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ALDH2_chr12_111761933_111822532 / BRCA1_chr17_43039295_43130364 etc.

  Error connecting to IGV?   MAN1A1_chr6_119172205_119354761  MAN1A1_chr6_119172205_119354761 (clean+top1000)

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HG00609 hp1 a0001 c0001 t0003 g0236 EAS CHS MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG00609 hp2 a0003 c0006 t0002 g0114 EAS CHS MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
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HG00639 hp2 a0001 c0009 t0009 g0104 AMR PUR MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
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HG00642 hp2 a0001 c0001 t0001 g0179 AMR PUR MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
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HG00733 hp1 a0002 c0005 t0003 g0146 AMR PUR MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG00733 hp2 a0001 c0013 t0016 g0345 AMR PUR MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG00738 hp1 a0001 c0001 t0001 g0326 AMR PUR MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
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HG00741 hp1 a0001 c0002 t0023 g0029 AMR PUR MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG00741 hp2 a0001 c0001 t0003 g0305 AMR PUR MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG01069 hp1 a0001 c0003 t0004 g0020 AMR PUR MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG01069 hp2 a0001 c0002 t0001 g0002 AMR PUR MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG01071 hp1 a0001 c0001 t0002 g0327 AMR PUR MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG01071 hp2 a0001 c0002 t0001 g0002 AMR PUR MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG01081 hp1 a0001 c0002 t0004 g0051 AMR PUR MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG01081 hp2 a0001 c0001 t0002 g0331 AMR PUR MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG01106 hp1 a0001 c0001 t0015 g0308 AMR PUR MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
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HG01109 hp2 a0001 c0001 t0002 g0317 AMR PUR MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG01167 hp1 a0001 c0001 t0001 g0320 AMR PUR MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG01167 hp2 a0001 c0001 t0001 g0200 AMR PUR MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG01168 hp1 a0001 c0002 t0002 g0316 AMR PUR MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG01168 hp2 a0001 c0001 t0010 g0076 AMR PUR MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG01169 hp1 a0001 c0001 t0001 g0194 AMR PUR MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
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HG01175 hp2 a0001 c0001 t0026 g0101 AMR PUR MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
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HG01192 hp2 a0001 c0001 t0010 g0073 AMR PUR MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG01243 hp1 a0001 c0002 t0004 g0033 AMR PUR MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG01243 hp2 a0001 c0002 t0002 g0158 AMR PUR MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG01255 hp1 a0001 c0001 t0002 g0330 AMR CLM MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG01255 hp2 a0001 c0003 t0004 g0008 AMR CLM MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG01256 hp1 a0001 c0001 t0002 g0332 AMR CLM MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG01256 hp2 a0001 c0001 t0001 g0198 AMR CLM MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG01257 hp1 a0001 c0001 t0003 g0319 AMR CLM MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG01257 hp2 a0001 c0001 t0001 g0218 AMR CLM MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG01258 hp1 a0001 c0001 t0001 g0217 AMR CLM MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG01258 hp2 a0001 c0001 t0001 g0197 AMR CLM MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG01346 hp1 a0001 c0001 t0001 g0214 AMR CLM MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG01346 hp2 a0001 c0001 t0002 g0290 AMR CLM MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG01361 hp1 a0001 c0001 t0010 g0074 AMR CLM MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG01361 hp2 a0001 c0001 t0003 g0176 AMR CLM MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG01515 hp1 a0001 c0001 t0003 g0168 EUR IBS MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG01515 hp2 a0001 c0001 t0009 g0075 EUR IBS MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG01516 hp1 a0001 c0001 t0015 g0307 EUR IBS MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG01516 hp2 a0001 c0001 t0002 g0124 EUR IBS MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG01517 hp1 a0001 c0001 t0002 g0123 EUR IBS MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG01517 hp2 a0001 c0001 t0003 g0169 EUR IBS MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG01884 hp1 a0001 c0001 t0002 g0311 AFR ACB MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG01884 hp2 a0001 c0002 t0002 g0296 AFR ACB MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG01891 hp1 a0001 c0002 t0030 g0321 AFR ACB MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
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HG01928 hp2 a0001 c0001 t0003 g0323 AMR PEL MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG01934 hp1 a0001 c0001 t0002 g0304 AMR PEL MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG01934 hp2 a0001 c0002 t0004 g0032 AMR PEL MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG01978 hp1 a0001 c0001 t0001 g0195 AMR PEL MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
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HG01981 hp1 a0001 c0003 t0004 g0014 AMR PEL MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG01981 hp2 a0001 c0001 t0001 g0284 AMR PEL MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG02040 hp1 a0001 c0001 t0002 g0235 EAS KHV MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG02040 hp2 a0001 c0001 t0001 g0143 EAS KHV MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG02055 hp1 a0001 c0002 t0017 g0034 AFR ACB MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG02055 hp2 a0001 c0002 t0002 g0107 AFR ACB MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
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HG02074 hp2 a0001 c0001 t0002 g0127 EAS KHV MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG02080 hp1 a0001 c0001 t0005 g0083 EAS KHV MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG02080 hp2 a0001 c0001 t0035 g0260 EAS KHV MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG02083 hp1 a0001 c0002 t0004 g0048 EAS KHV MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG02083 hp2 a0001 c0001 t0001 g0264 EAS KHV MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG02129 hp1 a0001 c0001 t0003 g0170 EAS KHV MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG02129 hp2 a0001 c0001 t0001 g0144 EAS KHV MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG02132 hp1 a0001 c0001 t0003 g0285 EAS KHV MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG02132 hp2 a0001 c0001 t0005 g0099 EAS KHV MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG02135 hp1 a0001 c0001 t0002 g0270 EAS KHV MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG02135 hp2 a0001 c0001 t0001 g0293 EAS KHV MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG02145 hp1 a0001 c0002 t0019 g0294 AFR ACB MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG02145 hp2 a0001 c0001 t0003 g0156 AFR ACB MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG02148 hp1 a0001 c0002 t0004 g0059 AMR PEL MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG02148 hp2 a0001 c0001 t0003 g0175 AMR PEL MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG02155 hp1 a0001 c0001 t0001 g0291 EAS CDX MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG02155 hp2 a0001 c0001 t0002 g0196 EAS CDX MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG02257 hp1 a0001 c0001 t0003 g0116 AFR ACB MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG02257 hp2 a0001 c0001 t0001 g0110 AFR ACB MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG02258 hp1 a0001 c0002 t0001 g0280 AFR ACB MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG02258 hp2 a0001 c0002 t0002 g0335 AFR ACB MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG02273 hp1 a0001 c0002 t0004 g0050 AMR PEL MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG02273 hp2 a0001 c0001 t0001 g0242 AMR PEL MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG02280 hp1 a0001 c0002 t0002 g0220 AFR ACB MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG02280 hp2 a0001 c0003 t0004 g0022 AFR ACB MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG02293 hp1 a0001 c0003 t0004 g0015 AMR PEL MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG02293 hp2 a0001 c0001 t0002 g0318 AMR PEL MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG02300 hp1 a0001 c0001 t0001 g0148 AMR PEL MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG02300 hp2 a0001 c0001 t0019 g0206 AMR PEL MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG02451 hp1 a0001 c0002 t0001 g0278 AFR ACB MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG02451 hp2 a0001 c0001 t0012 g0282 AFR ACB MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG02523 hp1 a0001 c0001 t0001 g0247 EAS KHV MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG02523 hp2 a0001 c0001 t0029 g0334 EAS KHV MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG02572 hp1 a0001 c0002 t0002 g0163 AFR GWD MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG02572 hp2 a0001 c0001 t0002 g0222 AFR GWD MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG02602 hp1 a0001 c0001 t0001 g0161 SAS PJL MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG02602 hp2 a0001 c0002 t0031 g0121 SAS PJL MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG02615 hp1 a0001 c0002 t0002 g0164 AFR GWD MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG02615 hp2 a0001 c0001 t0002 g0312 AFR GWD MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG02622 hp1 a0001 c0002 t0001 g0263 AFR GWD MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG02622 hp2 a0001 c0001 t0001 g0233 AFR GWD MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG02647 hp1 a0004 c0008 t0002 g0310 AFR GWD MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG02647 hp2 a0001 c0001 t0013 g0252 AFR GWD MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG02683 hp1 a0001 c0001 t0001 g0329 SAS PJL MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG02683 hp2 a0001 c0002 t0002 g0177 SAS PJL MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG02698 hp1 a0005 c0012 t0003 g0244 SAS PJL MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG02698 hp2 a0001 c0001 t0001 g0303 SAS PJL MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG02717 hp1 a0001 c0001 t0002 g0314 AFR GWD MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
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HG02723 hp1 a0001 c0002 t0002 g0174 AFR GWD MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG02723 hp2 a0001 c0002 t0009 g0103 AFR GWD MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG02735 hp1 a0001 c0002 t0004 g0055 SAS PJL MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG02735 hp2 a0001 c0001 t0001 g0254 SAS PJL MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG02809 hp1 a0001 c0002 t0001 g0343 AFR GWD MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG02809 hp2 a0001 c0002 t0004 g0066 AFR GWD MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG02818 hp1 a0001 c0002 t0004 g0069 AFR GWD MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG02818 hp2 a0001 c0001 t0002 g0212 AFR GWD MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG02886 hp1 a0001 c0002 t0001 g0344 AFR GWD MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG02886 hp2 a0001 c0002 t0008 g0028 AFR GWD MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG02896 hp1 a0001 c0001 t0012 g0281 AFR GWD MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG02896 hp2 a0001 c0001 t0013 g0251 AFR GWD MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG02897 hp1 a0001 c0001 t0013 g0250 AFR GWD MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG02897 hp2 a0001 c0001 t0004 g0030 AFR GWD MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG02922 hp1 a0001 c0001 t0002 g0338 AFR ESN MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG02922 hp2 a0001 c0001 t0004 g0062 AFR ESN MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG02965 hp1 a0001 c0002 t0001 g0120 AFR ESN MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG02965 hp2 a0001 c0001 t0004 g0025 AFR ESN MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
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HG02970 hp2 a0001 c0002 t0002 g0348 AFR ESN MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG02976 hp1 a0001 c0002 t0002 g0108 AFR ESN MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG02976 hp2 a0001 c0007 t0001 g0166 AFR ESN MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG03017 hp1 a0001 c0001 t0001 g0228 SAS PJL MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG03017 hp2 a0001 c0001 t0010 g0077 SAS PJL MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG03041 hp1 a0001 c0001 t0016 g0277 AFR GWD MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG03041 hp2 a0001 c0002 t0001 g0224 AFR GWD MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG03098 hp1 a0001 c0002 t0009 g0105 AFR MSL MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG03098 hp2 a0001 c0002 t0014 g0324 AFR MSL MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG03130 hp1 a0001 c0002 t0001 g0119 AFR ESN MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG03130 hp2 a0001 c0002 t0002 g0180 AFR ESN MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG03139 hp1 a0001 c0010 t0001 g0117 AFR ESN MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG03139 hp2 a0001 c0002 t0014 g0333 AFR ESN MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG03195 hp1 a0001 c0001 t0012 g0283 AFR ESN MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG03195 hp2 a0001 c0002 t0001 g0240 AFR ESN MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG03225 hp1 a0001 c0002 t0004 g0065 AFR MSL MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG03225 hp2 a0001 c0002 t0009 g0102 AFR MSL MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG03239 hp1 a0001 c0001 t0001 g0243 SAS PJL MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG03239 hp2 a0001 c0001 t0002 g0122 SAS PJL MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG03453 hp1 a0001 c0002 t0001 g0111 AFR MSL MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG03453 hp2 a0001 c0002 t0008 g0023 AFR MSL MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG03486 hp1 a0001 c0002 t0008 g0024 AFR MSL MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG03486 hp2 a0001 c0002 t0002 g0159 AFR MSL MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG03490 hp1 a0001 c0001 t0032 g0232 SAS PJL MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG03490 hp2 a0001 c0001 t0003 g0147 SAS PJL MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG03516 hp1 a0001 c0001 t0006 g0036 AFR ESN MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG03516 hp2 a0001 c0001 t0002 g0221 AFR ESN MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG03540 hp1 a0001 c0002 t0002 g0297 AFR GWD MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG03540 hp2 a0001 c0001 t0002 g0313 AFR GWD MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG03579 hp1 a0001 c0001 t0002 g0322 AFR MSL MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG03579 hp2 a0001 c0002 t0017 g0035 AFR MSL MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG03654 hp1 a0002 c0005 t0003 g0139 SAS PJL MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG03654 hp2 a0001 c0003 t0021 g0018 SAS PJL MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG03669 hp1 a0001 c0001 t0003 g0131 SAS PJL MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG03669 hp2 a0001 c0002 t0001 g0289 SAS PJL MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG03688 hp1 a0001 c0001 t0010 g0072 SAS STU MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG03688 hp2 a0001 c0001 t0001 g0238 SAS STU MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG03704 hp1 a0001 c0001 t0003 g0325 SAS PJL MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG03704 hp2 a0001 c0001 t0001 g0245 SAS PJL MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG03831 hp1 a0001 c0002 t0001 g0302 SAS BEB MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG03831 hp2 a0001 c0001 t0003 g0141 SAS BEB MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
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HG03927 hp2 a0001 c0001 t0001 g0288 SAS BEB MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG03942 hp1 a0002 c0005 t0003 g0138 SAS BEB MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG03942 hp2 a0001 c0001 t0002 g0299 SAS BEB MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
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HG04115 hp2 a0001 c0001 t0003 g0239 SAS STU MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
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HG04184 hp2 a0001 c0003 t0004 g0005 SAS BEB MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
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HG04228 hp2 a0001 c0001 t0003 g0155 SAS STU MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
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NA19007 hp1 a0001 c0001 t0001 g0241 EAS JPT MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
NA19007 hp2 a0001 c0001 t0003 g0150 EAS JPT MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
NA19009 hp1 a0001 c0001 t0001 g0205 EAS JPT MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
NA19009 hp2 a0001 c0001 t0005 g0001 EAS JPT MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
NA19030 hp1 a0001 c0001 t0002 g0339 AFR LWK MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
NA19030 hp2 a0001 c0002 t0001 g0106 AFR LWK MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
NA19060 hp1 a0001 c0001 t0006 g0063 EAS JPT MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
NA19060 hp2 a0001 c0001 t0003 g0279 EAS JPT MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
NA19062 hp1 a0001 c0001 t0005 g0094 EAS JPT MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
NA19062 hp2 a0001 c0002 t0020 g0003 EAS JPT MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
NA19063 hp1 a0001 c0002 t0007 g0039 EAS JPT MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
NA19063 hp2 a0001 c0001 t0003 g0152 EAS JPT MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
NA19065 hp1 a0001 c0001 t0001 g0135 EAS JPT MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
NA19065 hp2 a0001 c0001 t0001 g0199 EAS JPT MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
NA19070 hp1 a0001 c0002 t0027 g0112 EAS JPT MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
NA19070 hp2 a0001 c0011 t0001 g0208 EAS JPT MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
NA19075 hp1 a0001 c0001 t0028 g0113 EAS JPT MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
NA19075 hp2 a0001 c0003 t0004 g0011 EAS JPT MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
NA19076 hp1 a0001 c0003 t0004 g0004 EAS JPT MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
NA19076 hp2 a0001 c0004 t0005 g0078 EAS JPT MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
NA19078 hp1 a0001 c0001 t0001 g0181 EAS JPT MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
NA19078 hp2 a0001 c0003 t0004 g0021 EAS JPT MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
NA19083 hp1 a0001 c0001 t0003 g0132 EAS JPT MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
NA19083 hp2 a0001 c0001 t0005 g0081 EAS JPT MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
NA19084 hp1 a0001 c0001 t0006 g0045 EAS JPT MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
NA19084 hp2 a0001 c0001 t0003 g0183 EAS JPT MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
NA19086 hp1 a0001 c0001 t0034 g0192 EAS JPT MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
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NA19090 hp1 a0001 c0001 t0001 g0191 EAS JPT MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
NA19090 hp2 a0001 c0002 t0004 g0038 EAS JPT MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
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NA19091 hp2 a0001 c0001 t0006 g0070 EAS JPT MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
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NA19240 hp2 a0001 c0002 t0002 g0160 AFR YRI MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
NA20129 hp1 a0001 c0002 t0002 g0340 AFR ASW MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
NA20129 hp2 a0001 c0001 t0001 g0265 AFR ASW MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
NA20752 hp1 a0001 c0001 t0001 g0328 EUR TSI MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
NA20752 hp2 a0001 c0001 t0001 g0266 EUR TSI MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG01123 hp1 a0001 c0001 t0002 g0295 AMR CLM MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG01123 hp2 a0002 c0005 t0003 g0145 AMR CLM MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG02109 hp1 a0001 c0002 t0002 g0255 AFR ACB MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG02109 hp2 a0001 c0002 t0008 g0027 AFR ACB MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG02486 hp1 a0001 c0002 t0002 g0341 AFR ACB MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG02486 hp2 a0001 c0001 t0001 g0185 AFR ACB MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG02559 hp1 a0001 c0002 t0008 g0026 AFR ACB MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG02559 hp2 a0001 c0002 t0002 g0165 AFR ACB MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG03471 hp1 a0001 c0002 t0036 g0234 AFR MSL MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
HG03471 hp2 a0001 c0001 t0016 g0109 AFR MSL MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
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homoSapiens_chm13v2 hp1 a0001 c0001 t0003 g0336 REF REF MAN1A1_chr6_119172205_119354761 MAN1A1 chr6 119172205 119354761
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chr:pos ref alt #
# of ahapid:amino-acid(protein) level
 ahapids #
# of haplotypeids
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 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
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C
 T
T
 1 a0002
a0002
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others(2): Show 
HG00099.hp2
HG00733.hp1
HG01123.hp2
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c.1471G>A
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T
 C
C
 1 a0005
a0005
 1 HG02698.hp1
HG02698.hp1
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c.1282A>G
 p.Lys428Glu
p.Lys428Glu
 MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 9/13 1724/5018 1282/1962 428/653 chr6 119193821
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A
 T
T
 1 a0004
a0004
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HG02647.hp1
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c.1121T>A
 p.Met374Lys
p.Met374Lys
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C
 T
T
 1 a0003
a0003
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NA18978.hp2
HG00609.hp2
NA18978.hp2
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c.490G>A
 p.Asp164Asn
p.Asp164Asn
 MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/13 932/5018 490/1962 164/653 chr6 119348576

chr:pos ref alt #
# of chapid
 chapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid transcript_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr6:119179918 G
G
 A
A
 1 a0001c0011
a0001c0011
 1 NA19070.hp2
NA19070.hp2
 synonymous_variant LOW c.1863C>T
c.1863C>T
 p.Asp621Asp
p.Asp621Asp
 MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 13/13 2305/5018 1863/1962 621/653 chr6 119179918
chr6:119189674 A
A
 G
G
 1 a0001c0010
a0001c0010
 1 HG03139.hp1
HG03139.hp1
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c.1536T>C
 p.Tyr512Tyr
p.Tyr512Tyr
 MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 10/13 1978/5018 1536/1962 512/653 chr6 119189674
chr6:119189776 C
C
 A
A
 8 a0001c0001
a0001c0004
a0001c0011
others(5): Show 
a0001c0001
a0001c0004
a0001c0011
a0001c0013
a0002c0005
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NA18747.hp1
NA18747.hp2
NA18939.hp1
NA18939.hp2
NA18941.hp1
NA18942.hp2
NA18944.hp1
NA18944.hp2
NA18945.hp1
NA18945.hp2
NA18946.hp1
NA18947.hp1
NA18947.hp2
NA18948.hp1
NA18948.hp2
NA18950.hp1
NA18950.hp2
NA18951.hp1
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NA18955.hp2
NA18956.hp2
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NA18970.hp1
NA18970.hp2
NA18971.hp1
NA18971.hp2
NA18973.hp1
NA18975.hp1
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NA18978.hp1
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NA18980.hp1
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NA18982.hp1
NA18982.hp2
NA18986.hp1
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NA18987.hp1
NA18991.hp1
NA18991.hp2
NA18993.hp1
NA18995.hp1
NA18995.hp2
NA18997.hp1
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NA18998.hp1
NA18998.hp2
NA19000.hp1
NA19000.hp2
NA19001.hp1
NA19001.hp2
NA19002.hp1
NA19002.hp2
NA19007.hp1
NA19007.hp2
NA19009.hp1
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NA19030.hp1
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NA19062.hp1
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NA19070.hp2
NA19075.hp1
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NA19084.hp2
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NA19090.hp1
NA19091.hp1
NA19091.hp2
NA19240.hp1
NA20129.hp2
NA20300.hp2
NA20752.hp1
NA20752.hp2
NA21309.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 synonymous_variant LOW c.1434G>T
c.1434G>T
 p.Ala478Ala
p.Ala478Ala
 MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 10/13 1876/5018 1434/1962 478/653 chr6 119189776
chr6:119189818 C
C
 T
T
 1 a0001c0009
a0001c0009
 1 HG00639.hp2
HG00639.hp2
 synonymous_variant LOW c.1392G>A
c.1392G>A
 p.Gly464Gly
p.Gly464Gly
 MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 10/13 1834/5018 1392/1962 464/653 chr6 119189818
chr6:119193813 A
A
 G
G
 1 a0001c0007
a0001c0007
 2 HG02976.hp2
NA18522.hp2
HG02976.hp2
NA18522.hp2
 synonymous_variant LOW c.1290T>C
c.1290T>C
 p.Asp430Asp
p.Asp430Asp
 MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 9/13 1732/5018 1290/1962 430/653 chr6 119193813
chr6:119193840 C
C
 T
T
 1 a0001c0004
a0001c0004
 6 NA18942.hp2
NA18944.hp1
NA18947.hp2
others(3): Show 
NA18942.hp2
NA18944.hp1
NA18947.hp2
NA18950.hp2
NA18982.hp1
NA19076.hp2
 synonymous_variant LOW c.1263G>A
c.1263G>A
 p.Lys421Lys
p.Lys421Lys
 MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 9/13 1705/5018 1263/1962 421/653 chr6 119193840
chr6:119348541 G
G
 A
A
 1 a0001c0013
a0001c0013
 1 HG00733.hp2
HG00733.hp2
 synonymous_variant LOW c.525C>T
c.525C>T
 p.Asp175Asp
p.Asp175Asp
 MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/13 967/5018 525/1962 175/653 chr6 119348541
chr6:119348712 C
C
 T
T
 1 a0001c0003
a0001c0003
 19 HG00558.hp1
HG01069.hp1
HG01109.hp1
others(16): Show 
HG00558.hp1
HG01069.hp1
HG01109.hp1
HG01255.hp2
HG01928.hp1
HG01981.hp1
HG02280.hp2
HG02293.hp1
HG03654.hp2
HG04184.hp2
HG04228.hp1
NA18941.hp2
NA18951.hp2
NA18952.hp1
NA18966.hp1
NA18993.hp2
NA19075.hp2
NA19076.hp1
NA19078.hp2
 synonymous_variant LOW c.354G>A
c.354G>A
 p.Glu118Glu
p.Glu118Glu
 MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/13 796/5018 354/1962 118/653 chr6 119348712

chr:pos ref alt #
# of thapid:transcript level
 thapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid transcript_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr6:119177330 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0013
a0001c0001t0013
 3 HG02647.hp2
HG02896.hp2
HG02897.hp1
HG02647.hp2
HG02896.hp2
HG02897.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2489A>G
c.*2489A>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 13/13 2489 chr6 119177330
chr6:119177600 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0032
a0001c0001t0032
 1 HG03490.hp1
HG03490.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2219G>A
c.*2219G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 13/13 2219 chr6 119177600
chr6:119177683 G
G
 A
A
 1 a0001c0002t0017
a0001c0002t0017
 2 HG02055.hp1
HG03579.hp2
HG02055.hp1
HG03579.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2136C>T
c.*2136C>T
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 13/13 2136 chr6 119177683
chr6:119177789 C
C
 T
T
 4 a0001c0001t0005
a0001c0001t0011
a0001c0001t0037
others(1): Show 
a0001c0001t0005
a0001c0001t0011
a0001c0001t0037
a0001c0004t0005
 22 HG00438.hp2
HG00544.hp1
HG02071.hp2
others(19): Show 
HG00438.hp2
HG00544.hp1
HG02071.hp2
HG02080.hp1
HG02132.hp2
NA18939.hp2
NA18942.hp2
NA18944.hp1
NA18946.hp1
NA18947.hp2
NA18950.hp2
NA18953.hp1
NA18968.hp1
NA18971.hp1
NA18977.hp2
NA18982.hp1
NA18991.hp1
NA18993.hp1
NA19009.hp2
NA19062.hp1
NA19076.hp2
NA19083.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2030G>A
c.*2030G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 13/13 2030 chr6 119177789
chr6:119178085 G
G
 A
A
 3 a0001c0001t0010
a0001c0001t0015
a0001c0001t0026
a0001c0001t0010
a0001c0001t0015
a0001c0001t0026
 9 HG00639.hp1
HG01106.hp1
HG01168.hp2
others(6): Show 
HG00639.hp1
HG01106.hp1
HG01168.hp2
HG01175.hp2
HG01192.hp2
HG01361.hp1
HG01516.hp1
HG03017.hp2
HG03688.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1734C>T
c.*1734C>T
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 13/13 1734 chr6 119178085
chr6:119178181 C
C
 T
T
 1 a0001c0002t0031
a0001c0002t0031
 1 HG02602.hp2
HG02602.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1638G>A
c.*1638G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 13/13 1638 chr6 119178181
chr6:119178270 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0038
a0001c0001t0038
 1 HG04199.hp1
HG04199.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1549A>G
c.*1549A>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 13/13 1549 chr6 119178270
chr6:119178288 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0033
a0001c0001t0033
 1 HG03927.hp1
HG03927.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1531C>T
c.*1531C>T
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 13/13 1531 chr6 119178288
chr6:119178392 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0034
a0001c0001t0034
 1 NA19086.hp1
NA19086.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1427G>T
c.*1427G>T
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 13/13 1427 chr6 119178392
chr6:119178401 G
G
 C
C
 41 a0001c0001t0001
a0001c0001t0003
a0001c0001t0005
others(38): Show 
a0001c0001t0001
a0001c0001t0003
a0001c0001t0005
a0001c0001t0006
a0001c0001t0007
a0001c0001t0010
a0001c0001t0011
a0001c0001t0014
a0001c0001t0015
a0001c0001t0016
a0001c0001t0018
a0001c0001t0019
a0001c0001t0024
a0001c0001t0025
a0001c0001t0026
a0001c0001t0028
a0001c0001t0029
a0001c0001t0032
a0001c0001t0033
a0001c0001t0034
a0001c0001t0035
a0001c0001t0037
a0001c0001t0038
a0001c0001t0039
a0001c0002t0001
a0001c0002t0006
a0001c0002t0007
a0001c0002t0014
a0001c0002t0019
a0001c0002t0023
a0001c0002t0030
a0001c0002t0031
a0001c0002t0036
a0001c0003t0006
a0001c0004t0005
a0001c0007t0001
a0001c0010t0001
a0001c0011t0001
a0001c0013t0016
a0002c0005t0003
a0005c0012t0003
 222 HG00099.hp1
HG00099.hp2
HG00140.hp2
others(219): Show 
HG00099.hp1
HG00099.hp2
HG00140.hp2
HG00280.hp1
HG00280.hp2
HG00408.hp2
HG00423.hp1
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HG00558.hp2
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HG00642.hp1
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HG00738.hp1
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HG01167.hp1
HG01167.hp2
HG01168.hp2
HG01169.hp1
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HG01192.hp1
HG01192.hp2
HG01256.hp2
HG01257.hp1
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HG01258.hp2
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HG01361.hp1
HG01361.hp2
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HG01516.hp1
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HG01891.hp1
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HG02071.hp2
HG02080.hp1
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HG02083.hp2
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HG02132.hp1
HG02132.hp2
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HG02145.hp1
HG02145.hp2
HG02148.hp2
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HG02258.hp1
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HG02523.hp1
HG02523.hp2
HG02602.hp1
HG02602.hp2
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HG02622.hp2
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HG03669.hp2
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HG03831.hp2
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HG04199.hp1
HG04199.hp2
HG04204.hp1
HG04204.hp2
HG04228.hp1
HG04228.hp2
NA18522.hp2
NA18612.hp1
NA18612.hp2
NA18747.hp1
NA18747.hp2
NA18906.hp1
NA18906.hp2
NA18939.hp1
NA18939.hp2
NA18941.hp1
NA18942.hp2
NA18944.hp1
NA18944.hp2
NA18945.hp2
NA18946.hp1
NA18947.hp2
NA18948.hp1
NA18948.hp2
NA18950.hp1
NA18950.hp2
NA18951.hp1
NA18952.hp2
NA18953.hp1
NA18953.hp2
NA18955.hp1
NA18955.hp2
NA18956.hp2
NA18959.hp1
NA18959.hp2
NA18963.hp1
NA18964.hp1
NA18964.hp2
NA18966.hp2
NA18968.hp1
NA18968.hp2
NA18970.hp1
NA18970.hp2
NA18971.hp1
NA18971.hp2
NA18973.hp1
NA18975.hp1
NA18977.hp1
NA18977.hp2
NA18978.hp1
NA18980.hp1
NA18980.hp2
NA18982.hp1
NA18982.hp2
NA18986.hp1
NA18986.hp2
NA18987.hp1
NA18991.hp1
NA18991.hp2
NA18993.hp1
NA18995.hp1
NA18995.hp2
NA18997.hp1
NA18997.hp2
NA18998.hp1
NA18998.hp2
NA19000.hp1
NA19000.hp2
NA19001.hp1
NA19001.hp2
NA19002.hp1
NA19002.hp2
NA19007.hp1
NA19007.hp2
NA19009.hp1
NA19009.hp2
NA19030.hp2
NA19060.hp1
NA19060.hp2
NA19062.hp1
NA19063.hp1
NA19063.hp2
NA19065.hp1
NA19065.hp2
NA19070.hp2
NA19075.hp1
NA19076.hp2
NA19078.hp1
NA19083.hp1
NA19083.hp2
NA19084.hp1
NA19084.hp2
NA19086.hp1
NA19086.hp2
NA19090.hp1
NA19091.hp1
NA19091.hp2
NA19240.hp1
NA20129.hp2
NA20752.hp1
NA20752.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.*1418C>G
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A
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C
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T
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C
 A
A
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C
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A
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a0001c0001t0035
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HG02080.hp2
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 A
A
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T
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C
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HG03654.hp2
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C
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A
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A
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A
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T
 C
C
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 C
C
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a0001c0013t0016
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a0005c0012t0003
 68 HG00099.hp2
HG00140.hp2
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HG00140.hp2
HG00423.hp1
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NA19063.hp2
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NA19091.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*68A>G
c.*68A>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 13/13 68 chr6 119179751
chr6:119349189 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0026
a0001c0001t0026
 1 HG01175.hp2
HG01175.hp2
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-124A>G
c.-124A>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/13 124 chr6 119349189
chr6:119349208 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0012
a0001c0001t0012
 3 HG02451.hp2
HG02896.hp1
HG03195.hp1
HG02451.hp2
HG02896.hp1
HG03195.hp1
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-143T>A
c.-143T>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/13 143 chr6 119349208
chr6:119349213 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0028
a0001c0002t0027
a0001c0001t0028
a0001c0002t0027
 2 NA19070.hp1
NA19075.hp1
NA19070.hp1
NA19075.hp1
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-148G>A
c.-148G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/13 148 chr6 119349213
chr6:119349277 G
G
 T
T
 1 a0001c0002t0020
a0001c0002t0020
 1 NA19062.hp2
NA19062.hp2
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-212C>A
c.-212C>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/13 212 chr6 119349277
chr6:119349654 A
A
 G
G
 11 a0001c0001t0005
a0001c0001t0009
a0001c0001t0010
others(8): Show 
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a0001c0001t0010
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a0001c0009t0009
 36 HG00544.hp1
HG00639.hp2
HG01168.hp2
others(33): Show 
HG00544.hp1
HG00639.hp2
HG01168.hp2
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NA18947.hp2
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NA18953.hp1
NA18955.hp2
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NA18971.hp1
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NA19083.hp2
NA19086.hp2
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-335T>C
c.-335T>C
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 1/13 589 chr6 119349654
chr6:119349743 C
C
 T
T
 14 a0001c0001t0004
a0001c0001t0006
a0001c0001t0007
others(11): Show 
a0001c0001t0004
a0001c0001t0006
a0001c0001t0007
a0001c0002t0004
a0001c0002t0006
a0001c0002t0007
a0001c0002t0008
a0001c0002t0017
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a0001c0002t0023
a0001c0003t0004
a0001c0003t0006
a0001c0003t0021
a0001c0003t0022
 69 HG00280.hp1
HG00408.hp2
HG00423.hp2
others(66): Show 
HG00280.hp1
HG00408.hp2
HG00423.hp2
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HG02293.hp1
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NA18941.hp1
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NA18945.hp2
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NA18952.hp1
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NA18963.hp2
NA18966.hp1
NA18973.hp2
NA18975.hp2
NA18980.hp1
NA18987.hp2
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NA18995.hp1
NA18998.hp2
NA19001.hp2
NA19060.hp1
NA19062.hp2
NA19063.hp1
NA19075.hp2
NA19076.hp1
NA19078.hp2
NA19084.hp1
NA19090.hp2
NA19091.hp2
NA21309.hp2
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-424G>A
c.-424G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 1/13 678 chr6 119349743

chr:pos ref alt #
# of ghapid:genebody level
 ghapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid genebody_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr6:119179990 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0317
a0001c0001t0002g0317
 1 HG01109.hp2
HG01109.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1836-45C>T
c.1836-45C>T
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 12/12 chr6 119179990
chr6:119179995 T
T
 C
C
 9 a0001c0001t0010g0072
a0001c0001t0010g0073
a0001c0001t0010g0074
others(6): Show 
a0001c0001t0010g0072
a0001c0001t0010g0073
a0001c0001t0010g0074
a0001c0001t0010g0076
a0001c0001t0010g0077
a0001c0001t0015g0306
a0001c0001t0015g0307
a0001c0001t0015g0308
a0001c0001t0026g0101
 9 HG00639.hp1
HG01106.hp1
HG01168.hp2
others(6): Show 
HG00639.hp1
HG01106.hp1
HG01168.hp2
HG01175.hp2
HG01192.hp2
HG01361.hp1
HG01516.hp1
HG03017.hp2
HG03688.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1836-50A>G
c.1836-50A>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 12/12 chr6 119179995
chr6:119180080 ACCCTGAG
others(7): Show 
ACCCTGAGGGGTTAT
 A
A
 1 a0001c0010t0001g0117
a0001c0010t0001g0117
 1 HG03139.hp1
HG03139.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1836-149_1836-136d
others(16): Show 
c.1836-149_1836-136delATAACCCCTCAGGG
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 12/12 chr6 119180080
chr6:119180082 C
C
 T
T
 1 a0001c0002t0001g0106
a0001c0002t0001g0106
 1 NA19030.hp2
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1836-137G>A
c.1836-137G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 12/12 chr6 119180082
chr6:119180097 T
T
 C
C
 1 a0001c0010t0001g0117
a0001c0010t0001g0117
 1 HG03139.hp1
HG03139.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1836-152A>G
c.1836-152A>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 12/12 chr6 119180097
chr6:119180125 A
A
 G
G
 98 a0001c0001t0003g0116
a0001c0001t0003g0125
a0001c0001t0003g0130
others(95): Show 
a0001c0001t0003g0116
a0001c0001t0003g0125
a0001c0001t0003g0130
a0001c0001t0003g0131
a0001c0001t0003g0132
a0001c0001t0003g0133
a0001c0001t0003g0140
a0001c0001t0003g0141
a0001c0001t0003g0142
a0001c0001t0003g0147
a0001c0001t0003g0149
a0001c0001t0003g0150
a0001c0001t0003g0151
a0001c0001t0003g0152
a0001c0001t0003g0153
a0001c0001t0003g0154
a0001c0001t0003g0155
a0001c0001t0003g0156
a0001c0001t0003g0168
a0001c0001t0003g0169
a0001c0001t0003g0175
a0001c0001t0003g0176
a0001c0001t0003g0183
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a0001c0001t0003g0186
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a0001c0001t0003g0210
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a0001c0001t0003g0273
a0001c0001t0003g0274
a0001c0001t0003g0275
a0001c0001t0003g0276
a0001c0001t0003g0279
a0001c0001t0003g0285
a0001c0001t0003g0305
a0001c0001t0003g0319
a0001c0001t0003g0323
a0001c0001t0003g0325
a0001c0001t0003g0336
a0001c0001t0003g0337
a0001c0001t0005g0001
a0001c0001t0005g0079
a0001c0001t0005g0081
a0001c0001t0005g0082
a0001c0001t0005g0083
a0001c0001t0005g0089
a0001c0001t0005g0092
a0001c0001t0005g0093
a0001c0001t0005g0094
a0001c0001t0005g0095
a0001c0001t0005g0099
a0001c0001t0007g0037
a0001c0001t0007g0040
a0001c0001t0007g0053
a0001c0001t0007g0057
a0001c0001t0007g0064
a0001c0001t0007g0071
a0001c0001t0010g0072
a0001c0001t0010g0073
a0001c0001t0010g0074
a0001c0001t0010g0076
a0001c0001t0010g0077
a0001c0001t0011g0085
a0001c0001t0011g0087
a0001c0001t0011g0096
a0001c0001t0015g0306
a0001c0001t0015g0307
a0001c0001t0015g0308
a0001c0001t0016g0109
a0001c0001t0016g0277
a0001c0001t0024g0098
a0001c0001t0025g0100
a0001c0001t0026g0101
a0001c0001t0028g0113
a0001c0001t0037g0207
a0001c0001t0038g0287
a0001c0002t0007g0039
a0001c0002t0019g0294
a0001c0002t0023g0029
a0001c0004t0005g0078
a0001c0004t0005g0084
a0001c0004t0005g0086
a0001c0004t0005g0088
a0001c0004t0005g0091
a0001c0004t0005g0097
a0001c0013t0016g0345
a0002c0005t0003g0126
a0002c0005t0003g0138
a0002c0005t0003g0139
a0002c0005t0003g0145
a0002c0005t0003g0146
a0005c0012t0003g0244
 99 HG00099.hp2
HG00140.hp2
HG00423.hp1
others(96): Show 
HG00099.hp2
HG00140.hp2
HG00423.hp1
HG00438.hp1
HG00438.hp2
HG00544.hp1
HG00558.hp2
HG00609.hp1
HG00639.hp1
HG00642.hp1
HG00733.hp1
HG00733.hp2
HG00738.hp2
HG00741.hp1
HG00741.hp2
HG01106.hp1
HG01106.hp2
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HG01175.hp2
HG01192.hp1
HG01192.hp2
HG01257.hp1
HG01361.hp1
HG01361.hp2
HG01515.hp1
HG01516.hp1
HG01517.hp2
HG01928.hp2
HG02056.hp2
HG02071.hp2
HG02080.hp1
HG02132.hp1
HG02132.hp2
HG02145.hp1
HG02145.hp2
HG02148.hp2
HG02257.hp1
HG02698.hp1
HG03017.hp2
HG03041.hp1
HG03471.hp2
HG03490.hp2
HG03654.hp1
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HG03704.hp1
HG03831.hp2
HG03942.hp1
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c.1836-180T>C
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G
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C
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C
 T
T
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HG00741.hp1
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c.1835+116G>A
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A
 T
T
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T
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TAA
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T
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c.1720-26T>A
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 AT
AT
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c.1720-93dupA
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ATTTT
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A
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ATTTTTT
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others(6): Show 
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G
 A
A
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c.1720-123C>T
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C
 T
T
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HG02145.hp1
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c.1720-133G>A
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T
 C
C
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C
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T
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c.1720-234G>A
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G
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A
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HG02145.hp1
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c.1720-243C>T
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T
 C
C
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c.1720-266A>G
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T
 G
G
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HG03688.hp1
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c.1720-269A>C
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 11/12 chr6 119180696
chr6:119180702 T
T
 C
C
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c.1720-275A>G
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CAA
 C
C
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homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.1720-380G>A
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chr6:119180874 T
T
 TA
TA
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HG02572.hp2
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c.1720-448dupT
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 11/12 chr6 119180874
chr6:119180909 T
T
 A
A
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HG00099.hp2
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NA18995.hp1
NA18995.hp2
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NA18998.hp2
NA19000.hp2
NA19001.hp2
NA19002.hp2
NA19007.hp2
NA19060.hp2
NA19063.hp1
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homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.1720-482A>T
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 11/12 chr6 119180909
chr6:119181197 C
C
 T
T
 1 a0001c0002t0019g0294
a0001c0002t0019g0294
 1 HG02145.hp1
HG02145.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1720-770G>A
c.1720-770G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 11/12 chr6 119181197
chr6:119181451 G
G
 GT
GT
 134 a0001c0001t0001g0128
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NA18955.hp1
NA18955.hp2
NA18964.hp2
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NA18968.hp2
NA18970.hp2
NA18971.hp2
NA18975.hp1
NA18977.hp1
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NA18986.hp2
NA18991.hp2
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NA18998.hp1
NA19000.hp1
NA19001.hp1
NA19002.hp1
NA19007.hp1
NA19009.hp1
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NA19062.hp2
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GTTT
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 G
G
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C
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G
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HG02145.hp1
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c.1720-1194G>C
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C
 T
T
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c.1720-1400G>A
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T
 G
G
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a0001c0002t0023g0029
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HG00741.hp1
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c.1720-1483A>C
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 A
A
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HG02622.hp2
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C
 T
T
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c.1720-1741G>A
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C
 T
T
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a0001c0001t0012g0283
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HG03195.hp1
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c.1720-1955G>A
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C
 T
T
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c.1720-1999G>A
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0143
a0001c0001t0001g0144
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HG02040.hp2
HG02129.hp2
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c.1720-2011G>A
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T
 C
C
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a0001c0001t0006g0058
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HG04199.hp2
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c.1720-2051A>G
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C
 G
G
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a0001c0002t0002g0296
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HG01884.hp2
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c.1720-2286G>C
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 11/12 chr6 119182713
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C
 T
T
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a0001c0002t0019g0294
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HG02145.hp1
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c.1720-2468G>A
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C
 T
T
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c.1720-2600G>A
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G
 A
A
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a0001c0002t0004g0055
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HG02735.hp1
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0303
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HG02698.hp2
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c.1720-2830A>G
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 C
C
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a0001c0002t0030g0321
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HG01891.hp1
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c.1720-2914C>G
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G
 A
A
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G
 A
A
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HG02145.hp1
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 G
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G
 GA
GA
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A
 G
G
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a0001c0002t0019g0294
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HG02145.hp1
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C
 A
A
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a0001c0001t0001g0226
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HG04204.hp2
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T
 A
A
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a0001c0001t0025g0100
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NA19086.hp2
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G
 T
T
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C
 T
T
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G
 C
C
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TA
 T
T
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NA19083.hp1
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NA19091.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.1720-3573delT
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 11/12 chr6 119183999
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A
 C
C
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a0001c0002t0001g0120
a0001c0002t0001g0119
a0001c0002t0001g0120
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HG03130.hp1
HG02965.hp1
HG03130.hp1
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c.1720-3582T>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 11/12 chr6 119184009
chr6:119184011 A
A
 T
T
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a0001c0002t0019g0294
a0001c0002t0014g0324
a0001c0002t0014g0333
a0001c0002t0019g0294
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HG03139.hp2
HG02145.hp1
HG03098.hp2
HG03139.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1720-3584T>A
c.1720-3584T>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 11/12 chr6 119184011
chr6:119184047 C
C
 T
T
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a0001c0002t0002g0162
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a0001c0002t0002g0160
a0001c0002t0002g0162
a0001c0002t0002g0255
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NA18522.hp1
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HG02109.hp1
NA18522.hp1
NA19240.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1720-3620G>A
c.1720-3620G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 11/12 chr6 119184047
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T
 G
G
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HG02258.hp1
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c.1720-3684A>C
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 11/12 chr6 119184111
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C
 A
A
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T
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T
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C
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CA
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G
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T
 C
C
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a0001c0002t0019g0294
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HG02145.hp1
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c.1719+3616A>G
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T
 A
A
