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ALDH2_chr12_111761933_111822532 / BRCA1_chr17_43039295_43130364 etc.

  Error connecting to IGV?   PITPNB_chr22_27846669_27924256  PITPNB_chr22_27846669_27924256 (clean+top1000)

Multiple Alignments (by translate haplotype frequency)Multiple Alignments (by aa haplotype frequency) Multiple Alignments (by translate haplotype similarity)Multiple Alignments (by aa haplotype similarity)

Item Value
geneid 23760
ensemblid ENSG00000180957.19
hgncid 9002
symbol PITPNB
name phosphatidylinositol transfer protein beta
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HG01358 hp2 a0001 c0001 t0003 g0126 AMR CLM PITPNB_chr22_27846669_27924256 PITPNB chr22 27846669 27924256
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HG02809 hp2 a0001 c0001 t0001 g0160 AFR GWD PITPNB_chr22_27846669_27924256 PITPNB chr22 27846669 27924256
HG02818 hp1 a0001 c0001 t0001 g0178 AFR GWD PITPNB_chr22_27846669_27924256 PITPNB chr22 27846669 27924256
HG02818 hp2 a0001 c0001 t0001 g0071 AFR GWD PITPNB_chr22_27846669_27924256 PITPNB chr22 27846669 27924256
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HG02896 hp1 a0001 c0001 t0001 g0242 AFR GWD PITPNB_chr22_27846669_27924256 PITPNB chr22 27846669 27924256
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HG02970 hp2 a0001 c0001 t0003 g0006 AFR ESN PITPNB_chr22_27846669_27924256 PITPNB chr22 27846669 27924256
HG02976 hp1 a0001 c0001 t0001 g0010 AFR ESN PITPNB_chr22_27846669_27924256 PITPNB chr22 27846669 27924256
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HG03017 hp1 a0001 c0001 t0001 g0249 SAS PJL PITPNB_chr22_27846669_27924256 PITPNB chr22 27846669 27924256
HG03017 hp2 a0001 c0001 t0004 g0065 SAS PJL PITPNB_chr22_27846669_27924256 PITPNB chr22 27846669 27924256
HG03041 hp1 a0001 c0001 t0001 g0162 AFR GWD PITPNB_chr22_27846669_27924256 PITPNB chr22 27846669 27924256
HG03041 hp2 a0001 c0001 t0004 g0002 AFR GWD PITPNB_chr22_27846669_27924256 PITPNB chr22 27846669 27924256
HG03098 hp1 a0001 c0001 t0004 g0346 AFR MSL PITPNB_chr22_27846669_27924256 PITPNB chr22 27846669 27924256
HG03098 hp2 a0001 c0001 t0001 g0264 AFR MSL PITPNB_chr22_27846669_27924256 PITPNB chr22 27846669 27924256
HG03130 hp1 a0001 c0001 t0008 g0347 AFR ESN PITPNB_chr22_27846669_27924256 PITPNB chr22 27846669 27924256
HG03130 hp2 a0001 c0001 t0001 g0153 AFR ESN PITPNB_chr22_27846669_27924256 PITPNB chr22 27846669 27924256
HG03139 hp1 a0001 c0001 t0001 g0146 AFR ESN PITPNB_chr22_27846669_27924256 PITPNB chr22 27846669 27924256
HG03139 hp2 a0001 c0001 t0001 g0172 AFR ESN PITPNB_chr22_27846669_27924256 PITPNB chr22 27846669 27924256
HG03195 hp1 a0001 c0001 t0004 g0118 AFR ESN PITPNB_chr22_27846669_27924256 PITPNB chr22 27846669 27924256
HG03195 hp2 a0001 c0001 t0001 g0344 AFR ESN PITPNB_chr22_27846669_27924256 PITPNB chr22 27846669 27924256
HG03209 hp1 a0001 c0001 t0001 g0141 AFR MSL PITPNB_chr22_27846669_27924256 PITPNB chr22 27846669 27924256
HG03209 hp2 a0001 c0001 t0003 g0116 AFR MSL PITPNB_chr22_27846669_27924256 PITPNB chr22 27846669 27924256
HG03225 hp1 a0001 c0001 t0003 g0008 AFR MSL PITPNB_chr22_27846669_27924256 PITPNB chr22 27846669 27924256
HG03225 hp2 a0001 c0001 t0001 g0240 AFR MSL PITPNB_chr22_27846669_27924256 PITPNB chr22 27846669 27924256
HG03239 hp1 a0001 c0001 t0001 g0164 SAS PJL PITPNB_chr22_27846669_27924256 PITPNB chr22 27846669 27924256
HG03239 hp2 a0001 c0001 t0003 g0131 SAS PJL PITPNB_chr22_27846669_27924256 PITPNB chr22 27846669 27924256
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HG03486 hp1 a0001 c0001 t0001 g0010 AFR MSL PITPNB_chr22_27846669_27924256 PITPNB chr22 27846669 27924256
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HG03490 hp1 a0001 c0001 t0003 g0100 SAS PJL PITPNB_chr22_27846669_27924256 PITPNB chr22 27846669 27924256
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HG03540 hp1 a0001 c0001 t0001 g0147 AFR GWD PITPNB_chr22_27846669_27924256 PITPNB chr22 27846669 27924256
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HG03927 hp1 a0001 c0001 t0003 g0125 SAS BEB PITPNB_chr22_27846669_27924256 PITPNB chr22 27846669 27924256
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HG04115 hp1 a0001 c0001 t0004 g0134 SAS STU PITPNB_chr22_27846669_27924256 PITPNB chr22 27846669 27924256
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NA18747 hp2 a0001 c0001 t0005 g0304 EAS CHB PITPNB_chr22_27846669_27924256 PITPNB chr22 27846669 27924256
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NA18952 hp2 a0001 c0001 t0001 g0213 EAS JPT PITPNB_chr22_27846669_27924256 PITPNB chr22 27846669 27924256
NA18953 hp1 a0001 c0001 t0002 g0283 EAS JPT PITPNB_chr22_27846669_27924256 PITPNB chr22 27846669 27924256
NA18953 hp2 a0001 c0001 t0003 g0057 EAS JPT PITPNB_chr22_27846669_27924256 PITPNB chr22 27846669 27924256
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NA20752 hp2 a0001 c0001 t0001 g0222 EUR TSI PITPNB_chr22_27846669_27924256 PITPNB chr22 27846669 27924256
NA20805 hp1 a0001 c0001 t0004 g0138 EUR TSI PITPNB_chr22_27846669_27924256 PITPNB chr22 27846669 27924256
NA20805 hp2 a0001 c0001 t0003 g0087 EUR TSI PITPNB_chr22_27846669_27924256 PITPNB chr22 27846669 27924256
HG02109 hp1 a0001 c0001 t0001 g0261 AFR ACB PITPNB_chr22_27846669_27924256 PITPNB chr22 27846669 27924256
HG02109 hp2 a0001 c0001 t0001 g0161 AFR ACB PITPNB_chr22_27846669_27924256 PITPNB chr22 27846669 27924256
HG02486 hp1 a0001 c0001 t0001 g0181 AFR ACB PITPNB_chr22_27846669_27924256 PITPNB chr22 27846669 27924256
HG02486 hp2 a0001 c0001 t0003 g0112 AFR ACB PITPNB_chr22_27846669_27924256 PITPNB chr22 27846669 27924256
HG03471 hp1 a0001 c0001 t0001 g0243 AFR MSL PITPNB_chr22_27846669_27924256 PITPNB chr22 27846669 27924256
HG03471 hp2 a0001 c0001 t0004 g0002 AFR MSL PITPNB_chr22_27846669_27924256 PITPNB chr22 27846669 27924256
HG06807 hp1 a0001 c0001 t0001 g0262 AFR USA PITPNB_chr22_27846669_27924256 PITPNB chr22 27846669 27924256
HG06807 hp2 a0001 c0001 t0001 g0076 AFR USA PITPNB_chr22_27846669_27924256 PITPNB chr22 27846669 27924256
NA18955 hp1 a0001 c0001 t0002 g0313 EAS JPT PITPNB_chr22_27846669_27924256 PITPNB chr22 27846669 27924256
NA18955 hp2 a0001 c0001 t0001 g0175 EAS JPT PITPNB_chr22_27846669_27924256 PITPNB chr22 27846669 27924256
NA20300 hp1 a0001 c0001 t0003 g0111 AFR USA PITPNB_chr22_27846669_27924256 PITPNB chr22 27846669 27924256
NA20300 hp2 a0001 c0001 t0002 g0310 AFR USA PITPNB_chr22_27846669_27924256 PITPNB chr22 27846669 27924256
NA21309 hp1 a0001 c0001 t0001 g0171 AFR LWK PITPNB_chr22_27846669_27924256 PITPNB chr22 27846669 27924256
NA21309 hp2 a0001 c0001 t0001 g0155 AFR LWK PITPNB_chr22_27846669_27924256 PITPNB chr22 27846669 27924256
homoSapiens_chm13v2 hp1 a0001 c0001 t0001 g0042 REF REF PITPNB_chr22_27846669_27924256 PITPNB chr22 27846669 27924256
homoSapiens_grch38 hp1 a0001 c0001 t0001 g0237 REF REF PITPNB_chr22_27846669_27924256 PITPNB chr22 27846669 27924256

chr:pos ref alt #
# of ahapid:amino-acid(protein) level
ahapids #
# of haplotypeids
haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid transcript_biotype rank cdna
cdna pos length
cds
cds pos length
aa
aa pos length
distance status chr pos

chr:pos ref alt #
# of chapid
chapids #
# of haplotypeids
haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid transcript_biotype rank cdna
cdna pos length
cds
cds pos length
aa
aa pos length
distance status chr pos
chr22:27854922 G
G
A
A
1 a0001c0002
a0001c0002
2 NA18978.hp2
NA19079.hp1
NA18978.hp2
NA19079.hp1
synonymous_variant LOW c.786C>T
c.786C>T
p.Ser262Ser
p.Ser262Ser
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 11/12 851/2914 786/816 262/271 chr22 27854922
chr22:27873753 C
C
T
T
1 a0001c0003
a0001c0003
1 HG02735.hp1
HG02735.hp1
synonymous_variant LOW c.519G>A
c.519G>A
p.Leu173Leu
p.Leu173Leu
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 8/12 584/2914 519/816 173/271 chr22 27873753

chr:pos ref alt #
# of thapid:transcript level
thapids #
# of haplotypeids
haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid transcript_biotype rank cdna
cdna pos length
cds
cds pos length
aa
aa pos length
distance status chr pos
chr22:27851877 C
C
T
T
1 a0001c0001t0012
a0001c0001t0012
1 HG02451.hp1
HG02451.hp1
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1825G>A
c.*1825G>A
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 12/12 3015 chr22 27851877
chr22:27851970 A
A
G
G
1 a0001c0001t0009
a0001c0001t0009
2 NA18940.hp1
NA18969.hp2
NA18940.hp1
NA18969.hp2
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1732T>C
c.*1732T>C
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 12/12 2922 chr22 27851970
chr22:27851990 C
C
G
G
1 a0001c0001t0013
a0001c0001t0013
1 HG01175.hp2
HG01175.hp2
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1712G>C
c.*1712G>C
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 12/12 2902 chr22 27851990
chr22:27852078 G
G
A
A
1 a0001c0001t0010
a0001c0001t0010
2 NA18974.hp1
NA18983.hp1
NA18974.hp1
NA18983.hp1
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1624C>T
c.*1624C>T
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 12/12 2814 chr22 27852078
chr22:27852426 A
A
T
T
3 a0001c0001t0004
a0001c0001t0008
a0001c0003t0004
a0001c0001t0004
a0001c0001t0008
a0001c0003t0004
30 HG00280.hp2
HG01243.hp1
HG01928.hp2
others(27): Show 
HG00280.hp2
HG01243.hp1
HG01928.hp2
HG01943.hp1
HG01981.hp1
HG02280.hp2
HG02630.hp2
HG02698.hp1
HG02735.hp1
HG03017.hp2
HG03041.hp2
HG03098.hp1
HG03130.hp1
HG03195.hp1
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HG03540.hp2
HG03579.hp2
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HG03834.hp1
HG04115.hp1
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NA18961.hp2
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NA19087.hp1
NA20805.hp1
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1276T>A
c.*1276T>A
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 12/12 2466 chr22 27852426
chr22:27852512 CCA
CCA
C
C
3 a0001c0001t0002
a0001c0001t0005
a0001c0001t0010
a0001c0001t0002
a0001c0001t0005
a0001c0001t0010
80 HG00323.hp1
HG00408.hp1
HG00423.hp1
others(77): Show 
HG00323.hp1
HG00408.hp1
HG00423.hp1
HG00438.hp1
HG00558.hp1
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NA19087.hp2
NA19088.hp2
NA20300.hp2
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1188_*1189delTG
c.*1188_*1189delTG
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 12/12 2378 chr22 27852512
chr22:27852520 A
A
G
G
3 a0001c0001t0004
a0001c0001t0008
a0001c0003t0004
a0001c0001t0004
a0001c0001t0008
a0001c0003t0004
30 HG00280.hp2
HG01243.hp1
HG01928.hp2
others(27): Show 
HG00280.hp2
HG01243.hp1
HG01928.hp2
HG01943.hp1
HG01981.hp1
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HG03041.hp2
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HG03130.hp1
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HG03654.hp2
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HG03831.hp1
HG03834.hp1
HG04115.hp1
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NA18961.hp2
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NA19056.hp1
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NA19087.hp1
NA20805.hp1
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1182T>C
c.*1182T>C
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 12/12 2372 chr22 27852520
chr22:27852609 T
T
C
C
3 a0001c0001t0004
a0001c0001t0008
a0001c0003t0004
a0001c0001t0004
a0001c0001t0008
a0001c0003t0004
30 HG00280.hp2
HG01243.hp1
HG01928.hp2
others(27): Show 
HG00280.hp2
HG01243.hp1
HG01928.hp2
HG01943.hp1
HG01981.hp1
HG02280.hp2
HG02630.hp2
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HG02735.hp1
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HG03041.hp2
HG03098.hp1
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HG03195.hp1
HG03471.hp2
HG03540.hp2
HG03579.hp2
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HG03831.hp1
HG03834.hp1
HG04115.hp1
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NA18961.hp2
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NA19056.hp1
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NA19087.hp1
NA20805.hp1
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1093A>G
c.*1093A>G
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 12/12 2283 chr22 27852609
chr22:27852643 G
G
A
A
1 a0001c0001t0008
a0001c0001t0008
3 HG02630.hp2
HG03130.hp1
HG03540.hp2
HG02630.hp2
HG03130.hp1
HG03540.hp2
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1059C>T
c.*1059C>T
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 12/12 2249 chr22 27852643
chr22:27852682 C
C
T
T
1 a0001c0001t0005
a0001c0001t0005
5 HG00597.hp1
NA18747.hp2
NA18939.hp1
others(2): Show 
HG00597.hp1
NA18747.hp2
NA18939.hp1
NA18978.hp1
NA19070.hp2
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1020G>A
c.*1020G>A
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 12/12 2210 chr22 27852682
chr22:27852852 C
C
T
T
10 a0001c0001t0003
a0001c0001t0004
a0001c0001t0006
others(7): Show 
a0001c0001t0003
a0001c0001t0004
a0001c0001t0006
a0001c0001t0007
a0001c0001t0008
a0001c0001t0009
a0001c0001t0011
a0001c0001t0012
a0001c0001t0014
a0001c0003t0004
102 HG00140.hp1
HG00280.hp2
HG00544.hp1
others(99): Show 
HG00140.hp1
HG00280.hp2
HG00544.hp1
HG00597.hp2
HG00621.hp1
HG00741.hp2
HG01099.hp1
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HG01358.hp2
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HG01516.hp2
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HG01928.hp2
HG01943.hp1
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HG01981.hp1
HG02056.hp1
HG02080.hp2
HG02083.hp1
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HG02132.hp2
HG02155.hp2
HG02165.hp2
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HG02451.hp1
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HG02523.hp2
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HG03098.hp1
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NA18967.hp2
NA18969.hp1
NA18969.hp2
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NA18989.hp2
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3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*850G>A
c.*850G>A
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 12/12 2040 chr22 27852852
chr22:27853088 A
A
C
C
1 a0001c0001t0007
a0001c0001t0007
3 HG02080.hp2
NA18947.hp1
NA19001.hp2
HG02080.hp2
NA18947.hp1
NA19001.hp2
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*614T>G
c.*614T>G
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 12/12 1804 chr22 27853088
chr22:27853372 C
C
T
T
1 a0001c0001t0011
a0001c0001t0011
1 HG03831.hp2
HG03831.hp2
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*330G>A
c.*330G>A
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 12/12 1520 chr22 27853372
chr22:27853557 T
T
C
C
1 a0001c0001t0014
a0001c0001t0014
1 HG03834.hp2
HG03834.hp2
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*145A>G
c.*145A>G
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 12/12 1335 chr22 27853557
chr22:27919227 A
A
ACCGCCG
ACCGCCG
1 a0001c0001t0006
a0001c0001t0006
3 HG01099.hp1
HG02630.hp1
NA18906.hp1
HG01099.hp1
HG02630.hp1
NA18906.hp1
5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-42_-37dupCGGCGG
c.-42_-37dupCGGCGG
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 1/12 37 chr22 27919227
chr22:27919232 C
C
A
A
1 a0001c0001t0008
a0001c0001t0008
3 HG02630.hp2
HG03130.hp1
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HG02630.hp2
HG03130.hp1
HG03540.hp2
5_prime_UTR_premature_start_codon_gain_variant LOW c.-41G>T
c.-41G>T
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 1/12 chr22 27919232

chr:pos ref alt #
# of ghapid:genebody level
ghapids #
# of haplotypeids
haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid genebody_biotype rank cdna
cdna pos length
cds
cds pos length
aa
aa pos length
distance status chr pos
chr22:27853787 T
T
C
C
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a0001c0001t0001g0245
a0001c0001t0001g0248
a0001c0001t0001g0244
a0001c0001t0001g0245
a0001c0001t0001g0248
3 NA18993.hp2
NA19010.hp1
NA19086.hp1
NA18993.hp2
NA19010.hp1
NA19086.hp1
intron_variant MODIFIER c.*39-124A>G
c.*39-124A>G
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 11/11 chr22 27853787
chr22:27853935 A
A
AT
AT
216 a0001c0001t0001g0003
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A
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ATTT
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c.*39-275_*39-273dupAAA
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T
C
C
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HG03130.hp1
HG03540.hp2
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c.*39-459A>G
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 11/11 chr22 27854122
chr22:27854184 C
C
T
T
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A
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ATT
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T
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c.*38+473G>A
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C
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T
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c.*38+444G>A
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A
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T
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T
A
A
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C
T
T
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T
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A
A
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A
T
T
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T
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A
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A
G
G
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c.769-447T>C
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A
A
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c.769-470C>T
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T
C
C
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A
C
C
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NA19086.hp1
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c.769-676T>G
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C
T
T
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T
C
C
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T
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C
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T
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C
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T
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C
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T
T
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C
C
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c.769-1113A>G
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C
C
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C
T
T
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G
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A
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a0001c0001t0008g0348
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A
T
T
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A
C
C
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C
C
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T
C
C
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C
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c.768+1610G>A
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A
A
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T
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G
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T
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T
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c.768+852G>A
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C
T
T
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a0001c0001t0001g0147
a0001c0001t0001g0148
a0001c0001t0001g0146
a0001c0001t0001g0147
a0001c0001t0001g0148
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HG03540.hp1
HG03139.hp1
HG03486.hp2
HG03540.hp1
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c.768+789G>A
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chr22:27857617 C
C
A
A
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a0001c0001t0003g0101
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HG03942.hp1
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c.768+770G>T
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 10/11 chr22 27857617
chr22:27857813 T
T
C
C
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a0001c0001t0001g0169
a0001c0001t0001g0243
a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0169
a0001c0001t0001g0243
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HG02572.hp1
HG02976.hp1
HG03471.hp1
HG03486.hp1
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c.768+574A>G
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chr22:27858007 GT
GT
G
G
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c.768+379delA
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chr22:27858093 C
C
T
T
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others(27): Show 
HG00280.hp2
HG01243.hp1
HG01928.hp2
HG01943.hp1
HG01981.hp1
HG02280.hp2
HG02630.hp2
HG02698.hp1
HG02735.hp1
HG03017.hp2
HG03041.hp2
HG03098.hp1
HG03130.hp1
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NA20805.hp1
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c.768+294G>A
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chr22:27858170 A
A
G
G
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a0001c0001t0001g0248
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NA19086.hp1
intron_variant MODIFIER c.768+217T>C
c.768+217T>C
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 10/11 chr22 27858170
chr22:27858234 A
A
G
G
7 a0001c0001t0003g0006
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others(4): Show 
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a0001c0001t0003g0111
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8 HG02486.hp2
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others(5): Show 
HG02486.hp2
HG02622.hp1
HG02647.hp1
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c.768+153T>C
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 10/11 chr22 27858234
chr22:27858273 T
T
C
C
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a0001c0001t0001g0229
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NA18990.hp1
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c.768+114A>G
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 10/11 chr22 27858273
chr22:27858295 C
C
T
T
23 a0001c0001t0004g0002
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others(20): Show 
a0001c0001t0004g0002
a0001c0001t0004g0007
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a0001c0001t0004g0066
a0001c0001t0004g0118
a0001c0001t0004g0119
a0001c0001t0004g0120
a0001c0001t0004g0134
a0001c0001t0004g0138
a0001c0001t0004g0144
a0001c0001t0004g0145
a0001c0001t0004g0149
a0001c0001t0004g0151
a0001c0001t0004g0152
a0001c0001t0004g0346
a0001c0003t0004g0150
27 HG00280.hp2
HG01243.hp1
HG01928.hp2
others(24): Show 
HG00280.hp2
HG01243.hp1
HG01928.hp2
HG01943.hp1
HG01981.hp1
HG02280.hp2
HG02698.hp1
HG02735.hp1
HG03017.hp2
HG03041.hp2
HG03098.hp1
HG03195.hp1
HG03471.hp2
HG03579.hp2
HG03654.hp2
HG03710.hp2
HG03831.hp1
HG03834.hp1
HG04115.hp1
HG04184.hp1
HG04204.hp2
NA18961.hp2
NA18974.hp2
NA19056.hp1
NA19062.hp2
NA19087.hp1
NA20805.hp1
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c.768+92G>A
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 10/11 chr22 27858295
chr22:27858789 T
T
C
C
1 a0001c0001t0001g0187
a0001c0001t0001g0187
1 NA19083.hp2
NA19083.hp2
intron_variant MODIFIER c.646-280A>G
c.646-280A>G
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 9/11 chr22 27858789
chr22:27858837 G
G
T
T
3 a0001c0001t0008g0347
a0001c0001t0008g0348
a0001c0001t0008g0349
a0001c0001t0008g0347
a0001c0001t0008g0348
a0001c0001t0008g0349
3 HG02630.hp2
HG03130.hp1
HG03540.hp2
HG02630.hp2
HG03130.hp1
HG03540.hp2
intron_variant MODIFIER c.646-328C>A
c.646-328C>A
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 9/11 chr22 27858837
chr22:27859048 T
T
C
C
2 a0001c0001t0003g0106
a0001c0001t0014g0103
a0001c0001t0003g0106
a0001c0001t0014g0103
2 HG02698.hp2
HG03834.hp2
HG02698.hp2
HG03834.hp2
intron_variant MODIFIER c.646-539A>G
c.646-539A>G
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 9/11 chr22 27859048
chr22:27859055 C
C
T
T
3 a0001c0001t0008g0347
a0001c0001t0008g0348
a0001c0001t0008g0349
a0001c0001t0008g0347
a0001c0001t0008g0348
a0001c0001t0008g0349
3 HG02630.hp2
HG03130.hp1
HG03540.hp2
HG02630.hp2
HG03130.hp1
HG03540.hp2
intron_variant MODIFIER c.646-546G>A
c.646-546G>A
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 9/11 chr22 27859055
chr22:27859067 A
A
C
C
237 a0001c0001t0001g0003
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A
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HG00544.hp1
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c.645+100T>C
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T
C
C
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a0001c0001t0002g0286
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NA19012.hp1
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c.535-6A>G
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 8/11 chr22 27860247
chr22:27860715 G
G
A
A
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HG01099.hp1
HG02630.hp1
NA18906.hp1
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c.535-474C>T
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 8/11 chr22 27860715
chr22:27860928 C
C
T
T
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a0001c0001t0004g0002
a0001c0001t0004g0346
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others(1): Show 
HG02280.hp2
HG03041.hp2
HG03098.hp1
