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ALDH2_chr12_111761933_111822532 / BRCA1_chr17_43039295_43130364 etc.

  Error connecting to IGV?   RIOK3_chr18_23448287_23488140  RIOK3_chr18_23448287_23488140 (clean+top1000)

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Item Value
geneid 8780
ensemblid ENSG00000101782.15
hgncid 11451
symbol RIOK3
name RIO kinase 3
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HG01346 hp2 a0001 c0001 t0006 g0355 AMR CLM RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG01358 hp1 a0001 c0001 t0003 g0002 AMR CLM RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG01358 hp2 a0001 c0001 t0002 g0321 AMR CLM RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG01361 hp1 a0001 c0001 t0003 g0099 AMR CLM RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG01361 hp2 a0001 c0001 t0003 g0001 AMR CLM RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG01433 hp1 a0001 c0001 t0002 g0305 AMR CLM RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG01433 hp2 a0001 c0001 t0001 g0233 AMR CLM RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG01496 hp1 a0001 c0001 t0002 g0320 AMR CLM RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG01496 hp2 a0001 c0001 t0001 g0114 AMR CLM RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG01515 hp1 a0001 c0001 t0003 g0001 EUR IBS RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG01515 hp2 a0001 c0001 t0001 g0148 EUR IBS RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG01517 hp1 a0001 c0001 t0002 g0306 EUR IBS RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG01517 hp2 a0001 c0001 t0003 g0001 EUR IBS RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG01884 hp1 a0001 c0001 t0002 g0348 AFR ACB RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG01884 hp2 a0001 c0001 t0002 g0033 AFR ACB RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG01891 hp1 a0001 c0001 t0001 g0189 AFR ACB RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG01891 hp2 a0001 c0001 t0002 g0037 AFR ACB RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG01928 hp1 a0001 c0001 t0003 g0102 AMR PEL RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG01928 hp2 a0001 c0001 t0002 g0292 AMR PEL RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG01934 hp1 a0001 c0001 t0002 g0317 AMR PEL RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG01934 hp2 a0001 c0001 t0001 g0188 AMR PEL RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG01943 hp1 a0001 c0001 t0003 g0002 AMR PEL RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG01943 hp2 a0001 c0001 t0002 g0256 AMR PEL RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG01952 hp1 a0001 c0001 t0002 g0313 AMR PEL RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG01952 hp2 a0001 c0001 t0003 g0060 AMR PEL RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG01975 hp1 a0001 c0001 t0003 g0007 AMR PEL RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG01975 hp2 a0001 c0001 t0002 g0019 AMR PEL RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG01978 hp1 a0001 c0001 t0004 g0184 AMR PEL RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG01978 hp2 a0001 c0001 t0008 g0311 AMR PEL RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG01981 hp1 a0001 c0001 t0002 g0319 AMR PEL RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG01981 hp2 a0001 c0001 t0010 g0044 AMR PEL RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG01993 hp1 a0001 c0001 t0002 g0269 AMR PEL RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG01993 hp2 a0001 c0001 t0003 g0100 AMR PEL RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG02004 hp1 a0001 c0001 t0003 g0005 AMR PEL RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG02004 hp2 a0001 c0001 t0002 g0322 AMR PEL RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG02015 hp1 a0001 c0001 t0003 g0039 EAS KHV RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG02015 hp2 a0001 c0001 t0002 g0293 EAS KHV RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG02027 hp1 a0001 c0001 t0003 g0105 EAS KHV RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG02027 hp2 a0001 c0001 t0008 g0250 EAS KHV RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG02040 hp1 a0001 c0001 t0001 g0143 EAS KHV RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG02040 hp2 a0001 c0001 t0002 g0004 EAS KHV RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG02055 hp1 a0001 c0001 t0001 g0369 AFR ACB RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG02055 hp2 a0001 c0001 t0002 g0333 AFR ACB RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG02056 hp1 a0001 c0001 t0023 g0135 EAS KHV RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG02056 hp2 a0001 c0001 t0002 g0272 EAS KHV RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG02071 hp1 a0001 c0001 t0001 g0209 EAS KHV RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG02071 hp2 a0001 c0001 t0003 g0066 EAS KHV RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG02074 hp1 a0001 c0001 t0003 g0053 EAS KHV RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG02074 hp2 a0001 c0001 t0001 g0193 EAS KHV RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG02080 hp1 a0001 c0001 t0002 g0268 EAS KHV RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG02080 hp2 a0001 c0001 t0001 g0068 EAS KHV RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG02083 hp1 a0001 c0001 t0001 g0207 EAS KHV RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG02083 hp2 a0001 c0001 t0001 g0140 EAS KHV RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG02129 hp1 a0001 c0001 t0001 g0229 EAS KHV RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG02129 hp2 a0001 c0001 t0015 g0121 EAS KHV RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG02132 hp1 a0001 c0001 t0003 g0065 EAS KHV RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG02132 hp2 a0001 c0001 t0001 g0175 EAS KHV RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG02135 hp1 a0001 c0001 t0001 g0122 EAS KHV RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG02135 hp2 a0001 c0001 t0025 g0088 EAS KHV RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG02145 hp1 a0001 c0001 t0003 g0190 AFR ACB RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG02145 hp2 a0001 c0001 t0001 g0160 AFR ACB RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG02148 hp1 a0001 c0001 t0002 g0273 AMR PEL RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG02148 hp2 a0001 c0001 t0002 g0301 AMR PEL RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG02155 hp1 a0001 c0001 t0002 g0003 EAS CDX RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG02155 hp2 a0001 c0001 t0001 g0177 EAS CDX RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG02257 hp1 a0001 c0001 t0003 g0048 AFR ACB RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG02257 hp2 a0001 c0001 t0013 g0222 AFR ACB RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG02258 hp1 a0001 c0004 t0002 g0288 AFR ACB RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG02258 hp2 a0001 c0001 t0002 g0029 AFR ACB RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG02300 hp1 a0001 c0001 t0003 g0076 AMR PEL RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG02300 hp2 a0001 c0001 t0001 g0103 AMR PEL RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG02451 hp1 a0001 c0001 t0001 g0242 AFR ACB RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG02451 hp2 a0001 c0001 t0002 g0291 AFR ACB RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG02523 hp1 a0001 c0001 t0008 g0254 EAS KHV RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG02523 hp2 a0001 c0001 t0001 g0181 EAS KHV RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG02602 hp1 a0001 c0001 t0002 g0308 SAS PJL RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG02602 hp2 a0001 c0001 t0001 g0230 SAS PJL RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG02615 hp1 a0001 c0001 t0002 g0283 AFR GWD RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG02615 hp2 a0001 c0001 t0002 g0028 AFR GWD RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG02622 hp1 a0001 c0001 t0002 g0329 AFR GWD RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG02622 hp2 a0001 c0001 t0001 g0011 AFR GWD RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG02630 hp1 a0001 c0001 t0005 g0093 AFR GWD RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG02630 hp2 a0001 c0001 t0002 g0284 AFR GWD RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG02647 hp1 a0001 c0001 t0001 g0163 AFR GWD RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG02647 hp2 a0001 c0001 t0002 g0031 AFR GWD RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG02683 hp1 a0001 c0001 t0001 g0017 SAS PJL RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG02683 hp2 a0001 c0001 t0001 g0144 SAS PJL RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG02698 hp1 a0001 c0001 t0001 g0231 SAS PJL RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG02698 hp2 a0001 c0001 t0002 g0309 SAS PJL RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG02717 hp1 a0001 c0001 t0003 g0061 AFR GWD RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG02717 hp2 a0001 c0001 t0001 g0201 AFR GWD RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG02723 hp1 a0001 c0001 t0002 g0260 AFR GWD RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG02723 hp2 a0001 c0001 t0001 g0191 AFR GWD RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG02735 hp1 a0001 c0001 t0001 g0182 SAS PJL RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG02735 hp2 a0001 c0001 t0003 g0071 SAS PJL RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG02738 hp1 a0001 c0001 t0003 g0042 SAS PJL RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG02738 hp2 a0001 c0001 t0001 g0228 SAS PJL RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG02809 hp1 a0001 c0001 t0005 g0095 AFR GWD RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG02809 hp2 a0001 c0001 t0001 g0240 AFR GWD RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG02818 hp1 a0001 c0001 t0009 g0237 AFR GWD RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG02818 hp2 a0001 c0001 t0005 g0090 AFR GWD RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG02886 hp1 a0001 c0003 t0002 g0262 AFR GWD RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG02886 hp2 a0001 c0001 t0002 g0345 AFR GWD RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG02896 hp1 a0001 c0001 t0003 g0239 AFR GWD RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG02896 hp2 a0001 c0001 t0002 g0246 AFR GWD RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG02897 hp1 a0001 c0001 t0021 g0331 AFR GWD RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG02897 hp2 a0001 c0001 t0001 g0241 AFR GWD RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG02922 hp1 a0001 c0001 t0002 g0332 AFR ESN RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG02922 hp2 a0001 c0001 t0003 g0223 AFR ESN RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG02965 hp1 a0001 c0001 t0002 g0245 AFR ESN RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG02965 hp2 a0001 c0001 t0001 g0133 AFR ESN RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG02970 hp1 a0001 c0001 t0002 g0289 AFR ESN RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG02970 hp2 a0001 c0001 t0011 g0236 AFR ESN RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG02976 hp1 a0001 c0001 t0002 g0347 AFR ESN RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG02976 hp2 a0001 c0001 t0005 g0092 AFR ESN RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG03017 hp1 a0001 c0001 t0001 g0015 SAS PJL RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG03017 hp2 a0001 c0001 t0002 g0035 SAS PJL RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG03041 hp1 a0001 c0001 t0002 g0243 AFR GWD RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG03041 hp2 a0001 c0001 t0002 g0286 AFR GWD RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG03098 hp1 a0001 c0001 t0017 g0041 AFR MSL RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG03098 hp2 a0001 c0001 t0005 g0096 AFR MSL RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG03130 hp1 a0001 c0001 t0002 g0324 AFR ESN RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG03130 hp2 a0001 c0001 t0002 g0030 AFR ESN RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG03139 hp1 a0001 c0001 t0001 g0373 AFR ESN RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG03139 hp2 a0001 c0001 t0001 g0368 AFR ESN RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG03195 hp1 a0001 c0001 t0001 g0234 AFR ESN RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG03195 hp2 a0001 c0001 t0009 g0089 AFR ESN RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG03209 hp1 a0001 c0001 t0002 g0034 AFR MSL RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
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HG03225 hp2 a0001 c0001 t0001 g0011 AFR MSL RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG03239 hp1 a0001 c0001 t0002 g0312 SAS PJL RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
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HG03486 hp1 a0001 c0001 t0002 g0025 AFR MSL RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG03486 hp2 a0001 c0001 t0001 g0200 AFR MSL RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG03490 hp1 a0001 c0001 t0003 g0359 SAS PJL RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG03490 hp2 a0001 c0001 t0003 g0006 SAS PJL RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG03491 hp1 a0001 c0001 t0001 g0082 SAS PJL RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG03491 hp2 a0001 c0001 t0001 g0149 SAS PJL RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG03492 hp1 a0001 c0001 t0003 g0074 SAS PJL RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG03492 hp2 a0001 c0001 t0003 g0362 SAS PJL RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG03516 hp1 a0001 c0001 t0002 g0025 AFR ESN RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG03516 hp2 a0001 c0001 t0001 g0043 AFR ESN RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG03540 hp1 a0001 c0001 t0026 g0040 AFR GWD RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
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HG03579 hp1 a0001 c0001 t0002 g0036 AFR MSL RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG03579 hp2 a0001 c0001 t0002 g0346 AFR MSL RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG03654 hp1 a0001 c0001 t0002 g0266 SAS PJL RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG03654 hp2 a0001 c0001 t0003 g0360 SAS PJL RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG03669 hp1 a0001 c0001 t0003 g0057 SAS PJL RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG03669 hp2 a0001 c0001 t0003 g0350 SAS PJL RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG03688 hp1 a0001 c0001 t0001 g0027 SAS STU RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG03688 hp2 a0001 c0001 t0001 g0232 SAS STU RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG03704 hp1 a0001 c0001 t0001 g0104 SAS PJL RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG03704 hp2 a0001 c0001 t0003 g0073 SAS PJL RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG03710 hp1 a0004 c0002 t0001 g0120 SAS PJL RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG03710 hp2 a0001 c0001 t0001 g0212 SAS PJL RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG03831 hp1 a0001 c0001 t0001 g0197 SAS BEB RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG03831 hp2 a0001 c0001 t0001 g0007 SAS BEB RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG03834 hp1 a0001 c0001 t0001 g0015 SAS BEB RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG03834 hp2 a0001 c0001 t0003 g0361 SAS BEB RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG03927 hp1 a0001 c0001 t0020 g0157 SAS BEB RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG03927 hp2 a0001 c0001 t0001 g0203 SAS BEB RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG04115 hp1 a0001 c0001 t0002 g0263 SAS STU RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG04115 hp2 a0001 c0001 t0003 g0352 SAS STU RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG04184 hp1 a0001 c0001 t0001 g0155 SAS BEB RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG04184 hp2 a0001 c0001 t0004 g0186 SAS BEB RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG04199 hp1 a0001 c0001 t0027 g0159 SAS STU RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG04199 hp2 a0001 c0001 t0003 g0049 SAS STU RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
NA18612 hp1 a0001 c0001 t0001 g0210 EAS CHB RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
NA18612 hp2 a0001 c0001 t0007 g0251 EAS CHB RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
NA18940 hp1 a0001 c0001 t0001 g0131 EAS JPT RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
NA18940 hp2 a0001 c0001 t0002 g0023 EAS JPT RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
NA18941 hp1 a0001 c0001 t0002 g0020 EAS JPT RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
NA18941 hp2 a0001 c0001 t0001 g0153 EAS JPT RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
NA18942 hp1 a0001 c0001 t0003 g0051 EAS JPT RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
NA18942 hp2 a0001 c0001 t0002 g0303 EAS JPT RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
NA18943 hp1 a0001 c0001 t0002 g0275 EAS JPT RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
NA18943 hp2 a0001 c0001 t0001 g0178 EAS JPT RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
NA18944 hp1 a0001 c0001 t0003 g0098 EAS JPT RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
NA18944 hp2 a0001 c0001 t0001 g0150 EAS JPT RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
NA18945 hp1 a0001 c0001 t0001 g0156 EAS JPT RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
NA18945 hp2 a0001 c0001 t0002 g0337 EAS JPT RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
NA18946 hp1 a0001 c0001 t0003 g0083 EAS JPT RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
NA18946 hp2 a0001 c0001 t0002 g0019 EAS JPT RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
NA18947 hp1 a0001 c0001 t0002 g0003 EAS JPT RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
NA18947 hp2 a0001 c0001 t0001 g0126 EAS JPT RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
NA18948 hp1 a0001 c0001 t0001 g0118 EAS JPT RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
NA18948 hp2 a0001 c0001 t0001 g0075 EAS JPT RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
NA18949 hp1 a0001 c0001 t0002 g0307 EAS JPT RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
NA18949 hp2 a0001 c0001 t0001 g0010 EAS JPT RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
NA18950 hp1 a0001 c0001 t0001 g0170 EAS JPT RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
