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ALDH2_chr12_111761933_111822532 / BRCA1_chr17_43039295_43130364 etc.

  Error connecting to IGV?   MACO1_chr1_25425897_25505209  MACO1_chr1_25425897_25505209 (clean+top1000)

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Item Value
geneid 55219
ensemblid ENSG00000204178.11
hgncid 25572
symbol MACO1
name macoilin 1
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thapid grch38
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HG03704 hp1 a0001 c0001 t0001 g0234 SAS PJL MACO1_chr1_25425897_25505209 MACO1 chr1 25425897 25505209
HG03704 hp2 a0001 c0001 t0001 g0193 SAS PJL MACO1_chr1_25425897_25505209 MACO1 chr1 25425897 25505209
HG03710 hp1 a0001 c0001 t0001 g0238 SAS PJL MACO1_chr1_25425897_25505209 MACO1 chr1 25425897 25505209
HG03710 hp2 a0001 c0001 t0002 g0061 SAS PJL MACO1_chr1_25425897_25505209 MACO1 chr1 25425897 25505209
HG04115 hp1 a0001 c0001 t0009 g0122 SAS STU MACO1_chr1_25425897_25505209 MACO1 chr1 25425897 25505209
HG04115 hp2 a0001 c0001 t0013 g0257 SAS STU MACO1_chr1_25425897_25505209 MACO1 chr1 25425897 25505209
HG04184 hp1 a0001 c0001 t0002 g0082 SAS BEB MACO1_chr1_25425897_25505209 MACO1 chr1 25425897 25505209
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NA20300 hp1 a0001 c0001 t0004 g0142 AFR USA MACO1_chr1_25425897_25505209 MACO1 chr1 25425897 25505209
NA20300 hp2 a0001 c0001 t0001 g0009 AFR USA MACO1_chr1_25425897_25505209 MACO1 chr1 25425897 25505209
NA21309 hp1 a0001 c0001 t0014 g0265 AFR LWK MACO1_chr1_25425897_25505209 MACO1 chr1 25425897 25505209
NA21309 hp2 a0001 c0001 t0004 g0141 AFR LWK MACO1_chr1_25425897_25505209 MACO1 chr1 25425897 25505209
homoSapiens_chm13v2 hp1 a0001 c0001 t0002 g0106 REF REF MACO1_chr1_25425897_25505209 MACO1 chr1 25425897 25505209
homoSapiens_grch38 hp1 a0001 c0001 t0001 g0095 REF REF MACO1_chr1_25425897_25505209 MACO1 chr1 25425897 25505209

chr:pos ref alt #
# of ahapid:amino-acid(protein) level
 ahapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid transcript_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos

chr:pos ref alt #
# of chapid
 chapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid transcript_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr1:25431116 C
C
 T
T
 1 a0001c0002
a0001c0002
 5 HG01106.hp1
HG02970.hp1
HG03139.hp1
others(2): Show 
HG01106.hp1
HG02970.hp1
HG03139.hp1
HG03540.hp1
NA19030.hp1
 synonymous_variant LOW c.18C>T
c.18C>T
 p.Ala6Ala
p.Ala6Ala
 MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 1/11 220/3940 18/1995 6/664 chr1 25431116
chr1:25491553 C
C
 T
T
 1 a0001c0003
a0001c0003
 1 HG02965.hp2
HG02965.hp2
 synonymous_variant LOW c.1761C>T
c.1761C>T
 p.Gly587Gly
p.Gly587Gly
 MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 10/11 1963/3940 1761/1995 587/664 chr1 25491553

chr:pos ref alt #
# of thapid:transcript level
 thapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid transcript_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr1:25430952 A
A
 AC
AC
 10 a0001c0001t0005
a0001c0001t0006
a0001c0001t0015
others(7): Show 
a0001c0001t0005
a0001c0001t0006
a0001c0001t0015
a0001c0001t0016
a0001c0001t0017
a0001c0001t0018
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a0001c0001t0020
a0001c0001t0021
a0001c0002t0016
 39 HG00639.hp1
HG00673.hp1
HG00673.hp2
others(36): Show 
HG00639.hp1
HG00673.hp1
HG00673.hp2
HG00733.hp1
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HG02738.hp2
HG02809.hp1
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NA18940.hp1
NA18940.hp2
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NA18981.hp1
NA19060.hp1
NA19088.hp1
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-142dupC
c.-142dupC
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 1/11 141 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 25430952
chr1:25431013 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0022
a0001c0001t0022
 1 HG00280.hp2
HG00280.hp2
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-86G>A
c.-86G>A
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 1/11 86 chr1 25431013
chr1:25498574 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0023
a0001c0001t0023
 1 HG00140.hp2
HG00140.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*108T>C
c.*108T>C
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 11/11 108 chr1 25498574
chr1:25499080 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0008
a0001c0001t0008
 8 HG02257.hp2
HG02486.hp1
HG02559.hp1
others(5): Show 
HG02257.hp2
HG02486.hp1
HG02559.hp1
HG02922.hp2
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HG03540.hp2
HG03579.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*614G>T
c.*614G>T
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 11/11 614 chr1 25499080
chr1:25499100 A
A
 G
G
 3 a0001c0001t0004
a0001c0001t0021
a0001c0001t0034
a0001c0001t0004
a0001c0001t0021
a0001c0001t0034
 19 HG01069.hp1
HG01070.hp1
HG01071.hp1
others(16): Show 
HG01069.hp1
HG01070.hp1
HG01071.hp1
HG02615.hp2
HG02630.hp2
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NA18906.hp1
NA19043.hp2
NA20129.hp2
NA20300.hp1
NA21309.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*634A>G
c.*634A>G
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 11/11 634 chr1 25499100
chr1:25499290 G
G
 A
A
 13 a0001c0001t0002
a0001c0001t0005
a0001c0001t0007
others(10): Show 
a0001c0001t0002
a0001c0001t0005
a0001c0001t0007
a0001c0001t0009
a0001c0001t0010
a0001c0001t0015
a0001c0001t0017
a0001c0001t0018
a0001c0001t0023
a0001c0001t0024
a0001c0001t0025
a0001c0001t0026
a0001c0001t0027
 115 HG00099.hp1
HG00140.hp2
HG00408.hp1
others(112): Show 
HG00099.hp1
HG00140.hp2
HG00408.hp1
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HG00642.hp2
HG00673.hp2
HG00733.hp2
HG00735.hp1
HG00735.hp2
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HG02145.hp2
HG02148.hp2
HG02165.hp1
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HG02486.hp2
HG02559.hp2
HG02572.hp1
HG02572.hp2
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HG02615.hp1
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HG02886.hp2
HG02895.hp2
HG02897.hp2
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HG02976.hp2
HG03017.hp2
HG03225.hp2
HG03239.hp1
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HG03710.hp2
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HG04199.hp2
HG04204.hp1
NA18747.hp2
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NA18960.hp2
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NA18970.hp1
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NA18977.hp1
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NA18979.hp2
NA18981.hp1
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NA18988.hp1
NA18989.hp1
NA19004.hp2
NA19012.hp1
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NA19043.hp1
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NA19060.hp1
NA19063.hp2
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NA19070.hp1
NA19070.hp2
NA19077.hp1
NA19079.hp1
NA19082.hp2
NA19087.hp2
NA19088.hp1
NA19090.hp1
NA19091.hp1
NA20905.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*824G>A
c.*824G>A
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 11/11 824 chr1 25499290
chr1:25499393 T
T
 G
G
 9 a0001c0001t0003
a0001c0001t0011
a0001c0001t0016
others(6): Show 
a0001c0001t0003
a0001c0001t0011
a0001c0001t0016
a0001c0001t0019
a0001c0001t0029
a0001c0002t0003
a0001c0002t0016
a0001c0002t0028
a0001c0003t0003
 29 HG01099.hp2
HG01106.hp1
HG01243.hp1
others(26): Show 
HG01099.hp2
HG01106.hp1
HG01243.hp1
HG01884.hp2
HG02145.hp1
HG02258.hp1
HG02451.hp1
HG02647.hp2
HG02717.hp2
HG02809.hp2
HG02818.hp2
HG02886.hp1
HG02895.hp1
HG02897.hp1
HG02922.hp1
HG02965.hp2
HG02970.hp1
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HG03139.hp1
HG03195.hp1
HG03195.hp2
HG03225.hp1
HG03453.hp2
HG03486.hp2
HG03516.hp2
HG03540.hp1
HG03579.hp2
NA18522.hp1
NA19030.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*927T>G
c.*927T>G
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 11/11 927 chr1 25499393
chr1:25499431 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0029
a0001c0001t0029
 1 HG02451.hp1
HG02451.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*965C>T
c.*965C>T
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 11/11 965 chr1 25499431
chr1:25499440 G
G
 GT
GT
 5 a0001c0001t0013
a0001c0001t0021
a0001c0001t0026
others(2): Show 
a0001c0001t0013
a0001c0001t0021
a0001c0001t0026
a0001c0001t0027
a0001c0001t0034
 8 HG02040.hp1
HG02165.hp2
HG03516.hp1
others(5): Show 
HG02040.hp1
HG02165.hp2
HG03516.hp1
HG04115.hp2
NA18960.hp2
NA19043.hp2
NA19082.hp1
NA19087.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*987dupT
c.*987dupT
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 11/11 988 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 25499440
chr1:25499449 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0030
a0001c0001t0030
 1 NA20752.hp1
NA20752.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*983T>G
c.*983T>G
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 11/11 983 chr1 25499449
chr1:25499450 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0017
a0001c0001t0017
 1 HG01952.hp2
HG01952.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*984T>G
c.*984T>G
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 11/11 984 chr1 25499450
chr1:25499455 T
T
 G
G
 1 a0001c0002t0028
a0001c0002t0028
 1 HG03540.hp1
HG03540.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*989T>G
c.*989T>G
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 11/11 989 chr1 25499455
chr1:25499459 G
G
 T
T
 27 a0001c0001t0002
a0001c0001t0003
a0001c0001t0004
others(24): Show 
a0001c0001t0002
a0001c0001t0003
a0001c0001t0004
a0001c0001t0005
a0001c0001t0007
a0001c0001t0008
a0001c0001t0009
a0001c0001t0010
a0001c0001t0011
a0001c0001t0014
a0001c0001t0015
a0001c0001t0016
a0001c0001t0017
a0001c0001t0018
a0001c0001t0019
a0001c0001t0021
a0001c0001t0023
a0001c0001t0024
a0001c0001t0025
a0001c0001t0026
a0001c0001t0027
a0001c0001t0029
a0001c0001t0034
a0001c0002t0003
a0001c0002t0016
a0001c0002t0028
a0001c0003t0003
 174 HG00099.hp1
HG00140.hp2
HG00408.hp1
others(171): Show 
HG00099.hp1
HG00140.hp2
HG00408.hp1
HG00423.hp1
HG00597.hp1
HG00639.hp2
HG00642.hp2
HG00673.hp2
HG00733.hp2
HG00735.hp1
HG00735.hp2
HG00738.hp1
HG00741.hp1
HG01069.hp1
HG01069.hp2
HG01070.hp1
HG01071.hp1
HG01071.hp2
HG01099.hp2
HG01106.hp1
HG01106.hp2
HG01109.hp1
HG01167.hp1
HG01167.hp2
HG01168.hp1
HG01169.hp1
HG01175.hp2
HG01243.hp1
HG01243.hp2
HG01258.hp2
HG01261.hp1
HG01515.hp2
HG01516.hp1
HG01517.hp2
HG01884.hp1
HG01884.hp2
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HG01978.hp1
HG02027.hp2
HG02040.hp2
HG02055.hp2
HG02074.hp2
HG02109.hp2
HG02135.hp1
HG02145.hp1
HG02145.hp2
HG02148.hp2
HG02165.hp1
HG02257.hp2
HG02258.hp1
HG02258.hp2
HG02293.hp2
HG02451.hp1
HG02451.hp2
HG02486.hp1
HG02486.hp2
HG02559.hp1
HG02559.hp2
HG02572.hp1
HG02572.hp2
HG02602.hp1
HG02615.hp1
HG02615.hp2
HG02622.hp2
HG02630.hp2
HG02647.hp1
HG02647.hp2
HG02683.hp1
HG02698.hp2
HG02717.hp2
HG02723.hp1
HG02735.hp1
HG02738.hp1
HG02809.hp1
HG02809.hp2
HG02818.hp1
HG02818.hp2
HG02886.hp1
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c.*993G>T
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T
 C
C
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a0001c0001t0015
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a0001c0001t0024
a0001c0001t0026
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 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*999T>C
c.*999T>C
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 11/11 999 chr1 25499465
chr1:25499465 T
T
 TC
TC
 3 a0001c0001t0018
a0001c0001t0025
a0001c0001t0027
a0001c0001t0018
a0001c0001t0025
a0001c0001t0027
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NA18953.hp2
NA19087.hp2
HG02615.hp1
NA18953.hp2
NA19087.hp2
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c.*1000dupC
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chr1:25499561 GT
GT
 G
G
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a0001c0001t0016
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a0001c0002t0003
a0001c0002t0016
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a0001c0003t0003
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HG01106.hp1
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c.*1107delT
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chr1:25499605 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0033
a0001c0001t0033
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HG00140.hp1
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c.*1139A>G
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chr1:25499685 T
T
 TG
TG
 5 a0001c0001t0009
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c.*1224dupG
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 11/11 1225 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 25499685
chr1:25499833 G
G
 A
A
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a0001c0001t0031
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NA19066.hp1
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c.*1367G>A
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G
 A
A
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NA20905.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.*1371G>A
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 11/11 1371 chr1 25499837
chr1:25500011 A
A
 G
G
 10 a0001c0001t0002
a0001c0001t0005
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others(7): Show 
a0001c0001t0002
a0001c0001t0005
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a0001c0001t0010
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HG00140.hp2
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HG00642.hp2
HG00673.hp2
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HG00735.hp1
HG00735.hp2
HG00738.hp1
HG00741.hp1
HG01106.hp2
HG01167.hp1
HG01167.hp2
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HG01243.hp2
HG01258.hp2
HG01261.hp1
HG01515.hp2
HG01516.hp1
HG01517.hp2
HG01884.hp1
HG01952.hp2
HG01978.hp1
HG02027.hp2
HG02040.hp2
HG02074.hp2
HG02135.hp1
HG02145.hp2
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NA19070.hp2
NA19077.hp1
NA19079.hp1
NA19082.hp2
NA19087.hp2
NA19088.hp1
NA19090.hp1
NA19091.hp1
NA20905.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1545A>G
c.*1545A>G
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 11/11 1545 chr1 25500011
chr1:25500155 C
C
 CT
CT
 8 a0001c0001t0003
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others(5): Show 
a0001c0001t0003
a0001c0001t0016
a0001c0001t0029
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a0001c0002t0003
a0001c0002t0016
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a0001c0003t0003
 25 HG00738.hp2
HG01099.hp2
HG01106.hp1
others(22): Show 
HG00738.hp2
HG01099.hp2
HG01106.hp1
HG01884.hp2
HG02258.hp1
HG02451.hp1
HG02647.hp2
HG02717.hp2
HG02809.hp2
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HG02895.hp1
HG02897.hp1
HG02922.hp1
HG02965.hp2
HG02970.hp1
HG03139.hp1
HG03195.hp2
HG03453.hp2
HG03486.hp2
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HG03540.hp1
HG03579.hp2
NA18522.hp1
NA19030.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1701dupT
c.*1701dupT
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 11/11 1702 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 25500155

chr:pos ref alt #
# of ghapid:genebody level
 ghapids #
# of haplotypeids
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G
 T
T
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a0001c0001t0005g0273
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G
 A
A
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HG02976.hp2
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c.80+305G>A
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 1/10 chr1 25431483
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A
 G
G
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T
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a0001c0001t0011g0148
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HG01243.hp1
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c.80+755C>T
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A
 G
G
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HG03225.hp1
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c.80+800A>G
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A
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C
 T
T
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a0001c0001t0014g0265
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T
 A
A
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a0001c0001t0002g0002
a0001c0001t0005g0002
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HG01106.hp2
HG02559.hp2
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c.80+2126T>A
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G
 T
T
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HG03130.hp1
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A
 C
C
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HG01099.hp2
HG02647.hp2
HG02809.hp2
HG03195.hp2
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c.80+2525A>C
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C
 T
T
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c.80+3251C>T
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T
 A
A
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a0001c0001t0008g0159
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HG03579.hp1
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c.80+3368T>A
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T
 C
C
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T
 C
C
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c.80+4389T>C
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 1/10 chr1 25435567
chr1:25435714 T
T
 A
A
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a0001c0001t0004g0126
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NA18522.hp2
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c.80+4536T>A
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chr1:25435733 A
A
 G
G
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a0001c0001t0011g0148
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HG01243.hp1
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c.80+4555A>G
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 1/10 chr1 25435733
chr1:25435785 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0166
a0001c0001t0001g0166
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HG03453.hp1
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c.80+4607T>C
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chr1:25435891 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0009g0122
a0001c0001t0009g0122
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HG04115.hp1
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c.80+4713A>G
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chr1:25436038 G
G
 A
A
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c.80+4860G>A
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 1/10 chr1 25436038
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A
 AT
AT
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C
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c.80+5974delT
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CTT
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C
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C
 T
T
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c.80+5995C>T
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chr1:25437196 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0168
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HG02723.hp2
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c.80+6018G>A
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C
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CT
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c.80+6143dupT
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chr1:25437298 CT
CT
 C
C
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others(28): Show 
HG01106.hp1
HG01109.hp1
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NA19057.hp2
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c.80+6143delT
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 1/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 25437298
chr1:25437351 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0247
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NA18906.hp2
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A
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A
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A
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T
 G
G
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G
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A
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MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 1/10 chr1 25438459
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C
 T
T
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c.80+7445C>T
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 1/10 chr1 25438623
chr1:25438638 C
C
 T
T
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c.80+7460C>T
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A
 G
G
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c.80+7567A>G
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 1/10 chr1 25438745
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AAAAAT
 A
A
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MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 1/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 25438900
chr1:25438924 A
A
 T
T
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a0001c0001t0011g0148
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HG01243.hp1
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c.80+7746A>T
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 1/10 chr1 25438924
chr1:25438943 A
A
 G
G
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NA18906.hp2
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c.80+7765A>G
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 1/10 chr1 25438943
chr1:25438992 A
A
 G
G
 163 a0001c0001t0001g0009
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HG02922.hp2
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c.81-7770A>G
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chr1:25439310 C
C
 T
T
 3 a0001c0001t0010g0006
a0001c0001t0010g0156
a0001c0001t0010g0157
a0001c0001t0010g0006
a0001c0001t0010g0156
a0001c0001t0010g0157
 4 HG01167.hp2
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others(1): Show 
HG01167.hp2
HG01884.hp1
HG02258.hp2
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c.81-7452C>T
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 1/10 chr1 25439310
chr1:25439360 C
C
 T
T
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c.81-7402C>T
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 1/10 chr1 25439360
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CTCTG
 C
C
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HG01099.hp2
