Joint Open Genome and Omics Platform (JoGo)

Search by Variant

Regionname

Chr

Snpeff genename

Sampleids

Snpeff haplotype class

Snpeff annotation impact

Snpeff annotation impact detail

Hapid

Samplehapid

No_hapid

No_samplehapid

Start

End

Minac

Maxac

Minlen

Maxlen

Sort By

Order by

regionname	pos	ref	alt	annotation	impact	samples	ahapids	chapids	thapids	thapids	ac	an	af	len	hgvs_c	genename	geneid	featuretype	featureid	transcript_biotype	rank	distance	status	chr	external
ATP10A_chr15_25673712_25868327	25758336	A A	AACTCATT others(449): Show AACTCATTCCGACCACCTGCTCCACCCTAACTCATTCCGACCACCTGCTC CACCCTAACTCATTCCGATCACCTGCTCCACCCTCATTCCGATCACCTGC TCCACCCTCATTCCGACCACCTGCTCCACCCTAACTCATTCCGACCACCT GCTCCACCCTAACTCATTCCGACCACCTGCTCCACCCTCATTCCGACCAC CTGCTCCACCCTAACTCATTCCGACCACCTGCTCCACCCTAACTCATTCC GACCACCTGCTCCACCCTCATTCCGACCACCTGCTCCACCCTAACTCATT CCGATCACCTGCTCCACCCTAACTCATTCCGACCACCTGCTCCACCCTAA CTCATTCCGACCACCTGCTCCACCCTAACTCATTCCGACCACCTGCTCCA CCCTAACTCATTCCGACCACCTGCTCCACCCTCATTCCGACCACCTGCTC CACCCTT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18970.hp1 NA18970.hp1	a0003 a0003	a0003c0003 a0003c0003	a0003c0003t0002 a0003c0003t0002	a0003c0003t0002g0288 a0003c0003t0002g0288	1	300	0.0033	456	c.655 others(475): Show c.655-22196_655-22195insAAGGGTGGAGCAGGTGGTCGGAATGA GGGTGGAGCAGGTGGTCGGAATGAGTTAGGGTGGAGCAGGTGGTCGGAAT GAGTTAGGGTGGAGCAGGTGGTCGGAATGAGTTAGGGTGGAGCAGGTGGT CGGAATGAGTTAGGGTGGAGCAGGTGATCGGAATGAGTTAGGGTGGAGCA GGTGGTCGGAATGAGGGTGGAGCAGGTGGTCGGAATGAGTTAGGGTGGAG CAGGTGGTCGGAATGAGTTAGGGTGGAGCAGGTGGTCGGAATGAGGGTGG AGCAGGTGGTCGGAATGAGTTAGGGTGGAGCAGGTGGTCGGAATGAGTTA GGGTGGAGCAGGTGGTCGGAATGAGGGTGGAGCAGGTGATCGGAATGAGG GTGGAGCAGGTGATCGGAATGAGTTAGGGTGGAGCAGGTGGTCGGAATGA GTTAGGGTGGAGCAGGTGGTCGGAATGAGT	ATP10A	ENSG00000206190.13	transcript	ENST00000555815.7	protein_coding	2/20			chr15	TogoVar
ATP10A_chr15_25673712_25868327	25758589	A A	ATTCCGAT others(449): Show ATTCCGATCACCTGCTCCACCCTAACTCATTCCGACCACCTGCTCCACCC TAACTCATTCCGATCACCTGCTCCACCCTCATTCCGACCACCTGCTCCAC CCTAACTCATTCCGACCACCTGCTCCACCCTAACTCATTCCGACCACCTG CTCCACCCTAACTCATTCCGACCACCTGCTCCACCCTAACTCATTCCGAT CACCTGCTCCACCCTCATTCCGATCACCTGCTCCACCCTAACTCATTCCG ACCACCTGCTCCACCCTAACTCATTCCGATCACCTGCTCCACCCTAACTC ATTCCGACCACCTGCTCCACCCTAACTCATTCCGACCACCTGCTCCACCC TAACTCATTCCGATCACCTGCTCCACCCTCATTCCGACCACCTGCTCCAC CCTAACTCATTCCGACCACCTGCTCCACCCTAACTCATTCCGATCACCTG CTCCACC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG04115.hp2 HG04115.hp2	a0004 a0004	a0004c0004 a0004c0004	a0004c0004t0001 a0004c0004t0001	a0004c0004t0001g0213 a0004c0004t0001g0213	1	300	0.0033	456	c.654 others(475): Show c.654+22429_654+22430insGGTGGAGCAGGTGATCGGAATGAGTT AGGGTGGAGCAGGTGGTCGGAATGAGTTAGGGTGGAGCAGGTGGTCGGAA TGAGGGTGGAGCAGGTGATCGGAATGAGTTAGGGTGGAGCAGGTGGTCGG AATGAGTTAGGGTGGAGCAGGTGGTCGGAATGAGTTAGGGTGGAGCAGGT GATCGGAATGAGTTAGGGTGGAGCAGGTGGTCGGAATGAGTTAGGGTGGA GCAGGTGATCGGAATGAGGGTGGAGCAGGTGATCGGAATGAGTTAGGGTG GAGCAGGTGGTCGGAATGAGTTAGGGTGGAGCAGGTGGTCGGAATGAGTT AGGGTGGAGCAGGTGGTCGGAATGAGTTAGGGTGGAGCAGGTGGTCGGAA TGAGGGTGGAGCAGGTGATCGGAATGAGTTAGGGTGGAGCAGGTGGTCGG AATGAGTTAGGGTGGAGCAGGTGATCGGAA	ATP10A	ENSG00000206190.13	transcript	ENST00000555815.7	protein_coding	2/20			chr15	TogoVar
B3GNTL1_chr17_82937149_83056770	82971659	A A	ACAGGGGC others(449): Show ACAGGGGCCAGAAGGACCTGGTACTGACCACACCACACCACAGGGGCCAG AAGGACCTGGTACTGACCACACCACACTCATAGGGGCCAGAAGGACCCGG TACTGACCACACCACACCACAGGGGCCAGAAGGACCCGGTACTGACCACA CCACACCACAGGGGCCAGAAGGACCTGGTACTGACCACACCACACCACAG GGGCCAGAAGGACCTGGTACTGACCACACCACACCACAGGGGCTAGAAGG ACCTGGTGCCGACCACACCACACCATGGGCCAGAAGGACCTGGTGCCGAC CACACCACACCACAGGGGCTAGAAGGACCTGGTGCCGACACACCACACCA GGGGCTAGAAGGACCTGGTGCCGACACACCACACCAGGGGCCAGAAGGAC CTGGTGCCGACCACACCACACCACGGGCCAGAAGGACCTGGAGCCGACAC ACCACAC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00621.hp1 HG02132.hp1 NA18945.hp1 others(12): Show HG00621.hp1 HG02132.hp1 NA18945.hp1 NA18954.hp1 NA18960.hp2 NA18971.hp2 NA18986.hp2 NA18995.hp1 NA19002.hp1 NA19007.hp2 NA19064.hp2 NA19074.hp1 NA19081.hp2 NA19084.hp2 NA19088.hp1	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0004 a0001c0007 a0001c0002 a0001c0004 a0001c0007	a0001c0002t0002 a0001c0004t0001 a0001c0004t0002 others(3): Show a0001c0002t0002 a0001c0004t0001 a0001c0004t0002 a0001c0004t0026 a0001c0007t0004 a0001c0007t0005	a0001c0002t0002g0105 a0001c0004t0001g0025 a0001c0004t0001g0028 others(12): Show a0001c0002t0002g0105 a0001c0004t0001g0025 a0001c0004t0001g0028 a0001c0004t0001g0033 a0001c0004t0001g0036 a0001c0004t0001g0037 a0001c0004t0001g0041 a0001c0004t0001g0042 a0001c0004t0002g0050 a0001c0004t0026g0046 a0001c0007t0004g0240 a0001c0007t0005g0234 a0001c0007t0005g0250 a0001c0007t0005g0251 a0001c0007t0005g0252	15	266	0.0564	456	c.460 others(473): Show c.460-5914_460-5913insGTGTGGTGTGTCGGCTCCAGGTCCTTCT GGCCCGTGGTGTGGTGTGGTCGGCACCAGGTCCTTCTGGCCCCTGGTGTG GTGTGTCGGCACCAGGTCCTTCTAGCCCCTGGTGTGGTGTGTCGGCACCA GGTCCTTCTAGCCCCTGTGGTGTGGTGTGGTCGGCACCAGGTCCTTCTGG CCCATGGTGTGGTGTGGTCGGCACCAGGTCCTTCTAGCCCCTGTGGTGTG GTGTGGTCAGTACCAGGTCCTTCTGGCCCCTGTGGTGTGGTGTGGTCAGT ACCAGGTCCTTCTGGCCCCTGTGGTGTGGTGTGGTCAGTACCGGGTCCTT CTGGCCCCTGTGGTGTGGTGTGGTCAGTACCGGGTCCTTCTGGCCCCTAT GAGTGTGGTGTGGTCAGTACCAGGTCCTTCTGGCCCCTGTGGTGTGGTGT GGTCAGTACCAGGTCCTTCTGGCCCCTG	B3GNTL1	ENSG00000175711.9	transcript	ENST00000320865.4	protein_coding	6/12			chr17	TogoVar
B4GALNT4_chr11_364499_387117	385040	A A	AGGCCTGG others(449): Show AGGCCTGGAACCCCCACAGCCGGGCAAGACCCACTCCCGGGCCTGGAACC CCCACAGCCGGGCAAGACCCACTCCCGGGCCTGGAACCCCCACAGCCGGG CAAGACCCACTCCCGGGCCTGGAACCCCCACAGCCGGGCAAGACCCACTC CCGGGCCTGGAACCCCCACAGCCGGGCAAGACCCACTCCCGGGCCTGGAA CCCCCACAGCCGGGCAAGACCCACTCCCGGGCCTGGAACCCCCACAGCCG GGCAAGACCCACTCCCGGGCCTGGAACCCCCACAGCCGGGCAAGACCCAC TCCCGGGCCTGGAACCCCCACAGCCGGGCAAGACCCACTCCCGGGCCTGG AACCCCCACAGCCGGGCAAGACCCACTCCCGGGCCTGGAACCCCCACAGC CGGGCAAGACCCACTCCCGGGCCTGGAACCCCCACAGCCGGGCAAGACCC ACTCCCG	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG03195.hp2 HG03195.hp2	a0002 a0002	a0002c0008 a0002c0008	a0002c0008t0001 a0002c0008t0001	a0002c0008t0001g0160 a0002c0008t0001g0160	1	184	0.0054	456	c.32 others(467): Show c.3248_*3249insGGCCTGGAACCCCCACAGCCGGGCAAGACCCACT CCCGGGCCTGGAACCCCCACAGCCGGGCAAGACCCACTCCCGGGCCTGGA ACCCCCACAGCCGGGCAAGACCCACTCCCGGGCCTGGAACCCCCACAGCC GGGCAAGACCCACTCCCGGGCCTGGAACCCCCACAGCCGGGCAAGACCCA CTCCCGGGCCTGGAACCCCCACAGCCGGGCAAGACCCACTCCCGGGCCTG GAACCCCCACAGCCGGGCAAGACCCACTCCCGGGCCTGGAACCCCCACAG CCGGGCAAGACCCACTCCCGGGCCTGGAACCCCCACAGCCGGGCAAGACC CACTCCCGGGCCTGGAACCCCCACAGCCGGGCAAGACCCACTCCCGGGCC TGGAACCCCCACAGCCGGGCAAGACCCACTCCCGGGCCTGGAACCCCCAC AGCCGGGCAAGACCCACTCCCG	B4GALNT4	ENSG00000182272.12	transcript	ENST00000329962.11	protein_coding		2924		chr11	TogoVar
C17orf67_chr17_56786913_56838920	56792825	G G	GTGATGGT others(449): Show GTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGAT GGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGG TGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTG ATGGTGGTGATGATGGTGGTGATGGTGATGATGGTGGTGATGGTGATGGT GGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGG TGATGGTGATGATGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGATGGTGGTGATG GTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGATGGTGGTGATGGTGAT GATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGATGGTGGTGATGGTAG TGGTGATGGTGATGATGGTGGTGATGGTGATGATGGTGGTGATGGTGGTG ATGGTGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00408.hp2 HG00544.hp2 HG00673.hp1 others(18): Show HG00408.hp2 HG00544.hp2 HG00673.hp1 HG00733.hp2 HG00738.hp2 HG01109.hp1 HG01256.hp2 HG01257.hp1 HG01496.hp1 HG01975.hp2 HG01978.hp2 HG01993.hp2 HG02273.hp2 HG02300.hp1 NA18612.hp1 NA18959.hp2 NA18966.hp2 NA18970.hp1 NA18982.hp2 NA18995.hp1 NA18998.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0003 a0001c0001t0015 a0001c0001t0001 a0001c0001t0003 a0001c0001t0015	a0001c0001t0001g0009 a0001c0001t0001g0029 a0001c0001t0001g0173 others(6): Show a0001c0001t0001g0009 a0001c0001t0001g0029 a0001c0001t0001g0173 a0001c0001t0001g0174 a0001c0001t0003g0002 a0001c0001t0003g0010 a0001c0001t0003g0045 a0001c0001t0003g0046 a0001c0001t0015g0053	21	292	0.0719	456	c.21 others(471): Show c.21-474_*21-473insTCACCATCACCACCATCACCACCATCATCA CCATCACCACCATCATCACCATCACCACTACCATCACCACCATCATCACC ATCACCACCACCACCATCACCACCATCATCACCATCACCACCATCATCAC CACCACCATCACCACCATCACCACCACCATCACCACCATCATCACCATCA CCACCACCATCACCATCATCACCATCACCACCACCACCACCATCACCACC ATCACCACCACCACCACCACCACCACCACCATCACCATCACCACCATCAT CACCATCACCACCATCATCACCACCATCACCACCACCATCACCACCATCA CCATCACCACCACCACCATCACCACCACCATCACCACCACCATCACCACC ATCACCACCACCATCACCACCATCACCATCACCACCACCACCATCACCAC CATCATCACCATCACCACCACCATCA	C17orf67	ENSG00000214226.9	transcript	ENST00000397861.7	protein_coding	7/7			chr17	TogoVar
C1QTNF12_chr1_1237453_1251722	1245158	C C	CCTCTGCC others(449): Show CCTCTGCCCTCCTCCCCCTTCCCCCTCCTCCCCCCACTCCTCTCCCCTCT TCCCCCGACTCCTTCCCCTACTCATCTCCCTCCTCCCCCACTCCTCTCCC CTCCTCTCCCACTCCTCCCCCTCCTCCCCCCACTCCTCCCCCCACTGCTC TCCCCTCTTCCCCCCACTCCTCCCCCACTCCTCTCCCCTCCTTCTCCACT CCTCTCCCCTCCCACTCCTCCCCCACTCCTGTCCCCTCCTCCCCCCTCTT CCCCCTCCTCCCCCCACTCCTCATCTCCCTCCTCCCCACTCCTCTCCCCT CTTCCCCCCACTCCCCCCCACTCCTCCCCCACTCCTCTCCCCTCTTGCCC CCACTCCTCCCCCACTCCTTCCCCACTCCTCTCCTCTCTTCCCCCCACTC CTCCCCCACTCCTCTCCCCTCCTCCCCCACTCCTCTCCCCTCCTCCCCCA CTCCTCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02615.hp1 HG02615.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0006 a0001c0001t0006	a0001c0001t0006g0077 a0001c0001t0006g0077	1	328	0.0031	456	c.178 others(471): Show c.178-662_178-661insAGAGGAGTGGGGGAGGAGGGGAGAGGAGTG GGGGAGGAGGGGAGAGGAGTGGGGGAGGAGTGGGGGGAAGAGAGGAGAGG AGTGGGGAAGGAGTGGGGGAGGAGTGGGGGCAAGAGGGGAGAGGAGTGGG GGAGGAGTGGGGGGGAGTGGGGGGAAGAGGGGAGAGGAGTGGGGAGGAGG GAGATGAGGAGTGGGGGGAGGAGGGGGAAGAGGGGGGAGGAGGGGACAGG AGTGGGGGAGGAGTGGGAGGGGAGAGGAGTGGAGAAGGAGGGGAGAGGAG TGGGGGAGGAGTGGGGGGAAGAGGGGAGAGCAGTGGGGGGAGGAGTGGGG GGAGGAGGGGGAGGAGTGGGAGAGGAGGGGAGAGGAGTGGGGGAGGAGGG AGATGAGTAGGGGAAGGAGTCGGGGGAAGAGGGGAGAGGAGTGGGGGGAG GAGGGGGAAGGGGGAGGAGGGCAGAG	C1QTNF12	ENSG00000184163.3	transcript	ENST00000330388.2	protein_coding	1/7			chr1	TogoVar
