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ALDH2_chr12_111761933_111822532 / BRCA1_chr17_43039295_43130364 etc.

  Error connecting to IGV?   RHOH_chr4_40192031_40251967  RHOH_chr4_40192031_40251967 (clean+top1000)

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Item Value
geneid 399
ensemblid ENSG00000168421.14
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symbol RHOH
name ras homolog family member H
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NA19081 hp2 a0001 c0001 t0003 g0293 EAS JPT RHOH_chr4_40192031_40251967 RHOH chr4 40192031 40251967
NA19084 hp1 a0001 c0001 t0019 g0295 EAS JPT RHOH_chr4_40192031_40251967 RHOH chr4 40192031 40251967
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cds pos length
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aa pos length
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G
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A
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a0002
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HG00438.hp2
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c.511G>A
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p.Val171Ile
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cds pos length
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distance status chr pos

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thapids #
# of haplotypeids
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cdna pos length
cds
cds pos length
aa
aa pos length
distance status chr pos
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A
C
C
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a0001c0001t0073
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HG02602.hp2
5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-453A>C
c.-453A>C
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T
C
C
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a0001c0001t0037
a0001c0001t0036
a0001c0001t0037
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HG01167.hp1
HG03453.hp2
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c.-427T>C
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A
G
G
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c.-409A>G
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G
C
C
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NA21309.hp2
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5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-405G>C
c.-405G>C
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chr4:40197285 C
C
G
G
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c.-346C>G
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chr4:40242727 T
T
C
C
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others(46): Show 
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5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-317T>C
c.-317T>C
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 2/3 660 chr4 40242727
chr4:40242764 C
C
T
T
1 a0001c0001t0072
a0001c0001t0072
1 NA18995.hp1
NA18995.hp1
5_prime_UTR_premature_start_codon_gain_variant LOW c.-280C>T
c.-280C>T
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 2/3 chr4 40242764
chr4:40243193 T
T
G
G
2 a0001c0001t0021
a0001c0001t0022
a0001c0001t0021
a0001c0001t0022
6 NA18939.hp2
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NA18984.hp1
others(3): Show 
NA18939.hp2
NA18956.hp1
NA18984.hp1
NA18998.hp1
NA19009.hp1
NA19062.hp1
5_prime_UTR_premature_start_codon_gain_variant LOW c.-194T>G
c.-194T>G
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 3/3 chr4 40243193
chr4:40243362 C
C
G
G
12 a0001c0001t0014
a0001c0001t0018
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others(9): Show 
a0001c0001t0014
a0001c0001t0018
a0001c0001t0025
a0001c0001t0032
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others(20): Show 
HG01255.hp2
HG02280.hp2
HG02572.hp1
HG02615.hp2
HG02630.hp2
HG02647.hp1
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NA18983.hp2
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NA21309.hp2
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c.-25C>G
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 3/3 chr4 40243362
chr4:40244096 A
A
T
T
1 a0001c0001t0057
a0001c0001t0057
1 HG02004.hp2
HG02004.hp2
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*134A>T
c.*134A>T
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 3/3 134 chr4 40244096
chr4:40244370 A
A
C
C
14 a0001c0001t0002
a0001c0001t0003
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others(11): Show 
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others(96): Show 
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NA18968.hp2
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NA18987.hp1
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NA18990.hp1
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NA18993.hp1
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NA19003.hp2
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NA19043.hp1
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NA19077.hp1
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NA19081.hp2
NA19086.hp2
NA19087.hp2
NA19090.hp1
NA20129.hp1
NA20752.hp1
NA20905.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*408A>C
c.*408A>C
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 3/3 408 chr4 40244370
chr4:40244471 G
G
A
A
5 a0001c0001t0014
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others(2): Show 
a0001c0001t0014
a0001c0001t0018
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a0001c0001t0052
13 HG02280.hp2
HG02572.hp1
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others(10): Show 
HG02280.hp2
HG02572.hp1
HG03453.hp2
NA18960.hp1
NA18972.hp1
NA18982.hp2
NA18983.hp2
NA18987.hp2
NA18989.hp2
NA18992.hp1
NA19030.hp2
NA19056.hp2
NA19064.hp1
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*509G>A
c.*509G>A
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 3/3 509 chr4 40244471
chr4:40244586 A
A
G
G
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C
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A
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NA19067.hp2
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NA19074.hp2
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NA19086.hp2
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NA20905.hp1
NA20905.hp2
NA21309.hp1
NA21309.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1526A>G
c.*1526A>G
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 3/3 1526 chr4 40245488
chr4:40245494 G
G
A
A
1 a0001c0001t0066
a0001c0001t0066
1 HG02129.hp2
HG02129.hp2
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1532G>A
c.*1532G>A
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 3/3 1532 chr4 40245494
chr4:40245538 C
C
CA
CA
5 a0001c0001t0032
a0001c0001t0037
a0001c0001t0048
others(2): Show 
a0001c0001t0032
a0001c0001t0037
a0001c0001t0048
a0001c0001t0052
a0001c0001t0071
6 HG02572.hp1
HG02615.hp2
HG02809.hp2
others(3): Show 
HG02572.hp1
HG02615.hp2
HG02809.hp2
HG02896.hp1
HG02896.hp2
HG03453.hp2
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1590dupA
c.*1590dupA
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 3/3 1591 INFO_REALIGN_3_PRIME chr4 40245538
chr4:40245538 C
C
CAA
CAA
16 a0001c0001t0010
a0001c0001t0014
a0001c0001t0018
others(13): Show 
a0001c0001t0010
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a0001c0001t0018
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38 HG00639.hp2
HG00741.hp2
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others(35): Show 
HG00639.hp2
HG00741.hp2
HG01069.hp2
HG01109.hp1
HG01109.hp2
HG01255.hp2
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NA19070.hp1
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1589_*1590dupAA
c.*1589_*1590dupAA
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 3/3 1591 INFO_REALIGN_3_PRIME chr4 40245538
chr4:40245562 A
A
G
G
1 a0001c0001t0068
a0001c0001t0068
1 NA18961.hp2
NA18961.hp2
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1600A>G
c.*1600A>G
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 3/3 1600 chr4 40245562
chr4:40245563 AAAAG
AAAAG
A
A
13 a0001c0001t0009
a0001c0001t0012
a0001c0001t0013
others(10): Show 
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a0001c0001t0012
a0001c0001t0013
a0001c0001t0019
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38 HG00423.hp1
HG00741.hp1
HG01261.hp2
others(35): Show 
HG00423.hp1
HG00741.hp1
HG01261.hp2
HG01346.hp1
HG01346.hp2
HG01943.hp2
HG01975.hp1
HG01975.hp2
HG01978.hp1
HG01978.hp2
HG01981.hp2
HG02004.hp2
HG02129.hp2
HG02165.hp1
HG02273.hp2
HG02293.hp1
HG02572.hp1
HG02615.hp2
HG02809.hp2
HG02896.hp1
HG02896.hp2
HG03453.hp2
HG03654.hp1
HG03831.hp1
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NA18956.hp2
NA18957.hp2
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NA18979.hp1
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NA19067.hp1
NA19084.hp1
NA19085.hp1
NA20905.hp2
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1609_*1612delGAAA
c.*1609_*1612delGAAA
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 3/3 1609 INFO_REALIGN_3_PRIME chr4 40245563
chr4:40245567 G
G
A
A
1 a0001c0001t0068
a0001c0001t0068
1 NA18961.hp2
NA18961.hp2
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1605G>A
c.*1605G>A
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 3/3 1605 chr4 40245567
chr4:40245579 A
A
G
G
9 a0001c0001t0009
a0001c0001t0012
a0001c0001t0013
others(6): Show 
a0001c0001t0009
a0001c0001t0012
a0001c0001t0013
a0001c0001t0019
a0001c0001t0020
a0001c0001t0029
a0001c0001t0057
a0001c0001t0066
a0001c0001t0068
33 HG00423.hp1
HG00741.hp1
HG01261.hp2
others(30): Show 
HG00423.hp1
HG00741.hp1
HG01261.hp2
HG01346.hp1
HG01346.hp2
HG01943.hp2
HG01975.hp1
HG01975.hp2
HG01978.hp1
HG01978.hp2
HG01981.hp2
HG02004.hp2
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HG02165.hp1
HG02273.hp2
HG02293.hp1
HG03654.hp1
HG03831.hp1
NA18947.hp1
NA18954.hp2
NA18956.hp2
NA18957.hp2
NA18961.hp2
NA18969.hp2
NA18971.hp1
NA18979.hp1
NA19003.hp1
NA19062.hp2
NA19066.hp1
NA19067.hp1
NA19084.hp1
NA19085.hp1
NA20905.hp2
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1617A>G
c.*1617A>G
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 3/3 1617 chr4 40245579
chr4:40245643 C
C
T
T
1 a0001c0001t0043
a0001c0001t0043
1 HG01099.hp2
HG01099.hp2
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1681C>T
c.*1681C>T
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 3/3 1681 chr4 40245643
chr4:40245734 T
T
C
C
1 a0001c0001t0069
a0001c0001t0069
1 HG02723.hp1
HG02723.hp1
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1772T>C
c.*1772T>C
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 3/3 1772 chr4 40245734
chr4:40245889 G
G
A
A
9 a0001c0001t0009
a0001c0001t0012
a0001c0001t0013
others(6): Show 
a0001c0001t0009
a0001c0001t0012
a0001c0001t0013
a0001c0001t0019
a0001c0001t0020
a0001c0001t0029
a0001c0001t0057
a0001c0001t0066
a0001c0001t0068
33 HG00423.hp1
HG00741.hp1
HG01261.hp2
others(30): Show 
HG00423.hp1
HG00741.hp1
HG01261.hp2
HG01346.hp1
HG01346.hp2
HG01943.hp2
HG01975.hp1
HG01975.hp2
HG01978.hp1
HG01978.hp2
HG01981.hp2
HG02004.hp2
HG02129.hp2
HG02165.hp1
HG02273.hp2
HG02293.hp1
HG03654.hp1
HG03831.hp1
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NA18969.hp2
NA18971.hp1
NA18979.hp1
NA19003.hp1
NA19062.hp2
NA19066.hp1
NA19067.hp1
NA19084.hp1
NA19085.hp1
NA20905.hp2
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1927G>A
c.*1927G>A
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 3/3 1927 chr4 40245889
chr4:40245991 C
C
G
G
33 a0001c0001t0001
a0001c0001t0004
a0001c0001t0006
others(30): Show 
a0001c0001t0001
a0001c0001t0004
a0001c0001t0006
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a0001c0001t0008
a0001c0001t0011
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a0001c0001t0063
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a0001c0001t0072
147 HG00408.hp1
HG00408.hp2
HG00423.hp2
others(144): Show 
HG00408.hp1
HG00408.hp2
HG00423.hp2
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HG01515.hp1
HG01934.hp2
HG01993.hp2
HG02004.hp1
HG02027.hp1
HG02040.hp2
HG02056.hp1
HG02056.hp2
HG02071.hp1
HG02071.hp2
HG02074.hp1
HG02074.hp2
HG02080.hp1
HG02083.hp1
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HG02129.hp1
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HG02135.hp2
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HG02273.hp1
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HG02280.hp2
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HG02572.hp2
HG02630.hp1
HG02647.hp1
HG02647.hp2
HG02723.hp2
HG02738.hp1
HG02809.hp1
HG02965.hp1
HG02965.hp2
HG03453.hp1
HG03669.hp1
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NA18612.hp1
NA18612.hp2
NA18747.hp1
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NA18944.hp2
NA18946.hp1
NA18946.hp2
NA18948.hp1
NA18948.hp2
NA18949.hp2
NA18950.hp1
NA18950.hp2
NA18951.hp1
NA18952.hp1
NA18952.hp2
NA18954.hp1
NA18959.hp2
NA18960.hp1
NA18960.hp2
NA18961.hp1
NA18964.hp1
NA18969.hp1
NA18970.hp1
NA18970.hp2
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NA18972.hp1
NA18972.hp2
NA18978.hp1
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NA18982.hp1
NA18982.hp2
NA18983.hp2
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NA18986.hp1
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NA18987.hp2
NA18989.hp2
NA18990.hp2
NA18992.hp1
NA18992.hp2
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NA18995.hp1
NA18995.hp2
NA18997.hp1
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NA19000.hp1
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NA19001.hp1
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NA19004.hp1
NA19007.hp1
NA19007.hp2
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NA19011.hp1
NA19011.hp2
NA19012.hp2
NA19030.hp1
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NA19043.hp2
NA19056.hp1
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NA19058.hp2
NA19060.hp1
NA19063.hp2
NA19064.hp1
NA19064.hp2
NA19065.hp2
NA19068.hp1
NA19068.hp2
NA19070.hp1
NA19070.hp2
NA19074.hp1
NA19074.hp2
NA19076.hp1
NA19077.hp2
NA19079.hp2
NA19084.hp2
NA19085.hp2
NA19086.hp1
NA19087.hp1
NA19090.hp2
NA20129.hp2
NA21309.hp1
NA21309.hp2
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2029C>G
c.*2029C>G
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 3/3 2029 chr4 40245991
chr4:40246004 G
G
A
A
1 a0001c0001t0053
a0001c0001t0053
1 HG01255.hp2
HG01255.hp2
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2042G>A
c.*2042G>A
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 3/3 2042 chr4 40246004
chr4:40246251 G
G
T
T
1 a0001c0001t0024
a0001c0001t0024
3 NA18987.hp1
NA19063.hp1
