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ALDH2_chr12_111761933_111822532 / BRCA1_chr17_43039295_43130364 etc.

  Error connecting to IGV?   EHF_chr11_34616093_34668288  EHF_chr11_34616093_34668288 (clean+top1000)

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Item Value
geneid 26298
ensemblid ENSG00000135373.13
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symbol EHF
name ETS homologous factor
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HG01081 hp1 a0001 c0001 t0002 g0146 AMR PUR EHF_chr11_34616093_34668288 EHF chr11 34616093 34668288
HG01081 hp2 a0001 c0001 t0007 g0334 AMR PUR EHF_chr11_34616093_34668288 EHF chr11 34616093 34668288
HG01099 hp1 a0001 c0001 t0002 g0255 AMR PUR EHF_chr11_34616093_34668288 EHF chr11 34616093 34668288
HG01099 hp2 a0001 c0002 t0004 g0141 AMR PUR EHF_chr11_34616093_34668288 EHF chr11 34616093 34668288
HG01106 hp1 a0001 c0001 t0001 g0192 AMR PUR EHF_chr11_34616093_34668288 EHF chr11 34616093 34668288
HG01106 hp2 a0001 c0001 t0005 g0015 AMR PUR EHF_chr11_34616093_34668288 EHF chr11 34616093 34668288
HG01109 hp1 a0001 c0001 t0002 g0126 AMR PUR EHF_chr11_34616093_34668288 EHF chr11 34616093 34668288
HG01109 hp2 a0001 c0001 t0016 g0257 AMR PUR EHF_chr11_34616093_34668288 EHF chr11 34616093 34668288
HG01167 hp1 a0001 c0001 t0001 g0143 AMR PUR EHF_chr11_34616093_34668288 EHF chr11 34616093 34668288
HG01167 hp2 a0001 c0003 t0018 g0004 AMR PUR EHF_chr11_34616093_34668288 EHF chr11 34616093 34668288
HG01168 hp1 a0001 c0002 t0073 g0284 AMR PUR EHF_chr11_34616093_34668288 EHF chr11 34616093 34668288
HG01168 hp2 a0001 c0001 t0001 g0117 AMR PUR EHF_chr11_34616093_34668288 EHF chr11 34616093 34668288
HG01169 hp1 a0001 c0001 t0001 g0121 AMR PUR EHF_chr11_34616093_34668288 EHF chr11 34616093 34668288
HG01169 hp2 a0001 c0003 t0018 g0170 AMR PUR EHF_chr11_34616093_34668288 EHF chr11 34616093 34668288
HG01175 hp1 a0001 c0001 t0001 g0215 AMR PUR EHF_chr11_34616093_34668288 EHF chr11 34616093 34668288
HG01175 hp2 a0001 c0002 t0004 g0133 AMR PUR EHF_chr11_34616093_34668288 EHF chr11 34616093 34668288
HG01192 hp1 a0001 c0001 t0003 g0308 AMR PUR EHF_chr11_34616093_34668288 EHF chr11 34616093 34668288
HG01192 hp2 a0001 c0001 t0001 g0130 AMR PUR EHF_chr11_34616093_34668288 EHF chr11 34616093 34668288
HG01243 hp1 a0001 c0001 t0014 g0373 AMR PUR EHF_chr11_34616093_34668288 EHF chr11 34616093 34668288
HG01243 hp2 a0001 c0001 t0002 g0013 AMR PUR EHF_chr11_34616093_34668288 EHF chr11 34616093 34668288
HG01255 hp1 a0001 c0001 t0001 g0159 AMR CLM EHF_chr11_34616093_34668288 EHF chr11 34616093 34668288
HG01255 hp2 a0001 c0001 t0002 g0001 AMR CLM EHF_chr11_34616093_34668288 EHF chr11 34616093 34668288
HG01256 hp1 a0001 c0001 t0001 g0161 AMR CLM EHF_chr11_34616093_34668288 EHF chr11 34616093 34668288
HG01256 hp2 a0001 c0001 t0001 g0016 AMR CLM EHF_chr11_34616093_34668288 EHF chr11 34616093 34668288
HG01257 hp1 a0001 c0001 t0001 g0224 AMR CLM EHF_chr11_34616093_34668288 EHF chr11 34616093 34668288
HG01257 hp2 a0001 c0002 t0004 g0012 AMR CLM EHF_chr11_34616093_34668288 EHF chr11 34616093 34668288
HG01258 hp1 a0001 c0001 t0001 g0016 AMR CLM EHF_chr11_34616093_34668288 EHF chr11 34616093 34668288
HG01258 hp2 a0001 c0002 t0004 g0012 AMR CLM EHF_chr11_34616093_34668288 EHF chr11 34616093 34668288
HG01261 hp1 a0001 c0002 t0004 g0211 AMR CLM EHF_chr11_34616093_34668288 EHF chr11 34616093 34668288
HG01261 hp2 a0001 c0001 t0002 g0119 AMR CLM EHF_chr11_34616093_34668288 EHF chr11 34616093 34668288
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HG01361 hp2 a0001 c0001 t0007 g0096 AMR CLM EHF_chr11_34616093_34668288 EHF chr11 34616093 34668288
HG01433 hp1 a0001 c0001 t0001 g0151 AMR CLM EHF_chr11_34616093_34668288 EHF chr11 34616093 34668288
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HG01496 hp1 a0001 c0001 t0017 g0375 AMR CLM EHF_chr11_34616093_34668288 EHF chr11 34616093 34668288
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HG01515 hp1 a0001 c0001 t0015 g0354 EUR IBS EHF_chr11_34616093_34668288 EHF chr11 34616093 34668288
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HG01516 hp1 a0001 c0003 t0018 g0004 EUR IBS EHF_chr11_34616093_34668288 EHF chr11 34616093 34668288
HG01516 hp2 a0001 c0001 t0001 g0148 EUR IBS EHF_chr11_34616093_34668288 EHF chr11 34616093 34668288
HG01517 hp1 a0001 c0001 t0028 g0329 EUR IBS EHF_chr11_34616093_34668288 EHF chr11 34616093 34668288
HG01517 hp2 a0001 c0003 t0018 g0004 EUR IBS EHF_chr11_34616093_34668288 EHF chr11 34616093 34668288
HG01884 hp1 a0001 c0001 t0002 g0380 AFR ACB EHF_chr11_34616093_34668288 EHF chr11 34616093 34668288
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HG01891 hp1 a0001 c0001 t0014 g0218 AFR ACB EHF_chr11_34616093_34668288 EHF chr11 34616093 34668288
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HG02055 hp1 a0001 c0001 t0007 g0097 AFR ACB EHF_chr11_34616093_34668288 EHF chr11 34616093 34668288
HG02055 hp2 a0001 c0002 t0039 g0347 AFR ACB EHF_chr11_34616093_34668288 EHF chr11 34616093 34668288
HG02056 hp1 a0001 c0004 t0049 g0085 EAS KHV EHF_chr11_34616093_34668288 EHF chr11 34616093 34668288
HG02056 hp2 a0001 c0001 t0001 g0303 EAS KHV EHF_chr11_34616093_34668288 EHF chr11 34616093 34668288
HG02083 hp1 a0001 c0001 t0003 g0038 EAS KHV EHF_chr11_34616093_34668288 EHF chr11 34616093 34668288
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HG02129 hp1 a0001 c0001 t0003 g0052 EAS KHV EHF_chr11_34616093_34668288 EHF chr11 34616093 34668288
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HG02135 hp2 a0001 c0004 t0005 g0261 EAS KHV EHF_chr11_34616093_34668288 EHF chr11 34616093 34668288
HG02145 hp1 a0001 c0001 t0032 g0175 AFR ACB EHF_chr11_34616093_34668288 EHF chr11 34616093 34668288
HG02145 hp2 a0001 c0001 t0066 g0196 AFR ACB EHF_chr11_34616093_34668288 EHF chr11 34616093 34668288
HG02148 hp1 a0001 c0002 t0004 g0153 AMR PEL EHF_chr11_34616093_34668288 EHF chr11 34616093 34668288
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HG02165 hp2 a0001 c0001 t0001 g0269 EAS CDX EHF_chr11_34616093_34668288 EHF chr11 34616093 34668288
HG02257 hp1 a0001 c0002 t0034 g0230 AFR ACB EHF_chr11_34616093_34668288 EHF chr11 34616093 34668288
HG02257 hp2 a0001 c0001 t0012 g0020 AFR ACB EHF_chr11_34616093_34668288 EHF chr11 34616093 34668288
HG02258 hp1 a0001 c0001 t0022 g0101 AFR ACB EHF_chr11_34616093_34668288 EHF chr11 34616093 34668288
HG02258 hp2 a0001 c0001 t0002 g0001 AFR ACB EHF_chr11_34616093_34668288 EHF chr11 34616093 34668288
HG02273 hp1 a0001 c0001 t0003 g0321 AMR PEL EHF_chr11_34616093_34668288 EHF chr11 34616093 34668288
HG02273 hp2 a0001 c0002 t0023 g0259 AMR PEL EHF_chr11_34616093_34668288 EHF chr11 34616093 34668288
HG02280 hp1 a0001 c0001 t0045 g0180 AFR ACB EHF_chr11_34616093_34668288 EHF chr11 34616093 34668288
HG02280 hp2 a0001 c0006 t0059 g0198 AFR ACB EHF_chr11_34616093_34668288 EHF chr11 34616093 34668288
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HG02293 hp2 a0001 c0001 t0008 g0322 AMR PEL EHF_chr11_34616093_34668288 EHF chr11 34616093 34668288
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HG02300 hp2 a0001 c0001 t0002 g0147 AMR PEL EHF_chr11_34616093_34668288 EHF chr11 34616093 34668288
HG02523 hp1 a0001 c0001 t0010 g0356 EAS KHV EHF_chr11_34616093_34668288 EHF chr11 34616093 34668288
HG02523 hp2 a0001 c0002 t0008 g0057 EAS KHV EHF_chr11_34616093_34668288 EHF chr11 34616093 34668288
HG02572 hp1 a0001 c0002 t0016 g0181 AFR GWD EHF_chr11_34616093_34668288 EHF chr11 34616093 34668288
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NA19006 hp2 a0001 c0002 t0025 g0361 EAS JPT EHF_chr11_34616093_34668288 EHF chr11 34616093 34668288
NA19007 hp1 a0001 c0001 t0003 g0108 EAS JPT EHF_chr11_34616093_34668288 EHF chr11 34616093 34668288
NA19007 hp2 a0001 c0001 t0003 g0046 EAS JPT EHF_chr11_34616093_34668288 EHF chr11 34616093 34668288
NA19009 hp1 a0001 c0004 t0011 g0061 EAS JPT EHF_chr11_34616093_34668288 EHF chr11 34616093 34668288
NA19009 hp2 a0001 c0001 t0003 g0042 EAS JPT EHF_chr11_34616093_34668288 EHF chr11 34616093 34668288
NA19010 hp1 a0001 c0001 t0002 g0258 EAS JPT EHF_chr11_34616093_34668288 EHF chr11 34616093 34668288
NA19010 hp2 a0001 c0002 t0044 g0045 EAS JPT EHF_chr11_34616093_34668288 EHF chr11 34616093 34668288
NA19011 hp1 a0001 c0001 t0001 g0251 EAS JPT EHF_chr11_34616093_34668288 EHF chr11 34616093 34668288
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NA19030 hp1 a0001 c0001 t0012 g0217 AFR LWK EHF_chr11_34616093_34668288 EHF chr11 34616093 34668288
NA19030 hp2 a0001 c0002 t0019 g0348 AFR LWK EHF_chr11_34616093_34668288 EHF chr11 34616093 34668288
NA19043 hp1 a0001 c0001 t0014 g0182 AFR LWK EHF_chr11_34616093_34668288 EHF chr11 34616093 34668288
NA19043 hp2 a0001 c0001 t0060 g0204 AFR LWK EHF_chr11_34616093_34668288 EHF chr11 34616093 34668288
NA19055 hp1 a0001 c0001 t0003 g0074 EAS JPT EHF_chr11_34616093_34668288 EHF chr11 34616093 34668288
NA19055 hp2 a0002 c0005 t0005 g0243 EAS JPT EHF_chr11_34616093_34668288 EHF chr11 34616093 34668288
NA19056 hp1 a0001 c0002 t0006 g0248 EAS JPT EHF_chr11_34616093_34668288 EHF chr11 34616093 34668288
NA19056 hp2 a0001 c0001 t0007 g0027 EAS JPT EHF_chr11_34616093_34668288 EHF chr11 34616093 34668288
NA19058 hp1 a0002 c0005 t0005 g0246 EAS JPT EHF_chr11_34616093_34668288 EHF chr11 34616093 34668288
NA19058 hp2 a0001 c0001 t0002 g0299 EAS JPT EHF_chr11_34616093_34668288 EHF chr11 34616093 34668288
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NA19062 hp2 a0001 c0002 t0009 g0036 EAS JPT EHF_chr11_34616093_34668288 EHF chr11 34616093 34668288
NA19063 hp1 a0001 c0001 t0002 g0252 EAS JPT EHF_chr11_34616093_34668288 EHF chr11 34616093 34668288
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NA19066 hp1 a0001 c0001 t0003 g0064 EAS JPT EHF_chr11_34616093_34668288 EHF chr11 34616093 34668288
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NA19068 hp1 a0001 c0001 t0003 g0063 EAS JPT EHF_chr11_34616093_34668288 EHF chr11 34616093 34668288
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NA19075 hp1 a0001 c0001 t0003 g0091 EAS JPT EHF_chr11_34616093_34668288 EHF chr11 34616093 34668288
NA19075 hp2 a0001 c0004 t0011 g0077 EAS JPT EHF_chr11_34616093_34668288 EHF chr11 34616093 34668288
NA19077 hp1 a0001 c0001 t0003 g0093 EAS JPT EHF_chr11_34616093_34668288 EHF chr11 34616093 34668288
NA19077 hp2 a0001 c0002 t0006 g0297 EAS JPT EHF_chr11_34616093_34668288 EHF chr11 34616093 34668288
NA19079 hp1 a0001 c0002 t0009 g0107 EAS JPT EHF_chr11_34616093_34668288 EHF chr11 34616093 34668288
NA19079 hp2 a0001 c0004 t0005 g0235 EAS JPT EHF_chr11_34616093_34668288 EHF chr11 34616093 34668288
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NA19085 hp1 a0001 c0001 t0010 g0002 EAS JPT EHF_chr11_34616093_34668288 EHF chr11 34616093 34668288
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NA20129 hp2 a0001 c0001 t0035 g0011 AFR ASW EHF_chr11_34616093_34668288 EHF chr11 34616093 34668288
NA20752 hp1 a0001 c0001 t0008 g0335 EUR TSI EHF_chr11_34616093_34668288 EHF chr11 34616093 34668288
NA20752 hp2 a0001 c0003 t0018 g0139 EUR TSI EHF_chr11_34616093_34668288 EHF chr11 34616093 34668288
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NA20905 hp2 a0001 c0003 t0020 g0364 SAS GIH EHF_chr11_34616093_34668288 EHF chr11 34616093 34668288
HG01123 hp1 a0001 c0001 t0001 g0167 AMR CLM EHF_chr11_34616093_34668288 EHF chr11 34616093 34668288
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HG02486 hp1 a0001 c0001 t0072 g0372 AFR ACB EHF_chr11_34616093_34668288 EHF chr11 34616093 34668288
HG02486 hp2 a0001 c0001 t0062 g0200 AFR ACB EHF_chr11_34616093_34668288 EHF chr11 34616093 34668288
HG02559 hp1 a0001 c0001 t0074 g0223 AFR ACB EHF_chr11_34616093_34668288 EHF chr11 34616093 34668288
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HG06807 hp2 a0001 c0001 t0063 g0202 AFR USA EHF_chr11_34616093_34668288 EHF chr11 34616093 34668288
NA18955 hp1 a0001 c0001 t0007 g0076 EAS JPT EHF_chr11_34616093_34668288 EHF chr11 34616093 34668288
NA18955 hp2 a0001 c0001 t0001 g0276 EAS JPT EHF_chr11_34616093_34668288 EHF chr11 34616093 34668288
NA21309 hp1 a0001 c0001 t0012 g0369 AFR LWK EHF_chr11_34616093_34668288 EHF chr11 34616093 34668288
NA21309 hp2 a0001 c0001 t0033 g0220 AFR LWK EHF_chr11_34616093_34668288 EHF chr11 34616093 34668288
homoSapiens_chm13v2 hp1 a0001 c0003 t0058 g0332 REF REF EHF_chr11_34616093_34668288 EHF chr11 34616093 34668288
homoSapiens_grch38 hp1 a0001 c0001 t0041 g0349 REF REF EHF_chr11_34616093_34668288 EHF chr11 34616093 34668288

chr:pos ref alt #
# of ahapid:amino-acid(protein) level
 ahapids #
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 cds
cds pos length
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C
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T
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a0002
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HG00735.hp1
HG01978.hp1
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p.Ala96Val
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G
 A
A
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a0003
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HG02155.hp1
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c.467G>A
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p.Ser156Asn
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chr:pos ref alt #
# of chapid
 chapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid transcript_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
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C
 T
T
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a0001c0010
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NA19084.hp1
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c.243C>T
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p.Asn81Asn
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C
 T
T
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a0001c0002
a0001c0004
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others(99): Show 
HG00280.hp2
HG00408.hp1
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c.255C>T
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p.Leu85Leu
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G
 A
A
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a0001c0007