C20orf96_chr20_265863_295750	279033	C C	CGGGACGG others(449): Show CGGGACGGAGGGACGGAGGGAGGGAGGGCGGGACGGAGGGACGGAGGGAG GGAGGGAGGGCGGGACGGAGGGACGGAGGGAGGGAGGGAGGGCGGGAGGG CGGGACGGAGGGACGGAGGGAGGGAGGGCGGGAGGGAGGGAGGGACGGAG GGTGGGAGGGAGGGAGGGAGGGCGGGACGGAGGGCGGGAGGGCGGGACGG AGGGAGGGAGGGACGGAGGGCGGGAGGGAGGGAGGGAGGGCGGGAGGGAG GGAGGGACGGAGGGTGGGAGGGAGGGAGGGAGGGCGGGACGGAGGGCGGG AGGGCGGGACGGAGGGAGGGCGGGACGGAGGGACGGAGGGAGGGAGGGAG GGCGGGAGGGCGGGACGGAGGGACGGAGGGCGGGAGGGAGGGAGGGACGG AGGGCGGGAGGGAGGGAGGGACGGAGGGCGGGAGGGAGGGAGGGAGGGCG GGACGGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02818.hp2 HG04204.hp2 HG02818.hp2 HG04204.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0009 a0001c0001 a0001c0009	a0001c0001t0001 a0001c0009t0001 a0001c0001t0001 a0001c0009t0001	a0001c0001t0001g0049 a0001c0009t0001g0099 a0001c0001t0001g0049 a0001c0009t0001g0099	2	410	0.0049	456	c.465 others(471): Show c.465+138_465+139insTCCGTCCCGCCCTCCCTCCCTCCCTCCCGC CCTCCGTCCCTCCCTCCCTCCCGCCCTCCGTCCCTCCCTCCCTCCCGCCC TCCGTCCCTCCGTCCCGCCCTCCCGCCCTCCCTCCCTCCCTCCGTCCCTC CGTCCCGCCCTCCCTCCGTCCCGCCCTCCCGCCCTCCGTCCCGCCCTCCC TCCCTCCCTCCCACCCTCCGTCCCTCCCTCCCTCCCGCCCTCCCTCCCTC CCTCCCGCCCTCCGTCCCTCCCTCCCTCCGTCCCGCCCTCCCGCCCTCCG TCCCGCCCTCCCTCCCTCCCTCCCACCCTCCGTCCCTCCCTCCCTCCCGC CCTCCCTCCCTCCGTCCCTCCGTCCCGCCCTCCCGCCCTCCCTCCCTCCC TCCGTCCCTCCGTCCCGCCCTCCCTCCCTCCCTCCGTCCCTCCGTCCCGC CCTCCCTCCCTCCGTCCCTCCGTCCC	C20orf96	ENSG00000196476.12	transcript	ENST00000360321.7	protein_coding	5/10			chr20	TogoVar
C2CD4C_chr19_400445_414147	404310	G G	GGTGTGGG others(449): Show GGTGTGGGGGGGGGGGGGACGGGGCCCCTGCCCCGAGGGGGTGTGGGGGG GGGGGGACGGGGGCCCTGCCCCGAGGGGTGTGGGGGGGGGGGGGACGGGG CCCTGCCCCGAGGGGTGTGGGGGGGGGGGGGACGGGGCCCTGCCCCGAGG GGTGTGGGGGGGGGGGGGGACGGGGGCCCTGCCCCGAGGGGTGTGGGGGG GGGGGGACGGGGCCCTGCCCCGAGGGGTGTGGGGGGGGGGGGGACGGGGC CCTGCCCCGAGGGGTGTTGGGGGGGGGGGGGACGGGGCCCTGCCCCGAGG GGTGTGGGGGGGGGGGGACGGGGCCCTGCCCCGAGGGGTGTGGGGGGGGG GGGGGGACGGGGCCCTGCCCCGAGGGGTGTGGGGGGGGGGGGGACGGGGC CCTGCCCCGAGGGGTGTGGGGGGGGGGGGGGACGGGGGTCCTGCCCCCGA GGGGTGT	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG03139.hp2 HG03139.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0015 a0001c0001t0015	a0001c0001t0015g0010 a0001c0001t0015g0010	1	322	0.0031	456	c.27 others(467): Show c.2785_*2786insACACCCCTCGGGGGCAGGACCCCCGTCCCCCCCC CCCCCCACACCCCTCGGGGCAGGGCCCCGTCCCCCCCCCCCCCACACCCC TCGGGGCAGGGCCCCGTCCCCCCCCCCCCCCCACACCCCTCGGGGCAGGG CCCCGTCCCCCCCCCCCCACACCCCTCGGGGCAGGGCCCCGTCCCCCCCC CCCCCAACACCCCTCGGGGCAGGGCCCCGTCCCCCCCCCCCCCACACCCC TCGGGGCAGGGCCCCGTCCCCCCCCCCCCACACCCCTCGGGGCAGGGCCC CCGTCCCCCCCCCCCCCCACACCCCTCGGGGCAGGGCCCCGTCCCCCCCC CCCCCACACCCCTCGGGGCAGGGCCCCGTCCCCCCCCCCCCCACACCCCT CGGGGCAGGGCCCCCGTCCCCCCCCCCCCACACCCCCTCGGGGCAGGGGC CCCGTCCCCCCCCCCCCCACAC	C2CD4C	ENSG00000183186.8	transcript	ENST00000332235.8	protein_coding		1134		chr19	TogoVar
C2CD4C_chr19_400445_414147	411304	T T	TCTGCTGG others(449): Show TCTGCTGGGCCCGGATCCTGGGGGTCTGTCCACCGCCCCTGCTGGGCCCG GATCCTGGGGGTCTGTCCACCGCCCCTGCTGGGCCCGGATCCTGGGGGTC TGTCCACCGCCCCTGCTGGGCCCGGATCCTGGGGGTCTGTCCACCGCCCC TGCTGGGCACGGATCCTGGGGGTCTGTCCACCGCCCCTGCTGGGCCCGAG CTGGGAGGAGGGTCCTGGGGGTCTGTCCACCGCCCCTGCTGGGAACGGAT CCTGGGGGTCTGTCCACCGCCCCTGCTGGGAACGGATCCTGGGGGTCTGT CCACCGCCCCTGCTGGGAACGGATCCTGGGGGTCTGTCCACCGTCTCTGC TGGGCCCGGATCCTTGGGGTCTGTCCACCGCCCCTGCTGGGCACGGATCC TGGGGGTCTGTCCACCGTCTCTGCTGGGCCCGGATCCTTGGGGTCTGTCC ACCACCC	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG02647.hp1 HG02647.hp1	a0001 a0001	a0001c0004 a0001c0004	a0001c0004t0004 a0001c0004t0004	a0001c0004t0004g0004 a0001c0004t0004g0004	1	322	0.0031	456	c.-23 others(467): Show c.-2340_-2339insGGGTGGTGGACAGACCCCAAGGATCCGGGCCCAG CAGAGACGGTGGACAGACCCCCAGGATCCGTGCCCAGCAGGGGCGGTGGA CAGACCCCAAGGATCCGGGCCCAGCAGAGACGGTGGACAGACCCCCAGGA TCCGTTCCCAGCAGGGGCGGTGGACAGACCCCCAGGATCCGTTCCCAGCA GGGGCGGTGGACAGACCCCCAGGATCCGTTCCCAGCAGGGGCGGTGGACA GACCCCCAGGACCCTCCTCCCAGCTCGGGCCCAGCAGGGGCGGTGGACAG ACCCCCAGGATCCGTGCCCAGCAGGGGCGGTGGACAGACCCCCAGGATCC GGGCCCAGCAGGGGCGGTGGACAGACCCCCAGGATCCGGGCCCAGCAGGG GCGGTGGACAGACCCCCAGGATCCGGGCCCAGCAGGGGCGGTGGACAGAC CCCCAGGATCCGGGCCCAGCAG	C2CD4C	ENSG00000183186.8	transcript	ENST00000332235.8	protein_coding		2158		chr19	TogoVar
C2CD4C_chr19_400445_414147	411304	T T	TCTGCTGG others(449): Show TCTGCTGGGCCCGGATCCTGGGGGTCTGTCCACCGTCACTGCTGGGCCCG GATCCTGGGGATCTGTCCACCGTCACTGCTGGGCCCGGATCCTGGGGGTC TGTCCACCGTCACTGCTGGGCCCGGATCCTGGGGGTCTGTCCACCGTCTC TGCTGGGCTCGGATCCTGGGGGTCTGTCCACCGCCCCTGCTGGGCCCGAG CCGGGAGGAGGGTCCTGGGGGTCTGTCCACTGCCCCTGCTGGGCCCGGAT CCTGGGGGTCTGTCCACCGCCCCTGCTGGGCACGGATCCTGGGGGTCTGT CCACCGTCTCTGCTGGGCCCGGATCCTGGGGGTCTGTCCACCGCCCCTGC TGGGCACGGATCCTGGGGGTCTGTCCACCGCCCCTGCTGGGCCCGGATCC TGGGGGTCTGTCCACCGTCACTGCTGGGCCCGGATCCTGGGGGTCTGTCC ACCGCCC	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	NA19009.hp1 NA19009.hp1	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0010 a0001c0002t0010	a0001c0002t0010g0168 a0001c0002t0010g0168	1	322	0.0031	456	c.-23 others(467): Show c.-2340_-2339insGGGCGGTGGACAGACCCCCAGGATCCGGGCCCAG CAGTGACGGTGGACAGACCCCCAGGATCCGGGCCCAGCAGGGGCGGTGGA CAGACCCCCAGGATCCGTGCCCAGCAGGGGCGGTGGACAGACCCCCAGGA TCCGGGCCCAGCAGAGACGGTGGACAGACCCCCAGGATCCGTGCCCAGCA GGGGCGGTGGACAGACCCCCAGGATCCGGGCCCAGCAGGGGCAGTGGACA GACCCCCAGGACCCTCCTCCCGGCTCGGGCCCAGCAGGGGCGGTGGACAG ACCCCCAGGATCCGAGCCCAGCAGAGACGGTGGACAGACCCCCAGGATCC GGGCCCAGCAGTGACGGTGGACAGACCCCCAGGATCCGGGCCCAGCAGTG ACGGTGGACAGATCCCCAGGATCCGGGCCCAGCAGTGACGGTGGACAGAC CCCCAGGATCCGGGCCCAGCAG	C2CD4C	ENSG00000183186.8	transcript	ENST00000332235.8	protein_coding		2158		chr19	TogoVar
CABLES1_chr18_23130485_23265470	23218396	G G	GCTCCCGC others(449): Show GCTCCCGCATCCTCACTTGCCCTGGCTCCCGCATCCTCACTTGCCCTGCC TCCCGCATCCTCACTTGCCCTGGCTCCCGCATCCTCACTTGCCCTGCCTC CCGCATCCTCACTTGCCCTGGCTCCCGCATCCTCACTTGCCCTGGTTCCC GCATCCTCACTTGCCCTGCCTCCCGCATCCTCACTTGCCCTGCCTCCCGC ATCCTCACTTGCCCTGCCTCCCGCATCCTCACTTGCCCTGCCTCCCGCAT CCTCACTTGCCCTGCCTCCCGCATCCTCACTTGCCCTGCCTCCCGCATCC TCACTTGCCCTGGCTCCCGCATCCTCACTTGCCCTGCCTCCCGCATCCTC ACTTGCCCTGGCTCCCGCATCCTCACTTGCCCTGGTTCCCGCATCCTCAC TTGCCCTGCCTCCCGCATCCTCACTTGCCCTGCCTCCCGCATCCTCACTT GCCCTGC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18982.hp1 NA18982.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0032 a0001c0001t0001g0032	1	278	0.0036	456	c.108 others(475): Show c.1088+4342_1088+4343insCTCCCGCATCCTCACTTGCCCTGGCT CCCGCATCCTCACTTGCCCTGCCTCCCGCATCCTCACTTGCCCTGGCTCC CGCATCCTCACTTGCCCTGCCTCCCGCATCCTCACTTGCCCTGGCTCCCG CATCCTCACTTGCCCTGGTTCCCGCATCCTCACTTGCCCTGCCTCCCGCA TCCTCACTTGCCCTGCCTCCCGCATCCTCACTTGCCCTGCCTCCCGCATC CTCACTTGCCCTGCCTCCCGCATCCTCACTTGCCCTGCCTCCCGCATCCT CACTTGCCCTGCCTCCCGCATCCTCACTTGCCCTGGCTCCCGCATCCTCA CTTGCCCTGCCTCCCGCATCCTCACTTGCCCTGGCTCCCGCATCCTCACT TGCCCTGGTTCCCGCATCCTCACTTGCCCTGCCTCCCGCATCCTCACTTG CCCTGCCTCCCGCATCCTCACTTGCCCTGC	CABLES1	ENSG00000134508.13	transcript	ENST00000256925.12	protein_coding	4/9			chr18	TogoVar
CALN1_chr7_71774491_72417338	72209189	T T	TTTCCTTC others(449): Show TTTCCTTCCCTCCTTCCCTCTTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCTTCCC TCCTTCCCTCCTTCCCTCCGTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCTTCCCTC CTTCCCTCCTTCCTTCCGTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCTTCCCTCCT TCCCTCCTTCCTTCCCTCCTTCCTTCCCTCCTTCCTTCCCTCCTTCCTTC CCTCCTTCCCTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCTTTCCTTCCCTCCTTCCC TCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTC CCTCCTTCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCTTCCCTCCTTCCTTCCCTCCT TCCCTCCTTCCCTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCTTCCCTCCTTC CCTCCTTCCCTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCTTCCCTCCTTCCT TCCCTCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03453.hp1 HG03453.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0037 a0001c0001t0037	a0001c0001t0037g0072 a0001c0001t0037g0072	1	142	0.0070	456	c.244 others(475): Show c.244+69496_244+69497insGGAGGGAAGGAAGGAGGGAAGGAAGG AGGGAAGGAGGGAAGGAAGGAGGGAAGGAGGGAAGGAGGGAAGGAAGGAG GGAAGGAGGGAAGGAAGGAGGGAAGGAGGGAAGGAGGGAAGGAAGGAGGG AAGGAAGGAGGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAAGGAGGGAAGGAGGGAA GGAAGGAGGGAAGGAGGGAAGGAGGGAAGGAGGGAAGGAGGGAAGGAAAG AGGGAAGGAGGGAAGGAAGGAGGGAAGGAGGGAAGGAAGGAGGGAAGGAA GGAGGGAAGGAAGGAGGGAAGGAAGGAGGGAAGGAGGGAAGGAAGGAGGG AAGGAGGGAAGGACGGAAGGAAGGAGGGAAGGAGGGAAGGAAGGAGGGAA GGAGGGAAGGACGGAGGGAAGGAGGGAAGGAGGGAAGGAAGGAGGGAAGG AGGGAAGGAAAGAGGGAAGGAGGGAAGGAA	CALN1	ENSG00000183166.12	transcript	ENST00000395275.7	protein_coding	3/6			chr7	TogoVar
CALN1_chr7_71774491_72417338	72209189	T T	TTTCCTTC others(449): Show TTTCCTTCCCTCCTTCCCTCTTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCTTCCC TCCTTCCCTCCTTCCCTCCGTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCTTCCCTC CTTCCCTCCTTCCTTCCGTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCTTCCCTCCT TCCCTCCTTCCTTCCCTCCTTCCTTCCCTCCTTCCTTCCCTCCTTCCTTC CCTCCTTCCCTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCTTTCCTTCCCTCCTTCCC TCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTC CTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCTTCCCTCCT TCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTC CTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCT TCCCTCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01433.hp1 HG02300.hp1 NA18975.hp1 HG01433.hp1 HG02300.hp1 NA18975.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0003 a0001c0001t0020 a0001c0001t0002 a0001c0001t0003 a0001c0001t0020	a0001c0001t0002g0095 a0001c0001t0003g0094 a0001c0001t0020g0078 a0001c0001t0002g0095 a0001c0001t0003g0094 a0001c0001t0020g0078	3	142	0.0211	456	c.244 others(475): Show c.244+69496_244+69497insGGAGGGAAGGAAGGAGGGAAGGAGGG AAGGAAGGAGGGAAGGAGGGAAGGAGGGAAGGAAGGAGGGAAGGAGGGAA GGAAGGAGGGAAGGAGGGAAGGAGGGAAGGAAGGAGGGAAGGAAGGAGGG AAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAAGGAGGGAAGGAAGGAGGGAAGGAGGGAA GGAAGGAGGGAAGGAGGGAAGGAGGGAAGGAGGGAAGGAGGGAAGGAAAG AGGGAAGGAGGGAAGGAAGGAGGGAAGGAGGGAAGGAAGGAGGGAAGGAA GGAGGGAAGGAAGGAGGGAAGGAAGGAGGGAAGGAGGGAAGGAAGGAGGG AAGGAGGGAAGGACGGAAGGAAGGAGGGAAGGAGGGAAGGAAGGAGGGAA GGAGGGAAGGACGGAGGGAAGGAGGGAAGGAGGGAAGGAAGGAGGGAAGG AGGGAAGGAAAGAGGGAAGGAGGGAAGGAA	CALN1	ENSG00000183166.12	transcript	ENST00000395275.7	protein_coding	3/6			chr7	TogoVar
