Joint Open Genome and Omics Platform (JoGo)

Search by Variant

Regionname

Chr

Snpeff genename

Sampleids

Snpeff haplotype class

Snpeff annotation impact

Snpeff annotation impact detail

Hapid

Samplehapid

No_hapid

No_samplehapid

Start

End

Minac

Maxac

Minlen

Maxlen

Sort By

Order by

regionname	pos	ref	alt	annotation	impact	samples	ahapids	chapids	thapids	thapids	ac	an	af	len	hgvs_c	hgvs_p	genename	geneid	featuretype	featureid	transcript_biotype	rank	cdna cdna pos length	cds cds pos length	aa aa pos length	distance	status	chr	external
LHPP_chr10_124456823_124619141	124610449	A A	AGGGTGCG others(488): Show AGGGTGCGGGTGAGGGTGCTGGTGGAGCGGGTGAGGGTGCGGGTGAGGGT GCTGGTGGAGCGGGTGAGGGTGCGGGTGAGGGTGCTGGTGGAGCGGGTGA GGGTGCGGGTGAGGGTGCTGGTGGAGCGGGTGAGGGTGAGGGTGAGGGTG CTGGTGGAGCGGGTGAGGGTGCGGGTGAGGGTGCTGGTGGAGCGGGTGAG GGTGCGGGTGAGGGTGCTGGTGGAGCGGGTGAGGGTGAGGGTGAGGGTGA GGGTGCTGGTGGAGCGGGTGAGGGTGCGGGTGAGGGTGCTGGTGGAGCGG GTGAGGGTGCGGGTGAGGGTGCTGGTGGAGCGGGTGAGGGTGCGGGTGAG GGTGCTGGTGGAGCGGGTGAGGGAGCGGGTGAGGGTGCTGGTGGAGCGGG TGAGGGAGCGGGTGAGGGTGCTGGTGGAGCGGGTGAGGGTGCGGGTGAGG GTGCTGGTGGAGCGGGTGAGGGTGCGGGTGAGGGTGCTGATGGAGC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02280.hp1 HG02280.hp1	a0003 a0003	a0003c0003 a0003c0003	a0003c0003t0002 a0003c0003t0002	a0003c0003t0002g0007 a0003c0003t0002g0007	1	175	0.0057	495	c.717 others(512): Show c.717-2810_717-2809insCGGGTGAGGGTGCTGGTGGAGCGGGTGA GGGTGCGGGTGAGGGTGCTGGTGGAGCGGGTGAGGGTGCGGGTGAGGGTG CTGGTGGAGCGGGTGAGGGTGCGGGTGAGGGTGCTGGTGGAGCGGGTGAG GGTGAGGGTGAGGGTGCTGGTGGAGCGGGTGAGGGTGCGGGTGAGGGTGC TGGTGGAGCGGGTGAGGGTGCGGGTGAGGGTGCTGGTGGAGCGGGTGAGG GTGAGGGTGAGGGTGAGGGTGCTGGTGGAGCGGGTGAGGGTGCGGGTGAG GGTGCTGGTGGAGCGGGTGAGGGTGCGGGTGAGGGTGCTGGTGGAGCGGG TGAGGGTGCGGGTGAGGGTGCTGGTGGAGCGGGTGAGGGAGCGGGTGAGG GTGCTGGTGGAGCGGGTGAGGGAGCGGGTGAGGGTGCTGGTGGAGCGGGT GAGGGTGCGGGTGAGGGTGCTGGTGGAGCGGGTGAGGGTGCGGGTGAGGG TGCTGATGGAGCGGGTG		LHPP	ENSG00000107902.14	transcript	ENST00000368842.10	protein_coding	6/6					INFO_REALIGN_3_PRIME	chr10	TogoVar
LOC128125818_chr4_6059977_6075162	6067579	G G	GCACTCAA others(488): Show GCACTCAAGCTCTTCTGCACACACAGGTCACCCCCCTGAGCTCCAGGTTC ACTCAAGCTCTTCTGCACACACACACACAGGTCACCCCCTGAGCTCCAGG TTCACTCAAGCTCTTCTGCACACACAGGTCACCCCCCTGAGCTCCACGTT CACTCAAGCTCTTCTGCACACGCAGGTCACCCCCCTGAGCTCCAGGTTCA CTCAAGCTCTTCTGCACACACACACACAGGTCACCCCCTGAGCTCCAGGT TCACTCAAGCTCTTCTGCACACACAGGTCACCCCCCTGAGCTCCACGTTC ACTCAAGCTCTTCTGCACACGCAGGTCACCCCCCTGAGCTCCAGGTTCAC TCAAGCTCTTCTGCACACACACACACAGGTCACCCCCTGAGCTCCAGGTT CACTCAAGCTCTTCTGCACACACAGGTCACCCCCCTGAGCTCCACGTTCA CTCAAGCTCTTCTGCACACGCAGGTCACCCCCCTGAGCTCCACGTT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19240.hp1 NA19240.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0098 a0001c0001t0001g0098	1	356	0.0028	495	c.106 others(512): Show c.106+2477_106+2478insAACGTGGAGCTCAGGGGGGTGACCTGCG TGTGCAGAAGAGCTTGAGTGAACGTGGAGCTCAGGGGGGTGACCTGTGTG TGCAGAAGAGCTTGAGTGAACCTGGAGCTCAGGGGGTGACCTGTGTGTGT GTGTGCAGAAGAGCTTGAGTGAACCTGGAGCTCAGGGGGGTGACCTGCGT GTGCAGAAGAGCTTGAGTGAACGTGGAGCTCAGGGGGGTGACCTGTGTGT GCAGAAGAGCTTGAGTGAACCTGGAGCTCAGGGGGTGACCTGTGTGTGTG TGTGCAGAAGAGCTTGAGTGAACCTGGAGCTCAGGGGGGTGACCTGCGTG TGCAGAAGAGCTTGAGTGAACGTGGAGCTCAGGGGGGTGACCTGTGTGTG CAGAAGAGCTTGAGTGAACCTGGAGCTCAGGGGGTGACCTGTGTGTGTGT GTGCAGAAGAGCTTGAGTGAACCTGGAGCTCAGGGGGGTGACCTGTGTGT GCAGAAGAGCTTGAGTG		LOC128125818	ENSG00000284684.1	transcript	ENST00000636216.1	protein_coding	1/1						chr4	TogoVar
LOC128125818_chr4_6059977_6075162	6067677	G G	GGTTCACT others(488): Show GGTTCACTCAAGCTCTTCTGCACACACAGGTCACCCCCCTGAGCTCCAGG TTCACTCAAGCTCTTCTGCACACGCAGGTCACCCCCCTGAGCTCCACGTT CACTCAAGCTCTTCTGCACACACAGGTCACCCCCCTGAGCTCCACGTTCA CTCAAGCTCTTCTGCACACACACACACAGGTCACCCCCTGAGCTCCAGGT TCACTCAAGCTCTTCTGCACACACAGGTCACCCCCCTGAGCTCCAGGTTC ACTCAAGCTCTTCTGCACACACACACACAGGTCACCCCCTGAGCTCCAGG TTCACTCAAGCTCTTCTGCACACACAGGTCACCCCCCTGAGCTCCAGGTT CACTCAAGCTCTTCTGCACACACACACACAGGTCACCCCCTGAGCTCCAG GTTCACTCAAGCTCTTCTGCACACACAGGTCACCCCCCTGAGCTCCACGT TCACTCAAGCTCTTCTGCACACGCAGGTCACCCCCCTGAGCTCCAC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00423.hp1 HG00423.