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ALDH2_chr12_111761933_111822532 / BRCA1_chr17_43039295_43130364 etc.

  Error connecting to IGV?   ERH_chr14_69375128_69403299  ERH_chr14_69375128_69403299 (clean+top1000)

Multiple Alignments (by translate haplotype frequency)Multiple Alignments (by aa haplotype frequency) Multiple Alignments (by translate haplotype similarity)Multiple Alignments (by aa haplotype similarity)

Item Value
geneid 2079
ensemblid ENSG00000100632.11
hgncid 3447
symbol ERH
name ERH mRNA splicing and mitosis factor
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ver v1.2
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HG06807 hp2 a0001 c0001 t0001 g0156 AFR USA ERH_chr14_69375128_69403299 ERH chr14 69375128 69403299
NA18955 hp1 a0001 c0001 t0001 g0022 EAS JPT ERH_chr14_69375128_69403299 ERH chr14 69375128 69403299
NA18955 hp2 a0001 c0001 t0001 g0032 EAS JPT ERH_chr14_69375128_69403299 ERH chr14 69375128 69403299
NA20300 hp1 a0001 c0001 t0001 g0104 AFR USA ERH_chr14_69375128_69403299 ERH chr14 69375128 69403299
NA20300 hp2 a0001 c0001 t0001 g0161 AFR USA ERH_chr14_69375128_69403299 ERH chr14 69375128 69403299
homoSapiens_chm13v2 hp1 a0001 c0001 t0001 g0005 REF REF ERH_chr14_69375128_69403299 ERH chr14 69375128 69403299
homoSapiens_grch38 hp1 a0001 c0001 t0001 g0001 REF REF ERH_chr14_69375128_69403299 ERH chr14 69375128 69403299

chr:pos ref alt #
# of ahapid:amino-acid(protein) level
 ahapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid transcript_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos

chr:pos ref alt #
# of chapid
 chapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid transcript_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr14:69380553 T
T
 C
C
 1 a0001c0002
a0001c0002
 1 HG01358.hp2
HG01358.hp2
 synonymous_variant LOW c.300A>G
c.300A>G
 p.Gln100Gln
p.Gln100Gln
 ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 4/4 366/791 300/315 100/104 chr14 69380553

chr:pos ref alt #
# of thapid:transcript level
 thapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid transcript_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr14:69380317 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0002
a0001c0001t0002
 3 HG02280.hp1
HG03579.hp2
NA19030.hp1
HG02280.hp1
HG03579.hp2
NA19030.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*221T>G
c.*221T>G
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 4/4 221 chr14 69380317
chr14:69380328 T
T
 TA
TA
 2 a0001c0001t0002
a0001c0001t0003
a0001c0001t0002
a0001c0001t0003
 6 HG02145.hp1
HG02280.hp1
HG03579.hp2
others(3): Show 
HG02145.hp1
HG02280.hp1
HG03579.hp2
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NA18991.hp1
NA19030.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*209dupT
c.*209dupT
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 4/4 209 chr14 69380328
chr14:69398236 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0005
a0001c0001t0005
 1 HG03490.hp2
HG03490.hp2
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-3G>A
c.-3G>A
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 1/4 3 chr14 69398236
chr14:69398298 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0004
a0001c0001t0004
 1 HG02965.hp1
HG02965.hp1
 5_prime_UTR_premature_start_codon_gain_variant LOW c.-65T>A
c.-65T>A
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 1/4 chr14 69398298

chr:pos ref alt #
# of ghapid:genebody level
 ghapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid genebody_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr14:69380645 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0005g0049
a0001c0001t0005g0049
 1 HG03490.hp2
HG03490.hp2
 splice_region_variant&intron_variant LOW c.213-5C>G
c.213-5C>G
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 3/3 chr14 69380645
chr14:69380730 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0096
a0001c0001t0001g0096
 1 NA18982.hp2
NA18982.hp2
 intron_variant MODIFIER c.213-90A>G
c.213-90A>G
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 3/3 chr14 69380730
chr14:69380791 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0122
 1 HG02886.hp1
HG02886.hp1
 intron_variant MODIFIER c.213-151C>T
c.213-151C>T
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 3/3 chr14 69380791
chr14:69380866 T
T
 C
C
 3 a0001c0001t0002g0052
a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0002g0054
a0001c0001t0002g0052
a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0002g0054
 3 HG02280.hp1
HG03579.hp2
NA19030.hp1
HG02280.hp1
HG03579.hp2
NA19030.hp1
 intron_variant MODIFIER c.213-226A>G
c.213-226A>G
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 3/3 chr14 69380866
chr14:69380886 T
T
 G
G
 5 a0001c0001t0001g0045
a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0001g0153
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0045
a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0156
 6 HG02922.hp1
HG02965.hp2
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others(3): Show 
HG02922.hp1
HG02965.hp2
HG03041.hp2
HG03516.hp1
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c.213-246A>C
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 3/3 chr14 69380886
chr14:69381057 T
T
 TG
TG
 3 a0001c0001t0002g0052
a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0002g0054
a0001c0001t0002g0052
a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0002g0054
 3 HG02280.hp1
HG03579.hp2
NA19030.hp1
HG02280.hp1
HG03579.hp2
NA19030.hp1
 intron_variant MODIFIER c.213-418dupC
c.213-418dupC
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 3/3 chr14 69381057
chr14:69381099 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0159
a0001c0001t0001g0159
 1 HG03579.hp1
HG03579.hp1
 intron_variant MODIFIER c.213-459A>G
c.213-459A>G
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 3/3 chr14 69381099
chr14:69381107 C
C
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0167
a0001c0001t0001g0171
a0001c0001t0001g0167
a0001c0001t0001g0171
 2 HG00408.hp1
NA18612.hp1
HG00408.hp1
NA18612.hp1
 intron_variant MODIFIER c.213-467G>T
c.213-467G>T
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 3/3 chr14 69381107
chr14:69381118 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0001g0091
a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0001g0091
a0001c0001t0001g0097
 2 NA18986.hp2
NA19068.hp1
NA18986.hp2
NA19068.hp1
 intron_variant MODIFIER c.213-478G>A
c.213-478G>A
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 3/3 chr14 69381118
chr14:69381129 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0001g0113
 2 HG03195.hp2
HG03486.hp2
HG03195.hp2
HG03486.hp2
 intron_variant MODIFIER c.213-489T>C
c.213-489T>C
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 3/3 chr14 69381129
chr14:69381174 A
A
 G
G
 3 a0001c0001t0002g0052
a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0002g0054
a0001c0001t0002g0052
a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0002g0054
 3 HG02280.hp1
HG03579.hp2
NA19030.hp1
HG02280.hp1
HG03579.hp2
NA19030.hp1
 intron_variant MODIFIER c.213-534T>C
c.213-534T>C
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 3/3 chr14 69381174
chr14:69381190 G
G
 A
A
 3 a0001c0001t0002g0052
a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0002g0054
a0001c0001t0002g0052
a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0002g0054
 3 HG02280.hp1
HG03579.hp2
NA19030.hp1
HG02280.hp1
HG03579.hp2
NA19030.hp1
 intron_variant MODIFIER c.213-550C>T
c.213-550C>T
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 3/3 chr14 69381190
chr14:69381194 T
T
 C
C
 3 a0001c0001t0002g0052
a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0002g0054
a0001c0001t0002g0052
a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0002g0054
 3 HG02280.hp1
HG03579.hp2
NA19030.hp1
HG02280.hp1
HG03579.hp2
NA19030.hp1
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c.213-554A>G
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 3/3 chr14 69381194
chr14:69381204 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0139
a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0139
 2 HG03017.hp2
HG03688.hp2
HG03017.hp2
HG03688.hp2
 intron_variant MODIFIER c.213-564G>A
c.213-564G>A
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 3/3 chr14 69381204
chr14:69381225 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0151
a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0151
 3 HG01891.hp1
NA19079.hp2
NA19086.hp2
HG01891.hp1
NA19079.hp2
NA19086.hp2
 intron_variant MODIFIER c.213-585C>T
c.213-585C>T
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 3/3 chr14 69381225
chr14:69381335 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0133
a0001c0001t0001g0133
 1 HG03927.hp2
HG03927.hp2
 intron_variant MODIFIER c.213-695T>C
c.213-695T>C
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 3/3 chr14 69381335
chr14:69381347 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0072
a0001c0001t0001g0072
 1 HG02630.hp1
HG02630.hp1
 intron_variant MODIFIER c.213-707G>A
c.213-707G>A
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 3/3 chr14 69381347
chr14:69381382 T
T
 C
C
 3 a0001c0001t0002g0052
a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0002g0054
a0001c0001t0002g0052
a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0002g0054
 3 HG02280.hp1
HG03579.hp2
NA19030.hp1
HG02280.hp1
HG03579.hp2
NA19030.hp1
 intron_variant MODIFIER c.213-742A>G
c.213-742A>G
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 3/3 chr14 69381382
chr14:69381407 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0001g0167
a0001c0001t0001g0171
a0001c0001t0001g0167
a0001c0001t0001g0171
 2 HG00408.hp1
NA18612.hp1
HG00408.hp1
NA18612.hp1
 intron_variant MODIFIER c.213-767A>G
c.213-767A>G
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 3/3 chr14 69381407
chr14:69381515 C
C
 G
G
 3 a0001c0001t0002g0052
a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0002g0054
a0001c0001t0002g0052
a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0002g0054
 3 HG02280.hp1
HG03579.hp2
NA19030.hp1
HG02280.hp1
HG03579.hp2
NA19030.hp1
 intron_variant MODIFIER c.213-875G>C
c.213-875G>C
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 3/3 chr14 69381515
chr14:69381573 A
A
 G
G
 4 a0001c0001t0001g0042
a0001c0001t0001g0129
a0001c0001t0001g0130
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0042
a0001c0001t0001g0129
a0001c0001t0001g0130
a0001c0001t0001g0131
 5 HG02451.hp1
HG02622.hp1
HG02896.hp2
others(2): Show 
HG02451.hp1
HG02622.hp1
HG02896.hp2
HG02970.hp2
HG03041.hp1
 intron_variant MODIFIER c.213-933T>C
c.213-933T>C
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 3/3 chr14 69381573
chr14:69381729 C
C
 T
T
 3 a0001c0001t0002g0052
a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0002g0054
a0001c0001t0002g0052
a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0002g0054
 3 HG02280.hp1
HG03579.hp2
NA19030.hp1
HG02280.hp1
HG03579.hp2
NA19030.hp1
 intron_variant MODIFIER c.213-1089G>A
c.213-1089G>A
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 3/3 chr14 69381729
chr14:69381767 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0088
a0001c0001t0001g0088
 1 HG00673.hp1
HG00673.hp1
 intron_variant MODIFIER c.213-1127G>T
c.213-1127G>T
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 3/3 chr14 69381767
chr14:69381938 G
G
 A
A
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A
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A
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A
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c.213-2023G>T
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C
 CA
CA
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c.213-2030dupT
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CA
 C
C
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c.213-2030delT
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C
 T
T
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HG02451.hp1
HG02622.hp1
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c.213-2067G>A
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chr14:69382731 C
C
 T
T
 13 a0001c0001t0001g0019
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HG00733.hp2