CALN1_chr7_71774491_72417338	72209189	T T	TTTCCTTC others(449): Show TTTCCTTCCCTCCTTCCCTCTTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCTTCCC TCCTTCCCTCCTTCCCTCCGTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCTTCCCTC CTTCCCTCCTTCCTTCCGTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCTTCCCTCCT TCCTTCCCTCCTTCCTTCCCTCCTTCCTTCCCTCCTTCCTTCCCTCCTTC CTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCTTTCCTTCCCTCCT TCCCTCCTTCCCTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCTTCCCTCCTTC CCTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCT TCCCTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCTTCCCTCCTTC CCTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCTTCCCTCCTTCCT TCCCTCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02257.hp1 HG02257.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0120 a0001c0001t0001g0120	1	142	0.0070	456	c.244 others(475): Show c.244+69496_244+69497insGGAGGGAAGGAAGGAGGGAAGGAAGG AGGGAAGGAGGGAAGGAGGGAAGGAAGGAGGGAAGGAGGGAAGGAAGGAG GGAAGGAGGGAAGGAGGGAAGGAAGGAGGGAAGGAAGGAGGGAAGGAAGG AAGGAAGGAGGGAAGGAGGGAAGGAAGGAGGGAAGGAGGGAAGGAAGGAG GGAAGGAGGGAAGGAAGGAGGGAAGGAGGGAAGGAGGGAAGGAAAGAGGG AAGGAGGGAAGGAAGGAGGGAAGGAGGGAAGGAAGGAGGGAAGGAAGGAG GGAAGGAAGGAGGGAAGGAAGGAGGGAAGGAAGGAGGGAAGGAAGGAGGG AAGGAGGGAAGGACGGAAGGAAGGAGGGAAGGAGGGAAGGAAGGAGGGAA GGAGGGAAGGACGGAGGGAAGGAGGGAAGGAGGGAAGGAAGGAGGGAAGG AGGGAAGGAAAGAGGGAAGGAGGGAAGGAA	CALN1	ENSG00000183166.12	transcript	ENST00000395275.7	protein_coding	3/6			chr7	TogoVar
CALN1_chr7_71774491_72417338	72209189	T T	TTTCCTTC others(449): Show TTTCCTTCCCTCCTTCCCTCTTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCTTCCC TCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCGTCCTTCCCTCCTTCCCTC CTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCTTCCC TCCTTCCCTCCTTCCTTCCCTCCTTCCTTCCCTCCTTCCTTCCCTCCTTC CTTCCCTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCTT TCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTC CTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCTTCCCTCCT TCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTC CTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCT TCCCTCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02818.hp1 HG02896.hp1 HG02818.hp1 HG02896.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0008 a0001c0001t0008	a0001c0001t0008g0040 a0001c0001t0008g0067 a0001c0001t0008g0040 a0001c0001t0008g0067	2	142	0.0141	456	c.244 others(475): Show c.244+69496_244+69497insGGAGGGAAGGAAGGAGGGAAGGAGGG AAGGAAGGAGGGAAGGAGGGAAGGAGGGAAGGAAGGAGGGAAGGAGGGAA GGAAGGAGGGAAGGAGGGAAGGAGGGAAGGAAGGAGGGAAGGAAGGAGGG AAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAAGGAGGGAAGGAAGGAGGGAAGGAGGGAA GGAAGGAGGGAAGGAGGGAAGGAGGGAAGGAAAGAGGGAAGGAGGGAAGG AAGGAGGGAAGGAGGGAAGGAAGGAGGGAAGGAAGGAGGGAAGGAAGGAG GGAAGGAAGGAGGGAAGGAAGGAGGGAAGGAGGGAAGGAAGGAGGGAAGG AGGGAAGGAAGGAGGGAAGGAGGGAAGGAAGGAGGGAAGGAGGGAAGGAC GGAGGGAAGGAGGGAAGGAGGGAAGGAAGGAGGGAAGGAAGGAGGGAAGG AGGGAAGGAAAGAGGGAAGGAGGGAAGGAA	CALN1	ENSG00000183166.12	transcript	ENST00000395275.7	protein_coding	3/6			chr7	TogoVar
CALN1_chr7_71774491_72417338	72209189	T T	TTTCCTTC others(449): Show TTTCCTTCCCTCCTTCCCTCTTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCTTCCC TCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCGTCCTTCCCTCCTTCCCTC CTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCTTCCGTCCTTCCCTCCTTCCCTCCT TCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCTTCCCTCCTTCCTTCCCTCCTTCCTTC CCTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCTTTCCT TCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCTTC CCTCCTTCCCTCCTTCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCTTCCCTCCTTCCT TCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCTTC CCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCTTCCCTCCTTCCTTCCCTCCTTCCT TCCCTCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01361.hp1 HG01361.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0107 a0001c0001t0001g0107	1	142	0.0070	456	c.244 others(475): Show c.244+69496_244+69497insGGAGGGAAGGAAGGAGGGAAGGAAGG AGGGAAGGAAGGAGGGAAGGAGGGAAGGAGGGAAGGAAGGAGGGAAGGAG GGAAGGAAGGAGGGAAGGAGGGAAGGAGGGAAGGAAGGAGGGAAGGAAGG AGGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAAGGAGGGAAGGAAGGAGGGAAGGAG GGAAGGAAGGAGGGAAGGAGGGAAGGAGGGAAGGAAAGAGGGAAGGAGGG AAGGAAGGAGGGAAGGAGGGAAGGAAGGAGGGAAGGAAGGAGGGAAGGAA GGAGGGAAGGAAGGAGGGAAGGAGGGAAGGAAGGAGGGAAGGAGGGAAGG ACGGAAGGAAGGAGGGAAGGAGGGAAGGAAGGAGGGAAGGAGGGAAGGAC GGAGGGAAGGAGGGAAGGAGGGAAGGAAGGAGGGAAGGAAGGAGGGAAGG AGGGAAGGAAAGAGGGAAGGAGGGAAGGAA	CALN1	ENSG00000183166.12	transcript	ENST00000395275.7	protein_coding	3/6			chr7	TogoVar
CALN1_chr7_71774491_72417338	72209189	T T	TTTCCTTC others(449): Show TTTCCTTCCCTCCTTCCCTCTTTCCTTCCCTCCTTCCTTCCCTCCTTCCT TCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCGTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCTTC CCTCCTTCCCTCCTTCCTTCCGTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCTTCCC TCCTTCCCTCCTTCCTTCCCTCCTTCCTTCCCTCCTTCCTTCCCTCCTTC CTTCCCTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCTT TCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTC CTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCTTCCCTCCT TCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTC CTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCT TCCCTCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03704.hp1 HG03704.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0108 a0001c0001t0001g0108	1	142	0.0070	456	c.244 others(475): Show c.244+69496_244+69497insGGAGGGAAGGAAGGAGGGAAGGAGGG AAGGAAGGAGGGAAGGAGGGAAGGAGGGAAGGAAGGAGGGAAGGAGGGAA GGAAGGAGGGAAGGAGGGAAGGAGGGAAGGAAGGAGGGAAGGAAGGAGGG AAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAAGGAGGGAAGGAAGGAGGGAAGGAGGGAA GGAAGGAGGGAAGGAGGGAAGGAGGGAAGGAAAGAGGGAAGGAGGGAAGG AAGGAGGGAAGGAGGGAAGGAAGGAGGGAAGGAAGGAGGGAAGGAAGGAG GGAAGGAAGGAGGGAAGGAAGGAGGGAAGGAGGGAAGGAAGGAGGGAAGG AGGGAAGGACGGAAGGAAGGAGGGAAGGAGGGAAGGAAGGAGGGAAGGAG GGAAGGACGGAGGGAAGGAGGGAAGGAGGGAAGGAAGGAGGGAAGGAAGG AGGGAAGGAAAGAGGGAAGGAGGGAAGGAA	CALN1	ENSG00000183166.12	transcript	ENST00000395275.7	protein_coding	3/6			chr7	TogoVar
CALN1_chr7_71774491_72417338	72209230	T T	TTCCTTCC others(449): Show TTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCGTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTT CCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCTTCCGTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCC TTCCCTCCTTCCCTCCTTCCTTCCCTCCTTCCTTCCCTCCTTCCTTCCCT CCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCTTTCCTTCC CTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCTTCCCTCCTT CCCTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCC TTCCCTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCTTCCCTCCTT CCCTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCTTCCCTCCTTCC CTCCTTCCTTCCCTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCTTCCCTCCTT CCCTCTT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18962.hp2 NA20300.hp1 NA18962.hp2 NA20300.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0020 a0001c0001t0035 a0001c0001t0020 a0001c0001t0035	a0001c0001t0020g0077 a0001c0001t0035g0091 a0001c0001t0020g0077 a0001c0001t0035g0091	2	142	0.0141	456	c.244 others(475): Show c.244+69455_244+69456insAAGAGGGAAGGAGGGAAGGAAGGAGG GAAGGAGGGAAGGAAGGAGGGAAGGAAGGAGGGAAGGAGGGAAGGAAGGA GGGAAGGAGGGAAGGAGGGAAGGAAGGAGGGAAGGAGGGAAGGAAGGAGG GAAGGAGGGAAGGAGGGAAGGAAGGAGGGAAGGAAGGAGGGAAGGAAGGA AGGAAGGAGGGAAGGAGGGAAGGAAGGAGGGAAGGAGGGAAGGAAGGAGG GAAGGAGGGAAGGAGGGAAGGAGGGAAGGAGGGAAGGAAAGAGGGAAGGA GGGAAGGAAGGAGGGAAGGAGGGAAGGAAGGAGGGAAGGAAGGAGGGAAG GAAGGAGGGAAGGAAGGAGGGAAGGAGGGAAGGAAGGAGGGAAGGAGGGA AGGACGGAAGGAAGGAGGGAAGGAGGGAAGGAAGGAGGGAAGGAGGGAAG GACGGAGGGAAGGAGGGAAGGAGGGAAGGA	CALN1	ENSG00000183166.12	transcript	ENST00000395275.7	protein_coding	3/6			chr7	TogoVar
CALN1_chr7_71774491_72417338	72209430	C C	CTCCTTCC others(449): Show CTCCTTCCCTCTTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCTTTCCTTCCCT CCTTCCCTCCTTCCCTCTTTCCTTCCCTCCTTCCCTCTTTCCTTCCCTCC TTCCCTCTTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCTTTCCTTCCCTCCTT CCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCTTTCCTTCCCTCCTTCCCTCTTTCC TTCCCTCCTTCCCTCTTTCCTTCCCTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCTTT CCTTCCCTCCTTCCCTCTTTCCTTCCCTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCC TTCCCTCTTTCCTTCCCTCCTTCCCTCTTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTT CCCTCTTTCCTTCCCTCCTTCCCTCTTTCCTTCCCTCCTTCCCTCTTTCC TTCCCTCCTTCCCTCTTTCCTTCCCTCCTTCCCTCTTTCCTTCCCTCCTT CCCTCTT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA20300.hp2 NA20300.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0048 a0001c0001t0048	a0001c0001t0048g0129 a0001c0001t0048g0129	1	142	0.0070	456	c.244 others(475): Show c.244+69255_244+69256insAAGAGGGAAGGAGGGAAGGAAAGAGG GAAGGAGGGAAGGAAAGAGGGAAGGAGGGAAGGAAAGAGGGAAGGAGGGA AGGAAAGAGGGAAGGAGGGAAGGAAAGAGGGAAGGAGGGAAGGAGGGAAG GAAAGAGGGAAGGAGGGAAGGAAAGAGGGAAGGAGGGAAGGAGGGAAGGA AGGAGGGAAGGAAAGAGGGAAGGAGGGAAGGAAAGAGGGAAGGAGGGAAG GAAGGAGGGAAGGAAAGAGGGAAGGAGGGAAGGAAAGAGGGAAGGAGGGA AGGAAAGAGGGAAGGAGGGAAGGAGGGAAGGAAGGAGGGAAGGAAAGAGG GAAGGAGGGAAGGAGGGAAGGAAAGAGGGAAGGAGGGAAGGAAAGAGGGA AGGAGGGAAGGAAAGAGGGAAGGAGGGAAGGAGGGAAGGAAAGAGGGAAG GAGGGAAGGAGGGAAGGAAAGAGGGAAGGA	CALN1	ENSG00000183166.12	transcript	ENST00000395275.7	protein_coding	3/6			chr7	TogoVar