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NA19083.hp2
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c.273G>A
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p.Gln91Gln
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C
 T
T
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a0001c0006
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c.384C>T
 p.Val128Val
p.Val128Val
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T
 A
A
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a0001c0003
a0001c0004
a0002c0005
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 synonymous_variant LOW c.825T>A
c.825T>A
 p.Ile275Ile
p.Ile275Ile
 EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 9/9 964/5399 825/903 275/300 chr11 34658853

chr:pos ref alt #
# of thapid:transcript level
 thapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid transcript_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr11:34621121 A
A
 G
G
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A
 T
T
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c.-51A>T
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C
 A
A
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a0001c0001t0026
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NA18990.hp1
NA18939.hp2
NA18990.hp1
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c.*3C>A
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chr11:34658998 C
C
 T
T
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a0001c0003t0058
 1 homoSapiens_chm13v2.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*67C>T
c.*67C>T
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chr11:34659046 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0032
a0001c0001t0032
 2 HG02145.hp1
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HG02145.hp1
HG02922.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*115G>A
c.*115G>A
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chr11:34659051 C
C
 A
A
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c.*120C>A
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G
 A
A
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c.*156G>A
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G
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T
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A
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a0001c0002t0071
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HG01358.hp1
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c.*498G>A
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a0001c0001t0075
a0001c0006t0056
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HG03041.hp1
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c.*558A>G
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G
 A
A
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c.*673G>A
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A
 G
G
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a0001c0001t0055
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c.*806A>G
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C
 T
T
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HG01074.hp1
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G
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c.*863A>G
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A
 G
G
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c.*984A>G
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A
 C
C
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a0001c0001t0038
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HG02559.hp2
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c.*986A>C
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C
 T
T
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a0001c0001t0061
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c.*1004C>T
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A
 G
G
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a0001c0001t0081
a0001c0001t0054
a0001c0001t0081
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HG02647.hp2
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c.*1114A>G
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T
 C
C
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a0001c0001t0072
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HG02486.hp1
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G
 A
A
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T
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C
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c.*1283T>C
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G
 A
A
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a0001c0004t0049
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HG02056.hp1
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c.*1382G>A
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A
 G
G
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a0001c0001t0080
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HG02809.hp1
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c.*1456A>G
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A
 T
T
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a0001c0001t0066
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HG02145.hp2
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c.*1487A>T
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A
 G
G
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a0001c0007t0070
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NA19083.hp2
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c.*1697A>G
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T
 C
C
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a0001c0001t0074
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c.*1984T>C
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A
 G
G
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c.*2017A>G
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T
 C
C
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c.*2069T>C
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G
 T
T
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a0001c0001t0042
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NA18973.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2091G>T
c.*2091G>T
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 9/9 2091 chr11 34661022
chr11:34661215 T
T
 C
C
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a0001c0001t0033
a0001c0001t0027
a0001c0001t0033
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others(1): Show 
HG00099.hp1
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HG04228.hp1
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c.*2284T>C
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chr11:34661220 C
C
 T
T
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c.*2289C>T
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chr11:34661221 G
G
 T
T
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a0001c0002t0073
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HG01168.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2290G>T
c.*2290G>T
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 9/9 2290 chr11 34661221
chr11:34661331 A
A
 G
G
 1 a0001c0002t0044
a0001c0002t0044
 1 NA19010.hp2
NA19010.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2400A>G
c.*2400A>G
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 9/9 2400 chr11 34661331
chr11:34661415 G
G
 T
T
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 86 HG00099.hp1
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others(83): Show 
HG00099.hp1
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HG00423.hp1
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HG01081.hp1
HG01081.hp2
HG01099.hp1
HG01109.hp1
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HG01261.hp2
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HG01358.hp2
HG01361.hp2
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NA19082.hp1
NA19083.hp2
NA19086.hp1
NA21309.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2484G>T
c.*2484G>T
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 9/9 2484 chr11 34661415
chr11:34661630 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0057
a0001c0001t0057
 1 HG02622.hp1
HG02622.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2699G>A
c.*2699G>A
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 9/9 2699 chr11 34661630
chr11:34661775 TCACCTGT
others(10): Show 
TCACCTGTGCTGAATGTC
 T
T
 1 a0001c0003t0051
a0001c0003t0051
 1 HG01346.hp1
HG01346.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2848_*2864delCTGT
others(13): Show 
c.*2848_*2864delCTGTGCTGAATGTCCAC
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 9/9 2848 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 34661775
chr11:34661779 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0076
a0001c0001t0076
 1 HG04228.hp2
HG04228.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2848C>T
c.*2848C>T
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 9/9 2848 chr11 34661779
chr11:34661967 C
C
 G
G
 17 a0001c0001t0001
a0001c0001t0003
a0001c0001t0010
others(14): Show 
a0001c0001t0001
a0001c0001t0003
a0001c0001t0010
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a0001c0001t0065
a0001c0001t0066
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a0001c0010t0001
a0003c0008t0003
 116 HG00408.hp2
HG00438.hp1
HG00438.hp2
others(113): Show 
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HG00438.hp1
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NA18969.hp2
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NA19090.hp2
NA20905.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*3036C>G
c.*3036C>G
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 9/9 3036 chr11 34661967
chr11:34662031 G
G
 A
A
 21 a0001c0001t0002
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a0001c0001t0013
others(18): Show 
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a0001c0001t0007
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 100 HG00099.hp1
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others(97): Show 
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NA18965.hp2
NA18973.hp1
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NA18999.hp2
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NA19082.hp1
NA19083.hp2
NA19086.hp1
NA20129.hp2
NA21309.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*3100G>A
c.*3100G>A
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 9/9 3100 chr11 34662031
chr11:34662251 T
T
 C
C
 7 a0001c0001t0013
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others(4): Show 
a0001c0001t0013
a0001c0001t0035
a0001c0001t0062
a0001c0001t0067
a0001c0006t0013
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 13 HG01884.hp2
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HG02486.hp2
others(10): Show 
HG01884.hp2
HG02280.hp2
HG02486.hp2
HG02572.hp2
HG02647.hp1
HG02895.hp2
HG02896.hp1
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HG02970.hp2
HG02976.hp1
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NA20129.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*3320T>C
c.*3320T>C
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 9/9 3320 chr11 34662251
chr11:34662288 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0050
a0001c0001t0050
 1 NA19001.hp1
NA19001.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*3357C>G
c.*3357C>G
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 9/9 3357 chr11 34662288
chr11:34662294 C
C
 T
T
 1 a0001c0003t0079
a0001c0003t0079
 1 HG02717.hp2
HG02717.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*3363C>T
c.*3363C>T
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 9/9 3363 chr11 34662294
chr11:34662375 G
G
 A
A
 3 a0001c0003t0051
a0001c0004t0052
a0002c0005t0077
a0001c0003t0051
a0001c0004t0052
a0002c0005t0077
 3 HG00733.hp2
HG00735.hp1
HG01346.hp1
HG00733.hp2
HG00735.hp1
HG01346.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*3444G>A
c.*3444G>A
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 9/9 3444 chr11 34662375
chr11:34662376 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0045
a0001c0001t0045
 1 HG02280.hp1
HG02280.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*3445T>A
c.*3445T>A
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 9/9 3445 chr11 34662376
chr11:34662484 A
A
 C
C
 1 a0001c0003t0078
a0001c0003t0078
 1 NA18747.hp1
NA18747.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*3553A>C
c.*3553A>C
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 9/9 3553 chr11 34662484
chr11:34662496 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0035
a0001c0001t0035
 2 HG03195.hp2
NA20129.hp2
HG03195.hp2
NA20129.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*3565T>C
c.*3565T>C
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 9/9 3565 chr11 34662496
chr11:34662615 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0046
a0001c0002t0034
a0001c0001t0046
a0001c0002t0034
 3 HG02257.hp1
HG02965.hp1
HG03195.hp1
HG02257.hp1
HG02965.hp1
HG03195.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*3684T>C
c.*3684T>C
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 9/9 3684 chr11 34662615
chr11:34662644 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0029
a0001c0001t0029
 2 NA18971.hp2
NA19000.hp2
NA18971.hp2
NA19000.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*3713T>C
c.*3713T>C
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 9/9 3713 chr11 34662644
chr11:34662869 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0028
a0001c0001t0028
 2 HG01515.hp2
HG01517.hp1
HG01515.hp2
HG01517.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*3938A>G
c.*3938A>G
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 9/9 3938 chr11 34662869
chr11:34662875 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0069
a0001c0001t0069
 1 HG02083.hp2
HG02083.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*3944T>C
c.*3944T>C
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 9/9 3944 chr11 34662875
chr11:34662996 C
C
 A
A
 17 a0001c0001t0001
a0001c0001t0003
a0001c0001t0010
others(14): Show 
