897639
chr14:89897794 C
C
 T
T
 8 a0001c0001t0001g0232
a0001c0001t0001g0233
a0001c0001t0007g0234
others(5): Show 
a0001c0001t0001g0232
a0001c0001t0001g0233
a0001c0001t0007g0234
a0001c0001t0008g0239
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a0001c0001t0032g0235
 8 HG01070.hp1
HG02559.hp1
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others(5): Show 
HG01070.hp1
HG02559.hp1
HG03195.hp2
HG03209.hp2
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NA18968.hp2
NA19009.hp1
NA19088.hp1
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c.410+33747G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89897794
chr14:89898035 TTCTAGCT
others(7): Show 
TTCTAGCTAAGGAAA
 T
T
 4 a0001c0001t0004g0171
a0001c0001t0004g0172
a0001c0001t0004g0173
others(1): Show 
a0001c0001t0004g0171
a0001c0001t0004g0172
a0001c0001t0004g0173
a0001c0001t0004g0174
 4 HG01884.hp2
HG02976.hp1
NA19240.hp1
others(1): Show 
HG01884.hp2
HG02976.hp1
NA19240.hp1
NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.410+33492_410+3350
others(18): Show 
c.410+33492_410+33505delTTTCCTTAGCTAGA
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89898035
chr14:89898126 C
C
 T
T
 1 a0001c0009t0002g0273
a0001c0009t0002g0273
 1 NA19043.hp2
NA19043.hp2
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c.410+33415G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89898126
chr14:89898222 G
G
 A
A
 2 a0001c0006t0006g0262
a0001c0006t0009g0263
a0001c0006t0006g0262
a0001c0006t0009g0263
 2 HG02486.hp2
HG02630.hp2
HG02486.hp2
HG02630.hp2
 intron_variant MODIFIER c.410+33319C>T
c.410+33319C>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89898222
chr14:89898352 CGTTTTT
CGTTTTT
 C
C
 40 a0001c0001t0002g0114
a0001c0002t0001g0186
a0001c0002t0001g0194
others(37): Show 
a0001c0001t0002g0114
a0001c0002t0001g0186
a0001c0002t0001g0194
a0001c0002t0001g0214
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a0001c0002t0003g0197
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a0002c0005t0007g0251
a0002c0005t0007g0252
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 40 HG00408.hp1
HG00735.hp2
HG01109.hp1
others(37): Show 
HG00408.hp1
HG00735.hp2
HG01109.hp1
HG02004.hp1
HG02027.hp2
HG02055.hp2
HG02132.hp2
HG02165.hp1
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HG02970.hp1
HG03130.hp1
HG03130.hp2
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HG03471.hp1
NA18747.hp1
NA18906.hp1
NA18942.hp1
NA18943.hp1
NA18945.hp1
NA18947.hp2
NA18949.hp2
NA18952.hp1
NA18954.hp1
NA18959.hp2
NA18970.hp2
NA18971.hp2
NA18973.hp1
NA18974.hp1
NA18982.hp2
NA18983.hp1
NA18984.hp1
NA18990.hp2
NA18991.hp1
NA18994.hp1
NA19003.hp2
NA19004.hp2
NA19030.hp2
NA19060.hp1
NA19086.hp2
NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.410+33183_410+3318
others(10): Show 
c.410+33183_410+33188delAAAAAC
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89898352
chr14:89898361 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0010g0180
a0001c0001t0010g0180
 1 HG03471.hp2
HG03471.hp2
 intron_variant MODIFIER c.410+33180A>G
c.410+33180A>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89898361
chr14:89898521 T
T
 C
C
 2 a0001c0006t0006g0262
a0001c0006t0009g0263
a0001c0006t0006g0262
a0001c0006t0009g0263
 2 HG02486.hp2
HG02630.hp2
HG02486.hp2
HG02630.hp2
 intron_variant MODIFIER c.410+33020A>G
c.410+33020A>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89898521
chr14:89898631 C
C
 T
T
 1 a0001c0002t0001g0188
a0001c0002t0001g0188
 1 HG03834.hp2
HG03834.hp2
 intron_variant MODIFIER c.410+32910G>A
c.410+32910G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89898631
chr14:89898657 G
G
 A
A
 22 a0001c0001t0003g0088
a0001c0001t0010g0072
a0001c0003t0001g0011
others(19): Show 
a0001c0001t0003g0088
a0001c0001t0010g0072
a0001c0003t0001g0011
a0001c0003t0001g0012
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a0001c0003t0001g0023
a0001c0003t0002g0002
a0001c0003t0002g0005
a0001c0003t0002g0022
a0001c0003t0003g0013
a0001c0003t0003g0014
a0001c0003t0003g0015
a0001c0003t0004g0004
a0001c0003t0009g0021
a0001c0003t0012g0016
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a0001c0003t0016g0010
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a0002c0007t0004g0261
 22 HG00323.hp2
HG01081.hp2
HG01168.hp1
others(19): Show 
HG00323.hp2
HG01081.hp2
HG01168.hp1
HG01256.hp1
HG01433.hp1
HG02165.hp2
HG02258.hp1
HG02451.hp1
HG02896.hp2
HG02897.hp1
HG03540.hp2
HG03710.hp2
HG03834.hp1
HG04228.hp1
HG04228.hp2
NA18959.hp1
NA18973.hp2
NA18989.hp2
NA19056.hp1
NA19083.hp1
NA19084.hp2
NA19089.hp1
 intron_variant MODIFIER c.410+32884C>T
c.410+32884C>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89898657
chr14:89898666 C
C
 CT
CT
 93 a0001c0001t0001g0045
a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0120
others(90): Show 
a0001c0001t0001g0045
a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0120
a0001c0001t0001g0125
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a0001c0001t0001g0140
a0001c0001t0001g0141
a0001c0001t0001g0142
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a0001c0001t0002g0032
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a0001c0001t0002g0166
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a0001c0001t0004g0152
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a0001c0001t0005g0115
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a0001c0001t0008g0176
a0001c0001t0008g0177
a0001c0001t0008g0178
a0001c0001t0008g0179
a0001c0001t0008g0239
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a0001c0001t0010g0236
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a0002c0005t0006g0259
a0002c0005t0007g0251
a0002c0005t0007g0252
a0002c0005t0009g0254
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a0003c0008t0026g0267
 93 HG00140.hp2
HG00438.hp2
HG00673.hp2
others(90): Show 
HG00140.hp2
HG00438.hp2
HG00673.hp2
HG00735.hp1
HG00735.hp2
HG01070.hp1
HG01071.hp1
HG01099.hp2
HG01109.hp1
HG01109.hp2
HG01168.hp1
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HG01192.hp1
HG01192.hp2
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HG01261.hp1
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HG01346.hp1
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HG01515.hp1
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HG02071.hp2
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HG02559.hp2
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HG02698.hp1
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HG02723.hp1
HG02723.hp2
HG02886.hp1
HG02886.hp2
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HG02970.hp1
HG03098.hp1
HG03130.hp1
HG03130.hp2
HG03139.hp1
HG03139.hp2
HG03195.hp1
HG03195.hp2
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c.410+32874dupA
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chr14:89898666 C
C
 CTT
CTT
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a0001c0001t0006g0149
a0001c0003t0001g0012
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others(19): Show 
HG00323.hp2
HG01081.hp2
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others(6): Show 
c.410+32873_410+32874dupAA
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89898666
chr14:89898666 CT
CT
 C
C
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others(59): Show 
HG00408.hp1
HG00673.hp1
HG01074.hp1
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NA18954.hp1
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NA18991.hp1
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c.410+32874delA
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89898666
chr14:89898666 CTT
CTT
 C
C
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others(6): Show 
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a0001c0002t0001g0188
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others(6): Show 
HG01256.hp2
HG02896.hp1
HG02897.hp2
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NA20805.hp2
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others(6): Show 
c.410+32873_410+32874delAA
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89898666
chr14:89898925 C
C
 T
T
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a0001c0002t0024g0190
a0001c0002t0003g0189
a0001c0002t0024g0190
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HG04204.hp1
HG03669.hp1
HG04204.hp1
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c.410+32616G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89898925
chr14:89898988 A
A
 T
T
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a0001c0001t0004g0107
 1 HG03927.hp2
HG03927.hp2
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c.410+32553T>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89898988
chr14:89899049 A
A
 G
G
 3 a0001c0006t0006g0262
a0001c0006t0009g0263
a0001c0006t0014g0264
a0001c0006t0006g0262
a0001c0006t0009g0263
a0001c0006t0014g0264
 3 HG02486.hp2
HG02630.hp2
NA20300.hp1
HG02486.hp2
HG02630.hp2
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.410+32492T>C
c.410+32492T>C
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89899049
chr14:89899169 A
A
 G
G
 3 a0001c0002t0003g0189
a0001c0002t0024g0190
a0001c0002t0042g0227
a0001c0002t0003g0189
a0001c0002t0024g0190
a0001c0002t0042g0227
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HG03669.hp1
HG04204.hp1
HG03017.hp2
HG03669.hp1
HG04204.hp1
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c.410+32372T>C
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89899169
chr14:89899405 C
C
 G
G
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a0001c0002t0002g0168
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others(1): Show 
a0001c0002t0001g0169
a0001c0002t0002g0168
a0001c0002t0027g0170
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 4 HG01891.hp1
HG02809.hp1
HG02896.hp1
others(1): Show 
HG01891.hp1
HG02809.hp1
HG02896.hp1
HG02897.hp2
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c.410+32136G>C
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89899405
chr14:89899471 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0008g0239
a0001c0001t0012g0238
a0001c0001t0008g0239
a0001c0001t0012g0238
 2 HG03209.hp2
NA18522.hp2
HG03209.hp2
NA18522.hp2
 intron_variant MODIFIER c.410+32070G>A
c.410+32070G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89899471
chr14:89899517 C
C
 T
T
 12 a0001c0001t0007g0231
a0001c0004t0001g0277
a0001c0004t0001g0278
others(9): Show 
a0001c0001t0007g0231
a0001c0004t0001g0277
a0001c0004t0001g0278
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a0001c0004t0002g0279
a0001c0004t0006g0280
a0001c0004t0009g0271
a0001c0004t0009g0272
a0001c0004t0009g0275
a0001c0004t0017g0281
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 12 HG02055.hp1
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others(9): Show 
HG02055.hp1
HG02109.hp2
HG02258.hp2
HG02486.hp1
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HG03225.hp1
HG03486.hp2
NA18522.hp1
NA19240.hp2
 intron_variant MODIFIER c.410+32024G>A
c.410+32024G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89899517
chr14:89899976 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0006g0133
a0001c0001t0006g0133
 1 HG02004.hp2
HG02004.hp2
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c.410+31565C>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89899976
chr14:89900031 TTCTA
TTCTA
 T
T
 25 a0001c0001t0003g0088
a0001c0003t0001g0011
a0001c0003t0001g0012
others(22): Show 
a0001c0001t0003g0088
a0001c0003t0001g0011
a0001c0003t0001g0012
a0001c0003t0001g0017
a0001c0003t0001g0023
a0001c0003t0002g0002
a0001c0003t0002g0005
a0001c0003t0002g0022
a0001c0003t0003g0013
a0001c0003t0003g0014
a0001c0003t0003g0015
a0001c0003t0004g0004
a0001c0003t0004g0019
a0001c0003t0008g0020
a0001c0003t0009g0021
a0001c0003t0012g0016
a0001c0003t0016g0009
a0001c0003t0016g0010
a0001c0003t0016g0024
a0001c0003t0021g0007
a0001c0003t0021g0008
a0001c0003t0025g0003
a0001c0003t0037g0018
a0002c0007t0004g0261
a0002c0007t0017g0256
 25 HG00323.hp2
HG01081.hp2
HG01168.hp1
others(22): Show 
HG00323.hp2
HG01081.hp2
HG01168.hp1
HG01256.hp1
HG01433.hp1
HG02165.hp2
HG02258.hp1
HG02451.hp1
HG02572.hp1
HG02622.hp1
HG02896.hp2
HG02897.hp1
HG02965.hp2
HG02976.hp2
HG03540.hp2
HG03710.hp2
HG03834.hp1
HG04228.hp1
NA18959.hp1
NA18973.hp2
NA18989.hp2
NA19056.hp1
NA19083.hp1
NA19084.hp2
NA19089.hp1
 intron_variant MODIFIER c.410+31506_410+3150
others(8): Show 
c.410+31506_410+31509delTAGA
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89900031
chr14:89900245 C
C
 A
A
 1 a0001c0002t0031g0026
a0001c0002t0031g0026
 1 HG02647.hp1
HG02647.hp1
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c.410+31296G>T
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G
 A
A
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c.410+31260C>T
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0081
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HG01071.hp2
HG01928.hp2
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A
 G
G
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a0001c0001t0005g0119
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HG01496.hp2
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c.410+30984T>C
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A
 G
G
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c.410+30629T>C
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T
 C
C
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a0001c0001t0008g0176
a0001c0001t0008g0177
a0001c0001t0008g0175
a0001c0001t0008g0176
a0001c0001t0008g0177
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HG02280.hp2
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HG03139.hp1
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c.410+30138A>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89901403
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A
 G
G
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c.410+29991T>C
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C
 CCT
CCT
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HG00323.hp2
HG00408.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.410+29522_410+2952
others(6): Show 
c.410+29522_410+29523insAG
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89902018
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A
 G
G
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a0001c0001t0005g0115
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NA20129.hp2
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c.410+29499T>C
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89902042
chr14:89902476 C
C
 G
G
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a0001c0006t0009g0263
a0001c0006t0006g0262
a0001c0006t0009g0263
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HG02630.hp2
HG02486.hp2
HG02630.hp2
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c.410+29065G>C
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89902476
chr14:89902562 G
G
 T
T
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a0001c0003t0001g0011
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HG00323.hp2
HG01081.hp2
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c.410+28979C>A
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C
 T
T
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a0001c0003t0001g0012
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a0001c0003t0001g0011
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HG01081.hp2
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others(22): Show 
HG00323.hp2
HG01081.hp2
HG01168.hp1
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NA19089.hp1
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c.410+28978G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89902563
chr14:89902646 T
T
 C
C
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a0001c0003t0008g0020
a0001c0003t0037g0018
a0001c0003t0004g0019
a0001c0003t0008g0020
a0001c0003t0037g0018
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HG02622.hp1
HG02965.hp2
HG02572.hp1
HG02622.hp1
HG02965.hp2
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c.410+28895A>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89902646
chr14:89902712 A
A
 G
G
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others(1): Show 
a0001c0001t0004g0171
a0001c0001t0004g0172
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HG02976.hp1
NA19240.hp1
others(1): Show 
HG01884.hp2
HG02976.hp1
NA19240.hp1
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c.410+28829T>C
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89902712
chr14:89902815 G
G
 A
A
 1 a0001c0009t0002g0273
a0001c0009t0002g0273
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NA19043.hp2
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c.410+28726C>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89902815
chr14:89903013 C
C
 A
A
 37 a0001c0002t0001g0186
a0001c0002t0001g0194
a0001c0002t0001g0214
others(34): Show 
a0001c0002t0001g0186
a0001c0002t0001g0194
a0001c0002t0001g0214
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 37 HG00408.hp1
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others(34): Show 
HG00408.hp1
HG02004.hp1
HG02027.hp2
HG02132.hp2
HG02165.hp1
HG02451.hp2
HG02602.hp2
HG02738.hp2
HG02809.hp2
HG02970.hp2
HG03225.hp2
HG03654.hp2
NA18747.hp1
NA18942.hp1
NA18943.hp1
NA18945.hp1
NA18947.hp2
NA18949.hp2
NA18952.hp1
NA18954.hp1
NA18959.hp2
NA18970.hp2
NA18971.hp2
NA18973.hp1
NA18974.hp1
NA18982.hp2
NA18983.hp1
NA18984.hp1
NA18990.hp2
NA18991.hp1
NA18994.hp1
NA19003.hp2
NA19004.hp2
NA19043.hp1
NA19060.hp1
NA19086.hp2
NA20300.hp2
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c.410+28528G>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89903013
chr14:89903197 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0008g0175
a0001c0001t0008g0175
 1 HG03139.hp1
HG03139.hp1
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c.410+28344G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89903197
chr14:89903405 C
C
 T
T
 45 a0001c0001t0001g0120
a0001c0001t0001g0125
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others(42): Show 
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a0001c0001t0001g0125
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a0001c0001t0002g0156
a0001c0001t0002g0157
a0001c0001t0002g0158
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 45 HG00140.hp2
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others(42): Show 
HG00140.hp2
HG00323.hp1
HG00438.hp2
HG00673.hp2
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HG01346.hp1
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HG01515.hp1
HG02004.hp2
HG02027.hp1
HG02071.hp2
HG02109.hp1
HG02132.hp1
HG02155.hp1
HG02257.hp2
HG02602.hp1
HG02735.hp1
HG02735.hp2
HG03491.hp2
HG03492.hp1
HG03669.hp2
HG04184.hp1
NA18943.hp2
NA18952.hp2
NA18955.hp1
NA18970.hp1
NA18983.hp2
NA18986.hp1
NA18990.hp1
NA19001.hp1
NA19007.hp1
NA19010.hp2
NA19054.hp1
NA19060.hp2
NA19066.hp2
NA19068.hp1
NA19077.hp1
NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.410+28136G>A
c.410+28136G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89903405
chr14:89903537 A
A
 G
G
 4 a0001c0002t0001g0169
a0001c0002t0002g0168
a0001c0002t0027g0170
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a0001c0002t0001g0169
a0001c0002t0002g0168
a0001c0002t0027g0170
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HG02896.hp1
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HG02809.hp1
HG02896.hp1
HG02897.hp2
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c.410+28004T>C
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89903537
chr14:89903573 A
A
 AG
AG
 24 a0001c0001t0001g0095
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a0001c0001t0002g0051
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a0001c0001t0001g0167
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HG00735.hp2
HG01081.hp1
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NA18991.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.410+27967dupC
c.410+27967dupC
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89903573
chr14:89903573 AG
AG
 A
A
 32 a0001c0002t0001g0188
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a0001c0002t0001g0228
a0001c0002t0002g0116
a0001c0002t0002g0117
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HG01074.hp1
HG01255.hp1
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NA20805.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.410+27967delC
c.410+27967delC
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89903573
chr14:89903575 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0014g0240
a0001c0001t0014g0240
 1 HG02723.hp1
HG02723.hp1
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c.410+27966C>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89903575
chr14:89903576 G
G
 T
T
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a0001c0001t0001g0233
a0001c0001t0007g0234
others(3): Show 
a0001c0001t0001g0232
a0001c0001t0001g0233
a0001c0001t0007g0234
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 6 HG01070.hp1
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others(3): Show 
HG01070.hp1
HG02559.hp1
HG03195.hp2
NA18968.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.410+27965C>A
c.410+27965C>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89903576
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C
 G
G
 12 a0001c0001t0007g0231
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a0001c0004t0001g0278
others(9): Show 
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a0001c0004t0001g0277
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a0001c0004t0002g0276
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 12 HG02055.hp1
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others(9): Show 
HG02055.hp1
HG02109.hp2
HG02258.hp2
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HG03225.hp1
HG03486.hp2
NA18522.hp1
NA19240.hp2
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c.410+27832G>C
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89903709
chr14:89903793 A
A
 G
G
 12 a0001c0001t0007g0231
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a0001c0004t0001g0278
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a0001c0004t0001g0277
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a0001c0004t0009g0271
a0001c0004t0009g0272
a0001c0004t0009g0275
a0001c0004t0017g0281
a0001c0004t0023g0274
a0001c0004t0036g0282
 12 HG02055.hp1
HG02109.hp2
HG02258.hp2
others(9): Show 
HG02055.hp1
HG02109.hp2
HG02258.hp2
HG02486.hp1
HG02622.hp2
HG02717.hp1
HG02922.hp1
HG03098.hp2
HG03225.hp1
HG03486.hp2
NA18522.hp1
NA19240.hp2
 intron_variant MODIFIER c.410+27748T>C
c.410+27748T>C
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89903793
chr14:89903927 C
C
 A
A
 4 a0001c0001t0004g0171
a0001c0001t0004g0172
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others(1): Show 
a0001c0001t0004g0171
a0001c0001t0004g0172
a0001c0001t0004g0173
a0001c0001t0004g0174
 4 HG01884.hp2
HG02976.hp1
NA19240.hp1
others(1): Show 
HG01884.hp2
HG02976.hp1
NA19240.hp1
NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.410+27614G>T
c.410+27614G>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89903927
chr14:89903954 A
A
 G
G
 28 a0001c0001t0003g0088
a0001c0003t0001g0011
a0001c0003t0001g0012
others(25): Show 
a0001c0001t0003g0088
a0001c0003t0001g0011
a0001c0003t0001g0012
a0001c0003t0001g0017
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a0001c0003t0002g0022
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 28 HG00323.hp2
HG01081.hp2
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others(25): Show 
HG00323.hp2
HG01081.hp2
HG01168.hp1
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HG01433.hp1
HG02165.hp2
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HG02572.hp1
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HG02976.hp2
HG03540.hp2
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HG03834.hp1
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NA18959.hp1
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NA19056.hp1
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NA19084.hp2
NA19089.hp1
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.410+27587T>C
c.410+27587T>C
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89903954
chr14:89903977 G
G
 GT
GT
 12 a0001c0001t0007g0231
a0001c0004t0001g0277
a0001c0004t0001g0278
others(9): Show 
a0001c0001t0007g0231
a0001c0004t0001g0277
a0001c0004t0001g0278
a0001c0004t0002g0276
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a0001c0004t0006g0280
a0001c0004t0009g0271
a0001c0004t0009g0272
a0001c0004t0009g0275
a0001c0004t0017g0281
a0001c0004t0023g0274
a0001c0004t0036g0282
 12 HG02055.hp1
HG02109.hp2
HG02258.hp2
others(9): Show 
HG02055.hp1
HG02109.hp2
HG02258.hp2
HG02486.hp1
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HG02717.hp1
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HG03098.hp2
HG03225.hp1
HG03486.hp2
NA18522.hp1
NA19240.hp2
 intron_variant MODIFIER c.410+27563dupA
c.410+27563dupA
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89903977
chr14:89904068 GCTGCACC
others(17): Show 
GCTGCACCCATCAACTCGTCATTTA
 G
G
 3 a0001c0002t0003g0189
a0001c0002t0024g0190
a0001c0002t0042g0227
a0001c0002t0003g0189
a0001c0002t0024g0190
a0001c0002t0042g0227
 3 HG03017.hp2
HG03669.hp1
HG04204.hp1
HG03017.hp2
HG03669.hp1
HG04204.hp1
 intron_variant MODIFIER c.410+27449_410+2747
others(28): Show 
c.410+27449_410+27472delTAAATGACGAGTTGATGGGTGCAG
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89904068
chr14:89904084 C
C
 T
T
 5 a0001c0001t0008g0175
a0001c0001t0008g0176
a0001c0001t0008g0177
others(2): Show 
a0001c0001t0008g0175
a0001c0001t0008g0176
a0001c0001t0008g0177
a0001c0001t0008g0179
a0001c0001t0010g0180
 5 HG02280.hp2
HG02717.hp2
HG02886.hp1
others(2): Show 
HG02280.hp2
HG02717.hp2
HG02886.hp1
HG03139.hp1
HG03471.hp2
 intron_variant MODIFIER c.410+27457G>A
c.410+27457G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89904084
chr14:89904244 T
T
 C
C
 4 a0001c0001t0003g0091
a0001c0001t0003g0104
a0001c0001t0004g0105
others(1): Show 
a0001c0001t0003g0091
a0001c0001t0003g0104
a0001c0001t0004g0105
