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ALDH2_chr12_111761933_111822532 / BRCA1_chr17_43039295_43130364 etc.

  Error connecting to IGV?   PITPNA_chr17_1512718_1567792  PITPNA_chr17_1512718_1567792 (clean+top1000)

Multiple Alignments (by translate haplotype frequency)Multiple Alignments (by aa haplotype frequency) Multiple Alignments (by translate haplotype similarity)Multiple Alignments (by aa haplotype similarity)

Item Value
geneid 5306
ensemblid ENSG00000174238.16
hgncid 9001
symbol PITPNA
name phosphatidylinositol transfer protein alpha
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ver v1.2
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HG01517 hp1 a0001 c0001 t0001 g0196 EUR IBS PITPNA_chr17_1512718_1567792 PITPNA chr17 1512718 1567792
HG01517 hp2 a0001 c0001 t0001 g0124 EUR IBS PITPNA_chr17_1512718_1567792 PITPNA chr17 1512718 1567792
HG01884 hp1 a0001 c0001 t0001 g0230 AFR ACB PITPNA_chr17_1512718_1567792 PITPNA chr17 1512718 1567792
HG01884 hp2 a0001 c0001 t0003 g0269 AFR ACB PITPNA_chr17_1512718_1567792 PITPNA chr17 1512718 1567792
HG01891 hp1 a0001 c0001 t0008 g0222 AFR ACB PITPNA_chr17_1512718_1567792 PITPNA chr17 1512718 1567792
HG01891 hp2 a0001 c0001 t0004 g0136 AFR ACB PITPNA_chr17_1512718_1567792 PITPNA chr17 1512718 1567792
HG01952 hp1 a0001 c0001 t0001 g0209 AMR PEL PITPNA_chr17_1512718_1567792 PITPNA chr17 1512718 1567792
HG01952 hp2 a0001 c0001 t0001 g0193 AMR PEL PITPNA_chr17_1512718_1567792 PITPNA chr17 1512718 1567792
HG01975 hp1 a0001 c0001 t0001 g0003 AMR PEL PITPNA_chr17_1512718_1567792 PITPNA chr17 1512718 1567792
HG01975 hp2 a0001 c0001 t0001 g0220 AMR PEL PITPNA_chr17_1512718_1567792 PITPNA chr17 1512718 1567792
HG01978 hp1 a0001 c0001 t0001 g0207 AMR PEL PITPNA_chr17_1512718_1567792 PITPNA chr17 1512718 1567792
HG01978 hp2 a0001 c0001 t0001 g0047 AMR PEL PITPNA_chr17_1512718_1567792 PITPNA chr17 1512718 1567792
HG01981 hp1 a0001 c0001 t0001 g0048 AMR PEL PITPNA_chr17_1512718_1567792 PITPNA chr17 1512718 1567792
HG01981 hp2 a0001 c0001 t0001 g0137 AMR PEL PITPNA_chr17_1512718_1567792 PITPNA chr17 1512718 1567792
HG01993 hp1 a0001 c0001 t0001 g0061 AMR PEL PITPNA_chr17_1512718_1567792 PITPNA chr17 1512718 1567792
HG01993 hp2 a0001 c0001 t0001 g0015 AMR PEL PITPNA_chr17_1512718_1567792 PITPNA chr17 1512718 1567792
HG02015 hp1 a0001 c0001 t0001 g0219 EAS KHV PITPNA_chr17_1512718_1567792 PITPNA chr17 1512718 1567792
HG02015 hp2 a0001 c0001 t0001 g0044 EAS KHV PITPNA_chr17_1512718_1567792 PITPNA chr17 1512718 1567792
HG02027 hp1 a0001 c0001 t0002 g0307 EAS KHV PITPNA_chr17_1512718_1567792 PITPNA chr17 1512718 1567792
HG02027 hp2 a0001 c0001 t0001 g0030 EAS KHV PITPNA_chr17_1512718_1567792 PITPNA chr17 1512718 1567792
HG02040 hp1 a0001 c0001 t0002 g0301 EAS KHV PITPNA_chr17_1512718_1567792 PITPNA chr17 1512718 1567792
HG02040 hp2 a0001 c0001 t0001 g0077 EAS KHV PITPNA_chr17_1512718_1567792 PITPNA chr17 1512718 1567792
HG02055 hp1 a0001 c0001 t0004 g0177 AFR ACB PITPNA_chr17_1512718_1567792 PITPNA chr17 1512718 1567792
HG02055 hp2 a0001 c0001 t0001 g0149 AFR ACB PITPNA_chr17_1512718_1567792 PITPNA chr17 1512718 1567792
HG02056 hp1 a0001 c0001 t0001 g0289 EAS KHV PITPNA_chr17_1512718_1567792 PITPNA chr17 1512718 1567792
HG02056 hp2 a0001 c0001 t0002 g0312 EAS KHV PITPNA_chr17_1512718_1567792 PITPNA chr17 1512718 1567792
HG02071 hp1 a0001 c0001 t0001 g0167 EAS KHV PITPNA_chr17_1512718_1567792 PITPNA chr17 1512718 1567792
HG02071 hp2 a0001 c0001 t0002 g0320 EAS KHV PITPNA_chr17_1512718_1567792 PITPNA chr17 1512718 1567792
HG02074 hp1 a0001 c0001 t0002 g0173 EAS KHV PITPNA_chr17_1512718_1567792 PITPNA chr17 1512718 1567792
HG02074 hp2 a0001 c0001 t0001 g0179 EAS KHV PITPNA_chr17_1512718_1567792 PITPNA chr17 1512718 1567792
HG02080 hp1 a0001 c0001 t0002 g0310 EAS KHV PITPNA_chr17_1512718_1567792 PITPNA chr17 1512718 1567792
HG02080 hp2 a0001 c0001 t0001 g0158 EAS KHV PITPNA_chr17_1512718_1567792 PITPNA chr17 1512718 1567792
HG02083 hp1 a0001 c0001 t0001 g0210 EAS KHV PITPNA_chr17_1512718_1567792 PITPNA chr17 1512718 1567792
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HG02129 hp1 a0001 c0001 t0002 g0294 EAS KHV PITPNA_chr17_1512718_1567792 PITPNA chr17 1512718 1567792
HG02129 hp2 a0001 c0001 t0001 g0011 EAS KHV PITPNA_chr17_1512718_1567792 PITPNA chr17 1512718 1567792
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HG02132 hp2 a0001 c0001 t0001 g0228 EAS KHV PITPNA_chr17_1512718_1567792 PITPNA chr17 1512718 1567792
HG02135 hp1 a0001 c0001 t0001 g0053 EAS KHV PITPNA_chr17_1512718_1567792 PITPNA chr17 1512718 1567792
HG02135 hp2 a0001 c0001 t0001 g0117 EAS KHV PITPNA_chr17_1512718_1567792 PITPNA chr17 1512718 1567792
HG02145 hp1 a0001 c0001 t0001 g0346 AFR ACB PITPNA_chr17_1512718_1567792 PITPNA chr17 1512718 1567792
HG02145 hp2 a0001 c0001 t0023 g0256 AFR ACB PITPNA_chr17_1512718_1567792 PITPNA chr17 1512718 1567792
HG02155 hp1 a0001 c0001 t0020 g0078 EAS CDX PITPNA_chr17_1512718_1567792 PITPNA chr17 1512718 1567792
HG02155 hp2 a0001 c0001 t0001 g0010 EAS CDX PITPNA_chr17_1512718_1567792 PITPNA chr17 1512718 1567792
HG02165 hp1 a0001 c0001 t0001 g0198 EAS CDX PITPNA_chr17_1512718_1567792 PITPNA chr17 1512718 1567792
HG02165 hp2 a0001 c0001 t0002 g0300 EAS CDX PITPNA_chr17_1512718_1567792 PITPNA chr17 1512718 1567792
HG02257 hp1 a0001 c0004 t0001 g0091 AFR ACB PITPNA_chr17_1512718_1567792 PITPNA chr17 1512718 1567792
HG02257 hp2 a0001 c0001 t0001 g0344 AFR ACB PITPNA_chr17_1512718_1567792 PITPNA chr17 1512718 1567792
HG02258 hp1 a0001 c0001 t0001 g0238 AFR ACB PITPNA_chr17_1512718_1567792 PITPNA chr17 1512718 1567792
HG02258 hp2 a0001 c0001 t0001 g0345 AFR ACB PITPNA_chr17_1512718_1567792 PITPNA chr17 1512718 1567792
HG02280 hp1 a0001 c0001 t0001 g0205 AFR ACB PITPNA_chr17_1512718_1567792 PITPNA chr17 1512718 1567792
HG02280 hp2 a0001 c0001 t0003 g0273 AFR ACB PITPNA_chr17_1512718_1567792 PITPNA chr17 1512718 1567792
HG02293 hp1 a0001 c0001 t0001 g0014 AMR PEL PITPNA_chr17_1512718_1567792 PITPNA chr17 1512718 1567792
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HG02451 hp1 a0001 c0001 t0011 g0020 AFR ACB PITPNA_chr17_1512718_1567792 PITPNA chr17 1512718 1567792
HG02451 hp2 a0001 c0001 t0001 g0102 AFR ACB PITPNA_chr17_1512718_1567792 PITPNA chr17 1512718 1567792
HG02523 hp1 a0001 c0001 t0001 g0038 EAS KHV PITPNA_chr17_1512718_1567792 PITPNA chr17 1512718 1567792
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HG02572 hp1 a0001 c0001 t0013 g0096 AFR GWD PITPNA_chr17_1512718_1567792 PITPNA chr17 1512718 1567792
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HG02602 hp2 a0001 c0001 t0001 g0234 SAS PJL PITPNA_chr17_1512718_1567792 PITPNA chr17 1512718 1567792
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HG02622 hp2 a0001 c0001 t0001 g0247 AFR GWD PITPNA_chr17_1512718_1567792 PITPNA chr17 1512718 1567792
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HG02630 hp2 a0001 c0001 t0001 g0276 AFR GWD PITPNA_chr17_1512718_1567792 PITPNA chr17 1512718 1567792
HG02647 hp1 a0001 c0001 t0001 g0278 AFR GWD PITPNA_chr17_1512718_1567792 PITPNA chr17 1512718 1567792
HG02647 hp2 a0001 c0001 t0004 g0164 AFR GWD PITPNA_chr17_1512718_1567792 PITPNA chr17 1512718 1567792
HG02683 hp1 a0001 c0002 t0005 g0304 SAS PJL PITPNA_chr17_1512718_1567792 PITPNA chr17 1512718 1567792
HG02683 hp2 a0001 c0001 t0001 g0131 SAS PJL PITPNA_chr17_1512718_1567792 PITPNA chr17 1512718 1567792
HG02698 hp1 a0001 c0001 t0001 g0120 SAS PJL PITPNA_chr17_1512718_1567792 PITPNA chr17 1512718 1567792
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HG02818 hp2 a0001 c0001 t0001 g0277 AFR GWD PITPNA_chr17_1512718_1567792 PITPNA chr17 1512718 1567792
HG02895 hp1 a0001 c0001 t0003 g0084 AFR GWD PITPNA_chr17_1512718_1567792 PITPNA chr17 1512718 1567792
HG02895 hp2 a0001 c0001 t0001 g0253 AFR GWD PITPNA_chr17_1512718_1567792 PITPNA chr17 1512718 1567792
HG02896 hp1 a0001 c0001 t0001 g0259 AFR GWD PITPNA_chr17_1512718_1567792 PITPNA chr17 1512718 1567792
HG02896 hp2 a0001 c0001 t0001 g0281 AFR GWD PITPNA_chr17_1512718_1567792 PITPNA chr17 1512718 1567792
HG02897 hp1 a0001 c0001 t0001 g0283 AFR GWD PITPNA_chr17_1512718_1567792 PITPNA chr17 1512718 1567792
HG02897 hp2 a0001 c0001 t0003 g0085 AFR GWD PITPNA_chr17_1512718_1567792 PITPNA chr17 1512718 1567792
HG02922 hp1 a0001 c0001 t0003 g0266 AFR ESN PITPNA_chr17_1512718_1567792 PITPNA chr17 1512718 1567792
HG02922 hp2 a0001 c0001 t0008 g0244 AFR ESN PITPNA_chr17_1512718_1567792 PITPNA chr17 1512718 1567792
HG02965 hp1 a0001 c0001 t0003 g0272 AFR ESN PITPNA_chr17_1512718_1567792 PITPNA chr17 1512718 1567792
HG02965 hp2 a0001 c0001 t0001 g0239 AFR ESN PITPNA_chr17_1512718_1567792 PITPNA chr17 1512718 1567792
HG02970 hp1 a0001 c0001 t0013 g0097 AFR ESN PITPNA_chr17_1512718_1567792 PITPNA chr17 1512718 1567792
HG02970 hp2 a0001 c0001 t0001 g0257 AFR ESN PITPNA_chr17_1512718_1567792 PITPNA chr17 1512718 1567792
HG03017 hp1 a0001 c0001 t0001 g0113 SAS PJL PITPNA_chr17_1512718_1567792 PITPNA chr17 1512718 1567792
HG03017 hp2 a0001 c0001 t0001 g0245 SAS PJL PITPNA_chr17_1512718_1567792 PITPNA chr17 1512718 1567792
HG03041 hp1 a0001 c0001 t0024 g0350 AFR GWD PITPNA_chr17_1512718_1567792 PITPNA chr17 1512718 1567792
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HG03098 hp1 a0001 c0001 t0001 g0229 AFR MSL PITPNA_chr17_1512718_1567792 PITPNA chr17 1512718 1567792
HG03098 hp2 a0001 c0001 t0001 g0280 AFR MSL PITPNA_chr17_1512718_1567792 PITPNA chr17 1512718 1567792
HG03130 hp1 a0001 c0001 t0006 g0332 AFR ESN PITPNA_chr17_1512718_1567792 PITPNA chr17 1512718 1567792
HG03130 hp2 a0001 c0001 t0003 g0271 AFR ESN PITPNA_chr17_1512718_1567792 PITPNA chr17 1512718 1567792
HG03139 hp1 a0001 c0001 t0004 g0185 AFR ESN PITPNA_chr17_1512718_1567792 PITPNA chr17 1512718 1567792
HG03139 hp2 a0001 c0001 t0008 g0012 AFR ESN PITPNA_chr17_1512718_1567792 PITPNA chr17 1512718 1567792
HG03195 hp1 a0001 c0001 t0008 g0012 AFR ESN PITPNA_chr17_1512718_1567792 PITPNA chr17 1512718 1567792
HG03195 hp2 a0001 c0001 t0001 g0243 AFR ESN PITPNA_chr17_1512718_1567792 PITPNA chr17 1512718 1567792
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HG03453 hp1 a0001 c0001 t0001 g0153 AFR MSL PITPNA_chr17_1512718_1567792 PITPNA chr17 1512718 1567792
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HG03491 hp1 a0001 c0001 t0001 g0027 SAS PJL PITPNA_chr17_1512718_1567792 PITPNA chr17 1512718 1567792
HG03491 hp2 a0001 c0001 t0002 g0328 SAS PJL PITPNA_chr17_1512718_1567792 PITPNA chr17 1512718 1567792
HG03492 hp1 a0001 c0001 t0002 g0317 SAS PJL PITPNA_chr17_1512718_1567792 PITPNA chr17 1512718 1567792
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cds pos length
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# of haplotypeids
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 cds
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 aa
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T
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c.18G>A
 p.Glu6Glu
p.Glu6Glu
 PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 1/12 250/3888 18/813 6/270 chr17 1562543

chr:pos ref alt #
# of thapid:transcript level
 thapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid transcript_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr17:1517726 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0012
a0001c0001t0012
 3 HG00621.hp2
NA18612.hp2
NA19004.hp1
HG00621.hp2
NA18612.hp2
NA19004.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2835T>C
c.*2835T>C
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 12/12 3875 chr17 1517726
chr17:1517790 G
G
 A
A
 4 a0001c0001t0004
a0001c0002t0005
a0001c0002t0014
others(1): Show 
a0001c0001t0004
a0001c0002t0005
a0001c0002t0014
a0001c0002t0015
 21 HG00140.hp1
HG00280.hp1
HG00323.hp2
others(18): Show 
HG00140.hp1
HG00280.hp1
HG00323.hp2
HG00642.hp1
HG00733.hp2
HG01070.hp2
HG01891.hp2
HG02055.hp1
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HG02683.hp1
HG02809.hp1
HG03139.hp1
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NA19085.hp2
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c.*2771C>T
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 12/12 3811 chr17 1517790
chr17:1517888 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0003
a0001c0001t0003
 12 HG01109.hp1
HG01884.hp2
HG02280.hp2
others(9): Show 
HG01109.hp1
HG01884.hp2
HG02280.hp2
HG02723.hp1
HG02895.hp1
HG02897.hp2
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HG02965.hp1
HG03130.hp2
HG03540.hp1
HG06807.hp1
NA19043.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2673T>C
c.*2673T>C
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 12/12 3713 chr17 1517888
chr17:1518096 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0016
a0001c0001t0016
 1 HG04228.hp1
HG04228.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2465T>C
c.*2465T>C
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 12/12 3505 chr17 1518096
chr17:1518114 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0006
a0001c0001t0006
 6 HG01243.hp1
HG02622.hp1
HG02630.hp1
others(3): Show 
HG01243.hp1
HG02622.hp1
HG02630.hp1
HG02717.hp2
HG03130.hp1
HG03486.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2447A>C
c.*2447A>C
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 12/12 3487 chr17 1518114
chr17:1518427 A
A
 AG
AG
 1 a0001c0001t0007
a0001c0001t0007
 5 HG00438.hp2
HG00621.hp1
HG00673.hp1
others(2): Show 
HG00438.hp2
HG00621.hp1
HG00673.hp1
HG00673.hp2
HG04204.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2133dupC
c.*2133dupC
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 12/12 3173 chr17 1518427
chr17:1518622 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0019
a0001c0001t0019
 1 NA18991.hp2
NA18991.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1939T>C
c.*1939T>C
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 12/12 2979 chr17 1518622
chr17:1518731 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0003
a0001c0001t0003
 12 HG01109.hp1
HG01884.hp2
HG02280.hp2
others(9): Show 
HG01109.hp1
HG01884.hp2
HG02280.hp2
HG02723.hp1
HG02895.hp1
HG02897.hp2
HG02922.hp1
HG02965.hp1
HG03130.hp2
HG03540.hp1
HG06807.hp1
NA19043.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1830G>A
c.*1830G>A
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 12/12 2870 chr17 1518731
chr17:1518764 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0020
a0001c0001t0020
 1 HG02155.hp1
HG02155.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1797C>T
c.*1797C>T
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 12/12 2837 chr17 1518764
chr17:1519041 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0021
a0001c0001t0021
 1 NA18952.hp2
NA18952.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1520G>T
c.*1520G>T
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 12/12 2560 chr17 1519041
chr17:1519047 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0003
a0001c0001t0006
a0001c0001t0003
a0001c0001t0006
 18 HG01109.hp1
HG01243.hp1
HG01884.hp2
others(15): Show 
HG01109.hp1
HG01243.hp1
HG01884.hp2
HG02280.hp2
HG02622.hp1
HG02630.hp1
HG02717.hp2
HG02723.hp1
HG02895.hp1
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HG02922.hp1
HG02965.hp1
HG03130.hp1
HG03130.hp2
HG03486.hp2
HG03540.hp1
HG06807.hp1
NA19043.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1514C>T
c.*1514C>T
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 12/12 2554 chr17 1519047
chr17:1519062 TC
TC
 T
T
 3 a0001c0002t0005
a0001c0002t0014
a0001c0002t0015
a0001c0002t0005
a0001c0002t0014
a0001c0002t0015
 12 HG00140.hp1
HG00280.hp1
HG00323.hp2
others(9): Show 
HG00140.hp1
HG00280.hp1
HG00323.hp2
HG00642.hp1
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HG01070.hp2
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HG03831.hp2
NA18971.hp1
NA19030.hp1
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 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1498delG
c.*1498delG
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 12/12 2538 chr17 1519062
chr17:1519304 C
C
 G
G
 8 a0001c0001t0003
a0001c0001t0004
a0001c0001t0006
others(5): Show 
a0001c0001t0003
a0001c0001t0004
a0001c0001t0006
a0001c0001t0011
a0001c0001t0013
a0001c0002t0005
a0001c0002t0014
a0001c0002t0015
 44 HG00140.hp1
HG00280.hp1
HG00323.hp2
others(41): Show 
HG00140.hp1
HG00280.hp1
HG00323.hp2
HG00642.hp1
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HG01109.hp1
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HG02922.hp1
HG02965.hp1
HG02970.hp1
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NA18906.hp1
NA18971.hp1
NA19030.hp1
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NA19043.hp1
NA19043.hp2
NA19085.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1257G>C
c.*1257G>C
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 12/12 2297 chr17 1519304
chr17:1519329 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0018
a0001c0001t0018
 1 HG03927.hp1
HG03927.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1232T>C
c.*1232T>C
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 12/12 2272 chr17 1519329
chr17:1519356 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0003
a0001c0001t0003
 12 HG01109.hp1
HG01884.hp2
HG02280.hp2
others(9): Show 
HG01109.hp1
HG01884.hp2
HG02280.hp2
HG02723.hp1
HG02895.hp1
HG02897.hp2
HG02922.hp1
HG02965.hp1
HG03130.hp2
HG03540.hp1
HG06807.hp1
NA19043.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1205C>T
c.*1205C>T
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 12/12 2245 chr17 1519356
chr17:1519527 C
C
 T
T
 3 a0001c0002t0005
a0001c0002t0014
a0001c0002t0015
a0001c0002t0005
a0001c0002t0014
a0001c0002t0015
 12 HG00140.hp1
HG00280.hp1
HG00323.hp2
others(9): Show 
HG00140.hp1
HG00280.hp1
HG00323.hp2
HG00642.hp1
HG00733.hp2
HG01070.hp2
HG02683.hp1
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HG03831.hp2
NA18971.hp1
NA19030.hp1
NA19085.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1034G>A
c.*1034G>A
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 12/12 2074 chr17 1519527
chr17:1519563 T
T
 C
C
 1 a0001c0002t0014
a0001c0002t0014
 2 HG00642.hp1
HG01070.hp2
HG00642.hp1
HG01070.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*998A>G
c.*998A>G
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 12/12 2038 chr17 1519563
chr17:1519697 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0008
a0001c0001t0008
 5 HG01891.hp1
HG02922.hp2
HG03139.hp2
others(2): Show 
HG01891.hp1
HG02922.hp2
HG03139.hp2
HG03195.hp1
NA19240.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*864C>T
c.*864C>T
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 12/12 1904 chr17 1519697
chr17:1519725 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0022
a0001c0001t0022
 1 HG02738.hp1
HG02738.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*836C>T
c.*836C>T
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 12/12 1876 chr17 1519725
chr17:1519936 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0010
a0001c0001t0010
 4 HG02572.hp2
HG02723.hp2
HG03540.hp2
others(1): Show 
HG02572.hp2
HG02723.hp2
HG03540.hp2
NA20129.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*625G>A
c.*625G>A
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 12/12 1665 chr17 1519936
chr17:1520019 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0017
a0001c0001t0017
 1 HG00741.hp1
HG00741.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*542C>T
c.*542C>T
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 12/12 1582 chr17 1520019
chr17:1520051 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0009
a0001c0001t0009
 5 HG02293.hp2
NA18948.hp1
NA18950.hp1
others(2): Show 
HG02293.hp2
NA18948.hp1
NA18950.hp1
NA18994.hp2
NA19070.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*510C>T
c.*510C>T
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 12/12 1550 chr17 1520051
chr17:1520118 G
G
 A
A
 2 a0001c0002t0005
a0001c0002t0014
a0001c0002t0005
a0001c0002t0014
 11 HG00140.hp1
HG00280.hp1
HG00323.hp2
others(8): Show 
HG00140.hp1
HG00280.hp1
HG00323.hp2
HG00642.hp1
HG00733.hp2
HG01070.hp2
HG02683.hp1
HG03579.hp2
HG03831.hp2
NA18971.hp1
NA19085.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*443C>T
c.*443C>T
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 12/12 1483 chr17 1520118
chr17:1520132 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0023
a0001c0001t0023
 1 HG02145.hp2
HG02145.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*429C>T
c.*429C>T
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 12/12 1469 chr17 1520132
chr17:1520250 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0006
a0001c0001t0013
a0001c0001t0006
a0001c0001t0013
 8 HG01243.hp1
HG02572.hp1
HG02622.hp1
others(5): Show 
HG01243.hp1
HG02572.hp1
HG02622.hp1
HG02630.hp1
HG02717.hp2
HG02970.hp1
HG03130.hp1
HG03486.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*311A>G
c.*311A>G
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 12/12 1351 chr17 1520250
chr17:1520272 A
A
 G
G
 9 a0001c0001t0002
a0001c0001t0003
a0001c0001t0004
others(6): Show 
a0001c0001t0002
a0001c0001t0003
a0001c0001t0004
a0001c0001t0011
a0001c0001t0016
a0001c0001t0017
a0001c0002t0005
a0001c0002t0014
a0001c0002t0015
 76 HG00140.hp1
HG00280.hp1
HG00323.hp2
others(73): Show 
HG00140.hp1
HG00280.hp1
HG00323.hp2
HG00423.hp2
HG00642.hp1
HG00733.hp2
HG00741.hp1
HG01069.hp1
HG01070.hp2
HG01081.hp1
HG01109.hp1
HG01123.hp2
HG01169.hp1
HG01255.hp2
HG01346.hp1
HG01361.hp2
HG01884.hp2
HG01891.hp2
HG02027.hp1
HG02040.hp1
HG02055.hp1
HG02056.hp2
HG02071.hp2
HG02074.hp1
HG02080.hp1
HG02129.hp1
HG02165.hp2
HG02280.hp2
HG02451.hp1
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c.*289T>C
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chr17:1520398 C
C
 T
T
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HG01243.hp1
HG01884.hp2
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c.*163G>A
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chr17:1562751 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0024
a0001c0001t0024
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HG03041.hp1
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c.-191C>T
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 1/12 191 chr17 1562751

chr:pos ref alt #
# of ghapid:genebody level
 ghapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid genebody_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr17:1520553 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0011g0088
a0001c0001t0011g0088
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HG03453.hp2