CAMKK2_chr12_121232692_121301709	121255234	T T	TTATATAT others(449): Show TTATATATATAATTATATATATAATTTTATATATATATAATTATATATAT AATTTTATATATATATAATTATATATATTTTTATATATATATATAATTAT ATATATAATTTTATATATATATAATTATATATATAATTATATATATAATT ATATATATAATTATATATATATAAAATTATATATAAAATTATATATATAA TTATATATATATTATATATATAATTTTATATATATATATTATATATATAA TTTTATATATATATAATTTTATATATATAATTATATATATAATTATATAT ATAATTATATATATAATTATATATATATAATTATATATATAATTATATAT ATAATTTTATATATAATTTTATATATATAATTATATATATAATTATATAT ATATAATTATATATATAATATTATATATATAATTATATATATATAATTAT ATATATA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00733.hp1 HG01261.hp2 HG01346.hp1 HG00733.hp1 HG01261.hp2 HG01346.hp1	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0001 a0002c0002t0001	a0002c0002t0001g0114 a0002c0002t0001g0115 a0002c0002t0001g0116 a0002c0002t0001g0114 a0002c0002t0001g0115 a0002c0002t0001g0116	3	330	0.0091	456	c.907 others(471): Show c.907+315_907+316insTATATATATAATTATATATATATAATTATA TATATAATATTATATATATAATTATATATATATAATTATATATATAATTA TATATATAAAATTATATATAAAATTATATATATAATTATATATATAATTA TATATATATAATTATATATATAATTATATATATAATTATATATATAATTA TATATATAAAATTATATATATATAAAATTATATATATAATATATATATAT AAAATTATATATATAATATATATATAATTATATATATAATTTTATATATA ATTTTATATATATATAATTATATATATAATTATATATATAATTATATATA TAATTATATATATATAAAATTATATATATAATTATATATATATATAAAAA TATATATAATTATATATATATAAAATTATATATATAATTATATATATATA AAATTATATATATAATTATATATATA	CAMKK2	ENSG00000110931.19	transcript	ENST00000404169.8	protein_coding	9/16			chr12	TogoVar
CAMKK2_chr12_121232692_121301709	121255303	T T	TATATATA others(449): Show TATATATATAATTATATATATATAATTATATATATATAATTATATATTTT TATATATATAATTATATATATAATTTTATATATATATAATTATATATAAT TATATATATATAATTATATATATTATATATATAATTATATATATATATTA TATATATAATTTTATATATATATAATTATATATATAATTTTATATATATA ATTATATATATATAAAATTATATATATAATTTTATATATAAAATTATATA TATATAATTTTATATATATAATTATATATATAATTTTATATATATAATTA TATATATATAATTTTATATATATAATTATATATATATAATTTTATATATA TATAATTATATATAATTTTATATATATATAATTATATATATAATTATATA TATAATTATATATATAATTTTATATATAATTATATATATAATTTTATATA TATATAA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02004.hp2 HG02004.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0038 a0001c0001t0002g0038	1	330	0.0030	456	c.907 others(471): Show c.907+246_907+247insTTATATATATATAAAATTATATATATAATT ATATATAAAATTATATATATAATTATATATATAATTATATATATAATTAT ATATATATAAAATTATATATAATTATATATATATAAAATTATATATATAT AATTATATATATAAAATTATATATATATAATTATATATATAAAATTATAT ATATAATTATATATATAAAATTATATATATATAATTTTATATATAAAATT ATATATATAATTTTATATATATATAATTATATATATAAAATTATATATAT AATTATATATATATAAAATTATATATATAATATATATATATAATTATATA TATAATATATATAATTATATATATATAATTATATATAATTATATATATAT AAAATTATATATATAATTATATATATAAAAATATATAATTATATATATAT AATTATATATATATAATTATATATAT	CAMKK2	ENSG00000110931.19	transcript	ENST00000404169.8	protein_coding	9/16			chr12	TogoVar
CAPN15_chr16_522712_559636	544721	C C	CCTCCCCC others(449): Show CCTCCCCCACGTCGCCGTCTCCCCCACGTCGCCTCCCCCACGTCGCCTCC CCCACGTCGTCGTCTCCCCCACGTCGCCTCCCCCCACGTCGCCTCCCCCC ACGTCGCCTCCCCCACGTCGCCGTCTCCCCCACGTCGCCGTCTCCCCCAC GTCGCCGTCTCCCCCACGTCGCCGTCTCCCCCACGTCGCCGCCTCCCCCA CGTCGCCTCCCCCACGTCGTCGCCTCCCCCACGTCGCCTCCCCCACGTCG CCGTCTCCCCCACGTCGCCTCCCCCACGTCGCCTCCCCCACGTCGTCGTC TCCCCCACGTCGCCTCCCCCCACGTCGCCTCCCCCCACGTCGCCTCCCCC CACGTCGCCTCCCCCACGTCGCCTCCCCCACGTCGCCGTCTCCCCCACGT CGCCGTCTCCCCCACGTCGCCGTCTCCCCCACGTCGCCGTCTCCCCCACG TCGCCGT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01106.hp2 HG01106.hp2	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0001 a0001c0002t0001	a0001c0002t0001g0111 a0001c0002t0001g0111	1	410	0.0024	456	c.-22 others(473): Show c.-22-2081_-22-2080insGTCTCCCCCACGTCGCCTCCCCCACGTC GCCTCCCCCACGTCGTCGTCTCCCCCACGTCGCCTCCCCCCACGTCGCCT CCCCCCACGTCGCCTCCCCCACGTCGCCGTCTCCCCCACGTCGCCGTCTC CCCCACGTCGCCGTCTCCCCCACGTCGCCGTCTCCCCCACGTCGCCGCCT CCCCCACGTCGCCTCCCCCACGTCGTCGCCTCCCCCACGTCGCCTCCCCC ACGTCGCCGTCTCCCCCACGTCGCCTCCCCCACGTCGCCTCCCCCACGTC GTCGTCTCCCCCACGTCGCCTCCCCCCACGTCGCCTCCCCCCACGTCGCC TCCCCCCACGTCGCCTCCCCCACGTCGCCTCCCCCACGTCGCCGTCTCCC CCACGTCGCCGTCTCCCCCACGTCGCCGTCTCCCCCACGTCGCCGTCTCC CCCACGTCGCCGTCTCCCCCACGTCGCC	CAPN15	ENSG00000103326.12	transcript	ENST00000219611.7	protein_coding	3/13		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr16	TogoVar
CASZ1_chr1_10631604_10801646	10744344	C C	CGGCACCA others(449): Show CGGCACCACGAGCAGGCATGTCCTGGGCACCACGAGCAGGCATGTCCTGG GCACCACGAGCAGGCATGTCCTGGGCACCACGAGCAGGCATGTCCTGGGC ACCACGAGCAGGCATGTCCTGGGCACCACGAGCAGGCATGTCCTGGGCAC CACGAGCAGGCATGTCCTGGGCACCACGAGCAGGCATGTCCTGGGCACCA CGAGCAGGCATGTCCTGGGCACCACGAGCAGGCATGTCCTGGGCACCACG AGCAGGCATGTCCTGGGCACCACGAGCAGGCATGTCCTGGGCACCACGAG CAGGCATGTCCTGGGCACCACGAGCAGGCATGTCCTGGGCACCACGAGCA GGCATGTCCTGGGCACCACGAGCAGGCATGTCCTGGGCACCACGAGCAGG CATGTCCTGGGCACCACGAGCAGGCATGTCCTGGGCACCACGAGCAGGCA TGTCCTG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00280.hp1 HG00280.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0012 a0001c0001t0012	a0001c0001t0012g0204 a0001c0001t0012g0204	1	236	0.0042	456	c.-77 others(475): Show c.-77+16356_-77+16357insCAGGACATGCCTGCTCGTGGTGCCCA GGACATGCCTGCTCGTGGTGCCCAGGACATGCCTGCTCGTGGTGCCCAGG ACATGCCTGCTCGTGGTGCCCAGGACATGCCTGCTCGTGGTGCCCAGGAC ATGCCTGCTCGTGGTGCCCAGGACATGCCTGCTCGTGGTGCCCAGGACAT GCCTGCTCGTGGTGCCCAGGACATGCCTGCTCGTGGTGCCCAGGACATGC CTGCTCGTGGTGCCCAGGACATGCCTGCTCGTGGTGCCCAGGACATGCCT GCTCGTGGTGCCCAGGACATGCCTGCTCGTGGTGCCCAGGACATGCCTGC TCGTGGTGCCCAGGACATGCCTGCTCGTGGTGCCCAGGACATGCCTGCTC GTGGTGCCCAGGACATGCCTGCTCGTGGTGCCCAGGACATGCCTGCTCGT GGTGCCCAGGACATGCCTGCTCGTGGTGCC	CASZ1	ENSG00000130940.15	transcript	ENST00000377022.8	protein_coding	2/20			chr1	TogoVar
CCDC6_chr10_59783747_59911556	59882003	T T	TGGGGAGA others(449): Show TGGGGAGAAGGAAAGGAAAGCCAGGGGGAGAAGGAAAGGAAAGCCGCGGG GAGAAGGAAAGGAAAGCCGGGGAGAAGGAAAGGAAAGCCGGGGGGAGAAG GAAAGGAAAGCCGGCGGGAGAAGGAAAGGAAAGCCGGGGAGAAGGAAAGG AAAGCCGCGGGGAGAAGGAAAGGAAAGCCGGGGGGAGAAGGAAAGGAAAG CCGGGGGGAGAAGGAAAGGAAAGCCGGCGGGAGAAGGAAAGGAAAGCCAG GGGGAGAAGGAAAGGAAAGCCGGCGGGAGAAGGAAAGGAAAGCCGGCGGG AGAAGGAAAGGAAAGCCAGGGGGAGAAGGAAAGGAAAGCCGGCGGGAGAA GGAAAGGAAAGCCGGCGGGAGAAGGAAAGGAAAGCCGGCGGGAGAAGGAA AGGAAAGCCGGCGGGAGAAGGAAAGGAAAGCCGGGGGGAGAAGGAAAGGA AAGCCGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02895.hp1 HG02895.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0134 a0001c0001t0002g0134	1	288	0.0035	456	c.303 others(475): Show c.303+24118_303+24119insCCGGCTTTCCTTTCCTTCTCCCCCCG GCTTTCCTTTCCTTCTCCCGCCGGCTTTCCTTTCCTTCTCCCGCCGGCTT TCCTTTCCTTCTCCCGCCGGCTTTCCTTTCCTTCTCCCGCCGGCTTTCCT TTCCTTCTCCCCCTGGCTTTCCTTTCCTTCTCCCGCCGGCTTTCCTTTCC TTCTCCCGCCGGCTTTCCTTTCCTTCTCCCCCTGGCTTTCCTTTCCTTCT CCCGCCGGCTTTCCTTTCCTTCTCCCCCCGGCTTTCCTTTCCTTCTCCCC CCGGCTTTCCTTTCCTTCTCCCCGCGGCTTTCCTTTCCTTCTCCCCGGCT TTCCTTTCCTTCTCCCGCCGGCTTTCCTTTCCTTCTCCCCCCGGCTTTCC TTTCCTTCTCCCCGGCTTTCCTTTCCTTCTCCCCGCGGCTTTCCTTTCCT TCTCCCCCTGGCTTTCCTTTCCTTCTCCCC	CCDC6	ENSG00000108091.11	transcript	ENST00000263102.7	protein_coding	1/8			chr10	TogoVar
CDC16_chr13_114229897_114277723	114231068	C C	CTGCTGCT others(449): Show CTGCTGCTGGCGGTGGGGCTGGTGGGAGGTGGTTGGATCGTGCGGGTGGA GTGCCCATTGCTGCTGGAGGTGGGGCTGGTGGGAGGTGGTTGGATCGTGC GGGTGGAGTGCCCATTGCTGCTGGAGGTGGGGCTGGTGGGAGGTGGTTGG ATCGTGGGGGTGGAGTGCCCATTGCTGCTGGCGGTGGGGCTGGTGGGAGG TGGTTGGATCGTGTGGGTGGAGTGCCCATTGCTGCTGGAGGTGGGGCTGG TGGGAGGTGGTTGGATCGTGCGGGTGGAGTGCCCATTGCTGCTGGCGGTG GGGCTGGTGGGAGGTGGTTGGATCGTGTGGGTGGAGTGCCCATTGCTGCT GGAGGTGGGGCTGGTGGGAGGTGGTTGGATCGTGCGGGTGGAGTGCCCAT TGCTGCTGGCGGTGGGGCTGGTGGGAGGTGGTTGGATCGTGGGGGTGGAG TGCCCAT	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG01433.hp1 HG01433.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0001 a0001c0001t0001g0001	1	380	0.0026	456	c.-40 others(467): Show c.-4017_-4016insTGCTGCTGGCGGTGGGGCTGGTGGGAGGTGGTTG GATCGTGCGGGTGGAGTGCCCATTGCTGCTGGAGGTGGGGCTGGTGGGAG GTGGTTGGATCGTGCGGGTGGAGTGCCCATTGCTGCTGGAGGTGGGGCTG GTGGGAGGTGGTTGGATCGTGGGGGTGGAGTGCCCATTGCTGCTGGCGGT GGGGCTGGTGGGAGGTGGTTGGATCGTGTGGGTGGAGTGCCCATTGCTGC TGGAGGTGGGGCTGGTGGGAGGTGGTTGGATCGTGCGGGTGGAGTGCCCA TTGCTGCTGGCGGTGGGGCTGGTGGGAGGTGGTTGGATCGTGTGGGTGGA GTGCCCATTGCTGCTGGAGGTGGGGCTGGTGGGAGGTGGTTGGATCGTGC GGGTGGAGTGCCCATTGCTGCTGGCGGTGGGGCTGGTGGGAGGTGGTTGG ATCGTGGGGGTGGAGTGCCCAT	CDC16	ENSG00000130177.16	transcript	ENST00000356221.8	protein_coding		3828		chr13	TogoVar
CDC16_chr13_114229897_114277723	114231135	C C	CGGTGGGG others(449): Show CGGTGGGGCTGGTGGGAGGTGGTTGGATCGTGCGGGTGGAGTGCCCATTG CTGCTGGCGGTGGGGCTGGTGGGAGGTGGTTGGATCGTGGGGGTGGAGTG CCCATTGCTGCTGGCGGTGGGGCTGGTGGGAGGTGGTTGGATCGTGCGGG TGGAGTGCCCATTGCTGCTGGAGGTGGGGCTGGTGGGAGGTGGTTGGATC GTGCGGGTGGAGTGCCCATTGCTGCTGGAGGTGGGGCTGGTGGGAGGTGG TTGGATCGTGCGGGTGGAGTGCCCATTGCTGCTGGCGGTGGGGCTGGTGG GAGGTGGTTGGATCGTGGGGGTGGAGTGCCCATTGCTGCTGGCGGTGGGG CTGGTGGGAGGTGGTTGGATCGTGGGGGTGGAGTGCCCATTGCTGCTGGC GGTGGGGCTGGTGGGAGGTGGTTGGATCGTGCGGGTGGAGTGCCCATTGC TGCTGGA	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG00544.hp2 NA18947.hp2 NA18955.hp2 others(5): Show HG00544.hp2 NA18947.hp2 NA18955.hp2 NA18957.hp2 NA18986.hp1 NA18987.hp1 NA19011.hp2 NA19068.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0002 a0001c0001t0001g0157 a0001c0001t0001g0167 others(2): Show a0001c0001t0001g0002 a0001c0001t0001g0157 a0001c0001t0001g0167 a0001c0001t0001g0172 a0001c0001t0001g0179	8	380	0.0211	456	c.-39 others(467): Show c.-3950_-3949insGGTGGGGCTGGTGGGAGGTGGTTGGATCGTGCGG GTGGAGTGCCCATTGCTGCTGGCGGTGGGGCTGGTGGGAGGTGGTTGGAT CGTGGGGGTGGAGTGCCCATTGCTGCTGGCGGTGGGGCTGGTGGGAGGTG GTTGGATCGTGCGGGTGGAGTGCCCATTGCTGCTGGAGGTGGGGCTGGTG GGAGGTGGTTGGATCGTGCGGGTGGAGTGCCCATTGCTGCTGGAGGTGGG GCTGGTGGGAGGTGGTTGGATCGTGCGGGTGGAGTGCCCATTGCTGCTGG CGGTGGGGCTGGTGGGAGGTGGTTGGATCGTGGGGGTGGAGTGCCCATTG CTGCTGGCGGTGGGGCTGGTGGGAGGTGGTTGGATCGTGGGGGTGGAGTG CCCATTGCTGCTGGCGGTGGGGCTGGTGGGAGGTGGTTGGATCGTGCGGG TGGAGTGCCCATTGCTGCTGGA	CDC16	ENSG00000130177.16	transcript	ENST00000356221.8	protein_coding		3761		chr13	TogoVar