a0001c0001t0038g0069
 4 HG01346.hp2
HG01981.hp1
HG02273.hp1
others(1): Show 
HG01346.hp2
HG01981.hp1
HG02273.hp1
HG02293.hp2
 intron_variant MODIFIER c.410+27297A>G
c.410+27297A>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89904244
chr14:89904660 T
T
 C
C
 3 a0001c0001t0005g0086
a0001c0001t0005g0087
a0001c0001t0006g0063
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HG00140.hp1
HG01243.hp1
NA20805.hp1
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G
 A
A
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a0001c0006t0009g0263
a0001c0006t0006g0262
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HG02486.hp2
HG02630.hp2
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G
 A
A
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a0001c0001t0003g0164
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HG00621.hp1
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EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89904779
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T
 C
C
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HG01884.hp2
HG02976.hp1
NA19240.hp1
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A
 G
G
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a0001c0003t0001g0012
a0001c0003t0016g0009
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NA18959.hp1
NA18973.hp2
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T
 C
C
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HG01884.hp2
HG02976.hp1
NA19240.hp1
NA20129.hp1
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T
 C
C
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a0001c0002t0001g0169
a0001c0002t0002g0168
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HG02896.hp1
HG02897.hp2
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EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89905236
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T
 C
C
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a0001c0004t0006g0284
a0001c0004t0020g0283
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HG02559.hp2
HG03195.hp1
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EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89905319
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C
 T
T
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a0001c0009t0001g0269
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HG03453.hp1
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EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89905493
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0098
a0001c0001t0004g0097
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NA18906.hp2
HG02280.hp1
NA18906.hp2
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c.410+25903C>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89905638
chr14:89906087 T
T
 C
C
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a0001c0002t0003g0189
a0001c0002t0024g0190
a0001c0002t0042g0227
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HG03017.hp2
HG03669.hp1
HG04204.hp1
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c.410+25454A>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89906087
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A
 AAAAT
AAAAT
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a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0058
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others(8): Show 
c.410+25365_410+25368dupATTT
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89906172
chr14:89906172 AAAAT
AAAAT
 A
A
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others(46): Show 
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homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.410+25365_410+2536
others(8): Show 
c.410+25365_410+25368delATTT
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others(1): Show 
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 A
A
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others(28): Show 
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a0001c0002t0003g0065
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HG00673.hp1
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NA19240.hp2
 intron_variant MODIFIER c.410+25361_410+2536
others(12): Show 
c.410+25361_410+25368delATTTATTT
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89906172
chr14:89906172 AAAATAAA
others(5): Show 
AAAATAAATAAAT
 A
A
 9 a0001c0001t0004g0171
a0001c0001t0004g0172
a0001c0001t0004g0173
others(6): Show 
a0001c0001t0004g0171
a0001c0001t0004g0172
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 9 HG01884.hp2
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HG01884.hp2
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NA19240.hp1
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others(16): Show 
c.410+25357_410+25368delATTTATTTATTT
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89906172
chr14:89906181 A
A
 C
C
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a0001c0003t0021g0007
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HG01168.hp1
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c.410+25360T>G
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AAATT
 A
A
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a0001c0002t0003g0189
a0001c0002t0024g0190
a0001c0002t0042g0227
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HG03017.hp2
HG03669.hp1
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C
 A
A
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a0001c0001t0008g0175
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HG01109.hp1
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C
 T
T
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a0001c0006t0009g0263
a0001c0006t0006g0262
a0001c0006t0009g0263
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HG02486.hp2
HG02630.hp2
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c.410+24497G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89907044
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C
 T
T
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a0001c0009t0002g0273
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NA19043.hp2
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c.410+24181G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89907360
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G
 A
A
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a0004c0010t0004g0041
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HG01884.hp1
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EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89907402
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T
 A
A
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T
 C
C
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C
 T
T
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a0001c0006t0014g0264
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c.410+23981G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89907560
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 C
C
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 27 HG00735.hp2
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others(24): Show 
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HG01070.hp1
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c.410+23915C>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89907626
chr14:89907637 A
A
 G
G
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a0001c0003t0003g0015
a0001c0003t0003g0013
a0001c0003t0003g0014
a0001c0003t0003g0015
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HG03710.hp2
HG03834.hp1
HG04228.hp1
 intron_variant MODIFIER c.410+23904T>C
c.410+23904T>C
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89907637
chr14:89908166 C
C
 T
T
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a0001c0003t0004g0019
a0001c0003t0008g0020
a0001c0003t0037g0018
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HG02572.hp1
HG02622.hp1
HG02965.hp2
 intron_variant MODIFIER c.410+23375G>A
c.410+23375G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89908166
chr14:89908199 G
G
 C
C
 1 a0001c0009t0001g0269
a0001c0009t0001g0269
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HG03453.hp1
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c.410+23342C>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89908199
chr14:89908407 C
C
 T
T
 1 a0001c0009t0001g0269
a0001c0009t0001g0269
 1 HG03453.hp1
HG03453.hp1
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c.410+23134G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89908407
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T
 C
C
 105 a0001c0001t0004g0145
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others(102): Show 
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a0001c0001t0007g0231
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c.410+23088A>G
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T
 C
C
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c.410+23036A>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89908505
chr14:89908526 T
T
 C
C
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a0003c0008t0001g0268
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HG01891.hp2
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c.410+23015A>G
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C
 T
T
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others(1): Show 
HG02630.hp1
HG03017.hp2
HG03669.hp1
HG04204.hp1
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c.410+22894G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89908647
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A
 G
G
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c.410+22893T>C
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C
 T
T
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c.410+22855G>A
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G
 A
A
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G
 A
A
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NA19043.hp1
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c.410+22527C>T
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T
 C
C
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a0001c0002t0004g0200
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A
 C
C
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c.410+22047T>G
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G
 T
T
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c.410+22046C>A
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CG
 C
C
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A
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G
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G
 A
A
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 TC
TC
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T
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HG01891.hp1
HG02055.hp1
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c.410+21677G>C
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chr14:89909874 G
G
 C
C
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a0001c0001t0014g0240
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a0001c0002t0002g0168
a0001c0002t0003g0189
a0001c0002t0024g0190
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a0001c0002t0042g0227
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a0001c0004t0009g0272
a0001c0004t0009g0275
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a0001c0006t0006g0262
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EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89909874
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C
 A
A
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 19 HG00735.hp2
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HG00735.hp2
HG01109.hp1
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NA19030.hp2
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c.410+21665G>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89909876
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A
 C
C
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a0001c0001t0001g0165
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NA18974.hp2
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c.410+21662T>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89909879
chr14:89909913 C
C
 T
T
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others(1): Show 
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a0001c0002t0002g0168
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a0002c0007t0009g0255
 4 HG01891.hp1
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others(1): Show 
HG01891.hp1
HG02809.hp1
HG02896.hp1
HG02897.hp2
 intron_variant MODIFIER c.410+21628G>A
c.410+21628G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89909913
chr14:89909917 G
G
 A
A
 3 a0001c0001t0001g0232
a0001c0001t0001g0233
a0001c0001t0007g0234
a0001c0001t0001g0232
a0001c0001t0001g0233
a0001c0001t0007g0234
 3 NA18968.hp2
NA19009.hp1
NA19088.hp1
NA18968.hp2
NA19009.hp1
NA19088.hp1
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c.410+21624C>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89909917
chr14:89909971 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0082
 1 NA19084.hp1
NA19084.hp1
 intron_variant MODIFIER c.410+21570G>A
c.410+21570G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89909971
chr14:89910155 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0003g0164
a0001c0001t0003g0164
 1 HG00621.hp1
HG00621.hp1
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c.410+21386T>C
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89910155
chr14:89910156 A
A
 T
T
 4 a0001c0001t0004g0171
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a0001c0001t0004g0173
others(1): Show 
a0001c0001t0004g0171
a0001c0001t0004g0172
a0001c0001t0004g0173
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 4 HG01884.hp2
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NA19240.hp1
others(1): Show 
HG01884.hp2
HG02976.hp1
NA19240.hp1
NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.410+21385T>A
c.410+21385T>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89910156
chr14:89910251 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0038
a0001c0001t0002g0038
 1 HG02257.hp2
HG02257.hp2
 intron_variant MODIFIER c.410+21290G>A
c.410+21290G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89910251
chr14:89910319 C
C
 T
T
 43 a0001c0001t0001g0232
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a0001c0001t0002g0114
others(40): Show 
a0001c0001t0001g0232
a0001c0001t0001g0233
a0001c0001t0002g0114
a0001c0001t0007g0231
a0001c0001t0007g0234
a0001c0001t0008g0175
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a0001c0001t0008g0177
a0001c0001t0008g0178
a0001c0001t0008g0179
a0001c0001t0008g0239
a0001c0001t0010g0180
a0001c0001t0010g0236
a0001c0001t0010g0237
a0001c0001t0012g0238
a0001c0001t0014g0240
a0001c0001t0032g0235
a0001c0004t0001g0277
a0001c0004t0001g0278
a0001c0004t0002g0276
a0001c0004t0002g0279
a0001c0004t0006g0280
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a0001c0004t0009g0272
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a0001c0004t0017g0281
a0001c0004t0020g0283
a0001c0004t0023g0274
a0001c0004t0036g0282
a0001c0006t0004g0265
a0001c0006t0006g0262
a0001c0006t0009g0263
a0001c0006t0014g0264
a0002c0005t0002g0250
a0002c0005t0003g0253
a0002c0005t0003g0257
a0002c0005t0004g0249
a0002c0005t0006g0259
a0002c0005t0007g0251
a0002c0005t0007g0252
a0002c0005t0009g0254
a0002c0005t0029g0260
 43 HG00735.hp2
HG01070.hp1
HG01109.hp1
others(40): Show 
HG00735.hp2
HG01070.hp1
HG01109.hp1
HG01192.hp1
HG02055.hp1
HG02055.hp2
HG02109.hp2
HG02258.hp2
HG02280.hp2
HG02486.hp1
HG02486.hp2
HG02559.hp1
HG02559.hp2
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HG02630.hp2
HG02717.hp1
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HG02723.hp2
HG02886.hp1
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HG02970.hp1
HG03098.hp2
HG03130.hp2
HG03139.hp1
HG03195.hp1
HG03195.hp2
HG03209.hp2
HG03225.hp1
HG03453.hp2
HG03471.hp1
HG03471.hp2
HG03486.hp2
NA18522.hp1
NA18522.hp2
NA18906.hp1
NA18968.hp2
NA19009.hp1
NA19030.hp2
NA19088.hp1
NA19240.hp2
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.410+21222G>A
c.410+21222G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89910319
chr14:89910325 C
C
 T
T
 4 a0001c0002t0001g0169
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a0001c0002t0027g0170
others(1): Show 
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a0001c0002t0002g0168
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a0002c0007t0009g0255
 4 HG01891.hp1
HG02809.hp1
HG02896.hp1
others(1): Show 
HG01891.hp1
HG02809.hp1
HG02896.hp1
HG02897.hp2
 intron_variant MODIFIER c.410+21216G>A
c.410+21216G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89910325
chr14:89910332 T
T
 C
C
 1 a0001c0003t0002g0022
a0001c0003t0002g0022
 1 HG01256.hp1
HG01256.hp1
 intron_variant MODIFIER c.410+21209A>G
c.410+21209A>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89910332
chr14:89910335 C
C
 T
T
 43 a0001c0001t0001g0232
a0001c0001t0001g0233
a0001c0001t0002g0114
others(40): Show 
a0001c0001t0001g0232
a0001c0001t0001g0233
a0001c0001t0002g0114
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a0001c0001t0008g0177
a0001c0001t0008g0178
a0001c0001t0008g0179
a0001c0001t0008g0239
a0001c0001t0010g0180
a0001c0001t0010g0236
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a0001c0001t0012g0238
a0001c0001t0014g0240
a0001c0001t0032g0235
a0001c0004t0001g0277
a0001c0004t0001g0278
a0001c0004t0002g0276
a0001c0004t0002g0279
a0001c0004t0006g0280
a0001c0004t0006g0284
a0001c0004t0009g0271
a0001c0004t0009g0272
a0001c0004t0009g0275
a0001c0004t0017g0281
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a0001c0004t0023g0274
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a0001c0006t0004g0265
a0001c0006t0006g0262
a0001c0006t0009g0263
a0001c0006t0014g0264
a0002c0005t0002g0250
a0002c0005t0003g0253
a0002c0005t0003g0257
a0002c0005t0004g0249
a0002c0005t0006g0259
a0002c0005t0007g0251
a0002c0005t0007g0252
a0002c0005t0009g0254
a0002c0005t0029g0260
 43 HG00735.hp2
HG01070.hp1
HG01109.hp1
others(40): Show 
HG00735.hp2
HG01070.hp1
HG01109.hp1
HG01192.hp1
HG02055.hp1
HG02055.hp2
HG02109.hp2
HG02258.hp2
HG02280.hp2
HG02486.hp1
HG02486.hp2
HG02559.hp1
HG02559.hp2
HG02622.hp2
HG02630.hp2
HG02717.hp1
HG02717.hp2
HG02723.hp1
HG02723.hp2
HG02886.hp1
HG02922.hp1
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T
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 A
A
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C
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A
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A
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AATAC
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A
 C
C
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NA19007.hp1
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 A
A
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 A
A
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 A
A
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 A
A
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A
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T
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A
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C
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A
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T
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C
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c.410+18965G>C
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c.410+18647A>G
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 T
T
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HG02559.hp1
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chr14:89912918 C
C
 A
A
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a0001c0002t0002g0229
a0001c0002t0002g0230
a0001c0002t0001g0228
a0001c0002t0002g0229
a0001c0002t0002g0230
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HG02451.hp2
HG03225.hp2
NA19043.hp1
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c.410+18623G>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89912918
chr14:89912931 G
G
 A
A
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HG02258.hp2
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chr14:89913271 C
C
 T
T
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HG03225.hp1
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NA18522.hp1
NA18522.hp2
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NA19088.hp1
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NA19240.hp2
NA20129.hp1
NA20300.hp1
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c.410+18270G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89913271
chr14:89913274 A
A
 G
G
 1 a0001c0003t0016g0010
a0001c0003t0016g0010
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NA19056.hp1
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c.410+18267T>C
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89913274
chr14:89913304 T
T
 C
C
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a0003c0008t0001g0268
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HG01891.hp2
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c.410+18237A>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89913304
chr14:89913326 A
A
 T
T
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NA19089.hp1
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c.410+18215T>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89913326
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A
 G
G
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a0001c0002t0020g0025
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HG02970.hp2
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c.410+18008T>C
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89913533
chr14:89913964 C
C
 T
T
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a0002c0005t0003g0257
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a0002c0005t0007g0251
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 47 HG00735.hp2
HG01070.hp1
HG01109.hp1
others(44): Show 
HG00735.hp2
HG01070.hp1
HG01109.hp1
HG01192.hp1
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HG02559.hp2
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HG02630.hp2
HG02717.hp1
HG02717.hp2
HG02723.hp1
HG02723.hp2
HG02886.hp1
HG02922.hp1
HG02965.hp1
HG02970.hp1
HG02976.hp1
HG03098.hp2
HG03130.hp2
HG03139.hp1
HG03195.hp1
HG03195.hp2
HG03209.hp2
HG03225.hp1
HG03453.hp2
HG03471.hp1
HG03471.hp2
HG03486.hp2
NA18522.hp1
NA18522.hp2
NA18906.hp1
NA18968.hp2
NA19009.hp1
NA19030.hp2
NA19088.hp1
NA19240.hp1
NA19240.hp2
NA20129.hp1
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.410+17577G>A
c.410+17577G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89913964
chr14:89914115 T
T
 TC
TC
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 4 HG01884.hp2
HG02976.hp1
NA19240.hp1
others(1): Show 
HG01884.hp2
HG02976.hp1
NA19240.hp1
NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.410+17425dupG
c.410+17425dupG
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89914115
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C
 T
T
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a0001c0002t0003g0189
a0001c0002t0024g0190
a0001c0002t0042g0227
 3 HG03017.hp2
HG03669.hp1
HG04204.hp1
HG03017.hp2
HG03669.hp1
HG04204.hp1
 intron_variant MODIFIER c.410+17263G>A
c.410+17263G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89914278
chr14:89914323 G
G
 A
A
 1 a0001c0002t0040g0118
a0001c0002t0040g0118
 1 NA20805.hp2
NA20805.hp2
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c.410+17218C>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89914323
chr14:89914494 G
G
 A
A
 3 a0001c0002t0001g0194
a0001c0002t0003g0195
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a0001c0002t0001g0194
a0001c0002t0003g0195
a0001c0002t0005g0185
 3 HG02132.hp2
NA18954.hp1
NA18994.hp1
HG02132.hp2
NA18954.hp1
NA18994.hp1
 intron_variant MODIFIER c.410+17047C>T
c.410+17047C>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89914494
chr14:89914502 A
A
 G
G
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a0001c0001t0012g0238
a0001c0001t0008g0239
a0001c0001t0012g0238
 2 HG03209.hp2
NA18522.hp2
HG03209.hp2
NA18522.hp2
 intron_variant MODIFIER c.410+17039T>C
c.410+17039T>C
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89914502
chr14:89914559 C
C
 T
T
 47 a0001c0001t0001g0232
a0001c0001t0001g0233
a0001c0001t0002g0114
others(44): Show 
a0001c0001t0001g0232
a0001c0001t0001g0233
a0001c0001t0002g0114
a0001c0001t0004g0171
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C
 T
T
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a0001c0002t0024g0190
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c.410+16900G>A
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G
 A
A
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a0003c0008t0001g0266
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G
 A
A
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C
 T
T
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c.410+16649G>A
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T
 C
C
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a0002c0005t0002g0250
a0002c0005t0004g0249
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HG03130.hp2
HG02055.hp2
HG03130.hp2
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c.410+16309A>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89915232
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A
 G
G
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a0001c0001t0007g0234
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a0001c0001t0008g0176
a0001c0001t0008g0177
a0001c0001t0008g0178
a0001c0001t0008g0179
a0001c0001t0008g0239
a0001c0001t0010g0180
a0001c0001t0010g0236
a0001c0001t0010g0237
a0001c0001t0012g0238
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others(140): Show 