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0056 a0001c0001t0001g0056	1	271	0.0037	495	c.106 others(512): Show c.106+2379_106+2380insGTGGAGCTCAGGGGGGTGACCTGCGTGT GCAGAAGAGCTTGAGTGAACGTGGAGCTCAGGGGGGTGACCTGTGTGTGC AGAAGAGCTTGAGTGAACCTGGAGCTCAGGGGGTGACCTGTGTGTGTGTG TGCAGAAGAGCTTGAGTGAACCTGGAGCTCAGGGGGGTGACCTGTGTGTG CAGAAGAGCTTGAGTGAACCTGGAGCTCAGGGGGTGACCTGTGTGTGTGT GTGCAGAAGAGCTTGAGTGAACCTGGAGCTCAGGGGGGTGACCTGTGTGT GCAGAAGAGCTTGAGTGAACCTGGAGCTCAGGGGGTGACCTGTGTGTGTG TGTGCAGAAGAGCTTGAGTGAACGTGGAGCTCAGGGGGGTGACCTGTGTG TGCAGAAGAGCTTGAGTGAACGTGGAGCTCAGGGGGGTGACCTGCGTGTG CAGAAGAGCTTGAGTGAACCTGGAGCTCAGGGGGGTGACCTGTGTGTGCA GAAGAGCTTGAGTGAAC		LOC128125818	ENSG00000284684.1	transcript	ENST00000636216.1	protein_coding	1/1						chr4	TogoVar
LRPAP1_chr4_3498612_3537422	3509283	T T	TTGAGACG others(488): Show TTGAGACGCCGACTGGAGTCACACACGGCAGTCAACGCGTGGACACCGGA GACTGCTGAGACGCCGACTGGAGTCACACACGGCAGTCAACGCGTGGACA CCGGAGACTGCTGAGACGCCGACTGGAGTCACACACGGCAGTCAACGCGT GGACACCGGAGACTGCTGAGACGCCGACTGGAGTCACACACGGCAGTCAA CGCGTGGACACCGGAGACTGCTGAGACGCCGACTGGAGTCACACACGGCA GTCAACGCGTGGACACCGGAGACTGCTGAGACGCCGACTGGAGTCACACA CGGCAGTCAACGCGTGGACACCGGAGACTGCTGAGACGCCGACTGGAGTC ACACACGGCAGTCAACGCGTGGACACCGGAGACTGCTGAGACGCCGACTG GAGTCACACACGGCAGTCAACGCGTGGACACCGGAGACTGCTGAGACGCC GACTGGAGTCACACACGGCAGTCAACGCGTGGACACCGGAGACTGC	3_prime_UTR_variant 3_prime_UTR_variant	MODIFIER	HG00438.hp2 HG00597.hp1 NA18945.hp1 others(6): Show HG00438.hp2 HG00597.hp1 NA18945.hp1 NA18959.hp1 NA18989.hp1 NA18993.hp1 NA18997.hp2 NA19070.hp2 NA19082.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0013 a0001c0001t0154 a0001c0001t0155 others(1): Show a0001c0001t0013 a0001c0001t0154 a0001c0001t0155 a0001c0001t0168	a0001c0001t0013g0017 a0001c0001t0013g0068 a0001c0001t0013g0109 others(4): Show a0001c0001t0013g0017 a0001c0001t0013g0068 a0001c0001t0013g0109 a0001c0001t0013g0123 a0001c0001t0154g0122 a0001c0001t0155g0067 a0001c0001t0168g0066	9	231	0.0390	495	c.36 others(506): Show c.3690_*3691insGCAGTCTCCGGTGTCCACGCGTTGACTGCCGTGT GTGACTCCAGTCGGCGTCTCAGCAGTCTCCGGTGTCCACGCGTTGACTGC CGTGTGTGACTCCAGTCGGCGTCTCAGCAGTCTCCGGTGTCCACGCGTTG ACTGCCGTGTGTGACTCCAGTCGGCGTCTCAGCAGTCTCCGGTGTCCACG CGTTGACTGCCGTGTGTGACTCCAGTCGGCGTCTCAGCAGTCTCCGGTGT CCACGCGTTGACTGCCGTGTGTGACTCCAGTCGGCGTCTCAGCAGTCTCC GGTGTCCACGCGTTGACTGCCGTGTGTGACTCCAGTCGGCGTCTCAGCAG TCTCCGGTGTCCACGCGTTGACTGCCGTGTGTGACTCCAGTCGGCGTCTC AGCAGTCTCCGGTGTCCACGCGTTGACTGCCGTGTGTGACTCCAGTCGGC GTCTCAGCAGTCTCCGGTGTCCACGCGTTGACTGCCGTGTGTGACTCCAG TCGGCGTCTCA		LRPAP1	ENSG00000163956.13	transcript	ENST00000650182.1	protein_coding	8/8				3690		chr4	TogoVar
LRPAP1_chr4_3498612_3537422	3509638	C C	CGGCAGTC others(488): Show CGGCAGTCAACGCGTGGACACCGGAGACTGCTGAGACGCCGACTGGAGTC ACACACGGCAGTCAACGCGTGGACACCGGAGACTGCTGAGACGCCGACTG GAGTCACACACGGCAGTCAACGCGTGGACACCGGAGACTGCTGAGACGCC GACTGGAGTCACACACGGCAGTCAACGCGTGGACACCGGAGACTGCTGAG ACGCCGACTGGAGTCACACACGGCAGTCAACGCGTGGACACCGGAGACTG CTGAGACGCCGACTGGAGTCACACACGGCAGTCAACGCGTGGACACCGGA GACTGCTGAGACGCCGACTGGAGTCACACACGGCAGTCAACGCGTGGACA CCGGAGACTGCTGAGACGCCGACTGGAGTCACACACGGCAGTCAACGCGT GGACACCGGAGACTGCTGAGACGCCGACTGGAGTCACACACGGCAGTCAA CGCGTGGACACCGGAGACTGCTGAGACGCCGACTGGAGTCACACAT	3_prime_UTR_variant 3_prime_UTR_variant	MODIFIER	NA18980.hp1 NA18980.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0051 a0001c0001t0051	a0001c0001t0051g0105 a0001c0001t0051g0105	1	418	0.0024	495	c.33 others(506): Show c.3335_*3336insATGTGTGACTCCAGTCGGCGTCTCAGCAGTCTCC GGTGTCCACGCGTTGACTGCCGTGTGTGACTCCAGTCGGCGTCTCAGCAG TCTCCGGTGTCCACGCGTTGACTGCCGTGTGTGACTCCAGTCGGCGTCTC AGCAGTCTCCGGTGTCCACGCGTTGACTGCCGTGTGTGACTCCAGTCGGC GTCTCAGCAGTCTCCGGTGTCCACGCGTTGACTGCCGTGTGTGACTCCAG TCGGCGTCTCAGCAGTCTCCGGTGTCCACGCGTTGACTGCCGTGTGTGAC TCCAGTCGGCGTCTCAGCAGTCTCCGGTGTCCACGCGTTGACTGCCGTGT GTGACTCCAGTCGGCGTCTCAGCAGTCTCCGGTGTCCACGCGTTGACTGC CGTGTGTGACTCCAGTCGGCGTCTCAGCAGTCTCCGGTGTCCACGCGTTG ACTGCCGTGTGTGACTCCAGTCGGCGTCTCAGCAGTCTCCGGTGTCCACG CGTTGACTGCC		LRPAP1	ENSG00000163956.13	transcript	ENST00000650182.1	protein_coding	8/8				3335		chr4	TogoVar
