Joint Open Genome and Omics Platform (JoGo)

Search by Variant

Regionname

Chr

Snpeff genename

Sampleids

Snpeff haplotype class

Snpeff annotation impact

Snpeff annotation impact detail

Hapid

Samplehapid

No_hapid

No_samplehapid

Start

End

Minac

Maxac

Minlen

Maxlen

Sort By

Order by

regionname	pos	ref	alt	annotation	impact	samples	ahapids	chapids	thapids	thapids	ac	an	af	len	hgvs_c	genename	geneid	featuretype	featureid	transcript_biotype	rank	distance	status	chr	external
C2orf80_chr2_208160347_208195030	208176941	C C	CTGTATAC others(391): Show CTGTATACATATGTATACATATCTGTATACATATGTATACATATCTGTAT ACATATCTGTATACAGATCTGTATACATATCTGTATACACATCTGTATAC ATATCTGTATACACATCTGTATACATATGTATACACATCTGTATACATAT CTGTATACACATCTGTATACATATGTATACACATCTGTATACATATCTGT ATACACATCTGTATACATATGTATACACATCTGTATACATATCTGTATAC ACATCTGTATACATATGTATACACATCTGTATACATATCTGTATACACAT CTGTATACATATGTATACACATCTGTATACATATGTATACACATCTGTAT ACATATGTATACACATCTGTATACATATGTATACACATCTGTATACATA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02486.hp1 HG02486.hp1	a0001 a0001	a0001c0004 a0001c0004	a0001c0004t0001 a0001c0004t0001	a0001c0004t0001g0204 a0001c0004t0001g0204	1	233	0.0043	398	c.366 others(415): Show c.366+3803_366+3804insTATGTATACAGATGTGTATACATATGTA TACAGATGTGTATACATATGTATACAGATGTGTATACATATGTATACAGA TGTGTATACATATGTATACAGATGTGTATACAGATATGTATACAGATGTG TATACATATGTATACAGATGTGTATACAGATATGTATACAGATGTGTATA CATATGTATACAGATGTGTATACAGATATGTATACAGATGTGTATACATA TGTATACAGATGTGTATACAGATATGTATACAGATGTGTATACATATGTA TACAGATGTGTATACAGATATGTATACAGATGTGTATACAGATATGTATA CAGATCTGTATACAGATATGTATACAGATATGTATACATATGTATACAGA TATGTATACATATGTATACA	C2orf80	ENSG00000188674.11	transcript	ENST00000341287.9	protein_coding	6/8			chr2	TogoVar
C7orf50_chr7_992006_1143247	1039416	G G	GGCGGTCA others(391): Show GGCGGTCAGCCCCCCGCCTGGCCAGCCGCCCTGTCCGGGAGGGAGGTGGG GGGGTCAGCCCTCCGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCTGGGAGGTGAGGGGCG CCTCTGCCCGGCCGCCCCTACTGGGAAGTGAGGAGCCCCTCTGCCCGGCC AGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGTCAGCCCCCCGCCTGGCCA GCCGCCCTGTCCGGGAGGGAGGTCGGGGGGTCAGCCCTCCGCCCGGCCAG CCGCCCCGTCTGGGAGGTAAGGGGCGCCTCTGCCCGGCCGCCCCTACTGC GAAGTGAGGAGCCCCTCTGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGC GGGGGTGTCGGCCCCCCGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02622.hp1 HG02622.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0005 a0001c0001t0005	a0001c0001t0005g0241 a0001c0001t0005g0241	1	324	0.0031	398	c.130 others(417): Show c.130-29274_130-29273insACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGG CCGGGCGGGGGGCCGACACCCCCGCCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGC CGGGCAGAGGGGCTCCTCACTTCGCAGTAGGGGCGGCCGGGCAGAGGCGC CCCTTACCTCCCAGACGGGGCGGCTGGCCGGGCGGAGGGCTGACCCCCCG ACCTCCCTCCCGGACAGGGCGGCTGGCCAGGCGGGGGGCTGACCCCCCCA CCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCAGAGGGGCTCCTCACTTCC CAGTAGGGGCGGCCGGGCAGAGGCGCCCCTCACCTCCCAGACGGGGCGGC TGGCCGGGCGGAGGGCTGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGACAGGGCGGCT GGCCAGGCGGGGGGCTGACCGC	C7orf50	ENSG00000146540.15	transcript	ENST00000397098.8	protein_coding	2/4			chr7	TogoVar
CACNA2D3_chr3_54117552_55079557	54970467	G G	GTTCCTCA others(391): Show GTTCCTCACCCCTCTCCTCCCTTCCCTCCCCTCCCCTCCTCTCCTCTCCT TTCTTCTCCTCTCCTCCCTCCCTTCCTCACCCCCTCTCCTCCCTTCCCCT CCCCTCCCCTCCTCTCCTCTCCTTTCTTCTCTCCTCCCCTCCCTTCCTCA CCCCTCTCCTCCCTTCCTCACCCCTCTCCTCCCTTCCCCTCCCCTTCCCT CCCCTCCTCTCCCCTCCTCTCTTCCCCTCCCTTCTCACCCCTCTCCTCCC TTCCTGTCCCCTCCTCTCCCCCGCCTCCCCTCCTCTCCTTTCTTCTCCTC TCCTCCCCTCCCTTCCTCACCCTCTCCTCCCTTCCCCTCCCCTCCCCTCC TCTCCCCTCCCCTCCTCTCCTATCCTTTCTTCTCCTCTCCTCCCCTCCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02970.hp2 HG02970.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0035 a0001c0001t0001g0035	1	3	0.3333	398	c.255 others(415): Show c.2556+648_2556+649insTCCCCTCCCCTCCTCTCCTCTCCTTTCT TCTCCTCTCCTCCCTCCCTTCCTCACCCCCTCTCCTCCCTTCCCCTCCCC TCCCCTCCTCTCCTCTCCTTTCTTCTCTCCTCCCCTCCCTTCCTCACCCC TCTCCTCCCTTCCTCACCCCTCTCCTCCCTTCCCCTCCCCTTCCCTCCCC TCCTCTCCCCTCCTCTCTTCCCCTCCCTTCTCACCCCTCTCCTCCCTTCC TGTCCCCTCCTCTCCCCCGCCTCCCCTCCTCTCCTTTCTTCTCCTCTCCT CCCCTCCCTTCCTCACCCTCTCCTCCCTTCCCCTCCCCTCCCCTCCTCTC CCCTCCCCTCCTCTCCTATCCTTTCTTCTCCTCTCCTCCCCTCCTTTCCT CACCCCTCTCCTCCCTTCCC	CACNA2D3	ENSG00000157445.16	transcript	ENST00000474759.6	protein_coding	29/37		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr3	TogoVar
CARD11_chr7_2901142_3048867	2909378	T T	TGCCCCTC others(391): Show TGCCCCTCACCCCTCCGCCCCCCACCCCTCCGCCCCCACCCTCCGCCTCT CATCCCTCCGCCCCTCGCCCCTCCGCCCCCACCCCTCCGCCCCCCACCCC TCGGCCCCCACCCTCCGCCTCTCATCCCTCCGCCCCTCGCCCCTCCGCCC CCACCCCTCCGCCCCTCACCCCTCCGCCCCCCACCCCTCCGCCCCCCCAC CCCTCCGCCCCTCACCCTCCGCCTCTCATCCCTCCGCCCCTCACCCCTCC GCCCCTCACCCCTGCGCCCCTCACCCCTCCGCCCCTCACCCCTCCGCCCC CCACCCCTCCGCCCCTCACCCTCCGCCTCTCATCCCTCCGCCCCTCACCC CCTCCGCCCCTCACCCCTCCACCCCTCACCCTCTGCCTCTCACCCCTGC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18998.hp1 NA18998.hp1	a0001 a0001	a0001c0003 a0001c0003	a0001c0003t0001 a0001c0003t0001	a0001c0003t0001g0204 a0001c0003t0001g0204	1	241	0.0041	398	c.326 others(415): Show c.3260+671_3260+672insGCAGGGGTGAGAGGCAGAGGGTGAGGGG TGGAGGGGTGAGGGGCGGAGGGGGTGAGGGGCGGAGGGATGAGAGGCGGA GGGTGAGGGGCGGAGGGGTGGGGGGCGGAGGGGTGAGGGGCGGAGGGGTG AGGGGCGCAGGGGTGAGGGGCGGAGGGGTGAGGGGCGGAGGGATGAGAGG CGGAGGGTGAGGGGCGGAGGGGTGGGGGGGCGGAGGGGTGGGGGGCGGAG GGGTGAGGGGCGGAGGGGTGGGGGCGGAGGGGCGAGGGGCGGAGGGATGA GAGGCGGAGGGTGGGGGCCGAGGGGTGGGGGGCGGAGGGGTGGGGGCGGA GGGGCGAGGGGCGGAGGGATGAGAGGCGGAGGGTGGGGGCGGAGGGGTGG GGGGCGGAGGGGTGAGGGGC	CARD11	ENSG00000198286.11	transcript	ENST00000396946.9	protein_coding	24/24			chr7	TogoVar
CCDC88C_chr14_91266323_91422820	91293498	A A	ACCCACCA others(391): Show ACCCACCACAGCTCACCTTCCCATCCTCACCCGCCACAGCTCACCTTCCC ATCCTCACCCGCCACAGCTCACCTTCCCATCCTCACCCGCCACAGCTCAC CTTCCCATTCTCACCTGCCACAGCTCACCTTCCCATCCTCACGTGCCACA GCTCACCTTCCCATCCTCACCCGCCACAGCTCACCTTCCCATCCTCACCC GCCACAGCTCACCTTCCCATTCTCACCTGCCACAGCTCACCTTCCCATTC TCACCTGCCACAGCTCACCTTCCCATCCTCACCTGCCACGGCCCACCTTC CTGTCCCCTCACCTGCCACGGCCCACCTTCCCATCCTCACCTGCCACGGC CCACCTTCCTGTCCCCTCACCTGCCACGGCCCACCTTCCTGTCCCCTCG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18969.hp2 NA18969.hp2	a0001 a0001	a0001c0007 a0001c0007	a0001c0007t0001 a0001c0007t0001	a0001c0007t0001g0185 a0001c0007t0001g0185	1	229	0.0044	398	c.411 others(415): Show c.4112+674_4112+675insCGAGGGGACAGGAAGGTGGGCCGTGGCA GGTGAGGGGACAGGAAGGTGGGCCGTGGCAGGTGAGGATGGGAAGGTGGG CCGTGGCAGGTGAGGGGACAGGAAGGTGGGCCGTGGCAGGTGAGGATGGG AAGGTGAGCTGTGGCAGGTGAGAATGGGAAGGTGAGCTGTGGCAGGTGAG AATGGGAAGGTGAGCTGTGGCGGGTGAGGATGGGAAGGTGAGCTGTGGCG GGTGAGGATGGGAAGGTGAGCTGTGGCACGTGAGGATGGGAAGGTGAGCT GTGGCAGGTGAGAATGGGAAGGTGAGCTGTGGCGGGTGAGGATGGGAAGG TGAGCTGTGGCGGGTGAGGATGGGAAGGTGAGCTGTGGCGGGTGAGGATG GGAAGGTGAGCTGTGGTGGG	CCDC88C	ENSG00000015133.20	transcript	ENST00000389857.11	protein_coding	23/29			chr14	TogoVar
CD3G_chr11_118339344_118360161	118355852	C C	CACATATA others(391): Show CACATATATGTGTGTATACGCATACACACACATATGTGTGTGTATACGCA TACACACACATATGTGTGTGTATACGCATACACACACATATGTGTGTGTA TACGCATACACACACATATGTGTGTGTATACGCATACACACACATATGTG TGTGTATACGCATACACACACATATGTGTGTGTATACGCATACACACACA TATGTGTGTGTATACGCATACACACACATATATGTGTGTGTATACGCATA CACACATATATGTGTGTGTATACGCATACACACATATATGTGTGTGTATA CGCATACACACATATATGTGTGTGTATACGCATACACACATATATGTGTG TGTATACGCATACACACATATATGTGTGTGTATACGCATACACACATAT	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG00621.hp2 HG00621.hp2	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0022 a0002c0002t0022	a0002c0002t0022g0097 a0002c0002t0022g0097	1	301	0.0033	398	c.27 others(409): Show c.2752_*2753insACATATATGTGTGTATACGCATACACACACATAT GTGTGTGTATACGCATACACACACATATGTGTGTGTATACGCATACACAC ACATATGTGTGTGTATACGCATACACACACATATGTGTGTGTATACGCAT ACACACACATATGTGTGTGTATACGCATACACACACATATGTGTGTGTAT ACGCATACACACACATATGTGTGTGTATACGCATACACACACATATATGT GTGTGTATACGCATACACACATATATGTGTGTGTATACGCATACACACAT ATATGTGTGTGTATACGCATACACACATATATGTGTGTGTATACGCATAC ACACATATATGTGTGTGTATACGCATACACACATATATGTGTGTGTATAC GCATACACACATAT	CD3G	ENSG00000160654.11	transcript	ENST00000532917.3	protein_coding		692		chr11	TogoVar
CD3G_chr11_118339344_118360161	118355852	C C	CACATATA others(391): Show CACATATATGTGTGTATACGCATACACACACATATGTGTGTGTATACGCA TACACACACATATGTGTGTGTATACGCATACACACACATATGTGTGTGTA TACGCATACACACACATATGTGTGTGTATACGCATACACACACATATGTG TGTGTATACGCATACACACACATATGTGTGTGTATACGCATACACACACA TATGTGTGTGTATACGCATACACACACATATGTGTGTGTATACGCATACA CACACATATGTGTGTGTATACGCATACACACACATATGTGTGTGTATACG CATACACACACATATATGTGTGTGTATACGCATACACACATATATGTGTG TGTATACGCATACACACATATATGTGTGTGTATACGCATACACACATAT	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	NA18965.hp2 NA18965.hp2	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0002 a0002c0002t0002	a0002c0002t0002g0018 a0002c0002t0002g0018	1	301	0.0033	398	c.27 others(409): Show c.2752_*2753insACATATATGTGTGTATACGCATACACACACATAT GTGTGTGTATACGCATACACACACATATGTGTGTGTATACGCATACACAC ACATATGTGTGTGTATACGCATACACACACATATGTGTGTGTATACGCAT ACACACACATATGTGTGTGTATACGCATACACACACATATGTGTGTGTAT ACGCATACACACACATATGTGTGTGTATACGCATACACACACATATGTGT GTGTATACGCATACACACACATATGTGTGTGTATACGCATACACACACAT ATGTGTGTGTATACGCATACACACACATATATGTGTGTGTATACGCATAC ACACATATATGTGTGTGTATACGCATACACACATATATGTGTGTGTATAC GCATACACACATAT	CD3G	ENSG00000160654.11	transcript	ENST00000532917.3	protein_coding		692		chr11	TogoVar
