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ALDH2_chr12_111761933_111822532 / BRCA1_chr17_43039295_43130364 etc.

  Error connecting to IGV?   ECSIT_chr19_11500929_11534134  ECSIT_chr19_11500929_11534134 (clean+top1000)

Multiple Alignments (by translate haplotype frequency)Multiple Alignments (by aa haplotype frequency) Multiple Alignments (by translate haplotype similarity)Multiple Alignments (by aa haplotype similarity)

Item Value
geneid 51295
ensemblid ENSG00000130159.15
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symbol ECSIT
name ECSIT signaling integrator
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HG00597 hp2 a0001 c0001 t0001 g0171 EAS CHS ECSIT_chr19_11500929_11534134 ECSIT chr19 11500929 11534134
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HG04204 hp1 a0004 c0004 t0001 g0161 SAS STU ECSIT_chr19_11500929_11534134 ECSIT chr19 11500929 11534134
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p.Gly429Asp
 ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 8/8 1382/1647 1286/1296 429/431 chr19 11506194
chr19:11506258 C
C
 T
T
 1 a0006
a0006
 1 HG00639.hp2
HG00639.hp2
 missense_variant MODERATE c.1222G>A
c.1222G>A
 p.Glu408Lys
p.Glu408Lys
 ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 8/8 1318/1647 1222/1296 408/431 chr19 11506258
chr19:11506264 C
C
 T
T
 1 a0002
a0002
 9 HG02523.hp1
NA18952.hp1
NA18960.hp2
others(6): Show 
HG02523.hp1
NA18952.hp1
NA18960.hp2
NA18967.hp2
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NA18998.hp2
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NA19080.hp2
NA19083.hp2
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c.1216G>A
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p.Gly406Arg
 ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 8/8 1312/1647 1216/1296 406/431 chr19 11506264
chr19:11507815 G
G
 A
A
 2 a0005
a0006
a0005
a0006
 2 HG00639.hp2
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HG00639.hp2
HG02004.hp1
 missense_variant MODERATE c.832C>T
c.832C>T
 p.Arg278Cys
p.Arg278Cys
 ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 6/8 928/1647 832/1296 278/431 chr19 11507815
chr19:11513860 T
T
 C
C
 1 a0004
a0004
 2 HG04115.hp1
HG04204.hp1
HG04115.hp1
HG04204.hp1
 missense_variant MODERATE c.458A>G
c.458A>G
 p.His153Arg
p.His153Arg
 ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 3/8 554/1647 458/1296 153/431 chr19 11513860
chr19:11513899 A
A
 G
G
 1 a0003
a0003
 3 HG00423.hp2
HG00609.hp1
NA18950.hp1
HG00423.hp2
HG00609.hp1
NA18950.hp1
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c.419T>C
 p.Val140Ala
p.Val140Ala
 ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 3/8 515/1647 419/1296 140/431 chr19 11513899
chr19:11513917 T
T
 C
C
 1 a0008
a0008
 1 HG02280.hp2
HG02280.hp2
 missense_variant MODERATE c.401A>G
c.401A>G
 p.Asn134Ser
p.Asn134Ser
 ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 3/8 497/1647 401/1296 134/431 chr19 11513917
chr19:11514058 G
G
 A
A
 1 a0009
a0009
 1 HG02818.hp1
HG02818.hp1
 missense_variant MODERATE c.260C>T
c.260C>T
 p.Ala87Val
p.Ala87Val
 ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 3/8 356/1647 260/1296 87/431 chr19 11514058

chr:pos ref alt #
# of chapid
 chapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid transcript_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr19:11506244 C
C
 T
T
 1 a0001c0007
a0001c0007
 1 HG02280.hp1
HG02280.hp1
 synonymous_variant LOW c.1236G>A
c.1236G>A
 p.Leu412Leu
p.Leu412Leu
 ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 8/8 1332/1647 1236/1296 412/431 chr19 11506244
chr19:11508007 G
G
 T
T
 1 a0001c0006
a0001c0006
 1 HG03195.hp1
HG03195.hp1
 synonymous_variant LOW c.780C>A
c.780C>A
 p.Pro260Pro
p.Pro260Pro
 ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 5/8 876/1647 780/1296 260/431 chr19 11508007
chr19:11513826 G
G
 T
T
 1 a0001c0005
a0001c0005
 1 HG04115.hp2
HG04115.hp2
 synonymous_variant LOW c.492C>A
c.492C>A
 p.Val164Val
p.Val164Val
 ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 3/8 588/1647 492/1296 164/431 chr19 11513826

chr:pos ref alt #
# of thapid:transcript level
 thapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid transcript_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr19:11505992 A
A
 G
G
 3 a0001c0001t0002
a0007c0008t0002
a0008c0011t0002
a0001c0001t0002
a0007c0008t0002
a0008c0011t0002
 60 HG00735.hp1
HG01070.hp2
HG01071.hp2
others(57): Show 
HG00735.hp1
HG01070.hp2
HG01071.hp2
HG01099.hp1
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HG01109.hp2
HG01361.hp1
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HG02109.hp1
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HG03195.hp2
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NA18960.hp1
NA18962.hp1
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NA19240.hp1
NA20300.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*192T>C
c.*192T>C
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 8/8 192 chr19 11505992
chr19:11506004 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0003
a0001c0001t0003
 1 HG01934.hp2
HG01934.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*180C>G
c.*180C>G
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 8/8 180 chr19 11506004
chr19:11529083 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0004
a0001c0001t0004
 1 NA18906.hp2
NA18906.hp2
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-45C>T
c.-45C>T
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 1/8 9913 chr19 11529083

chr:pos ref alt #
# of ghapid:genebody level
 ghapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid genebody_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr19:11506529 C
C
 CT
CT
 32 a0001c0001t0001g0022
a0001c0001t0001g0026
a0001c0001t0001g0069
others(29): Show 
a0001c0001t0001g0022
a0001c0001t0001g0026
a0001c0001t0001g0069
a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0001g0086
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a0001c0001t0002g0046
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 34 HG00408.hp2
HG00558.hp1
HG00597.hp1
others(31): Show 
HG00408.hp2
HG00558.hp1
HG00597.hp1
HG00597.hp2
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NA18979.hp2
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NA19043.hp1
NA19060.hp2
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NA19080.hp1
NA20752.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1052-102dupA
c.1052-102dupA
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 7/7 chr19 11506529
chr19:11506529 C
C
 CTT
CTT
 14 a0001c0001t0001g0072
a0001c0001t0001g0108
a0001c0001t0001g0114
others(11): Show 
a0001c0001t0001g0072
a0001c0001t0001g0108
a0001c0001t0001g0114
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0119
a0001c0001t0001g0134
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 15 HG01496.hp2
HG02004.hp2
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others(12): Show 
HG01496.hp2
HG02004.hp2
HG02809.hp1
HG02886.hp1
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NA18956.hp2
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NA19087.hp1
NA19240.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1052-103_1052-102d
others(4): Show 
c.1052-103_1052-102dupAA
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 7/7 chr19 11506529
chr19:11506529 C
C
 CTTT
CTTT
 11 a0001c0001t0002g0020
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a0001c0001t0002g0058
others(8): Show 
a0001c0001t0002g0020
a0001c0001t0002g0033
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 12 HG00735.hp1
HG01070.hp2
HG01071.hp2
others(9): Show 
HG00735.hp1
HG01070.hp2
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HG01943.hp2
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NA18960.hp1
NA18962.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1052-104_1052-102d
others(5): Show 
c.1052-104_1052-102dupAAA
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 7/7 chr19 11506529
chr19:11506529 C
C
 CTTTTTT
CTTTTTT
 17 a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0015
a0001c0001t0002g0016
others(14): Show 
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a0001c0001t0002g0015
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 21 HG01109.hp2
HG01891.hp2
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others(18): Show 
HG01109.hp2
HG01891.hp2
HG02451.hp2
HG02572.hp1
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NA19030.hp1
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1052-107_1052-102d
others(8): Show 
c.1052-107_1052-102dupAAAAAA
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 7/7 chr19 11506529
chr19:11506529 CT
CT
 C
C
 31 a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0007
a0001c0001t0001g0014
others(28): Show 
a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0007
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 57 HG00099.hp2
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HG00609.hp1
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HG00423.hp2
HG00609.hp1
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NA21309.hp1
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c.1052-102delA
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0019
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HG02896.hp1
HG02897.hp1
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c.1052-192G>A
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 7/7 chr19 11506620
chr19:11506639 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0001g0182