a0001c0001t0001
a0001c0001t0003
a0001c0001t0010
a0001c0001t0026
a0001c0001t0029
a0001c0001t0036
a0001c0001t0050
a0001c0001t0054
a0001c0001t0055
a0001c0001t0063
a0001c0001t0065
a0001c0001t0066
a0001c0001t0076
a0001c0001t0081
a0001c0002t0001
a0001c0010t0001
a0003c0008t0003
 116 HG00408.hp2
HG00438.hp1
HG00438.hp2
others(113): Show 
HG00408.hp2
HG00438.hp1
HG00438.hp2
HG00558.hp1
HG00558.hp2
HG00597.hp2
HG00621.hp1
HG00735.hp2
HG00738.hp1
HG01106.hp1
HG01123.hp1
HG01123.hp2
HG01167.hp1
HG01168.hp2
HG01169.hp1
HG01175.hp1
HG01192.hp1
HG01192.hp2
HG01255.hp1
HG01256.hp1
HG01256.hp2
HG01257.hp1
HG01258.hp1
HG01433.hp1
HG01516.hp2
HG01952.hp1
HG01975.hp2
HG01978.hp2
HG01993.hp2
HG02015.hp2
HG02040.hp1
HG02056.hp2
HG02083.hp1
HG02109.hp2
HG02129.hp1
HG02132.hp1
HG02145.hp2
HG02148.hp2
HG02155.hp1
HG02155.hp2
HG02165.hp1
HG02165.hp2
HG02273.hp1
HG02293.hp1
HG02300.hp1
HG02523.hp1
HG02647.hp2
HG02723.hp1
HG02818.hp1
HG03041.hp2
HG03225.hp1
HG03516.hp1
HG03834.hp1
HG04204.hp1
HG04228.hp2
HG06807.hp2
NA18522.hp2
NA18612.hp1
NA18939.hp2
NA18941.hp1
NA18942.hp2
NA18948.hp2
NA18950.hp1
NA18951.hp1
NA18954.hp1
NA18954.hp2
NA18955.hp2
NA18957.hp2
NA18959.hp1
NA18961.hp2
NA18962.hp2
NA18965.hp1
NA18966.hp1
NA18967.hp2
NA18968.hp2
NA18969.hp1
NA18969.hp2
NA18970.hp2
NA18971.hp1
NA18971.hp2
NA18973.hp2
NA18974.hp1
NA18975.hp1
NA18979.hp2
NA18983.hp2
NA18984.hp2
NA18985.hp1
NA18988.hp1
NA18990.hp1
NA18991.hp2
NA18992.hp2
NA18993.hp1
NA18993.hp2
NA18995.hp2
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c.-4+225delT
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T
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C
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a0001c0003t0016g0195
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c.-4+449T>C
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G
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A
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 T
T
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NA18980.hp1
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A
 C
C
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a0001c0002t0009g0104
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NA18981.hp1
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A
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T
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C
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A
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c.-4+1458C>A
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 T
T
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c.-4+1708C>T
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C
 T
T
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c.-4+1710C>T
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 GT
GT
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G
 T
T
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c.-4+1894G>T
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A
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c.-4+1901A>G
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 1/8 chr11 34623129
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A
 G
G
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A
 G
G
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a0001c0001t0036g0367
 1 NA18522.hp2
NA18522.hp2
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c.-4+2101A>G
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chr11:34623571 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0302
a0001c0001t0002g0302
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HG03540.hp1
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G
 A
A
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NA18939.hp2
NA18988.hp1
NA18990.hp1
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C
 T
T
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C
 T
T
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c.-4+2428C>T
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T
 C
C
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a0001c0001t0035g0011
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NA20129.hp2
HG03195.hp2
NA20129.hp2
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c.-4+2486T>C
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 1/8 chr11 34623714
chr11:34623932 CT
CT
 C
C
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 8 NA18941.hp2
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others(5): Show 
NA18941.hp2
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NA18979.hp1
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NA19000.hp1
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c.-4+2708delT
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 34623932
chr11:34624089 A
A
 G
G
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 33 HG01081.hp2
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others(30): Show 
HG01081.hp2
HG01192.hp1
HG01346.hp1
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NA20752.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.-4+2861A>G
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 1/8 chr11 34624089
chr11:34624150 T
T
 C
C
 10 a0001c0001t0012g0020
a0001c0001t0012g0376
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others(7): Show 
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a0001c0001t0012g0376
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 11 HG01243.hp1
HG01496.hp1
HG02257.hp2
others(8): Show 
HG01243.hp1
HG01496.hp1
HG02257.hp2
HG02486.hp1
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HG02970.hp1
HG03098.hp1
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HG03579.hp1
HG03579.hp2
HG06807.hp1
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c.-4+2922T>C
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 1/8 chr11 34624150
chr11:34624454 T
T
 C
C
 1 a0001c0006t0013g0306
a0001c0006t0013g0306
 1 HG03225.hp2
HG03225.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-4+3226T>C
c.-4+3226T>C
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 1/8 chr11 34624454
chr11:34624461 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0010g0341
a0001c0001t0015g0340
a0001c0001t0010g0341
a0001c0001t0015g0340
 2 HG04199.hp1
NA20905.hp1
HG04199.hp1
NA20905.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-4+3233T>C
c.-4+3233T>C
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 1/8 chr11 34624461
chr11:34624618 C
C
 A
A
 3 a0001c0001t0046g0111
a0001c0006t0013g0110
a0001c0006t0013g0112
a0001c0001t0046g0111
a0001c0006t0013g0110
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 3 HG02896.hp1
HG02897.hp2
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HG02896.hp1
HG02897.hp2
HG02965.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-4+3390C>A
c.-4+3390C>A
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 1/8 chr11 34624618
chr11:34624645 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0301
a0001c0001t0001g0301
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GT
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T
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G
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A
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C
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G
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C
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HG01361.hp2
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 G
G
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others(2): Show 
c.-4+5915_-4+5916dupTG
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T
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TTGTG
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others(4): Show 
c.-4+5913_-4+5916dupTGTG
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T
 TTGTGTG
TTGTGTG
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 12 HG02132.hp1
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others(9): Show 
HG02132.hp1
HG03834.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.-4+5911_-4+5916dup
others(6): Show 
c.-4+5911_-4+5916dupTGTGTG
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 34627112
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TTG
 T
T
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others(43): Show 
a0001c0001t0002g0380
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c.-4+5915_-4+5916delTG
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TTGTGTGTG
 T
T
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others(8): Show 
c.-4+5909_-4+5916delTGTGTGTG
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T
 C
C
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a0001c0003t0005g0288
a0001c0003t0005g0287
a0001c0003t0005g0288
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HG03834.hp2
HG04199.hp2
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c.-4+6002T>C
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 1/8 chr11 34627230
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G
 A
A
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a0001c0001t0046g0111
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HG02896.hp1
HG02897.hp2
HG02965.hp1
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c.-4+6101G>A
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 1/8 chr11 34627329
chr11:34627531 A
A
 T
T
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a0001c0004t0049g0085
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HG02056.hp1
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c.-4+6303A>T
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 1/8 chr11 34627531
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A
 G
G
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a0001c0002t0008g0084
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HG03017.hp1
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c.-4+6346A>G
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 1/8 chr11 34627574
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C
 G
G
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NA18949.hp1
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c.-4+6417C>G
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 1/8 chr11 34627645
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 G
G
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HG00558.hp1
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C
 A
A
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a0001c0002t0009g0104
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NA19001.hp2
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c.-4+6623C>A
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T
 C
C
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a0001c0001t0019g0343
a0001c0002t0024g0342
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HG02630.hp1
HG03139.hp1
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c.-4+6756T>C
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A
 C
C
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NA18522.hp2
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c.-4+7034A>C
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chr11:34628262 A
A
 G
G
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a0001c0002t0004g0286
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NA18992.hp1
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c.-4+7034A>G
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C
 T
T
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c.-4+7052C>T
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T
 A
A
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a0001c0002t0071g0115
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c.-4+7124T>A
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 A
A
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c.-4+7425G>A
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G
 C
C
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c.-4+7506G>C
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chr11:34628772 C
C
 T
T
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a0001c0001t0010g0365
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NA18983.hp2
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c.-4+7544C>T
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 1/8 chr11 34628772
chr11:34628840 C
C
 T
T
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a0001c0001t0036g0367
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NA18522.hp2
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c.-4+7612C>T
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 1/8 chr11 34628840
chr11:34628852 C
C
 T
T
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0229
a0001c0002t0034g0230
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HG02257.hp1
HG02818.hp1
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c.-4+7675A>G
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T
 A
A
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a0001c0001t0002g0302
a0001c0001t0012g0217
a0001c0002t0012g0216
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NA19030.hp1
HG03540.hp1
NA18906.hp1
NA19030.hp1
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c.-4+7827T>A
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 1/8 chr11 34629055
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C
 T
T
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HG02615.hp1
HG02809.hp1
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G
 A
A
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others(22): Show 
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c.-4+7924G>A
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T
 A
A
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a0001c0001t0001g0151
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HG01433.hp1
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c.-4+7928T>A
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 1/8 chr11 34629156
chr11:34629156 T
T
 C
C
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others(46): Show 
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a0001c0001t0002g0155
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a0001c0002t0004g0160