HG03471.hp2
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c.535-687G>A
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 8/11 chr22 27860928
chr22:27861024 G
G
GA
GA
51 a0001c0001t0001g0067
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others(48): Show 
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others(48): Show 
HG00423.hp1
HG00423.hp2
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c.535-784dupT
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chr22:27861024 G
G
GAA
GAA
50 a0001c0001t0001g0003
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others(47): Show 
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52 HG00438.hp1
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others(49): Show 
HG00438.hp1
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homoSapiens_chm13v2.hp1
intron_variant MODIFIER c.535-785_535-784dup
others(2): Show 
c.535-785_535-784dupTT
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G
GAAA
GAAA
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others(15): Show 
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a0001c0001t0001g0020
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18 HG01175.hp1
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others(15): Show 
HG01175.hp1
HG01255.hp2
HG01891.hp2
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intron_variant MODIFIER c.535-786_535-784dup
others(3): Show 
c.535-786_535-784dupTTT
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 8/11 chr22 27861024
chr22:27861024 GAAA
GAAA
G
G
15 a0001c0001t0004g0002
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others(12): Show 
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17 HG00280.hp2
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others(14): Show 
HG00280.hp2
HG01928.hp2
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G
C
C
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a0001c0001t0004g0002
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G
A
A
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a0001c0001t0001g0262
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HG06807.hp1
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C
T
T
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a0001c0001t0003g0099
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NA18971.hp1
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chr22:27861380 C
C
A
A
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G
A
A
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a0001c0001t0001g0191
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NA18980.hp2
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c.535-1220C>T
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A
C
C
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a0001c0001t0001g0029
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NA18957.hp2
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c.535-1323T>G
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 8/11 chr22 27861564
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G
A
A
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a0001c0001t0008g0347
a0001c0001t0008g0348
a0001c0001t0008g0349
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HG02630.hp2
HG03130.hp1
HG03540.hp2
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C
A
A
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c.535-1688G>T
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C
A
A
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a0001c0001t0008g0348
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a0001c0001t0008g0347
a0001c0001t0008g0348
a0001c0001t0008g0349
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HG02630.hp2
HG03130.hp1
HG03540.hp2
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c.535-1811G>T
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 8/11 chr22 27862052
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G
A
A
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a0001c0001t0003g0126
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HG01346.hp2
HG01358.hp2
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c.535-1825C>T
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 8/11 chr22 27862066
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T
C
C
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a0001c0001t0003g0098
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HG00621.hp1
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c.535-2126A>G
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GTTAA
G
G
3 a0001c0001t0008g0347
a0001c0001t0008g0348
a0001c0001t0008g0349
a0001c0001t0008g0347
a0001c0001t0008g0348
a0001c0001t0008g0349
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HG02630.hp2
HG03130.hp1
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others(6): Show 
c.535-2322_535-2319delTTAA
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 8/11 chr22 27862559
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G
A
A
3 a0001c0001t0008g0347
a0001c0001t0008g0348
a0001c0001t0008g0349
a0001c0001t0008g0347
a0001c0001t0008g0348
a0001c0001t0008g0349
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HG03130.hp1
HG03540.hp2
HG02630.hp2
HG03130.hp1
HG03540.hp2
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c.535-2362C>T
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C
T
T
3 a0001c0001t0008g0347
a0001c0001t0008g0348
a0001c0001t0008g0349
a0001c0001t0008g0347
a0001c0001t0008g0348
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HG02630.hp2
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HG03540.hp2
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c.535-2398G>A
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 8/11 chr22 27862639
chr22:27862691 G
G
A
A
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a0001c0001t0003g0345
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NA18967.hp2
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c.535-2450C>T
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 8/11 chr22 27862691
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G
T
T
241 a0001c0001t0001g0003
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HG03540.hp2
intron_variant MODIFIER c.535-2720G>A
c.535-2720G>A
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 8/11 chr22 27862961
chr22:27862962 A
A
G
G
3 a0001c0001t0008g0347
a0001c0001t0008g0348
a0001c0001t0008g0349
a0001c0001t0008g0347
a0001c0001t0008g0348
a0001c0001t0008g0349
3 HG02630.hp2
HG03130.hp1
HG03540.hp2
HG02630.hp2
HG03130.hp1
HG03540.hp2
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c.535-2721T>C
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 8/11 chr22 27862962
chr22:27863112 A
A
C
C
1 a0001c0001t0003g0098
a0001c0001t0003g0098
1 HG00621.hp1
HG00621.hp1
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c.535-2871T>G
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 8/11 chr22 27863112
chr22:27863174 G
G
C
C
2 a0001c0001t0001g0167
a0001c0001t0001g0235
a0001c0001t0001g0167
a0001c0001t0001g0235
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NA19043.hp1
HG03453.hp2
NA19043.hp1
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c.535-2933C>G
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 8/11 chr22 27863174
chr22:27863378 C
C
G
G
1 a0001c0001t0003g0083
a0001c0001t0003g0083
1 NA18969.hp1
NA18969.hp1
intron_variant MODIFIER c.535-3137G>C
c.535-3137G>C
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 8/11 chr22 27863378
chr22:27863462 G
G
A
A
3 a0001c0001t0008g0347
a0001c0001t0008g0348
a0001c0001t0008g0349
a0001c0001t0008g0347
a0001c0001t0008g0348
a0001c0001t0008g0349
3 HG02630.hp2
HG03130.hp1
HG03540.hp2
HG02630.hp2
HG03130.hp1
HG03540.hp2
intron_variant MODIFIER c.535-3221C>T
c.535-3221C>T
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 8/11 chr22 27863462
chr22:27863557 T
T
C
C
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a0001c0001t0001g0201
a0001c0001t0001g0213
others(3): Show 
a0001c0001t0001g0174
a0001c0001t0001g0201
a0001c0001t0001g0213
a0001c0001t0001g0215
a0001c0001t0001g0219
a0001c0001t0001g0220
6 HG03927.hp2
NA18948.hp2
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others(3): Show 
HG03927.hp2
NA18948.hp2
NA18952.hp2
NA18985.hp2
NA19000.hp2
NA19070.hp1
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c.535-3316A>G
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 8/11 chr22 27863557
chr22:27863621 T
T
C
C
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a0001c0001t0003g0125
1 HG03927.hp1
HG03927.hp1
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c.535-3380A>G
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 8/11 chr22 27863621
chr22:27863632 C
C
G
G
26 a0001c0001t0004g0002
a0001c0001t0004g0007
a0001c0001t0004g0009
others(23): Show 
a0001c0001t0004g0002
a0001c0001t0004g0007
a0001c0001t0004g0009
a0001c0001t0004g0059
a0001c0001t0004g0060
a0001c0001t0004g0061
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a0001c0001t0004g0118
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HG01243.hp1
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others(27): Show 
HG00280.hp2
HG01243.hp1
HG01928.hp2
HG01943.hp1
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NA20805.hp1
intron_variant MODIFIER c.535-3391G>C
c.535-3391G>C
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 8/11 chr22 27863632
chr22:27863664 C
C
T
T
1 a0001c0001t0003g0096
a0001c0001t0003g0096
1 HG00140.hp1
HG00140.hp1
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c.535-3423G>A
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 8/11 chr22 27863664
chr22:27864122 CCAG
CCAG
C
C
9 a0001c0001t0002g0014
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others(6): Show 
a0001c0001t0002g0014
a0001c0001t0002g0269
a0001c0001t0002g0287
a0001c0001t0002g0293
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a0001c0001t0002g0324
a0001c0001t0002g0330
10 NA18942.hp1
NA18946.hp1
NA18951.hp2
others(7): Show 
NA18942.hp1
NA18946.hp1
NA18951.hp2
NA18954.hp2
NA18957.hp1
NA18967.hp1
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NA18993.hp1
NA19010.hp2
NA19068.hp2
intron_variant MODIFIER c.535-3884_535-3882d
others(5): Show 
c.535-3884_535-3882delCTG
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 8/11 chr22 27864122
chr22:27864258 C
C
T
T
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a0001c0001t0001g0264
a0001c0001t0001g0263
a0001c0001t0001g0264
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HG03098.hp2
HG02055.hp1
HG03098.hp2
intron_variant MODIFIER c.535-4017G>A
c.535-4017G>A
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 8/11 chr22 27864258
chr22:27864387 C
C
T
T
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a0001c0001t0008g0348
a0001c0001t0008g0349
a0001c0001t0008g0347
a0001c0001t0008g0348
a0001c0001t0008g0349
3 HG02630.hp2
HG03130.hp1
HG03540.hp2
HG02630.hp2
HG03130.hp1
HG03540.hp2
intron_variant MODIFIER c.535-4146G>A
c.535-4146G>A
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 8/11 chr22 27864387
chr22:27864509 T
T
C
C
3 a0001c0001t0008g0347
a0001c0001t0008g0348
a0001c0001t0008g0349
a0001c0001t0008g0347
a0001c0001t0008g0348
a0001c0001t0008g0349
3 HG02630.hp2
HG03130.hp1
HG03540.hp2
HG02630.hp2
HG03130.hp1
HG03540.hp2
intron_variant MODIFIER c.535-4268A>G
c.535-4268A>G
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 8/11 chr22 27864509
chr22:27864589 T
T
C
C
1 a0001c0001t0001g0236
a0001c0001t0001g0236
1 HG01109.hp2
HG01109.hp2
intron_variant MODIFIER c.535-4348A>G
c.535-4348A>G
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 8/11 chr22 27864589
chr22:27864678 C
C
T
T
53 a0001c0001t0001g0003
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others(50): Show 
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55 HG00621.hp2
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others(52): Show 
HG00621.hp2
HG00673.hp1
HG00738.hp1
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NA18522.hp1
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NA18994.hp2
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NA19079.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
intron_variant MODIFIER c.535-4437G>A
c.535-4437G>A
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 8/11 chr22 27864678
chr22:27864733 T
T
A
A
23 a0001c0001t0004g0002
a0001c0001t0004g0007
a0001c0001t0004g0009
others(20): Show 
a0001c0001t0004g0002
a0001c0001t0004g0007
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a0001c0001t0004g0119
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a0001c0001t0004g0144
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27 HG00280.hp2
HG01243.hp1
HG01928.hp2
others(24): Show 
HG00280.hp2
HG01243.hp1
HG01928.hp2
HG01943.hp1
HG01981.hp1
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NA18961.hp2
NA18974.hp2
NA19056.hp1
NA19062.hp2
NA19087.hp1
NA20805.hp1
intron_variant MODIFIER c.535-4492A>T
c.535-4492A>T
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 8/11 chr22 27864733
chr22:27864759 G
G
A
A
1 a0001c0001t0002g0294
a0001c0001t0002g0294
1 HG02922.hp2
HG02922.hp2
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C
T
T
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NA19030.hp2
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T
C
C
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C
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HG03239.hp2
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T
C
C
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T
C
C
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C
T
T
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A
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T
T
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T
T
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c.535-5462G>A
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G
A
A
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HG01243.hp1
HG03195.hp1
HG03579.hp2
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c.535-5463C>T
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C
T
T
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HG03098.hp2
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c.535-5573G>A
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T
A
A
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HG01243.hp1
HG03195.hp1
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c.535-5708A>T
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 8/11 chr22 27865949
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T
G
G
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a0001c0001t0008g0347
a0001c0001t0008g0348
a0001c0001t0008g0349
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HG02630.hp2
HG03130.hp1
HG03540.hp2
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c.535-5743A>C
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 8/11 chr22 27865984
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C
A
A
3 a0001c0001t0008g0347
a0001c0001t0008g0348
a0001c0001t0008g0349
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HG02630.hp2
HG03130.hp1
HG03540.hp2
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c.535-5785G>T
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 8/11 chr22 27866026
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G
A
A
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a0001c0001t0001g0137
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HG01884.hp1
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c.535-5846C>T
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 8/11 chr22 27866087
chr22:27866158 T
T
C
C
1 a0001c0001t0001g0034
a0001c0001t0001g0034
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HG01891.hp2
intron_variant MODIFIER c.535-5917A>G
c.535-5917A>G
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 8/11 chr22 27866158
chr22:27866306 C
C
T
T
1 a0001c0001t0001g0232
a0001c0001t0001g0232
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HG02135.hp1
intron_variant MODIFIER c.535-6065G>A
c.535-6065G>A
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 8/11 chr22 27866306
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G
A
A
15 a0001c0001t0004g0002
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others(12): Show 
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others(15): Show 
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T
C
C
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others(2): Show 
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HG02145.hp2
HG02717.hp2
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c.535-6468A>G
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chr22:27866741 A
A
G
G
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a0001c0001t0008g0348
a0001c0001t0008g0349
a0001c0001t0008g0347
a0001c0001t0008g0348
a0001c0001t0008g0349
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HG03130.hp1
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HG02630.hp2
HG03130.hp1
HG03540.hp2
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c.535-6500T>C
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chr22:27866747 G
G
A
A
3 a0001c0001t0008g0347
a0001c0001t0008g0348
a0001c0001t0008g0349
a0001c0001t0008g0347
a0001c0001t0008g0348
a0001c0001t0008g0349
3 HG02630.hp2
HG03130.hp1
HG03540.hp2
HG02630.hp2
HG03130.hp1
HG03540.hp2
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c.535-6506C>T
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 8/11 chr22 27866747
chr22:27866997 C
C
T
T
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a0001c0001t0001g0169
a0001c0001t0001g0243
a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0169
a0001c0001t0001g0243
4 HG02572.hp1
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HG03471.hp1
others(1): Show 
HG02572.hp1
HG02976.hp1
HG03471.hp1
HG03486.hp1
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c.534+6741G>A
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 8/11 chr22 27866997
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T
G
G
3 a0001c0001t0008g0347
a0001c0001t0008g0348
a0001c0001t0008g0349
a0001c0001t0008g0347
a0001c0001t0008g0348
a0001c0001t0008g0349
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HG03130.hp1
HG03540.hp2
HG02630.hp2
HG03130.hp1
HG03540.hp2
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c.534+6610A>C
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 8/11 chr22 27867128
chr22:27867144 A
A
C
C
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a0001c0001t0004g0119
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NA19056.hp1
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c.534+6594T>G
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 8/11 chr22 27867144
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G
A
A
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a0001c0001t0001g0091
a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0091
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HG03704.hp2
HG03654.hp1
HG03704.hp2
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c.534+6484C>T
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 8/11 chr22 27867254
chr22:27867321 G
G
A
A
1 a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0028
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NA18962.hp2
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c.534+6417C>T
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 8/11 chr22 27867321
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A
G
G
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c.534+6374T>C
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 8/11 chr22 27867364
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T
A
A
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a0001c0001t0002g0282
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HG01358.hp1
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c.534+6366A>T
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 8/11 chr22 27867372
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T
A
A
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18 HG00280.hp2
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others(15): Show 
HG00280.hp2
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NA19056.hp1
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intron_variant MODIFIER c.534+6305A>T
c.534+6305A>T
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 8/11 chr22 27867433
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G
A
A
3 a0001c0001t0008g0347
a0001c0001t0008g0348
a0001c0001t0008g0349
a0001c0001t0008g0347
a0001c0001t0008g0348
a0001c0001t0008g0349
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HG03130.hp1
HG03540.hp2
HG02630.hp2
HG03130.hp1
HG03540.hp2
intron_variant MODIFIER c.534+6258C>T
c.534+6258C>T
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 8/11 chr22 27867480
chr22:27867487 G
G
A
A
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others(3): Show 
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a0001c0001t0001g0026
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6 HG00673.hp1
HG02129.hp1
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others(3): Show 
HG00673.hp1
HG02129.hp1
HG02135.hp2
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NA18984.hp1
NA18994.hp2
intron_variant MODIFIER c.534+6251C>T
c.534+6251C>T
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 8/11 chr22 27867487
chr22:27867566 A
A
G
G
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a0001c0001t0008g0348
a0001c0001t0008g0349
a0001c0001t0008g0347
a0001c0001t0008g0348
a0001c0001t0008g0349
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HG03130.hp1
HG03540.hp2
HG02630.hp2
HG03130.hp1
HG03540.hp2
intron_variant MODIFIER c.534+6172T>C
c.534+6172T>C
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 8/11 chr22 27867566
chr22:27867620 G
G
T
T
18 a0001c0001t0004g0002
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others(15): Show 
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a0001c0001t0004g0064
a0001c0001t0004g0065
a0001c0001t0004g0066
a0001c0001t0004g0118
a0001c0001t0004g0119
a0001c0001t0004g0120
a0001c0001t0004g0138
a0001c0001t0004g0346
a0001c0001t0008g0347
a0001c0001t0008g0348
a0001c0001t0008g0349
21 HG00280.hp2
HG01243.hp1
HG01928.hp2
others(18): Show 
HG00280.hp2
HG01243.hp1
HG01928.hp2
HG01943.hp1
HG01981.hp1
HG02280.hp2
HG02630.hp2
HG03017.hp2
HG03041.hp2
HG03098.hp1
HG03130.hp1
HG03195.hp1
HG03471.hp2
HG03540.hp2
HG03579.hp2
HG03654.hp2
HG03831.hp1
HG03834.hp1
NA19056.hp1
NA19087.hp1
NA20805.hp1
intron_variant MODIFIER c.534+6118C>A
c.534+6118C>A
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 8/11 chr22 27867620
chr22:27867725 G
G
T
T
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a0001c0001t0001g0175
1 NA18955.hp2
NA18955.hp2
intron_variant MODIFIER c.534+6013C>A
c.534+6013C>A
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 8/11 chr22 27867725
chr22:27867833 G
G
GAT
GAT
2 a0001c0001t0003g0004
a0001c0001t0003g0095
a0001c0001t0003g0004
a0001c0001t0003g0095
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HG02129.hp2
HG02132.hp2
HG02083.hp1
HG02129.hp2
HG02132.hp2
intron_variant MODIFIER c.534+5903_534+5904d
others(4): Show 
c.534+5903_534+5904dupAT
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 8/11 chr22 27867833
chr22:27867984 G
G
A
A
1 a0001c0001t0003g0087
a0001c0001t0003g0087
1 NA20805.hp2
NA20805.hp2
intron_variant MODIFIER c.534+5754C>T
c.534+5754C>T
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 8/11 chr22 27867984
chr22:27868042 C
C
T
T
1 a0001c0001t0004g0066
a0001c0001t0004g0066
1 HG01943.hp1
HG01943.hp1
intron_variant MODIFIER c.534+5696G>A
c.534+5696G>A
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 8/11 chr22 27868042
chr22:27868093 C
C
T
T
59 a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0003g0001
a0001c0001t0003g0004
others(56): Show 
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a0001c0001t0003g0001
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a0001c0001t0003g0056
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a0001c0001t0004g0151
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HG00544.hp1
HG00597.hp2
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c.534+5645G>A
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chr22:27868389 A
A
C
C
18 a0001c0001t0004g0002
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a0001c0001t0004g0059
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HG01243.hp1
HG01928.hp2
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c.534+5349T>G
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 8/11 chr22 27868389
chr22:27868689 G
G
A
A
1 a0001c0001t0002g0281
a0001c0001t0002g0281
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HG02970.hp1
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c.534+5049C>T
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 8/11 chr22 27868689
chr22:27868804 G
G
A
A
1 a0001c0001t0002g0307
a0001c0001t0002g0307
1 NA19007.hp1
NA19007.hp1
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c.534+4934C>T
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 8/11 chr22 27868804
chr22:27868887 T
T
A
A
1 a0001c0001t0003g0008
a0001c0001t0003g0008
2 HG03225.hp1
NA18522.hp1
HG03225.hp1
NA18522.hp1
intron_variant MODIFIER c.534+4851A>T
c.534+4851A>T
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 8/11 chr22 27868887
chr22:27868986 G
G
A
A
10 a0001c0001t0003g0124
a0001c0001t0003g0125
a0001c0001t0003g0126
others(7): Show 
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a0001c0001t0003g0125
a0001c0001t0003g0126
a0001c0001t0003g0127
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others(7): Show 
HG01243.hp2
HG01346.hp2
HG01358.hp2
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NA18947.hp1
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c.534+4752C>T
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 8/11 chr22 27868986
