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ALDH2_chr12_111761933_111822532 / BRCA1_chr17_43039295_43130364 etc.

  Error connecting to IGV?   EHD3_chr2_31229152_31274451  EHD3_chr2_31229152_31274451 (clean+top1000)

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Item Value
geneid 30845
ensemblid ENSG00000013016.16
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symbol EHD3
name EH domain containing 3
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chapid grch38/
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HG01106 hp2 a0001 c0001 t0002 g0192 AMR PUR EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
HG01109 hp1 a0001 c0002 t0019 g0025 AMR PUR EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
HG01109 hp2 a0001 c0001 t0001 g0128 AMR PUR EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
HG01175 hp1 a0001 c0001 t0035 g0281 AMR PUR EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
HG01175 hp2 a0001 c0001 t0001 g0006 AMR PUR EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
HG01192 hp1 a0001 c0001 t0001 g0045 AMR PUR EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
HG01192 hp2 a0001 c0001 t0005 g0275 AMR PUR EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
HG01243 hp1 a0001 c0001 t0007 g0205 AMR PUR EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
HG01243 hp2 a0001 c0001 t0001 g0001 AMR PUR EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
HG01255 hp1 a0001 c0001 t0011 g0028 AMR CLM EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
HG01255 hp2 a0001 c0001 t0003 g0056 AMR CLM EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
HG01257 hp1 a0001 c0001 t0023 g0011 AMR CLM EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
HG01257 hp2 a0001 c0001 t0008 g0038 AMR CLM EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
HG01258 hp1 a0001 c0001 t0023 g0011 AMR CLM EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
HG01258 hp2 a0001 c0001 t0001 g0155 AMR CLM EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
HG01261 hp1 a0001 c0001 t0026 g0258 AMR CLM EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
HG01261 hp2 a0001 c0001 t0001 g0001 AMR CLM EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
HG01346 hp1 a0001 c0001 t0017 g0047 AMR CLM EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
HG01346 hp2 a0001 c0001 t0005 g0288 AMR CLM EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
HG01358 hp1 a0001 c0001 t0005 g0287 AMR CLM EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
HG01358 hp2 a0001 c0001 t0001 g0001 AMR CLM EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
HG01361 hp1 a0001 c0001 t0001 g0133 AMR CLM EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
HG01361 hp2 a0001 c0001 t0005 g0253 AMR CLM EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
HG01433 hp1 a0001 c0001 t0051 g0090 AMR CLM EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
HG01433 hp2 a0001 c0001 t0002 g0195 AMR CLM EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
HG01496 hp1 a0001 c0001 t0011 g0263 AMR CLM EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
HG01496 hp2 a0001 c0001 t0025 g0312 AMR CLM EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
HG01515 hp1 a0001 c0001 t0005 g0250 EUR IBS EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
HG01515 hp2 a0001 c0001 t0022 g0191 EUR IBS EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
HG01516 hp1 a0001 c0001 t0001 g0020 EUR IBS EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
HG01516 hp2 a0001 c0001 t0029 g0066 EUR IBS EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
HG01517 hp1 a0001 c0001 t0001 g0020 EUR IBS EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
HG01517 hp2 a0001 c0001 t0005 g0252 EUR IBS EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
HG01884 hp1 a0001 c0001 t0028 g0211 AFR ACB EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
HG01884 hp2 a0001 c0001 t0034 g0305 AFR ACB EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
HG01891 hp1 a0001 c0001 t0021 g0029 AFR ACB EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
HG01891 hp2 a0001 c0001 t0025 g0289 AFR ACB EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
HG01928 hp1 a0001 c0001 t0001 g0058 AMR PEL EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
HG01928 hp2 a0001 c0001 t0001 g0060 AMR PEL EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
HG01934 hp1 a0001 c0001 t0004 g0031 AMR PEL EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
HG01934 hp2 a0001 c0001 t0001 g0073 AMR PEL EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
HG01975 hp1 a0001 c0001 t0008 g0150 AMR PEL EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
HG01975 hp2 a0001 c0001 t0001 g0062 AMR PEL EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
HG01978 hp1 a0001 c0001 t0001 g0014 AMR PEL EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
HG01978 hp2 a0001 c0001 t0001 g0005 AMR PEL EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
HG01981 hp1 a0001 c0001 t0003 g0057 AMR PEL EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
HG01981 hp2 a0001 c0001 t0080 g0251 AMR PEL EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
HG02004 hp1 a0001 c0001 t0025 g0310 AMR PEL EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
HG02004 hp2 a0001 c0001 t0093 g0028 AMR PEL EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
HG02015 hp1 a0001 c0001 t0001 g0101 EAS KHV EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
HG02015 hp2 a0001 c0001 t0001 g0108 EAS KHV EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
HG02027 hp1 a0001 c0001 t0005 g0004 EAS KHV EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
HG02027 hp2 a0001 c0001 t0006 g0044 EAS KHV EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
HG02040 hp1 a0001 c0001 t0036 g0201 EAS KHV EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
HG02040 hp2 a0001 c0001 t0016 g0163 EAS KHV EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
HG02055 hp1 a0001 c0001 t0012 g0234 AFR ACB EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
HG02055 hp2 a0001 c0001 t0007 g0206 AFR ACB EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
HG02056 hp1 a0001 c0001 t0001 g0106 EAS KHV EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
HG02056 hp2 a0001 c0001 t0006 g0075 EAS KHV EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
HG02071 hp1 a0001 c0001 t0003 g0202 EAS KHV EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
HG02071 hp2 a0001 c0001 t0027 g0074 EAS KHV EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
HG02074 hp1 a0001 c0001 t0003 g0077 EAS KHV EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
HG02074 hp2 a0001 c0001 t0001 g0148 EAS KHV EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
HG02080 hp1 a0001 c0001 t0004 g0291 EAS KHV EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
HG02080 hp2 a0001 c0001 t0059 g0127 EAS KHV EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
HG02083 hp1 a0001 c0001 t0032 g0265 EAS KHV EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
HG02083 hp2 a0001 c0001 t0004 g0030 EAS KHV EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
HG02132 hp1 a0001 c0001 t0001 g0146 EAS KHV EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
HG02132 hp2 a0001 c0001 t0007 g0168 EAS KHV EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
HG02135 hp1 a0001 c0001 t0006 g0141 EAS KHV EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
HG02135 hp2 a0001 c0001 t0001 g0100 EAS KHV EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
HG02145 hp1 a0001 c0001 t0001 g0072 AFR ACB EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
HG02145 hp2 a0001 c0002 t0019 g0025 AFR ACB EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
HG02148 hp1 a0001 c0001 t0056 g0001 AMR PEL EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
HG02148 hp2 a0001 c0001 t0003 g0013 AMR PEL EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
HG02155 hp1 a0001 c0001 t0006 g0115 EAS CDX EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
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HG02165 hp1 a0001 c0001 t0003 g0015 EAS CDX EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
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HG02257 hp1 a0001 c0001 t0084 g0282 AFR ACB EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
HG02257 hp2 a0001 c0001 t0010 g0160 AFR ACB EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
HG02258 hp1 a0001 c0001 t0044 g0196 AFR ACB EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
HG02258 hp2 a0001 c0001 t0009 g0002 AFR ACB EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
HG02280 hp1 a0001 c0001 t0030 g0249 AFR ACB EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
HG02280 hp2 a0001 c0001 t0021 g0029 AFR ACB EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
HG02300 hp1 a0001 c0001 t0003 g0105 AMR PEL EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
HG02300 hp2 a0001 c0001 t0040 g0177 AMR PEL EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
HG02451 hp1 a0001 c0001 t0004 g0304 AFR ACB EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
HG02451 hp2 a0001 c0001 t0004 g0248 AFR ACB EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
HG02572 hp1 a0001 c0001 t0009 g0257 AFR GWD EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
HG02572 hp2 a0001 c0001 t0004 g0301 AFR GWD EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
HG02602 hp1 a0001 c0001 t0001 g0018 SAS PJL EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
HG02602 hp2 a0001 c0001 t0039 g0190 SAS PJL EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
HG02615 hp1 a0001 c0001 t0003 g0104 AFR GWD EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
HG02615 hp2 a0001 c0001 t0012 g0026 AFR GWD EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
HG02622 hp1 a0001 c0001 t0014 g0245 AFR GWD EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
HG02622 hp2 a0001 c0001 t0086 g0226 AFR GWD EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
HG02630 hp1 a0001 c0001 t0033 g0307 AFR GWD EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
HG02630 hp2 a0001 c0001 t0012 g0235 AFR GWD EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
HG02647 hp1 a0001 c0001 t0033 g0246 AFR GWD EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
HG02647 hp2 a0001 c0001 t0047 g0212 AFR GWD EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
HG02698 hp1 a0001 c0001 t0003 g0003 SAS PJL EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
HG02698 hp2 a0001 c0001 t0017 g0122 SAS PJL EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
HG02717 hp1 a0001 c0001 t0001 g0132 AFR GWD EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
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HG02723 hp2 a0001 c0001 t0001 g0096 AFR GWD EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
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HG02735 hp2 a0001 c0001 t0001 g0003 SAS PJL EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
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HG02965 hp1 a0001 c0001 t0060 g0036 AFR ESN EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
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NA18522 hp2 a0001 c0001 t0076 g0241 AFR YRI EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
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NA19079 hp1 a0001 c0001 t0001 g0152 EAS JPT EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
NA19079 hp2 a0001 c0001 t0005 g0276 EAS JPT EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
NA19080 hp1 a0001 c0001 t0004 g0294 EAS JPT EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
NA19080 hp2 a0001 c0001 t0013 g0218 EAS JPT EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
NA19084 hp1 a0001 c0001 t0001 g0070 EAS JPT EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
NA19084 hp2 a0001 c0001 t0009 g0004 EAS JPT EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
NA19085 hp1 a0001 c0001 t0013 g0215 EAS JPT EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
NA19085 hp2 a0001 c0001 t0006 g0041 EAS JPT EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
NA19087 hp1 a0001 c0001 t0002 g0162 EAS JPT EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
NA19087 hp2 a0001 c0001 t0008 g0130 EAS JPT EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
NA19088 hp1 a0001 c0001 t0001 g0117 EAS JPT EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
NA19088 hp2 a0001 c0001 t0004 g0032 EAS JPT EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
NA19090 hp1 a0001 c0001 t0002 g0198 EAS JPT EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
NA19090 hp2 a0001 c0001 t0007 g0167 EAS JPT EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
NA19240 hp1 a0001 c0001 t0063 g0204 AFR YRI EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
NA19240 hp2 a0001 c0001 t0020 g0254 AFR YRI EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
NA20129 hp1 a0001 c0002 t0037 g0123 AFR ASW EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
NA20129 hp2 a0001 c0001 t0007 g0207 AFR ASW EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
NA20752 hp1 a0001 c0001 t0052 g0129 EUR TSI EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
NA20752 hp2 a0001 c0001 t0085 g0002 EUR TSI EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
NA20905 hp1 a0001 c0001 t0001 g0113 SAS GIH EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
NA20905 hp2 a0001 c0001 t0011 g0271 SAS GIH EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
HG01123 hp1 a0001 c0001 t0001 g0003 AMR CLM EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
HG01123 hp2 a0001 c0001 t0035 g0280 AMR CLM EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
HG02109 hp1 a0001 c0001 t0078 g0309 AFR ACB EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
HG02109 hp2 a0001 c0001 t0001 g0079 AFR ACB EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
HG02486 hp1 a0001 c0001 t0020 g0247 AFR ACB EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
HG02486 hp2 a0001 c0001 t0066 g0026 AFR ACB EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
HG02559 hp1 a0001 c0001 t0001 g0097 AFR ACB EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
HG02559 hp2 a0001 c0001 t0020 g0259 AFR ACB EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
HG03471 hp1 a0001 c0001 t0014 g0243 AFR MSL EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
HG03471 hp2 a0001 c0001 t0074 g0225 AFR MSL EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
HG06807 hp1 a0003 c0005 t0004 g0306 AFR USA EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
HG06807 hp2 a0001 c0001 t0065 g0229 AFR USA EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
NA20300 hp1 a0001 c0001 t0020 g0260 AFR USA EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
NA20300 hp2 a0001 c0001 t0061 g0049 AFR USA EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
NA21309 hp1 a0001 c0001 t0046 g0208 AFR LWK EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
NA21309 hp2 a0001 c0001 t0023 g0084 AFR LWK EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
homoSapiens_chm13v2 hp1 a0001 c0001 t0057 g0069 REF REF EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451
homoSapiens_grch38 hp1 a0001 c0001 t0005 g0002 REF REF EHD3_chr2_31229152_31274451 EHD3 chr2 31229152 31274451

chr:pos ref alt #
# of ahapid:amino-acid(protein) level
 ahapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid transcript_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr2:31260757 C
C
 G
G
 1 a0004
a0004
 1 NA18969.hp2
NA18969.hp2
 missense_variant MODERATE c.750C>G
c.750C>G
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p.Ile250Met
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chr2:31261600 G
G
 A
A
 1 a0003
a0003
 1 HG06807.hp1
HG06807.hp1
 missense_variant MODERATE c.967G>A
c.967G>A
 p.Gly323Arg
p.Gly323Arg
 EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 5/6 1437/4825 967/1608 323/535 chr2 31261600
chr2:31266246 G
G
 A
A
 1 a0002
a0002
 1 NA19056.hp2
NA19056.hp2
 missense_variant MODERATE c.1150G>A
c.1150G>A
 p.Asp384Asn
p.Asp384Asn
 EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 6/6 1620/4825 1150/1608 384/535 chr2 31266246

chr:pos ref alt #
# of chapid
 chapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid transcript_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
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C
 T
T
 1 a0001c0003
a0001c0003
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HG03831.hp1
HG04184.hp1
others(1): Show 
HG03017.hp1
HG03831.hp1
HG04184.hp1
HG04199.hp1
 synonymous_variant LOW c.685C>T
c.685C>T
 p.Leu229Leu
p.Leu229Leu
 EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 4/6 1155/4825 685/1608 229/535 chr2 31260692
chr2:31266443 C
C
 T
T
 1 a0001c0002
a0001c0002
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HG02145.hp2
HG02965.hp2
others(2): Show 
HG01109.hp1
HG02145.hp2
HG02965.hp2
HG03041.hp2
NA20129.hp1
 synonymous_variant LOW c.1347C>T
c.1347C>T
 p.Asp449Asp
p.Asp449Asp
 EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 6/6 1817/4825 1347/1608 449/535 chr2 31266443
chr2:31266500 G
G
 A
A
 1 a0001c0004
a0001c0004
 2 HG03098.hp2
HG03195.hp1
HG03098.hp2
HG03195.hp1
 synonymous_variant LOW c.1404G>A
c.1404G>A
 p.Lys468Lys
p.Lys468Lys
 EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 6/6 1874/4825 1404/1608 468/535 chr2 31266500

chr:pos ref alt #
# of thapid:transcript level
 thapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid transcript_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr2:31234288 GGGGACCC
others(6): Show 
GGGGACCCCGGCTT
 G
G
 48 a0001c0001t0001
a0001c0001t0002
a0001c0001t0003
others(45): Show 
a0001c0001t0001
a0001c0001t0002
a0001c0001t0003
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 249 HG00099.hp2
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NA18993.hp2
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NA19043.hp1
NA19054.hp2
NA19055.hp1
NA19055.hp2
NA19056.hp1
NA19056.hp2
NA19060.hp1
NA19060.hp2
NA19062.hp1
NA19062.hp2
NA19063.hp1
NA19064.hp1
NA19064.hp2
NA19065.hp1
NA19065.hp2
NA19066.hp1
NA19066.hp2
NA19068.hp2
NA19070.hp1
NA19075.hp1
NA19075.hp2
NA19077.hp1
NA19078.hp1
NA19079.hp1
NA19084.hp1
NA19085.hp2
NA19087.hp1
NA19087.hp2
NA19088.hp1
NA19090.hp1
NA19090.hp2
NA19240.hp1
NA20129.hp1
NA20129.hp2
NA20300.hp2
NA20752.hp1
NA20905.hp1
NA21309.hp1
NA21309.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-322_-310delTTGGGA
others(7): Show 
c.-322_-310delTTGGGACCCCGGC
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 1/6 310 INFO_REALIGN_3_PRIME chr2 31234288
chr2:31234307 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0096
a0001c0001t0096
 1 HG03486.hp2
HG03486.hp2
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-315C>G
c.-315C>G
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 1/6 315 chr2 31234307
chr2:31234426 G
G
 A
A
 6 a0001c0001t0012
a0001c0001t0065
a0001c0001t0066
others(3): Show 
a0001c0001t0012
a0001c0001t0065
a0001c0001t0066
a0001c0001t0067
a0001c0001t0068
a0001c0001t0069
 10 HG02055.hp1
HG02486.hp2
HG02615.hp2
others(7): Show 
HG02055.hp1
HG02486.hp2
HG02615.hp2
HG02630.hp2
HG02922.hp2
HG03041.hp1
HG03139.hp2
HG03579.hp1
HG06807.hp2
NA18522.hp1
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-196G>A
c.-196G>A
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 1/6 196 chr2 31234426
chr2:31234492 G
G
 A
A
 4 a0001c0001t0030
a0001c0001t0070
a0001c0001t0071
others(1): Show 
a0001c0001t0030
a0001c0001t0070
a0001c0001t0071
a0001c0001t0096
 5 HG02280.hp1
HG03130.hp1
HG03209.hp1
others(2): Show 
HG02280.hp1
HG03130.hp1
HG03209.hp1
HG03486.hp2
NA18906.hp2
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-130G>A
c.-130G>A
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 1/6 130 chr2 31234492
chr2:31234547 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0095
a0001c0001t0095
 1 NA18965.hp2
NA18965.hp2
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-75C>G
c.-75C>G
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 1/6 75 chr2 31234547
chr2:31266717 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0064
a0001c0001t0064
 1 HG03516.hp1
HG03516.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*13A>G
c.*13A>G
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 6/6 13 chr2 31266717
chr2:31266761 T
T
 TAC
TAC
 12 a0001c0001t0003
a0001c0001t0014
a0001c0001t0020
others(9): Show 
a0001c0001t0003
a0001c0001t0014
a0001c0001t0020
a0001c0001t0021
a0001c0001t0028
a0001c0001t0030
a0001c0001t0058
a0001c0001t0059
a0001c0001t0068
a0001c0001t0083
a0001c0001t0084
a0001c0001t0085
 42 HG00621.hp2
HG01255.hp2
HG01884.hp1
others(39): Show 
HG00621.hp2
HG01255.hp2
HG01884.hp1
HG01891.hp1
HG01981.hp1
HG02071.hp1
HG02074.hp1
HG02080.hp2
HG02148.hp2
HG02165.hp1
HG02257.hp1
HG02280.hp1
HG02280.hp2
HG02300.hp1
HG02486.hp1
HG02559.hp2
HG02615.hp1
HG02622.hp1
HG02698.hp1
HG02897.hp1
HG02922.hp1
HG02970.hp2
HG03017.hp2
HG03041.hp1
HG03195.hp2
HG03209.hp1
HG03209.hp2
HG03225.hp1
HG03471.hp1
HG03486.hp1
HG03579.hp2
HG03710.hp2
HG03927.hp1
HG04204.hp2
NA18906.hp1
NA18941.hp1
NA18946.hp2
NA18993.hp1
NA19064.hp1
NA19240.hp2
NA20300.hp1
NA20752.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*89_*90dupCA
c.*89_*90dupCA
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 6/6 91 INFO_REALIGN_3_PRIME chr2 31266761
chr2:31266761 T
T
 TACAC
TACAC
 12 a0001c0001t0011
a0001c0001t0060
a0001c0001t0061
others(9): Show 
a0001c0001t0011
a0001c0001t0060
a0001c0001t0061
a0001c0001t0064
a0001c0001t0071
a0001c0001t0086
a0001c0001t0087
a0001c0001t0088
a0001c0001t0089
a0001c0001t0090
a0001c0001t0091
a0001c0003t0018
 20 HG01106.hp1