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others(50): Show 
HG00735.hp2
HG01123.hp1
HG01255.hp1
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c.-4+7928T>C
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 C
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others(6): Show 
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HG02109.hp1
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c.-4+7964A>C
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A
 G
G
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NA20129.hp2
NA20752.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-4+8641delT
c.-4+8641delT
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 34629859
chr11:34630060 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0225
a0001c0001t0002g0225
 1 HG03017.hp2
HG03017.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-4+8832A>G
c.-4+8832A>G
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 1/8 chr11 34630060
chr11:34630142 AACTTTGA
others(10): Show 
AACTTTGAAATTAAAAGT
 A
A
 1 a0001c0002t0004g0285
a0001c0002t0004g0285
 1 NA19060.hp1
NA19060.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-4+8916_-4+8932del
others(17): Show 
c.-4+8916_-4+8932delCTTTGAAATTAAAAGTA
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 34630142
chr11:34630330 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0066g0196
a0001c0001t0066g0196
 1 HG02145.hp2
HG02145.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-4+9102T>G
c.-4+9102T>G
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 1/8 chr11 34630330
chr11:34630588 A
A
 T
T
 3 a0001c0001t0010g0363
a0001c0003t0020g0364
a0002c0009t0015g0368
a0001c0001t0010g0363
a0001c0003t0020g0364
a0002c0009t0015g0368
 3 HG03831.hp2
HG04204.hp1
NA20905.hp2
HG03831.hp2
HG04204.hp1
NA20905.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-4+9360A>T
c.-4+9360A>T
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 1/8 chr11 34630588
chr11:34630643 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0010g0362
a0001c0001t0010g0362
 1 HG00408.hp2
HG00408.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-4+9415C>T
c.-4+9415C>T
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 1/8 chr11 34630643
chr11:34630670 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0075g0194
a0001c0001t0075g0194
 1 NA20129.hp1
NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-4+9442A>G
c.-4+9442A>G
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 1/8 chr11 34630670
chr11:34630677 G
G
 T
T
 14 a0001c0001t0002g0380
a0001c0001t0004g0370
a0001c0001t0012g0020
others(11): Show 
a0001c0001t0002g0380
a0001c0001t0004g0370
a0001c0001t0012g0020
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a0001c0001t0014g0373
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 15 HG01243.hp1
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others(12): Show 
HG01243.hp1
HG01496.hp1
HG01884.hp1
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c.-4+9449G>T
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 1/8 chr11 34630677
chr11:34630686 A
A
 ATTTT
ATTTT
 345 a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0016
a0001c0001t0001g0116
others(342): Show 
a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0016
a0001c0001t0001g0116
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A
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A
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T
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C
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A
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T
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A
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T
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c.-4+10248T>C
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G
 A
A
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G
 A
A
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a0002c0005t0006g0338
a0001c0002t0006g0337
a0002c0005t0006g0338
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NA19060.hp2
NA18980.hp1
NA19060.hp2
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A
 C
C
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a0001c0001t0012g0369
a0001c0001t0004g0370
a0001c0001t0012g0369
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NA21309.hp1
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NA21309.hp1
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 A
A
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others(1): Show 
HG01081.hp2
HG03704.hp2
NA20752.hp1
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G
 A
A
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a0001c0002t0004g0263
a0001c0002t0006g0262
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NA18998.hp2
NA19012.hp2
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G
 T
T
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HG02280.hp2
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G
 C
C
 1 a0001c0001t0054g0310
a0001c0001t0054g0310
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HG02647.hp2
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G
 A
A
 1 a0001c0001t0075g0194
a0001c0001t0075g0194
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NA20129.hp1
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c.-3-10621G>A
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G
 A
A
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a0001c0001t0062g0200
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c.-3-10526G>A
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G
 A
A
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a0001c0001t0007g0097
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a0001c0001t0007g0096
a0001c0001t0007g0097
a0001c0003t0030g0099
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HG01361.hp2
HG02055.hp1
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c.-3-10484G>A
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 1/8 chr11 34632144
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T
 G
G
 37 a0001c0001t0001g0215
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others(34): Show 
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a0001c0002t0004g0211
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 38 HG00280.hp2
HG00741.hp2
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others(35): Show 
HG00280.hp2
HG00741.hp2
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HG01175.hp1
HG01192.hp1
HG01261.hp1
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HG02273.hp1
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HG02572.hp2
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HG02976.hp1
HG03041.hp1
HG03209.hp1
HG03225.hp2
HG03453.hp2
HG03704.hp2
HG03927.hp2
HG04184.hp2
HG04228.hp1
NA18960.hp1
NA18962.hp2
NA18977.hp1
NA18985.hp1
NA18999.hp2
NA19086.hp2
NA20752.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-3-10404T>G
c.-3-10404T>G
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 1/8 chr11 34632224
chr11:34632387 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0019g0339
a0001c0001t0038g0199
a0001c0001t0019g0339
a0001c0001t0038g0199
 2 HG02559.hp2
NA18906.hp2
HG02559.hp2
NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-3-10241A>G
c.-3-10241A>G
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 1/8 chr11 34632387
chr11:34632610 A
A
 AG
AG
 5 a0001c0001t0031g0178
a0001c0001t0045g0180
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others(2): Show 
a0001c0001t0031g0178
a0001c0001t0045g0180
a0001c0001t0053g0176
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 5 HG02280.hp1
HG02622.hp1
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others(2): Show 
HG02280.hp1
HG02622.hp1
HG02723.hp2
HG02886.hp1
HG03453.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-3-10016dupG
c.-3-10016dupG
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 34632610
chr11:34632809 G
G
 C
C
 2 a0001c0001t0001g0232
a0001c0002t0004g0233
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NA18988.hp2
NA19090.hp2
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T
 A
A
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a0001c0001t0003g0026
a0001c0004t0011g0095
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NA19090.hp1
NA18993.hp2
NA19090.hp1
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G
 A
A
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a0001c0001t0013g0312
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a0001c0001t0013g0311
a0001c0001t0013g0312
a0001c0006t0013g0306
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HG01884.hp2
HG02976.hp1
HG03225.hp2
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T
 C
C
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a0001c0001t0029g0090
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NA19000.hp2
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C
 T
T
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a0001c0001t0013g0312
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HG02976.hp1
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A
 G
G
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C
 T
T
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a0001c0002t0008g0082
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a0001c0002t0008g0082
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NA19068.hp2
NA19083.hp1
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T
 C
C
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a0001c0002t0048g0331
a0002c0005t0011g0313
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HG01975.hp1
HG01978.hp1
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T
 A
A
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HG01496.hp1
HG02486.hp1
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A
 T
T
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a0001c0002t0008g0080
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NA18995.hp1
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G
 A
A
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HG02922.hp2
NA21309.hp1
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G
 T
T
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a0001c0001t0046g0111
a0001c0006t0013g0110
a0001c0006t0013g0112
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HG02896.hp1
HG02897.hp2
HG02965.hp1
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G
 C
C
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HG02109.hp1
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C
 G
G
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c.-3-7578A>G
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A
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c.-3-7160dupT
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chr11:34635450 C
C
 CTT
CTT
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a0001c0001t0002g0258
a0001c0001t0003g0108
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c.-3-7161_-3-7160dupTT
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 34635450
chr11:34635450 C
C
 CTTTTT
CTTTTT
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others(5): Show 
c.-3-7164_-3-7160dupTTTTT
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 34635450
chr11:34635450 C
C
 CTTTTTT
CTTTTTT
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a0001c0001t0012g0020
a0001c0001t0012g0376
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HG01243.hp1
HG01496.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.-3-7165_-3-7160dup
others(6): Show 
c.-3-7165_-3-7160dupTTTTTT
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 34635450
chr11:34635492 C
C
 A
A
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a0001c0001t0003g0324
a0001c0001t0007g0019
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a0001c0001t0008g0335
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homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.-3-7136C>A
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 1/8 chr11 34635492
chr11:34635514 C
C
 T
T
 67 a0001c0001t0001g0116
a0001c0001t0001g0117
a0001c0001t0001g0121
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a0001c0001t0001g0117
a0001c0001t0001g0121
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a0001c0001t0002g0138
a0001c0001t0002g0145
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HG00099.hp2
HG00280.hp1
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C
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HG01516.hp2
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A
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A
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T
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C
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A
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c.-3-5578dupA
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C
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CAA
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C
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T
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A
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G
 A
A
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A
 T
T
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 A
A
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c.-3-3557C>A
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C
 G
G
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a0001c0001t0014g0373
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HG01243.hp1
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c.-3-3546C>G
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 1/8 chr11 34639082
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C
 A
A
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others(6): Show 
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 10 HG00280.hp1
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c.-3-3516C>A
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 1/8 chr11 34639112
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C
 T
T
 5 a0001c0001t0001g0303
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others(2): Show 
a0001c0001t0001g0303
a0001c0001t0002g0380
