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ALDH2_chr12_111761933_111822532 / BRCA1_chr17_43039295_43130364 etc.

  Error connecting to IGV?   RBBP4_chr1_32646208_32691211  RBBP4_chr1_32646208_32691211 (clean+top1000)

Multiple Alignments (by translate haplotype frequency)Multiple Alignments (by aa haplotype frequency) Multiple Alignments (by translate haplotype similarity)Multiple Alignments (by aa haplotype similarity)

Item Value
geneid 5928
ensemblid ENSG00000162521.19
hgncid 9887
symbol RBBP4
name RB binding protein 4, chromatin remodeling factor
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refseq_prot NP_005601.1
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mane_status MANE Select
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end 32686211
strand +
ver v1.2
region chr1:32651208-32686211
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HG00733 hp2 a0001 c0005 t0025 g0052 AMR PUR RBBP4_chr1_32646208_32691211 RBBP4 chr1 32646208 32691211
HG00735 hp1 a0001 c0001 t0007 g0005 AMR PUR RBBP4_chr1_32646208_32691211 RBBP4 chr1 32646208 32691211
HG00735 hp2 a0001 c0001 t0001 g0186 AMR PUR RBBP4_chr1_32646208_32691211 RBBP4 chr1 32646208 32691211
HG00738 hp1 a0001 c0001 t0007 g0243 AMR PUR RBBP4_chr1_32646208_32691211 RBBP4 chr1 32646208 32691211
HG00738 hp2 a0001 c0001 t0006 g0069 AMR PUR RBBP4_chr1_32646208_32691211 RBBP4 chr1 32646208 32691211
HG00741 hp1 a0001 c0001 t0001 g0229 AMR PUR RBBP4_chr1_32646208_32691211 RBBP4 chr1 32646208 32691211
HG00741 hp2 a0001 c0001 t0001 g0230 AMR PUR RBBP4_chr1_32646208_32691211 RBBP4 chr1 32646208 32691211
HG01069 hp1 a0001 c0003 t0008 g0026 AMR PUR RBBP4_chr1_32646208_32691211 RBBP4 chr1 32646208 32691211
HG01069 hp2 a0001 c0001 t0002 g0101 AMR PUR RBBP4_chr1_32646208_32691211 RBBP4 chr1 32646208 32691211
HG01070 hp1 a0001 c0001 t0001 g0002 AMR PUR RBBP4_chr1_32646208_32691211 RBBP4 chr1 32646208 32691211
HG01070 hp2 a0001 c0003 t0010 g0027 AMR PUR RBBP4_chr1_32646208_32691211 RBBP4 chr1 32646208 32691211
HG01071 hp1 a0001 c0003 t0008 g0026 AMR PUR RBBP4_chr1_32646208_32691211 RBBP4 chr1 32646208 32691211
HG01071 hp2 a0001 c0001 t0001 g0003 AMR PUR RBBP4_chr1_32646208_32691211 RBBP4 chr1 32646208 32691211
HG01074 hp1 a0001 c0001 t0001 g0204 AMR PUR RBBP4_chr1_32646208_32691211 RBBP4 chr1 32646208 32691211
HG01074 hp2 a0001 c0001 t0001 g0214 AMR PUR RBBP4_chr1_32646208_32691211 RBBP4 chr1 32646208 32691211
HG01081 hp1 a0001 c0001 t0003 g0061 AMR PUR RBBP4_chr1_32646208_32691211 RBBP4 chr1 32646208 32691211
HG01081 hp2 a0001 c0001 t0001 g0201 AMR PUR RBBP4_chr1_32646208_32691211 RBBP4 chr1 32646208 32691211
HG01106 hp1 a0001 c0001 t0001 g0162 AMR PUR RBBP4_chr1_32646208_32691211 RBBP4 chr1 32646208 32691211
HG01106 hp2 a0001 c0001 t0001 g0018 AMR PUR RBBP4_chr1_32646208_32691211 RBBP4 chr1 32646208 32691211
HG01109 hp1 a0001 c0001 t0009 g0207 AMR PUR RBBP4_chr1_32646208_32691211 RBBP4 chr1 32646208 32691211
HG01109 hp2 a0001 c0001 t0033 g0049 AMR PUR RBBP4_chr1_32646208_32691211 RBBP4 chr1 32646208 32691211
HG01168 hp1 a0001 c0001 t0001 g0227 AMR PUR RBBP4_chr1_32646208_32691211 RBBP4 chr1 32646208 32691211
HG01168 hp2 a0001 c0001 t0007 g0241 AMR PUR RBBP4_chr1_32646208_32691211 RBBP4 chr1 32646208 32691211
HG01243 hp1 a0001 c0001 t0006 g0123 AMR PUR RBBP4_chr1_32646208_32691211 RBBP4 chr1 32646208 32691211
HG01243 hp2 a0001 c0003 t0011 g0028 AMR PUR RBBP4_chr1_32646208_32691211 RBBP4 chr1 32646208 32691211
HG01255 hp1 a0001 c0001 t0002 g0100 AMR CLM RBBP4_chr1_32646208_32691211 RBBP4 chr1 32646208 32691211
HG01255 hp2 a0001 c0001 t0001 g0020 AMR CLM RBBP4_chr1_32646208_32691211 RBBP4 chr1 32646208 32691211
HG01257 hp1 a0001 c0001 t0001 g0199 AMR CLM RBBP4_chr1_32646208_32691211 RBBP4 chr1 32646208 32691211
HG01257 hp2 a0001 c0001 t0003 g0057 AMR CLM RBBP4_chr1_32646208_32691211 RBBP4 chr1 32646208 32691211
HG01261 hp1 a0001 c0001 t0007 g0244 AMR CLM RBBP4_chr1_32646208_32691211 RBBP4 chr1 32646208 32691211
HG01261 hp2 a0001 c0001 t0001 g0002 AMR CLM RBBP4_chr1_32646208_32691211 RBBP4 chr1 32646208 32691211
HG01361 hp1 a0001 c0001 t0001 g0231 AMR CLM RBBP4_chr1_32646208_32691211 RBBP4 chr1 32646208 32691211
HG01361 hp2 a0001 c0001 t0009 g0219 AMR CLM RBBP4_chr1_32646208_32691211 RBBP4 chr1 32646208 32691211
HG01496 hp1 a0001 c0001 t0001 g0218 AMR CLM RBBP4_chr1_32646208_32691211 RBBP4 chr1 32646208 32691211
HG01496 hp2 a0001 c0001 t0007 g0254 AMR CLM RBBP4_chr1_32646208_32691211 RBBP4 chr1 32646208 32691211
HG01516 hp1 a0001 c0001 t0003 g0058 EUR IBS RBBP4_chr1_32646208_32691211 RBBP4 chr1 32646208 32691211
HG01516 hp2 a0001 c0001 t0001 g0020 EUR IBS RBBP4_chr1_32646208_32691211 RBBP4 chr1 32646208 32691211
HG01517 hp1 a0001 c0001 t0001 g0019 EUR IBS RBBP4_chr1_32646208_32691211 RBBP4 chr1 32646208 32691211
HG01517 hp2 a0001 c0001 t0001 g0181 EUR IBS RBBP4_chr1_32646208_32691211 RBBP4 chr1 32646208 32691211
HG01884 hp1 a0001 c0002 t0014 g0009 AFR ACB RBBP4_chr1_32646208_32691211 RBBP4 chr1 32646208 32691211
HG01884 hp2 a0001 c0002 t0005 g0029 AFR ACB RBBP4_chr1_32646208_32691211 RBBP4 chr1 32646208 32691211
HG01891 hp1 a0001 c0003 t0008 g0006 AFR ACB RBBP4_chr1_32646208_32691211 RBBP4 chr1 32646208 32691211
HG01891 hp2 a0001 c0002 t0005 g0041 AFR ACB RBBP4_chr1_32646208_32691211 RBBP4 chr1 32646208 32691211
HG01928 hp1 a0001 c0001 t0051 g0137 AMR PEL RBBP4_chr1_32646208_32691211 RBBP4 chr1 32646208 32691211
HG01928 hp2 a0001 c0001 t0007 g0240 AMR PEL RBBP4_chr1_32646208_32691211 RBBP4 chr1 32646208 32691211
HG01934 hp1 a0001 c0001 t0001 g0002 AMR PEL RBBP4_chr1_32646208_32691211 RBBP4 chr1 32646208 32691211
HG01934 hp2 a0001 c0001 t0003 g0140 AMR PEL RBBP4_chr1_32646208_32691211 RBBP4 chr1 32646208 32691211
HG01943 hp1 a0001 c0001 t0001 g0209 AMR PEL RBBP4_chr1_32646208_32691211 RBBP4 chr1 32646208 32691211
HG01943 hp2 a0001 c0001 t0004 g0005 AMR PEL RBBP4_chr1_32646208_32691211 RBBP4 chr1 32646208 32691211
HG01975 hp1 a0001 c0001 t0001 g0208 AMR PEL RBBP4_chr1_32646208_32691211 RBBP4 chr1 32646208 32691211
HG01975 hp2 a0001 c0001 t0007 g0005 AMR PEL RBBP4_chr1_32646208_32691211 RBBP4 chr1 32646208 32691211
HG01978 hp1 a0001 c0001 t0002 g0188 AMR PEL RBBP4_chr1_32646208_32691211 RBBP4 chr1 32646208 32691211
HG01978 hp2 a0001 c0001 t0001 g0002 AMR PEL RBBP4_chr1_32646208_32691211 RBBP4 chr1 32646208 32691211
HG01981 hp1 a0001 c0001 t0001 g0003 AMR PEL RBBP4_chr1_32646208_32691211 RBBP4 chr1 32646208 32691211
HG01981 hp2 a0001 c0001 t0053 g0249 AMR PEL RBBP4_chr1_32646208_32691211 RBBP4 chr1 32646208 32691211
HG02015 hp1 a0001 c0001 t0004 g0001 EAS KHV RBBP4_chr1_32646208_32691211 RBBP4 chr1 32646208 32691211
HG02015 hp2 a0001 c0001 t0001 g0221 EAS KHV RBBP4_chr1_32646208_32691211 RBBP4 chr1 32646208 32691211
HG02027 hp1 a0001 c0001 t0001 g0160 EAS KHV RBBP4_chr1_32646208_32691211 RBBP4 chr1 32646208 32691211
HG02027 hp2 a0001 c0001 t0002 g0178 EAS KHV RBBP4_chr1_32646208_32691211 RBBP4 chr1 32646208 32691211
HG02040 hp1 a0001 c0001 t0002 g0056 EAS KHV RBBP4_chr1_32646208_32691211 RBBP4 chr1 32646208 32691211
HG02040 hp2 a0001 c0001 t0001 g0257 EAS KHV RBBP4_chr1_32646208_32691211 RBBP4 chr1 32646208 32691211
HG02055 hp1 a0001 c0001 t0023 g0139 AFR ACB RBBP4_chr1_32646208_32691211 RBBP4 chr1 32646208 32691211
HG02055 hp2 a0001 c0002 t0015 g0040 AFR ACB RBBP4_chr1_32646208_32691211 RBBP4 chr1 32646208 32691211
HG02056 hp1 a0001 c0001 t0001 g0167 EAS KHV RBBP4_chr1_32646208_32691211 RBBP4 chr1 32646208 32691211
HG02056 hp2 a0001 c0001 t0018 g0193 EAS KHV RBBP4_chr1_32646208_32691211 RBBP4 chr1 32646208 32691211
HG02074 hp1 a0001 c0001 t0002 g0168 EAS KHV RBBP4_chr1_32646208_32691211 RBBP4 chr1 32646208 32691211
HG02074 hp2 a0001 c0001 t0001 g0017 EAS KHV RBBP4_chr1_32646208_32691211 RBBP4 chr1 32646208 32691211
HG02083 hp1 a0001 c0001 t0001 g0172 EAS KHV RBBP4_chr1_32646208_32691211 RBBP4 chr1 32646208 32691211
HG02083 hp2 a0001 c0001 t0030 g0010 EAS KHV RBBP4_chr1_32646208_32691211 RBBP4 chr1 32646208 32691211
HG02132 hp1 a0001 c0001 t0004 g0252 EAS KHV RBBP4_chr1_32646208_32691211 RBBP4 chr1 32646208 32691211
HG02132 hp2 a0001 c0001 t0002 g0079 EAS KHV RBBP4_chr1_32646208_32691211 RBBP4 chr1 32646208 32691211
HG02135 hp1 a0001 c0001 t0001 g0017 EAS KHV RBBP4_chr1_32646208_32691211 RBBP4 chr1 32646208 32691211
HG02135 hp2 a0001 c0001 t0001 g0166 EAS KHV RBBP4_chr1_32646208_32691211 RBBP4 chr1 32646208 32691211
HG02145 hp1 a0001 c0003 t0008 g0263 AFR ACB RBBP4_chr1_32646208_32691211 RBBP4 chr1 32646208 32691211
HG02145 hp2 a0001 c0001 t0006 g0148 AFR ACB RBBP4_chr1_32646208_32691211 RBBP4 chr1 32646208 32691211
HG02155 hp1 a0001 c0001 t0001 g0191 EAS CDX RBBP4_chr1_32646208_32691211 RBBP4 chr1 32646208 32691211
HG02155 hp2 a0001 c0001 t0040 g0015 EAS CDX RBBP4_chr1_32646208_32691211 RBBP4 chr1 32646208 32691211
HG02165 hp1 a0001 c0001 t0001 g0159 EAS CDX RBBP4_chr1_32646208_32691211 RBBP4 chr1 32646208 32691211
HG02165 hp2 a0001 c0001 t0001 g0131 EAS CDX RBBP4_chr1_32646208_32691211 RBBP4 chr1 32646208 32691211
HG02257 hp1 a0001 c0001 t0003 g0110 AFR ACB RBBP4_chr1_32646208_32691211 RBBP4 chr1 32646208 32691211
HG02257 hp2 a0001 c0001 t0046 g0135 AFR ACB RBBP4_chr1_32646208_32691211 RBBP4 chr1 32646208 32691211
HG02258 hp1 a0001 c0002 t0015 g0008 AFR ACB RBBP4_chr1_32646208_32691211 RBBP4 chr1 32646208 32691211
HG02258 hp2 a0001 c0001 t0001 g0216 AFR ACB RBBP4_chr1_32646208_32691211 RBBP4 chr1 32646208 32691211
HG02280 hp1 a0001 c0001 t0003 g0095 AFR ACB RBBP4_chr1_32646208_32691211 RBBP4 chr1 32646208 32691211
HG02280 hp2 a0001 c0003 t0011 g0028 AFR ACB RBBP4_chr1_32646208_32691211 RBBP4 chr1 32646208 32691211
HG02293 hp1 a0001 c0001 t0001 g0003 AMR PEL RBBP4_chr1_32646208_32691211 RBBP4 chr1 32646208 32691211
HG02293 hp2 a0001 c0001 t0007 g0022 AMR PEL RBBP4_chr1_32646208_32691211 RBBP4 chr1 32646208 32691211
HG02451 hp1 a0001 c0002 t0005 g0042 AFR ACB RBBP4_chr1_32646208_32691211 RBBP4 chr1 32646208 32691211
HG02451 hp2 a0001 c0001 t0016 g0237 AFR ACB RBBP4_chr1_32646208_32691211 RBBP4 chr1 32646208 32691211
HG02572 hp1 a0001 c0001 t0002 g0012 AFR GWD RBBP4_chr1_32646208_32691211 RBBP4 chr1 32646208 32691211
HG02572 hp2 a0001 c0003 t0008 g0006 AFR GWD RBBP4_chr1_32646208_32691211 RBBP4 chr1 32646208 32691211
HG02602 hp1 a0001 c0001 t0001 g0019 SAS PJL RBBP4_chr1_32646208_32691211 RBBP4 chr1 32646208 32691211
HG02602 hp2 a0001 c0001 t0001 g0205 SAS PJL RBBP4_chr1_32646208_32691211 RBBP4 chr1 32646208 32691211
HG02615 hp1 a0001 c0001 t0003 g0060 AFR GWD RBBP4_chr1_32646208_32691211 RBBP4 chr1 32646208 32691211
HG02615 hp2 a0001 c0001 t0003 g0132 AFR GWD RBBP4_chr1_32646208_32691211 RBBP4 chr1 32646208 32691211
HG02622 hp1 a0001 c0002 t0005 g0030 AFR GWD RBBP4_chr1_32646208_32691211 RBBP4 chr1 32646208 32691211
HG02622 hp2 a0001 c0001 t0003 g0083 AFR GWD RBBP4_chr1_32646208_32691211 RBBP4 chr1 32646208 32691211
HG02647 hp1 a0001 c0002 t0005 g0031 AFR GWD RBBP4_chr1_32646208_32691211 RBBP4 chr1 32646208 32691211
HG02647 hp2 a0001 c0001 t0003 g0013 AFR GWD RBBP4_chr1_32646208_32691211 RBBP4 chr1 32646208 32691211
HG02683 hp1 a0001 c0001 t0006 g0063 SAS PJL RBBP4_chr1_32646208_32691211 RBBP4 chr1 32646208 32691211
HG02683 hp2 a0001 c0001 t0003 g0098 SAS PJL RBBP4_chr1_32646208_32691211 RBBP4 chr1 32646208 32691211
HG02698 hp1 a0001 c0001 t0039 g0142 SAS PJL RBBP4_chr1_32646208_32691211 RBBP4 chr1 32646208 32691211
HG02698 hp2 a0001 c0001 t0006 g0122 SAS PJL RBBP4_chr1_32646208_32691211 RBBP4 chr1 32646208 32691211
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HG02735 hp2 a0001 c0001 t0002 g0222 SAS PJL RBBP4_chr1_32646208_32691211 RBBP4 chr1 32646208 32691211
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HG02738 hp2 a0001 c0001 t0002 g0151 SAS PJL RBBP4_chr1_32646208_32691211 RBBP4 chr1 32646208 32691211
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NA21309.hp1
NA21309.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 synonymous_variant LOW c.453T>C
c.453T>C
 p.Val151Val
p.Val151Val
 RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 4/12 552/7883 453/1278 151/425 chr1 32668367
chr1:32669264 A
A
 C
C
 2 a0001c0002
a0001c0004
a0001c0002
a0001c0004
 24 HG00639.hp2
HG01884.hp1
HG01884.hp2
others(21): Show 
HG00639.hp2
HG01884.hp1
HG01884.hp2
HG01891.hp2
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HG02258.hp1
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HG06807.hp1
NA18522.hp1
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NA21309.hp1
 synonymous_variant LOW c.795A>C
c.795A>C
 p.Pro265Pro
p.Pro265Pro
 RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 7/12 894/7883 795/1278 265/425 chr1 32669264
chr1:32669321 T
T
 C
C
 1 a0001c0004
a0001c0004
 3 HG02559.hp1
HG03139.hp2
HG03486.hp2
HG02559.hp1
HG03139.hp2
HG03486.hp2
 synonymous_variant LOW c.852T>C
c.852T>C
 p.Tyr284Tyr
p.Tyr284Tyr
 RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 7/12 951/7883 852/1278 284/425 chr1 32669321
chr1:32669324 T
T
 C
C
 1 a0001c0005
a0001c0005
 1 HG00733.hp2
HG00733.hp2
 synonymous_variant LOW c.855T>C
c.855T>C
 p.Ser285Ser
p.Ser285Ser
 RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 7/12 954/7883 855/1278 285/425 chr1 32669324

chr:pos ref alt #
# of thapid:transcript level
 thapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid transcript_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr1:32679847 C
C
 T
T
 4 a0001c0001t0004
a0001c0001t0007
a0001c0001t0053
others(1): Show 
a0001c0001t0004
a0001c0001t0007
a0001c0001t0053
a0001c0001t0054
 37 HG00423.hp1
HG00544.hp1
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others(34): Show 
HG00423.hp1
HG00544.hp1
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NA18977.hp1
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NA19065.hp1
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NA19079.hp2
NA19084.hp2
NA19085.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*142C>T
c.*142C>T
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 12/12 142 chr1 32679847
chr1:32679951 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0052
a0001c0001t0052
 1 HG03654.hp1
HG03654.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*246A>G
c.*246A>G
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 12/12 246 chr1 32679951
chr1:32680009 G
G
 A
A
 1 a0001c0002t0013
a0001c0002t0013
 2 HG02818.hp1
HG06807.hp1
HG02818.hp1
HG06807.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*304G>A
