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ALDH2_chr12_111761933_111822532 / BRCA1_chr17_43039295_43130364 etc.

  Error connecting to IGV?   RHOBTB1_chr10_60864438_60949185  RHOBTB1_chr10_60864438_60949185 (clean+top1000)

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Item Value
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HG01517 hp2 a0001 c0001 t0001 g0063 EUR IBS RHOBTB1_chr10_60864438_60949185 RHOBTB1 chr10 60864438 60949185
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HG02129 hp2 a0001 c0001 t0001 g0170 EAS KHV RHOBTB1_chr10_60864438_60949185 RHOBTB1 chr10 60864438 60949185
HG02132 hp1 a0001 c0001 t0002 g0209 EAS KHV RHOBTB1_chr10_60864438_60949185 RHOBTB1 chr10 60864438 60949185
HG02132 hp2 a0001 c0001 t0016 g0151 EAS KHV RHOBTB1_chr10_60864438_60949185 RHOBTB1 chr10 60864438 60949185
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HG02165 hp1 a0001 c0001 t0001 g0158 EAS CDX RHOBTB1_chr10_60864438_60949185 RHOBTB1 chr10 60864438 60949185
HG02165 hp2 a0001 c0001 t0002 g0192 EAS CDX RHOBTB1_chr10_60864438_60949185 RHOBTB1 chr10 60864438 60949185
HG02257 hp1 a0001 c0008 t0002 g0034 AFR ACB RHOBTB1_chr10_60864438_60949185 RHOBTB1 chr10 60864438 60949185
HG02257 hp2 a0001 c0001 t0004 g0234 AFR ACB RHOBTB1_chr10_60864438_60949185 RHOBTB1 chr10 60864438 60949185
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HG02258 hp2 a0001 c0001 t0001 g0182 AFR ACB RHOBTB1_chr10_60864438_60949185 RHOBTB1 chr10 60864438 60949185
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HG02523 hp2 a0001 c0001 t0002 g0046 EAS KHV RHOBTB1_chr10_60864438_60949185 RHOBTB1 chr10 60864438 60949185
HG02572 hp1 a0001 c0001 t0001 g0086 AFR GWD RHOBTB1_chr10_60864438_60949185 RHOBTB1 chr10 60864438 60949185
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HG02622 hp2 a0001 c0001 t0001 g0135 AFR GWD RHOBTB1_chr10_60864438_60949185 RHOBTB1 chr10 60864438 60949185
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HG02647 hp2 a0001 c0003 t0001 g0248 AFR GWD RHOBTB1_chr10_60864438_60949185 RHOBTB1 chr10 60864438 60949185
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HG02683 hp2 a0001 c0001 t0002 g0303 SAS PJL RHOBTB1_chr10_60864438_60949185 RHOBTB1 chr10 60864438 60949185
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HG02735 hp2 a0001 c0001 t0001 g0117 SAS PJL RHOBTB1_chr10_60864438_60949185 RHOBTB1 chr10 60864438 60949185
HG02809 hp1 a0001 c0001 t0005 g0299 AFR GWD RHOBTB1_chr10_60864438_60949185 RHOBTB1 chr10 60864438 60949185
HG02809 hp2 a0001 c0001 t0004 g0224 AFR GWD RHOBTB1_chr10_60864438_60949185 RHOBTB1 chr10 60864438 60949185
HG02818 hp1 a0001 c0001 t0004 g0246 AFR GWD RHOBTB1_chr10_60864438_60949185 RHOBTB1 chr10 60864438 60949185
HG02818 hp2 a0001 c0001 t0006 g0127 AFR GWD RHOBTB1_chr10_60864438_60949185 RHOBTB1 chr10 60864438 60949185
HG02886 hp1 a0001 c0001 t0009 g0042 AFR GWD RHOBTB1_chr10_60864438_60949185 RHOBTB1 chr10 60864438 60949185
HG02886 hp2 a0001 c0001 t0006 g0110 AFR GWD RHOBTB1_chr10_60864438_60949185 RHOBTB1 chr10 60864438 60949185
HG02895 hp1 a0001 c0001 t0004 g0225 AFR GWD RHOBTB1_chr10_60864438_60949185 RHOBTB1 chr10 60864438 60949185
HG02895 hp2 a0001 c0001 t0008 g0237 AFR GWD RHOBTB1_chr10_60864438_60949185 RHOBTB1 chr10 60864438 60949185
HG02896 hp1 a0001 c0001 t0002 g0074 AFR GWD RHOBTB1_chr10_60864438_60949185 RHOBTB1 chr10 60864438 60949185
HG02896 hp2 a0001 c0001 t0002 g0230 AFR GWD RHOBTB1_chr10_60864438_60949185 RHOBTB1 chr10 60864438 60949185
HG02897 hp1 a0001 c0001 t0004 g0270 AFR GWD RHOBTB1_chr10_60864438_60949185 RHOBTB1 chr10 60864438 60949185
HG02897 hp2 a0001 c0001 t0002 g0161 AFR GWD RHOBTB1_chr10_60864438_60949185 RHOBTB1 chr10 60864438 60949185
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HG00408.hp1
 synonymous_variant LOW c.1782C>T
c.1782C>T
 p.Asp594Asp
p.Asp594Asp
 RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 9/11 2058/4411 1782/2091 594/696 chr10 60874987
chr10:60874999 G
G
 A
A
 1 a0001c0008
a0001c0008
 1 HG02257.hp1
HG02257.hp1
 synonymous_variant LOW c.1770C>T
c.1770C>T
 p.Gly590Gly
p.Gly590Gly
 RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 9/11 2046/4411 1770/2091 590/696 chr10 60874999
chr10:60875005 C
C
 T
T
 1 a0001c0006
a0001c0006
 1 NA19005.hp2
NA19005.hp2
 synonymous_variant LOW c.1764G>A
c.1764G>A
 p.Thr588Thr
p.Thr588Thr
 RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 9/11 2040/4411 1764/2091 588/696 chr10 60875005
chr10:60886115 A
A
 G
G
 2 a0001c0002
a0001c0009
a0001c0002
a0001c0009
 28 HG00099.hp1
HG00544.hp1
HG00597.hp1
others(25): Show 
HG00099.hp1
HG00544.hp1
HG00597.hp1
HG00639.hp1
HG01074.hp2
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HG01361.hp2
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HG02280.hp2
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HG03942.hp1
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NA18963.hp2
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NA18995.hp1
NA19011.hp2
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NA19086.hp1
 synonymous_variant LOW c.1572T>C
c.1572T>C
 p.Ser524Ser
p.Ser524Ser
 RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 7/11 1848/4411 1572/2091 524/696 chr10 60886115
chr10:60886139 C
C
 A
A
 1 a0001c0009
a0001c0009
 1 NA19011.hp2
NA19011.hp2
 synonymous_variant LOW c.1548G>T
c.1548G>T
 p.Gly516Gly
p.Gly516Gly
 RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 7/11 1824/4411 1548/2091 516/696 chr10 60886139
chr10:60889098 C
C
 T
T
 1 a0001c0003
a0001c0003
 4 HG02055.hp1
HG02630.hp2
HG02647.hp2
others(1): Show 
HG02055.hp1
HG02630.hp2
HG02647.hp2
HG03471.hp2
 synonymous_variant LOW c.570G>A
c.570G>A
 p.Val190Val
p.Val190Val
 RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 6/11 846/4411 570/2091 190/696 chr10 60889098

chr:pos ref alt #
# of thapid:transcript level
 thapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid transcript_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr10:60869748 CTTCCATC
others(7): Show 
CTTCCATCGATAAGA
 C
C
 1 a0001c0001t0017
a0001c0001t0017
 1 HG03688.hp1
HG03688.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1720_*1733delTCTT
others(10): Show 
c.*1720_*1733delTCTTATCGATGGAA
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 11/11 1720 chr10 60869748
chr10:60869805 A
A
 G
G
 4 a0001c0001t0010
a0001c0001t0022
a0001c0001t0028
others(1): Show 
a0001c0001t0010
a0001c0001t0022
a0001c0001t0028
a0001c0002t0023
 5 HG03492.hp2
HG03654.hp1
HG03654.hp2
others(2): Show 
HG03492.hp2
HG03654.hp1
HG03654.hp2
HG03688.hp2
NA18971.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1677T>C
c.*1677T>C
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 11/11 1677 chr10 60869805
chr10:60869838 T
T
 A
A
 1 a0001c0002t0023
a0001c0002t0023
 1 HG03688.hp2
HG03688.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1644A>T
c.*1644A>T
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 11/11 1644 chr10 60869838
chr10:60869915 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0022
a0001c0001t0022
 1 NA18971.hp2
NA18971.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1567A>G
c.*1567A>G
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 11/11 1567 chr10 60869915
chr10:60870251 GAGAA
GAGAA
 G
G
 2 a0001c0001t0004
a0001c0001t0020
a0001c0001t0004
a0001c0001t0020
 11 HG01884.hp1
HG02257.hp2
HG02451.hp2
others(8): Show 
HG01884.hp1
HG02257.hp2
HG02451.hp2
HG02486.hp2
HG02647.hp1
HG02809.hp2
HG02818.hp1
HG02895.hp1
HG02897.hp1
NA18522.hp2
NA21309.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1227_*1230delTTCT
c.*1227_*1230delTTCT
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 11/11 1227 chr10 60870251
chr10:60870317 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0018
a0001c0001t0018
 1 HG01168.hp2
HG01168.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1165C>T
c.*1165C>T
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 11/11 1165 chr10 60870317
chr10:60870446 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0009
a0001c0001t0009
 2 HG02886.hp1
HG03098.hp1
HG02886.hp1
HG03098.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1036T>C
c.*1036T>C
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 11/11 1036 chr10 60870446
chr10:60870534 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0016
a0001c0001t0016
 1 HG02132.hp2
HG02132.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*948T>C
c.*948T>C
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 11/11 948 chr10 60870534
chr10:60870562 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0015
a0001c0001t0015
 1 HG02056.hp2
HG02056.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*920G>A
c.*920G>A
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 11/11 920 chr10 60870562
chr10:60870659 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0025
a0001c0001t0025
 1 NA18977.hp2
NA18977.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*823G>A
c.*823G>A
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 11/11 823 chr10 60870659
chr10:60870682 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0019
a0001c0001t0019
 1 HG02735.hp1
HG02735.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*800A>C
c.*800A>C
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 11/11 800 chr10 60870682
chr10:60870722 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0024
a0001c0001t0024
 1 NA18968.hp1
NA18968.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*760T>C
c.*760T>C
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 11/11 760 chr10 60870722
chr10:60870837 A
A
 G
G
 1 a0001c0002t0014
a0001c0002t0014
 1 HG03942.hp1
HG03942.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*645T>C
c.*645T>C
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 11/11 645 chr10 60870837
chr10:60870857 T
T
 C
C
 8 a0001c0001t0003
a0001c0001t0004
a0001c0001t0005
others(5): Show 
a0001c0001t0003
a0001c0001t0004
a0001c0001t0005
a0001c0001t0009
a0001c0001t0020
a0001c0002t0003
a0001c0002t0005
a0001c0009t0005
 47 HG00099.hp1
HG00544.hp1
HG00597.hp1
others(44): Show 
HG00099.hp1
HG00544.hp1
HG00597.hp1
HG00609.hp2
HG00639.hp1
HG01074.hp2
HG01123.hp2
HG01168.hp1
HG01169.hp2
HG01361.hp1
HG01361.hp2
HG01496.hp2
HG01516.hp2
HG01517.hp1
HG01884.hp1
HG02004.hp2
HG02257.hp2
HG02258.hp1
HG02280.hp2
HG02451.hp2
HG02486.hp2
HG02647.hp1
HG02723.hp1
HG02809.hp1
HG02809.hp2
HG02818.hp1
HG02886.hp1
HG02895.hp1
HG02897.hp1
HG02976.hp2
HG03041.hp2
HG03098.hp1
HG03471.hp1
HG03492.hp1
HG03540.hp1
NA18522.hp2
NA18906.hp1
NA18963.hp2
NA18975.hp2
NA18984.hp1
NA19011.hp2
NA19063.hp1
NA19074.hp1
NA19084.hp2
NA19086.hp1
NA21309.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*625A>G
c.*625A>G
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 11/11 625 chr10 60870857
chr10:60870888 T
T
 C
C
 1 a0001c0002t0023
a0001c0002t0023
 1 HG03688.hp2
HG03688.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*594A>G
c.*594A>G
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 11/11 594 chr10 60870888
chr10:60871222 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0026
a0001c0001t0026
 1 HG02965.hp2
HG02965.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*260A>C
c.*260A>C
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 11/11 260 chr10 60871222
chr10:60871245 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0027
a0001c0001t0027
 1 HG03579.hp1
HG03579.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*237A>G
c.*237A>G
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 11/11 237 chr10 60871245
chr10:60871282 C
C
 T
T
 3 a0001c0001t0006
a0001c0001t0007
a0001c0003t0007
a0001c0001t0006
a0001c0001t0007
a0001c0003t0007
 8 HG01123.hp1
HG02109.hp1
HG02280.hp1
others(5): Show 
HG01123.hp1
HG02109.hp1
HG02280.hp1
HG02630.hp2
HG02818.hp2
HG02886.hp2
HG03195.hp1
HG03516.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*200G>A
c.*200G>A
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 11/11 200 chr10 60871282
chr10:60871352 G
G
 A
A
 9 a0001c0001t0006
a0001c0001t0007
a0001c0001t0008
others(6): Show 
a0001c0001t0006
a0001c0001t0007
a0001c0001t0008
a0001c0001t0010
a0001c0001t0021
a0001c0001t0022
a0001c0001t0028
a0001c0002t0023
a0001c0003t0007
 17 HG01070.hp1
HG01123.hp1
HG02109.hp1
others(14): Show 
HG01070.hp1
HG01123.hp1
HG02109.hp1
HG02280.hp1
HG02630.hp2
HG02818.hp2
HG02886.hp2
HG02895.hp2
HG03130.hp1
HG03195.hp1
HG03492.hp2
HG03516.hp1
HG03654.hp1
HG03654.hp2
HG03688.hp2
NA18971.hp2
NA19240.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*130C>T
c.*130C>T
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 11/11 130 chr10 60871352
chr10:60871368 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0013
a0001c0001t0013
 1 HG01358.hp1
HG01358.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*114G>A
c.*114G>A
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 11/11 114 chr10 60871368
chr10:60871390 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0012
a0001c0001t0012
 1 HG03486.hp1
HG03486.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*92G>A
c.*92G>A
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 11/11 92 chr10 60871390
chr10:60871444 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0011
a0001c0001t0011
 1 HG04199.hp2
HG04199.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*38G>A
c.*38G>A
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 11/11 38 chr10 60871444
chr10:60911547 G
G
 A
A
 19 a0001c0001t0002
a0001c0001t0004
a0001c0001t0005
others(16): Show 
a0001c0001t0002
a0001c0001t0004
a0001c0001t0005
a0001c0001t0007
a0001c0001t0008
a0001c0001t0024
a0001c0001t0025
a0001c0001t0026
a0001c0001t0027
a0001c0001t0028
a0001c0002t0002
a0001c0002t0005
a0001c0003t0002
a0001c0003t0007
a0001c0007t0002
a0001c0008t0002
a0001c0009t0005
a0002c0004t0002
a0004c0010t0002
 128 HG00323.hp2
HG00408.hp1
HG00408.hp2
others(125): Show 
HG00323.hp2
HG00408.hp1
HG00408.hp2
HG00438.hp1
HG00438.hp2
HG00597.hp2
HG00621.hp2
HG00639.hp2
HG00738.hp1
HG01070.hp1
HG01106.hp2
HG01109.hp1
HG01192.hp2
HG01361.hp2
HG01433.hp1
HG01496.hp1
HG01496.hp2
HG01884.hp1
HG01884.hp2
HG01928.hp1
HG01928.hp2
HG01952.hp2
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HG01975.hp2
HG01981.hp2
HG02015.hp1
HG02055.hp1
HG02132.hp1
HG02155.hp2
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HG02257.hp2
HG02280.hp2
HG02300.hp1
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NA21309.hp1
NA21309.hp2
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 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-5C>T
c.-5C>T
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 3/11 5 chr10 60911547

chr:pos ref alt #
# of ghapid:genebody level
 ghapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid genebody_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr10:60871708 G
G
 A
A
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a0001c0001t0005g0299
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others(1): Show 
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a0001c0001t0005g0299
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others(1): Show 
HG02809.hp1
HG02886.hp1
HG03098.hp1
HG03471.hp1
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c.1922-57C>T
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chr10:60871855 C
C
 G
G
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a0001c0001t0002g0268
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HG04204.hp1
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c.1922-204G>C
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 10/10 chr10 60871855
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C
 A
A
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a0001c0001t0004g0054
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a0001c0001t0004g0294
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HG02257.hp2
HG02451.hp2
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c.1921+252G>T
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 10/10 chr10 60871933
chr10:60871960 C
C
 T
T
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a0001c0001t0004g0031
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a0001c0001t0004g0184
a0001c0001t0004g0224
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a0001c0001t0004g0234
a0001c0001t0004g0246
a0001c0001t0004g0270
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HG01884.hp1
HG02257.hp2
HG02451.hp2
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c.1921+225G>A
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 10/10 chr10 60871960
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G
 A
A
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a0001c0001t0008g0237
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HG02895.hp2
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c.1921+18C>T
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 10/10 chr10 60872167
chr10:60872404 C
C
 T
T
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HG00099.hp1
HG00544.hp1
HG00597.hp1
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HG01361.hp2
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HG01517.hp1
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NA19084.hp2
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c.1816-114G>A
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 9/10 chr10 60872404
chr10:60872457 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0133
a0001c0001t0001g0133
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HG03017.hp1
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c.1816-167C>T
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 9/10 chr10 60872457
chr10:60872565 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0149
 1 HG02056.hp1
HG02056.hp1
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c.1816-275A>G
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chr10:60872598 C
C
 A
A
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others(2): Show 
a0001c0001t0010g0125
a0001c0001t0010g0137
a0001c0001t0022g0073
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others(2): Show 
HG03492.hp2
HG03654.hp1
HG03654.hp2
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c.1816-308G>T
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chr10:60872605 C
C
 A
A
 10 a0001c0001t0004g0015
