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ALDH2_chr12_111761933_111822532 / BRCA1_chr17_43039295_43130364 etc.

  Error connecting to IGV?   DDX42_chr17_63769170_63824317  DDX42_chr17_63769170_63824317 (clean+top1000)

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Item Value
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HG02132 hp1 a0001 c0001 t0001 g0175 EAS KHV DDX42_chr17_63769170_63824317 DDX42 chr17 63769170 63824317
HG02132 hp2 a0001 c0001 t0002 g0255 EAS KHV DDX42_chr17_63769170_63824317 DDX42 chr17 63769170 63824317
HG02135 hp1 a0001 c0001 t0002 g0001 EAS KHV DDX42_chr17_63769170_63824317 DDX42 chr17 63769170 63824317
HG02135 hp2 a0001 c0001 t0001 g0127 EAS KHV DDX42_chr17_63769170_63824317 DDX42 chr17 63769170 63824317
HG02145 hp1 a0001 c0001 t0003 g0048 AFR ACB DDX42_chr17_63769170_63824317 DDX42 chr17 63769170 63824317
HG02145 hp2 a0001 c0001 t0004 g0079 AFR ACB DDX42_chr17_63769170_63824317 DDX42 chr17 63769170 63824317
HG02148 hp1 a0001 c0001 t0003 g0066 AMR PEL DDX42_chr17_63769170_63824317 DDX42 chr17 63769170 63824317
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HG02165 hp1 a0001 c0001 t0002 g0001 EAS CDX DDX42_chr17_63769170_63824317 DDX42 chr17 63769170 63824317
HG02165 hp2 a0001 c0001 t0001 g0158 EAS CDX DDX42_chr17_63769170_63824317 DDX42 chr17 63769170 63824317
HG02257 hp1 a0001 c0001 t0014 g0038 AFR ACB DDX42_chr17_63769170_63824317 DDX42 chr17 63769170 63824317
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HG02280 hp1 a0001 c0001 t0006 g0093 AFR ACB DDX42_chr17_63769170_63824317 DDX42 chr17 63769170 63824317
HG02280 hp2 a0001 c0001 t0002 g0208 AFR ACB DDX42_chr17_63769170_63824317 DDX42 chr17 63769170 63824317
HG02293 hp1 a0001 c0001 t0001 g0011 AMR PEL DDX42_chr17_63769170_63824317 DDX42 chr17 63769170 63824317
HG02293 hp2 a0001 c0001 t0005 g0016 AMR PEL DDX42_chr17_63769170_63824317 DDX42 chr17 63769170 63824317
HG02300 hp1 a0001 c0001 t0003 g0060 AMR PEL DDX42_chr17_63769170_63824317 DDX42 chr17 63769170 63824317
HG02300 hp2 a0001 c0001 t0001 g0021 AMR PEL DDX42_chr17_63769170_63824317 DDX42 chr17 63769170 63824317
HG02451 hp1 a0001 c0004 t0001 g0043 AFR ACB DDX42_chr17_63769170_63824317 DDX42 chr17 63769170 63824317
HG02451 hp2 a0001 c0001 t0001 g0101 AFR ACB DDX42_chr17_63769170_63824317 DDX42 chr17 63769170 63824317
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HG02602 hp2 a0001 c0001 t0001 g0117 SAS PJL DDX42_chr17_63769170_63824317 DDX42 chr17 63769170 63824317
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HG02630 hp1 a0001 c0001 t0003 g0063 AFR GWD DDX42_chr17_63769170_63824317 DDX42 chr17 63769170 63824317
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HG02683 hp2 a0001 c0001 t0001 g0094 SAS PJL DDX42_chr17_63769170_63824317 DDX42 chr17 63769170 63824317
HG02723 hp1 a0001 c0001 t0001 g0137 AFR GWD DDX42_chr17_63769170_63824317 DDX42 chr17 63769170 63824317
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HG02735 hp1 a0001 c0001 t0002 g0001 SAS PJL DDX42_chr17_63769170_63824317 DDX42 chr17 63769170 63824317
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HG02809 hp2 a0001 c0001 t0003 g0006 AFR GWD DDX42_chr17_63769170_63824317 DDX42 chr17 63769170 63824317
HG02818 hp1 a0001 c0001 t0001 g0004 AFR GWD DDX42_chr17_63769170_63824317 DDX42 chr17 63769170 63824317
HG02818 hp2 a0001 c0001 t0001 g0107 AFR GWD DDX42_chr17_63769170_63824317 DDX42 chr17 63769170 63824317
HG02886 hp1 a0001 c0001 t0003 g0049 AFR GWD DDX42_chr17_63769170_63824317 DDX42 chr17 63769170 63824317
HG02886 hp2 a0001 c0001 t0001 g0042 AFR GWD DDX42_chr17_63769170_63824317 DDX42 chr17 63769170 63824317
HG02895 hp1 a0001 c0003 t0003 g0017 AFR GWD DDX42_chr17_63769170_63824317 DDX42 chr17 63769170 63824317
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HG02976 hp2 a0001 c0001 t0006 g0163 AFR ESN DDX42_chr17_63769170_63824317 DDX42 chr17 63769170 63824317
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HG03239 hp1 a0001 c0001 t0002 g0234 SAS PJL DDX42_chr17_63769170_63824317 DDX42 chr17 63769170 63824317
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HG03492 hp1 a0001 c0001 t0002 g0001 SAS PJL DDX42_chr17_63769170_63824317 DDX42 chr17 63769170 63824317
HG03492 hp2 a0001 c0001 t0003 g0005 SAS PJL DDX42_chr17_63769170_63824317 DDX42 chr17 63769170 63824317
HG03516 hp1 a0001 c0001 t0001 g0008 AFR ESN DDX42_chr17_63769170_63824317 DDX42 chr17 63769170 63824317
HG03516 hp2 a0001 c0001 t0003 g0019 AFR ESN DDX42_chr17_63769170_63824317 DDX42 chr17 63769170 63824317
HG03540 hp1 a0001 c0001 t0003 g0015 AFR GWD DDX42_chr17_63769170_63824317 DDX42 chr17 63769170 63824317
HG03540 hp2 a0001 c0001 t0001 g0008 AFR GWD DDX42_chr17_63769170_63824317 DDX42 chr17 63769170 63824317
HG03579 hp1 a0001 c0001 t0003 g0012 AFR MSL DDX42_chr17_63769170_63824317 DDX42 chr17 63769170 63824317
HG03579 hp2 a0001 c0001 t0001 g0112 AFR MSL DDX42_chr17_63769170_63824317 DDX42 chr17 63769170 63824317
HG03654 hp1 a0001 c0001 t0001 g0120 SAS PJL DDX42_chr17_63769170_63824317 DDX42 chr17 63769170 63824317
HG03654 hp2 a0001 c0001 t0002 g0219 SAS PJL DDX42_chr17_63769170_63824317 DDX42 chr17 63769170 63824317
HG03669 hp1 a0001 c0001 t0002 g0235 SAS PJL DDX42_chr17_63769170_63824317 DDX42 chr17 63769170 63824317
HG03669 hp2 a0001 c0001 t0001 g0010 SAS PJL DDX42_chr17_63769170_63824317 DDX42 chr17 63769170 63824317
HG03688 hp1 a0001 c0001 t0002 g0001 SAS STU DDX42_chr17_63769170_63824317 DDX42 chr17 63769170 63824317
HG03688 hp2 a0001 c0001 t0001 g0146 SAS STU DDX42_chr17_63769170_63824317 DDX42 chr17 63769170 63824317
HG03831 hp1 a0001 c0001 t0003 g0057 SAS BEB DDX42_chr17_63769170_63824317 DDX42 chr17 63769170 63824317
HG03831 hp2 a0001 c0001 t0001 g0161 SAS BEB DDX42_chr17_63769170_63824317 DDX42 chr17 63769170 63824317
HG03927 hp1 a0001 c0001 t0001 g0140 SAS BEB DDX42_chr17_63769170_63824317 DDX42 chr17 63769170 63824317
HG03927 hp2 a0001 c0001 t0002 g0034 SAS BEB DDX42_chr17_63769170_63824317 DDX42 chr17 63769170 63824317
HG03942 hp1 a0001 c0001 t0001 g0028 SAS BEB DDX42_chr17_63769170_63824317 DDX42 chr17 63769170 63824317
HG03942 hp2 a0001 c0001 t0002 g0242 SAS BEB DDX42_chr17_63769170_63824317 DDX42 chr17 63769170 63824317
HG04184 hp1 a0001 c0001 t0003 g0090 SAS BEB DDX42_chr17_63769170_63824317 DDX42 chr17 63769170 63824317
HG04184 hp2 a0001 c0001 t0003 g0064 SAS BEB DDX42_chr17_63769170_63824317 DDX42 chr17 63769170 63824317
HG04204 hp1 a0001 c0001 t0002 g0238 SAS STU DDX42_chr17_63769170_63824317 DDX42 chr17 63769170 63824317
HG04204 hp2 a0001 c0001 t0002 g0215 SAS STU DDX42_chr17_63769170_63824317 DDX42 chr17 63769170 63824317
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NA18974 hp2 a0001 c0001 t0002 g0032 EAS JPT DDX42_chr17_63769170_63824317 DDX42 chr17 63769170 63824317
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NA18998 hp1 a0001 c0001 t0001 g0154 EAS JPT DDX42_chr17_63769170_63824317 DDX42 chr17 63769170 63824317
NA18998 hp2 a0001 c0001 t0002 g0001 EAS JPT DDX42_chr17_63769170_63824317 DDX42 chr17 63769170 63824317
NA18999 hp1 a0001 c0001 t0007 g0010 EAS JPT DDX42_chr17_63769170_63824317 DDX42 chr17 63769170 63824317
NA18999 hp2 a0001 c0001 t0002 g0233 EAS JPT DDX42_chr17_63769170_63824317 DDX42 chr17 63769170 63824317
NA19000 hp1 a0001 c0001 t0008 g0162 EAS JPT DDX42_chr17_63769170_63824317 DDX42 chr17 63769170 63824317
NA19000 hp2 a0001 c0001 t0002 g0241 EAS JPT DDX42_chr17_63769170_63824317 DDX42 chr17 63769170 63824317
NA19002 hp1 a0001 c0001 t0001 g0157 EAS JPT DDX42_chr17_63769170_63824317 DDX42 chr17 63769170 63824317
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NA19009 hp2 a0001 c0001 t0002 g0254 EAS JPT DDX42_chr17_63769170_63824317 DDX42 chr17 63769170 63824317
NA19011 hp1 a0001 c0001 t0001 g0159 EAS JPT DDX42_chr17_63769170_63824317 DDX42 chr17 63769170 63824317
NA19011 hp2 a0001 c0001 t0001 g0030 EAS JPT DDX42_chr17_63769170_63824317 DDX42 chr17 63769170 63824317
NA19012 hp1 a0001 c0001 t0001 g0139 EAS JPT DDX42_chr17_63769170_63824317 DDX42 chr17 63769170 63824317
NA19012 hp2 a0001 c0001 t0002 g0213 EAS JPT DDX42_chr17_63769170_63824317 DDX42 chr17 63769170 63824317
NA19030 hp1 a0001 c0001 t0001 g0195 AFR LWK DDX42_chr17_63769170_63824317 DDX42 chr17 63769170 63824317
NA19030 hp2 a0001 c0001 t0001 g0089 AFR LWK DDX42_chr17_63769170_63824317 DDX42 chr17 63769170 63824317
NA19043 hp1 a0001 c0001 t0001 g0105 AFR LWK DDX42_chr17_63769170_63824317 DDX42 chr17 63769170 63824317
NA19043 hp2 a0001 c0001 t0001 g0134 AFR LWK DDX42_chr17_63769170_63824317 DDX42 chr17 63769170 63824317
NA19054 hp1 a0001 c0001 t0002 g0231 EAS JPT DDX42_chr17_63769170_63824317 DDX42 chr17 63769170 63824317
NA19054 hp2 a0001 c0001 t0005 g0041 EAS JPT DDX42_chr17_63769170_63824317 DDX42 chr17 63769170 63824317
NA19056 hp1 a0001 c0001 t0001 g0039 EAS JPT DDX42_chr17_63769170_63824317 DDX42 chr17 63769170 63824317
NA19056 hp2 a0001 c0005 t0005 g0069 EAS JPT DDX42_chr17_63769170_63824317 DDX42 chr17 63769170 63824317
NA19060 hp1 a0001 c0001 t0001 g0156 EAS JPT DDX42_chr17_63769170_63824317 DDX42 chr17 63769170 63824317
NA19060 hp2 a0001 c0001 t0002 g0217 EAS JPT DDX42_chr17_63769170_63824317 DDX42 chr17 63769170 63824317
NA19065 hp1 a0001 c0001 t0002 g0237 EAS JPT DDX42_chr17_63769170_63824317 DDX42 chr17 63769170 63824317
NA19065 hp2 a0001 c0001 t0001 g0028 EAS JPT DDX42_chr17_63769170_63824317 DDX42 chr17 63769170 63824317
NA19068 hp1 a0001 c0001 t0002 g0239 EAS JPT DDX42_chr17_63769170_63824317 DDX42 chr17 63769170 63824317
NA19068 hp2 a0001 c0001 t0001 g0119 EAS JPT DDX42_chr17_63769170_63824317 DDX42 chr17 63769170 63824317
NA19074 hp1 a0001 c0001 t0001 g0029 EAS JPT DDX42_chr17_63769170_63824317 DDX42 chr17 63769170 63824317
NA19074 hp2 a0001 c0001 t0002 g0214 EAS JPT DDX42_chr17_63769170_63824317 DDX42 chr17 63769170 63824317
NA19077 hp1 a0001 c0001 t0005 g0040 EAS JPT DDX42_chr17_63769170_63824317 DDX42 chr17 63769170 63824317
NA19077 hp2 a0001 c0001 t0001 g0181 EAS JPT DDX42_chr17_63769170_63824317 DDX42 chr17 63769170 63824317
NA19079 hp1 a0001 c0001 t0002 g0002 EAS JPT DDX42_chr17_63769170_63824317 DDX42 chr17 63769170 63824317
NA19079 hp2 a0001 c0001 t0007 g0142 EAS JPT DDX42_chr17_63769170_63824317 DDX42 chr17 63769170 63824317
NA19080 hp1 a0001 c0001 t0002 g0203 EAS JPT DDX42_chr17_63769170_63824317 DDX42 chr17 63769170 63824317
NA19080 hp2 a0001 c0001 t0001 g0007 EAS JPT DDX42_chr17_63769170_63824317 DDX42 chr17 63769170 63824317
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NA19081 hp2 a0001 c0001 t0018 g0029 EAS JPT DDX42_chr17_63769170_63824317 DDX42 chr17 63769170 63824317
NA19082 hp1 a0001 c0001 t0002 g0002 EAS JPT DDX42_chr17_63769170_63824317 DDX42 chr17 63769170 63824317
NA19082 hp2 a0001 c0001 t0001 g0007 EAS JPT DDX42_chr17_63769170_63824317 DDX42 chr17 63769170 63824317
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NA19087 hp1 a0001 c0001 t0001 g0027 EAS JPT DDX42_chr17_63769170_63824317 DDX42 chr17 63769170 63824317
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NA19088 hp2 a0001 c0001 t0002 g0036 EAS JPT DDX42_chr17_63769170_63824317 DDX42 chr17 63769170 63824317
NA19240 hp1 a0001 c0001 t0004 g0075 AFR YRI DDX42_chr17_63769170_63824317 DDX42 chr17 63769170 63824317
NA19240 hp2 a0001 c0001 t0001 g0190 AFR YRI DDX42_chr17_63769170_63824317 DDX42 chr17 63769170 63824317
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NA20129 hp2 a0001 c0001 t0002 g0207 AFR ASW DDX42_chr17_63769170_63824317 DDX42 chr17 63769170 63824317
NA20805 hp1 a0001 c0001 t0003 g0065 EUR TSI DDX42_chr17_63769170_63824317 DDX42 chr17 63769170 63824317
NA20805 hp2 a0001 c0001 t0002 g0222 EUR TSI DDX42_chr17_63769170_63824317 DDX42 chr17 63769170 63824317
HG01123 hp1 a0001 c0001 t0003 g0052 AMR CLM DDX42_chr17_63769170_63824317 DDX42 chr17 63769170 63824317
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HG02109 hp2 a0001 c0001 t0004 g0077 AFR ACB DDX42_chr17_63769170_63824317 DDX42 chr17 63769170 63824317
HG02486 hp1 a0001 c0001 t0003 g0197 AFR ACB DDX42_chr17_63769170_63824317 DDX42 chr17 63769170 63824317
HG02486 hp2 a0001 c0001 t0004 g0018 AFR ACB DDX42_chr17_63769170_63824317 DDX42 chr17 63769170 63824317
HG03471 hp1 a0001 c0001 t0001 g0199 AFR MSL DDX42_chr17_63769170_63824317 DDX42 chr17 63769170 63824317
HG03471 hp2 a0001 c0001 t0001 g0097 AFR MSL DDX42_chr17_63769170_63824317 DDX42 chr17 63769170 63824317
HG06807 hp1 a0001 c0001 t0001 g0025 AFR USA DDX42_chr17_63769170_63824317 DDX42 chr17 63769170 63824317
HG06807 hp2 a0001 c0001 t0003 g0012 AFR USA DDX42_chr17_63769170_63824317 DDX42 chr17 63769170 63824317
NA20300 hp1 a0001 c0001 t0001 g0011 AFR USA DDX42_chr17_63769170_63824317 DDX42 chr17 63769170 63824317
NA20300 hp2 a0001 c0001 t0004 g0076 AFR USA DDX42_chr17_63769170_63824317 DDX42 chr17 63769170 63824317
NA21309 hp1 a0001 c0001 t0001 g0111 AFR LWK DDX42_chr17_63769170_63824317 DDX42 chr17 63769170 63824317
NA21309 hp2 a0001 c0003 t0003 g0071 AFR LWK DDX42_chr17_63769170_63824317 DDX42 chr17 63769170 63824317
homoSapiens_chm13v2 hp1 a0001 c0001 t0003 g0061 REF REF DDX42_chr17_63769170_63824317 DDX42 chr17 63769170 63824317
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 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
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C
 T
T
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a0001c0008
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HG02257.hp2
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C
 T
T
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a0001c0003
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HG02895.hp1
HG02897.hp1
NA21309.hp2
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c.798C>T
 p.His266His
p.His266His
 DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 8/18 1021/3959 798/2817 266/938 chr17 63806606
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G
 A
A
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a0001c0002
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HG01099.hp2
HG01106.hp1
HG01257.hp1
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c.1326G>A
 p.Arg442Arg
p.Arg442Arg
 DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 13/18 1549/3959 1326/2817 442/938 chr17 63811101
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G
 A
A
 1 a0001c0005
a0001c0005
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NA19056.hp2
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c.1641G>A
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p.Lys547Lys
 DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 14/18 1864/3959 1641/2817 547/938 chr17 63812174
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G
 T
T
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a0001c0004
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HG02451.hp1
HG02896.hp2
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c.1998G>T
 p.Leu666Leu
p.Leu666Leu
 DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 16/18 2221/3959 1998/2817 666/938 chr17 63815658
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A
 G
G
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a0001c0007