chr22:27868986 G
G
T
T
3 a0001c0001t0008g0347
a0001c0001t0008g0348
a0001c0001t0008g0349
a0001c0001t0008g0347
a0001c0001t0008g0348
a0001c0001t0008g0349
3 HG02630.hp2
HG03130.hp1
HG03540.hp2
HG02630.hp2
HG03130.hp1
HG03540.hp2
intron_variant MODIFIER c.534+4752C>A
c.534+4752C>A
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 8/11 chr22 27868986
chr22:27869076 T
T
TAC
TAC
5 a0001c0001t0002g0296
a0001c0001t0003g0089
a0001c0001t0008g0347
others(2): Show 
a0001c0001t0002g0296
a0001c0001t0003g0089
a0001c0001t0008g0347
a0001c0001t0008g0348
a0001c0001t0008g0349
5 HG02630.hp2
HG03130.hp1
HG03540.hp2
others(2): Show 
HG02630.hp2
HG03130.hp1
HG03540.hp2
HG03669.hp1
HG03669.hp2
intron_variant MODIFIER c.534+4660_534+4661d
others(4): Show 
c.534+4660_534+4661dupGT
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 8/11 chr22 27869076
chr22:27869100 C
C
T
T
3 a0001c0001t0008g0347
a0001c0001t0008g0348
a0001c0001t0008g0349
a0001c0001t0008g0347
a0001c0001t0008g0348
a0001c0001t0008g0349
3 HG02630.hp2
HG03130.hp1
HG03540.hp2
HG02630.hp2
HG03130.hp1
HG03540.hp2
intron_variant MODIFIER c.534+4638G>A
c.534+4638G>A
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 8/11 chr22 27869100
chr22:27869103 G
G
A
A
5 a0001c0001t0001g0180
a0001c0001t0001g0185
a0001c0001t0001g0210
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0180
a0001c0001t0001g0185
a0001c0001t0001g0210
a0001c0001t0001g0279
a0001c0001t0001g0325
5 HG01975.hp1
HG01981.hp2
HG01993.hp2
others(2): Show 
HG01975.hp1
HG01981.hp2
HG01993.hp2
HG02027.hp1
NA18959.hp2
intron_variant MODIFIER c.534+4635C>T
c.534+4635C>T
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 8/11 chr22 27869103
chr22:27869165 T
T
C
C
1 a0001c0001t0004g0007
a0001c0001t0004g0007
2 HG01243.hp1
HG03579.hp2
HG01243.hp1
HG03579.hp2
intron_variant MODIFIER c.534+4573A>G
c.534+4573A>G
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 8/11 chr22 27869165
chr22:27869363 G
G
A
A
2 a0001c0001t0001g0043
a0001c0001t0001g0044
a0001c0001t0001g0043
a0001c0001t0001g0044
2 HG02071.hp1
NA19012.hp2
HG02071.hp1
NA19012.hp2
intron_variant MODIFIER c.534+4375C>T
c.534+4375C>T
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 8/11 chr22 27869363
chr22:27869515 CATTAAAC
others(2): Show 
CATTAAACAT
C
C
39 a0001c0001t0001g0003
a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0019
others(36): Show 
a0001c0001t0001g0003
a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0020
a0001c0001t0001g0021
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a0001c0001t0001g0023
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a0001c0001t0001g0030
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a0001c0001t0001g0040
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a0001c0001t0001g0042
a0001c0001t0001g0043
a0001c0001t0001g0044
a0001c0001t0001g0045
a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0052
a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0091
a0001c0002t0001g0027
a0001c0002t0001g0049
40 HG00621.hp2
HG00673.hp1
HG00738.hp1
others(37): Show 
HG00621.hp2
HG00673.hp1
HG00738.hp1
HG01175.hp1
HG01255.hp2
HG01346.hp1
HG01891.hp2
HG02027.hp2
HG02071.hp1
HG02129.hp1
HG02132.hp1
HG02135.hp2
HG02165.hp1
HG02523.hp1
HG02717.hp1
HG02723.hp1
HG02886.hp1
HG02896.hp2
HG03654.hp1
HG03704.hp2
NA18612.hp1
NA18906.hp2
NA18941.hp2
NA18947.hp2
NA18954.hp1
NA18957.hp2
NA18962.hp2
NA18978.hp2
NA18979.hp2
NA18980.hp1
NA18984.hp1
NA18990.hp2
NA18994.hp2
NA19012.hp2
NA19030.hp2
NA19056.hp2
NA19060.hp2
NA19074.hp2
NA19079.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
intron_variant MODIFIER c.534+4214_534+4222d
others(11): Show 
c.534+4214_534+4222delATGTTTAAT
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 8/11 chr22 27869515
chr22:27869618 A
A
ACT
ACT
3 a0001c0001t0008g0347
a0001c0001t0008g0348
a0001c0001t0008g0349
a0001c0001t0008g0347
a0001c0001t0008g0348
a0001c0001t0008g0349
3 HG02630.hp2
HG03130.hp1
HG03540.hp2
HG02630.hp2
HG03130.hp1
HG03540.hp2
intron_variant MODIFIER c.534+4118_534+4119d
others(4): Show 
c.534+4118_534+4119dupAG
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 8/11 chr22 27869618
chr22:27869696 C
C
T
T
1 a0001c0001t0002g0266
a0001c0001t0002g0266
1 NA18971.hp2
NA18971.hp2
intron_variant MODIFIER c.534+4042G>A
c.534+4042G>A
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 8/11 chr22 27869696
chr22:27869712 T
T
G
G
18 a0001c0001t0004g0002
a0001c0001t0004g0007
a0001c0001t0004g0059
others(15): Show 
a0001c0001t0004g0002
a0001c0001t0004g0007
a0001c0001t0004g0059
a0001c0001t0004g0060
a0001c0001t0004g0061
a0001c0001t0004g0062
a0001c0001t0004g0063
a0001c0001t0004g0064
a0001c0001t0004g0065
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a0001c0001t0004g0119
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a0001c0001t0004g0138
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a0001c0001t0008g0347
a0001c0001t0008g0348
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21 HG00280.hp2
HG01243.hp1
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others(18): Show 
HG00280.hp2
HG01243.hp1
HG01928.hp2
HG01943.hp1
HG01981.hp1
HG02280.hp2
HG02630.hp2
HG03017.hp2
HG03041.hp2
HG03098.hp1
HG03130.hp1
HG03195.hp1
HG03471.hp2
HG03540.hp2
HG03579.hp2
HG03654.hp2
HG03831.hp1
HG03834.hp1
NA19056.hp1
NA19087.hp1
NA20805.hp1
intron_variant MODIFIER c.534+4026A>C
c.534+4026A>C
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 8/11 chr22 27869712
chr22:27869887 G
G
A
A
18 a0001c0001t0004g0002
a0001c0001t0004g0007
a0001c0001t0004g0059
others(15): Show 
a0001c0001t0004g0002
a0001c0001t0004g0007
a0001c0001t0004g0059
a0001c0001t0004g0060
a0001c0001t0004g0061
a0001c0001t0004g0062
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T
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C
T
T
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HG02630.hp2
HG03130.hp1
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C
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T
T
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C
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G
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A
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A
T
T
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T
C
C
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T
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C
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T
C
C
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a0001c0001t0008g0347
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c.534+2718A>G
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C
C
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C
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a0001c0001t0008g0347
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HG02630.hp2
HG03130.hp1
HG03540.hp2
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c.534+2368T>G
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 8/11 chr22 27871370
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G
A
A
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a0001c0001t0003g0111
a0001c0001t0003g0112
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HG02486.hp2
NA20300.hp1
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c.534+2299C>T
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G
G
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others(18): Show 
HG00280.hp2
HG01243.hp1
HG01928.hp2
HG01943.hp1
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c.534+1883T>C
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C
G
G
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HG01243.hp1
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others(24): Show 
HG00280.hp2
HG01243.hp1
HG01928.hp2
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HG03041.hp2
HG03098.hp1
HG03195.hp1
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HG03579.hp2
HG03654.hp2
HG03710.hp2
HG03831.hp1
HG03834.hp1
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HG04184.hp1
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NA18974.hp2
NA19056.hp1
NA19062.hp2
NA19087.hp1
NA20805.hp1
intron_variant MODIFIER c.534+1846G>C
c.534+1846G>C
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 8/11 chr22 27871892
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C
T
T
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a0001c0001t0008g0348
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3 HG02630.hp2
HG03130.hp1
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HG02630.hp2
HG03130.hp1
HG03540.hp2
intron_variant MODIFIER c.534+1771G>A
c.534+1771G>A
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 8/11 chr22 27871967
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G
A
A
3 a0001c0001t0008g0347
a0001c0001t0008g0348
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a0001c0001t0008g0348
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c.534+1675C>T
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G
A
A
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G
GT
GT
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c.534+1656dupA
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G
GTT
GTT
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GT
G
G
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c.534+1656delA
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GTT
G
G
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G
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GTTTT
G
G
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G
G
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NA19085.hp1
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G
G
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HG00408.hp1
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G
G
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HG02145.hp2
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G
G
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a0001c0001t0003g0097
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NA18952.hp1
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T
G
G
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NA19087.hp2
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T
G
G
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a0001c0001t0008g0347
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T
G
G
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c.534+1641A>C
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C
T
T
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a0001c0001t0001g0204
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HG02083.hp2
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c.534+1622G>A
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G
A
A
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c.534+1618C>T
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G
A
A
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a0001c0001t0002g0294
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HG02922.hp2
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c.534+1591C>T
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 8/11 chr22 27872147
chr22:27872179 T
T
C
C
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a0001c0001t0004g0152
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HG04204.hp2
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c.534+1559A>G
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 8/11 chr22 27872179
chr22:27872181 C
C
A
A
1 a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0001g0113
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NA19043.hp2
intron_variant MODIFIER c.534+1557G>T
c.534+1557G>T
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 8/11 chr22 27872181
chr22:27872304 G
G
A
A
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c.534+1319A>T
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G
A
A
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c.534+1312C>T
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C
T
T
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HG02630.hp2
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c.534+1230G>A
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T
G
G
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a0001c0001t0003g0082
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c.534+1167A>C
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A
C
C
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a0001c0001t0004g0118
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HG03195.hp1
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c.534+1142T>G
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CT
C
C
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c.534+1074delA
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A
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C
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a0001c0001t0001g0204
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c.534+995T>G
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chr22:27872956 G
G
A
A
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a0001c0001t0008g0348
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chr22:27873111 T
T
C
C
3 a0001c0001t0008g0347
a0001c0001t0008g0348
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chr22:27873205 T
T
A
A
1 a0001c0001t0001g0279
a0001c0001t0001g0279
1 HG01993.hp2
HG01993.hp2
intron_variant MODIFIER c.534+533A>T
c.534+533A>T
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 8/11 chr22 27873205
chr22:27873224 A
A
G
G
3 a0001c0001t0008g0347
a0001c0001t0008g0348
a0001c0001t0008g0349
a0001c0001t0008g0347
a0001c0001t0008g0348
a0001c0001t0008g0349
3 HG02630.hp2
HG03130.hp1
HG03540.hp2
HG02630.hp2
HG03130.hp1
HG03540.hp2
intron_variant MODIFIER c.534+514T>C
c.534+514T>C
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 8/11 chr22 27873224
chr22:27873225 C
C
T
T
2 a0001c0001t0004g0144
a0001c0001t0004g0149
a0001c0001t0004g0144
a0001c0001t0004g0149
2 NA18961.hp2
NA18974.hp2
NA18961.hp2
NA18974.hp2
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c.534+513G>A
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 8/11 chr22 27873225
chr22:27873307 T
T
C
C
1 a0001c0001t0001g0257
a0001c0001t0001g0257
1 NA18998.hp2
NA18998.hp2
intron_variant MODIFIER c.534+431A>G
c.534+431A>G
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 8/11 chr22 27873307
chr22:27873322 T
T
C
C
3 a0001c0001t0008g0347
a0001c0001t0008g0348
a0001c0001t0008g0349
a0001c0001t0008g0347
a0001c0001t0008g0348
a0001c0001t0008g0349
3 HG02630.hp2
HG03130.hp1
HG03540.hp2
HG02630.hp2
HG03130.hp1
HG03540.hp2
intron_variant MODIFIER c.534+416A>G
c.534+416A>G
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 8/11 chr22 27873322
chr22:27873422 CATTTAAA
others(4): Show 
CATTTAAAATGG
C
C
1 a0001c0001t0001g0239
a0001c0001t0001g0239
1 NA19068.hp1
NA19068.hp1
intron_variant MODIFIER c.534+305_534+315del
others(11): Show 
c.534+305_534+315delCCATTTTAAAT
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 8/11 chr22 27873422
chr22:27873512 T
T
C
C
1 a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0001g0113
1 NA19043.hp2
NA19043.hp2
intron_variant MODIFIER c.534+226A>G
c.534+226A>G
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 8/11 chr22 27873512
chr22:27873519 T
T
A
A
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a0001c0001t0004g0007
a0001c0001t0004g0009
others(23): Show 
a0001c0001t0004g0002
a0001c0001t0004g0007
a0001c0001t0004g0009
a0001c0001t0004g0059
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others(27): Show 
HG00280.hp2
HG01243.hp1
HG01928.hp2
HG01943.hp1
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c.534+219A>T
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 8/11 chr22 27873519
chr22:27873558 T
T
C
C
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a0001c0001t0004g0009
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a0001c0001t0004g0063
a0001c0001t0004g0064
a0001c0001t0004g0065
a0001c0001t0004g0066
a0001c0001t0004g0118
a0001c0001t0004g0119
a0001c0001t0004g0120
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a0001c0001t0004g0144
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a0001c0003t0004g0150
23 HG00280.hp2
HG01243.hp1
HG01928.hp2
others(20): Show 
HG00280.hp2
HG01243.hp1
HG01928.hp2
HG01943.hp1
HG01981.hp1
HG02698.hp1
HG02735.hp1
HG03017.hp2
HG03195.hp1
HG03579.hp2
HG03654.hp2
HG03710.hp2
HG03831.hp1
HG03834.hp1
HG04115.hp1
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HG04204.hp2
NA18961.hp2
NA18974.hp2
NA19056.hp1
NA19062.hp2
NA19087.hp1
NA20805.hp1
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c.534+180A>G
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 8/11 chr22 27873558
chr22:27873633 C
C
G
G
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a0001c0001t0002g0328
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NA18991.hp1
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c.534+105G>C
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 8/11 chr22 27873633
chr22:27873871 C
C
T
T
1 a0001c0001t0001g0139
a0001c0001t0001g0139
1 HG01891.hp1
HG01891.hp1
intron_variant MODIFIER c.457-56G>A
c.457-56G>A
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27873871
chr22:27873873 G
G
A
A
2 a0001c0001t0004g0152
a0001c0003t0004g0150
a0001c0001t0004g0152
a0001c0003t0004g0150
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HG04204.hp2
HG02735.hp1
HG04204.hp2
intron_variant MODIFIER c.457-58C>T
c.457-58C>T
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27873873
chr22:27873882 T
T
C
C
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a0001c0001t0008g0348
a0001c0001t0008g0349
a0001c0001t0008g0347
a0001c0001t0008g0348
a0001c0001t0008g0349
3 HG02630.hp2
HG03130.hp1
HG03540.hp2
HG02630.hp2
HG03130.hp1
HG03540.hp2
intron_variant MODIFIER c.457-67A>G
c.457-67A>G
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27873882
chr22:27873912 A
A
T
T
1 a0001c0001t0003g0086
a0001c0001t0003g0086
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HG01978.hp1
intron_variant MODIFIER c.457-97T>A
c.457-97T>A
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27873912
chr22:27873961 TC
TC
T
T
3 a0001c0001t0008g0347
a0001c0001t0008g0348
a0001c0001t0008g0349
a0001c0001t0008g0347
a0001c0001t0008g0348
a0001c0001t0008g0349
3 HG02630.hp2
HG03130.hp1
HG03540.hp2
HG02630.hp2
HG03130.hp1
HG03540.hp2
intron_variant MODIFIER c.457-147delG
c.457-147delG
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27873961
chr22:27874021 T
T
C
C
3 a0001c0001t0008g0347
a0001c0001t0008g0348
a0001c0001t0008g0349
a0001c0001t0008g0347
a0001c0001t0008g0348
a0001c0001t0008g0349
3 HG02630.hp2
HG03130.hp1
HG03540.hp2
HG02630.hp2
HG03130.hp1
HG03540.hp2
intron_variant MODIFIER c.457-206A>G
c.457-206A>G
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27874021
chr22:27874112 C
C
T
T
1 a0001c0001t0001g0194
a0001c0001t0001g0194
1 HG00140.hp2
HG00140.hp2
intron_variant MODIFIER c.457-297G>A
c.457-297G>A
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27874112
chr22:27874120 T
T
A
A
1 a0001c0001t0004g0119
a0001c0001t0004g0119
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NA19056.hp1
intron_variant MODIFIER c.457-305A>T
c.457-305A>T
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27874120
chr22:27874131 A
A
G
G
23 a0001c0001t0004g0002
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a0001c0001t0004g0009
others(20): Show 
a0001c0001t0004g0002
a0001c0001t0004g0007
a0001c0001t0004g0009
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a0001c0001t0004g0060
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a0001c0001t0004g0062
a0001c0001t0004g0063
a0001c0001t0004g0064
a0001c0001t0004g0065
a0001c0001t0004g0066
a0001c0001t0004g0118
a0001c0001t0004g0119
a0001c0001t0004g0120
a0001c0001t0004g0134
a0001c0001t0004g0138
a0001c0001t0004g0144
a0001c0001t0004g0145
a0001c0001t0004g0149
a0001c0001t0004g0151
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27 HG00280.hp2
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others(24): Show 
HG00280.hp2
HG01243.hp1
HG01928.hp2
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HG03834.hp1
HG04115.hp1
HG04184.hp1
HG04204.hp2
NA18961.hp2
NA18974.hp2
NA19056.hp1
NA19062.hp2
NA19087.hp1
NA20805.hp1
intron_variant MODIFIER c.457-316T>C
c.457-316T>C
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27874131
chr22:27874357 C
C
CA
CA
3 a0001c0001t0008g0347
a0001c0001t0008g0348
a0001c0001t0008g0349
a0001c0001t0008g0347
a0001c0001t0008g0348
a0001c0001t0008g0349
3 HG02630.hp2
HG03130.hp1
HG03540.hp2
HG02630.hp2
HG03130.hp1
HG03540.hp2
intron_variant MODIFIER c.457-543_457-542ins
others(1): Show 
c.457-543_457-542insT
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27874357
chr22:27874384 T
T
G
G
88 a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0003g0001
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others(85): Show 
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a0001c0001t0003g0001
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c.457-569A>C
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C
T
T
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a0001c0001t0003g0083
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NA18969.hp1
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c.457-603G>A
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C
G
G
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a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0154
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HG03130.hp2
HG02145.hp2
HG03130.hp2
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c.457-642G>C
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chr22:27874511 G
G
A
A
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a0001c0001t0004g0119
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NA19056.hp1
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c.457-696C>T
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27874511
chr22:27874566 G
G
A
A
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a0001c0001t0004g0062
a0001c0001t0004g0061
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HG03834.hp1
HG03831.hp1
HG03834.hp1
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c.457-751C>T
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chr22:27874641 ACT
ACT
A
A
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a0001c0001t0008g0348
a0001c0001t0008g0349
a0001c0001t0008g0347
a0001c0001t0008g0348
a0001c0001t0008g0349
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HG03130.hp1
HG03540.hp2
HG02630.hp2
HG03130.hp1
HG03540.hp2
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others(2): Show 
c.457-828_457-827delAG
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chr22:27874743 G
G
T
T
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a0001c0001t0008g0348
a0001c0001t0008g0349
a0001c0001t0008g0347
a0001c0001t0008g0348
a0001c0001t0008g0349
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HG03130.hp1
HG03540.hp2
HG02630.hp2
HG03130.hp1
HG03540.hp2
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c.457-928C>A
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G
A
A
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c.457-969C>T
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T
G
G
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a0001c0001t0001g0160
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HG02809.hp2
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c.457-1139A>C
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chr22:27875230 A
A
G
G
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a0001c0001t0006g0015
a0001c0001t0006g0016
a0001c0001t0006g0017
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HG02630.hp1
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HG01099.hp1
HG02630.hp1
NA18906.hp1
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c.457-1415T>C
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A
G
G
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a0001c0001t0001g0343
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NA19240.hp1
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c.457-1770T>C
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chr22:27875633 C
C
G
G
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a0001c0001t0012g0129
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HG02451.hp1
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c.457-1818G>C
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chr22:27875634 A
A
AT
AT
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c.457-1820dupA
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C
T
T
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c.457-1824G>A
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C
T
T
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HG02630.hp2
HG03130.hp1
HG03540.hp2
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c.457-1939G>A
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27875754
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T
C
C
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a0001c0001t0001g0148
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HG03139.hp1
HG03486.hp2
HG03540.hp1
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c.457-1945A>G
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27875760
chr22:27875808 C
C
G
G
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G
A
A
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NA18948.hp2
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C
T
T
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HG01243.hp2
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c.457-2315G>A
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C
T
T
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a0001c0001t0008g0348