c.*304G>A
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 12/12 304 chr1 32680009
chr1:32680141 A
A
 G
G
 23 a0001c0001t0001
a0001c0001t0006
a0001c0001t0009
others(20): Show 
a0001c0001t0001
a0001c0001t0006
a0001c0001t0009
a0001c0001t0018
a0001c0001t0019
a0001c0001t0020
a0001c0001t0035
a0001c0001t0036
a0001c0001t0037
a0001c0001t0038
a0001c0001t0039
a0001c0001t0040
a0001c0001t0041
a0001c0001t0042
a0001c0001t0043
a0001c0001t0044
a0001c0001t0045
a0001c0001t0046
a0001c0001t0047
a0001c0001t0048
a0001c0001t0049
a0001c0001t0050
a0001c0001t0051
 148 HG00099.hp2
HG00280.hp1
HG00280.hp2
others(145): Show 
HG00099.hp2
HG00280.hp1
HG00280.hp2
HG00323.hp2
HG00423.hp2
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HG00558.hp2
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HG00621.hp1
HG00642.hp2
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HG00735.hp2
HG00738.hp2
HG00741.hp1
HG00741.hp2
HG01070.hp1
HG01071.hp2
HG01074.hp1
HG01074.hp2
HG01081.hp2
HG01106.hp1
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HG01109.hp1
HG01168.hp1
HG01243.hp1
HG01255.hp2
HG01257.hp1
HG01261.hp2
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HG01361.hp2
HG01496.hp1
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HG01517.hp1
HG01517.hp2
HG01928.hp1
HG01934.hp1
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HG01975.hp1
HG01978.hp2
HG01981.hp1
HG02015.hp2
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HG02083.hp1
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HG02135.hp2
HG02145.hp2
HG02155.hp1
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HG03710.hp1
HG03710.hp2
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HG04228.hp1
NA18747.hp2
NA18942.hp1
NA18944.hp1
NA18944.hp2
NA18945.hp1
NA18946.hp1
NA18947.hp2
NA18948.hp1
NA18948.hp2
NA18949.hp1
NA18949.hp2
NA18950.hp1
NA18951.hp1
NA18951.hp2
NA18952.hp1
NA18959.hp2
NA18961.hp2
NA18964.hp1
NA18966.hp1
NA18966.hp2
NA18969.hp1
NA18970.hp2
NA18973.hp1
NA18977.hp2
NA18979.hp1
NA18981.hp1
NA18982.hp1
NA18983.hp1
NA18983.hp2
NA18994.hp1
NA18998.hp1
NA19000.hp1
NA19000.hp2
NA19002.hp1
NA19002.hp2
NA19003.hp1
NA19003.hp2
NA19005.hp1
NA19005.hp2
NA19009.hp1
NA19009.hp2
NA19010.hp1
NA19010.hp2
NA19012.hp2
NA19030.hp1
NA19043.hp1
NA19057.hp2
NA19060.hp1
NA19065.hp2
NA19066.hp1
NA19066.hp2
NA19068.hp1
NA19074.hp1
NA19079.hp1
NA19081.hp2
NA19083.hp1
NA19084.hp1
NA19085.hp2
NA19087.hp1
NA19087.hp2
NA20300.hp1
NA20752.hp1
NA20752.hp2
NA20805.hp2
NA20905.hp1
NA20905.hp2
NA21309.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*436A>G
c.*436A>G
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 12/12 436 chr1 32680141
chr1:32680162 TCTTGACA
others(1): Show 
TCTTGACAC
 T
T
 6 a0001c0002t0005
a0001c0002t0013
a0001c0002t0014
others(3): Show 
a0001c0002t0005
a0001c0002t0013
a0001c0002t0014
a0001c0002t0015
a0001c0002t0021
a0001c0004t0005
 24 HG00639.hp2
HG01884.hp1
HG01884.hp2
others(21): Show 
HG00639.hp2
HG01884.hp1
HG01884.hp2
HG01891.hp2
HG02055.hp2
HG02258.hp1
HG02451.hp1
HG02559.hp1
HG02622.hp1
HG02647.hp1
HG02717.hp1
HG02818.hp1
HG02970.hp1
HG03098.hp1
HG03130.hp2
HG03139.hp2
HG03209.hp1
HG03471.hp2
HG03486.hp2
HG06807.hp1
NA18522.hp1
NA19030.hp2
NA20129.hp2
NA21309.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*460_*467delTGACAC
others(2): Show 
c.*460_*467delTGACACCT
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 12/12 460 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 32680162
chr1:32680267 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0051
a0001c0001t0051
 1 HG01928.hp1
HG01928.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*562C>T
c.*562C>T
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 12/12 562 chr1 32680267
chr1:32680347 T
T
 TG
TG
 10 a0001c0001t0004
a0001c0001t0007
a0001c0001t0053
others(7): Show 
a0001c0001t0004
a0001c0001t0007
a0001c0001t0053
a0001c0001t0054
a0001c0002t0005
a0001c0002t0013
a0001c0002t0014
a0001c0002t0015
a0001c0002t0021
a0001c0004t0005
 61 HG00423.hp1
HG00544.hp1
HG00621.hp2
others(58): Show 
HG00423.hp1
HG00544.hp1
HG00621.hp2
HG00639.hp2
HG00642.hp1
HG00735.hp1
HG00738.hp1
HG01123.hp1
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NA18522.hp1
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NA18973.hp2
NA18977.hp1
NA18979.hp2
NA18982.hp2
NA18987.hp1
NA18989.hp1
NA18993.hp1
NA18994.hp2
NA19030.hp2
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NA19079.hp2
NA19084.hp2
NA19085.hp1
NA20129.hp2
NA21309.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*642_*643insG
c.*642_*643insG
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 12/12 643 chr1 32680347
chr1:32680349 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0022
a0001c0001t0022
 1 HG02717.hp2
HG02717.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*644T>G
c.*644T>G
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 12/12 644 chr1 32680349
chr1:32680349 TG
TG
 T
T
 6 a0001c0001t0012
a0001c0001t0016
a0001c0001t0028
others(3): Show 
a0001c0001t0012
a0001c0001t0016
a0001c0001t0028
a0001c0001t0029
a0001c0001t0030
a0001c0001t0031
 9 HG02083.hp2
HG02451.hp2
HG03453.hp2
others(6): Show 
HG02083.hp2
HG02451.hp2
HG03453.hp2
HG03471.hp1
NA18952.hp2
NA18993.hp2
NA18998.hp2
NA19083.hp2
NA20129.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*645delG
c.*645delG
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 12/12 645 chr1 32680349
chr1:32680350 G
G
 T
T
 7 a0001c0001t0017
a0001c0001t0022
a0001c0001t0032
others(4): Show 
a0001c0001t0017
a0001c0001t0022
a0001c0001t0032
a0001c0001t0033
a0001c0001t0034
a0001c0003t0010
a0001c0003t0011
 14 HG00639.hp1
HG01070.hp2
HG01109.hp2
others(11): Show 
HG00639.hp1
HG01070.hp2
HG01109.hp2
HG01243.hp2
HG02109.hp1
HG02280.hp2
HG02717.hp2
HG02723.hp1
HG02809.hp2
HG02922.hp2
HG03041.hp2
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HG03195.hp2
HG03453.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*645G>T
c.*645G>T
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 12/12 645 chr1 32680350
chr1:32680357 G
G
 GT
GT
 22 a0001c0001t0006
a0001c0001t0012
a0001c0001t0016
others(19): Show 
a0001c0001t0006
a0001c0001t0012
a0001c0001t0016
a0001c0001t0020
a0001c0001t0026
a0001c0001t0027
a0001c0001t0030
a0001c0001t0031
a0001c0001t0033
a0001c0001t0034
a0001c0001t0045
a0001c0001t0046
a0001c0001t0047
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a0001c0001t0049
a0001c0001t0050
a0001c0001t0052
a0001c0001t0053
a0001c0001t0054
a0001c0002t0015
a0001c0003t0011
a0001c0005t0025
 45 HG00558.hp1
HG00733.hp1
HG00733.hp2
others(42): Show 
HG00558.hp1
HG00733.hp1
HG00733.hp2
HG00738.hp2
HG01109.hp2
HG01123.hp1
HG01243.hp1
HG01243.hp2
HG01981.hp2
HG02055.hp2
HG02083.hp2
HG02109.hp1
HG02109.hp2
HG02145.hp2
HG02257.hp2
HG02258.hp1
HG02280.hp2
HG02451.hp2
HG02559.hp2
HG02683.hp1
HG02698.hp2
HG02809.hp1
HG02809.hp2
HG02970.hp2
HG02976.hp2
HG03195.hp2
HG03209.hp2
HG03471.hp1
HG03486.hp1
HG03654.hp1
HG03831.hp1
HG03831.hp2
HG03942.hp2
NA18522.hp2
NA18952.hp2
NA18964.hp1
NA18969.hp1
NA18979.hp1
NA18993.hp2
NA18998.hp2
NA19000.hp2
NA19010.hp1
NA19083.hp2
NA20300.hp1
NA21309.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*671dupT
c.*671dupT
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 12/12 672 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 32680357
chr1:32680747 TG
TG
 T
T
 4 a0001c0001t0027
a0001c0001t0032
a0001c0001t0033
others(1): Show 
a0001c0001t0027
a0001c0001t0032
a0001c0001t0033
a0001c0001t0034
 4 HG01109.hp2
HG02809.hp2
HG03453.hp1
others(1): Show 
HG01109.hp2
HG02809.hp2
HG03453.hp1
NA18522.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1044delG
c.*1044delG
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 12/12 1044 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 32680747
chr1:32680900 A
A
 G
G
 42 a0001c0001t0001
a0001c0001t0002
a0001c0001t0003
others(39): Show 
a0001c0001t0001
a0001c0001t0002
a0001c0001t0003
a0001c0001t0006
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a0001c0001t0012
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a0001c0001t0020
a0001c0001t0022
a0001c0001t0023
a0001c0001t0024
a0001c0001t0026
a0001c0001t0027
a0001c0001t0028
a0001c0001t0029
a0001c0001t0030
a0001c0001t0031
a0001c0001t0032
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a0001c0001t0040
a0001c0001t0041
a0001c0001t0042
a0001c0001t0043
a0001c0001t0044
a0001c0001t0045
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a0001c0001t0050
a0001c0001t0051
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a0001c0005t0025
 234 HG00099.hp1
HG00099.hp2
HG00280.hp1
others(231): Show 
HG00099.hp1
HG00099.hp2
HG00280.hp1
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HG01071.hp2
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HG01074.hp2
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HG01106.hp2
HG01109.hp1
HG01109.hp2
HG01123.hp2
HG01168.hp1
HG01243.hp1
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HG01255.hp2
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HG01981.hp1
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HG02258.hp2
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HG02572.hp1
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HG02738.hp2
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HG02818.hp2
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HG03225.hp2
HG03239.hp1
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HG03453.hp1
HG03453.hp2
HG03471.hp1
HG03486.hp1
HG03540.hp1
HG03540.hp2
HG03579.hp2
HG03654.hp1
HG03654.hp2
HG03669.hp1
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NA18942.hp1
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NA18948.hp2
NA18949.hp1
NA18949.hp2
NA18950.hp1
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NA18952.hp1
NA18952.hp2
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NA18966.hp2
NA18969.hp1
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NA18970.hp2
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NA18977.hp2
NA18979.hp1
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NA18983.hp1
NA18983.hp2
NA18987.hp2
NA18989.hp2
NA18993.hp2
NA18994.hp1
NA18998.hp1
NA18998.hp2
NA19000.hp1
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NA19002.hp2
NA19003.hp1
NA19003.hp2
NA19005.hp1
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NA19010.hp1
NA19010.hp2
NA19012.hp1
NA19012.hp2
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NA19043.hp1
NA19043.hp2
NA19057.hp1
NA19057.hp2
NA19060.hp1
NA19060.hp2
NA19065.hp2
NA19066.hp1
NA19066.hp2
NA19068.hp1
NA19068.hp2
NA19074.hp1
NA19079.hp1
NA19081.hp1
NA19081.hp2
NA19083.hp1
NA19083.hp2
NA19084.hp1
NA19085.hp2
NA19087.hp1
NA19087.hp2
NA19240.hp1
NA19240.hp2
NA20129.hp1
NA20300.hp1
NA20300.hp2
NA20752.hp1
NA20752.hp2
NA20805.hp1
NA20805.hp2
NA20905.hp1
NA20905.hp2
NA21309.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1195A>G
c.*1195A>G
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 12/12 1195 chr1 32680900
chr1:32681137 G
G
 T
T
 3 a0001c0001t0012
a0001c0001t0030
a0001c0001t0031
a0001c0001t0012
a0001c0001t0030
a0001c0001t0031
 5 HG02083.hp2
NA18952.hp2
NA18993.hp2
others(2): Show 
HG02083.hp2
NA18952.hp2
NA18993.hp2
NA18998.hp2
NA19083.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1432G>T
c.*1432G>T
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 12/12 1432 chr1 32681137
chr1:32681143 G
G
 A
A
 6 a0001c0002t0005
a0001c0002t0013
a0001c0002t0014
others(3): Show 
a0001c0002t0005
a0001c0002t0013
a0001c0002t0014
a0001c0002t0015
a0001c0002t0021
a0001c0004t0005
 24 HG00639.hp2
HG01884.hp1
HG01884.hp2
others(21): Show 
HG00639.hp2
HG01884.hp1
HG01884.hp2
HG01891.hp2
HG02055.hp2
HG02258.hp1
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HG02559.hp1
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G
 A
A
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a0001c0001t0035
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c.*1657G>A
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T
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C
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a0001c0001t0017
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C
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T
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T
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c.*1873A>T
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A
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G
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a0001c0001t0044
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c.*2036A>G
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C
 T
T
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c.*2047C>T
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T
 G
G
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a0001c0005t0025
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HG00733.hp2
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c.*2051T>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0020
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c.*2424C>T
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chr1:32682441 A
A
 T
T
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a0001c0001t0017
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c.*2736A>T
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A
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others(1): Show 
c.*2744_*2748dupAAAAT
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chr1:32682444 A
A
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c.*3073delA
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 12/12 3073 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 32682768
chr1:32682800 A
A
 G
G
 1 a0001c0002t0013
a0001c0002t0013
 2 HG02818.hp1
HG06807.hp1
HG02818.hp1
HG06807.hp1
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c.*3095A>G
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 12/12 3095 chr1 32682800
chr1:32682854 G
G
 A
A
 4 a0001c0001t0004
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a0001c0001t0004
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c.*3149G>A
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 12/12 3149 chr1 32682854
chr1:32682861 C
C
 G
G
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a0001c0001t0017
 2 HG02922.hp2
HG03139.hp1
HG02922.hp2
HG03139.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*3156C>G
