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ALDH2_chr12_111761933_111822532 / BRCA1_chr17_43039295_43130364 etc.

  Error connecting to IGV?   C9orf85_chr9_71906639_71978457  C9orf85_chr9_71906639_71978457 (clean+top1000)

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HG01934 hp1 a0001 c0001 t0001 g0035 AMR PEL C9orf85_chr9_71906639_71978457 C9orf85 chr9 71906639 71978457
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HG03130 hp2 a0001 c0001 t0001 g0068 AFR ESN C9orf85_chr9_71906639_71978457 C9orf85 chr9 71906639 71978457
HG03139 hp1 a0001 c0002 t0008 g0025 AFR ESN C9orf85_chr9_71906639_71978457 C9orf85 chr9 71906639 71978457
HG03139 hp2 a0001 c0001 t0001 g0156 AFR ESN C9orf85_chr9_71906639_71978457 C9orf85 chr9 71906639 71978457
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HG03195 hp2 a0001 c0001 t0004 g0001 AFR ESN C9orf85_chr9_71906639_71978457 C9orf85 chr9 71906639 71978457
HG03209 hp1 a0001 c0001 t0001 g0096 AFR MSL C9orf85_chr9_71906639_71978457 C9orf85 chr9 71906639 71978457
HG03209 hp2 a0001 c0001 t0004 g0237 AFR MSL C9orf85_chr9_71906639_71978457 C9orf85 chr9 71906639 71978457
HG03225 hp1 a0001 c0001 t0001 g0157 AFR MSL C9orf85_chr9_71906639_71978457 C9orf85 chr9 71906639 71978457
HG03225 hp2 a0001 c0001 t0001 g0146 AFR MSL C9orf85_chr9_71906639_71978457 C9orf85 chr9 71906639 71978457
HG03239 hp1 a0001 c0001 t0001 g0030 SAS PJL C9orf85_chr9_71906639_71978457 C9orf85 chr9 71906639 71978457
HG03239 hp2 a0001 c0001 t0001 g0032 SAS PJL C9orf85_chr9_71906639_71978457 C9orf85 chr9 71906639 71978457
HG03490 hp1 a0001 c0001 t0001 g0040 SAS PJL C9orf85_chr9_71906639_71978457 C9orf85 chr9 71906639 71978457
HG03490 hp2 a0001 c0001 t0001 g0095 SAS PJL C9orf85_chr9_71906639_71978457 C9orf85 chr9 71906639 71978457
HG03516 hp1 a0001 c0001 t0001 g0067 AFR ESN C9orf85_chr9_71906639_71978457 C9orf85 chr9 71906639 71978457
HG03516 hp2 a0001 c0001 t0001 g0180 AFR ESN C9orf85_chr9_71906639_71978457 C9orf85 chr9 71906639 71978457
HG03540 hp1 a0001 c0001 t0001 g0028 AFR GWD C9orf85_chr9_71906639_71978457 C9orf85 chr9 71906639 71978457
HG03540 hp2 a0001 c0001 t0002 g0228 AFR GWD C9orf85_chr9_71906639_71978457 C9orf85 chr9 71906639 71978457
HG03704 hp1 a0001 c0001 t0001 g0171 SAS PJL C9orf85_chr9_71906639_71978457 C9orf85 chr9 71906639 71978457
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HG03710 hp1 a0001 c0001 t0001 g0137 SAS PJL C9orf85_chr9_71906639_71978457 C9orf85 chr9 71906639 71978457
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HG03834 hp2 a0001 c0001 t0001 g0003 SAS BEB C9orf85_chr9_71906639_71978457 C9orf85 chr9 71906639 71978457
HG03927 hp1 a0001 c0001 t0002 g0046 SAS BEB C9orf85_chr9_71906639_71978457 C9orf85 chr9 71906639 71978457
HG03927 hp2 a0001 c0001 t0001 g0158 SAS BEB C9orf85_chr9_71906639_71978457 C9orf85 chr9 71906639 71978457
HG03942 hp1 a0001 c0001 t0001 g0177 SAS BEB C9orf85_chr9_71906639_71978457 C9orf85 chr9 71906639 71978457
HG03942 hp2 a0001 c0001 t0001 g0122 SAS BEB C9orf85_chr9_71906639_71978457 C9orf85 chr9 71906639 71978457
HG04184 hp1 a0001 c0001 t0001 g0092 SAS BEB C9orf85_chr9_71906639_71978457 C9orf85 chr9 71906639 71978457
HG04184 hp2 a0001 c0001 t0003 g0207 SAS BEB C9orf85_chr9_71906639_71978457 C9orf85 chr9 71906639 71978457
HG04204 hp1 a0001 c0001 t0003 g0007 SAS STU C9orf85_chr9_71906639_71978457 C9orf85 chr9 71906639 71978457
HG04204 hp2 a0001 c0001 t0001 g0129 SAS STU C9orf85_chr9_71906639_71978457 C9orf85 chr9 71906639 71978457
NA18612 hp1 a0001 c0001 t0001 g0183 EAS CHB C9orf85_chr9_71906639_71978457 C9orf85 chr9 71906639 71978457
NA18612 hp2 a0001 c0001 t0001 g0121 EAS CHB C9orf85_chr9_71906639_71978457 C9orf85 chr9 71906639 71978457
NA18747 hp1 a0001 c0001 t0001 g0192 EAS CHB C9orf85_chr9_71906639_71978457 C9orf85 chr9 71906639 71978457
NA18747 hp2 a0001 c0001 t0001 g0076 EAS CHB C9orf85_chr9_71906639_71978457 C9orf85 chr9 71906639 71978457
NA18939 hp1 a0001 c0001 t0001 g0089 EAS JPT C9orf85_chr9_71906639_71978457 C9orf85 chr9 71906639 71978457
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G
A
A
1 a0001c0003
a0001c0003
1 NA19091.hp2
NA19091.hp2
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c.12G>A
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p.Gln4Gln
C9orf85 ENSG00000155621.15 transcript ENST00000334731.7 protein_coding 1/4 108/1185 12/474 4/157 chr9 71911746
chr9:71971520 A
A
G
G
1 a0001c0002
a0001c0002
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HG02970.hp2
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HG02258.hp2
HG02970.hp2
HG03139.hp1
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c.225A>G
p.Gln75Gln
p.Gln75Gln
C9orf85 ENSG00000155621.15 transcript ENST00000334731.7 protein_coding 3/4 321/1185 225/474 75/157 chr9 71971520
chr9:71971541 T
T
C
C
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a0001c0004
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HG01243.hp1
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c.246T>C
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p.Tyr82Tyr
C9orf85 ENSG00000155621.15 transcript ENST00000334731.7 protein_coding 3/4 342/1185 246/474 82/157 chr9 71971541

chr:pos ref alt #
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thapids #
# of haplotypeids
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cdna pos length
cds
cds pos length
aa
aa pos length
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G
T
T
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a0001c0001t0003
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HG01175.hp1
HG03704.hp2
HG03834.hp1
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c.-36G>T
C9orf85 ENSG00000155621.15 transcript ENST00000334731.7 protein_coding 1/4 36 chr9 71911699
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T
A
A
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a0001c0001t0006
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NA18979.hp1
HG02074.hp1
NA18977.hp1
NA18979.hp1
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c.*11T>A
C9orf85 ENSG00000155621.15 transcript ENST00000334731.7 protein_coding 4/4 11 chr9 71972853
chr9:71972914 A
A
C
C
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others(1): Show 
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a0001c0001t0005
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HG00099.hp1
HG00280.hp2
HG00733.hp2
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c.*72A>C
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G
A
A
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a0001c0001t0009
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NA19043.hp2
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c.*78G>A
C9orf85 ENSG00000155621.15 transcript ENST00000334731.7 protein_coding 4/4 78 chr9 71972920
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A
G
G
3 a0001c0001t0004
a0001c0001t0007
a0001c0002t0008
a0001c0001t0004
a0001c0001t0007
a0001c0002t0008
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others(8): Show 
HG01081.hp2
HG02257.hp1
HG02258.hp2
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NA19240.hp1
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c.*153A>G
C9orf85 ENSG00000155621.15 transcript ENST00000334731.7 protein_coding 4/4 153 chr9 71972995
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C
T
T
1 a0001c0002t0008
a0001c0002t0008
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HG03139.hp1
HG02258.hp2
HG02970.hp2
HG03139.hp1
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c.*257C>T
C9orf85 ENSG00000155621.15 transcript ENST00000334731.7 protein_coding 4/4 257 chr9 71973099
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G
A
A
1 a0001c0001t0007
a0001c0001t0007
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HG02630.hp1
NA21309.hp1
HG01081.hp2
HG02630.hp1
NA21309.hp1
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c.*337G>A
C9orf85 ENSG00000155621.15 transcript ENST00000334731.7 protein_coding 4/4 337 chr9 71973179
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C
G
G
2 a0001c0001t0004
a0001c0001t0007
a0001c0001t0004
a0001c0001t0007
8 HG01081.hp2
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others(5): Show 
HG01081.hp2
HG02257.hp1
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HG02630.hp1
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c.*489C>G
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G
A
A
2 a0001c0001t0002
a0001c0001t0006
a0001c0001t0002
a0001c0001t0006
31 HG00099.hp1
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others(28): Show 
HG00099.hp1
HG00280.hp2
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HG02970.hp1
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c.*567G>A
C9orf85 ENSG00000155621.15 transcript ENST00000334731.7 protein_coding 4/4 567 chr9 71973409

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ghapids #
# of haplotypeids
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cdna pos length
cds
cds pos length
aa
aa pos length
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chr9:71911848 C
C
G
G
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T
C
C
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a0001c0001t0002g0013
a0001c0001t0002g0012
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HG02717.hp1
HG03041.hp2
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c.102+32T>C
C9orf85 ENSG00000155621.15 transcript ENST00000334731.7 protein_coding 1/3 chr9 71911868
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A
G
G
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a0001c0001t0005g0238
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NA19240.hp2
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c.102+35A>G
C9orf85 ENSG00000155621.15 transcript ENST00000334731.7 protein_coding 1/3 chr9 71911871
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A
C
C
1 a0001c0001t0004g0237
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HG03209.hp2
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c.102+100A>C
C9orf85 ENSG00000155621.15 transcript ENST00000334731.7 protein_coding 1/3 chr9 71911936
chr9:71911942 G
G
T
T
1 a0001c0001t0004g0237
a0001c0001t0004g0237
1 HG03209.hp2
HG03209.hp2
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c.102+106G>T
C9orf85 ENSG00000155621.15 transcript ENST00000334731.7 protein_coding 1/3 chr9 71911942
chr9:71911943 C
C
T
T
1 a0001c0001t0004g0237
a0001c0001t0004g0237
1 HG03209.hp2
HG03209.hp2
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c.102+107C>T
C9orf85 ENSG00000155621.15 transcript ENST00000334731.7 protein_coding 1/3 chr9 71911943
chr9:71912062 GCA
GCA
G
G
223 a0001c0001t0001g0002
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a0001c0001t0001g0004
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G
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A
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HG01243.hp1
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A
G
G
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T
C
C
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HG01243.hp1
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T
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G
A
A
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T
C
C
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a0001c0001t0001g0028
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C
T
T
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HG01175.hp2
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G
