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ALDH2_chr12_111761933_111822532 / BRCA1_chr17_43039295_43130364 etc.

  Error connecting to IGV?   AKT2_chr19_40225317_40290345  AKT2_chr19_40225317_40290345 (clean+top1000)

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Item Value
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HG00544 hp1 a0001 c0001 t0001 g0220 EAS CHS AKT2_chr19_40225317_40290345 AKT2 chr19 40225317 40290345
HG00544 hp2 a0001 c0001 t0001 g0204 EAS CHS AKT2_chr19_40225317_40290345 AKT2 chr19 40225317 40290345
HG00609 hp1 a0001 c0001 t0001 g0167 EAS CHS AKT2_chr19_40225317_40290345 AKT2 chr19 40225317 40290345
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HG00733 hp2 a0001 c0001 t0001 g0213 AMR PUR AKT2_chr19_40225317_40290345 AKT2 chr19 40225317 40290345
HG00735 hp1 a0001 c0001 t0001 g0133 AMR PUR AKT2_chr19_40225317_40290345 AKT2 chr19 40225317 40290345
HG00735 hp2 a0001 c0001 t0002 g0016 AMR PUR AKT2_chr19_40225317_40290345 AKT2 chr19 40225317 40290345
HG00738 hp1 a0001 c0002 t0001 g0168 AMR PUR AKT2_chr19_40225317_40290345 AKT2 chr19 40225317 40290345
HG00738 hp2 a0001 c0001 t0012 g0129 AMR PUR AKT2_chr19_40225317_40290345 AKT2 chr19 40225317 40290345
HG00741 hp1 a0001 c0001 t0001 g0131 AMR PUR AKT2_chr19_40225317_40290345 AKT2 chr19 40225317 40290345
HG00741 hp2 a0001 c0001 t0002 g0055 AMR PUR AKT2_chr19_40225317_40290345 AKT2 chr19 40225317 40290345
HG01070 hp1 a0001 c0001 t0001 g0157 AMR PUR AKT2_chr19_40225317_40290345 AKT2 chr19 40225317 40290345
HG01070 hp2 a0001 c0001 t0001 g0247 AMR PUR AKT2_chr19_40225317_40290345 AKT2 chr19 40225317 40290345
HG01071 hp1 a0001 c0001 t0004 g0119 AMR PUR AKT2_chr19_40225317_40290345 AKT2 chr19 40225317 40290345
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HG01074 hp1 a0001 c0001 t0001 g0192 AMR PUR AKT2_chr19_40225317_40290345 AKT2 chr19 40225317 40290345
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HG01257 hp2 a0001 c0001 t0003 g0281 AMR CLM AKT2_chr19_40225317_40290345 AKT2 chr19 40225317 40290345
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HG01358 hp1 a0001 c0001 t0002 g0035 AMR CLM AKT2_chr19_40225317_40290345 AKT2 chr19 40225317 40290345
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HG01433 hp1 a0001 c0001 t0001 g0174 AMR CLM AKT2_chr19_40225317_40290345 AKT2 chr19 40225317 40290345
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HG01517 hp2 a0001 c0001 t0001 g0175 EUR IBS AKT2_chr19_40225317_40290345 AKT2 chr19 40225317 40290345
HG01884 hp1 a0001 c0001 t0003 g0308 AFR ACB AKT2_chr19_40225317_40290345 AKT2 chr19 40225317 40290345
HG01884 hp2 a0001 c0001 t0001 g0233 AFR ACB AKT2_chr19_40225317_40290345 AKT2 chr19 40225317 40290345
HG01891 hp1 a0001 c0001 t0028 g0109 AFR ACB AKT2_chr19_40225317_40290345 AKT2 chr19 40225317 40290345
HG01891 hp2 a0001 c0001 t0005 g0290 AFR ACB AKT2_chr19_40225317_40290345 AKT2 chr19 40225317 40290345
HG01934 hp1 a0001 c0001 t0004 g0117 AMR PEL AKT2_chr19_40225317_40290345 AKT2 chr19 40225317 40290345
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HG01975 hp1 a0001 c0001 t0002 g0001 AMR PEL AKT2_chr19_40225317_40290345 AKT2 chr19 40225317 40290345
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HG02056 hp1 a0001 c0001 t0001 g0332 EAS KHV AKT2_chr19_40225317_40290345 AKT2 chr19 40225317 40290345
HG02056 hp2 a0001 c0001 t0001 g0219 EAS KHV AKT2_chr19_40225317_40290345 AKT2 chr19 40225317 40290345
HG02074 hp1 a0001 c0001 t0001 g0200 EAS KHV AKT2_chr19_40225317_40290345 AKT2 chr19 40225317 40290345
HG02074 hp2 a0001 c0001 t0002 g0329 EAS KHV AKT2_chr19_40225317_40290345 AKT2 chr19 40225317 40290345
HG02080 hp1 a0001 c0001 t0002 g0044 EAS KHV AKT2_chr19_40225317_40290345 AKT2 chr19 40225317 40290345
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HG02083 hp1 a0001 c0001 t0001 g0346 EAS KHV AKT2_chr19_40225317_40290345 AKT2 chr19 40225317 40290345
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HG02129 hp1 a0001 c0001 t0001 g0238 EAS KHV AKT2_chr19_40225317_40290345 AKT2 chr19 40225317 40290345
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HG02145 hp1 a0001 c0001 t0005 g0286 AFR ACB AKT2_chr19_40225317_40290345 AKT2 chr19 40225317 40290345
HG02145 hp2 a0001 c0001 t0002 g0107 AFR ACB AKT2_chr19_40225317_40290345 AKT2 chr19 40225317 40290345
HG02165 hp1 a0001 c0001 t0001 g0006 EAS CDX AKT2_chr19_40225317_40290345 AKT2 chr19 40225317 40290345
HG02165 hp2 a0001 c0001 t0002 g0086 EAS CDX AKT2_chr19_40225317_40290345 AKT2 chr19 40225317 40290345
HG02257 hp1 a0001 c0001 t0001 g0261 AFR ACB AKT2_chr19_40225317_40290345 AKT2 chr19 40225317 40290345
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HG02258 hp1 a0001 c0001 t0001 g0327 AFR ACB AKT2_chr19_40225317_40290345 AKT2 chr19 40225317 40290345
HG02258 hp2 a0001 c0001 t0001 g0211 AFR ACB AKT2_chr19_40225317_40290345 AKT2 chr19 40225317 40290345
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HG03516 hp2 a0001 c0001 t0003 g0277 AFR ESN AKT2_chr19_40225317_40290345 AKT2 chr19 40225317 40290345
HG03540 hp1 a0001 c0001 t0003 g0325 AFR GWD AKT2_chr19_40225317_40290345 AKT2 chr19 40225317 40290345
HG03540 hp2 a0001 c0001 t0002 g0105 AFR GWD AKT2_chr19_40225317_40290345 AKT2 chr19 40225317 40290345
HG03579 hp1 a0001 c0001 t0001 g0245 AFR MSL AKT2_chr19_40225317_40290345 AKT2 chr19 40225317 40290345
HG03579 hp2 a0001 c0001 t0002 g0104 AFR MSL AKT2_chr19_40225317_40290345 AKT2 chr19 40225317 40290345
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HG04184 hp2 a0001 c0001 t0002 g0002 SAS BEB AKT2_chr19_40225317_40290345 AKT2 chr19 40225317 40290345
HG04204 hp1 a0001 c0001 t0001 g0171 SAS STU AKT2_chr19_40225317_40290345 AKT2 chr19 40225317 40290345
HG04204 hp2 a0001 c0001 t0002 g0052 SAS STU AKT2_chr19_40225317_40290345 AKT2 chr19 40225317 40290345
HG04228 hp1 a0001 c0001 t0002 g0033 SAS STU AKT2_chr19_40225317_40290345 AKT2 chr19 40225317 40290345
HG04228 hp2 a0001 c0001 t0002 g0015 SAS STU AKT2_chr19_40225317_40290345 AKT2 chr19 40225317 40290345
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NA18522 hp2 a0001 c0001 t0004 g0113 AFR YRI AKT2_chr19_40225317_40290345 AKT2 chr19 40225317 40290345
NA18747 hp1 a0001 c0001 t0015 g0018 EAS CHB AKT2_chr19_40225317_40290345 AKT2 chr19 40225317 40290345
NA18747 hp2 a0001 c0001 t0001 g0205 EAS CHB AKT2_chr19_40225317_40290345 AKT2 chr19 40225317 40290345
NA18906 hp1 a0001 c0001 t0001 g0236 AFR YRI AKT2_chr19_40225317_40290345 AKT2 chr19 40225317 40290345
NA18906 hp2 a0001 c0001 t0001 g0237 AFR YRI AKT2_chr19_40225317_40290345 AKT2 chr19 40225317 40290345
NA18939 hp1 a0001 c0001 t0001 g0318 EAS JPT AKT2_chr19_40225317_40290345 AKT2 chr19 40225317 40290345
NA18939 hp2 a0001 c0001 t0002 g0066 EAS JPT AKT2_chr19_40225317_40290345 AKT2 chr19 40225317 40290345
NA18940 hp1 a0003 c0005 t0002 g0085 EAS JPT AKT2_chr19_40225317_40290345 AKT2 chr19 40225317 40290345
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NA19064 hp2 a0001 c0001 t0001 g0140 EAS JPT AKT2_chr19_40225317_40290345 AKT2 chr19 40225317 40290345
NA19066 hp1 a0001 c0001 t0001 g0126 EAS JPT AKT2_chr19_40225317_40290345 AKT2 chr19 40225317 40290345
NA19066 hp2 a0001 c0001 t0003 g0008 EAS JPT AKT2_chr19_40225317_40290345 AKT2 chr19 40225317 40290345
NA19067 hp1 a0001 c0001 t0001 g0165 EAS JPT AKT2_chr19_40225317_40290345 AKT2 chr19 40225317 40290345
NA19067 hp2 a0001 c0001 t0003 g0274 EAS JPT AKT2_chr19_40225317_40290345 AKT2 chr19 40225317 40290345
NA19068 hp1 a0001 c0001 t0002 g0057 EAS JPT AKT2_chr19_40225317_40290345 AKT2 chr19 40225317 40290345
NA19068 hp2 a0001 c0001 t0001 g0124 EAS JPT AKT2_chr19_40225317_40290345 AKT2 chr19 40225317 40290345
NA19076 hp1 a0001 c0001 t0002 g0056 EAS JPT AKT2_chr19_40225317_40290345 AKT2 chr19 40225317 40290345
NA19076 hp2 a0001 c0001 t0001 g0198 EAS JPT AKT2_chr19_40225317_40290345 AKT2 chr19 40225317 40290345
NA19083 hp1 a0001 c0001 t0001 g0222 EAS JPT AKT2_chr19_40225317_40290345 AKT2 chr19 40225317 40290345
NA19083 hp2 a0001 c0001 t0001 g0142 EAS JPT AKT2_chr19_40225317_40290345 AKT2 chr19 40225317 40290345
NA19085 hp1 a0001 c0001 t0006 g0342 EAS JPT AKT2_chr19_40225317_40290345 AKT2 chr19 40225317 40290345
NA19085 hp2 a0001 c0001 t0002 g0058 EAS JPT AKT2_chr19_40225317_40290345 AKT2 chr19 40225317 40290345
NA19087 hp1 a0001 c0001 t0001 g0207 EAS JPT AKT2_chr19_40225317_40290345 AKT2 chr19 40225317 40290345
NA19087 hp2 a0001 c0001 t0001 g0225 EAS JPT AKT2_chr19_40225317_40290345 AKT2 chr19 40225317 40290345
NA19090 hp1 a0001 c0001 t0023 g0301 EAS JPT AKT2_chr19_40225317_40290345 AKT2 chr19 40225317 40290345
NA19090 hp2 a0001 c0001 t0002 g0082 EAS JPT AKT2_chr19_40225317_40290345 AKT2 chr19 40225317 40290345
NA19091 hp1 a0001 c0001 t0002 g0081 EAS JPT AKT2_chr19_40225317_40290345 AKT2 chr19 40225317 40290345
NA19091 hp2 a0001 c0001 t0001 g0194 EAS JPT AKT2_chr19_40225317_40290345 AKT2 chr19 40225317 40290345
NA19240 hp1 a0001 c0001 t0007 g0252 AFR YRI AKT2_chr19_40225317_40290345 AKT2 chr19 40225317 40290345
NA19240 hp2 a0001 c0001 t0010 g0004 AFR YRI AKT2_chr19_40225317_40290345 AKT2 chr19 40225317 40290345
NA20129 hp1 a0001 c0001 t0027 g0108 AFR ASW AKT2_chr19_40225317_40290345 AKT2 chr19 40225317 40290345
NA20129 hp2 a0001 c0001 t0020 g0071 AFR ASW AKT2_chr19_40225317_40290345 AKT2 chr19 40225317 40290345
NA20752 hp1 a0001 c0001 t0001 g0240 EUR TSI AKT2_chr19_40225317_40290345 AKT2 chr19 40225317 40290345
NA20752 hp2 a0001 c0001 t0026 g0053 EUR TSI AKT2_chr19_40225317_40290345 AKT2 chr19 40225317 40290345
NA20905 hp1 a0001 c0001 t0002 g0003 SAS GIH AKT2_chr19_40225317_40290345 AKT2 chr19 40225317 40290345
NA20905 hp2 a0001 c0001 t0001 g0320 SAS GIH AKT2_chr19_40225317_40290345 AKT2 chr19 40225317 40290345
HG01123 hp1 a0001 c0001 t0001 g0234 AMR CLM AKT2_chr19_40225317_40290345 AKT2 chr19 40225317 40290345
HG01123 hp2 a0001 c0001 t0002 g0034 AMR CLM AKT2_chr19_40225317_40290345 AKT2 chr19 40225317 40290345
HG02109 hp1 a0001 c0001 t0001 g0267 AFR ACB AKT2_chr19_40225317_40290345 AKT2 chr19 40225317 40290345
HG02109 hp2 a0001 c0001 t0041 g0013 AFR ACB AKT2_chr19_40225317_40290345 AKT2 chr19 40225317 40290345
HG02486 hp1 a0001 c0001 t0002 g0072 AFR ACB AKT2_chr19_40225317_40290345 AKT2 chr19 40225317 40290345
HG02486 hp2 a0001 c0001 t0003 g0009 AFR ACB AKT2_chr19_40225317_40290345 AKT2 chr19 40225317 40290345
HG02559 hp1 a0001 c0001 t0032 g0195 AFR ACB AKT2_chr19_40225317_40290345 AKT2 chr19 40225317 40290345
HG02559 hp2 a0001 c0001 t0001 g0227 AFR ACB AKT2_chr19_40225317_40290345 AKT2 chr19 40225317 40290345
HG03471 hp1 a0001 c0001 t0003 g0310 AFR MSL AKT2_chr19_40225317_40290345 AKT2 chr19 40225317 40290345
HG03471 hp2 a0001 c0001 t0001 g0260 AFR MSL AKT2_chr19_40225317_40290345 AKT2 chr19 40225317 40290345
HG06807 hp1 a0001 c0001 t0001 g0269 AFR USA AKT2_chr19_40225317_40290345 AKT2 chr19 40225317 40290345
HG06807 hp2 a0001 c0001 t0014 g0032 AFR USA AKT2_chr19_40225317_40290345 AKT2 chr19 40225317 40290345
NA18955 hp1 a0001 c0001 t0001 g0202 EAS JPT AKT2_chr19_40225317_40290345 AKT2 chr19 40225317 40290345
NA18955 hp2 a0001 c0001 t0002 g0090 EAS JPT AKT2_chr19_40225317_40290345 AKT2 chr19 40225317 40290345
NA20300 hp1 a0001 c0001 t0022 g0121 AFR USA AKT2_chr19_40225317_40290345 AKT2 chr19 40225317 40290345
NA20300 hp2 a0001 c0001 t0029 g0272 AFR USA AKT2_chr19_40225317_40290345 AKT2 chr19 40225317 40290345
NA21309 hp1 a0001 c0001 t0003 g0275 AFR LWK AKT2_chr19_40225317_40290345 AKT2 chr19 40225317 40290345
NA21309 hp2 a0001 c0001 t0003 g0122 AFR LWK AKT2_chr19_40225317_40290345 AKT2 chr19 40225317 40290345
homoSapiens_chm13v2 hp1 a0001 c0001 t0001 g0144 REF REF AKT2_chr19_40225317_40290345 AKT2 chr19 40225317 40290345
homoSapiens_grch38 hp1 a0001 c0001 t0001 g0166 REF REF AKT2_chr19_40225317_40290345 AKT2 chr19 40225317 40290345

chr:pos ref alt #
# of ahapid:amino-acid(protein) level
 ahapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid transcript_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr19:40236025 C
C
 T
T
 1 a0003
a0003
 1 NA18940.hp1
NA18940.hp1
 missense_variant MODERATE c.1040G>A
c.1040G>A
 p.Arg347His
p.Arg347His
 AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 11/14 1289/5250 1040/1446 347/481 chr19 40236025
chr19:40256953 G
G
 T
T
 1 a0002
a0002
 2 HG00280.hp2
HG00323.hp1
HG00280.hp2
HG00323.hp1
 missense_variant MODERATE c.148C>A
c.148C>A
 p.Pro50Thr
p.Pro50Thr
 AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 3/14 397/5250 148/1446 50/481 chr19 40256953

chr:pos ref alt #
# of chapid
 chapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid transcript_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr19:40255241 C
C
 T
T
 1 a0001c0004
a0001c0004
 1 HG03041.hp2
HG03041.hp2
 synonymous_variant LOW c.204G>A
c.204G>A
 p.Pro68Pro
p.Pro68Pro
 AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 4/14 453/5250 204/1446 68/481 chr19 40255241
chr19:40257008 G
G
 A
A
 1 a0001c0002
a0001c0002
 3 HG00140.hp2
HG00423.hp2
HG00738.hp1
HG00140.hp2
HG00423.hp2
HG00738.hp1
 synonymous_variant LOW c.93C>T
c.93C>T
 p.Ser31Ser
p.Ser31Ser
 AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 3/14 342/5250 93/1446 31/481 chr19 40257008

chr:pos ref alt #
# of thapid:transcript level
 thapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid transcript_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr19:40230344 GACTGCTG
others(14): Show 
GACTGCTGGTAGCACCAAACGA
 G
G
 1 a0001c0001t0031
a0001c0001t0031
 1 HG03710.hp2
HG03710.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*3507_*3527delTCGT
others(17): Show 
c.*3507_*3527delTCGTTTGGTGCTACCAGCAGT
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 14/14 3507 chr19 40230344
chr19:40230388 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0014
a0001c0001t0014
 2 HG01099.hp1
HG06807.hp2
HG01099.hp1
HG06807.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*3484C>A
c.*3484C>A
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 14/14 3484 chr19 40230388
chr19:40230456 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0007
a0001c0001t0018
a0001c0001t0007
a0001c0001t0018
 6 HG01175.hp2
HG01496.hp2
HG02647.hp1
others(3): Show 
HG01175.hp2
HG01496.hp2
HG02647.hp1
HG02723.hp2
HG03209.hp1
NA19240.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*3416G>A
c.*3416G>A
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 14/14 3416 chr19 40230456
chr19:40230584 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0025
a0001c0001t0025
 1 NA18953.hp1
NA18953.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*3288G>A
c.*3288G>A
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 14/14 3288 chr19 40230584
chr19:40230698 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0011
a0001c0001t0011
 3 HG02895.hp2
HG02897.hp1
HG02976.hp2
HG02895.hp2
HG02897.hp1
HG02976.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*3174A>G
c.*3174A>G
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 14/14 3174 chr19 40230698
chr19:40230716 G
G
 GT
GT
 6 a0001c0001t0004
a0001c0001t0010
a0001c0001t0017
others(3): Show 
a0001c0001t0004
a0001c0001t0010
a0001c0001t0017
a0001c0001t0022
a0001c0001t0029
a0001c0001t0041
 16 HG00621.hp2
HG00642.hp2
HG01071.hp1
others(13): Show 
HG00621.hp2
HG00642.hp2
HG01071.hp1
HG01081.hp2
HG01256.hp1
HG01257.hp1
HG01258.hp1
HG01934.hp1
HG01952.hp2
HG02109.hp2
HG02976.hp1
NA18522.hp1
NA18522.hp2
NA19240.hp2
NA20300.hp1
NA20300.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*3155dupA
c.*3155dupA
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 14/14 3155 chr19 40230716
chr19:40230716 G
G
 GTT
GTT
 4 a0001c0001t0003
a0001c0001t0023
a0001c0001t0031
others(1): Show 
a0001c0001t0003
a0001c0001t0023
a0001c0001t0031
a0001c0001t0033
 45 HG00733.hp1
HG01074.hp2
HG01255.hp1
others(42): Show 
HG00733.hp1
HG01074.hp2
HG01255.hp1
HG01257.hp2
HG01258.hp2
HG01516.hp1
HG01884.hp1
HG02055.hp1
HG02055.hp2
HG02132.hp1
HG02257.hp2
HG02486.hp2
HG02572.hp2
HG02615.hp2
HG02622.hp2
HG02647.hp2
HG02723.hp1
HG02809.hp1
HG02818.hp1
HG02886.hp1
HG02965.hp1
HG03098.hp1
HG03195.hp2
HG03225.hp1
HG03471.hp1
HG03516.hp2
HG03540.hp1
HG03710.hp2
HG03942.hp2
NA18942.hp1
NA18946.hp2
NA18950.hp1
NA18959.hp1
NA18969.hp1
NA18970.hp2
NA18986.hp1
NA19009.hp1
NA19043.hp1
NA19043.hp2
NA19057.hp1
NA19066.hp2
NA19067.hp2
NA19090.hp1
NA21309.hp1
NA21309.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*3154_*3155dupAA
c.*3154_*3155dupAA
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 14/14 3155 chr19 40230716
chr19:40230716 G
G
 GTTT
GTTT
 1 a0001c0001t0005
a0001c0001t0005
 6 HG01891.hp2
HG02145.hp1
HG02280.hp2
others(3): Show 
HG01891.hp2
HG02145.hp1
HG02280.hp2
HG02818.hp2
HG02970.hp1
HG03041.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*3153_*3155dupAAA
c.*3153_*3155dupAAA
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 14/14 3155 chr19 40230716
chr19:40230832 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0024
a0001c0001t0024
 1 NA18951.hp2
NA18951.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*3040G>A
c.*3040G>A
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 14/14 3040 chr19 40230832
chr19:40230931 C
C
 T
T
 5 a0001c0001t0003
a0001c0001t0005
a0001c0001t0023
others(2): Show 
a0001c0001t0003
a0001c0001t0005
a0001c0001t0023
a0001c0001t0031
a0001c0001t0033
 51 HG00733.hp1
HG01074.hp2
HG01255.hp1
others(48): Show 
HG00733.hp1
HG01074.hp2
HG01255.hp1
HG01257.hp2
HG01258.hp2
HG01516.hp1
HG01884.hp1
HG01891.hp2
HG02055.hp1
HG02055.hp2
HG02132.hp1
HG02145.hp1
HG02257.hp2
HG02280.hp2
HG02486.hp2
HG02572.hp2
HG02615.hp2
HG02622.hp2
HG02647.hp2
HG02723.hp1
HG02809.hp1
HG02818.hp1
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NA19067.hp2
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NA21309.hp1
NA21309.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2941G>A
c.*2941G>A
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 14/14 2941 chr19 40230931
chr19:40231089 TCTA
TCTA
 T
T
 5 a0001c0001t0003
a0001c0001t0005
a0001c0001t0023
others(2): Show 
a0001c0001t0003
a0001c0001t0005
a0001c0001t0023
a0001c0001t0031
a0001c0001t0033
 51 HG00733.hp1
HG01074.hp2
HG01255.hp1
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HG00733.hp1
HG01074.hp2
HG01255.hp1
HG01257.hp2
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HG02809.hp1
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HG02818.hp2
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NA19090.hp1
NA21309.hp1
NA21309.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2780_*2782delTAG
c.*2780_*2782delTAG
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 14/14 2780 chr19 40231089
chr19:40231210 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0036
a0001c0001t0036
 1 HG02273.hp1
HG02273.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2662C>G
c.*2662C>G
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 14/14 2662 chr19 40231210
chr19:40231313 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0033
a0001c0001t0033
 1 NA18950.hp1
NA18950.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2559C>T
c.*2559C>T
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 14/14 2559 chr19 40231313
chr19:40231712 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0028
a0001c0001t0028
 1 HG01891.hp1
HG01891.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2160C>T
c.*2160C>T
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 14/14 2160 chr19 40231712
chr19:40231803 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0030
a0001c0001t0030
 1 HG03453.hp1
HG03453.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2069G>A
c.*2069G>A