HG00323.hp2
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T
 C
C
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a0001c0009t0001g0269
a0001c0009t0002g0273
a0001c0009t0014g0270
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A
 C
C
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chr14:89915736 C
C
 T
T
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G
 A
A
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G
 T
T
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c.410+15492C>A
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GA
 G
G
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 G
G
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c.410+15324delT
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G
 C
C
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c.410+15322C>G
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T
 A
A
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HG01109.hp1
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HG00735.hp2
HG01070.hp1
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c.410+15321A>T
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C
 T
T
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a0001c0002t0020g0025
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HG02970.hp2
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c.410+15087G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89916454
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T
 A
A
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a0001c0003t0001g0017
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HG01433.hp1
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c.410+15084A>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89916457
chr14:89916507 C
C
 G
G
 72 a0001c0001t0001g0232
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others(69): Show 
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a0001c0001t0010g0236
a0001c0001t0010g0237
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a0001c0001t0014g0240
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a0001c0006t0009g0263
a0001c0006t0014g0264
a0002c0005t0002g0250
a0002c0005t0003g0253
a0002c0005t0003g0257
a0002c0005t0004g0249
a0002c0005t0006g0259
a0002c0005t0007g0251
a0002c0005t0007g0252
a0002c0005t0009g0254
a0002c0005t0029g0260
a0002c0007t0004g0261
a0002c0007t0017g0256
 72 HG00323.hp2
HG00735.hp2
HG01070.hp1
others(69): Show 
HG00323.hp2
HG00735.hp2
HG01070.hp1
HG01081.hp2
HG01109.hp1
HG01168.hp1
HG01192.hp1
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HG01433.hp1
HG01884.hp2
HG02055.hp1
HG02055.hp2
HG02109.hp2
HG02258.hp1
HG02258.hp2
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HG02451.hp1
HG02486.hp1
HG02486.hp2
HG02559.hp1
HG02559.hp2
HG02572.hp1
HG02622.hp1
HG02622.hp2
HG02630.hp2
HG02717.hp1
HG02717.hp2
HG02723.hp1
HG02723.hp2
HG02886.hp1
HG02896.hp2
HG02897.hp1
HG02922.hp1
HG02965.hp1
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HG03195.hp1
HG03195.hp2
HG03209.hp2
HG03225.hp1
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HG03471.hp1
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HG03540.hp2
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HG03834.hp1
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NA18522.hp1
NA18522.hp2
NA18906.hp1
NA18959.hp1
NA18968.hp2
NA18973.hp2
NA18989.hp2
NA19009.hp1
NA19030.hp2
NA19056.hp1
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NA19088.hp1
NA19089.hp1
NA19240.hp1
NA19240.hp2
NA20129.hp1
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.410+15034G>C
c.410+15034G>C
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89916507
chr14:89916542 T
T
 C
C
 8 a0001c0001t0004g0171
a0001c0001t0004g0172
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others(5): Show 
a0001c0001t0004g0171
a0001c0001t0004g0172
a0001c0001t0004g0173
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 8 HG01884.hp2
HG01891.hp1
HG02809.hp1
others(5): Show 
HG01884.hp2
HG01891.hp1
HG02809.hp1
HG02896.hp1
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HG02976.hp1
NA19240.hp1
NA20129.hp1
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c.410+14999A>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89916542
chr14:89916547 C
C
 A
A
 2 a0001c0004t0006g0284
a0001c0004t0020g0283
a0001c0004t0006g0284
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HG02559.hp2
HG03195.hp1
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c.410+14994G>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89916547
chr14:89916670 G
G
 A
A
 1 a0001c0004t0017g0281
a0001c0004t0017g0281
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HG02922.hp1
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c.410+14871C>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89916670
chr14:89916708 C
C
 A
A
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c.410+14833G>T
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T
 A
A
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c.410+14799A>T
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C
 T
T
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a0001c0001t0008g0178
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HG01192.hp1
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c.410+14766G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89916775
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0144
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NA18942.hp2
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c.410+14727C>T
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0071
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HG01515.hp2
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c.410+14616A>G
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T
 A
A
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c.410+14565A>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89916976
chr14:89917053 C
C
 CGT
CGT
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a0001c0001t0001g0058
a0001c0001t0001g0068
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others(6): Show 
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EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89917053
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C
 CGTGT
CGTGT
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others(10): Show 
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others(8): Show 
c.410+14484_410+14487dupACAC
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89917053
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CGT
 C
C
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a0001c0001t0011g0130
a0001c0001t0011g0131
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 45 HG00140.hp2
HG00408.hp2
HG00621.hp2
others(42): Show 
HG00140.hp2
HG00408.hp2
HG00621.hp2
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NA18990.hp1
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NA19066.hp2
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NA19068.hp2
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NA20905.hp2
 intron_variant MODIFIER c.410+14486_410+1448
others(6): Show 
c.410+14486_410+14487delAC
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89917053
chr14:89917053 CGTGT
CGTGT
 C
C
 13 a0001c0001t0001g0070
a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0001g0143
others(10): Show 
a0001c0001t0001g0070
a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0001g0143
a0001c0001t0001g0144
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a0001c0001t0003g0104
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a0001c0002t0005g0204
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others(10): Show 
HG00323.hp1
HG01081.hp1
HG01346.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.410+14484_410+1448
others(8): Show 
c.410+14484_410+14487delACAC
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89917053
chr14:89917053 CGTGTGT
CGTGTGT
 C
C
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a0001c0001t0002g0039
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others(21): Show 
a0001c0001t0001g0120
a0001c0001t0002g0039
a0001c0001t0005g0119
a0001c0001t0005g0121
a0001c0002t0001g0188
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a0001c0002t0002g0117
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a0001c0002t0002g0206
a0001c0002t0002g0207
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a0001c0002t0002g0243
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 24 HG00673.hp1
HG01074.hp1
HG01255.hp1
others(21): Show 
HG00673.hp1
HG01074.hp1
HG01255.hp1
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NA18952.hp2
NA19043.hp2
NA19060.hp2
NA19083.hp2
NA20805.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.410+14482_410+1448
others(10): Show 
c.410+14482_410+14487delACACAC
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89917053
chr14:89917053 CGTGTGTG
others(1): Show 
CGTGTGTGT
 C
C
 6 a0001c0001t0022g0064
a0001c0002t0003g0189
a0001c0002t0024g0190
others(3): Show 
a0001c0001t0022g0064
a0001c0002t0003g0189
a0001c0002t0024g0190
a0001c0002t0042g0227
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 6 HG01884.hp1
HG02257.hp1
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others(3): Show 
HG01884.hp1
HG02257.hp1
HG03017.hp2
HG03492.hp2
HG03669.hp1
HG04204.hp1
 intron_variant MODIFIER c.410+14480_410+1448
others(12): Show 
c.410+14480_410+14487delACACACAC
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89917053
chr14:89917053 CGTGTGTG
others(3): Show 
CGTGTGTGTGT
 C
C
 7 a0001c0001t0004g0171
a0001c0001t0004g0172
a0001c0001t0004g0173
others(4): Show 
a0001c0001t0004g0171
a0001c0001t0004g0172
a0001c0001t0004g0173
a0001c0001t0004g0174
a0001c0002t0001g0186
a0001c0002t0002g0246
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 7 HG01884.hp2
HG02976.hp1
HG03654.hp2
others(4): Show 
HG01884.hp2
HG02976.hp1
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NA18949.hp2
NA18959.hp2
NA19240.hp1
NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.410+14478_410+1448
others(14): Show 
c.410+14478_410+14487delACACACACAC
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89917053
chr14:89917053 CGTGTGTG
others(5): Show 
CGTGTGTGTGTGT
 C
C
 38 a0001c0001t0001g0093
a0001c0001t0005g0092
a0001c0001t0011g0094
others(35): Show 
a0001c0001t0001g0093
a0001c0001t0005g0092
a0001c0001t0011g0094
a0001c0002t0001g0194
a0001c0002t0001g0214
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a0001c0002t0001g0228
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a0001c0002t0003g0181
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a0001c0002t0003g0218
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a0001c0002t0004g0191
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a0001c0002t0004g0201
a0001c0002t0004g0202
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a0001c0002t0004g0219
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 38 HG00408.hp1
HG02004.hp1
HG02027.hp2
others(35): Show 
HG00408.hp1
HG02004.hp1
HG02027.hp2
HG02132.hp2
HG02165.hp1
HG02451.hp2
HG02602.hp2
HG02738.hp2
HG02809.hp2
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HG03225.hp2
HG03453.hp1
NA18747.hp1
NA18942.hp1
NA18943.hp1
NA18945.hp1
NA18947.hp1
NA18947.hp2
NA18952.hp1
NA18954.hp1
NA18970.hp2
NA18971.hp2
NA18973.hp1
NA18974.hp1
NA18982.hp2
NA18983.hp1
NA18984.hp1
NA18990.hp2
NA18991.hp1
NA18994.hp1
NA19003.hp2
NA19004.hp2
NA19043.hp1
NA19054.hp1
NA19054.hp2
NA19060.hp1
NA19086.hp2
NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.410+14476_410+1448
others(16): Show 
c.410+14476_410+14487delACACACACACAC
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89917053
chr14:89917053 CGTGTGTG
others(9): Show 
CGTGTGTGTGTGTGTGT
 C
C
 1 a0001c0002t0031g0026
a0001c0002t0031g0026
 1 HG02647.hp1
HG02647.hp1
 intron_variant MODIFIER c.410+14472_410+1448
others(20): Show 
c.410+14472_410+14487delACACACACACACACAC
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89917053
chr14:89917064 GTGTGTGT
others(27): Show 
GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTA
 G
G
 6 a0001c0001t0008g0175
a0001c0001t0008g0176
a0001c0001t0008g0177
others(3): Show 
a0001c0001t0008g0175
a0001c0001t0008g0176
a0001c0001t0008g0177
a0001c0001t0008g0178
a0001c0001t0008g0179
a0001c0001t0010g0180
 6 HG01192.hp1
HG02280.hp2
HG02717.hp2
others(3): Show 
HG01192.hp1
HG02280.hp2
HG02717.hp2
HG02886.hp1
HG03139.hp1
HG03471.hp2
 intron_variant MODIFIER c.410+14443_410+1447
others(38): Show 
c.410+14443_410+14476delTACACACACACACACACACACACACA
CACACACA
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89917064
chr14:89917080 GTGTGTGT
others(11): Show 
GTGTGTGTGTGTGTGTGTA
 G
G
 10 a0001c0004t0001g0277
a0001c0004t0001g0278
a0001c0004t0002g0276
others(7): Show 
a0001c0004t0001g0277
a0001c0004t0001g0278
a0001c0004t0002g0276
a0001c0004t0002g0279
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a0001c0004t0009g0272
a0001c0004t0009g0275
a0001c0004t0017g0281
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 10 HG02109.hp2
HG02258.hp2
HG02486.hp1
others(7): Show 
HG02109.hp2
HG02258.hp2
HG02486.hp1
HG02622.hp2
HG02717.hp1
HG02922.hp1
HG03098.hp2
HG03225.hp1
NA18522.hp1
NA19240.hp2
 intron_variant MODIFIER c.410+14443_410+1446
others(22): Show 
c.410+14443_410+14460delTACACACACACACACACA
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89917080
chr14:89917082 GTGTGTGT
others(9): Show 
GTGTGTGTGTGTGTGTA
 G
G
 2 a0001c0003t0004g0004
a0001c0004t0023g0274
a0001c0003t0004g0004
a0001c0004t0023g0274
 2 HG03486.hp2
HG03540.hp2
HG03486.hp2
HG03540.hp2
 intron_variant MODIFIER c.410+14443_410+1445
others(20): Show 
c.410+14443_410+14458delTACACACACACACACA
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89917082
chr14:89917084 GTGTGTGT
others(7): Show 
GTGTGTGTGTGTGTA
 G
G
 3 a0001c0001t0010g0237
a0001c0001t0014g0240
a0001c0004t0006g0284
a0001c0001t0010g0237
a0001c0001t0014g0240
a0001c0004t0006g0284
 3 HG02559.hp2
HG02723.hp1
HG03195.hp2
HG02559.hp2
HG02723.hp1
HG03195.hp2
 intron_variant MODIFIER c.410+14443_410+1445
others(18): Show 
c.410+14443_410+14456delTACACACACACACA
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89917084
chr14:89917086 GTGTGTGT
others(5): Show 
GTGTGTGTGTGTA
 G
G
 5 a0001c0001t0007g0231
a0001c0003t0002g0022
a0001c0003t0021g0007
others(2): Show 
a0001c0001t0007g0231
a0001c0003t0002g0022
a0001c0003t0021g0007
a0001c0003t0021g0008
a0002c0007t0017g0256
 5 HG00323.hp2
HG01168.hp1
HG01256.hp1
others(2): Show 
HG00323.hp2
HG01168.hp1
HG01256.hp1
HG02055.hp1
HG02976.hp2
 intron_variant MODIFIER c.410+14443_410+1445
others(16): Show 
c.410+14443_410+14454delTACACACACACA
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89917086
chr14:89917088 GTGTGTGT
others(3): Show 
GTGTGTGTGTA
 G
G
 23 a0001c0001t0002g0114
a0001c0001t0010g0236
a0001c0003t0001g0011
others(20): Show 
a0001c0001t0002g0114
a0001c0001t0010g0236
a0001c0003t0001g0011
a0001c0003t0001g0012
a0001c0003t0001g0017
a0001c0003t0001g0023
a0001c0003t0002g0002
a0001c0003t0003g0013
a0001c0003t0003g0015
a0001c0003t0008g0006
a0001c0003t0008g0020
a0001c0003t0016g0009
a0001c0003t0016g0024
a0001c0006t0004g0265
a0001c0006t0006g0262
a0001c0006t0009g0263
a0002c0005t0002g0250
a0002c0005t0003g0253
a0002c0005t0003g0257
a0002c0005t0004g0249
a0002c0005t0006g0259
a0002c0005t0009g0254
a0002c0005t0029g0260
 23 HG01109.hp1
HG01433.hp1
HG02055.hp2
others(20): Show 
HG01109.hp1
HG01433.hp1
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HG02486.hp2
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G
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GTGTGTA
 G
G
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A
 G
G
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a0001c0001t0032g0235
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HG01070.hp1
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c.410+14443T>C
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G
 T
T
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c.410+14277C>A
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CT
 C
C
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a0001c0002t0002g0168
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HG02809.hp1
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c.410+14272delA
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89917268
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G
 A
A
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a0001c0001t0007g0231
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HG02055.hp1
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c.410+14232C>T
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C
 T
T
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HG02809.hp1
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c.410+14017G>A
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chr14:89917527 C
C
 T
T
 4 a0001c0002t0001g0169
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c.410+14014G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89917527
chr14:89917618 A
A
 C
C
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HG01255.hp1
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c.410+13923T>G
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T
 C
C
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a0001c0001t0007g0231
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HG02055.hp1
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c.410+13921A>G
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T
 C
C
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C
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NA19043.hp2
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NA20805.hp2
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c.410+13202G>C
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89918339
chr14:89918342 C
C
 A
A
 3 a0001c0003t0004g0019
a0001c0003t0008g0020
a0001c0003t0037g0018
a0001c0003t0004g0019
a0001c0003t0008g0020
a0001c0003t0037g0018
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HG02572.hp1
HG02622.hp1
HG02965.hp2
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EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89918342
chr14:89918409 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0139
a0001c0001t0001g0139
 1 NA18986.hp1
NA18986.hp1
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c.410+13132G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89918409
chr14:89918508 C
C
 T
T
 48 a0001c0002t0001g0169
a0001c0002t0001g0186
a0001c0002t0001g0194
others(45): Show 
a0001c0002t0001g0169
a0001c0002t0001g0186
a0001c0002t0001g0194
a0001c0002t0001g0214
a0001c0002t0001g0215
a0001c0002t0001g0228
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a0001c0002t0002g0229
a0001c0002t0002g0230
a0001c0002t0002g0246
a0001c0002t0002g0247
a0001c0002t0003g0181
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a0001c0002t0003g0187
a0001c0002t0003g0189
a0001c0002t0003g0195
a0001c0002t0003g0197
a0001c0002t0003g0198
a0001c0002t0003g0209
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others(45): Show 
HG00408.hp1
HG01891.hp1
HG02004.hp1
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NA18983.hp1
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NA18990.hp2
NA18991.hp1
NA18994.hp1
NA19003.hp2
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NA19043.hp1
NA19043.hp2
NA19060.hp1
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NA20300.hp2
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c.410+13033G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89918508
chr14:89918618 G
G
 C
C
 1 a0001c0003t0016g0024
a0001c0003t0016g0024
 1 NA19089.hp1
NA19089.hp1
 intron_variant MODIFIER c.410+12923C>G
c.410+12923C>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89918618
chr14:89918969 G
G
 A
A
 1 a0001c0002t0003g0065
a0001c0002t0003g0065
 1 HG00673.hp1
HG00673.hp1
 intron_variant MODIFIER c.410+12572C>T
c.410+12572C>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89918969
chr14:89919084 T
T
 C
C
 1 a0003c0008t0001g0266
a0003c0008t0001g0266
 1 HG03209.hp1
HG03209.hp1
 intron_variant MODIFIER c.410+12457A>G
c.410+12457A>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89919084
chr14:89919123 A
A
 C
C
 8 a0001c0001t0001g0232
a0001c0001t0001g0233
a0001c0001t0007g0234
others(5): Show 
a0001c0001t0001g0232
a0001c0001t0001g0233
a0001c0001t0007g0234
a0001c0001t0008g0239
a0001c0001t0010g0236
a0001c0001t0010g0237
a0001c0001t0012g0238
a0001c0001t0032g0235
 8 HG01070.hp1
HG02559.hp1
HG03195.hp2
others(5): Show 
HG01070.hp1
HG02559.hp1
HG03195.hp2
HG03209.hp2
NA18522.hp2
NA18968.hp2
NA19009.hp1
NA19088.hp1
 intron_variant MODIFIER c.410+12418T>G
c.410+12418T>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89919123
chr14:89919194 GAGAGAGA
others(3): Show 
GAGAGAGAGAC
 G
G
 1 a0001c0002t0004g0196
a0001c0002t0004g0196
 1 NA20300.hp2
NA20300.hp2
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others(14): Show 
c.410+12337_410+12346delGTCTCTCTCT
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89919194
chr14:89919204 CAGAG
CAGAG
 C
C
 115 a0001c0001t0001g0232
a0001c0001t0001g0233
a0001c0001t0002g0114
others(112): Show 
a0001c0001t0001g0232
a0001c0001t0001g0233
a0001c0001t0002g0114
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a0001c0002t0001g0215
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a0001c0002t0002g0116
a0001c0002t0002g0117
a0001c0002t0002g0168
a0001c0002t0002g0205
a0001c0002t0002g0206
a0001c0002t0002g0207
a0001c0002t0002g0220
a0001c0002t0002g0226
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a0001c0002t0002g0230
a0001c0002t0002g0243
a0001c0002t0002g0246
a0001c0002t0002g0247
a0001c0002t0003g0065
a0001c0002t0003g0181
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a0001c0002t0003g0198
a0001c0002t0003g0209
a0001c0002t0003g0210
a0001c0002t0003g0211
a0001c0002t0003g0212
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a0001c0002t0003g0216
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a0001c0002t0004g0191
a0001c0002t0004g0193
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a0001c0002t0004g0201
a0001c0002t0004g0202
a0001c0002t0004g0203
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a0001c0002t0004g0222
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a0001c0009t0014g0270
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 115 HG00408.hp1
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others(112): Show 
HG00408.hp1
HG00673.hp1
HG00735.hp2
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NA18522.hp1
NA18522.hp2
NA18747.hp1
NA18906.hp1
NA18942.hp1
NA18943.hp1
NA18945.hp1
NA18947.hp2
NA18949.hp2
NA18952.hp1
NA18954.hp1
NA18959.hp2
NA18968.hp2
NA18970.hp2
NA18971.hp2
NA18973.hp1
NA18974.hp1
NA18982.hp2
NA18983.hp1
NA18984.hp1
NA18990.hp2
NA18991.hp1
NA18994.hp1
NA19003.hp2
NA19004.hp2
NA19009.hp1
NA19030.hp2
NA19043.hp1
NA19043.hp2
NA19060.hp1
NA19083.hp2
NA19086.hp2
NA19088.hp1
NA19240.hp1
NA19240.hp2
NA20129.hp1
NA20300.hp1
NA20805.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.410+12333_410+1233
others(8): Show 
c.410+12333_410+12336delCTCT
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89919204
chr14:89919204 CAGAGAG
CAGAGAG
 C
C
 25 a0001c0003t0001g0011
a0001c0003t0001g0012
a0001c0003t0001g0017
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HG01081.hp2
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EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89919204
chr14:89919208 G
G
 C
C
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a0001c0002t0004g0196
 1 NA20300.hp2
NA20300.hp2
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c.410+12333C>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89919208
chr14:89919277 AAAG
AAAG
 A
A
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a0001c0009t0002g0273
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a0001c0009t0001g0269
a0001c0009t0002g0273
a0001c0009t0014g0270
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HG03453.hp1
NA19043.hp2
HG02257.hp1
HG03453.hp1
NA19043.hp2
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others(7): Show 
c.410+12261_410+12263delCTT
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89919277
chr14:89919490 T
T
 C
C
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a0003c0008t0026g0267
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HG03139.hp2
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c.410+12051A>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89919490
chr14:89919681 T
T
 C
C
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a0001c0006t0009g0263
a0001c0006t0006g0262
a0001c0006t0009g0263
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HG02630.hp2
HG02486.hp2
HG02630.hp2
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EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89919681
chr14:89919690 C
C
 T
T
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a0001c0002t0003g0211
a0001c0002t0003g0212
a0001c0002t0003g0213
 3 NA18973.hp1
NA18983.hp1
NA19060.hp1
NA18973.hp1
NA18983.hp1
NA19060.hp1
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c.410+11851G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89919690
chr14:89919791 G
G
 C
C
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a0001c0003t0001g0012
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others(22): Show 
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 25 HG00323.hp2
HG01081.hp2
HG01168.hp1
others(22): Show 
HG00323.hp2
HG01081.hp2
HG01168.hp1
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HG02976.hp2
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NA18959.hp1
NA18973.hp2
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NA19056.hp1
NA19083.hp1
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NA19089.hp1
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c.410+11750C>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89919791
chr14:89919798 C
C
 T
T
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a0001c0001t0003g0059
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others(1): Show 
