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ALDH2_chr12_111761933_111822532 / BRCA1_chr17_43039295_43130364 etc.

  Error connecting to IGV?   PDE1A_chr2_182135041_182432036  PDE1A_chr2_182135041_182432036 (clean+top1000)

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HG01071 hp1 a0001 c0001 t0001 g0174 AMR PUR PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG01071 hp2 a0001 c0001 t0001 g0066 AMR PUR PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG01074 hp1 a0001 c0001 t0044 g0116 AMR PUR PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG01074 hp2 a0001 c0001 t0043 g0151 AMR PUR PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG01081 hp1 a0001 c0001 t0015 g0049 AMR PUR PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG01081 hp2 a0001 c0001 t0001 g0178 AMR PUR PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG01109 hp1 a0001 c0001 t0001 g0134 AMR PUR PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG01109 hp2 a0001 c0001 t0002 g0256 AMR PUR PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG01168 hp1 a0001 c0001 t0001 g0041 AMR PUR PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG01168 hp2 a0001 c0001 t0010 g0088 AMR PUR PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG01169 hp1 a0001 c0001 t0010 g0087 AMR PUR PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG01169 hp2 a0001 c0001 t0003 g0202 AMR PUR PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG01175 hp1 a0001 c0001 t0014 g0025 AMR PUR PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG01175 hp2 a0001 c0001 t0001 g0095 AMR PUR PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG01243 hp1 a0001 c0001 t0003 g0111 AMR PUR PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG01243 hp2 a0001 c0001 t0036 g0062 AMR PUR PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG01255 hp1 a0001 c0001 t0016 g0170 AMR CLM PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG01255 hp2 a0001 c0001 t0007 g0003 AMR CLM PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG01433 hp1 a0001 c0001 t0001 g0165 AMR CLM PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG01433 hp2 a0001 c0001 t0004 g0201 AMR CLM PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG01515 hp1 a0001 c0001 t0001 g0179 EUR IBS PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG01515 hp2 a0001 c0001 t0001 g0112 EUR IBS PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG01517 hp1 a0001 c0001 t0001 g0177 EUR IBS PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG01517 hp2 a0001 c0001 t0010 g0102 EUR IBS PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG01928 hp1 a0001 c0001 t0012 g0167 AMR PEL PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG01928 hp2 a0001 c0001 t0002 g0077 AMR PEL PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG01934 hp1 a0001 c0001 t0016 g0169 AMR PEL PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG01934 hp2 a0002 c0002 t0001 g0204 AMR PEL PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG01952 hp1 a0001 c0001 t0007 g0034 AMR PEL PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG01952 hp2 a0001 c0001 t0012 g0255 AMR PEL PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG01975 hp1 a0001 c0001 t0016 g0171 AMR PEL PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG01975 hp2 a0001 c0001 t0020 g0114 AMR PEL PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG01978 hp1 a0001 c0001 t0002 g0216 AMR PEL PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG01978 hp2 a0001 c0001 t0020 g0106 AMR PEL PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG01981 hp1 a0001 c0001 t0002 g0206 AMR PEL PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG01981 hp2 a0001 c0001 t0012 g0168 AMR PEL PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG01993 hp1 a0001 c0001 t0031 g0033 AMR PEL PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG01993 hp2 a0001 c0001 t0007 g0100 AMR PEL PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG02027 hp1 a0001 c0001 t0026 g0157 EAS KHV PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG02027 hp2 a0001 c0001 t0003 g0193 EAS KHV PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG02040 hp1 a0001 c0001 t0021 g0142 EAS KHV PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG02040 hp2 a0001 c0001 t0006 g0141 EAS KHV PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG02055 hp1 a0001 c0001 t0009 g0242 AFR ACB PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG02055 hp2 a0001 c0001 t0001 g0132 AFR ACB PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG02074 hp1 a0001 c0001 t0028 g0138 EAS KHV PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG02074 hp2 a0001 c0001 t0001 g0085 EAS KHV PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG02132 hp1 a0001 c0001 t0002 g0187 EAS KHV PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG02132 hp2 a0001 c0001 t0003 g0156 EAS KHV PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG02148 hp1 a0003 c0005 t0004 g0032 AMR PEL PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG02148 hp2 a0002 c0002 t0001 g0207 AMR PEL PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG02155 hp1 a0001 c0001 t0003 g0136 EAS CDX PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG02155 hp2 a0001 c0001 t0003 g0254 EAS CDX PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG02258 hp1 a0001 c0001 t0045 g0240 AFR ACB PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG02258 hp2 a0001 c0001 t0006 g0262 AFR ACB PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG02293 hp1 a0001 c0001 t0001 g0118 AMR PEL PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG02293 hp2 a0001 c0001 t0010 g0160 AMR PEL PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG02300 hp1 a0001 c0001 t0002 g0135 AMR PEL PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG02300 hp2 a0001 c0001 t0012 g0166 AMR PEL PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG02451 hp1 a0001 c0001 t0008 g0245 AFR ACB PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG02451 hp2 a0001 c0001 t0003 g0048 AFR ACB PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG02523 hp1 a0001 c0001 t0003 g0150 EAS KHV PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG02523 hp2 a0001 c0001 t0004 g0205 EAS KHV PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG02572 hp1 a0001 c0001 t0049 g0122 AFR GWD PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG02572 hp2 a0001 c0001 t0019 g0038 AFR GWD PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG02615 hp1 a0001 c0001 t0011 g0247 AFR GWD PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG02615 hp2 a0001 c0001 t0003 g0239 AFR GWD PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG02622 hp1 a0001 c0001 t0004 g0091 AFR GWD PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG02622 hp2 a0001 c0001 t0002 g0040 AFR GWD PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG02630 hp1 a0001 c0001 t0009 g0117 AFR GWD PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG02630 hp2 a0001 c0001 t0006 g0263 AFR GWD PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG02647 hp1 a0001 c0001 t0030 g0225 AFR GWD PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG02647 hp2 a0001 c0001 t0013 g0046 AFR GWD PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG02683 hp1 a0001 c0001 t0002 g0219 SAS PJL PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG02683 hp2 a0001 c0001 t0002 g0044 SAS PJL PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG02717 hp1 a0001 c0001 t0010 g0235 AFR GWD PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG02717 hp2 a0001 c0001 t0019 g0234 AFR GWD PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG02735 hp1 a0001 c0001 t0020 g0218 SAS PJL PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG02735 hp2 a0001 c0001 t0001 g0172 SAS PJL PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG02738 hp1 a0001 c0001 t0010 g0042 SAS PJL PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG02738 hp2 a0001 c0001 t0007 g0128 SAS PJL PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG02818 hp1 a0001 c0001 t0009 g0236 AFR GWD PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG02818 hp2 a0001 c0004 t0039 g0021 AFR GWD PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG02895 hp1 a0001 c0001 t0011 g0037 AFR GWD PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG02895 hp2 a0001 c0001 t0008 g0105 AFR GWD PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG02897 hp1 a0001 c0001 t0008 g0036 AFR GWD PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG02897 hp2 a0001 c0001 t0022 g0246 AFR GWD PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG02922 hp1 a0001 c0001 t0011 g0260 AFR ESN PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG02922 hp2 a0001 c0001 t0002 g0009 AFR ESN PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG02965 hp1 a0001 c0001 t0015 g0233 AFR ESN PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG02965 hp2 a0001 c0001 t0007 g0249 AFR ESN PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG02970 hp1 a0001 c0001 t0013 g0104 AFR ESN PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG02970 hp2 a0001 c0001 t0015 g0047 AFR ESN PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG02976 hp1 a0001 c0001 t0011 g0121 AFR ESN PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG02976 hp2 a0001 c0001 t0008 g0023 AFR ESN PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG03017 hp1 a0001 c0001 t0007 g0058 SAS PJL PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG03017 hp2 a0001 c0001 t0001 g0182 SAS PJL PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG03041 hp1 a0001 c0001 t0019 g0241 AFR GWD PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG03041 hp2 a0001 c0001 t0006 g0022 AFR GWD PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG03098 hp1 a0001 c0001 t0011 g0012 AFR MSL PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG03098 hp2 a0001 c0001 t0006 g0244 AFR MSL PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG03130 hp1 a0001 c0001 t0008 g0123 AFR ESN PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG03130 hp2 a0001 c0001 t0002 g0006 AFR ESN PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG03195 hp1 a0001 c0001 t0024 g0248 AFR ESN PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG03195 hp2 a0001 c0001 t0006 g0017 AFR ESN PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG03209 hp1 a0001 c0001 t0023 g0108 AFR MSL PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG03209 hp2 a0001 c0001 t0033 g0016 AFR MSL PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG03225 hp1 a0001 c0001 t0032 g0238 AFR MSL PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG03225 hp2 a0001 c0001 t0024 g0250 AFR MSL PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG03453 hp1 a0001 c0001 t0015 g0008 AFR MSL PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG03453 hp2 a0001 c0001 t0002 g0232 AFR MSL PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG03486 hp1 a0001 c0001 t0015 g0020 AFR MSL PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG03486 hp2 a0001 c0001 t0011 g0251 AFR MSL PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG03490 hp1 a0001 c0001 t0010 g0176 SAS PJL PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG03490 hp2 a0001 c0001 t0007 g0226 SAS PJL PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG03491 hp1 a0001 c0001 t0004 g0229 SAS PJL PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG03491 hp2 a0001 c0001 t0007 g0054 SAS PJL PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG03540 hp1 a0001 c0001 t0048 g0109 AFR GWD PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG03540 hp2 a0001 c0001 t0007 g0252 AFR GWD PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG03579 hp1 a0001 c0001 t0029 g0001 AFR MSL PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG03579 hp2 a0001 c0001 t0025 g0013 AFR MSL PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG03654 hp1 a0001 c0001 t0002 g0119 SAS PJL PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG03654 hp2 a0001 c0001 t0027 g0086 SAS PJL PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG03669 hp1 a0001 c0001 t0021 g0093 SAS PJL PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG03669 hp2 a0001 c0001 t0017 g0144 SAS PJL PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG03834 hp1 a0001 c0001 t0004 g0094 SAS BEB PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG03834 hp2 a0001 c0001 t0004 g0120 SAS BEB PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG03927 hp1 a0001 c0001 t0050 g0264 SAS BEB PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG03927 hp2 a0001 c0001 t0001 g0065 SAS BEB PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG04115 hp1 a0001 c0001 t0002 g0217 SAS STU PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG04115 hp2 a0001 c0001 t0042 g0115 SAS STU PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG04184 hp1 a0001 c0001 t0002 g0089 SAS BEB PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG04184 hp2 a0001 c0001 t0013 g0197 SAS BEB PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG04199 hp1 a0001 c0001 t0002 g0198 SAS STU PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG04199 hp2 a0001 c0001 t0003 g0090 SAS STU PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG04228 hp1 a0001 c0001 t0003 g0092 SAS STU PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG04228 hp2 a0001 c0001 t0008 g0133 SAS STU PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
NA18522 hp1 a0001 c0001 t0006 g0024 AFR YRI PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
NA18522 hp2 a0001 c0001 t0003 g0015 AFR YRI PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
NA18906 hp1 a0001 c0001 t0022 g0007 AFR YRI PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
NA18906 hp2 a0001 c0001 t0019 g0125 AFR YRI PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
NA18939 hp1 a0001 c0001 t0012 g0158 EAS JPT PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
NA18939 hp2 a0001 c0001 t0003 g0190 EAS JPT PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
NA18940 hp1 a0001 c0001 t0002 g0076 EAS JPT PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
NA18940 hp2 a0001 c0001 t0009 g0253 EAS JPT PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
NA18942 hp1 a0001 c0001 t0001 g0195 EAS JPT PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
NA18942 hp2 a0001 c0001 t0001 g0071 EAS JPT PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
NA18943 hp1 a0001 c0001 t0002 g0083 EAS JPT PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
NA18943 hp2 a0001 c0001 t0001 g0196 EAS JPT PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
NA18945 hp1 a0004 c0006 t0009 g0210 EAS JPT PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
NA18945 hp2 a0001 c0001 t0005 g0028 EAS JPT PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
NA18946 hp1 a0001 c0001 t0003 g0155 EAS JPT PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
NA18946 hp2 a0001 c0001 t0001 g0208 EAS JPT PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
NA18950 hp1 a0001 c0001 t0005 g0069 EAS JPT PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
NA18950 hp2 a0001 c0001 t0021 g0220 EAS JPT PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
NA18952 hp1 a0001 c0001 t0018 g0149 EAS JPT PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
NA18952 hp2 a0001 c0001 t0001 g0199 EAS JPT PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
NA18953 hp1 a0001 c0001 t0014 g0231 EAS JPT PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
NA18953 hp2 a0001 c0001 t0004 g0223 EAS JPT PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
NA18954 hp1 a0001 c0001 t0005 g0051 EAS JPT PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
NA18954 hp2 a0005 c0003 t0013 g0212 EAS JPT PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
NA18961 hp1 a0001 c0001 t0004 g0075 EAS JPT PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
NA18961 hp2 a0001 c0001 t0002 g0079 EAS JPT PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
NA18963 hp1 a0001 c0001 t0017 g0139 EAS JPT PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
NA18963 hp2 a0001 c0001 t0005 g0027 EAS JPT PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
NA18965 hp1 a0001 c0001 t0005 g0097 EAS JPT PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
NA18965 hp2 a0001 c0001 t0002 g0184 EAS JPT PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
NA18966 hp1 a0001 c0001 t0005 g0099 EAS JPT PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
NA18966 hp2 a0001 c0001 t0035 g0230 EAS JPT PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
NA18968 hp1 a0001 c0001 t0002 g0191 EAS JPT PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
NA18968 hp2 a0001 c0001 t0001 g0131 EAS JPT PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
NA18969 hp1 a0001 c0001 t0002 g0188 EAS JPT PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
NA18969 hp2 a0001 c0001 t0001 g0055 EAS JPT PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
NA18970 hp1 a0001 c0001 t0005 g0061 EAS JPT PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
NA18970 hp2 a0001 c0001 t0009 g0130 EAS JPT PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
NA18977 hp1 a0001 c0001 t0034 g0026 EAS JPT PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
NA18977 hp2 a0001 c0001 t0014 g0224 EAS JPT PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
NA18979 hp1 a0001 c0001 t0001 g0164 EAS JPT PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
NA18979 hp2 a0001 c0001 t0002 g0192 EAS JPT PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
NA18981 hp1 a0001 c0001 t0002 g0163 EAS JPT PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
NA18981 hp2 a0001 c0001 t0018 g0129 EAS JPT PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
NA18989 hp1 a0001 c0001 t0003 g0059 EAS JPT PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
NA18989 hp2 a0001 c0001 t0001 g0211 EAS JPT PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
NA18991 hp1 a0001 c0001 t0004 g0147 EAS JPT PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
NA18991 hp2 a0001 c0001 t0002 g0039 EAS JPT PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
NA18993 hp1 a0001 c0001 t0005 g0050 EAS JPT PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
NA18993 hp2 a0001 c0001 t0018 g0221 EAS JPT PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
NA18994 hp1 a0001 c0001 t0001 g0084 EAS JPT PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
NA18994 hp2 a0001 c0001 t0002 g0186 EAS JPT PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
NA18995 hp1 a0001 c0001 t0005 g0060 EAS JPT PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
NA18995 hp2 a0001 c0001 t0003 g0004 EAS JPT PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
NA18999 hp1 a0001 c0001 t0014 g0153 EAS JPT PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
NA18999 hp2 a0001 c0001 t0002 g0078 EAS JPT PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
NA19004 hp1 a0001 c0001 t0003 g0143 EAS JPT PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
NA19004 hp2 a0001 c0001 t0005 g0098 EAS JPT PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
NA19006 hp1 a0001 c0001 t0002 g0209 EAS JPT PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
NA19006 hp2 a0001 c0001 t0005 g0068 EAS JPT PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
NA19007 hp1 a0001 c0001 t0004 g0228 EAS JPT PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
NA19007 hp2 a0001 c0001 t0003 g0154 EAS JPT PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
NA19009 hp1 a0001 c0001 t0004 g0227 EAS JPT PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
NA19009 hp2 a0001 c0001 t0007 g0159 EAS JPT PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
NA19010 hp1 a0001 c0001 t0018 g0222 EAS JPT PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
NA19010 hp2 a0001 c0001 t0001 g0162 EAS JPT PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
NA19011 hp1 a0001 c0001 t0017 g0161 EAS JPT PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
NA19011 hp2 a0001 c0001 t0001 g0101 EAS JPT PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
NA19043 hp1 a0001 c0001 t0025 g0045 AFR LWK PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
NA19043 hp2 a0001 c0001 t0014 g0002 AFR LWK PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
NA19057 hp1 a0001 c0001 t0027 g0107 EAS JPT PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
NA19057 hp2 a0001 c0001 t0009 g0035 EAS JPT PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
NA19063 hp1 a0001 c0001 t0005 g0056 EAS JPT PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
NA19063 hp2 a0001 c0001 t0038 g0030 EAS JPT PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
NA19064 hp1 a0001 c0001 t0001 g0072 EAS JPT PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
NA19064 hp2 a0001 c0001 t0003 g0185 EAS JPT PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
NA19065 hp1 a0001 c0001 t0017 g0183 EAS JPT PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
NA19065 hp2 a0001 c0001 t0006 g0029 EAS JPT PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
NA19066 hp1 a0001 c0001 t0001 g0214 EAS JPT PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
NA19066 hp2 a0001 c0001 t0002 g0082 EAS JPT PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
NA19075 hp1 a0001 c0001 t0006 g0148 EAS JPT PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
NA19075 hp2 a0001 c0001 t0002 g0080 EAS JPT PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
NA19082 hp1 a0001 c0001 t0021 g0203 EAS JPT PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
NA19082 hp2 a0001 c0001 t0001 g0074 EAS JPT PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
NA19087 hp1 a0001 c0001 t0028 g0259 EAS JPT PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
NA19087 hp2 a0001 c0001 t0008 g0152 EAS JPT PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
NA19091 hp1 a0001 c0001 t0006 g0194 EAS JPT PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
NA19091 hp2 a0001 c0001 t0005 g0057 EAS JPT PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
NA19240 hp1 a0001 c0001 t0007 g0019 AFR YRI PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
NA19240 hp2 a0001 c0001 t0023 g0110 AFR YRI PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
NA20752 hp1 a0001 c0001 t0047 g0063 EUR TSI PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
NA20752 hp2 a0001 c0001 t0046 g0043 EUR TSI PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
NA20805 hp1 a0001 c0001 t0006 g0175 EUR TSI PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
NA20805 hp2 a0001 c0001 t0004 g0140 EUR TSI PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG02109 hp1 a0001 c0001 t0023 g0124 AFR ACB PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG02109 hp2 a0001 c0001 t0040 g0011 AFR ACB PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG02559 hp1 a0001 c0001 t0009 g0243 AFR ACB PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG02559 hp2 a0001 c0001 t0002 g0237 AFR ACB PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG03471 hp1 a0001 c0001 t0002 g0014 AFR MSL PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG03471 hp2 a0001 c0001 t0026 g0005 AFR MSL PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG06807 hp1 a0001 c0001 t0011 g0052 AFR USA PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
HG06807 hp2 a0001 c0001 t0006 g0126 AFR USA PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
NA18955 hp1 a0001 c0001 t0006 g0213 EAS JPT PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
NA18955 hp2 a0001 c0001 t0001 g0067 EAS JPT PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
NA20300 hp1 a0001 c0001 t0024 g0018 AFR USA PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
NA20300 hp2 a0001 c0001 t0008 g0261 AFR USA PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
NA21309 hp1 a0001 c0001 t0003 g0258 AFR LWK PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
NA21309 hp2 a0001 c0001 t0022 g0010 AFR LWK PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
homoSapiens_chm13v2 hp1 a0001 c0001 t0004 g0200 REF REF PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036
homoSapiens_grch38 hp1 a0001 c0001 t0002 g0103 REF REF PDE1A_chr2_182135041_182432036 PDE1A chr2 182135041 182432036

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# of ahapid:amino-acid(protein) level
ahapids #
# of haplotypeids
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cdna pos length
cds
cds pos length
aa
aa pos length
distance status chr pos
chr2:182201740 C
C
T
T
1 a0004
a0004
1 NA18945.hp1
NA18945.hp1
missense_variant MODERATE c.952G>A
c.952G>A
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p.Gly318Ser
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chr2:182206036 C
C
T
T
1 a0003
a0003
1 HG02148.hp1
HG02148.hp1
missense_variant MODERATE c.806G>A
c.806G>A
p.Arg269His
p.Arg269His
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 8/15 1212/5037 806/1590 269/529 chr2 182206036
chr2:182231022 C
C
T
T
1 a0002
a0002
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HG02148.hp2
HG01934.hp2
HG02148.hp2
missense_variant MODERATE c.527G>A
c.527G>A
p.Arg176His
p.Arg176His
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 5/15 933/5037 527/1590 176/529 chr2 182231022
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C
T
T
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a0005
1 NA18954.hp2
NA18954.hp2
missense_variant MODERATE c.157G>A
c.157G>A
p.Asp53Asn
p.Asp53Asn
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/15 563/5037 157/1590 53/529 chr2 182264311

chr:pos ref alt #
# of chapid
chapids #
# of haplotypeids
haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid transcript_biotype rank cdna
cdna pos length
cds
cds pos length
aa
aa pos length
distance status chr pos
chr2:182240133 A
A
T
T
1 a0001c0004
a0001c0004
1 HG02818.hp2
HG02818.hp2
synonymous_variant LOW c.327T>A
c.327T>A
p.Val109Val
p.Val109Val
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 3/15 733/5037 327/1590 109/529 chr2 182240133

chr:pos ref alt #
# of thapid:transcript level
thapids #
# of haplotypeids
haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid transcript_biotype rank cdna
cdna pos length
cds
cds pos length
aa
aa pos length
distance status chr pos
chr2:182140206 T
T
A
A
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a0001c0001t0030
a0001c0001t0025
a0001c0001t0030
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HG03579.hp2
NA19043.hp1
HG02647.hp1
HG03579.hp2
NA19043.hp1
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2876A>T
c.*2876A>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 15/15 6873 chr2 182140206
chr2:182140270 G
G
T
T
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HG03834.hp2
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NA18999.hp1
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NA21309.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2812C>A
c.*2812C>A
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chr2:182140858 G
G
T
T
14 a0001c0001t0004
a0001c0001t0008
a0001c0001t0009
others(11): Show 
a0001c0001t0004
a0001c0001t0008
a0001c0001t0009
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a0001c0001t0019
a0001c0001t0029
a0001c0001t0032
a0001c0001t0033
a0001c0001t0035
a0001c0001t0038
a0003c0005t0004
a0004c0006t0009
a0005c0003t0013
49 HG00609.hp1
HG00738.hp1
HG01433.hp2
others(46): Show 
HG00609.hp1
HG00738.hp1
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HG02055.hp1
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HG02523.hp2
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HG02572.hp2
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HG02818.hp1
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HG02976.hp2
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HG03225.hp1
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HG03834.hp2
HG04184.hp2
HG04228.hp2
NA18906.hp2
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NA18945.hp1
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NA18961.hp1
NA18963.hp1
NA18966.hp2
NA18970.hp2
NA18991.hp1
NA19007.hp1
NA19009.hp1
NA19011.hp1
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NA19063.hp2
NA19065.hp1
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NA20805.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2224C>A
c.*2224C>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 15/15 6221 chr2 182140858
chr2:182140880 C
C
CAGAA
CAGAA
1 a0001c0001t0005
a0001c0001t0005
14 HG00323.hp2
NA18945.hp2
NA18950.hp1
others(11): Show 
HG00323.hp2
NA18945.hp2
NA18950.hp1
NA18954.hp1
NA18963.hp2
NA18965.hp1
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NA18970.hp1
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NA18995.hp1
NA19004.hp2
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NA19063.hp1
NA19091.hp2
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2201_*2202insTTCT
c.*2201_*2202insTTCT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 15/15 6198 chr2 182140880
chr2:182140884 T
T
A
A
1 a0001c0001t0005
a0001c0001t0005
14 HG00323.hp2
NA18945.hp2
NA18950.hp1
others(11): Show 
HG00323.hp2
NA18945.hp2
NA18950.hp1
NA18954.hp1
NA18963.hp2
NA18965.hp1
NA18966.hp1
NA18970.hp1
NA18993.hp1
NA18995.hp1
NA19004.hp2
NA19006.hp2
NA19063.hp1
NA19091.hp2
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2198A>T
c.*2198A>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 15/15 6195 chr2 182140884
chr2:182140884 T
T
TAGAA
TAGAA
47 a0001c0001t0001
a0001c0001t0003
a0001c0001t0004
others(44): Show 
a0001c0001t0001
a0001c0001t0003
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a0001c0001t0040
a0001c0001t0042
a0001c0001t0043
a0001c0001t0045
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a0002c0002t0001
a0003c0005t0004
a0004c0006t0009
a0005c0003t0013
203 HG00099.hp2
HG00140.hp1
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others(200): Show 
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HG00140.hp1
HG00140.hp2
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HG03834.hp2
HG03927.hp2
HG04115.hp2
HG04184.hp2
HG04199.hp2
HG04228.hp1
HG04228.hp2
HG06807.hp1
HG06807.hp2
NA18522.hp1
NA18522.hp2
NA18906.hp1
NA18906.hp2
NA18939.hp1
NA18939.hp2
NA18940.hp2
NA18942.hp1
NA18942.hp2
NA18943.hp2
NA18945.hp1
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NA18950.hp2
NA18952.hp1
NA18952.hp2
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NA18953.hp2
NA18954.hp2
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NA18955.hp2
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NA18963.hp1
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NA18968.hp2
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NA18970.hp2
NA18977.hp1
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NA18979.hp1
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NA18991.hp1
NA18993.hp2
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NA18999.hp1
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NA19091.hp1
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NA20300.hp1
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NA21309.hp1
NA21309.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2197_*2198insTTCT
c.*2197_*2198insTTCT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 15/15 6194 chr2 182140884
chr2:182140954 C
C
CT
CT
7 a0001c0001t0015
a0001c0001t0022
a0001c0001t0040
others(4): Show 
a0001c0001t0015
a0001c0001t0022
a0001c0001t0040
a0001c0001t0042
a0001c0001t0043
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a0001c0001t0047
13 HG01074.hp2
HG01081.hp1
HG02109.hp2
others(10): Show 
HG01074.hp2
HG01081.hp1
HG02109.hp2
HG02897.hp2
HG02965.hp1
HG02970.hp2
HG03453.hp1
HG03486.hp1
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NA18906.hp1
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NA20752.hp2
NA21309.hp2
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2127dupA
c.*2127dupA
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 15/15 6124 chr2 182140954
chr2:182141223 A
A
G
G
3 a0001c0001t0042
a0001c0001t0043
a0001c0001t0046
a0001c0001t0042
a0001c0001t0043
a0001c0001t0046
3 HG01074.hp2
HG04115.hp2
NA20752.hp2
HG01074.hp2
HG04115.hp2
NA20752.hp2
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1859T>C
c.*1859T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 15/15 5856 chr2 182141223
chr2:182141245 A
A
T
T
14 a0001c0001t0001
a0001c0001t0005
a0001c0001t0006
others(11): Show 
a0001c0001t0001
a0001c0001t0005
a0001c0001t0006
a0001c0001t0007
a0001c0001t0012
a0001c0001t0016
a0001c0001t0020
a0001c0001t0026
a0001c0001t0027
a0001c0001t0031
a0001c0001t0034
a0001c0001t0036
a0001c0001t0037
a0002c0002t0001
98 HG00099.hp2
HG00140.hp1
HG00140.hp2
others(95): Show 
HG00099.hp2
HG00140.hp1
HG00140.hp2
HG00323.hp1
HG00323.hp2
HG00408.hp2
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HG01928.hp1
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HG02300.hp2
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HG03927.hp2
HG06807.hp2
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NA18939.hp1
NA18942.hp1
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NA18993.hp1
NA18994.hp1
NA18995.hp1
NA19004.hp2
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NA19066.hp1
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NA19091.hp1
NA19091.hp2
NA19240.hp1
NA20805.hp1
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1837T>A
c.*1837T>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 15/15 5834 chr2 182141245
chr2:182141361 CA
CA
C
C
3 a0001c0001t0019
a0001c0001t0032
a0001c0001t0033
a0001c0001t0019
a0001c0001t0032
a0001c0001t0033
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HG02717.hp2
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others(3): Show 
HG02572.hp2
HG02717.hp2
HG03041.hp1
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NA18906.hp2
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1720delT
c.*1720delT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 15/15 5717 chr2 182141361
chr2:182141367 G
G
T
T
3 a0001c0001t0019
a0001c0001t0032
a0001c0001t0033
a0001c0001t0019
a0001c0001t0032
a0001c0001t0033
6 HG02572.hp2
HG02717.hp2
HG03041.hp1
others(3): Show 
HG02572.hp2
HG02717.hp2
HG03041.hp1
HG03209.hp2
HG03225.hp1
NA18906.hp2
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1715C>A
c.*1715C>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 15/15 5712 chr2 182141367
chr2:182141399 C
C
T
T
1 a0001c0001t0037
a0001c0001t0037
1 HG00558.hp1
HG00558.hp1
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1683G>A
c.*1683G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 15/15 5680 chr2 182141399
chr2:182141710 T
T
C
C
1 a0001c0001t0045
a0001c0001t0045
1 HG02258.hp1
HG02258.hp1
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1372A>G
c.*1372A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 15/15 5369 chr2 182141710
chr2:182141776 A
A
T
T
1 a0001c0001t0048
a0001c0001t0048
1 HG03540.hp1
HG03540.hp1
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1306T>A
c.*1306T>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 15/15 5303 chr2 182141776
chr2:182141823 G
G
T
T
1 a0001c0001t0020
a0001c0001t0020
4 HG00140.hp1
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HG01978.hp2
others(1): Show 
HG00140.hp1
HG01975.hp2
HG01978.hp2
HG02735.hp1
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1259C>A
c.*1259C>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 15/15 5256 chr2 182141823
chr2:182141824 C
C
A
A
38 a0001c0001t0001
a0001c0001t0003
a0001c0001t0004
others(35): Show 
a0001c0001t0001
a0001c0001t0003
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197 HG00099.hp2
HG00140.hp1
HG00140.hp2
others(194): Show 
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HG00140.hp1
HG00140.hp2
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NA21309.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1258G>T
c.*1258G>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 15/15 5255 chr2 182141824
chr2:182142123 A
A
AAC
AAC
12 a0001c0001t0001
a0001c0001t0005
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a0001c0001t0005
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75 HG00099.hp1
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NA20300.hp1
NA20752.hp2
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*957_*958dupGT
c.*957_*958dupGT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 15/15 4955 chr2 182142123
chr2:182142123 A
A
AACAC
AACAC
10 a0001c0001t0006
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others(7): Show 
a0001c0001t0006
a0001c0001t0019
a0001c0001t0022
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others(28): Show 
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NA18966.hp2
NA19043.hp1
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NA19075.hp1
NA19087.hp1
NA19091.hp1
NA19240.hp2
NA20805.hp1
NA21309.hp2
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*955_*958dupGTGT
c.*955_*958dupGTGT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 15/15 4955 chr2 182142123
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A
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AACACAC
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others(3): Show 
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a0001c0001t0009
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39 HG00408.hp1
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others(36): Show 
HG00408.hp1
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HG00558.hp2
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NA18946.hp1
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NA19004.hp1
NA19007.hp2
NA19057.hp1
NA19057.hp2
NA19064.hp2
NA21309.hp1
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*953_*958dupGTGTGT
c.*953_*958dupGTGTGT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 15/15 4955 chr2 182142123
chr2:182142123 A
A
AACACACA
others(1): Show 
AACACACAC
5 a0001c0001t0008
a0001c0001t0014
a0001c0001t0026
others(2): Show 
a0001c0001t0008
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a0001c0001t0026
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a0001c0001t0042
17 HG01175.hp1
HG02027.hp1
HG02451.hp1
others(14): Show 
HG01175.hp1
HG02027.hp1
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HG02895.hp2
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NA18999.hp1
NA19043.hp2
NA19087.hp2
NA20300.hp2
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*951_*958dupGTGTGT
others(2): Show 
c.*951_*958dupGTGTGTGT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 15/15 4955 chr2 182142123
chr2:182142123 A
A
AACACACA
others(3): Show 
AACACACACAC
5 a0001c0001t0004
a0001c0001t0018
a0001c0001t0033
others(2): Show 
a0001c0001t0004
a0001c0001t0018
a0001c0001t0033
a0001c0001t0034
a0003c0005t0004
21 HG00609.hp1
HG01433.hp2
HG02148.hp1
others(18): Show 
HG00609.hp1
HG01433.hp2
HG02148.hp1
HG02523.hp2
HG02622.hp1
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NA18952.hp1
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NA18961.hp1
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NA18991.hp1
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NA19007.hp1
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NA20805.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*949_*958dupGTGTGT
others(4): Show 
c.*949_*958dupGTGTGTGTGT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 15/15 4955 chr2 182142123
chr2:182142123 A
A
AACACACA
others(5): Show 
AACACACACACAC
3 a0001c0001t0012
a0001c0001t0013
a0005c0003t0013
a0001c0001t0012
a0001c0001t0013
a0005c0003t0013
10 HG00738.hp1
HG01928.hp1
HG01952.hp2
others(7): Show 
HG00738.hp1
HG01928.hp1
HG01952.hp2
HG01981.hp2
HG02300.hp2
HG02647.hp2
HG02970.hp1
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NA18939.hp1
NA18954.hp2
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*947_*958dupGTGTGT
others(6): Show 
c.*947_*958dupGTGTGTGTGTGT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 15/15 4955 chr2 182142123
chr2:182142123 A
A
AACACACA
others(7): Show 
AACACACACACACAC
3 a0001c0001t0016
a0001c0001t0017
a0001c0001t0032
a0001c0001t0016
a0001c0001t0017
a0001c0001t0032
9 HG00408.hp2
HG01255.hp1
HG01934.hp1
others(6): Show 
HG00408.hp2
HG01255.hp1
HG01934.hp1
HG01975.hp1
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3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*945_*958dupGTGTGT
others(8): Show 
c.*945_*958dupGTGTGTGTGTGTGT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 15/15 4955 chr2 182142123
chr2:182142123 A
A
AACACACA
others(9): Show 
AACACACACACACACAC
1 a0001c0001t0031
a0001c0001t0031
1 HG01993.hp1
HG01993.hp1
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*943_*958dupGTGTGT
others(10): Show 
c.*943_*958dupGTGTGTGTGTGTGTGT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 15/15 4955 chr2 182142123
chr2:182142123 AAC
AAC
A
A
2 a0001c0001t0048
a0001c0001t0049
a0001c0001t0048
a0001c0001t0049
2 HG02572.hp1
HG03540.hp1
HG02572.hp1
HG03540.hp1
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*957_*958delGT
c.*957_*958delGT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 15/15 4954 chr2 182142123
chr2:182142364 G
G
A
A
4 a0001c0001t0015
a0001c0001t0022
a0001c0001t0040
others(1): Show 
a0001c0001t0015
a0001c0001t0022
a0001c0001t0040
a0001c0004t0039
10 HG01081.hp1
HG02109.hp2
HG02818.hp2
others(7): Show 
HG01081.hp1
HG02109.hp2
HG02818.hp2
HG02897.hp2
HG02965.hp1
HG02970.hp2
HG03453.hp1
HG03486.hp1
NA18906.hp1
NA21309.hp2
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*718C>T
c.*718C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 15/15 4715 chr2 182142364
chr2:182142523 A
A
C
C
39 a0001c0001t0001
a0001c0001t0003
a0001c0001t0004
others(36): Show 
a0001c0001t0001
a0001c0001t0003
a0001c0001t0004
a0001c0001t0005
a0001c0001t0006
a0001c0001t0007
a0001c0001t0008
a0001c0001t0009
a0001c0001t0012
a0001c0001t0013
a0001c0001t0014
a0001c0001t0015
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a0001c0001t0020
a0001c0001t0021
a0001c0001t0022
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a0001c0001t0030
a0001c0001t0031
a0001c0001t0032
a0001c0001t0033
a0001c0001t0034
a0001c0001t0035
a0001c0001t0036
a0001c0001t0037
a0001c0001t0038
a0001c0001t0040
a0001c0004t0039
a0002c0002t0001
a0003c0005t0004
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a0005c0003t0013
198 HG00099.hp2
HG00140.hp1
HG00140.hp2
others(195): Show 
HG00099.hp2
HG00140.hp1
HG00140.hp2
HG00323.hp1
HG00323.hp2
HG00408.hp1
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HG01243.hp1
HG01243.hp2
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HG02523.hp2
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HG02622.hp1
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HG02976.hp2
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NA18522.hp1
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NA18906.hp1
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NA18939.hp1
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NA18943.hp2
NA18945.hp1
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NA18950.hp1
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NA18952.hp1
NA18952.hp2
NA18953.hp1
NA18953.hp2
NA18954.hp1
NA18954.hp2
NA18955.hp1
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NA18961.hp1
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NA18969.hp2
NA18970.hp1
NA18970.hp2
NA18977.hp1
NA18977.hp2
NA18979.hp1
NA18981.hp2
NA18989.hp1
NA18989.hp2
NA18991.hp1
NA18993.hp1
NA18993.hp2
NA18994.hp1
NA18995.hp1
NA18995.hp2
NA18999.hp1
NA19004.hp1
NA19004.hp2
NA19006.hp2
NA19007.hp1
NA19007.hp2
NA19009.hp1
NA19009.hp2
NA19010.hp1
NA19010.hp2
NA19011.hp1
NA19011.hp2
NA19043.hp1
NA19043.hp2
NA19057.hp1
NA19057.hp2
NA19063.hp1
NA19063.hp2
NA19064.hp1
NA19064.hp2
NA19065.hp1
NA19065.hp2
NA19066.hp1
NA19075.hp1
NA19082.hp1
NA19082.hp2
NA19087.hp1
NA19087.hp2
NA19091.hp1
NA19091.hp2
NA19240.hp1
NA20300.hp2
NA20805.hp1
NA20805.hp2
NA21309.hp1
NA21309.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*559T>G
c.*559T>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 15/15 4556 chr2 182142523
chr2:182142743 G
G
T
T
1 a0001c0001t0041
a0001c0001t0041
1 HG00099.hp1
HG00099.hp1
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*339C>A
c.*339C>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 15/15 4336 chr2 182142743
chr2:182142775 A
A
G
G
39 a0001c0001t0001
a0001c0001t0003
a0001c0001t0004
others(36): Show 
a0001c0001t0001
a0001c0001t0003
a0001c0001t0004
a0001c0001t0005
a0001c0001t0006
a0001c0001t0007
a0001c0001t0008
a0001c0001t0009
a0001c0001t0012
a0001c0001t0013
a0001c0001t0014
a0001c0001t0015
a0001c0001t0016
a0001c0001t0017
a0001c0001t0018
a0001c0001t0019
a0001c0001t0020
a0001c0001t0021
a0001c0001t0022
a0001c0001t0025
a0001c0001t0026
a0001c0001t0027
a0001c0001t0028
a0001c0001t0029
a0001c0001t0030
a0001c0001t0031
a0001c0001t0032
a0001c0001t0033
a0001c0001t0034
a0001c0001t0035
a0001c0001t0036
a0001c0001t0037
a0001c0001t0038
a0001c0001t0040
a0001c0004t0039
a0002c0002t0001
a0003c0005t0004
a0004c0006t0009
a0005c0003t0013
198 HG00099.hp2
HG00140.hp1
HG00140.hp2
others(195): Show 
HG00099.hp2
HG00140.hp1
HG00140.hp2
HG00323.hp1
HG00323.hp2
HG00408.hp1
HG00408.hp2
HG00423.hp1
HG00423.hp2
HG00558.hp1
HG00558.hp2
HG00609.hp1
HG00738.hp1
HG00741.hp1
HG01071.hp1
HG01071.hp2
HG01081.hp1
HG01081.hp2
HG01109.hp1
HG01168.hp1
HG01169.hp2
HG01175.hp1
HG01175.hp2
HG01243.hp1
HG01243.hp2
HG01255.hp1
HG01255.hp2
HG01433.hp1
HG01433.hp2
HG01515.hp1
HG01515.hp2
HG01517.hp1
HG01928.hp1
HG01934.hp1
HG01934.hp2
HG01952.hp1
HG01952.hp2
HG01975.hp1
HG01975.hp2
HG01978.hp2
HG01981.hp2
HG01993.hp1
HG01993.hp2
HG02027.hp1
HG02027.hp2
HG02040.hp1
HG02040.hp2
HG02055.hp1
HG02055.hp2
HG02074.hp1
HG02074.hp2
HG02109.hp2
HG02132.hp2
HG02148.hp1
HG02148.hp2
HG02155.hp1
HG02155.hp2
HG02258.hp2
HG02293.hp1
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HG02738.hp2
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HG02895.hp2
HG02897.hp1
HG02897.hp2
HG02965.hp1
HG02965.hp2
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HG03017.hp1
HG03017.hp2
HG03041.hp1
HG03041.hp2
HG03098.hp2
HG03130.hp1
HG03195.hp2
HG03209.hp2
HG03225.hp1
HG03453.hp1
HG03471.hp2
HG03486.hp1
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HG03579.hp1
HG03579.hp2
HG03654.hp2
HG03669.hp1
HG03669.hp2
HG03834.hp1
HG03834.hp2
HG03927.hp2
HG04184.hp2
HG04199.hp2
HG04228.hp1
HG04228.hp2
HG06807.hp2
NA18522.hp1
NA18522.hp2
NA18906.hp1
NA18906.hp2
NA18939.hp1
NA18939.hp2
NA18940.hp2
NA18942.hp1
NA18942.hp2
NA18943.hp2
NA18945.hp1
NA18945.hp2
NA18946.hp1
NA18946.hp2
NA18950.hp1
NA18950.hp2
NA18952.hp1
NA18952.hp2
NA18953.hp1
NA18953.hp2
NA18954.hp1
NA18954.hp2
NA18955.hp1
NA18955.hp2
NA18961.hp1
NA18963.hp1
NA18963.hp2
NA18965.hp1
NA18966.hp1
NA18966.hp2
NA18968.hp2
NA18969.hp2
NA18970.hp1
NA18970.hp2
NA18977.hp1
NA18977.hp2
NA18979.hp1
NA18981.hp2
NA18989.hp1
NA18989.hp2
NA18991.hp1
NA18993.hp1
NA18993.hp2
NA18994.hp1
NA18995.hp1
NA18995.hp2
NA18999.hp1
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NA19004.hp2
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NA19007.hp2
NA19009.hp1
NA19009.hp2
NA19010.hp1
NA19010.hp2
NA19011.hp1
NA19011.hp2
NA19043.hp1
NA19043.hp2
NA19057.hp1
NA19057.hp2
NA19063.hp1
NA19063.hp2
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c.*307T>C
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A
AT
AT
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a0001c0001t0030
a0001c0001t0025
a0001c0001t0030
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HG02647.hp1
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c.*217dupA
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chr2:182426897 G
G
A
A
1 a0001c0001t0050
a0001c0001t0050
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HG03927.hp1
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c.-267C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/15 267 chr2 182426897
chr2:182426955 C
C
T
T
1 a0001c0001t0029
a0001c0001t0029
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HG03579.hp1
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c.-325G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/15 325 chr2 182426955

chr:pos ref alt #
# of ghapid:genebody level
ghapids #
# of haplotypeids
haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid genebody_biotype rank cdna
cdna pos length
cds
cds pos length
aa
aa pos length
distance status chr pos
chr2:182143255 T
T
A
A
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a0001c0001t0004g0223
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NA18953.hp2
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c.*44-217A>T
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CA
C
C
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c.*44-274delT
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C
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NA19075.hp1
NA19075.hp2
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c.*44-443delA
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A
T
T
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a0001c0001t0011g0260
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HG02922.hp1
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c.*44-455T>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 14/14 chr2 182143493
chr2:182143506 A
A
T
T
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HG01433.hp2
NA20805.hp2
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c.*44-468T>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 14/14 chr2 182143506
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G
A
A
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c.*44-539C>T
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A
G
G
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a0001c0001t0049g0122
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HG02572.hp1
HG03098.hp1
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c.*44-662T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 14/14 chr2 182143700
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G
A
A
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T
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G
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NA19075.hp2
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c.*44-1286A>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 14/14 chr2 182144324
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C
T
T
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c.*44-1456A>G
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G
C
C
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a0001c0001t0008g0261
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NA20300.hp2
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c.*44-1497C>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 14/14 chr2 182144535
chr2:182144915 G
G
T
T
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a0001c0001t0043g0151
a0001c0001t0046g0043
a0001c0001t0042g0115
a0001c0001t0043g0151
a0001c0001t0046g0043
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HG01074.hp2
HG04115.hp2
NA20752.hp2
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c.*44-1877C>A
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G
C
C
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a0001c0001t0022g0007
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NA18906.hp1
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c.*44-1936C>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 14/14 chr2 182144974
chr2:182145136 T
T
C
C
1 a0001c0001t0032g0238
a0001c0001t0032g0238
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HG03225.hp1
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c.*43+1900A>G
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chr2:182145183 A
A
G
G
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a0001c0001t0024g0250
a0001c0001t0024g0018
a0001c0001t0024g0250
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NA20300.hp1
HG03225.hp2
NA20300.hp1
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c.*43+1853T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 14/14 chr2 182145183
chr2:182145380 C
C
G
G
1 a0001c0001t0006g0148
a0001c0001t0006g0148
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NA19075.hp1
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c.*43+1656G>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 14/14 chr2 182145380
chr2:182145394 G
G
A
A
1 a0001c0001t0047g0063
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1 NA20752.hp1
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c.*43+1642C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 14/14 chr2 182145394
chr2:182145448 C
C
T
T
1 a0001c0001t0016g0169
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HG01934.hp1
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c.*43+1588G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 14/14 chr2 182145448
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T
C
C
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a0001c0001t0002g0014
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HG03471.hp1
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c.*43+1277A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 14/14 chr2 182145759
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A
G
G
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c.*43+712T>C
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A
G
G
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a0001c0001t0011g0251
a0001c0001t0048g0109
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HG03540.hp1
HG03486.hp2
HG03540.hp1
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c.*43+674T>C
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T
C
C
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a0001c0001t0001g0067
a0001c0001t0007g0159
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NA19009.hp2
NA18955.hp2
NA19009.hp2
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c.*43+337A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 14/14 chr2 182146699
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G
A
A
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a0001c0001t0007g0019
a0001c0001t0007g0249
a0001c0001t0007g0003
a0001c0001t0007g0019
a0001c0001t0007g0249
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HG02965.hp2
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HG01255.hp2
HG02965.hp2
NA19240.hp1
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c.1517-557C>T
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A
G
G
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c.1517-561T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182147713
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A
G
G
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c.1517-569T>C
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G
T
T
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A
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c.1517-673C>T
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C
C
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HG02055.hp2
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G
T
T
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G
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c.1517-978T>C
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C
T
T
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HG03225.hp2
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c.1517-1024G>A
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A
C
C
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T
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A
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G
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C
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T
G
G
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a0001c0001t0024g0250
a0001c0001t0024g0018
a0001c0001t0024g0250
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HG03225.hp2
NA20300.hp1
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c.1517-2263A>C
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G
T
T
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a0001c0001t0001g0179
a0001c0001t0001g0177
a0001c0001t0001g0179
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HG01515.hp1
HG01517.hp1
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A
G
G
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T
A
A
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a0001c0001t0001g0067
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G
A
A
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C
T
T
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a0001c0001t0003g0193
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HG02027.hp2
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c.1517-2439G>A
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A
G
G
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a0001c0001t0008g0261
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NA20300.hp2
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c.1517-2479T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182149631
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G
A
A
1 a0001c0001t0009g0253
a0001c0001t0009g0253
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NA18940.hp2
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c.1517-2508C>T
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others(17): Show 
AAGAGTGTACCATATAAAGGCTTTG
A
A
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a0001c0001t0040g0011
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others(28): Show 
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A
C
C
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a0001c0001t0024g0250
a0001c0001t0024g0018
a0001c0001t0024g0250
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NA20300.hp1
HG03225.hp2
NA20300.hp1
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c.1517-2656T>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182149808
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C
T
T
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a0001c0001t0014g0002
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NA19043.hp2
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c.1517-2886G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182150038
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C
T
T
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a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0182
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HG03017.hp2
HG02055.hp2
HG03017.hp2
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c.1517-2933G>A
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C
T
T
2 a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0182
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HG03017.hp2
HG02055.hp2
HG03017.hp2
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c.1517-3019G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182150171
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G
A
A
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C
C
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C
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HG01071.hp2
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c.1517-3178G>A
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T
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HG03225.hp2
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c.1517-3228G>A
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A
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G
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HG03225.hp2
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c.1517-3315T>C
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T
C
C
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HG03225.hp2
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T
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A
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a0001c0001t0001g0073
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c.1517-3447A>T
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G
A
A
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a0001c0001t0025g0013
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HG03579.hp2
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c.1517-3451C>T
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G
A
A
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HG03225.hp2
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c.1517-3563C>T
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T
C
C
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HG03225.hp2
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c.1517-3628A>G
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A
C
C
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c.1517-3696T>G
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C
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T
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NA18953.hp2
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c.1517-3728G>A
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c.1517-3868G>C
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G
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G
G
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NA20300.hp1
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A
G
G
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T
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G
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T
G
G
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c.1517-4596A>C
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G
A
A
2 a0001c0001t0024g0018
a0001c0001t0024g0250
a0001c0001t0024g0018
a0001c0001t0024g0250
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HG03225.hp2
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c.1517-4656C>T
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T
T
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a0001c0001t0001g0134
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others(118): Show 
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c.1517-4696G>A
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A
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c.1517-4716C>T
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chr2:182151887 C
C
T
T
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a0001c0001t0024g0250
a0001c0001t0024g0018
a0001c0001t0024g0250
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NA20300.hp1
HG03225.hp2
NA20300.hp1
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c.1517-4735G>A
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A
G
G
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HG02630.hp2
HG02647.hp1
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c.1517-4893T>C
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T
C
C
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a0001c0001t0021g0220
a0001c0001t0021g0203
a0001c0001t0021g0220
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NA18950.hp2
NA19082.hp1
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c.1517-5012A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182152164
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T
C
C
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a0001c0001t0024g0250
a0001c0001t0024g0018
a0001c0001t0024g0250
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NA20300.hp1
HG03225.hp2
NA20300.hp1
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c.1517-5019A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182152171
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G
A
A
2 a0001c0001t0024g0018
a0001c0001t0024g0250
a0001c0001t0024g0018
a0001c0001t0024g0250
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NA20300.hp1
HG03225.hp2
NA20300.hp1
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c.1517-5027C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182152179
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T
C
C
2 a0001c0001t0024g0018
a0001c0001t0024g0250
a0001c0001t0024g0018
a0001c0001t0024g0250
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NA20300.hp1
HG03225.hp2
NA20300.hp1
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c.1517-5119A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182152271
chr2:182152275 A
A
G
G
2 a0001c0001t0024g0018
a0001c0001t0024g0250
a0001c0001t0024g0018
a0001c0001t0024g0250
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NA20300.hp1
HG03225.hp2
NA20300.hp1
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c.1517-5123T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182152275
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C
CT
CT
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a0001c0001t0002g0083
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8 HG02109.hp1
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HG02258.hp1
HG02738.hp1
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c.1517-5261dupA
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CT
C
C
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others(24): Show 
a0001c0001t0002g0257
a0001c0001t0003g0111
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a0001c0001t0006g0024
a0001c0001t0006g0126
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HG00738.hp2
HG01074.hp1
HG01074.hp2
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NA18522.hp1
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NA19043.hp1
NA19240.hp2
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homoSapiens_chm13v2.hp1
intron_variant MODIFIER c.1517-5261delA
c.1517-5261delA
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182152412
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CTT
C
C
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others(105): Show 
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a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0001g0173
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others(105): Show 
HG00140.hp2
HG00323.hp1
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intron_variant MODIFIER c.1517-5262_1517-526
others(6): Show 
c.1517-5262_1517-5261delAA
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CTTT
C
C
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others(56): Show 
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others(7): Show 
c.1517-5263_1517-5261delAAA
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182152412
chr2:182152412 CTTTT
CTTTT
C
C
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HG01975.hp2
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c.1517-5264_1517-5261delAAAA
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182152412
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CTTTTTTTTTTT
C
C
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a0001c0001t0007g0003
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HG02965.hp2
HG03540.hp2
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c.1517-5271_1517-5261delAAAAAAAAAAA
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182152412
chr2:182152441 A
A
G
G
1 a0001c0001t0002g0039
a0001c0001t0002g0039
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NA18991.hp2
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c.1517-5289T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182152441
chr2:182152473 T
T
C
C
1 a0001c0001t0003g0059
a0001c0001t0003g0059
1 NA18989.hp1
NA18989.hp1
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c.1517-5321A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182152473
chr2:182152617 C
C
T
T
1 a0001c0001t0002g0188
a0001c0001t0002g0188
1 NA18969.hp1
NA18969.hp1
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c.1517-5465G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182152617
chr2:182152680 C
C
A
A
2 a0001c0001t0024g0018
a0001c0001t0024g0250
a0001c0001t0024g0018
a0001c0001t0024g0250
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NA20300.hp1
HG03225.hp2
NA20300.hp1
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c.1517-5528G>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182152680
chr2:182152771 T
T
G
G
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a0001c0001t0011g0012
a0001c0001t0011g0121
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7 HG02258.hp1
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others(4): Show 
HG02258.hp1
HG02572.hp1
HG02976.hp1
HG03098.hp1
HG03195.hp1
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HG03540.hp1
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c.1517-5619A>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182152771
chr2:182152776 G
G
A
A
1 a0001c0001t0002g0187
a0001c0001t0002g0187
1 HG02132.hp1
HG02132.hp1
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c.1517-5624C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182152776
chr2:182152800 G
G
A
A
1 a0001c0001t0003g0193
a0001c0001t0003g0193
1 HG02027.hp2
HG02027.hp2
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c.1517-5648C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182152800
chr2:182153191 C
C
T
T
2 a0001c0001t0024g0018
a0001c0001t0024g0250
a0001c0001t0024g0018
a0001c0001t0024g0250
2 HG03225.hp2
NA20300.hp1
HG03225.hp2
NA20300.hp1
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c.1517-6039G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182153191
chr2:182153317 A
A
G
G
11 a0001c0001t0006g0017
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a0001c0001t0006g0024
others(8): Show 
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a0001c0001t0006g0022
a0001c0001t0006g0024
a0001c0001t0006g0126
a0001c0001t0006g0244
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a0001c0001t0030g0225
11 HG02258.hp2
HG02630.hp2
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others(8): Show 
HG02258.hp2
HG02630.hp2
HG02647.hp1
HG03041.hp2
HG03098.hp2
HG03195.hp2
HG03471.hp2
HG03579.hp2
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NA18522.hp1
NA19043.hp1
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c.1517-6165T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182153317
chr2:182153437 A
A
C
C
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a0001c0001t0015g0020
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others(7): Show 
a0001c0001t0015g0008
a0001c0001t0015g0020
a0001c0001t0015g0047
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HG02109.hp2
HG02818.hp2
others(7): Show 
HG01081.hp1
HG02109.hp2
HG02818.hp2
HG02897.hp2
HG02965.hp1
HG02970.hp2
HG03453.hp1
HG03486.hp1
NA18906.hp1
NA21309.hp2
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c.1517-6285T>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182153437
chr2:182153555 G
G
A
A
2 a0001c0001t0024g0018
a0001c0001t0024g0250
a0001c0001t0024g0018
a0001c0001t0024g0250
2 HG03225.hp2
NA20300.hp1
HG03225.hp2
NA20300.hp1
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c.1517-6403C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182153555
chr2:182153753 G
G
T
T
72 a0001c0001t0001g0041
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a0001c0001t0001g0055
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a0001c0001t0007g0226
a0001c0001t0020g0064
a0001c0001t0020g0106
a0001c0001t0020g0114
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a0002c0002t0001g0204
a0002c0002t0001g0207
72 HG00099.hp2
HG00140.hp1
HG00323.hp2
others(69): Show 
HG00099.hp2
HG00140.hp1
HG00323.hp2
HG00423.hp1
HG00558.hp1
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HG01975.hp2
HG01978.hp2
HG01993.hp2
HG02040.hp2
HG02074.hp2
HG02148.hp2
HG02258.hp2
HG02293.hp1
HG02630.hp2
HG02735.hp1
HG02738.hp2
HG03017.hp1
HG03041.hp2
HG03098.hp2
HG03195.hp2
HG03471.hp2
HG03490.hp2
HG03491.hp2
HG03654.hp2
HG03927.hp2
HG06807.hp2
NA18522.hp1
NA18942.hp1
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NA18943.hp2
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c.1517-6601C>A
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A
G
G
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a0001c0001t0024g0250
a0001c0001t0024g0018
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HG03225.hp2
NA20300.hp1
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c.1517-6650T>C
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T
C
C
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a0001c0001t0023g0124
a0001c0001t0023g0108
a0001c0001t0023g0124
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HG02109.hp1
HG03209.hp1
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c.1517-6807A>G
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G
T
T
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a0001c0001t0002g0191
a0001c0001t0002g0188
a0001c0001t0002g0191
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NA18969.hp1
NA18968.hp1
NA18969.hp1
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c.1517-6857C>A
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TTAAC
T
T
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A
G
G
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a0001c0001t0020g0064
a0001c0001t0020g0218
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HG00140.hp1
HG02735.hp1
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A
T
T
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a0001c0001t0025g0013
a0001c0001t0025g0045
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NA19043.hp1
HG02647.hp1
HG03579.hp2
NA19043.hp1
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c.1517-7026T>A
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T
G
G
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a0001c0001t0024g0248
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a0001c0001t0011g0251
a0001c0001t0024g0248
a0001c0001t0048g0109
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HG03195.hp1
HG03486.hp2
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c.1517-7048A>C
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T
G
G
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HG03130.hp2
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c.1517-7313A>C
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G
A
A
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a0001c0001t0004g0228
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NA19007.hp1
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G
T
T
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a0001c0001t0002g0039
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NA18991.hp2
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c.1517-7450C>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182154602
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C
T
T
1 a0001c0001t0001g0208
a0001c0001t0001g0208
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NA18946.hp2
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c.1517-7605G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182154757
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C
T
T
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a0001c0001t0041g0096
a0001c0001t0010g0235
a0001c0001t0041g0096
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HG02717.hp1
HG00099.hp1
HG02717.hp1
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c.1517-7629G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182154781
chr2:182154807 A
A
G
G
3 a0001c0001t0025g0013
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a0001c0001t0030g0225
a0001c0001t0025g0013
a0001c0001t0025g0045
a0001c0001t0030g0225
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NA19043.hp1
HG02647.hp1
HG03579.hp2
NA19043.hp1
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c.1517-7655T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182154807
chr2:182155022 G
G
A
A
3 a0001c0001t0025g0013
a0001c0001t0025g0045
a0001c0001t0030g0225
a0001c0001t0025g0013
a0001c0001t0025g0045
a0001c0001t0030g0225
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HG03579.hp2
NA19043.hp1
HG02647.hp1
HG03579.hp2
NA19043.hp1
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c.1517-7870C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182155022
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TA
T
T
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c.1517-7907delT
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C
A
A
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c.1517-7933dupA
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C
CTT
CTT
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CT
C
C
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c.1517-7933delA
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G
A
A
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c.1517-8069C>T
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C
C
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a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0134
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c.1517-8607G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182155759
chr2:182155891 C
C
CAAT
CAAT
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a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0182
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HG02055.hp2
HG03017.hp2
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others(7): Show 
c.1517-8742_1517-8740dupATT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182155891
chr2:182155902 A
A
G
G
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a0001c0001t0001g0101
1 NA19011.hp2
NA19011.hp2
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c.1517-8750T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182155902
chr2:182156225 TTTATAA
TTTATAA
T
T
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a0001c0001t0015g0008
a0001c0001t0015g0020
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HG01081.hp1
HG02109.hp2
HG02818.hp2
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HG03486.hp1
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NA21309.hp2
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c.1517-9079_1517-9074delTTATAA
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AG
A
A
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a0001c0001t0043g0151
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a0001c0001t0042g0115
a0001c0001t0043g0151
a0001c0001t0046g0043
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HG04115.hp2
NA20752.hp2
HG01074.hp2
HG04115.hp2
NA20752.hp2
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c.1517-9381delC
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182156532
chr2:182156589 T
T
C
C
1 a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0001g0164
1 NA18979.hp1
NA18979.hp1
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c.1517-9437A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182156589
chr2:182156774 C
C
G
G
3 a0001c0001t0007g0003
a0001c0001t0007g0019
a0001c0001t0007g0249
a0001c0001t0007g0003
a0001c0001t0007g0019
a0001c0001t0007g0249
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HG02965.hp2
NA19240.hp1
HG01255.hp2
HG02965.hp2
NA19240.hp1
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c.1517-9622G>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182156774
chr2:182156849 G
G
A
A
1 a0001c0001t0022g0246
a0001c0001t0022g0246
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HG02897.hp2
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c.1517-9697C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182156849
chr2:182156984 T
T
A
A
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a0001c0001t0050g0264
a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0050g0264
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HG03927.hp1
HG03654.hp1
HG03927.hp1
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c.1517-9832A>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182156984
chr2:182157017 T
T
A
A
128 a0001c0001t0001g0055
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c.1517-9865A>T
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T
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A
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c.1517-9866A>T
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T
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c.1517-9867delT
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AT
AT
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HG02630.hp2
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c.1517-9868dupA
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A
T
T
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c.1517-9867T>A
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T
A
A
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a0001c0001t0013g0197
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HG04184.hp2
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c.1517-9868A>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182157020
chr2:182157024 T
T
A
A
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HG01255.hp2
HG02109.hp1
HG02965.hp2
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c.1517-9872A>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182157024
chr2:182157083 C
C
T
T
51 a0001c0001t0001g0041
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a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0085
a0001c0001t0001g0095
a0001c0001t0001g0101
a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0001g0165
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HG00323.hp2
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NA18993.hp1
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NA19057.hp1
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NA19066.hp1
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NA19091.hp2
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c.1517-9931G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182157083
chr2:182157149 G
G
A
A
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a0001c0001t0010g0235
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HG02717.hp1
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c.1517-9997C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182157149
chr2:182157255 A
A
T
T
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a0001c0001t0001g0134
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a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0134
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a0001c0001t0001g0172
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others(147): Show 
HG00140.hp2
HG00323.hp1
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NA18953.hp2
NA18954.hp2
NA18955.hp1
NA18961.hp1
NA18963.hp1
NA18966.hp2
NA18969.hp2
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NA18989.hp1
NA18989.hp2
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NA18993.hp2
NA18995.hp2
NA18999.hp1
NA19004.hp1
NA19007.hp1
NA19007.hp2
NA19009.hp1
NA19010.hp1
NA19010.hp2
NA19011.hp1
NA19043.hp1
NA19043.hp2
NA19057.hp2
NA19063.hp2
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NA21309.hp2
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c.1517-10103T>A
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G
C
C
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HG02630.hp2
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C
T
T
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a0001c0001t0023g0124
a0001c0001t0023g0108
a0001c0001t0023g0124
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HG02109.hp1
HG03209.hp1
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c.1517-10413G>A
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chr2:182157845 T
T
A
A
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a0001c0001t0003g0015
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NA18522.hp2
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c.1517-10693A>T
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chr2:182157845 T
T
C
C
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a0001c0001t0003g0155
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NA18946.hp1
NA19007.hp2
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c.1517-10693A>G
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T
G
G
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homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.1517-10832A>C
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G
A
A
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a0001c0001t0002g0163
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NA18981.hp1
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c.1517-10882C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182158034
chr2:182158162 T
T
A
A
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a0001c0001t0007g0226
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HG03490.hp2
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c.1517-11010A>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182158162
chr2:182158253 A
A
T
T
1 a0001c0001t0014g0002
a0001c0001t0014g0002
1 NA19043.hp2
NA19043.hp2
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c.1517-11101T>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182158253
chr2:182158403 A
A
G
G
3 a0001c0001t0019g0234
a0001c0001t0032g0238
a0001c0001t0033g0016
a0001c0001t0019g0234
a0001c0001t0032g0238
a0001c0001t0033g0016
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HG03209.hp2
HG03225.hp1
HG02717.hp2
HG03209.hp2
HG03225.hp1
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c.1517-11251T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182158403
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CTTG
C
C
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a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0182
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HG03017.hp2
HG02055.hp2
HG03017.hp2
intron_variant MODIFIER c.1517-11265_1517-11
others(9): Show 
c.1517-11265_1517-11263delCAA
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C
T
T
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C
T
T
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a0001c0001t0013g0104
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T
C
C
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HG02976.hp1
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c.1517-11755A>G
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C
T
T
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T
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G
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a0001c0001t0023g0124
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HG03209.hp1
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c.1517-12378A>C
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chr2:182159593 T
T
C
C
2 a0001c0001t0023g0108
a0001c0001t0023g0124
a0001c0001t0023g0108
a0001c0001t0023g0124
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HG03209.hp1
HG02109.hp1
HG03209.hp1
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c.1517-12441A>G
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chr2:182159598 T
T
A
A
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a0001c0001t0006g0024
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NA18522.hp1
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c.1517-12446A>T
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G
A
A
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c.1517-12747C>T
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T
TA
TA
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c.1517-12806dupT
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A
G
G
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HG01981.hp1
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c.1517-12967T>C
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G
A
A
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HG03471.hp2
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c.1517-13297C>T
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C
T
T
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a0001c0001t0023g0108
a0001c0001t0023g0124
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HG02109.hp1
HG03209.hp1
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c.1517-13536G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182160688
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T
C
C
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c.1517-13565A>G
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G
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T
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T
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G
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G
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A
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G
A
A
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a0001c0001t0001g0134
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HG01109.hp1
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T
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C
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HG03540.hp1
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A
A
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A
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A
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c.1517-17796A>G
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T
C
C
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a0001c0001t0015g0233
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HG02965.hp1
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c.1517-17816A>G
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A
G
G
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HG01074.hp2
HG04115.hp2
NA20752.hp2
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c.1517-17977T>C
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chr2:182165130 T
T
C
C
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a0001c0001t0009g0236
a0001c0001t0009g0242
a0001c0001t0023g0124
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HG02109.hp1
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HG02055.hp1
HG02109.hp1
HG02818.hp1
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c.1517-17978A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182165130
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T
C
C
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c.1517-18052A>G
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G
A
A
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a0001c0001t0004g0205
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HG02523.hp2
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c.1517-18252C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182165404
chr2:182165458 C
C
T
T
1 a0001c0001t0002g0216
a0001c0001t0002g0216
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HG01978.hp1
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c.1517-18306G>A
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AACC
A
A
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T
C
C
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homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.1517-18439A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182165591
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C
T
T
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T
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c.1516+19303G>A
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C
G
G
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a0001c0001t0011g0251
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c.1516+19269G>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182166623
chr2:182166764 T
T
C
C
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HG00609.hp1
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c.1516+19128A>G
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A
G
G
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c.1516+19092T>C
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chr2:182167091 G
G
T
T
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a0001c0001t0001g0214
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NA19066.hp1
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c.1516+18801C>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182167091
chr2:182167177 C
C
T
T
3 a0001c0001t0014g0002
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a0001c0001t0045g0240
a0001c0001t0014g0002
a0001c0001t0024g0250
a0001c0001t0045g0240
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NA19043.hp2
HG02258.hp1
HG03225.hp2
NA19043.hp2
intron_variant MODIFIER c.1516+18715G>A
c.1516+18715G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182167177
chr2:182167341 C
C
T
T
2 a0001c0001t0003g0190
a0001c0001t0003g0193
a0001c0001t0003g0190
a0001c0001t0003g0193
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NA18939.hp2
HG02027.hp2
NA18939.hp2
intron_variant MODIFIER c.1516+18551G>A
c.1516+18551G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182167341
chr2:182167768 T
T
C
C
62 a0001c0001t0001g0055
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a0001c0001t0001g0195
others(59): Show 
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a0001c0001t0019g0038
a0001c0001t0019g0125
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a0001c0001t0019g0241
a0001c0001t0023g0124
a0001c0001t0026g0157
a0001c0001t0028g0259
a0001c0001t0031g0033
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G
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A
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G
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c.1516+17598delT
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T
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C
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c.1516+17580A>G
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A
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c.1516+17417T>C
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T
A
A
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A
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G
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c.1516+17125T>C
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C
T
T
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c.1516+16985G>A
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G
A
A
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c.1516+16856C>T
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TA
T
T
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c.1516+16843delT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182169048
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T
C
C
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c.1516+16636A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182169256
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A
G
G
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NA18966.hp1
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c.1516+16249T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182169643
chr2:182169657 T
T
C
C
1 a0001c0001t0006g0262
a0001c0001t0006g0262
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HG02258.hp2
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c.1516+16235A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182169657
chr2:182169691 T
T
C
C
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a0001c0001t0004g0201
1 HG01433.hp2
HG01433.hp2
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c.1516+16201A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182169691
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T
C
C
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NA19007.hp1
NA19007.hp2
NA19009.hp1
NA19009.hp2
NA19010.hp1
NA19010.hp2
NA19011.hp1
NA19011.hp2
NA19043.hp1
NA19043.hp2
NA19057.hp1
NA19057.hp2
NA19063.hp1
NA19063.hp2
NA19064.hp1
NA19064.hp2
NA19065.hp1
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NA19066.hp1
NA19066.hp2
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NA19075.hp2
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NA19087.hp1
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NA19240.hp2
NA20300.hp1
NA20300.hp2
NA20752.hp1
NA20752.hp2
NA20805.hp1
NA20805.hp2
NA21309.hp1
NA21309.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
intron_variant MODIFIER c.1516+16164A>G
c.1516+16164A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182169728
chr2:182169786 C
C
T
T
2 a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0182
2 HG02055.hp2
HG03017.hp2
HG02055.hp2
HG03017.hp2
intron_variant MODIFIER c.1516+16106G>A
c.1516+16106G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182169786
chr2:182169821 T
T
C
C
63 a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0001g0195
others(60): Show 
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0001g0195
a0001c0001t0001g0196
a0001c0001t0001g0199
a0001c0001t0001g0211
a0001c0001t0002g0257
a0001c0001t0003g0015
a0001c0001t0003g0048
a0001c0001t0003g0202
a0001c0001t0003g0239
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a0001c0001t0004g0147
a0001c0001t0004g0200
a0001c0001t0004g0201
a0001c0001t0004g0205
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a0001c0001t0004g0227
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a0001c0001t0006g0194
a0001c0001t0006g0213
a0001c0001t0007g0226
a0001c0001t0008g0133
a0001c0001t0008g0261
a0001c0001t0009g0035
a0001c0001t0009g0130
a0001c0001t0009g0236
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a0001c0001t0009g0253
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a0001c0001t0012g0168
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63 HG00408.hp2
HG00609.hp1
HG00738.hp2
others(60): Show 
HG00408.hp2
HG00609.hp1
HG00738.hp2
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HG01255.hp1
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NA18522.hp2
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NA18942.hp1
NA18943.hp2
NA18945.hp1
NA18952.hp2
NA18953.hp2
NA18954.hp2
NA18955.hp1
NA18961.hp1
NA18963.hp1
NA18966.hp2
NA18969.hp2
NA18970.hp2
NA18989.hp2
NA18991.hp1
NA19007.hp1
NA19009.hp1
NA19010.hp2
NA19011.hp1
NA19057.hp2
NA19063.hp2
NA19065.hp1
NA19087.hp1
NA19091.hp1
NA20300.hp2
NA20805.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
intron_variant MODIFIER c.1516+16071A>G
c.1516+16071A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182169821
chr2:182169891 G
G
GAC
GAC
6 a0001c0001t0003g0015
a0001c0001t0003g0239
a0001c0001t0007g0226
others(3): Show 
a0001c0001t0003g0015
a0001c0001t0003g0239
a0001c0001t0007g0226
a0001c0001t0007g0252
a0001c0001t0009g0236
a0001c0001t0010g0176
6 HG02615.hp2
HG02818.hp1
HG03490.hp1
others(3): Show 
HG02615.hp2
HG02818.hp1
HG03490.hp1
HG03490.hp2
HG03540.hp2
NA18522.hp2
intron_variant MODIFIER c.1516+15999_1516+16
others(8): Show 
c.1516+15999_1516+16000dupGT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182169891
chr2:182169891 GAC
GAC
G
G
3 a0001c0001t0025g0013
a0001c0001t0025g0045
a0001c0001t0030g0225
a0001c0001t0025g0013
a0001c0001t0025g0045
a0001c0001t0030g0225
3 HG02647.hp1
HG03579.hp2
NA19043.hp1
HG02647.hp1
HG03579.hp2
NA19043.hp1
intron_variant MODIFIER c.1516+15999_1516+16
others(8): Show 
c.1516+15999_1516+16000delGT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182169891
chr2:182169891 GACACACA
others(1): Show 
GACACACAC
G
G
3 a0001c0001t0042g0115
a0001c0001t0043g0151
a0001c0001t0046g0043
a0001c0001t0042g0115
a0001c0001t0043g0151
a0001c0001t0046g0043
3 HG01074.hp2
HG04115.hp2
NA20752.hp2
HG01074.hp2
HG04115.hp2
NA20752.hp2
intron_variant MODIFIER c.1516+15993_1516+16
others(14): Show 
c.1516+15993_1516+16000delGTGTGTGT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182169891
chr2:182169899 C
C
T
T
1 a0001c0001t0011g0251
a0001c0001t0011g0251
1 HG03486.hp2
HG03486.hp2
intron_variant MODIFIER c.1516+15993G>A
c.1516+15993G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182169899
chr2:182169902 ACACACAC
others(13): Show 
ACACACACACACACACACACG
A
A
1 a0001c0001t0015g0047
a0001c0001t0015g0047
1 HG02970.hp2
HG02970.hp2
intron_variant MODIFIER c.1516+15970_1516+15
others(26): Show 
c.1516+15970_1516+15989delCGTGTGTGTGTGTGTGTGTG
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182169902
chr2:182169912 A
A
G
G
54 a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0066
others(51): Show 
a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0066
a0001c0001t0001g0067
a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0085
a0001c0001t0001g0095
a0001c0001t0001g0101
a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0001g0208
a0001c0001t0001g0214
a0001c0001t0001g0215
a0001c0001t0004g0094
a0001c0001t0005g0027
a0001c0001t0005g0028
a0001c0001t0005g0050
a0001c0001t0005g0051
a0001c0001t0005g0053
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a0001c0001t0005g0060
a0001c0001t0005g0061
a0001c0001t0005g0068
a0001c0001t0005g0069
a0001c0001t0005g0097
a0001c0001t0005g0098
a0001c0001t0005g0099
a0001c0001t0006g0029
a0001c0001t0006g0141
a0001c0001t0006g0148
a0001c0001t0007g0031
a0001c0001t0007g0034
a0001c0001t0007g0058
a0001c0001t0007g0100
a0001c0001t0007g0128
a0001c0001t0007g0159
a0001c0001t0020g0064
a0001c0001t0020g0106
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a0001c0001t0027g0086
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a0001c0001t0036g0062
a0001c0001t0037g0070
a0002c0002t0001g0204
a0002c0002t0001g0207
54 HG00099.hp2
HG00140.hp1
HG00323.hp2
others(51): Show 
HG00099.hp2
HG00140.hp1
HG00323.hp2
HG00423.hp1
HG00558.hp1
HG00741.hp1
HG01071.hp2
HG01168.hp1
HG01175.hp2
HG01243.hp2
HG01433.hp1
HG01515.hp2
HG01934.hp2
HG01952.hp1
HG01975.hp2
HG01978.hp2
HG01993.hp2
HG02040.hp2
HG02074.hp2
HG02148.hp2
HG02293.hp1
HG02735.hp1
HG02738.hp2
HG03017.hp1
HG03654.hp2
HG03834.hp1
HG03927.hp2
NA18942.hp2
NA18945.hp2
NA18946.hp2
NA18950.hp1
NA18954.hp1
NA18955.hp2
NA18963.hp2
NA18965.hp1
NA18966.hp1
NA18968.hp2
NA18970.hp1
NA18977.hp1
NA18979.hp1
NA18993.hp1
NA18994.hp1
NA18995.hp1
NA19004.hp2
NA19006.hp2
NA19009.hp2
NA19011.hp2
NA19057.hp1
NA19063.hp1
NA19065.hp2
NA19066.hp1
NA19075.hp1
NA19082.hp2
NA19091.hp2
intron_variant MODIFIER c.1516+15980T>C
c.1516+15980T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182169912
chr2:182169912 ACACACAC
others(3): Show 
ACACACACACG
A
A
1 a0001c0001t0003g0048
a0001c0001t0003g0048
1 HG02451.hp2
HG02451.hp2
intron_variant MODIFIER c.1516+15970_1516+15
others(16): Show 
c.1516+15970_1516+15979delCGTGTGTGTG
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182169912
chr2:182169914 A
A
ACACACG
ACACACG
14 a0001c0001t0004g0205
a0001c0001t0008g0261
a0001c0001t0009g0035
others(11): Show 
a0001c0001t0004g0205
a0001c0001t0008g0261
a0001c0001t0009g0035
a0001c0001t0011g0260
a0001c0001t0015g0008
a0001c0001t0015g0020
a0001c0001t0015g0049
a0001c0001t0017g0161
a0001c0001t0022g0007
a0001c0001t0022g0010
a0001c0001t0022g0246
a0001c0001t0024g0018
a0001c0001t0040g0011
a0001c0004t0039g0021
14 HG01081.hp1
HG02109.hp2
HG02523.hp2
others(11): Show 
HG01081.hp1
HG02109.hp2
HG02523.hp2
HG02818.hp2
HG02897.hp2
HG02922.hp1
HG03453.hp1
HG03486.hp1
NA18906.hp1
NA19011.hp1
NA19057.hp2
NA20300.hp1
NA20300.hp2
NA21309.hp2
intron_variant MODIFIER c.1516+15977_1516+15
others(12): Show 
c.1516+15977_1516+15978insCGTGTG
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182169914
chr2:182169914 A
A
G
G
1 a0001c0001t0001g0072
a0001c0001t0001g0072
1 NA19064.hp1
NA19064.hp1
intron_variant MODIFIER c.1516+15978T>C
c.1516+15978T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182169914
chr2:182169916 A
A
ACG
ACG
3 a0001c0001t0007g0003
a0001c0001t0007g0019
a0001c0001t0007g0249
a0001c0001t0007g0003
a0001c0001t0007g0019
a0001c0001t0007g0249
3 HG01255.hp2
HG02965.hp2
NA19240.hp1
HG01255.hp2
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A
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G
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A
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G
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A
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A
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G
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A
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others(8): Show 
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A
A
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a0001c0001t0029g0001
a0001c0001t0040g0011
a0001c0001t0045g0240
a0001c0001t0048g0109
a0001c0004t0039g0021
32 HG01081.hp1
HG01255.hp2
HG02109.hp2
others(29): Show 
HG01081.hp1
HG01255.hp2
HG02109.hp2
HG02258.hp1
HG02258.hp2
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HG02559.hp1
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HG02922.hp1
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HG03041.hp2
HG03098.hp2
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HG03453.hp1
HG03453.hp2
HG03471.hp2
HG03486.hp1
HG03540.hp1
HG03579.hp1
HG06807.hp2
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NA18906.hp1
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NA19057.hp2
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NA20300.hp2
NA20805.hp2
NA21309.hp2
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c.1516+15970C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182169922
chr2:182169924 A
A
G
G
1 a0001c0001t0011g0247
a0001c0001t0011g0247
1 HG02615.hp1
HG02615.hp1
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c.1516+15968T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182169924
chr2:182169934 A
A
T
T
1 a0001c0001t0003g0048
a0001c0001t0003g0048
1 HG02451.hp2
HG02451.hp2
intron_variant MODIFIER c.1516+15958T>A
c.1516+15958T>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182169934
chr2:182169936 A
A
T
T
1 a0001c0001t0003g0048
a0001c0001t0003g0048
1 HG02451.hp2
HG02451.hp2
intron_variant MODIFIER c.1516+15956T>A
c.1516+15956T>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182169936
chr2:182169938 A
A
ACACACAC
others(9): Show 
ACACACACACACTCTCC
3 a0001c0001t0016g0189
a0001c0001t0019g0241
a0001c0001t0028g0259
a0001c0001t0016g0189
a0001c0001t0019g0241
a0001c0001t0028g0259
3 HG00408.hp2
HG03041.hp1
NA19087.hp1
HG00408.hp2
HG03041.hp1
NA19087.hp1
intron_variant MODIFIER c.1516+15953_1516+15
others(22): Show 
c.1516+15953_1516+15954insGGAGAGTGTGTGTGTG
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182169938
chr2:182169938 A
A
ACACACAC
others(7): Show 
ACACACACACTCTCC
50 a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0001g0195
others(47): Show 
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0001g0195
a0001c0001t0001g0196
a0001c0001t0001g0199
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a0001c0001t0006g0213
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a0001c0001t0009g0253
a0001c0001t0012g0158
a0001c0001t0012g0166
a0001c0001t0012g0167
a0001c0001t0012g0168
a0001c0001t0012g0255
a0001c0001t0013g0197
a0001c0001t0016g0169
a0001c0001t0016g0170
a0001c0001t0016g0171
a0001c0001t0017g0139
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a0001c0001t0017g0183
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a0001c0001t0019g0125
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a0001c0001t0031g0033
a0001c0001t0032g0238
a0001c0001t0033g0016
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50 HG00609.hp1
HG00738.hp2
HG01169.hp2
others(47): Show 
HG00609.hp1
HG00738.hp2
HG01169.hp2
HG01255.hp1
HG01433.hp2
HG01928.hp1
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HG01975.hp1
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HG03225.hp1
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HG03491.hp1
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NA18522.hp2
NA18906.hp2
NA18939.hp1
NA18940.hp2
NA18942.hp1
NA18943.hp2
NA18945.hp1
NA18952.hp2
NA18953.hp2
NA18954.hp2
NA18955.hp1
NA18961.hp1
NA18963.hp1
NA18966.hp2
NA18969.hp2
NA18970.hp2
NA18989.hp2
NA18991.hp1
NA19009.hp1
NA19010.hp2
NA19063.hp2
NA19065.hp1
NA19091.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
intron_variant MODIFIER c.1516+15953_1516+15
others(20): Show 
c.1516+15953_1516+15954insGGAGAGTGTGTGTG
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182169938
chr2:182169938 A
A
ACACACAC
others(5): Show 
ACACACACTCTCC
2 a0001c0001t0004g0228
a0001c0001t0026g0157
