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ALDH2_chr12_111761933_111822532 / BRCA1_chr17_43039295_43130364 etc.

  Error connecting to IGV?   STX12_chr1_27768219_27829443  STX12_chr1_27768219_27829443 (clean+top1000)

Multiple Alignments (by translate haplotype frequency)Multiple Alignments (by aa haplotype frequency) Multiple Alignments (by translate haplotype similarity)Multiple Alignments (by aa haplotype similarity)

Item Value
geneid 23673
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symbol STX12
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HG01884 hp1 a0001 c0001 t0004 g0044 AFR ACB STX12_chr1_27768219_27829443 STX12 chr1 27768219 27829443
HG01884 hp2 a0001 c0001 t0003 g0048 AFR ACB STX12_chr1_27768219_27829443 STX12 chr1 27768219 27829443
HG01891 hp1 a0001 c0001 t0003 g0034 AFR ACB STX12_chr1_27768219_27829443 STX12 chr1 27768219 27829443
HG01891 hp2 a0001 c0001 t0001 g0006 AFR ACB STX12_chr1_27768219_27829443 STX12 chr1 27768219 27829443
HG01952 hp1 a0001 c0001 t0001 g0203 AMR PEL STX12_chr1_27768219_27829443 STX12 chr1 27768219 27829443
HG01952 hp2 a0001 c0001 t0001 g0177 AMR PEL STX12_chr1_27768219_27829443 STX12 chr1 27768219 27829443
HG02015 hp1 a0001 c0001 t0002 g0073 EAS KHV STX12_chr1_27768219_27829443 STX12 chr1 27768219 27829443
HG02015 hp2 a0001 c0001 t0001 g0012 EAS KHV STX12_chr1_27768219_27829443 STX12 chr1 27768219 27829443
HG02040 hp1 a0001 c0001 t0001 g0147 EAS KHV STX12_chr1_27768219_27829443 STX12 chr1 27768219 27829443
HG02040 hp2 a0002 c0003 t0002 g0001 EAS KHV STX12_chr1_27768219_27829443 STX12 chr1 27768219 27829443
HG02055 hp1 a0001 c0001 t0003 g0110 AFR ACB STX12_chr1_27768219_27829443 STX12 chr1 27768219 27829443
HG02055 hp2 a0001 c0001 t0004 g0047 AFR ACB STX12_chr1_27768219_27829443 STX12 chr1 27768219 27829443
HG02056 hp1 a0001 c0001 t0002 g0097 EAS KHV STX12_chr1_27768219_27829443 STX12 chr1 27768219 27829443
HG02056 hp2 a0001 c0001 t0001 g0171 EAS KHV STX12_chr1_27768219_27829443 STX12 chr1 27768219 27829443
HG02080 hp1 a0001 c0001 t0001 g0026 EAS KHV STX12_chr1_27768219_27829443 STX12 chr1 27768219 27829443
HG02080 hp2 a0001 c0001 t0002 g0079 EAS KHV STX12_chr1_27768219_27829443 STX12 chr1 27768219 27829443
HG02083 hp1 a0001 c0001 t0001 g0180 EAS KHV STX12_chr1_27768219_27829443 STX12 chr1 27768219 27829443
HG02083 hp2 a0001 c0001 t0001 g0194 EAS KHV STX12_chr1_27768219_27829443 STX12 chr1 27768219 27829443
HG02129 hp1 a0001 c0001 t0001 g0013 EAS KHV STX12_chr1_27768219_27829443 STX12 chr1 27768219 27829443
HG02129 hp2 a0001 c0001 t0002 g0083 EAS KHV STX12_chr1_27768219_27829443 STX12 chr1 27768219 27829443
HG02135 hp1 a0001 c0001 t0001 g0206 EAS KHV STX12_chr1_27768219_27829443 STX12 chr1 27768219 27829443
HG02135 hp2 a0001 c0001 t0001 g0173 EAS KHV STX12_chr1_27768219_27829443 STX12 chr1 27768219 27829443
HG02145 hp1 a0001 c0001 t0003 g0049 AFR ACB STX12_chr1_27768219_27829443 STX12 chr1 27768219 27829443
HG02145 hp2 a0001 c0001 t0004 g0015 AFR ACB STX12_chr1_27768219_27829443 STX12 chr1 27768219 27829443
HG02155 hp1 a0001 c0001 t0002 g0089 EAS CDX STX12_chr1_27768219_27829443 STX12 chr1 27768219 27829443
HG02155 hp2 a0001 c0001 t0001 g0137 EAS CDX STX12_chr1_27768219_27829443 STX12 chr1 27768219 27829443
HG02257 hp1 a0001 c0001 t0010 g0033 AFR ACB STX12_chr1_27768219_27829443 STX12 chr1 27768219 27829443
HG02257 hp2 a0001 c0001 t0004 g0041 AFR ACB STX12_chr1_27768219_27829443 STX12 chr1 27768219 27829443
HG02258 hp1 a0001 c0001 t0007 g0066 AFR ACB STX12_chr1_27768219_27829443 STX12 chr1 27768219 27829443
HG02258 hp2 a0001 c0001 t0005 g0059 AFR ACB STX12_chr1_27768219_27829443 STX12 chr1 27768219 27829443
HG02451 hp1 a0001 c0001 t0002 g0113 AFR ACB STX12_chr1_27768219_27829443 STX12 chr1 27768219 27829443
HG02451 hp2 a0001 c0001 t0005 g0057 AFR ACB STX12_chr1_27768219_27829443 STX12 chr1 27768219 27829443
HG02523 hp1 a0001 c0001 t0001 g0016 EAS KHV STX12_chr1_27768219_27829443 STX12 chr1 27768219 27829443
HG02523 hp2 a0001 c0001 t0002 g0080 EAS KHV STX12_chr1_27768219_27829443 STX12 chr1 27768219 27829443
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HG02572 hp2 a0001 c0001 t0005 g0061 AFR GWD STX12_chr1_27768219_27829443 STX12 chr1 27768219 27829443
HG02602 hp1 a0001 c0001 t0001 g0174 SAS PJL STX12_chr1_27768219_27829443 STX12 chr1 27768219 27829443
HG02602 hp2 a0001 c0001 t0001 g0139 SAS PJL STX12_chr1_27768219_27829443 STX12 chr1 27768219 27829443
HG02615 hp1 a0001 c0001 t0001 g0126 AFR GWD STX12_chr1_27768219_27829443 STX12 chr1 27768219 27829443
HG02615 hp2 a0001 c0001 t0003 g0205 AFR GWD STX12_chr1_27768219_27829443 STX12 chr1 27768219 27829443
HG02622 hp1 a0001 c0001 t0001 g0009 AFR GWD STX12_chr1_27768219_27829443 STX12 chr1 27768219 27829443
HG02622 hp2 a0001 c0001 t0003 g0109 AFR GWD STX12_chr1_27768219_27829443 STX12 chr1 27768219 27829443
HG02630 hp1 a0001 c0001 t0001 g0190 AFR GWD STX12_chr1_27768219_27829443 STX12 chr1 27768219 27829443
HG02630 hp2 a0001 c0001 t0002 g0071 AFR GWD STX12_chr1_27768219_27829443 STX12 chr1 27768219 27829443
HG02647 hp1 a0001 c0001 t0003 g0051 AFR GWD STX12_chr1_27768219_27829443 STX12 chr1 27768219 27829443
HG02647 hp2 a0001 c0001 t0003 g0032 AFR GWD STX12_chr1_27768219_27829443 STX12 chr1 27768219 27829443
HG02683 hp1 a0001 c0001 t0001 g0130 SAS PJL STX12_chr1_27768219_27829443 STX12 chr1 27768219 27829443
HG02683 hp2 a0001 c0001 t0002 g0008 SAS PJL STX12_chr1_27768219_27829443 STX12 chr1 27768219 27829443
HG02717 hp1 a0001 c0001 t0001 g0129 AFR GWD STX12_chr1_27768219_27829443 STX12 chr1 27768219 27829443
HG02717 hp2 a0001 c0001 t0004 g0003 AFR GWD STX12_chr1_27768219_27829443 STX12 chr1 27768219 27829443
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HG02723 hp2 a0001 c0001 t0003 g0005 AFR GWD STX12_chr1_27768219_27829443 STX12 chr1 27768219 27829443
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HG02886 hp2 a0001 c0001 t0007 g0065 AFR GWD STX12_chr1_27768219_27829443 STX12 chr1 27768219 27829443
HG02895 hp1 a0001 c0001 t0001 g0009 AFR GWD STX12_chr1_27768219_27829443 STX12 chr1 27768219 27829443
HG02895 hp2 a0001 c0001 t0006 g0068 AFR GWD STX12_chr1_27768219_27829443 STX12 chr1 27768219 27829443
HG02896 hp1 a0001 c0001 t0007 g0063 AFR GWD STX12_chr1_27768219_27829443 STX12 chr1 27768219 27829443
HG02896 hp2 a0001 c0002 t0003 g0115 AFR GWD STX12_chr1_27768219_27829443 STX12 chr1 27768219 27829443
HG02897 hp1 a0001 c0001 t0001 g0117 AFR GWD STX12_chr1_27768219_27829443 STX12 chr1 27768219 27829443
HG02897 hp2 a0001 c0001 t0007 g0064 AFR GWD STX12_chr1_27768219_27829443 STX12 chr1 27768219 27829443
HG02922 hp1 a0001 c0001 t0003 g0030 AFR ESN STX12_chr1_27768219_27829443 STX12 chr1 27768219 27829443
HG02922 hp2 a0001 c0001 t0001 g0135 AFR ESN STX12_chr1_27768219_27829443 STX12 chr1 27768219 27829443
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HG02965 hp2 a0001 c0001 t0004 g0046 AFR ESN STX12_chr1_27768219_27829443 STX12 chr1 27768219 27829443
HG02970 hp1 a0001 c0001 t0001 g0006 AFR ESN STX12_chr1_27768219_27829443 STX12 chr1 27768219 27829443
HG02970 hp2 a0001 c0001 t0005 g0062 AFR ESN STX12_chr1_27768219_27829443 STX12 chr1 27768219 27829443
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HG03017 hp1 a0001 c0001 t0001 g0162 SAS PJL STX12_chr1_27768219_27829443 STX12 chr1 27768219 27829443
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HG03209 hp1 a0001 c0001 t0008 g0094 AFR MSL STX12_chr1_27768219_27829443 STX12 chr1 27768219 27829443
HG03209 hp2 a0001 c0001 t0001 g0018 AFR MSL STX12_chr1_27768219_27829443 STX12 chr1 27768219 27829443
HG03239 hp1 a0001 c0001 t0002 g0091 SAS PJL STX12_chr1_27768219_27829443 STX12 chr1 27768219 27829443
HG03239 hp2 a0001 c0001 t0006 g0112 SAS PJL STX12_chr1_27768219_27829443 STX12 chr1 27768219 27829443
HG03453 hp1 a0001 c0001 t0003 g0039 AFR MSL STX12_chr1_27768219_27829443 STX12 chr1 27768219 27829443
HG03453 hp2 a0001 c0001 t0001 g0192 AFR MSL STX12_chr1_27768219_27829443 STX12 chr1 27768219 27829443
HG03486 hp1 a0001 c0001 t0003 g0052 AFR MSL STX12_chr1_27768219_27829443 STX12 chr1 27768219 27829443
HG03486 hp2 a0001 c0001 t0001 g0138 AFR MSL STX12_chr1_27768219_27829443 STX12 chr1 27768219 27829443
HG03491 hp1 a0001 c0001 t0001 g0151 SAS PJL STX12_chr1_27768219_27829443 STX12 chr1 27768219 27829443
HG03491 hp2 a0001 c0001 t0011 g0022 SAS PJL STX12_chr1_27768219_27829443 STX12 chr1 27768219 27829443
HG03492 hp1 a0001 c0001 t0001 g0199 SAS PJL STX12_chr1_27768219_27829443 STX12 chr1 27768219 27829443
HG03492 hp2 a0001 c0001 t0001 g0156 SAS PJL STX12_chr1_27768219_27829443 STX12 chr1 27768219 27829443
HG03669 hp1 a0001 c0001 t0002 g0086 SAS PJL STX12_chr1_27768219_27829443 STX12 chr1 27768219 27829443
HG03669 hp2 a0001 c0001 t0001 g0150 SAS PJL STX12_chr1_27768219_27829443 STX12 chr1 27768219 27829443
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 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr1:27822366 G
G
 C
C
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a0001c0001t0009
a0001c0001t0006
a0001c0001t0009
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HG02895.hp2
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others(2): Show 
HG01069.hp2
HG02895.hp2
HG03098.hp1
HG03239.hp2
NA20129.hp1
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c.*37G>C
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chr1:27822595 G
G
 A
A
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a0001c0001t0007
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HG02886.hp2
HG02896.hp1
others(1): Show 
HG02258.hp1
HG02886.hp2
HG02896.hp1
HG02897.hp2
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c.*266G>A
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 9/9 266 chr1 27822595
chr1:27823243 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0009
a0001c0001t0009
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HG03098.hp1
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c.*914A>G
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 9/9 914 chr1 27823243
chr1:27823413 A
A
 T
T
 5 a0001c0001t0002
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a0001c0001t0008
others(2): Show 
a0001c0001t0002
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a0001c0001t0008
a0001c0001t0009
a0002c0003t0002
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HG00544.hp1
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NA18966.hp1
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NA18995.hp2
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NA19078.hp1
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NA20129.hp1
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c.*1084A>T
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 9/9 1084 chr1 27823413
chr1:27823954 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0012
a0001c0001t0012
 1 HG03139.hp2
HG03139.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1625A>G
c.*1625A>G
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 9/9 1625 chr1 27823954
chr1:27823986 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0004
a0001c0001t0004
 15 HG00639.hp2
HG01106.hp2
HG01243.hp2
others(12): Show 
HG00639.hp2
HG01106.hp2
HG01243.hp2
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NA18906.hp1
NA20129.hp2
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c.*1657C>T
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 9/9 1657 chr1 27823986
chr1:27824004 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0008
a0001c0001t0008
 2 HG03130.hp2
HG03209.hp1
HG03130.hp2
HG03209.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1675G>A
c.*1675G>A
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 9/9 1675 chr1 27824004
chr1:27824008 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0011
a0001c0001t0011
 1 HG03491.hp2
HG03491.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1679C>T
c.*1679C>T
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 9/9 1679 chr1 27824008
chr1:27824090 A
A
 T
T
 12 a0001c0001t0002
a0001c0001t0003
a0001c0001t0004
others(9): Show 
a0001c0001t0002
a0001c0001t0003
a0001c0001t0004
a0001c0001t0005
a0001c0001t0006
a0001c0001t0007
a0001c0001t0008
a0001c0001t0009
a0001c0001t0010
a0001c0001t0012
a0001c0002t0003
a0002c0003t0002
 108 HG00408.hp2
HG00544.hp1
HG00597.hp1
others(105): Show 
HG00408.hp2
HG00544.hp1
HG00597.hp1
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NA18961.hp1
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NA18964.hp2
NA18966.hp1
NA18971.hp2
NA18977.hp2
NA18978.hp1
NA18979.hp1
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NA18993.hp2
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NA19000.hp1
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NA19090.hp1
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NA21309.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1761A>T
c.*1761A>T
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 9/9 1761 chr1 27824090
chr1:27824095 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0004
a0001c0001t0005
a0001c0001t0004
a0001c0001t0005
 21 HG00639.hp2
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others(18): Show 
HG00639.hp2
HG01106.hp2
HG01243.hp2
HG01884.hp1
HG02055.hp2
HG02145.hp2
HG02257.hp2
HG02258.hp2
HG02451.hp2
HG02486.hp1
HG02559.hp2
HG02572.hp2
HG02717.hp2
HG02723.hp1
HG02818.hp1
HG02965.hp2
HG02970.hp2
HG03471.hp1
HG06807.hp1
NA18906.hp1
NA20129.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1766A>G
c.*1766A>G
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 9/9 1766 chr1 27824095
chr1:27824177 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0010
a0001c0001t0010
 1 HG02257.hp1
HG02257.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1848C>G
c.*1848C>G
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 9/9 1848 chr1 27824177

chr:pos ref alt #
# of ghapid:genebody level
 ghapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid genebody_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr1:27773432 C
C
 CG
CG
 7 a0001c0001t0001g0016
a0001c0001t0001g0017
a0001c0001t0001g0018
others(4): Show 
a0001c0001t0001g0016
a0001c0001t0001g0017
a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0020
a0001c0001t0004g0015
a0001c0001t0009g0021
 7 HG02145.hp2
HG02523.hp1
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others(4): Show 
HG02145.hp2
HG02523.hp1
HG03098.hp1
HG03209.hp2
HG03471.hp2
NA18979.hp2
NA19078.hp2
 intron_variant MODIFIER c.118+11dupG
c.118+11dupG
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 27773432
chr1:27773460 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0011g0022
a0001c0001t0011g0022
 1 HG03491.hp2
HG03491.hp2
 intron_variant MODIFIER c.118+35G>A
c.118+35G>A
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 1/8 chr1 27773460
chr1:27773511 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0023
a0001c0001t0001g0023
 1 HG01496.hp2
HG01496.hp2
 intron_variant MODIFIER c.118+86G>C
c.118+86G>C
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 1/8 chr1 27773511
chr1:27773658 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0206
a0001c0001t0001g0206
 1 HG02135.hp1
HG02135.hp1
 intron_variant MODIFIER c.118+233A>T
c.118+233A>T
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 1/8 chr1 27773658
chr1:27773676 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0003g0205
a0001c0001t0003g0205
 1 HG02615.hp2
HG02615.hp2
 intron_variant MODIFIER c.118+251C>G
c.118+251C>G
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 1/8 chr1 27773676
chr1:27773978 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0204
a0001c0001t0001g0204
 1 HG01496.hp1
HG01496.hp1
 intron_variant MODIFIER c.118+553C>G
c.118+553C>G
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 1/8 chr1 27773978
chr1:27774182 C
C
 T
T
 4 a0001c0001t0001g0200
a0001c0001t0001g0201
a0001c0001t0001g0202
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0200
a0001c0001t0001g0201
a0001c0001t0001g0202
a0001c0001t0001g0203
 4 HG00673.hp1
HG01952.hp1
HG04184.hp1
others(1): Show 
HG00673.hp1
HG01952.hp1
HG04184.hp1
NA18964.hp1
 intron_variant MODIFIER c.118+757C>T
c.118+757C>T
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 1/8 chr1 27774182
chr1:27774210 T
T
 C
C
 91 a0001c0001t0001g0026
a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0107
others(88): Show 
a0001c0001t0001g0026
a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0107
a0001c0001t0002g0001
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a0001c0001t0002g0038