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a0001c0001t0003g0059
a0001c0001t0003g0061
a0001c0001t0003g0062
 4 NA18986.hp2
NA18989.hp1
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others(1): Show 
NA18986.hp2
NA18989.hp1
NA19001.hp2
NA19010.hp1
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c.410+11743G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89919798
chr14:89919988 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0010g0180
a0001c0001t0010g0180
 1 HG03471.hp2
HG03471.hp2
 intron_variant MODIFIER c.410+11553T>G
c.410+11553T>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89919988
chr14:89920317 T
T
 C
C
 19 a0001c0001t0002g0114
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others(16): Show 
a0001c0001t0002g0114
a0001c0001t0008g0175
a0001c0001t0008g0176
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a0002c0005t0003g0257
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a0002c0005t0007g0251
a0002c0005t0007g0252
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 19 HG00735.hp2
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others(16): Show 
HG00735.hp2
HG01109.hp1
HG01192.hp1
HG02055.hp2
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NA18906.hp1
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c.410+11224A>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89920317
chr14:89920457 T
T
 C
C
 1 a0001c0004t0017g0281
a0001c0004t0017g0281
 1 HG02922.hp1
HG02922.hp1
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c.410+11084A>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89920457
chr14:89920561 C
C
 T
T
 141 a0001c0001t0001g0232
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a0001c0001t0002g0114
others(138): Show 
a0001c0001t0001g0232
a0001c0001t0001g0233
a0001c0001t0002g0114
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a0001c0002t0001g0186
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A
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G
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G
 A
A
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c.410+10384A>T
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G
 C
C
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a0001c0002t0001g0188
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HG03834.hp2
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c.410+10225C>G
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chr14:89921599 G
G
 A
A
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a0001c0001t0010g0072
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HG04228.hp2
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c.410+9942C>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89921599
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T
 G
G
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a0001c0009t0002g0273
a0001c0009t0014g0270
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NA19043.hp2
HG02257.hp1
NA19043.hp2
 intron_variant MODIFIER c.410+9916A>C
c.410+9916A>C
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89921625
chr14:89921769 C
C
 T
T
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 141 HG00323.hp2
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others(138): Show 
HG00323.hp2
HG00408.hp1
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NA19083.hp1
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C
 T
T
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C
 T
T
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HG01192.hp2
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A
 G
G
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G
 C
C
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A
 G
G
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c.410+8987T>C
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C
 T
T
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c.410+8984G>A
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G
 C
C
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a0001c0001t0001g0058
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HG03927.hp1
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c.410+8979C>G
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G
 T
T
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C
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T
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A
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T
 C
C
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c.410+8468A>G
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 G
G
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T
 C
C
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c.410+7508A>G
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T
 C
C
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c.410+7457A>G
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 C
C
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c.410+7428T>G
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c.410+7339T>C
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89924202
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T
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C
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c.410+7329A>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89924212
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 G
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T
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C
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a0001c0002t0031g0026
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c.410+6772A>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0150
a0001c0001t0006g0149
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HG02572.hp2
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c.410+6654G>A
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T
 A
A
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A
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c.410+6246C>T
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 C
C
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CT
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c.410+5892dupA
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CTTTTTTT
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 T
T
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c.410+5830G>A
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C
 T
T
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a0001c0006t0014g0264
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NA20300.hp1
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c.410+5793G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89925748
chr14:89925786 C
C
 T
T
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HG02738.hp2
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c.410+5755G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89925786
chr14:89925793 G
G
 T
T
 1 a0001c0006t0014g0264
a0001c0006t0014g0264
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NA20300.hp1
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c.410+5748C>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89925793
chr14:89925898 G
G
 A
A
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a0001c0002t0003g0189
a0001c0002t0024g0190
a0001c0002t0042g0227
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HG03669.hp1
HG04204.hp1
HG03017.hp2
HG03669.hp1
HG04204.hp1
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c.410+5643C>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89925898
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G
 T
T
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A
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T
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G
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a0001c0001t0002g0148
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HG02698.hp1
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 C
C
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 A
A
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c.410+5115C>T
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T
 C
C
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a0001c0003t0008g0006
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HG03130.hp1
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c.410+4850A>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89926691
chr14:89926712 T
T
 C
C
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HG01109.hp1
HG01192.hp1
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c.410+4829A>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89926712
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A
 T
T
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c.410+4748T>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89926793
chr14:89926806 T
T
 C
C
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a0005c0011t0009g0245
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c.410+4735A>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89926806
chr14:89926848 A
A
 G
G
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HG00323.hp2
HG00408.hp1
HG00673.hp1
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NA18983.hp1
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NA19043.hp1
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NA19089.hp1
NA20300.hp2
NA20805.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.410+4693T>C
c.410+4693T>C
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89926848
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T
 TCAAA
TCAAA
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HG00323.hp2
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NA18973.hp2
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others(6): Show 
c.410+4453_410+4454insTTTG
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T
 C
C
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HG01081.hp2
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c.410+4363A>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89927178
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T
 C
C
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HG02109.hp2
HG02258.hp2
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c.410+4250A>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89927291
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C
 T
T
 25 a0001c0003t0001g0011
a0001c0003t0001g0012
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a0001c0003t0003g0013
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a0001c0003t0003g0015
a0001c0003t0004g0004
a0001c0003t0004g0019
a0001c0003t0008g0006
a0001c0003t0008g0020
a0001c0003t0009g0021
a0001c0003t0012g0016
a0001c0003t0016g0009
a0001c0003t0016g0010
a0001c0003t0016g0024
a0001c0003t0021g0007
a0001c0003t0021g0008
a0001c0003t0025g0003
a0001c0003t0037g0018
a0002c0007t0004g0261
a0002c0007t0017g0256
 25 HG00323.hp2
HG01081.hp2
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others(22): Show 
HG00323.hp2
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NA19089.hp1
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c.410+4176G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89927365
chr14:89927454 G
G
 A
A
 23 a0001c0003t0001g0011
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others(20): Show 
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a0001c0003t0001g0017
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a0001c0003t0002g0002
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a0001c0003t0002g0022
a0001c0003t0003g0013
a0001c0003t0003g0014
a0001c0003t0003g0015
a0001c0003t0004g0004
a0001c0003t0004g0019
a0001c0003t0008g0006
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a0001c0003t0009g0021
a0001c0003t0012g0016
a0001c0003t0016g0010
a0001c0003t0016g0024
a0001c0003t0021g0007
a0001c0003t0021g0008
a0001c0003t0025g0003
a0001c0003t0037g0018
a0002c0007t0004g0261
a0002c0007t0017g0256
 23 HG00323.hp2
HG01081.hp2
HG01168.hp1
others(20): Show 
HG00323.hp2
HG01081.hp2
HG01168.hp1
HG01256.hp1
HG01433.hp1
HG02258.hp1
HG02451.hp1
HG02572.hp1
HG02622.hp1
HG02896.hp2
HG02897.hp1
HG02965.hp2
HG02976.hp2
HG03130.hp1
HG03540.hp2
HG03710.hp2
HG03834.hp1
HG04228.hp1
NA18989.hp2
NA19056.hp1
NA19083.hp1
NA19084.hp2
NA19089.hp1
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c.410+4087C>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89927454
chr14:89927454 G
G
 T
T
 2 a0001c0003t0001g0012
a0001c0003t0016g0009
a0001c0003t0001g0012
a0001c0003t0016g0009
 2 NA18959.hp1
NA18973.hp2
NA18959.hp1
NA18973.hp2
 intron_variant MODIFIER c.410+4087C>A
c.410+4087C>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89927454
chr14:89927479 TGC
TGC
 T
T
 8 a0001c0001t0001g0232
a0001c0001t0001g0233
a0001c0001t0007g0234
others(5): Show 
a0001c0001t0001g0232
a0001c0001t0001g0233
a0001c0001t0007g0234
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 8 HG01070.hp1
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others(5): Show 
HG01070.hp1
HG02559.hp1
HG03195.hp2
HG03209.hp2
NA18522.hp2
NA18968.hp2
NA19009.hp1
NA19088.hp1
 intron_variant MODIFIER c.410+4060_410+4061d
others(4): Show 
c.410+4060_410+4061delGC
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89927479
chr14:89927511 G
G
 A
A
 94 a0001c0002t0001g0169
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a0001c0002t0001g0188
others(91): Show 
a0001c0002t0001g0169
a0001c0002t0001g0186
a0001c0002t0001g0188
a0001c0002t0001g0194
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a0001c0002t0002g0117
a0001c0002t0002g0168
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a0001c0002t0004g0201
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a0001c0003t0001g0012
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a0001c0003t0001g0023
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a0001c0003t0002g0005
a0001c0003t0002g0022
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a0001c0003t0003g0015
a0001c0003t0004g0004
a0001c0003t0004g0019
a0001c0003t0008g0006
a0001c0003t0008g0020
a0001c0003t0009g0021
a0001c0003t0012g0016
a0001c0003t0016g0009
a0001c0003t0016g0010
a0001c0003t0016g0024
a0001c0003t0021g0007
a0001c0003t0021g0008
a0001c0003t0025g0003
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a0001c0009t0001g0269
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a0001c0009t0014g0270
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a0002c0007t0009g0255
a0002c0007t0017g0256
a0005c0011t0009g0245
 94 HG00323.hp2
HG00408.hp1
HG00673.hp1
others(91): Show 
HG00323.hp2
HG00408.hp1
HG00673.hp1
HG01074.hp1
HG01081.hp2
HG01168.hp1
HG01255.hp1
HG01256.hp1
HG01256.hp2
HG01358.hp2
HG01433.hp1
HG01433.hp2
HG01891.hp1
HG01928.hp1
HG01934.hp2
HG01943.hp1
HG01981.hp2
HG02004.hp1
HG02027.hp2
HG02132.hp2
HG02148.hp2
HG02165.hp1
HG02257.hp1
HG02258.hp1
HG02273.hp2
HG02293.hp1
HG02451.hp1
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HG02602.hp2
HG02622.hp1
HG02647.hp1
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HG02897.hp1
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HG02965.hp2
HG02970.hp2
HG02976.hp2
HG03017.hp1
HG03017.hp2
HG03130.hp1
HG03225.hp2
HG03453.hp1
HG03491.hp1
HG03540.hp2
HG03654.hp1
HG03654.hp2
HG03669.hp1
HG03710.hp2
HG03834.hp1
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A
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C
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T
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 A
A
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A
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c.410+3101A>G
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T
 G
G
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c.410+2958A>C
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89928583
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T
 C
C
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a0001c0002t0006g0224
a0001c0002t0010g0208
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HG00673.hp1
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c.410+2902A>G
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TTA
 T
T
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a0001c0001t0001g0232
a0001c0001t0001g0233
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HG00735.hp2
HG01070.hp1
HG01109.hp1
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others(4): Show 
c.410+2857_410+2858delTA
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TATTA
 T
T
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a0001c0002t0001g0186
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others(91): Show 
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T
 C
C
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c.410+2660A>G
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C
 A
A
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c.410+2644G>T
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C
 G
G
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a0001c0001t0001g0232
a0001c0001t0001g0233
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NA19088.hp1
NA18968.hp2
NA19088.hp1
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c.410+2547G>C
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C
 CATAT
CATAT
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C
 CATATAT
CATATAT
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a0001c0003t0003g0013
a0001c0003t0008g0006
a0002c0007t0017g0256
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HG02976.hp2
HG03130.hp1
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C
 CATATATA
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ATATATTTT
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a0001c0002t0001g0228
a0001c0002t0002g0229
a0001c0002t0002g0230
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HG03225.hp2
NA19043.hp1
HG02451.hp2
HG03225.hp2
NA19043.hp1
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c.410+2510_410+2511insAAAATATATATATATATATATATATATA
TATAAAATATATATATATATATATATATAT
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chr14:89929031 A
A
 ATATATAT
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ATATATATATATATATATATATATATATATTT
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HG02647.hp1
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c.410+2509_410+2510insAAATATATATATATATATATATATATAT
ATA
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89929031
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A
 ATATATAT
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ATATATATATATATATATATATATATATTTTATATATATATATATATATA
TATATTT
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a0001c0002t0001g0194
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NA18954.hp1
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c.410+2509_410+2510insAAATATATATATATATATATATATATAA
AATATATATATATATATATATATATATA
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89929031
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A
 ATATATAT
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ATATATATATATATATATATATATATATTTTATATATATATATATATATA
TATTT
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c.410+2509_410+2510insAAATATATATATATATATATATATAAAA
TATATATATATATATATATATATATA
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 5/5 chr14 89929031
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A
 ATATATAT
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TATTT
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AATATATATATATATATATATATATA
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A
 ATATATAT
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TTT
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A
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HG02809.hp1
HG02896.hp1
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A
 ATATATAT
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ATATATATATATATATATATATATTTTATATATATATATATATATATATA
TATATATATATATTT
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a0001c0002t0002g0247
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a0001c0002t0002g0246
a0001c0002t0002g0247
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HG02738.hp2
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A
 ATATATAT
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TATTT
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NA18942.hp1
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AAAATATATATATATATATATATATA
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A
 ATATATAT
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ATATATATATATATATATATATATTTTATATATATATATATATATATATA
TTT
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a0001c0002t0003g0197
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AATATATATATATATATATATATA
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A
 ATATATAT
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ATATATATATATATATATATATATTTTATATATATATATATATATATATT
T
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a0001c0002t0001g0186
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NA18949.hp2
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TATATATATATATATATATATA
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a0001c0009t0001g0269
a0001c0009t0014g0270
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 ATATATAT
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TATATATATTT
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A
 ATATATAT
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TATATTT
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a0005c0011t0009g0245
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HG02809.hp2
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ATATAAAATATATATATATATATATATA
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A
 ATATATAT
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ATATATATATATATATATATATTTTATATATATATATATATATATATATT
T
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a0001c0002t0004g0202
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a0001c0002t0004g0201
a0001c0002t0004g0202
a0001c0002t0019g0221
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HG00408.hp1
HG02027.hp2
NA18747.hp1
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AATATATATATATATATATATA
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A
 ATATATAT
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ATATATATATATATATATATATTTTATATATATATATATATATATATTT
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a0001c0002t0004g0193
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NA18971.hp2
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TATATATATATATATATATA
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A
 ATATATAT
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ATATATATATATATATATATTT
 3 a0001c0002t0003g0189
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a0001c0002t0042g0227
a0001c0002t0003g0189
a0001c0002t0024g0190
a0001c0002t0042g0227
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HG03017.hp2
HG03669.hp1
HG04204.hp1
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c.410+2509_410+2510insAAATATATATATATATATATA
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A
 ATATATAT
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ATATATATATATATTTTATATATATATATTT
 21 a0001c0002t0001g0188
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a0001c0002t0002g0117
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a0001c0002t0001g0188
a0001c0002t0002g0116
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others(18): Show 
HG00673.hp1
HG01074.hp1
HG01255.hp1
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c.410+2509_410+2510insAAATATATATATATAAAATATATATATA
TA
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C
 T
T
 94 a0001c0002t0001g0169
a0001c0002t0001g0186
a0001c0002t0001g0188
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a0001c0002t0001g0169
a0001c0002t0001g0186
a0001c0002t0001g0188
a0001c0002t0001g0194
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a0001c0002t0002g0117
a0001c0002t0002g0168
a0001c0002t0002g0205
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a0001c0002t0002g0246
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a0001c0002t0004g0200
a0001c0002t0004g0201
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a0005c0011t0009g0245
 94 HG00323.hp2
HG00408.hp1
HG00673.hp1
others(91): Show 
HG00323.hp2
HG00408.hp1
HG00673.hp1
HG01074.hp1
HG01081.hp2
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HG01891.hp1
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HG02004.hp1
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HG02148.hp2
HG02165.hp1
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HG02258.hp1
HG02273.hp2
HG02293.hp1
HG02451.hp1
HG02451.hp2
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HG02738.hp2
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HG02809.hp2
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HG02896.hp2
HG02897.hp1
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HG03453.hp1
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NA20300.hp2
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T
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A
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a0003c0008t0001g0266
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T
 A
A
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HG03669.hp1
HG04204.hp1
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A
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T
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G
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c.410+1701T>C
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T
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A
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HG00140.hp2
HG00323.hp1
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T
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a0001c0001t0002g0154
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HG02602.hp1