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NA19077.hp1
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c.1052-211T>C
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 7/7 chr19 11506639
chr19:11506660 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0036
a0001c0001t0001g0037
a0001c0001t0001g0036
a0001c0001t0001g0037
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HG02559.hp2
HG01884.hp1
HG02559.hp2
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c.1052-232C>T
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 7/7 chr19 11506660
chr19:11506680 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0183
a0001c0001t0001g0183
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HG02965.hp2
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c.1052-252C>T
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 7/7 chr19 11506680
chr19:11507282 C
C
 CT
CT
 53 a0001c0001t0001g0036
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 58 HG01106.hp2
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others(55): Show 
HG01106.hp2
HG01109.hp2
HG01175.hp2
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NA20300.hp2
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c.1051+174dupA
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chr19:11507282 C
C
 CTT
CTT
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others(4): Show 
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others(4): Show 
HG02257.hp1
HG02280.hp2
HG02895.hp2
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HG03471.hp2
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others(4): Show 
c.1051+173_1051+174dupAA
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 7/7 chr19 11507282
chr19:11507317 T
T
 C
C
 104 a0001c0001t0001g0008
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a0001c0006t0001g0105
a0007c0008t0002g0100
a0008c0011t0002g0049
 115 HG00408.hp2
HG00558.hp1
HG00735.hp1
others(112): Show 
HG00408.hp2
HG00558.hp1
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HG01884.hp1
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HG02572.hp2
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HG02615.hp1
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NA18962.hp1
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NA20300.hp1
NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1051+140A>G
c.1051+140A>G
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chr19:11507606 T
T
 G
G
 14 a0001c0001t0001g0008
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others(11): Show 
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A
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 C
C
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C
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A
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 G
G
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c.739-223A>C
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 AT
AT
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c.739-336dupA
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A
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a0001c0001t0001g0106
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HG03491.hp1
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 ATTTTTTT
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ATTTTTTTTTTTTTTTTTTT
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a0001c0001t0001g0079
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HG03492.hp1
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ATTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
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 ATTTTTTT
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ATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
 13 a0001c0001t0001g0083
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 13 HG01070.hp2
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 7 a0001c0001t0002g0020
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a0001c0001t0002g0020
a0001c0001t0002g0034
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 8 HG00735.hp1
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HG00735.hp1
HG01106.hp2
HG01928.hp1
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NA18960.hp1
NA18962.hp1
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C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0204
a0001c0001t0001g0204
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NA18968.hp1
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c.739-573G>A
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C
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0127
a0001c0001t0001g0127
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HG04184.hp1
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c.739-966G>C
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A
 AT
AT
 27 a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0019
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a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0114
a0001c0001t0001g0115
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HG00558.hp1
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NA18906.hp1
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NA19240.hp2
 intron_variant MODIFIER c.739-1022dupA
c.739-1022dupA
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 4/7 chr19 11509069
chr19:11509069 A
A
 ATT
ATT
 10 a0001c0001t0001g0022
a0001c0001t0001g0061
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a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0111
a0001c0001t0001g0112
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 11 HG00408.hp2
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others(8): Show 
HG00408.hp2
HG02056.hp2
HG02165.hp1
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NA18979.hp2
NA18981.hp2
NA19060.hp2
NA19079.hp2
NA19080.hp1
NA19087.hp1
 intron_variant MODIFIER c.739-1023_739-1022d
others(4): Show 
c.739-1023_739-1022dupAA
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 4/7 chr19 11509069
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AT
 A
A
 57 a0001c0001t0001g0091
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a0001c0001t0001g0110
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C
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GT
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T
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C
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A
 G
G
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 T
T
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C
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 G
G
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A
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c.739-1979C>T
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 A
A
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c.739-2498_739-2497insCTT
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 4/7 chr19 11510545
chr19:11510546 AGAGAG
AGAGAG
 A
A
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a0001c0001t0001g0106
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a0001c0001t0001g0106
a0001c0001t0001g0107
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HG02615.hp1
HG02723.hp1
HG02809.hp1
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NA20300.hp2
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c.739-2503_739-2499delCTCTC
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 4/7 chr19 11510546
chr19:11510616 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0174
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a0001c0001t0001g0147
a0001c0001t0001g0174
a0001c0001t0001g0176
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HG01109.hp1
HG01175.hp2
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c.738+2440G>A
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 4/7 chr19 11510616
chr19:11510692 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0191
a0001c0001t0001g0191
 1 NA18952.hp2
NA18952.hp2
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c.738+2364C>T
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 4/7 chr19 11510692
chr19:11510993 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0187
a0001c0001t0001g0187
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HG01106.hp1
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c.738+2063A>C
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 4/7 chr19 11510993
chr19:11511098 C
C
 G
G
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a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0087
others(8): Show 
a0001c0001t0001g0085
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0088
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 11 HG02258.hp2
HG02572.hp2
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others(8): Show 
HG02258.hp2
HG02572.hp2
HG02615.hp1
HG02723.hp1
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c.738+1958G>C
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 4/7 chr19 11511098
chr19:11511120 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0001g0039
a0001c0001t0001g0073
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HG03516.hp2
HG03486.hp2
HG03516.hp2
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c.738+1936G>A
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 4/7 chr19 11511120
chr19:11511131 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0001g0215
a0001c0001t0001g0216
a0001c0001t0001g0215