a0001c0001t0004g0228
a0001c0001t0026g0157
2 HG02027.hp1
NA19007.hp1
HG02027.hp1
NA19007.hp1
intron_variant MODIFIER c.1516+15953_1516+15
others(18): Show 
c.1516+15953_1516+15954insGGAGAGTGTGTG
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182169938
chr2:182169938 A
A
C
C
1 a0001c0001t0003g0048
a0001c0001t0003g0048
1 HG02451.hp2
HG02451.hp2
intron_variant MODIFIER c.1516+15954T>G
c.1516+15954T>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182169938
chr2:182169940 T
T
A
A
3 a0001c0001t0042g0115
a0001c0001t0043g0151
a0001c0001t0046g0043
a0001c0001t0042g0115
a0001c0001t0043g0151
a0001c0001t0046g0043
3 HG01074.hp2
HG04115.hp2
NA20752.hp2
HG01074.hp2
HG04115.hp2
NA20752.hp2
intron_variant MODIFIER c.1516+15952A>T
c.1516+15952A>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182169940
chr2:182169942 TCC
TCC
T
T
3 a0001c0001t0042g0115
a0001c0001t0043g0151
a0001c0001t0046g0043
a0001c0001t0042g0115
a0001c0001t0043g0151
a0001c0001t0046g0043
3 HG01074.hp2
HG04115.hp2
NA20752.hp2
HG01074.hp2
HG04115.hp2
NA20752.hp2
intron_variant MODIFIER c.1516+15948_1516+15
others(8): Show 
c.1516+15948_1516+15949delGG
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182169942
chr2:182169944 C
C
CCTCTCT
CCTCTCT
6 a0001c0001t0004g0140
a0001c0001t0008g0261
a0001c0001t0009g0035
others(3): Show 
a0001c0001t0004g0140
a0001c0001t0008g0261
a0001c0001t0009g0035
a0001c0001t0011g0260
a0001c0001t0017g0161
a0001c0001t0023g0124
6 HG02109.hp1
HG02922.hp1
NA19011.hp1
others(3): Show 
HG02109.hp1
HG02922.hp1
NA19011.hp1
NA19057.hp2
NA20300.hp2
NA20805.hp2
intron_variant MODIFIER c.1516+15942_1516+15
others(12): Show 
c.1516+15942_1516+15947dupAGAGAG
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182169944
chr2:182169944 C
C
T
T
56 a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0001g0195
others(53): Show 
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0001g0195
a0001c0001t0001g0196
a0001c0001t0001g0199
a0001c0001t0001g0211
a0001c0001t0002g0257
a0001c0001t0003g0015
a0001c0001t0003g0048
a0001c0001t0003g0202
a0001c0001t0003g0239
a0001c0001t0004g0075
a0001c0001t0004g0120
a0001c0001t0004g0145
a0001c0001t0004g0147
a0001c0001t0004g0200
a0001c0001t0004g0201
a0001c0001t0004g0223
a0001c0001t0004g0227
a0001c0001t0004g0228
a0001c0001t0004g0229
a0001c0001t0006g0194
a0001c0001t0006g0213
a0001c0001t0007g0226
a0001c0001t0008g0133
a0001c0001t0009g0130
a0001c0001t0009g0236
a0001c0001t0009g0242
a0001c0001t0009g0253
a0001c0001t0012g0158
a0001c0001t0012g0166
a0001c0001t0012g0167
a0001c0001t0012g0168
a0001c0001t0012g0255
a0001c0001t0013g0197
a0001c0001t0016g0169
a0001c0001t0016g0170
a0001c0001t0016g0171
a0001c0001t0016g0189
a0001c0001t0017g0139
a0001c0001t0017g0144
a0001c0001t0017g0183
a0001c0001t0019g0038
a0001c0001t0019g0125
a0001c0001t0019g0234
a0001c0001t0019g0241
a0001c0001t0026g0157
a0001c0001t0028g0259
a0001c0001t0031g0033
a0001c0001t0032g0238
a0001c0001t0033g0016
a0001c0001t0035g0230
a0001c0001t0038g0030
a0003c0005t0004g0032
a0004c0006t0009g0210
a0005c0003t0013g0212
56 HG00408.hp2
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others(53): Show 
HG00408.hp2
HG00609.hp1
HG00738.hp2
HG01169.hp2
HG01255.hp1
HG01433.hp2
HG01928.hp1
HG01934.hp1
HG01952.hp2
HG01975.hp1
HG01981.hp2
HG01993.hp1
HG02027.hp1
HG02055.hp1
HG02148.hp1
HG02300.hp2
HG02451.hp2
HG02572.hp2
HG02615.hp2
HG02717.hp2
HG02818.hp1
HG03041.hp1
HG03209.hp2
HG03225.hp1
HG03490.hp2
HG03491.hp1
HG03669.hp2
HG03834.hp2
HG04184.hp2
HG04228.hp2
NA18522.hp2
NA18906.hp2
NA18939.hp1
NA18940.hp2
NA18942.hp1
NA18943.hp2
NA18945.hp1
NA18952.hp2
NA18953.hp2
NA18954.hp2
NA18955.hp1
NA18961.hp1
NA18963.hp1
NA18966.hp2
NA18969.hp2
NA18970.hp2
NA18989.hp2
NA18991.hp1
NA19007.hp1
NA19009.hp1
NA19010.hp2
NA19063.hp2
NA19065.hp1
NA19087.hp1
NA19091.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
intron_variant MODIFIER c.1516+15948G>A
c.1516+15948G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182169944
chr2:182169951 CTCTT
CTCTT
C
C
55 a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0066
others(52): Show 
a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0066
a0001c0001t0001g0067
a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0072
a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0001g0084
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a0001c0001t0001g0164
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a0001c0001t0005g0027
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a0001c0001t0005g0056
a0001c0001t0005g0057
a0001c0001t0005g0060
a0001c0001t0005g0061
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T
TAC
TAC
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TAC
T
T
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NA21309.hp2
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others(8): Show 
c.1516+15925_1516+15926delGT
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T
G
G
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a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0182
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HG02055.hp2
HG03017.hp2
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c.1516+15864A>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182170028
chr2:182170437 A
A
C
C
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a0001c0001t0003g0193
a0001c0001t0003g0190
a0001c0001t0003g0193
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NA18939.hp2
HG02027.hp2
NA18939.hp2
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c.1516+15455T>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182170437
chr2:182170526 C
C
T
T
1 a0001c0001t0011g0052
a0001c0001t0011g0052
1 HG06807.hp1
HG06807.hp1
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c.1516+15366G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182170526
chr2:182170670 C
C
T
T
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others(8): Show 
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c.1516+15222G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182170670
chr2:182170794 C
C
T
T
2 a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0182
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HG02055.hp2
HG03017.hp2
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A
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C
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A
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A
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G
C
C
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a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0182
2 HG02055.hp2
HG03017.hp2
HG02055.hp2
HG03017.hp2
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c.1516+14223C>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182171669
chr2:182171767 C
C
T
T
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a0001c0001t0023g0108
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HG03209.hp1
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chr2:182171792 C
C
T
T
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HG00609.hp1
HG00738.hp2
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c.1516+14100G>A
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CAG
C
C
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a0001c0001t0007g0003
a0001c0001t0007g0019
a0001c0001t0007g0249
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HG01255.hp2
HG02965.hp2
NA19240.hp1
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others(8): Show 
c.1516+13960_1516+13961delCT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182171930
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C
T
T
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a0001c0001t0009g0117
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HG02630.hp1
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c.1516+13700G>A
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C
T
T
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a0001c0001t0002g0135
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HG02300.hp1
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c.1516+13542G>A
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G
T
T
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NA21309.hp1
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c.1516+13530C>A
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A
G
G
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others(60): Show 
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NA20805.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.1516+13373T>C
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A
T
T
142 a0001c0001t0001g0041
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T
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C
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A
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C
T
T
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C
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T
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C
A
A
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c.1516+12949G>T
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G
T
T
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HG00558.hp1
NA18942.hp2
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c.1516+12850C>A
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A
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C
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NA20752.hp2
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c.1516+12787T>G
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G
T
T
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c.1516+12778C>A
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CTG
C
C
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a0001c0001t0025g0013
a0001c0001t0025g0045
a0001c0001t0030g0225
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HG02647.hp1
HG03579.hp2
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others(8): Show 
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G
T
T
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c.1516+12455C>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182173437
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TATA
T
T
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NA20805.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
intron_variant MODIFIER c.1516+12331_1516+12
others(9): Show 
c.1516+12331_1516+12333delTAT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182173558
chr2:182173616 T
T
C
C
1 a0001c0001t0003g0190
a0001c0001t0003g0190
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NA18939.hp2
intron_variant MODIFIER c.1516+12276A>G
c.1516+12276A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182173616
chr2:182173655 G
G
A
A
1 a0001c0001t0023g0108
a0001c0001t0023g0108
1 HG03209.hp1
HG03209.hp1
intron_variant MODIFIER c.1516+12237C>T
c.1516+12237C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182173655
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C
CTGTT
CTGTT
205 a0001c0001t0001g0041
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others(202): Show 
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G
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c.1516+11925G>C
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T
T
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c.1516+11685G>A
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A
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G
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c.1516+11673T>C
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T
TA
TA
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C
T
T
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others(55): Show 
HG00099.hp2
HG00140.hp1
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HG01175.hp2
HG01243.hp2
HG01433.hp1
HG01515.hp2
HG01934.hp2
HG01952.hp1
HG01975.hp2
HG01978.hp2
HG01993.hp2
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HG02735.hp1
HG02738.hp2
HG03017.hp1
HG03017.hp2
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NA18954.hp1
NA18955.hp2
NA18961.hp1
NA18963.hp2
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NA18970.hp1
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NA18995.hp1
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NA19009.hp2
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NA19057.hp1
NA19063.hp1
NA19064.hp1
NA19065.hp2
NA19066.hp1
NA19075.hp1
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NA19091.hp2
intron_variant MODIFIER c.1516+11198G>A
c.1516+11198G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182174694
chr2:182174733 A
A
ATTTAT
ATTTAT
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C
A
A
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c.1516+11068G>T
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T
G
G
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C
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T
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T
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G
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C
T
T
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A
G
G
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T
G
G
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NA19075.hp1
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T
C
C
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A
A
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A
G
G
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A
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A
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T
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HG02976.hp2
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HG03540.hp1
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c.1516+9705C>A
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C
T
T
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T
C
C
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G
T
T
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c.1516+9570C>A
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C
T
T
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c.1516+9511G>A
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T
C
C
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c.1516+9509A>G
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T
C
C
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a0001c0001t0013g0104
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C
T
T
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HG01109.hp2
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c.1516+9209G>A
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G
T
T
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others(8): Show 
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a0001c0001t0015g0020
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a0001c0001t0022g0246
a0001c0001t0024g0018
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11 HG01081.hp1
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HG02818.hp2
others(8): Show 
HG01081.hp1
HG02109.hp2
HG02818.hp2
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HG03486.hp1
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c.1516+9196C>A
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C
T
T
1 a0001c0001t0023g0108
a0001c0001t0023g0108
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HG03209.hp1
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c.1516+9038G>A
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T
C
C
1 a0001c0001t0003g0015
a0001c0001t0003g0015
1 NA18522.hp2
NA18522.hp2
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c.1516+9016A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182176876
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T
G
G
4 a0001c0001t0007g0003
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others(1): Show 
a0001c0001t0007g0003
a0001c0001t0007g0019
a0001c0001t0007g0249
a0001c0001t0007g0252
4 HG01255.hp2
HG02965.hp2
HG03540.hp2
others(1): Show 
HG01255.hp2
HG02965.hp2
HG03540.hp2
NA19240.hp1
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c.1516+9015A>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182176877
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A
C
C
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a0001c0001t0008g0123
a0001c0001t0002g0040
a0001c0001t0008g0123
2 HG02622.hp2
HG03130.hp1
HG02622.hp2
HG03130.hp1
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c.1516+9011T>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182176881
chr2:182176897 A
A
G
G
1 a0001c0001t0003g0136
a0001c0001t0003g0136
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HG02155.hp1
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c.1516+8995T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182176897
chr2:182176904 G
G
A
A
1 a0001c0001t0011g0251
a0001c0001t0011g0251
1 HG03486.hp2
HG03486.hp2
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c.1516+8988C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182176904
chr2:182176960 T
T
C
C
10 a0001c0001t0008g0023
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a0001c0001t0009g0117
others(7): Show 
a0001c0001t0008g0023
a0001c0001t0008g0245
a0001c0001t0009g0117
a0001c0001t0009g0243
a0001c0001t0011g0121
a0001c0001t0013g0046
a0001c0001t0013g0104
a0001c0001t0024g0248
a0001c0001t0029g0001
a0001c0001t0048g0109
10 HG02451.hp1
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HG02630.hp1
others(7): Show 
HG02451.hp1
HG02559.hp1
HG02630.hp1
HG02647.hp2
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HG02976.hp1
HG02976.hp2
HG03195.hp1
HG03540.hp1
HG03579.hp1
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c.1516+8932A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182176960
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A
G
G
67 a0001c0001t0001g0041
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others(64): Show 
a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0001g0065
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a0001c0001t0001g0095
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a0002c0002t0001g0204
a0002c0002t0001g0207
67 HG00099.hp2
HG00140.hp1
HG00323.hp2
others(64): Show 
HG00099.hp2
HG00140.hp1
HG00323.hp2
HG00423.hp1
HG00558.hp1
HG00741.hp1
HG01071.hp2
HG01168.hp1
HG01175.hp2
HG01243.hp2
HG01433.hp1
HG01515.hp2
HG01934.hp2
HG01952.hp1
HG01975.hp2
HG01978.hp2
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HG02040.hp2
HG02055.hp2
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HG02148.hp2
HG02258.hp2
HG02293.hp1
HG02630.hp2
HG02735.hp1
HG02738.hp2
HG03017.hp1
HG03017.hp2
HG03041.hp2
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HG03453.hp2
HG03471.hp2
HG03654.hp2
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NA18522.hp1
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NA18945.hp2
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NA19004.hp2
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NA19091.hp2
intron_variant MODIFIER c.1516+8902T>C
c.1516+8902T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182176990
chr2:182176999 C
C
A
A
2 a0001c0001t0020g0106
a0001c0001t0020g0114
a0001c0001t0020g0106
a0001c0001t0020g0114
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HG01978.hp2
HG01975.hp2
HG01978.hp2
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c.1516+8893G>T
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G
A
A
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a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0182
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HG03017.hp2
HG02055.hp2
HG03017.hp2
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c.1516+8892C>T
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C
A
A
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HG01074.hp2
HG04115.hp2
NA18979.hp2
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c.1516+8836G>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182177056
chr2:182177147 C
C
CT
CT
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a0001c0001t0007g0019
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HG01255.hp2
HG02965.hp2
HG03540.hp2
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c.1516+8744dupA
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182177147
chr2:182177300 T
T
C
C
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HG01074.hp1
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c.1516+8592A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182177300
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T
C
C
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a0001c0001t0010g0235
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HG02717.hp1
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c.1516+8520A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182177372
chr2:182177430 A
A
G
G
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NA18952.hp2
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NA18953.hp2
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NA18954.hp2
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NA18955.hp2
NA18961.hp1
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c.1516+7942G>C
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T
C
C
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a0001c0001t0004g0201
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HG01433.hp2
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c.1516+7932A>G
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A
G
G
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C
A
A
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a0001c0001t0043g0151
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a0001c0001t0042g0115
a0001c0001t0043g0151
a0001c0001t0046g0043
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HG01074.hp2
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c.1516+7753G>T
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C
G
G
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T
C
C
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a0001c0001t0003g0156
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HG00323.hp1
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NA18999.hp1
NA19004.hp1
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NA19010.hp1
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c.1516+7654A>G
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C
T
T
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a0001c0001t0007g0058
a0001c0001t0007g0128
a0001c0001t0007g0031
a0001c0001t0007g0058
a0001c0001t0007g0128
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HG00099.hp2
HG02738.hp2
HG03017.hp1
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c.1516+7571G>A
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G
C
C
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a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0182
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HG02055.hp2
HG03017.hp2
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c.1516+7543C>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182178349
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C
T
T
204 a0001c0001t0001g0041
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G
A
A
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c.1516+7056C>T
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C
T
T
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T
G
G
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a0001c0001t0005g0068
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NA19006.hp2
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G
A
A
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a0001c0001t0007g0003
a0001c0001t0007g0019
a0001c0001t0007g0249
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HG01255.hp2
HG02965.hp2
NA19240.hp1
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c.1516+6359C>T
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G
T
T
1 a0001c0001t0011g0247
a0001c0001t0011g0247
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HG02615.hp1
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G
A
A
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a0001c0001t0002g0217
a0001c0001t0002g0113
a0001c0001t0002g0216
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HG00741.hp2
HG01978.hp1
HG04115.hp1
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c.1516+6107C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182179785
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T
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others(32): Show 
TAATGAACCTTATTTTTAAGAGGGTGAAGTAGATAATAAA
1 a0001c0001t0002g0217
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c.1516+6034_1516+6072dupTTTATTATCTACTTCACCCTCTTAAA
AATAAGGTTCATT
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G
A
A
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c.1516+6018C>T
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G
A
A
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HG00609.hp1
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c.1516+5942A>G
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chr2:182180427 C
C
T
T
3 a0001c0001t0007g0003
a0001c0001t0007g0019
a0001c0001t0007g0249
a0001c0001t0007g0003
a0001c0001t0007g0019
a0001c0001t0007g0249
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HG02965.hp2
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HG01255.hp2
HG02965.hp2
NA19240.hp1
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c.1516+5465G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182180427
chr2:182180500 T
T
A
A
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HG00408.hp1
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c.1516+5392A>T
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C
T
T
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HG01169.hp2
HG01433.hp2
NA20805.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.1516+5325G>A
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C
T
T
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a0001c0001t0007g0019
a0001c0001t0007g0249
a0001c0001t0007g0003
a0001c0001t0007g0019
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HG02965.hp2
NA19240.hp1
HG01255.hp2
HG02965.hp2
NA19240.hp1
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c.1516+5126G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182180766
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T
C
C
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a0001c0001t0001g0055
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others(127): Show 
HG00099.hp2
HG00140.hp1
HG00323.hp2
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NA19075.hp1
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NA19087.hp1
NA19091.hp1
NA19091.hp2
NA20300.hp2
NA20805.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
intron_variant MODIFIER c.1516+4794A>G
c.1516+4794A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182181098
chr2:182181201 T
T
C
C
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a0001c0001t0033g0016
1 HG03209.hp2
HG03209.hp2
intron_variant MODIFIER c.1516+4691A>G
c.1516+4691A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182181201
chr2:182181464 C
C
A
A
1 a0001c0001t0016g0170
a0001c0001t0016g0170
1 HG01255.hp1
HG01255.hp1
intron_variant MODIFIER c.1516+4428G>T
c.1516+4428G>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182181464
chr2:182181571 A
A
G
G
1 a0001c0001t0003g0111
a0001c0001t0003g0111
1 HG01243.hp1
HG01243.hp1
intron_variant MODIFIER c.1516+4321T>C
c.1516+4321T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182181571
chr2:182181637 G
G
C
C
1 a0001c0001t0011g0247
a0001c0001t0011g0247
1 HG02615.hp1
HG02615.hp1
intron_variant MODIFIER c.1516+4255C>G
c.1516+4255C>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182181637
chr2:182181652 A
A
G
G
1 a0001c0001t0011g0121
a0001c0001t0011g0121
1 HG02976.hp1
HG02976.hp1
intron_variant MODIFIER c.1516+4240T>C
c.1516+4240T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182181652
chr2:182181661 C
C
A
A
261 a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0065
others(258): Show 
a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0066
a0001c0001t0001g0067
a0001c0001t0001g0071
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c.1516+4231G>T
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G
A
A
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a0001c0001t0023g0108
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HG03209.hp1
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G
A
A
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a0001c0001t0042g0115
a0001c0001t0043g0151
a0001c0001t0046g0043
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HG01074.hp2
HG04115.hp2
NA20752.hp2
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A
G
G
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c.1516+4061T>C
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G
A
A
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NA19091.hp1
NA20300.hp2
NA20805.hp2
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c.1516+4019C>T
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T
G
G
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a0001c0001t0042g0115
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HG04115.hp2
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c.1516+3979A>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182181913
chr2:182181989 A
A
C
C
3 a0001c0001t0042g0115
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a0001c0001t0046g0043
a0001c0001t0042g0115
a0001c0001t0043g0151
a0001c0001t0046g0043
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NA20752.hp2
HG01074.hp2
HG04115.hp2
NA20752.hp2
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c.1516+3903T>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182181989
chr2:182181997 G
G
C
C
1 a0001c0001t0006g0024
a0001c0001t0006g0024
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NA18522.hp1
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c.1516+3895C>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182181997
chr2:182182036 G
G
C
C
1 a0001c0001t0043g0151
a0001c0001t0043g0151
1 HG01074.hp2
HG01074.hp2
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c.1516+3856C>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182182036
chr2:182182436 T
T
C
C
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C
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C
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T
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c.1516+3268G>A
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A
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C
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C
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A
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A
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C
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A
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T
C
C
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T
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C
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C
C
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T
T
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c.1516+2397C>A
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A
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c.1516+2288delC
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G
GA
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G
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HG00609.hp1
HG00738.hp2
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NA18954.hp2
NA18955.hp1
NA18963.hp1
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NA18969.hp2
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NA18989.hp2
NA18991.hp1
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NA19011.hp1
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NA19087.hp1
NA19091.hp1
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homoSapiens_chm13v2.hp1
intron_variant MODIFIER c.1516+2184delA
c.1516+2184delA
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182183707
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C
T
T
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a0001c0001t0003g0258
1 NA21309.hp1
NA21309.hp1
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c.1516+2120G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182183772
chr2:182183848 A
A
T
T
10 a0001c0001t0015g0008
a0001c0001t0015g0020
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others(7): Show 
a0001c0001t0015g0008
a0001c0001t0015g0020
a0001c0001t0015g0047
a0001c0001t0015g0049
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others(7): Show 
HG01081.hp1
HG02109.hp2
HG02818.hp2
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NA21309.hp2
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c.1516+2044T>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182183848
chr2:182183947 C
C
G
G
1 a0001c0001t0006g0244
a0001c0001t0006g0244
1 HG03098.hp2
HG03098.hp2
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c.1516+1945G>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182183947
chr2:182183992 G
G
A
A
56 a0001c0001t0001g0134
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a0001c0001t0001g0173
others(53): Show 
a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0001g0173
a0001c0001t0001g0174
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56 HG00140.hp2
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others(53): Show 
HG00140.hp2
HG00323.hp1
HG00408.hp1
HG00423.hp2
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NA18995.hp2
NA18999.hp1
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NA21309.hp1
intron_variant MODIFIER c.1516+1900C>T
c.1516+1900C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182183992
chr2:182184007 G
G
GAAGA
GAAGA
34 a0001c0001t0001g0095
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0164
others(31): Show 
a0001c0001t0001g0095
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0001g0165
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a0001c0001t0002g0163
a0001c0001t0002g0206
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a0001c0001t0005g0027
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a0001c0001t0005g0060
a0001c0001t0005g0061
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a0001c0001t0005g0097
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a0001c0001t0006g0194
a0001c0001t0006g0244
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a0001c0001t0011g0251
a0001c0001t0024g0018
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34 HG00558.hp1
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others(31): Show 
HG00558.hp1
HG00738.hp2
HG00741.hp1
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NA18965.hp1
NA18970.hp1
NA18977.hp1
NA18979.hp1
NA18981.hp1
NA18995.hp1
NA19004.hp2
NA19091.hp1
NA20300.hp1
NA20752.hp2
intron_variant MODIFIER c.1516+1881_1516+188
others(8): Show 
c.1516+1881_1516+1884dupTCTT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182184007
chr2:182184007 G
G
GAAGAAAG
others(1): Show 
GAAGAAAGA
18 a0001c0001t0001g0196
a0001c0001t0001g0199
a0001c0001t0002g0044
others(15): Show 
a0001c0001t0001g0196
a0001c0001t0001g0199
a0001c0001t0002g0044
a0001c0001t0002g0216
a0001c0001t0002g0219
a0001c0001t0004g0091
a0001c0001t0005g0053
a0001c0001t0005g0068
a0001c0001t0006g0017
a0001c0001t0006g0141
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a0001c0001t0019g0241
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a0001c0001t0027g0107
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a0001c0001t0036g0062
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18 HG00323.hp2
HG01243.hp2
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others(15): Show 
HG00323.hp2
HG01243.hp2
HG01978.hp1
HG02040.hp2
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HG02647.hp1
HG02683.hp1
HG02683.hp2
HG02717.hp1
HG03041.hp1
HG03195.hp2
HG03209.hp1
HG03209.hp2
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NA18952.hp2
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NA19057.hp1
NA20752.hp1
intron_variant MODIFIER c.1516+1877_1516+188
others(12): Show 
c.1516+1877_1516+1884dupTCTTTCTT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182184007
chr2:182184007 G
G
GAAGAAAG
others(9): Show 
GAAGAAAGAAAGAAAGA
1 a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0071
1 NA18942.hp2
NA18942.hp2
intron_variant MODIFIER c.1516+1869_1516+188
others(20): Show 
c.1516+1869_1516+1884dupTCTTTCTTTCTTTCTT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182184007
chr2:182184007 GAAGA
GAAGA
G
G
51 a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0067
others(48): Show 
a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0067
a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0002g0014
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a0001c0001t0002g0082
a0001c0001t0002g0083
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a0001c0001t0004g0147
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a0001c0001t0029g0001
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a0002c0002t0001g0207
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51 HG00099.hp2
HG00609.hp1
HG01168.hp1
others(48): Show 
HG00099.hp2
HG00609.hp1
HG01168.hp1
HG01515.hp2
HG01934.hp2
HG01952.hp2
HG02132.hp1
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HG03017.hp2
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HG03471.hp1
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HG03654.hp1
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HG03927.hp2
HG04115.hp2
HG04184.hp2
NA18522.hp1
NA18940.hp1
NA18943.hp1
NA18945.hp1
NA18954.hp2
NA18955.hp2
NA18961.hp1
NA18961.hp2
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NA19009.hp1
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NA19063.hp2
NA19066.hp2
NA19075.hp2
NA19082.hp2
NA19087.hp1
intron_variant MODIFIER c.1516+1881_1516+188
others(8): Show 
c.1516+1881_1516+1884delTCTT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182184007
chr2:182184007 GAAGAAAG
others(1): Show 
GAAGAAAGA
G
G
33 a0001c0001t0001g0066
a0001c0001t0001g0101
a0001c0001t0001g0208
others(30): Show 
a0001c0001t0001g0066
a0001c0001t0001g0101
a0001c0001t0001g0208
a0001c0001t0002g0040
a0001c0001t0002g0135
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a0001c0001t0004g0200
a0001c0001t0004g0201
a0001c0001t0004g0205
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a0001c0001t0011g0260
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a0001c0001t0017g0183
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a0001c0001t0020g0106
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33 HG00140.hp1
HG00738.hp1
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HG00738.hp1
HG01071.hp2
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NA18966.hp2
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NA19240.hp2
NA20300.hp2
NA20805.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
intron_variant MODIFIER c.1516+1877_1516+188
others(12): Show 
c.1516+1877_1516+1884delTCTTTCTT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182184007
chr2:182184007 GAAGAAAG
others(5): Show 
GAAGAAAGAAAGA
G
G
13 a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0012g0158
a0001c0001t0012g0166
others(10): Show 
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0012g0158
a0001c0001t0012g0166
a0001c0001t0012g0167
a0001c0001t0012g0168
a0001c0001t0014g0002
a0001c0001t0016g0169
a0001c0001t0016g0170
a0001c0001t0016g0171
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13 HG01074.hp1
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HG01074.hp1
HG01255.hp1
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HG03225.hp2
NA18939.hp1
NA19043.hp2
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c.1516+1873_1516+1884delTCTTTCTTTCTT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182184007
chr2:182184007 GAAGAAAG
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GAAGAAAGAAAGAAAGA
G
G
2 a0001c0001t0002g0006
a0001c0001t0016g0189
a0001c0001t0002g0006
a0001c0001t0016g0189
2 HG00408.hp2
HG03130.hp2
HG00408.hp2
HG03130.hp2
intron_variant MODIFIER c.1516+1869_1516+188
others(20): Show 
c.1516+1869_1516+1884delTCTTTCTTTCTTTCTT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182184007
chr2:182184007 GAAGAAAG
others(13): Show 
GAAGAAAGAAAGAAAGAAAGA
G
G
10 a0001c0001t0015g0008
a0001c0001t0015g0020
a0001c0001t0015g0047
others(7): Show 
a0001c0001t0015g0008
a0001c0001t0015g0020
a0001c0001t0015g0047
a0001c0001t0015g0049
a0001c0001t0015g0233
a0001c0001t0022g0007
a0001c0001t0022g0010
a0001c0001t0022g0246
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10 HG01081.hp1
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others(7): Show 
HG01081.hp1
HG02109.hp2
HG02818.hp2
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HG03486.hp1
NA18906.hp1
NA21309.hp2
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others(24): Show 
c.1516+1865_1516+1884delTCTTTCTTTCTTTCTTTCTT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182184007
chr2:182184007 GAAGAAAG
others(17): Show 
GAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGA
G
G
43 a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0001g0173
others(40): Show 
a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0001g0173
a0001c0001t0001g0174
a0001c0001t0001g0177
a0001c0001t0001g0178
a0001c0001t0001g0179
a0001c0001t0001g0180
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a0001c0001t0003g0092
a0001c0001t0003g0111
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a0001c0001t0003g0146
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a0001c0001t0003g0154
a0001c0001t0003g0155
a0001c0001t0003g0156
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a0001c0001t0014g0025
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a0001c0001t0018g0221
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a0001c0001t0021g0093
a0001c0001t0021g0142
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a0001c0001t0021g0220
a0001c0001t0028g0138
43 HG00140.hp2
HG00323.hp1
HG00408.hp1
others(40): Show 
HG00140.hp2
HG00323.hp1
HG00408.hp1
HG00423.hp2
HG00558.hp2
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HG02155.hp2
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HG04228.hp1
NA18939.hp2
NA18946.hp1
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NA18952.hp1
NA18953.hp1
NA18977.hp2
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NA18993.hp2
NA18995.hp2
NA18999.hp1
NA19004.hp1
NA19007.hp2
NA19010.hp1
NA19064.hp2
NA19082.hp1
NA19087.hp2
NA20805.hp1
NA21309.hp1
intron_variant MODIFIER c.1516+1861_1516+188
others(28): Show 
c.1516+1861_1516+1884delTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182184007
chr2:182184008 AAGAAAGA
others(7): Show 
AAGAAAGAAAGAAAG
A
A
1 a0001c0001t0008g0123
a0001c0001t0008g0123
1 HG03130.hp1
HG03130.hp1
intron_variant MODIFIER c.1516+1870_1516+188
others(18): Show 
c.1516+1870_1516+1883delCTTTCTTTCTTTCT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182184008
chr2:182184010 G
G
GAAAGA
GAAAGA
3 a0001c0001t0005g0050
a0001c0001t0005g0051
a0001c0001t0005g0056
a0001c0001t0005g0050
a0001c0001t0005g0051
a0001c0001t0005g0056
3 NA18954.hp1
NA18993.hp1
NA19063.hp1
NA18954.hp1
NA18993.hp1
NA19063.hp1
intron_variant MODIFIER c.1516+1877_1516+188
others(9): Show 
c.1516+1877_1516+1881dupTCTTT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182184010
chr2:182184023 A
A
G
G
1 a0001c0001t0008g0123
a0001c0001t0008g0123
1 HG03130.hp1
HG03130.hp1
intron_variant MODIFIER c.1516+1869T>C
c.1516+1869T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182184023
chr2:182184069 T
T
C
C
3 a0001c0001t0022g0010
a0001c0001t0022g0246
a0001c0001t0040g0011
a0001c0001t0022g0010
a0001c0001t0022g0246
a0001c0001t0040g0011
3 HG02109.hp2
HG02897.hp2
NA21309.hp2
HG02109.hp2
HG02897.hp2
NA21309.hp2
intron_variant MODIFIER c.1516+1823A>G
c.1516+1823A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182184069
chr2:182184170 A
A
G
G
1 a0001c0001t0001g0211
a0001c0001t0001g0211
1 NA18989.hp2
NA18989.hp2
intron_variant MODIFIER c.1516+1722T>C
c.1516+1722T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 13/14 chr2 182184170
chr2:182184242 G
G
A
A
62 a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0001g0195
others(59): Show 
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0001g0195
a0001c0001t0001g0196
a0001c0001t0001g0199
a0001c0001t0001g0211
a0001c0001t0002g0257
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a0001c0001t0003g0048
a0001c0001t0003g0202
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a0001c0001t0004g0201
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a0001c0001t0004g0223
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a0001c0001t0009g0035
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a0001c0001t0009g0242
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a0001c0001t0012g0158
a0001c0001t0012g0166
a0001c0001t0012g0167
a0001c0001t0012g0168
a0001c0001t0012g0255
a0001c0001t0013g0197
a0001c0001t0016g0169
a0001c0001t0016g0170
a0001c0001t0016g0171
a0001c0001t0016g0189
a0001c0001t0017g0139
a0001c0001t0017g0144
a0001c0001t0017g0161
a0001c0001t0017g0183
a0001c0001t0019g0038
a0001c0001t0019g0125
a0001c0001t0019g0234
a0001c0001t0019g0241
a0001c0001t0023g0124
a0001c0001t0026g0157
a0001c0001t0028g0259
a0001c0001t0031g0033
a0001c0001t0032g0238
a0001c0001t0033g0016
a0001c0001t0035g0230
a0001c0001t0038g0030
a0003c0005t0004g0032
a0004c0006t0009g0210
a0005c0003t0013g0212
62 HG00408.hp2
HG00609.hp1
HG00738.hp2
others(59): Show 
HG00408.hp2
HG00609.hp1
HG00738.hp2
HG01169.hp2
HG01255.hp1
HG01433.hp2
HG01928.hp1
HG01934.hp1
HG01952.hp2
HG01975.hp1
HG01981.hp2
HG01993.hp1
HG02027.hp1
HG02055.hp1
HG02109.hp1
HG02148.hp1
HG02300.hp2
HG02451.hp2
HG02523.hp2
HG02572.hp2
HG02615.hp2
HG02717.hp2
HG02818.hp1
HG02922.hp1
HG03041.hp1
HG03209.hp2
HG03225.hp1
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HG03491.hp1
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NA18952.hp2
NA18953.hp2
NA18954.hp2
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G
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A
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C
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A
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C
T
T
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c.1516+597G>A
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C
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G
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c.1516+284G>C
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C
C
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A
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T
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T
T
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G
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PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 11/14 chr2 182187508
chr2:182187511 G
G
A
A
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a0001c0001t0015g0008
a0001c0001t0015g0020
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a0001c0001t0015g0008
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c.1208-923C>T
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C
A
A
11 a0001c0001t0006g0126
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a0001c0001t0015g0008
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a0001c0001t0015g0047
a0001c0001t0015g0049
a0001c0001t0015g0233
a0001c0001t0022g0007
a0001c0001t0022g0010
a0001c0001t0022g0246
a0001c0001t0040g0011
a0001c0004t0039g0021
11 HG01081.hp1
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HG02818.hp2
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HG01081.hp1
HG02109.hp2
HG02818.hp2
HG02897.hp2
HG02965.hp1
HG02970.hp2
HG03453.hp1
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HG06807.hp2
NA18906.hp1
NA21309.hp2
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c.1208-924G>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 11/14 chr2 182187512
chr2:182187562 C
C
A
A
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a0001c0001t0023g0108
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HG03209.hp1
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c.1208-974G>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 11/14 chr2 182187562
chr2:182187737 C
C
CT
CT
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a0001c0001t0001g0112
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NA18950.hp1
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c.1208-1150dupA
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 11/14 chr2 182187737
chr2:182187737 CT
CT
C
C
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others(93): Show 
HG00140.hp2
HG00323.hp1
HG00408.hp1
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homoSapiens_chm13v2.hp1
intron_variant MODIFIER c.1208-1150delA
c.1208-1150delA
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 11/14 chr2 182187737
chr2:182187744 T
T
G
G
1 a0001c0001t0035g0230
a0001c0001t0035g0230
1 NA18966.hp2
NA18966.hp2
intron_variant MODIFIER c.1208-1156A>C
c.1208-1156A>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 11/14 chr2 182187744
chr2:182187763 G
G
T
T
1 a0001c0001t0009g0117
a0001c0001t0009g0117
1 HG02630.hp1
HG02630.hp1
intron_variant MODIFIER c.1208-1175C>A
c.1208-1175C>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 11/14 chr2 182187763
chr2:182187767 T
T
C
C
1 a0001c0001t0028g0138
a0001c0001t0028g0138
1 HG02074.hp1
HG02074.hp1
intron_variant MODIFIER c.1208-1179A>G
c.1208-1179A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 11/14 chr2 182187767
chr2:182187902 G
G
A
A
3 a0001c0001t0004g0228
a0001c0001t0013g0197
a0001c0001t0017g0144
a0001c0001t0004g0228
a0001c0001t0013g0197
a0001c0001t0017g0144
3 HG03669.hp2
HG04184.hp2
NA19007.hp1
HG03669.hp2
HG04184.hp2
NA19007.hp1
intron_variant MODIFIER c.1207+1077C>T
c.1207+1077C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 11/14 chr2 182187902
chr2:182187970 TCCTGACC
others(9): Show 
TCCTGACCCGAGATCTA
T
T
3 a0001c0001t0003g0015
a0001c0001t0003g0048
a0001c0001t0003g0239
a0001c0001t0003g0015
a0001c0001t0003g0048
a0001c0001t0003g0239
3 HG02451.hp2
HG02615.hp2
NA18522.hp2
HG02451.hp2
HG02615.hp2
NA18522.hp2
intron_variant MODIFIER c.1207+993_1207+1008
others(19): Show 
c.1207+993_1207+1008delTAGATCTCGGGTCAGG
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 11/14 chr2 182187970
chr2:182187985 T
T
C
C
201 a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0065
others(198): Show 
a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0066
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A
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T
C
C
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T
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A
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G
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C
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T
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T
C
C
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c.1207+118A>G
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C
T
T
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a0001c0001t0016g0189
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c.1207+80G>A
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T
A
A
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C
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G
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c.1207+48G>C
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C
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T
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HG00558.hp2
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c.1126-88G>A
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A
C
C
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c.1126-299T>G
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C
T
T
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HG03209.hp1
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c.1126-414G>A
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CTTATT
C
C
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T
G
G
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T
C
C
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c.1126-757A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 10/14 chr2 182189817
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T
G
G
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HG02055.hp2
HG03017.hp2
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c.1126-876A>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 10/14 chr2 182189936
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A
G
G
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TGCAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGGGAATCACTTGAACCCA
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AATTTAGAATAGCAACAACATGAATGCAATATGTACAAATTAAAGGTATT
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GTAGTGCTTAATTTAGCATGTAATAGAGAGGGATCATCTTTTTCTCCCTC
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GGTTTCTAACATGTTGAGGATAAGGTGCAAGAATAATGTCATCAATCATT
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TAAAGCTACCGATAGGCTTTTGGGAACCTGATATTAGAGATGCTTATTTA
ACATATGCTGATACAACTGCGTTTTATTCTTTTGTGTATTTGTTAGGTTG
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TACAAGCTCTTTGGCCCCAAAATGATAACTTTGGCCTGAGAAAGGCATTA
TGATGATTTACTTTCTTTTTTTTTTTATTTTTTTATTTTTTTTGAGACAG
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TGTAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCA
AGTAGCTGGGATTTCAGGCGCCTGCCACCATGCTGAGCTAATTTTTTATA
TTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGGTGGTCTCGAACT
CCTGACCTCAGGTAGTCCCTCTGCCTCAGCCTCCCAGAGTGCTAGGATTA
CTGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCACTTTCTTGAGCTAAATTTTATAGA
ATGTTGAATGGCAACATATTTCCTATAGGGCTTAGGCATTTGACAGATAT
ATGCAGGGATGACCTTCCTACAGATGGAGCAAGAGATTTTATATTCTATT
TGCTTCCTGTACCTCACAATTAATTTAGAATATTAAATTTTCACTGTCAA
AGCACATTGAATGCTAAAGTACATTAATTATTTAATTTATTTATAAATAT
TTCAAAGTATTATTTACTCTTTAGGGTGAATAAAGGCCATGAGTGCAAGA
TTAGTAGGGGGCCCTGTAGGTAAACTATGAAGGAACTAGAACTTTGTATA
AAGAGAATGTTAGAATCTCTGAGTATAGATTTGGCCACCTTTATAATTTC
CTCATTCTGTCCCAGGATAAGGAATATTTATTTTCCATCAAGGTAAAAGC
AGAGGTCATCGCAATAAGCATTGTGAAAGAAGAATTTATATTTTTCTTAG
AGGTTTCGCTGTCATTTGAGGATGCTGCCTTCAGGGGGCCAAAATACACT
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TTCCCTGGAGATCCTTCAGGTTTCTTCTCTGAAAGTCTGTAAGAGAACTA
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TTAATAAGGTATGAAATCCATTGACCTAACAGCACCTTTTTGTTGTTGTT
GTTTGTTTTTTGCATTTCTCTGAAACCAAAAAAATTTCTATAGTTTTGCT
TTGTTTTTGTTTTTCTTTTTTTCTTGAGAGGAGTCTCACTCTGTCGCCCA
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TTTAGGCCCTCTAATGACCCTTCTTTACTTCTACAAATGGGCCCTTCTAA
ATTCGAAGAACGCCACGAAAAACATTTAAGCATTTAATAATTACAGCAAC
TAATACATTCACTTTCAGTAAAATATTGGTCTGATATAACTATATTTCTG
TGAATGTTATAAATATTTTATGGAATATTAGAACCCCTGGTGTAATCGGT
GTTTATAGTACTTTTATGGCTCTTGAAACTAAAAGCTTTACTTTTTTACA
TTTAAAGTTATCTTGGCTCATAGCTACAGTTCTTTTCATTTCTGCAATTT
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TGGACTAAGTACATTTGTATTACTATGGACAATGAAATTTATTTTGAAAT
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CTTGCATTTCTAATTATTTTTTTCTTCTTGGCTAACAAGGTAATAATGAT
TAATAAATGCAGATTTTGTTCAAATATAGATTTTTTTCATGTGTCACAAA
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AAAATACAAACACATTTTGATGGAAGTAACTATTTTTGTAAAAAAATTAA
CTGCATTGACTTCTTATCTTGCCAACCTGACATGTGTGTTCAAGAGGAGA
ATAAAAAGCAAAAACCTGTCTTCTTTTACCAATGATTACTTTTTTGGCTG
ATATTGATCTCTCTCTCCTATCAGTCATAGTTAAAATAAAGCAGCATCCT
CCAAATCTACCCATTACTGTCAGTAGGTGTGTTGATCTGCATGAAAACTC
GAGGAGACATTAATTGTATTAATAAATATCACAGGCTTGTTGCGAAAATG
CCTTGGAAATGAGAACTCGCTCTACTGCCTTTTACCATTAGCAGCTTATT
CAAGAGTCAGAAATCAGCGTTTCTCAAGACTGCAAATTCTGGATACAATT
CTGATCTCTGGCTAGTTTCTCACGGCTTTAGAGGGTGAAACTAAAGTAGT
AGCACTAAAGAATGGGATAACGTTGATGGGATTTTTAAGAATAATACAAA
TAGCTTGTCTTCCAGAAATATACAGCATTTAAAAAATTCTTAGTGTCTGA
GTCCATTTGTTAAATAAAATGAGTTCGGTAGACAAACTAATAAGAAAATG
ATTTAGAAGTTAACACATCACAAAATTTCTCTGCATTTTTCTGAAATATT
CACACACACACACACACACACACACACACACACACACGAACCTTTCTTGA
AAGGTTGCTCTTGAAAAATTCTAAAAATCAGCTCTTTCCTTTGCTACTTT
TCTGATTTTTTGAATTTCTATCCAGGCTCTAATTTTGTTCAAAACCAATA
GAAGGAATTGCAAGTCTAGCATTACATTCTGCAGATCAAAAAGGAAAATA
CTTCTCTTAATTGGTTACTTTTTAAACTTGATGATTGTGTTGGAAATGTG
CTTTTAAATTGTGCCCAGATCTTTAGAAATTCAGCGTTAAGTAACTATCA
AACAACAAAATACTTCATAAGCAATGGTGTAGTATACTGATACTTTGCCT
CGGAAAGTATAAAGCTTAAAATAGACTAGCAGGATAACAAATACCACCAA
TTCCTCACATTTGAAGCCCTCTTACTTTTGTTCTATCACTTTGCTCCTCA
CAATCATCCTGGGAAGTAGGCAGGATGGGAAAAGGTAAGAAGGTGTATAG
AGACAGGAAGGGGAAGACTCATGTCTCCCACTCCTGGAAGAATGAGAAGC
TAGGGCCTACCCTTGAGTTTTCTGAAGTCAAGTCCAATTATCTCTCTAAT
TTGCATTATTAGGCTTCTTATGTTTGACCAATGTACATAAAATACAGTCT
TTAACAAGAAACACAAGATGTTTACATTTAAACTGTAGCTGAGCACCATG
ATGAGCTCTGGACAGACCTCTTTTGATTTACCTCAAAATCTCTAGCACAG
CCAGTGGAATTTAAGACACAGTATTTAGCTTCTTAGTACCTTCCAAAGGA
ATGAAGACATATATTTGCAAATTGCTTTGTAAAAGTGCTGTTTTCACTGT
CCGAGATGAAAAACCCAGTCACCTTGGCTAAATGCAGAGCAGAATGGTAT
CAGTACTGTGGGTCTGACAAAGTGACAGTTTTACAGATGGCTATGTGAGG
ATGAACAAAAATAAAACATACAAGAACCACTGCAGTCCTGCTAATTTCTA
GGACATATGCATAGATACATAGACACAGTTCAATATCTTATGTCAAATCA
GAGAAATGCATACAGCAAGGAGTTTCAGGTTCATTGCTTATTTACCTCCA
AAGGTGTACATTATGCAGTATGACTAAGAATAAGTGAGAGTAATATGGGA
TTTATTTAGTTAGTTCAATGCAAGAAAACATTTTACCTGTTGGAATTAAT
ATCATATTTCAGTTTAAGTTTCACAAAGAAAAACTTGTTTTGCTTGAAAG
ACATATTTGTTGGCAGTATAAACTTAATTATTTTGACCTTTAGCTCCACA
TTTTTCTGTTTTGCTGCATATGTTTCTGAAGGGGATTTGAAAATCGTTTA
CTTTTAAAAATCCAGAAATTGGTGAACTTTCAACAGATCTGAACTCAATT
TCATTGAATTTACTAATCTCATGATCCTGTCAGGTATTCTTTGTCTGTTT
TGAAATCAGTAAAACAAAAGGATAATACAAATCGTGATATTATTTGGAGA
TCTAATGGTAATCTTCAGGAGTCTCTGGGATTTTAGTTTTGTTTTTTCCC
ACAGTAATTTTTTTAGGGTCTTCTTTAAGTCAGAGATGAGCTACCTTCAT
TATGATATACTCTTTTTAAAAAAAATTAAAGGGAAATTTATGGGCAAATC
TGAAGGGTATAAACAGGAACACTTGTATAATACTTGATTAAGATATAGAG
CATTTCCATTACCCCCAGAAAGTTGCCTTAACCTCGTCCAAGGAATCCTA
ACCCATATAGGCACCTACTGTTCTGATTTCTATCACCATATATTAATTTT
GCCAATTTTTGAACTTCATATAAATTGGTTTATAGTATTATTTTGAGATT
TATTGTCATTTGTATCATTAGTCTATTTTTCATTGTTGCTGGATATTCCA
TTGTATG
C
C
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a0001c0001t0013g0181
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A
G
G
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C
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A
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A
C
C
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A
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T
C
C
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PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 10/14 chr2 182191586
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T
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C
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A
T
T
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HG02965.hp2
NA19240.hp1
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c.1126-2572T>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 10/14 chr2 182191632
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CT
C
C
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c.1126-2642delA
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C
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C
C
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CT
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A
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T
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A
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HG00609.hp1
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A
A
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HG01934.hp2
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A
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C
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HG02300.hp1
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C
T
T
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A
A
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C
A
A
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HG02300.hp1
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G
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T
T
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C
T
T
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c.1126-4051G>A
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C
G
G
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c.1126-4052G>C
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A
A
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c.1126-4091G>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 10/14 chr2 182193151
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T
T
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HG01074.hp2
HG04115.hp2
NA20752.hp2
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c.1126-4167G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 10/14 chr2 182193227
chr2:182193601 C
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T
T
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A
G
G
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a0001c0001t0024g0018
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NA20300.hp1
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c.1126-4868T>C
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A
G
G
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a0001c0001t0004g0094
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HG03834.hp1
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c.1126-4954T>C
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G
T
T
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c.1126-5052C>A
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T
G
G
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a0001c0001t0025g0013
a0001c0001t0025g0045
a0001c0001t0030g0225
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HG02647.hp1
HG03579.hp2
NA19043.hp1
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c.1126-5156A>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 10/14 chr2 182194216
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A
G
G
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others(202): Show 
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C
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G
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a0001c0001t0003g0239
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HG02615.hp2
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c.1126-5243G>C
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G
A
A
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T
C
C
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c.1126-5413A>G
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G
A
A
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c.1126-5540C>T
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C
T
T
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c.1126-5594G>A
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TCA
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TCACA
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TCACACA
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TCA
T
T
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TCACA
T
T
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T
T
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T
T
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T
T
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HG02622.hp1
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T
T
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others(16): Show 
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G
GC
GC
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others(5): Show 
c.1126-5926_1126-5925insG
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T
C
C
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a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0037g0070
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NA18942.hp2
HG00558.hp1
NA18942.hp2
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c.1126-6095A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 10/14 chr2 182195155
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T
C
C
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a0001c0001t0003g0239
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HG02615.hp2
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c.1125+5957A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 10/14 chr2 182195482
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T
A
A
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a0001c0001t0044g0116
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HG01074.hp1
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c.1125+5798A>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 10/14 chr2 182195641
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C
T
T
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a0001c0001t0012g0166
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others(7): Show 
HG00408.hp2
HG01255.hp1
HG01928.hp1
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c.1125+5706G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 10/14 chr2 182195733
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A
C
C
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a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0182
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HG03017.hp2
HG02055.hp2
HG03017.hp2
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c.1125+5656T>G
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G
A
A
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G
C
C
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a0001c0001t0010g0235
a0001c0001t0041g0096
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HG00099.hp1
HG02717.hp1
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c.1125+4262C>G
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C
T
T
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CT
C
C
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c.1125+4075delA
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T
C
C
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NA18953.hp1
NA18977.hp2
NA18981.hp2
NA18989.hp1
NA18993.hp2
NA18995.hp2
NA18999.hp1
NA19004.hp1
NA19007.hp2
NA19010.hp1
NA19043.hp2
NA19064.hp2
NA19082.hp1
NA19087.hp2
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c.1125+4071A>G
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C
T
T
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a0001c0001t0013g0046
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HG02647.hp2
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c.1125+4066G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 10/14 chr2 182197373
chr2:182197382 G
G
A
A
1 a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0131
1 NA18968.hp2
NA18968.hp2
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c.1125+4057C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 10/14 chr2 182197382
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T
A
A
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others(4): Show 
HG01109.hp2
HG02683.hp1
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c.1125+3899A>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 10/14 chr2 182197540
chr2:182197922 C
C
G
G
1 a0001c0001t0013g0046
a0001c0001t0013g0046
1 HG02647.hp2
HG02647.hp2
intron_variant MODIFIER c.1125+3517G>C
c.1125+3517G>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 10/14 chr2 182197922
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T
C
C
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a0001c0001t0042g0115
a0001c0001t0043g0151
a0001c0001t0046g0043
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HG04115.hp2
NA20752.hp2
HG01074.hp2
HG04115.hp2
NA20752.hp2
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c.1125+3359A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 10/14 chr2 182198080
chr2:182198146 T
T
A
A
1 a0001c0001t0020g0114
a0001c0001t0020g0114
1 HG01975.hp2
HG01975.hp2
intron_variant MODIFIER c.1125+3293A>T
c.1125+3293A>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 10/14 chr2 182198146
chr2:182198161 A
A
G
G
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A
G
G
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NA19063.hp2
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c.1125+2518T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 10/14 chr2 182198921
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T
C
C
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a0001c0001t0006g0148
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NA19075.hp1
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c.1125+2341A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 10/14 chr2 182199098
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T
C
C
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a0001c0001t0042g0115
a0001c0001t0046g0043
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NA20752.hp2
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c.1125+2226A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 10/14 chr2 182199213
chr2:182199464 A
A
C
C
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a0001c0001t0024g0248
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HG03195.hp1
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c.1125+1975T>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 10/14 chr2 182199464
chr2:182199682 C
C
T
T
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c.1125+1757G>A
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AT
A
A
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a0001c0001t0007g0003
a0001c0001t0007g0019
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HG01255.hp2
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NA19240.hp1
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c.1125+1722delA
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 10/14 chr2 182199716
chr2:182199733 C
C
T
T
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c.1125+1706G>A
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G
T
T
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HG02683.hp1
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c.1125+1449C>A
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C
T
T
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a0001c0001t0042g0115
a0001c0001t0043g0151
a0001c0001t0046g0043
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HG01074.hp2
HG04115.hp2
NA20752.hp2
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c.1125+1439G>A
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G
T
T
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a0001c0001t0001g0162
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HG00609.hp1
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c.1125+1195C>A
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A
G
G
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NA18942.hp1
NA18943.hp2
NA18952.hp2
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A
G
G
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a0001c0001t0001g0172
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HG00140.hp2
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NA18946.hp1
NA18950.hp2
NA18952.hp1
NA18953.hp1
NA18977.hp2
NA18981.hp2
NA18989.hp1
NA18993.hp2
NA18995.hp2
NA18999.hp1
NA19004.hp1
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NA19010.hp1
NA19043.hp2
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NA19082.hp1
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NA20805.hp1
NA21309.hp1
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c.1125+1049T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 10/14 chr2 182200390
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A
G
G
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a0001c0001t0001g0055
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A
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C
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C
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T
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c.1125+468G>A
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T
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a0001c0001t0002g0163
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NA18981.hp1
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c.1125+385G>A
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A
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NA19057.hp1
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c.1125+112C>T
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C
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NA18946.hp1
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c.1125+4C>G
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C
CA
CA
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C
CAAA
CAAA
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HG00408.hp1
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others(3): Show 
c.1004+35_1004+37dupTTT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 9/14 chr2 182201650
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C
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CAAAAA
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others(5): Show 
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PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 9/14 chr2 182201650
chr2:182201650 C
C
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CAAAAAA
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others(6): Show 
c.1004+32_1004+37dupTTTTTT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 9/14 chr2 182201650
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C
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CAAAAAAA
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18 HG00323.hp2
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others(15): Show 
HG00323.hp2
HG01071.hp2
HG02055.hp2
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others(7): Show 
c.1004+31_1004+37dupTTTTTTT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 9/14 chr2 182201650
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A
AC
AC
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a0001c0001t0043g0151
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a0001c0001t0042g0115
a0001c0001t0043g0151
a0001c0001t0046g0043
3 HG01074.hp2
HG04115.hp2
NA20752.hp2
HG01074.hp2
HG04115.hp2
NA20752.hp2
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others(1): Show 
c.1004+29_1004+30insG
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 9/14 chr2 182201658
chr2:182201661 A
A
C
C
3 a0001c0001t0042g0115
a0001c0001t0043g0151
a0001c0001t0046g0043
a0001c0001t0042g0115
a0001c0001t0043g0151
a0001c0001t0046g0043
3 HG01074.hp2
HG04115.hp2
NA20752.hp2
HG01074.hp2
HG04115.hp2
NA20752.hp2
intron_variant MODIFIER c.1004+27T>G
c.1004+27T>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 9/14 chr2 182201661
chr2:182201664 C
C
A
A
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others(3): Show 
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a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0007g0054
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6 HG00738.hp1
HG03491.hp2
HG03654.hp1
others(3): Show 
HG00738.hp1
HG03491.hp2
HG03654.hp1
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NA18955.hp2
NA19009.hp2
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c.1004+24G>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 9/14 chr2 182201664
chr2:182201676 C
C
T
T
2 a0001c0001t0010g0087
a0001c0001t0010g0088
a0001c0001t0010g0087
a0001c0001t0010g0088
2 HG01168.hp2
HG01169.hp1
HG01168.hp2
HG01169.hp1
intron_variant MODIFIER c.1004+12G>A
c.1004+12G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 9/14 chr2 182201676
chr2:182202007 C
C
T
T
1 a0001c0001t0013g0197
a0001c0001t0013g0197
1 HG04184.hp2
HG04184.hp2
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c.903-218G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 8/14 chr2 182202007
chr2:182202118 A
A
G
G
1 a0001c0001t0020g0106
a0001c0001t0020g0106
1 HG01978.hp2
HG01978.hp2
intron_variant MODIFIER c.903-329T>C
c.903-329T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 8/14 chr2 182202118
chr2:182202304 C
C
T
T
1 a0001c0001t0011g0251
a0001c0001t0011g0251
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HG03486.hp2
intron_variant MODIFIER c.903-515G>A
c.903-515G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 8/14 chr2 182202304
chr2:182202330 G
G
T
T
205 a0001c0001t0001g0041
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a0001c0001t0001g0132
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a0001c0001t0003g0111
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a0001c0001t0003g0136
a0001c0001t0003g0143
a0001c0001t0003g0146
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a0001c0001t0003g0154
a0001c0001t0003g0155
a0001c0001t0003g0156
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T
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c.903-904T>A
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C
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c.903-934A>G
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A
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G
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c.903-1035T>C
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A
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c.903-1302C>T
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A
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c.903-1456T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 8/14 chr2 182203245
chr2:182203319 G
G
GA
GA
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others(9): Show 
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a0001c0001t0015g0008
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others(9): Show 
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HG02109.hp2
HG02818.hp2
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intron_variant MODIFIER c.903-1531dupT
c.903-1531dupT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 8/14 chr2 182203319
chr2:182203324 A
A
AAAAAC
AAAAAC
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a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0001g0195
a0001c0001t0001g0196
a0001c0001t0001g0199
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others(57): Show 
HG00408.hp2
HG00609.hp1
HG01169.hp2
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HG02523.hp2
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HG02717.hp2
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HG03130.hp1
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NA19009.hp1
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NA19091.hp1
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homoSapiens_chm13v2.hp1
intron_variant MODIFIER c.903-1540_903-1536d
others(7): Show 
c.903-1540_903-1536dupGTTTT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 8/14 chr2 182203324
chr2:182203324 A
A
C
C
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a0001c0001t0003g0048
others(1): Show 
a0001c0001t0002g0257
a0001c0001t0003g0015
a0001c0001t0003g0048
a0001c0001t0003g0239
4 HG00738.hp2
HG02451.hp2
HG02615.hp2
others(1): Show 
HG00738.hp2
HG02451.hp2
HG02615.hp2
NA18522.hp2
intron_variant MODIFIER c.903-1535T>G
c.903-1535T>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 8/14 chr2 182203324
chr2:182203387 A
A
G
G
55 a0001c0001t0001g0134
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others(52): Show 
a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0001g0173
a0001c0001t0001g0174
a0001c0001t0001g0177
a0001c0001t0001g0178
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a0001c0001t0003g0156
a0001c0001t0003g0185
a0001c0001t0003g0190
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55 HG00140.hp2
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others(52): Show 
HG00140.hp2
HG00323.hp1
HG00408.hp1
HG00423.hp2
HG00558.hp2
HG00609.hp2
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HG01081.hp2
HG01109.hp1
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HG01515.hp1
HG01517.hp1
HG02027.hp2
HG02040.hp1
HG02074.hp1
HG02132.hp2
HG02155.hp1
HG02155.hp2
HG02258.hp1
HG02258.hp2
HG02523.hp1
HG02559.hp1
HG02630.hp1
HG02735.hp2
HG02970.hp1
HG02976.hp1
HG02976.hp2
HG03195.hp1
HG03225.hp2
HG03540.hp1
HG03579.hp1
HG03669.hp1
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HG04228.hp1
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NA18946.hp1
NA18950.hp2
NA18952.hp1
NA18953.hp1
NA18977.hp2
NA18981.hp2
NA18989.hp1
NA18993.hp2
NA18995.hp2
NA18999.hp1
NA19004.hp1
NA19007.hp2
NA19010.hp1
NA19043.hp2
NA19064.hp2
NA19082.hp1
NA19087.hp2
NA20805.hp1
NA21309.hp1
intron_variant MODIFIER c.903-1598T>C
c.903-1598T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 8/14 chr2 182203387
chr2:182203435 C
C
T
T
1 a0001c0001t0026g0157
a0001c0001t0026g0157
1 HG02027.hp1
HG02027.hp1
intron_variant MODIFIER c.903-1646G>A
c.903-1646G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 8/14 chr2 182203435
chr2:182203722 C
C
G
G
59 a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0066
others(56): Show 
a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0066
a0001c0001t0001g0067
a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0072
a0001c0001t0001g0073
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a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0085
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a0001c0001t0005g0050
a0001c0001t0005g0051
a0001c0001t0005g0053
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a0001c0001t0020g0106
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a0001c0001t0020g0218
a0001c0001t0024g0248
a0001c0001t0027g0086
a0001c0001t0027g0107
a0001c0001t0034g0026
a0001c0001t0036g0062
a0001c0001t0037g0070
a0002c0002t0001g0204
a0002c0002t0001g0207
59 HG00099.hp2
HG00140.hp1
HG00323.hp2
others(56): Show 
HG00099.hp2
HG00140.hp1
HG00323.hp2
HG00423.hp1
HG00558.hp1
HG00741.hp1
HG01071.hp2
HG01168.hp1
HG01175.hp2
HG01243.hp2
HG01433.hp1
HG01515.hp2
HG01934.hp2
HG01952.hp1
HG01975.hp2
HG01978.hp2
HG01993.hp2
HG02040.hp2
HG02074.hp2
HG02148.hp2
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C
T
T
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a0001c0001t0007g0003
a0001c0001t0007g0019
a0001c0001t0007g0249
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c.903-1957G>A
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A
G
G
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a0001c0001t0025g0013
a0001c0001t0025g0045
a0001c0001t0030g0225
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A
G
G
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T
G
G
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T
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C
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a0001c0001t0023g0108
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HG03209.hp1
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A
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G
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c.902+1536T>C
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AG
A
A
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c.902+1408delC
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G
T
T
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a0001c0001t0011g0052
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HG06807.hp1
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c.902+1238C>A
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T
C
C
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others(61): Show 
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HG00609.hp1
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intron_variant MODIFIER c.902+1215A>G
c.902+1215A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 8/14 chr2 182204725
chr2:182204929 G
G
A
A
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a0001c0001t0046g0043
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NA20752.hp2
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c.902+1011C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 8/14 chr2 182204929
chr2:182204973 T
T
G
G
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a0001c0001t0048g0109
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HG03540.hp1
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c.902+967A>C
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A
G
G
1 a0001c0001t0020g0106
a0001c0001t0020g0106
1 HG01978.hp2
HG01978.hp2
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c.902+644T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 8/14 chr2 182205296
chr2:182205355 G
G
T
T
3 a0001c0001t0007g0003
a0001c0001t0007g0019
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a0001c0001t0007g0003
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HG02965.hp2
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c.902+585C>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 8/14 chr2 182205355
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A
T
T
2 a0001c0001t0012g0255
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a0001c0001t0012g0255
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HG02148.hp1
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c.902+370T>A
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T
C
C
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a0001c0001t0019g0125
1 NA18906.hp2
NA18906.hp2
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c.902+350A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 8/14 chr2 182205590
chr2:182205612 T
T
C
C
1 a0001c0001t0019g0125
a0001c0001t0019g0125
1 NA18906.hp2
NA18906.hp2
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c.902+328A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 8/14 chr2 182205612
chr2:182205620 C
C
T
T
1 a0001c0001t0003g0254
a0001c0001t0003g0254
1 HG02155.hp2
HG02155.hp2
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c.902+320G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 8/14 chr2 182205620
chr2:182205681 A
A
C
C
1 a0001c0001t0003g0059
a0001c0001t0003g0059
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NA18989.hp1
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c.902+259T>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 8/14 chr2 182205681
chr2:182205853 G
G
A
A
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HG02109.hp2
HG02818.hp2
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c.902+87C>T
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A
T
T
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c.902+48T>A
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A
A
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NA19063.hp1
NA19064.hp1
NA19065.hp2
NA19066.hp1
NA19075.hp1
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NA19091.hp2
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c.777-119C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 7/14 chr2 182206184
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A
G
G
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a0001c0001t0001g0208
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NA18946.hp2
intron_variant MODIFIER c.777-120T>C
c.777-120T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 7/14 chr2 182206185
chr2:182206194 A
A
C
C
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HG02965.hp2
NA19240.hp1
HG01255.hp2
HG02965.hp2
NA19240.hp1
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c.777-129T>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 7/14 chr2 182206194
chr2:182206236 A
A
T
T
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others(1): Show 
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others(1): Show 
HG00323.hp1
HG01109.hp1
HG02735.hp2
NA20805.hp1
intron_variant MODIFIER c.777-171T>A
c.777-171T>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 7/14 chr2 182206236
chr2:182206283 G
G
C
C
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a0001c0001t0008g0245
a0001c0001t0013g0046
2 HG02451.hp1
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HG02451.hp1
HG02647.hp2
intron_variant MODIFIER c.777-218C>G
c.777-218C>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 7/14 chr2 182206283
chr2:182206412 T
T
C
C
8 a0001c0001t0002g0089
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others(5): Show 
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8 HG01109.hp2
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others(5): Show 
HG01109.hp2
HG02683.hp1
HG03490.hp1
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c.777-347A>G
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T
C
C
69 a0001c0001t0001g0055
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T
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A
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A
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c.777-1655G>A
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c.777-1754G>A
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T
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c.777-1858G>A
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T
T
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G
T
T
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HG02055.hp1
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c.777-2673C>A
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c.777-2695A>C
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G
A
A
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a0001c0001t0003g0092
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HG04228.hp1
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c.777-3006C>T
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chr2:182209242 C
C
G
G
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a0001c0001t0023g0108
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HG03209.hp1
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c.777-3177G>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 7/14 chr2 182209242
chr2:182209261 A
A
T
T
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a0001c0001t0001g0131
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NA18968.hp2
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c.777-3196T>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 7/14 chr2 182209261
chr2:182209303 G
G
T
T
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a0001c0001t0042g0115
a0001c0001t0046g0043
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NA20752.hp2
HG04115.hp2
NA20752.hp2
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c.777-3238C>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 7/14 chr2 182209303
chr2:182209347 C
C
G
G
1 a0001c0001t0023g0108
a0001c0001t0023g0108
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HG03209.hp1
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c.777-3282G>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 7/14 chr2 182209347
chr2:182209357 C
C
T
T
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intron_variant MODIFIER c.777-3292G>A
c.777-3292G>A
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A
C
C
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a0001c0001t0027g0107
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NA19057.hp1
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c.777-3293T>G
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chr2:182209368 C
C
T
T
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NA19091.hp2
intron_variant MODIFIER c.777-3303G>A
c.777-3303G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 7/14 chr2 182209368
chr2:182209370 C
C
A
A
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c.777-3305G>T
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C
T
T
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a0001c0001t0008g0261
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NA20300.hp2
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c.777-3343G>A
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G
A
A
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T
C
C
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a0001c0001t0020g0106
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HG01978.hp2
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T
C
C
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CT
C
C
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c.777-3977delA
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G
G
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a0001c0001t0015g0047
a0001c0001t0015g0049
a0001c0001t0015g0233
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HG01081.hp1
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c.777-3979G>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 7/14 chr2 182210044
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G
C
C
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a0001c0001t0006g0126
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HG06807.hp2
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c.777-4123C>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 7/14 chr2 182210188
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T
C
C
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HG03209.hp1
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c.777-4130A>G
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A
G
G
1 a0001c0001t0023g0108
a0001c0001t0023g0108
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HG03209.hp1
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c.777-4164T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 7/14 chr2 182210229
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G
A
A
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a0001c0001t0007g0003
a0001c0001t0007g0019
a0001c0001t0007g0249
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HG02965.hp2
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HG01255.hp2
HG02965.hp2
NA19240.hp1
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c.777-4238C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 7/14 chr2 182210303
chr2:182210319 T
T
C
C
1 a0001c0001t0023g0108
a0001c0001t0023g0108
1 HG03209.hp1
HG03209.hp1
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c.777-4254A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 7/14 chr2 182210319
chr2:182210370 T
T
C
C
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a0001c0001t0003g0202
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HG01169.hp2
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c.777-4305A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 7/14 chr2 182210370
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G
C
C
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c.777-4402C>G
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C
C
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c.777-4547A>G
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C
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a0001c0001t0003g0081
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HG00423.hp2
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c.777-4555A>G
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C
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A
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c.777-4654G>T
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A
A
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T
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T
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G
G
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HG03209.hp1
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c.777-5000G>C
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G
G
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G
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A
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C
C
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A
A
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a0001c0001t0023g0108
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HG03209.hp1
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c.777-5957A>T
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chr2:182212023 T
T
G
G
1 a0001c0001t0023g0108
a0001c0001t0023g0108
1 HG03209.hp1
HG03209.hp1
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c.777-5958A>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 7/14 chr2 182212023
chr2:182212090 G
G
C
C
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a0001c0001t0011g0260
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HG02922.hp1
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c.777-6025C>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 7/14 chr2 182212090
chr2:182212097 A
A
T
T
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c.777-6032T>A
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chr2:182212160 T
T
C
C
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a0001c0001t0023g0108
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HG03209.hp1
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c.777-6095A>G
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T
TGATA
TGATA
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c.777-6132_777-6131insTATC
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chr2:182212202 A
A
ATATT
ATATT
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a0001c0001t0001g0134
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others(126): Show 
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HG00323.hp1
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C
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chr2:182212313 A
A
G
G
1 a0001c0001t0024g0018
a0001c0001t0024g0018
1 NA20300.hp1
NA20300.hp1
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c.777-6248T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 7/14 chr2 182212313
chr2:182212316 T
T
G
G
1 a0001c0001t0023g0108
a0001c0001t0023g0108
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HG03209.hp1
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c.777-6251A>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 7/14 chr2 182212316
chr2:182212319 CATAT
CATAT
C
C
3 a0001c0001t0025g0013
a0001c0001t0025g0045
a0001c0001t0030g0225
a0001c0001t0025g0013
a0001c0001t0025g0045
a0001c0001t0030g0225
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HG03579.hp2
NA19043.hp1
HG02647.hp1
HG03579.hp2
NA19043.hp1
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others(6): Show 
c.777-6258_777-6255delATAT
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chr2:182212403 T
T
C
C
3 a0001c0001t0007g0003
a0001c0001t0007g0019
a0001c0001t0007g0249
a0001c0001t0007g0003
a0001c0001t0007g0019
a0001c0001t0007g0249
3 HG01255.hp2
HG02965.hp2
NA19240.hp1
HG01255.hp2
HG02965.hp2
NA19240.hp1
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c.777-6338A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 7/14 chr2 182212403
chr2:182212430 G
G
A
A
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a0001c0001t0002g0137
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HG00609.hp2
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c.777-6365C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 7/14 chr2 182212430
chr2:182212461 A
A
G
G
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a0001c0001t0002g0076
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NA18940.hp1
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c.777-6396T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 7/14 chr2 182212461
chr2:182212505 C
C
T
T
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others(4): Show 
a0001c0001t0002g0232
a0001c0001t0006g0017
a0001c0001t0006g0022
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others(4): Show 
HG02630.hp2
HG03041.hp2
HG03098.hp2
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NA18522.hp1
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c.777-6440G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 7/14 chr2 182212505
chr2:182212506 G
G
A
A
3 a0001c0001t0025g0013
a0001c0001t0025g0045
a0001c0001t0030g0225
a0001c0001t0025g0013
a0001c0001t0025g0045
a0001c0001t0030g0225
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HG03579.hp2
NA19043.hp1
HG02647.hp1
HG03579.hp2
NA19043.hp1
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c.777-6441C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 7/14 chr2 182212506
chr2:182212518 G
G
C
C
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others(1): Show 
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a0001c0001t0003g0048
a0001c0001t0003g0239
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others(1): Show 
HG02451.hp2
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HG02970.hp2
NA18522.hp2
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c.777-6453C>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 7/14 chr2 182212518
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G
T
T
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a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0065
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others(147): Show 
HG00099.hp2
HG00140.hp1
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homoSapiens_chm13v2.hp1
intron_variant MODIFIER c.777-6462C>A
c.777-6462C>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 7/14 chr2 182212527
chr2:182212558 C
C
T
T
1 a0001c0001t0023g0108
a0001c0001t0023g0108
1 HG03209.hp1
HG03209.hp1
intron_variant MODIFIER c.777-6493G>A
c.777-6493G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 7/14 chr2 182212558
chr2:182212570 A
A
G
G
1 a0001c0001t0023g0108
a0001c0001t0023g0108
1 HG03209.hp1
HG03209.hp1
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c.777-6505T>C
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C
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G
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c.777-6530G>C
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chr2:182212608 C
C
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T
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HG02055.hp2
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c.777-6543G>A
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C
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T
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G
A
A
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HG03209.hp1
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c.777-6585C>T
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T
C
C
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a0001c0001t0023g0108
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HG03209.hp1
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c.777-6589A>G
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chr2:182212658 C
C
T
T
1 a0001c0001t0023g0108
a0001c0001t0023g0108
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HG03209.hp1
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c.777-6593G>A
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T
C
C
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a0001c0001t0011g0251
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HG03486.hp2
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c.777-6608A>G
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C
T
T
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a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0004g0075
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HG03209.hp1
NA18961.hp1
NA19082.hp2
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c.777-6623G>A
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G
A
A
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A
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c.777-6691C>T
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C
G
G
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c.777-6706G>C
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G
A
A
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G
C
C
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A
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chr2:182212863 C
C
A
A
1 a0001c0001t0003g0048
a0001c0001t0003g0048
1 HG02451.hp2
HG02451.hp2
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c.777-6798G>T
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T
T
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A
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T
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A
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A
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c.777-7044G>T
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A
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c.777-7050G>T
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T
T
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C
G
G
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HG03209.hp1
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G
C
C
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C
T
T
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A
T
T
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a0001c0001t0002g0217
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HG04115.hp1
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c.777-7110T>A
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chr2:182213181 T
T
C
C
1 a0001c0001t0002g0217
a0001c0001t0002g0217
1 HG04115.hp1
HG04115.hp1
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c.777-7116A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 7/14 chr2 182213181
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G
C
C
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a0001c0001t0023g0108
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HG03209.hp1
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c.777-7148C>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 7/14 chr2 182213213
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G
A
A
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a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0182
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HG02055.hp2
HG03017.hp2
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c.777-7159C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 7/14 chr2 182213224
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T
G
G
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a0001c0001t0042g0115
a0001c0001t0046g0043
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HG04115.hp2
NA20752.hp2
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c.777-7211A>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 7/14 chr2 182213276
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A
C
C
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C
A
A
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c.777-7537G>A
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G
C
C
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c.777-7576A>G
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T
C
C
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NA19004.hp1
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c.777-7578A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 7/14 chr2 182213643
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C
T
T
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c.777-7604G>A
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A
A
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HG02055.hp2
HG03017.hp2
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c.777-7605C>T
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T
T
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c.777-7608C>A
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T
T
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HG03471.hp1
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c.777-7612C>A
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C
C
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c.777-7615C>G
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T
T
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a0001c0001t0023g0108