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HG02630.hp2
HG03130.hp1
HG03540.hp2
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T
G
G
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A
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c.457-2525C>T
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A
G
G
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a0001c0001t0001g0146
a0001c0001t0001g0147
a0001c0001t0001g0148
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HG03486.hp2
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HG03139.hp1
HG03486.hp2
HG03540.hp1
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c.457-2572T>C
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27876387
chr22:27876422 G
G
A
A
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c.457-2607C>T
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T
C
C
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a0001c0001t0002g0312
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HG01261.hp1
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c.457-2854A>G
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G
GT
GT
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HG01516.hp2
HG03225.hp1
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c.457-2907dupA
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A
G
G
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a0001c0001t0001g0325
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HG01975.hp1
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c.457-2999T>C
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T
A
A
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c.457-3046A>T
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chr22:27877300 T
T
C
C
26 a0001c0001t0004g0002
a0001c0001t0004g0007
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a0001c0001t0004g0134
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a0001c0001t0004g0144
a0001c0001t0004g0145
a0001c0001t0004g0149
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30 HG00280.hp2
HG01243.hp1
HG01928.hp2
others(27): Show 
HG00280.hp2
HG01243.hp1
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HG01981.hp1
HG02280.hp2
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HG02698.hp1
HG02735.hp1
HG03017.hp2
HG03041.hp2
HG03098.hp1
HG03130.hp1
HG03195.hp1
HG03471.hp2
HG03540.hp2
HG03579.hp2
HG03654.hp2
HG03710.hp2
HG03831.hp1
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NA18974.hp2
NA19056.hp1
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NA19087.hp1
NA20805.hp1
intron_variant MODIFIER c.457-3485A>G
c.457-3485A>G
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27877300
chr22:27877351 G
G
C
C
14 a0001c0001t0003g0008
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others(11): Show 
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15 HG01243.hp2
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others(12): Show 
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HG01346.hp2
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NA18522.hp1
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NA18969.hp2
NA19001.hp2
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c.457-3536C>G
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27877351
chr22:27877419 G
G
A
A
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a0001c0001t0001g0024
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HG02723.hp1
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c.457-3604C>T
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27877419
chr22:27878291 T
T
C
C
1 a0001c0001t0002g0313
a0001c0001t0002g0313
1 NA18955.hp1
NA18955.hp1
intron_variant MODIFIER c.457-4476A>G
c.457-4476A>G
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C
T
T
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a0001c0001t0001g0038
a0001c0001t0001g0035
a0001c0001t0001g0038
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HG02132.hp1
NA18954.hp1
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G
C
C
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a0001c0001t0004g0118
a0001c0001t0004g0007
a0001c0001t0004g0118
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HG01243.hp1
HG03195.hp1
HG03579.hp2
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A
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G
C
C
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a0001c0001t0003g0097
a0001c0001t0003g0345
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NA18952.hp1
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T
C
C
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a0001c0001t0001g0135
a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0001g0137
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A
G
G
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C
T
T
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HG00639.hp1
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C
C
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A
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c.457-5681C>T
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HG02970.hp1
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c.457-5712T>C
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C
C
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a0001c0001t0008g0347
a0001c0001t0008g0348
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HG03130.hp1
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c.457-5716A>G
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A
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C
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HG01243.hp1
HG03195.hp1
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C
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G
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A
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C
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C
C
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others(27): Show 
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G
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a0001c0001t0004g0149
a0001c0001t0004g0151
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NA20805.hp1
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c.457-6628T>C
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AT
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c.457-6812dupA
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chr22:27880627 T
T
G
G
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a0001c0001t0001g0180
1 NA18959.hp2
NA18959.hp2
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c.457-6812A>C
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chr22:27880823 T
T
C
C
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a0001c0001t0001g0067
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HG03579.hp1
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c.457-7008A>G
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C
A
A
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c.457-7241G>T
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C
G
G
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a0001c0001t0003g0008
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HG03225.hp1
NA18522.hp1
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c.457-7608G>C
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G
T
T
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a0001c0001t0001g0189
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NA19055.hp2
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c.457-7828C>A
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C
T
T
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HG02145.hp1
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c.457-7884G>A
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TGA
T
T
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a0001c0001t0006g0016
a0001c0001t0006g0017
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HG01099.hp1
HG02630.hp1
NA18906.hp1
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others(4): Show 
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GAGAGA
G
G
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others(7): Show 
c.457-7941_457-7937delTCTCT
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G
A
A
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a0001c0001t0002g0299
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NA19011.hp1
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c.457-7968C>T
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27881783
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T
C
C
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a0001c0001t0001g0148
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HG03486.hp2
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c.457-8401A>G
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27882216
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G
A
A
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a0001c0001t0002g0300
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HG02273.hp1
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c.457-8501C>T
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27882316
chr22:27882708 T
T
C
C
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a0001c0001t0003g0104
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HG01106.hp1
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c.457-8893A>G
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27882708
chr22:27883028 C
C
T
T
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a0001c0001t0001g0147
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HG03540.hp1
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c.457-9213G>A
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27883028
chr22:27883422 T
T
A
A
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a0001c0001t0008g0348
a0001c0001t0008g0349
a0001c0001t0008g0347
a0001c0001t0008g0348
a0001c0001t0008g0349
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HG02630.hp2
HG03130.hp1
HG03540.hp2
intron_variant MODIFIER c.457-9607A>T
c.457-9607A>T
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27883422
chr22:27883530 A
A
C
C
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a0001c0002t0001g0049
a0001c0002t0001g0027
a0001c0002t0001g0049
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NA19079.hp1
NA18978.hp2
NA19079.hp1
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c.457-9715T>G
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27883530
chr22:27883548 C
C
T
T
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c.457-9733G>A
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27883548
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T
T
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HG02630.hp1
HG02630.hp2
HG03017.hp2
HG03041.hp2
HG03098.hp1
HG03130.hp1
HG03195.hp1
HG03225.hp1
HG03239.hp2
HG03471.hp2
HG03540.hp2
HG03579.hp2
HG03654.hp2
HG03831.hp1
HG03831.hp2
HG03834.hp1
HG03927.hp1
NA18522.hp1
NA18906.hp1
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NA19087.hp1
NA20805.hp1
intron_variant MODIFIER c.457-9791G>A
c.457-9791G>A
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27883606
chr22:27883610 C
C
A
A
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NA19055.hp2
intron_variant MODIFIER c.457-9795G>T
c.457-9795G>T
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27883610
chr22:27883622 G
G
C
C
1 a0001c0001t0001g0189
a0001c0001t0001g0189
1 NA19055.hp2
NA19055.hp2
intron_variant MODIFIER c.457-9807C>G
c.457-9807C>G
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27883622
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A
G
G
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NA18522.hp2
HG02723.hp2
NA18522.hp2
intron_variant MODIFIER c.457-9809T>C
c.457-9809T>C
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27883624
chr22:27883694 A
A
G
G
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1 NA19055.hp2
NA19055.hp2
intron_variant MODIFIER c.457-9879T>C
c.457-9879T>C
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27883694
chr22:27883700 G
G
C
C
9 a0001c0001t0003g0124
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others(6): Show 
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9 HG01243.hp2
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c.457-9885C>G
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27883700
chr22:27883778 G
G
A
A
12 a0001c0001t0001g0011
a0001c0001t0001g0176
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HG00438.hp2
HG00544.hp2
HG02080.hp1
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c.457-9963C>T
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27883778
chr22:27883906 C
C
G
G
1 a0001c0001t0001g0076
a0001c0001t0001g0076
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HG06807.hp2
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c.457-10091G>C
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27883906
chr22:27883985 T
T
C
C
3 a0001c0001t0008g0347
a0001c0001t0008g0348
a0001c0001t0008g0349
a0001c0001t0008g0347
a0001c0001t0008g0348
a0001c0001t0008g0349
3 HG02630.hp2
HG03130.hp1
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HG02630.hp2
HG03130.hp1
HG03540.hp2
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c.457-10170A>G
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27883985
chr22:27884129 CCA
CCA
C
C
18 a0001c0001t0004g0002
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a0001c0001t0008g0347
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21 HG00280.hp2
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others(18): Show 
HG00280.hp2
HG01243.hp1
HG01928.hp2
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others(6): Show 
c.457-10316_457-10315delTG
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chr22:27884303 T
T
C
C
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a0001c0001t0001g0232
1 HG02135.hp1
HG02135.hp1
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c.456+10252A>G
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27884303
chr22:27884445 C
C
G
G
18 a0001c0001t0004g0002
a0001c0001t0004g0007
a0001c0001t0004g0059
others(15): Show 
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a0001c0001t0004g0060
a0001c0001t0004g0061
a0001c0001t0004g0062
a0001c0001t0004g0063
a0001c0001t0004g0064
a0001c0001t0004g0065
a0001c0001t0004g0066
a0001c0001t0004g0118
a0001c0001t0004g0119
a0001c0001t0004g0120
a0001c0001t0004g0138
a0001c0001t0004g0346
a0001c0001t0008g0347
a0001c0001t0008g0348
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21 HG00280.hp2
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others(18): Show 
HG00280.hp2
HG01243.hp1
HG01928.hp2
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HG03130.hp1
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HG03831.hp1
HG03834.hp1
NA19056.hp1
NA19087.hp1
NA20805.hp1
intron_variant MODIFIER c.456+10110G>C
c.456+10110G>C
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27884445
chr22:27884563 C
C
T
T
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a0001c0001t0002g0296
1 HG03669.hp1
HG03669.hp1
intron_variant MODIFIER c.456+9992G>A
c.456+9992G>A
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27884563
chr22:27884573 G
G
A
A
3 a0001c0001t0001g0201
a0001c0001t0001g0215
a0001c0001t0001g0219
a0001c0001t0001g0201
a0001c0001t0001g0215
a0001c0001t0001g0219
3 HG03927.hp2
NA18948.hp2
NA19000.hp2
HG03927.hp2
NA18948.hp2
NA19000.hp2
intron_variant MODIFIER c.456+9982C>T
c.456+9982C>T
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27884573
chr22:27884582 C
C
G
G
1 a0001c0001t0006g0015
a0001c0001t0006g0015
1 HG01099.hp1
HG01099.hp1
intron_variant MODIFIER c.456+9973G>C
c.456+9973G>C
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27884582
chr22:27884804 T
T
A
A
3 a0001c0001t0006g0015
a0001c0001t0006g0016
a0001c0001t0006g0017
a0001c0001t0006g0015
a0001c0001t0006g0016
a0001c0001t0006g0017
3 HG01099.hp1
HG02630.hp1
NA18906.hp1
HG01099.hp1
HG02630.hp1
NA18906.hp1
intron_variant MODIFIER c.456+9751A>T
c.456+9751A>T
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27884804
chr22:27884809 A
A
T
T
3 a0001c0001t0006g0015
a0001c0001t0006g0016
a0001c0001t0006g0017
a0001c0001t0006g0015
a0001c0001t0006g0016
a0001c0001t0006g0017
3 HG01099.hp1
HG02630.hp1
NA18906.hp1
HG01099.hp1
HG02630.hp1
NA18906.hp1
intron_variant MODIFIER c.456+9746T>A
c.456+9746T>A
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27884809
chr22:27884905 T
T
C
C
5 a0001c0001t0001g0183
a0001c0001t0001g0202
a0001c0001t0001g0203
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0183
a0001c0001t0001g0202
a0001c0001t0001g0203
a0001c0001t0001g0216
a0001c0001t0001g0217
5 HG00280.hp1
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others(2): Show 
HG00280.hp1
HG01975.hp2
HG02155.hp1
NA19005.hp2
NA19079.hp2
intron_variant MODIFIER c.456+9650A>G
c.456+9650A>G
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27884905
chr22:27884987 TA
TA
T
T
3 a0001c0001t0001g0037
a0001c0001t0001g0040
a0001c0001t0001g0189
a0001c0001t0001g0037
a0001c0001t0001g0040
a0001c0001t0001g0189
3 HG01255.hp2
HG01346.hp1
NA19055.hp2
HG01255.hp2
HG01346.hp1
NA19055.hp2
intron_variant MODIFIER c.456+9567delT
c.456+9567delT
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27884987
chr22:27884999 T
T
A
A
1 a0001c0001t0001g0226
a0001c0001t0001g0226
1 HG02055.hp2
HG02055.hp2
intron_variant MODIFIER c.456+9556A>T
c.456+9556A>T
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27884999
chr22:27885007 CT
CT
C
C
18 a0001c0001t0004g0002
a0001c0001t0004g0007
a0001c0001t0004g0059
others(15): Show 
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a0001c0001t0004g0060
a0001c0001t0004g0061
a0001c0001t0004g0062
a0001c0001t0004g0063
a0001c0001t0004g0064
a0001c0001t0004g0065
a0001c0001t0004g0066
a0001c0001t0004g0118
a0001c0001t0004g0119
a0001c0001t0004g0120
a0001c0001t0004g0138
a0001c0001t0004g0346
a0001c0001t0008g0347
a0001c0001t0008g0348
a0001c0001t0008g0349
21 HG00280.hp2
HG01243.hp1
HG01928.hp2
others(18): Show 
HG00280.hp2
HG01243.hp1
HG01928.hp2
HG01943.hp1
HG01981.hp1
HG02280.hp2
HG02630.hp2
HG03017.hp2
HG03041.hp2
HG03098.hp1
HG03130.hp1
HG03195.hp1
HG03471.hp2
HG03540.hp2
HG03579.hp2
HG03654.hp2
HG03831.hp1
HG03834.hp1
NA19056.hp1
NA19087.hp1
NA20805.hp1
intron_variant MODIFIER c.456+9547delA
c.456+9547delA
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27885007
chr22:27885018 T
T
C
C
2 a0001c0001t0004g0002
a0001c0001t0004g0346
a0001c0001t0004g0002
a0001c0001t0004g0346
4 HG02280.hp2
HG03041.hp2
HG03098.hp1
others(1): Show 
HG02280.hp2
HG03041.hp2
HG03098.hp1
HG03471.hp2
intron_variant MODIFIER c.456+9537A>G
c.456+9537A>G
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27885018
chr22:27885058 C
C
CAT
CAT
10 a0001c0001t0003g0124
a0001c0001t0003g0125
a0001c0001t0003g0126
others(7): Show 
a0001c0001t0003g0124
a0001c0001t0003g0125
a0001c0001t0003g0126
a0001c0001t0003g0127
a0001c0001t0007g0122
a0001c0001t0007g0123
a0001c0001t0007g0128
a0001c0001t0009g0121
a0001c0001t0009g0130
a0001c0001t0012g0129
10 HG01243.hp2
HG01346.hp2
HG01358.hp2
others(7): Show 
HG01243.hp2
HG01346.hp2
HG01358.hp2
HG02080.hp2
HG02451.hp1
HG03927.hp1
NA18940.hp1
NA18947.hp1
NA18969.hp2
NA19001.hp2
intron_variant MODIFIER c.456+9496_456+9497i
others(4): Show 
c.456+9496_456+9497insAT
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27885058
chr22:27885059 G
G
C
C
10 a0001c0001t0003g0124
a0001c0001t0003g0125
a0001c0001t0003g0126
others(7): Show 
a0001c0001t0003g0124
a0001c0001t0003g0125
a0001c0001t0003g0126
a0001c0001t0003g0127
a0001c0001t0007g0122
a0001c0001t0007g0123
a0001c0001t0007g0128
a0001c0001t0009g0121
a0001c0001t0009g0130
a0001c0001t0012g0129
10 HG01243.hp2
HG01346.hp2
HG01358.hp2
others(7): Show 
HG01243.hp2
HG01346.hp2
HG01358.hp2
HG02080.hp2
HG02451.hp1
HG03927.hp1
NA18940.hp1
NA18947.hp1
NA18969.hp2
NA19001.hp2
intron_variant MODIFIER c.456+9496C>G
c.456+9496C>G
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27885059
chr22:27885060 A
A
C
C
10 a0001c0001t0003g0124
a0001c0001t0003g0125
a0001c0001t0003g0126
others(7): Show 
a0001c0001t0003g0124
a0001c0001t0003g0125
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a0001c0001t0003g0127
a0001c0001t0007g0122
a0001c0001t0007g0123
a0001c0001t0007g0128
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a0001c0001t0009g0130
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HG01346.hp2
HG01358.hp2
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c.456+9495T>G
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T
C
C
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a0001c0001t0008g0348
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a0001c0001t0008g0347
a0001c0001t0008g0348
a0001c0001t0008g0349
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HG02630.hp2
HG03130.hp1
HG03540.hp2
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c.456+9487A>G
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T
C
C
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a0001c0001t0001g0020
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NA18612.hp1
NA18941.hp2
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c.456+9419A>G
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T
G
G
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a0001c0001t0003g0102
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HG00741.hp2
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c.456+9412A>C
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T
TA
TA
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a0001c0001t0001g0070
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c.456+9342dupT
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T
TAAA
TAAA
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others(5): Show 
c.456+9340_456+9342dupTTT
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T
TAAAA
TAAAA
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others(5): Show 
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a0001c0001t0001g0231
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HG02257.hp1
NA18939.hp1
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others(6): Show 
c.456+9339_456+9342dupTTTT
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27885212
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T
TAAAAA
TAAAAA
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others(13): Show 
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a0001c0001t0001g0051
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16 HG00408.hp1
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HG00408.hp1
HG00423.hp1
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NA19082.hp2
intron_variant MODIFIER c.456+9338_456+9342d
others(7): Show 
c.456+9338_456+9342dupTTTTT
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27885212
chr22:27885212 T
T
TAAAAAA
TAAAAAA
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others(5): Show 
a0001c0001t0002g0014
a0001c0001t0002g0282
a0001c0001t0002g0289
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others(6): Show 
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NA18967.hp1
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NA20300.hp2
intron_variant MODIFIER c.456+9337_456+9342d
others(8): Show 
c.456+9337_456+9342dupTTTTTT
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T
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others(3): Show 
TAAAAAAAAAA
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others(2): Show 
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HG01261.hp1
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intron_variant MODIFIER c.456+9333_456+9342d
others(12): Show 
c.456+9333_456+9342dupTTTTTTTTTT
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27885212
chr22:27885212 T
T
TAAAAAAA
others(4): Show 
TAAAAAAAAAAA
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others(3): Show 
a0001c0001t0002g0272
a0001c0001t0002g0290
a0001c0001t0002g0313
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6 HG00438.hp1
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others(3): Show 
HG00438.hp1
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HG01978.hp2
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intron_variant MODIFIER c.456+9332_456+9342d
others(13): Show 
c.456+9332_456+9342dupTTTTTTTTTTT
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27885212
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T
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others(5): Show 
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a0001c0001t0002g0281
a0001c0001t0002g0314
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NA18999.hp1
HG02970.hp1
NA18999.hp1
intron_variant MODIFIER c.456+9331_456+9342d
others(14): Show 
c.456+9331_456+9342dupTTTTTTTTTTTT
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27885212
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T
TAAAAAAA
others(8): Show 
TAAAAAAAAAAAAAAA
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NA18989.hp1
intron_variant MODIFIER c.456+9328_456+9342d
others(17): Show 
c.456+9328_456+9342dupTTTTTTTTTTTTTTT
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27885212
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T
TAAAAAAA
others(9): Show 
TAAAAAAAAAAAAAAAA
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a0001c0001t0002g0266
a0001c0001t0010g0315
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NA18974.hp1
NA18971.hp2
NA18974.hp1
intron_variant MODIFIER c.456+9327_456+9342d
others(18): Show 
c.456+9327_456+9342dupTTTTTTTTTTTTTTTT
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27885212
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T
TAAAAAAA
others(12): Show 
TAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
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a0001c0001t0002g0267