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HG03041.hp1
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 p.Val678Val
p.Val678Val
 DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 17/18 2257/3959 2034/2817 678/938 chr17 63816888
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A
 G
G
 1 a0001c0006
a0001c0006
 1 HG03453.hp2
HG03453.hp2
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c.2238A>G
 p.Gln746Gln
p.Gln746Gln
 DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 18/18 2461/3959 2238/2817 746/938 chr17 63817819

chr:pos ref alt #
# of thapid:transcript level
 thapids #
# of haplotypeids
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cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr17:63774188 G
G
 A
A
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a0001c0001t0009
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HG01071.hp2
HG01069.hp2
HG01071.hp2
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c.-205G>A
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 1/18 12862 chr17 63774188
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T
 TGGTGGC
TGGTGGC
 1 a0001c0001t0007
a0001c0001t0007
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others(1): Show 
HG00099.hp2
HG01516.hp2
NA18999.hp1
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c.-171_-166dupTGGCGG
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 1/18 12822 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 63774213
chr17:63774213 T
T
 TGGTGGCG
others(5): Show 
TGGTGGCGGTGGC
 1 a0001c0001t0017
a0001c0001t0017
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NA18978.hp2
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others(6): Show 
c.-177_-166dupTGGCGGTGGCGG
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 1/18 12822 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 63774213
chr17:63774219 C
C
 CGGTGGCG
others(8): Show 
CGGTGGCGGTGGCGGT
 1 a0001c0001t0018
a0001c0001t0018
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NA19081.hp2
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c.-166_-165insTGGCGGTGGTGGCGG
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 1/18 12822 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 63774219
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 T
T
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a0001c0001t0004
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others(7): Show 
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others(18): Show 
c.-159_-136delTGGTGGTGGTGGCGGCGGCGGCGG
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 1/18 12793 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 63774222
chr17:63774228 C
C
 T
T
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a0001c0001t0006
a0001c0001t0007
others(13): Show 
a0001c0001t0001
a0001c0001t0006
a0001c0001t0007
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a0001c0008t0001
 159 HG00099.hp2
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NA18942.hp1
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NA18945.hp2
NA18946.hp1
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NA18959.hp2
NA18960.hp1
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NA18962.hp2
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NA18969.hp1
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NA18972.hp1
NA18974.hp1
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NA18979.hp2
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NA18988.hp1
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NA18998.hp1
NA18999.hp1
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NA19011.hp2
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NA19043.hp2
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NA19079.hp2
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NA19088.hp1
NA19240.hp2
NA20129.hp1
NA20300.hp1
NA21309.hp1
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-165C>T
c.-165C>T
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 1/18 12822 chr17 63774228
chr17:63774228 CGGCGGTG
others(5): Show 
CGGCGGTGGTGGT
 C
C
 6 a0001c0001t0003
a0001c0001t0005
a0001c0001t0013
others(3): Show 
a0001c0001t0003
a0001c0001t0005
a0001c0001t0013
a0001c0001t0014
a0001c0003t0003
a0001c0005t0005
 61 HG00099.hp1
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others(58): Show 
HG00099.hp1
HG00140.hp1
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HG03490.hp2
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NA18952.hp1
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NA19056.hp2
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NA19086.hp1
NA19087.hp2
NA20805.hp1
NA21309.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-162_-151delCGGTGG
others(6): Show 
c.-162_-151delCGGTGGTGGTGG
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 1/18 12808 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 63774228
chr17:63774228 CGGCGGTG
others(8): Show 
CGGCGGTGGTGGTGGT
 C
C
 1 a0001c0001t0010
a0001c0001t0010
 2 HG02970.hp2
NA18522.hp2
HG02970.hp2
NA18522.hp2
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-159_-145delTGGTGG
others(9): Show 
c.-159_-145delTGGTGGTGGTGGCGG
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 1/18 12802 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 63774228
chr17:63774234 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0015
a0001c0001t0015
 1 NA19086.hp2
NA19086.hp2
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-159T>C
c.-159T>C
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 1/18 12816 chr17 63774234
chr17:63774237 T
T
 C
C
 1 a0001c0006t0016
a0001c0006t0016
 1 HG03453.hp2
HG03453.hp2
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-156T>C
c.-156T>C
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 1/18 12813 chr17 63774237
chr17:63774240 T
T
 C
C
 1 a0001c0006t0016
a0001c0006t0016
 1 HG03453.hp2
HG03453.hp2
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-153T>C
c.-153T>C
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 1/18 12810 chr17 63774240
chr17:63774243 TGGC
TGGC
 T
T
 22 a0001c0001t0001
a0001c0001t0003
a0001c0001t0005
others(19): Show 
a0001c0001t0001
a0001c0001t0003
a0001c0001t0005
a0001c0001t0006
a0001c0001t0007
a0001c0001t0008
a0001c0001t0009
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a0001c0001t0013
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a0001c0001t0015
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a0001c0001t0018
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a0001c0001t0020
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a0001c0003t0003
a0001c0004t0001
a0001c0005t0005
a0001c0006t0016
a0001c0007t0001
a0001c0008t0001
 221 HG00099.hp1
HG00099.hp2
HG00140.hp1
others(218): Show 
HG00099.hp1
HG00099.hp2
HG00140.hp1
HG00140.hp2
HG00280.hp1
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HG00597.hp2
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HG01069.hp2
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HG01071.hp1
HG01071.hp2
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HG01106.hp2
HG01109.hp1
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HG01243.hp2
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HG01258.hp1
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HG02109.hp1
HG02132.hp1
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HG02523.hp1
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HG02630.hp1
HG02630.hp2
HG02683.hp1
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HG02897.hp2
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HG03453.hp1
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HG03490.hp1
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HG03491.hp1
HG03492.hp2
HG03516.hp1
HG03516.hp2
HG03540.hp1
HG03540.hp2
HG03579.hp1
HG03579.hp2
HG03654.hp1
HG03669.hp2
HG03688.hp2
HG03831.hp1
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HG03927.hp1
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NA18522.hp1
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NA18906.hp2
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NA18942.hp1
NA18944.hp1
NA18945.hp1
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NA18946.hp1
NA18948.hp2
NA18950.hp2
NA18952.hp1
NA18952.hp2
NA18954.hp1
NA18956.hp2
NA18959.hp2
NA18960.hp1
NA18962.hp1
NA18962.hp2
NA18964.hp1
NA18965.hp1
NA18967.hp2
NA18968.hp2
NA18969.hp1
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NA18971.hp2
NA18972.hp1
NA18974.hp1
NA18978.hp2
NA18979.hp2
NA18980.hp1
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NA18985.hp2
NA18988.hp1
NA18992.hp1
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NA18999.hp1
NA19000.hp1
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NA19030.hp1
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NA19082.hp2
NA19083.hp1
NA19086.hp1
NA19086.hp2
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NA19087.hp2
NA19088.hp1
NA19240.hp2
NA20129.hp1
NA20300.hp1
NA20805.hp1
NA21309.hp1
NA21309.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-136_-134delGCG
c.-136_-134delGCG
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 1/18 12791 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 63774243
chr17:63774262 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0022
a0001c0001t0022
 1 NA18997.hp2
NA18997.hp2
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-131G>A
c.-131G>A
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 1/18 12788 chr17 63774262
chr17:63774326 T
T
 G
G
 9 a0001c0001t0003
a0001c0001t0004
a0001c0001t0005
others(6): Show 
a0001c0001t0003
a0001c0001t0004
a0001c0001t0005
a0001c0001t0010
a0001c0001t0013
a0001c0001t0014
a0001c0003t0003
a0001c0005t0005
a0001c0006t0016
 74 HG00099.hp1
HG00140.hp1
HG00280.hp1
others(71): Show 
HG00099.hp1
HG00140.hp1
HG00280.hp1
HG00323.hp1
HG00323.hp2
HG00639.hp2
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HG02148.hp1
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HG02293.hp2
HG02300.hp1
HG02486.hp1
HG02486.hp2
HG02572.hp1
HG02572.hp2
HG02622.hp1
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HG02895.hp1
HG02895.hp2
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HG02970.hp2
HG02976.hp1
HG03098.hp2
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c.-67T>G
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T
 A
A
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a0001c0005t0005
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A
 C
C
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a0001c0001t0021
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HG01361.hp2
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c.*45A>C
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C
 T
T
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a0001c0001t0006
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c.*162C>T
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chr17:63818561 G
G
 A
A
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a0001c0001t0019
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NA18941.hp2
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c.*163G>A
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chr17:63818644 T
T
 C
C
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a0001c0001t0014
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CCA
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C
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G
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T
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a0001c0001t0020
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A
 G
G
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C
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T
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G
 A
A
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c.*848G>A
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chr:pos ref alt #
# of ghapid:genebody level
 ghapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid genebody_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
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 distance status chr pos
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T
 G
G
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C
 G
G
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T
 G
G
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A
 G
G
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C
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A
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A
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 G
G
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C
 T
T
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 C
C
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 T
T
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c.-17+1459G>T
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T
 C
C
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HG02280.hp1
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A
 G
G
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a0001c0001t0015g0186
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NA18962.hp2
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T
 C
C
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NA19004.hp2
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A
 C
C
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a0001c0001t0003g0090
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HG04184.hp1
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G
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A
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G
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C
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CT
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c.-17+2273dupT
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T
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c.-17+2285T>G
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T
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c.-17+2332C>T
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T
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C
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T
 A
A
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T
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A
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G
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CT
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 T
T
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HG01099.hp2
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 A
A
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a0001c0001t0001g0094
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HG02683.hp2
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T
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HG03195.hp1
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C
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T
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CG