c.*3156C>G
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 12/12 3156 chr1 32682861
chr1:32682962 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0017
a0001c0001t0017
 2 HG02922.hp2
HG03139.hp1
HG02922.hp2
HG03139.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*3257G>A
c.*3257G>A
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 12/12 3257 chr1 32682962
chr1:32683040 C
C
 T
T
 52 a0001c0001t0001
a0001c0001t0002
a0001c0001t0003
others(49): Show 
a0001c0001t0001
a0001c0001t0002
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 295 HG00099.hp1
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NA19000.hp1
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NA20129.hp1
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NA20300.hp1
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NA20752.hp1
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NA20805.hp1
NA20805.hp2
NA20905.hp1
NA20905.hp2
NA21309.hp1
NA21309.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*3335C>T
c.*3335C>T
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 12/12 3335 chr1 32683040
chr1:32683152 C
C
 G
G
 2 a0001c0001t0049
a0001c0001t0050
a0001c0001t0049
a0001c0001t0050
 2 NA18964.hp1
NA19010.hp1
NA18964.hp1
NA19010.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*3447C>G
c.*3447C>G
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 12/12 3447 chr1 32683152
chr1:32683264 CA
CA
 C
C
 10 a0001c0001t0004
a0001c0001t0009
a0001c0001t0012
others(7): Show 
a0001c0001t0004
a0001c0001t0009
a0001c0001t0012
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a0001c0001t0033
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 39 HG00423.hp1
HG00544.hp1
HG00558.hp2
others(36): Show 
HG00423.hp1
HG00544.hp1
HG00558.hp2
HG00621.hp2
HG01109.hp1
HG01109.hp2
HG01123.hp1
HG01361.hp2
HG01943.hp2
HG02015.hp1
HG02055.hp1
HG02132.hp1
HG02922.hp2
HG03139.hp1
HG03669.hp2
NA18946.hp2
NA18947.hp1
NA18949.hp1
NA18950.hp2
NA18952.hp2
NA18961.hp1
NA18961.hp2
NA18964.hp1
NA18964.hp2
NA18973.hp2
NA18977.hp1
NA18982.hp2
NA18989.hp1
NA18993.hp1
NA18993.hp2
NA18994.hp2
NA18998.hp2
NA19030.hp1
NA19065.hp1
NA19074.hp2
NA19079.hp2
NA19084.hp2
NA19085.hp1
NA20129.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*3580delA
c.*3580delA
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 12/12 3580 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 32683264
chr1:32683264 CAA
CAA
 C
C
 30 a0001c0001t0001
a0001c0001t0002
a0001c0001t0003
others(27): Show 
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a0001c0001t0002
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a0001c0001t0052
 214 HG00099.hp1
HG00099.hp2
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others(211): Show 
HG00099.hp1
HG00099.hp2
HG00280.hp1
HG00280.hp2
HG00323.hp1
HG00323.hp2
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NA18969.hp1
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NA18998.hp1
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NA20905.hp2
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homoSapiens_chm13v2.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*3579_*3580delAA
c.*3579_*3580delAA
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 12/12 3579 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 32683264
chr1:32683334 G
G
 A
A
 4 a0001c0001t0002
a0001c0001t0024
a0001c0001t0026
others(1): Show 
a0001c0001t0002
a0001c0001t0024
a0001c0001t0026
a0001c0001t0052
 37 HG00544.hp2
HG00609.hp2
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others(34): Show 
HG00544.hp2
HG00609.hp2
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NA19240.hp1
NA20805.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*3629G>A
c.*3629G>A
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 12/12 3629 chr1 32683334
chr1:32683445 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0045
a0001c0001t0045
 1 HG03831.hp1
HG03831.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*3740G>A
c.*3740G>A
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 12/12 3740 chr1 32683445
chr1:32683568 C
C
 T
T
 4 a0001c0001t0004
a0001c0001t0007
a0001c0001t0053
others(1): Show 
a0001c0001t0004
a0001c0001t0007
a0001c0001t0053
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 37 HG00423.hp1
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others(34): Show 
HG00423.hp1
HG00544.hp1
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NA18973.hp2
NA18977.hp1
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NA18989.hp1
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NA19085.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*3863C>T
c.*3863C>T
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 12/12 3863 chr1 32683568
chr1:32683654 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0046
a0001c0001t0046
 1 HG02257.hp2
HG02257.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*3949G>A
c.*3949G>A
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 12/12 3949 chr1 32683654
chr1:32683740 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0041
a0001c0001t0041
 1 NA18950.hp1
NA18950.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*4035C>T
c.*4035C>T
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 12/12 4035 chr1 32683740
chr1:32683957 T
T
 G
G
 2 a0001c0001t0018
a0001c0001t0047
a0001c0001t0018
a0001c0001t0047
 3 HG00609.hp1
HG02056.hp2
NA19000.hp2
HG00609.hp1
HG02056.hp2
NA19000.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*4252T>G
c.*4252T>G
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 12/12 4252 chr1 32683957
chr1:32684097 AAG
AAG
 A
A
 10 a0001c0001t0004
a0001c0001t0007
a0001c0001t0053
others(7): Show 
a0001c0001t0004
a0001c0001t0007
a0001c0001t0053
a0001c0001t0054
a0001c0002t0005
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a0001c0004t0005
 61 HG00423.hp1
HG00544.hp1
HG00621.hp2
others(58): Show 
HG00423.hp1
HG00544.hp1
HG00621.hp2
HG00639.hp2
HG00642.hp1
HG00735.hp1
HG00738.hp1
HG01123.hp1
HG01168.hp2
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HG03098.hp1
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HG03139.hp2
HG03209.hp1
HG03471.hp2
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HG03669.hp2
HG06807.hp1
NA18522.hp1
NA18946.hp2
NA18947.hp1
NA18950.hp2
NA18961.hp1
NA18964.hp2
NA18969.hp2
NA18973.hp2
NA18977.hp1
NA18979.hp2
NA18982.hp2
NA18987.hp1
NA18989.hp1
NA18993.hp1
NA18994.hp2
NA19030.hp2
NA19065.hp1
NA19074.hp2
NA19079.hp2
NA19084.hp2
NA19085.hp1
NA20129.hp2
NA21309.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*4399_*4400delAG
c.*4399_*4400delAG
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 12/12 4399 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 32684097
chr1:32684656 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0048
a0001c0001t0048
 1 NA18969.hp1
NA18969.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*4951G>C
c.*4951G>C
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 12/12 4951 chr1 32684656
chr1:32684708 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0040
a0001c0001t0040
 1 HG02155.hp2
HG02155.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*5003A>C
c.*5003A>C
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 12/12 5003 chr1 32684708
chr1:32684946 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0022
a0001c0001t0022
 1 HG02717.hp2
HG02717.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*5241A>C
c.*5241A>C
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 12/12 5241 chr1 32684946
chr1:32684967 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0039
a0001c0001t0039
 1 HG02698.hp1
HG02698.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*5262C>G
c.*5262C>G
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 12/12 5262 chr1 32684967
chr1:32684982 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0022
a0001c0001t0022
 1 HG02717.hp2
HG02717.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*5277T>G
c.*5277T>G
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 12/12 5277 chr1 32684982
chr1:32684995 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0022
a0001c0001t0022
 1 HG02717.hp2
HG02717.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*5290G>A
c.*5290G>A
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 12/12 5290 chr1 32684995
chr1:32684996 C
C
 T
T
 52 a0001c0001t0001
a0001c0001t0002
a0001c0001t0003
others(49): Show 
a0001c0001t0001
a0001c0001t0002
a0001c0001t0003
a0001c0001t0004
a0001c0001t0006
a0001c0001t0007
a0001c0001t0009
a0001c0001t0012
a0001c0001t0016
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a0001c0001t0020
a0001c0001t0022
a0001c0001t0023
a0001c0001t0024
a0001c0001t0026
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a0001c0001t0045
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a0001c0001t0050
a0001c0001t0051
a0001c0001t0052
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a0001c0005t0025
 295 HG00099.hp1
HG00099.hp2
HG00280.hp1
others(292): Show 
HG00099.hp1
HG00099.hp2
HG00280.hp1
HG00280.hp2
HG00323.hp1
HG00323.hp2
HG00423.hp1
HG00423.hp2
HG00544.hp1
HG00544.hp2
HG00558.hp1
HG00558.hp2
HG00609.hp1
HG00609.hp2
HG00621.hp1
HG00621.hp2
HG00639.hp2
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HG00642.hp2
HG00733.hp1
HG00733.hp2
HG00735.hp1
HG00735.hp2
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HG00738.hp2
HG00741.hp1
HG00741.hp2
HG01069.hp2
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HG01071.hp2
HG01074.hp1
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HG01168.hp2
HG01243.hp1
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c.*5559G>A
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T
 C
C
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c.*5645T>C
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C
 T
T
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c.*6036C>T
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chr1:32685751 T
T
 C
C
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a0001c0001t0019
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NA19010.hp2
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c.*6046T>C
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chr1:32685936 C
C
 T
T
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a0001c0002t0014
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HG01884.hp1
HG02970.hp1
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c.*6231C>T
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chr1:32686057 A
A
 C
C
 2 a0001c0001t0037
a0001c0001t0038
a0001c0001t0037
a0001c0001t0038
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NA18949.hp1
NA19085.hp2
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c.*6352A>C
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 12/12 6352 chr1 32686057
chr1:32686062 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0024
a0001c0001t0024
 1 HG03195.hp1
HG03195.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*6357T>C
c.*6357T>C
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 12/12 6357 chr1 32686062

chr:pos ref alt #
# of ghapid:genebody level
 ghapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid genebody_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr1:32651409 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0012g0267
a0001c0001t0012g0267
 1 NA18998.hp2
NA18998.hp2
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c.16+148T>G
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C
 T
T
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HG02040.hp2
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c.16+167C>T
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chr1:32651491 C
C
 T
T
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c.16+169C>T
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C
 G
G
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c.16+214C>G
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G
 A
A
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A
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homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.164+1585T>G
c.164+1585T>G
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 2/11 chr1 32653646
chr1:32653647 T
T
 G
G
 3 a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0233
a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0233
 3 NA18747.hp2
NA18942.hp1
NA18966.hp2
NA18747.hp2
NA18942.hp1
NA18966.hp2
 intron_variant MODIFIER c.164+1586T>G
c.164+1586T>G
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 2/11 chr1 32653647
chr1:32653647 TTTTTTTT
others(12): Show 
TTTTTTTTTTTTTGTTTTTG
 T
T
 19 a0001c0002t0005g0008
a0001c0002t0005g0029
a0001c0002t0005g0030
others(16): Show 
a0001c0002t0005g0008
a0001c0002t0005g0029
a0001c0002t0005g0030
a0001c0002t0005g0031
a0001c0002t0005g0033
a0001c0002t0005g0035
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 20 HG00639.hp2
HG01884.hp2
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others(17): Show 
HG00639.hp2
HG01884.hp2
HG01891.hp2
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HG06807.hp1
NA18522.hp1
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others(21): Show 
c.164+1598_164+1616delTGTTTTTGTTTTTTTTTTT
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 2/11 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 32653647
chr1:32653648 TTTTTTTT
others(11): Show 
TTTTTTTTTTTTGTTTTTG
 T
T
 3 a0001c0002t0005g0045
a0001c0002t0005g0046
a0001c0002t0014g0009
a0001c0002t0005g0045
a0001c0002t0005g0046
a0001c0002t0014g0009
 4 HG01884.hp1
HG02970.hp1
HG03130.hp2
others(1): Show 
HG01884.hp1
HG02970.hp1
HG03130.hp2
HG03209.hp1
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others(20): Show 
c.164+1600_164+1617delTTTTTGTTTTTTTTTTTG
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 2/11 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 32653648
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others(4): Show 
TTTTTTTTTTTG
 T
T
 2 a0001c0001t0016g0055
a0001c0001t0016g0237
a0001c0001t0016g0055
a0001c0001t0016g0237
 2 HG02451.hp2
HG03471.hp1
HG02451.hp2
HG03471.hp1
 intron_variant MODIFIER c.164+1594_164+1604d
others(13): Show 
c.164+1594_164+1604delTTTTTGTTTTT
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 2/11 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 32653649
chr1:32653650 T
T
 G
G
 1 a0001c0003t0010g0259
a0001c0003t0010g0259
