Joint Open Genome and Omics Platform (JoGo)

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chr6:4037422	A A	G G	1	a0004 a0004	1	NA19043.hp2 NA19043.hp2	missense_variant	MODERATE	c.1264A>G c.1264A>G	p.Ser422Gly p.Ser422Gly	PRPF4B	ENSG00000112739.17	transcript	ENST00000337659.11	protein_coding	3/15	1390/7517	1264/3024	422/1007	chr6	4037422
chr6:4064981	T T	C C	1	a0001 a0001	3	HG00323.hp2 HG01257.hp2 HG01258.hp1 HG00323.hp2 HG01257.hp2 HG01258.hp1	splice_region_variant	LOW	c.4365T>C c.4365T>C		PRPF4B	ENSG00000112739.17	transcript	ENST00000337659.11	protein_coding	15/15				chr6	4064981

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chr6:4032606	A A	T T	1	a0002c0009 a0002c0009	1	NA18522.hp1 NA18522.hp1	synonymous_variant	LOW	c.1089A>T c.1089A>T	p.Ser363Ser p.Ser363Ser	PRPF4B	ENSG00000112739.17	transcript	ENST00000337659.11	protein_coding	2/15	1215/7517	1089/3024	363/1007	chr6	4032606
chr6:4037550	A A	G G	1	a0004c0013 a0004c0013	1	NA19043.hp2 NA19043.hp2	synonymous_variant	LOW	c.1392A>G c.1392A>G	p.Arg464Arg p.Arg464Arg	PRPF4B	ENSG00000112739.17	transcript	ENST00000337659.11	protein_coding	3/15	1518/7517	1392/3024	464/1007	chr6	4037550
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chr6:4043980	A A	G G	1	a0002c0003 a0002c0003	13	HG00735.hp1 HG00738.hp1 HG02145.hp1 others(10): Show HG00735.hp1 HG00738.hp1 HG02145.hp1 HG02615.hp1 HG02630.hp2 HG02717.hp1 HG02922.hp1 HG02976.hp2 HG03195.hp1 HG03209.hp1 HG03579.hp2 NA20805.hp1 NA21309.hp1	synonymous_variant	LOW	c.1818A>G c.1818A>G	p.Ser606Ser p.Ser606Ser	PRPF4B	ENSG00000112739.17	transcript	ENST00000337659.11	protein_coding	6/15	1944/7517	1818/3024	606/1007	chr6	4043980
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JoGo Online Haplotype Explorer PRPF4B_chr6_4016300_4069983

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Translation Multiple Alignment View

🧬 Gene Summary (with MANE)

AAmino acid(protein) Level Haplotype Info (Total: 5)

CCoding Level Haplotype Info (Total: 15)

TTranscript Level Haplotype Info (Total: 29)

GGenebody Level Haplotype Info (Total: 343)

A C AC Level (Amino Acid + Coding) Haplotype Info (Total: 15)

A C T ACT Level (Amino Acid + Coding + Transcript) Haplotype Info (Total: 40)

A C T G ACTG Level (Amino Acid + Coding + Transcript + Genebody) Haplotype Info (Total: 346)

Haplotype Details by Sample (Haploid Level) (Total: 368)

AAmino acid(protein) Level Haplotype Related Variants (Effect to Protein Coding Variants) (Total: 5)

CCoding Level Variants (On coding region but no effect to protein coding variants: Synonymous Mutations) (Total: 11)

TTranscript Level Haplotype Variants (Exon) (Total: 32)

GGenebody Level Haplotype Variants (Intron) (Total: 526)

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Annotation (Repeats)

Annotation (SNP Array)