 intron_variant MODIFIER c.*23-15T>C
c.*23-15T>C
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 11/11 chr17 1520553
chr17:1520595 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0011g0088
a0001c0001t0011g0288
a0001c0001t0011g0088
a0001c0001t0011g0288
 2 HG03209.hp2
HG03453.hp2
HG03209.hp2
HG03453.hp2
 intron_variant MODIFIER c.*23-57T>C
c.*23-57T>C
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 11/11 chr17 1520595
chr17:1520656 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0011g0288
a0001c0001t0011g0288
 1 HG03209.hp2
HG03209.hp2
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c.*23-118C>A
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chr17:1520659 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0011g0288
a0001c0001t0011g0288
 1 HG03209.hp2
HG03209.hp2
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c.*23-121C>T
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chr17:1520665 A
A
 G
G
 81 a0001c0001t0001g0254
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c.*23-127T>C
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0330
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NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.*23-176C>T
c.*23-176C>T
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 11/11 chr17 1520714
chr17:1520716 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0137
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HG01981.hp2
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c.*23-178G>A
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 11/11 chr17 1520716
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C
 A
A
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HG01346.hp1
HG01361.hp2
HG02027.hp1
HG02040.hp1
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HG02074.hp1
HG02080.hp1
HG02129.hp1
HG02165.hp2
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HG02738.hp2
HG03209.hp2
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NA18522.hp2
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NA19080.hp1
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NA19084.hp1
NA19088.hp2
NA19240.hp2
NA20805.hp1
 intron_variant MODIFIER c.*23-180G>T
c.*23-180G>T
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 11/11 chr17 1520718
chr17:1520721 T
T
 C
C
 43 a0001c0001t0001g0254
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c.*23-183A>G
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chr17:1520739 C
C
 A
A
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a0001c0001t0013g0097
a0001c0001t0013g0096
a0001c0001t0013g0097
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HG02572.hp1
HG02970.hp1
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c.*23-201G>T
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chr17:1520817 G
G
 A
A
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c.*23-279C>T
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chr17:1520827 T
T
 C
C
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a0001c0001t0003g0265
a0001c0001t0003g0264
a0001c0001t0003g0265
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NA19043.hp1
HG03540.hp1
NA19043.hp1
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c.*23-289A>G
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 11/11 chr17 1520827
chr17:1521142 G
G
 A
A
 4 a0001c0001t0001g0010
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HG02071.hp1
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c.*22+437C>T
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 11/11 chr17 1521142
chr17:1521310 G
G
 C
C
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others(11): Show 
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HG01109.hp1
HG01884.hp2
HG02280.hp2
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c.*22+269C>G
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A
 AC
AC
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NA19065.hp2
NA19080.hp1
NA19082.hp1
NA19084.hp1
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NA19240.hp2
NA20805.hp1
 intron_variant MODIFIER c.*22+230dupG
c.*22+230dupG
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 11/11 chr17 1521348
chr17:1521393 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0115
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HG00544.hp2
 intron_variant MODIFIER c.*22+186T>C
c.*22+186T>C
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 11/11 chr17 1521393
chr17:1521543 G
G
 A
A
 10 a0001c0002t0005g0002
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others(7): Show 
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a0001c0002t0014g0249
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HG00323.hp2
others(9): Show 
HG00140.hp1
HG00280.hp1
HG00323.hp2
HG00642.hp1
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HG02683.hp1
HG03579.hp2
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NA18971.hp1
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NA19085.hp2
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c.*22+36C>T
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chr17:1521553 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0098
 1 NA18969.hp1
NA18969.hp1
 intron_variant MODIFIER c.*22+26G>A
c.*22+26G>A
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 11/11 chr17 1521553
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A
 G
G
 203 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0004
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CT
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C
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C
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c.769-418A>G
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C
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a0001c0001t0002g0297
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NA19002.hp2
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others(13): Show 
c.769-427_769-426insAAAAAAAAGAAAA
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 10/11 chr17 1522071
chr17:1522071 C
C
 CTTTTCTT
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a0001c0001t0002g0016
a0001c0001t0002g0086
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others(14): Show 
c.769-427_769-426insAAAAAAAAAGAAAA
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chr17:1522071 C
C
 CTTTTCTT
others(8): Show 
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a0001c0001t0002g0308
a0001c0001t0002g0306
a0001c0001t0002g0308
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NA19082.hp1
NA18968.hp1
NA19082.hp1
 intron_variant MODIFIER c.769-427_769-426ins
others(15): Show 
c.769-427_769-426insAAAAAAAAAAGAAAA
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 10/11 chr17 1522071
chr17:1522071 C
C
 CTTTTTTT
others(3): Show 
CTTTTTTTTTT
 14 a0001c0001t0003g0084
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others(11): Show 
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a0001c0001t0003g0085
a0001c0001t0003g0264
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HG01109.hp1
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others(10): Show 
c.769-436_769-427dupAAAAAAAAAA
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C
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others(4): Show 
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others(2): Show 
a0001c0001t0006g0286
a0001c0001t0006g0287
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HG02622.hp1
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others(11): Show 
c.769-437_769-427dupAAAAAAAAAAA
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 10/11 chr17 1522071
chr17:1522071 C
C
 CTTTTTTT
others(5): Show 
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a0001c0001t0006g0331
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HG01243.hp1
 intron_variant MODIFIER c.769-427_769-426ins
others(12): Show 
c.769-427_769-426insAAAAAAAAAAAA
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 10/11 chr17 1522071
chr17:1522087 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0137
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HG01981.hp2
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c.769-442G>A
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 10/11 chr17 1522087
chr17:1522101 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0111
a0001c0001t0001g0111
 1 NA18980.hp2
NA18980.hp2
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c.769-456C>A
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 10/11 chr17 1522101
chr17:1522102 C
C
 T
T
 79 a0001c0001t0002g0016
a0001c0001t0002g0086
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a0001c0001t0002g0086
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a0001c0001t0002g0308
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G
 T
T
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a0001c0001t0001g0111
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NA18980.hp2
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C
 T
T
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 G
G
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C
 T
T
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c.769-575G>A
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G
 A
A
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HG01109.hp1
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C
 A
A
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HG00140.hp1
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c.769-725G>T
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chr17:1522386 G
G
 T
T
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a0001c0001t0011g0020
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HG02451.hp1
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c.769-741C>A
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 10/11 chr17 1522386
chr17:1522422 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0179
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HG02074.hp2
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c.769-777C>T
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 10/11 chr17 1522422
chr17:1522433 C
C
 T
T
 1 a0001c0004t0001g0091
a0001c0004t0001g0091
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HG02257.hp1
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c.769-788G>A
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chr17:1522561 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0055
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NA19066.hp2
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c.769-916G>A
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T
 A
A
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a0001c0001t0003g0264
others(17): Show 
a0001c0001t0003g0084
a0001c0001t0003g0085
a0001c0001t0003g0264
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a0001c0001t0003g0266
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a0001c0001t0003g0268
a0001c0001t0003g0269
a0001c0001t0003g0270
a0001c0001t0003g0271
a0001c0001t0003g0272
a0001c0001t0003g0273
a0001c0001t0006g0286
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a0001c0001t0006g0331
a0001c0001t0006g0332
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HG01243.hp1
HG01884.hp2
others(17): Show 
HG01109.hp1
HG01243.hp1
HG01884.hp2
HG02280.hp2
HG02572.hp1
HG02622.hp1
HG02630.hp1
HG02717.hp2
HG02723.hp1
HG02895.hp1
HG02897.hp2
HG02922.hp1
HG02965.hp1
HG02970.hp1
HG03130.hp1
HG03130.hp2
HG03486.hp2
HG03540.hp1
HG06807.hp1
NA19043.hp1
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c.769-1043A>T
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chr17:1522731 G
G
 T
T
 12 a0001c0001t0003g0084
a0001c0001t0003g0085
a0001c0001t0003g0264
others(9): Show 
a0001c0001t0003g0084
a0001c0001t0003g0085
a0001c0001t0003g0264
a0001c0001t0003g0265
a0001c0001t0003g0266
a0001c0001t0003g0267
a0001c0001t0003g0268
a0001c0001t0003g0269
a0001c0001t0003g0270
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a0001c0001t0003g0273
 12 HG01109.hp1
HG01884.hp2
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others(9): Show 
HG01109.hp1
HG01884.hp2
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HG02723.hp1
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NA19043.hp1
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c.769-1086C>A
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C
 G
G
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C
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c.769-1294A>G
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C
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T
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c.769-1296G>A
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G
 A
A
 3 a0001c0001t0011g0020
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HG03209.hp2
HG03453.hp2
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c.769-1303C>T
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 A
A
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c.769-1413C>T
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A
 C
C
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HG02145.hp2
HG02970.hp2
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c.769-1491T>G
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G
 T
T
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HG02145.hp2
HG02970.hp2
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c.769-1495C>A
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GGCAGAA
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NA20805.hp1
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others(8): Show 
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0174
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NA19010.hp1
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c.769-1605G>A
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AT
 A
A
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C
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0303
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NA18953.hp2
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c.769-1998C>T
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chr17:1523666 CCTGG
CCTGG
 C
C
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a0001c0001t0003g0085
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HG01243.hp1
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A
 C
C
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HG00741.hp1
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c.769-2028T>G
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A
 G
G
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a0001c0001t0002g0305
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HG01255.hp2
HG01123.hp2
HG01255.hp2
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c.769-2029T>C
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0345
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a0001c0001t0001g0344
a0001c0001t0001g0345
a0001c0001t0001g0347
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HG02257.hp2
HG02258.hp2
HG02809.hp2
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c.769-2131A>G
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 10/11 chr17 1523776
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G
 A
A
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NA20805.hp1
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c.769-2144C>T
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 10/11 chr17 1523789
chr17:1523791 G
G
 C
C
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a0001c0002t0005g0095
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c.769-2146C>G
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 10/11 chr17 1523791
chr17:1523833 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0193
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0193
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HG00099.hp1
HG01952.hp2
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c.769-2188C>T
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 10/11 chr17 1523833
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C
 G
G
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a0001c0001t0001g0098
 1 NA18969.hp1
NA18969.hp1
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c.769-2262G>C
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T
 C
C
 20 a0001c0001t0003g0084
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a0001c0001t0003g0264
others(17): Show 
a0001c0001t0003g0084
a0001c0001t0003g0085
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a0001c0001t0013g0096
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HG01109.hp1
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HG02965.hp1
HG02970.hp1
HG03130.hp1
HG03130.hp2
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HG06807.hp1
NA19043.hp1
 intron_variant MODIFIER c.769-2364A>G
c.769-2364A>G
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 10/11 chr17 1524009
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CT
 C
C
 278 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0003
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a0001c0001t0001g0063
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a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0066
a0001c0001t0001g0069
a0001c0001t0001g0070
a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0072
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CTT
 C
C
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T
 C
C
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c.769-2402A>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0305
a0001c0001t0002g0309
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HG01123.hp2
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c.769-2422G>A
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T
 C
C
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PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 10/11 chr17 1524130
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G
 A
A
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NA18942.hp1
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c.769-2590C>T
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 10/11 chr17 1524235
chr17:1524245 C
C
 T
T
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NA21309.hp1
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c.769-2600G>A
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A
 G
G
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c.769-2601T>C
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A
 G
G
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HG02451.hp1
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c.769-2606T>C
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T
 C
C
 131 a0001c0001t0001g0001
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c.769-2624C>G
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C
 A
A
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a0001c0001t0003g0271
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HG03130.hp2
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c.769-2632G>T
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 10/11 chr17 1524277
chr17:1524279 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0003g0271
a0001c0001t0003g0271
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HG03130.hp2
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c.769-2634G>A
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chr17:1524280 A
A
 G
G
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c.769-2635T>C
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0134
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NA18959.hp1
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c.769-2657G>A
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 10/11 chr17 1524302
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G
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0134
 1 NA18959.hp1
NA18959.hp1
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c.769-2662C>A
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 10/11 chr17 1524307
chr17:1524311 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0134
 1 NA18959.hp1
NA18959.hp1
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c.769-2666A>T
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 10/11 chr17 1524311
chr17:1524332 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0001g0058
a0001c0001t0001g0330
a0001c0001t0001g0058
a0001c0001t0001g0330
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NA21309.hp2
NA18960.hp2
NA21309.hp2
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c.769-2687A>G
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 10/11 chr17 1524332
chr17:1524343 C
C
 CT
CT
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 29 HG01361.hp1
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others(26): Show 
HG01361.hp1
HG01433.hp1
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HG01884.hp1
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NA18906.hp1
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NA18991.hp1
NA18999.hp1
NA19030.hp1
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NA19043.hp2
NA19091.hp2
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c.769-2699dupA
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 10/11 chr17 1524343
chr17:1524343 CT
CT
 C
C
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a0001c0001t0001g0076
others(4): Show 
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a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0001g0076
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a0001c0001t0001g0082
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 7 HG02040.hp2
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others(4): Show 
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NA18946.hp1
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c.769-2699delA
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 10/11 chr17 1524343
chr17:1524343 CTTT
CTTT
 C
C
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others(6): Show 
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a0001c0001t0006g0286
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 9 HG01243.hp1
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others(6): Show 
HG01243.hp1
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NA19043.hp1
