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ALDH2_chr12_111761933_111822532 / BRCA1_chr17_43039295_43130364 etc.

  Error connecting to IGV?   ERO1A_chr14_52634915_52700558  ERO1A_chr14_52634915_52700558 (clean+top1000)

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HG00140 hp1 a0001 c0001 t0001 g0053 EUR GBR ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558
HG00140 hp2 a0001 c0001 t0010 g0238 EUR GBR ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558
HG00280 hp1 a0001 c0001 t0002 g0079 EUR FIN ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558
HG00280 hp2 a0001 c0001 t0013 g0313 EUR FIN ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558
HG00408 hp1 a0001 c0001 t0003 g0073 EAS CHS ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558
HG00408 hp2 a0001 c0001 t0001 g0134 EAS CHS ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558
HG00423 hp1 a0001 c0001 t0020 g0290 EAS CHS ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558
HG00423 hp2 a0001 c0001 t0001 g0127 EAS CHS ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558
HG00438 hp1 a0001 c0001 t0004 g0291 EAS CHS ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558
HG00438 hp2 a0001 c0001 t0002 g0020 EAS CHS ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558
HG00544 hp1 a0001 c0001 t0003 g0067 EAS CHS ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558
HG00544 hp2 a0001 c0001 t0003 g0352 EAS CHS ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558
HG00558 hp1 a0001 c0001 t0003 g0350 EAS CHS ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558
HG00558 hp2 a0001 c0001 t0004 g0288 EAS CHS ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558
HG00609 hp1 a0001 c0001 t0001 g0145 EAS CHS ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558
HG00609 hp2 a0001 c0001 t0004 g0289 EAS CHS ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558
HG00621 hp1 a0001 c0001 t0008 g0187 EAS CHS ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558
HG00621 hp2 a0001 c0001 t0002 g0355 EAS CHS ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558
HG00639 hp1 a0001 c0001 t0008 g0021 AMR PUR ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558
HG00639 hp2 a0001 c0001 t0001 g0262 AMR PUR ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558
HG00642 hp1 a0001 c0001 t0001 g0051 AMR PUR ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558
HG00642 hp2 a0001 c0001 t0010 g0013 AMR PUR ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558
HG00673 hp1 a0001 c0001 t0001 g0103 EAS CHS ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558
HG00673 hp2 a0001 c0001 t0005 g0186 EAS CHS ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558
HG00733 hp1 a0001 c0001 t0001 g0260 AMR PUR ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558
HG00733 hp2 a0001 c0001 t0004 g0208 AMR PUR ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558
HG00735 hp1 a0001 c0001 t0002 g0141 AMR PUR ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558
HG00735 hp2 a0001 c0001 t0004 g0156 AMR PUR ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558
HG00738 hp1 a0001 c0001 t0001 g0087 AMR PUR ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558
HG00738 hp2 a0001 c0001 t0009 g0149 AMR PUR ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558
HG01069 hp1 a0001 c0001 t0002 g0275 AMR PUR ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558
HG01069 hp2 a0001 c0001 t0001 g0006 AMR PUR ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558
HG01074 hp1 a0001 c0001 t0006 g0152 AMR PUR ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558
HG01074 hp2 a0001 c0001 t0001 g0204 AMR PUR ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558
HG01081 hp1 a0001 c0001 t0001 g0088 AMR PUR ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558
HG01081 hp2 a0001 c0001 t0001 g0091 AMR PUR ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558
HG01099 hp1 a0001 c0001 t0007 g0310 AMR PUR ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558
HG01099 hp2 a0001 c0001 t0001 g0052 AMR PUR ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558
HG01167 hp1 a0001 c0001 t0001 g0089 AMR PUR ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558
HG01167 hp2 a0001 c0001 t0002 g0047 AMR PUR ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558
HG01168 hp1 a0001 c0001 t0001 g0023 AMR PUR ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558
HG01168 hp2 a0001 c0001 t0009 g0322 AMR PUR ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558
HG01169 hp1 a0001 c0001 t0009 g0327 AMR PUR ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558
HG01169 hp2 a0001 c0001 t0001 g0090 AMR PUR ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558
HG01175 hp1 a0001 c0001 t0002 g0059 AMR PUR ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558
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HG01192 hp2 a0001 c0001 t0001 g0006 AMR PUR ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558
HG01243 hp1 a0001 c0005 t0027 g0209 AMR PUR ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558
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HG01255 hp1 a0001 c0001 t0002 g0301 AMR CLM ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558
HG01255 hp2 a0001 c0002 t0022 g0082 AMR CLM ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558
HG01256 hp1 a0001 c0001 t0001 g0158 AMR CLM ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558
HG01256 hp2 a0001 c0001 t0002 g0300 AMR CLM ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558
HG01257 hp1 a0001 c0001 t0010 g0013 AMR CLM ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558
HG01257 hp2 a0001 c0001 t0003 g0012 AMR CLM ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558
HG01258 hp1 a0001 c0001 t0001 g0055 AMR CLM ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558
HG01258 hp2 a0001 c0001 t0003 g0012 AMR CLM ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558
HG01261 hp1 a0001 c0001 t0014 g0211 AMR CLM ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558
HG01261 hp2 a0001 c0001 t0001 g0244 AMR CLM ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558
HG01346 hp1 a0001 c0001 t0001 g0129 AMR CLM ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558
HG01346 hp2 a0001 c0003 t0006 g0306 AMR CLM ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558
HG01433 hp1 a0001 c0001 t0013 g0038 AMR CLM ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558
HG01433 hp2 a0001 c0001 t0004 g0255 AMR CLM ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558
HG01496 hp1 a0001 c0002 t0006 g0210 AMR CLM ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558
HG01496 hp2 a0001 c0001 t0001 g0124 AMR CLM ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558
HG01515 hp1 a0001 c0001 t0010 g0267 EUR IBS ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558
HG01515 hp2 a0001 c0001 t0001 g0056 EUR IBS ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558
HG01516 hp1 a0001 c0001 t0002 g0046 EUR IBS ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558
HG01516 hp2 a0001 c0001 t0018 g0128 EUR IBS ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558
HG01517 hp1 a0001 c0001 t0001 g0003 EUR IBS ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558
HG01517 hp2 a0001 c0001 t0018 g0048 EUR IBS ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558
HG01884 hp1 a0001 c0001 t0002 g0011 AFR ACB ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558
HG01884 hp2 a0001 c0001 t0002 g0250 AFR ACB ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558
HG01891 hp1 a0001 c0001 t0004 g0285 AFR ACB ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558
HG01891 hp2 a0001 c0001 t0001 g0032 AFR ACB ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558
HG01943 hp1 a0001 c0001 t0007 g0336 AMR PEL ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558
HG01943 hp2 a0001 c0001 t0010 g0272 AMR PEL ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558
HG01975 hp1 a0001 c0001 t0001 g0133 AMR PEL ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558
HG01975 hp2 a0001 c0001 t0001 g0261 AMR PEL ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558
HG01978 hp1 a0001 c0001 t0004 g0076 AMR PEL ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558
HG01978 hp2 a0001 c0001 t0007 g0344 AMR PEL ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558
HG01981 hp1 a0001 c0001 t0001 g0242 AMR PEL ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558
HG01981 hp2 a0001 c0001 t0001 g0026 AMR PEL ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558
HG01993 hp1 a0001 c0001 t0001 g0097 AMR PEL ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558
HG01993 hp2 a0001 c0001 t0002 g0320 AMR PEL ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558
HG02004 hp1 a0001 c0001 t0001 g0037 AMR PEL ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558
HG02004 hp2 a0001 c0001 t0030 g0343 AMR PEL ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558
HG02015 hp1 a0001 c0001 t0003 g0351 EAS KHV ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558
HG02015 hp2 a0001 c0001 t0001 g0095 EAS KHV ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558
HG02027 hp1 a0001 c0001 t0002 g0362 EAS KHV ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558
HG02027 hp2 a0001 c0001 t0003 g0353 EAS KHV ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558
HG02040 hp1 a0001 c0001 t0001 g0005 EAS KHV ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558
HG02040 hp2 a0001 c0001 t0003 g0061 EAS KHV ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558
HG02055 hp1 a0001 c0001 t0006 g0027 AFR ACB ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558
HG02055 hp2 a0001 c0001 t0004 g0278 AFR ACB ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558
HG02056 hp1 a0001 c0001 t0001 g0092 EAS KHV ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558
HG02056 hp2 a0001 c0001 t0002 g0195 EAS KHV ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558
HG02071 hp1 a0001 c0001 t0004 g0014 EAS KHV ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558
HG02071 hp2 a0001 c0001 t0005 g0008 EAS KHV ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558
HG02074 hp1 a0001 c0001 t0001 g0111 EAS KHV ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558
HG02074 hp2 a0001 c0001 t0002 g0364 EAS KHV ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558
HG02080 hp1 a0001 c0001 t0001 g0100 EAS KHV ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558
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HG02083 hp1 a0001 c0001 t0002 g0331 EAS KHV ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558
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HG03490 hp1 a0001 c0001 t0004 g0304 SAS PJL ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558
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NA19091 hp2 a0001 c0001 t0031 g0340 EAS JPT ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558
NA19240 hp1 a0001 c0001 t0039 g0153 AFR YRI ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558
NA19240 hp2 a0001 c0001 t0001 g0263 AFR YRI ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558
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NA20905 hp2 a0001 c0001 t0003 g0140 SAS GIH ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558
HG02109 hp1 a0001 c0001 t0001 g0241 AFR ACB ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558
HG02109 hp2 a0001 c0001 t0019 g0294 AFR ACB ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558
HG02486 hp1 a0001 c0003 t0006 g0305 AFR ACB ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558
HG02486 hp2 a0001 c0002 t0028 g0212 AFR ACB ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558
HG02559 hp1 a0001 c0001 t0001 g0083 AFR ACB ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558
HG02559 hp2 a0001 c0001 t0002 g0248 AFR ACB ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558
HG03471 hp1 a0001 c0001 t0034 g0371 AFR MSL ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558
HG03471 hp2 a0001 c0001 t0042 g0298 AFR MSL ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558
HG06807 hp1 a0001 c0001 t0035 g0309 AFR USA ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558
HG06807 hp2 a0001 c0001 t0011 g0043 AFR USA ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558
NA18955 hp1 a0001 c0001 t0008 g0347 EAS JPT ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558
NA18955 hp2 a0001 c0001 t0001 g0107 EAS JPT ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558
NA20300 hp1 a0001 c0001 t0012 g0010 AFR USA ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558
NA20300 hp2 a0001 c0001 t0002 g0321 AFR USA ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558
NA21309 hp1 a0001 c0001 t0006 g0143 AFR LWK ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558
NA21309 hp2 a0001 c0001 t0002 g0370 AFR LWK ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558
homoSapiens_chm13v2 hp1 a0001 c0001 t0002 g0229 REF REF ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558
homoSapiens_grch38 hp1 a0001 c0001 t0010 g0266 REF REF ERO1A_chr14_52634915_52700558 ERO1A chr14 52634915 52700558

chr:pos ref alt #
# of ahapid:amino-acid(protein) level
 ahapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid transcript_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr14:52646243 T
T
 G
G
 1 a0002
a0002
 1 NA19080.hp1
NA19080.hp1
 missense_variant MODERATE c.1257A>C
c.1257A>C
 p.Lys419Asn
p.Lys419Asn
 ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 15/16 1334/5139 1257/1407 419/468 chr14 52646243
chr14:52695415 C
C
 T
T
 1 a0003
a0003
 1 HG02451.hp2
HG02451.hp2
 missense_variant MODERATE c.67G>A
c.67G>A
 p.Gly23Arg
p.Gly23Arg
 ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 1/16 144/5139 67/1407 23/468 chr14 52695415

chr:pos ref alt #
# of chapid
 chapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid transcript_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr14:52646210 A
A
 G
G
 1 a0001c0003
a0001c0003
 2 HG01346.hp2
HG02486.hp1
HG01346.hp2
HG02486.hp1
 synonymous_variant LOW c.1290T>C
c.1290T>C
 p.Ser430Ser
p.Ser430Ser
 ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 15/16 1367/5139 1290/1407 430/468 chr14 52646210
chr14:52658149 C
C
 T
T
 1 a0001c0005
a0001c0005
 1 HG01243.hp1
HG01243.hp1
 splice_region_variant&synonymous_variant LOW c.690G>A
c.690G>A
 p.Glu230Glu
p.Glu230Glu
 ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 10/16 767/5139 690/1407 230/468 chr14 52658149
chr14:52666416 A
A
 G
G
 1 a0001c0002
a0001c0002
 5 HG01255.hp2
HG01496.hp1
HG02451.hp1
others(2): Show 
HG01255.hp2
HG01496.hp1
HG02451.hp1
HG02486.hp2
HG02895.hp1
 synonymous_variant LOW c.588T>C
c.588T>C
 p.Ala196Ala
p.Ala196Ala
 ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 7/16 665/5139 588/1407 196/468 chr14 52666416
chr14:52695371 G
G
 A
A
 1 a0001c0007
a0001c0007
 1 HG00099.hp1
HG00099.hp1
 synonymous_variant LOW c.111C>T
c.111C>T
 p.Cys37Cys
p.Cys37Cys
 ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 1/16 188/5139 111/1407 37/468 chr14 52695371

chr:pos ref alt #
# of thapid:transcript level
 thapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid transcript_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr14:52640255 G
G
 GGAA
GGAA
 8 a0001c0001t0004
a0001c0001t0005
a0001c0001t0019
others(5): Show 
a0001c0001t0004
a0001c0001t0005
a0001c0001t0019
a0001c0001t0020
a0001c0001t0026
a0001c0001t0041
a0001c0001t0042
a0001c0001t0043
 62 HG00423.hp1
HG00438.hp1
HG00558.hp2
others(59): Show 
HG00423.hp1
HG00438.hp1
HG00558.hp2
HG00609.hp2
HG00673.hp2
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HG01978.hp1
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HG02071.hp2
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HG02809.hp1
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HG03239.hp1
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NA18906.hp1
NA18941.hp1
NA18944.hp2
NA18945.hp1
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NA18962.hp1
NA18963.hp2
NA18964.hp2
NA18970.hp2
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NA18973.hp2
NA18975.hp2
NA18980.hp2
NA18981.hp1
NA18984.hp1
NA18988.hp2
NA18992.hp1
NA18994.hp1
NA18995.hp2
NA18997.hp1
NA19003.hp1
NA19009.hp1
NA19009.hp2
NA19054.hp2
NA19057.hp1
NA19067.hp1
NA19081.hp2
NA19085.hp1
NA19088.hp1
NA19090.hp2
NA20129.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*3312_*3314dupTTC
c.*3312_*3314dupTTC
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 16/16 3314 chr14 52640255
chr14:52640367 T
T
 C
C
 46 a0001c0001t0001
a0001c0001t0002
a0001c0001t0003
others(43): Show 
a0001c0001t0001
a0001c0001t0002
a0001c0001t0003
a0001c0001t0004
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a0001c0001t0040
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a0001c0001t0043
a0001c0002t0006
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a0001c0005t0027
a0001c0007t0029
a0002c0006t0003
a0003c0004t0006
 391 HG00099.hp1
HG00099.hp2
HG00140.hp1
others(388): Show 
HG00099.hp1
HG00099.hp2
HG00140.hp1
HG00280.hp1
HG00280.hp2
HG00408.hp1
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HG00609.hp1
HG00609.hp2
HG00621.hp1
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HG00642.hp1
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HG03710.hp2
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NA18522.hp1
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NA18747.hp1
NA18747.hp2
NA18906.hp1
NA18906.hp2
NA18939.hp1
NA18939.hp2
NA18940.hp1
NA18940.hp2
NA18941.hp1
NA18941.hp2
NA18942.hp1
NA18942.hp2
NA18944.hp1
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NA18945.hp1
NA18945.hp2
NA18947.hp1
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NA18950.hp1
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NA18960.hp1
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NA18964.hp1
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NA18975.hp2
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NA18979.hp2
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NA18980.hp2
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NA21309.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*3203A>G
c.*3203A>G
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 16/16 3203 chr14 52640367
chr14:52640484 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0032
a0001c0001t0032
 1 HG02630.hp1
HG02630.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*3086G>A
c.*3086G>A
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 16/16 3086 chr14 52640484
chr14:52640520 A
A
 G
G
 3 a0001c0002t0022
a0001c0002t0023
a0001c0002t0028
a0001c0002t0022
a0001c0002t0023
a0001c0002t0028
 3 HG01255.hp2
HG02451.hp1
HG02486.hp2
HG01255.hp2
HG02451.hp1
HG02486.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*3050T>C
c.*3050T>C
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 16/16 3050 chr14 52640520
chr14:52640693 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0024
a0001c0001t0024
 1 NA19075.hp2
NA19075.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2877C>G
c.*2877C>G
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 16/16 2877 chr14 52640693
chr14:52640914 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0025
a0001c0001t0025
 1 NA19000.hp1
NA19000.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2656A>G
c.*2656A>G
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 16/16 2656 chr14 52640914
chr14:52640964 G
G
 A
A
 11 a0001c0001t0004
a0001c0001t0005
a0001c0001t0019
others(8): Show 
a0001c0001t0004
a0001c0001t0005
a0001c0001t0019
a0001c0001t0020
a0001c0001t0026
a0001c0001t0041
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a0001c0002t0022
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a0001c0002t0028
 65 HG00423.hp1
HG00438.hp1
HG00558.hp2
others(62): Show 
HG00423.hp1
HG00438.hp1
HG00558.hp2
HG00609.hp2
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NA18962.hp1
NA18963.hp2
NA18964.hp2
NA18970.hp2
NA18972.hp2
NA18973.hp2
NA18975.hp2
NA18980.hp2
NA18981.hp1
NA18984.hp1
NA18988.hp2
NA18992.hp1
NA18994.hp1
NA18995.hp2
NA18997.hp1
NA19003.hp1
NA19009.hp1
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NA19054.hp2
NA19057.hp1
NA19067.hp1
NA19081.hp2
NA19085.hp1
NA19088.hp1
NA19090.hp2
NA20129.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2606C>T
c.*2606C>T
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 16/16 2606 chr14 52640964
chr14:52640973 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0030
a0001c0001t0030
 1 HG02004.hp2
HG02004.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2597C>T
c.*2597C>T
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 16/16 2597 chr14 52640973
chr14:52641091 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0042
a0001c0001t0042
 1 HG03471.hp2
HG03471.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2479C>T
c.*2479C>T
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 16/16 2479 chr14 52641091
chr14:52641192 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0012
a0001c0001t0012
 6 HG02615.hp1
HG02717.hp1
HG02818.hp2
others(3): Show 
HG02615.hp1
HG02717.hp1
HG02818.hp2
HG03041.hp2
HG03130.hp2
NA20300.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2378A>G
c.*2378A>G
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 16/16 2378 chr14 52641192
chr14:52641386 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0037
a0001c0001t0037
 1 NA18952.hp2
NA18952.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2184C>T
c.*2184C>T
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 16/16 2184 chr14 52641386