CDC42SE2_chr5_131259053_131399672	131278741	C C	CCCCCTCC others(391): Show CCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTC CCCCCTCCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTC CCCCTCCCCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCT CCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCC TCTCCCCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCTC CCCTCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCC TCCCCTCCCCCTCCTCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCTCTCCCCCTCCCCT CCCCCTCCTCTCCCCCTCCCTTCCCCTCCTCTCCCCTCCCCTCCCCTCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02717.hp1 HG02717.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0003 a0001c0001t0003	a0001c0001t0003g0243 a0001c0001t0003g0243	1	12	0.0833	398	c.-45 others(419): Show c.-455+14589_-455+14590insCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCT CCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCC CCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCTC CCCTCCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCC CTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCC CCTCCCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCC TCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCTCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCTCT CCCCCTCCCCTCCCCCTCCTCTCCCCCTCCCTTCCCCTCCTCTCCCCTCC CCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCCCC	CDC42SE2	ENSG00000158985.14	transcript	ENST00000505065.2	protein_coding	1/4		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr5	TogoVar
CDC42SE2_chr5_131259053_131399672	131278741	C C	CCCCCTCC others(391): Show CCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTC CCCCCTCCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTC CCCCTCCCCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCT CCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCC TCTCCCCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCCCCCCTC CCCTCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCC TCCCCTCCCCCTCCTCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCTCTCCCCCTCCCCT CCCCCTCCTCTCCCCCTCCCTTCCCCTCCTCTCCCCTCCCCTCCCCTCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02572.hp2 HG02572.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0015 a0001c0001t0015	a0001c0001t0015g0036 a0001c0001t0015g0036	1	12	0.0833	398	c.-45 others(419): Show c.-455+14589_-455+14590insCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCT CCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCC CCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCTC CCCTCCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCC CTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCC CCTCCCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCC TCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCTCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCTCT CCCCCTCCCCTCCCCCTCCTCTCCCCCTCCCTTCCCCTCCTCTCCCCTCC CCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCCCC	CDC42SE2	ENSG00000158985.14	transcript	ENST00000505065.2	protein_coding	1/4		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr5	TogoVar
CDC42SE2_chr5_131259053_131399672	131278741	C C	CCCCCTCC others(391): Show CCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCT CCCCCCTCCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCT CCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCCCCCCT CCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCC TCCCCCCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCTCCCCTC CCCTCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCC TCCCCTCCCCCTCCTCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCTCTCCCCCTCCCCT CCCCCTCCTCTCCCCCTCCCTTCCCCTCCTCTCCCCTCCCCTCCCCTCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02895.hp1 HG02897.hp2 HG02895.hp1 HG02897.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0003 a0001c0001t0003	a0001c0001t0003g0248 a0001c0001t0003g0249 a0001c0001t0003g0248 a0001c0001t0003g0249	2	13	0.1538	398	c.-45 others(419): Show c.-455+14589_-455+14590insCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTC CCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTC CCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCTCCCCTC CCCTCCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCC CTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCC CCTCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCC TCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCTCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCTCT CCCCCTCCCCTCCCCCTCCTCTCCCCCTCCCTTCCCCTCCTCTCCCCTCC CCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCCCC	CDC42SE2	ENSG00000158985.14	transcript	ENST00000505065.2	protein_coding	1/4		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr5	TogoVar
CDC42SE2_chr5_131259053_131399672	131278741	C C	CCCCCTCC others(391): Show CCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCT CCCCCCTCCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCT CCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCCCCCCT CCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCC TCTCCCCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCTCCCCTC CCCTCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCC TCCCCTCCCCCTCCTCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCTCTCCCCCTCCCCT CCCCCTCCTCTCCCCCTCCCTTCCCCTCCTCTCCCCTCCCCTCCCCTCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00642.hp1 HG03471.hp1 HG00642.hp1 HG03471.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0003 a0001c0001t0003	a0001c0001t0003g0250 a0001c0001t0003g0251 a0001c0001t0003g0250 a0001c0001t0003g0251	2	13	0.1538	398	c.-45 others(419): Show c.-455+14589_-455+14590insCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTC CCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTC CCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCTCCCCTC CCCTCCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCC CTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCC CCTCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCC TCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCTCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCTCT CCCCCTCCCCTCCCCCTCCTCTCCCCCTCCCTTCCCCTCCTCTCCCCTCC CCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCCCC	CDC42SE2	ENSG00000158985.14	transcript	ENST00000505065.2	protein_coding	1/4		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr5	TogoVar
CDC42SE2_chr5_131259053_131399672	131278741	C C	CCCCCTCC others(391): Show CCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCT CCCCCTCCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTC CCCCTCCCCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCCCCCCT CCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCC TCTCCCCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTC CCCTCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCC TCCCCTCCCCCTCCTCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCTCTCCCCCTCCCCT CCCCCTCCTCTCCCCCTCCCTTCCCCTCCTCTCCCCTCCCCTCCCCTCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02723.hp2 HG03098.hp1 HG02723.hp2 HG03098.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0003 a0001c0001t0003	a0001c0001t0003g0236 a0001c0001t0003g0237 a0001c0001t0003g0236 a0001c0001t0003g0237	2	13	0.1538	398	c.-45 others(419): Show c.-455+14589_-455+14590insCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTC CCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCC CCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCTCCCCTC CCCTCCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCC CTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCC CCTCCCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCC TCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCTCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCTCT CCCCCTCCCCTCCCCCTCCTCTCCCCCTCCCTTCCCCTCCTCTCCCCTCC CCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCCCC	CDC42SE2	ENSG00000158985.14	transcript	ENST00000505065.2	protein_coding	1/4		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr5	TogoVar
CDH4_chr20_61247261_61945617	61444267	G G	GTGTCTCC others(391): Show GTGTCTCCGTGTGTCTTTGTGTGTGTATATGTGTGTTTGTGTATCTGTGT ATGAGTCTTTGTGTGTGTTTCTGTGTATCTGTGTGTGTCCATGTCTATGT GTGTCTGTGTGTGTATGTATGTCTGGGTGTATATCTGTGTGTCTTTGCGT TCACCTGTGTGTGTGTGCATCTGTGTGTACATTTGTGTGTTTCTGCATGT GTGTGTCTGCGTACATCTGTGTCTGTGTGTATATTTGTGTATCCGTATGT ATGTGTATCTGTGTGTGTCTTTGTGTACATCCGTGTCTGTGTGTATATTT GTATCTGTGTGTTTCTCTGTGTGCATCTGTGTATATTTGTGAGTTTCTGC ATGTGTGTGTGTGTCTGTGTGTGTGTCTGTGTATCTATTTGTATGTATC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02559.hp1 HG03209.hp2 HG02559.hp1 HG03209.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0010 a0001c0001 a0001c0010	a0001c0001t0008 a0001c0010t0008 a0001c0001t0008 a0001c0010t0008	a0001c0001t0008g0021 a0001c0010t0008g0045 a0001c0001t0008g0021 a0001c0010t0008g0045	2	93	0.0215	398	c.169 others(419): Show c.169+189333_169+189334insCTCCGTGTGTCTTTGTGTGTGTAT ATGTGTGTTTGTGTATCTGTGTATGAGTCTTTGTGTGTGTTTCTGTGTAT CTGTGTGTGTCCATGTCTATGTGTGTCTGTGTGTGTATGTATGTCTGGGT GTATATCTGTGTGTCTTTGCGTTCACCTGTGTGTGTGTGCATCTGTGTGT ACATTTGTGTGTTTCTGCATGTGTGTGTCTGCGTACATCTGTGTCTGTGT GTATATTTGTGTATCCGTATGTATGTGTATCTGTGTGTGTCTTTGTGTAC ATCCGTGTCTGTGTGTATATTTGTATCTGTGTGTTTCTCTGTGTGCATCT GTGTATATTTGTGAGTTTCTGCATGTGTGTGTGTGTCTGTGTGTGTGTCT GTGTATCTATTTGTATGTATCTGT	CDH4	ENSG00000179242.16	transcript	ENST00000614565.5	protein_coding	2/15		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr20	TogoVar