 1 HG02723.hp1
HG02723.hp1
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c.164+1589T>G
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 2/11 chr1 32653650
chr1:32653654 T
T
 G
G
 4 a0001c0003t0008g0026
a0001c0003t0008g0260
a0001c0003t0010g0259
others(1): Show 
a0001c0003t0008g0026
a0001c0003t0008g0260
a0001c0003t0010g0259
a0001c0003t0010g0261
 5 HG01069.hp1
HG01071.hp1
HG02723.hp1
others(2): Show 
HG01069.hp1
HG01071.hp1
HG02723.hp1
HG03041.hp1
HG03041.hp2
 intron_variant MODIFIER c.164+1593T>G
c.164+1593T>G
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 2/11 chr1 32653654
chr1:32653654 TTTTTTG
TTTTTTG
 T
T
 51 a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0065
others(48): Show 
a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0066
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a0001c0001t0006g0071
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a0001c0001t0006g0073
a0001c0001t0006g0097
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 54 HG00099.hp1
HG00099.hp2
HG00323.hp2
others(51): Show 
HG00099.hp1
HG00099.hp2
HG00323.hp2
HG00733.hp1
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NA18942.hp1
NA18948.hp1
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NA18969.hp1
NA18981.hp1
NA18983.hp2
NA19043.hp2
NA19060.hp2
NA19066.hp2
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NA19240.hp1
NA19240.hp2
NA20300.hp1
NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.164+1605_164+1610d
others(8): Show 
c.164+1605_164+1610delGTTTTT
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 2/11 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 32653654
chr1:32653655 T
T
 G
G
 7 a0001c0001t0012g0053
a0001c0001t0012g0054
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others(4): Show 
a0001c0001t0012g0053
a0001c0001t0012g0054
a0001c0001t0012g0267
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 7 HG00733.hp2
HG02083.hp2
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others(4): Show 
HG00733.hp2
HG02083.hp2
HG03453.hp2
NA18952.hp2
NA18993.hp2
NA18998.hp2
NA19083.hp2
 intron_variant MODIFIER c.164+1594T>G
c.164+1594T>G
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 2/11 chr1 32653655
chr1:32653655 TTTTTG
TTTTTG
 T
T
 48 a0001c0001t0001g0111
a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0001g0113
others(45): Show 
a0001c0001t0001g0111
a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0001g0113
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 49 HG00609.hp1
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others(46): Show 
HG00609.hp1
HG00609.hp2
HG01168.hp2
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NA18747.hp1
NA18944.hp1
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NA18970.hp1
NA18970.hp2
NA18979.hp1
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NA18982.hp1
NA18998.hp1
NA19000.hp1
NA19000.hp2
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NA19010.hp1
NA19010.hp2
NA19012.hp1
NA19043.hp1
NA19057.hp1
NA19060.hp1
NA19068.hp2
NA19081.hp2
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.164+1599_164+1603d
others(7): Show 
c.164+1599_164+1603delGTTTT
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 2/11 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 32653655
chr1:32653656 TTTTG
TTTTG
 T
T
 64 a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0015
a0001c0001t0001g0016
others(61): Show 
a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0015
a0001c0001t0001g0016
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a0001c0001t0001g0157
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a0001c0001t0001g0166
a0001c0001t0001g0167
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a0001c0001t0001g0173
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c.164+1599_164+1602delGTTT
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TTTG
 T
T
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c.164+1599_164+1601delGTT
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TTG
 T
T
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c.164+1599_164+1600delGT
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 2/11 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 32653658
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TG
 T
T
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HG00741.hp2
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HG00733.hp2
HG00741.hp1
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c.164+1599delG
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TGTTTTTG
 T
T
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HG00323.hp1
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c.164+1599_164+1605delGTTTTTG
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G
 T
T
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c.164+1599G>T
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 2/11 chr1 32653660
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T
 G
G
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HG02083.hp2
NA18952.hp2
NA18993.hp2
NA18998.hp2
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c.164+1603T>G
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 2/11 chr1 32653664
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T
 G
G
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a0001c0005t0025g0052
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HG00733.hp2
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c.164+1604T>G
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 2/11 chr1 32653665
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G
 T
T
 227 a0001c0001t0001g0002
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A
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T
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G
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C
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T
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HG02258.hp1
HG03098.hp1
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C
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a0001c0002t0005g0043
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 A
A
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c.164+1849G>A
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G
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c.164+2027A>G
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A
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G
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a0001c0003t0011g0265
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a0001c0003t0011g0028
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others(1): Show 
HG01243.hp2
HG02109.hp1
HG02280.hp2
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c.164+2557A>G
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TTTG
 T
T
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c.164+2638_164+2640delGTT
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G
 T
T
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c.164+2652G>T
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C
 T
T
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c.165-2655C>T
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 2/11 chr1 32654772
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G
 T
T
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 C
C
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G
 A
A
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C
 T
T
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 C
C
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homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.165-2403T>C
c.165-2403T>C
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G
 A
A
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a0001c0002t0005g0029
 1 HG01884.hp2
HG01884.hp2
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c.165-2289G>A
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 2/11 chr1 32655138
chr1:32655188 A
A
 G
G
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a0001c0002t0005g0030
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c.165-2239A>G
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 2/11 chr1 32655188
chr1:32655201 T
T
 C
C
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c.165-2226T>C
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G
 A
A
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others(58): Show 
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NA18950.hp2
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NA18969.hp2
NA18973.hp2
NA18977.hp1
NA18979.hp2
NA18982.hp2
NA18987.hp1
NA18989.hp1
NA18993.hp1
NA18994.hp2
NA19030.hp2
NA19065.hp1
NA19074.hp2
NA19079.hp2
NA19084.hp2
NA19085.hp1
NA20129.hp2
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.165-2182G>A
c.165-2182G>A
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 2/11 chr1 32655245
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GA
 G
G
 22 a0001c0002t0005g0008
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others(19): Show 
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a0001c0002t0005g0029
a0001c0002t0005g0030
a0001c0002t0005g0031
a0001c0002t0005g0033
a0001c0002t0005g0035
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a0001c0002t0005g0042
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 24 HG00639.hp2
HG01884.hp1
HG01884.hp2
others(21): Show 
HG00639.hp2
HG01884.hp1
HG01884.hp2
HG01891.hp2
HG02055.hp2
HG02258.hp1
HG02451.hp1
HG02559.hp1
HG02622.hp1
HG02647.hp1
HG02717.hp1
HG02818.hp1
HG02970.hp1
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NA18522.hp1
NA19030.hp2
NA20129.hp2
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.165-2030delA
c.165-2030delA
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 2/11 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 32655394
chr1:32655440 A
A
 G
G
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a0001c0001t0001g0004
others(212): Show 
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c.165-1597T>C
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T
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c.165-1566G>T
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C
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G
 A
A
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C
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T
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A
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c.165-959G>A
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C
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T
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TC
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T
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c.165-722delC
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chr1:32656739 G
G
 A
A
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a0001c0001t0002g0156
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NA19081.hp1
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c.165-688G>A
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CT
 C
C
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c.165-605delT
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 2/11 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 32656819
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0157
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NA20752.hp1
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c.165-570G>A
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A
 G
G
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a0001c0005t0025g0052
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HG00733.hp2
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c.165-546A>G
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G
 A
A
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a0001c0002t0005g0029
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HG01884.hp2
HG02622.hp1
HG02647.hp1
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c.165-478G>A
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T
 C
C
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a0001c0001t0006g0158
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HG00558.hp1
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c.165-334T>C
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 2/11 chr1 32657093
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G
 A
A
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a0001c0001t0041g0220
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NA18950.hp1
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c.165-236G>A
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 2/11 chr1 32657191
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C
 T
T
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a0001c0001t0003g0104
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HG03654.hp2
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c.165-53C>T
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G
 A
A
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c.165-49G>A
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A
 G
G
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A
 G
G
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c.310+23A>G
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A
 C
C
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c.310+72A>C
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 3/11 chr1 32657644
chr1:32657696 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0014
a0001c0001t0002g0014
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c.310+124T>C
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 3/11 chr1 32657696
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A
 G
G
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others(1): Show 
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c.310+455A>G
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 3/11 chr1 32658027
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C
 T
T
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others(1): Show 
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c.310+479C>T
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 3/11 chr1 32658051
chr1:32658077 T
T
 C
C