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a0001c0001t0002g0096
a0001c0001t0002g0097
a0001c0001t0002g0098
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a0001c0001t0002g0100
a0001c0001t0002g0101
a0001c0001t0002g0102
a0001c0001t0002g0103
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a0001c0001t0003g0024
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a0001c0001t0003g0030
a0001c0001t0003g0031
a0001c0001t0003g0032
a0001c0001t0003g0034
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a0001c0001t0003g0036
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a0001c0001t0003g0050
a0001c0001t0003g0051
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A
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C
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HG02523.hp1
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 C
C
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A
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G
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C
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T
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C
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HG03453.hp1
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G
 C
C
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NA19012.hp1
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c.118+2355G>C
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C
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HG00639.hp2
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c.118+3057A>G
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c.118+4055T>G
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C
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NA20129.hp1
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c.118+4199C>T
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 1/8 chr1 27777624
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A
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HG00639.hp2
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c.118+4836G>A
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chr1:27778512 G
G
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A
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NA19043.hp1
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c.118+5087G>A
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 1/8 chr1 27778512
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A
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HG02451.hp1
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c.118+5123G>A
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c.118+5248G>A
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C
 T
T
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a0001c0001t0003g0205
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c.118+5250C>T
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chr1:27778683 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0003g0205
a0001c0001t0003g0205
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HG02615.hp2
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c.118+5258C>T
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G
 GA
GA
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c.118+5290dupA
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C
 T
T
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a0001c0001t0006g0106
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NA20129.hp1
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c.118+5294C>T
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 1/8 chr1 27778719
chr1:27778878 G
G
 A
A
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a0001c0001t0003g0028
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NA19043.hp2
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c.118+5453G>A
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 1/8 chr1 27778878
chr1:27778885 A
A
 C
C
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a0001c0001t0001g0199
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HG03492.hp1
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c.118+5460A>C
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T
 C
C
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c.118+5773T>C
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chr1:27779327 G
G
 T
T
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a0001c0001t0003g0028
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NA19043.hp2
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c.118+5902G>T
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 1/8 chr1 27779327
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 GT
GT
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NA18993.hp2
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c.118+5917dupT
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 27779333
chr1:27779333 G
G
 T
T
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c.118+5908G>T
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T
 TG
TG
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TTG
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T
 G
G
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c.118+5917T>G
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G
 GT
GT
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c.118+5927dupT
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G
 T
T
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c.118+5918G>T
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 1/8 chr1 27779343
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0070
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HG00408.hp2
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c.118+5920T>C
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 1/8 chr1 27779345
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T
 TG
TG
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A
 G
G
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A
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C
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c.118+6166G>C
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G
 A
A
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a0001c0001t0012g0056
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HG03139.hp2
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c.118+6248G>A
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 1/8 chr1 27779673
chr1:27779722 A
A
 G
G
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c.118+6297A>G
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G
 A
A
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c.118+6430G>A
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C
 T
T
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c.118+6443C>T
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A
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G
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NA18906.hp1
NA18939.hp2
NA18943.hp1
NA18946.hp2
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NA18961.hp1
NA18962.hp2
NA18964.hp2
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NA18971.hp2
NA18977.hp2
NA18978.hp1
NA18979.hp1
NA18990.hp1
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NA19000.hp1
NA19002.hp1
NA19030.hp1
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NA19060.hp1
NA19076.hp2
NA19078.hp1
NA19081.hp2
NA19090.hp1
NA20129.hp1
NA20129.hp2
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.118+6444A>G
c.118+6444A>G
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G
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C
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HG02258.hp1
HG02886.hp2
HG02896.hp1
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c.118+6557G>C
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T
 C
C
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a0001c0001t0008g0094
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HG03209.hp1
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c.118+6590T>C
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 1/8 chr1 27780015
chr1:27780071 A
A
 T
T
 4 a0001c0001t0007g0063
a0001c0001t0007g0064
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others(1): Show 
a0001c0001t0007g0063
a0001c0001t0007g0064
a0001c0001t0007g0065
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HG02886.hp2
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HG02897.hp2
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c.118+6646A>T
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G
 GT
GT
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c.118+6802dupT
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G
 GTT
GTT
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G
 GTTT
GTTT
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GT
 G
G
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c.118+6802delT
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 27780209
chr1:27780548 G
G
 A
A
 49 a0001c0001t0002g0001
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NA19078.hp1
NA19081.hp2
NA19090.hp1
NA20129.hp1
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c.118+7123G>A
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C
 T
T
 48 a0001c0001t0003g0005
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 52 HG00639.hp2
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others(49): Show 
HG00639.hp2
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HG02109.hp1
HG02145.hp1
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HG02257.hp1
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HG02258.hp1
HG02258.hp2
HG02451.hp2
HG02486.hp1
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HG02572.hp1
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HG06807.hp2
NA18906.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.118+7153C>T
c.118+7153C>T
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 1/8 chr1 27780578
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others(3220): Show 
GGGGAGGCTGAGGCGAGTGGATCTCTTGAGCTCAGAAATTTGAGACCAGC
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G
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 A
A
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A
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C
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A
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A
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c.119-7290T>A
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G
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HG00558.hp1
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c.119-7223C>G
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T
 G
G
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c.119-7161T>G
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G
 A
A
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c.119-7034G>A
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C
 G
G
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a0001c0001t0001g0194
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HG02083.hp2
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c.119-6927C>G
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 1/8 chr1 27782635
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G
 C
C
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c.119-6793G>C
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T
 C
C
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others(49): Show 
HG00639.hp2
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HG02258.hp2
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HG02572.hp1
HG02572.hp2
HG02622.hp2
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HG02723.hp1
HG02723.hp2
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HG02896.hp1
HG02896.hp2
HG02897.hp2
HG02922.hp1
HG02965.hp2
HG02970.hp2
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c.119-6778T>C
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 1/8 chr1 27782784
chr1:27782848 A
A
 G
G
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a0001c0001t0001g0193
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NA18978.hp2
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c.119-6714A>G
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 1/8 chr1 27782848
chr1:27783032 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0192
a0001c0001t0001g0192
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HG03453.hp2
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c.119-6530C>T
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 1/8 chr1 27783032
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others(4): Show 
AATTTGACTTTG
 A
A
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others(18): Show 
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others(20): Show 
HG00639.hp2
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others(13): Show 
c.119-6458_119-6448delATTTGACTTTG
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 27783092
chr1:27783121 A
A
 G
G
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a0001c0001t0001g0191
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HG01074.hp1
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c.119-6441A>G
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 1/8 chr1 27783121
chr1:27783626 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0190
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HG02630.hp1
 intron_variant MODIFIER c.119-5936C>T
c.119-5936C>T
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 1/8 chr1 27783626
chr1:27783712 G
G
 T
T
 2 a0001c0001t0001g0188
a0001c0001t0001g0189
a0001c0001t0001g0188
a0001c0001t0001g0189
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NA20805.hp1
HG00738.hp2
NA20805.hp1
 intron_variant MODIFIER c.119-5850G>T
c.119-5850G>T
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 1/8 chr1 27783712
chr1:27783761 T
T
 C
C
 97 a0001c0001t0002g0001
a0001c0001t0002g0004
a0001c0001t0002g0007
others(94): Show 
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C
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G
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c.119-5781A>G
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G
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A
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a0001c0001t0002g0070
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HG00408.hp2
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c.119-5489G>A
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G
 C
C
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a0001c0001t0012g0056
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HG03139.hp2
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c.119-5455G>C
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CA
 C
C
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c.119-5370delA
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0123
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HG01261.hp2
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c.119-5276T>C
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T
 G
G
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HG02683.hp2
HG03017.hp2
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G
 A
A
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NA19081.hp2
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c.119-5238G>A
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C
 G
G
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c.119-5178C>G
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 G
G
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c.119-5113A>G
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G
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A
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NA18968.hp2
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c.119-5058G>A
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T
 C
C
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c.119-5012T>C
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A
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G
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HG03139.hp2
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c.119-4640A>G
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A
 C
C
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a0001c0001t0003g0039
