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ALDH2_chr12_111761933_111822532 / BRCA1_chr17_43039295_43130364 etc.

  Error connecting to IGV?   ERP44_chr9_99974185_100104000  ERP44_chr9_99974185_100104000 (clean+top1000)

Multiple Alignments (by translate haplotype frequency)Multiple Alignments (by aa haplotype frequency) Multiple Alignments (by translate haplotype similarity)Multiple Alignments (by aa haplotype similarity)

Item Value
geneid 23071
ensemblid ENSG00000023318.9
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symbol ERP44
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NA19091 hp2 a0001 c0001 t0001 g0129 EAS JPT ERP44_chr9_99974185_100104000 ERP44 chr9 99974185 100104000
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NA19240 hp2 a0001 c0001 t0004 g0214 AFR YRI ERP44_chr9_99974185_100104000 ERP44 chr9 99974185 100104000
NA20129 hp1 a0001 c0001 t0001 g0173 AFR ASW ERP44_chr9_99974185_100104000 ERP44 chr9 99974185 100104000
NA20129 hp2 a0001 c0001 t0010 g0099 AFR ASW ERP44_chr9_99974185_100104000 ERP44 chr9 99974185 100104000
NA20752 hp1 a0001 c0001 t0001 g0167 EUR TSI ERP44_chr9_99974185_100104000 ERP44 chr9 99974185 100104000
NA20752 hp2 a0001 c0001 t0001 g0202 EUR TSI ERP44_chr9_99974185_100104000 ERP44 chr9 99974185 100104000
NA20805 hp1 a0001 c0001 t0007 g0131 EUR TSI ERP44_chr9_99974185_100104000 ERP44 chr9 99974185 100104000
NA20805 hp2 a0001 c0001 t0002 g0018 EUR TSI ERP44_chr9_99974185_100104000 ERP44 chr9 99974185 100104000
NA20905 hp1 a0001 c0001 t0002 g0030 SAS GIH ERP44_chr9_99974185_100104000 ERP44 chr9 99974185 100104000
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 ahapids #
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cds pos length
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aa pos length
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T
 C
C
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a0003
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HG03041.hp1
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c.294A>G
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p.Ile98Met
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T
 G
G
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a0002
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NA19002.hp2
 missense_variant MODERATE c.123A>C
c.123A>C
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p.Glu41Asp
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chr:pos ref alt #
# of chapid
 chapids #
# of haplotypeids
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 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
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T
 C
C
 1 a0001c0002
a0001c0002
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NA18945.hp1
 synonymous_variant LOW c.495A>G
c.495A>G
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p.Gly165Gly
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chr:pos ref alt #
# of thapid:transcript level
 thapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid transcript_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr9:99979193 G
G
 A
A
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c.*3419C>T
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G
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GA
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c.*3373dupT
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G
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GA
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c.*3286dupT
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A
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c.*3049T>C
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NA21309.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2798_*2801dupACTT
c.*2798_*2801dupACTT
ERP44 ENSG00000023318.9 transcript ENST00000262455.7 protein_coding 12/12 2801 chr9 99979810
chr9:99980834 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0016
a0001c0001t0016
 1 HG03209.hp2
HG03209.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1778G>C
c.*1778G>C
ERP44 ENSG00000023318.9 transcript ENST00000262455.7 protein_coding 12/12 1778 chr9 99980834
chr9:99980969 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0017
a0001c0001t0017
 1 NA18971.hp1
NA18971.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1643A>C
c.*1643A>C
ERP44 ENSG00000023318.9 transcript ENST00000262455.7 protein_coding 12/12 1643 chr9 99980969
chr9:99981086 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0014
a0001c0001t0014
 1 HG02976.hp1
HG02976.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1526T>C
c.*1526T>C
ERP44 ENSG00000023318.9 transcript ENST00000262455.7 protein_coding 12/12 1526 chr9 99981086
chr9:99981087 A
A
 ACTT
ACTT
 2 a0001c0001t0007
a0001c0001t0011
a0001c0001t0007
a0001c0001t0011
 5 HG00735.hp2
HG01433.hp1
HG01516.hp2
others(2): Show 
HG00735.hp2
HG01433.hp1
HG01516.hp2
HG03492.hp2
NA20805.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1522_*1524dupAAG
c.*1522_*1524dupAAG
ERP44 ENSG00000023318.9 transcript ENST00000262455.7 protein_coding 12/12 1524 chr9 99981087
chr9:99981151 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0018
a0001c0001t0018
 1 HG00280.hp1
HG00280.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1461C>T
c.*1461C>T
ERP44 ENSG00000023318.9 transcript ENST00000262455.7 protein_coding 12/12 1461 chr9 99981151
chr9:99981165 TCTTA
TCTTA
 T
T
 1 a0001c0001t0009
a0001c0001t0009
 2 HG01168.hp1
HG01169.hp1
HG01168.hp1
HG01169.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1443_*1446delTAAG
c.*1443_*1446delTAAG
ERP44 ENSG00000023318.9 transcript ENST00000262455.7 protein_coding 12/12 1443 chr9 99981165
chr9:99981207 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0015
a0001c0001t0015
 1 NA18970.hp2
NA18970.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1405A>G
c.*1405A>G
ERP44 ENSG00000023318.9 transcript ENST00000262455.7 protein_coding 12/12 1405 chr9 99981207
chr9:99981361 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0010
a0001c0001t0010
 2 HG01109.hp1
NA20129.hp2
HG01109.hp1
NA20129.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1251T>G
c.*1251T>G
ERP44 ENSG00000023318.9 transcript ENST00000262455.7 protein_coding 12/12 1251 chr9 99981361
chr9:99981726 T
T
 C
C
 6 a0001c0001t0003
a0001c0001t0004
a0001c0001t0010
others(3): Show 
a0001c0001t0003
a0001c0001t0004
a0001c0001t0010
a0001c0001t0012
a0001c0001t0016
a0003c0003t0004
 43 HG00323.hp2
HG00642.hp2
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others(40): Show 
HG00323.hp2
HG00642.hp2
HG00738.hp1
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HG02280.hp1
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HG02486.hp2
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HG02622.hp2
HG02647.hp1
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HG02895.hp1
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HG02897.hp2
HG02922.hp2
HG02965.hp1
HG02965.hp2
HG02970.hp2
HG02976.hp2
HG03041.hp1
HG03130.hp2
HG03195.hp1
HG03195.hp2
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HG03225.hp2
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NA18906.hp1
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NA20129.hp2
NA20300.hp1
NA21309.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*886A>G
c.*886A>G
ERP44 ENSG00000023318.9 transcript ENST00000262455.7 protein_coding 12/12 886 chr9 99981726
chr9:99982386 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0013
a0001c0001t0013
 1 NA19030.hp2
NA19030.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*226G>A
c.*226G>A
ERP44 ENSG00000023318.9 transcript ENST00000262455.7 protein_coding 12/12 226 chr9 99982386
chr9:99982416 G
G
 GT
GT
 5 a0001c0001t0002
a0001c0001t0005
a0001c0001t0017
others(2): Show 
a0001c0001t0002
a0001c0001t0005
a0001c0001t0017
a0001c0001t0018
a0001c0001t0020
 70 HG00140.hp1
HG00280.hp1
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others(67): Show 
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HG00280.hp1
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HG02572.hp1
HG02602.hp1
HG02647.hp2
HG02809.hp2
HG02897.hp1
HG03041.hp2
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HG03139.hp2
HG03239.hp1
HG03453.hp1
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NA19089.hp1
NA19090.hp2
NA19240.hp1
NA20805.hp2
NA20905.hp1
NA21309.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*195dupA
c.*195dupA
ERP44 ENSG00000023318.9 transcript ENST00000262455.7 protein_coding 12/12 195 chr9 99982416
chr9:99982416 G
G
 GTT
GTT
 14 a0001c0001t0001
a0001c0001t0003
a0001c0001t0004
others(11): Show 
a0001c0001t0001
a0001c0001t0003
a0001c0001t0004
a0001c0001t0006
a0001c0001t0007
a0001c0001t0009
a0001c0001t0010
a0001c0001t0013
a0001c0001t0014
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a0001c0002t0001
a0002c0004t0001
a0003c0003t0004
 144 HG00140.hp2
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others(141): Show 
HG00140.hp2
HG00280.hp2
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NA19000.hp1
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NA19005.hp1
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NA19043.hp1
NA19043.hp2
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NA19082.hp2
NA19084.hp2
NA19089.hp2
NA19090.hp1
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NA19091.hp2
NA19240.hp2
NA20129.hp1
NA20129.hp2
NA20300.hp1
NA20300.hp2
NA20752.hp1
NA20752.hp2
NA20805.hp1
NA20905.hp2
NA21309.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*194_*195dupAA
c.*194_*195dupAA
ERP44 ENSG00000023318.9 transcript ENST00000262455.7 protein_coding 12/12 195 chr9 99982416
chr9:99982416 G
G
 GTTT
GTTT
 3 a0001c0001t0008
a0001c0001t0011
a0001c0001t0012
a0001c0001t0008
a0001c0001t0011
a0001c0001t0012
 5 HG00733.hp2
HG01433.hp1
HG01934.hp1
others(2): Show 
HG00733.hp2
HG01433.hp1
HG01934.hp1
HG02895.hp1
HG03098.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*193_*195dupAAA
c.*193_*195dupAAA
ERP44 ENSG00000023318.9 transcript ENST00000262455.7 protein_coding 12/12 195 chr9 99982416
chr9:100098957 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0020
a0001c0001t0020
 1 NA19007.hp1
NA19007.hp1
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-117G>T
c.-117G>T
ERP44 ENSG00000023318.9 transcript ENST00000262455.7 protein_coding 1/12 117 chr9 100098957
chr9:100098974 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0006
a0001c0001t0006
 4 HG01081.hp1
HG03209.hp1
HG03453.hp2
others(1): Show 
HG01081.hp1
HG03209.hp1
HG03453.hp2
NA18522.hp1
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-134G>C
c.-134G>C
ERP44 ENSG00000023318.9 transcript ENST00000262455.7 protein_coding 1/12 134 chr9 100098974

chr:pos ref alt #
# of ghapid:genebody level
 ghapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid genebody_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr9:99983063 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0173
a0001c0001t0001g0173
 1 NA20129.hp1
NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1120-350G>T
c.1120-350G>T
ERP44 ENSG00000023318.9 transcript ENST00000262455.7 protein_coding 11/11 chr9 99983063
chr9:99983377 C
C
 G
G
 5 a0001c0001t0007g0130
a0001c0001t0007g0131
a0001c0001t0007g0134
others(2): Show 
a0001c0001t0007g0130
a0001c0001t0007g0131
a0001c0001t0007g0134
a0001c0001t0007g0136
a0001c0001t0011g0124
 5 HG00735.hp2
HG01433.hp1
HG01516.hp2
others(2): Show 
HG00735.hp2
HG01433.hp1
HG01516.hp2
HG03492.hp2
NA20805.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1120-664G>C
c.1120-664G>C
ERP44 ENSG00000023318.9 transcript ENST00000262455.7 protein_coding 11/11 chr9 99983377
chr9:99983551 C
C
 CA
CA
 16 a0001c0001t0001g0119
a0001c0001t0001g0199
a0001c0001t0001g0200
others(13): Show 
a0001c0001t0001g0119
a0001c0001t0001g0199
a0001c0001t0001g0200
a0001c0001t0001g0206
a0001c0001t0003g0078
a0001c0001t0003g0086
a0001c0001t0003g0093
a0001c0001t0003g0101
a0001c0001t0003g0104
a0001c0001t0004g0110
a0001c0001t0004g0111
a0001c0001t0005g0194
a0001c0001t0006g0003
a0001c0001t0006g0004
a0001c0001t0013g0071
a0001c0002t0001g0115
 16 HG00423.hp2
HG00621.hp1
HG00741.hp1
others(13): Show 
HG00423.hp2
HG00621.hp1
HG00741.hp1
HG01081.hp1
HG01433.hp2
HG02647.hp1
HG02895.hp2
HG02897.hp2
HG03516.hp2
NA18522.hp1
NA18906.hp1
NA18945.hp1
NA18955.hp1
NA18955.hp2
NA19030.hp2
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1120-839dupT
c.1120-839dupT
ERP44 ENSG00000023318.9 transcript ENST00000262455.7 protein_coding 11/11 chr9 99983551
chr9:99983551 CA
CA
 C
C
 58 a0001c0001t0001g0123
a0001c0001t0001g0170
a0001c0001t0001g0203
others(55): Show 
a0001c0001t0001g0123
a0001c0001t0001g0170
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c.1120-839delT
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T
 C
C
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a0001c0001t0003g0094
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HG02809.hp1
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c.1119+981A>G
ERP44 ENSG00000023318.9 transcript ENST00000262455.7 protein_coding 11/11 chr9 99983986
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T
 C
C
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c.1119+907A>G
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0126
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HG01975.hp2
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c.1119+843A>G
ERP44 ENSG00000023318.9 transcript ENST00000262455.7 protein_coding 11/11 chr9 99984124
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C
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0168
a0001c0001t0001g0168
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HG01934.hp2
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c.1119+560G>T
ERP44 ENSG00000023318.9 transcript ENST00000262455.7 protein_coding 11/11 chr9 99984407
chr9:99984581 A
A
 G
G
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a0001c0001t0008g0117
a0001c0001t0008g0116
a0001c0001t0008g0117
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HG03098.hp1
HG00733.hp2
HG03098.hp1
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c.1119+386T>C
ERP44 ENSG00000023318.9 transcript ENST00000262455.7 protein_coding 11/11 chr9 99984581
chr9:99984680 ATTCCCAT
others(11): Show 
ATTCCCATTTGAAGCCAAC
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0210
a0001c0001t0001g0210
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NA18945.hp2
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others(20): Show 
c.1119+269_1119+286delGTTGGCTTCAAATGGGAA
ERP44 ENSG00000023318.9 transcript ENST00000262455.7 protein_coding 11/11 chr9 99984680
chr9:99984688 T
T
 C
C
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a0001c0001t0013g0071
 1 NA19030.hp2
NA19030.hp2
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c.1119+279A>G
ERP44 ENSG00000023318.9 transcript ENST00000262455.7 protein_coding 11/11 chr9 99984688
chr9:99985081 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0008g0116
a0001c0001t0008g0117
a0001c0001t0008g0116
a0001c0001t0008g0117