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a0001c0001t0001g0216
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HG00099.hp1
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c.1719+3613A>T
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A
 C
C
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a0001c0001t0001g0161
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HG02602.hp1
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G
 A
A
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T
 A
A
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a0001c0001t0001g0157
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c.1719+3507A>T
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T
 A
A
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T
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A
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C
 A
A
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T
 G
G
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C
 T
T
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G
 GT
GT
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c.1719+2823G>A
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0326
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HG00738.hp1
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c.1719+2797C>T
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 11/12 chr6 119185608
chr6:119185645 C
C
 T
T
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a0001c0003t0004g0022
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HG02280.hp2
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c.1719+2760G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 11/12 chr6 119185645
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G
 C
C
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c.1719+2610C>G
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C
 T
T
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HG01517.hp2
HG02145.hp2
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c.1719+2587G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 11/12 chr6 119185818
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A
 C
C
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a0002c0005t0003g0146
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HG00140.hp2
HG00423.hp1
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c.1719+2540A>T
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T
 G
G
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a0001c0001t0002g0213
a0001c0001t0002g0219
a0001c0001t0002g0235
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HG00609.hp2
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c.1719+2536A>C
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C
 T
T
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a0001c0002t0030g0321
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HG01891.hp1
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c.1719+2482G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 11/12 chr6 119185923
chr6:119185953 G
G
 T
T
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others(33): Show 
a0001c0001t0002g0237
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others(33): Show 
HG00639.hp2
HG01884.hp1
HG01884.hp2
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c.1719+2452C>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 11/12 chr6 119185953
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A
 G
G
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others(3): Show 
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a0001c0002t0002g0180
a0001c0002t0002g0296
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 6 HG01884.hp2
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others(3): Show 
HG01884.hp2
HG02486.hp1
HG02922.hp1
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c.1719+2430T>C
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 11/12 chr6 119185975
chr6:119186027 G
G
 A
A
 22 a0001c0001t0005g0001
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others(19): Show 
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a0001c0001t0005g0079
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 23 HG00438.hp2
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others(20): Show 
HG00438.hp2
HG00544.hp1
HG01192.hp1
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NA19009.hp2
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NA19083.hp2
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c.1719+2378C>T
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 11/12 chr6 119186027
chr6:119186147 T
T
 C
C
 1 a0001c0010t0001g0117
a0001c0010t0001g0117
 1 HG03139.hp1
HG03139.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1719+2258A>G
c.1719+2258A>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 11/12 chr6 119186147
chr6:119186172 G
G
 A
A
 1 a0001c0002t0008g0027
a0001c0002t0008g0027
 1 HG02109.hp2
HG02109.hp2
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c.1719+2233C>T
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 11/12 chr6 119186172
chr6:119186279 C
C
 T
T
 103 a0001c0001t0001g0245
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a0001c0001t0002g0212
others(100): Show 
a0001c0001t0001g0245
a0001c0001t0001g0256
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a0001c0001t0005g0081
a0001c0001t0005g0082
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a0001c0004t0005g0097
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a0002c0005t0003g0126
a0002c0005t0003g0138
a0002c0005t0003g0139
a0002c0005t0003g0145
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a0004c0008t0002g0310
a0005c0012t0003g0244
 104 HG00099.hp2
HG00140.hp2
HG00423.hp1
others(101): Show 
HG00099.hp2
HG00140.hp2
HG00423.hp1
HG00438.hp1
HG00438.hp2
HG00544.hp1
HG00558.hp2
HG00609.hp1
HG00639.hp1
HG00642.hp1
HG00733.hp1
HG00733.hp2
HG00738.hp2
HG00741.hp2
HG01106.hp1
HG01106.hp2
HG01123.hp2
HG01168.hp2
HG01175.hp2
HG01192.hp1
HG01192.hp2
HG01257.hp1
HG01361.hp1
HG01361.hp2
HG01515.hp1
HG01516.hp1
HG01517.hp2
HG01928.hp2
HG02056.hp2
HG02071.hp2
HG02080.hp1
HG02132.hp1
HG02132.hp2
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HG02257.hp1
HG02293.hp2
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HG02698.hp1
HG02818.hp2
HG02922.hp2
HG03041.hp1
HG03471.hp2
HG03490.hp2
HG03516.hp2
HG03654.hp1
HG03669.hp1
HG03688.hp1
HG03704.hp1
HG03704.hp2
HG03831.hp2
HG03942.hp1
HG04115.hp2
HG04199.hp1
HG04204.hp1
HG04228.hp2
NA18612.hp1
NA18747.hp1
NA18939.hp2
NA18942.hp2
NA18944.hp1
NA18945.hp2
NA18946.hp1
NA18947.hp2
NA18950.hp2
NA18951.hp1
NA18953.hp1
NA18956.hp2
NA18959.hp2
NA18963.hp1
NA18964.hp1
NA18968.hp1
NA18970.hp1
NA18971.hp1
NA18973.hp1
NA18977.hp2
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T
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G
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C
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A
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C
 G
G
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T
 C
C
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 A
A
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A
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A
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c.1719+1455C>T
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A
 C
C
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a0001c0013t0016g0345
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HG00733.hp2
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c.1719+1442T>G
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chr6:119186976 G
G
 C
C
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a0001c0001t0003g0337
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HG00642.hp1
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c.1719+1429C>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 11/12 chr6 119186976
chr6:119187042 C
C
 T
T
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c.1719+1242G>A
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C
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A
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C
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T
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T
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A
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NA18993.hp2
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chr6:119187283 T
T
 C
C
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c.1719+1122A>G
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A
 T
T
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NA18993.hp2
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G
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HG02976.hp2
HG03453.hp1
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G
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A
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NA19062.hp2
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C
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c.1547-43G>C
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T
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c.1547-117G>A
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c.1547-128C>T
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C
 G
G
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a0001c0007t0001g0167
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HG02976.hp2
NA18522.hp2
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c.1547-136G>C
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C
 A
A
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c.1547-174G>T
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 A
A
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T
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C
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G
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G
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C
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NA18522.hp1
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T
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C
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HG01891.hp1
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c.1546+381A>G
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T
 C
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C
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T
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G
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C
 T
T
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NA18968.hp2
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T
 C
C
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C
 T
T
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T
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c.1327-1760A>T
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T
 C
C
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c.1327-1790A>G
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C
 T
T
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c.1327-1876G>A
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G
 A
A
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c.1326+1853A>C
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HG04204.hp2
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NA20752.hp2
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homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1326+1252T>G
c.1326+1252T>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 9/12 chr6 119192525
chr6:119192674 T
T
 C
C
 1 a0001c0010t0001g0117
a0001c0010t0001g0117
 1 HG03139.hp1
HG03139.hp1
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c.1326+1103A>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 9/12 chr6 119192674
chr6:119192717 C
C
 G
G
 10 a0001c0001t0009g0075
a0001c0001t0010g0072
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others(7): Show 
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a0001c0001t0010g0072
a0001c0001t0010g0073
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a0001c0001t0010g0076
a0001c0001t0010g0077
a0001c0001t0015g0306
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a0001c0001t0015g0308
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 10 HG00639.hp1
HG01106.hp1
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others(7): Show 
HG00639.hp1
HG01106.hp1
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HG01516.hp1
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c.1326+1060G>C
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 9/12 chr6 119192717
chr6:119192756 TA
TA
 T
T
 5 a0001c0002t0001g0002
a0001c0002t0001g0289
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others(2): Show 
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a0001c0002t0001g0289
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a0001c0002t0001g0302
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HG01069.hp2
HG01071.hp2
HG02602.hp2
HG03669.hp2
HG03831.hp1
HG04184.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1326+1020delT
c.1326+1020delT
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 9/12 chr6 119192756
chr6:119192839 TCTTTCTA
others(10): Show 
TCTTTCTAACTTTATTTA
 T
T
 4 a0001c0002t0001g0106
a0001c0002t0002g0107
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others(1): Show 
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a0001c0002t0002g0107
a0001c0002t0002g0108
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HG02970.hp2
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others(1): Show 
HG02055.hp2
HG02970.hp2
HG02976.hp1
NA19030.hp2
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others(19): Show 
c.1326+921_1326+937delTAAATAAAGTTAGAAAG
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 9/12 chr6 119192839
chr6:119192950 G
G
 C
C
 2 a0001c0002t0009g0102
a0001c0002t0009g0103
a0001c0002t0009g0102
a0001c0002t0009g0103
 2 HG02723.hp2
HG03225.hp2
HG02723.hp2
HG03225.hp2
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c.1326+827C>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 9/12 chr6 119192950
chr6:119192978 C
C
 T
T
 31 a0001c0001t0005g0001
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others(28): Show 
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HG01106.hp1
others(29): Show 
HG00544.hp1
HG00639.hp1
HG01106.hp1
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c.1326+799G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 9/12 chr6 119192978
chr6:119193024 A
A
 G
G
 1 a0001c0010t0001g0117
a0001c0010t0001g0117
 1 HG03139.hp1
HG03139.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1326+753T>C
c.1326+753T>C
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 9/12 chr6 119193024
chr6:119193114 T
T
 G
G
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others(30): Show 
HG00544.hp1
HG00639.hp1
HG01106.hp1
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c.1326+663A>C
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 9/12 chr6 119193114
chr6:119193149 TA
TA
 T
T
 32 a0001c0001t0005g0001
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others(29): Show 
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 33 HG00544.hp1
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HG01106.hp1
others(30): Show 
HG00544.hp1
HG00639.hp1
HG01106.hp1
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HG01192.hp2
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NA18947.hp2
NA18950.hp2
NA18953.hp1
NA18968.hp1
NA18971.hp1
NA18977.hp2
NA18982.hp1
NA18991.hp1
NA18993.hp1
NA19009.hp2
NA19062.hp1
NA19076.hp2
NA19083.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1326+627delT
c.1326+627delT
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 9/12 chr6 119193149
chr6:119193158 G
G
 GATTATTA
others(28): Show 
GATTATTATTGTGAGTAATAATCTCAAGATTATTAT
 4 a0001c0002t0001g0106
a0001c0002t0002g0107
a0001c0002t0002g0108
others(1): Show 
a0001c0002t0001g0106
a0001c0002t0002g0107
a0001c0002t0002g0108
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 4 HG02055.hp2
HG02970.hp2
HG02976.hp1
others(1): Show 
HG02055.hp2
HG02970.hp2
HG02976.hp1
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1326+618_1326+619i
others(37): Show 
c.1326+618_1326+619insATAATAATCTTGAGATTATTACTCACAA
TAATAAT
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 9/12 chr6 119193158
chr6:119193211 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0010g0072
a0001c0001t0010g0072
 1 HG03688.hp1
HG03688.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1326+566G>C
c.1326+566G>C
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 9/12 chr6 119193211
chr6:119193313 A
A
 T
T
 1 a0001c0010t0001g0117
a0001c0010t0001g0117
 1 HG03139.hp1
HG03139.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1326+464T>A
c.1326+464T>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 9/12 chr6 119193313
chr6:119193370 C
C
 G
G
 31 a0001c0001t0005g0001
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a0001c0001t0005g0081
others(28): Show 
a0001c0001t0005g0001
a0001c0001t0005g0079
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HG00639.hp1
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c.1326+407G>C
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 9/12 chr6 119193370
chr6:119193402 GCCA
GCCA
 G
G
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a0001c0001t0010g0076
a0001c0001t0010g0077
a0001c0001t0011g0085
a0001c0001t0011g0087
a0001c0001t0011g0096
a0001c0001t0015g0306
a0001c0001t0015g0307
a0001c0001t0015g0308
a0001c0001t0024g0098
a0001c0001t0026g0101
a0001c0004t0005g0078
a0001c0004t0005g0084
a0001c0004t0005g0086
a0001c0004t0005g0088
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HG00544.hp1
HG00639.hp1
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others(5): Show 
c.1326+372_1326+374delTGG
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 9/12 chr6 119193402
chr6:119193550 C
C
 T
T
 1 a0001c0002t0002g0335
a0001c0002t0002g0335
 1 HG02258.hp2
HG02258.hp2
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c.1326+227G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 9/12 chr6 119193550
chr6:119193587 G
G
 A
A
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a0001c0001t0010g0076
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a0001c0001t0011g0087
a0001c0001t0011g0096
a0001c0001t0015g0306
a0001c0001t0015g0307
a0001c0001t0015g0308
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a0001c0004t0005g0086
a0001c0004t0005g0088
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a0001c0004t0005g0097
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others(30): Show 
HG00544.hp1
HG00639.hp1
HG01106.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.1326+190C>T
c.1326+190C>T
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 9/12 chr6 119193587
chr6:119193769 T
T
 C
C
 1 a0001c0010t0001g0117
a0001c0010t0001g0117
 1 HG03139.hp1
HG03139.hp1
 splice_region_variant&intron_variant LOW c.1326+8A>G
c.1326+8A>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 9/12 chr6 119193769
chr6:119193939 C
C
 T
T
 21 a0001c0001t0005g0001
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others(18): Show 
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a0001c0001t0005g0089
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a0001c0004t0005g0084
a0001c0004t0005g0086
a0001c0004t0005g0088
a0001c0004t0005g0091
a0001c0004t0005g0097
 22 HG00544.hp1
HG01192.hp1
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others(19): Show 
HG00544.hp1
HG01192.hp1
HG02071.hp2
HG02080.hp1
HG02132.hp2
NA18939.hp2
NA18942.hp2
NA18944.hp1
NA18946.hp1
NA18947.hp2
NA18950.hp2
NA18953.hp1
NA18968.hp1
NA18971.hp1
NA18977.hp2
NA18982.hp1
NA18991.hp1
NA18993.hp1
NA19009.hp2
NA19062.hp1
NA19076.hp2
NA19083.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1211-47G>A
c.1211-47G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 8/12 chr6 119193939
chr6:119193946 T
T
 C
C
 3 a0001c0002t0002g0162
a0001c0002t0002g0163
a0001c0002t0002g0255
a0001c0002t0002g0162
a0001c0002t0002g0163
a0001c0002t0002g0255
 3 HG02109.hp1
HG02572.hp1
NA18522.hp1
HG02109.hp1
HG02572.hp1
NA18522.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1211-54A>G
c.1211-54A>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 8/12 chr6 119193946
chr6:119193993 C
C
 T
T
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a0001c0001t0005g0079
others(29): Show 
a0001c0001t0004g0060
a0001c0001t0005g0001
a0001c0001t0005g0079
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a0001c0001t0005g0082
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a0001c0001t0010g0076
a0001c0001t0010g0077
a0001c0001t0011g0085
a0001c0001t0011g0087
a0001c0001t0011g0096
a0001c0001t0015g0306
a0001c0001t0015g0307
a0001c0001t0015g0308
a0001c0001t0024g0098
a0001c0001t0026g0101
a0001c0004t0005g0078
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a0001c0004t0005g0086
a0001c0004t0005g0088
a0001c0004t0005g0091
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 33 HG00544.hp1
HG00639.hp1
HG01106.hp1
others(30): Show 
HG00544.hp1
HG00639.hp1
HG01106.hp1
HG01168.hp2
HG01175.hp2
HG01192.hp1
HG01192.hp2
HG01361.hp1
HG01515.hp2
HG01516.hp1
HG02071.hp2
HG02080.hp1
HG02132.hp2
HG02717.hp2
HG03017.hp2
HG03688.hp1
NA18939.hp2
NA18942.hp2
NA18944.hp1
NA18946.hp1
NA18947.hp2
NA18950.hp2
NA18953.hp1
NA18968.hp1
NA18971.hp1
NA18977.hp2
NA18982.hp1
NA18991.hp1
NA18993.hp1
NA19009.hp2
NA19062.hp1
NA19076.hp2
NA19083.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1211-101G>A
c.1211-101G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 8/12 chr6 119193993
chr6:119194097 A
A
 T
T
 1 a0001c0010t0001g0117
a0001c0010t0001g0117
 1 HG03139.hp1
HG03139.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1211-205T>A
c.1211-205T>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 8/12 chr6 119194097
chr6:119194142 C
C
 T
T
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a0001c0007t0001g0167
a0001c0002t0001g0111
a0001c0007t0001g0166
a0001c0007t0001g0167
 3 HG02976.hp2
HG03453.hp1
NA18522.hp2
HG02976.hp2
HG03453.hp1
NA18522.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1211-250G>A
c.1211-250G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 8/12 chr6 119194142
chr6:119194362 C
C
 T
T
 32 a0001c0001t0005g0001
a0001c0001t0005g0079
a0001c0001t0005g0081
others(29): Show 
a0001c0001t0005g0001
a0001c0001t0005g0079
a0001c0001t0005g0081
a0001c0001t0005g0082
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a0001c0001t0005g0089
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a0001c0001t0011g0087
a0001c0001t0011g0096
a0001c0001t0015g0306
a0001c0001t0015g0307
a0001c0001t0015g0308
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a0001c0004t0005g0078
a0001c0004t0005g0084
a0001c0004t0005g0086
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a0001c0010t0001g0117
 33 HG00544.hp1
HG00639.hp1
HG01106.hp1
others(30): Show 
HG00544.hp1
HG00639.hp1
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HG01192.hp1
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HG02071.hp2
HG02080.hp1
HG02132.hp2
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C
 T
T
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a0001c0010t0001g0117
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HG03139.hp1
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c.1211-669G>A
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A
 G
G
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c.1211-670T>C
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AGAGG
 A
A
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A
 G
G
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a0001c0003t0006g0016
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HG04228.hp1
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G
 A
A
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NA18747.hp1
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T
 C
C
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HG03139.hp1
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C
 T
T
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T
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HG02602.hp1
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c.1211-995G>A
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C
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T
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HG03139.hp1
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c.1211-1003G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 8/12 chr6 119194895
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T
 G
G
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A
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c.1211-1706T>C
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T
 C
C
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c.1211-1710A>G
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C
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G
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c.1211-1763G>C
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 8/12 chr6 119195655
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CT
 C
C
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T
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A
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A
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HG01109.hp1
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c.1211-1988C>T
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A
 T
T
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HG03139.hp1
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c.1211-2060T>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 8/12 chr6 119195952
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T
 C
C
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a0001c0001t0006g0056
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HG00280.hp1
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G
 A
A
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C
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T
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A
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A
 T
T
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NA18980.hp1
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G
 A
A
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HG03139.hp1
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T
 A
A
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HG01175.hp1
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TA
 T
T
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 T
T
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c.1211-2587G>A
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T
 G
G
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c.1211-2656A>C
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G
 A
A
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G
 A
A
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T
 C
C
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HG02109.hp1
HG02572.hp1
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c.1211-2820A>G
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C
 A
A
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HG02896.hp2
HG02897.hp1
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c.1211-2859G>T
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 A
A
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c.1211-2926C>T
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T
 C
C
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others(31): Show 
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 35 HG00544.hp1
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others(32): Show 
HG00544.hp1
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HG03017.hp2
HG03139.hp1
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c.1211-2951A>G
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G
 A
A
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c.1211-3126C>T
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0328
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a0001c0001t0001g0326
a0001c0001t0001g0328
a0001c0001t0001g0329
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HG00738.hp1
HG02683.hp1
NA20752.hp1
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c.1211-3173A>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 8/12 chr6 119197065
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G
 A
A
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c.1211-3185C>T
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0148
a0001c0001t0001g0242
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HG02300.hp1
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c.1211-3245G>A
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T
 A
A
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a0001c0010t0001g0117
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HG03139.hp1
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G
 GA
GA
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c.1211-3360dupT
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C
 CCACT
CCACT
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others(8): Show 
c.1211-3372_1211-3369dupAGTG
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G
 A
A
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a0001c0010t0001g0117
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HG03139.hp1
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c.1211-3387C>T
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GA
 G
G
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c.1211-3418delT
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A
 G
G
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NA18944.hp1
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NA18982.hp1
NA18991.hp1
NA18993.hp1
NA19009.hp2
NA19062.hp1
NA19076.hp2
NA19083.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1211-3639T>C
c.1211-3639T>C
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 8/12 chr6 119197531
chr6:119197607 T
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 C
C
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HG00544.hp1
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NA19009.hp2
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NA19076.hp2
NA19083.hp2
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c.1210+3647A>G
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A
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G
 A
A
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c.1210+3501C>T
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GTTT
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G
 A
A
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T
 C
C
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C
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T
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A
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G
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HG03139.hp1
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A
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G
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a0001c0002t0019g0294
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HG02145.hp1
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A
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 T
T
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c.1210+3019G>A
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A
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G
 A
A
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c.1210+2873G>A
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TC
 T
T
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c.1210+2871delG
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A
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HG02155.hp2
NA18978.hp2
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c.1210+2811C>T
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 8/12 chr6 119198443
chr6:119198443 G
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 T
T
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c.1210+2811C>A
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c.1210+2742A>C
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 8/12 chr6 119198512
chr6:119198578 G
G
 A
A
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T
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c.1210+1985A>G
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T
 C
C
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A
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A
 G
G
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c.1210+1916T>C
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C
 T
T
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NA19083.hp2
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c.1210+1845G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 8/12 chr6 119199409
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T
 C
C
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HG01891.hp1
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c.1210+1836A>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 8/12 chr6 119199418
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A
 AT
AT
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others(28): Show 
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HG00544.hp1
HG00639.hp1
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NA19083.hp2
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c.1210+1815dupA
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 8/12 chr6 119199438
chr6:119199456 G
G
 T
T
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HG03139.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1210+1798C>A
c.1210+1798C>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 8/12 chr6 119199456
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C
 G
G
 2 a0001c0002t0002g0158
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a0001c0002t0002g0158
a0001c0002t0002g0159
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HG01243.hp2
HG03486.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1210+1768G>C
c.1210+1768G>C
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 8/12 chr6 119199486
chr6:119199523 G
G
 A
A
 1 a0001c0003t0004g0006
a0001c0003t0004g0006
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HG01928.hp1
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c.1210+1731C>T
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 8/12 chr6 119199523
chr6:119199551 T
T
 C
C
 1 a0001c0010t0001g0117
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HG03139.hp1
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c.1210+1703A>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 8/12 chr6 119199551
chr6:119199601 A
A
 T
T
 1 a0001c0010t0001g0117
a0001c0010t0001g0117
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HG03139.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1210+1653T>A
c.1210+1653T>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 8/12 chr6 119199601
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G
 A
A
 21 a0001c0001t0005g0001
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others(19): Show 
HG00544.hp1
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T
 C
C
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A
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G
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C
 G
G
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T
 C
C
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NA19078.hp2
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C
 T
T
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A
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G
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c.1210+621T>C
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C
 T
T
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c.1210+531G>A
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A
 T
T
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c.1210+274T>A
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chr6:119200988 A
A
 T
T
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c.1210+266T>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 8/12 chr6 119200988
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T
 C
C
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c.1210+213A>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 8/12 chr6 119201041
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 T
T
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c.1117-742A>G
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G
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A
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c.1117-746C>T
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T
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G
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c.1117-769A>C
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A
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T
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c.1117-966T>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 7/12 chr6 119202313
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 G
G
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c.1117-1222T>C
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HG03139.hp1
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c.1117-1225T>C
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 7/12 chr6 119202572
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 T
T
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c.1117-1304A>G
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C
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T
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c.1117-1312G>A
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A
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HG02258.hp1
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c.1117-1313C>T
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A
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c.1116+1658G>A
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T
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c.1116+1287G>A
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c.1116+1240A>G
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A
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G
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a0001c0001t0002g0301
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HG04115.hp1
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c.1116+1143T>C
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C
 T
T
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a0001c0001t0016g0109
a0001c0001t0016g0277
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HG03041.hp1
HG03471.hp2
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c.1116+998G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 7/12 chr6 119203761
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0157
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NA19240.hp1
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c.1116+989G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 7/12 chr6 119203770
chr6:119203801 G
G
 A
A
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HG00639.hp1
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c.1116+958C>T
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G
 A
A
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HG02109.hp1
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c.1116+849C>T
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 7/12 chr6 119203910
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T
 C
C
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HG00438.hp2
HG02155.hp1
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c.1116+839A>G
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A
 G
G
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a0001c0002t0017g0035
a0001c0002t0017g0034
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HG02055.hp1
HG03579.hp2
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c.1116+738T>C
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 7/12 chr6 119204021
chr6:119204205 T
T
 C
C
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HG02622.hp1
HG03041.hp2
NA18906.hp1
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c.1116+554A>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 7/12 chr6 119204205
chr6:119204640 A
A
 G
G
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a0001c0001t0033g0223
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HG03927.hp1
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c.1116+119T>C
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 7/12 chr6 119204640
chr6:119204660 G
G
 T
T
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a0001c0002t0030g0321
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HG01891.hp1
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c.1116+99C>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 7/12 chr6 119204660
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G
 A
A
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others(15): Show 
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HG01891.hp2
HG02257.hp2
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HG02717.hp2
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A
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A
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C
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G
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A
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 A
A
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C
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a0001c0002t0002g0180
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A
 G
G
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C
 A
A
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G
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T
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G
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 A
A
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 A
A
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C
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C
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A
 G
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A
 G
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 A
A
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T
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C
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C
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T
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C
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T
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HG01516.hp1
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c.993-2368G>A
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A
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G
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others(42): Show 
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T
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C
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a0001c0002t0014g0324
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c.993-2835A>G
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 C
C
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a0001c0001t0005g0079
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HG02071.hp2
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 A
A
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c.993-2970C>T
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A
 G
G
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HG01071.hp2
HG01516.hp2
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c.993-3163T>C
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chr6:119208231 T
T
 C
C
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a0001c0002t0002g0108
 1 HG02976.hp1
HG02976.hp1
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c.993-3349A>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119208231
chr6:119208282 C
C
 T
T
 1 a0001c0003t0004g0020
a0001c0003t0004g0020
 1 HG01069.hp1
HG01069.hp1
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c.993-3400G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119208282
chr6:119208311 A
A
 G
G
 24 a0001c0001t0005g0001
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HG00544.hp1
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NA19086.hp2
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c.993-3429T>C
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119208311
chr6:119208350 T
T
 C
C
 4 a0001c0001t0010g0073
a0001c0001t0010g0074
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others(1): Show 
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a0001c0001t0010g0074
a0001c0001t0010g0076
a0001c0001t0026g0101
 4 HG01168.hp2
HG01175.hp2
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others(1): Show 
HG01168.hp2
HG01175.hp2
HG01192.hp2
HG01361.hp1
 intron_variant MODIFIER c.993-3468A>G
c.993-3468A>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119208350
chr6:119208412 G
G
 C
C
 4 a0001c0001t0001g0181
a0001c0001t0001g0205
a0001c0001t0001g0258
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0181
a0001c0001t0001g0205
a0001c0001t0001g0258
a0001c0001t0003g0184
 4 NA18952.hp2
NA18963.hp1
NA19009.hp1
others(1): Show 
NA18952.hp2
NA18963.hp1
NA19009.hp1
NA19078.hp1
 intron_variant MODIFIER c.993-3530C>G
c.993-3530C>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119208412
chr6:119208545 CAAG
CAAG
 C
C
 4 a0001c0001t0003g0259
a0001c0001t0003g0279
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others(1): Show 
a0001c0001t0003g0259
a0001c0001t0003g0279
a0001c0001t0007g0064
a0001c0001t0007g0071
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NA18998.hp2
NA19060.hp2
others(1): Show 
NA18995.hp1
NA18998.hp2
NA19060.hp2
NA19091.hp1
 intron_variant MODIFIER c.993-3666_993-3664d
others(5): Show 
c.993-3666_993-3664delCTT
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119208545
chr6:119208610 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0007g0037
a0001c0001t0007g0037
 1 NA18980.hp1
NA18980.hp1
 intron_variant MODIFIER c.993-3728G>A
c.993-3728G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119208610
chr6:119208632 T
T
 C
C
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a0001c0002t0009g0105
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HG03098.hp1
 intron_variant MODIFIER c.993-3750A>G
c.993-3750A>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119208632
chr6:119208633 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0148
a0001c0001t0001g0148
 1 HG02300.hp1
HG02300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.993-3751T>C
c.993-3751T>C
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119208633
chr6:119208894 A
A
 G
G
 84 a0001c0001t0001g0157
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others(81): Show 
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a0001c0001t0001g0161
a0001c0001t0001g0284
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a0001c0002t0031g0121
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 84 HG00639.hp1
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others(81): Show 
HG00639.hp1
HG00642.hp1
HG00733.hp2
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NA20300.hp1
NA20300.hp2
NA20752.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.993-4012T>C
c.993-4012T>C
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119208894
chr6:119208995 G
G
 A
A
 1 a0001c0002t0001g0111
a0001c0002t0001g0111
 1 HG03453.hp1
HG03453.hp1
 intron_variant MODIFIER c.993-4113C>T
c.993-4113C>T
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119208995
chr6:119209089 T
T
 TC
TC
 72 a0001c0001t0001g0157
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a0001c0001t0001g0284
others(69): Show 
a0001c0001t0001g0157
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a0001c0001t0001g0284
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a0001c0001t0002g0290
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a0001c0001t0002g0304
a0001c0001t0002g0309
a0001c0001t0002g0311
a0001c0001t0002g0312
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a0001c0001t0002g0317
a0001c0001t0002g0318
a0001c0001t0002g0322
a0001c0001t0002g0327
a0001c0001t0002g0330
a0001c0001t0002g0331
a0001c0001t0002g0332
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a0001c0001t0002g0339
a0001c0001t0003g0239
a0001c0001t0003g0285
a0001c0001t0003g0305
a0001c0001t0003g0319
a0001c0001t0003g0323
a0001c0001t0003g0325
a0001c0001t0003g0336
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C
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CCA
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CA
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C
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c.993-4281A>G
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G
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c.993-4733A>C
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T
 C
C
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A
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C
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C
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A
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G
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NA19007.hp1
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G
 A
A
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HG03831.hp1
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c.993-6176C>T
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T
 C
C
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a0001c0003t0004g0017
a0001c0003t0006g0012
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HG00558.hp1
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c.993-6320A>G
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C
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A
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AT
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c.993-6963dupA
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A
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A
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c.993-7023C>T
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C
 T
T
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c.993-7179G>A
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c.993-7219T>C
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G
 A
A
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a0001c0002t0002g0297
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HG02486.hp1
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c.993-7238C>T
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C
 T
T
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a0001c0002t0014g0324
a0001c0002t0014g0333
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HG03098.hp2
HG03139.hp2
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c.993-7251G>A
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G
 GT
GT
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c.993-7267dupA
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G
 T
T
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a0001c0002t0002g0255
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HG02109.hp1
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c.993-7279C>A
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T
 G
G
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a0001c0001t0003g0141
a0001c0001t0003g0155
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HG03831.hp2
HG04228.hp2
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T
 G
G
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others(4): Show 
HG01168.hp2
HG01175.hp2
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c.993-7555A>C
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G
 A
A
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NA18951.hp1
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c.993-7625C>T
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C
 T
T
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HG03669.hp1
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c.993-7653G>A
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G
 A
A
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HG02965.hp1
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GT
 G
G
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others(34): Show 
HG00544.hp1
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c.993-8309delA
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A
 G
G
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NA18952.hp1
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C
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T
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C
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C
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 A
A
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c.993-9228C>T
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c.993-9272G>A
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T
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T
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C
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A
 G
G
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C
 T
T
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a0001c0001t0003g0156
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HG01515.hp1
HG01517.hp2
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G
 A
A
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C
 T
T
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C
 T
T
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NA19240.hp1
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C
 G
G
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others(158): Show 
HG00099.hp1
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A
 G
G
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A
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A
 G
G
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C
 T
T
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T
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C
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NA18946.hp1
NA18971.hp1
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c.993-10902A>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119215784