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 14/14 2069 chr19 40231803
chr19:40231834 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0041
a0001c0001t0041
 1 HG02109.hp2
HG02109.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2038C>T
c.*2038C>T
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 14/14 2038 chr19 40231834
chr19:40231963 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0021
a0001c0001t0021
 1 HG00099.hp2
HG00099.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1909C>T
c.*1909C>T
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 14/14 1909 chr19 40231963
chr19:40232038 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0035
a0001c0001t0035
 1 HG02451.hp1
HG02451.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1834G>C
c.*1834G>C
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 14/14 1834 chr19 40232038
chr19:40232092 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0041
a0001c0001t0041
 1 HG02109.hp2
HG02109.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1780C>T
c.*1780C>T
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 14/14 1780 chr19 40232092
chr19:40232108 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0037
a0001c0001t0037
 1 HG01109.hp1
HG01109.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1764G>A
c.*1764G>A
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 14/14 1764 chr19 40232108
chr19:40232143 A
A
 C
C
 8 a0001c0001t0003
a0001c0001t0005
a0001c0001t0022
others(5): Show 
a0001c0001t0003
a0001c0001t0005
a0001c0001t0022
a0001c0001t0023
a0001c0001t0031
a0001c0001t0032
a0001c0001t0033
a0001c0004t0034
 54 HG00733.hp1
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others(51): Show 
HG00733.hp1
HG01074.hp2
HG01255.hp1
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NA19043.hp1
NA19043.hp2
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NA19067.hp2
NA19090.hp1
NA20300.hp1
NA21309.hp1
NA21309.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1729T>G
c.*1729T>G
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 14/14 1729 chr19 40232143
chr19:40232188 C
C
 G
G
 7 a0001c0001t0003
a0001c0001t0005
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others(4): Show 
a0001c0001t0003
a0001c0001t0005
a0001c0001t0016
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a0001c0001t0031
a0001c0001t0032
a0001c0001t0033
 54 HG00733.hp1
HG01074.hp2
HG01255.hp1
others(51): Show 
HG00733.hp1
HG01074.hp2
HG01255.hp1
HG01257.hp2
HG01258.hp2
HG01516.hp1
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HG01891.hp2
HG02055.hp1
HG02055.hp2
HG02132.hp1
HG02145.hp1
HG02257.hp2
HG02280.hp2
HG02486.hp2
HG02559.hp1
HG02572.hp2
HG02615.hp2
HG02622.hp2
HG02647.hp2
HG02723.hp1
HG02809.hp1
HG02818.hp1
HG02818.hp2
HG02886.hp1
HG02965.hp1
HG02970.hp1
HG03041.hp1
HG03098.hp1
HG03098.hp2
HG03195.hp2
HG03225.hp1
HG03471.hp1
HG03486.hp1
HG03516.hp2
HG03540.hp1
HG03710.hp2
HG03942.hp2
NA18942.hp1
NA18946.hp2
NA18950.hp1
NA18959.hp1
NA18969.hp1
NA18970.hp2
NA18986.hp1
NA19009.hp1
NA19043.hp1
NA19043.hp2
NA19057.hp1
NA19066.hp2
NA19067.hp2
NA19090.hp1
NA21309.hp1
NA21309.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1684G>C
c.*1684G>C
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 14/14 1684 chr19 40232188
chr19:40232364 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0018
a0001c0001t0018
 2 HG02647.hp1
HG03209.hp1
HG02647.hp1
HG03209.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1508C>T
c.*1508C>T
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 14/14 1508 chr19 40232364
chr19:40232424 T
T
 A
A
 2 a0001c0001t0037
a0001c0001t0038
a0001c0001t0037
a0001c0001t0038
 2 HG01109.hp1
HG02615.hp1
HG01109.hp1
HG02615.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1448A>T
c.*1448A>T
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 14/14 1448 chr19 40232424
chr19:40232464 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0012
a0001c0001t0012
 3 HG00642.hp1
HG00738.hp2
HG01978.hp1
HG00642.hp1
HG00738.hp2
HG01978.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1408G>A
c.*1408G>A
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 14/14 1408 chr19 40232464
chr19:40232521 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0007
a0001c0001t0018
a0001c0001t0007
a0001c0001t0018
 6 HG01175.hp2
HG01496.hp2
HG02647.hp1
others(3): Show 
HG01175.hp2
HG01496.hp2
HG02647.hp1
HG02723.hp2
HG03209.hp1
NA19240.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1351C>T
c.*1351C>T
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 14/14 1351 chr19 40232521
chr19:40232538 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0010
a0001c0001t0022
a0001c0001t0010
a0001c0001t0022
 4 HG02976.hp1
NA18522.hp1
NA19240.hp2
others(1): Show 
HG02976.hp1
NA18522.hp1
NA19240.hp2
NA20300.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1334T>C
c.*1334T>C
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 14/14 1334 chr19 40232538
chr19:40232641 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0026
a0001c0001t0026
 1 NA20752.hp2
NA20752.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1231G>T
c.*1231G>T
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 14/14 1231 chr19 40232641
chr19:40232658 G
G
 A
A
 3 a0001c0001t0006
a0001c0001t0027
a0001c0001t0028
a0001c0001t0006
a0001c0001t0027
a0001c0001t0028
 8 HG01891.hp1
NA18941.hp2
NA18956.hp2
others(5): Show 
HG01891.hp1
NA18941.hp2
NA18956.hp2
NA18962.hp1
NA18980.hp1
NA18993.hp1
NA19085.hp1
NA20129.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1214C>T
c.*1214C>T
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 14/14 1214 chr19 40232658
chr19:40232815 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0009
a0002c0003t0009
a0001c0001t0009
a0002c0003t0009
 3 HG00280.hp2
HG00323.hp1
HG04184.hp1
HG00280.hp2
HG00323.hp1
HG04184.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1057C>T
c.*1057C>T
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 14/14 1057 chr19 40232815
chr19:40232849 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0014
a0001c0001t0014
 2 HG01099.hp1
HG06807.hp2
HG01099.hp1
HG06807.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1023C>T
c.*1023C>T
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 14/14 1023 chr19 40232849
chr19:40232980 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0039
a0001c0001t0039
 1 NA18985.hp1
NA18985.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*892C>T
c.*892C>T
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 14/14 892 chr19 40232980
chr19:40233127 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0040
a0001c0001t0040
 1 HG01256.hp2
HG01256.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*745C>T
c.*745C>T
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 14/14 745 chr19 40233127
chr19:40233192 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0030
a0001c0001t0030
 1 HG03453.hp1
HG03453.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*680C>A
c.*680C>A
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 14/14 680 chr19 40233192
chr19:40233378 C
C
 T
T
 4 a0001c0001t0009
a0001c0001t0020
a0001c0001t0021
others(1): Show 
a0001c0001t0009
a0001c0001t0020
a0001c0001t0021
a0002c0003t0009
 5 HG00099.hp2
HG00280.hp2
HG00323.hp1
others(2): Show 
HG00099.hp2
HG00280.hp2
HG00323.hp1
HG04184.hp1
NA20129.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*494G>A
c.*494G>A
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 14/14 494 chr19 40233378
chr19:40233415 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0016
a0001c0001t0016
 2 HG03098.hp2
HG03486.hp1
HG03098.hp2
HG03486.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*457G>A
c.*457G>A
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 14/14 457 chr19 40233415
chr19:40233468 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0019
a0001c0001t0019
 1 HG01952.hp1
HG01952.hp1
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c.*404C>T
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 14/14 404 chr19 40233468
chr19:40233606 A
A
 G
G
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c.*266T>C
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 14/14 266 chr19 40233606
chr19:40233616 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0041
a0001c0001t0041
 1 HG02109.hp2
HG02109.hp2
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c.*256C>T
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 14/14 256 chr19 40233616
chr19:40233723 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0008
a0001c0001t0008
 3 NA18946.hp1
NA18960.hp2
NA18990.hp1
NA18946.hp1
NA18960.hp2
NA18990.hp1
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c.*149G>A
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 14/14 149 chr19 40233723
chr19:40233724 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0011
a0001c0001t0011
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HG02897.hp1
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HG02895.hp2
HG02897.hp1
HG02976.hp2
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c.*148C>T
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 14/14 148 chr19 40233724
chr19:40233814 G
G
 T
T
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 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*58C>A
c.*58C>A
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 14/14 58 chr19 40233814
chr19:40233824 C
C
 G
G
 2 a0001c0001t0013
a0001c0001t0019
a0001c0001t0013
a0001c0001t0019
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NA19005.hp2
HG01952.hp1
HG02293.hp1
NA19005.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*48G>C
c.*48G>C
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 14/14 48 chr19 40233824
chr19:40265283 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0041
a0001c0001t0041
 1 HG02109.hp2
HG02109.hp2
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-16G>T
c.-16G>T
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 2/14 16 chr19 40265283

chr:pos ref alt #
# of ghapid:genebody level
 ghapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid genebody_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr19:40234036 G
G
 A
A
 5 a0001c0001t0003g0275
a0001c0001t0003g0276
a0001c0001t0003g0324
others(2): Show 
a0001c0001t0003g0275
a0001c0001t0003g0276
a0001c0001t0003g0324
a0001c0001t0003g0325
a0001c0001t0003g0326
 5 HG02055.hp1
HG02723.hp1
HG02809.hp1
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HG02055.hp1
HG02723.hp1
HG02809.hp1
HG03540.hp1
NA21309.hp1
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c.1367-85C>T
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 13/13 chr19 40234036
chr19:40234516 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0224
a0001c0001t0001g0224
 1 NA18998.hp1
NA18998.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1366+529C>T
c.1366+529C>T
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 13/13 chr19 40234516
chr19:40234801 C
C
 A
A
 5 a0001c0001t0004g0113
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others(2): Show 
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HG01257.hp1
HG02976.hp1
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NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1366+244G>T
c.1366+244G>T
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 13/13 chr19 40234801
chr19:40234807 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0041g0013
a0001c0001t0041g0013
 1 HG02109.hp2
HG02109.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1366+238C>G
c.1366+238C>G
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 13/13 chr19 40234807
chr19:40234939 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0026g0053
a0001c0001t0026g0053
 1 NA20752.hp2
NA20752.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1366+106A>G
c.1366+106A>G
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 13/13 chr19 40234939
chr19:40235243 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0002g0111
a0001c0001t0002g0112
a0001c0001t0002g0111
a0001c0001t0002g0112
 2 HG02896.hp1
HG02897.hp2
HG02896.hp1
HG02897.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1263+20C>T
c.1263+20C>T
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 12/13 chr19 40235243
chr19:40235367 G
G
 A
A
 8 a0001c0001t0003g0009
a0001c0001t0003g0308
a0001c0001t0003g0309
others(5): Show 
a0001c0001t0003g0009
a0001c0001t0003g0308
a0001c0001t0003g0309
a0001c0001t0003g0310
a0001c0001t0003g0311
a0001c0001t0003g0312
a0001c0001t0003g0313
a0001c0001t0003g0314
 9 HG01884.hp1
HG02486.hp2
HG02572.hp2
others(6): Show 
HG01884.hp1
HG02486.hp2
HG02572.hp2
HG02622.hp2
HG02818.hp1
HG02965.hp1
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HG03471.hp1
NA19043.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1176-17C>T
c.1176-17C>T
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 11/13 chr19 40235367
chr19:40235399 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0003g0295
a0001c0001t0003g0295
 1 HG03195.hp2
HG03195.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1176-49C>T
c.1176-49C>T
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 11/13 chr19 40235399
chr19:40235635 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0233
a0001c0001t0001g0233
 1 HG01884.hp2
HG01884.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1175+255A>G
c.1175+255A>G
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 11/13 chr19 40235635
chr19:40235656 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0001g0124
 1 NA19068.hp2
NA19068.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1175+234C>G
c.1175+234C>G
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 11/13 chr19 40235656
chr19:40235787 C
C
 T
T
 49 a0001c0001t0003g0007
a0001c0001t0003g0008
a0001c0001t0003g0009
others(46): Show 
a0001c0001t0003g0007
a0001c0001t0003g0008
a0001c0001t0003g0009
a0001c0001t0003g0122
a0001c0001t0003g0274
a0001c0001t0003g0275
a0001c0001t0003g0276
a0001c0001t0003g0277
a0001c0001t0003g0278
a0001c0001t0003g0279
a0001c0001t0003g0280
a0001c0001t0003g0281
a0001c0001t0003g0282
a0001c0001t0003g0283
a0001c0001t0003g0284
a0001c0001t0003g0285
a0001c0001t0003g0292
a0001c0001t0003g0293
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c.1175+103G>A
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 T
T
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NA19068.hp2
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c.1175+55T>A
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 11/13 chr19 40235835
chr19:40235849 C
C
 A
A
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HG02109.hp2
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c.1175+41G>T
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G
 C
C
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a0001c0001t0001g0169
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NA18961.hp1
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c.1175+30C>G
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 A
A
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c.1175+23C>T
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C
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T
 C
C
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C
 A
A
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T
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C
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A
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G
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NA21309.hp1
NA21309.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.831+607T>G
c.831+607T>G
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 9/13 chr19 40237362
chr19:40237386 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0003g0007
a0001c0001t0003g0007
 2 HG01074.hp2
HG01516.hp1
HG01074.hp2
HG01516.hp1
 intron_variant MODIFIER c.831+583G>A
c.831+583G>A
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 9/13 chr19 40237386
chr19:40237427 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0233
a0001c0001t0001g0233
 1 HG01884.hp2
HG01884.hp2
 intron_variant MODIFIER c.831+542T>A
c.831+542T>A
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 9/13 chr19 40237427
chr19:40237450 GCCTGGCC
others(4): Show 
GCCTGGCCAATA
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0001g0124
 1 NA19068.hp2
NA19068.hp2
 intron_variant MODIFIER c.831+508_831+518del
others(11): Show 
c.831+508_831+518delTATTGGCCAGG
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 9/13 chr19 40237450
chr19:40237459 A
A
 G
G
 48 a0001c0001t0003g0007
a0001c0001t0003g0008
a0001c0001t0003g0009
others(45): Show 
a0001c0001t0003g0007
a0001c0001t0003g0008
a0001c0001t0003g0009
a0001c0001t0003g0122
a0001c0001t0003g0274
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a0001c0001t0003g0276
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 51 HG00733.hp1
HG01074.hp2
HG01255.hp1
others(48): Show 
HG00733.hp1
HG01074.hp2
HG01255.hp1
HG01257.hp2
HG01258.hp2
HG01516.hp1
HG01884.hp1
HG01891.hp2
HG02055.hp1
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HG02818.hp2
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NA19043.hp1
NA19043.hp2
NA19057.hp1
NA19066.hp2
NA19067.hp2
NA19090.hp1
NA21309.hp1
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.831+510T>C
c.831+510T>C
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 9/13 chr19 40237459
chr19:40237559 C
C
 T
T
 4 a0001c0001t0002g0107
a0001c0001t0002g0110
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others(1): Show 
a0001c0001t0002g0107
a0001c0001t0002g0110
a0001c0001t0002g0111
a0001c0001t0002g0112
 4 HG02145.hp2
HG02896.hp1
HG02897.hp2
others(1): Show 
HG02145.hp2
HG02896.hp1
HG02897.hp2
HG02970.hp2
 intron_variant MODIFIER c.831+410G>A
c.831+410G>A
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 9/13 chr19 40237559
chr19:40237616 C
C
 T
T
 64 a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0211
a0001c0001t0001g0212
others(61): Show 
a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0211
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a0001c0001t0006g0343
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 66 HG00438.hp2
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others(63): Show 
HG00438.hp2
HG00544.hp1
HG00609.hp2
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HG03139.hp1
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NA18906.hp2
NA18940.hp2
NA18941.hp2
NA18944.hp1
NA18956.hp2
NA18962.hp1
NA18965.hp1
NA18973.hp1
NA18975.hp1
NA18980.hp1
NA18983.hp1
NA18985.hp1
NA18993.hp1
NA18998.hp1
NA19030.hp1
NA19056.hp1
NA19062.hp1
NA19083.hp1
NA19085.hp1
NA19087.hp2
NA20752.hp1
 intron_variant MODIFIER c.831+353G>A
c.831+353G>A
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 9/13 chr19 40237616
chr19:40237688 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0001g0125
 1 NA18947.hp1
NA18947.hp1
 intron_variant MODIFIER c.831+281G>A
c.831+281G>A
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 9/13 chr19 40237688
chr19:40237705 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0183
a0001c0001t0001g0183
 1 NA18966.hp1
NA18966.hp1
 intron_variant MODIFIER c.831+264G>A
c.831+264G>A
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 9/13 chr19 40237705
chr19:40237787 T
T
 C
C
 49 a0001c0001t0003g0007
a0001c0001t0003g0008
a0001c0001t0003g0009
others(46): Show 
a0001c0001t0003g0007
a0001c0001t0003g0008
a0001c0001t0003g0009
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a0001c0001t0003g0274
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a0001c0001t0041g0013
 52 HG00733.hp1