HG01106.hp1
HG01346.hp2
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c.213-2091G>A
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0107
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NA18747.hp1
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c.213-2092C>T
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G
 T
T
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a0001c0001t0001g0196
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a0001c0001t0004g0048
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 84 HG00140.hp1
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others(81): Show 
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HG00280.hp2
HG00639.hp1
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NA18981.hp1
NA18991.hp2
NA18992.hp1
NA19085.hp2
NA20805.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.213-2114C>A
c.213-2114C>A
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 3/3 chr14 69382754
chr14:69382768 G
G
 A
A
 5 a0001c0001t0001g0158
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others(2): Show 
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a0001c0001t0001g0159
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others(2): Show 
HG02280.hp1
HG03471.hp1
HG03579.hp1
HG03579.hp2
NA19030.hp1
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c.213-2128C>T
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 3/3 chr14 69382768
chr14:69382789 C
C
 CAAAAAAA
others(8): Show 
CAAAAAAAAAAAAAAA
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a0001c0001t0002g0053
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HG03579.hp2
 intron_variant MODIFIER c.213-2150_213-2149i
others(17): Show 
c.213-2150_213-2149insTTTTTTTTTTTTTTT
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 3/3 chr14 69382789
chr14:69382794 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0002g0052
a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0002g0052
a0001c0001t0002g0053
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HG03579.hp2
HG02280.hp1
HG03579.hp2
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c.213-2154C>T
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 3/3 chr14 69382794
chr14:69382794 G
G
 GA
GA
 59 a0001c0001t0001g0005
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others(56): Show 
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a0001c0001t0001g0156
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a0001c0001t0001g0185
a0001c0001t0001g0186
a0001c0001t0001g0187
a0001c0001t0001g0188
a0001c0001t0001g0189
a0001c0001t0001g0190
a0001c0001t0001g0191
a0001c0001t0001g0193
a0001c0001t0001g0195
a0001c0001t0001g0196
a0001c0001t0003g0184
a0001c0001t0004g0048
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 90 HG00140.hp1
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others(87): Show 
HG00140.hp1
HG00280.hp2
HG00639.hp1
HG00733.hp1
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c.213-2155dupT
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C
 T
T
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a0001c0001t0003g0181
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HG02145.hp1
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c.213-2676G>A
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G
 GGT
GGT
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HG02280.hp1
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A
 G
G
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a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0002g0054
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HG02280.hp1
HG03579.hp2
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c.213-2738T>C
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C
 T
T
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c.213-2771G>A
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G
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A
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c.213-2792C>T
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 T
T
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a0001c0001t0001g0159
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c.213-2832C>A
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T
 G
G
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c.213-2834A>C
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T
 G
G
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HG02280.hp1
HG03579.hp2
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c.213-2856A>C
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A
 C
C
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a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0002g0054
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c.213-3027T>G
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A
 T
T
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c.213-3049T>A
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G
 T
T
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c.213-3141C>A
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A
 G
G
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NA20300.hp2
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c.212+3154T>C
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 C
C
 2 a0001c0001t0001g0176
a0001c0001t0001g0177
a0001c0001t0001g0176
a0001c0001t0001g0177
 2 HG01167.hp2
NA20905.hp1
HG01167.hp2
NA20905.hp1
 intron_variant MODIFIER c.212+3059A>G
c.212+3059A>G
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 3/3 chr14 69383904
chr14:69384031 A
A
 C
C
 3 a0001c0001t0002g0052
a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0002g0054
a0001c0001t0002g0052
a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0002g0054
 3 HG02280.hp1
HG03579.hp2
NA19030.hp1
HG02280.hp1
HG03579.hp2
NA19030.hp1
 intron_variant MODIFIER c.212+2932T>G
c.212+2932T>G
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 3/3 chr14 69384031
chr14:69384053 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0186
a0001c0001t0001g0186
 1 HG03239.hp1
HG03239.hp1
 intron_variant MODIFIER c.212+2910T>C
c.212+2910T>C
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 3/3 chr14 69384053
chr14:69384092 C
C
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0025
a0001c0001t0001g0066
a0001c0001t0001g0025
a0001c0001t0001g0066
 3 HG00642.hp2
HG00735.hp2
HG01099.hp1
HG00642.hp2
HG00735.hp2
HG01099.hp1
 intron_variant MODIFIER c.212+2871G>T
c.212+2871G>T
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 3/3 chr14 69384092
chr14:69384136 C
C
 A
A
 3 a0001c0001t0002g0052
a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0002g0054
a0001c0001t0002g0052
a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0002g0054
 3 HG02280.hp1
HG03579.hp2
NA19030.hp1
HG02280.hp1
HG03579.hp2
NA19030.hp1
 intron_variant MODIFIER c.212+2827G>T
c.212+2827G>T
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 3/3 chr14 69384136
chr14:69384329 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0098
a0001c0001t0001g0098
 1 NA19077.hp1
NA19077.hp1
 intron_variant MODIFIER c.212+2634C>T
c.212+2634C>T
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 3/3 chr14 69384329
chr14:69384558 G
G
 A
A
 6 a0001c0001t0001g0072
a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0001g0079
others(3): Show 
a0001c0001t0001g0072
a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0082
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 6 HG01175.hp2
HG02145.hp1
HG02257.hp1
others(3): Show 
HG01175.hp2
HG02145.hp1
HG02257.hp1
HG02630.hp1
HG03139.hp1
HG03209.hp1
 intron_variant MODIFIER c.212+2405C>T
c.212+2405C>T
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 3/3 chr14 69384558
chr14:69384708 AACAAC
AACAAC
 A
A
 40 a0001c0001t0001g0005
a0001c0001t0001g0011
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others(37): Show 
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a0001c0001t0001g0011
a0001c0001t0001g0012
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others(62): Show 
HG00140.hp1
HG00280.hp2
HG00639.hp1
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HG02922.hp2
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NA18939.hp1
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NA18992.hp1
NA19085.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.212+2250_212+2254d
others(7): Show 
c.212+2250_212+2254delGTTGT
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 3/3 chr14 69384708
chr14:69384722 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0132
 1 HG00738.hp2
HG00738.hp2
 intron_variant MODIFIER c.212+2241G>A
c.212+2241G>A
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 3/3 chr14 69384722
chr14:69384862 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0099
a0001c0001t0001g0099
 1 HG01255.hp1
HG01255.hp1
 intron_variant MODIFIER c.212+2101G>T
c.212+2101G>T
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 3/3 chr14 69384862
chr14:69384966 T
T
 G
G
 14 a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0047
others(11): Show 
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0160
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a0001c0001t0004g0048
 19 HG00733.hp2
HG01106.hp1
HG01346.hp2
others(16): Show 
HG00733.hp2
HG01106.hp1
HG01346.hp2
HG01496.hp2
HG01515.hp2
HG01517.hp1
HG01934.hp1
HG02145.hp2
HG02280.hp2
HG02965.hp1
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HG03927.hp1
HG04228.hp2
NA18906.hp1
NA18991.hp2
NA20805.hp1
 intron_variant MODIFIER c.212+1997A>C
c.212+1997A>C
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 3/3 chr14 69384966
chr14:69384977 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0193
a0001c0001t0001g0193
 1 HG03209.hp1
HG03209.hp1
 intron_variant MODIFIER c.212+1986T>G
c.212+1986T>G
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 3/3 chr14 69384977
chr14:69385038 A
A
 C
C
 2 a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0035
a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0035
 7 HG00597.hp1
HG01070.hp1
HG01071.hp2
others(4): Show 
HG00597.hp1
HG01070.hp1
HG01071.hp2
HG01255.hp2
HG01361.hp1
NA19002.hp2
NA19091.hp1
 intron_variant MODIFIER c.212+1925T>G
c.212+1925T>G
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 3/3 chr14 69385038
chr14:69385063 A
A
 T
T
 25 a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0018
others(22): Show 
a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0018
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a0001c0001t0001g0180
a0001c0001t0001g0192
a0001c0001t0001g0194
 49 HG00099.hp2
HG00323.hp1
HG00408.hp1
others(46): Show 
HG00099.hp2
HG00323.hp1
HG00408.hp1
HG00544.hp1
HG00642.hp1
HG00673.hp2
HG01167.hp2
HG01257.hp1
HG01884.hp2
HG02071.hp2
HG02132.hp2
HG02630.hp2
HG03471.hp1
HG03491.hp2
HG03579.hp1
HG03834.hp1
NA18612.hp1
NA18747.hp2
NA18945.hp1
NA18957.hp2
NA18962.hp2
NA18963.hp1
NA18964.hp2
NA18972.hp2
NA18975.hp2
NA18977.hp2
NA18981.hp2
NA18982.hp1
NA18983.hp1
NA18984.hp1
NA18986.hp1
NA18993.hp1
NA18995.hp1
NA19003.hp2
NA19010.hp2
NA19054.hp2
NA19055.hp1
NA19056.hp1
NA19072.hp2
NA19077.hp2
NA19078.hp2
NA19083.hp2
NA19086.hp1
NA19087.hp1
NA19088.hp2
NA19089.hp2
NA19091.hp2
NA20300.hp2
NA20905.hp1
 intron_variant MODIFIER c.212+1900T>A
c.212+1900T>A
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 3/3 chr14 69385063
chr14:69385100 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0096
a0001c0001t0001g0096
 1 NA18982.hp2
NA18982.hp2
 intron_variant MODIFIER c.212+1863T>G
c.212+1863T>G
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 3/3 chr14 69385100
chr14:69385112 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0100
 1 NA19011.hp2
NA19011.hp2
 intron_variant MODIFIER c.212+1851A>G
c.212+1851A>G
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 3/3 chr14 69385112
chr14:69385125 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0101
a0001c0001t0001g0101
 1 HG00558.hp1
HG00558.hp1
 intron_variant MODIFIER c.212+1838C>T
c.212+1838C>T
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 3/3 chr14 69385125
chr14:69385134 G
G
 A
A
 3 a0001c0001t0002g0052
a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0002g0054