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HG01074.hp1
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G
 A
A
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C
 T
T
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C
 T
T
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C
 T
T
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T
 TA
TA
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c.310+803dupA
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chr1:32658361 T
T
 TAA
TAA
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others(2): Show 
c.310+802_310+803dupAA
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 3/11 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 32658361
chr1:32658434 A
A
 G
G
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a0001c0001t0001g0154
 1 homoSapiens_chm13v2.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.310+862A>G
c.310+862A>G
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 3/11 chr1 32658434
chr1:32658519 T
T
 A
A
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c.310+947T>A
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T
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G
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c.310+974T>G
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 3/11 chr1 32658546
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C
 CT
CT
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c.310+991dupT
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C
 CTT
CTT
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others(2): Show 
c.310+990_310+991dupTT
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T
 TC
TC
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a0001c0001t0032g0047
a0001c0001t0033g0049
a0001c0001t0034g0048
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others(1): Show 
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 A
A
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a0001c0001t0027g0202
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NA18522.hp2
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c.310+1006G>A
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C
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T
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c.310+1035C>T
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G
 A
A
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c.310+1038G>A
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G
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A
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NA18948.hp2
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c.310+1070G>A
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C
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T
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NA18946.hp2
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T
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C
 T
T
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HG01496.hp1
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A
 G
G
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TTA
 T
T
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A
 G
G
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HG03831.hp2
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T
 A
A
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HG03486.hp2
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AAC
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HG03486.hp2
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others(4): Show 
c.310+1376_310+1377delTA
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 3/11 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 32658946
chr1:32658958 T
T
 C
C
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HG01106.hp1
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c.310+1386T>C
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 3/11 chr1 32658958
chr1:32658969 G
G
 C
C
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a0001c0002t0005g0043
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HG00639.hp2
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c.310+1397G>C
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 3/11 chr1 32658969
chr1:32658982 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0216
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HG02258.hp2
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c.310+1410C>T
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 3/11 chr1 32658982
chr1:32658983 G
G
 A
A
 47 a0001c0001t0004g0001
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c.310+1411G>A
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 3/11 chr1 32658983
chr1:32658989 ATATT
ATATT
 A
A
 25 a0001c0001t0004g0001
a0001c0001t0004g0005
a0001c0001t0004g0023
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HG00423.hp1
HG00544.hp1
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others(6): Show 
c.310+1418_310+1421delTATT
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 3/11 chr1 32658989
chr1:32659008 G
G
 A
A
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c.310+1485A>T
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 3/11 chr1 32659057
chr1:32659068 A
A
 G
G
 1 a0001c0003t0008g0264
a0001c0003t0008g0264
 1 HG03098.hp2
HG03098.hp2
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c.310+1496A>G
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 3/11 chr1 32659068
chr1:32659113 T
T
 TATAATTT
others(8): Show 
TATAATTTATATATAC
 2 a0001c0001t0001g0161
a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0001g0161
a0001c0001t0001g0162
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NA20905.hp2
HG01106.hp1
NA20905.hp2
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c.310+1545_310+1559dupATTTATATATACATA
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 3/11 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 32659113
chr1:32659138 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0111
a0001c0001t0001g0111
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NA19060.hp1
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c.310+1566T>A
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 3/11 chr1 32659138
chr1:32659189 C
C
 G
G
 1 a0001c0002t0005g0042
a0001c0002t0005g0042
 1 HG02451.hp1
HG02451.hp1
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c.310+1617C>G
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 3/11 chr1 32659189
chr1:32659245 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0230
a0001c0001t0001g0230
 1 HG00741.hp2
HG00741.hp2
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c.310+1673C>T
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 3/11 chr1 32659245
chr1:32659259 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0017g0021
a0001c0001t0017g0021
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HG02922.hp2
HG03139.hp1
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c.310+1687C>T
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 3/11 chr1 32659259
chr1:32659283 G
G
 A
A
 268 a0001c0001t0001g0002
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a0001c0001t0001g0004
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c.310+1711G>A
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C
 T
T
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c.310+1814C>T
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C
 T
T
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a0001c0001t0017g0021
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HG02922.hp2
HG03139.hp1
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c.310+1858C>T
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chr1:32659434 C
C
 T
T
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a0001c0001t0003g0095
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HG02280.hp1
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c.310+1862C>T
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 3/11 chr1 32659434
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C
 CA
CA
 203 a0001c0001t0001g0002
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 G
G
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G
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C
 T
T
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c.310+2356C>T
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 G
G
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HG01081.hp1
HG01123.hp2
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c.310+2430A>G
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 3/11 chr1 32660002
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T
 C
C
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A
 ATTT
ATTT
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a0001c0001t0022g0155
a0001c0001t0027g0202
a0001c0001t0029g0258
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HG02717.hp2
HG02809.hp2
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c.310+3028_310+3030dupTTT
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 3/11 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 32660588
chr1:32660588 A
A
 C
C
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HG00423.hp1
HG00621.hp2
NA18946.hp2
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NA18989.hp1
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c.310+3016A>C
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T
 TA
TA
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a0001c0001t0012g0054
a0001c0001t0012g0267
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a0001c0001t0031g0010
 5 HG02083.hp2
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NA18993.hp2
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HG02083.hp2
NA18952.hp2
NA18993.hp2
NA18998.hp2
NA19083.hp2
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c.310+3032dupA
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 3/11 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 32660602
chr1:32660805 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0167
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HG02056.hp1
HG02135.hp2
NA19010.hp2
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c.310+3233G>A
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 3/11 chr1 32660805
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G
 A
A
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a0001c0001t0006g0069
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HG00738.hp2
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c.310+3381G>A
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 3/11 chr1 32660953
chr1:32661051 C
C
 G
G
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a0001c0001t0003g0060
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HG02615.hp1
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c.310+3479C>G
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 3/11 chr1 32661051
chr1:32661053 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0004g0250
a0001c0001t0004g0250
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NA18946.hp2
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c.310+3481A>G
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 3/11 chr1 32661053
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A
 T
T
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HG01884.hp1
HG01884.hp2
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HG00639.hp2
HG01884.hp1
HG01884.hp2
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c.310+3548A>T
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 3/11 chr1 32661120
chr1:32661177 A
A
 G
G
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a0001c0001t0007g0241
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HG01168.hp2
 intron_variant MODIFIER c.310+3605A>G
c.310+3605A>G
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 3/11 chr1 32661177
chr1:32661300 TC
TC
 T
T
 22 a0001c0002t0005g0008
a0001c0002t0005g0029
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others(19): Show 
a0001c0002t0005g0008
a0001c0002t0005g0029
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a0001c0002t0005g0031
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a0001c0002t0005g0042
a0001c0002t0005g0043
a0001c0002t0005g0044
a0001c0002t0005g0045
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a0001c0002t0013g0007
a0001c0002t0014g0009
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 24 HG00639.hp2
HG01884.hp1
HG01884.hp2
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HG00639.hp2
HG01884.hp1
HG01884.hp2
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HG02258.hp1
HG02451.hp1
HG02559.hp1
HG02622.hp1
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HG03486.hp2
HG06807.hp1
NA18522.hp1
NA19030.hp2
NA20129.hp2
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.310+3730delC
c.310+3730delC
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 3/11 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 32661300
chr1:32661301 C
C
 CT
CT
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a0001c0001t0001g0103
a0001c0001t0001g0194
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HG00733.hp2
HG01081.hp1
HG01109.hp2
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HG03453.hp1
HG03453.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.310+3729_310+3730i
others(3): Show 
c.310+3729_310+3730insT
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 3/11 chr1 32661301
chr1:32661301 C
C
 CTT
CTT
 166 a0001c0001t0001g0002
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c.310+4240dupC
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 C
C
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a0001c0001t0007g0243
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HG00738.hp1
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others(17): Show 
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C
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a0001c0001t0012g0267
 1 NA18998.hp2
NA18998.hp2
 intron_variant MODIFIER c.310+4319_310+4334d
others(18): Show 
c.310+4319_310+4334dupTTTTTTTTTTTTTTTT
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 3/11 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 32661870
chr1:32661870 C
C
 CTTTTTTT
others(10): Show 
CTTTTTTTTTTTTTTTTT
 1 a0001c0003t0011g0028
a0001c0003t0011g0028