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HG03209.hp1
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c.777-7633G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 7/14 chr2 182213698
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A
A
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HG01255.hp2
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c.777-7634C>T
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T
T
200 a0001c0001t0001g0041
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c.777-7747C>T
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A
G
G
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a0001c0001t0002g0137
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HG00609.hp2
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c.777-7799T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 7/14 chr2 182213864
chr2:182213898 C
C
G
G
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a0001c0001t0005g0068
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NA19006.hp2
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c.777-7833G>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 7/14 chr2 182213898
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G
A
A
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a0001c0001t0023g0108
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HG03209.hp1
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c.777-7872C>T
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A
C
C
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HG00323.hp1
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c.777-7887T>G
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G
T
T
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A
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c.777-7953C>T
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T
A
A
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HG04184.hp2
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c.777-7970A>T
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G
A
A
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HG02922.hp1
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c.777-7996C>T
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G
A
A
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NA21309.hp2
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c.777-7998C>T
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G
A
A
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G
A
A
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a0001c0001t0046g0043
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NA20752.hp2
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PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 7/14 chr2 182214128
chr2:182214234 A
A
G
G
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a0001c0001t0046g0043
a0001c0001t0042g0115
a0001c0001t0046g0043
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NA20752.hp2
HG04115.hp2
NA20752.hp2
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C
T
T
1 a0001c0001t0023g0108
a0001c0001t0023g0108
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HG03209.hp1
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c.777-8176G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 7/14 chr2 182214241
chr2:182214288 C
C
T
T
1 a0001c0001t0023g0108
a0001c0001t0023g0108
1 HG03209.hp1
HG03209.hp1
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c.777-8223G>A
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chr2:182214289 A
A
G
G
1 a0001c0001t0023g0108
a0001c0001t0023g0108
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HG03209.hp1
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c.777-8224T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 7/14 chr2 182214289
chr2:182214292 A
A
G
G
1 a0001c0001t0023g0108
a0001c0001t0023g0108
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HG03209.hp1
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c.777-8227T>C
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chr2:182214299 A
A
G
G
1 a0001c0001t0023g0108
a0001c0001t0023g0108
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HG03209.hp1
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c.777-8234T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 7/14 chr2 182214299
chr2:182214318 T
T
A
A
1 a0001c0001t0023g0108
a0001c0001t0023g0108
1 HG03209.hp1
HG03209.hp1
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c.777-8253A>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 7/14 chr2 182214318
chr2:182214332 G
G
A
A
1 a0001c0001t0023g0108
a0001c0001t0023g0108
1 HG03209.hp1
HG03209.hp1
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c.777-8267C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 7/14 chr2 182214332
chr2:182214360 C
C
T
T
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a0001c0001t0007g0019
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a0001c0001t0007g0003
a0001c0001t0007g0019
a0001c0001t0007g0249
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HG02965.hp2
NA19240.hp1
HG01255.hp2
HG02965.hp2
NA19240.hp1
intron_variant MODIFIER c.777-8295G>A
c.777-8295G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 7/14 chr2 182214360
chr2:182214366 A
A
G
G
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a0001c0001t0004g0091
a0001c0001t0008g0105
a0001c0001t0011g0052
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HG02622.hp1
HG02895.hp2
HG06807.hp1
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c.777-8301T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 7/14 chr2 182214366
chr2:182214373 C
C
A
A
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a0002c0002t0001g0207
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HG02148.hp2
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c.777-8308G>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 7/14 chr2 182214373
chr2:182214452 G
G
T
T
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NA20805.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
intron_variant MODIFIER c.777-8387C>A
c.777-8387C>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 7/14 chr2 182214452
chr2:182214503 A
A
C
C
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a0001c0001t0023g0108
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HG03209.hp1
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c.777-8438T>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 7/14 chr2 182214503
chr2:182214504 G
G
T
T
1 a0001c0001t0023g0108
a0001c0001t0023g0108
1 HG03209.hp1
HG03209.hp1
intron_variant MODIFIER c.777-8439C>A
c.777-8439C>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 7/14 chr2 182214504
chr2:182214554 A
A
G
G
1 a0001c0001t0023g0108
a0001c0001t0023g0108
1 HG03209.hp1
HG03209.hp1
intron_variant MODIFIER c.777-8489T>C
c.777-8489T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 7/14 chr2 182214554
chr2:182214702 C
C
A
A
12 a0001c0001t0006g0126
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HG01081.hp1
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HG02818.hp2
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HG06807.hp2
NA18906.hp1
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NA21309.hp2
intron_variant MODIFIER c.777-8637G>T
c.777-8637G>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 7/14 chr2 182214702
chr2:182214729 T
T
C
C
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a0001c0001t0002g0006
1 HG03130.hp2
HG03130.hp2
intron_variant MODIFIER c.777-8664A>G
c.777-8664A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 7/14 chr2 182214729
chr2:182214750 T
T
C
C
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HG03209.hp1
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c.777-8690A>T
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C
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c.777-8709T>G
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G
A
A
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HG03209.hp1
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c.777-8710C>T
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A
G
G
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T
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C
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a0001c0001t0009g0253
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NA18940.hp2
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c.776+8867A>G
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C
C
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HG03209.hp1
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c.776+8858A>G
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A
C
C
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a0001c0001t0023g0108
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HG03209.hp1
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c.776+8857T>G
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G
T
T
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a0001c0001t0023g0108
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c.776+8854C>A
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T
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G
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T
T
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A
A
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T
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G
G
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A
A
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c.776+8583A>G
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C
T
T
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a0001c0001t0023g0108
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HG03209.hp1
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c.776+8542G>A
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A
C
C
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a0001c0001t0023g0108
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HG03209.hp1
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c.776+8539T>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 7/14 chr2 182215325
chr2:182215340 C
C
A
A
1 a0001c0001t0023g0108
a0001c0001t0023g0108
1 HG03209.hp1
HG03209.hp1
intron_variant MODIFIER c.776+8524G>T
c.776+8524G>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 7/14 chr2 182215340
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G
A
A
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G
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c.776+8443T>C
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C
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T
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HG03209.hp1
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c.776+8423G>A
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c.776+8422T>C
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T
C
C
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c.776+8405T>G
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C
G
G
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a0001c0001t0023g0108
a0001c0001t0024g0018
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NA20300.hp1
HG03209.hp1
NA20300.hp1
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c.776+8386G>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 7/14 chr2 182215478
chr2:182215508 C
C
T
T
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a0001c0001t0002g0040
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HG02622.hp2
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c.776+8356G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 7/14 chr2 182215508
chr2:182215560 G
G
A
A
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a0001c0001t0001g0065
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HG03927.hp2
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c.776+8304C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 7/14 chr2 182215560
chr2:182215585 T
T
C
C
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c.776+8279A>G
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C
T
T
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homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.776+8272G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 7/14 chr2 182215592
chr2:182215600 A
A
C
C
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c.776+7922T>C
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A
T
T
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A
C
C
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a0001c0001t0013g0104
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c.776+7903T>G
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A
G
G
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c.776+7899T>C
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G
C
C
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a0001c0001t0013g0104
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HG02976.hp2
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A
G
G
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HG01168.hp2
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c.776+7842T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 7/14 chr2 182216022
chr2:182216033 C
C
A
A
1 a0001c0001t0023g0108
a0001c0001t0023g0108
1 HG03209.hp1
HG03209.hp1
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c.776+7831G>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 7/14 chr2 182216033
chr2:182216034 C
C
T
T
2 a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0182
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HG03017.hp2
HG02055.hp2
HG03017.hp2
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c.776+7830G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 7/14 chr2 182216034
chr2:182216059 T
T
G
G
1 a0001c0001t0023g0108
a0001c0001t0023g0108
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HG03209.hp1
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c.776+7805A>C
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chr2:182216111 T
T
C
C
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a0001c0001t0004g0205
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HG02523.hp2
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c.776+7753A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 7/14 chr2 182216111
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A
A
114 a0001c0001t0001g0055
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a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0134
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a0001c0001t0001g0172
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others(111): Show 
HG00140.hp2
HG00323.hp1
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homoSapiens_chm13v2.hp1
intron_variant MODIFIER c.776+7727C>T
c.776+7727C>T
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C
T
T
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a0001c0001t0005g0050
1 NA18993.hp1
NA18993.hp1
intron_variant MODIFIER c.776+7712G>A
c.776+7712G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 7/14 chr2 182216152
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A
A
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A
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C
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A
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HG01074.hp2
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T
C
C
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c.776+7150A>G
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G
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T
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a0001c0001t0042g0115
a0001c0001t0046g0043
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HG04115.hp2
NA20752.hp2
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c.776+7052C>A
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A
G
G
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c.776+7041T>C
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A
C
C
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a0001c0001t0023g0108
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T
A
A
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c.776+7013A>T
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C
T
T
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a0001c0001t0007g0003
a0001c0001t0007g0019
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HG02965.hp2
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c.776+7009G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 7/14 chr2 182216855
chr2:182216863 A
A
G
G
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a0001c0001t0023g0108
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HG03209.hp1
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c.776+7001T>C
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A
C
C
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c.776+6936T>G
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C
T
T
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HG04115.hp2
NA20752.hp2
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c.776+6915G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 7/14 chr2 182216949
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C
T
T
48 a0001c0001t0001g0134
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others(45): Show 
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HG00323.hp1
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NA20300.hp1
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c.776+6910G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 7/14 chr2 182216954
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C
G
G
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others(2): Show 
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a0001c0001t0007g0019
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HG01255.hp2
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NA20752.hp2
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c.776+6907G>C
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chr2:182216988 G
G
A
A
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others(4): Show 
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others(4): Show 
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c.776+6876C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 7/14 chr2 182216988
chr2:182216991 G
G
C
C
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a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0001g0195
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a0001c0001t0001g0162
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9 NA18942.hp1
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NA18952.hp2
others(6): Show 
NA18942.hp1
NA18943.hp2
NA18952.hp2
NA18954.hp2
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NA19010.hp2
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intron_variant MODIFIER c.776+6873C>G
c.776+6873C>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 7/14 chr2 182216991
chr2:182217003 C
C
CCTGA
CCTGA
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a0001c0001t0013g0046
a0001c0001t0024g0248
a0001c0001t0008g0245
a0001c0001t0013g0046
a0001c0001t0024g0248
3 HG02451.hp1
HG02647.hp2
HG03195.hp1
HG02451.hp1
HG02647.hp2
HG03195.hp1
intron_variant MODIFIER c.776+6857_776+6860d
others(6): Show 
c.776+6857_776+6860dupTCAG
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 7/14 chr2 182217003
chr2:182217031 C
C
T
T
1 a0001c0001t0018g0149
a0001c0001t0018g0149
1 NA18952.hp1
NA18952.hp1
intron_variant MODIFIER c.776+6833G>A
c.776+6833G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 7/14 chr2 182217031
chr2:182217043 C
C
T
T
1 a0001c0001t0023g0108
a0001c0001t0023g0108
1 HG03209.hp1
HG03209.hp1
intron_variant MODIFIER c.776+6821G>A
c.776+6821G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 7/14 chr2 182217043
chr2:182217091 C
C
T
T
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a0001c0001t0003g0048
a0001c0001t0003g0239
a0001c0001t0003g0015
a0001c0001t0003g0048
a0001c0001t0003g0239
3 HG02451.hp2
HG02615.hp2
NA18522.hp2
HG02451.hp2
HG02615.hp2
NA18522.hp2
intron_variant MODIFIER c.776+6773G>A
c.776+6773G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 7/14 chr2 182217091
chr2:182217109 T
T
C
C
1 a0001c0001t0023g0108
a0001c0001t0023g0108
1 HG03209.hp1
HG03209.hp1
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c.776+6755A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 7/14 chr2 182217109
chr2:182217154 A
A
G
G
1 a0001c0001t0003g0150
a0001c0001t0003g0150
1 HG02523.hp1
HG02523.hp1
intron_variant MODIFIER c.776+6710T>C
c.776+6710T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 7/14 chr2 182217154
chr2:182217242 C
C
T
T
1 a0001c0001t0023g0108
a0001c0001t0023g0108
1 HG03209.hp1
HG03209.hp1
intron_variant MODIFIER c.776+6622G>A
c.776+6622G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 7/14 chr2 182217242
chr2:182217247 T
T
C
C
12 a0001c0001t0006g0126
a0001c0001t0015g0008
a0001c0001t0015g0020
others(9): Show 
a0001c0001t0006g0126
a0001c0001t0015g0008
a0001c0001t0015g0020
a0001c0001t0015g0047
a0001c0001t0015g0049
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12 HG01081.hp1
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others(9): Show 
HG01081.hp1
HG02109.hp2
HG02818.hp2
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HG06807.hp2
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intron_variant MODIFIER c.776+6617A>G
c.776+6617A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 7/14 chr2 182217247
chr2:182217260 A
A
C
C
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a0001c0001t0007g0019
a0001c0001t0007g0249
a0001c0001t0007g0003
a0001c0001t0007g0019
a0001c0001t0007g0249
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HG02965.hp2
NA19240.hp1
HG01255.hp2
HG02965.hp2
NA19240.hp1
intron_variant MODIFIER c.776+6604T>G
c.776+6604T>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 7/14 chr2 182217260
chr2:182217284 C
C
T
T
1 a0001c0001t0023g0108
a0001c0001t0023g0108
1 HG03209.hp1
HG03209.hp1
intron_variant MODIFIER c.776+6580G>A
c.776+6580G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 7/14 chr2 182217284
chr2:182217290 T
T
C
C
206 a0001c0001t0001g0041
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a0001c0001t0001g0065
others(203): Show 
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a0001c0001t0003g0156
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206 HG00099.hp2
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HG00140.hp2
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HG00099.hp2
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C
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T
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C
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C
T
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c.776+6271G>A
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G
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HG03209.hp1
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A
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G
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HG03579.hp2
NA19043.hp1
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c.776+6019C>T
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A
C
C
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a0001c0001t0023g0108
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HG03209.hp1
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c.776+6003T>G
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C
T
T
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a0001c0001t0002g0206
a0001c0001t0023g0108
a0001c0001t0002g0077
a0001c0001t0002g0206
a0001c0001t0023g0108
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HG01928.hp2
HG01981.hp1
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c.776+5968G>A
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A
C
C
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a0001c0001t0001g0066
a0001c0001t0004g0140
a0001c0001t0023g0108
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HG01071.hp2
HG03209.hp1
NA20805.hp2
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c.776+5897T>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 7/14 chr2 182217967
chr2:182218018 C
C
A
A
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a0001c0001t0023g0108
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HG03209.hp1
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c.776+5846G>T
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chr2:182218096 A
A
T
T
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a0001c0001t0011g0260
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HG02922.hp1
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c.776+5768T>A
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chr2:182218162 C
C
T
T
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a0001c0001t0023g0108
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HG03209.hp1
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c.776+5702G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 7/14 chr2 182218162
chr2:182218163 C
C
G
G
1 a0001c0001t0023g0108
a0001c0001t0023g0108
1 HG03209.hp1
HG03209.hp1
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c.776+5701G>C
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chr2:182218195 C
C
T
T
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a0001c0001t0011g0260
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HG02922.hp1
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c.776+5669G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 7/14 chr2 182218195
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G
A
A
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HG02258.hp2
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c.776+5657C>T
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T
C
C
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c.776+5653A>G
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C
G
G
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NA19240.hp1
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c.776+5529C>A
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T
T
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c.776+5436delT
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T
G
G
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a0001c0001t0011g0247
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HG02615.hp1
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c.776+5381A>C
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CCTAA
C
C
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T
C
C
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a0001c0001t0009g0130
a0001c0001t0009g0253
a0001c0001t0035g0230
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NA18966.hp2
NA18970.hp2
NA18940.hp2
NA18966.hp2
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c.776+5264A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 7/14 chr2 182218600
chr2:182218607 G
G
C
C
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c.776+5257C>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 7/14 chr2 182218607
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A
A
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c.776+5213C>T
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T
C
C
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a0001c0001t0002g0206
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HG01981.hp1
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c.776+5179A>G
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chr2:182218741 C
C
A
A
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c.776+5123G>T
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A
T
T
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a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0001g0132
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HG02055.hp2
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G
C
C
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a0001c0001t0023g0108
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HG03209.hp1
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c.776+5026C>G
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C
A
A
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a0001c0001t0014g0002
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NA19043.hp2
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c.776+4987G>T
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C
G
G
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a0001c0001t0001g0074
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a0001c0001t0001g0072
a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0004g0075
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NA18961.hp1
NA19064.hp1
NA19082.hp2
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c.776+4918G>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 7/14 chr2 182218946
chr2:182218946 C
C
T
T
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HG00408.hp1
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c.776+4918G>A
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TAA
T
T
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HG00408.hp1
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others(4): Show 
c.776+4915_776+4916delTT
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C
T
T
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others(7): Show 
HG00408.hp1
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NA19064.hp2
NA19087.hp2
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c.776+4914G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 7/14 chr2 182218950
chr2:182219052 A
A
T
T
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a0001c0001t0023g0108
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HG03209.hp1
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c.776+4812T>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 7/14 chr2 182219052
chr2:182219259 T
T
G
G
1 a0001c0001t0023g0108
a0001c0001t0023g0108
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HG03209.hp1
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c.776+4605A>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 7/14 chr2 182219259
chr2:182219356 C
C
T
T
1 a0001c0001t0023g0108
a0001c0001t0023g0108
1 HG03209.hp1
HG03209.hp1
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c.776+4508G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 7/14 chr2 182219356
chr2:182219404 G
G
C
C
1 a0001c0001t0023g0108
a0001c0001t0023g0108
1 HG03209.hp1
HG03209.hp1
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c.776+4460C>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 7/14 chr2 182219404
chr2:182219417 C
C
A
A
1 a0001c0001t0027g0107
a0001c0001t0027g0107
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NA19057.hp1
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c.776+4447G>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 7/14 chr2 182219417
chr2:182219417 C
C
T
T
1 a0001c0001t0024g0018
a0001c0001t0024g0018
1 NA20300.hp1
NA20300.hp1
intron_variant MODIFIER c.776+4447G>A
c.776+4447G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 7/14 chr2 182219417
chr2:182219586 A
A
G
G
1 a0001c0001t0023g0108
a0001c0001t0023g0108
1 HG03209.hp1
HG03209.hp1
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c.776+4278T>C
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chr2:182219595 C
C
T
T
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a0001c0001t0023g0108
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HG03209.hp1
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c.776+4269G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 7/14 chr2 182219595
chr2:182219618 C
C
T
T
1 a0001c0001t0023g0108
a0001c0001t0023g0108
1 HG03209.hp1
HG03209.hp1
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c.776+4246G>A
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chr2:182219707 A
A
G
G
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HG02818.hp2
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c.776+4157T>C
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C
A
A
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a0001c0001t0027g0086
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HG03654.hp2
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c.776+4148G>T
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A
G
G
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a0001c0001t0012g0158
a0001c0001t0016g0189
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NA18939.hp1
HG00408.hp2
NA18939.hp1
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c.776+4130T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 7/14 chr2 182219734
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G
C
C
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a0001c0001t0006g0126
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HG06807.hp2
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c.776+4113C>G
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A
C
C
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others(59): Show 
HG00408.hp2
HG00609.hp1
HG00738.hp2
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NA19091.hp1
NA20300.hp2
NA20805.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
intron_variant MODIFIER c.776+3865T>G
c.776+3865T>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 7/14 chr2 182219999
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T
C
C
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HG03209.hp1
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c.776+3824A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 7/14 chr2 182220040
chr2:182220064 T
T
G
G
1 a0001c0001t0023g0108
a0001c0001t0023g0108
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HG03209.hp1
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c.776+3800A>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 7/14 chr2 182220064
chr2:182220149 T
T
G
G
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a0001c0001t0003g0239
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HG02451.hp2
HG02615.hp2
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c.776+3715A>C
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G
C
C
1 a0001c0001t0023g0108
a0001c0001t0023g0108
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HG03209.hp1
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c.776+3679C>G
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C
T
T
1 a0001c0001t0023g0108
a0001c0001t0023g0108
1 HG03209.hp1
HG03209.hp1
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c.776+3635G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 7/14 chr2 182220229
chr2:182220232 G
G
C
C
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others(60): Show 
HG00099.hp2
HG00140.hp1
HG00323.hp2
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NA19091.hp2
intron_variant MODIFIER c.776+3632C>G
c.776+3632C>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 7/14 chr2 182220232
chr2:182220243 A
A
G
G
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a0001c0001t0001g0131
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NA18968.hp2
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c.776+3621T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 7/14 chr2 182220243
chr2:182220594 T
T
A
A
1 a0001c0001t0009g0236
a0001c0001t0009g0236
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HG02818.hp1
intron_variant MODIFIER c.776+3270A>T
c.776+3270A>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 7/14 chr2 182220594
chr2:182220683 A
A
T
T
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a0001c0001t0013g0197
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HG04184.hp2
intron_variant MODIFIER c.776+3181T>A
c.776+3181T>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 7/14 chr2 182220683
chr2:182220694 G
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A
A
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HG02622.hp1
intron_variant MODIFIER c.776+3170C>T
c.776+3170C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 7/14 chr2 182220694
chr2:182220728 C
C
T
T
1 a0001c0001t0023g0108
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HG03209.hp1
intron_variant MODIFIER c.776+3136G>A
c.776+3136G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 7/14 chr2 182220728
chr2:182220754 A
A
T
T
2 a0001c0001t0042g0115
a0001c0001t0046g0043
a0001c0001t0042g0115
a0001c0001t0046g0043
2 HG04115.hp2
NA20752.hp2
HG04115.hp2
NA20752.hp2
intron_variant MODIFIER c.776+3110T>A
c.776+3110T>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 7/14 chr2 182220754
chr2:182220785 T
T
C
C
1 a0001c0001t0010g0042
a0001c0001t0010g0042
1 HG02738.hp1
HG02738.hp1
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c.776+3079A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 7/14 chr2 182220785
chr2:182220786 C
C
T
T
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HG01109.hp2
HG02683.hp1
HG03491.hp2
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HG04199.hp1
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c.776+3078G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 7/14 chr2 182220786
chr2:182220883 A
A
AG
AG
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a0001c0001t0008g0023
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a0001c0001t0009g0243
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HG02258.hp2
HG02559.hp1
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c.776+2980dupC
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 7/14 chr2 182220883
chr2:182220890 A
A
G
G
1 a0001c0001t0023g0108
a0001c0001t0023g0108
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HG03209.hp1
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c.776+2974T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 7/14 chr2 182220890
chr2:182221030 A
A
G
G
1 a0001c0001t0024g0018
a0001c0001t0024g0018
1 NA20300.hp1
NA20300.hp1
intron_variant MODIFIER c.776+2834T>C
c.776+2834T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 7/14 chr2 182221030
chr2:182221032 T
T
C
C
1 a0001c0001t0023g0108
a0001c0001t0023g0108
1 HG03209.hp1
HG03209.hp1
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c.776+2832A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 7/14 chr2 182221032
chr2:182221178 C
C
T
T
1 a0001c0001t0019g0038
a0001c0001t0019g0038
1 HG02572.hp2
HG02572.hp2
intron_variant MODIFIER c.776+2686G>A
c.776+2686G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 7/14 chr2 182221178
chr2:182221189 G
G
A
A
1 a0001c0001t0023g0108
a0001c0001t0023g0108
1 HG03209.hp1
HG03209.hp1
intron_variant MODIFIER c.776+2675C>T
c.776+2675C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 7/14 chr2 182221189
chr2:182221199 G
G
A
A
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a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0162
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c.776+2665C>T
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G
T
T
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a0001c0001t0001g0196
a0001c0001t0001g0199
a0001c0001t0001g0211
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NA18943.hp2
NA18952.hp2
NA18989.hp2
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c.776+2661C>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 7/14 chr2 182221203
chr2:182221272 C
C
T
T
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a0001c0001t0023g0108
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HG03209.hp1
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c.776+2592G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 7/14 chr2 182221272
chr2:182221273 G
G
A
A
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a0001c0001t0001g0162
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HG00609.hp1
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NA18991.hp1
NA19007.hp1
NA19009.hp1
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NA19011.hp1
NA19057.hp2
NA19063.hp2
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NA19087.hp1
NA19091.hp1
NA20805.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
intron_variant MODIFIER c.776+2591C>T
c.776+2591C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 7/14 chr2 182221273
chr2:182221405 T
T
C
C
1 a0001c0001t0023g0108
a0001c0001t0023g0108
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HG03209.hp1
intron_variant MODIFIER c.776+2459A>G
c.776+2459A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 7/14 chr2 182221405
chr2:182221654 G
G
T
T
1 a0001c0001t0002g0135
a0001c0001t0002g0135
1 HG02300.hp1
HG02300.hp1
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c.776+2210C>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 7/14 chr2 182221654
chr2:182221751 T
T
C
C
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others(108): Show 
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a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0001g0173
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others(108): Show 
HG00099.hp1
HG00140.hp2
HG00323.hp1
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NA18968.hp1
NA18969.hp1
NA18977.hp2
NA18979.hp2
NA18981.hp1
NA18981.hp2
NA18989.hp1
NA18991.hp2
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NA18995.hp2
NA18999.hp1
NA18999.hp2
NA19004.hp1
NA19006.hp1
NA19007.hp2
NA19010.hp1
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intron_variant MODIFIER c.776+2113A>G
c.776+2113A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 7/14 chr2 182221751
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G
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A
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NA19075.hp2
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c.776+2109C>T
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C
T
T
1 a0001c0001t0023g0108
a0001c0001t0023g0108
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HG03209.hp1
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GA
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c.776+1128dupT
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C
T
T
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HG02451.hp1
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c.776+844G>A
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C
T
T
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a0001c0001t0001g0132
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c.776+625G>A
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A
G
G
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c.776+591T>C
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C
C
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NA18945.hp2
NA18977.hp1
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c.776+453T>G
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C
A
A
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c.776+246G>T
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C
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HG02965.hp2
NA19240.hp1
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c.776+126C>G
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A
A
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c.776+7C>T
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A
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c.676-78C>T
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A
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a0001c0001t0008g0133
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HG04228.hp2
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c.676-337C>T
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T
C
C
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a0001c0001t0012g0255
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HG01952.hp2
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c.676-373A>G
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T
A
A
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c.676-672A>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 6/14 chr2 182224636
chr2:182224839 C
C
T
T
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a0001c0001t0004g0227
1 NA19009.hp1
NA19009.hp1
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c.676-875G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 6/14 chr2 182224839
chr2:182224871 C
C
A
A
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others(1): Show 
a0001c0001t0019g0038
a0001c0001t0025g0013
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others(1): Show 
HG02572.hp2
HG02647.hp1
HG03579.hp2
NA19043.hp1
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c.676-907G>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 6/14 chr2 182224871
chr2:182224918 G
G
A
A
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a0001c0001t0023g0108
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HG03209.hp1
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c.676-954C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 6/14 chr2 182224918
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others(4): Show 
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T
T
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a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0182
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HG03017.hp2
HG02055.hp2
HG03017.hp2
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others(13): Show 
c.676-1160_676-1150delGCCTTTTCCCA
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 6/14 chr2 182225113
chr2:182225133 G
G
C
C
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others(2): Show 
a0001c0001t0003g0143
a0001c0001t0003g0154
a0001c0001t0003g0155
a0001c0001t0003g0185
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5 NA18946.hp1
NA18977.hp2
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others(2): Show 
NA18946.hp1
NA18977.hp2
NA19004.hp1
NA19007.hp2
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c.676-1169C>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 6/14 chr2 182225133
chr2:182225242 C
C
T
T
1 a0001c0001t0023g0110
a0001c0001t0023g0110
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NA19240.hp2
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c.676-1278G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 6/14 chr2 182225242
chr2:182225277 T
T
A
A
1 a0001c0001t0024g0018
a0001c0001t0024g0018
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NA20300.hp1
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c.676-1313A>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 6/14 chr2 182225277
chr2:182225458 C
C
T
T
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a0001c0001t0008g0105
1 HG02895.hp2
HG02895.hp2
intron_variant MODIFIER c.676-1494G>A
c.676-1494G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 6/14 chr2 182225458
chr2:182225462 T
T
C
C
1 a0001c0001t0002g0219
a0001c0001t0002g0219
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HG02683.hp1
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c.676-1498A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 6/14 chr2 182225462
chr2:182225625 G
G
A
A
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others(58): Show 
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a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0001g0164
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others(58): Show 
HG00408.hp2
HG00609.hp1
HG00738.hp2
HG01169.hp2
HG01255.hp1
HG01433.hp2
HG01928.hp1
HG01934.hp1
HG01952.hp2
HG01975.hp1
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CATTGTTTTATTAAAGAAAATGGAAAAAAACCACTTATTTAAATTTTTGA
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AAAGAAATTAAATTAGAAAATCAGAGATGGAATTAATTAGTGATTGACTC
ATAAATATTTACAATTATTATCTTGCTAGCTGTGAAAATTTATTATAAAT
ACATTTCCTGTTTTTACTTTGGTTCATTTCTGCCTCCCATAAATAGTACT
TTCTCCACAAATCCCCCTTACTTATTTCTGCACTATGGACTATATCATTA
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CTTAATTTAAAAACACATCTACTTTGCATTAGCAAAAGTAGAATTCTGGA
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AACTACAGCACTGGTCAATACAAATCCAAGGTTCTTCTGATTCCTAATAG
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TAATAACATGTA
T
T
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C
T
T
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HG02630.hp1
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A
C
C
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A
C
C
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c.676-2926T>G
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GA
G
G
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a0001c0001t0006g0244
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a0001c0001t0008g0105
a0001c0001t0009g0236
a0001c0001t0009g0242
a0001c0001t0011g0052
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c.676-2930delT
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A
G
G
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a0001c0001t0006g0244
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a0001c0001t0009g0236
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HG02055.hp1
HG02109.hp1
HG02622.hp1
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HG02818.hp1
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HG03041.hp2
HG03098.hp2
HG03195.hp2
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intron_variant MODIFIER c.676-2931T>C
c.676-2931T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 6/14 chr2 182226895
chr2:182226897 C
C
G
G
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a0001c0001t0006g0244
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a0001c0001t0011g0052
a0001c0001t0023g0124
a0001c0001t0026g0005
13 HG02055.hp1
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others(10): Show 
HG02055.hp1
HG02109.hp1
HG02622.hp1
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HG02818.hp1
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HG03041.hp2
HG03098.hp2
HG03195.hp2
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NA18522.hp1
intron_variant MODIFIER c.676-2933G>C
c.676-2933G>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 6/14 chr2 182226897
chr2:182226899 A
A
T
T
13 a0001c0001t0002g0232
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others(10): Show 
a0001c0001t0002g0232
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a0001c0001t0006g0022
a0001c0001t0006g0024
a0001c0001t0006g0244
a0001c0001t0006g0263
a0001c0001t0008g0105
a0001c0001t0009g0236
a0001c0001t0009g0242
a0001c0001t0011g0052
a0001c0001t0023g0124
a0001c0001t0026g0005
13 HG02055.hp1
HG02109.hp1
HG02622.hp1
others(10): Show 
HG02055.hp1
HG02109.hp1
HG02622.hp1
HG02630.hp2
HG02818.hp1
HG02895.hp2
HG03041.hp2
HG03098.hp2
HG03195.hp2
HG03453.hp2
HG03471.hp2
HG06807.hp1
NA18522.hp1
intron_variant MODIFIER c.676-2935T>A
c.676-2935T>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 6/14 chr2 182226899
chr2:182226903 AAGG
AAGG
A
A
13 a0001c0001t0002g0232
a0001c0001t0004g0091
a0001c0001t0006g0017
others(10): Show 
a0001c0001t0002g0232
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a0001c0001t0006g0017
a0001c0001t0006g0022
a0001c0001t0006g0024
a0001c0001t0006g0244
a0001c0001t0006g0263
a0001c0001t0008g0105
a0001c0001t0009g0236
a0001c0001t0009g0242
a0001c0001t0011g0052
a0001c0001t0023g0124
a0001c0001t0026g0005
13 HG02055.hp1
HG02109.hp1
HG02622.hp1
others(10): Show 
HG02055.hp1
HG02109.hp1
HG02622.hp1
HG02630.hp2
HG02818.hp1
HG02895.hp2
HG03041.hp2
HG03098.hp2
HG03195.hp2
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HG06807.hp1
NA18522.hp1
intron_variant MODIFIER c.676-2942_676-2940d
others(5): Show 
c.676-2942_676-2940delCCT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 6/14 chr2 182226903
chr2:182226923 G
G
A
A
1 a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0084
1 NA18994.hp1
NA18994.hp1
intron_variant MODIFIER c.676-2959C>T
c.676-2959C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 6/14 chr2 182226923
chr2:182227069 C
C
T
T
1 a0001c0001t0023g0110
a0001c0001t0023g0110
1 NA19240.hp2
NA19240.hp2
intron_variant MODIFIER c.675+2937G>A
c.675+2937G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 6/14 chr2 182227069
chr2:182227663 T
T
C
C
15 a0001c0001t0002g0040
a0001c0001t0002g0232
a0001c0001t0004g0091
others(12): Show 
a0001c0001t0002g0040
a0001c0001t0002g0232
a0001c0001t0004g0091
a0001c0001t0006g0017
a0001c0001t0006g0022
a0001c0001t0006g0024
a0001c0001t0006g0244
a0001c0001t0006g0263
a0001c0001t0008g0105
a0001c0001t0008g0123
a0001c0001t0009g0236
a0001c0001t0009g0242
a0001c0001t0011g0052
a0001c0001t0023g0124
a0001c0001t0026g0005
15 HG02055.hp1
HG02109.hp1
HG02622.hp1
others(12): Show 
HG02055.hp1
HG02109.hp1
HG02622.hp1
HG02622.hp2
HG02630.hp2
HG02818.hp1
HG02895.hp2
HG03041.hp2
HG03098.hp2
HG03130.hp1
HG03195.hp2
HG03453.hp2
HG03471.hp2
HG06807.hp1
NA18522.hp1
intron_variant MODIFIER c.675+2343A>G
c.675+2343A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 6/14 chr2 182227663
chr2:182227916 T
T
C
C
3 a0001c0001t0007g0003
a0001c0001t0007g0019
a0001c0001t0007g0249
a0001c0001t0007g0003
a0001c0001t0007g0019
a0001c0001t0007g0249
3 HG01255.hp2
HG02965.hp2
NA19240.hp1
HG01255.hp2
HG02965.hp2
NA19240.hp1
intron_variant MODIFIER c.675+2090A>G
c.675+2090A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 6/14 chr2 182227916
chr2:182227924 G
G
C
C
9 a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0001g0195
others(6): Show 
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0001g0195
a0001c0001t0001g0196
a0001c0001t0001g0199
a0001c0001t0001g0211
a0001c0001t0006g0194
a0001c0001t0006g0213
a0005c0003t0013g0212
9 NA18942.hp1
NA18943.hp2
NA18952.hp2
others(6): Show 
NA18942.hp1
NA18943.hp2
NA18952.hp2
NA18954.hp2
NA18955.hp1
NA18969.hp2
NA18989.hp2
NA19010.hp2
NA19091.hp1
intron_variant MODIFIER c.675+2082C>G
c.675+2082C>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 6/14 chr2 182227924
chr2:182227999 T
T
G
G
195 a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0162
others(192): Show 
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0001g0173
a0001c0001t0001g0174
a0001c0001t0001g0177
a0001c0001t0001g0178
a0001c0001t0001g0179
a0001c0001t0001g0180
a0001c0001t0001g0195
a0001c0001t0001g0196
a0001c0001t0001g0199
a0001c0001t0001g0211
a0001c0001t0002g0006
a0001c0001t0002g0014
a0001c0001t0002g0039
a0001c0001t0002g0040
a0001c0001t0002g0044
a0001c0001t0002g0076
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T
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c.675+1777C>T
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T
C
C
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c.675+1468A>G
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G
A
A
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a0001c0001t0017g0183
a0001c0001t0017g0139
a0001c0001t0017g0183
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NA19065.hp1
NA18963.hp1
NA19065.hp1
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c.675+1251C>T
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C
T
T
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a0001c0001t0003g0048
1 HG02451.hp2
HG02451.hp2
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c.675+1207G>A
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chr2:182228831 T
T
TAAAGAGG
others(315): Show 
TAAAGAGGCCAGTGGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCA
CTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCAT
CCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAG
CCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGG
CAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATC
GCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAA
AAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
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a0001c0001t0002g0039
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NA18991.hp2
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others(324): Show 
c.675+1174_675+1175insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
GAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCT
CGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCA
GCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAAT
TTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGT
CTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTG
GGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCCACTGGCCTCTTT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 6/14 chr2 182228831
chr2:182228874 C
C
T
T
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others(57): Show 
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a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0001g0164
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HG00408.hp2
HG00609.hp1
HG00738.hp2
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c.675+1132G>A
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chr2:182228997 A
A
T
T
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A
A
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G
C
C
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HG01975.hp1
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c.675+757C>G
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A
G
G
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c.675+519T>C
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G
A
A
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HG02055.hp1
HG02109.hp1
HG02622.hp1
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c.675+516C>T
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CT
C
C
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c.675+225delA
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TTC
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homoSapiens_chm13v2.hp1
intron_variant MODIFIER c.675+224_675+225ins
others(2): Show 
c.675+224_675+225insGA
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 6/14 chr2 182229781
chr2:182229946 A
A
C
C
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a0001c0001t0002g0232
a0001c0001t0004g0091
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HG02055.hp1
HG02109.hp1
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c.675+60T>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 6/14 chr2 182229946
chr2:182230209 C
C
A
A
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a0001c0001t0023g0108
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HG03209.hp1
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c.535-63G>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 5/14 chr2 182230209
chr2:182230360 G
G
A
A
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9 HG02258.hp2
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others(6): Show 
HG02258.hp2
HG02559.hp1
HG02630.hp1
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c.535-214C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 5/14 chr2 182230360
chr2:182230415 G
G
T
T
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a0001c0001t0001g0055
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NA18969.hp2
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c.535-269C>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 5/14 chr2 182230415
chr2:182230417 G
G
T
T
1 a0001c0001t0003g0127
a0001c0001t0003g0127
1 HG00408.hp1
HG00408.hp1
intron_variant MODIFIER c.535-271C>A
c.535-271C>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 5/14 chr2 182230417
chr2:182230418 T
T
A
A
1 a0001c0001t0003g0127
a0001c0001t0003g0127
1 HG00408.hp1
HG00408.hp1
intron_variant MODIFIER c.535-272A>T
c.535-272A>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 5/14 chr2 182230418
chr2:182230512 T
T
A
A
182 a0001c0001t0001g0055
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others(179): Show 
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0001g0164
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a0001c0001t0019g0234
a0001c0001t0019g0241
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a0001c0001t0047g0063
a0001c0001t0048g0109
a0001c0001t0049g0122
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HG00140.hp2
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others(179): Show 
HG00099.hp1
HG00140.hp2
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NA21309.hp2
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intron_variant MODIFIER c.535-366A>T
c.535-366A>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 5/14 chr2 182230512
chr2:182230587 C
C
A
A
1 a0001c0001t0016g0189
a0001c0001t0016g0189
1 HG00408.hp2
HG00408.hp2
intron_variant MODIFIER c.534+428G>T
c.534+428G>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 5/14 chr2 182230587
chr2:182230715 T
T
C
C
1 a0001c0001t0024g0018
a0001c0001t0024g0018
1 NA20300.hp1
NA20300.hp1
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c.534+300A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 5/14 chr2 182230715
chr2:182230782 A
A
G
G
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NA18945.hp2
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c.534+233T>C
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T
C
C
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a0001c0001t0023g0110
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NA19240.hp2
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c.534+183A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 5/14 chr2 182230832
chr2:182231234 A
A
G
G
1 a0001c0001t0004g0145
a0001c0001t0004g0145
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HG00609.hp1
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c.418-103T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 4/14 chr2 182231234
chr2:182231321 G
G
T
T
1 a0001c0001t0002g0216
a0001c0001t0002g0216
1 HG01978.hp1
HG01978.hp1
intron_variant MODIFIER c.418-190C>A
c.418-190C>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 4/14 chr2 182231321
chr2:182231547 T
T
C
C
1 a0001c0001t0008g0261
a0001c0001t0008g0261
1 NA20300.hp2
NA20300.hp2
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c.418-416A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 4/14 chr2 182231547
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C
CA
CA
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T
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HG02109.hp1
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c.418-548C>A
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G
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c.418-576T>C
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C
T
T
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a0001c0001t0023g0110
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NA19240.hp2
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c.418-580G>A
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G
G
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c.418-916A>G
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A
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c.418-1249C>T
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T
C
C
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c.418-1368A>G
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T
C
C
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HG02630.hp1
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c.418-1373A>G
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G
A
A
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a0001c0001t0023g0108
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HG03209.hp1
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c.418-1478C>T
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G
A
A
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a0001c0001t0011g0260
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HG02922.hp1
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c.417+1637C>T
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T
C
C
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a0001c0001t0001g0162
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others(70): Show 
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HG04228.hp2
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NA18522.hp2
NA18906.hp1
NA18906.hp2
NA18939.hp1
NA18940.hp2
NA18942.hp1
NA18943.hp2
NA18945.hp1
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c.417+1454A>G
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A
C
C
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a0001c0001t0014g0002
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NA19043.hp2
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c.417+1439T>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 4/14 chr2 182232993
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A
G
G
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homoSapiens_chm13v2.hp1
intron_variant MODIFIER c.417+828C>T
c.417+828C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 4/14 chr2 182233604
chr2:182233775 CCA
CCA
C
C
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HG01168.hp1
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others(2): Show 
c.417+655_417+656delTG
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 4/14 chr2 182233775
chr2:182233775 CCACA
CCACA
C
C
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a0001c0001t0001g0067
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others(51): Show 
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intron_variant MODIFIER c.417+653_417+656del
others(4): Show 
c.417+653_417+656delTGTG
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 4/14 chr2 182233775
chr2:182233775 CCACACA
CCACACA
C
C
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others(57): Show 
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a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0165
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others(57): Show 
HG00099.hp1
HG00140.hp2
HG00323.hp1
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HG02738.hp1
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HG03486.hp2
HG03490.hp1
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NA19240.hp2
NA20300.hp1
NA20752.hp1
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NA20805.hp1
intron_variant MODIFIER c.417+651_417+656del
others(6): Show 
c.417+651_417+656delTGTGTG
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 4/14 chr2 182233775
chr2:182233775 CCACACAC
others(1): Show 
CCACACACA
C
C
97 a0001c0001t0001g0055
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others(94): Show 
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0001g0164
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homoSapiens_chm13v2.hp1
intron_variant MODIFIER c.417+649_417+656del
others(8): Show 
c.417+649_417+656delTGTGTGTG
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 4/14 chr2 182233775
chr2:182233775 CCACACAC
others(3): Show 
CCACACACACA
C
C
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others(19): Show 
a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0002g0040
a0001c0001t0002g0077
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others(19): Show 
HG01255.hp2
HG01928.hp2
HG02055.hp1
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intron_variant MODIFIER c.417+647_417+656del
others(10): Show 
c.417+647_417+656delTGTGTGTGTG
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 4/14 chr2 182233775
chr2:182233775 CCACACAC
others(5): Show 
CCACACACACACA
C
C
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a0001c0001t0024g0248
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a0001c0001t0006g0262
a0001c0001t0024g0248
a0001c0001t0032g0238
3 HG02258.hp2
HG03195.hp1
HG03225.hp1
HG02258.hp2
HG03195.hp1
HG03225.hp1
intron_variant MODIFIER c.417+645_417+656del
others(12): Show 
c.417+645_417+656delTGTGTGTGTGTG
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 4/14 chr2 182233775
chr2:182233937 CAA
CAA
C
C
43 a0001c0001t0002g0006
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others(40): Show 
a0001c0001t0002g0006
a0001c0001t0002g0014
a0001c0001t0002g0039
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43 HG00099.hp1
HG00738.hp1
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others(40): Show 
HG00099.hp1
HG00738.hp1
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NA18994.hp2
NA18999.hp2
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NA20752.hp1
intron_variant MODIFIER c.417+493_417+494del
others(2): Show 
c.417+493_417+494delTT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 4/14 chr2 182233937
chr2:182233983 G
G
A
A
3 a0001c0001t0006g0262
a0001c0001t0024g0248
a0001c0001t0032g0238
a0001c0001t0006g0262
a0001c0001t0024g0248
a0001c0001t0032g0238
3 HG02258.hp2
HG03195.hp1
HG03225.hp1
HG02258.hp2
HG03195.hp1
HG03225.hp1
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c.417+449C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 4/14 chr2 182233983
chr2:182233984 T
T
C
C
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others(11): Show 
a0001c0001t0006g0262
a0001c0001t0008g0023
a0001c0001t0009g0117
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a0001c0001t0019g0038
a0001c0001t0024g0248
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14 HG02258.hp2
HG02559.hp1
HG02572.hp2
others(11): Show 
HG02258.hp2
HG02559.hp1
HG02572.hp2
HG02630.hp1
HG02647.hp1
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HG03195.hp1
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HG03579.hp2
NA19043.hp1
intron_variant MODIFIER c.417+448A>G
c.417+448A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 4/14 chr2 182233984
chr2:182234711 T
T
C
C
1 a0001c0001t0013g0197
a0001c0001t0013g0197
1 HG04184.hp2
HG04184.hp2
intron_variant MODIFIER c.351-213A>G
c.351-213A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 3/14 chr2 182234711
chr2:182234722 T
T
C
C
1 a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0001g0073
1 HG00423.hp1
HG00423.hp1
intron_variant MODIFIER c.351-224A>G
c.351-224A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 3/14 chr2 182234722
chr2:182234823 T
T
C
C
2 a0001c0001t0003g0048
a0001c0001t0003g0239
a0001c0001t0003g0048
a0001c0001t0003g0239
2 HG02451.hp2
HG02615.hp2
HG02451.hp2
HG02615.hp2
intron_variant MODIFIER c.351-325A>G
c.351-325A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 3/14 chr2 182234823
chr2:182234879 G
G
A
A
1 a0001c0001t0016g0189
a0001c0001t0016g0189
1 HG00408.hp2
HG00408.hp2
intron_variant MODIFIER c.351-381C>T
c.351-381C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 3/14 chr2 182234879
chr2:182234913 T
T
C
C
2 a0001c0001t0042g0115
a0001c0001t0046g0043
a0001c0001t0042g0115
a0001c0001t0046g0043
2 HG04115.hp2
NA20752.hp2
HG04115.hp2
NA20752.hp2
intron_variant MODIFIER c.351-415A>G
c.351-415A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 3/14 chr2 182234913
chr2:182235278 G
G
A
A
195 a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0162
others(192): Show 
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0001g0172
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a0001c0001t0001g0174
a0001c0001t0001g0177
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a0001c0001t0001g0179
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a0001c0001t0001g0211
a0001c0001t0002g0006
a0001c0001t0002g0014
a0001c0001t0002g0039
a0001c0001t0002g0040
a0001c0001t0002g0044
a0001c0001t0002g0076
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a0001c0001t0002g0080
a0001c0001t0002g0082
a0001c0001t0002g0083
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a0001c0001t0002g0135
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a0001c0001t0002g0184
a0001c0001t0002g0186
a0001c0001t0002g0187
a0001c0001t0002g0188
a0001c0001t0002g0191
a0001c0001t0002g0192
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C
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a0001c0001t0001g0071
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HG00558.hp1
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c.351-817A>G
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C
C
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a0001c0001t0001g0162
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NA19010.hp2
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c.351-837C>G
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C
T
T
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a0001c0001t0008g0023
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HG02976.hp2
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c.351-935G>A
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T
G
G
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c.351-1012A>C
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G
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A
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A
A
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T
C
C
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a0001c0001t0019g0241
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HG03041.hp1
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A
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c.351-1983C>T
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C
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T
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a0001c0001t0013g0197
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HG04184.hp2
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c.351-2072G>A
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T
C
C
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a0001c0001t0007g0003
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a0001c0001t0007g0249
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HG01255.hp2
HG02965.hp2
NA19240.hp1
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c.351-2214A>G
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T
C
C
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C
C
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G
A
A
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c.351-2657C>T
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chr2:182237248 T
T
A
A
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a0001c0001t0019g0241
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HG03041.hp1
NA18906.hp2
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c.351-2750A>T
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A
C
C
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c.350+2701G>A
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A
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C
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a0001c0001t0046g0043
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HG04115.hp2
NA20752.hp2
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c.350+2549T>G
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A
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G
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HG04115.hp2
NA20752.hp2
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c.350+2401T>C
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G
C
C
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a0001c0001t0018g0149
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NA18952.hp1
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c.350+2278C>G
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G
A
A
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HG01255.hp2
HG02965.hp2
NA19240.hp1
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c.350+2254C>T
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A
A
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HG00609.hp1
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C
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CAAA
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others(5): Show 
c.350+1841_350+1843dupTTT
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C
CAAAA
CAAAA
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HG02074.hp1
HG02109.hp1
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others(6): Show 
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C
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a0001c0001t0004g0229
a0001c0001t0023g0110
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HG03491.hp1
NA19240.hp2
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others(13): Show 
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C
CAAAAAAA
others(5): Show 
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a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0164
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others(37): Show 
HG00738.hp2
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HG01433.hp2
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others(14): Show 
c.350+1832_350+1843dupTTTTTTTTTTTT
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chr2:182238266 C
C
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others(6): Show 
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others(13): Show 
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16 HG00408.hp2
HG01928.hp1
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others(13): Show 
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HG01928.hp1
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homoSapiens_chm13v2.hp1
intron_variant MODIFIER c.350+1831_350+1843d
others(15): Show 
c.350+1831_350+1843dupTTTTTTTTTTTTT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 3/14 chr2 182238266
chr2:182238266 C
C
CAAAAAAA
others(7): Show 
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others(7): Show 
HG00609.hp1
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HG02976.hp2
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intron_variant MODIFIER c.350+1830_350+1843d
others(16): Show 
c.350+1830_350+1843dupTTTTTTTTTTTTTT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 3/14 chr2 182238266
chr2:182238266 C
C
CAAAAAAA
others(8): Show 
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HG02451.hp2
HG02615.hp2
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A
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C
G
G
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HG02027.hp2
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G
C
C
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C
T
T
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c.350+956G>A
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A
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a0001c0001t0008g0123
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HG03130.hp1
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c.350+599C>T
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G
G
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c.168-405A>G
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c.168-632A>G
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T
C
C
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c.168-721A>G
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C
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c.168-1739A>C
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T
C
C
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c.168-1806A>G
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T
C
C
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a0001c0001t0042g0115
a0001c0001t0046g0043
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NA20752.hp2
HG04115.hp2
NA20752.hp2
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c.168-1812A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/14 chr2 182242104
chr2:182242270 G
G
T
T
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T
A
A
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a0001c0001t0006g0213
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c.168-2597A>T
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T
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TCC
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C
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c.168-2603A>G
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CCTCT
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T
T
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c.168-2607G>A
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T
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C
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c.168-2619A>G
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HG02965.hp1
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NA20752.hp2
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G
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a0001c0001t0006g0126
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HG06807.hp2
NA21309.hp2
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c.168-2628G>C
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C
G
G
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c.168-2630G>C
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G
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HG02055.hp1
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HG02622.hp1
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HG02895.hp2
HG02965.hp1
HG03041.hp2
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c.168-2632G>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/14 chr2 182242924
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T
G
G
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c.168-2633A>C
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T
TG
TG
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a0001c0001t0002g0232
a0001c0001t0004g0091
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a0001c0001t0002g0040
a0001c0001t0002g0232
a0001c0001t0004g0091
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HG02055.hp1
HG02109.hp1
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c.168-2634_168-2633insC
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/14 chr2 182242925
chr2:182242926 C
C
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a0001c0001t0002g0044
a0001c0001t0011g0260
a0001c0001t0050g0264
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HG02922.hp1
HG03927.hp1
HG02683.hp2
HG02922.hp1
HG03927.hp1
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c.168-2635_168-2634insACACACACACACACACACACACGAGA
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/14 chr2 182242926
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CTCTCTCGTGTGTGTGTGTGTGTGT
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a0001c0001t0003g0059
a0001c0001t0003g0190
a0001c0001t0024g0250
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NA18939.hp2
NA18989.hp1
HG03225.hp2
NA18939.hp2
NA18989.hp1
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c.168-2635_168-2634insACACACACACACACACACGAGAGA
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/14 chr2 182242926
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CTCTCTCG
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a0001c0001t0010g0042
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HG02738.hp1
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c.168-2635_168-2634insACACACACACACACACACACACGAGAGA
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/14 chr2 182242926
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C
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a0001c0001t0003g0185
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NA19064.hp2
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c.168-2635_168-2634insACACACACACACACACGAGAGAGA
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/14 chr2 182242926
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a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0001g0173
a0001c0001t0001g0174
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31 HG00140.hp2
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HG00140.hp2
HG00323.hp1
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others(28): Show 
c.168-2635_168-2634insACACACACACACACACACGAGAGAGA
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/14 chr2 182242926
chr2:182242926 C
C
CTCTCTCT
others(19): Show 
CTCTCTCTCTCGTGTGTGTGTGTGTGT
1 a0001c0001t0002g0137
a0001c0001t0002g0137
1 HG00609.hp2
HG00609.hp2
intron_variant MODIFIER c.168-2635_168-2634i
others(28): Show 
c.168-2635_168-2634insACACACACACACACACGAGAGAGAGA
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/14 chr2 182242926
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C
CTCTCTCT
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CTCTCTCTCTCGTGTGTGTGTGTGTGTGT
5 a0001c0001t0001g0179
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others(2): Show 
a0001c0001t0001g0179
a0001c0001t0003g0081
a0001c0001t0003g0136
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HG00423.hp2
HG01515.hp1
HG02132.hp2
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NA19087.hp2
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others(30): Show 
c.168-2635_168-2634insACACACACACACACACACGAGAGAGAGA
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/14 chr2 182242926
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CTCTCTCTCTCTCGTGTGTGTGTGTGTGTGT
1 a0001c0001t0003g0193
a0001c0001t0003g0193
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HG02027.hp2
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others(32): Show 
c.168-2635_168-2634insACACACACACACACACACGAGAGAGAGA
GA
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/14 chr2 182242926
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C
CTCTCTCT
others(25): Show 
CTCTCTCTCTCTCTCGTGTGTGTGTGTGTGTGT
1 a0001c0001t0003g0258
a0001c0001t0003g0258
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NA21309.hp1
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others(34): Show 
c.168-2635_168-2634insACACACACACACACACACGAGAGAGAGA
GAGA
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/14 chr2 182242926
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C
T
T
25 a0001c0001t0002g0040
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others(22): Show 
a0001c0001t0002g0040
a0001c0001t0002g0232
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a0001c0001t0006g0017
a0001c0001t0006g0022
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a0001c0001t0006g0126
a0001c0001t0006g0244
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a0001c0001t0008g0105
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a0001c0001t0009g0242
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a0001c0001t0011g0052
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a0001c0001t0023g0110
a0001c0001t0023g0124
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a0001c0001t0040g0011
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HG02055.hp1
HG02109.hp1
HG02109.hp2
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HG02622.hp1
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HG02630.hp2
HG02818.hp1
HG02895.hp2
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HG03098.hp1
HG03098.hp2
HG03130.hp1
HG03195.hp2
HG03209.hp1
HG03453.hp2
HG03471.hp2
HG04115.hp2
HG06807.hp1
HG06807.hp2
NA18522.hp1
NA19240.hp2
NA20752.hp2
NA21309.hp2
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c.168-2634G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/14 chr2 182242926
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A
G
G
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a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0162
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a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0001g0164
others(49): Show 
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0001g0164
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others(49): Show 
HG00408.hp2
HG00738.hp2
HG01169.hp2
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homoSapiens_chm13v2.hp1
intron_variant MODIFIER c.168-2652_168-2651i
others(18): Show 
c.168-2652_168-2651insAACACACACACACACA
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/14 chr2 182242943
chr2:182242943 G
G
GTGTGTGT
others(7): Show 
GTGTGTGTGTGTGTT
3 a0001c0001t0004g0120
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a0001c0001t0004g0120
a0001c0001t0015g0020
a0001c0001t0015g0049
3 HG01081.hp1
HG03486.hp1
HG03834.hp2
HG01081.hp1
HG03486.hp1
HG03834.hp2
intron_variant MODIFIER c.168-2652_168-2651i
others(16): Show 
c.168-2652_168-2651insAACACACACACACA
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/14 chr2 182242943
chr2:182242943 G
G
GTGTGTGT
others(5): Show 
GTGTGTGTGTGTT
1 a0001c0001t0004g0145
a0001c0001t0004g0145
1 HG00609.hp1
HG00609.hp1
intron_variant MODIFIER c.168-2652_168-2651i
others(14): Show 
c.168-2652_168-2651insAACACACACACA
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/14 chr2 182242943
chr2:182242943 G
G
GTGTGTGT
others(3): Show 
GTGTGTGTGTT
7 a0001c0001t0008g0023
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others(4): Show 
a0001c0001t0008g0023
a0001c0001t0009g0117
a0001c0001t0009g0243
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7 HG02559.hp1
HG02630.hp1
HG02970.hp1
others(4): Show 
HG02559.hp1
HG02630.hp1
HG02970.hp1
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others(12): Show 
c.168-2652_168-2651insAACACACACA
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/14 chr2 182242943
chr2:182242943 G
G
T
T
68 a0001c0001t0001g0134
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a0001c0001t0001g0173
others(65): Show 
a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0001g0173
a0001c0001t0001g0174
a0001c0001t0001g0177
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a0001c0001t0003g0111
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a0001c0001t0003g0156
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a0001c0001t0006g0022
a0001c0001t0006g0024
a0001c0001t0006g0126
a0001c0001t0006g0175
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68 HG00140.hp2
HG00323.hp1
HG00408.hp1
others(65): Show 
HG00140.hp2
HG00323.hp1
HG00408.hp1
HG00423.hp2
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NA19240.hp2
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NA21309.hp1
NA21309.hp2
intron_variant MODIFIER c.168-2651C>A
c.168-2651C>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/14 chr2 182242943
chr2:182243005 C
C
T
T
3 a0001c0001t0007g0003
a0001c0001t0007g0019
a0001c0001t0007g0249
a0001c0001t0007g0003
a0001c0001t0007g0019
a0001c0001t0007g0249
3 HG01255.hp2
HG02965.hp2
NA19240.hp1
HG01255.hp2
HG02965.hp2
NA19240.hp1
intron_variant MODIFIER c.168-2713G>A
c.168-2713G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/14 chr2 182243005
chr2:182243078 T
T
C
C
15 a0001c0001t0002g0040
a0001c0001t0002g0232
a0001c0001t0004g0091
others(12): Show 
a0001c0001t0002g0040
a0001c0001t0002g0232
a0001c0001t0004g0091
a0001c0001t0006g0017
a0001c0001t0006g0022
a0001c0001t0006g0024
a0001c0001t0006g0244
a0001c0001t0006g0263
a0001c0001t0008g0105
a0001c0001t0008g0123
a0001c0001t0009g0236
a0001c0001t0009g0242
a0001c0001t0011g0052
a0001c0001t0023g0124
a0001c0001t0026g0005
15 HG02055.hp1
HG02109.hp1
HG02622.hp1
others(12): Show 
HG02055.hp1
HG02109.hp1
HG02622.hp1
HG02622.hp2
HG02630.hp2
HG02818.hp1
HG02895.hp2
HG03041.hp2
HG03098.hp2
HG03130.hp1
HG03195.hp2
HG03453.hp2
HG03471.hp2
HG06807.hp1
NA18522.hp1
intron_variant MODIFIER c.168-2786A>G
c.168-2786A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/14 chr2 182243078
chr2:182243136 C
C
G
G
10 a0001c0001t0006g0262
a0001c0001t0008g0023
a0001c0001t0009g0117
others(7): Show 
a0001c0001t0006g0262
a0001c0001t0008g0023
a0001c0001t0009g0117
a0001c0001t0009g0243
a0001c0001t0011g0121
a0001c0001t0013g0104
a0001c0001t0024g0248
a0001c0001t0029g0001
a0001c0001t0032g0238
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10 HG02258.hp2
HG02559.hp1
HG02630.hp1
others(7): Show 
HG02258.hp2
HG02559.hp1
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HG02976.hp2
HG03195.hp1
HG03225.hp1
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HG03579.hp1
intron_variant MODIFIER c.168-2844G>C
c.168-2844G>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/14 chr2 182243136
chr2:182243290 T
T
C
C
2 a0001c0001t0042g0115
a0001c0001t0046g0043
a0001c0001t0042g0115
a0001c0001t0046g0043
2 HG04115.hp2
NA20752.hp2
HG04115.hp2
NA20752.hp2
intron_variant MODIFIER c.168-2998A>G
c.168-2998A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/14 chr2 182243290
chr2:182243296 T
T
C
C
195 a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0162
others(192): Show 
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0001g0173
a0001c0001t0001g0174
a0001c0001t0001g0177
a0001c0001t0001g0178
a0001c0001t0001g0179
a0001c0001t0001g0180
a0001c0001t0001g0195
a0001c0001t0001g0196
a0001c0001t0001g0199
a0001c0001t0001g0211
a0001c0001t0002g0006
a0001c0001t0002g0014
a0001c0001t0002g0039
a0001c0001t0002g0040
a0001c0001t0002g0044
a0001c0001t0002g0076
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a0001c0001t0002g0078
a0001c0001t0002g0079
a0001c0001t0002g0080
a0001c0001t0002g0082
a0001c0001t0002g0083
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c.168-3064G>A
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T
G
G
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a0001c0001t0001g0195
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0195
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NA18969.hp2
NA18942.hp1
NA18969.hp2
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c.168-3331A>C
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G
A
A
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a0001c0001t0017g0139
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NA18963.hp1
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c.168-3413C>T
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chr2:182243758 T
T
C
C
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c.168-3466A>G
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chr2:182243788 C
C
G
G
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a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0182
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HG03017.hp2
HG02055.hp2
HG03017.hp2
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c.168-3496G>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/14 chr2 182243788
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T
G
G
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a0001c0001t0004g0229
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HG03491.hp1
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c.168-3502A>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/14 chr2 182243794
chr2:182243801 G
G
T
T
1 a0001c0001t0002g0080
a0001c0001t0002g0080
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NA19075.hp2
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c.168-3509C>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/14 chr2 182243801
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T
C
C
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c.168-3571A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/14 chr2 182243863
chr2:182243891 G
G
GA
GA
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HG02965.hp2
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HG01255.hp2
HG02965.hp2
NA19240.hp1
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c.168-3600dupT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/14 chr2 182243891
chr2:182244001 G
G
A
A
1 a0001c0001t0021g0142
a0001c0001t0021g0142
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HG02040.hp1
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c.168-3709C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/14 chr2 182244001
chr2:182244024 C
C
T
T
1 a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0065
1 HG03927.hp2
HG03927.hp2
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c.168-3732G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/14 chr2 182244024
chr2:182244081 G
G
T
T
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others(192): Show 
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T
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T
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T
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A
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A
A
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HG04115.hp2
NA20752.hp2
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c.168-5470G>A
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TA
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T
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c.168-5581delT
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A
G
G
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a0001c0001t0023g0110
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NA19240.hp2
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c.168-5620T>C
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chr2:182245922 G
G
A
A
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HG02647.hp1
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c.168-5630C>T
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T
T
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c.168-5663T>A
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C
G
G
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NA19240.hp2
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c.168-5718G>C
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T
C
C
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c.168-5722A>G
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T
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c.168-5932G>A
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C
C
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T
T
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HG03471.hp1
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T
T
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T
C
C
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c.168-6105A>G
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TTTTC
T
T
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T
T
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C
CT
CT
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c.168-6110dupA
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TTTC
T
T
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TTC
T
T
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T
T
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c.168-6113delG
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C
T
T
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c.168-6113G>A
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T
C
C
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a0001c0001t0008g0023
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HG02976.hp2
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c.168-6114A>G
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chr2:182246407 T
T
C
C
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HG02055.hp1
HG02109.hp1
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HG02630.hp2
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C
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A
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T
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A
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G
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c.168-7745T>A
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G
A
A
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c.168-7759C>T
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T
T
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A
A
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c.168-7941C>T
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CA
C
C
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c.168-7961delT
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A
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AG
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a0001c0001t0008g0105
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HG02055.hp1
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c.168-7977dupC
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A
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G
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G
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A
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A
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a0001c0001t0023g0110
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NA19240.hp2
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C
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NA19240.hp2
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c.168-9803C>T
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A
G
G
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c.168-9829T>C
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G
A
A
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c.168-9844C>T
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GC
G
G
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a0001c0001t0003g0254
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NA18999.hp1
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c.168-10265delG
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CT
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a0001c0001t0015g0020
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a0001c0001t0015g0049
a0001c0001t0015g0233
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a0001c0001t0022g0010
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HG01081.hp1
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NA21309.hp2
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c.168-10266dupA
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/14 chr2 182250557
chr2:182250566 A
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T
T
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a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0134
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others(135): Show 
HG00140.hp2
HG00323.hp1
HG00408.hp1
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C
T
T
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A
A
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G
A
A
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G
A
A
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G
T
T
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T
C
C
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NA18963.hp2
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A
A
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a0001c0001t0007g0252
a0001c0001t0008g0036
a0001c0001t0011g0037
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HG02895.hp1
HG02897.hp1
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c.168-10862G>T
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C
T
T
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CT
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c.168-11113dupA
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A
A
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c.168-11411C>T
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T
C
C
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a0001c0001t0007g0252
a0001c0001t0008g0036
a0001c0001t0011g0037
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HG02895.hp1
HG02897.hp1
HG03540.hp2
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c.168-11555A>G
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T
C
C
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HG02055.hp1
HG02055.hp2
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c.168-11633A>G
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G
A
A
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a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0134
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HG00140.hp2
HG00323.hp1
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c.168-11881T>C
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C
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A
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NA18968.hp1
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c.168-11906G>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/14 chr2 182252198
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T
TA
TA
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c.167+11981dupT
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C
T
T
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HG03834.hp1
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c.167+11949G>A
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T
T
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HG02451.hp2
HG02615.hp2
NA18522.hp2
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c.167+11397T>C
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T
C
C
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a0001c0001t0001g0065
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HG03927.hp2
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c.167+11396A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/14 chr2 182252905
chr2:182253158 G
G
A
A
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a0001c0001t0013g0181
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HG00738.hp1
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c.167+11143C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/14 chr2 182253158
chr2:182253459 C
C
A
A
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a0001c0001t0003g0143
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NA19004.hp1
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c.167+10842G>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/14 chr2 182253459
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C
T
T
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c.167+10764G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/14 chr2 182253537
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C
G
G
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c.167+10674G>C
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A
A
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c.167+10655C>T
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A
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G
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HG02738.hp1
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c.167+10581T>C
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T
C
C
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A
G
G
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HG02055.hp1
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c.167+10057T>C
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C
T
T
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others(200): Show 
HG00099.hp1
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c.167+10053G>A
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G
A
A
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a0001c0001t0008g0023
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HG02559.hp1
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HG03579.hp1
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c.167+10012C>T
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G
A
A
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a0001c0001t0004g0091
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HG02109.hp1
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c.167+9944C>T
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A
G
G
13 a0001c0001t0002g0232
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a0001c0001t0004g0091
a0001c0001t0006g0017
a0001c0001t0006g0022
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a0001c0001t0006g0244
a0001c0001t0006g0263
a0001c0001t0008g0105
a0001c0001t0009g0236
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a0001c0001t0011g0052
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HG02109.hp1
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HG02055.hp1
HG02109.hp1
HG02622.hp1
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c.167+9936T>C
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C
T
T
1 a0001c0001t0002g0014
a0001c0001t0002g0014
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HG03471.hp1
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c.167+9811G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/14 chr2 182254490