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NA18951 hp1 a0001 c0001 t0002 g0298 EAS JPT RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
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NA19077 hp1 a0001 c0001 t0001 g0216 EAS JPT RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
NA19077 hp2 a0001 c0001 t0002 g0328 EAS JPT RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
NA19079 hp1 a0001 c0001 t0003 g0054 EAS JPT RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
NA19079 hp2 a0001 c0001 t0002 g0315 EAS JPT RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
NA19080 hp1 a0001 c0001 t0002 g0003 EAS JPT RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
NA19080 hp2 a0001 c0001 t0001 g0124 EAS JPT RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
NA19081 hp1 a0001 c0001 t0003 g0110 EAS JPT RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
NA19081 hp2 a0001 c0001 t0003 g0052 EAS JPT RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
NA19084 hp1 a0001 c0001 t0001 g0152 EAS JPT RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
NA19084 hp2 a0001 c0001 t0002 g0300 EAS JPT RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
NA19085 hp1 a0001 c0001 t0003 g0050 EAS JPT RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
NA19085 hp2 a0001 c0001 t0002 g0020 EAS JPT RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
NA19086 hp1 a0001 c0001 t0003 g0072 EAS JPT RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
NA19086 hp2 a0001 c0001 t0002 g0264 EAS JPT RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
NA19088 hp1 a0001 c0001 t0007 g0278 EAS JPT RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
NA19088 hp2 a0001 c0001 t0001 g0142 EAS JPT RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
NA19089 hp1 a0001 c0001 t0014 g0070 EAS JPT RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
NA19089 hp2 a0001 c0001 t0001 g0166 EAS JPT RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
NA19090 hp1 a0001 c0001 t0004 g0192 EAS JPT RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
NA19090 hp2 a0001 c0001 t0008 g0297 EAS JPT RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
NA19091 hp1 a0001 c0001 t0002 g0336 EAS JPT RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
NA19091 hp2 a0001 c0001 t0002 g0004 EAS JPT RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
NA19240 hp1 a0001 c0001 t0001 g0115 AFR YRI RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
NA19240 hp2 a0001 c0001 t0002 g0253 AFR YRI RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
NA20129 hp1 a0001 c0001 t0001 g0371 AFR ASW RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
NA20129 hp2 a0001 c0001 t0001 g0187 AFR ASW RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
NA20752 hp1 a0001 c0001 t0001 g0185 EUR TSI RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
NA20752 hp2 a0001 c0001 t0001 g0205 EUR TSI RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
NA20805 hp1 a0001 c0001 t0001 g0158 EUR TSI RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
NA20805 hp2 a0001 c0001 t0003 g0087 EUR TSI RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG01123 hp1 a0001 c0001 t0001 g0064 AMR CLM RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG01123 hp2 a0001 c0001 t0002 g0267 AMR CLM RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG02109 hp1 a0001 c0001 t0002 g0244 AFR ACB RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG02109 hp2 a0001 c0001 t0006 g0356 AFR ACB RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG02486 hp1 a0001 c0001 t0001 g0164 AFR ACB RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG02486 hp2 a0001 c0001 t0002 g0248 AFR ACB RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG02559 hp1 a0001 c0001 t0002 g0247 AFR ACB RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG02559 hp2 a0001 c0001 t0011 g0225 AFR ACB RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG03471 hp1 a0001 c0001 t0001 g0226 AFR MSL RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG03471 hp2 a0001 c0001 t0003 g0058 AFR MSL RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG06807 hp1 a0001 c0001 t0001 g0238 AFR USA RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
HG06807 hp2 a0001 c0001 t0001 g0132 AFR USA RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
NA18955 hp1 a0001 c0001 t0004 g0016 EAS JPT RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
NA18955 hp2 a0001 c0001 t0004 g0195 EAS JPT RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
NA20300 hp1 a0001 c0001 t0001 g0179 AFR USA RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
NA20300 hp2 a0001 c0001 t0010 g0046 AFR USA RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
NA21309 hp1 a0001 c0001 t0003 g0224 AFR LWK RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
NA21309 hp2 a0001 c0001 t0002 g0287 AFR LWK RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
homoSapiens_chm13v2 hp1 a0001 c0001 t0006 g0358 REF REF RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140
homoSapiens_grch38 hp1 a0001 c0001 t0001 g0372 REF REF RIOK3_chr18_23448287_23488140 RIOK3 chr18 23448287 23488140

chr:pos ref alt #
# of ahapid:amino-acid(protein) level
 ahapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid transcript_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr18:23463006 G
G
 A
A
 1 a0004
a0004
 1 HG03710.hp1
HG03710.hp1
 missense_variant MODERATE c.106G>A
c.106G>A
 p.Ala36Thr
p.Ala36Thr
 RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 2/13 259/3574 106/1560 36/519 chr18 23463006
chr18:23477246 G
G
 A
A
 1 a0002
a0002
 1 HG00642.hp2
HG00642.hp2
 missense_variant MODERATE c.1322G>A
c.1322G>A
 p.Arg441Gln
p.Arg441Gln
 RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 11/13 1475/3574 1322/1560 441/519 chr18 23477246
chr18:23481262 C
C
 G
G
 1 a0003
a0003
 1 HG01081.hp1
HG01081.hp1
 missense_variant MODERATE c.1543C>G
c.1543C>G
 p.Leu515Val
p.Leu515Val
 RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 13/13 1696/3574 1543/1560 515/519 chr18 23481262

chr:pos ref alt #
# of chapid
 chapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid transcript_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr18:23463026 G
G
 A
A
 1 a0001c0003
a0001c0003
 1 HG02886.hp1
HG02886.hp1
 synonymous_variant LOW c.126G>A
c.126G>A
 p.Gln42Gln
p.Gln42Gln
 RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 2/13 279/3574 126/1560 42/519 chr18 23463026
chr18:23473528 T
T
 C
C
 1 a0001c0004
a0001c0004
 1 HG02258.hp1
HG02258.hp1
 synonymous_variant LOW c.915T>C
c.915T>C
 p.Tyr305Tyr
p.Tyr305Tyr
 RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 8/13 1068/3574 915/1560 305/519 chr18 23473528

chr:pos ref alt #
# of thapid:transcript level
 thapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid transcript_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr18:23453302 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0027
a0001c0001t0027
 1 HG04199.hp1
HG04199.hp1
 5_prime_UTR_premature_start_codon_gain_variant LOW c.-138C>T
c.-138C>T
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 1/13 chr18 23453302
chr18:23481427 T
T
 A
A
 4 a0001c0001t0005
a0001c0001t0009
a0001c0001t0011
others(1): Show 
a0001c0001t0005
a0001c0001t0009
a0001c0001t0011
a0001c0001t0013
 13 HG01167.hp1
HG01169.hp1
HG02257.hp2
others(10): Show 
HG01167.hp1
HG01169.hp1
HG02257.hp2
HG02559.hp2
HG02630.hp1
HG02809.hp1
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HG02818.hp2
HG02970.hp2
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HG03195.hp2
NA19043.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*148T>A
c.*148T>A
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 13/13 148 chr18 23481427
chr18:23481486 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0026
a0001c0001t0026
 1 HG03540.hp1
HG03540.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*207A>C
c.*207A>C
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 13/13 207 chr18 23481486
chr18:23481585 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0025
a0001c0001t0025
 1 HG02135.hp2
HG02135.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*306A>G
c.*306A>G
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 13/13 306 chr18 23481585
chr18:23481694 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0014
a0001c0001t0014
 1 NA19089.hp1
NA19089.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*415T>G
c.*415T>G
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 13/13 415 chr18 23481694
chr18:23481783 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0013
a0001c0001t0013
 1 HG02257.hp2
HG02257.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*504T>C
c.*504T>C
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 13/13 504 chr18 23481783
chr18:23481890 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0023
a0001c0001t0024
a0001c0001t0023
a0001c0001t0024
 2 HG02056.hp1
NA18973.hp1
HG02056.hp1
NA18973.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*611C>T
c.*611C>T
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 13/13 611 chr18 23481890
chr18:23481899 A
A
 G
G
 12 a0001c0001t0002
a0001c0001t0007
a0001c0001t0008
others(9): Show 
a0001c0001t0002
a0001c0001t0007
a0001c0001t0008
a0001c0001t0012
a0001c0001t0019
a0001c0001t0020
a0001c0001t0021
a0001c0001t0022
a0001c0003t0002
a0001c0004t0002
a0002c0005t0002
a0003c0006t0002
 140 HG00140.hp2
HG00323.hp2
HG00408.hp1
others(137): Show 
HG00140.hp2
HG00323.hp2
HG00408.hp1
HG00408.hp2
HG00423.hp2
HG00558.hp1
HG00621.hp1
HG00642.hp2
HG00738.hp1
HG01071.hp2
HG01081.hp1
HG01109.hp2
HG01123.hp2
HG01167.hp2
HG01168.hp1
HG01192.hp2
HG01243.hp1
HG01256.hp2
HG01257.hp1
HG01358.hp2
HG01433.hp1
HG01496.hp1
HG01517.hp1
HG01884.hp1
HG01884.hp2
HG01891.hp2
HG01928.hp2
HG01934.hp1
HG01943.hp2
HG01952.hp1
HG01975.hp2
HG01978.hp2
HG01981.hp1
HG01993.hp1
HG02004.hp2
HG02015.hp2
HG02027.hp2
HG02040.hp2
HG02055.hp2
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HG02109.hp1
HG02148.hp1
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HG02451.hp2
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HG02559.hp1
HG02602.hp1
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HG02622.hp1
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HG02723.hp1
HG02886.hp1
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HG02922.hp1
HG02965.hp1
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HG02976.hp1
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HG03041.hp1
HG03041.hp2
HG03130.hp1
HG03130.hp2
HG03209.hp1
HG03209.hp2
HG03225.hp1
HG03239.hp1
HG03453.hp1
HG03453.hp2
HG03486.hp1
HG03516.hp1
HG03579.hp1
HG03579.hp2
HG03654.hp1
HG03927.hp1
HG04115.hp1
NA18612.hp2
NA18940.hp2
NA18941.hp1
NA18942.hp2
NA18943.hp1
NA18945.hp2
NA18946.hp2
NA18947.hp1
NA18949.hp1
NA18951.hp1
NA18953.hp1
NA18953.hp2
NA18954.hp1
NA18957.hp1
NA18959.hp2
NA18960.hp1
NA18963.hp1
NA18964.hp1
NA18966.hp2
NA18967.hp1
NA18971.hp2
NA18974.hp2
NA18981.hp1
NA18983.hp2
NA18990.hp1
NA18993.hp2
NA18994.hp1
NA18998.hp2
NA18999.hp2
NA19000.hp2
NA19007.hp2
NA19010.hp1
NA19010.hp2
NA19030.hp1
NA19058.hp1
NA19060.hp2
NA19064.hp1
NA19064.hp2
NA19067.hp2
NA19068.hp2
NA19072.hp2
NA19074.hp2
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NA19077.hp2
NA19079.hp2
NA19080.hp1
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NA19085.hp2
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NA19088.hp1
NA19090.hp2
NA19091.hp1
NA19091.hp2
NA19240.hp2
NA21309.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*620A>G
c.*620A>G
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 13/13 620 chr18 23481899
chr18:23482092 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0010
a0001c0001t0010
 3 HG00099.hp2
HG01981.hp2
NA20300.hp2
HG00099.hp2
HG01981.hp2
NA20300.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*813G>A
c.*813G>A
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 13/13 813 chr18 23482092
chr18:23482281 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0011
a0001c0001t0015
a0001c0001t0011
a0001c0001t0015
 3 HG02129.hp2
HG02559.hp2
HG02970.hp2
HG02129.hp2
HG02559.hp2
HG02970.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1002G>A
c.*1002G>A
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 13/13 1002 chr18 23482281
chr18:23482435 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0007
a0001c0001t0019
a0001c0001t0007
a0001c0001t0019
 7 NA18612.hp2
NA18963.hp1
NA18974.hp2
others(4): Show 
NA18612.hp2
NA18963.hp1
NA18974.hp2
NA19010.hp2
NA19064.hp2
NA19072.hp2
NA19088.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1156G>A
c.*1156G>A
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 13/13 1156 chr18 23482435
chr18:23482513 G
G
 GA
GA
 3 a0001c0001t0004
a0001c0001t0020
a0001c0001t0023
a0001c0001t0004
a0001c0001t0020
a0001c0001t0023
 12 HG00621.hp2
HG01106.hp2
HG01978.hp1
others(9): Show 
HG00621.hp2
HG01106.hp2
HG01978.hp1
HG02056.hp1
HG03927.hp1
HG04184.hp2
NA18955.hp1
NA18955.hp2
NA18961.hp1
NA19005.hp2
NA19030.hp2
NA19090.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1249dupA
c.*1249dupA
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 13/13 1250 INFO_REALIGN_3_PRIME chr18 23482513
chr18:23482513 GA
GA
 G
G
 13 a0001c0001t0003
a0001c0001t0005
a0001c0001t0006
others(10): Show 
a0001c0001t0003
a0001c0001t0005
a0001c0001t0006
a0001c0001t0008
a0001c0001t0010
a0001c0001t0011
a0001c0001t0013
a0001c0001t0014
a0001c0001t0017
a0001c0001t0018
a0001c0001t0019
a0001c0001t0025
a0001c0001t0026
 107 HG00099.hp1
HG00099.hp2
HG00140.hp1
others(104): Show 
HG00099.hp1
HG00099.hp2
HG00140.hp1
HG00544.hp1
HG00544.hp2
HG00558.hp2
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HG01074.hp2
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HG01981.hp2
HG01993.hp2
HG02004.hp1
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HG02027.hp2
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HG02074.hp1
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HG02630.hp1
HG02717.hp1
HG02735.hp2
HG02738.hp1
HG02809.hp1
HG02818.hp2
HG02896.hp1
HG02922.hp2
HG02970.hp2
HG02976.hp2
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HG03098.hp2
HG03239.hp2
HG03471.hp2
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HG03540.hp1
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HG03834.hp2
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HG04199.hp2
NA18942.hp1
NA18944.hp1
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NA18950.hp2
NA18964.hp2
NA18968.hp1
NA18968.hp2
NA18969.hp1
NA18973.hp2
NA18986.hp2
NA18990.hp1
NA18990.hp2
NA18992.hp1
NA18999.hp1
NA19002.hp2
NA19004.hp2
NA19009.hp2
NA19058.hp2
NA19067.hp1
NA19072.hp2
NA19079.hp1
NA19081.hp1
NA19081.hp2
NA19085.hp1
NA19086.hp1
NA19089.hp1
NA19090.hp2
NA20300.hp2
NA20805.hp2
NA21309.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1249delA
c.*1249delA
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 13/13 1249 INFO_REALIGN_3_PRIME chr18 23482513
chr18:23482513 GAA
GAA
 G
G
 7 a0001c0001t0002
a0001c0001t0007
a0001c0001t0012
others(4): Show 
a0001c0001t0002
a0001c0001t0007
a0001c0001t0012
a0001c0003t0002
a0001c0004t0002
a0002c0005t0002
a0003c0006t0002
 131 HG00140.hp2
HG00323.hp2
HG00408.hp1
others(128): Show 
HG00140.hp2
HG00323.hp2
HG00408.hp1
HG00408.hp2
HG00423.hp2
HG00558.hp1
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HG00642.hp2
HG00738.hp1
HG01071.hp2
HG01081.hp1
HG01109.hp2
HG01123.hp2
HG01167.hp2
HG01168.hp1
HG01192.hp2
HG01243.hp1
HG01256.hp2
HG01257.hp1
HG01358.hp2
HG01433.hp1
HG01496.hp1
HG01517.hp1
HG01884.hp1
HG01884.hp2
HG01891.hp2
HG01928.hp2
HG01934.hp1
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HG01975.hp2
HG01981.hp1
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HG02055.hp2
HG02056.hp2
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HG02148.hp1
HG02148.hp2
HG02155.hp1
HG02258.hp1
HG02258.hp2
HG02451.hp2
HG02486.hp2
HG02559.hp1
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HG02622.hp1
HG02630.hp2
HG02647.hp2
HG02698.hp2
HG02723.hp1
HG02886.hp1
HG02886.hp2
HG02896.hp2
HG02922.hp1
HG02965.hp1
HG02970.hp1
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HG03017.hp2
HG03041.hp1
HG03041.hp2
HG03130.hp1
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HG03209.hp1
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HG03225.hp1
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HG03453.hp2
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HG03516.hp1
HG03579.hp1
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HG03654.hp1
HG04115.hp1
NA18612.hp2
NA18940.hp2
NA18941.hp1
NA18942.hp2
NA18943.hp1
NA18945.hp2
NA18946.hp2
NA18947.hp1
NA18949.hp1
NA18951.hp1
NA18953.hp1
NA18953.hp2
NA18954.hp1
NA18957.hp1
NA18959.hp2
NA18960.hp1
NA18963.hp1
NA18964.hp1
NA18966.hp2
NA18967.hp1
NA18971.hp2
NA18974.hp2
NA18981.hp1
NA18983.hp2
NA18993.hp2
NA18998.hp2
NA18999.hp2
NA19000.hp2
NA19007.hp2
NA19010.hp1
NA19010.hp2
NA19030.hp1
NA19058.hp1
NA19060.hp2
NA19064.hp1
NA19064.hp2
NA19067.hp2
NA19068.hp2
NA19074.hp2
NA19075.hp1
NA19077.hp2
NA19079.hp2
NA19080.hp1
NA19084.hp2
NA19085.hp2
NA19086.hp2
NA19088.hp1
NA19091.hp1
NA19091.hp2
NA19240.hp2
NA21309.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1248_*1249delAA
c.*1248_*1249delAA
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 13/13 1248 INFO_REALIGN_3_PRIME chr18 23482513
chr18:23482514 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0022
a0001c0001t0022
 1 NA18994.hp1
NA18994.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1235A>G
c.*1235A>G
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 13/13 1235 chr18 23482514
chr18:23482524 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0018
a0001c0001t0018
 1 HG03239.hp2
HG03239.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1245A>C
c.*1245A>C
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 13/13 1245 chr18 23482524
chr18:23482731 A
A
 T
T
 2 a0001c0001t0006
a0001c0001t0016
a0001c0001t0006
a0001c0001t0016
 8 HG00099.hp1
HG00733.hp2
HG00735.hp1
others(5): Show 
HG00099.hp1
HG00733.hp2
HG00735.hp1
HG00738.hp2
HG01255.hp2
HG01346.hp2
HG02109.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1452A>T
c.*1452A>T
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 13/13 1452 chr18 23482731
chr18:23482943 AGATTTAT
others(9): Show 
AGATTTATATGACTGGT
 A
A
 2 a0001c0001t0017
a0001c0001t0026
a0001c0001t0017
a0001c0001t0026
 2 HG03098.hp1
HG03540.hp1
HG03098.hp1
HG03540.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1668_*1683delTTAT
others(12): Show 
c.*1668_*1683delTTATATGACTGGTGAT
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 13/13 1668 INFO_REALIGN_3_PRIME chr18 23482943
chr18:23483091 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0012
a0001c0001t0012
 2 HG00423.hp2
NA18957.hp1
HG00423.hp2
NA18957.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1812T>C
c.*1812T>C