a0001c0001t0002g0052
a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0002g0054
 3 HG02280.hp1
HG03579.hp2
NA19030.hp1
HG02280.hp1
HG03579.hp2
NA19030.hp1
 intron_variant MODIFIER c.212+1829C>T
c.212+1829C>T
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 3/3 chr14 69385134
chr14:69385374 C
C
 T
T
 3 a0001c0001t0001g0072
a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0072
a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0082
 3 HG01175.hp2
HG02257.hp1
HG02630.hp1
HG01175.hp2
HG02257.hp1
HG02630.hp1
 intron_variant MODIFIER c.212+1589G>A
c.212+1589G>A
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 3/3 chr14 69385374
chr14:69385375 T
T
 C
C
 3 a0001c0001t0001g0036
a0001c0001t0001g0038
a0001c0001t0001g0116
a0001c0001t0001g0036
a0001c0001t0001g0038
a0001c0001t0001g0116
 5 HG02055.hp2
HG02258.hp1
HG02818.hp1
others(2): Show 
HG02055.hp2
HG02258.hp1
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c.212+1588A>G
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 3/3 chr14 69385375
chr14:69385392 T
T
 C
C
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a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0002g0054
a0001c0001t0002g0052
a0001c0001t0002g0053
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 3 HG02280.hp1
HG03579.hp2
NA19030.hp1
HG02280.hp1
HG03579.hp2
NA19030.hp1
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c.212+1571A>G
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 3/3 chr14 69385392
chr14:69385606 C
C
 A
A
 34 a0001c0001t0001g0004
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a0001c0001t0001g0016
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HG00323.hp1
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c.212+1357G>T
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chr14:69385615 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0104
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NA20300.hp1
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c.212+1348A>G
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 3/3 chr14 69385615
chr14:69385651 G
G
 GA
GA
 27 a0001c0001t0001g0004
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a0001c0001t0001g0008
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HG00099.hp2
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NA18995.hp1
NA19003.hp2
NA19010.hp2
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NA19077.hp2
NA19078.hp2
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NA20300.hp2
NA20905.hp1
 intron_variant MODIFIER c.212+1311dupT
c.212+1311dupT
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 3/3 chr14 69385651
chr14:69385651 G
G
 GAA
GAA
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others(2): Show 
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a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0001g0168
a0001c0001t0001g0170
a0001c0001t0001g0174
 8 NA18983.hp1
NA18984.hp1
NA19054.hp2
others(5): Show 
NA18983.hp1
NA18984.hp1
NA19054.hp2
NA19083.hp2
NA19086.hp1
NA19087.hp1
NA19088.hp2
NA19089.hp2
 intron_variant MODIFIER c.212+1310_212+1311d
others(4): Show 
c.212+1310_212+1311dupTT
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 3/3 chr14 69385651
chr14:69385651 GA
GA
 G
G
 41 a0001c0001t0001g0005
a0001c0001t0001g0011
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others(38): Show 
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a0001c0001t0001g0011
a0001c0001t0001g0012
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 66 HG00140.hp1
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others(63): Show 
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HG00280.hp2
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HG03516.hp1
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NA19085.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.212+1311delT
c.212+1311delT
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 3/3 chr14 69385651
chr14:69385727 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0094
a0001c0001t0001g0094
 1 HG02735.hp2
HG02735.hp2
 intron_variant MODIFIER c.212+1236G>A
c.212+1236G>A
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 3/3 chr14 69385727
chr14:69385729 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0102
a0001c0001t0001g0102
 1 HG02040.hp1
HG02040.hp1
 intron_variant MODIFIER c.212+1234C>T
c.212+1234C>T
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 3/3 chr14 69385729
chr14:69385762 C
C
 T
T
 3 a0001c0001t0002g0052
a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0002g0054
a0001c0001t0002g0052
a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0002g0054
 3 HG02280.hp1
HG03579.hp2
NA19030.hp1
HG02280.hp1
HG03579.hp2
NA19030.hp1
 intron_variant MODIFIER c.212+1201G>A
c.212+1201G>A
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 3/3 chr14 69385762
chr14:69385779 A
A
 C
C
 3 a0001c0001t0002g0052
a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0002g0054
a0001c0001t0002g0052
a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0002g0054
 3 HG02280.hp1
HG03579.hp2
NA19030.hp1
HG02280.hp1
HG03579.hp2
NA19030.hp1
 intron_variant MODIFIER c.212+1184T>G
c.212+1184T>G
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 3/3 chr14 69385779
chr14:69385863 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0197
a0001c0001t0001g0197
 1 HG02615.hp2
HG02615.hp2
 intron_variant MODIFIER c.212+1100C>T
c.212+1100C>T
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 3/3 chr14 69385863
chr14:69386015 A
A
 G
G
 3 a0001c0001t0002g0052
a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0002g0054
a0001c0001t0002g0052
a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0002g0054
 3 HG02280.hp1
HG03579.hp2
NA19030.hp1
HG02280.hp1
HG03579.hp2
NA19030.hp1
 intron_variant MODIFIER c.212+948T>C
c.212+948T>C
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 3/3 chr14 69386015
chr14:69386121 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0085
a0001c0001t0001g0085
 1 HG01243.hp1
HG01243.hp1
 intron_variant MODIFIER c.212+842C>T
c.212+842C>T
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 3/3 chr14 69386121
chr14:69386223 T
T
 C
C
 12 a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0163
others(9): Show 
a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0001g0166
a0001c0001t0001g0167
a0001c0001t0001g0168
a0001c0001t0001g0169
a0001c0001t0001g0170
a0001c0001t0001g0171
a0001c0001t0001g0192
 22 HG00099.hp2
HG00408.hp1
HG00642.hp1
others(19): Show 
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C
 T
T
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0030
a0001c0001t0001g0077
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HG00735.hp1
HG02602.hp1
HG03942.hp2
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c.212+650T>C
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T
 C
C
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c.212+607A>G
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C
 T
T
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NA20905.hp1
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c.212+549G>A
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 3/3 chr14 69386414
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0174
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NA19086.hp1
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c.212+376G>A
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 3/3 chr14 69386587
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A
 G
G
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HG02280.hp1
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c.212+305T>C
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GGC
 G
G
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HG02280.hp1
HG03579.hp2
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others(2): Show 
c.212+252_212+253delGC
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C
 G
G
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HG02280.hp1
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c.212+250G>C
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 3/3 chr14 69386713
chr14:69386803 A
A
 T
T
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c.212+160T>A
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C
 A
A
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a0001c0001t0002g0053
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HG02280.hp1
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c.212+55G>T
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A
 T
T
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a0001c0001t0002g0053
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NA19030.hp1
HG02280.hp1
HG03579.hp2
NA19030.hp1
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c.92-22T>A
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0108
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HG04199.hp2
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c.92-131A>G
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G
 T
T
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a0001c0001t0002g0053
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NA19030.hp1
HG02280.hp1
HG03579.hp2
NA19030.hp1
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ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 2/3 chr14 69387281
chr14:69387308 G
G
 A
A
 3 a0001c0001t0002g0052
a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0002g0054
a0001c0001t0002g0052
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a0001c0001t0002g0054
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NA19030.hp1
HG02280.hp1
HG03579.hp2
NA19030.hp1
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c.92-225C>T
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 2/3 chr14 69387308
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TG
 T
T
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others(3): Show 
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c.92-232delC
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 2/3 chr14 69387314
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0125
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HG03098.hp1
 intron_variant MODIFIER c.92-338C>T
c.92-338C>T
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 2/3 chr14 69387421
chr14:69387493 G
G
 A
A
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HG01934.hp2
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c.92-410C>T
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 C
C
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HG01952.hp1
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c.92-412C>G
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T
 C
C
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HG02280.hp1
HG03579.hp2
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c.92-423A>G
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 2/3 chr14 69387506
chr14:69387607 G
G
 A
A
 3 a0001c0001t0002g0052
a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0002g0054
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c.92-524C>T
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chr14:69387647 C
C
 T
T
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HG03209.hp1
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C
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HG02615.hp2
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A
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G
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NA18982.hp1
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c.92-666T>C
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 A
A
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T
 C
C
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c.92-788A>G
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G
 A
A
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c.92-789C>T
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chr14:69387918 C
C
 A
A
 3 a0001c0001t0002g0052
a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0002g0054
a0001c0001t0002g0052
a0001c0001t0002g0053
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HG02280.hp1