a0001c0001t0001g0216
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NA18986.hp2
NA18747.hp1
NA18986.hp2
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c.738+1925T>C
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 4/7 chr19 11511131
chr19:11511447 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0001g0172
 1 HG02602.hp2
HG02602.hp2
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c.738+1609C>T
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 4/7 chr19 11511447
chr19:11511723 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0001g0036
a0001c0001t0001g0037
a0001c0001t0001g0036
a0001c0001t0001g0037
 2 HG01884.hp1
HG02559.hp2
HG01884.hp1
HG02559.hp2
 intron_variant MODIFIER c.738+1333A>G
c.738+1333A>G
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 4/7 chr19 11511723
chr19:11511730 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0010
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HG01346.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
HG01261.hp2
HG01346.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.738+1326T>C
c.738+1326T>C
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 4/7 chr19 11511730
chr19:11511757 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0134
 1 NA18956.hp2
NA18956.hp2
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c.738+1299C>T
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 4/7 chr19 11511757
chr19:11512018 G
G
 A
A
 16 a0001c0001t0001g0022
a0001c0001t0001g0111
a0001c0001t0001g0112
others(13): Show 
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a0001c0001t0001g0111
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a0001c0001t0001g0114
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a0001c0001t0001g0121
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0123
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 17 HG00408.hp2
HG00558.hp1
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others(14): Show 
HG00408.hp2
HG00558.hp1
HG02056.hp2
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NA19079.hp2
NA19080.hp1
NA19087.hp1
 intron_variant MODIFIER c.738+1038C>T
c.738+1038C>T
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 4/7 chr19 11512018
chr19:11512030 C
C
 CA
CA
 24 a0001c0001t0001g0023
a0001c0001t0001g0148
a0001c0001t0002g0009
others(21): Show 
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a0001c0001t0001g0148
a0001c0001t0002g0009
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 29 HG01109.hp2
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others(26): Show 
HG01109.hp2
HG01891.hp2
HG02055.hp2
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HG02965.hp1
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HG02976.hp2
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HG03195.hp2
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HG03453.hp1
HG03453.hp2
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HG03540.hp2
HG03579.hp1
NA19030.hp1
NA19030.hp2
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.738+1025dupT
c.738+1025dupT
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 4/7 chr19 11512030
chr19:11512037 A
A
 AC
AC
 18 a0001c0001t0001g0085
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a0001c0001t0001g0087
others(15): Show 
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a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0088
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a0001c0001t0001g0106
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 18 HG01952.hp2
HG02055.hp1
HG02258.hp2
others(15): Show 
HG01952.hp2
HG02055.hp1
HG02258.hp2
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HG02615.hp1
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HG02723.hp1
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HG03209.hp2
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NA19043.hp1
NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.738+1018_738+1019i
others(3): Show 
c.738+1018_738+1019insG
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 4/7 chr19 11512037
chr19:11512037 A
A
 C
C
 5 a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0001g0126
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others(2): Show 
a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0001g0216
a0001c0001t0002g0094
a0002c0002t0001g0130
 5 HG02451.hp1
HG03017.hp2
HG03516.hp1
others(2): Show 
HG02451.hp1
HG03017.hp2
HG03516.hp1
NA18747.hp1
NA19074.hp1
 intron_variant MODIFIER c.738+1019T>G
c.738+1019T>G
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 4/7 chr19 11512037
chr19:11512238 G
G
 A
A
 11 a0001c0001t0001g0085
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0087
others(8): Show 
a0001c0001t0001g0085
a0001c0001t0001g0086
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a0001c0001t0001g0106
a0001c0001t0001g0107
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 11 HG02258.hp2
HG02572.hp2
HG02615.hp1
others(8): Show 
HG02258.hp2
HG02572.hp2
HG02615.hp1
HG02723.hp1
HG02723.hp2
HG02809.hp1
HG03139.hp1
HG03195.hp1
HG03209.hp1
NA19043.hp1
NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.738+818C>T
c.738+818C>T
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 4/7 chr19 11512238
chr19:11512337 C
C
 T
T
 6 a0001c0001t0001g0085
a0001c0001t0001g0106
a0001c0001t0001g0107
others(3): Show 
a0001c0001t0001g0085
a0001c0001t0001g0106
a0001c0001t0001g0107
a0001c0001t0001g0108
a0001c0001t0001g0109
a0001c0006t0001g0105
 6 HG02615.hp1
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others(3): Show 
HG02615.hp1
HG02723.hp1
HG02809.hp1
HG03139.hp1
HG03195.hp1
NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.738+719G>A
c.738+719G>A
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 4/7 chr19 11512337
chr19:11512634 G
G
 T
T
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a0001c0001t0002g0047
a0008c0011t0002g0049
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HG02257.hp1
HG02280.hp2
HG03139.hp2
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c.738+422C>A
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0034
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HG03041.hp1
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G
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GA
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 T
T
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c.738+190G>A
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G
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A
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c.515-11G>T
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G
 C
C
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A
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c.515-249C>T
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A
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c.514+192dupC
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G
 C
C
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A
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A
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T
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 G
G
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AT
 A
A
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c.97-619delA
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0137
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NA18983.hp1
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c.97-763C>T
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0050
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HG03540.hp2
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c.97-777G>A
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0036
a0001c0001t0001g0037
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HG01884.hp1
HG02559.hp2
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c.97-819A>G
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C
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CT
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 G
G
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c.97-906T>C
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 T
T
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c.97-951G>A
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 C
C
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G
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c.97-969T>C
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G
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c.97-981G>C
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C
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T
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a0001c0001t0001g0152
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HG02683.hp1
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c.97-983G>A
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T
 C
C
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c.97-1031A>G
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G
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A
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a0001c0001t0001g0081
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HG03831.hp1
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c.97-1032C>T
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0081
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c.97-1040C>T
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G
 T
T
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c.97-1057C>A