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A
 G
G
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C
 T
T
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c.993-11086G>A
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C
 T
T
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c.993-11125G>A
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G
 A
A
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a0001c0002t0002g0255
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A
 G
G
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 C
C
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C
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G
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a0001c0004t0005g0097
 26 HG00544.hp1
HG01192.hp1
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HG00544.hp1
HG01192.hp1
HG02071.hp2
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NA18944.hp1
NA18946.hp1
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NA18950.hp2
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NA18955.hp2
NA18968.hp1
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NA18982.hp1
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NA19086.hp2
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c.993-12096G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119216978
chr6:119217010 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0002g0311
a0001c0001t0002g0312
a0001c0001t0002g0311
a0001c0001t0002g0312
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HG02615.hp2
HG01884.hp1
HG02615.hp2
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c.993-12128G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119217010
chr6:119217295 G
G
 T
T
 7 a0001c0001t0009g0075
a0001c0001t0010g0072
a0001c0001t0010g0073
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a0001c0001t0009g0075
a0001c0001t0010g0072
a0001c0001t0010g0073
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a0001c0001t0010g0076
a0001c0001t0010g0077
a0001c0001t0026g0101
 7 HG01168.hp2
HG01175.hp2
HG01192.hp2
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HG01168.hp2
HG01175.hp2
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HG03017.hp2
HG03688.hp1
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c.993-12413C>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119217295
chr6:119217304 ATGGAGTA
others(17): Show 
ATGGAGTATTGCTCTGTCGCCAGGC
 A
A
 5 a0001c0002t0009g0102
a0001c0002t0009g0103
a0001c0002t0009g0105
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a0001c0002t0009g0102
a0001c0002t0009g0103
a0001c0002t0009g0105
a0001c0003t0004g0022
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 5 HG00639.hp2
HG02280.hp2
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HG00639.hp2
HG02280.hp2
HG02723.hp2
HG03098.hp1
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others(28): Show 
c.993-12446_993-12423delGCCTGGCGACAGAGCAATACTCCA
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119217304
chr6:119217639 C
C
 G
G
 4 a0001c0001t0001g0134
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a0001c0001t0001g0135
a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0001g0202
 4 HG00544.hp2
NA18944.hp2
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others(1): Show 
HG00544.hp2
NA18944.hp2
NA18959.hp1
NA19065.hp1
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c.993-12757G>C
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119217639
chr6:119217984 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0001g0137
 1 HG00673.hp1
HG00673.hp1
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c.993-13102C>T
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119217984
chr6:119218639 T
T
 A
A
 2 a0001c0007t0001g0166
a0001c0007t0001g0167
a0001c0007t0001g0166
a0001c0007t0001g0167
 2 HG02976.hp2
NA18522.hp2
HG02976.hp2
NA18522.hp2
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c.993-13757A>T
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119218639
chr6:119218839 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0006g0061
a0001c0001t0006g0061
 1 NA18941.hp1
NA18941.hp1
 intron_variant MODIFIER c.993-13957G>A
c.993-13957G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119218839
chr6:119218873 G
G
 GT
GT
 7 a0001c0001t0009g0075
a0001c0001t0010g0072
a0001c0001t0010g0073
others(4): Show 
a0001c0001t0009g0075
a0001c0001t0010g0072
a0001c0001t0010g0073
a0001c0001t0010g0074
a0001c0001t0010g0076
a0001c0001t0010g0077
a0001c0001t0026g0101
 7 HG01168.hp2
HG01175.hp2
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others(4): Show 
HG01168.hp2
HG01175.hp2
HG01192.hp2
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HG03688.hp1
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c.993-13992dupA
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119218873
chr6:119218883 T
T
 TA
TA
 24 a0001c0001t0005g0001
a0001c0001t0005g0079
a0001c0001t0005g0081
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a0001c0001t0005g0079
a0001c0001t0005g0081
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a0001c0001t0018g0090
a0001c0001t0024g0098
a0001c0001t0025g0100
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a0001c0004t0005g0088
a0001c0004t0005g0091
a0001c0004t0005g0097
 25 HG00544.hp1
HG01192.hp1
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others(22): Show 
HG00544.hp1
HG01192.hp1
HG02071.hp2
HG02080.hp1
HG02132.hp2
NA18939.hp2
NA18942.hp2
NA18944.hp1
NA18946.hp1
NA18947.hp2
NA18950.hp2
NA18953.hp1
NA18955.hp2
NA18968.hp1
NA18971.hp1
NA18977.hp2
NA18982.hp1
NA18986.hp1
NA18991.hp1
NA18993.hp1
NA19009.hp2
NA19062.hp1
NA19076.hp2
NA19083.hp2
NA19086.hp2
 intron_variant MODIFIER c.993-14002dupT
c.993-14002dupT
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119218883
chr6:119219094 T
T
 C
C
 44 a0001c0001t0001g0128
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a0001c0001t0001g0134
others(41): Show 
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0129
a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0135
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a0001c0001t0001g0202
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a0001c0001t0003g0153
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a0002c0005t0003g0146
 45 HG00099.hp2
HG00140.hp2
HG00438.hp1
others(42): Show 
HG00099.hp2
HG00140.hp2
HG00438.hp1
HG00544.hp2
HG00673.hp1
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HG01071.hp2
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HG04228.hp2
NA18612.hp1
NA18944.hp2
NA18948.hp1
NA18951.hp1
NA18956.hp2
NA18959.hp1
NA18959.hp2
NA18964.hp2
NA18970.hp1
NA18973.hp1
NA18987.hp1
NA18997.hp1
NA19000.hp2
NA19002.hp2
NA19007.hp2
NA19063.hp2
NA19065.hp1
NA19070.hp1
NA19075.hp1
NA19083.hp1
 intron_variant MODIFIER c.993-14212A>G
c.993-14212A>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119219094
chr6:119219116 G
G
 GCTTTATC
others(3): Show 
GCTTTATCTGT
 1 a0001c0001t0003g0125
a0001c0001t0003g0125
 1 NA18987.hp1
NA18987.hp1
 intron_variant MODIFIER c.993-14235_993-1423
others(14): Show 
c.993-14235_993-14234insACAGATAAAG
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119219116
chr6:119219217 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0006g0045
a0001c0001t0006g0045
 1 NA19084.hp1
NA19084.hp1
 intron_variant MODIFIER c.993-14335G>A
c.993-14335G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119219217
chr6:119219328 G
G
 T
T
 5 a0001c0001t0001g0157
a0001c0001t0004g0062
a0001c0001t0016g0109
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0157
a0001c0001t0004g0062
a0001c0001t0016g0109
a0001c0001t0016g0277
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 5 HG02451.hp1
HG02922.hp2
HG03041.hp1
others(2): Show 
HG02451.hp1
HG02922.hp2
HG03041.hp1
HG03471.hp2
NA19240.hp1
 intron_variant MODIFIER c.993-14446C>A
c.993-14446C>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119219328
chr6:119219534 C
C
 A
A
 9 a0001c0001t0001g0171
a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0001g0173
others(6): Show 
a0001c0001t0001g0171
a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0001g0173
a0001c0001t0001g0226
a0001c0001t0001g0246
a0001c0001t0001g0247
a0001c0001t0001g0256
a0001c0001t0003g0170
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 9 HG02129.hp1
HG02523.hp1
HG04204.hp2
others(6): Show 
HG02129.hp1
HG02523.hp1
HG04204.hp2
NA18942.hp1
NA18980.hp2
NA18991.hp2
NA18997.hp2
NA18998.hp1
NA19002.hp1
 intron_variant MODIFIER c.993-14652G>T
c.993-14652G>T
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119219534
chr6:119219627 CA
CA
 C
C
 346 a0001c0001t0001g0110
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0129
others(343): Show 
a0001c0001t0001g0110
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0129
a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0135
a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0001g0143
a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0001g0148
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c.993-14746delT
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T
 C
C
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c.993-14782A>G
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G
 C
C
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C
 CTTT
CTTT
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AT
 A
A
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HG00099.hp1
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A
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T
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c.993-15457delC
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T
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C
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A
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G
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NA18522.hp2
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T
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a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0001g0202
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c.993-15763G>A
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 A
A
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G
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a0001c0007t0001g0167
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G
 T
T
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C
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a0003c0006t0002g0114
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HG00609.hp2
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A
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 A
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HG00423.hp1
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 T
T
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c.993-16471T>A
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A
 G
G
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c.993-16493T>C
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NA18906.hp1
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c.993-16710G>T
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A
 G
G
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a0001c0001t0003g0116
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HG02257.hp1
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c.993-16718T>C
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C
 T
T
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T
 C
C
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c.993-17070A>G
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A
 G
G
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a0001c0001t0003g0183
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NA19084.hp2
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c.993-17239T>C
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C
 T
T
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c.993-17346G>A
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A
 AT
AT
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c.993-17445dupA
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119222326
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AT
 A
A
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a0001c0002t0009g0102
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HG00639.hp2
HG02280.hp2
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c.993-17445delA
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119222326
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G
 A
A
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a0001c0001t0010g0076
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HG01168.hp2
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c.993-17508C>T
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C
 T
T
 3 a0001c0002t0001g0342
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a0001c0002t0001g0342
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a0001c0002t0001g0344
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HG02809.hp1
HG02886.hp1
NA18906.hp2
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c.993-17527G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119222409
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G
 GT
GT
 5 a0001c0001t0006g0056
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NA18747.hp1
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c.993-17621dupA
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119222502
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C
 T
T
 2 a0001c0001t0005g0001
a0001c0001t0005g0081
a0001c0001t0005g0001
a0001c0001t0005g0081
 3 NA18939.hp2
NA19009.hp2
NA19083.hp2
NA18939.hp2
NA19009.hp2
NA19083.hp2
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c.993-17740G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119222622
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G
 A
A
 287 a0001c0001t0001g0128
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NA18978.hp1
NA18978.hp2
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NA20752.hp2
NA21309.hp1
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c.993-17761C>T
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chr6:119222736 T
T
 G
G
 1 a0001c0002t0002g0177
a0001c0002t0002g0177
 1 HG02683.hp2
HG02683.hp2
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c.993-17854A>C
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119222736
chr6:119222785 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0003g0210
a0001c0001t0003g0210
 1 HG02056.hp2
HG02056.hp2
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c.993-17903G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119222785
chr6:119223159 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0233
a0001c0001t0001g0233
 1 HG02622.hp2
HG02622.hp2
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c.993-18277A>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119223159
chr6:119223308 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0301
a0001c0001t0002g0301
 1 HG04115.hp1
HG04115.hp1
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c.993-18426T>C
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119223308
chr6:119223434 T
T
 C
C
 24 a0001c0001t0005g0001
a0001c0001t0005g0079
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a0001c0001t0005g0079
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others(22): Show 
HG00544.hp1
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NA19086.hp2
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c.993-18552A>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119223434
chr6:119223448 A
A
 G
G
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a0001c0001t0001g0243
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others(3): Show 
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a0001c0001t0001g0243
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others(3): Show 
HG01106.hp2
HG01361.hp2
HG02273.hp2
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HG03704.hp2
 intron_variant MODIFIER c.993-18566T>C
c.993-18566T>C
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119223448
chr6:119223472 A
A
 G
G
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a0001c0007t0001g0167
a0001c0007t0001g0166
a0001c0007t0001g0167
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NA18522.hp2
HG02976.hp2
NA18522.hp2
 intron_variant MODIFIER c.993-18590T>C
c.993-18590T>C
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119223472
chr6:119223768 G
G
 T
T
 44 a0001c0001t0001g0128
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others(41): Show 
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a0001c0001t0001g0129
a0001c0001t0001g0134
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a0001c0001t0003g0156
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others(42): Show 
HG00099.hp2
HG00140.hp2
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HG00544.hp2
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NA18959.hp2
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NA19075.hp1
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c.993-18886C>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119223768
chr6:119223853 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0247
a0001c0001t0001g0247
 1 HG02523.hp1
HG02523.hp1
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c.993-18971A>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119223853
chr6:119223998 T
T
 A
A
 2 a0001c0001t0002g0212
a0001c0001t0002g0237
a0001c0001t0002g0212
a0001c0001t0002g0237
 2 HG01891.hp2
HG02818.hp2
HG01891.hp2
HG02818.hp2
 intron_variant MODIFIER c.993-19116A>T
c.993-19116A>T
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119223998
chr6:119224224 C
C
 G
G
 7 a0001c0001t0009g0075
a0001c0001t0010g0072
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others(4): Show 
a0001c0001t0009g0075
a0001c0001t0010g0072
a0001c0001t0010g0073
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a0001c0001t0010g0077
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 7 HG01168.hp2
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others(4): Show 
HG01168.hp2
HG01175.hp2
HG01192.hp2
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HG01515.hp2
HG03017.hp2
HG03688.hp1
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c.993-19342G>C
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119224224
chr6:119224323 C
C
 T
T
 3 a0001c0001t0003g0142
a0001c0001t0003g0152
a0001c0001t0003g0153
a0001c0001t0003g0142
a0001c0001t0003g0152
a0001c0001t0003g0153
 3 NA18970.hp1
NA19000.hp2
NA19063.hp2
NA18970.hp1
NA19000.hp2
NA19063.hp2
 intron_variant MODIFIER c.993-19441G>A
c.993-19441G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119224323
chr6:119224359 G
G
 C
C
 1 a0001c0002t0002g0177
a0001c0002t0002g0177
 1 HG02683.hp2
HG02683.hp2
 intron_variant MODIFIER c.993-19477C>G
c.993-19477C>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119224359
chr6:119224429 G
G
 C
C
 7 a0001c0001t0009g0075
a0001c0001t0010g0072
a0001c0001t0010g0073
others(4): Show 
a0001c0001t0009g0075
a0001c0001t0010g0072
a0001c0001t0010g0073
a0001c0001t0010g0074
a0001c0001t0010g0076
a0001c0001t0010g0077
a0001c0001t0026g0101
 7 HG01168.hp2
HG01175.hp2
HG01192.hp2
others(4): Show 
HG01168.hp2
HG01175.hp2
HG01192.hp2
HG01361.hp1
HG01515.hp2
HG03017.hp2
HG03688.hp1
 intron_variant MODIFIER c.993-19547C>G
c.993-19547C>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119224429
chr6:119224538 T
T
 C
C
 2 a0001c0002t0017g0034
a0001c0002t0017g0035
a0001c0002t0017g0034
a0001c0002t0017g0035
 2 HG02055.hp1
HG03579.hp2
HG02055.hp1
HG03579.hp2
 intron_variant MODIFIER c.993-19656A>G
c.993-19656A>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119224538
chr6:119224576 C
C
 T
T
 1 a0001c0002t0002g0162
a0001c0002t0002g0162
 1 NA18522.hp1
NA18522.hp1
 intron_variant MODIFIER c.993-19694G>A
c.993-19694G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119224576
chr6:119224629 A
A
 T
T
 1 a0001c0002t0004g0066
a0001c0002t0004g0066
 1 HG02809.hp2
HG02809.hp2
 intron_variant MODIFIER c.993-19747T>A
c.993-19747T>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119224629
chr6:119224756 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0228
a0001c0001t0001g0228
 1 HG03017.hp1
HG03017.hp1
 intron_variant MODIFIER c.993-19874T>C
c.993-19874T>C
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119224756
chr6:119225051 C
C
 CGGGAGGC
others(10): Show 
CGGGAGGCAGAGGTTGCA
 2 a0001c0001t0003g0152
a0001c0001t0003g0153
a0001c0001t0003g0152
a0001c0001t0003g0153
 2 NA19000.hp2
NA19063.hp2
NA19000.hp2
NA19063.hp2
 intron_variant MODIFIER c.993-20186_993-2017
others(21): Show 
c.993-20186_993-20170dupTGCAACCTCTGCCTCCC
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119225051
chr6:119225053 G
G
 A
A
 1 a0001c0002t0002g0255
a0001c0002t0002g0255
 1 HG02109.hp1
HG02109.hp1
 intron_variant MODIFIER c.993-20171C>T
c.993-20171C>T
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119225053
chr6:119225108 C
C
 T
T
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T
 C
C
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c.992+20881T>C
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C
 T
T
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a0001c0001t0003g0183
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NA19084.hp2
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c.992+20798G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119227462
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T
 C
C
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a0001c0002t0004g0069
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HG02818.hp1
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c.992+20588A>G
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G
 A
A
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c.992+20531C>T
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A
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G
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c.992+20327T>C
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A
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T
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HG01978.hp2
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c.992+20301T>A
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T
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c.992+19957C>T
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chr6:119228423 T
T
 C
C
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a0001c0002t0007g0039
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NA19063.hp1
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c.992+19837A>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119228423
chr6:119228432 C
C
 A
A
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c.992+19828G>T
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chr6:119228552 T
T
 G
G
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a0001c0001t0002g0295
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HG01123.hp1
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c.992+19708A>C
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119228552
chr6:119228647 T
T
 C
C
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 8 HG01243.hp2
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HG02559.hp2
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NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.992+19613A>G
c.992+19613A>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119228647
chr6:119228725 A
A
 G
G
 1 a0001c0002t0019g0294
a0001c0002t0019g0294
 1 HG02145.hp1
HG02145.hp1
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c.992+19535T>C
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119228725
chr6:119228758 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0003g0275
a0001c0001t0003g0275
 1 NA18612.hp1
NA18612.hp1
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c.992+19502T>C
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119228758
chr6:119229129 T
T
 C
C
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 4 HG00544.hp2
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HG00544.hp2
NA18944.hp2
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NA19065.hp1
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c.992+19131A>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119229129
chr6:119229198 A
A
 T
T
 5 a0001c0002t0009g0102
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HG00639.hp2
HG02280.hp2
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c.992+19062T>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119229198
chr6:119229207 T
T
 A
A
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 25 HG00544.hp1
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others(22): Show 
HG00544.hp1
HG01192.hp1
HG02071.hp2
HG02080.hp1
HG02132.hp2
NA18939.hp2
NA18942.hp2
NA18944.hp1
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NA18950.hp2
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NA18955.hp2
NA18968.hp1
NA18971.hp1
NA18977.hp2
NA18982.hp1
NA18986.hp1
NA18991.hp1
NA18993.hp1
NA19009.hp2
NA19062.hp1
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NA19083.hp2
NA19086.hp2
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c.992+19053A>T
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119229207
chr6:119229214 CA
CA
 C
C
 6 a0001c0002t0009g0102
a0001c0002t0009g0103
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others(3): Show 
HG00639.hp2
HG02723.hp2
HG03098.hp1
HG03098.hp2
HG03139.hp2
HG03225.hp2
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c.992+19045delT
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119229214
chr6:119229214 CAA
CAA
 C
C
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a0001c0002t0004g0048
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HG02071.hp1
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c.992+18807G>C
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T
 C
C
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c.992+18710A>G
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A
 T
T
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HG03579.hp1
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G
 GT
GT
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c.992+18453dupA
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T
 C
C
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c.992+18445A>G
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G
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c.992+18210G>C
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G
 A
A
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A
 G
G
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HG02273.hp2
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c.992+17981T>C
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C
 T
T
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a0001c0001t0006g0045
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NA19084.hp1
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c.992+17722G>A
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T
 C
C
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c.992+17697A>G
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T
 C
C
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HG02622.hp1
HG03041.hp2
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c.992+17679A>G
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G
 C
C
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NA18952.hp2
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c.992+17596C>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119230664
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A
 AT
AT
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c.992+17506dupA
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chr6:119230881 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0246
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NA18998.hp1
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c.992+17379A>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119230881
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T
 C
C
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HG00642.hp1
HG00733.hp2
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c.992+17220A>G
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A
 G
G
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a0001c0001t0003g0211
a0001c0001t0003g0210
a0001c0001t0003g0211
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NA18995.hp2
HG02056.hp2
NA18995.hp2
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c.992+17212T>C
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119231048
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0148
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HG02300.hp1
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c.992+17076G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119231184
chr6:119231378 G
G
 A
A
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HG00544.hp1
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NA19086.hp2
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c.992+16882C>T
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119231378
chr6:119231482 C
C
 T
T
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others(2): Show 
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 5 HG00639.hp2
HG02280.hp2
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others(2): Show 
HG00639.hp2
HG02280.hp2
HG02723.hp2
HG03098.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.992+16778G>A
c.992+16778G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119231482
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G
 A
A
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a0001c0002t0001g0343
a0001c0002t0001g0344
a0001c0002t0001g0342
a0001c0002t0001g0343
a0001c0002t0001g0344
 3 HG02809.hp1
HG02886.hp1
NA18906.hp2
HG02809.hp1
HG02886.hp1
NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.992+16445C>T
c.992+16445C>T
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119231815
chr6:119232031 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0202
a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0202
 2 NA18944.hp2
NA18959.hp1
NA18944.hp2
NA18959.hp1
 intron_variant MODIFIER c.992+16229C>T
c.992+16229C>T
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119232031
chr6:119232317 G
G
 A
A
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a0001c0002t0004g0046
others(1): Show 
a0001c0002t0004g0042
a0001c0002t0004g0044
a0001c0002t0004g0046
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 4 NA18956.hp1
NA18973.hp2
NA18987.hp2
others(1): Show 
NA18956.hp1
NA18973.hp2
NA18987.hp2
NA19062.hp2
 intron_variant MODIFIER c.992+15943C>T
c.992+15943C>T
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119232317
chr6:119232372 C
C
 CA
CA
 79 a0001c0001t0001g0128
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a0001c0001t0001g0134
others(76): Show 
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0129
a0001c0001t0001g0134
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others(78): Show 
HG00099.hp2
HG00140.hp2
HG00438.hp1
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HG00544.hp2
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HG00733.hp1
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HG02040.hp2
HG02071.hp2
HG02074.hp2
HG02080.hp1
HG02129.hp2
HG02132.hp2
HG02145.hp2
HG02257.hp1
HG02300.hp1
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HG02897.hp1
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NA19065.hp1
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NA19083.hp1
NA19086.hp2
 intron_variant MODIFIER c.992+15887dupT
c.992+15887dupT
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119232372
chr6:119232372 C
C
 CAA
CAA
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G
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c.992+15872T>C
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A
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C
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A
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c.992+15715G>T
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A
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HG02602.hp2
others(4): Show 
HG01516.hp2
HG01517.hp1
HG02602.hp2
HG03669.hp2
HG03831.hp1
HG04184.hp1
NA18942.hp1
 intron_variant MODIFIER c.992+15579_992+1558
others(8): Show 
c.992+15579_992+15582delCATA
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119232677
chr6:119232677 ATATGTGT
others(3): Show 
ATATGTGTGTG
 A
A
 1 a0001c0001t0018g0090
a0001c0001t0018g0090
 1 NA18986.hp1
NA18986.hp1
 intron_variant MODIFIER c.992+15573_992+1558
others(14): Show 
c.992+15573_992+15582delCACACACATA
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119232677
chr6:119232677 ATATGTGT
others(5): Show 
ATATGTGTGTGTG
 A
A
 22 a0001c0001t0005g0001
a0001c0001t0005g0079
a0001c0001t0005g0081
others(19): Show 
a0001c0001t0005g0001
a0001c0001t0005g0079
a0001c0001t0005g0081
a0001c0001t0005g0082
a0001c0001t0005g0083
a0001c0001t0005g0089
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 23 HG00544.hp1
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others(20): Show 
HG00544.hp1
HG01192.hp1
HG02071.hp2
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NA18944.hp1
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NA19086.hp2
 intron_variant MODIFIER c.992+15571_992+1558
others(16): Show 
c.992+15571_992+15582delCACACACACATA
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119232677
chr6:119232677 ATATGTGT
others(9): Show 
ATATGTGTGTGTGTGTG
 A
A
 1 a0001c0001t0011g0085
a0001c0001t0011g0085
 1 NA18953.hp1
NA18953.hp1
 intron_variant MODIFIER c.992+15567_992+1558
others(20): Show 
c.992+15567_992+15582delCACACACACACACATA
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119232677
chr6:119232679 A
A
 ATG
ATG
 21 a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0001g0187
a0001c0001t0001g0191
others(18): Show 
a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0001g0187
a0001c0001t0001g0191
a0001c0001t0001g0203
a0001c0001t0001g0226
a0001c0001t0001g0238
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a0001c0001t0006g0061
a0001c0001t0007g0040
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a0001c0002t0002g0220
a0001c0002t0004g0052
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 21 HG02109.hp2
HG02280.hp1
HG02559.hp1
others(18): Show 
HG02109.hp2
HG02280.hp1
HG02559.hp1
HG02647.hp2
HG02818.hp1
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HG02970.hp1
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HG03453.hp2
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NA18941.hp1
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NA18970.hp2
NA19001.hp1
NA19001.hp2
NA19090.hp1
NA21309.hp1
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.992+15579_992+1558
others(6): Show 
c.992+15579_992+15580dupCA
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119232679
chr6:119232679 A
A
 ATGTG
ATGTG
 4 a0001c0001t0001g0265
a0001c0002t0004g0032
a0001c0002t0004g0050
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0265
a0001c0002t0004g0032
a0001c0002t0004g0050
a0001c0010t0001g0117
 4 HG01934.hp2
HG02273.hp1
HG03139.hp1
others(1): Show 
HG01934.hp2
HG02273.hp1
HG03139.hp1
NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.992+15577_992+1558
others(8): Show 
c.992+15577_992+15580dupCACA
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119232679
chr6:119232679 ATG
ATG
 A
A
 20 a0001c0001t0001g0181
a0001c0001t0001g0214
a0001c0001t0001g0243
others(17): Show 
a0001c0001t0001g0181
a0001c0001t0001g0214
a0001c0001t0001g0243
a0001c0001t0001g0245
a0001c0001t0001g0267
a0001c0001t0002g0193
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a0001c0002t0001g0111
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a0001c0002t0001g0342
a0001c0002t0001g0343
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a0001c0002t0002g0108
a0001c0002t0002g0180
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a0005c0012t0003g0244
 20 HG01106.hp2
HG01346.hp1
HG02055.hp1
others(17): Show 
HG01106.hp2
HG01346.hp1
HG02055.hp1
HG02055.hp2
HG02698.hp1
HG02809.hp1
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HG03130.hp1
HG03130.hp2
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NA18947.hp1
NA18975.hp1
NA19030.hp2
NA19070.hp2
NA19078.hp1
 intron_variant MODIFIER c.992+15579_992+1558
others(6): Show 
c.992+15579_992+15580delCA
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119232679
chr6:119232679 ATGTG
ATGTG
 A
A
 25 a0001c0001t0001g0157
a0001c0001t0001g0205
a0001c0001t0001g0229
others(22): Show 
a0001c0001t0001g0157
a0001c0001t0001g0205
a0001c0001t0001g0229
a0001c0001t0001g0230
a0001c0001t0001g0231
a0001c0001t0001g0246
a0001c0001t0001g0256
a0001c0001t0001g0258
a0001c0001t0002g0127
a0001c0001t0003g0184
a0001c0001t0003g0305
a0001c0001t0004g0062
a0001c0001t0015g0308
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a0001c0002t0001g0278
a0001c0002t0002g0296
a0001c0002t0009g0102
a0001c0002t0009g0103
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a0001c0002t0014g0333
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a0001c0003t0004g0015
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 25 HG00438.hp2
HG00639.hp2
HG00741.hp2
others(22): Show 
HG00438.hp2
HG00639.hp2
HG00741.hp2
HG01106.hp1
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HG02074.hp2
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HG02451.hp1
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HG02922.hp2
HG03041.hp1
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HG03139.hp2
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HG03471.hp2
NA18952.hp2
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NA18955.hp1
NA18963.hp1
NA18971.hp2
NA18997.hp2
NA18998.hp1
NA19009.hp1
NA19240.hp1
 intron_variant MODIFIER c.992+15577_992+1558
others(8): Show 
c.992+15577_992+15580delCACA
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119232679
chr6:119232679 ATGTGTG
ATGTGTG
 A
A
 46 a0001c0001t0001g0143
a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0001g0284
others(43): Show 
a0001c0001t0001g0143
a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0001g0284
a0001c0001t0001g0288
a0001c0001t0001g0303
a0001c0001t0001g0320
a0001c0001t0001g0326
a0001c0001t0001g0328
a0001c0001t0001g0329
a0001c0001t0002g0122
a0001c0001t0002g0290
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a0001c0001t0002g0301
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a0001c0001t0002g0318
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a0001c0001t0002g0330
a0001c0001t0002g0331
a0001c0001t0002g0332
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a0001c0001t0003g0272
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a0001c0007t0001g0167
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a0004c0008t0002g0310
 46 HG00639.hp1
HG00642.hp1
HG00733.hp2
others(43): Show 
HG00639.hp1
HG00642.hp1
HG00733.hp2
HG00738.hp1
HG01071.hp1
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HG02559.hp2
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NA18522.hp2
NA18997.hp1
NA19083.hp1
NA20300.hp1
NA20752.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.992+15575_992+1558
others(10): Show 
c.992+15575_992+15580delCACACA
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119232679
chr6:119232679 ATGTGTGT
others(1): Show 
ATGTGTGTG
 A
A
 40 a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0129
a0001c0001t0001g0134
others(37): Show 
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0129
a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0135
a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0001g0148
a0001c0001t0001g0202
a0001c0001t0001g0247
a0001c0001t0003g0116
a0001c0001t0003g0125
a0001c0001t0003g0130
a0001c0001t0003g0131
a0001c0001t0003g0133
a0001c0001t0003g0140
a0001c0001t0003g0147
a0001c0001t0003g0149
a0001c0001t0003g0150
a0001c0001t0003g0151
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a0001c0001t0003g0276
a0001c0001t0026g0101
a0001c0001t0028g0113
a0001c0001t0038g0287
a0001c0002t0001g0002
a0001c0002t0027g0112
a0002c0005t0003g0126
a0002c0005t0003g0138
a0002c0005t0003g0139
a0002c0005t0003g0145
a0002c0005t0003g0146
 41 HG00099.hp2
HG00140.hp2
HG00438.hp1
others(38): Show 
HG00099.hp2
HG00140.hp2
HG00438.hp1
HG00544.hp2
HG00673.hp1
HG00733.hp1
HG00738.hp2
HG01069.hp2
HG01071.hp2
HG01123.hp2
HG01175.hp2
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HG01517.hp2
HG02145.hp2
HG02257.hp1
HG02300.hp1
HG02523.hp1
HG03490.hp2
HG03654.hp1
HG03669.hp1
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c.992+15573_992+15580delCACACACA
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119232679
chr6:119232679 ATGTGTGT
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ATGTGTGTGTG
 A
A
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a0001c0001t0003g0142
a0001c0001t0009g0075
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a0001c0001t0002g0298
a0001c0001t0003g0142
a0001c0001t0009g0075
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HG01168.hp2
HG01175.hp1
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ATGTGTGTGTGTGTG
 A
A
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a0001c0002t0002g0341
a0001c0002t0002g0297
a0001c0002t0002g0341
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HG02486.hp1
HG03540.hp1
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c.992+15567_992+15580delCACACACACACACA
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119232679
chr6:119232679 ATGTGTGT
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ATGTGTGTGTGTGTGTG
 A
A
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a0001c0001t0002g0317
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HG01109.hp2
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c.992+15565_992+15580delCACACACACACACACA
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119232679
chr6:119232709 GTGTGTGT
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 G
G
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a0001c0001t0002g0314
a0001c0001t0002g0313
a0001c0001t0002g0314
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HG03540.hp2
HG02717.hp1
HG03540.hp2
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others(14): Show 
c.992+15541_992+15550delTACACACACA
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119232709
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GTGTGTA
 G
G
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HG01884.hp1
HG02132.hp1
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c.992+15541_992+15546delTACACA
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119232713
chr6:119232715 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0015g0308
a0001c0001t0015g0308
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HG01106.hp1
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c.992+15545C>T
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119232715
chr6:119232717 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0284
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others(7): Show 
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a0001c0001t0001g0284
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 10 HG00639.hp1
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HG00639.hp1
HG01106.hp1
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NA18906.hp1
NA18970.hp1
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c.992+15543C>T
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119232717
chr6:119232719 A
A
 G
G
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 34 HG00544.hp1
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others(31): Show 
HG00544.hp1
HG01192.hp1
HG02071.hp2
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NA18946.hp2
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NA18950.hp2
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NA18956.hp1
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NA19062.hp1
NA19062.hp2
NA19063.hp1
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NA19086.hp2
NA19090.hp2
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.992+15541T>C
c.992+15541T>C
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119232719
chr6:119232743 T
T
 C
C
 5 a0001c0002t0009g0102
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 5 HG00639.hp2
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others(2): Show 
HG00639.hp2
HG02280.hp2
HG02723.hp2
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c.992+15517A>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119232743
chr6:119233051 C
C
 T
T
 282 a0001c0001t0001g0128
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a0001c0001t0001g0134
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A
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A
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G
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a0001c0001t0003g0152
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NA19000.hp2
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c.992+14417T>C
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0284
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HG01981.hp2
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C
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T
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c.992+14182G>A
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A
 T
T
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a0001c0002t0002g0177
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HG02683.hp2
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c.992+14044T>A
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T
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TTGTATA
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T
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C
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T
 C
C
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HG03688.hp2
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A
 C
C
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a0001c0001t0001g0246
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NA18998.hp1
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C
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A
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G
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G
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T
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C
 T
T
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G
 A
A
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a0001c0002t0004g0066
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HG02809.hp2
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A
 T
T
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a0001c0001t0003g0279
a0001c0001t0006g0063
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NA19060.hp1
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c.992+12800T>A
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 T
T
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C
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A
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A
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 A
A
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NA18998.hp1
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G
 A
A
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c.992+12126dupT
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chr6:119236133 T
T
 TAA
TAA
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c.992+12125_992+12126dupTT
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TA
 T
T
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c.992+12126delT
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A
 G
G
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HG01168.hp2
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c.992+11876T>C
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T
 G
G
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c.992+11831A>C
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G
 C
C
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c.992+11790C>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119236470
chr6:119236582 C
C
 T
T
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G
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A
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CA
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C
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c.992+11552delT
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CAA
 C
C
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NA18955.hp2
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others(6): Show 
c.992+11551_992+11552delTT
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119236707
chr6:119236707 CAAA
CAAA
 C
C
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others(7): Show 
c.992+11550_992+11552delTTT
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119236707
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0265
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NA20129.hp2
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c.992+11509A>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119236751
chr6:119236897 T
T
 TA
TA
 161 a0001c0001t0001g0128
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others(159): Show 
HG00099.hp1
HG00099.hp2
HG00140.hp2
HG00280.hp2
HG00408.hp1
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HG00558.hp2
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c.992+11362dupT
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G
 A
A
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a0001c0001t0015g0307
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HG01516.hp1
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c.992+11214C>T
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T
 C
C
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c.992+10955A>G
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C
 T
T
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a0001c0002t0001g0106
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NA19030.hp2
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c.992+10856G>A
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chr6:119237442 G
G
 A
A
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HG00280.hp2
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NA18995.hp2
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NA19084.hp2
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NA21309.hp1
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c.992+10818C>T
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C
 T
T
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HG03225.hp1
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c.992+10807G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119237453
chr6:119237532 C
C
 A
A
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NA18944.hp2
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c.992+10728G>T
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A
 T
T
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HG00280.hp1
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c.992+10584T>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119237676
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 A
A
 43 a0001c0001t0001g0284
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others(40): Show 
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HG00733.hp2
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c.992+10412A>T
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G
 A
A
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a0001c0001t0003g0249
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HG01106.hp2
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c.992+10367C>T
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119237893
chr6:119237937 G
G
 T
T
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HG00639.hp2
HG02280.hp2
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c.992+10323C>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119237937
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0245
a0005c0012t0003g0244
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HG03704.hp2
HG02698.hp1
HG03704.hp2
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c.992+9974A>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119238286
chr6:119238430 C
C
 T
T
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others(22): Show 
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NA18993.hp1
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NA19086.hp2
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c.992+9830G>A
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chr6:119238785 G
G
 A
A
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others(97): Show 
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c.992+9475C>T
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119238785
chr6:119238862 A
A
 G
G
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others(3): Show 
a0001c0002t0008g0023
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others(3): Show 
HG00741.hp1
HG02109.hp2
HG02559.hp1
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c.992+9398T>C
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119238862
chr6:119238930 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0179
a0001c0001t0001g0179
 1 HG00642.hp2
HG00642.hp2
 intron_variant MODIFIER c.992+9330C>T
c.992+9330C>T
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119238930
chr6:119238993 C
C
 T
T
 1 a0001c0002t0009g0105
a0001c0002t0009g0105
 1 HG03098.hp1
HG03098.hp1
 intron_variant MODIFIER c.992+9267G>A
c.992+9267G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119238993
chr6:119239041 C
C
 T
T
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others(12): Show 
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a0001c0001t0002g0124
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c.992+9219G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119239041
chr6:119239065 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0037g0207
a0001c0001t0037g0207
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HG00438.hp2
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c.992+9195A>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119239065
chr6:119239235 A
A
 G
G
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HG00140.hp2
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c.992+9025T>C
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chr6:119239278 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0339
a0001c0001t0002g0339
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NA19030.hp1