HG01074.hp2
HG01255.hp1
others(49): Show 
HG00733.hp1
HG01074.hp2
HG01255.hp1
HG01257.hp2
HG01258.hp2
HG01516.hp1
HG01884.hp1
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NA19067.hp2
NA19090.hp1
NA21309.hp1
NA21309.hp2
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c.831+182A>G
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 9/13 chr19 40237787
chr19:40237787 T
T
 TGAATGAG
others(37): Show 
TGAATGAGGGCAGCCACCACCCTGGACCTTGGTGGGGAGCCTGGC
 7 a0001c0001t0001g0223
a0001c0001t0001g0230
a0001c0001t0001g0233
others(4): Show 
a0001c0001t0001g0223
a0001c0001t0001g0230
a0001c0001t0001g0233
a0001c0001t0001g0234
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a0001c0001t0001g0265
a0001c0001t0035g0246
 7 HG01123.hp1
HG01884.hp2
HG02451.hp1
others(4): Show 
HG01123.hp1
HG01884.hp2
HG02451.hp1
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NA18906.hp1
NA19030.hp1
 intron_variant MODIFIER c.831+138_831+181dup
others(44): Show 
c.831+138_831+181dupGCCAGGCTCCCCACCAAGGTCCAGGGTGGT
GGCTGCCCTCATTC
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 9/13 chr19 40237787
chr19:40237797 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0078
a0001c0001t0002g0078
 1 HG03239.hp2
HG03239.hp2
 intron_variant MODIFIER c.831+172G>A
c.831+172G>A
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 9/13 chr19 40237797
chr19:40237832 G
G
 A
A
 3 a0001c0001t0003g0281
a0001c0001t0003g0282
a0001c0001t0003g0283
a0001c0001t0003g0281
a0001c0001t0003g0282
a0001c0001t0003g0283
 3 HG00733.hp1
HG01257.hp2
HG01258.hp2
HG00733.hp1
HG01257.hp2
HG01258.hp2
 intron_variant MODIFIER c.831+137C>T
c.831+137C>T
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 9/13 chr19 40237832
chr19:40237832 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0004g0113
a0001c0001t0004g0113
 1 NA18522.hp2
NA18522.hp2
 intron_variant MODIFIER c.831+137C>G
c.831+137C>G
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 9/13 chr19 40237832
chr19:40238210 GTGACAGC
others(14): Show 
GTGACAGCTAGAGGGACCAATC
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0196
a0001c0001t0001g0196
 1 NA19003.hp2
NA19003.hp2
 intron_variant MODIFIER c.709-140_709-120del
others(21): Show 
c.709-140_709-120delGATTGGTCCCTCTAGCTGTCA
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 8/13 chr19 40238210
chr19:40238253 T
T
 TA
TA
 10 a0001c0001t0001g0231
a0001c0001t0001g0235
a0001c0001t0001g0240
others(7): Show 
a0001c0001t0001g0231
a0001c0001t0001g0235
a0001c0001t0001g0240
a0001c0001t0001g0243
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a0001c0001t0001g0248
a0001c0001t0001g0250
a0001c0001t0001g0253
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 10 HG01070.hp2
HG01071.hp2
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others(7): Show 
HG01070.hp2
HG01071.hp2
HG01099.hp2
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HG03239.hp1
NA20752.hp1
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c.709-163dupT
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 8/13 chr19 40238253
chr19:40238328 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0003g0284
a0001c0001t0003g0284
 1 HG02647.hp2
HG02647.hp2
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c.709-237C>T
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 8/13 chr19 40238328
chr19:40238439 A
A
 T
T
 49 a0001c0001t0003g0007
a0001c0001t0003g0008
a0001c0001t0003g0009
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a0001c0001t0003g0008
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 52 HG00733.hp1
HG01074.hp2
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others(49): Show 
HG00733.hp1
HG01074.hp2
HG01255.hp1
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HG01884.hp1
HG01891.hp2
HG02055.hp1
HG02055.hp2
HG02109.hp2
HG02132.hp1
HG02145.hp1
HG02257.hp2
HG02280.hp2
HG02486.hp2
HG02572.hp2
HG02615.hp2
HG02622.hp2
HG02647.hp2
HG02723.hp1
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HG02818.hp1
HG02818.hp2
HG02886.hp1
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NA21309.hp1
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.709-348T>A
c.709-348T>A
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 8/13 chr19 40238439
chr19:40238532 G
G
 A
A
 48 a0001c0001t0003g0007
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a0001c0001t0003g0009
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 51 HG00733.hp1
HG01074.hp2
HG01255.hp1
others(48): Show 
HG00733.hp1
HG01074.hp2
HG01255.hp1
HG01257.hp2
HG01258.hp2
HG01516.hp1
HG01884.hp1
HG01891.hp2
HG02055.hp1
HG02055.hp2
HG02132.hp1
HG02145.hp1
HG02257.hp2
HG02280.hp2
HG02486.hp2
HG02572.hp2
HG02615.hp2
HG02622.hp2
HG02647.hp2
HG02723.hp1
HG02809.hp1
HG02818.hp1
HG02818.hp2
HG02886.hp1
HG02965.hp1
HG02970.hp1
HG03041.hp1
HG03098.hp1
HG03195.hp2
HG03225.hp1
HG03471.hp1
HG03516.hp2
HG03540.hp1
HG03710.hp2
HG03942.hp2
NA18942.hp1
NA18946.hp2
NA18950.hp1
NA18959.hp1
NA18969.hp1
NA18970.hp2
NA18986.hp1
NA19009.hp1
NA19043.hp1
NA19043.hp2
NA19057.hp1
NA19066.hp2
NA19067.hp2
NA19090.hp1
NA21309.hp1
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.708+373C>T
c.708+373C>T
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 8/13 chr19 40238532
chr19:40238592 T
T
 C
C
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a0001c0001t0041g0013
 1 HG02109.hp2
HG02109.hp2
 intron_variant MODIFIER c.708+313A>G
c.708+313A>G
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 8/13 chr19 40238592
chr19:40238622 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0094
a0001c0001t0002g0094
 1 NA18957.hp2
NA18957.hp2
 intron_variant MODIFIER c.708+283G>T
c.708+283G>T
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 8/13 chr19 40238622
chr19:40238641 C
C
 T
T
 48 a0001c0001t0003g0007
a0001c0001t0003g0008
a0001c0001t0003g0009
others(45): Show 
a0001c0001t0003g0007
a0001c0001t0003g0008
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 51 HG00733.hp1
HG01074.hp2
HG01255.hp1
others(48): Show 
HG00733.hp1
HG01074.hp2
HG01255.hp1
HG01257.hp2
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c.708+264G>A
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0049
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c.708+140G>A
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 8/13 chr19 40238765
chr19:40238790 T
T
 C
C
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G
 A
A
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a0001c0004t0034g0014
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c.708+39C>T
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 8/13 chr19 40238866
chr19:40239124 C
C
 T
T
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c.640-151G>A
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0023
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HG03491.hp1
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c.640-189G>A
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 7/13 chr19 40239162
chr19:40239439 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0209
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NA19062.hp2
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c.640-466C>T
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 7/13 chr19 40239439
chr19:40239510 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0003g0295
a0001c0001t0003g0295
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HG03195.hp2
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c.639+535T>C
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 7/13 chr19 40239510
chr19:40239533 A
A
 C
C
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a0001c0001t0003g0279
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HG03942.hp2
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c.639+512T>G
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G
 C
C
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a0001c0001t0002g0078
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HG03239.hp2
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c.639+254C>G
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 7/13 chr19 40239791
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0139
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HG02083.hp2
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c.639+181G>A
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 A
A
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a0001c0001t0001g0215
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HG00280.hp1
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c.639+174C>T
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chr19:40239978 G
G
 C
C
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a0001c0001t0041g0013
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HG02109.hp2
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c.639+67C>G
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chr19:40240199 G
G
 C
C
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a0001c0001t0001g0148
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c.574-89C>G
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 6/13 chr19 40240199
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0058
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a0001c0001t0002g0084
 3 NA18952.hp1
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NA18952.hp1
NA18999.hp2
NA19085.hp2
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c.574-218G>A
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 6/13 chr19 40240328
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G
 C
C
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a0001c0004t0034g0014
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HG03041.hp2
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c.574-309C>G
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 6/13 chr19 40240419
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C
 T
T
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a0001c0001t0024g0079
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NA18951.hp2
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c.574-413G>A
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 6/13 chr19 40240523
chr19:40240770 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0041g0013
a0001c0001t0041g0013
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HG02109.hp2
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c.574-660A>G
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 6/13 chr19 40240770
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C
 CT
CT
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others(6): Show 
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a0001c0001t0001g0203
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others(7): Show 
HG00609.hp2
HG03834.hp1
HG04204.hp2
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c.574-667dupA
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T
 G
G
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NA19067.hp1
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C
 T
T
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others(2): Show 
a0001c0001t0003g0275
a0001c0001t0003g0276
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 5 HG02055.hp1
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others(2): Show 
HG02055.hp1
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c.573+749G>A
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 6/13 chr19 40241189
chr19:40241261 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0061
a0001c0001t0002g0061
 1 NA19009.hp2
NA19009.hp2
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c.573+677C>T
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 6/13 chr19 40241261
chr19:40241471 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0041g0013
a0001c0001t0041g0013
 1 HG02109.hp2
HG02109.hp2
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c.573+467T>C
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 6/13 chr19 40241471
chr19:40241626 G
G
 A
A
 11 a0001c0001t0002g0104
a0001c0001t0002g0105
a0001c0001t0002g0107
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a0001c0001t0002g0111
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HG01891.hp1
HG02145.hp2
HG02895.hp2
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HG02897.hp2
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NA20129.hp1
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c.573+312C>T
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 6/13 chr19 40241626
chr19:40241632 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0197
a0001c0001t0001g0197
 1 NA19000.hp2
NA19000.hp2
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c.573+306G>A
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 6/13 chr19 40241632
chr19:40241810 T
T
 G
G
 6 a0001c0001t0007g0216
a0001c0001t0007g0217
a0001c0001t0007g0251
others(3): Show 
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 6 HG01175.hp2
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HG02647.hp1
others(3): Show 
HG01175.hp2
HG01496.hp2
HG02647.hp1
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HG03209.hp1
NA19240.hp1
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c.573+128A>C
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 6/13 chr19 40241810
chr19:40241855 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0001g0173
a0001c0001t0001g0176
a0001c0001t0001g0173
a0001c0001t0001g0176
 2 HG01168.hp2
HG01169.hp2
HG01168.hp2
HG01169.hp2
 intron_variant MODIFIER c.573+83G>A
c.573+83G>A
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 6/13 chr19 40241855
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C
 G
G
 18 a0001c0001t0003g0275
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HG02055.hp1
HG02055.hp2
HG02257.hp2
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NA21309.hp1
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c.573+25G>C
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 6/13 chr19 40241913
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T
 C
C
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a0001c0001t0037g0316
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a0001c0001t0029g0272
a0001c0001t0037g0316
a0001c0001t0038g0315
 3 HG01109.hp1
HG02615.hp1
NA20300.hp2
HG01109.hp1
HG02615.hp1
NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.442-20A>G
c.442-20A>G
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 5/13 chr19 40242089
chr19:40242419 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0001g0211
a0001c0001t0001g0212
a0001c0001t0001g0211
a0001c0001t0001g0212
 2 HG02258.hp2
HG03195.hp1
HG02258.hp2
HG03195.hp1
 intron_variant MODIFIER c.441+115G>A
c.441+115G>A
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 5/13 chr19 40242419
chr19:40242688 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0196
a0001c0001t0001g0196
 1 NA19003.hp2
NA19003.hp2
 splice_acceptor_variant&intron_variant HIGH c.288-1G>C
c.288-1G>C
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 4/13 chr19 40242688
chr19:40242709 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0035g0246
a0001c0001t0035g0246
 1 HG02451.hp1
HG02451.hp1
 intron_variant MODIFIER c.288-22A>T
c.288-22A>T
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 4/13 chr19 40242709
chr19:40242726 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0001g0172
 1 NA19011.hp2
NA19011.hp2
 intron_variant MODIFIER c.288-39G>T
c.288-39G>T
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 4/13 chr19 40242726
chr19:40242732 C
C
 T
T
 3 a0001c0001t0001g0141
a0001c0001t0001g0150
a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0001g0141
a0001c0001t0001g0150
a0001c0001t0001g0156
 3 HG00323.hp2
HG01109.hp2
HG01168.hp1
HG00323.hp2
HG01109.hp2
HG01168.hp1
 intron_variant MODIFIER c.288-45G>A
c.288-45G>A
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 4/13 chr19 40242732
chr19:40242738 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0030g0319
a0001c0001t0030g0319
 1 HG03453.hp1
HG03453.hp1
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c.288-51T>G
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 4/13 chr19 40242738
chr19:40242741 C
C
 T
T
 5 a0001c0001t0001g0213
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others(2): Show 
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others(2): Show 
HG00733.hp2
HG02451.hp2
HG02630.hp1
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HG03579.hp1
 intron_variant MODIFIER c.288-54G>A
c.288-54G>A
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 4/13 chr19 40242741
chr19:40242836 A
A
 G
G
 6 a0001c0001t0007g0216
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a0001c0001t0007g0251
others(3): Show 
a0001c0001t0007g0216
a0001c0001t0007g0217
a0001c0001t0007g0251
a0001c0001t0007g0252
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 6 HG01175.hp2
HG01496.hp2
HG02647.hp1
others(3): Show 
HG01175.hp2
HG01496.hp2
HG02647.hp1
HG02723.hp2
HG03209.hp1
NA19240.hp1
 intron_variant MODIFIER c.288-149T>C
c.288-149T>C
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 4/13 chr19 40242836
chr19:40242920 G
G
 A
A
 6 a0001c0001t0002g0107
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others(3): Show 
a0001c0001t0002g0107
a0001c0001t0002g0110
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others(3): Show 
HG01891.hp1
HG02145.hp2
HG02896.hp1
HG02897.hp2
HG02970.hp2
NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.288-233C>T
c.288-233C>T
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 4/13 chr19 40242920
chr19:40242962 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0004g0062
a0001c0001t0004g0063
a0001c0001t0004g0062
a0001c0001t0004g0063
 2 HG01256.hp1
HG01258.hp1
HG01256.hp1
HG01258.hp1
 intron_variant MODIFIER c.288-275G>A
c.288-275G>A
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 4/13 chr19 40242962
chr19:40243228 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0015
a0001c0001t0002g0015
 1 HG04228.hp2
HG04228.hp2
 intron_variant MODIFIER c.288-541C>A
c.288-541C>A
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 4/13 chr19 40243228
chr19:40243655 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0041g0013
a0001c0001t0041g0013
 1 HG02109.hp2
HG02109.hp2
 intron_variant MODIFIER c.288-968T>C
c.288-968T>C
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 4/13 chr19 40243655
chr19:40243677 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0327
a0001c0001t0001g0327
 1 HG02258.hp1
HG02258.hp1
 intron_variant MODIFIER c.288-990G>T
c.288-990G>T
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 4/13 chr19 40243677
chr19:40243772 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0337
a0001c0001t0001g0337
 1 NA19056.hp1
NA19056.hp1
 intron_variant MODIFIER c.288-1085C>T
c.288-1085C>T
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 4/13 chr19 40243772
chr19:40243912 C
C
 T
T
 5 a0001c0001t0002g0104
a0001c0001t0002g0105
a0001c0001t0011g0102
others(2): Show 
a0001c0001t0002g0104
a0001c0001t0002g0105
a0001c0001t0011g0102
a0001c0001t0011g0103
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 5 HG02895.hp2
HG02897.hp1
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others(2): Show 
HG02895.hp2
HG02897.hp1
HG02976.hp2
HG03540.hp2
HG03579.hp2
 intron_variant MODIFIER c.288-1225G>A
c.288-1225G>A
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 4/13 chr19 40243912
chr19:40244031 G
G
 A
A
 48 a0001c0001t0003g0007
a0001c0001t0003g0008
a0001c0001t0003g0009
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a0001c0001t0003g0008