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others(7): Show 
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a0001c0001t0004g0031
a0001c0001t0004g0054
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others(7): Show 
HG01884.hp1
HG02451.hp2
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HG02647.hp1
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HG02895.hp1
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c.1816-315G>T
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 9/10 chr10 60872605
chr10:60872793 T
T
 G
G
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a0001c0001t0012g0059
 1 HG03486.hp1
HG03486.hp1
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c.1816-503A>C
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 9/10 chr10 60872793
chr10:60872819 T
T
 C
C
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a0001c0001t0006g0024
 1 HG02109.hp1
HG02109.hp1
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c.1816-529A>G
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 9/10 chr10 60872819
chr10:60872915 C
C
 A
A
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a0001c0001t0001g0105
a0001c0001t0001g0300
a0001c0001t0001g0076
a0001c0001t0001g0105
a0001c0001t0001g0300
 3 HG01071.hp1
HG03927.hp1
NA20805.hp2
HG01071.hp1
HG03927.hp1
NA20805.hp2
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c.1816-625G>T
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 9/10 chr10 60872915
chr10:60873039 C
C
 A
A
 4 a0001c0001t0004g0015
a0001c0001t0004g0184
a0001c0001t0004g0294
others(1): Show 
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a0001c0001t0004g0184
a0001c0001t0004g0294
a0001c0001t0020g0100
 4 HG01884.hp1
HG02486.hp2
HG02647.hp1
others(1): Show 
HG01884.hp1
HG02486.hp2
HG02647.hp1
NA18522.hp2
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c.1816-749G>T
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 9/10 chr10 60873039
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G
 C
C
 26 a0001c0001t0001g0107
a0001c0001t0003g0052
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others(23): Show 
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a0001c0001t0003g0052
a0001c0001t0003g0058
a0001c0001t0003g0104
a0001c0001t0003g0112
a0001c0001t0003g0116
a0001c0001t0003g0156
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a0001c0009t0005g0293
 28 HG00099.hp1
HG00544.hp1
HG00597.hp1
others(25): Show 
HG00099.hp1
HG00544.hp1
HG00597.hp1
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HG01074.hp2
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HG01361.hp1
HG01361.hp2
HG01496.hp2
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HG01517.hp1
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HG02004.hp2
HG02258.hp1
HG02280.hp2
HG02723.hp1
HG03492.hp1
HG03688.hp2
NA18963.hp2
NA18975.hp2
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NA19011.hp2
NA19063.hp1
NA19074.hp1
NA19084.hp2
NA19086.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1816-829C>G
c.1816-829C>G
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 9/10 chr10 60873119
chr10:60873385 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0035
a0001c0001t0002g0035
 1 HG00639.hp2
HG00639.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1816-1095G>A
c.1816-1095G>A
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 9/10 chr10 60873385
chr10:60873389 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0177
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NA18998.hp2
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A
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a0001c0001t0001g0195
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NA19056.hp1
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A
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A
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G
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 C
C
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HG03540.hp2
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T
 C
C
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HG03017.hp2
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G
 T
T
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a0001c0001t0003g0027
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HG03471.hp1
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c.1815+356C>A
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 A
A
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A
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HG01074.hp2
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T
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A
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a0001c0002t0003g0106
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HG03492.hp1
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A
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C
 T
T
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NA19070.hp1
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c.1727-204G>A
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0160
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NA18998.hp1
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c.1727-276T>C
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C
 G
G
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HG02055.hp2
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C
 T
T
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NA18995.hp2
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G
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G
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HG00735.hp1
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A
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 C
C
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 T
T
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HG02717.hp2
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c.1727-640G>A
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T
 A
A
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a0001c0001t0001g0123
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HG01175.hp1
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c.1727-713A>T
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0035
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HG00639.hp2
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c.1727-853C>T
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C
 A
A
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c.1727-905G>T
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T
 A
A
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a0001c0001t0002g0244
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HG03516.hp2
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c.1727-1201A>T
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T
 C
C
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c.1727-1298A>G
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G
 A
A
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G
 A
A
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a0001c0002t0001g0114
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NA18968.hp2
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c.1727-1428C>T
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 8/10 chr10 60876470
chr10:60876500 G
G
 T
T
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a0001c0001t0001g0062
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HG00323.hp1
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chr10:60876580 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0202
a0001c0001t0002g0202
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HG00621.hp2
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c.1726+1328G>A
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 8/10 chr10 60876580
chr10:60876634 A
A
 G
G
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a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0096
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a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0096
a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0001g0257
a0001c0001t0002g0016
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others(4): Show 
HG00735.hp1
HG01192.hp2
HG02559.hp2
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c.1726+1274T>C
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A
 G
G
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a0001c0001t0002g0033
a0001c0003t0001g0248
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HG02055.hp1
HG02647.hp2
HG03471.hp2
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c.1726+1270T>C
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0062
 1 HG00323.hp1
HG00323.hp1
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c.1726+1151T>C
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T
 C
C
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a0001c0001t0003g0058
a0001c0001t0003g0104
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HG00099.hp1
HG00544.hp1
HG00597.hp1
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c.1726+685A>G
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 8/10 chr10 60877223
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T
 C
C
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others(4): Show 
a0001c0001t0001g0170
a0001c0001t0001g0176
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others(4): Show 
HG00544.hp2
HG02129.hp2
NA18939.hp2
NA18948.hp2
NA18957.hp1
NA19009.hp1
NA19088.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1726+591A>G
c.1726+591A>G
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 8/10 chr10 60877317
chr10:60877357 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0055
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others(121): Show 
HG00099.hp1
HG00280.hp1
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NA19063.hp2
NA19064.hp2
NA19074.hp1
NA19083.hp1
NA19084.hp1
NA19084.hp2
NA19085.hp1
NA19086.hp1
NA19088.hp1
NA19240.hp1
NA19240.hp2
NA20129.hp1
NA20752.hp1
NA20805.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1726+551G>A
c.1726+551G>A
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 8/10 chr10 60877357
chr10:60877408 G
G
 A
A
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a0001c0002t0003g0111
 1 HG00099.hp1
HG00099.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1726+500C>T
c.1726+500C>T
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 8/10 chr10 60877408
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G
 A
A
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others(6): Show 
a0001c0001t0004g0015
a0001c0001t0004g0054
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 A
A
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C
 A
A
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a0001c0001t0001g0122
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G
 A
A
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a0001c0001t0003g0027
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HG03471.hp1
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C
 A
A
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T
 C
C
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A
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HG00099.hp2
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 C
C
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 A
A
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others(85): Show 
HG00280.hp1
HG00438.hp1
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c.1576-597C>T
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 A
A
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A
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HG00438.hp1
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c.1576-1981T>C
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chr10:60880128 G
G
 A
A
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a0001c0001t0003g0116
a0001c0001t0003g0052
a0001c0001t0003g0112
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HG01517.hp1
HG02258.hp1
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c.1576-2070C>T
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chr10:60880130 TG
TG
 T
T
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a0001c0001t0002g0295
a0001c0001t0008g0237
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c.1576-2073delC
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A
 ACT
ACT
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a0001c0001t0001g0080
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 CTCTG
CTCTG
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a0001c0001t0001g0056
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a0001c0001t0002g0269
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HG01106.hp2
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others(8): Show 
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C
 CTCTGTG
CTCTGTG
 39 a0001c0001t0001g0082
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others(36): Show 
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a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0159
a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0179
a0001c0001t0001g0254
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others(38): Show 
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others(10): Show 
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 CTCTGTGT
others(1): Show 
CTCTGTGTG
 18 a0001c0001t0001g0055
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others(15): Show 
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0001g0155
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 18 HG01928.hp2
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others(15): Show 
HG01928.hp2
HG01952.hp2
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NA18948.hp2
NA18957.hp1
NA19009.hp1
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NA19083.hp1
NA19088.hp1
NA20752.hp1
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others(12): Show 
c.1576-2120_1576-2119insCACACAGA
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 7/10 chr10 60880177
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C
 CTCTGTGT
others(3): Show 
CTCTGTGTGTG
 8 a0001c0001t0001g0134
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others(5): Show 
a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0139
a0001c0001t0001g0174
a0001c0001t0002g0039
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others(5): Show 
HG00558.hp2
HG02723.hp1
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HG02809.hp2
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NA19063.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1576-2120_1576-211
others(14): Show 
c.1576-2120_1576-2119insCACACACAGA
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 7/10 chr10 60880177
chr10:60880177 C
C
 CTCTGTGT
others(5): Show 
CTCTGTGTGTGTG
 5 a0001c0001t0006g0024
a0001c0001t0006g0026
a0001c0001t0006g0028
others(2): Show 
a0001c0001t0006g0024
a0001c0001t0006g0026
a0001c0001t0006g0028
a0001c0001t0006g0110
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 5 HG01123.hp1
HG02109.hp1
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others(2): Show 
HG01123.hp1
HG02109.hp1
HG02280.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.1576-2120_1576-211
others(16): Show 
c.1576-2120_1576-2119insCACACACACAGA
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 7/10 chr10 60880177
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C
 CTCTGTGT
others(7): Show 
CTCTGTGTGTGTGTG
 2 a0001c0001t0004g0054
a0001c0001t0007g0250
a0001c0001t0004g0054
a0001c0001t0007g0250
 2 HG02451.hp2
HG03516.hp1
HG02451.hp2
HG03516.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1576-2120_1576-211
others(18): Show 
c.1576-2120_1576-2119insCACACACACACAGA
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 7/10 chr10 60880177
chr10:60880177 C
C
 CTCTGTGT
others(9): Show 
CTCTGTGTGTGTGTGTG
 1 a0001c0001t0007g0247
a0001c0001t0007g0247
 1 HG03195.hp1
HG03195.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1576-2120_1576-211
others(20): Show 
c.1576-2120_1576-2119insCACACACACACACAGA
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 7/10 chr10 60880177
chr10:60880177 C
C
 CTG
CTG
 6 a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0167
a0001c0001t0002g0033
others(3): Show 
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0167
a0001c0001t0002g0033
a0001c0001t0002g0205
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 6 HG00597.hp2
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others(3): Show 
HG00597.hp2
HG00738.hp1
HG02602.hp2
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NA19043.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1576-2121_1576-212
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c.1576-2121_1576-2120dupCA
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C
 CTGTGTGT
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CTGTGTGTGTG
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a0001c0001t0002g0233
a0001c0001t0001g0175
a0001c0001t0002g0233
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NA18977.hp1
HG00438.hp2
NA18977.hp1
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c.1576-2129_1576-2120dupCACACACACA
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G
 C
C
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a0001c0001t0002g0230
a0001c0001t0002g0244
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HG02257.hp1
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c.1576-2121C>G
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T
 A
A
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a0001c0001t0002g0219
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HG01192.hp2
HG02572.hp1
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chr10:60880202 T
T
 TGA
TGA
 12 a0001c0001t0001g0044
a0001c0001t0001g0072
a0001c0001t0001g0146
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a0001c0001t0001g0072
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HG00408.hp1
HG02015.hp1
HG02129.hp1
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T
 TGAGA
TGAGA