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c.992+8982G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119239278
chr6:119239651 T
T
 C
C
 1 a0001c0002t0027g0112
a0001c0002t0027g0112
 1 NA19070.hp1
NA19070.hp1
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c.992+8609A>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119239651
chr6:119239737 T
T
 A
A
 1 a0001c0002t0002g0340
a0001c0002t0002g0340
 1 NA20129.hp1
NA20129.hp1
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c.992+8523A>T
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119239737
chr6:119239754 G
G
 T
T
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HG00544.hp1
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NA19086.hp2
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c.992+8506C>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119239754
chr6:119239975 T
T
 G
G
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a0001c0002t0001g0225
 1 NA18906.hp1
NA18906.hp1
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c.992+8285A>C
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119239975
chr6:119240249 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0313
a0001c0001t0002g0313
 1 HG03540.hp2
HG03540.hp2
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c.992+8011T>C
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119240249
chr6:119240377 AC
AC
 A
A
 24 a0001c0001t0005g0001
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a0001c0001t0005g0081
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others(22): Show 
HG00544.hp1
HG01192.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.992+7882delG
c.992+7882delG
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119240377
chr6:119240523 T
T
 C
C
 1 a0001c0002t0002g0160
a0001c0002t0002g0160
 1 NA19240.hp2
NA19240.hp2
 intron_variant MODIFIER c.992+7737A>G
c.992+7737A>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119240523
chr6:119240633 A
A
 G
G
 1 a0001c0007t0001g0166
a0001c0007t0001g0166
 1 HG02976.hp2
HG02976.hp2
 intron_variant MODIFIER c.992+7627T>C
c.992+7627T>C
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119240633
chr6:119240813 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0015g0307
a0001c0001t0015g0307
 1 HG01516.hp1
HG01516.hp1
 intron_variant MODIFIER c.992+7447A>C
c.992+7447A>C
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119240813
chr6:119240978 G
G
 A
A
 24 a0001c0001t0005g0001
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others(21): Show 
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a0001c0001t0005g0079
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a0001c0001t0011g0085
a0001c0001t0011g0087
a0001c0001t0011g0096
a0001c0001t0018g0080
a0001c0001t0018g0090
a0001c0001t0024g0098
a0001c0001t0025g0100
a0001c0004t0005g0078
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a0001c0004t0005g0086
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 25 HG00544.hp1
HG01192.hp1
HG02071.hp2
others(22): Show 
HG00544.hp1
HG01192.hp1
HG02071.hp2
HG02080.hp1
HG02132.hp2
NA18939.hp2
NA18942.hp2
NA18944.hp1
NA18946.hp1
NA18947.hp2
NA18950.hp2
NA18953.hp1
NA18955.hp2
NA18968.hp1
NA18971.hp1
NA18977.hp2
NA18982.hp1
NA18986.hp1
NA18991.hp1
NA18993.hp1
NA19009.hp2
NA19062.hp1
NA19076.hp2
NA19083.hp2
NA19086.hp2
 intron_variant MODIFIER c.992+7282C>T
c.992+7282C>T
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119240978
chr6:119241041 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0003g0186
a0001c0001t0003g0209
a0001c0001t0003g0186
a0001c0001t0003g0209
 2 HG00423.hp1
HG00558.hp2
HG00423.hp1
HG00558.hp2
 intron_variant MODIFIER c.992+7219A>G
c.992+7219A>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119241041
chr6:119241298 T
T
 C
C
 6 a0001c0001t0001g0286
a0001c0001t0001g0291
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others(3): Show 
a0001c0001t0001g0286
a0001c0001t0001g0291
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 6 HG02132.hp1
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HG02155.hp1
others(3): Show 
HG02132.hp1
HG02135.hp2
HG02155.hp1
HG02622.hp1
NA18939.hp1
NA18978.hp1
 intron_variant MODIFIER c.992+6962A>G
c.992+6962A>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119241298
chr6:119241338 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0034g0192
a0001c0001t0034g0192
 1 NA19086.hp1
NA19086.hp1
 intron_variant MODIFIER c.992+6922A>T
c.992+6922A>T
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119241338
chr6:119241428 T
T
 A
A
 1 a0001c0002t0004g0052
a0001c0002t0004g0052
 1 NA18963.hp2
NA18963.hp2
 intron_variant MODIFIER c.992+6832A>T
c.992+6832A>T
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119241428
chr6:119241777 A
A
 G
G
 7 a0001c0001t0009g0075
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others(4): Show 
a0001c0001t0009g0075
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 7 HG01168.hp2
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others(4): Show 
HG01168.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.992+6483T>C
c.992+6483T>C
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119241777
chr6:119241834 A
A
 C
C
 21 a0001c0001t0002g0123
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others(18): Show 
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a0001c0002t0031g0121
 21 HG01516.hp2
HG01517.hp1
HG01884.hp2
others(18): Show 
HG01516.hp2
HG01517.hp1
HG01884.hp2
HG02055.hp2
HG02145.hp1
HG02486.hp1
HG02602.hp2
HG02809.hp1
HG02886.hp1
HG02965.hp1
HG02976.hp1
HG03130.hp1
HG03130.hp2
HG03453.hp1
HG03540.hp1
HG03669.hp2
HG03831.hp1
HG04115.hp2
HG04184.hp1
NA18906.hp2
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.992+6426T>G
c.992+6426T>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119241834
chr6:119241898 ATG
ATG
 A
A
 35 a0001c0001t0001g0110
a0001c0001t0002g0123
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A
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others(6): Show 
c.992+6358_992+6361delCACA
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ATGTGTG
 A
A
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c.992+6356_992+6361delCACACA
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 G
G
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others(16): Show 
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 A
A
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others(12): Show 
c.992+6306_992+6315delCACACATACA
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119241944
chr6:119241944 ATGTATGT
others(9): Show 
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 A
A
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A
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G
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GTA
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T
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C
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NA19030.hp2
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c.992+6285A>G
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C
 A
A
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HG03942.hp2
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c.992+6198G>T
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G
 C
C
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G
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G
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chr6:119242134 G
G
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a0001c0001t0001g0262
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NA18950.hp1
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others(20): Show 
c.992+6125_992+6126insGTGTGTGTGTGTGTCTGT
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119242134
chr6:119242593 A
A
 T
T
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c.992+5667T>A
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A
 G
G
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others(2): Show 
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others(2): Show 
HG02258.hp1
HG02976.hp2
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c.992+5614T>C
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T
 C
C
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a0001c0002t0002g0348
a0001c0002t0002g0347
a0001c0002t0002g0348
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NA20300.hp1
HG02970.hp2
NA20300.hp1
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c.992+5598A>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119242662
chr6:119242995 A
A
 G
G
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a0001c0002t0030g0321
a0001c0013t0016g0345
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 69 HG00639.hp1
HG00642.hp1
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others(66): Show 
HG00639.hp1
HG00642.hp1
HG00733.hp2
HG00738.hp1
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NA18939.hp1
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NA19240.hp1
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NA20300.hp2
NA20752.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.992+5265T>C
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119242995
chr6:119243175 T
T
 C
C
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a0001c0002t0002g0180
a0001c0002t0002g0296
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HG03130.hp2
HG01884.hp2
HG03130.hp2
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c.992+5085A>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119243175
chr6:119243190 A
A
 G
G
 2 a0001c0002t0002g0180
a0001c0002t0002g0296
a0001c0002t0002g0180
a0001c0002t0002g0296
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HG03130.hp2
HG01884.hp2
HG03130.hp2
 intron_variant MODIFIER c.992+5070T>C
c.992+5070T>C
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119243190
chr6:119243433 T
T
 C
C
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a0003c0006t0002g0114
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HG00609.hp2
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c.992+4827A>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119243433
chr6:119243561 A
A
 G
G
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others(3): Show 
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 6 HG00741.hp1
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others(3): Show 
HG00741.hp1
HG02109.hp2
HG02559.hp1
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c.992+4699T>C
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chr6:119243808 A
A
 C
C
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a0001c0002t0004g0066
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HG02809.hp2
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c.992+4452T>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119243808
chr6:119243878 A
A
 G
G
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c.992+4382T>C
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chr6:119243985 T
T
 C
C
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a0001c0001t0006g0063
a0001c0001t0007g0064
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NA19060.hp1
NA18995.hp1
NA19060.hp1
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c.992+4275A>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119243985
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C
 G
G
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HG02486.hp1
HG02809.hp1
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c.992+4266G>C
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119243994
chr6:119243995 T
T
 A
A
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HG00639.hp2
HG02280.hp2
HG02723.hp2
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c.992+4265A>T
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119243995
chr6:119244170 G
G
 A
A
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HG01168.hp2
HG01175.hp2
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C
 T
T
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HG00099.hp2
HG00140.hp2
HG00438.hp1
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c.992+3890G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119244370
chr6:119244502 T
T
 C
C
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HG02258.hp1
HG02976.hp2
HG03098.hp2
HG03139.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.992+3758A>G
c.992+3758A>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119244502
chr6:119244512 A
A
 C
C
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HG01168.hp2
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c.992+3748T>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 6/12 chr6 119244512
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G
 A
A
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c.992+3735C>T
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chr6:119244735 A
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 T
T
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c.992+3525T>A
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A
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a0001c0001t0003g0147
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G
 C
C
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c.992+2534C>G
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T
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A
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a0001c0001t0002g0257
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c.992+2468A>T
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C
 T
T
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C
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G
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T
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C
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A
 T
T
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c.992+1533T>A
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G
 A
A
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G
 A
A
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A
 G
G
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HG02109.hp1
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T
 C
C
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HG03041.hp2
NA18906.hp1
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G
 A
A
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G
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c.992+774G>C
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A
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c.992+765C>T
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T
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C
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G
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T
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c.992+564C>A
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C
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c.992+175G>A
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 A
A
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MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119249612
chr6:119249814 A
A
 T
T
 3 a0001c0003t0004g0007
a0001c0007t0001g0166
a0001c0007t0001g0167
a0001c0003t0004g0007
a0001c0007t0001g0166
a0001c0007t0001g0167
 3 HG02976.hp2
NA18522.hp2
NA18993.hp2
HG02976.hp2
NA18522.hp2
NA18993.hp2
 intron_variant MODIFIER c.898-1460T>A
c.898-1460T>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119249814
chr6:119249823 A
A
 T
T
 2 a0001c0001t0016g0277
a0001c0002t0001g0278
a0001c0001t0016g0277
a0001c0002t0001g0278
 2 HG02451.hp1
HG03041.hp1
HG02451.hp1
HG03041.hp1
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c.898-1469T>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119249823
chr6:119249873 TCA
TCA
 T
T
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a0001c0001t0004g0062
a0001c0001t0016g0109
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0157
a0001c0001t0004g0062
a0001c0001t0016g0109
a0001c0001t0016g0277
a0001c0002t0001g0278
 5 HG02451.hp1
HG02922.hp2
HG03041.hp1
others(2): Show 
HG02451.hp1
HG02922.hp2
HG03041.hp1
HG03471.hp2
NA19240.hp1
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others(4): Show 
c.898-1521_898-1520delTG
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119249873
chr6:119249976 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0213
a0001c0001t0002g0213
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HG00408.hp1
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c.898-1622A>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119249976
chr6:119250242 C
C
 A
A
 21 a0001c0001t0002g0123
a0001c0001t0002g0124
a0001c0001t0003g0239
others(18): Show 
a0001c0001t0002g0123
a0001c0001t0002g0124
a0001c0001t0003g0239
a0001c0002t0001g0106
a0001c0002t0001g0111
a0001c0002t0001g0119
a0001c0002t0001g0120
a0001c0002t0001g0289
a0001c0002t0001g0300
a0001c0002t0001g0302
a0001c0002t0001g0342
a0001c0002t0001g0343
a0001c0002t0001g0344
a0001c0002t0002g0107
a0001c0002t0002g0108
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 21 HG01516.hp2
HG01517.hp1
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others(18): Show 
HG01516.hp2
HG01517.hp1
HG01884.hp2
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NA19030.hp2
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c.898-1888G>T
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119250242
chr6:119250646 C
C
 CTG
CTG
 13 a0001c0001t0002g0123
a0001c0001t0002g0124
a0001c0001t0003g0239
others(10): Show 
a0001c0001t0002g0123
a0001c0001t0002g0124
a0001c0001t0003g0239
a0001c0002t0001g0289
a0001c0002t0001g0300
a0001c0002t0001g0302
a0001c0002t0001g0342
a0001c0002t0001g0343
a0001c0002t0001g0344
a0001c0002t0002g0297
a0001c0002t0002g0341
a0001c0002t0019g0294
a0001c0002t0031g0121
 13 HG01516.hp2
HG01517.hp1
HG02145.hp1
others(10): Show 
HG01516.hp2
HG01517.hp1
HG02145.hp1
HG02486.hp1
HG02602.hp2
HG02809.hp1
HG02886.hp1
HG03540.hp1
HG03669.hp2
HG03831.hp1
HG04115.hp2
HG04184.hp1
NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.898-2293_898-2292i
others(4): Show 
c.898-2293_898-2292insCA
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119250646
chr6:119250646 C
C
 CTGTG
CTGTG
 7 a0001c0001t0009g0075
a0001c0001t0010g0072
a0001c0001t0010g0073
others(4): Show 
a0001c0001t0009g0075
a0001c0001t0010g0072
a0001c0001t0010g0073
a0001c0001t0010g0074
a0001c0001t0010g0076
a0001c0001t0010g0077
a0001c0001t0026g0101
 7 HG01168.hp2
HG01175.hp2
HG01192.hp2
others(4): Show 
HG01168.hp2
HG01175.hp2
HG01192.hp2
HG01361.hp1
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HG03017.hp2
HG03688.hp1
 intron_variant MODIFIER c.898-2293_898-2292i
others(6): Show 
c.898-2293_898-2292insCACA
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119250646
chr6:119250646 C
C
 CTGTGTGT
others(3): Show 
CTGTGTGTGTG
 2 a0001c0002t0001g0119
a0001c0002t0001g0120
a0001c0002t0001g0119
a0001c0002t0001g0120
 2 HG02965.hp1
HG03130.hp1
HG02965.hp1
HG03130.hp1
 intron_variant MODIFIER c.898-2293_898-2292i
others(12): Show 
c.898-2293_898-2292insCACACACACA
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119250646
chr6:119250648 C
C
 CTCTGTGT
others(5): Show 
CTCTGTGTGTGTG
 13 a0001c0001t0005g0001
a0001c0001t0005g0081
a0001c0001t0005g0083
others(10): Show 
a0001c0001t0005g0001
a0001c0001t0005g0081
a0001c0001t0005g0083
a0001c0001t0005g0092
a0001c0001t0005g0094
a0001c0001t0005g0095
a0001c0001t0005g0099
a0001c0001t0011g0085
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a0001c0001t0018g0090
a0001c0001t0025g0100
 14 HG00544.hp1
HG02080.hp1
HG02132.hp2
others(11): Show 
HG00544.hp1
HG02080.hp1
HG02132.hp2
NA18939.hp2
NA18946.hp1
NA18953.hp1
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NA19083.hp2
NA19086.hp2
 intron_variant MODIFIER c.898-2295_898-2294i
others(14): Show 
c.898-2295_898-2294insCACACACACAGA
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119250648
chr6:119250648 C
C
 CTCTGTGT
others(7): Show 
CTCTGTGTGTGTGTG
 7 a0001c0001t0005g0093
a0001c0001t0024g0098
a0001c0004t0005g0078
others(4): Show 
a0001c0001t0005g0093
a0001c0001t0024g0098
a0001c0004t0005g0078
a0001c0004t0005g0086
a0001c0004t0005g0088
a0001c0004t0005g0091
a0001c0004t0005g0097
 7 HG01192.hp1
NA18942.hp2
NA18944.hp1
others(4): Show 
HG01192.hp1
NA18942.hp2
NA18944.hp1
NA18947.hp2
NA18982.hp1
NA18993.hp1
NA19076.hp2
 intron_variant MODIFIER c.898-2295_898-2294i
others(16): Show 
c.898-2295_898-2294insCACACACACACAGA
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119250648
chr6:119250648 C
C
 CTCTGTGT
others(9): Show 
CTCTGTGTGTGTGTGTG
 2 a0001c0001t0005g0082
a0001c0004t0005g0084
a0001c0001t0005g0082
a0001c0004t0005g0084
 2 NA18950.hp2
NA18968.hp1
NA18950.hp2
NA18968.hp1
 intron_variant MODIFIER c.898-2295_898-2294i
others(18): Show 
c.898-2295_898-2294insCACACACACACACAGA
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119250648
chr6:119250648 C
C
 CTG
CTG
 101 a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0129
a0001c0001t0001g0134
others(98): Show 
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0129
a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0135
a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0001g0143
a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0001g0148
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a0001c0001t0001g0202
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a0001c0001t0001g0286
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a0001c0001t0001g0291
a0001c0001t0001g0292
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a0001c0001t0002g0330
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a0001c0001t0003g0131
a0001c0001t0003g0132
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a0001c0001t0003g0142
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a0001c0001t0003g0150
a0001c0001t0003g0151
a0001c0001t0003g0152
a0001c0001t0003g0153
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a0001c0002t0008g0023
a0001c0002t0008g0024
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a0001c0002t0008g0027
a0001c0002t0008g0028
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a0001c0002t0027g0112
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 101 HG00099.hp2
HG00140.hp2
HG00438.hp1
others(98): Show 
HG00099.hp2
HG00140.hp2
HG00438.hp1
HG00544.hp2
HG00639.hp1
HG00673.hp1
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HG00738.hp2
HG00741.hp1
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HG01168.hp1
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C
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CTGTG
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C
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CTGTGTG
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C
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G
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c.898-2294G>C
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 C
C
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CTGTGTG
 C
C
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c.898-2300_898-2295delCACACA
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119250648
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G
 C
C
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a0001c0002t0004g0069
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HG02818.hp1
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c.898-2296C>G
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T
 C
C
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a0001c0002t0001g0111
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HG03453.hp1
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c.898-2321A>G
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chr6:119250675 T
T
 TGC
TGC
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others(2): Show 
a0001c0002t0001g0106
a0001c0002t0002g0107
a0001c0002t0002g0108
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HG01884.hp2
HG02055.hp2
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others(4): Show 
c.898-2323_898-2322dupGC
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119250675
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C
 T
T
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a0001c0001t0004g0025
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HG02965.hp2
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c.898-2323G>A
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T
 C
C
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a0001c0001t0004g0025
 1 HG02965.hp2
HG02965.hp2
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c.898-2325A>G
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CAT
 C
C
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a0001c0002t0002g0162
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 4 HG02572.hp1
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HG03139.hp1
NA18522.hp1
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c.898-2375_898-2374delAT
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119250727
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T
 C
C
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a0001c0001t0007g0053
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NA18945.hp2
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c.898-2591A>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119250945
chr6:119251006 T
T
 C
C
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HG00423.hp1
HG00438.hp2
HG00558.hp2
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c.898-2652A>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119251006
chr6:119251220 C
C
 T
T
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a0001c0007t0001g0167
a0001c0007t0001g0166
a0001c0007t0001g0167
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NA18522.hp2
HG02976.hp2
NA18522.hp2
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c.898-2866G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119251220
chr6:119251334 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0262
a0001c0001t0001g0262
 1 NA18950.hp1
NA18950.hp1
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c.898-2980A>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119251334
chr6:119251388 AG
AG
 A
A
 24 a0001c0001t0005g0001
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others(21): Show 
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 25 HG00544.hp1
HG01192.hp1
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others(22): Show 
HG00544.hp1
HG01192.hp1
HG02071.hp2
HG02080.hp1
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NA18944.hp1
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NA19086.hp2
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c.898-3035delC
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119251388
chr6:119251465 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0003g0239
a0001c0001t0003g0239
 1 HG04115.hp2
HG04115.hp2
 intron_variant MODIFIER c.898-3111G>A
c.898-3111G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119251465
chr6:119251674 T
T
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0214
a0001c0001t0001g0216
a0001c0001t0001g0214
a0001c0001t0001g0216
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HG00099.hp1
HG01346.hp1
 intron_variant MODIFIER c.898-3320A>T
c.898-3320A>T
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119251674
chr6:119251916 C
C
 T
T
 69 a0001c0001t0001g0157
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a0001c0001t0001g0284
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a0001c0001t0001g0161
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HG00642.hp1
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NA20300.hp1
NA20300.hp2
NA20752.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.898-3562G>A
c.898-3562G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119251916
chr6:119252192 G
G
 A
A
 287 a0001c0001t0001g0128
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G
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C
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T
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T
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C
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A
 G
G
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T
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A
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A
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T
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C
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c.898-5306A>G
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G
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T
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T
 C
C
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c.898-5482C>A
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A
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C
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a0001c0002t0001g0119
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HG02965.hp1
HG03130.hp1
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c.898-5514T>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0322
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HG03579.hp1
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c.898-5585G>A
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A
 C
C
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c.898-5602T>G
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A
 G
G
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HG00673.hp1
HG02735.hp1
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c.898-5777T>C
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119254131
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G
 A
A
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a0001c0002t0001g0278
a0001c0001t0016g0277
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HG02451.hp1
HG03041.hp1
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c.898-5882C>T
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C
 T
T
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HG02280.hp2
HG02723.hp2
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c.898-5957G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119254311
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G
 T
T
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C
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T
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T
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A
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c.898-6328A>T
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A
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G
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T
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c.898-6337G>A
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c.898-6341G>A
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A
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A
 G
G
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A
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c.898-7056G>T
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119255410
chr6:119255479 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0309
a0001c0001t0002g0309
 1 NA20300.hp2
NA20300.hp2
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c.898-7125G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119255479
chr6:119255502 C
C
 G
G
 3 a0001c0002t0001g0342
a0001c0002t0001g0343
a0001c0002t0001g0344
a0001c0002t0001g0342
a0001c0002t0001g0343
a0001c0002t0001g0344
 3 HG02809.hp1
HG02886.hp1
NA18906.hp2
HG02809.hp1
HG02886.hp1
NA18906.hp2
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c.898-7148G>C
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119255502
chr6:119255525 G
G
 A
A
 6 a0001c0002t0001g0106
a0001c0002t0001g0111
a0001c0002t0002g0107
others(3): Show 
a0001c0002t0001g0106
a0001c0002t0001g0111
a0001c0002t0002g0107
a0001c0002t0002g0108
a0001c0002t0002g0180
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 6 HG01884.hp2
HG02055.hp2
HG02976.hp1
others(3): Show 
HG01884.hp2
HG02055.hp2
HG02976.hp1
HG03130.hp2
HG03453.hp1
NA19030.hp2
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c.898-7171C>T
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119255525
chr6:119255790 C
C
 T
T
 1 a0002c0005t0003g0126
a0002c0005t0003g0126
 1 HG00099.hp2
HG00099.hp2
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c.898-7436G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119255790
chr6:119255915 A
A
 AT
AT
 5 a0001c0002t0009g0102
a0001c0002t0009g0103
a0001c0002t0009g0105
others(2): Show 
a0001c0002t0009g0102
a0001c0002t0009g0103
a0001c0002t0009g0105
a0001c0003t0004g0022
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 5 HG00639.hp2
HG02280.hp2
HG02723.hp2
others(2): Show 
HG00639.hp2
HG02280.hp2
HG02723.hp2
HG03098.hp1
HG03225.hp2
 intron_variant MODIFIER c.898-7562dupA
c.898-7562dupA
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119255915
chr6:119255921 T
T
 A
A
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a0001c0001t0010g0072
a0001c0001t0010g0073
others(5): Show 
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a0001c0001t0010g0072
a0001c0001t0010g0073
a0001c0001t0010g0074
a0001c0001t0010g0076
a0001c0001t0010g0077
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 8 HG01168.hp2
HG01175.hp2
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others(5): Show 
HG01168.hp2
HG01175.hp2
HG01192.hp2
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HG02280.hp1
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c.898-7567A>T
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119255921
chr6:119255922 A
A
 T
T
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others(3): Show 
a0001c0001t0001g0190
a0001c0002t0001g0111
a0001c0002t0001g0289
a0001c0002t0002g0180
a0001c0002t0002g0296
a0001c0003t0004g0022
 6 HG01884.hp2
HG02280.hp2
HG03130.hp2
others(3): Show 
HG01884.hp2
HG02280.hp2
HG03130.hp2
HG03453.hp1
HG03669.hp2
NA18982.hp2
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c.898-7568T>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119255922
chr6:119255929 AT
AT
 A
A
 6 a0001c0002t0001g0106
a0001c0002t0001g0111
a0001c0002t0002g0107
others(3): Show 
a0001c0002t0001g0106
a0001c0002t0001g0111
a0001c0002t0002g0107
a0001c0002t0002g0108
a0001c0002t0002g0180
a0001c0002t0002g0296
 6 HG01884.hp2
HG02055.hp2
HG02976.hp1
others(3): Show 
HG01884.hp2
HG02055.hp2
HG02976.hp1
HG03130.hp2
HG03453.hp1
NA19030.hp2
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c.898-7576delA
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119255929
chr6:119256113 T
T
 C
C
 20 a0001c0001t0001g0161
a0001c0001t0001g0286
a0001c0001t0001g0291
others(17): Show 
a0001c0001t0001g0161
a0001c0001t0001g0286
a0001c0001t0001g0291
a0001c0001t0001g0292
a0001c0001t0001g0293
a0001c0001t0002g0309
a0001c0001t0002g0311
a0001c0001t0002g0312
a0001c0001t0002g0313
a0001c0001t0002g0314
a0001c0001t0002g0322
a0001c0001t0002g0338
a0001c0001t0002g0339
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a0001c0001t0012g0282
a0001c0001t0012g0283
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 20 HG01884.hp1
HG02132.hp1
HG02135.hp2
others(17): Show 
HG01884.hp1
HG02132.hp1
HG02135.hp2
HG02155.hp1
HG02451.hp2
HG02602.hp1
HG02615.hp2
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HG03579.hp1
NA18939.hp1
NA18978.hp1
NA19030.hp1
NA20129.hp1
NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.898-7759A>G
c.898-7759A>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119256113
chr6:119256144 A
A
 G
G
 5 a0001c0001t0001g0157
a0001c0001t0004g0062
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others(2): Show 
a0001c0001t0001g0157
a0001c0001t0004g0062
a0001c0001t0016g0109
a0001c0001t0016g0277
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 5 HG02451.hp1
HG02922.hp2
HG03041.hp1
others(2): Show 
HG02451.hp1
HG02922.hp2
HG03041.hp1
HG03471.hp2
NA19240.hp1
 intron_variant MODIFIER c.898-7790T>C
c.898-7790T>C
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119256144
chr6:119256152 G
G
 C
C
 2 a0001c0002t0004g0069
a0001c0002t0006g0068
a0001c0002t0004g0069
a0001c0002t0006g0068
 2 HG02818.hp1
HG02970.hp1
HG02818.hp1
HG02970.hp1
 intron_variant MODIFIER c.898-7798C>G
c.898-7798C>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119256152
chr6:119256181 A
A
 G
G
 117 a0001c0001t0001g0171
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a0001c0001t0001g0173
others(114): Show 
a0001c0001t0001g0171
a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0001g0173
a0001c0001t0001g0178
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 117 HG00099.hp1
HG00280.hp2
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others(114): Show 
HG00099.hp1
HG00280.hp2
HG00408.hp1
HG00423.hp1
HG00438.hp2
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HG00609.hp1
HG00609.hp2
HG00642.hp2
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HG01258.hp2
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HG02109.hp2
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HG03017.hp1
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NA18950.hp1
NA18952.hp2
NA18953.hp2
NA18955.hp1
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A
 T
T
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c.898-8060T>A
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T
 A
A
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G
 A
A
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NA21309.hp1
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chr6:119256725 C
C
 A
A
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a0001c0001t0006g0045
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NA19084.hp1
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c.898-8371G>T
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119256725
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G
 A
A
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HG00673.hp1
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c.898-8420C>T
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119256774
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C
 T
T
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c.898-8728G>A
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chr6:119257083 G
G
 A
A
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a0001c0002t0019g0294
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HG02145.hp1
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c.898-8729C>T
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chr6:119257145 T
T
 C
C
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c.898-8791A>G
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0205
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NA19009.hp1
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c.898-8863C>T
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119257217
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TGA
 T
T
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c.898-8905_898-8904delTC
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chr6:119257259 A
A
 G
G
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a0001c0003t0006g0012
a0001c0003t0004g0017
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HG00558.hp1
NA18941.hp2
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c.898-8905T>C
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C
 T
T
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c.898-9023G>A
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chr6:119257502 A
A
 C
C
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a0001c0003t0004g0021
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NA19078.hp2
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c.898-9148T>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119257502
chr6:119257530 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0006g0061
a0001c0001t0006g0061
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NA18941.hp1
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c.898-9176A>C
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119257530
chr6:119257576 C
C
 T
T
 1 a0005c0012t0003g0244
a0005c0012t0003g0244
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HG02698.hp1
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c.898-9222G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119257576
chr6:119257602 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0001g0264
a0001c0001t0001g0266
a0001c0001t0001g0264
a0001c0001t0001g0266
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NA20752.hp2
HG02083.hp2
NA20752.hp2
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c.898-9248T>C
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119257602
chr6:119257711 G
G
 C
C
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C
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C
 T
T
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A
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C
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 C
C
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c.898-10406A>G
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0204
a0001c0001t0001g0189
a0001c0001t0001g0204
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NA18948.hp2
NA19000.hp1
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c.898-10436A>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119258790
chr6:119258897 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0241
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NA19007.hp1
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c.898-10543G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119258897
chr6:119259249 G
G
 A
A
 2 a0001c0002t0001g0119
a0001c0002t0001g0120
a0001c0002t0001g0119
a0001c0002t0001g0120
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HG03130.hp1
HG02965.hp1
HG03130.hp1
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c.898-10895C>T
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119259249
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G
 A
A
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c.898-11299C>T
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chr6:119260039 C
C
 A
A
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a0001c0001t0001g0233
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HG02622.hp2
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c.898-11685G>T
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119260039
chr6:119260043 C
C
 A
A
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a0001c0001t0001g0181
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NA19078.hp1
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c.898-11689G>T
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119260043
chr6:119260493 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0015g0308
a0001c0001t0015g0308
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HG01106.hp1
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c.898-12139G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119260493
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CACTA
 C
C
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chr6:119260538 C
C
 A
A
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a0001c0002t0008g0024
a0001c0002t0008g0026
others(3): Show 
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HG00741.hp1
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c.898-12184G>T
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119260538
chr6:119260638 C
C
 A
A
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 25 HG00544.hp1
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others(22): Show 
HG00544.hp1
HG01192.hp1
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c.898-12284G>T
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119260638
chr6:119260643 T
T
 A
A
 5 a0001c0001t0001g0286
a0001c0001t0001g0291
a0001c0001t0001g0292
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0286
a0001c0001t0001g0291
a0001c0001t0001g0292
a0001c0001t0001g0293
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 5 HG02132.hp1
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others(2): Show 
HG02132.hp1
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NA18978.hp1
 intron_variant MODIFIER c.898-12289A>T
c.898-12289A>T
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119260643
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T
 C
C
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GCTTTTT
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GCTTTTTT
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c.898-12786C>T
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T
 C
C
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a0004c0008t0002g0310
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HG02647.hp1
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c.898-12849A>G
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0228
a0001c0001t0032g0232
a0001c0001t0033g0223
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HG03017.hp1
HG03490.hp1
HG03927.hp1
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c.898-12917C>T
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T
 G
G
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a0001c0001t0001g0238
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HG03688.hp2
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c.898-13007A>C
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G
 T
T
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c.898-13359C>A
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T
 C
C
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c.898-13368A>G
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A
 C
C
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c.898-13372T>G
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 C
C
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T
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C
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G
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a0001c0001t0004g0062
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HG02922.hp2
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T
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C
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a0001c0002t0001g0120
a0001c0002t0019g0294
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HG02145.hp1
HG02965.hp1
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A
 G
G
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a0001c0002t0002g0180
a0001c0002t0002g0296
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HG03130.hp2
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G
 A
A
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a0001c0002t0001g0119
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c.898-13626C>T
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C
 T
T
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HG03195.hp2
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c.898-13721G>A
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A
 C
C
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a0001c0001t0003g0116
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C
 G
G
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c.898-14104delT
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A
 T
T
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a0001c0001t0014g0215
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HG00280.hp2
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c.898-14111T>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119262465
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G
 T
T
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c.898-14146C>A
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G
 T
T
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a0001c0001t0001g0188
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NA18612.hp2
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c.898-14212C>A
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T
 C
C
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chr6:119262615 C
C
 A
A
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A
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c.898-14556C>T
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chr6:119263003 C
C
 T
T
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c.898-14649G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119263003
chr6:119263023 T
T
 C
C
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HG00544.hp1
HG01192.hp1
HG02071.hp2
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c.898-14669A>G
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chr6:119263081 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0266
a0001c0001t0001g0266
 1 NA20752.hp2
NA20752.hp2
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c.898-14727C>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119263081
chr6:119263097 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0005g0089
a0001c0001t0005g0089
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NA18991.hp1
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c.898-14743C>T
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119263097
chr6:119263165 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0199
a0001c0001t0001g0199
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NA19065.hp2
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c.898-14811G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119263165
chr6:119263221 G
G
 C
C
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a0001c0001t0010g0073
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 13 HG01168.hp2
HG01175.hp2
HG01192.hp2
others(10): Show 
HG01168.hp2
HG01175.hp2
HG01192.hp2
HG01361.hp1
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c.898-14867C>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119263221
chr6:119263277 C
C
 T
T
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others(21): Show 
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others(22): Show 
HG00544.hp1
HG01192.hp1
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HG02080.hp1
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NA18939.hp2
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c.898-14923G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119263277
chr6:119263292 T
T
 A
A
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others(2): Show 
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others(2): Show 
HG00639.hp2
HG02280.hp2
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c.898-14938A>T
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119263292
chr6:119263324 C
C
 T
T
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a0001c0002t0009g0103
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a0001c0002t0009g0102
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a0001c0009t0009g0104
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HG00639.hp2
HG02723.hp2
HG03225.hp2
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c.898-14970G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119263324
chr6:119263330 A
A
 G
G
 198 a0001c0001t0001g0128
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a0001c0001t0001g0129
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T
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A
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T
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C
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A
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A
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c.898-15214A>C
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C
 T
T
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HG03453.hp1
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c.898-15249G>A
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A
 G
G
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T
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C
 T
T
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HG02976.hp1
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c.898-15639G>A
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G
 A
A
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c.898-15670C>T
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C
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c.898-15672C>G
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C
 A
A
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c.898-15716G>T
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T
 C
C
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NA19030.hp2
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c.898-15720A>G
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chr6:119264365 G
G
 A
A
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a0001c0002t0002g0108
a0001c0002t0002g0107
a0001c0002t0002g0108
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HG02055.hp2
HG02976.hp1
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c.898-16011C>T
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119264365
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0303
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a0001c0001t0001g0288
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c.898-16047T>C
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A
 T
T
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NA19030.hp2
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c.898-16049T>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119264403
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T
 G
G
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a0001c0001t0006g0070
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NA19091.hp2
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c.898-16124A>C
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119264478
chr6:119264507 T
T
 C
C
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a0001c0003t0006g0016
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HG04228.hp1
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c.898-16153A>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119264507
chr6:119264549 A
A
 T
T
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a0001c0002t0002g0341
a0001c0002t0002g0297
a0001c0002t0002g0341
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HG02486.hp1
HG03540.hp1
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c.898-16195T>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119264549
chr6:119264613 T
T
 G
G
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a0001c0001t0006g0045
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NA19084.hp1
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c.898-16259A>C
