Joint Open Genome and Omics Platform (JoGo)

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homoSapiens_grch38	hp1	a0001	c0001	t0004	g0026	REF	REF	PPIL2_chr22_21661012_21702907	PPIL2	chr22	21661012	21702907

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chr22:21670598	T T	C C	1	a0002 a0002	2	HG02622.hp1 NA19240.hp2 HG02622.hp1 NA19240.hp2	missense_variant	MODERATE	c.115T>C c.115T>C	p.Phe39Leu p.Phe39Leu	PPIL2	ENSG00000100023.20	transcript	ENST00000398831.8	protein_coding	3/20	203/4068	115/1563	39/520			chr22	21670598
chr22:21682491	G G	A A	1	a0003 a0003	1	HG00544.hp1 HG00544.hp1	missense_variant	MODERATE	c.442G>A c.442G>A	p.Glu148Lys p.Glu148Lys	PPIL2	ENSG00000100023.20	transcript	ENST00000398831.8	protein_coding	8/20	530/4068	442/1563	148/520			chr22	21682491

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chr22:21681375	C C	T T	1	a0001c0006 a0001c0006	2	HG02976.hp1 HG03195.hp2 HG02976.hp1 HG03195.hp2	synonymous_variant	LOW	c.372C>T c.372C>T	p.Asn124Asn p.Asn124Asn	PPIL2	ENSG00000100023.20	transcript	ENST00000398831.8	protein_coding	7/20	460/4068	372/1563	124/520	chr22	21681375
chr22:21682503	C C	A A	1	a0001c0003 a0001c0003	14	HG00544.hp2 HG02074.hp1 HG02083.hp2 others(11): Show HG00544.hp2 HG02074.hp1 HG02083.hp2 NA18945.hp1 NA18952.hp2 NA18966.hp2 NA18969.hp2 NA18980.hp2 NA18982.hp2 NA18986.hp2 NA19005.hp1 NA19070.hp1 NA19074.hp1 NA19085.hp2	synonymous_variant	LOW	c.454C>A c.454C>A	p.Arg152Arg p.Arg152Arg	PPIL2	ENSG00000100023.20	transcript	ENST00000398831.8	protein_coding	8/20	542/4068	454/1563	152/520	chr22	21682503
chr22:21682523	C C	T T	1	a0001c0009 a0001c0009	1	HG01261.hp1 HG01261.hp1	synonymous_variant	LOW	c.474C>T c.474C>T	p.Leu158Leu p.Leu158Leu	PPIL2	ENSG00000100023.20	transcript	ENST00000398831.8	protein_coding	8/20	562/4068	474/1563	158/520	chr22	21682523
chr22:21684910	C C	T T	1	a0001c0002 a0001c0002	17	HG00642.hp1 HG01106.hp2 HG01123.hp2 others(14): Show HG00642.hp1 HG01106.hp2 HG01123.hp2 HG01175.hp2 HG01256.hp1 HG01257.hp1 HG01258.hp1 HG01261.hp2 HG01346.hp2 HG01515.hp2 HG02602.hp1 HG03239.hp2 HG03688.hp1 HG03927.hp1 HG06807.hp1 NA20805.hp2 NA20905.hp1	synonymous_variant	LOW	c.711C>T c.711C>T	p.Asn237Asn p.Asn237Asn	PPIL2	ENSG00000100023.20	transcript	ENST00000398831.8	protein_coding	10/20	799/4068	711/1563	237/520	chr22	21684910
chr22:21686530	G G	A A	1	a0001c0008 a0001c0008	1	HG04228.hp1 HG04228.hp1	synonymous_variant	LOW	c.762G>A c.762G>A	p.Ala254Ala p.Ala254Ala	PPIL2	ENSG00000100023.20	transcript	ENST00000398831.8	protein_coding	11/20	850/4068	762/1563	254/520	chr22	21686530
chr22:21693825	G G	A A	1	a0001c0005 a0001c0005	2	HG01891.hp1 HG02451.hp2 HG01891.hp1 HG02451.hp2	synonymous_variant	LOW	c.1149G>A c.1149G>A	p.Thr383Thr p.Thr383Thr	PPIL2	ENSG00000100023.20	transcript	ENST00000398831.8	protein_coding	16/20	1237/4068	1149/1563	383/520	chr22	21693825