CDC16_chr13_114229897_114277723	114231135	C C	CGGTGGGG others(449): Show CGGTGGGGCTGGTGGGAGGTGGTTGGATCGTGGGGGTGGAGTGCCCATTG CTGCTGGCGGTGGGGCTGGTGGGAGGTGGTTGGATCGTGGGGGTGGAGTG CCCATTGCTGCTGGAGGTGGGGCTGGTGGGAGGTGGTTGGATCGTGGGGG TGGAGTGCCCATTGCTGCTGGCGGTGGGGCTGGTGGGAGGTGGTTGGATC GTGGGGGTGGAGTGCCCATTGCTGCTGGCGGTGGGGCTGGTGGGAGGTGG TTGGATCGTGCGGGTGGAGTGCCCATTGCTGCTGGAGGTGGGGCTGGTGG GAGGTGGTTGGATCGTGCGGGTGGAGTGCCCATTGCTGCTGGAGGTGGGG CTGGTGGGAGGTGGTTGGATCGTGGGGGTGGAGTGCCCATTGCTGCTGGC GGTGGGGCTGGTGGGAGGTGGTTGGATCGTGCGGGTGGAGTGCCCATTGC TGCTGGA	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG01891.hp2 HG01891.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0146 a0001c0001t0001g0146	1	380	0.0026	456	c.-39 others(467): Show c.-3950_-3949insGGTGGGGCTGGTGGGAGGTGGTTGGATCGTGGGG GTGGAGTGCCCATTGCTGCTGGCGGTGGGGCTGGTGGGAGGTGGTTGGAT CGTGGGGGTGGAGTGCCCATTGCTGCTGGAGGTGGGGCTGGTGGGAGGTG GTTGGATCGTGGGGGTGGAGTGCCCATTGCTGCTGGCGGTGGGGCTGGTG GGAGGTGGTTGGATCGTGGGGGTGGAGTGCCCATTGCTGCTGGCGGTGGG GCTGGTGGGAGGTGGTTGGATCGTGCGGGTGGAGTGCCCATTGCTGCTGG AGGTGGGGCTGGTGGGAGGTGGTTGGATCGTGCGGGTGGAGTGCCCATTG CTGCTGGAGGTGGGGCTGGTGGGAGGTGGTTGGATCGTGGGGGTGGAGTG CCCATTGCTGCTGGCGGTGGGGCTGGTGGGAGGTGGTTGGATCGTGCGGG TGGAGTGCCCATTGCTGCTGGA	CDC16	ENSG00000130177.16	transcript	ENST00000356221.8	protein_coding		3761		chr13	TogoVar
CDC16_chr13_114229897_114277723	114231167	T T	TGGGTGGA others(449): Show TGGGTGGAGTGCCCATTGCTGCTGGAGGTGGGGCTGGTGGGAGGTGGTTG GATCGTGGGGGTGGAGTGCCCATTGCTGCTGGAGGTGGGGCTGGTGGGAG GTGGTTGGATCGTGCGGGTGGAGTGCCCATTGCTGCTGGCGGTGGGGCTG GTGGGAGGTGGTTGGATCGTGCGGGTGGAGTGCCCATTGCTGCTGGAGGT GGGGCTGGTGGGAGGTGGTTGGATCGTGCGGGTGGAGTGCCCATTGCTGC TGGCGGTGGGGCTGGTGGGAGGTGGTTGGATCGTGGGGGTGGAGTGCCCA TTGCTGCTGGAGGTGGGGCTGGTGGGAGGTGGTTGGATCGTGCGGGTGGA GTGCCCATTGCTGCTGGCGGTGGGGCTGGTGGGAGGTGGTTGGATCGTGG GGGTGGAGTGCCCATTGCTGCTGGCGGTGGGGCTGGTGGGAGGTGGTTGG ATCGTGG	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG02083.hp1 HG02083.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0114 a0001c0001t0001g0114	1	380	0.0026	456	c.-39 others(467): Show c.-3918_-3917insGGGTGGAGTGCCCATTGCTGCTGGAGGTGGGGCT GGTGGGAGGTGGTTGGATCGTGGGGGTGGAGTGCCCATTGCTGCTGGAGG TGGGGCTGGTGGGAGGTGGTTGGATCGTGCGGGTGGAGTGCCCATTGCTG CTGGCGGTGGGGCTGGTGGGAGGTGGTTGGATCGTGCGGGTGGAGTGCCC ATTGCTGCTGGAGGTGGGGCTGGTGGGAGGTGGTTGGATCGTGCGGGTGG AGTGCCCATTGCTGCTGGCGGTGGGGCTGGTGGGAGGTGGTTGGATCGTG GGGGTGGAGTGCCCATTGCTGCTGGAGGTGGGGCTGGTGGGAGGTGGTTG GATCGTGCGGGTGGAGTGCCCATTGCTGCTGGCGGTGGGGCTGGTGGGAG GTGGTTGGATCGTGGGGGTGGAGTGCCCATTGCTGCTGGCGGTGGGGCTG GTGGGAGGTGGTTGGATCGTGG	CDC16	ENSG00000130177.16	transcript	ENST00000356221.8	protein_coding		3729		chr13	TogoVar
CDC16_chr13_114229897_114277723	114231192	A A	AGGTGGGG others(449): Show AGGTGGGGCTGGTGGGAGGTGGTTGGATCGTGGGGGTGGAGTGCCCATTG CTGCTGGCGGTGGGGCTGGTGGGAGGTGGTTGGATCGTGGGGGTGGAGTG CCCATTGCTGCTGGAGGTGGGGCTGGTGGGAGGTGGTTGGATCGTGGGGG TGGAGTGCCCATTGCTGCTGGCGGTGGGGCTGGTGGGAGGTGGTTGGATC GTGCGGGTGGAGTGCCCATTGCTGCTGGAGGTGGGGCTGGTGGGAGGTGG TTGGATCGTGCGGGTGGAGTGCCCATTGCTGCTGGCGGTGGGGCTGGTGG GAGGTGGTTGGATCGTGGGGGTGGAGTGCCCATTGCTGCTGGCGGTGGGG CTGGTGGGAGGTGGTTGGATCGTGGGGGTGGAGTGCCCATTGCTGCTGGC GGTGGGGCTGGTGGGAGGTGGTTGGATCGTGGGGGTGGAGTGCCCATTGC TGCTGGC	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG02257.hp1 HG02257.hp1	a0001 a0001	a0001c0005 a0001c0005	a0001c0005t0006 a0001c0005t0006	a0001c0005t0006g0078 a0001c0005t0006g0078	1	380	0.0026	456	c.-38 others(467): Show c.-3893_-3892insGGTGGGGCTGGTGGGAGGTGGTTGGATCGTGGGG GTGGAGTGCCCATTGCTGCTGGCGGTGGGGCTGGTGGGAGGTGGTTGGAT CGTGGGGGTGGAGTGCCCATTGCTGCTGGAGGTGGGGCTGGTGGGAGGTG GTTGGATCGTGGGGGTGGAGTGCCCATTGCTGCTGGCGGTGGGGCTGGTG GGAGGTGGTTGGATCGTGCGGGTGGAGTGCCCATTGCTGCTGGAGGTGGG GCTGGTGGGAGGTGGTTGGATCGTGCGGGTGGAGTGCCCATTGCTGCTGG CGGTGGGGCTGGTGGGAGGTGGTTGGATCGTGGGGGTGGAGTGCCCATTG CTGCTGGCGGTGGGGCTGGTGGGAGGTGGTTGGATCGTGGGGGTGGAGTG CCCATTGCTGCTGGCGGTGGGGCTGGTGGGAGGTGGTTGGATCGTGGGGG TGGAGTGCCCATTGCTGCTGGC	CDC16	ENSG00000130177.16	transcript	ENST00000356221.8	protein_coding		3704		chr13	TogoVar
CDC16_chr13_114229897_114277723	114231192	A A	AGGTGGGG others(449): Show AGGTGGGGCTGGTGGGAGGTGGTTGGATCGTGGGGGTGGAGTGCCCATTG CTGCTGGCGGTGGGGCTGGTGGGAGGTGGTTGGATCGTGGGGGTGGAGTG CCCATTGCTGCTGGCGGTGGGGCTGGTGGGAGGTGGTTGGATCGTGCGGG TGGAGTGCCCATTGCTGCTGGAGGTGGGGCTGGTGGGAGGTGGTTGGATC GTGCGGGTGGAGTGCCCATTGCTGCTGGAGGTGGGGCTGGTGGGAGGTGG TTGGATCGTGGGGGTGGAGTGCCCATTGCTGCTGGCGGTGGGGCTGGTGG GAGGTGGTTGGATCGTGGGGGTGGAGTGCCCATTGCTGCTGGAGGTGGGG CTGGTGGGAGGTGGTTGGATCGTGGGGGTGGAGTGCCCATTGCTGCTGGC GGTGGGGCTGGTGGGAGGTGGTTGGATCGTGGGGGTGGAGTGCCCATTGC TGCTGGC	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	NA19001.hp1 NA19056.hp1 NA19066.hp1 NA19001.hp1 NA19056.hp1 NA19066.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0013 a0001c0001t0001 a0001c0001t0013	a0001c0001t0001g0015 a0001c0001t0013g0015 a0001c0001t0001g0015 a0001c0001t0013g0015	3	380	0.0079	456	c.-38 others(467): Show c.-3893_-3892insGGTGGGGCTGGTGGGAGGTGGTTGGATCGTGGGG GTGGAGTGCCCATTGCTGCTGGCGGTGGGGCTGGTGGGAGGTGGTTGGAT CGTGGGGGTGGAGTGCCCATTGCTGCTGGCGGTGGGGCTGGTGGGAGGTG GTTGGATCGTGCGGGTGGAGTGCCCATTGCTGCTGGAGGTGGGGCTGGTG GGAGGTGGTTGGATCGTGCGGGTGGAGTGCCCATTGCTGCTGGAGGTGGG GCTGGTGGGAGGTGGTTGGATCGTGGGGGTGGAGTGCCCATTGCTGCTGG CGGTGGGGCTGGTGGGAGGTGGTTGGATCGTGGGGGTGGAGTGCCCATTG CTGCTGGAGGTGGGGCTGGTGGGAGGTGGTTGGATCGTGGGGGTGGAGTG CCCATTGCTGCTGGCGGTGGGGCTGGTGGGAGGTGGTTGGATCGTGGGGG TGGAGTGCCCATTGCTGCTGGC	CDC16	ENSG00000130177.16	transcript	ENST00000356221.8	protein_coding		3704		chr13	TogoVar
CDC16_chr13_114229897_114277723	114231224	C C	CGGGTGGA others(449): Show CGGGTGGAGTGCCCATTGCTGCTGGCGGTGGGGCTGGTGGGAGGTGGTTG GATCGTGCGGGTGGAGTGCCCATTGCTGCTGGAGGTGGGGCTGGTGGGAG GTGGTTGGATCGTGCGGGTGGAGTGCCCATTGCTGCTGGCGGTGGGGCTG GTGGGAGGTGGTTGGATCGTGCGGGTGGAGTGCCCATTGCTGCTGGAGGT GGGGCTGGTGGGAGGTGGTTGGATCGTGCGGGTGGAGTGCCCATTGCTGC TGGAGGTGGGGCTGGTGGGAGGTGGTTGGATCGTGGGGGTGGAGTGCCCA TTGCTGCTGGCGGTGGGGCTGGTGGGAGGTGGTTGGATCGTGGGGGTGGA GTGCCCATTGCTGCTGGCGGTGGGGCTGGTGGGAGGTGGTTGGATCGTGG GGGTGGAGTGCCCATTGCTGCTGGAGGTGGGGCTGGTGGGAGGTGGTTGG ATCGTGG	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG00621.hp2 HG00741.hp2 HG01123.hp1 others(3): Show HG00621.hp2 HG00741.hp2 HG01123.hp1 NA18977.hp1 NA19005.hp1 NA20129.hp1	a0001 a0001	a0001c0003 a0001c0003	a0001c0003t0001 a0001c0003t0001	a0001c0003t0001g0023 a0001c0003t0001g0043 a0001c0003t0001g0192 others(1): Show a0001c0003t0001g0023 a0001c0003t0001g0043 a0001c0003t0001g0192 a0001c0003t0001g0193	6	380	0.0158	456	c.-38 others(467): Show c.-3861_-3860insGGGTGGAGTGCCCATTGCTGCTGGCGGTGGGGCT GGTGGGAGGTGGTTGGATCGTGCGGGTGGAGTGCCCATTGCTGCTGGAGG TGGGGCTGGTGGGAGGTGGTTGGATCGTGCGGGTGGAGTGCCCATTGCTG CTGGCGGTGGGGCTGGTGGGAGGTGGTTGGATCGTGCGGGTGGAGTGCCC ATTGCTGCTGGAGGTGGGGCTGGTGGGAGGTGGTTGGATCGTGCGGGTGG AGTGCCCATTGCTGCTGGAGGTGGGGCTGGTGGGAGGTGGTTGGATCGTG GGGGTGGAGTGCCCATTGCTGCTGGCGGTGGGGCTGGTGGGAGGTGGTTG GATCGTGGGGGTGGAGTGCCCATTGCTGCTGGCGGTGGGGCTGGTGGGAG GTGGTTGGATCGTGGGGGTGGAGTGCCCATTGCTGCTGGAGGTGGGGCTG GTGGGAGGTGGTTGGATCGTGG	CDC16	ENSG00000130177.16	transcript	ENST00000356221.8	protein_coding		3672		chr13	TogoVar
CDC16_chr13_114229897_114277723	114231224	C C	CGGGTGGA others(449): Show CGGGTGGAGTGCCCATTGCTGCTGGCGGTGGGGCTGGTGGGAGGTGGTTG GATCGTGCGGGTGGAGTGCCCATTGCTGCTGGCGGTGGGGCTGGTGGGAG GTGGTTGGATCGTGCGGGTGGAGTGCCCATTGCTGCTGGAGGTGGGGCTG GTGGGAGGTGGTTGGATCGTGCGGGTGGAGTGCCCATTGCTGCTGGCGGT GGGGCTGGTGGGAGGTGGTTGGATCGTGCGGGTGGAGTGCCCATTGCTGC TGGAGGTGGGGCTGGTGGGAGGTGGTTGGATCGTGCGGGTGGAGTGCCCA TTGCTGCTGGAGGTGGGGCTGGTGGGAGGTGGTTGGATCGTGGGGGTGGA GTGCCCATTGCTGCTGGCGGTGGGGCTGGTGGGAGGTGGTTGGATCGTGG GGGTGGAGTGCCCATTGCTGCTGGCGGTGGGGCTGGTGGGAGGTGGTTGG ATCGTGG	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG02451.hp2 HG02451.hp2	a0001 a0001	a0001c0003 a0001c0003	a0001c0003t0001 a0001c0003t0001	a0001c0003t0001g0183 a0001c0003t0001g0183	1	380	0.0026	456	c.-38 others(467): Show c.-3861_-3860insGGGTGGAGTGCCCATTGCTGCTGGCGGTGGGGCT GGTGGGAGGTGGTTGGATCGTGCGGGTGGAGTGCCCATTGCTGCTGGCGG TGGGGCTGGTGGGAGGTGGTTGGATCGTGCGGGTGGAGTGCCCATTGCTG CTGGAGGTGGGGCTGGTGGGAGGTGGTTGGATCGTGCGGGTGGAGTGCCC ATTGCTGCTGGCGGTGGGGCTGGTGGGAGGTGGTTGGATCGTGCGGGTGG AGTGCCCATTGCTGCTGGAGGTGGGGCTGGTGGGAGGTGGTTGGATCGTG CGGGTGGAGTGCCCATTGCTGCTGGAGGTGGGGCTGGTGGGAGGTGGTTG GATCGTGGGGGTGGAGTGCCCATTGCTGCTGGCGGTGGGGCTGGTGGGAG GTGGTTGGATCGTGGGGGTGGAGTGCCCATTGCTGCTGGCGGTGGGGCTG GTGGGAGGTGGTTGGATCGTGG	CDC16	ENSG00000130177.16	transcript	ENST00000356221.8	protein_coding		3672		chr13	TogoVar
CDC16_chr13_114229897_114277723	114231249	C C	CGGTGGGG others(449): Show CGGTGGGGCTGGTGGGAGGTGGTTGGATCGTGTGGGTGGAGTGCCCATTG CTGCTGGCGGTGGGGCTGGTGGGAGGTGGTTGGATCGTGGGGGTGGAGTG CCCATTGCTGCTGGAGGTGGGGCTGGTGGGAGGTGGTTGGATCGTGGGGG TGGAGTGCCCATTGCTGCTGGCGGTGGGGCTGGTGGGAGGTGGTTGGATC GTGTGGGTGGAGTGCCCATTGCTGCTGGAGGTGGGGCTGGTGGGAGGTGG TTGGATCGTGCGGGTGGAGTGCCCATTGCTGCTGGCGGTGGGGCTGGTGG GAGGTGGTTGGATCGTGTGGGTGGAGTGCCCATTGCTGCTGGAGGTGGGG CTGGTGGGAGGTGGTTGGATCGTGCGGGTGGAGTGCCCATTGCTGCTGGC GGTGGGGCTGGTGGGAGGTGGTTGGATCGTGGGGGTGGAGTGCCCATTGC TGCTGGA	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	NA18987.hp2 NA18987.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0134 a0001c0001t0001g0134	1	380	0.0026	456	c.-38 others(467): Show c.-3836_-3835insGGTGGGGCTGGTGGGAGGTGGTTGGATCGTGTGG GTGGAGTGCCCATTGCTGCTGGCGGTGGGGCTGGTGGGAGGTGGTTGGAT CGTGGGGGTGGAGTGCCCATTGCTGCTGGAGGTGGGGCTGGTGGGAGGTG GTTGGATCGTGGGGGTGGAGTGCCCATTGCTGCTGGCGGTGGGGCTGGTG GGAGGTGGTTGGATCGTGTGGGTGGAGTGCCCATTGCTGCTGGAGGTGGG GCTGGTGGGAGGTGGTTGGATCGTGCGGGTGGAGTGCCCATTGCTGCTGG CGGTGGGGCTGGTGGGAGGTGGTTGGATCGTGTGGGTGGAGTGCCCATTG CTGCTGGAGGTGGGGCTGGTGGGAGGTGGTTGGATCGTGCGGGTGGAGTG CCCATTGCTGCTGGCGGTGGGGCTGGTGGGAGGTGGTTGGATCGTGGGGG TGGAGTGCCCATTGCTGCTGGA	CDC16	ENSG00000130177.16	transcript	ENST00000356221.8	protein_coding		3647		chr13	TogoVar