NA19077.hp1
NA18987.hp1
NA19063.hp1
NA19077.hp1
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2289G>T
c.*2289G>T
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 3/3 2289 chr4 40246251
chr4:40246448 TTGG
TTGG
T
T
14 a0001c0001t0002
a0001c0001t0003
a0001c0001t0005
others(11): Show 
a0001c0001t0002
a0001c0001t0003
a0001c0001t0005
a0001c0001t0016
a0001c0001t0024
a0001c0001t0030
a0001c0001t0047
a0001c0001t0050
a0001c0001t0054
a0001c0001t0059
a0001c0001t0069
a0001c0001t0070
a0001c0001t0073
a0002c0002t0016
99 HG00323.hp1
HG00323.hp2
HG00438.hp2
others(96): Show 
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c.*2487_*2489delTGG
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C
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G
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T
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c.*2491G>T
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chr:pos ref alt #
# of ghapid:genebody level
ghapids #
# of haplotypeids
haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid genebody_biotype rank cdna
cdna pos length
cds
cds pos length
aa
aa pos length
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C
T
T
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NA21309.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
intron_variant MODIFIER c.-331+133C>T
c.-331+133C>T
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40197433
chr4:40197455 G
G
C
C
6 a0001c0001t0001g0011
a0001c0001t0001g0012
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others(3): Show 
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others(3): Show 
HG02040.hp1
HG02071.hp2
NA18612.hp2
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NA19074.hp1
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c.-331+155G>C
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40197455
chr4:40197471 T
T
C
C
3 a0001c0001t0006g0018
a0001c0001t0006g0019
a0001c0001t0030g0017
a0001c0001t0006g0018
a0001c0001t0006g0019
a0001c0001t0030g0017
3 HG00423.hp2
NA18946.hp2
NA18949.hp1
HG00423.hp2
NA18946.hp2
NA18949.hp1
intron_variant MODIFIER c.-331+171T>C
c.-331+171T>C
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40197471
chr4:40197531 T
T
C
C
1 a0001c0001t0030g0017
a0001c0001t0030g0017
1 NA18949.hp1
NA18949.hp1
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c.-331+231T>C
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40197531
chr4:40197537 T
T
G
G
23 a0001c0001t0004g0145
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others(20): Show 
a0001c0001t0004g0145
a0001c0001t0010g0153
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others(20): Show 
HG00438.hp2
HG00597.hp1
HG00621.hp2
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NA18998.hp1
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c.-331+237T>G
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40197537
chr4:40197623 G
G
C
C
1 a0001c0001t0015g0144
a0001c0001t0015g0144
1 HG00621.hp2
HG00621.hp2
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c.-331+323G>C
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40197623
chr4:40197707 G
G
A
A
46 a0001c0001t0002g0021
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others(43): Show 
a0001c0001t0002g0021
a0001c0001t0002g0023
a0001c0001t0002g0024
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46 HG00673.hp2
HG00741.hp2
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others(43): Show 
HG00673.hp2
HG00741.hp2
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HG01981.hp2
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HG03654.hp2
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NA18948.hp2
NA18982.hp1
NA18983.hp1
NA18995.hp1
NA19003.hp2
NA19004.hp2
NA19010.hp1
NA19010.hp2
NA19030.hp2
NA19043.hp1
NA19079.hp1
NA19090.hp2
NA20905.hp1
intron_variant MODIFIER c.-331+407G>A
c.-331+407G>A
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40197707
chr4:40197931 A
A
C
C
62 a0001c0001t0002g0023
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a0001c0001t0002g0025
others(59): Show 
a0001c0001t0002g0023
a0001c0001t0002g0024
a0001c0001t0002g0025
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a0001c0001t0008g0188
a0001c0001t0008g0191
a0001c0001t0008g0199
a0001c0001t0008g0200
a0001c0001t0009g0174
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a0001c0001t0011g0173
a0001c0001t0012g0029
a0001c0001t0012g0181
a0001c0001t0012g0190
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a0001c0001t0013g0182
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a0001c0001t0025g0194
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a0001c0001t0030g0022
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a0001c0001t0034g0186
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a0001c0001t0062g0201
a0001c0001t0066g0192
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62 HG00423.hp1
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HG00609.hp2
others(59): Show 
HG00423.hp1
HG00597.hp2
HG00609.hp2
HG00673.hp2
HG00741.hp2
HG01123.hp1
HG01261.hp2
HG01346.hp1
HG01346.hp2
HG01358.hp1
HG01433.hp1
HG01934.hp1
HG01934.hp2
HG01943.hp1
HG01943.hp2
HG01975.hp2
HG01978.hp2
HG01981.hp1
HG01981.hp2
HG02129.hp2
HG02165.hp1
HG02280.hp1
HG02293.hp1
HG02523.hp1
HG02572.hp2
HG02630.hp1
HG02647.hp1
HG02735.hp1
HG02738.hp1
HG02965.hp1
HG03490.hp1
HG03654.hp1
HG03654.hp2
HG03831.hp1
HG04115.hp1
NA18747.hp1
NA18747.hp2
NA18943.hp2
NA18948.hp2
NA18954.hp2
NA18956.hp2
NA18961.hp2
NA18969.hp1
NA18972.hp1
NA18982.hp1
NA18983.hp1
NA18990.hp2
NA18995.hp1
NA19003.hp2
NA19004.hp2
NA19010.hp1
NA19010.hp2
NA19030.hp2
NA19043.hp1
NA19062.hp2
NA19079.hp1
NA19079.hp2
NA19081.hp2
NA19084.hp1
NA19086.hp2
NA19090.hp2
NA20905.hp1
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c.-331+631A>C
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40197931
chr4:40197978 A
A
G
G
2 a0001c0001t0033g0287
a0001c0001t0035g0286
a0001c0001t0033g0287
a0001c0001t0035g0286
2 HG02257.hp2
HG02280.hp2
HG02257.hp2
HG02280.hp2
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c.-331+678A>G
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40197978
chr4:40198210 G
G
T
T
1 a0001c0001t0001g0141
a0001c0001t0001g0141
1 HG02155.hp1
HG02155.hp1
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c.-331+910G>T
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40198210
chr4:40198232 G
G
A
A
62 a0001c0001t0002g0023
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HG00597.hp2
HG00609.hp2
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NA20905.hp1
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c.-331+932G>A
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40198232
chr4:40198249 A
A
T
T
1 a0001c0001t0002g0140
a0001c0001t0002g0140
1 NA19090.hp1
NA19090.hp1
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c.-331+949A>T
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40198249
chr4:40198295 C
C
T
T
1 a0001c0001t0049g0285
a0001c0001t0049g0285
1 NA21309.hp2
NA21309.hp2
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c.-331+995C>T
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40198295
chr4:40198452 A
A
T
T
1 a0001c0001t0005g0202
a0001c0001t0005g0202
1 HG01358.hp1
HG01358.hp1
intron_variant MODIFIER c.-331+1152A>T
c.-331+1152A>T
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40198452
chr4:40198466 G
G
C
C
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a0001c0001t0005g0031
a0001c0001t0003g0203
a0001c0001t0005g0031
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HG03239.hp2
HG01496.hp2
HG03239.hp2
intron_variant MODIFIER c.-331+1166G>C
c.-331+1166G>C
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40198466
chr4:40198563 T
T
G
G
1 a0001c0001t0058g0032
a0001c0001t0058g0032
1 HG02647.hp2
HG02647.hp2
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c.-331+1263T>G
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40198563
chr4:40198684 C
C
T
T
25 a0001c0001t0002g0137
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others(22): Show 
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others(23): Show 
HG00639.hp1
HG00642.hp1
HG01099.hp2
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homoSapiens_chm13v2.hp1
intron_variant MODIFIER c.-331+1384C>T
c.-331+1384C>T
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40198684
chr4:40198697 C
C
T
T
7 a0001c0001t0002g0021
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others(4): Show 
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a0001c0001t0003g0265
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8 HG01069.hp2
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others(5): Show 
HG01069.hp2
HG01109.hp2
HG02080.hp2
HG02155.hp2
HG02602.hp1
HG02602.hp2
HG03017.hp2
HG03239.hp1
intron_variant MODIFIER c.-331+1397C>T
c.-331+1397C>T
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40198697
chr4:40198821 A
A
G
G
2 a0001c0001t0033g0287
a0001c0001t0035g0286
a0001c0001t0033g0287
a0001c0001t0035g0286
2 HG02257.hp2
HG02280.hp2
HG02257.hp2
HG02280.hp2
intron_variant MODIFIER c.-331+1521A>G
c.-331+1521A>G
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40198821
chr4:40198851 A
A
G
G
1 a0001c0001t0002g0136
a0001c0001t0002g0136
1 NA19076.hp2
NA19076.hp2
intron_variant MODIFIER c.-331+1551A>G
c.-331+1551A>G
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40198851
chr4:40198899 A
A
G
G
15 a0001c0001t0002g0008
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others(12): Show 
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16 HG00408.hp2
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others(13): Show 
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intron_variant MODIFIER c.-331+1599A>G
c.-331+1599A>G
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40198899
chr4:40198928 C
C
CT
CT
61 a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0002g0023
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others(58): Show 
a0001c0001t0001g0134
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a0001c0001t0070g0195
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61 HG00423.hp1
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others(58): Show 
HG00423.hp1
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c.-331+1635dupT
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 INFO_REALIGN_3_PRIME chr4 40198928
chr4:40198943 A
A
G
G
1 a0001c0001t0033g0287
a0001c0001t0033g0287
1 HG02257.hp2
HG02257.hp2
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c.-331+1643A>G
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40198943
chr4:40199005 G
G
A
A
2 a0001c0001t0033g0287
a0001c0001t0035g0286
a0001c0001t0033g0287
a0001c0001t0035g0286
2 HG02257.hp2
HG02280.hp2
HG02257.hp2
HG02280.hp2
intron_variant MODIFIER c.-331+1705G>A
c.-331+1705G>A
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40199005
chr4:40199094 A
A
G
G
2 a0001c0001t0033g0287
a0001c0001t0035g0286
a0001c0001t0033g0287
a0001c0001t0035g0286
2 HG02257.hp2
HG02280.hp2
HG02257.hp2
HG02280.hp2
intron_variant MODIFIER c.-331+1794A>G
c.-331+1794A>G
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40199094
chr4:40199104 T
T
TA
TA
8 a0001c0001t0001g0208
a0001c0001t0002g0209
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others(5): Show 
a0001c0001t0001g0208
a0001c0001t0002g0209
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others(5): Show 
HG00323.hp1
HG01167.hp2
HG01169.hp2
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intron_variant MODIFIER c.-331+1814dupA
c.-331+1814dupA
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 INFO_REALIGN_3_PRIME chr4 40199104
chr4:40199111 A
A
C
C
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a0001c0001t0023g0133
a0001c0001t0002g0132
a0001c0001t0023g0133
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HG03490.hp2
HG01361.hp2
HG03490.hp2
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c.-331+1811A>C
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40199111
chr4:40199191 G
G
A
A
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a0001c0001t0005g0168
1 HG01981.hp1
HG01981.hp1
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c.-331+1891G>A
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40199191
chr4:40199229 G
G
GA
GA
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others(12): Show 
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a0001c0001t0004g0258
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others(13): Show 
HG00408.hp2
HG00544.hp2
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intron_variant MODIFIER c.-331+1938dupA
c.-331+1938dupA
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 INFO_REALIGN_3_PRIME chr4 40199229
chr4:40199229 G
G
T
T
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a0001c0001t0035g0286
a0001c0001t0033g0287
a0001c0001t0035g0286
2 HG02257.hp2
HG02280.hp2
HG02257.hp2
HG02280.hp2
intron_variant MODIFIER c.-331+1929G>T
c.-331+1929G>T
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40199229
chr4:40199237 A
A
C
C
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a0001c0001t0001g0129
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others(1): Show 
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a0001c0001t0001g0129
a0001c0001t0001g0130
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4 HG02257.hp1
HG02615.hp2
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others(1): Show 
HG02257.hp1
HG02615.hp2
HG02809.hp1
NA19043.hp2
intron_variant MODIFIER c.-331+1937A>C
c.-331+1937A>C
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40199237
chr4:40199251 T
T
C
C
1 a0001c0001t0004g0145
a0001c0001t0004g0145
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HG02165.hp2
intron_variant MODIFIER c.-331+1951T>C
c.-331+1951T>C
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40199251
chr4:40199373 G
G
A
A
1 a0001c0001t0058g0032
a0001c0001t0058g0032
1 HG02647.hp2
HG02647.hp2
intron_variant MODIFIER c.-331+2073G>A
c.-331+2073G>A
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40199373
chr4:40199427 A
A
G
G
2 a0001c0001t0033g0287
a0001c0001t0035g0286
a0001c0001t0033g0287
a0001c0001t0035g0286
2 HG02257.hp2
HG02280.hp2
HG02257.hp2
HG02280.hp2
intron_variant MODIFIER c.-331+2127A>G
c.-331+2127A>G
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40199427
chr4:40199450 T
T
C
C
2 a0001c0001t0033g0287
a0001c0001t0035g0286
a0001c0001t0033g0287
a0001c0001t0035g0286
2 HG02257.hp2
HG02280.hp2
HG02257.hp2
HG02280.hp2
intron_variant MODIFIER c.-331+2150T>C
c.-331+2150T>C
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40199450
chr4:40199513 C
C
T
T
1 a0001c0001t0042g0196
a0001c0001t0042g0196
1 HG02630.hp1
HG02630.hp1
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c.-331+2213C>T