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a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0002g0017
a0001c0001t0004g0031
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NA19001.hp2
NA21309.hp1
HG02717.hp2
NA19001.hp2
NA21309.hp1
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c.1576-2148_1576-2145dupTCTC
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chr10:60880202 T
T
 TGTGTGTG
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TGTGTGTGTGA
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a0001c0001t0002g0285
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NA18948.hp1
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c.1576-2145_1576-2144insTCACACACAC
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T
 TGTGTGTG
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TGTGTGTGTGTGA
 1 a0001c0001t0001g0070
a0001c0001t0001g0070
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NA19000.hp1
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c.1576-2145_1576-2144insTCACACACACAC
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TGA
 T
T
 9 a0001c0001t0001g0138
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a0001c0001t0001g0249
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a0001c0001t0002g0035
a0001c0001t0002g0191
a0001c0001t0002g0244
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TGAGA
 T
T
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a0001c0001t0001g0064
a0001c0001t0001g0231
a0001c0001t0002g0287
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c.1576-2148_1576-2145delTCTC
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A
 T
T
 135 a0001c0001t0001g0029
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a0001c0001t0001g0048
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others(137): Show 
HG00099.hp1
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c.1576-2672G>A
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chr10:60880965 T
T
 C
C
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a0001c0001t0004g0246
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HG02818.hp1
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c.1576-2907A>G
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 7/10 chr10 60880965
chr10:60881015 CCCA
CCCA
 C
C
 78 a0001c0001t0001g0029
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HG00280.hp1
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others(7): Show 
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T
 A
A
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a0001c0001t0003g0027
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HG03471.hp1
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c.1576-2991A>T
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 7/10 chr10 60881049
chr10:60881224 A
A
 G
G
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a0001c0001t0002g0033
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NA19043.hp1
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c.1576-3166T>C
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 7/10 chr10 60881224
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T
 A
A
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a0001c0001t0001g0265
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0265
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HG02602.hp2
HG01074.hp1
HG02602.hp2
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c.1576-3206A>T
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 7/10 chr10 60881264
chr10:60881265 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0265
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0265
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HG02602.hp2
HG01074.hp1
HG02602.hp2
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c.1576-3207T>C
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 7/10 chr10 60881265
chr10:60881284 T
T
 C
C
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a0001c0001t0009g0088
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a0001c0001t0009g0042
a0001c0001t0009g0088
a0001c0001t0012g0059
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HG03098.hp1
HG03486.hp1
HG02886.hp1
HG03098.hp1
HG03486.hp1
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c.1576-3226A>G
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 7/10 chr10 60881284
chr10:60881315 T
T
 C
C
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a0001c0001t0002g0244
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HG03516.hp2
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c.1576-3257A>G
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 7/10 chr10 60881315
chr10:60881399 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0174
a0001c0001t0001g0174
 1 NA19063.hp2
NA19063.hp2
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c.1576-3341T>A
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 7/10 chr10 60881399
chr10:60881419 T
T
 G
G
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others(2): Show 
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a0001c0001t0004g0015
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a0001c0001t0004g0294
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 5 HG01884.hp1
HG02486.hp2
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others(2): Show 
HG01884.hp1
HG02486.hp2
HG02647.hp1
HG02896.hp2
NA18522.hp2
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c.1576-3361A>C
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 7/10 chr10 60881419
chr10:60881525 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0160
a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0160
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NA18998.hp1
NA18979.hp1
NA18998.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1576-3467C>T
c.1576-3467C>T
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 7/10 chr10 60881525
chr10:60881703 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0174
a0001c0001t0001g0174
 1 NA19063.hp2
NA19063.hp2
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c.1576-3645A>T
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 7/10 chr10 60881703
chr10:60881704 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0174
a0001c0001t0001g0174
 1 NA19063.hp2
NA19063.hp2
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c.1576-3646T>A
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 7/10 chr10 60881704
chr10:60881769 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0004g0246
a0001c0001t0004g0246
 1 HG02818.hp1
HG02818.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1576-3711G>A
c.1576-3711G>A
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 7/10 chr10 60881769
chr10:60882004 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0001g0165
 1 HG01934.hp2
HG01934.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1576-3946G>A
c.1576-3946G>A
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 7/10 chr10 60882004
chr10:60882044 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0004g0246
a0001c0001t0004g0246
 1 HG02818.hp1
HG02818.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1576-3986A>T
c.1576-3986A>T
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 7/10 chr10 60882044
chr10:60882055 G
G
 A
A
 6 a0001c0002t0002g0038
a0001c0002t0003g0090
a0001c0002t0003g0091
others(3): Show 
a0001c0002t0002g0038
a0001c0002t0003g0090
a0001c0002t0003g0091
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 6 HG00639.hp1
HG01074.hp2
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others(3): Show 
HG00639.hp1
HG01074.hp2
HG01361.hp1
HG01496.hp2
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0033
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NA19043.hp1
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c.1575+3448A>G
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G
 A
A
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a0001c0001t0004g0246
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0189
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 A
A
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A
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G
 A
A
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C
 A
A
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T
 C
C
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 T
T
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NA21309.hp1
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c.1575+2133G>A
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 T
T
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HG02809.hp1
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c.1575+2118G>A
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 G
G
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a0001c0001t0001g0249
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 T
T
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c.1575+1712G>A
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 7/10 chr10 60884400
chr10:60884813 G
G
 T
T
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a0001c0001t0006g0026
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a0001c0001t0006g0024
a0001c0001t0006g0026
a0001c0001t0006g0028
a0001c0001t0006g0110
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 7 HG01123.hp1
HG02109.hp1
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HG01123.hp1
HG02109.hp1
HG02280.hp1
HG02818.hp2
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c.1575+1299C>A
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 7/10 chr10 60884813
chr10:60884851 G
G
 A
A
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a0001c0002t0001g0002
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 29 HG00099.hp1
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HG00099.hp1
HG00544.hp1
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c.1575+1261C>T
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 7/10 chr10 60884851
chr10:60885112 A
A
 C
C
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others(3): Show 
a0001c0001t0002g0230
a0001c0001t0004g0015
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others(3): Show 
HG01884.hp1
HG02451.hp2
HG02486.hp2
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NA18522.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1575+1000T>G
c.1575+1000T>G
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 7/10 chr10 60885112
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others(3): Show 
TGACTATGGTG
 T
T
 3 a0001c0001t0002g0221
a0001c0001t0002g0227
a0001c0001t0027g0228
a0001c0001t0002g0221
a0001c0001t0002g0227
a0001c0001t0027g0228
 3 HG03579.hp1
NA19030.hp2
NA20129.hp1
HG03579.hp1
NA19030.hp2
NA20129.hp1
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others(12): Show 
c.1575+983_1575+992delCACCATAGTC
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T
 G
G
 3 a0001c0001t0002g0221
a0001c0001t0002g0227
a0001c0001t0027g0228
a0001c0001t0002g0221
a0001c0001t0002g0227
a0001c0001t0027g0228
 3 HG03579.hp1
NA19030.hp2
NA20129.hp1
HG03579.hp1
NA19030.hp2
NA20129.hp1
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c.1575+972A>C
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 7/10 chr10 60885140
chr10:60885169 G
G
 T
T
 28 a0001c0001t0001g0249
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others(25): Show 
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a0001c0001t0002g0244
a0001c0001t0003g0156
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 31 HG00099.hp1
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others(28): Show 
HG00099.hp1
HG00544.hp1
HG00597.hp1
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HG01168.hp1
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NA18963.hp2
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NA18975.hp2
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NA18995.hp1
NA19011.hp2
NA19063.hp1
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NA19086.hp1
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c.1575+943C>A
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 7/10 chr10 60885169
chr10:60885299 T
T
 C
C
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others(2): Show 
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others(2): Show 
HG02055.hp1
HG02572.hp1
HG02630.hp2
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HG03471.hp2
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c.1575+813A>G
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 7/10 chr10 60885299
chr10:60885424 T
T
 C
C
 168 a0001c0001t0001g0003
a0001c0001t0001g0009
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G
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A
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G
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G
 T
T
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HG02155.hp2
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T
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HG03942.hp1
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c.1575+361G>A
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A
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A
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a0001c0001t0002g0189
a0001c0001t0005g0299
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HG02976.hp1
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G
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A
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NA18979.hp2
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G
 A
A
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c.1575+4C>T
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C
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T
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NA18522.hp2
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c.1457-4G>A
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 G
G
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c.1457-444G>A
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G
 C
C
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c.1457-488C>G
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G
 C
C
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a0001c0001t0001g0178
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HG01358.hp2
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c.1457-490C>G
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G
 T
T
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HG00558.hp2
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c.1457-494C>A
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G
 C
C
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a0001c0001t0005g0185
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HG03540.hp1
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c.1457-495C>G
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G
 C
C
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a0001c0002t0003g0106
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HG03492.hp1
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c.1457-496C>G
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chr10:60886726 G
G
 T
T
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c.1457-496C>A
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T
 G
G
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T
 A
A
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c.1457-532A>T
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0136
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HG02683.hp1
HG02735.hp2
HG04204.hp1
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CT
 C
C
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0077
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NA19065.hp2
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c.1457-654A>G
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0159
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HG02109.hp2
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c.1457-747A>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0284
a0001c0001t0002g0286
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NA18960.hp1
NA19064.hp1
NA19086.hp2
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c.1457-750G>A
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 6/10 chr10 60886980
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T
 TA
TA
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c.1457-846dupT
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chr10:60887075 TA
TA
 T
T
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c.1457-846delT
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0004g0234
a0001c0001t0026g0216
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HG00323.hp1
HG02257.hp2
HG02965.hp2
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c.1457-868T>C
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 6/10 chr10 60887098
chr10:60887192 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0066
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HG02040.hp1
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c.1457-962A>G
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 6/10 chr10 60887192
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G
 A
A
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HG02055.hp1
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c.1456+913C>T
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 6/10 chr10 60887299
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 A
A
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HG00544.hp1
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c.1456+887C>T
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 T
T
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T
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c.1456+605T>A
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 T
T
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a0001c0001t0002g0189
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c.1456+359G>A
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C
 G
G
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a0001c0001t0005g0299
a0001c0001t0002g0189
a0001c0001t0005g0299
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c.1456+339G>C