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AAATAAT
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AAAT
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A
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 A
A
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T
 A
A
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NA18982.hp1
HG02040.hp1
NA18953.hp1
NA18982.hp1
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c.288-1405A>T
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C
 A
A
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a0001c0001t0001g0172
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NA19011.hp2
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c.288-1499G>T
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0189
a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0001g0189
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NA18979.hp1
NA18957.hp1
NA18979.hp1
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c.288-1568G>A
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0154
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NA18951.hp1
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c.288-1907G>A
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T
 C
C
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a0001c0004t0034g0014
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HG03041.hp2
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c.288-1962A>G
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0158
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a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0001g0158
a0001c0001t0001g0159
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HG00438.hp1
NA18945.hp1
NA18962.hp2
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c.288-2015A>G
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 4/13 chr19 40244702
chr19:40244759 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0215
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HG00280.hp1
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c.288-2072G>A
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 4/13 chr19 40244759
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0038
a0001c0001t0002g0034
a0001c0001t0002g0038
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HG01433.hp2
HG01123.hp2
HG01433.hp2
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c.288-2401C>T
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0065
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NA18969.hp2
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c.288-2459A>G
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G
 A
A
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G
 C
C
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a0001c0001t0001g0327
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HG02258.hp1
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AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 4/13 chr19 40245319
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0066
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NA18939.hp2
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c.288-2786G>A
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C
 T
T
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a0001c0001t0003g0122
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NA21309.hp2
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c.288-2896G>A
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 4/13 chr19 40245583
chr19:40245592 A
A
 T
T
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a0001c0001t0001g0165
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NA19067.hp1
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c.288-2905T>A
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 4/13 chr19 40245592
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0046
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NA18954.hp2
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c.288-3346G>A
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 4/13 chr19 40246033
chr19:40246088 C
C
 CA
CA
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others(8): Show 
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c.288-3429G>C
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 4/13 chr19 40246116
chr19:40246219 T
T
 G
G
 1 a0001c0004t0034g0014
a0001c0004t0034g0014
 1 HG03041.hp2
HG03041.hp2
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c.288-3532A>C
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 4/13 chr19 40246219
chr19:40246394 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0041g0013
a0001c0001t0041g0013
 1 HG02109.hp2
HG02109.hp2
 intron_variant MODIFIER c.288-3707C>A
c.288-3707C>A
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 4/13 chr19 40246394
chr19:40246905 C
C
 T
T
 1 a0001c0004t0034g0014
a0001c0004t0034g0014
 1 HG03041.hp2
HG03041.hp2
 intron_variant MODIFIER c.288-4218G>A
c.288-4218G>A
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 4/13 chr19 40246905
chr19:40247094 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0020
a0001c0001t0002g0020
 1 HG00639.hp2
HG00639.hp2
 intron_variant MODIFIER c.288-4407G>A
c.288-4407G>A
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 4/13 chr19 40247094
chr19:40247149 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0041g0013
a0001c0001t0041g0013
 1 HG02109.hp2
HG02109.hp2
 intron_variant MODIFIER c.288-4462A>G
c.288-4462A>G
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 4/13 chr19 40247149
chr19:40247548 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0327
a0001c0001t0001g0327
 1 HG02258.hp1
HG02258.hp1
 intron_variant MODIFIER c.288-4861C>T
c.288-4861C>T
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 4/13 chr19 40247548
chr19:40247624 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0041g0013
a0001c0001t0041g0013
 1 HG02109.hp2
HG02109.hp2
 intron_variant MODIFIER c.288-4937A>C
c.288-4937A>C
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 4/13 chr19 40247624
chr19:40247917 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0259
a0001c0001t0001g0259
 1 HG03130.hp1
HG03130.hp1
 intron_variant MODIFIER c.288-5230G>A
c.288-5230G>A
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 4/13 chr19 40247917
chr19:40247998 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0004g0119
a0001c0001t0004g0119
 1 HG01071.hp1
HG01071.hp1
 intron_variant MODIFIER c.288-5311G>T
c.288-5311G>T
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 4/13 chr19 40247998
chr19:40248004 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0041g0013
a0001c0001t0041g0013
 1 HG02109.hp2
HG02109.hp2
 intron_variant MODIFIER c.288-5317C>T
c.288-5317C>T
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 4/13 chr19 40248004
chr19:40248159 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0327
a0001c0001t0001g0327
 1 HG02258.hp1
HG02258.hp1
 intron_variant MODIFIER c.288-5472G>A
c.288-5472G>A
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 4/13 chr19 40248159
chr19:40248410 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0043
a0001c0001t0002g0043
 1 NA18965.hp2
NA18965.hp2
 intron_variant MODIFIER c.288-5723T>A
c.288-5723T>A
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 4/13 chr19 40248410
chr19:40248497 G
G
 A
A
 3 a0001c0001t0002g0058
a0001c0001t0002g0073
a0001c0001t0002g0084
a0001c0001t0002g0058
a0001c0001t0002g0073
a0001c0001t0002g0084
 3 NA18952.hp1
NA18999.hp2
NA19085.hp2
NA18952.hp1
NA18999.hp2
NA19085.hp2
 intron_variant MODIFIER c.288-5810C>T
c.288-5810C>T
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 4/13 chr19 40248497
chr19:40248707 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0131
 1 HG00741.hp1
HG00741.hp1
 intron_variant MODIFIER c.288-6020T>C
c.288-6020T>C
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 4/13 chr19 40248707
chr19:40248733 C
C
 CAGAGAGG
others(243): Show 
CAGAGAGGAGTGCAGGAGATGAGGACAGGGAGGAGTGGAGGAGATGAGGA
CAGGGAGGAGTGGAGGAGATGAGGACAGGGAGGAGTGGAGGAGATGAGGA
CAGAGAGGAGTGCAGGAGATGAGGACAGGGAGGAGTGGAGGAGATGAGGA
CAGGGAGGAGTGGAGGAGATGAGGAGAGAGAGGAGTGCAGGAGATGAGGA
CAGGGAGGAGTGGAGGAGATGAGGACAGGGAGGAGTGGAGGAGATGAGGA
G
 11 a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0259
a0001c0001t0001g0260
others(8): Show 
a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0259
a0001c0001t0001g0260
a0001c0001t0001g0261
a0001c0001t0001g0262
a0001c0001t0001g0263
a0001c0001t0001g0267
a0001c0001t0001g0268
a0001c0001t0001g0269
a0001c0001t0001g0270
a0001c0001t0001g0271
 11 HG02109.hp1
HG02257.hp1
HG02280.hp1
others(8): Show 
HG02109.hp1
HG02257.hp1
HG02280.hp1
HG02630.hp2
HG02895.hp1
HG02965.hp2
HG03130.hp1
HG03139.hp2
HG03471.hp2
HG06807.hp1
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.287+6175_288-6047d
others(252): Show 
c.287+6175_288-6047dupCTCCTCATCTCCTCCACTCCTCCCTGTC
CTCATCTCCTCCACTCCTCCCTGTCCTCATCTCCTGCACTCCTCTCTCTC
CTCATCTCCTCCACTCCTCCCTGTCCTCATCTCCTCCACTCCTCCCTGTC
CTCATCTCCTGCACTCCTCTCTGTCCTCATCTCCTCCACTCCTCCCTGTC
CTCATCTCCTCCACTCCTCCCTGTCCTCATCTCCTCCACTCCTCCCTGTC
CTCATCTCCTGCACTCCTCTCT
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 4/13 chr19 40248733
chr19:40248745 CAGGAGAT
others(18): Show 
CAGGAGATGAGGACAGGGAGGAGTGG
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0255
a0001c0001t0001g0255
 1 HG02451.hp2
HG02451.hp2
 intron_variant MODIFIER c.288-6083_288-6059d
others(27): Show 
c.288-6083_288-6059delCCACTCCTCCCTGTCCTCATCTCCT
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 4/13 chr19 40248745
chr19:40248786 G
G
 GGAGGAGT
others(43): Show 
GGAGGAGTGGAGGAGATGAGGACAGGGAGGAGTGGAGGAGATGAGGACAG
A
 1 a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0163
 1 HG03654.hp2
HG03654.hp2
 intron_variant MODIFIER c.288-6149_288-6100d
others(52): Show 
c.288-6149_288-6100dupTCTGTCCTCATCTCCTCCACTCCTCCCT
GTCCTCATCTCCTCCACTCCTC
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 4/13 chr19 40248786
chr19:40248795 GAGGAGAT
others(43): Show 
GAGGAGATGAGGACAGGGAGGAGTGGAGGAGATGAGGACAGAGAGGAGTG
C
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0059
a0001c0001t0002g0059
 1 NA18956.hp1
NA18956.hp1
 intron_variant MODIFIER c.288-6158_288-6109d
others(52): Show 
c.288-6158_288-6109delGCACTCCTCTCTGTCCTCATCTCCTCCA
CTCCTCCCTGTCCTCATCTCCT
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 4/13 chr19 40248795
chr19:40248808 CAGGGAGG
others(93): Show 
CAGGGAGGAGTGGAGGAGATGAGGACAGAGAGGAGTGCAGGAGATGAGGA
CAGGGAGGAGTGGAGGAGATGAGGACAGGGAGGAGTGGAGGAGATGAGGA
G
 C
C
 73 a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0211
a0001c0001t0001g0212
others(70): Show 
a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0211
a0001c0001t0001g0212
a0001c0001t0001g0213
a0001c0001t0001g0214
a0001c0001t0001g0215
a0001c0001t0001g0219
a0001c0001t0001g0220
a0001c0001t0001g0221
a0001c0001t0001g0222
a0001c0001t0001g0223
a0001c0001t0001g0224
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a0001c0001t0001g0228
a0001c0001t0001g0229
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a0001c0001t0001g0231
a0001c0001t0001g0233
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a0001c0001t0001g0236
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a0001c0001t0001g0238
a0001c0001t0001g0240
a0001c0001t0001g0241
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a0001c0001t0001g0247
a0001c0001t0001g0248
a0001c0001t0001g0250
a0001c0001t0001g0253
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a0001c0001t0001g0327
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A
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HG02738.hp2
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c.288-6124C>T
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 C
C
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CTCATCTCCTCCACTCCTCCCTGTCCTCATCTCCTGCACTCCTCTCT
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A
 G
G
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c.288-6149T>C
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G
 C
C
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HG03540.hp2
HG03579.hp2
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others(102): Show 
c.287+6213_288-6159delCCACTCCTCCCTGTCCTCATCTCCTGCA
CTCCTCTCTCTCCTCATCTCCTCCACTCCTCCCTGTCCTCATCTCCTCCA
CTCCTCCCTGTCCTCATCTCCT
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 4/13 chr19 40248845
chr19:40248908 G
G
 C
C
 2 a0001c0001t0001g0255
a0001c0001t0002g0059
a0001c0001t0001g0255
a0001c0001t0002g0059
 2 HG02451.hp2
NA18956.hp1
HG02451.hp2
NA18956.hp1
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c.288-6221C>G
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 4/13 chr19 40248908
chr19:40248920 CAGGAGAT
others(93): Show 
CAGGAGATGAGGACAGGGAGGAGTGGAGGAGATGAGGACAGGGAGGAGTG
GAGGAGATGAGGAGAGAGAGGAGTGCAGGAGATGAGGACAGGGAGGAGTG
G
 C
C
 3 a0001c0001t0002g0058
a0001c0001t0002g0073
a0001c0001t0002g0084
a0001c0001t0002g0058
a0001c0001t0002g0073
a0001c0001t0002g0084
 3 NA18952.hp1
NA18999.hp2
NA19085.hp2
NA18952.hp1
NA18999.hp2
NA19085.hp2
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others(102): Show 
c.287+6138_288-6234delCCACTCCTCCCTGTCCTCATCTCCTGCA
CTCCTCTCTCTCCTCATCTCCTCCACTCCTCCCTGTCCTCATCTCCTCCA
CTCCTCCCTGTCCTCATCTCCT
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 4/13 chr19 40248920
chr19:40248936 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0240
a0001c0001t0001g0240
 1 NA20752.hp1
NA20752.hp1
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c.287+6222C>T
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 4/13 chr19 40248936
chr19:40249014 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0191
a0001c0001t0001g0191
 1 NA19063.hp1
NA19063.hp1
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c.287+6144C>T
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 4/13 chr19 40249014
chr19:40249546 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0215
a0001c0001t0001g0215
 1 HG00280.hp1
HG00280.hp1
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c.287+5612T>G
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 4/13 chr19 40249546
chr19:40249558 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0215
a0001c0001t0001g0215
 1 HG00280.hp1
HG00280.hp1
 intron_variant MODIFIER c.287+5600C>T
c.287+5600C>T
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 4/13 chr19 40249558
chr19:40249566 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0003g0275
a0001c0001t0003g0275
 1 NA21309.hp1
NA21309.hp1
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c.287+5592G>A
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 4/13 chr19 40249566
chr19:40250008 C
C
 T
T
 48 a0001c0001t0003g0007
a0001c0001t0003g0008
a0001c0001t0003g0009
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 51 HG00733.hp1
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others(48): Show 
HG00733.hp1
HG01074.hp2
HG01255.hp1
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AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 4/13 chr19 40250008
chr19:40250058 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0327
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HG02258.hp1
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c.287+5100C>T
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 4/13 chr19 40250058
chr19:40250114 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0014g0042
a0001c0001t0014g0042
 1 HG01099.hp1
HG01099.hp1
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c.287+5044A>G
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 4/13 chr19 40250114
chr19:40250204 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0041g0013
a0001c0001t0041g0013
 1 HG02109.hp2
HG02109.hp2
 intron_variant MODIFIER c.287+4954C>T
c.287+4954C>T
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 4/13 chr19 40250204
chr19:40250210 A
A
 T
T
 1 a0001c0004t0034g0014
a0001c0004t0034g0014
 1 HG03041.hp2
HG03041.hp2
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c.287+4948T>A
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 4/13 chr19 40250210
chr19:40250301 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0041g0013
a0001c0001t0041g0013
 1 HG02109.hp2
HG02109.hp2
 intron_variant MODIFIER c.287+4857C>T
c.287+4857C>T
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 4/13 chr19 40250301
chr19:40250313 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0068
a0001c0001t0002g0068
 1 HG02523.hp1
HG02523.hp1
 intron_variant MODIFIER c.287+4845T>C
c.287+4845T>C
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 4/13 chr19 40250313
chr19:40250356 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0005g0290
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 1 HG01891.hp2
HG01891.hp2
 intron_variant MODIFIER c.287+4802T>C
c.287+4802T>C
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 4/13 chr19 40250356
chr19:40250371 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0328
a0001c0001t0002g0328
 1 NA18947.hp2
NA18947.hp2
 intron_variant MODIFIER c.287+4787G>A
c.287+4787G>A
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 4/13 chr19 40250371
chr19:40250426 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0032g0195
a0001c0001t0032g0195
 1 HG02559.hp1
HG02559.hp1
 intron_variant MODIFIER c.287+4732G>C
c.287+4732G>C
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 4/13 chr19 40250426
chr19:40250456 T
T
 C
C
 4 a0001c0001t0004g0116
a0001c0001t0004g0117
a0001c0001t0004g0118
others(1): Show 
a0001c0001t0004g0116
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 4 HG00642.hp2
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others(1): Show 
HG00642.hp2
HG01071.hp1
HG01934.hp1
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c.287+4702A>G
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 4/13 chr19 40250456
chr19:40250528 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0334
a0001c0001t0001g0334
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HG02080.hp2
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c.287+4630C>T
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 4/13 chr19 40250528
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G
 A
A
 239 a0001c0001t0001g0010
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C
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A
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C
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HG01192.hp2
HG01255.hp2
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HG02896.hp2
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HG03195.hp1
HG03209.hp2
HG03225.hp2
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NA18747.hp1
NA18906.hp1
NA18906.hp2
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NA18941.hp2
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NA18973.hp1
NA18975.hp1
NA18980.hp1
NA18983.hp1
NA18985.hp1
NA18993.hp1
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NA19030.hp1
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NA19085.hp1
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NA20752.hp2
 intron_variant MODIFIER c.287+1405A>G
c.287+1405A>G
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 4/13 chr19 40253753
chr19:40253818 C
C
 T
T
 6 a0001c0001t0007g0216
a0001c0001t0007g0217
a0001c0001t0007g0251
others(3): Show 
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a0001c0001t0007g0217
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a0001c0001t0007g0252
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a0001c0001t0018g0239
 6 HG01175.hp2
HG01496.hp2
HG02647.hp1
others(3): Show 