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T
 C
C
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c.97-1091A>G
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T
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c.97-1103G>A
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A
 G
G
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c.97-1161T>C
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G
 A
A
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HG01884.hp1
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c.97-1173C>T
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C
 T
T
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a0001c0005t0001g0217
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HG04115.hp2
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c.97-1195G>A
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CTTTCT
 C
C
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HG00544.hp1
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others(5): Show 
c.97-1239_97-1235delAGAAA
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A
 C
C
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 14 HG02258.hp2
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others(11): Show 
HG02258.hp2
HG02451.hp1
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HG02723.hp2
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c.97-1433T>G
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chr19:11515812 T
T
 G
G
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a0001c0001t0001g0145
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HG02015.hp1
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c.97-1591A>C
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 2/7 chr19 11515812
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C
 T
T
 15 a0001c0001t0001g0008
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HG01081.hp1
HG01168.hp2
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c.97-1659G>A
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 2/7 chr19 11515880
chr19:11515928 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0192
a0001c0001t0001g0192
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NA19007.hp1
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c.97-1707C>T
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 2/7 chr19 11515928
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C
 G
G
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a0001c0001t0001g0145
a0001c0001t0001g0171
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HG00597.hp2
HG02015.hp1
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c.97-1876G>C
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 2/7 chr19 11516097
chr19:11516190 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0197
a0001c0001t0001g0197
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HG00544.hp2
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c.97-1969T>C
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 2/7 chr19 11516190
chr19:11516273 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0003g0162
a0001c0001t0003g0162
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HG01934.hp2
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c.97-2052C>T
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 2/7 chr19 11516273
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T
 A
A
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others(5): Show 
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others(6): Show 
HG01074.hp2
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c.97-2136A>T
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 2/7 chr19 11516357
chr19:11516411 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0193
a0001c0001t0001g0193
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NA19005.hp2
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c.97-2190C>T
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 2/7 chr19 11516411
chr19:11516467 T
T
 C
C
 21 a0001c0001t0001g0017
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c.97-2246A>G
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G
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A
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c.97-2329C>T
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A
 G
G
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c.97-2338T>C
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T
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TAC
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others(2): Show 
c.96+2389_96+2390dupGT
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 2/7 chr19 11516684
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T
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TACACAC
 14 a0001c0001t0001g0039
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others(11): Show 
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 15 HG00735.hp1
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others(12): Show 
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others(6): Show 
c.96+2385_96+2390dupGTGTGT
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chr19:11516684 TAC
TAC
 T
T
 3 a0001c0001t0002g0018
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 4 HG02109.hp1
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HG02109.hp1
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others(2): Show 
c.96+2389_96+2390delGT
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 2/7 chr19 11516684
chr19:11516684 TACAC
TACAC
 T
T
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HG01109.hp2
HG01168.hp2
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c.96+2387_96+2390delGTGT
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 2/7 chr19 11516684
chr19:11516684 TACACACA
others(5): Show 
TACACACACACAC
 T
T
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a0001c0001t0001g0212
a0001c0001t0001g0211
a0001c0001t0001g0212
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NA18968.hp2
HG00621.hp2
NA18968.hp2
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others(12): Show 
c.96+2379_96+2390delGTGTGTGTGTGT
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 2/7 chr19 11516684
chr19:11516712 G
G
 A
A
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HG00735.hp1
HG01070.hp2
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NA18960.hp1
NA18962.hp1
NA19091.hp1
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c.96+2363C>T
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 2/7 chr19 11516712
chr19:11516806 T
T
 C
C
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others(3): Show 
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a0001c0001t0001g0087
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others(3): Show 
HG02258.hp2
HG02572.hp2
HG02622.hp2
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NA19043.hp1
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c.96+2269A>G
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 2/7 chr19 11516806
chr19:11516815 T
T
 C
C
 21 a0001c0001t0001g0039
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others(18): Show 
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 22 HG00735.hp1
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HG01071.hp2
others(19): Show 
HG00735.hp1
HG01070.hp2
HG01071.hp2
HG01099.hp1
HG01106.hp2
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HG01496.hp2
HG01928.hp1
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NA18962.hp1
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c.96+2260A>G
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 2/7 chr19 11516815
chr19:11516863 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0045
a0001c0001t0002g0045
 1 HG02886.hp2
HG02886.hp2
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c.96+2212T>C
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 2/7 chr19 11516863
chr19:11517275 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0001g0169
a0001c0001t0001g0170
a0001c0001t0001g0169
a0001c0001t0001g0170
 2 NA18944.hp1
NA18964.hp2
NA18944.hp1
NA18964.hp2
 intron_variant MODIFIER c.96+1800T>C
c.96+1800T>C
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 2/7 chr19 11517275
chr19:11517280 T
T
 TA
TA
 46 a0001c0001t0001g0008
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others(43): Show 
a0001c0001t0001g0008
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a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0066
a0001c0001t0001g0067
a0001c0001t0001g0068
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 54 HG01074.hp2
HG01081.hp1
HG01109.hp2
others(51): Show 
HG01074.hp2
HG01081.hp1
HG01109.hp2
HG01168.hp1
HG01168.hp2
HG01169.hp2
HG01952.hp2
HG02055.hp1
HG02109.hp1
HG02109.hp2
HG02145.hp1
HG02257.hp1
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HG02486.hp2
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HG02735.hp2
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HG02809.hp2
HG02886.hp2
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HG02896.hp1
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HG02897.hp2
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HG02976.hp1
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HG04199.hp1
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NA19030.hp2
NA19240.hp1
NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.96+1794dupT
c.96+1794dupT