chr14:52641398 A
A
 G
G
 46 a0001c0001t0001
a0001c0001t0002
a0001c0001t0003
others(43): Show 
a0001c0001t0001
a0001c0001t0002
a0001c0001t0003
a0001c0001t0004
a0001c0001t0005
a0001c0001t0006
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a0001c0001t0011
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a0001c0001t0019
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a0001c0001t0021
a0001c0001t0024
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a0001c0001t0040
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a0001c0001t0042
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a0001c0002t0006
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a0001c0002t0028
a0001c0003t0006
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a0002c0006t0003
a0003c0004t0006
 391 HG00099.hp1
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others(388): Show 
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NA18977.hp2
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NA18979.hp2
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NA18980.hp2
NA18981.hp1
NA18981.hp2
NA18983.hp1
NA18983.hp2
NA18984.hp1
NA18984.hp2
NA18985.hp1
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NA19091.hp1
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NA20905.hp1
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NA21309.hp1
NA21309.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2172T>C
c.*2172T>C
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 16/16 2172 chr14 52641398
chr14:52641445 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0033
a0001c0001t0033
 1 HG02280.hp2
HG02280.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2125G>T
c.*2125G>T
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 16/16 2125 chr14 52641445
chr14:52641445 C
C
 CA
CA
 16 a0001c0001t0003
a0001c0001t0004
a0001c0001t0005
others(13): Show 
a0001c0001t0003
a0001c0001t0004
a0001c0001t0005
a0001c0001t0013
a0001c0001t0014
a0001c0001t0015
a0001c0001t0024
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a0001c0001t0031
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a0001c0001t0040
a0001c0001t0041
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a0002c0006t0003
 128 HG00099.hp1
HG00280.hp2
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others(125): Show 
HG00099.hp1
HG00280.hp2
HG00408.hp1
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HG01433.hp2
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NA18962.hp2
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NA18963.hp2
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NA18973.hp2
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NA18980.hp1
NA18980.hp2
NA18981.hp1
NA18983.hp2
NA18984.hp1
NA18988.hp1
NA18988.hp2
NA18992.hp1
NA18993.hp1
NA18994.hp1
NA18995.hp2
NA18997.hp1
NA18998.hp1
NA19000.hp1
NA19003.hp1
NA19004.hp1
NA19009.hp1
NA19009.hp2
NA19054.hp2
NA19057.hp1
NA19057.hp2
NA19058.hp1
NA19066.hp2
NA19067.hp1
NA19067.hp2
NA19075.hp1
NA19075.hp2
NA19079.hp1
NA19080.hp1
NA19080.hp2
NA19081.hp2
NA19083.hp2
NA19085.hp1
NA19085.hp2
NA19086.hp2
NA19088.hp1
NA19090.hp2
NA19091.hp1
NA19091.hp2
NA20129.hp2
NA20752.hp2
NA20905.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2124dupT
c.*2124dupT
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 16/16 2124 chr14 52641445
chr14:52641445 C
C
 CAA
CAA
 4 a0001c0001t0008
a0001c0001t0020
a0001c0001t0026
others(1): Show 
a0001c0001t0008
a0001c0001t0020
a0001c0001t0026
a0001c0001t0042
 12 HG00423.hp1
HG00621.hp1
HG00639.hp1
others(9): Show 
HG00423.hp1
HG00621.hp1
HG00639.hp1
HG02080.hp2
HG02145.hp1
HG02698.hp2
HG03471.hp2
HG03490.hp2
HG04228.hp1
NA18955.hp1
NA18959.hp1
NA18970.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2123_*2124dupTT
c.*2123_*2124dupTT
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 16/16 2124 chr14 52641445
chr14:52641445 CA
CA
 C
C
 8 a0001c0001t0017
a0001c0001t0021
a0001c0001t0036
others(5): Show 
a0001c0001t0017
a0001c0001t0021
a0001c0001t0036
a0001c0001t0039
a0001c0002t0022
a0001c0002t0023
a0001c0002t0028
a0001c0005t0027
 9 HG01243.hp1
HG01255.hp2
HG02451.hp1
others(6): Show 
HG01243.hp1
HG01255.hp2
HG02451.hp1
HG02486.hp2
HG02896.hp2
HG03195.hp2
NA18939.hp1
NA18966.hp1
NA19240.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2124delT
c.*2124delT
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 16/16 2124 chr14 52641445
chr14:52641445 CAA
CAA
 C
C
 1 a0001c0001t0009
a0001c0001t0009
 7 HG00738.hp2
HG01168.hp2
HG01169.hp1
others(4): Show 
HG00738.hp2
HG01168.hp2
HG01169.hp1
NA18957.hp1
NA18985.hp1
NA19007.hp1
NA19063.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2123_*2124delTT
c.*2123_*2124delTT
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 16/16 2123 chr14 52641445
chr14:52641464 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0016
a0001c0001t0016
 2 NA18968.hp2
NA19064.hp2
NA18968.hp2
NA19064.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2106T>C
c.*2106T>C
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 16/16 2106 chr14 52641464
chr14:52641530 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0034
a0001c0001t0035
a0001c0001t0034
a0001c0001t0035
 2 HG03471.hp1
HG06807.hp1
HG03471.hp1
HG06807.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2040G>A
c.*2040G>A
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 16/16 2040 chr14 52641530
chr14:52641556 G
G
 A
A
 1 a0001c0005t0027
a0001c0005t0027
 1 HG01243.hp1
HG01243.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2014C>T
c.*2014C>T
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 16/16 2014 chr14 52641556
chr14:52641752 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0012
a0001c0001t0012
 6 HG02615.hp1
HG02717.hp1
HG02818.hp2
others(3): Show 
HG02615.hp1
HG02717.hp1
HG02818.hp2
HG03041.hp2
HG03130.hp2
NA20300.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1818A>G
c.*1818A>G
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 16/16 1818 chr14 52641752
chr14:52641994 C
C
 A
A
 1 a0001c0002t0028
a0001c0002t0028
 1 HG02486.hp2
HG02486.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1576G>T
c.*1576G>T
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 16/16 1576 chr14 52641994
chr14:52642175 T
T
 C
C
 1 a0001c0007t0029
a0001c0007t0029
 1 HG00099.hp1
HG00099.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1395A>G
c.*1395A>G
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 16/16 1395 chr14 52642175
chr14:52642279 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0038
a0001c0001t0038
 1 NA19030.hp2
NA19030.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1291A>G
c.*1291A>G
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 16/16 1291 chr14 52642279
chr14:52642327 G
G
 A
A
 3 a0001c0001t0007
a0001c0001t0030
a0001c0001t0031
a0001c0001t0007
a0001c0001t0030
a0001c0001t0031
 11 HG01099.hp1
HG01943.hp1
HG01978.hp2
others(8): Show 
HG01099.hp1
HG01943.hp1
HG01978.hp2
HG02004.hp2
HG02273.hp2
NA18939.hp2
NA18942.hp2
NA18991.hp1
NA18994.hp2
NA19065.hp2
NA19091.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1243C>T
c.*1243C>T
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 16/16 1243 chr14 52642327
chr14:52642634 T
T
 TTG
TTG
 9 a0001c0001t0009
a0001c0001t0012
a0001c0001t0014
others(6): Show 
a0001c0001t0009
a0001c0001t0012
a0001c0001t0014
a0001c0001t0021
a0001c0001t0032
a0001c0001t0033
a0001c0001t0034
a0001c0001t0035
a0001c0001t0043
 22 HG00738.hp2
HG01168.hp2
HG01169.hp1
others(19): Show 
HG00738.hp2
HG01168.hp2
HG01169.hp1
HG01261.hp1
HG02280.hp2
HG02615.hp1
HG02630.hp1
HG02717.hp1
HG02818.hp2
HG02922.hp2
HG03041.hp2
HG03130.hp2
HG03225.hp2
HG03471.hp1
HG06807.hp1
NA18945.hp1
NA18957.hp1
NA18966.hp1
NA18985.hp1
NA19007.hp1
NA19063.hp1
NA20300.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*934_*935dupCA
c.*934_*935dupCA
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 16/16 935 chr14 52642634
chr14:52642681 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0018
a0001c0001t0018
 2 HG01516.hp2
HG01517.hp2
HG01516.hp2
HG01517.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*889C>T
c.*889C>T
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 16/16 889 chr14 52642681
chr14:52642719 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0034
a0001c0001t0035
a0001c0001t0034
a0001c0001t0035
 2 HG03471.hp1
HG06807.hp1
HG03471.hp1
HG06807.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*851C>T
c.*851C>T
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 16/16 851 chr14 52642719
chr14:52642792 TA
TA
 T
T
 1 a0001c0001t0015
a0001c0001t0015
 3 HG02717.hp2
HG02965.hp1
HG03130.hp1
HG02717.hp2
HG02965.hp1
HG03130.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*777delT
c.*777delT
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 16/16 777 chr14 52642792
chr14:52642895 C
C
 T
T
 1 a0001c0002t0022
a0001c0002t0022
 1 HG01255.hp2
HG01255.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*675G>A
c.*675G>A
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 16/16 675 chr14 52642895
chr14:52642979 A
A
 G
G
 1 a0001c0002t0022
a0001c0002t0022
 1 HG01255.hp2
HG01255.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*591T>C
c.*591T>C
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 16/16 591 chr14 52642979
chr14:52642998 T
T
 G
G
 6 a0001c0001t0001
a0001c0001t0013
a0001c0001t0036
others(3): Show 
a0001c0001t0001
a0001c0001t0013
a0001c0001t0036
a0001c0001t0037
a0001c0001t0038
a0001c0001t0040
 126 HG00099.hp2
HG00140.hp1
HG00280.hp2
others(123): Show 
HG00099.hp2
HG00140.hp1
HG00280.hp2
HG00408.hp2
HG00423.hp2
HG00609.hp1
HG00639.hp2
HG00642.hp1
HG00673.hp1
HG00733.hp1
HG00738.hp1
HG01069.hp2
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HG01081.hp1
HG01081.hp2
HG01099.hp2
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HG01517.hp1
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HG01975.hp1
HG01975.hp2
HG01981.hp1
HG01981.hp2
HG01993.hp1
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HG02056.hp1
HG02074.hp1
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HG02109.hp1
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HG02165.hp1
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HG02258.hp1
HG02523.hp1
HG02559.hp1
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NA18612.hp2
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NA18945.hp2
NA18947.hp1
NA18950.hp2
NA18951.hp1
NA18952.hp2
NA18953.hp2
NA18954.hp2
NA18955.hp2
NA18957.hp2
NA18964.hp1
NA18966.hp2
NA18968.hp1
NA18969.hp1
NA18970.hp1
NA18971.hp1
NA18972.hp1
NA18973.hp1
NA18977.hp2
NA18979.hp1
NA18983.hp1
NA18984.hp2
NA18985.hp2
NA18991.hp2
NA18992.hp2
NA18997.hp2
NA18998.hp2
NA19000.hp2
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NA19060.hp2
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NA19083.hp1
NA19088.hp2
NA19090.hp1
NA19240.hp2
NA20752.hp1
NA20805.hp1
NA20805.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*572A>C
c.*572A>C
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 16/16 572 chr14 52642998
chr14:52643211 T
T
 C
C
 5 a0001c0001t0006
a0001c0001t0039
a0001c0002t0006
others(2): Show 
a0001c0001t0006
a0001c0001t0039
a0001c0002t0006
a0001c0003t0006
a0003c0004t0006
 14 HG01074.hp1
HG01346.hp2
HG01496.hp1
others(11): Show 
HG01074.hp1
HG01346.hp2
HG01496.hp1
HG02055.hp1
HG02258.hp2
HG02451.hp2
HG02486.hp1
HG02895.hp1
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NA18522.hp2
NA19240.hp1
NA21309.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*359A>G
c.*359A>G
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 16/16 359 chr14 52643211
chr14:52643243 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0041
a0001c0001t0041
 1 HG04199.hp1
HG04199.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*327G>A
c.*327G>A
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 16/16 327 chr14 52643243
chr14:52643266 T
T
 C
C
 3 a0001c0001t0011
a0001c0001t0015
a0001c0001t0040
a0001c0001t0011
a0001c0001t0015
a0001c0001t0040
 11 HG02622.hp1
HG02717.hp2
HG02886.hp1
others(8): Show 
HG02622.hp1
HG02717.hp2
HG02886.hp1
HG02896.hp1
HG02897.hp1
HG02965.hp1
HG03041.hp1
HG03130.hp1
HG03453.hp2
HG03579.hp1
HG06807.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*304A>G
c.*304A>G
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 16/16 304 chr14 52643266
chr14:52643312 ATCC
ATCC
 A
A
 6 a0001c0001t0004
a0001c0001t0019
a0001c0001t0020
others(3): Show 
a0001c0001t0004
a0001c0001t0019
a0001c0001t0020
a0001c0001t0041
a0001c0001t0042
a0001c0001t0043
 40 HG00423.hp1
HG00438.hp1
HG00558.hp2
others(37): Show 
HG00423.hp1
HG00438.hp1
HG00558.hp2
HG00609.hp2
HG00733.hp2
HG00735.hp2
HG01433.hp2
HG01891.hp1
HG01978.hp1
HG02055.hp2
HG02071.hp1
HG02109.hp2
HG02145.hp2
HG02155.hp1
HG02602.hp1
HG02738.hp2
HG02809.hp1
HG03209.hp2
HG03239.hp1
HG03471.hp2
HG03490.hp1
HG03492.hp2
HG03834.hp1
HG04199.hp1
HG04204.hp2
NA18906.hp1
NA18944.hp2
NA18945.hp1
NA18947.hp2
NA18959.hp1
NA18975.hp2
NA18980.hp2
NA18984.hp1
NA18994.hp1
NA18995.hp2
NA19009.hp1
NA19067.hp1
NA19081.hp2
NA19085.hp1
NA20129.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*255_*257delGGA
c.*255_*257delGGA
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 16/16 255 chr14 52643312
chr14:52643355 T
T
 G
G
 2 a0001c0001t0009
a0001c0001t0021
a0001c0001t0009
a0001c0001t0021
 8 HG00738.hp2
HG01168.hp2
HG01169.hp1
others(5): Show 
HG00738.hp2
HG01168.hp2
HG01169.hp1
NA18957.hp1
NA18966.hp1
NA18985.hp1
NA19007.hp1
NA19063.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*215A>C
c.*215A>C
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 16/16 215 chr14 52643355
chr14:52643527 C
C
 G
G
 2 a0001c0001t0009
a0001c0001t0021
a0001c0001t0009
a0001c0001t0021
 8 HG00738.hp2
HG01168.hp2
HG01169.hp1
others(5): Show 
HG00738.hp2
HG01168.hp2
HG01169.hp1
NA18957.hp1
NA18966.hp1
NA18985.hp1
NA19007.hp1
NA19063.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*43G>C
c.*43G>C
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 16/16 43 chr14 52643527
chr14:52643528 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0012
a0001c0001t0012
 6 HG02615.hp1
HG02717.hp1
HG02818.hp2
others(3): Show 
HG02615.hp1
HG02717.hp1
HG02818.hp2
HG03041.hp2
HG03130.hp2
NA20300.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*42C>T
c.*42C>T
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 16/16 42 chr14 52643528

chr:pos ref alt #
# of ghapid:genebody level
 ghapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid genebody_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr14:52643650 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0017g0369
a0001c0001t0017g0369
 1 HG03195.hp2
HG03195.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1347-20G>T
c.1347-20G>T
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 15/15 chr14 52643650
chr14:52643666 T
T
 C
C
 121 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0003
a0001c0001t0001g0005
others(118): Show 
a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0003
a0001c0001t0001g0005
a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0022
a0001c0001t0001g0023
a0001c0001t0001g0024
a0001c0001t0001g0025
a0001c0001t0001g0026
a0001c0001t0001g0032
a0001c0001t0001g0036
a0001c0001t0001g0037
a0001c0001t0001g0039
a0001c0001t0001g0049
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0052
a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0056
a0001c0001t0001g0058
a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0068
a0001c0001t0001g0083
a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0085
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0088
a0001c0001t0001g0089
a0001c0001t0001g0090
a0001c0001t0001g0091
a0001c0001t0001g0092
a0001c0001t0001g0093
a0001c0001t0001g0094
a0001c0001t0001g0095
a0001c0001t0001g0096
a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0001g0098
a0001c0001t0001g0099
a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0101
a0001c0001t0001g0102
a0001c0001t0001g0103
a0001c0001t0001g0104
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a0001c0001t0001g0107
a0001c0001t0001g0108
a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0001g0110
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a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0001g0114
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a0001c0001t0001g0117
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a0001c0001t0001g0119
a0001c0001t0001g0120
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0123
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a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0001g0127
a0001c0001t0001g0129
a0001c0001t0001g0130
a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0133
a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0135
a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0001g0138
a0001c0001t0001g0139
a0001c0001t0001g0142
a0001c0001t0001g0145
a0001c0001t0001g0146
a0001c0001t0001g0151
a0001c0001t0001g0157
a0001c0001t0001g0158
a0001c0001t0001g0159
a0001c0001t0001g0160
a0001c0001t0001g0161
a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0001g0177
a0001c0001t0001g0196
a0001c0001t0001g0197
a0001c0001t0001g0204
a0001c0001t0001g0206
a0001c0001t0001g0207
a0001c0001t0001g0222
a0001c0001t0001g0223
a0001c0001t0001g0224
a0001c0001t0001g0234
a0001c0001t0001g0241
a0001c0001t0001g0242
a0001c0001t0001g0243
a0001c0001t0001g0244
a0001c0001t0001g0259
a0001c0001t0001g0260
a0001c0001t0001g0261
a0001c0001t0001g0262
a0001c0001t0001g0263
a0001c0001t0001g0279
a0001c0001t0001g0280
a0001c0001t0001g0281
a0001c0001t0001g0312
a0001c0001t0001g0314
a0001c0001t0001g0315
a0001c0001t0013g0035
a0001c0001t0013g0038
a0001c0001t0013g0050
a0001c0001t0013g0201
a0001c0001t0013g0313
a0001c0001t0036g0115
a0001c0001t0037g0318
a0001c0001t0038g0368
a0001c0001t0040g0044
 126 HG00099.hp2
HG00140.hp1
HG00280.hp2
others(123): Show 
HG00099.hp2
HG00140.hp1
HG00280.hp2
HG00408.hp2
HG00423.hp2
HG00609.hp1
HG00639.hp2
HG00642.hp1
HG00673.hp1
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HG01891.hp2
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NA18971.hp1
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c.1347-36A>G
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TAA
 T
T
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HG02630.hp2
HG02647.hp2
HG03098.hp2
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C
 T
T
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a0001c0002t0022g0082
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HG01255.hp2
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c.1347-222G>A
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T
 A
A
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c.1347-254A>T
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T
 A
A
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a0001c0001t0002g0141
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HG00735.hp1
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c.1347-263A>T
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G
 C
C
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c.1347-615C>G
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T
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HG01346.hp1
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c.1347-627G>A
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c.1347-740A>G
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A
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C
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G
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C
 A
A
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T
 G
G
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a0001c0001t0038g0368
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NA19030.hp2
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c.1347-1097A>C
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C
 T
T
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c.1347-1187G>A
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C
 T
T
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HG03195.hp2
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c.1346+1106G>A
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C
 T
T
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c.1346+1049G>A
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GA
 G
G
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c.1346+969delT
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C
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CT
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c.1346+851dupA
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chr14:52645302 CT
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C
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others(152): Show 
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c.1346+851delA
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CTT
 C
C
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G
 A
A
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HG03471.hp1
HG06807.hp1
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c.1346+758C>T
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T
 C
C
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c.1346+727A>G
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C
 G
G
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c.1346+698G>C
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G
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C
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HG02257.hp1