LRRC27_chr10_132327193_132386508	132364346	A A	ACATCTAC others(488): Show ACATCTACCTCCACACCCGCGCTTACACCCACACTTACATCTACCTCCAC ACCCACACTTACACCCACCCACACTTACACCCACCCTTACATCTACCACA CCCACACTTACACCCACCCACACTCACACCCACGCTTACATCTACCTCCA CACCCACACTCACACCCACCCACACTTACACCCACACTTACATCTACCTC CACACCCACACTTACACCCACCCACACTTACACCCACCCTTACATCTACC ACACCCACACTTACACCCACCCACACTCACACCCACGCTTACATCTACCT CCACACCCACACTCACACCCACCCACACTTACACCCACACTTACATCTAC CTCCACACCCACACTTACACCCACCCACACTTACACCCACCCTTACATCT ACCTCCACGCCCACACTCACACCCACCCACACTTACACCCACACTTACAT CTACCTCCACACCCACACACCCACCCACACTTACACCCACGCTTAC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03453.hp1 HG03453.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0005 a0001c0001t0005	a0001c0001t0005g0204 a0001c0001t0005g0204	1	4	0.2500	495	c.129 others(514): Show c.1290-1078_1290-1077insCATCTACCTCCACACCCGCGCTTACA CCCACACTTACATCTACCTCCACACCCACACTTACACCCACCCACACTTA CACCCACCCTTACATCTACCACACCCACACTTACACCCACCCACACTCAC ACCCACGCTTACATCTACCTCCACACCCACACTCACACCCACCCACACTT ACACCCACACTTACATCTACCTCCACACCCACACTTACACCCACCCACAC TTACACCCACCCTTACATCTACCACACCCACACTTACACCCACCCACACT CACACCCACGCTTACATCTACCTCCACACCCACACTCACACCCACCCACA CTTACACCCACACTTACATCTACCTCCACACCCACACTTACACCCACCCA CACTTACACCCACCCTTACATCTACCTCCACGCCCACACTCACACCCACC CACACTTACACCCACACTTACATCTACCTCCACACCCACACACCCACCCA CACTTACACCCACGCTTAC		LRRC27	ENSG00000148814.18	transcript	ENST00000368614.8	protein_coding	9/10						chr10	TogoVar
MALRD1_chr10_19043801_19739478	19315431	A A	ATATAATT others(488): Show ATATAATTTATATAAATATATAACTATAATTTATAGAAATATAATTTATA TAAATATATAACTATAATTTATAGAAATATAATTTATATAAATATATAAC TATAATTTATAGAAATATAATTTATATAAATATATAACTATAATTTATAG AAATATAATTTATATAAATATATAACTATAATTTATAGAAATATAATTTA TATAAATATATAACTATAATTTATAGAAATATAATTTATATAAATATATA ACTATAATTTATAGAAATATAATTTATATAAATATATAACTATAATTTAT AGAAATATAATTTATATAAATGTATAACTATAATTTATAGAAATATAATT TATATAAATATATAACTATAATTTATAGAAATATAATTTATATAAATATA TAACTATAATTTATATAAATATATAACTATAATTTATATAAATATATAAC TATAATTTATATAAATATATAACTATAATTTATATAAATATATAAC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02055.hp1 HG02976.hp1 HG02055.hp1 HG02976.hp1	a0002 a0002	a0002c0052 a0002c0073 a0002c0052 a0002c0073	a0002c0052t0001 a0002c0073t0002 a0002c0052t0001 a0002c0073t0002	a0002c0052t0001g0116 a0002c0073t0002g0075 a0002c0052t0001g0116 a0002c0073t0002g0075	2	9	0.2222	495	c.342 others(514): Show c.3420-8498_3420-8497insAACTATAATTTATAGAAATATAATTT ATATAAATATATAACTATAATTTATAGAAATATAATTTATATAAATATAT AACTATAATTTATAGAAATATAATTTATATAAATATATAACTATAATTTA TAGAAATATAATTTATATAAATATATAACTATAATTTATAGAAATATAAT TTATATAAATATATAACTATAATTTATAGAAATATAATTTATATAAATAT ATAACTATAATTTATAGAAATATAATTTATATAAATATATAACTATAATT TATAGAAATATAATTTATATAAATGTATAACTATAATTTATAGAAATATA ATTTATATAAATATATAACTATAATTTATAGAAATATAATTTATATAAAT ATATAACTATAATTTATATAAATATATAACTATAATTTATATAAATATAT AACTATAATTTATATAAATATATAACTATAATTTATATAAATATATAACT ATAATTTATATAAATATAT		MALRD1	ENSG00000204740.11	transcript	ENST00000454679.7	protein_coding	21/39					INFO_REALIGN_3_PRIME	chr10	TogoVar
MBP_chr18_76973833_77137783	77117851	A A	ACGGGGGA others(488): Show ACGGGGGACATTGGGTTGGGGTGGGACGGGGGTCAGTGGGTTGGGGCGGG ATGGGGTCAGTGGGTTGGGGTGGGACAGGGACAGGGGGTTGGGGCGGGAT GGGGGACAGTGGGTTGGGGTGGGATGGGGACAGTGGGTTGGGGCGGGATG GGGACAGTGGGTTGGGGCGGGATGGGGACAGTGGGTTGGGGCGGGATGGG GACAGTGGGTTGGGGTGGGATGGGGGACAGTGGGTTGGGGTGGGATGGGG ACAGTGGGTTGGGGTGGGATGGGGGACAGTGGGTTGGGGTGGGATGGGGA CAGTGGGTTGGGGCGGGATGGGGACAGTGGGTTGGGGCGGGATGGGGACA GTGGGTTGGGGCGGGATGGGGACAGTGGGTTGGAGTGGGATGGGGACAGT GGGTTGGGGTGGGACGGGGACAGGGGGTTGGGGCGGGATGGGGGACAGTG GGTTGGGGTGGGATGGGGACAGTGGGTTGGGGCGGGATGGGGACAG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18939.hp1 NA18939.hp1	a0005 a0005	a0005c0007 a0005c0007	a0005c0007t0001 a0005c0007t0001	a0005c0007t0001g0166 a0005c0007t0001g0166	1	364	0.0027	495	c.-25 others(514): Show c.-25-12566_-25-12565insCTGTCCCCATCCCGCCCCAACCCACT GTCCCCATCCCACCCCAACCCACTGTCCCCCATCCCGCCCCAACCCCCTG TCCCCGTCCCACCCCAACCCACTGTCCCCATCCCACTCCAACCCACTGTC CCCATCCCGCCCCAACCCACTGTCCCCATCCCGCCCCAACCCACTGTCCC CATCCCGCCCCAACCCACTGTCCCCATCCCACCCCAACCCACTGTCCCCC ATCCCACCCCAACCCACTGTCCCCATCCCACCCCAACCCACTGTCCCCCA TCCCACCCCAACCCACTGTCCCCATCCCGCCCCAACCCACTGTCCCCATC CCGCCCCAACCCACTGTCCCCATCCCGCCCCAACCCACTGTCCCCATCCC ACCCCAACCCACTGTCCCCCATCCCGCCCCAACCCCCTGTCCCTGTCCCA CCCCAACCCACTGACCCCATCCCGCCCCAACCCACTGACCCCCGTCCCAC CCCAACCCAATGTCCCCCG		MBP	ENSG00000197971.16	transcript	ENST00000355994.7	protein_coding	1/8						chr18	TogoVar