A
A
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A
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TC
T
T
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c.102+2062delC
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C
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G
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c.102+2152C>G
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A
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C
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c.102+2156A>C
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A
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c.102+2183G>A
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G
C
C
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a0001c0001t0002g0033
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c.102+2221G>C
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A
G
G
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c.102+2236A>G
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A
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T
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A
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T
A
A
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T
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A
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G
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T
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c.102+3480G>T
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A
G
G
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G
T
T
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HG01243.hp1
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T
G
G
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a0001c0001t0001g0066
a0001c0001t0001g0067
a0001c0001t0001g0068
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HG03041.hp1
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G
A
A
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a0001c0001t0001g0030
a0001c0001t0001g0069
a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0030
a0001c0001t0001g0069
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C
A
A
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A
T
T
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A
G
G
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HG02074.hp1
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T
G
G
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a0001c0001t0001g0076
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NA18747.hp2
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T
G
G
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T
G
G
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a0001c0001t0005g0238
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NA19240.hp2
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G
A
A
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a0001c0001t0004g0018
a0001c0001t0004g0001
a0001c0001t0004g0018
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G
T
T
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a0001c0001t0001g0209
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chr9:71917637 A
A
C
C
237 a0001c0001t0001g0002
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T
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G
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c.102+6218C>G
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T
C
C
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a0001c0001t0001g0098
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HG00323.hp1
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c.102+6398T>C
C9orf85 ENSG00000155621.15 transcript ENST00000334731.7 protein_coding 1/3 chr9 71918234
chr9:71918289 T
T
C
C
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HG02630.hp2
HG06807.hp2
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c.102+6453T>C
C9orf85 ENSG00000155621.15 transcript ENST00000334731.7 protein_coding 1/3 chr9 71918289
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C
A
A
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a0001c0001t0007g0022
a0001c0001t0007g0023
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HG01081.hp2
HG02630.hp1
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c.102+6484C>A
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C
T
T
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G
A
A
237 a0001c0001t0001g0002
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c.102+7308G>A
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T
C
C
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a0001c0001t0001g0003
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homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.102+7667T>C
C9orf85 ENSG00000155621.15 transcript ENST00000334731.7 protein_coding 1/3 chr9 71919503
chr9:71919588 T
T
A
A
47 a0001c0001t0001g0004
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c.102+7752T>A
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T
C
C
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c.102+7848T>C
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A
G
G
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a0001c0001t0001g0206
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HG02818.hp1
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c.102+7861A>G
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G
A
A
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HG02735.hp2
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c.102+8107G>A
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chr9:71919984 G
G
A
A
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G
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A
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NA19240.hp2
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A
G
G
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HG01243.hp1
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G
T
T
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HG02630.hp1
NA21309.hp1
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c.102+8364G>T
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A
G
G
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a0001c0001t0001g0040
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HG03490.hp1
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c.102+8645A>G
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T
C
C
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a0001c0001t0001g0035
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HG01934.hp1
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c.102+8741T>C
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C
A
A
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a0001c0001t0001g0137
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HG03710.hp1
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c.102+8833C>A
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T
G
G
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a0001c0001t0001g0138
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c.102+8949T>G
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C
T
T
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C
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c.102+9257T>C
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C
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T
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HG03490.hp1
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c.102+9887C>T
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A
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A
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T
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c.102+10092_102+10093insATTATTATTATTA
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T
A
A
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HG02630.hp2
HG06807.hp2
NA19043.hp2
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c.102+10122T>A
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G
GC
GC
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c.102+10310G>T
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A
G
G
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C
T
T
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HG02630.hp2
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C
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G
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A
G
G
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a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0001g0096
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G
C
C
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a0001c0001t0001g0239
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T
G
G
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C
T
T
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a0001c0001t0001g0179
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G
A
A
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a0001c0004t0005g0017
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HG01243.hp1
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A
T
T
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a0001c0001t0001g0130
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NA18991.hp1
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c.102+11264A>T
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G
C
C
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A
G
G
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G
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T
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G
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A
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T
A
A
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a0001c0001t0001g0099
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C
T
T
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a0001c0001t0001g0177
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C
G
G
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HG02630.hp2
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C
G
G
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G
C
C
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T
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C
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T
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A
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NA18950.hp1
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NA19070.hp2
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T
C
C
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a0001c0001t0007g0021
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HG02630.hp1
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G
A
A
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a0001c0001t0005g0016
a0001c0001t0009g0014
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HG02630.hp2
HG06807.hp2
NA19043.hp2
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T
A
A
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a0001c0001t0001g0181
a0001c0001t0001g0182
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HG02965.hp2
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G
A
A
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T
C
C
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A