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A
 G
G
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T
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A
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A
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HG00408.hp2
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c.483-1187C>T
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chr10:60890400 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0094
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NA18950.hp1
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c.483-1215A>G
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 5/10 chr10 60890400
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others(4): Show 
GCCCATTTACAA
 G
G
 1 a0001c0001t0018g0144
a0001c0001t0018g0144
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HG01168.hp2
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others(13): Show 
c.483-1275_483-1265delTTGTAAATGGG
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 5/10 chr10 60890449
chr10:60890516 T
T
 C
C
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a0001c0001t0005g0299
a0001c0003t0001g0248
others(3): Show 
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a0001c0001t0005g0299
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HG02630.hp2
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c.483-1331A>G
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C
 A
A
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others(1): Show 
HG03195.hp2
HG03579.hp1
NA19030.hp2
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c.483-1342G>T
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chr10:60890527 C
C
 T
T
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a0001c0001t0005g0299
a0001c0001t0002g0189
a0001c0001t0005g0299
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HG02976.hp1
HG02809.hp1
HG02976.hp1
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c.483-1342G>A
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 5/10 chr10 60890527
chr10:60890670 G
G
 A
A
 123 a0001c0001t0001g0003
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a0001c0001t0001g0043
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a0001c0001t0001g0153
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homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.483-1485C>T
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C
 T
T
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others(1): Show 
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a0001c0003t0002g0215
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others(1): Show 
HG02055.hp1
HG02630.hp2
HG02647.hp2
HG03471.hp2
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c.483-1551G>A
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 5/10 chr10 60890736
chr10:60890786 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0103
a0001c0001t0001g0103
 1 HG03540.hp2
HG03540.hp2
 intron_variant MODIFIER c.483-1601C>T
c.483-1601C>T
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 5/10 chr10 60890786
chr10:60891059 C
C
 G
G
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a0001c0008t0002g0034
a0001c0001t0002g0295
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HG03225.hp1
HG02257.hp1
HG03225.hp1
 intron_variant MODIFIER c.482+1751G>C
c.482+1751G>C
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 5/10 chr10 60891059
chr10:60891201 A
A
 G
G
 126 a0001c0001t0001g0003
a0001c0001t0001g0009
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others(123): Show 
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c.482+1609T>C
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C
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CTTTT
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CT
 C
C
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c.482+1475delA
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A
 G
G
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HG04204.hp1
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c.482+1402T>C
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T
 C
C
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NA18973.hp1
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c.482+1098A>G
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T
 A
A
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c.482+1097A>T
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C
 T
T
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C
 T
T
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a0001c0002t0003g0049
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T
 C
C
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a0001c0001t0003g0058
a0001c0001t0002g0219
a0001c0001t0003g0058
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NA21309.hp2
HG02723.hp1
NA21309.hp2
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c.482+976A>G
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 5/10 chr10 60891834
chr10:60891853 G
G
 T
T
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a0001c0001t0002g0161
a0001c0001t0002g0074
a0001c0001t0002g0161
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HG02897.hp2
HG02896.hp1
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c.482+957C>A
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G
 A
A
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a0001c0001t0003g0058
a0001c0001t0002g0219
a0001c0001t0003g0058
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NA21309.hp2
HG02723.hp1
NA21309.hp2
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c.482+938C>T
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 5/10 chr10 60891872
chr10:60891872 G
G
 T
T
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a0001c0001t0001g0165
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C
 A
A
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a0001c0001t0002g0221
a0001c0001t0002g0227
a0001c0001t0027g0228
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HG03579.hp1
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NA20129.hp1
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G
 A
A
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HG00099.hp1
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NA19011.hp2
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c.482+841C>T
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C
 A
A
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a0001c0001t0001g0122
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HG04115.hp1
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0290
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NA18957.hp2
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c.482+608G>A
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 C
C
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G
 C
C
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T
 C
C
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C
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T
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NA21309.hp2
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c.297-33G>A
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 T
T
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others(177): Show 
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T
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C
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 C
C
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C
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A
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A
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T
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C
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T
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A
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others(28): Show 
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c.297-632A>T
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C
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HG02818.hp1
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c.297-838A>G
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 A
A
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NA19005.hp2
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c.297-922C>T
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G
 A
A
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HG00597.hp1
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T
 C
C
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NA21309.hp2
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c.297-1184A>G
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chr10:60894309 G
G
 T
T
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a0001c0001t0001g0048
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HG02559.hp1
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c.297-1314C>A
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 4/10 chr10 60894309
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C
 T
T
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others(3): Show 
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others(3): Show 
HG01884.hp1
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c.297-1327G>A
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T
 G
G
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c.297-1377A>C
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T
 C
C
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HG01952.hp2
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c.297-1451A>G
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 T
T
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c.297-1521G>A
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T
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C
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A
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G
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A
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G
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 C
C
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a0001c0001t0003g0058
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A
 T
T
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A
 C
C
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HG02723.hp1
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TTA
 T
T
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c.297-2472A>G
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T
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a0001c0001t0001g0108
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HG02155.hp1
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c.297-2530G>A
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C
 T
T
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a0001c0002t0003g0049
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HG00544.hp1
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c.297-2935G>A
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C
 T
T
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a0001c0002t0003g0049
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HG00544.hp1
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c.297-2975G>A
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A
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T
 G
G
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a0001c0001t0005g0299
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HG02809.hp1
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A
 C
C
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HG02280.hp2
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A
 G
G
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C
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C
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A
 G
G
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T
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C
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c.297-4428A>G
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G
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A
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HG02723.hp1
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 A
A
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 A
A
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 G
G
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c.297-5596G>A
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C
 T
T
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C
 A
A
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0036
a0001c0001t0001g0113
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HG01934.hp1
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c.297-5793G>A
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 T
T
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A
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C
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HG02257.hp1
HG03225.hp1
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 T
T
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G
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 T
T
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 T
T
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 A
A
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NA18993.hp1
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C
 G
G
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 T
T
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c.297-6713G>A
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 A
A
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NA19063.hp1
NA18975.hp2
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A
 G
G
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HG02622.hp1
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A
 G
G
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a0001c0003t0002g0242
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HG02055.hp1
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T
 C
C
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A
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C
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C
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NA18977.hp1
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G
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G
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C
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A
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A
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G
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C
 G
G
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a0001c0002t0003g0111
a0001c0001t0001g0159
a0001c0002t0003g0111
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HG02109.hp2
HG00099.hp1
HG02109.hp2
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c.296+6312G>C
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chr10:60904732 C
C
 T
T
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a0001c0001t0004g0031
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NA21309.hp1
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c.296+6155G>A
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0196
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NA19088.hp1
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c.296+6099C>T
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 4/10 chr10 60904788
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T
 C
C
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a0004c0010t0002g0213
a0001c0001t0005g0194
a0004c0010t0002g0213
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HG03017.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.296+6041A>G
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A
 G
G
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C
 T
T
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T
 A
A
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c.296+5941A>T
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C
 T
T
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 intron_variant MODIFIER c.296+5890G>A
c.296+5890G>A
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 4/10 chr10 60904997
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T
 C
C
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a0001c0002t0003g0041
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NA18984.hp1
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c.296+5839A>G
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TA
 T
T
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HG00408.hp2
HG00621.hp2
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NA21309.hp1
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c.296+5737delT
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0081
 1 NA18988.hp2
NA18988.hp2
 intron_variant MODIFIER c.296+5705T>C
c.296+5705T>C
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 4/10 chr10 60905182
chr10:60905244 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0230
a0001c0001t0002g0230
 1 HG02896.hp2
HG02896.hp2
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c.296+5643A>G
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0097
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NA19001.hp2
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c.296+5640C>T
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G
 A
A
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HG02451.hp1
HG03041.hp2
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C
 CA
CA
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c.296+5437dupT
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C
 CAA
CAA
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others(4): Show 
c.296+5436_296+5437dupTT
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C
 CAAA
CAAA
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others(73): Show 
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NA20129.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