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 13/13 1812 chr18 23483091

chr:pos ref alt #
# of ghapid:genebody level
 ghapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid genebody_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr18:23453563 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0003g0026
a0001c0001t0003g0026
 1 NA18973.hp2
NA18973.hp2
 intron_variant MODIFIER c.63+61G>A
c.63+61G>A
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 1/12 chr18 23453563
chr18:23453618 G
G
 C
C
 372 a0001c0001t0001g0007
a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0011
others(369): Show 
a0001c0001t0001g0007
a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0011
a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0015
a0001c0001t0001g0016
a0001c0001t0001g0017
a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0038
a0001c0001t0001g0043
a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0064
a0001c0001t0001g0068
a0001c0001t0001g0075
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0103
a0001c0001t0001g0104
a0001c0001t0001g0106
a0001c0001t0001g0107
a0001c0001t0001g0108
a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0001g0111
a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0001g0114
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0116
a0001c0001t0001g0117
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0123
a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0001g0127
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0129
a0001c0001t0001g0130
a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0133
a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0001g0138
a0001c0001t0001g0139
a0001c0001t0001g0140
a0001c0001t0001g0141
a0001c0001t0001g0142
a0001c0001t0001g0143
a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0001g0145
a0001c0001t0001g0146
a0001c0001t0001g0147
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c.63+116G>C
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0027
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HG03688.hp1
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c.63+172G>A
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 1/12 chr18 23453674
chr18:23453915 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0001g0368
a0001c0001t0001g0369
a0001c0001t0001g0368
a0001c0001t0001g0369
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HG03139.hp2
HG02055.hp1
HG03139.hp2
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c.63+413A>G
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 1/12 chr18 23453915
chr18:23454310 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0003g0367
a0001c0001t0003g0367
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NA19058.hp2
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c.63+808A>G
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 1/12 chr18 23454310
chr18:23454470 T
T
 C
C
 3 a0001c0001t0002g0028
a0001c0001t0002g0029
a0001c0001t0002g0030
a0001c0001t0002g0028
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a0001c0001t0002g0030
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HG02615.hp2
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HG02615.hp2
HG03130.hp2
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c.63+968T>C
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 1/12 chr18 23454470
chr18:23454721 AT
AT
 A
A
 4 a0001c0001t0002g0028
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HG02258.hp2
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c.63+1224delT
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 1/12 INFO_REALIGN_3_PRIME chr18 23454721
chr18:23454787 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0366
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HG00741.hp2
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c.63+1285C>T
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 1/12 chr18 23454787
chr18:23455018 C
C
 G
G
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HG00099.hp1
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homoSapiens_chm13v2.hp1
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chr18:23455243 C
C
 G
G
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a0001c0001t0003g0350
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HG03669.hp2
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c.63+1741C>G
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 1/12 chr18 23455243
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C
 T
T
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C
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c.63+2091G>A
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A
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T
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 A
A
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C
 T
T
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A
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T
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c.63+2639A>T
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C
 T
T
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c.63+2674C>T
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 1/12 chr18 23456176
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0234
a0001c0001t0003g0235
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HG01109.hp1
HG03195.hp1
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RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 1/12 chr18 23456183
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0028
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a0001c0001t0002g0030
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HG02258.hp2
HG02615.hp2
HG03130.hp2
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c.63+2743C>T
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 1/12 chr18 23456245
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G
 A
A
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a0001c0001t0017g0041
a0001c0001t0026g0040
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HG03098.hp1
HG03540.hp1
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c.63+2870G>A
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 1/12 chr18 23456372
chr18:23456431 A
A
 G
G
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others(5): Show 
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others(6): Show 
HG00741.hp1
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c.63+2929A>G
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 1/12 chr18 23456431
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C
 G
G
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NA18954.hp1
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c.63+2935C>G
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 1/12 chr18 23456437
chr18:23456586 A
A
 C
C
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others(4): Show 
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 10 HG00639.hp2
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others(7): Show 
HG00639.hp2
HG01074.hp2
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c.63+3084A>C
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 1/12 chr18 23456586
chr18:23456646 G
G
 C
C
 6 a0001c0001t0002g0032
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others(3): Show 
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 6 HG01256.hp2
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others(3): Show 
HG01256.hp2
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c.63+3144G>C
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T
 TA
TA
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HG02615.hp2
HG02647.hp2
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c.63+3165dupA
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chr18:23456792 A
A
 G
G
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a0001c0001t0006g0365
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HG00099.hp1
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c.63+3290A>G
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 1/12 chr18 23456792
chr18:23457014 T
T
 G
G
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a0001c0001t0002g0249
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HG01167.hp2
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c.63+3512T>G
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 1/12 chr18 23457014
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A
 G
G
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a0001c0001t0003g0098
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NA18944.hp1
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c.63+3691A>G
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 1/12 chr18 23457193
chr18:23457303 G
G
 A
A
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c.63+3801G>A
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 1/12 chr18 23457303
chr18:23457335 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0233
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HG01433.hp2
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c.63+3833C>T
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 1/12 chr18 23457335
chr18:23457474 A
A
 G
G
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c.63+3972A>G
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 1/12 chr18 23457474
chr18:23457506 T
T
 C
C
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homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.63+4004T>C
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G
 A
A
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a0001c0001t0013g0222
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HG02257.hp2
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c.63+4037G>A
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 1/12 chr18 23457539
chr18:23457554 C
C
 G
G
 68 a0001c0001t0001g0007
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c.63+4575dupT
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chr18:23458096 G
G
 A
A
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HG01256.hp2
HG01884.hp2
HG01891.hp2
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c.63+4594G>A
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 1/12 chr18 23458096
chr18:23458214 A
A
 T
T
 2 a0001c0001t0002g0339
a0001c0001t0002g0340
a0001c0001t0002g0339
a0001c0001t0002g0340
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NA18983.hp2
NA18953.hp1
NA18983.hp2
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c.63+4712A>T
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 1/12 chr18 23458214
chr18:23458280 G
G
 A
A
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a0001c0001t0007g0251
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NA18612.hp2
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c.64-4684G>A
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 1/12 chr18 23458280
chr18:23458421 A
A
 G
G
 3 a0001c0001t0002g0336
a0001c0001t0002g0337
a0001c0001t0002g0338
a0001c0001t0002g0336
a0001c0001t0002g0337
a0001c0001t0002g0338
 3 NA18945.hp2
NA19067.hp2
NA19091.hp1
NA18945.hp2
NA19067.hp2
NA19091.hp1
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c.64-4543A>G
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 1/12 chr18 23458421
chr18:23458429 T
T
 G
G
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a0001c0001t0001g0203
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HG03927.hp2
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c.64-4535T>G
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 1/12 chr18 23458429
chr18:23458476 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0234
a0001c0001t0003g0235
a0001c0001t0001g0234
a0001c0001t0003g0235
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HG03195.hp1
HG01109.hp1
HG03195.hp1
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c.64-4488G>A
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 1/12 chr18 23458476
chr18:23458631 G
G
 A
A
 117 a0001c0001t0002g0003
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 129 HG00140.hp2
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HG00323.hp2
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c.64-4333G>A
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A
 G
G
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a0001c0001t0004g0192
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NA19090.hp1
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c.64-4252A>G
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 1/12 chr18 23458712
chr18:23458838 C
C
 T
T
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a0001c0001t0002g0335
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HG00621.hp1
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c.64-4126C>T
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 1/12 chr18 23458838
chr18:23459076 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0191
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HG02723.hp2
 intron_variant MODIFIER c.64-3888C>T
c.64-3888C>T
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 1/12 chr18 23459076
chr18:23459429 G
G
 C
C
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A
 G
G
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a0001c0001t0002g0334
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HG03453.hp1
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c.64-3423A>G
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chr18:23459651 A
A
 G
G
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a0001c0001t0025g0088
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HG02135.hp2
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c.64-3313A>G
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 1/12 chr18 23459651
chr18:23459675 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0226
a0001c0001t0001g0226
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HG03471.hp1
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c.64-3289T>G
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 1/12 chr18 23459675
chr18:23459698 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0003g0223
a0001c0001t0003g0224
a0001c0001t0003g0223
a0001c0001t0003g0224
 2 HG02922.hp2
NA21309.hp1
HG02922.hp2
NA21309.hp1
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c.64-3266T>C
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 1/12 chr18 23459698
chr18:23459713 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0017g0041
a0001c0001t0026g0040
a0001c0001t0017g0041
a0001c0001t0026g0040
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HG03540.hp1
HG03098.hp1
HG03540.hp1
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c.64-3251C>T
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 1/12 chr18 23459713
chr18:23459714 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0243
a0001c0001t0002g0243
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HG03041.hp1
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c.64-3250G>A
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 1/12 chr18 23459714
chr18:23459734 A
A
 G
G
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HG00323.hp2
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c.64-3230A>G
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0043
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HG03516.hp2
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c.64-3166G>A
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 1/12 chr18 23459798
chr18:23459998 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0252
a0001c0001t0002g0252
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HG01257.hp1
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c.64-2966T>A
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 1/12 chr18 23459998
chr18:23460195 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0189
a0001c0001t0001g0189
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HG01891.hp1
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c.64-2769C>G
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chr18:23460204 C
C
 T
T
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a0001c0001t0003g0087
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NA20805.hp2
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c.64-2760C>T
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G
 A
A
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others(3): Show 
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c.64-2494G>A
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T
 TA
TA
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others(3): Show 
HG01256.hp2
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HG03579.hp1
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c.64-2305dupA
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chr18:23460769 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0114
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HG01496.hp2
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c.64-2195G>A
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T
 C
C
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others(3): Show 
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others(3): Show 
HG02109.hp1
HG02486.hp2
HG02559.hp1
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c.64-2158T>C
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A
 G
G
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a0001c0001t0013g0222
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HG02257.hp2
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c.64-2063A>G
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 1/12 chr18 23460901
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T
 C
C
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a0001c0001t0010g0045
a0001c0001t0010g0046
a0001c0001t0010g0044
a0001c0001t0010g0045
a0001c0001t0010g0046
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HG01981.hp2
NA20300.hp2
HG00099.hp2
HG01981.hp2
NA20300.hp2
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c.64-2028T>C
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 1/12 chr18 23460936
chr18:23461261 A
A
 C
C
 123 a0001c0001t0002g0003
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a0001c0001t0002g0003
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 135 HG00140.hp2
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others(132): Show 
HG00140.hp2
HG00323.hp2
HG00408.hp1
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NA18612.hp2
NA18940.hp2
NA18941.hp1
NA18942.hp2
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NA18947.hp1
NA18949.hp1
NA18951.hp1
NA18953.hp1
NA18953.hp2
NA18954.hp1
NA18957.hp1
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NA18963.hp1
NA18964.hp1
NA18966.hp2
NA18967.hp1
NA18971.hp2
NA18974.hp2
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NA19000.hp2
NA19007.hp2
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NA19030.hp1