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HG03453.hp1
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c.119-3833A>C
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T
 C
C
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c.119-3599T>C
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TCTC
 T
T
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chr1:27786579 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0195
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HG00558.hp1
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A
 G
G
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c.119-2465A>G
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T
 C
C
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c.119-2263T>C
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chr1:27787607 C
C
 T
T
 4 a0001c0001t0007g0063
a0001c0001t0007g0064
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c.119-1955C>T
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C
 T
T
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a0001c0001t0012g0056
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HG03139.hp2
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c.119-1925C>T
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 1/8 chr1 27787637
chr1:27787658 C
C
 CA
CA
 49 a0001c0001t0002g0001
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c.119-1892dupA
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chr1:27788565 G
G
 A
A
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a0001c0001t0003g0205
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HG02615.hp2
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c.119-997G>A
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chr1:27788705 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0005g0058
a0001c0001t0005g0058
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HG02486.hp1
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c.119-857T>A
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 1/8 chr1 27788705
chr1:27788738 G
G
 A
A
 37 a0001c0001t0003g0005
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others(34): Show 
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others(38): Show 
HG00639.hp2
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c.119-824G>A
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 1/8 chr1 27788738
chr1:27788761 C
C
 G
G
 2 a0001c0001t0001g0186
a0001c0001t0001g0187
a0001c0001t0001g0186
a0001c0001t0001g0187
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HG03041.hp2
HG02818.hp2
HG03041.hp2
 intron_variant MODIFIER c.119-801C>G
c.119-801C>G
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 1/8 chr1 27788761
chr1:27789019 A
A
 T
T
 68 a0001c0001t0001g0124
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others(65): Show 
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a0001c0001t0001g0184
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 76 HG00408.hp2
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others(73): Show 
HG00408.hp2
HG00544.hp1
HG00597.hp1
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HG01069.hp1
HG01071.hp1
HG01243.hp1
HG01891.hp1
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NA18612.hp1
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NA19090.hp1
 intron_variant MODIFIER c.119-543A>T
c.119-543A>T
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 1/8 chr1 27789019
chr1:27789023 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0001g0126
 1 HG02615.hp1
HG02615.hp1
 intron_variant MODIFIER c.119-539T>A
c.119-539T>A
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 1/8 chr1 27789023
chr1:27789120 A
A
 G
G
 4 a0001c0001t0007g0063
a0001c0001t0007g0064
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others(1): Show 
a0001c0001t0007g0063
a0001c0001t0007g0064
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 4 HG02258.hp1
HG02886.hp2
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others(1): Show 
HG02258.hp1
HG02886.hp2
HG02896.hp1
HG02897.hp2
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c.119-442A>G
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G
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G
 C
C
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G
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NA18522.hp1
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 C
C
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A
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HG00408.hp1
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c.188+601G>A
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C
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A
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HG02717.hp1
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c.188+1243G>A
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chr1:27791132 G
G
 A
A
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a0001c0001t0008g0094
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HG03209.hp1
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c.188+1501G>A
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G
 GC
GC
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c.188+1722dupC
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 2/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 27791351
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C
 T
T
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a0001c0001t0003g0035
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HG02109.hp1
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c.188+1825C>T
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chr1:27791533 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0005g0058
a0001c0001t0005g0058
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HG02486.hp1
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c.188+1902A>C
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 2/8 chr1 27791533
chr1:27791664 A
A
 C
C
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a0001c0001t0012g0056
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HG03139.hp2
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c.189-1869A>C
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 2/8 chr1 27791664
chr1:27791851 G
G
 A
A
 4 a0001c0001t0007g0063
a0001c0001t0007g0064
a0001c0001t0007g0065
others(1): Show 
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HG02886.hp2
HG02896.hp1
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c.189-1682G>A
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 2/8 chr1 27791851
chr1:27791857 G
G
 A
A
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a0001c0001t0007g0063
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others(2): Show 
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a0001c0001t0007g0065
a0001c0001t0007g0066
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HG02258.hp1
HG02615.hp1
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c.189-1676G>A
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 2/8 chr1 27791857
chr1:27791864 GTCACAGC
others(61): Show 
GTCACAGCTGCTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAG
GCGAAGGTTGGAGTGAGCC
 G
G
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a0001c0001t0002g0104
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NA19076.hp2
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others(70): Show 
c.189-1668_189-1601delTCACAGCTGCTTGGGAGGCTGAGGCAGG
AGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGAAGGTTGGAGTGAGCC
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 2/8 chr1 27791864
chr1:27791874 C
C
 G
G
 6 a0001c0001t0005g0057
a0001c0001t0005g0058
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others(3): Show 
a0001c0001t0005g0057
a0001c0001t0005g0058
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a0001c0001t0005g0060
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 6 HG02258.hp2
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others(3): Show 
HG02258.hp2
HG02451.hp2
HG02486.hp1
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c.189-1659C>G
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 2/8 chr1 27791874
chr1:27791916 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0119
a0001c0001t0001g0119
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HG01192.hp1
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c.189-1617G>A
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 2/8 chr1 27791916
chr1:27791941 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0003g0205
a0001c0001t0003g0205
 1 HG02615.hp2
HG02615.hp2
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c.189-1592G>A
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 2/8 chr1 27791941
chr1:27792099 T
T
 TATAA
TATAA
 16 a0001c0001t0003g0005
a0001c0001t0003g0028
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others(13): Show 
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others(15): Show 
HG01069.hp1
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others(6): Show 
c.189-1431_189-1430insAATA
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 2/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 27792099
chr1:27792105 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0003g0205
a0001c0001t0003g0205
 1 HG02615.hp2
HG02615.hp2
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c.189-1428G>A
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 2/8 chr1 27792105
chr1:27792113 A
A
 T
T
 2 a0001c0001t0004g0046
a0001c0001t0004g0047
a0001c0001t0004g0046
a0001c0001t0004g0047
 2 HG02055.hp2
HG02965.hp2
HG02055.hp2
HG02965.hp2
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c.189-1420A>T
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 2/8 chr1 27792113
chr1:27792118 T
T
 A
A
 16 a0001c0001t0003g0005
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others(13): Show 
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a0001c0001t0003g0110
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 18 HG01069.hp1
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others(15): Show 
HG01069.hp1
HG01071.hp1
HG01243.hp1
HG01891.hp1
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HG02109.hp1
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NA19043.hp2
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c.189-1415T>A
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 2/8 chr1 27792118
chr1:27792124 ATATC
ATATC
 A
A
 2 a0001c0001t0005g0059
a0001c0001t0005g0060
a0001c0001t0005g0059
a0001c0001t0005g0060
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HG03471.hp1
HG02258.hp2
HG03471.hp1
 intron_variant MODIFIER c.189-1405_189-1402d
others(6): Show 
c.189-1405_189-1402delCTAT
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 2/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 27792124
chr1:27792126 AT
AT
 A
A
 16 a0001c0001t0003g0005
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others(13): Show 
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C
 A
A
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G
 C
C
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c.189-1397G>C
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 A
A
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C
 G
G
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c.189-1389C>G
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chr1:27792148 ATATGTG
ATATGTG
 A
A
 16 a0001c0001t0003g0005
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others(8): Show 
c.189-1381_189-1376delGTGTAT
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chr1:27792152 G
G
 GTATATAC
others(3): Show 
GTATATACATA
 5 a0001c0001t0006g0068
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others(2): Show 
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HG02895.hp2
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STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 2/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 27792152
chr1:27792152 G
G
 GTATATAC
others(31): Show 
GTATATACATATATATGTATATATGTATATACATATATA
 3 a0001c0001t0002g0090
a0001c0001t0002g0091
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a0001c0001t0002g0090
a0001c0001t0002g0091
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HG02451.hp1
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NA18964.hp2
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others(40): Show 
c.189-1380_189-1379insATATACATATATATGTATATATGTATAT
ACATATATAT
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 2/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 27792152
chr1:27792152 G
G
 GTATATAC
others(59): Show 
GTATATACATATATATGTATATATGTATATACATATATATGTATCTATAT
ATGTATATACATATATA
 37 a0001c0001t0002g0001
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 43 HG00408.hp2
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others(40): Show 
HG00408.hp2
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NA19090.hp1
 intron_variant MODIFIER c.189-1380_189-1379i
others(68): Show 
c.189-1380_189-1379insATATACATATATATGTATATATGTATAT
ACATATATATGTATCTATATATGTATATACATATATAT
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 2/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 27792152
chr1:27792154 G
G
 A
A
 8 a0001c0001t0002g0089
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others(5): Show 
a0001c0001t0002g0089
a0001c0001t0002g0103
a0001c0001t0006g0068
a0001c0001t0006g0069
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a0001c0001t0006g0112
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 8 HG01069.hp2
HG02155.hp1
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others(5): Show 
HG01069.hp2
HG02155.hp1
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NA19078.hp1
NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.189-1379G>A
c.189-1379G>A
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 2/8 chr1 27792154
chr1:27792156 A
A
 ATACATAT
others(89): Show 
ATACATATATATGTATATATGTATATACATATATATGTATCTATATATGT
ATATACATATATATGTATCTATATATATGTATATACATATATATATC
 2 a0001c0001t0002g0089
a0001c0001t0002g0103
a0001c0001t0002g0089
a0001c0001t0002g0103
 2 HG02155.hp1
NA19078.hp1
HG02155.hp1
NA19078.hp1
 intron_variant MODIFIER c.189-1376_189-1375i
others(98): Show 
c.189-1376_189-1375insACATATATATGTATATATGTATATACAT
ATATATGTATCTATATATGTATATACATATATATGTATCTATATATATGT
ATATACATATATATATCT
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 2/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 27792156
chr1:27792158 C
C
 A
A
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CTA
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 ATATATGT
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c.189-1347C>A
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chr1:27792186 C
C
 CTA
CTA
 46 a0001c0001t0002g0089
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c.189-1341_189-1340dupAT
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 2/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 27792186
chr1:27792186 C
C
 CTATATAT
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CTATATATATGTATATACATATATATGTATCTATATATATGTATATACAT
ATATATGTATCTATATATATGTATATACATATATATGTATCTATATATAT
GTATATACATATATATGTATCTATATATATGTATATACATATATATGTAT
CTATATATATGTATATACATATATATGTATCTATATATATGTATATACAT
ATATATGTATCTATATATATGTATATACATATATATGTATCTATATATAT
GTATATACATATATATGTATCTATATATATGTATATACATATATATGTAT
C
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a0001c0001t0005g0060
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HG03471.hp1
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c.189-1340_189-1339insATGTATATACATATATATGTATCTATAT
ATATGTATATACATATATATGTATCTATATATATGTATATACATATATAT
GTATCTATATATATGTATATACATATATATGTATCTATATATATGTATAT
ACATATATATGTATCTATATATATGTATATACATATATATGTATCTATAT
ATATGTATATACATATATATGTATCTATATATATGTATATACATATATAT
GTATCTATATATATGTATATACATATATATGTATCTATATATATGTATAT
ACATATATATGTATCTATATAT
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 2/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 27792186
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A
 ATATGTAT
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ATATGTATATACATATATATATCTATATATG
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a0001c0001t0002g0090
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NA18964.hp2
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c.189-1340_189-1339insATGTATATACATATATATATCTATATAT
GT