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 2/7 chr19 11517280
chr19:11517378 T
T
 C
C
 3 a0001c0001t0002g0034
a0001c0001t0002g0035
a0001c0001t0002g0038
a0001c0001t0002g0034
a0001c0001t0002g0035
a0001c0001t0002g0038
 3 HG02886.hp1
HG03041.hp1
HG03098.hp1
HG02886.hp1
HG03041.hp1
HG03098.hp1
 intron_variant MODIFIER c.96+1697A>G
c.96+1697A>G
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 2/7 chr19 11517378
chr19:11517490 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0198
a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0198
 2 HG02258.hp1
HG03834.hp1
HG02258.hp1
HG03834.hp1
 intron_variant MODIFIER c.96+1585C>T
c.96+1585C>T
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 2/7 chr19 11517490
chr19:11517538 A
A
 G
G
 4 a0001c0001t0001g0006
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a0001c0001t0001g0168
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0006
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a0001c0001t0001g0168
a0001c0001t0001g0204
 8 HG00408.hp1
HG00597.hp1
HG01952.hp1
others(5): Show 
HG00408.hp1
HG00597.hp1
HG01952.hp1
NA18939.hp1
NA18961.hp2
NA18968.hp1
NA18995.hp2
NA19011.hp2
 intron_variant MODIFIER c.96+1537T>C
c.96+1537T>C
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 2/7 chr19 11517538
chr19:11517554 C
C
 T
T
 5 a0001c0001t0001g0079
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a0001c0001t0001g0081
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0079
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 5 HG02602.hp1
HG03491.hp1
HG03492.hp1
others(2): Show 
HG02602.hp1
HG03491.hp1
HG03492.hp1
HG03831.hp1
HG03831.hp2
 intron_variant MODIFIER c.96+1521G>A
c.96+1521G>A
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 2/7 chr19 11517554
chr19:11517652 G
G
 A
A
 105 a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0017
a0001c0001t0001g0019
others(102): Show 
a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0017
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C
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T
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G
 A
A
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0166
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HG01884.hp2
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c.96+1322G>A
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T
 C
C
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C
 T
T
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G
 A
A
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c.96+877C>T
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G
 A
A
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A
 G
G
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NA18960.hp1
NA18962.hp1
NA18973.hp1
NA18979.hp2
NA18981.hp2
NA19030.hp1
NA19030.hp2
NA19043.hp1
NA19060.hp2
NA19068.hp2
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NA19079.hp2
NA19080.hp1
NA19087.hp1
NA19091.hp1
NA19240.hp1
NA20300.hp1
NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.96+606T>C
c.96+606T>C
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 2/7 chr19 11518469
chr19:11518722 C
C
 A
A
 5 a0001c0001t0001g0036
a0001c0001t0001g0037
a0001c0001t0002g0034
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0036
a0001c0001t0001g0037
a0001c0001t0002g0034
a0001c0001t0002g0035
a0001c0001t0002g0038
 5 HG01884.hp1
HG02559.hp2
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others(2): Show 
HG01884.hp1
HG02559.hp2
HG02886.hp1
HG03041.hp1
HG03098.hp1
 intron_variant MODIFIER c.96+353G>T
c.96+353G>T
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 2/7 chr19 11518722
chr19:11518832 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0103
a0001c0001t0002g0103
 1 NA18962.hp1
NA18962.hp1
 intron_variant MODIFIER c.96+243T>C
c.96+243T>C
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 2/7 chr19 11518832
chr19:11518862 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0001g0165
 1 HG01952.hp1
HG01952.hp1
 intron_variant MODIFIER c.96+213C>A
c.96+213C>A
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 2/7 chr19 11518862
chr19:11518946 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0030
a0001c0001t0001g0030
 2 HG01167.hp2
HG01169.hp1
HG01167.hp2
HG01169.hp1
 intron_variant MODIFIER c.96+129C>G
c.96+129C>G
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 2/7 chr19 11518946
chr19:11519405 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0001g0164
 1 HG02630.hp1
HG02630.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-23-212T>C
c.-23-212T>C
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 1/7 chr19 11519405
chr19:11519451 C
C
 T
T
 14 a0001c0001t0001g0022
a0001c0001t0001g0111
a0001c0001t0001g0112
others(11): Show 
a0001c0001t0001g0022
a0001c0001t0001g0111
a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0001g0114
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a0001c0001t0001g0118
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a0001c0001t0001g0120
a0001c0001t0001g0121
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0123
 15 HG00408.hp2
HG00558.hp1
HG02056.hp2
others(12): Show 
HG00408.hp2
HG00558.hp1
HG02056.hp2
HG02165.hp1
HG03516.hp1
HG04199.hp2
NA18973.hp1
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NA19068.hp2
NA19076.hp2
NA19079.hp2
NA19080.hp1
NA19087.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-23-258G>A
c.-23-258G>A
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 1/7 chr19 11519451
chr19:11519457 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0196
a0001c0001t0001g0196
 1 HG02293.hp2
HG02293.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-23-264C>T
c.-23-264C>T
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 1/7 chr19 11519457
chr19:11519589 C
C
 T
T
 1 a0002c0002t0001g0131
a0002c0002t0001g0131
 1 NA19083.hp2
NA19083.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-23-396G>A
c.-23-396G>A
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 1/7 chr19 11519589
chr19:11519606 A
A
 G
G
 8 a0001c0001t0001g0021
a0001c0001t0001g0085
a0001c0001t0001g0106
others(5): Show 
a0001c0001t0001g0021
a0001c0001t0001g0085
a0001c0001t0001g0106
a0001c0001t0001g0107
a0001c0001t0001g0108
a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0001g0110
a0001c0006t0001g0105
 9 HG01074.hp2
HG01168.hp1
HG01169.hp2
others(6): Show 
HG01074.hp2
HG01168.hp1
HG01169.hp2
HG02615.hp1
HG02723.hp1
HG02809.hp1
HG03139.hp1
HG03195.hp1
NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-23-413T>C
c.-23-413T>C
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 1/7 chr19 11519606
chr19:11519679 T
T
 C
C
 3 a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0002g0124
a0001c0001t0002g0125
a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0002g0124
a0001c0001t0002g0125
 3 HG02451.hp1
HG03209.hp2
HG03453.hp1
HG02451.hp1
HG03209.hp2
HG03453.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-23-486A>G
c.-23-486A>G
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 1/7 chr19 11519679
chr19:11519742 C
C
 T
T
 23 a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0146
a0001c0001t0001g0150
others(20): Show 
a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0146
a0001c0001t0001g0150
a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0001g0157
a0001c0001t0001g0158
a0001c0001t0001g0159
a0001c0001t0001g0160
a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0198
a0001c0001t0001g0203
a0001c0001t0001g0210
a0001c0001t0003g0162
a0002c0002t0001g0004
a0002c0002t0001g0129
a0002c0002t0001g0130
a0002c0002t0001g0131
a0003c0003t0001g0011
a0004c0004t0001g0153
a0004c0004t0001g0161
 43 HG00099.hp2
HG00423.hp2
HG00609.hp1
others(40): Show 
HG00099.hp2
HG00423.hp2
HG00609.hp1
HG00735.hp2
HG00738.hp2
HG01099.hp2
HG01123.hp2
HG01167.hp1
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HG01243.hp2
HG01515.hp2
HG01934.hp2
HG01978.hp1
HG01981.hp2
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HG02080.hp2
HG02258.hp1
HG02523.hp1
HG02683.hp1
HG02698.hp1
HG02735.hp1
HG03017.hp1
HG03239.hp1
HG03491.hp2
HG03710.hp1
HG03834.hp1
HG03942.hp2
HG04115.hp1
HG04204.hp1
NA18950.hp1
NA18952.hp1
NA18960.hp2
NA18964.hp1
NA18967.hp2
NA18983.hp2
NA18998.hp2
NA19074.hp1
NA19080.hp2
NA19083.hp2
NA20752.hp1
NA20905.hp1
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-23-549G>A
c.-23-549G>A
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 1/7 chr19 11519742
chr19:11519752 G
G
 C
C
 3 a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0002g0124
a0001c0001t0002g0125
a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0002g0124
a0001c0001t0002g0125
 3 HG02451.hp1
HG03209.hp2
HG03453.hp1
HG02451.hp1
HG03209.hp2
HG03453.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-23-559C>G
c.-23-559C>G
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 1/7 chr19 11519752
chr19:11519770 C
C
 T
T
 8 a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0074
others(5): Show 
a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0074
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a0001c0001t0002g0076
a0001c0001t0002g0077
a0001c0001t0002g0078
a0001c0001t0002g0082
 10 HG01891.hp2
HG02055.hp2
HG02615.hp2
others(7): Show 
HG01891.hp2
HG02055.hp2
HG02615.hp2
HG02818.hp2
HG02895.hp2
HG02922.hp2
HG02976.hp2
HG03516.hp2
NA19030.hp1
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-23-577G>A
c.-23-577G>A
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 1/7 chr19 11519770
chr19:11519784 A
A
 G
G
 39 a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0017
a0001c0001t0001g0019