HG01106.hp1
HG01243.hp1
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others(4): Show 
c.81-7371_81-7368delGTCT
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 1/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 25439387
chr1:25439393 C
C
 G
G
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a0001c0001t0009g0120
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NA19090.hp1
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c.81-7369C>G
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 1/10 chr1 25439393
chr1:25439405 TAAAC
TAAAC
 T
T
 106 a0001c0001t0001g0009
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others(103): Show 
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a0001c0001t0001g0166
a0001c0001t0001g0168
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HG02738.hp2
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HG03017.hp1
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others(4): Show 
c.81-7349_81-7346delCAAA
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 1/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 25439405
chr1:25439475 CGT
CGT
 C
C
 7 a0001c0001t0008g0008
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others(4): Show 
a0001c0001t0008g0008
a0001c0001t0008g0159
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 8 HG02257.hp2
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others(5): Show 
HG02257.hp2
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HG03579.hp1
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others(2): Show 
c.81-7274_81-7273delGT
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 1/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 25439475
chr1:25439674 T
T
 G
G
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a0001c0001t0003g0015
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others(27): Show 
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a0001c0001t0003g0015
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c.81-6513delA
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T
 TG
TG
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a0001c0001t0001g0249
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a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0001g0249
a0001c0001t0006g0169
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HG02738.hp2
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HG01978.hp2
HG02738.hp2
NA18941.hp1
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c.81-6357dupG
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chr1:25440405 G
G
 GA
GA
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a0001c0001t0011g0124
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HG01243.hp1
HG02145.hp1
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c.81-6341dupA
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G
 GAA
GAA
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HG01099.hp2
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others(2): Show 
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GA
 G
G
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others(10): Show 
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a0001c0001t0002g0101
a0001c0001t0002g0119
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HG01167.hp2
HG01175.hp2
HG01884.hp1
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HG02258.hp2
HG02451.hp2
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HG02886.hp2
HG03471.hp1
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NA18953.hp2
NA19064.hp1
 intron_variant MODIFIER c.81-6341delA
c.81-6341delA
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 1/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 25440405
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A
 G
G
 129 a0001c0001t0001g0009
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a0001c0001t0001g0166
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NA18522.hp2
NA18747.hp1
NA18906.hp1
NA18906.hp2
NA18939.hp1
NA18940.hp2
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NA18979.hp1
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NA19004.hp1
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c.81-6356A>G
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 G
G
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a0001c0001t0001g0242
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NA18947.hp1
NA18939.hp1
NA18947.hp1
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c.81-6355A>G
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chr1:25440490 T
T
 C
C
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a0001c0001t0011g0148
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HG01243.hp1
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c.81-6272T>C
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 1/10 chr1 25440490
chr1:25440693 G
G
 C
C
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a0001c0001t0001g0174
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a0001c0001t0001g0173
a0001c0001t0001g0174
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NA18979.hp1
HG00280.hp1
NA18975.hp1
NA18979.hp1
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c.81-6069G>C
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C
 CA
CA
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HG02451.hp2
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c.81-5977dupA
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chr1:25440767 CA
CA
 C
C
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HG01070.hp1
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NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.81-5977delA
c.81-5977delA
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CAA
 C
C
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 intron_variant MODIFIER c.81-5978_81-5977del
others(2): Show 
c.81-5978_81-5977delAA
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 1/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 25440767
chr1:25441058 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0176
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HG03209.hp2
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c.81-5704T>C
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chr1:25441118 G
G
 A
A
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T
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 G
G
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c.81-4882A>G
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T
 A
A
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a0001c0001t0001g0215
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HG02965.hp1
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chr1:25442010 A
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 G
G
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c.81-4752A>G
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C
 A
A
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a0001c0001t0003g0146
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 G
G
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c.81-4316A>G
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 G
G
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c.81-4085A>G
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 GA
GA
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T
 C
C
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c.81-3882T>C
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G
 A
A
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c.81-3607G>A
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A
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c.81-3580G>A
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G
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c.81-3571T>G
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 T
T
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T
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MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 1/10 chr1 25443472
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C
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T
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A
 G
G
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HG00735.hp2
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 G
G
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A
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c.81-2681G>A
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A
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NA18939.hp2
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c.81-2578G>A
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G
 A
A
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c.81-2524G>A
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T
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T
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G
 A
A
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c.81-1983G>A
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T
 G
G
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a0001c0001t0011g0148
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HG01243.hp1
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c.81-1909T>G
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A
 G
G
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a0001c0001t0011g0145
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HG03225.hp1
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c.81-1768A>G
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C
 T
T
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HG00741.hp2
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TA
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TA
 T
T
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c.81-1610delA
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TAA
 T
T
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A
 G
G
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c.81-1610A>G
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G
 T
T
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c.81-1570G>T
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A
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G
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c.81-1538A>G
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C
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CA
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c.81-1448dupA
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 1/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 25445298
chr1:25445534 A
A
 G
G
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others(21): Show 
HG01099.hp2
HG01106.hp1
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c.81-1228A>G
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 1/10 chr1 25445534
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T
 A
A
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a0001c0001t0031g0251
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NA19066.hp1
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c.81-1187T>A
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 1/10 chr1 25445575
chr1:25445594 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0009g0096
a0001c0001t0009g0096
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NA19077.hp1
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c.81-1168C>T
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 1/10 chr1 25445594
chr1:25446044 A
A
 C
C
 3 a0001c0001t0002g0004
a0001c0001t0002g0011
a0001c0001t0026g0004
a0001c0001t0002g0004
a0001c0001t0002g0011
a0001c0001t0026g0004
 3 NA18960.hp2
NA18986.hp2
NA19063.hp2
NA18960.hp2
NA18986.hp2
NA19063.hp2
 intron_variant MODIFIER c.81-718A>C
c.81-718A>C
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 1/10 chr1 25446044
chr1:25446410 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0005g0273
a0001c0001t0005g0273
 1 HG02027.hp2
HG02027.hp2
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c.81-352T>C
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 1/10 chr1 25446410
chr1:25446535 G
G
 T
T
 26 a0001c0001t0004g0126
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others(23): Show 
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c.81-227G>T
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chr1:25446657 T
T
 C
C
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a0001c0001t0014g0265
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NA21309.hp1
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c.81-105T>C
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 1/10 chr1 25446657
chr1:25447008 G
G
 T
T
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a0001c0001t0002g0002
a0001c0001t0005g0002
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HG01106.hp2
HG02559.hp2
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c.222+105G>T
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 2/10 chr1 25447008
chr1:25447135 T
T
 C
C
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a0001c0001t0003g0028
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HG02647.hp2
 intron_variant MODIFIER c.222+232T>C
c.222+232T>C
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 2/10 chr1 25447135
chr1:25447217 T
T
 TA
TA
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HG00140.hp2
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c.222+324dupA
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 2/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 25447217
chr1:25447456 T
T
 G
G
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a0001c0001t0003g0146
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HG02258.hp1
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c.222+553T>G
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 2/10 chr1 25447456
chr1:25447997 A
A
 G
G
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others(3): Show 
HG02109.hp2
HG02451.hp2
HG02486.hp2
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c.223-811A>G
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 2/10 chr1 25447997
chr1:25448039 C
C
 G
G
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a0001c0001t0002g0048
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HG04184.hp2
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c.223-769C>G
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 2/10 chr1 25448039
chr1:25448152 CTT
CTT
 C
C
 106 a0001c0001t0001g0009
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others(103): Show 
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others(104): Show 
HG00099.hp2
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A
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 A
A
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HG01243.hp1
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c.223-419G>A
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A
 G
G
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a0001c0001t0007g0152
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HG01109.hp1
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c.223-334A>G
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0094
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NA19066.hp2
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c.223-111G>A
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A
 T
T
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c.349+308A>T
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c.349+485T>G
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 G
G
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c.349+493T>G
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A
 C
C
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HG04184.hp2
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c.349+918C>G
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 3/10 chr1 25449852
chr1:25449933 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0166
a0001c0001t0001g0166
 1 HG03453.hp1
HG03453.hp1
 intron_variant MODIFIER c.349+999C>T
c.349+999C>T
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 3/10 chr1 25449933
chr1:25450093 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0168
a0001c0001t0001g0168
 1 HG02723.hp2
HG02723.hp2
 intron_variant MODIFIER c.349+1159A>G
c.349+1159A>G
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 3/10 chr1 25450093
chr1:25450095 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0006g0169
a0001c0001t0006g0169
 1 HG02738.hp2
HG02738.hp2
 intron_variant MODIFIER c.349+1161A>G
c.349+1161A>G
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 3/10 chr1 25450095
chr1:25450280 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0001g0237
a0001c0001t0001g0238
a0001c0001t0001g0237
a0001c0001t0001g0238
 2 HG03710.hp1
HG04199.hp1
HG03710.hp1
HG04199.hp1
 intron_variant MODIFIER c.349+1346A>G
c.349+1346A>G
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 3/10 chr1 25450280
chr1:25450402 G
G
 A
A
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a0001c0001t0003g0015
a0001c0001t0003g0017
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HG01243.hp1
others(27): Show 
HG01099.hp2
HG01106.hp1
HG01243.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.349+1468G>A
c.349+1468G>A
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 3/10 chr1 25450402
chr1:25450426 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0001g0236
a0001c0001t0001g0260
a0001c0001t0001g0236
a0001c0001t0001g0260
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NA19091.hp2
NA19077.hp2
NA19091.hp2
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c.349+1492C>T
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 3/10 chr1 25450426
chr1:25450475 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0002g0093
a0001c0001t0002g0118
a0001c0001t0002g0093
a0001c0001t0002g0118
 2 HG00408.hp1
NA19082.hp2
HG00408.hp1
NA19082.hp2
 intron_variant MODIFIER c.349+1541A>G
c.349+1541A>G
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 3/10 chr1 25450475
chr1:25450874 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0011g0148
a0001c0001t0011g0148
 1 HG01243.hp1
HG01243.hp1
 intron_variant MODIFIER c.349+1940A>G
c.349+1940A>G
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 3/10 chr1 25450874
chr1:25451064 A
A
 AG
AG
 19 a0001c0001t0004g0126
a0001c0001t0004g0127
a0001c0001t0004g0128
others(16): Show 
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a0001c0001t0004g0127
a0001c0001t0004g0128
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a0001c0001t0034g0137
 19 HG01069.hp1
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others(16): Show 
HG01069.hp1
HG01070.hp1
HG01071.hp1
HG02615.hp2
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NA18906.hp1
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NA20300.hp1
NA21309.hp2
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others(3): Show 
c.349+2130_349+2131insG
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 3/10 chr1 25451064
chr1:25451066 T
T
 TGGGCTAC
others(16): Show 
TGGGCTACTGGCCCATAAAGATGG
 19 a0001c0001t0004g0126
a0001c0001t0004g0127
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others(16): Show 
a0001c0001t0004g0126
a0001c0001t0004g0127
a0001c0001t0004g0128
a0001c0001t0004g0129
a0001c0001t0004g0130
a0001c0001t0004g0131
a0001c0001t0004g0132
a0001c0001t0004g0133
a0001c0001t0004g0134
a0001c0001t0004g0135
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a0001c0001t0004g0139
a0001c0001t0004g0140
a0001c0001t0004g0141
a0001c0001t0004g0142
a0001c0001t0004g0143
a0001c0001t0004g0144
a0001c0001t0021g0136
a0001c0001t0034g0137
 19 HG01069.hp1
HG01070.hp1
HG01071.hp1
others(16): Show 
HG01069.hp1
HG01070.hp1
HG01071.hp1
HG02615.hp2
HG02630.hp2
HG02723.hp1
HG02818.hp1
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HG03130.hp2
HG03139.hp2
HG03209.hp1
HG03471.hp2
HG03516.hp1
NA18522.hp2
NA18906.hp1
NA19043.hp2
NA20129.hp2
NA20300.hp1
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.349+2133_349+2134i
others(25): Show 
c.349+2133_349+2134insGGCTACTGGCCCATAAAGATGGG
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 3/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 25451066
chr1:25451165 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0011g0148
a0001c0001t0011g0148
 1 HG01243.hp1
HG01243.hp1
 intron_variant MODIFIER c.349+2231C>T
c.349+2231C>T
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 3/10 chr1 25451165
chr1:25451252 C
C
 T
T
 106 a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0166
a0001c0001t0001g0168
others(103): Show 
a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0166
a0001c0001t0001g0168
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a0001c0001t0033g0250
 107 HG00099.hp2
HG00140.hp1
HG00280.hp1
others(104): Show 
HG00099.hp2
HG00140.hp1
HG00280.hp1
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HG00408.hp2
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HG00642.hp1
HG00673.hp1
HG00733.hp1
HG00738.hp2
HG00741.hp2
HG01070.hp2
HG01099.hp1
HG01109.hp2
HG01123.hp1
HG01123.hp2
HG01168.hp2
HG01169.hp2
HG01175.hp1
HG01258.hp1
HG01261.hp2
HG01515.hp1
HG01516.hp2
HG01517.hp1
HG01952.hp1
HG01978.hp2
HG02027.hp1
HG02040.hp1
HG02055.hp1
HG02074.hp1
HG02109.hp1
HG02135.hp2
HG02148.hp1
HG02165.hp2
HG02257.hp1
HG02293.hp1
HG02602.hp2
HG02622.hp1
HG02630.hp1
HG02683.hp2
HG02698.hp1
HG02717.hp1
HG02723.hp2
HG02735.hp2
HG02738.hp2
HG02965.hp1
HG03017.hp1
HG03209.hp2
HG03239.hp2
HG03453.hp1
HG03486.hp1
HG03654.hp2
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HG03704.hp1
HG03704.hp2
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NA18747.hp1
NA18906.hp2
NA18939.hp1
NA18940.hp2
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NA18944.hp1
NA18947.hp1
NA18951.hp1
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NA18955.hp1
NA18955.hp2
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NA18968.hp2
NA18970.hp2
NA18971.hp2
NA18975.hp1
NA18977.hp2
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A
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A
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c.350-2038T>A
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GT
 G
G
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A
 G
G
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G
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A
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C
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T
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HG01109.hp1
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AT
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c.350-1237dupT
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G
 A
A
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a0001c0001t0007g0153
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HG02451.hp2
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c.350-1223G>A
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C
 G
G
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NA19066.hp1
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G
 A
A