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others(5): Show 
c.296+5435_296+5437dupTTT
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C
 CAAAA
CAAAA
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a0001c0001t0002g0039
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others(10): Show 
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 13 HG01109.hp1
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others(10): Show 
HG01109.hp1
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NA19030.hp2
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others(6): Show 
c.296+5434_296+5437dupTTTT
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CA
 C
C
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others(3): Show 
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others(4): Show 
HG00323.hp2
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HG01168.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.296+5437delT
c.296+5437delT
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 4/10 chr10 60905449
chr10:60905573 G
G
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GA
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 A
A
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c.296+5313C>T
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C
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T
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NA18979.hp1
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c.296+5240G>A
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A
 C
C
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a0001c0002t0003g0049
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HG00544.hp1
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chr10:60905800 G
G
 A
A
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a0001c0001t0004g0234
a0001c0001t0008g0239
a0001c0001t0008g0240
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HG01070.hp1
HG02257.hp2
HG03130.hp1
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G
 A
A
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a0001c0001t0003g0104
a0001c0001t0001g0105
a0001c0001t0003g0104
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HG03927.hp1
HG01123.hp2
HG03927.hp1
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chr10:60905856 C
C
 T
T
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a0001c0001t0004g0184
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a0001c0001t0002g0183
a0001c0001t0004g0184
a0001c0001t0005g0185
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HG01884.hp1
HG03486.hp2
HG03540.hp1
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C
 T
T
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a0001c0001t0004g0031
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NA21309.hp1
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0082
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HG00621.hp1
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G
 T
T
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HG01109.hp1
HG02451.hp1
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C
 A
A
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NA18989.hp2
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A
 G
G
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0030
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NA19056.hp1
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A
 T
T
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a0001c0001t0004g0054
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HG02451.hp2
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c.296+4523T>A
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C
 T
T
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HG01981.hp2
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T
 C
C
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A
 C
C
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HG01109.hp1
HG02451.hp1
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HG03209.hp1
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NA18522.hp2
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0183
a0001c0001t0004g0184
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HG01884.hp1
HG03486.hp2
HG03540.hp1
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c.296+4403G>A
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T
 C
C
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a0001c0001t0007g0250
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HG03195.hp1
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c.296+4368A>G
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C
 T
T
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HG00099.hp1
HG02109.hp2
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c.296+4279G>A
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G
 T
T
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a0001c0001t0007g0247
a0001c0001t0007g0250
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HG03516.hp2
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c.296+4269C>A
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A
 G
G
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T
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A
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 A
A
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T
 C
C
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G
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c.296+3762G>C
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A
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G
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c.296+3734T>C
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 T
T
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c.296+3664T>A
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chr10:60907226 C
C
 T
T
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a0001c0001t0007g0247
a0001c0001t0007g0250
a0001c0001t0002g0244
a0001c0001t0007g0247
a0001c0001t0007g0250
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HG03195.hp1
HG03516.hp1
HG03516.hp2
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c.296+3661G>A
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 4/10 chr10 60907226
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0244
 1 HG03516.hp2
HG03516.hp2
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c.296+3632A>G
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A
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0192
a0001c0001t0002g0192
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HG02165.hp2
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c.296+3570T>C
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 4/10 chr10 60907317
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C
 T
T
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others(3): Show 
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a0001c0001t0002g0295
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HG01109.hp1
HG02451.hp1
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c.296+3526G>A
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 4/10 chr10 60907361
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G
 A
A
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a0001c0002t0003g0142
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NA18963.hp2
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c.296+3504C>T
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 4/10 chr10 60907383
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A
 G
G
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a0001c0001t0008g0237
a0001c0001t0002g0282
a0001c0001t0008g0237
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HG02895.hp2
HG01192.hp2
HG02895.hp2
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c.296+3411T>C
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T
 G
G
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a0001c0001t0002g0244
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HG03516.hp2
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c.296+3225A>C
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 4/10 chr10 60907662
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G
 T
T
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NA19088.hp1
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c.296+3216C>A
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 4/10 chr10 60907671
chr10:60907858 C
C
 G
G
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a0001c0001t0002g0030
 1 HG01109.hp1
HG01109.hp1
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c.296+3029G>C
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 4/10 chr10 60907858
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T
 C
C
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others(2): Show 
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a0001c0001t0002g0297
a0001c0001t0004g0294
a0001c0001t0005g0302
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others(2): Show 
HG02451.hp1
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HG03209.hp1
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RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 4/10 chr10 60907913
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G
 C
C
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a0001c0001t0001g0260
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a0001c0001t0001g0138
a0001c0001t0001g0260
a0001c0001t0001g0298
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NA20752.hp2
NA20805.hp1
NA20300.hp1
NA20752.hp2
NA20805.hp1
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c.296+2801C>G
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 4/10 chr10 60908086
chr10:60908280 A
A
 G
G
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a0001c0001t0004g0184
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a0001c0001t0002g0183
a0001c0001t0004g0184
a0001c0001t0005g0185
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HG03540.hp1
HG01884.hp1
HG03486.hp2
HG03540.hp1
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c.296+2607T>C
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 4/10 chr10 60908280
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T
 A
A
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others(2): Show 
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a0001c0001t0004g0294
a0001c0001t0005g0302
a0002c0004t0002g0296
 5 HG02451.hp1
HG03041.hp2
HG03209.hp1
others(2): Show 
HG02451.hp1
HG03041.hp2
HG03209.hp1
HG03225.hp1
NA18522.hp2
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c.296+2355A>T
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 4/10 chr10 60908532
chr10:60908798 C
C
 T
T
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a0001c0001t0002g0014
a0001c0001t0002g0013
a0001c0001t0002g0014
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HG02486.hp1
NA18906.hp2
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c.296+2089G>A
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 4/10 chr10 60908798
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T
 C
C
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a0001c0002t0003g0106
 1 HG03492.hp1
HG03492.hp1
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c.296+1968A>G
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 4/10 chr10 60908919
chr10:60908933 T
T
 A
A
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a0001c0002t0001g0002
a0001c0002t0001g0089
a0001c0001t0001g0108
a0001c0002t0001g0002
a0001c0002t0001g0089
 4 HG02155.hp1
NA18960.hp2
NA18995.hp1
others(1): Show 
HG02155.hp1
NA18960.hp2
NA18995.hp1
NA19079.hp2
 intron_variant MODIFIER c.296+1954A>T
c.296+1954A>T
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 4/10 chr10 60908933
chr10:60909061 G
G
 A
A
 1 a0001c0002t0003g0106
a0001c0002t0003g0106
 1 HG03492.hp1
HG03492.hp1
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c.296+1826C>T
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 4/10 chr10 60909061
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G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0107
a0001c0001t0001g0107
 1 HG02004.hp1
HG02004.hp1
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c.296+1794C>T
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 4/10 chr10 60909093
chr10:60909120 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0001g0182
 1 HG02258.hp2
HG02258.hp2
 intron_variant MODIFIER c.296+1767A>G
c.296+1767A>G
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 4/10 chr10 60909120
chr10:60909788 G
G
 T
T
 3 a0001c0001t0002g0033
a0001c0001t0002g0035
a0001c0008t0002g0034
a0001c0001t0002g0033
a0001c0001t0002g0035
a0001c0008t0002g0034
 3 HG00639.hp2
HG02257.hp1
NA19043.hp1
HG00639.hp2
HG02257.hp1
NA19043.hp1
 intron_variant MODIFIER c.296+1099C>A
c.296+1099C>A
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 4/10 chr10 60909788
chr10:60909869 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0001g0126
 1 HG06807.hp2
HG06807.hp2
 intron_variant MODIFIER c.296+1018G>T
c.296+1018G>T
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 4/10 chr10 60909869
chr10:60909921 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0004g0031
a0001c0001t0004g0031
 1 NA21309.hp1
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.296+966A>G
c.296+966A>G
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 4/10 chr10 60909921
chr10:60909940 G
G
 C
C
 3 a0001c0001t0001g0108
a0001c0002t0001g0002
a0001c0002t0001g0089
a0001c0001t0001g0108
a0001c0002t0001g0002
a0001c0002t0001g0089
 4 HG02155.hp1
NA18960.hp2
NA18995.hp1
others(1): Show 
HG02155.hp1
NA18960.hp2
NA18995.hp1
NA19079.hp2
 intron_variant MODIFIER c.296+947C>G
c.296+947C>G
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 4/10 chr10 60909940
chr10:60909943 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0260
a0001c0001t0001g0260
 1 NA20805.hp1
NA20805.hp1
 intron_variant MODIFIER c.296+944G>A
c.296+944G>A
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 4/10 chr10 60909943
chr10:60909944 G
G
 A
A
 12 a0001c0001t0002g0013
a0001c0001t0002g0014
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others(9): Show 
a0001c0001t0002g0013
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 12 HG00323.hp2
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others(9): Show 
HG00323.hp2
HG02015.hp1
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HG02486.hp1
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NA18906.hp2
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NA18989.hp2
NA18995.hp2
 intron_variant MODIFIER c.296+943C>T
c.296+943C>T
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 4/10 chr10 60909944
chr10:60909965 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0271
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 1 NA18952.hp1
NA18952.hp1
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c.296+922A>G
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chr10:60909971 T
T
 C
C
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a0001c0001t0002g0035
a0001c0001t0004g0031
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a0001c0001t0002g0035
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HG00639.hp2
HG02257.hp1
NA19043.hp1
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c.296+916A>G
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chr10:60910019 G
G
 A
A
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c.296+868C>T
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 4/10 chr10 60910019
chr10:60910036 C
C
 G
G
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HG03041.hp2
HG03209.hp1
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c.296+851G>C
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 4/10 chr10 60910036
chr10:60910058 T
T
 C
C
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HG00323.hp2
HG00639.hp2
HG01109.hp1
HG02015.hp1
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HG02451.hp1
HG02486.hp1
HG02559.hp2
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HG03225.hp1
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NA21309.hp1
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c.296+829A>G
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 4/10 chr10 60910058
chr10:60910099 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0072
a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0072
 2 NA18979.hp1
NA19070.hp1
NA18979.hp1
NA19070.hp1
 intron_variant MODIFIER c.296+788A>G
c.296+788A>G
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 4/10 chr10 60910099
chr10:60910147 T
T
 TA
TA
 5 a0001c0001t0001g0109
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a0001c0001t0002g0183
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0001g0259
a0001c0001t0002g0183
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 5 HG01884.hp1
HG03486.hp2
HG03540.hp1
others(2): Show 
HG01884.hp1
HG03486.hp2
HG03540.hp1
HG04184.hp1
HG04184.hp2
 intron_variant MODIFIER c.296+739dupT
c.296+739dupT
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 4/10 chr10 60910147
chr10:60910162 C
C
 T
T
 15 a0001c0001t0002g0211
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others(12): Show 
a0001c0001t0002g0211
a0001c0001t0002g0268
a0001c0001t0002g0283
a0001c0001t0002g0284
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 15 HG00408.hp1
HG01496.hp2
HG01981.hp2
others(12): Show 
HG00408.hp1
HG01496.hp2
HG01981.hp2
HG02300.hp1
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c.296+725G>A
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 4/10 chr10 60910162
chr10:60910315 T
T
 G
G
 12 a0001c0001t0002g0013
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others(9): Show 
a0001c0001t0002g0013
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 12 HG00323.hp2
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others(9): Show 
HG00323.hp2
HG02015.hp1
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HG02698.hp1
HG02717.hp2
NA18906.hp2
NA18952.hp2
NA18989.hp2
NA18995.hp2
 intron_variant MODIFIER c.296+572A>C
c.296+572A>C
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 4/10 chr10 60910315
chr10:60910328 A
A
 T
T
 12 a0001c0001t0002g0013
a0001c0001t0002g0014
a0001c0001t0002g0016
others(9): Show 
a0001c0001t0002g0013