CDC16_chr13_114229897_114277723	114231420	C C	CGGTGGGG others(449): Show CGGTGGGGCTGGTGGGAGGTGGTTGGATCGTGGGGGTGGAGTGCCCATTG CTGCTGGCGGTGGGGCTGGTGGGAGGTGGTTGGATCGTGCGGGTGGAGTG CCCATTGCTGCTGGAGGTGGGGCTGGTGGGAGGTGGTTGGATCGTGCGGG TGGAGTGCCCATTGCTGCTGGAGGTGGGGCTGGTGGGAGGTGGTTGGATC GTGGGGGTGGAGTGCCCATTGCTGCTGGAGGTGGGGCTGGTGGGAGGTGG TTGGATCGTGCGGGTGGAGTGCCCATTGCTGCTGGAGGTGGGGCTGGTGG GAGGTGGTTGGATCGTGGGGGTGGAGTGCCCATTGCTGCTGGCGGTGGGG CTGGTGGGAGGTGGTTGGATCGTGGGGGTGGAGTGCCCATTGCTGCTGGC GGTGGGGCTGGTGGGAGGTGGTTGGATCGTGCGGGTGGAGTGCCCATTGC TGCTGGA	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG02145.hp2 HG02145.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0108 a0001c0001t0001g0108	1	380	0.0026	456	c.-36 others(467): Show c.-3665_-3664insGGTGGGGCTGGTGGGAGGTGGTTGGATCGTGGGG GTGGAGTGCCCATTGCTGCTGGCGGTGGGGCTGGTGGGAGGTGGTTGGAT CGTGCGGGTGGAGTGCCCATTGCTGCTGGAGGTGGGGCTGGTGGGAGGTG GTTGGATCGTGCGGGTGGAGTGCCCATTGCTGCTGGAGGTGGGGCTGGTG GGAGGTGGTTGGATCGTGGGGGTGGAGTGCCCATTGCTGCTGGAGGTGGG GCTGGTGGGAGGTGGTTGGATCGTGCGGGTGGAGTGCCCATTGCTGCTGG AGGTGGGGCTGGTGGGAGGTGGTTGGATCGTGGGGGTGGAGTGCCCATTG CTGCTGGCGGTGGGGCTGGTGGGAGGTGGTTGGATCGTGGGGGTGGAGTG CCCATTGCTGCTGGCGGTGGGGCTGGTGGGAGGTGGTTGGATCGTGCGGG TGGAGTGCCCATTGCTGCTGGA	CDC16	ENSG00000130177.16	transcript	ENST00000356221.8	protein_coding		3476		chr13	TogoVar
CDH23_chr10_71391920_71820947	71420464	A A	ATGATGGT others(449): Show ATGATGGTGATGATGATGATGGTGATGGTGATGATGATGGTGATAGTGAT GATGATGGTGATAGTGATGATGATGGTAATGGTGATGGTGATGATGATGA TGGTGATGGTAATGGTGATGATGATGATGATGATGGTGATGGTAATGGTG ATGGTGATGATGATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGATGGTGAT GATGATGGTGATGGTGATGATGATGATGGTGATGGTAATGGTGATGATGA TGATGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGATGATGGTGATGGTAATG GTGATGGTGATGATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGGTGATGATGAT GATGGTGATGGTAATGGTGATGGTGATGATGATGGTGATGATGATGGTGA TGGTGATGGTAATGGTGATGGTGATGATGATTGTGATGATGATGGTGATG GTGATGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03669.hp2 HG04204.hp2 HG03669.hp2 HG04204.hp2	a0088 a0092 a0088 a0092	a0088c0081 a0092c0034 a0088c0081 a0092c0034	a0088c0081t0011 a0092c0034t0001 a0088c0081t0011 a0092c0034t0001	a0088c0081t0011g0028 a0092c0034t0001g0158 a0088c0081t0011g0028 a0092c0034t0001g0158	2	196	0.0102	456	c.-5- others(473): Show c.-5-19346_-5-19345insATGGTGATGGTGATGATGATGGTGATAG TGATGATGATGGTGATAGTGATGATGATGGTAATGGTGATGGTGATGATG ATGATGGTGATGGTAATGGTGATGATGATGATGATGATGGTGATGGTAAT GGTGATGGTGATGATGATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGATGG TGATGATGATGGTGATGGTGATGATGATGATGGTGATGGTAATGGTGATG ATGATGATGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGATGATGGTGATGGT AATGGTGATGGTGATGATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGGTGATGA TGATGATGGTGATGGTAATGGTGATGGTGATGATGATGGTGATGATGATG GTGATGGTGATGGTAATGGTGATGGTGATGATGATTGTGATGATGATGGT GATGGTGATGGTGATGGTGATGATGATG	CDH23	ENSG00000107736.22	transcript	ENST00000224721.12	protein_coding	1/69		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr10	TogoVar
CDH23_chr10_71391920_71820947	71420464	A A	ATGATGGT others(449): Show ATGATGGTGATGATGATGATGGTGATGGTGATGATGATGGTGATAGTGAT GATGATGGTGATAGTGATGATGATGGTAATGGTGATGGTGATGATGATGA TGGTGATGGTAATGGTGATGATGATGATGATGGTGATGGTAATGGTGATG GTGATGATGATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGAT GATGGTGATGGTGATGATGATGATGATGGTGATGGTAATGGTGATGATGA TGATGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGATGATGGTGATGGTAATG GTGATGGTGATGATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGGTGATGATGAT GATGGTGATGGTAATGGTGATGGTGATGATGATGGTGATGATGATGGTGA TGGTGATGGTAATGGTGATGGTGATGATGATTGTGATGATGATGGTGATG GTGATGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00140.hp2 HG00621.hp2 HG00741.hp2 others(24): Show HG00140.hp2 HG00621.hp2 HG00741.hp2 HG01070.hp2 HG01123.hp1 HG01192.hp1 HG01255.hp1 HG01256.hp2 HG01257.hp2 HG01258.hp1 HG01496.hp2 HG01891.hp2 HG02004.hp2 HG02056.hp1 HG02132.hp1 HG02735.hp2 HG04204.hp1 NA18612.hp2 NA18945.hp2 NA18966.hp1 NA18974.hp1 NA18977.hp2 NA18980.hp2 NA18995.hp1 NA19077.hp1 NA21309.hp2 homoSapiens_chm13v2.hp1	a0001 a0002 a0003 others(15): Show a0001 a0002 a0003 a0004 a0007 a0008 a0009 a0010 a0016 a0017 a0022 a0023 a0026 a0034 a0051 a0053 a0067 a0106	a0001c0087 a0002c0017 a0003c0002 others(21): Show a0001c0087 a0002c0017 a0003c0002 a0003c0012 a0003c0128 a0004c0025 a0007c0003 a0008c0005 a0008c0114 a0009c0076 a0009c0084 a0009c0123 a0010c0004 a0016c0007 a0016c0060 a0017c0055 a0022c0016 a0023c0006 a0026c0048 a0034c0061 a0051c0147 a0053c0067 a0067c0032 a0106c0062	a0001c0087t0004 a0002c0017t0001 a0003c0002t0001 others(21): Show a0001c0087t0004 a0002c0017t0001 a0003c0002t0001 a0003c0012t0001 a0003c0128t0001 a0004c0025t0005 a0007c0003t0001 a0008c0005t0001 a0008c0114t0001 a0009c0076t0017 a0009c0084t0002 a0009c0123t0017 a0010c0004t0001 a0016c0007t0015 a0016c0060t0007 a0017c0055t0006 a0022c0016t0012 a0023c0006t0003 a0026c0048t0001 a0034c0061t0001 a0051c0147t0009 a0053c0067t0005 a0067c0032t0003 a0106c0062t0001	a0001c0087t0004g0055 a0002c0017t0001g0126 a0003c0002t0001g0105 others(24): Show a0001c0087t0004g0055 a0002c0017t0001g0126 a0003c0002t0001g0105 a0003c0012t0001g0110 a0003c0128t0001g0121 a0004c0025t0005g0123 a0007c0003t0001g0119 a0008c0005t0001g0127 a0008c0005t0001g0128 a0008c0005t0001g0129 a0008c0114t0001g0125 a0009c0076t0017g0112 a0009c0084t0002g0067 a0009c0123t0017g0111 a0010c0004t0001g0097 a0016c0007t0015g0103 a0016c0060t0007g0120 a0017c0055t0006g0043 a0022c0016t0012g0014 a0022c0016t0012g0015 a0023c0006t0003g0101 a0026c0048t0001g0154 a0034c0061t0001g0108 a0051c0147t0009g0022 a0053c0067t0005g0104 a0067c0032t0003g0122 a0106c0062t0001g0148	27	196	0.1378	456	c.-5- others(473): Show c.-5-19346_-5-19345insATGGTGATGGTGATGATGATGGTGATAG TGATGATGATGGTGATAGTGATGATGATGGTAATGGTGATGGTGATGATG ATGATGGTGATGGTAATGGTGATGATGATGATGATGGTGATGGTAATGGT GATGGTGATGATGATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGATGGTGA TGATGATGGTGATGGTGATGATGATGATGATGGTGATGGTAATGGTGATG ATGATGATGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGATGATGGTGATGGT AATGGTGATGGTGATGATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGGTGATGA TGATGATGGTGATGGTAATGGTGATGGTGATGATGATGGTGATGATGATG GTGATGGTGATGGTAATGGTGATGGTGATGATGATTGTGATGATGATGGT GATGGTGATGGTGATGGTGATGATGATG	CDH23	ENSG00000107736.22	transcript	ENST00000224721.12	protein_coding	1/69		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr10	TogoVar
CDH23_chr10_71391920_71820947	71420464	A A	ATGATGGT others(449): Show ATGATGGTGATGATGATGGTGATGGTGATGATGATGGTGATAGTGATGAT GATGGTGATAGTGATGATGATGGTAATGGTGATGGTGATGATGATGATGG TGATGGTAATGGTGATGATGATGATGATGATGGTGATGGTAATGGTGATG GTGATGATGATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGAT GATGGTGATGGTGATGATGATGATGATGGTGATGGTAATGGTGATGATGA TGATGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGATGATGGTGATGGTAATG GTGATGGTGATGATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGGTGATGATGAT GATGGTGATGGTAATGGTGATGGTGATGATGATGGTGATGATGATGGTGA TGGTGATGGTAATGGTGATGGTGATGATGATTGTGATGATGATGGTGATG GTGATGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00639.hp2 HG00735.hp2 HG00741.hp1 others(30): Show HG00639.hp2 HG00735.hp2 HG00741.hp1 HG01070.hp1 HG01169.hp2 HG01192.hp2 HG01256.hp1 HG01517.hp2 HG01884.hp1 HG02004.hp1 HG02074.hp2 HG02258.hp2 HG02300.hp2 HG02523.hp1 HG02602.hp1 HG02735.hp1 HG02738.hp1 HG03540.hp2 HG03669.hp1 HG03710.hp1 HG03927.hp1 HG04115.hp2 NA18945.hp1 NA18963.hp1 NA18977.hp1 NA18979.hp2 NA18980.hp1 NA18994.hp1 NA18999.hp1 NA19077.hp2 NA19085.hp2 NA20300.hp1 NA20300.hp2	a0001 a0002 a0003 others(18): Show a0001 a0002 a0003 a0004 a0005 a0006 a0007 a0010 a0014 a0017 a0020 a0021 a0031 a0034 a0046 a0052 a0087 a0090 a0095 a0102 a0103	a0001c0011 a0001c0122 a0002c0001 others(29): Show a0001c0011 a0001c0122 a0002c0001 a0002c0017 a0002c0127 a0003c0012 a0003c0089 a0004c0027 a0004c0035 a0004c0106 a0004c0111 a0005c0051 a0005c0116 a0006c0018 a0007c0003 a0007c0028 a0007c0105 a0010c0004 a0014c0110 a0017c0043 a0020c0046 a0020c0047 a0021c0130 a0031c0038 a0034c0120 a0046c0113 a0052c0108 a0087c0112 a0090c0021 a0095c0077 a0102c0083 a0103c0124	a0001c0011t0004 a0001c0122t0003 a0002c0001t0002 others(29): Show a0001c0011t0004 a0001c0122t0003 a0002c0001t0002 a0002c0017t0002 a0002c0127t0001 a0003c0012t0002 a0003c0089t0002 a0004c0027t0005 a0004c0035t0006 a0004c0106t0006 a0004c0111t0006 a0005c0051t0004 a0005c0116t0004 a0006c0018t0004 a0007c0003t0002 a0007c0028t0023 a0007c0105t0002 a0010c0004t0002 a0014c0110t0002 a0017c0043t0006 a0020c0046t0001 a0020c0047t0002 a0021c0130t0001 a0031c0038t0006 a0034c0120t0002 a0046c0113t0024 a0052c0108t0006 a0087c0112t0002 a0090c0021t0002 a0095c0077t0002 a0102c0083t0016 a0103c0124t0006	a0001c0011t0004g0071 a0001c0122t0003g0099 a0002c0001t0002g0063 others(30): Show a0001c0011t0004g0071 a0001c0122t0003g0099 a0002c0001t0002g0063 a0002c0001t0002g0083 a0002c0017t0002g0092 a0002c0127t0001g0146 a0003c0012t0002g0077 a0003c0089t0002g0047 a0004c0027t0005g0044 a0004c0035t0006g0053 a0004c0106t0006g0057 a0004c0111t0006g0088 a0005c0051t0004g0073 a0005c0116t0004g0058 a0006c0018t0004g0046 a0007c0003t0002g0062 a0007c0028t0023g0050 a0007c0105t0002g0074 a0010c0004t0002g0087 a0014c0110t0002g0124 a0017c0043t0006g0095 a0020c0046t0001g0140 a0020c0047t0002g0069 a0021c0130t0001g0100 a0031c0038t0006g0052 a0034c0120t0002g0076 a0046c0113t0024g0078 a0052c0108t0006g0045 a0087c0112t0002g0102 a0090c0021t0002g0085 a0095c0077t0002g0049 a0102c0083t0016g0147 a0103c0124t0006g0054	33	196	0.1684	456	c.-5- others(473): Show c.-5-19331_-5-19330insATGGTGATAGTGATGATGATGGTGATAG TGATGATGATGGTAATGGTGATGGTGATGATGATGATGGTGATGGTAATG GTGATGATGATGATGATGATGGTGATGGTAATGGTGATGGTGATGATGAT GATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGG TGATGATGATGATGATGGTGATGGTAATGGTGATGATGATGATGATGGTG ATGATGGTGATGGTGATGATGATGATGGTGATGGTAATGGTGATGGTGAT GATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGGTGATGATGATGATGGTGATGG TAATGGTGATGGTGATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGGTGATGGTA ATGGTGATGGTGATGATGATTGTGATGATGATGGTGATGGTGATGGTGAT GGTGATGATGATGGTGATGGTGATGATG	CDH23	ENSG00000107736.22	transcript	ENST00000224721.12	protein_coding	1/69		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr10	TogoVar