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c.350-1092G>A
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chr1:25453402 G
G
 A
A
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a0001c0001t0002g0111
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NA19012.hp1
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c.350-857G>A
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chr1:25453660 C
C
 CA
CA
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c.350-578dupA
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chr1:25453660 C
C
 CAAA
CAAA
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a0001c0001t0007g0153
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HG02451.hp2
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c.350-580_350-578dupAAA
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chr1:25453660 CA
CA
 C
C
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a0001c0001t0011g0124
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 28 HG01099.hp2
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others(25): Show 
HG01099.hp2
HG01106.hp1
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c.350-578delA
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 3/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 25453660
chr1:25453690 A
A
 T
T
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c.350-569A>T
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 3/10 chr1 25453690
chr1:25453692 T
T
 G
G
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a0001c0001t0010g0156
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others(1): Show 
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HG01884.hp1
HG02258.hp2
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c.350-567T>G
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 3/10 chr1 25453692
chr1:25453711 A
A
 G
G
 3 a0001c0001t0010g0006
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a0001c0001t0010g0157
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a0001c0001t0010g0156
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others(1): Show 
HG01167.hp2
HG01884.hp1
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c.350-548A>G
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 3/10 chr1 25453711
chr1:25453750 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0174
a0001c0001t0001g0173
a0001c0001t0001g0174
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NA18979.hp1
HG00280.hp1
NA18979.hp1
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c.350-509T>C
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 3/10 chr1 25453750
chr1:25453780 C
C
 T
T
 24 a0001c0001t0003g0001
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others(21): Show 
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a0001c0001t0016g0001
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a0001c0002t0003g0016
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 24 HG01099.hp2
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others(21): Show 
HG01099.hp2
HG01106.hp1
HG01884.hp2
HG02258.hp1
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c.350-479C>T
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 3/10 chr1 25453780
chr1:25453781 G
G
 A
A
 5 a0001c0001t0001g0183
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others(2): Show 
a0001c0001t0001g0183
a0001c0001t0001g0184
a0001c0001t0001g0185
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others(2): Show 
HG02040.hp1
HG02165.hp2
NA18971.hp2
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c.350-478G>A
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 3/10 chr1 25453781
chr1:25453783 G
G
 A
A
 24 a0001c0001t0003g0001
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others(21): Show 
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a0001c0002t0003g0013
a0001c0002t0003g0016
a0001c0002t0016g0022
a0001c0002t0028g0014
a0001c0003t0003g0020
 24 HG01099.hp2
HG01106.hp1
HG01884.hp2
others(21): Show 
HG01099.hp2
HG01106.hp1
HG01884.hp2
HG02258.hp1
HG02451.hp1
HG02647.hp2
HG02717.hp2
HG02809.hp2
HG02818.hp2
HG02886.hp1
HG02895.hp1
HG02897.hp1
HG02922.hp1
HG02965.hp2
HG02970.hp1
HG03139.hp1
HG03195.hp2
HG03453.hp2
HG03486.hp2
HG03516.hp2
HG03540.hp1
HG03579.hp2
NA18522.hp1
NA19030.hp1
 intron_variant MODIFIER c.350-476G>A
c.350-476G>A
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 3/10 chr1 25453783
chr1:25453797 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0007g0150
a0001c0001t0007g0150
 1 HG02572.hp1
HG02572.hp1
 intron_variant MODIFIER c.350-462C>T
c.350-462C>T
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 3/10 chr1 25453797
chr1:25454104 T
T
 C
C
 5 a0001c0001t0007g0005
a0001c0001t0007g0153
a0001c0001t0007g0155
others(2): Show 
a0001c0001t0007g0005
a0001c0001t0007g0153
a0001c0001t0007g0155
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a0001c0001t0024g0154
 6 HG02109.hp2
HG02451.hp2
HG02486.hp2
others(3): Show 
HG02109.hp2
HG02451.hp2
HG02486.hp2
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HG02809.hp1
HG02886.hp2
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c.350-155T>C
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c.473+20A>G
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chr1:25454430 GTA
GTA
 G
G
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a0001c0001t0011g0123
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a0001c0001t0019g0125
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HG02145.hp1
HG03195.hp1
HG03225.hp1
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c.473+56_473+57delAT
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 4/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 25454430
chr1:25454436 ATATGTG
ATATGTG
 A
A
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others(21): Show 
HG01099.hp2
HG01106.hp1
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others(4): Show 
c.473+56_473+61delATGTGT
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 4/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 25454436
chr1:25454438 A
A
 ATG
ATG
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others(5): Show 
a0001c0001t0001g0171
a0001c0001t0001g0178
a0001c0001t0001g0206
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others(5): Show 
HG02165.hp2
HG02630.hp1
HG03486.hp1
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c.473+88_473+89dupGT
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 4/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 25454438
chr1:25454438 A
A
 G
G
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a0001c0001t0014g0265
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NA21309.hp1
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c.473+56A>G
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 4/10 chr1 25454438
chr1:25454438 ATG
ATG
 A
A
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a0001c0001t0004g0139
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a0001c0001t0004g0138
a0001c0001t0004g0139
a0001c0001t0021g0136
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HG03516.hp1
NA18906.hp1
HG01069.hp1
HG03516.hp1
NA18906.hp1
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c.473+88_473+89delGT
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 4/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 25454438
chr1:25454438 ATGTG
ATGTG
 A
A
 3 a0001c0001t0001g0166
a0001c0001t0004g0130
a0001c0001t0004g0141
a0001c0001t0001g0166
a0001c0001t0004g0130
a0001c0001t0004g0141
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HG03453.hp1
NA21309.hp2
HG01070.hp1
HG03453.hp1
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.473+86_473+89delGT
others(2): Show 
c.473+86_473+89delGTGT
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 4/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 25454438
chr1:25454462 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0002g0037
a0001c0001t0005g0107
a0001c0001t0002g0037
a0001c0001t0005g0107
 2 HG02145.hp2
NA19030.hp2
HG02145.hp2
NA19030.hp2
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c.473+80G>A
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 4/10 chr1 25454462
chr1:25454462 G
G
 GTATATAT
others(13): Show 
GTATATATATATATATATATA
 1 a0001c0001t0002g0063
a0001c0001t0002g0063
 1 HG03017.hp2
HG03017.hp2
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others(18): Show 
c.473+81_473+82insATATATATATATATATATAT
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 4/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 25454462
chr1:25454464 G
G
 A
A
 15 a0001c0001t0002g0037
a0001c0001t0002g0063
a0001c0001t0004g0132
others(12): Show 
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 15 HG01109.hp1
HG02055.hp2
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others(12): Show 
HG01109.hp1
HG02055.hp2
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c.473+82G>A
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 4/10 chr1 25454464
chr1:25454464 G
G
 GTATATAT
others(7): Show 
GTATATATATATATA
 1 a0001c0001t0002g0035
a0001c0001t0002g0035
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HG02647.hp1
 intron_variant MODIFIER c.473+83_473+84insAT
others(12): Show 
c.473+83_473+84insATATATATATATAT
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 4/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 25454464
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G
 GTATATAT
others(9): Show 
GTATATATATATATATA
 1 a0001c0001t0002g0100
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HG03654.hp1
 intron_variant MODIFIER c.473+83_473+84insAT
others(14): Show 
c.473+83_473+84insATATATATATATATAT
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 4/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 25454464
chr1:25454464 G
G
 GTATATAT
others(13): Show 
GTATATATATATATATATATA
 1 a0001c0001t0002g0064
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HG03239.hp1
 intron_variant MODIFIER c.473+83_473+84insAT
others(18): Show 
c.473+83_473+84insATATATATATATATATATAT
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 4/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 25454464
chr1:25454466 G
G
 A
A
 34 a0001c0001t0002g0002
a0001c0001t0002g0035
a0001c0001t0002g0037
others(31): Show 
a0001c0001t0002g0002
a0001c0001t0002g0035
a0001c0001t0002g0037
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others(31): Show 
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HG01106.hp2
HG01109.hp1
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c.473+84G>A
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G
 GTATATAT
others(3): Show 
GTATATATATA
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a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0002g0039
a0001c0001t0005g0113
 4 HG00735.hp1
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others(1): Show 
HG00735.hp1
HG00735.hp2
HG00741.hp1
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others(8): Show 
c.473+85_473+86insATATATATAT
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 4/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 25454466
chr1:25454466 G
G
 GTATATAT
others(5): Show 
GTATATATATATA
 27 a0001c0001t0002g0032
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a0001c0001t0002g0052
others(24): Show 
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a0001c0001t0002g0034
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HG00738.hp1
HG01168.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.473+85_473+86insAT
others(10): Show 
c.473+85_473+86insATATATATATAT
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 4/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 25454466
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G
 GTATATAT
others(7): Show 
GTATATATATATATA
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others(12): Show 
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a0001c0001t0002g0044
a0001c0001t0002g0050
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a0001c0001t0002g0271
a0001c0001t0002g0272
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a0001c0001t0018g0102
 15 HG00408.hp1
HG00423.hp1
HG00642.hp2
others(12): Show 
HG00408.hp1
HG00423.hp1
HG00642.hp2
HG01515.hp2
HG01517.hp2
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NA18747.hp2
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NA18943.hp1
NA18947.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.473+85_473+86insAT
others(12): Show 
c.473+85_473+86insATATATATATATAT
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 4/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 25454466
chr1:25454466 G
G
 GTATATAT
others(9): Show 
GTATATATATATATATA
 3 a0001c0001t0002g0049
a0001c0001t0002g0062
a0001c0001t0002g0091
a0001c0001t0002g0049
a0001c0001t0002g0062
a0001c0001t0002g0091
 3 HG02135.hp1
NA18941.hp2
NA18951.hp2
HG02135.hp1
NA18941.hp2
NA18951.hp2
 intron_variant MODIFIER c.473+85_473+86insAT
others(14): Show 
c.473+85_473+86insATATATATATATATAT
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 4/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 25454466
chr1:25454466 G
G
 GTATATAT
others(11): Show 
GTATATATATATATATATA
 1 a0001c0001t0002g0067
a0001c0001t0002g0067
 1 NA18971.hp1
NA18971.hp1
 intron_variant MODIFIER c.473+85_473+86insAT
others(16): Show 
c.473+85_473+86insATATATATATATATATAT
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 4/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 25454466
chr1:25454466 G
G
 GTATATAT
others(19): Show 
GTATATATATATATATATATATATATA
 1 a0001c0001t0002g0115
a0001c0001t0002g0115
 1 HG00597.hp1
HG00597.hp1
 intron_variant MODIFIER c.473+85_473+86insAT
others(24): Show 
c.473+85_473+86insATATATATATATATATATATATATAT
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 4/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 25454466
chr1:25454468 G
G
 A
A
 135 a0001c0001t0002g0002
a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0002g0032
others(132): Show 
a0001c0001t0002g0002
a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0002g0032
a0001c0001t0002g0034
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a0001c0001t0004g0143
a0001c0001t0004g0144
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a0001c0003t0003g0020
 137 HG00140.hp2
HG00408.hp1
HG00423.hp1
others(134): Show 
HG00140.hp2
HG00408.hp1
HG00423.hp1
HG00597.hp1
HG00642.hp2
HG00673.hp2
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HG00735.hp1
HG00735.hp2
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HG01069.hp1
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HG01106.hp1
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HG01168.hp1
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HG01261.hp1
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HG01517.hp2
HG01884.hp2
HG01952.hp2
HG02027.hp2
HG02040.hp2
HG02055.hp2
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HG02451.hp1
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HG02572.hp2
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HG02615.hp2
HG02622.hp2
HG02630.hp2
HG02647.hp1
HG02647.hp2
HG02683.hp1
HG02698.hp2
HG02717.hp2
HG02723.hp1
HG02735.hp1
HG02738.hp1
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HG03579.hp2
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NA18522.hp1
NA18522.hp2
NA18747.hp2
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c.473+86G>A
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chr1:25454468 G
G
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GTATATATATATA
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a0001c0001t0002g0033
a0001c0001t0002g0036
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HG01167.hp1
HG01169.hp1
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c.473+87_473+88insATATATATATAT
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 4/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 25454468
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G
 GTATATAT
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GTATATATATATATA
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a0001c0001t0002g0046
a0001c0001t0002g0058
a0001c0001t0005g0085
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HG02293.hp2
NA18970.hp1
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c.473+87_473+88insATATATATATATAT
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 4/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 25454468
chr1:25454468 G
G
 GTATATAT
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a0001c0001t0002g0045
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NA19079.hp1
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c.473+87_473+88insATATATATATATATAT
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 4/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 25454468
chr1:25454468 G
G
 GTATATAT
others(21): Show 
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a0001c0001t0002g0038
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NA18944.hp2
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c.473+87_473+88insATATATATATATATATATATATATATAT
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 4/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 25454468
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 GTATATAT
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a0001c0001t0002g0083
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NA19065.hp2
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others(30): Show 
c.473+87_473+88insATATATATATATATATATATATATATATATAT
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 4/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 25454468
chr1:25454468 G
G
 GTATATAT
others(31): Show 
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a0001c0001t0005g0108
a0001c0001t0002g0082
a0001c0001t0005g0108
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HG04184.hp1
HG02074.hp2
HG04184.hp1
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others(36): Show 
c.473+87_473+88insATATATATATATATATATATATATATATATAT
ATATAT
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 4/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 25454468
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T
 C
C
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HG01099.hp2
HG01106.hp1
HG01884.hp2
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NA19030.hp1
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c.473+87T>C
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G
 A
A
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HG01516.hp1
HG01516.hp2
HG01517.hp1
HG01517.hp2
HG01884.hp2
HG01952.hp2
HG02027.hp2
HG02040.hp2
HG02055.hp2
HG02074.hp2
HG02109.hp2
HG02135.hp1
HG02145.hp1
HG02145.hp2
HG02148.hp2
HG02165.hp1
HG02258.hp1
HG02293.hp2
HG02451.hp1
HG02451.hp2
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HG02559.hp2
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HG02572.hp2
HG02602.hp1
HG02615.hp1
HG02615.hp2
HG02622.hp2
HG02630.hp2
HG02647.hp1
HG02647.hp2
HG02683.hp1
HG02698.hp1
HG02698.hp2
HG02717.hp2
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HG02735.hp1
HG02735.hp2
HG02738.hp1
HG02738.hp2
HG02809.hp1
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HG02818.hp1
HG02818.hp2
HG02886.hp1
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HG02895.hp1
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HG02976.hp2
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HG03130.hp2
HG03139.hp1
HG03139.hp2
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HG03195.hp2
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HG03239.hp2
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HG03471.hp2
HG03486.hp2
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HG03516.hp2
HG03540.hp1
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HG03579.hp2
HG03654.hp1
HG03688.hp1
HG03688.hp2
HG03704.hp1
HG03710.hp1
HG03710.hp2
HG04115.hp1
HG04115.hp2
HG04184.hp1
HG04199.hp1
HG04199.hp2
HG04204.hp1
HG04204.hp2
NA18522.hp1
NA18522.hp2
NA18747.hp2
NA18906.hp1
NA18939.hp2
NA18940.hp1
NA18941.hp2
NA18942.hp2
NA18943.hp1
NA18944.hp2
NA18947.hp2
NA18951.hp2
NA18953.hp2
NA18955.hp2
NA18960.hp1
NA18964.hp1
NA18968.hp1
NA18970.hp1
NA18971.hp1
NA18975.hp2
NA18977.hp1
NA18978.hp1
NA18979.hp2
NA18981.hp1
NA18988.hp1
NA18989.hp1
NA19004.hp2
NA19012.hp1
NA19030.hp1
NA19030.hp2
NA19043.hp1
NA19043.hp2
NA19057.hp2
NA19060.hp1
NA19064.hp1
NA19065.hp2
NA19066.hp2
NA19070.hp1
NA19070.hp2
NA19077.hp1
NA19077.hp2
NA19079.hp1
NA19082.hp2
NA19087.hp2
NA19088.hp1
NA19091.hp1
NA19091.hp2
NA20129.hp2
NA20300.hp1
NA20752.hp1
NA20905.hp1
NA20905.hp2
NA21309.hp1
NA21309.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.473+88G>A
c.473+88G>A
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 4/10 chr1 25454470
chr1:25454470 G
G
 GTATATAT
others(7): Show 
GTATATATATATATA
 1 a0001c0001t0002g0088
a0001c0001t0002g0088
 1 HG01978.hp1
HG01978.hp1
 intron_variant MODIFIER c.473+94_473+107dupA
others(13): Show 
c.473+94_473+107dupATATATATATATAT
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 4/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 25454470
chr1:25454470 G
G
 GTATATAT
others(9): Show 
GTATATATATATATATA
 3 a0001c0001t0002g0004
a0001c0001t0002g0011
a0001c0001t0026g0004
a0001c0001t0002g0004
a0001c0001t0002g0011
a0001c0001t0026g0004
 3 NA18960.hp2
NA18986.hp2
NA19063.hp2
NA18960.hp2
NA18986.hp2
NA19063.hp2
 intron_variant MODIFIER c.473+92_473+107dupA
others(15): Show 
c.473+92_473+107dupATATATATATATATAT
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 4/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 25454470
chr1:25454470 G
G
 GTATATAT
others(11): Show 
GTATATATATATATATATA
 1 a0001c0001t0002g0048
a0001c0001t0002g0048
 1 HG04184.hp2
HG04184.hp2
 intron_variant MODIFIER c.473+90_473+107dupA
others(17): Show 
c.473+90_473+107dupATATATATATATATATAT
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 4/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 25454470
chr1:25454470 G
G
 GTATATAT
others(25): Show 
GTATATATATATATATATATATATATATATATA
 1 a0001c0001t0009g0120
a0001c0001t0009g0120
 1 NA19090.hp1
NA19090.hp1
 intron_variant MODIFIER c.473+107_473+108ins
others(32): Show 
c.473+107_473+108insATATATATATATATATATATATATATATAT
AT
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 4/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 25454470
chr1:25454472 A
A
 G
G
 24 a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0001g0177
a0001c0001t0001g0178
others(21): Show 
a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0001g0177
a0001c0001t0001g0178
a0001c0001t0001g0184
a0001c0001t0001g0185
a0001c0001t0001g0207
a0001c0001t0001g0209
a0001c0001t0001g0210
a0001c0001t0001g0211
a0001c0001t0001g0212
a0001c0001t0001g0213
a0001c0001t0001g0241
a0001c0001t0001g0242
a0001c0001t0001g0245
a0001c0001t0001g0248
a0001c0001t0001g0267
a0001c0001t0001g0268
a0001c0001t0001g0269
a0001c0001t0001g0270
a0001c0001t0006g0167
a0001c0001t0012g0179
a0001c0001t0012g0208
a0001c0001t0013g0186
a0001c0001t0013g0187
 24 HG00408.hp2
HG00423.hp2
HG00597.hp2
others(21): Show 
HG00408.hp2
HG00423.hp2
HG00597.hp2
HG01123.hp2
HG02040.hp1
HG02148.hp1
HG02165.hp2
HG02293.hp1
HG02717.hp1
NA18747.hp1
NA18939.hp1
NA18941.hp1
NA18942.hp1
NA18943.hp2
NA18947.hp1
NA18951.hp1
NA18955.hp1
NA18970.hp2
NA18971.hp2