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c.1346+689C>G
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G
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C
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T
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a0001c0001t0013g0313
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HG00280.hp2
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C
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C
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A
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a0001c0001t0009g0323
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C
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A
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a0001c0001t0009g0323
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 T
T
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a0001c0001t0009g0323
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G
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 A
A
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a0001c0001t0009g0323
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 T
T
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T
 G
G
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 T
T
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a0001c0001t0009g0323
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A
 T
T
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 C
C
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A
 T
T
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A
 T
T
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a0001c0001t0009g0323
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NA19063.hp1
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c.1346+441T>A
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C
 A
A
 1 a0001c0001t0009g0323
a0001c0001t0009g0323
 1 NA19063.hp1
NA19063.hp1
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c.1346+433G>T
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T
 A
A
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HG01168.hp2
HG01169.hp1
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T
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G
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a0001c0001t0009g0323
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NA19063.hp1
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c.1346+432A>C
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A
 G
G
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a0001c0001t0009g0323
 1 NA19063.hp1
NA19063.hp1
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c.1346+421T>C
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 15/15 chr14 52645733
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G
 C
C
 1 a0001c0001t0009g0323
a0001c0001t0009g0323
 1 NA19063.hp1
NA19063.hp1
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c.1346+391C>G
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 15/15 chr14 52645763
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G
 C
C
 1 a0001c0001t0009g0323
a0001c0001t0009g0323
 1 NA19063.hp1
NA19063.hp1
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c.1346+390C>G
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 15/15 chr14 52645764
chr14:52645773 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0009g0323
a0001c0001t0009g0323
 1 NA19063.hp1
NA19063.hp1
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c.1346+381G>C
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 15/15 chr14 52645773
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TAC
 T
T
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HG02622.hp1
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TACAC
 T
T
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TACACAC
 T
T
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T
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T
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T
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A
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C
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T
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c.1346+180G>A
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T
 C
C
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C
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A
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A
 G
G
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HG01261.hp1
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c.1126-230T>C
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T
 A
A
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GA
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GTTTCT
 G
G
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 G
G
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CTTT
 C
C
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 C
C
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G
 A
A
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T
 C
C
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C
 T
T
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c.1126-647G>A
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HG02451.hp2
NA19240.hp1
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ATTTTTTTTTTTTT
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 ATTTTTTT
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ATTTTTTTTTTTTTTTT
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 ATTTTTTT
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 A
A
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c.1126-682delA
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ATT
 A
A
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A
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A
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A
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ATTTTTT
 A
A
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ATTTTTTT
 A
A
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 A
A
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a0001c0001t0009g0149
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HG00738.hp2
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 A
A
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 A
A
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A
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0263
a0001c0001t0001g0139
a0001c0001t0001g0263
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HG03516.hp1
NA19240.hp2
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T
 C
C
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a0001c0001t0003g0226
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HG02976.hp1
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C
 G
G
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a0001c0001t0003g0274
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HG02970.hp1
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AT
 A
A
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 C
C
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T
 A
A
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T
 A
A
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NA19030.hp2
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 C
C
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 A
A
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c.1126-2103A>T
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A
 C
C
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c.1126-2149T>G
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ACT
 A
A
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C
 T
T
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C
 T
T
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a0001c0001t0011g0045
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HG03453.hp2
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c.1126-2300G>A
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 13/15 chr14 52648761
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0281
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HG01175.hp2
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c.1125+2875A>G
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 13/15 chr14 52649364
chr14:52649888 T
T
 C
C
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HG02723.hp2
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c.1125+2351A>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0003g0029
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HG01192.hp1
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c.1125+2290G>A
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 13/15 chr14 52649949
chr14:52650210 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0125
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NA19012.hp2
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c.1125+2029G>A
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 13/15 chr14 52650210
chr14:52650244 A
A
 C
C
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a0001c0001t0011g0041
a0001c0001t0011g0042
a0001c0001t0011g0040
a0001c0001t0011g0041
a0001c0001t0011g0042
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HG02896.hp1
HG02897.hp1
HG02886.hp1
HG02896.hp1
HG02897.hp1
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c.1125+1995T>G
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 13/15 chr14 52650244
chr14:52650325 C
C
 A
A
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a0001c0002t0028g0212
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HG02486.hp2
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c.1125+1914G>T
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 13/15 chr14 52650325
chr14:52650326 TTTA
TTTA
 T
T
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 53 HG00099.hp1
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others(50): Show 
HG00099.hp1
HG00408.hp1
HG00544.hp1
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A
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CAA
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C
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A
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A
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C
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c.1125+1023T>G
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TTTCAC
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C
 T
T
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c.1125+777G>A
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 13/15 chr14 52651462
chr14:52651471 G
G
 A
A
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HG02622.hp1
HG02717.hp2
HG02886.hp1
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c.1125+768C>T
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 13/15 chr14 52651471
chr14:52651493 G
G
 A
A
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 13 HG00544.hp2
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HG00544.hp2
HG00558.hp1
HG02015.hp1
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c.1125+746C>T
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 13/15 chr14 52651493
chr14:52651630 A
A
 G
G
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a0001c0005t0027g0209
 1 HG01243.hp1
HG01243.hp1
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c.1125+609T>C
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 13/15 chr14 52651630
chr14:52651989 C
C
 CT
CT
 24 a0001c0001t0001g0314
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others(21): Show 
a0001c0001t0001g0314
a0001c0001t0002g0046
a0001c0001t0003g0167
a0001c0001t0003g0226
a0001c0001t0006g0007
a0001c0001t0006g0027
a0001c0001t0006g0143
a0001c0001t0006g0152
a0001c0001t0006g0154
a0001c0001t0006g0231
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 25 HG01074.hp1
HG01255.hp2
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others(22): Show 
HG01074.hp1
HG01255.hp2
HG01261.hp1
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c.1125+249dupA
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 13/15 chr14 52651989
chr14:52651989 CT
CT
 C
C
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others(8): Show 
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a0001c0001t0001g0107
a0001c0001t0001g0262
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 11 HG00639.hp2
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others(8): Show 
HG00639.hp2
HG01167.hp1
HG02523.hp2
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NA19043.hp1
NA19063.hp1
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c.1125+249delA
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 13/15 chr14 52651989
chr14:52652189 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0002g0237
a0001c0001t0002g0264
a0001c0001t0002g0237
a0001c0001t0002g0264
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HG03492.hp1
HG03491.hp1
HG03492.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1125+50C>T
c.1125+50C>T
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 13/15 chr14 52652189
chr14:52652429 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0003g0274
a0001c0001t0003g0274
 1 HG02970.hp1
HG02970.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1056-121G>A
c.1056-121G>A
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 12/15 chr14 52652429
chr14:52652483 G
G
 A
A
 361 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0003
a0001c0001t0001g0005
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c.1056-175C>T
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T
 C
C
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c.1056-188A>G
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A
 C
C
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a0001c0005t0027g0209
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HG01243.hp1
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c.1056-315T>G
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C
 G
G
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c.1056-375G>C
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A
 T
T
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G
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c.1055+269G>C
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 12/15 chr14 52652800
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 T
T
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HG01099.hp2
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c.1055+105G>A
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G
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NA18906.hp1
NA19240.hp2
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c.1055+104T>C
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chr14:52653008 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0123
a0001c0001t0001g0123
 1 NA18947.hp1
NA18947.hp1
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c.1055+61A>T
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 12/15 chr14 52653008
chr14:52653472 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0001g0136
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HG00099.hp2
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c.809-157A>G
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chr14:52653712 C
C
 T
T
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HG01168.hp2
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A
 G
G
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a0001c0001t0035g0309
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HG06807.hp1
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c.809-399T>C
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chr14:52653750 G
G
 A
A
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a0001c0001t0006g0271
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HG03540.hp1
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c.809-435C>T
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 11/15 chr14 52653750
chr14:52653945 G
G
 A
A
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a0001c0001t0002g0360
a0001c0001t0002g0349
a0001c0001t0002g0360
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NA18960.hp1
NA19074.hp2
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c.809-630C>T
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 11/15 chr14 52653945
chr14:52654191 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0023
a0001c0001t0001g0024
a0001c0001t0001g0023
a0001c0001t0001g0024
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HG01168.hp1
NA20805.hp2
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c.809-876C>T
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 11/15 chr14 52654191
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G
 T
T
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a0001c0001t0002g0011
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HG01884.hp1
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c.809-973C>A
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 11/15 chr14 52654288
chr14:52654302 A
A
 T
T
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c.809-987T>A
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chr14:52654755 G
G
 C
C
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a0001c0001t0016g0018
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NA19064.hp2
NA18968.hp2
NA19064.hp2
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c.809-1440C>G
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 11/15 chr14 52654755
chr14:52654798 T
T
 C
C
 14 a0001c0001t0002g0002
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c.809-1483A>G
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 11/15 chr14 52654798
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T
 C
C
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a0001c0002t0022g0082
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HG01255.hp2
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c.809-1511A>G
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 11/15 chr14 52654826
chr14:52654930 T
T
 C
C
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c.809-1615A>G
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0095
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HG02015.hp2
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c.809-1860T>C
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chr14:52655194 A
A
 G
G
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0250
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HG01884.hp2
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c.809-1907C>T
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 11/15 chr14 52655222
chr14:52655328 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0013g0201
a0001c0001t0013g0201
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HG03927.hp1
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c.809-2013C>T
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 11/15 chr14 52655328
chr14:52655641 CTTATT
CTTATT
 C
C
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a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0001g0160
a0001c0001t0001g0094
a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0001g0160
 3 NA18950.hp2
NA18964.hp1
NA18984.hp2
NA18950.hp2
NA18964.hp1
NA18984.hp2
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others(7): Show 
c.808+2271_808+2275delAATAA
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 11/15 chr14 52655641
chr14:52655654 A
A
 ATT
ATT
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others(5): Show 
a0001c0001t0009g0149
a0001c0001t0009g0162
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others(5): Show 
HG00738.hp2
HG01168.hp2
HG01169.hp1
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others(4): Show 
c.808+2261_808+2262dupAA
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A
 G
G
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a0001c0001t0017g0369
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HG03195.hp2
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c.808+2189T>C
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 11/15 chr14 52655728
chr14:52655849 C
C
 T
T
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a0001c0005t0027g0209
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HG01243.hp1
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c.808+2068G>A
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 11/15 chr14 52655849
chr14:52655938 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0004g0144
a0001c0001t0004g0293
a0001c0001t0004g0144
a0001c0001t0004g0293
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HG03834.hp1
HG02155.hp1
HG03834.hp1
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c.808+1979A>G
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 11/15 chr14 52655938
chr14:52656034 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0005g0163
a0001c0001t0005g0163
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NA19090.hp2
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c.808+1883G>C
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 11/15 chr14 52656034
chr14:52656462 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0017g0369
a0001c0001t0017g0369
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HG03195.hp2
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c.808+1455C>G
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 11/15 chr14 52656462
chr14:52656481 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0035g0309
a0001c0001t0035g0309