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NA19075.hp1
NA19077.hp2
NA19079.hp2
NA19080.hp1
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NA19085.hp2
NA19086.hp2
NA19088.hp1
NA19090.hp2
NA19091.hp1
NA19091.hp2
NA19240.hp2
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.64-1703A>C
c.64-1703A>C
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 1/12 chr18 23461261
chr18:23461825 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0002g0348
a0001c0001t0002g0349
a0001c0001t0002g0348
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NA19030.hp1
HG01884.hp1
NA19030.hp1
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c.64-1139C>T
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G
 C
C
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a0001c0001t0003g0190
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HG02145.hp1
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c.64-1088G>C
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0253
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NA19240.hp2
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c.64-1055G>A
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C
 A
A
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A
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T
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TA
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c.64-842dupA
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A
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T
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c.64-850A>T
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TA
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c.64-822dupA
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AT
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c.64-808_64-807dupTT
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A
 ATTT
ATTT
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others(1): Show 
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A
 ATTTT
ATTTT
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others(2): Show 
c.64-810_64-807dupTTTT
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C
 T
T
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HG02145.hp1
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c.64-756C>T
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A
 G
G
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NA19075.hp1
NA19077.hp2
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c.64-731A>G
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G
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T
 G
G
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a0001c0001t0003g0047
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NA18986.hp2
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c.64-459T>G
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C
 T
T
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T
 A
A
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a0001c0001t0003g0099
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HG01361.hp1
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T
 C
C
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c.179+63T>C
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A
 C
C
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a0001c0001t0002g0253
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NA19240.hp2
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c.179+77A>C
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T
 C
C
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c.179+152T>C
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T
 C
C
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G
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c.179+285A>G
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C
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 T
T
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G
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C
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A
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C
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T
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G
 A
A
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a0001c0001t0003g0098
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NA18944.hp1
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c.433+49G>A
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C
 A
A
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a0001c0001t0001g0227
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NA19070.hp2
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c.433+56C>A
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chr18:23464643 G
G
 A
A
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c.543+15G>A
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CTG
 C
C
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HG01106.hp2
NA20752.hp2
HG00735.hp2
HG01106.hp2
NA20752.hp2
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others(2): Show 
c.543+151_543+152delTG
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G
 A
A
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c.543+327G>A
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 5/12 chr18 23464955
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T
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0292
a0001c0001t0002g0292
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HG01928.hp2
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c.543+329T>C
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 5/12 chr18 23464957
chr18:23465093 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0013g0222
a0001c0001t0013g0222
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HG02257.hp2
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c.543+465C>T
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 5/12 chr18 23465093
chr18:23465366 T
T
 C
C
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c.543+738T>C
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HG02451.hp2
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c.544-630A>G
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A
 G
G
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chr18:23465593 G
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A
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others(110): Show 
HG00323.hp1
HG00438.hp1
HG00621.hp2
HG00639.hp1
HG01070.hp1
HG01081.hp2
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HG01168.hp2
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HG01934.hp2
HG01978.hp1
HG02040.hp1
HG02056.hp1
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A
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T
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C
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T
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C
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c.687+10T>C
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c.687+436delA
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TAA
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others(2): Show 
c.687+435_687+436delAA
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 6/12 INFO_REALIGN_3_PRIME chr18 23466689
chr18:23466720 A
A
 G
G
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a0001c0001t0003g0078
a0001c0001t0003g0077
a0001c0001t0003g0078
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NA19009.hp2
NA18964.hp2
NA19009.hp2
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c.687+444A>G
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 6/12 chr18 23466720
chr18:23466729 G
G
 A
A
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a0001c0001t0026g0040
a0001c0001t0017g0041
a0001c0001t0026g0040
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HG03540.hp1
HG03098.hp1
HG03540.hp1
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c.687+453G>A
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 6/12 chr18 23466729
chr18:23466858 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0206
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HG00735.hp2
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c.688-541C>T
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 6/12 chr18 23466858
chr18:23467014 T
T
 TA
TA
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others(30): Show 
HG00408.hp2
HG00423.hp2
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c.688-373dupA
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 6/12 INFO_REALIGN_3_PRIME chr18 23467014
chr18:23467087 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0027
 1 HG03688.hp1
HG03688.hp1
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c.688-312G>A
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 6/12 chr18 23467087
chr18:23467119 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0003g0055
a0001c0001t0003g0055
 1 NA18950.hp2
NA18950.hp2
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c.688-280G>T
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 6/12 chr18 23467119
chr18:23467187 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0233
a0001c0001t0001g0233
 1 HG01433.hp2
HG01433.hp2
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c.688-212G>A
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 6/12 chr18 23467187
chr18:23467249 G
G
 A
A
 8 a0001c0001t0006g0353
a0001c0001t0006g0354
a0001c0001t0006g0355
others(5): Show 
a0001c0001t0006g0353
a0001c0001t0006g0354
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 8 HG00099.hp1
HG00733.hp2
HG00735.hp1
others(5): Show 
HG00099.hp1
HG00733.hp2
HG00735.hp1
HG00738.hp2
HG01255.hp2
HG01346.hp2
HG02109.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.688-150G>A
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 6/12 chr18 23467249
chr18:23467314 C
C
 CA
CA
 7 a0001c0001t0002g0032
a0001c0001t0002g0033
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others(4): Show 
a0001c0001t0002g0032
a0001c0001t0002g0033
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a0001c0001t0002g0035
a0001c0001t0002g0036
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 7 HG01256.hp2
HG01884.hp2
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others(4): Show 
HG01256.hp2
HG01884.hp2
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NA18967.hp1
 intron_variant MODIFIER c.688-74dupA
c.688-74dupA
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 6/12 INFO_REALIGN_3_PRIME chr18 23467314
chr18:23467342 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0347
a0001c0001t0002g0347
 1 HG02976.hp1
HG02976.hp1
 intron_variant MODIFIER c.688-57C>T
c.688-57C>T
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 6/12 chr18 23467342
chr18:23467580 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0258
a0001c0001t0002g0258
 1 HG01243.hp1
HG01243.hp1
 intron_variant MODIFIER c.815+54A>G
c.815+54A>G
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 7/12 chr18 23467580
chr18:23467664 CAGTATAG
others(6): Show 
CAGTATAGGAATGT
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0106
a0001c0001t0001g0106
 1 NA19075.hp2
NA19075.hp2
 intron_variant MODIFIER c.815+140_815+152del
others(13): Show 
c.815+140_815+152delGTATAGGAATGTA
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 7/12 INFO_REALIGN_3_PRIME chr18 23467664
chr18:23467675 T
T
 C
C
 129 a0001c0001t0001g0016
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others(126): Show 
a0001c0001t0001g0016
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a0001c0001t0001g0221
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chr18:23467764 ATAT
ATAT
 A
A
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NA19091.hp2
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NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.815+261_815+263del
others(3): Show 
c.815+261_815+263delATT
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 7/12 INFO_REALIGN_3_PRIME chr18 23467764
chr18:23467855 C
C
 T
T
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a0001c0001t0003g0190
a0001c0001t0003g0235
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a0001c0001t0001g0234
a0001c0001t0003g0190
a0001c0001t0003g0235
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 6 HG01109.hp1
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HG01109.hp1
HG02145.hp1
HG02257.hp2
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HG02970.hp2
HG03195.hp1
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c.815+329C>T
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 7/12 chr18 23467855
chr18:23467939 G
G
 A
A
 13 a0001c0001t0001g0016
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a0001c0001t0004g0016
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 13 HG02083.hp1
NA18612.hp2
NA18955.hp1
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HG02083.hp1
NA18612.hp2
NA18955.hp1
NA18963.hp1
NA18963.hp2
NA18974.hp2
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NA19088.hp1
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c.815+413G>A
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 7/12 chr18 23467939
chr18:23467953 T
T
 C
C
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a0001c0001t0002g0244
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HG02109.hp1
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c.815+427T>C
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 7/12 chr18 23467953
chr18:23467984 G
G
 T
T
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a0001c0001t0002g0033
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a0001c0001t0002g0033
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 6 HG01256.hp2
HG01884.hp2
HG01891.hp2
others(3): Show 
HG01256.hp2
HG01884.hp2
HG01891.hp2
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HG03579.hp1
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c.815+458G>T
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 7/12 chr18 23467984
chr18:23467987 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0290
a0001c0001t0002g0290
 1 NA18967.hp1
NA18967.hp1
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c.815+461A>G
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 7/12 chr18 23467987
chr18:23467989 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0290
a0001c0001t0002g0290
 1 NA18967.hp1
NA18967.hp1
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c.815+463G>C
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 7/12 chr18 23467989
chr18:23468057 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0163
 1 HG02647.hp1
HG02647.hp1
 intron_variant MODIFIER c.815+531C>T
c.815+531C>T
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 7/12 chr18 23468057
chr18:23468195 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0001g0234
a0001c0001t0003g0235
a0001c0001t0001g0234
a0001c0001t0003g0235
 2 HG01109.hp1
HG03195.hp1
HG01109.hp1
HG03195.hp1
 intron_variant MODIFIER c.815+669A>G
c.815+669A>G
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 7/12 chr18 23468195
chr18:23468216 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0202
a0001c0001t0001g0202
 1 NA19076.hp1
NA19076.hp1
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c.815+690T>A
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 7/12 chr18 23468216
chr18:23468293 C
C
 CT
CT
 43 a0001c0001t0001g0027
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a0001c0001t0001g0082
others(40): Show 
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a0001c0001t0001g0075
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0103
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a0001c0001t0005g0096
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 44 HG00099.hp2
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others(41): Show 
HG00099.hp2
HG00423.hp1
HG00438.hp1
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NA18948.hp2
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NA18994.hp2
NA18999.hp1
NA19000.hp1
NA19004.hp2
NA19077.hp1
NA20129.hp2
NA21309.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.815+791dupT
c.815+791dupT
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 7/12 INFO_REALIGN_3_PRIME chr18 23468293
chr18:23468293 CT
CT
 C
C
 125 a0001c0001t0001g0010
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 138 HG00140.hp2
HG00323.hp2
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others(135): Show 
HG00140.hp2
HG00323.hp2
HG00408.hp1
HG00408.hp2
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HG01257.hp1
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HG01943.hp2
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NA18612.hp2
NA18940.hp2
NA18941.hp1
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NA18948.hp1
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NA18971.hp1
NA18971.hp2
NA18975.hp1
NA18981.hp1
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NA18990.hp1
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NA18998.hp1
NA18999.hp2
NA19000.hp2
NA19003.hp1
NA19005.hp1
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NA19010.hp2
NA19030.hp1
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NA19064.hp2
NA19067.hp2
NA19068.hp1
NA19068.hp2
NA19070.hp2
NA19072.hp2
NA19074.hp2
NA19075.hp1
NA19076.hp2
NA19077.hp2
NA19080.hp1
NA19080.hp2
NA19084.hp2
NA19085.hp2
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NA19088.hp1
NA19090.hp1
NA19090.hp2
NA19091.hp1
NA19091.hp2
NA19240.hp2
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.815+791delT
c.815+791delT
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 7/12 INFO_REALIGN_3_PRIME chr18 23468293
chr18:23468317 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0290
a0001c0001t0002g0290
 1 NA18967.hp1
NA18967.hp1
 intron_variant MODIFIER c.815+791T>G
c.815+791T>G
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 7/12 chr18 23468317
chr18:23468353 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0001g0234
a0001c0001t0003g0235
a0001c0001t0001g0234
a0001c0001t0003g0235
 2 HG01109.hp1
HG03195.hp1
HG01109.hp1
HG03195.hp1
 intron_variant MODIFIER c.815+827A>G
c.815+827A>G
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 7/12 chr18 23468353
chr18:23468364 G
G
 T
T
 24 a0001c0001t0003g0351
a0001c0001t0003g0352
a0001c0001t0003g0359
others(21): Show 
a0001c0001t0003g0351
a0001c0001t0003g0352
a0001c0001t0003g0359
a0001c0001t0003g0360
a0001c0001t0003g0361
a0001c0001t0003g0362
a0001c0001t0005g0090
a0001c0001t0005g0092
a0001c0001t0005g0093
a0001c0001t0005g0094
a0001c0001t0005g0095
a0001c0001t0005g0096
a0001c0001t0005g0097
a0001c0001t0006g0353
a0001c0001t0006g0354
a0001c0001t0006g0355
a0001c0001t0006g0356
a0001c0001t0006g0358
a0001c0001t0006g0363
a0001c0001t0006g0365
a0001c0001t0009g0089
a0001c0001t0009g0091
a0001c0001t0016g0357
a0001c0001t0018g0364
 24 HG00099.hp1
HG00544.hp2
HG00733.hp2
others(21): Show 