NA19004.hp1
NA19012.hp2
NA19064.hp2
NA19065.hp1
NA19087.hp1
 intron_variant MODIFIER c.473+90A>G
c.473+90A>G
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 4/10 chr1 25454472
chr1:25454474 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0213
a0001c0001t0001g0213
 1 NA18747.hp1
NA18747.hp1
 intron_variant MODIFIER c.473+92A>G
c.473+92A>G
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 4/10 chr1 25454474
chr1:25454485 TA
TA
 T
T
 3 a0001c0001t0001g0234
a0001c0001t0001g0235
a0001c0001t0007g0149
a0001c0001t0001g0234
a0001c0001t0001g0235
a0001c0001t0007g0149
 3 HG03225.hp2
HG03704.hp1
HG04204.hp2
HG03225.hp2
HG03704.hp1
HG04204.hp2
 intron_variant MODIFIER c.473+104delA
c.473+104delA
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 4/10 chr1 25454485
chr1:25454485 TATA
TATA
 T
T
 16 a0001c0001t0004g0126
a0001c0001t0004g0127
a0001c0001t0004g0128
others(13): Show 
a0001c0001t0004g0126
a0001c0001t0004g0127
a0001c0001t0004g0128
a0001c0001t0004g0129
a0001c0001t0004g0131
a0001c0001t0004g0132
a0001c0001t0004g0133
a0001c0001t0004g0134
a0001c0001t0004g0135
a0001c0001t0004g0140
a0001c0001t0004g0142
a0001c0001t0004g0143
a0001c0001t0004g0144
a0001c0001t0006g0263
a0001c0001t0008g0159
a0001c0001t0034g0137
 16 HG01071.hp1
HG01175.hp1
HG02615.hp2
others(13): Show 
HG01071.hp1
HG01175.hp1
HG02615.hp2
HG02630.hp2
HG02723.hp1
HG02818.hp1
HG03041.hp2
HG03130.hp2
HG03139.hp2
HG03209.hp1
HG03471.hp2
HG03579.hp1
NA18522.hp2
NA19043.hp2
NA20129.hp2
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.473+104_473+106del
others(3): Show 
c.473+104_473+106delATA
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 4/10 chr1 25454485
chr1:25454487 TA
TA
 T
T
 53 a0001c0001t0001g0221
a0001c0001t0001g0222
a0001c0001t0001g0223
others(50): Show 
a0001c0001t0001g0221
a0001c0001t0001g0222
a0001c0001t0001g0223
a0001c0001t0001g0225
a0001c0001t0001g0226
a0001c0001t0001g0227
a0001c0001t0001g0228
a0001c0001t0001g0229
a0001c0001t0001g0231
a0001c0001t0001g0232
a0001c0001t0001g0233
a0001c0001t0001g0236
a0001c0001t0001g0237
a0001c0001t0001g0238
a0001c0001t0001g0239
a0001c0001t0001g0240
a0001c0001t0001g0258
a0001c0001t0001g0260
a0001c0001t0001g0262
a0001c0001t0003g0001
a0001c0001t0003g0015
a0001c0001t0003g0021
a0001c0001t0003g0023
a0001c0001t0003g0024
a0001c0001t0003g0025
a0001c0001t0003g0026
a0001c0001t0003g0027
a0001c0001t0003g0146
a0001c0001t0006g0169
a0001c0001t0006g0230
a0001c0001t0006g0264
a0001c0001t0007g0150
a0001c0001t0007g0152
a0001c0001t0008g0008
a0001c0001t0008g0160
a0001c0001t0008g0161
a0001c0001t0008g0162
a0001c0001t0008g0163
a0001c0001t0008g0164
a0001c0001t0013g0257
a0001c0001t0014g0007
a0001c0001t0015g0151
a0001c0001t0016g0001
a0001c0001t0022g0224
a0001c0001t0029g0147
a0001c0001t0030g0219
a0001c0001t0032g0220
a0001c0001t0033g0250
a0001c0002t0003g0012
a0001c0002t0003g0013
a0001c0002t0016g0022
a0001c0002t0028g0014
a0001c0003t0003g0020
 55 HG00099.hp2
HG00140.hp1
HG00280.hp2
others(52): Show 
HG00099.hp2
HG00140.hp1
HG00280.hp2
HG00738.hp2
HG00741.hp2
HG01069.hp2
HG01070.hp2
HG01071.hp2
HG01106.hp1
HG01109.hp1
HG01109.hp2
HG01123.hp1
HG01168.hp2
HG01169.hp2
HG01258.hp1
HG01261.hp2
HG01516.hp2
HG01517.hp1
HG01884.hp2
HG02055.hp2
HG02257.hp2
HG02258.hp1
HG02451.hp1
HG02486.hp1
HG02559.hp1
HG02572.hp1
HG02698.hp1
HG02717.hp2
HG02735.hp2
HG02738.hp2
HG02895.hp1
HG02897.hp1
HG02922.hp2
HG02965.hp2
HG02970.hp1
HG02976.hp1
HG03017.hp1
HG03041.hp1
HG03139.hp1
HG03239.hp2
HG03453.hp2
HG03486.hp2
HG03516.hp2
HG03540.hp1
HG03540.hp2
HG03579.hp2
HG03688.hp1
HG03710.hp1
HG04115.hp2
HG04199.hp1
NA18522.hp1
NA19077.hp2
NA19091.hp2
NA20752.hp1
NA20905.hp1
 intron_variant MODIFIER c.473+106delA
c.473+106delA
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 4/10 chr1 25454487
chr1:25454488 A
A
 ATATATAT
others(4): Show 
ATATATATATAT
 2 a0001c0001t0002g0066
a0001c0001t0002g0117
a0001c0001t0002g0066
a0001c0001t0002g0117
 2 HG03688.hp2
NA19070.hp1
HG03688.hp2
NA19070.hp1
 intron_variant MODIFIER c.473+107_473+108ins
others(11): Show 
c.473+107_473+108insATATATATATT
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 4/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 25454488
chr1:25454488 A
A
 ATATATAT
others(6): Show 
ATATATATATATAT
 2 a0001c0001t0002g0037
a0001c0001t0017g0055
a0001c0001t0002g0037
a0001c0001t0017g0055
 2 HG01952.hp2
NA19030.hp2
HG01952.hp2
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.473+107_473+108ins
others(13): Show 
c.473+107_473+108insATATATATATATT
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 4/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 25454488
chr1:25454488 A
A
 ATATATAT
others(10): Show 
ATATATATATATATATAT
 1 a0001c0001t0002g0047
a0001c0001t0002g0047
 1 NA18975.hp2
NA18975.hp2
 intron_variant MODIFIER c.473+107_473+108ins
others(17): Show 
c.473+107_473+108insATATATATATATATATT
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 4/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 25454488
chr1:25454488 A
A
 ATATATAT
others(11): Show 
ATATATATATATATATATT
 1 a0001c0001t0027g0065
a0001c0001t0027g0065
 1 NA19087.hp2
NA19087.hp2
 intron_variant MODIFIER c.473+107_473+108ins
others(18): Show 
c.473+107_473+108insATATATATATATATATTT
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 4/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 25454488
chr1:25454488 A
A
 ATATATAT
others(9): Show 
ATATATATATATATATT
 1 a0001c0001t0002g0112
a0001c0001t0002g0112
 1 NA18942.hp2
NA18942.hp2
 intron_variant MODIFIER c.473+107_473+108ins
others(16): Show 
c.473+107_473+108insATATATATATATATTT
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 4/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 25454488
chr1:25454488 A
A
 ATATATAT
others(7): Show 
ATATATATATATATT
 2 a0001c0001t0002g0094
a0001c0001t0002g0111
a0001c0001t0002g0094
a0001c0001t0002g0111
 2 NA19012.hp1
NA19066.hp2
NA19012.hp1
NA19066.hp2
 intron_variant MODIFIER c.473+107_473+108ins
others(14): Show 
c.473+107_473+108insATATATATATATTT
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 4/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 25454488
chr1:25454488 A
A
 ATATATAT
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ATATATATATATT
 7 a0001c0001t0002g0057
a0001c0001t0002g0080
a0001c0001t0002g0081
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a0001c0001t0002g0057
a0001c0001t0002g0080
a0001c0001t0002g0081
a0001c0001t0002g0101
a0001c0001t0002g0106
a0001c0001t0002g0114
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 7 HG00140.hp2
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HG00140.hp2
HG01175.hp2
HG01243.hp2
HG02970.hp2
NA18964.hp1
NA18988.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.473+107_473+108insATATATATATTT
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 4/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 25454488
chr1:25454488 A
A
 ATATATAT
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ATATATATATTT
 1 a0001c0001t0005g0107
a0001c0001t0005g0107
 1 HG02145.hp2
HG02145.hp2
 intron_variant MODIFIER c.473+107_473+108ins
others(11): Show 
c.473+107_473+108insATATATATTTT
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 4/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 25454488
chr1:25454488 A
A
 T
T
 16 a0001c0001t0001g0202
a0001c0001t0001g0203
a0001c0001t0001g0205
others(13): Show 
a0001c0001t0001g0202
a0001c0001t0001g0203
a0001c0001t0001g0205
a0001c0001t0001g0215
a0001c0001t0001g0234
a0001c0001t0001g0235
a0001c0001t0001g0261
a0001c0001t0003g0031
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a0001c0002t0003g0016
 16 HG01243.hp1
HG02074.hp1
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others(13): Show 
HG01243.hp1
HG02074.hp1
HG02109.hp1
HG02965.hp1
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NA18940.hp2
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NA19079.hp2
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c.473+106A>T
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 4/10 chr1 25454488
chr1:25454489 T
T
 TATA
TATA
 5 a0001c0001t0007g0005
a0001c0001t0007g0153
a0001c0001t0007g0155
others(2): Show 
a0001c0001t0007g0005
a0001c0001t0007g0153
a0001c0001t0007g0155
a0001c0001t0015g0158
a0001c0001t0024g0154
 6 HG02109.hp2
HG02451.hp2
HG02486.hp2
others(3): Show 
HG02109.hp2
HG02451.hp2
HG02486.hp2
HG02572.hp2
HG02809.hp1
HG02886.hp2
 intron_variant MODIFIER c.473+107_473+108ins
others(3): Show 
c.473+107_473+108insATA
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 4/10 chr1 25454489
chr1:25454489 T
T
 TATATATA
others(4): Show 
TATATATATATA
 1 a0001c0001t0009g0103
a0001c0001t0009g0103
 1 HG00733.hp2
HG00733.hp2
 intron_variant MODIFIER c.473+107_473+108ins
others(11): Show 
c.473+107_473+108insATATATATATA
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 4/10 chr1 25454489
chr1:25454489 T
T
 TATATATA
others(6): Show 
TATATATATATATA
 1 a0001c0001t0005g0068
a0001c0001t0005g0068
 1 HG00673.hp2
HG00673.hp2
 intron_variant MODIFIER c.473+107_473+108ins
others(13): Show 
c.473+107_473+108insATATATATATATA
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 4/10 chr1 25454489
chr1:25454489 T
T
 TATATATA
others(10): Show 
TATATATATATATATATA
 1 a0001c0001t0002g0109
a0001c0001t0002g0109
 1 NA18979.hp2
NA18979.hp2
 intron_variant MODIFIER c.473+107_473+108ins
others(17): Show 
c.473+107_473+108insATATATATATATATATA
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 4/10 chr1 25454489
chr1:25454489 T
T
 TATATATA
others(14): Show 
TATATATATATATATATATATA
 3 a0001c0001t0002g0086
a0001c0001t0002g0098
a0001c0001t0025g0084
a0001c0001t0002g0086
a0001c0001t0002g0098
a0001c0001t0025g0084
 3 HG02615.hp1
HG02895.hp2
HG02897.hp2
HG02615.hp1
HG02895.hp2
HG02897.hp2
 intron_variant MODIFIER c.473+107_473+108ins
others(21): Show 
c.473+107_473+108insATATATATATATATATATATA
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 4/10 chr1 25454489
chr1:25454490 T
T
 A
A
 10 a0001c0001t0002g0036
a0001c0001t0002g0058
a0001c0001t0002g0083
others(7): Show 
a0001c0001t0002g0036
a0001c0001t0002g0058
a0001c0001t0002g0083
a0001c0001t0002g0093
a0001c0001t0002g0104
a0001c0001t0002g0105
a0001c0001t0002g0118
a0001c0001t0005g0043
a0001c0001t0009g0042
a0001c0001t0012g0188
 10 HG00408.hp1
HG00639.hp2
HG01258.hp2
others(7): Show 
HG00408.hp1
HG00639.hp2
HG01258.hp2
HG02698.hp2
NA18977.hp1
NA18988.hp2
NA19057.hp2
NA19065.hp2
NA19082.hp2
NA19088.hp1
 intron_variant MODIFIER c.473+108T>A
c.473+108T>A
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 4/10 chr1 25454490
chr1:25454491 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0009g0103
a0001c0001t0009g0103
 1 HG00733.hp2
HG00733.hp2
 intron_variant MODIFIER c.473+109T>A
c.473+109T>A
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 4/10 chr1 25454491
chr1:25454628 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0014g0007
a0001c0001t0014g0007
 2 HG01069.hp2
HG01071.hp2
HG01069.hp2
HG01071.hp2
 intron_variant MODIFIER c.473+246C>T
c.473+246C>T
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 4/10 chr1 25454628
chr1:25454662 A
A
 G
G
 99 a0001c0001t0002g0002
a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0002g0004
others(96): Show 
a0001c0001t0002g0002
a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0002g0004
a0001c0001t0002g0011
a0001c0001t0002g0032
a0001c0001t0002g0033
a0001c0001t0002g0034
a0001c0001t0002g0035
a0001c0001t0002g0036
a0001c0001t0002g0037
a0001c0001t0002g0038
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a0001c0001t0002g0041
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a0001c0001t0002g0047
a0001c0001t0002g0048
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a0001c0001t0002g0050
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a0001c0001t0002g0057
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a0001c0001t0002g0059
a0001c0001t0002g0060
a0001c0001t0002g0061
a0001c0001t0002g0062
a0001c0001t0002g0063
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a0001c0001t0002g0066
a0001c0001t0002g0067
a0001c0001t0002g0069
a0001c0001t0002g0071
a0001c0001t0002g0072
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a0001c0001t0002g0081
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a0001c0001t0002g0090
a0001c0001t0002g0091
a0001c0001t0002g0092
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a0001c0001t0002g0097
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a0001c0001t0002g0101
a0001c0001t0002g0104
a0001c0001t0002g0105
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a0001c0001t0002g0110
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a0001c0001t0005g0002
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a0001c0001t0005g0051
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a0001c0001t0009g0120
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a0001c0001t0027g0065
 100 HG00099.hp1
HG00140.hp2
HG00408.hp1
others(97): Show 
HG00099.hp1
HG00140.hp2
HG00408.hp1
HG00423.hp1
HG00597.hp1
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HG00673.hp2
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HG01952.hp2
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HG02027.hp2
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HG02148.hp2
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HG02622.hp2
HG02647.hp1
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HG02735.hp1
HG02738.hp1
HG02895.hp2
HG02897.hp2
HG02970.hp2
HG03017.hp2
HG03239.hp1
HG03654.hp1
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HG04115.hp1
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HG04199.hp2
HG04204.hp1
NA18747.hp2
NA18939.hp2
NA18940.hp1
NA18941.hp2
NA18942.hp2
NA18943.hp1
NA18944.hp2
NA18947.hp2
NA18951.hp2
NA18953.hp2
NA18960.hp2
NA18964.hp1
NA18968.hp1
NA18970.hp1
NA18971.hp1
NA18975.hp2
NA18977.hp1
NA18978.hp1
NA18979.hp2
NA18981.hp1
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NA18988.hp1
NA18989.hp1
NA19004.hp2
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NA19070.hp1
NA19070.hp2
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NA19090.hp1
NA19091.hp1
NA20905.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.473+280A>G
c.473+280A>G
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 4/10 chr1 25454662
chr1:25454965 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0014g0007
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 2 HG01069.hp2
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HG01069.hp2
HG01071.hp2
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c.473+583G>A
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C
 A
A
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HG02451.hp2
HG02486.hp2
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G
 C
C
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a0001c0001t0002g0069
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HG04204.hp1
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c.473+1079G>C
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 4/10 chr1 25455461
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T
 C
C
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HG02145.hp1
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HG03195.hp1
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c.474-1085T>C
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 4/10 chr1 25455568
chr1:25455609 G
G
 A
A
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a0001c0001t0002g0002
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HG02559.hp2
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c.474-1044G>A
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 4/10 chr1 25455609
chr1:25455660 A
A
 C
C
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a0001c0001t0011g0148
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HG01243.hp1
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c.474-993A>C
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 4/10 chr1 25455660
chr1:25455959 T
T
 C
C
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a0001c0001t0005g0051
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HG02622.hp2
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c.474-694T>C
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 4/10 chr1 25455959
chr1:25456257 C
C
 CA
CA
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c.474-380dupA
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 4/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 25456257
chr1:25456400 A
A
 C
C
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c.474-253A>C
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 4/10 chr1 25456400
chr1:25456550 A
A
 G
G
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HG02572.hp1
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c.474-103A>G
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 4/10 chr1 25456550
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A
 G
G
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homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.474-78A>G
c.474-78A>G
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 4/10 chr1 25456575
chr1:25456647 T
T
 C
C
 3 a0001c0001t0001g0180
a0001c0001t0001g0182
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a0001c0001t0001g0180
a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0013g0181
 3 NA18968.hp2
NA19057.hp1
NA19082.hp1
NA18968.hp2
NA19057.hp1
NA19082.hp1
 splice_region_variant&intron_variant LOW c.474-6T>C
c.474-6T>C
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 4/10 chr1 25456647
chr1:25456867 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0007g0010
a0001c0001t0007g0010
 1 HG02976.hp2
HG02976.hp2
 intron_variant MODIFIER c.652+36C>G
c.652+36C>G
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 5/10 chr1 25456867
chr1:25456965 G
G
 A
A
 16 a0001c0001t0004g0126
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others(13): Show 
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 16 HG01069.hp1
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others(13): Show 
HG01069.hp1
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NA20300.hp1
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.652+134G>A
c.652+134G>A
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 5/10 chr1 25456965
chr1:25457064 T
T
 C
C
 5 a0001c0001t0011g0123
a0001c0001t0011g0124
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others(2): Show 
a0001c0001t0011g0123
a0001c0001t0011g0124
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 5 HG02145.hp1
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others(2): Show 
HG02145.hp1
HG03130.hp1
HG03195.hp1
HG03225.hp1
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.652+233T>C
c.652+233T>C
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 5/10 chr1 25457064
chr1:25457192 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0261
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 1 NA19060.hp2
NA19060.hp2
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c.652+361A>G
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A
 C
C
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G
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c.652+501A>G
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chr1:25457371 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0002g0271
a0001c0001t0002g0272
a0001c0001t0002g0271
a0001c0001t0002g0272
 2 HG01515.hp2
HG01517.hp2
HG01515.hp2
HG01517.hp2
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c.652+540T>C
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 5/10 chr1 25457371
chr1:25457426 T
T
 TAAAATAT
others(274): Show 
TAAAATATATATTCTCTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATGAGGTCA
GGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACAAGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAA
AATACAAAAAATTAGCCGGGCGCGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTA
CTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAAGCGGAGCTTG
CAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCAGTCCGCAGTCCGGCCTGGGCAACA
GAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAA
 1 a0001c0001t0001g0176
a0001c0001t0001g0176
 1 HG03209.hp2
HG03209.hp2
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others(281): Show 
c.652+610_652+611insTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATGAG
GTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACAAGGTGAAACCCCGTCTCTAC
TAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGCGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCA
GCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAAGCGGAG
CTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCAGTCCGCAGTCCGGCCTGGGC
AACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAATATATATTCT
C
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 5/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 25457426
chr1:25457626 G
G
 C
C
 3 a0001c0001t0003g0001
a0001c0001t0003g0026
a0001c0001t0016g0001
a0001c0001t0003g0001
a0001c0001t0003g0026
a0001c0001t0016g0001
 3 HG02717.hp2
HG03453.hp2
HG03579.hp2
HG02717.hp2
HG03453.hp2
HG03579.hp2
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c.653-765G>C
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 5/10 chr1 25457626
chr1:25457732 TTTTTA
TTTTTA
 T
T
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NA18906.hp1
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others(5): Show 
c.653-655_653-651delTATTT
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 5/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 25457732
chr1:25457827 A
A
 G
G
 99 a0001c0001t0002g0002
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A
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A
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MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 6/10 chr1 25459082
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A
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G
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MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 6/10 chr1 25459095
chr1:25459154 G
G
 A
A
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a0001c0001t0012g0179
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HG02148.hp1
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c.1154+262G>A
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 6/10 chr1 25459154
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A
 G
G
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a0001c0001t0003g0030
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HG02809.hp2
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c.1154+333A>G
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A
 G
G
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a0001c0001t0006g0264
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HG03688.hp1
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c.1154+477A>G
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T
 G
G
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a0001c0001t0005g0273
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HG02027.hp2
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c.1154+574T>G
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A
 AT
AT
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c.1154+610dupT