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HG06807.hp1
 intron_variant MODIFIER c.808+1436G>A
c.808+1436G>A
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 11/15 chr14 52656481
chr14:52656539 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0139
a0001c0001t0001g0139
 1 HG03516.hp1
HG03516.hp1
 intron_variant MODIFIER c.808+1378G>A
c.808+1378G>A
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 11/15 chr14 52656539
chr14:52656540 G
G
 A
A
 37 a0001c0001t0004g0014
a0001c0001t0004g0015
a0001c0001t0004g0030
others(34): Show 
a0001c0001t0004g0014
a0001c0001t0004g0015
a0001c0001t0004g0030
a0001c0001t0004g0075
a0001c0001t0004g0076
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a0001c0001t0004g0078
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a0001c0001t0004g0194
a0001c0001t0004g0208
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 39 HG00423.hp1
HG00438.hp1
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others(36): Show 
HG00423.hp1
HG00438.hp1
HG00558.hp2
HG00609.hp2
HG00733.hp2
HG00735.hp2
HG01433.hp2
HG01891.hp1
HG01978.hp1
HG02055.hp2
HG02071.hp1
HG02109.hp2
HG02145.hp2
HG02155.hp1
HG02602.hp1
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C
 A
A
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a0001c0001t0003g0012
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HG01257.hp2
HG01258.hp2
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C
 CA
CA
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HG02145.hp1
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CA
 C
C
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c.808+1205delT
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C
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others(4): Show 
c.808+1204_808+1205delTT
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chr14:52656711 CAAA
CAAA
 C
C
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others(3): Show 
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HG01891.hp1
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HG01433.hp2
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others(5): Show 
c.808+1203_808+1205delTTT
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 11/15 chr14 52656711
chr14:52656726 A
A
 C
C
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a0001c0001t0003g0172
 1 NA18612.hp1
NA18612.hp1
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c.808+1191T>G
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 11/15 chr14 52656726
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T
 A
A
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a0001c0005t0027g0209
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HG01243.hp1
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c.808+765A>T
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 11/15 chr14 52657152
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0108
 1 NA19083.hp1
NA19083.hp1
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c.808+708A>G
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 11/15 chr14 52657209
chr14:52657229 C
C
 T
T
 3 a0001c0001t0003g0256
a0001c0001t0003g0257
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A
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HG01243.hp1
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A
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HG00280.hp1
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A
 C
C
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a0001c0005t0027g0209
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HG01243.hp1
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T
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A
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T
 C
C
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 T
T
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HG01243.hp1
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T
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C
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C
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G
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HG01243.hp1
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G
 T
T
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c.689-400C>A
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T
 G
G
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a0001c0002t0006g0311
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A
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c.689-654C>T
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 A
A
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 A
A
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a0001c0005t0027g0209
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HG01243.hp1
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C
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c.689-1110G>A
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C
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c.689-1171G>A
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A
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TA
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c.688+1459delT
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c.688+1459T>A
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C
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c.688+1388G>C
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G
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c.688+1254T>C
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c.688+1238T>C
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 T
T
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HG01243.hp1
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c.688+1168G>A
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A
 G
G
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a0001c0001t0003g0174
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NA18998.hp1
NA19075.hp1
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c.688+1037T>C
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T
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a0001c0001t0009g0162
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HG01168.hp2
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c.688+1016_688+1017insGGCTTATTATACTTAT
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 9/15 chr14 52660276
chr14:52660277 C
C
 A
A
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a0001c0001t0021g0325
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HG01168.hp2
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c.688+1016G>T
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 9/15 chr14 52660277
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A
 C
C
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a0001c0005t0027g0209
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HG01243.hp1
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c.688+838T>G
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 9/15 chr14 52660455
chr14:52660561 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0114
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NA20752.hp1
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c.688+732A>G
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 9/15 chr14 52660561
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TTC
 T
T
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HG01261.hp1
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HG02630.hp1
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c.688+686_688+687delGA
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 9/15 chr14 52660605
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A
 G
G
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HG02615.hp1
HG02717.hp1
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c.688+655T>C
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 9/15 chr14 52660638
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G
 C
C
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a0001c0005t0027g0209
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HG01243.hp1
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c.688+619C>G
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 9/15 chr14 52660674
chr14:52660765 G
G
 A
A
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a0001c0001t0002g0236
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HG03834.hp2
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c.688+528C>T
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chr14:52661029 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0016g0018
a0001c0001t0016g0018
 2 NA18968.hp2
NA19064.hp2
NA18968.hp2
NA19064.hp2
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c.688+264C>T
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 9/15 chr14 52661029
chr14:52661048 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0002g0237
a0001c0001t0002g0264
a0001c0001t0002g0237
a0001c0001t0002g0264
 2 HG03491.hp1
HG03492.hp1
HG03491.hp1
HG03492.hp1
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c.688+245A>G
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 9/15 chr14 52661048
chr14:52661066 G
G
 A
A
 1 a0001c0005t0027g0209
a0001c0005t0027g0209
 1 HG01243.hp1
HG01243.hp1
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c.688+227C>T
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 9/15 chr14 52661066
chr14:52661171 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0006g0152
a0001c0001t0006g0152
 1 HG01074.hp1
HG01074.hp1
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c.688+122T>C
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 9/15 chr14 52661171
chr14:52661475 A
A
 G
G
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others(4): Show 
a0001c0001t0003g0069
a0001c0001t0003g0150
a0001c0001t0003g0184
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a0001c0001t0025g0328
 7 NA18959.hp2
NA18965.hp1
NA18993.hp1
others(4): Show 
NA18959.hp2
NA18965.hp1
NA18993.hp1
NA19000.hp1
NA19079.hp1
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c.677-171T>C
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C
 T
T
 2 a0001c0001t0001g0314
a0001c0001t0001g0315
a0001c0001t0001g0314
a0001c0001t0001g0315
 2 NA18940.hp2
NA19090.hp1
NA18940.hp2
NA19090.hp1
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c.677-319G>A
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 8/15 chr14 52661623
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0101
 1 NA19060.hp2
NA19060.hp2
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c.677-468T>C
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 8/15 chr14 52661772
chr14:52661861 C
C
 CT
CT
 64 a0001c0001t0004g0014
a0001c0001t0004g0015
a0001c0001t0004g0030
others(61): Show 
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a0001c0001t0004g0015
a0001c0001t0004g0030
a0001c0001t0004g0075
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a0001c0001t0009g0162
a0001c0001t0009g0322
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 69 HG00423.hp1
HG00438.hp1
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others(66): Show 
HG00423.hp1
HG00438.hp1
HG00558.hp2
HG00609.hp2
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HG01168.hp2
HG01169.hp1
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NA18981.hp1
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NA18997.hp1
NA19003.hp1
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NA19085.hp1
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NA19090.hp2
NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.677-558dupA
c.677-558dupA
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 8/15 chr14 52661861
chr14:52661993 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0004g0076
a0001c0001t0004g0076
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HG01978.hp1
 intron_variant MODIFIER c.677-689T>C
c.677-689T>C
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 8/15 chr14 52661993
chr14:52661997 C
C
 A
A
 2 a0001c0001t0009g0322
a0001c0001t0009g0327
a0001c0001t0009g0322
a0001c0001t0009g0327
 2 HG01168.hp2
HG01169.hp1
HG01168.hp2
HG01169.hp1
 intron_variant MODIFIER c.677-693G>T
c.677-693G>T
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 8/15 chr14 52661997
chr14:52662144 A
A
 T
T
 67 a0001c0001t0004g0014
a0001c0001t0004g0015
a0001c0001t0004g0030
others(64): Show 
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a0001c0001t0004g0208
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a0001c0001t0004g0276
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a0001c0001t0004g0282
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C
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T
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HG03831.hp1
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c.677-885G>A
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C
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G
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c.676+1131T>C
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c.676+1098C>A
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0364
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HG02074.hp2
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c.676+1086G>A
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T
 C
C
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a0001c0001t0004g0303
a0001c0001t0004g0304
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HG03490.hp1
HG03492.hp2
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c.676+876A>G
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G
 A
A
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a0001c0001t0017g0369
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HG03195.hp2
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c.676+849C>T
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G
 A
A
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 A
A
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c.676+672C>T
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 C
C
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c.676+535A>G
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 A
A
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T
 C
C
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HG01243.hp1
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c.676+345A>G
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 C
C
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T
 G
G
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a0001c0005t0027g0209
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HG01243.hp1
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c.676+338A>C
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 8/15 chr14 52663463
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C
 G
G
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a0001c0001t0001g0094
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chr14:52663502 C
C
 A
A
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a0001c0005t0027g0209
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HG01243.hp1
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c.676+299G>T
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 8/15 chr14 52663502
chr14:52663504 G
G
 A
A
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ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 8/15 chr14 52663504
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C
 T
T
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a0001c0005t0027g0209
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ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 8/15 chr14 52663531
chr14:52663533 A
A
 G
G
 1 a0001c0005t0027g0209
a0001c0005t0027g0209
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HG01243.hp1
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c.676+268T>C
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 8/15 chr14 52663533
chr14:52663536 T
T
 A
A
 1 a0001c0005t0027g0209
a0001c0005t0027g0209
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HG01243.hp1
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c.676+265A>T
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 8/15 chr14 52663536
chr14:52663542 G
G
 A
A
 1 a0001c0005t0027g0209
a0001c0005t0027g0209
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HG01243.hp1
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c.676+259C>T
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 8/15 chr14 52663542
chr14:52663549 A
A
 G
G
 1 a0001c0005t0027g0209
a0001c0005t0027g0209
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HG01243.hp1
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c.676+252T>C
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 8/15 chr14 52663549
chr14:52663551 A
A
 G
G
 1 a0001c0005t0027g0209
a0001c0005t0027g0209
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HG01243.hp1
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c.676+250T>C
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 8/15 chr14 52663551
chr14:52663552 G
G
 A
A
 1 a0001c0005t0027g0209
a0001c0005t0027g0209
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HG01243.hp1
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c.676+249C>T
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 8/15 chr14 52663552
chr14:52663555 A
A
 C
C
 1 a0001c0005t0027g0209
a0001c0005t0027g0209
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HG01243.hp1
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c.676+246T>G
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 8/15 chr14 52663555
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C
 T
T
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a0001c0005t0027g0209
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HG01243.hp1
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c.676+245G>A
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 8/15 chr14 52663556
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C
 CA
CA
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a0001c0001t0002g0192
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HG02451.hp1
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c.676+201dupT
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 8/15 chr14 52663599
chr14:52663599 CA
CA
 C
C
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c.676+201delT
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C
 T
T
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HG01074.hp1
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c.676+18G>A
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 8/15 chr14 52663783
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C
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G
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T
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 intron_variant MODIFIER c.630-881C>A
c.630-881C>A
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 7/15 chr14 52664728
chr14:52664731 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0002g0237
a0001c0001t0002g0264
a0001c0001t0002g0237
a0001c0001t0002g0264
 2 HG03491.hp1
HG03492.hp1
HG03491.hp1
HG03492.hp1
 intron_variant MODIFIER c.630-884T>C
c.630-884T>C
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 7/15 chr14 52664731
chr14:52664742 AGTGCAGT
others(1): Show 
AGTGCAGTG
 A
A
 57 a0001c0001t0001g0110
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a0001c0001t0004g0014
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HG00438.hp1
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others(8): Show 
c.630-903_630-896delCACTGCAC
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 7/15 chr14 52664742
chr14:52664913 G
G
 A
A
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a0001c0001t0006g0231
 1 HG02258.hp2
HG02258.hp2
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c.630-1066C>T
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 7/15 chr14 52664913
chr14:52664972 T
T
 G
G
 49 a0001c0001t0001g0005
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others(46): Show 
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a0001c0001t0001g0006
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 51 HG00099.hp2
HG00280.hp2
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others(48): Show 
HG00099.hp2
HG00280.hp2
HG00423.hp2
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NA18964.hp1
NA18966.hp2
NA18968.hp1
NA18971.hp1
NA18972.hp1
NA18973.hp1
NA18984.hp2
NA18985.hp2
NA18992.hp2
NA18997.hp2
NA18998.hp2
NA19000.hp2
NA19003.hp2
NA19011.hp2
NA19012.hp2
NA19058.hp2
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NA19066.hp1
NA19074.hp1
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NA20805.hp2
 intron_variant MODIFIER c.630-1125A>C
c.630-1125A>C
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 7/15 chr14 52664972
chr14:52665004 GCCTGTAA
others(29): Show 
GCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGCATGGTGGCTCACC
 G
G
 8 a0001c0001t0009g0149
a0001c0001t0009g0162
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others(5): Show 
a0001c0001t0009g0149
a0001c0001t0009g0162
a0001c0001t0009g0322
a0001c0001t0009g0323
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a0001c0001t0009g0326
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 8 HG00738.hp2
HG01168.hp2
HG01169.hp1
others(5): Show 
HG00738.hp2
HG01168.hp2
HG01169.hp1
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NA18985.hp1
NA19007.hp1
NA19063.hp1