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HG02280.hp2
HG01243.hp2
HG02280.hp2
 intron_variant MODIFIER c.310+4318_310+4334d
others(19): Show 
c.310+4318_310+4334dupTTTTTTTTTTTTTTTTT
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 3/11 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 32661870
chr1:32661870 C
C
 CTTTTTTT
others(16): Show 
CTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
 1 a0001c0003t0008g0260
a0001c0003t0008g0260
 1 HG03041.hp1
HG03041.hp1
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others(25): Show 
c.310+4312_310+4334dupTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 3/11 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 32661870
chr1:32661870 CT
CT
 C
C
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a0001c0001t0001g0201
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a0001c0001t0001g0189
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HG00280.hp2
HG00558.hp2
HG01069.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.310+4334delT
c.310+4334delT
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 3/11 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 32661870
chr1:32661870 CTT
CTT
 C
C
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a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0051
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others(40): Show 
HG00280.hp1
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NA18942.hp1
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NA20905.hp1
 intron_variant MODIFIER c.310+4333_310+4334d
others(4): Show 
c.310+4333_310+4334delTT
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 3/11 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 32661870
chr1:32661870 CTTT
CTTT
 C
C
 57 a0001c0001t0001g0004
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a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0019
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 60 HG00642.hp2
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others(57): Show 
HG00642.hp2
HG00741.hp1
HG01069.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.310+4332_310+4334d
others(5): Show 
c.310+4332_310+4334delTTT
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 3/11 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 32661870
chr1:32661870 CTTTT
CTTTT
 C
C
 82 a0001c0001t0001g0002
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others(79): Show 
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 94 HG00099.hp1
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others(91): Show 
HG00099.hp1
HG00099.hp2
HG00544.hp2
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NA18982.hp1
NA18983.hp1
NA18983.hp2
NA19000.hp1
NA19000.hp2
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NA19002.hp2
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NA19066.hp2
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NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.310+4331_310+4334d
others(6): Show 
c.310+4331_310+4334delTTTT
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 3/11 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 32661870
chr1:32661870 CTTTTT
CTTTTT
 C
C
 12 a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0001g0169
a0001c0001t0001g0226
others(9): Show 
a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0001g0169
a0001c0001t0001g0226
a0001c0001t0001g0227
a0001c0001t0003g0011
a0001c0001t0017g0021
a0001c0002t0005g0029
a0001c0002t0005g0030
a0001c0002t0005g0033
a0001c0002t0005g0043
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a0001c0002t0005g0045
 14 HG00639.hp2
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HG00639.hp2
HG01168.hp1
HG01884.hp2
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c.310+4330_310+4334delTTTTT
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 3/11 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 32661870
chr1:32661870 CTTTTTTT
others(3): Show 
CTTTTTTTTTT
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0093
a0001c0001t0002g0093
 1 NA19060.hp2
NA19060.hp2
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others(12): Show 
c.310+4325_310+4334delTTTTTTTTTT
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 3/11 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 32661870
chr1:32661870 CTTTTTTT
others(4): Show 
CTTTTTTTTTTT
 C
C
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a0001c0001t0004g0252
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a0001c0001t0004g0247
a0001c0001t0004g0252
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HG01123.hp1
HG01981.hp2
HG02132.hp1
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c.310+4324_310+4334delTTTTTTTTTTT
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 3/11 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 32661870
chr1:32661870 CTTTTTTT
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CTTTTTTTTTTTT
 C
C
 21 a0001c0001t0004g0001
a0001c0001t0004g0005
a0001c0001t0004g0023
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 34 HG00423.hp1
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HG00423.hp1
HG00544.hp1
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NA19065.hp1
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NA19085.hp1
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others(14): Show 
c.310+4323_310+4334delTTTTTTTTTTTT
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 3/11 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 32661870
chr1:32661870 CTTTTTTT
others(6): Show 
CTTTTTTTTTTTTT
 C
C
 1 a0001c0001t0004g0253
a0001c0001t0004g0253
 1 NA18961.hp1
NA18961.hp1
 intron_variant MODIFIER c.310+4322_310+4334d
others(15): Show 
c.310+4322_310+4334delTTTTTTTTTTTTT
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 3/11 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 32661870
chr1:32661870 CTTTTTTT
others(11): Show 
CTTTTTTTTTTTTTTTTTT
 C
C
 1 a0001c0003t0011g0265
a0001c0003t0011g0265
 1 HG03195.hp2
HG03195.hp2
 intron_variant MODIFIER c.310+4317_310+4334d
others(20): Show 
c.310+4317_310+4334delTTTTTTTTTTTTTTTTTT
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 3/11 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 32661870
chr1:32661884 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0007g0243
a0001c0001t0007g0243
 1 HG00738.hp1
HG00738.hp1
 intron_variant MODIFIER c.310+4312T>C
c.310+4312T>C
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 3/11 chr1 32661884
chr1:32661929 A
A
 G
G
 3 a0001c0001t0032g0047
a0001c0001t0033g0049
a0001c0001t0034g0048
a0001c0001t0032g0047
a0001c0001t0033g0049
a0001c0001t0034g0048
 3 HG01109.hp2
HG02809.hp2
HG03453.hp1
HG01109.hp2
HG02809.hp2
HG03453.hp1
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c.310+4357A>G
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 3/11 chr1 32661929
chr1:32661950 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0017g0021
a0001c0001t0017g0021
 2 HG02922.hp2
HG03139.hp1
HG02922.hp2
HG03139.hp1
 intron_variant MODIFIER c.310+4378A>G
c.310+4378A>G
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 3/11 chr1 32661950
chr1:32661989 G
G
 A
A
 28 a0001c0001t0004g0001
a0001c0001t0004g0005
a0001c0001t0004g0023
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a0001c0001t0004g0005
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 40 HG00423.hp1
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HG00621.hp2
HG00642.hp1
HG00735.hp1
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HG02293.hp2
HG02809.hp2
HG03453.hp1
HG03669.hp2
NA18946.hp2
NA18947.hp1
NA18950.hp2
NA18961.hp1
NA18964.hp2
NA18969.hp2
NA18973.hp2
NA18977.hp1
NA18979.hp2
NA18982.hp2
NA18987.hp1
NA18989.hp1
NA18993.hp1
NA18994.hp2
NA19065.hp1
NA19074.hp2
NA19079.hp2
NA19084.hp2
NA19085.hp1
 intron_variant MODIFIER c.310+4417G>A
c.310+4417G>A
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 3/11 chr1 32661989
chr1:32662012 A
A
 G
G
 3 a0001c0001t0001g0215
a0001c0001t0001g0234
a0001c0001t0001g0235
a0001c0001t0001g0215
a0001c0001t0001g0234
a0001c0001t0001g0235
 3 NA18949.hp2
NA19079.hp1
NA19081.hp2
NA18949.hp2
NA19079.hp1
NA19081.hp2
 intron_variant MODIFIER c.310+4440A>G
c.310+4440A>G
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 3/11 chr1 32662012
chr1:32662129 T
T
 C
C
 262 a0001c0001t0001g0002
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A
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C
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T
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C
 T
T
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HG01069.hp2
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c.311-4925C>T
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A
 G
G
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C
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c.311-4489C>T
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T
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T
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G
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A
 G
G
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C
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T
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T
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CTT
 C
C
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c.311-2634T>C
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A
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C
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HG02717.hp2
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T
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C
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C
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G
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C
 T
T
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T
 C
C
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HG02738.hp2
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c.311-1686T>C
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G
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T
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C
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c.311-1638C>T
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G
 A
A
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a0001c0001t0003g0060
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HG02615.hp1
HG03540.hp1
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c.311-1621G>A
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ATAGT
 A
A
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a0001c0003t0010g0259
a0001c0003t0010g0027
a0001c0003t0010g0259
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HG00639.hp1
HG01070.hp2
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chr1:32666979 C
C
 T
T
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a0001c0001t0002g0179
a0001c0001t0002g0125
a0001c0001t0002g0179
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NA18989.hp2
NA19057.hp1
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c.311-1246C>T
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 3/11 chr1 32666979
chr1:32667003 C
C
 T
T
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a0001c0001t0019g0217
a0001c0001t0019g0146
a0001c0001t0019g0217
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NA19087.hp1
NA19010.hp2
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c.311-1222C>T
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C
 T
T
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 C
C
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c.311-969G>C
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a0001c0001t0002g0089
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NA19240.hp1
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C
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T
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a0001c0001t0007g0241
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HG01168.hp2
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 C
C
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NA18949.hp2
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c.311-831T>C
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C
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T
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HG02818.hp1
HG06807.hp1
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A
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G
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c.484+39A>G
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 G
G
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A
 G
G
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A
 C
C
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T
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T
 A
A
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T
 C
C
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A
 G
G
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C
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C
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A
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a0001c0001t0029g0258
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C
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G
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HG02451.hp1
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T
 C
C
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a0001c0002t0014g0009
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HG01884.hp1
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G
 A
A
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HG00733.hp2
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C
 G
G
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a0001c0001t0004g0255
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CCTAT
 C
C
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T
 C
C
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 A
A
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a0001c0001t0016g0055
a0001c0001t0016g0237
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HG03471.hp1
HG02451.hp2
HG03471.hp1
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c.967-1283T>C
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0168