CDH4_chr20_61247261_61945617	61444267	G G	GTGTCTCC others(391): Show GTGTCTCCGTGTGTCTTTGTGTGTGTATATGTGTGTTTGTGTATCTGTGT ATGAGTCTTTGTGTGTGTTTCTGTGTATCTGTGTGTGTCCATGTCTATGT GTGTCTGTGTGTGTATGTATGTCTGGGTGTATATCTGTGTGTGTGTCTTT GCGTTCACCTGTGTGTGTGTGCATCTGTGTGTACATTTGTGTGTTTCTGC ATGTGTGTGTCTGCGTACATCTGTGTCTGTGTGTATATTTGTGTATCCGT ATGTGTATCTGTGTGTGTCTTTGTGTACATCCGTGTCTGTGTGTATATTT GTATCTGTGTGTTTCTCTGTGTGCATCTGTGTATATTTGTGAGTTTCTGC ATGTGTGTGTGTGTCTGTGTGTGTGTCTGTGTATCTATTTGTATGTATC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02559.hp2 HG02559.hp2	a0002 a0002	a0002c0004 a0002c0004	a0002c0004t0001 a0002c0004t0001	a0002c0004t0001g0010 a0002c0004t0001g0010	1	92	0.0109	398	c.169 others(419): Show c.169+189333_169+189334insCTCCGTGTGTCTTTGTGTGTGTAT ATGTGTGTTTGTGTATCTGTGTATGAGTCTTTGTGTGTGTTTCTGTGTAT CTGTGTGTGTCCATGTCTATGTGTGTCTGTGTGTGTATGTATGTCTGGGT GTATATCTGTGTGTGTGTCTTTGCGTTCACCTGTGTGTGTGTGCATCTGT GTGTACATTTGTGTGTTTCTGCATGTGTGTGTCTGCGTACATCTGTGTCT GTGTGTATATTTGTGTATCCGTATGTGTATCTGTGTGTGTCTTTGTGTAC ATCCGTGTCTGTGTGTATATTTGTATCTGTGTGTTTCTCTGTGTGCATCT GTGTATATTTGTGAGTTTCTGCATGTGTGTGTGTGTCTGTGTGTGTGTCT GTGTATCTATTTGTATGTATCTGT	CDH4	ENSG00000179242.16	transcript	ENST00000614565.5	protein_coding	2/15		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr20	TogoVar
CELF2_chr10_11012872_11341675	11284197	G G	GGGGATGA others(391): Show GGGGATGAGGGATGAGTGTGTGGTGGGTGGATGAGGGATGAGTGTGTGGT GGGTGGATGATGGATGAGTGTGTGGTGAGTGGATGAGGGATGAGTGTGTG GTGGGTCGATGACGGAGGGGTGGGTGGATGATGGATGACTGTGGTGGGTG GATGATGGATGAGTGTGTGGTGGGTGGATGAGGGATGAGTGCGTGGTGGG TGGATGAGGGATGAGTGTGTGGTGGGGGATGAGGGATGAGTGTGTGGTGG GTGGATGAGGGATGAGTGTGTGGTGGGTGGATGATGGATGGAGGGGTGGG TGGACGATGGATGAGTGTGTGGTAGGTAGACGATGGATGAGTGTGTGGTG GGTGGATGAGGGATGAGTGTGTGGTGGGTGGATGATGGATAAGTGGTGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00735.hp2 HG01517.hp2 HG00735.hp2 HG01517.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0002 a0001c0001 a0001c0002	a0001c0001t0001 a0001c0002t0002 a0001c0001t0001 a0001c0002t0002	a0001c0001t0001g0177 a0001c0002t0002g0002 a0001c0001t0001g0177 a0001c0002t0002g0002	2	8	0.2500	398	c.842 others(415): Show c.842-4220_842-4219insGGATGAGGGATGAGTGTGTGGTGGGTGG ATGAGGGATGAGTGTGTGGTGGGTGGATGATGGATGAGTGTGTGGTGAGT GGATGAGGGATGAGTGTGTGGTGGGTCGATGACGGAGGGGTGGGTGGATG ATGGATGACTGTGGTGGGTGGATGATGGATGAGTGTGTGGTGGGTGGATG AGGGATGAGTGCGTGGTGGGTGGATGAGGGATGAGTGTGTGGTGGGGGAT GAGGGATGAGTGTGTGGTGGGTGGATGAGGGATGAGTGTGTGGTGGGTGG ATGATGGATGGAGGGGTGGGTGGACGATGGATGAGTGTGTGGTAGGTAGA CGATGGATGAGTGTGTGGTGGGTGGATGAGGGATGAGTGTGTGGTGGGTG GATGATGGATAAGTGGTGAG	CELF2	ENSG00000048740.19	transcript	ENST00000633077.2	protein_coding	8/12		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr10	TogoVar
CFAP61_chr20_20047532_20365698	20357451	A A	ACTGAGGG others(391): Show ACTGAGGGGAGGTGGTCACAGTGTGAGGGGAGGTGGTCACACTGAGGGGA GGTGGTCACAGTGTGAGGGGAGATGGTCACACTGAGGGGAGGTGGTCACA GTGTGAGGGGAGGTGGTCACACTGAGGGGAGGTGGTCACAGTGTGAGGGG AGGTGGTCACACTGAGGGGAGGTGGTCACACTGAGGGGAGGTGGTCACAG TGTGAGGGGAGGTGGTCACACTGAGGGGAGGTGGTCACAGTGTGAGGGGA GATGGTCACACTGAGGGGAGGTGGTCACAGTGTGAGGGGAGGTGGTCACA CTGAGGGGAGGTGGTCATAGTGTGAGGGGAGGTGGTCACACTGAGGGGAG GTGGTCACACTGAGAGGAGGTGGTCACACTGAGGGGAGGTGGTCATACT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00408.hp1 HG01192.hp2 HG01346.hp1 others(10): Show HG00408.hp1 HG01192.hp2 HG01346.hp1 HG02280.hp1 HG03490.hp1 HG03942.hp1 HG04228.hp1 NA18943.hp1 NA18947.hp2 NA18964.hp2 NA19007.hp2 NA19070.hp2 NA19090.hp2	a0001 a0002 a0024 a0001 a0002 a0024	a0001c0001 a0001c0003 a0001c0006 others(3): Show a0001c0001 a0001c0003 a0001c0006 a0002c0002 a0002c0004 a0024c0044	a0001c0001t0001 a0001c0003t0001 a0001c0006t0001 others(3): Show a0001c0001t0001 a0001c0003t0001 a0001c0006t0001 a0002c0002t0001 a0002c0004t0001 a0024c0044t0001	a0001c0001t0001g0183 a0001c0001t0001g0223 a0001c0003t0001g0097 others(10): Show a0001c0001t0001g0183 a0001c0001t0001g0223 a0001c0003t0001g0097 a0001c0006t0001g0167 a0002c0002t0001g0030 a0002c0002t0001g0072 a0002c0002t0001g0116 a0002c0002t0001g0151 a0002c0002t0001g0152 a0002c0002t0001g0153 a0002c0002t0001g0234 a0002c0004t0001g0065 a0024c0044t0001g0058	13	187	0.0695	398	c.351 others(417): Show c.3514-2759_3514-2758insCTGAGGGGAGGTGGTCACAGTGTGAG GGGAGGTGGTCACACTGAGGGGAGGTGGTCACAGTGTGAGGGGAGATGGT CACACTGAGGGGAGGTGGTCACAGTGTGAGGGGAGGTGGTCACACTGAGG GGAGGTGGTCACAGTGTGAGGGGAGGTGGTCACACTGAGGGGAGGTGGTC ACACTGAGGGGAGGTGGTCACAGTGTGAGGGGAGGTGGTCACACTGAGGG GAGGTGGTCACAGTGTGAGGGGAGATGGTCACACTGAGGGGAGGTGGTCA CAGTGTGAGGGGAGGTGGTCACACTGAGGGGAGGTGGTCATAGTGTGAGG GGAGGTGGTCACACTGAGGGGAGGTGGTCACACTGAGAGGAGGTGGTCAC ACTGAGGGGAGGTGGTCATACT	CFAP61	ENSG00000089101.19	transcript	ENST00000245957.10	protein_coding	26/26			chr20	TogoVar
CIP2A_chr3_108544864_108594438	108575529	C C	CGTATATA others(391): Show CGTATATATACTCATATACATGTGTGTATATACACGTATATATACTCATA TACATGTGTGTATATACACGTATATATACTCATATACATGTGTGTATATA CACGTATATATACTCATATACATGTGTGTATATACACGTATATATACTCA TATACATGTGTGTATATACACGTATATATACTCATATACATGTGTGTATA TACACGTATATATACTCATATACATGTGTGTATATACACGTATATATACT CATATACGTGTGTATATACACGTATATATACTCATATACGTGTGTATATA CACGTATATATACTCATATACGTGTGTATATACACGTATATATACTCATA TACGTGTGTATATACACGTATATATACTCATATACGTGTGTATATACGT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02155.hp1 HG02155.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0235 a0001c0001t0002g0235	1	213	0.0047	398	c.894 others(413): Show c.894+741_894+742insACGTATATACACACGTATATGAGTATATAT ACGTGTATATACACACGTATATGAGTATATATACGTGTATATACACACGT ATATGAGTATATATACGTGTATATACACACGTATATGAGTATATATACGT GTATATACACACGTATATGAGTATATATACGTGTATATACACACATGTAT ATGAGTATATATACGTGTATATACACACATGTATATGAGTATATATACGT GTATATACACACATGTATATGAGTATATATACGTGTATATACACACATGT ATATGAGTATATATACGTGTATATACACACATGTATATGAGTATATATAC GTGTATATACACACATGTATATGAGTATATATACGTGTATATACACACAT GTATATGAGTATATATAC	CIP2A	ENSG00000163507.15	transcript	ENST00000295746.13	protein_coding	8/20			chr3	TogoVar
CNOT1_chr16_58514951_58634826	58586381	G G	GGGCAGGG others(391): Show GGGCAGGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGAAGGGGAGGGCAGGGGGAGGGGAA GGGGAGGGCAGGGGGAGGGGAAGGGGAGGGCAGGGGGAGGGGAAGGGGAG GGGAAGGGGAGGGCAGGGGGAGGGGAAGGGGAGGGCAGGGGGAGGGGAAG GGAAGGGCAGGGGAGGGGGAGGGGGACTGGAGGGGAGGGGACGGGAGGGG GGAGGGGGAGGGGAGGGGGACTGGAGGGGAGGGGAGGGGAAGGGGAAGGG AAGGGGAGGGGAAGGGGATGGGAGGGGAAGGGGAGGAGAGGGAGAGGGGA AGGGGAGGGGAGGGGAAGGGGAAGGGAAGGGGAGGGAAGGGGAGGGAAGG GGAGGGAAGGGAAGGGAAGGGGAGGGGAGGGGAGGGGAAGGGGAGGGGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00673.hp2 NA18951.hp1 NA19087.hp2 HG00673.hp2 NA18951.hp1 NA19087.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0148 a0001c0001t0001g0179 a0001c0001t0001g0182 a0001c0001t0001g0148 a0001c0001t0001g0179 a0001c0001t0001g0182	3	296	0.0101	398	c.637 others(413): Show c.637+163_637+164insTCCCCTCCCCTTCCCCTCCCCTCCCCTCCC CTTCCCTTCCCTTCCCTCCCCTTCCCTCCCCTTCCCTCCCCTTCCCTTCC CCTTCCCCTCCCCTCCCCTTCCCCTCTCCCTCTCCTCCCCTTCCCCTCCC ATCCCCTTCCCCTCCCCTTCCCTTCCCCTTCCCCTCCCCTCCCCTCCAGT CCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCGTCCCCTCCCCTCCAGTCCCCCT CCCCCTCCCCTGCCCTTCCCTTCCCCTCCCCCTGCCCTCCCCTTCCCCTC CCCCTGCCCTCCCCTTCCCCTCCCCTTCCCCTCCCCCTGCCCTCCCCTTC CCCTCCCCCTGCCCTCCCCTTCCCCTCCCCCTGCCCTCCCCTTCCCCTCC CCCTCCCCTCCCCCTGCC	CNOT1	ENSG00000125107.19	transcript	ENST00000317147.10	protein_coding	7/48			chr16	TogoVar
CNOT1_chr16_58514951_58634826	58586397	G G	GGGGAGGG others(391): Show GGGGAGGGGAAGGGGAGGGCAGGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGAAGGGAGG GCAGGGGGAGGGGAAGGGGAGGGCAGGGGGAGGGGAAGGGAAGGGCAGGG GAGGGGGAGGGGGACTGGAGGGGAGGGGACGGGAGGGGGGAGGGGGAGGG GAGGGGGGACTGGAGGGGAGGGGAGGGGAAGGGGAAGGGAAGGGGAGGGG AAGGGGATGGGAGGGGAAGGGGAGGAGAGGGAGAGGGGAAGGGGAGGGGA GGGGAAGGGGAGGGGAAGGGGAGGGAAGGGGAGGGAAGGGGAGGGAAGGG GAGGGAAGGGGAGGGAAGGGGAAGGGAAGGGGAGGGAAGGGGAGGGGAGG GGAAGGGGAGGGGAGGGGAGGGGAAGGGGAGGAGGGGGAGGGGAGGGCA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19012.hp1 NA19012.hp1	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0001 a0001c0002t0001	a0001c0002t0001g0078 a0001c0002t0001g0078	1	263	0.0038	398	c.637 others(413): Show c.637+147_637+148insTGCCCTCCCCTCCCCCTCCTCCCCTTCCCC TCCCCTCCCCTCCCCTTCCCCTCCCCTCCCCTTCCCTCCCCTTCCCTTCC CCTTCCCTCCCCTTCCCTCCCCTTCCCTCCCCTTCCCTCCCCTTCCCTCC CCTTCCCCTCCCCTTCCCCTCCCCTCCCCTTCCCCTCTCCCTCTCCTCCC CTTCCCCTCCCATCCCCTTCCCCTCCCCTTCCCTTCCCCTTCCCCTCCCC TCCCCTCCAGTCCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCGTCCCCTCCCC TCCAGTCCCCCTCCCCCTCCCCTGCCCTTCCCTTCCCCTCCCCCTGCCCT CCCCTTCCCCTCCCCCTGCCCTCCCTTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTG CCCTCCCCTTCCCCTCCC	CNOT1	ENSG00000125107.19	transcript	ENST00000317147.10	protein_coding	7/48			chr16	TogoVar