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T
C
C
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a0001c0001t0025g0045
others(1): Show 
a0001c0001t0019g0038
a0001c0001t0025g0013
a0001c0001t0025g0045
a0001c0001t0030g0225
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HG02647.hp1
HG03579.hp2
others(1): Show 
HG02572.hp2
HG02647.hp1
HG03579.hp2
NA19043.hp1
intron_variant MODIFIER c.167+9748A>G
c.167+9748A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/14 chr2 182254553
chr2:182254648 C
C
T
T
13 a0001c0001t0002g0232
a0001c0001t0004g0091
a0001c0001t0006g0017
others(10): Show 
a0001c0001t0002g0232
a0001c0001t0004g0091
a0001c0001t0006g0017
a0001c0001t0006g0022
a0001c0001t0006g0024
a0001c0001t0006g0244
a0001c0001t0006g0263
a0001c0001t0008g0105
a0001c0001t0009g0236
a0001c0001t0009g0242
a0001c0001t0011g0052
a0001c0001t0023g0124
a0001c0001t0026g0005
13 HG02055.hp1
HG02109.hp1
HG02622.hp1
others(10): Show 
HG02055.hp1
HG02109.hp1
HG02622.hp1
HG02630.hp2
HG02818.hp1
HG02895.hp2
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HG03195.hp2
HG03453.hp2
HG03471.hp2
HG06807.hp1
NA18522.hp1
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c.167+9653G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/14 chr2 182254648
chr2:182254688 G
G
T
T
1 a0001c0001t0036g0062
a0001c0001t0036g0062
1 HG01243.hp2
HG01243.hp2
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c.167+9613C>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/14 chr2 182254688
chr2:182255107 A
A
T
T
4 a0001c0001t0019g0038
a0001c0001t0025g0013
a0001c0001t0025g0045
others(1): Show 
a0001c0001t0019g0038
a0001c0001t0025g0013
a0001c0001t0025g0045
a0001c0001t0030g0225
4 HG02572.hp2
HG02647.hp1
HG03579.hp2
others(1): Show 
HG02572.hp2
HG02647.hp1
HG03579.hp2
NA19043.hp1
intron_variant MODIFIER c.167+9194T>A
c.167+9194T>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/14 chr2 182255107
chr2:182255190 T
T
A
A
20 a0001c0001t0002g0232
a0001c0001t0004g0091
a0001c0001t0006g0017
others(17): Show 
a0001c0001t0002g0232
a0001c0001t0004g0091
a0001c0001t0006g0017
a0001c0001t0006g0022
a0001c0001t0006g0024
a0001c0001t0006g0244
a0001c0001t0006g0263
a0001c0001t0007g0003
a0001c0001t0007g0019
a0001c0001t0007g0249
a0001c0001t0008g0105
a0001c0001t0009g0236
a0001c0001t0009g0242
a0001c0001t0011g0052
a0001c0001t0019g0038
a0001c0001t0023g0124
a0001c0001t0025g0013
a0001c0001t0025g0045
a0001c0001t0026g0005
a0001c0001t0030g0225
20 HG01255.hp2
HG02055.hp1
HG02109.hp1
others(17): Show 
HG01255.hp2
HG02055.hp1
HG02109.hp1
HG02572.hp2
HG02622.hp1
HG02630.hp2
HG02647.hp1
HG02818.hp1
HG02895.hp2
HG02965.hp2
HG03041.hp2
HG03098.hp2
HG03195.hp2
HG03453.hp2
HG03471.hp2
HG03579.hp2
HG06807.hp1
NA18522.hp1
NA19043.hp1
NA19240.hp1
intron_variant MODIFIER c.167+9111A>T
c.167+9111A>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/14 chr2 182255190
chr2:182255301 T
T
C
C
1 a0001c0001t0003g0048
a0001c0001t0003g0048
1 HG02451.hp2
HG02451.hp2
intron_variant MODIFIER c.167+9000A>G
c.167+9000A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/14 chr2 182255301
chr2:182255316 T
T
A
A
15 a0001c0001t0005g0027
a0001c0001t0005g0028
a0001c0001t0005g0050
others(12): Show 
a0001c0001t0005g0027
a0001c0001t0005g0028
a0001c0001t0005g0050
a0001c0001t0005g0051
a0001c0001t0005g0053
a0001c0001t0005g0056
a0001c0001t0005g0057
a0001c0001t0005g0060
a0001c0001t0005g0061
a0001c0001t0005g0068
a0001c0001t0005g0069
a0001c0001t0005g0097
a0001c0001t0005g0098
a0001c0001t0005g0099
a0001c0001t0034g0026
15 HG00323.hp2
NA18945.hp2
NA18950.hp1
others(12): Show 
HG00323.hp2
NA18945.hp2
NA18950.hp1
NA18954.hp1
NA18963.hp2
NA18965.hp1
NA18966.hp1
NA18970.hp1
NA18977.hp1
NA18993.hp1
NA18995.hp1
NA19004.hp2
NA19006.hp2
NA19063.hp1
NA19091.hp2
intron_variant MODIFIER c.167+8985A>T
c.167+8985A>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/14 chr2 182255316
chr2:182255407 G
G
A
A
1 a0001c0001t0004g0200
a0001c0001t0004g0200
1 homoSapiens_chm13v2.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
intron_variant MODIFIER c.167+8894C>T
c.167+8894C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/14 chr2 182255407
chr2:182255617 A
A
G
G
203 a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0134
others(200): Show 
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0162
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NA18999.hp1
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NA21309.hp1
intron_variant MODIFIER c.167+8641dupA
c.167+8641dupA
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/14 chr2 182255659
chr2:182255659 C
C
CTT
CTT
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a0001c0001t0007g0003
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a0001c0001t0003g0004
a0001c0001t0007g0003
a0001c0001t0007g0019
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HG01175.hp1
HG01255.hp2
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others(4): Show 
c.167+8640_167+8641dupAA
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/14 chr2 182255659
chr2:182255664 T
T
C
C
3 a0001c0001t0015g0020
a0001c0001t0015g0047
a0001c0001t0015g0049
a0001c0001t0015g0020
a0001c0001t0015g0047
a0001c0001t0015g0049
3 HG01081.hp1
HG02970.hp2
HG03486.hp1
HG01081.hp1
HG02970.hp2
HG03486.hp1
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c.167+8637A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/14 chr2 182255664
chr2:182255949 T
T
G
G
1 a0001c0001t0019g0241
a0001c0001t0019g0241
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HG03041.hp1
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c.167+8352A>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/14 chr2 182255949
chr2:182256007 C
C
G
G
15 a0001c0001t0005g0027
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a0001c0001t0005g0028
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15 HG00323.hp2
NA18945.hp2
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others(12): Show 
HG00323.hp2
NA18945.hp2
NA18950.hp1
NA18954.hp1
NA18963.hp2
NA18965.hp1
NA18966.hp1
NA18970.hp1
NA18977.hp1
NA18993.hp1
NA18995.hp1
NA19004.hp2
NA19006.hp2
NA19063.hp1
NA19091.hp2
intron_variant MODIFIER c.167+8294G>C
c.167+8294G>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/14 chr2 182256007
chr2:182256009 C
C
T
T
1 a0001c0001t0002g0039
a0001c0001t0002g0039
1 NA18991.hp2
NA18991.hp2
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c.167+8292G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/14 chr2 182256009
chr2:182256038 CT
CT
C
C
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others(168): Show 
a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0066
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HG00140.hp2
others(168): Show 
HG00099.hp2
HG00140.hp1
HG00140.hp2
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HG03017.hp2
HG03041.hp1
HG03195.hp1
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HG03669.hp2
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HG03834.hp2
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HG04228.hp1
HG04228.hp2
NA18906.hp1
NA18906.hp2
NA18939.hp1
NA18939.hp2
NA18940.hp2
NA18942.hp2
NA18943.hp2
NA18945.hp1
NA18945.hp2
NA18946.hp1
NA18946.hp2
NA18950.hp1
NA18952.hp1
NA18952.hp2
NA18953.hp1
NA18954.hp2
NA18955.hp1
NA18955.hp2
NA18961.hp1
NA18963.hp1
NA18963.hp2
NA18965.hp1
NA18966.hp1
NA18966.hp2
NA18968.hp2
NA18969.hp2
NA18970.hp1
NA18970.hp2
NA18977.hp1
NA18977.hp2
NA18981.hp2
NA18989.hp1
NA18989.hp2
NA18991.hp1
NA18993.hp1
NA18993.hp2
NA18995.hp1
NA18995.hp2
NA18999.hp1
NA19004.hp1
NA19004.hp2
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NA19011.hp2
NA19057.hp1
NA19057.hp2
NA19063.hp1
NA19063.hp2
NA19064.hp2
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c.167+8262delA
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CTT
C
C
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CTTT
C
C
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others(5): Show 
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chr2:182256058 T
T
C
C
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a0001c0001t0023g0108
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HG03209.hp1
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c.167+8243A>G
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others(4): Show 
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G
G
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others(13): Show 
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PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/14 chr2 182256062
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T
C
C
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a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0023g0110
3 HG02055.hp2
HG03017.hp2
NA19240.hp2
HG02055.hp2
HG03017.hp2
NA19240.hp2
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c.167+8199A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/14 chr2 182256102
chr2:182256192 G
G
A
A
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HG01255.hp2
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HG03471.hp2
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NA18522.hp1
NA19240.hp1
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c.167+8109C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/14 chr2 182256192
chr2:182256218 C
C
A
A
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C
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c.167+8061G>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/14 chr2 182256240
chr2:182256331 C
C
T
T
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c.167+7970G>A
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G
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A
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HG02055.hp2
HG03017.hp2
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c.167+7929C>T
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A
T
T
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T
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a0001c0001t0002g0191
a0001c0001t0002g0188
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NA18969.hp1
NA18968.hp1
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c.167+7612C>A
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C
T
T
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a0001c0001t0001g0214
a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0001g0214
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NA19066.hp1
HG00423.hp1
NA19066.hp1
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c.167+7554G>A
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A
T
T
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a0001c0001t0007g0019
a0001c0001t0007g0249
a0001c0001t0007g0003
a0001c0001t0007g0019
a0001c0001t0007g0249
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HG02965.hp2
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c.167+7443T>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/14 chr2 182256858
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A
G
G
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a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0023g0110
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0023g0110
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HG03017.hp2
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HG03017.hp2
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c.167+7420T>C
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G
A
A
3 a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0023g0110
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0023g0110
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HG02055.hp2
HG03017.hp2
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c.167+7298C>T
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T
C
C
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others(13): Show 
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c.167+7219A>G
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A
T
T
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others(63): Show 
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others(63): Show 
HG00099.hp1
HG00738.hp1
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HG01074.hp1
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HG01168.hp2
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HG01981.hp1
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NA18906.hp1
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NA21309.hp2
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c.167+7074T>A
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T
C
C
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others(58): Show 
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c.167+6990A>G
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G
T
T
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a0001c0001t0021g0093
a0001c0001t0003g0092
a0001c0001t0021g0093
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HG03669.hp1
HG04228.hp1
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c.167+6860C>A
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G
C
C
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c.167+6707C>G
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G
A
A
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a0001c0001t0007g0003
a0001c0001t0007g0019
a0001c0001t0007g0249
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c.167+6690C>T
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A
G
G
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a0001c0001t0023g0108
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HG03209.hp1
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c.167+6664T>C
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chr2:182257704 C
C
T
T
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a0001c0001t0001g0112
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HG01515.hp2
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c.167+6597G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/14 chr2 182257704
chr2:182257817 T
T
C
C
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a0001c0001t0001g0182
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a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0023g0110
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HG03017.hp2
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HG02055.hp2
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NA19240.hp2
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c.167+6484A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/14 chr2 182257817
chr2:182257931 G
G
A
A
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a0001c0001t0002g0039
a0001c0001t0002g0076
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HG01928.hp2
HG01981.hp1
HG02132.hp1
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HG03130.hp2
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NA18981.hp1
NA18991.hp2
NA18994.hp2
NA18999.hp2
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NA19066.hp2
NA19075.hp2
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c.167+6370C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/14 chr2 182257931
chr2:182257949 C
C
T
T
1 a0001c0001t0023g0108
a0001c0001t0023g0108
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HG03209.hp1
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c.167+6352G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/14 chr2 182257949
chr2:182257992 C
C
T
T
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a0001c0001t0024g0248
a0001c0001t0006g0262
a0001c0001t0024g0248
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HG03195.hp1
HG02258.hp2
HG03195.hp1
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c.167+6309G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/14 chr2 182257992
chr2:182258050 C
C
T
T
1 a0001c0001t0038g0030
a0001c0001t0038g0030
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NA19063.hp2
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c.167+6251G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/14 chr2 182258050
chr2:182258147 G
G
A
A
1 a0001c0001t0009g0117
a0001c0001t0009g0117
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HG02630.hp1
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c.167+6154C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/14 chr2 182258147
chr2:182258151 G
G
A
A
2 a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0001g0214
a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0001g0214
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NA19066.hp1
HG00423.hp1
NA19066.hp1
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c.167+6150C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/14 chr2 182258151
chr2:182258513 T
T
C
C
1 a0001c0001t0003g0015
a0001c0001t0003g0015
1 NA18522.hp2
NA18522.hp2
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c.167+5788A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/14 chr2 182258513
chr2:182258797 C
C
T
T
1 a0001c0001t0001g0173
a0001c0001t0001g0173
1 HG00323.hp1
HG00323.hp1
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c.167+5504G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/14 chr2 182258797
chr2:182258886 T
T
C
C
1 a0001c0001t0003g0156
a0001c0001t0003g0156
1 HG02132.hp2
HG02132.hp2
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c.167+5415A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/14 chr2 182258886
chr2:182258891 C
C
G
G
3 a0001c0001t0007g0003
a0001c0001t0007g0019
a0001c0001t0007g0249
a0001c0001t0007g0003
a0001c0001t0007g0019
a0001c0001t0007g0249
3 HG01255.hp2
HG02965.hp2
NA19240.hp1
HG01255.hp2
HG02965.hp2
NA19240.hp1
intron_variant MODIFIER c.167+5410G>C
c.167+5410G>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/14 chr2 182258891
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C
T
T
55 a0001c0001t0002g0006
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others(52): Show 
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HG00738.hp1
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c.167+5085G>A
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C
T
T
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a0001c0001t0023g0108
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HG03209.hp1
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c.167+5026G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/14 chr2 182259275
chr2:182259315 G
G
A
A
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a0001c0001t0008g0023
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HG02976.hp2
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c.167+4986C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/14 chr2 182259315
chr2:182259503 T
T
G
G
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a0001c0001t0017g0144
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HG03669.hp2
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c.167+4798A>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/14 chr2 182259503
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C
G
G
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HG06807.hp2
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c.167+4784G>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/14 chr2 182259517
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T
C
C
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a0001c0001t0006g0126
1 HG06807.hp2
HG06807.hp2
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PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/14 chr2 182259537
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A
C
C
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a0001c0001t0006g0126
1 HG06807.hp2
HG06807.hp2
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c.167+4715T>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/14 chr2 182259586
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A
G
G
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a0001c0001t0002g0191
a0001c0001t0002g0188
a0001c0001t0002g0191
2 NA18968.hp1
NA18969.hp1
NA18968.hp1
NA18969.hp1
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c.167+4523T>C
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C
A
A
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HG00738.hp1
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NA18991.hp2
NA18994.hp2
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intron_variant MODIFIER c.167+4505G>T
c.167+4505G>T
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C
T
T
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HG03486.hp1
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c.167+4496G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/14 chr2 182259805
chr2:182259868 T
T
C
C
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HG02055.hp1
HG02109.hp1
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c.167+4433A>G
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T
T
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others(4): Show 
HG02630.hp2
HG03041.hp2
HG03098.hp2
HG03195.hp2
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NA18522.hp1
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c.167+4027G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/14 chr2 182260274
chr2:182260295 A
A
C
C
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a0001c0001t0003g0193
a0001c0001t0003g0190
a0001c0001t0003g0193
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NA18939.hp2
HG02027.hp2
NA18939.hp2
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c.167+4006T>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/14 chr2 182260295
chr2:182260298 A
A
G
G
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others(53): Show 
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a0001c0001t0002g0014
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a0001c0001t0002g0082
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a0001c0001t0002g0119
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a0001c0001t0002g0163
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a0001c0001t0002g0188
a0001c0001t0002g0191
a0001c0001t0002g0192
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a0001c0001t0002g0206
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a0001c0001t0002g0216
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a0001c0001t0022g0007
a0001c0001t0022g0010
a0001c0001t0022g0246
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a0001c0001t0044g0116
a0001c0001t0047g0063
a0001c0001t0049g0122
a0001c0001t0050g0264
a0001c0004t0039g0021
56 HG00099.hp1
HG00738.hp1
HG00741.hp2
others(53): Show 
HG00099.hp1
HG00738.hp1
HG00741.hp2
HG01074.hp1
HG01081.hp1
HG01168.hp2
HG01169.hp1
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HG02293.hp2
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HG02970.hp2
HG03098.hp1
HG03130.hp1
HG03130.hp2
HG03453.hp1
HG03471.hp1
HG03486.hp1
HG03486.hp2
HG03490.hp1
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HG03654.hp1
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HG04115.hp1
HG04184.hp1
HG04199.hp1
NA18906.hp1
NA18940.hp1
NA18943.hp1
NA18961.hp2
NA18965.hp2
NA18968.hp1
NA18969.hp1
NA18979.hp2
NA18981.hp1
NA18991.hp2
NA18994.hp2
NA18999.hp2
NA19006.hp1
NA19066.hp2
NA19075.hp2
NA20300.hp1
NA20752.hp1
NA21309.hp2
intron_variant MODIFIER c.167+4003T>C
c.167+4003T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/14 chr2 182260298
chr2:182260372 A
A
G
G
2 a0001c0001t0042g0115
a0001c0001t0046g0043
a0001c0001t0042g0115
a0001c0001t0046g0043
2 HG04115.hp2
NA20752.hp2
HG04115.hp2
NA20752.hp2
intron_variant MODIFIER c.167+3929T>C
c.167+3929T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/14 chr2 182260372
chr2:182260443 C
C
G
G
1 a0001c0001t0001g0174
a0001c0001t0001g0174
1 HG01071.hp1
HG01071.hp1
intron_variant MODIFIER c.167+3858G>C
c.167+3858G>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/14 chr2 182260443
chr2:182260569 G
G
C
C
1 a0001c0001t0020g0114
a0001c0001t0020g0114
1 HG01975.hp2
HG01975.hp2
intron_variant MODIFIER c.167+3732C>G
c.167+3732C>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/14 chr2 182260569
chr2:182260881 C
C
CCTAG
CCTAG
3 a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0023g0110
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0023g0110
3 HG02055.hp2
HG03017.hp2
NA19240.hp2
HG02055.hp2
HG03017.hp2
NA19240.hp2
intron_variant MODIFIER c.167+3416_167+3419d
others(6): Show 
c.167+3416_167+3419dupCTAG
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/14 chr2 182260881
chr2:182260886 G
G
A
A
7 a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0007g0003
others(4): Show 
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0007g0003
a0001c0001t0007g0019
a0001c0001t0007g0249
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a0001c0001t0023g0110
7 HG01255.hp2
HG02055.hp2
HG02965.hp2
others(4): Show 
HG01255.hp2
HG02055.hp2
HG02965.hp2
HG03017.hp2
HG03209.hp1
NA19240.hp1
NA19240.hp2
intron_variant MODIFIER c.167+3415C>T
c.167+3415C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/14 chr2 182260886
chr2:182260903 C
C
T
T
10 a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0085
others(7): Show 
a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0085
a0001c0001t0001g0101
a0001c0001t0004g0075
a0001c0001t0007g0034
a0001c0001t0007g0100
a0001c0001t0027g0107
a0002c0002t0001g0204
a0002c0002t0001g0207
10 HG01934.hp2
HG01952.hp1
HG01993.hp2
others(7): Show 
HG01934.hp2
HG01952.hp1
HG01993.hp2
HG02074.hp2
HG02148.hp2
NA18961.hp1
NA18994.hp1
NA19011.hp2
NA19057.hp1
NA19082.hp2
intron_variant MODIFIER c.167+3398G>A
c.167+3398G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/14 chr2 182260903
chr2:182261173 C
C
T
T
13 a0001c0001t0002g0232
a0001c0001t0004g0091
a0001c0001t0006g0017
others(10): Show 
a0001c0001t0002g0232
a0001c0001t0004g0091
a0001c0001t0006g0017
a0001c0001t0006g0022
a0001c0001t0006g0024
a0001c0001t0006g0244
a0001c0001t0006g0263
a0001c0001t0008g0105
a0001c0001t0009g0236
a0001c0001t0009g0242
a0001c0001t0011g0052
a0001c0001t0023g0124
a0001c0001t0026g0005
13 HG02055.hp1
HG02109.hp1
HG02622.hp1
others(10): Show 
HG02055.hp1
HG02109.hp1
HG02622.hp1
HG02630.hp2
HG02818.hp1
HG02895.hp2
HG03041.hp2
HG03098.hp2
HG03195.hp2
HG03453.hp2
HG03471.hp2
HG06807.hp1
NA18522.hp1
intron_variant MODIFIER c.167+3128G>A
c.167+3128G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/14 chr2 182261173
chr2:182261197 T
T
G
G
1 a0001c0001t0003g0081
a0001c0001t0003g0081
1 HG00423.hp2
HG00423.hp2
intron_variant MODIFIER c.167+3104A>C
c.167+3104A>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/14 chr2 182261197
chr2:182261299 C
C
T
T
6 a0001c0001t0010g0087
a0001c0001t0010g0088
a0001c0001t0010g0102
others(3): Show 
a0001c0001t0010g0087
a0001c0001t0010g0088
a0001c0001t0010g0102
a0001c0001t0010g0235
a0001c0001t0041g0096
a0001c0001t0044g0116
6 HG00099.hp1
HG01074.hp1
HG01168.hp2
others(3): Show 
HG00099.hp1
HG01074.hp1
HG01168.hp2
HG01169.hp1
HG01517.hp2
HG02717.hp1
intron_variant MODIFIER c.167+3002G>A
c.167+3002G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/14 chr2 182261299
chr2:182261434 G
G
A
A
2 a0001c0001t0002g0044
a0001c0001t0010g0042
a0001c0001t0002g0044
a0001c0001t0010g0042
2 HG02683.hp2
HG02738.hp1
HG02683.hp2
HG02738.hp1
intron_variant MODIFIER c.167+2867C>T
c.167+2867C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/14 chr2 182261434
chr2:182261561 A
A
G
G
13 a0001c0001t0002g0232
a0001c0001t0004g0091
a0001c0001t0006g0017
others(10): Show 
a0001c0001t0002g0232
a0001c0001t0004g0091
a0001c0001t0006g0017
a0001c0001t0006g0022
a0001c0001t0006g0024
a0001c0001t0006g0244
a0001c0001t0006g0263
a0001c0001t0008g0105
a0001c0001t0009g0236
a0001c0001t0009g0242
a0001c0001t0011g0052
a0001c0001t0023g0124
a0001c0001t0026g0005
13 HG02055.hp1
HG02109.hp1
HG02622.hp1
others(10): Show 
HG02055.hp1
HG02109.hp1
HG02622.hp1
HG02630.hp2
HG02818.hp1
HG02895.hp2
HG03041.hp2
HG03098.hp2
HG03195.hp2
HG03453.hp2
HG03471.hp2
HG06807.hp1
NA18522.hp1
intron_variant MODIFIER c.167+2740T>C
c.167+2740T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/14 chr2 182261561
chr2:182261675 T
T
C
C
56 a0001c0001t0002g0006
a0001c0001t0002g0014
a0001c0001t0002g0039
others(53): Show 
a0001c0001t0002g0006
a0001c0001t0002g0014
a0001c0001t0002g0039
a0001c0001t0002g0040
a0001c0001t0002g0076
a0001c0001t0002g0077
a0001c0001t0002g0078
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a0001c0001t0002g0080
a0001c0001t0002g0082
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a0001c0001t0002g0188
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a0001c0001t0002g0198
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a0001c0001t0002g0216
a0001c0001t0002g0217
a0001c0001t0002g0219
a0001c0001t0003g0111
a0001c0001t0007g0054
a0001c0001t0008g0123
a0001c0001t0010g0087
a0001c0001t0010g0088
a0001c0001t0010g0102
a0001c0001t0010g0160
a0001c0001t0010g0176
a0001c0001t0010g0235
a0001c0001t0011g0012
a0001c0001t0011g0251
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a0001c0001t0013g0181
a0001c0001t0015g0008
a0001c0001t0015g0020
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a0001c0001t0015g0049
a0001c0001t0015g0233
a0001c0001t0022g0007
a0001c0001t0022g0010
a0001c0001t0022g0246
a0001c0001t0040g0011
a0001c0001t0041g0096
a0001c0001t0044g0116
a0001c0001t0047g0063
a0001c0001t0049g0122
a0001c0001t0050g0264
a0001c0004t0039g0021
56 HG00099.hp1
HG00738.hp1
HG00741.hp2
others(53): Show 
HG00099.hp1
HG00738.hp1
HG00741.hp2
HG01074.hp1
HG01081.hp1
HG01168.hp2
HG01169.hp1
HG01243.hp1
HG01517.hp2
HG01928.hp2
HG01978.hp1
HG01981.hp1
HG02109.hp2
HG02132.hp1
HG02293.hp2
HG02300.hp1
HG02572.hp1
HG02622.hp2
HG02683.hp1
HG02717.hp1
HG02818.hp2
HG02897.hp2
HG02922.hp1
HG02965.hp1
HG02970.hp2
HG03098.hp1
HG03130.hp1
HG03130.hp2
HG03453.hp1
HG03471.hp1
HG03486.hp1
HG03486.hp2
HG03490.hp1
HG03491.hp2
HG03654.hp1
HG03927.hp1
HG04115.hp1
HG04184.hp1
HG04199.hp1
NA18906.hp1
NA18940.hp1
NA18943.hp1
NA18961.hp2
NA18965.hp2
NA18968.hp1
NA18969.hp1
NA18979.hp2
NA18981.hp1
NA18991.hp2
NA18994.hp2
NA18999.hp2
NA19006.hp1
NA19066.hp2
NA19075.hp2
NA20752.hp1
NA21309.hp2
intron_variant MODIFIER c.167+2626A>G
c.167+2626A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/14 chr2 182261675
chr2:182261993 C
C
A
A
1 a0001c0001t0007g0226
a0001c0001t0007g0226
1 HG03490.hp2
HG03490.hp2
intron_variant MODIFIER c.167+2308G>T
c.167+2308G>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/14 chr2 182261993
chr2:182261994 AT
AT
A
A
3 a0001c0001t0007g0003
a0001c0001t0007g0019
a0001c0001t0007g0249
a0001c0001t0007g0003
a0001c0001t0007g0019
a0001c0001t0007g0249
3 HG01255.hp2
HG02965.hp2
NA19240.hp1
HG01255.hp2
HG02965.hp2
NA19240.hp1
intron_variant MODIFIER c.167+2306delA
c.167+2306delA
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/14 chr2 182261994
chr2:182262110 A
A
AAAT
AAAT
38 a0001c0001t0002g0137
a0001c0001t0003g0004
a0001c0001t0003g0059
others(35): Show 
a0001c0001t0002g0137
a0001c0001t0003g0004
a0001c0001t0003g0059
a0001c0001t0003g0081
a0001c0001t0003g0090
a0001c0001t0003g0092
a0001c0001t0003g0111
a0001c0001t0003g0127
a0001c0001t0003g0136
a0001c0001t0003g0143
a0001c0001t0003g0146
a0001c0001t0003g0150
a0001c0001t0003g0154
a0001c0001t0003g0155
a0001c0001t0003g0156
a0001c0001t0003g0185
a0001c0001t0003g0190
a0001c0001t0003g0193
a0001c0001t0003g0254
a0001c0001t0003g0258
a0001c0001t0008g0152
a0001c0001t0014g0002
a0001c0001t0014g0025
a0001c0001t0014g0153
a0001c0001t0014g0224
a0001c0001t0014g0231
a0001c0001t0018g0129
a0001c0001t0018g0149
a0001c0001t0018g0221
a0001c0001t0018g0222
a0001c0001t0021g0093
a0001c0001t0021g0142
a0001c0001t0021g0203
a0001c0001t0021g0220
a0001c0001t0024g0250
a0001c0001t0028g0138
a0001c0001t0043g0151
a0001c0001t0045g0240
38 HG00408.hp1
HG00423.hp2
HG00558.hp2
others(35): Show 
HG00408.hp1
HG00423.hp2
HG00558.hp2
HG00609.hp2
HG01074.hp2
HG01175.hp1
HG01243.hp1
HG02027.hp2
HG02040.hp1
HG02074.hp1
HG02132.hp2
HG02155.hp1
HG02155.hp2
HG02258.hp1
HG02523.hp1
HG03225.hp2
HG03669.hp1
HG04199.hp2
HG04228.hp1
NA18939.hp2
NA18946.hp1
NA18950.hp2
NA18952.hp1
NA18953.hp1
NA18977.hp2
NA18981.hp2
NA18989.hp1
NA18993.hp2
NA18995.hp2
NA18999.hp1
NA19004.hp1
NA19007.hp2
NA19010.hp1
NA19043.hp2
NA19064.hp2
NA19082.hp1
NA19087.hp2
NA21309.hp1
intron_variant MODIFIER c.167+2188_167+2190d
others(5): Show 
c.167+2188_167+2190dupATT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/14 chr2 182262110
chr2:182262129 CCTTT
CCTTT
C
C
4 a0001c0001t0015g0008
a0001c0001t0015g0233
a0001c0001t0022g0007
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c.167+1721G>A
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G
T
T
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c.167+1655C>A
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CA
C
C
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c.167+1537delT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/14 chr2 182262763
chr2:182262802 A
A
G
G
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a0001c0001t0014g0025
a0001c0001t0003g0111
a0001c0001t0014g0025
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HG01243.hp1
HG01175.hp1
HG01243.hp1
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c.167+1499T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/14 chr2 182262802
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G
A
A
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others(1): Show 
a0001c0001t0002g0044
a0001c0001t0010g0042
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HG02738.hp1
HG04115.hp2
others(1): Show 
HG02683.hp2
HG02738.hp1
HG04115.hp2
NA20752.hp2
intron_variant MODIFIER c.167+1393C>T
c.167+1393C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/14 chr2 182262908
chr2:182262955 A
A
ATG
ATG
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others(3): Show 
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a0001c0001t0001g0095
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others(3): Show 
HG01175.hp2
HG02040.hp2
HG03927.hp2
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NA20752.hp2
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others(4): Show 
c.167+1344_167+1345dupCA
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/14 chr2 182262955
chr2:182262955 A
A
ATGTG
ATGTG
7 a0001c0001t0001g0132
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others(4): Show 
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0001g0214
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7 HG02055.hp2
HG02922.hp1
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others(4): Show 
HG02055.hp2
HG02922.hp1
HG03017.hp2
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NA20752.hp1
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others(6): Show 
c.167+1342_167+1345dupCACA
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/14 chr2 182262955
chr2:182262955 A
A
ATGTGTG
ATGTGTG
4 a0001c0001t0002g0014
a0001c0001t0007g0003
a0001c0001t0007g0019
others(1): Show 
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a0001c0001t0007g0003
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HG03471.hp1
others(1): Show 
HG01255.hp2
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HG03471.hp1
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intron_variant MODIFIER c.167+1340_167+1345d
others(8): Show 
c.167+1340_167+1345dupCACACA
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/14 chr2 182262955
chr2:182262955 A
A
ATGTGTGT
others(1): Show 
ATGTGTGTG
23 a0001c0001t0002g0077
a0001c0001t0002g0078
a0001c0001t0002g0079
others(20): Show 
a0001c0001t0002g0077
a0001c0001t0002g0078
a0001c0001t0002g0079
a0001c0001t0002g0089
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a0001c0001t0002g0187
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a0001c0001t0002g0206
a0001c0001t0002g0217
a0001c0001t0002g0219
a0001c0001t0007g0054
a0001c0001t0008g0123
a0001c0001t0010g0087
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23 HG00099.hp1
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others(20): Show 
HG00099.hp1
HG00738.hp1
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HG01074.hp1
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HG01928.hp2
HG01981.hp1
HG02132.hp1
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HG02300.hp1
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HG02717.hp1
HG02897.hp2
HG03130.hp1
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NA18999.hp2
intron_variant MODIFIER c.167+1338_167+1345d
others(10): Show 
c.167+1338_167+1345dupCACACACA
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/14 chr2 182262955
chr2:182262955 A
A
ATGTGTGT
others(3): Show 
ATGTGTGTGTG
15 a0001c0001t0002g0006
a0001c0001t0002g0039
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others(12): Show 
a0001c0001t0002g0006
a0001c0001t0002g0039
a0001c0001t0002g0040
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a0001c0001t0002g0083
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a0001c0001t0002g0163
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a0001c0001t0049g0122
15 HG02572.hp1
HG02622.hp2
HG03130.hp2
others(12): Show 
HG02572.hp1
HG02622.hp2
HG03130.hp2
HG03654.hp1
NA18940.hp1
NA18943.hp1
NA18968.hp1
NA18969.hp1
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NA18991.hp2
NA18994.hp2
NA19006.hp1
NA19066.hp2
NA19075.hp2
intron_variant MODIFIER c.167+1336_167+1345d
others(12): Show 
c.167+1336_167+1345dupCACACACACA
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/14 chr2 182262955
chr2:182262955 A
A
ATGTGTGT
others(5): Show 
ATGTGTGTGTGTG
11 a0001c0001t0002g0216
a0001c0001t0010g0102
a0001c0001t0011g0012
others(8): Show 
a0001c0001t0002g0216
a0001c0001t0010g0102
a0001c0001t0011g0012
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a0001c0001t0015g0233
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a0001c0001t0022g0010
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11 HG01081.hp1
HG01517.hp2
HG01978.hp1
others(8): Show 
HG01081.hp1
HG01517.hp2
HG01978.hp1
HG02109.hp2
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HG02965.hp1
HG02970.hp2
HG03098.hp1
HG03453.hp1
NA18906.hp1
NA21309.hp2
intron_variant MODIFIER c.167+1334_167+1345d
others(14): Show 
c.167+1334_167+1345dupCACACACACACA
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/14 chr2 182262955
chr2:182262955 A
A
ATGTGTGT
others(7): Show 
ATGTGTGTGTGTGTG
1 a0001c0001t0023g0108
a0001c0001t0023g0108
1 HG03209.hp1
HG03209.hp1
intron_variant MODIFIER c.167+1332_167+1345d
others(16): Show 
c.167+1332_167+1345dupCACACACACACACA
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/14 chr2 182262955
chr2:182262955 ATG
ATG
A
A
50 a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0001g0162
others(47): Show 
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0001g0195
a0001c0001t0001g0196
a0001c0001t0001g0199
a0001c0001t0001g0208
a0001c0001t0001g0211
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a0001c0001t0003g0015
a0001c0001t0003g0048
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a0001c0001t0006g0244
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a0001c0001t0012g0166
a0001c0001t0012g0167
a0001c0001t0012g0168
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a0001c0001t0016g0171
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a0001c0001t0017g0161
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a0001c0001t0031g0033
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50 HG00323.hp2
HG00408.hp2
HG00609.hp1
others(47): Show 
HG00323.hp2
HG00408.hp2
HG00609.hp1
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HG01934.hp2
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HG02818.hp1
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NA18522.hp1
NA18522.hp2
NA18939.hp1
NA18942.hp1
NA18943.hp2
NA18946.hp2
NA18952.hp2
NA18953.hp2
NA18954.hp2
NA18955.hp1
NA18969.hp2
NA18979.hp1
NA18989.hp2
NA19010.hp2
NA19011.hp1
NA19057.hp2
NA19063.hp2
NA19082.hp2
NA19087.hp1
NA19091.hp1
intron_variant MODIFIER c.167+1344_167+1345d
others(4): Show 
c.167+1344_167+1345delCA
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/14 chr2 182262955
chr2:182262955 ATGTG
ATGTG
A
A
48 a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0001g0173
others(45): Show 
a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0001g0173
a0001c0001t0001g0174
a0001c0001t0001g0177
a0001c0001t0001g0178
a0001c0001t0001g0179
a0001c0001t0001g0180
a0001c0001t0003g0146
a0001c0001t0003g0202
a0001c0001t0004g0140
a0001c0001t0004g0200
a0001c0001t0004g0201
a0001c0001t0004g0205
a0001c0001t0004g0227
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a0001c0001t0008g0261
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a0001c0001t0019g0125
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a0001c0001t0019g0241
a0001c0001t0025g0013
a0001c0001t0025g0045
a0001c0001t0029g0001
a0001c0001t0032g0238
a0001c0001t0033g0016
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48 HG00140.hp2
HG00323.hp1
HG00558.hp2
others(45): Show 
HG00140.hp2
HG00323.hp1
HG00558.hp2
HG01071.hp1
HG01081.hp2
HG01109.hp1
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HG01517.hp1
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HG03225.hp1
HG03490.hp1
HG03491.hp1
HG03540.hp1
HG03540.hp2
HG03579.hp1
HG03579.hp2
HG03669.hp2
NA18906.hp2
NA18940.hp2
NA18945.hp1
NA18963.hp1
NA18966.hp2
NA18970.hp2
NA19009.hp1
NA19043.hp1
NA19043.hp2
NA19065.hp1
NA20300.hp2
NA20805.hp1
NA20805.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
intron_variant MODIFIER c.167+1342_167+1345d
others(6): Show 
c.167+1342_167+1345delCACA
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/14 chr2 182262955
chr2:182262955 ATGTGTG
ATGTGTG
A
A
38 a0001c0001t0002g0137
a0001c0001t0003g0004
a0001c0001t0003g0059
others(35): Show 
a0001c0001t0002g0137
a0001c0001t0003g0004
a0001c0001t0003g0059
a0001c0001t0003g0081
a0001c0001t0003g0090
a0001c0001t0003g0092
a0001c0001t0003g0111
a0001c0001t0003g0127
a0001c0001t0003g0136
a0001c0001t0003g0143
a0001c0001t0003g0150
a0001c0001t0003g0154
a0001c0001t0003g0155
a0001c0001t0003g0156
a0001c0001t0003g0185
a0001c0001t0003g0190
a0001c0001t0003g0193
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a0001c0001t0008g0152
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a0001c0001t0014g0224
a0001c0001t0014g0231
a0001c0001t0018g0129
a0001c0001t0018g0149
a0001c0001t0018g0221
a0001c0001t0018g0222
a0001c0001t0021g0093
a0001c0001t0021g0142
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a0001c0001t0021g0220
a0001c0001t0024g0250
a0001c0001t0028g0138
a0001c0001t0043g0151
a0001c0001t0045g0240
38 HG00408.hp1
HG00423.hp2
HG00609.hp2
others(35): Show 
HG00408.hp1
HG00423.hp2
HG00609.hp2
HG01074.hp2
HG01175.hp1
HG01243.hp1
HG02027.hp2
HG02040.hp1
HG02074.hp1
HG02132.hp2
HG02155.hp1
HG02155.hp2
HG02258.hp1
HG02523.hp1
HG03225.hp2
HG03669.hp1
HG04199.hp2
HG04228.hp1
HG06807.hp2
NA18939.hp2
NA18946.hp1
NA18950.hp2
NA18952.hp1
NA18953.hp1
NA18961.hp1
NA18977.hp2
NA18981.hp2
NA18989.hp1
NA18991.hp1
NA18993.hp2
NA18995.hp2
NA19004.hp1
NA19007.hp2
NA19010.hp1
NA19064.hp2
NA19082.hp1
NA19087.hp2
NA21309.hp1
intron_variant MODIFIER c.167+1340_167+1345d
others(8): Show 
c.167+1340_167+1345delCACACA
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/14 chr2 182262955
chr2:182262986 T
T
TGTGTGTG
others(5): Show 
TGTGTGTGTGTGC
1 a0001c0001t0015g0020
a0001c0001t0015g0020
1 HG03486.hp1
HG03486.hp1
intron_variant MODIFIER c.167+1314_167+1315i
others(14): Show 
c.167+1314_167+1315insGCACACACACAC
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/14 chr2 182262986
chr2:182262994 T
T
A
A
3 a0001c0001t0007g0003
a0001c0001t0007g0019
a0001c0001t0007g0249
a0001c0001t0007g0003
a0001c0001t0007g0019
a0001c0001t0007g0249
3 HG01255.hp2
HG02965.hp2
NA19240.hp1
HG01255.hp2
HG02965.hp2
NA19240.hp1
intron_variant MODIFIER c.167+1307A>T
c.167+1307A>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/14 chr2 182262994
chr2:182262998 C
C
T
T
3 a0001c0001t0007g0252
a0001c0001t0008g0036
a0001c0001t0011g0037
a0001c0001t0007g0252
a0001c0001t0008g0036
a0001c0001t0011g0037
3 HG02895.hp1
HG02897.hp1
HG03540.hp2
HG02895.hp1
HG02897.hp1
HG03540.hp2
intron_variant MODIFIER c.167+1303G>A
c.167+1303G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/14 chr2 182262998
chr2:182262999 G
G
A
A
1 a0001c0001t0003g0136
a0001c0001t0003g0136
1 HG02155.hp1
HG02155.hp1
intron_variant MODIFIER c.167+1302C>T
c.167+1302C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/14 chr2 182262999
chr2:182263036 C
C
T
T
1 a0001c0001t0018g0129
a0001c0001t0018g0129
1 NA18981.hp2
NA18981.hp2
intron_variant MODIFIER c.167+1265G>A
c.167+1265G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/14 chr2 182263036
chr2:182263085 A
A
C
C
3 a0001c0001t0007g0003
a0001c0001t0007g0019
a0001c0001t0007g0249
a0001c0001t0007g0003
a0001c0001t0007g0019
a0001c0001t0007g0249
3 HG01255.hp2
HG02965.hp2
NA19240.hp1
HG01255.hp2
HG02965.hp2
NA19240.hp1
intron_variant MODIFIER c.167+1216T>G
c.167+1216T>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/14 chr2 182263085
chr2:182263091 G
G
A
A
1 a0001c0001t0023g0108
a0001c0001t0023g0108
1 HG03209.hp1
HG03209.hp1
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c.167+1210C>T
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chr2:182263247 G
G
T
T
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a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0162
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HG00140.hp2
HG00323.hp1
HG00408.hp2
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NA20300.hp2
NA20805.hp1
NA20805.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
intron_variant MODIFIER c.167+1054C>A
c.167+1054C>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/14 chr2 182263247
chr2:182263300 G
G
T
T
1 a0001c0001t0023g0108
a0001c0001t0023g0108
1 HG03209.hp1
HG03209.hp1
intron_variant MODIFIER c.167+1001C>A
c.167+1001C>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/14 chr2 182263300
chr2:182263512 A
A
C
C
4 a0001c0001t0019g0038
a0001c0001t0025g0013
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others(1): Show 
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a0001c0001t0025g0013
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4 HG02572.hp2
HG02647.hp1
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others(1): Show 
HG02572.hp2
HG02647.hp1
HG03579.hp2
NA19043.hp1
intron_variant MODIFIER c.167+789T>G
c.167+789T>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/14 chr2 182263512
chr2:182263538 G
G
T
T
2 a0001c0001t0022g0010
a0001c0001t0040g0011
a0001c0001t0022g0010
a0001c0001t0040g0011
2 HG02109.hp2
NA21309.hp2
HG02109.hp2
NA21309.hp2
intron_variant MODIFIER c.167+763C>A
c.167+763C>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/14 chr2 182263538
chr2:182263603 T
T
C
C
2 a0001c0001t0005g0028
a0001c0001t0034g0026
a0001c0001t0005g0028
a0001c0001t0034g0026
2 NA18945.hp2
NA18977.hp1
NA18945.hp2
NA18977.hp1
intron_variant MODIFIER c.167+698A>G
c.167+698A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/14 chr2 182263603
chr2:182263627 T
T
C
C
2 a0001c0001t0005g0028
a0001c0001t0034g0026
a0001c0001t0005g0028
a0001c0001t0034g0026
2 NA18945.hp2
NA18977.hp1
NA18945.hp2
NA18977.hp1
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c.167+674A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/14 chr2 182263627
chr2:182263730 G
G
A
A
1 a0001c0001t0016g0189
a0001c0001t0016g0189
1 HG00408.hp2
HG00408.hp2
intron_variant MODIFIER c.167+571C>T
c.167+571C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/14 chr2 182263730
chr2:182263749 C
C
T
T
71 a0001c0001t0001g0055
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others(68): Show 
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0001g0173
a0001c0001t0001g0174
a0001c0001t0001g0177
a0001c0001t0001g0178
a0001c0001t0001g0179
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a0001c0001t0001g0199
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a0001c0001t0003g0146
a0001c0001t0003g0202
a0001c0001t0003g0239
a0001c0001t0004g0120
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a0001c0001t0004g0145
a0001c0001t0004g0147
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a0001c0001t0004g0201
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a0001c0001t0004g0223
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a0001c0001t0012g0167
a0001c0001t0012g0168
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a0001c0001t0019g0125
a0001c0001t0019g0234
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a0001c0001t0026g0157
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71 HG00140.hp2
HG00323.hp1
HG00408.hp2
others(68): Show 
HG00140.hp2
HG00323.hp1
HG00408.hp2
HG00558.hp2
HG00609.hp1
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NA19091.hp1
NA20300.hp2
NA20805.hp1
NA20805.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
intron_variant MODIFIER c.167+552G>A
c.167+552G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/14 chr2 182263749
chr2:182263904 A
A
G
G
3 a0001c0001t0007g0003
a0001c0001t0007g0019
a0001c0001t0007g0249
a0001c0001t0007g0003
a0001c0001t0007g0019
a0001c0001t0007g0249
3 HG01255.hp2
HG02965.hp2
NA19240.hp1
HG01255.hp2
HG02965.hp2
NA19240.hp1
intron_variant MODIFIER c.167+397T>C
c.167+397T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/14 chr2 182263904
chr2:182263919 C
C
T
T
1 a0001c0001t0020g0106
a0001c0001t0020g0106
1 HG01978.hp2
HG01978.hp2
intron_variant MODIFIER c.167+382G>A
c.167+382G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/14 chr2 182263919
chr2:182264097 G
G
C
C
8 a0001c0001t0007g0003
a0001c0001t0007g0019
a0001c0001t0007g0249
others(5): Show 
a0001c0001t0007g0003
a0001c0001t0007g0019
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a0001c0001t0019g0038
a0001c0001t0023g0108
a0001c0001t0025g0013
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a0001c0001t0030g0225
8 HG01255.hp2
HG02572.hp2
HG02647.hp1
others(5): Show 
HG01255.hp2
HG02572.hp2
HG02647.hp1
HG02965.hp2
HG03209.hp1
HG03579.hp2
NA19043.hp1
NA19240.hp1
intron_variant MODIFIER c.167+204C>G
c.167+204C>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/14 chr2 182264097
chr2:182264099 T
T
C
C
37 a0001c0001t0002g0137
a0001c0001t0003g0004
a0001c0001t0003g0059
others(34): Show 
a0001c0001t0002g0137
a0001c0001t0003g0004
a0001c0001t0003g0059
a0001c0001t0003g0081
a0001c0001t0003g0090
a0001c0001t0003g0092
a0001c0001t0003g0111
a0001c0001t0003g0127
a0001c0001t0003g0136
a0001c0001t0003g0143
a0001c0001t0003g0150
a0001c0001t0003g0154
a0001c0001t0003g0155
a0001c0001t0003g0156
a0001c0001t0003g0185
a0001c0001t0003g0190
a0001c0001t0003g0193
a0001c0001t0003g0254
a0001c0001t0003g0258
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37 HG00408.hp1
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HG00408.hp1
HG00423.hp2
HG00609.hp2
HG01074.hp2
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NA18999.hp1
NA19004.hp1
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NA21309.hp1
intron_variant MODIFIER c.167+202A>G
c.167+202A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 2/14 chr2 182264099
chr2:182264418 T
T
C
C
1 a0001c0001t0009g0242
a0001c0001t0009g0242
1 HG02055.hp1
HG02055.hp1
splice_region_variant&intron_variant LOW c.54-4A>G
c.54-4A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182264418
chr2:182264421 C
C
CA
CA
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a0001c0001t0010g0042
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others(1): Show 
a0001c0001t0002g0044
a0001c0001t0010g0042
a0001c0001t0042g0115
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4 HG02683.hp2
HG02738.hp1
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others(1): Show 
HG02683.hp2
HG02738.hp1
HG04115.hp2
NA20752.hp2
splice_region_variant&intron_variant LOW c.54-8dupT
c.54-8dupT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182264421
chr2:182264441 G
G
C
C
1 a0001c0001t0003g0004
a0001c0001t0003g0004
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NA18995.hp2
intron_variant MODIFIER c.54-27C>G
c.54-27C>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182264441
chr2:182264515 A
A
G
G
69 a0001c0001t0001g0055
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others(66): Show 
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0162
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69 HG00140.hp2
HG00323.hp1
HG00408.hp2
others(66): Show 
HG00140.hp2
HG00323.hp1
HG00408.hp2
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NA18906.hp2
NA18939.hp1
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NA18952.hp2
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NA18954.hp2
NA18955.hp1
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NA18970.hp2
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NA19007.hp1
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NA19065.hp1
NA19087.hp1
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NA20300.hp2
NA20805.hp1
NA20805.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
intron_variant MODIFIER c.54-101T>C
c.54-101T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182264515
chr2:182264749 G
G
T
T
4 a0001c0001t0007g0003
a0001c0001t0007g0019
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others(1): Show 
a0001c0001t0007g0003
a0001c0001t0007g0019
a0001c0001t0007g0249
a0001c0001t0023g0108
4 HG01255.hp2
HG02965.hp2
HG03209.hp1
others(1): Show 
HG01255.hp2
HG02965.hp2
HG03209.hp1
NA19240.hp1
intron_variant MODIFIER c.54-335C>A
c.54-335C>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182264749
chr2:182264878 C
C
CATATAT
CATATAT
3 a0001c0001t0007g0003
a0001c0001t0007g0019
a0001c0001t0007g0249
a0001c0001t0007g0003
a0001c0001t0007g0019
a0001c0001t0007g0249
3 HG01255.hp2
HG02965.hp2
NA19240.hp1
HG01255.hp2
HG02965.hp2
NA19240.hp1
intron_variant MODIFIER c.54-470_54-465dupAT
others(4): Show 
c.54-470_54-465dupATATAT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182264878
chr2:182264878 C
C
CATATATA
others(3): Show 
CATATATATAT
4 a0001c0001t0003g0156
a0001c0001t0006g0017
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others(1): Show 
a0001c0001t0003g0156
a0001c0001t0006g0017
a0001c0001t0006g0022
a0001c0001t0024g0018
4 HG02132.hp2
HG03041.hp2
HG03195.hp2
others(1): Show 
HG02132.hp2
HG03041.hp2
HG03195.hp2
NA20300.hp1
intron_variant MODIFIER c.54-474_54-465dupAT
others(8): Show 
c.54-474_54-465dupATATATATAT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182264878
chr2:182264878 C
C
CATATATA
others(5): Show 
CATATATATATAT
38 a0001c0001t0002g0163
a0001c0001t0002g0232
a0001c0001t0003g0004
others(35): Show 
a0001c0001t0002g0163
a0001c0001t0002g0232
a0001c0001t0003g0004
a0001c0001t0003g0059
a0001c0001t0003g0081
a0001c0001t0003g0090
a0001c0001t0003g0092
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a0001c0001t0003g0136
a0001c0001t0003g0146
a0001c0001t0003g0150
a0001c0001t0003g0190
a0001c0001t0003g0193
a0001c0001t0003g0254
a0001c0001t0003g0258
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a0001c0001t0006g0244
a0001c0001t0006g0263
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a0001c0001t0008g0152
a0001c0001t0009g0236
a0001c0001t0009g0242
a0001c0001t0011g0052
a0001c0001t0014g0025
a0001c0001t0014g0231
a0001c0001t0018g0129
a0001c0001t0018g0149
a0001c0001t0018g0221
a0001c0001t0018g0222
a0001c0001t0021g0142
a0001c0001t0021g0203
a0001c0001t0021g0220
a0001c0001t0023g0124
a0001c0001t0024g0250
a0001c0001t0028g0138
a0001c0001t0043g0151
a0001c0001t0045g0240
38 HG00408.hp1
HG00423.hp2
HG00558.hp2
others(35): Show 
HG00408.hp1
HG00423.hp2
HG00558.hp2
HG01074.hp2
HG01175.hp1
HG02027.hp2
HG02040.hp1
HG02055.hp1
HG02074.hp1
HG02109.hp1
HG02155.hp1
HG02155.hp2
HG02258.hp1
HG02523.hp1
HG02622.hp1
HG02630.hp2
HG02818.hp1
HG02895.hp2
HG03098.hp2
HG03225.hp2
HG03453.hp2
HG04199.hp2
HG04228.hp1
HG06807.hp1
NA18522.hp1
NA18939.hp2
NA18950.hp2
NA18952.hp1
NA18953.hp1
NA18981.hp1
NA18981.hp2
NA18989.hp1
NA18993.hp2
NA18995.hp2
NA19010.hp1
NA19082.hp1
NA19087.hp2
NA21309.hp1
intron_variant MODIFIER c.54-476_54-465dupAT
others(10): Show 
c.54-476_54-465dupATATATATATAT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182264878
chr2:182264878 C
C
CATATATA
others(7): Show 
CATATATATATATAT
48 a0001c0001t0002g0006
a0001c0001t0002g0040
a0001c0001t0002g0077
others(45): Show 
a0001c0001t0002g0006
a0001c0001t0002g0040
a0001c0001t0002g0077
a0001c0001t0002g0078
a0001c0001t0002g0079
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a0001c0001t0002g0082
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a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0002g0135
a0001c0001t0002g0184
a0001c0001t0002g0186
a0001c0001t0002g0187
a0001c0001t0002g0188
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a0001c0001t0002g0192
a0001c0001t0002g0206
a0001c0001t0002g0209
a0001c0001t0002g0216
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a0001c0001t0003g0111
a0001c0001t0003g0143
a0001c0001t0003g0154
a0001c0001t0003g0155
a0001c0001t0003g0185
a0001c0001t0006g0262
a0001c0001t0007g0054
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a0001c0001t0010g0176
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a0001c0001t0044g0116
a0001c0001t0047g0063
a0001c0001t0050g0264
48 HG00099.hp1
HG01074.hp1
HG01081.hp1
others(45): Show 
HG00099.hp1
HG01074.hp1
HG01081.hp1
HG01168.hp2
HG01169.hp1
HG01243.hp1
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HG02970.hp2
HG03130.hp1
HG03130.hp2
HG03195.hp1
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HG03490.hp1
HG03491.hp2
HG03654.hp1
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HG04184.hp1
NA18946.hp1
NA18961.hp2
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NA18999.hp1
NA18999.hp2
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NA19066.hp2
NA19075.hp2
NA20752.hp1
NA21309.hp2
intron_variant MODIFIER c.54-478_54-465dupAT
others(12): Show 
c.54-478_54-465dupATATATATATATAT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182264878
chr2:182264878 C
C
CATATATA
others(9): Show 
CATATATATATATATAT
15 a0001c0001t0002g0014
a0001c0001t0002g0039
a0001c0001t0002g0076
others(12): Show 
a0001c0001t0002g0014
a0001c0001t0002g0039
a0001c0001t0002g0076
a0001c0001t0002g0083
a0001c0001t0002g0113
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a0001c0001t0002g0198
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15 HG00609.hp1
HG00609.hp2
HG00741.hp2
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HG00609.hp1
HG00609.hp2
HG00741.hp2
HG02109.hp2
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NA18906.hp1
NA18940.hp1
NA18943.hp1
NA18991.hp2
NA19240.hp2
intron_variant MODIFIER c.54-465_54-464insAT
others(14): Show 
c.54-465_54-464insATATATATATATATAT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182264878
chr2:182264878 C
C
CATATATA
others(11): Show 
CATATATATATATATATAT
2 a0001c0001t0030g0225
a0001c0001t0032g0238
a0001c0001t0030g0225
a0001c0001t0032g0238
2 HG02647.hp1
HG03225.hp1
HG02647.hp1
HG03225.hp1
intron_variant MODIFIER c.54-465_54-464insAT
others(16): Show 
c.54-465_54-464insATATATATATATATATAT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182264878
chr2:182264878 C
C
CATATATA
others(43): Show 
CATATATATATATATATATACATATATATATATATATATATATATATATA
T
1 a0004c0006t0009g0210
a0004c0006t0009g0210
1 NA18945.hp1
NA18945.hp1
intron_variant MODIFIER c.54-465_54-464insAT
others(48): Show 
c.54-465_54-464insATATATATATATATATATATATATATATATGT
ATATATATATATATATAT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182264878
chr2:182264878 C
C
CATATATA
others(13): Show 
CATATATATATATATATATAT
4 a0001c0001t0006g0126
a0001c0001t0011g0012
a0001c0001t0021g0093
others(1): Show 
a0001c0001t0006g0126
a0001c0001t0011g0012
a0001c0001t0021g0093
a0001c0001t0049g0122
4 HG02572.hp1
HG03098.hp1
HG03669.hp1
others(1): Show 
HG02572.hp1
HG03098.hp1
HG03669.hp1
HG06807.hp2
intron_variant MODIFIER c.54-465_54-464insAT
others(18): Show 
c.54-465_54-464insATATATATATATATATATAT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182264878
chr2:182264878 C
C
CATATATA
others(15): Show 
CATATATATATATATATATATAT
3 a0001c0001t0001g0199
a0001c0001t0008g0023
a0001c0001t0013g0181
a0001c0001t0001g0199
a0001c0001t0008g0023
a0001c0001t0013g0181
3 HG00738.hp1
HG02976.hp2
NA18952.hp2
HG00738.hp1
HG02976.hp2
NA18952.hp2
intron_variant MODIFIER c.54-465_54-464insAT
others(20): Show 
c.54-465_54-464insATATATATATATATATATATAT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182264878
chr2:182264878 C
C
CATATATA
others(17): Show 
CATATATATATATATATATATATAT
4 a0001c0001t0001g0196
a0001c0001t0001g0211
a0001c0001t0009g0243
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0196
a0001c0001t0001g0211
a0001c0001t0009g0243
a0001c0001t0011g0121
4 HG02559.hp1
HG02976.hp1
NA18943.hp2
others(1): Show 
HG02559.hp1
HG02976.hp1
NA18943.hp2
NA18989.hp2
intron_variant MODIFIER c.54-465_54-464insAT
others(22): Show 
c.54-465_54-464insATATATATATATATATATATATAT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182264878
chr2:182264878 C
C
CATATATA
others(19): Show 
CATATATATATATATATATATATATAT
6 a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0001g0195
others(3): Show 
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0001g0195
a0001c0001t0006g0213
a0001c0001t0029g0001
a0001c0001t0048g0109
6 HG03540.hp1
HG03579.hp1
NA18942.hp1
others(3): Show 
HG03540.hp1
HG03579.hp1
NA18942.hp1
NA18955.hp1
NA18969.hp2
NA19010.hp2
intron_variant MODIFIER c.54-465_54-464insAT
others(24): Show 
c.54-465_54-464insATATATATATATATATATATATATAT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182264878
chr2:182264878 C
C
CATATATA
others(21): Show 
CATATATATATATATATATATATATATAT
6 a0001c0001t0004g0229
a0001c0001t0006g0194
a0001c0001t0008g0133
others(3): Show 
a0001c0001t0004g0229
a0001c0001t0006g0194
a0001c0001t0008g0133
a0001c0001t0009g0117
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6 HG00408.hp2
HG02630.hp1
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others(3): Show 
HG00408.hp2
HG02630.hp1
HG03209.hp2
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NA19091.hp1
intron_variant MODIFIER c.54-465_54-464insAT
others(26): Show 
c.54-465_54-464insATATATATATATATATATATATATATAT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182264878
chr2:182264878 C
C
CATATATA
others(23): Show 
CATATATATATATATATATATATATATATAT
22 a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0001g0173
others(19): Show 
a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0001g0173
a0001c0001t0001g0174
a0001c0001t0001g0180
a0001c0001t0003g0015
a0001c0001t0003g0048
a0001c0001t0003g0202
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a0001c0001t0004g0227
a0001c0001t0006g0175
a0001c0001t0007g0226
a0001c0001t0008g0261
a0001c0001t0009g0035
a0001c0001t0012g0158
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22 HG00140.hp2
HG00323.hp1
HG01071.hp1
others(19): Show 
HG00140.hp2
HG00323.hp1
HG01071.hp1
HG01109.hp1
HG01169.hp2
HG01934.hp1
HG02451.hp2
HG02572.hp2
HG02735.hp2
HG02970.hp1
HG03490.hp2
HG03579.hp2
HG03669.hp2
HG03834.hp2
NA18522.hp2
NA18939.hp1
NA18966.hp2
NA19009.hp1
NA19043.hp1
NA19057.hp2
NA20300.hp2
NA20805.hp1
intron_variant MODIFIER c.54-465_54-464insAT
others(28): Show 
c.54-465_54-464insATATATATATATATATATATATATATATAT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182264878
chr2:182264878 C
C
CATATATA
others(25): Show 
CATATATATATATATATATATATATATATATAT
7 a0001c0001t0001g0178
a0001c0001t0002g0257
a0001c0001t0011g0247
others(4): Show 
a0001c0001t0001g0178
a0001c0001t0002g0257
a0001c0001t0011g0247
a0001c0001t0016g0171
a0001c0001t0017g0161
a0001c0001t0017g0183
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7 HG00738.hp2
HG01081.hp2
HG01975.hp1
others(4): Show 
HG00738.hp2
HG01081.hp2
HG01975.hp1
HG02615.hp1
NA18906.hp2
NA19011.hp1
NA19065.hp1
intron_variant MODIFIER c.54-465_54-464insAT
others(30): Show 
c.54-465_54-464insATATATATATATATATATATATATATATATAT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182264878
chr2:182264878 C
C
CATATATA
others(27): Show 
CATATATATATATATATATATATATATATATATAT
2 a0001c0001t0001g0179
a0001c0001t0019g0234
a0001c0001t0001g0179
a0001c0001t0019g0234
2 HG01515.hp1
HG02717.hp2
HG01515.hp1
HG02717.hp2
intron_variant MODIFIER c.54-465_54-464insAT
others(32): Show 
c.54-465_54-464insATATATATATATATATATATATATATATATAT
AT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182264878
chr2:182264878 C
C
CATATATA
others(29): Show 
CATATATATATATATATATATATATATATATATATAT
13 a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0001g0177
a0001c0001t0003g0239
others(10): Show 
a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0001g0177
a0001c0001t0003g0239
a0001c0001t0004g0147
a0001c0001t0004g0200
a0001c0001t0004g0205
a0001c0001t0012g0166
a0001c0001t0012g0168
a0001c0001t0012g0255
a0001c0001t0016g0170
a0001c0001t0028g0259
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a0005c0003t0013g0212
13 HG01255.hp1
HG01517.hp1
HG01952.hp2
others(10): Show 
HG01255.hp1
HG01517.hp1
HG01952.hp2
HG01981.hp2
HG02148.hp1
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NA18954.hp2
NA18979.hp1
NA18991.hp1
NA19087.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
intron_variant MODIFIER c.54-465_54-464insAT
others(34): Show 
c.54-465_54-464insATATATATATATATATATATATATATATATAT
ATAT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182264878
chr2:182264878 C
C
CATATATA
others(31): Show 
CATATATATATATATATATATATATATATATATATATAT
8 a0001c0001t0004g0140
a0001c0001t0004g0201
a0001c0001t0004g0223
others(5): Show 
a0001c0001t0004g0140
a0001c0001t0004g0201
a0001c0001t0004g0223
a0001c0001t0004g0228
a0001c0001t0009g0130
a0001c0001t0009g0253
a0001c0001t0019g0241
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8 HG01433.hp2
HG03041.hp1
NA18940.hp2
others(5): Show 
HG01433.hp2
HG03041.hp1
NA18940.hp2
NA18953.hp2
NA18970.hp2
NA19007.hp1
NA19063.hp2
NA20805.hp2
intron_variant MODIFIER c.54-465_54-464insAT
others(36): Show 
c.54-465_54-464insATATATATATATATATATATATATATATATAT
ATATAT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182264878
chr2:182264878 C
C
CATATATA
others(33): Show 
CATATATATATATATATATATATATATATATATATATATAT
3 a0001c0001t0012g0167
a0001c0001t0017g0139
a0001c0001t0031g0033
a0001c0001t0012g0167
a0001c0001t0017g0139
a0001c0001t0031g0033
3 HG01928.hp1
HG01993.hp1
NA18963.hp1
HG01928.hp1
HG01993.hp1
NA18963.hp1
intron_variant MODIFIER c.54-465_54-464insAT
others(38): Show 
c.54-465_54-464insATATATATATATATATATATATATATATATAT
ATATATAT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182264878
chr2:182264878 C
C
CATATATA
others(37): Show 
CATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATAT
1 a0001c0001t0026g0157
a0001c0001t0026g0157
1 HG02027.hp1
HG02027.hp1
intron_variant MODIFIER c.54-465_54-464insAT
others(42): Show 
c.54-465_54-464insATATATATATATATATATATATATATATATAT
ATATATATATAT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182264878
chr2:182264878 C
C
CATATATA
others(41): Show 
CATATATATATATATATATATATATATGTATATATATACATATATATAT
1 a0001c0001t0014g0002
a0001c0001t0014g0002
1 NA19043.hp2
NA19043.hp2
intron_variant MODIFIER c.54-465_54-464insAT
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c.54-465_54-464insATATATATATGTATATATATACATATATATAT
ATATATATATATATAT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182264878
chr2:182264878 C
C
CATGTATA
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CATGTATATATATGTAT
1 a0001c0001t0011g0251
a0001c0001t0011g0251
1 HG03486.hp2
HG03486.hp2
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c.54-465_54-464insATACATATATATACAT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182264878
chr2:182264878 C
C
T
T
1 a0001c0001t0013g0197
a0001c0001t0013g0197
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HG04184.hp2
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c.54-464G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182264878
chr2:182264878 CATAT
CATAT
C
C
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a0001c0001t0008g0036
a0001c0001t0011g0037
a0001c0001t0007g0252
a0001c0001t0008g0036
a0001c0001t0011g0037
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HG02897.hp1
HG03540.hp2
HG02895.hp1
HG02897.hp1
HG03540.hp2
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c.54-468_54-465delATAT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182264878
chr2:182264889 A
A
ATATATAT
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ATATATATATATATATATATATATATATATATATG
1 a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0001g0182
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HG03017.hp2
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c.54-476_54-475insCATATATATATATATATATATATATATATATA
TA
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182264889
chr2:182264889 A
A
ATATATAT
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ATATATATATATATATATATATATATATATATG
1 a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0132
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HG02055.hp2
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c.54-476_54-475insCATATATATATATATATATATATATATATATA
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182264889
chr2:182264889 A
A
ATATATAT
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ATATATATATATATATATATATG
2 a0001c0001t0002g0044
a0001c0001t0010g0042
a0001c0001t0002g0044
a0001c0001t0010g0042
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HG02738.hp1
HG02683.hp2
HG02738.hp1
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c.54-476_54-475insCATATATATATATATATATATA
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182264889
chr2:182264889 A
A
ATATATAT
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ATATATATATATATATATATG
2 a0001c0001t0042g0115
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a0001c0001t0042g0115
a0001c0001t0046g0043
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NA20752.hp2
HG04115.hp2
NA20752.hp2
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c.54-476_54-475insCATATATATATATATATATA
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182264889
chr2:182264893 G
G
A
A
2 a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0010g0176
a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0010g0176
2 HG02735.hp2
HG03490.hp1
HG02735.hp2
HG03490.hp1
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c.54-479C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182264893
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G
A
A
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a0001c0001t0007g0003
a0001c0001t0007g0019
a0001c0001t0007g0249
a0001c0001t0023g0108
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HG02965.hp2
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HG01255.hp2
HG02965.hp2
HG03209.hp1
NA19240.hp1
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c.54-555C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182264969
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G
A
A
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HG02922.hp1
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c.54-560C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182264974
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G
A
A
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a0001c0001t0002g0209
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NA19006.hp1
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c.54-654C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182265068
chr2:182265129 G
G
A
A
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a0001c0001t0005g0068
1 NA19006.hp2
NA19006.hp2
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c.54-715C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182265129
chr2:182265130 A
A
T
T
1 a0001c0001t0005g0068
a0001c0001t0005g0068
1 NA19006.hp2
NA19006.hp2
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c.54-716T>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182265130
chr2:182265131 T
T
A
A
1 a0001c0001t0005g0068
a0001c0001t0005g0068
1 NA19006.hp2
NA19006.hp2
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c.54-717A>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182265131
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G
T
T
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a0002c0002t0001g0204
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HG01934.hp2
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c.54-761C>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182265175
chr2:182265187 T
T
A
A
1 a0001c0001t0005g0068
a0001c0001t0005g0068
1 NA19006.hp2
NA19006.hp2
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c.54-773A>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182265187
chr2:182265188 C
C
T
T
1 a0001c0001t0005g0068
a0001c0001t0005g0068
1 NA19006.hp2
NA19006.hp2
intron_variant MODIFIER c.54-774G>A
c.54-774G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182265188
chr2:182265219 G
G
A
A
36 a0001c0001t0002g0137
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others(33): Show 
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a0001c0001t0003g0004
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HG00408.hp1
HG00423.hp2
HG00609.hp2
HG01074.hp2
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NA18993.hp2
NA18995.hp2
NA18999.hp1
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NA21309.hp1
intron_variant MODIFIER c.54-805C>T
c.54-805C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182265219
chr2:182265222 A
A
G
G
3 a0001c0001t0001g0132
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a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0023g0110
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HG03017.hp2
NA19240.hp2
HG02055.hp2
HG03017.hp2
NA19240.hp2
intron_variant MODIFIER c.54-808T>C
c.54-808T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182265222
chr2:182265278 A
A
G
G
1 a0001c0001t0005g0068
a0001c0001t0005g0068
1 NA19006.hp2
NA19006.hp2
intron_variant MODIFIER c.54-864T>C
c.54-864T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182265278
chr2:182265345 C
C
T
T
4 a0001c0001t0007g0003
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a0001c0001t0007g0019
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others(1): Show 
HG01255.hp2
HG02965.hp2
HG03209.hp1
NA19240.hp1
intron_variant MODIFIER c.54-931G>A
c.54-931G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182265345
chr2:182265349 A
A
G
G
66 a0001c0001t0001g0055
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others(63): Show 
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0001g0164
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66 HG00140.hp2
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others(63): Show 
HG00140.hp2
HG00323.hp1
HG00408.hp2
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HG01109.hp1
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HG01255.hp1
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c.54-935T>C
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G
A
A
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c.54-945C>T
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C
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c.54-958T>G
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C
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T
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c.54-1263G>A
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C
T
T
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a0001c0001t0001g0215
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HG00741.hp1
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c.54-1375G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182265789
chr2:182265842 A
A
C
C
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a0001c0001t0021g0093
a0001c0001t0003g0092
a0001c0001t0021g0093
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HG04228.hp1
HG03669.hp1
HG04228.hp1
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c.54-1428T>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182265842
chr2:182265914 C
C
G
G
1 a0001c0001t0006g0126
a0001c0001t0006g0126
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HG06807.hp2
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c.54-1500G>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182265914
chr2:182266034 T
T
G
G
1 a0001c0001t0023g0110
a0001c0001t0023g0110
1 NA19240.hp2
NA19240.hp2
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c.54-1620A>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182266034
chr2:182266044 T
T
C
C
4 a0001c0001t0002g0044
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others(1): Show 
a0001c0001t0002g0044
a0001c0001t0010g0042
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HG02683.hp2
HG02738.hp1
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c.54-1630A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182266044
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G
C
C
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others(7): Show 
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a0001c0001t0008g0023
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others(7): Show 
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c.54-2067C>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182266481
chr2:182266588 G
G
A
A
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a0001c0001t0001g0134
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others(67): Show 
HG00140.hp2
HG00323.hp1
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C
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G
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NA18999.hp2
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NA21309.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
intron_variant MODIFIER c.54-2685C>G
c.54-2685C>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182267099
chr2:182267209 G
G
A
A
1 a0001c0001t0050g0264
a0001c0001t0050g0264
1 HG03927.hp1
HG03927.hp1
intron_variant MODIFIER c.54-2795C>T
c.54-2795C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182267209
chr2:182267352 A
A
C
C
2 a0001c0001t0017g0139
a0001c0001t0017g0183
a0001c0001t0017g0139
a0001c0001t0017g0183
2 NA18963.hp1
NA19065.hp1
NA18963.hp1
NA19065.hp1
intron_variant MODIFIER c.54-2938T>G
c.54-2938T>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182267352
chr2:182267429 G
G
GCA
GCA
8 a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0118
others(5): Show 
a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0165
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a0001c0001t0010g0042
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8 HG00558.hp1
HG01168.hp1
HG01433.hp1
others(5): Show 
HG00558.hp1
HG01168.hp1
HG01433.hp1
HG02293.hp1
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HG02738.hp1
HG03654.hp2
NA18942.hp2
intron_variant MODIFIER c.54-3017_54-3016dup
others(2): Show 
c.54-3017_54-3016dupTG
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182267429
chr2:182267429 GCA
GCA
G
G
124 a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0001g0164
others(121): Show 
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0001g0195
a0001c0001t0001g0196
a0001c0001t0001g0199
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a0001c0001t0003g0156
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a0001c0001t0009g0253
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a0001c0001t0011g0052
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a0001c0001t0012g0167
a0001c0001t0012g0168
a0001c0001t0012g0255
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a0001c0001t0014g0153
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a0001c0001t0016g0170
a0001c0001t0016g0171
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124 HG00408.hp1
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others(121): Show 
HG00408.hp1
HG00408.hp2
HG00423.hp2
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HG00609.hp1
HG00609.hp2
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NA18945.hp1
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NA18954.hp2
NA18955.hp1
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NA18977.hp2
NA18979.hp1
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NA19007.hp1
NA19007.hp2
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NA19043.hp1
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NA19057.hp2
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NA19064.hp2
NA19065.hp1
NA19082.hp1
NA19087.hp1
NA19087.hp2
NA19091.hp1
NA19240.hp2
NA20300.hp2
NA20805.hp2
NA21309.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
intron_variant MODIFIER c.54-3017_54-3016del
others(2): Show 
c.54-3017_54-3016delTG
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182267429
chr2:182267429 GCACA
GCACA
G
G
5 a0001c0001t0007g0003
a0001c0001t0007g0019
a0001c0001t0007g0249
others(2): Show 
a0001c0001t0007g0003
a0001c0001t0007g0019
a0001c0001t0007g0249
a0001c0001t0010g0087
a0001c0001t0010g0088
5 HG01168.hp2
HG01169.hp1
HG01255.hp2
others(2): Show 
HG01168.hp2
HG01169.hp1
HG01255.hp2
HG02965.hp2
NA19240.hp1
intron_variant MODIFIER c.54-3019_54-3016del
others(4): Show 
c.54-3019_54-3016delTGTG
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182267429
chr2:182267429 GCACACA
GCACACA
G
G
56 a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0002g0006
others(53): Show 
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0002g0006
a0001c0001t0002g0014
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HG00099.hp1
HG00738.hp1
HG00741.hp2
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NA18999.hp2
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others(6): Show 
c.54-3021_54-3016delTGTGTG
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182267429
chr2:182267448 C
C
T
T
1 a0001c0001t0023g0108
a0001c0001t0023g0108
1 HG03209.hp1
HG03209.hp1
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c.54-3034G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182267448
chr2:182267449 A
A
ACACACAC
others(11): Show 
ACACACACACGCCTATATT
1 a0001c0001t0006g0175
a0001c0001t0006g0175
1 NA20805.hp1
NA20805.hp1
intron_variant MODIFIER c.54-3053_54-3036dup
others(18): Show 
c.54-3053_54-3036dupAATATAGGCGTGTGTGTG
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182267449
chr2:182267494 T
T
TA
TA
18 a0001c0001t0001g0055
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a0001c0001t0001g0164
others(15): Show 
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0001g0164
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18 HG00609.hp1
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others(15): Show 
HG00609.hp1
HG00738.hp2
HG03834.hp2
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NA18952.hp2
NA18953.hp2
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c.54-3081dupT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182267494
chr2:182267528 T
T
A
A
1 a0001c0001t0005g0068
a0001c0001t0005g0068
1 NA19006.hp2
NA19006.hp2
intron_variant MODIFIER c.54-3114A>T
c.54-3114A>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182267528
chr2:182267555 T
T
A
A
1 a0001c0001t0005g0068
a0001c0001t0005g0068
1 NA19006.hp2
NA19006.hp2
intron_variant MODIFIER c.54-3141A>T
c.54-3141A>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182267555
chr2:182267566 G
G
A
A
1 a0001c0001t0024g0018
a0001c0001t0024g0018
1 NA20300.hp1
NA20300.hp1
intron_variant MODIFIER c.54-3152C>T
c.54-3152C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182267566
chr2:182267631 G
G
A
A
55 a0001c0001t0002g0006
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a0001c0001t0002g0039
others(52): Show 
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a0001c0001t0002g0014
a0001c0001t0002g0039
a0001c0001t0002g0040
a0001c0001t0002g0076
a0001c0001t0002g0077
a0001c0001t0002g0078
a0001c0001t0002g0079
a0001c0001t0002g0080
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a0001c0001t0002g0083
a0001c0001t0002g0089
a0001c0001t0002g0113
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a0001c0001t0002g0184
a0001c0001t0002g0186
a0001c0001t0002g0187
a0001c0001t0002g0188
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a0001c0001t0002g0192
a0001c0001t0002g0198
a0001c0001t0002g0206
a0001c0001t0002g0209
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a0001c0001t0022g0010
a0001c0001t0022g0246
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55 HG00099.hp1
HG00738.hp1
HG00741.hp2
others(52): Show 
HG00099.hp1
HG00738.hp1
HG00741.hp2
HG01074.hp1
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HG03130.hp2
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NA18981.hp1
NA18991.hp2
NA18994.hp2
NA18999.hp2
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NA19066.hp2
NA19075.hp2
NA20300.hp1
NA20752.hp1
NA21309.hp2
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c.54-3217C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182267631
chr2:182267760 T
T
G
G
1 a0001c0001t0026g0157
a0001c0001t0026g0157
1 HG02027.hp1
HG02027.hp1
intron_variant MODIFIER c.54-3346A>C
c.54-3346A>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182267760
chr2:182267766 G
G
A
A
3 a0001c0001t0007g0003
a0001c0001t0007g0019
a0001c0001t0007g0249
a0001c0001t0007g0003
a0001c0001t0007g0019
a0001c0001t0007g0249
3 HG01255.hp2
HG02965.hp2
NA19240.hp1
HG01255.hp2
HG02965.hp2
NA19240.hp1
intron_variant MODIFIER c.54-3352C>T
c.54-3352C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182267766
chr2:182267870 G
G
C
C
4 a0001c0001t0007g0003
a0001c0001t0007g0019
a0001c0001t0007g0249
others(1): Show 
a0001c0001t0007g0003
a0001c0001t0007g0019
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4 HG01255.hp2
HG02965.hp2
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others(1): Show 
HG01255.hp2
HG02965.hp2
HG03209.hp1
NA19240.hp1
intron_variant MODIFIER c.54-3456C>G
c.54-3456C>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182267870
chr2:182267893 A
A
T
T
1 a0001c0001t0005g0068
a0001c0001t0005g0068
1 NA19006.hp2
NA19006.hp2
intron_variant MODIFIER c.54-3479T>A
c.54-3479T>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182267893
chr2:182267894 T
T
A
A
1 a0001c0001t0005g0068
a0001c0001t0005g0068
1 NA19006.hp2
NA19006.hp2
intron_variant MODIFIER c.54-3480A>T
c.54-3480A>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182267894
chr2:182268124 A
A
G
G
1 a0001c0001t0005g0068
a0001c0001t0005g0068
1 NA19006.hp2
NA19006.hp2
intron_variant MODIFIER c.54-3710T>C
c.54-3710T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182268124
chr2:182268363 A
A
G
G
37 a0001c0001t0002g0137
a0001c0001t0003g0004
a0001c0001t0003g0059
others(34): Show 
a0001c0001t0002g0137
a0001c0001t0003g0004
a0001c0001t0003g0059
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a0001c0001t0003g0154
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a0001c0001t0003g0156
a0001c0001t0003g0185
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a0001c0001t0018g0129
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37 HG00408.hp1
HG00423.hp2
HG00609.hp2
others(34): Show 
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A
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C
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c.54-4409T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182268823
chr2:182269219 G
G
C
C
11 a0001c0001t0006g0126
a0001c0001t0006g0262
a0001c0001t0008g0023
others(8): Show 
a0001c0001t0006g0126
a0001c0001t0006g0262
a0001c0001t0008g0023
a0001c0001t0009g0117
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11 HG02258.hp2
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others(8): Show 
HG02258.hp2
HG02559.hp1
HG02630.hp1
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c.54-4805C>G
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chr2:182269224 A
A
G
G
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a0001c0001t0010g0042
a0001c0001t0042g0115
others(1): Show 
a0001c0001t0002g0044
a0001c0001t0010g0042
a0001c0001t0042g0115
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others(1): Show 
HG02683.hp2
HG02738.hp1
HG04115.hp2
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c.54-4810T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182269224
chr2:182269344 T
T
C
C
8 a0001c0001t0007g0003
a0001c0001t0007g0019
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others(5): Show 
a0001c0001t0007g0003
a0001c0001t0007g0019
a0001c0001t0007g0249
a0001c0001t0019g0038
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8 HG01255.hp2
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HG02647.hp1
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c.54-4930A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182269344
chr2:182269421 G
G
A
A
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others(10): Show 
a0001c0001t0002g0232
a0001c0001t0004g0091
a0001c0001t0006g0017
a0001c0001t0006g0022
a0001c0001t0006g0024
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a0001c0001t0006g0263
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a0001c0001t0009g0242
a0001c0001t0011g0052
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13 HG02055.hp1
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others(10): Show 
HG02055.hp1
HG02109.hp1
HG02622.hp1
HG02630.hp2
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c.54-5007C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182269421
chr2:182269465 G
G
A
A
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a0001c0001t0003g0059
others(33): Show 
a0001c0001t0002g0137
a0001c0001t0003g0004
a0001c0001t0003g0059
a0001c0001t0003g0081
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36 HG00408.hp1
HG00423.hp2
HG00609.hp2
others(33): Show 
HG00408.hp1
HG00423.hp2
HG00609.hp2
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HG02027.hp2
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HG02132.hp2
HG02155.hp1
HG02155.hp2
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NA18952.hp1
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NA18977.hp2
NA18981.hp2
NA18989.hp1
NA18993.hp2
NA18995.hp2
NA18999.hp1
NA19004.hp1
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NA21309.hp1
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c.54-5051C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182269465
chr2:182269535 T
T
C
C
11 a0001c0001t0002g0076
a0001c0001t0002g0077
a0001c0001t0002g0078
others(8): Show 
a0001c0001t0002g0076
a0001c0001t0002g0077
a0001c0001t0002g0078
a0001c0001t0002g0079
a0001c0001t0002g0080
a0001c0001t0002g0082
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a0001c0001t0002g0184
a0001c0001t0002g0186
a0001c0001t0002g0206
a0001c0001t0010g0160
11 HG01928.hp2
HG01981.hp1
HG02293.hp2
others(8): Show 
HG01928.hp2
HG01981.hp1
HG02293.hp2
NA18940.hp1
NA18943.hp1
NA18961.hp2
NA18965.hp2
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intron_variant MODIFIER c.54-5121A>G
c.54-5121A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182269535
chr2:182269747 T
T
C
C
1 a0001c0001t0004g0140
a0001c0001t0004g0140
1 NA20805.hp2
NA20805.hp2
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c.54-5333A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182269747
chr2:182269854 A
A
G
G
5 a0001c0001t0003g0146
a0001c0001t0009g0130
a0001c0001t0009g0253
others(2): Show 
a0001c0001t0003g0146
a0001c0001t0009g0130
a0001c0001t0009g0253
a0001c0001t0035g0230
a0004c0006t0009g0210
5 HG00558.hp2
NA18940.hp2
NA18945.hp1
others(2): Show 
HG00558.hp2
NA18940.hp2
NA18945.hp1
NA18966.hp2
NA18970.hp2
intron_variant MODIFIER c.54-5440T>C
c.54-5440T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182269854
chr2:182269863 T
T
G
G
1 a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0009
1 HG02922.hp2
HG02922.hp2
intron_variant MODIFIER c.54-5449A>C
c.54-5449A>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182269863
chr2:182269938 C
C
T
T
1 a0001c0001t0002g0006
a0001c0001t0002g0006
1 HG03130.hp2
HG03130.hp2
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c.54-5524G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182269938
chr2:182270099 C
C
T
T
1 a0001c0001t0007g0019
a0001c0001t0007g0019
1 NA19240.hp1
NA19240.hp1
intron_variant MODIFIER c.54-5685G>A
c.54-5685G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182270099
chr2:182270106 C
C
G
G
2 a0001c0001t0011g0121
a0001c0001t0048g0109
a0001c0001t0011g0121
a0001c0001t0048g0109
2 HG02976.hp1
HG03540.hp1
HG02976.hp1
HG03540.hp1
intron_variant MODIFIER c.54-5692G>C
c.54-5692G>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182270106
chr2:182270406 C
C
T
T
1 a0001c0001t0014g0002
a0001c0001t0014g0002
1 NA19043.hp2
NA19043.hp2
intron_variant MODIFIER c.54-5992G>A
c.54-5992G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182270406
chr2:182270443 T
T
C
C
1 a0001c0001t0004g0205
a0001c0001t0004g0205
1 HG02523.hp2
HG02523.hp2
intron_variant MODIFIER c.54-6029A>G
c.54-6029A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182270443
chr2:182270537 A
A
T
T
2 a0001c0001t0009g0243
a0001c0001t0029g0001
a0001c0001t0009g0243
a0001c0001t0029g0001
2 HG02559.hp1
HG03579.hp1
HG02559.hp1
HG03579.hp1
intron_variant MODIFIER c.54-6123T>A
c.54-6123T>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182270537
chr2:182270554 C
C
T
T
1 a0001c0001t0019g0038
a0001c0001t0019g0038
1 HG02572.hp2
HG02572.hp2
intron_variant MODIFIER c.54-6140G>A
c.54-6140G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182270554
chr2:182270634 T
T
C
C
1 a0001c0001t0013g0104
a0001c0001t0013g0104
1 HG02970.hp1
HG02970.hp1
intron_variant MODIFIER c.54-6220A>G
c.54-6220A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182270634
chr2:182270678 C
C
A
A
1 a0001c0001t0023g0110
a0001c0001t0023g0110
1 NA19240.hp2
NA19240.hp2
intron_variant MODIFIER c.54-6264G>T
c.54-6264G>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182270678
chr2:182270678 C
C
T
T
3 a0001c0001t0007g0003
a0001c0001t0007g0019
a0001c0001t0007g0249
a0001c0001t0007g0003
a0001c0001t0007g0019
a0001c0001t0007g0249
3 HG01255.hp2
HG02965.hp2
NA19240.hp1
HG01255.hp2
HG02965.hp2
NA19240.hp1
intron_variant MODIFIER c.54-6264G>A
c.54-6264G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182270678
chr2:182271109 G
G
A
A
1 a0001c0001t0014g0002
a0001c0001t0014g0002
1 NA19043.hp2
NA19043.hp2
intron_variant MODIFIER c.54-6695C>T
c.54-6695C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182271109
chr2:182271131 G
G
T
T
1 a0001c0001t0014g0153
a0001c0001t0014g0153
1 NA18999.hp1
NA18999.hp1
intron_variant MODIFIER c.54-6717C>A
c.54-6717C>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182271131
chr2:182271185 C
C
CA
CA
78 a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0072
a0001c0001t0001g0134
others(75): Show 
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0072
a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0001g0173
a0001c0001t0001g0174
a0001c0001t0001g0177
a0001c0001t0001g0178
a0001c0001t0001g0179
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a0001c0001t0004g0147
a0001c0001t0004g0200
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78 HG00140.hp2
HG00323.hp1
HG00323.hp2
others(75): Show 
HG00140.hp2
HG00323.hp1
HG00323.hp2
HG00408.hp2
HG00558.hp2
HG00609.hp1
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HG01993.hp1
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HG02615.hp2
HG02630.hp1
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HG02738.hp2
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HG03490.hp1
HG03490.hp2
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HG04184.hp2
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HG04228.hp2
NA18522.hp2
NA18906.hp2
NA18939.hp1
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NA18945.hp1
NA18952.hp2
NA18953.hp2
NA18954.hp2
NA18955.hp1
NA18963.hp1
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NA18969.hp2
NA18970.hp2
NA18979.hp1
NA18989.hp2
NA18991.hp1
NA19007.hp1
NA19009.hp1
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NA19011.hp1
NA19057.hp2
NA19063.hp2
NA19064.hp1
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NA19066.hp2
NA19087.hp1
NA19091.hp1
NA20300.hp2
NA20805.hp1
NA20805.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
intron_variant MODIFIER c.54-6772dupT
c.54-6772dupT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182271185
chr2:182271185 CA
CA
C
C
8 a0001c0001t0002g0044
a0001c0001t0006g0148
a0001c0001t0010g0042
others(5): Show 
a0001c0001t0002g0044
a0001c0001t0006g0148
a0001c0001t0010g0042
a0001c0001t0011g0260
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8 HG02683.hp2
HG02738.hp1
HG02922.hp1
others(5): Show 
HG02683.hp2
HG02738.hp1
HG02922.hp1
HG04115.hp2
NA19057.hp1
NA19075.hp1
NA20300.hp1
NA20752.hp2
intron_variant MODIFIER c.54-6772delT
c.54-6772delT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182271185
chr2:182271241 G
G
A
A
1 a0001c0001t0024g0018
a0001c0001t0024g0018
1 NA20300.hp1
NA20300.hp1
intron_variant MODIFIER c.54-6827C>T
c.54-6827C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182271241
chr2:182271260 G
G
A
A
1 a0001c0001t0002g0219
a0001c0001t0002g0219
1 HG02683.hp1
HG02683.hp1
intron_variant MODIFIER c.54-6846C>T
c.54-6846C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182271260
chr2:182271516 A
A
G
G
1 a0001c0001t0024g0018
a0001c0001t0024g0018
1 NA20300.hp1
NA20300.hp1
intron_variant MODIFIER c.54-7102T>C
c.54-7102T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182271516
chr2:182271770 G
G
A
A
3 a0001c0001t0006g0262
a0001c0001t0024g0248
a0001c0001t0032g0238
a0001c0001t0006g0262
a0001c0001t0024g0248
a0001c0001t0032g0238
3 HG02258.hp2
HG03195.hp1
HG03225.hp1
HG02258.hp2
HG03195.hp1
HG03225.hp1
intron_variant MODIFIER c.54-7356C>T
c.54-7356C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182271770
chr2:182271801 T
T
A
A
3 a0001c0001t0007g0003
a0001c0001t0007g0019
a0001c0001t0007g0249
a0001c0001t0007g0003
a0001c0001t0007g0019
a0001c0001t0007g0249
3 HG01255.hp2
HG02965.hp2
NA19240.hp1
HG01255.hp2
HG02965.hp2
NA19240.hp1
intron_variant MODIFIER c.54-7387A>T
c.54-7387A>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182271801
chr2:182271885 GAAAC
GAAAC
G
G
57 a0001c0001t0002g0006
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a0001c0001t0002g0039
others(54): Show 
a0001c0001t0002g0006
a0001c0001t0002g0014
a0001c0001t0002g0039
a0001c0001t0002g0040
a0001c0001t0002g0076
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a0001c0001t0002g0078
a0001c0001t0002g0079
a0001c0001t0002g0080
a0001c0001t0002g0082
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a0001c0001t0002g0089
a0001c0001t0002g0113
a0001c0001t0002g0119
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a0001c0001t0002g0184
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a0001c0001t0002g0187
a0001c0001t0002g0188
a0001c0001t0002g0191
a0001c0001t0002g0192
a0001c0001t0002g0198
a0001c0001t0002g0206
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a0001c0001t0010g0102
a0001c0001t0010g0160
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a0001c0001t0011g0012
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a0001c0001t0011g0260
a0001c0001t0013g0181
a0001c0001t0015g0008
a0001c0001t0015g0020
a0001c0001t0015g0047
a0001c0001t0015g0049
a0001c0001t0015g0233
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a0001c0001t0040g0011
a0001c0001t0041g0096
a0001c0001t0044g0116
a0001c0001t0047g0063
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a0001c0001t0050g0264
a0001c0004t0039g0021
57 HG00099.hp1
HG00738.hp1
HG00741.hp2
others(54): Show 
HG00099.hp1
HG00738.hp1
HG00741.hp2
HG01074.hp1
HG01081.hp1
HG01168.hp2
HG01169.hp1
HG01517.hp2
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HG01981.hp1
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HG02300.hp1
HG02572.hp1
HG02622.hp2
HG02683.hp1
HG02717.hp1
HG02818.hp2
HG02897.hp2
HG02922.hp1
HG02965.hp1
HG02970.hp2
HG03098.hp1
HG03130.hp1
HG03130.hp2
HG03209.hp1
HG03453.hp1
HG03471.hp1
HG03486.hp1
HG03486.hp2
HG03491.hp2
HG03654.hp1
HG03669.hp1
HG03927.hp1
HG04115.hp1
HG04184.hp1
HG04199.hp1
HG04228.hp1
NA18906.hp1
NA18940.hp1
NA18943.hp1
NA18961.hp2
NA18965.hp2
NA18968.hp1
NA18969.hp1
NA18979.hp2
NA18981.hp1
NA18991.hp2
NA18994.hp2
NA18999.hp2
NA19006.hp1
NA19066.hp2
NA19075.hp2
NA20752.hp1
NA21309.hp2
intron_variant MODIFIER c.54-7475_54-7472del
others(4): Show 
c.54-7475_54-7472delGTTT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182271885
chr2:182271971 G
G
A
A
4 a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0085
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0085
a0001c0001t0004g0075
4 HG02074.hp2
NA18961.hp1
NA18994.hp1
others(1): Show 
HG02074.hp2
NA18961.hp1
NA18994.hp1
NA19082.hp2
intron_variant MODIFIER c.54-7557C>T
c.54-7557C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182271971
chr2:182272218 A
A
C
C
13 a0001c0001t0002g0232
a0001c0001t0004g0091
a0001c0001t0006g0017
others(10): Show 
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CT
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C
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T
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c.54-8045T>A
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G
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a0001c0001t0049g0122
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HG02572.hp1
HG03098.hp1
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c.54-8343A>C
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G
G
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c.54-8392T>C
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G
A
A
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a0001c0001t0003g0015
a0001c0001t0003g0048
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HG02451.hp2
HG02615.hp2
NA18522.hp2
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c.54-8567C>T
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A
G
G
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NA19043.hp2
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AAT
A
A
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T
A
A
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T
T
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c.54-9438G>A
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G
A
A
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a0001c0001t0004g0223
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NA18953.hp2
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c.54-9573C>T
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T
C
C
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HG02300.hp2
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c.54-9577A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182273991
chr2:182274026 C
C
T
T
3 a0001c0001t0007g0003
a0001c0001t0007g0019
a0001c0001t0007g0249
a0001c0001t0007g0003
a0001c0001t0007g0019
a0001c0001t0007g0249
3 HG01255.hp2
HG02965.hp2
NA19240.hp1
HG01255.hp2
HG02965.hp2
NA19240.hp1
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c.54-9612G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182274026
chr2:182274301 A
A
G
G
2 a0001c0001t0024g0250
a0001c0001t0045g0240
a0001c0001t0024g0250
a0001c0001t0045g0240
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HG03225.hp2
HG02258.hp1
HG03225.hp2
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c.54-9887T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182274301
chr2:182274353 C
C
T
T
13 a0001c0001t0002g0232
a0001c0001t0004g0091
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a0001c0001t0004g0091
a0001c0001t0006g0017
a0001c0001t0006g0022
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HG02055.hp1
HG02109.hp1
HG02622.hp1
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c.54-9939G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182274353
chr2:182274530 C
C
T
T
1 a0001c0001t0004g0140
a0001c0001t0004g0140
1 NA20805.hp2
NA20805.hp2
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c.54-10116G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182274530
chr2:182274680 T
T
C
C
1 a0001c0001t0002g0198
a0001c0001t0002g0198
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HG04199.hp1
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c.54-10266A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182274680
chr2:182274914 C
C
T
T
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others(3): Show 
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a0001c0001t0007g0019
a0001c0001t0007g0249
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6 HG01255.hp2
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others(3): Show 
HG01255.hp2
HG02965.hp2
NA18945.hp1
NA18966.hp2
NA18970.hp2
NA19240.hp1
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c.54-10500G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182274914
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G
A
A
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a0001c0001t0003g0258
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NA21309.hp1
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c.54-10763C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182275177
chr2:182275398 G
G
T
T
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others(4): Show 
a0001c0001t0003g0143
a0001c0001t0003g0154
a0001c0001t0003g0155
a0001c0001t0003g0185
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7 HG02040.hp1
NA18946.hp1
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others(4): Show 
HG02040.hp1
NA18946.hp1
NA18977.hp2
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c.54-10984C>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182275398
chr2:182275561 T
T
G
G
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a0001c0001t0019g0241
1 HG03041.hp1
HG03041.hp1
intron_variant MODIFIER c.54-11147A>C
c.54-11147A>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182275561
chr2:182275602 T
T
C
C
3 a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0023g0110
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0023g0110
3 HG02055.hp2
HG03017.hp2
NA19240.hp2
HG02055.hp2
HG03017.hp2
NA19240.hp2
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c.54-11188A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182275602
chr2:182275678 T
T
C
C
3 a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0023g0110
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0023g0110
3 HG02055.hp2
HG03017.hp2
NA19240.hp2
HG02055.hp2
HG03017.hp2
NA19240.hp2
intron_variant MODIFIER c.54-11264A>G
c.54-11264A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182275678
chr2:182275948 A
A
G
G
3 a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0023g0110
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0023g0110
3 HG02055.hp2
HG03017.hp2
NA19240.hp2
HG02055.hp2
HG03017.hp2
NA19240.hp2
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c.54-11534T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182275948
chr2:182276029 G
G
A
A
1 a0001c0001t0023g0108
a0001c0001t0023g0108
1 HG03209.hp1
HG03209.hp1
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c.54-11615C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182276029
chr2:182276123 T
T
A
A
1 a0001c0001t0011g0260
a0001c0001t0011g0260
1 HG02922.hp1
HG02922.hp1
intron_variant MODIFIER c.54-11709A>T
c.54-11709A>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182276123
chr2:182276235 A
A
G
G
1 a0001c0001t0023g0110
a0001c0001t0023g0110
1 NA19240.hp2
NA19240.hp2
intron_variant MODIFIER c.54-11821T>C
c.54-11821T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182276235
chr2:182276315 C
C
T
T
3 a0001c0001t0007g0003
a0001c0001t0007g0019
a0001c0001t0007g0249
a0001c0001t0007g0003
a0001c0001t0007g0019
a0001c0001t0007g0249
3 HG01255.hp2
HG02965.hp2
NA19240.hp1
HG01255.hp2
HG02965.hp2
NA19240.hp1
intron_variant MODIFIER c.54-11901G>A
c.54-11901G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182276315
chr2:182276416 A
A
C
C
1 a0001c0001t0004g0205
a0001c0001t0004g0205
1 HG02523.hp2
HG02523.hp2
intron_variant MODIFIER c.54-12002T>G
c.54-12002T>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182276416
chr2:182276486 C
C
T
T
6 a0001c0001t0002g0078
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others(3): Show 
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a0001c0001t0002g0079
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a0001c0001t0007g0003
a0001c0001t0007g0019
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HG02965.hp2
NA18961.hp2
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c.54-12072G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182276486
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ATGAAC
A
A
137 a0001c0001t0001g0055
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T
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A
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c.54-12207A>T
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TAA
T
T
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a0001c0001t0003g0015
a0001c0001t0003g0048