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chr1:25459487 A
A
 ATT
ATT
 14 a0001c0001t0007g0005
a0001c0001t0007g0149
a0001c0001t0007g0150
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a0001c0001t0007g0149
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 16 HG01109.hp1
HG01167.hp2
HG01243.hp1
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HG01109.hp1
HG01167.hp2
HG01243.hp1
HG01884.hp1
HG02055.hp2
HG02109.hp2
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HG03225.hp2
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others(4): Show 
c.1154+609_1154+610dupTT
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 6/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 25459487
chr1:25459487 AT
AT
 A
A
 36 a0001c0001t0001g0166
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a0001c0001t0001g0166
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HG00099.hp2
HG00140.hp1
HG00280.hp2
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c.1154+610delT
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 6/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 25459487
chr1:25459626 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0002g0002
a0001c0001t0005g0002
a0001c0001t0002g0002
a0001c0001t0005g0002
 2 HG01106.hp2
HG02559.hp2
HG01106.hp2
HG02559.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1154+734C>T
c.1154+734C>T
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 6/10 chr1 25459626
chr1:25459631 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0002g0037
a0001c0001t0005g0107
a0001c0001t0002g0037
a0001c0001t0005g0107
 2 HG02145.hp2
NA19030.hp2
HG02145.hp2
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1154+739C>T
c.1154+739C>T
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 6/10 chr1 25459631
chr1:25459658 A
A
 G
G
 3 a0001c0001t0011g0123
a0001c0001t0011g0145
a0001c0001t0019g0125
a0001c0001t0011g0123
a0001c0001t0011g0145
a0001c0001t0019g0125
 3 HG02145.hp1
HG03195.hp1
HG03225.hp1
HG02145.hp1
HG03195.hp1
HG03225.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1154+766A>G
c.1154+766A>G
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 6/10 chr1 25459658
chr1:25459767 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0014g0007
a0001c0001t0014g0007
 2 HG01069.hp2
HG01071.hp2
HG01069.hp2
HG01071.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1154+875G>A
c.1154+875G>A
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 6/10 chr1 25459767
chr1:25459803 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0005g0051
a0001c0001t0005g0051
 1 HG02622.hp2
HG02622.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1154+911A>G
c.1154+911A>G
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 6/10 chr1 25459803
chr1:25460321 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0233
a0001c0001t0001g0233
 1 HG01123.hp1
HG01123.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1154+1429A>G
c.1154+1429A>G
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 6/10 chr1 25460321
chr1:25460406 G
G
 GT
GT
 6 a0001c0001t0001g0212
a0001c0001t0001g0218
a0001c0001t0001g0235
others(3): Show 
a0001c0001t0001g0212
a0001c0001t0001g0218
a0001c0001t0001g0235
a0001c0001t0001g0240
a0001c0001t0004g0130
a0001c0001t0004g0131
 6 HG00741.hp2
HG01070.hp1
HG01071.hp1
others(3): Show 
HG00741.hp2
HG01070.hp1
HG01071.hp1
HG04204.hp2
NA18955.hp1
NA18955.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1154+1529dupT
c.1154+1529dupT
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 6/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 25460406
chr1:25460564 C
C
 T
T
 30 a0001c0001t0003g0001
a0001c0001t0003g0015
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others(27): Show 
a0001c0001t0003g0001
a0001c0001t0003g0015
a0001c0001t0003g0017
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a0001c0001t0003g0021
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a0001c0001t0003g0030
a0001c0001t0003g0031
a0001c0001t0003g0146
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a0001c0001t0014g0265
a0001c0001t0016g0001
a0001c0001t0019g0125
a0001c0001t0029g0147
a0001c0002t0003g0012
a0001c0002t0003g0013
a0001c0002t0003g0016
a0001c0002t0016g0022
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a0001c0003t0003g0020
 30 HG01099.hp2
HG01106.hp1
HG01243.hp1
others(27): Show 
HG01099.hp2
HG01106.hp1
HG01243.hp1
HG01884.hp2
HG02145.hp1
HG02258.hp1
HG02451.hp1
HG02647.hp2
HG02717.hp2
HG02809.hp2
HG02818.hp2
HG02886.hp1
HG02895.hp1
HG02897.hp1
HG02922.hp1
HG02965.hp2
HG02970.hp1
HG03130.hp1
HG03139.hp1
HG03195.hp1
HG03195.hp2
HG03225.hp1
HG03453.hp2
HG03486.hp2
HG03516.hp2
HG03540.hp1
HG03579.hp2
NA18522.hp1
NA19030.hp1
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1154+1672C>T
c.1154+1672C>T
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 6/10 chr1 25460564
chr1:25460695 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0014g0007
a0001c0001t0014g0007
 2 HG01069.hp2
HG01071.hp2
HG01069.hp2
HG01071.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1154+1803C>A
c.1154+1803C>A
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 6/10 chr1 25460695
chr1:25460822 G
G
 A
A
 95 a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0002g0004
a0001c0001t0002g0011
others(92): Show 
a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0002g0004
a0001c0001t0002g0011
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a0001c0001t0002g0061
a0001c0001t0002g0062
a0001c0001t0002g0063
a0001c0001t0002g0064
a0001c0001t0002g0066
a0001c0001t0002g0067
a0001c0001t0002g0069
a0001c0001t0002g0071
a0001c0001t0002g0072
a0001c0001t0002g0073
a0001c0001t0002g0074
a0001c0001t0002g0075
a0001c0001t0002g0077
a0001c0001t0002g0078
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a0001c0001t0002g0081
a0001c0001t0002g0082
a0001c0001t0002g0083
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a0001c0001t0009g0120
a0001c0001t0009g0122
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 96 HG00099.hp1
HG00140.hp2
HG00408.hp1
others(93): Show 
HG00099.hp1
HG00140.hp2
HG00408.hp1
HG00423.hp1
HG00597.hp1
HG00639.hp2
HG00642.hp2
HG00673.hp2
HG00733.hp2
HG00735.hp1
HG00735.hp2
HG00738.hp1
HG00741.hp1
HG01167.hp1
HG01168.hp1
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HG01261.hp1
HG01515.hp2
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HG02897.hp2
HG02970.hp2
HG03017.hp2
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A
 G
G
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a0001c0001t0002g0097
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NA19043.hp1
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G
 A
A
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c.1154+2105G>A
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G
 A
A
 7 a0001c0001t0008g0008
a0001c0001t0008g0159
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c.1154+2388G>A
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T
 A
A
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c.1154+2419T>A
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T
 C
C
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HG00639.hp1
HG02055.hp1
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c.1154+2575T>C
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 6/10 chr1 25461467
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T
 C
C
 19 a0001c0001t0004g0126
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a0001c0001t0004g0127
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a0001c0001t0004g0129
a0001c0001t0004g0130
a0001c0001t0004g0131
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a0001c0001t0004g0133
a0001c0001t0004g0134
a0001c0001t0004g0135
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others(16): Show 
HG01069.hp1
HG01070.hp1
HG01071.hp1
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HG02630.hp2
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NA18906.hp1
NA19043.hp2
NA20129.hp2
NA20300.hp1
NA21309.hp2
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c.1154+2600T>C
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 6/10 chr1 25461492
chr1:25461707 T
T
 C
C
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HG04184.hp1
HG04184.hp2
HG04199.hp2
HG04204.hp1
NA18747.hp2
NA18939.hp2
NA18940.hp1
NA18941.hp2
NA18942.hp2
NA18943.hp1
NA18944.hp2
NA18947.hp2
NA18951.hp2
NA18953.hp2
NA18960.hp2
NA18964.hp1
NA18968.hp1
NA18970.hp1
NA18971.hp1
NA18975.hp2
NA18977.hp1
NA18978.hp1
NA18979.hp2
NA18981.hp1
NA18986.hp2
NA18988.hp1
NA18989.hp1
NA19004.hp2
NA19012.hp1
NA19030.hp2
NA19043.hp1
NA19057.hp2
NA19060.hp1
NA19063.hp2
NA19064.hp1
NA19065.hp2
NA19066.hp2
NA19070.hp1
NA19070.hp2
NA19077.hp1
NA19079.hp1
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NA19087.hp2
NA19088.hp1
NA19090.hp1
NA19091.hp1
NA20905.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.1154+2815T>C
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T
 C
C
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a0001c0001t0008g0159
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HG03579.hp1
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c.1154+2954T>C
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 6/10 chr1 25461846
chr1:25461897 A
A
 G
G
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G
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A
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G
 A
A
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A
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c.1154+3380G>A
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C
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T
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HG01069.hp2
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MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 6/10 chr1 25462320
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T
 C
C
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NA21309.hp1
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chr1:25462548 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0014g0007
a0001c0001t0014g0007
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G
 A
A
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c.1154+3892G>A
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G
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C
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A
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c.1154+3905C>A
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c.1154+4076A>G
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G
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A
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c.1154+4088G>A
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c.1154+4288A>G
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C
 T
T
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a0001c0002t0016g0022
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HG01106.hp1
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c.1154+4384C>T
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0232
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NA20905.hp1
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c.1154+4427A>G
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 6/10 chr1 25463319
chr1:25463707 A
A
 T
T
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c.1154+4815A>T
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 6/10 chr1 25463707
chr1:25463768 T
T
 A
A
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a0001c0001t0002g0080
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NA18964.hp1
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c.1154+4876T>A
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G
 A
A
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HG03710.hp1
HG04199.hp1
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c.1154+5026G>A
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 6/10 chr1 25463918
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CCA
 C
C
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c.1154+5130_1154+5131delCA
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chr1:25464204 A
A
 G
G
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HG03516.hp1
NA18522.hp2
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c.1154+5312A>G
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 6/10 chr1 25464204
chr1:25464254 A
A
 G
G
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c.1154+5362A>G
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T
 C
C
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c.1154+5437T>C
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chr1:25464338 CT
CT
 C
C
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c.1154+5470delT
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CTT
 C
C
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CTTT
 C
C
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c.1154+5468_1154+5470delTTT
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 6/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 25464338
chr1:25464338 CTTTTT
CTTTTT
 C
C
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c.1154+5466_1154+5470delTTTTT
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 6/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 25464338
chr1:25464340 T
T
 C
C
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a0001c0001t0011g0124
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HG03130.hp1
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c.1154+5448T>C
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 6/10 chr1 25464340
chr1:25464660 A
A
 AC
AC
 37 a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0001g0175
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others(34): Show 
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others(34): Show 
HG00423.hp2
HG00642.hp1
HG00673.hp1
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NA19077.hp2
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NA20752.hp1
NA20905.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1154+5777dupC
c.1154+5777dupC
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 6/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 25464660
chr1:25464660 AC
AC
 A
A
 29 a0001c0001t0004g0126
a0001c0001t0004g0129
a0001c0001t0004g0130
others(26): Show 
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a0001c0001t0004g0130
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a0001c0001t0010g0006
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others(28): Show 
HG01069.hp1
HG01070.hp1
HG01071.hp1
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HG03471.hp2
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NA18906.hp1
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NA20300.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.1154+5777delC
c.1154+5777delC
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 6/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 25464660
chr1:25464668 C
C
 CA
CA
 95 a0001c0001t0002g0002
a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0002g0004
others(92): Show 
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 96 HG00099.hp1
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others(93): Show 
HG00099.hp1
HG00140.hp2
HG00408.hp1
HG00423.hp1
HG00597.hp1
HG00642.hp2
HG00673.hp2
HG00733.hp2
HG00735.hp1
HG00735.hp2
HG00738.hp1
HG00741.hp1
HG01106.hp2
HG01167.hp1
HG01168.hp1
HG01169.hp1
HG01175.hp2
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HG01516.hp1
HG01517.hp2
HG01952.hp2
HG01978.hp1
HG02027.hp2
HG02040.hp2
HG02074.hp2
HG02135.hp1
HG02145.hp2
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HG02165.hp1
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HG02615.hp1
HG02622.hp2
HG02647.hp1
HG02683.hp1
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HG02735.hp1
HG02738.hp1
HG02895.hp2
HG02897.hp2
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HG03017.hp2
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c.1154+6021A>T
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G
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A
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NA18986.hp1
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c.1154+6074G>A
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AT
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c.1154+6098dupT
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A
 ATT
ATT
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others(6): Show 
c.1154+6097_1154+6098dupTT
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chr1:25465187 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0206
a0001c0001t0001g0171
a0001c0001t0001g0206
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NA19088.hp2
NA18978.hp2
NA19088.hp2
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c.1154+6295C>T
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 6/10 chr1 25465187
chr1:25465258 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0011g0124
a0001c0001t0011g0124
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HG03130.hp1
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c.1154+6366T>C
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 6/10 chr1 25465258
chr1:25465415 G
G
 A
A
 99 a0001c0001t0002g0002
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T
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c.1154+7141delT
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A
 G
G
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HG03130.hp1
HG03195.hp1
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c.1154+7339A>G
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 6/10 chr1 25466231
chr1:25466325 A
A
 ATTTT
ATTTT
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c.1154+7435_1154+7438dupTTTT
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 6/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 25466325
chr1:25466378 A
A
 G
G
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a0001c0001t0002g0063
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HG03017.hp2
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c.1154+7486A>G
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 6/10 chr1 25466378
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G
 A
A
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c.1154+7532G>A
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 6/10 chr1 25466424
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G
 T
T
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a0001c0001t0002g0002
a0001c0001t0005g0002
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HG01106.hp2
HG02559.hp2
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c.1154+7557G>T
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 6/10 chr1 25466449
chr1:25466474 C
C
 T
T
 99 a0001c0001t0002g0002
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C
 G
G
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a0001c0001t0013g0186
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HG02040.hp1
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c.1154+7680C>G
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 6/10 chr1 25466572
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0118
a0001c0001t0002g0093
a0001c0001t0002g0118
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HG00408.hp1
NA19082.hp2
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MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 6/10 chr1 25466799
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0074
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NA18968.hp1
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c.1154+8064G>A
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 6/10 chr1 25466956
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0035
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G
 A
A
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c.1154+8090G>A
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 6/10 chr1 25466982
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G
 T
T
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a0001c0001t0002g0002
a0001c0001t0005g0002
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HG02559.hp2
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c.1154+8129G>T
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C
 T
T
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A
 G
G
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MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 6/10 chr1 25467218
chr1:25467243 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0005g0079
a0001c0001t0005g0079
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NA18940.hp1
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c.1154+8351G>A
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 6/10 chr1 25467243
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CTT
 C
C
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others(2): Show 
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others(6): Show 
c.1154+8582_1154+8583delTT
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chr1:25467615 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0211
a0001c0001t0001g0211
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HG01123.hp2
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c.1154+8723A>G
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 6/10 chr1 25467615
chr1:25467698 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0035
a0001c0001t0002g0035
 1 HG02647.hp1
HG02647.hp1
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c.1154+8806A>G
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 6/10 chr1 25467698
chr1:25467731 A
A
 AT
AT
 15 a0001c0001t0001g0205
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others(12): Show 
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a0001c0001t0001g0209
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others(13): Show 
HG00408.hp2
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c.1154+8857dupT
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 6/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 25467731
chr1:25467731 AT
AT
 A
A
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c.1154+8857delT
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T
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A
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c.1154+9058T>A
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C
 T
T
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a0001c0001t0006g0216
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HG00733.hp1
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c.1154+9082C>T
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AT
 A
A
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c.1154+9221delT
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 6/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 25468103
chr1:25468119 A
A
 G
G
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a0001c0001t0011g0148
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HG01243.hp1
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c.1154+9227A>G
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 6/10 chr1 25468119