HG01255.hp1
HG01496.hp1
others(17): Show 
HG01106.hp1
HG01255.hp1
HG01496.hp1
HG02622.hp2
HG02965.hp1
HG02976.hp1
HG03017.hp1
HG03130.hp1
HG03130.hp2
HG03491.hp2
HG03492.hp2
HG03516.hp1
HG03516.hp2
HG03704.hp2
HG03831.hp1
HG03927.hp2
HG04184.hp1
HG04199.hp1
NA20300.hp2
NA20905.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*87_*90dupCACA
c.*87_*90dupCACA
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 6/6 91 INFO_REALIGN_3_PRIME chr2 31266761
chr2:31266761 T
T
 TACACAC
TACACAC
 6 a0001c0001t0026
a0001c0001t0062
a0001c0001t0063
others(3): Show 
a0001c0001t0026
a0001c0001t0062
a0001c0001t0063
a0001c0001t0069
a0001c0001t0093
a0001c0004t0092
 8 HG00140.hp1
HG01070.hp1
HG01261.hp1
others(5): Show 
HG00140.hp1
HG01070.hp1
HG01261.hp1
HG02004.hp2
HG02922.hp2
HG03195.hp1
HG03490.hp1
NA19240.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*85_*90dupCACACA
c.*85_*90dupCACACA
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 6/6 91 INFO_REALIGN_3_PRIME chr2 31266761
chr2:31266761 T
T
 TACACACA
others(3): Show 
TACACACACAC
 1 a0001c0004t0094
a0001c0004t0094
 1 HG03098.hp2
HG03098.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*81_*90dupCACACACA
others(2): Show 
c.*81_*90dupCACACACACA
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 6/6 91 INFO_REALIGN_3_PRIME chr2 31266761
chr2:31266761 TAC
TAC
 T
T
 12 a0001c0001t0006
a0001c0001t0012
a0001c0001t0016
others(9): Show 
a0001c0001t0006
a0001c0001t0012
a0001c0001t0016
a0001c0001t0022
a0001c0001t0027
a0001c0001t0032
a0001c0001t0047
a0001c0001t0066
a0001c0001t0077
a0001c0002t0019
a0001c0002t0037
a0004c0007t0022
 40 HG00609.hp2
HG00621.hp1
HG00738.hp1
others(37): Show 
HG00609.hp2
HG00621.hp1
HG00738.hp1
HG01109.hp1
HG01515.hp2
HG02027.hp2
HG02040.hp2
HG02055.hp1
HG02056.hp2
HG02071.hp2
HG02083.hp1
HG02135.hp1
HG02145.hp2
HG02155.hp1
HG02486.hp2
HG02615.hp2
HG02630.hp2
HG02647.hp2
HG02965.hp2
HG03041.hp2
HG03579.hp1
NA18522.hp1
NA18612.hp2
NA18945.hp1
NA18946.hp1
NA18951.hp1
NA18953.hp2
NA18956.hp2
NA18965.hp1
NA18966.hp2
NA18969.hp2
NA18975.hp1
NA18979.hp2
NA18981.hp1
NA18993.hp2
NA18995.hp1
NA19011.hp1
NA19011.hp2
NA19085.hp2
NA20129.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*89_*90delCA
c.*89_*90delCA
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 6/6 89 INFO_REALIGN_3_PRIME chr2 31266761
chr2:31266761 TACAC
TACAC
 T
T
 4 a0001c0001t0031
a0001c0001t0045
a0001c0001t0046
others(1): Show 
a0001c0001t0031
a0001c0001t0045
a0001c0001t0046
a0001c0001t0076
 5 HG02723.hp1
HG02809.hp2
HG03834.hp1
others(2): Show 
HG02723.hp1
HG02809.hp2
HG03834.hp1
NA18522.hp2
NA21309.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*87_*90delCACA
c.*87_*90delCACA
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 6/6 87 INFO_REALIGN_3_PRIME chr2 31266761
chr2:31266761 TACACAC
TACACAC
 T
T
 17 a0001c0001t0002
a0001c0001t0007
a0001c0001t0010
others(14): Show 
a0001c0001t0002
a0001c0001t0007
a0001c0001t0010
a0001c0001t0015
a0001c0001t0038
a0001c0001t0039
a0001c0001t0040
a0001c0001t0041
a0001c0001t0042
a0001c0001t0043
a0001c0001t0044
a0001c0001t0065
a0001c0001t0070
a0001c0001t0073
a0001c0001t0074
a0001c0001t0075
a0002c0006t0002
 58 HG00323.hp2
HG00609.hp1
HG00642.hp1
others(55): Show 
HG00323.hp2
HG00609.hp1
HG00642.hp1
HG00735.hp1
HG00738.hp2
HG01106.hp2
HG01243.hp1
HG01433.hp2
HG02055.hp2
HG02132.hp2
HG02155.hp2
HG02165.hp2
HG02257.hp2
HG02258.hp1
HG02300.hp2
HG02602.hp2
HG02717.hp2
HG02809.hp1
HG02818.hp2
HG02895.hp2
HG02976.hp2
HG03098.hp1
HG03139.hp1
HG03225.hp2
HG03471.hp2
HG04184.hp2
HG04204.hp1
HG06807.hp2
NA18906.hp2
NA18939.hp2
NA18940.hp1
NA18945.hp2
NA18947.hp1
NA18953.hp1
NA18957.hp1
NA18962.hp1
NA18963.hp1
NA18963.hp2
NA18977.hp1
NA18989.hp1
NA19001.hp2
NA19009.hp2
NA19010.hp1
NA19030.hp1
NA19030.hp2
NA19043.hp1
NA19043.hp2
NA19055.hp2
NA19056.hp2
NA19062.hp2
NA19063.hp1
NA19064.hp2
NA19065.hp2
NA19066.hp2
NA19087.hp1
NA19090.hp1
NA19090.hp2
NA20129.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*85_*90delCACACA
c.*85_*90delCACACA
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 6/6 85 INFO_REALIGN_3_PRIME chr2 31266761
chr2:31266761 TACACACA
others(7): Show 
TACACACACACACAC
 T
T
 3 a0001c0001t0013
a0001c0001t0036
a0001c0001t0072
a0001c0001t0013
a0001c0001t0036
a0001c0001t0072
 7 HG00673.hp2
HG02040.hp1
NA18986.hp2
others(4): Show 
HG00673.hp2
HG02040.hp1
NA18986.hp2
NA19063.hp2
NA19068.hp1
NA19080.hp2
NA19085.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*77_*90delCACACACA
others(6): Show 
c.*77_*90delCACACACACACACA
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 6/6 77 INFO_REALIGN_3_PRIME chr2 31266761
chr2:31266776 ACACACAC
others(17): Show 
ACACACACACACACACACAAACATG
 A
A
 1 a0001c0001t0029
a0001c0001t0029
 2 HG00323.hp1
HG01516.hp2
HG00323.hp1
HG01516.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*83_*106delCACACAC
others(17): Show 
c.*83_*106delCACACACAAACATGCACACACACA
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 6/6 83 INFO_REALIGN_3_PRIME chr2 31266776
chr2:31266791 C
C
 A
A
 2 a0001c0002t0019
a0001c0002t0037
a0001c0002t0019
a0001c0002t0037
 5 HG01109.hp1
HG02145.hp2
HG02965.hp2
others(2): Show 
HG01109.hp1
HG02145.hp2
HG02965.hp2
HG03041.hp2
NA20129.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*87C>A
c.*87C>A
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 6/6 87 chr2 31266791
chr2:31266797 C
C
 T
T
 2 a0001c0002t0019
a0001c0002t0037
a0001c0002t0019
a0001c0002t0037
 5 HG01109.hp1
HG02145.hp2
HG02965.hp2
others(2): Show 
HG01109.hp1
HG02145.hp2
HG02965.hp2
HG03041.hp2
NA20129.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*93C>T
c.*93C>T
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 6/6 93 chr2 31266797
chr2:31266801 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0082
a0001c0001t0082
 1 HG03491.hp1
HG03491.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*97C>T
c.*97C>T
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 6/6 97 chr2 31266801
chr2:31266856 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0015
a0001c0001t0038
a0001c0001t0015
a0001c0001t0038
 5 NA18957.hp1
NA18962.hp1
NA18963.hp1
others(2): Show 
NA18957.hp1
NA18962.hp1
NA18963.hp1
NA18989.hp1
NA19065.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*152G>A
c.*152G>A
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 6/6 152 chr2 31266856
chr2:31266861 T
T
 C
C
 91 a0001c0001t0001
a0001c0001t0002
a0001c0001t0003
others(88): Show 
a0001c0001t0001
a0001c0001t0002
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T
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G
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T
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A
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c.*639G>A
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chr2:31267440 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0064
a0001c0001t0064
 1 HG03516.hp1
HG03516.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*736A>C
c.*736A>C
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 6/6 736 chr2 31267440
chr2:31267487 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0056
a0001c0001t0056
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HG02148.hp1
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c.*783C>G
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chr2:31267531 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0060
a0001c0001t0060
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HG02965.hp1
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c.*827A>G
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chr2:31267627 G
G
 A
A
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a0001c0001t0057
a0001c0001t0050
a0001c0001t0057
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homoSapiens_chm13v2.hp1
HG03704.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.*923G>A
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 6/6 923 chr2 31267627
chr2:31267649 A
A
 G
G
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a0001c0001t0036
a0001c0001t0072
a0001c0001t0013
a0001c0001t0036
a0001c0001t0072
 7 HG00673.hp2
HG02040.hp1
NA18986.hp2
others(4): Show 
HG00673.hp2
HG02040.hp1
NA18986.hp2
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c.*945A>G
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chr2:31267723 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0090
a0001c0001t0090
 1 HG03704.hp2
HG03704.hp2
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c.*1019A>G
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chr2:31267767 T
T
 C
C
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a0001c0001t0067
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HG03139.hp2
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c.*1063T>C
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chr2:31267779 A
A
 C
C
 2 a0001c0001t0043
a0001c0001t0074
a0001c0001t0043
a0001c0001t0074
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HG02809.hp1
HG03471.hp2
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c.*1075A>C
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 6/6 1075 chr2 31267779
chr2:31267782 G
G
 A
A
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a0001c0001t0078
a0001c0001t0086
a0001c0001t0068
a0001c0001t0078
a0001c0001t0086
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HG02109.hp1
HG02622.hp2
HG03041.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1078G>A
c.*1078G>A
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 6/6 1078 chr2 31267782
chr2:31267793 C
C
 T
T
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a0001c0001t0029
a0001c0001t0055
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HG00323.hp1
HG01516.hp2
HG03710.hp1
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c.*1089C>T
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 6/6 1089 chr2 31267793
chr2:31267850 C
C
 G
G
 85 a0001c0001t0001
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 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1146C>G
c.*1146C>G
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A
 G
G
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others(1): Show 
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c.*1505A>G
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A
 G
G
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others(2): Show 
a0001c0001t0031
a0001c0001t0035
a0001c0001t0081
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a0001c0001t0096
 7 HG01123.hp2
HG01175.hp1
HG02004.hp2
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HG01123.hp2
HG01175.hp1
HG02004.hp2
HG02723.hp1
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HG02886.hp1
HG03486.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1596A>G
c.*1596A>G
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 6/6 1596 chr2 31268300
chr2:31268324 A
A
 G
G
 3 a0001c0001t0017
a0001c0001t0052
a0001c0001t0080
a0001c0001t0017
a0001c0001t0052
a0001c0001t0080
 6 HG01346.hp1
HG01981.hp2
HG02698.hp2
others(3): Show 
HG01346.hp1
HG01981.hp2
HG02698.hp2
HG02735.hp1
HG03239.hp2
NA20752.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1620A>G
c.*1620A>G
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 6/6 1620 chr2 31268324
chr2:31268332 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0042
a0001c0001t0042
 1 HG02165.hp2
HG02165.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1628C>T
c.*1628C>T
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 6/6 1628 chr2 31268332
chr2:31268378 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0027
a0001c0001t0027
 2 HG02071.hp2
NA18953.hp2
HG02071.hp2
NA18953.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1674A>G
c.*1674A>G
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 6/6 1674 chr2 31268378
chr2:31268453 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0041
a0001c0001t0041
 1 HG04184.hp2
HG04184.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1749C>G
c.*1749C>G
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 6/6 1749 chr2 31268453
chr2:31268506 A
A
 G
G
 3 a0001c0001t0047
a0001c0001t0063
a0001c0001t0077
a0001c0001t0047
a0001c0001t0063
a0001c0001t0077
 3 HG00738.hp1
HG02647.hp2
NA19240.hp1
HG00738.hp1
HG02647.hp2
NA19240.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1802A>G
c.*1802A>G
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 6/6 1802 chr2 31268506
chr2:31268602 C
C
 T
T
 12 a0001c0001t0002
a0001c0001t0015
a0001c0001t0022
others(9): Show 
a0001c0001t0002
a0001c0001t0015
a0001c0001t0022
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a0001c0001t0040
a0001c0001t0041
a0001c0001t0051
a0001c0001t0064
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a0001c0001t0067
a0002c0006t0002
a0004c0007t0022
 37 HG00323.hp2
HG00642.hp1
HG00735.hp1
others(34): Show 
HG00323.hp2
HG00642.hp1
HG00735.hp1
HG00738.hp2
HG01106.hp2
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HG03453.hp1
HG03516.hp1
HG04184.hp2
HG04204.hp1
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NA18940.hp1
NA18946.hp1
NA18947.hp1
NA18953.hp1
NA18957.hp1
NA18962.hp1
NA18963.hp1
NA18963.hp2
NA18969.hp2
NA18989.hp1
NA19001.hp2
NA19009.hp2
NA19043.hp1
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NA19063.hp1
NA19064.hp2
NA19066.hp2
NA19087.hp1
NA19090.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1898C>T
c.*1898C>T
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 6/6 1898 chr2 31268602
chr2:31268694 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0053
a0001c0001t0053
 1 HG00280.hp1
HG00280.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1990G>A
c.*1990G>A
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 6/6 1990 chr2 31268694
chr2:31268736 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0021
a0001c0001t0021
 4 HG01891.hp1
HG02280.hp2
HG03486.hp1
others(1): Show 
HG01891.hp1
HG02280.hp2
HG03486.hp1
NA18906.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2032C>T
c.*2032C>T
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 6/6 2032 chr2 31268736
chr2:31268763 A
A
 G
G
 26 a0001c0001t0002
a0001c0001t0015
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others(23): Show 
a0001c0001t0002
a0001c0001t0015
a0001c0001t0022
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a0001c0001t0030
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a0001c0001t0034
a0001c0001t0040
a0001c0001t0041
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a0001c0001t0054
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a0001c0001t0066
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a0001c0004t0094
a0002c0006t0002
a0004c0007t0022
 54 HG00323.hp2
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others(51): Show 
HG00323.hp2
HG00642.hp1
HG00735.hp1
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NA18963.hp2
NA18969.hp2
NA18989.hp1
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NA19009.hp2
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NA19063.hp1
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NA19066.hp2
NA19087.hp1
NA19090.hp1
NA21309.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2059A>G
c.*2059A>G
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 6/6 2059 chr2 31268763
chr2:31268824 T
T
 C
C
 13 a0001c0001t0002
a0001c0001t0015
a0001c0001t0022
others(10): Show 
a0001c0001t0002
a0001c0001t0015
a0001c0001t0022
a0001c0001t0034
a0001c0001t0040
a0001c0001t0041
a0001c0001t0051
a0001c0001t0064
a0001c0001t0066
a0001c0001t0067
a0001c0001t0088
a0002c0006t0002
a0004c0007t0022
 38 HG00323.hp2
HG00642.hp1
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others(35): Show 
HG00323.hp2
HG00642.hp1
HG00735.hp1
HG00738.hp2
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HG01433.hp1
HG01433.hp2
HG01515.hp2
HG01884.hp2
HG02300.hp2
HG02486.hp2
HG02976.hp1
HG03139.hp2
HG03453.hp1
HG03516.hp1
HG04184.hp2
HG04204.hp1
NA18939.hp2
NA18940.hp1
NA18946.hp1
NA18947.hp1
NA18953.hp1
NA18957.hp1
NA18962.hp1
NA18963.hp1
NA18963.hp2
NA18969.hp2
NA18989.hp1
NA19001.hp2
NA19009.hp2
NA19043.hp1
NA19056.hp2
NA19062.hp2
NA19063.hp1
NA19064.hp2
NA19066.hp2
NA19087.hp1
NA19090.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2120T>C
c.*2120T>C
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 6/6 2120 chr2 31268824
chr2:31268917 A
A
 G
G
 5 a0001c0001t0025
a0001c0001t0044
a0001c0001t0047
others(2): Show 
a0001c0001t0025
a0001c0001t0044
a0001c0001t0047
a0001c0001t0069
a0001c0001t0077
 7 HG00738.hp1
HG01496.hp2
HG01891.hp2
others(4): Show 
HG00738.hp1
HG01496.hp2
HG01891.hp2
HG02004.hp1
HG02258.hp1
HG02647.hp2
HG02922.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2213A>G
c.*2213A>G
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 6/6 2213 chr2 31268917
chr2:31268943 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0087
a0001c0001t0087
 1 HG03130.hp2
HG03130.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2239A>G
c.*2239A>G
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 6/6 2239 chr2 31268943
chr2:31268943 A
A
 T
T
 6 a0001c0001t0030
a0001c0001t0033
a0001c0001t0060
others(3): Show 
a0001c0001t0030
a0001c0001t0033
a0001c0001t0060
a0001c0001t0068
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 8 HG02280.hp1
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others(5): Show 
HG02280.hp1
HG02622.hp2
HG02630.hp1
HG02647.hp1
HG02965.hp1
HG03041.hp1
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HG03209.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2239A>T
c.*2239A>T
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 6/6 2239 chr2 31268943
chr2:31269027 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0047
a0001c0001t0077
a0001c0001t0047
a0001c0001t0077
 2 HG00738.hp1
HG02647.hp2
HG00738.hp1
HG02647.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2323T>C
c.*2323T>C
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 6/6 2323 chr2 31269027
chr2:31269248 C
C
 A
A
 2 a0001c0001t0023
a0001c0001t0082
a0001c0001t0023
a0001c0001t0082
 4 HG01257.hp1
HG01258.hp1
HG03491.hp1
others(1): Show 
HG01257.hp1
HG01258.hp1
HG03491.hp1
NA21309.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2544C>A
c.*2544C>A
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 6/6 2544 chr2 31269248
chr2:31269394 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0016
a0001c0001t0024
a0001c0001t0016
a0001c0001t0024
 7 HG02040.hp2
NA18943.hp2
NA18951.hp1
others(4): Show 
HG02040.hp2
NA18943.hp2
NA18951.hp1
NA18981.hp1
NA18983.hp1
NA19009.hp1
NA19011.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2690A>G
c.*2690A>G
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 6/6 2690 chr2 31269394

chr:pos ref alt #
# of ghapid:genebody level
 ghapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid genebody_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr2:31234951 T
T
 C
C
 154 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0003
a0001c0001t0001g0005
others(151): Show 
a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0003
a0001c0001t0001g0005
a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0017
a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0020
a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0034
a0001c0001t0001g0035
a0001c0001t0001g0039
a0001c0001t0001g0045
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0052
a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0058
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0064
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0067
a0001c0001t0001g0068
a0001c0001t0001g0070
a0001c0001t0001g0072
a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0001g0076
a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0083
a0001c0001t0001g0085
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0088
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a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0101
a0001c0001t0001g0102
a0001c0001t0001g0106
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a0001c0001t0001g0133
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A
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G
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G
 T
T
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a0001c0001t0003g0021
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HG03225.hp1
HG03579.hp2
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A
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C
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a0001c0001t0086g0226
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HG02622.hp2
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T
 C
C
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A
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G
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NA19064.hp1
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A
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C
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HG03098.hp2
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C
 T
T
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G
 C
C
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a0001c0002t0019g0228
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G
 A
A
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a0001c0001t0060g0036
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c.227+1854G>A
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 A
A
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HG06807.hp2
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 A
A
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HG06807.hp2
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c.227+1857T>A
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A
 T
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A
 G
G
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G
 C
C