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HG02451.hp2
HG02615.hp2
NA18522.hp2
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others(4): Show 
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T
C
C
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c.54-12293A>G
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C
A
A
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HG01255.hp2
HG02965.hp2
NA19240.hp1
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c.54-12305G>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182276719
chr2:182276820 G
G
A
A
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a0001c0001t0002g0039
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NA18991.hp2
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c.54-12406C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182276820
chr2:182276864 A
A
G
G
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HG01255.hp2
HG02965.hp2
NA19240.hp1
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c.54-12450T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182276864
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C
T
T
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a0001c0001t0015g0049
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HG01081.hp1
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c.54-12571G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182276985
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T
C
C
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ATTAT
A
A
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C
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c.54-14127A>G
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C
C
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HG02027.hp1
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G
A
A
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HG03927.hp2
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c.54-14337C>T
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C
G
G
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c.54-14345G>C
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T
C
C
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a0001c0001t0048g0109
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HG03540.hp1
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c.54-14404A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182278818
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C
T
T
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HG02717.hp1
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c.54-14796G>A
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C
T
T
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NA21309.hp1
intron_variant MODIFIER c.54-14810G>A
c.54-14810G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182279224
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G
A
A
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a0001c0001t0010g0042
a0001c0001t0002g0044
a0001c0001t0010g0042
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HG02738.hp1
HG02683.hp2
HG02738.hp1
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c.54-14998C>T
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CT
C
C
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T
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T
C
C
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HG03834.hp1
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c.54-15305A>G
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G
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c.54-15439T>C
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C
T
T
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intron_variant MODIFIER c.54-15541G>A
c.54-15541G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182279955
chr2:182279984 A
A
G
G
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a0001c0001t0023g0110
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NA19240.hp2
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c.54-15570T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182279984
chr2:182280139 G
G
GT
GT
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a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0001g0164
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HG00609.hp1
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c.54-15726dupA
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182280139
chr2:182280397 C
C
A
A
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a0001c0001t0024g0018
1 NA20300.hp1
NA20300.hp1
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c.54-15983G>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182280397
chr2:182280401 G
G
T
T
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a0001c0001t0043g0151
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HG01074.hp2
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c.54-15987C>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182280401
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A
G
G
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others(4): Show 
a0001c0001t0001g0095
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a0001c0001t0004g0094
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others(4): Show 
HG00140.hp1
HG01109.hp2
HG01175.hp2
HG01975.hp2
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HG03834.hp1
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c.54-16112T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182280526
chr2:182280536 A
A
G
G
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a0001c0001t0007g0019
a0001c0001t0007g0249
a0001c0001t0007g0003
a0001c0001t0007g0019
a0001c0001t0007g0249
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HG02965.hp2
NA19240.hp1
HG01255.hp2
HG02965.hp2
NA19240.hp1
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c.54-16122T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182280536
chr2:182280539 A
A
T
T
3 a0001c0001t0007g0003
a0001c0001t0007g0019
a0001c0001t0007g0249
a0001c0001t0007g0003
a0001c0001t0007g0019
a0001c0001t0007g0249
3 HG01255.hp2
HG02965.hp2
NA19240.hp1
HG01255.hp2
HG02965.hp2
NA19240.hp1
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c.54-16125T>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182280539
chr2:182280608 G
G
A
A
1 a0001c0001t0010g0160
a0001c0001t0010g0160
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HG02293.hp2
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c.54-16194C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182280608
chr2:182280676 G
G
A
A
1 a0001c0001t0004g0205
a0001c0001t0004g0205
1 HG02523.hp2
HG02523.hp2
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c.54-16262C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182280676
chr2:182280792 T
T
G
G
1 a0001c0001t0001g0178
a0001c0001t0001g0178
1 HG01081.hp2
HG01081.hp2
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c.54-16378A>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182280792
chr2:182280933 T
T
C
C
3 a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0023g0110
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0023g0110
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NA19240.hp2
HG02055.hp2
HG03017.hp2
NA19240.hp2
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c.54-16519A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182280933
chr2:182281164 A
A
G
G
1 a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0001g0162
1 NA19010.hp2
NA19010.hp2
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c.54-16750T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182281164
chr2:182281187 T
T
G
G
1 a0001c0001t0023g0108
a0001c0001t0023g0108
1 HG03209.hp1
HG03209.hp1
intron_variant MODIFIER c.54-16773A>C
c.54-16773A>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182281187
chr2:182281313 G
G
A
A
203 a0001c0001t0001g0055
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a0001c0001t0001g0134
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a0001c0001t0001g0132
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a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0001g0172
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a0001c0001t0001g0178
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c.54-16899C>T
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T
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C
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a0001c0001t0014g0002
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NA19043.hp2
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c.54-16921A>G
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A
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G
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c.54-17032T>C
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C
G
G
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a0001c0001t0001g0162
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NA19010.hp2
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c.54-17034G>C
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A
C
C
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a0001c0001t0015g0233
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HG02965.hp1
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c.54-17037T>G
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C
A
A
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A
G
G
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NA19082.hp1
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NA21309.hp1
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c.54-17163T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182281577
chr2:182281829 T
T
C
C
2 a0001c0001t0011g0012
a0001c0001t0049g0122
a0001c0001t0011g0012
a0001c0001t0049g0122
2 HG02572.hp1
HG03098.hp1
HG02572.hp1
HG03098.hp1
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c.54-17415A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182281829
chr2:182281896 A
A
G
G
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a0001c0001t0017g0144
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HG03669.hp2
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c.54-17482T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182281896
chr2:182281990 C
C
T
T
1 a0001c0001t0023g0124
a0001c0001t0023g0124
1 HG02109.hp1
HG02109.hp1
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c.54-17576G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182281990
chr2:182282542 T
T
C
C
1 a0001c0001t0023g0108
a0001c0001t0023g0108
1 HG03209.hp1
HG03209.hp1
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c.54-18128A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182282542
chr2:182282588 C
C
T
T
35 a0001c0001t0002g0137
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a0001c0001t0003g0059
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a0001c0001t0003g0004
a0001c0001t0003g0059
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a0001c0001t0003g0154
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a0001c0001t0003g0156
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HG00408.hp1
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HG00558.hp2
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HG02155.hp2
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NA18993.hp2
NA18995.hp2
NA18999.hp1
NA19004.hp1
NA19007.hp2
NA19010.hp1
NA19043.hp2
NA19064.hp2
NA19082.hp1
NA19087.hp2
NA21309.hp1
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c.54-18174G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182282588
chr2:182282682 A
A
G
G
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a0001c0001t0006g0262
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HG02258.hp2
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c.54-18268T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182282682
chr2:182282699 A
A
G
G
1 a0001c0001t0002g0257
a0001c0001t0002g0257
1 HG00738.hp2
HG00738.hp2
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c.54-18285T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182282699
chr2:182282862 C
C
G
G
1 a0001c0001t0002g0083
a0001c0001t0002g0083
1 NA18943.hp1
NA18943.hp1
intron_variant MODIFIER c.54-18448G>C
c.54-18448G>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182282862
chr2:182282890 T
T
C
C
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others(4): Show 
a0001c0001t0007g0003
a0001c0001t0007g0019
a0001c0001t0007g0249
a0001c0001t0023g0108
a0001c0001t0025g0013
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7 HG01255.hp2
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HG01255.hp2
HG02647.hp1
HG02965.hp2
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NA19043.hp1
NA19240.hp1
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c.54-18476A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182282890
chr2:182283036 G
G
A
A
1 a0001c0001t0023g0108
a0001c0001t0023g0108
1 HG03209.hp1
HG03209.hp1
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c.54-18622C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182283036
chr2:182283056 C
C
T
T
32 a0001c0001t0002g0137
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a0001c0001t0003g0059
others(29): Show 
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a0001c0001t0003g0004
a0001c0001t0003g0059
a0001c0001t0003g0081
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a0001c0001t0003g0143
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a0001c0001t0003g0156
a0001c0001t0003g0185
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a0001c0001t0018g0149
a0001c0001t0018g0221
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32 HG00408.hp1
HG00423.hp2
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others(29): Show 
HG00408.hp1
HG00423.hp2
HG00558.hp2
HG00609.hp2
HG01074.hp2
HG01175.hp1
HG02027.hp2
HG02040.hp1
HG02074.hp1
HG02132.hp2
HG02155.hp1
HG02155.hp2
HG02523.hp1
HG04199.hp2
NA18939.hp2
NA18946.hp1
NA18950.hp2
NA18952.hp1
NA18953.hp1
NA18977.hp2
NA18981.hp2
NA18989.hp1
NA18993.hp2
NA18995.hp2
NA18999.hp1
NA19004.hp1
NA19007.hp2
NA19010.hp1
NA19064.hp2
NA19082.hp1
NA19087.hp2
NA21309.hp1
intron_variant MODIFIER c.54-18642G>A
c.54-18642G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182283056
chr2:182283342 A
A
C
C
10 a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0007g0003
others(7): Show 
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0007g0003
a0001c0001t0007g0019
a0001c0001t0007g0249
a0001c0001t0023g0108
a0001c0001t0023g0110
a0001c0001t0025g0013
a0001c0001t0025g0045
a0001c0001t0030g0225
10 HG01255.hp2
HG02055.hp2
HG02647.hp1
others(7): Show 
HG01255.hp2
HG02055.hp2
HG02647.hp1
HG02965.hp2
HG03017.hp2
HG03209.hp1
HG03579.hp2
NA19043.hp1
NA19240.hp1
NA19240.hp2
intron_variant MODIFIER c.54-18928T>G
c.54-18928T>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182283342
chr2:182283420 T
T
TAC
TAC
12 a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0002g0006
others(9): Show 
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0002g0006
a0001c0001t0002g0040
a0001c0001t0002g0113
a0001c0001t0002g0135
a0001c0001t0002g0216
a0001c0001t0002g0217
a0001c0001t0008g0123
a0001c0001t0013g0181
a0001c0001t0023g0110
a0001c0001t0047g0063
12 HG00738.hp1
HG00741.hp2
HG01978.hp1
others(9): Show 
HG00738.hp1
HG00741.hp2
HG01978.hp1
HG02055.hp2
HG02300.hp1
HG02622.hp2
HG03017.hp2
HG03130.hp1
HG03130.hp2
HG04115.hp1
NA19240.hp2
NA20752.hp1
intron_variant MODIFIER c.54-19008_54-19007d
others(4): Show 
c.54-19008_54-19007dupGT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182283420
chr2:182283420 T
T
TACAC
TACAC
4 a0001c0001t0024g0018
a0001c0001t0025g0013
a0001c0001t0025g0045
others(1): Show 
a0001c0001t0024g0018
a0001c0001t0025g0013
a0001c0001t0025g0045
a0001c0001t0030g0225
4 HG02647.hp1
HG03579.hp2
NA19043.hp1
others(1): Show 
HG02647.hp1
HG03579.hp2
NA19043.hp1
NA20300.hp1
intron_variant MODIFIER c.54-19010_54-19007d
others(6): Show 
c.54-19010_54-19007dupGTGT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182283420
chr2:182283568 T
T
A
A
1 a0001c0001t0023g0108
a0001c0001t0023g0108
1 HG03209.hp1
HG03209.hp1
intron_variant MODIFIER c.54-19154A>T
c.54-19154A>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182283568
chr2:182283757 C
C
T
T
3 a0001c0001t0007g0003
a0001c0001t0007g0019
a0001c0001t0007g0249
a0001c0001t0007g0003
a0001c0001t0007g0019
a0001c0001t0007g0249
3 HG01255.hp2
HG02965.hp2
NA19240.hp1
HG01255.hp2
HG02965.hp2
NA19240.hp1
intron_variant MODIFIER c.54-19343G>A
c.54-19343G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182283757
chr2:182283789 A
A
G
G
1 a0001c0001t0003g0111
a0001c0001t0003g0111
1 HG01243.hp1
HG01243.hp1
intron_variant MODIFIER c.54-19375T>C
c.54-19375T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182283789
chr2:182283840 A
A
G
G
3 a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0023g0110
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0023g0110
3 HG02055.hp2
HG03017.hp2
NA19240.hp2
HG02055.hp2
HG03017.hp2
NA19240.hp2
intron_variant MODIFIER c.54-19426T>C
c.54-19426T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182283840
chr2:182284099 C
C
T
T
203 a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0134
others(200): Show 
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0001g0173
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a0001c0001t0001g0177
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a0001c0001t0001g0179
a0001c0001t0001g0180
a0001c0001t0001g0182
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a0001c0001t0002g0006
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C
T
T
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HG01433.hp2
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c.54-20694G>A
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C
G
G
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C
T
T
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G
A
A
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HG02109.hp1
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G
A
A
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a0001c0001t0034g0026
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NA18977.hp1
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c.54-21123C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182285537
chr2:182285697 C
C
T
T
1 a0001c0001t0023g0108
a0001c0001t0023g0108
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HG03209.hp1
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c.54-21283G>A
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A
G
G
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HG01255.hp2
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G
A
A
1 a0001c0001t0023g0108
a0001c0001t0023g0108
1 HG03209.hp1
HG03209.hp1
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c.54-21532C>T
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chr2:182285985 C
C
T
T
2 a0001c0001t0003g0146
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a0001c0001t0009g0253
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NA18940.hp2
HG00558.hp2
NA18940.hp2
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c.54-21571G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182285985
chr2:182285992 C
C
T
T
203 a0001c0001t0001g0055
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c.54-21578G>A
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C
T
T
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c.54-22150G>A
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T
G
G
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a0001c0001t0007g0003
a0001c0001t0007g0019
a0001c0001t0007g0249
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c.54-22156A>C
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T
C
C
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a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0023g0110
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HG02055.hp2
HG03017.hp2
NA19240.hp2
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c.54-22208A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182286622
chr2:182286626 C
C
T
T
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a0001c0001t0004g0091
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c.54-22212G>A
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C
T
T
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a0001c0001t0019g0241
a0001c0001t0019g0125
a0001c0001t0019g0241
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HG03041.hp1
NA18906.hp2
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c.54-22231G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182286645
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G
A
A
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a0001c0001t0003g0059
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NA18989.hp1
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c.54-22256C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182286670
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A
G
G
37 a0001c0001t0002g0137
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others(34): Show 
a0001c0001t0002g0137
a0001c0001t0003g0004
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others(34): Show 
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NA18995.hp2
NA18999.hp1
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c.54-22315T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182286729
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A
G
G
31 a0001c0001t0001g0134
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others(28): Show 
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31 HG00140.hp2
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others(28): Show 
HG00140.hp2
HG00323.hp1
HG00558.hp2
HG01071.hp1
HG01081.hp2
HG01109.hp1
HG01169.hp2
HG01433.hp2
HG01515.hp1
HG01517.hp1
HG01952.hp2
HG02148.hp1
HG02523.hp2
HG02735.hp2
HG03490.hp1
HG03491.hp1
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NA18940.hp2
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NA18963.hp1
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NA18991.hp1
NA19007.hp1
NA19009.hp1
NA19063.hp2
NA19065.hp1
NA20805.hp1
NA20805.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
intron_variant MODIFIER c.54-22623T>C
c.54-22623T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182287037
chr2:182287136 T
T
C
C
227 a0001c0001t0001g0041
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others(224): Show 
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a0001c0001t0001g0055
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HG04115.hp2
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c.54-22964G>A
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T
C
C
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a0001c0001t0019g0241
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HG03041.hp1
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c.54-23030A>G
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G
A
A
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HG01074.hp2
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G
C
C
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a0001c0001t0029g0001
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HG03579.hp1
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T
TC
TC
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T
C
C
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a0001c0001t0019g0241
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a0001c0001t0019g0241
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HG03041.hp1
NA18906.hp2
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c.54-23771A>G
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C
A
A
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a0001c0001t0007g0003
a0001c0001t0007g0019
a0001c0001t0007g0249
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HG02965.hp2
NA19240.hp1
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c.54-23945G>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182288359
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G
C
C
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HG02572.hp1
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C
G
G
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HG01255.hp2
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C
A
A
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NA20300.hp1
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PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182288700
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C
T
T
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c.54-24561G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182288975
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C
T
T
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HG03209.hp1
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c.54-24705G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182289119
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T
C
C
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a0001c0001t0002g0044
a0001c0001t0010g0042
a0001c0001t0046g0043
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HG02683.hp2
HG02738.hp1
NA20752.hp2
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c.54-24922A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182289336
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T
C
C
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a0001c0001t0006g0263
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HG02630.hp2
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c.54-25123A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182289537
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A
G
G
1 a0001c0001t0022g0010
a0001c0001t0022g0010
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NA21309.hp2
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c.54-25181T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182289595
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A
G
G
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others(3): Show 
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others(3): Show 
HG02055.hp2
HG02895.hp1
HG02897.hp1
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c.54-25263T>C
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A
A
1 a0001c0001t0003g0136
a0001c0001t0003g0136
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HG02155.hp1
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c.54-25310C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182289724
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A
G
G
1 a0001c0001t0011g0260
a0001c0001t0011g0260
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HG02922.hp1
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c.54-25342T>C
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G
A
A
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others(7): Show 
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a0001c0001t0009g0243
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HG02559.hp1
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c.54-25423C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182289837
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G
A
A
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a0001c0001t0006g0244
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HG03098.hp2
intron_variant MODIFIER c.54-25570C>T
c.54-25570C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182289984
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GA
G
G
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T
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C
T
T
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A
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c.54-27002A>T
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C
G
G
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c.54-27102G>C
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T
C
C
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A
G
G
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C
A
A
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c.54-27473G>T
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G
G
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HG02922.hp1
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A
A
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NA20300.hp1
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GCT
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others(4): Show 
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A
A
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C
C
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A
C
C
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NA19009.hp1
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c.54-28241T>G
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A
G
G
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C
T
T
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c.54-28319G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182292733
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A
T
T
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c.54-28562T>A
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T
T
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c.54-28569T>A
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c.54-28639T>C
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C
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T
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A
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A
A
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A
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C
CT
CT
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c.54-30644dupA
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CTTTT
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C
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C
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CT
C
C
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C
C
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T
C
C
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HG03453.hp2
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NA20300.hp1
NA20300.hp2
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NA20752.hp2
NA20805.hp1
NA20805.hp2
NA21309.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
intron_variant MODIFIER c.54-30676A>G
c.54-30676A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182295090
chr2:182295122 C
C
A
A
1 a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0065
1 HG03927.hp2
HG03927.hp2
intron_variant MODIFIER c.54-30708G>T
c.54-30708G>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182295122
chr2:182295169 A
A
G
G
4 a0001c0001t0007g0003
a0001c0001t0007g0019
a0001c0001t0007g0249
others(1): Show 
a0001c0001t0007g0003
a0001c0001t0007g0019
a0001c0001t0007g0249
a0001c0001t0023g0108
4 HG01255.hp2
HG02965.hp2
HG03209.hp1
others(1): Show 
HG01255.hp2
HG02965.hp2
HG03209.hp1
NA19240.hp1
intron_variant MODIFIER c.54-30755T>C
c.54-30755T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182295169
chr2:182295221 C
C
T
T
1 a0001c0001t0023g0108
a0001c0001t0023g0108
1 HG03209.hp1
HG03209.hp1
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c.54-30807G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182295221
chr2:182295224 A
A
G
G
22 a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0001g0195
others(19): Show 
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0001g0195
a0001c0001t0001g0196
a0001c0001t0001g0199
a0001c0001t0001g0208
a0001c0001t0001g0211
a0001c0001t0002g0257
a0001c0001t0004g0091
a0001c0001t0004g0120
a0001c0001t0004g0223
a0001c0001t0006g0194
a0001c0001t0006g0213
a0001c0001t0007g0003
a0001c0001t0007g0019
a0001c0001t0007g0249
a0001c0001t0009g0242
a0001c0001t0017g0161
a0001c0001t0023g0108
a0001c0001t0023g0124
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a0005c0003t0013g0212
22 HG00738.hp2
HG01255.hp2
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others(19): Show 
HG00738.hp2
HG01255.hp2
HG02055.hp1
HG02109.hp1
HG02622.hp1
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NA18942.hp1
NA18943.hp2
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NA18953.hp2
NA18954.hp2
NA18955.hp1
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NA18989.hp2
NA19010.hp2
NA19011.hp1
NA19087.hp1
NA19091.hp1
NA19240.hp1
intron_variant MODIFIER c.54-30810T>C
c.54-30810T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182295224
chr2:182295248 G
G
A
A
2 a0001c0001t0002g0044
a0001c0001t0010g0042
a0001c0001t0002g0044
a0001c0001t0010g0042
2 HG02683.hp2
HG02738.hp1
HG02683.hp2
HG02738.hp1
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c.54-30834C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182295248
chr2:182295275 C
C
T
T
1 a0001c0001t0031g0033
a0001c0001t0031g0033
1 HG01993.hp1
HG01993.hp1
intron_variant MODIFIER c.54-30861G>A
c.54-30861G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182295275
chr2:182295276 T
T
G
G
1 a0001c0001t0031g0033
a0001c0001t0031g0033
1 HG01993.hp1
HG01993.hp1
intron_variant MODIFIER c.54-30862A>C
c.54-30862A>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182295276
chr2:182295290 G
G
C
C
2 a0001c0001t0017g0139
a0001c0001t0017g0183
a0001c0001t0017g0139
a0001c0001t0017g0183
2 NA18963.hp1
NA19065.hp1
NA18963.hp1
NA19065.hp1
intron_variant MODIFIER c.54-30876C>G
c.54-30876C>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182295290
chr2:182295318 C
C
A
A
8 a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0007g0252
others(5): Show 
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0007g0252
a0001c0001t0008g0036
a0001c0001t0011g0037
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8 HG02055.hp2
HG02647.hp1
HG02895.hp1
others(5): Show 
HG02055.hp2
HG02647.hp1
HG02895.hp1
HG02897.hp1
HG03017.hp2
HG03225.hp2
HG03540.hp2
NA19043.hp1
intron_variant MODIFIER c.54-30904G>T
c.54-30904G>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182295318
chr2:182295327 G
G
T
T
1 a0001c0001t0023g0108
a0001c0001t0023g0108
1 HG03209.hp1
HG03209.hp1
intron_variant MODIFIER c.54-30913C>A
c.54-30913C>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182295327
chr2:182295662 TG
TG
T
T
15 a0001c0001t0006g0262
a0001c0001t0006g0263
a0001c0001t0008g0023
others(12): Show 
a0001c0001t0006g0262
a0001c0001t0006g0263
a0001c0001t0008g0023
a0001c0001t0009g0117
a0001c0001t0009g0243
a0001c0001t0011g0121
a0001c0001t0011g0251
a0001c0001t0011g0260
a0001c0001t0013g0104
a0001c0001t0014g0002
a0001c0001t0019g0038
a0001c0001t0024g0248
a0001c0001t0025g0013
a0001c0001t0029g0001
a0001c0001t0048g0109
15 HG02258.hp2
HG02559.hp1
HG02572.hp2
others(12): Show 
HG02258.hp2
HG02559.hp1
HG02572.hp2
HG02630.hp1
HG02630.hp2
HG02922.hp1
HG02970.hp1
HG02976.hp1
HG02976.hp2
HG03195.hp1
HG03486.hp2
HG03540.hp1
HG03579.hp1
HG03579.hp2
NA19043.hp2
intron_variant MODIFIER c.54-31249delC
c.54-31249delC
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182295662
chr2:182295849 C
C
T
T
2 a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0195
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0195
2 NA18942.hp1
NA18969.hp2
NA18942.hp1
NA18969.hp2
intron_variant MODIFIER c.54-31435G>A
c.54-31435G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182295849
chr2:182295886 T
T
TTCCAATA
others(5): Show 
TTCCAATATTTGA
2 a0001c0001t0006g0262
a0001c0001t0024g0248
a0001c0001t0006g0262
a0001c0001t0024g0248
2 HG02258.hp2
HG03195.hp1
HG02258.hp2
HG03195.hp1
intron_variant MODIFIER c.54-31484_54-31473d
others(14): Show 
c.54-31484_54-31473dupTCAAATATTGGA
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182295886
chr2:182296121 G
G
A
A
1 a0001c0001t0046g0043
a0001c0001t0046g0043
1 NA20752.hp2
NA20752.hp2
intron_variant MODIFIER c.54-31707C>T
c.54-31707C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182296121
chr2:182296129 G
G
A
A
1 a0001c0001t0024g0018
a0001c0001t0024g0018
1 NA20300.hp1
NA20300.hp1
intron_variant MODIFIER c.54-31715C>T
c.54-31715C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182296129
chr2:182296136 G
G
C
C
1 a0001c0001t0021g0093
a0001c0001t0021g0093
1 HG03669.hp1
HG03669.hp1
intron_variant MODIFIER c.54-31722C>G
c.54-31722C>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182296136
chr2:182296225 C
C
T
T
1 a0001c0001t0023g0108
a0001c0001t0023g0108
1 HG03209.hp1
HG03209.hp1
intron_variant MODIFIER c.54-31811G>A
c.54-31811G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182296225
chr2:182296275 T
T
C
C
6 a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0007g0252
others(3): Show 
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0007g0252
a0001c0001t0008g0036
a0001c0001t0011g0037
a0001c0001t0024g0250
6 HG02055.hp2
HG02895.hp1
HG02897.hp1
others(3): Show 
HG02055.hp2
HG02895.hp1
HG02897.hp1
HG03017.hp2
HG03225.hp2
HG03540.hp2
intron_variant MODIFIER c.54-31861A>G
c.54-31861A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182296275
chr2:182296341 G
G
A
A
1 a0001c0001t0027g0086
a0001c0001t0027g0086
1 HG03654.hp2
HG03654.hp2
intron_variant MODIFIER c.54-31927C>T
c.54-31927C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182296341
chr2:182296589 T
T
C
C
3 a0001c0001t0007g0003
a0001c0001t0007g0019
a0001c0001t0007g0249
a0001c0001t0007g0003
a0001c0001t0007g0019
a0001c0001t0007g0249
3 HG01255.hp2
HG02965.hp2
NA19240.hp1
HG01255.hp2
HG02965.hp2
NA19240.hp1
intron_variant MODIFIER c.54-32175A>G
c.54-32175A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182296589
chr2:182296605 G
G
A
A
3 a0001c0001t0018g0129
a0001c0001t0018g0221
a0001c0001t0018g0222
a0001c0001t0018g0129
a0001c0001t0018g0221
a0001c0001t0018g0222
3 NA18981.hp2
NA18993.hp2
NA19010.hp1
NA18981.hp2
NA18993.hp2
NA19010.hp1
intron_variant MODIFIER c.54-32191C>T
c.54-32191C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182296605
chr2:182296717 C
C
T
T
1 a0001c0001t0046g0043
a0001c0001t0046g0043
1 NA20752.hp2
NA20752.hp2
intron_variant MODIFIER c.54-32303G>A
c.54-32303G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182296717
chr2:182296845 C
C
T
T
10 a0001c0001t0002g0040
a0001c0001t0003g0015
a0001c0001t0006g0126
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C
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T
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c.54-32592G>A
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G
G
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C
G
G
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c.54-32935G>C
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T
G
G
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c.54-33167A>C
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T
C
C
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c.54-33212A>G
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A
G
G
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a0001c0001t0025g0045
a0001c0001t0030g0225
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HG02647.hp1
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c.54-33531T>C
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c.54-33668A>C
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T
C
C
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a0001c0001t0002g0237
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HG02559.hp2
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c.54-33812A>G
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G
T
T
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a0001c0001t0002g0039
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NA18991.hp2
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c.54-33878C>A
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A
C
C
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a0001c0001t0011g0260
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HG02922.hp1
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c.54-33888T>G
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G
A
A
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a0001c0001t0044g0116
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HG01074.hp1
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c.54-33992C>T
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A
C
C
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c.54-34007T>G
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C
T
T
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a0001c0001t0013g0046
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c.54-34296G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182298710
chr2:182298799 G
G
A
A
1 a0001c0001t0003g0092
a0001c0001t0003g0092
1 HG04228.hp1
HG04228.hp1
intron_variant MODIFIER c.54-34385C>T
c.54-34385C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182298799
chr2:182299076 A
A
G
G
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a0001c0001t0001g0182
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a0001c0001t0001g0182
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8 HG02055.hp2
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HG02647.hp1
HG02895.hp1
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c.54-34662T>C
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chr2:182299086 C
C
A
A
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a0001c0001t0003g0193
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HG02027.hp2
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c.54-34672G>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182299086
chr2:182299098 C
C
T
T
1 a0001c0001t0024g0250
a0001c0001t0024g0250
1 HG03225.hp2
HG03225.hp2
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c.54-34684G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182299098
chr2:182299101 C
C
T
T
78 a0001c0001t0001g0134
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a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0001g0173
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78 HG00140.hp2
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others(75): Show 
HG00140.hp2
HG00323.hp1
HG00408.hp2
HG00423.hp2
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HG01993.hp1
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NA18993.hp2
NA18995.hp2
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NA20300.hp1
NA20300.hp2
NA20805.hp1
NA20805.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
intron_variant MODIFIER c.54-34687G>A
c.54-34687G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182299101
chr2:182299112 G
G
A
A
1 a0001c0001t0002g0257
a0001c0001t0002g0257
1 HG00738.hp2
HG00738.hp2
intron_variant MODIFIER c.54-34698C>T
c.54-34698C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182299112
chr2:182299122 C
C
A
A
1 a0001c0001t0023g0108
a0001c0001t0023g0108
1 HG03209.hp1
HG03209.hp1
intron_variant MODIFIER c.54-34708G>T
c.54-34708G>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182299122
chr2:182299129 G
G
T
T
1 a0001c0001t0023g0124
a0001c0001t0023g0124
1 HG02109.hp1
HG02109.hp1
intron_variant MODIFIER c.54-34715C>A
c.54-34715C>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182299129
chr2:182299153 T
T
G
G
20 a0001c0001t0001g0055
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others(17): Show 
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0001g0195
a0001c0001t0001g0196
a0001c0001t0001g0199
a0001c0001t0001g0208
a0001c0001t0001g0211
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a0001c0001t0002g0163
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a0001c0001t0009g0242
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20 HG00738.hp2
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others(17): Show 
HG00738.hp2
HG02055.hp1
HG02109.hp1
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intron_variant MODIFIER c.54-34739A>C
c.54-34739A>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182299153
chr2:182299564 T
T
C
C
3 a0001c0001t0007g0003
a0001c0001t0007g0019
a0001c0001t0007g0249
a0001c0001t0007g0003
a0001c0001t0007g0019
a0001c0001t0007g0249
3 HG01255.hp2
HG02965.hp2
NA19240.hp1
HG01255.hp2
HG02965.hp2
NA19240.hp1
intron_variant MODIFIER c.54-35150A>G
c.54-35150A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182299564
chr2:182299614 A
A
G
G
1 a0001c0001t0010g0042
a0001c0001t0010g0042
1 HG02738.hp1
HG02738.hp1
intron_variant MODIFIER c.54-35200T>C
c.54-35200T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182299614
chr2:182299810 T
T
C
C
1 a0001c0001t0025g0013
a0001c0001t0025g0013
1 HG03579.hp2
HG03579.hp2
intron_variant MODIFIER c.54-35396A>G
c.54-35396A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182299810
chr2:182299906 A
A
C
C
1 a0001c0001t0038g0030
a0001c0001t0038g0030
1 NA19063.hp2
NA19063.hp2
intron_variant MODIFIER c.54-35492T>G
c.54-35492T>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182299906
chr2:182299957 T
T
C
C
1 a0001c0001t0009g0035
a0001c0001t0009g0035
1 NA19057.hp2
NA19057.hp2
intron_variant MODIFIER c.54-35543A>G
c.54-35543A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182299957
chr2:182299977 T
T
G
G
1 a0001c0001t0011g0251
a0001c0001t0011g0251
1 HG03486.hp2
HG03486.hp2
intron_variant MODIFIER c.54-35563A>C
c.54-35563A>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182299977
chr2:182299988 A
A
T
T
1 a0001c0001t0038g0030
a0001c0001t0038g0030
1 NA19063.hp2
NA19063.hp2
intron_variant MODIFIER c.54-35574T>A
c.54-35574T>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182299988
chr2:182300036 T
T
C
C
1 a0001c0001t0038g0030
a0001c0001t0038g0030
1 NA19063.hp2
NA19063.hp2
intron_variant MODIFIER c.54-35622A>G
c.54-35622A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182300036
chr2:182300156 G
G
A
A
47 a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0066
others(44): Show 
a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0066
a0001c0001t0001g0067
a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0072
a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0085
a0001c0001t0001g0095
a0001c0001t0001g0101
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a0001c0001t0001g0131
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a0001c0001t0020g0064
a0001c0001t0020g0106
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c.54-35742C>T
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T
G
G
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a0001c0001t0008g0023
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HG02258.hp2
HG02922.hp1
HG02976.hp2
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c.54-35895A>C
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chr2:182300397 C
C
T
T
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a0001c0001t0011g0251
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HG03486.hp2
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c.54-35983G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182300397
chr2:182300519 A
A
G
G
1 a0001c0001t0002g0217
a0001c0001t0002g0217
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HG04115.hp1
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c.54-36105T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182300519
chr2:182300578 A
A
G
G
1 a0001c0001t0001g0208
a0001c0001t0001g0208
1 NA18946.hp2
NA18946.hp2
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c.54-36164T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182300578
chr2:182300655 G
G
T
T
1 a0001c0001t0006g0029
a0001c0001t0006g0029
1 NA19065.hp2
NA19065.hp2
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c.54-36241C>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182300655
chr2:182300974 A
A
G
G
4 a0001c0001t0003g0202
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a0001c0001t0003g0202
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HG01169.hp2
HG01433.hp2
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c.54-36560T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182300974
chr2:182301037 G
G
C
C
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a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0001g0173
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77 HG00140.hp2
HG00323.hp1
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others(74): Show 
HG00140.hp2
HG00323.hp1
HG00408.hp2
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NA18939.hp1
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NA19082.hp1
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NA20300.hp2
NA20805.hp1
NA20805.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
intron_variant MODIFIER c.54-36623C>G
c.54-36623C>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182301037
chr2:182301219 C
C
T
T
1 a0001c0001t0005g0050
a0001c0001t0005g0050
1 NA18993.hp1
NA18993.hp1
intron_variant MODIFIER c.54-36805G>A
c.54-36805G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182301219
chr2:182301269 A
A
G
G
61 a0001c0001t0001g0214
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others(58): Show 
a0001c0001t0001g0214
a0001c0001t0002g0014
a0001c0001t0002g0039
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a0001c0001t0005g0061
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a0003c0005t0004g0032
61 HG00099.hp1
HG00323.hp2
HG00738.hp1
others(58): Show 
HG00099.hp1
HG00323.hp2
HG00738.hp1
HG01074.hp1
HG01168.hp2
HG01169.hp1
HG01175.hp1
HG01243.hp1
HG01517.hp2
HG01928.hp2
HG01952.hp1
HG01952.hp2
HG01978.hp1
HG01981.hp1
HG02040.hp1
HG02132.hp1
HG02148.hp1
HG02155.hp2
HG02293.hp2
HG02300.hp1
HG02683.hp1
HG02717.hp1
HG02895.hp2
HG03130.hp1
HG03225.hp1
HG03471.hp1
HG03491.hp2
HG03669.hp1
HG03927.hp1
HG04115.hp1
HG04115.hp2
HG04199.hp1
HG04228.hp1
NA18940.hp1
NA18943.hp1
NA18945.hp2
NA18950.hp1
NA18954.hp1
NA18961.hp2
NA18963.hp2
NA18965.hp2
NA18968.hp1
NA18969.hp1
NA18970.hp1
NA18977.hp1
NA18979.hp2
NA18981.hp1
NA18991.hp2
NA18993.hp1
NA18994.hp2
NA18995.hp1
NA18999.hp2
NA19006.hp1
NA19006.hp2
NA19057.hp2
NA19063.hp1
NA19066.hp1
NA19066.hp2
NA19075.hp2
NA19091.hp2
NA20752.hp1
intron_variant MODIFIER c.54-36855T>C
c.54-36855T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182301269
chr2:182301489 A
A
G
G
1 a0001c0001t0006g0263
a0001c0001t0006g0263
1 HG02630.hp2
HG02630.hp2
intron_variant MODIFIER c.54-37075T>C
c.54-37075T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182301489
chr2:182301531 C
C
A
A
7 a0001c0001t0007g0003
a0001c0001t0007g0019
a0001c0001t0007g0249
others(4): Show 
a0001c0001t0007g0003
a0001c0001t0007g0019
a0001c0001t0007g0249
a0001c0001t0007g0252
a0001c0001t0008g0036
a0001c0001t0011g0037
a0001c0001t0023g0108
7 HG01255.hp2
HG02895.hp1
HG02897.hp1
others(4): Show 
HG01255.hp2
HG02895.hp1
HG02897.hp1
HG02965.hp2
HG03209.hp1
HG03540.hp2
NA19240.hp1
intron_variant MODIFIER c.54-37117G>T
c.54-37117G>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182301531
chr2:182301639 A
A
T
T
1 a0001c0001t0006g0263
a0001c0001t0006g0263
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HG02630.hp2
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c.54-37225T>A
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chr2:182301838 G
G
A
A
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HG00323.hp2
HG01952.hp1
NA18945.hp2
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c.54-37424C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182301838
chr2:182301908 T
T
C
C
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NA18939.hp2
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NA18999.hp1
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c.54-37494A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182301908
chr2:182302108 A
A
C
C
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a0001c0001t0001g0195
a0001c0001t0001g0196
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HG01255.hp1
HG01928.hp1
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NA19240.hp1
NA19240.hp2
NA20300.hp2
intron_variant MODIFIER c.54-37694T>G
c.54-37694T>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182302108
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C
A
A
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others(122): Show 
HG00099.hp2
HG00140.hp1
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HG00408.hp2
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HG01255.hp1
HG01255.hp2
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HG01975.hp2
HG01978.hp2
HG01981.hp2
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HG01993.hp2
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HG02451.hp2
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HG02615.hp2
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NA18939.hp2
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NA18942.hp2
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NA18946.hp1
NA18946.hp2
NA18952.hp1
NA18952.hp2
NA18953.hp1
NA18954.hp2
NA18955.hp1
NA18955.hp2
NA18961.hp1
NA18965.hp1
NA18966.hp1
NA18968.hp2
NA18969.hp2
NA18970.hp2
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C
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A
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A
A
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HG02976.hp2
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chr2:182302448 C
C
T
T
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a0001c0001t0006g0175
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NA20805.hp1
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c.54-38034G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182302448
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A
G
G
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C
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T
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HG02572.hp2
NA18991.hp2
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c.54-38090G>A
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T
A
A
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c.54-38099A>T
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T
C
C
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a0001c0001t0003g0127
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HG00408.hp1
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c.54-38162A>G
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chr2:182302576 T
T
G
G
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a0001c0001t0001g0215
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HG00741.hp1
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c.54-38162A>C
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A
G
G
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T
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NA21309.hp2
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intron_variant MODIFIER c.54-38261A>G
c.54-38261A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182302675
chr2:182302676 G
G
A
A
1 a0001c0001t0002g0163
a0001c0001t0002g0163
1 NA18981.hp1
NA18981.hp1
intron_variant MODIFIER c.54-38262C>T
c.54-38262C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182302676
chr2:182302722 C
C
A
A
1 a0001c0001t0024g0018
a0001c0001t0024g0018
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NA20300.hp1
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c.54-38308G>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182302722
chr2:182302786 C
C
T
T
17 a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0002g0209
a0001c0001t0003g0127
others(14): Show 
a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0002g0209
a0001c0001t0003g0127
a0001c0001t0003g0143
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HG00408.hp1
HG01074.hp2
HG02132.hp2
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intron_variant MODIFIER c.54-38372G>A
c.54-38372G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182302786
chr2:182302794 G
G
GT
GT
9 a0001c0001t0008g0123
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others(6): Show 
a0001c0001t0008g0123
a0001c0001t0009g0243
a0001c0001t0011g0121
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9 HG02559.hp1
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others(6): Show 
HG02559.hp1
HG02647.hp1
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NA19043.hp1
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c.54-38381dupA
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182302794
chr2:182302879 G
G
C
C
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a0001c0001t0014g0025
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HG01175.hp1
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c.54-38465C>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182302879
chr2:182302910 T
T
C
C
1 a0001c0001t0011g0247
a0001c0001t0011g0247
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HG02615.hp1
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c.54-38496A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182302910
chr2:182302923 A
A
C
C
241 a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0065
others(238): Show 
a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0066
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a0001c0001t0001g0071
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a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0132
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a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0001g0173
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T
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c.54-39299C>A
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T
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G
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c.54-39420A>C
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T
C
C
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HG02683.hp2
HG02738.hp1
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c.54-39460A>G
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CTGTT
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chr2:182303913 T
T
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C
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C
A
A
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A
T
T
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a0001c0001t0003g0156
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a0001c0001t0014g0231
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a0001c0001t0018g0149
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c.54-39628T>A
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G
A
A
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a0001c0001t0003g0150
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HG02523.hp1
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c.54-39689C>T
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G
A
A
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19 HG01081.hp1
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HG02451.hp2
others(16): Show 
HG01081.hp1
HG01255.hp2
HG02451.hp2
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c.54-39768C>T
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A
G
G
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a0001c0001t0010g0042
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a0001c0001t0002g0044
a0001c0001t0010g0042
a0001c0001t0046g0043
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HG02738.hp1
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HG02683.hp2
HG02738.hp1
NA20752.hp2
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c.54-40241T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182304655
chr2:182304673 G
G
A
A
1 a0001c0001t0025g0045
a0001c0001t0025g0045
1 NA19043.hp1
NA19043.hp1
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c.54-40259C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182304673
chr2:182304817 A
A
G
G
2 a0001c0001t0011g0251
a0001c0001t0011g0260
a0001c0001t0011g0251
a0001c0001t0011g0260
2 HG02922.hp1
HG03486.hp2
HG02922.hp1
HG03486.hp2
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c.54-40403T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182304817
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G
C
C
45 a0001c0001t0001g0041
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others(42): Show 
a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0066
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a0001c0001t0020g0106
a0001c0001t0020g0114
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a0001c0001t0027g0107
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others(42): Show 
HG00140.hp1
HG00423.hp1
HG00558.hp1
HG00738.hp2
HG00741.hp2
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HG01243.hp2
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HG01515.hp2
HG01975.hp2
HG01978.hp2
HG01993.hp2
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NA18955.hp2
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NA19082.hp2
NA21309.hp1
intron_variant MODIFIER c.54-40440C>G
c.54-40440C>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182304854
chr2:182304856 A
A
G
G
1 a0001c0001t0001g0085
a0001c0001t0001g0085
1 HG02074.hp2
HG02074.hp2
intron_variant MODIFIER c.54-40442T>C
c.54-40442T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182304856
chr2:182305108 A
A
G
G
1 a0001c0001t0023g0108
a0001c0001t0023g0108
1 HG03209.hp1
HG03209.hp1
intron_variant MODIFIER c.54-40694T>C
c.54-40694T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182305108
chr2:182305142 C
C
G
G
3 a0001c0001t0002g0044
a0001c0001t0010g0042
a0001c0001t0046g0043
a0001c0001t0002g0044
a0001c0001t0010g0042
a0001c0001t0046g0043
3 HG02683.hp2
HG02738.hp1
NA20752.hp2
HG02683.hp2
HG02738.hp1
NA20752.hp2
intron_variant MODIFIER c.54-40728G>C
c.54-40728G>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182305142
chr2:182305185 CTT
CTT
C
C
261 a0001c0001t0001g0041
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a0001c0001t0001g0065
others(258): Show 
a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0066
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a0001c0001t0001g0085
a0001c0001t0001g0095
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a0001c0001t0001g0131
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a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0162
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HG01255.hp1
HG01928.hp1
HG01934.hp1
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c.54-40795A>T
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chr2:182305209 T
T
C
C
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a0001c0001t0001g0073
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HG00423.hp1
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c.54-40795A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182305209
chr2:182305323 C
C
T
T
1 a0001c0001t0007g0031
a0001c0001t0007g0031
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HG00099.hp2
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c.54-40909G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182305323
chr2:182305324 AT
AT
A
A
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HG02559.hp1
HG02615.hp2
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c.54-40911delA
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CTGT
C
C
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91 HG00099.hp2
HG00140.hp2
HG00323.hp1
others(88): Show 
HG00099.hp2
HG00140.hp2
HG00323.hp1
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homoSapiens_chm13v2.hp1
intron_variant MODIFIER c.54-41293_54-41291d
others(5): Show 
c.54-41293_54-41291delACA
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182305704
chr2:182305776 T
T
C
C
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a0001c0001t0010g0088
a0001c0001t0010g0087
a0001c0001t0010g0088
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HG01168.hp2
HG01169.hp1
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c.54-41362A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182305776
chr2:182305789 G
G
T
T
67 a0001c0001t0001g0134
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others(64): Show 
a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0215
a0001c0001t0002g0006
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others(64): Show 
HG00099.hp1
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HG03225.hp2
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NA18906.hp1
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NA20752.hp1
NA21309.hp2
intron_variant MODIFIER c.54-41375C>A
c.54-41375C>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182305789
chr2:182305827 A
A
G
G
4 a0001c0001t0004g0223
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others(1): Show 
a0001c0001t0004g0223
a0001c0001t0018g0129
a0001c0001t0018g0221
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4 NA18953.hp2
NA18981.hp2
NA18993.hp2
others(1): Show 
NA18953.hp2
NA18981.hp2
NA18993.hp2
NA19010.hp1
intron_variant MODIFIER c.54-41413T>C
c.54-41413T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182305827
chr2:182305905 C
C
G
G
7 a0001c0001t0002g0006
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others(4): Show 
a0001c0001t0002g0006
a0001c0001t0003g0015
a0001c0001t0006g0126
a0001c0001t0015g0008
a0001c0001t0015g0233
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7 HG02818.hp2
HG02965.hp1
HG03130.hp2
others(4): Show 
HG02818.hp2
HG02965.hp1
HG03130.hp2
HG03453.hp1
HG06807.hp2
NA18522.hp2
NA18906.hp1
intron_variant MODIFIER c.54-41491G>C
c.54-41491G>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182305905
chr2:182306373 T
T
C
C
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c.54-41959A>G
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C
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A
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a0001c0001t0007g0252
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c.54-41989G>T
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C
A
A
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c.54-42067G>T
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CAA
C
C
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a0001c0001t0008g0123
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a0001c0001t0030g0225
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HG03130.hp1
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A
C
C
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c.54-42087T>G
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G
C
C
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c.54-42156T>C
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T
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A
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HG02040.hp2
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c.54-42215A>T
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T
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a0001c0001t0024g0018
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NA20300.hp1
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c.54-42355C>A
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C
T
T
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a0001c0001t0009g0243
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HG02559.hp1
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c.54-42418G>A
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C
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A
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a0001c0001t0010g0042
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HG02683.hp2
HG02738.hp1
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c.54-42496G>T
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C
T
T
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NA18968.hp1
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c.54-42511G>A
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A
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a0001c0001t0002g0192
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NA18979.hp2
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c.54-44024C>G
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T
G
G
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HG06807.hp1
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c.54-44189A>C
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A
T
T
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c.54-44192T>A
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T
C
C
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HG04184.hp2
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c.54-44483A>G
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T
G
G
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c.54-44514A>C
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A
T
T
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HG02559.hp1
HG02970.hp1
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c.54-44561T>A
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T
TA
TA
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a0001c0001t0001g0055
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others(70): Show 
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NA21309.hp1
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c.54-44614dupT
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A
G
G
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HG01255.hp2
HG02895.hp1
HG02897.hp1
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c.54-44636T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182309050
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T
C
C
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HG03041.hp2
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c.54-44689A>G
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chr2:182309119 C
C
T
T
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NA20300.hp1
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c.54-44705G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182309119
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GA
G
G
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c.54-44849delT
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T
C
C
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A
G
G
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c.54-45008T>C
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CAT
C
C
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a0001c0001t0002g0044
a0001c0001t0010g0042
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HG02683.hp2
HG02738.hp1
NA20752.hp2
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c.54-45242_54-45241delAT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182309654
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T
C
C
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a0001c0001t0002g0163
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NA18981.hp1
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c.54-45270A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182309684
chr2:182309903 G
G
A
A
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HG00140.hp1
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c.54-45489C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182309903
chr2:182310026 A
A
T
T
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a0001c0001t0042g0115
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HG04115.hp2
intron_variant MODIFIER c.54-45612T>A
c.54-45612T>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182310026
chr2:182310072 T
T
C
C
13 a0001c0001t0002g0006
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a0001c0001t0002g0040
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others(10): Show 
HG02109.hp2
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c.54-45658A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182310072
chr2:182310073 A
A
G
G
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a0001c0001t0023g0108
1 HG03209.hp1
HG03209.hp1
intron_variant MODIFIER c.54-45659T>C
c.54-45659T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182310073
chr2:182310206 T
T
C
C
238 a0001c0001t0001g0041
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a0001c0001t0001g0065
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a0001c0001t0001g0055
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C
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T
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c.54-45925G>A
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G
T
T
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c.54-45939C>A
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A
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T
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G
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T
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C
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C
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T
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C
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C
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T
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C
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c.54-48155G>T
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C
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G
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A
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c.54-48309C>T
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A
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NA19082.hp1
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c.54-48330A>T
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C
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CA
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c.54-48680C>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182313094
chr2:182313100 A
A
T
T
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a0001c0001t0010g0042
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a0001c0001t0002g0044
a0001c0001t0010g0042
a0001c0001t0046g0043
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HG02738.hp1
NA20752.hp2
HG02683.hp2
HG02738.hp1
NA20752.hp2
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c.54-48686T>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182313100
chr2:182313243 G
G
A
A
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a0001c0001t0008g0023
a0001c0001t0009g0242
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HG02055.hp1
HG02109.hp1
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c.54-48829C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182313243
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T
TA
TA
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a0001c0001t0008g0123
a0001c0001t0025g0045
a0001c0001t0030g0225
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HG03130.hp1
NA19043.hp1
HG02647.hp1
HG03130.hp1
NA19043.hp1
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c.54-48837dupT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182313250
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C
T
T
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a0001c0001t0023g0124
a0001c0001t0009g0242
a0001c0001t0023g0124
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HG02055.hp1
HG02109.hp1
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c.54-48876G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182313290
chr2:182313324 G
G
T
T
1 a0001c0001t0014g0002
a0001c0001t0014g0002
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NA19043.hp2
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c.54-48910C>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182313324
chr2:182313328 C
C
T
T
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others(78): Show 
HG00099.hp2
HG00140.hp2
HG00323.hp1
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HG02735.hp2
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NA18963.hp1
NA18965.hp2
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NA18969.hp1
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c.54-48914G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182313328
chr2:182313438 G
G
A
A
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a0001c0001t0028g0259
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NA19087.hp1
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c.54-49024C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182313438
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C
G
G
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A
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T
C
C
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G
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A
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a0001c0001t0024g0018
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c.54-49574C>T
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G
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A
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c.54-49602C>T
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G
C
C
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a0001c0001t0007g0003
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HG01255.hp2
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c.54-49910C>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182314324
chr2:182314519 G
G
A
A
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a0001c0001t0004g0094
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HG03834.hp1
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c.54-50105C>T
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G
A
A
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HG02738.hp1
NA20752.hp2
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c.54-50112C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182314526
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G
A
A
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T
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C
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A
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c.54-51326G>T
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A
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G
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C
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C
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C
G
G
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c.54-52810G>C
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A
C
C
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HG02258.hp1
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c.54-52835T>G
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C
CT
CT
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c.54-52839dupA
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T
C
C
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c.54-52981A>G
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G
A
A
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c.54-53024C>T
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G
GATGAGTG
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1 a0001c0001t0023g0108
a0001c0001t0023g0108
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HG03209.hp1
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others(42): Show 
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TGCAGCACTCAT
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T
C
C
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a0001c0001t0004g0205
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HG02523.hp2
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G
T
T
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A
A
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A
A
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a0001c0001t0008g0245
a0001c0001t0019g0125
a0001c0001t0022g0246
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HG02451.hp1
HG02897.hp2
NA18906.hp2
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A
A
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A
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T
C
C
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C
G
G
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C
C
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c.54-53566A>G
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A
A
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G
G
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c.54-53635T>C
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A
C
C
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HG02683.hp2
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c.54-53697T>G
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A
G
G
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a0001c0001t0014g0002
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NA19043.hp2
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c.54-53727T>C
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C
T
T
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HG02738.hp1
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A
A
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C
T
T
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T
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c.54-53970C>A
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G
A
A
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a0001c0001t0002g0257
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HG00738.hp2
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c.54-53997C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182318411
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A
T
T
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a0001c0001t0014g0002
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NA19043.hp2
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c.54-54137T>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182318551
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C
T
T
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HG02258.hp1
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HG02738.hp1
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c.54-54250G>A
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G
A
A
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a0001c0001t0010g0087
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HG01168.hp2
HG01169.hp1
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c.54-54632C>T
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A
G
G
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a0001c0001t0014g0025
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HG01175.hp1
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G
A
A
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A
G
G
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a0001c0001t0017g0183
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NA19065.hp1
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G
A
A
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A
G
G
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T
A
A
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HG02965.hp2
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T
G
G
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c.54-54993A>C
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C
T
T
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c.54-55130G>A
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G
C
C
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HG03130.hp1
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c.54-55231C>G
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T
A
A
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c.54-55242A>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182319656
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T
C
C
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a0001c0001t0008g0152
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NA19087.hp2
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c.54-55681A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182320095
chr2:182320106 G
G
C
C
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c.54-55692C>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182320106
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T
C
C
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C
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G
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T
C
C
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G
C
C
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C
T
T
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A
G
G
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C
T
T
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T
C
C
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G
A
A
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NA18970.hp2
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G
A
A
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HG02109.hp1
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T
A
A
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C
T
T
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HG02258.hp1
HG02683.hp2
HG02738.hp1
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T
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c.54-58070G>A
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C
C
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T
T
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a0001c0001t0001g0055
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others(133): Show 
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C
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G
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G
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C
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A
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T
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C
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T
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C
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c.54-59613T>G
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C
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c.54-59733A>G
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A
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C
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A
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G
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HG02976.hp2
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A
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A
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AT
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c.54-61708dupA
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T
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C
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c.54-62033A>G
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A
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G
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a0001c0001t0009g0243
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c.54-62318T>C
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T
TA
TA
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c.54-62381dupT
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G
T
T
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a0001c0001t0019g0038
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HG02572.hp2
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c.54-62424C>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182326838
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A
T
T
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a0001c0001t0019g0241
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HG03041.hp1
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c.54-62460T>A
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A
C
C
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A
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C
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T
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C
T
T
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c.54-63985G>A
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A
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TA
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C
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T
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C
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T
TA
TA
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T
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C
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G
G
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HG02040.hp2
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c.54-64891G>C
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T
C
C
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a0001c0001t0022g0246
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HG02897.hp2
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c.54-64908A>G
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TA
TA
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G
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A
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HG03654.hp2
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c.54-65125C>T
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A
A
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HG00741.hp2
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c.54-65136C>T
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G
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T
A
A
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A
A
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G
A
A
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T
C
C
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C
T
T
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A
A
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T
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T
A
A
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T
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HG02055.hp1
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c.54-65911G>A
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T
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c.54-65931delT
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A
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HG03225.hp2
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c.54-66168C>T
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T
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C
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c.54-66173A>G
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T
C
C
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c.54-66540A>G
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C
T
T
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a0001c0001t0023g0108
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HG03209.hp1
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c.54-66635G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182331049
chr2:182331212 G
G
A
A
1 a0001c0001t0002g0237
a0001c0001t0002g0237
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HG02559.hp2
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c.54-66798C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182331212
chr2:182331365 T
T
G
G
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a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0066
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a0001c0001t0001g0084
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others(64): Show 
HG00140.hp1
HG00408.hp1
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c.54-66951A>C
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chr2:182331425 G
G
A
A
1 a0001c0001t0001g0215
a0001c0001t0001g0215
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HG00741.hp1
intron_variant MODIFIER c.54-67011C>T
c.54-67011C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182331425
chr2:182332183 G
G
A
A
1 a0001c0001t0024g0250
a0001c0001t0024g0250
1 HG03225.hp2
HG03225.hp2
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c.54-67769C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182332183
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C
T
T
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others(5): Show 
a0001c0001t0002g0039
a0001c0001t0006g0262
a0001c0001t0008g0023
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others(5): Show 
HG02055.hp1
HG02109.hp1
HG02258.hp2
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NA18991.hp2
intron_variant MODIFIER c.54-68222G>A
c.54-68222G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182332636
chr2:182332761 C
C
T
T
2 a0001c0001t0023g0108
a0001c0001t0024g0250
a0001c0001t0023g0108
a0001c0001t0024g0250
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HG03225.hp2
HG03209.hp1
HG03225.hp2
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c.54-68347G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182332761
chr2:182332791 G
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T
T
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others(2): Show 
a0001c0001t0002g0044
a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0010g0042
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5 HG02258.hp1
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others(2): Show 
HG02258.hp1
HG02683.hp2
HG02738.hp1
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c.54-68377C>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182332791
chr2:182332837 C
C
T
T
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a0001c0001t0011g0260
a0001c0001t0011g0251
a0001c0001t0011g0260
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HG02922.hp1
HG03486.hp2
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c.54-68423G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182332837
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T
C
C
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others(64): Show 
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a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0001g0214
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a0001c0001t0002g0257
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a0001c0001t0003g0090
a0001c0001t0003g0111
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a0001c0001t0003g0254
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67 HG00140.hp1
HG00408.hp1
HG00408.hp2
others(64): Show 
HG00140.hp1
HG00408.hp1
HG00408.hp2
HG00423.hp1
HG00558.hp1
HG00738.hp2
HG00741.hp2
HG01071.hp2
HG01074.hp2
HG01109.hp2
HG01168.hp1
HG01175.hp2
HG01243.hp1
HG01243.hp2
HG01255.hp1
HG01433.hp1
HG01515.hp2
HG01928.hp1
HG01934.hp1
HG01975.hp1
HG01975.hp2
HG01978.hp2
HG01981.hp2
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HG02055.hp2
HG02074.hp2
HG02132.hp2
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HG02293.hp1
HG02300.hp2
HG03017.hp2
HG03490.hp2
HG03491.hp2
HG03654.hp2
HG03834.hp1
HG03927.hp2
HG04184.hp1
HG04199.hp2
NA18939.hp1
NA18939.hp2
NA18942.hp2
NA18946.hp1
NA18952.hp1
NA18953.hp1
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NA18955.hp1
NA18955.hp2
NA18961.hp1
NA18968.hp2
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NA21309.hp1
intron_variant MODIFIER c.54-68439A>G
c.54-68439A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182332853
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C
CA
CA
68 a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0066
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G
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A
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c.54-68591C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182333005
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T
C
C
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a0001c0001t0024g0250
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HG03209.hp1
HG03225.hp2
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c.54-68617A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182333031
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A
G
G
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c.54-68696T>C
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T
T
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a0001c0001t0005g0028
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NA18945.hp2
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c.54-68704G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182333118
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A
A
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a0001c0001t0004g0094
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HG03834.hp1
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c.54-68773G>T
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A
A
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a0001c0001t0007g0003
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HG01255.hp2
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c.54-68784C>T
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C
A
A
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a0001c0001t0001g0066
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HG01071.hp2
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c.54-68844G>T
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A
A
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HG02258.hp1
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C
T
T
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c.54-69079G>A
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C
G
G
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HG03209.hp1
HG03225.hp2
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c.54-69106G>C
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G
G
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HG02647.hp1
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A
G
G
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a0001c0001t0024g0250
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HG03225.hp2
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C
T
T
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NA19007.hp1
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c.54-69343G>A
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T
A
A
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HG03209.hp1
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T
T
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c.54-69439G>A
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G
A
A
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a0001c0001t0002g0198
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c.54-69440C>T
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C
G
G
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G
C
C
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c.54-69853C>G
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chr2:182334267 G
G
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GACAC
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HG02738.hp1
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T
C
C
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a0004c0006t0009g0210
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NA18945.hp1
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c.54-69877A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182334291
chr2:182334309 A
A
G
G
1 a0001c0001t0012g0166
a0001c0001t0012g0166
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HG02300.hp2
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c.54-69895T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182334309
chr2:182334315 A
A
G
G
1 a0001c0001t0016g0171
a0001c0001t0016g0171
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HG01975.hp1
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c.54-69901T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182334315
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C
T
T
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c.54-69932G>A
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A
G
G
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HG01081.hp1
HG02970.hp2
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c.54-69966T>C
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A
T
T
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c.54-70010T>A
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C
T
T
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a0001c0001t0047g0063
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NA20752.hp1
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c.54-70315G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182334729
chr2:182334805 G
G
A
A
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a0001c0001t0045g0240
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HG02258.hp1
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c.54-70391C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182334805
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C
A
A
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HG02683.hp2
HG02738.hp1
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c.54-70530G>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182334944
chr2:182335008 A
A
C
C
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a0001c0001t0006g0141
a0001c0001t0006g0148
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NA19075.hp1
HG02040.hp2
NA19075.hp1
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c.54-70594T>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182335008
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G
A
A
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a0001c0001t0002g0163
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NA18981.hp1
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c.54-70625C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182335039
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C
A
A
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others(5): Show 
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others(5): Show 
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c.54-70821G>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182335235
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G
A
A
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others(1): Show 
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a0001c0001t0002g0119
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HG02683.hp2
HG02738.hp1
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NA20752.hp2
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c.54-70934C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182335348
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A
G
G
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others(11): Show 
a0001c0001t0006g0244
a0001c0001t0007g0019
a0001c0001t0007g0249
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others(11): Show 
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c.54-70947T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182335361
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G
T
T
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others(128): Show 
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c.54-71586T>G
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C
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T
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c.54-71802G>A
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C
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A
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a0001c0001t0005g0097
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NA18965.hp1
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A
T
T
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T
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c.54-72072T>C
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chr2:182336687 C
C
G
G
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a0001c0001t0011g0121
a0001c0001t0006g0126
a0001c0001t0011g0121
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HG06807.hp2
HG02976.hp1
HG06807.hp2
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c.54-72273G>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182336687
chr2:182336732 C
C
T
T
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a0001c0001t0002g0089
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0002g0089
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HG04184.hp1
HG03927.hp2
HG04184.hp1
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c.54-72318G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182336732
chr2:182336770 TATATATA
others(1): Show 
TATATATAA
T
T
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a0001c0001t0002g0044
a0001c0001t0002g0119
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HG02258.hp1
HG02683.hp2
HG02738.hp1
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others(10): Show 
c.54-72364_54-72357delTTATATAT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182336770
chr2:182336774 TATAA
TATAA
T
T
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NA21309.hp2
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others(6): Show 
c.54-72364_54-72361delTTAT
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G
A
A
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a0001c0001t0014g0002
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NA19043.hp2
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c.54-72438C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182336852
chr2:182336960 C
C
CT
CT
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c.54-72547dupA
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C
CTT
CTT
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others(4): Show 
c.54-72548_54-72547dupAA
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CT
C
C
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TA
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A
A
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TA
TA
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TA
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A
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TA
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A
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C
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T
C
C
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NA19043.hp2
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c.54-72809A>G
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G
T
T
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c.54-72810C>A
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T
G
G
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T
A
A
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HG02258.hp1
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A
A
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T
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c.54-73411T>A
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T
G
G
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HG02258.hp1
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C
C
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c.54-73589A>G
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T
G
G
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c.54-73647A>C
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C
G
G
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HG03225.hp1
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c.54-73754G>C
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A
A
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a0001c0001t0003g0254
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HG02155.hp2
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c.54-73846C>T
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C
T
T
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a0001c0001t0005g0027
a0001c0001t0005g0069
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NA18963.hp2