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C
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C
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T
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A
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G
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T
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C
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A
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C
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C
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A
 G
G
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a0001c0007t0001g0114
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HG03041.hp1
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c.-17+5347A>G
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G
 A
A
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T
 C
C
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C
 T
T
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 C
C
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c.-17+5578T>C
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C
 T
T
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a0001c0001t0003g0072
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HG01106.hp2
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c.-17+5604C>T
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 1/17 chr17 63779980
chr17:63779987 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0254
a0001c0001t0002g0254
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NA19009.hp2
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c.-17+5611C>T
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chr17:63780037 C
C
 T
T
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a0001c0001t0010g0083
a0001c0001t0013g0082
a0001c0001t0010g0081
a0001c0001t0010g0083
a0001c0001t0013g0082
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HG03209.hp1
NA18522.hp2
HG02970.hp2
HG03209.hp1
NA18522.hp2
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c.-17+5661C>T
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 1/17 chr17 63780037
chr17:63780302 CAAA
CAAA
 C
C
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c.-17+5938_-17+5940delAAA
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chr17:63780302 CAAAA
CAAAA
 C
C
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c.-17+5937_-17+5940delAAAA
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chr17:63780306 A
A
 C
C
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a0001c0001t0002g0253
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NA19002.hp2
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c.-17+5930A>C
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A
 G
G
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a0001c0001t0020g0115
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HG01109.hp1
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c.-17+6096A>G
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C
 T
T
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a0001c0003t0003g0071
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NA21309.hp2
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c.-17+6133C>T
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chr17:63780577 T
T
 G
G
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c.-17+6201T>G
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chr17:63780617 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0154
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NA18998.hp1
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c.-17+6241C>G
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 1/17 chr17 63780617
chr17:63780863 G
G
 C
C
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c.-16-6171G>C
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chr17:63780948 T
T
 C
C
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a0001c0001t0003g0048
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HG02145.hp1
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c.-16-6086T>C
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 1/17 chr17 63780948
chr17:63780965 T
T
 C
C
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a0001c0006t0016g0196
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HG03453.hp2
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c.-16-6069T>C
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 1/17 chr17 63780965
chr17:63780984 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0170
a0001c0001t0001g0170
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NA18962.hp1
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c.-16-6050G>A
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 1/17 chr17 63780984
chr17:63781009 T
T
 A
A
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a0001c0001t0011g0205
a0001c0001t0011g0204
a0001c0001t0011g0205
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HG02630.hp2
HG02809.hp1
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c.-16-6025T>A
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 1/17 chr17 63781009
chr17:63781087 C
C
 T
T
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a0001c0001t0011g0205
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HG02809.hp1
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c.-16-5947C>T
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 1/17 chr17 63781087
chr17:63781117 A
A
 G
G
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a0001c0001t0001g0089
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NA19030.hp2
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c.-16-5917A>G
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 1/17 chr17 63781117
chr17:63781177 G
G
 C
C
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C
 T
T
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0089
a0001c0001t0020g0115
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T
 G
G
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 G
G
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 A
A
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C
 G
G
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A
 G
G
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CTA
 C
C
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C
 T
T
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A
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A
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C
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G
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G
 C
C
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AG
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A
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A
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A
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A
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C
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A
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HG03471.hp2
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T
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G
 A
A
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A
 G
G
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G
 T
T
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T
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G
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T
 C
C
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HG01109.hp1
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A
 G
G
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a0001c0001t0003g0065
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 A
A
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 G
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C
 A
A
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c.-16-1490delG
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chr17:63785538 G
G
 T
T
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a0001c0001t0002g0202
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NA19004.hp2
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c.-16-1496G>T
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 1/17 chr17 63785538
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C
 CT
CT
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c.-16-1432dupT
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T
 TA
TA
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 intron_variant MODIFIER c.-16-1416dupA
c.-16-1416dupA
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 1/17 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 63785602
chr17:63785602 TA
TA
 T
T
 178 a0001c0001t0001g0003
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c.-16-1416delA
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G
 A
A
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a0001c0001t0003g0090
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HG04184.hp1
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c.-16-1384G>A
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A
 G
G
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c.-16-1296A>G
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G
 T
T
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c.-16-462G>A
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A
 G
G
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a0001c0001t0011g0204
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c.-16-437A>G
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A
 G
G
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a0001c0002t0002g0244
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HG01106.hp1
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c.-16-415A>G
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G
 T
T
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c.-16-389G>T
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chr17:63786657 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0184
a0001c0001t0001g0184
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NA18942.hp1
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c.-16-377A>T
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 1/17 chr17 63786657
chr17:63786701 G
G
 A
A
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a0001c0001t0010g0081
a0001c0001t0010g0083
a0001c0001t0013g0082
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HG03209.hp1
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HG02970.hp2
HG03209.hp1
NA18522.hp2
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c.-16-333G>A
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 1/17 chr17 63786701
chr17:63786716 C
C
 T
T
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c.-16-318C>T
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 1/17 chr17 63786716
chr17:63786747 A
A
 G
G
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a0001c0001t0011g0205
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HG02630.hp2
HG02809.hp1
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c.-16-287A>G
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 1/17 chr17 63786747
chr17:63786771 A
A
 G
G
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 54 HG00099.hp1
HG00140.hp1
HG00280.hp1
others(51): Show 
HG00099.hp1
HG00140.hp1
HG00280.hp1
HG00323.hp1
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HG04184.hp2
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NA19087.hp2
NA20805.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.221+157T>C
c.221+157T>C
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 2/17 chr17 63787427
chr17:63787451 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0011g0204
a0001c0001t0011g0205
a0001c0001t0011g0204
a0001c0001t0011g0205
 2 HG02630.hp2
HG02809.hp1
HG02630.hp2
HG02809.hp1
 intron_variant MODIFIER c.221+181T>C
c.221+181T>C
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 2/17 chr17 63787451
chr17:63787496 C
C
 T
T
 6 a0001c0001t0004g0018
a0001c0001t0004g0075
a0001c0001t0004g0076
others(3): Show 
a0001c0001t0004g0018
a0001c0001t0004g0075
a0001c0001t0004g0076
a0001c0001t0004g0077
a0001c0001t0004g0078
a0001c0001t0004g0092
 7 HG02109.hp2
HG02486.hp2
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others(4): Show 
HG02109.hp2
HG02486.hp2
HG02572.hp1
HG03130.hp2
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NA19240.hp1
NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.221+226C>T
c.221+226C>T
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 2/17 chr17 63787496
chr17:63787678 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0243
a0001c0001t0002g0243
 1 HG01496.hp2
HG01496.hp2
 intron_variant MODIFIER c.221+408A>G
c.221+408A>G
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 2/17 chr17 63787678
chr17:63787721 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0001g0151
a0001c0001t0019g0152
a0001c0001t0001g0151
a0001c0001t0019g0152
 2 NA18941.hp2
NA18945.hp2
NA18941.hp2
NA18945.hp2
 intron_variant MODIFIER c.221+451C>T
c.221+451C>T
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 2/17 chr17 63787721
chr17:63787770 G
G
 A
A
 3 a0001c0001t0002g0209
a0001c0001t0002g0210
a0001c0001t0002g0211
a0001c0001t0002g0209
a0001c0001t0002g0210
a0001c0001t0002g0211
 3 HG02040.hp2
NA18957.hp1
NA18992.hp2
HG02040.hp2
NA18957.hp1
NA18992.hp2
 intron_variant MODIFIER c.221+500G>A
c.221+500G>A
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 2/17 chr17 63787770
chr17:63787792 G
G
 T
T
 5 a0001c0001t0001g0189
a0001c0001t0001g0190
a0001c0001t0001g0191
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0189
a0001c0001t0001g0190
a0001c0001t0001g0191
a0001c0001t0001g0192
a0001c0001t0001g0193
 5 HG01243.hp2
HG01884.hp2
HG02723.hp2
others(2): Show 
HG01243.hp2
HG01884.hp2
HG02723.hp2
HG03486.hp2
NA19240.hp2
 intron_variant MODIFIER c.221+522G>T
c.221+522G>T
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 2/17 chr17 63787792
chr17:63787875 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0005g0070
a0001c0001t0005g0070
 1 NA18950.hp2
NA18950.hp2
 intron_variant MODIFIER c.221+605A>G
c.221+605A>G
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 2/17 chr17 63787875
chr17:63787905 G
G
 GT
GT
 7 a0001c0001t0002g0036
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others(4): Show 
a0001c0001t0002g0036
a0001c0001t0002g0239
a0001c0001t0002g0240
a0001c0001t0002g0241
a0001c0001t0002g0242
a0001c0001t0002g0249
a0001c0001t0002g0254
 8 HG00597.hp1
HG01070.hp1
HG03942.hp2
others(5): Show 
HG00597.hp1
HG01070.hp1
HG03942.hp2
NA19000.hp2
NA19006.hp2
NA19009.hp2
NA19068.hp1
NA19088.hp2
 intron_variant MODIFIER c.221+652dupT
c.221+652dupT
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 2/17 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 63787905
chr17:63787905 G
G
 GTT
GTT
 96 a0001c0001t0001g0003
a0001c0001t0001g0007
a0001c0001t0001g0008
others(93): Show 
a0001c0001t0001g0003
a0001c0001t0001g0007
a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0011
a0001c0001t0001g0020
a0001c0001t0001g0021
a0001c0001t0001g0022