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40199513
chr4:40199514 A
A
G
G
2 a0001c0001t0003g0251
a0001c0001t0007g0252
a0001c0001t0003g0251
a0001c0001t0007g0252
2 HG02698.hp2
HG03669.hp1
HG02698.hp2
HG03669.hp1
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c.-331+2214A>G
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40199514
chr4:40199611 C
C
T
T
2 a0001c0001t0033g0287
a0001c0001t0035g0286
a0001c0001t0033g0287
a0001c0001t0035g0286
2 HG02257.hp2
HG02280.hp2
HG02257.hp2
HG02280.hp2
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c.-331+2311C>T
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40199611
chr4:40199655 A
A
G
G
1 a0001c0001t0001g0127
a0001c0001t0001g0127
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HG02074.hp1
intron_variant MODIFIER c.-331+2355A>G
c.-331+2355A>G
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40199655
chr4:40199902 A
A
G
G
1 a0001c0001t0058g0032
a0001c0001t0058g0032
1 HG02647.hp2
HG02647.hp2
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c.-331+2602A>G
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40199902
chr4:40199965 C
C
T
T
2 a0001c0001t0033g0287
a0001c0001t0035g0286
a0001c0001t0033g0287
a0001c0001t0035g0286
2 HG02257.hp2
HG02280.hp2
HG02257.hp2
HG02280.hp2
intron_variant MODIFIER c.-331+2665C>T
c.-331+2665C>T
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40199965
chr4:40199974 C
C
A
A
302 a0001c0001t0001g0005
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RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40200081
chr4:40200112 G
G
C
C
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HG00621.hp1
HG01167.hp2
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intron_variant MODIFIER c.-331+2812G>C
c.-331+2812G>C
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40200112
chr4:40200263 A
A
G
G
2 a0001c0001t0025g0194
a0001c0001t0070g0195
a0001c0001t0025g0194
a0001c0001t0070g0195
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NA19043.hp1
HG02965.hp1
NA19043.hp1
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c.-331+2963A>G
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40200263
chr4:40200327 C
C
G
G
1 a0001c0001t0019g0249
a0001c0001t0019g0249
1 NA20905.hp2
NA20905.hp2
intron_variant MODIFIER c.-331+3027C>G
c.-331+3027C>G
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40200327
chr4:40200625 C
C
A
A
3 a0001c0001t0037g0216
a0001c0001t0048g0214
a0001c0001t0071g0215
a0001c0001t0037g0216
a0001c0001t0048g0214
a0001c0001t0071g0215
3 HG02809.hp2
HG02896.hp1
HG03453.hp2
HG02809.hp2
HG02896.hp1
HG03453.hp2
intron_variant MODIFIER c.-331+3325C>A
c.-331+3325C>A
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40200625
chr4:40200751 C
C
T
T
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a0001c0001t0004g0261
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a0001c0001t0004g0213
a0001c0001t0004g0261
a0001c0001t0045g0260
3 HG00408.hp2
HG02056.hp1
NA18999.hp1
HG00408.hp2
HG02056.hp1
NA18999.hp1
intron_variant MODIFIER c.-331+3451C>T
c.-331+3451C>T
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40200751
chr4:40200989 C
C
T
T
1 a0001c0001t0002g0209
a0001c0001t0002g0209
1 HG03017.hp1
HG03017.hp1
intron_variant MODIFIER c.-331+3689C>T
c.-331+3689C>T
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40200989
chr4:40201402 A
A
T
T
20 a0001c0001t0001g0208
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others(17): Show 
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21 HG00544.hp1
HG01069.hp1
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others(18): Show 
HG00544.hp1
HG01069.hp1
HG01071.hp1
HG02129.hp2
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HG02965.hp2
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NA19062.hp2
NA20752.hp1
NA21309.hp2
intron_variant MODIFIER c.-331+4102A>T
c.-331+4102A>T
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40201402
chr4:40201405 G
G
T
T
2 a0001c0001t0059g0126
a0001c0001t0064g0264
a0001c0001t0059g0126
a0001c0001t0064g0264
2 HG01074.hp1
HG01496.hp1
HG01074.hp1
HG01496.hp1
intron_variant MODIFIER c.-331+4105G>T
c.-331+4105G>T
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40201405
chr4:40201522 G
G
C
C
1 a0001c0001t0025g0217
a0001c0001t0025g0217
1 NA19030.hp1
NA19030.hp1
intron_variant MODIFIER c.-331+4222G>C
c.-331+4222G>C
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40201522
chr4:40201612 T
T
C
C
1 a0001c0001t0001g0040
a0001c0001t0001g0040
1 NA18959.hp2
NA18959.hp2
intron_variant MODIFIER c.-331+4312T>C
c.-331+4312T>C
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40201612
chr4:40201655 C
C
CT
CT
12 a0001c0001t0003g0283
a0001c0001t0004g0284
a0001c0001t0009g0117
others(9): Show 
a0001c0001t0003g0283
a0001c0001t0004g0284
a0001c0001t0009g0117
a0001c0001t0009g0118
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a0001c0001t0009g0121
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12 HG00423.hp1
HG02165.hp1
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others(9): Show 
HG00423.hp1
HG02165.hp1
HG02602.hp2
HG03927.hp2
NA18947.hp1
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NA18971.hp1
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NA19063.hp2
NA19067.hp1
NA19085.hp1
intron_variant MODIFIER c.-331+4365dupT
c.-331+4365dupT
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 INFO_REALIGN_3_PRIME chr4 40201655
chr4:40201694 C
C
T
T
4 a0001c0001t0002g0028
a0001c0001t0002g0115
a0001c0001t0002g0116
others(1): Show 
a0001c0001t0002g0028
a0001c0001t0002g0115
a0001c0001t0002g0116
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4 NA18982.hp1
NA18988.hp1
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others(1): Show 
NA18982.hp1
NA18988.hp1
NA19010.hp2
NA19065.hp1
intron_variant MODIFIER c.-331+4394C>T
c.-331+4394C>T
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40201694
chr4:40201819 C
C
T
T
245 a0001c0001t0001g0005
a0001c0001t0001g0011
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others(242): Show 
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intron_variant MODIFIER c.-331+4670dupT
c.-331+4670dupT
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 INFO_REALIGN_3_PRIME chr4 40201945
chr4:40201945 G
G
GTT
GTT
12 a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0001g0114
others(9): Show 
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a0001c0001t0001g0113
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a0001c0001t0003g0210
a0001c0001t0004g0259
a0001c0001t0011g0173
a0001c0001t0012g0304
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a0001c0001t0033g0287
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12 HG00621.hp1
HG02071.hp1
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others(9): Show 
HG00621.hp1
HG02071.hp1
HG02257.hp2
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intron_variant MODIFIER c.-331+4669_-331+467
others(6): Show 
c.-331+4669_-331+4670dupTT
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 INFO_REALIGN_3_PRIME chr4 40201945
chr4:40201945 GTTT
GTTT
G
G
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a0001c0001t0003g0283
a0001c0001t0004g0284
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14 HG00423.hp1
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others(11): Show 
HG00423.hp1
HG01167.hp2
HG01255.hp2
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intron_variant MODIFIER c.-331+4668_-331+467
others(7): Show 
c.-331+4668_-331+4670delTTT
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 INFO_REALIGN_3_PRIME chr4 40201945
chr4:40201974 A
A
T
T
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a0001c0001t0005g0205
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a0001c0001t0005g0204
a0001c0001t0005g0205
a0001c0001t0053g0146
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HG01169.hp2
HG01255.hp2
HG01167.hp2
HG01169.hp2
HG01255.hp2
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c.-331+4674A>T
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40201974
chr4:40202133 G
G
T
T
3 a0001c0001t0005g0204
a0001c0001t0005g0205
a0001c0001t0053g0146
a0001c0001t0005g0204
a0001c0001t0005g0205
a0001c0001t0053g0146
3 HG01167.hp2
HG01169.hp2
HG01255.hp2
HG01167.hp2
HG01169.hp2
HG01255.hp2
intron_variant MODIFIER c.-331+4833G>T
c.-331+4833G>T
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40202133
chr4:40202229 G
G
A
A
1 a0001c0001t0049g0285
a0001c0001t0049g0285
1 NA21309.hp2
NA21309.hp2
intron_variant MODIFIER c.-331+4929G>A
c.-331+4929G>A
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40202229
chr4:40202272 T
T
A
A
1 a0001c0001t0061g0054
a0001c0001t0061g0054
1 NA19070.hp1
NA19070.hp1
intron_variant MODIFIER c.-331+4972T>A
c.-331+4972T>A
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40202272
chr4:40202338 T
T
C
C
1 a0001c0001t0007g0292
a0001c0001t0007g0292
1 NA18969.hp1
NA18969.hp1
intron_variant MODIFIER c.-331+5038T>C
c.-331+5038T>C
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40202338
chr4:40202385 C
C
T
T
1 a0001c0001t0004g0007
a0001c0001t0004g0007
2 NA18948.hp1
NA19068.hp1
NA18948.hp1
NA19068.hp1
intron_variant MODIFIER c.-331+5085C>T
c.-331+5085C>T
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40202385
chr4:40202430 T
T
C
C
12 a0001c0001t0001g0208
a0001c0001t0003g0251
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others(9): Show 
a0001c0001t0001g0208
a0001c0001t0003g0251
a0001c0001t0003g0301
a0001c0001t0007g0252
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12 HG00544.hp1
HG02280.hp2
HG02647.hp1
others(9): Show 
HG00544.hp1
HG02280.hp2
HG02647.hp1
HG02698.hp2
HG02965.hp1
HG02965.hp2
HG03490.hp1
HG03669.hp1
NA18995.hp2
NA19030.hp2
NA19043.hp1
NA21309.hp2
intron_variant MODIFIER c.-331+5130T>C
c.-331+5130T>C
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40202430
chr4:40203003 G
G
A
A
1 a0001c0001t0010g0153
a0001c0001t0010g0153
1 HG02698.hp1
HG02698.hp1
intron_variant MODIFIER c.-331+5703G>A
c.-331+5703G>A
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40203003
chr4:40203267 C
C
T
T
2 a0001c0001t0032g0131
a0001c0001t0032g0281
a0001c0001t0032g0131
a0001c0001t0032g0281
2 HG02615.hp2
HG02896.hp2
HG02615.hp2
HG02896.hp2
intron_variant MODIFIER c.-331+5967C>T
c.-331+5967C>T
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40203267
chr4:40203447 G
G
A
A
5 a0001c0001t0036g0225
a0001c0001t0041g0154
a0001c0001t0050g0163
others(2): Show 
a0001c0001t0036g0225
a0001c0001t0041g0154
a0001c0001t0050g0163
a0001c0001t0062g0201
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5 HG01109.hp1
HG01167.hp1
HG02572.hp2
others(2): Show 
HG01109.hp1
HG01167.hp1
HG02572.hp2
HG02630.hp2
HG02723.hp2
intron_variant MODIFIER c.-331+6147G>A
c.-331+6147G>A
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40203447
chr4:40203475 G
G
A
A
1 a0001c0001t0002g0021
a0001c0001t0002g0021
1 HG03239.hp1
HG03239.hp1
intron_variant MODIFIER c.-331+6175G>A
c.-331+6175G>A
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40203475
chr4:40203521 A
A
AGT
AGT
3 a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0007g0280
a0001c0001t0064g0264
a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0007g0280
a0001c0001t0064g0264
3 HG01358.hp2
HG01496.hp1
NA18950.hp2
HG01358.hp2
HG01496.hp1
NA18950.hp2
intron_variant MODIFIER c.-331+6243_-331+624
others(6): Show 
c.-331+6243_-331+6244dupTG
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 INFO_REALIGN_3_PRIME chr4 40203521
chr4:40203521 AGT
AGT
A
A
5 a0001c0001t0036g0225
a0001c0001t0041g0154
a0001c0001t0050g0163
others(2): Show 
a0001c0001t0036g0225
a0001c0001t0041g0154
a0001c0001t0050g0163
a0001c0001t0062g0201
a0001c0001t0065g0226
5 HG01109.hp1
HG01167.hp1
HG02572.hp2
others(2): Show 
HG01109.hp1
HG01167.hp1
HG02572.hp2
HG02630.hp2
HG02723.hp2
intron_variant MODIFIER c.-331+6243_-331+624
others(6): Show 
c.-331+6243_-331+6244delTG
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 INFO_REALIGN_3_PRIME chr4 40203521
chr4:40203543 T
T
A
A
6 a0001c0001t0001g0098
a0001c0001t0001g0099
a0001c0001t0001g0100
others(3): Show 
a0001c0001t0001g0098
a0001c0001t0001g0099
a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0033g0287
6 HG02257.hp2
NA18986.hp2
NA18997.hp1
others(3): Show 
HG02257.hp2
NA18986.hp2
NA18997.hp1
NA19000.hp1
NA19011.hp2
NA19076.hp1
intron_variant MODIFIER c.-331+6243T>A
c.-331+6243T>A
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40203543
chr4:40203555 AGT
AGT
A
A
13 a0001c0001t0002g0021
a0001c0001t0003g0210
a0001c0001t0005g0204
others(10): Show 
a0001c0001t0002g0021
a0001c0001t0003g0210
a0001c0001t0005g0204
a0001c0001t0005g0205
a0001c0001t0009g0302
a0001c0001t0012g0304
a0001c0001t0037g0216
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a0001c0001t0068g0303
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13 HG01167.hp2
HG01169.hp2
HG01255.hp2
others(10): Show 
HG01167.hp2
HG01169.hp2
HG01255.hp2
HG02129.hp2
HG02630.hp1
HG02809.hp2
HG02896.hp1
HG03239.hp1
HG03453.hp2
HG03942.hp2
NA18954.hp2
NA18961.hp2
NA19062.hp2
intron_variant MODIFIER c.-331+6270_-331+627
others(6): Show 
c.-331+6270_-331+6271delGT
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 INFO_REALIGN_3_PRIME chr4 40203555
chr4:40203688 C
C
T
T
1 a0001c0001t0004g0007
a0001c0001t0004g0007
2 NA18948.hp1
NA19068.hp1
NA18948.hp1
NA19068.hp1
intron_variant MODIFIER c.-331+6388C>T
c.-331+6388C>T
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40203688
chr4:40203740 G
G
A
A
3 a0001c0001t0033g0189
a0001c0001t0033g0287
a0001c0001t0063g0039
a0001c0001t0033g0189
a0001c0001t0033g0287
a0001c0001t0063g0039
3 HG02257.hp2
HG02280.hp1
HG03453.hp1
HG02257.hp2
HG02280.hp1
HG03453.hp1
intron_variant MODIFIER c.-331+6440G>A
c.-331+6440G>A
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40203740
chr4:40203780 A
A
C
C
2 a0001c0001t0008g0171
a0001c0001t0072g0172
a0001c0001t0008g0171
a0001c0001t0072g0172
2 NA18948.hp2
NA18995.hp1
NA18948.hp2
NA18995.hp1
intron_variant MODIFIER c.-331+6480A>C
c.-331+6480A>C
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40203780
chr4:40203845 G
G
A
A
1 a0001c0001t0010g0139
a0001c0001t0010g0139
1 HG03927.hp2
HG03927.hp2
intron_variant MODIFIER c.-331+6545G>A
c.-331+6545G>A
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40203845
chr4:40204043 A
A
G
G
1 a0002c0002t0016g0152
a0002c0002t0016g0152
1 HG00438.hp2
HG00438.hp2
intron_variant MODIFIER c.-331+6743A>G
c.-331+6743A>G
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40204043
chr4:40204091 A
A
G
G
1 a0001c0001t0007g0245
a0001c0001t0007g0245
1 NA18944.hp2
NA18944.hp2
intron_variant MODIFIER c.-331+6791A>G
c.-331+6791A>G
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40204091
chr4:40204122 T
T
G
G
288 a0001c0001t0001g0005
a0001c0001t0001g0011
a0001c0001t0001g0012
others(285): Show 
a0001c0001t0001g0005