HG00099.hp1
HG00544.hp2
HG00733.hp2
HG00735.hp1
HG00738.hp2
HG01167.hp1
HG01169.hp1
HG01255.hp2
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HG02109.hp2
HG02630.hp1
HG02809.hp1
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HG03098.hp2
HG03195.hp2
HG03239.hp2
HG03490.hp1
HG03492.hp2
HG03654.hp2
HG03834.hp2
HG04115.hp2
NA19043.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.815+838G>T
c.815+838G>T
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 7/12 chr18 23468364
chr18:23468599 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0131
 1 NA18940.hp1
NA18940.hp1
 intron_variant MODIFIER c.815+1073G>A
c.815+1073G>A
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 7/12 chr18 23468599
chr18:23468614 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0171
a0001c0001t0001g0171
 1 NA19060.hp1
NA19060.hp1
 intron_variant MODIFIER c.815+1088A>G
c.815+1088A>G
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 7/12 chr18 23468614
chr18:23468770 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0290
a0001c0001t0002g0290
 1 NA18967.hp1
NA18967.hp1
 intron_variant MODIFIER c.815+1244A>T
c.815+1244A>T
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 7/12 chr18 23468770
chr18:23468802 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0246
a0001c0001t0002g0246
 1 HG02896.hp2
HG02896.hp2
 intron_variant MODIFIER c.815+1276C>T
c.815+1276C>T
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 7/12 chr18 23468802
chr18:23468867 T
T
 TCAGGGTT
others(11): Show 
TCAGGGTTTCACAAGCCTG
 1 a0001c0001t0002g0271
a0001c0001t0002g0271
 1 NA18993.hp2
NA18993.hp2
 intron_variant MODIFIER c.815+1345_815+1362d
others(20): Show 
c.815+1345_815+1362dupGGTTTCACAAGCCTGCAG
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 7/12 INFO_REALIGN_3_PRIME chr18 23468867
chr18:23468987 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0002g0243
a0001c0001t0002g0244
a0001c0001t0002g0243
a0001c0001t0002g0244
 2 HG02109.hp1
HG03041.hp1
HG02109.hp1
HG03041.hp1
 intron_variant MODIFIER c.815+1461T>C
c.815+1461T>C
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 7/12 chr18 23468987
chr18:23469095 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0025g0088
a0001c0001t0025g0088
 1 HG02135.hp2
HG02135.hp2
 intron_variant MODIFIER c.815+1569G>T
c.815+1569G>T
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 7/12 chr18 23469095
chr18:23469238 A
A
 C
C
 110 a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0011
a0001c0001t0001g0012
others(107): Show 
a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0011
a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0038
a0001c0001t0001g0106
a0001c0001t0001g0107
a0001c0001t0001g0108
a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0001g0111
a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0001g0114
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0116
a0001c0001t0001g0117
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0123
a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0001g0127
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0129
a0001c0001t0001g0130
a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0133
a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0001g0138
a0001c0001t0001g0139
a0001c0001t0001g0140
a0001c0001t0001g0141
a0001c0001t0001g0142
a0001c0001t0001g0143
a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0001g0145
a0001c0001t0001g0146
a0001c0001t0001g0147
a0001c0001t0001g0148
a0001c0001t0001g0149
a0001c0001t0001g0150
a0001c0001t0001g0151
a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0001g0158
a0001c0001t0001g0160
a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0001g0166
a0001c0001t0001g0168
a0001c0001t0001g0169
a0001c0001t0001g0170
a0001c0001t0001g0171
a0001c0001t0001g0173
a0001c0001t0001g0174
a0001c0001t0001g0175
a0001c0001t0001g0176
a0001c0001t0001g0177
a0001c0001t0001g0178
a0001c0001t0001g0179
a0001c0001t0001g0180
a0001c0001t0001g0181
a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0001g0183
a0001c0001t0001g0185
a0001c0001t0001g0187
a0001c0001t0001g0188
a0001c0001t0001g0189
a0001c0001t0001g0191
a0001c0001t0001g0193
a0001c0001t0001g0194
a0001c0001t0001g0196
a0001c0001t0001g0197
a0001c0001t0001g0200
a0001c0001t0001g0201
a0001c0001t0001g0227
a0001c0001t0001g0238
a0001c0001t0001g0240
a0001c0001t0001g0241
a0001c0001t0001g0242
a0001c0001t0003g0110
a0001c0001t0003g0119
a0001c0001t0003g0172
a0001c0001t0003g0198
a0001c0001t0003g0223
a0001c0001t0003g0224
a0001c0001t0003g0239
a0001c0001t0004g0161
a0001c0001t0004g0167
a0001c0001t0004g0184
a0001c0001t0004g0186
a0001c0001t0004g0192
a0001c0001t0004g0195
a0001c0001t0004g0199
a0001c0001t0015g0121
a0001c0001t0020g0157
a0001c0001t0023g0135
a0001c0001t0024g0013
a0001c0001t0027g0159
a0004c0002t0001g0120
 114 HG00323.hp1
HG00438.hp1
HG00621.hp2
others(111): Show 
HG00323.hp1
HG00438.hp1
HG00621.hp2
HG00639.hp1
HG01070.hp1
HG01081.hp2
HG01106.hp1
HG01168.hp2
HG01169.hp2
HG01192.hp1
HG01243.hp2
HG01256.hp1
HG01258.hp1
HG01346.hp1
HG01496.hp2
HG01515.hp2
HG01891.hp1
HG01934.hp2
HG01978.hp1
HG02040.hp1
HG02056.hp1
HG02074.hp2
HG02083.hp2
HG02129.hp2
HG02132.hp2
HG02135.hp1
HG02145.hp2
HG02155.hp2
HG02451.hp1
HG02486.hp1
HG02523.hp2
HG02622.hp2
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HG02683.hp2
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HG02735.hp1
HG02809.hp2
HG02896.hp1
HG02897.hp2
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HG03225.hp2
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HG03540.hp2
HG03710.hp1
HG03831.hp1
HG03927.hp1
HG04184.hp1
HG04184.hp2
HG04199.hp1
HG06807.hp1
HG06807.hp2
NA18940.hp1
NA18941.hp2
NA18943.hp2
NA18944.hp2
NA18945.hp1
NA18947.hp2
NA18948.hp1
NA18949.hp2
NA18950.hp1
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NA18957.hp2
NA18959.hp1
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NA18968.hp2
NA18970.hp1
NA18970.hp2
NA18971.hp1
NA18973.hp1
NA18974.hp1
NA18975.hp1
NA18981.hp2
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NA18999.hp1
NA19000.hp1
NA19002.hp1
NA19003.hp1
NA19003.hp2
NA19004.hp1
NA19005.hp1
NA19007.hp1
NA19009.hp1
NA19030.hp2
NA19060.hp1
NA19067.hp1
NA19068.hp1
NA19070.hp1
NA19070.hp2
NA19074.hp1
NA19075.hp2
NA19076.hp2
NA19080.hp2
NA19081.hp1
NA19084.hp1
NA19088.hp2
NA19089.hp2
NA19090.hp1
NA19240.hp1
NA20129.hp2
NA20300.hp1
NA20752.hp1
NA20805.hp1
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.815+1712A>C
c.815+1712A>C
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 7/12 chr18 23469238
chr18:23469256 G
G
 C
C
 2 a0001c0001t0011g0225
a0001c0001t0011g0236
a0001c0001t0011g0225
a0001c0001t0011g0236
 2 HG02559.hp2
HG02970.hp2
HG02559.hp2
HG02970.hp2
 intron_variant MODIFIER c.815+1730G>C
c.815+1730G>C
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 7/12 chr18 23469256
chr18:23469304 C
C
 CCT
CCT
 3 a0001c0001t0001g0207
a0001c0001t0001g0217
a0001c0001t0001g0371
a0001c0001t0001g0207
a0001c0001t0001g0217
a0001c0001t0001g0371
 3 HG00423.hp1
HG02083.hp1
NA20129.hp1
HG00423.hp1
HG02083.hp1
NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.815+1810_815+1811d
others(4): Show 
c.815+1810_815+1811dupTC
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 7/12 INFO_REALIGN_3_PRIME chr18 23469304
chr18:23469304 C
C
 CCTCT
CCTCT
 3 a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0001g0160
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0001g0160
 4 HG01168.hp2
HG01256.hp1
HG01258.hp1
others(1): Show 
HG01168.hp2
HG01256.hp1
HG01258.hp1
HG02145.hp2
 intron_variant MODIFIER c.815+1808_815+1811d
others(6): Show 
c.815+1808_815+1811dupTCTC
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 7/12 INFO_REALIGN_3_PRIME chr18 23469304
chr18:23469304 C
C
 CCTCTCTC
others(23): Show 
CCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCT
 1 a0001c0001t0001g0238
a0001c0001t0001g0238
 1 HG06807.hp1
HG06807.hp1
 intron_variant MODIFIER c.815+1782_815+1811d
others(32): Show 
c.815+1782_815+1811dupTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC
TC
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 7/12 INFO_REALIGN_3_PRIME chr18 23469304
chr18:23469304 C
C
 CCTCTCTC
others(25): Show 
CCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCT
 4 a0001c0001t0001g0240
a0001c0001t0001g0241
a0001c0001t0001g0242
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0240
a0001c0001t0001g0241
a0001c0001t0001g0242
a0001c0001t0003g0239
 4 HG02451.hp1
HG02809.hp2
HG02896.hp1
others(1): Show 
HG02451.hp1
HG02809.hp2
HG02896.hp1
HG02897.hp2
 intron_variant MODIFIER c.815+1780_815+1811d
others(34): Show 
c.815+1780_815+1811dupTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC
TCTC
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 7/12 INFO_REALIGN_3_PRIME chr18 23469304
chr18:23469304 CCT
CCT
 C
C
 20 a0001c0001t0001g0203
a0001c0001t0002g0028
a0001c0001t0002g0029
others(17): Show 
a0001c0001t0001g0203
a0001c0001t0002g0028
a0001c0001t0002g0029
a0001c0001t0002g0030
a0001c0001t0003g0351
a0001c0001t0003g0352
a0001c0001t0003g0359
a0001c0001t0003g0360
a0001c0001t0003g0361
a0001c0001t0003g0362
a0001c0001t0006g0353
a0001c0001t0006g0354
a0001c0001t0006g0355
a0001c0001t0006g0356
a0001c0001t0006g0358
a0001c0001t0006g0363
a0001c0001t0006g0365
a0001c0001t0009g0237
a0001c0001t0016g0357
a0001c0001t0018g0364
 20 HG00099.hp1
HG00544.hp2
HG00733.hp2
others(17): Show 
HG00099.hp1
HG00544.hp2
HG00733.hp2
HG00735.hp1
HG00738.hp2
HG01255.hp2
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HG02109.hp2
HG02258.hp2
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HG02818.hp1
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HG03492.hp2
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HG03834.hp2
HG03927.hp2
HG04115.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.815+1810_815+1811d
others(4): Show 
c.815+1810_815+1811delTC
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 7/12 INFO_REALIGN_3_PRIME chr18 23469304
chr18:23469304 CCTCTCT
CCTCTCT
 C
C
 9 a0001c0001t0001g0234
a0001c0001t0002g0031
a0001c0001t0002g0032
others(6): Show 
a0001c0001t0001g0234
a0001c0001t0002g0031
a0001c0001t0002g0032
a0001c0001t0002g0033
a0001c0001t0002g0034
a0001c0001t0002g0035
a0001c0001t0002g0036
a0001c0001t0002g0037
a0001c0001t0003g0235
 9 HG01109.hp1
HG01256.hp2
HG01884.hp2
others(6): Show 
HG01109.hp1
HG01256.hp2
HG01884.hp2
HG01891.hp2
HG02647.hp2
HG03017.hp2
HG03195.hp1
HG03209.hp1
HG03579.hp1
 intron_variant MODIFIER c.815+1806_815+1811d
others(8): Show 
c.815+1806_815+1811delTCTCTC
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 7/12 INFO_REALIGN_3_PRIME chr18 23469304
chr18:23469316 T
T
 TCTCTCCT
others(27): Show 
TCTCTCCTCTCCACTCTCTCCCCCCTCGTCTCCCC
 1 a0001c0001t0002g0290
a0001c0001t0002g0290
 1 NA18967.hp1
NA18967.hp1
 intron_variant MODIFIER c.815+1795_815+1796i
others(36): Show 
c.815+1795_815+1796insCTCTCCACTCTCTCCCCCCTCGTCTCCC
CCTCTC
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 7/12 INFO_REALIGN_3_PRIME chr18 23469316
chr18:23469318 T
T
 TCTCTCTC
others(8): Show 
TCTCTCTCTCTCTCTC
 1 a0001c0001t0003g0198
a0001c0001t0003g0198
 1 NA19067.hp1
NA19067.hp1
 intron_variant MODIFIER c.815+1793_815+1807d
others(17): Show 
c.815+1793_815+1807dupCTCTCTCTCTCTCTC
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 7/12 INFO_REALIGN_3_PRIME chr18 23469318
chr18:23469320 T
T
 TCTCTCCC
others(21): Show 
TCTCTCCCCCTCTCTCCCCCTCTCTCCCC
 53 a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0002g0018
a0001c0001t0002g0019
others(50): Show 
a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0002g0018
a0001c0001t0002g0019
a0001c0001t0002g0020
a0001c0001t0002g0025
a0001c0001t0002g0245
a0001c0001t0002g0247
a0001c0001t0002g0248
a0001c0001t0002g0256
a0001c0001t0002g0263
a0001c0001t0002g0265
a0001c0001t0002g0267
a0001c0001t0002g0268
a0001c0001t0002g0269
a0001c0001t0002g0271
a0001c0001t0002g0272
a0001c0001t0002g0273
a0001c0001t0002g0274
a0001c0001t0002g0275
a0001c0001t0002g0284
a0001c0001t0002g0285
a0001c0001t0002g0286
a0001c0001t0002g0287
a0001c0001t0002g0295
a0001c0001t0002g0296
a0001c0001t0002g0298
a0001c0001t0002g0299
a0001c0001t0002g0321
a0001c0001t0002g0323
a0001c0001t0002g0324
a0001c0001t0002g0332
a0001c0001t0002g0334
a0001c0001t0002g0335
a0001c0001t0002g0336
a0001c0001t0002g0337
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a0001c0001t0002g0340
a0001c0001t0002g0342
a0001c0001t0002g0344
a0001c0001t0002g0345
a0001c0001t0007g0251
a0001c0001t0007g0255
a0001c0001t0007g0278
a0001c0001t0007g0279
a0001c0001t0007g0282
a0001c0001t0008g0250
a0001c0001t0008g0254
a0001c0001t0008g0297
a0001c0001t0008g0343
a0001c0003t0002g0262
a0001c0004t0002g0288
a0002c0005t0002g0261
a0003c0006t0002g0259
 59 HG00558.hp1
HG00621.hp1
HG00642.hp2
others(56): Show 
HG00558.hp1
HG00621.hp1
HG00642.hp2
HG01081.hp1
HG01123.hp2
HG01168.hp1
HG01358.hp2
HG01943.hp2
HG01975.hp2
HG01993.hp1
HG02027.hp2
HG02056.hp2
HG02080.hp1
HG02148.hp1
HG02155.hp1
HG02258.hp1
HG02486.hp2
HG02523.hp1
HG02559.hp1
HG02630.hp2
HG02886.hp1
HG02886.hp2
HG02922.hp1
HG02965.hp1
HG03041.hp2
HG03130.hp1
HG03225.hp1
HG03453.hp1
HG03453.hp2
HG03486.hp1
HG03516.hp1
HG04115.hp1
NA18612.hp2
NA18941.hp1
NA18943.hp1
NA18945.hp2
NA18946.hp2
NA18947.hp1
NA18951.hp1
NA18953.hp1
NA18963.hp1
NA18971.hp2
NA18974.hp2
NA18983.hp2
NA18990.hp1
NA18993.hp2
NA18998.hp2
NA18999.hp2
NA19010.hp1
NA19010.hp2
NA19060.hp2
NA19064.hp1
NA19068.hp2
NA19080.hp1
NA19085.hp2
NA19088.hp1
NA19090.hp2
NA19091.hp1
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.815+1799_815+1800i
others(30): Show 
c.815+1799_815+1800insCCCCTCTCTCCCCCTCTCTCCCCCTCTC
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 7/12 INFO_REALIGN_3_PRIME chr18 23469320
chr18:23469320 T
T
 TCTCTCCC
others(31): Show 
TCTCTCCCCCTCTCTCCCCCTCTCTCCCCCTCTCTCCCC
 8 a0001c0001t0002g0260
a0001c0001t0002g0283
a0001c0001t0002g0289
others(5): Show 
a0001c0001t0002g0260
a0001c0001t0002g0283
a0001c0001t0002g0289
a0001c0001t0002g0291
a0001c0001t0002g0329
a0001c0001t0002g0330
a0001c0001t0002g0333
a0001c0001t0021g0331
 8 HG02055.hp2
HG02451.hp2
HG02615.hp1
others(5): Show 
HG02055.hp2
HG02451.hp2
HG02615.hp1
HG02622.hp1
HG02723.hp1
HG02897.hp1
HG02970.hp1
HG03209.hp2
 intron_variant MODIFIER c.815+1799_815+1800i
others(40): Show 
c.815+1799_815+1800insCCCCTCTCTCCCCCTCTCTCCCCCTCTC
TCCCCCTCTC
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 7/12 INFO_REALIGN_3_PRIME chr18 23469320
chr18:23469324 T
T
 TCCCCCCT
others(8): Show 
TCCCCCCTCTCTCCCC
 1 a0001c0001t0002g0326
a0001c0001t0002g0326
 1 HG01109.hp2
HG01109.hp2
 intron_variant MODIFIER c.815+1799_815+1800i
others(17): Show 
c.815+1799_815+1800insCCCCCTCTCTCCCCC
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 7/12 INFO_REALIGN_3_PRIME chr18 23469324
chr18:23469324 T
T
 TCCCCCTC
others(7): Show 
TCCCCCTCTCTCCCC
 48 a0001c0001t0002g0004
a0001c0001t0002g0021
a0001c0001t0002g0022
others(45): Show 
a0001c0001t0002g0004
a0001c0001t0002g0021
a0001c0001t0002g0022
a0001c0001t0002g0023
a0001c0001t0002g0024
a0001c0001t0002g0246
a0001c0001t0002g0249
a0001c0001t0002g0252
a0001c0001t0002g0253
a0001c0001t0002g0257
a0001c0001t0002g0258
a0001c0001t0002g0266
a0001c0001t0002g0270
a0001c0001t0002g0292
a0001c0001t0002g0293
a0001c0001t0002g0294
a0001c0001t0002g0300
a0001c0001t0002g0301
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a0001c0001t0002g0306
a0001c0001t0002g0307
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a0001c0001t0002g0310
a0001c0001t0002g0312
a0001c0001t0002g0315
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a0001c0001t0002g0317
a0001c0001t0002g0318
a0001c0001t0002g0319
a0001c0001t0002g0320
a0001c0001t0002g0322
a0001c0001t0002g0325
a0001c0001t0002g0327
a0001c0001t0002g0328
a0001c0001t0002g0341
a0001c0001t0002g0346
a0001c0001t0002g0347
a0001c0001t0002g0348
a0001c0001t0002g0349
a0001c0001t0007g0281
a0001c0001t0008g0311
a0001c0001t0012g0276
a0001c0001t0019g0280
a0001c0001t0022g0314
 54 HG00140.hp2
HG00323.hp2
HG00408.hp1
others(51): Show 
HG00140.hp2
HG00323.hp2
HG00408.hp1
HG00408.hp2
HG00423.hp2
HG00738.hp1
HG01071.hp2
HG01167.hp2
HG01192.hp2
HG01243.hp1
HG01257.hp1
HG01433.hp1
HG01496.hp1
HG01517.hp1
HG01884.hp1
HG01928.hp2
HG01934.hp1
HG01978.hp2
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others(16): Show 
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chr18:23469324 T
T
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others(17): Show 
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a0001c0001t0012g0277
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NA18957.hp1
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others(26): Show 
c.815+1799_815+1800insCCCCTCTCTCCCCCTCTCTCCCCC
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chr18:23469326 T
T
 C
C
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a0001c0001t0002g0264
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NA19086.hp2
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c.815+1800T>C
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chr18:23469328 T
T
 C
C
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NA21309.hp2
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c.815+1802T>C
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0256
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 69 HG00558.hp1
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others(66): Show 
HG00558.hp1
HG00621.hp1
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HG02055.hp2
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HG02148.hp1
HG02155.hp1
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HG02451.hp2
HG02486.hp2
HG02523.hp1
HG02559.hp1
HG02615.hp1
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HG02630.hp2
HG02723.hp1
HG02886.hp1
HG02886.hp2
HG02897.hp1
HG02922.hp1
HG02965.hp1
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HG03130.hp1
HG03209.hp2
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HG03453.hp1
HG03453.hp2
HG03486.hp1
HG03516.hp1
HG04115.hp1
NA18612.hp2
NA18941.hp1
NA18943.hp1
NA18945.hp2
NA18946.hp2
NA18947.hp1
NA18951.hp1
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NA18971.hp2
NA18974.hp2
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NA18990.hp1
NA18993.hp2
NA18998.hp2
NA18999.hp2
NA19010.hp1
NA19010.hp2
NA19060.hp2
NA19064.hp1
NA19068.hp2
NA19080.hp1
NA19085.hp2
NA19088.hp1
NA19090.hp2
NA19091.hp1
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.815+1804T>C
c.815+1804T>C
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 7/12 chr18 23469330
chr18:23469330 T
T
 TCCCC
TCCCC
 52 a0001c0001t0002g0004
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others(49): Show 
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 58 HG00140.hp2
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others(55): Show 
HG00140.hp2
HG00323.hp2
HG00408.hp1
HG00408.hp2
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NA19000.hp2
NA19007.hp2
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NA19072.hp2
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NA19075.hp1