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a0001c0001t0001g0024
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a0001c0001t0001g0026
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a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0030
a0001c0001t0001g0031
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a0001c0001t0001g0097
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a0001c0001t0001g0101
a0001c0001t0001g0102
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a0001c0001t0001g0109
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a0001c0001t0001g0131
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a0001c0001t0001g0158
a0001c0001t0001g0161
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a0001c0001t0001g0171
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a0001c0001t0001g0173
a0001c0001t0001g0174
a0001c0001t0001g0175
a0001c0001t0001g0176
a0001c0001t0001g0177
a0001c0001t0001g0178
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a0001c0001t0001g0195
a0001c0001t0001g0199
a0001c0001t0007g0003
a0001c0001t0007g0010
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a0001c0007t0001g0114
 118 HG00099.hp2
HG00140.hp2
HG00280.hp2
others(115): Show 
HG00099.hp2
HG00140.hp2
HG00280.hp2
HG00544.hp2
HG00558.hp1
HG00597.hp2
HG00609.hp1
HG00639.hp1
HG00642.hp2
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HG02735.hp2
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HG03130.hp1
HG03471.hp1
HG03471.hp2
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NA19002.hp1
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NA19086.hp2
NA19087.hp1
NA19088.hp1
NA20300.hp1
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.221+651_221+652dup
others(2): Show 
c.221+651_221+652dupTT
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 2/17 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 63787905
chr17:63787905 G
G
 GTTT
GTTT
 18 a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0089
a0001c0001t0001g0107
others(15): Show 
a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0089
a0001c0001t0001g0107
a0001c0001t0001g0123
a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0001g0145
a0001c0001t0001g0146
a0001c0001t0001g0148
a0001c0001t0001g0154
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a0001c0001t0017g0147
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 19 HG01069.hp2
HG01071.hp1
HG01071.hp2
others(16): Show 
HG01069.hp2
HG01071.hp1
HG01071.hp2
HG01109.hp1
HG01346.hp1
HG01928.hp1
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HG02818.hp2
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HG03942.hp1
NA18978.hp2
NA18989.hp2
NA18998.hp1
NA19000.hp1
NA19011.hp1
NA19030.hp2
NA19065.hp2
NA19079.hp2
NA19083.hp1
 intron_variant MODIFIER c.221+650_221+652dup
others(3): Show 
c.221+650_221+652dupTTT
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 2/17 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 63787905
chr17:63787908 T
T
 TTTG
TTTG
 8 a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0042
a0001c0001t0001g0045
others(5): Show 
a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0042
a0001c0001t0001g0045
a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0091
a0001c0004t0001g0043
a0001c0004t0001g0044
a0001c0008t0001g0004
 9 HG02257.hp2
HG02451.hp1
HG02818.hp1
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c.221+886T>C
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TCTTTTACTGACACCATATAAATTGTTTAGTAAACACAGGCCGTTGTCAG
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TTTTTTGAGATGGAGTCTCTCTCACCCAGGCTGGAATGCAGTAGCGCGAT
CTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCT
CAGCCTCCCAAGTAACTAGGACTACAGGCACGTGCCACCATGCCCAGCTA
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GTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAACTGC
TA
 G
G
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NA19030.hp2
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CT
 C
C
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0238
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HG04204.hp1
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c.221+1097C>T
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 2/17 chr17 63788367
chr17:63788380 C
C
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T
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HG02809.hp1
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 G
G
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C
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C
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HG02257.hp1
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T
 G
G
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A
 G
G
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G
 A
A
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 A
A
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C
 T
T
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C
 CGTTTTTT
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CGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
 1 a0001c0001t0004g0092
a0001c0001t0004g0092
 1 HG03130.hp2
HG03130.hp2
 intron_variant MODIFIER c.221+2276_221+2277i
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c.221+2276_221+2277insGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
TTTTTTTTT
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 2/17 chr17 63789546
chr17:63789546 CTTTTTTG
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CTTTTTTGTTT
 C
C
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a0001c0001t0001g0089
a0001c0001t0001g0042
a0001c0001t0001g0089
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NA19030.hp2
HG02886.hp2
NA19030.hp2
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c.221+2279_221+2288delTTTTGTTTTT
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 2/17 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 63789546
chr17:63789546 CTTTTTTG
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 C
C
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a0001c0001t0001g0022
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HG01256.hp1
HG01261.hp2
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c.221+2277_221+2288delTTTTTTGTTTTT
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 2/17 chr17 63789546
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 C
C
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HG03195.hp1
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NA18522.hp1
NA18522.hp2
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c.221+2277_221+2294delTTTTTTGTTTTTGTTTTT
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 2/17 chr17 63789546
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 C
C
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a0001c0001t0001g0045
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a0001c0004t0001g0044
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T
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 2/17 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 63789546
chr17:63789546 CTTTTTTG
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 C
C
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NA19054.hp2
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c.221+2283_221+2314delGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTTTT
TTTT
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 2/17 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 63789546
chr17:63789547 T
T
 G
G
 165 a0001c0001t0001g0003
a0001c0001t0001g0007
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NA19043.hp2
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NA19065.hp2
NA19074.hp1
NA19077.hp1
NA19077.hp2
NA19079.hp2
NA19080.hp2
NA19081.hp2
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NA19083.hp1
NA19086.hp1
NA19086.hp2
NA19087.hp1
NA19087.hp2
NA19088.hp1
NA19240.hp1
NA19240.hp2
NA20300.hp1
NA20805.hp1
NA21309.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.221+2277T>G
c.221+2277T>G
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 2/17 chr17 63789547
chr17:63789548 TTTTTGTT
others(4): Show 
TTTTTGTTTTTG
 T
T
 3 a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0006g0168
a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0006g0168
 3 HG03195.hp2
NA18982.hp2
NA18998.hp1
HG03195.hp2
NA18982.hp2
NA18998.hp1
 intron_variant MODIFIER c.221+2283_221+2293d
others(13): Show 
c.221+2283_221+2293delGTTTTTGTTTT
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 2/17 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 63789548
chr17:63789548 TTTTTGTT
others(10): Show 
TTTTTGTTTTTGTTTTTG
 T
T
 23 a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0003g0012
others(20): Show 
a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0003g0012
a0001c0001t0003g0014
a0001c0001t0003g0047
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a0001c0001t0005g0194
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 27 HG00099.hp1
HG00140.hp1
HG00280.hp1
others(24): Show 
HG00099.hp1
HG00140.hp1
HG00280.hp1
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HG00323.hp2
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HG03209.hp1
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HG03579.hp2
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NA18952.hp1
NA18971.hp2
NA19077.hp1
NA19087.hp2
NA20805.hp1
 intron_variant MODIFIER c.221+2283_221+2299d
others(19): Show 
c.221+2283_221+2299delGTTTTTGTTTTTGTTTT
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 2/17 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 63789548
chr17:63789549 TTTTGTTT
others(9): Show 
TTTTGTTTTTGTTTTTG
 T
T
 24 a0001c0001t0001g0189
a0001c0001t0001g0190
a0001c0001t0003g0005
others(21): Show 
a0001c0001t0001g0189
a0001c0001t0001g0190
a0001c0001t0003g0005
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a0001c0001t0003g0015
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 30 HG01243.hp1
HG01891.hp2
HG01928.hp2
others(27): Show 
HG01243.hp1
HG01891.hp2
HG01928.hp2
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HG02895.hp2
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HG04184.hp2
NA18906.hp1
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NA19086.hp1
NA19240.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.221+2283_221+2298d
others(18): Show 
c.221+2283_221+2298delGTTTTTGTTTTTGTTT
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 2/17 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 63789549
chr17:63789550 TTTGTTTT
others(8): Show 
TTTGTTTTTGTTTTTG
 T
T
 13 a0001c0001t0001g0023
a0001c0001t0001g0106
a0001c0001t0001g0108
others(10): Show 
a0001c0001t0001g0023
a0001c0001t0001g0106
a0001c0001t0001g0108
a0001c0001t0001g0175
a0001c0001t0001g0176
a0001c0001t0001g0191
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a0001c0001t0001g0193
a0001c0001t0003g0019
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 15 HG01109.hp1
HG01243.hp2
HG01257.hp2
others(12): Show 
HG01109.hp1
HG01243.hp2
HG01257.hp2
HG01258.hp1
HG01884.hp2
HG02132.hp1
HG02572.hp2
HG02630.hp1
HG02965.hp1
HG02976.hp1
HG03098.hp2
HG03130.hp1
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HG03516.hp2
NA18965.hp1
 intron_variant MODIFIER c.221+2283_221+2297d
others(17): Show 
c.221+2283_221+2297delGTTTTTGTTTTTGTT
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 2/17 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 63789550
chr17:63789550 TTTGTTTT
others(14): Show 
TTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTG
 T
T
 1 a0001c0001t0003g0037
a0001c0001t0003g0037
 1 HG03139.hp2
HG03139.hp2
 intron_variant MODIFIER c.221+2283_221+2303d
others(23): Show 
c.221+2283_221+2303delGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTT
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 2/17 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 63789550
chr17:63789551 TTGTTTTT
others(7): Show 
TTGTTTTTGTTTTTG
 T
T
 53 a0001c0001t0001g0003
a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0020
others(50): Show 
a0001c0001t0001g0003
a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0020
a0001c0001t0001g0021
a0001c0001t0001g0024
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a0001c0001t0001g0102
a0001c0001t0001g0107
a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0001g0116
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a0001c0001t0001g0118
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a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0129
a0001c0001t0001g0130
a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0141
a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0001g0150
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0157
a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0001g0170
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a0001c0001t0001g0177
a0001c0001t0001g0178
a0001c0001t0001g0179
a0001c0001t0001g0183
a0001c0001t0001g0184
a0001c0001t0001g0199
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a0001c0001t0006g0163
a0001c0001t0007g0003
a0001c0001t0007g0025
a0001c0001t0007g0142
a0001c0001t0008g0187
a0001c0001t0009g0103
a0001c0001t0012g0143
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a0001c0001t0022g0160
 62 HG00099.hp2
HG00140.hp2
HG00280.hp2
others(59): Show 
HG00099.hp2
HG00140.hp2
HG00280.hp2
HG00558.hp1
HG00609.hp1
HG00639.hp1
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HG01071.hp2
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HG01255.hp2
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HG01884.hp1
HG01934.hp1
HG02004.hp2
HG02040.hp1
HG02109.hp1
HG02280.hp1
HG02300.hp2
HG02451.hp2
HG02523.hp1
HG02602.hp2
HG02683.hp2
HG02735.hp2
HG02818.hp2
HG02976.hp2
HG03041.hp2
HG03098.hp1
HG03471.hp1
HG03471.hp2
HG03491.hp1
HG06807.hp1
NA18747.hp1
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NA18952.hp2
NA18954.hp1
NA18959.hp2
NA18960.hp1
NA18962.hp1
NA18962.hp2
NA18969.hp1
NA18971.hp1
NA18972.hp1
NA18974.hp1
NA18979.hp2
NA18988.hp1
NA18989.hp2
NA18992.hp1
NA18997.hp2
NA19002.hp1
NA19004.hp1
NA19005.hp2
NA19056.hp1
NA19074.hp1
NA19079.hp2
NA19081.hp2
NA19083.hp1
NA19086.hp2
 intron_variant MODIFIER c.221+2283_221+2296d
others(16): Show 
c.221+2283_221+2296delGTTTTTGTTTTTGT
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 2/17 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 63789551
chr17:63789551 TTGTTTTT
others(13): Show 
TTGTTTTTGTTTTTGTTTTTG
 T
T
 1 a0001c0001t0014g0038
a0001c0001t0014g0038
 1 HG02257.hp1
HG02257.hp1
 intron_variant MODIFIER c.221+2283_221+2302d
others(22): Show 
c.221+2283_221+2302delGTTTTTGTTTTTGTTTTTGT
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 2/17 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 63789551
chr17:63789552 TGTTTTTG
others(6): Show 
TGTTTTTGTTTTTG
 T
T
 42 a0001c0001t0001g0007
a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0010
others(39): Show 
a0001c0001t0001g0007
a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0011
a0001c0001t0001g0026
a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0030
a0001c0001t0001g0031
a0001c0001t0001g0096
a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0105