chr1:25468401 A
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 G
G
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c.1154+9509A>G
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A
 G
G
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a0001c0001t0010g0156
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others(1): Show 
HG01167.hp2
HG01884.hp1
HG02258.hp2
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c.1154+9571A>G
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 6/10 chr1 25468463
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G
 A
A
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a0001c0001t0006g0169
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HG02738.hp2
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c.1154+9795G>A
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 6/10 chr1 25468687
chr1:25468701 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0166
a0001c0001t0001g0166
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HG03453.hp1
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c.1154+9809A>T
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 6/10 chr1 25468701
chr1:25468729 A
A
 AT
AT
 13 a0001c0001t0007g0005
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a0001c0001t0007g0010
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others(12): Show 
HG01109.hp1
HG01167.hp2
HG01884.hp1
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c.1154+9843dupT
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 6/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 25468729
chr1:25468842 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0007g0010
a0001c0001t0007g0010
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HG02976.hp2
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c.1154+9950G>T
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 6/10 chr1 25468842
chr1:25468910 G
G
 A
A
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a0001c0001t0004g0142
a0001c0001t0004g0141
a0001c0001t0004g0142
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NA21309.hp2
NA20300.hp1
NA21309.hp2
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c.1154+10018G>A
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 6/10 chr1 25468910
chr1:25469095 GGC
GGC
 G
G
 95 a0001c0001t0002g0003
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 96 HG00099.hp1
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others(93): Show 
HG00099.hp1
HG00140.hp2
HG00408.hp1
HG00423.hp1
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NA19004.hp2
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NA19070.hp1
NA19070.hp2
NA19077.hp1
NA19079.hp1
NA19082.hp2
NA19087.hp2
NA19088.hp1
NA19090.hp1
NA19091.hp1
NA20905.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1154+10204_1154+10
others(8): Show 
c.1154+10204_1154+10205delGC
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chr1:25469452 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0073
a0001c0001t0002g0073
 1 HG02735.hp1
HG02735.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1154+10560C>T
c.1154+10560C>T
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 6/10 chr1 25469452
chr1:25469633 C
C
 CT
CT
 45 a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0001g0183
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others(42): Show 
a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0001g0183
a0001c0001t0001g0185
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 45 HG01069.hp1
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others(42): Show 
HG01069.hp1
HG01070.hp1
HG01071.hp1
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NA18981.hp2
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NA21309.hp1
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1154+10762dupT
c.1154+10762dupT
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 6/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 25469633
chr1:25469633 CT
CT
 C
C
 12 a0001c0001t0001g0223
a0001c0001t0001g0234
a0001c0001t0003g0025
others(9): Show 
a0001c0001t0001g0223
a0001c0001t0001g0234
a0001c0001t0003g0025
a0001c0001t0007g0010
a0001c0001t0007g0149
a0001c0001t0007g0150
a0001c0001t0010g0006
a0001c0001t0010g0156
a0001c0001t0010g0157
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 13 HG00099.hp2
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HG00099.hp2
HG01167.hp2
HG01884.hp1
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HG02572.hp1
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HG03225.hp1
HG03225.hp2
HG03471.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.1154+10762delT
c.1154+10762delT
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 6/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 25469633
chr1:25469682 G
G
 C
C
 4 a0001c0001t0002g0066
a0001c0001t0002g0075
a0001c0001t0002g0099
others(1): Show 
a0001c0001t0002g0066
a0001c0001t0002g0075
a0001c0001t0002g0099
a0001c0001t0027g0065
 4 HG02165.hp1
NA19004.hp2
NA19070.hp1
others(1): Show 
HG02165.hp1
NA19004.hp2
NA19070.hp1
NA19087.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1154+10790G>C
c.1154+10790G>C
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 6/10 chr1 25469682
chr1:25469747 C
C
 T
T
 4 a0001c0001t0004g0134
a0001c0001t0004g0141
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others(1): Show 
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a0001c0001t0004g0142
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others(1): Show 
HG03139.hp2
HG03471.hp2
NA20300.hp1
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1154+10855C>T
c.1154+10855C>T
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 6/10 chr1 25469747
chr1:25469748 T
T
 G
G
 19 a0001c0001t0004g0126
a0001c0001t0004g0127
a0001c0001t0004g0128
others(16): Show 
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a0001c0001t0004g0127
a0001c0001t0004g0128
a0001c0001t0004g0129
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a0001c0001t0004g0143
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 19 HG01069.hp1
HG01070.hp1
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others(16): Show 
HG01069.hp1
HG01070.hp1
HG01071.hp1
HG02615.hp2
HG02630.hp2
HG02723.hp1
HG02818.hp1
HG03041.hp2
HG03130.hp2
HG03139.hp2
HG03209.hp1
HG03471.hp2
HG03516.hp1
NA18522.hp2
NA18906.hp1
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NA20129.hp2
NA20300.hp1
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1154+10856T>G
c.1154+10856T>G
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 6/10 chr1 25469748
chr1:25469921 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0002g0063
a0001c0001t0002g0064
a0001c0001t0002g0063
a0001c0001t0002g0064
 2 HG03017.hp2
HG03239.hp1
HG03017.hp2
HG03239.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1154+11029C>T
c.1154+11029C>T
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 6/10 chr1 25469921
chr1:25470037 C
C
 T
T
 5 a0001c0001t0007g0010
a0001c0001t0007g0149
a0001c0001t0007g0150
others(2): Show 
a0001c0001t0007g0010
a0001c0001t0007g0149
a0001c0001t0007g0150
a0001c0001t0007g0152
a0001c0001t0015g0151
 5 HG01109.hp1
HG02055.hp2
HG02572.hp1
others(2): Show 
HG01109.hp1
HG02055.hp2
HG02572.hp1
HG02976.hp2
HG03225.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1154+11145C>T
c.1154+11145C>T
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 6/10 chr1 25470037
chr1:25470136 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0002g0002
a0001c0001t0005g0002
a0001c0001t0002g0002
a0001c0001t0005g0002
 2 HG01106.hp2
HG02559.hp2
HG01106.hp2
HG02559.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1154+11244A>G
c.1154+11244A>G
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 6/10 chr1 25470136
chr1:25470205 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0082
a0001c0001t0002g0082
 1 HG04184.hp1
HG04184.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1154+11313T>C
c.1154+11313T>C
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 6/10 chr1 25470205
chr1:25470464 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0233
a0001c0001t0001g0233
 1 HG01123.hp1
HG01123.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1154+11572C>T
c.1154+11572C>T
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 6/10 chr1 25470464
chr1:25470969 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0074
a0001c0001t0002g0074
 1 NA18968.hp1
NA18968.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1154+12077A>G
c.1154+12077A>G
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 6/10 chr1 25470969
chr1:25471061 G
G
 A
A
 5 a0001c0001t0007g0010
a0001c0001t0007g0149
a0001c0001t0007g0150
others(2): Show 
a0001c0001t0007g0010
a0001c0001t0007g0149
a0001c0001t0007g0150
a0001c0001t0007g0152
a0001c0001t0015g0151
 5 HG01109.hp1
HG02055.hp2
HG02572.hp1
others(2): Show 
HG01109.hp1
HG02055.hp2
HG02572.hp1
HG02976.hp2
HG03225.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1154+12169G>A
c.1154+12169G>A
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 6/10 chr1 25471061
chr1:25471317 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0240
a0001c0001t0001g0240
 1 HG00741.hp2
HG00741.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1154+12425C>T
c.1154+12425C>T
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 6/10 chr1 25471317
chr1:25471341 C
C
 CA
CA
 22 a0001c0001t0001g0177
a0001c0001t0001g0178
a0001c0001t0001g0183
others(19): Show 
a0001c0001t0001g0177
a0001c0001t0001g0178
a0001c0001t0001g0183
a0001c0001t0001g0184
a0001c0001t0001g0185
a0001c0001t0001g0207
a0001c0001t0001g0209
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a0001c0001t0001g0212
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a0001c0001t0001g0242
a0001c0001t0001g0248
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a0001c0001t0001g0269
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 22 HG00408.hp2
HG00423.hp2
HG00597.hp2
others(19): Show 
HG00408.hp2
HG00423.hp2
HG00597.hp2
HG02027.hp1
HG02148.hp1
HG02165.hp2
HG02293.hp1
NA18747.hp1
NA18939.hp1
NA18942.hp1
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NA18951.hp1
NA18955.hp1
NA18955.hp2
NA18970.hp2
NA18971.hp2
NA18981.hp2
NA19004.hp1
NA19012.hp2
NA19064.hp2
NA19065.hp1
NA19087.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1154+12463dupA
c.1154+12463dupA
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 6/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 25471341
chr1:25471341 CA
CA
 C
C
 139 a0001c0001t0002g0002
a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0002g0004
others(136): Show 
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a0001c0001t0002g0003
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a0001c0001t0005g0002
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c.1154+12463delA
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A
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G
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NA19060.hp2
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A
 G
G
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c.1154+12523A>G
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C
 T
T
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c.1155-12547C>T
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G
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A
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NA21309.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.1155-12484G>A
c.1155-12484G>A
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 6/10 chr1 25471632
chr1:25471655 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0011g0148
a0001c0001t0011g0148
 1 HG01243.hp1
HG01243.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1155-12461C>T
c.1155-12461C>T
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 6/10 chr1 25471655
chr1:25471885 G
G
 A
A
 5 a0001c0001t0007g0010
a0001c0001t0007g0149
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others(2): Show 
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HG01109.hp1
HG02055.hp2
HG02572.hp1
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c.1155-12231G>A
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 6/10 chr1 25471885
chr1:25472065 G
G
 A
A
 24 a0001c0001t0003g0001
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 24 HG01099.hp2
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others(21): Show 
HG01099.hp2
HG01106.hp1
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NA18522.hp1
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c.1155-12051G>A
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 6/10 chr1 25472065
chr1:25472197 A
A
 T
T
 3 a0001c0001t0010g0006
a0001c0001t0010g0156
a0001c0001t0010g0157
a0001c0001t0010g0006
a0001c0001t0010g0156
a0001c0001t0010g0157
 4 HG01167.hp2
HG01884.hp1
HG02258.hp2
others(1): Show 
HG01167.hp2
HG01884.hp1
HG02258.hp2
HG03471.hp1
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c.1155-11919A>T
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 6/10 chr1 25472197
chr1:25472286 A
A
 G
G
 13 a0001c0001t0007g0005
a0001c0001t0007g0010
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others(10): Show 
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a0001c0001t0007g0010
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a0001c0001t0010g0157
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HG01167.hp2
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others(12): Show 
HG01109.hp1
HG01167.hp2
HG01884.hp1
HG02055.hp2
HG02109.hp2
HG02258.hp2
HG02451.hp2
HG02486.hp2
HG02572.hp1
HG02572.hp2
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HG02976.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.1155-11830A>G
c.1155-11830A>G
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 6/10 chr1 25472286
chr1:25472392 G
G
 A
A
 3 a0001c0001t0010g0006
a0001c0001t0010g0156
a0001c0001t0010g0157
a0001c0001t0010g0006
a0001c0001t0010g0156
a0001c0001t0010g0157
 4 HG01167.hp2
HG01884.hp1
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others(1): Show 
HG01167.hp2
HG01884.hp1
HG02258.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.1155-11724G>A
c.1155-11724G>A
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 6/10 chr1 25472392
chr1:25472434 A
A
 C
C
 30 a0001c0001t0003g0001
a0001c0001t0003g0015
a0001c0001t0003g0017
others(27): Show 
a0001c0001t0003g0001
a0001c0001t0003g0015
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a0001c0001t0003g0031
a0001c0001t0003g0146
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a0001c0002t0003g0013
a0001c0002t0003g0016
a0001c0002t0016g0022
a0001c0002t0028g0014
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 30 HG01099.hp2
HG01106.hp1
HG01243.hp1
others(27): Show 
HG01099.hp2
HG01106.hp1
HG01243.hp1
HG01884.hp2
HG02145.hp1
HG02258.hp1
HG02451.hp1
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HG02717.hp2
HG02809.hp2
HG02818.hp2
HG02886.hp1
HG02895.hp1
HG02897.hp1
HG02922.hp1
HG02965.hp2
HG02970.hp1
HG03130.hp1
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HG03195.hp2
HG03225.hp1
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HG03579.hp2
NA18522.hp1
NA19030.hp1
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1155-11682A>C
c.1155-11682A>C
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 6/10 chr1 25472434
chr1:25472560 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0002g0106
a0001c0001t0023g0056
a0001c0001t0002g0106
a0001c0001t0023g0056
 2 HG00140.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
HG00140.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1155-11556G>A
c.1155-11556G>A
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 6/10 chr1 25472560
chr1:25472976 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0011g0148
a0001c0001t0011g0148
 1 HG01243.hp1
HG01243.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1155-11140A>G
c.1155-11140A>G
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 6/10 chr1 25472976
chr1:25473130 G
G
 A
A
 5 a0001c0001t0002g0034
a0001c0001t0002g0046
a0001c0001t0002g0088
others(2): Show 
a0001c0001t0002g0034
a0001c0001t0002g0046
a0001c0001t0002g0088
a0001c0001t0005g0076
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 5 HG00738.hp1
HG01168.hp1
HG01978.hp1
others(2): Show 
HG00738.hp1
HG01168.hp1
HG01978.hp1
HG02148.hp2
HG02293.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1155-10986G>A
c.1155-10986G>A
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 6/10 chr1 25473130
chr1:25473189 ACT
ACT
 A
A
 17 a0001c0001t0002g0002
a0001c0001t0002g0037
a0001c0001t0005g0002
others(14): Show 
a0001c0001t0002g0002
a0001c0001t0002g0037
a0001c0001t0005g0002
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a0001c0001t0007g0010
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a0001c0001t0007g0153
a0001c0001t0007g0155
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a0001c0001t0010g0156
a0001c0001t0010g0157
a0001c0001t0015g0151
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 19 HG01106.hp2
HG01109.hp1
HG01167.hp2
others(16): Show 
HG01106.hp2
HG01109.hp1
HG01167.hp2
HG01884.hp1
HG02055.hp2
HG02109.hp2
HG02145.hp2
HG02258.hp2
HG02451.hp2
HG02486.hp2
HG02559.hp2
HG02572.hp1
HG02572.hp2
HG02809.hp1
HG02886.hp2
HG02976.hp2
HG03225.hp2
HG03471.hp1
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1155-10924_1155-10
others(8): Show 
c.1155-10924_1155-10923delCT
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 6/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 25473189
chr1:25473190 CTCTG
CTCTG
 C
C
 96 a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0002g0004
a0001c0001t0002g0011
others(93): Show 
a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0002g0004
a0001c0001t0002g0011
a0001c0001t0002g0032
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G
 A
A
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T
 A
A
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a0001c0001t0001g0246
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HG02630.hp1
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c.1155-10763T>A
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G
 C
C
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a0001c0001t0002g0077
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NA19070.hp2
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c.1155-10610G>C
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T
 G
G
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c.1155-10589T>G
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T
 C
C
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a0001c0001t0003g0146
a0001c0001t0029g0147
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HG02258.hp1
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c.1155-10468T>C
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C
 T
T
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c.1155-10342C>T
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G
 A
A
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c.1155-9979G>A
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C
 T
T
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c.1155-9817C>T
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chr1:25474349 ACTTGTGT
others(7): Show 
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 A
A
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MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 6/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 25474349
chr1:25474464 A
A
 G
G
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a0001c0001t0001g0193
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HG03704.hp2
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c.1155-9652A>G
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G
 C
C
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HG01167.hp2
HG01884.hp1
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c.1155-9210G>C
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C
 T
T
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c.1155-9198C>T
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 6/10 chr1 25474918
chr1:25475022 A
A
 G
G
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a0001c0001t0001g0242
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NA18939.hp1
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c.1155-9094A>G
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 6/10 chr1 25475022
chr1:25475082 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0014g0007
a0001c0001t0014g0007
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HG01069.hp2
HG01071.hp2
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c.1155-9034C>T
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 6/10 chr1 25475082
chr1:25475202 G
G
 A
A
 4 a0001c0001t0004g0138
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others(1): Show 
a0001c0001t0004g0138
a0001c0001t0004g0139
a0001c0001t0004g0140
a0001c0001t0034g0137
 4 HG01069.hp1
HG02630.hp2
NA18906.hp1
others(1): Show 
HG01069.hp1
HG02630.hp2
NA18906.hp1
NA19043.hp2
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c.1155-8914G>A
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 6/10 chr1 25475202
chr1:25475269 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0229
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others(1): Show 
a0001c0001t0001g0222
a0001c0001t0001g0229
a0001c0001t0001g0259
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others(2): Show 
HG01069.hp2
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HG02698.hp1
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c.1155-8847C>T
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 6/10 chr1 25475269
chr1:25475339 G
G
 A
A
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others(4): Show 
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a0001c0001t0008g0159
a0001c0001t0008g0160
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HG02257.hp2
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C
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NA18747.hp2
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A
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A
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HG03453.hp1
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A
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C
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C
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HG04115.hp1
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A
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G
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HG02622.hp2
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T
 C
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HG01175.hp2
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T
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AAAACC
 A
A
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C
 G
G
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a0001c0001t0001g0221
a0001c0001t0001g0228
a0001c0001t0001g0258
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HG01261.hp2
HG01516.hp2
HG01517.hp1
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c.1155-6692C>G
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C