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HG03098.hp1
HG00733.hp2
HG03098.hp1
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c.1017-12C>T
ERP44 ENSG00000023318.9 transcript ENST00000262455.7 protein_coding 10/11 chr9 99985081
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T
 A
A
 1 a0001c0001t0016g0092
a0001c0001t0016g0092
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HG03209.hp2
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c.1017-46A>T
ERP44 ENSG00000023318.9 transcript ENST00000262455.7 protein_coding 10/11 chr9 99985115
chr9:99985127 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0167
a0001c0001t0001g0167
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NA20752.hp1
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c.1017-58G>A
ERP44 ENSG00000023318.9 transcript ENST00000262455.7 protein_coding 10/11 chr9 99985127
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G
 T
T
 1 a0001c0001t0003g0085
a0001c0001t0003g0085
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HG03225.hp2
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c.1017-393C>A
ERP44 ENSG00000023318.9 transcript ENST00000262455.7 protein_coding 10/11 chr9 99985462
chr9:99985485 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0008g0116
a0001c0001t0008g0117
a0001c0001t0008g0116
a0001c0001t0008g0117
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HG03098.hp1
HG00733.hp2
HG03098.hp1
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c.1017-416A>G
ERP44 ENSG00000023318.9 transcript ENST00000262455.7 protein_coding 10/11 chr9 99985485
chr9:99985515 G
G
 A
A
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a0001c0001t0013g0071
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NA19030.hp2
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c.1017-446C>T
ERP44 ENSG00000023318.9 transcript ENST00000262455.7 protein_coding 10/11 chr9 99985515
chr9:99985618 A
A
 G
G
 42 a0001c0001t0003g0001
a0001c0001t0003g0076
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others(39): Show 
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 43 HG00323.hp2
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others(40): Show 
HG00323.hp2
HG00642.hp2
HG00738.hp1
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c.1017-549T>C
ERP44 ENSG00000023318.9 transcript ENST00000262455.7 protein_coding 10/11 chr9 99985618
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G
 A
A
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c.1017-1537G>C
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G
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c.1017-1647T>C
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C
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G
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c.1017-1824G>C
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C
 T
T
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HG00621.hp1
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c.1017-2346G>A
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HG00733.hp2
HG03098.hp1
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C
 T
T
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HG00280.hp2
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HG00280.hp2
HG00323.hp1
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c.1017-3837G>A
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T
 TGCTCACT
others(4): Show 
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 1 a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0155
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HG01167.hp2
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others(15): Show 
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ERP44 ENSG00000023318.9 transcript ENST00000262455.7 protein_coding 10/11 chr9 99988920
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A
 G
G
 2 a0001c0001t0008g0116
a0001c0001t0008g0117
a0001c0001t0008g0116
a0001c0001t0008g0117
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HG03098.hp1
HG00733.hp2
HG03098.hp1
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c.1017-3941T>C
ERP44 ENSG00000023318.9 transcript ENST00000262455.7 protein_coding 10/11 chr9 99989010
chr9:99989124 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0013g0071
a0001c0001t0013g0071
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NA19030.hp2
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c.1017-4055T>C
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chr9:99989210 T
T
 C
C
 153 a0001c0001t0001g0072
a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0001g0074
others(150): Show 
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a0001c0001t0001g0166
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a0001c0001t0001g0169
a0001c0001t0001g0170
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a0001c0001t0001g0173
a0001c0001t0001g0174
a0001c0001t0001g0175
a0001c0001t0001g0176
a0001c0001t0001g0177
a0001c0001t0001g0178
a0001c0001t0001g0179
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 154 HG00140.hp2
HG00280.hp2
HG00323.hp1
others(151): Show 
HG00140.hp2
HG00280.hp2
HG00323.hp1
HG00323.hp2
HG00423.hp2
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HG01074.hp1
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HG01168.hp2
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NA18522.hp1
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NA18955.hp2
NA18964.hp1
NA18970.hp2
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NA19000.hp1
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NA19030.hp1
NA19030.hp2
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NA19043.hp2
NA19058.hp2
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NA19090.hp1
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NA19091.hp2
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NA20300.hp2
NA20752.hp1
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NA20905.hp2
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1017-4141A>G
c.1017-4141A>G
ERP44 ENSG00000023318.9 transcript ENST00000262455.7 protein_coding 10/11 chr9 99989210
chr9:99989251 G
G
 A
A
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others(7): Show 
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a0001c0001t0003g0084
a0001c0001t0003g0085
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 10 HG02280.hp1
HG02451.hp2
HG02572.hp2
others(7): Show 
HG02280.hp1
HG02451.hp2
HG02572.hp2
HG02895.hp1
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HG02976.hp2
HG03209.hp2
HG03225.hp2
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0142
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HG00597.hp1
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C
 A
A
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a0001c0001t0002g0027
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a0001c0001t0002g0025
a0001c0001t0002g0027
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HG01123.hp1
HG01192.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0032
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G
 A
A
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C
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 T
T
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T
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G
 A
A
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HG03209.hp1
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A
 G
G
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a0001c0001t0002g0014
a0001c0001t0002g0051
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HG01243.hp2
HG03490.hp1
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c.1017-9614T>C
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A
 G
G
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HG03209.hp1
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c.1017-9768T>C
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T
 C
C
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T
 C
C
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NA18945.hp1
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G
 C
C
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a0001c0001t0013g0071
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NA19030.hp2
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C
 CGTTA
CGTTA
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T
 C
C
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HG03453.hp2
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 CT
CT
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c.1016+10585dupA
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CT
 C
C
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others(50): Show 
HG00280.hp2
HG00423.hp2
HG00544.hp1
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HG00642.hp1
HG00741.hp2
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homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.1016+10585delA
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C
 T
T
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HG02486.hp2
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c.1016+10464G>A
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C
 CT
CT
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TATGTATATATATACACATACA
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C
 CAT
CAT
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HG02155.hp1
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c.1016+9596_1016+9597dupAT
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TAC
 T
T
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a0001c0001t0001g0175
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others(6): Show 
c.1016+9560_1016+9561delGT
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A
 G
G
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a0001c0001t0007g0130
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HG01516.hp2
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c.1016+9521T>C
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G
 GTA
GTA
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others(6): Show 
c.1016+9511_1016+9512dupTA
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G
 GTATA
GTATA
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others(5): Show 
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others(8): Show 
c.1016+9509_1016+9512dupTATA
ERP44 ENSG00000023318.9 transcript ENST00000262455.7 protein_coding 10/11 chr9 99996993
chr9:99996995 A
A
 G
G
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a0001c0001t0003g0097
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HG02486.hp2
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c.1016+9511T>C
ERP44 ENSG00000023318.9 transcript ENST00000262455.7 protein_coding 10/11 chr9 99996995
chr9:99997010 T
T
 TGC
TGC
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others(1): Show 
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a0001c0001t0006g0003
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others(1): Show 
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NA18522.hp1
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others(6): Show 
c.1016+9494_1016+9495dupGC
ERP44 ENSG00000023318.9 transcript ENST00000262455.7 protein_coding 10/11 chr9 99997010
chr9:99997250 C
C
 T
T
 153 a0001c0001t0001g0072
a0001c0001t0001g0073
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c.1016+8365A>G
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A
 G
G
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a0001c0001t0018g0043
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HG00280.hp1
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0007
a0001c0001t0002g0006
a0001c0001t0002g0007
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HG00140.hp1
HG04184.hp1
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c.1016+7755G>A
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chr9:99999009 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0170
a0001c0001t0001g0169
a0001c0001t0001g0170
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HG03540.hp1
HG03225.hp1
HG03540.hp1
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c.1016+7497G>A
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C
 T
T
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c.1016+7424G>A
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A
 T
T
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a0001c0001t0002g0021
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NA19012.hp1
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c.1016+7396T>A
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G
 C
C
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a0001c0001t0001g0167
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HG00140.hp2
HG00280.hp2
HG00323.hp1
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HG03453.hp2
HG03471.hp1
HG03471.hp2
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HG03492.hp1
HG03492.hp2
HG03516.hp1
HG03516.hp2
HG03540.hp1
HG03540.hp2
HG03669.hp1
HG03710.hp1
HG03710.hp2
HG03831.hp1
HG03927.hp1
NA18522.hp1
NA18522.hp2
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NA18945.hp1
NA18955.hp1
NA18955.hp2
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NA20752.hp1
NA20752.hp2
NA20805.hp1
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c.1016+7340C>G
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0007
a0001c0001t0002g0006
a0001c0001t0002g0007
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HG04184.hp1
HG00140.hp1
HG04184.hp1
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c.1016+7274A>G
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G
 C
C
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c.1016+7185C>G
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T
 C
C
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a0001c0001t0014g0120
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HG02976.hp1
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c.1016+6955A>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0015g0147
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NA18970.hp2
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c.1016+6651G>A
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chr9:99999861 G
G
 A
A
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a0001c0001t0002g0058
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HG01516.hp1
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c.1016+6645C>T
ERP44 ENSG00000023318.9 transcript ENST00000262455.7 protein_coding 10/11 chr9 99999861
chr9:100000389 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0075
a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0001g0075
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HG03492.hp1
HG03490.hp2
HG03492.hp1
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c.1016+6117A>G
ERP44 ENSG00000023318.9 transcript ENST00000262455.7 protein_coding 10/11 chr9 100000389
chr9:100000434 T
T
 C
C
 4 a0001c0001t0006g0002
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others(1): Show 