a0001c0001t0001g0120
a0001c0001t0001g0121
a0001c0001t0001g0123
a0001c0001t0001g0127
a0001c0001t0001g0133
a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0135
a0001c0001t0001g0136
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a0001c0001t0001g0140
a0001c0001t0001g0145
a0001c0001t0001g0146
a0001c0001t0001g0149
a0001c0001t0001g0151
a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0001g0158
a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0001g0173
a0001c0001t0001g0180
a0001c0001t0001g0181
a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0001g0185
a0001c0001t0006g0166
a0001c0001t0007g0010
a0001c0001t0008g0162
a0001c0001t0008g0188
a0001c0001t0009g0104
a0001c0001t0019g0152
a0001c0001t0021g0153
 54 HG00544.hp2
HG00597.hp2
HG00642.hp2
others(51): Show 
HG00544.hp2
HG00597.hp2
HG00642.hp2
HG01069.hp2
HG01071.hp1
HG01081.hp2
HG01109.hp2
HG01123.hp2
HG01361.hp2
HG01891.hp1
HG01928.hp1
HG02015.hp2
HG02056.hp2
HG02083.hp2
HG02135.hp2
HG02165.hp2
HG02293.hp1
HG02622.hp2
HG02723.hp1
HG02970.hp1
HG03516.hp1
HG03540.hp2
HG03654.hp1
HG03669.hp2
HG03688.hp2
HG03927.hp1
HG03942.hp1
NA18612.hp2
NA18939.hp2
NA18941.hp2
NA18944.hp1
NA18945.hp2
NA18956.hp2
NA18964.hp1
NA18967.hp2
NA18968.hp2
NA18970.hp2
NA18980.hp1
NA18985.hp2
NA18999.hp1
NA19000.hp1
NA19006.hp1
NA19009.hp1
NA19011.hp2
NA19043.hp1
NA19043.hp2
NA19060.hp1
NA19065.hp2
NA19077.hp2
NA19080.hp2
NA19082.hp2
NA19087.hp1
NA19088.hp1
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.221+2283_221+2295d
others(15): Show 
c.221+2283_221+2295delGTTTTTGTTTTTG
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 2/17 chr17 63789552
chr17:63789553 G
G
 T
T
 8 a0001c0001t0004g0018
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T
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G
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G
 T
T
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 G
G
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G
 T
T
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c.221+2295G>T
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G
 GT
GT
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c.221+2320dupT
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chr17:63789571 G
G
 T
T
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c.221+2301G>T
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T
 G
G
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a0001c0001t0002g0212
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HG02523.hp2
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c.221+2302T>G
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T
 G
G
 1 a0001c0003t0003g0071
a0001c0003t0003g0071
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NA21309.hp2
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c.221+2304T>G
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T
 G
G
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a0001c0004t0001g0043
a0001c0004t0001g0044
a0001c0001t0001g0045
a0001c0004t0001g0043
a0001c0004t0001g0044
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HG02896.hp1
HG02896.hp2
HG02451.hp1
HG02896.hp1
HG02896.hp2
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c.221+2306T>G
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 2/17 chr17 63789576
chr17:63789577 T
T
 G
G
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a0001c0001t0002g0245
a0001c0001t0002g0256
a0001c0001t0002g0213
a0001c0001t0002g0245
a0001c0001t0002g0256
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NA18946.hp2
NA19012.hp2
HG01167.hp1
NA18946.hp2
NA19012.hp2
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c.221+2307T>G
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 2/17 chr17 63789577
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T
 G
G
 3 a0001c0001t0001g0045
a0001c0004t0001g0043
a0001c0004t0001g0044
a0001c0001t0001g0045
a0001c0004t0001g0043
a0001c0004t0001g0044
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HG02896.hp1
HG02896.hp2
HG02451.hp1
HG02896.hp1
HG02896.hp2
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c.221+2308T>G
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 2/17 chr17 63789578
chr17:63789579 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0005g0041
a0001c0001t0005g0041
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NA19054.hp2
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c.221+2309T>G
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chr17:63789635 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0014g0038
a0001c0001t0014g0038
 1 HG02257.hp1
HG02257.hp1
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c.221+2365G>A
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 2/17 chr17 63789635
chr17:63789727 C
C
 T
T
 8 a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0001g0165
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others(5): Show 
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 8 HG02055.hp1
HG02280.hp1
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others(5): Show 
HG02055.hp1
HG02280.hp1
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HG02970.hp1
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c.221+2457C>T
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 2/17 chr17 63789727
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G
 A
A
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others(1): Show 
a0001c0001t0003g0015
a0001c0001t0003g0049
a0001c0001t0003g0055
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HG02622.hp1
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HG01934.hp2
HG02622.hp1
HG02630.hp1
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c.221+2571G>A
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 2/17 chr17 63789841
chr17:63789970 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0003g0054
a0001c0001t0003g0054
 1 NA18952.hp1
NA18952.hp1
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c.222-2442A>T
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 2/17 chr17 63789970
chr17:63790131 A
A
 G
G
 1 a0001c0007t0001g0114
a0001c0007t0001g0114
 1 HG03041.hp1
HG03041.hp1
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c.222-2281A>G
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 2/17 chr17 63790131
chr17:63790173 C
C
 T
T
 1 a0001c0007t0001g0114
a0001c0007t0001g0114
 1 HG03041.hp1
HG03041.hp1
 intron_variant MODIFIER c.222-2239C>T
c.222-2239C>T
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 2/17 chr17 63790173
chr17:63790354 A
A
 T
T
 8 a0001c0001t0001g0164
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a0001c0001t0006g0093
others(5): Show 
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a0001c0001t0001g0165
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a0001c0001t0006g0163
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a0001c0001t0006g0168
a0001c0001t0006g0169
 8 HG02055.hp1
HG02280.hp1
HG02622.hp2
others(5): Show 
HG02055.hp1
HG02280.hp1
HG02622.hp2
HG02970.hp1
HG02976.hp2
HG03041.hp2
HG03139.hp1
HG03195.hp2
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c.222-2058A>T
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 2/17 chr17 63790354
chr17:63790381 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0001g0165
 1 HG02622.hp2
HG02622.hp2
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c.222-2031T>C
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 2/17 chr17 63790381
chr17:63790427 C
C
 A
A
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a0001c0006t0016g0196
 74 HG00099.hp1
HG00140.hp1
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others(71): Show 
HG00099.hp1
HG00140.hp1
HG00280.hp1
HG00323.hp1
HG00323.hp2
HG00639.hp2
HG01069.hp1
HG01099.hp1
HG01106.hp2
HG01123.hp1
HG01243.hp1
HG01891.hp2
HG01928.hp2
HG01934.hp2
HG01952.hp2
HG02004.hp1
HG02055.hp2
HG02109.hp2
HG02145.hp1
HG02145.hp2
HG02148.hp1
HG02257.hp1
HG02293.hp2
HG02300.hp1
HG02486.hp1
HG02486.hp2
HG02572.hp1
HG02572.hp2
HG02622.hp1
HG02630.hp1
HG02683.hp1
HG02809.hp2
HG02886.hp1
HG02895.hp1
HG02895.hp2
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HG02970.hp2
HG02976.hp1
HG03098.hp2
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HG03139.hp2
HG03195.hp1
HG03209.hp1
HG03209.hp2
HG03239.hp2
HG03453.hp1
HG03453.hp2
HG03486.hp1
HG03490.hp1
HG03490.hp2
HG03492.hp2
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G
 C
C
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G
 A
A
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HG02280.hp1
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C
 T
T
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NA20805.hp1
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c.222-1836C>T
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0173
a0001c0001t0001g0171
a0001c0001t0001g0172
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NA18747.hp1
NA18939.hp2
NA19088.hp1
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c.222-1807A>G
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G
 A
A
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a0001c0001t0010g0081
a0001c0001t0010g0083
a0001c0001t0013g0082
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HG02970.hp2
HG03209.hp1
NA18522.hp2
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c.222-1516G>A
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 A
A
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a0001c0001t0001g0089
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NA19030.hp2
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c.222-1503G>A
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G
 A
A
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a0001c0001t0003g0056
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HG03239.hp2
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c.222-1500G>A
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C
 T
T
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 74 HG00099.hp1
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others(71): Show 
HG00099.hp1
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homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.222-1493C>T
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G
 C
C
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others(11): Show 
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 18 HG02083.hp2
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others(15): Show 
HG02083.hp2
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c.222-1409G>C
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G
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A
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 A
A
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NA19030.hp2
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A
 G
G
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a0001c0001t0014g0038
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G
 A
A
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T
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A
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NA21309.hp2
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c.222-677G>A
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chr17:63791823 A
A
 G
G
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a0001c0001t0001g0192
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HG01243.hp2
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c.222-589A>G
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 2/17 chr17 63791823
chr17:63791979 G
G
 A
A
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c.222-433G>A
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GC
 G
G
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c.222-406delC
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chr17:63792045 C
C
 CA
CA
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c.222-353dupA
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 2/17 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 63792045
chr17:63792049 A
A
 G
G
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a0001c0001t0020g0115
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HG01109.hp1
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c.222-363A>G
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chr17:63792199 C
C
 G
G
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HG00140.hp1
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HG00140.hp1
HG00280.hp1
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HG02055.hp2
HG02109.hp2
HG02145.hp1
HG02145.hp2
HG02148.hp1
HG02257.hp1
HG02293.hp2
HG02300.hp1
HG02486.hp1
HG02486.hp2
HG02572.hp1
HG02572.hp2
HG02622.hp1
HG02630.hp1
HG02683.hp1
HG02809.hp2
HG02886.hp1
HG02895.hp1
HG02895.hp2
HG02897.hp1
HG02970.hp2
HG02976.hp1
HG03098.hp2
HG03130.hp2
HG03139.hp2
HG03195.hp1
HG03209.hp1
HG03209.hp2
HG03239.hp2
HG03453.hp1
HG03453.hp2
HG03486.hp1
HG03490.hp1
HG03490.hp2
HG03492.hp2
HG03516.hp2
HG03540.hp1
HG03579.hp1
HG03831.hp1
HG04184.hp1
HG04184.hp2
HG06807.hp2
NA18522.hp2
NA18906.hp1
NA18950.hp2
NA18952.hp1
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NA19005.hp1
NA19054.hp2
NA19056.hp2
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NA19086.hp1
NA19087.hp2
NA19240.hp1
NA20300.hp2
NA20805.hp1
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homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.222-213C>G
c.222-213C>G
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 2/17 chr17 63792199
chr17:63792291 A
A
 C
C
 5 a0001c0001t0001g0110
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HG03041.hp1
HG03579.hp2
NA18522.hp1
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c.222-121A>C
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A
 G
G
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HG03579.hp2
NA18522.hp1
NA18906.hp2
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c.372+82A>G
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AT
 A
A
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HG00280.hp2
HG01070.hp2
HG02257.hp2
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c.372+115delT
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A
 G
G
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HG01243.hp2
HG01884.hp2
HG02723.hp2
HG03486.hp2
NA19240.hp2
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c.372+300A>G
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 3/17 chr17 63792862
chr17:63792883 A
A
 G
G
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a0001c0001t0003g0037
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HG03139.hp2
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c.372+321A>G
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 3/17 chr17 63792883
chr17:63793000 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0003g0037
a0001c0001t0003g0037
 1 HG03139.hp2
HG03139.hp2
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c.372+438T>A
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 3/17 chr17 63793000
chr17:63793020 C
C
 CT
CT
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a0001c0001t0001g0191