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119264613
chr6:119264715 T
T
 C
C
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c.898-16361A>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119264715
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A
 G
G
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HG01175.hp2
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others(10): Show 
HG01168.hp2
HG01175.hp2
HG01192.hp2
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HG01884.hp2
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HG03130.hp2
HG03453.hp1
HG03688.hp1
NA19030.hp2
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c.898-16383T>C
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119264737
chr6:119264829 T
T
 C
C
 13 a0001c0001t0009g0075
a0001c0001t0010g0072
a0001c0001t0010g0073
others(10): Show 
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a0001c0001t0010g0072
a0001c0001t0010g0073
a0001c0001t0010g0074
a0001c0001t0010g0076
a0001c0001t0010g0077
a0001c0001t0026g0101
a0001c0002t0001g0106
a0001c0002t0001g0111
a0001c0002t0002g0107
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a0001c0002t0002g0296
 13 HG01168.hp2
HG01175.hp2
HG01192.hp2
others(10): Show 
HG01168.hp2
HG01175.hp2
HG01192.hp2
HG01361.hp1
HG01515.hp2
HG01884.hp2
HG02055.hp2
HG02976.hp1
HG03017.hp2
HG03130.hp2
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HG03688.hp1
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.898-16475A>G
c.898-16475A>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119264829
chr6:119264878 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0241
a0001c0001t0001g0241
 1 NA19007.hp1
NA19007.hp1
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c.898-16524G>T
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119264878
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C
 T
T
 5 a0001c0002t0004g0065
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others(2): Show 
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HG02809.hp2
HG02818.hp1
HG02970.hp1
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NA21309.hp2
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c.898-16682G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119265036
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CCT
 C
C
 13 a0001c0001t0009g0075
a0001c0001t0010g0072
a0001c0001t0010g0073
others(10): Show 
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a0001c0002t0001g0106
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others(10): Show 
HG01168.hp2
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HG03688.hp1
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.898-16740_898-1673
others(6): Show 
c.898-16740_898-16739delAG
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119265092
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AAT
 A
A
 12 a0001c0001t0010g0072
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others(9): Show 
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a0001c0001t0010g0076
a0001c0001t0010g0077
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a0001c0002t0002g0107
a0001c0002t0002g0108
a0001c0002t0002g0180
a0001c0002t0002g0296
 12 HG01168.hp2
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others(9): Show 
HG01168.hp2
HG01175.hp2
HG01192.hp2
HG01361.hp1
HG01884.hp2
HG02055.hp2
HG02976.hp1
HG03017.hp2
HG03130.hp2
HG03453.hp1
HG03688.hp1
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.898-16749_898-1674
others(6): Show 
c.898-16749_898-16748delAT
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119265101
chr6:119265102 A
A
 AT
AT
 67 a0001c0001t0001g0157
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others(64): Show 
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T
 C
C
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 TA
TA
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A
 C
C
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a0001c0001t0028g0113
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NA19075.hp1
NA19070.hp1
NA19075.hp1
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c.898-17532T>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119265886
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A
 G
G
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a0001c0001t0010g0074
a0001c0001t0010g0076
a0001c0001t0010g0077
a0001c0001t0026g0101
a0001c0002t0001g0106
a0001c0002t0001g0111
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T
 C
C
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HG01168.hp2
HG01175.hp2
HG01192.hp2
HG01361.hp1
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HG01884.hp2
HG02055.hp2
HG02976.hp1
HG03017.hp2
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HG03453.hp1
HG03688.hp1
NA19030.hp2
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c.898-17691A>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119266045
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G
 A
A
 24 a0001c0001t0005g0001
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c.898-17698C>T
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C
 T
T
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c.898-18186dupT
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A
 G
G
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a0001c0001t0002g0317
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HG01109.hp2
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c.898-18312T>C
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T
 C
C
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a0001c0002t0001g0278
a0001c0001t0016g0277
a0001c0002t0001g0278
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HG02451.hp1
HG03041.hp1
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c.898-18666A>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119267020
chr6:119267307 C
C
 T
T
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a0001c0001t0007g0071
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NA18998.hp2
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c.898-18953G>A
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 T
T
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T
 C
C
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c.898-18969A>G
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T
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c.898-19103C>A
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A
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G
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c.898-19936G>A
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c.898-20232A>G
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G
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T
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c.898-20310C>A
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T
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G
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c.898-20335A>C
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G
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A
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HG02922.hp1
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c.898-20523C>T
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G
 A
A
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a0001c0002t0008g0024
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HG03486.hp1
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C
 T
T
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a0001c0003t0004g0022
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HG02280.hp2
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c.898-20727G>A
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G
 GC
GC
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c.898-20747dupG
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C
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c.898-20856A>G
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TCTC
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C
 T
T
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c.898-20940G>A
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G
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A
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CA
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c.898-20958delT
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T
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C
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C
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G
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C
 T
T
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a0001c0002t0001g0111
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T
 C
C
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A
 T
T
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T
 C
C
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HG01517.hp1
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c.897+20834A>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119269849
chr6:119269980 G
G
 A
A
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a0001c0002t0004g0038
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NA19090.hp2
HG02735.hp1
NA18946.hp2
NA19090.hp2
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c.897+20703C>T
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119269980
chr6:119270065 G
G
 A
A
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a0001c0002t0001g0111
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HG03453.hp1
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c.897+20618C>T
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119270065
chr6:119270082 T
T
 A
A
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a0001c0001t0003g0305
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HG00741.hp2
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MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119270082
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T
 G
G
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a0001c0001t0016g0277
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HG02451.hp1
HG03041.hp1
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c.897+20594A>C
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119270089
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 C
C
 158 a0001c0001t0001g0128
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others(155): Show 
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AT
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T
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C
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A
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A
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homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.897+19612T>C
c.897+19612T>C
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119271071
chr6:119271114 C
C
 T
T
 1 a0001c0010t0001g0117
a0001c0010t0001g0117
 1 HG03139.hp1
HG03139.hp1
 intron_variant MODIFIER c.897+19569G>A
c.897+19569G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119271114
chr6:119271258 A
A
 G
G
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others(4): Show 
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 7 HG00741.hp1
HG02109.hp2
HG02559.hp1
others(4): Show 
HG00741.hp1
HG02109.hp2
HG02559.hp1
HG02886.hp2
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HG03453.hp2
HG03486.hp1
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c.897+19425T>C
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119271258
chr6:119271271 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0290
a0001c0001t0002g0290
 1 HG01346.hp2
HG01346.hp2
 intron_variant MODIFIER c.897+19412A>T
c.897+19412A>T
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119271271
chr6:119271455 T
T
 C
C
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a0001c0001t0010g0072
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others(8): Show 
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a0001c0001t0010g0073
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a0001c0001t0010g0077
a0001c0001t0026g0101
a0001c0002t0001g0106
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 11 HG01168.hp2
HG01175.hp2
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others(8): Show 
HG01168.hp2
HG01175.hp2
HG01192.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.897+19228A>G
c.897+19228A>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119271455
chr6:119271653 C
C
 T
T
 2 a0001c0002t0001g0119
a0001c0002t0001g0120
a0001c0002t0001g0119
a0001c0002t0001g0120
 2 HG02965.hp1
HG03130.hp1
HG02965.hp1
HG03130.hp1
 intron_variant MODIFIER c.897+19030G>A
c.897+19030G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119271653
chr6:119271655 ACAC
ACAC
 A
A
 10 a0001c0001t0009g0075
a0001c0001t0010g0072
a0001c0001t0010g0073
others(7): Show 
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a0001c0001t0010g0074
a0001c0001t0010g0076
a0001c0001t0010g0077
a0001c0001t0026g0101
a0001c0002t0001g0106
a0001c0002t0002g0107
a0001c0002t0002g0108
 10 HG01168.hp2
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HG01192.hp2
others(7): Show 
HG01168.hp2
HG01175.hp2
HG01192.hp2
HG01361.hp1
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HG03688.hp1
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.897+19025_897+1902
others(7): Show 
c.897+19025_897+19027delGTG
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119271655
chr6:119271658 C
C
 G
G
 1 a0001c0002t0001g0111
a0001c0002t0001g0111
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HG03453.hp1
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c.897+19025G>C
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119271658
chr6:119271660 T
T
 A
A
 1 a0001c0002t0001g0111
a0001c0002t0001g0111
 1 HG03453.hp1
HG03453.hp1
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c.897+19023A>T
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119271660
chr6:119271660 T
T
 C
C
 282 a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0129
a0001c0001t0001g0134
others(279): Show 
a0001c0001t0001g0128
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CAA
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C
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A
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G
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A
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c.897+17816A>G
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T
 C
C
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a0001c0002t0008g0027
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HG02109.hp2
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c.897+17757A>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119272926
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T
 G
G
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c.897+17652A>C
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G
 A
A
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a0001c0002t0009g0103
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HG02723.hp2
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c.897+17538C>T
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119273145
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G
 T
T
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NA18956.hp1
NA18973.hp2
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c.897+17454C>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119273229
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C
 T
T
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HG01168.hp2
HG01175.hp2
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c.897+17308G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119273375
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A
 G
G
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a0001c0007t0001g0167
a0001c0007t0001g0166
a0001c0007t0001g0167
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HG02976.hp2
NA18522.hp2
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c.897+16921T>C
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119273762
chr6:119273876 C
C
 T
T
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a0001c0003t0006g0019
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HG01109.hp1
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c.897+16807G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119273876
chr6:119273887 A
A
 T
T
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HG01168.hp2
HG01175.hp2
HG01192.hp2
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c.897+16796T>A
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C
 T
T
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others(8): Show 
HG01168.hp2
HG01175.hp2
HG01192.hp2
HG01361.hp1
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NA19030.hp2
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c.897+16784G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119273899
chr6:119273993 A
A
 G
G
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a0002c0005t0003g0138
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HG03942.hp1
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c.897+16690T>C
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119273993
chr6:119274036 A
A
 G
G
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a0001c0002t0001g0111
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HG01175.hp2
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others(8): Show 
HG01168.hp2
HG01175.hp2
HG01192.hp2
HG01361.hp1
HG01515.hp2
HG02055.hp2
HG02976.hp1
HG03017.hp2
HG03453.hp1
HG03688.hp1
NA19030.hp2
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c.897+16647T>C
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119274036
chr6:119274041 C
C
 T
T
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HG02055.hp2
HG02976.hp1
HG03453.hp1
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c.897+16642G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119274041
chr6:119274083 C
C
 T
T
 11 a0001c0001t0009g0075
a0001c0001t0010g0072
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others(8): Show 
a0001c0001t0009g0075
a0001c0001t0010g0072
a0001c0001t0010g0073
a0001c0001t0010g0074
a0001c0001t0010g0076
a0001c0001t0010g0077
a0001c0001t0026g0101
a0001c0002t0001g0106
a0001c0002t0001g0111
a0001c0002t0002g0107
a0001c0002t0002g0108
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others(8): Show 
HG01168.hp2
HG01175.hp2
HG01192.hp2
HG01361.hp1
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HG02055.hp2
HG02976.hp1
HG03017.hp2
HG03453.hp1
HG03688.hp1
NA19030.hp2
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c.897+16600G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119274083
chr6:119274162 A
A
 G
G
 11 a0001c0001t0009g0075
a0001c0001t0010g0072
a0001c0001t0010g0073
others(8): Show 
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a0001c0001t0010g0076
a0001c0001t0010g0077
a0001c0001t0026g0101
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 11 HG01168.hp2
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HG01192.hp2
others(8): Show 
HG01168.hp2
HG01175.hp2
HG01192.hp2
HG01361.hp1
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HG02055.hp2
HG02976.hp1
HG03017.hp2
HG03453.hp1
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NA19030.hp2
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c.897+16521T>C
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119274162
chr6:119274346 G
G
 C
C
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c.897+16337C>G
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G
 T
T
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a0001c0001t0003g0176
a0001c0001t0001g0242
a0001c0001t0003g0176
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c.897+16337C>A
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T
 C
C
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T
 A
A
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a0001c0002t0004g0049
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HG01978.hp2
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T
 TA
TA
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C
 T
T
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c.897+15873G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119274810
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T
 C
C
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a0001c0007t0001g0166
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HG02976.hp2
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c.897+15824A>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119274859
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G
 A
A
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c.897+15806C>T
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119274877
chr6:119274907 T
T
 G
G
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a0001c0002t0002g0180
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HG03130.hp2
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c.897+15776A>C
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A
 C
C
 16 a0001c0001t0002g0122
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c.897+15731T>G
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T
 A
A
 158 a0001c0001t0001g0128
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HG00438.hp2
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HG01258.hp2
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HG02280.hp1
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HG02622.hp2
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HG02897.hp2
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NA18522.hp2
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NA18612.hp2
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NA18950.hp1
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NA18959.hp1
NA18959.hp2
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NA18970.hp1
NA18970.hp2
NA18971.hp2
NA18973.hp1
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NA18980.hp2
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NA18987.hp1
NA18991.hp2
NA18995.hp2
NA18997.hp1
NA18997.hp2
NA18998.hp1
NA19000.hp1
NA19000.hp2
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NA19002.hp1
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NA19007.hp1
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NA19009.hp1
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NA19091.hp1
NA20129.hp2
NA20752.hp2
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.897+15566A>T
c.897+15566A>T
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119275117
chr6:119275179 TGGCTCAC
others(189): Show 
TGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCA
GCCTCCTGAGTAGCTGGGATTGCAGGCATGCACCACCATACCCAGCTAAT
TTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGA
CGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTC
 T
T
 7 a0001c0001t0002g0122
a0001c0001t0002g0123
a0001c0001t0002g0124
others(4): Show 
a0001c0001t0002g0122
a0001c0001t0002g0123
a0001c0001t0002g0124
a0001c0002t0001g0289
a0001c0002t0001g0300
a0001c0002t0001g0302
a0001c0002t0031g0121
 7 HG01516.hp2
HG01517.hp1
HG02602.hp2
others(4): Show 
HG01516.hp2
HG01517.hp1
HG02602.hp2
HG03239.hp2
HG03669.hp2
HG03831.hp1
HG04184.hp1
 intron_variant MODIFIER c.897+15308_897+1550
others(4): Show 
c.897+15308_897+15503del
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119275179
chr6:119275198 C
C
 T
T
 11 a0001c0001t0009g0075
a0001c0001t0010g0072
a0001c0001t0010g0073
others(8): Show 
a0001c0001t0009g0075
a0001c0001t0010g0072
a0001c0001t0010g0073
a0001c0001t0010g0074
a0001c0001t0010g0076
a0001c0001t0010g0077
a0001c0001t0026g0101
a0001c0002t0001g0106
a0001c0002t0001g0111
a0001c0002t0002g0107
a0001c0002t0002g0108
 11 HG01168.hp2
HG01175.hp2
HG01192.hp2
others(8): Show 
HG01168.hp2
HG01175.hp2
HG01192.hp2
HG01361.hp1
HG01515.hp2
HG02055.hp2
HG02976.hp1
HG03017.hp2
HG03453.hp1
HG03688.hp1
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.897+15485G>A
c.897+15485G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119275198
chr6:119275273 GCTAATTT
others(324): Show 
GCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
TTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGAT
CTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCT
CAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTA
ATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATG
GTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGC
TGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGC
 G
G
 11 a0001c0001t0009g0075
a0001c0001t0010g0072
a0001c0001t0010g0073
others(8): Show 
a0001c0001t0009g0075
a0001c0001t0010g0072
a0001c0001t0010g0073
a0001c0001t0010g0074
a0001c0001t0010g0076
a0001c0001t0010g0077
a0001c0001t0026g0101
a0001c0002t0001g0106
a0001c0002t0001g0111
a0001c0002t0002g0107
a0001c0002t0002g0108
 11 HG01168.hp2
HG01175.hp2
HG01192.hp2
others(8): Show 
HG01168.hp2
HG01175.hp2
HG01192.hp2
HG01361.hp1
HG01515.hp2
HG02055.hp2
HG02976.hp1
HG03017.hp2
HG03453.hp1
HG03688.hp1
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.897+15079_897+1540
others(4): Show 
c.897+15079_897+15409del
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119275273
chr6:119275274 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0014g0215
a0001c0001t0014g0215
 1 HG00280.hp2
HG00280.hp2
 intron_variant MODIFIER c.897+15409G>A
c.897+15409G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119275274
chr6:119275277 A
A
 AT
AT
 19 a0001c0001t0006g0045
a0001c0001t0007g0037
a0001c0002t0001g0119
others(16): Show 
a0001c0001t0006g0045
a0001c0001t0007g0037
a0001c0002t0001g0119
a0001c0002t0004g0033
a0001c0002t0004g0038
a0001c0002t0004g0042
a0001c0002t0004g0046
a0001c0002t0004g0047
a0001c0002t0004g0048
a0001c0002t0004g0049
a0001c0002t0007g0039
a0001c0002t0017g0035
a0001c0003t0004g0004
a0001c0003t0004g0006
a0001c0003t0004g0008
a0001c0003t0004g0010
a0001c0003t0004g0011
a0001c0003t0004g0017
a0001c0003t0006g0016
 19 HG01243.hp1
HG01255.hp2
HG01928.hp1
others(16): Show 
HG01243.hp1
HG01255.hp2
HG01928.hp1
HG01978.hp2
HG02071.hp1
HG02083.hp1
HG03130.hp1
HG03579.hp2
HG04228.hp1
NA18941.hp2
NA18952.hp1
NA18956.hp1
NA18973.hp2
NA18980.hp1
NA19063.hp1
NA19075.hp2
NA19076.hp1
NA19084.hp1
NA19090.hp2
 intron_variant MODIFIER c.897+15405dupA
c.897+15405dupA
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119275277
chr6:119275277 A
A
 ATTTTTTT
others(3): Show 
ATTTTTTTTTT
 1 a0001c0001t0006g0036
a0001c0001t0006g0036
 1 HG03516.hp1
HG03516.hp1
 intron_variant MODIFIER c.897+15396_897+1540
others(14): Show 
c.897+15396_897+15405dupAAAAAAAAAA
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119275277
chr6:119275277 A
A
 ATTTTTTT
others(5): Show 
ATTTTTTTTTTTT
 1 a0001c0003t0004g0005
a0001c0003t0004g0005
 1 HG04184.hp2
HG04184.hp2
 intron_variant MODIFIER c.897+15394_897+1540
others(16): Show 
c.897+15394_897+15405dupAAAAAAAAAAAA
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119275277
chr6:119275277 ATTTTTT
ATTTTTT
 A
A
 7 a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0001g0241
a0001c0001t0001g0256
others(4): Show 
a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0001g0241
a0001c0001t0001g0256
a0001c0001t0001g0267
a0001c0001t0001g0269
a0001c0001t0002g0127
a0001c0001t0003g0153
 7 HG02074.hp2
NA18966.hp2
NA18968.hp2
others(4): Show 
HG02074.hp2
NA18966.hp2
NA18968.hp2
NA18975.hp1
NA18997.hp2
NA19000.hp2
NA19007.hp1
 intron_variant MODIFIER c.897+15400_897+1540
others(10): Show 
c.897+15400_897+15405delAAAAAA
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119275277
chr6:119275277 ATTTTTTT
ATTTTTTT
 A
A
 52 a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0144
others(49): Show 
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0001g0178
a0001c0001t0001g0179
a0001c0001t0001g0188
a0001c0001t0001g0190
a0001c0001t0001g0191
a0001c0001t0001g0194
a0001c0001t0001g0200
a0001c0001t0001g0203
a0001c0001t0001g0226
a0001c0001t0001g0228
a0001c0001t0001g0238
a0001c0001t0001g0242
a0001c0001t0001g0243
a0001c0001t0001g0247
a0001c0001t0001g0254
a0001c0001t0002g0193
a0001c0001t0002g0212
a0001c0001t0002g0253
a0001c0001t0003g0116
a0001c0001t0003g0133
a0001c0001t0003g0142
a0001c0001t0003g0147
a0001c0001t0003g0154
a0001c0001t0003g0155
a0001c0001t0003g0170
a0001c0001t0003g0176
a0001c0001t0003g0184
a0001c0001t0003g0227
a0001c0001t0003g0249
a0001c0001t0003g0272
a0001c0001t0003g0274
a0001c0001t0003g0276
a0001c0001t0013g0252
a0001c0001t0019g0206
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a0001c0001t0034g0192
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a0001c0002t0001g0225
a0001c0002t0008g0023
a0001c0002t0008g0024
a0001c0002t0019g0294
a0001c0002t0023g0029
a0001c0002t0036g0234
a0001c0011t0001g0208
a0002c0005t0003g0138
a0002c0005t0003g0139
a0002c0005t0003g0145
a0002c0005t0003g0146
a0003c0006t0002g0115
 52 HG00140.hp2
HG00438.hp1
HG00438.hp2
others(49): Show 
HG00140.hp2
HG00438.hp1
HG00438.hp2
HG00642.hp2
HG00673.hp2
HG00733.hp1
HG00741.hp1
HG01106.hp2
HG01123.hp2
HG01167.hp2
HG01169.hp1
HG01361.hp2
HG02129.hp1
HG02129.hp2
HG02145.hp1
HG02257.hp1
HG02273.hp2
HG02300.hp2
HG02523.hp1
HG02647.hp2
HG02735.hp2
HG02818.hp2
HG03017.hp1
HG03239.hp1
HG03453.hp2
HG03471.hp1
HG03486.hp1
HG03490.hp2
HG03654.hp1
HG03688.hp2
HG03927.hp1
HG03942.hp1
HG04204.hp2
HG04228.hp2
NA18612.hp2
NA18906.hp1
NA18944.hp2
NA18947.hp1
NA18959.hp2
NA18963.hp1
NA18964.hp1
NA18964.hp2
NA18970.hp1
NA18970.hp2
NA18977.hp1
NA18978.hp2
NA18982.hp2
NA18997.hp1
NA19002.hp2
NA19070.hp2
NA19086.hp1
NA19090.hp1
 intron_variant MODIFIER c.897+15399_897+1540
others(11): Show 
c.897+15399_897+15405delAAAAAAA
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119275277
chr6:119275277 ATTTTTTT
others(1): Show 
ATTTTTTTT
 A
A
 69 a0001c0001t0001g0129
a0001c0001t0001g0135
a0001c0001t0001g0136
others(66): Show 
a0001c0001t0001g0129
a0001c0001t0001g0135
a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0001g0143
a0001c0001t0001g0148
a0001c0001t0001g0171
a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0001g0173
a0001c0001t0001g0189
a0001c0001t0001g0195
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 A
A
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 A
A
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HG03130.hp2
NA18948.hp2
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c.897+15396_897+15405delAAAAAAAAAA
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 A
A
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 A
A
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a0001c0001t0001g0284
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HG00741.hp2
HG01109.hp2
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others(16): Show 
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others(6): Show 
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 A
A
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a0001c0001t0001g0292
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HG00408.hp2
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others(17): Show 
c.897+15393_897+15405delAAAAAAAAAAAAA
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others(7): Show 
ATTTTTTTTTTTTTT
 A
A
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others(2): Show 
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others(18): Show 
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others(8): Show 
ATTTTTTTTTTTTTTT
 A
A
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a0001c0002t0014g0333
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HG03139.hp2
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others(19): Show 
c.897+15391_897+15405delAAAAAAAAAAAAAAA
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ATTTTTTTTTTTTTTTTT
 A
A
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a0001c0001t0004g0060
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HG02717.hp2
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others(21): Show 
c.897+15389_897+15405delAAAAAAAAAAAAAAAAA
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119275277
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 A
A
 7 a0001c0001t0001g0197
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others(24): Show 
c.897+15386_897+15405delAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
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others(14): Show 
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 A
A
 20 a0001c0001t0001g0198
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 A
A
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a0001c0002t0001g0280
a0001c0002t0001g0240
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HG02258.hp1
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 A
A
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 A
A
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 A
A
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a0001c0001t0035g0260
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HG02080.hp2
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 A
A
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 A
A
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a0001c0001t0004g0030
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HG02897.hp2
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A
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 A
A
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a0001c0001t0002g0270
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HG02135.hp1
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AAA
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 A
A
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a0001c0002t0004g0066
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T
 C
C
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a0001c0002t0014g0333
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a0001c0002t0014g0324
a0001c0002t0014g0333
a0001c0002t0030g0321
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HG01891.hp1
HG03098.hp2
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c.897+15361A>G
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0221
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HG03516.hp2
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c.897+15300A>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119275383
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C
 T
T
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a0001c0002t0009g0103
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HG02723.hp2
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c.897+15291G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119275392
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G
 A
A
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a0001c0001t0013g0251
a0001c0001t0013g0250
a0001c0001t0013g0251
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HG02896.hp2
HG02897.hp1
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c.897+15275C>T
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119275408
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A
 C
C
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HG02809.hp2
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c.897+15251T>G
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C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0001g0182
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NA18966.hp2
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c.897+15220G>A
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chr6:119275472 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0039g0201
a0001c0001t0039g0201
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NA18986.hp2
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c.897+15211T>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119275472
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C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0246
a0001c0001t0001g0246
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NA18998.hp1
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c.897+15126G>A
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T
 A
A
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a0001c0001t0003g0239
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HG04115.hp2
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c.897+15017A>T
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T
 G
G
 267 a0001c0001t0001g0128
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C
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A
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A
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G
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C
 G
G
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T
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C
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T
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C
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C
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T
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C
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T
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c.897+14295G>A
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T
 C
C
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HG00423.hp2
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c.897+14233A>G
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 C
C
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T
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A
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T
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G
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T
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C
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a0001c0001t0004g0062
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HG02922.hp2
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c.897+13596A>G
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A
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C
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G
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C
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c.897+13298A>T
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119277385
chr6:119277401 C
C
 T
T
 4 a0001c0002t0001g0106
a0001c0002t0001g0111
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a0001c0002t0001g0111
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HG02055.hp2
HG02976.hp1
HG03453.hp1
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c.897+13282G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119277401
chr6:119277414 T
T
 C
C
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HG01168.hp2
HG01175.hp2
HG01192.hp2
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c.897+13269A>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119277414
chr6:119277421 C
C
 A
A
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a0001c0002t0001g0224
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HG02109.hp1
HG02622.hp1
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c.897+13262G>T
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119277421
chr6:119277446 C
C
 T
T
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a0001c0001t0003g0239
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HG04115.hp2
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c.897+13237G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119277446
chr6:119277450 C
C
 T
T
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a0001c0007t0001g0167
a0001c0007t0001g0166
a0001c0007t0001g0167
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NA18522.hp2
HG02976.hp2
NA18522.hp2
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c.897+13233G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119277450
chr6:119277506 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0181
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NA19078.hp1
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c.897+13177G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119277506
chr6:119277561 T
T
 C
C
 193 a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0129
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NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.897+13122A>G
c.897+13122A>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119277561
chr6:119277701 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0002g0299
a0001c0001t0002g0301
a0001c0001t0002g0299
a0001c0001t0002g0301
 2 HG03942.hp2
HG04115.hp1
HG03942.hp2
HG04115.hp1
 intron_variant MODIFIER c.897+12982G>A
c.897+12982G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119277701
chr6:119277736 A
A
 G
G
 2 a0001c0007t0001g0166
a0001c0007t0001g0167
a0001c0007t0001g0166
a0001c0007t0001g0167
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NA18522.hp2
HG02976.hp2
NA18522.hp2
 intron_variant MODIFIER c.897+12947T>C
c.897+12947T>C
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119277736
chr6:119277805 C
C
 T
T
 24 a0001c0001t0005g0001
a0001c0001t0005g0079
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others(21): Show 
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a0001c0001t0005g0079
a0001c0001t0005g0081
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a0001c0001t0005g0083
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others(22): Show 
HG00544.hp1
HG01192.hp1
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NA18971.hp1
NA18977.hp2
NA18982.hp1
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NA18991.hp1
NA18993.hp1
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NA19086.hp2
 intron_variant MODIFIER c.897+12878G>A
c.897+12878G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119277805
chr6:119277829 C
C
 A
A
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a0001c0001t0010g0072
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others(8): Show 
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a0001c0001t0010g0072
a0001c0001t0010g0073
a0001c0001t0010g0074
a0001c0001t0010g0076
a0001c0001t0010g0077
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 11 HG01168.hp2
HG01175.hp2
HG01192.hp2
others(8): Show 
HG01168.hp2
HG01175.hp2
HG01192.hp2
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HG03453.hp1
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NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.897+12854G>T
c.897+12854G>T
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119277829
chr6:119277886 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0010g0077
a0001c0002t0023g0029
a0001c0001t0010g0077
a0001c0002t0023g0029
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HG03017.hp2
HG00741.hp1
HG03017.hp2
 intron_variant MODIFIER c.897+12797C>T
c.897+12797C>T
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119277886
chr6:119277936 C
C
 CA
CA
 13 a0001c0001t0002g0122
a0001c0001t0002g0123
a0001c0001t0002g0124
others(10): Show 
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a0001c0001t0002g0124
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 13 HG01109.hp2
HG01516.hp2
HG01517.hp1
others(10): Show 
HG01109.hp2
HG01516.hp2
HG01517.hp1
HG02080.hp1
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c.897+12746dupT
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119277936
chr6:119277936 C
C
 CAAA
CAAA
 45 a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0129
a0001c0001t0001g0134
others(42): Show 
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0129
a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0135
a0001c0001t0001g0136
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a0001c0001t0001g0148
a0001c0001t0001g0202
a0001c0001t0001g0241
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a0001c0001t0003g0149
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a0001c0001t0003g0155
a0001c0001t0003g0156
a0001c0001t0003g0168
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 45 HG00099.hp2
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others(42): Show 
HG00099.hp2
HG00140.hp2
HG00544.hp2
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HG01515.hp1
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HG01884.hp2
HG02040.hp2
HG02109.hp2
HG02129.hp2
HG02145.hp2
HG02257.hp1
HG02300.hp1
HG02559.hp1
HG02897.hp2
HG03130.hp2
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HG03486.hp1
HG03490.hp2
HG03654.hp1
HG03669.hp1
HG03942.hp1
HG04228.hp2
NA18612.hp1
NA18944.hp2
NA18948.hp1
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NA19065.hp1
NA19070.hp1
NA19075.hp1
NA19083.hp1
 intron_variant MODIFIER c.897+12744_897+1274
others(7): Show 
c.897+12744_897+12746dupTTT
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119277936
chr6:119277936 C
C
 CAAAA
CAAAA
 100 a0001c0001t0001g0137
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a0001c0001t0001g0172
others(97): Show 
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a0001c0001t0001g0171
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a0001c0001t0001g0173
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a0001c0001t0001g0181
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a0001c0001t0001g0185
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a0001c0001t0001g0188
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C
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CAAAAA
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CA
 C
C
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HG01192.hp2
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c.897+12746delT
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G
 A
A
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a0001c0002t0002g0108
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HG02976.hp1
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c.897+12724C>T
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119277959
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T
 A
A
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a0001c0002t0002g0108
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HG02976.hp1
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c.897+12723A>T
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A
 AAAAT
AAAAT
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a0001c0001t0035g0260
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a0001c0002t0001g0106
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a0001c0002t0001g0225
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a0001c0002t0001g0263
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others(99): Show 
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 intron_variant MODIFIER c.897+12717_897+1272
others(8): Show 
c.897+12717_897+12720dupATTT
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chr6:119277962 A
A
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others(1): Show 
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others(1): Show 
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others(1): Show 
HG02717.hp2
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others(12): Show 
c.897+12713_897+12720dupATTTATTT
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119277962
chr6:119277962 A
A
 T
T
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a0001c0002t0002g0108
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HG02976.hp1
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c.897+12721T>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119277962
chr6:119277987 A
A
 T
T
 1 a0001c0002t0002g0341
a0001c0002t0002g0341
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HG02486.hp1
 intron_variant MODIFIER c.897+12696T>A
c.897+12696T>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119277987
chr6:119277990 A
A
 T
T
 268 a0001c0001t0001g0128
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a0001c0001t0001g0134
others(265): Show 
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c.897+12693T>A
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chr6:119278049 T
T
 C
C
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a0001c0002t0001g0111
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a0001c0002t0001g0111
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HG02055.hp2
HG02976.hp1
HG03453.hp1
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c.897+12634A>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119278049
chr6:119278078 C
C
 CAAGGATG
others(309): Show 
CAAGGATGCAGTGAACTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCA
GCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAAAC
CATCCTGGCTAACAAGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAT
TAGCCGGGCGCGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTG
AGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAAGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAG
ATTGCGCCACTGCAGTCCGCAGTCCGGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCC
GTCTCAAAAAAAAAAAA
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others(4): Show 
a0001c0001t0004g0030
a0001c0002t0008g0023
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 7 HG00741.hp1
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HG00741.hp1
HG02109.hp2
HG02559.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.897+12604_897+1260
others(320): Show 
c.897+12604_897+12605insTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCG
CTCTGTCGCCCAGGCCGGACTGCGGACTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCA
CTGCAAGCTCCGCTTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCC
GAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCGCGCCCGGCTAATTTTTTGT
ATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCTTGTTAGCCAGGATGGTTTCGATC
TCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAC
AGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGTTCACTGCATCCTT
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119278078
chr6:119278120 T
T
 C
C
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a0001c0001t0003g0323
 1 HG01928.hp2
HG01928.hp2
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c.897+12563A>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119278120
chr6:119278120 T
T
 G
G
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a0001c0001t0002g0219
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HG02056.hp1
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c.897+12563A>C
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119278120
chr6:119278204 ACAAT
ACAAT
 A
A
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HG01168.hp2
HG01175.hp2
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c.897+12475_897+12478delATTG
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chr6:119278251 T
T
 G
G
 169 a0001c0001t0001g0128
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others(166): Show 
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G
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A
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T
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C
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C
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T
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T
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A
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c.897+11807T>C
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TGCA
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T
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C
 T
T
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C
 G
G
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a0001c0002t0002g0340
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NA20129.hp1
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MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119279290
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T
 C
C
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a0001c0001t0005g0081
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NA18939.hp2
NA19009.hp2
NA19083.hp2
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G
 A
A
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T
 C
C
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HG03490.hp1
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C
 A
A
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c.897+11325G>T
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T
 C
C
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C
 T
T
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a0001c0001t0004g0062
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HG02922.hp2
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C
 T
T
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T
 C
C
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G
 A
A
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T
 C
C
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a0001c0002t0001g0280
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HG02258.hp1
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T
 C
C
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HG02055.hp2
HG02976.hp1
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c.897+10265A>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119280418
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C
 G
G
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HG02055.hp2
HG02976.hp1
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c.897+10224G>C
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T
 A
A
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a0001c0001t0001g0216
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HG00099.hp1
HG00280.hp2
HG01257.hp2
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0233
a0001c0002t0036g0234
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HG02622.hp2
HG03471.hp1
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G
 A
A
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others(44): Show 
HG00099.hp2
HG00140.hp2
HG00438.hp1
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NA18959.hp2
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NA19063.hp2
NA19065.hp1
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c.897+9744C>T
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chr6:119281063 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0018g0090
a0001c0001t0018g0090
 1 NA18986.hp1
NA18986.hp1
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c.897+9620A>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119281063
chr6:119281233 C
C
 T
T
 2 a0001c0002t0002g0347
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a0001c0002t0002g0347
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HG02970.hp2
NA20300.hp1
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c.897+9450G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119281233