COL21A1_chr6_56051590_56252580	56098448	T T	TAAATATA others(391): Show TAAATATATAAATATATATATAAATATATATAAATATATATAAATATATA AATATATATATAAATATATATAAATATATAAATATATATATAAATATATA TATAAATATATATAAATATATAAATATATATATAAATATATATAAATATG TAAATATATATATAAATATATATAAATATATAAATATATATATAAATATA TAAATATATAAATATATATGTAAATATATAAATATATAAATATATATGTA AATATATAAATATATATAAATATATATATAAATATATATAAATATATAAA TATATATAAATACATATGTAAATATATAAATATATATAAATATATAAATA TATATAGATATATATGTAAATATATATAAATATATATAGATATATATAA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02523.hp2 HG02523.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0005 a0001c0001t0005	a0001c0001t0005g0153 a0001c0001t0005g0153	1	18	0.0556	398	c.181 others(417): Show c.1812+3023_1812+3024insTTATATATATCTATATATATTTATAT ATATTTACATATATATCTATATATATTTATATATTTATATATATTTATAT ATTTACATATGTATTTATATATATTTATATATTTATATATATTTATATAT ATATTTATATATATTTATATATTTACATATATATTTATATATTTATATAT TTACATATATATTTATATATTTATATATTTATATATATATTTATATATTT ATATATATTTATATATATATTTACATATTTATATATATTTATATATATAT TTATATATTTATATATATTTATATATATATTTATATATATATTTATATAT TTATATATATTTATATATATATTTATATATTTATATATATTTATATATAT TTATATATATATTTATATATTT	COL21A1	ENSG00000124749.18	transcript	ENST00000244728.10	protein_coding	17/29			chr6	TogoVar
COL4A1_chr13_110143963_110312157	110255707	A A	AAGGCAGG others(391): Show AAGGCAGGAAGGGAGGGGGAAGGCAGGAAGGGAAGGGGGAAGGCAGGAAG GGAGGGGGAAGGCAGGAAGGGAGGAGGAAGGCAGGAAGGGAGGGGGAAGG CAGGAAGGGAGGGGAAAGGCAGGAAGGGAGGGGGCAGGCAGGAAGGGAAG GGGGAAGGCAGGAAGGGAGGGGGAAGGCAGGAAGGGAGGGGGCAGGCAGG AAGGGAAGGGGGAAGGCAGGAAGGGAGGGGAAAGGCAGGAAGGGAGGGGG AAGGCAGGAAGGGAAGGGGGAAGGCAGGAAGGGAGGGGGAAGGCAGGAAG GGAAGGGGGAAGGCAGGAAGGGAGGGGAAAGGCAGGAAGGGAGGGGGAAG GCAGGAAGGGAAGGGGGAAGGCAGGAAGGGAGGGGGAAGGCAGGAAGGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02280.hp1 HG02615.hp1 HG03540.hp1 HG02280.hp1 HG02615.hp1 HG03540.hp1	a0001 a0002 a0001 a0002	a0001c0037 a0002c0030 a0002c0110 a0001c0037 a0002c0030 a0002c0110	a0001c0037t0001 a0002c0030t0003 a0002c0110t0003 a0001c0037t0001 a0002c0030t0003 a0002c0110t0003	a0001c0037t0001g0132 a0002c0030t0003g0253 a0002c0110t0003g0255 a0001c0037t0001g0132 a0002c0030t0003g0253 a0002c0110t0003g0255	3	182	0.0165	398	c.85- others(415): Show c.85-12974_85-12973insCCCTTCCTGCCTTCCCCCTCCCTTCCTG CCTTCCCCCTTCCCTTCCTGCCTTCCCCCTCCCTTCCTGCCTTTCCCCTC CCTTCCTGCCTTCCCCCTTCCCTTCCTGCCTTCCCCCTCCCTTCCTGCCT TCCCCCTTCCCTTCCTGCCTTCCCCCTCCCTTCCTGCCTTTCCCCTCCCT TCCTGCCTTCCCCCTTCCCTTCCTGCCTGCCCCCTCCCTTCCTGCCTTCC CCCTCCCTTCCTGCCTTCCCCCTTCCCTTCCTGCCTGCCCCCTCCCTTCC TGCCTTTCCCCTCCCTTCCTGCCTTCCCCCTCCCTTCCTGCCTTCCTCCT CCCTTCCTGCCTTCCCCCTCCCTTCCTGCCTTCCCCCTTCCCTTCCTGCC TTCCCCCTCCCTTCCTGCCT	COL4A1	ENSG00000187498.16	transcript	ENST00000375820.10	protein_coding	1/51			chr13	TogoVar
COL4A3_chr2_227159624_227319792	227203483	A A	ACATATAT others(391): Show ACATATATGTGTGTATATATGTGTATACATACATATATGTGTGTATATAT GTGTATACATACATATATGTGTGTATATATGTGTATACATACATATATGT GTGTATATATGTGTATACATACATATATGTGTGTATATATGTGTATACAT ACATATATGTGTGTATATATGTGTATACATACATATATGTGTGTATATAT GTGTATACATACATATATGTGTGTATATATGTGTATACATACATATATGT GTGTATATATGTGTATACATACATATATGTGTGTATATATGTGTATACAT ACATATATGTGTGTATATATGTGTATATATACATATATGTGTGTATATAT GTGTATATATACATATATGTGTGTATATATGTGTATATATACATATATG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02615.hp1 HG02723.hp2 HG02615.hp1 HG02723.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0049 a0001c0001t0002g0056 a0001c0001t0002g0049 a0001c0001t0002g0056	2	130	0.0154	398	c.88- others(415): Show c.88-34485_88-34484insCATATATGTGTGTATATATGTGTATACA TACATATATGTGTGTATATATGTGTATACATACATATATGTGTGTATATA TGTGTATACATACATATATGTGTGTATATATGTGTATACATACATATATG TGTGTATATATGTGTATACATACATATATGTGTGTATATATGTGTATACA TACATATATGTGTGTATATATGTGTATACATACATATATGTGTGTATATA TGTGTATACATACATATATGTGTGTATATATGTGTATACATACATATATG TGTGTATATATGTGTATACATACATATATGTGTGTATATATGTGTATATA TACATATATGTGTGTATATATGTGTATATATACATATATGTGTGTATATA TGTGTATATATACATATATG	COL4A3	ENSG00000169031.21	transcript	ENST00000396578.8	protein_coding	1/51			chr2	TogoVar
COMMD10_chr5_116080025_116298287	116158291	C C	CTCCGTCT others(391): Show CTCCGTCTCCCCTCTCTCCGTCTCCCCTCTCTCCGTCTCCCCTCTCTCCG TCTCCCCTCTCTCCGTCTCCCCTCTCTCCGTCTCCCCTCTCTCCGTCTCC CCTCTCTCCGTCTCCCCTCTCTCCGTCTCCCCTCTCTCCGTCTCCCCTCT CTCCGTCTCCCCTCTCTCCGTCTCCCCTCTCTCCGTCTCCCCTCTCTCCG TCTCCCCTCTCTCCGTCTCCCCTCTCTCCGTCTCCCCTCTCTCCGTCTCC CCTCTCTCCGTCTCCCCTCTCTCCGTCTCCCCTCTCTCCGTCTCCCCTCT CTCCCTCTCCCCTCTCTCCCTCTCCCCTCTCTCCCTCTCCTCTCCCCTCT CTCCCTCCCCTCTCTCCCTCTCCCCTCTCTCCCTCTCCCCTCTCTCCCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03516.hp1 HG03516.hp1	a0001 a0001	a0001c0004 a0001c0004	a0001c0004t0001 a0001c0004t0001	a0001c0004t0001g0259 a0001c0004t0001g0259	1	21	0.0476	398	c.510 others(417): Show c.510+24113_510+24114insTCCGTCTCCCCTCTCTCCGTCTCCCC TCTCTCCGTCTCCCCTCTCTCCGTCTCCCCTCTCTCCGTCTCCCCTCTCT CCGTCTCCCCTCTCTCCGTCTCCCCTCTCTCCGTCTCCCCTCTCTCCGTC TCCCCTCTCTCCGTCTCCCCTCTCTCCGTCTCCCCTCTCTCCGTCTCCCC TCTCTCCGTCTCCCCTCTCTCCGTCTCCCCTCTCTCCGTCTCCCCTCTCT CCGTCTCCCCTCTCTCCGTCTCCCCTCTCTCCGTCTCCCCTCTCTCCGTC TCCCCTCTCTCCGTCTCCCCTCTCTCCCTCTCCCCTCTCTCCCTCTCCCC TCTCTCCCTCTCCTCTCCCCTCTCTCCCTCCCCTCTCTCCCTCTCCCCTC TCTCCCTCTCCCCTCTCTCCCT	COMMD10	ENSG00000145781.9	transcript	ENST00000274458.9	protein_coding	5/6			chr5	TogoVar
COQ8A_chr1_226935294_226992544	226960342	G G	GTGGTGGT others(391): Show GTGGTGGTGCTTGGTGGTGGTGGTGGTACTTGGTGGTGTCAGTGGTACTT GGTGGTGGTGGTGGTGCTTGGTGGTGGTGGTACTTGGTGGTGGTGATGGT ACTTGGTGGTGGTGGTGGTACTTGGTGGTGATGGTACTTGGTGGTGGTGG TGGTACTTGGTGGTGGCAGTGGTACTTGGTGGTGGTACTTGGTGGTACTT GGTGGTGGTGGTGGTACTTGGTGGTGGTGGCGGTGGTACTTGGTGGTGCT GGTGGTGCTTGGTGGTGGTGGTGGTACTTGGTGGTGGTGATGGTACTTGG TGGTGGTGGTGGTGGTACTTGGTGGTGGTACTTGGTGGTACTTGGTGGTG GTGGCGGTACTTGGTGGTAGTGGCGGTGGTACTTGGTGGTGGTGGTGCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02145.hp1 HG02965.hp2 HG02145.hp1 HG02965.hp2	a0002 a0002	a0002c0004 a0002c0004	a0002c0004t0008 a0002c0004t0008	a0002c0004t0008g0316 a0002c0004t0008g0317 a0002c0004t0008g0316 a0002c0004t0008g0317	2	408	0.0049	398	c.-9- others(413): Show c.-9-1027_-9-1026insCTTGGTGGTGGTGGTGGTACTTGGTGGTGT CAGTGGTACTTGGTGGTGGTGGTGGTGCTTGGTGGTGGTGGTACTTGGTG GTGGTGATGGTACTTGGTGGTGGTGGTGGTACTTGGTGGTGATGGTACTT GGTGGTGGTGGTGGTACTTGGTGGTGGCAGTGGTACTTGGTGGTGGTACT TGGTGGTACTTGGTGGTGGTGGTGGTACTTGGTGGTGGTGGCGGTGGTAC TTGGTGGTGCTGGTGGTGCTTGGTGGTGGTGGTGGTACTTGGTGGTGGTG ATGGTACTTGGTGGTGGTGGTGGTGGTACTTGGTGGTGGTACTTGGTGGT ACTTGGTGGTGGTGGCGGTACTTGGTGGTAGTGGCGGTGGTACTTGGTGG TGGTGGTGCTTGGTGGTG	COQ8A	ENSG00000163050.18	transcript	ENST00000366777.4	protein_coding	1/14		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr1	TogoVar
COQ8A_chr1_226935294_226992544	226960391	A A	AGTGGTAC others(391): Show AGTGGTACTTGGTGGTGGTGGTGGTGCTTGGTGGTGGTGGTACTTGGTGG TGGTGGTACTTGGTGGTGATGGTACTTGGTGGTGGTGGTACTTGGTGGTG GCAGTGGTACTTGGTGGTGGTACTTGGTGGTACTTGGTGGTGGTGGTGGT ACTTGGTGGTGGCGGTGGTACTTGGTGGTGCTGGTGGTGCTTGGTGGTGG TGGTGGTACTTGGTGGTGGTGATGGTACTTGGTGGTGGTGGTGGTGGTAC TTGGTGGTGGTACTTGGTGGTACTTGGTGGTGGTGGCGGTACTTGGTGGT GGTGGCGGTGGCACTTGGTGGTGGTGGTGCTTGGTGGTGGTGATGGTACT TGGTGGTGGTGATGGTACTTGGTGGTGGTGGTGGTGGTACTTGGTGGTG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG04115.hp1 HG04115.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0231 a0001c0001t0002g0231	1	20	0.0500	398	c.-9- others(411): Show c.-9-981_-9-980insACTTGGTGGTGGTGGTGGTGCTTGGTGGTGGT GGTACTTGGTGGTGGTGGTACTTGGTGGTGATGGTACTTGGTGGTGGTGG TACTTGGTGGTGGCAGTGGTACTTGGTGGTGGTACTTGGTGGTACTTGGT GGTGGTGGTGGTACTTGGTGGTGGCGGTGGTACTTGGTGGTGCTGGTGGT GCTTGGTGGTGGTGGTGGTACTTGGTGGTGGTGATGGTACTTGGTGGTGG TGGTGGTGGTACTTGGTGGTGGTACTTGGTGGTACTTGGTGGTGGTGGCG GTACTTGGTGGTGGTGGCGGTGGCACTTGGTGGTGGTGGTGCTTGGTGGT GGTGATGGTACTTGGTGGTGGTGATGGTACTTGGTGGTGGTGGTGGTGGT ACTTGGTGGTGGTGGT	COQ8A	ENSG00000163050.18	transcript	ENST00000366777.4	protein_coding	1/14		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr1	TogoVar
COQ8A_chr1_226935294_226992544	226960391	A A	AGTGGTAC others(391): Show AGTGGTACTTGGTGGTGGTGGTGGTGCTTGGTGGTGGTGGTACTTGGTGG TGGTGGTGGTACTTGGTGGTGATGGTACTTGGTGGTGGTGGTACTTGGTG GTGGCAGTGGTACTTGGTGGTGGTACTTGGTGGTACTTGGTGGTGGTGGT GGTACTTGGTGGTGGCGGTGGTACTTGGTGGTGCTGGTGGTGCTTGGTGG TGGTGGTGGTACTTGGTGGTGGTGATGGTACTTGGTGGTGGTGGTGGTAC TTGGTGGTGGTACTTGGTGGTACTTGGTGGTGGTGGCGGTACTTGGTGGT GGTGGCGGTGGCACTTGGTGGTGGTGGTGCTTGGTGGTGGTGATGGTACT TGGTGGTGGTGATGGTACTTGGTGGTGGTGGTGGTGGTACTTGGTGGTG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02886.hp1 HG02976.hp2 HG03453.hp1 others(1): Show HG02886.hp1 HG02976.hp2 HG03453.hp1 NA18522.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0004 a0001c0001t0004	a0001c0001t0004g0043 a0001c0001t0004g0287 a0001c0001t0004g0290 a0001c0001t0004g0043 a0001c0001t0004g0287 a0001c0001t0004g0290	4	23	0.1739	398	c.-9- others(411): Show c.-9-981_-9-980insACTTGGTGGTGGTGGTGGTGCTTGGTGGTGGT GGTACTTGGTGGTGGTGGTGGTACTTGGTGGTGATGGTACTTGGTGGTGG TGGTACTTGGTGGTGGCAGTGGTACTTGGTGGTGGTACTTGGTGGTACTT GGTGGTGGTGGTGGTACTTGGTGGTGGCGGTGGTACTTGGTGGTGCTGGT GGTGCTTGGTGGTGGTGGTGGTACTTGGTGGTGGTGATGGTACTTGGTGG TGGTGGTGGTACTTGGTGGTGGTACTTGGTGGTACTTGGTGGTGGTGGCG GTACTTGGTGGTGGTGGCGGTGGCACTTGGTGGTGGTGGTGCTTGGTGGT GGTGATGGTACTTGGTGGTGGTGATGGTACTTGGTGGTGGTGGTGGTGGT ACTTGGTGGTGGTGGT	COQ8A	ENSG00000163050.18	transcript	ENST00000366777.4	protein_coding	1/14		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr1	TogoVar