HG03579.hp2
NA19030.hp1
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c.92-835G>T
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 2/3 chr14 69387918
chr14:69387919 A
A
 G
G
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c.92-836T>C
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C
 G
G
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a0001c0001t0001g0146
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HG02738.hp1
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c.92-886G>C
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 2/3 chr14 69387969
chr14:69387971 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0160
a0001c0001t0001g0160
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HG02145.hp2
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c.92-888C>T
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 2/3 chr14 69387971
chr14:69387995 G
G
 A
A
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HG02451.hp1
HG02622.hp1
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c.92-912C>T
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 2/3 chr14 69387995
chr14:69387999 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0141
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HG02300.hp2
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c.92-916A>G
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chr14:69388000 C
C
 T
T
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 151 HG00099.hp2
HG00140.hp1
HG00280.hp2
others(148): Show 
HG00099.hp2
HG00140.hp1
HG00280.hp2
HG00323.hp1
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c.92-917G>A
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ACT
 A
A
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a0001c0001t0001g0119
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HG01243.hp2
HG01884.hp1
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c.92-954_92-953delAG
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TCAAA
 T
T
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HG02280.hp1
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chr14:69388077 T
T
 C
C
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a0001c0001t0002g0053
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HG02280.hp1
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c.92-994A>G
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T
 G
G
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c.92-1011A>C
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0051
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HG02886.hp2
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c.92-1048C>T
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G
 A
A
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c.92-1163C>T
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0053
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a0001c0001t0002g0052
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c.92-1245A>G
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A
 C
C
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a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0002g0054
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c.92-1268T>G
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A
 T
T
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a0001c0001t0001g0195
a0001c0001t0001g0196
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HG01515.hp2
HG01517.hp1
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c.92-1302T>A
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T
 C
C
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HG01070.hp2
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c.92-1458A>G
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G
 C
C
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a0001c0001t0001g0062
 1 HG01069.hp2
HG01069.hp2
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c.92-1524C>G
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chr14:69388656 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0001g0125
 1 HG03098.hp1
HG03098.hp1
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c.92-1573G>A
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chr14:69388719 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0148
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HG00733.hp1
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chr14:69388732 T
T
 G
G
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a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0002g0054
a0001c0001t0002g0052
a0001c0001t0002g0053
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 3 HG02280.hp1
HG03579.hp2
NA19030.hp1
HG02280.hp1
HG03579.hp2
NA19030.hp1
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ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 2/3 chr14 69388732
chr14:69388751 T
T
 C
C
 3 a0001c0001t0002g0052
a0001c0001t0002g0053
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a0001c0001t0002g0052
a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0002g0054
 3 HG02280.hp1
HG03579.hp2
NA19030.hp1
HG02280.hp1
HG03579.hp2
NA19030.hp1
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c.92-1668A>G
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 2/3 chr14 69388751
chr14:69388754 C
C
 A
A
 3 a0001c0001t0002g0052
a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0002g0054
a0001c0001t0002g0052
a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0002g0054
 3 HG02280.hp1
HG03579.hp2
NA19030.hp1
HG02280.hp1
HG03579.hp2
NA19030.hp1
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c.92-1671G>T
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chr14:69388764 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0193
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HG03209.hp1
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c.92-1681A>G
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 2/3 chr14 69388764
chr14:69388796 A
A
 C
C
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a0001c0001t0001g0011
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c.92-1713T>G
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0046
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HG01106.hp1
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c.92-1754A>G
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A
 C
C
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a0001c0001t0002g0052
a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0002g0054
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HG03579.hp2
NA19030.hp1
HG02280.hp1
HG03579.hp2
NA19030.hp1
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c.92-1759T>G
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 2/3 chr14 69388842
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C
 T
T
 17 a0001c0001t0001g0003
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a0001c0001t0001g0029
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others(30): Show 
HG00735.hp1
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NA20905.hp2
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c.92-1774G>A
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 2/3 chr14 69388857
chr14:69388906 GC
GC
 G
G
 3 a0001c0001t0001g0092
a0001c0001t0001g0093
a0001c0001t0001g0106
a0001c0001t0001g0092
a0001c0001t0001g0093
a0001c0001t0001g0106
 3 NA18953.hp1
NA18956.hp2
NA18993.hp2
NA18953.hp1
NA18956.hp2
NA18993.hp2
 intron_variant MODIFIER c.92-1824delG
c.92-1824delG
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 2/3 chr14 69388906
chr14:69388922 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0064
a0001c0001t0001g0064
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HG02040.hp2
 intron_variant MODIFIER c.92-1839T>C
c.92-1839T>C
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chr14:69388923 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0193
a0001c0001t0001g0193
 1 HG03209.hp1
HG03209.hp1
 intron_variant MODIFIER c.92-1840A>G
c.92-1840A>G
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 2/3 chr14 69388923
chr14:69389023 T
T
 C
C
 40 a0001c0001t0001g0005
a0001c0001t0001g0011
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others(37): Show 
a0001c0001t0001g0005
a0001c0001t0001g0011
a0001c0001t0001g0012
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a0001c0001t0001g0022
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a0001c0001t0005g0049
 65 HG00140.hp1
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others(62): Show 
HG00140.hp1
HG00280.hp2
HG00639.hp1
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HG00741.hp1
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homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.92-1940A>G
c.92-1940A>G
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 2/3 chr14 69389023
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T
 C
C
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T
 A
A
 3 a0001c0001t0002g0052
a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0002g0054
a0001c0001t0002g0052
a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0002g0054
 3 HG02280.hp1
HG03579.hp2
NA19030.hp1
HG02280.hp1
HG03579.hp2
NA19030.hp1
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0093
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a0001c0001t0001g0092
a0001c0001t0001g0093
a0001c0001t0001g0106
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NA18993.hp2
NA18953.hp1
NA18956.hp2
NA18993.hp2
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c.92-2040G>A
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 2/3 chr14 69389123
chr14:69389187 C
C
 T
T
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c.92-2104G>A
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 A
A
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a0001c0001t0001g0173
a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0001g0173
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HG02083.hp2
NA19085.hp2
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G
 A
A
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HG02280.hp1
HG03579.hp2
NA19030.hp1
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c.92-2240C>T
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0053
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NA19030.hp1
HG02280.hp1
HG03579.hp2
NA19030.hp1
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c.92-2316G>A
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 2/3 chr14 69389399
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C
 G
G
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a0001c0001t0002g0053
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 3 HG02280.hp1
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NA19030.hp1
HG02280.hp1
HG03579.hp2
NA19030.hp1
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c.92-2411G>C
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 2/3 chr14 69389494
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T
 C
C
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 3 HG02280.hp1
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NA19030.hp1
HG02280.hp1
HG03579.hp2
NA19030.hp1
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c.92-2523A>G
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 2/3 chr14 69389606
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0023
a0001c0001t0001g0071
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HG02896.hp1
HG02897.hp1
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c.92-2604C>T
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chr14:69389771 G
G
 T
T
 3 a0001c0001t0002g0052
a0001c0001t0002g0053
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NA19030.hp1
HG02280.hp1
HG03579.hp2
NA19030.hp1
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c.92-2688C>A
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T
 C
C
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others(4): Show 
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 11 HG00323.hp2
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others(8): Show 
HG00323.hp2
HG00673.hp1
HG01934.hp2
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c.92-2754A>G