a0001c0001t0002g0316
2 HG00558.hp1
HG00673.hp2
HG00558.hp1
HG00673.hp2
intron_variant MODIFIER c.456+9324_456+9342d
others(21): Show 
c.456+9324_456+9342dupTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27885212
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T
TAAAAAAA
others(13): Show 
TAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
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a0001c0001t0003g0131
a0001c0001t0011g0133
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HG03831.hp2
HG03239.hp2
HG03831.hp2
intron_variant MODIFIER c.456+9323_456+9342d
others(22): Show 
c.456+9323_456+9342dupTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27885212
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T
TAAAAAAA
others(14): Show 
TAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
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NA18959.hp1
intron_variant MODIFIER c.456+9322_456+9342d
others(23): Show 
c.456+9322_456+9342dupTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27885212
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T
TTAAAAAA
others(2): Show 
TTAAAAAAAA
3 a0001c0001t0007g0122
a0001c0001t0007g0123
a0001c0001t0007g0128
a0001c0001t0007g0122
a0001c0001t0007g0123
a0001c0001t0007g0128
3 HG02080.hp2
NA18947.hp1
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NA18947.hp1
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others(11): Show 
c.456+9342_456+9343insTTTTTTTTA
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27885212
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T
TTAAAAAA
others(7): Show 
TTAAAAAAAAAAAAA
1 a0001c0001t0009g0130
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NA18969.hp2
intron_variant MODIFIER c.456+9342_456+9343i
others(16): Show 
c.456+9342_456+9343insTTTTTTTTTTTTTA
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27885212
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TA
T
T
46 a0001c0001t0001g0011
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others(43): Show 
a0001c0001t0001g0011
a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0136
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a0001c0001t0001g0161
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a0001c0001t0001g0174
a0001c0001t0001g0176
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c.456+9342delT
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TAA
T
T
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TAAA
T
T
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others(5): Show 
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T
T
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others(12): Show 
c.456+9333_456+9342delTTTTTTTTTT
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others(4): Show 
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T
T
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others(37): Show 
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others(43): Show 
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others(13): Show 
c.456+9332_456+9342delTTTTTTTTTTT
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others(5): Show 
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T
T
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others(3): Show 
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HG02622.hp1
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others(14): Show 
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others(6): Show 
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T
T
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others(6): Show 
a0001c0001t0001g0169
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HG02572.hp1
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others(15): Show 
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PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27885212
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others(7): Show 
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T
T
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others(6): Show 
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others(6): Show 
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others(16): Show 
c.456+9329_456+9342delTTTTTTTTTTTTTT
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27885212
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others(8): Show 
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T
T
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others(35): Show 
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others(37): Show 
HG00323.hp1
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c.456+9328_456+9342delTTTTTTTTTTTTTTT
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T
T
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HG03041.hp1
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T
T
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HG01928.hp2
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T
T
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HG01243.hp1
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c.456+9323_456+9342delTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
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T
T
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a0001c0001t0001g0226
a0001c0001t0001g0232
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HG02055.hp2
HG02135.hp1
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c.456+9322_456+9342delTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
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T
T
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a0001c0001t0001g0260
a0001c0001t0002g0328
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HG02258.hp2
NA18991.hp1
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T
T
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a0001c0001t0001g0044
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HG02071.hp1
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T
T
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a0001c0001t0002g0292
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HG02071.hp2
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others(29): Show 
c.456+9316_456+9342delTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27885212
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A
T
T
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a0001c0001t0003g0126
a0001c0001t0003g0125
a0001c0001t0003g0126
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HG03927.hp1
HG01358.hp2
HG03927.hp1
intron_variant MODIFIER c.456+9336T>A
c.456+9336T>A
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27885219
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A
T
T
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a0001c0001t0003g0127
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HG01346.hp2
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c.456+9335T>A
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27885220
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A
T
T
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a0001c0001t0012g0129
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HG02451.hp1
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c.456+9327T>A
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27885228
chr22:27885255 A
A
G
G
1 a0001c0001t0001g0024
a0001c0001t0001g0024
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HG02723.hp1
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c.456+9300T>C
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27885255
chr22:27885295 A
A
AATGTGCT
others(10): Show 
AATGTGCTGAAGATATGC
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others(1): Show 
a0001c0001t0002g0273
a0001c0001t0002g0274
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others(1): Show 
HG00639.hp2
HG00735.hp2
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intron_variant MODIFIER c.456+9243_456+9259d
others(19): Show 
c.456+9243_456+9259dupGCATATCTTCAGCACAT
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G
A
A
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a0001c0001t0001g0241
a0001c0001t0001g0222
a0001c0001t0001g0241
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NA20752.hp2
HG01081.hp1
NA20752.hp2
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c.456+9195C>T
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27885360
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T
C
C
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a0001c0001t0008g0348
a0001c0001t0008g0349
a0001c0001t0008g0347
a0001c0001t0008g0348
a0001c0001t0008g0349
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HG03130.hp1
HG03540.hp2
HG02630.hp2
HG03130.hp1
HG03540.hp2
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c.456+9116A>G
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27885439
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T
C
C
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a0001c0001t0004g0007
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HG03579.hp2
HG01243.hp1
HG03579.hp2
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c.456+9025A>G
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27885530
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A
C
C
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a0001c0001t0007g0123
a0001c0001t0007g0128
a0001c0001t0007g0122
a0001c0001t0007g0123
a0001c0001t0007g0128
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NA18947.hp1
NA19001.hp2
HG02080.hp2
NA18947.hp1
NA19001.hp2
intron_variant MODIFIER c.456+8770T>G
c.456+8770T>G
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27885785
chr22:27885895 T
T
C
C
3 a0001c0001t0006g0015
a0001c0001t0006g0016
a0001c0001t0006g0017
a0001c0001t0006g0015
a0001c0001t0006g0016
a0001c0001t0006g0017
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HG02630.hp1
NA18906.hp1
HG01099.hp1
HG02630.hp1
NA18906.hp1
intron_variant MODIFIER c.456+8660A>G
c.456+8660A>G
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27885895
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T
C
C
1 a0001c0001t0002g0317
a0001c0001t0002g0317
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HG00408.hp1
intron_variant MODIFIER c.456+8588A>G
c.456+8588A>G
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27885967
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C
T
T
4 a0001c0001t0003g0090
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others(1): Show 
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a0001c0001t0008g0347
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others(1): Show 
HG00544.hp1
HG02630.hp2
HG03130.hp1
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intron_variant MODIFIER c.456+8516G>A
c.456+8516G>A
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27886039
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G
T
T
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others(7): Show 
a0001c0001t0003g0124
a0001c0001t0003g0125
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a0001c0001t0007g0122
a0001c0001t0007g0123
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others(7): Show 
HG01243.hp2
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intron_variant MODIFIER c.456+8506C>A
c.456+8506C>A
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27886049
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A
G
G
5 a0001c0001t0001g0135
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others(2): Show 
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others(2): Show 
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HG02717.hp2
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intron_variant MODIFIER c.456+8423T>C
c.456+8423T>C
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27886132
chr22:27886170 G
G
T
T
15 a0001c0001t0004g0002
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a0001c0001t0004g0007
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18 HG00280.hp2
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others(15): Show 
HG00280.hp2
HG01243.hp1
HG01928.hp2
HG01943.hp1
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HG03041.hp2
HG03098.hp1
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HG03654.hp2
HG03831.hp1
HG03834.hp1
NA19056.hp1
NA19087.hp1
NA20805.hp1
intron_variant MODIFIER c.456+8385C>A
c.456+8385C>A
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27886170
chr22:27886182 C
C
T
T
1 a0001c0001t0008g0348
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HG03540.hp2
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c.456+8373G>A
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27886182
chr22:27886230 T
T
C
C
1 a0001c0001t0002g0281
a0001c0001t0002g0281
1 HG02970.hp1
HG02970.hp1
intron_variant MODIFIER c.456+8325A>G
c.456+8325A>G
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27886230
chr22:27886299 A
A
G
G
1 a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0054
1 HG02135.hp2
HG02135.hp2
intron_variant MODIFIER c.456+8256T>C
c.456+8256T>C
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27886299
chr22:27886324 TAC
TAC
T
T
3 a0001c0001t0001g0181
a0001c0001t0001g0190
a0001c0001t0001g0236
a0001c0001t0001g0181
a0001c0001t0001g0190
a0001c0001t0001g0236
3 HG01109.hp2
HG01168.hp1
HG02486.hp1
HG01109.hp2
HG01168.hp1
HG02486.hp1
intron_variant MODIFIER c.456+8229_456+8230d
others(4): Show 
c.456+8229_456+8230delGT
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27886324
chr22:27886327 A
A
C
C
1 a0001c0001t0002g0328
a0001c0001t0002g0328
1 NA18991.hp1
NA18991.hp1
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c.456+8228T>G
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27886327
chr22:27886363 A
A
T
T
1 a0001c0001t0001g0189
a0001c0001t0001g0189
1 NA19055.hp2
NA19055.hp2
intron_variant MODIFIER c.456+8192T>A
c.456+8192T>A
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27886363
chr22:27886589 A
A
G
G
1 a0001c0001t0001g0247
a0001c0001t0001g0247
1 HG00544.hp2
HG00544.hp2
intron_variant MODIFIER c.456+7966T>C
c.456+7966T>C
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27886589
chr22:27886672 C
C
T
T
15 a0001c0001t0004g0002
a0001c0001t0004g0007
a0001c0001t0004g0059
others(12): Show 
a0001c0001t0004g0002
a0001c0001t0004g0007
a0001c0001t0004g0059
a0001c0001t0004g0060
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a0001c0001t0004g0065
a0001c0001t0004g0066
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18 HG00280.hp2
HG01243.hp1
HG01928.hp2
others(15): Show 
HG00280.hp2
HG01243.hp1
HG01928.hp2
HG01943.hp1
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NA20805.hp1
intron_variant MODIFIER c.456+7883G>A
c.456+7883G>A
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27886672
chr22:27886706 C
C
A
A
3 a0001c0001t0008g0347
a0001c0001t0008g0348
a0001c0001t0008g0349
a0001c0001t0008g0347
a0001c0001t0008g0348
a0001c0001t0008g0349
3 HG02630.hp2
HG03130.hp1
HG03540.hp2
HG02630.hp2
HG03130.hp1
HG03540.hp2
intron_variant MODIFIER c.456+7849G>T
c.456+7849G>T
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27886706
chr22:27887007 G
G
A
A
3 a0001c0001t0006g0015
a0001c0001t0006g0016
a0001c0001t0006g0017
a0001c0001t0006g0015
a0001c0001t0006g0016
a0001c0001t0006g0017
3 HG01099.hp1
HG02630.hp1
NA18906.hp1
HG01099.hp1
HG02630.hp1
NA18906.hp1
intron_variant MODIFIER c.456+7548C>T
c.456+7548C>T
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27887007
chr22:27887099 AT
AT
A
A
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a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0001g0137
others(2): Show 
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a0001c0001t0001g0136
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5 HG01884.hp1
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others(2): Show 
HG01884.hp1
HG02145.hp2
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HG02922.hp1
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intron_variant MODIFIER c.456+7455delA
c.456+7455delA
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27887099
chr22:27887207 G
G
T
T
10 a0001c0001t0003g0124
a0001c0001t0003g0125
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others(7): Show 
a0001c0001t0003g0124
a0001c0001t0003g0125
a0001c0001t0003g0126
a0001c0001t0003g0127
a0001c0001t0007g0122
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10 HG01243.hp2
HG01346.hp2
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others(7): Show 
HG01243.hp2
HG01346.hp2
HG01358.hp2
HG02080.hp2
HG02451.hp1
HG03927.hp1
NA18940.hp1
NA18947.hp1
NA18969.hp2
NA19001.hp2
intron_variant MODIFIER c.456+7348C>A
c.456+7348C>A
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27887207
chr22:27887250 T
T
C
C
5 a0001c0001t0001g0135
a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0001g0137
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0135
a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0154
5 HG01884.hp1
HG02145.hp2
HG02717.hp2
others(2): Show 
HG01884.hp1
HG02145.hp2
HG02717.hp2
HG02922.hp1
HG03130.hp2
intron_variant MODIFIER c.456+7305A>G
c.456+7305A>G
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27887250
chr22:27887281 T
T
C
C
1 a0001c0001t0002g0318
a0001c0001t0002g0318
1 NA19057.hp1
NA19057.hp1
intron_variant MODIFIER c.456+7274A>G
c.456+7274A>G
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27887281
chr22:27887381 A
A
G
G
1 a0001c0001t0012g0129
a0001c0001t0012g0129
1 HG02451.hp1
HG02451.hp1
intron_variant MODIFIER c.456+7174T>C
c.456+7174T>C
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27887381
chr22:27887559 C
C
T
T
2 a0001c0001t0001g0260
a0001c0001t0001g0261
a0001c0001t0001g0260
a0001c0001t0001g0261
2 HG02109.hp1
HG02258.hp2
HG02109.hp1
HG02258.hp2
intron_variant MODIFIER c.456+6996G>A
c.456+6996G>A
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27887559
chr22:27887658 G
G
A
A
2 a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0154
2 HG02145.hp2
HG03130.hp2
HG02145.hp2
HG03130.hp2
intron_variant MODIFIER c.456+6897C>T
c.456+6897C>T
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27887658
chr22:27887663 C
C
T
T
9 a0001c0001t0004g0059
a0001c0001t0004g0060
a0001c0001t0004g0061
others(6): Show 
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a0001c0001t0004g0060
a0001c0001t0004g0061
a0001c0001t0004g0062
a0001c0001t0004g0063
a0001c0001t0004g0064
a0001c0001t0004g0065
a0001c0001t0004g0066
a0001c0001t0004g0138
9 HG00280.hp2
HG01928.hp2
HG01943.hp1
others(6): Show 
HG00280.hp2
HG01928.hp2
HG01943.hp1
HG01981.hp1
HG03017.hp2
HG03654.hp2
HG03831.hp1
HG03834.hp1
NA20805.hp1
intron_variant MODIFIER c.456+6892G>A
c.456+6892G>A
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27887663
chr22:27887889 A
A
G
G
1 a0001c0001t0001g0023
a0001c0001t0001g0023
1 HG00738.hp1
HG00738.hp1
intron_variant MODIFIER c.456+6666T>C
c.456+6666T>C
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27887889
chr22:27888002 C
C
G
G
3 a0001c0001t0008g0347
a0001c0001t0008g0348
a0001c0001t0008g0349
a0001c0001t0008g0347
a0001c0001t0008g0348
a0001c0001t0008g0349
3 HG02630.hp2
HG03130.hp1
HG03540.hp2
HG02630.hp2
HG03130.hp1
HG03540.hp2
intron_variant MODIFIER c.456+6553G>C
c.456+6553G>C
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27888002
chr22:27888073 A
A
T
T
74 a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0003g0001
a0001c0001t0003g0004
others(71): Show 
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a0001c0001t0003g0001
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a0001c0001t0003g0126
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a0001c0001t0003g0131
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a0001c0001t0004g0151
a0001c0001t0004g0152
a0001c0001t0006g0015
a0001c0001t0006g0016
a0001c0001t0006g0017
a0001c0001t0007g0122
a0001c0001t0007g0123
a0001c0001t0007g0128
a0001c0001t0009g0121
a0001c0001t0009g0130
a0001c0001t0011g0133
a0001c0001t0012g0129
a0001c0001t0014g0103
a0001c0003t0004g0150
82 HG00140.hp1
HG00544.hp1
HG00597.hp2
others(79): Show 
HG00140.hp1
HG00544.hp1
HG00597.hp2
HG00621.hp1
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HG01099.hp1
HG01106.hp1
HG01243.hp2
HG01346.hp2
HG01358.hp2
HG01516.hp1
HG01516.hp2
HG01517.hp2
HG01978.hp1
HG02056.hp1
HG02080.hp2
HG02083.hp1
HG02129.hp2
HG02132.hp2
HG02155.hp2
HG02165.hp2
HG02451.hp1
HG02486.hp2
HG02523.hp2
HG02622.hp1
HG02630.hp1
HG02647.hp1
HG02698.hp1
HG02698.hp2
HG02735.hp1
HG02735.hp2
HG02809.hp1
HG02886.hp2
HG02970.hp2
HG03209.hp2
HG03225.hp1
HG03239.hp2
HG03490.hp1
HG03669.hp2
HG03710.hp2
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NA20805.hp2
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c.456+6482T>A
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chr22:27888497 T
T
C
C
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a0001c0001t0003g0125
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a0001c0001t0003g0124
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a0001c0001t0007g0128
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a0001c0001t0009g0130
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others(12): Show 
HG01243.hp2
HG01346.hp2
HG01358.hp2
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HG02451.hp1
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c.456+6058A>G
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G
C
C
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a0001c0001t0002g0319
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HG02056.hp2
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c.456+5786C>G
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chr22:27889073 C
C
G
G
1 a0001c0001t0006g0015
a0001c0001t0006g0015
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HG01099.hp1
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c.456+5482G>C
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27889073
chr22:27889109 C
C
T
T
2 a0001c0001t0001g0021
a0001c0001t0001g0022
a0001c0001t0001g0021
a0001c0001t0001g0022
2 NA18612.hp1
NA18941.hp2
NA18612.hp1
NA18941.hp2
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c.456+5446G>A
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27889109
chr22:27889239 T
T
C
C
1 a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0001g0136
1 HG02922.hp1
HG02922.hp1
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c.456+5316A>G
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27889239
chr22:27889260 C
C
T
T
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a0001c0001t0001g0069
a0001c0001t0001g0070
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12 HG01496.hp1
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others(9): Show 
HG01496.hp1
HG01884.hp2
HG02055.hp1
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NA19240.hp2
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c.456+5295G>A
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T
C
C
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a0001c0001t0001g0031
1 NA19030.hp2
NA19030.hp2
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c.456+5258A>G
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27889297
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C
T
T
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a0001c0001t0006g0016
a0001c0001t0006g0017
a0001c0001t0006g0015
a0001c0001t0006g0016
a0001c0001t0006g0017
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HG02630.hp1
NA18906.hp1
HG01099.hp1
HG02630.hp1
NA18906.hp1
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c.456+5190G>A
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27889365
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G
A
A
1 a0001c0001t0001g0262
a0001c0001t0001g0262
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HG06807.hp1
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c.456+5057C>T
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27889498
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T
C
C
1 a0001c0001t0001g0225
a0001c0001t0001g0225
1 HG01255.hp1
HG01255.hp1
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c.456+4810A>G
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27889745
chr22:27889875 C
C
T
T
1 a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0071
1 HG02818.hp2
HG02818.hp2
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c.456+4680G>A
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27889875
chr22:27889988 C
C
T
T
3 a0001c0001t0008g0347
a0001c0001t0008g0348
a0001c0001t0008g0349
a0001c0001t0008g0347
a0001c0001t0008g0348
a0001c0001t0008g0349
3 HG02630.hp2
HG03130.hp1
HG03540.hp2
HG02630.hp2
HG03130.hp1
HG03540.hp2
intron_variant MODIFIER c.456+4567G>A
c.456+4567G>A
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27889988
chr22:27890036 C
C
T
T
14 a0001c0001t0003g0008
a0001c0001t0003g0124
a0001c0001t0003g0125
others(11): Show 
a0001c0001t0003g0008
a0001c0001t0003g0124
a0001c0001t0003g0125
a0001c0001t0003g0126
a0001c0001t0003g0127
a0001c0001t0003g0131
a0001c0001t0003g0132
a0001c0001t0007g0122
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a0001c0001t0009g0121
a0001c0001t0009g0130
a0001c0001t0011g0133
a0001c0001t0012g0129
15 HG01243.hp2
HG01346.hp2
HG01358.hp2
others(12): Show 
HG01243.hp2
HG01346.hp2
HG01358.hp2
HG01516.hp2
HG02080.hp2
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HG03239.hp2
HG03831.hp2
HG03927.hp1
NA18522.hp1
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NA18947.hp1
NA18969.hp2
NA19001.hp2
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c.456+4519G>A
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27890036
chr22:27890079 G
G
A
A
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a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0001g0137
others(2): Show 
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a0001c0001t0001g0136
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a0001c0001t0001g0153