MBP_chr18_76973833_77137783	77117851	A A	ACGGGGGA others(488): Show ACGGGGGACATTGGGTTGGGGTGGGACGGGGGTCAGTGGGTTGGGGCGGG ATGGGGTCAGTGGGTTGGGGTGGGACAGGGACAGGGGGTTGGGGCGGGAT GGGGGACAGTGGGTTGGGGTGGGATGGGGACAGTGGGTTGGGGCGGGATG GGGACAGTGGGTTGGGGCGGGATGGGGACAGTGGGTTGGGGTGGGATGGG GACAGTGGGTTGGGGTGGGATGGGGGACAGTGGGTTGGGGTGGGATGGGG ACAGTGGGTTGGGGTGGGATGGGGGACAGTGGGTTGGGGCGGGATGGGGA CAGTGGGTTGGGGCGGGATGGGGACAGTGGGTTGGGGCGGGATGGGGACA GTGGGTTGGGGCGGGATGGGGACAGTGGGTTGGAGTGGGATGGGGACAGT GGGTTGGGGTGGGACGGGGACAGGGGGTTGGGGCGGGATGGGGGACAGTG GGTTGGGGTGGGATGGGGACAGTGGGTTGGGGCGGGATGGGGACAG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19009.hp2 NA19009.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0169 a0001c0001t0001g0169	1	364	0.0027	495	c.-25 others(514): Show c.-25-12566_-25-12565insCTGTCCCCATCCCGCCCCAACCCACT GTCCCCATCCCACCCCAACCCACTGTCCCCCATCCCGCCCCAACCCCCTG TCCCCGTCCCACCCCAACCCACTGTCCCCATCCCACTCCAACCCACTGTC CCCATCCCGCCCCAACCCACTGTCCCCATCCCGCCCCAACCCACTGTCCC CATCCCGCCCCAACCCACTGTCCCCATCCCGCCCCAACCCACTGTCCCCC ATCCCACCCCAACCCACTGTCCCCATCCCACCCCAACCCACTGTCCCCCA TCCCACCCCAACCCACTGTCCCCATCCCACCCCAACCCACTGTCCCCATC CCGCCCCAACCCACTGTCCCCATCCCGCCCCAACCCACTGTCCCCATCCC ACCCCAACCCACTGTCCCCCATCCCGCCCCAACCCCCTGTCCCTGTCCCA CCCCAACCCACTGACCCCATCCCGCCCCAACCCACTGACCCCCGTCCCAC CCCAACCCAATGTCCCCCG		MBP	ENSG00000197971.16	transcript	ENST00000355994.7	protein_coding	1/8						chr18	TogoVar
MBP_chr18_76973833_77137783	77117851	A A	ACGGGGGA others(488): Show ACGGGGGACATTGGGTTGGGGTGGGACGGGGGTCAGTGGGTTGGGGCGGG ATGGGGTCAGTGGGTTGGGGTGGGACAGGGACAGGGGGTTGGGGCGGGAT GGGGGACAGTGGGTTGGGGTGGGATGGGGACAGTGGGTTGGGGCGGGATG GGGACAGTGGGTTGGGGCGGGATGGGGACAGTGGGTTGGGGTGGGATGGG GACAGTGGGTTGGGGTGGGATGGGGGACAGTGGGTTGGGGTGGGATGGGG ACAGTGGGTTGGGGTGGGATGGGGGACAGTGGGTTGGGGTGGGATGGGGA CAGTGGGTTGGGGCGGGATGGGGACAGTGGGTTGGGGCGGGATGGGGACA GTGGGTTGGGGCGGGATGGGGACAGTGGGTTGGAGTGGGATGGGGACAGT GGGTTGGGGTGGGACGGGGACAGGGGGTTGGGGCGGGATGGGGGACAGTG GGTTGGGGCGGGATGGGGACAGTGGGTTGGGGCGGGATGGGGACAG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02055.hp1 HG03491.hp2 HG03492.hp2 others(1): Show HG02055.hp1 HG03491.hp2 HG03492.hp2 NA19060.hp2	a0001 a0002 a0003 a0001 a0002 a0003	a0001c0001 a0002c0006 a0003c0004 a0001c0001 a0002c0006 a0003c0004	a0001c0001t0003 a0002c0006t0001 a0003c0004t0011 a0001c0001t0003 a0002c0006t0001 a0003c0004t0011	a0001c0001t0003g0194 a0001c0001t0003g0195 a0002c0006t0001g0164 others(1): Show a0001c0001t0003g0194 a0001c0001t0003g0195 a0002c0006t0001g0164 a0003c0004t0011g0140	4	367	0.0109	495	c.-25 others(514): Show c.-25-12566_-25-12565insCTGTCCCCATCCCGCCCCAACCCACT GTCCCCATCCCGCCCCAACCCACTGTCCCCCATCCCGCCCCAACCCCCTG TCCCCGTCCCACCCCAACCCACTGTCCCCATCCCACTCCAACCCACTGTC CCCATCCCGCCCCAACCCACTGTCCCCATCCCGCCCCAACCCACTGTCCC CATCCCGCCCCAACCCACTGTCCCCATCCCACCCCAACCCACTGTCCCCC ATCCCACCCCAACCCACTGTCCCCATCCCACCCCAACCCACTGTCCCCCA TCCCACCCCAACCCACTGTCCCCATCCCACCCCAACCCACTGTCCCCATC CCGCCCCAACCCACTGTCCCCATCCCGCCCCAACCCACTGTCCCCATCCC ACCCCAACCCACTGTCCCCCATCCCGCCCCAACCCCCTGTCCCTGTCCCA CCCCAACCCACTGACCCCATCCCGCCCCAACCCACTGACCCCCGTCCCAC CCCAACCCAATGTCCCCCG		MBP	ENSG00000197971.16	transcript	ENST00000355994.7	protein_coding	1/8						chr18	TogoVar
MBP_chr18_76973833_77137783	77117851	A A	ACGGGGGA others(488): Show ACGGGGGACATTGGGTTGGGGTGGGACGGGGGTCAGTGGGTTGGGGCGGG ATGGGGTCAGTGGGTTGGGGTGGGACAGGGACAGGGGGTTGGGGCGGGAT GGGGGACAGTGGGTTGGGGTGGGATGGGGACAGTGGGTTGGGGCGGGATG GGGACAGTGGGTTGGGGCGGGATGGGGACAGTGGGTTGGGGTGGGATGGG GACAGTGGGTTGGGGTGGGATGGGGGACAGTGGGTTGGGGTGGGATGGGG ACAGTGGGTTGGGGTGGGATGGGGGACAGTGGGTTGGGGTGGGATGGGGA CAGTGGGTTGGGGCGGGATGGGGACAGTGGGTTGGGGCGGGATGGGGACA GTGGGTTGGGGCGGGATGGGGACAGTGGGTTGGAGTGGGATGGGGACAGT GGGTTGGGGTGGGACGGGGACAGGGGGTTGGGGCGGGATGGGGGACAGTG GGTTGGGGTGGGATGGGGACAGTGGGTTGGGGCGGGATGGGGACAG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00323.hp2 HG01123.hp1 HG01255.hp1 others(10): Show HG00323.hp2 HG01123.hp1 HG01255.hp1 HG03017.hp1 HG03710.hp1 HG03834.hp1 HG04204.hp2 NA18942.hp1 NA18947.hp2 NA18964.hp2 NA18983.hp2 NA19011.hp2 NA19068.