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HG01243.hp2
HG01884.hp2
HG02723.hp2
HG03486.hp2
NA19240.hp2
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c.372+459dupT
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 3/17 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 63793020
chr17:63793063 T
T
 C
C
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a0001c0001t0014g0038
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HG02257.hp1
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c.372+501T>C
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 3/17 chr17 63793063
chr17:63793110 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0215
a0001c0001t0002g0215
 1 HG04204.hp2
HG04204.hp2
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c.372+548G>A
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 3/17 chr17 63793110
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CT
 C
C
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 12 HG01099.hp2
HG02257.hp2
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others(9): Show 
HG01099.hp2
HG02257.hp2
HG02451.hp1
HG02818.hp1
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NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.372+700delT
c.372+700delT
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 3/17 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 63793251
chr17:63793448 T
T
 G
G
 5 a0001c0001t0001g0189
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others(2): Show 
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a0001c0001t0001g0190
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HG01884.hp2
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others(2): Show 
HG01243.hp2
HG01884.hp2
HG02723.hp2
HG03486.hp2
NA19240.hp2
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c.372+886T>G
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 3/17 chr17 63793448
chr17:63793503 A
A
 G
G
 62 a0001c0001t0003g0005
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HG00099.hp1
HG00140.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.372+941A>G
c.372+941A>G
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 3/17 chr17 63793503
chr17:63793605 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0001g0138
a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0001g0138
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NA18982.hp2
NA18946.hp1
NA18982.hp2
 intron_variant MODIFIER c.372+1043T>C
c.372+1043T>C
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 3/17 chr17 63793605
chr17:63793645 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0003g0090
a0001c0001t0003g0090
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HG04184.hp1
 intron_variant MODIFIER c.372+1083A>G
c.372+1083A>G
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 3/17 chr17 63793645
chr17:63793656 C
C
 T
T
 4 a0001c0001t0001g0132
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others(1): Show 
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a0001c0001t0003g0014
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 5 HG00280.hp1
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HG01243.hp1
others(2): Show 
HG00280.hp1
HG00323.hp2
HG01243.hp1
NA18971.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.372+1094C>T
c.372+1094C>T
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 3/17 chr17 63793656
chr17:63793745 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0011g0204
a0001c0001t0011g0205
a0001c0001t0011g0204
a0001c0001t0011g0205
 2 HG02630.hp2
HG02809.hp1
HG02630.hp2
HG02809.hp1
 intron_variant MODIFIER c.372+1183T>C
c.372+1183T>C
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 3/17 chr17 63793745
chr17:63793856 TTA
TTA
 T
T
 67 a0001c0001t0001g0004
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T
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 T
T
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T
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A
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a0001c0001t0001g0159
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NA19011.hp1
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c.372+1311T>A
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chr17:63793879 T
T
 A
A
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c.372+1317T>A
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T
 TAA
TAA
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HG01346.hp1
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others(4): Show 
c.372+1318_372+1319dupAA
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chr17:63793879 T
T
 TATATATA
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TATATATAA
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a0001c0001t0006g0163
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HG02055.hp1
HG02280.hp1
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c.372+1318_372+1319insTATATAAA
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 3/17 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 63793879
chr17:63793879 T
T
 TATATATA
others(7): Show 
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a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0001g0165
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HG03041.hp2
HG02622.hp2
HG03041.hp2
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others(16): Show 
c.372+1318_372+1319insTATATATATATAAA
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 3/17 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 63793879
chr17:63793879 T
T
 TATATATA
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a0001c0001t0011g0205
a0001c0001t0011g0204
a0001c0001t0011g0205
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HG02630.hp2
HG02809.hp1
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others(18): Show 
c.372+1318_372+1319insTATATATATATATAAA
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 3/17 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 63793879
chr17:63793953 A
A
 T
T
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a0001c0001t0003g0053
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HG00140.hp1
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c.372+1391A>T
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C
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0234
a0001c0001t0002g0234
 1 HG03239.hp1
HG03239.hp1
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c.372+1446C>G
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 3/17 chr17 63794008
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G
 A
A
 1 a0001c0001t0003g0057
a0001c0001t0003g0057
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HG03831.hp1
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c.372+1986G>A
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0129
a0001c0001t0001g0023
a0001c0001t0001g0129
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HG01255.hp2
HG01257.hp2
HG01258.hp1
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c.372+2000T>C
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TA
 T
T
 107 a0001c0001t0001g0003
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HG00099.hp2
HG00140.hp2
HG00280.hp2
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HG00558.hp1
HG00597.hp2
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NA18999.hp1
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NA19004.hp1
NA19005.hp2
NA19006.hp1
NA19009.hp1
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A
 T
T
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A
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T
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c.372+2253A>T
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 3/17 chr17 63794815
chr17:63794901 A
A
 G
G
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HG02965.hp1
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c.372+2339A>G
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 3/17 chr17 63794901
chr17:63794920 A
A
 G
G
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a0001c0001t0001g0138
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NA18946.hp1
NA18982.hp2
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c.372+2358A>G
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 3/17 chr17 63794920
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T
 TA
TA
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HG02257.hp2
HG02451.hp1
HG02818.hp1
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c.372+2390dupA
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 3/17 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 63794935
chr17:63794935 TA
TA
 T
T
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A
 G
G
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a0001c0001t0019g0152
a0001c0001t0001g0151
a0001c0001t0019g0152
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NA18945.hp2
NA18941.hp2
NA18945.hp2
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c.372+2382A>G
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 3/17 chr17 63794944
chr17:63794945 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0233
a0001c0001t0002g0233
 1 NA18999.hp2
NA18999.hp2
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c.372+2383A>G
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 3/17 chr17 63794945
chr17:63794947 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0003g0037
a0001c0001t0003g0037
 1 HG03139.hp2
HG03139.hp2
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c.372+2385A>G
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 3/17 chr17 63794947
chr17:63795062 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0003g0087
a0001c0001t0003g0087
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HG00323.hp1
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c.372+2500C>G
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 3/17 chr17 63795062
chr17:63795120 A
A
 C
C
 2 a0001c0001t0001g0180
a0001c0001t0001g0181
a0001c0001t0001g0180
a0001c0001t0001g0181
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NA19009.hp1
NA19077.hp2
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c.372+2558A>C
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 3/17 chr17 63795120
chr17:63795146 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0234
a0001c0001t0002g0234
 1 HG03239.hp1
HG03239.hp1
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c.372+2584A>G
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 3/17 chr17 63795146
chr17:63795206 T
T
 C
C
 1 a0001c0007t0001g0114
a0001c0007t0001g0114
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HG03041.hp1
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c.372+2644T>C
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 3/17 chr17 63795206
chr17:63795448 ATCCTCCT
others(9): Show 
ATCCTCCTGCCTCAGCC
 A
A
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a0001c0001t0001g0133
 1 HG02083.hp2
HG02083.hp2
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others(18): Show 
c.373-2586_373-2571delTCCTGCCTCAGCCTCC
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 3/17 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 63795448
chr17:63795511 T
T
 C
C
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A
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C
 T
T
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 T
T
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G
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A
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A
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G
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G
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 T
T
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NA18941.hp2
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 A
A
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HG02970.hp2
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T
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C
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T
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C
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G
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A
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A
 G
G
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NA21309.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.434+564G>A
c.434+564G>A
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 4/17 chr17 63798663
chr17:63798832 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0003g0084
a0001c0001t0003g0084
 1 HG03195.hp1
HG03195.hp1
 intron_variant MODIFIER c.434+733T>C
c.434+733T>C
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 4/17 chr17 63798832
chr17:63798913 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0208
a0001c0001t0002g0208
 1 HG02280.hp2
HG02280.hp2
 intron_variant MODIFIER c.435-676C>T
c.435-676C>T
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 4/17 chr17 63798913
chr17:63798936 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0011g0204
a0001c0001t0011g0205
a0001c0001t0011g0204
a0001c0001t0011g0205
 2 HG02630.hp2
HG02809.hp1
HG02630.hp2
HG02809.hp1
 intron_variant MODIFIER c.435-653G>A
c.435-653G>A
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 4/17 chr17 63798936
chr17:63798945 T
T
 TAGGCAGA
TAGGCAGA
 3 a0001c0001t0002g0243
a0001c0002t0002g0223
a0001c0002t0002g0244
a0001c0001t0002g0243
a0001c0002t0002g0223
a0001c0002t0002g0244
 3 HG01106.hp1
HG01496.hp1
HG01496.hp2
HG01106.hp1
HG01496.hp1
HG01496.hp2
 intron_variant MODIFIER c.435-642_435-636dup
others(7): Show 
c.435-642_435-636dupGGCAGAA
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 4/17 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 63798945
chr17:63799066 G
G
 T
T
 6 a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0042
a0001c0001t0001g0045
others(3): Show 
a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0042
a0001c0001t0001g0045
a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0091
a0001c0008t0001g0004
 7 HG02257.hp2
HG02818.hp1
HG02886.hp2
others(4): Show 
HG02257.hp2
HG02818.hp1
HG02886.hp2
HG02896.hp1
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HG02965.hp2
NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.435-523G>T
c.435-523G>T
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 4/17 chr17 63799066
chr17:63799199 T
T
 C
C
 1 a0001c0005t0005g0069
a0001c0005t0005g0069
 1 NA19056.hp2
NA19056.hp2
 intron_variant MODIFIER c.435-390T>C
c.435-390T>C
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 4/17 chr17 63799199
chr17:63799421 C
C
 CAT
CAT
 8 a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0006g0093
others(5): Show 
a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0006g0093
a0001c0001t0006g0163
a0001c0001t0006g0166
a0001c0001t0006g0167
a0001c0001t0006g0168
a0001c0001t0006g0169
 8 HG02055.hp1
HG02280.hp1
HG02622.hp2
others(5): Show 
HG02055.hp1
HG02280.hp1
HG02622.hp2
HG02970.hp1
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HG03139.hp1
HG03195.hp2
 intron_variant MODIFIER c.435-160_435-159dup
others(2): Show 