HG01081.hp1
HG03209.hp1
HG03453.hp2
NA18522.hp1
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c.1016+6072A>G
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C
 CA
CA
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others(37): Show 
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 41 HG00323.hp2
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others(38): Show 
HG00323.hp2
HG00642.hp2
HG00738.hp1
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c.1016+6070dupT
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chr9:100000435 C
C
 CAAAAAA
CAAAAAA
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others(4): Show 
a0001c0001t0003g0215
a0001c0001t0004g0110
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others(4): Show 
HG02258.hp1
HG02965.hp2
HG03041.hp1
HG03195.hp2
NA18906.hp1
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others(10): Show 
c.1016+6065_1016+6070dupTTTTTT
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CA
 C
C
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others(102): Show 
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a0001c0001t0001g0073
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a0001c0001t0005g0196
a0001c0001t0005g0201
a0001c0001t0007g0130
a0001c0001t0007g0131
a0001c0001t0007g0134
a0001c0001t0007g0136
a0001c0001t0008g0116
a0001c0001t0008g0117
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a0001c0001t0009g0144
a0001c0001t0009g0145
a0001c0001t0011g0124
a0001c0001t0014g0120
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 105 HG00140.hp2
HG00280.hp2
HG00323.hp1
others(102): Show 
HG00140.hp2
HG00280.hp2
HG00323.hp1
HG00423.hp2
HG00544.hp1
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HG00597.hp2
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HG00621.hp1
HG00642.hp1
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HG00733.hp2
HG00735.hp2
HG00741.hp2
HG01069.hp1
HG01070.hp1
HG01070.hp2
HG01071.hp2
HG01074.hp1
HG01081.hp2
HG01109.hp2
HG01167.hp2
HG01168.hp1
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HG01192.hp2
HG01243.hp1
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HG02083.hp2
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HG02559.hp1
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NA18522.hp2
NA18945.hp1
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NA18955.hp1
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NA18964.hp1
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NA18983.hp2
NA19000.hp1
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NA19030.hp1
NA19043.hp1
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NA19082.hp2
NA19084.hp2
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NA19090.hp1
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NA20129.hp1
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NA20752.hp1
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NA20805.hp1
NA20905.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1016+6070delT
c.1016+6070delT
ERP44 ENSG00000023318.9 transcript ENST00000262455.7 protein_coding 10/11 chr9 100000435
chr9:100000701 G
G
 A
A
 8 a0001c0001t0003g0090
a0001c0001t0003g0091
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others(5): Show 
a0001c0001t0003g0090
a0001c0001t0003g0091
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a0001c0001t0010g0088
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 8 HG01109.hp1
HG02055.hp2
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others(5): Show 
HG01109.hp1
HG02055.hp2
HG02559.hp2
HG02622.hp2
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NA20129.hp2
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1016+5805C>T
c.1016+5805C>T
ERP44 ENSG00000023318.9 transcript ENST00000262455.7 protein_coding 10/11 chr9 100000701
chr9:100001301 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0195
a0001c0001t0001g0195
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G
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A
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T
 A
A
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a0001c0001t0001g0218
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NA19058.hp2
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c.763-3395A>T
ERP44 ENSG00000023318.9 transcript ENST00000262455.7 protein_coding 8/11 chr9 100011084
chr9:100011154 A
A
 T
T
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a0001c0001t0002g0022
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HG02602.hp1
HG03669.hp2
HG03831.hp2
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0017
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HG01975.hp1
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c.763-3560G>A
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0169
a0001c0001t0001g0170
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HG03225.hp1
HG03540.hp1
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c.763-3788T>C
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G
 C
C
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a0001c0001t0013g0071
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NA19030.hp2
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c.763-3901C>G
ERP44 ENSG00000023318.9 transcript ENST00000262455.7 protein_coding 8/11 chr9 100011590
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A
 G
G
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a0001c0001t0006g0004
a0001c0001t0006g0005
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HG03453.hp2
NA18522.hp1
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c.763-3939T>C
ERP44 ENSG00000023318.9 transcript ENST00000262455.7 protein_coding 8/11 chr9 100011628
chr9:100011928 C
C
 T
T
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a0001c0001t0002g0045
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HG03239.hp1
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c.763-4239G>A
ERP44 ENSG00000023318.9 transcript ENST00000262455.7 protein_coding 8/11 chr9 100011928
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C
 A
A
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c.763-4244G>T
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0038
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HG03927.hp2
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c.762+3347G>A
ERP44 ENSG00000023318.9 transcript ENST00000262455.7 protein_coding 8/11 chr9 100012975
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T
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0185
a0001c0001t0001g0185
 1 NA19000.hp2
NA19000.hp2
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c.762+3279A>T
ERP44 ENSG00000023318.9 transcript ENST00000262455.7 protein_coding 8/11 chr9 100013043
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A
 T
T
 2 a0001c0001t0004g0110
a0001c0001t0004g0111
a0001c0001t0004g0110
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 2 NA18906.hp1
NA20300.hp1
NA18906.hp1
NA20300.hp1
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c.762+3164T>A
ERP44 ENSG00000023318.9 transcript ENST00000262455.7 protein_coding 8/11 chr9 100013158
chr9:100013372 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0002g0038
a0001c0001t0002g0068
a0001c0001t0002g0038
a0001c0001t0002g0068
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HG03927.hp2
HG04184.hp2
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c.762+2950T>C
ERP44 ENSG00000023318.9 transcript ENST00000262455.7 protein_coding 8/11 chr9 100013372
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A
 AC
AC
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others(3): Show 
c.762+2886_762+2887insG
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chr9:100013435 A
A
 C
C
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G
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T
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T
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C
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A
 T
T
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C
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G
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GTTGTTTT
 G
G
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G
 A
A
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c.762+1813C>T
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A
 G
G
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HG02083.hp2
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0031
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NA18970.hp1
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T
 C
C
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C
 A
A
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C
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G
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A
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c.646-378C>T
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others(18): Show 
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 T
T
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others(25): Show 
c.646-604_646-580delTTTCACTATCCACATTTTCTTCTAA
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A
 G
G
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a0001c0001t0006g0003
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HG01081.hp1
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c.646-868T>C
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G
 T
T
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c.645+580C>A
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0064
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HG00609.hp1
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c.645+362G>A
ERP44 ENSG00000023318.9 transcript ENST00000262455.7 protein_coding 7/11 chr9 100017894
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C
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others(13): Show 
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a0001c0001t0003g0103
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HG02109.hp2
HG02258.hp2
HG02970.hp2
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others(20): Show 
c.645+238_645+257dupAGTAGCAGAGCTGGCATTAG
ERP44 ENSG00000023318.9 transcript ENST00000262455.7 protein_coding 7/11 chr9 100017998
chr9:100018374 C
C
 T
T
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a0001c0001t0003g0097
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HG02486.hp2
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c.588-61G>A
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chr9:100018378 C
C
 T
T
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a0001c0001t0002g0068
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HG04184.hp2
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c.588-65G>A
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T
 C
C
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c.587+1061T>G
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C
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GAGCCGAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTC
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a0001c0001t0004g0111
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NA20300.hp1
NA18906.hp1
NA20300.hp1
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others(144): Show 
c.587+993_587+994insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
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GCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCT
CCGGTTCTGTTCTT
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A
 T
T
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a0001c0001t0002g0034
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NA18964.hp2
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c.587+496T>A
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C
 T
T
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c.472-29G>A
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T
 C
C
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c.472-100A>G
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C
 A
A
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a0001c0001t0005g0196
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c.472-412G>T
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A
 G
G
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G
 A
A
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NA20129.hp1
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A
 T
T
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HG02559.hp2
HG02622.hp2
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0065
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HG00544.hp2
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c.471+500A>G
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 T
T
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G
 A
A
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T
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G
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T
 C
C
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C
 T
T
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HG03490.hp2
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C
 T
T
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C
 T
T
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 G
G
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 A
A
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HG01109.hp1
NA20129.hp2
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T
 TG
TG
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G
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c.287-1363A>C
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 A
A
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NA19082.hp2
NA19084.hp2
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c.287-1570A>T
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C
 T
T
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HG02572.hp1
HG03453.hp1
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c.287-1678G>A
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T
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TCAA
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c.287-1929_287-1927dupTTG
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TCAACAA
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others(8): Show 
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T
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a0001c0001t0001g0175
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a0001c0001t0001g0174
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a0001c0001t0001g0176
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HG03139.hp1
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others(11): Show 
c.287-1935_287-1927dupTTGTTGTTG
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TCAA
 T
T
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 TAAGAAAT
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T