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a0001c0001t0002g0016
a0001c0001t0002g0017
a0001c0001t0002g0018
a0001c0001t0002g0019
a0001c0001t0002g0020
a0001c0001t0002g0022
a0001c0001t0002g0023
a0001c0001t0004g0015
a0001c0002t0002g0021
a0001c0002t0005g0181
 12 HG00323.hp2
HG02015.hp1
HG02280.hp2
others(9): Show 
HG00323.hp2
HG02015.hp1
HG02280.hp2
HG02486.hp1
HG02559.hp2
HG02647.hp1
HG02698.hp1
HG02717.hp2
NA18906.hp2
NA18952.hp2
NA18989.hp2
NA18995.hp2
 intron_variant MODIFIER c.296+559T>A
c.296+559T>A
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 4/10 chr10 60910328
chr10:60910417 C
C
 A
A
 1 a0001c0003t0002g0242
a0001c0003t0002g0242
 1 HG02055.hp1
HG02055.hp1
 intron_variant MODIFIER c.296+470G>T
c.296+470G>T
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 4/10 chr10 60910417
chr10:60910417 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0030
a0001c0001t0002g0030
 1 HG01109.hp1
HG01109.hp1
 intron_variant MODIFIER c.296+470G>A
c.296+470G>A
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 4/10 chr10 60910417
chr10:60910542 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0022
a0001c0001t0002g0022
 1 HG02698.hp1
HG02698.hp1
 intron_variant MODIFIER c.296+345A>G
c.296+345A>G
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 4/10 chr10 60910542
chr10:60910720 C
C
 T
T
 3 a0001c0001t0002g0244
a0001c0001t0007g0247
a0001c0001t0007g0250
a0001c0001t0002g0244
a0001c0001t0007g0247
a0001c0001t0007g0250
 3 HG03195.hp1
HG03516.hp1
HG03516.hp2
HG03195.hp1
HG03516.hp1
HG03516.hp2
 intron_variant MODIFIER c.296+167G>A
c.296+167G>A
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 4/10 chr10 60910720
chr10:60911109 A
A
 G
G
 4 a0001c0001t0002g0033
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a0001c0001t0004g0031
others(1): Show 
a0001c0001t0002g0033
a0001c0001t0002g0035
a0001c0001t0004g0031
a0001c0008t0002g0034
 4 HG00639.hp2
HG02257.hp1
NA19043.hp1
others(1): Show 
HG00639.hp2
HG02257.hp1
NA19043.hp1
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.193-119T>C
c.193-119T>C
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 3/10 chr10 60911109
chr10:60911238 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0218
a0001c0001t0002g0218
 1 HG06807.hp1
HG06807.hp1
 intron_variant MODIFIER c.192+113C>A
c.192+113C>A
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 3/10 chr10 60911238
chr10:60911616 A
A
 G
G
 27 a0001c0001t0002g0013
a0001c0001t0002g0014
a0001c0001t0002g0016
others(24): Show 
a0001c0001t0002g0013
a0001c0001t0002g0014
a0001c0001t0002g0016
a0001c0001t0002g0017
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a0001c0001t0002g0033
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a0001c0001t0005g0302
a0001c0002t0002g0021
a0001c0002t0005g0181
a0001c0008t0002g0034
a0002c0004t0002g0296
 27 HG00323.hp2
HG00639.hp2
HG01109.hp1
others(24): Show 
HG00323.hp2
HG00639.hp2
HG01109.hp1
HG02015.hp1
HG02257.hp1
HG02280.hp2
HG02451.hp1
HG02486.hp1
HG02559.hp2
HG02602.hp1
HG02622.hp1
HG02647.hp1
HG02698.hp1
HG02717.hp2
HG03041.hp1
HG03041.hp2
HG03098.hp2
HG03209.hp1
HG03225.hp1
HG03942.hp2
NA18522.hp2
NA18906.hp2
NA18952.hp2
NA18989.hp2
NA18995.hp2
NA19043.hp1
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-10-64T>C
c.-10-64T>C
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 2/10 chr10 60911616
chr10:60911717 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0004g0015
a0001c0001t0004g0015
 1 HG02647.hp1
HG02647.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-10-165T>C
c.-10-165T>C
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 2/10 chr10 60911717
chr10:60911757 G
G
 C
C
 1 a0001c0002t0014g0141
a0001c0002t0014g0141
 1 HG03942.hp1
HG03942.hp1
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c.-10-205C>G
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0128
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HG04199.hp1
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c.-10-360T>C
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 2/10 chr10 60911912
chr10:60912039 T
T
 C
C
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a0001c0001t0002g0035
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HG00639.hp2
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c.-10-487A>G
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 A
A
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HG02451.hp1
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ATG
 A
A
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a0001c0001t0002g0035
a0001c0008t0002g0034
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HG00639.hp2
HG02257.hp1
NA19043.hp1
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T
 C
C
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HG02451.hp1
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c.-10-656A>G
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chr10:60912213 G
G
 A
A
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T
 C
C
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G
 A
A
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HG02451.hp1
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HG03942.hp2
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c.-10-663C>T
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T
 C
C
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HG01109.hp1
HG02451.hp1
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c.-10-664A>G
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A
 T
T
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a0001c0001t0002g0074
a0001c0001t0002g0161
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HG02896.hp1
HG02897.hp2
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c.-10-695T>A
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C
 T
T
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a0001c0001t0007g0250
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HG03516.hp1
HG03516.hp2
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c.-10-708G>A
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G
 C
C
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HG00408.hp1
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A
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C
 A
A
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 A
A
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A
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c.-10-2444A>G
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A
 C
C
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c.-10-2473T>G
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A
 G
G
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a0001c0002t0001g0089
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NA18995.hp1
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c.-10-2572T>C
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 2/10 chr10 60914124
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A
 C
C
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a0001c0001t0002g0183
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HG03486.hp2
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c.-10-2619T>G
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A
 T
T
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a0001c0001t0004g0031
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NA21309.hp1
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c.-10-2890T>A
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 2/10 chr10 60914442
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TG
 T
T
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c.-10-2934delC
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C
 G
G
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c.-10-2987G>C
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CA
 C
C
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c.-10-3071delT
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A
 T
T
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a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0084
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HG00735.hp2
HG02572.hp1
HG03139.hp2
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c.-10-3100T>A
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chr10:60914665 C
C
 T
T
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a0001c0001t0004g0031
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NA21309.hp1
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c.-10-3113G>A
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G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0231
a0001c0001t0001g0231
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NA20300.hp2
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c.-10-3153C>T
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G
 A
A
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c.-10-3309C>T
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T
 G
G
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a0001c0001t0002g0001
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HG02723.hp2
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c.-10-3336A>C
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chr10:60914982 G
G
 C
C
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a0001c0001t0006g0127
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HG02818.hp2
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c.-10-3430C>G
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 2/10 chr10 60914982
chr10:60915155 T
T
 C
C
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a0001c0001t0002g0183
a0001c0001t0004g0184
a0001c0001t0005g0185
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HG01884.hp1
HG03486.hp2
HG03540.hp1
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0255
a0001c0001t0001g0254
a0001c0001t0001g0255
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HG00738.hp2
NA18612.hp2
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G
 C
C
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a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0004g0031
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HG02258.hp2
NA21309.hp1
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T
 C
C
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 A
A
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a0001c0002t0003g0142
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A
 G
G
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a0004c0010t0002g0213
a0001c0001t0005g0194
a0004c0010t0002g0213
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HG03017.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
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RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 2/10 chr10 60915467
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G
 A
A
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NA18964.hp2
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c.-10-4047C>T
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T
 C
C
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a0001c0001t0004g0031
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NA21309.hp1
HG02258.hp2
NA21309.hp1
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c.-10-4053A>G
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 2/10 chr10 60915605
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C
 G
G
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a0001c0001t0002g0183
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HG03486.hp2
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c.-10-4236G>C
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 2/10 chr10 60915788
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G
 C
C
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 T
T
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 C
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HG03041.hp1
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 A
A
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c.-10-4744C>T
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G
 A
A
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HG02258.hp2
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c.-10-5137C>T
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 2/10 chr10 60916689
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T
 C
C
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HG02257.hp1
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c.-10-5261A>G
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C
 A
A
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others(9): Show 
HG00323.hp2
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HG02486.hp1
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HG02647.hp1
HG02698.hp1
HG02717.hp2
NA18906.hp2
NA18952.hp2
NA18989.hp2
NA18995.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-10-5284G>T
c.-10-5284G>T
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 2/10 chr10 60916836
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 T
T
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a0001c0001t0003g0058
a0001c0001t0012g0059
a0001c0001t0021g0060
 3 HG02723.hp1
HG03486.hp1
NA19240.hp1
HG02723.hp1
HG03486.hp1
NA19240.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-10-5302G>A
c.-10-5302G>A
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 2/10 chr10 60916854
chr10:60916879 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0217
a0001c0001t0002g0217
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HG01433.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-10-5327G>A
c.-10-5327G>A
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 2/10 chr10 60916879
chr10:60916923 T
T
 A
A
 167 a0001c0001t0001g0003
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C
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T
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A
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0083
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NA19009.hp2
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0233
a0001c0001t0004g0031
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HG00438.hp2
NA21309.hp1
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0045
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NA18959.hp2
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C
 T
T
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G
 T
T
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 A
A
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G
 T
T
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a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0084
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HG00735.hp2
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C
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 A
A
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C
 T
T
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0257
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HG04115.hp2
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C
 T
T
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c.-10-7463G>A
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 G
G
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NA18963.hp1
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 C
C
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 C
C
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HG01169.hp1
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A
 AC
AC
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T
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T
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T
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a0001c0001t0028g0279
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C
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T
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 A
A
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T
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T
 TG
TG
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A
 G
G
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C
 T
T
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C
 G
G
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T
 C
C
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 C
C
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c.-10-9070delA
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G
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HG03486.hp2
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T
 C
C
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 G
G
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c.-10-9404delA
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 G
G
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T
 G
G
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HG01255.hp1
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c.-10-9404A>C
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 A
A
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C
 A
A
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HG02559.hp1
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G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0257
a0001c0001t0001g0257
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HG04115.hp2
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T
 C
C
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C
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G
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A
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A
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c.-10-11004T>C
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T
 C
C
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c.-10-11164A>G
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G
 A
A
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NA18612.hp1
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c.-10-11231C>A
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chr10:60922903 G
G
 A
A
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a0004c0010t0002g0213
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HG03017.hp2