NA19077.hp2
NA19079.hp2
NA19084.hp2
NA19091.hp2
NA19240.hp2
 intron_variant MODIFIER c.815+1805_815+1806i
others(6): Show 
c.815+1805_815+1806insCCCC
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chr18:23469331 C
C
 G
G
 2 a0001c0001t0001g0234
a0001c0001t0003g0235
a0001c0001t0001g0234
a0001c0001t0003g0235
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HG03195.hp1
HG01109.hp1
HG03195.hp1
 intron_variant MODIFIER c.815+1805C>G
c.815+1805C>G
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 7/12 chr18 23469331
chr18:23469335 C
C
 CCCCCTCT
others(22): Show 
CCCCCTCTCTCCCCCTCTCTCCCCCTCTCT
 1 a0001c0001t0002g0264
a0001c0001t0002g0264
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 T
T
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T
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C
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T
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TCTCTCC
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T
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T
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NA19058.hp2
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T
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C
 T
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T
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C
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c.815+1828T>C
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C
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c.815+1830T>C
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T
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TCC
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others(4): Show 
c.815+1832_815+1833dupCC
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T
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others(6): Show 
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NA19067.hp2
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others(15): Show 
c.815+1833_815+1834insCTCTCTCTCCCCC
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 7/12 INFO_REALIGN_3_PRIME chr18 23469356
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C
 CT
CT
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a0001c0001t0001g0142
a0001c0001t0004g0184
a0001c0001t0004g0186
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HG01978.hp1
HG04184.hp2
NA19088.hp2
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others(3): Show 
c.815+1832_815+1833insT
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 7/12 chr18 23469358
chr18:23469358 C
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 T
T
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c.815+1836C>T
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T
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C
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c.815+1838T>C
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T
 TCC
TCC
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c.815+1840_815+1841dupCC
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T
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NA19090.hp1
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c.815+1841_815+1842insCCCTCTCTCCCCC
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 7/12 INFO_REALIGN_3_PRIME chr18 23469364
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T
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c.815+1841_815+1842insCCTCTCTCCCCC
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HG04199.hp1
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c.815+1839_815+1840insTCTCTCTCTCCCCCTCTCTCCC
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C
 T
T
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c.815+1840C>T
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C
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G
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c.815+1841C>G
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T
 C
C
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c.815+1842T>C
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T
 TC
TC
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c.815+1845dupC
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 7/12 INFO_REALIGN_3_PRIME chr18 23469368
chr18:23469368 T
T
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others(3): Show 
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a0001c0001t0002g0284
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c.815+1845_815+1846insCTCTCTCCCC
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 7/12 INFO_REALIGN_3_PRIME chr18 23469368
chr18:23469370 C
C
 T
T
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c.815+1844C>T
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chr18:23469370 CCTCCCTC
others(8): Show 
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 C
C
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a0001c0001t0001g0234
a0001c0001t0002g0028
a0001c0001t0002g0029
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HG01109.hp1
HG02258.hp2
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others(17): Show 
c.815+1846_815+1860delTCCCTCCCCTCCCTC
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 7/12 INFO_REALIGN_3_PRIME chr18 23469370
chr18:23469372 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0131
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a0001c0001t0001g0166
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others(32): Show 
HG00438.hp1
HG01106.hp1
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NA19003.hp1
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NA19089.hp2
NA20129.hp2
NA20752.hp1
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c.815+1846T>C
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chr18:23469374 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0107
others(89): Show 
a0001c0001t0001g0038
a0001c0001t0001g0106
a0001c0001t0001g0107
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a0001c0001t0001g0131
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 98 HG00423.hp2
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others(95): Show 
HG00423.hp2
HG00438.hp1
HG00558.hp1
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NA19088.hp1
NA19091.hp1
NA20752.hp1
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.815+1848C>T
c.815+1848C>T
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 7/12 chr18 23469374
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others(4): Show 
CCTCCCCTCCCT
 C
C
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others(18): Show 
a0001c0001t0003g0351
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a0001c0001t0003g0360
a0001c0001t0003g0361
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 21 HG00099.hp1
HG00544.hp2
HG00733.hp2
others(18): Show 
HG00099.hp1
HG00544.hp2
HG00733.hp2
HG00735.hp1
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HG02109.hp2
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HG03490.hp1
HG03492.hp2
HG03654.hp2
HG03834.hp2
NA19043.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.815+1850_815+1860d
others(13): Show 
c.815+1850_815+1860delTCCCCTCCCTC
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 7/12 INFO_REALIGN_3_PRIME chr18 23469374
chr18:23469376 T
T
 C
C
 11 a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0001g0127
a0001c0001t0001g0128
others(8): Show 
a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0001g0127
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0153
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a0001c0001t0001g0156
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 11 HG02129.hp2
HG04184.hp1
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others(8): Show 
HG02129.hp2
HG04184.hp1
NA18941.hp2
NA18943.hp2
NA18945.hp1
NA18947.hp2
NA18975.hp1
NA18992.hp2
NA18993.hp1
NA19074.hp1
NA20805.hp1
 intron_variant MODIFIER c.815+1850T>C
c.815+1850T>C
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 7/12 chr18 23469376
chr18:23469376 TC
TC
 T
T
 106 a0001c0001t0001g0007
a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0012
others(103): Show 
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a0001c0001t0001g0010
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a0001c0001t0001g0103
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a0001c0001t0001g0117
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0129
a0001c0001t0001g0137
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c.815+1854delC
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HG02523.hp2
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c.815+1854_815+1855insCTCTCTCCCTCCC
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 7/12 INFO_REALIGN_3_PRIME chr18 23469377
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C
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CCCT
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c.815+1853_815+1854insTCC
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C
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HG01106.hp1
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HG02735.hp1
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c.815+1851_815+1852insTCCCCCTCTCTCCCT
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 7/12 chr18 23469377
chr18:23469377 C
C
 CTCCCT
CTCCCT
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HG00438.hp1
HG01515.hp2
HG03491.hp2
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NA18991.hp1
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others(7): Show 
c.815+1851_815+1852insTCCCT
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 7/12 chr18 23469377
chr18:23469377 C
C
 CTCTCCCC
others(10): Show 
CTCTCCCCCTCTCTCCCT
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a0001c0001t0003g0172
a0001c0001t0001g0177
a0001c0001t0003g0172
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NA18999.hp1
HG02155.hp2
NA18999.hp1
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others(19): Show 
c.815+1851_815+1852insTCTCCCCCTCTCTCCCT
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 7/12 chr18 23469377
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C
 CTCTCCCT
CTCTCCCT
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others(10): Show 
a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0150
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a0001c0001t0001g0168
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 13 HG03710.hp1
NA18944.hp2
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others(10): Show 
HG03710.hp1
NA18944.hp2
NA18948.hp1
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others(9): Show 
c.815+1851_815+1852insTCTCCCT
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 7/12 chr18 23469377
chr18:23469377 C
C
 CTCTCTCC
others(12): Show 
CTCTCTCCCCCTCTCTCCCT
 1 a0001c0001t0001g0158
a0001c0001t0001g0158
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NA20805.hp1
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others(21): Show 
c.815+1851_815+1852insTCTCTCCCCCTCTCTCCCT
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 7/12 chr18 23469377
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C
 CTCTCTCC
others(2): Show 
CTCTCTCCCT
 10 a0001c0001t0001g0126
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others(7): Show 
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a0001c0001t0001g0128
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a0001c0001t0001g0156
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 10 HG02129.hp2
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others(7): Show 
HG02129.hp2
HG04184.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.815+1851_815+1852i
others(11): Show 
c.815+1851_815+1852insTCTCTCCCT
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 7/12 chr18 23469377
chr18:23469378 C
C
 T
T
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a0001c0001t0002g0270
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HG00408.hp2
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c.815+1852C>T
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 7/12 chr18 23469378
chr18:23469380 C
C
 T
T
 15 a0001c0001t0001g0014
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 16 HG00639.hp1
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others(13): Show 
HG00639.hp1
HG01168.hp2
HG01243.hp2
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HG01256.hp2
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NA19240.hp1
 intron_variant MODIFIER c.815+1854C>T
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C
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T
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T
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c.815+1857C>T
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C
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HG01168.hp1
NA19067.hp1
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c.815+1859T>C
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C
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chr18:23469394 T
T
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TCCCCTCTCTCCCCTCTCTCC
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NA19067.hp2
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RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 7/12 INFO_REALIGN_3_PRIME chr18 23469394
chr18:23469394 T
T
 TCCCCTCT
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TCCCCTCTCTCCCCTCTCTCCCCTCTCTCC
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NA19240.hp2
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C
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 7/12 INFO_REALIGN_3_PRIME chr18 23469394
chr18:23469394 T
T
 TCCCCTCT
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TCCCCTCTCTCCCCTCTCTCCCCTCTCTCCCCTCTCTCC
 1 a0001c0001t0002g0266
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HG03654.hp1
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c.815+1870_815+1871insCCTCTCTCCCCTCTCTCCCCTCTCTCCC
CTCTCTCCCC
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T
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TCTCTCTCTCTCTCTCTCC
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chr18:23469402 C
C
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CCCCTCTCTCT
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NA18961.hp2
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c.815+1885_815+1886insTCCCTCTCTC
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chr18:23469403 C
C
 T
T
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c.815+1877C>T
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 7/12 chr18 23469403
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CCT
 C
C
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RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 7/12 INFO_REALIGN_3_PRIME chr18 23469411
chr18:23469411 CCTCT
CCTCT
 C
C
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C
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CT
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C
 T
T
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0290
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C
 G
G
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T
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G
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A
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A
 C
C
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C
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T
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G
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G
 A
A
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c.815+2614G>A
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0029
a0001c0001t0002g0030
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a0001c0001t0002g0029
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c.815+2635G>A
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G
 A
A
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c.815+2757G>A
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 G
G
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others(18): Show 
c.815+2771_815+2786delGGAGCTTGCAGTGAGC
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 7/12 INFO_REALIGN_3_PRIME chr18 23470292
chr18:23470296 C
C
 T
T
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a0001c0001t0003g0235
a0001c0001t0001g0234
a0001c0001t0003g0235
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HG03195.hp1
HG01109.hp1
HG03195.hp1
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c.815+2770C>T
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 7/12 chr18 23470296
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0226
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HG03471.hp1
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c.815+2796G>A
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 7/12 chr18 23470322
chr18:23470364 C
C
 CA
CA
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a0001c0001t0001g0153
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c.815+2852dupA
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 7/12 INFO_REALIGN_3_PRIME chr18 23470364
chr18:23470364 CA
CA
 C
C
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others(5): Show 
HG01070.hp2
HG01109.hp1
HG02074.hp1
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c.815+2852delA
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 7/12 INFO_REALIGN_3_PRIME chr18 23470364
chr18:23470519 A
A
 G
G
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a0001c0001t0013g0222
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HG02257.hp2
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c.816-2910A>G
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 7/12 chr18 23470519
chr18:23470553 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0234
a0001c0001t0003g0235
a0001c0001t0001g0234
a0001c0001t0003g0235
 2 HG01109.hp1
HG03195.hp1
HG01109.hp1
HG03195.hp1
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c.816-2876G>A
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 7/12 chr18 23470553
chr18:23470636 G
G
 T
T
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others(4): Show 
HG00544.hp1
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c.816-2793G>T
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 7/12 chr18 23470636
chr18:23470637 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0001g0182
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HG02735.hp1
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c.816-2792G>A
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 7/12 chr18 23470637
chr18:23470677 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0290
a0001c0001t0002g0290
 1 NA18967.hp1
NA18967.hp1
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c.816-2752T>A