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others(5): Show 
c.769-2701_769-2699delAAA
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chr17:1524343 CTTTT
CTTTT
 C
C
 50 a0001c0001t0002g0016
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others(47): Show 
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 51 HG00423.hp2
HG00741.hp1
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others(48): Show 
HG00423.hp2
HG00741.hp1
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NA20805.hp1
 intron_variant MODIFIER c.769-2702_769-2699d
others(6): Show 
c.769-2702_769-2699delAAAA
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 10/11 chr17 1524343
chr17:1524349 T
T
 C
C
 6 a0001c0001t0001g0056
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NA18946.hp2
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NA18946.hp1
NA18946.hp2
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c.769-2704A>G
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C
 T
T
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others(17): Show 
HG01109.hp1
HG01243.hp1
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c.769-2762G>A
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G
 C
C
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a0001c0001t0002g0303
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NA18953.hp2
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c.769-3143C>G
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 10/11 chr17 1524788
chr17:1524789 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0303
a0001c0001t0002g0303
 1 NA18953.hp2
NA18953.hp2
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c.769-3144G>T
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chr17:1524855 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0302
a0001c0001t0002g0302
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NA18941.hp1
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c.769-3210C>T
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 10/11 chr17 1524855
chr17:1524855 G
G
 GA
GA
 59 a0001c0001t0002g0016
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others(56): Show 
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a0001c0001t0006g0331
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a0001c0001t0006g0334
a0001c0001t0011g0020
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 60 HG00423.hp2
HG00741.hp1
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others(57): Show 
HG00423.hp2
HG00741.hp1
HG01069.hp1
HG01081.hp1
HG01109.hp1
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HG01169.hp1
HG01243.hp1
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HG02080.hp1
HG02129.hp1
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HG02280.hp2
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HG03130.hp2
HG03209.hp2
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NA19240.hp2
NA20805.hp1
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c.769-3211dupT
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chr17:1524924 G
G
 A
A
 4 a0001c0001t0001g0131
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a0001c0001t0001g0161
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0001g0161
a0001c0001t0001g0192
 4 HG02683.hp2
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others(1): Show 
HG02683.hp2
HG04115.hp2
HG04184.hp1
HG04199.hp1
 intron_variant MODIFIER c.769-3279C>T
c.769-3279C>T
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 10/11 chr17 1524924
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C
 T
T
 38 a0001c0001t0002g0016
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others(35): Show 
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a0001c0001t0017g0327
 39 HG00423.hp2
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others(36): Show 
HG00423.hp2
HG00741.hp1
HG01069.hp1
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NA18945.hp2
NA18949.hp1
NA18953.hp2
NA18955.hp1
NA18968.hp1
NA18994.hp1
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NA19011.hp1
NA19064.hp1
NA19065.hp2
NA19080.hp1
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NA19240.hp2
NA20805.hp1
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c.769-3311G>A
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A
 G
G
 61 a0001c0001t0002g0016
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others(58): Show 
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a0001c0001t0002g0086
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a0001c0001t0002g0302
a0001c0001t0002g0303
a0001c0001t0002g0305
a0001c0001t0002g0306
a0001c0001t0002g0307
a0001c0001t0002g0308
a0001c0001t0002g0309
a0001c0001t0002g0310
a0001c0001t0002g0311
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a0001c0001t0002g0316
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a0001c0001t0006g0332
a0001c0001t0006g0333
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a0001c0001t0011g0020
a0001c0001t0011g0088
a0001c0001t0011g0288
a0001c0001t0013g0096
a0001c0001t0013g0097
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a0001c0001t0017g0327
 62 HG00423.hp2
HG00741.hp1
HG01069.hp1
others(59): Show 
HG00423.hp2
HG00741.hp1
HG01069.hp1
HG01081.hp1
HG01109.hp1
HG01123.hp2
HG01169.hp1
HG01243.hp1
HG01255.hp2
HG01346.hp1
HG01361.hp2
HG01884.hp2
HG02027.hp1
HG02040.hp1
HG02056.hp2
HG02071.hp2
HG02080.hp1
HG02129.hp1
HG02165.hp2
HG02280.hp2
HG02451.hp1
HG02572.hp1
HG02622.hp1
HG02630.hp1
HG02717.hp2
HG02723.hp1
HG02738.hp2
HG02895.hp1
HG02897.hp2
HG02922.hp1
HG02965.hp1
HG02970.hp1
HG03130.hp1
HG03130.hp2
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HG03540.hp1
HG04228.hp1
HG06807.hp1
NA18522.hp2
NA18747.hp1
NA18941.hp1
NA18945.hp2
NA18949.hp1
NA18953.hp2
NA18955.hp1
NA18968.hp1
NA18994.hp1
NA19002.hp2
NA19011.hp1
NA19043.hp1
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NA20805.hp1
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c.769-3384T>C
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G
 T
T
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a0001c0001t0002g0303
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NA18953.hp2
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c.769-3404C>A
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 10/11 chr17 1525049
chr17:1525320 G
G
 A
A
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0123
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NA19089.hp2
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c.769-3713A>G
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chr17:1525504 C
C
 CT
CT
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HG00741.hp2
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NA18979.hp2
NA18999.hp1
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c.769-3860dupA
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C
 CTTT
CTTT
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others(23): Show 
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others(23): Show 
HG00423.hp2
HG01069.hp1
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others(5): Show 
c.769-3862_769-3860dupAAA
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chr17:1525504 C
C
 CTTTT
CTTTT
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others(9): Show 
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a0001c0001t0002g0290
a0001c0001t0002g0296
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HG01081.hp1
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others(6): Show 
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 C
C
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 intron_variant MODIFIER c.769-3860delA
c.769-3860delA
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 10/11 chr17 1525504
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C
 T
T
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others(17): Show 
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a0001c0001t0003g0264
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others(17): Show 
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HG01884.hp2
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HG03130.hp2
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HG03540.hp1
HG06807.hp1
NA19043.hp1
 intron_variant MODIFIER c.769-3966G>A
c.769-3966G>A
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 10/11 chr17 1525611
chr17:1525614 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0319
a0001c0001t0002g0319
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NA19011.hp1
 intron_variant MODIFIER c.769-3969C>T
c.769-3969C>T
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 10/11 chr17 1525614
chr17:1525659 C
C
 T
T
 20 a0001c0001t0003g0084
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a0001c0001t0003g0264
others(17): Show 
a0001c0001t0003g0084
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a0001c0001t0003g0264
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a0001c0001t0003g0266
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a0001c0001t0003g0268
a0001c0001t0003g0269
a0001c0001t0003g0270
a0001c0001t0003g0271
a0001c0001t0003g0272
a0001c0001t0003g0273
a0001c0001t0006g0286
a0001c0001t0006g0287
a0001c0001t0006g0331
a0001c0001t0006g0332
a0001c0001t0006g0333
a0001c0001t0006g0334
a0001c0001t0013g0096
a0001c0001t0013g0097
 20 HG01109.hp1
HG01243.hp1
HG01884.hp2
others(17): Show 
HG01109.hp1
HG01243.hp1
HG01884.hp2
HG02280.hp2
HG02572.hp1
HG02622.hp1
HG02630.hp1
HG02717.hp2
HG02723.hp1
HG02895.hp1
HG02897.hp2
HG02922.hp1
HG02965.hp1
HG02970.hp1
HG03130.hp1
HG03130.hp2
HG03486.hp2
HG03540.hp1
HG06807.hp1
NA19043.hp1
 intron_variant MODIFIER c.769-4014G>A
c.769-4014G>A
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 10/11 chr17 1525659
chr17:1526114 C
C
 T
T
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a0001c0001t0002g0291
a0001c0001t0002g0316
others(1): Show 
a0001c0001t0002g0290
a0001c0001t0002g0291
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a0001c0001t0017g0327
 4 HG00741.hp1
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others(1): Show 
HG00741.hp1
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HG01169.hp1
 intron_variant MODIFIER c.769-4469G>A
c.769-4469G>A
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 10/11 chr17 1526114
chr17:1526139 T
T
 C
C
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HG02293.hp2
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C
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A
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c.769-4692C>T
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A
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c.769-4748A>T
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C
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A
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c.769-5575A>G
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CTGGT
 C
C
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A
 G
G
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c.769-6168T>C
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T
 C
C
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c.769-6171A>G
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0176
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0176
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HG02698.hp2
HG01433.hp2
HG02698.hp2
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c.768+6202C>T
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 10/11 chr17 1527897
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G
 A
A
 20 a0001c0001t0003g0084
a0001c0001t0003g0085
a0001c0001t0003g0264
others(17): Show 
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a0001c0001t0003g0085
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a0001c0001t0003g0265
a0001c0001t0003g0266
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a0001c0001t0006g0333
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others(17): Show 
HG01109.hp1
HG01243.hp1
HG01884.hp2
HG02280.hp2
HG02572.hp1
HG02622.hp1
HG02630.hp1
HG02717.hp2
HG02723.hp1
HG02895.hp1
HG02897.hp2
HG02922.hp1
HG02965.hp1
HG02970.hp1
HG03130.hp1
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HG03486.hp2
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HG06807.hp1
NA19043.hp1
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c.768+6159C>T
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C
 A
A
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others(38): Show 
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a0001c0001t0002g0308
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a0001c0001t0002g0310
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others(39): Show 
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HG00741.hp1
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c.768+5879G>T
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A
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G
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others(9): Show 
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c.768+5643T>C
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 10/11 chr17 1528456
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T
 C
C
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others(38): Show 
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 42 HG00423.hp2
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others(39): Show 
HG00423.hp2
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c.768+5574A>G
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0216
a0001c0001t0001g0206
a0001c0001t0001g0216
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HG03492.hp2
HG03490.hp2
HG03492.hp2
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c.768+5522A>G
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chr17:1528668 T
T
 C
C
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a0001c0001t0003g0085
a0001c0001t0003g0264
others(15): Show 
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a0001c0001t0003g0264
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a0001c0001t0003g0266
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HG01243.hp1
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c.768+5431A>G
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T
 TA
TA
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HG02257.hp2
HG02258.hp2
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c.768+5360dupT
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TA
 T
T
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others(22): Show 
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a0001c0001t0001g0089
a0001c0001t0001g0127
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c.768+5360delT
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C
 T
T
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a0001c0001t0003g0085
a0001c0001t0003g0264
others(17): Show 
a0001c0001t0003g0084
a0001c0001t0003g0085
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a0001c0001t0013g0096
a0001c0001t0013g0097
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others(17): Show 
HG01109.hp1
HG01243.hp1
HG01884.hp2
HG02280.hp2
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HG02630.hp1
HG02717.hp2
HG02723.hp1
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HG02897.hp2
HG02922.hp1
HG02965.hp1
HG02970.hp1
HG03130.hp1
HG03130.hp2
HG03486.hp2
HG03540.hp1
HG06807.hp1
NA19043.hp1
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c.768+5155G>A
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 10/11 chr17 1528944
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G
 C
C
 20 a0001c0001t0003g0084
a0001c0001t0003g0085
a0001c0001t0003g0264
others(17): Show 
a0001c0001t0003g0084
a0001c0001t0003g0085
a0001c0001t0003g0264
a0001c0001t0003g0265
a0001c0001t0003g0266
a0001c0001t0003g0267
a0001c0001t0003g0268
a0001c0001t0003g0269
a0001c0001t0003g0270
a0001c0001t0003g0271
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a0001c0001t0006g0331
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a0001c0001t0006g0333
a0001c0001t0006g0334
a0001c0001t0013g0096
a0001c0001t0013g0097
 20 HG01109.hp1
HG01243.hp1
HG01884.hp2
others(17): Show 
HG01109.hp1
HG01243.hp1
HG01884.hp2
HG02280.hp2
HG02572.hp1
HG02622.hp1
HG02630.hp1
HG02717.hp2
HG02723.hp1
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HG02922.hp1
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HG02970.hp1
HG03130.hp1
HG03130.hp2
HG03486.hp2
HG03540.hp1
HG06807.hp1
NA19043.hp1
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c.768+5098C>G
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 10/11 chr17 1529001
chr17:1529007 G
G
 A
A
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others(35): Show 
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a0001c0001t0002g0086
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others(36): Show 
HG00423.hp2
HG00741.hp1
HG01069.hp1
HG01081.hp1
HG01123.hp2
HG01169.hp1
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HG02027.hp1
HG02040.hp1
HG02056.hp2
HG02071.hp2
HG02080.hp1
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NA18747.hp1
NA18941.hp1
NA18945.hp2
NA18949.hp1
NA18953.hp2
NA18955.hp1
NA18968.hp1
NA18994.hp1
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NA19011.hp1
NA19064.hp1
NA19065.hp2
NA19080.hp1
NA19082.hp1
NA19084.hp1
NA19088.hp2
NA19240.hp2
NA20805.hp1
 intron_variant MODIFIER c.768+5092C>T
c.768+5092C>T
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 10/11 chr17 1529007
chr17:1529100 T
T
 G
G
 133 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0003
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others(130): Show 
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a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0066
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a0001c0001t0001g0069
a0001c0001t0001g0070
a0001c0001t0001g0071
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a0001c0001t0001g0076
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A
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c.768+4936_768+4943dupCTCTCTCT
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A
 AGAG
AGAG
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A
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AGAGAGAG
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c.768+4943_768+4944insCTCTCTC
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 10/11 chr17 1529155
chr17:1529155 A
A
 G
G
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a0001c0001t0001g0262
a0001c0001t0001g0275
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a0001c0001t0001g0262
a0001c0001t0001g0275
a0001c0001t0004g0136
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a0001c0002t0005g0313
 6 HG01891.hp2
HG02683.hp1
HG02717.hp1
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HG01891.hp2
HG02683.hp1
HG02717.hp1
HG03831.hp2
NA18612.hp1
NA18953.hp1
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c.768+4944T>C
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 10/11 chr17 1529155
chr17:1529252 G
G
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others(4): Show 
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 1 a0001c0001t0002g0303
a0001c0001t0002g0303
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NA18953.hp2
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others(13): Show 
c.768+4836_768+4846dupGGCATGAGCCA
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 10/11 chr17 1529252
chr17:1529265 G
G
 A
A
 7 a0001c0001t0001g0056
a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0001g0076
others(4): Show 
a0001c0001t0001g0056
a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0001g0076
a0001c0001t0001g0077
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0107
a0001c0001t0001g0133
 7 HG02040.hp2
NA18946.hp1
NA18946.hp2
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HG02040.hp2
NA18946.hp1
NA18946.hp2
NA18951.hp1
NA19007.hp2
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NA19077.hp2
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c.768+4834C>T
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 10/11 chr17 1529265
chr17:1529340 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0226
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a0001c0001t0001g0226
a0001c0001t0001g0227
a0001c0001t0001g0241
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 5 HG01255.hp1
HG01258.hp2
HG03017.hp2
others(2): Show 
HG01255.hp1
HG01258.hp2
HG03017.hp2
HG03688.hp1
HG04228.hp2
 intron_variant MODIFIER c.768+4759A>G
c.768+4759A>G
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 10/11 chr17 1529340
chr17:1529390 C
C
 G
G
 41 a0001c0001t0002g0016
a0001c0001t0002g0086
a0001c0001t0002g0087
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a0001c0001t0002g0086
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 42 HG00423.hp2
HG00741.hp1
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others(39): Show 
HG00423.hp2
HG00741.hp1
HG01069.hp1
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NA18522.hp2
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NA20805.hp1
 intron_variant MODIFIER c.768+4709G>C
c.768+4709G>C
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 10/11 chr17 1529390
chr17:1529394 C
C
 T
T
 18 a0001c0001t0003g0084
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a0001c0001t0003g0264
others(15): Show 
a0001c0001t0003g0084
a0001c0001t0003g0085
a0001c0001t0003g0264
a0001c0001t0003g0265
a0001c0001t0003g0266
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a0001c0001t0003g0268
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a0001c0001t0003g0270
a0001c0001t0003g0271
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a0001c0001t0006g0331
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a0001c0001t0006g0333
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 18 HG01109.hp1
HG01243.hp1
HG01884.hp2
others(15): Show 
HG01109.hp1
HG01243.hp1
HG01884.hp2
HG02280.hp2
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HG02895.hp1
HG02897.hp2
HG02922.hp1
HG02965.hp1
HG03130.hp1
HG03130.hp2
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HG03540.hp1
HG06807.hp1
NA19043.hp1
 intron_variant MODIFIER c.768+4705G>A
c.768+4705G>A
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 10/11 chr17 1529394
chr17:1529411 A
A
 C
C
 5 a0001c0001t0001g0235
a0001c0001t0001g0236
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others(2): Show 
a0001c0001t0001g0235
a0001c0001t0001g0236
