Joint Open Genome and Omics Platform (JoGo)

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NA21309	hp2	a0001	c0008	t0001	g0297	AFR	LWK	PTDSS2_chr11_445279_496399	PTDSS2	chr11	445279	496399
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homoSapiens_grch38	hp1	a0001	c0001	t0001	g0004	REF	REF	PTDSS2_chr11_445279_496399	PTDSS2	chr11	445279	496399

chr:pos	ref	alt	# # of ahapid:amino-acid(protein) level	ahapids	# # of haplotypeids	haplotypeids	annotation	impact	hgvs_c	hgvs_p	genename	geneid	featuretype	featureid	transcript_biotype	rank	cdna cdna pos length	cds cds pos length	aa aa pos length	chr	pos
chr11:450463	G G	A A	1	a0004 a0004	1	HG01109.hp1 HG01109.hp1	missense_variant	MODERATE	c.8G>A c.8G>A	p.Arg3Lys p.Arg3Lys	PTDSS2	ENSG00000174915.12	transcript	ENST00000308020.6	protein_coding	1/12	185/2458	8/1464	3/487	chr11	450463
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chr11:490490	G G	A A	1	a0005 a0005	1	HG02647.hp2 HG02647.hp2	missense_variant	MODERATE	c.1372G>A c.1372G>A	p.Val458Ile p.Val458Ile	PTDSS2	ENSG00000174915.12	transcript	ENST00000308020.6	protein_coding	12/12	1549/2458	1372/1464	458/487	chr11	490490

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chr11:450485	A A	G G	2	a0001c0006 a0004c0007 a0001c0006 a0004c0007	5	HG01109.hp1 HG02486.hp2 HG02559.hp2 others(2): Show HG01109.hp1 HG02486.hp2 HG02559.hp2 HG02723.hp1 HG03139.hp2	synonymous_variant	LOW	c.30A>G c.30A>G	p.Gly10Gly p.Gly10Gly	PTDSS2	ENSG00000174915.12	transcript	ENST00000308020.6	protein_coding	1/12	207/2458	30/1464	10/487	chr11	450485
chr11:460247	G G	A A	1	a0001c0008 a0001c0008	1	NA21309.hp2 NA21309.hp2	synonymous_variant	LOW	c.243G>A c.243G>A	p.Leu81Leu p.Leu81Leu	PTDSS2	ENSG00000174915.12	transcript	ENST00000308020.6	protein_coding	2/12	420/2458	243/1464	81/487	chr11	460247
chr11:488609	G G	T T	1	a0001c0005 a0001c0005	7	HG00323.hp2 HG00738.hp2 HG01070.hp2 others(4): Show HG00323.hp2 HG00738.hp2 HG01070.hp2 HG01928.hp2 HG01952.hp1 HG02148.hp2 NA20752.hp1	synonymous_variant	LOW	c.816G>T c.816G>T	p.Thr272Thr p.Thr272Thr	PTDSS2	ENSG00000174915.12	transcript	ENST00000308020.6	protein_coding	8/12	993/2458	816/1464	272/487	chr11	488609
chr11:489436	G G	A A	1	a0004c0007 a0004c0007	1	HG01109.hp1 HG01109.hp1	synonymous_variant	LOW	c.891G>A c.891G>A	p.Pro297Pro p.Pro297Pro	PTDSS2	ENSG00000174915.12	transcript	ENST00000308020.6	protein_coding	9/12	1068/2458	891/1464	297/487	chr11	489436
chr11:490036	G G	A A	1	a0001c0002 a0001c0002	42	HG00544.hp2 HG01123.hp2 HG01168.hp2 others(39): Show HG00544.hp2 HG01123.hp2 HG01168.hp2 HG01256.hp2 HG01943.hp1 HG01952.hp2 HG01981.hp1 HG02040.hp1 HG02071.hp1 HG02165.hp1 HG02273.hp2 HG02280.hp1 HG02293.hp2 HG02572.hp2 HG02683.hp2 HG03225.hp1 HG03834.hp2 HG03927.hp1 HG04184.hp1 NA18747.hp1 NA18941.hp2 NA18948.hp2 NA18952.hp2 NA18954.hp2 NA18966.hp1 NA18970.hp2 NA18971.hp1 NA18971.hp2 NA18974.hp1 NA18975.hp1 NA18982.hp1 NA18986.hp2 NA18995.hp2 NA18997.hp2 NA19009.hp1 NA19056.hp2 NA19081.hp2 NA19083.hp1 NA19087.hp2 NA19090.hp1 NA19090.hp2 NA19091.hp1	synonymous_variant	LOW	c.1269G>A c.1269G>A	p.Ala423Ala p.Ala423Ala	PTDSS2	ENSG00000174915.12	transcript	ENST00000308020.6	protein_coding	11/12	1446/2458	1269/1464	423/487	chr11	490036
chr11:490423	C C	T T	1	a0001c0010 a0001c0010	1	HG03688.hp2 HG03688.hp2	synonymous_variant	LOW	c.1305C>T c.1305C>T	p.Asp435Asp p.Asp435Asp	PTDSS2	ENSG00000174915.12	transcript	ENST00000308020.6	protein_coding	12/12	1482/2458	1305/1464	435/487	chr11	490423