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A
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T
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A
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G
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C
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G
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A
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C
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A
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A
 G
G
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chr2:31237813 A
A
 G
G
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C
 G
G
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G
 C
C
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a0001c0001t0065g0229
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T
 G
G
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a0001c0001t0047g0212
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G
 A
A
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A
 T
T
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a0001c0001t0065g0229
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HG06807.hp2
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c.227+3240A>T
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T
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C
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T
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c.227+3266C>T
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A
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a0001c0001t0025g0289
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HG01891.hp2
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c.227+3287G>A
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C
 G
G
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HG00140.hp2
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c.227+3632C>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0086g0226
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HG02622.hp2
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A
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NA19063.hp1
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NA19065.hp2
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NA19090.hp2
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c.227+3681G>A
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C
 T
T
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a0001c0001t0028g0211
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HG01884.hp1
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c.227+3795C>T
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 1/5 chr2 31238643
chr2:31238725 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0074g0225
a0001c0001t0074g0225
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HG03471.hp2
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c.227+3877G>A
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 1/5 chr2 31238725
chr2:31238762 G
G
 A
A
 3 a0001c0001t0074g0225
a0001c0004t0092g0231
a0001c0004t0094g0227
a0001c0001t0074g0225
a0001c0004t0092g0231
a0001c0004t0094g0227
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HG03195.hp1
HG03471.hp2
HG03098.hp2
HG03195.hp1
HG03471.hp2
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c.227+3914G>A
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 1/5 chr2 31238762
chr2:31238775 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0045
a0001c0001t0001g0045
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HG01192.hp1
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c.227+3927T>C
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G
 T
T
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a0001c0001t0069g0232
a0001c0001t0065g0229
a0001c0001t0069g0232
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HG06807.hp2
HG02922.hp2
HG06807.hp2
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c.227+4059G>T
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 1/5 chr2 31238907
chr2:31238921 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0065g0229
a0001c0001t0069g0232
a0001c0001t0065g0229
a0001c0001t0069g0232
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HG06807.hp2
HG02922.hp2
HG06807.hp2
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c.227+4073G>A
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 1/5 chr2 31238921
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A
 G
G
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a0001c0001t0020g0247
a0001c0001t0004g0248
a0001c0001t0020g0247
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HG02486.hp1
HG02451.hp2
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c.227+4113A>G
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G
 A
A
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HG02258.hp1
HG02300.hp2
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HG02809.hp1
HG02818.hp2
HG02897.hp1
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c.227+4116G>A
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T
 C
C
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a0001c0001t0055g0046
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HG03710.hp1
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c.227+4247T>C
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 1/5 chr2 31239095
chr2:31239114 G
G
 A
A
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a0001c0001t0017g0047
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HG01346.hp1
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c.227+4266G>A
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 1/5 chr2 31239114
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0195
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a0001c0001t0040g0177
a0001c0001t0041g0194
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a0001c0001t0043g0175
a0001c0001t0044g0196
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HG00323.hp2
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HG02922.hp2
HG02976.hp2
HG03017.hp1
HG03041.hp1
HG03041.hp2
HG03098.hp2
HG03139.hp1
HG03139.hp2
HG03195.hp1
HG03225.hp2
HG03453.hp2
HG03471.hp2
HG03486.hp1
HG03579.hp1
HG03831.hp1
HG03834.hp1
HG04184.hp1
HG04184.hp2
HG04199.hp1
HG04204.hp1
HG06807.hp2
NA18522.hp1
NA18906.hp1
NA18939.hp2
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NA18945.hp2
NA18947.hp1
NA18953.hp1
NA18957.hp1
NA18962.hp1
NA18963.hp1
NA18977.hp1
NA18989.hp1
NA19009.hp2
NA19010.hp1
NA19030.hp1
NA19030.hp2
NA19043.hp1
NA19055.hp2
NA19056.hp2
NA19062.hp2
NA19063.hp1
NA19064.hp2
NA19065.hp2
NA19066.hp2
NA19087.hp1
NA19090.hp1
NA19090.hp2
NA19240.hp1
NA20129.hp2
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.227+4268C>T
c.227+4268C>T
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 1/5 chr2 31239116
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A
 G
G
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a0001c0001t0033g0246
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HG02647.hp1
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c.227+4287A>G
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 1/5 chr2 31239135
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G
 A
A
 56 a0001c0001t0002g0023
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others(53): Show 
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G
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A
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C
 A
A
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G
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A
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a0001c0001t0028g0211
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HG01884.hp1
HG02647.hp2
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c.227+4600G>A
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C
 T
T
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G
 A
A
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c.227+4609G>A
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chr2:31239507 C
C
 A
A
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T
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T
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A
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C
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G
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others(4): Show 
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C
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others(9): Show 
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a0001c0001t0069g0232
a0001c0001t0065g0229
a0001c0001t0069g0232
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HG06807.hp2
HG02922.hp2
HG06807.hp2
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others(18): Show 
c.228-4359_228-4344dupAGGGCTGGAGAAGGGG
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr2 31239907
chr2:31239937 G
G
 A
A
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others(1): Show 
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HG01515.hp1
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c.228-4337G>A
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chr2:31240032 G
G
 A
A
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HG02965.hp1
HG02970.hp1
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c.228-4242G>A
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T
 C
C
 154 a0001c0001t0001g0001
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others(182): Show 
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G
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A
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 A
A
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 A
A
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c.228-4143G>A
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 A
A
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 A
A
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T
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C
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C
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T
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A
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HG02622.hp2
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c.228-3656G>A
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A
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T
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C
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G
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C
 T
T
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c.228-3421C>T
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A
 G
G
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c.228-3413A>G
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C
 T
T
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c.228-3308C>T
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G
 A
A
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NA21309.hp2
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c.228-2311A>G
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chr2:31242016 G
G
 C
C
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HG01884.hp2
HG02451.hp1
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c.228-2258G>C
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 1/5 chr2 31242016
chr2:31242084 GCTC
GCTC
 G
G
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c.228-2184_228-2182delCCT
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr2 31242084
chr2:31242100 G
G
 A
A
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a0001c0001t0086g0226
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HG02622.hp2
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c.228-2174G>A
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 1/5 chr2 31242100
chr2:31242108 C
C
 T
T
 226 a0001c0001t0001g0001
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c.228-2166C>T
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C
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T
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a0001c0001t0004g0248
a0001c0001t0020g0247
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HG02451.hp2
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c.228-2112C>T
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G
 A
A
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a0001c0001t0025g0310
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HG02004.hp1
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c.228-2004G>A
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T
 C
C
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NA18995.hp2
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c.228-1944T>C
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C
 A
A
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c.228-1862C>A
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G
 T
T
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HG01123.hp2
HG01175.hp1
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c.228-1726G>T
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T
 G
G
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HG02922.hp2
HG06807.hp2
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c.228-1605T>G
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G
 T
T
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A
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 G
G
 13 a0001c0001t0003g0202
a0001c0001t0011g0213
a0001c0001t0011g0219
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a0001c0001t0011g0213
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 13 HG02040.hp1
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HG02040.hp1
HG02071.hp1
HG03017.hp1
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c.228-1149A>G
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 1/5 chr2 31243125
chr2:31243259 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0033g0246
a0001c0001t0033g0246
 1 HG02647.hp1
HG02647.hp1
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c.228-1015C>T
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 1/5 chr2 31243259
chr2:31243273 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0140
a0001c0001t0001g0140
 1 NA18941.hp2
NA18941.hp2
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c.228-1001A>T
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 1/5 chr2 31243273
chr2:31243329 A
A
 G
G
 4 a0001c0001t0014g0027
a0001c0001t0014g0243
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others(1): Show 
a0001c0001t0014g0027
a0001c0001t0014g0243
a0001c0001t0014g0244
a0001c0001t0014g0245
 5 HG02622.hp1
HG02922.hp1
HG03195.hp2
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HG02622.hp1
HG02922.hp1
HG03195.hp2
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HG03471.hp1
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c.228-945A>G
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 1/5 chr2 31243329
chr2:31243396 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0055
 1 NA19004.hp1
NA19004.hp1
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c.228-878G>A
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 1/5 chr2 31243396
chr2:31243420 T
T
 TTTTC
TTTTC
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a0001c0001t0020g0254
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others(2): Show 
a0001c0001t0009g0257
a0001c0001t0020g0254
a0001c0001t0030g0256
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 5 HG01123.hp2
HG02572.hp1
HG03130.hp1
others(2): Show 
HG01123.hp2
HG02572.hp1
HG03130.hp1
HG03209.hp1
NA19240.hp2
 intron_variant MODIFIER c.228-814_228-811dup
others(4): Show 
c.228-814_228-811dupCTTT
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr2 31243420
chr2:31243420 TTTTC
TTTTC
 T
T
 10 a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0052
a0001c0001t0001g0139
others(7): Show 
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0052
a0001c0001t0001g0139
a0001c0001t0004g0283
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a0001c0001t0021g0284
a0001c0001t0021g0286
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 11 HG00738.hp1
HG01891.hp1
HG02257.hp1
others(8): Show 
HG00738.hp1
HG01891.hp1
HG02257.hp1
HG02280.hp2
HG02965.hp2
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HG03486.hp1
NA18906.hp1
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NA19068.hp2
 intron_variant MODIFIER c.228-814_228-811del
others(4): Show 
c.228-814_228-811delCTTT
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr2 31243420
chr2:31243442 TTCTTTCT
others(3): Show 
TTCTTTCTTTC
 T
T
 1 a0001c0001t0068g0233
a0001c0001t0068g0233
 1 HG03041.hp1
HG03041.hp1
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others(10): Show 
c.228-830_228-821delCTTTCTTTCT
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr2 31243442
chr2:31243447 TCTTTC
TCTTTC
 T
T
 3 a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0008g0138
a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0008g0138
 4 HG03831.hp2
NA18951.hp2
NA18960.hp2
others(1): Show 
HG03831.hp2
NA18951.hp2
NA18960.hp2
NA19060.hp2
 intron_variant MODIFIER c.228-826_228-822del
others(5): Show 
c.228-826_228-822delCTTTC
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 1/5 chr2 31243447
chr2:31243450 TTC
TTC
 T
T
 15 a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0064
others(12): Show 
a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0064
a0001c0001t0001g0065
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a0001c0001t0008g0150
a0001c0001t0012g0026
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a0001c0001t0066g0026
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 15 HG01070.hp2
HG01258.hp2
HG01516.hp2
others(12): Show 
HG01070.hp2
HG01258.hp2
HG01516.hp2
HG01975.hp1
HG01975.hp2
HG02055.hp1
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HG02630.hp2
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HG03139.hp2
HG03579.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.228-822_228-821del
others(2): Show 
c.228-822_228-821delCT
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr2 31243450
chr2:31243451 TC
TC
 T
T
 119 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0003
a0001c0001t0001g0005
others(116): Show 
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c.228-822delC
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CTTT
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 T
T
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c.228-822C>T
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CTTTTTTT
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chr2:31243456 C
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T
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NA18986.hp2
NA18988.hp1
NA18989.hp2
NA18993.hp1
NA18993.hp2
NA18994.hp1
NA18995.hp1
NA18995.hp2
NA19001.hp1
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NA19011.hp2
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NA19063.hp2
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NA19068.hp2
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NA19075.hp1
NA19075.hp2
NA19077.hp1
NA19078.hp1
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NA19088.hp1
NA20129.hp1
NA20752.hp1
NA20905.hp1
NA21309.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.228-818C>T
c.228-818C>T
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 1/5 chr2 31243456
chr2:31243460 C
C
 CTTCTTTT
others(5): Show 
CTTCTTTTTTTTT
 1 a0001c0001t0010g0174
a0001c0001t0010g0174
 1 NA19030.hp2
NA19030.hp2
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others(12): Show 
c.228-812_228-811insCTTTTTTTTTTT
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr2 31243460
chr2:31243460 C
C
 CTTTCTTT
others(8): Show 
CTTTCTTTCTTTCTTT
 1 a0001c0001t0069g0232
a0001c0001t0069g0232
 1 HG02922.hp2
HG02922.hp2
 intron_variant MODIFIER c.228-811_228-810ins
others(15): Show 
c.228-811_228-810insCTTTCTTTCTTTTTT
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr2 31243460
chr2:31243460 C
C
 CTTTCTTT
others(8): Show 
CTTTCTTTCTTTTTTT
 1 a0001c0001t0007g0203
a0001c0001t0007g0203
 1 NA19030.hp1
NA19030.hp1
 intron_variant MODIFIER c.228-811_228-810ins
others(15): Show 
c.228-811_228-810insCTTTCTTTTTTTTTT
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr2 31243460
chr2:31243460 C
C
 CTTTCTTT
others(9): Show 
CTTTCTTTCTTTTTTTT
 1 a0001c0001t0043g0175
a0001c0001t0043g0175
 1 HG02809.hp1
HG02809.hp1
 intron_variant MODIFIER c.228-811_228-810ins
others(16): Show 
c.228-811_228-810insCTTTCTTTTTTTTTTT
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr2 31243460
chr2:31243460 C
C
 CTTTCTTT
others(4): Show 
CTTTCTTTTTTT
 1 a0001c0001t0083g0239
a0001c0001t0083g0239
 1 HG02970.hp2
HG02970.hp2
 intron_variant MODIFIER c.228-811_228-810ins
others(11): Show 
c.228-811_228-810insCTTTTTTTTTT
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr2 31243460
chr2:31243460 C
C
 CTTTCTTT
others(6): Show 
CTTTCTTTTTTTTT
 3 a0001c0001t0007g0205
a0001c0001t0007g0206
a0001c0001t0063g0204
a0001c0001t0007g0205
a0001c0001t0007g0206
a0001c0001t0063g0204
 3 HG01243.hp1
HG02055.hp2
NA19240.hp1
HG01243.hp1
HG02055.hp2
NA19240.hp1
 intron_variant MODIFIER c.228-811_228-810ins
others(13): Show 
c.228-811_228-810insCTTTTTTTTTTTT
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr2 31243460
chr2:31243460 C
C
 CTTTCTTT
others(7): Show 
CTTTCTTTTTTTTTT
 4 a0001c0001t0002g0179
a0001c0001t0010g0176
a0001c0001t0010g0178
others(1): Show 
a0001c0001t0002g0179
a0001c0001t0010g0176
a0001c0001t0010g0178
a0001c0001t0040g0177
 4 HG00323.hp2
HG02300.hp2
HG02818.hp2
others(1): Show 