a0001c0001t0001g0011
a0001c0001t0001g0012
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T
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A
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G
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T
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C
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T
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c.-331+9183A>C
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A
A
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T
C
C
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a0001c0001t0002g0036
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HG03710.hp1
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c.-331+9580T>C
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40206880
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G
A
A
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a0001c0001t0034g0167
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HG02602.hp1
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c.-331+9808G>A
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40207108
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A
G
G
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C
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A
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C
T
T
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C
G
G
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T
C
C
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T
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T
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T
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c.-331+10441C>T
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T
C
C
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HG01167.hp2
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HG01255.hp2
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c.-331+10475T>C
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40207775
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T
C
C
1 a0001c0001t0004g0229
a0001c0001t0004g0229
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NA19086.hp1
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c.-331+10518T>C
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40207818
chr4:40208019 TA
TA
T
T
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a0001c0001t0005g0204
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HG01169.hp2
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c.-331+10730delA
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 INFO_REALIGN_3_PRIME chr4 40208019
chr4:40208070 T
T
C
C
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a0001c0001t0025g0289
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HG02647.hp1
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c.-331+10770T>C
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40208070
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T
TG
TG
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c.-331+10937dupG
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 INFO_REALIGN_3_PRIME chr4 40208235
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G
A
A
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a0001c0001t0021g0159
a0001c0001t0021g0147
a0001c0001t0021g0159
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NA19009.hp1
NA18998.hp1
NA19009.hp1
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c.-331+10968G>A
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40208268
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A
G
G
3 a0001c0001t0001g0069
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a0001c0001t0006g0142
a0001c0001t0001g0069
a0001c0001t0006g0019
a0001c0001t0006g0142
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NA18946.hp2
NA19079.hp2
HG02523.hp2
NA18946.hp2
NA19079.hp2
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c.-331+11329A>G
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40208629
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C
T
T
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HG01109.hp1
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RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40208644
chr4:40208718 C
C
T
T
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others(2): Show 
HG01109.hp1
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c.-331+11418C>T
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40208718
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C
T
T
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a0001c0001t0043g0276
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HG01099.hp2
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c.-331+11553C>T
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chr4:40209256 A
A
G
G
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a0001c0001t0009g0174
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HG01981.hp2
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c.-331+11956A>G
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C
T
T
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a0001c0001t0006g0068
a0001c0001t0007g0292
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NA18969.hp1
NA19085.hp2
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c.-331+12180C>T
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chr4:40209680 T
T
A
A
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A
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A
T
T
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C
CGT
CGT
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C
CGTGT
CGTGT
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C
CGTGTGT
CGTGTGT
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C
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chr4:40210089 C
C
CGTGTGTG
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CGTGTGTGTGTGT
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NA18956.hp2
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chr4:40210089 CGTGT
CGTGT
C
C
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a0001c0001t0005g0204
a0001c0001t0005g0205
a0001c0001t0053g0146
3 HG01167.hp2
HG01169.hp2
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HG01167.hp2
HG01169.hp2
HG01255.hp2
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c.-331+12820_-331+12823delGTGT
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 INFO_REALIGN_3_PRIME chr4 40210089
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CGTGTGTGTGTGT
C
C
1 a0001c0001t0025g0217
a0001c0001t0025g0217
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NA19030.hp1
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others(18): Show 
c.-331+12812_-331+12823delGTGTGTGTGTGT
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 INFO_REALIGN_3_PRIME chr4 40210089
chr4:40210139 C
C
T
T
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a0001c0001t0005g0205
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HG01167.hp2
HG01169.hp2
HG01255.hp2
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c.-331+12839C>T
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40210139
chr4:40210328 G
G
C
C
181 a0001c0001t0001g0005
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A
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c.-331+13298A>G
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G
C
C
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a0001c0001t0031g0124
a0001c0001t0031g0122
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HG00544.hp1
NA18995.hp2
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c.-331+13441G>C
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40210741
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G
C
C
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a0001c0001t0032g0131
a0001c0001t0032g0281
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HG02615.hp2
HG02896.hp2
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c.-331+13652G>C
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40210952
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T
C
C
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a0001c0001t0005g0187
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HG02735.hp1
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c.-331+13739T>C
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40211039
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G
T
T
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a0001c0001t0007g0252
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HG03669.hp1
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c.-331+13741G>T
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T
A
A
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c.-331+14075T>C
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40211375
chr4:40211549 T
T
C
C
5 a0001c0001t0001g0098
a0001c0001t0001g0099
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NA18986.hp2
NA18997.hp1
NA19000.hp1
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c.-331+14249T>C
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40211549
chr4:40211594 C
C
T
T
3 a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0129
a0001c0001t0001g0130
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0129
a0001c0001t0001g0130
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HG02809.hp1
NA19043.hp2
HG02257.hp1
HG02809.hp1
NA19043.hp2
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c.-331+14294C>T
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40211594
chr4:40211713 T
T
G
G
1 a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0084
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NA18964.hp1
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c.-331+14413T>G
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40211713
chr4:40211744 G
G
A
A
1 a0001c0001t0008g0188
a0001c0001t0008g0188
1 HG02738.hp1
HG02738.hp1
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c.-331+14444G>A
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40211744
chr4:40211786 AAGAG
AAGAG
A
A
5 a0001c0001t0033g0189
a0001c0001t0033g0287
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others(2): Show 
a0001c0001t0033g0189
a0001c0001t0033g0287
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5 HG02257.hp2
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HG02257.hp2
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others(10): Show 
c.-331+14490_-331+14493delGAGA
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 INFO_REALIGN_3_PRIME chr4 40211786
chr4:40211796 A
A
ATTTGT
ATTTGT
5 a0001c0001t0001g0208
a0001c0001t0025g0194
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a0001c0001t0025g0194
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HG02965.hp1
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NA19043.hp1
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intron_variant MODIFIER c.-331+14510_-331+14
others(11): Show 
c.-331+14510_-331+14514dupGTTTT
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 INFO_REALIGN_3_PRIME chr4 40211796
chr4:40211941 C
C
T
T
2 a0001c0001t0004g0007
a0001c0001t0011g0173
a0001c0001t0004g0007
a0001c0001t0011g0173
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NA19068.hp1
NA19090.hp2
NA18948.hp1
NA19068.hp1
NA19090.hp2
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c.-331+14641C>T
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40211941
chr4:40211942 G
G
A
A
5 a0001c0001t0005g0204
a0001c0001t0005g0205
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others(2): Show 
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others(2): Show 
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HG01169.hp2
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c.-331+14642G>A
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40211942
chr4:40212008 T
T
G
G
197 a0001c0001t0001g0005
a0001c0001t0001g0011
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c.-331+15634A>G
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A
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G
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a0001c0001t0008g0191
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HG00597.hp2
HG00673.hp2
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c.-331+15730A>G
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C
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T
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HG02257.hp2
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c.-331+15759C>T
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chr4:40213214 A
A
G
G
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a0001c0001t0004g0248
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HG02129.hp1
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c.-331+15914A>G
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C
T
T
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c.-331+15985C>T
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C
C
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NA20905.hp2
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c.-331+16073delT
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chr4:40213361 T
T
TC
TC
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a0001c0001t0003g0301
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c.-331+16061_-331+16062insC
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chr4:40213362 T
T
C
C
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HG00423.hp2
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c.-331+16062T>C
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T
C
C
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HG00544.hp1
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c.-331+16063T>C
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40213363
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T
C
C
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a0001c0001t0001g0105
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NA18992.hp2
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c.-331+16070T>C
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40213370
chr4:40213372 T
T
C
C
75 a0001c0001t0001g0005
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77 HG00408.hp1
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others(74): Show 
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HG00597.hp2
HG00609.hp1
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NA18612.hp2
NA18939.hp1
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NA18948.hp2
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NA19087.hp1