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0002 a0001c0001 a0001c0002	a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0005 others(4): Show a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0005 a0001c0001t0006 a0001c0001t0047 a0001c0001t0053 a0001c0002t0001	a0001c0001t0001g0163 a0001c0001t0001g0167 a0001c0001t0002g0328 others(10): Show a0001c0001t0001g0163 a0001c0001t0001g0167 a0001c0001t0002g0328 a0001c0001t0005g0322 a0001c0001t0006g0238 a0001c0001t0006g0323 a0001c0001t0006g0325 a0001c0001t0006g0326 a0001c0001t0006g0327 a0001c0001t0047g0332 a0001c0001t0053g0392 a0001c0002t0001g0162 a0001c0002t0001g0168	13	376	0.0346	495	c.-25 others(514): Show c.-25-12566_-25-12565insCTGTCCCCATCCCGCCCCAACCCACT GTCCCCATCCCACCCCAACCCACTGTCCCCCATCCCGCCCCAACCCCCTG TCCCCGTCCCACCCCAACCCACTGTCCCCATCCCACTCCAACCCACTGTC CCCATCCCGCCCCAACCCACTGTCCCCATCCCGCCCCAACCCACTGTCCC CATCCCGCCCCAACCCACTGTCCCCATCCCACCCCAACCCACTGTCCCCC ATCCCACCCCAACCCACTGTCCCCATCCCACCCCAACCCACTGTCCCCCA TCCCACCCCAACCCACTGTCCCCATCCCACCCCAACCCACTGTCCCCATC CCGCCCCAACCCACTGTCCCCATCCCGCCCCAACCCACTGTCCCCATCCC ACCCCAACCCACTGTCCCCCATCCCGCCCCAACCCCCTGTCCCTGTCCCA CCCCAACCCACTGACCCCATCCCGCCCCAACCCACTGACCCCCGTCCCAC CCCAACCCAATGTCCCCCG		MBP	ENSG00000197971.16	transcript	ENST00000355994.7	protein_coding	1/8						chr18	TogoVar
MBP_chr18_76973833_77137783	77117851	A A	ACGGGGGA others(488): Show ACGGGGGACATTGGGTTGGGGTGGGACGGGGGTCAGTGGGTTGGGGCGGG ATGGGGTCAGTGGGTTGGGGTGGGACAGGGACAGGGGGTTGGGGCGGGAT GGGGGACAGTGGGTTGGGGTGGGATGGGGACAGTGGGTTGGGGCGGGATG GGGACAGTGGGTTGGGGCGGGATGGGGACAGTGGGTTGGGGTGGGATGGG GACAGTGGGTTGGGGTGGGATGGGGGACAGTGGGTTGGGGTGGGATGGGG ACAGTGGGTTGGGGTGGGATGGGGGACAGTGGGTTGGGGTGGGATGGGGA CAGTGGGTTGGGGTGGGATGGGGACAGTGGGTTGGGGCGGGATGGGGACA GTGGGTTGGGGCGGGATGGGGACAGTGGGTTGGAGTGGGATGGGGACAGT GGGTTGGGGTGGGACGGGGACAGGGGGTTGGGGCGGGATGGGGGACAGTG GGTTGGGGTGGGATGGGGACAGTGGGTTGGGGCGGGATGGGGACAG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00741.hp2 HG00741.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0024 a0001c0001t0024	a0001c0001t0024g0227 a0001c0001t0024g0227	1	364	0.0027	495	c.-25 others(514): Show c.-25-12566_-25-12565insCTGTCCCCATCCCGCCCCAACCCACT GTCCCCATCCCACCCCAACCCACTGTCCCCCATCCCGCCCCAACCCCCTG TCCCCGTCCCACCCCAACCCACTGTCCCCATCCCACTCCAACCCACTGTC CCCATCCCGCCCCAACCCACTGTCCCCATCCCGCCCCAACCCACTGTCCC CATCCCACCCCAACCCACTGTCCCCATCCCACCCCAACCCACTGTCCCCC ATCCCACCCCAACCCACTGTCCCCATCCCACCCCAACCCACTGTCCCCCA TCCCACCCCAACCCACTGTCCCCATCCCACCCCAACCCACTGTCCCCATC CCGCCCCAACCCACTGTCCCCATCCCGCCCCAACCCACTGTCCCCATCCC ACCCCAACCCACTGTCCCCCATCCCGCCCCAACCCCCTGTCCCTGTCCCA CCCCAACCCACTGACCCCATCCCGCCCCAACCCACTGACCCCCGTCCCAC CCCAACCCAATGTCCCCCG		MBP	ENSG00000197971.16	transcript	ENST00000355994.7	protein_coding	1/8						chr18	TogoVar
MICAL3_chr22_17782649_18029561	17876908	T T	TATGGAGG others(488): Show TATGGAGGTTAGGGAGGTTAGGGAGGTTAGGGAGGTTATGGAGGTTAGGG AGGTTAGGGAAGTTATGGAGGTTAGGGAGGTTAGGGAGGTTATGGAGGTT AGGGAAGTTATGGAGGTTATGGAGGTTAGGGAAGTTATGGAGGTTAGGGA GGTTAGGGAGGTTATGGAGGTTAGGGAGGTTATGGAGGTTATGGAGGTTA GGGAGGTTATGGAGGTTAGGGAGGTTAGGGAGGTGAGGGAGGTTATGGAG GTTAGGGAAGTTATGGAGGTTATGGAGGTGAGGGAGGTTATGGAGGTTAG GGAGGTTATGGAGGTGAGGGAGGTTAGGGAGGTTAGGGAGGTTAGGGAAG TTATGGAGGTTAGGGAGGTTATGGAGGTTATGGAGGTTAGGGAGGTTATG GAGGTTAGGGAGGTTATGGAGGTTAGGGAGGTTATGGAGGTTAGGGAGGT TAGGGAGGTTAGGGAAGTTATGGAGGTTATGGCAGTTATGGAGGTG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00639.hp1 HG00639.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0094 a0001c0001t0001g0094	1	265	0.0038	495	c.224 others(514): Show c.2242-4886_2242-4885insCACCTCCATAACTGCCATAACCTCCA TAACTTCCCTAACCTCCCTAACCTCCCTAACCTCCATAACCTCCCTAACC TCCATAACCTCCCTAACCTCCATAACCTCCCTAACCTCCATAACCTCCAT AACCTCCCTAACCTCCATAACTTCCCTAACCTCCCTAACCTCCCTAACCT CCCTCACCTCCATAACCTCCCTAACCTCCATAACCTCCCTCACCTCCATA ACCTCCATAACTTCCCTAACCTCCATAACCTCCCTCACCTCCCTAACCTC CCTAACCTCCATAACCTCCCTAACCTCCATAACCTCCATAACCTCCCTAA CCTCCATAACCTCCCTAACCTCCCTAACCTCCATAACTTCCCTAACCTCC ATAACCTCCATAACTTCCCTAACCTCCATAACCTCCCTAACCTCCCTAAC CTCCATAACTTCCCTAACCTCCCTAACCTCCATAACCTCCCTAACCTCCC TAACCTCCCTAACCTCCAT		MICAL3	ENSG00000243156.9	transcript	ENST00000441493.7	protein_coding	16/31						chr22	TogoVar