 T
T
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0037
a0001c0001t0005g0107
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HG02145.hp2
NA19030.hp2
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c.1155-6151G>A
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 6/10 chr1 25477965
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CA
 C
C
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c.1155-6023delA
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C
 G
G
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a0001c0002t0003g0013
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c.1155-6015C>G
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 6/10 chr1 25478101
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C
 T
T
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c.1155-5885C>T
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 6/10 chr1 25478231
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CTG
 C
C
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HG02818.hp2
HG02886.hp1
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T
 A
A
 113 a0001c0001t0002g0002
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c.1155-5864T>A
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G
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C
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a0001c0001t0001g0231
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HG02735.hp2
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c.1155-5782G>C
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A
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c.1155-5505G>A
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chr1:25478705 T
T
 G
G
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c.1155-5411T>G
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chr1:25478765 A
A
 T
T
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c.1155-5351A>T
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chr1:25478960 T
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 A
A
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others(143): Show 
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G
 T
T
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T
 C
C
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a0001c0001t0013g0186
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HG02040.hp1
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A
 T
T
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NA18964.hp1
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 A
A
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G
 A
A
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c.1155-4643G>A
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T
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C
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0050
a0001c0001t0002g0097
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HG02622.hp2
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C
 T
T
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a0001c0001t0014g0265
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chr1:25480092 G
G
 C
C
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a0001c0001t0007g0153
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HG02451.hp2
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c.1155-4024G>C
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A
 G
G
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T
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C
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c.1155-3512T>C
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A
 G
G
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a0001c0001t0014g0265
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c.1155-3264A>G
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T
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TAA
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c.1155-3187_1155-3186dupAA
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 6/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 25480913
chr1:25480913 T
T
 TAAA
TAAA
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a0001c0001t0001g0171
a0001c0001t0001g0180
a0001c0001t0001g0206
a0001c0001t0011g0124
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HG03130.hp1
NA18968.hp2
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chr1:25480913 T
T
 TAAAA
TAAAA
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a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0001g0193
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a0001c0001t0004g0139
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 14 HG01069.hp1
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HG01069.hp1
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c.1155-3189_1155-3186dupAAAA
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 6/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 25480913
chr1:25480913 T
T
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TAAAAAAAAAAA
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a0001c0001t0004g0132
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NA20129.hp2
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c.1155-3196_1155-3186dupAAAAAAAAAAA
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 6/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 25480913
chr1:25480913 T
T
 TAAAAAAA
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TAAAAAAAAAAAA
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a0001c0001t0004g0144
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HG02818.hp1
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c.1155-3197_1155-3186dupAAAAAAAAAAAA
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 6/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 25480913
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AAAAAATATATAT
 A
A
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a0001c0001t0007g0153
a0001c0001t0001g0223
a0001c0001t0007g0153
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HG00099.hp2
HG02451.hp2
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c.1155-3189_1155-3178delAAAATATATATA
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AAAAATATATAT
 A
A
 1 a0001c0001t0007g0005
a0001c0001t0007g0005
 2 HG02572.hp2
HG02886.hp2
HG02572.hp2
HG02886.hp2
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c.1155-3188_1155-3178delAAATATATATA
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AAAATATATATATAT
 A
A
 3 a0001c0001t0008g0008
a0001c0001t0008g0161
a0001c0001t0008g0164
a0001c0001t0008g0008
a0001c0001t0008g0161
a0001c0001t0008g0164
 4 HG02257.hp2
HG02559.hp1
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HG02257.hp2
HG02559.hp1
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c.1155-3187_1155-3174delAATATATATATATA
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 6/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 25480927
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AAAATATATATATATAT
 A
A
 3 a0001c0001t0008g0160
a0001c0001t0008g0162
a0001c0001t0008g0163
a0001c0001t0008g0160
a0001c0001t0008g0162
a0001c0001t0008g0163
 3 HG02486.hp1
HG03041.hp1
HG03540.hp2
HG02486.hp1
HG03041.hp1
HG03540.hp2
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chr1:25480927 AAAATATA
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AAAATATATATATATATATATATATATATAT
 A
A
 1 a0001c0001t0003g0025
a0001c0001t0003g0025
 1 HG02897.hp1
HG02897.hp1
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others(34): Show 
c.1155-3187_1155-3158delAATATATATATATATATATATATATA
TATA
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chr1:25480928 AAATATAT
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AAATATATATAT
 A
A
 2 a0001c0001t0007g0155
a0001c0001t0024g0154
a0001c0001t0007g0155
a0001c0001t0024g0154
 2 HG02109.hp2
HG02486.hp2
HG02109.hp2
HG02486.hp2
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others(15): Show 
c.1155-3186_1155-3176delATATATATATA
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 6/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 25480928
chr1:25480928 AAATATAT
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AAATATATATATATATAT
 A
A
 1 a0001c0001t0005g0107
a0001c0001t0005g0107
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HG02145.hp2
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others(21): Show 
c.1155-3186_1155-3170delATATATATATATATATA
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 6/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 25480928
chr1:25480929 A
A
 AAAAAAAA
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AAAAAAAAAAT
 1 a0001c0001t0001g0270
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NA18970.hp2
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c.1155-3186_1155-3185insAAAAAAAATA
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 6/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 25480929
chr1:25480929 A
A
 AAAAAAAA
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AAAAAAAAAATATATATAT
 1 a0001c0001t0004g0128
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HG02615.hp2
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c.1155-3186_1155-3185insAAAAAAAATATATATATA
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chr1:25480929 A
A
 AAAAAAAA
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AAAAAAAAATAT
 1 a0001c0001t0004g0133
a0001c0001t0004g0133
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HG02723.hp1
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c.1155-3186_1155-3185insAAAAAAATATA
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 6/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 25480929
chr1:25480929 A
A
 AAAAAAAA
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AAAAAAAAATATAT
 2 a0001c0001t0001g0214
a0001c0001t0004g0129
a0001c0001t0001g0214
a0001c0001t0004g0129
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HG03041.hp2
HG02683.hp2
HG03041.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1155-3186_1155-318
others(17): Show 
c.1155-3186_1155-3185insAAAAAAATATATA
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 6/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 25480929
chr1:25480929 A
A
 AAAAAAAA
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AAAAAAAATAT
 1 a0001c0001t0004g0127
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 1 HG03209.hp1
HG03209.hp1
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others(14): Show 
c.1155-3186_1155-3185insAAAAAATATA
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 6/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 25480929
chr1:25480929 A
A
 AAAAAAAA
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AAAAAAAATATAT
 1 a0001c0001t0012g0208
a0001c0001t0012g0208
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HG00423.hp2
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others(16): Show 
c.1155-3186_1155-3185insAAAAAATATATA
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 6/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 25480929
chr1:25480929 A
A
 AAAAAAAT
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AAAAAAATATATAT
 1 a0001c0001t0011g0148
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HG01243.hp1
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c.1155-3186_1155-3185insAAAAATATATATA
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 6/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 25480929
chr1:25480929 A
A
 AAAAATAT
others(6): Show 
AAAAATATATATAT
 1 a0001c0001t0001g0185
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 1 NA18971.hp2
NA18971.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1155-3186_1155-318
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c.1155-3186_1155-3185insAAATATATATATA
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 6/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 25480929
chr1:25480929 A
A
 AATATATA
others(3): Show 
AATATATATAT
 1 a0001c0001t0001g0199
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 1 NA18944.hp1
NA18944.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1155-3150_1155-314
others(14): Show 
c.1155-3150_1155-3141dupATATATATAT
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A
 AATATATA
others(5): Show 
AATATATATATAT
 1 a0001c0001t0006g0191
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 1 NA18977.hp2
NA18977.hp2
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c.1155-3152_1155-3141dupATATATATATAT
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chr1:25480929 A
A
 ATATATAT
others(4): Show 
ATATATATATAT
 1 a0001c0001t0001g0255
a0001c0001t0001g0255
 1 NA19090.hp2
NA19090.hp2
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others(15): Show 
c.1155-3187_1155-3186insTATATATATAT
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 6/10 chr1 25480929
chr1:25480929 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0168
a0001c0001t0001g0168
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HG02723.hp2
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c.1155-3187A>T
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 6/10 chr1 25480929
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AAT
 A
A
 9 a0001c0001t0001g0174
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a0001c0001t0001g0174
a0001c0001t0001g0176
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a0001c0001t0001g0196
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HG00280.hp1
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c.1155-3142_1155-3141delAT
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 6/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 25480929
chr1:25480929 AATAT
AATAT
 A
A
 8 a0001c0001t0001g0225
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a0001c0001t0001g0225
a0001c0001t0001g0229
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c.1155-3144_1155-3141delATAT
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 6/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 25480929
chr1:25480929 AATATAT
AATATAT
 A
A
 11 a0001c0001t0001g0221
a0001c0001t0001g0226
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a0001c0001t0001g0221
a0001c0001t0001g0226
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 A
A
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 A
A
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 A
A
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HG02145.hp1
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 A
A
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AT
 A
A
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a0001c0001t0001g0195
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a0001c0001t0031g0251
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HG03654.hp2
NA18989.hp2
NA19066.hp1
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c.1155-3185delT
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ATAT
 A
A
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a0001c0001t0001g0197
a0001c0001t0004g0142
a0001c0001t0006g0169
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HG02738.hp2
NA18964.hp2
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c.1155-3185_1155-3183delTAT
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ATATAT
 A
A
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a0001c0001t0003g0146
a0001c0001t0004g0141
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HG02258.hp1
HG03453.hp1
NA21309.hp2
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ATATATATATATATAT
 A
A
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a0001c0001t0002g0093
a0001c0001t0014g0007
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HG00408.hp1
HG01069.hp2
HG01071.hp2
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ATATATATATATATATAT
 A
A
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HG02040.hp2
HG03486.hp2
NA19030.hp2
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ATATATATATATATATATAT
 A
A
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ATATATATATATATATATATAT
 A
A
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a0001c0001t0002g0004
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ATATATATATATATATATATATAT
 A
A
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 A
A
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A
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A
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A
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A
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HG02451.hp1
HG02738.hp2
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A
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 A
A
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T
 A
A
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T
 A
A
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G
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NA18971.hp1
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T
 A
A
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A
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C
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T
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c.1155-3132C>T
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 6/10 chr1 25480984
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A
 AT
AT
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MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 6/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 25481018
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G
 C
C
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c.1155-3096G>C
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chr1:25481178 C
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 T
T
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HG02735.hp1
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c.1155-2938C>T
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T
 C
C
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HG02723.hp2
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c.1155-2905T>C
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 6/10 chr1 25481211
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C
 A
A
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HG02818.hp2
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c.1155-2883C>A
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 6/10 chr1 25481233
chr1:25481590 C
C
 T
T
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a0001c0001t0002g0035
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HG02647.hp1
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c.1155-2526C>T
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chr1:25481738 A
A
 G
G
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a0001c0001t0011g0148
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HG01243.hp1
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c.1155-2378A>G
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0177
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NA19004.hp1
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c.1155-2252G>A
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0037
a0001c0001t0005g0107
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NA19030.hp2
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c.1155-2220T>C
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C
 T
T
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chr1:25481970 A
A
 G
G
 3 a0001c0001t0002g0057
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HG00639.hp2
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c.1155-2146A>G
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 6/10 chr1 25481970
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 C
C
 24 a0001c0001t0003g0001
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NA18522.hp1
NA19030.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1155-2057A>C
c.1155-2057A>C
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 6/10 chr1 25482059
chr1:25482457 T
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 C
C
 170 a0001c0001t0002g0002
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c.1155-1550A>G
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chr1:25482596 C
C
 A
A
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a0001c0001t0005g0002
a0001c0001t0002g0002
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HG01106.hp2
HG02559.hp2
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c.1155-1520C>A
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T
 G
G
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NA18968.hp2
NA19057.hp1
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c.1155-1053T>G
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 6/10 chr1 25483063
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G
 A
A
 2 a0001c0001t0002g0002
a0001c0001t0005g0002
a0001c0001t0002g0002
a0001c0001t0005g0002
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HG01106.hp2
HG02559.hp2
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c.1155-851G>A
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 6/10 chr1 25483265
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C
 T
T
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a0001c0001t0009g0103
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HG00733.hp2
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c.1155-571C>T
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C
 G
G
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c.1155-557C>G
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A
 G
G
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c.1155-191A>G
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C
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T
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c.1313+35C>T
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A
 T
T
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HG02723.hp2
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c.1313+120A>T
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 7/10 chr1 25484394
chr1:25484475 A
A
 G
G
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A
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T
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0034
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A
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T
 C
C
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C
 T
T
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A
 G
G
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A
 C
C
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a0001c0001t0014g0007
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c.1496+427A>C
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T
 C
C
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0223
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HG00099.hp2
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chr1:25486827 C
C
 T
T
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a0001c0001t0014g0007
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c.1496+1032C>T