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chr22:21666027	C C	A A	1	a0001c0001t0015 a0001c0001t0015	1	HG03579.hp1 HG03579.hp1	5_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.-73C>A c.-73C>A	PPIL2	ENSG00000100023.20	transcript	ENST00000398831.8	protein_coding	1/20	73		chr22	21666027
chr22:21666042	G G	A A	1	a0001c0001t0016 a0001c0001t0016	1	HG02818.hp1 HG02818.hp1	5_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.-58G>A c.-58G>A	PPIL2	ENSG00000100023.20	transcript	ENST00000398831.8	protein_coding	1/20	58		chr22	21666042
chr22:21695494	C C	T T	11	a0001c0001t0001 a0001c0001t0008 a0001c0001t0013 others(8): Show a0001c0001t0001 a0001c0001t0008 a0001c0001t0013 a0001c0001t0014 a0001c0001t0015 a0001c0001t0024 a0001c0001t0025 a0001c0001t0026 a0001c0003t0001 a0001c0008t0001 a0001c0009t0001	139	HG00099.hp2 HG00280.hp2 HG00438.hp1 others(136): Show HG00099.hp2 HG00280.hp2 HG00438.hp1 HG00544.hp2 HG00609.hp2 HG00621.hp1 HG00642.hp2 HG00673.hp1 HG00735.hp2 HG00738.hp1 HG01069.hp2 HG01071.hp1 HG01081.hp1 HG01081.hp2 HG01106.hp1 HG01123.hp1 HG01169.hp1 HG01175.hp1 HG01243.hp1 HG01255.hp1 HG01257.hp2 HG01258.hp2 HG01261.hp1 HG01346.hp1 HG01358.hp2 HG01361.hp2 HG01496.hp1 HG01884.hp2 HG01928.hp2 HG01934.hp1 HG01934.hp2 HG01952.hp1 HG01975.hp1 HG01975.hp2 HG01978.hp1 HG01993.hp1 HG02015.hp1 HG02074.hp1 HG02080.hp1 HG02080.hp2 HG02083.hp1 HG02083.hp2 HG02129.hp2 HG02132.hp1 HG02135.hp1 HG02148.hp2 HG02165.hp1 HG02273.hp2 HG02280.hp2 HG02293.hp1 HG02293.hp2 HG02451.hp1 HG02559.hp1 HG02602.hp2 HG02615.hp2 HG02622.hp2 HG02630.hp1 HG02630.hp2 HG02698.hp2 HG02717.hp1 HG02723.hp2 HG02735.hp2 HG02809.hp2 HG02886.hp1 HG02886.hp2 HG02895.hp1 HG02895.hp2 HG02896.hp2 HG02897.hp1 HG02897.hp2 HG02965.hp2 HG02970.hp2 HG02976.hp2 HG03017.hp1 HG03041.hp2 HG03098.hp1 HG03209.hp1 HG03209.hp2 HG03225.hp1 HG03225.hp2 HG03516.hp1 HG03540.hp1 HG03579.hp1 HG03579.hp2 HG03654.hp1 HG03710.hp1 HG03710.hp2 HG03831.hp2 HG03834.hp2 HG03942.hp2 HG04115.hp1 HG04184.hp2 HG04204.hp1 HG04228.hp1 NA18939.hp1 NA18940.hp1 NA18941.hp1 NA18942.hp1 NA18944.hp1 NA18945.hp1 NA18950.hp2 NA18952.hp1 NA18952.hp2 NA18960.hp1 NA18961.hp1 NA18964.hp1 NA18965.hp2 NA18966.hp2 NA18967.hp1 NA18969.hp2 NA18971.hp1 NA18972.hp1 NA18973.hp2 NA18980.hp2 NA18982.hp2 NA18984.hp2 NA18986.hp2 NA18990.hp2 NA18993.hp1 NA18997.hp1 NA18998.hp1 NA19003.hp1 NA19005.hp1 NA19005.hp2 NA19007.hp2 NA19012.hp1 NA19057.hp1 NA19063.hp1 NA19064.hp2 NA19066.hp1 NA19070.hp1 NA19074.hp1 NA19081.hp2 NA19084.hp2 NA19085.hp2 NA19086.hp1 NA19240.hp1 NA20300.hp1 NA20752.hp1	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.4C>T c.4C>T	PPIL2	ENSG00000100023.20	transcript	ENST00000398831.8	protein_coding	20/20	4		chr22	21695494
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chr22:21695148	A A	C C	2	a0001c0001t0004g0027 a0001c0001t0004g0306 a0001c0001t0004g0027 a0001c0001t0004g0306	3	HG03491.hp2 HG03492.hp1 HG03704.hp2 HG03491.hp2 HG03492.hp1 HG03704.hp2	intron_variant	MODIFIER	c.1466+78A>C c.1466+78A>C	PPIL2	ENSG00000100023.20	transcript	ENST00000398831.8	protein_coding	19/19		chr22	21695148
chr22:21695181	C C	T T	1	a0001c0001t0001g0112 a0001c0001t0001g0112	1	HG01975.hp1 HG01975.hp1	intron_variant	MODIFIER	c.1466+111C>T c.1466+111C>T	PPIL2	ENSG00000100023.20	transcript	ENST00000398831.8	protein_coding	19/19		chr22	21695181

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Translation Multiple Alignment View

🧬 Gene Summary (with MANE)

AAmino acid(protein) Level Haplotype Info (Total: 3)

CCoding Level Haplotype Info (Total: 9)

TTranscript Level Haplotype Info (Total: 26)

GGenebody Level Haplotype Info (Total: 325)

A C AC Level (Amino Acid + Coding) Haplotype Info (Total: 9)

A C T ACT Level (Amino Acid + Coding + Transcript) Haplotype Info (Total: 31)

A C T G ACTG Level (Amino Acid + Coding + Transcript + Genebody) Haplotype Info (Total: 326)

Haplotype Details by Sample (Haploid Level) (Total: 378)

AAmino acid(protein) Level Haplotype Related Variants (Effect to Protein Coding Variants) (Total: 2)

CCoding Level Variants (On coding region but no effect to protein coding variants: Synonymous Mutations) (Total: 6)

TTranscript Level Haplotype Variants (Exon) (Total: 27)

GGenebody Level Haplotype Variants (Intron) (Total: 525)

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Annotation (Repeats)

Annotation (SNP Array)