CDH23_chr10_71391920_71820947	71420464	A A	ATGATGGT others(449): Show ATGATGGTGATGATGATGGTGATGGTGATGATGATGGTGATAGTGATGAT GATGGTGATAGTGATGATGATGGTAATGGTGATGGTGATGATGATGATGG TGATGGTAATGGTGATGATGATGATGATGATGGTGATGGTAATGGTGATG GTGATGATGATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGAT GATGGTGATGGTGATGATGATGATGATGGTGATGGTAATGGTGATGATGA TGATGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGATGATGGTGATGGTAATG GTGATGGTGATGATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGGTGATGATGAT GATGGTGATGGTAATGGTGATGGTGATGATGATGGTGATGGTGATGGTGA TGGTGATGGTAATGGTGATGGTGATGATGATTGTGATGATGATGGTGATG GTGATGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01358.hp1 HG01358.hp1	a0028 a0028	a0028c0074 a0028c0074	a0028c0074t0004 a0028c0074t0004	a0028c0074t0004g0060 a0028c0074t0004g0060	1	196	0.0051	456	c.-5- others(473): Show c.-5-19331_-5-19330insATGGTGATAGTGATGATGATGGTGATAG TGATGATGATGGTAATGGTGATGGTGATGATGATGATGGTGATGGTAATG GTGATGATGATGATGATGATGGTGATGGTAATGGTGATGGTGATGATGAT GATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGG TGATGATGATGATGATGGTGATGGTAATGGTGATGATGATGATGATGGTG ATGATGGTGATGGTGATGATGATGATGGTGATGGTAATGGTGATGGTGAT GATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGGTGATGATGATGATGGTGATGG TAATGGTGATGGTGATGATGATGGTGATGGTGATGGTGATGGTGATGGTA ATGGTGATGGTGATGATGATTGTGATGATGATGGTGATGGTGATGGTGAT GGTGATGATGATGGTGATGGTGATGATG	CDH23	ENSG00000107736.22	transcript	ENST00000224721.12	protein_coding	1/69		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr10	TogoVar
CENPI_chrX_101093204_101171126	101098980	T T	TTCTTGGC others(449): Show TTCTTGGCATTCAAATCTCAGTTTAAAGGTCACCTCAGAGAGGTTTTCTC TGAACACTTATTACAAAGTTACAATGTAGCTTCCCATCTCCACTTCATTT CTATCACATCACTGTGTATTATATTCATTATTGTTTACTTTTCTTCCTTT TTTTTTTTTTTTTTTTTAGACAAAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAG TGCAGTGGCGCAATCACGGCTCTCTGCAGCCTCGACCCCCGGGGCTCAAG CTATTCTCCTGCCTCACCCTCCTGAGTAGATAGGACTACAGGCACGTGCG GCTATGCCTAGCTAATTTTTTAAATCTTAAGTAGAGACATTGTCTCACTG TGTTGCCCAGACTGGTCTTGAACTCCTAGGTTGAAGGGATCTTCCAGCCT CTGCCTCCCGAAGTGCTGTATTACAGGTGTGAACTACCATGTCCAGTCTT AGTTGTA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18973.hp1 NA18973.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0019 a0001c0001t0001g0019	1	282	0.0036	456	c.-14 others(471): Show c.-14+442_-14+443insCTTGGCATTCAAATCTCAGTTTAAAGGTCA CCTCAGAGAGGTTTTCTCTGAACACTTATTACAAAGTTACAATGTAGCTT CCCATCTCCACTTCATTTCTATCACATCACTGTGTATTATATTCATTATT GTTTACTTTTCTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGACAAAGTCTTGCT CTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCACGGCTCTCTGCAGCCT CGACCCCCGGGGCTCAAGCTATTCTCCTGCCTCACCCTCCTGAGTAGATA GGACTACAGGCACGTGCGGCTATGCCTAGCTAATTTTTTAAATCTTAAGT AGAGACATTGTCTCACTGTGTTGCCCAGACTGGTCTTGAACTCCTAGGTT GAAGGGATCTTCCAGCCTCTGCCTCCCGAAGTGCTGTATTACAGGTGTGA ACTACCATGTCCAGTCTTAGTTGTAT	CENPI	ENSG00000102384.14	transcript	ENST00000682095.1	protein_coding	2/21		INFO_REALIGN_3_PRIME	chrX	TogoVar
CFAP47_chrX_35914734_36390317	35966189	A A	ACTAATAT others(449): Show ACTAATATTTAAGAGATATTAGCTGCTAATATTTAAGAAATATTAGCTGC TAATATTTAAGAAATATTAGCTGCTAATATTTAAGAAATATTAGCTGCTA ATATTTAAGAAATATTAGCTGCTAATATTTAAGAAATATTAGCTGCTAAT ATTTAAGAAATATTAGCTGCTAATATTTAAGAAATATTAGCTGCTAATAT TTAAGAAATATTAGCTGCTAATATTTAAGAAATATTAGCTGCTAATATTT AAGAAATATTAGCAGCTAATATTTAAGAAATATTAGCTGCTAATATTTAA GAAATATTAGCTGCTAATATTTAAGAAATATTAGCTGCTAATATTTAAGA AATATTAGCTGCTAATATTTAAGAAATATTAGCTGCTAATATTTAAGAAA TATTAGCTGCTAATATTTAAGAAATATTAGCTGCTAATATTTAAGAAATA TTAGCTG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA20300.hp2 NA20300.hp2	a0015 a0015	a0015c0020 a0015c0020	a0015c0020t0001 a0015c0020t0001	a0015c0020t0001g0212 a0015c0020t0001g0212	1	216	0.0046	456	c.141 others(473): Show c.1411-363_1411-362insGATATTAGCTGCTAATATTTAAGAAATA TTAGCTGCTAATATTTAAGAAATATTAGCTGCTAATATTTAAGAAATATT AGCTGCTAATATTTAAGAAATATTAGCTGCTAATATTTAAGAAATATTAG CTGCTAATATTTAAGAAATATTAGCTGCTAATATTTAAGAAATATTAGCT GCTAATATTTAAGAAATATTAGCTGCTAATATTTAAGAAATATTAGCTGC TAATATTTAAGAAATATTAGCAGCTAATATTTAAGAAATATTAGCTGCTA ATATTTAAGAAATATTAGCTGCTAATATTTAAGAAATATTAGCTGCTAAT ATTTAAGAAATATTAGCTGCTAATATTTAAGAAATATTAGCTGCTAATAT TTAAGAAATATTAGCTGCTAATATTTAAGAAATATTAGCTGCTAATATTT AAGAAATATTAGCTGCTAATATTTAAGA	CFAP47	ENSG00000165164.14	transcript	ENST00000378653.8	protein_coding	8/63		INFO_REALIGN_3_PRIME	chrX	TogoVar
CIP2A_chr3_108544864_108594438	108575585	T T	TGTATATA others(449): Show TGTATATATACACGTATATATACTCATATACATGTGTATATATACACGTA TATATACTCATATACATGTGTATATATACGTGTATATATACTCATATACA TGTGTATATATACGTGTATATATACTCATATACATGTGTATATATACGTG TATATATACTCATATACATGAGTATATATACGTGTATATATACTCATATA CATGAGTATATATACGTGTATATATACTCATATACATGTGTATATATACG TGTATATATACTCATATACATGTGTATATATACGTGTATATATACTCATA TACATGTGTATATATACGTGTATATATACTGAGTATATATACGTGTATAT ATACTGAGTATATATACGTGTATATATACTGAGTATATATACGTGTATAT ATACTGAGTATATATACGTGTATATATACTGAGTATATATACGTGTATAT ATACTGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03098.hp1 HG03098.hp1	a0003 a0003	a0003c0008 a0003c0008	a0003c0008t0002 a0003c0008t0002	a0003c0008t0002g0159 a0003c0008t0002g0159	1	372	0.0027	456	c.894 others(471): Show c.894+685_894+686insTCAGTATATATACACGTATATATACTCAGT ATATATACACGTATATATACTCAGTATATATACACGTATATATACTCAGT ATATATACACGTATATATACTCAGTATATATACACGTATATATACTCAGT ATATATACACGTATATATACACATGTATATGAGTATATATACACGTATAT ATACACATGTATATGAGTATATATACACGTATATATACACATGTATATGA GTATATATACACGTATATATACTCATGTATATGAGTATATATACACGTAT ATATACTCATGTATATGAGTATATATACACGTATATATACACATGTATAT GAGTATATATACACGTATATATACACATGTATATGAGTATATATACACGT ATATATACACATGTATATGAGTATATATACGTGTATATATACACATGTAT ATGAGTATATATACGTGTATATATAC	CIP2A	ENSG00000163507.15	transcript	ENST00000295746.13	protein_coding	8/20			chr3	TogoVar
COL21A1_chr6_56051590_56252580	56098422	A A	AATATATA others(449): Show AATATATATATAAATATATATAAATATATAAATATATATGTAAATATATA AATATATAAATATATATGTAAATATATAAATATATATAAATATATATATA AATATATATATATAAATATATATAAATATATAAATATATATAAATACATA TGTAAATATATAAATATATATAAATATATAAATATATATAGATATATATA TAAATATATATAAATATATATAGATATATAGATATATATATAAATATATA AATATATATAGATATATATATAAATATATATAAATATATATAGATATATA TATAAATATATATAAATATATATAGATATATATATAAATATATATAAATA TATATAGATATATATAAATATATATAAATATATATAGATATATATAAATA TATATAAATATATAGATATATATAAATATATATAAATATATATAGATATA TATAAAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02965.hp1 HG02965.hp1	a0010 a0010	a0010c0023 a0010c0023	a0010c0023t0010 a0010c0023t0010	a0010c0023t0010g0011 a0010c0023t0010g0011	1	264	0.0038	456	c.181 others(475): Show c.1812+3049_1812+3050insATTTATATATATCTATATATATTTAT ATATATTTATATATATCTATATATTTATATATATTTATATATATCTATAT ATATTTATATATATTTATATATATCTATATATATTTATATATATTTATAT ATATATCTATATATATTTATATATATTTATATATATATCTATATATATTT ATATATATTTATATATATATCTATATATATTTATATATTTATATATATAT CTATATATCTATATATATTTATATATATTTATATATATATCTATATATAT TTATATATTTATATATATTTATATATTTACATATGTATTTATATATATTT ATATATTTATATATATTTATATATATATATTTATATATATATTTATATAT ATTTATATATTTACATATATATTTATATATTTATATATTTACATATATAT TTATATATTTATATATATTTATATATATAT	COL21A1	ENSG00000124749.18	transcript	ENST00000244728.10	protein_coding	17/29			chr6	TogoVar
COL4A1_chr13_110143963_110312157	110255707	A A	AAGGCAGG others(449): Show AAGGCAGGAAGGGAGGGGGAAGGCAGGAAGGGAGGGGAAAGGCAGGAAGG GAGGGGGCAGGCAGGAAGGGAAGGGGGAAGGCAGGAAGGGAGGGGGAAGG CAGGAAGGGAGGGGGCAGGCAGGAAGGGAAGGGGGAAGGCAGGAAGGGAG GGGAAAGGCAGGAAGGGAGGGGGAAGGCAGGAAGGGAAGGGGGAAGGCAG GAAGGGAGGGGAAAGGCAGGAAGGGAGGGGGAAGGCAGGAAGGGAAGGGG GAAGGCAGGAAGGGAGGGGGAAGGCAGGAAGGGAGGGGGAAGGCAGGAAG GGAGGGGGAAGGCAGGAAGGGAGGGGGAAGGCAGGAAGGGAAGGGGGAAG GCAGGAAGGGAGGGGGAAGGCAGGAAGGGAAGGGGGAAGGCAGGAAGGGA GGGGAAAGGCAGGAAGGGAGGGGGAAGGCAGGAAGGGAAGGGGGAAGGCA GGAAGGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18948.hp1 NA18948.hp1	a0002 a0002	a0002c0024 a0002c0024	a0002c0024t0002 a0002c0024t0002	a0002c0024t0002g0282 a0002c0024t0002g0282	1	344	0.0029	456	c.85- others(473): Show c.85-12974_85-12973insCCCTTCCTGCCTTCCCCCTTCCCTTCCT GCCTTCCCCCTCCCTTCCTGCCTTTCCCCTCCCTTCCTGCCTTCCCCCTT CCCTTCCTGCCTTCCCCCTCCCTTCCTGCCTTCCCCCTTCCCTTCCTGCC TTCCCCCTCCCTTCCTGCCTTCCCCCTCCCTTCCTGCCTTCCCCCTCCCT TCCTGCCTTCCCCCTCCCTTCCTGCCTTCCCCCTTCCCTTCCTGCCTTCC CCCTCCCTTCCTGCCTTTCCCCTCCCTTCCTGCCTTCCCCCTTCCCTTCC TGCCTTCCCCCTCCCTTCCTGCCTTTCCCCTCCCTTCCTGCCTTCCCCCT TCCCTTCCTGCCTGCCCCCTCCCTTCCTGCCTTCCCCCTCCCTTCCTGCC TTCCCCCTTCCCTTCCTGCCTGCCCCCTCCCTTCCTGCCTTTCCCCTCCC TTCCTGCCTTCCCCCTCCCTTCCTGCCT	COL4A1	ENSG00000187498.16	transcript	ENST00000375820.10	protein_coding	1/51			chr13	TogoVar