HG00323.hp2
HG02300.hp2
HG02818.hp2
HG03225.hp2
 intron_variant MODIFIER c.228-811_228-810ins
others(14): Show 
c.228-811_228-810insCTTTTTTTTTTTTT
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr2 31243460
chr2:31243460 C
C
 CTTTCTTT
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CTTTCTTTTTTTTTTT
 4 a0001c0001t0002g0183
a0001c0001t0010g0180
a0001c0001t0010g0182
others(1): Show 
a0001c0001t0002g0183
a0001c0001t0010g0180
a0001c0001t0010g0182
a0001c0001t0028g0181
 4 HG02717.hp2
HG02897.hp1
HG02976.hp2
others(1): Show 
HG02717.hp2
HG02897.hp1
HG02976.hp2
HG04204.hp1
 intron_variant MODIFIER c.228-811_228-810ins
others(15): Show 
c.228-811_228-810insCTTTTTTTTTTTTTT
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr2 31243460
chr2:31243460 C
C
 CTTTTTT
CTTTTTT
 10 a0001c0001t0004g0030
a0001c0001t0004g0031
a0001c0001t0004g0032
others(7): Show 
a0001c0001t0004g0030
a0001c0001t0004g0031
a0001c0001t0004g0032
a0001c0001t0004g0291
a0001c0001t0004g0293
a0001c0001t0004g0294
a0001c0001t0004g0295
a0001c0001t0013g0292
a0001c0001t0087g0240
a0001c0001t0089g0296
 13 HG00673.hp2
HG01934.hp1
HG02080.hp1
others(10): Show 
HG00673.hp2
HG01934.hp1
HG02080.hp1
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HG03130.hp2
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NA18747.hp1
NA18747.hp2
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NA19054.hp1
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NA19080.hp1
NA19088.hp2
 intron_variant MODIFIER c.228-806_228-801dup
others(6): Show 
c.228-806_228-801dupTTTTTT
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr2 31243460
chr2:31243460 C
C
 CTTTTTTT
CTTTTTTT
 7 a0001c0001t0004g0297
a0001c0001t0025g0289
a0001c0001t0025g0310
others(4): Show 
a0001c0001t0004g0297
a0001c0001t0025g0289
a0001c0001t0025g0310
a0001c0001t0025g0312
a0001c0001t0031g0311
a0001c0001t0031g0313
a0001c0001t0095g0298
 7 HG01496.hp2
HG01891.hp2
HG02004.hp1
others(4): Show 
HG01496.hp2
HG01891.hp2
HG02004.hp1
HG02723.hp1
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NA18965.hp2
NA18978.hp2
 intron_variant MODIFIER c.228-807_228-801dup
others(7): Show 
c.228-807_228-801dupTTTTTTT
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr2 31243460
chr2:31243460 C
C
 CTTTTTTT
others(2): Show 
CTTTTTTTTT
 8 a0001c0001t0004g0301
a0001c0001t0004g0302
a0001c0001t0004g0304
others(5): Show 
a0001c0001t0004g0301
a0001c0001t0004g0302
a0001c0001t0004g0304
a0001c0001t0033g0307
a0001c0001t0034g0303
a0001c0001t0034g0305
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 8 HG01884.hp2
HG02451.hp1
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others(5): Show 
HG01884.hp2
HG02451.hp1
HG02572.hp2
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HG02970.hp1
HG03453.hp1
NA19056.hp2
 intron_variant MODIFIER c.228-809_228-801dup
others(9): Show 
c.228-809_228-801dupTTTTTTTTT
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr2 31243460
chr2:31243460 C
C
 CTTTTTTT
others(3): Show 
CTTTTTTTTTT
 32 a0001c0001t0002g0023
a0001c0001t0002g0159
a0001c0001t0002g0161
others(29): Show 
a0001c0001t0002g0023
a0001c0001t0002g0159
a0001c0001t0002g0161
a0001c0001t0002g0170
a0001c0001t0002g0185
a0001c0001t0002g0186
a0001c0001t0002g0187
a0001c0001t0002g0188
a0001c0001t0002g0189
a0001c0001t0002g0192
a0001c0001t0002g0210
a0001c0001t0007g0024
a0001c0001t0007g0167
a0001c0001t0007g0168
a0001c0001t0007g0169
a0001c0001t0007g0171
a0001c0001t0007g0207
a0001c0001t0015g0022
a0001c0001t0015g0165
a0001c0001t0022g0191
a0001c0001t0038g0164
a0001c0001t0039g0190
a0001c0001t0041g0194
a0001c0001t0042g0024
a0001c0001t0045g0193
a0001c0001t0046g0208
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a0001c0001t0075g0300
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a0003c0005t0004g0306
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 34 HG00609.hp1
HG00642.hp1
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others(31): Show 
HG00609.hp1
HG00642.hp1
HG00738.hp2
HG01106.hp2
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NA18947.hp1
NA18962.hp1
NA18963.hp1
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NA18989.hp1
NA19009.hp2
NA19043.hp1
NA19043.hp2
NA19055.hp2
NA19062.hp2
NA19063.hp1
NA19064.hp2
NA19065.hp2
NA19066.hp2
NA19090.hp2
NA20129.hp2
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.228-810_228-801dup
others(10): Show 
c.228-810_228-801dupTTTTTTTTTT
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr2 31243460
chr2:31243460 C
C
 CTTTTTTT
others(4): Show 
CTTTTTTTTTTT
 9 a0001c0001t0002g0162
a0001c0001t0002g0195
a0001c0001t0002g0197
others(6): Show 
a0001c0001t0002g0162
a0001c0001t0002g0195
a0001c0001t0002g0197
a0001c0001t0002g0198
a0001c0001t0002g0199
a0001c0001t0007g0172
a0001c0001t0010g0160
a0001c0001t0015g0166
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 9 HG00735.hp1
HG01433.hp2
HG02257.hp2
others(6): Show 
HG00735.hp1
HG01433.hp2
HG02257.hp2
HG02258.hp1
NA18953.hp1
NA18957.hp1
NA18977.hp1
NA19087.hp1
NA19090.hp1
 intron_variant MODIFIER c.228-811_228-801dup
others(11): Show 
c.228-811_228-801dupTTTTTTTTTTT
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr2 31243460
chr2:31243460 C
C
 CTTTTTTT
others(5): Show 
CTTTTTTTTTTTT
 2 a0001c0001t0007g0173
a0001c0001t0048g0200
a0001c0001t0007g0173
a0001c0001t0048g0200
 2 HG00423.hp1
NA19010.hp1
HG00423.hp1
NA19010.hp1
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others(12): Show 
c.228-812_228-801dupTTTTTTTTTTTT
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr2 31243460
chr2:31243460 C
C
 T
T
 194 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0003
a0001c0001t0001g0005
others(191): Show 
a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0003
a0001c0001t0001g0005
a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0017
a0001c0001t0001g0018
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a0001c0001t0001g0033
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a0001c0001t0001g0101
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C
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A
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G
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A
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T
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A
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A
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C
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T
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A
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C
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 T
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AAT
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HG03490.hp1
HG00323.hp2
HG02572.hp1
HG03490.hp1
 intron_variant MODIFIER c.404+1103_404+1104d
others(4): Show 
c.404+1103_404+1104dupAT
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 2/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr2 31245528
chr2:31245528 A
A
 AATAT
AATAT
 11 a0001c0001t0002g0161
a0001c0001t0002g0162
a0001c0001t0002g0183
others(8): Show 
a0001c0001t0002g0161
a0001c0001t0002g0162
a0001c0001t0002g0183
a0001c0001t0002g0189
a0001c0001t0002g0210
a0001c0001t0015g0022
a0001c0001t0015g0165
a0001c0001t0022g0191
a0001c0001t0038g0164
a0001c0001t0040g0177
a0001c0001t0041g0194
 12 HG00642.hp1
HG00738.hp2
HG01515.hp2
others(9): Show 
HG00642.hp1
HG00738.hp2
HG01515.hp2
HG02300.hp2
HG04184.hp2
HG04204.hp1
NA18962.hp1
NA18963.hp1
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NA19065.hp2
NA19087.hp1
 intron_variant MODIFIER c.404+1101_404+1104d
others(6): Show 
c.404+1101_404+1104dupATAT
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 2/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr2 31245528
chr2:31245528 A
A
 AATATAT
AATATAT
 17 a0001c0001t0002g0170
a0001c0001t0002g0192
a0001c0001t0002g0197
others(14): Show 
a0001c0001t0002g0170
a0001c0001t0002g0192
a0001c0001t0002g0197
a0001c0001t0002g0198
a0001c0001t0002g0199
a0001c0001t0007g0024
a0001c0001t0007g0168
a0001c0001t0007g0169
a0001c0001t0010g0178
a0001c0001t0010g0182
a0001c0001t0011g0213
a0001c0001t0039g0190
a0001c0001t0042g0024
a0001c0001t0043g0175
a0001c0001t0045g0193
a0001c0002t0037g0123
a0002c0006t0002g0184
 17 HG00609.hp1
HG00735.hp1
HG01106.hp2
others(14): Show 
HG00609.hp1
HG00735.hp1
HG01106.hp2
HG02132.hp2
HG02165.hp2
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NA19090.hp1
NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.404+1099_404+1104d
others(8): Show 
c.404+1099_404+1104dupATATAT
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 2/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr2 31245528
chr2:31245528 A
A
 AATATATA
others(1): Show 
AATATATAT
 6 a0001c0001t0002g0188
a0001c0001t0007g0167
a0001c0001t0007g0172
others(3): Show 
a0001c0001t0002g0188
a0001c0001t0007g0167
a0001c0001t0007g0172
a0001c0001t0007g0173
a0001c0001t0046g0208
a0001c0001t0048g0200
 6 HG00423.hp1
NA18977.hp1
NA19010.hp1
others(3): Show 
HG00423.hp1
NA18977.hp1
NA19010.hp1
NA19063.hp1
NA19090.hp2
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.404+1097_404+1104d
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c.404+1097_404+1104dupATATATAT
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 2/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr2 31245528
chr2:31245528 A
A
 AATATATA
others(3): Show 
AATATATATAT
 8 a0001c0001t0002g0023
a0001c0001t0002g0185
a0001c0001t0002g0186
others(5): Show 
a0001c0001t0002g0023
a0001c0001t0002g0185
a0001c0001t0002g0186
a0001c0001t0002g0187
a0001c0001t0002g0195
a0001c0001t0010g0180
a0001c0001t0028g0181
a0004c0007t0022g0037
 9 HG01433.hp2
HG02897.hp1
HG02976.hp2
others(6): Show 
HG01433.hp2
HG02897.hp1
HG02976.hp2
NA18939.hp2
NA18940.hp1
NA18947.hp1
NA18969.hp2
NA19064.hp2
NA19066.hp2
 intron_variant MODIFIER c.404+1095_404+1104d
others(12): Show 
c.404+1095_404+1104dupATATATATAT
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 2/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr2 31245528
chr2:31245528 A
A
 AATATATA
others(5): Show 
AATATATATATAT
 1 a0001c0001t0010g0174
a0001c0001t0010g0174
 1 NA19030.hp2
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.404+1093_404+1104d
others(14): Show 
c.404+1093_404+1104dupATATATATATAT
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 2/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr2 31245528
chr2:31245528 A
A
 AATATATA
others(15): Show 
AATATATATATATATATATATAT
 1 a0001c0003t0018g0220
a0001c0003t0018g0220
 1 HG03831.hp1
HG03831.hp1
 intron_variant MODIFIER c.404+1083_404+1104d
others(24): Show 
c.404+1083_404+1104dupATATATATATATATATATATAT
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 2/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr2 31245528
chr2:31245528 A
A
 AATATATA
others(17): Show 
AATATATATATATATATATATATAT
 2 a0001c0003t0018g0223
a0001c0003t0018g0224
a0001c0003t0018g0223
a0001c0003t0018g0224
 2 HG03017.hp1
HG04184.hp1
HG03017.hp1
HG04184.hp1
 intron_variant MODIFIER c.404+1081_404+1104d
others(26): Show 
c.404+1081_404+1104dupATATATATATATATATATATATAT
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 2/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr2 31245528
chr2:31245528 A
A
 AATATATA
others(29): Show 
AATATATATATATATATATATATATATATATATATAT
 1 a0001c0001t0036g0201
a0001c0001t0036g0201
 1 HG02040.hp1
HG02040.hp1
 intron_variant MODIFIER c.404+1104_404+1105i
others(38): Show 
c.404+1104_404+1105insATATATATATATATATATATATATATAT
ATATATAT
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 2/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr2 31245528
chr2:31245528 AATATATA
others(3): Show 
AATATATATAT
 A
A
 5 a0001c0001t0025g0289
a0001c0001t0025g0310
a0001c0001t0025g0312
others(2): Show 
a0001c0001t0025g0289
a0001c0001t0025g0310
a0001c0001t0025g0312
a0001c0001t0031g0313
a0001c0001t0081g0315
 5 HG01496.hp2
HG01891.hp2
HG02004.hp1
others(2): Show 
HG01496.hp2
HG01891.hp2
HG02004.hp1
HG02809.hp2
HG02886.hp1
 intron_variant MODIFIER c.404+1095_404+1104d
others(12): Show 
c.404+1095_404+1104delATATATATAT
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 2/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr2 31245528
chr2:31245543 ATATATAT
others(4): Show 
ATATATATATAT
 A
A
 3 a0001c0001t0004g0032
a0001c0001t0031g0311
a0001c0001t0087g0240
a0001c0001t0004g0032
a0001c0001t0031g0311
a0001c0001t0087g0240
 4 HG02723.hp1
HG03130.hp2
NA18950.hp2
others(1): Show 
HG02723.hp1
HG03130.hp2
NA18950.hp2
NA19088.hp2
 intron_variant MODIFIER c.404+1095_404+1105d
others(13): Show 
c.404+1095_404+1105delATATATATATT
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 2/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr2 31245543
chr2:31245545 ATATATAT
others(3): Show 
ATATATATATT
 A
A
 17 a0001c0001t0002g0121
a0001c0001t0004g0302
a0001c0001t0004g0304
others(14): Show 
a0001c0001t0002g0121
a0001c0001t0004g0302
a0001c0001t0004g0304
a0001c0001t0006g0120
a0001c0001t0033g0307
a0001c0001t0034g0303
a0001c0001t0034g0305
a0001c0001t0058g0119
a0001c0001t0073g0308
a0001c0001t0076g0241
a0001c0001t0078g0309
a0001c0001t0083g0239
a0001c0001t0088g0242
a0001c0001t0089g0296
a0001c0004t0092g0231
a0001c0004t0094g0227
a0003c0005t0004g0306
 17 HG01884.hp2
HG02109.hp1
HG02451.hp1
others(14): Show 
HG01884.hp2
HG02109.hp1
HG02451.hp1
HG02630.hp1
HG02886.hp2
HG02970.hp2
HG02976.hp1
HG03098.hp1
HG03098.hp2
HG03195.hp1
HG03453.hp1
HG03516.hp2
HG06807.hp1
NA18522.hp2
NA18963.hp2
NA18965.hp1
NA18993.hp1
 intron_variant MODIFIER c.404+1097_404+1106d
others(12): Show 
c.404+1097_404+1106delATATATATTT
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 2/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr2 31245545
chr2:31245545 ATATATAT
others(4): Show 
ATATATATATTT
 A
A
 9 a0001c0001t0001g0045
a0001c0001t0001g0117
a0001c0001t0001g0118
others(6): Show 
a0001c0001t0001g0045
a0001c0001t0001g0117
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0004g0031
a0001c0001t0004g0290
a0001c0001t0004g0293
a0001c0001t0004g0294
a0001c0001t0004g0295
a0001c0001t0095g0298
 10 HG01192.hp1
HG01934.hp1
NA18747.hp2
others(7): Show 
HG01192.hp1
HG01934.hp1
NA18747.hp2
NA18965.hp2
NA18988.hp2
NA19054.hp1
NA19077.hp2
NA19078.hp1
NA19080.hp1
NA19088.hp1
 intron_variant MODIFIER c.404+1097_404+1107d
others(13): Show 
c.404+1097_404+1107delATATATATTTT
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 2/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr2 31245545
chr2:31245545 ATATATAT
others(5): Show 
ATATATATATTTT
 A
A
 1 a0001c0001t0004g0301
a0001c0001t0004g0301
 1 HG02572.hp2
HG02572.hp2
 intron_variant MODIFIER c.404+1097_404+1108d
others(14): Show 
c.404+1097_404+1108delATATATATTTTT
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 2/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr2 31245545
chr2:31245547 ATATATAT
others(3): Show 
ATATATATTTT
 A
A
 106 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0003
a0001c0001t0001g0005
others(103): Show 
a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0003
a0001c0001t0001g0005
a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0017
a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0034
a0001c0001t0001g0035
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0052
a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0064
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0067
a0001c0001t0001g0092
a0001c0001t0001g0096
a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0101
a0001c0001t0001g0102
a0001c0001t0001g0106
a0001c0001t0001g0108
a0001c0001t0001g0110
a0001c0001t0001g0111
a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0133
a0001c0001t0001g0135
a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0001g0140
a0001c0001t0001g0145
a0001c0001t0001g0146
a0001c0001t0001g0148
a0001c0001t0001g0149
a0001c0001t0001g0151
a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0002g0109
a0001c0001t0003g0003
a0001c0001t0003g0005
a0001c0001t0003g0008
a0001c0001t0003g0013
a0001c0001t0003g0015
a0001c0001t0003g0056
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a0001c0001t0003g0095
a0001c0001t0003g0098
a0001c0001t0003g0103
a0001c0001t0003g0104
a0001c0001t0003g0105
a0001c0001t0003g0158
a0001c0001t0004g0030
a0001c0001t0004g0291
a0001c0001t0006g0008
a0001c0001t0006g0014
a0001c0001t0006g0040
a0001c0001t0006g0041
a0001c0001t0006g0044
a0001c0001t0006g0063
a0001c0001t0006g0114
a0001c0001t0006g0115
a0001c0001t0007g0061
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a0001c0001t0008g0099
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a0001c0001t0008g0131
a0001c0001t0008g0134
a0001c0001t0008g0138
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a0001c0001t0013g0292
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 135 HG00140.hp1
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HG00323.hp1
HG00408.hp1
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NA20752.hp1
NA20905.hp1
 intron_variant MODIFIER c.404+1099_404+1108d
others(12): Show 
c.404+1099_404+1108delATATATTTTT
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 2/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr2 31245547
chr2:31245547 ATATATAT
others(4): Show 
ATATATATTTTT
 A
A
 13 a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0085
a0001c0001t0001g0086
others(10): Show 
a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0085
a0001c0001t0001g0086
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a0001c0001t0001g0088
a0001c0001t0001g0089
a0001c0001t0001g0139
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a0001c0001t0017g0122
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 13 HG01081.hp2
HG01257.hp2
HG01433.hp1
others(10): Show 
HG01081.hp2
HG01257.hp2
HG01433.hp1
HG01975.hp2
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NA18978.hp2
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NA19075.hp1
NA19075.hp2
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.404+1099_404+1109d
others(13): Show 
c.404+1099_404+1109delATATATTTTTT
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 2/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr2 31245547
chr2:31245547 ATATATAT
others(9): Show 
ATATATATTTTTTTTTT
 A
A
 1 a0001c0001t0069g0232
a0001c0001t0069g0232
 1 HG02922.hp2
HG02922.hp2
 intron_variant MODIFIER c.404+1099_404+1114d
others(18): Show 
c.404+1099_404+1114delATATATTTTTTTTTTT
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 2/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr2 31245547
chr2:31245549 ATATATTT
others(2): Show 
ATATATTTTT
 A
A
 11 a0001c0001t0001g0020
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0083
others(8): Show 
a0001c0001t0001g0020
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0083
a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0001g0157
a0001c0001t0008g0081
a0001c0001t0010g0160
a0001c0001t0014g0027
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a0001c0001t0014g0245
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 13 HG01516.hp1
HG01517.hp1
HG02257.hp2
others(10): Show 
HG01516.hp1
HG01517.hp1
HG02257.hp2
HG02622.hp1
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HG02922.hp1
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HG03209.hp2
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NA18945.hp1
NA18971.hp1
NA18971.hp2
NA19055.hp1
 intron_variant MODIFIER c.404+1101_404+1109d
others(11): Show 
c.404+1101_404+1109delATATTTTTT
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 2/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr2 31245549
chr2:31245549 ATATATTT
others(3): Show 
ATATATTTTTT
 A
A
 18 a0001c0001t0001g0039
a0001c0001t0001g0058
a0001c0001t0001g0072
others(15): Show 
a0001c0001t0001g0039
a0001c0001t0001g0058
a0001c0001t0001g0072
a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0001g0076
a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0147
a0001c0001t0003g0077
a0001c0001t0006g0019
a0001c0001t0006g0075
a0001c0001t0006g0078
a0001c0001t0006g0141
a0001c0001t0006g0143
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a0001c0001t0014g0243
a0001c0001t0017g0071
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 19 HG00099.hp2
HG00408.hp2
HG00558.hp2
others(16): Show 
HG00099.hp2
HG00408.hp2
HG00558.hp2
HG00609.hp2
HG01928.hp1
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HG02145.hp1
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NA18953.hp2
NA18956.hp2
NA18966.hp2
NA18975.hp1
NA18995.hp1
 intron_variant MODIFIER c.404+1101_404+1110d
others(12): Show 
c.404+1101_404+1110delATATTTTTTT
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 2/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr2 31245549
chr2:31245549 ATATATTT
others(4): Show 
ATATATTTTTTT
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0142
a0001c0001t0001g0142
 1 NA19060.hp1
NA19060.hp1
 intron_variant MODIFIER c.404+1101_404+1111d
others(13): Show 
c.404+1101_404+1111delATATTTTTTTT
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 2/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr2 31245549
chr2:31245551 ATATTTTT
others(3): Show 
ATATTTTTTTT
 A
A
 7 a0001c0001t0012g0026
a0001c0001t0012g0234
a0001c0001t0012g0235
others(4): Show 
a0001c0001t0012g0026
a0001c0001t0012g0234
a0001c0001t0012g0235
a0001c0001t0012g0237
a0001c0001t0012g0238
a0001c0001t0066g0026
a0001c0001t0067g0236
 7 HG02055.hp1
HG02486.hp2
HG02615.hp2
others(4): Show 
HG02055.hp1
HG02486.hp2
HG02615.hp2
HG02630.hp2
HG03139.hp2
HG03579.hp1
NA18522.hp1
 intron_variant MODIFIER c.404+1103_404+1112d
others(12): Show 
c.404+1103_404+1112delATTTTTTTTT
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 2/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr2 31245551
chr2:31245553 A
A
 ATATATAT
others(6): Show 
ATATATATATATAT
 2 a0001c0001t0028g0211
a0001c0001t0044g0196
a0001c0001t0028g0211
a0001c0001t0044g0196
 2 HG01884.hp1
HG02258.hp1