COQ8A_chr1_226935294_226992544	226960391	A A	AGTGGTAC others(391): Show AGTGGTACTTGGTGGTGGTGGTGGTGCTTGGTGGTGGTGGTACTTGGTGG TGGTGGTGGTACTTGGTGGTGATGGTACTTGGTGGTGGTGGTACTTGGTG GTGGCAGTGGTACTTGGTGGTGGTACTTGGTGGTACTTGGTGGTGGTGGT GGTACTTGGTGGTGGCGGTGGTACTTGGTGGTGCTGGTGGTGCTTGGTGG TGGTGGTGGTACTTGGTGGTGGTGATGGTACTTGGTGGTGGTGGTGGTGG TACTTGGTGGTGGTACTTGGTGGTACTTGGTGGTGGTGGCGGTACTTGGT GGTGGTGGCGGTGGCACTTGGTGGTGGTGCTTGGTGGTGGTGATGGTACT TGGTGGTGGTGATGGTACTTGGTGGTGGTGGTGGTGGTACTTGGTGGTG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00423.hp1 HG00438.hp1 HG00673.hp1 others(62): Show HG00423.hp1 HG00438.hp1 HG00673.hp1 HG01081.hp1 HG01123.hp1 HG01255.hp2 HG01257.hp1 HG01258.hp1 HG01261.hp2 HG01361.hp1 HG01433.hp1 HG01496.hp1 HG01515.hp1 HG01517.hp2 HG01975.hp1 HG01978.hp2 HG02027.hp2 HG02071.hp2 HG02074.hp2 HG02135.hp2 HG02148.hp1 HG02273.hp2 HG02523.hp1 NA18747.hp2 NA18940.hp2 NA18942.hp1 NA18942.hp2 NA18943.hp2 NA18950.hp1 NA18951.hp2 NA18952.hp2 NA18954.hp1 NA18960.hp1 NA18960.hp2 NA18962.hp2 NA18967.hp1 NA18970.hp1 NA18972.hp1 NA18973.hp2 NA18979.hp1 NA18980.hp1 NA18990.hp2 NA18992.hp2 NA18993.hp1 NA18998.hp1 NA18998.hp2 NA19001.hp2 NA19002.hp1 NA19004.hp1 NA19054.hp2 NA19055.hp2 NA19056.hp2 NA19058.hp2 NA19060.hp2 NA19062.hp2 NA19064.hp1 NA19065.hp1 NA19066.hp2 NA19068.hp1 NA19070.hp1 NA19077.hp1 NA19084.hp2 NA19087.hp1 NA19088.hp1 NA20905.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0002 a0001c0011 a0001c0001 a0001c0002 a0001c0011	a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0004 others(2): Show a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0004 a0001c0002t0003 a0001c0011t0004	a0001c0001t0001g0162 a0001c0001t0002g0175 a0001c0001t0004g0001 others(39): Show a0001c0001t0001g0162 a0001c0001t0002g0175 a0001c0001t0004g0001 a0001c0001t0004g0004 a0001c0001t0004g0007 a0001c0001t0004g0014 a0001c0001t0004g0028 a0001c0001t0004g0029 a0001c0001t0004g0030 a0001c0001t0004g0031 a0001c0001t0004g0032 a0001c0001t0004g0040 a0001c0001t0004g0057 a0001c0001t0004g0058 a0001c0001t0004g0073 a0001c0001t0004g0074 a0001c0001t0004g0082 a0001c0001t0004g0083 a0001c0001t0004g0117 a0001c0001t0004g0153 a0001c0001t0004g0154 a0001c0001t0004g0158 a0001c0001t0004g0159 a0001c0001t0004g0160 a0001c0001t0004g0161 a0001c0001t0004g0163 a0001c0001t0004g0165 a0001c0001t0004g0166 a0001c0001t0004g0167 a0001c0001t0004g0168 a0001c0001t0004g0169 a0001c0001t0004g0170 a0001c0001t0004g0172 a0001c0001t0004g0173 a0001c0001t0004g0174 a0001c0001t0004g0176 a0001c0001t0004g0181 a0001c0001t0004g0182 a0001c0001t0004g0283 a0001c0002t0003g0164 a0001c0002t0003g0171 a0001c0011t0004g0178	65	84	0.7738	398	c.-9- others(411): Show c.-9-981_-9-980insACTTGGTGGTGGTGGTGGTGCTTGGTGGTGGT GGTACTTGGTGGTGGTGGTGGTACTTGGTGGTGATGGTACTTGGTGGTGG TGGTACTTGGTGGTGGCAGTGGTACTTGGTGGTGGTACTTGGTGGTACTT GGTGGTGGTGGTGGTACTTGGTGGTGGCGGTGGTACTTGGTGGTGCTGGT GGTGCTTGGTGGTGGTGGTGGTACTTGGTGGTGGTGATGGTACTTGGTGG TGGTGGTGGTGGTACTTGGTGGTGGTACTTGGTGGTACTTGGTGGTGGTG GCGGTACTTGGTGGTGGTGGCGGTGGCACTTGGTGGTGGTGCTTGGTGGT GGTGATGGTACTTGGTGGTGGTGATGGTACTTGGTGGTGGTGGTGGTGGT ACTTGGTGGTGGTGGT	COQ8A	ENSG00000163050.18	transcript	ENST00000366777.4	protein_coding	1/14		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr1	TogoVar
CPNE7_chr16_89570758_89602246	89588132	G G	GCGTGTCA others(391): Show GCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCCGTGTCACCCACAGATACACGG CCCCCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCCGTGTCACCCGCGTGTCAC CCACAGATACACGGCCCCCCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCGTGT CACCCACAGATACACGGCCCCCCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCC GTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCCGTGTCACCCACAGATACACGGCC CCCCGTGTCACCCGCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCCGTGTCACC CACAGATACACGGCCCCCCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCCGTGT CACCCACAGATACACGGCCCCCCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19009.hp1 NA19009.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0184 a0001c0001t0001g0184	1	300	0.0033	398	c.928 others(413): Show c.928-516_928-515insCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCGTG TCACCCACAGATACACGGCCCCCCGTGTCACCCGCGTGTCACCCACAGAT ACACGGCCCCCCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCGTGTCACCCACA GATACACGGCCCCCCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCCGTGTCACC CACAGATACACGGCCCCCCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCCGTGT CACCCGCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCCGTGTCACCCACAGATA CACGGCCCCCCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCCGTGTCACCCACA GATACACGGCCCCCCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCCGTGTCACC CACAGATACACGGCCCCC	CPNE7	ENSG00000178773.15	transcript	ENST00000319518.13	protein_coding	9/14		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr16	TogoVar
CRELD2_chr22_49913634_49932537	49926713	C C	CCCCACCC others(391): Show CCCCACCCCGGGTCCCCTCTTGCCCCTCCCTCCCCCCGTCCCCTCTTTCT CCTCCCTCCCCCCCACCCTCGGTCCCCTCTTGCCCCTCCCTCCCACCACC CTGGGTCCCCTCTTGCCCCTCCCTCCCACCACCCCGGGTCCCCTCTTGCC CCTCCCTCCCCCCACCCCGGGTCCCCTCTTGCCCCTCCCTCCCCCCGTCC CCTCTTTCTCCTCCCTCCCCCCACCCTCGGTCCCCTCTTGCCCCTCCCTC CCACCACCCTGGGTCCCCTCTTGCCCCTCCCTCCCCCCCACCCCGGGTCC CCTCTTGCCCCTCCCTCCCCCCACCCCGGGTCCCCTCTTGCCCCTCCCTC CCCCCCCACCCCGGGTCCCCTCTTGCCCCTCCCTCCCCCCACCCCGGGT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00621.hp2 HG00621.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0067 a0001c0001t0001g0067	1	54	0.0185	398	c.101 others(415): Show c.1010-539_1010-538insACCCCGGGTCCCCTCTTGCCCCTCCCTC CCCCCGTCCCCTCTTTCTCCTCCCTCCCCCCCACCCTCGGTCCCCTCTTG CCCCTCCCTCCCACCACCCTGGGTCCCCTCTTGCCCCTCCCTCCCACCAC CCCGGGTCCCCTCTTGCCCCTCCCTCCCCCCACCCCGGGTCCCCTCTTGC CCCTCCCTCCCCCCGTCCCCTCTTTCTCCTCCCTCCCCCCACCCTCGGTC CCCTCTTGCCCCTCCCTCCCACCACCCTGGGTCCCCTCTTGCCCCTCCCT CCCCCCCACCCCGGGTCCCCTCTTGCCCCTCCCTCCCCCCACCCCGGGTC CCCTCTTGCCCCTCCCTCCCCCCCCACCCCGGGTCCCCTCTTGCCCCTCC CTCCCCCCACCCCGGGTCCC	CRELD2	ENSG00000184164.15	transcript	ENST00000328268.9	protein_coding	9/9		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr22	TogoVar
CROCC2_chr2_240901336_240998311	240924307	C C	CCCCCACA others(391): Show CCCCCACACTAATCCGGCCCCCACACTAACCCGGCCCCTCACACTAACCC GGCCCCCCACACTAACCCAGCCCCCACACTGACCCGGCCCCCCACACTAA CCCAGTCCCCACACTAACCCGGCCCCCACACTAATCCGGCCCCCACACTA ACCCGGCCCCTCACACTAACCCGGCCCCCCACACTAACCCAGCCCCCACA CTGACCCGGCCCCCCACACTAACCCGGCCCCCACACTAACCCAGCCCCCA CACTAACCCGGCCCCCACACTGACCCGGCCCCCACACTAATCCGGCCCCC ACACTGACCCGGCCCCCCACACTGACCCGGCCCCCACACTAACCCGGCCC CCACACTGACCCGGCCCCCCACACTAACCCGGCCCCCACACTAACCCAG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19066.hp2 NA19085.hp2 NA19066.hp2 NA19085.hp2	a0007 a0010 a0007 a0010	a0007c0007 a0010c0010 a0007c0007 a0010c0010	a0007c0007t0001 a0010c0010t0003 a0007c0007t0001 a0010c0010t0003	a0007c0007t0001g0212 a0010c0010t0003g0221 a0007c0007t0001g0212 a0010c0010t0003g0221	2	266	0.0075	398	c.489 others(415): Show c.489-1413_489-1412insACACTAATCCGGCCCCCACACTAACCCG GCCCCTCACACTAACCCGGCCCCCCACACTAACCCAGCCCCCACACTGAC CCGGCCCCCCACACTAACCCAGTCCCCACACTAACCCGGCCCCCACACTA ATCCGGCCCCCACACTAACCCGGCCCCTCACACTAACCCGGCCCCCCACA CTAACCCAGCCCCCACACTGACCCGGCCCCCCACACTAACCCGGCCCCCA CACTAACCCAGCCCCCACACTAACCCGGCCCCCACACTGACCCGGCCCCC ACACTAATCCGGCCCCCACACTGACCCGGCCCCCCACACTGACCCGGCCC CCACACTAACCCGGCCCCCACACTGACCCGGCCCCCCACACTAACCCGGC CCCCACACTAACCCAGCCCC	CROCC2	ENSG00000226321.6	transcript	ENST00000690015.1	protein_coding	4/31		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr2	TogoVar
CSMD1_chr8_2930361_4999914	4174757	T T	TGAGGGGG others(391): Show TGAGGGGGATGTGAGGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGGGGA GGGGAGGGGAGGGGGAGAGGAGGGGGAGGGGGGAGGGGAGGGGAGGGGGA GAGGAGGGGGAGGGGAGAGGGAGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGAGGGGAGG GGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGGGGAGAGGAGGGGGAGAGGAGGGGGAGGG GAGGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGGAGGG GAGGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGAGGGG GAGGGGAGGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGAGGGGG AGGGGAGGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGGAGGGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03225.hp1 HG03225.hp1	a0001 a0001	a0001c0017 a0001c0017	a0001c0017t0005 a0001c0017t0005	a0001c0017t0005g0003 a0001c0017t0005g0003	1	16	0.0625	398	c.416 others(419): Show c.416-142659_416-142658insCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCC CCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCC CTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCC CTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCC TCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCTCTCCCCCTCCTC TCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTC CCCTCCCTCTCCCCTCCCCCTCCTCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTC CCCCTCCTCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCC TCCCCTCCCCCTCACATCCCCCTC	CSMD1	ENSG00000183117.20	transcript	ENST00000635120.2	protein_coding	3/69			chr8	TogoVar
DCDC2_chr6_24166755_24363059	24238178	G G	GAGGGAGG others(391): Show GAGGGAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAATGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAA TGGAGGGAGGGAGGGAGGAATGGAGGAATGGAGGGATGGGGAGGGGGAGG GGAGGGGGAGGGGAGTGGAAGGGTGAGGGGAGGGGGAGGGGAGTGGAAGG GGGAGGGGAGGGGAAGGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGGAGGGGGAGGGGAG GGGGAGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGG GAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGGAGGGG AGGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGAAGGGGAGGG GGAGGGGAGGGGGAGGGGAAGGGGAGGGGGGAGGGGGAGGGGGAGGGGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18972.hp1 NA18972.hp1	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0006 a0002c0002t0006	a0002c0002t0006g0009 a0002c0002t0006g0009	1	197	0.0051	398	c.923 others(417): Show c.923-33077_923-33076insTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCCCTC CCCTTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTTCCCCTCCCCTCCCCCTC CCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCC TCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCC CCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCCTCC CCTCCCCCTTCCCCTCCCCTCCCCCTTCCACTCCCCTCCCCCTCCCCTCA CCCTTCCACTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCATCCCTCCATTCCT CCATTCCTCCCTCCCTCCCTCCATTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCATTC CTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCT	DCDC2	ENSG00000146038.12	transcript	ENST00000378454.8	protein_coding	7/9			chr6	TogoVar