 TAAGAAAT
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AGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGA
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chr9:100024390 T
T
 TAAGAAAT
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GTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGC
TGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTCTTCTCCCTATTTCTT
ERP44 ENSG00000023318.9 transcript ENST00000262455.7 protein_coding 4/11 chr9 100024390
chr9:100024390 T
T
 TAAGAAAT
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AGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGA
CCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAA
TTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCT
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HG02055.hp2
HG02451.hp2
HG02486.hp2
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TTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGA
TCTCGGCTCGCTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCC
TCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCT
AATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGAT
GGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTG
CTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTCTTCTCCCTATTTCT
T
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G
 A
A
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a0001c0001t0003g0077
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HG00741.hp1
HG01168.hp2
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c.287-2311C>T
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chr9:100024538 G
G
 T
T
 2 a0001c0001t0003g0077
a0001c0001t0003g0078
a0001c0001t0003g0077
a0001c0001t0003g0078
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HG01168.hp2
HG00741.hp1
HG01168.hp2
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c.287-2312C>A
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chr9:100024700 A
A
 G
G
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HG02647.hp1
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c.287-2474T>C
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A
 C
C
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others(149): Show 
HG00140.hp2
HG00280.hp2
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HG01167.hp2
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A
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G
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a0001c0001t0001g0164
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HG00323.hp1
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T
 G
G
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G
 A
A
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a0001c0001t0006g0002
a0001c0001t0006g0003
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HG01081.hp1
HG03209.hp1
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T
 C
C
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G
 A
A
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 A
A
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a0001c0001t0001g0208
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HG01175.hp1
HG01934.hp1
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c.287-4523C>T
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T
 G
G
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c.287-4577A>C
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C
 A
A
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A
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A
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 G
G
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T
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A
 T
T
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T
 C
C
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a0001c0001t0003g0096
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C
 A
A
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T
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G
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a0001c0001t0001g0126
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G
 C
C
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C
 A
A
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G
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C
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T
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A
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T
 C
C
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NA18964.hp1
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C
 T
T
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A
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A
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C
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 T
T
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 A
A
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 G
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T
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c.287-12618G>A
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A
 G
G
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HG02135.hp2
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 A
A
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0183
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HG02027.hp1
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chr9:100037813 C
C
 A
A
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c.286+14604G>T
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G
 T
T
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a0001c0001t0001g0210
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NA18945.hp2
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chr9:100038006 G
G
 A
A
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HG00642.hp2
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c.286+14411C>T
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G
 A
A
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a0001c0001t0006g0003
a0001c0001t0006g0002
a0001c0001t0006g0003
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HG01081.hp1
HG03209.hp1
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c.286+14278C>T
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C
 T
T
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a0001c0001t0013g0071
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NA19030.hp2
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c.286+14101G>A
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C
 A
A
 153 a0001c0001t0001g0072
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others(151): Show 
HG00140.hp2
HG00280.hp2
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A
 G
G
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a0001c0001t0002g0037
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HG00621.hp2
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c.286+11435T>C
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C
 T
T
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TA
 T
T
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 A
A
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a0001c0001t0002g0007
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HG00140.hp1
HG04184.hp1
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G
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T
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c.286+10971C>A
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T
 G
G
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HG00280.hp1
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 A
A
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C
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G
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C
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 C
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 C
C
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 C
C
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A
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T
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A
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A
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others(10): Show 
c.286+9125_286+9126insCTTTTTTT
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A
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AAAAAAAG
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others(23): Show 
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 26 HG00323.hp1
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others(23): Show 
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A
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C
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HG02027.hp2
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 A
A
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T
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c.286+8937G>A
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A
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c.286+8930C>T
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 T
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 C
C
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 A
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c.286+8473A>T
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T
 C
C
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c.286+8433A>G
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chr9:100043989 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0006g0002
a0001c0001t0006g0002
 1 HG03209.hp1
HG03209.hp1
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c.286+8428G>A
ERP44 ENSG00000023318.9 transcript ENST00000262455.7 protein_coding 4/11 chr9 100043989
chr9:100044095 G
G
 A
A
 18 a0001c0001t0003g0001
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HG02109.hp2
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HG01109.hp1
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NA20129.hp2
NA21309.hp1
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c.286+8322C>T
ERP44 ENSG00000023318.9 transcript ENST00000262455.7 protein_coding 4/11 chr9 100044095
chr9:100044096 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0206
a0001c0001t0001g0206
 1 HG00621.hp1
HG00621.hp1
 intron_variant MODIFIER c.286+8321T>A
c.286+8321T>A
ERP44 ENSG00000023318.9 transcript ENST00000262455.7 protein_coding 4/11 chr9 100044096
chr9:100044127 T
T
 A
A
 2 a0001c0001t0002g0046
a0001c0001t0002g0047
a0001c0001t0002g0046
a0001c0001t0002g0047
 2 HG02109.hp1
HG03098.hp2
HG02109.hp1
HG03098.hp2
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c.286+8290A>T
ERP44 ENSG00000023318.9 transcript ENST00000262455.7 protein_coding 4/11 chr9 100044127
chr9:100044154 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0001g0186
a0001c0001t0001g0187
a0001c0001t0001g0186
a0001c0001t0001g0187
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HG01071.hp2
HG01070.hp2
HG01071.hp2
 intron_variant MODIFIER c.286+8263T>C
c.286+8263T>C
ERP44 ENSG00000023318.9 transcript ENST00000262455.7 protein_coding 4/11 chr9 100044154
chr9:100044292 A
A
 G
G
 153 a0001c0001t0001g0072
a0001c0001t0001g0073
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others(151): Show 
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c.286+7420T>C
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0163
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HG03710.hp1
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c.286+7239G>A
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T
 A
A
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a0001c0001t0002g0058
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HG01516.hp1
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G
 A
A
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a0001c0001t0003g0090
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HG02622.hp2
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0179
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HG03471.hp1
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c.286+6722T>C
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0127
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NA19000.hp1
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c.286+6449T>C
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G
 GAAC
GAAC
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A
 G
G
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c.286+6014T>C
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 T
T
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c.286+5892G>A
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0148
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HG01070.hp1
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c.286+5680C>T
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C
 T
T
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a0001c0001t0006g0003
a0001c0001t0006g0002
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HG01081.hp1
HG03209.hp1
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c.286+5377G>A
ERP44 ENSG00000023318.9 transcript ENST00000262455.7 protein_coding 4/11 chr9 100047040
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C
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0058
a0001c0001t0002g0058
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HG01516.hp1
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c.286+4928G>T
ERP44 ENSG00000023318.9 transcript ENST00000262455.7 protein_coding 4/11 chr9 100047489
chr9:100047635 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0024
a0001c0001t0002g0024
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HG02602.hp1
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c.286+4782C>T
ERP44 ENSG00000023318.9 transcript ENST00000262455.7 protein_coding 4/11 chr9 100047635
chr9:100047675 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0013g0071
a0001c0001t0013g0071
 1 NA19030.hp2
NA19030.hp2
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c.286+4742T>C
ERP44 ENSG00000023318.9 transcript ENST00000262455.7 protein_coding 4/11 chr9 100047675
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T
 C
C
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others(3): Show 
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c.286+4597A>G
ERP44 ENSG00000023318.9 transcript ENST00000262455.7 protein_coding 4/11 chr9 100047820
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0001g0139
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HG02602.hp2
HG03927.hp1
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c.286+4528G>A
ERP44 ENSG00000023318.9 transcript ENST00000262455.7 protein_coding 4/11 chr9 100047889
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A
 ACAC
ACAC
 153 a0001c0001t0001g0072
a0001c0001t0001g0073
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A
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c.286+4339C>T
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A