HG01175.hp2
HG01496.hp2
HG02647.hp1
HG02723.hp2
HG03209.hp1
NA19240.hp1
 intron_variant MODIFIER c.287+1340G>A
c.287+1340G>A
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 4/13 chr19 40253818
chr19:40253868 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0031g0307
a0001c0001t0031g0307
 1 HG03710.hp2
HG03710.hp2
 intron_variant MODIFIER c.287+1290T>C
c.287+1290T>C
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 4/13 chr19 40253868
chr19:40253982 TA
TA
 T
T
 12 a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0157
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others(9): Show 
a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0157
a0001c0001t0001g0173
a0001c0001t0001g0247
a0001c0001t0001g0341
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a0001c0001t0002g0111
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 12 HG01070.hp1
HG01070.hp2
HG01168.hp2
others(9): Show 
HG01070.hp1
HG01070.hp2
HG01168.hp2
HG01517.hp1
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HG03491.hp2
HG06807.hp2
NA18954.hp1
NA18969.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.287+1175delT
c.287+1175delT
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 4/13 chr19 40253982
chr19:40254142 T
T
 C
C
 5 a0001c0001t0003g0308
a0001c0001t0003g0309
a0001c0001t0003g0312
others(2): Show 
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a0001c0001t0003g0312
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 5 HG01884.hp1
HG02572.hp2
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others(2): Show 
HG01884.hp1
HG02572.hp2
HG02965.hp1
HG03225.hp1
NA19043.hp1
 intron_variant MODIFIER c.287+1016A>G
c.287+1016A>G
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 4/13 chr19 40254142
chr19:40254165 C
C
 T
T
 65 a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0211
a0001c0001t0001g0212
others(62): Show 
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a0001c0001t0001g0211
a0001c0001t0001g0212
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a0001c0001t0001g0250
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a0001c0001t0001g0264
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a0001c0001t0001g0334
a0001c0001t0001g0336
a0001c0001t0001g0337
a0001c0001t0001g0338
a0001c0001t0001g0339
a0001c0001t0001g0340
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a0001c0001t0001g0344
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a0001c0001t0001g0347
a0001c0001t0001g0348
a0001c0001t0006g0011
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a0001c0001t0006g0343
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 67 HG00280.hp1
HG00438.hp2
HG00544.hp1
others(64): Show 
HG00280.hp1
HG00438.hp2
HG00544.hp1
HG00609.hp2
HG00673.hp1
HG00733.hp2
HG01070.hp2
HG01071.hp2
HG01099.hp2
HG01106.hp1
HG01123.hp1
HG01192.hp2
HG01255.hp2
HG01256.hp2
HG01358.hp2
HG01884.hp2
HG02015.hp1
HG02040.hp2
HG02056.hp2
HG02080.hp2
HG02083.hp1
HG02129.hp1
HG02258.hp2
HG02451.hp1
HG02451.hp2
HG02559.hp2
HG02572.hp1
HG02622.hp1
HG02630.hp1
HG02698.hp1
HG02717.hp1
HG02738.hp1
HG02809.hp2
HG02886.hp2
HG02896.hp2
HG03130.hp2
HG03139.hp1
HG03195.hp1
HG03209.hp2
HG03225.hp2
HG03239.hp1
HG03486.hp2
HG03516.hp1
HG03579.hp1
NA18747.hp1
NA18906.hp1
NA18906.hp2
NA18940.hp2
NA18941.hp2
NA18944.hp1
NA18956.hp2
NA18962.hp1
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NA18973.hp1
NA18975.hp1
NA18980.hp1
NA18983.hp1
NA18985.hp1
NA18993.hp1
NA18998.hp1
NA19030.hp1
NA19056.hp1
NA19062.hp1
NA19083.hp1
NA19085.hp1
NA19087.hp2
NA20752.hp1
 intron_variant MODIFIER c.287+993G>A
c.287+993G>A
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 4/13 chr19 40254165
chr19:40254167 G
G
 GATCATCT
others(3): Show 
GATCATCTTCT
 1 a0001c0001t0001g0198
a0001c0001t0001g0198
 1 NA19076.hp2
NA19076.hp2
 intron_variant MODIFIER c.287+990_287+991ins
others(10): Show 
c.287+990_287+991insAGAAGATGAT
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 4/13 chr19 40254167
chr19:40254171 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0198
a0001c0001t0001g0198
 1 NA19076.hp2
NA19076.hp2
 intron_variant MODIFIER c.287+987T>A
c.287+987T>A
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 4/13 chr19 40254171
chr19:40254173 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0198
a0001c0001t0001g0198
 1 NA19076.hp2
NA19076.hp2
 intron_variant MODIFIER c.287+985A>T
c.287+985A>T
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 4/13 chr19 40254173
chr19:40254178 TG
TG
 T
T
 95 a0001c0001t0002g0001
a0001c0001t0002g0002
a0001c0001t0002g0003
others(92): Show 
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a0001c0001t0002g0002
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a0001c0001t0002g0070
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a0001c0001t0021g0100
a0001c0001t0024g0079
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a0001c0001t0026g0053
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 99 HG00099.hp2
HG00140.hp1
HG00280.hp2
others(96): Show 
HG00099.hp2
HG00140.hp1
HG00280.hp2
HG00323.hp1
HG00408.hp2
HG00423.hp1
HG00639.hp2
HG00642.hp2
HG00673.hp2
HG00735.hp2
HG00741.hp2
HG01071.hp1
HG01081.hp1
HG01099.hp1
HG01123.hp2
HG01169.hp1
HG01192.hp1
HG01256.hp1
HG01258.hp1
HG01358.hp1
HG01433.hp2
HG01496.hp1
HG01515.hp2
HG01517.hp1
HG01934.hp1
HG01952.hp2
HG01975.hp1
HG01978.hp2
HG02027.hp1
HG02040.hp1
HG02074.hp2
HG02080.hp1
HG02165.hp2
HG02273.hp2
HG02293.hp2
HG02486.hp1
HG02523.hp1
HG02523.hp2
HG02738.hp2
HG03239.hp2
HG03491.hp1
HG03491.hp2
HG03654.hp1
HG03710.hp1
HG03834.hp1
HG03942.hp1
HG04184.hp1
HG04184.hp2
HG04204.hp2
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c.287+877A>G
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chr19:40254419 T
T
 C
C
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a0001c0001t0004g0114
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HG01257.hp1
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c.287+739A>G
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 4/13 chr19 40254419
chr19:40254452 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0212
a0001c0001t0001g0211
a0001c0001t0001g0212
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HG03195.hp1
HG02258.hp2
HG03195.hp1
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c.287+706G>A
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 4/13 chr19 40254452
chr19:40254459 C
C
 T
T
 6 a0001c0001t0007g0216
a0001c0001t0007g0217
a0001c0001t0007g0251
others(3): Show 
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 6 HG01175.hp2
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others(3): Show 
HG01175.hp2
HG01496.hp2
HG02647.hp1
HG02723.hp2
HG03209.hp1
NA19240.hp1
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c.287+699G>A
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 4/13 chr19 40254459
chr19:40254522 T
T
 C
C
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a0001c0001t0041g0013
 1 HG02109.hp2
HG02109.hp2
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c.287+636A>G
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chr19:40254532 A
A
 C
C
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HG00733.hp1
HG01074.hp2
HG01255.hp1
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c.287+626T>G
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A
 G
G
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HG01433.hp2
HG02074.hp2
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c.287+617T>C
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chr19:40254542 A
A
 G
G
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NA18990.hp1
NA18994.hp1
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NA19003.hp1
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NA20129.hp1
NA20129.hp2
NA20300.hp1
NA20752.hp2
NA20905.hp1
 intron_variant MODIFIER c.287+616T>C
c.287+616T>C
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 4/13 chr19 40254542
chr19:40254594 G
G
 A
A
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a0001c0001t0002g0069
a0001c0001t0002g0070
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HG01515.hp2
HG01517.hp1
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c.287+564C>T
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 4/13 chr19 40254594
chr19:40254654 C
C
 A
A
 48 a0001c0001t0003g0007
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c.287+504G>T
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chr19:40254743 C
C
 G
G
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a0001c0001t0027g0108
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NA20129.hp1
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c.287+415G>C
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 4/13 chr19 40254743
chr19:40255091 T
T
 G
G
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a0001c0001t0017g0135
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HG00621.hp2
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c.287+67A>C
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 4/13 chr19 40255091
chr19:40255305 G
G
 A
A
 34 a0001c0001t0001g0173
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c.176-36C>T
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chr19:40255438 A
A
 AGT
AGT
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others(77): Show 
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others(2): Show 
c.176-171_176-170dupAC
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 3/13 chr19 40255438
chr19:40256101 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0023
a0001c0001t0002g0023
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HG03491.hp1
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c.175+825T>C
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 3/13 chr19 40256101
chr19:40256330 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0184
a0001c0001t0001g0184
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HG03453.hp2
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c.175+596A>G
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 3/13 chr19 40256330
chr19:40256595 G
G
 A
A
 3 a0001c0001t0001g0242
a0001c0001t0001g0245
a0001c0001t0001g0254
a0001c0001t0001g0242
a0001c0001t0001g0245
a0001c0001t0001g0254
 3 HG02630.hp1
HG03225.hp2
HG03579.hp1
HG02630.hp1
HG03225.hp2
HG03579.hp1
 intron_variant MODIFIER c.175+331C>T
c.175+331C>T
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 3/13 chr19 40256595
chr19:40256649 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0004g0113
a0001c0001t0004g0113
 1 NA18522.hp2
NA18522.hp2
 intron_variant MODIFIER c.175+277A>G
c.175+277A>G
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 3/13 chr19 40256649
chr19:40256724 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0002g0091
a0001c0001t0002g0092
a0001c0001t0002g0091
a0001c0001t0002g0092
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HG01496.hp1
HG01192.hp1
HG01496.hp1
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c.175+202G>A
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 3/13 chr19 40256724
chr19:40257405 C
C
 T
T
 11 a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0133
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others(8): Show 
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others(8): Show 
HG00642.hp1
HG00735.hp1
HG00738.hp2
HG00741.hp1
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homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.47-351G>A
c.47-351G>A
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 2/13 chr19 40257405
chr19:40257586 A
A
 AAC
AAC
 86 a0001c0001t0002g0001
a0001c0001t0002g0002
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others(83): Show 
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c.47-534_47-533delGT
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C
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T
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a0001c0001t0002g0080
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NA18942.hp2
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c.47-920G>A
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C
 T
T
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a0001c0001t0003g0325
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HG03540.hp1
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c.47-1090G>A
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T
 C
C
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a0001c0001t0003g0325
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HG03540.hp1
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c.47-1091A>G
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chr19:40258214 A
A
 C
C
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c.47-1160T>G
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A
 G
G
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HG00609.hp2
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c.47-1173T>C
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G
 GA
GA
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c.47-1192dupT
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GA
 G
G
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c.47-1192delT
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A
 G
G
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HG02040.hp2
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c.47-1192T>C
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AAAAAAAAAAAC
 A
A
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C
 A
A
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c.47-1210G>T
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C
 T
T
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HG01168.hp1
HG00323.hp2
HG01109.hp2
HG01168.hp1
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c.47-1372G>A
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 2/13 chr19 40258426
chr19:40258523 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0022
a0001c0001t0002g0022
 1 HG00140.hp1
HG00140.hp1
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c.47-1469T>C
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 2/13 chr19 40258523
chr19:40258562 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0030g0319
a0001c0001t0030g0319
 1 HG03453.hp1
HG03453.hp1
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c.47-1508T>C
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 2/13 chr19 40258562
chr19:40258647 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0206
a0001c0001t0001g0206
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HG00408.hp1
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c.47-1593G>C
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 2/13 chr19 40258647
chr19:40258664 A
A
 T
T
 2 a0001c0001t0010g0004
a0001c0001t0010g0115
a0001c0001t0010g0004
a0001c0001t0010g0115
 3 HG02976.hp1
NA18522.hp1
NA19240.hp2
HG02976.hp1
NA18522.hp1
NA19240.hp2
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c.47-1610T>A
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 2/13 chr19 40258664
chr19:40259207 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0003g0325
a0001c0001t0003g0325
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HG03540.hp1
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c.47-2153G>C
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 2/13 chr19 40259207
chr19:40259295 GC
GC
 G
G
 48 a0001c0001t0003g0007
a0001c0001t0003g0008
a0001c0001t0003g0009
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HG01074.hp2
HG01255.hp1
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NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.47-2242delG
c.47-2242delG
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 2/13 chr19 40259295
chr19:40259363 T
T
 C
C
 1 a0003c0005t0002g0085
a0003c0005t0002g0085
 1 NA18940.hp1
NA18940.hp1
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c.47-2309A>G
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 2/13 chr19 40259363
chr19:40259385 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0003g0304
a0001c0001t0003g0304
 1 NA19057.hp1
NA19057.hp1
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c.47-2331A>T
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 2/13 chr19 40259385
chr19:40259678 A
A
 G
G
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others(3): Show 
a0001c0001t0002g0058
a0001c0001t0002g0061
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 6 NA18952.hp1
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others(3): Show 
NA18952.hp1
NA18999.hp2
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NA19091.hp1
 intron_variant MODIFIER c.47-2624T>C
c.47-2624T>C
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 2/13 chr19 40259678
chr19:40259778 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0177
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HG02717.hp2
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c.47-2724A>G
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 2/13 chr19 40259778
chr19:40259879 G
G
 A
A
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 51 HG00733.hp1
HG01074.hp2
HG01255.hp1
others(48): Show 
HG00733.hp1
HG01074.hp2
HG01255.hp1
HG01257.hp2
HG01258.hp2
HG01516.hp1
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HG01891.hp2
HG02055.hp1
HG02055.hp2
HG02132.hp1
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HG02257.hp2
HG02280.hp2
HG02486.hp2
HG02572.hp2
HG02615.hp2
HG02622.hp2
HG02647.hp2
HG02723.hp1
HG02809.hp1
HG02818.hp1
HG02818.hp2
HG02886.hp1
HG02965.hp1
HG02970.hp1
HG03041.hp1
HG03098.hp1
HG03195.hp2
HG03225.hp1
HG03471.hp1
HG03516.hp2
HG03540.hp1
HG03710.hp2
HG03942.hp2
NA18942.hp1
NA18946.hp2
NA18950.hp1
NA18959.hp1
NA18969.hp1
NA18970.hp2
NA18986.hp1
NA19009.hp1
NA19043.hp1
NA19043.hp2
NA19057.hp1
NA19066.hp2
NA19067.hp2
NA19090.hp1
NA21309.hp1
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.47-2825C>T
c.47-2825C>T
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 2/13 chr19 40259879
chr19:40260070 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0012g0130
a0001c0001t0012g0130
 1 HG01978.hp1
HG01978.hp1
 intron_variant MODIFIER c.47-3016A>G
c.47-3016A>G
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 2/13 chr19 40260070
chr19:40260087 G
G
 A
A
 4 a0001c0001t0002g0107
a0001c0001t0002g0110
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others(1): Show 
a0001c0001t0002g0107
a0001c0001t0002g0110
a0001c0001t0002g0111
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 4 HG02145.hp2
HG02896.hp1
HG02897.hp2
others(1): Show 
HG02145.hp2
HG02896.hp1
HG02897.hp2
HG02970.hp2
 intron_variant MODIFIER c.47-3033C>T
c.47-3033C>T
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 2/13 chr19 40260087
chr19:40260252 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0039
a0001c0001t0002g0039
 1 HG00408.hp2
HG00408.hp2
 intron_variant MODIFIER c.47-3198C>T
c.47-3198C>T
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 2/13 chr19 40260252
chr19:40260370 G
G
 T
T
 1 a0001c0004t0034g0014
a0001c0004t0034g0014
 1 HG03041.hp2
HG03041.hp2
 intron_variant MODIFIER c.47-3316C>A
c.47-3316C>A
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 2/13 chr19 40260370
chr19:40260588 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0041g0013
a0001c0001t0041g0013
 1 HG02109.hp2
HG02109.hp2
 intron_variant MODIFIER c.47-3534G>A
c.47-3534G>A
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 2/13 chr19 40260588
chr19:40260628 C
C
 CA
CA
 22 a0001c0001t0001g0171
a0001c0001t0001g0258
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others(19): Show 