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c.410+258G>A
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0067
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NA18945.hp2
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c.410+254G>A
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0095
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NA19066.hp1
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C
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A
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a0001c0002t0024g0190
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c.410+167G>T
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C
 T
T
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c.410+167G>A
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T
 A
A
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HG02056.hp2
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c.410+87A>T
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C
 T
T
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c.320-12G>A
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 G
G
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c.320-18T>C
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 T
T
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c.320-298G>A
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ATATTGC
 A
A
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others(6): Show 
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A
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G
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HG02109.hp2
HG02258.hp2
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c.319+330T>C
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T
 C
C
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a0001c0001t0003g0147
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NA19009.hp2
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c.319+328A>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 4/5 chr14 89932198
chr14:89932319 T
T
 C
C
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a0001c0001t0002g0029
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 11 HG01109.hp2
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HG01109.hp2
HG01255.hp2
HG01261.hp1
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c.319+207A>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 4/5 chr14 89932319
chr14:89932339 T
T
 C
C
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a0001c0002t0003g0189
a0001c0002t0024g0190
a0001c0002t0042g0227
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HG03017.hp2
HG03669.hp1
HG04204.hp1
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c.319+187A>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 4/5 chr14 89932339
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G
 A
A
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a0001c0001t0005g0115
 1 NA20129.hp2
NA20129.hp2
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c.319+159C>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 4/5 chr14 89932367
chr14:89932489 A
A
 C
C
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a0001c0001t0001g0096
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HG02647.hp2
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c.319+37T>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 4/5 chr14 89932489
chr14:89932490 A
A
 AT
AT
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a0001c0002t0001g0186
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T
 C
C
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others(91): Show 
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C
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A
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T
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HG01192.hp1
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T
 C
C
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a0001c0001t0014g0240
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HG02723.hp1
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C
 T
T
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a0001c0003t0004g0004
a0001c0003t0012g0016
a0001c0003t0025g0003
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HG02258.hp1
HG02897.hp1
HG03540.hp2
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c.218-1136G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89933763
chr14:89933975 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0098
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a0001c0001t0001g0096
a0001c0001t0001g0098
a0001c0001t0004g0097
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NA18906.hp2
HG02280.hp1
HG02647.hp2
NA18906.hp2
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EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89933975
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T
 C
C
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T
 G
G
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a0002c0005t0002g0258
a0002c0005t0003g0257
a0002c0005t0004g0249
a0002c0005t0006g0259
a0002c0005t0007g0252
a0002c0005t0009g0254
a0002c0005t0029g0260
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NA18906.hp1
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c.218-1358A>C
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0242
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others(47): Show 
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HG01074.hp1
HG01255.hp1
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NA19086.hp2
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c.218-1455G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89934082
chr14:89934109 C
C
 A
A
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a0002c0005t0004g0249
a0002c0005t0002g0250
a0002c0005t0004g0249
 2 HG02055.hp2
HG03130.hp2
HG02055.hp2
HG03130.hp2
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c.218-1482G>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89934109
chr14:89934153 CAGA
CAGA
 C
C
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a0001c0002t0003g0189
a0001c0002t0024g0190
a0001c0002t0042g0227
 3 HG03017.hp2
HG03669.hp1
HG04204.hp1
HG03017.hp2
HG03669.hp1
HG04204.hp1
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others(5): Show 
c.218-1529_218-1527delTCT
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89934153
chr14:89934199 C
C
 T
T
 48 a0001c0001t0001g0232
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others(45): Show 
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a0001c0006t0014g0264
a0002c0005t0002g0250
a0002c0005t0002g0258
a0002c0005t0003g0253
a0002c0005t0003g0257
a0002c0005t0004g0249
a0002c0005t0006g0259
a0002c0005t0007g0251
a0002c0005t0007g0252
a0002c0005t0009g0254
a0002c0005t0029g0260
a0002c0007t0004g0261
a0002c0007t0017g0256
 48 HG00323.hp2
HG00735.hp2
HG01070.hp1
others(45): Show 
HG00323.hp2
HG00735.hp2
HG01070.hp1
HG01081.hp2
HG01109.hp1
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HG02559.hp2
HG02572.hp1
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HG02630.hp1
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HG02896.hp2
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HG02965.hp1
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HG02970.hp1
HG02976.hp2
HG03130.hp1
HG03130.hp2
HG03195.hp2
HG03209.hp2
HG03453.hp2
HG03471.hp1
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HG03710.hp2
HG03834.hp1
HG04228.hp1
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NA18959.hp1
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NA18973.hp2
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NA19056.hp1
NA19083.hp1
NA19084.hp2
NA19088.hp1
NA19089.hp1
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.218-1572G>A
c.218-1572G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89934199
chr14:89934431 T
T
 G
G
 3 a0001c0002t0001g0228
a0001c0002t0002g0229
a0001c0002t0002g0230
a0001c0002t0001g0228
a0001c0002t0002g0229
a0001c0002t0002g0230
 3 HG02451.hp2
HG03225.hp2
NA19043.hp1
HG02451.hp2
HG03225.hp2
NA19043.hp1
 intron_variant MODIFIER c.218-1804A>C
c.218-1804A>C
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89934431
chr14:89934445 A
A
 G
G
 52 a0001c0001t0001g0232
a0001c0001t0001g0233
a0001c0001t0007g0231
others(49): Show 
a0001c0001t0001g0232
a0001c0001t0001g0233
a0001c0001t0007g0231
a0001c0001t0007g0234
a0001c0001t0008g0239
a0001c0001t0010g0236
a0001c0001t0010g0237
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a0001c0003t0001g0011
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G
 A
A
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c.218-1925C>T
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 A
A
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a0001c0002t0001g0169
a0001c0002t0002g0168
a0001c0002t0027g0170
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HG01891.hp1
HG02896.hp1
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A
 AT
AT
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a0002c0005t0007g0251
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c.218-2022dupA
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T
 C
C
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HG02717.hp1
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c.218-2032A>G
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C
 T
T
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c.218-2142G>A
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G
 T
T
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others(41): Show 
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c.218-2431C>A
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 T
T
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C
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CAAG
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a0002c0005t0009g0254
a0002c0005t0029g0260
a0002c0007t0004g0261
a0002c0007t0009g0255
a0002c0007t0017g0256
a0003c0008t0001g0266
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a0003c0008t0026g0267
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others(5): Show 
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A
 T
T
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a0001c0001t0001g0120
a0001c0001t0005g0119
a0001c0001t0005g0121
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HG01496.hp2
NA18952.hp2
NA19060.hp2
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c.218-2764T>A
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G
 GT
GT
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a0001c0001t0001g0068
a0001c0001t0001g0070
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a0001c0001t0002g0156
a0001c0001t0002g0157
a0001c0001t0002g0158
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a0001c0001t0005g0134
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 59 HG00140.hp2
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others(56): Show 
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HG00323.hp1
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c.218-2771dupA
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GT
 G
G
 118 a0001c0001t0001g0096
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others(115): Show 
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a0001c0001t0001g0098
a0001c0001t0001g0232
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a0001c0009t0014g0270
a0002c0005t0002g0250
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a0002c0005t0009g0254
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a0002c0007t0004g0261
a0002c0007t0009g0255
a0002c0007t0017g0256
a0003c0008t0001g0266
a0003c0008t0001g0268
a0003c0008t0026g0267
 118 HG00323.hp2
HG00408.hp1
HG00735.hp2
others(115): Show 
HG00323.hp2
HG00408.hp1
HG00735.hp2
HG01070.hp1
HG01074.hp1
HG01081.hp2
HG01109.hp1
HG01168.hp1
HG01255.hp1
HG01256.hp2
HG01433.hp2
HG01891.hp1
HG01891.hp2
HG01928.hp1
HG01943.hp1
HG01981.hp2
HG02004.hp1
HG02027.hp2
HG02055.hp2
HG02109.hp2
HG02132.hp2
HG02148.hp2
HG02165.hp1
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HG02622.hp2
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HG02630.hp2
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HG02723.hp1
HG02738.hp1
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HG02896.hp1
HG02896.hp2
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HG02897.hp2
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HG02965.hp2
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HG03195.hp2
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HG03209.hp2
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HG03453.hp1
HG03453.hp2
HG03471.hp1
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HG03654.hp1
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NA18522.hp2
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NA18906.hp1
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c.218-2771delA
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G
 A
A
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a0001c0004t0006g0284
a0001c0004t0020g0283
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HG02559.hp2
HG03195.hp1
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c.218-2824C>T
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C
 T
T
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c.218-2917G>A
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G
 C
C
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A
 G
G
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EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89935601
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G
 A
A
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a0002c0007t0004g0261
a0002c0007t0009g0255
a0002c0007t0017g0256
a0003c0008t0001g0266
a0003c0008t0001g0268
a0003c0008t0026g0267
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others(18): Show 
HG00735.hp2
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HG02055.hp1
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c.218-3057C>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89935684
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C
 T
T
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HG02723.hp1
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c.218-3131G>A
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chr14:89935873 C
C
 T
T
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a0001c0004t0020g0283
a0001c0004t0006g0284
a0001c0004t0020g0283
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HG02559.hp2
HG03195.hp1
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c.218-3246G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89935873
chr14:89935874 G
G
 A
A
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others(20): Show 
HG00323.hp2
HG01168.hp1
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c.218-3247C>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89935874
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C
 T
T
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a0001c0001t0013g0112
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HG03710.hp1
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c.218-3339G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89935966
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A
 T
T
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others(17): Show 
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a0002c0005t0007g0251
a0002c0005t0007g0252
a0002c0005t0009g0254
a0002c0005t0029g0260
a0002c0007t0004g0261
a0002c0007t0009g0255
a0002c0007t0017g0256
a0003c0008t0001g0266
a0003c0008t0001g0268
a0003c0008t0026g0267
 20 HG00735.hp2
HG01081.hp2
HG01109.hp1
others(17): Show 
HG00735.hp2
HG01081.hp2
HG01109.hp1
HG01891.hp2
HG02055.hp2
HG02486.hp2
HG02630.hp1
HG02630.hp2
HG02809.hp1
HG02965.hp1
HG02970.hp1
HG02976.hp2
HG03130.hp2
HG03139.hp2
HG03209.hp1
HG03453.hp2
HG03471.hp1
NA18906.hp1
NA19030.hp2
NA20300.hp1
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c.218-3389T>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89936016
chr14:89936026 A
A
 C
C
 22 a0001c0003t0001g0012
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others(19): Show 
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 22 HG00323.hp2
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others(19): Show 
HG00323.hp2
HG01168.hp1
HG01256.hp1
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CT
 C
C
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T
 G
G
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 T
T
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C
 T
T
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a0001c0002t0002g0117
a0001c0002t0040g0118
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HG03017.hp1
NA20805.hp2
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G
 C
C
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a0001c0003t0002g0002
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NA19084.hp2
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EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89936492
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T
 A
A
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NA19084.hp2
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EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89936523
chr14:89936531 A
A
 G
G
 1 a0001c0003t0002g0002
a0001c0003t0002g0002
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NA19084.hp2
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c.218-3904T>C
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89936531
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C
 T
T
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NA18947.hp2
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EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89936644
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A
 T
T
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HG01358.hp1
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c.218-4031T>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89936658
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G
 C
C
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a0003c0008t0001g0268
a0003c0008t0026g0267
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HG01891.hp2
HG03139.hp2
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c.218-4039C>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89936666
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T
 A
A
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a0001c0002t0001g0169
a0001c0002t0002g0168
a0001c0002t0027g0170
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HG01891.hp1
HG02896.hp1
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c.218-4198A>T
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 G
G
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a0001c0003t0002g0002
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NA19084.hp2
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c.218-4319T>C
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89936946
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C
 T
T
 1 a0001c0002t0004g0222
a0001c0002t0004g0222
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HG01256.hp2
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c.218-4348G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89936975
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C
 T
T
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A
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A
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c.218-4748A>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89937375
chr14:89937387 G
G
 T
T
 1 a0001c0003t0002g0002
a0001c0003t0002g0002
 1 NA19084.hp2
NA19084.hp2
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c.218-4760C>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89937387
chr14:89937409 G
G
 C
C
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a0001c0001t0001g0233
a0001c0001t0007g0234
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a0001c0001t0001g0233
a0001c0001t0007g0234
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 6 HG01070.hp1
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HG03195.hp2
others(3): Show 
HG01070.hp1
HG02559.hp1
HG03195.hp2
NA18968.hp2
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chr14:89937629 G
G
 A
A
 27 a0001c0001t0001g0232
a0001c0001t0001g0233
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a0001c0001t0001g0233
a0001c0001t0007g0231
a0001c0001t0007g0234
a0001c0001t0010g0236
a0001c0001t0010g0237
a0001c0001t0032g0235
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a0002c0005t0002g0258
a0002c0005t0003g0253
a0002c0005t0003g0257
a0002c0005t0004g0249
a0002c0005t0006g0259
a0002c0005t0007g0251
a0002c0005t0007g0252
a0002c0005t0009g0254
a0002c0005t0029g0260
a0002c0007t0004g0261
a0002c0007t0009g0255
a0002c0007t0017g0256
a0003c0008t0001g0266
a0003c0008t0001g0268
a0003c0008t0026g0267
 27 HG00735.hp2
HG01070.hp1
HG01081.hp2
others(24): Show 
HG00735.hp2
HG01070.hp1
HG01081.hp2
HG01109.hp1
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HG02976.hp2
HG03130.hp2
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NA18968.hp2
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c.218-5002C>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89937629
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T
 C
C
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a0002c0007t0017g0256
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HG02976.hp2
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c.218-5031A>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89937658
chr14:89937833 A
A
 C
C
 1 a0001c0003t0002g0002
a0001c0003t0002g0002
 1 NA19084.hp2
NA19084.hp2
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c.218-5206T>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89937833
chr14:89937835 A
A
 T
T
 1 a0001c0003t0002g0002
a0001c0003t0002g0002
 1 NA19084.hp2
NA19084.hp2
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c.218-5208T>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89937835
chr14:89937840 T
T
 A
A
 23 a0001c0003t0001g0011
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others(20): Show 
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a0001c0003t0001g0012
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a0001c0003t0001g0023
a0001c0003t0002g0002
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a0001c0003t0002g0022
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 23 HG00323.hp2
HG01168.hp1
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others(20): Show 
HG00323.hp2
HG01168.hp1
HG01256.hp1
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HG03130.hp1
HG03540.hp2
HG03710.hp2
HG03834.hp1
HG04228.hp1
NA18959.hp1
NA18973.hp2
NA18989.hp2
NA19056.hp1
NA19083.hp1
NA19084.hp2
NA19089.hp1
 intron_variant MODIFIER c.218-5213A>T
c.218-5213A>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89937840
chr14:89937862 C
C
 CATGTATA
others(14): Show 
CATGTATATATATCTATGACAG
 1 a0001c0001t0005g0115
a0001c0001t0005g0115
 1 NA20129.hp2
NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.218-5256_218-5236d
others(23): Show 
c.218-5256_218-5236dupCTGTCATAGATATATATACAT
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89937862
chr14:89937893 T
T
 G
G
 3 a0001c0002t0003g0211
a0001c0002t0003g0212
a0001c0002t0003g0213
a0001c0002t0003g0211
a0001c0002t0003g0212
a0001c0002t0003g0213
 3 NA18973.hp1
NA18983.hp1
NA19060.hp1
NA18973.hp1
NA18983.hp1
NA19060.hp1
 intron_variant MODIFIER c.218-5266A>C
c.218-5266A>C
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89937893
chr14:89937895 G
G
 T
T
 37 a0001c0001t0001g0045
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others(34): Show 
a0001c0001t0001g0045
a0001c0001t0002g0044
a0001c0001t0004g0171
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a0001c0003t0004g0004
a0001c0003t0004g0019
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a0001c0003t0008g0020
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a0002c0007t0017g0256
a0003c0008t0001g0266
a0003c0008t0001g0268
a0003c0008t0026g0267
 37 HG00735.hp2
HG01081.hp2
HG01109.hp1
others(34): Show 
HG00735.hp2
HG01081.hp2
HG01109.hp1
HG01884.hp2
HG01891.hp1
HG01891.hp2
HG02055.hp1
HG02055.hp2
HG02258.hp1
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HG02897.hp2
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HG02970.hp1
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HG02976.hp2
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HG03139.hp2
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NA18906.hp1
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NA20129.hp1
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.218-5268C>A
c.218-5268C>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89937895
chr14:89937897 G
G
 T
T
 1 a0001c0006t0014g0264
a0001c0006t0014g0264
 1 NA20300.hp1
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.218-5270C>A
c.218-5270C>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89937897
chr14:89937945 C
C
 A
A
 1 a0001c0003t0002g0002
a0001c0003t0002g0002
 1 NA19084.hp2
NA19084.hp2
 intron_variant MODIFIER c.218-5318G>T
c.218-5318G>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89937945
chr14:89938117 A
A
 T
T
 1 a0001c0003t0002g0002
a0001c0003t0002g0002
 1 NA19084.hp2
NA19084.hp2
 intron_variant MODIFIER c.218-5490T>A
c.218-5490T>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89938117
chr14:89938149 C
C
 A
A
 27 a0001c0001t0001g0232
a0001c0001t0001g0233
a0001c0001t0007g0231
others(24): Show 
a0001c0001t0001g0232
a0001c0001t0001g0233
a0001c0001t0007g0231
a0001c0001t0007g0234
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a0002c0005t0002g0250
a0002c0005t0002g0258
a0002c0005t0003g0253
a0002c0005t0003g0257
a0002c0005t0004g0249
a0002c0005t0006g0259
a0002c0005t0007g0251
a0002c0005t0007g0252
a0002c0005t0009g0254
a0002c0005t0029g0260
a0002c0007t0004g0261
a0002c0007t0009g0255