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c.-10-11351C>T
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 2/10 chr10 60922903
chr10:60923336 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0001g0005
a0001c0001t0001g0162
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HG02055.hp2
HG02965.hp1
HG03130.hp2
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c.-10-11784C>T
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 2/10 chr10 60923336
chr10:60923421 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0259
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HG04184.hp2
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c.-10-11869G>A
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 2/10 chr10 60923421
chr10:60923426 T
T
 A
A
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a0001c0001t0002g0191
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HG03579.hp2
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c.-10-11874A>T
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 2/10 chr10 60923426
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0297
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c.-10-11885C>T
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T
 G
G
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a0004c0010t0002g0213
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HG03017.hp2
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c.-10-11992A>C
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G
 T
T
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a0001c0001t0001g0077
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NA19065.hp2
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c.-10-12262C>A
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 2/10 chr10 60923814
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T
 G
G
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c.-10-12352A>C
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G
 A
A
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a0001c0001t0006g0028
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HG02280.hp1
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CTAT
 C
C
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others(7): Show 
c.-10-12692_-10-12690delATA
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 2/10 chr10 60924241
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C
 T
T
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a0001c0001t0007g0247
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a0001c0001t0003g0007
a0001c0001t0007g0247
a0001c0001t0007g0250
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others(1): Show 
HG02976.hp2
HG03195.hp1
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c.-10-12720G>A
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 2/10 chr10 60924272
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A
 G
G
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c.-10-12930T>C
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 2/10 chr10 60924482
chr10:60924536 T
T
 A
A
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a0001c0001t0002g0161
a0001c0001t0002g0074
a0001c0001t0002g0161
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HG02897.hp2
HG02896.hp1
HG02897.hp2
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c.-10-12984A>T
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 2/10 chr10 60924536
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C
 T
T
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c.-10-13012G>A
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 2/10 chr10 60924564
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G
 A
A
 2 a0001c0001t0002g0001
a0001c0001t0002g0032
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HG02723.hp2
HG03139.hp1
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c.-10-13093C>T
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 2/10 chr10 60924645
chr10:60924739 T
T
 C
C
 1 a0001c0002t0005g0181
a0001c0002t0005g0181
 1 HG02280.hp2
HG02280.hp2
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c.-10-13187A>G
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 2/10 chr10 60924739
chr10:60924772 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0019g0281
a0001c0001t0019g0281
 1 HG02735.hp1
HG02735.hp1
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c.-10-13220T>A
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 2/10 chr10 60924772
chr10:60924824 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0192
a0001c0001t0002g0192
 1 HG02165.hp2
HG02165.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-10-13272G>C
c.-10-13272G>C
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 2/10 chr10 60924824
chr10:60924915 A
A
 G
G
 12 a0001c0001t0002g0013
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others(9): Show 
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others(9): Show 
HG00323.hp2
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HG02717.hp2
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NA18952.hp2
NA18989.hp2
NA18995.hp2
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c.-10-13363T>C
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 2/10 chr10 60924915
chr10:60925023 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0273
a0001c0001t0001g0273
 1 HG01175.hp2
HG01175.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-10-13471A>G
c.-10-13471A>G
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 2/10 chr10 60925023
chr10:60925043 G
G
 A
A
 18 a0001c0001t0002g0001
a0001c0001t0002g0013
a0001c0001t0002g0014
others(15): Show 
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a0001c0001t0002g0013
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T
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G
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T
 C
C
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C
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T
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C
 T
T
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 A
A
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c.-10-14027C>T
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 G
G
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HG02258.hp2
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c.-10-14072T>C
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C
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T
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HG00639.hp2
HG02257.hp1
NA19043.hp1
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c.-10-14123G>A
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0076
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c.-10-14225T>C
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C
 T
T
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G
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A
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C
 A
A
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G
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C
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T
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T
 C
C
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 T
T
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HG02300.hp2
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G
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c.-11+14302A>C
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0182
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T
 A
A
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a0001c0001t0002g0023
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c.-11+13836A>T
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chr10:60927999 T
T
 TAAAAATG
others(356): Show 
TAAAAATGGCAAAGGGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGC
ACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCA
TCCTGGCTAACAAGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTA
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GCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAAGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGAT
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CTCAAAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
AAAAAAAAAAAAAA
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a0001c0001t0003g0052
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HG02258.hp1
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c.-11+13804_-11+13805insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
TTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGC
TCTGTCGCCCAGGCCAGACTGCGGACTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCAC
TGCAAGCTCCGCTTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCG
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TTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCTTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCT
CCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACA
GGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCCCTTTGCCATTTTT
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chr10:60927999 T
T
 TAAAAATG
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TAAAAATGGCAAAGGGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGC
ACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCA
TCCTGGCTAACAAGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTA
GCCGGGCGCGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAG
GCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAAGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGAT
TGCGCCACTGCAGTCCGCAGTCTGGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGT
CTCAAAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
AAAAAAAAAAAAAAA
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a0001c0001t0001g0154
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HG02698.hp2
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c.-11+13804_-11+13805insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
TTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCG
CTCTGTCGCCCAGGCCAGACTGCGGACTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCA
CTGCAAGCTCCGCTTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCC
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ATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCTTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATC
TCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAC
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0183
a0001c0001t0004g0184
a0001c0001t0005g0185
 3 HG01884.hp1
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HG01884.hp1
HG03486.hp2
HG03540.hp1
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c.-11+13704C>T
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0155
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HG01981.hp1
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G
 C
C
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HG00738.hp1
HG01361.hp2
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c.-11+13558C>G
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C
 G
G
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HG02451.hp1
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c.-11+13519G>C
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CA
 C
C
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others(167): Show 
HG00099.hp1
HG00280.hp2
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NA19083.hp2
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NA21309.hp1
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c.-11+13473delT
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 2/10 chr10 60928330
chr10:60928361 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0283
a0001c0001t0002g0283
 1 HG02300.hp1
HG02300.hp1
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c.-11+13443G>A
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 2/10 chr10 60928361
chr10:60928362 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0057
a0001c0001t0001g0057
 1 HG01169.hp1
HG01169.hp1
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c.-11+13442C>T
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 2/10 chr10 60928362
chr10:60928387 C
C
 T
T
 5 a0001c0001t0001g0070
a0001c0001t0001g0071
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others(2): Show 
a0001c0001t0001g0070
a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0072
a0001c0001t0001g0179
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 5 HG02080.hp1
NA18971.hp2
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others(2): Show 
HG02080.hp1
NA18971.hp2
NA18979.hp1
NA19000.hp1
NA19070.hp1
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c.-11+13417G>A
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 2/10 chr10 60928387
chr10:60928508 A
A
 G
G
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a0001c0001t0001g0066
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others(3): Show 
a0001c0001t0001g0064
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others(3): Show 
HG00558.hp1
HG00609.hp2
HG02040.hp1
HG02080.hp2
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NA19058.hp2
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c.-11+13296T>C
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 2/10 chr10 60928508
chr10:60928522 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0190
a0001c0001t0002g0190
 1 NA18747.hp1
NA18747.hp1
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c.-11+13282T>C
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 2/10 chr10 60928522
chr10:60928639 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0004g0031
a0001c0001t0004g0031
 1 NA21309.hp1
NA21309.hp1
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c.-11+13165C>T
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 2/10 chr10 60928639
chr10:60928736 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0233
a0001c0001t0002g0233
 1 HG00438.hp2
HG00438.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-11+13068A>G
c.-11+13068A>G
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 2/10 chr10 60928736
chr10:60928823 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0189
a0001c0001t0002g0189
 1 HG02976.hp1
HG02976.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-11+12981T>C
c.-11+12981T>C
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 2/10 chr10 60928823
chr10:60928949 G
G
 A
A
 5 a0001c0001t0002g0295
a0001c0001t0002g0297
a0001c0001t0004g0294
others(2): Show 
a0001c0001t0002g0295
a0001c0001t0002g0297
a0001c0001t0004g0294
a0001c0001t0005g0302
a0002c0004t0002g0296
 5 HG02451.hp1
HG03041.hp2
HG03209.hp1
others(2): Show 
HG02451.hp1
HG03041.hp2
HG03209.hp1
HG03225.hp1
NA18522.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-11+12855C>T
c.-11+12855C>T
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 2/10 chr10 60928949
chr10:60929174 AGATTTGG
others(5): Show 
AGATTTGGGTGGG
 A
A
 1 a0001c0001t0028g0279
a0001c0001t0028g0279
 1 HG03654.hp1
HG03654.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-11+12618_-11+1262
others(16): Show 
c.-11+12618_-11+12629delCCCACCCAAATC
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 2/10 chr10 60929174
chr10:60929758 C
C
 T
T
 5 a0001c0001t0002g0295
a0001c0001t0002g0297
a0001c0001t0004g0294
others(2): Show 
a0001c0001t0002g0295
a0001c0001t0002g0297
a0001c0001t0004g0294
a0001c0001t0005g0302
a0002c0004t0002g0296
 5 HG02451.hp1
HG03041.hp2
HG03209.hp1
others(2): Show 
HG02451.hp1
HG03041.hp2
HG03209.hp1
HG03225.hp1
NA18522.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-11+12046G>A
c.-11+12046G>A
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 2/10 chr10 60929758
chr10:60929780 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0008g0237
a0001c0001t0008g0237
 1 HG02895.hp2
HG02895.hp2
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c.-11+12024G>A
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 2/10 chr10 60929780
chr10:60929875 A
A
 T
T
 2 a0001c0001t0002g0013
a0001c0001t0002g0014
a0001c0001t0002g0013
a0001c0001t0002g0014
 2 HG02486.hp1
NA18906.hp2
HG02486.hp1
NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-11+11929T>A
c.-11+11929T>A
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 2/10 chr10 60929875
chr10:60929882 A
A
 G
G
 1 a0001c0002t0003g0051
a0001c0002t0003g0051
 1 HG00597.hp1
HG00597.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-11+11922T>C
c.-11+11922T>C
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 2/10 chr10 60929882
chr10:60929978 A
A
 G
G
 3 a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0063
 3 HG00323.hp1
HG01515.hp1
HG01517.hp2
HG00323.hp1
HG01515.hp1
HG01517.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-11+11826T>C
c.-11+11826T>C
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 2/10 chr10 60929978
chr10:60929991 T
T
 C
C
 3 a0001c0001t0004g0234
a0001c0001t0008g0239
a0001c0001t0008g0240
a0001c0001t0004g0234
a0001c0001t0008g0239
a0001c0001t0008g0240
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HG02257.hp2
HG03130.hp1
HG01070.hp1
HG02257.hp2
HG03130.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-11+11813A>G
c.-11+11813A>G
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 2/10 chr10 60929991
chr10:60930087 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0298
a0001c0001t0001g0298
 1 NA20752.hp2
NA20752.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-11+11717T>G
c.-11+11717T>G
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 2/10 chr10 60930087
chr10:60930173 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0303
a0001c0001t0002g0303
 1 HG02683.hp2
HG02683.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-11+11631A>G
c.-11+11631A>G
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 2/10 chr10 60930173
chr10:60930309 A
A
 G
G
 18 a0001c0001t0002g0001
a0001c0001t0002g0013
a0001c0001t0002g0014
others(15): Show 
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a0001c0001t0002g0013
a0001c0001t0002g0014
a0001c0001t0002g0016
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 20 HG00323.hp2
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others(17): Show 
HG00323.hp2
HG00639.hp2
HG02015.hp1
HG02257.hp1
HG02280.hp2
HG02486.hp1