C
C
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C
T
T
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A
G
G
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NA18970.hp1
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C
A
A
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c.102+14480C>A
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TC
T
T
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HG01081.hp2
HG02630.hp1
NA21309.hp1
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c.102+14665delC
C9orf85 ENSG00000155621.15 transcript ENST00000334731.7 protein_coding 1/3 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 71926498
chr9:71926513 A
A
G
G
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a0001c0001t0001g0223
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NA20300.hp2
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c.102+14677A>G
C9orf85 ENSG00000155621.15 transcript ENST00000334731.7 protein_coding 1/3 chr9 71926513
chr9:71926555 G
G
A
A
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a0001c0004t0005g0017
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HG01243.hp1
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c.102+14719G>A
C9orf85 ENSG00000155621.15 transcript ENST00000334731.7 protein_coding 1/3 chr9 71926555
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GAA
G
G
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A
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a0001c0001t0005g0238
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NA19240.hp2
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c.102+14801A>G
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C
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T
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homoSapiens_chm13v2.hp1
intron_variant MODIFIER c.102+15449delA
c.102+15449delA
C9orf85 ENSG00000155621.15 transcript ENST00000334731.7 protein_coding 1/3 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 71927266
chr9:71927266 CAA
CAA
C
C
10 a0001c0001t0001g0101
a0001c0001t0001g0132
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others(7): Show 
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a0001c0001t0001g0132
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others(7): Show 
HG00735.hp1
HG01515.hp1
HG01928.hp2
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others(6): Show 
c.102+15448_102+15449delAA
C9orf85 ENSG00000155621.15 transcript ENST00000334731.7 protein_coding 1/3 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 71927266
chr9:71927281 A
A
T
T
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a0002c0005t0001g0039
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HG01496.hp2
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c.102+15445A>T
C9orf85 ENSG00000155621.15 transcript ENST00000334731.7 protein_coding 1/3 chr9 71927281
chr9:71927283 A
A
T
T
1 a0002c0005t0001g0039
a0002c0005t0001g0039
1 HG01496.hp2
HG01496.hp2
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c.102+15447A>T
C9orf85 ENSG00000155621.15 transcript ENST00000334731.7 protein_coding 1/3 chr9 71927283
chr9:71927334 A
A
G
G
1 a0001c0001t0005g0016
a0001c0001t0005g0016
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HG06807.hp2
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c.102+15498A>G
C9orf85 ENSG00000155621.15 transcript ENST00000334731.7 protein_coding 1/3 chr9 71927334
chr9:71927448 T
T
C
C
1 a0001c0001t0001g0146
a0001c0001t0001g0146
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HG03225.hp2
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c.102+15612T>C
C9orf85 ENSG00000155621.15 transcript ENST00000334731.7 protein_coding 1/3 chr9 71927448
chr9:71927485 G
G
T
T
6 a0001c0001t0001g0138
a0001c0001t0001g0180
a0001c0001t0001g0202
others(3): Show 
a0001c0001t0001g0138
a0001c0001t0001g0180
a0001c0001t0001g0202
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6 HG01496.hp2
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others(3): Show 
HG01496.hp2
HG02055.hp1
HG02109.hp2
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c.102+15649G>T
C9orf85 ENSG00000155621.15 transcript ENST00000334731.7 protein_coding 1/3 chr9 71927485
chr9:71928029 A
A
C
C
1 a0001c0001t0001g0226
a0001c0001t0001g0226
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NA18997.hp1
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c.102+16193A>C
C9orf85 ENSG00000155621.15 transcript ENST00000334731.7 protein_coding 1/3 chr9 71928029
chr9:71928186 CA
CA
C
C
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a0001c0001t0004g0001
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others(5): Show 
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a0001c0001t0004g0001
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9 HG01243.hp1
HG02559.hp1
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others(6): Show 
HG01243.hp1
HG02559.hp1
HG02970.hp2
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c.102+16379delA
C9orf85 ENSG00000155621.15 transcript ENST00000334731.7 protein_coding 1/3 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 71928186
chr9:71928186 CAAAAAA
CAAAAAA
C
C
7 a0001c0001t0001g0031
a0001c0001t0001g0038
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others(4): Show 
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a0001c0001t0001g0038
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a0001c0001t0001g0184
a0001c0001t0001g0216
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others(4): Show 
HG02129.hp1
HG02258.hp1
HG02723.hp1
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NA18972.hp2
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others(10): Show 
c.102+16374_102+16379delAAAAAA
C9orf85 ENSG00000155621.15 transcript ENST00000334731.7 protein_coding 1/3 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 71928186
chr9:71928186 CAAAAAAA
CAAAAAAA
C
C
163 a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0003
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others(160): Show 
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C
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HG02109.hp1
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c.102+16428T>C
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G
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A
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G
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a0001c0002t0008g0027
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G
C
C
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a0001c0001t0002g0147
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C
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T
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a0001c0001t0002g0062
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T
C
C
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chr9:71929585 C
C
T
T
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a0001c0001t0001g0083
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0083
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G
A
A
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C9orf85 ENSG00000155621.15 transcript ENST00000334731.7 protein_coding 1/3 chr9 71929686
chr9:71929860 T
T
TAAACTTA
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GCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGAC
CATCCTGGCTAACAAGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAT
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AGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAAGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAG
ATTGCGCCACTGCAGTCCGCAGTCCGGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCC
ATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
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NA18990.hp1
NA18939.hp1
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c.103-17130_103-17129insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGT
AATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGA
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AAAAAATTAGCCGGGCGCGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGG
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AGCCGAGATTGCGCCACTGCAGTCCGCAGTCCGGCCTGGGCGACAGAGCG
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ACTTAAAGATATCT
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chr9:71929860 T
T
TAAACTTA
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GCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGAC
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TAGCCGGGCGCGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTG
AGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAAGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAG
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NA19004.hp2
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AATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGA
TCGAGACCATCCTGGCTAACAAGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATAC
AAAAAATTAGCCGGGCGCGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGG
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AGCCGAGATTGCGCCACTGCAGTCCGCAGTCCGGCCTGGGCGACAGAGCG
AGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
AACTTAAAGATATCT
C9orf85 ENSG00000155621.15 transcript ENST00000334731.7 protein_coding 1/3 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 71929860
chr9:71929860 T
T
TAAACTTA
others(336): Show 
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GCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGAC
CATCCTGGCTAACAAGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAT
TAGCCGGGCGCGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTG
AGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAAGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAG
ATTGCGCCACTGCAGTCCGCAGTCCGGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCC
ATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
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a0001c0001t0001g0174
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NA19062.hp1
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c.103-17130_103-17129insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGT
AATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGA
TCGAGACCATCCTGGCTAACAAGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATAC
AAAAAATTAGCCGGGCGCGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGG
GAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAAGCGGAGCTTGCAGTG
AGCCGAGATTGCGCCACTGCAGTCCGCAGTCCGGCCTGGGCGACAGAGCG
AGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
AAAACTTAAAGATATCT
C9orf85 ENSG00000155621.15 transcript ENST00000334731.7 protein_coding 1/3 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 71929860
chr9:71929860 T
T
TAAACTTA
others(321): Show 
TAAACTTAAAGATATCTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCA
GCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGAC
CATCCTGGCTAACAAGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAT
TAGCCGGGCGCGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTG
AGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAAGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAG
ATTGCGCCACTGCAGTCCGCAGTCCGGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCC
GTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
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a0001c0001t0001g0011