a0002c0007t0017g0256
a0003c0008t0001g0266
a0003c0008t0001g0268
a0003c0008t0026g0267
 27 HG00735.hp2
HG01070.hp1
HG01081.hp2
others(24): Show 
HG00735.hp2
HG01070.hp1
HG01081.hp2
HG01109.hp1
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HG02055.hp1
HG02055.hp2
HG02486.hp2
HG02559.hp1
HG02630.hp1
HG02630.hp2
HG02809.hp1
HG02965.hp1
HG02970.hp1
HG02976.hp2
HG03130.hp2
HG03139.hp2
HG03195.hp2
HG03209.hp1
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HG03471.hp1
NA18906.hp1
NA18968.hp2
NA19009.hp1
NA19030.hp2
NA19088.hp1
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.218-5522G>T
c.218-5522G>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89938149
chr14:89938201 G
G
 A
A
 27 a0001c0001t0001g0232
a0001c0001t0001g0233
a0001c0001t0007g0231
others(24): Show 
a0001c0001t0001g0232
a0001c0001t0001g0233
a0001c0001t0007g0231
a0001c0001t0007g0234
a0001c0001t0010g0236
a0001c0001t0010g0237
a0001c0001t0032g0235
a0001c0006t0004g0265
a0001c0006t0006g0262
a0001c0006t0009g0263
a0001c0006t0014g0264
a0002c0005t0002g0250
a0002c0005t0002g0258
a0002c0005t0003g0253
a0002c0005t0003g0257
a0002c0005t0004g0249
a0002c0005t0006g0259
a0002c0005t0007g0251
a0002c0005t0007g0252
a0002c0005t0009g0254
a0002c0005t0029g0260
a0002c0007t0004g0261
a0002c0007t0009g0255
a0002c0007t0017g0256
a0003c0008t0001g0266
a0003c0008t0001g0268
a0003c0008t0026g0267
 27 HG00735.hp2
HG01070.hp1
HG01081.hp2
others(24): Show 
HG00735.hp2
HG01070.hp1
HG01081.hp2
HG01109.hp1
HG01891.hp2
HG02055.hp1
HG02055.hp2
HG02486.hp2
HG02559.hp1
HG02630.hp1
HG02630.hp2
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HG02970.hp1
HG02976.hp2
HG03130.hp2
HG03139.hp2
HG03195.hp2
HG03209.hp1
HG03453.hp2
HG03471.hp1
NA18906.hp1
NA18968.hp2
NA19009.hp1
NA19030.hp2
NA19088.hp1
NA20300.hp1
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c.218-5574C>T
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chr14:89938213 G
G
 A
A
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a0001c0001t0015g0099
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HG02071.hp1
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c.218-5586C>T
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chr14:89938323 G
G
 C
C
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a0001c0001t0002g0044
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a0001c0001t0001g0045
a0001c0001t0002g0044
a0001c0001t0030g0043
 3 HG02615.hp2
HG02886.hp2
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HG02615.hp2
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HG03098.hp1
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A
 T
T
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a0001c0003t0002g0002
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NA19084.hp2
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chr14:89938452 C
C
 T
T
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c.218-5825G>A
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0044
a0001c0001t0030g0043
a0001c0001t0001g0045
a0001c0001t0002g0044
a0001c0001t0030g0043
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HG02886.hp2
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HG02615.hp2
HG02886.hp2
HG03098.hp1
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c.218-5978A>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89938605
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C
 G
G
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a0001c0002t0003g0189
a0001c0002t0024g0190
a0001c0002t0042g0227
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HG03017.hp2
HG03669.hp1
HG04204.hp1
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c.218-6084G>C
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89938711
chr14:89938769 A
A
 G
G
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a0001c0003t0002g0002
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NA19084.hp2
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c.218-6142T>C
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C
 G
G
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a0001c0002t0003g0065
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HG00673.hp1
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chr14:89938816 A
A
 G
G
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NA19009.hp1
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NA20300.hp1
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c.218-6189T>C
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89938816
chr14:89938841 T
T
 C
C
 8 a0001c0001t0001g0232
a0001c0001t0001g0233
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others(5): Show 
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a0001c0001t0008g0239
a0001c0001t0010g0236
a0001c0001t0010g0237
a0001c0001t0012g0238
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 8 HG01070.hp1
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HG01070.hp1
HG02559.hp1
HG03195.hp2
HG03209.hp2
NA18522.hp2
NA18968.hp2
NA19009.hp1
NA19088.hp1
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c.218-6214A>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89938841
chr14:89938882 T
T
 A
A
 1 a0001c0003t0002g0002
a0001c0003t0002g0002
 1 NA19084.hp2
NA19084.hp2
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c.218-6255A>T
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chr14:89938886 C
C
 A
A
 1 a0001c0003t0002g0002
a0001c0003t0002g0002
 1 NA19084.hp2
NA19084.hp2
 intron_variant MODIFIER c.218-6259G>T
c.218-6259G>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89938886
chr14:89938888 A
A
 C
C
 1 a0001c0003t0002g0002
a0001c0003t0002g0002
 1 NA19084.hp2
NA19084.hp2
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c.218-6261T>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89938888
chr14:89938889 A
A
 T
T
 1 a0001c0003t0002g0002
a0001c0003t0002g0002
 1 NA19084.hp2
NA19084.hp2
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c.218-6262T>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89938889
chr14:89938893 C
C
 T
T
 1 a0001c0004t0023g0274
a0001c0004t0023g0274
 1 HG03486.hp2
HG03486.hp2
 intron_variant MODIFIER c.218-6266G>A
c.218-6266G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89938893
chr14:89938896 G
G
 T
T
 1 a0001c0003t0002g0002
a0001c0003t0002g0002
 1 NA19084.hp2
NA19084.hp2
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c.218-6269C>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89938896
chr14:89938919 A
A
 G
G
 1 a0001c0002t0003g0065
a0001c0002t0003g0065
 1 HG00673.hp1
HG00673.hp1
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c.218-6292T>C
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89938919
chr14:89938961 A
A
 T
T
 27 a0001c0001t0001g0232
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a0001c0001t0007g0231
others(24): Show 
a0001c0001t0001g0232
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a0002c0005t0006g0259
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a0002c0005t0007g0252
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 27 HG00735.hp2
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others(24): Show 
HG00735.hp2
HG01070.hp1
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HG01109.hp1
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HG02055.hp2
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HG02559.hp1
HG02630.hp1
HG02630.hp2
HG02809.hp1
HG02965.hp1
HG02970.hp1
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HG03130.hp2
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HG03209.hp1
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HG03471.hp1
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NA18968.hp2
NA19009.hp1
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NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.218-6334T>A
c.218-6334T>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89938961
chr14:89938971 C
C
 CA
CA
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c.218-6345dupT
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CA
 C
C
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c.218-6345delT
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CAA
 C
C
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G
 C
C
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a0001c0001t0007g0231
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HG02055.hp1
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c.218-6371C>G
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C
 T
T
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a0001c0003t0002g0002
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NA19084.hp2
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c.218-6401G>A
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chr14:89939029 T
T
 C
C
 1 a0001c0003t0002g0002
a0001c0003t0002g0002
 1 NA19084.hp2
NA19084.hp2
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c.218-6402A>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89939029
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C
 T
T
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NA20300.hp1
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c.218-6447G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89939074
chr14:89939101 G
G
 C
C
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a0001c0003t0002g0002
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NA19084.hp2
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c.218-6474C>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89939101
chr14:89939103 T
T
 G
G
 1 a0001c0003t0002g0002
a0001c0003t0002g0002
 1 NA19084.hp2
NA19084.hp2
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c.218-6476A>C
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89939103
chr14:89939105 C
C
 T
T
 1 a0001c0003t0002g0002
a0001c0003t0002g0002
 1 NA19084.hp2
NA19084.hp2
 intron_variant MODIFIER c.218-6478G>A
c.218-6478G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89939105
chr14:89939211 C
C
 T
T
 4 a0001c0001t0001g0060
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others(1): Show 
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a0001c0001t0003g0059
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 4 NA18986.hp2
NA18989.hp1
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others(1): Show 
NA18986.hp2
NA18989.hp1
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c.218-6584G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89939211
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T
 C
C
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others(17): Show 
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 20 HG00735.hp2
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others(17): Show 
HG00735.hp2
HG01081.hp2
HG01109.hp1
HG01891.hp2
HG02055.hp2
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NA19030.hp2
NA20300.hp1
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c.218-6623A>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89939250
chr14:89939262 T
T
 C
C
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HG02970.hp1
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c.218-6635A>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89939262
chr14:89939277 T
T
 A
A
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T
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A
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A
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 A
A
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A
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c.218-7682G>A
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G
 A
A
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a0001c0001t0013g0112
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HG03710.hp1
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c.218-7699C>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89940326
chr14:89940535 A
A
 T
T
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a0001c0002t0031g0026
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HG02647.hp1
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c.218-7908T>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89940535
chr14:89940573 T
T
 C
C
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a0001c0001t0005g0113
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HG00408.hp2
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chr14:89940803 A
A
 G
G
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c.218-8176T>C
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C
 T
T
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c.218-8351G>A
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chr14:89941027 T
T
 C
C
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c.218-8400A>G
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A
 T
T
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a0001c0009t0014g0270
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HG02257.hp1
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c.218-8435T>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89941062
chr14:89941163 T
T
 C
C
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HG02809.hp2
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c.218-8536A>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89941163
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C
 T
T
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a0001c0001t0007g0231
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HG02055.hp1
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c.218-8710G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89941337
chr14:89941475 G
G
 A
A
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A
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C
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c.217+8512delA
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G
 A
A
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a0002c0005t0029g0260
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NA18906.hp1
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c.217+8416C>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89941681
chr14:89941995 T
T
 C
C
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c.217+8102A>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89941995
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T
 C
C
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a0001c0001t0007g0231
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HG02055.hp1
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c.217+7786A>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89942311
chr14:89942411 T
T
 C
C
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a0001c0001t0002g0044
a0001c0001t0001g0045
a0001c0001t0002g0044
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HG02886.hp2
HG02615.hp2
HG02886.hp2
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c.217+7686A>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89942411
chr14:89942580 G
G
 C
C
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HG01884.hp2
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c.217+7517C>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89942580
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G
 A
A
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a0001c0003t0012g0016
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HG02258.hp1
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c.217+7516C>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89942581
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A
 G
G
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a0005c0011t0009g0245
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HG02809.hp2
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c.217+7431T>C
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89942666
chr14:89942870 G
G
 C
C
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a0001c0002t0002g0246
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HG03654.hp2
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c.217+7227C>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89942870
chr14:89943135 C
C
 A
A
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a0001c0002t0042g0227
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HG03017.hp2
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c.217+6962G>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89943135
chr14:89943213 G
G
 C
C
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a0001c0004t0020g0283
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HG03195.hp1
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c.217+6884C>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89943213
chr14:89943232 C
C
 T
T
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others(2): Show 
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HG00673.hp2
HG02027.hp1
HG02155.hp1
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c.217+6865G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89943232
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G
 GT
GT
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 9 HG01884.hp2
HG01891.hp1
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others(6): Show 
HG01884.hp2
HG01891.hp1
HG02738.hp1
HG02896.hp1
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HG03834.hp2
NA19240.hp1
NA20129.hp1
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c.217+6849dupA
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89943247
chr14:89943247 G
G
 GTT
GTT
 22 a0001c0003t0001g0011
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a0001c0003t0001g0023
others(19): Show 
a0001c0003t0001g0011
a0001c0003t0001g0017
a0001c0003t0001g0023
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a0001c0003t0003g0015
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a0001c0003t0016g0010
a0001c0003t0016g0024
a0001c0003t0021g0007
a0001c0003t0021g0008
a0001c0003t0025g0003
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 22 HG00323.hp2
HG01168.hp1
HG01256.hp1
others(19): Show 
HG00323.hp2
HG01168.hp1
HG01256.hp1
HG01433.hp1
HG02258.hp1
HG02451.hp1
HG02572.hp1
HG02622.hp1
HG02896.hp2
HG02897.hp1
HG02965.hp2
HG03130.hp1
HG03540.hp2
HG03710.hp2
HG03834.hp1
HG04228.hp1
NA18959.hp1
NA18989.hp2
NA19056.hp1
NA19083.hp1
NA19084.hp2
NA19089.hp1
 intron_variant MODIFIER c.217+6848_217+6849d
others(4): Show 
c.217+6848_217+6849dupAA
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89943247
chr14:89943271 G
G
 C
C
 20 a0001c0006t0004g0265
a0001c0006t0006g0262
a0001c0006t0009g0263
others(17): Show 
a0001c0006t0004g0265
a0001c0006t0006g0262
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a0001c0006t0014g0264
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a0002c0007t0004g0261
a0002c0007t0009g0255
a0002c0007t0017g0256
a0003c0008t0001g0266
a0003c0008t0001g0268
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 20 HG00735.hp2
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HG01109.hp1
others(17): Show 
HG00735.hp2
HG01081.hp2
HG01109.hp1
HG01891.hp2
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HG02630.hp2
HG02809.hp1
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NA18906.hp1
NA19030.hp2
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.217+6826C>G
c.217+6826C>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89943271
chr14:89943656 C
C
 T
T
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a0001c0003t0008g0020
a0001c0003t0037g0018
 3 HG02572.hp1
HG02622.hp1
HG02965.hp2
HG02572.hp1
HG02622.hp1
HG02965.hp2
 intron_variant MODIFIER c.217+6441G>A
c.217+6441G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89943656
chr14:89943828 A
A
 AAC
AAC
 3 a0001c0001t0002g0039
a0004c0010t0004g0040
a0004c0010t0004g0041
a0001c0001t0002g0039
a0004c0010t0004g0040
a0004c0010t0004g0041
 3 HG01884.hp1
HG02922.hp2
HG03486.hp1
HG01884.hp1
HG02922.hp2
HG03486.hp1
 intron_variant MODIFIER c.217+6267_217+6268d
others(4): Show 
c.217+6267_217+6268dupGT
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89943828
chr14:89943894 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0039
a0001c0001t0002g0039
 1 HG02922.hp2
HG02922.hp2
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c.217+6203C>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89943894
chr14:89943899 T
T
 C
C
 1 a0001c0003t0001g0017
a0001c0003t0001g0017
 1 HG01433.hp1
HG01433.hp1
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c.217+6198A>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89943899
chr14:89944100 C
C
 T
T
 60 a0001c0001t0001g0232
a0001c0001t0001g0233
a0001c0001t0004g0171
others(57): Show 
a0001c0001t0001g0232
a0001c0001t0001g0233
a0001c0001t0004g0171
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 60 HG00323.hp2
HG00735.hp2
HG01070.hp1
others(57): Show 
HG00323.hp2
HG00735.hp2
HG01070.hp1
HG01081.hp2
HG01109.hp1
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HG02976.hp2
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HG03209.hp2
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NA19088.hp1
NA19089.hp1
NA19240.hp1
NA20129.hp1
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.217+5997G>A
c.217+5997G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89944100
chr14:89944155 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0010g0237
a0001c0001t0010g0237
 1 HG03195.hp2
HG03195.hp2
 intron_variant MODIFIER c.217+5942C>T
c.217+5942C>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89944155
chr14:89944230 A
A
 G
G
 6 a0001c0001t0008g0175
a0001c0001t0008g0176
a0001c0001t0008g0177
others(3): Show 
a0001c0001t0008g0175
a0001c0001t0008g0176
a0001c0001t0008g0177
a0001c0001t0008g0178
a0001c0001t0008g0179
a0001c0001t0010g0180
 6 HG01192.hp1
HG02280.hp2
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others(3): Show 
HG01192.hp1
HG02280.hp2
HG02717.hp2
HG02886.hp1
HG03139.hp1
HG03471.hp2
 intron_variant MODIFIER c.217+5867T>C
c.217+5867T>C
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89944230
chr14:89944309 A
A
 T
T
 48 a0001c0002t0001g0186
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others(45): Show 
a0001c0002t0001g0186
a0001c0002t0001g0188
a0001c0002t0001g0194
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a0001c0002t0004g0222
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a0001c0002t0005g0204
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a0001c0002t0006g0224
a0001c0002t0010g0208
a0001c0002t0019g0217
a0001c0002t0019g0221
a0001c0002t0024g0190
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a0001c0002t0043g0001
 48 HG00408.hp1
HG01074.hp1
HG01255.hp1
others(45): Show 
HG00408.hp1
HG01074.hp1
HG01255.hp1
HG01256.hp2
HG01433.hp2
HG01928.hp1
HG01934.hp2
HG01943.hp1
HG01981.hp2
HG02004.hp1
HG02027.hp2
HG02132.hp2
HG02148.hp2
HG02165.hp1
HG02273.hp2
HG02293.hp1
HG02738.hp1
HG03491.hp1
HG03654.hp1
HG03669.hp1
HG03834.hp2
HG04204.hp1
NA18747.hp1
NA18942.hp1
NA18943.hp1
NA18945.hp1
NA18947.hp2
NA18949.hp2
NA18952.hp1
NA18954.hp1
NA18959.hp2
NA18970.hp2
NA18971.hp2
NA18973.hp1
NA18974.hp1
NA18982.hp2
NA18983.hp1
NA18984.hp1
NA18990.hp2
NA18991.hp1
NA18994.hp1
NA19003.hp2
NA19004.hp2
NA19060.hp1
NA19083.hp2
NA19086.hp2
NA20300.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.217+5788T>A
c.217+5788T>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89944309
chr14:89944513 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0007g0231
a0001c0001t0007g0231
 1 HG02055.hp1
HG02055.hp1
 intron_variant MODIFIER c.217+5584A>G
c.217+5584A>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89944513
chr14:89944573 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0014g0240
a0001c0001t0014g0240
 1 HG02723.hp1
HG02723.hp1
 intron_variant MODIFIER c.217+5524A>G
c.217+5524A>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89944573
chr14:89944770 T
T
 C
C
 30 a0001c0001t0001g0232
a0001c0001t0001g0233
a0001c0001t0007g0231
others(27): Show 
a0001c0001t0001g0232
a0001c0001t0001g0233
a0001c0001t0007g0231
a0001c0001t0007g0234
a0001c0001t0008g0239
a0001c0001t0010g0236
a0001c0001t0010g0237
a0001c0001t0012g0238
a0001c0001t0014g0240
a0001c0001t0032g0235
a0001c0006t0004g0265
a0001c0006t0006g0262
a0001c0006t0009g0263
a0001c0006t0014g0264
a0002c0005t0002g0250
a0002c0005t0002g0258
a0002c0005t0003g0253
a0002c0005t0003g0257
a0002c0005t0004g0249
a0002c0005t0006g0259
a0002c0005t0007g0251
a0002c0005t0007g0252
a0002c0005t0009g0254
a0002c0005t0029g0260
a0002c0007t0004g0261
a0002c0007t0009g0255
a0002c0007t0017g0256
a0003c0008t0001g0266
a0003c0008t0001g0268
a0003c0008t0026g0267
 30 HG00735.hp2
HG01070.hp1
HG01081.hp2
others(27): Show 
HG00735.hp2
HG01070.hp1
HG01081.hp2
HG01109.hp1
HG01891.hp2
HG02055.hp1
HG02055.hp2
HG02486.hp2
HG02559.hp1
HG02630.hp1
HG02630.hp2
HG02723.hp1
HG02809.hp1
HG02965.hp1
HG02970.hp1
HG02976.hp2
HG03130.hp2
HG03139.hp2
HG03195.hp2
HG03209.hp1
HG03209.hp2
HG03453.hp2
HG03471.hp1
NA18522.hp2
NA18906.hp1
NA18968.hp2
NA19009.hp1
NA19030.hp2
NA19088.hp1
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.217+5327A>G
c.217+5327A>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89944770
chr14:89944856 T
T
 TTAATAAA
others(32): Show 
TTAATAAATCTAATAAAATATTAGATTTTATTAGATCTAA
 26 a0001c0001t0001g0150
a0001c0001t0002g0029
a0001c0001t0002g0030
others(23): Show 
a0001c0001t0001g0150
a0001c0001t0002g0029
a0001c0001t0002g0030
a0001c0001t0002g0049
a0001c0001t0002g0148
a0001c0001t0002g0159
a0001c0001t0002g0166
a0001c0001t0004g0151
a0001c0001t0004g0152
a0001c0001t0006g0149
a0001c0001t0018g0048
a0001c0001t0033g0050
a0001c0004t0001g0277
a0001c0004t0001g0278
a0001c0004t0002g0276
a0001c0004t0002g0279
a0001c0004t0006g0280
a0001c0004t0009g0275
a0001c0004t0017g0281
a0001c0004t0023g0274
a0001c0004t0036g0282
a0001c0006t0006g0262
a0001c0006t0009g0263
a0001c0006t0014g0264
a0002c0005t0007g0251
a0002c0005t0007g0252
 26 HG00735.hp2
HG01109.hp2
HG01255.hp2
others(23): Show 
HG00735.hp2
HG01109.hp2
HG01255.hp2
HG01261.hp1
HG01934.hp1
HG02109.hp2
HG02258.hp2
HG02486.hp2
HG02572.hp2
HG02615.hp1
HG02622.hp2
HG02630.hp2
HG02698.hp1
HG02717.hp1
HG02735.hp1
HG02922.hp1
HG03098.hp2
HG03225.hp1
HG03239.hp2