c.435-160_435-159dupTA
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 4/17 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 63799421
chr17:63799675 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0003g0056
a0001c0001t0003g0057
a0001c0001t0003g0056
a0001c0001t0003g0057
 2 HG03239.hp2
HG03831.hp1
HG03239.hp2
HG03831.hp1
 intron_variant MODIFIER c.471+50A>G
c.471+50A>G
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 5/17 chr17 63799675
chr17:63799813 T
T
 C
C
 4 a0001c0001t0006g0093
a0001c0001t0006g0163
a0001c0001t0006g0166
others(1): Show 
a0001c0001t0006g0093
a0001c0001t0006g0163
a0001c0001t0006g0166
a0001c0001t0006g0169
 4 HG02055.hp1
HG02280.hp1
HG02970.hp1
others(1): Show 
HG02055.hp1
HG02280.hp1
HG02970.hp1
HG02976.hp2
 intron_variant MODIFIER c.471+188T>C
c.471+188T>C
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 5/17 chr17 63799813
chr17:63800069 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0006g0169
a0001c0001t0006g0169
 1 HG02055.hp1
HG02055.hp1
 intron_variant MODIFIER c.472-399G>A
c.472-399G>A
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 5/17 chr17 63800069
chr17:63800197 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0222
a0001c0001t0002g0222
 1 NA20805.hp2
NA20805.hp2
 intron_variant MODIFIER c.472-271C>T
c.472-271C>T
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 5/17 chr17 63800197
chr17:63800256 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0221
a0001c0001t0002g0221
 1 HG02083.hp1
HG02083.hp1
 intron_variant MODIFIER c.472-212A>G
c.472-212A>G
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 5/17 chr17 63800256
chr17:63800279 A
A
 C
C
 2 a0001c0001t0003g0056
a0001c0001t0003g0057
a0001c0001t0003g0056
a0001c0001t0003g0057
 2 HG03239.hp2
HG03831.hp1
HG03239.hp2
HG03831.hp1
 intron_variant MODIFIER c.472-189A>C
c.472-189A>C
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 5/17 chr17 63800279
chr17:63800306 AAT
AAT
 A
A
 62 a0001c0001t0003g0005
a0001c0001t0003g0006
a0001c0001t0003g0012
others(59): Show 
a0001c0001t0003g0005
a0001c0001t0003g0006
a0001c0001t0003g0012
a0001c0001t0003g0014
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a0001c0001t0003g0062
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a0001c0001t0010g0083
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a0001c0003t0003g0071
a0001c0005t0005g0069
a0001c0006t0016g0196
 74 HG00099.hp1
HG00140.hp1
HG00280.hp1
others(71): Show 
HG00099.hp1
HG00140.hp1
HG00280.hp1
HG00323.hp1
HG00323.hp2
HG00639.hp2
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HG01106.hp2
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HG01243.hp1
HG01891.hp2
HG01928.hp2
HG01934.hp2
HG01952.hp2
HG02004.hp1
HG02055.hp2
HG02109.hp2
HG02145.hp1
HG02145.hp2
HG02148.hp1
HG02257.hp1
HG02293.hp2
HG02300.hp1
HG02486.hp1
HG02486.hp2
HG02572.hp1
HG02572.hp2
HG02622.hp1
HG02630.hp1
HG02683.hp1
HG02809.hp2
HG02886.hp1
HG02895.hp1
HG02895.hp2
HG02897.hp1
HG02970.hp2
HG02976.hp1
HG03098.hp2
HG03130.hp2
HG03139.hp2
HG03195.hp1
HG03209.hp1
HG03209.hp2
HG03239.hp2
HG03453.hp1
HG03453.hp2
HG03486.hp1
HG03490.hp1
HG03490.hp2
HG03492.hp2
HG03516.hp2
HG03540.hp1
HG03579.hp1
HG03831.hp1
HG04184.hp1
HG04184.hp2
HG06807.hp2
NA18522.hp2
NA18906.hp1
NA18950.hp2
NA18952.hp1
NA18971.hp2
NA19005.hp1
NA19054.hp2
NA19056.hp2
NA19077.hp1
NA19086.hp1
NA19087.hp2
NA19240.hp1
NA20300.hp2
NA20805.hp1
NA21309.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.472-159_472-158del
others(2): Show 
c.472-159_472-158delAT
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 5/17 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 63800306
chr17:63800313 CTAT
CTAT
 C
C
 9 a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0042
a0001c0001t0001g0045
others(6): Show 
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TC
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C
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T
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c.621+685G>A
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C
 T
T
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a0001c0001t0014g0038
a0001c0001t0003g0037
a0001c0001t0014g0038
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HG02257.hp1
HG03139.hp2
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c.621+717C>T
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 6/17 chr17 63801334
chr17:63801527 T
T
 C
C
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c.621+910T>C
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0023
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c.621+949A>G
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 6/17 chr17 63801566
chr17:63801625 G
G
 C
C
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a0001c0001t0001g0135
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HG00642.hp2
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c.621+1008G>C
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 6/17 chr17 63801625
chr17:63801750 C
C
 T
T
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a0001c0001t0002g0247
 1 HG01515.hp2
HG01515.hp2
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c.621+1133C>T
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 6/17 chr17 63801750
chr17:63801798 A
A
 T
T
 5 a0001c0001t0001g0110
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HG03041.hp1
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c.621+1181A>T
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chr17:63802141 T
T
 C
C
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 intron_variant MODIFIER c.621+1524T>C
c.621+1524T>C
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 6/17 chr17 63802141
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A
 G
G
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a0001c0001t0020g0115
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HG01109.hp1
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c.621+1580A>G
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 6/17 chr17 63802197
chr17:63802262 A
A
 G
G
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a0001c0001t0003g0037
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HG03139.hp2
 intron_variant MODIFIER c.621+1645A>G
c.621+1645A>G
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 6/17 chr17 63802262
chr17:63802327 TATG
TATG
 T
T
 3 a0001c0001t0002g0202
a0001c0001t0002g0217
a0001c0001t0002g0218
a0001c0001t0002g0202
a0001c0001t0002g0217
a0001c0001t0002g0218
 3 NA18978.hp1
NA19004.hp2
NA19060.hp2
NA18978.hp1
NA19004.hp2
NA19060.hp2
 intron_variant MODIFIER c.621+1713_621+1715d
others(5): Show 
c.621+1713_621+1715delGAT
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 6/17 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 63802327
chr17:63802357 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0178
a0001c0001t0001g0178
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HG00609.hp1
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c.621+1740T>C
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 6/17 chr17 63802357
chr17:63802445 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0146
a0001c0001t0001g0146
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HG03688.hp2
 intron_variant MODIFIER c.621+1828A>G
c.621+1828A>G
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 6/17 chr17 63802445
chr17:63802488 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0020g0115
a0001c0001t0020g0115
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HG01109.hp1
 intron_variant MODIFIER c.621+1871C>T
c.621+1871C>T
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 6/17 chr17 63802488
chr17:63802505 C
C
 T
T
 1 a0001c0007t0001g0114
a0001c0007t0001g0114
 1 HG03041.hp1
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G
 T
T
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a0001c0001t0004g0076
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NA20300.hp2
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c.621+2022G>T
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0219
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HG03654.hp2
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c.621+2032G>A
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C
 T
T
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a0001c0001t0003g0084
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HG03195.hp1
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T
 C
C
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T
 C
C
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NA19030.hp1
NA19043.hp1
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C
 CA
CA
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 C
C
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C
 G
G
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C
 G
G
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C
 T
T
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C
 T
T
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 A
A
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c.622-1790G>A
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CGGT
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C
 T
T
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HG02257.hp1
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C
 T
T
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HG01109.hp1
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C
 CA
CA
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c.622-1485dupA
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CA
 C
C
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c.622-1485delA
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 6/17 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 63803567
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G
 A
A
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HG02630.hp2
HG02809.hp1
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c.622-1231G>A
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A
 C
C
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HG03453.hp2
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T
 C
C
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HG01109.hp1
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T
 G
G
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HG02257.hp2
HG02451.hp1
HG02818.hp1
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c.622-931T>G
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chr17:63804280 G
G
 GA
GA
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HG01099.hp1
HG02109.hp2
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c.622-781dupA
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chr17:63804305 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0128
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NA18969.hp1
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c.622-766T>C
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 6/17 chr17 63804305
chr17:63804340 T
T
 A
A
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HG03041.hp1
HG03579.hp2
NA18522.hp1
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c.622-731T>A
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 6/17 chr17 63804340
chr17:63804808 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0192
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HG01243.hp2
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c.622-263C>T
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 6/17 chr17 63804808
chr17:63804836 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0195
a0001c0001t0001g0105
a0001c0001t0001g0195
 2 NA19030.hp1
NA19043.hp1
NA19030.hp1
NA19043.hp1
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c.622-235G>A
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 6/17 chr17 63804836
chr17:63805197 A
A
 G
G
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HG02055.hp1
HG02280.hp1
HG02622.hp2
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HG02976.hp2
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HG03195.hp2
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c.726+22A>G
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 7/17 chr17 63805197
chr17:63805501 T
T
 C
C
 8 a0001c0001t0001g0004
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a0001c0004t0001g0043
a0001c0004t0001g0044
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 9 HG02257.hp2
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HG02818.hp1
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HG02257.hp2
HG02451.hp1
HG02818.hp1
HG02886.hp2
HG02896.hp1
HG02896.hp2
HG02897.hp2
HG02965.hp2
NA20129.hp1
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c.726+326T>C
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 7/17 chr17 63805501
chr17:63805591 T
T
 A
A
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HG01099.hp1
HG02109.hp2
HG02145.hp2
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HG03209.hp2
HG03486.hp1
NA19240.hp1
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c.726+416T>A
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 7/17 chr17 63805591
chr17:63805663 A
A
 G
G
 62 a0001c0001t0003g0005
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a0001c0001t0003g0012
others(59): Show 
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a0001c0001t0003g0006
a0001c0001t0003g0012
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a0001c0001t0003g0066
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 74 HG00099.hp1
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others(71): Show 
HG00099.hp1
HG00140.hp1
HG00280.hp1
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HG02293.hp2
HG02300.hp1
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HG02572.hp1
HG02572.hp2
HG02622.hp1
HG02630.hp1
HG02683.hp1
HG02809.hp2
HG02886.hp1
HG02895.hp1
HG02895.hp2
HG02897.hp1
HG02970.hp2
HG02976.hp1
HG03098.hp2
HG03130.hp2
HG03139.hp2
HG03195.hp1
HG03209.hp1
HG03209.hp2
HG03239.hp2
HG03453.hp1
HG03453.hp2
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NA18522.hp2
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NA18952.hp1
NA18971.hp2
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NA19056.hp2
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NA19240.hp1
NA20300.hp2
NA20805.hp1
NA21309.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.726+488A>G
c.726+488A>G
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 7/17 chr17 63805663
chr17:63805683 T
T
 C
C
 1 a0001c0006t0016g0196
a0001c0006t0016g0196
 1 HG03453.hp2
HG03453.hp2
 intron_variant MODIFIER c.726+508T>C
c.726+508T>C
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 7/17 chr17 63805683
chr17:63805723 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0003g0058
a0001c0001t0003g0058
 1 NA19086.hp1
NA19086.hp1
 intron_variant MODIFIER c.726+548A>G
c.726+548A>G
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 7/17 chr17 63805723
chr17:63805732 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0127
a0001c0001t0001g0127
 1 HG02135.hp2
HG02135.hp2
 intron_variant MODIFIER c.726+557A>G
c.726+557A>G