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chr1:25487000 C
C
 T
T
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NA18975.hp2
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c.1496+1205C>T
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C
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C
 T
T
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a0001c0001t0014g0007
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HG01069.hp2
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c.1497-1668C>T
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A
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G
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G
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A
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HG02145.hp1
HG03195.hp1
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c.1497-1418G>A
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G
 A
A
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c.1497-1332G>A
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A
 G
G
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c.1497-1315A>G
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0115
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HG00597.hp1
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c.1497-1097G>A
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C
 T
T
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HG04204.hp1
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c.1497-848C>T
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 T
T
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HG01243.hp1
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c.1497-824C>T
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G
 A
A
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NA18939.hp1
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c.1497-406G>A
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A
 G
G
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HG00673.hp1
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0180
a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0013g0181
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NA19057.hp1
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0238
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HG03710.hp1
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c.1497-111C>T
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C
 T
T
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c.1497-101C>T
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 T
T
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others(27): Show 
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HG03195.hp2
HG03225.hp1
HG03453.hp2
HG03486.hp2
HG03516.hp2
HG03540.hp1
HG03579.hp2
NA18522.hp1
NA19030.hp1
NA21309.hp1
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c.1497-59C>T
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 8/10 chr1 25489114
chr1:25489134 T
T
 G
G
 2 a0001c0001t0001g0203
a0001c0001t0012g0254
a0001c0001t0001g0203
a0001c0001t0012g0254
 2 HG02074.hp1
NA18953.hp1
HG02074.hp1
NA18953.hp1
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c.1497-39T>G
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 8/10 chr1 25489134
chr1:25489471 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0002g0093
a0001c0001t0002g0118
a0001c0001t0002g0093
a0001c0001t0002g0118
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NA19082.hp2
HG00408.hp1
NA19082.hp2
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c.1617+178T>C
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 9/10 chr1 25489471
chr1:25490049 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0245
a0001c0001t0001g0245
 1 HG02717.hp1
HG02717.hp1
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c.1617+756C>T
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 9/10 chr1 25490049
chr1:25490093 A
A
 G
G
 1 a0001c0002t0003g0016
a0001c0002t0003g0016
 1 NA19030.hp1
NA19030.hp1
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c.1617+800A>G
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 9/10 chr1 25490093
chr1:25490167 CATA
CATA
 C
C
 34 a0001c0001t0001g0166
a0001c0001t0001g0212
a0001c0001t0001g0217
others(31): Show 
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a0001c0001t0001g0212
a0001c0001t0001g0217
a0001c0001t0001g0221
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HG00099.hp2
HG00140.hp1
HG00280.hp2
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NA19091.hp2
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NA20905.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1617+882_1617+884d
others(5): Show 
c.1617+882_1617+884delTAA
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 9/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 25490167
chr1:25490356 T
T
 C
C
 34 a0001c0001t0001g0166
a0001c0001t0001g0212
a0001c0001t0001g0217
others(31): Show 
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a0001c0001t0001g0212
a0001c0001t0001g0217
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a0001c0001t0001g0235
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a0001c0001t0006g0216
a0001c0001t0006g0230
a0001c0001t0006g0263
a0001c0001t0006g0264
a0001c0001t0013g0257
a0001c0001t0022g0224
a0001c0001t0030g0219
a0001c0001t0032g0220
a0001c0001t0033g0250
 34 HG00099.hp2
HG00140.hp1
HG00280.hp2
others(31): Show 
HG00099.hp2
HG00140.hp1
HG00280.hp2
HG00733.hp1
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HG00741.hp2
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HG02738.hp2
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HG03239.hp2
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HG03710.hp1
HG04115.hp2
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NA18960.hp1
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NA19091.hp2
NA20752.hp1
NA20905.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1618-1054T>C
c.1618-1054T>C
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 9/10 chr1 25490356
chr1:25490394 T
T
 G
G
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a0001c0001t0008g0159
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others(4): Show 
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a0001c0001t0008g0159
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 8 HG02257.hp2
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others(5): Show 
HG02257.hp2
HG02486.hp1
HG02559.hp1
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HG03579.hp1
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c.1618-1016T>G
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 9/10 chr1 25490394
chr1:25490455 A
A
 C
C
 2 a0001c0001t0002g0002
a0001c0001t0005g0002
a0001c0001t0002g0002
a0001c0001t0005g0002
 2 HG01106.hp2
HG02559.hp2
HG01106.hp2
HG02559.hp2
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c.1618-955A>C
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 9/10 chr1 25490455
chr1:25490740 A
A
 G
G
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a0001c0001t0003g0015
a0001c0001t0003g0017
others(27): Show 
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a0001c0001t0003g0015
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a0001c0001t0003g0018
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 30 HG01099.hp2
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others(27): Show 
HG01099.hp2
HG01106.hp1
HG01243.hp1
HG01884.hp2
HG02145.hp1
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HG02717.hp2
HG02809.hp2
HG02818.hp2
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HG02895.hp1
HG02897.hp1
HG02922.hp1
HG02965.hp2
HG02970.hp1
HG03130.hp1
HG03139.hp1
HG03195.hp1
HG03195.hp2
HG03225.hp1
HG03453.hp2
HG03486.hp2
HG03516.hp2
HG03540.hp1
HG03579.hp2
NA18522.hp1
NA19030.hp1
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1618-670A>G
c.1618-670A>G
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 9/10 chr1 25490740
chr1:25490771 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0031g0251
a0001c0001t0031g0251
 1 NA19066.hp1
NA19066.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1618-639A>G
c.1618-639A>G
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 9/10 chr1 25490771
chr1:25490789 TTAATA
TTAATA
 T
T
 7 a0001c0001t0008g0008
a0001c0001t0008g0159
a0001c0001t0008g0160
others(4): Show 
a0001c0001t0008g0008
a0001c0001t0008g0159
a0001c0001t0008g0160
a0001c0001t0008g0161
a0001c0001t0008g0162
a0001c0001t0008g0163
a0001c0001t0008g0164
 8 HG02257.hp2
HG02486.hp1
HG02559.hp1
others(5): Show 
HG02257.hp2
HG02486.hp1
HG02559.hp1
HG02922.hp2
HG02976.hp1
HG03041.hp1
HG03540.hp2
HG03579.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1618-619_1618-615d
others(7): Show 
c.1618-619_1618-615delAATAT
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 9/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 25490789
chr1:25491097 C
C
 T
T
 7 a0001c0001t0008g0008
a0001c0001t0008g0159
a0001c0001t0008g0160
others(4): Show 
a0001c0001t0008g0008
a0001c0001t0008g0159
a0001c0001t0008g0160
a0001c0001t0008g0161
a0001c0001t0008g0162
a0001c0001t0008g0163
a0001c0001t0008g0164
 8 HG02257.hp2
HG02486.hp1
HG02559.hp1
others(5): Show 
HG02257.hp2
HG02486.hp1
HG02559.hp1
HG02922.hp2
HG02976.hp1
HG03041.hp1
HG03540.hp2
HG03579.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1618-313C>T
c.1618-313C>T
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 9/10 chr1 25491097
chr1:25491214 C
C
 T
T
 138 a0001c0001t0002g0002
a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0002g0004
others(135): Show 
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a0001c0001t0002g0003
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a0001c0001t0002g0011
a0001c0001t0002g0032
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a0001c0001t0002g0034
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a0001c0001t0002g0045
a0001c0001t0002g0046
a0001c0001t0002g0047
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a0001c0001t0002g0060
a0001c0001t0002g0061
a0001c0001t0002g0062
a0001c0001t0002g0063
a0001c0001t0002g0064
a0001c0001t0002g0066
a0001c0001t0002g0067
a0001c0001t0002g0069
a0001c0001t0002g0071
a0001c0001t0002g0072
a0001c0001t0002g0073
a0001c0001t0002g0074
a0001c0001t0002g0075
a0001c0001t0002g0077
a0001c0001t0002g0078
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c.1618-196C>T
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T
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G
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NA19004.hp2
NA19070.hp1
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c.1618-192T>G
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0235
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HG04204.hp2
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c.1792+177A>G
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chr1:25491866 A
A
 T
T
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c.1792+282A>T
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G
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A
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NA20905.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1792+323G>A
c.1792+323G>A
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 10/10 chr1 25491907
chr1:25491961 C
C
 T
T
 34 a0001c0001t0001g0212
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a0001c0001t0001g0221
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a0001c0001t0001g0217
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others(31): Show 
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HG00140.hp1
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c.1792+377C>T
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 10/10 chr1 25491961
chr1:25492101 G
G
 T
T
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a0001c0001t0001g0215
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HG02965.hp1
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c.1792+517G>T
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 10/10 chr1 25492101
chr1:25492383 A
A
 G
G
 26 a0001c0001t0004g0126
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HG01070.hp1
HG01071.hp1
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c.1792+799A>G
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 10/10 chr1 25492383
chr1:25492386 G
G
 A
A
 5 a0001c0001t0007g0010
a0001c0001t0007g0149
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others(2): Show 
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a0001c0001t0007g0149
a0001c0001t0007g0150
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 5 HG01109.hp1
HG02055.hp2
HG02572.hp1
others(2): Show 
HG01109.hp1
HG02055.hp2
HG02572.hp1
HG02976.hp2
HG03225.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1792+802G>A
c.1792+802G>A
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 10/10 chr1 25492386
chr1:25492598 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0011g0148
a0001c0001t0011g0148
 1 HG01243.hp1
HG01243.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1792+1014G>A
c.1792+1014G>A
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 10/10 chr1 25492598
chr1:25492818 A
A
 G
G
 4 a0001c0001t0007g0005
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a0001c0001t0015g0158
others(1): Show 
a0001c0001t0007g0005
a0001c0001t0007g0155
a0001c0001t0015g0158
a0001c0001t0024g0154
 5 HG02109.hp2
HG02486.hp2
HG02572.hp2
others(2): Show 
HG02109.hp2
HG02486.hp2
HG02572.hp2
HG02809.hp1
HG02886.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1792+1234A>G
c.1792+1234A>G
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 10/10 chr1 25492818
chr1:25492903 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0003g0019
a0001c0001t0003g0019
 1 HG02886.hp1
HG02886.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1792+1319T>C
c.1792+1319T>C
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 10/10 chr1 25492903
chr1:25493141 G
G
 T
T
 3 a0001c0001t0010g0006
a0001c0001t0010g0156
a0001c0001t0010g0157
a0001c0001t0010g0006
a0001c0001t0010g0156
a0001c0001t0010g0157
 4 HG01167.hp2
HG01884.hp1
HG02258.hp2
others(1): Show 
HG01167.hp2
HG01884.hp1
HG02258.hp2
HG03471.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1792+1557G>T
c.1792+1557G>T
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 10/10 chr1 25493141
chr1:25493439 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0007g0010
a0001c0001t0007g0010
 1 HG02976.hp2
HG02976.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1792+1855G>A
c.1792+1855G>A
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 10/10 chr1 25493439
chr1:25493571 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0048
a0001c0001t0002g0048
 1 HG04184.hp2
HG04184.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1792+1987A>T
c.1792+1987A>T
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 10/10 chr1 25493571
chr1:25493672 A
A
 C
C
 5 a0001c0001t0011g0123
a0001c0001t0011g0124
a0001c0001t0011g0145
others(2): Show 
a0001c0001t0011g0123
a0001c0001t0011g0124
a0001c0001t0011g0145
a0001c0001t0014g0265
a0001c0001t0019g0125
 5 HG02145.hp1
HG03130.hp1
HG03195.hp1
others(2): Show 
HG02145.hp1
HG03130.hp1
HG03195.hp1
HG03225.hp1
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1792+2088A>C
c.1792+2088A>C
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 10/10 chr1 25493672
chr1:25493727 C
C
 CT
CT
 9 a0001c0001t0001g0190
a0001c0001t0002g0037
a0001c0001t0002g0057
others(6): Show 
a0001c0001t0001g0190
a0001c0001t0002g0037
a0001c0001t0002g0057
a0001c0001t0002g0088
a0001c0001t0002g0118
a0001c0001t0003g0146
a0001c0001t0006g0169
a0001c0001t0009g0042
a0001c0001t0012g0179
 9 HG01243.hp2
HG01978.hp1
HG02135.hp2
others(6): Show 
HG01243.hp2
HG01978.hp1
HG02135.hp2
HG02148.hp1
HG02258.hp1
HG02738.hp2
NA18977.hp1
NA19030.hp2
NA19082.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1792+2166dupT
c.1792+2166dupT
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 10/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 25493727
chr1:25493727 C
C
 CTT
CTT
 22 a0001c0001t0003g0001
a0001c0001t0003g0015
a0001c0001t0003g0017
others(19): Show 
a0001c0001t0003g0001
a0001c0001t0003g0015
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a0001c0001t0003g0021
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a0001c0001t0003g0030
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a0001c0001t0016g0001
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a0001c0002t0003g0012
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a0001c0002t0016g0022
a0001c0002t0028g0014
 22 HG01099.hp2
HG01106.hp1
HG01884.hp2
others(19): Show 
HG01099.hp2
HG01106.hp1
HG01884.hp2
HG02451.hp1
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HG02717.hp2
HG02809.hp2
HG02818.hp2
HG02886.hp1
HG02895.hp1
HG02897.hp1
HG02922.hp1
HG02970.hp1
HG03139.hp1
HG03195.hp2
HG03453.hp2
HG03486.hp2
HG03516.hp2
HG03540.hp1
HG03579.hp2
NA18522.hp1
NA19030.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1792+2165_1792+216
others(6): Show 
c.1792+2165_1792+2166dupTT
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 10/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 25493727
chr1:25493727 CT
CT
 C
C
 35 a0001c0001t0001g0170
a0001c0001t0001g0260
a0001c0001t0001g0269
others(32): Show 
a0001c0001t0001g0170
a0001c0001t0001g0260
a0001c0001t0001g0269
a0001c0001t0002g0004
a0001c0001t0002g0011
a0001c0001t0002g0044
a0001c0001t0002g0049
a0001c0001t0002g0062
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a0001c0001t0002g0069
a0001c0001t0002g0071
a0001c0001t0002g0089
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a0001c0001t0002g0101
a0001c0001t0002g0109
a0001c0001t0002g0111
a0001c0001t0002g0112
a0001c0001t0002g0119
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a0001c0001t0005g0085
a0001c0001t0007g0010
a0001c0001t0007g0149
a0001c0001t0007g0150
a0001c0001t0007g0152
a0001c0001t0010g0006
a0001c0001t0010g0156
a0001c0001t0010g0157
a0001c0001t0011g0123
a0001c0001t0011g0124
a0001c0001t0011g0145
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 36 HG00423.hp1
HG01109.hp1
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others(33): Show 
HG00423.hp1
HG01109.hp1
HG01167.hp2
HG01175.hp2
HG01884.hp1
HG02040.hp1
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HG02145.hp1
HG02165.hp2
HG02258.hp2
HG02572.hp1
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HG03195.hp1
HG03225.hp1
HG03225.hp2
HG03471.hp1
HG04204.hp1
NA18941.hp2
NA18942.hp1
NA18942.hp2
NA18951.hp2
NA18960.hp2
NA18970.hp1
NA18971.hp1
NA18979.hp2
NA18986.hp1
NA18986.hp2
NA18989.hp1
NA19012.hp1
NA19060.hp1
NA19063.hp2
NA19064.hp1
NA19066.hp2
NA19077.hp2
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c.1792+2166delT
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chr1:25493924 G
G
 A
A
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a0001c0001t0012g0188
 1 NA18988.hp2
NA18988.hp2
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c.1792+2340G>A
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 10/10 chr1 25493924
chr1:25494181 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0006g0263
a0001c0001t0006g0263
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HG01175.hp1
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c.1792+2597G>A
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 10/10 chr1 25494181
chr1:25494462 G
G
 A
A
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HG03130.hp1
HG03195.hp1
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G
 A
A
 23 a0001c0001t0003g0001
a0001c0001t0003g0015
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HG01099.hp2
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c.1792+2902G>A
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 10/10 chr1 25494486
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C
 T
T
 2 a0001c0001t0002g0054
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a0001c0001t0002g0054
a0001c0001t0002g0077
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NA19070.hp2
HG02040.hp2
NA19070.hp2
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c.1792+3305C>T
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 10/10 chr1 25494889
chr1:25495012 G
G
 A
A
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HG01069.hp1
HG01070.hp1
HG01071.hp1
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NA21309.hp2
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c.1793-3252G>A
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 10/10 chr1 25495012
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G
 T
T
 108 a0001c0001t0001g0237
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NA20905.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.1793-3084G>T
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G
 T
T
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A
 T
T
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HG01243.hp1
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c.1793-2863A>T
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G
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A
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c.1793-2777G>A
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C
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A
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C
 T
T
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c.1793-2575C>T
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A
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c.1793-2530T>C
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T
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T
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A
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GA
 G
G
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c.1793-1552delA
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A
 C
C
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a0001c0001t0006g0200
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HG00642.hp1
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CAA
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G
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GA
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c.1793-821dupA
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A
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T
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HG00735.hp2
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c.1793-542G>T
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C
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HG00099.hp1
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C
 T
T
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c.1793-431C>T
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G
 A
A
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HG01106.hp2
HG02559.hp2
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c.1793-419G>A
MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 10/10 chr1 25497845
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C
 T
T
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MACO1 ENSG00000204178.11 transcript ENST00000374343.5 protein_coding 10/10 chr1 25498011

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