HG03486.hp2
HG03831.hp2
HG04184.hp1
NA19030.hp2
NA19240.hp2
NA20300.hp1
NA20905.hp2
 intron_variant MODIFIER c.217+5202_217+5240d
others(41): Show 
c.217+5202_217+5240dupTTAGATCTAATAAAATCTAATATTTTAT
TAGATTTATTA
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89944856
chr14:89944856 T
T
 TTAATAAA
others(71): Show 
TTAATAAATCTAATAAAATATTAGATTTTATTAGATCTAAAAATAAATCT
AATAAAATATTAGATTTTATTAGATCTAA
 1 a0003c0008t0001g0268
a0003c0008t0001g0268
 1 HG01891.hp2
HG01891.hp2
 intron_variant MODIFIER c.217+5240_217+5241i
others(80): Show 
c.217+5240_217+5241insTTAGATCTAATAAAATCTAATATTTTAT
TAGATTTATTTTTAGATCTAATAAAATCTAATATTTTATTAGATTTATTA
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89944856
chr14:89944856 T
T
 TTAATAAA
others(71): Show 
TTAATAAATCTAATAAAATATTAGATTTTATTAGATCTAATAATAAATCT
AATAAAATATTAGATTTTATTAGATCTAA
 17 a0001c0001t0008g0239
a0001c0001t0012g0238
a0001c0001t0014g0240
others(14): Show 
a0001c0001t0008g0239
a0001c0001t0012g0238
a0001c0001t0014g0240
a0001c0006t0004g0265
a0002c0005t0002g0250
a0002c0005t0002g0258
a0002c0005t0003g0253
a0002c0005t0003g0257
a0002c0005t0004g0249
a0002c0005t0006g0259
a0002c0005t0009g0254
a0002c0005t0029g0260
a0002c0007t0004g0261
a0002c0007t0009g0255
a0002c0007t0017g0256
a0003c0008t0001g0266
a0003c0008t0026g0267
 17 HG01081.hp2
HG01109.hp1
HG02055.hp2
others(14): Show 
HG01081.hp2
HG01109.hp1
HG02055.hp2
HG02630.hp1
HG02723.hp1
HG02809.hp1
HG02965.hp1
HG02970.hp1
HG02976.hp2
HG03130.hp2
HG03139.hp2
HG03209.hp1
HG03209.hp2
HG03453.hp2
HG03471.hp1
NA18522.hp2
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.217+5163_217+5240d
others(80): Show 
c.217+5163_217+5240dupTTAGATCTAATAAAATCTAATATTTTAT
TAGATTTATTATTAGATCTAATAAAATCTAATATTTTATTAGATTTATTA
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89944856
chr14:89944856 TTAATAAA
others(32): Show 
TTAATAAATCTAATAAAATATTAGATTTTATTAGATCTAA
 T
T
 8 a0001c0001t0005g0053
a0001c0001t0008g0175
a0001c0001t0008g0176
others(5): Show 
a0001c0001t0005g0053
a0001c0001t0008g0175
a0001c0001t0008g0176
a0001c0001t0008g0177
a0001c0001t0008g0178
a0001c0001t0008g0179
a0001c0001t0010g0180
a0001c0002t0002g0226
 8 HG01192.hp1
HG02273.hp2
HG02280.hp2
others(5): Show 
HG01192.hp1
HG02273.hp2
HG02280.hp2
HG02717.hp2
HG02886.hp1
HG03139.hp1
HG03471.hp2
NA18983.hp2
 intron_variant MODIFIER c.217+5202_217+5240d
others(41): Show 
c.217+5202_217+5240delTTAGATCTAATAAAATCTAATATTTTAT
TAGATTTATTA
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89944856
chr14:89944909 A
A
 ATTAGATT
others(22): Show 
ATTAGATTTTATTAGATCTAATAATAAATC
 1 a0001c0001t0007g0231
a0001c0001t0007g0231
 1 HG02055.hp1
HG02055.hp1
 intron_variant MODIFIER c.217+5187_217+5188i
others(31): Show 
c.217+5187_217+5188insGATTTATTATTAGATCTAATAAAATCTA
A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89944909
chr14:89944910 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0007g0231
a0001c0001t0007g0231
 1 HG02055.hp1
HG02055.hp1
 intron_variant MODIFIER c.217+5187T>A
c.217+5187T>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89944910
chr14:89944931 CTAA
CTAA
 C
C
 3 a0001c0002t0001g0169
a0001c0002t0002g0168
a0001c0002t0027g0170
a0001c0002t0001g0169
a0001c0002t0002g0168
a0001c0002t0027g0170
 3 HG01891.hp1
HG02896.hp1
HG02897.hp2
HG01891.hp1
HG02896.hp1
HG02897.hp2
 intron_variant MODIFIER c.217+5163_217+5165d
others(5): Show 
c.217+5163_217+5165delTTA
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89944931
chr14:89944936 AAT
AAT
 A
A
 10 a0001c0001t0004g0171
a0001c0001t0004g0172
a0001c0001t0004g0173
others(7): Show 
a0001c0001t0004g0171
a0001c0001t0004g0172
a0001c0001t0004g0173
a0001c0001t0004g0174
a0001c0003t0001g0011
a0001c0003t0001g0012
a0001c0003t0001g0023
a0001c0003t0016g0009
a0001c0003t0016g0010
a0001c0003t0016g0024
 10 HG01884.hp2
HG02976.hp1
NA18959.hp1
others(7): Show 
HG01884.hp2
HG02976.hp1
NA18959.hp1
NA18973.hp2
NA18989.hp2
NA19056.hp1
NA19083.hp1
NA19089.hp1
NA19240.hp1
NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.217+5159_217+5160d
others(4): Show 
c.217+5159_217+5160delAT
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89944936
chr14:89944936 AATAAATC
others(34): Show 
AATAAATCTAATAAAATATTAGATTTTATTAGATCTAATAAT
 A
A
 2 a0001c0003t0001g0017
a0001c0003t0002g0002
a0001c0003t0001g0017
a0001c0003t0002g0002
 2 HG01433.hp1
NA19084.hp2
HG01433.hp1
NA19084.hp2
 intron_variant MODIFIER c.217+5120_217+5160d
others(43): Show 
c.217+5120_217+5160delATTATTAGATCTAATAAAATCTAATATT
TTATTAGATTTAT
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89944936
chr14:89944952 T
T
 C
C
 3 a0001c0003t0003g0013
a0001c0003t0003g0014
a0001c0003t0003g0015
a0001c0003t0003g0013
a0001c0003t0003g0014
a0001c0003t0003g0015
 3 HG03710.hp2
HG03834.hp1
HG04228.hp1
HG03710.hp2
HG03834.hp1
HG04228.hp1
 intron_variant MODIFIER c.217+5145A>G
c.217+5145A>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89944952
chr14:89944958 AT
AT
 A
A
 6 a0001c0001t0004g0171
a0001c0001t0004g0172
a0001c0001t0004g0173
others(3): Show 
a0001c0001t0004g0171
a0001c0001t0004g0172
a0001c0001t0004g0173
a0001c0001t0004g0174
a0001c0002t0001g0169
a0001c0002t0002g0168
 6 HG01884.hp2
HG02896.hp1
HG02897.hp2
others(3): Show 
HG01884.hp2
HG02896.hp1
HG02897.hp2
HG02976.hp1
NA19240.hp1
NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.217+5138delA
c.217+5138delA
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89944958
chr14:89944970 CTAA
CTAA
 C
C
 4 a0001c0001t0004g0171
a0001c0001t0004g0172
a0001c0001t0004g0173
others(1): Show 
a0001c0001t0004g0171
a0001c0001t0004g0172
a0001c0001t0004g0173
a0001c0001t0004g0174
 4 HG01884.hp2
HG02976.hp1
NA19240.hp1
others(1): Show 
HG01884.hp2
HG02976.hp1
NA19240.hp1
NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.217+5124_217+5126d
others(5): Show 
c.217+5124_217+5126delTTA
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89944970
chr14:89944970 CTAATAAT
others(35): Show 
CTAATAATAAATCTAATAAAATATTAGATTTTATTAGATCTAA
 C
C
 3 a0001c0002t0001g0169
a0001c0002t0002g0168
a0001c0002t0027g0170
a0001c0002t0001g0169
a0001c0002t0002g0168
a0001c0002t0027g0170
 3 HG01891.hp1
HG02896.hp1
HG02897.hp2
HG01891.hp1
HG02896.hp1
HG02897.hp2
 intron_variant MODIFIER c.217+5085_217+5126d
others(44): Show 
c.217+5085_217+5126delTTAGATCTAATAAAATCTAATATTTTAT
TAGATTTATTATTA
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89944970
chr14:89944975 AAT
AAT
 A
A
 18 a0001c0003t0001g0011
a0001c0003t0001g0012
a0001c0003t0001g0023
others(15): Show 
a0001c0003t0001g0011
a0001c0003t0001g0012
a0001c0003t0001g0023
a0001c0003t0002g0005
a0001c0003t0003g0013
a0001c0003t0003g0014
a0001c0003t0003g0015
a0001c0003t0004g0004
a0001c0003t0004g0019
a0001c0003t0008g0006
a0001c0003t0008g0020
a0001c0003t0009g0021
a0001c0003t0012g0016
a0001c0003t0016g0009
a0001c0003t0016g0010
a0001c0003t0016g0024
a0001c0003t0025g0003
a0001c0003t0037g0018
 18 HG02258.hp1
HG02451.hp1
HG02572.hp1
others(15): Show 
HG02258.hp1
HG02451.hp1
HG02572.hp1
HG02622.hp1
HG02896.hp2
HG02897.hp1
HG02965.hp2
HG03130.hp1
HG03540.hp2
HG03710.hp2
HG03834.hp1
HG04228.hp1
NA18959.hp1
NA18973.hp2
NA18989.hp2
NA19056.hp1
NA19083.hp1
NA19089.hp1
 intron_variant MODIFIER c.217+5120_217+5121d
others(4): Show 
c.217+5120_217+5121delAT
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89944975
chr14:89944976 A
A
 AAATCTAA
others(67): Show 
AAATCTAATAAAATATTAGATTTTATTAGATCTAATAATAAATCTAATAA
AATATTAGATTTTATTAGATCTAAT
 3 a0001c0003t0002g0022
a0001c0003t0021g0007
a0001c0003t0021g0008
a0001c0003t0002g0022
a0001c0003t0021g0007
a0001c0003t0021g0008
 3 HG00323.hp2
HG01168.hp1
HG01256.hp1
HG00323.hp2
HG01168.hp1
HG01256.hp1
 intron_variant MODIFIER c.217+5120_217+5121i
others(76): Show 
c.217+5120_217+5121insATTAGATCTAATAAAATCTAATATTTTA
TTAGATTTATTATTAGATCTAATAAAATCTAATATTTTATTAGATT
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89944976
chr14:89944977 T
T
 A
A
 3 a0001c0003t0002g0022
a0001c0003t0021g0007
a0001c0003t0021g0008
a0001c0003t0002g0022
a0001c0003t0021g0007
a0001c0003t0021g0008
 3 HG00323.hp2
HG01168.hp1
HG01256.hp1
HG00323.hp2
HG01168.hp1
HG01256.hp1
 intron_variant MODIFIER c.217+5120A>T
c.217+5120A>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89944977
chr14:89945009 CTAA
CTAA
 C
C
 4 a0001c0001t0004g0171
a0001c0001t0004g0172
a0001c0001t0004g0173
others(1): Show 
a0001c0001t0004g0171
a0001c0001t0004g0172
a0001c0001t0004g0173
a0001c0001t0004g0174
 4 HG01884.hp2
HG02976.hp1
NA19240.hp1
others(1): Show 
HG01884.hp2
HG02976.hp1
NA19240.hp1
NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.217+5085_217+5087d
others(5): Show 
c.217+5085_217+5087delTTA
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89945009
chr14:89945112 T
T
 C
C
 29 a0001c0001t0004g0171
a0001c0001t0004g0172
a0001c0001t0004g0173
others(26): Show 
a0001c0001t0004g0171
a0001c0001t0004g0172
a0001c0001t0004g0173
a0001c0001t0004g0174
a0001c0002t0001g0169
a0001c0002t0002g0168
a0001c0002t0027g0170
a0001c0003t0001g0011
a0001c0003t0001g0012
a0001c0003t0001g0017
a0001c0003t0001g0023
a0001c0003t0002g0002
a0001c0003t0002g0005
a0001c0003t0002g0022
a0001c0003t0003g0013
a0001c0003t0003g0014
a0001c0003t0003g0015
a0001c0003t0004g0004
a0001c0003t0004g0019
a0001c0003t0008g0006
a0001c0003t0008g0020
a0001c0003t0009g0021
a0001c0003t0012g0016
a0001c0003t0016g0009
a0001c0003t0016g0010
a0001c0003t0021g0007
a0001c0003t0021g0008
a0001c0003t0025g0003
a0001c0003t0037g0018
 29 HG00323.hp2
HG01168.hp1
HG01256.hp1
others(26): Show 
HG00323.hp2
HG01168.hp1
HG01256.hp1
HG01433.hp1
HG01884.hp2
HG01891.hp1
HG02258.hp1
HG02451.hp1
HG02572.hp1
HG02622.hp1
HG02896.hp1
HG02896.hp2
HG02897.hp1
HG02897.hp2
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c.217+4985A>G
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chr14:89945118 C
C
 T
T
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a0001c0001t0007g0231
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a0001c0001t0001g0233
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a0002c0005t0006g0259
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a0002c0007t0009g0255
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a0003c0008t0001g0268
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HG01070.hp1
HG01081.hp2
HG01109.hp1
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c.217+4979G>A
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A
 G
G
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a0001c0001t0004g0160
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HG01496.hp1
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c.217+4847T>C
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89945250
chr14:89945259 G
G
 A
A
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a0001c0001t0011g0153
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HG02071.hp2
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c.217+4838C>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89945259
chr14:89945357 A
A
 G
G
 1 a0001c0002t0003g0187
a0001c0002t0003g0187
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NA18952.hp1
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c.217+4740T>C
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89945357
chr14:89945437 A
A
 G
G
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a0001c0003t0037g0018
a0001c0003t0004g0019
a0001c0003t0037g0018
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HG02965.hp2
HG02572.hp1
HG02965.hp2
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c.217+4660T>C
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89945437
chr14:89945629 T
T
 C
C
 2 a0001c0004t0006g0284
a0001c0004t0020g0283
a0001c0004t0006g0284
a0001c0004t0020g0283
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HG03195.hp1
HG02559.hp2
HG03195.hp1
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c.217+4468A>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89945629
chr14:89945912 A
A
 AT
AT
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a0001c0001t0002g0051
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others(8): Show 
a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0002g0051
a0001c0001t0002g0162
a0001c0001t0003g0052
a0001c0001t0003g0244
a0001c0002t0001g0186
a0001c0002t0002g0243
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 11 HG01081.hp1
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others(8): Show 
HG01081.hp1
HG01515.hp1
HG01943.hp2
HG02148.hp1
HG02148.hp2
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HG03654.hp1
NA18949.hp2
NA18974.hp1
NA18994.hp1
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c.217+4184dupA
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89945912
chr14:89945919 T
T
 C
C
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a0001c0002t0002g0229
a0001c0002t0002g0230
a0001c0002t0001g0228
a0001c0002t0002g0229
a0001c0002t0002g0230
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HG03225.hp2
NA19043.hp1
HG02451.hp2
HG03225.hp2
NA19043.hp1
 intron_variant MODIFIER c.217+4178A>G
c.217+4178A>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89945919
chr14:89945922 T
T
 A
A
 1 a0001c0003t0012g0016
a0001c0003t0012g0016
 1 HG02258.hp1
HG02258.hp1
 intron_variant MODIFIER c.217+4175A>T
c.217+4175A>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89945922
chr14:89945924 TA
TA
 T
T
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others(3): Show 
a0001c0001t0004g0173
a0001c0001t0004g0174
a0001c0002t0001g0169
a0001c0002t0002g0168
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 6 HG01884.hp2
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others(3): Show 
HG01884.hp2
HG02273.hp2
HG02896.hp1
HG02897.hp2
NA19003.hp2
NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.217+4172delT
c.217+4172delT
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89945924
chr14:89945925 A
A
 AT
AT
 20 a0001c0006t0006g0262
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a0001c0006t0014g0264
others(17): Show 
a0001c0006t0006g0262
a0001c0006t0009g0263
a0001c0006t0014g0264
a0001c0009t0001g0269
a0002c0005t0002g0250
a0002c0005t0002g0258
a0002c0005t0003g0253
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a0002c0005t0007g0251
a0002c0005t0007g0252
a0002c0005t0009g0254
a0002c0005t0029g0260
a0002c0007t0004g0261
a0002c0007t0009g0255
a0002c0007t0017g0256
a0003c0008t0001g0266
a0003c0008t0001g0268
a0003c0008t0026g0267
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 20 HG00735.hp2
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others(17): Show 
HG00735.hp2
HG01081.hp2
HG01109.hp1
HG01891.hp2
HG02055.hp2
HG02486.hp2
HG02630.hp1
HG02630.hp2
HG02809.hp1
HG02809.hp2
HG02970.hp1
HG02976.hp2
HG03130.hp2
HG03139.hp2
HG03209.hp1
HG03453.hp1
HG03471.hp1
NA18906.hp1
NA19030.hp2
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.217+4171dupA
c.217+4171dupA
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89945925
chr14:89945925 A
A
 T
T
 50 a0001c0001t0004g0171
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others(47): Show 
a0001c0001t0004g0171
a0001c0001t0004g0172
a0001c0002t0001g0186
a0001c0002t0001g0188
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others(47): Show 
HG00408.hp1
HG01074.hp1
HG01255.hp1
HG01256.hp2
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HG02148.hp2
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HG02647.hp1
HG02738.hp1
HG02976.hp1
HG03491.hp1
HG03654.hp1
HG03669.hp1
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HG04204.hp1
NA18747.hp1
NA18942.hp1
NA18943.hp1
NA18945.hp1
NA18947.hp2
NA18949.hp2
NA18952.hp1
NA18954.hp1
NA18959.hp2
NA18970.hp2
NA18971.hp2
NA18973.hp1
NA18974.hp1
NA18982.hp2
NA18983.hp1
NA18984.hp1
NA18990.hp2
NA18991.hp1
NA18994.hp1
NA19004.hp2
NA19060.hp1
NA19083.hp2
NA19086.hp2
NA19240.hp1
NA20300.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.217+4172T>A
c.217+4172T>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89945925
chr14:89945930 T
T
 A
A
 3 a0001c0001t0002g0039
a0004c0010t0004g0040
a0004c0010t0004g0041
a0001c0001t0002g0039
a0004c0010t0004g0040
a0004c0010t0004g0041
 3 HG01884.hp1
HG02922.hp2
HG03486.hp1
HG01884.hp1
HG02922.hp2
HG03486.hp1
 intron_variant MODIFIER c.217+4167A>T
c.217+4167A>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89945930
chr14:89945931 T
T
 A
A
 3 a0001c0001t0002g0154
a0001c0001t0002g0155
a0001c0001t0002g0156
a0001c0001t0002g0154
a0001c0001t0002g0155
a0001c0001t0002g0156
 3 HG00323.hp1
HG00735.hp1
HG02602.hp1
HG00323.hp1
HG00735.hp1
HG02602.hp1
 intron_variant MODIFIER c.217+4166A>T
c.217+4166A>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89945931
chr14:89946029 G
G
 A
A
 20 a0001c0006t0004g0265
a0001c0006t0006g0262
a0001c0006t0009g0263
others(17): Show 
a0001c0006t0004g0265
a0001c0006t0006g0262
a0001c0006t0009g0263
a0001c0006t0014g0264
a0002c0005t0002g0250
a0002c0005t0002g0258
a0002c0005t0003g0253
a0002c0005t0003g0257
a0002c0005t0004g0249
a0002c0005t0006g0259
a0002c0005t0007g0251
a0002c0005t0007g0252
a0002c0005t0009g0254
a0002c0005t0029g0260
a0002c0007t0004g0261
a0002c0007t0009g0255
a0002c0007t0017g0256
a0003c0008t0001g0266
a0003c0008t0001g0268
a0003c0008t0026g0267
 20 HG00735.hp2
HG01081.hp2
HG01109.hp1
others(17): Show 
HG00735.hp2
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c.217+4068C>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89946029
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T
 C
C
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HG01099.hp2
HG01346.hp1
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c.217+4022A>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89946075
chr14:89946125 G
G
 T
T
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a0001c0001t0007g0231
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a0001c0001t0001g0233
a0001c0001t0007g0231
a0001c0001t0007g0234
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a0002c0005t0003g0257
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a0002c0005t0007g0251
a0002c0005t0007g0252
a0002c0005t0009g0254
a0002c0005t0029g0260
a0002c0007t0004g0261
a0002c0007t0009g0255
a0002c0007t0017g0256
a0003c0008t0001g0266
a0003c0008t0001g0268
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others(27): Show 
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HG01070.hp1
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NA20300.hp1
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c.217+3972C>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89946125
chr14:89946192 G
G
 C
C
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a0001c0001t0007g0036
a0001c0001t0007g0161
a0001c0001t0004g0160
a0001c0001t0007g0036
a0001c0001t0007g0161
 3 HG01074.hp2
HG01175.hp2
HG01496.hp1
HG01074.hp2
HG01175.hp2
HG01496.hp1
 intron_variant MODIFIER c.217+3905C>G
c.217+3905C>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89946192
chr14:89946443 C
C
 T
T
 3 a0001c0001t0001g0232
a0001c0001t0001g0233
a0001c0001t0007g0234
a0001c0001t0001g0232
a0001c0001t0001g0233
a0001c0001t0007g0234
 3 NA18968.hp2
NA19009.hp1
NA19088.hp1
NA18968.hp2
NA19009.hp1
NA19088.hp1
 intron_variant MODIFIER c.217+3654G>A
c.217+3654G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89946443
chr14:89946611 C
C
 T
T
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a0001c0001t0018g0048
a0001c0001t0033g0050
a0001c0001t0002g0049
a0001c0001t0018g0048
a0001c0001t0033g0050
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HG01255.hp2
HG03239.hp2
HG01109.hp2
HG01255.hp2
HG03239.hp2
 intron_variant MODIFIER c.217+3486G>A
c.217+3486G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89946611
chr14:89946659 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0007g0231
a0001c0001t0007g0231
 1 HG02055.hp1
HG02055.hp1
 intron_variant MODIFIER c.217+3438T>C
c.217+3438T>C
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89946659
chr14:89946707 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0162
a0001c0001t0002g0162
 1 HG01515.hp1
HG01515.hp1
 intron_variant MODIFIER c.217+3390A>G
c.217+3390A>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89946707
chr14:89946710 C
C
 T
T
 60 a0001c0001t0001g0232
a0001c0001t0001g0233
a0001c0001t0004g0171
others(57): Show 
a0001c0001t0001g0232
a0001c0001t0001g0233
a0001c0001t0004g0171
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a0002c0005t0007g0251
a0002c0005t0007g0252
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a0002c0005t0029g0260
a0002c0007t0004g0261
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HG00735.hp2
HG01070.hp1
others(57): Show 
HG00323.hp2
HG00735.hp2
HG01070.hp1
HG01081.hp2
HG01109.hp1
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NA19089.hp1
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NA20300.hp1
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c.217+3387G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89946710
chr14:89946733 C
C
 CT
CT
 32 a0001c0001t0001g0046
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others(29): Show 
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a0001c0001t0010g0047
a0001c0002t0001g0169
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a0002c0005t0007g0251
a0002c0005t0007g0252
a0002c0005t0009g0254
a0002c0005t0029g0260
a0002c0007t0004g0261
a0002c0007t0009g0255
a0002c0007t0017g0256
a0003c0008t0001g0266
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 32 HG00735.hp2
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others(29): Show 
HG00735.hp2
HG01081.hp2
HG01109.hp1
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HG02602.hp2
HG02630.hp1
HG02630.hp2
HG02738.hp1
HG02738.hp2
HG02809.hp1
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HG02896.hp1
HG02897.hp2
HG02970.hp1
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HG02976.hp2
HG03130.hp2
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NA18906.hp1
NA19030.hp1
NA19030.hp2
NA19043.hp1
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.217+3363dupA
c.217+3363dupA
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89946733
chr14:89946868 A
A
 C
C
 2 a0002c0005t0002g0250
a0002c0005t0004g0249
a0002c0005t0002g0250
a0002c0005t0004g0249
 2 HG02055.hp2
HG03130.hp2
HG02055.hp2
HG03130.hp2
 intron_variant MODIFIER c.217+3229T>G
c.217+3229T>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89946868
chr14:89946901 T
T
 C
C
 8 a0001c0001t0001g0232
a0001c0001t0001g0233
a0001c0001t0007g0234
others(5): Show 
a0001c0001t0001g0232
a0001c0001t0001g0233
a0001c0001t0007g0234
a0001c0001t0008g0239
a0001c0001t0010g0236
a0001c0001t0010g0237
a0001c0001t0012g0238
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 8 HG01070.hp1
HG02559.hp1
HG03195.hp2
others(5): Show 
HG01070.hp1
HG02559.hp1
HG03195.hp2
HG03209.hp2
NA18522.hp2
NA18968.hp2
NA19009.hp1
NA19088.hp1
 intron_variant MODIFIER c.217+3196A>G
c.217+3196A>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89946901
chr14:89946977 T
T
 C
C
 1 a0001c0002t0002g0220
a0001c0002t0002g0220
 1 HG01928.hp1
HG01928.hp1
 intron_variant MODIFIER c.217+3120A>G
c.217+3120A>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89946977
chr14:89947002 C
C
 T
T
 30 a0001c0001t0004g0171
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a0001c0001t0004g0173
others(27): Show 
a0001c0001t0004g0171
a0001c0001t0004g0172
a0001c0001t0004g0173
a0001c0001t0004g0174
a0001c0002t0001g0169
a0001c0002t0002g0168
a0001c0002t0027g0170
a0001c0003t0001g0011
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c.217+3095G>A
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chr14:89947007 T
T
 C
C
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T
 C
C
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a0001c0006t0006g0262
a0001c0006t0009g0263
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HG02630.hp2
HG02486.hp2
HG02630.hp2
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c.217+3042A>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89947055
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G
 A
A
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HG01168.hp1
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chr14:89947099 T
T
 C
C
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a0001c0004t0006g0284
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HG02559.hp2
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c.217+2998A>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89947099
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C
 G
G
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a0001c0001t0001g0045
a0001c0001t0002g0044
a0001c0001t0030g0043
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HG02886.hp2
HG03098.hp1
HG02615.hp2
HG02886.hp2
HG03098.hp1
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c.217+2918G>C
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89947179
chr14:89947302 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0010g0180
a0001c0001t0010g0180
 1 HG03471.hp2
HG03471.hp2
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c.217+2795A>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89947302
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C
 T
T
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others(4): Show 
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others(4): Show 
HG01884.hp2
HG01891.hp1
HG02896.hp1
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HG02976.hp1
NA19240.hp1
NA20129.hp1
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c.217+2457G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89947640
chr14:89947787 C
C
 T
T
 1 a0001c0002t0003g0182
a0001c0002t0003g0182
 1 NA18991.hp1
NA18991.hp1
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c.217+2310G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89947787
chr14:89947930 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0014g0240
a0001c0001t0014g0240
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HG02723.hp1
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c.217+2167G>C
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89947930
chr14:89948009 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0003g0042
a0001c0001t0003g0042
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NA19088.hp2
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c.217+2088G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89948009