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5 HG01884.hp1
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others(2): Show 
HG01884.hp1
HG02145.hp2
HG02717.hp2
HG02922.hp1
HG03130.hp2
intron_variant MODIFIER c.456+4476C>T
c.456+4476C>T
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27890079
chr22:27890110 A
A
G
G
1 a0001c0001t0001g0264
a0001c0001t0001g0264
1 HG03098.hp2
HG03098.hp2
intron_variant MODIFIER c.456+4445T>C
c.456+4445T>C
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27890110
chr22:27890285 G
G
C
C
3 a0001c0001t0006g0015
a0001c0001t0006g0016
a0001c0001t0006g0017
a0001c0001t0006g0015
a0001c0001t0006g0016
a0001c0001t0006g0017
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HG02630.hp1
NA18906.hp1
HG01099.hp1
HG02630.hp1
NA18906.hp1
intron_variant MODIFIER c.456+4270C>G
c.456+4270C>G
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27890285
chr22:27890357 A
A
AT
AT
26 a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0001g0067
a0001c0001t0001g0068
others(23): Show 
a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0001g0067
a0001c0001t0001g0068
a0001c0001t0001g0069
a0001c0001t0001g0070
a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0072
a0001c0001t0001g0073
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a0001c0001t0003g0127
a0001c0001t0003g0131
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a0001c0001t0007g0122
a0001c0001t0007g0123
a0001c0001t0007g0128
a0001c0001t0009g0121
a0001c0001t0009g0130
a0001c0001t0011g0133
a0001c0001t0012g0129
27 HG01168.hp2
HG01175.hp1
HG01243.hp2
others(24): Show 
HG01168.hp2
HG01175.hp1
HG01243.hp2
HG01346.hp2
HG01358.hp2
HG01496.hp1
HG01516.hp2
HG01884.hp2
HG02080.hp2
HG02257.hp2
HG02280.hp1
HG02451.hp1
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HG02818.hp2
HG02976.hp2
HG03225.hp1
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HG03579.hp1
HG03831.hp2
HG06807.hp2
NA18522.hp1
NA18940.hp1
NA18947.hp1
NA18969.hp2
NA19001.hp2
NA19088.hp2
NA19240.hp2
intron_variant MODIFIER c.456+4197dupA
c.456+4197dupA
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27890357
chr22:27890357 A
A
T
T
1 a0001c0001t0001g0180
a0001c0001t0001g0180
1 NA18959.hp2
NA18959.hp2
intron_variant MODIFIER c.456+4198T>A
c.456+4198T>A
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27890357
chr22:27890357 AT
AT
A
A
49 a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0003g0001
a0001c0001t0003g0004
others(46): Show 
a0001c0001t0001g0113
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c.456+4197delA
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ATT
A
A
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T
A
A
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c.456+4195A>T
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A
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NA18954.hp1
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c.456+4012C>T
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C
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T
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c.456+3867G>A
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T
C
C
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G
A
A
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c.456+3710C>T
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G
A
A
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HG02886.hp1
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c.456+3606C>T
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27890949
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C
T
T
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HG03239.hp2
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c.456+3465G>A
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27891090
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C
T
T
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NA20300.hp1
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c.456+3364G>A
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27891191
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C
T
T
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c.456+3079G>A
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A
G
G
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C
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A
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c.456+2382G>A
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c.456+2233G>A
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A
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c.456+2155G>T
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A
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a0001c0001t0002g0283
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NA18953.hp1
NA19001.hp1
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c.456+2112C>T
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G
T
T
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a0001c0001t0008g0347
a0001c0001t0008g0348
a0001c0001t0008g0349
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HG02630.hp2
HG03130.hp1
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c.456+2062C>A
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G
A
A
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G
C
C
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NA19086.hp2
NA19091.hp2
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NA20805.hp2
intron_variant MODIFIER c.456+2031C>G
c.456+2031C>G
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27892524
chr22:27892544 G
G
A
A
13 a0001c0001t0002g0013
a0001c0001t0002g0273
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14 HG00323.hp1
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HG00639.hp2
HG00735.hp2
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c.456+2011C>T
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27892544
chr22:27892694 C
C
T
T
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a0001c0001t0001g0173
a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0001g0173
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HG03139.hp2
HG02451.hp2
HG03139.hp2
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c.456+1861G>A
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27892694
chr22:27893000 C
C
T
T
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a0001c0001t0008g0348
a0001c0001t0008g0349
a0001c0001t0008g0347
a0001c0001t0008g0348
a0001c0001t0008g0349
3 HG02630.hp2
HG03130.hp1
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HG02630.hp2
HG03130.hp1
HG03540.hp2
intron_variant MODIFIER c.456+1555G>A
c.456+1555G>A
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27893000
chr22:27893078 C
C
T
T
3 a0001c0001t0008g0347
a0001c0001t0008g0348
a0001c0001t0008g0349
a0001c0001t0008g0347
a0001c0001t0008g0348
a0001c0001t0008g0349
3 HG02630.hp2
HG03130.hp1
HG03540.hp2
HG02630.hp2
HG03130.hp1
HG03540.hp2
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c.456+1477G>A
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27893078
chr22:27893131 A
A
T
T
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a0001c0001t0003g0104
1 HG01106.hp1
HG01106.hp1
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c.456+1424T>A
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27893131
chr22:27893287 C
C
CT
CT
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a0001c0001t0001g0261
a0001c0001t0002g0286
a0001c0001t0003g0008
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others(32): Show 
HG00280.hp2
HG01099.hp1
HG01243.hp1
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HG01981.hp1
HG01981.hp2
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NA19087.hp1
NA20805.hp1
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c.456+1267dupA
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27893287
chr22:27893307 C
C
T
T
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a0001c0001t0001g0147
a0001c0001t0001g0148
a0001c0001t0001g0146
a0001c0001t0001g0147
a0001c0001t0001g0148
3 HG03139.hp1
HG03486.hp2
HG03540.hp1
HG03139.hp1
HG03486.hp2
HG03540.hp1
intron_variant MODIFIER c.456+1248G>A
c.456+1248G>A
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27893307
chr22:27893371 G
G
T
T
1 a0001c0001t0003g0093
a0001c0001t0003g0093
1 NA19091.hp2
NA19091.hp2
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c.456+1184C>A
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27893371
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G
C
C
1 a0001c0001t0004g0062
a0001c0001t0004g0062
1 HG03834.hp1
HG03834.hp1
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c.456+1175C>G
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27893380
chr22:27893390 C
C
T
T
32 a0001c0001t0003g0008
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others(29): Show 
a0001c0001t0003g0008
a0001c0001t0003g0124
a0001c0001t0003g0125
a0001c0001t0003g0126
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a0001c0001t0003g0132
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a0001c0001t0004g0063
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a0001c0001t0004g0066
a0001c0001t0004g0118
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36 HG00280.hp2
HG01243.hp1
HG01243.hp2
others(33): Show 
HG00280.hp2
HG01243.hp1
HG01243.hp2
HG01346.hp2
HG01358.hp2
HG01516.hp2
HG01928.hp2
HG01943.hp1
HG01981.hp1
HG02080.hp2
HG02280.hp2
HG02451.hp1
HG02630.hp2
HG03017.hp2
HG03041.hp2
HG03098.hp1
HG03130.hp1
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HG03225.hp1
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HG03471.hp2
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HG03834.hp1
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NA18940.hp1
NA18947.hp1
NA18969.hp2
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NA19056.hp1
NA19087.hp1
NA20805.hp1
intron_variant MODIFIER c.456+1165G>A
c.456+1165G>A
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27893390
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C
G
G
97 a0001c0001t0001g0067
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a0001c0001t0001g0069
others(94): Show 
a0001c0001t0001g0067
a0001c0001t0001g0068
a0001c0001t0001g0069
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a0001c0001t0010g0297
a0001c0001t0010g0315
99 HG00323.hp1
HG00408.hp1
HG00423.hp1
others(96): Show 
HG00323.hp1
HG00408.hp1
HG00423.hp1
HG00438.hp1
HG00558.hp1
HG00597.hp1
HG00639.hp2
HG00673.hp2
HG00735.hp2
HG00738.hp2
HG00741.hp1
HG01070.hp1
HG01074.hp1
HG01081.hp2
HG01109.hp1
HG01168.hp2
HG01261.hp1
HG01358.hp1
HG01361.hp1
HG01496.hp1
HG01515.hp1
HG01517.hp1
HG01884.hp2
HG01891.hp1
HG01928.hp1
HG01943.hp2
HG01978.hp2
HG01993.hp1
HG02055.hp1
HG02056.hp2
HG02071.hp2
HG02145.hp1
HG02257.hp1
HG02257.hp2
HG02273.hp1
HG02273.hp2
HG02280.hp1
HG02572.hp2
HG02602.hp1
HG02723.hp2
HG02818.hp2
HG02922.hp2
HG02970.hp1
HG02976.hp2
HG03098.hp2
HG03209.hp1
HG03453.hp1
HG03579.hp1
HG03669.hp1
HG04184.hp2
HG06807.hp2
NA18522.hp2
NA18612.hp2
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c.456+1039G>C
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27893516
chr22:27893565 G
G
A
A
1 a0001c0001t0002g0320
a0001c0001t0002g0320
1 NA18612.hp2
NA18612.hp2
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c.456+990C>T
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27893565
chr22:27893581 C
C
A
A
1 a0001c0001t0001g0253
a0001c0001t0001g0253
1 NA18940.hp2
NA18940.hp2
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c.456+974G>T
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27893581
chr22:27893582 C
C
CT
CT
67 a0001c0001t0001g0003
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a0001c0001t0001g0020
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NA18985.hp2
NA18989.hp1
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NA18993.hp2
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NA20805.hp1
NA21309.hp1
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c.456+972dupA
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27893582
chr22:27893582 C
C
CTT
CTT
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HG00738.hp2
HG01109.hp1
HG01243.hp1
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others(2): Show 
c.456+971_456+972dupAA
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27893582
chr22:27893582 CT
CT
C
C
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45 HG00140.hp1
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others(42): Show 
HG00140.hp1
HG00544.hp1
HG00597.hp2
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NA18994.hp1
NA19000.hp1
NA19007.hp2
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NA19043.hp2
NA19065.hp2
NA19091.hp2
NA20752.hp1
NA20805.hp2
intron_variant MODIFIER c.456+972delA
c.456+972delA
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27893582
chr22:27893584 T
T
C
C
2 a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0001g0042
a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0001g0042
2 HG01175.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
HG01175.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
intron_variant MODIFIER c.456+971A>G
c.456+971A>G
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27893584
chr22:27893917 T
T
C
C
1 a0001c0001t0001g0225
a0001c0001t0001g0225
1 HG01255.hp1
HG01255.hp1
intron_variant MODIFIER c.456+638A>G
c.456+638A>G
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27893917
chr22:27894027 A
A
C
C
1 a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0071
1 HG02818.hp2
HG02818.hp2
intron_variant MODIFIER c.456+528T>G
c.456+528T>G
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27894027
chr22:27894101 A
A
C
C
3 a0001c0001t0008g0347
a0001c0001t0008g0348
a0001c0001t0008g0349
a0001c0001t0008g0347
a0001c0001t0008g0348
a0001c0001t0008g0349
3 HG02630.hp2
HG03130.hp1
HG03540.hp2
HG02630.hp2
HG03130.hp1
HG03540.hp2
intron_variant MODIFIER c.456+454T>G
c.456+454T>G
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27894101
chr22:27894232 G
G
C
C
3 a0001c0001t0008g0347
a0001c0001t0008g0348
a0001c0001t0008g0349
a0001c0001t0008g0347
a0001c0001t0008g0348
a0001c0001t0008g0349
3 HG02630.hp2
HG03130.hp1
HG03540.hp2
HG02630.hp2
HG03130.hp1
HG03540.hp2
intron_variant MODIFIER c.456+323C>G
c.456+323C>G
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27894232
chr22:27894331 A
A
C
C
5 a0001c0001t0001g0135
a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0001g0137
others(2): Show 
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a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0154
5 HG01884.hp1
HG02145.hp2
HG02717.hp2
others(2): Show 
HG01884.hp1
HG02145.hp2
HG02717.hp2
HG02922.hp1
HG03130.hp2
intron_variant MODIFIER c.456+224T>G
c.456+224T>G
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27894331
chr22:27894361 C
C
T
T
9 a0001c0001t0003g0124
a0001c0001t0003g0125
a0001c0001t0003g0126
others(6): Show 
a0001c0001t0003g0124
a0001c0001t0003g0125
a0001c0001t0003g0126
a0001c0001t0003g0127
a0001c0001t0007g0122
a0001c0001t0007g0123
a0001c0001t0007g0128
a0001c0001t0009g0121
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9 HG01243.hp2
HG01346.hp2
HG01358.hp2
others(6): Show 
HG01243.hp2
HG01346.hp2
HG01358.hp2
HG02080.hp2
HG03927.hp1
NA18940.hp1
NA18947.hp1
NA18969.hp2
NA19001.hp2
intron_variant MODIFIER c.456+194G>A
c.456+194G>A
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27894361
chr22:27894533 A
A
C
C
1 a0001c0001t0001g0043
a0001c0001t0001g0043
1 NA19012.hp2
NA19012.hp2
intron_variant MODIFIER c.456+22T>G
c.456+22T>G
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 7/11 chr22 27894533
chr22:27894704 A
A
C
C
1 a0001c0001t0001g0232
a0001c0001t0001g0232
1 HG02135.hp1
HG02135.hp1
intron_variant MODIFIER c.373-66T>G
c.373-66T>G
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 6/11 chr22 27894704
chr22:27894733 T
T
C
C
3 a0001c0001t0008g0347
a0001c0001t0008g0348
a0001c0001t0008g0349
a0001c0001t0008g0347
a0001c0001t0008g0348
a0001c0001t0008g0349
3 HG02630.hp2
HG03130.hp1
HG03540.hp2
HG02630.hp2
HG03130.hp1
HG03540.hp2
intron_variant MODIFIER c.373-95A>G
c.373-95A>G
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 6/11 chr22 27894733
chr22:27894851 G
G
A
A
3 a0001c0001t0008g0347
a0001c0001t0008g0348
a0001c0001t0008g0349
a0001c0001t0008g0347
a0001c0001t0008g0348
a0001c0001t0008g0349
3 HG02630.hp2
HG03130.hp1
HG03540.hp2
HG02630.hp2
HG03130.hp1
HG03540.hp2
intron_variant MODIFIER c.373-213C>T
c.373-213C>T
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 6/11 chr22 27894851
chr22:27894867 G
G
C
C
1 a0001c0001t0004g0062
a0001c0001t0004g0062
1 HG03834.hp1
HG03834.hp1
intron_variant MODIFIER c.373-229C>G
c.373-229C>G
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 6/11 chr22 27894867
chr22:27894932 G
G
A
A
1 a0001c0001t0003g0086
a0001c0001t0003g0086
1 HG01978.hp1
HG01978.hp1
intron_variant MODIFIER c.373-294C>T
c.373-294C>T
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 6/11 chr22 27894932
chr22:27895071 T
T
G
G
1 a0001c0001t0002g0328
a0001c0001t0002g0328
1 NA18991.hp1
NA18991.hp1
intron_variant MODIFIER c.373-433A>C
c.373-433A>C
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 6/11 chr22 27895071
chr22:27895459 G
G
A
A
3 a0001c0001t0008g0347
a0001c0001t0008g0348
a0001c0001t0008g0349
a0001c0001t0008g0347
a0001c0001t0008g0348
a0001c0001t0008g0349
3 HG02630.hp2
HG03130.hp1
HG03540.hp2
HG02630.hp2
HG03130.hp1
HG03540.hp2
intron_variant MODIFIER c.373-821C>T
c.373-821C>T
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 6/11 chr22 27895459
chr22:27895475 A
A
G
G
2 a0001c0001t0001g0168
a0001c0001t0001g0178
a0001c0001t0001g0168
a0001c0001t0001g0178
2 HG01496.hp2
HG02818.hp1
HG01496.hp2
HG02818.hp1
intron_variant MODIFIER c.373-837T>C
c.373-837T>C
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 6/11 chr22 27895475
chr22:27895497 G
G
GGA
GGA
3 a0001c0001t0003g0131
a0001c0001t0003g0132
a0001c0001t0011g0133
a0001c0001t0003g0131
a0001c0001t0003g0132
a0001c0001t0011g0133
3 HG01516.hp2
HG03239.hp2
HG03831.hp2
HG01516.hp2
HG03239.hp2
HG03831.hp2
intron_variant MODIFIER c.373-861_373-860dup
others(2): Show 
c.373-861_373-860dupTC
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 6/11 chr22 27895497
chr22:27895505 G
G
A
A
1 a0001c0001t0002g0322
a0001c0001t0002g0322
1 NA19087.hp2
NA19087.hp2
intron_variant MODIFIER c.373-867C>T
c.373-867C>T
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 6/11 chr22 27895505
chr22:27895551 T
T
C
C
3 a0001c0001t0008g0347
a0001c0001t0008g0348
a0001c0001t0008g0349
a0001c0001t0008g0347
a0001c0001t0008g0348
a0001c0001t0008g0349
3 HG02630.hp2
HG03130.hp1
HG03540.hp2
HG02630.hp2
HG03130.hp1
HG03540.hp2
intron_variant MODIFIER c.373-913A>G
c.373-913A>G
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 6/11 chr22 27895551
chr22:27895588 TCAAAAAA
others(5): Show 
TCAAAAAAAAAAA
T
T
10 a0001c0001t0003g0124
a0001c0001t0003g0125
a0001c0001t0003g0126
others(7): Show 
a0001c0001t0003g0124
a0001c0001t0003g0125
a0001c0001t0003g0126
a0001c0001t0003g0127
a0001c0001t0007g0122
a0001c0001t0007g0123
a0001c0001t0007g0128
a0001c0001t0009g0121
a0001c0001t0009g0130
a0001c0001t0012g0129
10 HG01243.hp2
HG01346.hp2
HG01358.hp2
others(7): Show 
HG01243.hp2
HG01346.hp2
HG01358.hp2
HG02080.hp2
HG02451.hp1
HG03927.hp1
NA18940.hp1
NA18947.hp1
NA18969.hp2
NA19001.hp2
intron_variant MODIFIER c.372+952_373-951del
others(12): Show 
c.372+952_373-951delTTTTTTTTTTTG
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 6/11 chr22 27895588
chr22:27896374 C
C
G
G
3 a0001c0001t0008g0347
a0001c0001t0008g0348
a0001c0001t0008g0349
a0001c0001t0008g0347
a0001c0001t0008g0348
a0001c0001t0008g0349
3 HG02630.hp2
HG03130.hp1
HG03540.hp2
HG02630.hp2
HG03130.hp1
HG03540.hp2
intron_variant MODIFIER c.372+178G>C
c.372+178G>C
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 6/11 chr22 27896374
chr22:27896375 G
G
A
A
1 a0001c0001t0003g0008
a0001c0001t0003g0008
2 HG03225.hp1
NA18522.hp1
HG03225.hp1
NA18522.hp1
intron_variant MODIFIER c.372+177C>T
c.372+177C>T
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 6/11 chr22 27896375
chr22:27896452 G
G
C
C
3 a0001c0001t0001g0143
a0001c0001t0001g0263
a0001c0001t0001g0264
a0001c0001t0001g0143
a0001c0001t0001g0263
a0001c0001t0001g0264
3 HG02055.hp1
HG03098.hp2
NA19030.hp1
HG02055.hp1
HG03098.hp2
NA19030.hp1
intron_variant MODIFIER c.372+100C>G
c.372+100C>G
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 6/11 chr22 27896452
chr22:27896454 T
T
C
C
1 a0001c0001t0001g0158
a0001c0001t0001g0158
1 HG04115.hp2
HG04115.hp2
intron_variant MODIFIER c.372+98A>G
c.372+98A>G
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 6/11 chr22 27896454
chr22:27896454 T
T
TACTAGTC
others(2): Show 
TACTAGTCTA
3 a0001c0001t0008g0347
a0001c0001t0008g0348
a0001c0001t0008g0349
a0001c0001t0008g0347
a0001c0001t0008g0348
a0001c0001t0008g0349
3 HG02630.hp2
HG03130.hp1
HG03540.hp2
HG02630.hp2
HG03130.hp1
HG03540.hp2
intron_variant MODIFIER c.372+97_372+98insTA
others(7): Show 
c.372+97_372+98insTAGACTAGT
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 6/11 chr22 27896454
chr22:27896540 G
G
A
A
1 a0001c0001t0001g0261
a0001c0001t0001g0261
1 HG02109.hp1
HG02109.hp1
intron_variant MODIFIER c.372+12C>T
c.372+12C>T
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 6/11 chr22 27896540
chr22:27896679 G
G
A
A
9 a0001c0001t0003g0124
a0001c0001t0003g0125
a0001c0001t0003g0126
others(6): Show 
a0001c0001t0003g0124
a0001c0001t0003g0125
a0001c0001t0003g0126
a0001c0001t0003g0127
a0001c0001t0007g0122
a0001c0001t0007g0123
a0001c0001t0007g0128
a0001c0001t0009g0121
a0001c0001t0009g0130
9 HG01243.hp2
HG01346.hp2
HG01358.hp2
others(6): Show 
HG01243.hp2
HG01346.hp2
HG01358.hp2
HG02080.hp2
HG03927.hp1
NA18940.hp1
NA18947.hp1
NA18969.hp2
NA19001.hp2
intron_variant MODIFIER c.298-53C>T
c.298-53C>T
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 5/11 chr22 27896679
chr22:27896680 C
C
T
T
1 a0001c0001t0003g0058
a0001c0001t0003g0058
1 HG02165.hp2
HG02165.hp2
intron_variant MODIFIER c.298-54G>A
c.298-54G>A
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 5/11 chr22 27896680
chr22:27896744 A
A
C
C
3 a0001c0001t0008g0347
a0001c0001t0008g0348
a0001c0001t0008g0349
a0001c0001t0008g0347
a0001c0001t0008g0348
a0001c0001t0008g0349
3 HG02630.hp2
HG03130.hp1
HG03540.hp2
HG02630.hp2
HG03130.hp1
HG03540.hp2
intron_variant MODIFIER c.298-118T>G
c.298-118T>G
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 5/11 chr22 27896744
chr22:27896772 C
C
T
T
1 a0001c0001t0003g0078
a0001c0001t0003g0078
1 NA18943.hp1
NA18943.hp1
intron_variant MODIFIER c.298-146G>A
c.298-146G>A
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 5/11 chr22 27896772
chr22:27896957 A
A
G
G
1 a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0019
1 HG02027.hp2
HG02027.hp2
intron_variant MODIFIER c.297+173T>C
c.297+173T>C
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 5/11 chr22 27896957
chr22:27897014 A
A
G
G
13 a0001c0001t0004g0007
a0001c0001t0004g0059
a0001c0001t0004g0060
others(10): Show 
a0001c0001t0004g0007
a0001c0001t0004g0059
a0001c0001t0004g0060
a0001c0001t0004g0061
a0001c0001t0004g0062
a0001c0001t0004g0063
a0001c0001t0004g0064
a0001c0001t0004g0065
a0001c0001t0004g0066
a0001c0001t0004g0118
a0001c0001t0004g0119
a0001c0001t0004g0120
a0001c0001t0004g0138
14 HG00280.hp2
HG01243.hp1
HG01928.hp2
others(11): Show 
HG00280.hp2
HG01243.hp1
HG01928.hp2
HG01943.hp1
HG01981.hp1
HG03017.hp2
HG03195.hp1
HG03579.hp2
HG03654.hp2
HG03831.hp1
HG03834.hp1
NA19056.hp1
NA19087.hp1
NA20805.hp1
intron_variant MODIFIER c.297+116T>C
c.297+116T>C
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 5/11 chr22 27897014
chr22:27897081 A
A
G
G
3 a0001c0001t0008g0347
a0001c0001t0008g0348
a0001c0001t0008g0349
a0001c0001t0008g0347
a0001c0001t0008g0348
a0001c0001t0008g0349
3 HG02630.hp2
HG03130.hp1
HG03540.hp2
HG02630.hp2
HG03130.hp1
HG03540.hp2
intron_variant MODIFIER c.297+49T>C
c.297+49T>C
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 5/11 chr22 27897081
chr22:27897292 C
C
T
T
18 a0001c0001t0004g0002
a0001c0001t0004g0007
a0001c0001t0004g0059
others(15): Show 
a0001c0001t0004g0002
a0001c0001t0004g0007
a0001c0001t0004g0059
a0001c0001t0004g0060
a0001c0001t0004g0061
a0001c0001t0004g0062
a0001c0001t0004g0063
a0001c0001t0004g0064
a0001c0001t0004g0065
a0001c0001t0004g0066
a0001c0001t0004g0118
a0001c0001t0004g0119
a0001c0001t0004g0120
a0001c0001t0004g0138
a0001c0001t0004g0346
a0001c0001t0008g0347
a0001c0001t0008g0348
a0001c0001t0008g0349
21 HG00280.hp2
HG01243.hp1
HG01928.hp2
others(18): Show 
HG00280.hp2
HG01243.hp1
HG01928.hp2
HG01943.hp1
HG01981.hp1
HG02280.hp2
HG02630.hp2
HG03017.hp2
HG03041.hp2
HG03098.hp1
HG03130.hp1
HG03195.hp1
HG03471.hp2
HG03540.hp2
HG03579.hp2
HG03654.hp2
HG03831.hp1
HG03834.hp1
NA19056.hp1
NA19087.hp1
NA20805.hp1
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c.290-155G>A
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C
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A
T
T
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HG02165.hp2
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c.289+150T>A
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C
C
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A
G
G
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a0001c0001t0001g0113
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NA19043.hp2
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T
C
C
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a0001c0001t0004g0062
a0001c0001t0004g0061
a0001c0001t0004g0062
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HG03831.hp1
HG03834.hp1
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C
C
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T
A
A
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a0001c0001t0001g0047
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NA18979.hp2
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G
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HG01099.hp1