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T
 G
G
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a0001c0001t0003g0181
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HG02145.hp1
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c.92-2797A>C
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chr14:69389907 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0161
a0001c0001t0001g0161
 1 NA20300.hp2
NA20300.hp2
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c.92-2824G>A
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G
 C
C
 3 a0001c0001t0002g0052
a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0002g0054
a0001c0001t0002g0052
a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0002g0054
 3 HG02280.hp1
HG03579.hp2
NA19030.hp1
HG02280.hp1
HG03579.hp2
NA19030.hp1
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c.92-2860C>G
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 2/3 chr14 69389943
chr14:69389951 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0003g0181
a0001c0001t0003g0181
 1 HG02145.hp1
HG02145.hp1
 intron_variant MODIFIER c.92-2868C>A
c.92-2868C>A
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 2/3 chr14 69389951
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T
 C
C
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others(3): Show 
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others(5): Show 
HG02129.hp1
HG04184.hp2
NA18944.hp1
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c.92-3052A>G
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 C
C
 163 a0001c0001t0001g0002
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A
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G
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C
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C
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TTAGCCGGGCGCGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCT
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A
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C
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 C
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A
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 T
T
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C
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a0001c0001t0002g0054
 1 NA19030.hp1
NA19030.hp1
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c.92-3692T>G
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 2/3 chr14 69390775
chr14:69390878 T
T
 C
C
 3 a0001c0001t0002g0052
a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0002g0054
a0001c0001t0002g0052
a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0002g0054
 3 HG02280.hp1
HG03579.hp2
NA19030.hp1
HG02280.hp1
HG03579.hp2
NA19030.hp1
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c.92-3795A>G
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 2/3 chr14 69390878
chr14:69390908 G
G
 A
A
 3 a0001c0001t0002g0052
a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0002g0054
a0001c0001t0002g0052
a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0002g0054
 3 HG02280.hp1
HG03579.hp2
NA19030.hp1
HG02280.hp1
HG03579.hp2
NA19030.hp1
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c.92-3825C>T
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 2/3 chr14 69390908
chr14:69390944 ATACCT
ATACCT
 A
A
 3 a0001c0001t0002g0052
a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0002g0054
a0001c0001t0002g0052
a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0002g0054
 3 HG02280.hp1
HG03579.hp2
NA19030.hp1
HG02280.hp1
HG03579.hp2
NA19030.hp1
 intron_variant MODIFIER c.92-3866_92-3862del
others(5): Show 
c.92-3866_92-3862delAGGTA
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 2/3 chr14 69390944
chr14:69390947 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0145
a0001c0001t0001g0145
 1 HG03139.hp2
HG03139.hp2
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c.92-3864G>C
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 2/3 chr14 69390947
chr14:69390979 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0032
a0001c0001t0001g0032
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NA19087.hp2
NA18955.hp2
NA19087.hp2
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c.91+3846T>G
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 2/3 chr14 69390979
chr14:69390989 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0082
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HG01175.hp2
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c.91+3836G>T
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 2/3 chr14 69390989
chr14:69391020 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0003g0181
a0001c0001t0003g0181
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HG02145.hp1
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c.91+3805G>C
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 2/3 chr14 69391020
chr14:69391020 C
C
 T
T
 3 a0001c0001t0002g0052
a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0002g0054
a0001c0001t0002g0052
a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0002g0054
 3 HG02280.hp1
HG03579.hp2
NA19030.hp1
HG02280.hp1
HG03579.hp2
NA19030.hp1
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c.91+3805G>A
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 2/3 chr14 69391020
chr14:69391028 G
G
 T
T
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others(10): Show 
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0047
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 18 HG00733.hp2
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others(15): Show 
HG00733.hp2
HG01106.hp1
HG01346.hp2
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c.91+3797C>A
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 2/3 chr14 69391028
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T
 C
C
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others(13): Show 
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a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0029
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 33 HG00735.hp1
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others(30): Show 
HG00735.hp1
HG02015.hp1
HG02080.hp1
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HG02735.hp1
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NA18522.hp1
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NA18966.hp1
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NA19079.hp1
NA20905.hp2
 intron_variant MODIFIER c.91+3762A>G
c.91+3762A>G
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 2/3 chr14 69391063
chr14:69391098 C
C
 T
T
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a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0002g0054
a0001c0001t0002g0052
a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0002g0054
 3 HG02280.hp1
HG03579.hp2
NA19030.hp1
HG02280.hp1
HG03579.hp2
NA19030.hp1
 intron_variant MODIFIER c.91+3727G>A
c.91+3727G>A
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 2/3 chr14 69391098
chr14:69391217 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0117
a0001c0001t0001g0117
 1 HG02809.hp1
HG02809.hp1
 intron_variant MODIFIER c.91+3608C>G
c.91+3608C>G
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 2/3 chr14 69391217
chr14:69391237 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0091
a0001c0001t0001g0091
 1 NA18986.hp2
NA18986.hp2
 intron_variant MODIFIER c.91+3588G>C
c.91+3588G>C
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 2/3 chr14 69391237
chr14:69391414 G
G
 A
A
 40 a0001c0001t0001g0005
a0001c0001t0001g0011
a0001c0001t0001g0012
others(37): Show 
a0001c0001t0001g0005
a0001c0001t0001g0011
a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0017
a0001c0001t0001g0022
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a0001c0001t0001g0143
a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0001g0145
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a0001c0001t0001g0150
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others(62): Show 
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HG00280.hp2
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NA18955.hp1
NA18981.hp1
NA18992.hp1
NA19085.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.91+3411C>T
c.91+3411C>T
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 2/3 chr14 69391414
chr14:69391465 G
G
 C
C
 3 a0001c0001t0002g0052
a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0002g0054
a0001c0001t0002g0052
a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0002g0054
 3 HG02280.hp1
HG03579.hp2
NA19030.hp1
HG02280.hp1
HG03579.hp2
NA19030.hp1
 intron_variant MODIFIER c.91+3360C>G
c.91+3360C>G
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 2/3 chr14 69391465
chr14:69391466 T
T
 C
C
 3 a0001c0001t0002g0052
a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0002g0054
a0001c0001t0002g0052
a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0002g0054
 3 HG02280.hp1
HG03579.hp2
NA19030.hp1
HG02280.hp1
HG03579.hp2
NA19030.hp1
 intron_variant MODIFIER c.91+3359A>G
c.91+3359A>G
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 2/3 chr14 69391466
chr14:69391614 T
T
 C
C
 3 a0001c0001t0002g0052
a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0002g0054
a0001c0001t0002g0052
a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0002g0054
 3 HG02280.hp1
HG03579.hp2
NA19030.hp1
HG02280.hp1
HG03579.hp2
NA19030.hp1
 intron_variant MODIFIER c.91+3211A>G
c.91+3211A>G
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 2/3 chr14 69391614
chr14:69391654 C
C
 CA
CA
 43 a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0007
a0001c0001t0001g0013
others(40): Show 
a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0007
a0001c0001t0001g0013
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a0001c0001t0001g0032
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c.91+3170dupT
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chr14:69391654 C
C
 CAA
CAA
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others(2): Show 
c.91+3169_91+3170dupTT
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chr14:69391654 C
C
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CAAA
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others(3): Show 
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ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 2/3 chr14 69391654
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CA
 C
C
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HG00323.hp1
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c.91+3170delT
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 2/3 chr14 69391654
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others(4): Show 
CAAAAAAAAAAA
 C
C
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a0001c0001t0001g0143
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HG02129.hp2
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others(11): Show 
c.91+3160_91+3170delTTTTTTTTTTT
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 2/3 chr14 69391654
chr14:69391654 CAAAAAAA
others(5): Show 
CAAAAAAAAAAAA
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0160
a0001c0001t0001g0160
 1 HG02145.hp2
HG02145.hp2
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others(12): Show 
c.91+3159_91+3170delTTTTTTTTTTTT
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 2/3 chr14 69391654
chr14:69391654 CAAAAAAA
others(6): Show 
CAAAAAAAAAAAAA
 C
C
 4 a0001c0001t0001g0023
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others(1): Show 
a0001c0001t0001g0023
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 5 HG02559.hp1
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others(2): Show 
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others(13): Show 
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ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 2/3 chr14 69391654
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others(8): Show 
CAAAAAAAAAAAAAAA
 C
C
 3 a0001c0001t0002g0052
a0001c0001t0002g0053
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a0001c0001t0002g0052