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HG02074.hp1
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c.967-1160T>C
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 8/11 chr1 32671290
chr1:32671483 T
T
 C
C
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a0001c0001t0007g0241
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HG01168.hp2
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c.967-967T>C
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A
 G
G
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c.967-961A>G
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A
 T
T
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NA18981.hp2
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c.967-892A>T
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C
 T
T
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c.967-852C>T
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C
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CT
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c.967-745dupT
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chr1:32671807 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0136
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HG03239.hp1
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c.967-643C>T
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 8/11 chr1 32671807
chr1:32671987 A
A
 T
T
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a0001c0001t0003g0110
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HG02257.hp1
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c.967-463A>T
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 8/11 chr1 32671987
chr1:32671993 TTTTTG
TTTTTG
 T
T
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others(5): Show 
c.967-452_967-448delGTTTT
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 8/11 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 32671993
chr1:32672019 TGA
TGA
 T
T
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HG00639.hp1
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others(2): Show 
c.967-425_967-424delAG
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 8/11 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 32672019
chr1:32672161 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0096
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HG00323.hp2
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c.967-289T>C
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 8/11 chr1 32672161
chr1:32672237 G
G
 A
A
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others(3): Show 
HG00323.hp2
HG00741.hp1
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c.967-213G>A
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T
 C
C
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a0001c0001t0004g0252
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HG02132.hp1
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c.967-150T>C
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chr1:32672327 A
A
 G
G
 200 a0001c0001t0001g0002
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others(197): Show 
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T
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T
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others(3): Show 
c.1212+542_1212+543insC
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C
 T
T
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a0001c0001t0003g0011
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HG02897.hp2
HG06807.hp2
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c.1212+569C>T
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 11/11 chr1 32673470
chr1:32673531 A
A
 G
G
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c.1212+630A>G
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A
 C
C
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a0001c0001t0001g0205
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HG02602.hp2
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c.1212+737A>C
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 11/11 chr1 32673638
chr1:32673638 A
A
 G
G
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a0001c0001t0017g0021
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HG02922.hp2
HG03139.hp1
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c.1212+737A>G
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 11/11 chr1 32673638
chr1:32673687 C
C
 G
G
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c.1212+786C>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0044g0236
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NA18994.hp1
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c.1212+826C>T
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A
 G
G
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HG01106.hp1
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c.1212+858A>G
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T
 C
C
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a0001c0001t0003g0059
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HG02922.hp1
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c.1212+905T>C
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C
 T
T
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C
 T
T
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0101
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c.1212+1186C>T
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chr1:32674107 A
A
 G
G
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a0001c0001t0012g0054
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NA18952.hp2
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c.1212+1206A>G
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T
 C
C
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a0001c0001t0029g0258
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NA20129.hp1
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c.1212+1318T>C
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chr1:32674223 G
G
 C
C
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a0001c0001t0004g0255
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HG00544.hp1
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c.1212+1322G>C
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T
 C
C
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c.1212+1348T>C
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AG
 A
A
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c.1212+1656G>A
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T
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A
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A
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T
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T
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A
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NA18989.hp1
NA18989.hp2
NA18993.hp1
NA18993.hp2
NA18994.hp1
NA18994.hp2
NA18998.hp1
NA18998.hp2
NA19000.hp1
NA19000.hp2
NA19002.hp1
NA19002.hp2
NA19003.hp1
NA19003.hp2
NA19005.hp1
NA19005.hp2
NA19009.hp1
NA19009.hp2
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NA19010.hp2
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NA19012.hp2
NA19030.hp1
NA19030.hp2
NA19043.hp1
NA19043.hp2
NA19057.hp1
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NA19060.hp1
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NA19065.hp2
NA19066.hp1
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NA19068.hp2
NA19074.hp1
NA19074.hp2
NA19079.hp1
NA19079.hp2
NA19081.hp1
NA19081.hp2
NA19083.hp1
NA19083.hp2
NA19084.hp1
NA19084.hp2
NA19085.hp1
NA19085.hp2
NA19087.hp1
NA19087.hp2
NA19240.hp1
NA19240.hp2
NA20129.hp1
NA20129.hp2
NA20300.hp1
NA20300.hp2
NA20752.hp1
NA20752.hp2
NA20805.hp1
NA20805.hp2
NA20905.hp1
NA20905.hp2
NA21309.hp1
NA21309.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1212+2563C>T
c.1212+2563C>T
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 11/11 chr1 32675464
chr1:32675641 C
C
 T
T
 1 a0001c0002t0005g0029
a0001c0002t0005g0029
 1 HG01884.hp2
HG01884.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1212+2740C>T
c.1212+2740C>T
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 11/11 chr1 32675641
chr1:32675724 G
G
 A
A
 6 a0001c0001t0002g0056
a0001c0001t0002g0093
a0001c0001t0002g0143
others(3): Show 
a0001c0001t0002g0056
a0001c0001t0002g0093
a0001c0001t0002g0143
a0001c0001t0002g0144
a0001c0001t0002g0156
a0001c0001t0002g0192
 6 HG02040.hp1
NA18942.hp2
NA18970.hp1
others(3): Show 
HG02040.hp1
NA18942.hp2
NA18970.hp1
NA18981.hp2
NA19060.hp2
NA19081.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1212+2823G>A
c.1212+2823G>A
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 11/11 chr1 32675724
chr1:32675774 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0003g0088
a0001c0001t0003g0088
 1 HG02895.hp1
HG02895.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1212+2873A>T
c.1212+2873A>T
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 11/11 chr1 32675774
chr1:32675918 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0049g0090
a0001c0001t0049g0090
 1 NA18964.hp1
NA18964.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1212+3017G>A
c.1212+3017G>A
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 11/11 chr1 32675918
chr1:32676161 C
C
 T
T
 3 a0001c0001t0001g0066
a0001c0001t0001g0068
a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0001g0066
a0001c0001t0001g0068
a0001c0001t0001g0113
 3 NA18966.hp1
NA18983.hp2
NA19000.hp1
NA18966.hp1
NA18983.hp2
NA19000.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1212+3260C>T
c.1212+3260C>T
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 11/11 chr1 32676161
chr1:32676330 TGTG
TGTG
 T
T
 5 a0001c0003t0010g0027
a0001c0003t0010g0259
a0001c0003t0011g0028
others(2): Show 
a0001c0003t0010g0027
a0001c0003t0010g0259
a0001c0003t0011g0028
a0001c0003t0011g0265
a0001c0003t0011g0266
 7 HG00639.hp1
HG01070.hp2
HG01243.hp2
others(4): Show 
HG00639.hp1
HG01070.hp2
HG01243.hp2
HG02109.hp1
HG02280.hp2
HG02723.hp1
HG03195.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1213-3305_1213-330
others(7): Show 
c.1213-3305_1213-3303delTGG
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 11/11 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 32676330
chr1:32676413 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0160
a0001c0001t0001g0160
 1 HG02027.hp1
HG02027.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1213-3227T>C
c.1213-3227T>C
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 11/11 chr1 32676413
chr1:32676479 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0213
a0001c0001t0001g0213
 1 NA19087.hp2
NA19087.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1213-3161G>A
c.1213-3161G>A
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 11/11 chr1 32676479
chr1:32676612 C
C
 CA
CA
 19 a0001c0002t0005g0008
a0001c0002t0005g0029
a0001c0002t0005g0030
others(16): Show 
a0001c0002t0005g0008
a0001c0002t0005g0029
a0001c0002t0005g0030
a0001c0002t0005g0031
a0001c0002t0005g0033
a0001c0002t0005g0035
a0001c0002t0005g0038
a0001c0002t0005g0039
a0001c0002t0005g0041
a0001c0002t0005g0042
a0001c0002t0005g0043
a0001c0002t0005g0044
a0001c0002t0005g0045
a0001c0002t0005g0046
a0001c0002t0013g0007
a0001c0002t0014g0009
a0001c0002t0015g0008
a0001c0002t0015g0040
a0001c0002t0021g0036
 21 HG00639.hp2
HG01884.hp1
HG01884.hp2
others(18): Show 
HG00639.hp2
HG01884.hp1
HG01884.hp2
HG01891.hp2
HG02055.hp2
HG02258.hp1
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HG02717.hp1
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HG03098.hp1
HG03130.hp2
HG03209.hp1
HG03471.hp2
HG06807.hp1
NA18522.hp1
NA19030.hp2
NA20129.hp2
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1213-3012dupA
c.1213-3012dupA
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 11/11 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 32676612
chr1:32676612 CA
CA
 C
C
 41 a0001c0001t0001g0111
a0001c0001t0001g0206
a0001c0001t0004g0001
others(38): Show 
a0001c0001t0001g0111
a0001c0001t0001g0206
a0001c0001t0004g0001
a0001c0001t0004g0005
a0001c0001t0004g0023
a0001c0001t0004g0024
a0001c0001t0004g0025
a0001c0001t0004g0242
a0001c0001t0004g0246
a0001c0001t0004g0247
a0001c0001t0004g0248
a0001c0001t0004g0250
a0001c0001t0004g0251
a0001c0001t0004g0252
a0001c0001t0004g0253
a0001c0001t0004g0255
a0001c0001t0007g0005
a0001c0001t0007g0022
a0001c0001t0007g0239
a0001c0001t0007g0240
a0001c0001t0007g0241
a0001c0001t0007g0243
a0001c0001t0007g0244
a0001c0001t0007g0245
a0001c0001t0007g0254
a0001c0001t0012g0053
a0001c0001t0012g0054
a0001c0001t0012g0267
a0001c0001t0017g0021
a0001c0001t0022g0155
a0001c0001t0027g0202
a0001c0001t0029g0258
a0001c0001t0030g0010
a0001c0001t0031g0010
a0001c0001t0032g0047
a0001c0001t0033g0049
a0001c0001t0034g0048
a0001c0001t0036g0107
a0001c0001t0053g0249
a0001c0001t0054g0256
a0001c0005t0025g0052
 54 HG00423.hp1
HG00544.hp1
HG00621.hp2
others(51): Show 
HG00423.hp1
HG00544.hp1
HG00621.hp2
HG00642.hp1
HG00733.hp2
HG00735.hp1
HG00738.hp1
HG01109.hp2
HG01123.hp1
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HG01261.hp1
HG01496.hp2
HG01928.hp2
HG01943.hp2
HG01975.hp2
HG01981.hp2
HG02015.hp1
HG02083.hp2
HG02132.hp1
HG02293.hp2
HG02717.hp2
HG02809.hp2
HG02922.hp2
HG03139.hp1
HG03453.hp1
HG03669.hp2
NA18522.hp2
NA18946.hp2
NA18947.hp1
NA18948.hp1
NA18950.hp2
NA18952.hp2
NA18961.hp1
NA18964.hp2
NA18969.hp2
NA18973.hp2
NA18977.hp1
NA18979.hp2
NA18982.hp2
NA18987.hp1
NA18989.hp1
NA18993.hp1
NA18993.hp2
NA18994.hp2
NA18998.hp2
NA19060.hp1
NA19065.hp1
NA19074.hp2
NA19079.hp2
NA19083.hp1
NA19083.hp2
NA19084.hp2
NA19085.hp1
NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1213-3012delA
c.1213-3012delA
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 11/11 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 32676612
chr1:32676623 A
A
 AG
AG
 3 a0001c0004t0005g0032
a0001c0004t0005g0034
a0001c0004t0005g0037
a0001c0004t0005g0032
a0001c0004t0005g0034
a0001c0004t0005g0037
 3 HG02559.hp1
HG03139.hp2
HG03486.hp2
HG02559.hp1
HG03139.hp2
HG03486.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1213-3017_1213-301
others(5): Show 
c.1213-3017_1213-3016insG
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 11/11 chr1 32676623
chr1:32676626 AAAG
AAAG
 A
A
 21 a0001c0001t0001g0210
a0001c0001t0003g0057