a0001c0001t0001g0171
a0001c0001t0001g0258
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a0001c0001t0003g0324
a0001c0001t0005g0290
a0001c0001t0006g0335
a0001c0001t0010g0004
a0001c0001t0010g0115
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 23 HG00621.hp2
HG01891.hp1
HG01891.hp2
others(20): Show 
HG00621.hp2
HG01891.hp1
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NA20129.hp1
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.47-3575dupT
c.47-3575dupT
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 2/13 chr19 40260628
chr19:40260628 C
C
 CAA
CAA
 42 a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0213
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others(39): Show 
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a0001c0001t0001g0213
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a0001c0001t0001g0215
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c.47-3575delT
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CAA
 C
C
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 C
C
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G
 T
T
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NA19010.hp2
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c.47-3823C>A
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C
 T
T
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NA18985.hp1
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c.47-4027G>A
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G
 C
C
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a0001c0001t0001g0160
a0001c0001t0003g0285
a0001c0001t0016g0120
a0001c0001t0016g0266
 6 HG03098.hp2
HG03486.hp1
NA18942.hp1
others(3): Show 
HG03098.hp2
HG03486.hp1
NA18942.hp1
NA18959.hp2
NA19057.hp2
NA19064.hp2
 intron_variant MODIFIER c.46+3316delA
c.46+3316delA
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 2/13 chr19 40261905
chr19:40261914 TTTTTAAA
others(8): Show 
TTTTTAAAGGATAAAA
 T
T
 1 a0001c0001t0030g0319
a0001c0001t0030g0319
 1 HG03453.hp1
HG03453.hp1
 intron_variant MODIFIER c.46+3293_46+3307del
others(15): Show 
c.46+3293_46+3307delTTTTATCCTTTAAAA
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 2/13 chr19 40261914
chr19:40262401 C
C
 T
T
 9 a0001c0001t0003g0292
a0001c0001t0003g0294
a0001c0001t0003g0295
others(6): Show 
a0001c0001t0003g0292
a0001c0001t0003g0294
a0001c0001t0003g0295
a0001c0001t0003g0296
a0001c0001t0003g0299
a0001c0001t0003g0303
a0001c0001t0003g0304
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a0001c0001t0033g0300
 9 HG02055.hp2
HG02886.hp1
HG03195.hp2
others(6): Show 
HG02055.hp2
HG02886.hp1
HG03195.hp2
NA18950.hp1
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NA18970.hp2
NA18986.hp1
NA19057.hp1
NA19090.hp1
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c.46+2821G>A
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 2/13 chr19 40262401
chr19:40262421 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0333
a0001c0001t0001g0333
 1 HG00438.hp2
HG00438.hp2
 intron_variant MODIFIER c.46+2801G>A
c.46+2801G>A
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 2/13 chr19 40262421
chr19:40262443 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0327
a0001c0001t0001g0327
 1 HG02258.hp1
HG02258.hp1
 intron_variant MODIFIER c.46+2779A>C
c.46+2779A>C
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 2/13 chr19 40262443
chr19:40262530 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0327
a0001c0001t0001g0327
 1 HG02258.hp1
HG02258.hp1
 intron_variant MODIFIER c.46+2692C>T
c.46+2692C>T
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 2/13 chr19 40262530
chr19:40262607 G
G
 T
T
 2 a0001c0001t0002g0069
a0001c0001t0002g0070
a0001c0001t0002g0069
a0001c0001t0002g0070
 2 HG01515.hp2
HG01517.hp1
HG01515.hp2
HG01517.hp1
 intron_variant MODIFIER c.46+2615C>A
c.46+2615C>A
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 2/13 chr19 40262607
chr19:40262674 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0323
a0001c0001t0001g0323
 1 HG01515.hp1
HG01515.hp1
 intron_variant MODIFIER c.46+2548G>C
c.46+2548G>C
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 2/13 chr19 40262674
chr19:40262756 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0003g0296
a0001c0001t0003g0296
 1 HG02886.hp1
HG02886.hp1
 intron_variant MODIFIER c.46+2466C>A
c.46+2466C>A
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 2/13 chr19 40262756
chr19:40262816 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0332
a0001c0001t0001g0332
 1 HG02056.hp1
HG02056.hp1
 intron_variant MODIFIER c.46+2406G>A
c.46+2406G>A
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 2/13 chr19 40262816
chr19:40262978 T
T
 C
C
 5 a0001c0001t0002g0104
a0001c0001t0002g0105
a0001c0001t0011g0102
others(2): Show 
a0001c0001t0002g0104
a0001c0001t0002g0105
a0001c0001t0011g0102
a0001c0001t0011g0103
a0001c0001t0011g0106
 5 HG02895.hp2
HG02897.hp1
HG02976.hp2
others(2): Show 
HG02895.hp2
HG02897.hp1
HG02976.hp2
HG03540.hp2
HG03579.hp2
 intron_variant MODIFIER c.46+2244A>G
c.46+2244A>G
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 2/13 chr19 40262978
chr19:40263055 A
A
 G
G
 48 a0001c0001t0003g0007
a0001c0001t0003g0008
a0001c0001t0003g0009
others(45): Show 
a0001c0001t0003g0007
a0001c0001t0003g0008
a0001c0001t0003g0009
a0001c0001t0003g0122
a0001c0001t0003g0274
a0001c0001t0003g0275
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a0001c0001t0003g0292
a0001c0001t0003g0293
a0001c0001t0003g0294
a0001c0001t0003g0295
a0001c0001t0003g0296
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a0001c0001t0003g0302
a0001c0001t0003g0303
a0001c0001t0003g0304
a0001c0001t0003g0306
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a0001c0001t0003g0309
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a0001c0001t0003g0313
a0001c0001t0003g0314
a0001c0001t0003g0324
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a0001c0001t0005g0290
a0001c0001t0005g0291
a0001c0001t0023g0301
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a0001c0001t0033g0300
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 51 HG00733.hp1
HG01074.hp2
HG01255.hp1
others(48): Show 
HG00733.hp1
HG01074.hp2
HG01255.hp1
HG01257.hp2
HG01258.hp2
HG01516.hp1
HG01884.hp1
HG01891.hp2
HG02055.hp1
HG02055.hp2
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HG02486.hp2
HG02572.hp2
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NA18942.hp1
NA18946.hp2
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NA19043.hp1
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NA19057.hp1
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NA19067.hp2
NA19090.hp1
NA21309.hp1
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.46+2167T>C
c.46+2167T>C
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 2/13 chr19 40263055
chr19:40263122 G
G
 A
A
 55 a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0211
a0001c0001t0001g0212
others(52): Show 
a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0211
a0001c0001t0001g0212
a0001c0001t0001g0213
a0001c0001t0001g0219
a0001c0001t0001g0220
a0001c0001t0001g0221
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a0001c0001t0001g0333
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a0001c0001t0001g0336
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a0001c0001t0001g0341
a0001c0001t0001g0344
a0001c0001t0001g0345
a0001c0001t0001g0346
a0001c0001t0001g0347
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a0001c0001t0006g0011
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a0001c0001t0006g0343
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 57 HG00438.hp2
HG00544.hp1
HG00609.hp2
others(54): Show 
HG00438.hp2
HG00544.hp1
HG00609.hp2
HG00673.hp1
HG00733.hp2
HG01070.hp2
HG01071.hp2
HG01099.hp2
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HG02451.hp2
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HG02886.hp2
HG03130.hp2
HG03139.hp1
HG03195.hp1
HG03209.hp2
HG03225.hp2
HG03239.hp1
HG03486.hp2
HG03579.hp1
NA18906.hp1
NA18906.hp2
NA18940.hp2
NA18941.hp2
NA18944.hp1
NA18956.hp2
NA18959.hp1
NA18962.hp1
NA18965.hp1
NA18973.hp1
NA18975.hp1
NA18980.hp1
NA18983.hp1
NA18985.hp1
NA18993.hp1
NA18998.hp1
NA19030.hp1
NA19056.hp1
NA19062.hp1
NA19083.hp1
NA19085.hp1
NA20752.hp1
 intron_variant MODIFIER c.46+2100C>T
c.46+2100C>T
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 2/13 chr19 40263122
chr19:40263459 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0002g0086
a0001c0001t0002g0087
a0001c0001t0002g0086
a0001c0001t0002g0087
 2 HG00673.hp2
HG02165.hp2
HG00673.hp2
HG02165.hp2
 intron_variant MODIFIER c.46+1763A>G
c.46+1763A>G
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 2/13 chr19 40263459
chr19:40263546 ATAGCTGC
others(24): Show 
ATAGCTGCCAAGACTCAGGAAGCTCCATCAAC
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0202
a0001c0001t0001g0202
 1 NA18955.hp1
NA18955.hp1
 intron_variant MODIFIER c.46+1645_46+1675del
others(31): Show 
c.46+1645_46+1675delGTTGATGGAGCTTCCTGAGTCTTGGCAGCT
A
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 2/13 chr19 40263546
chr19:40263649 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0075
a0001c0001t0002g0075
 1 HG02027.hp1
HG02027.hp1
 intron_variant MODIFIER c.46+1573C>T
c.46+1573C>T
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 2/13 chr19 40263649
chr19:40263732 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0041g0013
a0001c0001t0041g0013
 1 HG02109.hp2
HG02109.hp2
 intron_variant MODIFIER c.46+1490A>G
c.46+1490A>G
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 2/13 chr19 40263732
chr19:40263767 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0047
a0001c0001t0002g0047
 1 HG00423.hp1
HG00423.hp1
 intron_variant MODIFIER c.46+1455C>T
c.46+1455C>T
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 2/13 chr19 40263767
chr19:40263790 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0037g0316
a0001c0001t0037g0316
 1 HG01109.hp1
HG01109.hp1
 intron_variant MODIFIER c.46+1432G>A
c.46+1432G>A
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 2/13 chr19 40263790
chr19:40264352 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0237
a0001c0001t0001g0237
 1 NA18906.hp2
NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.46+870C>T
c.46+870C>T
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 2/13 chr19 40264352
chr19:40264392 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0001g0228
a0001c0001t0001g0229
a0001c0001t0001g0228
a0001c0001t0001g0229
 2 HG03139.hp1
HG03486.hp2
HG03139.hp1
HG03486.hp2
 intron_variant MODIFIER c.46+830A>G
c.46+830A>G
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 2/13 chr19 40264392
chr19:40264423 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0105
a0001c0001t0002g0105
 1 HG03540.hp2
HG03540.hp2
 intron_variant MODIFIER c.46+799C>T
c.46+799C>T
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 2/13 chr19 40264423
chr19:40264489 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0003g0122
a0001c0001t0003g0122
 1 NA21309.hp2
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.46+733C>T
c.46+733C>T
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 2/13 chr19 40264489
chr19:40264626 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0233
a0001c0001t0001g0233
 1 HG01884.hp2
HG01884.hp2
 intron_variant MODIFIER c.46+596G>C
c.46+596G>C
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 2/13 chr19 40264626
chr19:40264646 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0003g0296
a0001c0001t0003g0296
 1 HG02886.hp1
HG02886.hp1
 intron_variant MODIFIER c.46+576G>T
c.46+576G>T
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 2/13 chr19 40264646
chr19:40264688 C
C
 G
G
 3 a0001c0001t0011g0102
a0001c0001t0011g0103
a0001c0001t0011g0106
a0001c0001t0011g0102
a0001c0001t0011g0103
a0001c0001t0011g0106
 3 HG02895.hp2
HG02897.hp1
HG02976.hp2
HG02895.hp2
HG02897.hp1
HG02976.hp2
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c.46+534G>C
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 2/13 chr19 40264688
chr19:40264714 C
C
 T
T
 48 a0001c0001t0003g0007
a0001c0001t0003g0008
a0001c0001t0003g0009
others(45): Show 
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others(48): Show 
HG00733.hp1
HG01074.hp2
HG01255.hp1
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NA21309.hp1
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.46+508G>A
c.46+508G>A
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 2/13 chr19 40264714
chr19:40264953 G
G
 A
A
 105 a0001c0001t0002g0001
a0001c0001t0002g0002
a0001c0001t0002g0003
others(102): Show 
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a0001c0001t0002g0002
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 110 HG00099.hp2
HG00140.hp1
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others(107): Show 
HG00099.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.46+269C>T
c.46+269C>T
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 2/13 chr19 40264953
chr19:40265024 A
A
 G
G
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a0001c0001t0026g0053
 1 NA20752.hp2
NA20752.hp2
 intron_variant MODIFIER c.46+198T>C
c.46+198T>C
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 2/13 chr19 40265024
chr19:40265075 T
T
 C
C
 239 a0001c0001t0001g0010
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a0001c0001t0001g0211
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A
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 A
A
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 T
T
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 A
A
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c.-84-1430C>T
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T
 C
C
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a0001c0001t0018g0218
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HG02647.hp1
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c.-84-1434A>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0041g0013
a0001c0002t0001g0168
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HG00738.hp1
HG02109.hp2
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c.-84-1511G>A
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A
 G
G
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a0001c0001t0003g0306
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C
 A
A
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c.-84-1666G>T
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 A
A
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 T
T
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c.-84-2492A>C
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C
 G
G
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a0001c0001t0041g0013
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HG02109.hp2
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c.-84-2553G>C
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A
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G
 C
C
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a0001c0001t0027g0108
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NA20129.hp1
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C
 T
T
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a0001c0001t0016g0266
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 A
A
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HG01358.hp1
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 A
A
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C
 T
T
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G
 A
A
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A
 G
G
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NA20905.hp1
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c.-84-3769T>C
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C
 T
T
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c.-84-3858G>A
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G
 A
A
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 C
C
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HG03486.hp1
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 T
T
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a0001c0001t0005g0287
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HG02818.hp2
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 A
A
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a0001c0001t0003g0306
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NA19043.hp2
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C
 T
T
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C
 T
T
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HG03453.hp1
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G
 A
A
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a0001c0001t0010g0004
a0001c0001t0010g0115
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HG02976.hp1
NA18522.hp1
NA19240.hp2
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CAGAGTG
 C
C
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T
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A
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GACAA
 G
G
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AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 1/13 chr19 40271021
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0174
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HG01433.hp1
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c.-84-5732A>G
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chr19:40271135 T
T
 C
C
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a0001c0001t0002g0022
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HG00140.hp1
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c.-84-5784A>G
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chr19:40271177 C
C
 CA
CA
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c.-84-5827dupT
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C
 CAT
CAT
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C
 CATAT
CATAT
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T
 C
C
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homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-84-5875A>G
c.-84-5875A>G
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chr19:40271226 T
T
 TATAC
TATAC
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HG02257.hp2
HG02615.hp2
HG03516.hp2
NA19057.hp1
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others(6): Show 
c.-84-5876_-84-5875insGTAT
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 1/13 chr19 40271226
chr19:40271238 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0317
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NA18945.hp2
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c.-84-5887A>G
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 1/13 chr19 40271238
chr19:40271244 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0068
a0001c0001t0002g0068
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HG02523.hp1
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c.-84-5893A>G
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 1/13 chr19 40271244
chr19:40271330 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0001g0126
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NA19066.hp1
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c.-84-5979C>T
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 1/13 chr19 40271330
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C
 CA
CA
 28 a0001c0001t0001g0128
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HG01109.hp1