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 7/12 chr18 23470677
chr18:23470895 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0006g0358
a0001c0001t0006g0358
 1 homoSapiens_chm13v2.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.816-2534A>G
c.816-2534A>G
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 7/12 chr18 23470895
chr18:23470994 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0189
a0001c0001t0001g0189
 1 HG01891.hp1
HG01891.hp1
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c.816-2435G>A
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 7/12 chr18 23470994
chr18:23471015 G
G
 A
A
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others(1): Show 
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others(1): Show 
HG02145.hp1
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c.816-2414G>A
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 7/12 chr18 23471015
chr18:23471016 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0003g0099
a0001c0001t0003g0099
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HG01361.hp1
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c.816-2413T>C
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 7/12 chr18 23471016
chr18:23471123 C
C
 G
G
 4 a0001c0001t0001g0146
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others(1): Show 
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 4 NA18954.hp2
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NA18954.hp2
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T
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T
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A
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G
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A
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A
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 C
C
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 A
A
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A
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T
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c.816-1186delA
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T
 C
C
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c.816-874T>C
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T
 C
C
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c.816-857T>C
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C
 T
T
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c.816-795C>T
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C
 T
T
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a0001c0001t0003g0223
a0001c0001t0003g0224
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HG02922.hp2
NA21309.hp1
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c.816-771C>T
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 7/12 chr18 23472658
chr18:23472728 T
T
 G
G
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a0001c0001t0002g0349
a0001c0001t0002g0348
a0001c0001t0002g0349
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HG01884.hp1
NA19030.hp1
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c.816-701T>G
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 7/12 chr18 23472728
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C
 A
A
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a0001c0001t0001g0202
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NA19076.hp1
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c.816-668C>A
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 7/12 chr18 23472761
chr18:23472763 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0202
a0001c0001t0001g0202
 1 NA19076.hp1
NA19076.hp1
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c.816-666A>T
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 7/12 chr18 23472763
chr18:23472794 C
C
 T
T
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a0001c0001t0002g0326
a0001c0001t0002g0312
a0001c0001t0002g0326
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HG03239.hp1
HG01109.hp2
HG03239.hp1
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c.816-635C>T
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 7/12 chr18 23472794
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G
 A
A
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c.816-379G>A
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A
 T
T
 109 a0001c0001t0001g0010
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T
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A
 G
G
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G
 A
A
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c.1013+256G>A
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G
 A
A
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G
 A
A
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 G
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c.1014-554A>T
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C
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G
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c.1014-162C>G
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G
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A
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HG03209.hp2
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c.1014-129G>A
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 C
C
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chr18:23475462 CA
CA
 C
C
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a0001c0001t0002g0028
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a0001c0001t0001g0139
a0001c0001t0001g0216
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A
 T
T
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a0001c0001t0001g0160
a0001c0001t0001g0189
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HG01891.hp1
HG02145.hp2
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T
 C
C
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a0001c0001t0009g0237
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HG02818.hp1
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A
 C
C
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others(3): Show 
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HG02145.hp1
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c.1173+542A>C
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chr18:23475664 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0009g0237
a0001c0001t0009g0237
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HG02818.hp1
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c.1173+557T>C
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 9/12 chr18 23475664
chr18:23475927 A
A
 C
C
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a0001c0001t0001g0197
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HG03831.hp1
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RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 9/12 chr18 23475927
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C
 CT
CT
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others(45): Show 
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a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0001g0127
a0001c0001t0001g0130
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others(45): Show 
HG00438.hp2
HG01167.hp2
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c.1173+856dupT
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chr18:23475941 CT
CT
 C
C
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others(74): Show 
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NA20805.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1173+856delT
c.1173+856delT
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 9/12 INFO_REALIGN_3_PRIME chr18 23475941
chr18:23475941 CTT
CTT
 C
C
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others(17): Show 
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 20 HG01243.hp1
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others(17): Show 
HG01243.hp1
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HG01496.hp1
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NA19090.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1173+855_1173+856d
others(4): Show 
c.1173+855_1173+856delTT
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 9/12 INFO_REALIGN_3_PRIME chr18 23475941
chr18:23475941 CTTT
CTTT
 C
C
 84 a0001c0001t0002g0003
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others(81): Show 
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CTTTT
 C
C
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c.1173+853_1173+856delTTTT
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0267
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HG01123.hp2
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A
 G
G
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a0001c0001t0003g0001
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HG01361.hp2
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HG01517.hp2
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c.1174-907A>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0006g0365
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HG00099.hp1
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c.1174-870C>T
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T
 G
G
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a0001c0001t0003g0235
a0001c0001t0001g0234
a0001c0001t0003g0235
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HG01109.hp1
HG03195.hp1
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c.1174-780T>G
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T
 A
A
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c.1174-725T>A
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A
 G
G
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c.1174-709A>G
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T
 TG
TG
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NA21309.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1174-365dupG
c.1174-365dupG
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 9/12 INFO_REALIGN_3_PRIME chr18 23476640
chr18:23476738 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0338
a0001c0001t0002g0338
 1 NA19067.hp2
NA19067.hp2
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c.1174-268C>A
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 9/12 chr18 23476738
chr18:23476792 G
G
 A
A
 6 a0001c0001t0002g0032
a0001c0001t0002g0033
a0001c0001t0002g0034
others(3): Show 
a0001c0001t0002g0032
a0001c0001t0002g0033
a0001c0001t0002g0034
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a0001c0001t0002g0036
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 6 HG01256.hp2
HG01884.hp2
HG01891.hp2
others(3): Show 
HG01256.hp2
HG01884.hp2
HG01891.hp2
HG03017.hp2
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HG03579.hp1
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c.1174-214G>A
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 9/12 chr18 23476792
chr18:23476793 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0309
a0001c0001t0002g0309
 1 HG02698.hp2
HG02698.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1174-213T>G
c.1174-213T>G
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 9/12 chr18 23476793
chr18:23476795 C
C
 T
T
 3 a0001c0001t0002g0342
a0001c0001t0002g0344
a0001c0001t0008g0343
a0001c0001t0002g0342
a0001c0001t0002g0344
a0001c0001t0008g0343
 3 NA18990.hp1
NA19060.hp2
NA19064.hp1
NA18990.hp1
NA19060.hp2
NA19064.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1174-211C>T
c.1174-211C>T
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 9/12 chr18 23476795
chr18:23476844 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0009g0237
a0001c0001t0009g0237
 1 HG02818.hp1
HG02818.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1174-162G>A
c.1174-162G>A
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 9/12 chr18 23476844
chr18:23476990 C
C
 T
T
 5 a0001c0001t0002g0028
a0001c0001t0002g0029
a0001c0001t0002g0030
others(2): Show 
a0001c0001t0002g0028
a0001c0001t0002g0029
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a0001c0001t0002g0031
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 5 HG02258.hp2
HG02615.hp2
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others(2): Show 
HG02258.hp2
HG02615.hp2
HG02647.hp2
HG02896.hp2
HG03130.hp2
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c.1174-16C>T
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 9/12 chr18 23476990
chr18:23477136 T
T
 C
C
 3 a0001c0001t0003g0066
a0001c0001t0003g0080
a0001c0001t0003g0085
a0001c0001t0003g0066
a0001c0001t0003g0080
a0001c0001t0003g0085
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HG02071.hp2
NA18992.hp1
HG00558.hp2
HG02071.hp2
NA18992.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1255-43T>C
c.1255-43T>C
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 10/12 chr18 23477136
chr18:23477356 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0011g0225
a0001c0001t0011g0236
a0001c0001t0011g0225
a0001c0001t0011g0236
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HG02970.hp2
HG02559.hp2
HG02970.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1344+88A>G
c.1344+88A>G
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 11/12 chr18 23477356
chr18:23477456 T
T
 C
C
 123 a0001c0001t0001g0203
a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0002g0004
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a0001c0001t0002g0003
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 135 HG00140.hp2
HG00323.hp2
HG00408.hp1
others(132): Show 
HG00140.hp2
HG00323.hp2
HG00408.hp1
HG00408.hp2
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c.1344+188T>C
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a0001c0001t0003g0086
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HG00140.hp1
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c.1344+200A>G
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A
 G
G
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G
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HG02015.hp2
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c.1344+286A>G
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T
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c.1344+367C>T
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C
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c.1344+517dupA
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CA
 C
C
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others(6): Show 
HG01109.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.1344+517delA
c.1344+517delA
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 11/12 INFO_REALIGN_3_PRIME chr18 23477766
chr18:23477786 T
T
 A
A
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a0001c0001t0002g0330
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c.1344+518T>A
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0043
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HG03516.hp2
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c.1344+628G>A
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 11/12 chr18 23477896
chr18:23478072 C
C
 CA
CA
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c.1344+821dupA
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chr18:23478118 C
C
 T
T
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c.1344+850C>T
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T
 G
G
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a0001c0001t0001g0369
a0001c0001t0001g0368
a0001c0001t0001g0369
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HG03139.hp2
HG02055.hp1
HG03139.hp2
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c.1344+851T>G
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 11/12 chr18 23478119
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0020
a0001c0001t0002g0275
 3 NA18941.hp1
NA18943.hp1
NA19085.hp2
NA18941.hp1
NA18943.hp1
NA19085.hp2
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c.1344+992C>T
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 11/12 chr18 23478260
chr18:23478536 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0263
a0001c0001t0002g0263
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HG04115.hp1
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c.1345-781G>A
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 11/12 chr18 23478536
chr18:23478574 A
A
 G
G
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others(3): Show 
a0001c0001t0001g0234
a0001c0001t0003g0190
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HG02145.hp1
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c.1345-743A>G
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 11/12 chr18 23478574
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C
 CAT
CAT
 11 a0001c0001t0001g0368
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others(4): Show 
c.1345-660_1345-659dupAT
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 11/12 INFO_REALIGN_3_PRIME chr18 23478606
chr18:23478606 C
C
 CATAT
CATAT
 8 a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0134
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others(5): Show 
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HG00735.hp1
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homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1345-662_1345-659d
others(6): Show 
c.1345-662_1345-659dupATAT
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 11/12 INFO_REALIGN_3_PRIME chr18 23478606
chr18:23478606 C
C
 CATATATA
others(3): Show 
CATATATATAT
 1 a0001c0001t0003g0190
a0001c0001t0003g0190
 1 HG02145.hp1
HG02145.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1345-668_1345-659d
others(12): Show 
c.1345-668_1345-659dupATATATATAT
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 11/12 INFO_REALIGN_3_PRIME chr18 23478606
chr18:23478606 CAT
CAT
 C
C
 4 a0001c0001t0001g0011
a0001c0001t0001g0371
a0001c0001t0003g0224
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0011
a0001c0001t0001g0371
a0001c0001t0003g0224
a0001c0001t0009g0089
 5 HG02622.hp2
HG03195.hp2
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others(2): Show 
HG02622.hp2
HG03195.hp2
HG03225.hp2
NA20129.hp1
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1345-660_1345-659d
others(4): Show 
c.1345-660_1345-659delAT
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 11/12 INFO_REALIGN_3_PRIME chr18 23478606
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others(5): Show 
CATATATATATAT
 C
C
 2 a0001c0001t0005g0094
a0001c0001t0005g0097
a0001c0001t0005g0094
a0001c0001t0005g0097
 2 HG01167.hp1
HG01169.hp1
HG01167.hp1
HG01169.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1345-670_1345-659d
others(14): Show 
c.1345-670_1345-659delATATATATATAT
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 11/12 INFO_REALIGN_3_PRIME chr18 23478606