NA19090.hp2
intron_variant MODIFIER c.-331+16072T>C
c.-331+16072T>C
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40213372
chr4:40213460 G
G
A
A
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others(2): Show 
a0001c0001t0036g0225
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others(2): Show 
HG01109.hp1
HG01167.hp1
HG02572.hp2
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c.-331+16160G>A
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40213460
chr4:40213565 T
T
C
C
1 a0001c0001t0007g0245
a0001c0001t0007g0245
1 NA18944.hp2
NA18944.hp2
intron_variant MODIFIER c.-331+16265T>C
c.-331+16265T>C
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40213565
chr4:40213662 C
C
T
T
11 a0001c0001t0005g0204
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others(8): Show 
a0001c0001t0005g0204
a0001c0001t0005g0205
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11 HG01109.hp1
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others(8): Show 
HG01109.hp1
HG01167.hp1
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A
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A
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T
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A
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G
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A
C
C
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C
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T
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c.-331+18047C>T
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c.-331+18171G>A
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G
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T
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HG01978.hp1
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c.-331+18481G>T
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C
C
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A
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ATT
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A
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ATTT
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G
A
A
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HG02723.hp2
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c.-331+18998G>A
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A
G
G
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a0001c0001t0041g0154
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HG01109.hp1
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c.-331+19190A>G
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T
C
C
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HG02647.hp1
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c.-331+19432T>C
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40216732
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G
A
A
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a0001c0001t0006g0235
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HG02083.hp2
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c.-331+19462G>A
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40216762
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G
C
C
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a0001c0001t0048g0214
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HG02809.hp2
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c.-331+19666G>C
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40216966
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C
T
T
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a0001c0001t0013g0176
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HG01346.hp2
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c.-331+20223C>T
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40217523
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T
G
G
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a0001c0001t0003g0203
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HG01496.hp2
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c.-331+20468T>G
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40217768
chr4:40217878 G
G
A
A
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a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0018g0062
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HG02083.hp1
NA18960.hp1
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c.-331+20578G>A
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40217878
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C
T
T
1 a0001c0001t0008g0228
a0001c0001t0008g0228
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T
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G
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C
CT
CT
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G
A
A
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A
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NA18999.hp1
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c.-331+22129dupA
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T
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A
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A
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A
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A
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A
A
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c.-330-21919G>A
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T
A
A
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a0001c0001t0063g0039
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HG03453.hp1
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A
G
G
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a0001c0001t0032g0281
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c.-330-21635A>G
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T
C
C
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c.-330-21613T>C
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C
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A
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a0001c0001t0025g0289
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HG02647.hp1
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T
C
C
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a0001c0001t0002g0123
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HG01069.hp1
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NA20752.hp1
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c.-330-21535T>C
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chr4:40221209 T
T
C
C
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a0001c0001t0014g0288
a0001c0001t0018g0037
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NA18982.hp2
NA18972.hp1
NA18982.hp2
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c.-330-21505T>C
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C
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T
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c.-330-19248dupC
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C
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CT
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C
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T
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C
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c.-330-19085T>C
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GT
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c.-330-18925dupT
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chr4:40223767 GT
GT
G
G
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others(112): Show 
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c.-330-18925delT
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GTTT
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G
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T
G
G
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a0001c0001t0002g0006
a0001c0001t0002g0123
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HG01069.hp1
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c.-330-18940T>G
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T
C
C
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c.-330-18809T>C
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A
G
G
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a0001c0001t0023g0030
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NA18959.hp1
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c.-330-18639A>G
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G
A
A
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HG04115.hp1
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c.-330-18455G>A
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40224259
chr4:40224259 G
G
T
T
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a0001c0001t0004g0229
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c.-330-18455G>T
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40224259
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T
T
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c.-330-18378C>T
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chr4:40224414 T
T
C
C
12 a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0009g0056
a0001c0001t0009g0117
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a0001c0001t0009g0118
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HG02129.hp2
HG02165.hp1
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c.-330-18300T>C
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chr4:40224440 C
C
T
T
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a0001c0001t0063g0039
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HG03453.hp1
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c.-330-18274C>T
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T
C
C
1 a0001c0001t0001g0015
a0001c0001t0001g0015
1 HG02071.hp2
HG02071.hp2
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c.-330-18240T>C
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C
T
T
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others(7): Show 
a0001c0001t0002g0198
a0001c0001t0003g0277
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HG00642.hp1
HG01943.hp1
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G
T
T
1 a0001c0001t0001g0038
a0001c0001t0001g0038
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NA19007.hp2
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c.-330-17882G>T
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40224832
chr4:40225082 G
G
T
T
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a0001c0001t0002g0115
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others(2): Show 
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NA19009.hp2
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NA18988.hp1
NA19009.hp2
NA19010.hp2
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c.-330-17632G>T
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40225082
chr4:40225201 T
T
A
A
1 a0001c0001t0032g0281
a0001c0001t0032g0281
1 HG02896.hp2
HG02896.hp2
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c.-330-17513T>A
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40225201
chr4:40225242 G
G
A
A
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a0001c0001t0041g0154
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others(2): Show 
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others(2): Show 
HG01109.hp1
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c.-330-17472G>A
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40225242
chr4:40225426 T
T
C
C
2 a0001c0001t0059g0126
a0001c0001t0064g0264
a0001c0001t0059g0126
a0001c0001t0064g0264
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HG01496.hp1
HG01074.hp1
HG01496.hp1
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c.-330-17288T>C
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40225426
chr4:40225432 C
C
G
G
9 a0001c0001t0002g0023
a0001c0001t0002g0024
a0001c0001t0002g0025
others(6): Show 
a0001c0001t0002g0023
a0001c0001t0002g0024
a0001c0001t0002g0025
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a0001c0001t0008g0228
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9 HG01975.hp2
HG01981.hp2
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others(6): Show 
HG01975.hp2
HG01981.hp2
NA18943.hp2
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NA18983.hp1
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c.-330-17282C>G
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40225432
chr4:40225502 A
A
G
G
1 a0001c0001t0004g0211
a0001c0001t0004g0211
1 NA18949.hp2
NA18949.hp2
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c.-330-17212A>G
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40225502
chr4:40225590 G
G
A
A
2 a0001c0001t0002g0006
a0001c0001t0002g0123
a0001c0001t0002g0006
a0001c0001t0002g0123
3 HG01069.hp1
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HG01069.hp1
HG01071.hp1
NA20752.hp1
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c.-330-17124G>A
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40225590
chr4:40225779 A
A
G
G
13 a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0009g0056
a0001c0001t0009g0117
others(10): Show 
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a0001c0001t0009g0056
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a0001c0001t0009g0118
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13 HG00423.hp1
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others(10): Show 
HG00423.hp1
HG02129.hp2
HG02165.hp1
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NA18979.hp1
NA19067.hp1
NA19085.hp1
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c.-330-16935A>G
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40225779
chr4:40225858 C
C
T
T
1 a0001c0001t0035g0286
a0001c0001t0035g0286
1 HG02280.hp2
HG02280.hp2
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c.-330-16856C>T
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40225858
chr4:40225913 A
A
G
G
16 a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0009g0056
a0001c0001t0009g0117
others(13): Show 
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0009g0056
a0001c0001t0009g0117
a0001c0001t0009g0118
a0001c0001t0009g0119
a0001c0001t0009g0121
a0001c0001t0010g0139
a0001c0001t0012g0120
a0001c0001t0012g0298
a0001c0001t0020g0299
a0001c0001t0020g0300
a0001c0001t0025g0217
a0001c0001t0025g0289
a0001c0001t0049g0285
a0001c0001t0066g0192
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16 HG00423.hp1
HG02129.hp2
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others(13): Show 
HG00423.hp1
HG02129.hp2
HG02165.hp1
HG02647.hp1