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 7/17 chr17 63805732
chr17:63805809 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0238
a0001c0001t0002g0238
 1 HG04204.hp1
HG04204.hp1
 intron_variant MODIFIER c.726+634T>A
c.726+634T>A
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 7/17 chr17 63805809
chr17:63806013 TGACAGTG
others(4): Show 
TGACAGTGGCTG
 T
T
 8 a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0042
a0001c0001t0001g0045
others(5): Show 
a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0042
a0001c0001t0001g0045
a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0091
a0001c0004t0001g0043
a0001c0004t0001g0044
a0001c0008t0001g0004
 9 HG02257.hp2
HG02451.hp1
HG02818.hp1
others(6): Show 
HG02257.hp2
HG02451.hp1
HG02818.hp1
HG02886.hp2
HG02896.hp1
HG02896.hp2
HG02897.hp2
HG02965.hp2
NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.727-518_727-508del
others(11): Show 
c.727-518_727-508delAGTGGCTGGAC
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 7/17 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 63806013
chr17:63806241 A
A
 AT
AT
 62 a0001c0001t0003g0005
a0001c0001t0003g0006
a0001c0001t0003g0012
others(59): Show 
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c.727-286dupT
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A
 C
C
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NA18988.hp2
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c.727-135A>C
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T
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C
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A
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NA21309.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.846+106G>A
c.846+106G>A
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 8/17 chr17 63806760
chr17:63807132 GTTTTGT
GTTTTGT
 G
G
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a0001c0001t0010g0083
a0001c0001t0013g0082
a0001c0001t0010g0081
a0001c0001t0010g0083
a0001c0001t0013g0082
 3 HG02970.hp2
HG03209.hp1
NA18522.hp2
HG02970.hp2
HG03209.hp1
NA18522.hp2
 intron_variant MODIFIER c.846+495_846+500del
others(6): Show 
c.846+495_846+500delGTTTTT
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 8/17 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 63807132
chr17:63807157 T
T
 G
G
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a0001c0001t0001g0165
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others(5): Show 
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a0001c0001t0001g0165
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others(5): Show 
HG02055.hp1
HG02280.hp1
HG02622.hp2
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c.846+503T>G
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 8/17 chr17 63807157
chr17:63807165 G
G
 C
C
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a0001c0001t0001g0042
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HG02257.hp2
HG02451.hp1
HG02818.hp1
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c.846+511G>C
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 8/17 chr17 63807165
chr17:63807166 A
A
 G
G
 1 a0001c0006t0016g0196
a0001c0006t0016g0196
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HG03453.hp2
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c.846+512A>G
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 8/17 chr17 63807166
chr17:63807184 A
A
 G
G
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a0001c0001t0011g0205
a0001c0001t0011g0204
a0001c0001t0011g0205
 2 HG02630.hp2
HG02809.hp1
HG02630.hp2
HG02809.hp1
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c.846+530A>G
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 8/17 chr17 63807184
chr17:63807202 G
G
 A
A
 8 a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0042
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a0001c0004t0001g0043
a0001c0004t0001g0044
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HG02451.hp1
HG02818.hp1
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HG02257.hp2
HG02451.hp1
HG02818.hp1
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NA20129.hp1
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c.847-522G>A
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 8/17 chr17 63807202
chr17:63807207 C
C
 T
T
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a0001c0001t0014g0038
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HG02257.hp1
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c.847-517C>T
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 8/17 chr17 63807207
chr17:63807254 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0195
a0001c0001t0001g0195
 1 NA19030.hp1
NA19030.hp1
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c.847-470C>T
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 8/17 chr17 63807254
chr17:63807274 G
G
 A
A
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HG03041.hp1
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NA18522.hp1
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c.847-450G>A
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 8/17 chr17 63807274
chr17:63807392 C
C
 T
T
 1 a0001c0007t0001g0114
a0001c0007t0001g0114
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HG03041.hp1
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c.847-332C>T
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 8/17 chr17 63807392
chr17:63807420 C
C
 T
T
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a0001c0001t0011g0205
a0001c0001t0011g0204
a0001c0001t0011g0205
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HG02809.hp1
HG02630.hp2
HG02809.hp1
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c.847-304C>T
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 8/17 chr17 63807420
chr17:63808110 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0042
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a0001c0001t0001g0089
a0001c0001t0001g0091
a0001c0004t0001g0043
a0001c0004t0001g0044
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HG02451.hp1
HG02818.hp1
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HG02257.hp2
HG02451.hp1
HG02818.hp1
HG02886.hp2
HG02896.hp1
HG02896.hp2
HG02897.hp2
HG02965.hp2
NA19030.hp2
NA20129.hp1
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c.1023+210T>C
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 9/17 chr17 63808110
chr17:63808260 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0096
a0001c0001t0001g0096
 1 NA18967.hp2
NA18967.hp2
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c.1023+360C>A
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 9/17 chr17 63808260
chr17:63808314 C
C
 T
T
 1 a0001c0006t0016g0196
a0001c0006t0016g0196
 1 HG03453.hp2
HG03453.hp2
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c.1023+414C>T
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 9/17 chr17 63808314
chr17:63808503 A
A
 G
G
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a0001c0001t0009g0104
a0001c0001t0009g0103
a0001c0001t0009g0104
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HG01069.hp2
HG01071.hp2
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c.1024-317A>G
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 9/17 chr17 63808503
chr17:63808535 T
T
 C
C
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HG03579.hp2
NA18522.hp1
others(2): Show 
HG03041.hp1
HG03579.hp2
NA18522.hp1
NA18906.hp2
NA21309.hp1
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c.1024-285T>C
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 9/17 chr17 63808535
chr17:63808557 G
G
 A
A
 198 a0001c0001t0001g0003
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c.1253-312T>A
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C
 T
T
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NA18522.hp1
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c.1253-275C>T
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 11/17 chr17 63810238
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A
 AT
AT
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c.1253-241dupT
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 11/17 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 63810251
chr17:63810251 A
A
 ATT
ATT
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A
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A
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C
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T
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c.1253-180C>T
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A
 G
G
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a0001c0001t0002g0203
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NA19080.hp1
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c.1301-222A>G
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 12/17 chr17 63810854
chr17:63810983 A
A
 G
G
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HG03579.hp2
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c.1301-93A>G
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chr17:63811068 C
C
 T
T
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a0001c0001t0002g0218
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NA18978.hp1
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c.1301-8C>T
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 12/17 chr17 63811068
chr17:63811286 T
T
 G
G
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a0001c0001t0020g0115
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HG01109.hp1
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c.1398+113T>G
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chr17:63811333 T
T
 A
A
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G
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A
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HG01109.hp1
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c.1398+321G>A
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A
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G
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HG04204.hp1
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G
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GA
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c.1399-76dupA
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chr17:63811906 C
C
 T
T
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a0001c0001t0003g0084
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HG03195.hp1
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c.1399-26C>T
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0220
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HG02602.hp1
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c.1675+54G>A
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 14/17 chr17 63812262
chr17:63812399 T
T
 G
G
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T
 C
C
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HG02897.hp1
HG02895.hp1
HG02897.hp1
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c.1675+270T>C
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C
 T
T
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HG02132.hp1
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c.1676-470C>T
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chr17:63812995 C
C
 T
T
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A
 G
G
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HG01109.hp1
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T
 C
C
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a0001c0001t0010g0083
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a0001c0001t0010g0081
a0001c0001t0010g0083
a0001c0001t0013g0082
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HG02970.hp2
HG03209.hp1
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chr17:63813685 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0020g0115
a0001c0001t0020g0115
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HG01109.hp1
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C
 T
T
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NA19068.hp2
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c.1902+526C>T
DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 15/17 chr17 63813980
chr17:63813996 C
C
 T
T
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 A
A
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T
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A
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A
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G
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A
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T
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A
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G
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C
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T
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A
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A
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C
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HG02451.hp1
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TA
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c.1903-293dupA
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T
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A
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A
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G
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a0001c0001t0001g0122
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G
 A
A
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C
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T
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T
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NA18747.hp1
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A
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C
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A
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C
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A
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 A
A
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a0001c0001t0002g0243
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T
 C
C
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T
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C
 T
T
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a0001c0004t0001g0044
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HG02896.hp2
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DDX42 ENSG00000198231.14 transcript ENST00000389924.7 protein_coding 17/17 chr17 63817615
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A
 C
C
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others(10): Show 
a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0001g0165
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HG01243.hp2
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  • Mouse Phenotype
  • Zebra Phenotype
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