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T
C
C
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HG00280.hp2
HG01928.hp2
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A
A
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a0001c0001t0002g0267
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HG00558.hp1
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T
C
C
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C
C
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A
A
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c.198-952C>T
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T
C
C
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a0001c0001t0001g0148
a0001c0001t0001g0260
a0001c0001t0001g0261
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HG02109.hp1
HG02258.hp2
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c.198-1064A>G
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C
A
A
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a0001c0001t0001g0229
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NA18990.hp1
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c.198-1113G>T
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A
T
T
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HG01243.hp1
HG03195.hp1
HG03579.hp2
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c.198-1114T>A
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A
T
T
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a0001c0001t0002g0324
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NA18993.hp1
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c.198-1375T>A
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T
C
C
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c.198-1468A>G
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G
A
A
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a0001c0001t0003g0127
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a0001c0001t0003g0127
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C
T
T
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a0001c0001t0002g0283
a0001c0001t0002g0285
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NA18953.hp1
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c.198-1499G>A
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T
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a0001c0001t0004g0118
a0001c0001t0004g0007
a0001c0001t0004g0118
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HG03195.hp1
HG03579.hp2
HG01243.hp1
HG03195.hp1
HG03579.hp2
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c.198-1511G>A
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G
A
A
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A
G
G
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a0001c0001t0008g0347
a0001c0001t0008g0348
a0001c0001t0008g0349
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HG02630.hp2
HG03130.hp1
HG03540.hp2
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T
C
C
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C
G
G
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a0001c0001t0001g0177
a0001c0001t0001g0247
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NA19065.hp1
HG00544.hp2
NA19065.hp1
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c.198-1905G>C
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C
T
T
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a0001c0001t0001g0176
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NA18961.hp1
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c.198-1959G>A
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G
C
C
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HG01243.hp1
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c.198-1997C>G
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chr22:27899929 G
G
C
C
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a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0091
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HG03654.hp1
HG03704.hp2
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c.198-2037C>G
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TA
T
T
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c.198-2321delT
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G
C
C
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HG00408.hp2
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c.198-2510C>G
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T
C
C
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HG01081.hp1
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c.198-2524A>G
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T
C
C
1 a0001c0001t0001g0231
a0001c0001t0001g0231
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NA18946.hp2
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c.198-2582A>G
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C
T
T
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T
C
C
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a0001c0001t0002g0339
a0001c0001t0002g0340
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c.198-3011A>G
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G
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c.198-3048T>C
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A
C
C
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a0001c0001t0001g0263
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HG02055.hp1
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c.198-3124T>G
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C
CCT
CCT
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G
G
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HG04204.hp2
HG02735.hp1
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c.198-3176T>C
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C
T
T
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c.198-3192G>A
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A
G
G
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NA18947.hp1
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c.198-3251T>C
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G
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a0001c0001t0001g0250
a0001c0001t0001g0251
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HG03017.hp1
HG03710.hp1
HG04204.hp1
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c.198-3355A>C
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C
T
T
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NA18961.hp2
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c.198-3388G>A
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C
T
T
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a0001c0001t0004g0002
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HG02280.hp2
HG03041.hp2
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c.198-3522G>A
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C
T
T
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a0001c0001t0004g0151
a0001c0001t0004g0152
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HG02735.hp1
HG03710.hp2
HG04204.hp2
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c.198-3662G>A
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C
T
T
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a0001c0001t0004g0002
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HG02280.hp2
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HG03098.hp1
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c.198-3860G>A
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A
C
C
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c.198-4001T>G
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A
G
G
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a0001c0001t0006g0017
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HG01099.hp1
HG02630.hp1
NA18906.hp1
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c.198-4122T>C
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 3/11 chr22 27902014
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A
A
2 a0001c0001t0001g0263
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HG03098.hp2
HG02055.hp1
HG03098.hp2
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c.198-4244C>T
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A
A
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others(4): Show 
HG01891.hp1
HG02145.hp1
HG02257.hp1
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c.198-4322C>T
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G
G
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c.198-4367T>C
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G
A
A
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A
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HG03139.hp1
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HG03540.hp1
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GCAATTATTGAGTTA
G
G
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HG02630.hp2
HG03130.hp1
HG03540.hp2
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others(16): Show 
c.198-4641_198-4628delTAACTCAATAATTG
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A
G
G
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HG03130.hp1
HG03540.hp2
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c.198-4642T>C
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 3/11 chr22 27902534
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C
G
G
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HG03130.hp1
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c.198-4941G>C
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A
G
G
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C
C
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c.198-5348T>G
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A
G
G
3 a0001c0001t0008g0347
a0001c0001t0008g0348
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HG03540.hp2
HG02630.hp2
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HG03540.hp2
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c.198-5368T>C
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C
A
A
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c.198-5555G>T
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C
CA
CA
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homoSapiens_chm13v2.hp1
intron_variant MODIFIER c.198-5576dupT
c.198-5576dupT
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C
CAA
CAA
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G
G
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HG01928.hp2
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c.198-5597A>C
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T
A
A
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a0001c0001t0004g0065
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HG03017.hp2
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c.198-5735A>T
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C
G
G
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a0001c0001t0002g0265
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NA19082.hp1
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c.198-5824G>C
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C
CA
CA
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NA20805.hp2
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c.198-5886dupT
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chr22:27903777 C
C
CAA
CAA
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a0001c0001t0003g0077
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c.198-5887_198-5886dupTT
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C
C
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others(108): Show 
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c.198-5886delT
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C
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HG01496.hp1
HG02698.hp1
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A
G
G
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a0001c0001t0001g0249
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HG03017.hp1
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c.198-5897T>C
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 3/11 chr22 27903789
chr22:27903972 T
T
C
C
3 a0001c0001t0006g0015
a0001c0001t0006g0016
a0001c0001t0006g0017
a0001c0001t0006g0015
a0001c0001t0006g0016
a0001c0001t0006g0017
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HG02630.hp1
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HG01099.hp1
HG02630.hp1
NA18906.hp1
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c.198-6080A>G
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 3/11 chr22 27903972
chr22:27904123 G
G
A
A
3 a0001c0001t0008g0347
a0001c0001t0008g0348
a0001c0001t0008g0349
a0001c0001t0008g0347
a0001c0001t0008g0348
a0001c0001t0008g0349
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HG03130.hp1
HG03540.hp2
HG02630.hp2
HG03130.hp1
HG03540.hp2
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c.198-6231C>T
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 3/11 chr22 27904123
chr22:27904351 G
G
A
A
1 a0001c0001t0002g0328
a0001c0001t0002g0328
1 NA18991.hp1
NA18991.hp1
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c.198-6459C>T
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 3/11 chr22 27904351
chr22:27904379 G
G
A
A
1 a0001c0001t0003g0008
a0001c0001t0003g0008
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NA18522.hp1
HG03225.hp1
NA18522.hp1
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c.198-6487C>T
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 3/11 chr22 27904379
chr22:27904399 AT
AT
A
A
3 a0001c0001t0008g0347
a0001c0001t0008g0348
a0001c0001t0008g0349
a0001c0001t0008g0347
a0001c0001t0008g0348
a0001c0001t0008g0349
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HG03130.hp1
HG03540.hp2
HG02630.hp2
HG03130.hp1
HG03540.hp2
intron_variant MODIFIER c.198-6508delA
c.198-6508delA
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 3/11 chr22 27904399
chr22:27904446 C
C
T
T
1 a0001c0001t0001g0253
a0001c0001t0001g0253
1 NA18940.hp2
NA18940.hp2
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c.197+6518G>A
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 3/11 chr22 27904446
chr22:27904502 C
C
T
T
38 a0001c0001t0001g0003
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39 HG00621.hp2
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others(36): Show 
HG00621.hp2
HG00673.hp1
HG00738.hp1
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NA19074.hp2
NA19079.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
intron_variant MODIFIER c.197+6462G>A
c.197+6462G>A
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 3/11 chr22 27904502
chr22:27904558 G
G
A
A
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a0001c0001t0008g0348
a0001c0001t0008g0349
a0001c0001t0008g0347
a0001c0001t0008g0348
a0001c0001t0008g0349
3 HG02630.hp2
HG03130.hp1
HG03540.hp2
HG02630.hp2
HG03130.hp1
HG03540.hp2
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c.197+6406C>T
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 3/11 chr22 27904558
chr22:27904589 G
G
A
A
18 a0001c0001t0004g0002
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others(15): Show 
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21 HG00280.hp2
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others(18): Show 
HG00280.hp2
HG01243.hp1
HG01928.hp2
HG01943.hp1
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c.197+6375C>T
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 3/11 chr22 27904589
chr22:27904594 G
G
A
A
1 a0001c0001t0001g0236
a0001c0001t0001g0236
1 HG01109.hp2
HG01109.hp2
intron_variant MODIFIER c.197+6370C>T
c.197+6370C>T
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 3/11 chr22 27904594
chr22:27904621 G
G
C
C
2 a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0154
2 HG02145.hp2
HG03130.hp2
HG02145.hp2
HG03130.hp2
intron_variant MODIFIER c.197+6343C>G
c.197+6343C>G
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 3/11 chr22 27904621
chr22:27905125 T
T
G
G
1 a0001c0001t0001g0241
a0001c0001t0001g0241
1 HG01081.hp1
HG01081.hp1
intron_variant MODIFIER c.197+5839A>C
c.197+5839A>C
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 3/11 chr22 27905125
chr22:27905133 A
A
AT
AT
6 a0001c0001t0004g0002
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others(3): Show 
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9 HG01243.hp1
HG02280.hp2
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others(6): Show 
HG01243.hp1
HG02280.hp2
HG03041.hp2
HG03098.hp1
HG03195.hp1
HG03471.hp2
HG03579.hp2
NA19056.hp1
NA19087.hp1
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c.197+5830dupA
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 3/11 chr22 27905133
chr22:27905203 A
A
G
G
3 a0001c0001t0008g0347
a0001c0001t0008g0348
a0001c0001t0008g0349
a0001c0001t0008g0347
a0001c0001t0008g0348
a0001c0001t0008g0349
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HG03130.hp1
HG03540.hp2
HG02630.hp2
HG03130.hp1
HG03540.hp2
intron_variant MODIFIER c.197+5761T>C
c.197+5761T>C
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 3/11 chr22 27905203
chr22:27905496 G
G
A
A
347 a0001c0001t0001g0003
a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0011
others(344): Show 
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c.197+5249G>C
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T
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C
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G
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T
T
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G
A
A
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C
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a0001c0001t0006g0017
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HG01099.hp1
HG02630.hp1
NA18906.hp1
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c.197+3103A>G
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G
A
A
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HG03225.hp1
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C
T
T
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c.197+2900G>A
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G
A
A
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a0001c0001t0009g0121
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NA18940.hp1
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c.197+2644C>T
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C
CT
CT
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c.197+2629dupA
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T
C
C
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HG00673.hp1
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c.197+2581A>G
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A
G
G
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HG02451.hp2
HG03139.hp2
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c.197+2504T>C
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A
G
G
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a0001c0001t0004g0059
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HG01981.hp1
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c.197+2476T>C
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 3/11 chr22 27908488
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T
C
C
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a0001c0001t0008g0349
a0001c0001t0008g0348
a0001c0001t0008g0349
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HG03540.hp2
HG02630.hp2
HG03540.hp2
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c.197+2465A>G
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 3/11 chr22 27908499
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C
T
T
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others(11): Show 
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HG00280.hp2
HG01243.hp1
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c.197+2385G>A
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 3/11 chr22 27908579
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T
G
G
14 a0001c0001t0004g0002
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others(11): Show 
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others(14): Show 
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HG01928.hp2
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HG03579.hp2
HG03654.hp2
HG03831.hp1
HG03834.hp1
NA19056.hp1
NA19087.hp1
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c.197+2363A>C
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 3/11 chr22 27908601
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G
C
C
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a0001c0001t0001g0147
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HG03540.hp1
intron_variant MODIFIER c.197+2300C>G
c.197+2300C>G
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 3/11 chr22 27908664
chr22:27908710 T
T
C
C
14 a0001c0001t0004g0002
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a0001c0001t0004g0064
a0001c0001t0004g0065
a0001c0001t0004g0066
a0001c0001t0004g0118
a0001c0001t0004g0119
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a0001c0001t0004g0346
17 HG00280.hp2
HG01243.hp1
HG01928.hp2
others(14): Show 
HG00280.hp2
HG01243.hp1
HG01928.hp2
HG01943.hp1
HG01981.hp1
HG02280.hp2
HG03017.hp2
HG03041.hp2
HG03098.hp1
HG03195.hp1
HG03471.hp2
HG03579.hp2
HG03654.hp2
HG03831.hp1
HG03834.hp1
NA19056.hp1
NA19087.hp1
intron_variant MODIFIER c.197+2254A>G
c.197+2254A>G
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 3/11 chr22 27908710
chr22:27908801 C
C
T
T
14 a0001c0001t0004g0002
a0001c0001t0004g0007
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others(11): Show 
a0001c0001t0004g0002
a0001c0001t0004g0007
a0001c0001t0004g0059
a0001c0001t0004g0060
a0001c0001t0004g0061
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a0001c0001t0004g0063
a0001c0001t0004g0064
a0001c0001t0004g0065
a0001c0001t0004g0066
a0001c0001t0004g0118
a0001c0001t0004g0119
a0001c0001t0004g0120
a0001c0001t0004g0346
17 HG00280.hp2
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HG01928.hp2
others(14): Show 
HG00280.hp2
HG01243.hp1
HG01928.hp2
HG01943.hp1
HG01981.hp1
HG02280.hp2
HG03017.hp2
HG03041.hp2
HG03098.hp1
HG03195.hp1
HG03471.hp2
HG03579.hp2
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NA19087.hp1
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c.197+2163G>A
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T
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A
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T
C
C
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HG01516.hp2
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T
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c.197+1756dupA
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C
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c.197+1756delA
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T
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TG
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G
A
A
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a0001c0001t0003g0088
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NA18991.hp2
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G
A
A
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A
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G
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c.197+1443T>C
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T
C
C
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a0001c0001t0001g0037
a0001c0001t0001g0040
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HG01346.hp1
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c.197+1328A>G
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G
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c.197+1179T>C
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C
T
T
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HG01516.hp2
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c.197+1141G>A
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G
C
C
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a0001c0001t0002g0334
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HG01928.hp1
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c.197+1131C>G
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 3/11 chr22 27909833
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A
G
G
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HG00673.hp1
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c.197+1029T>C
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CT
CT
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others(12): Show 
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c.197+1013dupA
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CT
C
C
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others(63): Show 
HG00140.hp1
HG00544.hp1
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c.197+1013delA
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G
A
A
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a0001c0001t0004g0346
a0001c0001t0004g0002
a0001c0001t0004g0346
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HG03041.hp2
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c.197+989C>T
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C
T
T
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a0001c0001t0003g0090
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HG00544.hp1
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c.197+982G>A
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C
T
T
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c.197+882G>A
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G
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C