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others(7): Show 
CATATATATATATAT
 C
C
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a0001c0001t0003g0352
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 C
C
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 C
C
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 C
C
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 C
C
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 C
C
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 C
C
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 C
C
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 C
C
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A
 G
G
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c.1345-700A>G
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TATATATATATATATATATATATATATATATATA
 T
T
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ATATA
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A
 T
T
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A
 G
G
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a0001c0001t0009g0237
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HG02818.hp1
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G
 T
T
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HG00735.hp2
HG01106.hp2
NA20752.hp2
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C
 A
A
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c.1345-314C>A
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C
 CTG
CTG
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0202
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NA19076.hp1
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c.1345-44C>T
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A
 C
C
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a0001c0001t0004g0167
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NA18961.hp1
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c.1452+104A>C
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T
 A
A
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a0001c0001t0004g0167
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NA18961.hp1
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c.1452+108T>A
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A
 T
T
 1 a0001c0001t0004g0167
a0001c0001t0004g0167
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NA18961.hp1
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c.1452+110A>T
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C
 CT
CT
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HG00423.hp2
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c.1452+170dupT
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 12/12 INFO_REALIGN_3_PRIME chr18 23479583
chr18:23479680 G
G
 A
A
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a0001c0001t0003g0190
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HG02145.hp1
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c.1452+256G>A
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 12/12 chr18 23479680
chr18:23479773 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0366
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HG00741.hp2
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c.1452+349C>T
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 12/12 chr18 23479773
chr18:23479774 G
G
 A
A
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a0001c0001t0003g0080
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a0001c0001t0003g0080
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HG00558.hp2
HG02071.hp2
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c.1452+350G>A
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 12/12 chr18 23479774
chr18:23479774 G
G
 T
T
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a0001c0001t0003g0057
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HG03669.hp1
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c.1452+350G>T
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 12/12 chr18 23479774
chr18:23479797 G
G
 A
A
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others(2): Show 
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others(2): Show 
HG01884.hp1
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HG02976.hp1
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NA19030.hp1
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c.1452+373G>A
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 12/12 chr18 23479797
chr18:23479873 G
G
 A
A
 5 a0001c0001t0002g0028
a0001c0001t0002g0029
a0001c0001t0002g0030
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a0001c0001t0002g0028
a0001c0001t0002g0029
a0001c0001t0002g0030
a0001c0001t0002g0031
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 5 HG02258.hp2
HG02615.hp2
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HG02615.hp2
HG02647.hp2
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A
 G
G
 1 a0001c0001t0006g0358
a0001c0001t0006g0358
 1 homoSapiens_chm13v2.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
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RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 12/12 chr18 23480335
chr18:23480555 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0009g0237
a0001c0001t0009g0237
 1 HG02818.hp1
HG02818.hp1
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c.1453-617G>A
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 12/12 chr18 23480555
chr18:23480555 G
G
 GCA
GCA
 10 a0001c0001t0001g0202
a0001c0001t0001g0207
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others(7): Show 
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a0001c0001t0001g0207
a0001c0001t0001g0209
a0001c0001t0001g0214
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 10 HG00423.hp1
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HG00423.hp1
HG02071.hp1
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others(4): Show 
c.1453-582_1453-581dupCA
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 12/12 INFO_REALIGN_3_PRIME chr18 23480555
chr18:23480555 G
G
 GCACA
GCACA
 7 a0001c0001t0001g0131
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a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0003g0008
a0001c0001t0003g0039
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others(5): Show 
HG00544.hp1
HG02015.hp1
HG02027.hp1
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others(6): Show 
c.1453-584_1453-581dupCACA
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 12/12 INFO_REALIGN_3_PRIME chr18 23480555
chr18:23480555 G
G
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GCACACA
 63 a0001c0001t0001g0027
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a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0068
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 68 HG00099.hp2
HG00140.hp1
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others(65): Show 
HG00099.hp2
HG00140.hp1
HG00558.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.1453-586_1453-581d
others(8): Show 
c.1453-586_1453-581dupCACACA
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 12/12 INFO_REALIGN_3_PRIME chr18 23480555
chr18:23480555 G
G
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others(1): Show 
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 19 a0001c0001t0001g0007
a0001c0001t0001g0043
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others(16): Show 
a0001c0001t0001g0007
a0001c0001t0001g0043
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a0001c0001t0001g0112
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a0001c0001t0001g0123
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 19 HG00639.hp1
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others(16): Show 
HG00639.hp1
HG01243.hp2
HG01952.hp2
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others(10): Show 
c.1453-588_1453-581dupCACACACA
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 12/12 INFO_REALIGN_3_PRIME chr18 23480555
chr18:23480555 G
G
 GCACACAC
others(3): Show 
GCACACACACA
 43 a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0013
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others(40): Show 
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a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0038
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a0001c0001t0001g0168
a0001c0001t0001g0169
a0001c0001t0001g0173
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a0001c0001t0001g0176
a0001c0001t0001g0177
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 44 HG00438.hp1
HG01106.hp1
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others(41): Show 
HG00438.hp1
HG01106.hp1
HG01168.hp2
HG01169.hp2
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NA18941.hp2
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NA18971.hp1
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NA18975.hp1
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NA18999.hp1
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NA19090.hp1
NA19240.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1453-590_1453-581d
others(12): Show 
c.1453-590_1453-581dupCACACACACA
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 12/12 INFO_REALIGN_3_PRIME chr18 23480555
chr18:23480555 G
G
 GCACACAC
others(5): Show 
GCACACACACACA
 32 a0001c0001t0001g0011
a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0014
others(29): Show 
a0001c0001t0001g0011
a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0014
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a0001c0001t0001g0183
a0001c0001t0001g0187
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a0001c0001t0003g0119
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a0001c0001t0004g0161
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a0001c0001t0004g0199
a0001c0001t0020g0157
a0001c0001t0023g0135
 35 HG00323.hp1
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others(32): Show 
HG00323.hp1
HG00621.hp2
HG01070.hp1
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G
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a0001c0001t0001g0132
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HG06807.hp2
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G
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HG02523.hp2
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G
 GCACACAC
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a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0001g0139
a0001c0001t0001g0164
 3 HG02486.hp1
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NA18981.hp2
HG02486.hp1
NA18957.hp2
NA18981.hp2
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G
 GCACACAC
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a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0001g0114
a0001c0001t0001g0162
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NA18966.hp1
HG01496.hp2
NA18966.hp1
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G
 GCACACAC
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a0001c0001t0011g0225
a0001c0001t0011g0236
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HG02970.hp2
HG02559.hp2
HG02970.hp2
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G
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GCGCACA
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a0001c0001t0002g0260
a0001c0001t0002g0283
a0001c0001t0002g0289
a0001c0001t0002g0291
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 9 HG01884.hp1
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G
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 26 a0001c0001t0002g0025
a0001c0001t0002g0245
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a0001c0001t0002g0245
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a0001c0001t0002g0248
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a0001c0001t0002g0253
a0001c0001t0002g0284
a0001c0001t0002g0287
a0001c0001t0002g0292
a0001c0001t0002g0301
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a0001c0001t0002g0323
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a0001c0001t0002g0332
a0001c0001t0002g0333
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HG01257.hp1
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c.1453-616_1453-615insGCACACAC
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 12/12 INFO_REALIGN_3_PRIME chr18 23480555
chr18:23480555 G
G
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 43 a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0002g0018
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others(40): Show 
a0001c0001t0002g0003
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a0001c0001t0002g0020
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a0001c0001t0002g0270
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a0001c0001t0008g0343
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a0001c0001t0012g0277
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 49 HG00140.hp2
HG00408.hp1
HG00408.hp2
others(46): Show 
HG00140.hp2
HG00408.hp1
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NA18983.hp2
NA18990.hp1
NA18993.hp2
NA18994.hp1
NA18998.hp2
NA18999.hp2
NA19007.hp2
NA19010.hp1
NA19010.hp2
NA19060.hp2
NA19064.hp1
NA19064.hp2
NA19067.hp2
NA19068.hp2
NA19074.hp2
NA19080.hp1
NA19084.hp2
NA19085.hp2
NA19086.hp2
NA19090.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1453-616_1453-615i
others(12): Show 
c.1453-616_1453-615insGCACACACAC
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 12/12 INFO_REALIGN_3_PRIME chr18 23480555
chr18:23480555 G
G
 GCGCACAC
others(5): Show 
GCGCACACACACA
 24 a0001c0001t0002g0004
a0001c0001t0002g0019
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others(21): Show 
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a0001c0001t0002g0019
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a0001c0001t0002g0256
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a0001c0001t0002g0267
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a0001c0001t0002g0325
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others(25): Show 
HG00621.hp1
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NA18963.hp1
NA18964.hp1
NA18981.hp1
NA19000.hp2
NA19058.hp1
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NA19075.hp1
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NA19091.hp1
NA19091.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1453-616_1453-615i
others(14): Show 
c.1453-616_1453-615insGCACACACACAC
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 12/12 INFO_REALIGN_3_PRIME chr18 23480555
chr18:23480555 G
G
 GCGCACAC
others(7): Show 
GCGCACACACACACA
 5 a0001c0001t0002g0244
a0001c0001t0002g0249
a0001c0001t0002g0269
others(2): Show 
a0001c0001t0002g0244
a0001c0001t0002g0249
a0001c0001t0002g0269
a0001c0001t0002g0273
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 5 HG01167.hp2
HG01993.hp1
HG02109.hp1
others(2): Show 
HG01167.hp2
HG01993.hp1
HG02109.hp1
HG02148.hp1
NA18960.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1453-616_1453-615i
others(16): Show 
c.1453-616_1453-615insGCACACACACACAC
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 12/12 INFO_REALIGN_3_PRIME chr18 23480555
chr18:23480555 GCA
GCA
 G
G
 34 a0001c0001t0001g0015
a0001c0001t0001g0016
a0001c0001t0001g0017
others(31): Show 
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a0001c0001t0001g0017
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a0001c0001t0001g0221
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a0001c0001t0001g0231
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 G
G
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 G
G
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chr18:23480565 A
A
 G
G
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c.1453-607A>G
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A
 G
G
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a0001c0001t0011g0236
a0001c0001t0011g0225
a0001c0001t0011g0236
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HG02559.hp2
HG02970.hp2
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c.1453-603A>G
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T
 C
C
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c.1453-580T>C
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C
 A
A
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a0001c0001t0003g0224
a0001c0001t0003g0223
a0001c0001t0003g0224
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HG02922.hp2
NA21309.hp1
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c.1453-554C>A
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 12/12 chr18 23480618
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G
 A
A
 2 a0001c0001t0003g0223
a0001c0001t0003g0224
a0001c0001t0003g0223
a0001c0001t0003g0224
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NA21309.hp1
HG02922.hp2
NA21309.hp1
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c.1453-528G>A
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 12/12 chr18 23480644
chr18:23480741 C
C
 G
G
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a0001c0001t0018g0364
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HG03239.hp2
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c.1453-431C>G
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 12/12 chr18 23480741
chr18:23480794 A
A
 T
T
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a0001c0001t0001g0202
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NA19076.hp1
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c.1453-378A>T
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 12/12 chr18 23480794
chr18:23480795 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0202
a0001c0001t0001g0202
 1 NA19076.hp1
NA19076.hp1
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c.1453-377T>A
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 12/12 chr18 23480795
chr18:23481029 G
G
 A
A
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a0001c0001t0002g0346
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HG03579.hp2
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c.1453-143G>A
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 12/12 chr18 23481029
chr18:23481033 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0339
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 1 NA18953.hp1
NA18953.hp1
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c.1453-139T>C
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 12/12 chr18 23481033
chr18:23481163 T
T
 C
C
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a0001c0001t0005g0092
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others(6): Show 
HG01167.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.1453-9T>C
c.1453-9T>C
RIOK3 ENSG00000101782.15 transcript ENST00000339486.8 protein_coding 12/12 chr18 23481163

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