MICAL3_chr22_17782649_18029561	17876951	G G	GTTAGGGA others(488): Show GTTAGGGAGGTTATGGAGGTTAGGGAGGTTAGGGAGGTTATGGAGGTTAG GGAGGTTAGGGAGGTTATGGAGGTTAGGGAGGTTATGGAGGTTAGGGAGG TTATGGAGGTTAGGGAGGTTATGGAGGTTAGGGAGGTTAGGGAAGTTATG GAGGTTAGGGAGGTTAGGGAGCTTATGGAGGTTAGGGAGGTTATGGAGGT TAGGGAGGTTAGGGAGCTTATGGAGGTTAGGGAGGTTATGGAGGTTAGGG AGGTTATGGAGGTTAGGGAGGTTATGGAGGTTAGGGAGGTTATGGAGGTT AGGGAGGTTATGGAGGTTAGGGAGGTTAGGGAAGTTATGGAGGTTAGGGA GGTTAGGGAGGTTAGGGAGGTTATGGAGGTTAGGGAGGTTAGGGAAGTTA TGGAGGTTAGGGAGGTTAGGGAGGTTAGGGAGGTTATGGAGGTTAGGGAG CTTATGGAGGTTAGGGAGGTTATGGAGGTTAGGGAGGTTAGGGAGC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01346.hp2 HG01346.hp2	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0001 a0001c0002t0001	a0001c0002t0001g0178 a0001c0002t0001g0178	1	265	0.0038	495	c.224 others(514): Show c.2242-4929_2242-4928insGCTCCCTAACCTCCCTAACCTCCATA ACCTCCCTAACCTCCATAAGCTCCCTAACCTCCATAACCTCCCTAACCTC CCTAACCTCCCTAACCTCCATAACTTCCCTAACCTCCCTAACCTCCATAA CCTCCCTAACCTCCCTAACCTCCCTAACCTCCATAACTTCCCTAACCTCC CTAACCTCCATAACCTCCCTAACCTCCATAACCTCCCTAACCTCCATAAC CTCCCTAACCTCCATAACCTCCCTAACCTCCATAACCTCCCTAACCTCCA TAAGCTCCCTAACCTCCCTAACCTCCATAACCTCCCTAACCTCCATAAGC TCCCTAACCTCCCTAACCTCCATAACTTCCCTAACCTCCCTAACCTCCAT AACCTCCCTAACCTCCATAACCTCCCTAACCTCCATAACCTCCCTAACCT CCATAACCTCCCTAACCTCCCTAACCTCCATAACCTCCCTAACCTCCCTA ACCTCCATAACCTCCCTAA		MICAL3	ENSG00000243156.9	transcript	ENST00000441493.7	protein_coding	16/31						chr22	TogoVar
MICAL3_chr22_17782649_18029561	17877158	G G	GTTATGGA others(488): Show GTTATGGAGGTTAGGGAGGTTATGGAGGTTAGGGAGGTTAGGGAAGTTAT GGAGGTTAGGGAGGTTATGGAGGTTAGGGAGGTTAGGGAAGTTATGGAGG TTAGGGAGGTTAGGGAGGTTAGGGAGGTTATGGAGGTTAGGGAGCTTATG GAGGTTAGGGAGGTTATGGAGGTTAGGGAGGTTAGGGAGCTTATGGAGGT TAGGGAGGTTAGGGAGGTTATGGAGGTTATGGAGGTTAGGGAGGTTATGG AGGTTAGGGAGGTTATGGAGGTTAGGGAGGTTAGGGAAGTTATGGAGGTT ATGGAGGTTAGGGAAGTTATGGAGGTTATGGAGGTTAGGGAGGTTAGGGA GGTTAGGGAAGTTATGGAGGTTAGGGAGGTTATGGAGGTTAGGGAGGTTA TGGAGGTTAGGGAGGTTATGGAGGTTAGGGAGGTTAGGGAAGTTATGGAG GTTAGGGAGGTTAGGGAAGTTATGGAGGTTAGGGAGGTTAGGGAGC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18939.hp2 NA18939.hp2	a0006 a0006	a0006c0011 a0006c0011	a0006c0011t0002 a0006c0011t0002	a0006c0011t0002g0082 a0006c0011t0002g0082	1	265	0.0038	495	c.224 others(514): Show c.2242-5136_2242-5135insGCTCCCTAACCTCCCTAACCTCCATA ACTTCCCTAACCTCCCTAACCTCCATAACTTCCCTAACCTCCCTAACCTC CATAACCTCCCTAACCTCCATAACCTCCCTAACCTCCATAACCTCCCTAA CCTCCATAACTTCCCTAACCTCCCTAACCTCCCTAACCTCCATAACCTCC ATAACTTCCCTAACCTCCATAACCTCCATAACTTCCCTAACCTCCCTAAC CTCCATAACCTCCCTAACCTCCATAACCTCCCTAACCTCCATAACCTCCA TAACCTCCCTAACCTCCCTAACCTCCATAAGCTCCCTAACCTCCCTAACC TCCATAACCTCCCTAACCTCCATAAGCTCCCTAACCTCCATAACCTCCCT AACCTCCCTAACCTCCCTAACCTCCATAACTTCCCTAACCTCCCTAACCT CCATAACCTCCCTAACCTCCATAACTTCCCTAACCTCCCTAACCTCCATA ACCTCCCTAACCTCCATAA		MICAL3	ENSG00000243156.9	transcript	ENST00000441493.7	protein_coding	16/31						chr22	TogoVar
MICAL3_chr22_17782649_18029561	17877270	T T	TGGAGGTT others(488): Show TGGAGGTTAGGGAGGTTAGGGAGGTGAGGGAGGTTATGGAGGTTATGGAG GTTAGGGAGGTTATGGAGGTTAGGGAGGTTATGGAGGTGAGGGAGGTTAT GGAGGTTATGGAGGTTAGGGAGGTTATGGAGGTTAGGGAGGTTAGGGAGG TGAGGGAGGTTATGGAGGTGAGGGAGGTTATGGAGGTGAGGGAGGTTAGG GAGGTTAGGGAGATTATGGAGGTTAGGGAGGTTAAGGAGGTTAGGGAAGT TATGGAGGTTAGGGAGGTTAGGGAGGTTATGGAGGTTATGGCAGTTATGG AGGTTAGGGAGATTATGGAGGTTAGGGAGGTTAAGGAGGTTAGGGAAGTT ATGGAGGTTAGGGAGGTTAGGGAGGTTAGGGAAGTTATGGAGGTTATGGC AGTTATGGAGGTTAGGGAGATTATGGAGGTTAGGGAAGTTATGGAGGTTA TGGAGGTTAGGGAGGTTATGGAGGTTAGGGAGGTTATGGAGGTTAG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01071.hp2 HG01071.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0115 a0001c0001t0002g0115	1	229	0.0044	495	c.224 others(514): Show c.2242-5248_2242-5247insCTAACCTCCATAACCTCCCTAACCTC CATAACCTCCCTAACCTCCATAACCTCCATAACTTCCCTAACCTCCATAA TCTCCCTAACCTCCATAACTGCCATAACCTCCATAACTTCCCTAACCTCC CTAACCTCCCTAACCTCCATAACTTCCCTAACCTCCTTAACCTCCCTAAC CTCCATAATCTCCCTAACCTCCATAACTGCCATAACCTCCATAACCTCCC TAACCTCCCTAACCTCCATAACTTCCCTAACCTCCTTAACCTCCCTAACC TCCATAATCTCCCTAACCTCCCTAACCTCCCTCACCTCCATAACCTCCCT CACCTCCATAACCTCCCTCACCTCCCTAACCTCCCTAACCTCCATAACCT CCCTAACCTCCATAACCTCCATAACCTCCCTCACCTCCATAACCTCCCTA ACCTCCATAACCTCCCTAACCTCCATAACCTCCATAACCTCCCTCACCTC CCTAACCTCCCTAACCTCC		MICAL3	ENSG00000243156.9	transcript	ENST00000441493.7	protein_coding	16/31						chr22	TogoVar