HG01884.hp1
HG02258.hp1
 intron_variant MODIFIER c.404+1104_404+1105i
others(15): Show 
c.404+1104_404+1105insATATATATATATT
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 2/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr2 31245553
chr2:31245553 A
A
 ATATATAT
others(41): Show 
ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATT
 1 a0001c0001t0013g0214
a0001c0001t0013g0214
 1 NA19063.hp2
NA19063.hp2
 intron_variant MODIFIER c.404+1104_404+1105i
others(50): Show 
c.404+1104_404+1105insATATATATATATATATATATATATATAT
ATATATATATATATATATTT
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 2/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr2 31245553
chr2:31245553 A
A
 ATATATAT
others(37): Show 
ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATT
 1 a0001c0001t0013g0215
a0001c0001t0013g0215
 1 NA19085.hp1
NA19085.hp1
 intron_variant MODIFIER c.404+1104_404+1105i
others(46): Show 
c.404+1104_404+1105insATATATATATATATATATATATATATAT
ATATATATATATATTT
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 2/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr2 31245553
chr2:31245553 A
A
 ATATATAT
others(38): Show 
ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTT
 1 a0001c0001t0072g0216
a0001c0001t0072g0216
 1 NA19068.hp1
NA19068.hp1
 intron_variant MODIFIER c.404+1104_404+1105i
others(47): Show 
c.404+1104_404+1105insATATATATATATATATATATATATATAT
ATATATATATATATTTT
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 2/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr2 31245553
chr2:31245553 A
A
 ATATATAT
others(35): Show 
ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATT
 1 a0001c0001t0013g0217
a0001c0001t0013g0217
 1 NA18986.hp2
NA18986.hp2
 intron_variant MODIFIER c.404+1104_404+1105i
others(44): Show 
c.404+1104_404+1105insATATATATATATATATATATATATATAT
ATATATATATATTT
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 2/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr2 31245553
chr2:31245553 A
A
 ATATATAT
others(38): Show 
ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTTT
 1 a0001c0001t0013g0218
a0001c0001t0013g0218
 1 NA19080.hp2
NA19080.hp2
 intron_variant MODIFIER c.404+1104_404+1105i
others(47): Show 
c.404+1104_404+1105insATATATATATATATATATATATATATAT
ATATATATATATTTTTT
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 2/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr2 31245553
chr2:31245553 A
A
 ATATATAT
others(20): Show 
ATATATATATATATATATATATTTTTTT
 1 a0001c0001t0020g0247
a0001c0001t0020g0247
 1 HG02486.hp1
HG02486.hp1
 intron_variant MODIFIER c.404+1104_404+1105i
others(29): Show 
c.404+1104_404+1105insATATATATATATATATATATTTTTTTT
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 2/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr2 31245553
chr2:31245553 A
A
 ATATATAT
others(15): Show 
ATATATATATATATATATATTTT
 1 a0001c0001t0054g0048
a0001c0001t0054g0048
 1 HG02970.hp1
HG02970.hp1
 intron_variant MODIFIER c.404+1104_404+1105i
others(24): Show 
c.404+1104_404+1105insATATATATATATATATATTTTT
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 2/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr2 31245553
chr2:31245553 A
A
 ATATATAT
others(9): Show 
ATATATATATATATATT
 1 a0001c0001t0061g0049
a0001c0001t0061g0049
 1 NA20300.hp2
NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.404+1104_404+1105i
others(18): Show 
c.404+1104_404+1105insATATATATATATATTT
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 2/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr2 31245553
chr2:31245553 A
A
 ATATATAT
others(7): Show 
ATATATATATATATT
 1 a0001c0001t0075g0300
a0001c0001t0075g0300
 1 NA19043.hp2
NA19043.hp2
 intron_variant MODIFIER c.404+1104_404+1105i
others(16): Show 
c.404+1104_404+1105insATATATATATATTT
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 2/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr2 31245553
chr2:31245553 A
A
 ATATATAT
others(12): Show 
ATATATATATATATTTTTTT
 1 a0001c0001t0004g0248
a0001c0001t0004g0248
 1 HG02451.hp2
HG02451.hp2
 intron_variant MODIFIER c.404+1104_404+1105i
others(21): Show 
c.404+1104_404+1105insATATATATATATTTTTTTT
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 2/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr2 31245553
chr2:31245553 A
A
 ATATATAT
others(3): Show 
ATATATATATT
 1 a0001c0001t0086g0226
a0001c0001t0086g0226
 1 HG02622.hp2
HG02622.hp2
 intron_variant MODIFIER c.404+1104_404+1105i
others(12): Show 
c.404+1104_404+1105insATATATATTT
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 2/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr2 31245553
chr2:31245553 A
A
 T
T
 3 a0001c0001t0005g0288
a0001c0001t0009g0230
a0001c0001t0011g0278
a0001c0001t0005g0288
a0001c0001t0009g0230
a0001c0001t0011g0278
 3 HG00140.hp2
HG01106.hp1
HG01346.hp2
HG00140.hp2
HG01106.hp1
HG01346.hp2
 intron_variant MODIFIER c.404+1103A>T
c.404+1103A>T
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 2/5 chr2 31245553
chr2:31245553 AT
AT
 A
A
 6 a0001c0001t0009g0262
a0001c0001t0011g0263
a0001c0001t0020g0254
others(3): Show 
a0001c0001t0009g0262
a0001c0001t0011g0263
a0001c0001t0020g0254
a0001c0001t0020g0260
a0001c0001t0026g0264
a0001c0001t0090g0279
 6 HG01070.hp1
HG01496.hp1
HG03704.hp2
others(3): Show 
HG01070.hp1
HG01496.hp1
HG03704.hp2
NA18612.hp1
NA19240.hp2
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.404+1125delT
c.404+1125delT
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 2/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr2 31245553
chr2:31245553 ATT
ATT
 A
A
 6 a0001c0001t0004g0283
a0001c0001t0020g0259
a0001c0001t0021g0029
others(3): Show 
a0001c0001t0004g0283
a0001c0001t0020g0259
a0001c0001t0021g0029
a0001c0001t0021g0284
a0001c0001t0077g0285
a0001c0002t0019g0228
 7 HG00738.hp1
HG01891.hp1
HG02280.hp2
others(4): Show 
HG00738.hp1
HG01891.hp1
HG02280.hp2
HG02559.hp2
HG02965.hp2
HG03453.hp2
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.404+1124_404+1125d
others(4): Show 
c.404+1124_404+1125delTT
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 2/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr2 31245553
chr2:31245554 T
T
 TA
TA
 4 a0001c0001t0026g0258
a0001c0001t0030g0249
a0001c0001t0030g0256
others(1): Show 
a0001c0001t0026g0258
a0001c0001t0030g0249
a0001c0001t0030g0256
a0001c0001t0060g0036
 4 HG01261.hp1
HG02280.hp1
HG02965.hp1
others(1): Show 
HG01261.hp1
HG02280.hp1
HG02965.hp1
HG03209.hp1
 intron_variant MODIFIER c.404+1104_404+1105i
others(3): Show 
c.404+1104_404+1105insA
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 2/5 chr2 31245554
chr2:31245554 T
T
 TATATATA
others(2): Show 
TATATATATA
 3 a0001c0001t0003g0202
a0001c0001t0007g0207
a0001c0001t0068g0233
a0001c0001t0003g0202
a0001c0001t0007g0207
a0001c0001t0068g0233
 3 HG02071.hp1
HG03041.hp1
NA20129.hp2
HG02071.hp1
HG03041.hp1
NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.404+1104_404+1105i
others(11): Show 
c.404+1104_404+1105insATATATATA
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 2/5 chr2 31245554
chr2:31245554 T
T
 TATATATA
others(20): Show 
TATATATATATATATATATATATATATA
 1 a0001c0003t0018g0221
a0001c0003t0018g0221
 1 HG04199.hp1
HG04199.hp1
 intron_variant MODIFIER c.404+1104_404+1105i
others(29): Show 
c.404+1104_404+1105insATATATATATATATATATATATATATA
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 2/5 chr2 31245554
chr2:31245555 T
T
 A
A
 40 a0001c0001t0002g0023
a0001c0001t0002g0161
a0001c0001t0002g0162
others(37): Show 
a0001c0001t0002g0023
a0001c0001t0002g0161
a0001c0001t0002g0162
a0001c0001t0002g0179
a0001c0001t0002g0183
a0001c0001t0002g0185
a0001c0001t0002g0186
a0001c0001t0002g0187
a0001c0001t0002g0188
a0001c0001t0002g0189
a0001c0001t0002g0192
a0001c0001t0002g0195
a0001c0001t0002g0197
a0001c0001t0002g0198
a0001c0001t0002g0210
a0001c0001t0007g0024
a0001c0001t0007g0167
a0001c0001t0007g0168
a0001c0001t0007g0169
a0001c0001t0007g0172
a0001c0001t0007g0173
a0001c0001t0010g0178
a0001c0001t0010g0180
a0001c0001t0010g0182
a0001c0001t0022g0191
a0001c0001t0028g0181
a0001c0001t0038g0164
a0001c0001t0039g0190
a0001c0001t0040g0177
a0001c0001t0042g0024
a0001c0001t0045g0193
a0001c0001t0048g0200
a0001c0001t0071g0255
a0001c0001t0084g0282
a0001c0002t0037g0123
a0001c0003t0018g0220
a0001c0003t0018g0223
a0001c0003t0018g0224
a0002c0006t0002g0184
a0004c0007t0022g0037
 41 HG00323.hp2
HG00423.hp1
HG00609.hp1
others(38): Show 
HG00323.hp2
HG00423.hp1
HG00609.hp1
HG00642.hp1
HG00735.hp1
HG00738.hp2
HG01106.hp2
HG01433.hp2
HG01515.hp2
HG02132.hp2
HG02165.hp2
HG02257.hp1
HG02300.hp2
HG02602.hp2
HG02717.hp2
HG02897.hp1
HG02976.hp2
HG03017.hp1
HG03130.hp1
HG03225.hp2
HG03831.hp1
HG03834.hp1
HG04184.hp1
HG04204.hp1
NA18939.hp2
NA18940.hp1
NA18945.hp2
NA18947.hp1
NA18969.hp2
NA18977.hp1
NA19010.hp1
NA19056.hp2
NA19062.hp2
NA19063.hp1
NA19064.hp2
NA19065.hp2
NA19066.hp2
NA19087.hp1
NA19090.hp1
NA19090.hp2
NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.404+1105T>A
c.404+1105T>A
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 2/5 chr2 31245555
chr2:31245556 T
T
 A
A
 6 a0001c0001t0003g0202
a0001c0001t0007g0171
a0001c0001t0020g0254
others(3): Show 
a0001c0001t0003g0202
a0001c0001t0007g0171
a0001c0001t0020g0254
a0001c0001t0020g0260
a0001c0001t0026g0258
a0001c0001t0068g0233
 6 HG01261.hp1
HG02071.hp1
HG03041.hp1
others(3): Show 
HG01261.hp1
HG02071.hp1
HG03041.hp1
NA19055.hp2
NA19240.hp2
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.404+1106T>A
c.404+1106T>A
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 2/5 chr2 31245556
chr2:31245557 T
T
 A
A
 28 a0001c0001t0002g0023
a0001c0001t0002g0161
a0001c0001t0002g0179
others(25): Show 
a0001c0001t0002g0023
a0001c0001t0002g0161
a0001c0001t0002g0179
a0001c0001t0002g0183
a0001c0001t0002g0185
a0001c0001t0002g0186
a0001c0001t0002g0187
a0001c0001t0002g0188
a0001c0001t0002g0189
a0001c0001t0002g0195
a0001c0001t0002g0197
a0001c0001t0002g0210
a0001c0001t0007g0024
a0001c0001t0007g0167
a0001c0001t0007g0168
a0001c0001t0007g0169
a0001c0001t0007g0172
a0001c0001t0007g0173
a0001c0001t0010g0182
a0001c0001t0020g0259
a0001c0001t0022g0191
a0001c0001t0039g0190
a0001c0001t0040g0177
a0001c0001t0042g0024
a0001c0001t0048g0200
a0001c0001t0084g0282
a0002c0006t0002g0184
a0004c0007t0022g0037
 29 HG00323.hp2
HG00423.hp1
HG00609.hp1
others(26): Show 
HG00323.hp2
HG00423.hp1
HG00609.hp1
HG00642.hp1
HG00735.hp1
HG00738.hp2
HG01433.hp2
HG01515.hp2
HG02132.hp2
HG02165.hp2
HG02257.hp1
HG02300.hp2
HG02559.hp2
HG02602.hp2
HG02717.hp2
HG04204.hp1
NA18939.hp2
NA18940.hp1
NA18945.hp2
NA18947.hp1
NA18969.hp2
NA18977.hp1
NA19010.hp1
NA19056.hp2
NA19062.hp2
NA19063.hp1
NA19064.hp2
NA19066.hp2
NA19090.hp2
 intron_variant MODIFIER c.404+1107T>A
c.404+1107T>A
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 2/5 chr2 31245557
chr2:31245558 T
T
 A
A
 2 a0001c0001t0007g0171
a0001c0001t0068g0233
a0001c0001t0007g0171
a0001c0001t0068g0233
 2 HG03041.hp1
NA19055.hp2
HG03041.hp1
NA19055.hp2
 intron_variant MODIFIER c.404+1108T>A
c.404+1108T>A
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 2/5 chr2 31245558
chr2:31245559 T
T
 A
A
 5 a0001c0001t0002g0023
a0001c0001t0002g0185
a0001c0001t0002g0186
others(2): Show 
a0001c0001t0002g0023
a0001c0001t0002g0185
a0001c0001t0002g0186
a0001c0001t0002g0189
a0004c0007t0022g0037
 6 HG00738.hp2
NA18940.hp1
NA18947.hp1
others(3): Show 
HG00738.hp2
NA18940.hp1
NA18947.hp1
NA18969.hp2
NA19064.hp2
NA19066.hp2
 intron_variant MODIFIER c.404+1109T>A
c.404+1109T>A
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 2/5 chr2 31245559
chr2:31245560 T
T
 A
A
 2 a0001c0001t0068g0233
a0001c0002t0019g0025
a0001c0001t0068g0233
a0001c0002t0019g0025
 3 HG01109.hp1
HG02145.hp2
HG03041.hp1
HG01109.hp1
HG02145.hp2
HG03041.hp1
 intron_variant MODIFIER c.404+1110T>A
c.404+1110T>A
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 2/5 chr2 31245560
chr2:31245561 T
T
 A
A
 1 a0001c0002t0019g0222
a0001c0002t0019g0222
 1 HG03041.hp2
HG03041.hp2
 intron_variant MODIFIER c.404+1111T>A
c.404+1111T>A
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 2/5 chr2 31245561
chr2:31245686 C
C
 T
T
 2 a0001c0004t0092g0231
a0001c0004t0094g0227
a0001c0004t0092g0231
a0001c0004t0094g0227
 2 HG03098.hp2
HG03195.hp1
HG03098.hp2
HG03195.hp1
 intron_variant MODIFIER c.404+1236C>T
c.404+1236C>T
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 2/5 chr2 31245686
chr2:31245735 G
G
 GT
GT
 72 a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0017
a0001c0001t0001g0018
others(69): Show 
a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0017
a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0045
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0052
a0001c0001t0001g0058
a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0133
a0001c0001t0001g0135
a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0001g0148
a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0002g0121
a0001c0001t0002g0162
a0001c0001t0002g0197
a0001c0001t0003g0158
a0001c0001t0003g0202
a0001c0001t0004g0297
a0001c0001t0004g0301
a0001c0001t0005g0252
a0001c0001t0005g0253
a0001c0001t0005g0274
a0001c0001t0005g0275
a0001c0001t0005g0276
a0001c0001t0005g0277
a0001c0001t0005g0288
a0001c0001t0006g0019
a0001c0001t0006g0044
a0001c0001t0006g0078
a0001c0001t0007g0061
a0001c0001t0007g0169
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HG00423.hp2
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c.404+1310dupT
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 2/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr2 31245735
chr2:31245735 G
G
 GTT
GTT
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a0001c0001t0001g0151
a0001c0001t0002g0159
a0001c0001t0002g0188
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 8 HG01884.hp1
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HG01884.hp1
HG02055.hp2
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others(4): Show 
c.404+1309_404+1310dupTT
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 2/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr2 31245735
chr2:31245735 G
G
 GTTT
GTTT
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a0001c0001t0012g0237
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a0001c0001t0012g0235
a0001c0001t0012g0237
a0001c0001t0012g0238
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 7 HG02630.hp2
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HG02630.hp2
HG02970.hp1
HG03139.hp2
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NA20300.hp2
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others(5): Show 
c.404+1308_404+1310dupTTT
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 2/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr2 31245735
chr2:31245735 GT
GT
 G
G
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others(7): Show 
a0001c0001t0001g0068
a0001c0001t0001g0140
a0001c0001t0006g0143
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 10 HG01099.hp2
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others(7): Show 
HG01099.hp2
HG02809.hp1
HG02895.hp2
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c.404+1310delT
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 2/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr2 31245735
chr2:31245735 GTTTTTTT
others(6): Show 
GTTTTTTTTTTTTT
 G
G
 1 a0001c0001t0033g0246
a0001c0001t0033g0246
 1 HG02647.hp1
HG02647.hp1
 intron_variant MODIFIER c.404+1298_404+1310d
others(15): Show 
c.404+1298_404+1310delTTTTTTTTTTTTT
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 2/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr2 31245735
chr2:31245736 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0065g0229
a0001c0001t0065g0229
 1 HG06807.hp2
HG06807.hp2
 intron_variant MODIFIER c.404+1286T>G
c.404+1286T>G
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 2/5 chr2 31245736
chr2:31245736 T
T
 TG
TG
 3 a0001c0003t0018g0220
a0001c0003t0018g0223
a0001c0003t0018g0224
a0001c0003t0018g0220
a0001c0003t0018g0223
a0001c0003t0018g0224
 3 HG03017.hp1
HG03831.hp1
HG04184.hp1
HG03017.hp1
HG03831.hp1
HG04184.hp1
 intron_variant MODIFIER c.404+1286_404+1287i
others(3): Show 
c.404+1286_404+1287insG
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 2/5 chr2 31245736
chr2:31245737 T
T
 G
G
 1 a0001c0002t0019g0025
a0001c0002t0019g0025
 2 HG01109.hp1
HG02145.hp2
HG01109.hp1
HG02145.hp2
 intron_variant MODIFIER c.404+1287T>G
c.404+1287T>G
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 2/5 chr2 31245737
chr2:31245738 T
T
 G
G
 1 a0001c0002t0019g0222
a0001c0002t0019g0222
 1 HG03041.hp2
HG03041.hp2
 intron_variant MODIFIER c.404+1288T>G
c.404+1288T>G
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 2/5 chr2 31245738
chr2:31245800 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0006g0115
a0001c0001t0006g0115
 1 HG02155.hp1
HG02155.hp1
 intron_variant MODIFIER c.404+1350C>T
c.404+1350C>T
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 2/5 chr2 31245800
chr2:31245860 C
C
 T
T
 6 a0001c0001t0010g0160
a0001c0001t0014g0027
a0001c0001t0014g0243
others(3): Show 
a0001c0001t0010g0160
a0001c0001t0014g0027
a0001c0001t0014g0243
a0001c0001t0014g0244
a0001c0001t0014g0245
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 7 HG02257.hp2
HG02622.hp1
HG02647.hp2
others(4): Show 
HG02257.hp2
HG02622.hp1
HG02647.hp2
HG02922.hp1
HG03195.hp2
HG03209.hp2
HG03471.hp1
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c.404+1410C>T
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 2/5 chr2 31245860
chr2:31245905 A
A
 C
C
 43 a0001c0001t0002g0023
a0001c0001t0002g0161
a0001c0001t0002g0162
others(40): Show 
a0001c0001t0002g0023
a0001c0001t0002g0161
a0001c0001t0002g0162
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a0001c0001t0007g0171
a0001c0001t0007g0172
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a0001c0001t0010g0176
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 45 HG00323.hp2
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others(42): Show 
HG00323.hp2
HG00423.hp1
HG00609.hp1
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HG02300.hp2
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HG02809.hp1
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NA18940.hp1
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NA18947.hp1
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NA18963.hp1
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NA18977.hp1
NA18989.hp1
NA19009.hp2
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NA19055.hp2
NA19056.hp2
NA19062.hp2
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NA19065.hp2
NA19066.hp2
NA19087.hp1
NA19090.hp1
NA19090.hp2
NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.404+1455A>C
c.404+1455A>C
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 2/5 chr2 31245905
chr2:31246049 G
G
 A
A
 191 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0003
a0001c0001t0001g0005
others(188): Show 
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a0001c0001t0001g0003
a0001c0001t0001g0005
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a0001c0001t0001g0045
a0001c0001t0001g0051
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a0001c0001t0001g0062
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a0001c0001t0001g0065
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a0001c0001t0001g0106
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C
 T
T
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a0001c0001t0012g0234
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HG02055.hp1
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c.404+1743C>T
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C
 T
T
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a0001c0001t0047g0212
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HG02647.hp2
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C
 T
T
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a0001c0004t0094g0227
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HG03098.hp2
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C
 T
T
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a0001c0001t0004g0248
a0001c0001t0020g0247
a0001c0002t0019g0228
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HG02451.hp2
HG02486.hp1
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C
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CT
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c.405-2457dupT
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CT
 C
C
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c.405-2457delT
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C
 A
A
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c.405-2363C>A
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 T
T
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c.405-2338G>T
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C
 T
T
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NA20905.hp1
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c.405-2318C>T
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C
 G
G
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a0001c0001t0079g0299
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NA19078.hp2
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G
 T
T
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a0001c0001t0079g0299
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NA19078.hp2
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c.405-2282G>T
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G
 C
C
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a0001c0001t0079g0299
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NA19078.hp2
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c.405-2263G>C
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 2/5 chr2 31247108
chr2:31247109 C
C
 T
T
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a0001c0001t0079g0299