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NA18947.hp1
NA18950.hp1
NA18956.hp2
NA18957.hp2
NA18971.hp1
NA18979.hp1
NA19030.hp1
NA19043.hp1
NA19067.hp1
NA19085.hp1
NA21309.hp2
intron_variant MODIFIER c.-330-16801A>G
c.-330-16801A>G
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40225913
chr4:40225914 C
C
A
A
2 a0001c0001t0005g0204
a0001c0001t0005g0205
a0001c0001t0005g0204
a0001c0001t0005g0205
2 HG01167.hp2
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HG01167.hp2
HG01169.hp2
intron_variant MODIFIER c.-330-16800C>A
c.-330-16800C>A
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40225914
chr4:40226051 T
T
C
C
78 a0001c0001t0001g0034
a0001c0001t0001g0035
a0001c0001t0001g0043
others(75): Show 
a0001c0001t0001g0034
a0001c0001t0001g0035
a0001c0001t0001g0043
a0001c0001t0001g0077
a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0002g0008
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c.-330-16663T>C
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T
C
C
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a0001c0001t0002g0063
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NA18988.hp2
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c.-330-16563T>C
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40226151
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A
G
G
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a0001c0001t0001g0095
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NA18970.hp2
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c.-330-16486A>G
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chr4:40226272 G
G
A
A
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c.-330-16442G>A
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40226272
chr4:40226466 T
T
G
G
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a0001c0001t0064g0264
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HG01496.hp1
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c.-330-16248T>G
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40226466
chr4:40226468 G
G
C
C
12 a0001c0001t0001g0055
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c.-330-16246G>C
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40226468
chr4:40226526 C
C
CA
CA
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HG01069.hp1
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c.-330-16169dupA
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chr4:40226540 A
A
G
G
97 a0001c0001t0001g0034
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NA18949.hp2
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c.-330-16174A>G
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A
G
G
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a0001c0001t0034g0186
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HG03654.hp2
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c.-330-16135A>G
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40226579
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A
G
G
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A
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G
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A
G
G
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a0001c0001t0032g0131
a0001c0001t0032g0281
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HG02896.hp2
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c.-330-15811A>G
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C
T
T
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a0001c0001t0001g0052
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HG00438.hp1
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chr4:40227082 C
C
A
A
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a0001c0001t0025g0217
a0001c0001t0049g0285
a0001c0001t0070g0195
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NA19030.hp1
NA19043.hp1
NA21309.hp2
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c.-330-15632C>A
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40227082
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G
A
A
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a0001c0001t0002g0198
a0001c0001t0003g0277
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HG00642.hp1
HG01943.hp1
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c.-330-15574G>A
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40227140
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A
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AAAAC
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C
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T
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RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40227490
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T
T
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CTA
CTA
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c.-330-15046_-330-15045dupAT
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 INFO_REALIGN_3_PRIME chr4 40227652
chr4:40227820 A
A
C
C
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GCTC
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T
T
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a0001c0001t0002g0198
a0001c0001t0003g0277
a0001c0001t0004g0258
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c.-330-13766C>T
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G
A
A
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a0001c0001t0025g0289
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HG02647.hp1
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c.-330-13765G>A
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40228949
chr4:40229286 T
T
C
C
1 a0001c0001t0002g0063
a0001c0001t0002g0063
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NA18988.hp2
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c.-330-13428T>C
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40229286
chr4:40229396 A
A
G
G
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a0001c0001t0002g0123
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a0001c0001t0002g0123
a0001c0001t0025g0289
4 HG01069.hp1
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HG01069.hp1
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RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40229396
chr4:40229503 A
A
G
G
3 a0001c0001t0002g0006
a0001c0001t0002g0123
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a0001c0001t0002g0123
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HG01069.hp1
HG01071.hp1
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NA20752.hp1
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c.-330-13211A>G
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40229503
chr4:40229517 T
T
C
C
3 a0001c0001t0002g0006
a0001c0001t0002g0123
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a0001c0001t0002g0006
a0001c0001t0002g0123
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4 HG01069.hp1
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HG01069.hp1
HG01071.hp1
HG02647.hp1
NA20752.hp1
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c.-330-13197T>C
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40229517
chr4:40229590 T
T
C
C
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others(12): Show 
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16 HG00423.hp1
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others(13): Show 
HG00423.hp1
HG01069.hp1
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c.-330-13124T>C
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40229590
chr4:40229634 C
C
CA
CA
9 a0001c0001t0001g0108
a0001c0001t0002g0024
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others(6): Show 
a0001c0001t0001g0108
a0001c0001t0002g0024
a0001c0001t0002g0036
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a0001c0001t0014g0288
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9 HG00738.hp2
HG02165.hp2
HG03710.hp1
others(6): Show 
HG00738.hp2
HG02165.hp2
HG03710.hp1
NA18972.hp1
NA18983.hp2
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NA19030.hp1
NA19043.hp1
NA21309.hp2
intron_variant MODIFIER c.-330-13063dupA
c.-330-13063dupA
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 INFO_REALIGN_3_PRIME chr4 40229634
chr4:40229634 CA
CA
C
C
6 a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0083
a0001c0001t0001g0084
others(3): Show 
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0083
a0001c0001t0001g0084
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6 HG02055.hp1
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others(3): Show 
HG02055.hp1
NA18612.hp2
NA18954.hp1
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NA19062.hp2
intron_variant MODIFIER c.-330-13063delA
c.-330-13063delA
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 INFO_REALIGN_3_PRIME chr4 40229634
chr4:40229648 A
A
AG
AG
11 a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0009g0056
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others(8): Show 
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a0001c0001t0009g0056
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a0001c0001t0009g0118
a0001c0001t0009g0119
a0001c0001t0009g0121
a0001c0001t0010g0139
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a0001c0001t0012g0298
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11 HG00423.hp1
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others(8): Show 
HG00423.hp1
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intron_variant MODIFIER c.-330-13066_-330-13
others(7): Show 
c.-330-13066_-330-13065insG
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40229648
chr4:40229697 G
G
A
A
74 a0001c0001t0001g0005
a0001c0001t0001g0011
a0001c0001t0001g0012
others(71): Show 
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a0001c0001t0001g0011
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76 HG00408.hp1
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others(73): Show 
HG00408.hp1
HG00408.hp2
HG00597.hp2
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NA18612.hp2
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NA18948.hp2
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NA19090.hp2
intron_variant MODIFIER c.-330-13017G>A
c.-330-13017G>A
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40229697
chr4:40230011 T
T
C
C
12 a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0009g0056
a0001c0001t0009g0117
others(9): Show 
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0009g0056
a0001c0001t0009g0117
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a0001c0001t0009g0119
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12 HG00423.hp1
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others(9): Show 
HG00423.hp1
HG02129.hp2
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NA18947.hp1
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NA18971.hp1
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NA19067.hp1
NA19085.hp1
intron_variant MODIFIER c.-330-12703T>C
c.-330-12703T>C
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40230011
chr4:40230113 C
C
A
A
3 a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0129
a0001c0001t0001g0130
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0129
a0001c0001t0001g0130
3 HG02257.hp1
HG02809.hp1
NA19043.hp2
HG02257.hp1
HG02809.hp1
NA19043.hp2
intron_variant MODIFIER c.-330-12601C>A
c.-330-12601C>A
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40230113
chr4:40230159 T
T
C
C
198 a0001c0001t0001g0005
a0001c0001t0001g0011
a0001c0001t0001g0012
others(195): Show 
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a0001c0001t0001g0011
a0001c0001t0001g0012
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A
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G
G
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c.-330-12107C>G
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T
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c.-330-12092G>T
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c.-330-11902A>C
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C
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T
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T
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c.-330-11660C>T
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A
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c.-330-11651A>C
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C
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T
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HG01361.hp2
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c.-330-11601C>T
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C
T
T
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c.-330-11592C>T
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A
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T
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chr4:40231192 T
T
C
C
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a0001c0001t0003g0271
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HG01175.hp1
HG02735.hp2
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c.-330-11522T>C
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40231192
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C
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c.-330-11376dupT
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ATTTT
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T
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c.-330-11393_-330-11392insG
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T
C
C
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a0001c0001t0037g0216
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HG03453.hp2
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c.-330-11253T>C
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chr4:40231468 T
T
C
C
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c.-330-11246T>C
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chr4:40231486 C
C
A
A
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a0001c0001t0025g0289
a0001c0001t0025g0194
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HG02965.hp1
HG02647.hp1
HG02965.hp1
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c.-330-11228C>A
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40231486
chr4:40231610 C
C
G
G
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a0001c0001t0002g0218
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HG01993.hp1
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c.-330-11104C>G
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40231610
chr4:40231652 G
G
A
A