NA18950.hp1
NA18963.hp2
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c.54-73895G>A
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GTTC
G
G
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A
ATTTG
ATTTG
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HG02683.hp2
HG02738.hp1
HG03654.hp1
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c.54-74111_54-74108dupCAAA
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182338521
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A
T
T
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a0001c0001t0024g0248
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HG03195.hp1
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c.54-74246T>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182338660
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T
C
C
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a0001c0001t0002g0237
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HG02559.hp2
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c.54-74779A>G
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T
C
C
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c.54-74833A>G
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A
G
G
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others(83): Show 
HG00099.hp2
HG00140.hp2
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c.54-74836T>C
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T
C
C
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C
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A
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NA19043.hp2
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c.54-75334G>T
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A
T
T
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c.54-75357T>A
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G
A
A
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a0001c0001t0002g0080
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NA19075.hp2
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c.54-75446C>T
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CAA
C
C
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T
C
C
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C
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G
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c.54-76412C>T
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C
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T
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HG02922.hp1
HG03486.hp2
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G
C
C
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a0001c0001t0019g0038
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HG02572.hp2
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T
C
C
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a0001c0001t0045g0240
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HG02258.hp1
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c.54-76933A>G
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T
C
C
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HG03225.hp2
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c.54-77013A>G
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C
T
T
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NA19057.hp2
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c.54-77039G>A
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A
T
T
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a0001c0001t0023g0108
a0001c0001t0024g0250
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HG03209.hp1
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c.54-77109T>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182341523
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A
G
G
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c.54-77219T>C
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G
A
A
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T
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A
A
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G
A
A
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G
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A
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A
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T
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A
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A
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C
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c.54-78065C>G
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A
C
C
1 a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0084
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NA18994.hp1
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c.54-78091T>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182342505
chr2:182342539 C
C
G
G
1 a0001c0001t0045g0240
a0001c0001t0045g0240
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HG02258.hp1
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c.54-78125G>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182342539
chr2:182342638 G
G
A
A
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a0001c0001t0009g0117
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a0001c0001t0004g0120
a0001c0001t0009g0117
a0001c0001t0048g0109
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HG03540.hp1
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HG02630.hp1
HG03540.hp1
HG03834.hp2
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c.54-78224C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182342638
chr2:182342825 G
G
A
A
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a0001c0001t0007g0054
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HG03491.hp2
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c.54-78411C>T
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chr2:182342972 C
C
T
T
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c.54-78558G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182342972
chr2:182343003 A
A
G
G
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a0001c0001t0011g0037
a0001c0001t0008g0036
a0001c0001t0011g0037
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HG02897.hp1
HG02895.hp1
HG02897.hp1
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c.54-78589T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182343003
chr2:182343068 G
G
A
A
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a0001c0001t0003g0143
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NA19004.hp1
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c.54-78654C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182343068
chr2:182343151 T
T
TA
TA
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A
G
G
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A
G
G
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a0001c0001t0036g0062
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HG01243.hp2
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c.54-79336T>C
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chr2:182343872 T
T
A
A
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a0001c0001t0008g0036
a0001c0001t0011g0037
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HG02897.hp1
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c.54-79458A>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182343872
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CT
C
C
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c.54-79586T>A
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A
G
G
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a0001c0001t0045g0240
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HG02258.hp1
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c.54-79658T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182344072
chr2:182344109 T
T
C
C
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a0001c0001t0014g0002
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NA19043.hp2
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c.54-79695A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182344109
chr2:182344125 G
G
A
A
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a0001c0001t0012g0158
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NA18939.hp1
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c.54-79711C>T
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T
A
A
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c.54-80006A>T
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G
A
A
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a0001c0001t0017g0144
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HG03669.hp2
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c.54-80097C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182344511
chr2:182344571 T
T
C
C
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T
A
A
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NA18953.hp1
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c.54-80336A>T
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chr2:182344750 T
T
TCA
TCA
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HG01928.hp2
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others(4): Show 
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TCA
T
T
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others(148): Show 
HG00099.hp1
HG00140.hp2
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NA18522.hp1
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NA18950.hp2
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NA18953.hp2
NA18954.hp2
NA18955.hp1
NA18963.hp1
NA18965.hp1
NA18965.hp2
NA18966.hp1
NA18968.hp1
NA18969.hp1
NA18981.hp2
NA18989.hp2
NA18991.hp1
NA18991.hp2
NA18993.hp2
NA18994.hp2
NA18995.hp2
NA19004.hp2
NA19006.hp1
NA19007.hp1
NA19009.hp1
NA19010.hp1
NA19010.hp2
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NA19057.hp1
NA19063.hp2
NA19064.hp2
NA19065.hp1
NA19066.hp1
NA19075.hp1
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NA19087.hp1
NA19091.hp1
NA19240.hp2
NA20300.hp1
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NA21309.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
intron_variant MODIFIER c.54-80338_54-80337d
others(4): Show 
c.54-80338_54-80337delTG
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chr2:182344752 A
A
T
T
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a0001c0001t0003g0048
a0001c0001t0003g0239
2 HG02451.hp2
HG02615.hp2
HG02451.hp2
HG02615.hp2
intron_variant MODIFIER c.54-80338T>A
c.54-80338T>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182344752
chr2:182344771 T
T
C
C
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a0001c0001t0010g0042
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HG03654.hp1
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HG02683.hp2
HG02738.hp1
HG03654.hp1
NA20752.hp2
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c.54-80357A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182344771
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C
T
T
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a0001c0001t0006g0017
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HG03098.hp1
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c.54-80422G>A
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chr2:182344881 C
C
G
G
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a0001c0001t0002g0040
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HG02109.hp2
HG02622.hp2
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c.54-80467G>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182344881
chr2:182345015 T
T
C
C
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a0001c0001t0001g0215
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HG00741.hp1
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c.54-80601A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182345015
chr2:182345034 C
C
G
G
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a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0165
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HG02293.hp1
HG01433.hp1
HG02293.hp1
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c.54-80620G>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182345034
chr2:182345115 G
G
C
C
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a0001c0001t0001g0055
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others(64): Show 
HG00140.hp1
HG00323.hp2
HG00408.hp1
HG00408.hp2
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NA18946.hp1
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NA18952.hp1
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NA18969.hp2
NA18970.hp1
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NA18977.hp1
NA18977.hp2
NA18979.hp1
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NA18993.hp1
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NA18999.hp1
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NA19091.hp2
NA20752.hp1
NA21309.hp1
intron_variant MODIFIER c.54-80701C>G
c.54-80701C>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182345115
chr2:182345219 C
C
T
T
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a0001c0001t0025g0045
a0001c0001t0008g0123
a0001c0001t0025g0045
2 HG03130.hp1
NA19043.hp1
HG03130.hp1
NA19043.hp1
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c.54-80805G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182345219
chr2:182345258 A
A
T
T
1 a0001c0001t0014g0002
a0001c0001t0014g0002
1 NA19043.hp2
NA19043.hp2
intron_variant MODIFIER c.54-80844T>A
c.54-80844T>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182345258
chr2:182345544 C
C
T
T
44 a0001c0001t0001g0101
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a0001c0001t0001g0101
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0134
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44 HG00099.hp1
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others(41): Show 
HG00099.hp1
HG00738.hp1
HG00741.hp1
HG01074.hp1
HG01109.hp1
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HG01169.hp1
HG01175.hp1
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HG01433.hp1
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HG01978.hp1
HG01978.hp2
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HG02717.hp1
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HG02922.hp2
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HG03041.hp2
HG03098.hp1
HG03195.hp2
HG03209.hp1
HG03225.hp1
HG03453.hp2
HG03471.hp1
HG03471.hp2
HG03669.hp1
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HG04115.hp2
HG04228.hp1
NA18522.hp1
NA18965.hp1
NA18966.hp1
NA19004.hp2
NA19011.hp2
NA19057.hp1
NA19240.hp2
NA20300.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+81034G>A
c.53+81034G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182345544
chr2:182345720 T
T
A
A
129 a0001c0001t0001g0132
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others(126): Show 
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a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0001g0173
a0001c0001t0001g0174
a0001c0001t0001g0177
a0001c0001t0001g0178
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a0001c0001t0001g0180
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a0001c0001t0002g0188
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c.53+80858A>T
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c.53+80857C>A
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T
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c.53+80496G>A
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G
A
A
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a0001c0001t0010g0235
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HG02717.hp1
HG03209.hp1
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c.53+80482C>T
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A
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c.53+80325C>T
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c.53+80314A>T
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C
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c.53+80149A>G
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GTCTC
G
G
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C
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CTT
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A
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C
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C
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T
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A
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A
A
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NA19043.hp2
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C
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T
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C
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T
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c.53+77325G>A
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C
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c.53+77318A>G
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C
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a0001c0001t0012g0255
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HG01952.hp2
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c.53+77305G>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182349273
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G
A
A
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a0001c0001t0001g0164
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NA18979.hp1
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c.53+77263C>T
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T
A
A
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G
A
A
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a0001c0001t0007g0054
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HG03491.hp2
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c.53+77048C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182349530
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G
A
A
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a0001c0001t0009g0253
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NA18940.hp2
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c.53+76962C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182349616
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T
C
C
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HG02258.hp1
HG02970.hp1
HG02976.hp1
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c.53+76875A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182349703
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G
C
C
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c.53+76524T>G
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G
T
T
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a0001c0001t0002g0232
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HG03453.hp2
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c.53+76362C>A
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G
A
A
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A
T
T
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a0001c0001t0001g0195
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NA18942.hp1
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T
T
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HG00741.hp1
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c.53+76099T>A
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G
A
A
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a0001c0001t0019g0038
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HG02572.hp2
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A
A
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a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0010g0102
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HG01433.hp1
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HG02293.hp1
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c.53+75715C>T
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T
C
C
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HG02683.hp2
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C
T
T
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NA18991.hp2
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c.53+75160G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182351418
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C
T
T
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a0001c0001t0003g0254
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HG02155.hp2
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c.53+75023G>A
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T
T
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a0001c0001t0002g0044
a0001c0001t0002g0119
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HG02683.hp2
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c.53+74961C>A
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G
T
T
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others(58): Show 
HG00140.hp1
HG00323.hp2
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NA20752.hp1
NA21309.hp1
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c.53+74655C>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182351923
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C
G
G
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a0001c0001t0014g0153
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NA18999.hp1
NA18977.hp2
NA18999.hp1
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c.53+74569G>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182352009
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G
A
A
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a0001c0001t0013g0046
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HG02109.hp1
HG02572.hp1
HG02647.hp2
HG02976.hp2
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c.53+74358C>T
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chr2:182352353 C
C
T
T
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a0001c0001t0002g0119
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HG02683.hp2
HG02738.hp1
HG03017.hp1
HG03654.hp1
NA20752.hp2
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c.53+74225G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182352353
chr2:182352653 G
G
GT
GT
88 a0001c0001t0001g0132
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88 HG00140.hp2
HG00323.hp1
HG00408.hp2
others(85): Show 
HG00140.hp2
HG00323.hp1
HG00408.hp2
HG00423.hp2
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NA20300.hp2
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NA20805.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+73924dupA
c.53+73924dupA
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182352653
chr2:182352691 G
G
A
A
1 a0001c0001t0021g0142
a0001c0001t0021g0142
1 HG02040.hp1
HG02040.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+73887C>T
c.53+73887C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182352691
chr2:182352812 A
A
G
G
1 a0001c0001t0011g0260
a0001c0001t0011g0260
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HG02922.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+73766T>C
c.53+73766T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182352812
chr2:182352863 G
G
A
A
80 a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0066
others(77): Show 
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0066
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a0001c0001t0001g0071
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a0001c0001t0005g0060
a0001c0001t0005g0061
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a0001c0001t0049g0122
80 HG00140.hp1
HG00323.hp2
HG00408.hp1
others(77): Show 
HG00140.hp1
HG00323.hp2
HG00408.hp1
HG00423.hp1
HG00558.hp1
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HG02040.hp1
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HG02132.hp2
HG02451.hp1
HG02451.hp2
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HG02559.hp1
HG02572.hp1
HG02615.hp1
HG02647.hp2
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HG03041.hp1
HG03098.hp2
HG03130.hp1
HG03225.hp2
HG03453.hp1
HG03490.hp2
HG03491.hp2
HG03579.hp1
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HG04184.hp1
HG06807.hp2
NA18906.hp2
NA18939.hp1
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NA19065.hp2
NA19075.hp1
NA19082.hp2
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NA19091.hp2
NA20752.hp1
NA21309.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+73715C>T
c.53+73715C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182352863
chr2:182353032 A
A
C
C
13 a0001c0001t0002g0076
a0001c0001t0002g0077
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others(10): Show 
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a0001c0001t0002g0077
a0001c0001t0002g0078
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a0001c0001t0002g0192
a0001c0001t0002g0206
a0001c0001t0004g0145
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13 HG00609.hp1
HG01928.hp2
HG01981.hp1
others(10): Show 
HG00609.hp1
HG01928.hp2
HG01981.hp1
HG02148.hp1
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NA18940.hp1
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NA18979.hp2
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NA19057.hp2
NA19066.hp2
NA19075.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+73546T>G
c.53+73546T>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182353032
chr2:182353062 G
G
C
C
3 a0001c0001t0002g0237
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a0001c0001t0011g0260
a0001c0001t0002g0237
a0001c0001t0009g0236
a0001c0001t0011g0260
3 HG02559.hp2
HG02818.hp1
HG02922.hp1
HG02559.hp2
HG02818.hp1
HG02922.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+73516C>G
c.53+73516C>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182353062
chr2:182353157 A
A
G
G
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a0001c0001t0017g0183
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NA19065.hp1
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c.53+73421T>C
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C
T
T
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HG00323.hp2
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T
C
C
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HG02683.hp2
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T
C
C
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PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182353840
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A
G
G
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others(20): Show 
HG00099.hp2
HG00609.hp1
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c.53+72693T>C
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T
C
C
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a0001c0001t0007g0249
a0001c0001t0024g0248
a0001c0001t0025g0013
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HG03195.hp1
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HG02965.hp2
HG03195.hp1
HG03579.hp2
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c.53+72668A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182353910
chr2:182354060 A
A
C
C
1 a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0001g0041
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HG01168.hp1
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c.53+72518T>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182354060
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G
A
A
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others(80): Show 
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a0001c0001t0001g0162
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others(80): Show 
HG00140.hp2
HG00323.hp1
HG00408.hp2
HG00609.hp2
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NA19065.hp1
NA19066.hp1
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NA19091.hp1
NA20300.hp2
NA20805.hp1
NA20805.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+72312C>T
c.53+72312C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182354266
chr2:182354313 A
A
G
G
5 a0001c0001t0002g0044
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others(2): Show 
a0001c0001t0002g0044
a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0007g0058
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5 HG02683.hp2
HG02738.hp1
HG03017.hp1
others(2): Show 
HG02683.hp2
HG02738.hp1
HG03017.hp1
HG03654.hp1
NA20752.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+72265T>C
c.53+72265T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182354313
chr2:182354326 C
C
T
T
1 a0001c0001t0014g0002
a0001c0001t0014g0002
1 NA19043.hp2
NA19043.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+72252G>A
c.53+72252G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182354326
chr2:182354365 C
C
T
T
6 a0001c0001t0008g0023
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T
T
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HG02738.hp1
HG03017.hp1
HG03654.hp1
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c.53+71964G>A
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T
C
C
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a0001c0001t0002g0237
a0001c0001t0009g0236
a0001c0001t0011g0260
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HG02559.hp2
HG02818.hp1
HG02922.hp1
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T
C
C
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a0001c0001t0043g0151
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HG01074.hp2
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A
T
T
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a0001c0001t0002g0232
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HG03453.hp2
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c.53+71817T>A
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chr2:182354953 G
G
C
C
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HG00323.hp1
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homoSapiens_chm13v2.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+71625C>G
c.53+71625C>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182354953
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C
T
T
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HG01255.hp1
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c.53+71578G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182355000
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T
C
C
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HG02818.hp2
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c.53+71258A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182355320
chr2:182355600 T
T
C
C
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a0001c0001t0011g0251
1 HG03486.hp2
HG03486.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+70978A>G
c.53+70978A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182355600
chr2:182356081 T
T
G
G
1 a0001c0001t0007g0003
a0001c0001t0007g0003
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HG01255.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+70497A>C
c.53+70497A>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182356081
chr2:182356138 A
A
G
G
12 a0001c0001t0002g0006
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others(9): Show 
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a0001c0001t0002g0009
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HG02109.hp2
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c.53+70440T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182356138
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T
C
C
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others(2): Show 
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HG02738.hp1
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others(2): Show 
HG02683.hp2
HG02738.hp1
HG03017.hp1
HG03654.hp1
NA20752.hp2
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c.53+70413A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182356165
chr2:182356524 C
C
T
T
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others(16): Show 
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a0001c0001t0002g0039
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others(16): Show 
HG00099.hp2
HG00609.hp1
HG01168.hp1
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NA19075.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+70054G>A
c.53+70054G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182356524
chr2:182356536 G
G
A
A
3 a0001c0001t0002g0237
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a0001c0001t0011g0260
a0001c0001t0002g0237
a0001c0001t0009g0236
a0001c0001t0011g0260
3 HG02559.hp2
HG02818.hp1
HG02922.hp1
HG02559.hp2
HG02818.hp1
HG02922.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+70042C>T
c.53+70042C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182356536
chr2:182356586 C
C
T
T
1 a0001c0001t0003g0015
a0001c0001t0003g0015
1 NA18522.hp2
NA18522.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+69992G>A
c.53+69992G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182356586
chr2:182356605 T
T
A
A
5 a0001c0001t0002g0044
a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0007g0058
others(2): Show 
a0001c0001t0002g0044
a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0007g0058
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a0001c0001t0046g0043
5 HG02683.hp2
HG02738.hp1
HG03017.hp1
others(2): Show 
HG02683.hp2
HG02738.hp1
HG03017.hp1
HG03654.hp1
NA20752.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+69973A>T
c.53+69973A>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182356605
chr2:182356687 T
T
C
C
4 a0001c0001t0007g0249
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others(1): Show 
a0001c0001t0007g0249
a0001c0001t0008g0261
a0001c0001t0024g0248
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4 HG02965.hp2
HG03195.hp1
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others(1): Show 
HG02965.hp2
HG03195.hp1
HG03579.hp2
NA20300.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+69891A>G
c.53+69891A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182356687
chr2:182356690 C
C
T
T
3 a0001c0001t0008g0123
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a0001c0001t0049g0122
a0001c0001t0008g0123
a0001c0001t0023g0124
a0001c0001t0049g0122
3 HG02109.hp1
HG02572.hp1
HG03130.hp1
HG02109.hp1
HG02572.hp1
HG03130.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+69888G>A
c.53+69888G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182356690
chr2:182356740 T
T
C
C
1 a0001c0001t0015g0049
a0001c0001t0015g0049
1 HG01081.hp1
HG01081.hp1
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c.53+69838A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182356740
chr2:182356999 G
G
A
A
1 a0001c0001t0015g0233
a0001c0001t0015g0233
1 HG02965.hp1
HG02965.hp1
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c.53+69579C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182356999
chr2:182357055 T
T
C
C
1 a0001c0001t0011g0247
a0001c0001t0011g0247
1 HG02615.hp1
HG02615.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+69523A>G
c.53+69523A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182357055
chr2:182357303 A
A
G
G
2 a0001c0001t0006g0262
a0001c0001t0024g0018
a0001c0001t0006g0262
a0001c0001t0024g0018
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NA20300.hp1
HG02258.hp2
NA20300.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+69275T>C
c.53+69275T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182357303
chr2:182357484 C
C
G
G
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a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0007g0058
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5 HG02683.hp2
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HG02683.hp2
HG02738.hp1
HG03017.hp1
HG03654.hp1
NA20752.hp2
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c.53+69094G>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182357484
chr2:182357522 G
G
C
C
2 a0001c0001t0014g0002
a0001c0001t0019g0234
a0001c0001t0014g0002
a0001c0001t0019g0234
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NA19043.hp2
HG02717.hp2
NA19043.hp2
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c.53+69056C>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182357522
chr2:182357590 T
T
A
A
1 a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0131
1 NA18968.hp2
NA18968.hp2
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c.53+68988A>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182357590
chr2:182357600 G
G
A
A
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a0001c0001t0002g0044
a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0007g0058
a0001c0001t0010g0042
a0001c0001t0046g0043
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HG02683.hp2
HG02738.hp1
HG03017.hp1
HG03654.hp1
NA20752.hp2
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c.53+68978C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182357600
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G
A
A
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HG00323.hp2
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others(77): Show 
HG00140.hp1
HG00323.hp2
HG00408.hp1
HG00423.hp1
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HG02109.hp1
HG02132.hp2
HG02451.hp1
HG02451.hp2
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HG03041.hp1
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HG03130.hp1
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NA19091.hp2
NA20752.hp1
NA21309.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+68831C>T
c.53+68831C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182357747
chr2:182357765 T
T
G
G
1 a0001c0001t0008g0261
a0001c0001t0008g0261
1 NA20300.hp2
NA20300.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+68813A>C
c.53+68813A>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182357765
chr2:182358094 G
G
A
A
1 a0001c0001t0001g0199
a0001c0001t0001g0199
1 NA18952.hp2
NA18952.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+68484C>T
c.53+68484C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182358094
chr2:182358257 T
T
C
C
19 a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0002g0039
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others(16): Show 
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others(16): Show 
HG00099.hp2
HG00609.hp1
HG01168.hp1
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NA18999.hp2
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NA19075.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+68321A>G
c.53+68321A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182358257
chr2:182358265 C
C
T
T
1 a0001c0001t0004g0229
a0001c0001t0004g0229
1 HG03491.hp1
HG03491.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+68313G>A
c.53+68313G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182358265
chr2:182358286 T
T
C
C
208 a0001c0001t0001g0041
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c.53+68292A>G
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c.53+67832A>G
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T
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C
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c.53+67642A>G
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TTTCC
T
T
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T
C
C
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a0001c0001t0012g0158
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NA18939.hp1
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c.53+67520A>G
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chr2:182359084 T
T
C
C
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a0001c0001t0014g0002
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NA19043.hp2
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c.53+67494A>G
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A
G
G
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HG00323.hp2
HG00408.hp1
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c.53+67474T>C
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T
C
C
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c.53+67403A>G
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A
C
C
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HG00140.hp1
HG00323.hp2
HG00408.hp1
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NA18955.hp2
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NA18969.hp2
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NA18970.hp2
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NA19007.hp2
NA19009.hp2
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NA19082.hp2
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NA21309.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+67377T>G
c.53+67377T>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182359201
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G
A
A
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HG00323.hp1
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NA18952.hp2
NA18953.hp2
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NA18955.hp1
NA18963.hp1
NA18965.hp2
NA18966.hp2
NA18968.hp1
NA18969.hp1
NA18981.hp2
NA18989.hp2
NA18991.hp1
NA18993.hp2
NA18994.hp2
NA18995.hp2
NA19006.hp1
NA19007.hp1
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NA19010.hp1
NA19010.hp2
NA19063.hp2
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NA19065.hp1
NA19066.hp1
NA19082.hp1
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NA19091.hp1
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NA20805.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+67178C>T
c.53+67178C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182359400
chr2:182359410 C
C
T
T
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a0001c0001t0002g0237
a0001c0001t0009g0236
a0001c0001t0011g0260
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HG02559.hp2
HG02818.hp1
HG02922.hp1
HG02965.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+67168G>A
c.53+67168G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182359410
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C
T
T
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a0001c0001t0031g0033
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HG01993.hp1
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c.53+67107G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182359471
chr2:182359917 G
G
T
T
1 a0001c0001t0012g0158
a0001c0001t0012g0158
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NA18939.hp1
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c.53+66661C>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182359917
chr2:182360167 G
G
A
A
1 a0001c0001t0015g0233
a0001c0001t0015g0233
1 HG02965.hp1
HG02965.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+66411C>T
c.53+66411C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182360167
chr2:182360241 T
T
C
C
5 a0001c0001t0002g0044
a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0007g0058
others(2): Show 
a0001c0001t0002g0044
a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0007g0058
a0001c0001t0010g0042
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HG02683.hp2
HG02738.hp1
HG03017.hp1
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NA20752.hp2
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c.53+66337A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182360241
chr2:182360307 C
C
T
T
1 a0001c0001t0001g0095
a0001c0001t0001g0095
1 HG01175.hp2
HG01175.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+66271G>A
c.53+66271G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182360307
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G
A
A
5 a0001c0001t0002g0044
a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0007g0058
others(2): Show 
a0001c0001t0002g0044
a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0007g0058
a0001c0001t0010g0042
a0001c0001t0046g0043
5 HG02683.hp2
HG02738.hp1
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others(2): Show 
HG02683.hp2
HG02738.hp1
HG03017.hp1
HG03654.hp1
NA20752.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+66212C>T
c.53+66212C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182360366
chr2:182360529 G
G
GT
GT
27 a0001c0001t0001g0041
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others(24): Show 
a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0002g0039
a0001c0001t0002g0040
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a0001c0001t0002g0192
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a0001c0001t0006g0148
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a0001c0001t0009g0130
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27 HG00099.hp2
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others(24): Show 
HG00099.hp2
HG00609.hp1
HG01168.hp1
HG01928.hp2
HG01981.hp1
HG02040.hp1
HG02040.hp2
HG02148.hp1
HG02293.hp2
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NA18939.hp1
NA18940.hp1
NA18943.hp1
NA18961.hp2
NA18968.hp2
NA18970.hp2
NA18979.hp2
NA18991.hp2
NA18999.hp2
NA19057.hp2
NA19066.hp2
NA19075.hp1
NA19075.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+66048dupA
c.53+66048dupA
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182360529
chr2:182360529 GT
GT
G
G
27 a0001c0001t0002g0006
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others(24): Show 
a0001c0001t0002g0006
a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0014
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a0001c0001t0014g0002
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a0001c0001t0019g0234
a0001c0001t0022g0007
a0001c0001t0022g0010
a0001c0001t0024g0248
a0001c0001t0025g0013
a0001c0001t0025g0045
a0001c0001t0040g0011
a0001c0004t0039g0021
27 HG00741.hp2
HG01952.hp2
HG02109.hp2
others(24): Show 
HG00741.hp2
HG01952.hp2
HG02109.hp2
HG02451.hp1
HG02451.hp2
HG02717.hp2
HG02818.hp2
HG02895.hp1
HG02897.hp1
HG02922.hp2
HG02965.hp1
HG02965.hp2
HG03098.hp1
HG03130.hp2
HG03195.hp1
HG03453.hp2
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NA18906.hp1
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NA19043.hp1
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NA19063.hp1
NA20300.hp2
NA21309.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+66048delA
c.53+66048delA
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182360529
chr2:182360529 GTT
GTT
G
G
77 a0001c0001t0001g0132
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others(74): Show 
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0162
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a0001c0001t0021g0220
a0001c0001t0028g0138
a0001c0001t0028g0259
a0001c0001t0030g0225
a0001c0001t0031g0033
a0001c0001t0032g0238
a0001c0001t0035g0230
a0001c0001t0038g0030
a0002c0002t0001g0204
a0002c0002t0001g0207
a0004c0006t0009g0210
a0005c0003t0013g0212
77 HG00140.hp2
HG00323.hp1
HG00408.hp2
others(74): Show 
HG00140.hp2
HG00323.hp1
HG00408.hp2
HG00609.hp2
HG01071.hp1
HG01081.hp1
HG01081.hp2
HG01169.hp2
HG01255.hp1
HG01433.hp2
HG01515.hp1
HG01517.hp1
HG01928.hp1
HG01934.hp1
HG01934.hp2
HG01975.hp1
HG01981.hp2
HG01993.hp1
HG02027.hp2
HG02055.hp2
HG02074.hp1
HG02132.hp1
HG02148.hp2
HG02155.hp1
HG02155.hp2
HG02300.hp2
HG02523.hp2
HG02615.hp2
HG02647.hp1
HG02735.hp2
HG02738.hp2
HG03017.hp2
HG03225.hp1
HG03490.hp1
HG03491.hp1
HG03669.hp2
HG03834.hp2
HG04184.hp2
HG04199.hp1
HG04228.hp2
NA18939.hp2
NA18940.hp2
NA18942.hp1
NA18943.hp2
NA18945.hp1
NA18946.hp2
NA18950.hp2
NA18952.hp2
NA18953.hp2
NA18954.hp2
NA18955.hp1
NA18963.hp1
NA18965.hp2
NA18966.hp2
NA18968.hp1
NA18969.hp1
NA18981.hp2
NA18989.hp2
NA18991.hp1
NA18993.hp2
NA18994.hp2
NA18995.hp2
NA19006.hp1
NA19007.hp1
NA19009.hp1
NA19010.hp1
NA19010.hp2
NA19063.hp2
NA19064.hp2
NA19065.hp1
NA19066.hp1
NA19082.hp1
NA19087.hp1
NA19091.hp1
NA20805.hp1
NA20805.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
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T
C
C
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a0001c0001t0003g0156
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HG02132.hp2
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G
A
A
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a0001c0001t0009g0253
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NA18940.hp2
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A
G
G
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HG02965.hp2
HG03195.hp1
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C
T
T
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a0001c0001t0014g0002
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NA19043.hp2
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c.53+65919G>A
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G
A
A
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NA18954.hp2
NA18955.hp1
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G
A
A
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HG00140.hp1
HG00323.hp2
HG00408.hp1
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NA21309.hp1
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C
T
T
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NA19043.hp1
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c.53+65503G>A
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chr2:182361080 G
G
A
A
2 a0001c0001t0002g0217
a0001c0001t0012g0255
a0001c0001t0002g0217
a0001c0001t0012g0255
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HG01952.hp2
HG04115.hp1
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c.53+65498C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182361080
chr2:182361092 C
C
T
T
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a0001c0001t0015g0233
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HG02965.hp1
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c.53+65486G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182361092
chr2:182361121 T
T
G
G
2 a0001c0001t0003g0239
a0001c0001t0032g0238
a0001c0001t0003g0239
a0001c0001t0032g0238
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HG02615.hp2
HG03225.hp1
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c.53+65457A>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182361121
chr2:182361432 C
C
T
T
1 a0001c0001t0015g0233
a0001c0001t0015g0233
1 HG02965.hp1
HG02965.hp1
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c.53+65146G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182361432
chr2:182361530 T
T
C
C
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a0001c0001t0006g0263
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a0001c0001t0006g0262
a0001c0001t0006g0263
a0001c0001t0024g0018
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HG02630.hp2
NA20300.hp1
HG02258.hp2
HG02630.hp2
NA20300.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+65048A>G
c.53+65048A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182361530
chr2:182361918 T
T
C
C
1 a0001c0001t0002g0039
a0001c0001t0002g0039
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NA18991.hp2
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c.53+64660A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182361918
chr2:182362144 C
C
T
T
38 a0001c0001t0001g0055
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a0001c0001t0001g0066
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others(35): Show 
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HG00323.hp2
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NA19091.hp2
NA20752.hp1
NA21309.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+64434G>A
c.53+64434G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182362144
chr2:182362495 G
G
A
A
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HG01074.hp2
HG02027.hp1
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c.53+64083C>T
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T
C
C
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a0001c0001t0011g0251
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HG03486.hp2
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c.53+63936A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182362642
chr2:182362845 G
G
A
A
1 a0001c0001t0025g0045
a0001c0001t0025g0045
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NA19043.hp1
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c.53+63733C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182362845
chr2:182362872 A
A
G
G
2 a0001c0001t0002g0237
a0001c0001t0009g0236
a0001c0001t0002g0237
a0001c0001t0009g0236
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HG02818.hp1
HG02559.hp2
HG02818.hp1
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c.53+63706T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182362872
chr2:182363153 G
G
A
A
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a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0007g0058
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HG02683.hp2
HG02738.hp1
HG03017.hp1
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c.53+63425C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182363153
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G
A
A
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a0001c0001t0001g0164
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a0001c0001t0011g0251
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a0001c0001t0043g0151
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42 HG00408.hp1
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HG00408.hp1
HG01074.hp2
HG02027.hp1
HG02040.hp1
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HG02055.hp1
HG02109.hp1
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HG02451.hp2
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HG02559.hp1
HG02572.hp1
HG02647.hp2
HG02717.hp2
HG02897.hp2
HG02976.hp2
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HG03130.hp1
HG03225.hp2
HG03453.hp1
HG03486.hp2
HG03490.hp2
HG03579.hp1
HG06807.hp2
NA18906.hp2
NA18939.hp1
NA18946.hp1
NA18952.hp1
NA18953.hp1
NA18968.hp2
NA18970.hp2
NA18977.hp2
NA18979.hp1
NA18981.hp1
NA18999.hp1
NA19004.hp1
NA19007.hp2
NA19011.hp1
NA19043.hp1
NA19075.hp1
NA19087.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+63409C>T
c.53+63409C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182363169
chr2:182363387 A
A
G
G
133 a0001c0001t0001g0055
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others(130): Show 
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0066
a0001c0001t0001g0067
a0001c0001t0001g0071
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a0001c0001t0001g0173
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a0001c0001t0001g0177
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others(130): Show 
HG00140.hp1
HG00140.hp2
HG00323.hp1
HG00323.hp2
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NA18939.hp2
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NA19066.hp1
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NA19082.hp2
NA19087.hp1
NA19091.hp1
NA19091.hp2
NA20300.hp2
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G
A
A
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AC
A
A
5 a0001c0001t0002g0044
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T
C
C
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NA19064.hp2
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c.53+63105A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182363473
chr2:182363479 G
G
A
A
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c.53+63099C>T
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A
A
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HG02735.hp1
HG02735.hp2
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NA19004.hp1
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NA20752.hp2
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NA21309.hp1
NA21309.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+62997C>T
c.53+62997C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182363581
chr2:182363630 G
G
C
C
24 a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0002g0163
others(21): Show 
a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0002g0163
a0001c0001t0003g0127
a0001c0001t0003g0143
a0001c0001t0003g0146
a0001c0001t0003g0150
a0001c0001t0003g0154
a0001c0001t0003g0155
a0001c0001t0003g0156
a0001c0001t0006g0141
a0001c0001t0006g0148
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a0001c0001t0008g0152
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a0001c0001t0014g0224
a0001c0001t0014g0231
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a0001c0001t0043g0151
24 HG00408.hp1
HG00558.hp2
HG01074.hp2
others(21): Show 
HG00408.hp1
HG00558.hp2
HG01074.hp2
HG02027.hp1
HG02040.hp1
HG02040.hp2
HG02132.hp2
HG02523.hp1
HG03490.hp2
NA18939.hp1
NA18946.hp1
NA18952.hp1
NA18953.hp1
NA18968.hp2
NA18970.hp2
NA18977.hp2
NA18979.hp1
NA18981.hp1
NA18999.hp1
NA19004.hp1
NA19007.hp2
NA19011.hp1
NA19075.hp1
NA19087.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+62948C>G
c.53+62948C>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182363630
chr2:182363643 T
T
G
G
1 a0001c0001t0048g0109
a0001c0001t0048g0109
1 HG03540.hp1
HG03540.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+62935A>C
c.53+62935A>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182363643
chr2:182363655 G
G
C
C
5 a0001c0001t0002g0044
a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0007g0058
others(2): Show 
a0001c0001t0002g0044
a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0007g0058
a0001c0001t0010g0042
a0001c0001t0046g0043
5 HG02683.hp2
HG02738.hp1
HG03017.hp1
others(2): Show 
HG02683.hp2
HG02738.hp1
HG03017.hp1
HG03654.hp1
NA20752.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+62923C>G
c.53+62923C>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182363655
chr2:182363859 G
G
A
A
1 a0001c0001t0019g0038
a0001c0001t0019g0038
1 HG02572.hp2
HG02572.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+62719C>T
c.53+62719C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182363859
chr2:182363919 C
C
G
G
1 a0001c0001t0004g0205
a0001c0001t0004g0205
1 HG02523.hp2
HG02523.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+62659G>C
c.53+62659G>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182363919
chr2:182364445 G
G
C
C
1 a0001c0001t0015g0233
a0001c0001t0015g0233
1 HG02965.hp1
HG02965.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+62133C>G
c.53+62133C>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182364445
chr2:182364466 T
T
TA
TA
26 a0001c0001t0001g0101
a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0002g0079
others(23): Show 
a0001c0001t0001g0101
a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0002g0079
a0001c0001t0002g0206
a0001c0001t0002g0219
a0001c0001t0003g0048
a0001c0001t0004g0091
a0001c0001t0004g0094
a0001c0001t0005g0099
a0001c0001t0006g0017
a0001c0001t0006g0022
a0001c0001t0006g0024
a0001c0001t0006g0263
a0001c0001t0007g0019
a0001c0001t0007g0252
a0001c0001t0008g0123
a0001c0001t0008g0245
a0001c0001t0009g0035
a0001c0001t0010g0102
a0001c0001t0013g0104
a0001c0001t0020g0106
a0001c0001t0020g0218
a0001c0001t0023g0110
a0001c0001t0023g0124
a0001c0001t0049g0122
a0003c0005t0004g0032
26 HG01109.hp1
HG01517.hp2
HG01978.hp2
others(23): Show 
HG01109.hp1
HG01517.hp2
HG01978.hp2
HG01981.hp1
HG02109.hp1
HG02148.hp1
HG02451.hp1
HG02451.hp2
HG02572.hp1
HG02622.hp1
HG02630.hp2
HG02683.hp1
HG02735.hp1
HG02970.hp1
HG03041.hp2
HG03130.hp1
HG03195.hp2
HG03540.hp2
HG03834.hp1
NA18522.hp1
NA18961.hp2
NA18966.hp1
NA19011.hp2
NA19057.hp2
NA19240.hp1
NA19240.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+62111dupT
c.53+62111dupT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182364466
chr2:182364466 T
T
TAA
TAA
14 a0001c0001t0001g0215
a0001c0001t0002g0135
a0001c0001t0002g0216
others(11): Show 
a0001c0001t0001g0215
a0001c0001t0002g0135
a0001c0001t0002g0216
a0001c0001t0002g0217
a0001c0001t0003g0111
a0001c0001t0006g0244
a0001c0001t0009g0242
a0001c0001t0010g0235
a0001c0001t0015g0233
a0001c0001t0019g0241
a0001c0001t0022g0246
a0001c0001t0023g0108
a0001c0001t0026g0005
a0001c0001t0033g0016
14 HG00741.hp1
HG01243.hp1
HG01978.hp1
others(11): Show 
HG00741.hp1
HG01243.hp1
HG01978.hp1
HG02055.hp1
HG02300.hp1
HG02717.hp1
HG02897.hp2
HG02965.hp1
HG03041.hp1
HG03098.hp2
HG03209.hp1
HG03209.hp2
HG03471.hp2
HG04115.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+62110_53+62111d
others(4): Show 
c.53+62110_53+62111dupTT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182364466
chr2:182364466 T
T
TAAA
TAAA
7 a0001c0001t0002g0080
a0001c0001t0003g0090
a0001c0001t0009g0117
others(4): Show 
a0001c0001t0002g0080
a0001c0001t0003g0090
a0001c0001t0009g0117
a0001c0001t0010g0087
a0001c0001t0010g0088
a0001c0001t0013g0181
a0001c0001t0015g0020
7 HG00738.hp1
HG01168.hp2
HG01169.hp1
others(4): Show 
HG00738.hp1
HG01168.hp2
HG01169.hp1
HG02630.hp1
HG03486.hp1
HG04199.hp2
NA19075.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+62109_53+62111d
others(5): Show 
c.53+62109_53+62111dupTTT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182364466
chr2:182364466 T
T
TAAAAA
TAAAAA
7 a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0003g0015
others(4): Show 
a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0003g0015
a0001c0001t0011g0012
a0001c0001t0025g0013
a0001c0001t0029g0001
a0004c0006t0009g0210
7 HG01168.hp1
HG02922.hp2
HG03098.hp1
others(4): Show 
HG01168.hp1
HG02922.hp2
HG03098.hp1
HG03579.hp1
HG03579.hp2
NA18522.hp2
NA18945.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+62107_53+62111d
others(7): Show 
c.53+62107_53+62111dupTTTTT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182364466
chr2:182364466 T
T
TAAAAAA
TAAAAAA
13 a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0002g0006
others(10): Show 
a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0002g0006
a0001c0001t0002g0256
a0001c0001t0003g0258
a0001c0001t0007g0054
a0001c0001t0008g0261
a0001c0001t0009g0243
a0001c0001t0011g0052
a0001c0001t0020g0064
a0001c0001t0022g0007
a0001c0001t0022g0010
a0001c0001t0037g0070
13 HG00140.hp1
HG00558.hp1
HG01109.hp2
others(10): Show 
HG00140.hp1
HG00558.hp1
HG01109.hp2
HG02559.hp1
HG03130.hp2
HG03491.hp2
HG06807.hp1
NA18906.hp1
NA18942.hp2
NA19082.hp2
NA20300.hp2
NA21309.hp1
NA21309.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+62106_53+62111d
others(8): Show 
c.53+62106_53+62111dupTTTTTT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182364466
chr2:182364466 T
T
TAAAAAAA
TAAAAAAA
13 a0001c0001t0001g0072
a0001c0001t0001g0085
a0001c0001t0002g0014
others(10): Show 
a0001c0001t0001g0072
a0001c0001t0001g0085
a0001c0001t0002g0014
a0001c0001t0002g0089
a0001c0001t0003g0059
a0001c0001t0004g0075
a0001c0001t0005g0053
a0001c0001t0008g0023
a0001c0001t0027g0086
a0001c0001t0034g0026
a0001c0001t0036g0062
a0001c0001t0040g0011
a0001c0004t0039g0021
13 HG00323.hp2
HG01243.hp2
HG02074.hp2
others(10): Show 
HG00323.hp2
HG01243.hp2
HG02074.hp2
HG02109.hp2
HG02818.hp2
HG02976.hp2
HG03471.hp1
HG03654.hp2
HG04184.hp1
NA18961.hp1
NA18977.hp1
NA18989.hp1
NA19064.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+62105_53+62111d
others(9): Show 
c.53+62105_53+62111dupTTTTTTT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182364466
chr2:182364466 T
T
TAAAAAAA
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TAAAAAAAA
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a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0002g0257
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HG02647.hp2
HG02970.hp2
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NA18995.hp1
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T
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a0001c0001t0001g0067
a0001c0001t0001g0173
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HG00323.hp1
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intron_variant MODIFIER c.53+62102_53+62111d
others(12): Show 
c.53+62102_53+62111dupTTTTTTTTTT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182364466
chr2:182364466 T
T
TAAAAAAA
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TAAAAAAAAAAA
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a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0095
a0001c0001t0001g0132
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others(20): Show 
HG01081.hp2
HG01175.hp2
HG01433.hp2
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intron_variant MODIFIER c.53+62101_53+62111d
others(13): Show 
c.53+62101_53+62111dupTTTTTTTTTTT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182364466
chr2:182364466 T
T
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TAAAAAAAAAAAA
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others(21): Show 
a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0001g0180
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24 HG00140.hp2
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others(21): Show 
HG00140.hp2
HG00423.hp2
HG00609.hp2
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NA19091.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+62100_53+62111d
others(14): Show 
c.53+62100_53+62111dupTTTTTTTTTTTT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182364466
chr2:182364466 T
T
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others(6): Show 
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others(5): Show 
a0001c0001t0002g0209
a0001c0001t0003g0239
a0001c0001t0004g0200
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others(5): Show 
HG01934.hp1
HG01981.hp2
HG02615.hp2
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homoSapiens_chm13v2.hp1
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others(15): Show 
c.53+62099_53+62111dupTTTTTTTTTTTTT
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chr2:182364466 T
T
TAAAAAAA
others(7): Show 
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a0001c0001t0012g0255
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HG01952.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+62098_53+62111d
others(16): Show 
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PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182364466
chr2:182364466 T
T
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others(8): Show 
TAAAAAAAAAAAAAAA
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others(8): Show 
a0001c0001t0001g0174
a0001c0001t0001g0214
a0001c0001t0004g0140
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11 HG01071.hp1
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others(8): Show 
HG01071.hp1
HG01081.hp1
HG01255.hp1
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NA18950.hp2
NA18955.hp1
NA19065.hp1
NA19066.hp1
NA20805.hp1
NA20805.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+62097_53+62111d
others(17): Show 
c.53+62097_53+62111dupTTTTTTTTTTTTTTT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182364466
chr2:182364466 T
T
TAAAAAAA
others(9): Show 
TAAAAAAAAAAAAAAAA
1 a0001c0001t0004g0227
a0001c0001t0004g0227
1 NA19009.hp1
NA19009.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+62096_53+62111d
others(18): Show 
c.53+62096_53+62111dupTTTTTTTTTTTTTTTT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182364466
chr2:182364466 T
T
TAAAAAAA
others(10): Show 
TAAAAAAAAAAAAAAAAA
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a0001c0001t0021g0203
a0001c0001t0004g0147
a0001c0001t0021g0203
2 NA18991.hp1
NA19082.hp1
NA18991.hp1
NA19082.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+62095_53+62111d
others(19): Show 
c.53+62095_53+62111dupTTTTTTTTTTTTTTTTT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182364466
chr2:182364466 T
T
TAAAAAAA
others(11): Show 
TAAAAAAAAAAAAAAAAAA
2 a0001c0001t0002g0039
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a0001c0001t0002g0039
a0001c0001t0003g0004
2 NA18991.hp2
NA18995.hp2
NA18991.hp2
NA18995.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+62094_53+62111d
others(20): Show 
c.53+62094_53+62111dupTTTTTTTTTTTTTTTTTT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182364466
chr2:182364466 T
T
TAAAAAAA
others(14): Show 
TAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
1 a0001c0001t0004g0228
a0001c0001t0004g0228
1 NA19007.hp1
NA19007.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+62091_53+62111d
others(23): Show 
c.53+62091_53+62111dupTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182364466
chr2:182364466 T
T
TAAAAAAA
others(15): Show 
TAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
1 a0001c0001t0011g0121
a0001c0001t0011g0121
1 HG02976.hp1
HG02976.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+62090_53+62111d
others(24): Show 
c.53+62090_53+62111dupTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182364466
chr2:182364466 T
T
TAAAAAAA
others(16): Show 
TAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
1 a0001c0001t0002g0040
a0001c0001t0002g0040
1 HG02622.hp2
HG02622.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+62089_53+62111d
others(25): Show 
c.53+62089_53+62111dupTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
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T
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others(17): Show 
TAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
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a0001c0001t0011g0037
a0001c0001t0008g0036
a0001c0001t0011g0037
2 HG02895.hp1
HG02897.hp1
HG02895.hp1
HG02897.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+62088_53+62111d
others(26): Show 
c.53+62088_53+62111dupTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182364466
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T
TTAAAAAA
others(5): Show 
TTAAAAAAAAAAA
1 a0001c0001t0003g0136
a0001c0001t0003g0136
1 HG02155.hp1
HG02155.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+62111_53+62112i
others(14): Show 
c.53+62111_53+62112insTTTTTTTTTTTA
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182364466
chr2:182364466 TA
TA
T
T
10 a0001c0001t0001g0112
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others(7): Show 
a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0002g0077
a0001c0001t0002g0082
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10 HG00099.hp2
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others(7): Show 
HG00099.hp2
HG00609.hp1
HG01255.hp2
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NA19066.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+62111delT
c.53+62111delT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182364466
chr2:182364466 TAAAAAAA
others(3): Show 
TAAAAAAAAAA
T
T
20 a0001c0001t0001g0131
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a0001c0001t0002g0163
others(17): Show 
a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0002g0163
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20 HG00408.hp1
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others(17): Show 
HG00408.hp1
HG00558.hp2
HG01074.hp2
HG02040.hp1
HG02040.hp2
HG02132.hp2
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NA18939.hp1
NA18946.hp1
NA18952.hp1
NA18953.hp1
NA18968.hp2
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NA18981.hp1
NA18999.hp1
NA19004.hp1
NA19007.hp2
NA19011.hp1
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others(12): Show 
c.53+62102_53+62111delTTTTTTTTTT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182364466
chr2:182364466 TAAAAAAA
others(4): Show 
TAAAAAAAAAAA
T
T
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a0001c0001t0010g0042
a0001c0001t0008g0152
a0001c0001t0010g0042
2 HG02738.hp1
NA19087.hp2
HG02738.hp1
NA19087.hp2
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others(13): Show 
c.53+62101_53+62111delTTTTTTTTTTT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182364466
chr2:182364466 TAAAAAAA
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TAAAAAAAAAAAA
T
T
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a0001c0001t0007g0058
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a0001c0001t0002g0044
a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0007g0058
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HG02683.hp2
HG03017.hp1
HG03654.hp1
NA20752.hp2
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others(14): Show 
c.53+62100_53+62111delTTTTTTTTTTTT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182364466
chr2:182364466 TAAAAAAA
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TAAAAAAAAAAAAA
T
T
1 a0001c0001t0002g0198
a0001c0001t0002g0198
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HG04199.hp1
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others(15): Show 
c.53+62099_53+62111delTTTTTTTTTTTTT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182364466
chr2:182364466 TAAAAAAA
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TAAAAAAAAAAAAAA
T
T
1 a0001c0001t0011g0247
a0001c0001t0011g0247
1 HG02615.hp1
HG02615.hp1
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c.53+62098_53+62111delTTTTTTTTTTTTTT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182364466
chr2:182364466 TAAAAAAA
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TAAAAAAAAAAAAAAAAAA
T
T
1 a0001c0001t0001g0199
a0001c0001t0001g0199
1 NA18952.hp2
NA18952.hp2
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others(20): Show 
c.53+62094_53+62111delTTTTTTTTTTTTTTTTTT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182364466
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A
AAAAAAAA
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1 a0001c0001t0038g0030
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NA19063.hp2
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others(15): Show 
c.53+62087_53+62088insGTTTTTTTTTTTT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182364490
chr2:182364490 A
A
C
C
1 a0001c0001t0002g0232
a0001c0001t0002g0232
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HG03453.hp2
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c.53+62088T>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182364490
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A
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AAAAAAAAAAAAAC
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a0002c0002t0001g0204
a0002c0002t0001g0207
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HG02148.hp2
HG01934.hp2
HG02148.hp2
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others(15): Show 
c.53+62080_53+62081insGTTTTTTTTTTTT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182364497
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T
G
G
2 a0001c0001t0009g0117
a0001c0001t0048g0109
a0001c0001t0009g0117
a0001c0001t0048g0109
2 HG02630.hp1
HG03540.hp1
HG02630.hp1
HG03540.hp1
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c.53+61869A>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182364709
chr2:182364721 A
A
T
T
2 a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0006g0263
a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0006g0263
2 HG00423.hp1
HG02630.hp2
HG00423.hp1
HG02630.hp2
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c.53+61857T>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182364721
chr2:182364755 C
C
T
T
2 a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0002g0089
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0002g0089
2 HG03927.hp2
HG04184.hp1
HG03927.hp2
HG04184.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+61823G>A
c.53+61823G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182364755
chr2:182364824 C
C
G
G
1 a0001c0001t0011g0260
a0001c0001t0011g0260
1 HG02922.hp1
HG02922.hp1
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c.53+61754G>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182364824
chr2:182364855 T
T
C
C
7 a0001c0001t0001g0134
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a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0215
a0001c0001t0002g0135
a0001c0001t0002g0216
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7 HG00738.hp1
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HG00738.hp1
HG00741.hp1
HG01109.hp1
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HG04115.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+61723A>G
c.53+61723A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182364855
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C
T
T
5 a0001c0001t0002g0044
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a0001c0001t0002g0044
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a0001c0001t0007g0058
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HG02683.hp2
HG02738.hp1
HG03017.hp1
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NA20752.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+61596G>A
c.53+61596G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182364982
chr2:182365227 T
T
C
C
5 a0001c0001t0002g0044
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others(2): Show 
a0001c0001t0002g0044
a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0007g0058
a0001c0001t0010g0042
a0001c0001t0046g0043
5 HG02683.hp2
HG02738.hp1
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others(2): Show 
HG02683.hp2
HG02738.hp1
HG03017.hp1
HG03654.hp1
NA20752.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+61351A>G
c.53+61351A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182365227
chr2:182365257 A
A
G
G
10 a0001c0001t0002g0006
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others(7): Show 
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a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0014
a0001c0001t0003g0015
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10 HG02109.hp2
HG02818.hp2
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others(7): Show 
HG02109.hp2
HG02818.hp2
HG02922.hp2
HG03098.hp1
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HG03471.hp1
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NA18522.hp2
NA18906.hp1
NA21309.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+61321T>C
c.53+61321T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182365257
chr2:182365278 C
C
T
T
5 a0001c0001t0002g0040
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others(2): Show 
a0001c0001t0002g0040
a0001c0001t0008g0036
a0001c0001t0011g0037
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HG02572.hp2
HG02622.hp2
HG02895.hp1
HG02897.hp1
HG02976.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+61300G>A
c.53+61300G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182365278
chr2:182365341 T
T
C
C
1 a0001c0001t0015g0233
a0001c0001t0015g0233
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HG02965.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+61237A>G
c.53+61237A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182365341
chr2:182365402 G
G
A
A
15 a0001c0001t0001g0041
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others(12): Show 
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15 HG00099.hp2
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others(12): Show 
HG00099.hp2
HG00609.hp1
HG01168.hp1
HG01928.hp2
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NA18999.hp2
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NA19075.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+61176C>T
c.53+61176C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182365402
chr2:182365534 A
A
G
G
1 a0001c0001t0019g0241
a0001c0001t0019g0241
1 HG03041.hp1
HG03041.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+61044T>C
c.53+61044T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182365534
chr2:182365750 T
T
C
C
2 a0001c0001t0002g0237
a0001c0001t0009g0236
a0001c0001t0002g0237
a0001c0001t0009g0236
2 HG02559.hp2
HG02818.hp1
HG02559.hp2
HG02818.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+60828A>G
c.53+60828A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182365750
chr2:182365844 C
C
T
T
10 a0001c0001t0002g0006
a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0014
others(7): Show 
a0001c0001t0002g0006
a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0014
a0001c0001t0003g0015
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10 HG02109.hp2
HG02818.hp2
HG02922.hp2
others(7): Show 
HG02109.hp2
HG02818.hp2
HG02922.hp2
HG03098.hp1
HG03130.hp2
HG03471.hp1
HG06807.hp1
NA18522.hp2
NA18906.hp1
NA21309.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+60734G>A
c.53+60734G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182365844
chr2:182365863 A
A
C
C
10 a0001c0001t0002g0006
a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0014
others(7): Show 
a0001c0001t0002g0006
a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0014
a0001c0001t0003g0015
a0001c0001t0011g0012
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a0001c0001t0022g0007
a0001c0001t0022g0010
a0001c0001t0040g0011
a0001c0004t0039g0021
10 HG02109.hp2
HG02818.hp2
HG02922.hp2
others(7): Show 
HG02109.hp2
HG02818.hp2
HG02922.hp2
HG03098.hp1
HG03130.hp2
HG03471.hp1
HG06807.hp1
NA18522.hp2
NA18906.hp1
NA21309.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+60715T>G
c.53+60715T>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182365863
chr2:182365947 T
T
C
C
1 a0001c0001t0014g0002
a0001c0001t0014g0002
1 NA19043.hp2
NA19043.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+60631A>G
c.53+60631A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182365947
chr2:182366363 T
T
C
C
1 a0001c0001t0019g0234
a0001c0001t0019g0234
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HG02717.hp2
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C
T
T
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a0001c0001t0015g0047
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HG02970.hp2
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c.53+60130G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182366448
chr2:182366449 G
G
A
A
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G
A
A
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a0001c0001t0044g0116
a0001c0001t0042g0115
a0001c0001t0044g0116
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HG01074.hp1
HG04115.hp2
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C
T
T
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a0001c0001t0001g0072
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C
A
A
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a0001c0001t0021g0142
a0001c0001t0012g0158
a0001c0001t0021g0142
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HG02040.hp1
NA18939.hp1
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PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182367004
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T
A
A
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G
GA
GA
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C
C
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C
T
T
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PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182367580
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T
C
C
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C
C
1 a0001c0001t0014g0002
a0001c0001t0014g0002
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C
T
T
1 a0001c0001t0014g0002
a0001c0001t0014g0002
1 NA19043.hp2
NA19043.hp2
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c.53+58644G>A
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chr2:182368018 T
T
C
C
1 a0001c0001t0015g0233
a0001c0001t0015g0233
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HG02965.hp1
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c.53+58560A>G
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A
A
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a0001c0001t0002g0237
a0001c0001t0009g0236
a0001c0001t0011g0260
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HG02818.hp1
HG02922.hp1
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c.53+58196C>T
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A
G
G
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HG01081.hp1
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C
CT
CT
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HG02683.hp2
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c.53+58052dupA
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C
C
134 a0001c0001t0001g0055
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NA18942.hp1
NA18942.hp2
NA18943.hp2
NA18945.hp1
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NA18946.hp2
NA18950.hp1
NA18950.hp2
NA18952.hp2
NA18953.hp2
NA18954.hp1
NA18954.hp2
NA18955.hp1
NA18955.hp2
NA18961.hp1
NA18963.hp1
NA18963.hp2
NA18965.hp2
NA18966.hp2
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NA18969.hp2
NA18970.hp1
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NA18981.hp2
NA18989.hp1
NA18989.hp2
NA18991.hp1
NA18993.hp1
NA18993.hp2
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NA18994.hp2
NA18995.hp1
NA18995.hp2
NA19006.hp1
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NA19007.hp1
NA19009.hp1
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NA19063.hp2
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NA19064.hp2
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NA19065.hp2
NA19066.hp1
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NA19091.hp1
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NA21309.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+57995A>G
c.53+57995A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182368583
chr2:182368901 A
A
G
G
2 a0001c0001t0003g0154
a0001c0001t0003g0155
a0001c0001t0003g0154
a0001c0001t0003g0155
2 NA18946.hp1
NA19007.hp2
NA18946.hp1
NA19007.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+57677T>C
c.53+57677T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182368901
chr2:182369001 G
G
A
A
5 a0001c0001t0002g0044
a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0007g0058
others(2): Show 
a0001c0001t0002g0044
a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0007g0058
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5 HG02683.hp2
HG02738.hp1
HG03017.hp1
others(2): Show 
HG02683.hp2
HG02738.hp1
HG03017.hp1
HG03654.hp1
NA20752.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+57577C>T
c.53+57577C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182369001
chr2:182369022 C
C
CT
CT
11 a0001c0001t0003g0048
a0001c0001t0006g0126
a0001c0001t0006g0244
others(8): Show 
a0001c0001t0003g0048
a0001c0001t0006g0126
a0001c0001t0006g0244
a0001c0001t0008g0245
a0001c0001t0009g0242
a0001c0001t0009g0243
a0001c0001t0011g0247
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11 HG02055.hp1
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HG02055.hp1
HG02451.hp1
HG02451.hp2
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HG03579.hp1
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NA18906.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+57555dupA
c.53+57555dupA
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182369022
chr2:182369661 A
A
G
G
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a0001c0001t0003g0193
others(2): Show 
a0001c0001t0002g0209
a0001c0001t0003g0146
a0001c0001t0003g0193
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HG02027.hp2
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HG00558.hp2
HG02027.hp2
NA18940.hp2
NA18945.hp1
NA19006.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+56917T>C
c.53+56917T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182369661
chr2:182369717 G
G
T
T
5 a0001c0001t0002g0044
a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0007g0058
others(2): Show 
a0001c0001t0002g0044
a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0007g0058
a0001c0001t0010g0042
a0001c0001t0046g0043
5 HG02683.hp2
HG02738.hp1
HG03017.hp1
others(2): Show 
HG02683.hp2
HG02738.hp1
HG03017.hp1
HG03654.hp1
NA20752.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+56861C>A
c.53+56861C>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182369717
chr2:182369895 C
C
T
T
23 a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0002g0163
others(20): Show 
a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0002g0163
a0001c0001t0003g0127
a0001c0001t0003g0143
a0001c0001t0003g0150
a0001c0001t0003g0154
a0001c0001t0003g0155
a0001c0001t0003g0156
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a0001c0001t0006g0148
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a0001c0001t0008g0152
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a0001c0001t0012g0158
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a0001c0001t0014g0224
a0001c0001t0014g0231
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a0001c0001t0018g0149
a0001c0001t0021g0142
a0001c0001t0026g0157
a0001c0001t0043g0151
23 HG00408.hp1
HG01074.hp2
HG02027.hp1
others(20): Show 
HG00408.hp1
HG01074.hp2
HG02027.hp1
HG02040.hp1
HG02040.hp2
HG02132.hp2
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NA18939.hp1
NA18946.hp1
NA18952.hp1
NA18953.hp1
NA18968.hp2
NA18970.hp2
NA18977.hp2
NA18979.hp1
NA18981.hp1
NA18999.hp1
NA19004.hp1
NA19007.hp2
NA19011.hp1
NA19075.hp1
NA19087.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+56683G>A
c.53+56683G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182369895
chr2:182369912 C
C
T
T
28 a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0002g0163
others(25): Show 
a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0002g0163
a0001c0001t0003g0127
a0001c0001t0003g0143
a0001c0001t0003g0150
a0001c0001t0003g0154
a0001c0001t0003g0155
a0001c0001t0003g0156
a0001c0001t0006g0141
a0001c0001t0006g0148
a0001c0001t0007g0226
a0001c0001t0008g0023
a0001c0001t0008g0152
a0001c0001t0009g0130
a0001c0001t0012g0158
a0001c0001t0013g0046
a0001c0001t0014g0153
a0001c0001t0014g0224
a0001c0001t0014g0231
a0001c0001t0015g0008
a0001c0001t0015g0047
a0001c0001t0017g0161
a0001c0001t0018g0149
a0001c0001t0019g0234
a0001c0001t0021g0142
a0001c0001t0026g0157
a0001c0001t0043g0151
28 HG00408.hp1
HG01074.hp2
HG02027.hp1
others(25): Show 
HG00408.hp1
HG01074.hp2
HG02027.hp1
HG02040.hp1
HG02040.hp2
HG02132.hp2
HG02523.hp1
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HG02717.hp2
HG02970.hp2
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HG03490.hp2
NA18939.hp1
NA18946.hp1
NA18952.hp1
NA18953.hp1
NA18968.hp2
NA18970.hp2
NA18977.hp2
NA18979.hp1
NA18981.hp1
NA18999.hp1
NA19004.hp1
NA19007.hp2
NA19011.hp1
NA19075.hp1
NA19087.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+56666G>A
c.53+56666G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182369912
chr2:182369979 A
A
G
G
3 a0001c0001t0002g0184
a0001c0001t0002g0186
a0001c0001t0003g0185
a0001c0001t0002g0184
a0001c0001t0002g0186
a0001c0001t0003g0185
3 NA18965.hp2
NA18994.hp2
NA19064.hp2
NA18965.hp2
NA18994.hp2
NA19064.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+56599T>C
c.53+56599T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182369979
chr2:182370034 G
G
A
A
44 a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0066
others(41): Show 
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a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0066
a0001c0001t0001g0067
a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0072
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a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0001g0084
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a0001c0001t0005g0051
a0001c0001t0005g0053
a0001c0001t0005g0056
a0001c0001t0005g0057
a0001c0001t0005g0060
a0001c0001t0005g0061
a0001c0001t0005g0068
a0001c0001t0005g0069
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a0001c0001t0008g0261
a0001c0001t0020g0064
a0001c0001t0024g0248
a0001c0001t0025g0013
a0001c0001t0027g0086
a0001c0001t0034g0026
a0001c0001t0036g0062
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44 HG00140.hp1
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others(41): Show 
HG00140.hp1
HG00323.hp2
HG00423.hp1
HG00423.hp2
HG00558.hp1
HG00738.hp2
HG01071.hp2
HG01109.hp2
HG01175.hp2
HG01243.hp2
HG01952.hp1
HG02074.hp2
HG02965.hp2
HG03195.hp1
HG03453.hp2
HG03491.hp2
HG03579.hp2
HG03654.hp2
HG03927.hp2
HG04184.hp1
NA18942.hp2
NA18945.hp2
NA18950.hp1
NA18954.hp1
NA18955.hp2
NA18961.hp1
NA18963.hp2
NA18969.hp2
NA18970.hp1
NA18977.hp1
NA18989.hp1
NA18993.hp1
NA18994.hp1
NA18995.hp1
NA19006.hp2
NA19009.hp2
NA19063.hp1
NA19064.hp1
NA19065.hp2
NA19082.hp2
NA19091.hp2
NA20300.hp2
NA20752.hp1
NA21309.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+56544C>T
c.53+56544C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182370034
chr2:182370155 C
C
T
T
2 a0001c0001t0003g0239
a0001c0001t0032g0238
a0001c0001t0003g0239
a0001c0001t0032g0238
2 HG02615.hp2
HG03225.hp1
HG02615.hp2
HG03225.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+56423G>A
c.53+56423G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182370155
chr2:182370183 G
G
GA
GA
134 a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0066
others(131): Show 
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0066
a0001c0001t0001g0067
a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0072
a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0085
a0001c0001t0001g0095
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0001g0173
a0001c0001t0001g0174
a0001c0001t0001g0177
a0001c0001t0001g0178
a0001c0001t0001g0179
a0001c0001t0001g0180
a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0001g0195
a0001c0001t0001g0196
a0001c0001t0001g0199
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NA21309.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+56394dupT
c.53+56394dupT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182370183
chr2:182370326 G
G
A
A
1 a0001c0001t0024g0018
a0001c0001t0024g0018
1 NA20300.hp1
NA20300.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+56252C>T
c.53+56252C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182370326
chr2:182370332 T
T
C
C
1 a0001c0001t0014g0002
a0001c0001t0014g0002
1 NA19043.hp2
NA19043.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+56246A>G
c.53+56246A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182370332
chr2:182370416 GGTGAGAG
others(3): Show 
GGTGAGAGAAT
G
G
1 a0001c0001t0020g0106
a0001c0001t0020g0106
1 HG01978.hp2
HG01978.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+56152_53+56161d
others(12): Show 
c.53+56152_53+56161delATTCTCTCAC
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182370416
chr2:182370555 T
T
C
C
3 a0001c0001t0002g0237
a0001c0001t0009g0236
a0001c0001t0011g0260
a0001c0001t0002g0237
a0001c0001t0009g0236
a0001c0001t0011g0260
3 HG02559.hp2
HG02818.hp1
HG02922.hp1
HG02559.hp2
HG02818.hp1
HG02922.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+56023A>G
c.53+56023A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182370555
chr2:182370596 T
T
C
C
3 a0001c0001t0001g0195
a0001c0001t0001g0196
a0001c0001t0006g0194
a0001c0001t0001g0195
a0001c0001t0001g0196
a0001c0001t0006g0194
3 NA18942.hp1
NA18943.hp2
NA19091.hp1
NA18942.hp1
NA18943.hp2
NA19091.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+55982A>G
c.53+55982A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182370596
chr2:182370608 G
G
A
A
1 a0001c0001t0011g0251
a0001c0001t0011g0251
1 HG03486.hp2
HG03486.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+55970C>T
c.53+55970C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182370608
chr2:182370751 C
C
T
T
1 a0001c0001t0007g0252
a0001c0001t0007g0252
1 HG03540.hp2
HG03540.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+55827G>A
c.53+55827G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182370751
chr2:182370847 C
C
A
A
191 a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0066
others(188): Show 
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0065
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a0001c0001t0001g0211
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a0001c0001t0003g0004
a0001c0001t0003g0015
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a0001c0001t0003g0146
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a0001c0001t0003g0154
a0001c0001t0003g0155
a0001c0001t0003g0156
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c.53+55731G>T
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G
C
C
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HG02683.hp1
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c.53+55552C>G
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A
G
G
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HG02965.hp1
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c.53+55501T>C
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T
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A
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c.53+55481A>T
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G
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intron_variant MODIFIER c.53+55457T>C
c.53+55457T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182371121
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A
G
G
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a0001c0001t0001g0095
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HG01175.hp2
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c.53+55090T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182371488
chr2:182371553 A
A
G
G
1 a0001c0001t0017g0144
a0001c0001t0017g0144
1 HG03669.hp2
HG03669.hp2
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c.53+55025T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182371553
chr2:182371554 A
A
G
G
1 a0001c0001t0013g0197
a0001c0001t0013g0197
1 HG04184.hp2
HG04184.hp2
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c.53+55024T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182371554
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T
C
C
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a0001c0001t0005g0027
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NA18963.hp2
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c.53+54915A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182371663
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T
C
C
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HG02109.hp2
HG02818.hp2
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T
C
C
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HG02683.hp2
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c.53+54736A>G
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C
T
T
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a0001c0001t0038g0030
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NA19063.hp2
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c.53+54712G>A
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G
T
T
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a0001c0001t0009g0236
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HG02818.hp1
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c.53+54658C>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182371920
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G
A
A
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a0001c0001t0003g0090
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HG04199.hp2
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c.53+54568C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182372010
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G
A
A
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a0001c0001t0019g0234
1 HG02717.hp2
HG02717.hp2
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c.53+54539C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182372039
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G
T
T
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others(3): Show 
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others(3): Show 
HG02572.hp2
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c.53+54312C>A
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C
A
A
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a0001c0001t0032g0238
a0001c0001t0003g0239
a0001c0001t0032g0238
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HG02615.hp2
HG03225.hp1
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c.53+54188G>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182372390
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C
A
A
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others(7): Show 
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a0001c0001t0002g0009
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others(7): Show 
HG02109.hp2
HG02818.hp2
HG02922.hp2
HG03098.hp1
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NA18522.hp2
NA18906.hp1
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c.53+53677G>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182372901
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T
C
C
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a0001c0001t0002g0237
a0001c0001t0009g0236
a0001c0001t0011g0260
3 HG02559.hp2
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HG02559.hp2
HG02818.hp1
HG02922.hp1
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c.53+53481A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182373097
chr2:182373207 AG
AG
A
A
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others(2): Show 
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a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0007g0058
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HG02738.hp1
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others(2): Show 
HG02683.hp2
HG02738.hp1
HG03017.hp1
HG03654.hp1
NA20752.hp2
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c.53+53370delC
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182373207
chr2:182373335 A
A
C
C
3 a0001c0001t0002g0237
a0001c0001t0009g0236
a0001c0001t0011g0260
a0001c0001t0002g0237
a0001c0001t0009g0236
a0001c0001t0011g0260
3 HG02559.hp2
HG02818.hp1
HG02922.hp1
HG02559.hp2
HG02818.hp1
HG02922.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+53243T>G
c.53+53243T>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182373335
chr2:182373403 A
A
T
T
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others(2): Show 
a0001c0001t0002g0044
a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0007g0058
a0001c0001t0010g0042
a0001c0001t0046g0043
5 HG02683.hp2
HG02738.hp1
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others(2): Show 
HG02683.hp2
HG02738.hp1
HG03017.hp1
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NA20752.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+53175T>A
c.53+53175T>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182373403
chr2:182373447 T
T
C
C
2 a0001c0001t0001g0199
a0001c0001t0001g0208
a0001c0001t0001g0199
a0001c0001t0001g0208
2 NA18946.hp2
NA18952.hp2
NA18946.hp2
NA18952.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+53131A>G
c.53+53131A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182373447
chr2:182373477 C
C
T
T
1 a0001c0001t0001g0072
a0001c0001t0001g0072
1 NA19064.hp1
NA19064.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+53101G>A
c.53+53101G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182373477
chr2:182373586 C
C
T
T
1 a0001c0001t0004g0140
a0001c0001t0004g0140
1 NA20805.hp2
NA20805.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+52992G>A
c.53+52992G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182373586
chr2:182373657 T
T
C
C
1 a0001c0001t0002g0232
a0001c0001t0002g0232
1 HG03453.hp2
HG03453.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+52921A>G
c.53+52921A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182373657
chr2:182373720 G
G
A
A
7 a0001c0001t0006g0017
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others(4): Show 
a0001c0001t0006g0017
a0001c0001t0006g0022
a0001c0001t0006g0024
a0001c0001t0007g0019
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7 HG03041.hp2
HG03195.hp2
HG03209.hp2
others(4): Show 
HG03041.hp2
HG03195.hp2
HG03209.hp2
HG03471.hp2
HG03486.hp1
NA18522.hp1
NA19240.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+52858C>T
c.53+52858C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182373720
chr2:182373729 A
A
G
G
1 a0001c0001t0024g0250
a0001c0001t0024g0250
1 HG03225.hp2
HG03225.hp2
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c.53+52849T>C
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C
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C
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C
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T
C
C
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c.53+52386A>G
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C
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T
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c.53+52249G>A
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T
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T
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HG02818.hp1
HG02922.hp1
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c.53+50391G>A
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C
T
T
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HG02717.hp2
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c.53+50390G>A
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A
G
G
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a0004c0006t0009g0210
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NA18945.hp1
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T
C
C
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chr2:182376277 C
C
G
G
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HG01081.hp1
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PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182376277
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C
T
T
1 a0001c0001t0018g0149
a0001c0001t0018g0149
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NA18952.hp1
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c.53+50237G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182376341
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T
C
C
1 a0001c0001t0015g0047
a0001c0001t0015g0047
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HG02970.hp2
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c.53+50216A>G
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A
G
G
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G
A
A
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c.53+50026C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182376552
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A
G
G
5 a0001c0001t0002g0044
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a0001c0001t0010g0042
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HG02683.hp2
HG02738.hp1
HG03017.hp1
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NA20752.hp2
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c.53+49999T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182376579
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C
A
A
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HG02055.hp1
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c.53+49883G>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182376695
chr2:182376777 T
T
C
C
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a0001c0001t0002g0237
a0001c0001t0009g0236
a0001c0001t0011g0260
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HG02922.hp1
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c.53+49801A>G
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chr2:182376910 T
T
G
G
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a0001c0001t0001g0112
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HG01515.hp2
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c.53+49668A>C
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C
T
T
217 a0001c0001t0001g0041
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A
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T
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c.53+49269G>A
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C
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T
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c.53+49045G>A
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G
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c.53+48968T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182377610
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T
C
C
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a0001c0001t0015g0233
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HG02965.hp1