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NA19078.hp2
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T
 G
G
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a0001c0001t0079g0299
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NA19078.hp2
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EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 2/5 chr2 31247176
chr2:31247191 G
G
 A
A
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a0001c0001t0033g0246
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HG02647.hp1
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T
 A
A
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NA19078.hp2
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c.405-2101T>A
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CA
 C
C
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NA19030.hp2
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HG02258.hp1
HG02976.hp2
NA19030.hp2
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c.405-2003T>C
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A
 G
G
 3 a0001c0001t0074g0225
a0001c0002t0019g0025
a0001c0002t0019g0222
a0001c0001t0074g0225
a0001c0002t0019g0025
a0001c0002t0019g0222
 4 HG01109.hp1
HG02145.hp2
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HG01109.hp1
HG02145.hp2
HG03041.hp2
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c.405-1964A>G
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 2/5 chr2 31247407
chr2:31247476 A
A
 G
G
 20 a0001c0001t0003g0202
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others(17): Show 
HG01884.hp1
HG02040.hp1
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c.405-1895A>G
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 2/5 chr2 31247476
chr2:31247574 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0001g0137
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HG03831.hp2
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c.405-1797G>C
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 2/5 chr2 31247574
chr2:31247638 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0013g0292
a0001c0001t0013g0292
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HG00673.hp2
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c.405-1733A>G
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 2/5 chr2 31247638
chr2:31247781 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0047g0212
a0001c0001t0047g0212
 1 HG02647.hp2
HG02647.hp2
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c.405-1590A>G
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 2/5 chr2 31247781
chr2:31247793 ACCCTGAC
others(7): Show 
ACCCTGACATTAAAT
 A
A
 1 a0001c0001t0079g0299
a0001c0001t0079g0299
 1 NA19078.hp2
NA19078.hp2
 intron_variant MODIFIER c.405-1577_405-1564d
others(16): Show 
c.405-1577_405-1564delCCCTGACATTAAAT
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 2/5 chr2 31247793
chr2:31247893 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0079
 1 HG02109.hp2
HG02109.hp2
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c.405-1478A>G
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 2/5 chr2 31247893
chr2:31248020 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0068g0233
a0001c0001t0068g0233
 1 HG03041.hp1
HG03041.hp1
 intron_variant MODIFIER c.405-1351G>A
c.405-1351G>A
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 2/5 chr2 31248020
chr2:31248025 G
G
 T
T
 1 a0001c0004t0092g0231
a0001c0004t0092g0231
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HG03195.hp1
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c.405-1346G>T
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 2/5 chr2 31248025
chr2:31248127 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0033g0246
a0001c0001t0033g0246
 1 HG02647.hp1
HG02647.hp1
 intron_variant MODIFIER c.405-1244C>T
c.405-1244C>T
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 2/5 chr2 31248127
chr2:31248142 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0079g0299
a0001c0001t0079g0299
 1 NA19078.hp2
NA19078.hp2
 intron_variant MODIFIER c.405-1229A>C
c.405-1229A>C
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 2/5 chr2 31248142
chr2:31248308 T
T
 C
C
 156 a0001c0001t0001g0001
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others(153): Show 
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NA18960.hp2
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NA18963.hp2
NA18965.hp1
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c.405-1063T>C
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 2/5 chr2 31248308
chr2:31248478 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0079g0299
a0001c0001t0079g0299
 1 NA19078.hp2
NA19078.hp2
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c.405-893C>A
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 2/5 chr2 31248478
chr2:31248724 C
C
 G
G
 2 a0001c0001t0031g0311
a0001c0001t0031g0313
a0001c0001t0031g0311
a0001c0001t0031g0313
 2 HG02723.hp1
HG02809.hp2
HG02723.hp1
HG02809.hp2
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c.405-647C>G
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 2/5 chr2 31248724
chr2:31248804 T
T
 A
A
 4 a0001c0001t0001g0142
a0001c0001t0001g0147
a0001c0001t0006g0141
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0142
a0001c0001t0001g0147
a0001c0001t0006g0141
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 4 HG00558.hp2
HG02135.hp1
NA18956.hp2
others(1): Show 
HG00558.hp2
HG02135.hp1
NA18956.hp2
NA19060.hp1
 intron_variant MODIFIER c.405-567T>A
c.405-567T>A
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 2/5 chr2 31248804
chr2:31248819 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0005g0273
a0001c0001t0005g0273
 1 HG00280.hp2
HG00280.hp2
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c.405-552C>G
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 2/5 chr2 31248819
chr2:31248927 C
C
 T
T
 12 a0001c0001t0010g0160
a0001c0001t0012g0026
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others(9): Show 
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 13 HG02055.hp1
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others(10): Show 
HG02055.hp1
HG02257.hp2
HG02486.hp2
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HG03579.hp1
NA18522.hp1
 intron_variant MODIFIER c.405-444C>T
c.405-444C>T
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 2/5 chr2 31248927
chr2:31248996 A
A
 T
T
 4 a0001c0001t0010g0174
a0001c0001t0010g0180
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others(1): Show 
a0001c0001t0010g0174
a0001c0001t0010g0180
a0001c0001t0044g0196
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 4 HG02258.hp1
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others(1): Show 
HG02258.hp1
HG02976.hp2
NA19030.hp2
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c.405-375A>T
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 2/5 chr2 31248996
chr2:31249013 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0079g0299
a0001c0001t0079g0299
 1 NA19078.hp2
NA19078.hp2
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c.405-358A>G
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 2/5 chr2 31249013
chr2:31249017 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0117
a0001c0001t0001g0117
 1 NA19088.hp1
NA19088.hp1
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c.405-354G>A
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 2/5 chr2 31249017
chr2:31249040 G
G
 T
T
 37 a0001c0001t0004g0030
a0001c0001t0004g0031
a0001c0001t0004g0032
others(34): Show 
a0001c0001t0004g0030
a0001c0001t0004g0031
a0001c0001t0004g0032
a0001c0001t0004g0290
a0001c0001t0004g0291
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a0001c0001t0004g0301
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a0001c0001t0004g0304
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a0001c0001t0081g0315
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 41 HG00673.hp2
HG01109.hp1
HG01496.hp2
others(38): Show 
HG00673.hp2
HG01109.hp1
HG01496.hp2
HG01884.hp2
HG01891.hp2
HG01934.hp1
HG02004.hp1
HG02080.hp1
HG02083.hp2
HG02109.hp1
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HG02630.hp1
HG02647.hp1
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HG02723.hp1
HG02809.hp2
HG02886.hp1
HG02886.hp2
HG02970.hp2
HG03041.hp2
HG03098.hp1
HG03098.hp2
HG03130.hp2
HG03195.hp1
HG03453.hp1
HG03471.hp2
HG03516.hp2
HG06807.hp1
NA18747.hp1
NA18747.hp2
NA18950.hp2
NA18965.hp2
NA18978.hp2
NA18988.hp2
NA19054.hp1
NA19077.hp2
NA19078.hp2
NA19080.hp1
NA19088.hp2
 intron_variant MODIFIER c.405-331G>T
c.405-331G>T
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 2/5 chr2 31249040
chr2:31249227 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0009g0230
a0001c0001t0009g0230
 1 HG00140.hp2
HG00140.hp2
 intron_variant MODIFIER c.405-144T>G
c.405-144T>G
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 2/5 chr2 31249227
chr2:31249313 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0028g0211
a0001c0001t0028g0211
 1 HG01884.hp1
HG01884.hp1
 intron_variant MODIFIER c.405-58T>C
c.405-58T>C
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 2/5 chr2 31249313
chr2:31249477 C
C
 T
T
 5 a0001c0001t0004g0283
a0001c0001t0021g0029
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others(2): Show 
a0001c0001t0004g0283
a0001c0001t0021g0029
a0001c0001t0021g0284
a0001c0001t0021g0286
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 6 HG00738.hp1
HG01891.hp1
HG02280.hp2
others(3): Show 
HG00738.hp1
HG01891.hp1
HG02280.hp2
HG03453.hp2
HG03486.hp1
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.502+9C>T
c.502+9C>T
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 3/5 chr2 31249477
chr2:31249903 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0003g0059
a0001c0001t0003g0059
 1 HG03017.hp2
HG03017.hp2
 intron_variant MODIFIER c.502+435G>A
c.502+435G>A
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 3/5 chr2 31249903
chr2:31249958 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0079g0299
a0001c0001t0079g0299
 1 NA19078.hp2
NA19078.hp2
 intron_variant MODIFIER c.502+490A>T
c.502+490A>T
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 3/5 chr2 31249958
chr2:31250019 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0079g0299
a0001c0001t0079g0299
 1 NA19078.hp2
NA19078.hp2
 intron_variant MODIFIER c.502+551G>T
c.502+551G>T
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 3/5 chr2 31250019
chr2:31250051 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0068g0233
a0001c0001t0086g0226
a0001c0001t0068g0233
a0001c0001t0086g0226
 2 HG02622.hp2
HG03041.hp1
HG02622.hp2
HG03041.hp1
 intron_variant MODIFIER c.502+583A>G
c.502+583A>G
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 3/5 chr2 31250051
chr2:31250117 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0004g0297
a0001c0001t0004g0297
 1 NA18978.hp2
NA18978.hp2
 intron_variant MODIFIER c.502+649C>G
c.502+649C>G
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 3/5 chr2 31250117
chr2:31250150 A
A
 C
C
 151 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0003
a0001c0001t0001g0005
others(148): Show 
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a0001c0001t0001g0003
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CTT
 C
C
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T
 G
G
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c.502+851T>G
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G
 T
T
 1 a0001c0001t0079g0299
a0001c0001t0079g0299
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NA19078.hp2
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c.502+852G>T
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chr2:31250329 C
C
 T
T
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HG00099.hp2
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c.502+861C>T
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chr2:31250411 C
C
 T
T
 3 a0001c0001t0001g0039
a0001c0001t0006g0040
a0001c0001t0006g0041
a0001c0001t0001g0039
a0001c0001t0006g0040
a0001c0001t0006g0041
 3 HG00408.hp2
HG00621.hp1
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HG00408.hp2
HG00621.hp1
NA19085.hp2
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c.502+943C>T
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 3/5 chr2 31250411
chr2:31250466 C
C
 A
A
 3 a0001c0001t0017g0071
a0001c0001t0017g0094
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a0001c0001t0017g0071
a0001c0001t0017g0094
a0001c0001t0062g0093
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HG00140.hp1
HG02735.hp1
HG03239.hp2
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c.502+998C>A
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 3/5 chr2 31250466
chr2:31250502 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0087g0240
a0001c0001t0087g0240
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HG03130.hp2
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c.502+1034G>A
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 3/5 chr2 31250502
chr2:31250546 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0010g0180
a0001c0001t0010g0180
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HG02976.hp2
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c.502+1078C>T
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 3/5 chr2 31250546
chr2:31250641 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0050g0107
a0001c0001t0050g0107
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HG03704.hp1
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c.502+1173C>T
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 3/5 chr2 31250641
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T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0108
a0001c0001t0001g0108
 1 HG02015.hp2
HG02015.hp2
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c.502+1274T>C
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 3/5 chr2 31250742
chr2:31250748 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0079g0299
a0001c0001t0079g0299
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NA19078.hp2
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c.502+1280C>A
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 3/5 chr2 31250748
chr2:31250924 C
C
 T
T
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 8 HG01934.hp1
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HG01934.hp1
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c.502+1456C>T
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G
 C
C
 1 a0001c0001t0087g0240
a0001c0001t0087g0240
 1 HG03130.hp2
HG03130.hp2
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c.502+1472G>C
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A
 T
T
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HG00323.hp2
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NA21309.hp1
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c.502+1486A>T
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 3/5 chr2 31250954
chr2:31251118 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0028g0211
a0001c0001t0028g0211
 1 HG01884.hp1
HG01884.hp1
 intron_variant MODIFIER c.502+1650G>A
c.502+1650G>A
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 3/5 chr2 31251118
chr2:31251260 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0007g0091
a0001c0001t0007g0091
 1 HG02895.hp2
HG02895.hp2
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c.502+1792C>T
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 3/5 chr2 31251260
chr2:31251261 G
G
 A
A
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others(1): Show 
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a0001c0001t0010g0180
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others(1): Show 
HG02258.hp1
HG02976.hp2
NA19030.hp2
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c.502+1793G>A
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 3/5 chr2 31251261
chr2:31251286 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0028g0211
a0001c0001t0028g0211
 1 HG01884.hp1
HG01884.hp1
 intron_variant MODIFIER c.502+1818G>A
c.502+1818G>A
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 3/5 chr2 31251286
chr2:31251376 G
G
 C
C
 117 a0001c0001t0001g0147
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a0001c0001t0002g0170
a0001c0001t0002g0179
a0001c0001t0002g0183
a0001c0001t0002g0185
a0001c0001t0002g0186
a0001c0001t0002g0187
a0001c0001t0002g0188
a0001c0001t0002g0189
a0001c0001t0002g0192
a0001c0001t0002g0195
a0001c0001t0002g0197
a0001c0001t0002g0198
a0001c0001t0002g0199
a0001c0001t0002g0210
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T
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 C
C
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 T
T
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C
 T
T
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G
 A
A
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A
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HG01433.hp2
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G
 A
A
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c.502+2569G>A
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G
 C
C
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a0001c0001t0002g0183
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HG04204.hp1
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c.502+2585G>C
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 3/5 chr2 31252053
chr2:31252080 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0047g0212
a0001c0001t0047g0212
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HG02647.hp2
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c.502+2612G>A
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 3/5 chr2 31252080
chr2:31252218 A
A
 G
G
 16 a0001c0001t0002g0159
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HG01884.hp1
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c.502+2750A>G
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 3/5 chr2 31252218
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G
 T
T
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a0001c0001t0010g0174
a0001c0001t0010g0180
a0001c0001t0044g0196
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others(1): Show 
HG02258.hp1
HG02976.hp2
NA19030.hp2
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c.502+2827G>T
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 3/5 chr2 31252295
chr2:31252308 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0058
a0001c0001t0001g0058
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HG01928.hp1
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c.502+2840A>G
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 3/5 chr2 31252308
chr2:31252388 A
A
 G
G
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a0001c0001t0002g0170
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HG00323.hp2
HG00423.hp1
HG00609.hp1
HG00642.hp1
HG00735.hp1
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HG01243.hp1
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HG02055.hp2
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NA19087.hp1
NA19090.hp1
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NA19240.hp1
NA20129.hp1
NA20129.hp2
NA21309.hp1
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c.502+2920A>G
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chr2:31252447 A
A
 G
G
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others(1): Show 
HG02258.hp1
HG02976.hp2
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c.502+2979A>G
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T
 G
G
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a0001c0001t0028g0211
a0001c0001t0063g0204
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NA19240.hp1
HG01884.hp1
NA19240.hp1
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c.502+2988T>G
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 3/5 chr2 31252456
chr2:31252472 T
T
 C
C
 179 a0001c0001t0001g0001
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C
 T
T
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HG02622.hp2
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chr2:31252688 C
C
 G
G
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a0001c0001t0033g0246
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HG02647.hp1
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T
 C
C
 3 a0001c0001t0014g0243
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a0001c0001t0014g0243
a0001c0001t0068g0233
a0001c0001t0069g0232
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HG02922.hp2
HG03041.hp1
HG03471.hp1
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c.502+3228T>C
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 3/5 chr2 31252696
chr2:31252788 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0007g0209
a0001c0001t0007g0209
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HG03139.hp1
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c.502+3320G>T
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chr2:31252936 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0034g0305
a0001c0001t0034g0305
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HG01884.hp2
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c.502+3468C>G
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C
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a0001c0001t0004g0297
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NA18978.hp2
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others(19): Show 
c.502+3481_502+3497dupTGACCTCAGCACCCTGA
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 3/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr2 31252948
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C
 T
T
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a0001c0001t0003g0105