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 5 HG01884.hp1
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others(2): Show 
HG01884.hp1
HG02056.hp2
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C
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HG02895.hp1
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c.-3-3425A>C
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A
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AT
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c.-3-3387dupT
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A
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T
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G
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C
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A
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CT
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A
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C
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A
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a0001c0002t0004g0205
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A
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C
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c.-3-1365T>A
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G
 A
A
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HG01109.hp2
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c.-3-1313G>A
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T
 C
C
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 G
G
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NA21309.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-3-1187C>G
c.-3-1187C>G
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 1/8 chr11 34641441
chr11:34641776 G
G
 A
A
 1 a0001c0002t0004g0132
a0001c0002t0004g0132
 1 HG03710.hp1
HG03710.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-3-852G>A
c.-3-852G>A
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 1/8 chr11 34641776
chr11:34642000 T
T
 C
C
 4 a0001c0001t0001g0281
a0001c0001t0069g0279
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others(1): Show 
a0001c0001t0001g0281
a0001c0001t0069g0279
a0001c0002t0004g0286
a0001c0002t0009g0040
 4 HG02083.hp2
NA18952.hp2
NA18971.hp1
others(1): Show 
HG02083.hp2
NA18952.hp2
NA18971.hp1
NA18992.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-3-628T>C
c.-3-628T>C
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 1/8 chr11 34642000
chr11:34642007 G
G
 C
C
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a0002c0005t0005g0246
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NA19058.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-3-621G>C
c.-3-621G>C
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 1/8 chr11 34642007
chr11:34642143 G
G
 A
A
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a0001c0002t0039g0347
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others(1): Show 
a0001c0001t0036g0336
a0001c0002t0039g0347
a0001c0006t0013g0110
a0001c0006t0013g0112
 4 HG02055.hp2
HG02896.hp1
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others(1): Show 
HG02055.hp2
HG02896.hp1
HG02897.hp2
HG03516.hp1
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c.-3-485G>A
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 1/8 chr11 34642143
chr11:34642145 A
A
 G
G
 4 a0001c0001t0053g0176
a0001c0001t0057g0177
a0001c0001t0065g0201
others(1): Show 
a0001c0001t0053g0176
a0001c0001t0057g0177
a0001c0001t0065g0201
a0001c0003t0011g0179
 4 HG02109.hp2
HG02622.hp1
HG02886.hp1
others(1): Show 
HG02109.hp2
HG02622.hp1
HG02886.hp1
HG03453.hp1
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c.-3-483A>G
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 1/8 chr11 34642145
chr11:34642170 G
G
 A
A
 1 a0001c0002t0019g0348
a0001c0002t0019g0348
 1 NA19030.hp2
NA19030.hp2
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c.-3-458G>A
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chr11:34642173 T
T
 G
G
 2 a0001c0001t0002g0380
a0001c0001t0016g0257
a0001c0001t0002g0380
a0001c0001t0016g0257
 2 HG01109.hp2
HG01884.hp1
HG01109.hp2
HG01884.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-3-455T>G
c.-3-455T>G
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chr11:34642180 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0038g0199
a0001c0001t0038g0199
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HG02559.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-3-448C>T
c.-3-448C>T
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 1/8 chr11 34642180
chr11:34642290 T
T
 TA
TA
 15 a0001c0001t0001g0142
a0001c0001t0001g0265
a0001c0001t0001g0292
others(12): Show 
a0001c0001t0001g0142
a0001c0001t0001g0265
a0001c0001t0001g0292
a0001c0001t0001g0293
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 15 HG00280.hp2
HG00438.hp2
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others(12): Show 
HG00280.hp2
HG00438.hp2
HG00738.hp1
HG01175.hp2
HG01192.hp1
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HG01884.hp1
HG02148.hp1
HG02486.hp1
HG03669.hp1
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NA18969.hp2
NA18984.hp2
NA18990.hp2
NA19068.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-3-328dupA
c.-3-328dupA
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 34642290
chr11:34642301 G
G
 A
A
 71 a0001c0001t0001g0130
a0001c0001t0001g0142
a0001c0001t0001g0148
others(68): Show 
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a0001c0001t0001g0142
a0001c0001t0001g0148
a0001c0001t0001g0165
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a0001c0001t0001g0292
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others(70): Show 
HG00280.hp2
HG00408.hp1
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NA18962.hp1
NA18964.hp2
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NA18967.hp1
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NA18968.hp2
NA18969.hp2
NA18974.hp1
NA18979.hp2
NA18981.hp2
NA18984.hp2
NA18988.hp1
NA18990.hp2
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NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-3-327G>A
c.-3-327G>A
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 1/8 chr11 34642301
chr11:34642301 GA
GA
 G
G
 30 a0001c0001t0001g0162
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others(27): Show 
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G
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A
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NA18998.hp1
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G
 A
A
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a0001c0003t0030g0098
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HG03704.hp1
HG04184.hp1
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c.-3-280G>A
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C
 T
T
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a0001c0002t0006g0278
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HG00408.hp1
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CTT
 C
C
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c.-3-94_-3-93delTT
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T
 C
C
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T
 C
C
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A
 G
G
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G
 C
C
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0168
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HG03041.hp2
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c.97+249G>A
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G
 GGT
GGT
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a0001c0002t0006g0262
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HG00408.hp1
HG00438.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.97+339_97+340dupGT
c.97+339_97+340dupGT
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 2/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 34643065
chr11:34643065 G
G
 GGTGT
GGTGT
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a0001c0001t0075g0194
a0001c0002t0009g0107
a0001c0001t0001g0251
a0001c0001t0075g0194
a0001c0002t0009g0107
 3 NA19011.hp1
NA19079.hp1
NA20129.hp1
NA19011.hp1
NA19079.hp1
NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.97+340_97+341insGT
others(2): Show 
c.97+340_97+341insGTGT
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 2/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 34643065
chr11:34643065 G
G
 GGTGTGTG
others(1): Show 
GGTGTGTGT
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a0001c0001t0032g0174
a0001c0001t0068g0188
a0001c0001t0002g0380
a0001c0001t0032g0174
a0001c0001t0068g0188
 3 HG01884.hp1
HG02922.hp1
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HG01884.hp1
HG02922.hp1
HG02976.hp2
 intron_variant MODIFIER c.97+340_97+341insGT
others(6): Show 
c.97+340_97+341insGTGTGTGT
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 2/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 34643065
chr11:34643065 G
G
 GGTGTGTG
others(3): Show 
GGTGTGTGTGT
 1 a0001c0001t0032g0175
a0001c0001t0032g0175
 1 HG02145.hp1
HG02145.hp1
 intron_variant MODIFIER c.97+340_97+341insGT
others(8): Show 
c.97+340_97+341insGTGTGTGTGT
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 2/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 34643065
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GGTAT
 G
G
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a0001c0001t0062g0200
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others(1): Show 
a0001c0001t0057g0177
a0001c0001t0062g0200
a0001c0001t0064g0203
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 4 HG02486.hp2
HG02622.hp1
HG03098.hp1
others(1): Show 
HG02486.hp2
HG02622.hp1
HG03098.hp1
HG03471.hp2
 intron_variant MODIFIER c.97+341_97+344delAT
others(2): Show 
c.97+341_97+344delATGT
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 2/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 34643065
chr11:34643068 A
A
 ATG
ATG
 21 a0001c0001t0001g0229
a0001c0001t0002g0237
a0001c0001t0002g0302
others(18): Show 
a0001c0001t0001g0229
a0001c0001t0002g0237
a0001c0001t0002g0302
a0001c0001t0003g0063
a0001c0001t0010g0002
a0001c0001t0010g0359
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a0001c0001t0012g0376
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a0001c0001t0013g0311
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a0001c0001t0013g0326
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 24 HG01515.hp1
HG01884.hp2
HG02258.hp1
others(21): Show 
HG01515.hp1
HG01884.hp2
HG02258.hp1
HG02559.hp1
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HG02572.hp2
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NA18994.hp1
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NA19030.hp1
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NA19085.hp1
NA21309.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.97+369_97+370dupGT
c.97+369_97+370dupGT
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 2/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 34643068
chr11:34643068 A
A
 ATGTG
ATGTG
 6 a0001c0001t0004g0370
a0001c0001t0017g0154
a0001c0001t0022g0315
others(3): Show 
a0001c0001t0004g0370
a0001c0001t0017g0154
a0001c0001t0022g0315
a0001c0001t0036g0367
a0001c0001t0061g0197
a0001c0002t0019g0348
 6 HG02922.hp2
HG03139.hp2
HG03209.hp1
others(3): Show 
HG02922.hp2
HG03139.hp2
HG03209.hp1
HG03516.hp2
NA18522.hp2
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.97+367_97+370dupGT
others(2): Show 
c.97+367_97+370dupGTGT
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 2/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 34643068
chr11:34643068 A
A
 ATGTGTG
ATGTGTG
 9 a0001c0001t0012g0020
a0001c0001t0014g0182
a0001c0001t0014g0186
others(6): Show 
a0001c0001t0012g0020
a0001c0001t0014g0182
a0001c0001t0014g0186
a0001c0001t0014g0187
a0001c0001t0017g0017
a0001c0001t0017g0377
a0001c0001t0047g0100
a0001c0003t0030g0098
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 11 HG02109.hp1
HG02257.hp2
HG02615.hp1
others(8): Show 
HG02109.hp1
HG02257.hp2
HG02615.hp1
HG02717.hp1
HG02970.hp1
HG03471.hp1
HG03540.hp2
HG03579.hp1
HG03704.hp1
HG04184.hp1
NA19043.hp1
 intron_variant MODIFIER c.97+365_97+370dupGT
others(4): Show 
c.97+365_97+370dupGTGTGT
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 2/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 34643068
chr11:34643068 A
A
 ATGTGTGT
others(3): Show 
ATGTGTGTGTG
 1 a0001c0001t0038g0199
a0001c0001t0038g0199
 1 HG02559.hp2
HG02559.hp2
 intron_variant MODIFIER c.97+361_97+370dupGT
others(8): Show 
c.97+361_97+370dupGTGTGTGTGT
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 2/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 34643068
chr11:34643068 A
A
 G
G
 77 a0001c0001t0001g0130
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others(74): Show 
a0001c0001t0001g0130
a0001c0001t0001g0142
a0001c0001t0001g0148
a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0001g0209
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a0001c0001t0001g0265
a0001c0001t0001g0267
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a0001c0001t0001g0270
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a0001c0001t0001g0292
a0001c0001t0001g0293
a0001c0001t0002g0380
a0001c0001t0003g0008
a0001c0001t0003g0021
a0001c0001t0003g0023
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a0001c0002t0002g0212
a0001c0002t0002g0241
a0001c0002t0004g0133
a0001c0002t0004g0153
a0001c0002t0004g0211
a0001c0002t0004g0250
a0001c0002t0004g0263
a0001c0002t0006g0245
a0001c0002t0006g0262
a0001c0002t0006g0278
a0001c0002t0006g0296
a0001c0002t0006g0297
a0001c0002t0006g0298
a0001c0002t0006g0337
a0001c0002t0008g0080
a0001c0002t0008g0081
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a0001c0002t0009g0107
a0001c0002t0023g0134
a0001c0002t0023g0259
a0001c0002t0024g0352
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a0001c0002t0034g0230
a0001c0003t0011g0179
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a0001c0004t0005g0295
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 79 HG00280.hp2
HG00408.hp1
HG00438.hp2
others(76): Show 
HG00280.hp2
HG00408.hp1
HG00438.hp2
HG00558.hp2
HG00621.hp1