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c.53+48921A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182377657
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G
A
A
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a0001c0001t0007g0019
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NA19240.hp1
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c.53+48791C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182377787
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G
A
A
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a0001c0001t0006g0263
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HG02630.hp2
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c.53+48756C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182377822
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GT
G
G
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c.53+48725delA
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C
T
T
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a0001c0001t0011g0121
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HG02976.hp1
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c.53+48642G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182377936
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T
C
C
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HG02683.hp2
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c.53+48607A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182377971
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C
T
T
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a0001c0001t0002g0237
a0001c0001t0009g0236
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c.53+48571G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182378007
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G
A
A
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HG00099.hp2
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c.53+48570C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182378008
chr2:182378111 G
G
T
T
1 a0001c0001t0047g0063
a0001c0001t0047g0063
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NA20752.hp1
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c.53+48467C>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182378111
chr2:182378135 C
C
T
T
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others(11): Show 
a0001c0001t0003g0048
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a0001c0001t0019g0241
a0001c0001t0022g0246
a0001c0001t0024g0250
a0001c0001t0025g0045
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14 HG02055.hp1
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others(11): Show 
HG02055.hp1
HG02451.hp1
HG02451.hp2
HG02559.hp1
HG02615.hp1
HG02897.hp2
HG03041.hp1
HG03098.hp2
HG03225.hp2
HG03486.hp2
HG03579.hp1
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NA19043.hp1
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c.53+48443G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182378135
chr2:182378142 G
G
A
A
1 a0001c0001t0002g0237
a0001c0001t0002g0237
1 HG02559.hp2
HG02559.hp2
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c.53+48436C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182378142
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T
G
G
261 a0001c0001t0001g0041
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others(258): Show 
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NA20300.hp1
NA20300.hp2
NA20752.hp1
NA20752.hp2
NA20805.hp1
NA20805.hp2
NA21309.hp1
NA21309.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+48337A>C
c.53+48337A>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182378241
chr2:182378281 A
A
G
G
1 a0001c0001t0007g0003
a0001c0001t0007g0003
1 HG01255.hp2
HG01255.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+48297T>C
c.53+48297T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182378281
chr2:182378376 G
G
A
A
10 a0001c0001t0002g0006
a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0014
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a0001c0001t0002g0006
a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0014
a0001c0001t0003g0015
a0001c0001t0011g0012
a0001c0001t0011g0052
a0001c0001t0022g0007
a0001c0001t0022g0010
a0001c0001t0040g0011
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10 HG02109.hp2
HG02818.hp2
HG02922.hp2
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HG02109.hp2
HG02818.hp2
HG02922.hp2
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c.53+48202C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182378376
chr2:182378478 T
T
C
C
1 a0001c0001t0004g0223
a0001c0001t0004g0223
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NA18953.hp2
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c.53+48100A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182378478
chr2:182378536 C
C
T
T
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a0001c0001t0002g0044
a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0007g0058
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HG02683.hp2
HG02738.hp1
HG03017.hp1
HG03654.hp1
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c.53+48042G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182378536
chr2:182378586 T
T
G
G
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HG00738.hp1
HG00741.hp1
HG01109.hp1
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c.53+47992A>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182378586
chr2:182378667 C
C
T
T
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others(7): Show 
a0001c0001t0002g0006
a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0014
a0001c0001t0003g0015
a0001c0001t0011g0012
a0001c0001t0011g0052
a0001c0001t0022g0007
a0001c0001t0022g0010
a0001c0001t0040g0011
a0001c0004t0039g0021
10 HG02109.hp2
HG02818.hp2
HG02922.hp2
others(7): Show 
HG02109.hp2
HG02818.hp2
HG02922.hp2
HG03098.hp1
HG03130.hp2
HG03471.hp1
HG06807.hp1
NA18522.hp2
NA18906.hp1
NA21309.hp2
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c.53+47911G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182378667
chr2:182379056 A
A
C
C
14 a0001c0001t0003g0048
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others(11): Show 
a0001c0001t0003g0048
a0001c0001t0006g0126
a0001c0001t0006g0244
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a0001c0001t0019g0241
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14 HG02055.hp1
HG02451.hp1
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others(11): Show 
HG02055.hp1
HG02451.hp1
HG02451.hp2
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HG02897.hp2
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NA18906.hp2
NA19043.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+47522T>G
c.53+47522T>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182379056
chr2:182379079 G
G
T
T
1 a0001c0001t0003g0136
a0001c0001t0003g0136
1 HG02155.hp1
HG02155.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+47499C>A
c.53+47499C>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182379079
chr2:182379220 T
T
C
C
1 a0001c0004t0039g0021
a0001c0004t0039g0021
1 HG02818.hp2
HG02818.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+47358A>G
c.53+47358A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182379220
chr2:182379626 T
T
C
C
73 a0001c0001t0001g0132
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others(70): Show 
HG00140.hp2
HG00323.hp1
HG00408.hp2
HG00423.hp2
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HG02155.hp1
HG02155.hp2
HG02523.hp2
HG02615.hp2
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HG03017.hp2
HG03225.hp1
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NA18945.hp1
NA18946.hp2
NA18950.hp2
NA18952.hp2
NA18953.hp2
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NA18955.hp1
NA18963.hp1
NA18965.hp2
NA18966.hp2
NA18968.hp1
NA18969.hp1
NA18981.hp2
NA18989.hp2
NA18991.hp1
NA18993.hp2
NA18994.hp2
NA18995.hp2
NA19006.hp1
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NA19065.hp1
NA19066.hp1
NA19082.hp1
NA19087.hp1
NA19091.hp1
NA20805.hp1
NA20805.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+46952A>G
c.53+46952A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182379626
chr2:182379687 G
G
C
C
2 a0001c0001t0042g0115
a0001c0001t0044g0116
a0001c0001t0042g0115
a0001c0001t0044g0116
2 HG01074.hp1
HG04115.hp2
HG01074.hp1
HG04115.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+46891C>G
c.53+46891C>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182379687
chr2:182379741 T
T
A
A
1 a0001c0001t0024g0250
a0001c0001t0024g0250
1 HG03225.hp2
HG03225.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+46837A>T
c.53+46837A>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182379741
chr2:182379774 T
T
C
C
2 a0001c0001t0006g0126
a0001c0001t0019g0125
a0001c0001t0006g0126
a0001c0001t0019g0125
2 HG06807.hp2
NA18906.hp2
HG06807.hp2
NA18906.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+46804A>G
c.53+46804A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182379774
chr2:182379950 A
A
G
G
1 a0001c0001t0003g0258
a0001c0001t0003g0258
1 NA21309.hp1
NA21309.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+46628T>C
c.53+46628T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182379950
chr2:182380106 C
C
CT
CT
79 a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0001g0172
others(76): Show 
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a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0001g0173
a0001c0001t0001g0174
a0001c0001t0001g0177
a0001c0001t0001g0178
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a0001c0001t0003g0190
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a0001c0001t0004g0120
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c.53+46471dupA
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C
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CTT
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CT
C
C
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c.53+46471delA
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CTT
C
C
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c.53+46470_53+46471delAA
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CTTT
C
C
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others(5): Show 
c.53+46469_53+46471delAAA
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182380106
chr2:182380107 T
T
C
C
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a0001c0001t0013g0181
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HG00738.hp1
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c.53+46471A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182380107
chr2:182380180 A
A
G
G
217 a0001c0001t0001g0041
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c.53+46398T>C
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c.53+46391A>C
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C
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T
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a0001c0001t0006g0244
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HG03098.hp2
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c.53+46311G>A
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G
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T
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c.53+46244C>A
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C
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G
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a0001c0001t0026g0157
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HG02027.hp1
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c.53+46147G>C
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C
A
A
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A
G
G
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a0001c0001t0002g0009
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C
G
G
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T
C
C
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A
T
T
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HG02523.hp2
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A
G
G
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HG02818.hp2
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c.53+45642T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182380936
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C
G
G
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a0001c0001t0009g0243
a0001c0001t0029g0001
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HG03579.hp1
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c.53+45623G>C
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C
G
G
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a0001c0001t0002g0044
a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0007g0058
a0001c0001t0010g0042
a0001c0001t0046g0043
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HG02683.hp2
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c.53+45342G>C
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C
T
T
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NA21309.hp1
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intron_variant MODIFIER c.53+45231G>A
c.53+45231G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182381347
chr2:182381367 G
G
C
C
1 a0001c0001t0002g0089
a0001c0001t0002g0089
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HG04184.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+45211C>G
c.53+45211C>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182381367
chr2:182381400 G
G
C
C
1 a0001c0001t0002g0192
a0001c0001t0002g0192
1 NA18979.hp2
NA18979.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+45178C>G
c.53+45178C>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182381400
chr2:182381441 G
G
A
A
3 a0001c0001t0002g0237
a0001c0001t0009g0236
a0001c0001t0011g0260
a0001c0001t0002g0237
a0001c0001t0009g0236
a0001c0001t0011g0260
3 HG02559.hp2
HG02818.hp1
HG02922.hp1
HG02559.hp2
HG02818.hp1
HG02922.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+45137C>T
c.53+45137C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182381441
chr2:182381457 G
G
C
C
10 a0001c0001t0002g0006
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others(7): Show 
a0001c0001t0002g0006
a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0014
a0001c0001t0003g0015
a0001c0001t0011g0012
a0001c0001t0011g0052
a0001c0001t0022g0007
a0001c0001t0022g0010
a0001c0001t0040g0011
a0001c0004t0039g0021
10 HG02109.hp2
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others(7): Show 
HG02109.hp2
HG02818.hp2
HG02922.hp2
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HG03130.hp2
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HG06807.hp1
NA18522.hp2
NA18906.hp1
NA21309.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+45121C>G
c.53+45121C>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182381457
chr2:182381527 T
T
C
C
1 a0001c0001t0004g0145
a0001c0001t0004g0145
1 HG00609.hp1
HG00609.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+45051A>G
c.53+45051A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182381527
chr2:182381577 G
G
T
T
61 a0001c0001t0001g0055
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HG00323.hp2
HG00408.hp1
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c.53+45001C>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182381577
chr2:182381638 T
T
C
C
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others(7): Show 
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a0001c0001t0002g0119
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HG02683.hp2
HG02717.hp2
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HG02647.hp2
HG02683.hp2
HG02717.hp2
HG02738.hp1
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c.53+44940A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182381638
chr2:182381657 C
C
T
T
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others(2): Show 
a0001c0001t0008g0023
a0001c0001t0013g0046
a0001c0001t0015g0008
a0001c0001t0015g0047
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5 HG02647.hp2
HG02717.hp2
HG02970.hp2
others(2): Show 
HG02647.hp2
HG02717.hp2
HG02970.hp2
HG02976.hp2
HG03453.hp1
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c.53+44921G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182381657
chr2:182381667 C
C
T
T
1 a0001c0001t0006g0017
a0001c0001t0006g0017
1 HG03195.hp2
HG03195.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+44911G>A
c.53+44911G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182381667
chr2:182381720 G
G
C
C
1 a0001c0001t0019g0234
a0001c0001t0019g0234
1 HG02717.hp2
HG02717.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+44858C>G
c.53+44858C>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182381720
chr2:182381767 A
A
G
G
11 a0001c0001t0002g0044
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a0001c0001t0003g0048
others(8): Show 
a0001c0001t0002g0044
a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0003g0048
a0001c0001t0007g0058
a0001c0001t0008g0023
a0001c0001t0010g0042
a0001c0001t0013g0046
a0001c0001t0015g0008
a0001c0001t0015g0047
a0001c0001t0019g0234
a0001c0001t0046g0043
11 HG02451.hp2
HG02647.hp2
HG02683.hp2
others(8): Show 
HG02451.hp2
HG02647.hp2
HG02683.hp2
HG02717.hp2
HG02738.hp1
HG02970.hp2
HG02976.hp2
HG03017.hp1
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HG03654.hp1
NA20752.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+44811T>C
c.53+44811T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182381767
chr2:182381798 C
C
T
T
10 a0001c0001t0002g0006
a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0014
others(7): Show 
a0001c0001t0002g0006
a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0014
a0001c0001t0003g0015
a0001c0001t0011g0012
a0001c0001t0011g0052
a0001c0001t0022g0007
a0001c0001t0022g0010
a0001c0001t0040g0011
a0001c0004t0039g0021
10 HG02109.hp2
HG02818.hp2
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others(7): Show 
HG02109.hp2
HG02818.hp2
HG02922.hp2
HG03098.hp1
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HG03471.hp1
HG06807.hp1
NA18522.hp2
NA18906.hp1
NA21309.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+44780G>A
c.53+44780G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182381798
chr2:182381813 A
A
AAAT
AAAT
8 a0001c0001t0002g0044
a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0003g0143
others(5): Show 
a0001c0001t0002g0044
a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0003g0143
a0001c0001t0003g0154
a0001c0001t0003g0155
a0001c0001t0007g0058
a0001c0001t0010g0042
a0001c0001t0046g0043
8 HG02683.hp2
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HG03017.hp1
others(5): Show 
HG02683.hp2
HG02738.hp1
HG03017.hp1
HG03654.hp1
NA18946.hp1
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NA19007.hp2
NA20752.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+44762_53+44764d
others(5): Show 
c.53+44762_53+44764dupATT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182381813
chr2:182381813 AAATAAT
AAATAAT
A
A
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a0001c0001t0008g0023
a0001c0001t0013g0046
others(3): Show 
a0001c0001t0003g0048
a0001c0001t0008g0023
a0001c0001t0013g0046
a0001c0001t0015g0008
a0001c0001t0015g0047
a0001c0001t0019g0234
6 HG02451.hp2
HG02647.hp2
HG02717.hp2
others(3): Show 
HG02451.hp2
HG02647.hp2
HG02717.hp2
HG02970.hp2
HG02976.hp2
HG03453.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+44759_53+44764d
others(8): Show 
c.53+44759_53+44764delATTATT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182381813
chr2:182382127 A
A
T
T
82 a0001c0001t0001g0055
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a0001c0001t0001g0066
others(79): Show 
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0066
a0001c0001t0001g0067
a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0072
a0001c0001t0001g0073
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a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0085
a0001c0001t0001g0095
a0001c0001t0001g0131
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a0001c0001t0002g0256
a0001c0001t0002g0257
a0001c0001t0003g0059
a0001c0001t0003g0127
a0001c0001t0003g0143
a0001c0001t0003g0150
a0001c0001t0003g0154
a0001c0001t0003g0155
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a0001c0001t0004g0075
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a0001c0001t0005g0060
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a0001c0001t0005g0068
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a0001c0001t0020g0064
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a0001c0001t0022g0246
a0001c0001t0024g0250
a0001c0001t0025g0045
a0001c0001t0026g0157
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a0001c0001t0029g0001
a0001c0001t0031g0033
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82 HG00140.hp1
HG00323.hp2
HG00408.hp1
others(79): Show 
HG00140.hp1
HG00323.hp2
HG00408.hp1
HG00423.hp1
HG00558.hp1
HG00738.hp2
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HG01074.hp2
HG01109.hp2
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HG01993.hp1
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HG02055.hp1
HG02074.hp2
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HG03579.hp1
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HG04184.hp1
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NA18942.hp2
NA18945.hp2
NA18946.hp1
NA18950.hp1
NA18952.hp1
NA18953.hp1
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c.53+44451T>A
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G
A
A
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a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0020g0218
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HG02055.hp2
HG02735.hp1
HG03017.hp2
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c.53+44412C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182382166
chr2:182382305 T
T
C
C
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a0001c0001t0002g0040
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HG02622.hp2
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c.53+44273A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182382305
chr2:182382326 T
T
G
G
2 a0001c0001t0001g0118
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a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0165
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HG01433.hp1
HG02293.hp1
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c.53+44252A>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182382326
chr2:182382402 A
A
G
G
1 a0001c0001t0011g0251
a0001c0001t0011g0251
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HG03486.hp2
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c.53+44176T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182382402
chr2:182382506 A
A
C
C
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c.53+44072T>G
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C
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A
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HG02922.hp2
HG03098.hp1
HG03471.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+44025G>T
c.53+44025G>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182382553
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G
G
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a0001c0001t0001g0055
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T
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C
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G
G
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a0001c0001t0002g0237
1 HG02559.hp2
HG02559.hp2
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c.53+43365G>C
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A
G
G
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HG02683.hp2
HG02738.hp1
HG03017.hp1
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c.53+43351T>C
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chr2:182383322 A
A
G
G
1 a0001c0001t0002g0232
a0001c0001t0002g0232
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HG03453.hp2
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chr2:182383443 C
C
T
T
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HG02818.hp2
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c.53+43135G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182383443
chr2:182383470 T
T
G
G
1 a0001c0001t0006g0148
a0001c0001t0006g0148
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NA19075.hp1
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c.53+43108A>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182383470
chr2:182383502 T
T
A
A
1 a0001c0001t0006g0148
a0001c0001t0006g0148
1 NA19075.hp1
NA19075.hp1
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c.53+43076A>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182383502
chr2:182383524 G
G
A
A
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a0001c0001t0007g0249
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HG02965.hp1
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HG03195.hp1
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c.53+43054C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182383524
chr2:182383533 G
G
C
C
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HG02895.hp2
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c.53+43045C>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182383533
chr2:182383633 T
T
A
A
1 a0001c0001t0027g0086
a0001c0001t0027g0086
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HG03654.hp2
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c.53+42945A>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182383633
chr2:182383815 T
T
C
C
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c.53+42763A>G
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T
G
G
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C
T
T
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c.53+42680G>A
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A
G
G
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c.53+42599T>C
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G
A
A
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a0001c0001t0008g0023
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HG01081.hp1
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HG02647.hp2
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c.53+42423C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182384155
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T
C
C
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others(7): Show 
NA18942.hp1
NA18943.hp2
NA18946.hp2
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c.53+42345A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182384233
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G
A
A
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a0001c0001t0004g0094
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HG03834.hp1
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c.53+42318C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182384260
chr2:182384285 A
A
G
G
8 a0001c0001t0003g0048
a0001c0001t0008g0023
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others(5): Show 
a0001c0001t0003g0048
a0001c0001t0008g0023
a0001c0001t0008g0261
a0001c0001t0013g0046
a0001c0001t0015g0008
a0001c0001t0015g0047
a0001c0001t0015g0049
a0001c0001t0019g0234
8 HG01081.hp1
HG02451.hp2
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others(5): Show 
HG01081.hp1
HG02451.hp2
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HG02970.hp2
HG02976.hp2
HG03453.hp1
NA20300.hp2
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c.53+42293T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182384285
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GT
G
G
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a0001c0001t0002g0119
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others(2): Show 
a0001c0001t0002g0044
a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0007g0058
a0001c0001t0010g0042
a0001c0001t0046g0043
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HG02738.hp1
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others(2): Show 
HG02683.hp2
HG02738.hp1
HG03017.hp1
HG03654.hp1
NA20752.hp2
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c.53+42276delA
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182384301
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G
A
A
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a0001c0001t0002g0009
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others(8): Show 
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a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0014
a0001c0001t0003g0015
a0001c0001t0011g0012
a0001c0001t0011g0052
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others(8): Show 
HG02109.hp2
HG02818.hp2
HG02922.hp2
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HG03130.hp2
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HG03579.hp2
HG06807.hp1
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NA21309.hp2
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c.53+42191C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182384387
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A
G
G
1 a0001c0001t0009g0035
a0001c0001t0009g0035
1 NA19057.hp2
NA19057.hp2
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c.53+42154T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182384424
chr2:182384452 A
A
G
G
7 a0001c0001t0003g0048
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c.53+42126T>C
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G
A
A
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HG02451.hp2
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HG01081.hp1
HG02451.hp2
HG02647.hp2
HG02970.hp2
HG02976.hp2
HG03453.hp1
NA20300.hp2
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c.53+42122C>T
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A
AAAT
AAAT
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others(76): Show 
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HG00323.hp1
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NA20805.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+42117_53+42119d
others(5): Show 
c.53+42117_53+42119dupATT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182384458
chr2:182384458 A
A
AAATAAT
AAATAAT
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a0001c0001t0002g0009
others(25): Show 
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a0001c0001t0002g0006
a0001c0001t0002g0009
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others(25): Show 
HG00099.hp2
HG02055.hp1
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others(8): Show 
c.53+42114_53+42119dupATTATT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182384458
chr2:182384458 A
A
AAATAATA
others(2): Show 
AAATAATAAT
17 a0001c0001t0001g0172
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others(14): Show 
a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0002g0076
a0001c0001t0002g0077
a0001c0001t0002g0078
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17 HG00609.hp1
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HG00609.hp1
HG01928.hp2
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intron_variant MODIFIER c.53+42111_53+42119d
others(11): Show 
c.53+42111_53+42119dupATTATTATT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182384458
chr2:182384458 A
A
AAATAATA
others(5): Show 
AAATAATAATAAT
5 a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0002g0040
a0001c0001t0002g0083
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0002g0040
a0001c0001t0002g0083
a0001c0001t0007g0252
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5 HG01168.hp1
HG02622.hp2
HG03540.hp2
others(2): Show 
HG01168.hp1
HG02622.hp2
HG03540.hp2
NA18943.hp1
NA21309.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+42108_53+42119d
others(14): Show 
c.53+42108_53+42119dupATTATTATTATT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182384458
chr2:182384458 A
A
AAATAATA
others(8): Show 
AAATAATAATAATAAT
1 a0001c0001t0040g0011
a0001c0001t0040g0011
1 HG02109.hp2
HG02109.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+42105_53+42119d
others(17): Show 
c.53+42105_53+42119dupATTATTATTATTATT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182384458
chr2:182384458 A
A
ATAAT
ATAAT
3 a0001c0001t0008g0023
a0001c0001t0015g0008
a0001c0001t0015g0049
a0001c0001t0008g0023
a0001c0001t0015g0008
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3 HG01081.hp1
HG02976.hp2
HG03453.hp1
HG01081.hp1
HG02976.hp2
HG03453.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+42119_53+42120i
others(6): Show 
c.53+42119_53+42120insATTA
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182384458
chr2:182384458 A
A
ATAATAAT
ATAATAAT
4 a0001c0001t0003g0048
a0001c0001t0008g0261
a0001c0001t0013g0046
others(1): Show 
a0001c0001t0003g0048
a0001c0001t0008g0261
a0001c0001t0013g0046
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4 HG02451.hp2
HG02647.hp2
HG02970.hp2
others(1): Show 
HG02451.hp2
HG02647.hp2
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NA20300.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+42119_53+42120i
others(9): Show 
c.53+42119_53+42120insATTATTA
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182384458
chr2:182384458 AAATAATA
others(2): Show 
AAATAATAAT
A
A
63 a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0066
others(60): Show 
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0066
a0001c0001t0001g0067
a0001c0001t0001g0071
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a0001c0001t0003g0059
a0001c0001t0003g0081
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T
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T
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C
C
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G
G
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C
T
T
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C
A
A
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A
A
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T
A
A
1 a0001c0001t0004g0091
a0001c0001t0004g0091
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HG02622.hp1
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PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182384872
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A
A
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C
C
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c.53+41346G>C
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HG01081.hp1
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NA20300.hp2
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c.53+41125A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182385453
chr2:182385520 A
A
C
C
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a0001c0001t0003g0156
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others(62): Show 
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HG00323.hp2
HG00408.hp1
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NA18977.hp2
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NA20752.hp1
NA21309.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+41058T>G
c.53+41058T>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182385520
chr2:182385528 C
C
A
A
2 a0001c0001t0002g0237
a0001c0001t0009g0236
a0001c0001t0002g0237
a0001c0001t0009g0236
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HG02818.hp1
HG02559.hp2
HG02818.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+41050G>T
c.53+41050G>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182385528
chr2:182385626 AAAGAAAG
others(7): Show 
AAAGAAAGAAAGAAG
A
A
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others(4): Show 
a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0215
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7 HG00738.hp1
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others(4): Show 
HG00738.hp1
HG00741.hp1
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others(16): Show 
c.53+40938_53+40951delCTTCTTTCTTTCTT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182385626
chr2:182385630 A
A
AAG
AAG
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HG00323.hp1
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others(72): Show 
HG00140.hp2
HG00323.hp1
HG00408.hp2
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NA18966.hp2
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NA18991.hp1
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NA18995.hp2
NA19006.hp1
NA19007.hp1
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NA19010.hp2
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NA19087.hp1
NA19091.hp1
NA20805.hp1
NA20805.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+40947_53+40948i
others(4): Show 
c.53+40947_53+40948insCT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182385630
chr2:182385634 A
A
AAG
AAG
8 a0001c0001t0003g0239
a0001c0001t0006g0126
a0001c0001t0011g0121
others(5): Show 
a0001c0001t0003g0239
a0001c0001t0006g0126
a0001c0001t0011g0121
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8 HG02615.hp2
HG02965.hp1
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others(5): Show 
HG02615.hp2
HG02965.hp1
HG02976.hp1
HG03225.hp1
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NA18906.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+40943_53+40944i
others(4): Show 
c.53+40943_53+40944insCT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182385634
chr2:182385636 A
A
G
G
1 a0001c0001t0002g0188
a0001c0001t0002g0188
1 NA18969.hp1
NA18969.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+40942T>C
c.53+40942T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182385636
chr2:182385637 G
G
A
A
1 a0001c0001t0002g0188
a0001c0001t0002g0188
1 NA18969.hp1
NA18969.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+40941C>T
c.53+40941C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182385637
chr2:182385638 AAG
AAG
A
A
71 a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0001g0173
others(68): Show 
a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0001g0173
a0001c0001t0001g0174
a0001c0001t0001g0177
a0001c0001t0001g0178
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a0001c0001t0001g0195
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a0001c0001t0004g0200
a0001c0001t0004g0201
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a0001c0001t0006g0175
a0001c0001t0006g0194
a0001c0001t0006g0213
a0001c0001t0007g0128
a0001c0001t0008g0133
a0001c0001t0009g0253
a0001c0001t0010g0176
a0001c0001t0012g0166
a0001c0001t0012g0167
a0001c0001t0012g0168
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a0001c0001t0016g0169
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a0001c0001t0017g0139
a0001c0001t0017g0144
a0001c0001t0017g0183
a0001c0001t0018g0129
a0001c0001t0018g0221
a0001c0001t0018g0222
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a0005c0003t0013g0212
71 HG00140.hp2
HG00323.hp1
HG00408.hp2
others(68): Show 
HG00140.hp2
HG00323.hp1
HG00408.hp2
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NA18963.hp1
NA18965.hp2
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NA18981.hp2
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NA18995.hp2
NA19006.hp1
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NA19010.hp2
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NA19064.hp2
NA19065.hp1
NA19066.hp1
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NA19087.hp1
NA19091.hp1
NA20805.hp1
NA20805.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+40938_53+40939d
others(4): Show 
c.53+40938_53+40939delCT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182385638
chr2:182385639 A
A
AAG
AAG
15 a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0182
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others(12): Show 
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0001g0211
a0001c0001t0002g0232
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others(12): Show 
HG01255.hp1
HG01952.hp2
HG02055.hp2
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others(4): Show 
c.53+40938_53+40939insCT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182385639
chr2:182385640 G
G
A
A
15 a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0001g0211
others(12): Show 
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0001g0211
a0001c0001t0002g0232
a0001c0001t0003g0239
a0001c0001t0004g0229
a0001c0001t0006g0126
a0001c0001t0011g0121
a0001c0001t0011g0251
a0001c0001t0012g0255
a0001c0001t0015g0233
a0001c0001t0016g0170
a0001c0001t0019g0125
a0001c0001t0024g0250
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15 HG01255.hp1
HG01952.hp2
HG02055.hp2
others(12): Show 
HG01255.hp1
HG01952.hp2
HG02055.hp2
HG02615.hp2
HG02965.hp1
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HG03225.hp2
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NA18906.hp2
NA18989.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+40938C>T
c.53+40938C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182385640
chr2:182385640 G
G
GAAAGAAA
others(14): Show 
GAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGA
1 a0001c0001t0024g0248
a0001c0001t0024g0248
1 HG03195.hp1
HG03195.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+40937_53+40938i
others(23): Show 
c.53+40937_53+40938insTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182385640
chr2:182385640 G
G
GAAAGAAA
others(18): Show 
GAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGA
1 a0001c0001t0007g0249
a0001c0001t0007g0249
1 HG02965.hp2
HG02965.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+40937_53+40938i
others(27): Show 
c.53+40937_53+40938insTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182385640
chr2:182385640 G
G
GAAGA
GAAGA
5 a0001c0001t0002g0219
a0001c0001t0006g0262
a0001c0001t0006g0263
others(2): Show 
a0001c0001t0002g0219
a0001c0001t0006g0262
a0001c0001t0006g0263
a0001c0001t0011g0260
a0001c0001t0027g0107
5 HG02258.hp2
HG02630.hp2
HG02683.hp1
others(2): Show 
HG02258.hp2
HG02630.hp2
HG02683.hp1
HG02922.hp1
NA19057.hp1
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others(6): Show 
c.53+40934_53+40937dupTCTT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182385640
chr2:182385640 G
G
GAAGAAAG
others(1): Show 
GAAGAAAGA
40 a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0001g0101
a0001c0001t0002g0009
others(37): Show 
a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0001g0101
a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0039
a0001c0001t0002g0040
a0001c0001t0002g0076
a0001c0001t0002g0077
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a0001c0001t0002g0083
a0001c0001t0002g0192
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a0001c0001t0008g0036
a0001c0001t0008g0105
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a0001c0001t0036g0062
a0001c0001t0040g0011
a0001c0001t0045g0240
a0001c0001t0048g0109
a0001c0001t0049g0122
a0003c0005t0004g0032
40 HG00609.hp1
HG01168.hp1
HG01243.hp2
others(37): Show 
HG00609.hp1
HG01168.hp1
HG01243.hp2
HG01255.hp2
HG01928.hp2
HG01978.hp2
HG01993.hp2
HG02109.hp1
HG02109.hp2
HG02148.hp1
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HG02293.hp2
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NA18943.hp1
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NA18966.hp1
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NA18999.hp2
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NA19057.hp2
NA19066.hp2
NA19075.hp2
NA21309.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+40930_53+40937d
others(10): Show 
c.53+40930_53+40937dupTCTTTCTT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182385640
chr2:182385640 G
G
GAAGAAAG
others(5): Show 
GAAGAAAGAAAGA
52 a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0071
others(49): Show 
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0072
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a0001c0001t0005g0051
a0001c0001t0005g0053
a0001c0001t0005g0056
a0001c0001t0005g0057
a0001c0001t0005g0060
a0001c0001t0005g0061
a0001c0001t0005g0068
a0001c0001t0005g0069
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a0001c0001t0007g0054
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a0001c0001t0008g0245
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a0001c0001t0009g0242
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a0001c0001t0011g0052
a0001c0001t0018g0149
a0001c0001t0020g0064
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52 HG00140.hp1
HG00323.hp2
HG00423.hp1
others(49): Show 
HG00140.hp1
HG00323.hp2
HG00423.hp1
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HG02559.hp2
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HG03579.hp1
HG03654.hp2
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HG04184.hp1
HG06807.hp1
NA18522.hp2
NA18906.hp1
NA18942.hp2
NA18945.hp2
NA18950.hp1
NA18952.hp1
NA18954.hp1
NA18961.hp1
NA18963.hp2
NA18968.hp2
NA18969.hp2
NA18970.hp1
NA18977.hp1
NA18989.hp1
NA18993.hp1
NA18994.hp1
NA18995.hp1
NA19006.hp2
NA19043.hp1
NA19063.hp1
NA19064.hp1
NA19065.hp2
NA19082.hp2
NA19091.hp2
NA20752.hp1
NA21309.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+40926_53+40937d
others(14): Show 
c.53+40926_53+40937dupTCTTTCTTTCTT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182385640
chr2:182385640 G
G
GAAGAAAG
others(9): Show 
GAAGAAAGAAAGAAAGA
19 a0001c0001t0001g0066
a0001c0001t0001g0067
a0001c0001t0001g0164
others(16): Show 
a0001c0001t0001g0066
a0001c0001t0001g0067
a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0002g0163
a0001c0001t0002g0256
a0001c0001t0003g0127
a0001c0001t0003g0143
a0001c0001t0003g0154
a0001c0001t0003g0155
a0001c0001t0006g0141
a0001c0001t0008g0023
a0001c0001t0008g0261
a0001c0001t0009g0130
a0001c0001t0012g0158
a0001c0001t0014g0002
a0001c0001t0017g0161
a0001c0001t0019g0241
a0001c0001t0021g0142
a0001c0001t0043g0151
19 HG00408.hp1
HG01071.hp2
HG01074.hp2
others(16): Show 
HG00408.hp1
HG01071.hp2
HG01074.hp2
HG01109.hp2
HG02040.hp1
HG02040.hp2
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NA18939.hp1
NA18946.hp1
NA18955.hp2
NA18970.hp2
NA18979.hp1
NA18981.hp1
NA19004.hp1
NA19007.hp2
NA19011.hp1
NA19043.hp2
NA20300.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+40922_53+40937d
others(18): Show 
c.53+40922_53+40937dupTCTTTCTTTCTTTCTT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182385640
chr2:182385640 G
G
GAAGAAAG
others(13): Show 
GAAGAAAGAAAGAAAGAAAGA
15 a0001c0001t0002g0044
a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0003g0048
others(12): Show 
a0001c0001t0002g0044
a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0003g0048
a0001c0001t0003g0156
a0001c0001t0006g0148
a0001c0001t0008g0152
a0001c0001t0010g0042
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a0001c0001t0014g0231
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a0001c0001t0046g0043
15 HG01081.hp1
HG02132.hp2
HG02451.hp2
others(12): Show 
HG01081.hp1
HG02132.hp2
HG02451.hp2
HG02647.hp2
HG02683.hp2
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NA20752.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+40918_53+40937d
others(22): Show 
c.53+40918_53+40937dupTCTTTCTTTCTTTCTTTCTT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182385640
chr2:182385640 G
G
GAAGAAAG
others(17): Show 
GAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGA
2 a0001c0001t0007g0226
a0001c0001t0015g0008
a0001c0001t0007g0226
a0001c0001t0015g0008
2 HG03453.hp1
HG03490.hp2
HG03453.hp1
HG03490.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+40937_53+40938i
others(26): Show 
c.53+40937_53+40938insTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182385640
chr2:182385640 G
G
GAAGAAAG
others(21): Show 
GAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGA
1 a0001c0001t0007g0058
a0001c0001t0007g0058
1 HG03017.hp1
HG03017.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+40937_53+40938i
others(30): Show 
c.53+40937_53+40938insTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182385640
chr2:182385661 A
A
AAGAAAGA
others(10): Show 
AAGAAAGAAAGAAAGAAG
1 a0001c0001t0007g0159
a0001c0001t0007g0159
1 NA19009.hp2
NA19009.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+40916_53+40917i
others(19): Show 
c.53+40916_53+40917insCTTCTTTCTTTCTTTCT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182385661
chr2:182385661 A
A
AAGAAAGA
others(6): Show 
AAGAAAGAAAGAAG
1 a0001c0001t0026g0157
a0001c0001t0026g0157
1 HG02027.hp1
HG02027.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+40916_53+40917i
others(15): Show 
c.53+40916_53+40917insCTTCTTTCTTTCT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182385661
chr2:182385662 G
G
A
A
4 a0001c0001t0005g0097
a0001c0001t0007g0031
a0001c0001t0007g0159
others(1): Show 
a0001c0001t0005g0097
a0001c0001t0007g0031
a0001c0001t0007g0159
a0001c0001t0026g0157
4 HG00099.hp2
HG02027.hp1
NA18965.hp1
others(1): Show 
HG00099.hp2
HG02027.hp1
NA18965.hp1
NA19009.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+40916C>T
c.53+40916C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182385662
chr2:182385663 A
A
G
G
1 a0001c0001t0007g0031
a0001c0001t0007g0031
1 HG00099.hp2
HG00099.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+40915T>C
c.53+40915T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182385663
chr2:182385670 G
G
A
A
1 a0001c0001t0007g0031
a0001c0001t0007g0031
1 HG00099.hp2
HG00099.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+40908C>T
c.53+40908C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182385670
chr2:182385675 AAAAG
AAAAG
A
A
81 a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0001g0172
others(78): Show 
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0001g0173
a0001c0001t0001g0174
a0001c0001t0001g0177
a0001c0001t0001g0178
a0001c0001t0001g0179
a0001c0001t0001g0180
a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0001g0195
a0001c0001t0001g0196
a0001c0001t0001g0199
a0001c0001t0001g0208
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a0001c0001t0001g0214
a0001c0001t0002g0137
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a0001c0001t0002g0186
a0001c0001t0002g0187
a0001c0001t0002g0188
a0001c0001t0002g0191
a0001c0001t0002g0198
a0001c0001t0002g0206
a0001c0001t0002g0209
a0001c0001t0003g0004
a0001c0001t0003g0081
a0001c0001t0003g0136
a0001c0001t0003g0146
a0001c0001t0003g0185
a0001c0001t0003g0190
a0001c0001t0003g0193
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a0001c0001t0003g0239
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a0001c0001t0004g0147
a0001c0001t0004g0200
a0001c0001t0004g0201
a0001c0001t0004g0205
a0001c0001t0004g0223
a0001c0001t0004g0227
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a0001c0001t0010g0176
a0001c0001t0011g0121
a0001c0001t0012g0166
a0001c0001t0012g0167
a0001c0001t0012g0168
a0001c0001t0012g0255
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a0001c0001t0016g0169
a0001c0001t0016g0170
a0001c0001t0016g0171
a0001c0001t0016g0189
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a0001c0001t0017g0144
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a0001c0001t0018g0129
a0001c0001t0018g0221
a0001c0001t0018g0222
a0001c0001t0021g0203
a0001c0001t0021g0220
a0001c0001t0028g0138
a0001c0001t0028g0259
a0001c0001t0030g0225
a0001c0001t0031g0033
a0001c0001t0032g0238
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a0001c0001t0038g0030
a0002c0002t0001g0204
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a0004c0006t0009g0210
a0005c0003t0013g0212
81 HG00140.hp2
HG00323.hp1
HG00408.hp2
others(78): Show 
HG00140.hp2
HG00323.hp1
HG00408.hp2
HG00423.hp2
HG00558.hp2
HG00609.hp2
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HG01993.hp1
HG02027.hp2
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HG02074.hp1
HG02132.hp1
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HG02155.hp1
HG02155.hp2
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HG02615.hp2
HG02647.hp1
HG02735.hp2
HG02738.hp2
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HG03017.hp2
HG03225.hp1
HG03490.hp1
HG03491.hp1
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NA18939.hp2
NA18940.hp2
NA18942.hp1
NA18943.hp2
NA18945.hp1
NA18946.hp2
NA18950.hp2
NA18952.hp2
NA18953.hp2
NA18954.hp2
NA18955.hp1
NA18963.hp1
NA18965.hp2
NA18966.hp2
NA18968.hp1
NA18969.hp1
NA18981.hp2
NA18989.hp2
NA18991.hp1
NA18993.hp2
NA18994.hp2
NA18995.hp2
NA19006.hp1
NA19007.hp1
NA19009.hp1
NA19010.hp1
NA19010.hp2
NA19063.hp2
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NA19065.hp1
NA19066.hp1
NA19082.hp1
NA19087.hp1
NA19091.hp1
NA20805.hp1
NA20805.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+40899_53+40902d
others(6): Show 
c.53+40899_53+40902delCTTT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182385675
chr2:182385678 A
A
G
G
1 a0001c0001t0007g0031
a0001c0001t0007g0031
1 HG00099.hp2
HG00099.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+40900T>C
c.53+40900T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182385678
chr2:182385679 G
G
A
A
1 a0001c0001t0007g0031
a0001c0001t0007g0031
1 HG00099.hp2
HG00099.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+40899C>T
c.53+40899C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182385679
chr2:182385692 A
A
C
C
8 a0001c0001t0003g0048
a0001c0001t0008g0023
a0001c0001t0008g0261
others(5): Show 
a0001c0001t0003g0048
a0001c0001t0008g0023
a0001c0001t0008g0261
a0001c0001t0013g0046
a0001c0001t0015g0008
a0001c0001t0015g0047
a0001c0001t0015g0049
a0001c0001t0019g0234
8 HG01081.hp1
HG02451.hp2
HG02647.hp2
others(5): Show 
HG01081.hp1
HG02451.hp2
HG02647.hp2
HG02717.hp2
HG02970.hp2
HG02976.hp2
HG03453.hp1
NA20300.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+40886T>G
c.53+40886T>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182385692
chr2:182385704 G
G
GCTCTCCC
others(8): Show 
GCTCTCCCTCTCCCTC
30 a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0001g0101
a0001c0001t0001g0134
others(27): Show 
a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0001g0101
a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0215
a0001c0001t0002g0039
a0001c0001t0002g0077
a0001c0001t0002g0078
a0001c0001t0002g0079
a0001c0001t0002g0082
a0001c0001t0002g0083
a0001c0001t0002g0192
a0001c0001t0002g0216
a0001c0001t0002g0217
a0001c0001t0002g0237
a0001c0001t0005g0097
a0001c0001t0005g0098
a0001c0001t0005g0099
a0001c0001t0006g0017
a0001c0001t0006g0024
a0001c0001t0006g0262
a0001c0001t0006g0263
a0001c0001t0007g0003
a0001c0001t0007g0019
a0001c0001t0010g0160
a0001c0001t0013g0181
a0001c0001t0019g0038
a0001c0001t0020g0218
a0001c0001t0024g0018
a0001c0001t0026g0005
a0001c0001t0027g0107
30 HG00738.hp1
HG00741.hp1
HG01109.hp1
others(27): Show 
HG00738.hp1
HG00741.hp1
HG01109.hp1
HG01168.hp1
HG01255.hp2
HG01928.hp2
HG01978.hp1
HG02258.hp2
HG02293.hp2
HG02559.hp2
HG02572.hp2
HG02630.hp2
HG02735.hp1
HG03195.hp2
HG03471.hp2
HG04115.hp1
NA18522.hp1
NA18943.hp1
NA18961.hp2
NA18965.hp1
NA18966.hp1
NA18979.hp2
NA18991.hp2
NA18999.hp2
NA19004.hp2
NA19011.hp2
NA19057.hp1
NA19066.hp2
NA19240.hp1
NA20300.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+40859_53+40873d
others(17): Show 
c.53+40859_53+40873dupGAGGGAGAGGGAGAG
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182385704
chr2:182385704 G
G
GCTCTCCC
others(23): Show 
GCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTCCCTC
3 a0001c0001t0002g0040
a0001c0001t0002g0080
a0001c0001t0007g0031
a0001c0001t0002g0040
a0001c0001t0002g0080
a0001c0001t0007g0031
3 HG00099.hp2
HG02622.hp2
NA19075.hp2
HG00099.hp2
HG02622.hp2
NA19075.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+40844_53+40873d
others(32): Show 
c.53+40844_53+40873dupGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGAG
AG
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182385704
chr2:182385704 GCTCTCCC
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GCTCTCCCTCTCCCTC
G
G
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a0001c0001t0003g0090
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c.53+40859_53+40873delGAGGGAGAGGGAGAG
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182385704
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G
G
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c.53+40844_53+40873delGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGAG
AG
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182385704
chr2:182385704 GCTCTCCC
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G
G
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others(112): Show 
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NA20805.hp2
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homoSapiens_chm13v2.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+40829_53+40873d
others(47): Show 
c.53+40829_53+40873delGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGAG
AGGAGGGAGAGGGAGAG
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182385704
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others(53): Show 
GCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCTCT
CCCTCTCCCTC
G
G
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others(17): Show 
a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0164
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others(17): Show 
HG00408.hp1
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others(62): Show 
c.53+40814_53+40873delGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGAG
AGGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGAGAG
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182385704
chr2:182385704 GCTCTCCC
others(68): Show 
GCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCTCT
CCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTCCCTC
G
G
9 a0001c0001t0002g0044
a0001c0001t0002g0119
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others(6): Show 
a0001c0001t0002g0044
a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0007g0058
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9 HG02040.hp1
HG02683.hp2
HG02738.hp1
others(6): Show 
HG02040.hp1
HG02683.hp2
HG02738.hp1
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NA18939.hp1
NA20752.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+40799_53+40873d
others(77): Show 
c.53+40799_53+40873delGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGAG
AGGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGAGAG
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182385704
chr2:182385704 GCTCTCCC
others(83): Show 
GCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCTCT
CCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTCCCTC
G
G
1 a0001c0001t0017g0161
a0001c0001t0017g0161
1 NA19011.hp1
NA19011.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+40784_53+40873d
others(92): Show 
c.53+40784_53+40873delGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGAG
AGGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGAGAGGAG
GGAGAGGGAGAG
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182385704
chr2:182385704 GCTCTCCC
others(98): Show 
GCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCTCT
CCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTC
TCCCTC
G
G
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C
T
T
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G
T
T
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C
T
T
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T
C
C
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homoSapiens_chm13v2.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+40572A>G
c.53+40572A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182386006
chr2:182386008 T
T
C
C
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a0001c0001t0050g0264
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HG03927.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+40570A>G
c.53+40570A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182386008
chr2:182386036 G
G
A
A
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a0001c0001t0007g0128
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HG02738.hp2
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c.53+40542C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182386036
chr2:182386055 G
G
T
T
1 a0001c0001t0008g0123
a0001c0001t0008g0123
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HG03130.hp1
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c.53+40523C>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182386055
chr2:182386089 C
C
T
T
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HG00323.hp1
HG00408.hp2
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NA20805.hp2
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c.53+40489G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182386089
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G
A
A
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a0001c0001t0006g0126
a0001c0001t0011g0251
a0001c0001t0019g0125
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others(1): Show 
HG03225.hp2
HG03486.hp2
HG06807.hp2
NA18906.hp2
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c.53+40488C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182386090
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G
A
A
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others(1): Show 
a0001c0001t0001g0177
a0001c0001t0001g0178
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others(1): Show 
HG00140.hp2
HG01081.hp2
HG01515.hp1
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c.53+40479C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182386099
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C
T
T
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a0001c0001t0014g0002
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NA19043.hp2
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c.53+40444G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182386134
chr2:182386177 C
C
T
T
1 a0001c0001t0035g0230
a0001c0001t0035g0230
1 NA18966.hp2
NA18966.hp2
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c.53+40401G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182386177
chr2:182386200 T
T
G
G
1 a0001c0001t0014g0231
a0001c0001t0014g0231
1 NA18953.hp1
NA18953.hp1
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c.53+40378A>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182386200
chr2:182386214 G
G
A
A
1 a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0065
1 HG03927.hp2
HG03927.hp2
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c.53+40364C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182386214
chr2:182386239 G
G
A
A
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a0001c0001t0046g0043
a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0046g0043
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NA20752.hp2
HG03654.hp1
NA20752.hp2
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c.53+40339C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182386239
chr2:182386265 A
A
AC
AC
29 a0001c0001t0001g0071
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a0001c0001t0001g0211
others(26): Show 
a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0211
a0001c0001t0001g0215
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29 HG00423.hp2
HG00741.hp1
HG01109.hp1
others(26): Show 
HG00423.hp2
HG00741.hp1
HG01109.hp1
HG01169.hp1
HG01243.hp2
HG01934.hp2
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HG02293.hp2
HG02572.hp1
HG02572.hp2
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NA18906.hp2
NA18942.hp2
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NA18989.hp2
NA19009.hp1
NA19010.hp1
NA19063.hp1
NA19091.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+40312dupG
c.53+40312dupG
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182386265
chr2:182386268 C
C
T
T
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a0001c0001t0005g0060
a0001c0001t0005g0061
a0001c0001t0005g0053
a0001c0001t0005g0060
a0001c0001t0005g0061
3 HG00323.hp2
NA18970.hp1
NA18995.hp1
HG00323.hp2
NA18970.hp1
NA18995.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+40310G>A
c.53+40310G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182386268
chr2:182386275 G
G
C
C
1 a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0002g0119
1 HG03654.hp1
HG03654.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+40303C>G
c.53+40303C>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182386275
chr2:182386364 G
G
A
A
81 a0001c0001t0001g0132
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a0001c0001t0001g0172
others(78): Show 
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0001g0173
a0001c0001t0001g0174
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a0001c0001t0001g0211
a0001c0001t0001g0214
a0001c0001t0002g0137
a0001c0001t0002g0184
a0001c0001t0002g0186
a0001c0001t0002g0187
a0001c0001t0002g0188
a0001c0001t0002g0191
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a0001c0001t0003g0004
a0001c0001t0003g0081
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a0001c0001t0003g0239
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a0001c0001t0004g0120
a0001c0001t0004g0140
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a0001c0001t0004g0200
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a0001c0001t0004g0205
a0001c0001t0004g0223
a0001c0001t0004g0227
a0001c0001t0004g0228
a0001c0001t0004g0229
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a0001c0001t0011g0251
a0001c0001t0012g0255
a0001c0001t0013g0197
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a0001c0001t0016g0189
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a0001c0001t0017g0144
a0001c0001t0017g0183
a0001c0001t0018g0129
a0001c0001t0018g0221
a0001c0001t0018g0222
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a0001c0001t0024g0250
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a0001c0001t0028g0259
a0001c0001t0030g0225
a0001c0001t0032g0238
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a0001c0001t0038g0030
a0002c0002t0001g0204
a0002c0002t0001g0207
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a0005c0003t0013g0212
81 HG00140.hp2
HG00323.hp1
HG00408.hp2
others(78): Show 
HG00140.hp2
HG00323.hp1
HG00408.hp2
HG00423.hp2
HG00609.hp2
HG01071.hp1
HG01081.hp2
HG01169.hp2
HG01433.hp2
HG01515.hp1
HG01517.hp1
HG01934.hp2
HG01952.hp2
HG01981.hp1
HG02027.hp2
HG02055.hp2
HG02074.hp1
HG02132.hp1
HG02148.hp2
HG02155.hp1
HG02155.hp2
HG02523.hp2
HG02615.hp2
HG02647.hp1
HG02735.hp2
HG02738.hp2
HG02965.hp1
HG02965.hp2
HG02976.hp1
HG03017.hp2
HG03195.hp1
HG03225.hp1
HG03225.hp2
HG03453.hp2
HG03486.hp2
HG03490.hp1
HG03491.hp1
HG03669.hp2
HG03834.hp2
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HG04199.hp1
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HG06807.hp2
NA18906.hp2
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NA18945.hp1
NA18946.hp2
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NA18952.hp2
NA18953.hp2
NA18954.hp2
NA18955.hp1
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NA18965.hp2
NA18966.hp2
NA18968.hp1
NA18969.hp1
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NA18989.hp2
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NA18993.hp2
NA18994.hp2
NA18995.hp2
NA19006.hp1
NA19007.hp1
NA19009.hp1
NA19010.hp1
NA19010.hp2
NA19063.hp2
NA19064.hp2
NA19065.hp1
NA19066.hp1
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NA20805.hp1
NA20805.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.53+40214C>T
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G
C
C
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G
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A
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HG02683.hp1
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G
A
A
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HG03654.hp2
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c.53+40084C>T
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C
T
T
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a0001c0001t0019g0234
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HG02717.hp2
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c.53+40045G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182386533
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A
G
G
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a0001c0001t0005g0098
a0001c0001t0005g0099
a0001c0001t0005g0097
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a0001c0001t0005g0099
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NA18966.hp1
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NA18965.hp1
NA18966.hp1
NA19004.hp2
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c.53+39971T>C
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chr2:182386608 G
G
A
A
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a0001c0001t0005g0027
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NA18963.hp2
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c.53+39970C>T
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C
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others(33): Show 
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others(5): Show 
a0001c0001t0003g0048
a0001c0001t0008g0023
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HG02451.hp2
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others(42): Show 
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C
T
T
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c.53+39936G>A
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HG02258.hp1
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c.53+39862G>C
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chr2:182386757 G
G
T
T
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a0001c0001t0013g0046
a0001c0001t0015g0008
a0001c0001t0015g0047
a0001c0001t0015g0049
a0001c0001t0019g0234
8 HG01081.hp1
HG02451.hp2
HG02647.hp2
others(5): Show 
HG01081.hp1
HG02451.hp2
HG02647.hp2
HG02717.hp2
HG02970.hp2
HG02976.hp2
HG03453.hp1
NA20300.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+39821C>A
c.53+39821C>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182386757
chr2:182386811 TCCACCCG
others(3): Show 
TCCACCCGGCC
T
T
1 a0001c0001t0002g0219
a0001c0001t0002g0219
1 HG02683.hp1
HG02683.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+39757_53+39766d
others(12): Show 
c.53+39757_53+39766delGGCCGGGTGG
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182386811
chr2:182386828 C
C
T
T
14 a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0002g0076
a0001c0001t0002g0077
others(11): Show 
a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0002g0076
a0001c0001t0002g0077
a0001c0001t0002g0078
a0001c0001t0002g0079
a0001c0001t0002g0080
a0001c0001t0002g0082
a0001c0001t0002g0083
a0001c0001t0002g0192
a0001c0001t0004g0145
a0001c0001t0007g0031
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a0001c0001t0010g0160
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14 HG00099.hp2
HG00609.hp1
HG01168.hp1
others(11): Show 
HG00099.hp2
HG00609.hp1
HG01168.hp1
HG01928.hp2
HG02148.hp1
HG02293.hp2
NA18940.hp1
NA18943.hp1
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NA18979.hp2
NA18999.hp2
NA19057.hp2
NA19066.hp2
NA19075.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+39750G>A
c.53+39750G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182386828
chr2:182386847 C
C
T
T
1 a0001c0001t0025g0045
a0001c0001t0025g0045
1 NA19043.hp1
NA19043.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+39731G>A
c.53+39731G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182386847
chr2:182386861 C
C
T
T
3 a0001c0001t0006g0262
a0001c0001t0006g0263
a0001c0001t0011g0260
a0001c0001t0006g0262
a0001c0001t0006g0263
a0001c0001t0011g0260
3 HG02258.hp2
HG02630.hp2
HG02922.hp1
HG02258.hp2
HG02630.hp2
HG02922.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+39717G>A
c.53+39717G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182386861
chr2:182386867 T
T
A
A
7 a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0014
a0001c0001t0011g0012
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a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0014
a0001c0001t0011g0012
a0001c0001t0011g0052
a0001c0001t0022g0010
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7 HG02109.hp2
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others(4): Show 
HG02109.hp2
HG02922.hp2
HG03098.hp1
HG03471.hp1
HG03579.hp2
HG06807.hp1
NA21309.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+39711A>T
c.53+39711A>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182386867
chr2:182386905 C
C
T
T
2 a0001c0001t0006g0126
a0001c0001t0019g0125
a0001c0001t0006g0126
a0001c0001t0019g0125
2 HG06807.hp2
NA18906.hp2
HG06807.hp2
NA18906.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+39673G>A
c.53+39673G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182386905
chr2:182386906 G
G
A
A
72 a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0066
others(69): Show 
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0066
a0001c0001t0001g0067
a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0072
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a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0085
a0001c0001t0001g0095
a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0002g0006
a0001c0001t0002g0089
a0001c0001t0002g0163
a0001c0001t0002g0256
a0001c0001t0002g0257
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a0001c0001t0003g0143
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a0001c0001t0003g0155
a0001c0001t0003g0156
a0001c0001t0003g0258
a0001c0001t0004g0075
a0001c0001t0005g0027
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a0001c0001t0005g0050
a0001c0001t0005g0051
a0001c0001t0005g0053
a0001c0001t0005g0056
a0001c0001t0005g0057
a0001c0001t0005g0060
a0001c0001t0005g0061
a0001c0001t0005g0068
a0001c0001t0005g0069
a0001c0001t0006g0029
a0001c0001t0006g0141
a0001c0001t0006g0148
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a0001c0001t0012g0167
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a0001c0001t0016g0169
a0001c0001t0016g0170
a0001c0001t0016g0171
a0001c0001t0017g0161
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a0001c0001t0020g0064
a0001c0001t0021g0142
a0001c0001t0022g0007
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a0001c0004t0039g0021
72 HG00140.hp1
HG00323.hp2
HG00408.hp1
others(69): Show 
HG00140.hp1
HG00323.hp2
HG00408.hp1
HG00423.hp1
HG00558.hp1
HG00738.hp2
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NA18522.hp2
NA18906.hp1
NA18939.hp1
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NA18946.hp1
NA18950.hp1
NA18952.hp1
NA18953.hp1
NA18954.hp1
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NA18961.hp1
NA18963.hp2
NA18968.hp2
NA18969.hp2
NA18970.hp1
NA18970.hp2
NA18977.hp1
NA18977.hp2
NA18979.hp1
NA18981.hp1
NA18989.hp1
NA18993.hp1
NA18994.hp1
NA18995.hp1
NA18999.hp1
NA19004.hp1
NA19006.hp2
NA19007.hp2
NA19009.hp2
NA19011.hp1
NA19063.hp1
NA19064.hp1
NA19065.hp2
NA19075.hp1
NA19082.hp2
NA19087.hp2
NA19091.hp2
NA20752.hp1
NA21309.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+39672C>T
c.53+39672C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182386906
chr2:182386917 C
C
T
T
8 a0001c0001t0003g0048
a0001c0001t0008g0023
a0001c0001t0008g0261
others(5): Show 
a0001c0001t0003g0048
a0001c0001t0008g0023
a0001c0001t0008g0261
a0001c0001t0013g0046
a0001c0001t0015g0008
a0001c0001t0015g0047
a0001c0001t0015g0049
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8 HG01081.hp1
HG02451.hp2
HG02647.hp2
others(5): Show 
HG01081.hp1
HG02451.hp2
HG02647.hp2
HG02717.hp2
HG02970.hp2
HG02976.hp2
HG03453.hp1
NA20300.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+39661G>A
c.53+39661G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182386917
chr2:182386953 C
C
T
T
2 a0001c0001t0003g0090
a0001c0001t0018g0221
a0001c0001t0003g0090
a0001c0001t0018g0221
2 HG04199.hp2
NA18993.hp2
HG04199.hp2
NA18993.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+39625G>A
c.53+39625G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182386953
chr2:182386954 G
G
A
A
7 a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0014
a0001c0001t0011g0012
others(4): Show 
a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0014
a0001c0001t0011g0012
a0001c0001t0011g0052
a0001c0001t0022g0010
a0001c0001t0025g0013
a0001c0001t0040g0011
7 HG02109.hp2
HG02922.hp2
HG03098.hp1
others(4): Show 
HG02109.hp2
HG02922.hp2
HG03098.hp1
HG03471.hp1
HG03579.hp2
HG06807.hp1
NA21309.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+39624C>T
c.53+39624C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182386954
chr2:182386956 C
C
T
T
1 a0001c0001t0002g0232
a0001c0001t0002g0232
1 HG03453.hp2
HG03453.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+39622G>A
c.53+39622G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182386956
chr2:182387262 G
G
C
C
179 a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0066
others(176): Show 
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0066
a0001c0001t0001g0067
a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0072
a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0085
a0001c0001t0001g0095
a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0001g0173
a0001c0001t0001g0174
a0001c0001t0001g0177
a0001c0001t0001g0178
a0001c0001t0001g0179
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a0001c0001t0001g0182
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a0001c0001t0001g0196
a0001c0001t0001g0199
a0001c0001t0001g0208
a0001c0001t0001g0211
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a0001c0001t0002g0006
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a0001c0001t0002g0137
a0001c0001t0002g0163
a0001c0001t0002g0184
a0001c0001t0002g0186
a0001c0001t0002g0187
a0001c0001t0002g0188
a0001c0001t0002g0191
a0001c0001t0002g0198
a0001c0001t0002g0206
a0001c0001t0002g0209
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a0001c0001t0002g0237
a0001c0001t0002g0256
a0001c0001t0002g0257
a0001c0001t0003g0004
a0001c0001t0003g0015
a0001c0001t0003g0048
a0001c0001t0003g0059
a0001c0001t0003g0081
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a0001c0001t0003g0143
a0001c0001t0003g0146
a0001c0001t0003g0150
a0001c0001t0003g0154
a0001c0001t0003g0155
a0001c0001t0003g0156
a0001c0001t0003g0185
a0001c0001t0003g0190
a0001c0001t0003g0193
a0001c0001t0003g0202
a0001c0001t0003g0239
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c.53+39316C>G
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A
G
G
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others(2): Show 
a0001c0001t0002g0044
a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0007g0058
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others(2): Show 
HG02683.hp2
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HG03017.hp1
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c.53+39302T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182387276
chr2:182387281 G
G
A
A
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a0001c0001t0017g0161
1 NA19011.hp1
NA19011.hp1
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c.53+39297C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182387281
chr2:182387294 G
G
T
T
1 a0001c0001t0014g0224
a0001c0001t0014g0224
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NA18977.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+39284C>A
c.53+39284C>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182387294
chr2:182387763 AAAAAAAG
others(4): Show 
AAAAAAAGAAAG
A
A
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a0001c0001t0045g0240
a0001c0001t0008g0105
a0001c0001t0045g0240
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HG02895.hp2
HG02258.hp1
HG02895.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+38804_53+38814d
others(13): Show 
c.53+38804_53+38814delCTTTCTTTTTT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182387763
chr2:182387870 A
A
G
G
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HG00140.hp2
HG00323.hp1
HG00408.hp2
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HG02965.hp1
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NA18994.hp2
NA18995.hp2
NA19006.hp1
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NA19010.hp1
NA19010.hp2
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NA19065.hp1
NA19066.hp1
NA19082.hp1
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NA19091.hp1
NA20805.hp1
NA20805.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+38708T>C
c.53+38708T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182387870
chr2:182387890 T
T
G
G
2 a0001c0001t0002g0237
a0001c0001t0009g0236
a0001c0001t0002g0237
a0001c0001t0009g0236
2 HG02559.hp2
HG02818.hp1
HG02559.hp2
HG02818.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+38688A>C
c.53+38688A>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182387890
chr2:182387936 C
C
T
T
8 a0001c0001t0003g0048
a0001c0001t0008g0023
a0001c0001t0008g0261
others(5): Show 
a0001c0001t0003g0048
a0001c0001t0008g0023
a0001c0001t0008g0261
a0001c0001t0013g0046
a0001c0001t0015g0008
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8 HG01081.hp1
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others(5): Show 
HG01081.hp1
HG02451.hp2
HG02647.hp2
HG02717.hp2
HG02970.hp2
HG02976.hp2
HG03453.hp1
NA20300.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+38642G>A
c.53+38642G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182387936
chr2:182388147 A
A
T
T
1 a0001c0001t0006g0148
a0001c0001t0006g0148
1 NA19075.hp1
NA19075.hp1
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c.53+38431T>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182388147
chr2:182388522 C
C
A
A
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a0001c0001t0008g0023
a0001c0001t0008g0261
others(5): Show 
a0001c0001t0003g0048
a0001c0001t0008g0023
a0001c0001t0008g0261
a0001c0001t0013g0046
a0001c0001t0015g0008
a0001c0001t0015g0047
a0001c0001t0015g0049
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8 HG01081.hp1
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others(5): Show 
HG01081.hp1
HG02451.hp2
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HG02717.hp2
HG02970.hp2
HG02976.hp2
HG03453.hp1
NA20300.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+38056G>T
c.53+38056G>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182388522
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A
T
T
27 a0001c0001t0001g0041
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others(24): Show 
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a0001c0001t0002g0039
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27 HG00099.hp2
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others(24): Show 
HG00099.hp2
HG00609.hp1
HG01168.hp1
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HG02897.hp1
HG02897.hp2
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HG03098.hp2
HG03579.hp1
NA18940.hp1
NA18943.hp1
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NA18979.hp2
NA18991.hp2
NA18999.hp2
NA19057.hp2
NA19066.hp2
NA19075.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+37909T>A
c.53+37909T>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182388669
chr2:182388828 C
C
G
G
1 a0001c0001t0050g0264
a0001c0001t0050g0264
1 HG03927.hp1
HG03927.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+37750G>C
c.53+37750G>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182388828
chr2:182389001 T
T
G
G
1 a0001c0001t0025g0045
a0001c0001t0025g0045
1 NA19043.hp1
NA19043.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+37577A>C
c.53+37577A>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182389001
chr2:182389008 T
T
C
C
1 a0004c0006t0009g0210
a0004c0006t0009g0210
1 NA18945.hp1
NA18945.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+37570A>G
c.53+37570A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182389008
chr2:182389292 C
C
A
A
1 a0001c0001t0005g0069
a0001c0001t0005g0069
1 NA18950.hp1
NA18950.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+37286G>T
c.53+37286G>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182389292
chr2:182389353 A
A
C
C
1 a0001c0001t0025g0045
a0001c0001t0025g0045
1 NA19043.hp1
NA19043.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+37225T>G
c.53+37225T>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182389353
chr2:182389547 A
A
C
C
5 a0001c0001t0001g0101
a0001c0001t0005g0097
a0001c0001t0005g0098
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0101
a0001c0001t0005g0097
a0001c0001t0005g0098
a0001c0001t0005g0099
a0001c0001t0007g0100
5 HG01993.hp2
NA18965.hp1
NA18966.hp1
others(2): Show 
HG01993.hp2
NA18965.hp1
NA18966.hp1
NA19004.hp2
NA19011.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+37031T>G
c.53+37031T>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182389547
chr2:182389553 T
T
C
C
5 a0001c0001t0002g0044
a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0007g0058
others(2): Show 
a0001c0001t0002g0044
a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0007g0058
a0001c0001t0010g0042
a0001c0001t0046g0043
5 HG02683.hp2
HG02738.hp1
HG03017.hp1
others(2): Show 
HG02683.hp2
HG02738.hp1
HG03017.hp1
HG03654.hp1
NA20752.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+37025A>G
c.53+37025A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182389553
chr2:182389652 G
G
A
A
4 a0001c0001t0002g0209
a0001c0001t0003g0193
a0001c0001t0009g0253
others(1): Show 
a0001c0001t0002g0209
a0001c0001t0003g0193
a0001c0001t0009g0253
a0004c0006t0009g0210
4 HG02027.hp2
NA18940.hp2
NA18945.hp1
others(1): Show 
HG02027.hp2
NA18940.hp2
NA18945.hp1
NA19006.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+36926C>T
c.53+36926C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182389652
chr2:182389691 C
C
T
T
1 a0001c0001t0002g0232
a0001c0001t0002g0232
1 HG03453.hp2
HG03453.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+36887G>A
c.53+36887G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182389691
chr2:182389740 G
G
A
A
1 a0001c0001t0019g0234
a0001c0001t0019g0234
1 HG02717.hp2
HG02717.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+36838C>T
c.53+36838C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182389740
chr2:182389745 A
A
T
T
70 a0001c0001t0001g0055
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others(67): Show 
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0065
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a0001c0001t0005g0053
a0001c0001t0005g0056
a0001c0001t0005g0057
a0001c0001t0005g0060
a0001c0001t0005g0061
a0001c0001t0005g0068
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a0001c0001t0006g0148
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a0001c0001t0007g0054
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a0001c0001t0007g0226
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a0001c0001t0012g0167
a0001c0001t0012g0168
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a0001c0001t0014g0153
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a0001c0001t0016g0170
a0001c0001t0016g0171
a0001c0001t0017g0161
a0001c0001t0018g0149
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a0001c0001t0021g0142
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a0001c0001t0034g0026
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a0001c0001t0047g0063
70 HG00140.hp1
HG00323.hp2
HG00408.hp1
others(67): Show 
HG00140.hp1
HG00323.hp2
HG00408.hp1
HG00423.hp1
HG00558.hp1
HG00558.hp2
HG00738.hp2
HG01071.hp2
HG01074.hp2
HG01109.hp2
HG01175.hp2
HG01243.hp2
HG01255.hp1
HG01928.hp1
HG01934.hp1
HG01952.hp1
HG01975.hp1
HG01981.hp2
HG01993.hp1
HG02027.hp1
HG02040.hp1
HG02040.hp2
HG02074.hp2
HG02132.hp2
HG02300.hp2
HG02523.hp1
HG03490.hp2
HG03491.hp2
HG03654.hp2
HG03927.hp2
HG04184.hp1
NA18939.hp1
NA18942.hp2
NA18945.hp2
NA18946.hp1
NA18950.hp1
NA18952.hp1
NA18953.hp1
NA18954.hp1
NA18955.hp2
NA18961.hp1
NA18963.hp2
NA18968.hp2
NA18969.hp2
NA18970.hp1
NA18970.hp2
NA18977.hp1
NA18977.hp2
NA18979.hp1
NA18981.hp1
NA18989.hp1
NA18993.hp1
NA18994.hp1
NA18995.hp1
NA18999.hp1
NA19004.hp1
NA19006.hp2
NA19007.hp2
NA19009.hp2
NA19011.hp1
NA19043.hp2
NA19063.hp1
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A
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G
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c.53+36773T>C
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CT
C
C
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HG02451.hp2
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c.53+36363delA
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TG
T
T
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C
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G
G
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a0001c0001t0003g0059
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NA18989.hp1
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c.53+35935G>C
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A
G
G
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c.53+35901T>C
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A
A
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a0001c0001t0006g0148
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NA19075.hp1
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T
T
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a0001c0001t0006g0148
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NA19075.hp1
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c.53+35881G>A
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C
T
T
1 a0001c0001t0006g0148
a0001c0001t0006g0148
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NA19075.hp1
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c.53+35879G>A
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A
A
1 a0001c0001t0006g0148
a0001c0001t0006g0148
1 NA19075.hp1
NA19075.hp1
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c.53+35876C>T
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A
A
1 a0001c0001t0006g0148
a0001c0001t0006g0148
1 NA19075.hp1
NA19075.hp1
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c.53+35875C>T
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T
A
A
1 a0001c0001t0006g0148
a0001c0001t0006g0148
1 NA19075.hp1
NA19075.hp1
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c.53+35872A>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182390706
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C
G
G
1 a0001c0001t0006g0148
a0001c0001t0006g0148
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NA19075.hp1
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c.53+35871G>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182390707
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T
A
A
1 a0001c0001t0006g0148
a0001c0001t0006g0148
1 NA19075.hp1
NA19075.hp1
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c.53+35870A>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182390708
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C
A
A
1 a0001c0001t0006g0148
a0001c0001t0006g0148
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NA19075.hp1
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c.53+35868G>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182390710
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A
A
1 a0001c0001t0006g0148
a0001c0001t0006g0148
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NA19075.hp1
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c.53+35866C>T
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A
A
1 a0001c0001t0006g0148
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NA19075.hp1
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c.53+35858C>T
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T
T
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NA19075.hp1
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c.53+35857T>A
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A
A
1 a0001c0001t0006g0148
a0001c0001t0006g0148
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NA19075.hp1
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c.53+35855C>T
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T
T
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NA19075.hp1
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c.53+35854C>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182390724
chr2:182390725 C
C
A
A
1 a0001c0001t0006g0148
a0001c0001t0006g0148
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NA19075.hp1
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c.53+35853G>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182390725
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C
C
1 a0001c0001t0006g0148
a0001c0001t0006g0148
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NA19075.hp1
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c.53+35849C>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182390729
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A
C
C
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a0001c0001t0006g0148
1 NA19075.hp1
NA19075.hp1
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c.53+35848T>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182390730
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G
C
C
1 a0001c0001t0006g0148
a0001c0001t0006g0148
1 NA19075.hp1
NA19075.hp1
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c.53+35845C>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182390733
chr2:182390734 G
G
C
C
1 a0001c0001t0006g0148
a0001c0001t0006g0148
1 NA19075.hp1
NA19075.hp1
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c.53+35844C>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182390734
chr2:182390739 G
G
T
T
1 a0001c0001t0006g0148
a0001c0001t0006g0148
1 NA19075.hp1
NA19075.hp1
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c.53+35839C>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182390739
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A
C
C
1 a0001c0001t0006g0148
a0001c0001t0006g0148
1 NA19075.hp1
NA19075.hp1
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c.53+35838T>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182390740
chr2:182390741 A
A
T
T
1 a0001c0001t0006g0148
a0001c0001t0006g0148
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NA19075.hp1
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c.53+35837T>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182390741
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A
A
1 a0001c0001t0006g0148
a0001c0001t0006g0148
1 NA19075.hp1
NA19075.hp1
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c.53+35836A>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182390742
chr2:182390743 G
G
T
T
1 a0001c0001t0006g0148
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NA19075.hp1
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c.53+35835C>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182390743
chr2:182390746 T
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A
A
1 a0001c0001t0006g0148
a0001c0001t0006g0148
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NA19075.hp1
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c.53+35832A>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182390746
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A
A
1 a0001c0001t0006g0148
a0001c0001t0006g0148
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NA19075.hp1
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c.53+35830G>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182390748
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A
A
1 a0001c0001t0006g0148
a0001c0001t0006g0148
1 NA19075.hp1
NA19075.hp1
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c.53+35828A>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182390750
chr2:182390751 G
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C
C
1 a0001c0001t0006g0148
a0001c0001t0006g0148
1 NA19075.hp1
NA19075.hp1
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c.53+35827C>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182390751
chr2:182390755 C
C
T
T
1 a0001c0001t0006g0148
a0001c0001t0006g0148
1 NA19075.hp1
NA19075.hp1
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c.53+35823G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182390755
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others(1): Show 
HG03225.hp2
HG03486.hp2
HG06807.hp2
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C
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C
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T
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T
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C
T
T
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A
G
G
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A
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c.53+34738G>T
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T
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HG02630.hp2
HG02922.hp1
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c.53+34493G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182392085
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T
C
C
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c.53+34241A>G
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HG02922.hp1
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c.53+34038T>C
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homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.53+34018G>A
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A
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c.53+34011C>T
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CTCA
C
C
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G
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T
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HG02074.hp1
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G
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c.53+33946T>C
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C
C
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G
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G
A
A
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a0001c0001t0003g0136
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PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182393775
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C
T
T
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HG03225.hp2
HG03486.hp2
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PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182393851
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A
C
C
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PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182393957
chr2:182394024 G
G
T
T
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HG02647.hp2
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c.53+32554C>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182394024
chr2:182394046 C
C
T
T
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NA18963.hp1
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NA19065.hp1
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c.53+32532G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182394046
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C
T
T
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a0001c0001t0024g0248
a0001c0001t0007g0249
a0001c0001t0024g0248
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HG02965.hp2
HG03195.hp1
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c.53+32455G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182394123
chr2:182394200 G
G
C
C
1 a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0001g0041
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HG01168.hp1
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c.53+32378C>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182394200
chr2:182394220 C
C
T
T
1 a0001c0001t0017g0161
a0001c0001t0017g0161
1 NA19011.hp1
NA19011.hp1
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c.53+32358G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182394220
chr2:182394295 A
A
G
G
1 a0001c0001t0028g0259
a0001c0001t0028g0259
1 NA19087.hp1
NA19087.hp1
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c.53+32283T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182394295
chr2:182394400 C
C
A
A
10 a0001c0001t0001g0084
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HG01928.hp2
HG01975.hp1
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NA19066.hp2
NA19075.hp2
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c.53+32178G>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182394400
chr2:182394570 C
C
CT
CT
232 a0001c0001t0001g0041
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T
A
A
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c.53+31913A>T
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G
C
C
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a0001c0001t0023g0110
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NA19240.hp2
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c.53+31833C>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182394745
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T
C
C
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c.53+31444A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182395134
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G
A
A
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c.53+31370C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182395208
chr2:182395225 T
T
C
C
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others(6): Show 
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others(6): Show 
HG01928.hp2
HG02074.hp2
NA18940.hp1
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NA18994.hp1
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c.53+31353A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182395225
chr2:182395558 G
G
T
T
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others(1): Show 
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a0001c0001t0006g0263
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others(1): Show 
HG02258.hp2
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c.53+31020C>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182395558
chr2:182395668 A
A
G
G
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others(1): Show 
a0001c0001t0002g0044
a0001c0001t0002g0119
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others(1): Show 
HG02683.hp2
HG02738.hp1
HG03654.hp1
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c.53+30910T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182395668
chr2:182395698 AGCAGATC
others(5): Show 
AGCAGATCCAATG
A
A
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a0001c0001t0013g0046
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others(2): Show 
a0001c0001t0003g0048
a0001c0001t0013g0046
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a0001c0001t0015g0049
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others(14): Show 
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PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182395698
chr2:182395716 T
T
G
G
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a0001c0001t0013g0046
a0001c0001t0015g0047
others(2): Show 
a0001c0001t0003g0048
a0001c0001t0013g0046
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others(2): Show 
HG01081.hp1
HG02451.hp2
HG02647.hp2
HG02970.hp2
NA19043.hp1
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c.53+30862A>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182395716
chr2:182395818 A
A
G
G
5 a0001c0001t0003g0048
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a0001c0001t0003g0048
a0001c0001t0013g0046
a0001c0001t0015g0047
a0001c0001t0015g0049
a0001c0001t0025g0045
5 HG01081.hp1
HG02451.hp2
HG02647.hp2
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HG01081.hp1
HG02451.hp2
HG02647.hp2
HG02970.hp2
NA19043.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+30760T>C
c.53+30760T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182395818
chr2:182395829 A
A
G
G
1 a0001c0001t0001g0199
a0001c0001t0001g0199
1 NA18952.hp2
NA18952.hp2
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c.53+30749T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182395829
chr2:182395981 C
C
G
G
1 a0001c0001t0002g0198
a0001c0001t0002g0198
1 HG04199.hp1
HG04199.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+30597G>C
c.53+30597G>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182395981
chr2:182396023 C
C
T
T
10 a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0215
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others(7): Show 
a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0215
a0001c0001t0002g0135
a0001c0001t0002g0216
a0001c0001t0002g0217
a0001c0001t0002g0219
a0001c0001t0007g0003
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10 HG00738.hp1
HG00741.hp1
HG01109.hp1
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HG00738.hp1
HG00741.hp1
HG01109.hp1
HG01255.hp2
HG01978.hp1
HG02300.hp1
HG02683.hp1
HG02735.hp1
HG04115.hp1
NA19043.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+30555G>A
c.53+30555G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182396023
chr2:182396025 C
C
T
T
1 a0001c0001t0013g0197
a0001c0001t0013g0197
1 HG04184.hp2
HG04184.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+30553G>A
c.53+30553G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182396025
chr2:182396034 T
T
A
A
4 a0001c0001t0008g0123
a0001c0001t0011g0121
a0001c0001t0023g0124
others(1): Show 
a0001c0001t0008g0123
a0001c0001t0011g0121
a0001c0001t0023g0124
a0001c0001t0049g0122
4 HG02109.hp1
HG02572.hp1
HG02976.hp1
others(1): Show 
HG02109.hp1
HG02572.hp1
HG02976.hp1
HG03130.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+30544A>T
c.53+30544A>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182396034
chr2:182396135 C
C
T
T
4 a0001c0001t0002g0044
a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0010g0042
others(1): Show 
a0001c0001t0002g0044
a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0010g0042
a0001c0001t0046g0043
4 HG02683.hp2
HG02738.hp1
HG03654.hp1
others(1): Show 
HG02683.hp2
HG02738.hp1
HG03654.hp1
NA20752.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+30443G>A
c.53+30443G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182396135
chr2:182396157 C
C
G
G
4 a0001c0001t0002g0237
a0001c0001t0007g0252
a0001c0001t0009g0236
others(1): Show 
a0001c0001t0002g0237
a0001c0001t0007g0252
a0001c0001t0009g0236
a0001c0001t0010g0235
4 HG02559.hp2
HG02717.hp1
HG02818.hp1
others(1): Show 
HG02559.hp2
HG02717.hp1
HG02818.hp1
HG03540.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+30421G>C
c.53+30421G>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182396157
chr2:182396204 C
C
G
G
1 a0001c0001t0008g0123
a0001c0001t0008g0123
1 HG03130.hp1
HG03130.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+30374G>C
c.53+30374G>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182396204
chr2:182396247 C
C
G
G
1 a0001c0001t0023g0110
a0001c0001t0023g0110
1 NA19240.hp2
NA19240.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+30331G>C
c.53+30331G>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182396247
chr2:182396272 C
C
G
G
2 a0001c0001t0003g0239
a0001c0001t0032g0238
a0001c0001t0003g0239
a0001c0001t0032g0238
2 HG02615.hp2
HG03225.hp1
HG02615.hp2
HG03225.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+30306G>C
c.53+30306G>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182396272
chr2:182396505 T
T
C
C
13 a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0002g0039
a0001c0001t0002g0040
others(10): Show 
a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0002g0039
a0001c0001t0002g0040
a0001c0001t0002g0192
a0001c0001t0007g0031
a0001c0001t0007g0034
a0001c0001t0008g0036
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a0001c0001t0019g0038
a0001c0001t0031g0033
a0003c0005t0004g0032
13 HG00099.hp2
HG01168.hp1
HG01255.hp1
others(10): Show 
HG00099.hp2
HG01168.hp1
HG01255.hp1
HG01952.hp1
HG01993.hp1
HG02148.hp1
HG02572.hp2
HG02622.hp2
HG02895.hp1
HG02897.hp1
NA18979.hp2
NA18991.hp2
NA19057.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+30073A>G
c.53+30073A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182396505
chr2:182396699 G
G
C
C
4 a0001c0001t0002g0237
a0001c0001t0007g0252
a0001c0001t0009g0236
others(1): Show 
a0001c0001t0002g0237
a0001c0001t0007g0252
a0001c0001t0009g0236
a0001c0001t0010g0235
4 HG02559.hp2
HG02717.hp1
HG02818.hp1
others(1): Show 
HG02559.hp2
HG02717.hp1
HG02818.hp1
HG03540.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+29879C>G
c.53+29879C>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182396699