chr6:119281257 T
T
 C
C
 2 a0001c0002t0002g0180
a0001c0002t0002g0296
a0001c0002t0002g0180
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HG01884.hp2
HG03130.hp2
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c.897+9426A>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119281257
chr6:119281349 T
T
 C
C
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a0001c0002t0001g0344
a0001c0002t0002g0297
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HG01517.hp1
HG01891.hp2
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c.897+9334A>G
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chr6:119281373 C
C
 T
T
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a0001c0001t0015g0306
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HG00639.hp1
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c.897+9310G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119281373
chr6:119281417 A
A
 G
G
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a0001c0001t0010g0073
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a0001c0001t0010g0073
a0001c0001t0010g0074
a0001c0001t0010g0076
a0001c0001t0010g0077
a0001c0001t0026g0101
a0001c0002t0001g0106
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 14 HG01168.hp2
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HG01168.hp2
HG01175.hp2
HG01192.hp2
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c.897+9266T>C
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chr6:119281427 C
C
 T
T
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 20 HG01884.hp1
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others(17): Show 
HG01884.hp1
HG02132.hp1
HG02135.hp2
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HG02615.hp2
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c.897+9256G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119281427
chr6:119281556 A
A
 G
G
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others(21): Show 
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 25 HG00544.hp1
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others(22): Show 
HG00544.hp1
HG01192.hp1
HG02071.hp2
HG02080.hp1
HG02132.hp2
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NA19086.hp2
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c.897+9127T>C
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119281556
chr6:119281628 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0212
a0001c0001t0002g0212
 1 HG02818.hp2
HG02818.hp2
 intron_variant MODIFIER c.897+9055A>T
c.897+9055A>T
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119281628
chr6:119281638 C
C
 T
T
 11 a0001c0001t0009g0075
a0001c0001t0010g0072
a0001c0001t0010g0073
others(8): Show 
a0001c0001t0009g0075
a0001c0001t0010g0072
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 11 HG01168.hp2
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others(8): Show 
HG01168.hp2
HG01175.hp2
HG01192.hp2
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HG02055.hp2
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HG03017.hp2
HG03453.hp1
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NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.897+9045G>A
c.897+9045G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119281638
chr6:119281733 C
C
 G
G
 1 a0001c0002t0002g0255
a0001c0002t0002g0255
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HG02109.hp1
 intron_variant MODIFIER c.897+8950G>C
c.897+8950G>C
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119281733
chr6:119281826 G
G
 A
A
 79 a0001c0001t0001g0157
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a0001c0001t0001g0284
others(76): Show 
a0001c0001t0001g0157
a0001c0001t0001g0161
a0001c0001t0001g0284
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a0001c0001t0002g0331
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a0001c0001t0010g0076
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a0001c0001t0012g0282
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a0001c0001t0015g0306
a0001c0001t0015g0307
a0001c0001t0015g0308
a0001c0001t0016g0109
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a0001c0002t0001g0111
a0001c0002t0001g0278
a0001c0002t0002g0107
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a0001c0002t0014g0333
a0001c0002t0030g0321
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a0004c0008t0002g0310
 79 HG00639.hp1
HG00642.hp1
HG00733.hp2
others(76): Show 
HG00639.hp1
HG00642.hp1
HG00733.hp2
HG00738.hp1
HG00741.hp2
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HG01192.hp2
HG01243.hp2
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HG01256.hp1
HG01257.hp1
HG01346.hp2
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HG01515.hp2
HG01516.hp1
HG01884.hp1
HG01891.hp1
HG01928.hp2
HG01934.hp1
HG01981.hp2
HG02055.hp2
HG02132.hp1
HG02135.hp2
HG02155.hp1
HG02258.hp2
HG02293.hp2
HG02451.hp1
HG02451.hp2
HG02523.hp2
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HG02602.hp1
HG02615.hp1
HG02615.hp2
HG02647.hp1
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HG02723.hp1
HG02896.hp1
HG02922.hp1
HG02922.hp2
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HG02976.hp1
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HG04199.hp1
NA18939.hp1
NA18978.hp1
NA19030.hp1
NA19030.hp2
NA19240.hp1
NA20129.hp1
NA20300.hp1
NA20300.hp2
NA20752.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.897+8857C>T
c.897+8857C>T
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119281826
chr6:119281833 G
G
 C
C
 1 a0001c0002t0002g0174
a0001c0002t0002g0174
 1 HG02723.hp1
HG02723.hp1
 intron_variant MODIFIER c.897+8850C>G
c.897+8850C>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119281833
chr6:119281901 CA
CA
 C
C
 104 a0001c0001t0001g0157
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a0001c0001t0001g0284
others(101): Show 
a0001c0001t0001g0157
a0001c0001t0001g0161
a0001c0001t0001g0284
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a0001c0001t0001g0328
a0001c0001t0001g0329
a0001c0001t0002g0290
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a0001c0001t0002g0298
a0001c0001t0002g0299
a0001c0001t0002g0301
a0001c0001t0002g0304
a0001c0001t0002g0309
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a0001c0001t0002g0330
a0001c0001t0002g0331
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C
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CAAACA
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a0001c0002t0014g0324
a0001c0002t0014g0333
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HG01891.hp1
HG03098.hp2
HG03139.hp2
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0309
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NA20300.hp2
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T
 A
A
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a0001c0007t0001g0167
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a0001c0007t0001g0167
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HG02976.hp2
NA18522.hp2
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c.897+8334A>T
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AT
 A
A
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c.897+8038delA
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A
 G
G
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 G
G
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others(101): Show 
HG00544.hp1
HG00639.hp1
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T
 C
C
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G
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NA18991.hp2
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G
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C
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0199
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NA19065.hp2
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T
 C
C
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A
 G
G
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HG01175.hp2
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c.897+6714C>T
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C
 T
T
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c.897+6658G>A
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A
 C
C
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c.897+6641T>G
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chr6:119284185 C
C
 G
G
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HG00639.hp2
HG02280.hp2
HG02723.hp2
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c.897+6498G>C
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chr6:119284206 G
G
 A
A
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homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.897+6477C>T
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119284206
chr6:119284237 G
G
 A
A
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others(2): Show 
HG02809.hp2
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HG02970.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.897+6446C>T
c.897+6446C>T
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119284237
chr6:119284257 C
C
 T
T
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others(1): Show 
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 4 NA18946.hp1
NA18971.hp1
NA18993.hp1
others(1): Show 
NA18946.hp1
NA18971.hp1
NA18993.hp1
NA19062.hp1
 intron_variant MODIFIER c.897+6426G>A
c.897+6426G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119284257
chr6:119284275 C
C
 T
T
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a0001c0002t0001g0240
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HG03195.hp2
 intron_variant MODIFIER c.897+6408G>A
c.897+6408G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119284275
chr6:119284357 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0026g0101
a0001c0001t0026g0101
 1 HG01175.hp2
HG01175.hp2
 intron_variant MODIFIER c.897+6326G>A
c.897+6326G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119284357
chr6:119284383 C
C
 T
T
 2 a0001c0002t0001g0119
a0001c0002t0001g0120
a0001c0002t0001g0119
a0001c0002t0001g0120
 2 HG02965.hp1
HG03130.hp1
HG02965.hp1
HG03130.hp1
 intron_variant MODIFIER c.897+6300G>A
c.897+6300G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119284383
chr6:119284490 A
A
 G
G
 2 a0001c0002t0004g0038
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a0001c0002t0004g0038
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 2 NA18946.hp2
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NA18946.hp2
NA19090.hp2
 intron_variant MODIFIER c.897+6193T>C
c.897+6193T>C
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119284490
chr6:119284547 G
G
 A
A
 4 a0001c0002t0001g0106
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others(1): Show 
a0001c0002t0001g0106
a0001c0002t0001g0111
a0001c0002t0002g0107
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 4 HG02055.hp2
HG02976.hp1
HG03453.hp1
others(1): Show 
HG02055.hp2
HG02976.hp1
HG03453.hp1
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.897+6136C>T
c.897+6136C>T
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119284547
chr6:119284580 C
C
 A
A
 103 a0001c0001t0001g0157
a0001c0001t0001g0161
a0001c0001t0001g0284
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others(101): Show 
HG00544.hp1
HG00639.hp1
HG00642.hp1
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c.897+6103G>T
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chr6:119284580 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0171
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NA18980.hp2
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c.897+6103G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119284580
chr6:119284583 A
A
 G
G
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a0001c0001t0005g0099
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HG02132.hp2
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c.897+6100T>C
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119284583
chr6:119284681 A
A
 G
G
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others(4): Show 
HG00741.hp1
HG02109.hp2
HG02559.hp1
HG02886.hp2
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HG03486.hp1
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c.897+6002T>C
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T
 A
A
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others(105): Show 
a0001c0001t0001g0157
a0001c0001t0001g0161
a0001c0001t0001g0284
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 109 HG00544.hp1
HG00639.hp1
HG00639.hp2
others(106): Show 
HG00544.hp1
HG00639.hp1
HG00639.hp2
HG00642.hp1
HG00733.hp2
HG00738.hp1
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HG01516.hp1
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G
 A
A
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T
 C
C
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c.897+5760A>G
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T
 C
C
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c.897+5689A>G
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CAGA
 C
C
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c.897+5545dupA
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T
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others(14): Show 
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C
 A
A
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c.897+5450G>T
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119285233
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T
 C
C
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a0001c0011t0001g0208
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NA19070.hp2
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c.897+5372A>G
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 C
C
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c.897+5369A>G
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G
 A
A
 5 a0001c0002t0009g0102
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HG00639.hp2
HG02280.hp2
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HG03098.hp1
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c.897+5099C>T
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 C
C
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a0001c0001t0001g0284
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c.897+4964A>G
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C
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c.897+4893C>G
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A
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G
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HG01109.hp2
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c.897+4763T>C
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G
 A
A
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c.897+4752C>T
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T
 C
C
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HG00639.hp2
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c.897+4695A>G
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T
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G
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c.897+4624A>C
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G
 A
A
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c.897+4525C>T
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A
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a0001c0001t0005g0083
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c.897+4362C>T
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A
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c.897+4314A>T
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A
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c.897+4268G>T
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c.897+4180G>A
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C
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A
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NA18993.hp2
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c.897+3746G>T
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C
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G
 A
A
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a0001c0002t0009g0103
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G
 A
A
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C
 T
T
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c.897+3407G>A
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T
 C
C
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a0001c0002t0001g0224
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NA18906.hp1
HG02622.hp1
HG03041.hp2
NA18906.hp1
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c.897+3239A>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119287444
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T
 C
C
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a0001c0002t0001g0300
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a0001c0002t0001g0289
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a0001c0002t0001g0302
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HG04184.hp1
HG03669.hp2
HG03831.hp1
HG04184.hp1
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c.897+3142A>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119287541
chr6:119287774 C
C
 A
A
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others(1): Show 
HG00280.hp1
HG00423.hp2
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NA18747.hp1
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c.897+2909G>T
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119287774
chr6:119287952 G
G
 A
A
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others(2): Show 
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HG00639.hp2
HG02280.hp2
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HG03225.hp2
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c.897+2731C>T
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119287952
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T
 C
C
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 104 HG00544.hp1
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others(101): Show 
HG00544.hp1
HG00639.hp1
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NA20300.hp2
NA20752.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.897+2526A>G
c.897+2526A>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119288157
chr6:119288315 A
A
 G
G
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others(1): Show 
a0001c0002t0001g0106
a0001c0002t0001g0111
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 4 HG02055.hp2
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others(1): Show 
HG02055.hp2
HG02976.hp1
HG03453.hp1
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.897+2368T>C
c.897+2368T>C
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119288315
chr6:119288582 T
T
 C
C
 103 a0001c0001t0001g0157
a0001c0001t0001g0161
a0001c0001t0001g0284
others(100): Show 
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a0001c0001t0001g0284
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a0001c0001t0001g0303
a0001c0001t0001g0320
a0001c0001t0001g0326
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G
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HG03453.hp1
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T
 G
G
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a0001c0002t0036g0234
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HG03471.hp1
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c.897+1990A>C
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119288693
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G
 GA
GA
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T
 C
C
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a0001c0007t0001g0166
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HG02976.hp2
NA18522.hp2
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c.897+1896A>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119288787
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G
 C
C
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A
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A
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C
 A
A
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TTA
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T
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c.897+1360G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119289323
chr6:119289349 G
G
 A
A
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HG00423.hp2
HG02735.hp1
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c.897+1334C>T
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119289349
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others(93): Show 
TAAAAATATAGGGTTTTAGGGTTTTTTGGTTTTGGCTTAATCCTTAGTAT
ACCCTAAACTGAACTGAACACATGAAGTTATCTGGTAGTGGAAAAACAGA
A
 T
T
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others(10): Show 
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others(10): Show 
HG01884.hp1
HG02132.hp1
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others(102): Show 
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ATGTGTTCAGTTCAGTTTAGGGTATACTAAGGATTAAGCCAAAACCAAAA
AACCCTAAAACCCTATATTTTT
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119289433
chr6:119289752 T
T
 G
G
 1 a0001c0002t0004g0043
a0001c0002t0004g0043
 1 NA18975.hp2
NA18975.hp2
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c.897+931A>C
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119289752
chr6:119289894 C
C
 G
G
 3 a0001c0001t0001g0217
a0001c0001t0001g0218
a0001c0001t0014g0215
a0001c0001t0001g0217
a0001c0001t0001g0218
a0001c0001t0014g0215
 3 HG00280.hp2
HG01257.hp2
HG01258.hp1
HG00280.hp2
HG01257.hp2
HG01258.hp1
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c.897+789G>C
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119289894
chr6:119289943 T
T
 C
C
 1 a0001c0002t0001g0111
a0001c0002t0001g0111
 1 HG03453.hp1
HG03453.hp1
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c.897+740A>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119289943
chr6:119289953 T
T
 C
C
 1 a0001c0002t0019g0294
a0001c0002t0019g0294
 1 HG02145.hp1
HG02145.hp1
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c.897+730A>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119289953
chr6:119289985 CCAACAAC
others(3): Show 
CCAACAACCCT
 C
C
 1 a0001c0002t0004g0033
a0001c0002t0004g0033
 1 HG01243.hp1
HG01243.hp1
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others(10): Show 
c.897+688_897+697delAGGGTTGTTG
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119289985
chr6:119289997 A
A
 C
C
 1 a0001c0002t0004g0033
a0001c0002t0004g0033
 1 HG01243.hp1
HG01243.hp1
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c.897+686T>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119289997
chr6:119289998 G
G
 A
A
 1 a0001c0002t0004g0033
a0001c0002t0004g0033
 1 HG01243.hp1
HG01243.hp1
 intron_variant MODIFIER c.897+685C>T
c.897+685C>T
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119289998
chr6:119290034 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0178
a0001c0001t0001g0178
 1 NA18977.hp1
NA18977.hp1
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 A
A
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C
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C
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T
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C
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T
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c.897+140G>A
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C
 T
T
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a0001c0002t0002g0255
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HG02109.hp1
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c.897+89G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 5/12 chr6 119290594
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A
 G
G
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c.897+72T>C
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GA
 G
G
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a0001c0001t0004g0062
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c.817-7delT
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C
 T
T
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a0001c0001t0010g0072
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HG03688.hp1
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c.817-36G>A
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A
 T
T
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c.817-61T>A
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0221
a0001c0001t0002g0222
a0001c0002t0002g0220
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HG02280.hp1
HG02572.hp2
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c.817-187C>T
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 4/12 chr6 119290950
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C
 G
G
 2 a0001c0001t0028g0113
a0001c0002t0027g0112
a0001c0001t0028g0113
a0001c0002t0027g0112
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NA19070.hp1
NA19075.hp1
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c.817-278G>C
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 4/12 chr6 119291041
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T
 C
C
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NA19030.hp2
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c.817-511A>G
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T
 C
C
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c.817-557A>G
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G
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T
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c.817-608C>A
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C
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c.817-718G>C
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A
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AT
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c.817-765dupA
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A
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c.817-765delA
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c.817-1051G>A
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HG00544.hp1
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A
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A
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A
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c.817-3221A>T
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T
 G
G
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c.817-3221A>C
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chr6:119294037 C
C
 T
T
 46 a0001c0001t0001g0128
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c.817-3274G>A
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C
 T
T
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a0001c0001t0004g0062
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HG02922.hp2
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c.817-3424G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 4/12 chr6 119294187
chr6:119294334 A
A
 G
G
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HG00544.hp1
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HG02132.hp1
HG02132.hp2
HG02135.hp2
HG02155.hp1
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HG02293.hp2
HG02451.hp1
HG02451.hp2
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c.817-3571T>C
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0264
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HG02083.hp2
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c.817-3584G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 4/12 chr6 119294347
chr6:119294348 G
G
 A
A
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others(3): Show 
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HG02559.hp1
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c.817-3585C>T
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 4/12 chr6 119294348
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0136
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HG00544.hp2
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c.817-3724A>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 4/12 chr6 119294487
chr6:119294567 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0005g0092
a0001c0001t0005g0092
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NA18946.hp1
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c.817-3804T>C
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 4/12 chr6 119294567
chr6:119294688 A
A
 G
G
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a0001c0002t0009g0105
others(2): Show 
a0001c0002t0009g0102
a0001c0002t0009g0103
a0001c0002t0009g0105
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c.817-4006C>T
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c.817-4092T>C
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A
 C
C
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c.817-4153T>G
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A
 C
C
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c.817-4341T>G
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G
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T
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a0001c0002t0031g0121
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HG02602.hp2
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c.817-4887C>A
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G
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HG00544.hp1
HG00639.hp1
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c.817-4963T>C
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G
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C
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others(2): Show 
HG00639.hp2
HG02280.hp2
HG02723.hp2
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c.817-5023C>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 4/12 chr6 119295786
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C
 T
T
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a0001c0001t0006g0058
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HG04199.hp2
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c.817-5161G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 4/12 chr6 119295924
chr6:119296051 T
T
 C
C
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a0001c0001t0009g0075
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HG01515.hp2
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c.817-5288A>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 4/12 chr6 119296051
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G
 A
A
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a0001c0002t0001g0280
a0001c0007t0001g0166
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HG02258.hp1
HG02976.hp2
NA18522.hp2
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c.817-5385C>T
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 4/12 chr6 119296148
chr6:119296191 C
C
 T
T
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a0001c0002t0002g0160
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NA19240.hp2
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c.817-5428G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 4/12 chr6 119296191
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G
 A
A
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c.817-5429C>T
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T
 C
C
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a0001c0002t0009g0103
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HG02723.hp2
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c.817-5512A>G
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C
 T
T
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G
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C
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c.816+5527C>G
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GAGA
 G
G
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GA
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G
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HG02615.hp2
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NA20300.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.816+4946A>G
c.816+4946A>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 4/12 chr6 119297042
chr6:119297323 T
T
 G
G
 1 a0001c0002t0002g0165
a0001c0002t0002g0165
 1 HG02559.hp2
HG02559.hp2
 intron_variant MODIFIER c.816+4665A>C
c.816+4665A>C
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 4/12 chr6 119297323
chr6:119297480 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0003g0154
a0001c0001t0003g0154
 1 HG00140.hp2
HG00140.hp2
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c.816+4508T>C
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 4/12 chr6 119297480
chr6:119297572 A
A
 G
G
 44 a0001c0001t0001g0128
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a0001c0001t0001g0134
others(41): Show 
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a0001c0001t0001g0129
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HG00099.hp2
HG00140.hp2
HG00438.hp1
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c.816+4416T>C
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 4/12 chr6 119297572
chr6:119297616 T
T
 C
C
 24 a0001c0001t0005g0001
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others(21): Show 
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others(22): Show 
HG00544.hp1
HG01192.hp1
HG02071.hp2
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NA19083.hp2
NA19086.hp2
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c.816+4372A>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 4/12 chr6 119297616
chr6:119297667 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0253
a0001c0001t0002g0253
 1 HG00673.hp2
HG00673.hp2
 intron_variant MODIFIER c.816+4321G>A
c.816+4321G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 4/12 chr6 119297667
chr6:119297724 T
T
 C
C
 19 a0001c0001t0001g0161
a0001c0001t0001g0286
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others(16): Show 
a0001c0001t0001g0161
a0001c0001t0001g0286
a0001c0001t0001g0291
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 19 HG01884.hp1
HG02132.hp1
HG02135.hp2
others(16): Show 
HG01884.hp1
HG02132.hp1
HG02135.hp2
HG02155.hp1
HG02451.hp2
HG02602.hp1
HG02615.hp2
HG02647.hp1
HG02717.hp1
HG02896.hp1
HG02922.hp1
HG03195.hp1
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NA18939.hp1
NA18978.hp1
NA19030.hp1
NA20129.hp1
NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.816+4264A>G
c.816+4264A>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 4/12 chr6 119297724
chr6:119297735 C
C
 CT
CT
 73 a0001c0001t0001g0110
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a0001c0001t0001g0245
others(70): Show 
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a0001c0001t0001g0243
a0001c0001t0001g0245
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a0001c0002t0004g0069
a0001c0002t0006g0068
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a0001c0003t0004g0010
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 73 HG00140.hp1
HG00280.hp1
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others(70): Show 
HG00140.hp1
HG00280.hp1
HG00408.hp2
HG00423.hp2
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HG01081.hp1
HG01109.hp1
HG01243.hp1
HG01255.hp2
HG01361.hp2
HG01928.hp1
HG01934.hp2
HG01978.hp2
HG01981.hp1
HG02055.hp1
HG02071.hp1
HG02083.hp1
HG02145.hp1
HG02148.hp1
HG02257.hp2
HG02273.hp1
HG02293.hp1
HG02486.hp1
HG02572.hp1
HG02683.hp2
HG02698.hp1
HG02717.hp2
HG02735.hp1
HG02809.hp1
HG02809.hp2
HG02818.hp1
HG02886.hp1
HG02965.hp1
HG02970.hp1
HG03130.hp1
HG03139.hp1
HG03225.hp1
HG03239.hp1
HG03516.hp1
HG03540.hp1
HG03579.hp2
HG03654.hp2
HG03704.hp2
HG04184.hp2
HG04199.hp2
HG04228.hp1
NA18522.hp1
NA18747.hp1
NA18906.hp2
NA18941.hp2
NA18945.hp2
NA18946.hp2
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NA18952.hp1
NA18956.hp1
NA18963.hp2
NA18966.hp1
NA18973.hp2
NA18980.hp1
NA18993.hp2
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NA18998.hp2
NA19001.hp2
NA19060.hp1
NA19062.hp2
NA19063.hp1
NA19075.hp2
NA19076.hp1
NA19078.hp2
NA19084.hp1
NA19090.hp2
NA19091.hp2
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.816+4252dupA
c.816+4252dupA
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 4/12 chr6 119297735
chr6:119297735 CT
CT
 C
C
 45 a0001c0001t0001g0129
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others(42): Show 
a0001c0001t0001g0129
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a0001c0001t0003g0132
a0001c0001t0003g0133
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a0001c0001t0003g0153
a0001c0001t0003g0154
a0001c0001t0003g0155
a0001c0001t0003g0156
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C
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CTTTT
 C
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T
 C
C
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 C
C
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c.816+4226A>G
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C
 T
T
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HG01175.hp1
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c.816+4218G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 4/12 chr6 119297770
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G
 T
T
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c.816+4209C>A
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G
 GT
GT
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c.816+4196dupA
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 4/12 chr6 119297791
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G
 T
T
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G
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c.816+4186A>C
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TG
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c.816+3885T>C
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C
 G
G
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a0001c0001t0001g0292
a0001c0001t0001g0286
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NA18939.hp1
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T
 C
C
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a0001c0002t0004g0069
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chr6:119298216 T
T
 C
C
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a0001c0001t0010g0072
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HG03688.hp1
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c.816+3772A>G
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chr6:119298225 A
A
 G
G
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a0001c0001t0002g0237
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HG01891.hp2
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c.816+3763T>C
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chr6:119298373 C
C
 T
T
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a0001c0003t0004g0021
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NA19078.hp2
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chr6:119298384 G
G
 A
A
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A
 G
G
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c.816+3529T>C
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T
 C
C
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C
 T
T
 1 a0001c0003t0004g0004
a0001c0003t0004g0004
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NA19076.hp1
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c.816+3422G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 4/12 chr6 119298566
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T
 G
G
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HG02257.hp1
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C
 T
T
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 104 HG00544.hp1
HG00639.hp1
HG00642.hp1
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HG00544.hp1
HG00639.hp1
HG00642.hp1
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NA19086.hp2
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NA20129.hp1
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NA20752.hp1
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c.816+3202G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 4/12 chr6 119298786
chr6:119298798 A
A
 T
T
 2 a0001c0001t0001g0286
a0001c0001t0001g0292
a0001c0001t0001g0286
a0001c0001t0001g0292
 2 NA18939.hp1
NA18978.hp1
NA18939.hp1
NA18978.hp1
 intron_variant MODIFIER c.816+3190T>A
c.816+3190T>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 4/12 chr6 119298798
chr6:119298886 G
G
 A
A
 1 a0001c0002t0002g0340
a0001c0002t0002g0340
 1 NA20129.hp1
NA20129.hp1
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c.816+3102C>T
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 4/12 chr6 119298886
chr6:119299317 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0006g0045
a0001c0001t0006g0045
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NA19084.hp1
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c.816+2671T>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 4/12 chr6 119299317
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G
 A
A
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a0001c0001t0004g0060
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HG02717.hp2
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c.816+2629C>T
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 4/12 chr6 119299359
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G
 GA
GA
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others(61): Show 
HG00140.hp1
HG00280.hp1
HG00408.hp2
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NA18995.hp1
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NA19063.hp1
NA19075.hp2
NA19076.hp1
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NA19091.hp2
NA19240.hp2
NA21309.hp2
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c.816+2595dupT
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 4/12 chr6 119299392
chr6:119299430 T
T
 C
C
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others(5): Show 
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others(5): Show 
HG00741.hp1
HG02109.hp2
HG02559.hp1
HG02886.hp2
HG02897.hp2
HG02965.hp2
HG03453.hp2
HG03486.hp1
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c.816+2558A>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 4/12 chr6 119299430
chr6:119299518 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0004g0062
a0001c0001t0004g0062
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HG02922.hp2
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c.816+2470T>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 4/12 chr6 119299518
chr6:119299607 T
T
 TAAAC
TAAAC
 79 a0001c0001t0001g0157
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others(76): Show 
a0001c0001t0001g0157
a0001c0001t0001g0161
a0001c0001t0001g0284
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a0001c0002t0001g0106
a0001c0002t0001g0111
a0001c0002t0001g0278
a0001c0002t0002g0107
a0001c0002t0002g0108
a0001c0002t0002g0158
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a0001c0002t0002g0164
a0001c0002t0002g0165
a0001c0002t0002g0174
a0001c0002t0002g0315
a0001c0002t0002g0316
a0001c0002t0002g0335
a0001c0002t0002g0340
a0001c0002t0002g0347
a0001c0002t0002g0348
a0001c0002t0014g0324
a0001c0002t0014g0333
a0001c0002t0030g0321
a0001c0013t0016g0345
a0004c0008t0002g0310
 79 HG00639.hp1
HG00642.hp1
HG00733.hp2
others(76): Show 
HG00639.hp1
HG00642.hp1
HG00733.hp2
HG00738.hp1
HG00741.hp2
HG01071.hp1
HG01081.hp2
HG01106.hp1
HG01109.hp2
HG01123.hp1
HG01167.hp1
HG01168.hp1
HG01168.hp2
HG01169.hp2
HG01175.hp1
HG01175.hp2
HG01192.hp2
HG01243.hp2
HG01255.hp1
HG01256.hp1
HG01257.hp1
HG01346.hp2
HG01361.hp1
HG01515.hp2
HG01516.hp1
HG01884.hp1
HG01891.hp1
HG01928.hp2
HG01934.hp1
HG01981.hp2
HG02055.hp2
HG02132.hp1
HG02135.hp2
HG02155.hp1
HG02258.hp2
HG02293.hp2
HG02451.hp1
HG02451.hp2
HG02523.hp2
HG02559.hp2
HG02602.hp1
HG02615.hp1
HG02615.hp2
HG02647.hp1
HG02683.hp1
HG02698.hp2
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HG02723.hp1
HG02896.hp1
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HG02922.hp2
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HG03041.hp1
HG03098.hp2
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HG03195.hp1
HG03453.hp1
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HG03688.hp1
HG03704.hp1
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homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.816+2380_816+2381i
others(6): Show 
c.816+2380_816+2381insGTTT
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 4/12 chr6 119299607
chr6:119299607 T
T
 TGAAC
TGAAC
 24 a0001c0001t0005g0001
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A
 T
T
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c.816+2374T>A
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A
 G
G
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NA19078.hp2
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c.816+2353T>C
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A
 G
G
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a0001c0001t0003g0227
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c.816+2166T>C
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G
 A
A
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c.816+1926C>T
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G
 A
A
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c.816+1828C>T
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c.816+1822T>C
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T
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A
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A
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c.816+1481T>C
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c.816+1443G>A
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A
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C
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T
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a0001c0001t0003g0170
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HG02129.hp1
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c.816+1314G>A
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T
 C
C
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a0001c0003t0004g0004
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NA19076.hp1
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c.816+1224A>G
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T
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G
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A
 G
G
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c.816+1104T>C
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A
 T
T
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a0002c0005t0003g0146
a0002c0005t0003g0126
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HG00099.hp2
HG00733.hp1
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G
 A
A
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G
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T
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T
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A
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C
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c.701-1561A>G
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C
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c.701-1604A>G
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G
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A
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c.701-1684T>C
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A
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T
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A
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 G
G
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c.604-323delA
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chr6:119307469 C
C
 T
T
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a0001c0002t0002g0341
a0001c0002t0002g0297
a0001c0002t0002g0341
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HG03540.hp1
HG02486.hp1
HG03540.hp1
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c.604-477G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119307469
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CAT
 C
C
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NA18980.hp2
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A
 G
G
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c.604-631T>C
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C
 G
G
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c.604-646G>C
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chr6:119307746 G
G
 A
A
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c.604-754C>T
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chr6:119307888 G
G
 A
A
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a0001c0001t0003g0150
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NA19007.hp2
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c.604-896C>T
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119307888
chr6:119307893 A
A
 G
G
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a0001c0001t0005g0093
a0001c0001t0005g0094
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HG01192.hp1
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HG01192.hp1
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NA18977.hp2
NA18982.hp1
NA18986.hp1
NA18991.hp1
NA18993.hp1
NA19009.hp2
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c.604-901T>C
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chr6:119307935 T
T
 A
A
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a0001c0002t0001g0263
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HG02622.hp1
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c.604-943A>T
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119307935
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A
 C
C
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G
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T
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C
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c.604-998A>G
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C
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T
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T
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c.604-1202G>A
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T
 C
C
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c.604-1337A>G
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 A
A
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c.604-1339C>T
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c.604-1362T>C
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A
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c.604-1412C>A
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c.604-1467G>C
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C
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HG00544.hp1
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c.604-1529A>G
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C
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G
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c.604-1565G>C
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C
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HG03831.hp1
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c.604-1578A>G
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T
 G
G
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c.604-1636A>C
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T
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c.604-1766G>A
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C
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T
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c.604-1912G>A
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T
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C
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c.604-2020A>G
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A
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C
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c.604-2046T>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119309038
chr6:119309128 A
A
 G
G
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a0001c0001t0005g0099
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NA18946.hp1
NA18947.hp2
NA18950.hp2
NA18953.hp1
NA18955.hp2
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NA19009.hp2
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c.604-2136T>C
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119309128
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C
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c.604-2433A>G
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c.604-2483C>G
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C
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c.604-2529T>G
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c.604-2610T>C
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C
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c.604-2611C>G
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G
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c.604-2705G>C
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A
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c.604-2741C>T
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C
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c.604-2891delA
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A
 G
G
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c.604-2917T>C
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G
 A
A
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c.604-2949C>T
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A
 G
G
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a0001c0001t0002g0295
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HG01123.hp1
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c.604-2952T>C
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T
 G
G
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a0001c0001t0032g0232
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HG03490.hp1
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c.604-2958A>C
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T
 C
C
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HG00544.hp1