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c.286+4270C>T
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G
 T
T
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HG00323.hp2
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c.286+4232C>A
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NA19030.hp2
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T
 C
C
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C
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T
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T
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 T
T
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a0001c0001t0001g0175
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HG02970.hp1
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G
 A
A
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HG01081.hp1
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 G
G
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T
 A
A
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 A
A
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NA21309.hp1
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c.286+2896C>T
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others(40): Show 
HG00323.hp2
HG00642.hp2
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c.286+2503T>C
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 G
G
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C
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A
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c.170+2486T>C
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A
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C
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G
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 C
C
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c.131-586C>G
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C
 T
T
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c.131-777G>A
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A
 T
T
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NA18906.hp2
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c.131-830T>A
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T
 G
G
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a0001c0001t0001g0169
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HG03540.hp1
HG03225.hp1
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c.131-861A>C
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TC
 T
T
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T
 C
C
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C
 A
A
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C
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NA19000.hp1
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 T
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 C
C
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A
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G
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HG02293.hp2
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c.58-1211C>A
ERP44 ENSG00000023318.9 transcript ENST00000262455.7 protein_coding 1/11 chr9 100061383
chr9:100061509 TGTATATA
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TGTATATATTTATAGAAAC
 T
T
 13 a0001c0001t0002g0008
a0001c0001t0002g0010
a0001c0001t0002g0039
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a0001c0001t0002g0008
a0001c0001t0002g0010
a0001c0001t0002g0039
a0001c0001t0002g0040
a0001c0001t0002g0041
a0001c0001t0002g0042
a0001c0001t0002g0046
a0001c0001t0002g0047
a0001c0001t0002g0050
a0001c0001t0006g0002
a0001c0001t0006g0003
a0001c0001t0006g0004
a0001c0001t0006g0005
 13 HG01081.hp1
HG02109.hp1
HG02647.hp2
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HG01081.hp1
HG02109.hp1
HG02647.hp2
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HG03209.hp1
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NA19240.hp1
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c.58-1355_58-1338delGTTTCTATAAATATATAC
ERP44 ENSG00000023318.9 transcript ENST00000262455.7 protein_coding 1/11 chr9 100061509
chr9:100061509 TGTATATA
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TGTATATATTTATAGAAACGTATATATTTATAGAAAC
 T
T
 5 a0001c0001t0003g0215
a0001c0001t0004g0213
a0001c0001t0004g0214
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a0001c0001t0003g0215
a0001c0001t0004g0213
a0001c0001t0004g0214
a0001c0001t0004g0217
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HG02965.hp2
HG03041.hp1
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HG02258.hp1
HG02965.hp2
HG03041.hp1
HG03195.hp2
NA19240.hp2
 intron_variant MODIFIER c.58-1373_58-1338del
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c.58-1373_58-1338delGTTTCTATAAATATATACGTTTCTATAAAT
ATATAC
ERP44 ENSG00000023318.9 transcript ENST00000262455.7 protein_coding 1/11 chr9 100061509
chr9:100061595 G
G
 GAAATATA
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GAAATATATATATTTATAGAAATATATAT
 1 a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0001g0182
 1 HG01496.hp1
HG01496.hp1
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others(28): Show 
c.58-1451_58-1424dupATATATATTTCTATAAATATATATATTT
ERP44 ENSG00000023318.9 transcript ENST00000262455.7 protein_coding 1/11 chr9 100061595
chr9:100061600 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0143
a0001c0001t0001g0143
 1 HG02083.hp2
HG02083.hp2
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c.58-1428T>C
ERP44 ENSG00000023318.9 transcript ENST00000262455.7 protein_coding 1/11 chr9 100061600
chr9:100061954 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0003g0080
a0001c0001t0003g0080
 1 HG00642.hp2
HG00642.hp2
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c.58-1782G>A
ERP44 ENSG00000023318.9 transcript ENST00000262455.7 protein_coding 1/11 chr9 100061954
chr9:100062197 A
A
 T
T
 2 a0001c0001t0001g0184
a0001c0001t0001g0208
a0001c0001t0001g0184
a0001c0001t0001g0208
 2 HG00642.hp1
HG01175.hp1
HG00642.hp1
HG01175.hp1
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c.58-2025T>A
ERP44 ENSG00000023318.9 transcript ENST00000262455.7 protein_coding 1/11 chr9 100062197
chr9:100062504 AG
AG
 A
A
 17 a0001c0001t0002g0008
a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0010
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a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0010
a0001c0001t0002g0038
a0001c0001t0002g0039
a0001c0001t0002g0040
a0001c0001t0002g0041
a0001c0001t0002g0042
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a0001c0001t0002g0045
a0001c0001t0002g0046
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a0001c0001t0002g0050
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 17 HG00280.hp1
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HG00280.hp1
HG02080.hp2
HG02109.hp1
HG02523.hp1
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HG02809.hp2
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NA18906.hp2
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c.58-2333delC
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chr9:100062574 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0206
 1 HG00621.hp1
HG00621.hp1
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c.58-2402C>T
ERP44 ENSG00000023318.9 transcript ENST00000262455.7 protein_coding 1/11 chr9 100062574
chr9:100062590 T
T
 C
C
 6 a0001c0001t0002g0009
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a0001c0001t0002g0044
a0001c0001t0002g0045
a0001c0001t0002g0066
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 6 HG00280.hp1
HG02080.hp2
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others(3): Show 
HG00280.hp1
HG02080.hp2
HG02523.hp1
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NA19007.hp1
NA19089.hp1
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c.58-2418A>G
ERP44 ENSG00000023318.9 transcript ENST00000262455.7 protein_coding 1/11 chr9 100062590
chr9:100062888 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0013g0071
a0001c0001t0013g0071
 1 NA19030.hp2
NA19030.hp2
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c.58-2716G>T
ERP44 ENSG00000023318.9 transcript ENST00000262455.7 protein_coding 1/11 chr9 100062888
chr9:100063075 C
C
 CAAAAAAA
others(3): Show 
CAAAAAAAAAA
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a0001c0001t0006g0004
a0001c0001t0006g0003
a0001c0001t0006g0004
 2 HG01081.hp1
NA18522.hp1
HG01081.hp1
NA18522.hp1
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others(10): Show 
c.58-2913_58-2904dupTTTTTTTTTT
ERP44 ENSG00000023318.9 transcript ENST00000262455.7 protein_coding 1/11 chr9 100063075
chr9:100063075 C
C
 CAAAAAAA
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CAAAAAAAAAAA
 3 a0001c0001t0001g0200
a0001c0001t0006g0002
a0001c0001t0006g0005
a0001c0001t0001g0200
a0001c0001t0006g0002
a0001c0001t0006g0005
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HG03453.hp2
NA18955.hp1
HG03209.hp1
HG03453.hp2
NA18955.hp1
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others(11): Show 
c.58-2914_58-2904dupTTTTTTTTTTT
ERP44 ENSG00000023318.9 transcript ENST00000262455.7 protein_coding 1/11 chr9 100063075
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C
 CAAAAAAA
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CAAAAAAAAAAAAAA
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a0001c0001t0001g0180
a0001c0001t0001g0179
a0001c0001t0001g0180
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HG03471.hp1
HG03516.hp1
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others(14): Show 
c.58-2917_58-2904dupTTTTTTTTTTTTTT
ERP44 ENSG00000023318.9 transcript ENST00000262455.7 protein_coding 1/11 chr9 100063075
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C
 CAAAAAAA
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CAAAAAAAAAAAAAAA
 21 a0001c0001t0003g0076
a0001c0001t0003g0077
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others(18): Show 
a0001c0001t0003g0076
a0001c0001t0003g0077
a0001c0001t0003g0078
a0001c0001t0003g0081
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 21 HG00323.hp2
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HG00323.hp2
HG00738.hp1
HG00741.hp1
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others(15): Show 
c.58-2918_58-2904dupTTTTTTTTTTTTTTT
ERP44 ENSG00000023318.9 transcript ENST00000262455.7 protein_coding 1/11 chr9 100063075
chr9:100063075 C
C
 CAAAAAAA
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CAAAAAAAAAAAAAAAA
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others(10): Show 
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a0001c0001t0003g0079
a0001c0001t0003g0080
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 14 HG00642.hp2
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HG00642.hp2
HG01123.hp2
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NA18906.hp1
NA19240.hp2
NA20300.hp1
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others(16): Show 
c.58-2919_58-2904dupTTTTTTTTTTTTTTTT
ERP44 ENSG00000023318.9 transcript ENST00000262455.7 protein_coding 1/11 chr9 100063075
chr9:100063075 C
C
 CAAAAAAA
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CAAAAAAAAAAAAAAAAA
 5 a0001c0001t0003g0089
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others(2): Show 
a0001c0001t0003g0089
a0001c0001t0003g0097
a0001c0001t0003g0101
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others(2): Show 
HG02486.hp2
HG02572.hp2
HG02897.hp2
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NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.58-2920_58-2904dup
others(17): Show 
c.58-2920_58-2904dupTTTTTTTTTTTTTTTTT
ERP44 ENSG00000023318.9 transcript ENST00000262455.7 protein_coding 1/11 chr9 100063075
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C
 CAAAAAAA
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CAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
 1 a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0001g0182
 1 HG01496.hp1
HG01496.hp1
 intron_variant MODIFIER c.58-2904_58-2903ins
others(19): Show 
c.58-2904_58-2903insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
ERP44 ENSG00000023318.9 transcript ENST00000262455.7 protein_coding 1/11 chr9 100063075
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 CAAAAAAA
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 3 a0001c0001t0001g0114
a0001c0001t0007g0130
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a0001c0001t0007g0130
a0001c0001t0007g0131
 3 HG01516.hp2
NA18964.hp1
NA20805.hp1
HG01516.hp2
NA18964.hp1
NA20805.hp1
 intron_variant MODIFIER c.58-2904_58-2903ins
others(21): Show 
c.58-2904_58-2903insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
ERP44 ENSG00000023318.9 transcript ENST00000262455.7 protein_coding 1/11 chr9 100063075
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C
 CAAAAAAA
others(15): Show 
CAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
 11 a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0132
others(8): Show 
a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0001g0128
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 11 HG00140.hp2
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others(8): Show 
HG00140.hp2
HG01168.hp1
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NA20752.hp1
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others(22): Show 
c.58-2904_58-2903insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
ERP44 ENSG00000023318.9 transcript ENST00000262455.7 protein_coding 1/11 chr9 100063075
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C
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CAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
 12 a0001c0001t0001g0074
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others(9): Show 
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T
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HG01943.hp2
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TT
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HG02970.hp1
HG03139.hp1
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C
 T
T
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 A
A
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NA19030.hp2
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c.58-3205G>C
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C
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 C
C
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T
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T
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NA19090.hp1
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A
 G
G
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T
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C
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A
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A
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C
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G
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 T
T