 intron_variant MODIFIER c.630-1193_630-1158d
others(38): Show 
c.630-1193_630-1158delGGTGAGCCACCATGCCCAAAGTGCTGGG
ATTACAGG
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 7/15 chr14 52665004
chr14:52665105 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0365
a0001c0001t0002g0365
 1 NA19004.hp2
NA19004.hp2
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c.630-1258G>C
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 7/15 chr14 52665105
chr14:52665172 T
T
 C
C
 68 a0001c0001t0004g0014
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others(65): Show 
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a0001c0001t0004g0015
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 73 HG00423.hp1
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others(70): Show 
HG00423.hp1
HG00438.hp1
HG00558.hp2
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G
 A
A
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C
 T
T
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a0001c0005t0027g0209
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G
 A
A
 1 a0001c0005t0027g0209
a0001c0005t0027g0209
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HG01243.hp1
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c.629+1116C>T
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G
 A
A
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a0001c0001t0014g0211
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HG01261.hp1
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c.629+1095C>T
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0301
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HG01255.hp1
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c.629+1093C>T
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C
 CA
CA
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c.629+1078dupT
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C
 CAA
CAA
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G
 A
A
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a0001c0001t0005g0148
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NA18972.hp2
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c.629+942C>T
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 7/15 chr14 52665433
chr14:52665449 CA
CA
 C
C
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c.629+925delT
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T
 C
C
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a0001c0001t0035g0309
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HG06807.hp1
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T
 C
C
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NA21309.hp2
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c.629+787A>G
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C
 CA
CA
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c.629+740dupT
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T
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c.629+583G>A
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T
 C
C
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c.629+548A>G
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A
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HG03195.hp2
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 A
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a0001c0002t0028g0212
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HG02451.hp1
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 A
A
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HG01255.hp2
HG02451.hp1
HG02486.hp2
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C
 T
T
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HG02486.hp2
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A
 T
T
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c.629+276T>A
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c.629+246C>A
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T
 C
C
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c.629+207A>G
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 T
T
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c.629+187G>A
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T
 C
C
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T
 C
C
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c.629+57A>G
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T
 C
C
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G
 A
A
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a0001c0002t0023g0221
a0001c0002t0028g0212
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A
 T
T
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a0001c0001t0002g0355
a0001c0001t0002g0354
a0001c0001t0002g0355
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HG00621.hp2
NA18944.hp1
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C
 T
T
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a0001c0005t0027g0209
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HG01243.hp1
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c.509-242G>A
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 A
A
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C
 T
T
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c.509-360G>A
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G
 T
T
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NA18993.hp1
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0051
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HG00642.hp1
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c.509-384G>A
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A
 C
C
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 A
A
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a0001c0001t0001g0090
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a0001c0001t0001g0089
a0001c0001t0001g0090
a0001c0001t0001g0091
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G
 A
A
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HG01243.hp1
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c.509-584C>T
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 6/15 chr14 52667079
chr14:52667567 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0003g0061
a0001c0001t0003g0061
 1 HG02040.hp2
HG02040.hp2
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c.509-1072G>A
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 6/15 chr14 52667567
chr14:52667593 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0002g0237
a0001c0001t0002g0264
a0001c0001t0002g0237
a0001c0001t0002g0264
 2 HG03491.hp1
HG03492.hp1
HG03491.hp1
HG03492.hp1
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ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 6/15 chr14 52667593
chr14:52667599 G
G
 A
A
 2 a0001c0002t0006g0210
a0001c0002t0006g0311
a0001c0002t0006g0210
a0001c0002t0006g0311
 2 HG01496.hp1
HG02895.hp1
HG01496.hp1
HG02895.hp1
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ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 6/15 chr14 52667599
chr14:52667891 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0038g0368
a0001c0001t0038g0368
 1 NA19030.hp2
NA19030.hp2
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ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 6/15 chr14 52667891
chr14:52667944 A
A
 C
C
 8 a0001c0001t0009g0149
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a0001c0001t0009g0322
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a0001c0001t0009g0162
a0001c0001t0009g0322
a0001c0001t0009g0323
a0001c0001t0009g0324
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 8 HG00738.hp2
HG01168.hp2
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others(5): Show 
HG00738.hp2
HG01168.hp2
HG01169.hp1
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c.509-1449T>G
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 6/15 chr14 52667944
chr14:52667945 C
C
 A
A
 1 a0001c0005t0027g0209
a0001c0005t0027g0209
 1 HG01243.hp1
HG01243.hp1
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c.509-1450G>T
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 6/15 chr14 52667945
chr14:52668053 G
G
 A
A
 1 a0001c0005t0027g0209
a0001c0005t0027g0209
 1 HG01243.hp1
HG01243.hp1
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c.509-1558C>T
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 6/15 chr14 52668053
chr14:52668195 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0004g0295
a0001c0001t0004g0295
 1 HG02602.hp1
HG02602.hp1
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c.509-1700C>T
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 6/15 chr14 52668195
chr14:52668317 G
G
 A
A
 1 a0001c0005t0027g0209
a0001c0005t0027g0209
 1 HG01243.hp1
HG01243.hp1
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c.509-1822C>T
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 6/15 chr14 52668317
chr14:52668470 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0034g0371
a0001c0001t0034g0371
 1 HG03471.hp1
HG03471.hp1
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c.509-1975C>T
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 6/15 chr14 52668470
chr14:52668506 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0013g0313
a0001c0001t0013g0313
 1 HG00280.hp2
HG00280.hp2
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c.509-2011A>G
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 6/15 chr14 52668506
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C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0244
a0001c0001t0001g0244
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HG01261.hp2
 intron_variant MODIFIER c.509-2031G>A
c.509-2031G>A
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 6/15 chr14 52668526
chr14:52668527 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0006g0027
a0001c0001t0006g0027
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HG02055.hp1
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c.509-2032C>G
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 6/15 chr14 52668527
chr14:52668529 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0004g0194
a0001c0001t0004g0194
 1 HG02738.hp2
HG02738.hp2
 intron_variant MODIFIER c.509-2034C>G
c.509-2034C>G
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 6/15 chr14 52668529
chr14:52668546 G
G
 A
A
 69 a0001c0001t0002g0233
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a0001c0001t0002g0370
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HG00438.hp1
HG00558.hp2
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NA21309.hp2
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c.509-2051C>T
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 6/15 chr14 52668546
chr14:52668776 CTATAAT
CTATAAT
 C
C
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others(7): Show 
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others(8): Show 
c.509-2287_509-2282delATTATA
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 6/15 chr14 52668776
chr14:52668786 A
A
 C
C
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a0001c0001t0035g0309
 1 HG06807.hp1
HG06807.hp1
 intron_variant MODIFIER c.509-2291T>G
c.509-2291T>G
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 6/15 chr14 52668786
chr14:52669132 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0135
a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0135
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NA18977.hp2
HG00408.hp2
NA18977.hp2
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c.508+2498C>T
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 6/15 chr14 52669132
chr14:52669188 T
T
 G
G
 116 a0001c0001t0001g0001
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T
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G
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G
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c.508+2272A>C
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T
 TA
TA
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c.508+2221dupT
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C
 T
T
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HG00558.hp1
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c.508+2095G>A
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T
 TG
TG
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HG02717.hp1
HG02818.hp2
HG03041.hp2
HG03130.hp2
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c.508+2008dupC
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 6/15 chr14 52669621
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CAG
 C
C
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a0001c0001t0001g0068
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others(4): Show 
c.508+1903_508+1904delCT
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 6/15 chr14 52669725
chr14:52669775 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0006
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HG01069.hp2
HG01192.hp2
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c.508+1855A>G
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 6/15 chr14 52669775
chr14:52669814 T
T
 C
C
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HG02622.hp1
HG02717.hp2
HG02886.hp1
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c.508+1816A>G
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 6/15 chr14 52669814
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A
 G
G
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HG00423.hp1
HG00438.hp1
HG00558.hp2
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NA18994.hp1
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NA21309.hp1
NA21309.hp2
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c.508+1709T>C
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 6/15 chr14 52669921
chr14:52669995 C
C
 T
T
 1 a0001c0005t0027g0209
a0001c0005t0027g0209
 1 HG01243.hp1
HG01243.hp1
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c.508+1635G>A
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 6/15 chr14 52669995
chr14:52669998 T
T
 G
G
 2 a0001c0001t0003g0230
a0001c0001t0035g0309
a0001c0001t0003g0230
a0001c0001t0035g0309
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HG06807.hp1
HG03209.hp1
HG06807.hp1
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c.508+1632A>C
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 6/15 chr14 52669998
chr14:52670297 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0003g0338
a0001c0001t0003g0338
 1 NA18965.hp1
NA18965.hp1
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c.508+1333T>A
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 6/15 chr14 52670297
chr14:52670520 C
C
 T
T
 5 a0001c0001t0012g0010
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others(2): Show 
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others(3): Show 
HG02615.hp1
HG02717.hp1
HG02818.hp2
HG03041.hp2
HG03130.hp2
NA20300.hp1
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c.508+1110G>A
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 6/15 chr14 52670520
chr14:52670541 C
C
 T
T
 1 a0001c0005t0027g0209
a0001c0005t0027g0209
 1 HG01243.hp1
HG01243.hp1
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c.508+1089G>A
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 6/15 chr14 52670541
chr14:52670628 C
C
 T
T
 3 a0001c0001t0001g0241
a0001c0001t0001g0260
a0001c0001t0001g0261
a0001c0001t0001g0241
a0001c0001t0001g0260
a0001c0001t0001g0261
 3 HG00733.hp1
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HG02109.hp1
HG00733.hp1
HG01975.hp2
HG02109.hp1
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c.508+1002G>A
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 6/15 chr14 52670628
chr14:52670661 G
G
 A
A
 3 a0001c0001t0011g0043
a0001c0001t0011g0045
a0001c0001t0011g0217
a0001c0001t0011g0043
a0001c0001t0011g0045
a0001c0001t0011g0217
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HG03453.hp2
HG03579.hp1
HG06807.hp2
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c.508+969C>T
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 6/15 chr14 52670661
chr14:52670682 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0023
a0001c0001t0001g0023
 1 HG01168.hp1
HG01168.hp1
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c.508+948T>C
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 6/15 chr14 52670682
chr14:52670786 T
T
 C
C
 19 a0001c0001t0009g0149
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others(16): Show 
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a0001c0001t0009g0162
a0001c0001t0009g0322
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 19 HG00738.hp2
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others(16): Show 
HG00738.hp2
HG01168.hp2
HG01169.hp1
HG02622.hp1
HG02717.hp2
HG02886.hp1
HG02896.hp1
HG02897.hp1
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NA18957.hp1
NA18966.hp1
NA18985.hp1
NA19007.hp1
NA19063.hp1
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c.508+844A>G
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 6/15 chr14 52670786
chr14:52670854 TATA
TATA
 T
T
 4 a0001c0001t0001g0241
a0001c0001t0001g0260
a0001c0001t0001g0261
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0241
a0001c0001t0001g0260
a0001c0001t0001g0261
a0001c0001t0001g0262
 4 HG00639.hp2
HG00733.hp1
HG01975.hp2
others(1): Show 
HG00639.hp2
HG00733.hp1
HG01975.hp2
HG02109.hp1
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others(3): Show 
c.508+773_508+775delTAT
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 6/15 chr14 52670854
chr14:52670889 T
T
 C
C
 5 a0001c0001t0012g0010
a0001c0001t0012g0198
a0001c0001t0012g0199
others(2): Show 
a0001c0001t0012g0010
a0001c0001t0012g0198
a0001c0001t0012g0199
a0001c0001t0012g0200
a0001c0001t0012g0316
 6 HG02615.hp1
HG02717.hp1
HG02818.hp2
others(3): Show 
HG02615.hp1
HG02717.hp1
HG02818.hp2
HG03041.hp2
HG03130.hp2
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.508+741A>G
c.508+741A>G
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 6/15 chr14 52670889
chr14:52670957 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0003g0070
a0001c0001t0003g0070
 1 HG02155.hp2
HG02155.hp2
 intron_variant MODIFIER c.508+673A>G
c.508+673A>G
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 6/15 chr14 52670957
chr14:52671035 C
C
 G
G
 3 a0001c0001t0011g0043
a0001c0001t0011g0045
a0001c0001t0011g0217
a0001c0001t0011g0043
a0001c0001t0011g0045
a0001c0001t0011g0217
 3 HG03453.hp2
HG03579.hp1
HG06807.hp2
HG03453.hp2
HG03579.hp1
HG06807.hp2
 intron_variant MODIFIER c.508+595G>C
c.508+595G>C
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 6/15 chr14 52671035
chr14:52671114 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0001g0113
 1 NA18998.hp2
NA18998.hp2
 intron_variant MODIFIER c.508+516C>T
c.508+516C>T
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 6/15 chr14 52671114
chr14:52671149 C
C
 T
T
 1 a0001c0005t0027g0209
a0001c0005t0027g0209
 1 HG01243.hp1
HG01243.hp1
 intron_variant MODIFIER c.508+481G>A
c.508+481G>A
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 6/15 chr14 52671149
chr14:52671262 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0004g0295
a0001c0001t0004g0295
 1 HG02602.hp1
HG02602.hp1
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c.508+368A>G
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 6/15 chr14 52671262
chr14:52671368 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0349
a0001c0001t0002g0349
 1 NA18960.hp1
NA18960.hp1
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c.508+262C>T
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 6/15 chr14 52671368
chr14:52671459 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0114
a0001c0001t0001g0114
 1 NA20752.hp1
NA20752.hp1
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c.508+171A>T
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 6/15 chr14 52671459
chr14:52671485 C
C
 T
T
 11 a0001c0001t0011g0028
a0001c0001t0011g0040
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a0001c0001t0011g0040
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 11 HG02622.hp1
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others(8): Show 
HG02622.hp1
HG02717.hp2
HG02886.hp1
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c.508+145G>A
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 6/15 chr14 52671485
chr14:52671708 A
A
 G
G
 1 a0001c0005t0027g0209
a0001c0005t0027g0209
 1 HG01243.hp1
HG01243.hp1
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c.435-5T>C
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 5/15 chr14 52671708
chr14:52671739 T
T
 C
C
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a0001c0001t0002g0307
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HG02132.hp2
 intron_variant MODIFIER c.435-36A>G
c.435-36A>G
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 5/15 chr14 52671739
chr14:52671894 T
T
 C
C
 3 a0001c0001t0015g0218
a0001c0001t0015g0219
a0001c0001t0015g0220
a0001c0001t0015g0218
a0001c0001t0015g0219
a0001c0001t0015g0220
 3 HG02717.hp2
HG02965.hp1
HG03130.hp1
HG02717.hp2
HG02965.hp1
HG03130.hp1
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c.358-23A>G
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 4/15 chr14 52671894
chr14:52671972 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0003g0230
a0001c0001t0003g0230
 1 HG03209.hp1
HG03209.hp1
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c.358-101A>G
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 4/15 chr14 52671972
chr14:52672055 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0135
a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0135