a0001c0001t0003g0058
others(18): Show 
a0001c0001t0001g0210
a0001c0001t0003g0057
a0001c0001t0003g0058
a0001c0001t0003g0061
a0001c0001t0003g0062
a0001c0001t0003g0076
a0001c0001t0003g0078
a0001c0001t0003g0082
a0001c0001t0003g0084
a0001c0001t0003g0085
a0001c0001t0003g0087
a0001c0001t0003g0094
a0001c0001t0003g0098
a0001c0001t0003g0104
a0001c0001t0003g0106
a0001c0001t0003g0110
a0001c0001t0003g0132
a0001c0001t0003g0138
a0001c0001t0019g0146
a0001c0001t0019g0217
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 21 HG00099.hp1
HG00323.hp1
HG00642.hp2
others(18): Show 
HG00099.hp1
HG00323.hp1
HG00642.hp2
HG01081.hp1
HG01123.hp2
HG01257.hp2
HG01516.hp1
HG02055.hp1
HG02257.hp1
HG02615.hp2
HG02683.hp2
HG02818.hp2
HG02895.hp2
HG02897.hp1
HG03225.hp1
HG03540.hp2
HG03654.hp2
HG03942.hp1
NA19010.hp2
NA19087.hp1
NA19240.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1213-3011_1213-300
others(7): Show 
c.1213-3011_1213-3009delGAA
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 11/11 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 32676626
chr1:32676631 AAAAG
AAAAG
 A
A
 194 a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0003
a0001c0001t0001g0004
others(191): Show 
a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0003
a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0015
a0001c0001t0001g0016
a0001c0001t0001g0017
a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0020
a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0066
a0001c0001t0001g0068
a0001c0001t0001g0077
a0001c0001t0001g0096
a0001c0001t0001g0103
a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0001g0111
a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0001g0114
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0116
a0001c0001t0001g0117
a0001c0001t0001g0130
a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0001g0147
a0001c0001t0001g0149
a0001c0001t0001g0153
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a0001c0001t0001g0160
a0001c0001t0001g0161
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a0001c0001t0001g0163
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a0001c0001t0001g0167
a0001c0001t0001g0169
a0001c0001t0001g0171
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a0001c0001t0001g0173
a0001c0001t0001g0174
a0001c0001t0001g0175
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T
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TA
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A
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AAAAC
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A
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C
 A
A
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a0001c0001t0001g0185
a0001c0001t0001g0189
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HG04228.hp1
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 A
A
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AAAAAAC
 A
A
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A
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AGTT
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T
 C
C
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a0001c0001t0028g0238
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HG03453.hp2
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G
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A
 T
T
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T
 C
C
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NA18522.hp1
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A
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HG02257.hp2
HG03209.hp2
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c.1213-1381T>A
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 C
C
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c.1213-1171C>A
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chr1:32678507 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0233
 1 NA18747.hp2
NA18747.hp2
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c.1213-1133G>A
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 11/11 chr1 32678507
chr1:32678567 CTTTTTT
CTTTTTT
 C
C
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a0001c0001t0003g0088
a0001c0001t0003g0140
others(3): Show 
a0001c0001t0002g0089
a0001c0001t0003g0088
a0001c0001t0003g0140
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HG01109.hp2
HG01934.hp2
HG02895.hp1
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others(10): Show 
c.1213-1038_1213-1033delTTTTTT
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 11/11 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 32678567
chr1:32678567 CTTTTTTT
CTTTTTTT
 C
C
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a0001c0001t0001g0205
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a0001c0001t0001g0077
a0001c0001t0001g0205
a0001c0001t0002g0156
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HG00099.hp2
HG02280.hp1
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others(11): Show 
c.1213-1039_1213-1033delTTTTTTT
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 11/11 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 32678567
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others(1): Show 
CTTTTTTTT
 C
C
 16 a0001c0001t0001g0065
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a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0001g0154
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HG00609.hp1
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RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 11/11 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 32678567
chr1:32678567 CTTTTTTT
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CTTTTTTTTT
 C
C
 62 a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0003
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a0001c0001t0001g0003
a0001c0001t0001g0016
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HG00621.hp1
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others(13): Show 
c.1213-1041_1213-1033delTTTTTTTTT
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 11/11 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 32678567
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others(3): Show 
CTTTTTTTTTT
 C
C
 97 a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0015
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others(14): Show 
c.1213-1042_1213-1033delTTTTTTTTTT
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 11/11 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 32678567
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others(4): Show 
CTTTTTTTTTTT
 C
C
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HG00323.hp1
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others(15): Show 
c.1213-1043_1213-1033delTTTTTTTTTTT
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 11/11 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 32678567
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others(5): Show 
CTTTTTTTTTTTT
 C
C
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a0001c0001t0016g0237
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HG02451.hp2
HG02717.hp2
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others(16): Show 
c.1213-1044_1213-1033delTTTTTTTTTTTT
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 11/11 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 32678567
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others(6): Show 
CTTTTTTTTTTTTT
 C
C
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a0001c0001t0017g0021
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HG03139.hp1
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others(17): Show 
c.1213-1045_1213-1033delTTTTTTTTTTTTT
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 11/11 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 32678567
chr1:32678567 CTTTTTTT
others(8): Show 
CTTTTTTTTTTTTTTT
 C
C
 10 a0001c0001t0003g0013
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a0001c0001t0004g0246
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HG01981.hp2
HG02055.hp2
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c.1213-1047_1213-1033delTTTTTTTTTTTTTTT
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 11/11 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 32678567
chr1:32678567 CTTTTTTT
others(9): Show 
CTTTTTTTTTTTTTTTT
 C
C
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a0001c0001t0004g0005
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 51 HG00544.hp1
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others(48): Show 
HG00544.hp1
HG00621.hp2
HG00639.hp2
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NA19085.hp1
NA21309.hp1
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others(20): Show 
c.1213-1048_1213-1033delTTTTTTTTTTTTTTTT
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 11/11 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 32678567
chr1:32678567 CTTTTTTT
others(12): Show 
CTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
 C
C
 3 a0001c0003t0011g0028
a0001c0003t0011g0265
a0001c0003t0011g0266
a0001c0003t0011g0028
a0001c0003t0011g0265
a0001c0003t0011g0266
 4 HG01243.hp2
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others(1): Show 
HG01243.hp2
HG02109.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.1213-1051_1213-103
others(23): Show 
c.1213-1051_1213-1033delTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 11/11 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 32678567
chr1:32678567 CTTTTTTT
others(14): Show 
CTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
 C
C
 2 a0001c0001t0003g0061
a0001c0001t0003g0094
a0001c0001t0003g0061
a0001c0001t0003g0094
 2 HG01081.hp1
HG01123.hp2
HG01081.hp1
HG01123.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1213-1053_1213-103
others(25): Show 
c.1213-1053_1213-1033delTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 11/11 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 32678567
chr1:32678656 C
C
 T
T
 1 a0001c0005t0025g0052
a0001c0005t0025g0052
 1 HG00733.hp2
HG00733.hp2
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c.1213-984C>T
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 11/11 chr1 32678656
chr1:32678667 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0043g0134
a0001c0001t0043g0134
 1 NA18944.hp1
NA18944.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1213-973A>G
c.1213-973A>G
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 11/11 chr1 32678667
chr1:32678694 A
A
 G
G
 1 a0001c0003t0008g0262
a0001c0003t0008g0262
 1 HG03579.hp1
HG03579.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1213-946A>G
c.1213-946A>G
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 11/11 chr1 32678694
chr1:32678780 C
C
 G
G
 6 a0001c0001t0003g0070
a0001c0001t0012g0053
a0001c0001t0012g0054
others(3): Show 
a0001c0001t0003g0070
a0001c0001t0012g0053
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a0001c0001t0012g0267
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a0001c0001t0031g0010
 6 HG02083.hp2
HG03130.hp1
NA18952.hp2
others(3): Show 
HG02083.hp2
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NA18952.hp2
NA18993.hp2
NA18998.hp2
NA19083.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1213-860C>G
c.1213-860C>G
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 11/11 chr1 32678780
chr1:32678896 C
C
 CT
CT
 9 a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0154
others(6): Show 
a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0157
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a0001c0001t0048g0086
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 9 HG00558.hp2
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others(6): Show 
HG00558.hp2
HG01928.hp1
HG02698.hp1
NA18942.hp1
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NA18966.hp2
NA18969.hp1
NA20752.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1213-738dupT
c.1213-738dupT
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 11/11 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 32678896
chr1:32678941 G
G
 A
A
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 1 NA18969.hp2
NA18969.hp2
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chr1:32679128 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0003g0098
a0001c0001t0003g0098
 1 HG02683.hp2
HG02683.hp2
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RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 11/11 chr1 32679128
chr1:32679140 T
T
 C
C
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a0001c0001t0012g0053
a0001c0001t0012g0054
a0001c0001t0012g0267
a0001c0001t0030g0010
a0001c0001t0031g0010
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HG02083.hp2
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NA18993.hp2
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C
 T
T
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NA18522.hp2
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G
 C
C
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chr1:32679401 C
C
 T
T
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a0001c0001t0033g0049
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a0001c0001t0032g0047
a0001c0001t0033g0049
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HG02809.hp2
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HG01109.hp2
HG02809.hp2
HG03453.hp1
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c.1213-239C>T
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 11/11 chr1 32679401
chr1:32679435 A
A
 G
G
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a0001c0004t0005g0034
a0001c0004t0005g0037
a0001c0004t0005g0032
a0001c0004t0005g0034
a0001c0004t0005g0037
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HG02559.hp1
HG03139.hp2
HG03486.hp2
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c.1213-205A>G
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 11/11 chr1 32679435
chr1:32679480 C
C
 T
T
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a0001c0001t0050g0141
a0001c0001t0049g0090
a0001c0001t0050g0141
 2 NA18964.hp1
NA19010.hp1
NA18964.hp1
NA19010.hp1
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c.1213-160C>T
RBBP4 ENSG00000162521.19 transcript ENST00000373493.10 protein_coding 11/11 chr1 32679480

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