DECR2_chr16_396885_417482	397709	T T	TGGGGGGG others(391): Show TGGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGGGTGAGGGAGTCG GGGGGTGGGGGTGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGGGTGGGGGG GGTGAGGGAGTCGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGG GGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGG TGGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGGGGTGGGGGGGGGTGAGGG AGTCGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGG TGGGGGGGGGTGAGGGAGTTGGGGGGTGGGGGTGGGGGGGTGAGGGAGTC GGGGGGTGGGGGTGGGGTGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTG	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG02148.hp1 HG02148.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0002 a0001c0001t0001g0002	1	307	0.0033	398	c.-42 others(409): Show c.-4255_-4254insGGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGG GGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGG TGGGGGGGTGGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGG GTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGGTGAGGGAGTCGGG GGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGGGGT GGGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGGGTGAGGGA GTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGGGGGTGAGGGAGTTGGGGGGTGGGGGTGG GGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGTGGGGGGGTGAGGGAGTC GGGGGGTGGGGGTG	DECR2	ENSG00000242612.7	transcript	ENST00000219481.10	protein_coding		4175		chr16	TogoVar
DHRSX_chrX_2214506_2505976	2314341	A A	AGGGAAGG others(391): Show AGGGAAGGAGGGAGGCAGGGAGGGAAGGAGGGAGGCAGGGAGGGAAGGAG GAAGGCAGGGAGGGAAGCAGGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAGGG AGGGAGGGAGGGAAAGGAGGGAGGGAGGGAGGGAAGCAGGGAAGGAGGGA GGCAGGGAGGGAAGGAGGAAGGCAGGGAGGGAAGCAGGGAAGGAGGGAGG GAGGGAGGGAAAGAGGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAAAGGAGGG AGGGAGGGAGGGAAGCAGGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAGGGAG GGAGGGAGGGAAGGAGGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAGGG AGGGAGGGAAGGAGGGAGGGAGGGAAAGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01496.hp2 HG01496.hp2	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0002 a0002c0002t0002	a0002c0002t0002g0046 a0002c0002t0002g0046	1	33	0.0303	398	c.287 others(417): Show c.287-22739_287-22738insCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCTTTC CCTCCCTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCTCCC TCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCTC CTTCCCTGCTTCCCTCCCTCCCTCCCTCCTTTCCCTCCCTCCCTCCCTCC CTCCTTCCCTCTTTCCCTCCCTCCCTCCCTCCTTCCCTGCTTCCCTCCCT GCCTTCCTCCTTCCCTCCCTGCCTCCCTCCTTCCCTGCTTCCCTCCCTCC CTCCCTCCTTTCCCTCCCTCCCTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCTCCT TCCCTGCTTCCCTCCCTGCCTTCCTCCTTCCCTCCCTGCCTCCCTCCTTC CCTCCCTGCCTCCCTCCTTCCC	DHRSX	ENSG00000169084.15	transcript	ENST00000334651.11	protein_coding	3/6			chrX	TogoVar
DIP2C_chr10_269201_694668	447275	C C	CGATATTC others(391): Show CGATATTCAGGATCACACACAGTGGGGCAGCAGGACCCACTCACCCCTGT CGATATTCAGGATCACACACAGTGGGGCAGCAGGACCCACTCACCCCTGT CGATACTCAGGATCACACACAGTGGGGCAGCAGGACCCACTCATCCCCAT CTATACTCAGGATCACACACAGTGGGGCAGCAGGACCCGCTCACTCCCAT CGATACTCAGGATCACACACAGTGGGGCAGCAGGACCCGCTCACTCCCAT CAATACTCAGGATCACATGCAGTGGGGCAGCAGGACCCACTCACCCGTCG ATAATCAGGATCACACACAGTGGGGCAGCAGGACCCACTCATCCCTGTCT ATACTCAGGATCACACACAGTGGGGCAGCAGGACCCAATCACCCCCATT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01981.hp1 HG01981.hp1	a0001 a0001	a0001c0006 a0001c0006	a0001c0006t0002 a0001c0006t0002	a0001c0006t0002g0054 a0001c0006t0002g0054	1	88	0.0114	398	c.269 others(415): Show c.269-6677_269-6280dupAATGGGGGTGATTGGGTCCTGCTGCCCC ACTGTGTGTGATCCTGAGTATAGACAGGGATGAGTGGGTCCTGCTGCCCC ACTGTGTGTGATCCTGATTATCGACGGGTGAGTGGGTCCTGCTGCCCCAC TGCATGTGATCCTGAGTATTGATGGGAGTGAGCGGGTCCTGCTGCCCCAC TGTGTGTGATCCTGAGTATCGATGGGAGTGAGCGGGTCCTGCTGCCCCAC TGTGTGTGATCCTGAGTATAGATGGGGATGAGTGGGTCCTGCTGCCCCAC TGTGTGTGATCCTGAGTATCGACAGGGGTGAGTGGGTCCTGCTGCCCCAC TGTGTGTGATCCTGAATATCGACAGGGGTGAGTGGGTCCTGCTGCCCCAC TGTGTGTGATCCTGAATATC	DIP2C	ENSG00000151240.18	transcript	ENST00000280886.12	protein_coding	3/36			chr10	TogoVar
DIP2C_chr10_269201_694668	447313	A A	ACTCACCC others(391): Show ACTCACCCCTGTCGATATTCAGGATCACACACAGTGGGGCAGCAGGACCC ACTCACCCCTGTCGATACTCAGGATCACACACAGTGGGGCAGCAGGACCC ACTCATCCCCATCTATACTCAGGATCACACACAGTGGGGCAGCAGGACCC GCTCACTCCCATCGATACTCAGGATCACACACAGTGGGGCAGCAGGACCC ACTCACTCCCATCAATACTCAGGATCACATGCAGTGGGGCAGCAGGACCC ACTCACCCGTCGATAATCAGGATCACACACAGTGGGGCAGCAGGACCCAC TCATCCCTGTCTATACTCAGGATCACACACAGTGGGGCAGCAGGACCCAA TCACCCCCATTGATATTCAGGATCACACACAGTGGGGCAGCAGGACCCG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00738.hp2 NA20300.hp1 HG00738.hp2 NA20300.hp1	a0001 a0001	a0001c0007 a0001c0017 a0001c0007 a0001c0017	a0001c0007t0007 a0001c0017t0002 a0001c0007t0007 a0001c0017t0002	a0001c0007t0007g0056 a0001c0017t0002g0065 a0001c0007t0007g0056 a0001c0017t0002g0065	2	68	0.0294	398	c.269 others(415): Show c.269-6318_269-6317insCGGGTCCTGCTGCCCCACTGTGTGTGAT CCTGAATATCAATGGGGGTGATTGGGTCCTGCTGCCCCACTGTGTGTGAT CCTGAGTATAGACAGGGATGAGTGGGTCCTGCTGCCCCACTGTGTGTGAT CCTGATTATCGACGGGTGAGTGGGTCCTGCTGCCCCACTGCATGTGATCC TGAGTATTGATGGGAGTGAGTGGGTCCTGCTGCCCCACTGTGTGTGATCC TGAGTATCGATGGGAGTGAGCGGGTCCTGCTGCCCCACTGTGTGTGATCC TGAGTATAGATGGGGATGAGTGGGTCCTGCTGCCCCACTGTGTGTGATCC TGAGTATCGACAGGGGTGAGTGGGTCCTGCTGCCCCACTGTGTGTGATCC TGAATATCGACAGGGGTGAG	DIP2C	ENSG00000151240.18	transcript	ENST00000280886.12	protein_coding	3/36			chr10	TogoVar
DIP2C_chr10_269201_694668	447313	A A	ACTCACCC others(391): Show ACTCACCCCTGTCGATATTCAGGATCACACACAGTGGGGCAGCAGGACCC ACTCACCCCTGTCGATACTCAGGATCACACACAGTGGGGCAGCAGGACCC ACTCATCCCCATCTATACTCAGGATCACACACAGTGGGGCAGCAGGACCC GCTCACTCCCATCGATACTCAGGATCACACACAGTGGGGCAGCAGGACCC GCTCACTCCCATCAATACTCAGGATCACATGCAGTGGGGCAGCAGGACCC ACTCACCCGTCGATAATCAGGATCACACACAGTGGGGCAGCAGGACCCAC TCATCCCTGTCTATACTCAGGATCACACACAGTGGGGCAGCAGGACCCAA TCACCCCCATTGATATTCAGGATCACACACAGTGGGGCAGCAGGACCCG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00597.hp1 HG00609.hp2 HG01952.hp1 others(15): Show HG00597.hp1 HG00609.hp2 HG01952.hp1 HG01975.hp1 HG02004.hp1 HG02071.hp2 HG02155.hp2 HG02165.hp1 HG02280.hp2 HG02717.hp1 HG03834.hp2 HG03942.hp1 NA18747.hp1 NA18962.hp2 NA19007.hp1 NA19074.hp1 NA19081.hp2 NA20300.hp2	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0003 a0001c0004 others(3): Show a0001c0002 a0001c0003 a0001c0004 a0001c0006 a0001c0009 a0001c0023	a0001c0002t0001 a0001c0002t0002 a0001c0002t0003 others(7): Show a0001c0002t0001 a0001c0002t0002 a0001c0002t0003 a0001c0003t0002 a0001c0004t0001 a0001c0006t0001 a0001c0006t0002 a0001c0009t0001 a0001c0009t0003 a0001c0023t0003	a0001c0002t0001g0053 a0001c0002t0001g0067 a0001c0002t0002g0051 others(15): Show a0001c0002t0001g0053 a0001c0002t0001g0067 a0001c0002t0002g0051 a0001c0002t0003g0029 a0001c0002t0003g0058 a0001c0002t0003g0063 a0001c0002t0003g0066 a0001c0003t0002g0062 a0001c0003t0002g0064 a0001c0003t0002g0070 a0001c0003t0002g0071 a0001c0004t0001g0061 a0001c0006t0001g0034 a0001c0006t0002g0033 a0001c0006t0002g0035 a0001c0009t0001g0013 a0001c0009t0003g0003 a0001c0023t0003g0057	18	84	0.2143	398	c.269 others(415): Show c.269-6715_269-6318dupCGGGTCCTGCTGCCCCACTGTGTGTGAT CCTGAATATCAATGGGGGTGATTGGGTCCTGCTGCCCCACTGTGTGTGAT CCTGAGTATAGACAGGGATGAGTGGGTCCTGCTGCCCCACTGTGTGTGAT CCTGATTATCGACGGGTGAGTGGGTCCTGCTGCCCCACTGCATGTGATCC TGAGTATTGATGGGAGTGAGCGGGTCCTGCTGCCCCACTGTGTGTGATCC TGAGTATCGATGGGAGTGAGCGGGTCCTGCTGCCCCACTGTGTGTGATCC TGAGTATAGATGGGGATGAGTGGGTCCTGCTGCCCCACTGTGTGTGATCC TGAGTATCGACAGGGGTGAGTGGGTCCTGCTGCCCCACTGTGTGTGATCC TGAATATCGACAGGGGTGAG	DIP2C	ENSG00000151240.18	transcript	ENST00000280886.12	protein_coding	3/36			chr10	TogoVar
DIP2C_chr10_269201_694668	447499	G G	GGGCAGCA others(391): Show GGGCAGCAGGACCCGCTCACTCCCATCAATACTCAGGATCACATGCAGTG GGGCAGCAGGACCCACTCACCCGTCGATAATCAGGATCACACACAGTGGG GCAGCAGGACCCACTCATCCCTGTCTATACTCAGGATCACACACAGTGGG GCAGCAGGACCCAATCACCCCCATTGATATTCAGGATCACACACAGTGGG GCAGCAGGACCCGCTCACCCCTGTCGATATTCAGGATCACACACAGTGGG GCAGCAGGACCCACTCACCCCTGTCGATACTCAGGATCACACACAGTGGG GCAGCAGGACCCACTCATCCCCATCTATACTCAGGATCACACACAGTGGG GCAGCAGGACCCGCTCACTCCCATCGATACTCAGGATCACACACAGTGC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00621.hp2 HG01934.hp1 HG02300.hp1 HG00621.hp2 HG01934.hp1 HG02300.hp1	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0001 a0001c0002t0003 a0001c0002t0001 a0001c0002t0003	a0001c0002t0001g0030 a0001c0002t0003g0031 a0001c0002t0003g0055 a0001c0002t0001g0030 a0001c0002t0003g0031 a0001c0002t0003g0055	3	86	0.0349	398	c.269 others(415): Show c.269-6504_269-6503insGCACTGTGTGTGATCCTGAGTATCGATG GGAGTGAGCGGGTCCTGCTGCCCCACTGTGTGTGATCCTGAGTATAGATG GGGATGAGTGGGTCCTGCTGCCCCACTGTGTGTGATCCTGAGTATCGACA GGGGTGAGTGGGTCCTGCTGCCCCACTGTGTGTGATCCTGAATATCGACA GGGGTGAGCGGGTCCTGCTGCCCCACTGTGTGTGATCCTGAATATCAATG GGGGTGATTGGGTCCTGCTGCCCCACTGTGTGTGATCCTGAGTATAGACA GGGATGAGTGGGTCCTGCTGCCCCACTGTGTGTGATCCTGATTATCGACG GGTGAGTGGGTCCTGCTGCCCCACTGCATGTGATCCTGAGTATTGATGGG AGTGAGCGGGTCCTGCTGCC	DIP2C	ENSG00000151240.18	transcript	ENST00000280886.12	protein_coding	3/36			chr10	TogoVar