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a0001c0001t0001g0146
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a0001c0001t0001g0148
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HG03540.hp1
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c.197+840C>G
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C
A
A
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HG03195.hp2
NA19240.hp1
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c.197+805G>T
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 3/11 chr22 27910159
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C
T
T
42 a0001c0001t0001g0091
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HG00544.hp1
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HG03490.hp1
HG03654.hp1
HG03669.hp2
HG03834.hp2
HG03942.hp1
NA18942.hp2
NA18943.hp1
NA18948.hp1
NA18949.hp1
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NA18953.hp2
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NA18985.hp1
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NA19005.hp1
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c.197+649G>A
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C
T
T
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others(2): Show 
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a0001c0001t0001g0136
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5 HG01884.hp1
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others(2): Show 
HG01884.hp1
HG02145.hp2
HG02717.hp2
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c.197+439G>A
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chr22:27910542 A
A
C
C
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a0001c0001t0001g0070
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HG02280.hp1
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c.197+422T>G
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chr22:27910619 T
T
C
C
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others(127): Show 
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c.197+345A>G
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T
A
A
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a0001c0001t0001g0154
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HG02145.hp2
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c.197+332A>T
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A
G
G
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a0001c0001t0003g0089
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HG03669.hp2
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c.197+292T>C
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G
A
A
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a0001c0001t0001g0148
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HG03486.hp2
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c.52-545C>T
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chr22:27911659 C
C
A
A
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a0001c0001t0001g0040
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HG01346.hp1
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C
T
T
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a0001c0001t0008g0348
a0001c0001t0008g0349
a0001c0001t0008g0347
a0001c0001t0008g0348
a0001c0001t0008g0349
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HG02630.hp2
HG03130.hp1
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c.52-670G>A
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C
T
T
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a0001c0001t0004g0118
a0001c0001t0004g0007
a0001c0001t0004g0118
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HG01243.hp1
HG03195.hp1
HG03579.hp2
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c.52-818G>A
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G
A
A
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a0001c0001t0001g0042
a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0001g0042
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HG01175.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
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chr22:27912538 T
T
A
A
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T
A
A
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a0001c0001t0008g0348
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a0001c0001t0008g0347
a0001c0001t0008g0348
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C
A
A
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c.52-1462G>T
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chr22:27912628 T
T
TAAGAATA
others(341): Show 
TAAGAATAAAAAATTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGC
ACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCA
TCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTA
GCCGGGCGTGGTAGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAG
GCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGAT
CGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAA
AAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
1 a0001c0001t0004g0149
a0001c0001t0004g0149
1 NA18974.hp2
NA18974.hp2
intron_variant MODIFIER c.52-1520_52-1519ins
others(348): Show 
c.52-1520_52-1519insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
TTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAG
GCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGG
GTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGC
GCCCGCTACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGT
TTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCC
CGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCC
GGCCAATTTTTTATTCTT
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 2/11 chr22 27912628
chr22:27912631 GAATA
GAATA
G
G
10 a0001c0001t0003g0124
a0001c0001t0003g0125
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others(7): Show 
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chr22:27912643 A
A
T
T
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a0001c0001t0004g0346
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HG03098.hp1
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c.52-1534T>A
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 2/11 chr22 27912643
chr22:27912797 T
T
C
C
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a0001c0001t0002g0337
1 HG01361.hp1
HG01361.hp1
intron_variant MODIFIER c.51+1520A>G
c.51+1520A>G
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 2/11 chr22 27912797
chr22:27912962 G
G
A
A
1 a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0154
1 HG02145.hp2
HG02145.hp2
intron_variant MODIFIER c.51+1355C>T
c.51+1355C>T
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 2/11 chr22 27912962
chr22:27912982 C
C
A
A
1 a0001c0001t0001g0243
a0001c0001t0001g0243
1 HG03471.hp1
HG03471.hp1
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c.51+1335G>T
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 2/11 chr22 27912982
chr22:27912983 C
C
CA
CA
31 a0001c0001t0001g0043
a0001c0001t0001g0044
a0001c0001t0001g0045
others(28): Show 
a0001c0001t0001g0043
a0001c0001t0001g0044
a0001c0001t0001g0045
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a0001c0001t0001g0244
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32 HG00544.hp2
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others(29): Show 
HG00544.hp2
HG00597.hp2
HG01099.hp1
HG01243.hp2
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NA19086.hp1
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c.51+1333dupT
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 2/11 chr22 27912983
chr22:27912983 C
C
CAA
CAA
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a0001c0001t0001g0250
a0001c0001t0001g0251
others(4): Show 
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a0001c0001t0001g0250
a0001c0001t0001g0251
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others(6): Show 
HG02280.hp2
HG03017.hp1
HG03041.hp2
HG03098.hp1
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HG04204.hp2
intron_variant MODIFIER c.51+1332_51+1333dup
others(2): Show 
c.51+1332_51+1333dupTT
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 2/11 chr22 27912983
chr22:27912983 C
C
CAAA
CAAA
12 a0001c0001t0004g0007
a0001c0001t0004g0059
a0001c0001t0004g0060
others(9): Show 
a0001c0001t0004g0007
a0001c0001t0004g0059
a0001c0001t0004g0060
a0001c0001t0004g0061
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13 HG00280.hp2
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others(10): Show 
HG00280.hp2
HG01243.hp1
HG01928.hp2
HG01943.hp1
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HG03834.hp1
NA19056.hp1
NA19087.hp1
intron_variant MODIFIER c.51+1331_51+1333dup
others(3): Show 
c.51+1331_51+1333dupTTT
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 2/11 chr22 27912983
chr22:27912983 CA
CA
C
C
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a0001c0001t0001g0161
a0001c0001t0001g0162
others(16): Show 
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a0001c0001t0001g0161
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a0001c0001t0001g0163
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a0001c0001t0003g0088
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others(16): Show 
HG00558.hp1
HG01978.hp1
HG02109.hp2
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NA18989.hp2
NA18991.hp2
NA19000.hp1
NA19009.hp1
NA19065.hp2
NA20805.hp2
intron_variant MODIFIER c.51+1333delT
c.51+1333delT
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 2/11 chr22 27912983
chr22:27913007 G
G
A
A
49 a0001c0001t0001g0091
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a0001c0001t0003g0001
others(46): Show 
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a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0003g0001
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others(52): Show 
HG00140.hp1
HG00544.hp1
HG00597.hp2
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NA18953.hp2
NA18967.hp2
NA18969.hp1
NA18971.hp1
NA18984.hp2
NA18985.hp1
NA18989.hp2
NA18991.hp2
NA19000.hp1
NA19005.hp1
NA19007.hp2
NA19009.hp1
NA19043.hp2
NA19065.hp2
NA19086.hp2
NA19091.hp2
NA20300.hp1
NA20752.hp1
NA20805.hp2
intron_variant MODIFIER c.51+1310C>T
c.51+1310C>T
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 2/11 chr22 27913007
chr22:27913007 G
G
T
T
15 a0001c0001t0002g0266
a0001c0001t0004g0002
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others(12): Show 
a0001c0001t0002g0266
a0001c0001t0004g0002
a0001c0001t0004g0007
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a0001c0001t0004g0066
a0001c0001t0004g0118
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a0001c0001t0004g0346
18 HG00280.hp2
HG01243.hp1
HG01928.hp2
others(15): Show 
HG00280.hp2
HG01243.hp1
HG01928.hp2
HG01943.hp1
HG01981.hp1
HG02280.hp2
HG03017.hp2
HG03041.hp2
HG03098.hp1
HG03195.hp1
HG03471.hp2
HG03579.hp2
HG03654.hp2
HG03831.hp1
HG03834.hp1
NA18971.hp2
NA19056.hp1
NA19087.hp1
intron_variant MODIFIER c.51+1310C>A
c.51+1310C>A
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 2/11 chr22 27913007
chr22:27913013 G
G
T
T
1 a0001c0001t0001g0159
a0001c0001t0001g0159
1 HG01433.hp2
HG01433.hp2
intron_variant MODIFIER c.51+1304C>A
c.51+1304C>A
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 2/11 chr22 27913013
chr22:27913032 G
G
A
A
6 a0001c0001t0001g0252
a0001c0001t0001g0253
a0001c0001t0001g0254
others(3): Show 
a0001c0001t0001g0252
a0001c0001t0001g0253
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a0001c0001t0001g0256
a0001c0001t0001g0257
6 NA18940.hp2
NA18944.hp1
NA18998.hp2
others(3): Show 
NA18940.hp2
NA18944.hp1
NA18998.hp2
NA19006.hp1
NA19060.hp1
NA19091.hp1
intron_variant MODIFIER c.51+1285C>T
c.51+1285C>T
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 2/11 chr22 27913032
chr22:27914112 C
C
G
G
2 a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0048
2 NA18979.hp2
NA19056.hp2
NA18979.hp2
NA19056.hp2
intron_variant MODIFIER c.51+205G>C
c.51+205G>C
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 2/11 chr22 27914112
chr22:27914448 G
G
A
A
3 a0001c0001t0003g0108
a0001c0001t0003g0109
a0001c0001t0003g0110
a0001c0001t0003g0108
a0001c0001t0003g0109
a0001c0001t0003g0110
3 NA18942.hp2
NA19009.hp1
NA19065.hp2
NA18942.hp2
NA19009.hp1
NA19065.hp2
intron_variant MODIFIER c.21-101C>T
c.21-101C>T
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 1/11 chr22 27914448
chr22:27914469 A
A
T
T
3 a0001c0001t0008g0347
a0001c0001t0008g0348
a0001c0001t0008g0349
a0001c0001t0008g0347
a0001c0001t0008g0348
a0001c0001t0008g0349
3 HG02630.hp2
HG03130.hp1
HG03540.hp2
HG02630.hp2
HG03130.hp1
HG03540.hp2
intron_variant MODIFIER c.21-122T>A
c.21-122T>A
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 1/11 chr22 27914469
chr22:27914648 A
A
G
G
3 a0001c0001t0008g0347
a0001c0001t0008g0348
a0001c0001t0008g0349
a0001c0001t0008g0347
a0001c0001t0008g0348
a0001c0001t0008g0349
3 HG02630.hp2
HG03130.hp1
HG03540.hp2
HG02630.hp2
HG03130.hp1
HG03540.hp2
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c.21-301T>C
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 1/11 chr22 27914648
chr22:27914708 T
T
C
C
1 a0001c0001t0001g0258
a0001c0001t0001g0258
1 HG03490.hp2
HG03490.hp2
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c.21-361A>G
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 1/11 chr22 27914708
chr22:27914795 C
C
T
T
3 a0001c0001t0008g0347
a0001c0001t0008g0348
a0001c0001t0008g0349
a0001c0001t0008g0347
a0001c0001t0008g0348
a0001c0001t0008g0349
3 HG02630.hp2
HG03130.hp1
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HG02630.hp2
HG03130.hp1
HG03540.hp2
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c.21-448G>A
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chr22:27914816 C
C
G
G
1 a0001c0001t0004g0134
a0001c0001t0004g0134
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HG04115.hp1
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c.21-469G>C
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 1/11 chr22 27914816
chr22:27915004 T
T
C
C
2 a0001c0001t0008g0348
a0001c0001t0008g0349
a0001c0001t0008g0348
a0001c0001t0008g0349
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HG03540.hp2
HG02630.hp2
HG03540.hp2
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c.21-657A>G
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 1/11 chr22 27915004
chr22:27915062 T
T
C
C
1 a0001c0001t0009g0130
a0001c0001t0009g0130
1 NA18969.hp2
NA18969.hp2
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c.21-715A>G
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 1/11 chr22 27915062
chr22:27915229 G
G
A
A
1 a0001c0001t0001g0259
a0001c0001t0001g0259
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HG01106.hp2
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c.21-882C>T
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 1/11 chr22 27915229
chr22:27915311 CT
CT
C
C
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a0001c0001t0008g0348
a0001c0001t0008g0349
a0001c0001t0008g0347
a0001c0001t0008g0348
a0001c0001t0008g0349
3 HG02630.hp2
HG03130.hp1
HG03540.hp2
HG02630.hp2
HG03130.hp1
HG03540.hp2
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c.21-965delA
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 1/11 chr22 27915311
chr22:27915498 T
T
C
C
3 a0001c0001t0008g0347
a0001c0001t0008g0348
a0001c0001t0008g0349
a0001c0001t0008g0347
a0001c0001t0008g0348
a0001c0001t0008g0349
3 HG02630.hp2
HG03130.hp1
HG03540.hp2
HG02630.hp2
HG03130.hp1
HG03540.hp2
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c.21-1151A>G
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 1/11 chr22 27915498
chr22:27915501 C
C
T
T
1 a0001c0001t0002g0265
a0001c0001t0002g0265
1 NA19082.hp1
NA19082.hp1
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c.21-1154G>A
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 1/11 chr22 27915501
chr22:27915521 T
T
G
G
2 a0001c0001t0001g0260
a0001c0001t0001g0261
a0001c0001t0001g0260
a0001c0001t0001g0261
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HG02258.hp2
HG02109.hp1
HG02258.hp2
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c.21-1174A>C
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 1/11 chr22 27915521
chr22:27915555 T
T
C
C
10 a0001c0001t0003g0124
a0001c0001t0003g0125
a0001c0001t0003g0126
others(7): Show 
a0001c0001t0003g0124
a0001c0001t0003g0125
a0001c0001t0003g0126
a0001c0001t0003g0127
a0001c0001t0007g0122
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a0001c0001t0007g0128
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10 HG01243.hp2
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others(7): Show 
HG01243.hp2
HG01346.hp2
HG01358.hp2
HG02080.hp2
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NA19001.hp2
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c.21-1208A>G
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 1/11 chr22 27915555
chr22:27915622 C
C
T
T
1 a0001c0001t0001g0158
a0001c0001t0001g0158
1 HG04115.hp2
HG04115.hp2
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c.21-1275G>A
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 1/11 chr22 27915622
chr22:27915700 G
G
A
A
2 a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0048
2 NA18979.hp2
NA19056.hp2
NA18979.hp2
NA19056.hp2
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c.21-1353C>T
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 1/11 chr22 27915700
chr22:27915784 A
A
G
G
3 a0001c0001t0008g0347
a0001c0001t0008g0348
a0001c0001t0008g0349
a0001c0001t0008g0347
a0001c0001t0008g0348
a0001c0001t0008g0349
3 HG02630.hp2
HG03130.hp1
HG03540.hp2
HG02630.hp2
HG03130.hp1
HG03540.hp2
intron_variant MODIFIER c.21-1437T>C
c.21-1437T>C
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 1/11 chr22 27915784
chr22:27916391 A
A
C
C
1 a0001c0001t0001g0157
a0001c0001t0001g0157
1 HG01515.hp2
HG01515.hp2
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c.21-2044T>G
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 1/11 chr22 27916391
chr22:27916484 G
G
A
A
2 a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0154
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HG03130.hp2
HG02145.hp2
HG03130.hp2
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c.21-2137C>T
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 1/11 chr22 27916484
chr22:27916511 T
T
C
C
2 a0001c0001t0002g0339
a0001c0001t0002g0340
a0001c0001t0002g0339
a0001c0001t0002g0340
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NA18522.hp2
HG02723.hp2
NA18522.hp2
intron_variant MODIFIER c.21-2164A>G
c.21-2164A>G
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 1/11 chr22 27916511
chr22:27916540 G
G
A
A
4 a0001c0001t0003g0131
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a0001c0001t0006g0017
others(1): Show 
a0001c0001t0003g0131
a0001c0001t0003g0132
a0001c0001t0006g0017
a0001c0001t0011g0133
4 HG01516.hp2
HG03239.hp2
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others(1): Show 
HG01516.hp2
HG03239.hp2
HG03831.hp2
NA18906.hp1
intron_variant MODIFIER c.21-2193C>T
c.21-2193C>T
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 1/11 chr22 27916540
chr22:27916569 A
A
T
T
84 a0001c0001t0001g0091
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a0001c0001t0003g0001
others(81): Show 
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a0001c0001t0003g0126
a0001c0001t0003g0127
a0001c0001t0003g0131
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a0001c0001t0007g0122
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a0001c0001t0008g0349
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94 HG00140.hp1
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others(91): Show 
HG00140.hp1
HG00280.hp2
HG00544.hp1
HG00597.hp2
HG00621.hp1
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HG01099.hp1
HG01106.hp1
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HG01243.hp2
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HG01981.hp1
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HG02080.hp2
HG02083.hp1
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HG02155.hp2
HG02165.hp2
HG02280.hp2
HG02451.hp1
HG02486.hp2
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HG02622.hp1
HG02630.hp1
HG02630.hp2
HG02647.hp1
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HG02735.hp2
HG02809.hp1
HG02886.hp2
HG02970.hp2
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HG03041.hp2
HG03098.hp1
HG03130.hp1
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HG03579.hp2
HG03654.hp1
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intron_variant MODIFIER c.21-2222T>A
c.21-2222T>A
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 1/11 chr22 27916569
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G
A
A
80 a0001c0001t0001g0279
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others(77): Show 
a0001c0001t0001g0279
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G
C
C
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T
C
C
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a0001c0001t0001g0262
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c.20+1966A>G
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chr22:27917298 T
T
C
C
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a0001c0001t0002g0342
a0001c0001t0002g0341
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c.20+1874A>G
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chr22:27917328 G
G
C
C
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a0001c0001t0001g0155
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NA21309.hp2
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c.20+1844C>G
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T
C
C
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c.20+1663A>G
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A
C
C
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C
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A
A
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A
T
T
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A
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G
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C
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A
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G
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A
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G
A
A
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HG03195.hp2
NA19240.hp1
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chr22:27918253 G
G
T
T
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a0001c0001t0004g0066
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HG01943.hp1
HG01981.hp1
HG03654.hp2
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chr22:27918273 A
A
T
T
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a0001c0001t0008g0347
a0001c0001t0008g0348
a0001c0001t0008g0349
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HG02630.hp2
HG03130.hp1
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c.20+899T>A
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C
G
G
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c.20+830G>C
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A
G
G
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HG01496.hp1
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A
C
C
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HG01943.hp1
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C
A
A
1 a0001c0001t0004g0066
a0001c0001t0004g0066
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HG01943.hp1
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chr22:27918510 G
G
A
A
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a0001c0001t0003g0345
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NA18967.hp2
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c.20+662C>T
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C
G
G
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c.20+615G>C
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chr22:27918600 C
C
T
T
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a0001c0001t0003g0058
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HG02165.hp2
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c.20+572G>A
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 1/11 chr22 27918600
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G
A
A
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others(1): Show 
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HG02717.hp1
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c.20+559C>T
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 1/11 chr22 27918613
chr22:27918625 G
G
A
A
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a0001c0001t0004g0346
a0001c0001t0004g0002
a0001c0001t0004g0346
4 HG02280.hp2
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others(1): Show 
HG02280.hp2
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HG03098.hp1
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c.20+547C>T
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 1/11 chr22 27918625
chr22:27918692 T
T
C
C
1 a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0054
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HG02135.hp2
intron_variant MODIFIER c.20+480A>G
c.20+480A>G
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 1/11 chr22 27918692
chr22:27918761 A
A
G
G
3 a0001c0001t0003g0055
a0001c0001t0003g0056
a0001c0001t0003g0057
a0001c0001t0003g0055
a0001c0001t0003g0056
a0001c0001t0003g0057
3 NA18953.hp2
NA19007.hp2
NA19086.hp2
NA18953.hp2
NA19007.hp2
NA19086.hp2
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c.20+411T>C
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C
G
G
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homoSapiens_chm13v2.hp1
intron_variant MODIFIER c.20+258G>C
c.20+258G>C
PITPNB ENSG00000180957.19 transcript ENST00000335272.10 protein_coding 1/11 chr22 27918914

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