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HG02300.hp1
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c.502+3492C>T
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G
 A
A
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c.502+3514G>A
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A
 C
C
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a0001c0001t0079g0299
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NA19078.hp2
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c.502+3556A>C
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C
 A
A
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HG02257.hp1
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C
 T
T
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A
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G
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GCA
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T
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C
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others(153): Show 
HG00099.hp2
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HG00408.hp1
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HG02074.hp1
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NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.502+3811_502+3812d
others(4): Show 
c.502+3811_502+3812dupCA
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 3/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr2 31253246
chr2:31253246 C
C
 CCACA
CCACA
 56 a0001c0001t0001g0008
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others(53): Show 
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 64 HG00408.hp2
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others(61): Show 
HG00408.hp2
HG00558.hp2
HG00609.hp2
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HG00621.hp2
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NA18946.hp2
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NA18966.hp2
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NA18975.hp1
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NA18981.hp1
NA18981.hp2
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NA19077.hp2
NA19085.hp2
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others(6): Show 
c.502+3809_502+3812dupCACA
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 3/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr2 31253246
chr2:31253246 C
C
 CCACACA
CCACACA
 6 a0001c0001t0003g0103
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others(3): Show 
a0001c0001t0003g0103
a0001c0001t0025g0289
a0001c0001t0054g0048
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others(3): Show 
HG01891.hp2
HG02970.hp1
HG03516.hp1
HG03516.hp2
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NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.502+3807_502+3812d
others(8): Show 
c.502+3807_502+3812dupCACACA
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 3/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr2 31253246
chr2:31253246 C
C
 CCACACAC
others(5): Show 
CCACACACACACA
 3 a0001c0001t0020g0254
a0001c0001t0020g0259
a0001c0001t0020g0260
a0001c0001t0020g0254
a0001c0001t0020g0259
a0001c0001t0020g0260
 3 HG02559.hp2
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NA20300.hp1
HG02559.hp2
NA19240.hp2
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.502+3801_502+3812d
others(14): Show 
c.502+3801_502+3812dupCACACACACACA
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 3/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr2 31253246
chr2:31253246 CCA
CCA
 C
C
 24 a0001c0001t0002g0109
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a0001c0001t0002g0195
others(21): Show 
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a0001c0001t0002g0161
a0001c0001t0002g0195
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 26 HG00280.hp2
HG01109.hp1
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others(23): Show 
HG00280.hp2
HG01109.hp1
HG01433.hp2
HG02055.hp1
HG02145.hp2
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HG04199.hp1
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NA19062.hp2
NA19065.hp2
 intron_variant MODIFIER c.502+3811_502+3812d
others(4): Show 
c.502+3811_502+3812delCA
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 3/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr2 31253246
chr2:31253246 CCACA
CCACA
 C
C
 45 a0001c0001t0002g0023
a0001c0001t0002g0121
a0001c0001t0002g0159
others(42): Show 
a0001c0001t0002g0023
a0001c0001t0002g0121
a0001c0001t0002g0159
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a0001c0001t0007g0171
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a0001c0001t0007g0173
a0001c0001t0007g0207
a0001c0001t0010g0174
a0001c0001t0010g0176
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a0001c0001t0022g0191
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a0004c0007t0022g0037
 46 HG00323.hp2
HG00423.hp1
HG00609.hp1
others(43): Show 
HG00323.hp2
HG00423.hp1
HG00609.hp1
HG00642.hp1
HG00735.hp1
HG00738.hp2
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HG02132.hp2
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HG04184.hp2
HG04204.hp1
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NA18945.hp2
NA18947.hp1
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NA18963.hp2
NA18969.hp2
NA18977.hp1
NA19009.hp2
NA19010.hp1
NA19030.hp2
NA19043.hp1
NA19043.hp2
NA19055.hp2
NA19056.hp2
NA19063.hp1
NA19064.hp2
NA19066.hp2
NA19087.hp1
NA19090.hp1
NA19090.hp2
NA19240.hp1
NA20129.hp1
NA20129.hp2
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.502+3809_502+3812d
others(6): Show 
c.502+3809_502+3812delCACA
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 3/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr2 31253246
chr2:31253246 CCACACA
CCACACA
 C
C
 9 a0001c0001t0003g0202
a0001c0001t0011g0213
a0001c0001t0011g0219
others(6): Show 
a0001c0001t0003g0202
a0001c0001t0011g0213
a0001c0001t0011g0219
a0001c0001t0013g0214
a0001c0001t0013g0215
a0001c0001t0013g0217
a0001c0001t0013g0218
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 9 HG02040.hp1
HG02071.hp1
HG03491.hp2
others(6): Show 
HG02040.hp1
HG02071.hp1
HG03491.hp2
HG03492.hp2
NA18986.hp2
NA19063.hp2
NA19068.hp1
NA19080.hp2
NA19085.hp1
 intron_variant MODIFIER c.502+3807_502+3812d
others(8): Show 
c.502+3807_502+3812delCACACA
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 3/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr2 31253246
chr2:31253246 CCACACAC
others(1): Show 
CCACACACA
 C
C
 3 a0001c0001t0010g0182
a0001c0004t0092g0231
a0001c0004t0094g0227
a0001c0001t0010g0182
a0001c0004t0092g0231
a0001c0004t0094g0227
 3 HG02717.hp2
HG03098.hp2
HG03195.hp1
HG02717.hp2
HG03098.hp2
HG03195.hp1
 intron_variant MODIFIER c.502+3805_502+3812d
others(10): Show 
c.502+3805_502+3812delCACACACA
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 3/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr2 31253246
chr2:31253246 CCACACAC
others(3): Show 
CCACACACACA
 C
C
 3 a0001c0001t0026g0264
a0001c0001t0069g0232
a0001c0001t0087g0240
a0001c0001t0026g0264
a0001c0001t0069g0232
a0001c0001t0087g0240
 3 HG01070.hp1
HG02922.hp2
HG03130.hp2
HG01070.hp1
HG02922.hp2
HG03130.hp2
 intron_variant MODIFIER c.502+3803_502+3812d
others(12): Show 
c.502+3803_502+3812delCACACACACA
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 3/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr2 31253246
chr2:31253405 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0002g0186
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G
 A
A
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C
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T
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A
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T
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G
 A
A
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HG02647.hp1
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c.502+4188G>A
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 3/5 chr2 31253656
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A
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c.502+4440G>A
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 3/5 chr2 31253908
chr2:31253919 A
A
 C
C
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a0001c0001t0084g0282
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HG02257.hp1
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c.502+4451A>C
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 3/5 chr2 31253919
chr2:31254003 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0003g0098
a0001c0001t0003g0098
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NA18941.hp1
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c.502+4535G>A
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 3/5 chr2 31254003
chr2:31254194 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0011g0278
a0001c0001t0011g0278
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HG01106.hp1
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c.502+4726C>T
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 3/5 chr2 31254194
chr2:31254290 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0005g0274
a0001c0001t0005g0274
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HG00544.hp1
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c.502+4822G>A
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 3/5 chr2 31254290
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A
 T
T
 67 a0001c0001t0002g0023
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c.502+4841A>T
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 3/5 chr2 31254309
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G
 T
T
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HG02071.hp1
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c.502+4890G>T
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 3/5 chr2 31254358
chr2:31254486 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0069g0232
a0001c0001t0069g0232
 1 HG02922.hp2
HG02922.hp2
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c.502+5018G>A
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 3/5 chr2 31254486
chr2:31254586 A
A
 G
G
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a0001c0001t0016g0043
a0001c0001t0024g0007
 4 NA18943.hp2
NA18951.hp1
NA18983.hp1
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NA18943.hp2
NA18951.hp1
NA18983.hp1
NA19009.hp1
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c.502+5118A>G
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 3/5 chr2 31254586
chr2:31254626 T
T
 A
A
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a0001c0001t0013g0214
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NA18986.hp2
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HG02040.hp1
HG02071.hp1
NA18986.hp2
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NA19068.hp1
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NA19085.hp1
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c.502+5158T>A
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 3/5 chr2 31254626
chr2:31254638 G
G
 T
T
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a0001c0001t0007g0207
 1 NA20129.hp2
NA20129.hp2
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c.502+5170G>T
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 3/5 chr2 31254638
chr2:31254683 G
G
 A
A
 27 a0001c0001t0001g0014
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a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0039
a0001c0001t0001g0086
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 30 HG00408.hp2
HG00609.hp2
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others(27): Show 
HG00408.hp2
HG00609.hp2
HG00621.hp1
HG00621.hp2
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HG01978.hp1
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NA18965.hp1
NA18966.hp2
NA18975.hp1
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NA18993.hp2
NA18995.hp1
NA19011.hp2
NA19060.hp1
NA19075.hp1
NA19085.hp2
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c.502+5215G>A
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 3/5 chr2 31254683
chr2:31254723 G
G
 A
A
 52 a0001c0001t0002g0023
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a0001c0001t0002g0121
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a0001c0001t0007g0024
a0001c0001t0007g0061
a0001c0001t0007g0167
a0001c0001t0007g0168
a0001c0001t0007g0169
a0001c0001t0007g0171
a0001c0001t0007g0172
a0001c0001t0007g0173
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a0001c0001t0007g0209
a0001c0001t0010g0176
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a0001c0001t0039g0190
a0001c0001t0040g0177
a0001c0001t0041g0194
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a0001c0001t0045g0193
a0001c0001t0046g0208
a0001c0001t0048g0200
a0002c0006t0002g0184
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 54 HG00323.hp2
HG00423.hp1
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others(51): Show 
HG00323.hp2
HG00423.hp1
HG00609.hp1
HG00642.hp1
HG00735.hp1
HG00738.hp2
HG01106.hp2
HG01243.hp1
HG01433.hp2
HG01515.hp2
HG02055.hp2
HG02132.hp2
HG02155.hp2
HG02165.hp2
HG02300.hp2
HG02602.hp2
HG02717.hp2
HG02809.hp1
HG02818.hp2
HG02897.hp1
HG03139.hp1
HG03225.hp2
HG03834.hp1
HG04184.hp2
HG04204.hp1
NA18939.hp2
NA18940.hp1
NA18945.hp2
NA18947.hp1
NA18953.hp1
NA18957.hp1
NA18962.hp1
NA18963.hp1
NA18963.hp2
NA18969.hp2
NA18977.hp1
NA18989.hp1
NA19001.hp2
NA19009.hp2
NA19010.hp1
NA19030.hp1
NA19043.hp1
NA19055.hp2
NA19056.hp2
NA19062.hp2
NA19063.hp1
NA19064.hp2
NA19065.hp2
NA19066.hp2
NA19087.hp1
NA19090.hp1
NA19090.hp2
NA20129.hp2
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.502+5255G>A
c.502+5255G>A
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 3/5 chr2 31254723
chr2:31254913 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0004g0248
a0001c0001t0004g0248
 1 HG02451.hp2
HG02451.hp2
 intron_variant MODIFIER c.502+5445C>T
c.502+5445C>T
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 3/5 chr2 31254913
chr2:31254941 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0005g0266
a0001c0001t0005g0270
a0001c0001t0005g0266
a0001c0001t0005g0270
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NA19004.hp2
NA18939.hp1
NA19004.hp2
 intron_variant MODIFIER c.502+5473G>A
c.502+5473G>A
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 3/5 chr2 31254941
chr2:31254953 C
C
 T
T
 7 a0001c0001t0001g0096
a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0010g0160
others(4): Show 
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 8 HG02257.hp2
HG02559.hp1
HG02622.hp1
others(5): Show 
HG02257.hp2
HG02559.hp1
HG02622.hp1
HG02723.hp2
HG02922.hp1
HG03195.hp2
HG03209.hp2
HG03471.hp1
 intron_variant MODIFIER c.502+5485C>T
c.502+5485C>T
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 3/5 chr2 31254953
chr2:31254972 G
G
 A
A
 284 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0003
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others(281): Show 
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a0001c0001t0001g0020
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NA18946.hp2
NA18947.hp1
NA18947.hp2
NA18950.hp1
NA18950.hp2
NA18951.hp1
NA18951.hp2
NA18952.hp1
NA18952.hp2
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NA18995.hp2
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NA19068.hp2
NA19070.hp1
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NA19077.hp2
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NA19078.hp2
NA19079.hp1
NA19080.hp1
NA19080.hp2
NA19084.hp1
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NA19085.hp2
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NA19240.hp1
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NA20300.hp1
NA20300.hp2
NA20752.hp1
NA20905.hp1
NA21309.hp1
NA21309.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.502+5504G>A
c.502+5504G>A
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 3/5 chr2 31254972
chr2:31255184 G
G
 C
C
 5 a0001c0001t0084g0282
a0001c0003t0018g0220
a0001c0003t0018g0221
others(2): Show 
a0001c0001t0084g0282
a0001c0003t0018g0220
a0001c0003t0018g0221
a0001c0003t0018g0223
a0001c0003t0018g0224
 5 HG02257.hp1
HG03017.hp1
HG03831.hp1
others(2): Show 
HG02257.hp1
HG03017.hp1
HG03831.hp1
HG04184.hp1
HG04199.hp1
 intron_variant MODIFIER c.503-5326G>C
c.503-5326G>C
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 3/5 chr2 31255184
chr2:31255259 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0001g0089
a0001c0001t0003g0095
a0001c0001t0001g0089
a0001c0001t0003g0095
 2 HG01081.hp2
HG03710.hp2
HG01081.hp2
HG03710.hp2
 intron_variant MODIFIER c.503-5251A>G
c.503-5251A>G
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 3/5 chr2 31255259
chr2:31255325 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0001g0136
 1 NA18994.hp1
NA18994.hp1
 intron_variant MODIFIER c.503-5185C>G
c.503-5185C>G
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 3/5 chr2 31255325
chr2:31255425 TCCTCATT
others(17): Show 
TCCTCATTCAGCTCTACCACAGACC
 T
T
 7 a0001c0001t0012g0026
a0001c0001t0012g0234
a0001c0001t0012g0235
others(4): Show 
a0001c0001t0012g0026
a0001c0001t0012g0234
a0001c0001t0012g0235
a0001c0001t0012g0237
a0001c0001t0012g0238
a0001c0001t0066g0026
a0001c0001t0067g0236
 7 HG02055.hp1
HG02486.hp2
HG02615.hp2
others(4): Show 
HG02055.hp1
HG02486.hp2
HG02615.hp2
HG02630.hp2
HG03139.hp2
HG03579.hp1
NA18522.hp1
 intron_variant MODIFIER c.503-5074_503-5051d
others(26): Show 
c.503-5074_503-5051delCTCTACCACAGACCCCTCATTCAG
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 3/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr2 31255425
chr2:31255475 A
A
 AT
AT
 12 a0001c0001t0003g0202
a0001c0001t0013g0214
a0001c0001t0013g0215
others(9): Show 
a0001c0001t0003g0202
a0001c0001t0013g0214
a0001c0001t0013g0215
a0001c0001t0013g0217
a0001c0001t0013g0218
a0001c0001t0036g0201
a0001c0001t0068g0233
a0001c0001t0069g0232
a0001c0001t0072g0216
a0001c0001t0087g0240
a0001c0004t0092g0231
a0001c0004t0094g0227
 12 HG02040.hp1
HG02071.hp1
HG02922.hp2
others(9): Show 
HG02040.hp1
HG02071.hp1
HG02922.hp2
HG03041.hp1
HG03098.hp2
HG03130.hp2
HG03195.hp1
NA18986.hp2
NA19063.hp2
NA19068.hp1
NA19080.hp2
NA19085.hp1
 intron_variant MODIFIER c.503-5031dupT
c.503-5031dupT
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 3/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr2 31255475
chr2:31255477 T
T
 G
G
 35 a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0147
a0001c0001t0004g0030
others(32): Show 
a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0147
a0001c0001t0004g0030
a0001c0001t0004g0031
a0001c0001t0004g0032
a0001c0001t0004g0248
a0001c0001t0004g0290
a0001c0001t0004g0291
a0001c0001t0004g0293
a0001c0001t0004g0294
a0001c0001t0004g0295
a0001c0001t0004g0297
a0001c0001t0004g0301
a0001c0001t0004g0302
a0001c0001t0004g0304
a0001c0001t0013g0292
a0001c0001t0025g0289
a0001c0001t0025g0310
a0001c0001t0025g0312
a0001c0001t0031g0311
a0001c0001t0031g0313
a0001c0001t0033g0307
a0001c0001t0034g0303
a0001c0001t0034g0305
a0001c0001t0073g0308
a0001c0001t0074g0225
a0001c0001t0076g0241
a0001c0001t0078g0309
a0001c0001t0079g0299
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a0001c0001t0096g0272
a0003c0005t0004g0306
 39 HG00558.hp2
HG00673.hp2
HG01496.hp2
others(36): Show 
HG00558.hp2
HG00673.hp2
HG01496.hp2
HG01884.hp2
HG01891.hp2
HG01934.hp1
HG02004.hp1
HG02080.hp1
HG02083.hp2
HG02109.hp1
HG02451.hp1
HG02451.hp2
HG02572.hp2
HG02630.hp1
HG02723.hp1
HG02809.hp2
HG02886.hp1
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HG02970.hp2
HG02976.hp1
HG03098.hp1
HG03453.hp1
HG03471.hp2
HG03486.hp2
HG06807.hp1
NA18522.hp2
NA18747.hp1
NA18747.hp2
NA18950.hp2
NA18954.hp2
NA18965.hp2
NA18978.hp2
NA18986.hp1
NA18988.hp2
NA19054.hp1
NA19077.hp2
NA19078.hp2
NA19080.hp1
NA19088.hp2
 intron_variant MODIFIER c.503-5033T>G
c.503-5033T>G
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 3/5 chr2 31255477
chr2:31255583 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0044g0196
a0001c0001t0044g0196
 1 HG02258.hp1
HG02258.hp1
 intron_variant MODIFIER c.503-4927G>A
c.503-4927G>A
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 3/5 chr2 31255583
chr2:31255681 C
C
 T
T
 2 a0001c0003t0018g0223
a0001c0003t0018g0224
a0001c0003t0018g0223
a0001c0003t0018g0224
 2 HG03017.hp1
HG04184.hp1
HG03017.hp1
HG04184.hp1
 intron_variant MODIFIER c.503-4829C>T
c.503-4829C>T
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 3/5 chr2 31255681
chr2:31255826 G
G
 A
A
 72 a0001c0001t0002g0023
a0001c0001t0002g0109
a0001c0001t0002g0121
others(69): Show 
a0001c0001t0002g0023
a0001c0001t0002g0109
a0001c0001t0002g0121
a0001c0001t0002g0159
a0001c0001t0002g0161
a0001c0001t0002g0162
a0001c0001t0002g0170
a0001c0001t0002g0179
a0001c0001t0002g0183
a0001c0001t0002g0185
a0001c0001t0002g0186
a0001c0001t0002g0187
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a0001c0001t0002g0189
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a0001c0001t0002g0198
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a0001c0001t0003g0202
a0001c0001t0007g0024
a0001c0001t0007g0061
a0001c0001t0007g0167
a0001c0001t0007g0168
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a0001c0001t0007g0203
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a0001c0001t0007g0209
a0001c0001t0010g0174
a0001c0001t0010g0176
a0001c0001t0010g0178
a0001c0001t0010g0180
a0001c0001t0010g0182
a0001c0001t0013g0214
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a0001c0001t0013g0217
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a0001c0001t0015g0166
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a0001c0001t0069g0232
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a0001c0001t0075g0300