chr14:89948702 T
T
 C
C
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others(27): Show 
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others(27): Show 
HG00735.hp2
HG01070.hp1
HG01081.hp2
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HG01891.hp2
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HG02055.hp2
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HG02630.hp1
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HG03130.hp2
HG03139.hp2
HG03195.hp2
HG03209.hp1
HG03209.hp2
HG03453.hp2
HG03471.hp1
NA18522.hp2
NA18906.hp1
NA18968.hp2
NA19009.hp1
NA19030.hp2
NA19088.hp1
NA20300.hp1
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c.217+1395A>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89948702
chr14:89948723 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0007g0231
a0001c0001t0007g0231
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HG02055.hp1
 intron_variant MODIFIER c.217+1374G>A
c.217+1374G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89948723
chr14:89948855 G
G
 T
T
 3 a0001c0001t0002g0039
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a0004c0010t0004g0041
a0001c0001t0002g0039
a0004c0010t0004g0040
a0004c0010t0004g0041
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HG02922.hp2
HG03486.hp1
HG01884.hp1
HG02922.hp2
HG03486.hp1
 intron_variant MODIFIER c.217+1242C>A
c.217+1242C>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89948855
chr14:89948881 CA
CA
 C
C
 23 a0001c0001t0007g0231
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others(20): Show 
a0001c0001t0007g0231
a0001c0001t0014g0240
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a0001c0006t0006g0262
a0001c0006t0009g0263
a0001c0006t0014g0264
a0002c0005t0002g0250
a0002c0005t0002g0258
a0002c0005t0003g0253
a0002c0005t0003g0257
a0002c0005t0004g0249
a0002c0005t0006g0259
a0002c0005t0007g0251
a0002c0005t0007g0252
a0002c0005t0009g0254
a0002c0005t0029g0260
a0002c0007t0004g0261
a0002c0007t0009g0255
a0002c0007t0017g0256
a0003c0008t0001g0266
a0003c0008t0001g0268
a0003c0008t0026g0267
 23 HG00735.hp2
HG01081.hp2
HG01109.hp1
others(20): Show 
HG00735.hp2
HG01081.hp2
HG01109.hp1
HG01891.hp2
HG02055.hp1
HG02055.hp2
HG02486.hp2
HG02630.hp1
HG02630.hp2
HG02723.hp1
HG02809.hp1
HG02965.hp1
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HG02976.hp2
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NA18906.hp1
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NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.217+1215delT
c.217+1215delT
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89948881
chr14:89948895 T
T
 C
C
 30 a0001c0001t0004g0171
a0001c0001t0004g0172
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others(27): Show 
a0001c0001t0004g0171
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a0001c0001t0004g0174
a0001c0002t0001g0169
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HG01168.hp1
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c.217+1202A>G
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0233
a0001c0001t0007g0234
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HG02559.hp1
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c.217+1111A>G
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chr14:89949059 T
T
 C
C
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HG00735.hp2
HG01070.hp1
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c.217+1038A>G
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chr14:89949205 C
C
 A
A
 1 a0001c0003t0016g0024
a0001c0003t0016g0024
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NA19089.hp1
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c.217+892G>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89949205
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T
 A
A
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a0001c0001t0004g0163
a0001c0001t0003g0164
a0001c0001t0004g0163
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NA19089.hp2
HG00621.hp1
NA19089.hp2
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c.217+828A>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89949269
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G
 A
A
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others(4): Show 
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others(4): Show 
HG01884.hp2
HG01891.hp1
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NA19240.hp1
NA20129.hp1
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c.217+779C>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89949318
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G
 A
A
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a0001c0002t0019g0221
 1 HG02027.hp2
HG02027.hp2
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c.217+693C>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89949404
chr14:89949443 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0007g0231
a0001c0001t0007g0231
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HG02055.hp1
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c.217+654G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89949443
chr14:89949490 G
G
 T
T
 3 a0001c0001t0008g0175
a0001c0001t0008g0176
a0001c0001t0008g0177
a0001c0001t0008g0175
a0001c0001t0008g0176
a0001c0001t0008g0177
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HG02717.hp2
HG03139.hp1
HG02280.hp2
HG02717.hp2
HG03139.hp1
 intron_variant MODIFIER c.217+607C>A
c.217+607C>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89949490
chr14:89949965 T
T
 C
C
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a0001c0001t0007g0231
others(27): Show 
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a0001c0001t0001g0233
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a0002c0005t0004g0249
a0002c0005t0006g0259
a0002c0005t0007g0251
a0002c0005t0007g0252
a0002c0005t0009g0254
a0002c0005t0029g0260
a0002c0007t0004g0261
a0002c0007t0009g0255
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a0003c0008t0001g0266
a0003c0008t0001g0268
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 30 HG00735.hp2
HG01070.hp1
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others(27): Show 
HG00735.hp2
HG01070.hp1
HG01081.hp2
HG01109.hp1
HG01891.hp2
HG02055.hp1
HG02055.hp2
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HG02559.hp1
HG02630.hp1
HG02630.hp2
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HG03209.hp2
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HG03471.hp1
NA18522.hp2
NA18906.hp1
NA18968.hp2
NA19009.hp1
NA19030.hp2
NA19088.hp1
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.217+132A>G
c.217+132A>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 3/5 chr14 89949965
chr14:89950173 T
T
 C
C
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others(20): Show 
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 23 HG00323.hp2
HG01168.hp1
HG01256.hp1
others(20): Show 
HG00323.hp2
HG01168.hp1
HG01256.hp1
HG01433.hp1
HG02258.hp1
HG02451.hp1
HG02572.hp1
HG02622.hp1
HG02896.hp2
HG02897.hp1
HG02965.hp2
HG03130.hp1
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HG03834.hp1
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NA18989.hp2
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NA19084.hp2
NA19089.hp1
 intron_variant MODIFIER c.172-31A>G
c.172-31A>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 2/5 chr14 89950173
chr14:89950263 G
G
 A
A
 23 a0001c0003t0001g0011
a0001c0003t0001g0012
a0001c0003t0001g0017
others(20): Show 
a0001c0003t0001g0011
a0001c0003t0001g0012
a0001c0003t0001g0017
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a0001c0003t0002g0002
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a0001c0003t0003g0015
a0001c0003t0004g0004
a0001c0003t0004g0019
a0001c0003t0008g0006
a0001c0003t0008g0020
a0001c0003t0009g0021
a0001c0003t0012g0016
a0001c0003t0016g0009
a0001c0003t0016g0010
a0001c0003t0016g0024
a0001c0003t0021g0007
a0001c0003t0021g0008
a0001c0003t0025g0003
a0001c0003t0037g0018
 23 HG00323.hp2
HG01168.hp1
HG01256.hp1
others(20): Show 
HG00323.hp2
HG01168.hp1
HG01256.hp1
HG01433.hp1
HG02258.hp1
HG02451.hp1
HG02572.hp1
HG02622.hp1
HG02896.hp2
HG02897.hp1
HG02965.hp2
HG03130.hp1
HG03540.hp2
HG03710.hp2
HG03834.hp1
HG04228.hp1
NA18959.hp1
NA18973.hp2
NA18989.hp2
NA19056.hp1
NA19083.hp1
NA19084.hp2
NA19089.hp1
 intron_variant MODIFIER c.172-121C>T
c.172-121C>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 2/5 chr14 89950263
chr14:89950564 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0002g0038
a0001c0001t0006g0037
a0001c0001t0002g0038
a0001c0001t0006g0037
 2 HG01261.hp2
HG02257.hp2
HG01261.hp2
HG02257.hp2
 intron_variant MODIFIER c.172-422T>C
c.172-422T>C
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 2/5 chr14 89950564
chr14:89950579 G
G
 A
A
 1 a0002c0005t0029g0260
a0002c0005t0029g0260
 1 NA18906.hp1
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.172-437C>T
c.172-437C>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 2/5 chr14 89950579
chr14:89950605 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0001g0165
 1 NA18974.hp2
NA18974.hp2
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c.172-463C>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 2/5 chr14 89950605
chr14:89950624 T
T
 G
G
 1 a0001c0003t0001g0017
a0001c0003t0001g0017
 1 HG01433.hp1
HG01433.hp1
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c.172-482A>C
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 2/5 chr14 89950624
chr14:89950748 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0014g0240
a0001c0001t0014g0240
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HG02723.hp1
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c.172-606C>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 2/5 chr14 89950748
chr14:89950759 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0014g0240
a0001c0001t0014g0240
 1 HG02723.hp1
HG02723.hp1
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c.172-617C>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 2/5 chr14 89950759
chr14:89950912 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0007g0036
a0001c0001t0007g0036
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HG01074.hp2
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c.172-770G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 2/5 chr14 89950912
chr14:89950992 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0005g0034
a0001c0001t0005g0035
a0001c0001t0005g0034
a0001c0001t0005g0035
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HG02056.hp2
HG02015.hp2
HG02056.hp2
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c.172-850G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 2/5 chr14 89950992
chr14:89951036 T
T
 A
A
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a0001c0003t0008g0020
a0001c0003t0037g0018
a0001c0003t0004g0019
a0001c0003t0008g0020
a0001c0003t0037g0018
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HG02622.hp1
HG02965.hp2
HG02572.hp1
HG02622.hp1
HG02965.hp2
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c.172-894A>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 2/5 chr14 89951036
chr14:89951102 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0166
a0001c0001t0002g0166
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HG03831.hp2
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c.172-960C>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 2/5 chr14 89951102
chr14:89951164 G
G
 A
A
 49 a0001c0002t0001g0186
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others(46): Show 
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a0001c0002t0001g0194
a0001c0002t0001g0214
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HG00408.hp1
HG01074.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.172-1022C>T
c.172-1022C>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 2/5 chr14 89951164
chr14:89951401 A
A
 G
G
 30 a0001c0001t0001g0232
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others(27): Show 
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a0001c0001t0001g0233
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others(27): Show 
HG00735.hp2
HG01070.hp1
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NA19009.hp1
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NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.172-1259T>C
c.172-1259T>C
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 2/5 chr14 89951401
chr14:89951620 G
G
 A
A
 60 a0001c0001t0001g0232
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a0001c0001t0004g0171
others(57): Show 
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others(57): Show 
HG00323.hp2
HG00735.hp2
HG01070.hp1
HG01081.hp2
HG01109.hp1
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HG02451.hp1
HG02486.hp2
HG02559.hp1
HG02572.hp1
HG02622.hp1
HG02630.hp1
HG02630.hp2
HG02723.hp1
HG02809.hp1
HG02896.hp1
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HG02897.hp1
HG02897.hp2
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HG02970.hp1
HG02976.hp1
HG02976.hp2
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NA19009.hp1
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NA19088.hp1
NA19089.hp1
NA19240.hp1
NA20129.hp1
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.172-1478C>T
c.172-1478C>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 2/5 chr14 89951620
chr14:89951685 A
A
 G
G
 1 a0001c0002t0002g0246
a0001c0002t0002g0246
 1 HG03654.hp2
HG03654.hp2
 intron_variant MODIFIER c.172-1543T>C
c.172-1543T>C
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 2/5 chr14 89951685
chr14:89951756 A
A
 C
C
 33 a0001c0001t0001g0232
a0001c0001t0001g0233
a0001c0001t0002g0031
others(30): Show 
a0001c0001t0001g0232
a0001c0001t0001g0233
a0001c0001t0002g0031
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a0001c0001t0002g0033
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a0001c0001t0010g0237
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a0001c0006t0004g0265
a0001c0006t0006g0262
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a0002c0005t0002g0258
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a0002c0005t0007g0252
a0002c0005t0009g0254
a0002c0005t0029g0260
a0002c0007t0004g0261
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a0003c0008t0001g0268
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 33 HG00140.hp2
HG00735.hp2
HG01070.hp1
others(30): Show 
HG00140.hp2
HG00735.hp2
HG01070.hp1
HG01081.hp2
HG01099.hp2
HG01109.hp1
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HG02055.hp1
HG02055.hp2
HG02486.hp2
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HG02630.hp1
HG02630.hp2
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HG02965.hp1
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c.172-1614T>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 2/5 chr14 89951756
chr14:89951758 A
A
 C
C
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a0003c0008t0026g0267
 1 HG03139.hp2
HG03139.hp2
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c.172-1616T>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 2/5 chr14 89951758
chr14:89951782 G
G
 A
A
 1 a0002c0007t0004g0261
a0002c0007t0004g0261
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HG01081.hp2
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c.172-1640C>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 2/5 chr14 89951782
chr14:89951885 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0001g0232
a0001c0001t0001g0233
a0001c0001t0001g0232
a0001c0001t0001g0233
 2 NA18968.hp2
NA19088.hp1
NA18968.hp2
NA19088.hp1
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c.172-1743T>C
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 2/5 chr14 89951885
chr14:89952046 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0167
a0001c0001t0001g0167
 1 NA18991.hp2
NA18991.hp2
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c.171+1860A>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 2/5 chr14 89952046
chr14:89952080 A
A
 T
T
 2 a0001c0001t0002g0029
a0001c0001t0002g0030
a0001c0001t0002g0029
a0001c0001t0002g0030
 2 HG01261.hp1
HG01934.hp1
HG01261.hp1
HG01934.hp1
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c.171+1826T>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 2/5 chr14 89952080
chr14:89952118 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0233
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a0001c0001t0010g0237
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HG00323.hp2
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NA19089.hp1
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NA20129.hp1
NA20300.hp1
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c.171+1788G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 2/5 chr14 89952118
chr14:89952151 A
A
 C
C
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a0001c0001t0007g0231
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HG02055.hp1
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c.171+1755T>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 2/5 chr14 89952151
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G
 A
A
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others(2): Show 
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a0001c0002t0004g0222
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HG01433.hp2
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HG01256.hp2
HG01433.hp2
HG01943.hp1
HG01981.hp2
HG02273.hp2
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c.171+1709C>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 2/5 chr14 89952197
chr14:89952510 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0013g0028
a0001c0001t0013g0028
 1 HG01168.hp2
HG01168.hp2
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c.171+1396G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 2/5 chr14 89952510
chr14:89952515 C
C
 T
T
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a0001c0006t0006g0262
a0001c0006t0009g0263
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HG02630.hp2
HG02486.hp2
HG02630.hp2
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c.171+1391G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 2/5 chr14 89952515
chr14:89952605 T
T
 C
C
 30 a0001c0001t0001g0232
a0001c0001t0001g0233
a0001c0001t0007g0231
others(27): Show 
a0001c0001t0001g0232
a0001c0001t0001g0233
a0001c0001t0007g0231
a0001c0001t0007g0234
a0001c0001t0008g0239
a0001c0001t0010g0236
a0001c0001t0010g0237
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a0001c0006t0004g0265
a0001c0006t0006g0262
a0001c0006t0009g0263
a0001c0006t0014g0264
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a0002c0005t0007g0252
a0002c0005t0009g0254
a0002c0005t0029g0260
a0002c0007t0004g0261
a0002c0007t0009g0255
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a0003c0008t0001g0266
a0003c0008t0001g0268
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 30 HG00735.hp2
HG01070.hp1
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others(27): Show 
HG00735.hp2
HG01070.hp1
HG01081.hp2
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HG02630.hp2
HG02723.hp1
HG02809.hp1
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HG02970.hp1
HG02976.hp2
HG03130.hp2
HG03139.hp2
HG03195.hp2
HG03209.hp1
HG03209.hp2
HG03453.hp2
HG03471.hp1
NA18522.hp2
NA18906.hp1
NA18968.hp2
NA19009.hp1
NA19030.hp2
NA19088.hp1
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.171+1301A>G
c.171+1301A>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 2/5 chr14 89952605
chr14:89952844 T
T
 C
C
 132 a0001c0001t0001g0232
a0001c0001t0001g0233
a0001c0001t0004g0171
others(129): Show 
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a0001c0001t0001g0233
a0001c0001t0004g0171
a0001c0001t0004g0172
a0001c0001t0004g0173
a0001c0001t0004g0174
a0001c0001t0007g0231
a0001c0001t0007g0234
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a0001c0001t0008g0178
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a0001c0001t0010g0236
a0001c0001t0010g0237
a0001c0001t0012g0238
a0001c0001t0014g0240
a0001c0001t0032g0235
a0001c0002t0001g0169
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a0001c0006t0004g0265
a0001c0006t0006g0262
a0001c0006t0009g0263
a0001c0006t0014g0264
a0001c0009t0001g0269
a0001c0009t0002g0273
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a0002c0005t0002g0258
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a0002c0005t0006g0259
a0002c0005t0007g0251
a0002c0005t0007g0252
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a0002c0005t0029g0260
a0002c0007t0004g0261
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c.171+1062A>G
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chr14:89952908 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0015g0027
a0001c0001t0015g0027
 1 NA18955.hp2
NA18955.hp2
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c.171+998G>C
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 2/5 chr14 89952908
chr14:89952946 C
C
 G
G
 1 a0001c0002t0031g0026
a0001c0002t0031g0026
 1 HG02647.hp1
HG02647.hp1
 intron_variant MODIFIER c.171+960G>C
c.171+960G>C
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 2/5 chr14 89952946
chr14:89952947 G
G
 A
A
 1 a0001c0002t0042g0227
a0001c0002t0042g0227
 1 HG03017.hp2
HG03017.hp2
 intron_variant MODIFIER c.171+959C>T
c.171+959C>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 2/5 chr14 89952947
chr14:89953036 G
G
 C
C
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others(1): Show 
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a0001c0002t0002g0229
a0001c0002t0002g0230
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others(1): Show 
HG02451.hp2
HG02809.hp2
HG03225.hp2
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c.171+870C>G
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chr14:89953128 G
G
 A
A
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others(27): Show 
a0001c0001t0001g0232
a0001c0001t0001g0233
a0001c0001t0007g0231
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a0002c0007t0009g0255
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others(27): Show 
HG00735.hp2
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HG01081.hp2
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HG03453.hp2
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NA19009.hp1
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c.171+778C>T
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chr14:89953207 G
G
 GA
GA
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others(5): Show 
a0001c0001t0001g0242
a0001c0001t0005g0241
a0001c0002t0002g0243
a0001c0003t0001g0023
a0001c0003t0002g0022
a0001c0003t0009g0021
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HG02027.hp1
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others(5): Show 
HG01256.hp1
HG02027.hp1
HG02109.hp2
HG02148.hp2
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c.171+698dupT
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 2/5 chr14 89953207
chr14:89953221 A
A
 C
C
 1 a0003c0008t0001g0266
a0003c0008t0001g0266
 1 HG03209.hp1
HG03209.hp1
 intron_variant MODIFIER c.171+685T>G
c.171+685T>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 2/5 chr14 89953221
chr14:89953222 C
C
 A
A
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a0002c0005t0002g0250
others(12): Show 
a0001c0006t0004g0265
a0001c0006t0014g0264
a0002c0005t0002g0250
a0002c0005t0002g0258
a0002c0005t0003g0253
a0002c0005t0003g0257
a0002c0005t0004g0249
a0002c0005t0006g0259
a0002c0005t0007g0251
a0002c0005t0007g0252
a0002c0005t0009g0254
a0002c0005t0029g0260
a0002c0007t0004g0261
a0002c0007t0009g0255
a0002c0007t0017g0256
 15 HG00735.hp2
HG01081.hp2
HG01109.hp1
others(12): Show 
HG00735.hp2
HG01081.hp2
HG01109.hp1
HG02055.hp2
HG02630.hp1
HG02809.hp1
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HG02970.hp1
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HG03130.hp2
HG03453.hp2
HG03471.hp1
NA18906.hp1
NA19030.hp2
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.171+684G>T
c.171+684G>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 2/5 chr14 89953222
chr14:89953473 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0003g0244
a0001c0001t0003g0244
 1 HG01081.hp1
HG01081.hp1
 intron_variant MODIFIER c.171+433C>T
c.171+433C>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 2/5 chr14 89953473
chr14:89953698 T
T
 C
C
 16 a0001c0004t0001g0277
a0001c0004t0001g0278
a0001c0004t0002g0276
others(13): Show 
a0001c0004t0001g0277
a0001c0004t0001g0278
a0001c0004t0002g0276
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a0001c0004t0009g0271
a0001c0004t0009g0272
a0001c0004t0009g0275
a0001c0004t0017g0281
a0001c0004t0020g0283
a0001c0004t0023g0274
a0001c0004t0036g0282
a0001c0009t0001g0269
a0001c0009t0002g0273
a0001c0009t0014g0270
 16 HG02109.hp2
HG02257.hp1
HG02258.hp2
others(13): Show 
HG02109.hp2
HG02257.hp1
HG02258.hp2
HG02486.hp1
HG02559.hp2
HG02622.hp2
HG02717.hp1
HG02922.hp1
HG03098.hp2
HG03195.hp1
HG03225.hp1
HG03453.hp1
HG03486.hp2
NA18522.hp1
NA19043.hp2
NA19240.hp2
 intron_variant MODIFIER c.171+208A>G
c.171+208A>G
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 2/5 chr14 89953698
chr14:89953783 C
C
 T
T
 1 a0001c0002t0020g0025
a0001c0002t0020g0025
 1 HG02970.hp2
HG02970.hp2
 intron_variant MODIFIER c.171+123G>A
c.171+123G>A
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 2/5 chr14 89953783
chr14:89953812 T
T
 A
A
 2 a0001c0004t0006g0284
a0001c0004t0020g0283
a0001c0004t0006g0284
a0001c0004t0020g0283
 2 HG02559.hp2
HG03195.hp1
HG02559.hp2
HG03195.hp1
 intron_variant MODIFIER c.171+94A>T
c.171+94A>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 2/5 chr14 89953812
chr14:89954211 G
G
 A
A
 3 a0001c0002t0002g0246
a0001c0002t0002g0247
a0001c0002t0003g0248
a0001c0002t0002g0246
a0001c0002t0002g0247
a0001c0002t0003g0248
 3 HG02602.hp2
HG02738.hp2
HG03654.hp2
HG02602.hp2
HG02738.hp2
HG03654.hp2
 intron_variant MODIFIER c.76-210C>T
c.76-210C>T
EFCAB11 ENSG00000140025.16 transcript ENST00000316738.12 protein_coding 1/5 chr14 89954211

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