COL4A2_chr13_110302284_110518209	110355637	C C	CTGTGTGT others(449): Show CTGTGTGTGTGGGGGAGGGCTGTACTAGCTCACCTGTGTGTGTGGGGGAG GGCTGTACTAGCTCACCTGTGTGTGTGGGGGAGGGCTGTACTAGCTCACC TGTGTGTGTGGGGGAGGGCTGCACTAGCTCACCTGTGTGTGTGGGGGAGG GCTGCACTAGCTCACCTGTGTGTGTGGGGGAGGGCTGTACTAGCTCACCT GTGTGGGGGGAGGGCAGTACCAGCTCACCTGTGTGTGTGGGGGAGGGCTG CACTAGCTCACTTGTGTGTGTGGGGGAGGGCTGCACTAGCTCACCTGTGT GTGTGGGGGAGGGCTGCACTAGCTCACCTGTGTGTGTGGGGGAGGGCTGT ACTAGCTCACCTGTGTGGGGGGAGGGCAGTACCAGCTCACCTGTGTGTGT GGGGGAGGGCTGCACTAGCTCACTTGTGTGTGTGGGGGAGGGCTGCACTA GCTCACT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01975.hp1 HG01975.hp1	a0001 a0001	a0001c0003 a0001c0003	a0001c0003t0003 a0001c0003t0003	a0001c0003t0003g0088 a0001c0003t0003g0088	1	372	0.0027	456	c.100 others(473): Show c.100-1814_100-1813insTACTAGCTCACCTGTGTGTGTGGGGGAG GGCTGTACTAGCTCACCTGTGTGTGTGGGGGAGGGCTGTACTAGCTCACC TGTGTGTGTGGGGGAGGGCTGCACTAGCTCACCTGTGTGTGTGGGGGAGG GCTGCACTAGCTCACCTGTGTGTGTGGGGGAGGGCTGTACTAGCTCACCT GTGTGGGGGGAGGGCAGTACCAGCTCACCTGTGTGTGTGGGGGAGGGCTG CACTAGCTCACTTGTGTGTGTGGGGGAGGGCTGCACTAGCTCACCTGTGT GTGTGGGGGAGGGCTGCACTAGCTCACCTGTGTGTGTGGGGGAGGGCTGT ACTAGCTCACCTGTGTGGGGGGAGGGCAGTACCAGCTCACCTGTGTGTGT GGGGGAGGGCTGCACTAGCTCACTTGTGTGTGTGGGGGAGGGCTGCACTA GCTCACTTGTGTGTGTGGGGGAGGGCTG	COL4A2	ENSG00000134871.19	transcript	ENST00000360467.7	protein_coding	3/47		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr13	TogoVar
COL4A2_chr13_110302284_110518209	110385816	T T	TGTGTGGA others(449): Show TGTGTGGATGGGCCGTGGTTACAGTGTGTGGATGGGCCGTGGTTACAGTG TGTGGATGGGCCGTGGTTACAGTGTGTGGATGGGCCGTGGTTACAGTGTG TGGATGGGCCGTGGTTACAGTGTGTGGATGGGCCGTGGTTACAGTGTGTG GATAGGCCGTGGTTACAGCGTGTGGATGGACCGTGGTTACAGCGTGTGGA TAGACCGTGGCTGCAGCGTGTGGATAGGCCGTGGTCACAGCGTGTGGATA GGCCGTGGTCACAGCGTGTGGATAGGCCGTGGTTACAGCGTGTGGATAGG CCGTGGTCACAGCGTGTGGATGGGCCGTGGTCACAGCGTGTGGATAGGCC GTGGTTACAGTGTGTCGATAGGCCGTGGTTACAGCGTGTGGATGGGCCGT GGTTACAGCGTGTGGATGGGCCGTGGTTACAGCGTGTGGATGGGCCGTGG TTACAGC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03041.hp1 HG03041.hp1	a0002 a0002	a0002c0113 a0002c0113	a0002c0113t0008 a0002c0113t0008	a0002c0113t0008g0040 a0002c0113t0008g0040	1	372	0.0027	456	c.180 others(475): Show c.180+28272_180+28273insGGGCCGTGGTTACAGTGTGTGGATGG GCCGTGGTTACAGTGTGTGGATGGGCCGTGGTTACAGTGTGTGGATGGGC CGTGGTTACAGTGTGTGGATGGGCCGTGGTTACAGTGTGTGGATGGGCCG TGGTTACAGTGTGTGGATAGGCCGTGGTTACAGCGTGTGGATGGACCGTG GTTACAGCGTGTGGATAGACCGTGGCTGCAGCGTGTGGATAGGCCGTGGT CACAGCGTGTGGATAGGCCGTGGTCACAGCGTGTGGATAGGCCGTGGTTA CAGCGTGTGGATAGGCCGTGGTCACAGCGTGTGGATGGGCCGTGGTCACA GCGTGTGGATAGGCCGTGGTTACAGTGTGTCGATAGGCCGTGGTTACAGC GTGTGGATGGGCCGTGGTTACAGCGTGTGGATGGGCCGTGGTTACAGCGT GTGGATGGGCCGTGGTTACAGCGTGTGGAT	COL4A2	ENSG00000134871.19	transcript	ENST00000360467.7	protein_coding	4/47		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr13	TogoVar
COL4A2_chr13_110302284_110518209	110385906	T T	TTACAGTG others(449): Show TTACAGTGTGTGGATAGACCGTGGCTGCAGTGTGTGGATAGGCCGTGGTT ACAGTGTGTGGATAGGCCGTGGTTACAGTGTGTGGATGGACCGTGGTTAC AGTGTGTGGATAGGCCGTGGTTACAGTGTGTGGATAGGCCGTGGCTGCAG TGTGTGGATAGGCCGTGGTTACAGTGTGTGGATAGGCCGTGGTTACAGTG TGTGGATGGACCGTGGTTACAGTGTGTGGATAGGCCGTGGTTACAGTGTG TGGATGGACCGTGGCTGCAGTGTGTGGATAGGCCGTGGTTACAGTGTGTG GATAGGCCGTGGTTACAGTGTGTGGATGGACCGTGGTTACAGTGTGTGGA TAGGCCGTGGTTACAGTGTGTGGATAGGCCGTGGCTACAGTGTGTGGATG GGCCGTGGTTACAGTGTGTGGATGGGCCGTGGCTACAGTGTGTGGATGGA CCGTGGC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19088.hp1 NA19088.hp1	a0001 a0001	a0001c0016 a0001c0016	a0001c0016t0001 a0001c0016t0001	a0001c0016t0001g0109 a0001c0016t0001g0109	1	372	0.0027	456	c.180 others(475): Show c.180+28359_180+28360insTGTGTGGATAGACCGTGGCTGCAGTG TGTGGATAGGCCGTGGTTACAGTGTGTGGATAGGCCGTGGTTACAGTGTG TGGATGGACCGTGGTTACAGTGTGTGGATAGGCCGTGGTTACAGTGTGTG GATAGGCCGTGGCTGCAGTGTGTGGATAGGCCGTGGTTACAGTGTGTGGA TAGGCCGTGGTTACAGTGTGTGGATGGACCGTGGTTACAGTGTGTGGATA GGCCGTGGTTACAGTGTGTGGATGGACCGTGGCTGCAGTGTGTGGATAGG CCGTGGTTACAGTGTGTGGATAGGCCGTGGTTACAGTGTGTGGATGGACC GTGGTTACAGTGTGTGGATAGGCCGTGGTTACAGTGTGTGGATAGGCCGT GGCTACAGTGTGTGGATGGGCCGTGGTTACAGTGTGTGGATGGGCCGTGG CTACAGTGTGTGGATGGACCGTGGCTACAG	COL4A2	ENSG00000134871.19	transcript	ENST00000360467.7	protein_coding	4/47		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr13	TogoVar
COL9A3_chr20_62812050_62846159	62825130	A A	AGGGAGGG others(449): Show AGGGAGGGGCTGGGCTCCGGCGGGAGGGAGGGGCTGGGCTCCGGCGGAGG GGAGGGGCTGGGCTCCGGCGGGGGGGAGGGGCTGGGCTCCGGCGGGGGGG AGGGGCTGGGCTCCGGCGGGAGGGAGGGGCTGGGCTCCGGCGGTGGGGAG GGGCTGGGCTCCGGCGGGAGGGAGGGGCTGGGCTCCGGCGGGGGGGAGGG GCTGGGCTCCGGCGGGGGGGAGGGGCTGGGCTCCGGCGGGAGGGAGGGGC TGGGCTCCGGCGGTGGGGAGGGGCTGGGCTCCGGCGGGAGGGAGGGGCTG GGCTCCGGCGGGGGGGAGGGGCTGGGCTCCGGCGGGGGGGAGGGGCTGGG CTCCGGCGGGGGGGAGGGGCTGGGCTCCGGCGGGGGGGAGGGGCTGGGCT CCGGCGGGGGGGAGGGGCTGGGCTCCGGCGGGGGGGAGGGGCTGGGCTCC GGCGGGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18979.hp1 NA18979.hp1	a0001 a0001	a0001c0010 a0001c0010	a0001c0010t0002 a0001c0010t0002	a0001c0010t0002g0133 a0001c0010t0002g0133	1	412	0.0024	456	c.630 others(471): Show c.630+155_630+156insAGGGGAGGGGCTGGGCTCCGGCGGGGGGGA GGGGCTGGGCTCCGGCGGGGGGGAGGGGCTGGGCTCCGGCGGGAGGGAGG GGCTGGGCTCCGGCGGTGGGGAGGGGCTGGGCTCCGGCGGGAGGGAGGGG CTGGGCTCCGGCGGGGGGGAGGGGCTGGGCTCCGGCGGGGGGGAGGGGCT GGGCTCCGGCGGGAGGGAGGGGCTGGGCTCCGGCGGTGGGGAGGGGCTGG GCTCCGGCGGGAGGGAGGGGCTGGGCTCCGGCGGGGGGGAGGGGCTGGGC TCCGGCGGGGGGGAGGGGCTGGGCTCCGGCGGGGGGGAGGGGCTGGGCTC CGGCGGGGGGGAGGGGCTGGGCTCCGGCGGGGGGGAGGGGCTGGGCTCCG GCGGGGGGGAGGGGCTGGGCTCCGGCGGGGGGGAGGGGCTGGGCTCCGGC GGGAGGGAGGGGCTGGGCTCCGGCGG	COL9A3	ENSG00000092758.18	transcript	ENST00000649368.1	protein_coding	12/31		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr20	TogoVar
COL9A3_chr20_62812050_62846159	62825130	A A	AGGGAGGG others(449): Show AGGGAGGGGCTGGGCTCCGGCGGGAGGGAGGGGCTGGGCTCCGGCGGGAG GGAGGGGCTGGGCTCCGGCGGAGGGGAGGGGCTGGGCTCCGGCGGGGGGG AGGGGCTGGGCTCCGGCGGGGGGGAGGGGCTGGGCTCCGGCGGTGGGGAG GGGCTGGGCTCCGGCGGTGGGGAGGGGCTGGGCTCCGGCGGGAGGGAGGG GCTGGGCTCCGGCGGGGGGGAGGGGCTGGGCTCCGGCGGGGGGGAGGGGC TGGGCTCCGGCGGGAGGGAGGGGCTGGGCTCCGGCGGGAGGGAGGGGCTG GGCTCCGGCGGGGGGGAGGGGCTGGGCTCCGGCGGGGGGGAGGGGCTGGG CTCCGGCGGGGGGGAGGGGCTGGGCTCCGGCGGGGGGGAGGGGCTGGGCT CCGGCGGGAGGGAGGGGCTGGGCTCCGGCGGTGGGGAGGGGCTGGGCTCC GGCGGTG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19081.hp1 NA19081.hp1	a0001 a0001	a0001c0003 a0001c0003	a0001c0003t0001 a0001c0003t0001	a0001c0003t0001g0331 a0001c0003t0001g0331	1	412	0.0024	456	c.630 others(471): Show c.630+179_630+180insAGGGGAGGGGCTGGGCTCCGGCGGGGGGGA GGGGCTGGGCTCCGGCGGGGGGGAGGGGCTGGGCTCCGGCGGTGGGGAGG GGCTGGGCTCCGGCGGTGGGGAGGGGCTGGGCTCCGGCGGGAGGGAGGGG CTGGGCTCCGGCGGGGGGGAGGGGCTGGGCTCCGGCGGGGGGGAGGGGCT GGGCTCCGGCGGGAGGGAGGGGCTGGGCTCCGGCGGGAGGGAGGGGCTGG GCTCCGGCGGGGGGGAGGGGCTGGGCTCCGGCGGGGGGGAGGGGCTGGGC TCCGGCGGGGGGGAGGGGCTGGGCTCCGGCGGGGGGGAGGGGCTGGGCTC CGGCGGGAGGGAGGGGCTGGGCTCCGGCGGTGGGGAGGGGCTGGGCTCCG GCGGTGGGGAGGGGCTGGGCTCCGGCGGGAGGGAGGGGCTGGGCTCCGGC GGGAGGGAGGGGCTGGGCTCCGGCGG	COL9A3	ENSG00000092758.18	transcript	ENST00000649368.1	protein_coding	12/31		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr20	TogoVar
CPNE4_chr3_131528569_132040014	131978148	A A	ATATATTT others(449): Show ATATATTTTATATATATTTATATATATTTATTTATATTTATATATATATT TTATATATATTTATATATATTTATATTTATATATATATTTTTATATATAT TTATATATATATTTTTATATATTTATATAGATATTTTTATATATTTATAT ATTTATATATATATATTTTTATATAATTTATATATATTTATATATATATA TTTATATATATATTTATATATATATATTTATATATATTTATATATATATT TATATATATATTTATATATATTTATATATATATTTATATATATTTATATA TATATTTATATATTTATATATATATTTATATATATTTATATATATTTATA TATTTATATATATTTATATATTTATATATATATTTATATATATTTATATA TTTATATATATATTTATATATATTTATATATTTCTATATATATTTATATA TATTTAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18939.hp1 NA18939.hp1	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0014 a0001c0002t0014	a0001c0002t0014g0065 a0001c0002t0014g0065	1	94	0.0106	456	c.-2+ others(473): Show c.-2+56418_-2+56419insATAAATATATATAAATATATATAGAAAT ATATAAATATATATAAATATATATATAAATATATAAATATATATAAATAT ATATATAAATATATAAATATATATAAATATATAAATATATATAAATATAT ATAAATATATATATAAATATATAAATATATATATAAATATATATAAATAT ATATATAAATATATATAAATATATATATAAATATATATATAAATATATAT AAATATATATATATAAATATATATATAAATATATATATATAAATATATAT AAATTATATAAAAATATATATATATAAATATATAAATATATAAAAATATC TATATAAATATATAAAAATATATATATAAATATATATAAAAATATATATA TAAATATAAATATATATAAATATATATAAAATATATATATAAATATAAAT AAATATATATAAATATATATAAAATATA	CPNE4	ENSG00000196353.13	transcript	ENST00000429747.6	protein_coding	1/15			chr3	TogoVar
CPNE7_chr16_89570758_89602246	89597959	T T	TCCCCCCG others(449): Show TCCCCCCGCCCACCCATCTGTCCACCCATCCGTCCATCCATCCCCCCACC CACCCATCTGTCCACCCATCCGTCCACCCATCCCCCCACCCACCCATCCG TCCACCCATCTGTCCACCCGTCCGTCCATCCATCCCCCCGCCCACCCATC TGTCCACCCATCCGTCCATCCATCCCCCCACCCACCCATCTGTCCACCCA TCCCCCCGCCCACCCATCCGTCCACCCACCCATCTGTCCACCCATCTGTC CACCCATCCGTCCACCCATCCATCCACCCATCCCCCCACCCACCCATCCA TCCATCCCCCCACCCACCCATCCATCCACCCATCCCCCCACCCACCCATC TGTCCACCCATCTGTCCACCCATCCGTCCACCCATCCCCCCACCCATCCG TCCACCCATCCATCCACTCACCCATCCGTCCACTCACCCATCTGTCCACC CATTCCC	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG02486.hp1 HG02809.hp1 HG02970.hp1 others(1): Show HG02486.hp1 HG02809.hp1 HG02970.hp1 HG06807.hp2	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0005 a0001c0002t0005	a0001c0002t0005g0019 a0001c0002t0005g0020 a0001c0002t0005g0074 others(1): Show a0001c0002t0005g0019 a0001c0002t0005g0020 a0001c0002t0005g0074 a0001c0002t0005g0291	4	348	0.0115	456	c.13 others(467): Show c.1338_*1339insCCCCCCGCCCACCCATCTGTCCACCCATCCGTCC ATCCATCCCCCCACCCACCCATCTGTCCACCCATCCGTCCACCCATCCCC CCACCCACCCATCCGTCCACCCATCTGTCCACCCGTCCGTCCATCCATCC CCCCGCCCACCCATCTGTCCACCCATCCGTCCATCCATCCCCCCACCCAC CCATCTGTCCACCCATCCCCCCGCCCACCCATCCGTCCACCCACCCATCT GTCCACCCATCTGTCCACCCATCCGTCCACCCATCCATCCACCCATCCCC CCACCCACCCATCCATCCATCCCCCCACCCACCCATCCATCCACCCATCC CCCCACCCACCCATCTGTCCACCCATCTGTCCACCCATCCGTCCACCCAT CCCCCCACCCATCCGTCCACCCATCCATCCACTCACCCATCCGTCCACTC ACCCATCTGTCCACCCATTCCC	CPNE7	ENSG00000178773.15	transcript	ENST00000319518.13	protein_coding		714		chr16	TogoVar

Search by Variant

Search

Search Results