a0001c0001t0001g0239
a0001c0001t0001g0243
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 5 HG02559.hp2
HG02895.hp2
HG02965.hp2
others(2): Show 
HG02559.hp2
HG02895.hp2
HG02965.hp2
HG03195.hp2
NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.768+4688T>G
c.768+4688T>G
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 10/11 chr17 1529411
chr17:1529491 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0001g0259
a0001c0001t0001g0260
a0001c0001t0001g0259
a0001c0001t0001g0260
 2 HG02615.hp2
HG02896.hp1
HG02615.hp2
HG02896.hp1
 intron_variant MODIFIER c.768+4608G>A
c.768+4608G>A
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 10/11 chr17 1529491
chr17:1529611 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0003g0264
a0001c0001t0003g0265
a0001c0001t0003g0264
a0001c0001t0003g0265
 2 HG03540.hp1
NA19043.hp1
HG03540.hp1
NA19043.hp1
 intron_variant MODIFIER c.768+4488A>G
c.768+4488A>G
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 10/11 chr17 1529611
chr17:1529649 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0011g0088
a0001c0001t0011g0088
 1 HG03453.hp2
HG03453.hp2
 intron_variant MODIFIER c.768+4450C>A
c.768+4450C>A
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 10/11 chr17 1529649
chr17:1529723 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0229
a0001c0001t0001g0229
 1 HG03098.hp1
HG03098.hp1
 intron_variant MODIFIER c.768+4376G>C
c.768+4376G>C
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 10/11 chr17 1529723
chr17:1529724 G
G
 A
A
 21 a0001c0001t0001g0098
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others(18): Show 
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a0001c0001t0003g0084
a0001c0001t0003g0085
a0001c0001t0003g0264
a0001c0001t0003g0265
a0001c0001t0003g0266
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a0001c0001t0003g0268
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a0001c0001t0006g0332
a0001c0001t0006g0333
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 21 HG01109.hp1
HG01243.hp1
HG01884.hp2
others(18): Show 
HG01109.hp1
HG01243.hp1
HG01884.hp2
HG02280.hp2
HG02572.hp1
HG02622.hp1
HG02630.hp1
HG02717.hp2
HG02723.hp1
HG02895.hp1
HG02897.hp2
HG02922.hp1
HG02965.hp1
HG02970.hp1
HG03130.hp1
HG03130.hp2
HG03486.hp2
HG03540.hp1
HG06807.hp1
NA18969.hp1
NA19043.hp1
 intron_variant MODIFIER c.768+4375C>T
c.768+4375C>T
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 10/11 chr17 1529724
chr17:1529727 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0229
a0001c0001t0001g0229
 1 HG03098.hp1
HG03098.hp1
 intron_variant MODIFIER c.768+4372G>T
c.768+4372G>T
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 10/11 chr17 1529727
chr17:1529811 C
C
 T
T
 133 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0003
a0001c0001t0001g0004
others(130): Show 
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a0001c0001t0001g0003
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a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0062
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a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0066
a0001c0001t0001g0067
a0001c0001t0001g0069
a0001c0001t0001g0070
a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0072
a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0001g0074
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c.768+4288G>A
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A
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c.768+4259C>T
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A
 C
C
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a0001c0001t0001g0217
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HG02615.hp1
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c.768+4254T>G
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G
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GAAAA
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A
 T
T
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a0001c0001t0011g0288
a0001c0001t0011g0020
a0001c0001t0011g0088
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HG02451.hp1
HG03209.hp2
HG03453.hp2
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c.768+3765T>A
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 10/11 chr17 1530334
chr17:1530365 G
G
 C
C
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a0001c0001t0001g0077
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HG02040.hp2
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c.768+3734C>G
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C
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CAGAG
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T
 C
C
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HG03654.hp2
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c.768+3691A>G
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 10/11 chr17 1530408
chr17:1530464 A
A
 G
G
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G
 C
C
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a0001c0001t0003g0084
a0001c0001t0003g0085
a0001c0001t0003g0270
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HG01109.hp1
HG02895.hp1
HG02897.hp2
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c.768+3600C>G
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T
 G
G
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HG03540.hp1
NA19043.hp1
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 G
G
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c.768+3493T>C
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A
 G
G
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c.768+3480T>C
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TA
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T
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HG01243.hp1
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c.768+3388delT
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G
 A
A
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a0001c0001t0006g0287
a0001c0001t0006g0286
a0001c0001t0006g0287
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HG03486.hp2
HG02622.hp1
HG03486.hp2
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c.768+3193C>T
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TCTC
 T
T
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others(36): Show 
HG00423.hp2
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others(5): Show 
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0227
a0001c0001t0001g0226
a0001c0001t0001g0227
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HG04228.hp2
HG03688.hp1
HG04228.hp2
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c.768+3062G>A
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 10/11 chr17 1531037
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G
 A
A
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others(17): Show 
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others(17): Show 
HG01109.hp1
HG01243.hp1
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HG06807.hp1
NA19043.hp1
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c.768+3017C>T
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 10/11 chr17 1531082
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G
 A
A
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HG02451.hp1
HG03209.hp2
HG03453.hp2
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C
 G
G
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C
 A
A
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a0001c0001t0001g0079
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NA18980.hp1
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c.768+2723G>T
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C
 G
G
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a0001c0002t0005g0326
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HG03579.hp2
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c.768+2723G>C
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C
 T
T
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a0001c0001t0009g0051
a0001c0001t0001g0207
a0001c0001t0009g0051
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HG02293.hp2
HG01978.hp1
HG02293.hp2
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c.768+2482G>A
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 10/11 chr17 1531617
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TA
 T
T
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c.768+2434delT
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A
 G
G
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HG00423.hp2
HG00741.hp1
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HG02129.hp1
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HG02738.hp2
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NA18994.hp1
NA19002.hp2
NA19011.hp1
NA19064.hp1
NA19065.hp2
NA19080.hp1
NA19082.hp1
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NA20805.hp1
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c.768+2282T>C
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 10/11 chr17 1531817
chr17:1531820 A
A
 C
C
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a0001c0001t0003g0085
a0001c0001t0003g0084
a0001c0001t0003g0085
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HG02897.hp2
HG02895.hp1
HG02897.hp2
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c.768+2279T>G
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 10/11 chr17 1531820
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TTGC
 T
T
 38 a0001c0001t0002g0016
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a0001c0001t0002g0302
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 39 HG00423.hp2
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others(36): Show 
HG00423.hp2
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HG02738.hp2
HG03491.hp2
HG03492.hp1
HG04228.hp1
NA18522.hp2
NA18747.hp1
NA18941.hp1
NA18945.hp2
NA18949.hp1
NA18953.hp2
NA18955.hp1
NA18968.hp1
NA18994.hp1
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NA19065.hp2
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NA19240.hp2
NA20805.hp1
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others(5): Show 
c.768+2187_768+2189delGCA
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T
 G
G
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others(1): Show 
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A
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c.768+2034C>T
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C
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T
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c.768+2005G>A
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 A
A
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a0001c0001t0001g0163
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HG02083.hp2
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c.768+1805C>T
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G
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 G
G
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others(59): Show 
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NA19240.hp2
NA20805.hp1
 intron_variant MODIFIER c.768+1690A>C
c.768+1690A>C
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 10/11 chr17 1532409
chr17:1532427 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0305
a0001c0001t0002g0305
 1 HG01255.hp2
HG01255.hp2
 intron_variant MODIFIER c.768+1672G>A
c.768+1672G>A
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 10/11 chr17 1532427
chr17:1532627 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0218
a0001c0001t0001g0218
 1 HG03704.hp2
HG03704.hp2
 intron_variant MODIFIER c.768+1472G>T
c.768+1472G>T
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 10/11 chr17 1532627
chr17:1532631 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0012g0121
a0001c0001t0012g0121
 1 NA19004.hp1
NA19004.hp1
 intron_variant MODIFIER c.768+1468A>T
c.768+1468A>T
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 10/11 chr17 1532631
chr17:1532803 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0298
a0001c0001t0002g0298
 1 NA18747.hp1
NA18747.hp1
 intron_variant MODIFIER c.768+1296T>C
c.768+1296T>C
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 10/11 chr17 1532803
chr17:1532876 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0007g0184
a0001c0001t0007g0184
 1 HG04204.hp1
HG04204.hp1
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c.768+1223G>A
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 10/11 chr17 1532876
chr17:1532956 G
G
 A
A
 36 a0001c0001t0002g0016
a0001c0001t0002g0290
a0001c0001t0002g0291
others(33): Show 
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a0001c0001t0002g0290
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HG00741.hp1
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others(34): Show 
HG00423.hp2
HG00741.hp1
HG01069.hp1
HG01081.hp1
HG01123.hp2
HG01169.hp1
HG01255.hp2
HG01346.hp1
HG01361.hp2
HG02027.hp1
HG02040.hp1
HG02056.hp2
HG02071.hp2
HG02080.hp1
HG02129.hp1
HG02165.hp2
HG02738.hp2
HG03491.hp2
HG03492.hp1
HG04228.hp1
NA18747.hp1
NA18941.hp1
NA18945.hp2
NA18949.hp1
NA18953.hp2
NA18955.hp1
NA18968.hp1
NA18994.hp1
NA19002.hp2
NA19011.hp1
NA19064.hp1
NA19065.hp2
NA19080.hp1
NA19082.hp1
NA19084.hp1
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NA20805.hp1
 intron_variant MODIFIER c.768+1143C>T
c.768+1143C>T
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 10/11 chr17 1532956
chr17:1532983 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0011g0020
a0001c0001t0011g0020
 1 HG02451.hp1
HG02451.hp1
 intron_variant MODIFIER c.768+1116C>T
c.768+1116C>T
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 10/11 chr17 1532983
chr17:1533126 T
T
 G
G
 2 a0001c0001t0003g0264
a0001c0001t0003g0265
a0001c0001t0003g0264
a0001c0001t0003g0265
 2 HG03540.hp1
NA19043.hp1
HG03540.hp1
NA19043.hp1
 intron_variant MODIFIER c.768+973A>C
c.768+973A>C
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 10/11 chr17 1533126
chr17:1533282 A
A
 G
G
 71 a0001c0001t0002g0016
a0001c0001t0002g0086
a0001c0001t0002g0087
others(68): Show 
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a0001c0001t0002g0086
a0001c0001t0002g0087
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 74 HG00140.hp1
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others(71): Show 
HG00140.hp1
HG00280.hp1
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NA19084.hp1
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NA19088.hp2
NA19240.hp2
NA20805.hp1
 intron_variant MODIFIER c.768+817T>C
c.768+817T>C
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 10/11 chr17 1533282
chr17:1533287 CAG
CAG
 C
C
 41 a0001c0001t0002g0016
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others(38): Show 
a0001c0001t0002g0016
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a0001c0001t0002g0316
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others(39): Show 
HG00423.hp2
HG00741.hp1
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NA19002.hp2
NA19011.hp1
NA19064.hp1
NA19065.hp2
NA19080.hp1
NA19082.hp1
NA19084.hp1
NA19088.hp2
NA19240.hp2
NA20805.hp1
 intron_variant MODIFIER c.768+810_768+811del
others(2): Show 
c.768+810_768+811delCT
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 10/11 chr17 1533287
chr17:1533315 A
A
 C
C
 2 a0001c0001t0011g0088
a0001c0001t0011g0288
a0001c0001t0011g0088
a0001c0001t0011g0288
 2 HG03209.hp2
HG03453.hp2
HG03209.hp2
HG03453.hp2
 intron_variant MODIFIER c.768+784T>G
c.768+784T>G
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 10/11 chr17 1533315
chr17:1533407 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0011g0020
a0001c0001t0011g0020
 1 HG02451.hp1
HG02451.hp1
 intron_variant MODIFIER c.768+692C>T
c.768+692C>T
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 10/11 chr17 1533407
chr17:1533440 G
G
 C
C
 61 a0001c0001t0002g0016
a0001c0001t0002g0086
a0001c0001t0002g0087
others(58): Show 
a0001c0001t0002g0016
a0001c0001t0002g0086
a0001c0001t0002g0087
a0001c0001t0002g0290
a0001c0001t0002g0291
a0001c0001t0002g0292
a0001c0001t0002g0293
a0001c0001t0002g0294
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a0001c0001t0002g0296
a0001c0001t0002g0297
a0001c0001t0002g0298
a0001c0001t0002g0299
a0001c0001t0002g0300
a0001c0001t0002g0301
a0001c0001t0002g0302
a0001c0001t0002g0303
a0001c0001t0002g0305
a0001c0001t0002g0306
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C
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T
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HG00408.hp2
HG00558.hp2
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c.768+115G>A
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chr17:1533995 T
T
 C
C
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a0001c0001t0002g0303
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NA18953.hp2
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c.768+104A>G
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 10/11 chr17 1533995
chr17:1533996 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0303
a0001c0001t0002g0303
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NA18953.hp2
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c.768+103G>A
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 10/11 chr17 1533996
chr17:1534040 A
A
 C
C
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HG00741.hp1
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c.768+59T>G
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 10/11 chr17 1534040
chr17:1534635 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0303
a0001c0001t0002g0303
 1 NA18953.hp2
NA18953.hp2
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c.646-414T>A
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 9/11 chr17 1534635
chr17:1534783 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0329
a0001c0001t0001g0329
 1 HG03486.hp1
HG03486.hp1
 intron_variant MODIFIER c.645+399G>A
c.645+399G>A
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 9/11 chr17 1534783
chr17:1534846 C
C
 T
T
 7 a0001c0001t0001g0127
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others(4): Show 
a0001c0001t0001g0127
a0001c0001t0001g0142
a0001c0001t0001g0145
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a0001c0001t0019g0143
 7 HG02074.hp1
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NA18991.hp2
others(4): Show 
HG02074.hp1
NA18955.hp2
NA18991.hp2
NA18999.hp1
NA19056.hp1
NA19065.hp1
NA19089.hp1
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c.645+336G>A
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 9/11 chr17 1534846
chr17:1534868 G
G
 T
T
 20 a0001c0001t0003g0084
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others(17): Show 
a0001c0001t0003g0084
a0001c0001t0003g0085
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a0001c0001t0006g0331
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a0001c0001t0006g0334
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a0001c0001t0013g0097
 20 HG01109.hp1
HG01243.hp1
HG01884.hp2
others(17): Show 
HG01109.hp1
HG01243.hp1
HG01884.hp2
HG02280.hp2
HG02572.hp1
HG02622.hp1
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HG02897.hp2
HG02922.hp1
HG02965.hp1
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HG03130.hp2
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HG03540.hp1
HG06807.hp1
NA19043.hp1
 intron_variant MODIFIER c.645+314C>A
c.645+314C>A
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 9/11 chr17 1534868
chr17:1534970 ACACCCCC
others(70): Show 
ACACCCCCCACCGCACACACACGCAGTCACTGGGAAGGCCTCAGCCGAGC
TACTTACCTTATGGATGAAGTTCTCCAC
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0106
a0001c0001t0001g0106
 1 HG01074.hp2
HG01074.hp2
 intron_variant MODIFIER c.645+135_645+211del
others(77): Show 
c.645+135_645+211delGTGGAGAACTTCATCCATAAGGTAAGTAGC
TCGGCTGAGGCCTTCCCAGTGACTGCGTGTGTGTGCGGTGGGGGGTG
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 9/11 chr17 1534970
chr17:1534976 C
C
 T
T
 6 a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0101
a0001c0001t0001g0102
others(3): Show 
a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0101
a0001c0001t0001g0102
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a0001c0004t0001g0091
 6 HG02109.hp1
HG02257.hp1
HG02451.hp2
others(3): Show 
HG02109.hp1
HG02257.hp1
HG02451.hp2
HG02818.hp1
HG03041.hp2
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.645+206G>A
c.645+206G>A
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 9/11 chr17 1534976
chr17:1535131 C
C
 G
G
 3 a0001c0001t0011g0020
a0001c0001t0011g0088
a0001c0001t0011g0288
a0001c0001t0011g0020
a0001c0001t0011g0088
a0001c0001t0011g0288
 3 HG02451.hp1
HG03209.hp2
HG03453.hp2
HG02451.hp1
HG03209.hp2
HG03453.hp2
 intron_variant MODIFIER c.645+51G>C
c.645+51G>C
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 9/11 chr17 1535131
chr17:1535146 C
C
 T
T
 3 a0001c0001t0011g0020
a0001c0001t0011g0088
a0001c0001t0011g0288
a0001c0001t0011g0020
a0001c0001t0011g0088
a0001c0001t0011g0288
 3 HG02451.hp1
HG03209.hp2
HG03453.hp2
HG02451.hp1
HG03209.hp2
HG03453.hp2
 intron_variant MODIFIER c.645+36G>A
c.645+36G>A
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 9/11 chr17 1535146
chr17:1535763 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0151
a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0001g0151
a0001c0001t0001g0172
 2 NA19063.hp1
NA19070.hp1
NA19063.hp1
NA19070.hp1
 intron_variant MODIFIER c.457-245C>T
c.457-245C>T
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 7/11 chr17 1535763
chr17:1536280 G
G
 GT
GT
 10 a0001c0001t0001g0036
a0001c0001t0001g0122
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others(7): Show 
a0001c0001t0001g0036
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0129
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0148
a0001c0001t0001g0176
a0001c0001t0001g0180
a0001c0001t0012g0121
a0001c0001t0012g0160
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 10 HG00621.hp2
HG01433.hp2
HG02698.hp2
others(7): Show 
HG00621.hp2
HG01433.hp2
HG02698.hp2
NA18612.hp2
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NA18979.hp2
NA18997.hp2
NA18999.hp2
NA19004.hp1
NA19057.hp1
 intron_variant MODIFIER c.457-763dupA
c.457-763dupA
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 7/11 chr17 1536280
chr17:1536280 GT
GT
 G
G
 29 a0001c0001t0003g0084
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others(26): Show 
a0001c0001t0003g0084
a0001c0001t0003g0085
a0001c0001t0003g0264
a0001c0001t0003g0265