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c.58-6546G>A
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 T
T
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c.58-6890G>A
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chr9:100067162 CCTCTCG
CCTCTCG
 C
C
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others(6): Show 
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G
 T
T
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a0001c0001t0001g0181
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HG01952.hp1
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c.58-7099C>A
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0175
a0001c0001t0001g0176
a0001c0001t0001g0174
a0001c0001t0001g0175
a0001c0001t0001g0176
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HG02970.hp1
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HG02280.hp2
HG02970.hp1
HG03139.hp1
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c.58-7167G>A
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chr9:100067365 A
A
 AT
AT
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HG00323.hp2
HG00642.hp2
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HG02922.hp2
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HG03041.hp1
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NA20300.hp1
NA21309.hp1
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c.58-7194dupA
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G
 T
T
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a0001c0001t0008g0117
a0001c0001t0008g0116
a0001c0001t0008g0117
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HG03098.hp1
HG00733.hp2
HG03098.hp1
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c.58-7212C>A
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C
 G
G
 106 a0001c0001t0001g0072
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 106 HG00140.hp2
HG00280.hp2
HG00323.hp1
others(103): Show 
HG00140.hp2
HG00280.hp2
HG00323.hp1
HG00423.hp2
HG00544.hp1
HG00597.hp1
HG00597.hp2
HG00609.hp2
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HG01070.hp1
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A
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A
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 T
T
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C
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 A
A
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 T
T
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 A
A
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 C
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 A
A
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G
 A
A
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C
 T
T
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c.58-7926G>A
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T
 TG
TG
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a0001c0001t0001g0142
a0001c0001t0001g0189
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A
 G
G
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c.58-8033T>C
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A
 G
G
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a0001c0001t0013g0071
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NA19030.hp2
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c.58-8095T>C
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 T
T
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C
 T
T
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c.58-8188G>A
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 C
C
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others(12): Show 
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C
 G
G
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others(17): Show 
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c.58-8248G>C
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C
 T
T
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c.58-8327G>A
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C
 T
T
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a0001c0001t0003g0094
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A
 G
G
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A
 G
G
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T
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A
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T
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T
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A
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A
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c.58-9167_58-9165delCTT
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C
 T
T
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a0001c0001t0013g0071
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NA19030.hp2
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c.58-9527G>A
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chr9:100069822 C
C
 A
A
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HG00735.hp1
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c.58-9650G>T
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chr9:100069841 T
T
 C
C
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HG02602.hp1
HG03669.hp2
HG03831.hp2
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c.58-9669A>G
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G
 GTTA
GTTA
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a0001c0001t0001g0073
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NA18983.hp1
NA18971.hp2
NA18983.hp1
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others(3): Show 
c.58-9712_58-9710dupTAA
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G
 A
A
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a0001c0001t0013g0071
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NA19030.hp2
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c.58-10322C>T
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G
 C
C
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a0001c0001t0003g0079
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HG01123.hp2
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c.58-10543C>G
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0140
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HG02027.hp2
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c.58-10564C>T
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G
 GT
GT
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 46 HG01074.hp2
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others(43): Show 
HG01074.hp2
HG01081.hp1
HG01109.hp1
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c.58-10922dupA
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G
 GTT
GTT
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others(10): Show 
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 13 HG00642.hp1
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others(10): Show 
HG00642.hp1
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GTTT
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A
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c.58-10992C>T
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C
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NA19030.hp2
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G
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G
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NA18970.hp1
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c.58-11441G>C
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T
 C
C
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NA19030.hp2
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c.58-11786T>C
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C
 T
T
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a0001c0001t0007g0131
a0001c0001t0007g0136
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HG03492.hp2
NA20805.hp1
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c.58-11868G>A
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C
 T
T
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NA19030.hp2
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HG01516.hp2
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 C
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 C
C
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C
 T
T
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HG03471.hp2
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A
 C
C
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HG03098.hp1
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0186
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C
 A
A
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T
 C
C
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a0001c0001t0013g0071
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 T
T
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G
 T
T
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c.58-16899C>A
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C
 T
T
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A
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 C
C
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A
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A
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c.58-18056T>A
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G
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c.58-18143T>C
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C
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T
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a0001c0001t0003g0094
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HG02809.hp1
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c.58-18242G>A
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C
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CA
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c.58-19200G>A
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T
 TAC
TAC
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a0001c0001t0001g0113
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others(35): Show 
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others(4): Show 
c.58-19243_58-19242dupGT
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chr9:100079413 T
T
 TACAC
TACAC
 29 a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0001g0157
a0001c0001t0001g0158
others(26): Show 
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a0001c0001t0001g0157
a0001c0001t0001g0158
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others(26): Show 
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others(6): Show 
c.58-19245_58-19242dupGTGT
ERP44 ENSG00000023318.9 transcript ENST00000262455.7 protein_coding 1/11 chr9 100079413
chr9:100079413 T
T
 TACACAC
TACACAC
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others(11): Show 
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a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0001g0075
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 14 HG00423.hp2
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others(11): Show 
HG00423.hp2
HG00544.hp1
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others(8): Show 
c.58-19247_58-19242dupGTGTGT
ERP44 ENSG00000023318.9 transcript ENST00000262455.7 protein_coding 1/11 chr9 100079413
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TAC
 T
T
 26 a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0132
others(23): Show 
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0133
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 26 HG00735.hp2
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others(23): Show 
HG00735.hp2
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NA18522.hp2
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others(4): Show 
c.58-19243_58-19242delGT
ERP44 ENSG00000023318.9 transcript ENST00000262455.7 protein_coding 1/11 chr9 100079413
chr9:100079413 TACAC
TACAC
 T
T
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others(4): Show 
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a0001c0001t0002g0021
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 7 HG01081.hp1
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others(4): Show 
HG01081.hp1
HG02523.hp1
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homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.58-19245_58-19242d
others(6): Show 
c.58-19245_58-19242delGTGT
ERP44 ENSG00000023318.9 transcript ENST00000262455.7 protein_coding 1/11 chr9 100079413
chr9:100079413 TACACAC
TACACAC
 T
T
 5 a0001c0001t0002g0017
a0001c0001t0002g0018
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others(2): Show 
a0001c0001t0002g0017
a0001c0001t0002g0018
a0001c0001t0002g0019
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HG00735.hp1
HG01175.hp2
HG01975.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.58-19247_58-19242d
others(8): Show 
c.58-19247_58-19242delGTGTGT
ERP44 ENSG00000023318.9 transcript ENST00000262455.7 protein_coding 1/11 chr9 100079413
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others(1): Show 
TACACACAC
 T
T
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a0001c0001t0003g0081
a0001c0001t0003g0098
others(5): Show 
a0001c0001t0003g0080
a0001c0001t0003g0081
a0001c0001t0003g0098
a0001c0001t0003g0100
a0001c0001t0003g0106
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others(5): Show 
HG00642.hp2
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NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.58-19249_58-19242d
others(10): Show 
c.58-19249_58-19242delGTGTGTGT
ERP44 ENSG00000023318.9 transcript ENST00000262455.7 protein_coding 1/11 chr9 100079413
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others(3): Show 
TACACACACAC
 T
T
 38 a0001c0001t0001g0177
a0001c0001t0003g0001
a0001c0001t0003g0076
others(35): Show 
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a0001c0001t0003g0001
a0001c0001t0003g0076
a0001c0001t0003g0077
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a0001c0001t0004g0107
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 39 HG00280.hp2
HG00323.hp2
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others(36): Show 
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C
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A
 C
C
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T
 C
C
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c.57+18125A>G
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C
 T
T
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HG04184.hp1
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c.57+17961G>A
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G
 A
A
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HG00609.hp1
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c.57+17468C>T
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C
 T
T
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HG03209.hp1
HG01081.hp1
HG03209.hp1