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HG01109.hp2
HG01175.hp2
HG01192.hp1
HG01192.hp2
HG01261.hp1
HG01361.hp2
HG01516.hp2
HG01884.hp1
HG01993.hp1
HG02015.hp1
HG02109.hp2
HG02132.hp1
HG02145.hp1
HG02148.hp1
HG02155.hp1
HG02257.hp1
HG02273.hp2
HG02486.hp1
HG02523.hp1
HG02723.hp2
HG02886.hp1
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HG04115.hp1
NA18747.hp2
NA18939.hp1
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NA18954.hp1
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NA18962.hp1
NA18964.hp2
NA18966.hp2
NA18967.hp1
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NA18974.hp1
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NA18981.hp2
NA18984.hp2
NA18988.hp1
NA18990.hp2
NA18993.hp1
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NA19011.hp1
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NA19064.hp1
NA19064.hp2
NA19066.hp2
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NA19077.hp2
NA19079.hp1
NA19083.hp1
NA19084.hp2
NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.97+341A>G
c.97+341A>G
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 2/8 chr11 34643068
chr11:34643068 ATG
ATG
 A
A
 30 a0001c0001t0002g0109
a0001c0001t0002g0238
a0001c0001t0002g0258
others(27): Show 
a0001c0001t0002g0109
a0001c0001t0002g0238
a0001c0001t0002g0258
a0001c0001t0002g0299
a0001c0001t0003g0106
a0001c0001t0003g0108
a0001c0001t0007g0019
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a0001c0001t0008g0072
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a0001c0001t0014g0218
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a0001c0003t0020g0364
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 31 HG00597.hp1
HG00741.hp2
HG01891.hp1
others(28): Show 
HG00597.hp1
HG00741.hp2
HG01891.hp1
HG02027.hp2
HG02145.hp2
HG02280.hp1
HG02615.hp2
HG02818.hp2
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NA18522.hp1
NA18906.hp1
NA18960.hp1
NA18964.hp1
NA18967.hp2
NA18973.hp1
NA18977.hp1
NA18997.hp2
NA18999.hp2
NA19006.hp1
NA19007.hp1
NA19010.hp1
NA19056.hp2
NA19058.hp2
NA19060.hp1
NA19083.hp2
NA20905.hp2
 intron_variant MODIFIER c.97+369_97+370delGT
c.97+369_97+370delGT
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 2/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 34643068
chr11:34643068 ATGTG
ATGTG
 A
A
 3 a0001c0001t0026g0007
a0001c0002t0008g0051
a0001c0004t0005g0235
a0001c0001t0026g0007
a0001c0002t0008g0051
a0001c0004t0005g0235
 4 HG02135.hp1
NA18939.hp2
NA18990.hp1
others(1): Show 
HG02135.hp1
NA18939.hp2
NA18990.hp1
NA19079.hp2
 intron_variant MODIFIER c.97+367_97+370delGT
others(2): Show 
c.97+367_97+370delGTGT
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 2/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 34643068
chr11:34643106 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0171
a0001c0001t0002g0171
 1 HG03688.hp1
HG03688.hp1
 intron_variant MODIFIER c.97+379G>A
c.97+379G>A
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 2/8 chr11 34643106
chr11:34643191 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0168
a0001c0001t0001g0168
 1 HG03041.hp2
HG03041.hp2
 intron_variant MODIFIER c.97+464G>C
c.97+464G>C
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 2/8 chr11 34643191
chr11:34643329 C
C
 CCTGAATC
others(11): Show 
CCTGAATCAAGTTGAATCT
 1 a0001c0001t0002g0136
a0001c0001t0002g0136
 1 HG02735.hp2
HG02735.hp2
 intron_variant MODIFIER c.97+616_97+633dupAA
others(16): Show 
c.97+616_97+633dupAATCTCTGAATCAAGTTG
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 2/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 34643329
chr11:34643347 TCTGAATC
others(9): Show 
TCTGAATCAAGTTGTTG
 T
T
 17 a0001c0001t0001g0283
a0001c0001t0001g0303
a0001c0001t0003g0026
others(14): Show 
a0001c0001t0001g0283
a0001c0001t0001g0303
a0001c0001t0003g0026
a0001c0001t0003g0029
a0001c0001t0003g0063
a0001c0001t0003g0074
a0001c0001t0009g0068
a0001c0002t0001g0206
a0001c0002t0004g0005
a0001c0002t0004g0205
a0001c0002t0004g0208
a0001c0002t0004g0282
a0001c0002t0006g0248
a0001c0002t0006g0266
a0001c0002t0006g0277
a0001c0003t0005g0273
a0001c0003t0005g0287
 19 HG02056.hp2
HG02735.hp1
HG04199.hp2
others(16): Show 
HG02056.hp2
HG02735.hp1
HG04199.hp2
NA18941.hp2
NA18961.hp1
NA18973.hp2
NA18974.hp2
NA18975.hp1
NA18979.hp1
NA18980.hp2
NA18984.hp1
NA18992.hp2
NA18993.hp2
NA19004.hp1
NA19011.hp2
NA19055.hp1
NA19056.hp1
NA19062.hp1
NA19068.hp1
 intron_variant MODIFIER c.97+628_97+643delAA
others(14): Show 
c.97+628_97+643delAAGTTGTTGCTGAATC
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 2/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 34643347
chr11:34643377 C
C
 T
T
 1 a0001c0002t0016g0181
a0001c0002t0016g0181
 1 HG02572.hp1
HG02572.hp1
 intron_variant MODIFIER c.97+650C>T
c.97+650C>T
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 2/8 chr11 34643377
chr11:34643378 C
C
 T
T
 18 a0001c0001t0002g0109
a0001c0001t0002g0238
a0001c0001t0002g0258
others(15): Show 
a0001c0001t0002g0109
a0001c0001t0002g0238
a0001c0001t0002g0258
a0001c0001t0002g0299
a0001c0001t0003g0106
a0001c0001t0003g0108
a0001c0001t0007g0019
a0001c0001t0007g0027
a0001c0001t0007g0043
a0001c0001t0007g0317
a0001c0001t0008g0072
a0001c0001t0042g0071
a0001c0001t0063g0202
a0001c0001t0066g0196
a0001c0002t0004g0213
a0001c0002t0004g0285
a0001c0002t0006g0231
a0001c0007t0070g0264
 19 HG00597.hp1
HG00741.hp2
HG02027.hp2
others(16): Show 
HG00597.hp1
HG00741.hp2
HG02027.hp2
HG02145.hp2
HG06807.hp2
NA18960.hp1
NA18964.hp1
NA18967.hp2
NA18973.hp1
NA18977.hp1
NA18997.hp2
NA18999.hp2
NA19006.hp1
NA19007.hp1
NA19010.hp1
NA19056.hp2
NA19058.hp2
NA19060.hp1
NA19083.hp2
 intron_variant MODIFIER c.97+651C>T
c.97+651C>T
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 2/8 chr11 34643378
chr11:34643552 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0017g0375
a0001c0001t0080g0228
a0001c0001t0017g0375
a0001c0001t0080g0228
 2 HG01496.hp1
HG02809.hp1
HG01496.hp1
HG02809.hp1
 intron_variant MODIFIER c.97+825C>T
c.97+825C>T
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 2/8 chr11 34643552
chr11:34643600 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0157
a0001c0001t0002g0157
 1 NA18952.hp1
NA18952.hp1
 intron_variant MODIFIER c.97+873C>T
c.97+873C>T
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 2/8 chr11 34643600
chr11:34643674 G
G
 A
A
 1 a0001c0003t0005g0287
a0001c0003t0005g0287
 1 HG04199.hp2
HG04199.hp2
 intron_variant MODIFIER c.97+947G>A
c.97+947G>A
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 2/8 chr11 34643674
chr11:34643974 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0016g0257
a0001c0001t0016g0257
 1 HG01109.hp2
HG01109.hp2
 intron_variant MODIFIER c.97+1247A>G
c.97+1247A>G
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 2/8 chr11 34643974
chr11:34643986 T
T
 C
C
 1 a0001c0002t0073g0284
a0001c0002t0073g0284
 1 HG01168.hp1
HG01168.hp1
 intron_variant MODIFIER c.97+1259T>C
c.97+1259T>C
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 2/8 chr11 34643986
chr11:34644136 T
T
 G
G
 11 a0001c0001t0014g0183
a0001c0001t0014g0218
a0001c0001t0016g0219
others(8): Show 
a0001c0001t0014g0183
a0001c0001t0014g0218
a0001c0001t0016g0219
a0001c0001t0016g0381
a0001c0001t0021g0102
a0001c0001t0021g0103
a0001c0001t0045g0180
a0001c0001t0060g0204
a0001c0002t0012g0169
a0001c0002t0012g0216
a0001c0002t0012g0227
 11 HG01891.hp1
HG02280.hp1
HG02615.hp2
others(8): Show 
HG01891.hp1
HG02280.hp1
HG02615.hp2
HG02818.hp2
HG02895.hp1
HG02897.hp1
HG03130.hp1
HG03209.hp2
NA18522.hp1
NA18906.hp1
NA19043.hp2
 intron_variant MODIFIER c.97+1409T>G
c.97+1409T>G
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 2/8 chr11 34644136
chr11:34644175 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0003g0093
a0001c0001t0003g0093
 1 NA19077.hp1
NA19077.hp1
 intron_variant MODIFIER c.97+1448G>C
c.97+1448G>C
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 2/8 chr11 34644175
chr11:34644318 C
C
 T
T
 24 a0001c0001t0001g0222
a0001c0001t0002g0018
a0001c0001t0002g0171
others(21): Show 
a0001c0001t0001g0222
a0001c0001t0002g0018
a0001c0001t0002g0171
a0001c0001t0007g0056
a0001c0001t0007g0065
a0001c0001t0007g0066
a0001c0001t0008g0322
a0001c0001t0010g0341
a0001c0001t0015g0360
a0001c0001t0027g0319
a0001c0001t0027g0330
a0001c0001t0033g0220
a0001c0001t0076g0131
a0001c0002t0002g0127
a0001c0002t0004g0214
a0001c0002t0008g0057
a0001c0002t0008g0084
a0001c0002t0025g0361
a0001c0003t0005g0118
a0001c0003t0005g0288
a0001c0003t0005g0304
a0001c0003t0020g0364
a0002c0005t0011g0313
a0002c0005t0020g0351
 25 HG00423.hp2
HG00741.hp1
HG01978.hp1
others(22): Show 
HG00423.hp2
HG00741.hp1
HG01978.hp1
HG02027.hp1
HG02293.hp2
HG02523.hp2
HG02738.hp2
HG02886.hp2
HG03017.hp1
HG03491.hp2
HG03492.hp2
HG03654.hp2
HG03688.hp1
HG03834.hp1
HG03834.hp2
HG03927.hp1
HG03927.hp2
HG03942.hp2
HG04115.hp2
HG04228.hp1
HG04228.hp2
NA19006.hp2
NA20905.hp1
NA20905.hp2
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.97+1591C>T
c.97+1591C>T
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 2/8 chr11 34644318
chr11:34644378 G
G
 T
T
 76 a0001c0001t0001g0130
a0001c0001t0001g0142
a0001c0001t0001g0148
others(73): Show 
a0001c0001t0001g0130
a0001c0001t0001g0142
a0001c0001t0001g0148
a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0001g0209
a0001c0001t0001g0249
a0001c0001t0001g0251
a0001c0001t0001g0265
a0001c0001t0001g0267
a0001c0001t0001g0268
a0001c0001t0001g0270
a0001c0001t0001g0289
a0001c0001t0001g0292
a0001c0001t0001g0293
a0001c0001t0003g0008
a0001c0001t0003g0021
a0001c0001t0003g0023
a0001c0001t0003g0039
a0001c0001t0003g0047
a0001c0001t0007g0030
a0001c0001t0007g0050
a0001c0001t0007g0054
a0001c0001t0010g0356
a0001c0001t0014g0186
a0001c0001t0014g0187
a0001c0001t0015g0355
a0001c0001t0017g0154
a0001c0001t0031g0178
a0001c0001t0036g0367
a0001c0001t0046g0111
a0001c0001t0062g0200
a0001c0001t0064g0203
a0001c0001t0072g0372
a0001c0001t0075g0194
a0001c0002t0001g0120
a0001c0002t0002g0212
a0001c0002t0002g0241
a0001c0002t0004g0133
a0001c0002t0004g0153
a0001c0002t0004g0211
a0001c0002t0004g0250
a0001c0002t0004g0263
a0001c0002t0006g0245
a0001c0002t0006g0262
a0001c0002t0006g0278
a0001c0002t0006g0296
a0001c0002t0006g0297
a0001c0002t0006g0298
a0001c0002t0006g0337
a0001c0002t0008g0080
a0001c0002t0008g0081
a0001c0002t0008g0082
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C
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A
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A
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G
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C
 A
A
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c.98-1757C>A
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CT
 C
C
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G
 C
C
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c.98-1724G>C
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T
 C
C
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c.98-1634T>C
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A
 G
G
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HG02622.hp1
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c.98-1319A>G
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G
 A
A
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a0001c0001t0047g0100
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HG02717.hp1
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c.98-1236G>A
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A
 C
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C
 T
T
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a0001c0003t0078g0272
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NA18747.hp1
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c.98-458C>T
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G
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GGT
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c.98-373_98-372dupGT
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 G
G
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c.98-373_98-372delGT
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 G
G
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 G
G
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G
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HG00423.hp2
HG00438.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.98-379_98-372delGT
others(6): Show 
c.98-379_98-372delGTGTGTGT
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 2/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 34646027
chr11:34646027 GGTGTGTG
others(3): Show 
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 G
G
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a0001c0001t0017g0017
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others(8): Show 
a0001c0001t0001g0265
a0001c0001t0017g0017
a0001c0001t0017g0154
a0001c0001t0017g0375
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 12 HG00438.hp2
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others(9): Show 
HG00438.hp2
HG01496.hp1
HG02615.hp1
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HG03540.hp2
NA20129.hp1
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others(8): Show 
c.98-381_98-372delGTGTGTGTGT
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 2/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 34646027
chr11:34646027 GGTGTGTG
others(7): Show 
GGTGTGTGTGTGTGT
 G
G
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a0001c0001t0001g0229
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HG02818.hp1
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others(12): Show 
c.98-385_98-372delGTGTGTGTGTGTGT
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 2/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 34646027
chr11:34646035 T
T
 G
G
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a0001c0001t0001g0168
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HG03041.hp2
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c.98-404T>G
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 2/8 chr11 34646035
chr11:34646062 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0148
a0001c0001t0007g0066
a0001c0001t0001g0148
a0001c0001t0007g0066
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HG01516.hp2
HG00741.hp1
HG01516.hp2
 intron_variant MODIFIER c.98-377G>A
c.98-377G>A