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NA18977.hp2
HG00408.hp2
NA18977.hp2
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c.358-184C>T
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 4/15 chr14 52672055
chr14:52672140 A
A
 T
T
 19 a0001c0001t0009g0149
a0001c0001t0009g0162
a0001c0001t0009g0322
others(16): Show 
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a0001c0001t0009g0162
a0001c0001t0009g0322
a0001c0001t0009g0323
a0001c0001t0009g0324
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a0001c0001t0009g0327
a0001c0001t0011g0028
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a0001c0001t0015g0220
a0001c0001t0021g0325
a0001c0001t0040g0044
 19 HG00738.hp2
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HG01169.hp1
others(16): Show 
HG00738.hp2
HG01168.hp2
HG01169.hp1
HG02622.hp1
HG02717.hp2
HG02886.hp1
HG02896.hp1
HG02897.hp1
HG02965.hp1
HG03041.hp1
HG03130.hp1
HG03453.hp2
HG03579.hp1
HG06807.hp2
NA18957.hp1
NA18966.hp1
NA18985.hp1
NA19007.hp1
NA19063.hp1
 intron_variant MODIFIER c.358-269T>A
c.358-269T>A
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 4/15 chr14 52672140
chr14:52672158 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0092
a0001c0001t0001g0092
 1 HG02056.hp1
HG02056.hp1
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c.358-287A>G
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 4/15 chr14 52672158
chr14:52672162 A
A
 T
T
 2 a0001c0001t0012g0010
a0001c0001t0012g0198
a0001c0001t0012g0010
a0001c0001t0012g0198
 3 HG02717.hp1
HG03130.hp2
NA20300.hp1
HG02717.hp1
HG03130.hp2
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.358-291T>A
c.358-291T>A
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 4/15 chr14 52672162
chr14:52672253 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0013g0201
a0001c0001t0013g0201
 1 HG03927.hp1
HG03927.hp1
 intron_variant MODIFIER c.358-382G>A
c.358-382G>A
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 4/15 chr14 52672253
chr14:52672255 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0037
a0001c0001t0001g0037
 1 HG02004.hp1
HG02004.hp1
 intron_variant MODIFIER c.358-384C>T
c.358-384C>T
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 4/15 chr14 52672255
chr14:52672273 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0030g0343
a0001c0001t0030g0343
 1 HG02004.hp2
HG02004.hp2
 intron_variant MODIFIER c.358-402A>C
c.358-402A>C
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 4/15 chr14 52672273
chr14:52672343 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0006g0027
a0001c0001t0006g0027
 1 HG02055.hp1
HG02055.hp1
 intron_variant MODIFIER c.358-472A>G
c.358-472A>G
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 4/15 chr14 52672343
chr14:52672609 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0013g0050
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0013g0050
 2 HG00642.hp1
HG01243.hp2
HG00642.hp1
HG01243.hp2
 intron_variant MODIFIER c.358-738T>C
c.358-738T>C
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 4/15 chr14 52672609
chr14:52672660 C
C
 T
T
 4 a0001c0001t0001g0127
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0206
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0127
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0206
a0001c0001t0036g0115
 4 HG00423.hp2
HG02165.hp1
NA18939.hp1
others(1): Show 
HG00423.hp2
HG02165.hp1
NA18939.hp1
NA19066.hp1
 intron_variant MODIFIER c.358-789G>A
c.358-789G>A
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 4/15 chr14 52672660
chr14:52672726 C
C
 T
T
 20 a0001c0001t0009g0149
a0001c0001t0009g0162
a0001c0001t0009g0322
others(17): Show 
a0001c0001t0009g0149
a0001c0001t0009g0162
a0001c0001t0009g0322
a0001c0001t0009g0323
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a0001c0001t0009g0326
a0001c0001t0009g0327
a0001c0001t0011g0028
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a0001c0001t0011g0041
a0001c0001t0011g0042
a0001c0001t0011g0043
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a0001c0001t0015g0218
a0001c0001t0015g0219
a0001c0001t0015g0220
a0001c0001t0021g0325
a0001c0001t0040g0044
a0001c0005t0027g0209
 20 HG00738.hp2
HG01168.hp2
HG01169.hp1
others(17): Show 
HG00738.hp2
HG01168.hp2
HG01169.hp1
HG01243.hp1
HG02622.hp1
HG02717.hp2
HG02886.hp1
HG02896.hp1
HG02897.hp1
HG02965.hp1
HG03041.hp1
HG03130.hp1
HG03453.hp2
HG03579.hp1
HG06807.hp2
NA18957.hp1
NA18966.hp1
NA18985.hp1
NA19007.hp1
NA19063.hp1
 intron_variant MODIFIER c.358-855G>A
c.358-855G>A
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 4/15 chr14 52672726
chr14:52672776 C
C
 CA
CA
 56 a0001c0001t0001g0022
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a0001c0001t0001g0056
others(53): Show 
a0001c0001t0001g0022
a0001c0001t0001g0037
a0001c0001t0001g0056
a0001c0001t0001g0116
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a0001c0001t0001g0120
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a0001c0001t0001g0123
a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0132
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a0001c0001t0005g0186
a0001c0001t0008g0308
a0001c0001t0009g0149
a0001c0001t0009g0323
a0001c0001t0009g0326
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a0001c0001t0013g0038
a0001c0001t0014g0211
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a0001c0001t0019g0294
a0001c0001t0030g0343
a0001c0001t0036g0115
a0001c0005t0027g0209
 58 HG00408.hp2
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HG00673.hp2
others(55): Show 
HG00408.hp2
HG00438.hp1
HG00673.hp2
HG00735.hp2
HG00738.hp2
HG01175.hp2
HG01243.hp1
HG01261.hp1
HG01433.hp1
HG01515.hp2
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HG02027.hp1
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HG02148.hp2
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HG02602.hp2
HG02622.hp2
HG02630.hp2
HG02647.hp2
HG02723.hp1
HG02723.hp2
HG02738.hp1
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HG02895.hp2
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HG02922.hp1
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NA18954.hp2
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NA18985.hp1
NA18991.hp2
NA19000.hp2
NA19043.hp1
NA19063.hp1
NA19066.hp1
NA19075.hp1
NA19085.hp2
 intron_variant MODIFIER c.358-906dupT
c.358-906dupT
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 4/15 chr14 52672776
chr14:52672787 A
A
 C
C
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A
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A
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A
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A
 T
T
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CT
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C
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A
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c.358-3193G>A
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G
 C
C
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c.358-3275C>G
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 4/15 chr14 52675146
chr14:52675149 C
C
 T
T
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c.358-3278G>A
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G
 A
A
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NA20805.hp2
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c.357+3221C>T
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chr14:52675308 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0146
a0001c0001t0001g0146
 1 NA18953.hp2
NA18953.hp2
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c.357+3126C>T
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 4/15 chr14 52675308
chr14:52675385 C
C
 CA
CA
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a0001c0001t0001g0315
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others(3): Show 
a0001c0001t0001g0314
a0001c0001t0001g0315
a0001c0001t0003g0274
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others(3): Show 
HG00673.hp2
HG00735.hp2
HG02970.hp1
HG03239.hp1
NA18940.hp2
NA19090.hp1
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c.357+3048dupT
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 4/15 chr14 52675385
chr14:52675511 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0003g0226
a0001c0001t0003g0226
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HG02976.hp1
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c.357+2923A>G
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 4/15 chr14 52675511
chr14:52675522 T
T
 G
G
 19 a0001c0001t0009g0149
a0001c0001t0009g0162
a0001c0001t0009g0322
others(16): Show 
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a0001c0001t0009g0162
a0001c0001t0009g0322
a0001c0001t0009g0323
a0001c0001t0009g0324
a0001c0001t0009g0326
a0001c0001t0009g0327
a0001c0001t0011g0028
a0001c0001t0011g0040
a0001c0001t0011g0041
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HG00738.hp2
HG01168.hp2
HG01169.hp1
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NA19063.hp1
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c.357+2912A>C
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 4/15 chr14 52675522
chr14:52675574 C
C
 CAT
CAT
 20 a0001c0001t0009g0149
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a0001c0001t0009g0322
others(17): Show 
a0001c0001t0009g0149
a0001c0001t0009g0162
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a0001c0001t0009g0323
a0001c0001t0009g0324
a0001c0001t0009g0326
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a0001c0001t0011g0042
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a0001c0001t0011g0045
a0001c0001t0011g0217
a0001c0001t0015g0218
a0001c0001t0015g0219
a0001c0001t0015g0220
a0001c0001t0021g0325
a0001c0001t0040g0044
a0001c0005t0027g0209
 20 HG00738.hp2
HG01168.hp2
HG01169.hp1
others(17): Show 
HG00738.hp2
HG01168.hp2
HG01169.hp1
HG01243.hp1
HG02622.hp1
HG02717.hp2
HG02886.hp1
HG02896.hp1
HG02897.hp1
HG02965.hp1
HG03041.hp1
HG03130.hp1
HG03453.hp2
HG03579.hp1
HG06807.hp2
NA18957.hp1
NA18966.hp1
NA18985.hp1
NA19007.hp1
NA19063.hp1
 intron_variant MODIFIER c.357+2859_357+2860i
others(4): Show 
c.357+2859_357+2860insAT
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 4/15 chr14 52675574
chr14:52675874 G
G
 A
A
 5 a0001c0001t0007g0080
a0001c0001t0007g0310
a0001c0001t0007g0336
others(2): Show 
a0001c0001t0007g0080
a0001c0001t0007g0310
a0001c0001t0007g0336
a0001c0001t0007g0344
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 5 HG01099.hp1
HG01943.hp1
HG01978.hp2
others(2): Show 
HG01099.hp1
HG01943.hp1
HG01978.hp2
HG02004.hp2
HG02273.hp2
 intron_variant MODIFIER c.357+2560C>T
c.357+2560C>T
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 4/15 chr14 52675874
chr14:52675875 G
G
 A
A
 1 a0001c0002t0022g0082
a0001c0002t0022g0082
 1 HG01255.hp2
HG01255.hp2
 intron_variant MODIFIER c.357+2559C>T
c.357+2559C>T
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 4/15 chr14 52675875
chr14:52675954 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0088
a0001c0001t0001g0088
 1 HG01081.hp1
HG01081.hp1
 intron_variant MODIFIER c.357+2480C>A
c.357+2480C>A
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 4/15 chr14 52675954
chr14:52676213 CT
CT
 C
C
 118 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0003
a0001c0001t0001g0005
others(115): Show 
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a0001c0001t0001g0003
a0001c0001t0001g0005
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a0001c0001t0001g0036
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a0001c0001t0001g0260
a0001c0001t0001g0261
a0001c0001t0001g0262
a0001c0001t0001g0263
a0001c0001t0001g0279
a0001c0001t0001g0280
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a0001c0001t0001g0314
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HG00140.hp1
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others(120): Show 
HG00099.hp2
HG00140.hp1
HG00280.hp2
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HG00423.hp2
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NA18612.hp2
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NA18947.hp1
NA18950.hp2
NA18951.hp1
NA18952.hp2
NA18953.hp2
NA18954.hp2
NA18955.hp2
NA18957.hp2
NA18964.hp1
NA18966.hp2
NA18968.hp1
NA18970.hp1
NA18971.hp1
NA18972.hp1
NA18973.hp1
NA18977.hp2
NA18979.hp1
NA18983.hp1
NA18984.hp2
NA18985.hp2
NA18991.hp2
NA18992.hp2
NA18997.hp2
NA18998.hp2
NA19000.hp2
NA19003.hp2
NA19007.hp2
NA19011.hp2
NA19012.hp2
NA19030.hp2
NA19043.hp2
NA19058.hp2
NA19060.hp2
NA19064.hp1
NA19065.hp1
NA19066.hp1
NA19074.hp1
NA19079.hp2
NA19081.hp1
NA19083.hp1
NA19085.hp2
NA19088.hp2
NA19090.hp1
NA19240.hp2
NA20129.hp1
NA20752.hp1
NA20805.hp1
NA20805.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.357+2220delA
c.357+2220delA
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 4/15 chr14 52676213
chr14:52676351 G
G
 C
C
 1 a0001c0005t0027g0209
a0001c0005t0027g0209
 1 HG01243.hp1
HG01243.hp1
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c.357+2083C>G
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 4/15 chr14 52676351
chr14:52676374 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0003g0226
a0001c0001t0003g0226
 1 HG02976.hp1
HG02976.hp1
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c.357+2060T>C
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 4/15 chr14 52676374
chr14:52676496 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0003g0070
a0001c0001t0003g0070
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HG02155.hp2
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c.357+1938A>G
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 4/15 chr14 52676496
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G
 A
A
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a0001c0001t0019g0294
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HG02109.hp2
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c.357+1756C>T
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 4/15 chr14 52676678
chr14:52676760 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0035g0309
a0001c0001t0035g0309
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HG06807.hp1
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c.357+1674A>C
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 4/15 chr14 52676760
chr14:52676784 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0374
a0001c0001t0002g0374
 1 NA19054.hp1
NA19054.hp1
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c.357+1650G>C
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 4/15 chr14 52676784
chr14:52676832 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0003g0329
a0001c0001t0003g0329
 1 NA18962.hp2
NA18962.hp2
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c.357+1602G>A
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 4/15 chr14 52676832
chr14:52676833 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0003g0193
a0001c0001t0003g0193
 1 NA19086.hp2
NA19086.hp2
 intron_variant MODIFIER c.357+1601C>T
c.357+1601C>T
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 4/15 chr14 52676833
chr14:52676837 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0127
a0001c0001t0001g0127
 1 HG00423.hp2
HG00423.hp2
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c.357+1597G>T
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 4/15 chr14 52676837
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C
 CA
CA
 120 a0001c0001t0001g0001
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homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.357+1558dupT
c.357+1558dupT
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 4/15 chr14 52676875
chr14:52676875 CA
CA
 C
C
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others(29): Show 
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HG01346.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.357+1558delT
c.357+1558delT
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 4/15 chr14 52676875
chr14:52676977 G
G
 C
C
 37 a0001c0001t0004g0014
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 39 HG00423.hp1
HG00438.hp1
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others(36): Show 
HG00423.hp1
HG00438.hp1
HG00558.hp2
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NA19085.hp1
NA20129.hp2
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c.357+1457C>G
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 4/15 chr14 52676977
chr14:52677028 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0002g0141
a0001c0001t0003g0140
a0001c0001t0002g0141
a0001c0001t0003g0140
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NA20905.hp2
HG00735.hp1
NA20905.hp2
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c.357+1406C>T
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 4/15 chr14 52677028
chr14:52677041 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0011g0028
a0001c0001t0011g0028
 1 HG03041.hp1
HG03041.hp1
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c.357+1393T>G
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 4/15 chr14 52677041
chr14:52677135 C
C
 A
A
 1 a0001c0005t0027g0209
a0001c0005t0027g0209
 1 HG01243.hp1
HG01243.hp1
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c.357+1299G>T
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 4/15 chr14 52677135
chr14:52677161 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0004g0208
a0001c0001t0004g0208
 1 HG00733.hp2
HG00733.hp2
 intron_variant MODIFIER c.357+1273A>T
c.357+1273A>T
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 4/15 chr14 52677161
chr14:52677179 C
C
 T
T
 9 a0001c0001t0009g0149
a0001c0001t0009g0162
a0001c0001t0009g0322
others(6): Show 
a0001c0001t0009g0149
a0001c0001t0009g0162
a0001c0001t0009g0322
a0001c0001t0009g0323
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a0001c0001t0009g0326
a0001c0001t0009g0327
a0001c0001t0021g0325
a0001c0005t0027g0209
 9 HG00738.hp2
HG01168.hp2
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others(6): Show 
HG00738.hp2
HG01168.hp2
HG01169.hp1
HG01243.hp1
NA18957.hp1
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c.357+1255G>A
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 4/15 chr14 52677179
chr14:52677191 C
C
 G
G
 11 a0001c0001t0011g0028
a0001c0001t0011g0040
a0001c0001t0011g0041
others(8): Show 
a0001c0001t0011g0028
a0001c0001t0011g0040
a0001c0001t0011g0041
a0001c0001t0011g0042
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a0001c0001t0015g0220
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 11 HG02622.hp1
HG02717.hp2
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others(8): Show 
HG02622.hp1
HG02717.hp2
HG02886.hp1
HG02896.hp1
HG02897.hp1
HG02965.hp1
HG03041.hp1
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HG03453.hp2
HG03579.hp1
HG06807.hp2
 intron_variant MODIFIER c.357+1243G>C
c.357+1243G>C
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 4/15 chr14 52677191
chr14:52677219 A
A
 G
G
 8 a0001c0001t0009g0149
a0001c0001t0009g0162
a0001c0001t0009g0322
others(5): Show 
a0001c0001t0009g0149
a0001c0001t0009g0162
a0001c0001t0009g0322
a0001c0001t0009g0323
a0001c0001t0009g0324
a0001c0001t0009g0326
a0001c0001t0009g0327
a0001c0001t0021g0325
 8 HG00738.hp2
HG01168.hp2
HG01169.hp1
others(5): Show 
HG00738.hp2
HG01168.hp2
HG01169.hp1
NA18957.hp1
NA18966.hp1
NA18985.hp1
NA19007.hp1
NA19063.hp1
 intron_variant MODIFIER c.357+1215T>C
c.357+1215T>C
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 4/15 chr14 52677219
chr14:52677279 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0035g0309
a0001c0001t0035g0309
 1 HG06807.hp1
HG06807.hp1
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c.357+1155T>C
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 4/15 chr14 52677279
chr14:52677360 A
A
 G
G
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a0001c0002t0006g0311
a0001c0002t0022g0082
a0001c0002t0006g0210
a0001c0002t0006g0311
a0001c0002t0022g0082
 3 HG01255.hp2
HG01496.hp1
HG02895.hp1
HG01255.hp2
HG01496.hp1
HG02895.hp1
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c.357+1074T>C
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 4/15 chr14 52677360
chr14:52677647 T
T
 G
G
 72 a0001c0001t0001g0032
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a0001c0001t0001g0083
others(69): Show 
a0001c0001t0001g0032
a0001c0001t0001g0068
a0001c0001t0001g0083
a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0159
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a0001c0001t0005g0148
a0001c0001t0005g0163
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a0001c0001t0008g0021
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 75 HG00099.hp1
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others(72): Show 
HG00099.hp1
HG00408.hp1
HG00544.hp1
HG00621.hp1
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HG02071.hp2
HG02145.hp1
HG02155.hp2
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HG02698.hp2
HG02723.hp1
HG02738.hp1
HG02809.hp2
HG02818.hp1
HG03017.hp2
HG03225.hp1
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NA18950.hp1
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NA18965.hp1
NA18969.hp1
NA18970.hp2
NA18971.hp2
NA18972.hp2
NA18973.hp2
NA18977.hp1
NA18979.hp2
NA18980.hp1
NA18981.hp1
NA18988.hp2
NA18992.hp1
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NA18997.hp1
NA18998.hp1
NA19000.hp1
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NA19057.hp2
NA19058.hp1
NA19060.hp1
NA19063.hp2
NA19067.hp2
NA19075.hp1
NA19079.hp1
NA19080.hp1
NA19083.hp2
NA19086.hp2
NA19088.hp1
NA19090.hp2
NA19091.hp1
NA20752.hp2
 intron_variant MODIFIER c.357+787A>C
c.357+787A>C
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 4/15 chr14 52677647