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others(332): Show 
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AATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGA
TCGAGACCATCCTGGCTAACAAGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATAC
AAAAAATTAGCCGGGCGCGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGG
GAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAAGCGGAGCTTGCAGTG
AGCCGAGATTGCGCCACTGCAGTCCGCAGTCCGGCCTGGGCGACAGAGCG
AGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTTAAAGATAT
CT
C9orf85 ENSG00000155621.15 transcript ENST00000334731.7 protein_coding 1/3 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 71929860
chr9:71929860 T
T
TAAACTTA
others(322): Show 
TAAACTTAAAGATATCTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCA
GCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGAC
CATCCTGGCTAACAAGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAT
TAGCCGGGCGCGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTG
AGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAAGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAG
ATTGCGCCACTGCAGTCCGCAGTCCGGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCC
GTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
4 a0001c0001t0001g0040
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others(1): Show 
a0001c0001t0001g0040
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others(333): Show 
c.103-17130_103-17129insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGT
AATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGA
TCGAGACCATCCTGGCTAACAAGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATAC
AAAAAATTAGCCGGGCGCGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGG
GAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAAGCGGAGCTTGCAGTG
AGCCGAGATTGCGCCACTGCAGTCCGCAGTCCGGCCTGGGCGACAGAGCG
AGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTTAAAGATA
TCT
C9orf85 ENSG00000155621.15 transcript ENST00000334731.7 protein_coding 1/3 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 71929860
chr9:71929860 T
T
TAAACTTA
others(323): Show 
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GCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGAC
CATCCTGGCTAACAAGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAT
TAGCCGGGCGCGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTG
AGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAAGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAG
ATTGCGCCACTGCAGTCCGCAGTCCGGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCC
GTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
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others(334): Show 
c.103-17130_103-17129insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGT
AATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGA
TCGAGACCATCCTGGCTAACAAGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATAC
AAAAAATTAGCCGGGCGCGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGG
GAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAAGCGGAGCTTGCAGTG
AGCCGAGATTGCGCCACTGCAGTCCGCAGTCCGGCCTGGGCGACAGAGCG
AGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTTAAAGAT
ATCT
C9orf85 ENSG00000155621.15 transcript ENST00000334731.7 protein_coding 1/3 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 71929860
chr9:71929860 T
T
TAAACTTA
others(324): Show 
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GCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGAC
CATCCTGGCTAACAAGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAT
TAGCCGGGCGCGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTG
AGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAAGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAG
ATTGCGCCACTGCAGTCCGCAGTCCGGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCC
GTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
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T
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HG00735.hp1
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T
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HG01175.hp2
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NA18943.hp1
HG03139.hp2
NA18943.hp1
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others(346): Show 
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GCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGAC
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homoSapiens_chm13v2.hp1
intron_variant MODIFIER c.103-17052T>G
c.103-17052T>G
C9orf85 ENSG00000155621.15 transcript ENST00000334731.7 protein_coding 1/3 chr9 71929954
chr9:71929955 T
T
G
G
1 a0001c0001t0001g0226
a0001c0001t0001g0226
1 NA18997.hp1
NA18997.hp1
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c.103-17051T>G
C9orf85 ENSG00000155621.15 transcript ENST00000334731.7 protein_coding 1/3 chr9 71929955
chr9:71930641 C
C
CA
CA
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others(6): Show 
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a0001c0001t0001g0083
a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0108
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9 HG01243.hp1
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HG02258.hp2
HG02970.hp2
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c.103-16350dupA
C9orf85 ENSG00000155621.15 transcript ENST00000334731.7 protein_coding 1/3 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 71930641
chr9:71930790 C
C
G
G
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a0001c0001t0005g0015
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HG02630.hp2
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c.103-16216C>G
C9orf85 ENSG00000155621.15 transcript ENST00000334731.7 protein_coding 1/3 chr9 71930790
chr9:71930803 C
C
CA
CA
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others(16): Show 
a0001c0001t0001g0005
a0001c0001t0001g0078
a0001c0001t0001g0088
a0001c0001t0001g0109
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20 HG01167.hp2
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others(17): Show 
HG01167.hp2
HG01243.hp1
HG01516.hp2
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c.103-16179dupA
C9orf85 ENSG00000155621.15 transcript ENST00000334731.7 protein_coding 1/3 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 71930803
chr9:71930803 CA
CA
C
C
31 a0001c0001t0001g0074
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others(28): Show 
a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0001g0146
a0001c0001t0001g0157
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others(28): Show 
HG00099.hp1
HG00280.hp2
HG00733.hp2
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NA21309.hp2
intron_variant MODIFIER c.103-16179delA
c.103-16179delA
C9orf85 ENSG00000155621.15 transcript ENST00000334731.7 protein_coding 1/3 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 71930803
chr9:71930803 CAAAAAAA
others(4): Show 
CAAAAAAAAAAA
C
C
8 a0001c0001t0001g0140
a0001c0001t0001g0141
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others(5): Show 
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a0001c0001t0001g0141
a0001c0001t0001g0150
a0001c0001t0001g0174
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a0001c0001t0001g0176
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8 HG01069.hp2
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others(5): Show 
HG01069.hp2
HG01106.hp1
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NA18990.hp1
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NA19062.hp1
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intron_variant MODIFIER c.103-16189_103-1617
others(15): Show 
c.103-16189_103-16179delAAAAAAAAAAA
C9orf85 ENSG00000155621.15 transcript ENST00000334731.7 protein_coding 1/3 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 71930803
chr9:71930804 A
A
C
C
1 a0001c0001t0001g0226
a0001c0001t0001g0226
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NA18997.hp1
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c.103-16202A>C
C9orf85 ENSG00000155621.15 transcript ENST00000334731.7 protein_coding 1/3 chr9 71930804
chr9:71930838 A
A
G
G
192 a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0003
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C
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HG03041.hp2
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A
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C
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A
G
G
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C
A
A
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a0001c0001t0001g0037
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A
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A
G
G
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T
C
C
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C
A
A
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a0001c0001t0001g0150
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HG01106.hp1
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C
T
T
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a0001c0001t0002g0147
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A
C
C
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T
T
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A
G
G
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a0002c0005t0001g0039
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HG01496.hp2
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c.103-11966A>G
C9orf85 ENSG00000155621.15 transcript ENST00000334731.7 protein_coding 1/3 chr9 71935040
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C
T
T
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a0001c0001t0001g0235
a0001c0001t0001g0089
a0001c0001t0001g0235
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NA18939.hp2
NA18939.hp1
NA18939.hp2
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chr9:71935243 A
A
C
C
1 a0001c0001t0005g0238
a0001c0001t0005g0238
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NA19240.hp2
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C9orf85 ENSG00000155621.15 transcript ENST00000334731.7 protein_coding 1/3 chr9 71935243
chr9:71935326 A
A
G
G
2 a0001c0001t0004g0001
a0001c0001t0004g0018
a0001c0001t0004g0001
a0001c0001t0004g0018
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HG02559.hp1
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C9orf85 ENSG00000155621.15 transcript ENST00000334731.7 protein_coding 1/3 chr9 71935326
chr9:71935458 G
G
C
C
1 a0001c0001t0009g0014
a0001c0001t0009g0014
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NA19043.hp2
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c.103-11548G>C
C9orf85 ENSG00000155621.15 transcript ENST00000334731.7 protein_coding 1/3 chr9 71935458
chr9:71935517 G
G
A
A
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C
CA
CA
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c.103-11360dupA
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chr9:71935721 C
C
T
T
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a0001c0001t0001g0094
a0001c0001t0001g0093
a0001c0001t0001g0094
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HG01169.hp1
HG01168.hp1
HG01169.hp1
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c.103-11285C>T
C9orf85 ENSG00000155621.15 transcript ENST00000334731.7 protein_coding 1/3 chr9 71935721
chr9:71935909 C
C
CAT
CAT
227 a0001c0001t0001g0002
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G