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 2/8 chr11 34646062
chr11:34646101 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0022g0315
a0001c0001t0022g0315
 1 HG03209.hp1
HG03209.hp1
 intron_variant MODIFIER c.98-338T>C
c.98-338T>C
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 2/8 chr11 34646101
chr11:34646348 G
G
 GAT
GAT
 4 a0001c0001t0035g0011
a0001c0001t0057g0177
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others(1): Show 
a0001c0001t0035g0011
a0001c0001t0057g0177
a0001c0001t0062g0200
a0001c0001t0068g0188
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HG02622.hp1
HG02976.hp2
others(2): Show 
HG02486.hp2
HG02622.hp1
HG02976.hp2
HG03195.hp2
NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.98-88_98-87dupAT
c.98-88_98-87dupAT
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 2/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 34646348
chr11:34646693 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0013g0309
a0001c0001t0013g0309
 1 HG02970.hp2
HG02970.hp2
 intron_variant MODIFIER c.343+9C>T
c.343+9C>T
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 3/8 chr11 34646693
chr11:34646742 A
A
 C
C
 1 a0001c0004t0052g0031
a0001c0004t0052g0031
 1 HG00733.hp2
HG00733.hp2
 intron_variant MODIFIER c.343+58A>C
c.343+58A>C
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 3/8 chr11 34646742
chr11:34646790 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0302
a0001c0001t0002g0302
 1 HG03540.hp1
HG03540.hp1
 intron_variant MODIFIER c.343+106C>T
c.343+106C>T
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 3/8 chr11 34646790
chr11:34646852 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0007g0096
a0001c0001t0007g0096
 1 HG01361.hp2
HG01361.hp2
 intron_variant MODIFIER c.343+168G>A
c.343+168G>A
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 3/8 chr11 34646852
chr11:34646989 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0014g0182
a0001c0001t0014g0182
 1 NA19043.hp1
NA19043.hp1
 intron_variant MODIFIER c.343+305T>C
c.343+305T>C
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 3/8 chr11 34646989
chr11:34647049 A
A
 C
C
 2 a0001c0001t0012g0020
a0001c0001t0031g0178
a0001c0001t0012g0020
a0001c0001t0031g0178
 3 HG02257.hp2
HG02723.hp2
HG03579.hp1
HG02257.hp2
HG02723.hp2
HG03579.hp1
 intron_variant MODIFIER c.343+365A>C
c.343+365A>C
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 3/8 chr11 34647049
chr11:34647054 A
A
 C
C
 7 a0001c0001t0038g0199
a0001c0001t0047g0100
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others(4): Show 
a0001c0001t0038g0199
a0001c0001t0047g0100
a0001c0001t0075g0194
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 8 HG01891.hp2
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others(5): Show 
HG01891.hp2
HG02559.hp2
HG02622.hp2
HG02630.hp2
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HG02717.hp2
HG02896.hp2
NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.343+370A>C
c.343+370A>C
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 3/8 chr11 34647054
chr11:34647083 A
A
 ACCC
ACCC
 5 a0001c0001t0004g0370
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others(2): Show 
a0001c0001t0004g0370
a0001c0001t0016g0219
a0001c0001t0016g0381
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 5 HG02615.hp2
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HG02922.hp2
others(2): Show 
HG02615.hp2
HG02897.hp1
HG02922.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.343+399_343+400ins
others(3): Show 
c.343+399_343+400insCCC
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 3/8 chr11 34647083
chr11:34647084 A
A
 AC
AC
 38 a0001c0001t0001g0117
a0001c0001t0001g0121
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others(35): Show 
a0001c0001t0001g0117
a0001c0001t0001g0121
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a0001c0002t0004g0153
a0001c0002t0008g0323
a0001c0003t0005g0173
a0001c0003t0005g0379
a0001c0003t0011g0059
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a0001c0003t0020g0345
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a0001c0006t0013g0110
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a0001c0006t0037g0357
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a0001c0006t0059g0198
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 39 HG00733.hp2
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others(36): Show 
HG00733.hp2
HG00735.hp1
HG01106.hp1
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HG01257.hp1
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HG02040.hp2
HG02148.hp1
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HG02615.hp1
HG02647.hp1
HG02896.hp1
HG02896.hp2
HG02897.hp2
HG02965.hp1
HG03041.hp1
HG03098.hp1
HG03225.hp2
HG03516.hp2
HG03540.hp2
HG03579.hp2
HG03688.hp1
HG03688.hp2
HG03831.hp2
HG03942.hp2
HG04204.hp1
NA18980.hp1
NA18983.hp1
NA18985.hp1
NA19000.hp2
NA19011.hp2
NA19058.hp1
NA19085.hp2
 intron_variant MODIFIER c.343+408dupC
c.343+408dupC
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 3/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 34647084
chr11:34647084 A
A
 ACC
ACC
 133 a0001c0001t0001g0148
a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0001g0168
others(130): Show 
a0001c0001t0001g0148
a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0001g0168
a0001c0001t0001g0222
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c.343+400A>C
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CCA
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C
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G
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A
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T
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T
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C
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G
 T
T
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A
 AAT
AAT
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A
 AATAT
AATAT
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A
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AATATAT
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AAT
 A
A
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a0001c0001t0062g0200
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a0001c0001t0035g0011
a0001c0001t0057g0177
a0001c0001t0062g0200
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a0001c0002t0006g0262
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 7 HG02486.hp2
HG02622.hp1
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HG02486.hp2
HG02622.hp1
HG02976.hp2
HG03195.hp2
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NA18998.hp2
NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.344-655_344-654del
others(2): Show 
c.344-655_344-654delTA
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 3/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 34648346
chr11:34648405 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0269
a0001c0001t0001g0269
 1 HG02165.hp2
HG02165.hp2
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c.344-614G>C
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 3/8 chr11 34648405
chr11:34648406 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0269
a0001c0001t0001g0269
 1 HG02165.hp2
HG02165.hp2
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c.344-613G>A
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 3/8 chr11 34648406
chr11:34648411 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0269
a0001c0001t0001g0269
 1 HG02165.hp2
HG02165.hp2
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c.344-608G>T
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 3/8 chr11 34648411
chr11:34648417 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0269
a0001c0001t0001g0269
 1 HG02165.hp2
HG02165.hp2
 intron_variant MODIFIER c.344-602A>T
c.344-602A>T
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 3/8 chr11 34648417
chr11:34648423 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0269
a0001c0001t0001g0269
 1 HG02165.hp2
HG02165.hp2
 intron_variant MODIFIER c.344-596G>T
c.344-596G>T
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 3/8 chr11 34648423
chr11:34648486 TTTATCCA
others(4): Show 
TTTATCCAGACA
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0269
a0001c0001t0001g0269
 1 HG02165.hp2
HG02165.hp2
 intron_variant MODIFIER c.344-531_344-521del
others(11): Show 
c.344-531_344-521delTATCCAGACAT
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 3/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 34648486
chr11:34648517 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0269
a0001c0001t0001g0269
 1 HG02165.hp2
HG02165.hp2
 intron_variant MODIFIER c.344-502A>C
c.344-502A>C
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 3/8 chr11 34648517
chr11:34648521 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0269
a0001c0001t0001g0269
 1 HG02165.hp2
HG02165.hp2
 intron_variant MODIFIER c.344-498A>T
c.344-498A>T
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 3/8 chr11 34648521
chr11:34648522 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0269
a0001c0001t0001g0269
 1 HG02165.hp2
HG02165.hp2
 intron_variant MODIFIER c.344-497T>G
c.344-497T>G
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 3/8 chr11 34648522
chr11:34648716 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0267
a0001c0001t0001g0267
 1 HG00621.hp1
HG00621.hp1
 intron_variant MODIFIER c.344-303A>G
c.344-303A>G
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 3/8 chr11 34648716
chr11:34649642 C
C
 A
A
 31 a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0239
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others(28): Show 
a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0239
a0001c0001t0001g0274
a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0002g0062
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a0001c0001t0007g0019
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a0001c0001t0008g0105
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 36 HG00423.hp1
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others(33): Show 
HG00423.hp1
HG00558.hp1
HG00597.hp1
HG01346.hp2
HG02015.hp1
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NA18942.hp1
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NA18998.hp1
NA18999.hp2
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NA19058.hp2
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NA19083.hp2
NA19086.hp1
 intron_variant MODIFIER c.406+561C>A
c.406+561C>A
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 4/8 chr11 34649642
chr11:34649722 T
T
 G
G
 1 a0001c0002t0006g0337
a0001c0002t0006g0337
 1 NA19060.hp2
NA19060.hp2
 intron_variant MODIFIER c.406+641T>G
c.406+641T>G
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 4/8 chr11 34649722
chr11:34649807 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0004g0370
a0001c0001t0004g0370
 1 HG02922.hp2
HG02922.hp2
 intron_variant MODIFIER c.406+726C>T
c.406+726C>T
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 4/8 chr11 34649807
chr11:34650023 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0014g0182
a0001c0001t0014g0182
 1 NA19043.hp1
NA19043.hp1
 intron_variant MODIFIER c.406+942T>C
c.406+942T>C
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 4/8 chr11 34650023
chr11:34650298 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0016
a0001c0001t0001g0016
 2 HG01256.hp2
HG01258.hp1
HG01256.hp2
HG01258.hp1
 intron_variant MODIFIER c.406+1217A>C
c.406+1217A>C
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 4/8 chr11 34650298
chr11:34650501 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0002g0210
a0001c0001t0002g0240
a0001c0001t0002g0210
a0001c0001t0002g0240
 2 HG00639.hp1
HG01069.hp1
HG00639.hp1
HG01069.hp1
 intron_variant MODIFIER c.407-1041G>A
c.407-1041G>A
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 4/8 chr11 34650501
chr11:34650614 G
G
 A
A
 44 a0001c0001t0001g0168
a0001c0001t0001g0229
a0001c0001t0002g0146
others(41): Show 
a0001c0001t0001g0168
a0001c0001t0001g0229
a0001c0001t0002g0146
a0001c0001t0004g0370
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a0001c0001t0066g0196
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a0001c0003t0005g0273
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a0002c0005t0005g0244
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a0002c0005t0077g0144
 47 HG00423.hp2
HG00735.hp1
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others(44): Show 
HG00423.hp2
HG00735.hp1
HG01074.hp2
HG01081.hp1
HG01167.hp2
HG01169.hp2
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HG02735.hp1
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NA18522.hp2
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NA18983.hp1
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NA19058.hp1
NA19075.hp2
NA19079.hp2
NA19084.hp2
NA19090.hp1
NA20752.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.407-928G>A
c.407-928G>A
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 4/8 chr11 34650614
chr11:34650723 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0016g0257
a0001c0001t0016g0257
 1 HG01109.hp2
HG01109.hp2
 intron_variant MODIFIER c.407-819G>A
c.407-819G>A
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 4/8 chr11 34650723
chr11:34650818 G
G
 A
A
 1 a0001c0002t0023g0134
a0001c0002t0023g0134
 1 HG01074.hp1
HG01074.hp1
 intron_variant MODIFIER c.407-724G>A
c.407-724G>A
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 4/8 chr11 34650818
chr11:34651042 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0003g0021
a0001c0001t0003g0021
 1 NA18988.hp1
NA18988.hp1
 intron_variant MODIFIER c.407-500T>A
c.407-500T>A
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 4/8 chr11 34651042
chr11:34651103 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0007g0065
a0001c0001t0007g0065
 1 HG02027.hp1
HG02027.hp1
 intron_variant MODIFIER c.407-439C>T
c.407-439C>T
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 4/8 chr11 34651103
chr11:34651142 TA
TA
 T
T
 149 a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0016
a0001c0001t0001g0116
others(146): Show 
a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0016
a0001c0001t0001g0116
a0001c0001t0001g0130
a0001c0001t0001g0142