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 2/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 27792192
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T
 TATACATA
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TATACATATATATGTATCTATATATATGTAG
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a0001c0001t0001g0114
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NA19012.hp1
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c.189-1307_189-1306insGATACATATATATGTATCTATATATATG
TA
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 2/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 27792197
chr1:27792214 CTA
CTA
 C
C
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a0001c0001t0001g0185
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0185
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HG00408.hp1
NA18612.hp1
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others(4): Show 
c.189-1311_189-1310delAT
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 2/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 27792214
chr1:27792216 A
A
 ATATATAT
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ATATATATGTATATACATATATATGTATCTATATATATGTATATACATAT
ATATGTATCTATATATATGTATATACATATATATGTATCTATATATATGT
ATATACATATATATGTATCTATATATATGTATATACATATATATGTATCT
ATATATATGTATATACATATATATGTATCTATATATATGTATATACATAT
ATATGTATCTATATATATGTATATACATATATATGTATCTATATATATGT
ATATACATATATATGTATC
 3 a0001c0001t0005g0057
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a0001c0001t0005g0057
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a0001c0001t0005g0061
 3 HG02258.hp2
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HG02572.hp2
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others(270): Show 
c.189-1277_189-1276insTATACATATATATGTATCTATATATATG
TATATACATATATATGTATCTATATATATGTATATACATATATATGTATC
TATATATATGTATATACATATATATGTATCTATATATATGTATATACATA
TATATGTATCTATATATATGTATATACATATATATGTATCTATATATATG
TATATACATATATATGTATCTATATATATGTATATACATATATATGTATC
TATATATGTATATACATATATATGTATCTATATATATGTA
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 2/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 27792216
chr1:27792216 A
A
 ATATATAT
others(289): Show 
ATATATATGTATATACATATATATGTATCTATATATATGTATATACATAT
ATATGTATCTATATATATGTATATACATATATATGTATCTATATATATGT
ATATACATATATATGTATCTATATATATGTATATACATATATATGTATCT
ATATATATGTATATACATATATATGTATCTATATATATGTATATACATAT
ATATGTATCTATATATATGTATATACATATATATGTATCTATATATATGT
ATATACATATATATGTATCTATATATGTATATACATATATATGTATC
 1 a0001c0001t0005g0058
a0001c0001t0005g0058
 1 HG02486.hp1
HG02486.hp1
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others(298): Show 
c.189-1277_189-1276insTATACATATATATGTATCTATATATATG
TATATACATATATATGTATCTATATATATGTATATACATATATATGTATC
TATATATATGTATATACATATATATGTATCTATATATATGTATATACATA
TATATGTATCTATATATATGTATATACATATATATGTATCTATATATATG
TATATACATATATATGTATCTATATATATGTATATACATATATATGTATC
TATATATGTATATACATATATATGTATCTATATATGTATATACATATATA
TGTATCTATATATATGTA
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 2/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 27792216
chr1:27792216 A
A
 ATATATAT
others(259): Show 
ATATATATGTATATACATATATATGTATCTATATATATGTATATACATAT
ATATGTATCTATATATATGTATATACATATATATGTATCTATATATATGT
ATATACATATATATGTATCTATATATGTATATACATATATATGTATCTAT
ATATATGTATATACATATATATGTATCTATATATATGTATATACATATAT
ATGTATCTATATATATGTATATACATATATATGTATCTATATATATGTAT
ATACATATATATGTATC
 1 a0001c0001t0005g0062
a0001c0001t0005g0062
 1 HG02970.hp2
HG02970.hp2
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others(268): Show 
c.189-1277_189-1276insTATACATATATATGTATCTATATATATG
TATATACATATATATGTATCTATATATATGTATATACATATATATGTATC
TATATATGTATATACATATATATGTATCTATATATATGTATATACATATA
TATGTATCTATATATATGTATATACATATATATGTATCTATATATATGTA
TATACATATATATGTATCTATATATATGTATATACATATATATGTATCTA
TATATGTATATACATATATATGTATCTATATATATGTA
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 2/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 27792216
chr1:27792227 T
T
 G
G
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others(4): Show 
a0001c0001t0001g0016
a0001c0001t0001g0027
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HG00408.hp1
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c.189-1306T>G
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 2/8 chr1 27792227
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T
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others(23): Show 
TATACATATATATGTATCTATATATATGTAG
 6 a0001c0001t0001g0119
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others(3): Show 
a0001c0001t0001g0119
a0001c0001t0001g0174
a0001c0001t0001g0175
a0001c0001t0001g0176
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HG00738.hp1
HG01106.hp1
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others(32): Show 
c.189-1199_189-1170dupCTATATATATGTAGATACATATATATGT
AT
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 2/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 27792227
chr1:27792227 T
T
 TATACATA
others(53): Show 
TATACATATATATGTATCTATATATATGTAGATACATATATATGTATCTA
TATATATGTAG
 1 a0001c0002t0001g0179
a0001c0002t0001g0179
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HG03139.hp1
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others(62): Show 
c.189-1229_189-1170dupCTATATATATGTAGATACATATATATGT
ATCTATATATATGTAGATACATATATATGTAT
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 2/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 27792227
chr1:27792238 ATG
ATG
 A
A
 5 a0001c0001t0006g0068
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a0001c0001t0006g0106
others(2): Show 
a0001c0001t0006g0068
a0001c0001t0006g0069
a0001c0001t0006g0106
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c.189-1293_189-1292delGT
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T
 TATATATA
others(9): Show 
TATATATATGTATATAC
 7 a0001c0001t0003g0030
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c.189-1277_189-1276insTATACATATATATGTA
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 2/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 27792245
chr1:27792247 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0107
a0001c0001t0001g0107
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HG02976.hp2
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c.189-1286T>C
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 2/8 chr1 27792247
chr1:27792257 G
G
 GATACATA
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ATATACATATATATGTATCTATATATATGTATATACATATATCTGTAT
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0194
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HG02083.hp2
HG02976.hp2
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c.189-1226T>C
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G
 T
T
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c.189-1216G>T
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HG01243.hp1
HG02109.hp1
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AT
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chr1:27792320 A
A
 ACATATAT
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ACATATATGTATCTATATATATGTATATACATATATATGTATCTATATAT
ATGTATATACATATATCTGTATCTATATATATGTATATG
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a0001c0001t0004g0054
a0001c0001t0004g0055
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HG01243.hp2
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HG01243.hp2
HG06807.hp1
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c.189-1206_189-1205insGTATCTATATATATGTATATACATATAT
ATGTATCTATATATATGTATATACATATATCTGTATCTATATATATGTAT
ATGCATATAT
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 2/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 27792320
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A
 G
G
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c.189-1213A>G
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 2/8 chr1 27792320
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A
 ATGTATCT
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ATGTATCTATATATATGTATATACATATATATGTATATATATGTATATAC
ATATATATGTATATATATGTATATACATATATCTGTATCTATATATATGT
ATATGCATATATC
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a0001c0001t0003g0048
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HG01884.hp2
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c.189-1187_189-1186insTATACATATATATGTATATATATGTATA
TACATATATATGTATATATATGTATATACATATATCTGTATCTATATATA
TGTATATGCATATATCTGTATCTATATATATGTA
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 2/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 27792328
chr1:27792328 A
A
 ATGTATCT
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ATGTATCTATATATATGTATATACATATATATGTATATATATGTATATAC
ATATATCTGTATCTATATATATGTATATGCATATATC
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a0001c0001t0004g0015
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HG02145.hp2
HG02145.hp1
HG02145.hp2
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c.189-1187_189-1186insTATACATATATATGTATATATATGTATA
TACATATATCTGTATCTATATATATGTATATGCATATATCTGTATCTATA
TATATGTA
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 2/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 27792328
chr1:27792328 A
A
 ATGTATCT
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ATGTATCTATATATATGTATATACATATATATGTATCTATATATATGTAT
ATACATATATATGTATATATATGTATATACATATATATGTATATATATGT
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a0001c0001t0003g0051
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HG02647.hp1
HG02572.hp1
HG02647.hp1
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c.189-1187_189-1186insTATACATATATATGTATCTATATATATG
TATATACATATATATGTATATATATGTATATACATATATATGTATATATA
TGTATATACATATATCTGTATCTATATATATGTATATGCATATATCTGTA
TCTATATATATGTA
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 2/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 27792328
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A
 ATGTATCT
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ATGTATCTATATATATGTATATACATATATATGTATCTATATATATGTAT
ATACATATATATGTATCTATATATATGTATATACATATATCTGTATCTAT
ATATATGTATATGCATATATC
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HG03453.hp1
 intron_variant MODIFIER c.189-1187_189-1186i
others(122): Show 
c.189-1187_189-1186insTATACATATATATGTATCTATATATATG
TATATACATATATATGTATCTATATATATGTATATACATATATCTGTATC
TATATATATGTATATGCATATATCTGTATCTATATATATGTA
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 2/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 27792328
chr1:27792328 A
A
 ATGTATCT
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ATGTATCTATATATATGTATATACATATATATGTATCTATATATATGTAT
ATACATATATCTGTATCTATATATATGTATATGCATATATC
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HG01106.hp2
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c.189-1187_189-1186insTATACATATATATGTATCTATATATATG
TATATACATATATCTGTATCTATATATATGTATATGCATATATCTGTATC
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STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 2/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 27792328
chr1:27792328 A
A
 ATGTATCT
others(133): Show 
ATGTATCTATATATATGTATATACATATATATGTATCTATATATATGTAT
ATACATATATGTATATATATGTATATACATATATATGTATATATATGTAT
ATACATATATCTGTATCTATATATATGTATATGCATATATC
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HG03486.hp1
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c.189-1187_189-1186insTATACATATATATGTATCTATATATATG
TATATACATATATGTATATATATGTATATACATATATATGTATATATATG
TATATACATATATCTGTATCTATATATATGTATATGCATATATCTGTATC
TATATATATGTA
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 2/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 27792328
chr1:27792328 A
A
 ATGTATCT
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ATGTATCTATATATATGTATATACATATATATGTATCTATATATGTATAT
ACATATATATGTATATATATGTATATACATATATCTGTATCTATATATAT
GTATATGCATATATC
 2 a0001c0001t0003g0024
a0001c0001t0003g0053
a0001c0001t0003g0024
a0001c0001t0003g0053
 2 HG01255.hp1
NA21309.hp2
HG01255.hp1
NA21309.hp2
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c.189-1187_189-1186insTATACATATATATGTATCTATATATGTA
TATACATATATATGTATATATATGTATATACATATATCTGTATCTATATA
TATGTATATGCATATATCTGTATCTATATATATGTA
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 2/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 27792328
chr1:27792328 A
A
 ATGTATCT
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ATGTATCTATATGTATATACATATATATGTATCTATATATATGTATATAC
ATATATCTGTATCTATATATATGTATATGCATATATC
 1 a0001c0001t0004g0044
a0001c0001t0004g0044
 1 HG01884.hp1
HG01884.hp1
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c.189-1194_189-1193insGTATATACATATATATGTATCTATATAT
ATGTATATACATATATCTGTATCTATATATATGTATATGCATATATCTGT
ATCTATAT
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 2/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 27792328
chr1:27792328 A
A
 C
C
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a0001c0001t0003g0030
a0001c0001t0003g0031
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a0001c0001t0003g0030
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 19 HG00639.hp2
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HG00639.hp2
HG01069.hp1
HG01071.hp1
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HG06807.hp2
NA19030.hp1
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c.189-1205A>C
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 2/8 chr1 27792328
chr1:27792334 C
C
 CTATATAT
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CTATATATATGTATATACATATATCTGTATCTATATATATGTATATGCAT
ATATCTGTATCTATATATATGTATATACATATATATGTA
 1 a0001c0001t0003g0029
a0001c0001t0003g0029
 1 HG03195.hp1
HG03195.hp1
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c.189-1187_189-1186insTATACATATATCTGTATCTATATATATG
TATATGCATATATCTGTATCTATATATATGTATATACATATATATGTATA
TATATATGTA
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 2/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 27792334
chr1:27792337 T
T
 C
C
 3 a0001c0001t0001g0107
a0001c0001t0001g0130
a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0107
a0001c0001t0001g0130
a0001c0001t0001g0131
 3 HG02683.hp1
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NA18906.hp2
HG02683.hp1
HG02976.hp2
NA18906.hp2
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c.189-1196T>C
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 2/8 chr1 27792337
chr1:27792347 G
G
 T
T
 98 a0001c0001t0002g0001
a0001c0001t0002g0004
a0001c0001t0002g0007
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a0001c0001t0002g0004
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a0001c0001t0005g0060
a0001c0001t0005g0061
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 108 HG00408.hp2
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others(105): Show 
HG00408.hp2
HG00544.hp1
HG00597.hp1
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NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.189-1186G>T
c.189-1186G>T
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 2/8 chr1 27792347
chr1:27792350 A
A
 ACATATAT
others(83): Show 
ACATATATATGTATCTATATATATGTATATACATATATCTGTATCTATAT
ATATGTATATGCATATATCTGTATCTATATATATGTATATG
 1 a0001c0001t0003g0028
a0001c0001t0003g0028
 1 NA19043.hp2
NA19043.hp2
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others(92): Show 
c.189-1170_189-1169insCTATATATATGTATATACATATATCTGT
ATCTATATATATGTATATGCATATATCTGTATCTATATATATGTATATGC
ATATATATGTAT
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 2/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 27792350
chr1:27792364 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0180
a0001c0001t0001g0180
 1 HG02083.hp1
HG02083.hp1
 intron_variant MODIFIER c.189-1169A>C
c.189-1169A>C
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 2/8 chr1 27792364
chr1:27792806 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0133
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0133
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HG03130.hp1
HG01109.hp2
HG03130.hp1
 intron_variant MODIFIER c.189-727G>A
c.189-727G>A
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 2/8 chr1 27792806
chr1:27792917 C
C
 G
G
 41 a0001c0001t0002g0001
a0001c0001t0002g0004
a0001c0001t0002g0007
others(38): Show 
a0001c0001t0002g0001
a0001c0001t0002g0004
a0001c0001t0002g0007
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a0001c0001t0002g0091
a0001c0001t0002g0092