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A
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c.103-10462T>G
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T
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CT
C
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C
A
A
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T
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C
C
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HG02129.hp1
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C
T
T
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A
A
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T
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C
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T
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C
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a0001c0001t0001g0199
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HG01346.hp1
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T
C
C
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a0001c0001t0001g0230
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HG01167.hp2
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C
G
G
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a0001c0001t0005g0016
a0001c0001t0009g0014
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HG02630.hp2
HG06807.hp2
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AAAG
A
A
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G
T
T
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a0001c0001t0005g0016
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HG06807.hp2
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CAT
C
C
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a0001c0001t0001g0146
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G
A
A
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G
C
C
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a0001c0001t0002g0034
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HG01258.hp1
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c.103-5285G>C
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A
G
G
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G
G
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G
A
A
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A
A
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A
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C
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G
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c.103-4463C>G
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AAAT
A
A
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C
T
T
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c.103-3977C>T
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A
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T
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A
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G
A
A
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G
A
A
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A
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AG
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A
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G
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HG01243.hp1
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c.103-2715A>G
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G
A
A
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c.103-2550G>A
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T
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c.103-2417G>T
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A
G
G
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NA19240.hp2
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c.103-2273A>G
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C
G
G
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HG02965.hp1
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A
T
T
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HG00741.hp2
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c.103-1588A>T
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CAA
C
C
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c.103-1138_103-1137delAA
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T
G
G
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a0001c0001t0001g0094
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a0001c0001t0001g0094
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HG01169.hp1
HG01168.hp1
HG01169.hp1
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c.103-851T>G
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A
G
G
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a0001c0001t0001g0170
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HG02071.hp2
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G
A
A
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a0001c0001t0005g0016
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a0001c0001t0005g0015
a0001c0001t0005g0016
a0001c0001t0009g0014
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HG06807.hp2
NA19043.hp2
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c.103-680G>A
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chr9:71946365 T
T
A
A
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a0001c0001t0001g0163
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a0001c0001t0001g0163
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HG00323.hp1
HG01258.hp2
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c.103-641T>A
C9orf85 ENSG00000155621.15 transcript ENST00000334731.7 protein_coding 1/3 chr9 71946365
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C
T
T
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a0001c0001t0005g0015
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HG02630.hp2
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c.103-343C>T
C9orf85 ENSG00000155621.15 transcript ENST00000334731.7 protein_coding 1/3 chr9 71946663
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C
T
T
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NA21309.hp2
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c.103-234C>T
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C
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CA
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HG00099.hp1
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NA18946.hp1
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NA18977.hp1
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NA18997.hp2
NA19030.hp1
NA19060.hp2
NA19063.hp1
NA19087.hp2
NA21309.hp2
intron_variant MODIFIER c.103-203dupA
c.103-203dupA
C9orf85 ENSG00000155621.15 transcript ENST00000334731.7 protein_coding 1/3 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 71946793
chr9:71946810 A
A
C
C
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a0001c0001t0001g0123
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NA18943.hp2
intron_variant MODIFIER c.103-196A>C
c.103-196A>C
C9orf85 ENSG00000155621.15 transcript ENST00000334731.7 protein_coding 1/3 chr9 71946810
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A
G
G
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a0001c0001t0001g0198
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intron_variant MODIFIER c.103-156A>G
c.103-156A>G
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G
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T
C
C
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T
G
G
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a0001c0001t0001g0095
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HG03490.hp2
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C
T
T
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A
A
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a0001c0001t0001g0040
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HG03490.hp1
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T
C
C
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a0001c0001t0002g0047
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NA18966.hp1
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c.209+709T>C
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T
A
A
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NA18950.hp1
NA18999.hp2
NA19070.hp2
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c.209+766T>A
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C
T
T
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a0001c0001t0005g0015
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HG02630.hp2
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c.209+780C>T
C9orf85 ENSG00000155621.15 transcript ENST00000334731.7 protein_coding 2/3 chr9 71947892
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G
C
C
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a0001c0001t0005g0238
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NA19240.hp2
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c.209+843G>C
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T
C
C
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a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0100
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HG01070.hp2
HG01071.hp1
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c.209+1171T>C
C9orf85 ENSG00000155621.15 transcript ENST00000334731.7 protein_coding 2/3 chr9 71948283
chr9:71948396 A
A
G
G
1 a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0122
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HG03942.hp2
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c.209+1284A>G
C9orf85 ENSG00000155621.15 transcript ENST00000334731.7 protein_coding 2/3 chr9 71948396
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T
C
C
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a0001c0004t0005g0017
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HG01243.hp1
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c.209+1325T>C
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C
T
T
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a0001c0001t0001g0204
a0001c0001t0002g0060
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HG00280.hp2
HG02257.hp2
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c.209+1495C>T
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C
T
T
1 a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0122
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HG03942.hp2
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c.209+1523C>T
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G
C
C
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a0001c0001t0001g0037
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NA19010.hp2
NA18957.hp2
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c.209+1553G>C
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chr9:71948738 G
G
A
A
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c.209+1626G>A
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NA18983.hp1
NA18983.hp2
NA18997.hp2
NA18998.hp2
NA19009.hp1
NA19009.hp2
NA19010.hp1
NA19010.hp2
NA19012.hp1
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NA19030.hp2
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NA19062.hp2
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NA19070.hp2
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NA20752.hp2
NA21309.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