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c.604-2967A>G
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G
 A
A
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C
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A
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A
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c.604-3722T>C
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G
 C
C
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C
 G
G
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c.604-3795G>C
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A
 G
G
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NA19062.hp2
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c.604-3986T>C
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G
 A
A
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T
 C
C
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NA19007.hp1
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c.604-4144A>G
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 G
G
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c.604-4212T>C
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A
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c.604-4247A>T
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T
 C
C
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c.604-4261A>G
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C
 T
T
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c.604-4339G>A
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G
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c.604-4795G>A
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C
 T
T
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c.604-4815G>A
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C
 T
T
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c.604-4857G>A
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T
 C
C
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c.604-4864A>G
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G
 A
A
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HG02451.hp2
HG02896.hp1
HG03195.hp1
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c.604-4884C>T
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T
 A
A
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a0001c0001t0003g0153
a0001c0001t0003g0152
a0001c0001t0003g0153
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NA19063.hp2
NA19000.hp2
NA19063.hp2
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c.604-5043A>T
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T
 C
C
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others(4): Show 
HG01168.hp2
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c.604-5056A>G
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T
 C
C
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others(21): Show 
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others(22): Show 
HG00544.hp1
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c.604-5092A>G
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T
 A
A
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a0001c0001t0001g0137
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HG00673.hp1
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c.604-5126A>T
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119312118
chr6:119312145 A
A
 G
G
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C
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c.604-5377A>G
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T
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HG00544.hp1
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c.604-5431G>A
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HG00642.hp1
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c.604-5468A>G
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C
 A
A
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a0001c0002t0002g0335
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HG02258.hp2
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c.604-5761G>T
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chr6:119312853 T
T
 C
C
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T
 C
C
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a0004c0008t0002g0310
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HG02647.hp1
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c.604-5897A>G
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G
 T
T
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c.604-5914C>A
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A
 G
G
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c.604-5980T>C
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G
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homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.604-6032A>C
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G
 T
T
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a0001c0001t0002g0268
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HG02074.hp1
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c.604-6037C>A
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T
 C
C
 2 a0001c0001t0001g0217
a0001c0001t0001g0218
a0001c0001t0001g0217
a0001c0001t0001g0218
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HG01257.hp2
HG01258.hp1
 intron_variant MODIFIER c.604-6422A>G
c.604-6422A>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119313414
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G
 C
C
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HG00544.hp1
HG01192.hp1
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HG02080.hp1
HG02132.hp2
NA18939.hp2
NA18942.hp2
NA18944.hp1
NA18946.hp1
NA18947.hp2
NA18950.hp2
NA18953.hp1
NA18955.hp2
NA18968.hp1
NA18971.hp1
NA18977.hp2
NA18982.hp1
NA18986.hp1
NA18991.hp1
NA18993.hp1
NA19009.hp2
NA19062.hp1
NA19076.hp2
NA19083.hp2
NA19086.hp2
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c.604-6435C>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119313427
chr6:119313437 T
T
 C
C
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a0001c0001t0005g0099
a0001c0001t0011g0085
a0001c0001t0011g0087
a0001c0001t0011g0096
a0001c0001t0018g0080
a0001c0001t0018g0090
a0001c0001t0024g0098
a0001c0001t0025g0100
a0001c0004t0005g0078
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c.604-6445A>G
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HG00639.hp2
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HG02723.hp2
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HG03225.hp2
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c.604-6653G>A
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others(99): Show 
HG00544.hp1
HG00639.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.604-6670dupT
c.604-6670dupT
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119313661
chr6:119313824 G
G
 A
A
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a0001c0001t0010g0072
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a0001c0001t0010g0072
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 7 HG01168.hp2
HG01175.hp2
HG01192.hp2
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HG01168.hp2
HG01175.hp2
HG01192.hp2
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HG03017.hp2
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c.604-6832C>T
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119313824
chr6:119313872 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0006g0056
a0001c0001t0006g0056
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HG00280.hp1
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c.604-6880C>T
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119313872
chr6:119313896 C
C
 T
T
 24 a0001c0001t0005g0001
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HG01192.hp1
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NA19086.hp2
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c.604-6904G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119313896
chr6:119313906 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0004g0030
a0001c0001t0004g0030
 1 HG02897.hp2
HG02897.hp2
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c.604-6914G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119313906
chr6:119313906 CGA
CGA
 C
C
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others(5): Show 
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 9 HG01069.hp2
HG01071.hp2
HG01515.hp1
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HG01069.hp2
HG01071.hp2
HG01515.hp1
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others(4): Show 
c.604-6916_604-6915delTC
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119313906
chr6:119313922 C
C
 G
G
 24 a0001c0001t0005g0001
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a0001c0001t0011g0087
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a0001c0001t0018g0080
a0001c0001t0018g0090
a0001c0001t0024g0098
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others(22): Show 
HG00544.hp1
HG01192.hp1
HG02071.hp2
HG02080.hp1
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NA18944.hp1
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NA18971.hp1
NA18977.hp2
NA18982.hp1
NA18986.hp1
NA18991.hp1
NA18993.hp1
NA19009.hp2
NA19062.hp1
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NA19083.hp2
NA19086.hp2
 intron_variant MODIFIER c.604-6930G>C
c.604-6930G>C
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119313922
chr6:119313935 TA
TA
 T
T
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others(47): Show 
a0001c0001t0001g0157
a0001c0001t0001g0284
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a0001c0001t0001g0303
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others(47): Show 
HG00639.hp1
HG00642.hp1
HG00733.hp2
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NA19240.hp1
NA20300.hp1
NA20752.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.604-6944delT
c.604-6944delT
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119313935
chr6:119313935 TAA
TAA
 T
T
 19 a0001c0001t0001g0161
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others(16): Show 
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a0001c0001t0001g0286
a0001c0001t0001g0291
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 19 HG01884.hp1
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others(16): Show 
HG01884.hp1
HG02132.hp1
HG02135.hp2
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NA19083.hp2
NA20129.hp1
NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.604-6945_604-6944d
others(4): Show 
c.604-6945_604-6944delTT
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119313935
chr6:119313935 TAAA
TAAA
 T
T
 23 a0001c0001t0005g0001
a0001c0001t0005g0079
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others(20): Show 
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a0001c0001t0005g0079
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a0001c0004t0005g0078
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 24 HG00544.hp1
HG01192.hp1
HG02071.hp2
others(21): Show 
HG00544.hp1
HG01192.hp1
HG02071.hp2
HG02080.hp1
HG02132.hp2
NA18939.hp2
NA18942.hp2
NA18944.hp1
NA18946.hp1
NA18947.hp2
NA18950.hp2
NA18953.hp1
NA18955.hp2
NA18968.hp1
NA18971.hp1
NA18977.hp2
NA18982.hp1
NA18986.hp1
NA18991.hp1
NA18993.hp1
NA19009.hp2
NA19062.hp1
NA19076.hp2
NA19086.hp2
 intron_variant MODIFIER c.604-6946_604-6944d
others(5): Show 
c.604-6946_604-6944delTTT
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119313935
chr6:119313989 C
C
 T
T
 44 a0001c0001t0001g0128
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a0001c0001t0001g0134
others(41): Show 
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a0001c0001t0001g0129
a0001c0001t0001g0134
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a0001c0001t0001g0143
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c.604-6997G>A
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C
 A
A
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a0001c0001t0002g0304
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HG01934.hp1
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c.604-7057G>T
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119314049
chr6:119314126 T
T
 C
C
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c.604-7134A>G
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chr6:119314179 C
C
 T
T
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c.604-7187G>A
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T
 C
C
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a0001c0001t0004g0062
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HG02922.hp2
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c.604-7330A>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119314322
chr6:119314574 G
G
 A
A
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c.604-7582C>T
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119314574
chr6:119314711 G
G
 C
C
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others(22): Show 
HG00544.hp1
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NA19009.hp2
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c.604-7719C>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119314711
chr6:119314781 G
G
 A
A
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c.604-7789C>T
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119314781
chr6:119314923 C
C
 T
T
 68 a0001c0001t0001g0157
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others(65): Show 
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c.604-8216G>T
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c.604-8241C>T
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GAA
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G
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C
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A
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c.604-8431G>T
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A
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T
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T
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C
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c.604-8505A>G
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A
 C
C
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a0001c0001t0002g0338
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HG02922.hp1
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c.604-8509T>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119315501
chr6:119315590 G
G
 A
A
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G
 T
T
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c.604-8855C>A
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C
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C
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T
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C
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c.604-9106T>G
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G
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C
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c.604-9184dupA
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G
 GTT
GTT
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G
 GTTTT
GTTTT
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c.604-9187_604-9184dupAAAA
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GT
 G
G
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c.604-9184delA
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T
 C
C
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c.604-9224A>G
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C
 T
T
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HG00140.hp2
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c.604-9248G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119316240
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A
 G
G
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C
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T
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C
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T
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A
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G
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C
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c.604-9293C>G
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C
 T
T
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c.604-9314G>A
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T
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c.604-9362G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119316354
chr6:119316355 G
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 A
A
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c.604-9423G>A
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T
 C
C
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c.604-9500A>G
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T
 C
C
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a0001c0001t0007g0053
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NA18945.hp2
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c.604-9582A>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119316574
chr6:119316695 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0226
a0001c0001t0001g0226
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HG04204.hp2
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c.604-9703T>C
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119316695
chr6:119316776 A
A
 G
G
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a0001c0001t0002g0314
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HG02717.hp1
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c.604-9784T>C
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119316776
chr6:119316895 T
T
 C
C
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a0001c0001t0003g0169
a0001c0001t0003g0168
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HG01517.hp2
HG01515.hp1
HG01517.hp2
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c.604-9903A>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119316895
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TTTATTA
 T
T
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others(22): Show 
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HG01192.hp1
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others(8): Show 
c.604-9950_604-9945delTAATAA
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chr6:119316948 A
A
 C
C
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a0001c0001t0002g0124
a0001c0001t0002g0123
a0001c0001t0002g0124
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HG01516.hp2
HG01517.hp1
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c.604-9956T>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119316948
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C
 CT
CT
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others(3): Show 
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others(3): Show 
HG01884.hp2
HG02109.hp1
HG02897.hp2
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c.604-9960dupA
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119316951
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CT
 C
C
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others(28): Show 
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others(28): Show 
HG01256.hp1
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c.604-9960delA
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119316951
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T
 C
C
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others(65): Show 
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c.604-10075A>G
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C
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c.604-10205C>G
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G
 A
A
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a0001c0001t0003g0151
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NA18973.hp1
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c.604-10233C>T
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C
 T
T
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c.604-10255G>A
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C
 T
T
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c.604-10256G>A
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T
 C
C
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a0001c0002t0001g0002
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HG01069.hp2
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c.604-10316A>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119317308
chr6:119317335 T
T
 C
C
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c.604-10343A>G
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G
 A
A
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a0001c0002t0001g0106
a0001c0002t0002g0107
a0001c0002t0002g0108
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HG02055.hp2
HG02976.hp1
NA19030.hp2
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c.604-10358C>T
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A
 G
G
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c.604-10462T>C
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 T
T
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A
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T
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T
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C
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A
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C
 A
A
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MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119317894
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T
 C
C
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a0001c0001t0016g0277
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HG02451.hp1
HG03041.hp1
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c.604-10946A>G
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chr6:119317944 A
A
 G
G
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c.604-10952T>C
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T
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HG02071.hp2
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 A
A
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others(2): Show 
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others(2): Show 
HG00639.hp2
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T
 C
C
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others(21): Show 
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c.604-11062A>G
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T
 C
C
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others(2): Show 
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 A
A
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others(42): Show 
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c.604-11275C>T
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chr6:119318299 T
T
 C
C
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others(1): Show 
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others(1): Show 
HG02055.hp2
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T
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G
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a0001c0001t0001g0284
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T
 A
A
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C
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T
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c.604-11468G>A
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C
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c.604-11530A>G
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T
 C
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c.604-11555A>G
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T
 C
C
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c.604-11557A>G
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T
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c.604-11653A>C
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c.604-11678A>G
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T
 C
C
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a0001c0003t0004g0014
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HG01981.hp1
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c.604-11804A>G
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C
 T
T
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c.604-11821G>A
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C
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T
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c.604-11849G>A
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 T
T
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C
 T
T
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HG00544.hp1
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NA19009.hp2
NA19062.hp1
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c.604-12024G>A
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A
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HG01243.hp1
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 T
T
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NA20752.hp1
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c.604-12206G>A
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A
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a0002c0005t0003g0146
 50 HG00099.hp2
HG00140.hp2
HG00438.hp1
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HG00099.hp2
HG00140.hp2
HG00438.hp1
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c.604-12370_604-12368delATT
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119319359
chr6:119319359 AAATAAT
AAATAAT
 A
A
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a0001c0001t0001g0258
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a0001c0001t0001g0205
a0001c0001t0001g0258
a0001c0001t0003g0184
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c.604-12373_604-12368delATTATT
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119319359
chr6:119319359 AAATAATA
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AAATAATAATAAT
 A
A
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a0001c0001t0005g0081
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 24 HG00544.hp1
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HG00544.hp1
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others(16): Show 
c.604-12379_604-12368delATTATTATTATT
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119319359
chr6:119319378 A
A
 C
C
 2 a0001c0001t0002g0339
a0001c0001t0016g0277
a0001c0001t0002g0339
a0001c0001t0016g0277
 2 HG03041.hp1
NA19030.hp1
HG03041.hp1
NA19030.hp1
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c.604-12386T>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119319378
chr6:119319381 A
A
 AATCATCA
others(8): Show 
AATCATCATCATCATC
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a0001c0002t0009g0105
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HG03098.hp1
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others(19): Show 
c.604-12390_604-12389insGATGATGATGATGAT
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119319381
chr6:119319381 A
A
 C
C
 13 a0001c0001t0002g0339
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a0001c0001t0006g0058
others(10): Show 
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a0001c0001t0006g0036
a0001c0001t0006g0058
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a0001c0001t0016g0277
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 13 HG00733.hp2
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others(10): Show 
HG00733.hp2
HG02055.hp1
HG02451.hp1
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c.604-12389T>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119319381
chr6:119319384 A
A
 AATC
AATC
 12 a0001c0001t0004g0025
a0001c0001t0013g0250
a0001c0001t0013g0251
others(9): Show 
a0001c0001t0004g0025
a0001c0001t0013g0250
a0001c0001t0013g0251
a0001c0002t0001g0106
a0001c0002t0002g0107
a0001c0002t0002g0108
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 12 HG00741.hp1
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others(9): Show 
HG00741.hp1
HG02055.hp2
HG02109.hp2
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HG03486.hp1
NA19030.hp2
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others(7): Show 
c.604-12393_604-12392insGAT
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119319384
chr6:119319384 A
A
 C
C
 137 a0001c0001t0001g0110
a0001c0001t0001g0157
a0001c0001t0001g0161
others(134): Show 
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a0001c0001t0001g0157
a0001c0001t0001g0161
a0001c0001t0001g0286
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others(134): Show 
HG00140.hp1
HG00280.hp1
HG00408.hp2
HG00423.hp2
HG00558.hp1
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HG00639.hp2
HG00642.hp1
HG00733.hp2
HG00738.hp1
HG00741.hp2
HG01069.hp1
HG01071.hp1
HG01081.hp1
HG01106.hp1
HG01109.hp1
HG01109.hp2
HG01123.hp1
HG01167.hp1
HG01168.hp1
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HG01928.hp1
HG01928.hp2
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HG01934.hp2
HG01978.hp2
HG01981.hp1
HG02055.hp1
HG02071.hp1
HG02083.hp1
HG02132.hp1
HG02145.hp1
HG02148.hp1
HG02155.hp1
HG02257.hp2
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HG02280.hp2
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HG02293.hp2
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A
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T
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G
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C
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A
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T
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c.604-12777G>A
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A
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c.604-12792A>T
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A
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a0001c0001t0019g0206
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c.604-12809C>T
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c.604-12859T>C
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G
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c.604-12903A>C
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T
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TC
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c.604-13021dupG
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C
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T
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HG01346.hp2
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c.604-13106G>A
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C
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c.604-13153A>G
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T
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c.604-13170G>A
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C
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G
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c.604-13232G>C
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T
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HG00544.hp1
HG01192.hp1
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NA18939.hp2
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NA19086.hp2
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c.604-13250C>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119320242
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T
 C
C
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a0001c0007t0001g0167
a0001c0007t0001g0166
a0001c0007t0001g0167
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NA18522.hp2
HG02976.hp2
NA18522.hp2
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c.604-13335A>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119320327
chr6:119320433 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0003g0236
a0001c0001t0003g0236
 1 HG00609.hp1
HG00609.hp1
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c.604-13441G>T
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119320433
chr6:119320546 T
T
 C
C
 3 a0001c0001t0012g0281
a0001c0001t0012g0282
a0001c0001t0012g0283
a0001c0001t0012g0281
a0001c0001t0012g0282
a0001c0001t0012g0283
 3 HG02451.hp2
HG02896.hp1
HG03195.hp1
HG02451.hp2
HG02896.hp1
HG03195.hp1
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c.604-13554A>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119320546
chr6:119320631 CA
CA
 C
C
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a0001c0001t0018g0090
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HG00544.hp1
HG01192.hp1
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NA19086.hp2
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c.604-13640delT
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119320631
chr6:119320633 A
A
 AC
AC
 5 a0001c0002t0009g0102
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others(2): Show 
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a0001c0002t0009g0103
a0001c0002t0009g0105
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 5 HG00639.hp2
HG02280.hp2
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others(2): Show 
HG00639.hp2
HG02280.hp2
HG02723.hp2
HG03098.hp1
HG03225.hp2
 intron_variant MODIFIER c.604-13642_604-1364
others(5): Show 
c.604-13642_604-13641insG
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119320633
chr6:119320656 G
G
 A
A
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others(5): Show 
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a0001c0001t0004g0030
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 8 HG00741.hp1
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HG02559.hp1
others(5): Show 
HG00741.hp1
HG02109.hp2
HG02559.hp1
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HG02897.hp2
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HG03453.hp2
HG03486.hp1
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c.604-13664C>T
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119320656
chr6:119320970 C
C
 G
G
 24 a0001c0001t0005g0001
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a0001c0001t0005g0081
others(21): Show 
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a0001c0001t0005g0081
a0001c0001t0005g0082
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a0001c0001t0005g0089
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others(22): Show 
HG00544.hp1
HG01192.hp1
HG02071.hp2
HG02080.hp1
HG02132.hp2
NA18939.hp2
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NA18944.hp1
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NA18950.hp2
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NA18991.hp1
NA18993.hp1
NA19009.hp2
NA19062.hp1
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NA19086.hp2
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c.604-13978G>C
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119320970
chr6:119320982 C
C
 T
T
 24 a0001c0001t0005g0001
a0001c0001t0005g0079
a0001c0001t0005g0081
others(21): Show 
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a0001c0001t0005g0079
a0001c0001t0005g0081
a0001c0001t0005g0082
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a0001c0001t0005g0089
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a0001c0001t0005g0094
a0001c0001t0005g0095
a0001c0001t0005g0099
a0001c0001t0011g0085
a0001c0001t0011g0087
a0001c0001t0011g0096
a0001c0001t0018g0080
a0001c0001t0018g0090
a0001c0001t0024g0098
a0001c0001t0025g0100
a0001c0004t0005g0078
a0001c0004t0005g0084
a0001c0004t0005g0086
a0001c0004t0005g0088
a0001c0004t0005g0091
a0001c0004t0005g0097
 25 HG00544.hp1
HG01192.hp1
HG02071.hp2
others(22): Show 
HG00544.hp1
HG01192.hp1
HG02071.hp2
HG02080.hp1
HG02132.hp2
NA18939.hp2
NA18942.hp2
NA18944.hp1
NA18946.hp1
NA18947.hp2
NA18950.hp2
NA18953.hp1
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NA18968.hp1
NA18971.hp1
NA18977.hp2
NA18982.hp1
NA18986.hp1
NA18991.hp1
NA18993.hp1
NA19009.hp2
NA19062.hp1
NA19076.hp2
NA19083.hp2
NA19086.hp2
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c.604-13990G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119320982
chr6:119321290 C
C
 T
T
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a0001c0002t0002g0341
a0001c0002t0002g0297
a0001c0002t0002g0341
 2 HG02486.hp1
HG03540.hp1
HG02486.hp1
HG03540.hp1
 intron_variant MODIFIER c.604-14298G>A
c.604-14298G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119321290
chr6:119321496 C
C
 T
T
 64 a0001c0001t0001g0110
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others(61): Show 
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a0001c0001t0004g0060
a0001c0001t0006g0031
a0001c0001t0006g0036
a0001c0001t0006g0045
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a0001c0001t0006g0058
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a0001c0002t0002g0163
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a0001c0010t0001g0117
 64 HG00140.hp1
HG00280.hp1
HG00408.hp2
others(61): Show 
HG00140.hp1
HG00280.hp1
HG00408.hp2
HG00423.hp2
HG00558.hp1
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HG01081.hp1
HG01109.hp1
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HG01934.hp2
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HG01981.hp1
HG02055.hp1
HG02071.hp1
HG02083.hp1
HG02148.hp1
HG02257.hp2
HG02273.hp1
HG02293.hp1
HG02572.hp1
HG02717.hp2
HG02735.hp1
HG02809.hp2
HG02818.hp1
HG02970.hp1
HG03139.hp1
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HG03516.hp1
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HG03654.hp2
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HG04228.hp1
NA18522.hp1
NA18747.hp1
NA18941.hp2
NA18945.hp2
NA18946.hp2
NA18951.hp2
NA18952.hp1
NA18956.hp1
NA18963.hp2
NA18966.hp1
NA18973.hp2
NA18975.hp2
NA18980.hp1
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ATT
 A
A
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A
 G
G
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a0001c0002t0002g0108
a0001c0002t0002g0107
a0001c0002t0002g0108
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HG02976.hp1
HG02055.hp2
HG02976.hp1
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c.604-14681T>C
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119321673
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C
 T
T
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c.604-14699G>A
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C
 T
T
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a0001c0002t0002g0220
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HG02280.hp1
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c.604-14702G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119321694
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T
 C
C
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c.604-14772A>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0318
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c.604-14789G>A
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chr6:119321963 G
G
 A
A
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a0001c0001t0010g0074
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HG01168.hp2
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HG01361.hp1
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c.604-14971C>T
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119321963
chr6:119321974 T
T
 A
A
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a0001c0001t0001g0238
 1 HG03688.hp2
HG03688.hp2
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c.604-14982A>T
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119321974
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T
 C
C
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c.604-15062A>G
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T
 C
C
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a0001c0001t0005g0082
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HG00544.hp1
HG01192.hp1
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NA18944.hp1
NA18946.hp1
NA18947.hp2
NA18950.hp2
NA18953.hp1
NA18955.hp2
NA18968.hp1
NA18971.hp1
NA18977.hp2
NA18982.hp1
NA18986.hp1
NA18991.hp1
NA18993.hp1
NA19009.hp2
NA19062.hp1
NA19076.hp2
NA19083.hp2
NA19086.hp2
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c.604-15257A>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119322249
chr6:119322288 C
C
 T
T
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others(1): Show 
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a0001c0001t0006g0036
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HG02055.hp1
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c.604-15296G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119322288
chr6:119322448 A
A
 T
T
 24 a0001c0001t0005g0001
a0001c0001t0005g0079
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others(21): Show 
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a0001c0001t0005g0081
a0001c0001t0005g0082
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a0001c0001t0005g0089
a0001c0001t0005g0092
a0001c0001t0005g0093
a0001c0001t0005g0094
a0001c0001t0005g0095
a0001c0001t0005g0099
a0001c0001t0011g0085
a0001c0001t0011g0087
a0001c0001t0011g0096
a0001c0001t0018g0080
a0001c0001t0018g0090
a0001c0001t0024g0098
a0001c0001t0025g0100
a0001c0004t0005g0078
a0001c0004t0005g0084
a0001c0004t0005g0086
a0001c0004t0005g0088
a0001c0004t0005g0091
a0001c0004t0005g0097
 25 HG00544.hp1
HG01192.hp1
HG02071.hp2
others(22): Show 
HG00544.hp1
HG01192.hp1
HG02071.hp2
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NA18942.hp2
NA18944.hp1
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NA18947.hp2
NA18950.hp2
NA18953.hp1
NA18955.hp2
NA18968.hp1
NA18971.hp1
NA18977.hp2
NA18982.hp1
NA18986.hp1
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C
 T
T
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A
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G
 A
A
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MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119322811
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C
 G
G
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c.604-15910T>C
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T
 C
C
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c.604-15963A>G
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T
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C
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c.604-16047A>G
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G
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A
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HG02809.hp1
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c.604-16134C>T
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T
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G
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c.604-16256A>C
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T
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C
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c.604-16366A>G
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AT
 A
A
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c.604-16429delA
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C
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T
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HG01346.hp1
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c.604-16450G>A
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A
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c.604-16538G>T
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C
 T
T
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HG01123.hp1
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c.604-16541G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119323533
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G
 A
A
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HG01516.hp1
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c.604-16625C>T
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C
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C
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NA18993.hp1
NA19009.hp2
NA19062.hp1
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c.604-17000A>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119323992
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T
 C
C
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c.604-17038A>G
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G
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A
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c.604-17116C>T
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T
 A
A
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a0001c0001t0001g0288
 1 HG03927.hp2
HG03927.hp2
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c.604-17126A>T
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119324118
chr6:119324216 A
A
 C
C
 24 a0001c0001t0005g0001
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others(21): Show 
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a0001c0001t0005g0093
a0001c0001t0005g0094
a0001c0001t0005g0095
a0001c0001t0005g0099
a0001c0001t0011g0085
a0001c0001t0011g0087
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c.604-17224T>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119324216
chr6:119324302 A
A
 G
G
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a0001c0001t0011g0085
a0001c0001t0011g0087
a0001c0001t0011g0096
a0001c0001t0018g0080
a0001c0001t0018g0090
a0001c0001t0024g0098
a0001c0001t0025g0100
a0001c0004t0005g0078
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others(22): Show 
HG00544.hp1
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c.604-17310T>C
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119324302
chr6:119324354 T
T
 G
G
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others(59): Show 
a0001c0001t0001g0161
a0001c0001t0001g0284
a0001c0001t0001g0286
a0001c0001t0001g0288
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others(59): Show 
HG00639.hp1
HG00642.hp1
HG00733.hp2
HG00738.hp1
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c.604-17362A>C
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119324354
chr6:119324395 T
T
 G
G
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others(1): Show 
a0001c0001t0003g0125
a0001c0001t0003g0149
a0001c0001t0003g0150
a0001c0001t0003g0151
 4 NA18951.hp1
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others(1): Show 
NA18951.hp1
NA18973.hp1
NA18987.hp1
NA19007.hp2
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c.604-17403A>C
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119324395
chr6:119324417 G
G
 C
C
 35 a0001c0001t0001g0181
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others(32): Show 
a0001c0001t0001g0181
a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0001g0185
a0001c0001t0001g0187
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 35 HG00423.hp1
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others(32): Show 
HG00423.hp1
HG00438.hp2
HG00558.hp2
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NA18995.hp2
NA19000.hp1
NA19001.hp1
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NA19065.hp2
NA19070.hp2
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NA19086.hp1
NA19090.hp1
 intron_variant MODIFIER c.604-17425C>G
c.604-17425C>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119324417
chr6:119324791 A
A
 C
C
 24 a0001c0001t0005g0001
a0001c0001t0005g0079
a0001c0001t0005g0081
others(21): Show 
a0001c0001t0005g0001
a0001c0001t0005g0079
a0001c0001t0005g0081
a0001c0001t0005g0082
a0001c0001t0005g0083
a0001c0001t0005g0089
a0001c0001t0005g0092
a0001c0001t0005g0093
a0001c0001t0005g0094
a0001c0001t0005g0095
a0001c0001t0005g0099
a0001c0001t0011g0085
a0001c0001t0011g0087
a0001c0001t0011g0096
a0001c0001t0018g0080
a0001c0001t0018g0090
a0001c0001t0024g0098
a0001c0001t0025g0100
a0001c0004t0005g0078
a0001c0004t0005g0084
a0001c0004t0005g0086
a0001c0004t0005g0088
a0001c0004t0005g0091
a0001c0004t0005g0097
 25 HG00544.hp1
HG01192.hp1
HG02071.hp2
others(22): Show 
HG00544.hp1
HG01192.hp1
HG02071.hp2
HG02080.hp1
HG02132.hp2
NA18939.hp2
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NA18944.hp1
NA18946.hp1
NA18947.hp2
NA18950.hp2
NA18953.hp1
NA18955.hp2
NA18968.hp1
NA18971.hp1
NA18977.hp2
NA18982.hp1
NA18986.hp1
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C
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c.604-17896A>G
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T
 G
G
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c.604-18236A>C
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C
 A
A
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c.604-18257G>T
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119325249
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CCTAA
 C
C
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a0001c0001t0001g0284
a0001c0001t0001g0286
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others(8): Show 
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A
 G
G
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others(22): Show 
HG00544.hp1
HG01192.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.604-18363T>C
c.604-18363T>C
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119325355
chr6:119325485 C
C
 T
T
 24 a0001c0001t0005g0001
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others(21): Show 
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a0001c0001t0005g0093
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a0001c0001t0005g0099
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a0001c0001t0011g0087
a0001c0001t0011g0096
a0001c0001t0018g0080
a0001c0001t0018g0090
a0001c0001t0024g0098
a0001c0001t0025g0100
a0001c0004t0005g0078
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HG02071.hp2
others(22): Show 
HG00544.hp1
HG01192.hp1
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HG02080.hp1
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NA18939.hp2
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NA18991.hp1
NA18993.hp1
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NA19062.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.604-18493G>A
c.604-18493G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119325485
chr6:119325493 A
A
 G
G
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c.604-18501T>C
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G
 C
C
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a0001c0002t0030g0321
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HG01891.hp1
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c.604-18523C>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119325515
chr6:119325549 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0269
a0001c0001t0001g0269
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NA18968.hp2
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c.604-18557G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119325549
chr6:119325582 A
A
 G
G
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c.604-18590T>C
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chr6:119325638 A
A
 G
G
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a0001c0001t0024g0098
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c.604-18646T>C
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chr6:119325648 G
G
 A
A
 1 a0001c0002t0030g0321
a0001c0002t0030g0321
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HG01891.hp1
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c.604-18656C>T
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119325648
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C
 T
T
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a0001c0002t0002g0107
a0001c0002t0002g0108
a0001c0002t0001g0106
a0001c0002t0002g0107
a0001c0002t0002g0108
 3 HG02055.hp2
HG02976.hp1
NA19030.hp2
HG02055.hp2
HG02976.hp1
NA19030.hp2
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c.604-18661G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119325653
chr6:119325661 G
G
 A
A
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a0001c0001t0024g0098
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c.604-18669C>T
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chr6:119325666 A
A
 G
G
 24 a0001c0001t0005g0001
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a0001c0001t0018g0090
a0001c0001t0024g0098
a0001c0001t0025g0100
a0001c0004t0005g0078
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a0001c0004t0005g0086
a0001c0004t0005g0088
a0001c0004t0005g0091
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 25 HG00544.hp1
HG01192.hp1
HG02071.hp2
others(22): Show 
HG00544.hp1
HG01192.hp1
HG02071.hp2
HG02080.hp1
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NA18939.hp2
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NA18946.hp1
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NA18955.hp2
NA18968.hp1
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NA18986.hp1
NA18991.hp1
NA18993.hp1
NA19009.hp2
NA19062.hp1
NA19076.hp2
NA19083.hp2
NA19086.hp2
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c.604-18674T>C
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119325666
chr6:119325729 C
C
 T
T
 4 a0001c0002t0001g0106
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others(1): Show 
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a0001c0002t0001g0111
a0001c0002t0002g0107
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 4 HG02055.hp2
HG02976.hp1
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others(1): Show 
HG02055.hp2
HG02976.hp1
HG03453.hp1
NA19030.hp2
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c.604-18737G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119325729
chr6:119325833 G
G
 T
T
 6 a0001c0001t0009g0075
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others(3): Show 
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HG01168.hp2
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c.604-18841C>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119325833
chr6:119325838 C
C
 T
T
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a0001c0001t0005g0095
a0001c0001t0005g0099
a0001c0001t0011g0085
a0001c0001t0011g0087
a0001c0001t0011g0096
a0001c0001t0018g0080
a0001c0001t0018g0090
a0001c0001t0024g0098
a0001c0001t0025g0100
a0001c0004t0005g0078
a0001c0004t0005g0084
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a0001c0004t0005g0088