a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0002g0054
 3 HG02280.hp1
HG03579.hp2
NA19030.hp1
HG02280.hp1
HG03579.hp2
NA19030.hp1
 intron_variant MODIFIER c.91+3156_91+3170del
others(15): Show 
c.91+3156_91+3170delTTTTTTTTTTTTTTT
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 2/3 chr14 69391654
chr14:69391813 A
A
 G
G
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a0001c0001t0001g0024
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NA19043.hp1
HG02717.hp1
NA19043.hp1
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c.91+3012T>C
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 2/3 chr14 69391813
chr14:69391883 C
C
 T
T
 3 a0001c0001t0002g0052
a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0002g0054
a0001c0001t0002g0052
a0001c0001t0002g0053
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HG03579.hp2
NA19030.hp1
HG02280.hp1
HG03579.hp2
NA19030.hp1
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c.91+2942G>A
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 2/3 chr14 69391883
chr14:69391926 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0004g0048
a0001c0001t0004g0048
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HG02965.hp1
 intron_variant MODIFIER c.91+2899T>C
c.91+2899T>C
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 2/3 chr14 69391926
chr14:69391985 C
C
 T
T
 91 a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0005
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others(88): Show 
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a0001c0001t0001g0005
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c.91+2840G>A
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 2/3 chr14 69391985
chr14:69392082 CCAAA
CCAAA
 C
C
 3 a0001c0001t0002g0052
a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0002g0054
a0001c0001t0002g0052
a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0002g0054
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HG03579.hp2
NA19030.hp1
HG02280.hp1
HG03579.hp2
NA19030.hp1
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others(4): Show 
c.91+2739_91+2742delTTTG
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 2/3 chr14 69392082
chr14:69392124 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0082
 1 HG01175.hp2
HG01175.hp2
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c.91+2701C>T
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 2/3 chr14 69392124
chr14:69392153 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0174
a0001c0001t0001g0174
 1 NA19086.hp1
NA19086.hp1
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c.91+2672T>A
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 2/3 chr14 69392153
chr14:69392155 A
A
 T
T
 2 a0001c0001t0002g0052
a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0002g0052
a0001c0001t0002g0053
 2 HG02280.hp1
HG03579.hp2
HG02280.hp1
HG03579.hp2
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c.91+2670T>A
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 2/3 chr14 69392155
chr14:69392169 G
G
 GA
GA
 33 a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0008
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others(30): Show 
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a0001c0001t0001g0008
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a0001c0001t0001g0166
a0001c0001t0001g0167
a0001c0001t0001g0168
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a0001c0001t0001g0170
a0001c0001t0001g0171
a0001c0001t0001g0174
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a0001c0001t0001g0176
a0001c0001t0001g0177
a0001c0001t0001g0178
a0001c0001t0001g0179
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others(59): Show 
HG00099.hp2
HG00323.hp1
HG00408.hp1
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NA18982.hp1
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NA19078.hp2
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NA20905.hp1
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c.91+2655dupT
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 2/3 chr14 69392169
chr14:69392204 T
T
 A
A
 3 a0001c0001t0002g0052
a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0002g0054
a0001c0001t0002g0052
a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0002g0054
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HG03579.hp2
NA19030.hp1
HG02280.hp1
HG03579.hp2
NA19030.hp1
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c.91+2621A>T
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 2/3 chr14 69392204
chr14:69392209 GA
GA
 G
G
 42 a0001c0001t0001g0005
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others(39): Show 
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a0001c0001t0001g0011
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a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0001g0157
a0001c0001t0001g0158
a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0001g0173
a0001c0001t0001g0189
a0001c0001t0001g0190
a0001c0001t0001g0191
a0001c0001t0001g0193
a0001c0001t0005g0049
 67 HG00140.hp1
HG00280.hp2
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others(64): Show 
HG00140.hp1
HG00280.hp2
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HG02922.hp1
HG02922.hp2
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HG03041.hp2
HG03098.hp2
HG03139.hp2
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HG03209.hp2
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HG03490.hp2
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HG03540.hp2
HG03654.hp1
HG03654.hp2
HG03669.hp2
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NA18939.hp1
NA18944.hp1
NA18946.hp2
NA18950.hp1
NA18954.hp2
NA18955.hp1
NA18981.hp1
NA18992.hp1
NA19085.hp1
NA19085.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.91+2615delT
c.91+2615delT
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 2/3 chr14 69392209
chr14:69392220 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0084
 3 HG02451.hp2
HG02717.hp2
NA18522.hp1
HG02451.hp2
HG02717.hp2
NA18522.hp1
 intron_variant MODIFIER c.91+2605T>C
c.91+2605T>C
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 2/3 chr14 69392220
chr14:69392275 ATTATT
ATTATT
 A
A
 7 a0001c0001t0001g0044
a0001c0001t0001g0045
a0001c0001t0001g0152
others(4): Show 
a0001c0001t0001g0044
a0001c0001t0001g0045
a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0156
 9 HG01074.hp1
HG01891.hp2
HG02818.hp2
others(6): Show 
HG01074.hp1
HG01891.hp2
HG02818.hp2
HG02922.hp1
HG02965.hp2
HG03041.hp2
HG03516.hp1
HG03540.hp2
HG06807.hp2
 intron_variant MODIFIER c.91+2545_91+2549del
others(5): Show 
c.91+2545_91+2549delAATAA
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 2/3 chr14 69392275
chr14:69392280 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0151
a0001c0001t0001g0151
 1 HG01891.hp1
HG01891.hp1
 intron_variant MODIFIER c.91+2545A>T
c.91+2545A>T
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chr14:69392327 C
C
 T
T
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a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0002g0054
a0001c0001t0002g0052
a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0002g0054
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HG03579.hp2
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HG03579.hp2
NA19030.hp1
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c.91+2498G>A
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 2/3 chr14 69392327
chr14:69392346 G
G
 A
A
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c.91+2479C>T
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chr14:69392469 A
A
 G
G
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a0001c0001t0002g0053
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HG02280.hp1
HG03579.hp2
NA19030.hp1
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c.91+2356T>C
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chr14:69392619 G
G
 A
A
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c.91+2206C>T
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chr14:69392829 T
T
 G
G
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a0001c0001t0001g0157
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HG02129.hp1
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c.91+1996A>C
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 2/3 chr14 69392829
chr14:69392835 G
G
 C
C
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a0001c0001t0002g0053
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NA19030.hp1
HG02280.hp1
HG03579.hp2
NA19030.hp1
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c.91+1990C>G
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 2/3 chr14 69392835
chr14:69392963 TC
TC
 T
T
 3 a0001c0001t0002g0052
a0001c0001t0002g0053
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HG03579.hp2
NA19030.hp1
HG02280.hp1
HG03579.hp2
NA19030.hp1
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c.91+1861delG
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 2/3 chr14 69392963
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0032
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NA19087.hp2
NA18955.hp2
NA19087.hp2
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c.91+1693G>A
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 2/3 chr14 69393132
chr14:69393138 G
G
 A
A
 3 a0001c0001t0002g0052
a0001c0001t0002g0053
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a0001c0001t0002g0052
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HG03579.hp2
NA19030.hp1
HG02280.hp1
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NA19030.hp1
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c.91+1687C>T
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 2/3 chr14 69393138
chr14:69393215 A
A
 G
G
 3 a0001c0001t0002g0052
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NA19030.hp1
HG02280.hp1
HG03579.hp2
NA19030.hp1
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c.91+1610T>C
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 2/3 chr14 69393215
chr14:69393294 C
C
 A
A
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HG00140.hp1
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NA19085.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.91+1531G>T
c.91+1531G>T
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 2/3 chr14 69393294
chr14:69393300 A
A
 T
T
 3 a0001c0001t0002g0052
a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0002g0054
a0001c0001t0002g0052
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a0001c0001t0002g0054
 3 HG02280.hp1
HG03579.hp2
NA19030.hp1
HG02280.hp1
HG03579.hp2
NA19030.hp1
 intron_variant MODIFIER c.91+1525T>A
c.91+1525T>A
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 2/3 chr14 69393300
chr14:69393320 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0193
a0001c0001t0001g0193
 1 HG03209.hp1
HG03209.hp1
 intron_variant MODIFIER c.91+1505T>G
c.91+1505T>G
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 2/3 chr14 69393320
chr14:69393412 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0171
a0001c0001t0001g0171
 1 NA18612.hp1
NA18612.hp1
 intron_variant MODIFIER c.91+1413C>G
c.91+1413C>G
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 2/3 chr14 69393412
chr14:69393619 GGACA
GGACA
 G
G
 2 a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0183
a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0183
 3 HG03490.hp1
HG03492.hp1
HG03927.hp1
HG03490.hp1
HG03492.hp1
HG03927.hp1
 intron_variant MODIFIER c.91+1202_91+1205del
others(4): Show 
c.91+1202_91+1205delTGTC
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 2/3 chr14 69393619
chr14:69393620 G
G
 C
C
 2 a0001c0001t0001g0040
a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0001g0040
a0001c0001t0001g0124
 3 HG02647.hp2
HG02895.hp2
HG02897.hp2
HG02647.hp2
HG02895.hp2
HG02897.hp2
 intron_variant MODIFIER c.91+1205C>G
c.91+1205C>G
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 2/3 chr14 69393620
chr14:69393646 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0026
a0001c0001t0001g0026
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NA20129.hp1
HG01175.hp1
NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.91+1179A>G