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c.57+17441G>A
ERP44 ENSG00000023318.9 transcript ENST00000262455.7 protein_coding 1/11 chr9 100081343
chr9:100081433 A
A
 T
T
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a0001c0002t0001g0115
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NA18945.hp1
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c.57+17351T>A
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T
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0068
a0001c0001t0002g0068
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HG04184.hp2
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c.57+16947A>G
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G
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others(29): Show 
GGCACATGTATACCTATGTAACAAACCTGCACATTCA
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others(5): Show 
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a0001c0001t0003g0091
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T
 C
C
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G
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c.57+16028delT
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C
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C
 T
T
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NA19030.hp2
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c.57+14831G>A
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TA
 T
T
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a0001c0001t0008g0117
a0001c0001t0008g0116
a0001c0001t0008g0117
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C
 T
T
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c.57+14436G>A
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C
 T
T
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NA19030.hp2
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c.57+13978G>A
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G
 A
A
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HG01081.hp1
HG03209.hp1
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c.57+13969C>T
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A
 T
T
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HG00140.hp1
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c.57+13870T>A
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A
 C
C
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NA19030.hp2
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c.57+13820T>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0212
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0212
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NA18522.hp2
HG02622.hp1
NA18522.hp2
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c.57+13661G>A
ERP44 ENSG00000023318.9 transcript ENST00000262455.7 protein_coding 1/11 chr9 100085123
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G
 A
A
 153 a0001c0001t0001g0072
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c.57+12851C>T
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chr9:100086311 T
T
 C
C
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HG03209.hp1
HG03453.hp2
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c.57+12473A>G
ERP44 ENSG00000023318.9 transcript ENST00000262455.7 protein_coding 1/11 chr9 100086311
chr9:100086405 T
T
 C
C
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HG00642.hp2
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NA18522.hp1
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c.57+12379A>G
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chr9:100086652 T
T
 C
C
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a0001c0001t0013g0071
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NA19030.hp2
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c.57+12132A>G
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chr9:100086684 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0013g0071
a0001c0001t0013g0071
 1 NA19030.hp2
NA19030.hp2
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c.57+12100G>A
ERP44 ENSG00000023318.9 transcript ENST00000262455.7 protein_coding 1/11 chr9 100086684
chr9:100086866 C
C
 A
A
 8 a0001c0001t0003g0090
a0001c0001t0003g0091
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others(5): Show 
a0001c0001t0003g0090
a0001c0001t0003g0091
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 8 HG01109.hp1
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HG02559.hp2
others(5): Show 
HG01109.hp1
HG02055.hp2
HG02559.hp2
HG02622.hp2
HG02647.hp1
HG03130.hp2
NA20129.hp2
NA21309.hp1
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c.57+11918G>T
ERP44 ENSG00000023318.9 transcript ENST00000262455.7 protein_coding 1/11 chr9 100086866
chr9:100087012 T
T
 TAAAAAAA
others(304): Show 
TAAAAAAAAAAACTTTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAG
CACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACC
ATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAATACAAAAAAT
TAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTG
AGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAG
ATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAA
AAAAAAAAAAAA
 2 a0001c0001t0003g0077
a0001c0001t0010g0088
a0001c0001t0003g0077
a0001c0001t0010g0088
 2 HG01109.hp1
HG01168.hp2
HG01109.hp1
HG01168.hp2
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others(313): Show 
c.57+11771_57+11772insTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCG
CTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAG
CTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGC
TGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTT
AGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGA
CCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGT
GAGCCACCGCGCCCGGCCAAAGTTTTTTTTTTT
ERP44 ENSG00000023318.9 transcript ENST00000262455.7 protein_coding 1/11 chr9 100087012
chr9:100087012 T
T
 TAAAAAAA
others(305): Show 
TAAAAAAAAAAACTTTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAG
CACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACC
ATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAATACAAAAAAT
TAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTG
AGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAG
ATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAA
AAAAAAAAAAAAA
 1 a0001c0001t0003g0078
a0001c0001t0003g0078
 1 HG00741.hp1
HG00741.hp1
 intron_variant MODIFIER c.57+11771_57+11772i
others(314): Show 
c.57+11771_57+11772insTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTC
GCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAA
GCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAG
CTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTT
TAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTG
ACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG
TGAGCCACCGCGCCCGGCCAAAGTTTTTTTTTTT
ERP44 ENSG00000023318.9 transcript ENST00000262455.7 protein_coding 1/11 chr9 100087012
chr9:100087012 T
T
 TAAAAAAA
others(306): Show 
TAAAAAAAAAAACTTTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAG
CACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACC
ATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAATACAAAAAAT
TAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTG
AGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAG
ATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAA
AAAAAAAAAAAAAA
 1 a0001c0001t0003g0089
a0001c0001t0003g0089
 1 HG03471.hp2
HG03471.hp2
 intron_variant MODIFIER c.57+11771_57+11772i
others(315): Show 
c.57+11771_57+11772insTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCT
CGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCA
AGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTA
GCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTT
TTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCT
GACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGC
GTGAGCCACCGCGCCCGGCCAAAGTTTTTTTTTTT
ERP44 ENSG00000023318.9 transcript ENST00000262455.7 protein_coding 1/11 chr9 100087012
chr9:100087012 T
T
 TAAAAAAA
others(307): Show 
TAAAAAAAAAAACTTTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAG
CACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACC
ATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAATACAAAAAAT
TAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTG
AGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAG
ATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAA
AAAAAAAAAAAAAAA
 3 a0001c0001t0003g0090
a0001c0001t0003g0105
a0001c0001t0004g0110
a0001c0001t0003g0090
a0001c0001t0003g0105
a0001c0001t0004g0110
 3 HG02622.hp2
HG03130.hp2
NA20300.hp1
HG02622.hp2
HG03130.hp2
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.57+11771_57+11772i
others(316): Show 
c.57+11771_57+11772insTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTC
TCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGC
AAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGT
AGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTT
TTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCC
TGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGG
CGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAAAGTTTTTTTTTTT
ERP44 ENSG00000023318.9 transcript ENST00000262455.7 protein_coding 1/11 chr9 100087012
chr9:100087012 T
T
 TAAAAAAA
others(308): Show 
TAAAAAAAAAAACTTTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAG
CACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACC
ATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAATACAAAAAAT
TAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTG
AGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAG
ATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAA
AAAAAAAAAAAAAAAA
 5 a0001c0001t0003g0083
a0001c0001t0003g0091
a0001c0001t0004g0111
others(2): Show 
a0001c0001t0003g0083
a0001c0001t0003g0091
a0001c0001t0004g0111
a0001c0001t0004g0213
a0001c0001t0004g0214
 5 HG02258.hp1
HG02280.hp1
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others(2): Show 
HG02258.hp1
HG02280.hp1
HG02559.hp2
NA18906.hp1
NA19240.hp2
 intron_variant MODIFIER c.57+11771_57+11772i
others(317): Show 
c.57+11771_57+11772insTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGT
CTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTG
CAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAG
TAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATT
TTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTC
CTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAG
GCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAAAGTTTTTTTTTTT
ERP44 ENSG00000023318.9 transcript ENST00000262455.7 protein_coding 1/11 chr9 100087012
chr9:100087012 T
T
 TAAAAAAA
others(309): Show 
TAAAAAAAAAAACTTTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAG
CACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACC
ATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAATACAAAAAAT
TAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTG
AGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAG
ATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAA
AAAAAAAAAAAAAAAAA
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T
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ATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAA
AAAAAAAAAAAAAAAAAA
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TGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCA
AGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTA
TTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATC
TCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAC
AGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAAAGTTTTTTTTTTT
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T
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CACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACC
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CGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGG
ATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAAAGTTTTTTTTTTT
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T
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HG02300.hp2
HG02647.hp1
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CTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTG
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T
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HG02897.hp2
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GCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAAT
TTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGG
TCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCT
GGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAAAGTTTTTTTTTTT
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T
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TGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATC
TCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTC
AGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAA
TTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATG
GTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGC
TGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAAAGTTTTTTTTTTT
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T
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CTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCT
CAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTA
ATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGAT
GGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTG
CTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAAAGTTTTTTTTTTT
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T
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CACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACC
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ACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTT
TTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGC
CTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAAAGT
TTTTTTTTTT
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T
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NA20129.hp2
NA21309.hp1
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TTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTG
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ATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCAC
TACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGT
TTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGG
CCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAAAG
TTTTTTTTTTT
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T
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CACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACC
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TAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTG
AGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAG
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GTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCAC
GCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGC
CACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCAC
CGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCT
CGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCA
AAGTTTTTTTTTTT
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T
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CACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACC
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TAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTG
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CGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCG
CCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCA
CCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCC
TCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC
AAAGTTTTTTTTTTT
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T
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CACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACC
ATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAATACAAAAAAT
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others(331): Show 
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ATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAG
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T
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TA
 T
T
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HG00733.hp2
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 C
C
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 C
C
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C
 A
A
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G
 A
A
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c.57+10319C>T
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T
 C
C
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A
 G
G
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C
 T
T
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NA19030.hp2
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c.57+9797G>A
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C
 CA
CA
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c.57+9203dupT
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CA
 C
C
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others(2): Show 
HG01169.hp2
HG01975.hp2
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c.57+9203delT
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A
 G
G
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HG01433.hp1
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c.57+8843T>C
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 A
A
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 T
T
 2 a0001c0001t0008g0116
a0001c0001t0008g0117
a0001c0001t0008g0116
a0001c0001t0008g0117
 2 HG00733.hp2
HG03098.hp1
HG00733.hp2
HG03098.hp1
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c.57+7370G>A
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chr9:100091487 T
T
 G
G
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a0001c0001t0002g0059
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NA19084.hp1
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c.57+7297A>C
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chr9:100091565 T
T
 G
G
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HG00609.hp1
HG02056.hp1
HG02135.hp1
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chr9:100091597 T
T
 C
C
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HG01081.hp1
HG03209.hp1
HG03453.hp2
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c.57+7187A>G
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chr9:100091608 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0013g0071
a0001c0001t0013g0071
 1 NA19030.hp2
NA19030.hp2
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chr9:100091906 T
T
 C
C
 46 a0001c0001t0003g0001
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c.57+6878A>G
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0210
 1 NA18945.hp2
NA18945.hp2
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c.57+6835A>G
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G
 C
C
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a0001c0001t0008g0117
a0001c0001t0008g0116
a0001c0001t0008g0117
 2 HG00733.hp2
HG03098.hp1
HG00733.hp2
HG03098.hp1
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c.57+6731C>G
ERP44 ENSG00000023318.9 transcript ENST00000262455.7 protein_coding 1/11 chr9 100092053
chr9:100092276 G
G
 A
A
 5 a0001c0001t0003g0001
a0001c0001t0003g0101
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others(2): Show 
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a0001c0001t0003g0101
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others(3): Show 
HG02109.hp2
HG02258.hp2
HG02895.hp2
HG02897.hp2
HG02970.hp2
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c.57+6508C>T
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chr9:100092361 A
A
 C
C
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others(5): Show 
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a0001c0001t0003g0086
a0001c0001t0003g0106
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 8 HG02451.hp2
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others(5): Show 
HG02451.hp2
HG02572.hp2
HG02895.hp1
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c.57+6423T>G
ERP44 ENSG00000023318.9 transcript ENST00000262455.7 protein_coding 1/11 chr9 100092361
chr9:100092449 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0013g0071
a0001c0001t0013g0071
 1 NA19030.hp2
NA19030.hp2
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c.57+6335A>G
ERP44 ENSG00000023318.9 transcript ENST00000262455.7 protein_coding 1/11 chr9 100092449
chr9:100092599 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0013g0071
a0001c0001t0013g0071
 1 NA19030.hp2
NA19030.hp2
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c.57+6185T>C
ERP44 ENSG00000023318.9 transcript ENST00000262455.7 protein_coding 1/11 chr9 100092599
chr9:100092714 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0008g0122
a0001c0001t0008g0122
 1 HG01934.hp1
HG01934.hp1
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c.57+6070T>G
ERP44 ENSG00000023318.9 transcript ENST00000262455.7 protein_coding 1/11 chr9 100092714
chr9:100092723 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0121
a0001c0001t0001g0121
 1 NA19043.hp1
NA19043.hp1
 intron_variant MODIFIER c.57+6061T>C
c.57+6061T>C
ERP44 ENSG00000023318.9 transcript ENST00000262455.7 protein_coding 1/11 chr9 100092723
chr9:100093015 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0003g0105
a0001c0001t0003g0105
 1 HG03130.hp2
HG03130.hp2
 intron_variant MODIFIER c.57+5769A>T
c.57+5769A>T
ERP44 ENSG00000023318.9 transcript ENST00000262455.7 protein_coding 1/11 chr9 100093015
chr9:100093150 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0065
a0001c0001t0002g0065
 1 HG00544.hp2
HG00544.hp2
 intron_variant MODIFIER c.57+5634C>G
c.57+5634C>G
ERP44 ENSG00000023318.9 transcript ENST00000262455.7 protein_coding 1/11 chr9 100093150
chr9:100093166 T
T
 TAAAGGCC
others(304): Show 
TAAAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGG
CCGAGGCGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAAC
AAGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGCGG
TGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATG
GCGTGAACCCGGGAAGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGC
AGTCCGCAGTCCGGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAA
AAAAAAAAAAAA
 1 a0001c0001t0013g0071
a0001c0001t0013g0071
 1 NA19030.hp2
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.57+5617_57+5618ins
others(311): Show 
c.57+5617_57+5618insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGT
CTCGCTCTGTCGCCCAGGCCGGACTGCGGACTGCAGTGGCGCAATCTCGG
CTCACTGCAAGCTCCGCTTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCC
TCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCGCGCCCGGCTAATTTT
TTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCTTGTTAGCCAGGATGGTCTC
GATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGA
TTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTTT
ERP44 ENSG00000023318.9 transcript ENST00000262455.7 protein_coding 1/11 chr9 100093166
chr9:100093240 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0003g0083
a0001c0001t0003g0083
 1 HG02280.hp1
HG02280.hp1
 intron_variant MODIFIER c.57+5544T>C
c.57+5544T>C
ERP44 ENSG00000023318.9 transcript ENST00000262455.7 protein_coding 1/11 chr9 100093240
chr9:100093607 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0014g0120
a0001c0001t0014g0120
 1 HG02976.hp1
HG02976.hp1
 intron_variant MODIFIER c.57+5177G>A
c.57+5177G>A
ERP44 ENSG00000023318.9 transcript ENST00000262455.7 protein_coding 1/11 chr9 100093607
chr9:100093642 GT
GT
 G
G
 3 a0001c0001t0008g0116
a0001c0001t0008g0117
a0001c0001t0013g0071
a0001c0001t0008g0116
a0001c0001t0008g0117
a0001c0001t0013g0071
 3 HG00733.hp2
HG03098.hp1
NA19030.hp2
HG00733.hp2
HG03098.hp1
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.57+5141delA
c.57+5141delA
ERP44 ENSG00000023318.9 transcript ENST00000262455.7 protein_coding 1/11 chr9 100093642
chr9:100093643 T
T
 G
G
 151 a0001c0001t0001g0072
a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0001g0074
others(148): Show 
a0001c0001t0001g0072
a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0001g0074
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a0001c0001t0001g0121
a0001c0001t0001g0123
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a0001c0001t0001g0146
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a0001c0001t0001g0149
a0001c0001t0001g0150
a0001c0001t0001g0151
a0001c0001t0001g0152
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a0001c0001t0001g0156
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a0001c0001t0001g0158
a0001c0001t0001g0159
a0001c0001t0001g0160
a0001c0001t0001g0161
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a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0002g0008
a0001c0001t0003g0076
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HG00323.hp2
HG01192.hp2
HG02897.hp1
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A
 T
T
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a0001c0001t0002g0006
a0001c0001t0002g0007
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HG00140.hp1
HG04184.hp1
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A
 G
G
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a0001c0001t0013g0071
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NA19030.hp2
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C
 A
A
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a0001c0001t0002g0068
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HG04184.hp2
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G
 A
A
 1 a0001c0001t0013g0071
a0001c0001t0013g0071
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NA19030.hp2
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c.57+2546C>T
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C
 T
T
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a0001c0001t0004g0111
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NA18906.hp1
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c.57+2494G>A
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T
 G
G
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a0001c0001t0001g0212
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HG02622.hp1
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T
 C
C
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c.57+1725A>G
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 C
C
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HG02135.hp1
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C
 CT
CT
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A
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G
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c.57+1264T>C
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A
 G
G
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HG03490.hp2
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c.57+1182T>C
ERP44 ENSG00000023318.9 transcript ENST00000262455.7 protein_coding 1/11 chr9 100097602
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T
 A
A
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NA19030.hp2
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c.57+1105A>T
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T
 G
G
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HG02258.hp1
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NA19240.hp2
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c.57+1082A>C
ERP44 ENSG00000023318.9 transcript ENST00000262455.7 protein_coding 1/11 chr9 100097702
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A
 G
G
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NA18971.hp2
NA18983.hp1
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c.57+625T>C
ERP44 ENSG00000023318.9 transcript ENST00000262455.7 protein_coding 1/11 chr9 100098159
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G
 A
A
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HG01081.hp1
HG03209.hp1
HG03453.hp2
NA18522.hp1
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c.57+617C>T
ERP44 ENSG00000023318.9 transcript ENST00000262455.7 protein_coding 1/11 chr9 100098167
chr9:100098191 A
A
 G
G
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 1 NA19030.hp2
NA19030.hp2
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c.57+593T>C
ERP44 ENSG00000023318.9 transcript ENST00000262455.7 protein_coding 1/11 chr9 100098191
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 A
A
 1 a0001c0001t0001g0218
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NA19058.hp2
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c.57+342C>T
ERP44 ENSG00000023318.9 transcript ENST00000262455.7 protein_coding 1/11 chr9 100098442
chr9:100098442 G
G
 C
C
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a0001c0001t0002g0070
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HG01074.hp2
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c.57+342C>G
ERP44 ENSG00000023318.9 transcript ENST00000262455.7 protein_coding 1/11 chr9 100098442
chr9:100098637 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0013g0071
a0001c0001t0013g0071
 1 NA19030.hp2
NA19030.hp2
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c.57+147G>C
ERP44 ENSG00000023318.9 transcript ENST00000262455.7 protein_coding 1/11 chr9 100098637
chr9:100098646 G
G
 A
A
 153 a0001c0001t0001g0072
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a0001c0001t0001g0164
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a0001c0001t0001g0166
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  • The Human Protein Atlas
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  • PhewebJP (Japan)
  • UKB-TOPMed (UMich) (UK and US)
  • FinnGen r11 (Finland)
  • KoGES (Korean)
  • Mouse Phenotype
  • Zebra Phenotype
  • TogoVar

  • DNA
  • Satellite
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  • Simple_repeat
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  • Axiom Genome-Wide Array (Japonica Array V2)
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