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a0001c0001t0002g0096
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a0001c0001t0002g0098
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a0001c0001t0002g0100
a0001c0001t0002g0101
a0001c0001t0002g0102
a0001c0001t0002g0103
a0001c0001t0002g0104
a0001c0001t0002g0105
a0002c0003t0002g0001
 47 HG00408.hp2
HG00544.hp1
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others(44): Show 
HG00408.hp2
HG00544.hp1
HG00597.hp1
HG00621.hp1
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HG02155.hp1
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NA18993.hp2
NA18995.hp2
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c.189-616C>G
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chr1:27792928 G
G
 C
C
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HG01071.hp1
HG01243.hp1
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c.189-605G>C
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G
 A
A
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a0001c0001t0012g0056
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HG03139.hp2
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c.189-587G>A
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 2/8 chr1 27792946
chr1:27792946 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0003g0029
a0001c0001t0003g0029
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HG03195.hp1
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c.189-587G>C
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 2/8 chr1 27792946
chr1:27793407 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0096
a0001c0001t0002g0096
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HG00673.hp2
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c.189-126T>C
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 2/8 chr1 27793407
chr1:27793792 T
T
 C
C
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HG02451.hp2
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c.288+160T>C
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 3/8 chr1 27793792
chr1:27793815 A
A
 G
G
 98 a0001c0001t0002g0001
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HG00544.hp1
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NA19076.hp2
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NA19081.hp2
NA19090.hp1
NA20129.hp1
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c.288+183A>G
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 3/8 chr1 27793815
chr1:27793828 C
C
 G
G
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HG01192.hp1
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c.288+196C>G
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 3/8 chr1 27793828
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0188
a0001c0001t0001g0189
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HG00738.hp2
NA20805.hp1
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c.288+228G>A
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 3/8 chr1 27793860
chr1:27793994 G
G
 GT
GT
 80 a0001c0001t0001g0198
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a0001c0001t0012g0056
a0002c0003t0002g0001
 88 HG00408.hp2
HG00544.hp1
HG00597.hp1
others(85): Show 
HG00408.hp2
HG00544.hp1
HG00597.hp1
HG00621.hp1
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HG01243.hp2
HG01255.hp1
HG01884.hp1
HG01884.hp2
HG02015.hp1
HG02040.hp2
HG02055.hp2
HG02056.hp1
HG02080.hp2
HG02129.hp2
HG02145.hp1
HG02145.hp2
HG02155.hp1
HG02257.hp2
HG02258.hp1
HG02258.hp2
HG02451.hp2
HG02486.hp1
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HG02559.hp2
HG02572.hp1
HG02572.hp2
HG02630.hp2
HG02647.hp1
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NA20129.hp2
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c.288+376dupT
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chr1:27793994 G
G
 GTT
GTT
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c.288+375_288+376dupTT
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chr1:27794371 A
A
 G
G
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a0001c0001t0002g0088
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NA19090.hp1
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c.288+739A>G
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 3/8 chr1 27794371
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A
 C
C
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c.288+750A>C
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 3/8 chr1 27794382
chr1:27794554 A
A
 G
G
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a0001c0001t0004g0054
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a0001c0001t0004g0040
a0001c0001t0004g0054
a0001c0001t0004g0055
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HG01243.hp2
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HG01243.hp2
HG06807.hp1
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c.288+922A>G
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 3/8 chr1 27794554
chr1:27794963 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0188
a0001c0001t0001g0188
 1 NA20805.hp1
NA20805.hp1
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c.288+1331T>A
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 3/8 chr1 27794963
chr1:27794973 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0120
a0001c0001t0001g0120
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HG04184.hp2
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c.288+1341T>C
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 3/8 chr1 27794973
chr1:27795117 T
T
 C
C
 4 a0001c0001t0007g0063
a0001c0001t0007g0064
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others(1): Show 
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a0001c0001t0007g0064
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others(1): Show 
HG02258.hp1
HG02886.hp2
HG02896.hp1
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c.288+1485T>C
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 3/8 chr1 27795117
chr1:27795423 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0008g0095
a0001c0001t0008g0095
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HG03130.hp2
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c.288+1791A>T
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 3/8 chr1 27795423
chr1:27795601 TG
TG
 T
T
 4 a0001c0001t0007g0063
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a0001c0001t0007g0065
others(1): Show 
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HG02886.hp2
HG02896.hp1
others(1): Show 
HG02258.hp1
HG02886.hp2
HG02896.hp1
HG02897.hp2
 intron_variant MODIFIER c.288+1971delG
c.288+1971delG
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 3/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 27795601
chr1:27795604 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0001g0173
a0001c0001t0001g0171
a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0001g0173
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HG02056.hp2
HG02135.hp2
NA18962.hp1
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c.288+1972C>T
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 3/8 chr1 27795604
chr1:27795787 G
G
 A
A
 4 a0001c0001t0007g0063
a0001c0001t0007g0064
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others(1): Show 
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HG02886.hp2
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others(1): Show 
HG02258.hp1
HG02886.hp2
HG02896.hp1
HG02897.hp2
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c.288+2155G>A
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 3/8 chr1 27795787
chr1:27795878 T
T
 C
C
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a0001c0001t0002g0074
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NA18961.hp1
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c.288+2246T>C
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 3/8 chr1 27795878
chr1:27795928 C
C
 T
T
 48 a0001c0001t0003g0005
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others(45): Show 
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a0001c0001t0003g0024
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a0001c0002t0003g0115
 52 HG00639.hp2
HG01069.hp1
HG01071.hp1
others(49): Show 
HG00639.hp2
HG01069.hp1
HG01071.hp1
HG01106.hp2
HG01243.hp1
HG01243.hp2
HG01255.hp1
HG01884.hp1
HG01884.hp2
HG01891.hp1
HG02055.hp1
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HG02109.hp1
HG02145.hp1
HG02145.hp2
HG02257.hp1
HG02257.hp2
HG02258.hp1
HG02258.hp2
HG02451.hp2
HG02486.hp1
HG02559.hp2
HG02572.hp1
HG02572.hp2
HG02622.hp2
HG02647.hp1
HG02647.hp2
HG02717.hp2
HG02723.hp1
HG02723.hp2
HG02818.hp1
HG02886.hp2
HG02896.hp1
HG02896.hp2
HG02897.hp2
HG02922.hp1
HG02965.hp2
HG02970.hp2
HG03098.hp2
HG03139.hp2
HG03195.hp1
HG03195.hp2
HG03453.hp1
HG03471.hp1
HG03486.hp1
HG06807.hp1
HG06807.hp2
NA18906.hp1
NA19030.hp1
NA19043.hp2
NA20129.hp2
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.288+2296C>T
c.288+2296C>T
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 3/8 chr1 27795928
chr1:27796093 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0170
a0001c0001t0001g0170
 1 homoSapiens_chm13v2.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.288+2461A>T
c.288+2461A>T
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 3/8 chr1 27796093
chr1:27796232 C
C
 T
T
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NA19060.hp2
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c.288+2600C>T
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T
 G
G
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c.288+2880T>G
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C
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T
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c.288+2884C>T
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A
 C
C
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c.288+2920A>C
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G
 GT
GT
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c.288+3087dupT
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GT
 G
G
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NA20129.hp1
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c.288+3087delT
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 3/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 27796703
chr1:27796793 C
C
 G
G
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others(1): Show 
HG02258.hp1
HG02886.hp2
HG02896.hp1
HG02897.hp2
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c.288+3161C>G
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 3/8 chr1 27796793
chr1:27796974 G
G
 A
A
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a0001c0001t0012g0056
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HG03139.hp2
 intron_variant MODIFIER c.288+3342G>A
c.288+3342G>A
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 3/8 chr1 27796974
chr1:27797023 CT
CT
 C
C
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 9 NA18943.hp1
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others(6): Show 
NA18943.hp1
NA18961.hp1
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NA18995.hp2
NA19000.hp1
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NA19058.hp2
 intron_variant MODIFIER c.288+3402delT
c.288+3402delT
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 3/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 27797023
chr1:27797144 C
C
 A
A
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NA19090.hp1
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c.288+3512C>A
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 3/8 chr1 27797144
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G
 A
A
 44 a0001c0001t0003g0005
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HG02083.hp2
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 A
A
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HG02083.hp2
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c.288+3784T>A
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T
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A
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AAC
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AACAC
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others(6): Show 
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chr1:27797875 A
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NA18977.hp2
NA18978.hp1
NA18992.hp1
NA19000.hp1
NA19058.hp1
NA19058.hp2
NA19081.hp2
NA21309.hp2
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others(8): Show 
c.289-3775_289-3770dupCACACA
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 3/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 27797875
chr1:27797875 A
A
 AACACACA
others(1): Show 
AACACACAC
 19 a0001c0001t0002g0004
a0001c0001t0002g0074
a0001c0001t0003g0048
others(16): Show 
a0001c0001t0002g0004
a0001c0001t0002g0074
a0001c0001t0003g0048
a0001c0001t0003g0050
a0001c0001t0003g0051
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HG01069.hp2
HG01106.hp2
HG01884.hp1
HG01884.hp2
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NA20129.hp2
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others(10): Show 
c.289-3777_289-3770dupCACACACA
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 3/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 27797875
chr1:27797875 A
A
 AACACACA
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AACACACACAC
 11 a0001c0001t0003g0005
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a0001c0001t0003g0005
a0001c0001t0003g0028
a0001c0001t0003g0030
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 13 HG01069.hp1
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HG01069.hp1
HG01071.hp1
HG02258.hp2
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HG02818.hp1
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c.289-3779_289-3770dupCACACACACA
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 3/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 27797875
chr1:27797875 A
A
 AACACACA
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 9 a0001c0001t0003g0108
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a0001c0001t0003g0110
a0001c0001t0005g0057
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HG02055.hp1
HG02258.hp1
HG02451.hp2
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others(14): Show 
c.289-3781_289-3770dupCACACACACACA
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 3/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 27797875
chr1:27797875 A
A
 AACACACA
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 2 a0001c0001t0003g0029
a0001c0001t0005g0061
a0001c0001t0003g0029
a0001c0001t0005g0061
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HG03195.hp1
HG02572.hp2
HG03195.hp1
 intron_variant MODIFIER c.289-3783_289-3770d
others(16): Show 
c.289-3783_289-3770dupCACACACACACACA
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 3/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 27797875
chr1:27797891 C
C
 CACAT
CACAT
 2 a0001c0001t0002g0083
a0001c0001t0002g0087
a0001c0001t0002g0083
a0001c0001t0002g0087
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HG02129.hp2
HG00597.hp1
HG02129.hp2
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others(6): Show 
c.289-3784_289-3783insTACA
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 3/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 27797891
chr1:27798067 A
A
 G
G
 6 a0001c0001t0005g0057
a0001c0001t0005g0058
a0001c0001t0005g0059
others(3): Show 
a0001c0001t0005g0057
a0001c0001t0005g0058
a0001c0001t0005g0059
a0001c0001t0005g0060
a0001c0001t0005g0061
a0001c0001t0005g0062
 6 HG02258.hp2
HG02451.hp2
HG02486.hp1
others(3): Show 
HG02258.hp2
HG02451.hp2
HG02486.hp1
HG02572.hp2
HG02970.hp2
HG03471.hp1
 intron_variant MODIFIER c.289-3611A>G
c.289-3611A>G
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 3/8 chr1 27798067
chr1:27798263 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0018
 1 HG03209.hp2
HG03209.hp2
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c.289-3415G>A
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 3/8 chr1 27798263
chr1:27798364 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0001g0164
 1 NA19002.hp2
NA19002.hp2
 intron_variant MODIFIER c.289-3314G>T
c.289-3314G>T
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 3/8 chr1 27798364
chr1:27798417 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0001g0136