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chr11:450366	C C	G G	1	a0004c0007t0012 a0004c0007t0012	1	HG01109.hp1 HG01109.hp1	5_prime_UTR_premature_start_codon_gain_variant	LOW	c.-90C>G c.-90C>G	PTDSS2	ENSG00000174915.12	transcript	ENST00000308020.6	protein_coding	1/12			chr11	450366
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chr11:490787	T T	TGCGTGTG others(13): Show TGCGTGTGTGTACGCGTGTAC	1	a0002c0003t0005 a0002c0003t0005	11	HG00099.hp1 HG01175.hp2 HG01257.hp2 others(8): Show HG00099.hp1 HG01175.hp2 HG01257.hp2 HG01258.hp1 HG01346.hp1 HG01928.hp1 HG01934.hp1 HG01975.hp2 HG02293.hp1 HG02300.hp1 HG02300.hp2	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.223_224insACGCGT others(14): Show c.223_224insACGCGTGTGTGTACGCGTGT	PTDSS2	ENSG00000174915.12	transcript	ENST00000308020.6	protein_coding	12/12	224	INFO_REALIGN_3_PRIME	chr11	490787
chr11:490791	T T	C C	2	a0001c0001t0004 a0001c0001t0013 a0001c0001t0004 a0001c0001t0013	12	HG02109.hp2 HG02145.hp2 HG02280.hp2 others(9): Show HG02109.hp2 HG02145.hp2 HG02280.hp2 HG02451.hp1 HG02630.hp1 HG03471.hp1 HG03486.hp1 HG03516.hp2 NA18522.hp2 NA19240.hp2 NA20129.hp1 NA20300.hp2	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.209T>C c.209T>C	PTDSS2	ENSG00000174915.12	transcript	ENST00000308020.6	protein_coding	12/12	209		chr11	490791
chr11:490791	T T	TGTGTGTA others(3): Show TGTGTGTACGC	1	a0001c0001t0009 a0001c0001t0009	3	HG00544.hp1 NA19009.hp2 NA19010.hp2 HG00544.hp1 NA19009.hp2 NA19010.hp2	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.221_230dupTGTGTA others(4): Show c.221_230dupTGTGTACGCG	PTDSS2	ENSG00000174915.12	transcript	ENST00000308020.6	protein_coding	12/12	231	INFO_REALIGN_3_PRIME	chr11	490791
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chr11:490811	C C	CGTGTGTA others(3): Show CGTGTGTACGT	5	a0001c0001t0002 a0001c0001t0007 a0001c0001t0016 others(2): Show a0001c0001t0002 a0001c0001t0007 a0001c0001t0016 a0001c0001t0017 a0001c0010t0002	76	HG00280.hp1 HG00280.hp2 HG00323.hp1 others(73): Show HG00280.hp1 HG00280.hp2 HG00323.hp1 HG00597.hp2 HG00609.hp1 HG00642.hp1 HG00642.hp2 HG01069.hp2 HG01074.hp1 HG01074.hp2 HG01109.hp2 HG01123.hp1 HG01167.hp2 HG01169.hp2 HG01192.hp2 HG01255.hp1 HG01257.hp1 HG01261.hp2 HG01516.hp1 HG01517.hp2 HG01891.hp2 HG02015.hp2 HG02040.hp2 HG02056.hp2 HG02074.hp1 HG02109.hp1 HG02132.hp2 HG02451.hp2 HG02572.hp1 HG02602.hp2 HG02622.hp2 HG02647.hp1 HG02738.hp2 HG02809.hp2 HG02896.hp2 HG02897.hp2 HG02922.hp1 HG02922.hp2 HG02970.hp1 HG02976.hp1 HG03017.hp1 