a0001c0001t0003g0266
a0001c0001t0003g0267
a0001c0001t0003g0268
a0001c0001t0003g0269
a0001c0001t0003g0270
a0001c0001t0003g0271
a0001c0001t0003g0272
a0001c0001t0003g0273
a0001c0001t0004g0008
a0001c0001t0004g0125
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a0001c0001t0004g0186
a0001c0001t0006g0286
a0001c0001t0006g0287
a0001c0001t0006g0331
a0001c0001t0006g0332
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a0001c0001t0008g0224
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 30 HG01109.hp1
HG01243.hp1
HG01884.hp2
others(27): Show 
HG01109.hp1
HG01243.hp1
HG01884.hp2
HG01891.hp2
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NA19240.hp1
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c.457-763delA
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T
 G
G
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a0001c0001t0011g0088
a0001c0001t0011g0288
a0001c0001t0011g0020
a0001c0001t0011g0088
a0001c0001t0011g0288
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HG03209.hp2
HG03453.hp2
HG02451.hp1
HG03209.hp2
HG03453.hp2
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c.457-765A>C
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 7/11 chr17 1536283
chr17:1536296 T
T
 TA
TA
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a0001c0001t0001g0229
a0001c0001t0001g0230
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HG02145.hp2
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HG01884.hp1
HG02145.hp2
HG02280.hp1
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others(1): Show 
c.457-779_457-778insT
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C
 T
T
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a0001c0001t0017g0327
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HG00741.hp1
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c.457-832G>A
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 7/11 chr17 1536350
chr17:1536359 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0037
a0001c0001t0001g0037
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NA18952.hp1
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c.457-841G>A
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 7/11 chr17 1536359
chr17:1536388 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0072
a0001c0001t0001g0072
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HG01261.hp1
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c.457-870G>A
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 7/11 chr17 1536388
chr17:1536444 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0016g0349
a0001c0001t0016g0349
 1 HG04228.hp1
HG04228.hp1
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c.457-926A>G
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 7/11 chr17 1536444
chr17:1536454 A
A
 AT
AT
 33 a0001c0001t0002g0016
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HG00423.hp2
HG00741.hp1
HG01069.hp1
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c.457-937dupA
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 7/11 chr17 1536454
chr17:1536479 C
C
 T
T
 2 a0001c0002t0005g0314
a0001c0002t0005g0315
a0001c0002t0005g0314
a0001c0002t0005g0315
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HG00733.hp2
HG00140.hp1
HG00733.hp2
 intron_variant MODIFIER c.457-961G>A
c.457-961G>A
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 7/11 chr17 1536479
chr17:1536480 G
G
 A
A
 104 a0001c0001t0001g0001
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HG02132.hp1
HG02135.hp1
HG02155.hp1
HG02165.hp1
HG02293.hp2
HG02523.hp1
HG02602.hp1
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c.457-962C>T
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 7/11 chr17 1536480
chr17:1536496 A
A
 G
G
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a0001c0001t0002g0297
 1 NA19002.hp2
NA19002.hp2
 intron_variant MODIFIER c.457-978T>C
c.457-978T>C
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 7/11 chr17 1536496
chr17:1536504 T
T
 A
A
 13 a0001c0001t0001g0259
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others(10): Show 
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 13 HG01167.hp2
HG01433.hp1
HG02615.hp2
others(10): Show 
HG01167.hp2
HG01433.hp1
HG02615.hp2
HG02630.hp2
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NA20300.hp2
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c.457-986A>T
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G
 C
C
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others(3): Show 
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C
 A
A
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 A
A
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A
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c.457-1150T>C
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T
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G
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c.457-1246A>C
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 78 HG00140.hp2
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others(75): Show 
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HG00323.hp1
HG00597.hp1
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HG01070.hp1
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HG02074.hp1
HG02109.hp1
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HG02155.hp2
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HG02451.hp2
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HG02559.hp1
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HG02738.hp1
HG02809.hp2
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 A
A
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c.457-1466G>A
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T
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c.457-1537G>A
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AT
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A
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c.456+1570C>T
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T
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C
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c.456+1429T>G
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C
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c.456+1195A>G
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T
 C
C
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G
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G
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c.456+715T>C
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G
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c.456+698T>C
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G
 T
T
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c.456+503C>A
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T
 C
C
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c.456+502A>G
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0346
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HG02145.hp1
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c.456+457C>T
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T
 C
C
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others(17): Show 
HG01109.hp1
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HG02630.hp1
HG02717.hp2
HG02723.hp1
HG02895.hp1
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HG02922.hp1
HG02965.hp1
HG02970.hp1
HG03130.hp1
HG03130.hp2
HG03486.hp2
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c.456+447A>G
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G
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HG00323.hp2
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c.456+407G>C
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C
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c.456+317T>G
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C
 T
T
 3 a0001c0001t0002g0296
a0001c0001t0002g0308
a0001c0001t0002g0321
a0001c0001t0002g0296
a0001c0001t0002g0308
a0001c0001t0002g0321
 3 NA18949.hp1
NA18968.hp1
NA19064.hp1
NA18949.hp1
NA18968.hp1
NA19064.hp1
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c.456+298G>A
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 7/11 chr17 1538571
chr17:1538694 T
T
 C
C
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NA19043.hp1
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c.456+175A>G
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 7/11 chr17 1538694
chr17:1538825 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0218
a0001c0001t0001g0218
 1 HG03704.hp2
HG03704.hp2
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c.456+44A>G
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 7/11 chr17 1538825
chr17:1539055 G
G
 T
T
 34 a0001c0001t0002g0016
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HG00423.hp2
HG00741.hp1
HG01069.hp1
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NA20805.hp1
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c.373-103C>A
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 6/11 chr17 1539055
chr17:1539140 T
T
 C
C
 74 a0001c0001t0002g0016
a0001c0001t0002g0086
a0001c0001t0002g0087
others(71): Show 
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a0001c0001t0002g0086
a0001c0001t0002g0087
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a0001c0001t0002g0305
a0001c0001t0002g0307
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a0001c0001t0002g0317
a0001c0001t0002g0318
a0001c0001t0002g0319
a0001c0001t0002g0320
a0001c0001t0002g0321
a0001c0001t0002g0322
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a0001c0001t0003g0266
a0001c0001t0003g0267
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a0001c0001t0003g0269
a0001c0001t0003g0270
a0001c0001t0003g0271
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a0001c0001t0003g0273
a0001c0001t0004g0008
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a0001c0001t0006g0331
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a0001c0001t0006g0334
a0001c0001t0011g0020
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a0001c0001t0013g0096
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a0001c0001t0016g0349
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a0001c0002t0005g0002
a0001c0002t0005g0095
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HG00280.hp1
HG00323.hp2
others(75): Show 
HG00140.hp1
HG00280.hp1
HG00323.hp2
HG00423.hp2
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HG01081.hp1
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HG01891.hp2
HG02027.hp1
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HG02056.hp2
HG02071.hp2
HG02080.hp1
HG02129.hp1
HG02165.hp2
HG02280.hp2
HG02451.hp1
HG02572.hp1
HG02622.hp1
HG02630.hp1
HG02647.hp2
HG02683.hp1
HG02717.hp2
HG02723.hp1
HG02738.hp2
HG02809.hp1
HG02895.hp1
HG02897.hp2
HG02922.hp1
HG02965.hp1
HG02970.hp1
HG03130.hp1
HG03130.hp2
HG03139.hp1
HG03209.hp2
HG03453.hp2
HG03486.hp2
HG03491.hp2
HG03492.hp1
HG03540.hp1
HG03579.hp2
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HG06807.hp1
HG06807.hp2
NA18522.hp2
NA18747.hp1
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NA18953.hp2
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NA18968.hp1
NA18971.hp1
NA18994.hp1
NA19002.hp2
NA19011.hp1
NA19030.hp1
NA19030.hp2
NA19043.hp1
NA19043.hp2
NA19064.hp1
NA19080.hp1
NA19084.hp1
NA19085.hp2
NA19240.hp2
NA20805.hp1
 intron_variant MODIFIER c.373-188A>G
c.373-188A>G
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 6/11 chr17 1539140
chr17:1539194 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0032
a0001c0001t0001g0032
 1 NA19081.hp1
NA19081.hp1
 intron_variant MODIFIER c.373-242G>C
c.373-242G>C
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 6/11 chr17 1539194
chr17:1539218 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0007g0042
a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0007g0042
 2 HG00673.hp2
NA18983.hp2
HG00673.hp2
NA18983.hp2
 intron_variant MODIFIER c.373-266C>T
c.373-266C>T
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 6/11 chr17 1539218
chr17:1539452 A
A
 ACAGCCTC
others(189): Show 
ACAGCCTCCTGAGGAGCTGGGCCTGAGTGATCCTCCTCTCTCAGTCTCCT
GCCTGGGCCTGAGTGATCCTCCTGTTACAGCCTCCTGAAGAGCTGGGCCC
GAGTGATCCTCCCGTCTCAGCCTCCTGAGGAGCTGGGCCCGAGCAATCCT
CCTGTCACAGCCTCCTGAGGAGCTGGGCCCGAGTGATCCTCCTGTCT
 1 a0001c0001t0001g0102
a0001c0001t0001g0102
 1 HG02451.hp2
HG02451.hp2
 intron_variant MODIFIER c.373-696_373-501dup
others(196): Show 
c.373-696_373-501dupAGACAGGAGGATCACTCGGGCCCAGCTCCT
CAGGAGGCTGTGACAGGAGGATTGCTCGGGCCCAGCTCCTCAGGAGGCTG
AGACGGGAGGATCACTCGGGCCCAGCTCTTCAGGAGGCTGTAACAGGAGG
ATCACTCAGGCCCAGGCAGGAGACTGAGAGAGGAGGATCACTCAGGCCCA
GCTCCTCAGGAGGCTG
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 6/11 chr17 1539452
chr17:1539454 A
A
 G
G
 79 a0001c0001t0002g0016
a0001c0001t0002g0086
a0001c0001t0002g0087
others(76): Show 
a0001c0001t0002g0016
a0001c0001t0002g0086
a0001c0001t0002g0087
a0001c0001t0002g0290
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a0001c0001t0002g0292
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a0001c0001t0002g0297
a0001c0001t0002g0298
a0001c0001t0002g0299
a0001c0001t0002g0300
a0001c0001t0002g0301
a0001c0001t0002g0302
a0001c0001t0002g0303
a0001c0001t0002g0305
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a0001c0001t0002g0324
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a0001c0001t0002g0328
a0001c0001t0003g0084
a0001c0001t0003g0085
a0001c0001t0003g0264
a0001c0001t0003g0265
a0001c0001t0003g0266
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T
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T
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T
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A
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G
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A
 C
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C
 T
T
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a0001c0001t0011g0020
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HG02451.hp1
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c.372+1070G>A
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 6/11 chr17 1540496
chr17:1540578 G
G
 A
A
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 C
C
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NA19065.hp2
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c.372+972delA
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C
 T
T
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HG03139.hp1
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c.372+885G>A
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 6/11 chr17 1540681
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0106
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HG01074.hp2
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c.372+732G>A
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 6/11 chr17 1540834
chr17:1540837 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0188
a0001c0001t0001g0188
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homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.372+729C>T
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 6/11 chr17 1540837
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G
 A
A
 13 a0001c0001t0001g0005
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c.372+612C>T
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C
 G
G
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a0001c0001t0001g0274
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HG01433.hp1
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c.372+585G>C
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 6/11 chr17 1540981
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 A
A
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a0001c0001t0001g0099
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HG04204.hp2
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c.372+408C>T
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 6/11 chr17 1541158
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T
 C
C
 217 a0001c0001t0001g0001
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A
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0241
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HG01258.hp2
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C
 G
G
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HG00642.hp1
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A
 T
T
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a0001c0001t0003g0267
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HG02572.hp1
HG02970.hp1
HG06807.hp1
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chr17:1543097 C
C
 A
A
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chr17:1543097 C
C
 G
G
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a0001c0001t0001g0330
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NA21309.hp2
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PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 4/11 chr17 1543097
chr17:1543320 G
G
 T
T
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chr17:1543324 A
A
 G
G
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a0001c0001t0001g0241
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HG01258.hp2
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chr17:1543362 G
G
 T
T
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0034
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HG03490.hp1
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chr17:1543501 A
A
 G
G
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a0001c0001t0010g0022
a0001c0001t0010g0023
a0001c0001t0010g0025
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HG02572.hp2
HG02723.hp2
HG03540.hp2
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c.290-474T>C
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chr17:1543695 C
C
 T
T
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a0001c0001t0006g0287
a0001c0001t0006g0286
a0001c0001t0006g0287
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HG02622.hp1
HG03486.hp2
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c.290-668G>A
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 4/11 chr17 1543695
chr17:1543726 G
G
 A
A
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a0001c0001t0013g0096
a0001c0001t0013g0097
a0001c0001t0003g0267
a0001c0001t0013g0096
a0001c0001t0013g0097
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HG02970.hp1
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HG02572.hp1
HG02970.hp1
HG06807.hp1
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PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 4/11 chr17 1543726
chr17:1543778 C
C
 T
T
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a0001c0003t0001g0018
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a0001c0003t0001g0018
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HG00735.hp1
HG01257.hp2
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c.290-751G>A
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 4/11 chr17 1543778
chr17:1543975 G
G
 A
A
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HG01243.hp1
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c.290-948C>T
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G
 C
C
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HG02132.hp1
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c.290-950C>G
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chr17:1543986 C
C
 T
T
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c.290-959G>A
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T
 C
C
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HG02109.hp1
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c.290-1164A>G
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 T
T
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NA19088.hp1
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NA20129.hp1
NA20129.hp2
NA20300.hp1
NA20300.hp2
NA21309.hp1
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c.290-1435G>A
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 4/11 chr17 1544462
chr17:1544467 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0011g0088
a0001c0001t0011g0088
 1 HG03453.hp2
HG03453.hp2
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c.290-1440A>G
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 4/11 chr17 1544467
chr17:1544656 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0064
a0001c0001t0001g0064
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NA19064.hp2
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c.290-1629C>A
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 4/11 chr17 1544656
chr17:1544657 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0064
a0001c0001t0001g0064
 1 NA19064.hp2
NA19064.hp2
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c.290-1630C>T
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 4/11 chr17 1544657
chr17:1544882 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0011g0288
a0001c0001t0011g0288
 1 HG03209.hp2
HG03209.hp2
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c.290-1855A>G
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 4/11 chr17 1544882
chr17:1545018 TAAATAAA
others(101): Show 
TAAATAAAAGCATGGCTTAGTGATACTGTATCCAGCCGAGGACTATAGTT
CCAGGAAGAGATGGAAGGAGAAACAAACTTTCTTTTCCTTTTCCCACTTT
CATTCATTC
 T
T
 2 a0001c0001t0004g0125
a0001c0001t0004g0177
a0001c0001t0004g0125
a0001c0001t0004g0177
 2 HG02055.hp1
HG06807.hp2
HG02055.hp1
HG06807.hp2
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others(2): Show 
c.290-2099_290-1992del
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 4/11 chr17 1545018
chr17:1545181 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0080
a0001c0001t0001g0080
 1 HG03654.hp2
HG03654.hp2
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c.290-2154G>A
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 4/11 chr17 1545181
chr17:1545607 G
G
 A
A
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a0001c0001t0012g0160
a0001c0001t0012g0199
a0001c0001t0012g0121
a0001c0001t0012g0160
a0001c0001t0012g0199
 3 HG00621.hp2
NA18612.hp2
NA19004.hp1
HG00621.hp2
NA18612.hp2
NA19004.hp1
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c.290-2580C>T
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 4/11 chr17 1545607
chr17:1545632 C
C
 T
T
 38 a0001c0001t0002g0016
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HG00741.hp1
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c.290-2605G>A