 1 HG00621.hp2
HG00621.hp2
 intron_variant MODIFIER c.289-3261G>A
c.289-3261G>A
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 3/8 chr1 27798417
chr1:27798419 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0190
a0001c0001t0001g0190
 1 HG02630.hp1
HG02630.hp1
 intron_variant MODIFIER c.289-3259C>T
c.289-3259C>T
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 3/8 chr1 27798419
chr1:27798613 CCAGCCGG
others(60): Show 
CCAGCCGGGGTGACAGAGCGAGACTCCCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAA
AATCGCGCCACTGCACTG
 C
C
 4 a0001c0001t0007g0063
a0001c0001t0007g0064
a0001c0001t0007g0065
others(1): Show 
a0001c0001t0007g0063
a0001c0001t0007g0064
a0001c0001t0007g0065
a0001c0001t0007g0066
 4 HG02258.hp1
HG02886.hp2
HG02896.hp1
others(1): Show 
HG02258.hp1
HG02886.hp2
HG02896.hp1
HG02897.hp2
 intron_variant MODIFIER c.289-3059_289-2993d
others(69): Show 
c.289-3059_289-2993delGGGGTGACAGAGCGAGACTCCCTCTCAA
AAAAAAAAAAAAAAAAAATCGCGCCACTGCACTGCAGCC
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 3/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 27798613
chr1:27798619 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0012g0056
a0001c0001t0012g0056
 1 HG03139.hp2
HG03139.hp2
 intron_variant MODIFIER c.289-3059G>A
c.289-3059G>A
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 3/8 chr1 27798619
chr1:27798644 C
C
 CA
CA
 14 a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0001g0138
a0001c0001t0001g0139
others(11): Show 
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a0001c0001t0001g0138
a0001c0001t0001g0139
a0001c0001t0001g0140
a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0001g0169
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a0001c0001t0001g0184
a0001c0001t0001g0195
a0001c0001t0001g0198
a0001c0001t0001g0200
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a0001c0001t0001g0206
 14 HG00558.hp1
HG00558.hp2
HG00673.hp1
others(11): Show 
HG00558.hp1
HG00558.hp2
HG00673.hp1
HG01106.hp1
HG02135.hp1
HG02155.hp2
HG02602.hp1
HG02602.hp2
HG03486.hp2
HG04184.hp1
NA18977.hp1
NA19000.hp2
NA19060.hp2
NA19076.hp1
 intron_variant MODIFIER c.289-3014dupA
c.289-3014dupA
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 3/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 27798644
chr1:27798644 CA
CA
 C
C
 87 a0001c0001t0002g0001
a0001c0001t0002g0004
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a0001c0001t0002g0004
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a0001c0001t0002g0008
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a0001c0001t0006g0106
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a0001c0001t0009g0021
a0001c0001t0010g0033
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 97 HG00408.hp2
HG00544.hp1
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others(94): Show 
HG00408.hp2
HG00544.hp1
HG00597.hp1
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HG02257.hp1
HG02257.hp2
HG02258.hp2
HG02451.hp1
HG02451.hp2
HG02523.hp2
HG02559.hp2
HG02572.hp1
HG02572.hp2
HG02615.hp2
HG02622.hp2
HG02630.hp2
HG02647.hp1
HG02647.hp2
HG02683.hp2
HG02717.hp2
HG02723.hp1
HG02723.hp2
HG02818.hp1
HG02895.hp2
HG02896.hp2
HG02922.hp1
HG02965.hp1
HG02965.hp2
HG02970.hp2
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HG03098.hp1
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c.289-3014delA
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chr1:27798707 A
A
 C
C
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c.289-2971A>C
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C
 CA
CA
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c.289-2874dupA
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chr1:27798780 CA
CA
 C
C
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 intron_variant MODIFIER c.289-2874delA
c.289-2874delA
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 3/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 27798780
chr1:27798780 CAA
CAA
 C
C
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HG02258.hp1
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others(4): Show 
c.289-2875_289-2874delAA
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 3/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 27798780
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C
 CA
CA
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 58 HG00408.hp2
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HG02965.hp1
HG03017.hp2
HG03098.hp1
HG03130.hp2
HG03209.hp1
HG03239.hp1
HG03239.hp2
HG03669.hp1
NA18612.hp2
NA18747.hp2
NA18939.hp2
NA18943.hp1
NA18946.hp2
NA18952.hp1
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NA18961.hp1
NA18962.hp2
NA18964.hp2
NA18966.hp1
NA18971.hp2
NA18977.hp2
NA18978.hp1
NA18979.hp1
NA18990.hp1
NA18992.hp1
NA18993.hp2
NA18995.hp2
NA19000.hp1
NA19002.hp1
NA19054.hp1
NA19058.hp2
NA19060.hp1
NA19076.hp2
NA19078.hp1
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NA19090.hp1
NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.289-2711dupA
c.289-2711dupA
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 3/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 27798953
chr1:27798963 A
A
 C
C
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a0001c0002t0001g0179
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HG03139.hp1
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c.289-2715A>C
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 3/8 chr1 27798963
chr1:27798968 C
C
 A
A
 6 a0001c0001t0005g0057
a0001c0001t0005g0058
a0001c0001t0005g0059
others(3): Show 
a0001c0001t0005g0057
a0001c0001t0005g0058
a0001c0001t0005g0059
a0001c0001t0005g0060
a0001c0001t0005g0061
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 6 HG02258.hp2
HG02451.hp2
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others(3): Show 
HG02258.hp2
HG02451.hp2
HG02486.hp1
HG02572.hp2
HG02970.hp2
HG03471.hp1
 intron_variant MODIFIER c.289-2710C>A
c.289-2710C>A
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 3/8 chr1 27798968
chr1:27799046 C
C
 T
T
 4 a0001c0001t0007g0063
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others(1): Show 
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 4 HG02258.hp1
HG02886.hp2
HG02896.hp1
others(1): Show 
HG02258.hp1
HG02886.hp2
HG02896.hp1
HG02897.hp2
 intron_variant MODIFIER c.289-2632C>T
c.289-2632C>T
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 3/8 chr1 27799046
chr1:27799353 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0008
a0001c0001t0002g0008
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HG03017.hp2
HG02683.hp2
HG03017.hp2
 intron_variant MODIFIER c.289-2325G>A
c.289-2325G>A
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 3/8 chr1 27799353
chr1:27799370 C
C
 T
T
 50 a0001c0001t0002g0001
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a0001c0001t0002g0007
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T
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GT
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GTTTT
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G
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 T
T
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T
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A
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A
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A
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c.289-1891G>A
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C
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G
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TG
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C
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 G
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G
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G
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HG02080.hp2
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 G
G
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GGTGTGTGTGTGTGT
 G
G
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HG02258.hp1
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GTGT
 G
G
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a0001c0001t0001g0149
a0001c0001t0001g0176
a0001c0001t0001g0189
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HG00738.hp2
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HG00738.hp1
HG00738.hp2
NA19054.hp2
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others(5): Show 
c.289-1147_289-1145delGTT
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C
 T
T
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a0001c0001t0003g0039
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HG03453.hp1
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c.289-999C>T
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T
 A
A
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others(1): Show 
HG02258.hp1
HG02886.hp2
HG02896.hp1
HG02897.hp2
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c.289-986T>A
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 3/8 chr1 27800692
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T
 A
A
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a0001c0001t0001g0142
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HG02976.hp1
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c.289-932T>A
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0075
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NA18977.hp2
NA19000.hp1
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c.289-459C>T
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G
 T
T
 44 a0001c0001t0003g0005
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 48 HG00639.hp2
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HG00639.hp2
HG01069.hp1
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T
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C
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C
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C
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 G
G
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C
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A
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G
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NA18979.hp1
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c.426+1688A>G
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A
 G
G
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NA18971.hp2
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C
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HG02965.hp2
HG02970.hp2
HG03098.hp2
HG03139.hp2
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c.426+2015T>C
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HG03195.hp2
HG03453.hp1
HG03486.hp1
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HG06807.hp2
NA18906.hp1
NA19030.hp1
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NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.426+2101G>A
c.426+2101G>A
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 4/8 chr1 27803916
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A
 48 a0001c0001t0003g0005
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c.426+2146C>A
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0007
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NA18966.hp1
NA18962.hp2
NA18966.hp1
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c.426+2164C>T
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 4/8 chr1 27803979
chr1:27803980 G
G
 A
A
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c.426+2165G>A
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chr1:27804028 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0126
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HG02615.hp1
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c.426+2213C>T
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chr1:27804147 C
C
 T
T
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a0001c0001t0003g0039
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HG03453.hp1
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G
 A
A
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a0001c0001t0010g0033
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NA19030.hp1
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NA21309.hp2
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c.426+2480G>A
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C
 CA
CA
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others(104): Show 
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HG00544.hp1
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HG02155.hp1
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HG02647.hp2
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HG03017.hp2
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HG03098.hp2
HG03130.hp2
HG03139.hp2
HG03195.hp1
HG03195.hp2
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c.426+2620dupA
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 4/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 27804426
chr1:27804462 T
T
 TA
TA
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a0001c0001t0005g0058
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others(3): Show 
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HG02258.hp2
HG02451.hp2
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HG02572.hp2
HG02970.hp2
HG03471.hp1
 intron_variant MODIFIER c.426+2661dupA
c.426+2661dupA
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 4/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 27804462
chr1:27804523 T
T
 G
G
 4 a0001c0001t0001g0139
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others(1): Show 
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a0001c0001t0001g0151
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HG03017.hp1
HG03491.hp1
others(1): Show 
HG02602.hp2
HG03017.hp1
HG03491.hp1
HG03492.hp2
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c.426+2708T>G
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 4/8 chr1 27804523
chr1:27804682 G
G
 C
C
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a0001c0001t0001g0201
a0001c0001t0001g0200
a0001c0001t0001g0201
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HG04184.hp1
HG00673.hp1
HG04184.hp1
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c.426+2867G>C
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0197
a0001c0001t0001g0198
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NA18993.hp1
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C
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G
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T
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C
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c.426+3722T>C
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C
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T
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C
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A
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c.427-3982C>A
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G
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A
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HG02683.hp2
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c.427-3870G>A
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 4/8 chr1 27806376
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0195
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HG00558.hp1
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c.427-3673C>T
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G
 A
A
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HG02258.hp1
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c.427-3477G>A
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A
 G
G
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HG00673.hp2
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 A
A
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HG02615.hp2
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c.427-3261G>A
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 G
G
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HG02615.hp2
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 A
A
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a0001c0001t0003g0205
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HG02615.hp2