HG02559.hp2
HG02647.hp1
HG02698.hp1
HG02717.hp2
HG02723.hp2
HG03139.hp1
HG03225.hp2
NA18906.hp2
NA18952.hp2
NA18989.hp2
NA18995.hp2
NA19043.hp1
NA19240.hp2
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-11+11495T>C
c.-11+11495T>C
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 2/10 chr10 60930309
chr10:60930589 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0036
a0001c0001t0001g0036
 1 HG01934.hp1
HG01934.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-11+11215A>G
c.-11+11215A>G
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 2/10 chr10 60930589
chr10:60930657 C
C
 T
T
 18 a0001c0001t0002g0001
a0001c0001t0002g0013
a0001c0001t0002g0014
others(15): Show 
a0001c0001t0002g0001
a0001c0001t0002g0013
a0001c0001t0002g0014
a0001c0001t0002g0016
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a0001c0001t0002g0020
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a0001c0001t0004g0031
a0001c0002t0002g0021
a0001c0002t0005g0181
a0001c0008t0002g0034
 20 HG00323.hp2
HG00639.hp2
HG02015.hp1
others(17): Show 
HG00323.hp2
HG00639.hp2
HG02015.hp1
HG02257.hp1
HG02280.hp2
HG02486.hp1
HG02559.hp2
HG02647.hp1
HG02698.hp1
HG02717.hp2
HG02723.hp2
HG03139.hp1
HG03225.hp2
NA18906.hp2
NA18952.hp2
NA18989.hp2
NA18995.hp2
NA19043.hp1
NA19240.hp2
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-11+11147G>A
c.-11+11147G>A
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 2/10 chr10 60930657
chr10:60930816 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0257
a0001c0001t0001g0257
 1 HG04115.hp2
HG04115.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-11+10988G>A
c.-11+10988G>A
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 2/10 chr10 60930816
chr10:60930826 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0004g0031
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G
 A
A
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 C
C
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A
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c.-11+10262G>A
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A
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HG00099.hp2
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A
 T
T
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 C
C
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G
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c.-11+9656A>C
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 G
G
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G
 A
A
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HG02165.hp1
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T
 TA
TA
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G
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C
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C
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A
 C
C
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C
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A
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T
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C
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T
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T
 C
C
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 G
G
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A
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G
 A
A
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A
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A
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A
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G
 A
A
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 T
T
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 A
A
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 A
A
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 A
A
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 G
G
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 A
A
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 C
C
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A
 T
T
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 C
C
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 A
A
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C
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G
 A
A
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 T
T
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 G
G
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T
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 C
C
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c.-11+6441A>G
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 2/10 chr10 60935363
chr10:60935437 T
T
 C
C
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HG00323.hp2
HG00639.hp2
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c.-11+6367A>G
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 2/10 chr10 60935437
chr10:60935571 G
G
 A
A
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c.-11+6233C>T
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 2/10 chr10 60935571
chr10:60935884 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0001g0165
 1 HG01934.hp2
HG01934.hp2
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c.-11+5920C>T
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 2/10 chr10 60935884
chr10:60936516 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0187
a0001c0001t0002g0187
 1 NA19083.hp1
NA19083.hp1
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c.-11+5288T>C
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 2/10 chr10 60936516
chr10:60936558 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0186
a0001c0001t0002g0186
 1 HG00438.hp1
HG00438.hp1
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c.-11+5246G>A
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 2/10 chr10 60936558
chr10:60936563 T
T
 C
C
 13 a0001c0001t0002g0283
a0001c0001t0002g0284
a0001c0001t0002g0285
others(10): Show 
a0001c0001t0002g0283
a0001c0001t0002g0284
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a0001c0001t0005g0291
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 13 HG00408.hp1
HG01496.hp2
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others(10): Show 
HG00408.hp1
HG01496.hp2
HG01981.hp2
HG02004.hp2
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NA18948.hp1
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c.-11+5241A>G
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 2/10 chr10 60936563
chr10:60936788 T
T
 G
G
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a0001c0001t0011g0166
a0001c0001t0001g0167
a0001c0001t0011g0166
 2 HG04199.hp2
HG04204.hp2
HG04199.hp2
HG04204.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-11+5016A>C
c.-11+5016A>C
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 2/10 chr10 60936788
chr10:60936800 T
T
 G
G
 14 a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0002g0013
a0001c0001t0002g0014
others(11): Show 
a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0002g0013
a0001c0001t0002g0014
a0001c0001t0002g0016
a0001c0001t0002g0017
a0001c0001t0002g0018
a0001c0001t0002g0019
a0001c0001t0002g0020
a0001c0001t0002g0022
a0001c0001t0002g0023
a0001c0001t0004g0015
a0001c0001t0004g0031
a0001c0002t0002g0021
a0001c0002t0005g0181
 14 HG00323.hp2
HG02015.hp1
HG02258.hp2
others(11): Show 
HG00323.hp2
HG02015.hp1
HG02258.hp2
HG02280.hp2
HG02486.hp1
HG02559.hp2
HG02647.hp1
HG02698.hp1
HG02717.hp2
NA18906.hp2
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NA18995.hp2
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-11+5004A>C
c.-11+5004A>C
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 2/10 chr10 60936800
chr10:60936978 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0004g0031
a0001c0001t0004g0031
 1 NA21309.hp1
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-11+4826T>C
c.-11+4826T>C
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 2/10 chr10 60936978
chr10:60937090 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0001g0182
 1 HG02258.hp2
HG02258.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-11+4714T>A
c.-11+4714T>A
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 2/10 chr10 60937090
chr10:60937116 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0048
 1 HG02559.hp1
HG02559.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-11+4688G>A
c.-11+4688G>A
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 2/10 chr10 60937116
chr10:60937531 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0008g0239
a0001c0001t0008g0240
a0001c0001t0008g0239
a0001c0001t0008g0240
 2 HG01070.hp1
HG03130.hp1
HG01070.hp1
HG03130.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-11+4273C>T
c.-11+4273C>T
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 2/10 chr10 60937531
chr10:60937638 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0002g0241
a0001c0001t0004g0246
a0001c0001t0002g0241
a0001c0001t0004g0246
 2 HG02818.hp1
HG03098.hp2
HG02818.hp1
HG03098.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-11+4166G>A
c.-11+4166G>A
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 2/10 chr10 60937638
chr10:60937660 G
G
 C
C
 13 a0001c0001t0002g0013
a0001c0001t0002g0014
a0001c0001t0002g0016
others(10): Show 
a0001c0001t0002g0013
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a0001c0001t0002g0017
a0001c0001t0002g0018
a0001c0001t0002g0019
a0001c0001t0002g0020
a0001c0001t0002g0022
a0001c0001t0002g0023
a0001c0001t0004g0015
a0001c0001t0004g0031
a0001c0002t0002g0021
a0001c0002t0005g0181
 13 HG00323.hp2
HG02015.hp1
HG02280.hp2
others(10): Show 
HG00323.hp2
HG02015.hp1
HG02280.hp2
HG02486.hp1
HG02559.hp2
HG02647.hp1
HG02698.hp1
HG02717.hp2
NA18906.hp2
NA18952.hp2
NA18989.hp2
NA18995.hp2
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-11+4144C>G
c.-11+4144C>G
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 2/10 chr10 60937660
chr10:60937718 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0001g0254
a0001c0001t0001g0255
a0001c0001t0001g0254
a0001c0001t0001g0255
 2 HG00738.hp2
NA18612.hp2
HG00738.hp2
NA18612.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-11+4086G>A
c.-11+4086G>A
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 2/10 chr10 60937718
chr10:60937748 C
C
 T
T
 3 a0001c0001t0002g0183
a0001c0001t0004g0184
a0001c0001t0005g0185
a0001c0001t0002g0183
a0001c0001t0004g0184
a0001c0001t0005g0185
 3 HG01884.hp1
HG03486.hp2
HG03540.hp1
HG01884.hp1
HG03486.hp2
HG03540.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-11+4056G>A
c.-11+4056G>A
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 2/10 chr10 60937748
chr10:60937764 A
A
 C
C
 18 a0001c0001t0002g0001
a0001c0001t0002g0013
a0001c0001t0002g0014
others(15): Show 
a0001c0001t0002g0001
a0001c0001t0002g0013
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a0001c0001t0002g0016
a0001c0001t0002g0017
a0001c0001t0002g0018
a0001c0001t0002g0019
a0001c0001t0002g0020
a0001c0001t0002g0022
a0001c0001t0002g0023
a0001c0001t0002g0032
a0001c0001t0002g0033
a0001c0001t0002g0035
a0001c0001t0004g0015
a0001c0001t0004g0031
a0001c0002t0002g0021
a0001c0002t0005g0181
a0001c0008t0002g0034
 20 HG00323.hp2
HG00639.hp2
HG02015.hp1
others(17): Show 
HG00323.hp2
HG00639.hp2
HG02015.hp1
HG02257.hp1
HG02280.hp2
HG02486.hp1
HG02559.hp2
HG02647.hp1
HG02698.hp1
HG02717.hp2
HG02723.hp2
HG03139.hp1
HG03225.hp2
NA18906.hp2
NA18952.hp2
NA18989.hp2
NA18995.hp2
NA19043.hp1
NA19240.hp2
NA21309.hp1
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T
 TA
TA
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A
 T
T
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a0001c0001t0001g0043
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C
 A
A
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HG02257.hp1
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chr10:60939812 T
T
 C
C
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T
 C
C
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 C
C
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a0001c0001t0001g0178
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HG01358.hp2
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c.-11+1568C>G
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 2/10 chr10 60940236
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G
 A
A
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c.-11+1135C>T
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A
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G
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HG01884.hp1
HG03486.hp2
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c.-11+1097T>C
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 2/10 chr10 60940707
chr10:60940744 T
T
 C
C
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c.-11+1060A>G
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 2/10 chr10 60940744
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T
 A
A
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c.-11+1041A>T
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 2/10 chr10 60940763
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0179
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HG02080.hp1
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c.-11+1038C>T
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chr10:60940804 G
G
 A
A
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HG02257.hp1
HG02723.hp2
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c.-11+1000C>T
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C
 T
T
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HG02486.hp1
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c.-11+844G>A
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 2/10 chr10 60940960
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T
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0180
a0001c0001t0001g0180
 1 NA19056.hp2
NA19056.hp2
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c.-11+638A>C
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 2/10 chr10 60941166
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A
 T
T
 19 a0001c0001t0001g0182
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 21 HG00323.hp2
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others(18): Show 
HG00323.hp2
HG00639.hp2
HG02015.hp1
HG02257.hp1
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HG02723.hp2
HG03139.hp1
HG03225.hp2
NA18906.hp2
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NA18989.hp2
NA18995.hp2
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NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-11+581T>A
c.-11+581T>A
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 2/10 chr10 60941223
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T
 C
C
 11 a0001c0001t0001g0025
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 12 HG00735.hp2
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others(9): Show 
HG00735.hp2
HG01123.hp1
HG02109.hp1
HG02280.hp1
HG02647.hp2
HG02717.hp1
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HG02976.hp2
HG03195.hp1
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HG03516.hp1
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-11+509A>G
c.-11+509A>G
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 2/10 chr10 60941295
chr10:60941515 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0009g0042
a0001c0001t0009g0042
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HG02886.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-11+289G>A
c.-11+289G>A
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 2/10 chr10 60941515
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C
 T
T
 19 a0001c0001t0001g0182
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others(16): Show 
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a0001c0001t0004g0015
a0001c0001t0004g0031
a0001c0002t0002g0021
a0001c0002t0005g0181
a0001c0008t0002g0034
 21 HG00323.hp2
HG00639.hp2
HG02015.hp1
others(18): Show 
HG00323.hp2
HG00639.hp2
HG02015.hp1
HG02257.hp1
HG02258.hp2
HG02280.hp2
HG02486.hp1
HG02559.hp2
HG02647.hp1
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A
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G
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T
 C
C
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G
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 C
C
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a0001c0001t0001g0182
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HG02258.hp2
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T
 C
C
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HG01109.hp1
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AT
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c.-61-1006dupA
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T
 C
C
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a0001c0001t0005g0302
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HG03041.hp2
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c.-61-1037A>G
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 C
C
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others(148): Show 
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HG00280.hp2
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c.-62+990C>G
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G
 T
T
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c.-62+938C>A
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G
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G
 C
C
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 T
T
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 G
G
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c.-62+102T>C
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T
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c.-62+74G>A
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T
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 11 HG00323.hp2
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HG02486.hp1
others(8): Show 
HG00323.hp2
HG02015.hp1
HG02486.hp1
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c.-62+60G>A
RHOBTB1 ENSG00000072422.17 transcript ENST00000337910.10 protein_coding 1/10 chr10 60943911

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