DIP2C_chr10_269201_694668	447700	C C	CAGCAGGA others(391): Show CAGCAGGACCCGCTCACCCCTGTCGATATTCAGGATCACACACAGTGGGG CAGCAGGACCCACTCACCCCTGTCGATACTCAGGATCACACACAGTGGGG CAGCAGGACCCACTCATCCCCATCTATACTCAGGATCACACACAGTGGGG CAGCAGGACCCGCTCACTCCCATCGATACTCAGGATCACACACAGTGGGG CAGCAGGACCCGCTCACTCCCATCAATACTCAGGATCACATGCAGTGGGG CAGCAGGACCCACTCACCCGTCGATAATCAGGATCACACACAGTGGGGCA GCAGGACCCACTCATCCCTGTCTATACTCAGGATCACACACAGTGGGGCA GCAGGACCCAATCACCCCCATTGATATTCAGGATCACACACAGTGGGGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA20805.hp1 NA20805.hp1	a0001 a0001	a0001c0004 a0001c0004	a0001c0004t0003 a0001c0004t0003	a0001c0004t0003g0048 a0001c0004t0003g0048	1	88	0.0114	398	c.269 others(415): Show c.269-6705_269-6704insTCCCCACTGTGTGTGATCCTGAATATCA ATGGGGGTGATTGGGTCCTGCTGCCCCACTGTGTGTGATCCTGAGTATAG ACAGGGATGAGTGGGTCCTGCTGCCCCACTGTGTGTGATCCTGATTATCG ACGGGTGAGTGGGTCCTGCTGCCCCACTGCATGTGATCCTGAGTATTGAT GGGAGTGAGCGGGTCCTGCTGCCCCACTGTGTGTGATCCTGAGTATCGAT GGGAGTGAGCGGGTCCTGCTGCCCCACTGTGTGTGATCCTGAGTATAGAT GGGGATGAGTGGGTCCTGCTGCCCCACTGTGTGTGATCCTGAGTATCGAC AGGGGTGAGTGGGTCCTGCTGCCCCACTGTGTGTGATCCTGAATATCGAC AGGGGTGAGCGGGTCCTGCT	DIP2C	ENSG00000151240.18	transcript	ENST00000280886.12	protein_coding	3/36			chr10	TogoVar
DIP2C_chr10_269201_694668	608535	A A	ACACACCC others(391): Show ACACACCCCCCCACACACACACACACCCCCCCCACACACACACACACCCC CCCCCCACACACACACACCCCCCCCCACACACACACCCCCCCCCACACAC ACACACACCCCCCCCCACACACACACCCCCCCCACACACACACCCCCCCA CACACACACACACACCCCCCCCCACACACACACACCCCCCCCACACACAC ACACCCCCCCCACACACACACACCCCCCCCCACACACACACACCCCCCCA CACACACACACACCCCCCCACACACACACACACACATCCCCCCCCACACA CACACACATCCCCCCACACACACACACACATCCCCCCCCACACACACACA CATCCCCCCCCCACACACACACACATCCCCCCCCACACACACACACATC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03579.hp1 HG03579.hp1	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0001 a0001c0002t0001	a0001c0002t0001g0059 a0001c0002t0001g0059	1	36	0.0278	398	c.85+ others(415): Show c.85+80958_85+80959insGATGTGTGTGTGTGTGGGGGGGGATGTG TGTGTGTGTGGGGGGGGGATGTGTGTGTGTGTGGGGGGGGATGTGTGTGT GTGTGTGGGGGGATGTGTGTGTGTGTGGGGGGGGATGTGTGTGTGTGTGT GTGGGGGGGTGTGTGTGTGTGTGGGGGGGTGTGTGTGTGTGGGGGGGGGT GTGTGTGTGTGGGGGGGGTGTGTGTGTGTGGGGGGGGTGTGTGTGTGTGG GGGGGGGTGTGTGTGTGTGTGTGGGGGGGTGTGTGTGTGGGGGGGGTGTG TGTGTGGGGGGGGGTGTGTGTGTGTGTGGGGGGGGGTGTGTGTGTGGGGG GGGGTGTGTGTGTGTGGGGGGGGGGTGTGTGTGTGTGTGGGGGGGGTGTG TGTGTGTGTGGGGGGGTGTG	DIP2C	ENSG00000151240.18	transcript	ENST00000280886.12	protein_coding	1/36			chr10	TogoVar
DIP2C_chr10_269201_694668	608555	C C	CCCACACA others(391): Show CCCACACACACACACACCCCCCCACACACACACACACACCCCCCCCACAC ACACACCCCCACACACACACCCCCCCCCACACACACACCCCCCCCCCACA CACACACACCCCCCCCCACACACACACACCCCCCCCCACACACACACACC CCCCCCACACACACACACCCCCCCCACACACACACCCCCCCCCACACACA CACCCCCCCCCCACACACACACATCCCCCCCCACACACACACACATCCCC CCCCACACACACACACATCCCCCCCCACACACACACACATCCCCCCCCAC ACACACACACATCCCCCCCCACACACACACATCCCCCCCCACACACACAC ACATCCCCCCCCCACACACACACACATCCCCCCCCACACACACACACAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02647.hp2 HG02647.hp2	a0001 a0001	a0001c0004 a0001c0004	a0001c0004t0003 a0001c0004t0003	a0001c0004t0003g0078 a0001c0004t0003g0078	1	54	0.0185	398	c.85+ others(415): Show c.85+80938_85+80939insATGTGTGTGTGTGTGGGGGGGGATGTGT GTGTGTGTGGGGGGGGGATGTGTGTGTGTGTGGGGGGGGATGTGTGTGTG TGGGGGGGGATGTGTGTGTGTGTGGGGGGGGATGTGTGTGTGTGTGGGGG GGGATGTGTGTGTGTGTGGGGGGGGATGTGTGTGTGTGTGGGGGGGGATG TGTGTGTGTGGGGGGGGGGTGTGTGTGTGGGGGGGGGTGTGTGTGTGGGG GGGGTGTGTGTGTGTGGGGGGGGTGTGTGTGTGTGGGGGGGGGTGTGTGT GTGTGGGGGGGGGTGTGTGTGTGTGGGGGGGGGGTGTGTGTGTGGGGGGG GGTGTGTGTGTGGGGGTGTGTGTGTGGGGGGGGTGTGTGTGTGTGTGTGG GGGGGTGTGTGTGTGTGTGG	DIP2C	ENSG00000151240.18	transcript	ENST00000280886.12	protein_coding	1/36			chr10	TogoVar
DIRAS1_chr19_2709567_2726372	2713536	A A	ATCACCTC others(391): Show ATCACCTCCTCCACCCTTCATCCCATCCCTCACTTCCTACTACACCCACC ACCTCCTCCACCCTTCATCCATCCCTCACTTCCTACACCCACCACCTCCT CCACCCTTAATGCCATCTCTCACTTCCTACACCCATCACCTCCTCCACCC TTCATCCCATCCATCACTGTCTACACCCATCACCTCCTCCACCCTTCATC CCATCCCTCACTTCCTCCACGCACCACCCCCTCCACCCTTCATCCCATCC CTCACTTCCTACACCCACCACCTCCTCCACCCTTCATCCCATCCCTCACT TCCTACACCCGTCACCTCCTCCACCCTTCATCCCATTCCTCACTTCCTAC ACCCACCACCTCCTCCACCCTTCATCCCATCCCTCACTTCCTACACCCG	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	NA19075.hp1 NA19075.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0001 a0001c0001t0002g0001	1	389	0.0026	398	c.36 others(409): Show c.3673_*3674insCGGGTGTAGGAAGTGAGGGATGGGATGAAGGGTG GAGGAGGTGGTGGGTGTAGGAAGTGAGGAATGGGATGAAGGGTGGAGGAG GTGACGGGTGTAGGAAGTGAGGGATGGGATGAAGGGTGGAGGAGGTGGTG GGTGTAGGAAGTGAGGGATGGGATGAAGGGTGGAGGGGGTGGTGCGTGGA GGAAGTGAGGGATGGGATGAAGGGTGGAGGAGGTGATGGGTGTAGACAGT GATGGATGGGATGAAGGGTGGAGGAGGTGATGGGTGTAGGAAGTGAGAGA TGGCATTAAGGGTGGAGGAGGTGGTGGGTGTAGGAAGTGAGGGATGGATG AAGGGTGGAGGAGGTGGTGGGTGTAGTAGGAAGTGAGGGATGGGATGAAG GGTGGAGGAGGTGA	DIRAS1	ENSG00000176490.5	transcript	ENST00000323469.5	protein_coding		1030		chr19	TogoVar
DNAH9_chr17_11593470_11974748	11712071	T T	TATATTTA others(391): Show TATATTTATATATAAATATATATATTTGTATATATATATAAATATATATA TTTGTATATATATTTATATATAAATATATATATTTGTATATATATTTATA TATAAATATATATATTTGTATATATATATAAATATATATATTTGTATATA TATTTATATATATATATTTGTATATATATTTATATATAAATATATATATA AATATATATATTTATATATAAATACATATATTTATATATTTATATATAAA TATATGTATTTATATAAATTTATATATATATATTTATATATAAATATATA TATATATAAATATATATATTTATATATATTTATATATAAATATATATATA TAAATATATATATTTATATATATATATATTTATATATATTTATATATAA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02559.hp2 NA18906.hp2 NA19030.hp1 HG02559.hp2 NA18906.hp2 NA19030.hp1	a0001 a0004 a0011 a0001 a0004 a0011	a0001c0024 a0004c0121 a0011c0034 a0001c0024 a0004c0121 a0011c0034	a0001c0024t0001 a0004c0121t0001 a0011c0034t0001 a0001c0024t0001 a0004c0121t0001 a0011c0034t0001	a0001c0024t0001g0006 a0004c0121t0001g0114 a0011c0034t0001g0069 a0001c0024t0001g0006 a0004c0121t0001g0114 a0011c0034t0001g0069	3	172	0.0174	398	c.555 others(417): Show c.5552+6890_5552+6891insTTATATATAAATATATATATTTGTAT ATATATATAAATATATATATTTGTATATATATTTATATATAAATATATAT ATTTGTATATATATTTATATATAAATATATATATTTGTATATATATATAA ATATATATATTTGTATATATATTTATATATATATATTTGTATATATATTT ATATATAAATATATATATAAATATATATATTTATATATAAATACATATAT TTATATATTTATATATAAATATATGTATTTATATAAATTTATATATATAT ATTTATATATAAATATATATATATATAAATATATATATTTATATATATTT ATATATAAATATATATATATAAATATATATATTTATATATATATATATTT ATATATATTTATATATAAATAT	DNAH9	ENSG00000007174.18	transcript	ENST00000262442.9	protein_coding	26/68		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr17	TogoVar
DPEP1_chr16_89608642_89643433	89619597	T T	TCCCCTCC others(391): Show TCCCCTCCCTGCAGCTCCCTGCCCCCCCGCTCCCCTCCCTGCAGCCCCCT GCCCCCCCTGCTCCCCTCCCTGCAGCTCCATGCCCCCCGCTCCCCTCCCT GCAGCCCCCTGCCCCCCCGCTCCCCTCCCTGCAGCCCCCTGCCCCCCCGC TCCCCTCCCTGCAGCCCGCTTTCCCCCCTGCCCCCCTGCTCCCCTCCCTG CAGCTCCCTGCCCCCCTGCTCCCCTCCCTGCAGCTCCCTGCCCCCCCGCT CCCCTCTCTGCAGCCCCCTGCCCCCCTGCTCCCCTCCCTGCAGCTCCCTG CCCCCCTGCTCCCCTCTCTGCAGCCCGCTTTCCCCCTGCCCCCCTGCTCC CCTCCCTGCAGCTCCCTGCCCCCCCGCTCCCCTCCCTGCAGCCCCCTGC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02109.hp2 HG02109.hp2	a0003 a0003	a0003c0004 a0003c0004	a0003c0004t0002 a0003c0004t0002	a0003c0004t0002g0050 a0003c0004t0002g0050	1	235	0.0043	398	c.-10 others(417): Show c.-107+5882_-107+5883insTCCCTGCAGCTCCCTGCCCCCCCGCT CCCCTCCCTGCAGCCCCCTGCCCCCCCTGCTCCCCTCCCTGCAGCTCCAT GCCCCCCGCTCCCCTCCCTGCAGCCCCCTGCCCCCCCGCTCCCCTCCCTG CAGCCCCCTGCCCCCCCGCTCCCCTCCCTGCAGCCCGCTTTCCCCCCTGC CCCCCTGCTCCCCTCCCTGCAGCTCCCTGCCCCCCTGCTCCCCTCCCTGC AGCTCCCTGCCCCCCCGCTCCCCTCTCTGCAGCCCCCTGCCCCCCTGCTC CCCTCCCTGCAGCTCCCTGCCCCCCTGCTCCCCTCTCTGCAGCCCGCTTT CCCCCTGCCCCCCTGCTCCCCTCCCTGCAGCTCCCTGCCCCCCCGCTCCC CTCCCTGCAGCCCCCTGCCCCC	DPEP1	ENSG00000015413.10	transcript	ENST00000690203.1	protein_coding	1/10		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr16	TogoVar