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c.427-3240G>A
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T
 A
A
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a0001c0001t0003g0205
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HG02615.hp2
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c.427-3187T>A
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G
 A
A
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NA18971.hp1
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c.427-3081G>A
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T
 C
C
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c.427-3079T>C
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 A
A
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A
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C
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G
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A
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 T
T
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a0001c0001t0001g0169
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NA19060.hp2
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 T
T
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HG02451.hp2
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C
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A
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c.427-1235C>A
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G
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C
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c.427-1141G>C
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chr1:27809124 A
A
 G
G
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HG02258.hp1
HG02886.hp2
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c.427-1122A>G
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 G
G
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A
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A
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c.427-497C>A
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C
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G
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HG02717.hp1
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A
 G
G
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NA18968.hp1
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C
 T
T
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 C
C
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 T
T
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A
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G
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c.470+85A>G
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C
 T
T
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c.470+108C>T
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C
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T
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c.470+220C>T
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A
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G
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c.470+464A>G
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G
 A
A
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c.470+607G>A
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 5/8 chr1 27810896
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G
 A
A
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c.470+797G>A
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 A
A
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c.470+807G>A
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chr1:27811253 A
A
 G
G
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NA19012.hp2
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c.471-910A>G
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C
 CA
CA
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c.471-840dupA
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 5/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 27811307
chr1:27811359 C
C
 G
G
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a0001c0001t0001g0141
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NA18995.hp1
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c.471-804C>G
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 5/8 chr1 27811359
chr1:27811466 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0186
a0001c0001t0001g0187
a0001c0001t0001g0157
a0001c0001t0001g0186
a0001c0001t0001g0187
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HG03041.hp2
NA21309.hp1
HG02818.hp2
HG03041.hp2
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.471-697T>C
c.471-697T>C
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 5/8 chr1 27811466
chr1:27811552 G
G
 A
A
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a0001c0001t0007g0064
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HG02886.hp2
HG02896.hp1
HG02897.hp2
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c.471-611G>A
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 5/8 chr1 27811552
chr1:27811987 A
A
 G
G
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a0001c0001t0008g0095
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HG03130.hp2
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c.471-176A>G
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 5/8 chr1 27811987
chr1:27812442 T
T
 TG
TG
 4 a0001c0001t0007g0063
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HG02258.hp1
HG02886.hp2
HG02896.hp1
HG02897.hp2
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c.576+175dupG
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 6/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 27812442
chr1:27812443 G
G
 GT
GT
 39 a0001c0001t0001g0177
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c.576+186dupT
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 6/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 27812443
chr1:27812443 G
G
 GTT
GTT
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others(54): Show 
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HG02965.hp1
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NA18966.hp1
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NA18979.hp1
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NA19090.hp1
NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.576+185_576+186dup
others(2): Show 
c.576+185_576+186dupTT
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 6/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 27812443
chr1:27812443 G
G
 T
T
 2 a0001c0001t0002g0073
a0001c0001t0002g0103
a0001c0001t0002g0073
a0001c0001t0002g0103
 2 HG02015.hp1
NA19078.hp1
HG02015.hp1
NA19078.hp1
 intron_variant MODIFIER c.576+175G>T
c.576+175G>T
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 6/8 chr1 27812443
chr1:27812498 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0008g0094
a0001c0001t0008g0095
a0001c0001t0008g0094
a0001c0001t0008g0095
 2 HG03130.hp2
HG03209.hp1
HG03130.hp2
HG03209.hp1
 intron_variant MODIFIER c.576+230G>A
c.576+230G>A
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 6/8 chr1 27812498
chr1:27812515 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0107
a0001c0001t0001g0107
 1 HG02976.hp2
HG02976.hp2
 intron_variant MODIFIER c.576+247C>T
c.576+247C>T
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 6/8 chr1 27812515
chr1:27812541 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0006g0068
a0001c0001t0006g0068
 1 HG02895.hp2
HG02895.hp2
 intron_variant MODIFIER c.576+273G>A
c.576+273G>A
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 6/8 chr1 27812541
chr1:27812544 C
C
 T
T
 4 a0001c0001t0007g0063
a0001c0001t0007g0064
a0001c0001t0007g0065
others(1): Show 
a0001c0001t0007g0063
a0001c0001t0007g0064
a0001c0001t0007g0065
a0001c0001t0007g0066
 4 HG02258.hp1
HG02886.hp2
HG02896.hp1
others(1): Show 
HG02258.hp1
HG02886.hp2
HG02896.hp1
HG02897.hp2
 intron_variant MODIFIER c.576+276C>T
c.576+276C>T
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 6/8 chr1 27812544
chr1:27812599 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0077
a0001c0001t0002g0077
 1 NA18992.hp1
NA18992.hp1
 intron_variant MODIFIER c.576+331G>T
c.576+331G>T
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 6/8 chr1 27812599
chr1:27812669 G
G
 GACC
GACC
 6 a0001c0001t0005g0057
a0001c0001t0005g0058
a0001c0001t0005g0059
others(3): Show 
a0001c0001t0005g0057
a0001c0001t0005g0058
a0001c0001t0005g0059
a0001c0001t0005g0060
a0001c0001t0005g0061
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 6 HG02258.hp2
HG02451.hp2
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others(3): Show 
HG02258.hp2
HG02451.hp2
HG02486.hp1
HG02572.hp2
HG02970.hp2
HG03471.hp1
 intron_variant MODIFIER c.576+402_576+404dup
others(3): Show 
c.576+402_576+404dupACC
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 6/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 27812669
chr1:27812690 A
A
 G
G
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c.576+422A>G
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 6/8 chr1 27812690
chr1:27812754 T
T
 A
A
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HG02258.hp2
HG02451.hp2
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c.576+486T>A
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chr1:27812912 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0113
a0001c0001t0002g0113
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HG02451.hp1
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c.576+644A>C
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 6/8 chr1 27812912
chr1:27812918 A
A
 G
G
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HG01069.hp1
HG01071.hp1
HG02055.hp1
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c.576+650A>G
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 6/8 chr1 27812918
chr1:27812953 A
A
 T
T
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a0001c0001t0012g0056
 1 HG03139.hp2
HG03139.hp2
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c.576+685A>T
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 6/8 chr1 27812953
chr1:27813025 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0012g0056
a0001c0001t0012g0056
 1 HG03139.hp2
HG03139.hp2
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c.576+757A>G
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 6/8 chr1 27813025
chr1:27813081 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0005g0061
a0001c0001t0005g0061
 1 HG02572.hp2
HG02572.hp2
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c.576+813C>G
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 6/8 chr1 27813081
chr1:27813172 A
A
 G
G
 44 a0001c0001t0003g0005
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HG01069.hp1
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others(45): Show 
HG00639.hp2
HG01069.hp1
HG01071.hp1
HG01106.hp2
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NA21309.hp2
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c.576+904A>G
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 6/8 chr1 27813172
chr1:27813177 C
C
 CT
CT
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others(2): Show 
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a0001c0001t0001g0159
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others(2): Show 
HG01952.hp1
HG02145.hp1
HG03239.hp2
HG04228.hp1
NA18992.hp2
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c.576+923dupT
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 6/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 27813177
chr1:27813240 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0163
 1 NA18946.hp1
NA18946.hp1
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c.576+972A>G
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 6/8 chr1 27813240
chr1:27813639 C
C
 A
A
 46 a0001c0001t0002g0001
a0001c0001t0002g0004
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others(43): Show 
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a0001c0001t0002g0096
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a0001c0001t0002g0098
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others(49): Show 
HG00408.hp2
HG00544.hp1
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HG00673.hp2
HG01069.hp2
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HG02056.hp1
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HG02155.hp1
HG02523.hp2
HG02630.hp2
HG02683.hp2
HG02895.hp2
HG02965.hp1
HG03017.hp2
HG03098.hp1
HG03239.hp1
HG03239.hp2
HG03669.hp1
HG04228.hp2
NA18612.hp2
NA18747.hp2
NA18939.hp2
NA18943.hp1
NA18946.hp2
NA18952.hp1
NA18960.hp2
NA18961.hp1
NA18962.hp2
NA18964.hp2
NA18966.hp1
NA18971.hp2
NA18977.hp2
NA18978.hp1
NA18979.hp1
NA18990.hp1
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NA18995.hp2
NA19000.hp1
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NA19054.hp1
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NA19060.hp1
NA19076.hp2
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NA19090.hp1
NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.576+1371C>A
c.576+1371C>A
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 6/8 chr1 27813639
chr1:27813671 C
C
 T
T
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others(47): Show 
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a0001c0001t0002g0074
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c.576+1767A>G
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G
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A
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A
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c.576+2019G>A
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0114
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A
 AG
AG
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NA21309.hp2
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c.576+2171dupG
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chr1:27814547 TC
TC
 T
T
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HG01069.hp1
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c.576+2281delC
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 6/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 27814547
chr1:27814570 C
C
 T
T
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a0001c0001t0003g0205
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HG02615.hp2
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c.576+2302C>T
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 6/8 chr1 27814570
chr1:27814575 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0019
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NA18979.hp2
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c.576+2307G>A
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 6/8 chr1 27814575
chr1:27814687 A
A
 G
G
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a0001c0001t0012g0056
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HG03139.hp2
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c.576+2419A>G
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 6/8 chr1 27814687
chr1:27814825 G
G
 A
A
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NA18993.hp1
NA18995.hp1
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NA19090.hp2
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c.576+2557G>A
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 6/8 chr1 27814825
chr1:27814837 C
C
 CA
CA
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others(38): Show 
HG00597.hp1
HG00639.hp2
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NA18906.hp1
NA18979.hp1
NA19030.hp1
NA19043.hp2
NA20129.hp2
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.576+2586dupA
c.576+2586dupA
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 6/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 27814837
chr1:27814858 A
A
 G
G
 6 a0001c0001t0005g0057
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others(3): Show 
a0001c0001t0005g0057
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a0001c0001t0005g0059
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 6 HG02258.hp2
HG02451.hp2
HG02486.hp1
others(3): Show 
HG02258.hp2
HG02451.hp2
HG02486.hp1
HG02572.hp2
HG02970.hp2
HG03471.hp1
 intron_variant MODIFIER c.576+2590A>G
c.576+2590A>G
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 6/8 chr1 27814858
chr1:27814868 C
C
 T
T