a0001c0001t0084g0282
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a0001c0003t0018g0220
a0001c0003t0018g0221
a0001c0003t0018g0223
a0001c0003t0018g0224
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a0001c0004t0094g0227
a0002c0006t0002g0184
 74 HG00323.hp2
HG00423.hp1
HG00609.hp1
others(71): Show 
HG00323.hp2
HG00423.hp1
HG00609.hp1
HG00642.hp1
HG00735.hp1
HG00738.hp2
HG01106.hp2
HG01243.hp1
HG01433.hp2
HG02040.hp1
HG02055.hp2
HG02071.hp1
HG02132.hp2
HG02155.hp2
HG02165.hp2
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HG02258.hp1
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HG02717.hp2
HG02809.hp1
HG02818.hp2
HG02897.hp1
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HG02976.hp2
HG03017.hp1
HG03041.hp1
HG03098.hp2
HG03130.hp2
HG03139.hp1
HG03195.hp1
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HG03831.hp1
HG03834.hp1
HG04184.hp1
HG04184.hp2
HG04199.hp1
HG04204.hp1
NA18939.hp2
NA18940.hp1
NA18945.hp2
NA18947.hp1
NA18953.hp1
NA18957.hp1
NA18962.hp1
NA18963.hp1
NA18963.hp2
NA18977.hp1
NA18986.hp2
NA18989.hp1
NA19001.hp2
NA19009.hp2
NA19010.hp1
NA19030.hp1
NA19030.hp2
NA19043.hp1
NA19043.hp2
NA19055.hp2
NA19056.hp2
NA19062.hp2
NA19063.hp1
NA19063.hp2
NA19064.hp2
NA19065.hp2
NA19066.hp2
NA19068.hp1
NA19080.hp2
NA19085.hp1
NA19087.hp1
NA19090.hp1
NA19090.hp2
NA20129.hp1
NA20129.hp2
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.503-4684G>A
c.503-4684G>A
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 3/5 chr2 31255826
chr2:31255954 A
A
 G
G
 157 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0003
a0001c0001t0001g0005
others(154): Show 
a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0003
a0001c0001t0001g0005
a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0008
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T
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a0001c0004t0092g0231
a0001c0004t0094g0227
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HG03195.hp1
HG03098.hp2
HG03195.hp1
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c.503-3952C>T
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G
 A
A
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HG00423.hp1
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c.503-3951G>A
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A
 G
G
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c.503-3860A>G
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 3/5 chr2 31256650
chr2:31256666 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0032g0314
a0001c0001t0032g0314
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NA18945.hp1
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c.503-3844A>G
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 3/5 chr2 31256666
chr2:31256687 A
A
 G
G
 5 a0001c0001t0033g0307
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others(2): Show 
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a0001c0001t0073g0308
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 5 HG02109.hp1
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others(2): Show 
HG02109.hp1
HG02630.hp1
HG02976.hp1
HG03098.hp1
NA18522.hp2
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c.503-3823A>G
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 3/5 chr2 31256687
chr2:31256690 C
C
 T
T
 3 a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0034
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0034
a0001c0001t0001g0132
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HG02895.hp1
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HG02717.hp1
HG02895.hp1
HG02897.hp2
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c.503-3820C>T
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 3/5 chr2 31256690
chr2:31256771 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0086g0226
a0001c0001t0086g0226
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HG02622.hp2
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c.503-3739T>C
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 3/5 chr2 31256771
chr2:31256832 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0004g0283
a0001c0001t0004g0283
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HG03453.hp2
 intron_variant MODIFIER c.503-3678G>C
c.503-3678G>C
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 3/5 chr2 31256832
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TG
 T
T
 7 a0001c0001t0012g0026
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others(4): Show 
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others(4): Show 
HG02055.hp1
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NA18522.hp1
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c.503-3513delG
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 3/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr2 31256993
chr2:31257033 C
C
 T
T
 34 a0001c0001t0001g0012
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others(31): Show 
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a0001c0001t0004g0031
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 39 HG00673.hp2
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others(36): Show 
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NA19078.hp2
NA19080.hp1
NA19088.hp2
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c.503-3477C>T
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 3/5 chr2 31257033
chr2:31257034 C
C
 T
T
 281 a0001c0001t0001g0001
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A
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C
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T
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A
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c.503-2409G>A
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C
 T
T
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c.503-2313C>T
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G
 C
C
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c.503-2312G>C
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A
 G
G
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a0001c0001t0021g0029
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HG01891.hp1
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c.503-2249A>G
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 3/5 chr2 31258261
chr2:31258295 A
A
 T
T
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a0001c0001t0039g0190
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HG02602.hp2
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c.503-2215A>T
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 3/5 chr2 31258295
chr2:31258442 A
A
 G
G
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others(60): Show 
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HG00673.hp2
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NA18978.hp2
NA18986.hp1
NA18988.hp2
NA19054.hp1
NA19077.hp2
NA19078.hp2
NA19080.hp1
NA19088.hp2
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NA20300.hp2
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c.503-2068A>G
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 3/5 chr2 31258442
chr2:31258474 C
C
 T
T
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a0001c0001t0040g0177
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HG02300.hp2
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c.503-2036C>T
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 3/5 chr2 31258474
chr2:31258620 G
G
 A
A
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others(2): Show 
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a0001c0003t0018g0220
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others(2): Show 
HG03017.hp1
HG03831.hp1
HG04184.hp1
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NA19240.hp1
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c.503-1890G>A
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 3/5 chr2 31258620
chr2:31258774 T
T
 C
C
 62 a0001c0001t0002g0023
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others(59): Show 
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 64 HG00323.hp2
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others(61): Show 
HG00323.hp2
HG00423.hp1
HG00609.hp1
HG00642.hp1
HG00735.hp1
HG00738.hp2
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HG01433.hp2
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HG02155.hp2
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HG02258.hp1
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NA19056.hp2
NA19062.hp2
NA19063.hp1
NA19064.hp2
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NA19066.hp2
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NA21309.hp1
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c.503-1076A>G
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chr2:31259466 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0006g0114
a0001c0001t0006g0114
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NA18979.hp2
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EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 3/5 chr2 31259466
chr2:31259635 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0004g0291
a0001c0001t0004g0291
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HG02080.hp1
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EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 3/5 chr2 31259635
chr2:31259759 C
C
 A
A
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a0001c0001t0014g0244
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 7 HG02257.hp1
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HG02922.hp1
others(4): Show 
HG02257.hp1
HG02622.hp1
HG02922.hp1
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c.503-751C>A
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chr2:31259787 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0006g0041
a0001c0001t0006g0041
 1 NA19085.hp2
NA19085.hp2
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c.503-723C>T
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 3/5 chr2 31259787
chr2:31259831 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0064g0050
a0001c0001t0064g0050
 1 HG03516.hp1
HG03516.hp1
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c.503-679C>T
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 3/5 chr2 31259831
chr2:31259910 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0064g0050
a0001c0001t0064g0050
 1 HG03516.hp1
HG03516.hp1
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c.503-600G>A
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 3/5 chr2 31259910
chr2:31260017 CATG
CATG
 C
C
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a0001c0003t0018g0221
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others(1): Show 
HG03017.hp1
HG03831.hp1
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others(3): Show 
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EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 3/5 chr2 31260017
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C
 T
T
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c.503-482C>T
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T
 C
C
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others(18): Show 
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a0001c0001t0014g0027
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HG01109.hp1
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others(22): Show 
HG00738.hp1
HG01109.hp1
HG01891.hp1
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c.503-481T>C
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chr2:31260135 A
A
 C
C
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a0001c0001t0012g0238
 1 HG03579.hp1
HG03579.hp1
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c.503-375A>C
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 3/5 chr2 31260135
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G
 A
A
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a0001c0001t0030g0256
a0001c0001t0086g0226
a0001c0001t0030g0249
a0001c0001t0030g0256
a0001c0001t0086g0226
 3 HG02280.hp1
HG02622.hp2
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HG02280.hp1
HG02622.hp2
HG03209.hp1
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c.503-354G>A
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 3/5 chr2 31260156
chr2:31260195 C
C
 T
T
 10 a0001c0001t0010g0160
a0001c0001t0010g0174
a0001c0001t0010g0176
others(7): Show 
a0001c0001t0010g0160
a0001c0001t0010g0174
a0001c0001t0010g0176
a0001c0001t0010g0178
a0001c0001t0010g0180
a0001c0001t0010g0182
a0001c0001t0044g0196
a0001c0001t0047g0212
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 10 HG02257.hp2
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others(7): Show 
HG02257.hp2
HG02258.hp1
HG02647.hp2
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NA19030.hp2
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c.503-315C>T
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 3/5 chr2 31260195
chr2:31260196 G
G
 A
A
 7 a0001c0001t0014g0027
a0001c0001t0014g0243
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others(4): Show 
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 8 HG02257.hp1
HG02622.hp1
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others(5): Show 
HG02257.hp1
HG02622.hp1
HG02922.hp1
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c.503-314G>A
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 3/5 chr2 31260196
chr2:31260244 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0185
a0001c0001t0002g0185
 1 NA18947.hp1
NA18947.hp1
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c.503-266C>T
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 3/5 chr2 31260244
chr2:31260347 G
G
 A
A
 7 a0001c0001t0014g0027
a0001c0001t0014g0243
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others(4): Show 
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 8 HG02257.hp1
HG02622.hp1
HG02922.hp1
others(5): Show 
HG02257.hp1
HG02622.hp1
HG02922.hp1
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HG03209.hp2
HG03471.hp1
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c.503-163G>A
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 3/5 chr2 31260347
chr2:31260438 A
A
 C
C
 6 a0001c0001t0014g0027
a0001c0001t0014g0243
a0001c0001t0014g0244
others(3): Show 
a0001c0001t0014g0027
a0001c0001t0014g0243
a0001c0001t0014g0244
a0001c0001t0014g0245
a0001c0001t0068g0233
a0001c0001t0084g0282
 7 HG02257.hp1
HG02622.hp1
HG02922.hp1
others(4): Show 
HG02257.hp1
HG02622.hp1
HG02922.hp1
HG03041.hp1
HG03195.hp2
HG03209.hp2
HG03471.hp1
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c.503-72A>C
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 3/5 chr2 31260438
chr2:31260504 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0021g0284
a0001c0001t0021g0284
 1 NA18906.hp1
NA18906.hp1
 splice_region_variant&intron_variant LOW c.503-6C>T
c.503-6C>T
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 3/5 chr2 31260504
chr2:31260987 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0188
a0001c0001t0002g0188
 1 NA19063.hp1
NA19063.hp1
 intron_variant MODIFIER c.915+65G>A
c.915+65G>A
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 4/5 chr2 31260987
chr2:31261014 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0002g0161
a0001c0001t0002g0162
a0001c0001t0002g0161
a0001c0001t0002g0162
 2 NA19062.hp2
NA19087.hp1
NA19062.hp2
NA19087.hp1
 intron_variant MODIFIER c.915+92C>T
c.915+92C>T
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 4/5 chr2 31261014
chr2:31261024 T
T
 C
C
 204 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0003
a0001c0001t0001g0005
others(201): Show 
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a0001c0001t0001g0003
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c.916-81G>A
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G
 A
A
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c.916-29G>A
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G
 A
A
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c.1080+6G>A
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0151
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NA18988.hp1
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c.1080+65T>C
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chr2:31261818 C
C
 A
A
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c.1080+105C>A
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G
 A
A
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a0001c0001t0032g0314
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NA18945.hp1
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c.1080+215G>A
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T
 C
C
 4 a0001c0003t0018g0220
a0001c0003t0018g0221
a0001c0003t0018g0223
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HG03017.hp1
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c.1080+233T>C
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T
 C
C
 4 a0001c0003t0018g0220
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a0001c0003t0018g0221
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HG03017.hp1
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c.1080+384T>C
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A
 T
T
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others(1): Show 
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c.1080+501A>T
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T
 C
C
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c.1080+519T>C
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C
 T
T
 79 a0001c0001t0002g0023
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 81 HG00323.hp2
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others(78): Show 
HG00323.hp2
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G
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C
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A
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T
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C
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C
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T
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C
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C
 CTT
CTT
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C
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CTTT
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C
 CTTTT
CTTTT
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c.1081-1627_1081-1624dupTTTT
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chr2:31264533 C
C
 CTTTTT
CTTTTT
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EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 5/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr2 31264533
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C
 T
T
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a0001c0001t0064g0050
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HG03516.hp1
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c.1081-1644C>T
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TTC
 T
T
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a0001c0001t0007g0024
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NA18957.hp1
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NA18963.hp2
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NA19009.hp2
NA19010.hp1
NA19030.hp1
NA19043.hp1
NA19055.hp2
NA19056.hp2
NA19062.hp2
NA19063.hp1
NA19064.hp2
NA19065.hp2
NA19066.hp2
NA19087.hp1
NA19090.hp1
NA19090.hp2
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others(6): Show 
c.1081-1535_1081-1534delTC
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 5/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr2 31264639
chr2:31264654 C
C
 T
T
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a0001c0004t0094g0227
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HG03098.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1081-1523C>T
c.1081-1523C>T
EHD3 ENSG00000013016.16 transcript ENST00000322054.10 protein_coding 5/5 chr2 31264654
chr2:31264736 T
T
 C
C
 236 a0001c0001t0001g0001
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C
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C
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c.1081-1292A>C
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T
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A
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c.1081-1263T>A
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A
 G
G
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a0001c0001t0004g0297
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NA18978.hp2
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C
 G
G
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T
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G
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A
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HG02735.hp1
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T
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 T
T
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NA18994.hp1
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c.1081-367A>G
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A
 G
G
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a0001c0001t0069g0232
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HG02922.hp2
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c.1081-215A>G
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C
 T
T
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G
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A
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c.1081-51G>A
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