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a0001c0001t0002g0080
a0001c0001t0002g0079
a0001c0001t0002g0080
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HG01169.hp1
HG01168.hp1
HG01169.hp1
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c.-330-11062G>A
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40231652
chr4:40231768 CTT
CTT
C
C
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a0001c0001t0002g0025
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a0001c0001t0009g0056
a0001c0001t0009g0117
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a0001c0001t0012g0120
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a0001c0001t0020g0300
a0001c0001t0025g0194
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23 HG00423.hp1
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others(20): Show 
HG00423.hp1
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others(8): Show 
c.-330-10944_-330-10943delTT
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chr4:40232040 T
T
C
C
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HG01167.hp2
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NA19030.hp1
NA21309.hp2
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c.-330-10674T>C
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40232040
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G
GT
GT
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others(99): Show 
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NA20905.hp1
NA21309.hp1
NA21309.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
intron_variant MODIFIER c.-330-10479dupT
c.-330-10479dupT
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 INFO_REALIGN_3_PRIME chr4 40232228
chr4:40232251 G
G
A
A
21 a0001c0001t0001g0055
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others(18): Show 
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a0001c0001t0002g0023
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21 HG00423.hp1
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others(18): Show 
HG00423.hp1
HG01975.hp2
HG01981.hp2
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HG03927.hp2
NA18943.hp2
NA18947.hp1
NA18950.hp1
NA18951.hp1
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NA19064.hp2
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A
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C
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A
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G
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T
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C
T
T
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A
C
C
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HG01978.hp1
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A
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G
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A
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T
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A
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G
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T
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CAAATA
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C
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CAAATA
C
C
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c.-330-8754_-330-8750delAAAAT
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C
C
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c.-330-8759_-330-8750delAAAATAAAAT
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chr4:40233943 A
A
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others(19): Show 
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RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 INFO_REALIGN_3_PRIME chr4 40233943
chr4:40233955 A
A
AAAATAAA
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NA18986.hp1
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others(24): Show 
c.-330-8750_-330-8749insAAAATAAAATGAAATAAAAT
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 INFO_REALIGN_3_PRIME chr4 40233955
chr4:40233965 G
G
A
A
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a0001c0001t0026g0224
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HG03831.hp2
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c.-330-8749G>A
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40233965
chr4:40233982 C
C
A
A
92 a0001c0001t0001g0034
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c.-330-8172A>G
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G
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C
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NA18964.hp2
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c.-330-8161G>C
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CT
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c.-330-7944dupT
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chr4:40234744 C
C
CTT
CTT
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others(6): Show 
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RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 INFO_REALIGN_3_PRIME chr4 40234744
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CT
C
C
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HG00408.hp1
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c.-330-7944delT
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C
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C
C
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C
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G
A
A
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a0001c0001t0005g0169
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HG02523.hp1
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c.-330-7861G>A
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A
C
C
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HG02280.hp2
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HG02896.hp2
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c.-330-7455A>C
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T
C
C
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c.-330-7106dupA
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A
G
G
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c.-330-7109A>G
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G
GAA
GAA
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c.-330-7088_-330-7087dupAA
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GA
G
G
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a0001c0001t0002g0123
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c.-330-7087delA
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chr4:40235618 A
A
G
G
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a0001c0001t0023g0030
a0001c0001t0023g0066
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NA18959.hp1
NA19066.hp2
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c.-330-7096A>G
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40235618
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C
G
G
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a0001c0001t0025g0289
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HG02647.hp1
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c.-330-6914C>G
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40235800
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G
T
T
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a0001c0001t0002g0024
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a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0002g0023
a0001c0001t0002g0024
a0001c0001t0002g0025
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HG01975.hp2
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HG00423.hp1
HG01975.hp2
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c.-330-6802G>T
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C
CA
CA
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38 HG00423.hp1
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others(35): Show 
HG00423.hp1
HG01109.hp1
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HG02165.hp1
HG02257.hp1
HG02280.hp2
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HG02630.hp2
HG02647.hp1
HG02723.hp2
HG02809.hp1
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HG02965.hp1
HG03927.hp2
NA18943.hp2
NA18947.hp1
NA18950.hp1
NA18951.hp1
NA18956.hp2
NA18957.hp2
NA18971.hp1
NA18979.hp1
NA18983.hp1
NA19004.hp2
NA19010.hp1
NA19030.hp1
NA19043.hp2
NA19064.hp2
NA19067.hp1
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NA19085.hp1
NA21309.hp2
intron_variant MODIFIER c.-330-6750dupA
c.-330-6750dupA
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 INFO_REALIGN_3_PRIME chr4 40235963
chr4:40235981 TAAAGAAA
others(7): Show 
TAAAGAAAAAAAAAA
T
T
12 a0001c0001t0001g0055
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others(9): Show 
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0009g0056
a0001c0001t0009g0117
a0001c0001t0009g0118
a0001c0001t0009g0119
a0001c0001t0009g0121
a0001c0001t0010g0139
a0001c0001t0012g0120
a0001c0001t0012g0298
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12 HG00423.hp1
HG02129.hp2
HG02165.hp1
others(9): Show 
HG00423.hp1
HG02129.hp2
HG02165.hp1
HG03927.hp2
NA18947.hp1
NA18950.hp1
NA18956.hp2
NA18957.hp2
NA18971.hp1
NA18979.hp1
NA19067.hp1
NA19085.hp1
intron_variant MODIFIER c.-330-6718_-330-670
others(18): Show 
c.-330-6718_-330-6705delAAAGAAAAAAAAAA
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 INFO_REALIGN_3_PRIME chr4 40235981
chr4:40235985 GAA
GAA
G
G
14 a0001c0001t0005g0204
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others(11): Show 
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a0001c0001t0005g0205
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a0001c0001t0025g0217
a0001c0001t0025g0289
a0001c0001t0032g0131
a0001c0001t0032g0281
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14 HG01109.hp1
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others(11): Show 
HG01109.hp1
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HG02572.hp2
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HG02647.hp1
HG02723.hp2
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c.-330-6642C>T
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G
A
A
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c.-330-6445G>A
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T
C
C
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c.-330-6442T>C
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C
A
A
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c.-330-6196C>A
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A
G
G
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c.-330-6152A>G
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A
G
G
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c.-330-6147A>G
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chr4:40236598 G
G
C
C
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NA18947.hp1
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NA18957.hp2
NA18971.hp1
NA18979.hp1
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c.-330-6116G>C
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40236598
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AAAAT
A
A
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T
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C
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A
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c.-330-5511G>A
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T
T
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c.-330-5452G>T
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A
G
G
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C
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A
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G
A
A
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c.-330-5140G>A
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G
T
T
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a0001c0001t0025g0289
a0001c0001t0025g0194
a0001c0001t0025g0289
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HG02647.hp1
HG02965.hp1
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c.-330-5103G>T
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40237611
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G
C
C
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a0001c0001t0001g0043
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HG02080.hp1
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c.-330-5101G>C
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C
CATTT
CATTT
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a0001c0001t0017g0003
a0001c0001t0039g0231
a0001c0001t0064g0264
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T
C
C
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a0001c0001t0001g0035
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homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.-330-5037T>C
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40237677
chr4:40237713 A
A
T
T
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c.-330-5001A>T
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40237713
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C
T
T
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A
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T
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A
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C
T
T
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G
C
C
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c.-330-4457G>C
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T
C
C
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a0001c0001t0015g0150
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HG02280.hp2
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G
A
A
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G
A
A
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a0001c0001t0002g0132
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HG01361.hp2
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c.-330-4026G>A
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C
T
T
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c.-330-3933C>T
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A
C
C
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c.-330-3930A>C
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C
G
G
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a0001c0001t0063g0039
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HG03453.hp1
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c.-330-3852C>G