intron_variant MODIFIER c.209+1715delC
c.209+1715delC
C9orf85 ENSG00000155621.15 transcript ENST00000334731.7 protein_coding 2/3 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 71948813
chr9:71948813 GCC
GCC
G
G
22 a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0001g0185
a0001c0001t0002g0012
others(19): Show 
a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0001g0185
a0001c0001t0002g0012
a0001c0001t0002g0013
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22 HG00099.hp1
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others(19): Show 
HG00099.hp1
HG00280.hp2
HG00733.hp2
HG01106.hp2
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NA21309.hp2
intron_variant MODIFIER c.209+1714_209+1715d
others(4): Show 
c.209+1714_209+1715delCC
C9orf85 ENSG00000155621.15 transcript ENST00000334731.7 protein_coding 2/3 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 71948813
chr9:71948816 C
C
T
T
1 a0001c0001t0001g0171
a0001c0001t0001g0171
1 HG03704.hp1
HG03704.hp1
intron_variant MODIFIER c.209+1704C>T
c.209+1704C>T
C9orf85 ENSG00000155621.15 transcript ENST00000334731.7 protein_coding 2/3 chr9 71948816
chr9:71948817 C
C
A
A
1 a0001c0001t0005g0015
a0001c0001t0005g0015
1 HG02630.hp2
HG02630.hp2
intron_variant MODIFIER c.209+1705C>A
c.209+1705C>A
C9orf85 ENSG00000155621.15 transcript ENST00000334731.7 protein_coding 2/3 chr9 71948817
chr9:71948818 C
C
G
G
3 a0001c0001t0001g0096
a0001c0001t0001g0160
a0001c0001t0001g0183
a0001c0001t0001g0096
a0001c0001t0001g0160
a0001c0001t0001g0183
3 HG02280.hp1
HG03209.hp1
NA18612.hp1
HG02280.hp1
HG03209.hp1
NA18612.hp1
intron_variant MODIFIER c.209+1706C>G
c.209+1706C>G
C9orf85 ENSG00000155621.15 transcript ENST00000334731.7 protein_coding 2/3 chr9 71948818
chr9:71948822 C
C
G
G
1 a0001c0001t0001g0092
a0001c0001t0001g0092
1 HG04184.hp1
HG04184.hp1
intron_variant MODIFIER c.209+1710C>G
c.209+1710C>G
C9orf85 ENSG00000155621.15 transcript ENST00000334731.7 protein_coding 2/3 chr9 71948822
chr9:71948824 C
C
A
A
1 a0001c0001t0006g0048
a0001c0001t0006g0048
1 NA18979.hp1
NA18979.hp1
intron_variant MODIFIER c.209+1712C>A
c.209+1712C>A
C9orf85 ENSG00000155621.15 transcript ENST00000334731.7 protein_coding 2/3 chr9 71948824
chr9:71948901 C
C
T
T
30 a0001c0001t0002g0012
a0001c0001t0002g0013
a0001c0001t0002g0033
others(27): Show 
a0001c0001t0002g0012
a0001c0001t0002g0013
a0001c0001t0002g0033
a0001c0001t0002g0034
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30 HG00099.hp1
HG00280.hp2
HG00733.hp2
others(27): Show 
HG00099.hp1
HG00280.hp2
HG00733.hp2
HG00741.hp2
HG01070.hp1
HG01106.hp2
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HG01169.hp2
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HG02970.hp1
HG03041.hp2
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NA18946.hp1
NA18966.hp1
NA18972.hp2
NA18977.hp1
NA18979.hp1
NA18990.hp2
NA18997.hp2
NA19030.hp1
NA19060.hp2
NA19063.hp1
NA19087.hp2
NA21309.hp2
intron_variant MODIFIER c.209+1789C>T
c.209+1789C>T
C9orf85 ENSG00000155621.15 transcript ENST00000334731.7 protein_coding 2/3 chr9 71948901
chr9:71949194 A
A
C
C
4 a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0133
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0131
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a0001c0001t0001g0134
4 HG00735.hp1
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others(1): Show 
HG00735.hp1
HG00738.hp2
HG01928.hp2
HG01943.hp1
intron_variant MODIFIER c.209+2082A>C
c.209+2082A>C
C9orf85 ENSG00000155621.15 transcript ENST00000334731.7 protein_coding 2/3 chr9 71949194
chr9:71949248 T
T
A
A
3 a0001c0001t0001g0180
a0001c0001t0001g0202
a0001c0001t0001g0203
a0001c0001t0001g0180
a0001c0001t0001g0202
a0001c0001t0001g0203
3 HG02109.hp2
HG02818.hp2
HG03516.hp2
HG02109.hp2
HG02818.hp2
HG03516.hp2
intron_variant MODIFIER c.209+2136T>A
c.209+2136T>A
C9orf85 ENSG00000155621.15 transcript ENST00000334731.7 protein_coding 2/3 chr9 71949248
chr9:71949402 C
C
T
T
1 a0001c0001t0005g0016
a0001c0001t0005g0016
1 HG06807.hp2
HG06807.hp2
intron_variant MODIFIER c.209+2290C>T
c.209+2290C>T
C9orf85 ENSG00000155621.15 transcript ENST00000334731.7 protein_coding 2/3 chr9 71949402
chr9:71949729 A
A
T
T
1 a0001c0001t0005g0015
a0001c0001t0005g0015
1 HG02630.hp2
HG02630.hp2
intron_variant MODIFIER c.209+2617A>T
c.209+2617A>T
C9orf85 ENSG00000155621.15 transcript ENST00000334731.7 protein_coding 2/3 chr9 71949729
chr9:71950376 GT
GT
G
G
237 a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0003
a0001c0001t0001g0004
others(234): Show 
a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0003
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G
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A
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C
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T
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T
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C
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T
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C
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A
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A
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A
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G
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A
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TTTTA
T
T
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C
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G
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a0001c0001t0006g0063
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HG02074.hp1
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G
A
A
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HG02922.hp2
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c.209+5276G>A
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T
G
G
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a0001c0003t0001g0222
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NA19091.hp2
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c.209+5302T>G
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G
A
A
1 a0001c0003t0001g0222
a0001c0003t0001g0222
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NA19091.hp2
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c.209+5304G>A
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A
G
G
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a0001c0001t0004g0024
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HG02257.hp1
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c.209+5327A>G
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T
C
C
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T
A
A
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C
A
A
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C
A
A
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C
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T
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C
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G
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A
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c.209+7310G>A
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A
A
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NA20300.hp2
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c.209+7329G>A
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A
G
G
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c.209+7351A>G
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G
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T
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c.209+7437G>T
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T
G
G
226 a0001c0001t0001g0002
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T
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C
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G
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c.209+9420G>A
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C
T
T
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G
A
A
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c.209+9552G>A
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chr9:71956737 G
G
A
A
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c.209+9625G>A
C9orf85 ENSG00000155621.15 transcript ENST00000334731.7 protein_coding 2/3 chr9 71956737
chr9:71956761 C
C
G
G
1 a0001c0001t0009g0014
a0001c0001t0009g0014
1 NA19043.hp2
NA19043.hp2
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c.209+9649C>G
C9orf85 ENSG00000155621.15 transcript ENST00000334731.7 protein_coding 2/3 chr9 71956761
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others(7): Show 
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T
T
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a0001c0002t0008g0026
a0001c0002t0008g0027
a0001c0002t0008g0025
a0001c0002t0008g0026
a0001c0002t0008g0027
3 HG02258.hp2
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HG03139.hp1
intron_variant MODIFIER c.209+9745_209+9758d
others(16): Show 
c.209+9745_209+9758delAGCTAAAGAGAAAT
C9orf85 ENSG00000155621.15 transcript ENST00000334731.7 protein_coding 2/3 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 71956844
chr9:71956923 A
A
G
G
226 a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0003
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others(223): Show 
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A
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A
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G
A
A
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a0001c0001t0001g0143
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NA19010.hp1
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c.209+10269G>A
C9orf85 ENSG00000155621.15 transcript ENST00000334731.7 protein_coding 2/3 chr9 71957381
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T
C
C
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G
A
A
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A
G
G
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a0001c0001t0001g0189
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G
A
A
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a0001c0001t0009g0014
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c.209+10639G>A
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G
A
A
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a0001c0001t0001g0191
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HG00099.hp2
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c.209+10687G>A
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AT
A
A
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c.209+11167delT
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chr9:71958266 ATT
ATT
A
A
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others(6): Show 
c.209+11166_209+11167delTT
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G
A
A
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a0001c0001t0001g0116
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HG00438.hp2
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c.209+11173G>A
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G
A
A
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a0001c0001t0001g0161
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HG00735.hp2
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c.209+11181G>A
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G
T
T