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 4/11 chr17 1545632
chr17:1545701 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0194
a0001c0001t0001g0194
 1 NA19077.hp1
NA19077.hp1
 intron_variant MODIFIER c.289+2595G>A
c.289+2595G>A
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 4/11 chr17 1545701
chr17:1545702 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0065
 1 HG03834.hp2
HG03834.hp2
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c.289+2594C>T
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 4/11 chr17 1545702
chr17:1545760 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0011g0288
a0001c0001t0011g0288
 1 HG03209.hp2
HG03209.hp2
 intron_variant MODIFIER c.289+2536C>T
c.289+2536C>T
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 4/11 chr17 1545760
chr17:1545848 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0006g0286
a0001c0001t0006g0286
 1 HG02622.hp1
HG02622.hp1
 intron_variant MODIFIER c.289+2448G>C
c.289+2448G>C
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 4/11 chr17 1545848
chr17:1545917 C
C
 CT
CT
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others(3): Show 
a0001c0001t0001g0103
a0001c0001t0001g0117
a0001c0001t0001g0138
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HG02056.hp1
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c.289+2378dupA
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 4/11 chr17 1545917
chr17:1545917 CT
CT
 C
C
 180 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0003
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c.289+2378delA
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CTT
 C
C
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others(4): Show 
c.289+2377_289+2378delAA
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 4/11 chr17 1545917
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0066
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NA18971.hp2
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c.289+2377A>G
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C
 G
G
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a0001c0001t0002g0321
a0001c0001t0002g0308
a0001c0001t0002g0321
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NA18968.hp1
NA18949.hp1
NA18968.hp1
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c.289+2337G>C
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 4/11 chr17 1545959
chr17:1546052 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0308
a0001c0001t0002g0308
 1 NA18968.hp1
NA18968.hp1
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c.289+2244G>A
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 4/11 chr17 1546052
chr17:1546075 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0303
a0001c0001t0002g0303
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NA18953.hp2
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c.289+2221C>T
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 4/11 chr17 1546075
chr17:1546120 G
G
 T
T
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a0001c0001t0001g0345
a0001c0001t0001g0344
a0001c0001t0001g0345
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HG02258.hp2
HG02257.hp2
HG02258.hp2
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c.289+2176C>A
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T
 G
G
 1 a0001c0001t0011g0288
a0001c0001t0011g0288
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HG03209.hp2
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c.289+2061A>C
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 4/11 chr17 1546235
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C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0285
a0001c0001t0001g0285
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HG01167.hp2
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c.289+1912G>A
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 4/11 chr17 1546384
chr17:1546528 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0001g0130
a0001c0001t0001g0157
a0001c0001t0001g0130
a0001c0001t0001g0157
 2 NA18954.hp1
NA19009.hp1
NA18954.hp1
NA19009.hp1
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c.289+1768T>C
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 4/11 chr17 1546528
chr17:1546537 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0011g0020
a0001c0001t0011g0020
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HG02451.hp1
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c.289+1759G>A
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 4/11 chr17 1546537
chr17:1546883 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0011g0088
a0001c0001t0011g0088
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HG03453.hp2
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c.289+1413A>G
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 4/11 chr17 1546883
chr17:1547084 GCA
GCA
 G
G
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others(5): Show 
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a0001c0002t0005g0095
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a0001c0002t0015g0348
 10 HG00140.hp1
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others(7): Show 
HG00140.hp1
HG00280.hp1
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NA19085.hp2
 intron_variant MODIFIER c.289+1210_289+1211d
others(4): Show 
c.289+1210_289+1211delTG
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 4/11 chr17 1547084
chr17:1547086 A
A
 ACAGTGGC
others(6): Show 
ACAGTGGCTCATGC
 1 a0001c0001t0001g0151
a0001c0001t0001g0151
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NA19063.hp1
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others(15): Show 
c.289+1197_289+1209dupGCATGAGCCACTG
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 4/11 chr17 1547086
chr17:1547095 C
C
 T
T
 38 a0001c0001t0002g0016
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others(35): Show 
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 39 HG00423.hp2
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others(36): Show 
HG00423.hp2
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NA18941.hp1
NA18945.hp2
NA18949.hp1
NA18953.hp2
NA18955.hp1
NA18968.hp1
NA18994.hp1
NA19002.hp2
NA19011.hp1
NA19064.hp1
NA19065.hp2
NA19080.hp1
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NA19084.hp1
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NA19240.hp2
NA20805.hp1
 intron_variant MODIFIER c.289+1201G>A
c.289+1201G>A
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 4/11 chr17 1547095
chr17:1547100 C
C
 T
T
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HG02451.hp1
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T
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C
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T
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G
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A
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T
 C
C
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a0001c0001t0006g0287
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HG03486.hp2
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 A
A
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G
 A
A
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c.289+782C>T
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 C
C
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 C
C
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HG04115.hp1
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c.289+639T>A
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A
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C
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 T
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HG00544.hp1
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c.289+524A>G
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chr17:1547969 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0011g0020
a0001c0001t0011g0020
 1 HG02451.hp1
HG02451.hp1
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c.289+327C>T
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 4/11 chr17 1547969
chr17:1548021 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0236
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HG02559.hp2
HG02895.hp2
HG02965.hp2
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c.289+275C>T
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 4/11 chr17 1548021
chr17:1548148 A
A
 C
C
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a0001c0001t0002g0087
a0001c0001t0002g0086
a0001c0001t0002g0087
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NA19240.hp2
NA18522.hp2
NA19240.hp2
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c.289+148T>G
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 4/11 chr17 1548148
chr17:1548162 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0003g0267
a0001c0001t0003g0267
 1 HG06807.hp1
HG06807.hp1
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c.289+134G>A
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 4/11 chr17 1548162
chr17:1548199 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0011g0088
a0001c0001t0011g0088
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HG03453.hp2
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c.289+97G>C
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 4/11 chr17 1548199
chr17:1548284 G
G
 A
A
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c.289+12C>T
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A
 T
T
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HG00423.hp2
HG00741.hp1
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NA19065.hp2
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c.198-607T>A
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 3/11 chr17 1548994
chr17:1549064 C
C
 T
T
 1 a0001c0002t0015g0348
a0001c0002t0015g0348
 1 NA19030.hp1
NA19030.hp1
 intron_variant MODIFIER c.198-677G>A
c.198-677G>A
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 3/11 chr17 1549064
chr17:1549202 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0106
a0001c0001t0001g0106
 1 HG01074.hp2
HG01074.hp2
 intron_variant MODIFIER c.198-815C>G
c.198-815C>G
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 3/11 chr17 1549202
chr17:1549204 T
T
 C
C
 39 a0001c0001t0002g0016
a0001c0001t0002g0086
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a0001c0001t0002g0086
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others(37): Show 
HG00423.hp2
HG00741.hp1
HG01069.hp1
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HG02080.hp1
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HG02165.hp2
HG02451.hp1
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HG03491.hp2
HG03492.hp1
HG04228.hp1
NA18522.hp2
NA18747.hp1
NA18941.hp1
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NA18949.hp1
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NA18955.hp1
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NA19082.hp1
NA19084.hp1
NA19088.hp2
NA19240.hp2
NA20805.hp1
 intron_variant MODIFIER c.198-817A>G
c.198-817A>G
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 3/11 chr17 1549204
chr17:1549217 A
A
 T
T
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a0001c0001t0001g0044
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HG02015.hp2
 intron_variant MODIFIER c.198-830T>A
c.198-830T>A
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 3/11 chr17 1549217
chr17:1549264 C
C
 CT
CT
 19 a0001c0001t0001g0029
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a0001c0001t0001g0071
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others(18): Show 
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NA20805.hp2
 intron_variant MODIFIER c.198-878dupA
c.198-878dupA
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 3/11 chr17 1549264
chr17:1549320 AT
AT
 A
A
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others(6): Show 
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others(6): Show 
HG00558.hp2
HG02622.hp1
HG02717.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.198-934delA
c.198-934delA
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 3/11 chr17 1549320
chr17:1549374 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0183
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NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.198-987A>G
c.198-987A>G
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 3/11 chr17 1549374
chr17:1549379 C
C
 T
T
 91 a0001c0001t0001g0001
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a0001c0001t0001g0067
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a0001c0001t0001g0071
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 T
T
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G
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T
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T
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HG02683.hp1
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c.198-1587G>A
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chr17:1550048 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0277
a0001c0001t0001g0284
a0001c0001t0001g0277
a0001c0001t0001g0284
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NA20300.hp2
HG02818.hp2
NA20300.hp2
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c.198-1661C>T
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 3/11 chr17 1550048
chr17:1550105 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0151
a0001c0001t0001g0151
 1 NA19063.hp1
NA19063.hp1
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c.198-1718G>C
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 3/11 chr17 1550105
chr17:1550274 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0004g0136
a0001c0001t0004g0136
 1 HG01891.hp2
HG01891.hp2
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c.198-1887G>T
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 3/11 chr17 1550274
chr17:1550396 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0179
a0001c0001t0001g0179
 1 HG02074.hp2
HG02074.hp2
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c.198-2009T>C
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 3/11 chr17 1550396
chr17:1550445 G
G
 A
A
 5 a0001c0001t0001g0235
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 5 HG02559.hp2
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others(2): Show 
HG02559.hp2
HG02895.hp2
HG02965.hp2
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c.198-2058C>T
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chr17:1550457 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0001g0101
a0001c0001t0001g0102
a0001c0001t0001g0101
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HG02451.hp2
HG02109.hp1
HG02451.hp2
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c.198-2070T>C
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 3/11 chr17 1550457
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T
 G
G
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a0001c0001t0001g0163
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HG02083.hp2
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c.198-2150A>C
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 3/11 chr17 1550537
chr17:1550611 C
C
 A
A
 91 a0001c0001t0001g0001
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NA20300.hp2
NA21309.hp1
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c.198-2224G>T
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 3/11 chr17 1550611
chr17:1550808 G
G
 A
A
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others(5): Show 
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others(6): Show 
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c.197+2196C>T
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 3/11 chr17 1550808
chr17:1551005 GTTGCGGG
others(46): Show 
GTTGCGGGGCGGAGTCAGCGGGACCTGATGGGACACGAAGGGCGAGTGAG
AGTA
 G
G
 60 a0001c0001t0001g0005
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 63 HG00140.hp2
HG00438.hp1
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others(60): Show 
HG00140.hp2
HG00438.hp1
HG00544.hp2
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NA18999.hp1
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NA19081.hp2
NA19082.hp2
NA19089.hp1
NA19091.hp1
NA19091.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.197+1946_197+1998d
others(55): Show 
c.197+1946_197+1998delTACTCTCACTCGCCCTTCGTGTCCCATC
AGGTCCCGCTGACTCCGCCCCGCAA
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 3/11 chr17 1551005
chr17:1551033 TGGGACAC
others(47): Show 
TGGGACACGAAGGGCGAGTGAGAGTATTGCGGGGCGGAGTCAGCGGGACC
TGATG
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0151
a0001c0001t0001g0151
 1 NA19063.hp1
NA19063.hp1
 intron_variant MODIFIER c.197+1917_197+1970d
others(56): Show 
c.197+1917_197+1970delCATCAGGTCCCGCTGACTCCGCCCCGCA
ATACTCTCACTCGCCCTTCGTGTCCC
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 3/11 chr17 1551033
chr17:1551041 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0024g0350
a0001c0001t0024g0350
 1 HG03041.hp1
HG03041.hp1
 intron_variant MODIFIER c.197+1963C>T
c.197+1963C>T
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 3/11 chr17 1551041
chr17:1551153 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0057
a0001c0001t0001g0057
 1 NA18941.hp2
NA18941.hp2
 intron_variant MODIFIER c.197+1851G>A
c.197+1851G>A
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 3/11 chr17 1551153
chr17:1551160 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0214
a0001c0001t0001g0214
 1 HG00735.hp2
HG00735.hp2
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c.197+1844C>T
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 3/11 chr17 1551160
chr17:1551516 C
C
 T
T
 38 a0001c0001t0002g0016
a0001c0001t0002g0086
a0001c0001t0002g0087
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a0001c0001t0002g0086
a0001c0001t0002g0087
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HG00423.hp2
HG00741.hp1
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NA18522.hp2
NA18747.hp1
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NA18953.hp2
NA18955.hp1
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NA18994.hp1
NA19002.hp2
NA19011.hp1
NA19064.hp1
NA19065.hp2
NA19080.hp1
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NA20805.hp1
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c.197+1488G>A
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chr17:1551536 A
A
 T
T
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a0001c0001t0001g0151
 1 NA19063.hp1
NA19063.hp1
 intron_variant MODIFIER c.197+1468T>A
c.197+1468T>A
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 3/11 chr17 1551536
chr17:1551585 A
A
 C
C
 2 a0001c0001t0003g0266
a0001c0001t0003g0272
a0001c0001t0003g0266
a0001c0001t0003g0272
 2 HG02922.hp1
HG02965.hp1
HG02922.hp1
HG02965.hp1
 intron_variant MODIFIER c.197+1419T>G
c.197+1419T>G
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 3/11 chr17 1551585
chr17:1551604 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0001g0259
a0001c0001t0001g0260
a0001c0001t0001g0259
a0001c0001t0001g0260
 2 HG02615.hp2
HG02896.hp1
HG02615.hp2
HG02896.hp1
 intron_variant MODIFIER c.197+1400A>G
c.197+1400A>G
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 3/11 chr17 1551604
chr17:1551713 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0001g0137
 1 HG01981.hp2
HG01981.hp2
 intron_variant MODIFIER c.197+1291T>G
c.197+1291T>G
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 3/11 chr17 1551713
chr17:1551848 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0013g0096
a0001c0001t0013g0097
a0001c0001t0013g0096
a0001c0001t0013g0097
 2 HG02572.hp1
HG02970.hp1
HG02572.hp1
HG02970.hp1
 intron_variant MODIFIER c.197+1156A>G
c.197+1156A>G
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 3/11 chr17 1551848
chr17:1551930 GCTGCTCT
others(80): Show 
GCTGCTCTCCTCGCACCCCGGTACTGAGGTCCTGGACCCTCTGGCGAGGA
GACTGGGTGATGGTGAGGTTCCTCCCCACTGCACAGCA
 G
G
 2 a0001c0001t0001g0056
a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0001g0056
a0001c0001t0001g0074
 2 NA18951.hp1
NA19077.hp2
NA18951.hp1
NA19077.hp2
 intron_variant MODIFIER c.197+987_197+1073de
others(88): Show 
c.197+987_197+1073delTGCTGTGCAGTGGGGAGGAACCTCACCAT
CACCCAGTCTCCTCGCCAGAGGGTCCAGGACCTCAGTACCGGGGTGCGAG
GAGAGCAG
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 3/11 chr17 1551930
chr17:1551974 C
C
 CGAGGAGA
others(118): Show 
CGAGGAGACTGGGTGACGGTGAGGAGACTGGGTGATGGTGAGACTCCTCC
CCGCTGGACAGCGCTGCTCTCCTCGCACCCCGGTACTGAGGTCCTGGACC
CTCTGGCGAGGAGACTGGGTGACGGT
 38 a0001c0001t0002g0016
a0001c0001t0002g0086
a0001c0001t0002g0087
others(35): Show 
a0001c0001t0002g0016
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a0001c0001t0016g0349
a0001c0001t0017g0327
 39 HG00423.hp2
HG00741.hp1
HG01069.hp1
others(36): Show 
HG00423.hp2
HG00741.hp1
HG01069.hp1
HG01081.hp1
HG01123.hp2
HG01169.hp1
HG01255.hp2
HG01346.hp1
HG01361.hp2
HG02027.hp1
HG02040.hp1
HG02056.hp2
HG02071.hp2
HG02080.hp1
HG02129.hp1
HG02165.hp2
HG02738.hp2
HG03491.hp2
HG03492.hp1
HG04228.hp1
NA18522.hp2
NA18747.hp1
NA18941.hp1
NA18945.hp2
NA18949.hp1
NA18953.hp2
NA18955.hp1
NA18968.hp1
NA18994.hp1
NA19002.hp2
NA19011.hp1
NA19064.hp1
NA19065.hp2
NA19080.hp1
NA19082.hp1
NA19084.hp1
NA19088.hp2
NA19240.hp2
NA20805.hp1
 intron_variant MODIFIER c.197+1029_197+1030i
others(127): Show 
c.197+1029_197+1030insACCGTCACCCAGTCTCCTCGCCAGAGGG
TCCAGGACCTCAGTACCGGGGTGCGAGGAGAGCAGCGCTGTCCAGCGGGG
AGGAGTCTCACCATCACCCAGTCTCCTCACCGTCACCCAGTCTCCTC
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 3/11 chr17 1551974
chr17:1552029 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0190
a0001c0001t0001g0190
 1 HG03710.hp1
HG03710.hp1
 intron_variant MODIFIER c.197+975C>T
c.197+975C>T
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 3/11 chr17 1552029
chr17:1552081 A
A
 G
G
 5 a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0129
a0001c0001t0001g0150
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0129
a0001c0001t0001g0150
a0001c0001t0001g0166
a0001c0001t0001g0167
 6 HG02071.hp1
HG02155.hp2
HG02523.hp2
others(3): Show 
HG02071.hp1
HG02155.hp2
HG02523.hp2
NA18969.hp2
NA18997.hp2
NA19007.hp1
 intron_variant MODIFIER c.197+923T>C
c.197+923T>C
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 3/11 chr17 1552081
chr17:1552379 C
C
 G
G
 10 a0001c0002t0005g0002
a0001c0002t0005g0095
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others(7): Show 