chr14:52677769 G
G
 C
C
 6 a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0129
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others(3): Show 
a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0129
a0001c0001t0002g0057
a0001c0001t0002g0229
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 7 HG01069.hp2
HG01192.hp2
HG01346.hp1
others(4): Show 
HG01069.hp2
HG01192.hp2
HG01346.hp1
HG01433.hp1
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NA20129.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.357+665C>G
c.357+665C>G
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 4/15 chr14 52677769
chr14:52677797 AG
AG
 A
A
 11 a0001c0001t0011g0028
a0001c0001t0011g0040
a0001c0001t0011g0041
others(8): Show 
a0001c0001t0011g0028
a0001c0001t0011g0040
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a0001c0001t0011g0042
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a0001c0001t0015g0219
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 11 HG02622.hp1
HG02717.hp2
HG02886.hp1
others(8): Show 
HG02622.hp1
HG02717.hp2
HG02886.hp1
HG02896.hp1
HG02897.hp1
HG02965.hp1
HG03041.hp1
HG03130.hp1
HG03453.hp2
HG03579.hp1
HG06807.hp2
 intron_variant MODIFIER c.357+636delC
c.357+636delC
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 4/15 chr14 52677797
chr14:52677864 T
T
 TA
TA
 79 a0001c0001t0001g0243
a0001c0001t0002g0002
a0001c0001t0002g0011
others(76): Show 
a0001c0001t0001g0243
a0001c0001t0002g0002
a0001c0001t0002g0011
a0001c0001t0002g0020
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a0001c0001t0002g0275
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a0001c0001t0002g0301
a0001c0001t0002g0307
a0001c0001t0002g0319
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a0001c0001t0002g0331
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c.357+569delT
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c.357+568_357+569delTT
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chr14:52677940 A
A
 G
G
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a0001c0001t0011g0040
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c.357+494T>C
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T
 C
C
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HG02280.hp1
HG02559.hp2
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c.357+469A>G
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chr14:52677991 C
C
 T
T
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a0001c0005t0027g0209
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HG01243.hp1
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c.357+443G>A
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 4/15 chr14 52677991
chr14:52678005 C
C
 T
T
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 75 HG00099.hp1
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others(72): Show 
HG00099.hp1
HG00408.hp1
HG00544.hp1
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NA18965.hp1
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c.357+429G>A
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 4/15 chr14 52678005
chr14:52678028 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0009g0326
a0001c0001t0009g0326
 1 NA18985.hp1
NA18985.hp1
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c.357+406C>T
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 4/15 chr14 52678028
chr14:52678040 C
C
 T
T
 51 a0001c0001t0002g0233
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others(48): Show 
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a0001c0001t0002g0370
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 54 HG00423.hp1
HG00438.hp1
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others(51): Show 
HG00423.hp1
HG00438.hp1
HG00558.hp2
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NA18522.hp2
NA18944.hp2
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NA18980.hp2
NA18984.hp1
NA18994.hp1
NA18995.hp2
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NA19085.hp1
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NA21309.hp1
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.357+394G>A
c.357+394G>A
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 4/15 chr14 52678040
chr14:52678064 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0004g0293
a0001c0001t0004g0293
 1 HG03834.hp1
HG03834.hp1
 intron_variant MODIFIER c.357+370C>T
c.357+370C>T
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 4/15 chr14 52678064
chr14:52678095 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0370
a0001c0001t0002g0370
 1 NA21309.hp2
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.357+339C>T
c.357+339C>T
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 4/15 chr14 52678095
chr14:52678169 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0132
 1 NA19066.hp1
NA19066.hp1
 intron_variant MODIFIER c.357+265C>G
c.357+265C>G
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 4/15 chr14 52678169
chr14:52678171 C
C
 T
T
 8 a0001c0001t0009g0149
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a0001c0001t0009g0322
others(5): Show 
a0001c0001t0009g0149
a0001c0001t0009g0162
a0001c0001t0009g0322
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a0001c0001t0009g0324
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 8 HG00738.hp2
HG01168.hp2
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others(5): Show 
HG00738.hp2
HG01168.hp2
HG01169.hp1
NA18957.hp1
NA18966.hp1
NA18985.hp1
NA19007.hp1
NA19063.hp1
 intron_variant MODIFIER c.357+263G>A
c.357+263G>A
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 4/15 chr14 52678171
chr14:52678172 A
A
 G
G
 132 a0001c0001t0001g0032
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others(129): Show 
a0001c0001t0001g0032
a0001c0001t0001g0068
a0001c0001t0001g0083
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a0001c0001t0001g0177
a0001c0001t0001g0204
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a0001c0001t0002g0064
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a0001c0001t0002g0233
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C
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T
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C
 T
T
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G
 A
A
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C
 T
T
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G
 A
A
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G
 A
A
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C
 A
A
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A
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G
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T
 G
G
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C
 T
T
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c.319-957A>G
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 T
T
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G
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c.319-1289T>C
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T
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c.319-1344G>A
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C
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G
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 T
T
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c.319-1611delT
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chr14:52680082 CAA
CAA
 C
C
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HG00642.hp1
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HG01175.hp1
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c.319-1612_319-1611delTT
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 3/15 chr14 52680082
chr14:52680082 CAAA
CAAA
 C
C
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HG01074.hp1
HG02055.hp1
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CAAAA
 C
C
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HG00438.hp1
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A
 C
C
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a0001c0001t0035g0309
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HG06807.hp1
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c.319-1616T>G
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 3/15 chr14 52680088
chr14:52680089 A
A
 C
C
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a0001c0001t0003g0230
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HG03209.hp1
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c.319-1617T>G
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chr14:52680090 A
A
 C
C
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c.319-1618T>G
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G
 A
A
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HG02602.hp1
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NA18975.hp2
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NA19009.hp1
NA19067.hp1
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NA19240.hp1
NA20129.hp2
NA21309.hp1
NA21309.hp2
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c.319-1684C>T
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T
 C
C
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T
 C
C
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T
 A
A
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a0001c0001t0003g0274
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T
 C
C
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A
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chr14:52681103 G
G
 A
A
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a0001c0001t0006g0143
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 A
A
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A
 C
C
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A
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ACACC
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G
 C
C
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C
 A
A
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G
 A
A
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 A
A
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HG01515.hp1
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ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 3/15 chr14 52681854
chr14:52681858 T
T
 C
C
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a0001c0003t0006g0306
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ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 3/15 chr14 52681858
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 C
C
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HG01891.hp2
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c.318+455C>G
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 3/15 chr14 52681870
chr14:52681913 A
A
 G
G
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a0001c0005t0027g0209
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HG01243.hp1
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T
 A
A
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a0001c0001t0004g0295
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HG02602.hp1
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T
 C
C
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NA18950.hp1
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ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 3/15 chr14 52682274
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 A
A
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HG00423.hp1
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NA19085.hp1
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ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 2/15 chr14 52682667
chr14:52682669 G
G
 A
A
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GACAC
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a0001c0001t0003g0228
a0001c0001t0006g0027
a0001c0001t0006g0231
a0001c0001t0008g0021
a0001c0001t0008g0062
a0001c0002t0023g0221
 7 HG00639.hp1
HG02055.hp1
HG02258.hp2
others(4): Show 
HG00639.hp1
HG02055.hp1
HG02258.hp2
HG02451.hp1
HG03490.hp2
NA18993.hp1
NA19083.hp2
 intron_variant MODIFIER c.115-219_115-212dup
others(8): Show 
c.115-219_115-212dupGTGTGTGT
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 1/15 chr14 52684118
chr14:52684118 G
G
 GACACACA
others(3): Show 
GACACACACAC
 5 a0001c0001t0002g0233
a0001c0001t0006g0007
a0001c0001t0006g0152
others(2): Show 
a0001c0001t0002g0233
a0001c0001t0006g0007
a0001c0001t0006g0152
a0001c0001t0039g0153
a0003c0004t0006g0019
 6 HG01074.hp1
HG02451.hp2
HG02886.hp2
others(3): Show 
HG01074.hp1
HG02451.hp2
HG02886.hp2
HG03139.hp1
HG03453.hp1
NA19240.hp1
 intron_variant MODIFIER c.115-221_115-212dup
others(10): Show 
c.115-221_115-212dupGTGTGTGTGT
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 1/15 chr14 52684118
chr14:52684118 G
G
 GACACACA
others(5): Show 
GACACACACACAC
 30 a0001c0001t0003g0230
a0001c0001t0004g0015
a0001c0001t0004g0076
others(27): Show 
a0001c0001t0003g0230
a0001c0001t0004g0015
a0001c0001t0004g0076
a0001c0001t0004g0077
a0001c0001t0004g0078
a0001c0001t0004g0144
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a0001c0001t0004g0291
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a0001c0001t0006g0143
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a0001c0001t0006g0271
a0001c0001t0014g0214
a0001c0001t0014g0216
a0001c0001t0019g0284
a0001c0001t0019g0294
a0001c0001t0020g0290
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a0001c0001t0034g0371
a0001c0001t0035g0309
 31 HG00423.hp1
HG00438.hp1
HG00558.hp2
others(28): Show 
HG00423.hp1
HG00438.hp1
HG00558.hp2
HG00609.hp2
HG01433.hp2
HG01891.hp1
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HG03209.hp1
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NA20129.hp2
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.115-223_115-212dup
others(12): Show 
c.115-223_115-212dupGTGTGTGTGTGT
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 1/15 chr14 52684118
chr14:52684118 G
G
 GACACACA
others(7): Show 
GACACACACACACAC
 10 a0001c0001t0002g0370
a0001c0001t0004g0075
a0001c0001t0004g0156
others(7): Show 
a0001c0001t0002g0370
a0001c0001t0004g0075
a0001c0001t0004g0156
a0001c0001t0004g0297
a0001c0001t0004g0303
a0001c0001t0004g0304
a0001c0001t0020g0296
a0001c0001t0033g0215
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 10 HG00735.hp2
HG01255.hp2
HG02280.hp2
others(7): Show 
HG00735.hp2
HG01255.hp2
HG02280.hp2
HG03209.hp2
HG03490.hp1
HG03492.hp2
NA18945.hp1
NA18959.hp1
NA19081.hp2
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.115-225_115-212dup
others(14): Show 
c.115-225_115-212dupGTGTGTGTGTGTGT
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 1/15 chr14 52684118
chr14:52684118 G
G
 GACACACA
others(9): Show 
GACACACACACACACAC
 7 a0001c0001t0004g0014
a0001c0001t0004g0194
a0001c0001t0004g0208
others(4): Show 
a0001c0001t0004g0014
a0001c0001t0004g0194
a0001c0001t0004g0208
a0001c0001t0004g0282
a0001c0001t0041g0299
a0001c0001t0042g0298
a0001c0002t0006g0311
 8 HG00733.hp2
HG02071.hp1
HG02738.hp2
others(5): Show 
HG00733.hp2
HG02071.hp1
HG02738.hp2
HG02895.hp1
HG03471.hp2
HG04199.hp1
NA18944.hp2
NA18984.hp1
 intron_variant MODIFIER c.115-227_115-212dup
others(16): Show 
c.115-227_115-212dupGTGTGTGTGTGTGTGT
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 1/15 chr14 52684118
chr14:52684118 G
G
 GACACACA
others(13): Show 
GACACACACACACACACACAC
 1 a0001c0002t0006g0210
a0001c0002t0006g0210
 1 HG01496.hp1
HG01496.hp1
 intron_variant MODIFIER c.115-231_115-212dup
others(20): Show 
c.115-231_115-212dupGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 1/15 chr14 52684118
chr14:52684118 GAC
GAC
 G
G
 8 a0001c0001t0003g0274
a0001c0001t0012g0010
a0001c0001t0012g0198
others(5): Show 
a0001c0001t0003g0274
a0001c0001t0012g0010
a0001c0001t0012g0198
a0001c0001t0012g0199
a0001c0001t0012g0200
a0001c0001t0012g0316
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a0001c0005t0027g0209
 9 HG01243.hp1
HG02615.hp1
HG02717.hp1
others(6): Show 
HG01243.hp1
HG02615.hp1
HG02717.hp1
HG02818.hp2
HG02970.hp1
HG03041.hp2
HG03130.hp2
HG03195.hp2
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.115-213_115-212del
others(2): Show 
c.115-213_115-212delGT
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 1/15 chr14 52684118
chr14:52684148 CACAG
CACAG
 C
C
 20 a0001c0001t0001g0023
a0001c0001t0001g0024
a0001c0001t0001g0085
others(17): Show 
a0001c0001t0001g0023
a0001c0001t0001g0024
a0001c0001t0001g0085
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0088
a0001c0001t0001g0089
a0001c0001t0001g0090
a0001c0001t0001g0091
a0001c0001t0001g0133
a0001c0001t0002g0246
a0001c0001t0009g0149
a0001c0001t0009g0162
a0001c0001t0009g0322
a0001c0001t0009g0323
a0001c0001t0009g0324
a0001c0001t0009g0326
a0001c0001t0009g0327
a0001c0001t0021g0325
a0001c0001t0038g0368
 20 HG00738.hp1
HG00738.hp2
HG01081.hp1
others(17): Show 
HG00738.hp1
HG00738.hp2
HG01081.hp1
HG01081.hp2
HG01167.hp1
HG01168.hp1
HG01168.hp2
HG01169.hp1
HG01169.hp2
HG01975.hp1
HG02698.hp1
HG03017.hp1
HG03098.hp1
NA18957.hp1
NA18966.hp1
NA18985.hp1
NA19007.hp1
NA19030.hp2
NA19063.hp1
NA20805.hp2
 intron_variant MODIFIER c.115-245_115-242del
others(4): Show 
c.115-245_115-242delCTGT
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 1/15 chr14 52684148
chr14:52684150 C
C
 CACACACA
others(7): Show 
CACACACACACACAG
 1 a0001c0001t0014g0211
a0001c0001t0014g0211
 1 HG01261.hp1
HG01261.hp1
 intron_variant MODIFIER c.115-244_115-243ins
others(14): Show 
c.115-244_115-243insCTGTGTGTGTGTGT
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 1/15 chr14 52684150
chr14:52684150 C
C
 CACACACA
others(5): Show 
CACACACACACAG
 4 a0001c0001t0002g0147
a0001c0001t0004g0030
a0001c0001t0004g0276
others(1): Show 
a0001c0001t0002g0147
a0001c0001t0004g0030
a0001c0001t0004g0276
a0001c0001t0004g0317
 4 HG03704.hp1
NA18980.hp2
NA18995.hp2
others(1): Show 
HG03704.hp1
NA18980.hp2
NA18995.hp2
NA19067.hp1
 intron_variant MODIFIER c.115-244_115-243ins
others(12): Show 
c.115-244_115-243insCTGTGTGTGTGT
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 1/15 chr14 52684150
chr14:52684150 C
C
 CACACACA
others(3): Show 
CACACACACAG
 5 a0001c0001t0001g0159
a0001c0001t0002g0064
a0001c0001t0003g0029
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0159
a0001c0001t0002g0064
a0001c0001t0003g0029
a0001c0001t0003g0193
a0001c0001t0003g0203
 5 HG01192.hp1
NA19060.hp1
NA19063.hp2
others(2): Show 
HG01192.hp1
NA19060.hp1
NA19063.hp2
NA19075.hp1
NA19086.hp2
 intron_variant MODIFIER c.115-244_115-243ins
others(10): Show 
c.115-244_115-243insCTGTGTGTGT
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 1/15 chr14 52684150
chr14:52684150 C
C
 CACACACA
others(1): Show 
CACACACAG
 58 a0001c0001t0001g0032
a0001c0001t0001g0068
a0001c0001t0001g0083
others(55): Show 
a0001c0001t0001g0032
a0001c0001t0001g0068
a0001c0001t0001g0083
a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0177
a0001c0001t0001g0204
a0001c0001t0001g0222
a0001c0001t0002g0192
a0001c0001t0003g0061
a0001c0001t0003g0066
a0001c0001t0003g0067
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a0001c0001t0003g0070
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a0001c0001t0003g0170
a0001c0001t0003g0171
a0001c0001t0003g0172
a0001c0001t0003g0174
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a0001c0001t0003g0176
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a0001c0001t0003g0185
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a0001c0001t0003g0202
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a0001c0001t0003g0256
a0001c0001t0003g0257
a0001c0001t0003g0258
a0001c0001t0003g0338
a0001c0001t0003g0339
a0001c0001t0005g0004
a0001c0001t0005g0008
a0001c0001t0005g0009
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a0001c0001t0005g0065
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a0001c0001t0005g0072
a0001c0001t0005g0148
a0001c0001t0005g0163
a0001c0001t0005g0164
a0001c0001t0005g0166
a0001c0001t0005g0178
a0001c0001t0005g0179
a0001c0001t0005g0180
a0001c0001t0005g0181
a0001c0001t0005g0182
a0001c0001t0005g0183
a0001c0001t0005g0186
a0001c0001t0008g0173
a0001c0001t0008g0187
a0001c0001t0008g0189
a0001c0001t0008g0235
a0001c0001t0026g0367
a0001c0007t0029g0378
a0002c0006t0003g0337
 61 HG00099.hp1
HG00544.hp1
HG00621.hp1
others(58): Show 
HG00099.hp1
HG00544.hp1
HG00621.hp1
HG00673.hp2
HG01074.hp2
HG01891.hp2
HG02040.hp2
HG02071.hp2
HG02145.hp1
HG02155.hp2
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HG02559.hp1
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HG02738.hp1
HG02809.hp2
HG02818.hp1
HG03017.hp2
HG03704.hp2
HG03927.hp2
HG04228.hp1
NA18612.hp1
NA18747.hp2
NA18941.hp1
NA18941.hp2
NA18942.hp1
NA18945.hp2
NA18950.hp1
NA18959.hp2
NA18960.hp2
NA18962.hp1
NA18963.hp1
NA18963.hp2
NA18964.hp2
NA18965.hp1
NA18969.hp1
NA18970.hp2
NA18971.hp2
NA18972.hp2
NA18973.hp2
NA18977.hp1
NA18979.hp2
NA18980.hp1
NA18981.hp1
NA18988.hp2
NA18992.hp1
NA18997.hp1
NA18998.hp1
NA19003.hp1
NA19009.hp2
NA19054.hp2
NA19057.hp1
NA19057.hp2
NA19058.hp1
NA19067.hp2
NA19079.hp1
NA19080.hp1
NA19088.hp1
NA19090.hp2
NA19091.hp1
NA20752.hp2
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others(8): Show 
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HG02723.hp1
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C
 G
G
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HG01243.hp1
HG03491.hp2
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CAG
 C
C
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C
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c.115-245C>G
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chr14:52684203 C