others(36): Show 
a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0017
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0064
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0066
a0001c0001t0001g0067
a0001c0001t0001g0068
a0001c0001t0001g0069
a0001c0001t0001g0070
a0001c0001t0001g0072
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a0001c0001t0002g0015
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a0001c0001t0002g0040
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a0001c0001t0002g0043
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a0001c0001t0002g0045
a0001c0001t0002g0046
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a0001c0001t0002g0050
a0001c0001t0002g0051
a0001c0001t0002g0052
a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0002g0054
a0001c0001t0002g0055
a0001c0001t0002g0056
a0001c0001t0002g0057
a0001c0001t0002g0059
a0001c0001t0002g0060
a0001c0001t0002g0062
a0001c0001t0002g0063
a0001c0001t0002g0071
a0008c0011t0002g0049
 46 HG01081.hp1
HG01109.hp2
HG01168.hp2
others(43): Show 
HG01081.hp1
HG01109.hp2
HG01168.hp2
HG01952.hp2
HG02055.hp1
HG02109.hp1
HG02109.hp2
HG02145.hp1
HG02257.hp1
HG02280.hp2
HG02451.hp2
HG02486.hp2
HG02572.hp1
HG02647.hp2
HG02717.hp1
HG02735.hp2
HG02809.hp2
HG02886.hp2
HG02895.hp1
HG02896.hp1
HG02897.hp1
HG02897.hp2
HG02965.hp1
HG02970.hp1
HG02970.hp2
HG02976.hp1
HG03041.hp2
HG03098.hp2
HG03130.hp1
HG03130.hp2
HG03139.hp2
HG03195.hp2
HG03225.hp1
HG03453.hp2
HG03471.hp1
HG03471.hp2
HG03486.hp1
HG03540.hp1
HG03540.hp2
HG03579.hp1
HG03688.hp1
HG04184.hp1
HG04199.hp1
HG06807.hp2
NA19030.hp2
NA19240.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-23-591T>C
c.-23-591T>C
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 1/7 chr19 11519784
chr19:11519873 G
G
 A
A
 3 a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0002g0124
a0001c0001t0002g0125
a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0002g0124
a0001c0001t0002g0125
 3 HG02451.hp1
HG03209.hp2
HG03453.hp1
HG02451.hp1
HG03209.hp2
HG03453.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-23-680C>T
c.-23-680C>T
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 1/7 chr19 11519873
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 A
A
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C
 T
T
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G
 A
A
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0125
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HG03453.hp1
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G
 A
A
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HG03834.hp1
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G
 A
A
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T
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G
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A
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A
 G
G
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NA18964.hp1
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c.-23-2244T>C
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A
 AT
AT
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c.-23-2263dupA
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AT
 A
A
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NA19240.hp1
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c.-23-2263delA
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 1/7 chr19 11521455
chr19:11521504 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0148
a0001c0001t0001g0148
 1 HG02080.hp1
HG02080.hp1
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c.-23-2311G>A
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 1/7 chr19 11521504
chr19:11521551 G
G
 A
A
 42 a0001c0001t0001g0008
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others(46): Show 
HG01081.hp1
HG01109.hp2
HG01168.hp2
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HG03225.hp1
HG03453.hp1
HG03453.hp2
HG03471.hp1
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HG03540.hp1
HG03540.hp2
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HG06807.hp2
NA19030.hp2
NA19240.hp1
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c.-23-2358C>T
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 1/7 chr19 11521551
chr19:11521677 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0104
a0001c0001t0002g0104
 1 HG02559.hp1
HG02559.hp1
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c.-23-2484C>T
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 1/7 chr19 11521677
chr19:11521773 C
C
 T
T
 6 a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0087
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others(3): Show 
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a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0088
a0001c0001t0001g0089
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a0001c0001t0001g0091
 6 HG02258.hp2
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others(3): Show 
HG02258.hp2
HG02572.hp2
HG02622.hp2
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c.-23-2580G>A
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 1/7 chr19 11521773
chr19:11521959 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0201
a0001c0001t0001g0201
 1 HG02683.hp2
HG02683.hp2
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c.-23-2766C>T
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 1/7 chr19 11521959
chr19:11522096 C
C
 T
T
 8 a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0002g0009
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others(5): Show 
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a0001c0001t0002g0009
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 10 HG01891.hp2
HG02055.hp2
HG02615.hp2
others(7): Show 
HG01891.hp2
HG02055.hp2
HG02615.hp2
HG02818.hp2
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NA19030.hp1
NA20300.hp1
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c.-23-2903G>A
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 1/7 chr19 11522096
chr19:11522225 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0147
a0001c0001t0001g0147
 1 HG04204.hp2
HG04204.hp2
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c.-23-3032G>A
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 1/7 chr19 11522225
chr19:11522391 G
G
 A
A
 8 a0001c0001t0001g0021
a0001c0001t0001g0085
a0001c0001t0001g0106
others(5): Show 
a0001c0001t0001g0021
a0001c0001t0001g0085
a0001c0001t0001g0106
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a0001c0001t0001g0110
a0001c0006t0001g0105
 9 HG01074.hp2
HG01168.hp1
HG01169.hp2
others(6): Show 
HG01074.hp2
HG01168.hp1
HG01169.hp2
HG02615.hp1
HG02723.hp1
HG02809.hp1
HG03139.hp1
HG03195.hp1
NA20300.hp2
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c.-23-3198C>T
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 1/7 chr19 11522391
chr19:11522563 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0146
a0001c0001t0001g0146
 1 HG02080.hp2
HG02080.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-23-3370T>A
c.-23-3370T>A
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 1/7 chr19 11522563
chr19:11522669 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0001g0073
 1 HG03516.hp2
HG03516.hp2
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c.-23-3476G>A
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 1/7 chr19 11522669
chr19:11522872 C
C
 G
G
 17 a0001c0001t0001g0101
a0001c0001t0001g0111
a0001c0001t0001g0116
others(14): Show 
a0001c0001t0001g0101
a0001c0001t0001g0111
a0001c0001t0001g0116
a0001c0001t0002g0020
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a0001c0001t0002g0102
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a0001c0001t0002g0104
a0007c0008t0002g0100
 18 HG00735.hp1
HG01070.hp2
HG01071.hp2
others(15): Show 
HG00735.hp1
HG01070.hp2
HG01071.hp2
HG01099.hp1
HG01106.hp2
HG01361.hp1
HG01496.hp2
HG01928.hp1
HG01943.hp2
HG02004.hp2
HG02148.hp2
HG02559.hp1
HG03017.hp2
NA18960.hp1
NA18962.hp1
NA18981.hp2
NA19079.hp2
NA19091.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-23-3679G>C
c.-23-3679G>C
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 1/7 chr19 11522872
chr19:11523002 C
C
 T
T
 3 a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0002g0124
a0001c0001t0002g0125
a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0002g0124
a0001c0001t0002g0125
 3 HG02451.hp1
HG03209.hp2
HG03453.hp1
HG02451.hp1
HG03209.hp2
HG03453.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-23-3809G>A
c.-23-3809G>A
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 1/7 chr19 11523002
chr19:11523017 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0140
a0001c0001t0001g0140
 1 HG00673.hp1
HG00673.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-23-3824C>T
c.-23-3824C>T
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 1/7 chr19 11523017
chr19:11523026 C
C
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0216
a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0216
 4 HG01261.hp2
HG01346.hp2
NA18747.hp1
others(1): Show 
HG01261.hp2
HG01346.hp2
NA18747.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-23-3833G>T
c.-23-3833G>T
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 1/7 chr19 11523026
chr19:11523028 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0010
 3 HG01261.hp2
HG01346.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
HG01261.hp2
HG01346.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-23-3835T>C
c.-23-3835T>C
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 1/7 chr19 11523028