chr2:182396988 G
G
T
T
1 a0001c0001t0024g0250
a0001c0001t0024g0250
1 HG03225.hp2
HG03225.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+29590C>A
c.53+29590C>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182396988
chr2:182397004 T
T
G
G
19 a0001c0001t0001g0134
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a0001c0001t0002g0044
others(16): Show 
a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0215
a0001c0001t0002g0044
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a0001c0001t0003g0048
a0001c0001t0007g0003
a0001c0001t0010g0042
a0001c0001t0013g0046
a0001c0001t0013g0181
a0001c0001t0014g0002
a0001c0001t0015g0047
a0001c0001t0015g0049
a0001c0001t0020g0218
a0001c0001t0025g0045
a0001c0001t0046g0043
19 HG00738.hp1
HG00741.hp1
HG01081.hp1
others(16): Show 
HG00738.hp1
HG00741.hp1
HG01081.hp1
HG01109.hp1
HG01255.hp2
HG01978.hp1
HG02300.hp1
HG02451.hp2
HG02647.hp2
HG02683.hp1
HG02683.hp2
HG02735.hp1
HG02738.hp1
HG02970.hp2
HG03654.hp1
HG04115.hp1
NA19043.hp1
NA19043.hp2
NA20752.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+29574A>C
c.53+29574A>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182397004
chr2:182397139 T
T
C
C
1 a0001c0001t0001g0067
a0001c0001t0001g0067
1 NA18955.hp2
NA18955.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+29439A>G
c.53+29439A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182397139
chr2:182397150 C
C
T
T
6 a0001c0001t0006g0244
a0001c0001t0008g0245
a0001c0001t0009g0242
others(3): Show 
a0001c0001t0006g0244
a0001c0001t0008g0245
a0001c0001t0009g0242
a0001c0001t0009g0243
a0001c0001t0022g0246
a0001c0001t0029g0001
6 HG02055.hp1
HG02451.hp1
HG02559.hp1
others(3): Show 
HG02055.hp1
HG02451.hp1
HG02559.hp1
HG02897.hp2
HG03098.hp2
HG03579.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+29428G>A
c.53+29428G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182397150
chr2:182397240 T
T
C
C
2 a0001c0001t0006g0126
a0001c0001t0019g0125
a0001c0001t0006g0126
a0001c0001t0019g0125
2 HG06807.hp2
NA18906.hp2
HG06807.hp2
NA18906.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+29338A>G
c.53+29338A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182397240
chr2:182397401 T
T
C
C
112 a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0162
others(109): Show 
a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0001g0173
a0001c0001t0001g0174
a0001c0001t0001g0177
a0001c0001t0001g0178
a0001c0001t0001g0179
a0001c0001t0001g0180
a0001c0001t0001g0182
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a0001c0001t0001g0208
a0001c0001t0001g0211
a0001c0001t0001g0214
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a0001c0001t0002g0206
a0001c0001t0002g0209
a0001c0001t0003g0004
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a0001c0001t0003g0143
a0001c0001t0003g0146
a0001c0001t0003g0150
a0001c0001t0003g0154
a0001c0001t0003g0155
a0001c0001t0003g0156
a0001c0001t0003g0185
a0001c0001t0003g0190
a0001c0001t0003g0193
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a0001c0001t0004g0200
a0001c0001t0004g0201
a0001c0001t0004g0205
a0001c0001t0004g0223
a0001c0001t0004g0227
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a0001c0001t0006g0126
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a0001c0001t0006g0148
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a0001c0001t0006g0194
a0001c0001t0006g0213
a0001c0001t0006g0262
a0001c0001t0006g0263
a0001c0001t0007g0128
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a0001c0001t0007g0226
a0001c0001t0008g0133
a0001c0001t0008g0152
a0001c0001t0008g0261
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a0001c0001t0010g0160
a0001c0001t0010g0176
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a0001c0001t0012g0166
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a0001c0001t0013g0197
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c.53+29177A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182397401
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G
A
A
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c.53+28877C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182397701
chr2:182398231 G
G
C
C
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a0001c0001t0002g0137
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HG00609.hp2
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c.53+28347C>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182398231
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GCAGA
G
G
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others(6): Show 
c.53+28340_53+28343delTCTG
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182398234
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G
A
A
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a0001c0001t0001g0066
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HG01071.hp2
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c.53+28290C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182398288
chr2:182398580 A
A
G
G
1 a0001c0001t0002g0257
a0001c0001t0002g0257
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HG00738.hp2
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c.53+27998T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182398580
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T
C
C
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a0001c0001t0001g0215
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HG00738.hp1
HG00741.hp1
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c.53+27918A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182398660
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A
G
G
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c.53+27911T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182398667
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T
C
C
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HG03654.hp1
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c.53+27648A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182398930
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A
A
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12 HG00099.hp2
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others(9): Show 
HG00099.hp2
HG01168.hp1
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c.53+27638A>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182398940
chr2:182399004 A
A
G
G
1 a0001c0001t0017g0183
a0001c0001t0017g0183
1 NA19065.hp1
NA19065.hp1
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c.53+27574T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182399004
chr2:182399005 T
T
C
C
4 a0001c0001t0002g0044
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others(1): Show 
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HG02683.hp2
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NA20752.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+27573A>G
c.53+27573A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182399005
chr2:182399024 G
G
A
A
1 a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0131
1 NA18968.hp2
NA18968.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+27554C>T
c.53+27554C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182399024
chr2:182399026 C
C
T
T
67 a0001c0001t0001g0132
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c.53+27552G>A
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C
T
T
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c.53+27485G>A
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AT
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A
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A
C
C
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a0001c0001t0011g0037
a0001c0001t0008g0036
a0001c0001t0011g0037
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HG02897.hp1
HG02895.hp1
HG02897.hp1
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c.53+27291T>G
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T
C
C
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a0001c0001t0011g0037
a0001c0001t0008g0036
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HG02897.hp1
HG02895.hp1
HG02897.hp1
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c.53+27255A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182399323
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C
T
T
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a0001c0001t0005g0056
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4 NA18954.hp1
NA18993.hp1
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NA18954.hp1
NA18993.hp1
NA19063.hp1
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c.53+27169G>A
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A
G
G
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c.53+27146T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182399432
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C
A
A
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others(2): Show 
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a0001c0001t0013g0046
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others(2): Show 
HG01081.hp1
HG02451.hp2
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HG02970.hp2
NA19043.hp1
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c.53+26993G>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182399585
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T
C
C
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a0001c0001t0044g0116
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HG01074.hp1
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c.53+26767A>G
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C
G
G
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a0001c0001t0001g0196
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a0001c0001t0001g0195
a0001c0001t0001g0196
a0001c0001t0006g0194
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NA18943.hp2
NA19091.hp1
NA18942.hp1
NA18943.hp2
NA19091.hp1
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c.53+26757G>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182399821
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T
G
G
41 a0001c0001t0001g0041
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a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0014
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others(38): Show 
HG00099.hp2
HG01081.hp1
HG01168.hp1
HG01952.hp1
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HG02148.hp1
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NA18522.hp2
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NA21309.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+26742A>C
c.53+26742A>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182399836
chr2:182399898 G
G
T
T
227 a0001c0001t0001g0041
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HG02109.hp2
HG02818.hp2
HG02922.hp2
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NA18522.hp2
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intron_variant MODIFIER c.53+26192T>C
c.53+26192T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182400386
chr2:182400445 C
C
T
T
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a0001c0001t0005g0097
a0001c0001t0005g0098
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a0001c0001t0001g0101
a0001c0001t0005g0097
a0001c0001t0005g0098
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5 HG01993.hp2
NA18965.hp1
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HG01993.hp2
NA18965.hp1
NA18966.hp1
NA19004.hp2
NA19011.hp2
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c.53+26133G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182400445
chr2:182400587 C
C
G
G
5 a0001c0001t0003g0048
a0001c0001t0013g0046
a0001c0001t0015g0047
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a0001c0001t0003g0048
a0001c0001t0013g0046
a0001c0001t0015g0047
a0001c0001t0015g0049
a0001c0001t0025g0045
5 HG01081.hp1
HG02451.hp2
HG02647.hp2
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HG01081.hp1
HG02451.hp2
HG02647.hp2
HG02970.hp2
NA19043.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+25991G>C
c.53+25991G>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182400587
chr2:182400679 C
C
T
T
2 a0001c0001t0007g0249
a0001c0001t0024g0248
a0001c0001t0007g0249
a0001c0001t0024g0248
2 HG02965.hp2
HG03195.hp1
HG02965.hp2
HG03195.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+25899G>A
c.53+25899G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182400679
chr2:182400806 C
C
T
T
5 a0001c0001t0003g0048
a0001c0001t0013g0046
a0001c0001t0015g0047
others(2): Show 
a0001c0001t0003g0048
a0001c0001t0013g0046
a0001c0001t0015g0047
a0001c0001t0015g0049
a0001c0001t0025g0045
5 HG01081.hp1
HG02451.hp2
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HG01081.hp1
HG02451.hp2
HG02647.hp2
HG02970.hp2
NA19043.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+25772G>A
c.53+25772G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182400806
chr2:182400809 T
T
C
C
1 a0001c0001t0002g0082
a0001c0001t0002g0082
1 NA19066.hp2
NA19066.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+25769A>G
c.53+25769A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182400809
chr2:182401172 A
A
C
C
1 a0001c0001t0021g0093
a0001c0001t0021g0093
1 HG03669.hp1
HG03669.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+25406T>G
c.53+25406T>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182401172
chr2:182401261 C
C
T
T
1 a0001c0001t0011g0260
a0001c0001t0011g0260
1 HG02922.hp1
HG02922.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+25317G>A
c.53+25317G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182401261
chr2:182401336 C
C
T
T
1 a0001c0001t0006g0022
a0001c0001t0006g0022
1 HG03041.hp2
HG03041.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+25242G>A
c.53+25242G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182401336
chr2:182401485 A
A
C
C
76 a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0172
others(73): Show 
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a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0001g0173
a0001c0001t0001g0174
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a0001c0001t0002g0198
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76 HG00140.hp2
HG00323.hp1
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others(73): Show 
HG00140.hp2
HG00323.hp1
HG00408.hp2
HG00609.hp2
HG00738.hp1
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HG02738.hp2
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HG03491.hp1
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NA18939.hp2
NA18940.hp2
NA18942.hp1
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NA18946.hp2
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NA18952.hp2
NA18953.hp2
NA18954.hp2
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NA18963.hp1
NA18965.hp2
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NA18968.hp1
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NA18979.hp2
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NA18995.hp2
NA19006.hp1
NA19007.hp1
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NA19066.hp1
NA19082.hp1
NA19087.hp1
NA19091.hp1
NA20805.hp1
NA20805.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+25093T>G
c.53+25093T>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182401485
chr2:182401528 A
A
G
G
1 a0001c0001t0003g0193
a0001c0001t0003g0193
1 HG02027.hp2
HG02027.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+25050T>C
c.53+25050T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182401528
chr2:182401569 A
A
T
T
5 a0001c0001t0003g0048
a0001c0001t0013g0046
a0001c0001t0015g0047
others(2): Show 
a0001c0001t0003g0048
a0001c0001t0013g0046
a0001c0001t0015g0047
a0001c0001t0015g0049
a0001c0001t0025g0045
5 HG01081.hp1
HG02451.hp2
HG02647.hp2
others(2): Show 
HG01081.hp1
HG02451.hp2
HG02647.hp2
HG02970.hp2
NA19043.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+25009T>A
c.53+25009T>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182401569
chr2:182401699 T
T
G
G
11 a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0002g0039
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others(8): Show 
a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0002g0039
a0001c0001t0002g0040
a0001c0001t0007g0031
a0001c0001t0007g0034
a0001c0001t0008g0036
a0001c0001t0009g0035
a0001c0001t0011g0037
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a0001c0001t0031g0033
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11 HG00099.hp2
HG01168.hp1
HG01952.hp1
others(8): Show 
HG00099.hp2
HG01168.hp1
HG01952.hp1
HG01993.hp1
HG02148.hp1
HG02572.hp2
HG02622.hp2
HG02895.hp1
HG02897.hp1
NA18991.hp2
NA19057.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+24879A>C
c.53+24879A>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182401699
chr2:182401729 A
A
T
T
5 a0001c0001t0003g0048
a0001c0001t0013g0046
a0001c0001t0015g0047
others(2): Show 
a0001c0001t0003g0048
a0001c0001t0013g0046
a0001c0001t0015g0047
a0001c0001t0015g0049
a0001c0001t0025g0045
5 HG01081.hp1
HG02451.hp2
HG02647.hp2
others(2): Show 
HG01081.hp1
HG02451.hp2
HG02647.hp2
HG02970.hp2
NA19043.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+24849T>A
c.53+24849T>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182401729
chr2:182401784 C
C
T
T
1 a0001c0001t0009g0242
a0001c0001t0009g0242
1 HG02055.hp1
HG02055.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+24794G>A
c.53+24794G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182401784
chr2:182401914 G
G
T
T
232 a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0065
others(229): Show 
a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0066
a0001c0001t0001g0067
a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0072
a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0085
a0001c0001t0001g0095
a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0001g0173
a0001c0001t0001g0174
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a0001c0001t0001g0178
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a0001c0001t0001g0180
a0001c0001t0001g0182
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a0001c0001t0001g0208
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a0001c0001t0002g0006
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a0001c0001t0002g0044
a0001c0001t0002g0076
a0001c0001t0002g0077
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AGAAATAGGAATGCTTTTACAGTGTTGATGGGAGTGTAAATTAGTTCAAC
CATTGTGGAAGACAGTGTGATGATTCCTCAAGAATCTAGAACCAGAAATA
CCATTTGACCCAGCAATCCCAT
A
A
5 a0001c0001t0003g0048
a0001c0001t0013g0046
a0001c0001t0015g0047
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a0001c0001t0003g0048
a0001c0001t0013g0046
a0001c0001t0015g0047
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HG02451.hp2
HG02647.hp2
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c.53+23412_53+23582del
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182402995
chr2:182403168 A
A
C
C
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HG01081.hp1
HG02451.hp2
HG02647.hp2
HG02970.hp2
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c.53+23410T>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182403168
chr2:182403189 C
C
T
T
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a0001c0001t0002g0044
a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0003g0048
a0001c0001t0010g0042
a0001c0001t0013g0046
a0001c0001t0015g0047
a0001c0001t0015g0049
a0001c0001t0025g0045
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HG01081.hp1
HG02451.hp2
HG02647.hp2
HG02683.hp2
HG02738.hp1
HG02970.hp2
HG03654.hp1
NA19043.hp1
NA20752.hp2
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c.53+23389G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182403189
chr2:182403237 G
G
A
A
1 a0001c0001t0006g0024
a0001c0001t0006g0024
1 NA18522.hp1
NA18522.hp1
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c.53+23341C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182403237
chr2:182403267 C
C
G
G
2 a0001c0001t0014g0025
a0001c0001t0041g0096
a0001c0001t0014g0025
a0001c0001t0041g0096
2 HG00099.hp1
HG01175.hp1
HG00099.hp1
HG01175.hp1
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c.53+23311G>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182403267
chr2:182403287 G
G
A
A
1 a0001c0001t0023g0108
a0001c0001t0023g0108
1 HG03209.hp1
HG03209.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+23291C>T
c.53+23291C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182403287
chr2:182403316 T
T
C
C
4 a0001c0001t0002g0237
a0001c0001t0007g0252
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others(1): Show 
a0001c0001t0002g0237
a0001c0001t0007g0252
a0001c0001t0009g0236
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4 HG02559.hp2
HG02717.hp1
HG02818.hp1
others(1): Show 
HG02559.hp2
HG02717.hp1
HG02818.hp1
HG03540.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+23262A>G
c.53+23262A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182403316
chr2:182403370 C
C
CGGGT
CGGGT
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others(1): Show 
a0001c0001t0002g0044
a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0010g0042
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4 HG02683.hp2
HG02738.hp1
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others(1): Show 
HG02683.hp2
HG02738.hp1
HG03654.hp1
NA20752.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+23204_53+23207d
others(6): Show 
c.53+23204_53+23207dupACCC
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182403370
chr2:182403370 C
C
T
T
21 a0001c0001t0002g0006
a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0014
others(18): Show 
a0001c0001t0002g0006
a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0014
a0001c0001t0002g0232
a0001c0001t0003g0015
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a0001c0001t0006g0022
a0001c0001t0006g0024
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21 HG02109.hp2
HG02818.hp2
HG02922.hp2
others(18): Show 
HG02109.hp2
HG02818.hp2
HG02922.hp2
HG02976.hp2
HG03041.hp2
HG03098.hp1
HG03130.hp2
HG03195.hp2
HG03209.hp2
HG03453.hp1
HG03453.hp2
HG03471.hp1
HG03471.hp2
HG03486.hp1
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NA18522.hp1
NA18522.hp2
NA18906.hp1
NA19240.hp1
NA20300.hp1
NA21309.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+23208G>A
c.53+23208G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182403370
chr2:182403456 G
G
A
A
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a0001c0001t0015g0233
a0001c0001t0019g0234
others(1): Show 
a0001c0001t0003g0239
a0001c0001t0015g0233
a0001c0001t0019g0234
a0001c0001t0032g0238
4 HG02615.hp2
HG02717.hp2
HG02965.hp1
others(1): Show 
HG02615.hp2
HG02717.hp2
HG02965.hp1
HG03225.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+23122C>T
c.53+23122C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182403456
chr2:182403554 G
G
C
C
1 a0001c0001t0024g0250
a0001c0001t0024g0250
1 HG03225.hp2
HG03225.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+23024C>G
c.53+23024C>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182403554
chr2:182403598 C
C
CA
CA
43 a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0066
a0001c0001t0001g0067
others(40): Show 
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0066
a0001c0001t0001g0067
a0001c0001t0001g0071
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a0001c0001t0001g0084
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a0001c0001t0005g0056
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a0001c0001t0005g0060
a0001c0001t0005g0061
a0001c0001t0005g0068
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a0001c0001t0006g0029
a0001c0001t0007g0058
a0001c0001t0009g0253
a0001c0001t0011g0052
a0001c0001t0020g0064
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a0001c0001t0036g0062
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43 HG00140.hp1
HG00423.hp1
HG00423.hp2
others(40): Show 
HG00140.hp1
HG00423.hp1
HG00423.hp2
HG00558.hp1
HG00738.hp2
HG01071.hp2
HG01109.hp2
HG01175.hp2
HG01243.hp2
HG01928.hp2
HG02074.hp2
HG03017.hp1
HG03654.hp2
HG03927.hp2
HG04184.hp1
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NA18940.hp1
NA18940.hp2
NA18942.hp2
NA18943.hp1
NA18945.hp2
NA18950.hp1
NA18950.hp2
NA18955.hp2
NA18961.hp1
NA18961.hp2
NA18970.hp1
NA18977.hp1
NA18989.hp1
NA18993.hp1
NA18994.hp1
NA18995.hp1
NA18999.hp2
NA19006.hp2
NA19063.hp1
NA19064.hp1
NA19065.hp2
NA19066.hp2
NA19075.hp2
NA19082.hp2
NA19091.hp2
NA20752.hp1
NA21309.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+22979dupT
c.53+22979dupT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182403598
chr2:182403598 C
C
CAAAAAAA
others(6): Show 
CAAAAAAAAAAAAA
3 a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0008g0036
a0001c0001t0011g0037
a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0008g0036
a0001c0001t0011g0037
3 HG01168.hp1
HG02895.hp1
HG02897.hp1
HG01168.hp1
HG02895.hp1
HG02897.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+22967_53+22979d
others(15): Show 
c.53+22967_53+22979dupTTTTTTTTTTTTT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182403598
chr2:182403598 C
C
CAAAAAAA
others(7): Show 
CAAAAAAAAAAAAAA
11 a0001c0001t0002g0039
a0001c0001t0002g0044
a0001c0001t0002g0119
others(8): Show 
a0001c0001t0002g0039
a0001c0001t0002g0044
a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0007g0031
a0001c0001t0007g0034
a0001c0001t0009g0035
a0001c0001t0010g0042
a0001c0001t0019g0038
a0001c0001t0031g0033
a0001c0001t0046g0043
a0003c0005t0004g0032
11 HG00099.hp2
HG01952.hp1
HG01993.hp1
others(8): Show 
HG00099.hp2
HG01952.hp1
HG01993.hp1
HG02148.hp1
HG02572.hp2
HG02683.hp2
HG02738.hp1
HG03654.hp1
NA18991.hp2
NA19057.hp2
NA20752.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+22966_53+22979d
others(16): Show 
c.53+22966_53+22979dupTTTTTTTTTTTTTT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182403598
chr2:182403598 C
C
CAAAAAAA
others(8): Show 
CAAAAAAAAAAAAAAA
1 a0001c0001t0002g0040
a0001c0001t0002g0040
1 HG02622.hp2
HG02622.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+22965_53+22979d
others(17): Show 
c.53+22965_53+22979dupTTTTTTTTTTTTTTT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182403598
chr2:182403598 C
C
CAAAAAAA
others(9): Show 
CAAAAAAAAAAAAAAAA
13 a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0003g0015
a0001c0001t0006g0017
others(10): Show 
a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0003g0015
a0001c0001t0006g0017
a0001c0001t0006g0022
a0001c0001t0006g0024
a0001c0001t0007g0019
a0001c0001t0008g0023
a0001c0001t0015g0008
a0001c0001t0022g0010
a0001c0001t0024g0018
a0001c0001t0033g0016
a0001c0001t0040g0011
a0001c0004t0039g0021
13 HG02109.hp2
HG02818.hp2
HG02922.hp2
others(10): Show 
HG02109.hp2
HG02818.hp2
HG02922.hp2
HG02976.hp2
HG03041.hp2
HG03195.hp2
HG03209.hp2
HG03453.hp1
NA18522.hp1
NA18522.hp2
NA19240.hp1
NA20300.hp1
NA21309.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+22964_53+22979d
others(18): Show 
c.53+22964_53+22979dupTTTTTTTTTTTTTTTT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182403598
chr2:182403598 C
C
CAAAAAAA
others(10): Show 
CAAAAAAAAAAAAAAAAA
7 a0001c0001t0002g0006
a0001c0001t0002g0014
a0001c0001t0011g0012
others(4): Show 
a0001c0001t0002g0006
a0001c0001t0002g0014
a0001c0001t0011g0012
a0001c0001t0015g0020
a0001c0001t0022g0007
a0001c0001t0025g0013
a0001c0001t0026g0005
7 HG03098.hp1
HG03130.hp2
HG03471.hp1
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HG03098.hp1
HG03130.hp2
HG03471.hp1
HG03471.hp2
HG03486.hp1
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NA18906.hp1
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c.53+22979_53+22980insTTTTTTTTTTTTTTTTT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182403598
chr2:182403598 C
C
CAAAAAAA
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CAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
1 a0001c0001t0002g0232
a0001c0001t0002g0232
1 HG03453.hp2
HG03453.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+22979_53+22980i
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c.53+22979_53+22980insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182403598
chr2:182403610 A
A
AAAAAAAA
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AAAAAAAAAAG
2 a0001c0001t0007g0003
a0001c0001t0014g0002
a0001c0001t0007g0003
a0001c0001t0014g0002
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NA19043.hp2
HG01255.hp2
NA19043.hp2
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c.53+22967_53+22968insCTTTTTTTTT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182403610
chr2:182403650 C
C
CAGCCAT
CAGCCAT
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a0001c0001t0003g0048
a0001c0001t0013g0046
a0001c0001t0015g0047
a0001c0001t0015g0049
a0001c0001t0025g0045
5 HG01081.hp1
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HG01081.hp1
HG02451.hp2
HG02647.hp2
HG02970.hp2
NA19043.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+22922_53+22927d
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c.53+22922_53+22927dupATGGCT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182403650
chr2:182403689 A
A
G
G
1 a0001c0001t0006g0262
a0001c0001t0006g0262
1 HG02258.hp2
HG02258.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+22889T>C
c.53+22889T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182403689
chr2:182403773 G
G
T
T
1 a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0001g0112
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HG01515.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+22805C>A
c.53+22805C>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182403773
chr2:182403842 G
G
A
A
1 a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0001g0041
1 HG01168.hp1
HG01168.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+22736C>T
c.53+22736C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182403842
chr2:182403922 T
T
G
G
1 a0001c0001t0002g0113
a0001c0001t0002g0113
1 HG00741.hp2
HG00741.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+22656A>C
c.53+22656A>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182403922
chr2:182404031 T
T
G
G
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a0001c0001t0002g0237
a0001c0001t0007g0252
a0001c0001t0009g0236
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4 HG02559.hp2
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HG02559.hp2
HG02717.hp1
HG02818.hp1
HG03540.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+22547A>C
c.53+22547A>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182404031
chr2:182404046 AT
AT
A
A
229 a0001c0001t0001g0041
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HG00140.hp1
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NA21309.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+22531delA
c.53+22531delA
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182404046
chr2:182404056 T
T
A
A
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a0001c0001t0003g0048
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others(9): Show 
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a0001c0001t0003g0048
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others(9): Show 
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HG02451.hp2
HG02559.hp2
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c.53+22522A>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182404056
chr2:182404136 TC
TC
T
T
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others(8): Show 
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a0001c0001t0002g0039
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others(8): Show 
HG00099.hp2
HG01168.hp1
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c.53+22441delG
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182404136
chr2:182404237 A
A
T
T
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a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0014
others(17): Show 
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a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0014
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others(17): Show 
HG02109.hp2
HG02818.hp2
HG02922.hp2
HG02976.hp2
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HG03471.hp2
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NA18522.hp2
NA18906.hp1
NA19240.hp1
NA20300.hp1
NA21309.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+22341T>A
c.53+22341T>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182404237
chr2:182404577 C
C
CA
CA
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a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0010g0042
others(1): Show 
a0001c0001t0002g0044
a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0010g0042
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4 HG02683.hp2
HG02738.hp1
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others(1): Show 
HG02683.hp2
HG02738.hp1
HG03654.hp1
NA20752.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+22000dupT
c.53+22000dupT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182404577
chr2:182404577 CAA
CAA
C
C
11 a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0002g0039
a0001c0001t0002g0040
others(8): Show 
a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0002g0039
a0001c0001t0002g0040
a0001c0001t0007g0031
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11 HG00099.hp2
HG01168.hp1
HG01952.hp1
others(8): Show 
HG00099.hp2
HG01168.hp1
HG01952.hp1
HG01993.hp1
HG02148.hp1
HG02572.hp2
HG02622.hp2
HG02895.hp1
HG02897.hp1
NA18991.hp2
NA19057.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+21999_53+22000d
others(4): Show 
c.53+21999_53+22000delTT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182404577
chr2:182404597 A
A
C
C
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a0001c0001t0002g0232
1 HG03453.hp2
HG03453.hp2
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c.53+21981T>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182404597
chr2:182404715 G
G
T
T
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a0001c0001t0002g0191
a0001c0001t0002g0192
others(2): Show 
a0001c0001t0002g0188
a0001c0001t0002g0191
a0001c0001t0002g0192
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others(2): Show 
HG00408.hp2
NA18939.hp2
NA18968.hp1
NA18969.hp1
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intron_variant MODIFIER c.53+21863C>A
c.53+21863C>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182404715
chr2:182404749 C
C
T
T
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a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0010g0042
others(1): Show 
a0001c0001t0002g0044
a0001c0001t0002g0119
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others(1): Show 
HG02683.hp2
HG02738.hp1
HG03654.hp1
NA20752.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+21829G>A
c.53+21829G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182404749
chr2:182404754 C
C
T
T
1 a0001c0001t0011g0260
a0001c0001t0011g0260
1 HG02922.hp1
HG02922.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+21824G>A
c.53+21824G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182404754
chr2:182404838 G
G
A
A
20 a0001c0001t0002g0006
a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0014
others(17): Show 
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a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0014
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a0001c0001t0022g0010
a0001c0001t0024g0018
a0001c0001t0025g0013
a0001c0001t0026g0005
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20 HG02109.hp2
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HG02922.hp2
others(17): Show 
HG02109.hp2
HG02818.hp2
HG02922.hp2
HG02976.hp2
HG03041.hp2
HG03098.hp1
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HG03209.hp2
HG03453.hp1
HG03471.hp1
HG03471.hp2
HG03486.hp1
HG03579.hp2
NA18522.hp1
NA18522.hp2
NA18906.hp1
NA19240.hp1
NA20300.hp1
NA21309.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+21740C>T
c.53+21740C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182404838
chr2:182404945 G
G
C
C
2 a0001c0001t0007g0003
a0001c0001t0014g0002
a0001c0001t0007g0003
a0001c0001t0014g0002
2 HG01255.hp2
NA19043.hp2
HG01255.hp2
NA19043.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+21633C>G
c.53+21633C>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182404945
chr2:182405095 C
C
A
A
5 a0001c0001t0003g0048
a0001c0001t0013g0046
a0001c0001t0015g0047
others(2): Show 
a0001c0001t0003g0048
a0001c0001t0013g0046
a0001c0001t0015g0047
a0001c0001t0015g0049
a0001c0001t0025g0045
5 HG01081.hp1
HG02451.hp2
HG02647.hp2
others(2): Show 
HG01081.hp1
HG02451.hp2
HG02647.hp2
HG02970.hp2
NA19043.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+21483G>T
c.53+21483G>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182405095
chr2:182405184 T
T
C
C
1 a0001c0001t0006g0263
a0001c0001t0006g0263
1 HG02630.hp2
HG02630.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+21394A>G
c.53+21394A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182405184
chr2:182405227 C
C
T
T
1 a0001c0001t0003g0143
a0001c0001t0003g0143
1 NA19004.hp1
NA19004.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+21351G>A
c.53+21351G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182405227
chr2:182405230 T
T
C
C
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a0001c0001t0010g0042
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a0001c0001t0002g0044
a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0010g0042
a0001c0001t0046g0043
4 HG02683.hp2
HG02738.hp1
HG03654.hp1
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HG02683.hp2
HG02738.hp1
HG03654.hp1
NA20752.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+21348A>G
c.53+21348A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182405230
chr2:182405311 A
A
G
G
4 a0001c0001t0002g0044
a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0010g0042
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a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0010g0042
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4 HG02683.hp2
HG02738.hp1
HG03654.hp1
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HG02683.hp2
HG02738.hp1
HG03654.hp1
NA20752.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+21267T>C
c.53+21267T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182405311
chr2:182405379 GCCCCCAG
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GCCCCCAGGGT
G
G
1 a0001c0001t0006g0262
a0001c0001t0006g0262
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HG02258.hp2
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c.53+21189_53+21198delACCCTGGGGG
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182405379
chr2:182405443 C
C
T
T
1 a0001c0001t0004g0227
a0001c0001t0004g0227
1 NA19009.hp1
NA19009.hp1
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c.53+21135G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182405443
chr2:182405574 T
T
G
G
2 a0001c0001t0007g0003
a0001c0001t0014g0002
a0001c0001t0007g0003
a0001c0001t0014g0002
2 HG01255.hp2
NA19043.hp2
HG01255.hp2
NA19043.hp2
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c.53+21004A>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182405574
chr2:182405591 T
T
C
C
1 a0001c0001t0009g0117
a0001c0001t0009g0117
1 HG02630.hp1
HG02630.hp1
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c.53+20987A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182405591
chr2:182405649 C
C
T
T
5 a0001c0001t0003g0048
a0001c0001t0013g0046
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a0001c0001t0003g0048
a0001c0001t0013g0046
a0001c0001t0015g0047
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HG01081.hp1
HG02451.hp2
HG02647.hp2
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NA19043.hp1
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c.53+20929G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182405649
chr2:182405663 A
A
C
C
13 a0001c0001t0006g0244
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a0001c0001t0008g0123
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HG02055.hp1
HG02109.hp1
HG02258.hp1
HG02451.hp1
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c.53+20915T>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182405663
chr2:182405849 T
T
C
C
1 a0001c0001t0001g0067
a0001c0001t0001g0067
1 NA18955.hp2
NA18955.hp2
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c.53+20729A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182405849
chr2:182405996 T
T
C
C
4 a0001c0001t0002g0044
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a0001c0001t0002g0044
a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0010g0042
a0001c0001t0046g0043
4 HG02683.hp2
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HG03654.hp1
others(1): Show 
HG02683.hp2
HG02738.hp1
HG03654.hp1
NA20752.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+20582A>G
c.53+20582A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182405996
chr2:182406024 A
A
G
G
5 a0001c0001t0003g0048
a0001c0001t0013g0046
a0001c0001t0015g0047
others(2): Show 
a0001c0001t0003g0048
a0001c0001t0013g0046
a0001c0001t0015g0047
a0001c0001t0015g0049
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HG01081.hp1
HG02451.hp2
HG02647.hp2
HG02970.hp2
NA19043.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+20554T>C
c.53+20554T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182406024
chr2:182406170 C
C
G
G
1 a0001c0001t0021g0142
a0001c0001t0021g0142
1 HG02040.hp1
HG02040.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+20408G>C
c.53+20408G>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182406170
chr2:182406373 TA
TA
T
T
215 a0001c0001t0001g0041
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a0001c0001t0001g0055
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T
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G
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A
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A
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NA18943.hp1
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c.53+19486G>T
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G
A
A
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a0001c0001t0003g0090
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HG04199.hp2
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c.53+19459C>T
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C
A
A
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NA19009.hp2
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c.53+19323G>T
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GTTTGC
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c.53+19227A>C
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A
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T
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A
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HG03927.hp1
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A
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HG01074.hp1
HG04115.hp2
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A
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c.53+19110C>T
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T
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c.53+18902G>A
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G
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A
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c.53+18759C>T
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A
G
G
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T
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C
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c.53+18663A>G
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CAAAA
C
C
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NA18963.hp1
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C
T
T
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c.53+18360G>A
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C
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G
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c.53+18262G>C
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A
A
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others(6): Show 
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HG01081.hp1
HG02451.hp2
HG02647.hp2
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c.53+18035G>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182408543
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C
G
G
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a0001c0001t0006g0141
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HG02040.hp2
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c.53+17901G>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182408677
chr2:182408903 C
C
T
T
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a0001c0001t0003g0092
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HG04228.hp1
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c.53+17675G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182408903
chr2:182408927 G
G
A
A
1 a0001c0001t0009g0130
a0001c0001t0009g0130
1 NA18970.hp2
NA18970.hp2
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c.53+17651C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182408927
chr2:182409063 A
A
G
G
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others(1): Show 
a0001c0001t0002g0237
a0001c0001t0007g0252
a0001c0001t0009g0236
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HG02717.hp1
HG02818.hp1
others(1): Show 
HG02559.hp2
HG02717.hp1
HG02818.hp1
HG03540.hp2
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c.53+17515T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182409063
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C
A
A
1 a0001c0001t0014g0224
a0001c0001t0014g0224
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NA18977.hp2
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c.53+17410G>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182409168
chr2:182409224 C
C
G
G
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others(1): Show 
a0001c0001t0002g0044
a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0010g0042
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HG02738.hp1
HG03654.hp1
others(1): Show 
HG02683.hp2
HG02738.hp1
HG03654.hp1
NA20752.hp2
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c.53+17354G>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182409224
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T
C
C
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others(2): Show 
a0001c0001t0003g0048
a0001c0001t0013g0046
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5 HG01081.hp1
HG02451.hp2
HG02647.hp2
others(2): Show 
HG01081.hp1
HG02451.hp2
HG02647.hp2
HG02970.hp2
NA19043.hp1
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c.53+17267A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182409311
chr2:182409359 C
C
T
T
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a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0182
2 HG02055.hp2
HG03017.hp2
HG02055.hp2
HG03017.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+17219G>A
c.53+17219G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182409359
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C
G
G
1 a0001c0001t0013g0181
a0001c0001t0013g0181
1 HG00738.hp1
HG00738.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+17214G>C
c.53+17214G>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182409364
chr2:182409455 C
C
T
T
1 a0001c0001t0045g0240
a0001c0001t0045g0240
1 HG02258.hp1
HG02258.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+17123G>A
c.53+17123G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182409455
chr2:182409711 C
C
T
T
9 a0001c0001t0002g0044
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a0001c0001t0003g0048
others(6): Show 
a0001c0001t0002g0044
a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0003g0048
a0001c0001t0010g0042
a0001c0001t0013g0046
a0001c0001t0015g0047
a0001c0001t0015g0049
a0001c0001t0025g0045
a0001c0001t0046g0043
9 HG01081.hp1
HG02451.hp2
HG02647.hp2
others(6): Show 
HG01081.hp1
HG02451.hp2
HG02647.hp2
HG02683.hp2
HG02738.hp1
HG02970.hp2
HG03654.hp1
NA19043.hp1
NA20752.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+16867G>A
c.53+16867G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182409711
chr2:182409834 T
T
C
C
1 a0001c0001t0006g0022
a0001c0001t0006g0022
1 HG03041.hp2
HG03041.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+16744A>G
c.53+16744A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182409834
chr2:182409918 T
T
C
C
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HG01168.hp1
HG01952.hp1
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T
C
C
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HG02683.hp2
HG02738.hp1
HG03654.hp1
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c.53+16653A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182409925
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C
G
G
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HG00140.hp2
HG00323.hp1
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c.53+16545G>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182410033
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G
A
A
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a0001c0001t0048g0109
a0001c0001t0004g0091
a0001c0001t0048g0109
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HG02622.hp1
HG03540.hp1
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c.53+16527C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182410051
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T
C
C
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a0001c0001t0002g0237
a0001c0001t0007g0252
a0001c0001t0009g0236
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others(1): Show 
HG02559.hp2
HG02717.hp1
HG02818.hp1
HG03540.hp2
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c.53+16483A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182410095
chr2:182410188 C
C
A
A
1 a0001c0001t0023g0110
a0001c0001t0023g0110
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NA19240.hp2
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c.53+16390G>T
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GA
G
G
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a0001c0001t0003g0048
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HG01081.hp1
HG02451.hp2
HG02647.hp2
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HG03654.hp1
NA19043.hp1
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c.53+16377delT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182410200
chr2:182410205 A
A
T
T
1 a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0001g0041
1 HG01168.hp1
HG01168.hp1
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c.53+16373T>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182410205
chr2:182410206 T
T
A
A
1 a0001c0001t0030g0225
a0001c0001t0030g0225
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HG02647.hp1
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c.53+16372A>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182410206
chr2:182410321 C
C
A
A
1 a0001c0001t0005g0069
a0001c0001t0005g0069
1 NA18950.hp1
NA18950.hp1
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c.53+16257G>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182410321
chr2:182410356 G
G
A
A
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others(2): Show 
a0001c0001t0003g0048
a0001c0001t0013g0046
a0001c0001t0015g0047
a0001c0001t0015g0049
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5 HG01081.hp1
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HG01081.hp1
HG02451.hp2
HG02647.hp2
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NA19043.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+16222C>T
c.53+16222C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182410356
chr2:182410402 C
C
A
A
1 a0001c0001t0007g0003
a0001c0001t0007g0003
1 HG01255.hp2
HG01255.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+16176G>T
c.53+16176G>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182410402
chr2:182410518 T
T
C
C
4 a0001c0001t0002g0044
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others(1): Show 
a0001c0001t0002g0044
a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0010g0042
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HG02738.hp1
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HG02683.hp2
HG02738.hp1
HG03654.hp1
NA20752.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+16060A>G
c.53+16060A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182410518
chr2:182410627 A
A
G
G
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a0001c0001t0008g0245
others(10): Show 
a0001c0001t0006g0244
a0001c0001t0008g0123
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a0001c0001t0009g0242
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13 HG02055.hp1
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others(10): Show 
HG02055.hp1
HG02109.hp1
HG02258.hp1
HG02451.hp1
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HG03041.hp1
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HG03130.hp1
HG03579.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+15951T>C
c.53+15951T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182410627
chr2:182410845 A
A
G
G
13 a0001c0001t0006g0244
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others(10): Show 
a0001c0001t0006g0244
a0001c0001t0008g0123
a0001c0001t0008g0245
a0001c0001t0009g0242
a0001c0001t0009g0243
a0001c0001t0011g0121
a0001c0001t0011g0247
a0001c0001t0019g0241
a0001c0001t0022g0246
a0001c0001t0023g0124
a0001c0001t0029g0001
a0001c0001t0045g0240
a0001c0001t0049g0122
13 HG02055.hp1
HG02109.hp1
HG02258.hp1
others(10): Show 
HG02055.hp1
HG02109.hp1
HG02258.hp1
HG02451.hp1
HG02559.hp1
HG02572.hp1
HG02615.hp1
HG02897.hp2
HG02976.hp1
HG03041.hp1
HG03098.hp2
HG03130.hp1
HG03579.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+15733T>C
c.53+15733T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182410845
chr2:182411127 T
T
G
G
13 a0001c0001t0006g0244
a0001c0001t0008g0123
a0001c0001t0008g0245
others(10): Show 
a0001c0001t0006g0244
a0001c0001t0008g0123
a0001c0001t0008g0245
a0001c0001t0009g0242
a0001c0001t0009g0243
a0001c0001t0011g0121
a0001c0001t0011g0247
a0001c0001t0019g0241
a0001c0001t0022g0246
a0001c0001t0023g0124
a0001c0001t0029g0001
a0001c0001t0045g0240
a0001c0001t0049g0122
13 HG02055.hp1
HG02109.hp1
HG02258.hp1
others(10): Show 
HG02055.hp1
HG02109.hp1
HG02258.hp1
HG02451.hp1
HG02559.hp1
HG02572.hp1
HG02615.hp1
HG02897.hp2
HG02976.hp1
HG03041.hp1
HG03098.hp2
HG03130.hp1
HG03579.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+15451A>C
c.53+15451A>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182411127
chr2:182411186 T
T
C
C
2 a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0037g0070
a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0037g0070
2 HG00558.hp1
NA18942.hp2
HG00558.hp1
NA18942.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+15392A>G
c.53+15392A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182411186
chr2:182411242 G
G
A
A
1 a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0002g0119
1 HG03654.hp1
HG03654.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+15336C>T
c.53+15336C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182411242
chr2:182411371 G
G
C
C
21 a0001c0001t0002g0006
a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0014
others(18): Show 
a0001c0001t0002g0006
a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0014
a0001c0001t0002g0232
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a0001c0001t0008g0023
a0001c0001t0011g0012
a0001c0001t0015g0008
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a0001c0001t0024g0018
a0001c0001t0025g0013
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a0001c0001t0033g0016
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21 HG02109.hp2
HG02818.hp2
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others(18): Show 
HG02109.hp2
HG02818.hp2
HG02922.hp2
HG02976.hp2
HG03041.hp2
HG03098.hp1
HG03130.hp2
HG03195.hp2
HG03209.hp2
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HG03471.hp2
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NA18522.hp1
NA18522.hp2
NA18906.hp1
NA19240.hp1
NA20300.hp1
NA21309.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+15207C>G
c.53+15207C>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182411371
chr2:182411557 T
T
C
C
18 a0001c0001t0003g0239
a0001c0001t0006g0244
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others(15): Show 
a0001c0001t0003g0239
a0001c0001t0006g0244
a0001c0001t0008g0123
a0001c0001t0008g0245
a0001c0001t0009g0242
a0001c0001t0009g0243
a0001c0001t0011g0121
a0001c0001t0011g0247
a0001c0001t0015g0233
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G
C
C
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C
T
T
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a0001c0001t0007g0003
a0001c0001t0014g0002
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HG01255.hp2
NA19043.hp2
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G
C
C
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T
C
C
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c.53+14583A>G
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PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182412131
chr2:182412393 G
G
A
A
1 a0001c0001t0004g0091
a0001c0001t0004g0091
1 HG02622.hp1
HG02622.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+14185C>T
c.53+14185C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182412393
chr2:182412540 G
G
A
A
1 a0001c0001t0015g0233
a0001c0001t0015g0233
1 HG02965.hp1
HG02965.hp1
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c.53+14038C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182412540
chr2:182412614 C
C
T
T
1 a0001c0001t0025g0045
a0001c0001t0025g0045
1 NA19043.hp1
NA19043.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+13964G>A
c.53+13964G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182412614
chr2:182412713 C
C
T
T
5 a0001c0001t0003g0048
a0001c0001t0013g0046
a0001c0001t0015g0047
others(2): Show 
a0001c0001t0003g0048
a0001c0001t0013g0046
a0001c0001t0015g0047
a0001c0001t0015g0049
a0001c0001t0025g0045
5 HG01081.hp1
HG02451.hp2
HG02647.hp2
others(2): Show 
HG01081.hp1
HG02451.hp2
HG02647.hp2
HG02970.hp2
NA19043.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+13865G>A
c.53+13865G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182412713
chr2:182412827 G
G
A
A
1 a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0001g0164
1 NA18979.hp1
NA18979.hp1
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c.53+13751C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182412827
chr2:182412994 C
C
T
T
11 a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0002g0039
a0001c0001t0002g0040
others(8): Show 
a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0002g0039
a0001c0001t0002g0040
a0001c0001t0007g0031
a0001c0001t0007g0034
a0001c0001t0008g0036
a0001c0001t0009g0035
a0001c0001t0011g0037
a0001c0001t0019g0038
a0001c0001t0031g0033
a0003c0005t0004g0032
11 HG00099.hp2
HG01168.hp1
HG01952.hp1
others(8): Show 
HG00099.hp2
HG01168.hp1
HG01952.hp1
HG01993.hp1
HG02148.hp1
HG02572.hp2
HG02622.hp2
HG02895.hp1
HG02897.hp1
NA18991.hp2
NA19057.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+13584G>A
c.53+13584G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182412994
chr2:182413084 G
G
A
A
4 a0001c0001t0002g0237
a0001c0001t0007g0252
a0001c0001t0009g0236
others(1): Show 
a0001c0001t0002g0237
a0001c0001t0007g0252
a0001c0001t0009g0236
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4 HG02559.hp2
HG02717.hp1
HG02818.hp1
others(1): Show 
HG02559.hp2
HG02717.hp1
HG02818.hp1
HG03540.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+13494C>T
c.53+13494C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182413084
chr2:182413220 T
T
C
C
1 a0001c0001t0004g0120
a0001c0001t0004g0120
1 HG03834.hp2
HG03834.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+13358A>G
c.53+13358A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182413220
chr2:182413423 A
A
G
G
6 a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0007g0031
a0001c0001t0007g0034
others(3): Show 
a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0007g0031
a0001c0001t0007g0034
a0001c0001t0009g0035
a0001c0001t0031g0033
a0003c0005t0004g0032
6 HG00099.hp2
HG01168.hp1
HG01952.hp1
others(3): Show 
HG00099.hp2
HG01168.hp1
HG01952.hp1
HG01993.hp1
HG02148.hp1
NA19057.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+13155T>C
c.53+13155T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182413423
chr2:182413475 G
G
T
T
20 a0001c0001t0002g0006
a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0014
others(17): Show 
a0001c0001t0002g0006
a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0014
a0001c0001t0003g0015
a0001c0001t0006g0017
a0001c0001t0006g0022
a0001c0001t0006g0024
a0001c0001t0007g0019
a0001c0001t0008g0023
a0001c0001t0011g0012
a0001c0001t0015g0008
a0001c0001t0015g0020
a0001c0001t0022g0007
a0001c0001t0022g0010
a0001c0001t0024g0018
a0001c0001t0025g0013
a0001c0001t0026g0005
a0001c0001t0033g0016
a0001c0001t0040g0011
a0001c0004t0039g0021
20 HG02109.hp2
HG02818.hp2
HG02922.hp2
others(17): Show 
HG02109.hp2
HG02818.hp2
HG02922.hp2
HG02976.hp2
HG03041.hp2
HG03098.hp1
HG03130.hp2
HG03195.hp2
HG03209.hp2
HG03453.hp1
HG03471.hp1
HG03471.hp2
HG03486.hp1
HG03579.hp2
NA18522.hp1
NA18522.hp2
NA18906.hp1
NA19240.hp1
NA20300.hp1
NA21309.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+13103C>A
c.53+13103C>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182413475
chr2:182413543 A
A
C
C
9 a0001c0001t0002g0044
a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0003g0048
others(6): Show 
a0001c0001t0002g0044
a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0003g0048
a0001c0001t0010g0042
a0001c0001t0013g0046
a0001c0001t0015g0047
a0001c0001t0015g0049
a0001c0001t0025g0045
a0001c0001t0046g0043
9 HG01081.hp1
HG02451.hp2
HG02647.hp2
others(6): Show 
HG01081.hp1
HG02451.hp2
HG02647.hp2
HG02683.hp2
HG02738.hp1
HG02970.hp2
HG03654.hp1
NA19043.hp1
NA20752.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+13035T>G
c.53+13035T>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182413543
chr2:182413759 C
C
T
T
4 a0001c0001t0002g0044
a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0010g0042
others(1): Show 
a0001c0001t0002g0044
a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0010g0042
a0001c0001t0046g0043
4 HG02683.hp2
HG02738.hp1
HG03654.hp1
others(1): Show 
HG02683.hp2
HG02738.hp1
HG03654.hp1
NA20752.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+12819G>A
c.53+12819G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182413759
chr2:182413792 C
C
A
A
74 a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0172
others(71): Show 
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0001g0173
a0001c0001t0001g0174
a0001c0001t0001g0177
a0001c0001t0001g0178
a0001c0001t0001g0179
a0001c0001t0001g0180
a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0001g0195
a0001c0001t0001g0196
a0001c0001t0001g0199
a0001c0001t0001g0208
a0001c0001t0001g0211
a0001c0001t0001g0214
a0001c0001t0001g0215
a0001c0001t0002g0135
a0001c0001t0002g0137
a0001c0001t0002g0184
a0001c0001t0002g0186
a0001c0001t0002g0187
a0001c0001t0002g0188
a0001c0001t0002g0191
a0001c0001t0002g0192
a0001c0001t0002g0198
a0001c0001t0002g0206
a0001c0001t0002g0209
a0001c0001t0002g0216
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a0001c0001t0002g0219
a0001c0001t0003g0004
a0001c0001t0003g0136
a0001c0001t0003g0185
a0001c0001t0003g0190
a0001c0001t0003g0193
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a0001c0001t0004g0120
a0001c0001t0004g0140
a0001c0001t0004g0200
a0001c0001t0004g0201
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a0001c0001t0004g0223
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a0001c0001t0004g0229
a0001c0001t0006g0175
a0001c0001t0006g0194
a0001c0001t0006g0213
a0001c0001t0007g0128
a0001c0001t0008g0133
a0001c0001t0009g0253
a0001c0001t0010g0176
a0001c0001t0012g0255
a0001c0001t0013g0181
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a0001c0001t0014g0224
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a0001c0001t0018g0221
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a0001c0001t0028g0259
a0001c0001t0030g0225
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a0002c0002t0001g0204
a0002c0002t0001g0207
a0004c0006t0009g0210
a0005c0003t0013g0212
74 HG00140.hp2
HG00323.hp1
HG00408.hp2
others(71): Show 
HG00140.hp2
HG00323.hp1
HG00408.hp2
HG00609.hp2
HG00738.hp1
HG00741.hp1
HG01071.hp1
HG01081.hp2
HG01109.hp1
HG01169.hp2
HG01433.hp2
HG01515.hp1
HG01517.hp1
HG01934.hp2
HG01952.hp2
HG01978.hp1
HG01981.hp1
HG02027.hp2
HG02055.hp2
HG02074.hp1
HG02132.hp1
HG02148.hp2
HG02155.hp1
HG02155.hp2
HG02300.hp1
HG02523.hp2
HG02647.hp1
HG02683.hp1
HG02735.hp1
HG02735.hp2
HG02738.hp2
HG03017.hp2
HG03490.hp1
HG03491.hp1
HG03834.hp2
HG04115.hp1
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HG04199.hp1
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NA18939.hp2
NA18940.hp2
NA18942.hp1
NA18943.hp2
NA18945.hp1
NA18946.hp2
NA18950.hp2
NA18952.hp2
NA18953.hp2
NA18954.hp2
NA18955.hp1
NA18963.hp1
NA18965.hp2
NA18966.hp2
NA18968.hp1
NA18969.hp1
NA18977.hp2
NA18979.hp2
NA18989.hp2
NA18993.hp2
NA18994.hp2
NA18995.hp2
NA19006.hp1
NA19007.hp1
NA19009.hp1
NA19010.hp1
NA19064.hp2
NA19065.hp1
NA19066.hp1
NA19082.hp1
NA19087.hp1
NA19091.hp1
NA20805.hp1
NA20805.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+12786G>T
c.53+12786G>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182413792
chr2:182413988 G
G
A
A
9 a0001c0001t0002g0044
a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0003g0048
others(6): Show 
a0001c0001t0002g0044
a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0003g0048
a0001c0001t0010g0042
a0001c0001t0013g0046
a0001c0001t0015g0047
a0001c0001t0015g0049
a0001c0001t0025g0045
a0001c0001t0046g0043
9 HG01081.hp1
HG02451.hp2
HG02647.hp2
others(6): Show 
HG01081.hp1
HG02451.hp2
HG02647.hp2
HG02683.hp2
HG02738.hp1
HG02970.hp2
HG03654.hp1
NA19043.hp1
NA20752.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+12590C>T
c.53+12590C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182413988
chr2:182414199 T
T
C
C
81 a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0165
others(78): Show 
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0001g0173
a0001c0001t0001g0174
a0001c0001t0001g0177
a0001c0001t0001g0178
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c.53+12379A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182414199
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T
G
G
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a0001c0001t0003g0111
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HG01243.hp1
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c.53+12357A>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182414221
chr2:182414226 T
T
C
C
1 a0001c0001t0001g0072
a0001c0001t0001g0072
1 NA19064.hp1
NA19064.hp1
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c.53+12352A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182414226
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A
G
G
13 a0001c0001t0006g0244
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others(10): Show 
a0001c0001t0006g0244
a0001c0001t0008g0123
a0001c0001t0008g0245
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others(10): Show 
HG02055.hp1
HG02109.hp1
HG02258.hp1
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c.53+12282T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182414296
chr2:182414453 T
T
G
G
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a0001c0001t0012g0255
a0001c0001t0003g0254
a0001c0001t0012g0255
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HG02155.hp2
HG01952.hp2
HG02155.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+12125A>C
c.53+12125A>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182414453
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T
C
C
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others(2): Show 
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a0001c0001t0013g0046
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5 HG01081.hp1
HG02451.hp2
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others(2): Show 
HG01081.hp1
HG02451.hp2
HG02647.hp2
HG02970.hp2
NA19043.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+11854A>G
c.53+11854A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182414724
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G
A
A
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a0001c0001t0002g0113
a0001c0001t0020g0114
a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0002g0113
a0001c0001t0020g0114
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HG01515.hp2
HG01975.hp2
HG00741.hp2
HG01515.hp2
HG01975.hp2
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c.53+11775C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182414803
chr2:182414929 T
T
C
C
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a0001c0001t0044g0116
a0001c0001t0042g0115
a0001c0001t0044g0116
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HG04115.hp2
HG01074.hp1
HG04115.hp2
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c.53+11649A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182414929
chr2:182415022 A
A
G
G
1 a0001c0001t0004g0091
a0001c0001t0004g0091
1 HG02622.hp1
HG02622.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+11556T>C
c.53+11556T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182415022
chr2:182415091 T
T
A
A
1 a0001c0001t0011g0251
a0001c0001t0011g0251
1 HG03486.hp2
HG03486.hp2
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c.53+11487A>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182415091
chr2:182415091 T
T
C
C
1 a0001c0001t0007g0226
a0001c0001t0007g0226
1 HG03490.hp2
HG03490.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+11487A>G
c.53+11487A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182415091
chr2:182415275 T
T
C
C
1 a0001c0001t0001g0085
a0001c0001t0001g0085
1 HG02074.hp2
HG02074.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+11303A>G
c.53+11303A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182415275
chr2:182415308 C
C
T
T
12 a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0001g0084
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others(9): Show 
a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0085
a0001c0001t0002g0076
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12 HG00423.hp2
HG01928.hp2
HG02074.hp2
others(9): Show 
HG00423.hp2
HG01928.hp2
HG02074.hp2
NA18940.hp1
NA18943.hp1
NA18961.hp1
NA18961.hp2
NA18994.hp1
NA18999.hp2
NA19066.hp2
NA19075.hp2
NA19082.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+11270G>A
c.53+11270G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182415308
chr2:182415373 C
C
A
A
2 a0001c0001t0004g0227
a0001c0001t0004g0228
a0001c0001t0004g0227
a0001c0001t0004g0228
2 NA19007.hp1
NA19009.hp1
NA19007.hp1
NA19009.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+11205G>T
c.53+11205G>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182415373
chr2:182415466 T
T
C
C
4 a0001c0001t0002g0044
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a0001c0001t0010g0042
others(1): Show 
a0001c0001t0002g0044
a0001c0001t0002g0119
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4 HG02683.hp2
HG02738.hp1
HG03654.hp1
others(1): Show 
HG02683.hp2
HG02738.hp1
HG03654.hp1
NA20752.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+11112A>G
c.53+11112A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182415466
chr2:182415483 G
G
T
T
1 a0001c0001t0034g0026
a0001c0001t0034g0026
1 NA18977.hp1
NA18977.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+11095C>A
c.53+11095C>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182415483
chr2:182415555 T
T
C
C
9 a0001c0001t0002g0044
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others(6): Show 
a0001c0001t0002g0044
a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0003g0048
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a0001c0001t0015g0047
a0001c0001t0015g0049
a0001c0001t0025g0045
a0001c0001t0046g0043
9 HG01081.hp1
HG02451.hp2
HG02647.hp2
others(6): Show 
HG01081.hp1
HG02451.hp2
HG02647.hp2
HG02683.hp2
HG02738.hp1
HG02970.hp2
HG03654.hp1
NA19043.hp1
NA20752.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+11023A>G
c.53+11023A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182415555
chr2:182415567 T
T
A
A
44 a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0065
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others(41): Show 
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0066
a0001c0001t0001g0067
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a0001c0001t0001g0085
a0001c0001t0002g0076
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a0001c0001t0002g0256
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T
C
C
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NA18522.hp1
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c.53+10915A>G
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A
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G
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NA20805.hp2
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c.53+10886T>C
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C
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G
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c.53+10652G>C
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TG
T
T
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HG01168.hp1
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c.53+10488delC
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T
G
G
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HG02630.hp1
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c.53+10360A>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182416218
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T
C
C
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A
C
C
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NA18963.hp1
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c.53+10128T>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182416450
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C
T
T
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a0001c0001t0003g0090
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HG04199.hp2
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c.53+10052G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182416526
chr2:182416548 T
T
G
G
1 a0001c0001t0004g0229
a0001c0001t0004g0229
1 HG03491.hp1
HG03491.hp1
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c.53+10030A>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182416548
chr2:182416587 T
T
C
C
1 a0001c0001t0028g0138
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HG02074.hp1
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c.53+9991A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182416587
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C
T
T
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a0001c0001t0003g0136
a0001c0001t0028g0138
a0001c0001t0002g0137
a0001c0001t0003g0136
a0001c0001t0028g0138
3 HG00609.hp2
HG02074.hp1
HG02155.hp1
HG00609.hp2
HG02074.hp1
HG02155.hp1
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c.53+9914G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182416664
chr2:182416937 G
G
A
A
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a0001c0001t0022g0007
a0001c0001t0002g0006
a0001c0001t0022g0007
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NA18906.hp1
HG03130.hp2
NA18906.hp1
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c.53+9641C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182416937
chr2:182417212 T
T
C
C
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a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0003g0048
others(6): Show 
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a0001c0001t0002g0119
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a0001c0001t0015g0049
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others(6): Show 
HG01081.hp1
HG02451.hp2
HG02647.hp2
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NA19043.hp1
NA20752.hp2
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c.53+9366A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182417212
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C
T
T
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c.53+9344G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182417234
chr2:182417246 A
A
G
G
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a0001c0001t0002g0135
a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0002g0135
2 HG01109.hp1
HG02300.hp1
HG01109.hp1
HG02300.hp1
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c.53+9332T>C
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A
T
T
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a0001c0001t0011g0247
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HG02615.hp1
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c.53+9319T>A
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chr2:182417436 T
T
A
A
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others(2): Show 
a0001c0001t0003g0048
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5 HG01081.hp1
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HG01081.hp1
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c.53+9142A>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182417436
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G
T
T
1 a0001c0001t0009g0117
a0001c0001t0009g0117
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HG02630.hp1
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c.53+8986C>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182417592
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G
T
T
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others(1): Show 
a0001c0001t0002g0237
a0001c0001t0007g0252
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others(1): Show 
HG02559.hp2
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HG02818.hp1
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c.53+8837C>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182417741
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T
C
C
21 a0001c0001t0002g0006
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others(18): Show 
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a0001c0001t0002g0009
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21 HG02109.hp2
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others(18): Show 
HG02109.hp2
HG02818.hp2
HG02922.hp2
HG02976.hp2
HG03041.hp2
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c.53+8807A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182417771
chr2:182417856 T
T
C
C
9 a0001c0001t0002g0044
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others(6): Show 
a0001c0001t0002g0044
a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0003g0048
a0001c0001t0010g0042
a0001c0001t0013g0046
a0001c0001t0015g0047
a0001c0001t0015g0049
a0001c0001t0025g0045
a0001c0001t0046g0043
9 HG01081.hp1
HG02451.hp2
HG02647.hp2
others(6): Show 
HG01081.hp1
HG02451.hp2
HG02647.hp2
HG02683.hp2
HG02738.hp1
HG02970.hp2
HG03654.hp1
NA19043.hp1
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c.53+8722A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182417856
chr2:182417933 C
C
T
T
2 a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0004g0075
a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0004g0075
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NA19082.hp2
NA18961.hp1
NA19082.hp2
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c.53+8645G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182417933
chr2:182418012 T
T
C
C
1 a0001c0001t0002g0040
a0001c0001t0002g0040
1 HG02622.hp2
HG02622.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+8566A>G
c.53+8566A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182418012
chr2:182418026 C
C
T
T
45 a0001c0001t0001g0055
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others(42): Show 
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0066
a0001c0001t0001g0067
a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0072
a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0085
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a0001c0001t0007g0054
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a0001c0001t0020g0064
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a0001c0001t0036g0062
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a0001c0001t0038g0030
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45 HG00140.hp1
HG00323.hp2
HG00423.hp2
others(42): Show 
HG00140.hp1
HG00323.hp2
HG00423.hp2
HG00558.hp1
HG00738.hp2
HG01071.hp2
HG01109.hp2
HG01243.hp2
HG01928.hp2
HG02074.hp2
HG03017.hp1
HG03491.hp2
HG03654.hp2
HG03927.hp2
HG04184.hp1
HG06807.hp1
NA18940.hp1
NA18942.hp2
NA18943.hp1
NA18945.hp2
NA18950.hp1
NA18954.hp1
NA18955.hp2
NA18961.hp1
NA18961.hp2
NA18963.hp2
NA18969.hp2
NA18970.hp1
NA18977.hp1
NA18989.hp1
NA18993.hp1
NA18994.hp1
NA18995.hp1
NA18999.hp2
NA19006.hp2
NA19063.hp1
NA19063.hp2
NA19064.hp1
NA19065.hp2
NA19066.hp2
NA19075.hp2
NA19082.hp2
NA19091.hp2
NA20752.hp1
NA21309.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+8552G>A
c.53+8552G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182418026
chr2:182418194 T
T
A
A
1 a0001c0001t0019g0234
a0001c0001t0019g0234
1 HG02717.hp2
HG02717.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+8384A>T
c.53+8384A>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182418194
chr2:182418349 A
A
C
C
1 a0001c0001t0008g0133
a0001c0001t0008g0133
1 HG04228.hp2
HG04228.hp2
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c.53+8229T>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182418349
chr2:182418353 G
G
A
A
5 a0001c0001t0003g0048
a0001c0001t0013g0046
a0001c0001t0015g0047
others(2): Show 
a0001c0001t0003g0048
a0001c0001t0013g0046
a0001c0001t0015g0047
a0001c0001t0015g0049
a0001c0001t0025g0045
5 HG01081.hp1
HG02451.hp2
HG02647.hp2
others(2): Show 
HG01081.hp1
HG02451.hp2
HG02647.hp2
HG02970.hp2
NA19043.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+8225C>T
c.53+8225C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182418353
chr2:182418568 A
A
G
G
20 a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0002g0039
a0001c0001t0002g0040
others(17): Show 
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a0001c0001t0002g0039
a0001c0001t0002g0040
a0001c0001t0002g0044
a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0003g0048
a0001c0001t0007g0031
a0001c0001t0007g0034
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a0001c0001t0010g0042
a0001c0001t0011g0037
a0001c0001t0013g0046
a0001c0001t0015g0047
a0001c0001t0015g0049
a0001c0001t0019g0038
a0001c0001t0025g0045
a0001c0001t0031g0033
a0001c0001t0046g0043
a0003c0005t0004g0032
20 HG00099.hp2
HG01081.hp1
HG01168.hp1
others(17): Show 
HG00099.hp2
HG01081.hp1
HG01168.hp1
HG01952.hp1
HG01993.hp1
HG02148.hp1
HG02451.hp2
HG02572.hp2
HG02622.hp2
HG02647.hp2
HG02683.hp2
HG02738.hp1
HG02895.hp1
HG02897.hp1
HG02970.hp2
HG03654.hp1
NA18991.hp2
NA19043.hp1
NA19057.hp2
NA20752.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+8010T>C
c.53+8010T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182418568
chr2:182418752 G
G
A
A
2 a0001c0001t0015g0233
a0001c0001t0019g0234
a0001c0001t0015g0233
a0001c0001t0019g0234
2 HG02717.hp2
HG02965.hp1
HG02717.hp2
HG02965.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+7826C>T
c.53+7826C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182418752
chr2:182418930 C
C
T
T
2 a0001c0001t0007g0003
a0001c0001t0014g0002
a0001c0001t0007g0003
a0001c0001t0014g0002
2 HG01255.hp2
NA19043.hp2
HG01255.hp2
NA19043.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+7648G>A
c.53+7648G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182418930
chr2:182419070 G
G
GA
GA
13 a0001c0001t0006g0244
a0001c0001t0008g0123
a0001c0001t0008g0245
others(10): Show 
a0001c0001t0006g0244
a0001c0001t0008g0123
a0001c0001t0008g0245
a0001c0001t0009g0242
a0001c0001t0009g0243
a0001c0001t0011g0121
a0001c0001t0011g0247
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a0001c0001t0022g0246
a0001c0001t0023g0124
a0001c0001t0029g0001
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13 HG02055.hp1
HG02109.hp1
HG02258.hp1
others(10): Show 
HG02055.hp1
HG02109.hp1
HG02258.hp1
HG02451.hp1
HG02559.hp1
HG02572.hp1
HG02615.hp1
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HG02976.hp1
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HG03579.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+7507dupT
c.53+7507dupT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182419070
chr2:182419070 GA
GA
G
G
43 a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0002g0006
a0001c0001t0002g0009
others(40): Show 
a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0002g0006
a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0014
a0001c0001t0002g0039
a0001c0001t0002g0040
a0001c0001t0002g0044
a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0002g0232
a0001c0001t0003g0015
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a0001c0001t0006g0022
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a0001c0001t0007g0019
a0001c0001t0007g0031
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a0001c0001t0008g0023
a0001c0001t0008g0036
a0001c0001t0009g0035
a0001c0001t0010g0042
a0001c0001t0011g0012
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a0001c0001t0022g0007
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a0001c0001t0024g0018
a0001c0001t0025g0013
a0001c0001t0025g0045
a0001c0001t0026g0005
a0001c0001t0031g0033
a0001c0001t0033g0016
a0001c0001t0040g0011
a0001c0001t0046g0043
a0001c0004t0039g0021
a0003c0005t0004g0032
43 HG00099.hp2
HG01081.hp1
HG01168.hp1
others(40): Show 
HG00099.hp2
HG01081.hp1
HG01168.hp1
HG01952.hp1
HG01993.hp1
HG02109.hp2
HG02148.hp1
HG02451.hp2
HG02572.hp2
HG02622.hp2
HG02647.hp2
HG02683.hp2
HG02738.hp1
HG02818.hp2
HG02895.hp1
HG02897.hp1
HG02922.hp1
HG02922.hp2
HG02970.hp2
HG02976.hp2
HG03041.hp2
HG03098.hp1
HG03130.hp2
HG03195.hp2
HG03209.hp2
HG03453.hp1
HG03453.hp2
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HG03471.hp2
HG03486.hp1
HG03579.hp2
HG03654.hp1
NA18522.hp1
NA18522.hp2
NA18906.hp1
NA18954.hp1
NA18991.hp2
NA19043.hp1
NA19057.hp2
NA19240.hp1
NA20300.hp1
NA20752.hp2
NA21309.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+7507delT
c.53+7507delT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182419070
chr2:182419252 C
C
T
T
2 a0001c0001t0015g0233
a0001c0001t0019g0234
a0001c0001t0015g0233
a0001c0001t0019g0234
2 HG02717.hp2
HG02965.hp1
HG02717.hp2
HG02965.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+7326G>A
c.53+7326G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182419252
chr2:182419329 T
T
C
C
4 a0001c0001t0002g0044
a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0010g0042
others(1): Show 
a0001c0001t0002g0044
a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0010g0042
a0001c0001t0046g0043
4 HG02683.hp2
HG02738.hp1
HG03654.hp1
others(1): Show 
HG02683.hp2
HG02738.hp1
HG03654.hp1
NA20752.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+7249A>G
c.53+7249A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182419329
chr2:182419336 C
C
CT
CT
15 a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0002g0006
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others(12): Show 
a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0002g0006
a0001c0001t0002g0039
a0001c0001t0002g0040
a0001c0001t0007g0031
a0001c0001t0007g0034
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a0001c0001t0010g0087
a0001c0001t0010g0088
a0001c0001t0011g0037
a0001c0001t0019g0038
a0001c0001t0022g0007
a0001c0001t0031g0033
a0003c0005t0004g0032
15 HG00099.hp2
HG01168.hp1
HG01168.hp2
others(12): Show 
HG00099.hp2
HG01168.hp1
HG01168.hp2
HG01169.hp1
HG01952.hp1
HG01993.hp1
HG02148.hp1
HG02572.hp2
HG02622.hp2
HG02895.hp1
HG02897.hp1
HG03130.hp2
NA18906.hp1
NA18991.hp2
NA19057.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+7241dupA
c.53+7241dupA
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182419336
chr2:182419467 C
C
G
G
1 a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0132
1 HG02055.hp2
HG02055.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+7111G>C
c.53+7111G>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182419467
chr2:182419515 A
A
G
G
11 a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0002g0039
a0001c0001t0002g0040
others(8): Show 
a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0002g0039
a0001c0001t0002g0040
a0001c0001t0007g0031
a0001c0001t0007g0034
a0001c0001t0008g0036
a0001c0001t0009g0035
a0001c0001t0011g0037
a0001c0001t0019g0038
a0001c0001t0031g0033
a0003c0005t0004g0032
11 HG00099.hp2
HG01168.hp1
HG01952.hp1
others(8): Show 
HG00099.hp2
HG01168.hp1
HG01952.hp1
HG01993.hp1
HG02148.hp1
HG02572.hp2
HG02622.hp2
HG02895.hp1
HG02897.hp1
NA18991.hp2
NA19057.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+7063T>C
c.53+7063T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182419515
chr2:182419625 C
C
T
T
219 a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0066
others(216): Show 
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0066
a0001c0001t0001g0067
a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0072
a0001c0001t0001g0073
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a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0085
a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0001g0173
a0001c0001t0001g0174
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a0001c0001t0001g0180
a0001c0001t0001g0182
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a0001c0001t0001g0196
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a0001c0001t0002g0006
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a0001c0001t0002g0014
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a0001c0001t0002g0079
a0001c0001t0002g0080
a0001c0001t0002g0082
a0001c0001t0002g0083
a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0002g0135
a0001c0001t0002g0137
a0001c0001t0002g0163
a0001c0001t0002g0184
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a0001c0001t0002g0187
a0001c0001t0002g0188
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a0001c0001t0002g0192
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HG02922.hp2
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others(5): Show 
c.53+6546_53+6550delTTATA
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182420027
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G
C
C
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a0001c0001t0006g0262
1 HG02258.hp2
HG02258.hp2
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c.53+6500C>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182420078
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G
T
T
1 a0001c0001t0005g0050
a0001c0001t0005g0050
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NA18993.hp1
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c.53+6359C>A
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C
G
G
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a0001c0001t0002g0039
a0001c0001t0002g0040
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HG00099.hp2
HG01168.hp1
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HG01993.hp1
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PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182420436
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T
C
C
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a0001c0001t0035g0230
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NA18966.hp2
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c.53+6118A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182420460
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C
T
T
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a0001c0001t0004g0120
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HG03834.hp2
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c.53+6017G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182420561
chr2:182420574 G
G
A
A
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a0001c0001t0002g0014
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a0001c0001t0024g0018
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HG02109.hp2
HG02818.hp2
HG02922.hp2
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c.53+6004C>T
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chr2:182420656 T
T
C
C
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a0001c0001t0011g0247
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HG02615.hp1
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c.53+5922A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182420656
chr2:182420720 A
A
G
G
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a0001c0001t0002g0014
others(17): Show 
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a0001c0001t0002g0009
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a0001c0001t0006g0022
a0001c0001t0006g0024
a0001c0001t0007g0019
a0001c0001t0008g0023
a0001c0001t0011g0012
a0001c0001t0015g0008
a0001c0001t0015g0020
a0001c0001t0022g0007
a0001c0001t0022g0010
a0001c0001t0024g0018
a0001c0001t0025g0013
a0001c0001t0026g0005
a0001c0001t0033g0016
a0001c0001t0040g0011
a0001c0004t0039g0021
20 HG02109.hp2
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others(17): Show 
HG02109.hp2
HG02818.hp2
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HG02976.hp2
HG03041.hp2
HG03098.hp1
HG03130.hp2
HG03195.hp2
HG03209.hp2
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NA18906.hp1
NA19240.hp1
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c.53+5858T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182420720
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G
A
A
1 a0001c0001t0009g0117
a0001c0001t0009g0117
1 HG02630.hp1
HG02630.hp1
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c.53+5741C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182420837
chr2:182420956 C
C
T
T
1 a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0131
1 NA18968.hp2
NA18968.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+5622G>A
c.53+5622G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182420956
chr2:182421053 C
C
T
T
2 a0001c0001t0015g0233
a0001c0001t0019g0234
a0001c0001t0015g0233
a0001c0001t0019g0234
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HG02965.hp1
HG02717.hp2
HG02965.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+5525G>A
c.53+5525G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182421053
chr2:182421102 C
C
T
T
1 a0001c0001t0009g0130
a0001c0001t0009g0130
1 NA18970.hp2
NA18970.hp2
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c.53+5476G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182421102
chr2:182421339 T
T
C
C
1 a0001c0001t0014g0231
a0001c0001t0014g0231
1 NA18953.hp1
NA18953.hp1
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c.53+5239A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182421339
chr2:182421411 T
T
A
A
1 a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0118
1 HG02293.hp1
HG02293.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+5167A>T
c.53+5167A>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182421411
chr2:182421530 A
A
C
C
1 a0001c0001t0018g0129
a0001c0001t0018g0129
1 NA18981.hp2
NA18981.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+5048T>G
c.53+5048T>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182421530
chr2:182421634 T
T
A
A
4 a0001c0001t0002g0044
a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0010g0042
others(1): Show 
a0001c0001t0002g0044
a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0010g0042
a0001c0001t0046g0043
4 HG02683.hp2
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HG03654.hp1
others(1): Show 
HG02683.hp2
HG02738.hp1
HG03654.hp1
NA20752.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+4944A>T
c.53+4944A>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182421634
chr2:182421643 A
A
G
G
4 a0001c0001t0002g0044
a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0010g0042
others(1): Show 
a0001c0001t0002g0044
a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0010g0042
a0001c0001t0046g0043
4 HG02683.hp2
HG02738.hp1
HG03654.hp1
others(1): Show 
HG02683.hp2
HG02738.hp1
HG03654.hp1
NA20752.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+4935T>C
c.53+4935T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182421643
chr2:182421826 C
C
T
T
1 a0001c0001t0015g0233
a0001c0001t0015g0233
1 HG02965.hp1
HG02965.hp1
intron_variant MODIFIER c.53+4752G>A
c.53+4752G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182421826
chr2:182421928 T
T
C
C
21 a0001c0001t0002g0006
a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0014
others(18): Show 
a0001c0001t0002g0006
a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0014
a0001c0001t0002g0232
a0001c0001t0003g0015
a0001c0001t0006g0017
a0001c0001t0006g0022
a0001c0001t0006g0024
a0001c0001t0007g0019
a0001c0001t0008g0023
a0001c0001t0011g0012
a0001c0001t0015g0008
a0001c0001t0015g0020
a0001c0001t0022g0007
a0001c0001t0022g0010
a0001c0001t0024g0018
a0001c0001t0025g0013
a0001c0001t0026g0005
a0001c0001t0033g0016
a0001c0001t0040g0011
a0001c0004t0039g0021
21 HG02109.hp2
HG02818.hp2
HG02922.hp2
others(18): Show 
HG02109.hp2
HG02818.hp2
HG02922.hp2
HG02976.hp2
HG03041.hp2
HG03098.hp1
HG03130.hp2
HG03195.hp2
HG03209.hp2
HG03453.hp1
HG03453.hp2
HG03471.hp1
HG03471.hp2
HG03486.hp1
HG03579.hp2
NA18522.hp1
NA18522.hp2
NA18906.hp1
NA19240.hp1
NA20300.hp1
NA21309.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+4650A>G
c.53+4650A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182421928
chr2:182421936 C
C
T
T
1 a0001c0001t0002g0232
a0001c0001t0002g0232
1 HG03453.hp2
HG03453.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+4642G>A
c.53+4642G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182421936
chr2:182421962 T
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C
C
133 a0001c0001t0001g0074
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others(130): Show 
a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0085
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c.53+4616A>G
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T
A
A
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a0001c0001t0002g0044
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HG02683.hp2
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c.53+4568A>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182422010
chr2:182422050 T
T
C
C
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a0001c0001t0002g0119
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HG03654.hp1
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c.53+4528A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182422050
chr2:182422280 A
A
G
G
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others(1): Show 
HG02683.hp2
HG02738.hp1
HG03654.hp1
NA20752.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+4298T>C
c.53+4298T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182422280
chr2:182422545 A
A
C
C
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a0001c0001t0007g0128
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HG02738.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+4033T>G
c.53+4033T>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182422545
chr2:182422684 A
A
G
G
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G
C
C
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A
G
G
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a0001c0001t0003g0127
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HG00408.hp1
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c.53+3342T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182423236
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T
A
A
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c.53+3280A>T
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G
A
A
1 a0001c0001t0001g0041
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HG01168.hp1
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c.53+3133C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182423445
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C
T
T
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a0001c0001t0019g0125
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HG06807.hp2
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c.53+3113G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182423465
chr2:182423527 G
G
A
A
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NA21309.hp2
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intron_variant MODIFIER c.53+3051C>T
c.53+3051C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182423527
chr2:182423923 C
C
CAA
CAA
20 a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0002g0039
a0001c0001t0002g0040
others(17): Show 
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a0001c0001t0002g0039
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HG00099.hp2
HG01081.hp1
HG01168.hp1
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others(2): Show 
c.53+2653_53+2654dupTT
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182423923
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C
CCTTT
CCTTT
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others(2): Show 
a0001c0001t0003g0048
a0001c0001t0013g0046
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HG01081.hp1
HG02451.hp2
HG02647.hp2
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others(4): Show 
c.53+2630_53+2631insAAAG
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182423947
chr2:182423947 C
C
CT
CT
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HG00099.hp2
HG01168.hp1
HG01952.hp1
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NA18522.hp1
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c.53+2630dupA
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182423947
chr2:182424031 G
G
A
A
1 a0001c0001t0007g0252
a0001c0001t0007g0252
1 HG03540.hp2
HG03540.hp2
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c.53+2547C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182424031
chr2:182424233 C
C
T
T
4 a0001c0001t0002g0044
a0001c0001t0002g0119
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others(1): Show 
a0001c0001t0002g0044
a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0010g0042
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4 HG02683.hp2
HG02738.hp1
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others(1): Show 
HG02683.hp2
HG02738.hp1
HG03654.hp1
NA20752.hp2
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c.53+2345G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182424233
chr2:182424461 A
A
G
G
11 a0001c0001t0001g0041
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others(8): Show 
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a0001c0001t0002g0039
a0001c0001t0002g0040
a0001c0001t0007g0031
a0001c0001t0007g0034
a0001c0001t0008g0036
a0001c0001t0009g0035
a0001c0001t0011g0037
a0001c0001t0019g0038
a0001c0001t0031g0033
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11 HG00099.hp2
HG01168.hp1
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others(8): Show 
HG00099.hp2
HG01168.hp1
HG01952.hp1
HG01993.hp1
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c.53+2117T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182424461
chr2:182424500 A
A
G
G
5 a0001c0001t0005g0027
a0001c0001t0005g0028
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others(2): Show 
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a0001c0001t0005g0028
a0001c0001t0006g0029
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NA18963.hp2
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others(2): Show 
NA18945.hp2
NA18963.hp2
NA18977.hp1
NA19063.hp2
NA19065.hp2
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c.53+2078T>C
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182424500
chr2:182424630 G
G
C
C
1 a0001c0001t0009g0253
a0001c0001t0009g0253
1 NA18940.hp2
NA18940.hp2
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c.53+1948C>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182424630
chr2:182424716 T
T
C
C
1 a0001c0001t0007g0003
a0001c0001t0007g0003
1 HG01255.hp2
HG01255.hp2
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c.53+1862A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182424716
chr2:182424741 T
T
C
C
1 a0001c0001t0027g0086
a0001c0001t0027g0086
1 HG03654.hp2
HG03654.hp2
intron_variant MODIFIER c.53+1837A>G
c.53+1837A>G
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182424741
chr2:182424884 C
C
T
T
230 a0001c0001t0001g0041
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a0001c0001t0001g0065
others(227): Show 
a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0066
a0001c0001t0001g0067
a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0072
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a0001c0001t0001g0074
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a0001c0001t0001g0131
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a0001c0001t0001g0174
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a0001c0001t0004g0201
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T
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HG03471.hp2
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C
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T
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G
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C
C
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A
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G
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A
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a0001c0001t0003g0254
a0001c0001t0012g0255
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HG01952.hp2
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c.53+1124C>T
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T
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G
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a0001c0001t0002g0257
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a0001c0001t0002g0256
a0001c0001t0002g0257
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HG00738.hp2
HG01109.hp2
NA21309.hp1
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c.53+1081A>C
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A
T
T
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a0001c0001t0002g0009
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HG02109.hp2
HG02818.hp2
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G
A
A
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a0001c0001t0028g0259
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NA19087.hp1
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c.53+946C>T
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G
A
A
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a0001c0001t0006g0263
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HG02630.hp2
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c.53+622C>T
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C
T
T
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NA18995.hp2
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c.53+410G>A
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C
T
T
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a0001c0001t0007g0003
a0001c0001t0014g0002
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HG01255.hp2
NA19043.hp2
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c.53+361G>A
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chr2:182426222 C
C
T
T
2 a0001c0001t0007g0003
a0001c0001t0014g0002
a0001c0001t0007g0003
a0001c0001t0014g0002
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HG01255.hp2
NA19043.hp2
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c.53+356G>A
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182426222
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G
A
A
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HG02630.hp2
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others(1): Show 
HG02258.hp2
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c.53+185C>T
PDE1A ENSG00000115252.19 transcript ENST00000409365.6 protein_coding 1/14 chr2 182426393

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