MICAL3_chr22_17782649_18029561	17877369	G G	GGGAGGTT others(488): Show GGGAGGTTAGGGAGGTTAGGGAGGTTATGGAGGTTAGGGAGGTGAGGGAG GTTATGGAGGTTATGGAGGTTAGGGAGGTTATGGAGGTTAGGGAGGTTAG GGAGGTGAGGGAGGTTATGGAGGTTATGGAGGTTATGGAGGTTAGGGAGG TTATGGAGGTTAGGGAGGTTAGGGAGGTGAGGGAGGTTATGGAGGTTATG GAGGTTATGGAGGTTAGGGAGGTTATGGAGGTTAGGGAAGTTATGGAGGT TATGGAGGTTAGGGAGGTTATGGAGGTTAGGGAGGTTAGGGAGGTTATGG AGGTTAGGGAGGTTATGGAGGTTAGGGAGGTTAGGGAAGTTATGGAGGTT AGGGAGGTTATGGAGGTTAGGGAGGTTATGGAGGTTAGGGAGGTTAGGGA GGTTATGGAGGTTAGGGAGGTTAGGGAGGTTAGGGAAGTTATGGAGGTTA TGGAGGTTAGGGAGGTTAGGGAAGTTATGGAGGTTAGGGAGATTAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01070.hp2 HG01070.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0009 a0001c0001t0001g0009	1	159	0.0063	495	c.224 others(514): Show c.2242-5347_2242-5346insATAATCTCCCTAACCTCCATAACTTC CCTAACCTCCCTAACCTCCATAACCTCCATAACTTCCCTAACCTCCCTAA CCTCCCTAACCTCCATAACCTCCCTAACCTCCCTAACCTCCATAACCTCC CTAACCTCCATAACCTCCCTAACCTCCATAACTTCCCTAACCTCCCTAAC CTCCATAACCTCCCTAACCTCCATAACCTCCCTAACCTCCCTAACCTCCA TAACCTCCCTAACCTCCATAACCTCCATAACTTCCCTAACCTCCATAACC TCCCTAACCTCCATAACCTCCATAACCTCCATAACCTCCCTCACCTCCCT AACCTCCCTAACCTCCATAACCTCCCTAACCTCCATAACCTCCATAACCT CCATAACCTCCCTCACCTCCCTAACCTCCCTAACCTCCATAACCTCCCTA ACCTCCATAACCTCCATAACCTCCCTCACCTCCCTAACCTCCATAACCTC CCTAACCTCCCTAACCTCC		MICAL3	ENSG00000243156.9	transcript	ENST00000441493.7	protein_coding	16/31						chr22	TogoVar
MTERF3_chr8_96234402_96266610	96250615	C C	CAGAAGAA others(488): Show CAGAAGAAGAAGAGGAAGAAGAAGAGGAGGAAGAAGAGGAGGAAGAAGAG GAGGAAGAAGAGGAGGAAGAAGAGGAGGAAGAAGAGGAGGAAGAAGAGGA GGAAGAAGAGGAGGAAGAAGAGGAGGAAGAAGAGGAGGAAGAAGAGGAGG AAGAAGAGGAGGAAGAAGAGGAGGAAGAAGAGGAGGAAGAAGAGGAGGAA GAAGAGGAGGAAGAAGAGGAGGAAGAAGAGGAGGAAGAAGAGGAGGAAGA GGAGGAAGAGGAGGAAGAGGAGGAAGAGGAGGAAGAGGAGGAAGAGGAGG AAGAGGAGGAAGAGGAGGAAGAGGAGGAAGAGGAGGAAGAGGAGGAAGAG GAGGAAGAGGAGGAAGAGGAGGAAGAGGAGGAAGAGGAGGAAGAGGAGGA AGAGGAGGAAGAGGAGGAAGAGGAGGAAGAGGAGGAAGAGGAGGAAGAGG AAGAAGAGGAAGAAGAGGAAGAAGAGGAAGAAGAGGAAGAAGAGGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19084.hp1 NA19084.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0082 a0001c0001t0001g0082	1	185	0.0054	495	c.677 others(510): Show c.677+290_677+291insTCCTCTTCTTCCTCTTCTTCCTCTTCTTCC TCTTCTTCCTCTTCTTCCTCTTCCTCCTCTTCCTCCTCTTCCTCCTCTTC CTCCTCTTCCTCCTCTTCCTCCTCTTCCTCCTCTTCCTCCTCTTCCTCCT CTTCCTCCTCTTCCTCCTCTTCCTCCTCTTCCTCCTCTTCCTCCTCTTCC TCCTCTTCCTCCTCTTCCTCCTCTTCCTCCTCTTCCTCCTCTTCCTCCTC TTCCTCCTCTTCCTCCTCTTCCTCCTCTTCTTCCTCCTCTTCTTCCTCCT CTTCTTCCTCCTCTTCTTCCTCCTCTTCTTCCTCCTCTTCTTCCTCCTCT TCTTCCTCCTCTTCTTCCTCCTCTTCTTCCTCCTCTTCTTCCTCCTCTTC TTCCTCCTCTTCTTCCTCCTCTTCTTCCTCCTCTTCTTCCTCCTCTTCTT CCTCCTCTTCTTCCTCCTCTTCTTCCTCCTCTTCTTCCTCCTCTTCTTCT TCCTCTTCTTCTTCT		MTERF3	ENSG00000156469.9	transcript	ENST00000287025.4	protein_coding	4/7						chr8	TogoVar
MUC12_chr7_100964565_101023936	101004216	T T	TAGCCCCA others(488): Show TAGCCCCAGATCACCAGCCACAACACTCTCACCTGCCAGCACGACAAGCT CAGGCGTCAGTGAAGAATCCACCACCTCCCACAGCCGACCAGGCTCAACG CACACAACAGCATTCCCTAGCAGTACCACCATGCCAGGCGTCAGTCAGGA ATCTACAGCTTCCCACAGCAGCCCAGGCTCCACAGACACAACACTGTCCC CTGGCAGTACCACAGCATCATCCCTTGGTCCAGAATCTACTACCTTCCAC AGCAGCCCAGGCTCCACTGAAACAACACTCTTACCTGACAACACCACAGC CTCAGGCCTCCTTGAAGCATCTACGCCCGTCCACAGCAGCACTGGATCGC CACACACAACACTGTCCCCTGCCGGCTCTACAACCCGTCAGGGAGAATCT ACCACCTTCCAGAGCTGGCCAAACTCGAAGGACACTACCCCTGCACCTCC TACTACCACATCAGCCTTTGTTGAGCTATCTACAACCTCCCACGGC	disruptive_inframe_insertion disruptive_inframe_insertion	MODERATE	HG03654.hp2 HG03654.hp2	a0108 a0108	a0108c0196 a0108c0196	a0108c0196t0001 a0108c0196t0001	a0108c0196t0001g0077 a0108c0196t0001g0077	1	15	0.0667	495	c.136 others(506): Show c.13658_13659insCAGATCACCAGCCACAACACTCTCACCTGCCAGC ACGACAAGCTCAGGCGTCAGTGAAGAATCCACCACCTCCCACAGCCGACC AGGCTCAACGCACACAACAGCATTCCCTAGCAGTACCACCATGCCAGGCG TCAGTCAGGAATCTACAGCTTCCCACAGCAGCCCAGGCTCCACAGACACA ACACTGTCCCCTGGCAGTACCACAGCATCATCCCTTGGTCCAGAATCTAC TACCTTCCACAGCAGCCCAGGCTCCACTGAAACAACACTCTTACCTGACA ACACCACAGCCTCAGGCCTCCTTGAAGCATCTACGCCCGTCCACAGCAGC ACTGGATCGCCACACACAACACTGTCCCCTGCCGGCTCTACAACCCGTCA GGGAGAATCTACCACCTTCCAGAGCTGGCCAAACTCGAAGGACACTACCC CTGCACCTCCTACTACCACATCAGCCTTTGTTGAGCTATCTACAACCTCC