HG03098.hp1 HG03098.hp2 HG03130.hp1 HG03195.hp1 HG03209.hp2 HG03453.hp2 HG03486.hp2 HG03492.hp2 HG03516.hp1 HG03688.hp2 HG03834.hp1 HG04204.hp2 HG06807.hp1 NA18522.hp1 NA18747.hp2 NA18906.hp1 NA18939.hp1 NA18939.hp2 NA18945.hp1 NA18951.hp2 NA18967.hp1 NA18967.hp2 NA18978.hp1 NA19002.hp1 NA19004.hp1 NA19030.hp1 NA19043.hp1 NA19064.hp2 NA19077.hp1 NA19077.hp2 NA19079.hp1 NA19081.hp1 NA20129.hp2 NA20300.hp1 NA20905.hp1	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.230_231insTGTGTA others(4): Show c.230_231insTGTGTACGTG	PTDSS2	ENSG00000174915.12	transcript	ENST00000308020.6	protein_coding	12/12	231	INFO_REALIGN_3_PRIME	chr11	490811
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chr11:490196	C C	T T	1	a0001c0001t0001g0247 a0001c0001t0001g0247	1	HG01361.hp2 HG01361.hp2	intron_variant	MODIFIER	c.1301+128C>T c.1301+128C>T	PTDSS2	ENSG00000174915.12	transcript	ENST00000308020.6	protein_coding	11/11		chr11	490196
chr11:490254	G G	A A	4	a0001c0001t0001g0204 a0001c0001t0001g0214 a0001c0001t0001g0215 others(1): Show a0001c0001t0001g0204 a0001c0001t0001g0214 a0001c0001t0001g0215 a0001c0001t0001g0262	4	HG01346.hp2 HG02717.hp2 HG03041.hp2 others(1): Show HG01346.hp2 HG02717.hp2 HG03041.hp2 HG03540.hp1	intron_variant	MODIFIER	c.1302-166G>A c.1302-166G>A	PTDSS2	ENSG00000174915.12	transcript	ENST00000308020.6	protein_coding	11/11		chr11	490254

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JoGo Online Haplotype Explorer PTDSS2_chr11_445279_496399

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Translation Multiple Alignment View

🧬 Gene Summary (with MANE)

AAmino acid(protein) Level Haplotype Info (Total: 5)

CCoding Level Haplotype Info (Total: 10)

TTranscript Level Haplotype Info (Total: 17)

GGenebody Level Haplotype Info (Total: 307)

A C AC Level (Amino Acid + Coding) Haplotype Info (Total: 10)

A C T ACT Level (Amino Acid + Coding + Transcript) Haplotype Info (Total: 26)

A C T G ACTG Level (Amino Acid + Coding + Transcript + Genebody) Haplotype Info (Total: 311)

Haplotype Details by Sample (Haploid Level) (Total: 346)

AAmino acid(protein) Level Haplotype Related Variants (Effect to Protein Coding Variants) (Total: 4)

CCoding Level Variants (On coding region but no effect to protein coding variants: Synonymous Mutations) (Total: 6)

TTranscript Level Haplotype Variants (Exon) (Total: 17)

GGenebody Level Haplotype Variants (Intron) (Total: 811)

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Annotation (Repeats)

Annotation (SNP Array)