a0001c0001t0001g0143
a0001c0001t0001g0151
a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0001g0158
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a0001c0001t0001g0161
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a0001c0001t0001g0232
a0001c0001t0001g0236
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a0001c0001t0001g0251
a0001c0001t0001g0265
a0001c0001t0001g0267
a0001c0001t0001g0268
a0001c0001t0001g0269
a0001c0001t0001g0270
a0001c0001t0001g0274
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a0001c0001t0001g0283
a0001c0001t0001g0289
a0001c0001t0001g0292
a0001c0001t0001g0293
a0001c0001t0001g0301
a0001c0001t0001g0303
a0001c0001t0002g0146
a0001c0001t0002g0171
a0001c0001t0002g0291
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A
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G
 C
C
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c.544+580G>C
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A
 G
G
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c.544+616A>G
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A
 C
C
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a0001c0002t0024g0342
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AAG
 A
A
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c.544+904_544+905delGA
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T
 C
C
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C
 G
G
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c.544+1134G>A
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C
 A
A
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a0001c0001t0057g0177
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HG02622.hp1
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c.544+1253C>A
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 A
A
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 A
A
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A
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c.544+1530C>G
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T
 C
C
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a0001c0006t0037g0357
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HG02647.hp1
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c.544+1589T>C
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chr11:34653400 C
C
 A
A
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a0001c0001t0074g0223
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HG02559.hp1
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c.544+1595C>A
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C
 T
T
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a0001c0001t0036g0367
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a0001c0001t0036g0336
a0001c0001t0036g0367
a0001c0001t0065g0201
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NA18522.hp2
HG02109.hp2
HG03516.hp1
NA18522.hp2
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c.544+1649C>T
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chr11:34653464 C
C
 T
T
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a0001c0002t0023g0259
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HG02273.hp2
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c.544+1659C>T
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C
 T
T
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c.544+1727C>T
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A
 G
G
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a0001c0003t0005g0140
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HG00738.hp2
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chr11:34653718 A
A
 T
T
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a0001c0001t0002g0172
a0001c0001t0002g0256
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HG03654.hp1
HG04204.hp2
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c.544+1913A>T
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C
 T
T
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a0001c0001t0075g0194
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NA20129.hp1
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c.544+2154C>T
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C
 T
T
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a0001c0001t0028g0318
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HG01515.hp2
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c.544+2241C>T
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C
 T
T
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a0001c0002t0009g0040
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NA18952.hp2
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c.544+2364C>T
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 6/8 chr11 34654169
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0229
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HG02818.hp1
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c.544+2501T>C
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C
 T
T
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a0001c0001t0016g0257
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HG01109.hp2
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A
 G
G
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a0001c0002t0006g0298
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NA18967.hp1
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C
 T
T
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G
 A
A
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HG00735.hp1
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C
 T
T
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T
 C
C
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C
 T
T
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HG02615.hp2
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G
 T
T
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T
 C
C
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A
 C
C
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 A
A
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 A
A
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T
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A
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A
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A
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 A
A
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HG03834.hp1
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c.545-1362C>A
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T
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A
 C
C
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c.545-944A>C
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A
 T
T
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NA18522.hp2
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c.545-895A>T
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T
 TAC
TAC
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chr11:34656053 TAC
TAC
 T
T
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c.545-577G>C
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TA
 T
T
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c.545-502delA
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chr11:34656497 G
G
 T
T
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a0001c0001t0035g0011
a0001c0001t0057g0177
a0001c0001t0062g0200
 4 HG02486.hp2
HG02622.hp1
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others(1): Show 
HG02486.hp2
HG02622.hp1
HG03195.hp2
NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.545-411G>T
c.545-411G>T
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 6/8 chr11 34656497
chr11:34656570 A
A
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others(1): Show 
ACTTCTATG
 110 a0001c0001t0001g0006
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others(107): Show 
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HG00438.hp2
others(117): Show 
HG00408.hp2
HG00438.hp1
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HG00738.hp1
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HG01106.hp2
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C
 T
T
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a0001c0001t0012g0020
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HG02257.hp2
HG03579.hp1
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c.545-337C>T
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G
 A
A
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a0001c0002t0008g0051
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HG02135.hp1
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c.545-317G>A
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chr11:34656671 C
C
 T
T
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a0001c0001t0061g0197
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HG03516.hp2
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c.545-237C>T
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chr11:34656675 T
T
 C
C
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a0001c0001t0016g0381
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c.545-233T>C
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0148
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HG01516.hp2
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c.545-174A>G
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T
 C
C
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a0001c0001t0046g0111
a0001c0002t0034g0184
a0001c0002t0034g0230
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HG02965.hp1
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HG02257.hp1
HG02965.hp1
HG03195.hp1
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c.545-99T>C
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 6/8 chr11 34656809
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C
 T
T
 46 a0001c0003t0005g0014
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c.545-22C>T
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C
 G
G
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 C
C
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c.607+323G>C
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G
 A
A
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a0001c0001t0061g0197
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HG03516.hp2
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c.607+326G>A
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T
 C
C
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c.607+375T>C
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 A
A
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G
 A
A
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c.607+494G>A
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 7/8 chr11 34657464
chr11:34657615 C
C
 A
A
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a0001c0001t0032g0174
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HG02922.hp1
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c.607+645C>A
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 7/8 chr11 34657615
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CA
 C
C
 376 a0001c0001t0001g0006
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c.607+662delA
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chr11:34657647 G
G
 A
A
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a0001c0001t0003g0026
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NA18993.hp2
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c.607+677G>A
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 7/8 chr11 34657647
chr11:34657720 G
G
 T
T
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others(1): Show 
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a0001c0002t0023g0134
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others(1): Show 
HG01074.hp1
HG01952.hp2
HG01975.hp1
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c.607+750G>T
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 7/8 chr11 34657720
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GA
 G
G
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others(4): Show 
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a0001c0003t0005g0014
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HG01891.hp2
HG02622.hp2
HG02630.hp2
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c.608-730delA
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 7/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 34657791
chr11:34657906 G
G
 C
C
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a0001c0001t0002g0157
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NA18952.hp1
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c.608-627G>C
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 7/8 chr11 34657906
chr11:34658266 T
T
 C
C
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a0001c0001t0080g0228
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HG02809.hp1
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c.608-267T>C
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 7/8 chr11 34658266
chr11:34658506 G
G
 A
A
 88 a0001c0001t0002g0001
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others(85): Show 
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a0001c0001t0007g0076
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HG00099.hp2
HG00280.hp1
HG00280.hp2
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c.608-27G>A
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C
 T
T
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others(12): Show 
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 16 HG00642.hp2
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others(13): Show 
HG00642.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.803+39C>T
c.803+39C>T
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 8/8 chr11 34658767
chr11:34658803 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0268
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HG00558.hp2
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c.804-29G>A
EHF ENSG00000135373.13 transcript ENST00000257831.8 protein_coding 8/8 chr11 34658803

  • GeneCards
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