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others(2): Show 
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a0001c0001t0006g0112
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 5 HG01069.hp2
HG02895.hp2
HG03098.hp1
others(2): Show 
HG01069.hp2
HG02895.hp2
HG03098.hp1
HG03239.hp2
NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.576+2600C>T
c.576+2600C>T
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 6/8 chr1 27814868
chr1:27814924 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0001g0126
 1 HG02615.hp1
HG02615.hp1
 intron_variant MODIFIER c.576+2656A>T
c.576+2656A>T
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 6/8 chr1 27814924
chr1:27815048 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0012g0056
a0001c0001t0012g0056
 1 HG03139.hp2
HG03139.hp2
 intron_variant MODIFIER c.576+2780A>G
c.576+2780A>G
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 6/8 chr1 27815048
chr1:27815154 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0081
a0001c0001t0002g0081
 1 HG00621.hp1
HG00621.hp1
 intron_variant MODIFIER c.577-2697A>G
c.577-2697A>G
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 6/8 chr1 27815154
chr1:27815282 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0158
a0001c0001t0001g0158
 1 HG01074.hp2
HG01074.hp2
 intron_variant MODIFIER c.577-2569G>A
c.577-2569G>A
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 6/8 chr1 27815282
chr1:27815360 T
T
 C
C
 4 a0001c0001t0007g0063
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a0001c0001t0007g0065
others(1): Show 
a0001c0001t0007g0063
a0001c0001t0007g0064
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 4 HG02258.hp1
HG02886.hp2
HG02896.hp1
others(1): Show 
HG02258.hp1
HG02886.hp2
HG02896.hp1
HG02897.hp2
 intron_variant MODIFIER c.577-2491T>C
c.577-2491T>C
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 6/8 chr1 27815360
chr1:27815598 C
C
 T
T
 49 a0001c0001t0002g0001
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a0001c0001t0002g0007
others(46): Show 
a0001c0001t0002g0001
a0001c0001t0002g0004
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a0001c0001t0002g0008
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A
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A
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 A
A
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c.577-2064G>A
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A
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HG02922.hp1
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C
 T
T
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HG03139.hp2
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T
 G
G
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HG01109.hp2
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A
 C
C
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C
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T
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HG02258.hp1
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c.577-1578C>T
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C
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HG01891.hp1
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c.577-1395A>G
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 G
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HG02109.hp2
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G
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HG03139.hp2
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T
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c.577-987C>T
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c.577-862A>G
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 A
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A
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T
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C
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A
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HG00558.hp1
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c.649+33G>A
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C
 G
G
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HG03669.hp2
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C
 A
A
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c.649+74C>A
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C
 T
T
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C
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G
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G
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T
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C
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HG02897.hp2
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HG02965.hp2
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HG03098.hp2
HG03139.hp2
HG03195.hp1
HG03195.hp2
HG03453.hp1
HG03471.hp1
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HG06807.hp1
HG06807.hp2
NA18906.hp1
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c.649+328T>C
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C
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T
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c.649+406C>T
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 TA
TA
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c.649+477dupA
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C
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CTT
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T
 C
C
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c.649+764T>C
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T
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HG03139.hp2
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c.649+769C>T
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G
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A
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c.649+802G>A
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chr1:27818755 G
G
 A
A
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HG02451.hp2
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c.649+832G>A
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A
 G
G
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c.650-822A>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0154
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HG00280.hp2
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c.650-730C>T
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CT
 C
C
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c.650-708delT
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chr1:27818968 C
C
 T
T
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HG02258.hp1
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c.650-682C>T
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 7/8 chr1 27818968
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0173
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HG02135.hp2
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c.650-421A>G
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c.650-360dupA
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A
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C
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HG03139.hp2
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c.650-221A>C
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A
 C
C
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c.650-184A>C
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NA18906.hp1
NA20129.hp2
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c.650-68A>G
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 7/8 chr1 27819582
chr1:27819794 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0195
a0001c0001t0001g0195
 1 HG00558.hp1
HG00558.hp1
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c.732+62A>G
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 8/8 chr1 27819794
chr1:27819795 T
T
 C
C
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a0001c0001t0005g0058
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others(3): Show 
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a0001c0001t0005g0058
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a0001c0001t0005g0060
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 6 HG02258.hp2
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others(3): Show 
HG02258.hp2
HG02451.hp2
HG02486.hp1
HG02572.hp2
HG02970.hp2
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c.732+63T>C
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 8/8 chr1 27819795
chr1:27819814 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0150
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HG03669.hp2
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c.732+82T>C
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A
 G
G
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HG01069.hp2
HG02895.hp2
HG03098.hp1
NA20129.hp1
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c.732+234A>G
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 8/8 chr1 27819966
chr1:27820024 A
A
 G
G
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a0001c0001t0003g0205
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HG02615.hp2
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c.732+292A>G
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 8/8 chr1 27820024
chr1:27820171 T
T
 G
G
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 6 HG02258.hp2
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others(3): Show 
HG02258.hp2
HG02451.hp2
HG02486.hp1
HG02572.hp2
HG02970.hp2
HG03471.hp1
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c.732+439T>G
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 8/8 chr1 27820171
chr1:27820205 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0067
a0001c0001t0002g0067
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HG04228.hp2
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c.732+473T>C
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 8/8 chr1 27820205
chr1:27820216 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0190
a0001c0001t0001g0190
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HG02630.hp1
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c.732+484G>A
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 8/8 chr1 27820216
chr1:27820472 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0003g0205
a0001c0001t0003g0205
 1 HG02615.hp2
HG02615.hp2
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c.732+740C>T
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 8/8 chr1 27820472
chr1:27820737 C
C
 T
T
 5 a0001c0001t0001g0107
a0001c0001t0001g0157
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others(2): Show 
a0001c0001t0001g0107
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a0001c0001t0001g0186
a0001c0001t0001g0187
a0001c0001t0001g0190
 5 HG02630.hp1
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HG02976.hp2
others(2): Show 
HG02630.hp1
HG02818.hp2
HG02976.hp2
HG03041.hp2
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.732+1005C>T
c.732+1005C>T
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 8/8 chr1 27820737
chr1:27820738 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0006g0112
a0001c0001t0006g0112
 1 HG03239.hp2
HG03239.hp2
 intron_variant MODIFIER c.732+1006G>A
c.732+1006G>A
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 8/8 chr1 27820738
chr1:27820881 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0071
a0001c0001t0002g0071
 1 HG02630.hp2
HG02630.hp2
 intron_variant MODIFIER c.732+1149G>A
c.732+1149G>A
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 8/8 chr1 27820881
chr1:27820914 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0153
 1 HG00280.hp1
HG00280.hp1
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c.732+1182T>G
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 8/8 chr1 27820914
chr1:27821030 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0077
a0001c0001t0002g0077
 1 NA18992.hp1
NA18992.hp1
 intron_variant MODIFIER c.733-1201G>T
c.733-1201G>T
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 8/8 chr1 27821030
chr1:27821314 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0148
a0001c0001t0001g0148
 1 NA20805.hp2
NA20805.hp2
 intron_variant MODIFIER c.733-917A>T
c.733-917A>T
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 8/8 chr1 27821314
chr1:27821504 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0003g0205
a0001c0001t0003g0205
 1 HG02615.hp2
HG02615.hp2
 intron_variant MODIFIER c.733-727C>T
c.733-727C>T
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 8/8 chr1 27821504
chr1:27821516 C
C
 T
T
 4 a0001c0001t0007g0063
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a0001c0001t0007g0065
others(1): Show 
a0001c0001t0007g0063
a0001c0001t0007g0064
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 4 HG02258.hp1
HG02886.hp2
HG02896.hp1
others(1): Show 
HG02258.hp1
HG02886.hp2
HG02896.hp1
HG02897.hp2
 intron_variant MODIFIER c.733-715C>T
c.733-715C>T
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 8/8 chr1 27821516
chr1:27821561 AT
AT
 A
A
 48 a0001c0001t0003g0005
a0001c0001t0003g0024
a0001c0001t0003g0028
others(45): Show 
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a0001c0001t0003g0024
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a0001c0001t0003g0050
a0001c0001t0003g0051
a0001c0001t0003g0052
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a0001c0001t0003g0110
a0001c0001t0003g0111
a0001c0001t0004g0003
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a0001c0001t0005g0060
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a0001c0001t0007g0065
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a0001c0001t0010g0033
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a0001c0002t0003g0115
 52 HG00639.hp2
HG01069.hp1
HG01071.hp1
others(49): Show 
HG00639.hp2
HG01069.hp1
HG01071.hp1
HG01106.hp2
HG01243.hp1
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HG02145.hp2
HG02257.hp1
HG02257.hp2
HG02258.hp1
HG02258.hp2
HG02451.hp2
HG02486.hp1
HG02559.hp2
HG02572.hp1
HG02572.hp2
HG02622.hp2
HG02647.hp1
HG02647.hp2
HG02717.hp2
HG02723.hp1
HG02723.hp2
HG02818.hp1
HG02886.hp2
HG02896.hp1
HG02896.hp2
HG02897.hp2
HG02922.hp1
HG02965.hp2
HG02970.hp2
HG03098.hp2
HG03139.hp2
HG03195.hp1
HG03195.hp2
HG03453.hp1
HG03471.hp1
HG03486.hp1
HG06807.hp1
HG06807.hp2
NA18906.hp1
NA19030.hp1
NA19043.hp2
NA20129.hp2
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.733-659delT
c.733-659delT
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 8/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 27821561
chr1:27822050 C
C
 T
T
 37 a0001c0001t0003g0005
a0001c0001t0003g0024
a0001c0001t0003g0028
others(34): Show 
a0001c0001t0003g0005
a0001c0001t0003g0024
a0001c0001t0003g0028
a0001c0001t0003g0029
a0001c0001t0003g0030
a0001c0001t0003g0031
a0001c0001t0003g0032
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a0001c0001t0003g0035
a0001c0001t0003g0036
a0001c0001t0003g0037
a0001c0001t0003g0039
a0001c0001t0003g0048
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a0001c0001t0003g0050
a0001c0001t0003g0051
a0001c0001t0003g0052
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a0001c0001t0004g0003
a0001c0001t0004g0015
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a0001c0001t0004g0040
a0001c0001t0004g0041
a0001c0001t0004g0042
a0001c0001t0004g0043
a0001c0001t0004g0044
a0001c0001t0004g0045
a0001c0001t0004g0046
a0001c0001t0004g0047
a0001c0001t0004g0054
a0001c0001t0004g0055
a0001c0001t0010g0033
a0001c0002t0003g0115
 41 HG00639.hp2
HG01069.hp1
HG01071.hp1
others(38): Show 
HG00639.hp2
HG01069.hp1
HG01071.hp1
HG01106.hp2
HG01243.hp1
HG01243.hp2
HG01255.hp1
HG01884.hp1
HG01884.hp2
HG01891.hp1
HG02055.hp1
HG02055.hp2
HG02109.hp1
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HG02257.hp2
HG02559.hp2
HG02572.hp1
HG02622.hp2
HG02647.hp1
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HG02717.hp2
HG02723.hp1
HG02723.hp2
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HG03195.hp2
HG03453.hp1
HG03486.hp1
HG06807.hp1
HG06807.hp2
NA18906.hp1
NA19030.hp1
NA19043.hp2
NA20129.hp2
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.733-181C>T
c.733-181C>T
STX12 ENSG00000117758.14 transcript ENST00000373943.9 protein_coding 8/8 chr1 27822050

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