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c.-84-6076dupT
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chr19:40271426 CA
CA
 C
C
 51 a0001c0001t0001g0148
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others(51): Show 
HG00639.hp1
HG00733.hp1
HG01074.hp2
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NA21309.hp2
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c.-84-6076delT
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G
 T
T
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a0001c0001t0003g0304
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NA19057.hp1
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c.-84-6183C>A
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 1/13 chr19 40271534
chr19:40271566 C
C
 G
G
 3 a0001c0001t0011g0102
a0001c0001t0011g0103
a0001c0001t0011g0106
a0001c0001t0011g0102
a0001c0001t0011g0103
a0001c0001t0011g0106
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HG02897.hp1
HG02976.hp2
HG02895.hp2
HG02897.hp1
HG02976.hp2
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c.-84-6215G>C
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 1/13 chr19 40271566
chr19:40271781 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0043
a0001c0001t0002g0043
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NA18965.hp2
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c.-84-6430T>C
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 1/13 chr19 40271781
chr19:40271960 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0213
a0001c0001t0001g0213
 1 HG00733.hp2
HG00733.hp2
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c.-84-6609A>G
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 1/13 chr19 40271960
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T
 C
C
 49 a0001c0001t0003g0007
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others(46): Show 
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a0001c0001t0003g0008
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a0001c0001t0003g0304
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HG01074.hp2
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others(49): Show 
HG00733.hp1
HG01074.hp2
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c.-84-6919A>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0010g0115
a0001c0001t0010g0004
a0001c0001t0010g0115
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HG02976.hp1
NA18522.hp1
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c.-84-7140G>A
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A
 C
C
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a0002c0003t0009g0076
a0002c0003t0009g0051
a0002c0003t0009g0076
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HG00280.hp2
HG00323.hp1
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c.-84-7160T>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0041g0013
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HG02109.hp2
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A
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AAC
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G
 A
A
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c.-84-7455C>T
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C
 G
G
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c.-84-7478G>C
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T
 G
G
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HG01168.hp2
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c.-84-7518A>C
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T
 G
G
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HG01255.hp1
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c.-84-7583A>C
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T
 C
C
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G
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A
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A
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T
 G
G
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a0001c0001t0002g0087
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HG00673.hp2
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c.-84-7933A>C
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A
 G
G
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c.-84-7947T>C
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CA
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c.-84-7990dupT
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CA
 C
C
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c.-84-7990delT
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A
 G
G
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HG03834.hp2
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c.-84-8008T>C
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T
 G
G
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HG02132.hp1
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c.-84-8089A>C
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G
 A
A
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HG00438.hp2
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c.-84-8103C>T
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CT
 C
C
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c.-84-9724G>A
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 1/13 chr19 40275075
chr19:40275093 G
G
 C
C
 6 a0001c0001t0003g0292
a0001c0001t0003g0294
a0001c0001t0003g0299
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a0001c0001t0023g0301
a0001c0001t0033g0300
 6 NA18950.hp1
NA18959.hp1
NA18969.hp1
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NA18950.hp1
NA18959.hp1
NA18969.hp1
NA18970.hp2
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NA19090.hp1
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c.-84-9742C>G
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 1/13 chr19 40275093
chr19:40275263 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0022g0121
a0001c0001t0022g0121
 1 NA20300.hp1
NA20300.hp1
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c.-84-9912G>A
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 1/13 chr19 40275263
chr19:40275413 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0059
a0001c0001t0002g0059
 1 NA18956.hp1
NA18956.hp1
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c.-85+9768T>A
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 1/13 chr19 40275413
chr19:40275493 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0041g0013
a0001c0001t0041g0013
 1 HG02109.hp2
HG02109.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-85+9688G>A
c.-85+9688G>A
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 1/13 chr19 40275493
chr19:40275577 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0327
a0001c0001t0001g0327
 1 HG02258.hp1
HG02258.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-85+9604T>C
c.-85+9604T>C
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 1/13 chr19 40275577
chr19:40275605 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0003g0284
a0001c0001t0003g0284
 1 HG02647.hp2
HG02647.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-85+9576T>C
c.-85+9576T>C
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 1/13 chr19 40275605
chr19:40275736 C
C
 T
T
 54 a0001c0001t0001g0074
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a0001c0001t0002g0003
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a0001c0001t0002g0002
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a0001c0001t0002g0093
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 56 HG00140.hp1
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others(53): Show 
HG00140.hp1
HG00639.hp2
HG00735.hp2
HG02027.hp1
HG02040.hp1
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HG02523.hp2
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NA18747.hp1
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NA18951.hp2
NA18952.hp1
NA18953.hp1
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NA18955.hp2
NA18957.hp2
NA18960.hp2
NA18961.hp2
NA18963.hp2
NA18964.hp2
NA18966.hp2
NA18969.hp2
NA18973.hp2
NA18978.hp1
NA18982.hp1
NA18983.hp2
NA18986.hp2
NA18990.hp1
NA18994.hp1
NA18998.hp2
NA18999.hp2
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NA19090.hp2
NA19091.hp1
NA20905.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-85+9445G>A
c.-85+9445G>A
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 1/13 chr19 40275736
chr19:40275764 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0043
a0001c0001t0002g0043
 1 NA18965.hp2
NA18965.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-85+9417A>C
c.-85+9417A>C
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 1/13 chr19 40275764
chr19:40275764 T
T
 TG
TG
 33 a0001c0001t0001g0212
a0001c0001t0001g0222
a0001c0001t0001g0245
others(30): Show 
a0001c0001t0001g0212
a0001c0001t0001g0222
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others(31): Show 
HG00099.hp2
HG00280.hp2
HG00423.hp1
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NA18982.hp1
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NA18994.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.-85+9416dupC
c.-85+9416dupC
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 1/13 chr19 40275764
chr19:40275764 T
T
 TGG
TGG
 62 a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0001g0167
others(59): Show 
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a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0001g0167
a0001c0001t0002g0001
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others(64): Show 
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NA19066.hp2
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NA20905.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-85+9415_-85+9416d
others(4): Show 
c.-85+9415_-85+9416dupCC
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 1/13 chr19 40275764
chr19:40275764 T
T
 TGGG
TGGG
 60 a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0134
others(57): Show 
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T
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TGGGG
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c.-85+9413_-85+9416dupCCCC
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T
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TGGGGG
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others(7): Show 
c.-85+9412_-85+9416dupCCCCC
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T
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TGGGGGG
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HG00621.hp2
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others(8): Show 
c.-85+9411_-85+9416dupCCCCCC
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TG
 T
T
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c.-85+9416delC
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 1/13 chr19 40275764
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G
 C
C
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a0001c0001t0001g0265
a0001c0001t0035g0246
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NA19030.hp1
HG02451.hp1
NA19030.hp1
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c.-85+9412C>G
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 1/13 chr19 40275769
chr19:40275779 T
T
 G
G
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a0001c0001t0001g0194
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NA19091.hp2
HG02109.hp2
NA19091.hp2
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c.-85+9402A>C
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 1/13 chr19 40275779
chr19:40275800 G
G
 A
A
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a0001c0001t0002g0016
 1 HG00735.hp2
HG00735.hp2
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c.-85+9381C>T
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 1/13 chr19 40275800
chr19:40275909 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0027g0108
a0001c0001t0028g0109
a0001c0001t0027g0108
a0001c0001t0028g0109
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NA20129.hp1
HG01891.hp1
NA20129.hp1
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c.-85+9272T>C
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 1/13 chr19 40275909
chr19:40275988 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0090
a0001c0001t0002g0090
 1 NA18955.hp2
NA18955.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-85+9193C>T
c.-85+9193C>T
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 1/13 chr19 40275988
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C
 CA
CA
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others(7): Show 
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NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-85+9145T>C
c.-85+9145T>C
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 1/13 chr19 40276036
chr19:40276094 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0327
a0001c0001t0001g0327
 1 HG02258.hp1
HG02258.hp1
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c.-85+9087G>A
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 1/13 chr19 40276094
chr19:40276211 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0003g0324
a0001c0001t0003g0324
 1 HG02723.hp1
HG02723.hp1
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c.-85+8970T>C
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 1/13 chr19 40276211
chr19:40276326 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0334
a0001c0001t0001g0334
 1 HG02080.hp2
HG02080.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-85+8855G>A
c.-85+8855G>A
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 1/13 chr19 40276326
chr19:40276330 T
T
 C
C
 48 a0001c0001t0003g0007
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NA21309.hp2
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c.-85+8851A>G
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 1/13 chr19 40276330
chr19:40276344 T
T
 C
C
 17 a0001c0001t0002g0033
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 17 HG00408.hp2
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others(14): Show 
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HG00642.hp2
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HG06807.hp2
NA18965.hp2
NA18979.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-85+8837A>G
c.-85+8837A>G
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 1/13 chr19 40276344
chr19:40276345 C
C
 CT
CT
 13 a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0131
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others(10): Show 
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HG00642.hp1
HG00738.hp2
HG00741.hp1
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HG02976.hp2
HG03540.hp2
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HG03654.hp2
NA19011.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-85+8835dupA
c.-85+8835dupA
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 1/13 chr19 40276345
chr19:40276345 CT
CT
 C
C
 44 a0001c0001t0001g0005
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others(41): Show 
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 45 HG00423.hp2
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others(42): Show 
HG00423.hp2
HG00544.hp2
HG00621.hp2
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HG01952.hp1
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HG02056.hp2
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NA18993.hp2
NA18994.hp2
NA19005.hp2
NA19010.hp1
NA19064.hp2
NA19066.hp1
NA19068.hp2
NA19076.hp2
NA19083.hp2
NA19087.hp1
NA20905.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-85+8835delA
c.-85+8835delA
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 1/13 chr19 40276345
chr19:40276345 CTT
CTT
 C
C
 37 a0001c0001t0001g0127
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others(34): Show 
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 37 HG00099.hp1
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others(34): Show 
HG00099.hp1
HG00323.hp2
HG00408.hp1
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NA18957.hp1
NA18960.hp1
NA18963.hp1
NA18964.hp1
NA18975.hp1
NA18975.hp2
NA18978.hp2
NA18985.hp1
NA18985.hp2
NA18999.hp1
NA19000.hp2
NA19062.hp2
NA19063.hp1
NA19083.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-85+8834_-85+8835d
others(4): Show 
c.-85+8834_-85+8835delAA
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 1/13 chr19 40276345
chr19:40276345 CTTT
CTTT
 C
C
 25 a0001c0001t0001g0158
a0001c0001t0001g0159
a0001c0001t0001g0160
others(22): Show 
a0001c0001t0001g0158
a0001c0001t0001g0159
a0001c0001t0001g0160
a0001c0001t0001g0193
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a0001c0001t0001g0224
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a0001c0001t0001g0334
a0001c0001t0001g0346
a0001c0001t0001g0348
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a0001c0001t0006g0335
 25 HG01192.hp2
HG02080.hp2
HG02083.hp1
others(22): Show 
HG01192.hp2
HG02080.hp2
HG02083.hp1
HG02129.hp2
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 C
C
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AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 1/13 chr19 40276345
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0091
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HG01192.hp1
HG01496.hp1
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A
 G
G
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 A
A
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c.-85+8442C>T
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A
 G
G
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HG04228.hp2
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c.-85+8314T>C
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G
 T
T
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a0001c0001t0003g0284
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HG02647.hp2
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c.-85+8067C>A
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T
 C
C
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c.-85+7855A>G
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A
 C
C
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a0001c0001t0041g0013
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HG02109.hp2
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c.-85+7810T>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0004g0113
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NA18522.hp2
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c.-85+7642G>A
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chr19:40277661 C
C
 T
T
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c.-85+7520G>A
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C
 T
T
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HG00733.hp1
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c.-85+7360G>A
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T
 G
G
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a0001c0001t0003g0282
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HG01258.hp2
HG00733.hp1
HG01257.hp2
HG01258.hp2
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c.-85+7256A>C
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 1/13 chr19 40277925
chr19:40277948 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0161
a0001c0001t0001g0161
 1 NA18952.hp2
NA18952.hp2
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c.-85+7233C>T
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 1/13 chr19 40277948