a0001c0002t0005g0002
a0001c0002t0005g0095
a0001c0002t0005g0304
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a0001c0002t0015g0348
 12 HG00140.hp1
HG00280.hp1
HG00323.hp2
others(9): Show 
HG00140.hp1
HG00280.hp1
HG00323.hp2
HG00642.hp1
HG00733.hp2
HG01070.hp2
HG02683.hp1
HG03579.hp2
HG03831.hp2
NA18971.hp1
NA19030.hp1
NA19085.hp2
 intron_variant MODIFIER c.197+625G>C
c.197+625G>C
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 3/11 chr17 1552379
chr17:1552404 C
C
 G
G
 2 a0001c0001t0013g0096
a0001c0001t0013g0097
a0001c0001t0013g0096
a0001c0001t0013g0097
 2 HG02572.hp1
HG02970.hp1
HG02572.hp1
HG02970.hp1
 intron_variant MODIFIER c.197+600G>C
c.197+600G>C
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 3/11 chr17 1552404
chr17:1552445 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0011g0288
a0001c0001t0011g0288
 1 HG03209.hp2
HG03209.hp2
 intron_variant MODIFIER c.197+559G>A
c.197+559G>A
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 3/11 chr17 1552445
chr17:1552524 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0013g0096
a0001c0001t0013g0097
a0001c0001t0013g0096
a0001c0001t0013g0097
 2 HG02572.hp1
HG02970.hp1
HG02572.hp1
HG02970.hp1
 intron_variant MODIFIER c.197+480C>T
c.197+480C>T
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 3/11 chr17 1552524
chr17:1552834 T
T
 G
G
 10 a0001c0002t0005g0002
a0001c0002t0005g0095
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others(7): Show 
a0001c0002t0005g0002
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 12 HG00140.hp1
HG00280.hp1
HG00323.hp2
others(9): Show 
HG00140.hp1
HG00280.hp1
HG00323.hp2
HG00642.hp1
HG00733.hp2
HG01070.hp2
HG02683.hp1
HG03579.hp2
HG03831.hp2
NA18971.hp1
NA19030.hp1
NA19085.hp2
 intron_variant MODIFIER c.197+170A>C
c.197+170A>C
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 3/11 chr17 1552834
chr17:1553164 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0106
a0001c0001t0001g0106
 1 HG01074.hp2
HG01074.hp2
 intron_variant MODIFIER c.52-15G>A
c.52-15G>A
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 2/11 chr17 1553164
chr17:1553213 G
G
 A
A
 92 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0003
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others(89): Show 
a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0003
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a0001c0001t0001g0031
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c.52-64C>T
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G
 C
C
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c.52-283C>G
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C
 G
G
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c.52-316G>C
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G
 C
C
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a0001c0001t0001g0044
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HG02015.hp2
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c.52-363C>G
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 2/11 chr17 1553512
chr17:1553776 C
C
 T
T
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a0001c0001t0011g0020
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HG02451.hp1
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c.52-627G>A
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chr17:1553786 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0011g0020
a0001c0001t0011g0020
 1 HG02451.hp1
HG02451.hp1
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c.52-637C>T
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 2/11 chr17 1553786
chr17:1553807 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0100
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HG02818.hp1
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c.52-658G>C
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 2/11 chr17 1553807
chr17:1554038 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0166
a0001c0001t0001g0166
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NA19007.hp1
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c.52-889T>C
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 2/11 chr17 1554038
chr17:1554214 G
G
 A
A
 8 a0001c0001t0004g0008
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HG01891.hp2
HG02055.hp1
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c.52-1065C>T
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 2/11 chr17 1554214
chr17:1554267 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0237
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c.52-1118C>T
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 2/11 chr17 1554267
chr17:1554294 A
A
 G
G
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a0001c0001t0002g0319
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NA19011.hp1
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c.52-1145T>C
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 2/11 chr17 1554294
chr17:1554317 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0011g0020
a0001c0001t0011g0020
 1 HG02451.hp1
HG02451.hp1
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c.52-1168C>T
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 2/11 chr17 1554317
chr17:1554390 A
A
 AT
AT
 33 a0001c0001t0001g0030
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c.52-1242dupA
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 2/11 chr17 1554390
chr17:1554390 AT
AT
 A
A
 156 a0001c0001t0001g0005
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ATT
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A
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TCTCCTGC
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T
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G
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a0001c0001t0001g0343
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HG01081.hp2
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T
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G
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T
 C
C
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HG03209.hp2
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C
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T
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A
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A
 T
T
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a0001c0001t0001g0228
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HG02132.hp2
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G
 A
A
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C
 G
G
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a0001c0001t0008g0224
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 C
C
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a0001c0001t0011g0288
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G
 T
T
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A
 G
G
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A
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c.52-2435C>T
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A
 C
C
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c.52-2525T>G
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C
 T
T
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c.52-2545G>A
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G
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c.52-2546T>C
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c.51+2668T>G
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G
 T
T
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a0001c0001t0001g0109
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NA18997.hp1
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c.51+2648C>A
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A
 C
C
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others(1): Show 
HG02145.hp2
HG02280.hp1
HG02622.hp2
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c.51+2570T>G
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C
 A
A
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a0001c0001t0001g0109
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NA18997.hp1
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c.51+2449G>T
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chr17:1556081 A
A
 T
T
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a0001c0001t0001g0109
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NA18997.hp1
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c.51+2448T>A
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 2/11 chr17 1556081
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T
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0001g0109
 1 NA18997.hp1
NA18997.hp1
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c.51+2447A>T
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 2/11 chr17 1556082
chr17:1556083 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0011g0088
a0001c0001t0011g0088
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HG03453.hp2
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c.51+2446T>C
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 2/11 chr17 1556083
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T
 C
C
 1 a0001c0001t0011g0020
a0001c0001t0011g0020
 1 HG02451.hp1
HG02451.hp1
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c.51+2440A>G
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 2/11 chr17 1556089
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G
 A
A
 1 a0001c0001t0008g0224
a0001c0001t0008g0224
 1 NA19240.hp1
NA19240.hp1
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c.51+2394C>T
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 2/11 chr17 1556135
chr17:1556260 G
G
 C
C
 2 a0001c0001t0009g0046
a0001c0001t0009g0068
a0001c0001t0009g0046
a0001c0001t0009g0068
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NA19070.hp2
NA18948.hp1
NA19070.hp2
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c.51+2269C>G
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 2/11 chr17 1556260
chr17:1556263 C
C
 T
T
 39 a0001c0001t0002g0016
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others(36): Show 
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others(37): Show 
HG00423.hp2
HG00741.hp1
HG01069.hp1
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c.51+2266G>A
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 2/11 chr17 1556263
chr17:1556289 G
G
 T
T
 40 a0001c0001t0002g0016
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others(37): Show 
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a0001c0001t0002g0086
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others(38): Show 
HG00423.hp2
HG00741.hp1
HG01069.hp1
HG01081.hp1
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NA18522.hp2
NA18747.hp1
NA18941.hp1
NA18945.hp2
NA18949.hp1
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NA18968.hp1
NA18994.hp1
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NA19065.hp2
NA19080.hp1
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NA20805.hp1
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c.51+2240C>A
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 2/11 chr17 1556289
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A
 G
G
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others(3): Show 
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a0001c0001t0006g0287
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 6 HG01243.hp1
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others(3): Show 
HG01243.hp1
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HG02630.hp1
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c.51+2230T>C
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 2/11 chr17 1556299
chr17:1556393 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0217
a0001c0001t0001g0217
 1 HG02615.hp1
HG02615.hp1
 intron_variant MODIFIER c.51+2136G>T
c.51+2136G>T
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 2/11 chr17 1556393
chr17:1556401 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0011g0020
a0001c0001t0011g0020
 1 HG02451.hp1
HG02451.hp1
 intron_variant MODIFIER c.51+2128G>T
c.51+2128G>T
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 2/11 chr17 1556401
chr17:1556492 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0011g0020
a0001c0001t0011g0020
 1 HG02451.hp1
HG02451.hp1
 intron_variant MODIFIER c.51+2037G>T
c.51+2037G>T
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 2/11 chr17 1556492
chr17:1556678 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0001g0109
 1 NA18997.hp1
NA18997.hp1
 intron_variant MODIFIER c.51+1851A>C
c.51+1851A>C
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 2/11 chr17 1556678
chr17:1556705 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0001g0226
a0001c0001t0001g0227
a0001c0001t0001g0226
a0001c0001t0001g0227
 2 HG03688.hp1
HG04228.hp2
HG03688.hp1
HG04228.hp2
 intron_variant MODIFIER c.51+1824G>A
c.51+1824G>A
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 2/11 chr17 1556705
chr17:1556713 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0069
a0001c0001t0001g0069
 1 HG00609.hp2
HG00609.hp2
 intron_variant MODIFIER c.51+1816C>G
c.51+1816C>G
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 2/11 chr17 1556713
chr17:1556836 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0330
a0001c0001t0001g0330
 1 NA21309.hp2
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.51+1693A>G
c.51+1693A>G
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 2/11 chr17 1556836
chr17:1556872 G
G
 A
A
 8 a0001c0001t0001g0089
a0001c0001t0001g0149
a0001c0001t0001g0191
others(5): Show 
a0001c0001t0001g0089
a0001c0001t0001g0149
a0001c0001t0001g0191
a0001c0001t0001g0238
a0001c0001t0010g0022
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 8 HG02055.hp2
HG02258.hp1
HG02486.hp1
others(5): Show 
HG02055.hp2
HG02258.hp1
HG02486.hp1
HG02572.hp2
HG02723.hp2
HG03540.hp2
NA18522.hp1
NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.51+1657C>T
c.51+1657C>T
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 2/11 chr17 1556872
chr17:1556982 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0282
a0001c0001t0001g0282
 1 HG03209.hp1
HG03209.hp1
 intron_variant MODIFIER c.51+1547C>T
c.51+1547C>T
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 2/11 chr17 1556982
chr17:1557034 T
T
 C
C
 22 a0001c0001t0001g0330
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HG00323.hp1
HG00733.hp1
HG01070.hp1
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NA21309.hp2
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c.51+1495A>G
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 2/11 chr17 1557034
chr17:1557071 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0346
a0001c0001t0001g0346
 1 HG02145.hp1
HG02145.hp1
 intron_variant MODIFIER c.51+1458C>T
c.51+1458C>T
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 2/11 chr17 1557071
chr17:1557277 C
C
 G
G
 28 a0001c0001t0003g0084
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a0001c0001t0003g0264
others(25): Show 
a0001c0001t0003g0084
a0001c0001t0003g0085
a0001c0001t0003g0264
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 31 HG00280.hp1
HG00323.hp2
HG00642.hp1
others(28): Show 
HG00280.hp1
HG00323.hp2
HG00642.hp1
HG01070.hp2
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HG01884.hp2
HG01891.hp2
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HG02280.hp2
HG02647.hp2
HG02683.hp1
HG02723.hp1
HG02809.hp1
HG02895.hp1
HG02897.hp2
HG02922.hp1
HG02965.hp1
HG03130.hp2
HG03139.hp1
HG03209.hp2
HG03540.hp1
HG03579.hp2
HG03831.hp2
HG06807.hp1
HG06807.hp2
NA18906.hp1
NA18971.hp1
NA19030.hp2
NA19043.hp1
NA19043.hp2
NA19085.hp2
 intron_variant MODIFIER c.51+1252G>C
c.51+1252G>C
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 2/11 chr17 1557277
chr17:1557425 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0018g0225
a0001c0001t0018g0225
 1 HG03927.hp1
HG03927.hp1
 intron_variant MODIFIER c.51+1104C>G
c.51+1104C>G
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 2/11 chr17 1557425
chr17:1557427 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0099
a0001c0001t0001g0099
 1 HG04204.hp2
HG04204.hp2
 intron_variant MODIFIER c.51+1102C>T
c.51+1102C>T
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 2/11 chr17 1557427
chr17:1557502 G
G
 C
C
 2 a0001c0001t0001g0277
a0001c0001t0001g0284
a0001c0001t0001g0277
a0001c0001t0001g0284
 2 HG02818.hp2
NA20300.hp2
HG02818.hp2
NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.51+1027C>G
c.51+1027C>G
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 2/11 chr17 1557502
chr17:1557503 C
C
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0277
a0001c0001t0001g0284
a0001c0001t0001g0277
a0001c0001t0001g0284
 2 HG02818.hp2
NA20300.hp2
HG02818.hp2
NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.51+1026G>T
c.51+1026G>T
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 2/11 chr17 1557503
chr17:1557547 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0003g0264
a0001c0001t0003g0265
a0001c0001t0003g0264
a0001c0001t0003g0265
 2 HG03540.hp1
NA19043.hp1
HG03540.hp1
NA19043.hp1
 intron_variant MODIFIER c.51+982G>A
c.51+982G>A
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 2/11 chr17 1557547
chr17:1557568 G
G
 C
C
 3 a0001c0001t0003g0264
a0001c0001t0003g0265
a0001c0001t0011g0288
a0001c0001t0003g0264
a0001c0001t0003g0265
a0001c0001t0011g0288
 3 HG03209.hp2
HG03540.hp1
NA19043.hp1
HG03209.hp2
HG03540.hp1
NA19043.hp1
 intron_variant MODIFIER c.51+961C>G
c.51+961C>G
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 2/11 chr17 1557568
chr17:1557602 C
C
 T
T
 3 a0001c0001t0003g0264
a0001c0001t0003g0265
a0001c0002t0015g0348
a0001c0001t0003g0264
a0001c0001t0003g0265
a0001c0002t0015g0348
 3 HG03540.hp1
NA19030.hp1
NA19043.hp1
HG03540.hp1
NA19030.hp1
NA19043.hp1
 intron_variant MODIFIER c.51+927G>A
c.51+927G>A
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 2/11 chr17 1557602
chr17:1557718 G
G
 A
A
 81 a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0101
a0001c0001t0001g0102
others(78): Show 
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a0001c0004t0001g0090
a0001c0004t0001g0091
 82 HG00423.hp2
HG00741.hp1
HG01069.hp1
others(79): Show 
HG00423.hp2
HG00741.hp1
HG01069.hp1
HG01081.hp1
HG01109.hp1
HG01123.hp2
HG01167.hp2
HG01169.hp1
HG01243.hp2
HG01255.hp2
HG01346.hp1
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A
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 A
A
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C
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c.51+651G>A
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C
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A
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T
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 C
C
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T
 C
C
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a0001c0001t0003g0264
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HG03540.hp1
NA19043.hp1
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c.51+481A>G
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G
 C
C
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HG03579.hp2
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c.51+473C>G
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A
 G
G
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c.51+438A>G
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A
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c.51+437C>T
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G
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G
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c.51+425T>C
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 C
C
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HG02970.hp1
HG02572.hp1
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c.51+419T>G
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 A
A
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c.51+413C>T
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HG03209.hp2
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c.51+406A>G
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chr17:1558126 G
G
 C
C
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c.51+403C>G
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chr17:1558128 G
G
 A
A
 3 a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0118
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a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0197
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HG01071.hp2
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HG01069.hp2
HG01071.hp2
HG01074.hp1
HG01109.hp2
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c.51+401C>T
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 2/11 chr17 1558128
chr17:1558144 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0008g0224
a0001c0001t0008g0224
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NA19240.hp1
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c.51+385A>G
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 2/11 chr17 1558144
chr17:1558179 G
G
 C
C
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c.51+350C>G
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 2/11 chr17 1558179
chr17:1558230 C
C
 CA
CA
 34 a0001c0001t0001g0191
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c.51+298dupT
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 2/11 chr17 1558230
chr17:1558230 C
C
 CAA
CAA
 174 a0001c0001t0001g0001
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NA18981.hp2
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NA18983.hp2
NA18990.hp1
NA18990.hp2
NA18991.hp1
NA18991.hp2
NA18993.hp2
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NA18999.hp1
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NA20129.hp2
NA20300.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.51+297_51+298dupTT
c.51+297_51+298dupTT
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chr17:1558230 C
C
 CAAA
CAAA
 23 a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0104
others(20): Show 
a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0104
a0001c0001t0001g0116
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a0001c0001t0001g0129
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a0001c0001t0001g0330
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a0001c0001t0001g0345