chr19:11523029 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0010
 3 HG01261.hp2
HG01346.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
HG01261.hp2
HG01346.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-23-3836G>A
c.-23-3836G>A
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 1/7 chr19 11523029
chr19:11523030 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0102
a0001c0001t0002g0102
 1 HG02148.hp2
HG02148.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-23-3837G>T
c.-23-3837G>T
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 1/7 chr19 11523030
chr19:11523319 A
A
 T
T
 8 a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0074
others(5): Show 
a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0074
a0001c0001t0002g0075
a0001c0001t0002g0076
a0001c0001t0002g0077
a0001c0001t0002g0078
a0001c0001t0002g0082
 10 HG01891.hp2
HG02055.hp2
HG02615.hp2
others(7): Show 
HG01891.hp2
HG02055.hp2
HG02615.hp2
HG02818.hp2
HG02895.hp2
HG02922.hp2
HG02976.hp2
HG03516.hp2
NA19030.hp1
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-23-4126T>A
c.-23-4126T>A
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 1/7 chr19 11523319
chr19:11523653 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0145
a0001c0001t0001g0145
 1 HG02015.hp1
HG02015.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-23-4460T>G
c.-23-4460T>G
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 1/7 chr19 11523653
chr19:11523929 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0141
a0001c0001t0001g0141
 1 NA18971.hp1
NA18971.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-23-4736A>G
c.-23-4736A>G
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 1/7 chr19 11523929
chr19:11524172 G
G
 A
A
 5 a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0080
a0001c0001t0001g0081
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0080
a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0001g0083
a0001c0001t0001g0084
 5 HG02602.hp1
HG03491.hp1
HG03492.hp1
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HG03491.hp1
HG03492.hp1
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c.-24+4890C>T
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G
 A
A
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0142
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NA18948.hp1
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c.-24+4730C>T
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G
 A
A
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HG01070.hp2
HG01071.hp2
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c.-24+4679C>T
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G
 A
A
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HG01884.hp1
HG02559.hp2
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ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 1/7 chr19 11524415
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G
 A
A
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c.-24+4436C>T
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GA
 G
G
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 16 HG01074.hp2
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HG01074.hp2
HG01168.hp1
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c.-24+4413delT
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 1/7 chr19 11524648
chr19:11524657 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0143
a0001c0001t0001g0143
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HG01515.hp1
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c.-24+4405T>C
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 1/7 chr19 11524657
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G
 A
A
 3 a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0002g0124
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a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0002g0124
a0001c0001t0002g0125
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HG02451.hp1
HG03209.hp2
HG03453.hp1
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c.-24+4106C>T
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 1/7 chr19 11524956
chr19:11525009 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0104
a0001c0001t0002g0104
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HG02559.hp1
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c.-24+4053G>A
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 1/7 chr19 11525009
chr19:11525057 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0103
a0001c0001t0002g0103
 1 NA18962.hp1
NA18962.hp1
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c.-24+4005C>T
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 1/7 chr19 11525057
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C
 A
A
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a0001c0001t0001g0080
a0001c0001t0001g0081
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HG02602.hp1
HG03491.hp1
HG03492.hp1
HG03831.hp1
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c.-24+3926G>T
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 1/7 chr19 11525136
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T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0202
a0001c0001t0001g0202
 1 NA18956.hp1
NA18956.hp1
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c.-24+3816A>G
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 1/7 chr19 11525246
chr19:11525353 T
T
 G
G
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HG00408.hp2
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c.-24+3709A>C
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 1/7 chr19 11525353
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A
 C
C
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a0002c0002t0001g0129
 1 NA18983.hp2
NA18983.hp2
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c.-24+3523T>G
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 1/7 chr19 11525539
chr19:11525639 C
C
 T
T
 6 a0001c0001t0001g0086
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others(3): Show 
HG02258.hp2
HG02572.hp2
HG02622.hp2
HG02723.hp2
HG03209.hp1
NA19043.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-24+3423G>A
c.-24+3423G>A
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 1/7 chr19 11525639
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CA
 C
C
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a0001c0001t0001g0150
a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0001g0157
a0001c0001t0001g0158
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others(5): Show 
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A
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C
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A
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C
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c.-24+3314T>G
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A
 C
C
 19 a0001c0001t0001g0036
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a0001c0001t0001g0079
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a0001c0001t0001g0083
a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0034
a0001c0001t0002g0035
a0001c0001t0002g0038
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 21 HG01884.hp1
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HG01884.hp1
HG01891.hp2
HG02055.hp2
HG02559.hp2
HG02602.hp1
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NA19030.hp1
NA20300.hp1
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c.-24+3311T>G
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 1/7 chr19 11525751
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A
 C
C
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a0001c0001t0001g0039
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HG03486.hp2
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c.-24+3308T>G
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 1/7 chr19 11525754
chr19:11525899 G
G
 A
A
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others(3): Show 
HG02258.hp2
HG02572.hp2
HG02622.hp2
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c.-24+3163C>T
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AT
 A
A
 16 a0001c0001t0001g0022
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 17 HG00408.hp2
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HG00408.hp2
HG00558.hp1
HG01884.hp1
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c.-24+3092delA
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 1/7 chr19 11525969
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0208
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a0001c0001t0001g0207
a0001c0001t0001g0208
a0001c0001t0001g0209
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HG01074.hp1
NA20752.hp2
HG00639.hp1
HG01074.hp1
NA20752.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-24+3011C>T
c.-24+3011C>T
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 1/7 chr19 11526051
chr19:11526192 T
T
 C
C
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a0001c0001t0002g0082
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HG02615.hp2
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c.-24+2870A>G
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 1/7 chr19 11526192
chr19:11526206 A
A
 G
G
 14 a0001c0001t0001g0101
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others(11): Show 
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a0001c0001t0002g0020
a0001c0001t0002g0058
a0001c0001t0002g0092