c.91+1179A>G
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 2/3 chr14 69393646
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A
 C
C
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A
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T
 C
C
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A
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T
 C
C
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HG02717.hp2
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C
 T
T
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A
 T
T
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a0001c0001t0002g0053
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G
 A
A
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c.91+502C>T
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 2/3 chr14 69394323
chr14:69394325 T
T
 C
C
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a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0002g0054
a0001c0001t0002g0052
a0001c0001t0002g0053
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HG03579.hp2
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HG02280.hp1
HG03579.hp2
NA19030.hp1
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c.91+500A>G
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 2/3 chr14 69394325
chr14:69394327 C
C
 G
G
 4 a0001c0001t0001g0023
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a0001c0001t0001g0069
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HG02559.hp1
HG02896.hp1
HG02897.hp1
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c.91+498G>C
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chr14:69394450 T
T
 G
G
 3 a0001c0001t0002g0052
a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0002g0054
a0001c0001t0002g0052
a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0002g0054
 3 HG02280.hp1
HG03579.hp2
NA19030.hp1
HG02280.hp1
HG03579.hp2
NA19030.hp1
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c.91+375A>C
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 2/3 chr14 69394450
chr14:69394462 G
G
 A
A
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c.91+363C>T
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C
 T
T
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HG00280.hp2
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NA20805.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.91+361G>A
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 2/3 chr14 69394464
chr14:69394526 G
G
 A
A
 3 a0001c0001t0002g0052
a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0002g0054
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NA19030.hp1
HG02280.hp1
HG03579.hp2
NA19030.hp1
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c.91+299C>T
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 2/3 chr14 69394526
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G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0128
 1 NA18967.hp2
NA18967.hp2
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c.91+295C>T
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A
 G
G
 3 a0001c0001t0002g0052
a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0002g0054
a0001c0001t0002g0052
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NA19030.hp1
HG02280.hp1
HG03579.hp2
NA19030.hp1
 intron_variant MODIFIER c.91+284T>C
c.91+284T>C
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 2/3 chr14 69394541
chr14:69394578 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0120
a0001c0001t0001g0120
 1 HG02723.hp1
HG02723.hp1
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c.91+247A>G
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 2/3 chr14 69394578
chr14:69394611 T
T
 TAAAC
TAAAC
 92 a0001c0001t0001g0004
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 151 HG00099.hp2
HG00140.hp1
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others(148): Show 
HG00099.hp2
HG00140.hp1
HG00280.hp2
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HG02145.hp2
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HG03654.hp2
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NA20805.hp1
NA20905.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.91+210_91+213dupGT
others(2): Show 
c.91+210_91+213dupGTTT
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 2/3 chr14 69394611
chr14:69394659 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0015
a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0015
 11 HG00558.hp2
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others(8): Show 
HG00558.hp2
HG02015.hp2
HG02056.hp2
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NA18950.hp2
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NA19072.hp1
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c.91+166A>G
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 2/3 chr14 69394659
chr14:69394661 T
T
 A
A
 3 a0001c0001t0002g0052
a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0002g0054
a0001c0001t0002g0052
a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0002g0054
 3 HG02280.hp1
HG03579.hp2
NA19030.hp1
HG02280.hp1
HG03579.hp2
NA19030.hp1
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c.91+164A>T
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 2/3 chr14 69394661
chr14:69394682 A
A
 T
T
 3 a0001c0001t0002g0052
a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0002g0054
a0001c0001t0002g0052
a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0002g0054
 3 HG02280.hp1
HG03579.hp2
NA19030.hp1
HG02280.hp1
HG03579.hp2
NA19030.hp1
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c.91+143T>A
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 2/3 chr14 69394682
chr14:69394713 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0127
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0127
a0001c0001t0001g0128
 2 NA18963.hp2
NA18967.hp2
NA18963.hp2
NA18967.hp2
 intron_variant MODIFIER c.91+112C>T
c.91+112C>T
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 2/3 chr14 69394713
chr14:69394745 T
T
 TA
TA
 17 a0001c0001t0001g0021
a0001c0001t0001g0036
a0001c0001t0001g0037
others(14): Show 
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a0001c0001t0001g0036
a0001c0001t0001g0037
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a0001c0001t0001g0197
 24 HG01081.hp2
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others(21): Show 
HG01081.hp2
HG01243.hp2
HG01496.hp1
HG01884.hp1
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c.91+79dupT
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 2/3 chr14 69394745
chr14:69394767 GA
GA
 G
G
 3 a0001c0001t0002g0052
a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0002g0054
a0001c0001t0002g0052
a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0002g0054
 3 HG02280.hp1
HG03579.hp2
NA19030.hp1
HG02280.hp1
HG03579.hp2
NA19030.hp1
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c.91+57delT
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 2/3 chr14 69394767
chr14:69394813 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0110
a0001c0001t0001g0110
 1 NA19082.hp1
NA19082.hp1
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c.91+12A>G
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 2/3 chr14 69394813
chr14:69394970 TA
TA
 T
T
 21 a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0007
a0001c0001t0001g0010
others(18): Show 
a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0007
a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0024
a0001c0001t0001g0025
a0001c0001t0001g0026
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a0001c0001t0001g0066
a0001c0001t0001g0067
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a0001c0001t0001g0112
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 62 HG00099.hp1
HG00408.hp2
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others(59): Show 
HG00099.hp1
HG00408.hp2
HG00423.hp1
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NA19083.hp1
NA19090.hp2
NA19091.hp1
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NA20805.hp2
 intron_variant MODIFIER c.4-59delT
c.4-59delT
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 1/3 chr14 69394970
chr14:69395089 A
A
 C
C
 4 a0001c0001t0001g0042
a0001c0001t0001g0129
a0001c0001t0001g0130
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0042
a0001c0001t0001g0129
a0001c0001t0001g0130
a0001c0001t0001g0131
 5 HG02451.hp1
HG02622.hp1
HG02896.hp2
others(2): Show 
HG02451.hp1
HG02622.hp1
HG02896.hp2
HG02970.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.4-177T>G
c.4-177T>G
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 1/3 chr14 69395089
chr14:69395132 T
T
 C
C
 14 a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0047
others(11): Show 
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0160
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 19 HG00733.hp2
HG01106.hp1
HG01346.hp2
others(16): Show 
HG00733.hp2
HG01106.hp1
HG01346.hp2
HG01496.hp2
HG01515.hp2
HG01517.hp1
HG01934.hp1
HG02145.hp2
HG02280.hp2
HG02965.hp1
HG03239.hp1
HG03490.hp1
HG03492.hp1
HG03831.hp2
HG03927.hp1
HG04228.hp2
NA18906.hp1
NA18991.hp2
NA20805.hp1
 intron_variant MODIFIER c.4-220A>G
c.4-220A>G
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 1/3 chr14 69395132
chr14:69395272 C
C
 T
T
 3 a0001c0001t0002g0052
a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0002g0054
a0001c0001t0002g0052
a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0002g0054
 3 HG02280.hp1
HG03579.hp2
NA19030.hp1
HG02280.hp1
HG03579.hp2
NA19030.hp1
 intron_variant MODIFIER c.4-360G>A
c.4-360G>A
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 1/3 chr14 69395272
chr14:69395290 C
C
 G
G
 2 a0001c0001t0001g0031
a0001c0001t0001g0088
a0001c0001t0001g0031
a0001c0001t0001g0088
 3 HG00673.hp1
NA18948.hp1
NA18974.hp1
HG00673.hp1
NA18948.hp1
NA18974.hp1
 intron_variant MODIFIER c.4-378G>C
c.4-378G>C
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 1/3 chr14 69395290
chr14:69395341 G
G
 T
T
 3 a0001c0001t0002g0052
a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0002g0054
a0001c0001t0002g0052
a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0002g0054
 3 HG02280.hp1
HG03579.hp2
NA19030.hp1
HG02280.hp1
HG03579.hp2
NA19030.hp1
 intron_variant MODIFIER c.4-429C>A
c.4-429C>A
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 1/3 chr14 69395341
chr14:69395421 A
A
 C
C
 3 a0001c0001t0002g0052
a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0002g0054
a0001c0001t0002g0052
a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0002g0054
 3 HG02280.hp1
HG03579.hp2
NA19030.hp1
HG02280.hp1
HG03579.hp2
NA19030.hp1
 intron_variant MODIFIER c.4-509T>G
c.4-509T>G
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 1/3 chr14 69395421
chr14:69395474 C
C
 G
G
 3 a0001c0001t0002g0052
a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0002g0054
a0001c0001t0002g0052
a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0002g0054
 3 HG02280.hp1
HG03579.hp2
NA19030.hp1
HG02280.hp1
HG03579.hp2
NA19030.hp1
 intron_variant MODIFIER c.4-562G>C
c.4-562G>C
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 1/3 chr14 69395474
chr14:69395656 C
C
 T
T
 3 a0001c0001t0002g0052
a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0002g0054
a0001c0001t0002g0052
a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0002g0054
 3 HG02280.hp1
HG03579.hp2
NA19030.hp1
HG02280.hp1
HG03579.hp2
NA19030.hp1
 intron_variant MODIFIER c.4-744G>A
c.4-744G>A
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 1/3 chr14 69395656
chr14:69395659 C
C
 A
A
 14 a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0161
others(11): Show 
a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0161
a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0001g0165
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a0001c0001t0001g0167
a0001c0001t0001g0168
a0001c0001t0001g0169
a0001c0001t0001g0170
a0001c0001t0001g0171
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 24 HG00099.hp2
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HG00408.hp1
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chr14:69395783 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0001g0113