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a0001c0001t0004g0178
a0001c0001t0009g0083
 23 HG00323.hp1
HG00558.hp1
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others(20): Show 
HG00323.hp1
HG00558.hp1
HG00733.hp1
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HG01071.hp1
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HG03710.hp1
NA18980.hp1
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NA18997.hp2
NA19030.hp2
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.51+296_51+298dupTT
others(1): Show 
c.51+296_51+298dupTTT
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 2/11 chr17 1558230
chr17:1558382 A
A
 C
C
 4 a0001c0001t0010g0022
a0001c0001t0010g0023
a0001c0001t0010g0024
others(1): Show 
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a0001c0001t0010g0023
a0001c0001t0010g0024
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 4 HG02572.hp2
HG02723.hp2
HG03540.hp2
others(1): Show 
HG02572.hp2
HG02723.hp2
HG03540.hp2
NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.51+147T>G
c.51+147T>G
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 2/11 chr17 1558382
chr17:1558441 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0018g0225
a0001c0001t0018g0225
 1 HG03927.hp1
HG03927.hp1
 intron_variant MODIFIER c.51+88T>C
c.51+88T>C
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 2/11 chr17 1558441
chr17:1558511 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0006g0287
a0001c0001t0006g0287
 1 HG03486.hp2
HG03486.hp2
 intron_variant MODIFIER c.51+18C>G
c.51+18C>G
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 2/11 chr17 1558511
chr17:1558718 G
G
 A
A
 21 a0001c0001t0001g0089
a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0101
others(18): Show 
a0001c0001t0001g0089
a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0101
a0001c0001t0001g0102
a0001c0001t0001g0103
a0001c0001t0001g0330
a0001c0001t0001g0335
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a0001c0001t0001g0337
a0001c0001t0001g0338
a0001c0001t0001g0339
a0001c0001t0001g0340
a0001c0001t0001g0341
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a0001c0001t0001g0345
a0001c0001t0001g0346
a0001c0001t0001g0347
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a0001c0004t0001g0091
 21 HG00323.hp1
HG00733.hp1
HG01070.hp1
others(18): Show 
HG00323.hp1
HG00733.hp1
HG01070.hp1
HG01071.hp1
HG01081.hp2
HG01361.hp1
HG01496.hp1
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NA18522.hp1
NA21309.hp1
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.21-159C>T
c.21-159C>T
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 1/11 chr17 1558718
chr17:1558769 A
A
 AC
AC
 24 a0001c0001t0001g0011
a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0119
others(21): Show 
a0001c0001t0001g0011
a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0119
a0001c0001t0001g0120
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a0001c0001t0001g0127
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0129
a0001c0001t0001g0219
a0001c0001t0001g0220
a0001c0001t0001g0221
a0001c0001t0001g0330
a0001c0001t0001g0335
a0001c0001t0002g0306
a0001c0001t0004g0125
a0001c0001t0008g0012
a0001c0001t0008g0222
a0001c0001t0010g0022
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a0001c0001t0013g0096
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 26 HG00280.hp2
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HG01070.hp1
others(23): Show 
HG00280.hp2
HG00597.hp1
HG01070.hp1
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HG02572.hp2
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NA18964.hp2
NA18997.hp2
NA19004.hp1
NA19082.hp1
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NA19089.hp1
NA19089.hp2
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.21-211dupG
c.21-211dupG
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 1/11 chr17 1558769
chr17:1558769 A
A
 ACC
ACC
 15 a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0205
a0001c0001t0001g0206
others(12): Show 
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0205
a0001c0001t0001g0206
a0001c0001t0001g0207
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a0001c0001t0001g0209
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a0001c0001t0007g0211
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 15 HG00438.hp2
HG00735.hp2
HG01109.hp2
others(12): Show 
HG00438.hp2
HG00735.hp2
HG01109.hp2
HG01255.hp1
HG01952.hp1
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HG02083.hp1
HG02109.hp2
HG02280.hp1
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HG03704.hp2
HG03831.hp1
NA18952.hp2
 intron_variant MODIFIER c.21-212_21-211dupGG
c.21-212_21-211dupGG
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 1/11 chr17 1558769
chr17:1558769 AC
AC
 A
A
 35 a0001c0001t0001g0003
a0001c0001t0001g0035
a0001c0001t0001g0036
others(32): Show 
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a0001c0001t0001g0035
a0001c0001t0001g0036
a0001c0001t0001g0037
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a0001c0001t0001g0329
a0001c0001t0002g0086
a0001c0001t0002g0316
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 36 HG00099.hp2
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others(33): Show 
HG00099.hp2
HG00408.hp2
HG00423.hp2
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NA18981.hp2
NA18983.hp2
NA18994.hp1
NA18999.hp2
NA19011.hp1
NA19065.hp2
 intron_variant MODIFIER c.21-211delG
c.21-211delG
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 1/11 chr17 1558769
chr17:1558778 C
C
 CCCG
CCCG
 17 a0001c0001t0001g0070
a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0072
others(14): Show 
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a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0072
a0001c0001t0001g0191
a0001c0001t0001g0192
a0001c0001t0001g0193
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a0001c0001t0001g0195
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a0001c0001t0001g0197
a0001c0001t0001g0250
a0001c0001t0001g0252
a0001c0001t0001g0253
a0001c0001t0001g0263
a0001c0001t0001g0342
a0001c0001t0001g0343
a0001c0001t0007g0251
 17 HG00544.hp1
HG00621.hp1
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others(14): Show 
HG00544.hp1
HG00621.hp1
HG00741.hp2
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HG03834.hp1
HG04184.hp1
HG04199.hp2
NA18959.hp2
NA19077.hp1
 intron_variant MODIFIER c.21-220_21-219insCG
others(1): Show 
c.21-220_21-219insCGG
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 1/11 chr17 1558778
chr17:1558778 C
C
 CG
CG
 13 a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0080
a0001c0001t0001g0081
others(10): Show 
a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0080
a0001c0001t0001g0081
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a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0001g0114
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0116
a0001c0001t0001g0285
a0001c0001t0001g0344
a0001c0001t0001g0345
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 14 HG00544.hp2
HG00558.hp1
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others(11): Show 
HG00544.hp2
HG00558.hp1
HG01167.hp2
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HG02258.hp2
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HG03453.hp2
HG03654.hp2
NA18942.hp1
NA18944.hp1
NA18967.hp2
NA19056.hp2
NA19091.hp1
 intron_variant MODIFIER c.21-220_21-219insC
c.21-220_21-219insC
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 1/11 chr17 1558778
chr17:1558778 C
C
 G
G
 6 a0001c0001t0001g0089
a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0101
others(3): Show 
a0001c0001t0001g0089
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C
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C
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CCCG
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G
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C
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G
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c.21-221C>G
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GC
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c.21-222dupG
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GCC
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c.21-223_21-222dupGG
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 G
G
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c.21-222G>C
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A
 C
C
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c.21-233T>G
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 T
T
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c.21-289G>A
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 T
T
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T
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 A
A
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c.21-602C>T
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A
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G
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c.21-1455T>C
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A
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HG03486.hp1
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c.21-1726C>T
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T
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NA19030.hp1
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c.21-1752G>A
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C
 T
T
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NA18945.hp1
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c.21-1802G>A
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G
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G
 C
C
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a0001c0001t0011g0020
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HG02451.hp1
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c.21-1862C>G
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T
 C
C
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c.21-1955A>G
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chr17:1560618 A
A
 C
C
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a0001c0001t0002g0087
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a0001c0001t0002g0086
a0001c0001t0002g0087
a0001c0001t0011g0088
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NA18522.hp2
NA19240.hp2
HG03453.hp2
NA18522.hp2
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c.20+1923T>G
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0258
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HG01175.hp2
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c.20+1753C>T
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G
 T
T
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c.20+1708C>A
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 1/11 chr17 1560833
chr17:1561063 C
C
 T
T
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a0001c0001t0011g0288
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HG03209.hp2
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c.20+1478G>A
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 1/11 chr17 1561063
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G
 GCA
GCA
 26 a0001c0001t0001g0259
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HG01167.hp2
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others(23): Show 
HG01109.hp1
HG01167.hp2
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others(2): Show 
c.20+1406_20+1407dupTG
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 1/11 chr17 1561133
chr17:1561135 A
A
 ACG
ACG
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a0001c0001t0002g0087
a0001c0001t0011g0088
a0001c0001t0002g0086
a0001c0001t0002g0087
a0001c0001t0011g0088
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NA18522.hp2
NA19240.hp2
HG03453.hp2
NA18522.hp2
NA19240.hp2
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others(2): Show 
c.20+1405_20+1406insCG
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 1/11 chr17 1561135
chr17:1561149 A
A
 C
C
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a0001c0001t0001g0092
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HG01346.hp2
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c.20+1392T>G
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 1/11 chr17 1561149
chr17:1561151 C
C
 A
A
 15 a0001c0001t0001g0330
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others(12): Show 
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 15 HG00323.hp1
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others(12): Show 
HG00323.hp1
HG00733.hp1
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HG01071.hp1
HG01081.hp2
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c.20+1390G>T
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 1/11 chr17 1561151
chr17:1561164 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0330
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NA21309.hp2
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c.20+1377G>A
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 1/11 chr17 1561164
chr17:1561172 G
G
 A
A
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others(42): Show 
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c.20+1369C>T
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0261
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HG00609.hp1
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c.20+1248C>T
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chr17:1561303 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0262
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NA18953.hp1
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c.20+1238C>T
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0087
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a0001c0001t0002g0086
a0001c0001t0002g0087
a0001c0001t0011g0088
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NA18522.hp2
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HG03453.hp2
NA18522.hp2
NA19240.hp2
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c.20+1030C>T
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A
 G
G
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HG00280.hp1
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HG00280.hp1
HG00323.hp2
HG00423.hp2
HG00733.hp2
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c.20+1023T>C
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chr17:1561592 C
C
 A
A
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a0001c0002t0015g0348
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NA19030.hp1
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c.20+949G>T
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chr17:1561599 A
A
 G
G
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a0001c0004t0001g0091
a0001c0001t0001g0089
a0001c0004t0001g0090
a0001c0004t0001g0091
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NA18522.hp1
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HG02257.hp1
NA18522.hp1
NA21309.hp1
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c.20+942T>C
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chr17:1561700 C
C
 T
T
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others(12): Show 
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others(12): Show 
HG01109.hp1
HG01884.hp2
HG02280.hp2
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c.20+841G>A
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0003
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a0001c0001t0001g0076
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 64 HG00099.hp2
HG00408.hp2
HG00558.hp2
others(61): Show 
HG00099.hp2
HG00408.hp2
HG00558.hp2
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NA19088.hp1
NA20300.hp1
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c.20+816G>A
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 1/11 chr17 1561725
chr17:1561765 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0027
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HG03491.hp1
 intron_variant MODIFIER c.20+776G>A
c.20+776G>A
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 1/11 chr17 1561765
chr17:1561791 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0026
a0001c0001t0001g0026
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HG04115.hp1
 intron_variant MODIFIER c.20+750G>C
c.20+750G>C
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 1/11 chr17 1561791
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C
 T
T
 1 a0001c0003t0001g0017
a0001c0003t0001g0017
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HG00735.hp1
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c.20+725G>A
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 1/11 chr17 1561816
chr17:1561838 C
C
 T
T
 4 a0001c0001t0010g0022
a0001c0001t0010g0023
a0001c0001t0010g0024
others(1): Show 
a0001c0001t0010g0022
a0001c0001t0010g0023
a0001c0001t0010g0024
a0001c0001t0010g0025
 4 HG02572.hp2
HG02723.hp2
HG03540.hp2
others(1): Show 
HG02572.hp2
HG02723.hp2
HG03540.hp2
NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.20+703G>A
c.20+703G>A
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 1/11 chr17 1561838
chr17:1561959 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0263
a0001c0001t0001g0263
 1 HG00544.hp1
HG00544.hp1
 intron_variant MODIFIER c.20+582G>T
c.20+582G>T
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 1/11 chr17 1561959
chr17:1561979 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0006g0286
a0001c0001t0006g0287
a0001c0001t0006g0286
a0001c0001t0006g0287
 2 HG02622.hp1
HG03486.hp2
HG02622.hp1
HG03486.hp2
 intron_variant MODIFIER c.20+562G>A
c.20+562G>A
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 1/11 chr17 1561979
chr17:1562085 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0021
a0001c0001t0001g0021
 1 NA18612.hp1
NA18612.hp1
 intron_variant MODIFIER c.20+456T>G
c.20+456T>G
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 1/11 chr17 1562085
chr17:1562208 G
G
 A
A
 22 a0001c0001t0001g0274
a0001c0001t0001g0275
a0001c0001t0001g0276
others(19): Show 
a0001c0001t0001g0274
a0001c0001t0001g0275
a0001c0001t0001g0276
a0001c0001t0001g0277
a0001c0001t0001g0278
a0001c0001t0001g0279
a0001c0001t0001g0280
a0001c0001t0001g0281
a0001c0001t0001g0282
a0001c0001t0001g0283
a0001c0001t0001g0284
a0001c0001t0001g0285
a0001c0001t0003g0264
a0001c0001t0003g0265
a0001c0001t0003g0266
a0001c0001t0003g0267
a0001c0001t0003g0268
a0001c0001t0003g0269
a0001c0001t0003g0270
a0001c0001t0003g0271
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a0001c0001t0003g0273
 22 HG01109.hp1
HG01167.hp2
HG01433.hp1
others(19): Show 
HG01109.hp1
HG01167.hp2
HG01433.hp1
HG01884.hp2
HG02280.hp2
HG02630.hp2
HG02647.hp1
HG02717.hp1
HG02723.hp1
HG02818.hp2
HG02896.hp2
HG02897.hp1
HG02922.hp1
HG02965.hp1
HG03098.hp2
HG03130.hp2
HG03209.hp1
HG03540.hp1
HG03579.hp1
HG06807.hp1
NA19043.hp1
NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.20+333C>T
c.20+333C>T
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 1/11 chr17 1562208
chr17:1562253 T
T
 C
C
 67 a0001c0001t0001g0289
a0001c0001t0001g0329
a0001c0001t0001g0330
others(64): Show 
a0001c0001t0001g0289
a0001c0001t0001g0329
a0001c0001t0001g0330
a0001c0001t0001g0335
a0001c0001t0001g0336
a0001c0001t0001g0337
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a0001c0001t0001g0341
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a0001c0001t0001g0343
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a0001c0001t0001g0346
a0001c0001t0001g0347
a0001c0001t0002g0016
a0001c0001t0002g0290
a0001c0001t0002g0291
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a0001c0001t0002g0293
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a0001c0001t0002g0300
a0001c0001t0002g0301
a0001c0001t0002g0302
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a0001c0001t0002g0305
a0001c0001t0002g0306
a0001c0001t0002g0307
a0001c0001t0002g0308
a0001c0001t0002g0309
a0001c0001t0002g0310
a0001c0001t0002g0311
a0001c0001t0002g0312
a0001c0001t0002g0316
a0001c0001t0002g0317
a0001c0001t0002g0318
a0001c0001t0002g0319
a0001c0001t0002g0320
a0001c0001t0002g0321
a0001c0001t0002g0322
a0001c0001t0002g0323
a0001c0001t0002g0324
a0001c0001t0002g0325
a0001c0001t0002g0328
a0001c0001t0006g0286
a0001c0001t0006g0287
a0001c0001t0006g0331
a0001c0001t0006g0332
a0001c0001t0006g0333
a0001c0001t0006g0334
a0001c0001t0011g0020
a0001c0001t0011g0288
a0001c0001t0016g0349
a0001c0001t0017g0327
a0001c0002t0005g0002
a0001c0002t0005g0304
a0001c0002t0005g0313
a0001c0002t0005g0314
a0001c0002t0005g0315
a0001c0002t0005g0326
a0001c0002t0015g0348
 70 HG00140.hp1
HG00280.hp1
HG00323.hp1
others(67): Show 
HG00140.hp1
HG00280.hp1
HG00323.hp1
HG00323.hp2
HG00423.hp2
HG00733.hp1
HG00733.hp2
HG00741.hp1
HG01069.hp1
HG01070.hp1
HG01071.hp1
HG01081.hp1
HG01081.hp2
HG01123.hp2
HG01169.hp1
HG01243.hp1
HG01255.hp2
HG01346.hp1
HG01361.hp1
HG01361.hp2
HG01496.hp1
HG02027.hp1
HG02040.hp1
HG02056.hp1
HG02056.hp2
HG02071.hp2
HG02080.hp1
HG02129.hp1
HG02145.hp1
HG02165.hp2
HG02257.hp2
HG02258.hp2
HG02451.hp1
HG02486.hp2
HG02559.hp1
HG02622.hp1
HG02630.hp1
HG02683.hp1
HG02717.hp2
HG02738.hp2
HG02809.hp2
HG03130.hp1
HG03209.hp2
HG03486.hp1
HG03486.hp2
HG03491.hp2
HG03492.hp1
HG03579.hp2
HG03831.hp2
HG04228.hp1
NA18747.hp1
NA18941.hp1
NA18945.hp2
NA18949.hp1
NA18953.hp2
NA18955.hp1
NA18968.hp1
NA18971.hp1
NA18994.hp1
NA19002.hp2
NA19011.hp1
NA19030.hp1
NA19064.hp1
NA19065.hp2
NA19080.hp1
NA19082.hp1
NA19084.hp1
NA19088.hp2
NA20805.hp1
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.20+288A>G
c.20+288A>G
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 1/11 chr17 1562253
chr17:1562258 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0016g0349
a0001c0001t0016g0349
 1 HG04228.hp1
HG04228.hp1
 intron_variant MODIFIER c.20+283C>T
c.20+283C>T
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 1/11 chr17 1562258
chr17:1562268 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0011g0020
a0001c0001t0011g0020
 1 HG02451.hp1
HG02451.hp1
 intron_variant MODIFIER c.20+273G>A
c.20+273G>A
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 1/11 chr17 1562268
chr17:1562305 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0019
 1 NA18951.hp2
NA18951.hp2
 intron_variant MODIFIER c.20+236G>A
c.20+236G>A
PITPNA ENSG00000174238.16 transcript ENST00000313486.12 protein_coding 1/11 chr17 1562305

  • GeneCards
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