C
 G
G
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a0001c0001t0002g0147
 1 HG03704.hp1
HG03704.hp1
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c.115-296G>C
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 1/15 chr14 52684203
chr14:52684246 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0133
a0001c0001t0001g0133
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HG01975.hp1
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c.115-339A>G
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chr14:52684253 C
C
 G
G
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a0001c0001t0004g0278
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HG02055.hp2
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c.115-346G>C
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 1/15 chr14 52684253
chr14:52684308 T
T
 G
G
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a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0135
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NA18977.hp2
HG00408.hp2
NA18977.hp2
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c.115-401A>C
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 1/15 chr14 52684308
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T
 C
C
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c.115-484A>G
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G
 A
A
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c.115-506C>T
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G
 C
C
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NA18994.hp1
NA18995.hp2
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NA21309.hp2
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c.115-520C>G
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 1/15 chr14 52684427
chr14:52684428 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0232
a0001c0001t0002g0232
 1 HG02723.hp2
HG02723.hp2
 intron_variant MODIFIER c.115-521G>A
c.115-521G>A
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 1/15 chr14 52684428
chr14:52684472 T
T
 A
A
 74 a0001c0001t0001g0032
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others(71): Show 
a0001c0001t0001g0032
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 intron_variant MODIFIER c.115-903dupA
c.115-903dupA
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 1/15 chr14 52684809
chr14:52684809 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0002g0373
a0001c0001t0014g0216
a0001c0001t0002g0373
a0001c0001t0014g0216
 2 HG02922.hp2
NA18995.hp1
HG02922.hp2
NA18995.hp1
 intron_variant MODIFIER c.115-902G>A
c.115-902G>A
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 1/15 chr14 52684809
chr14:52684817 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0236
a0001c0001t0002g0236
 1 HG03834.hp2
HG03834.hp2
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c.115-910T>C
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 1/15 chr14 52684817
chr14:52684823 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0003g0230
a0001c0001t0035g0309
a0001c0001t0003g0230
a0001c0001t0035g0309
 2 HG03209.hp1
HG06807.hp1
HG03209.hp1
HG06807.hp1
 intron_variant MODIFIER c.115-916C>T
c.115-916C>T
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 1/15 chr14 52684823
chr14:52684883 T
T
 C
C
 1 a0001c0005t0027g0209
a0001c0005t0027g0209
 1 HG01243.hp1
HG01243.hp1
 intron_variant MODIFIER c.115-976A>G
c.115-976A>G
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 1/15 chr14 52684883
chr14:52684884 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0372
a0001c0001t0002g0372
 1 NA19011.hp1
NA19011.hp1
 intron_variant MODIFIER c.115-977T>C
c.115-977T>C
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 1/15 chr14 52684884
chr14:52684998 T
T
 C
C
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a0001c0001t0014g0214
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others(7): Show 
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a0001c0001t0014g0214
a0001c0001t0014g0216
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others(7): Show 
HG01255.hp2
HG01261.hp1
HG01496.hp1
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c.115-1091A>G
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 1/15 chr14 52684998
chr14:52685000 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0137
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NA18983.hp1
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c.115-1093A>G
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 1/15 chr14 52685000
chr14:52685108 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0003g0226
a0001c0001t0003g0226
 1 HG02976.hp1
HG02976.hp1
 intron_variant MODIFIER c.115-1201T>C
c.115-1201T>C
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 1/15 chr14 52685108
chr14:52685147 G
G
 A
A
 50 a0001c0001t0002g0233
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others(47): Show 
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HG00423.hp1
HG00438.hp1
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c.115-1240C>T
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 1/15 chr14 52685147
chr14:52685204 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0025
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NA18985.hp2
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c.115-1297G>A
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 1/15 chr14 52685204
chr14:52685803 C
C
 T
T
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c.115-1896G>A
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A
 G
G
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a0001c0001t0038g0368
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NA19030.hp2
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c.115-1935T>C
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 1/15 chr14 52685842
chr14:52685867 C
C
 T
T
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a0001c0001t0035g0309
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HG06807.hp1
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c.115-1960G>A
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 1/15 chr14 52685867
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T
 G
G
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a0001c0001t0006g0027
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HG02055.hp1
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c.115-2267A>C
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 1/15 chr14 52686174
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T
 C
C
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a0001c0003t0006g0305
a0001c0003t0006g0306
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HG01346.hp2
HG02486.hp1
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c.115-2482A>G
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A
 G
G
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c.115-2502T>C
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C
 T
T
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a0001c0001t0017g0369
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HG03195.hp2
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c.115-2534G>A
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 1/15 chr14 52686441
chr14:52686453 C
C
 T
T
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 124 HG00099.hp2
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HG00099.hp2
HG00140.hp1
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A
 C
C
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c.115-2618T>G
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G
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T
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c.115-2649C>A
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C
 T
T
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HG03130.hp1
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c.115-2650G>A
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others(1): Show 
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 A
A
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A
 G
G
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NA18945.hp1
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ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 1/15 chr14 52686578
chr14:52686656 T
T
 A
A
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ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 1/15 chr14 52686656
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T
 G
G
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C
 T
T
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NA19054.hp2
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c.115-2874G>A
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 1/15 chr14 52686781
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G
 A
A
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HG00735.hp2
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c.115-2875C>T
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 1/15 chr14 52686782
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A
 T
T
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a0001c0001t0003g0203
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NA19075.hp1
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c.115-2880T>A
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 1/15 chr14 52686787
chr14:52686821 G
G
 T
T
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a0001c0001t0002g0064
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NA19063.hp2
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c.115-2914C>A
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 1/15 chr14 52686821
chr14:52686861 C
C
 T
T
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a0001c0001t0013g0035
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HG02148.hp1
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c.115-2954G>A
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 1/15 chr14 52686861
chr14:52686862 G
G
 A
A
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a0001c0001t0038g0368
 1 NA19030.hp2
NA19030.hp2
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c.115-2955C>T
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 1/15 chr14 52686862
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C
 CA
CA
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HG01496.hp1
HG01884.hp2
HG02280.hp1
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G
 A
A
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C
 T
T
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a0001c0001t0004g0014
a0001c0001t0004g0282
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HG02071.hp1
NA18944.hp2
NA18984.hp1
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c.115-3408G>A
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C
 T
T
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c.115-3596G>A
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G
 A
A
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NA19085.hp1
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c.115-3725C>T
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G
 T
T
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HG01099.hp1
HG01943.hp1
HG01978.hp2
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NA18942.hp2
NA18991.hp1
NA18994.hp2
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c.115-3824C>A
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chr14:52687902 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0068
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others(123): Show 
HG00099.hp1
HG00408.hp1
HG00423.hp1
HG00438.hp1
HG00544.hp1
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HG01074.hp2
HG01192.hp1
HG01884.hp1
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HG02055.hp1
HG02055.hp2
HG02071.hp1
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HG02109.hp2
HG02145.hp1
HG02145.hp2
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HG02257.hp1
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HG03704.hp1
HG03704.hp2
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HG04199.hp1
HG04204.hp2
HG04228.hp1
NA18522.hp2
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NA18941.hp2
NA18942.hp1
NA18944.hp2
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A
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C
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A
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A
 G
G
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T
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C
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T
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 T
T
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C
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A
 G
G
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T
 C
C
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C
 G
G
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T
 C
C
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 T
T
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 T
T
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A
 C
C
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a0001c0002t0023g0221
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HG02451.hp1
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c.114+3317T>G
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T
 G
G
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a0001c0001t0003g0202
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HG03704.hp2
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c.114+3127A>C
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G
 C
C
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T
 C
C
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a0001c0001t0038g0368
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NA19030.hp2
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c.114+2884A>G
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chr14:52692801 T
T
 C
C
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a0001c0001t0017g0268
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HG02896.hp2
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c.114+2567A>G
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 1/15 chr14 52692801
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 C
C
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NA18988.hp1
NA19004.hp2
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A
 G
G
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HG02055.hp2
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c.114+2410T>G
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c.114+2365delA
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A
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G
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HG02055.hp1
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A
 G
G
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c.114+2075T>C
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G
 A
A
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HG03471.hp1
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c.114+2052C>T
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T
 C
C
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c.114+1949A>G
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T
 G
G
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HG02970.hp1
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c.114+1913A>C
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A
 C
C
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c.114+1887T>G
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G
 C
C
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c.114+1769C>G
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chr14:52693601 C
C
 T
T
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a0001c0005t0027g0209
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HG01243.hp1
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c.114+1767G>A
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 1/15 chr14 52693601
chr14:52693634 C
C
 A
A
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a0001c0001t0002g0233
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HG02723.hp2
HG02886.hp2
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c.114+1734G>T
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 1/15 chr14 52693634
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G
 A
A
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T
 C
C
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G
 A
A
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HG02165.hp1
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c.114+1588C>T
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C
 T
T
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HG01981.hp2
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c.114+1579G>A
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 1/15 chr14 52693789
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G
 A
A
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HG04199.hp2
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c.114+1525C>T
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chr14:52693849 C
C
 G
G
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HG03195.hp2
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c.114+1519G>C
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 1/15 chr14 52693849
chr14:52693929 G
G
 C
C
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HG00733.hp2
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c.114+1439C>G
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 1/15 chr14 52693929
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A
 T
T
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NA21309.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.114+1342T>A
c.114+1342T>A
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 1/15 chr14 52694026
chr14:52694027 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0025
a0001c0001t0001g0025
 1 NA18985.hp2
NA18985.hp2
 intron_variant MODIFIER c.114+1341T>A
c.114+1341T>A
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 1/15 chr14 52694027
chr14:52694098 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0003g0227
a0001c0001t0003g0227
 1 HG03927.hp2
HG03927.hp2
 intron_variant MODIFIER c.114+1270A>G
c.114+1270A>G
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 1/15 chr14 52694098
chr14:52694120 C
C
 T
T
 3 a0001c0001t0002g0370
a0001c0001t0017g0369
a0001c0001t0034g0371
a0001c0001t0002g0370
a0001c0001t0017g0369
a0001c0001t0034g0371
 3 HG03195.hp2
HG03471.hp1
NA21309.hp2
HG03195.hp2
HG03471.hp1
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.114+1248G>A
c.114+1248G>A
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 1/15 chr14 52694120
chr14:52694130 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0003g0228
a0001c0001t0003g0228
 1 NA19083.hp2
NA19083.hp2
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c.114+1238A>C
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 1/15 chr14 52694130
chr14:52694191 G
G
 A
A
 3 a0001c0001t0002g0370
a0001c0001t0017g0369
a0001c0001t0034g0371
a0001c0001t0002g0370
a0001c0001t0017g0369
a0001c0001t0034g0371
 3 HG03195.hp2
HG03471.hp1
NA21309.hp2
HG03195.hp2
HG03471.hp1
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.114+1177C>T
c.114+1177C>T
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 1/15 chr14 52694191
chr14:52694484 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0229
a0001c0001t0002g0229
 1 homoSapiens_chm13v2.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.114+884A>G
c.114+884A>G
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 1/15 chr14 52694484
chr14:52694563 AAC
AAC
 A
A
 4 a0001c0001t0002g0232
a0001c0001t0002g0233
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others(1): Show 
a0001c0001t0002g0232
a0001c0001t0002g0233
a0001c0001t0003g0230
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 4 HG02258.hp2
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others(1): Show 
HG02258.hp2
HG02723.hp2
HG02886.hp2
HG03209.hp1
 intron_variant MODIFIER c.114+803_114+804del
others(2): Show 
c.114+803_114+804delGT
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 1/15 chr14 52694563
chr14:52694605 T
T
 C
C
 6 a0001c0001t0002g0372
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others(3): Show 
a0001c0001t0002g0372
a0001c0001t0002g0373
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 6 NA18940.hp1
NA18969.hp2
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others(3): Show 
NA18940.hp1
NA18969.hp2
NA18995.hp1
NA19011.hp1
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NA19086.hp1
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c.114+763A>G
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 1/15 chr14 52694605
chr14:52694666 G
G
 T
T
 2 a0001c0001t0001g0023
a0001c0001t0001g0024
a0001c0001t0001g0023
a0001c0001t0001g0024
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NA20805.hp2
HG01168.hp1
NA20805.hp2
 intron_variant MODIFIER c.114+702C>A
c.114+702C>A
ERO1A ENSG00000197930.13 transcript ENST00000395686.8 protein_coding 1/15 chr14 52694666
chr14:52695018 G
G
 T
T
 223 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0003
a0001c0001t0001g0005
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c.114+37G>A
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HG00438.hp2
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