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a0001c0001t0001g0212
a0001c0001t0001g0211
a0001c0001t0001g0212
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HG01517.hp2
HG01516.hp2
HG01517.hp2
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c.209+11209G>T
C9orf85 ENSG00000155621.15 transcript ENST00000334731.7 protein_coding 2/3 chr9 71958321
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G
A
A
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a0001c0001t0001g0230
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HG01167.hp2
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c.209+11397G>A
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T
C
C
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a0001c0001t0001g0080
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NA18966.hp2
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c.209+11610T>C
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chr9:71958953 A
A
T
T
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a0001c0001t0005g0015
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HG02630.hp2
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c.209+11841A>T
C9orf85 ENSG00000155621.15 transcript ENST00000334731.7 protein_coding 2/3 chr9 71958953
chr9:71959110 T
T
C
C
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a0001c0001t0001g0173
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HG00140.hp1
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c.209+11998T>C
C9orf85 ENSG00000155621.15 transcript ENST00000334731.7 protein_coding 2/3 chr9 71959110
chr9:71959391 C
C
A
A
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a0001c0001t0001g0192
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NA18747.hp1
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c.210-12114C>A
C9orf85 ENSG00000155621.15 transcript ENST00000334731.7 protein_coding 2/3 chr9 71959391
chr9:71959616 G
G
C
C
225 a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0003
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others(222): Show 
a0001c0001t0001g0002
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G
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A
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T
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C
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T
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G
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A
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C
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A
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C
T
T
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C
T
T
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NA19010.hp2
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C
G
G
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C
T
T
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a0001c0001t0002g0058
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C
T
T
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G
A
A
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T
C
C
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A
C
C
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G
A
A
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C
T
T
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A
A
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C
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C
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A
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T
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HG03710.hp2
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G
A
A
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a0001c0001t0001g0088
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NA19070.hp2
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T
G
G
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T
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C
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G
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A
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C
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T
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a0001c0001t0001g0097
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T
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T
T
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G
A
A
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T
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C
T
T
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C
T
T
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C
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G
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G
A
A
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T
G
G
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a0001c0001t0001g0176
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NA18990.hp1
NA19004.hp2
NA19062.hp1
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c.210-5860C>G
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T
A
A
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a0001c0001t0002g0228
a0001c0001t0002g0227
a0001c0001t0002g0228
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NA19030.hp1
HG03540.hp2
NA19030.hp1
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c.210-5668T>A
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A
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G
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T
C
C
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c.210-5322T>C
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A
G
G
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a0001c0001t0001g0205
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HG02735.hp1
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c.210-5314A>G
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T
A
A
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NA19240.hp2
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c.210-5180T>A
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A
T
T
1 a0001c0001t0005g0238
a0001c0001t0005g0238
1 NA19240.hp2
NA19240.hp2
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c.210-5179A>T
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T
G
G
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a0001c0001t0005g0238
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NA19240.hp2
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c.210-5045T>G
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C
T
T
1 a0001c0001t0005g0238
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NA19240.hp2
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c.210-5025C>T
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A
G
G
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c.210-5009A>G
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G
A
A
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a0001c0001t0001g0030
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a0001c0001t0001g0069
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c.210-5007G>A
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T
G
G
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NA18979.hp1
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NA19240.hp2
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c.210-4986T>G
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A
G
G
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A
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C
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HG02818.hp1
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T
C
C
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HG00280.hp1
HG00733.hp1
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A
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G
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a0001c0001t0004g0001
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C
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T
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HG03225.hp1
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A
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C
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A
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CT
C
C
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c.210-3770delT
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C
C
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C
CATAT
CATAT
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NA18972.hp1
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c.210-3406_210-3403dupTATA
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T
G
G
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a0001c0002t0008g0027
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HG02970.hp2
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c.210-3408T>G
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T
TAGAG
TAGAG
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a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0001g0127
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T
TAGAGAGA
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a0001c0001t0002g0046
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chr9:71968097 T
T
TAGAGAGA
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TAGAGAGAGAG
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a0001c0001t0002g0034
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chr9:71968099 T
T
G
G
28 a0001c0001t0001g0029
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NA18997.hp2
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c.210-3406T>G
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T
TAGAG
TAGAG
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others(6): Show 
c.210-3389_210-3386dupAGAG
C9orf85 ENSG00000155621.15 transcript ENST00000334731.7 protein_coding 2/3 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 71968101
chr9:71968101 T
T
TAGAGAGA
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TAGAGAGAG
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a0001c0001t0002g0013
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HG00099.hp1
HG02451.hp1
HG02717.hp1
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c.210-3393_210-3386dupAGAGAGAG
C9orf85 ENSG00000155621.15 transcript ENST00000334731.7 protein_coding 2/3 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 71968101
chr9:71968101 T
T
TAGAGAGA
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TAGAGAGAGAG
1 a0001c0001t0001g0092
a0001c0001t0001g0092
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HG04184.hp1
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others(12): Show 
c.210-3395_210-3386dupAGAGAGAGAG
C9orf85 ENSG00000155621.15 transcript ENST00000334731.7 protein_coding 2/3 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 71968101
chr9:71968101 T
T
TATAG
TATAG
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a0001c0001t0001g0068
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a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0066
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a0001c0001t0001g0188
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HG02559.hp2
HG02683.hp2
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others(6): Show 
c.210-3403_210-3402insTAGA