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others(22): Show 
HG00544.hp1
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NA18939.hp2
NA18942.hp2
NA18944.hp1
NA18946.hp1
NA18947.hp2
NA18950.hp2
NA18953.hp1
NA18955.hp2
NA18968.hp1
NA18971.hp1
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NA18982.hp1
NA18986.hp1
NA18991.hp1
NA18993.hp1
NA19009.hp2
NA19062.hp1
NA19076.hp2
NA19083.hp2
NA19086.hp2
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c.604-18846G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119325838
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0123
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others(9): Show 
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HG01517.hp1
HG02145.hp1
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c.604-18978A>G
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T
 A
A
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a0001c0001t0019g0206
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HG02300.hp2
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c.604-18989A>T
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T
 C
C
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a0001c0002t0001g0344
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HG02886.hp1
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c.604-18989A>G
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C
 T
T
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c.604-19037G>A
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C
 T
T
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a0001c0002t0001g0240
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HG03195.hp2
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c.604-19161G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119326153
chr6:119326579 T
T
 G
G
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c.604-19587A>C
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C
 T
T
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c.604-19607G>A
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T
 C
C
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c.604-19823A>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119326815
chr6:119326851 A
A
 T
T
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a0001c0004t0005g0088
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HG02080.hp1
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c.604-19859T>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119326851
chr6:119326921 G
G
 A
A
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a0001c0004t0005g0088
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NA19086.hp2
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c.604-19929C>T
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119326921
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T
 TTAAAA
TTAAAA
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HG01192.hp1
HG02071.hp2
others(22): Show 
HG00544.hp1
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NA18944.hp1
NA18946.hp1
NA18947.hp2
NA18950.hp2
NA18953.hp1
NA18955.hp2
NA18968.hp1
NA18971.hp1
NA18977.hp2
NA18982.hp1
NA18986.hp1
NA18991.hp1
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NA19062.hp1
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NA19083.hp2
NA19086.hp2
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others(9): Show 
c.604-20122_604-20121insTTTTA
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A
 T
T
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a0001c0001t0018g0090
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a0001c0001t0025g0100
a0001c0004t0005g0078
a0001c0004t0005g0084
a0001c0004t0005g0086
a0001c0004t0005g0088
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c.604-20163T>A
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A
 T
T
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c.604-20194T>A
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C
 T
T
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a0001c0002t0030g0321
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HG01891.hp1
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c.604-20341G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119327333
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GT
 G
G
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c.604-20387delA
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T
 G
G
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a0001c0001t0002g0301
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HG03669.hp2
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c.604-20389A>C
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TTTTTG
 T
T
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others(64): Show 
HG00544.hp1
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others(9): Show 
c.604-20399_604-20395delCAAAA
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TTTTG
 T
T
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others(8): Show 
c.604-20399_604-20396delCAAA
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T
 TG
TG
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others(5): Show 
c.604-20398_604-20397insC
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119327389
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TTG
 T
T
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c.604-20399_604-20398delCA
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119327389
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T
 G
G
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 T
T
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c.604-20462T>A
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chr6:119327468 C
C
 T
T
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a0001c0002t0009g0102
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HG03225.hp2
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c.604-20476G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119327468
chr6:119327516 A
A
 G
G
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c.604-20524T>C
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119327516
chr6:119327560 T
T
 C
C
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a0001c0007t0001g0167
a0001c0002t0001g0280
a0001c0007t0001g0166
a0001c0007t0001g0167
 3 HG02258.hp1
HG02976.hp2
NA18522.hp2
HG02258.hp1
HG02976.hp2
NA18522.hp2
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c.604-20568A>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119327560
chr6:119327587 A
A
 G
G
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a0001c0001t0018g0090
a0001c0001t0024g0098
a0001c0001t0025g0100
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a0001c0004t0005g0084
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a0001c0004t0005g0088
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HG00544.hp1
HG01192.hp1
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NA19086.hp2
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c.604-20595T>C
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119327587
chr6:119327645 T
T
 C
C
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others(21): Show 
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others(22): Show 
HG00544.hp1
HG01192.hp1
HG02071.hp2
HG02080.hp1
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NA19083.hp2
NA19086.hp2
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c.604-20653A>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119327645
chr6:119327663 T
T
 C
C
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others(7): Show 
a0001c0001t0001g0269
a0001c0001t0002g0213
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 10 HG00408.hp1
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others(7): Show 
HG00408.hp1
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NA18945.hp1
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c.604-20671A>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119327663
chr6:119327686 A
A
 C
C
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others(61): Show 
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 64 HG00140.hp1
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others(61): Show 
HG00140.hp1
HG00280.hp1
HG00408.hp2
HG00423.hp2
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HG01978.hp2
HG01981.hp1
HG02055.hp1
HG02071.hp1
HG02083.hp1
HG02148.hp1
HG02257.hp2
HG02273.hp1
HG02293.hp1
HG02572.hp1
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HG03225.hp1
HG03516.hp1
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HG03654.hp2
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HG04199.hp2
HG04228.hp1
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NA18941.hp2
NA18945.hp2
NA18946.hp2
NA18951.hp2
NA18952.hp1
NA18956.hp1
NA18963.hp2
NA18966.hp1
NA18973.hp2
NA18975.hp2
NA18980.hp1
NA18987.hp2
NA18993.hp2
NA18995.hp1
NA18998.hp2
NA19001.hp2
NA19060.hp1
NA19062.hp2
NA19063.hp1
NA19075.hp2
NA19076.hp1
NA19078.hp2
NA19084.hp1
NA19090.hp2
NA19091.hp2
NA19240.hp2
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.604-20694T>G
c.604-20694T>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119327686
chr6:119327721 T
T
 A
A
 7 a0001c0002t0002g0158
a0001c0002t0002g0159
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others(4): Show 
a0001c0002t0002g0158
a0001c0002t0002g0159
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 7 HG01243.hp2
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others(4): Show 
HG01243.hp2
HG02559.hp2
HG02615.hp1
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HG03486.hp2
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.604-20729A>T
c.604-20729A>T
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119327721
chr6:119327795 G
G
 C
C
 2 a0001c0001t0002g0122
a0001c0002t0031g0121
a0001c0001t0002g0122
a0001c0002t0031g0121
 2 HG02602.hp2
HG03239.hp2
HG02602.hp2
HG03239.hp2
 intron_variant MODIFIER c.603+20668C>G
c.603+20668C>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119327795
chr6:119327903 G
G
 A
A
 3 a0001c0002t0001g0106
a0001c0002t0002g0107
a0001c0002t0002g0108
a0001c0002t0001g0106
a0001c0002t0002g0107
a0001c0002t0002g0108
 3 HG02055.hp2
HG02976.hp1
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A
 G
G
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c.603+19758G>A
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T
 C
C
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a0001c0002t0002g0255
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HG02109.hp1
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c.603+19738A>G
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chr6:119328735 C
C
 T
T
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c.603+19728G>A
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G
 C
C
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c.603+19661C>G
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A
 C
C
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c.603+19458T>G
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C
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G
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c.603+19331G>C
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G
 C
C
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a0001c0001t0004g0060
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HG02717.hp2
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c.603+19290C>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119329173
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C
 T
T
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c.603+19001G>C
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G
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HG02717.hp1
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HG00642.hp1
HG00733.hp2
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homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.603+18663A>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119329800
chr6:119329961 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0157
 1 NA19240.hp1
NA19240.hp1
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c.603+18502G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119329961
chr6:119330051 C
C
 T
T
 24 a0001c0001t0005g0001
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HG01192.hp1
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NA19086.hp2
 intron_variant MODIFIER c.603+18412G>A
c.603+18412G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119330051
chr6:119330166 CCTCAAGA
others(7): Show 
CCTCAAGATTGGCAT
 C
C
 4 a0001c0002t0001g0342
a0001c0002t0001g0343
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others(1): Show 
a0001c0002t0001g0342
a0001c0002t0001g0343
a0001c0002t0001g0344
a0001c0002t0002g0341
 4 HG02486.hp1
HG02809.hp1
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others(1): Show 
HG02486.hp1
HG02809.hp1
HG02886.hp1
NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.603+18283_603+1829
others(18): Show 
c.603+18283_603+18296delATGCCAATCTTGAG
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119330166
chr6:119330219 C
C
 T
T
 24 a0001c0001t0005g0001
a0001c0001t0005g0079
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others(21): Show 
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a0001c0004t0005g0091
a0001c0004t0005g0097
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HG01192.hp1
HG02071.hp2
others(22): Show 
HG00544.hp1
HG01192.hp1
HG02071.hp2
HG02080.hp1
HG02132.hp2
NA18939.hp2
NA18942.hp2
NA18944.hp1
NA18946.hp1
NA18947.hp2
NA18950.hp2
NA18953.hp1
NA18955.hp2
NA18968.hp1
NA18971.hp1
NA18977.hp2
NA18982.hp1
NA18986.hp1
NA18991.hp1
NA18993.hp1
NA19009.hp2
NA19062.hp1
NA19076.hp2
NA19083.hp2
NA19086.hp2
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c.603+18244G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119330219
chr6:119330231 C
C
 T
T
 1 a0001c0003t0021g0018
a0001c0003t0021g0018
 1 HG03654.hp2
HG03654.hp2
 intron_variant MODIFIER c.603+18232G>A
c.603+18232G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119330231
chr6:119330268 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0004g0030
a0001c0001t0004g0030
 1 HG02897.hp2
HG02897.hp2
 intron_variant MODIFIER c.603+18195A>G
c.603+18195A>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119330268
chr6:119330530 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0007g0057
a0001c0001t0007g0057
 1 NA18747.hp1
NA18747.hp1
 intron_variant MODIFIER c.603+17933C>T
c.603+17933C>T
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119330530
chr6:119330864 CAG
CAG
 C
C
 83 a0001c0001t0001g0110
a0001c0001t0001g0157
a0001c0001t0002g0122
others(80): Show 
a0001c0001t0001g0110
a0001c0001t0001g0157
a0001c0001t0002g0122
a0001c0001t0002g0123
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 83 HG00140.hp1
HG00280.hp1
HG00408.hp2
others(80): Show 
HG00140.hp1
HG00280.hp1
HG00408.hp2
HG00423.hp2
HG00558.hp1
HG00639.hp2
HG01069.hp1
HG01081.hp1
HG01109.hp1
HG01243.hp1
HG01255.hp2
HG01516.hp2
HG01517.hp1
HG01928.hp1
HG01934.hp2
HG01978.hp2
HG01981.hp1
HG02055.hp1
HG02071.hp1
HG02083.hp1
HG02145.hp1
HG02148.hp1
HG02257.hp2
HG02258.hp1
HG02273.hp1
HG02280.hp2
HG02293.hp1
HG02451.hp1
HG02572.hp1
HG02602.hp2
HG02717.hp2
HG02723.hp2
HG02735.hp1
HG02809.hp2
HG02818.hp1
HG02965.hp1
HG02970.hp1
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HG03130.hp1
HG03139.hp1
HG03225.hp1
HG03225.hp2
HG03239.hp2
HG03471.hp2
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HG04184.hp2
HG04199.hp2
HG04228.hp1
NA18522.hp1
NA18522.hp2
NA18747.hp1
NA18941.hp2
NA18945.hp2
NA18946.hp2
NA18951.hp2
NA18952.hp1
NA18956.hp1
NA18963.hp2
NA18966.hp1
NA18973.hp2
NA18975.hp2
NA18980.hp1
NA18987.hp2
NA18993.hp2
NA18995.hp1
NA18998.hp2
NA19001.hp2
NA19060.hp1
NA19062.hp2
NA19063.hp1
NA19075.hp2
NA19076.hp1
NA19078.hp2
NA19084.hp1
NA19090.hp2
NA19091.hp2
NA19240.hp1
NA19240.hp2
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.603+17597_603+1759
others(6): Show 
c.603+17597_603+17598delCT
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119330864
chr6:119330897 A
A
 C
C
 83 a0001c0001t0001g0110
a0001c0001t0001g0157
a0001c0001t0002g0122
others(80): Show 
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C
 T
T
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HG03041.hp2
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A
 C
C
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T
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C
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 A
A
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NA19240.hp1
NA19240.hp2
NA21309.hp2
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c.603+16917C>T
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T
 C
C
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c.603+16898A>G
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C
 CAT
CAT
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C
 CATAT
CATAT
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others(8): Show 
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C
 CATATAT
CATATAT
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others(28): Show 
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 intron_variant MODIFIER c.603+16887_603+1689
others(10): Show 
c.603+16887_603+16892dupATATAT
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C
 CATATATA
others(1): Show 
CATATATAT
 23 a0001c0001t0001g0303
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others(20): Show 
a0001c0001t0001g0303
a0001c0001t0002g0123
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others(12): Show 
c.603+16885_603+16892dupATATATAT
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119331570
chr6:119331570 C
C
 CATATATA
others(3): Show 
CATATATATAT
 22 a0001c0001t0001g0284
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others(19): Show 
a0001c0001t0001g0284
a0001c0001t0001g0288
a0001c0001t0001g0326
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HG00733.hp2
HG00738.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.603+16883_603+1689
others(14): Show 
c.603+16883_603+16892dupATATATATAT
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119331570
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C
 CATATATA
others(5): Show 
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 11 a0001c0001t0001g0157
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others(8): Show 
a0001c0001t0001g0157
a0001c0001t0001g0320
a0001c0001t0002g0290
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 11 HG01106.hp1
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others(8): Show 
HG01106.hp1
HG01123.hp1
HG01167.hp1
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NA19240.hp1
 intron_variant MODIFIER c.603+16881_603+1689
others(16): Show 
c.603+16881_603+16892dupATATATATATAT
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119331570
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 CATATATA
others(7): Show 
CATATATATATATAT
 2 a0001c0001t0002g0317
a0001c0001t0015g0307
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a0001c0001t0015g0307
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HG01516.hp1
HG01109.hp2
HG01516.hp1
 intron_variant MODIFIER c.603+16879_603+1689
others(18): Show 
c.603+16879_603+16892dupATATATATATATAT
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119331570
chr6:119331570 C
C
 CATATATA
others(9): Show 
CATATATATATATATAT
 1 a0001c0001t0038g0287
a0001c0001t0038g0287
 1 HG04199.hp1
HG04199.hp1
 intron_variant MODIFIER c.603+16877_603+1689
others(20): Show 
c.603+16877_603+16892dupATATATATATATATAT
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119331570
chr6:119331570 C
C
 CATATATA
others(11): Show 
CATATATATATATATATAT
 1 a0001c0001t0015g0306
a0001c0001t0015g0306
 1 HG00639.hp1
HG00639.hp1
 intron_variant MODIFIER c.603+16875_603+1689
others(22): Show 
c.603+16875_603+16892dupATATATATATATATATAT
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119331570
chr6:119331570 C
C
 CATATATA
others(13): Show 
CATATATATATATATATATAT
 2 a0001c0002t0002g0315
a0001c0002t0002g0316
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HG01168.hp1
HG01169.hp2
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CAT
 C
C
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c.603+16891_603+16892delAT
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CATAT
 C
C
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others(8): Show 
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chr6:119331570 CATATAT
CATATAT
 C
C
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others(2): Show 
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HG00438.hp2
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others(10): Show 
c.603+16887_603+16892delATATAT
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others(11): Show 
CATATATATATATATATAT
 C
C
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a0001c0001t0004g0062
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HG02922.hp2
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others(22): Show 
c.603+16875_603+16892delATATATATATATATATAT
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119331570
chr6:119331580 T
T
 TATATATA
others(5): Show 
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 1 a0001c0002t0002g0340
a0001c0002t0002g0340
 1 NA20129.hp1
NA20129.hp1
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others(16): Show 
c.603+16882_603+16883insGTATATATATAT
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119331580
chr6:119331582 T
T
 TATATATA
others(3): Show 
TATATATATAC
 3 a0001c0001t0002g0313
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a0001c0001t0002g0313
a0001c0001t0002g0314
a0001c0001t0002g0339
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HG03540.hp2
NA19030.hp1
HG02717.hp1
HG03540.hp2
NA19030.hp1
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others(14): Show 
c.603+16880_603+16881insGTATATATAT
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119331582
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T
 TATATATA
others(5): Show 
TATATATATATAC
 4 a0001c0001t0002g0309
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others(1): Show 
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others(1): Show 
HG01884.hp1
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others(16): Show 
c.603+16880_603+16881insGTATATATATAT
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119331582
chr6:119331582 T
T
 TATATATA
others(7): Show 
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others(7): Show 
a0001c0001t0001g0161
a0001c0001t0001g0286
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others(7): Show 
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others(18): Show 
c.603+16880_603+16881insGTATATATATATAT
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119331582
chr6:119331608 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0219
a0001c0001t0002g0219
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HG02056.hp1
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c.603+16855C>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119331608
chr6:119331642 T
T
 C
C
 1 a0001c0003t0004g0021
a0001c0003t0004g0021
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NA19078.hp2
 intron_variant MODIFIER c.603+16821A>G
c.603+16821A>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119331642
chr6:119331689 C
C
 T
T
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a0002c0005t0003g0126
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HG00099.hp2
 intron_variant MODIFIER c.603+16774G>A
c.603+16774G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119331689
chr6:119331726 T
T
 C
C
 1 a0001c0002t0004g0033
a0001c0002t0004g0033
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HG01243.hp1
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c.603+16737A>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119331726
chr6:119331821 C
C
 G
G
 5 a0001c0002t0009g0102
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others(2): Show 
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others(2): Show 
HG00639.hp2
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HG02723.hp2
HG03098.hp1
HG03225.hp2
 intron_variant MODIFIER c.603+16642G>C
c.603+16642G>C
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119331821
chr6:119332015 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0006g0031
a0001c0001t0006g0031
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HG00408.hp2
 intron_variant MODIFIER c.603+16448T>G
c.603+16448T>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119332015
chr6:119332021 G
G
 A
A
 66 a0001c0001t0001g0161
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others(63): Show 
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C
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T
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A
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 A
A
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 A
A
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HG00423.hp1
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 A
A
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HG03017.hp2
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A
 G
G
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c.603+15674dupT
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0314
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HG02717.hp1
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c.603+15623C>T
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TA
 T
T
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c.603+15608delT
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C
 A
A
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a0001c0002t0002g0255
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HG02109.hp1
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c.603+15554G>T
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A
 G
G
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a0001c0001t0006g0061
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NA18941.hp1
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T
 C
C
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a0001c0001t0003g0211
a0001c0001t0003g0210
a0001c0001t0003g0211
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HG02056.hp2
NA18995.hp2
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c.603+15266A>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119333197
chr6:119333215 C
C
 A
A
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a0001c0002t0002g0177
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HG02683.hp2
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C
 T
T
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HG00639.hp2
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C
 A
A
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c.603+15031G>T
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119333432
chr6:119333457 T
T
 C
C
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a0001c0001t0003g0125
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NA18987.hp1
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c.603+15006A>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119333457
chr6:119333739 T
T
 C
C
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a0001c0002t0002g0108
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HG02055.hp2
HG02976.hp1
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c.603+14724A>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119333739
chr6:119333764 A
A
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A
 C
C
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c.603+14507T>G
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C
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T
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c.603+14453T>A
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T
 A
A
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HG02622.hp1
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c.603+14432A>T
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C
 T
T
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C
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T
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c.603+14011G>A
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 T
T
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A
 G
G
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c.603+13764T>C
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G
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A
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NA18522.hp2
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c.603+13718C>T
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119334745
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C
 G
G
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a0001c0002t0002g0296
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HG01884.hp2
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c.603+13428G>C
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119335035
chr6:119335215 C
C
 G
G
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a0001c0002t0017g0034
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HG02055.hp1
HG03579.hp2
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c.603+13248G>C
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119335215
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C
 T
T
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a0001c0002t0002g0164
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HG02615.hp1
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c.603+13217G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119335246
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G
 C
C
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c.603+13194C>G
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C
 T
T
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a0001c0002t0019g0294
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HG02145.hp1
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c.603+13143G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119335320
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T
 C
C
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a0001c0002t0001g0263
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HG02622.hp1
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c.603+13080A>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119335383
chr6:119335584 A
A
 C
C
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a0003c0006t0002g0115
a0003c0006t0002g0114
a0003c0006t0002g0115
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HG00609.hp2
NA18978.hp2
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c.603+12879T>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119335584
chr6:119335647 C
C
 T
T
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HG00639.hp2
HG02280.hp2
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c.603+12816G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119335647
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0257
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NA21309.hp1
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c.603+12812C>T
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119335651
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G
 T
T
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c.603+12682C>A
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T
 C
C
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a0001c0001t0003g0154
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HG00140.hp2
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c.603+12665A>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119335798
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C
 T
T
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HG00639.hp2
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HG02723.hp2
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c.603+12609G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119335854
chr6:119335859 C
C
 G
G
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a0001c0001t0002g0213
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HG00408.hp1
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c.603+12604G>C
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119335859
chr6:119336000 A
A
 G
G
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a0001c0001t0002g0212
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HG02818.hp2
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c.603+12463T>C
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119336000
chr6:119336003 C
C
 T
T
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others(32): Show 
a0001c0001t0001g0181
a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0001g0185
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HG00423.hp1
HG00438.hp2
HG00558.hp2
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HG01258.hp2
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c.603+12460G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119336003
chr6:119336010 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0284
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others(67): Show 
HG00639.hp1
HG00642.hp1
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HG00738.hp1
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HG01071.hp1
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HG01106.hp1
HG01109.hp2
HG01123.hp1
HG01167.hp1
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HG02135.hp2
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HG02258.hp1
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HG02451.hp2
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HG02615.hp1
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A
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 A
A
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C
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C
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T
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C
 G
G
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HG01175.hp2
HG01192.hp2
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C
 T
T
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c.603+10903G>A
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C
 T
T
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HG01106.hp1
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c.603+10900G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119337563
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0179
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HG00642.hp2
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c.603+10886G>A
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T
 TA
TA
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HG00280.hp1
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c.603+10393dupT
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T
 TAA
TAA
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others(66): Show 
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A
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C
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 T
T
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c.603+9336G>A
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C
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HG03831.hp1
HG03942.hp2
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c.603+8870T>A
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A
 G
G
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HG00280.hp1
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c.603+8752T>C
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119339711
chr6:119340090 C
C
 CAAAAACA
others(3): Show 
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a0001c0004t0005g0097
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NA18942.hp2
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others(12): Show 
c.603+8363_603+8372dupTTTTGTTTTT
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119340090
chr6:119340582 A
A
 AC
AC
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others(6): Show 
a0001c0001t0001g0178
a0001c0001t0001g0288
a0001c0001t0002g0298
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others(6): Show 
HG01175.hp1
HG01243.hp1
HG01361.hp2
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NA18987.hp1
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c.603+7880dupG
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119340582
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T
 C
C
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a0001c0002t0001g0280
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HG02258.hp1
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c.603+7628A>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119340835
chr6:119341086 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0161
a0001c0001t0001g0161
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HG02602.hp1
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c.603+7377G>T
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119341086
chr6:119341112 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0003g0155
a0001c0001t0003g0155
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HG04228.hp2
 intron_variant MODIFIER c.603+7351C>T
c.603+7351C>T
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119341112
chr6:119341178 C
C
 A
A
 1 a0001c0002t0002g0340
a0001c0002t0002g0340
 1 NA20129.hp1
NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.603+7285G>T
c.603+7285G>T
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119341178
chr6:119341287 C
C
 T
T
 5 a0001c0001t0001g0110
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others(2): Show 
HG02257.hp2
HG02451.hp1
HG03041.hp1
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NA19240.hp1
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c.603+7176G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119341287
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C
 T
T
 1 a0001c0002t0009g0102
a0001c0002t0009g0102
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HG03225.hp2
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c.603+6954G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119341509
chr6:119341589 G
G
 C
C
 181 a0001c0001t0001g0110
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others(178): Show 
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c.603+6874C>G
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T
 C
C
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c.603+6819A>G
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A
 G
G
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a0001c0001t0002g0295
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HG01123.hp1
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c.603+6743T>C
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G
 C
C
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a0001c0002t0001g0263
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HG02622.hp1
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c.603+6619C>G
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A
 G
G
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c.603+6360T>C
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T
 G
G
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HG02717.hp2
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c.603+6315A>C
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A
 G
G
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c.603+6244T>C
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C
 A
A
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c.603+6090G>T
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G
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a0001c0001t0024g0098
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HG01192.hp1
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c.603+5070A>C
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T
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HG02258.hp1
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c.603+4762G>A
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T
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c.603+4556G>A
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G
 A
A
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HG02572.hp1
NA18522.hp1
NA19240.hp2
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c.603+4208C>T
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T
 A
A
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others(3): Show 
HG02258.hp1
HG02572.hp1
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NA18522.hp1
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c.603+4123A>T
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A
 G
G
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T
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T
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G
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c.603+3328A>C
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T
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A
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A
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T
 C
C
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 C
C
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 T
T
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HG00423.hp2
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NA18966.hp1
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c.603+2216C>T
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119346247
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A
 G
G
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a0001c0001t0016g0277
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HG02258.hp1
HG02451.hp1
HG03041.hp1
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c.603+2081T>C
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119346382
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G
 A
A
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a0001c0001t0006g0063
a0001c0001t0007g0064
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NA19060.hp1
NA18995.hp1
NA19060.hp1
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c.603+2038C>T
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119346425
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T
 C
C
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HG02809.hp1
HG02886.hp1
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HG02486.hp1
HG02809.hp1
HG02886.hp1
NA18906.hp2
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c.603+1979A>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119346484
chr6:119346492 G
G
 T
T
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NA18980.hp2
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HG02129.hp1
NA18980.hp2
NA18991.hp2
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c.603+1971C>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119346492
chr6:119346501 A
A
 G
G
 43 a0001c0001t0001g0128
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others(40): Show 
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HG00140.hp2
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others(41): Show 
HG00099.hp2
HG00140.hp2
HG00438.hp1
HG00544.hp2
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NA19065.hp1
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NA19075.hp1
NA19083.hp1
 intron_variant MODIFIER c.603+1962T>C
c.603+1962T>C
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119346501
chr6:119346504 G
G
 A
A
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a0001c0001t0002g0268
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others(1): Show 
a0001c0001t0001g0269
a0001c0001t0002g0268
a0001c0001t0002g0270
a0001c0001t0002g0271
 4 HG02074.hp1
HG02135.hp1
NA18945.hp1
others(1): Show 
HG02074.hp1
HG02135.hp1
NA18945.hp1
NA18968.hp2
 intron_variant MODIFIER c.603+1959C>T
c.603+1959C>T
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119346504
chr6:119346656 C
C
 T
T
 8 a0001c0001t0002g0122
a0001c0001t0002g0123
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others(5): Show 
a0001c0001t0002g0122
a0001c0001t0002g0123
a0001c0001t0002g0124
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 8 HG00140.hp1
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HG01517.hp1
others(5): Show 
HG00140.hp1
HG01516.hp2
HG01517.hp1
HG02602.hp2
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HG03130.hp1
HG03139.hp1
HG03239.hp2
 intron_variant MODIFIER c.603+1807G>A
c.603+1807G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119346656
chr6:119346821 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0003g0168
a0001c0001t0003g0169
a0001c0001t0003g0168
a0001c0001t0003g0169
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HG01517.hp2
HG01515.hp1
HG01517.hp2
 intron_variant MODIFIER c.603+1642C>T
c.603+1642C>T
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119346821
chr6:119346940 G
G
 C
C
 69 a0001c0001t0004g0025
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others(66): Show 
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a0001c0001t0004g0030
a0001c0001t0004g0060
a0001c0001t0004g0062
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a0001c0001t0007g0064
a0001c0001t0007g0071
a0001c0002t0004g0032
a0001c0002t0004g0033
a0001c0002t0004g0038
a0001c0002t0004g0041
a0001c0002t0004g0042
a0001c0002t0004g0043
a0001c0002t0004g0044
a0001c0002t0004g0046
a0001c0002t0004g0047
a0001c0002t0004g0048
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a0001c0002t0004g0069
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 69 HG00280.hp1
HG00408.hp2
HG00423.hp2
others(66): Show 
HG00280.hp1
HG00408.hp2
HG00423.hp2
HG00558.hp1
HG00741.hp1
HG01069.hp1
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HG01109.hp1
HG01243.hp1
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HG01928.hp1
HG01934.hp2
HG01978.hp2
HG01981.hp1
HG02055.hp1
HG02071.hp1
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HG02970.hp1
HG03225.hp1
HG03453.hp2
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A
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 A
A
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 T
T
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G
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HG02486.hp1
HG02523.hp2
HG02559.hp1
HG02559.hp2
HG02572.hp1
HG02602.hp1
HG02602.hp2
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HG02615.hp2
HG02647.hp1
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NA18522.hp1
NA18522.hp2
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NA18939.hp2
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NA18944.hp2
NA18945.hp2
NA18946.hp1
NA18946.hp2
NA18947.hp2
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NA18951.hp2
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NA18978.hp1
NA18980.hp1
NA18982.hp1
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NA18987.hp2
NA18991.hp1
NA18993.hp1
NA18993.hp2
NA18995.hp1
NA18997.hp1
NA18998.hp2
NA19000.hp2
NA19001.hp2
NA19002.hp2
NA19007.hp2
NA19009.hp2
NA19030.hp1
NA19030.hp2
NA19060.hp1
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NA19063.hp1
NA19063.hp2
NA19065.hp1
NA19070.hp1
NA19075.hp1
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NA19076.hp2
NA19078.hp2
NA19083.hp1
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NA19084.hp1
NA19086.hp2
NA19090.hp2
NA19091.hp2
NA19240.hp1
NA19240.hp2
NA20129.hp1
NA20300.hp1
NA20300.hp2
NA20752.hp1
NA21309.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.603+1329T>C
c.603+1329T>C
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119347134
chr6:119347284 C
C
 T
T
 1 a0001c0002t0001g0280
a0001c0002t0001g0280
 1 HG02258.hp1
HG02258.hp1
 intron_variant MODIFIER c.603+1179G>A
c.603+1179G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119347284
chr6:119347307 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0284
a0001c0001t0001g0284
 1 HG01981.hp2
HG01981.hp2
 intron_variant MODIFIER c.603+1156G>A
c.603+1156G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119347307
chr6:119347552 C
C
 CA
CA
 5 a0001c0001t0003g0272
a0001c0001t0003g0273
a0001c0001t0003g0274
others(2): Show 
a0001c0001t0003g0272
a0001c0001t0003g0273
a0001c0001t0003g0274
a0001c0001t0003g0275
a0001c0001t0003g0276
 5 HG00438.hp1
NA18612.hp1
NA18956.hp2
others(2): Show 
HG00438.hp1
NA18612.hp1
NA18956.hp2
NA18997.hp1
NA19002.hp2
 intron_variant MODIFIER c.603+910dupT
c.603+910dupT
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119347552
chr6:119347569 G
G
 A
A
 3 a0001c0001t0006g0070
a0001c0001t0007g0071
a0001c0002t0001g0111
a0001c0001t0006g0070
a0001c0001t0007g0071
a0001c0002t0001g0111
 3 HG03453.hp1
NA18998.hp2
NA19091.hp2
HG03453.hp1
NA18998.hp2
NA19091.hp2
 intron_variant MODIFIER c.603+894C>T
c.603+894C>T
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119347569
chr6:119347592 T
T
 G
G
 2 a0001c0001t0016g0277
a0001c0002t0001g0278
a0001c0001t0016g0277
a0001c0002t0001g0278
 2 HG02451.hp1
HG03041.hp1
HG02451.hp1
HG03041.hp1
 intron_variant MODIFIER c.603+871A>C
c.603+871A>C
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119347592
chr6:119347628 T
T
 C
C
 6 a0001c0001t0001g0110
a0001c0001t0016g0109
a0001c0002t0001g0106
others(3): Show 
a0001c0001t0001g0110
a0001c0001t0016g0109
a0001c0002t0001g0106
a0001c0002t0001g0111
a0001c0002t0002g0107
a0001c0002t0002g0108
 6 HG02055.hp2
HG02257.hp2
HG02976.hp1
others(3): Show 
HG02055.hp2
HG02257.hp2
HG02976.hp1
HG03453.hp1
HG03471.hp2
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.603+835A>G
c.603+835A>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119347628
chr6:119347640 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0003g0116
a0001c0001t0003g0116
 1 HG02257.hp1
HG02257.hp1
 intron_variant MODIFIER c.603+823G>A
c.603+823G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119347640
chr6:119347805 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0003g0279
a0001c0001t0003g0279
 1 NA19060.hp2
NA19060.hp2
 intron_variant MODIFIER c.603+658A>G
c.603+658A>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119347805
chr6:119347953 T
T
 C
C
 1 a0001c0002t0001g0280
a0001c0002t0001g0280
 1 HG02258.hp1
HG02258.hp1
 intron_variant MODIFIER c.603+510A>G
c.603+510A>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119347953
chr6:119348158 C
C
 A
A
 3 a0001c0001t0001g0110
a0001c0001t0016g0109
a0001c0002t0001g0111
a0001c0001t0001g0110
a0001c0001t0016g0109
a0001c0002t0001g0111
 3 HG02257.hp2
HG03453.hp1
HG03471.hp2
HG02257.hp2
HG03453.hp1
HG03471.hp2
 intron_variant MODIFIER c.603+305G>T
c.603+305G>T
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119348158
chr6:119348325 A
A
 G
G
 4 a0001c0002t0009g0102
a0001c0002t0009g0103
a0001c0002t0009g0105
others(1): Show 
a0001c0002t0009g0102
a0001c0002t0009g0103
a0001c0002t0009g0105
a0001c0009t0009g0104
 4 HG00639.hp2
HG02723.hp2
HG03098.hp1
others(1): Show 
HG00639.hp2
HG02723.hp2
HG03098.hp1
HG03225.hp2
 intron_variant MODIFIER c.603+138T>C
c.603+138T>C
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 2/12 chr6 119348325
chr6:119349292 G
G
 C
C
 71 a0001c0001t0001g0110
a0001c0001t0001g0284
a0001c0001t0001g0286
others(68): Show 
a0001c0001t0001g0110
a0001c0001t0001g0284
a0001c0001t0001g0286
a0001c0001t0001g0288
a0001c0001t0001g0291
a0001c0001t0001g0292
a0001c0001t0001g0293
a0001c0001t0001g0303
a0001c0001t0001g0320
a0001c0001t0001g0326
a0001c0001t0001g0328
a0001c0001t0001g0329
a0001c0001t0002g0290
a0001c0001t0002g0295
a0001c0001t0002g0298
a0001c0001t0002g0299
a0001c0001t0002g0301
a0001c0001t0002g0304
a0001c0001t0002g0309
a0001c0001t0002g0311
a0001c0001t0002g0312
a0001c0001t0002g0313
a0001c0001t0002g0314
a0001c0001t0002g0317
a0001c0001t0002g0318
a0001c0001t0002g0322
a0001c0001t0002g0327
a0001c0001t0002g0330
a0001c0001t0002g0331
a0001c0001t0002g0332
a0001c0001t0002g0338
a0001c0001t0002g0339
a0001c0001t0003g0285
a0001c0001t0003g0305
a0001c0001t0003g0319
a0001c0001t0003g0323
a0001c0001t0003g0325
a0001c0001t0003g0336
a0001c0001t0003g0337
a0001c0001t0012g0281
a0001c0001t0012g0282
a0001c0001t0012g0283
a0001c0001t0015g0306
a0001c0001t0015g0307
a0001c0001t0015g0308
a0001c0001t0016g0109
a0001c0001t0029g0334
a0001c0001t0038g0287
a0001c0002t0001g0106
a0001c0002t0001g0111
a0001c0002t0001g0289
a0001c0002t0001g0300
a0001c0002t0001g0302
a0001c0002t0001g0342
a0001c0002t0001g0343
a0001c0002t0001g0344
a0001c0002t0002g0107
a0001c0002t0002g0108
a0001c0002t0002g0296
a0001c0002t0002g0297
a0001c0002t0002g0315
a0001c0002t0002g0316
a0001c0002t0002g0335
a0001c0002t0002g0340
a0001c0002t0002g0341
a0001c0002t0014g0324
a0001c0002t0014g0333
a0001c0002t0019g0294
a0001c0002t0030g0321
a0001c0013t0016g0345
a0004c0008t0002g0310
 71 HG00639.hp1
HG00642.hp1
HG00733.hp2
others(68): Show 
HG00639.hp1
HG00642.hp1
HG00733.hp2
HG00738.hp1
HG00741.hp2
HG01071.hp1
HG01081.hp2
HG01106.hp1
HG01109.hp2
HG01123.hp1
HG01167.hp1
HG01168.hp1
HG01169.hp2
HG01175.hp1
HG01255.hp1
HG01256.hp1
HG01257.hp1
HG01346.hp2
HG01516.hp1
HG01884.hp1
HG01884.hp2
HG01891.hp1
HG01928.hp2
HG01934.hp1
HG01981.hp2
HG02055.hp2
HG02132.hp1
HG02135.hp2
HG02145.hp1
HG02155.hp1
HG02257.hp2
HG02258.hp2
HG02293.hp2
HG02451.hp2
HG02486.hp1
HG02523.hp2
HG02615.hp2
HG02647.hp1
HG02683.hp1
HG02698.hp2
HG02717.hp1
HG02809.hp1
HG02886.hp1
HG02896.hp1
HG02922.hp1
HG02976.hp1
HG03098.hp2
HG03139.hp2
HG03195.hp1
HG03453.hp1
HG03471.hp2
HG03540.hp1
HG03540.hp2
HG03579.hp1
HG03669.hp2
HG03704.hp1
HG03831.hp1
HG03927.hp2
HG03942.hp2
HG04115.hp1
HG04184.hp1
HG04199.hp1
NA18906.hp2
NA18939.hp1
NA18978.hp1
NA19030.hp1
NA19030.hp2
NA20129.hp1
NA20300.hp2
NA20752.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 splice_region_variant&intron_variant LOW c.-222-5C>G
c.-222-5C>G
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 1/12 chr6 119349292
chr6:119349361 C
C
 T
T
 6 a0001c0001t0001g0110
a0001c0001t0016g0109
a0001c0002t0001g0106
others(3): Show 
a0001c0001t0001g0110
a0001c0001t0016g0109
a0001c0002t0001g0106
a0001c0002t0001g0111
a0001c0002t0002g0107
a0001c0002t0002g0108
 6 HG02055.hp2
HG02257.hp2
HG02976.hp1
others(3): Show 
HG02055.hp2
HG02257.hp2
HG02976.hp1
HG03453.hp1
HG03471.hp2
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-222-74G>A
c.-222-74G>A
MAN1A1 ENSG00000111885.7 transcript ENST00000368468.4 protein_coding 1/12 chr6 119349361
chr6:119349466 C
C
 A
A
 4 a0001c0002t0009g0102
a0001c0002t0009g0103
a0001c0002t0009g0105
others(1): Show 
a0001c0002t0009g0102
a0001c0002t0009g0103
a0001c0002t0009g0105
a0001c0009t0009g0104
 4 HG00639.hp2
HG02723.hp2
HG03098.hp1
others(1): Show 
HG00639.hp2
HG02723.hp2
HG03098.hp1
HG03225.hp2
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