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40238862
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T
C
C
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others(27): Show 
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c.-330-3791T>C
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40238923
chr4:40239011 C
C
T
T
18 a0001c0001t0001g0055
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a0001c0001t0066g0192
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HG00423.hp1
HG01978.hp2
HG02129.hp2
HG02165.hp1
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NA18956.hp2
NA18957.hp2
NA18961.hp2
NA18969.hp2
NA18971.hp1
NA18979.hp1
NA19003.hp1
NA19062.hp2
NA19066.hp1
NA19067.hp1
NA19085.hp1
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c.-330-3703C>T
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40239011
chr4:40239086 C
C
T
T
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a0001c0001t0073g0267
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HG02602.hp2
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c.-330-3628C>T
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40239086
chr4:40239616 C
C
T
T
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c.-330-3098C>T
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CA
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C
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c.-330-3021delA
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chr4:40239770 C
C
A
A
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c.-330-2944C>A
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T
A
A
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a0001c0001t0003g0283
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c.-330-2905T>A
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GA
G
G
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c.-330-2821delA
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chr4:40239970 A
A
G
G
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NA19010.hp2
NA19065.hp1
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c.-330-2744A>G
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A
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HG02630.hp1
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NA21309.hp2
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C
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T
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A
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C
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A
C
C
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C
C
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NA21309.hp2
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c.-330-1587G>C
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40241127
chr4:40241617 C
C
T
T
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a0001c0001t0006g0019
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c.-330-1097C>T
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chr4:40241660 C
C
T
T
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a0001c0001t0003g0301
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HG03490.hp1
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c.-330-1054C>T
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40241660
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G
A
A
1 a0001c0001t0018g0110
a0001c0001t0018g0110
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NA18987.hp2
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c.-330-1038G>A
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40241676
chr4:40241737 T
T
G
G
24 a0001c0001t0014g0135
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others(21): Show 
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a0001c0001t0014g0254
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others(21): Show 
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c.-330-977T>G
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40241737
chr4:40241747 C
C
T
T
22 a0001c0001t0001g0055
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others(19): Show 
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a0001c0001t0009g0056
a0001c0001t0009g0076
a0001c0001t0009g0106
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22 HG00423.hp1
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others(19): Show 
HG00423.hp1
HG01943.hp2
HG01975.hp2
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c.-330-967C>T
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40241747
chr4:40241754 G
G
A
A
20 a0001c0001t0014g0135
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others(17): Show 
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others(17): Show 
HG01109.hp1
HG01255.hp2
HG02257.hp2
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HG02280.hp2
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NA18960.hp1
NA18972.hp1
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NA18983.hp2
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NA19064.hp1
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c.-330-960G>A
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40241754
chr4:40241789 C
C
G
G
2 a0001c0001t0004g0007
a0001c0001t0011g0173
a0001c0001t0004g0007
a0001c0001t0011g0173
3 NA18948.hp1
NA19068.hp1
NA19090.hp2
NA18948.hp1
NA19068.hp1
NA19090.hp2
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c.-330-925C>G
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40241789
chr4:40241911 T
T
A
A
24 a0001c0001t0014g0135
a0001c0001t0014g0254
a0001c0001t0014g0255
others(21): Show 
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a0001c0001t0014g0256
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a0001c0001t0018g0062
a0001c0001t0018g0109
a0001c0001t0018g0110
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a0001c0001t0032g0131
a0001c0001t0032g0281
a0001c0001t0033g0189
a0001c0001t0033g0287
a0001c0001t0035g0193
a0001c0001t0035g0286
a0001c0001t0037g0216
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a0001c0001t0042g0196
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others(21): Show 
HG01109.hp1
HG01255.hp2
HG02257.hp2
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NA18960.hp1
NA18972.hp1
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NA19030.hp1
NA19030.hp2
NA19056.hp2
NA19064.hp1
NA21309.hp2
intron_variant MODIFIER c.-330-803T>A
c.-330-803T>A
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40241911
chr4:40242038 G
G
C
C
46 a0001c0001t0006g0018
a0001c0001t0006g0019
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others(43): Show 
a0001c0001t0006g0018
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a0001c0001t0006g0057
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a0001c0001t0007g0257
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a0001c0001t0007g0292
a0001c0001t0013g0175
a0001c0001t0013g0176
a0001c0001t0013g0177
a0001c0001t0013g0182
a0001c0001t0013g0183
a0001c0001t0013g0184
a0001c0001t0015g0144
a0001c0001t0015g0150
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48 HG00323.hp1
HG00423.hp2
HG00621.hp2
others(45): Show 
HG00323.hp1
HG00423.hp2
HG00621.hp2
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NA20905.hp2
intron_variant MODIFIER c.-330-676G>C
c.-330-676G>C
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40242038
chr4:40242073 T
T
A
A
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a0001c0001t0025g0289
a0001c0001t0048g0214
others(1): Show 
a0001c0001t0025g0194
a0001c0001t0025g0289
a0001c0001t0048g0214
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4 HG02647.hp1
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others(1): Show 
HG02647.hp1
HG02809.hp2
HG02896.hp1
HG02965.hp1
intron_variant MODIFIER c.-330-641T>A
c.-330-641T>A
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40242073
chr4:40242346 C
C
T
T
1 a0001c0001t0004g0284
a0001c0001t0004g0284
1 NA19063.hp2
NA19063.hp2
intron_variant MODIFIER c.-330-368C>T
c.-330-368C>T
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40242346
chr4:40242475 T
T
C
C
1 a0001c0001t0002g0044
a0001c0001t0002g0044
1 NA20129.hp1
NA20129.hp1
intron_variant MODIFIER c.-330-239T>C
c.-330-239T>C
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 1/2 chr4 40242475
chr4:40242944 TTTGTGTG
others(4): Show 
TTTGTGTGTGTG
T
T
1 a0001c0001t0001g0015
a0001c0001t0001g0015
1 HG02071.hp2
HG02071.hp2
intron_variant MODIFIER c.-210+112_-210+122d
others(13): Show 
c.-210+112_-210+122delTGTGTGTGTGT
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 2/2 INFO_REALIGN_3_PRIME chr4 40242944
chr4:40242945 T
T
TTG
TTG
2 a0001c0001t0017g0003
a0001c0001t0017g0058
a0001c0001t0017g0003
a0001c0001t0017g0058
3 HG00738.hp1
HG01123.hp2
HG01515.hp2
HG00738.hp1
HG01123.hp2
HG01515.hp2
intron_variant MODIFIER c.-210+161_-210+162d
others(4): Show 
c.-210+161_-210+162dupGT
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 2/2 INFO_REALIGN_3_PRIME chr4 40242945
chr4:40242945 TTG
TTG
T
T
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a0001c0001t0009g0119
a0001c0001t0045g0260
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0009g0119
a0001c0001t0045g0260
3 HG00408.hp2
NA18950.hp1
NA19067.hp1
HG00408.hp2
NA18950.hp1
NA19067.hp1
intron_variant MODIFIER c.-210+161_-210+162d
others(4): Show 
c.-210+161_-210+162delGT
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 2/2 INFO_REALIGN_3_PRIME chr4 40242945
chr4:40242945 TTGTG
TTGTG
T
T
28 a0001c0001t0001g0034
a0001c0001t0002g0006
a0001c0001t0002g0008
others(25): Show 
a0001c0001t0001g0034
a0001c0001t0002g0006
a0001c0001t0002g0008
a0001c0001t0002g0023
a0001c0001t0002g0024
a0001c0001t0002g0025
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a0001c0001t0002g0073
a0001c0001t0002g0123
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a0001c0001t0005g0204
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a0001c0001t0009g0056
a0001c0001t0009g0076
a0001c0001t0009g0106
a0001c0001t0009g0118
a0001c0001t0009g0121
a0001c0001t0009g0174
a0001c0001t0009g0302
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a0001c0001t0012g0120
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30 HG00423.hp1
HG01069.hp1
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others(27): Show 
HG00423.hp1
HG01069.hp1
HG01071.hp1
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HG01169.hp2
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HG01978.hp1
HG01978.hp2
HG01981.hp2
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HG02055.hp2
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HG02615.hp1
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NA18943.hp1
NA18943.hp2
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NA18954.hp2
NA18957.hp2
NA18961.hp2
NA18969.hp2
NA18971.hp1
NA18983.hp1
NA19003.hp1
NA19004.hp2
NA19010.hp1
NA19066.hp1
NA19085.hp1
NA20752.hp1
intron_variant MODIFIER c.-210+159_-210+162d
others(6): Show 
c.-210+159_-210+162delGTGT
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 2/2 INFO_REALIGN_3_PRIME chr4 40242945
chr4:40242945 TTGTGTG
TTGTGTG
T
T
30 a0001c0001t0001g0035
a0001c0001t0001g0095
a0001c0001t0002g0028
others(27): Show 
a0001c0001t0001g0035
a0001c0001t0001g0095
a0001c0001t0002g0028
a0001c0001t0002g0060
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32 HG00323.hp2
HG00597.hp2
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others(29): Show 
HG00323.hp2
HG00597.hp2
HG01099.hp2
HG01358.hp1
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HG02135.hp2
HG02293.hp2
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NA18947.hp2
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NA18957.hp1
NA18970.hp2
NA18979.hp1
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NA18988.hp1
NA18988.hp2
NA18993.hp1
NA19003.hp2
NA19009.hp1
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NA19063.hp1
NA19065.hp1
NA19077.hp1
NA19081.hp2
NA19090.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
intron_variant MODIFIER c.-210+157_-210+162d
others(8): Show 
c.-210+157_-210+162delGTGTGT
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 2/2 INFO_REALIGN_3_PRIME chr4 40242945
chr4:40242945 TTGTGTGT
others(1): Show 
TTGTGTGTG
T
T
81 a0001c0001t0001g0038
a0001c0001t0001g0094
a0001c0001t0002g0014
others(78): Show 
a0001c0001t0001g0038
a0001c0001t0001g0094
a0001c0001t0002g0014
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83 HG00438.hp2
HG00544.hp1
HG00597.hp1
others(80): Show 
HG00438.hp2
HG00544.hp1
HG00597.hp1
HG00609.hp2
HG00639.hp1
HG00639.hp2
HG00642.hp1
HG00642.hp2
HG00673.hp2
HG00741.hp2
HG01069.hp2
HG01070.hp2
HG01074.hp1
HG01109.hp2
HG01168.hp1
HG01175.hp1
HG01175.hp2
HG01255.hp1
HG01256.hp1
HG01256.hp2
HG01261.hp1
HG01361.hp1
HG01361.hp2
HG01433.hp2
HG01496.hp2
HG01943.hp1
HG01981.hp1
HG01993.hp1
HG02027.hp2
HG02040.hp1
HG02055.hp1
HG02056.hp1
HG02080.hp2
HG02155.hp2
HG02602.hp2
HG02647.hp1
HG02698.hp2
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HG02735.hp1
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HG03942.hp2
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NA18747.hp1
NA18747.hp2
NA18939.hp1
NA18939.hp2
NA18941.hp2
NA18956.hp1
NA18959.hp1
NA18968.hp1
NA18968.hp2
NA18984.hp1
NA18989.hp1
NA18990.hp2
NA18995.hp2
NA18997.hp2
NA18998.hp1
NA18998.hp2
NA19001.hp1
NA19007.hp2
NA19011.hp1
NA19012.hp1
NA19058.hp1
NA19062.hp1
NA19076.hp2
NA19081.hp1
NA19086.hp2
NA19087.hp2
NA20129.hp1
NA20905.hp1
intron_variant MODIFIER c.-210+155_-210+162d
others(10): Show 
c.-210+155_-210+162delGTGTGTGT
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 2/2 INFO_REALIGN_3_PRIME chr4 40242945
chr4:40242945 TTGTGTGT
others(3): Show 
TTGTGTGTGTG
T
T
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T
T
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T
T
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others(16): Show 
c.-210+149_-210+162delGTGTGTGTGTGTGT
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others(9): Show 
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T
T
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NA18960.hp1
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others(18): Show 
c.-210+147_-210+162delGTGTGTGTGTGTGTGT
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 2/2 INFO_REALIGN_3_PRIME chr4 40242945
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others(11): Show 
TTGTGTGTGTGTGTGTGTG
T
T
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HG01109.hp1
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others(20): Show 
c.-210+145_-210+162delGTGTGTGTGTGTGTGTGT
RHOH ENSG00000168421.14 transcript ENST00000381799.10 protein_coding 2/2 INFO_REALIGN_3_PRIME chr4 40242945

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