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HG03195.hp2
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chr14:69395786 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0086
 1 HG02486.hp1
HG02486.hp1
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ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 1/3 chr14 69395786
chr14:69395974 C
C
 T
T
 4 a0001c0001t0001g0016
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a0001c0001t0001g0041
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HG00738.hp1
HG01192.hp2
HG02109.hp1
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chr14:69395978 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0087
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NA18960.hp1
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chr14:69395989 C
C
 A
A
 3 a0001c0001t0002g0052
a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0002g0054
a0001c0001t0002g0052
a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0002g0054
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HG03579.hp2
NA19030.hp1
HG02280.hp1
HG03579.hp2
NA19030.hp1
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ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 1/3 chr14 69395989
chr14:69395997 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0193
a0001c0001t0001g0193
 1 HG03209.hp1
HG03209.hp1
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ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 1/3 chr14 69395997
chr14:69396011 G
G
 C
C
 3 a0001c0001t0002g0052
a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0002g0054
a0001c0001t0002g0052
a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0002g0054
 3 HG02280.hp1
HG03579.hp2
NA19030.hp1
HG02280.hp1
HG03579.hp2
NA19030.hp1
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c.4-1099C>G
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 1/3 chr14 69396011
chr14:69396028 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0001g0172
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HG02258.hp2
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c.4-1116C>T
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 1/3 chr14 69396028
chr14:69396325 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0003g0181
a0001c0001t0003g0181
 1 HG02145.hp1
HG02145.hp1
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c.4-1413C>T
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 1/3 chr14 69396325
chr14:69396330 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0003g0058
a0001c0001t0003g0058
 1 NA18991.hp1
NA18991.hp1
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c.4-1418G>A
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 1/3 chr14 69396330
chr14:69396331 A
A
 C
C
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HG01884.hp1
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others(12): Show 
HG01243.hp2
HG01884.hp1
HG02055.hp2
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c.4-1419T>G
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 1/3 chr14 69396331
chr14:69396563 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0023
a0001c0001t0001g0023
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HG02897.hp1
HG02896.hp1
HG02897.hp1
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c.4-1651T>C
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 1/3 chr14 69396563
chr14:69396596 A
A
 T
T
 163 a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0003
a0001c0001t0001g0004
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a0001c0001t0001g0003
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HG01069.hp1
HG01069.hp2
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HG01071.hp2
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c.3+1635T>A
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chr14:69396772 A
A
 G
G
 3 a0001c0001t0002g0052
a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0002g0054
a0001c0001t0002g0052
a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0002g0054
 3 HG02280.hp1
HG03579.hp2
NA19030.hp1
HG02280.hp1
HG03579.hp2
NA19030.hp1
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c.3+1459T>C
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 1/3 chr14 69396772
chr14:69396942 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0001g0125
 1 HG03098.hp1
HG03098.hp1
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c.3+1289C>T
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 1/3 chr14 69396942
chr14:69396959 G
G
 C
C
 3 a0001c0001t0002g0052
a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0002g0054
a0001c0001t0002g0052
a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0002g0054
 3 HG02280.hp1
HG03579.hp2
NA19030.hp1
HG02280.hp1
HG03579.hp2
NA19030.hp1
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c.3+1272C>G
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 1/3 chr14 69396959
chr14:69396976 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0057
a0001c0001t0001g0057
 1 HG03688.hp1
HG03688.hp1
 intron_variant MODIFIER c.3+1255G>A
c.3+1255G>A
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 1/3 chr14 69396976
chr14:69396992 TATA
TATA
 T
T
 3 a0001c0001t0002g0052
a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0002g0054
a0001c0001t0002g0052
a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0002g0054
 3 HG02280.hp1
HG03579.hp2
NA19030.hp1
HG02280.hp1
HG03579.hp2
NA19030.hp1
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others(1): Show 
c.3+1236_3+1238delTAT
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 1/3 chr14 69396992
chr14:69397065 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0056
a0001c0001t0001g0056
 1 NA18946.hp1
NA18946.hp1
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c.3+1166G>C
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 1/3 chr14 69397065
chr14:69397076 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0111
a0001c0001t0001g0111
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HG02165.hp1
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c.3+1155A>T
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 1/3 chr14 69397076
chr14:69397126 G
G
 A
A
 91 a0001c0001t0001g0004
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homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.3+1105C>T
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 1/3 chr14 69397126
chr14:69397452 G
G
 GA
GA
 17 a0001c0001t0001g0004
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others(14): Show 
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c.3+778dupT
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chr14:69397452 G
G
 GAAA
GAAA
 13 a0001c0001t0001g0019
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HG01106.hp1
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c.3+776_3+778dupTTT
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 1/3 chr14 69397452
chr14:69397494 A
A
 G
G
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a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0002g0054
a0001c0001t0002g0052
a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0002g0054
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HG02280.hp1
HG03579.hp2
NA19030.hp1
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c.3+737T>C
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chr14:69397567 ATAGT
ATAGT
 A
A
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HG01243.hp2
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c.3+660_3+663delACTA
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 1/3 chr14 69397567
chr14:69397589 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0189
 1 HG04184.hp2
HG04184.hp2
 intron_variant MODIFIER c.3+642A>G
c.3+642A>G
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 1/3 chr14 69397589
chr14:69397655 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0002g0053
 1 HG03579.hp2
HG03579.hp2
 intron_variant MODIFIER c.3+576T>A
c.3+576T>A
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 1/3 chr14 69397655
chr14:69397675 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0001g0126
 1 HG04115.hp1
HG04115.hp1
 intron_variant MODIFIER c.3+556A>G
c.3+556A>G
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 1/3 chr14 69397675
chr14:69397697 T
T
 C
C
 3 a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0190
a0001c0001t0001g0191
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0190
a0001c0001t0001g0191
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NA18950.hp1
NA18954.hp2
HG02698.hp1
NA18950.hp1
NA18954.hp2
 intron_variant MODIFIER c.3+534A>G
c.3+534A>G
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 1/3 chr14 69397697
chr14:69397717 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0192
a0001c0001t0001g0192
 1 HG00099.hp2
HG00099.hp2
 intron_variant MODIFIER c.3+514C>T
c.3+514C>T
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 1/3 chr14 69397717
chr14:69397769 T
T
 C
C
 92 a0001c0001t0001g0004
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a0001c0001t0001g0008
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a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0001g0166
a0001c0001t0001g0167
a0001c0001t0001g0168
a0001c0001t0001g0169
a0001c0001t0001g0170
a0001c0001t0001g0171
a0001c0001t0001g0172
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a0001c0001t0001g0174
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a0001c0001t0001g0176
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a0001c0001t0001g0189
a0001c0001t0001g0190
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HG00140.hp1
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HG00140.hp1
HG00280.hp2
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c.3+462A>G
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 1/3 chr14 69397769
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0055
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HG02698.hp1
 intron_variant MODIFIER c.3+433T>C
c.3+433T>C
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 1/3 chr14 69397798
chr14:69397830 A
A
 G
G
 3 a0001c0001t0002g0052
a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0002g0054
a0001c0001t0002g0052
a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0002g0054
 3 HG02280.hp1
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NA19030.hp1
HG02280.hp1
HG03579.hp2
NA19030.hp1
 intron_variant MODIFIER c.3+401T>C
c.3+401T>C
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 1/3 chr14 69397830
chr14:69397831 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0193
a0001c0001t0001g0193
 1 HG03209.hp1
HG03209.hp1
 intron_variant MODIFIER c.3+400A>G
c.3+400A>G
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 1/3 chr14 69397831
chr14:69397847 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0194
a0001c0001t0001g0194
 1 HG00323.hp1
HG00323.hp1
 intron_variant MODIFIER c.3+384C>T
c.3+384C>T
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 1/3 chr14 69397847
chr14:69397988 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0052
a0001c0001t0002g0052
 1 HG02280.hp1
HG02280.hp1
 intron_variant MODIFIER c.3+243G>A
c.3+243G>A
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 1/3 chr14 69397988
chr14:69398088 A
A
 G
G
 3 a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0051
 6 HG02109.hp2
HG02886.hp2
HG02976.hp1
others(3): Show 
HG02109.hp2
HG02886.hp2
HG02976.hp1
HG03471.hp2
NA18522.hp2
NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.3+143T>C
c.3+143T>C
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 1/3 chr14 69398088
chr14:69398134 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0195
a0001c0001t0001g0196
a0001c0001t0001g0195
a0001c0001t0001g0196
 2 HG01515.hp2
HG01517.hp1
HG01515.hp2
HG01517.hp1
 intron_variant MODIFIER c.3+97C>T
c.3+97C>T
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 1/3 chr14 69398134
chr14:69398152 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0197
a0001c0001t0001g0197
 1 HG02615.hp2
HG02615.hp2
 intron_variant MODIFIER c.3+79C>T
c.3+79C>T
ERH ENSG00000100632.11 transcript ENST00000557016.6 protein_coding 1/3 chr14 69398152

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