chr19:40278353 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0004g0114
a0001c0001t0004g0114
 1 HG01257.hp1
HG01257.hp1
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c.-85+6828A>T
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 1/13 chr19 40278353
chr19:40278469 G
G
 A
A
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c.-85+6712C>T
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chr19:40278487 C
C
 G
G
 47 a0001c0001t0001g0005
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c.-85+6694G>C
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chr19:40278487 C
C
 T
T
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a0001c0001t0002g0329
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HG02074.hp2
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c.-85+6694G>A
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 1/13 chr19 40278487
chr19:40278641 G
G
 C
C
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a0001c0001t0041g0013
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HG02109.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-85+6540C>G
c.-85+6540C>G
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 1/13 chr19 40278641
chr19:40278707 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0215
a0001c0001t0001g0215
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HG00280.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-85+6474G>A
c.-85+6474G>A
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 1/13 chr19 40278707
chr19:40278738 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0030g0319
a0001c0001t0030g0319
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HG03453.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-85+6443G>A
c.-85+6443G>A
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 1/13 chr19 40278738
chr19:40278771 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0317
a0001c0001t0001g0318
a0001c0001t0001g0317
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NA18945.hp2
NA18939.hp1
NA18945.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-85+6410C>T
c.-85+6410C>T
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 1/13 chr19 40278771
chr19:40278931 C
C
 G
G
 74 a0001c0001t0001g0010
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 76 HG00280.hp1
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others(73): Show 
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HG00438.hp2
HG00544.hp1
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NA18985.hp1
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c.-85+6250G>C
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 G
G
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HG00733.hp1
HG01074.hp2
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c.-85+6229G>C
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chr19:40278996 G
G
 C
C
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a0001c0001t0041g0013
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HG02109.hp2
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c.-85+6185C>G
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 1/13 chr19 40278996
chr19:40279025 C
C
 T
T
 1 a0001c0004t0034g0014
a0001c0004t0034g0014
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HG03041.hp2
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c.-85+6156G>A
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 1/13 chr19 40279025
chr19:40279078 C
C
 T
T
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c.-85+6103G>A
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C
 T
T
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a0001c0001t0039g0210
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NA18985.hp1
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c.-85+6102G>A
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 A
A
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NA18942.hp1
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NA21309.hp1
NA21309.hp2
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c.-85+5924C>T
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chr19:40279309 A
A
 C
C
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NA18953.hp1
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c.-85+5872T>G
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chr19:40279310 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0025g0024
a0001c0001t0025g0024
 1 NA18953.hp1
NA18953.hp1
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c.-85+5871G>T
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 1/13 chr19 40279310
chr19:40279310 C
C
 G
G
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a0001c0001t0002g0045
a0001c0001t0002g0046
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NA18954.hp2
NA19056.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-85+5871G>C
c.-85+5871G>C
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 1/13 chr19 40279310
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C
 T
T
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HG01109.hp1
HG02615.hp1
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c.-85+5866G>A
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 1/13 chr19 40279315
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G
 A
A
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c.-85+5665C>T
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 A
A
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others(4): Show 
c.-85+5527_-85+5528dupTT
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chr19:40279652 C
C
 CAAA
CAAA
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others(5): Show 
c.-85+5526_-85+5528dupTTT
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 1/13 chr19 40279652
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GC
 G
G
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a0001c0001t0037g0316
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HG02615.hp1
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c.-85+5505delG
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 1/13 chr19 40279675
chr19:40279677 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0327
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HG02258.hp1
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c.-85+5504C>T
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 1/13 chr19 40279677
chr19:40279737 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0004g0114
a0001c0001t0004g0114
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HG01257.hp1
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c.-85+5444G>A
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chr19:40279776 C
C
 G
G
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HG00733.hp1
HG00733.hp2
HG01074.hp2
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c.-85+5405G>C
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 1/13 chr19 40279776
chr19:40279816 G
G
 C
C
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a0001c0001t0001g0199
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NA18963.hp1
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c.-85+5365C>G
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 1/13 chr19 40279816
chr19:40279872 G
G
 A
A
 80 a0001c0001t0001g0074
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others(81): Show 
HG00099.hp2
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HG02523.hp2
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NA18747.hp1
NA18939.hp2
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NA18966.hp2
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NA18973.hp2
NA18978.hp1
NA18982.hp1
NA18983.hp2
NA18986.hp2
NA18990.hp1
NA18994.hp1
NA18998.hp2
NA18999.hp2
NA19000.hp1
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NA19068.hp1
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NA19085.hp2
NA19090.hp2
NA19091.hp1
NA20129.hp2
NA20752.hp2
NA20905.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-85+5309C>T
c.-85+5309C>T
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chr19:40280302 C
C
 A
A
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a0001c0001t0029g0272
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NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-85+4879G>T
c.-85+4879G>T
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 1/13 chr19 40280302
chr19:40280340 A
A
 G
G
 49 a0001c0001t0003g0007
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others(46): Show 
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C
 A
A
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c.-85+4837G>T
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chr19:40280418 G
G
 C
C
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c.-85+4763C>G
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chr19:40280479 C
C
 G
G
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c.-85+4702G>C
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A
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c.-85+4565T>G
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 1/13 chr19 40280616
chr19:40280822 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0003g0274
a0001c0001t0003g0274
 1 NA19067.hp2
NA19067.hp2
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c.-85+4359G>C
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 1/13 chr19 40280822
chr19:40280843 C
C
 T
T
 3 a0001c0001t0002g0029
a0001c0001t0002g0030
a0001c0001t0002g0031
a0001c0001t0002g0029
a0001c0001t0002g0030
a0001c0001t0002g0031
 3 NA18963.hp2
NA18966.hp2
NA18994.hp1
NA18963.hp2
NA18966.hp2
NA18994.hp1
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c.-85+4338G>A
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 1/13 chr19 40280843
chr19:40280894 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0041g0013
a0001c0001t0041g0013
 1 HG02109.hp2
HG02109.hp2
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c.-85+4287C>T
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 1/13 chr19 40280894
chr19:40281050 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0344
a0001c0001t0001g0345
a0001c0001t0001g0344
a0001c0001t0001g0345
 2 NA18940.hp2
NA18973.hp1
NA18940.hp2
NA18973.hp1
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c.-85+4131C>T
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 1/13 chr19 40281050
chr19:40281250 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0329
a0001c0001t0002g0329
 1 HG02074.hp2
HG02074.hp2
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c.-85+3931C>G
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 1/13 chr19 40281250
chr19:40281372 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0031g0307
a0001c0001t0031g0307
 1 HG03710.hp2
HG03710.hp2
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c.-85+3809C>T
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 1/13 chr19 40281372
chr19:40281521 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0021g0100
a0001c0001t0021g0100
 1 HG00099.hp2
HG00099.hp2
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c.-85+3660A>T
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 1/13 chr19 40281521
chr19:40281559 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0036g0123
a0001c0001t0036g0123
 1 HG02273.hp1
HG02273.hp1
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c.-85+3622G>A
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 1/13 chr19 40281559
chr19:40281655 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0200
a0001c0001t0001g0200
 1 HG02074.hp1
HG02074.hp1
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c.-85+3526A>G
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 1/13 chr19 40281655
chr19:40281754 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0101
a0001c0001t0002g0101
 1 HG02738.hp2
HG02738.hp2
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c.-85+3427C>T
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 1/13 chr19 40281754
chr19:40281757 G
G
 A
A
 6 a0001c0001t0001g0202
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a0001c0001t0001g0204
others(3): Show 
a0001c0001t0001g0202
a0001c0001t0001g0203
a0001c0001t0001g0204
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others(3): Show 
HG00408.hp1
HG00544.hp2
HG00621.hp1
NA18747.hp2
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c.-85+3424C>T
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 1/13 chr19 40281757
chr19:40281809 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0273
a0001c0001t0001g0273
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HG01255.hp2
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c.-85+3372C>G
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 1/13 chr19 40281809
chr19:40281892 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0001g0211
a0001c0001t0001g0212
a0001c0001t0001g0211
a0001c0001t0001g0212
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HG02258.hp2
HG03195.hp1
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c.-85+3289T>C
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 1/13 chr19 40281892
chr19:40281948 G
G
 A
A
 3 a0001c0001t0001g0207
a0001c0001t0001g0208
a0001c0001t0001g0209
a0001c0001t0001g0207
a0001c0001t0001g0208
a0001c0001t0001g0209
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NA19062.hp2
NA19087.hp1
NA18980.hp2
NA19062.hp2
NA19087.hp1
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c.-85+3233C>T
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 1/13 chr19 40281948
chr19:40281970 G
G
 C
C
 8 a0001c0001t0003g0009
a0001c0001t0003g0308
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others(5): Show 
a0001c0001t0003g0009
a0001c0001t0003g0308
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 9 HG01884.hp1
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others(6): Show 
HG01884.hp1
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c.-85+3211C>G
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 1/13 chr19 40281970
chr19:40282118 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0028
a0001c0001t0002g0028
 1 NA18961.hp2
NA18961.hp2
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c.-85+3063C>G
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 1/13 chr19 40282118
chr19:40282119 C
C
 G
G
 4 a0001c0001t0002g0028
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others(1): Show 
a0001c0001t0002g0028
a0001c0001t0008g0025
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 4 NA18946.hp1
NA18960.hp2
NA18961.hp2
others(1): Show 
NA18946.hp1
NA18960.hp2
NA18961.hp2
NA18990.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-85+3062G>C
c.-85+3062G>C
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 1/13 chr19 40282119
chr19:40282159 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0039g0210
a0001c0001t0039g0210
 1 NA18985.hp1
NA18985.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-85+3022C>A
c.-85+3022C>A
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 1/13 chr19 40282159
chr19:40282248 G
G
 A
A
 1 a0001c0004t0034g0014
a0001c0004t0034g0014
 1 HG03041.hp2
HG03041.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-85+2933C>T
c.-85+2933C>T
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 1/13 chr19 40282248
chr19:40282259 C
C
 A
A
 11 a0001c0001t0002g0104
a0001c0001t0002g0105
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others(8): Show 
a0001c0001t0002g0104
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HG01891.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.-85+2922G>T
c.-85+2922G>T
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 1/13 chr19 40282259
chr19:40282334 G
G
 T
T
 10 a0001c0001t0002g0015
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others(7): Show 
a0001c0001t0002g0015
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HG00140.hp1
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NA18982.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-85+2847C>A
c.-85+2847C>A
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 1/13 chr19 40282334
chr19:40282535 T
T
 G
G
 49 a0001c0001t0003g0007
a0001c0001t0003g0008
a0001c0001t0003g0009
others(46): Show 
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A
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c.-85+2409C>T
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A
 G
G
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a0001c0001t0003g0122
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c.-85+2363T>C
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A
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G
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c.-85+2195T>C
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A
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c.-85+1990C>T
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A
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NA18939.hp1
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c.-85+1971C>T
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c.-85+1857A>C
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C
 A
A
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A
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G
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 C
C
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 C
C
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0346
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T
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c.-85+1526G>A
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G
 A
A
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chr19:40283924 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0327
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 T
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C
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A
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c.-85+655C>T
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T
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HG03041.hp2
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c.-85+556G>A
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C
 T
T
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c.-85+276G>A
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HG02109.hp2
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c.-85+240G>A
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C
 A
A
 1 a0001c0001t0041g0013
a0001c0001t0041g0013
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C
 G
G
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a0001c0001t0041g0013
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HG02109.hp2
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c.-85+109G>C
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 G
G
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NA19030.hp2
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T
 TG
TG
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HG00438.hp2
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c.-85+37dupC
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 1/13 chr19 40285143
chr19:40285164 C
C
 A
A
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c.-85+17G>T
AKT2 ENSG00000105221.18 transcript ENST00000392038.7 protein_coding 1/13 chr19 40285164

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  1. Open IGV on your computer
  2. In IGV's menu bar: View → Preferences…
  3. Click on the "Advanced" tab
  4. Check "Enable port"
  5. Set the port number to 60151
  6. Click OK to save

For more details, please refer to Information → FAQ.