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 15 HG00735.hp1
HG01070.hp2
HG01071.hp2
others(12): Show 
HG00735.hp1
HG01070.hp2
HG01071.hp2
HG01099.hp1
HG01106.hp2
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NA18960.hp1
NA18962.hp1
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c.-24+2856T>C
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 1/7 chr19 11526206
chr19:11526255 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0083
a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0083
a0001c0001t0001g0084
 2 HG02602.hp1
HG03831.hp2
HG02602.hp1
HG03831.hp2
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c.-24+2807C>T
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 1/7 chr19 11526255
chr19:11526381 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0001g0112
 1 HG02056.hp2
HG02056.hp2
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c.-24+2681A>G
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 1/7 chr19 11526381
chr19:11526496 G
G
 A
A
 3 a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0002g0124
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a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0002g0124
a0001c0001t0002g0125
 3 HG02451.hp1
HG03209.hp2
HG03453.hp1
HG02451.hp1
HG03209.hp2
HG03453.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-24+2566C>T
c.-24+2566C>T
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 1/7 chr19 11526496
chr19:11526594 C
C
 T
T
 4 a0001c0001t0001g0005
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others(1): Show 
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a0001c0001t0001g0140
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 9 HG00673.hp1
HG00673.hp2
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others(6): Show 
HG00673.hp1
HG00673.hp2
NA18747.hp2
NA18961.hp1
NA18963.hp1
NA18971.hp1
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NA19060.hp1
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c.-24+2468G>A
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 1/7 chr19 11526594
chr19:11526698 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0033
a0001c0001t0002g0033
 1 HG02622.hp1
HG02622.hp1
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c.-24+2364G>A
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 1/7 chr19 11526698
chr19:11526719 C
C
 CT
CT
 31 a0001c0001t0001g0022
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others(28): Show 
a0001c0001t0001g0022
a0001c0001t0001g0023
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 33 HG00408.hp2
HG00558.hp1
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others(30): Show 
HG00408.hp2
HG00558.hp1
HG00621.hp1
HG02083.hp1
HG02083.hp2
HG02165.hp1
HG02258.hp2
HG02523.hp2
HG02572.hp2
HG02622.hp1
HG02622.hp2
HG02630.hp2
HG02723.hp2
HG03139.hp1
HG03195.hp2
HG03209.hp1
HG03486.hp2
HG03492.hp2
HG03516.hp1
HG04115.hp2
HG04199.hp2
NA18956.hp2
NA18963.hp2
NA18973.hp1
NA18979.hp1
NA18979.hp2
NA18981.hp2
NA18983.hp1
NA19043.hp1
NA19060.hp2
NA19068.hp2
NA19080.hp1
NA19087.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-24+2342dupA
c.-24+2342dupA
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 1/7 chr19 11526719
chr19:11526719 C
C
 CTT
CTT
 15 a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0080
others(12): Show 
a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0080
a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0001g0083
a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0111
a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0074
a0001c0001t0002g0075
a0001c0001t0002g0076
a0001c0001t0002g0077
a0001c0001t0002g0078
a0001c0001t0002g0082
 17 HG01891.hp2
HG02055.hp2
HG02056.hp2
others(14): Show 
HG01891.hp2
HG02055.hp2
HG02056.hp2
HG02602.hp1
HG02615.hp2
HG02818.hp2
HG02895.hp2
HG02922.hp2
HG02976.hp2
HG03491.hp1
HG03492.hp1
HG03516.hp2
HG03831.hp1
HG03831.hp2
NA19030.hp1
NA19079.hp2
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-24+2341_-24+2342d
others(4): Show 
c.-24+2341_-24+2342dupAA
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 1/7 chr19 11526719
chr19:11526719 CT
CT
 C
C
 6 a0001c0001t0001g0036
a0001c0001t0001g0037
a0001c0001t0001g0210
others(3): Show 
a0001c0001t0001g0036
a0001c0001t0001g0037
a0001c0001t0001g0210
a0001c0001t0002g0035
a0001c0001t0002g0038
a0001c0001t0002g0057
 6 HG01099.hp2
HG01884.hp1
HG01952.hp2
others(3): Show 
HG01099.hp2
HG01884.hp1
HG01952.hp2
HG02559.hp2
HG02886.hp1
HG03098.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-24+2342delA
c.-24+2342delA
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 1/7 chr19 11526719
chr19:11526845 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0038
a0001c0001t0002g0038
 1 HG02886.hp1
HG02886.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-24+2217C>T
c.-24+2217C>T
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 1/7 chr19 11526845
chr19:11527135 G
G
 A
A
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G
 T
T
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HG02109.hp2
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G
 A
A
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 A
A
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c.-24+1757C>T
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 1/7 chr19 11527305
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G
 T
T
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others(1): Show 
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a0002c0002t0001g0131
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others(6): Show 
HG02523.hp1
NA18952.hp1
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NA19083.hp2
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c.-24+1742C>A
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 1/7 chr19 11527320
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0031
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HG02896.hp2
HG03579.hp2
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c.-24+1686C>T
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 1/7 chr19 11527376
chr19:11527378 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0058
a0001c0001t0002g0058
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HG01943.hp2
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c.-24+1684G>A
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0124
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a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0002g0124
a0001c0001t0002g0125
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HG02451.hp1
HG03209.hp2
HG03453.hp1
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c.-24+1680A>G
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 1/7 chr19 11527382
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A
 C
C
 106 a0001c0001t0001g0008
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a0001c0001t0002g0096
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a0001c0001t0002g0098
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a0001c0001t0002g0124
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 118 HG00408.hp2
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HG00735.hp1
others(115): Show 
HG00408.hp2
HG00558.hp1
HG00735.hp1
HG01070.hp2
HG01071.hp2
HG01074.hp2
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NA19087.hp1
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NA20300.hp1
NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-24+1561T>G
c.-24+1561T>G
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C
 A
A
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a0001c0001t0001g0215
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 2 NA18747.hp1
NA18986.hp2
NA18747.hp1
NA18986.hp2
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c.-24+1476G>T
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chr19:11527618 T
T
 C
C
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a0001c0005t0001g0217
 1 HG04115.hp2
HG04115.hp2
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c.-24+1444A>G
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 1/7 chr19 11527618
chr19:11527689 C
C
 T
T
 29 a0001c0001t0001g0017
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c.-24+1373G>A
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chr19:11527830 A
A
 C
C
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a0001c0001t0001g0128
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NA20805.hp2
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c.-24+1232T>G
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 1/7 chr19 11527830
chr19:11528192 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0127
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HG04184.hp1
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c.-24+870A>G
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 1/7 chr19 11528192
chr19:11528578 C
C
 T
T
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a0001c0001t0002g0032
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HG02630.hp2
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c.-24+484G>A
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 1/7 chr19 11528578
chr19:11528812 A
A
 T
T
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 118 HG00408.hp2
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HG00408.hp2
HG00558.hp1
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c.-24+250T>A
ECSIT ENSG00000130159.15 transcript ENST00000270517.12 protein_coding 1/7 chr19 11528812

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