C9orf85 ENSG00000155621.15 transcript ENST00000334731.7 protein_coding 2/3 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 71968101
chr9:71968101 T
T
TATAGAGA
others(5): Show 
TATAGAGAGAGAG
1 a0001c0001t0006g0063
a0001c0001t0006g0063
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HG02074.hp1
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others(14): Show 
c.210-3403_210-3402insTAGAGAGAGAGA
C9orf85 ENSG00000155621.15 transcript ENST00000334731.7 protein_coding 2/3 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 71968101
chr9:71968101 T
T
TATATAGA
others(5): Show 
TATATAGAGAGAG
2 a0001c0001t0006g0048
a0001c0001t0006g0056
a0001c0001t0006g0048
a0001c0001t0006g0056
2 NA18977.hp1
NA18979.hp1
NA18977.hp1
NA18979.hp1
intron_variant MODIFIER c.210-3403_210-3402i
others(14): Show 
c.210-3403_210-3402insTATAGAGAGAGA
C9orf85 ENSG00000155621.15 transcript ENST00000334731.7 protein_coding 2/3 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 71968101
chr9:71968223 A
A
ATCTTTGT
others(89): Show 
ATCTTTGTTCATTAGAAATACTCATCTGTCATTTTCTTGTTTGCTTTTTT
TTTGTCTTGATATTAGAGCCTTATCAAATGAGTTGAAAAATATTTCT
1 a0001c0001t0001g0110
a0001c0001t0001g0110
1 NA19070.hp1
NA19070.hp1
intron_variant MODIFIER c.210-3279_210-3184d
others(98): Show 
c.210-3279_210-3184dupTTTGTTCATTAGAAATACTCATCTGTCA
TTTTCTTGTTTGCTTTTTTTTTGTCTTGATATTAGAGCCTTATCAAATGA
GTTGAAAAATATTTCTTC
C9orf85 ENSG00000155621.15 transcript ENST00000334731.7 protein_coding 2/3 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 71968223
chr9:71968246 A
A
G
G
3 a0001c0002t0008g0025
a0001c0002t0008g0026
a0001c0002t0008g0027
a0001c0002t0008g0025
a0001c0002t0008g0026
a0001c0002t0008g0027
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HG02970.hp2
HG03139.hp1
HG02258.hp2
HG02970.hp2
HG03139.hp1
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c.210-3259A>G
C9orf85 ENSG00000155621.15 transcript ENST00000334731.7 protein_coding 2/3 chr9 71968246
chr9:71968420 TA
TA
T
T
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a0001c0001t0001g0167
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a0001c0001t0001g0135
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others(9): Show 
HG00099.hp1
HG00323.hp1
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c.210-3070delA
C9orf85 ENSG00000155621.15 transcript ENST00000334731.7 protein_coding 2/3 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 71968420
chr9:71968421 A
A
T
T
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a0001c0001t0001g0169
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NA18977.hp2
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c.210-3084A>T
C9orf85 ENSG00000155621.15 transcript ENST00000334731.7 protein_coding 2/3 chr9 71968421
chr9:71969003 G
G
A
A
228 a0001c0001t0001g0002
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c.210-1378T>C
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G
A
A
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a0001c0001t0002g0047
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NA18966.hp1
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c.210-1305G>A
C9orf85 ENSG00000155621.15 transcript ENST00000334731.7 protein_coding 2/3 chr9 71970200
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T
C
C
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a0001c0002t0008g0026
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a0001c0002t0008g0025
a0001c0002t0008g0026
a0001c0002t0008g0027
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HG02258.hp2
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C
G
G
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c.210-1278C>G
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G
T
T
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a0001c0001t0005g0238
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NA19240.hp2
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c.210-1226G>T
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A
T
T
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a0001c0001t0001g0173
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c.210-1119A>T
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C
T
T
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a0001c0001t0001g0106
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HG02293.hp1
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c.210-1060C>T
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A
G
G
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a0001c0001t0001g0194
a0001c0001t0001g0191
a0001c0001t0001g0194
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HG00099.hp2
HG01081.hp1
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c.210-1011A>G
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A
AT
AT
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chr9:71970829 C
C
CT
CT
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c.210-524C>G
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A
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G
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a0001c0001t0001g0172
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c.210-346A>G
C9orf85 ENSG00000155621.15 transcript ENST00000334731.7 protein_coding 2/3 chr9 71971159
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C
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T
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HG03239.hp2
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NA19030.hp1
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NA20752.hp2
NA20805.hp1
NA20805.hp2
NA21309.hp1
NA21309.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
intron_variant MODIFIER c.210-112C>T
c.210-112C>T
C9orf85 ENSG00000155621.15 transcript ENST00000334731.7 protein_coding 2/3 chr9 71971393
chr9:71971485 C
C
T
T
1 a0001c0001t0009g0014
a0001c0001t0009g0014
1 NA19043.hp2
NA19043.hp2
intron_variant MODIFIER c.210-20C>T
c.210-20C>T
C9orf85 ENSG00000155621.15 transcript ENST00000334731.7 protein_coding 2/3 chr9 71971485
chr9:71971812 A
A
C
C
1 a0001c0001t0002g0147
a0001c0001t0002g0147
1 HG02109.hp1
HG02109.hp1
intron_variant MODIFIER c.323+194A>C
c.323+194A>C
C9orf85 ENSG00000155621.15 transcript ENST00000334731.7 protein_coding 3/3 chr9 71971812
chr9:71971812 A
A
T
T
30 a0001c0001t0002g0012
a0001c0001t0002g0013
a0001c0001t0002g0033
others(27): Show 
a0001c0001t0002g0012
a0001c0001t0002g0013
a0001c0001t0002g0033
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a0001c0001t0002g0042
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a0001c0001t0002g0044
a0001c0001t0002g0045
a0001c0001t0002g0046
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HG00280.hp2
HG00733.hp2
others(27): Show 
HG00099.hp1
HG00280.hp2
HG00733.hp2
HG00741.hp2
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HG01106.hp2
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NA19087.hp2
NA21309.hp2
intron_variant MODIFIER c.323+194A>T
c.323+194A>T
C9orf85 ENSG00000155621.15 transcript ENST00000334731.7 protein_coding 3/3 chr9 71971812
chr9:71971936 T
T
TG
TG
2 a0001c0001t0004g0001
a0001c0001t0004g0018
a0001c0001t0004g0001
a0001c0001t0004g0018
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HG03195.hp2
NA19240.hp1
HG02559.hp1
HG03195.hp2
NA19240.hp1
intron_variant MODIFIER c.323+319dupG
c.323+319dupG
C9orf85 ENSG00000155621.15 transcript ENST00000334731.7 protein_coding 3/3 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 71971936
chr9:71971975 C
C
CA
CA
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a0001c0001t0001g0137
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others(9): Show 
a0001c0001t0001g0101
a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0001g0146
a0001c0001t0001g0183
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a0001c0001t0001g0186
a0001c0001t0001g0188
a0001c0001t0001g0189
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a0001c0001t0002g0049
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12 HG00438.hp1
HG01167.hp2
HG01515.hp1
others(9): Show 
HG00438.hp1
HG01167.hp2
HG01515.hp1
HG02486.hp2
HG02559.hp2
HG03195.hp1
HG03225.hp2
HG03710.hp1
HG04184.hp2
NA18612.hp1
NA19043.hp1
NA19087.hp2
intron_variant MODIFIER c.323+377dupA
c.323+377dupA
C9orf85 ENSG00000155621.15 transcript ENST00000334731.7 protein_coding 3/3 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 71971975
chr9:71972022 A
A
T
T
3 a0001c0002t0008g0025
a0001c0002t0008g0026
a0001c0002t0008g0027
a0001c0002t0008g0025
a0001c0002t0008g0026
a0001c0002t0008g0027
3 HG02258.hp2
HG02970.hp2
HG03139.hp1
HG02258.hp2
HG02970.hp2
HG03139.hp1
intron_variant MODIFIER c.323+404A>T
c.323+404A>T
C9orf85 ENSG00000155621.15 transcript ENST00000334731.7 protein_coding 3/3 chr9 71972022
chr9:71972089 G
G
A
A
4 a0001c0001t0005g0015
a0001c0001t0005g0016
a0001c0001t0005g0238
others(1): Show 
a0001c0001t0005g0015
a0001c0001t0005g0016
a0001c0001t0005g0238
a0001c0004t0005g0017
4 HG01243.hp1
HG02630.hp2
HG06807.hp2
others(1): Show 
HG01243.hp1
HG02630.hp2
HG06807.hp2
NA19240.hp2
intron_variant MODIFIER c.323+471G>A
c.323+471G>A
C9orf85 ENSG00000155621.15 transcript ENST00000334731.7 protein_coding 3/3 chr9 71972089
chr9:71972178 T
T
G
G
1 a0001c0001t0001g0159
a0001c0001t0001g0159
1 NA18970.hp2
NA18970.hp2
intron_variant MODIFIER c.324-514T>G
c.324-514T>G
C9orf85 ENSG00000155621.15 transcript ENST00000334731.7 protein_coding 3/3 chr9 71972178
chr9:71972185 C
C
T
T
3 a0001c0001t0001g0110
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0110
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0155
3 NA18943.hp1
NA19070.hp1
NA19091.hp1
NA18943.hp1
NA19070.hp1
NA19091.hp1
intron_variant MODIFIER c.324-507C>T
c.324-507C>T
C9orf85 ENSG00000155621.15 transcript ENST00000334731.7 protein_coding 3/3 chr9 71972185
chr9:71972204 T
T
C
C
31 a0001c0001t0002g0012
a0001c0001t0002g0013
a0001c0001t0002g0033
others(28): Show 
a0001c0001t0002g0012
a0001c0001t0002g0013
a0001c0001t0002g0033
a0001c0001t0002g0034
a0001c0001t0002g0042
a0001c0001t0002g0043
a0001c0001t0002g0044
a0001c0001t0002g0045
a0001c0001t0002g0046
a0001c0001t0002g0047
a0001c0001t0002g0049
a0001c0001t0002g0050
a0001c0001t0002g0051
a0001c0001t0002g0052
a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0002g0054
a0001c0001t0002g0055
a0001c0001t0002g0057
a0001c0001t0002g0058
a0001c0001t0002g0059
a0001c0001t0002g0060
a0001c0001t0002g0061
a0001c0001t0002g0062
a0001c0001t0002g0147
a0001c0001t0002g0213
a0001c0001t0002g0227
a0001c0001t0002g0228
a0001c0001t0002g0229
a0001c0001t0006g0048
a0001c0001t0006g0056
a0001c0001t0006g0063
31 HG00099.hp1
HG00280.hp2
HG00733.hp2
others(28): Show 
HG00099.hp1
HG00280.hp2
HG00733.hp2
HG00741.hp2
HG01070.hp1
HG01106.hp2
HG01167.hp1
HG01169.hp2
HG01258.hp1
HG01261.hp2
HG01981.hp2
HG02074.hp1
HG02109.hp1
HG02451.hp1
HG02717.hp1
HG02970.hp1
HG03041.hp2
HG03540.hp2
HG03927.hp1
NA18946.hp1
NA18966.hp1
NA18972.hp2
NA18977.hp1
NA18979.hp1
NA18990.hp2
NA18997.hp2
NA19030.hp1
NA19060.hp2
NA19063.hp1
NA19087.hp2
NA21309.hp2
intron_variant MODIFIER c.324-488T>C
c.324-488T>C
C9orf85 ENSG00000155621.15 transcript ENST00000334731.7 protein_coding 3/3 chr9 71972204
chr9:71972644 A
A
G
G
2 a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0088
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0088
2 NA18950.hp1
NA19070.hp2
NA18950.hp1
NA19070.hp2
intron_variant MODIFIER c.324-48A>G
c.324-48A>G
C9orf85 ENSG00000155621.15 transcript ENST00000334731.7 protein_coding 3/3 chr9 71972644

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