DTD1_chr20_18583054_18771644	18675842	A A	ATATTTAC others(391): Show ATATTTACACATATATATGTAAATATACCTATGTGTATATTTACACATAT ATATGTAAATATACCTATGTGTATATTTACACATATATATGTAAATATAC CTATGTGTATGTTTACACATATATATGTAAATATACCTATGTGTATGTTT ACACATATATATGTGTAAATATACCTATGTGTATGTTTACACATATATAT GTGTAAATATACCTATGTGTATGTTTACACATATATGTAAATATACCTAT GTGTATGTTTACACATATATGTGTAAATATACCTATGTGTATGTTTACAC ATATATGTGTAAATATACCTATATGTTTACACATATATATGTGTAAATAT ACCTATGTGTATGTTTACACATATATATGTGTAAATATACCTATGTGTG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00280.hp1 HG00642.hp2 HG00673.hp2 others(37): Show HG00280.hp1 HG00642.hp2 HG00673.hp2 HG00735.hp1 HG01081.hp1 HG01255.hp2 HG01261.hp1 HG01496.hp1 HG01943.hp1 HG01952.hp1 HG01978.hp2 HG02004.hp1 HG02056.hp2 HG02083.hp2 HG02135.hp2 HG02165.hp1 HG02300.hp1 HG03491.hp2 HG03492.hp1 HG03704.hp2 NA18944.hp2 NA18949.hp1 NA18960.hp1 NA18962.hp1 NA18965.hp2 NA18966.hp2 NA18967.hp1 NA18968.hp2 NA18981.hp1 NA18983.hp2 NA19001.hp2 NA19009.hp1 NA19010.hp1 NA19056.hp1 NA19058.hp2 NA19074.hp1 NA19077.hp2 NA19086.hp2 NA19088.hp1 NA20752.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0003 a0001c0001t0008 others(2): Show a0001c0001t0001 a0001c0001t0003 a0001c0001t0008 a0001c0001t0020 a0001c0001t0023	a0001c0001t0001g0184 a0001c0001t0001g0196 a0001c0001t0003g0168 others(37): Show a0001c0001t0001g0184 a0001c0001t0001g0196 a0001c0001t0003g0168 a0001c0001t0003g0169 a0001c0001t0003g0170 a0001c0001t0003g0171 a0001c0001t0003g0172 a0001c0001t0003g0173 a0001c0001t0003g0174 a0001c0001t0003g0175 a0001c0001t0003g0176 a0001c0001t0003g0177 a0001c0001t0003g0178 a0001c0001t0003g0179 a0001c0001t0003g0180 a0001c0001t0003g0181 a0001c0001t0003g0182 a0001c0001t0003g0183 a0001c0001t0003g0185 a0001c0001t0003g0186 a0001c0001t0003g0187 a0001c0001t0003g0189 a0001c0001t0003g0190 a0001c0001t0003g0191 a0001c0001t0003g0193 a0001c0001t0003g0195 a0001c0001t0003g0197 a0001c0001t0003g0198 a0001c0001t0003g0199 a0001c0001t0003g0200 a0001c0001t0003g0201 a0001c0001t0003g0368 a0001c0001t0008g0192 a0001c0001t0008g0208 a0001c0001t0008g0209 a0001c0001t0008g0210 a0001c0001t0008g0296 a0001c0001t0020g0213 a0001c0001t0020g0214 a0001c0001t0023g0188	40	42	0.9524	398	c.477 others(417): Show c.477+47644_477+47645insATATTTACACATATATATGTAAATAT ACCTATGTGTATATTTACACATATATATGTAAATATACCTATGTGTATGT TTACACATATATATGTAAATATACCTATGTGTATGTTTACACATATATAT GTGTAAATATACCTATGTGTATGTTTACACATATATATGTGTAAATATAC CTATGTGTATGTTTACACATATATGTAAATATACCTATGTGTATGTTTAC ACATATATGTGTAAATATACCTATGTGTATGTTTACACATATATGTGTAA ATATACCTATATGTTTACACATATATATGTGTAAATATACCTATGTGTAT GTTTACACATATATATGTGTAAATATACCTATGTGTGTATTTACACATAT ATATGTAAATATACCTATGTGT	DTD1	ENSG00000125821.13	transcript	ENST00000377452.4	protein_coding	4/5		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr20	TogoVar
DTD1_chr20_18583054_18771644	18675858	A A	ATGTAAAT others(391): Show ATGTAAATATACCTATGTGTATATTTACACATATATATGTAAATATACCT ATGTGTATGTTTACACATATATATGTAAATATACCTATGTGTATGTTTAC ACATATATATGTGTAAATATACCTATGTGTATGTTTACACATATATATGT GTAAATATACCTATGTGTATGTTTACACATATATGTAAATATACCTATGT GTATGTTTACACATATATGTAAATATACCTATGTGTATGTTTACACATAT ATGTGTAAATATACCTATGTGTATGTTTACACATATATGTGTAAATATAC CTATATGTTTACACATATATATGTGTAAATATACCTATGTGTATGTTTAC ACATATATATGTGTAAATATACCTATGTGTGTATTTACACATATATATG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19240.hp1 NA19240.hp1	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0034 a0002c0002t0034	a0002c0002t0034g0207 a0002c0002t0034g0207	1	396	0.0025	398	c.477 others(417): Show c.477+47644_477+47645insATATTTACACATATATATGTAAATAT ACCTATGTGTATGTTTACACATATATATGTAAATATACCTATGTGTATGT TTACACATATATATGTGTAAATATACCTATGTGTATGTTTACACATATAT ATGTGTAAATATACCTATGTGTATGTTTACACATATATGTAAATATACCT ATGTGTATGTTTACACATATATGTAAATATACCTATGTGTATGTTTACAC ATATATGTGTAAATATACCTATGTGTATGTTTACACATATATGTGTAAAT ATACCTATATGTTTACACATATATATGTGTAAATATACCTATGTGTATGT TTACACATATATATGTGTAAATATACCTATGTGTGTATTTACACATATAT ATGTGTAAATATACCTATGTGT	DTD1	ENSG00000125821.13	transcript	ENST00000377452.4	protein_coding	4/5		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr20	TogoVar
EBF2_chr8_25836725_26050413	26005387	A A	ATATTAAA others(391): Show ATATTAAATTATATATAATATATATTATATATATAATTTATATATATAAA ATATATTATATATTATATAAATATATATATTTTATATATATAAAATATAT ATTTTATAATATATAATATAGAAATATATATTATATAATATATAATTATA TATAATTATATATTATATAATATATATTTCTATATTATATATTTATAATG TATAATATATAAATATATTATAAATATATATTATATACTATATAATGCAT TATAAATATATTATATTTATATATTATAAATATATTACATATTTATATAT TATATATATAAAATATATATTATATATTATAAATATATTTTATAAAATAT AATATATATATTATTATTATATTTTATAAAATATAATAATAATATATAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02056.hp1 HG02056.hp1	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0001 a0001c0002t0001	a0001c0002t0001g0030 a0001c0002t0001g0030	1	92	0.0109	398	c.551 others(417): Show c.551+27697_551+27698insATATATATTATTATTATATTTTATAA AATATAATAATAATATATATATTATATTTTATAAAATATATTTATAATAT ATAATATATATTTTATATATATAATATATAAATATGTAATATATTTATAA TATATAAATATAATATATTTATAATGCATTATATAGTATATAATATATAT TTATAATATATTTATATATTATACATTATAAATATATAATATAGAAATAT ATATTATATAATATATAATTATATATAATTATATATTATATAATATATAT TTCTATATTATATATTATAAAATATATATTTTATATATATAAAATATATA TATTTATATAATATATAATATATTTTATATATATAAATTATATATATAAT ATATATTATATATAATTTAATA	EBF2	ENSG00000221818.9	transcript	ENST00000520164.6	protein_coding	6/15			chr8	TogoVar
EBF2_chr8_25836725_26050413	26005387	A A	ATATTAAA others(391): Show ATATTAAATTATATATAATATATATTATATATATAATTTATATATATAAA ATATATTATATATTATATAAATATATATATTTTATATATATAAAATATAT ATTTTATAATATATAATATAGAAATATATATTATATAATATATAATTATA TATAATTATATATTATATAATATATATTTCTATATTATATATTTATAATG TATAATATATAAATATATTATAAATATATATTATATACTATATAATGCAT TATAAATATATTATATTTATATATTATAAATATATTACATATTTATATAT TATATATATAATATATATATTATATATTATAAATATATTTTATAAAATAT AATATATATATTATTATTATATTTTATAAAATATAATAATAATATATAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00438.hp1 HG01070.hp1 HG01071.hp1 others(35): Show HG00438.hp1 HG01070.hp1 HG01071.hp1 HG01123.hp2 HG01255.hp1 HG01256.hp1 HG01256.hp2 HG01257.hp1 HG01515.hp1 HG01978.hp1 HG02055.hp1 HG02055.hp2 HG02135.hp1 HG02145.hp1 HG02148.hp1 HG02165.hp1 HG02602.hp1 HG02602.hp2 HG02698.hp1 HG02895.hp1 HG02897.hp2 HG03490.hp1 HG03492.hp1 HG03516.hp2 HG03654.hp1 HG03704.hp1 HG04115.hp1 HG06807.hp2 NA18612.hp1 NA18906.hp2 NA18950.hp2 NA18998.hp1 NA19003.hp1 NA19065.hp2 NA19070.hp2 NA19087.hp1 NA19091.hp2 NA20752.hp1	a0001 a0002 a0001 a0002	a0001c0001 a0001c0002 a0001c0004 others(1): Show a0001c0001 a0001c0002 a0001c0004 a0002c0003	a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0004 others(8): Show a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0004 a0001c0001t0021 a0001c0001t0028 a0001c0001t0029 a0001c0002t0001 a0001c0002t0003 a0001c0002t0025 a0001c0004t0001 a0002c0003t0005	a0001c0001t0001g0019 a0001c0001t0001g0097 a0001c0001t0001g0115 others(35): Show a0001c0001t0001g0019 a0001c0001t0001g0097 a0001c0001t0001g0115 a0001c0001t0001g0120 a0001c0001t0001g0121 a0001c0001t0002g0012 a0001c0001t0002g0021 a0001c0001t0002g0060 a0001c0001t0002g0061 a0001c0001t0002g0085 a0001c0001t0002g0086 a0001c0001t0002g0087 a0001c0001t0002g0088 a0001c0001t0002g0118 a0001c0001t0002g0119 a0001c0001t0002g0122 a0001c0001t0002g0141 a0001c0001t0002g0142 a0001c0001t0002g0143 a0001c0001t0004g0090 a0001c0001t0004g0092 a0001c0001t0021g0020 a0001c0001t0028g0113 a0001c0001t0029g0144 a0001c0002t0001g0038 a0001c0002t0001g0083 a0001c0002t0001g0089 a0001c0002t0001g0091 a0001c0002t0001g0095 a0001c0002t0001g0096 a0001c0002t0001g0098 a0001c0002t0001g0127 a0001c0002t0003g0187 a0001c0002t0025g0018 a0001c0004t0001g0017 a0001c0004t0001g0128 a0002c0003t0005g0104 a0002c0003t0005g0105	38	129	0.2946	398	c.551 others(417): Show c.551+27697_551+27698insATATATATTATTATTATATTTTATAA AATATAATAATAATATATATATTATATTTTATAAAATATATTTATAATAT ATAATATATATATTATATATATAATATATAAATATGTAATATATTTATAA TATATAAATATAATATATTTATAATGCATTATATAGTATATAATATATAT TTATAATATATTTATATATTATACATTATAAATATATAATATAGAAATAT ATATTATATAATATATAATTATATATAATTATATATTATATAATATATAT TTCTATATTATATATTATAAAATATATATTTTATATATATAAAATATATA TATTTATATAATATATAATATATTTTATATATATAAATTATATATATAAT ATATATTATATATAATTTAATA	EBF2	ENSG00000221818.9	transcript	ENST00000520164.6	protein_coding	6/15			chr8	TogoVar
EBF2_chr8_25836725_26050413	26005387	A A	ATATTAAA others(391): Show ATATTAAATTATATATAATATATATTATATATATAATTTATATATATAAT ATATATTATATATTATATAAATATATATATTTTATATATATAAAATATAT ATTTTATAATATATAATATAGAAATATATATTATATAATATATAATTATA TATAATTATATATTATATAATATATATTTCTATATTATATATTTATAATG TATAATATATAAATATATTATAAATATATATTATATACTATATAATGCAT TATAAATATATTATATTTATATATTATAAATATATTACATATTTATATAT TATATATATAATATATATATTATATATTATAAATATATTTTATAAAATAT AATATATATATTATTATTATATTTTATAAAATATAATAATAATATATAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01175.hp1 HG01175.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0106 a0001c0001t0001g0106	1	92	0.0109	398	c.551 others(417): Show c.551+27697_551+27698insATATATATTATTATTATATTTTATAA AATATAATAATAATATATATATTATATTTTATAAAATATATTTATAATAT ATAATATATATATTATATATATAATATATAAATATGTAATATATTTATAA TATATAAATATAATATATTTATAATGCATTATATAGTATATAATATATAT TTATAATATATTTATATATTATACATTATAAATATATAATATAGAAATAT ATATTATATAATATATAATTATATATAATTATATATTATATAATATATAT TTCTATATTATATATTATAAAATATATATTTTATATATATAAAATATATA TATTTATATAATATATAATATATATTATATATATAAATTATATATATAAT ATATATTATATATAATTTAATA	EBF2	ENSG00000221818.9	transcript	ENST00000520164.6	protein_coding	6/15			chr8	TogoVar
FBN2_chr5_128252909_128543245	128539754	C C	CATATATA others(391): Show CATATATAACATATGATATATATATCATATATATCATATATATTATATCA TATATATTATATCATATATCATATATATGATATATATGATAGATCATATA TTATATCATATATATCATATATATGATAGATCATATATGATCTATCATAT ATATCATATCATATATATCATATATCACATATATCATATATCACATATAT CATATATATCATATATCACATATATCATATATATCATATATCATATATAT CATATATCACATATATCATATATATCACATATCATATATATCACATATCA TATATATCATATATCATATATCATATATATCATATATCATATATATCATA TATATCATATATCATATATATCATATATCATATATATCATATATATCAT	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG02970.hp1 HG02970.hp1	a0001 a0001	a0001c0014 a0001c0014	a0001c0014t0014 a0001c0014t0014	a0001c0014t0014g0112 a0001c0014t0014g0112	1	148	0.0068	398	c.-21 others(409): Show c.-2152_-2151insATGATATATATGATATATATGATATATGATATAT ATGATATATGATATATATGATATATATGATATATGATATATATGATATAT GATATATGATATATATGATATGTGATATATATGATATGTGATATATATGA TATATGTGATATATGATATATATGATATATGATATATATGATATATGTGA TATATGATATATATGATATATGTGATATATGATATATGTGATATATGATA TATATGATATGATATATATGATAGATCATATATGATCTATCATATATATG ATATATATGATATAATATATGATCTATCATATATATCATATATATGATAT ATGATATAATATATATGATATAATATATATGATATATATGATATATATAT CATATGTTATATAT	FBN2	ENSG00000138829.14	transcript	ENST00000262464.9	protein_coding		1510		chr5	TogoVar

Search by Variant

Search

Search Results