CACGGCAGCCC	p.Pro others(510): Show p.Pro4553_Ser4554insArgSerProAlaThrThrLeuSerProAla SerThrThrSerSerGlyValSerGluGluSerThrThrSerHisSerAr gProGlySerThrHisThrThrAlaPheProSerSerThrThrMetProG lyValSerGlnGluSerThrAlaSerHisSerSerProGlySerThrAsp ThrThrLeuSerProGlySerThrThrAlaSerSerLeuGlyProGluSe rThrThrPheHisSerSerProGlySerThrGluThrThrLeuLeuProA spAsnThrThrAlaSerGlyLeuLeuGluAlaSerThrProValHisSer SerThrGlySerProHisThrThrLeuSerProAlaGlySerThrThrAr gGlnGlyGluSerThrThrPheGlnSerTrpProAsnSerLysAspThrT hrProAlaProProThrThrThrSerAlaPheValGluLeuSerThrThr SerHisGlySerPro	MUC12	ENSG00000205277.10	transcript	ENST00000536621.6	protein_coding	2/12	13717/16366	13659/16008	4553/5335		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr7	TogoVar
MUC4_chr3_195741771_195816929	195775817	A A	ATACCTTC others(488): Show ATACCTTCCACACCCTTACCTTCCACACCCATAACTTCCACACCCATACC TTCCACGGCCATACCTTCCACACCCATACCTTCCACACCCATACCTTCCA CACGCATACCTTCCACACCCATACCTTCCACGGCCATACCTTCCACACCC ATACCTTCCACACCCATACCTTCCACACCCATACCTTCCACACCCATACC TTCCACGGCCATACCTTCCACGGCCATACCTTCCACACCCATACCTTCCA CACCCTTACCTTCCACACCCATACCTTCCACACCCATACCTTCCACGGCC ATACCTTCCACACCCTTACCTTCCACACCCATACCTTCCACACCCATACC TTCCACGGCCATACCTTCCACACCCATACCTTCCACGGCCATACCTTCCA CACCCTTACCTTCCACACCCATACCTTCCACACCCATACCTTCCACGGCC ATACCTTCCACACCCATACCTTCCACGGCCATACCTTCCACACCCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02976.hp2 HG02976.hp2	a0081 a0081	a0081c0158 a0081c0158	a0081c0158t0009 a0081c0158t0009	a0081c0158t0009g0244 a0081c0158t0009g0244	1	248	0.0040	495	c.129 others(516): Show c.12944-1513_12944-1512insAGGGTGTGGAAGGTATGGCCGTGG AAGGTATGGGTGTGGAAGGTATGGCCGTGGAAGGTATGGGTGTGGAAGGT ATGGGTGTGGAAGGTAAGGGTGTGGAAGGTATGGCCGTGGAAGGTATGGG TGTGGAAGGTATGGCCGTGGAAGGTATGGGTGTGGAAGGTATGGGTGTGG AAGGTAAGGGTGTGGAAGGTATGGCCGTGGAAGGTATGGGTGTGGAAGGT ATGGGTGTGGAAGGTAAGGGTGTGGAAGGTATGGGTGTGGAAGGTATGGC CGTGGAAGGTATGGCCGTGGAAGGTATGGGTGTGGAAGGTATGGGTGTGG AAGGTATGGGTGTGGAAGGTATGGGTGTGGAAGGTATGGCCGTGGAAGGT ATGGGTGTGGAAGGTATGCGTGTGGAAGGTATGGGTGTGGAAGGTATGGG TGTGGAAGGTATGGCCGTGGAAGGTATGGGTGTGGAAGTTATGGGTGTGG AAGGTAAGGGTGTGGAAGGTA		MUC4	ENSG00000145113.22	transcript	ENST00000463781.8	protein_coding	3/24						chr3	TogoVar
MUC4_chr3_195741771_195816929	195777015	C C	CCATACCT others(488): Show CCATACCTTCCACACCCATACCTTCCACACCCATACCTTCCACACCCACA ACTTCCACACCCATACCTTCCACATCCATACCTTCCACGGCCATACCTTC CACACCCATACCTTCCACACCCATACCTTCCACACCCATACCTTCCACAT CCATACCTTCCACACCCATACCTTCCACACCCATACCTTCCACACCCATA ACTTCCACACCCATACCTTCCACATCCATACCTTCCACGGCCATACCTTC CACACCCATACCTTCCACACCCATACCTTCCACACCCATACCTTCCACAT CCATACCTTCCACAGTCATACCTTCCACACCCATACCTTCCACAGTCATA CCTTCCACACCCATACCTTCCACACCCATACCTTCCACGGCCATACCTTC CACACCCATACCTTCCACACCCTTACCTTCCACACCCATACCTTCCACAC CCATACCTTCCACACCCTTACCTTCCACACCCATACCTTCCACAGT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02723.hp1 HG02723.hp1	a0076 a0076	a0076c0154 a0076c0154	a0076c0154t0003 a0076c0154t0003	a0076c0154t0003g0206 a0076c0154t0003g0206	1	206	0.0049	495	c.129 others(516): Show c.12943+1287_12943+1288insACTGTGGAAGGTATGGGTGTGGAA GGTAAGGGTGTGGAAGGTATGGGTGTGGAAGGTATGGGTGTGGAAGGTAA GGGTGTGGAAGGTATGGGTGTGGAAGGTATGGCCGTGGAAGGTATGGGTG TGGAAGGTATGGGTGTGGAAGGTATGACTGTGGAAGGTATGGGTGTGGAA GGTATGACTGTGGAAGGTATGGATGTGGAAGGTATGGGTGTGGAAGGTAT GGGTGTGGAAGGTATGGGTGTGGAAGGTATGGCCGTGGAAGGTATGGATG TGGAAGGTATGGGTGTGGAAGTTATGGGTGTGGAAGGTATGGGTGTGGAA GGTATGGGTGTGGAAGGTATGGATGTGGAAGGTATGGGTGTGGAAGGTAT GGGTGTGGAAGGTATGGGTGTGGAAGGTATGGCCGTGGAAGGTATGGATG TGGAAGGTATGGGTGTGGAAGTTGTGGGTGTGGAAGGTATGGGTGTGGAA GGTATGGGTGTGGAAGGTATG		MUC4	ENSG00000145113.22	transcript	ENST00000463781.8	protein_coding	3/24						chr3	TogoVar
MUC4_chr3_195741771_195816929	195777134	C C	CCGATACC others(488): Show CCGATACCTTCCACACCCATACCTTCCACACCCATACCTTCCACACCCAT ACCTTCCACACCCTTACCTTCCACACCCATACCTTCCACACCCATACCTT CCACACCCTTACCTTCCACACCCATACCTTCCACGGCCATACCTTCCACG GTCATACCTTCCACACCCATACCTTCCACACCCATACCTTCCACACCCAT ACCTTCCACAGTCATACCTTCCACACCCATACCTTCCACACCCATACCTT CCACATCCATACCTTCCACAGTCATACCTTCCACACCCATACCTTCCACA TCCATACCTTCCACGGCCATAACTTCCACACCCATACCTTCCACACCCTT ACCTTCCACACCCATACCTTCCACACCCATACCTTCCACACCCTTACCTT CCACACCCATACCTTCCACAGTCATACCTTCCACACCCATACCTTCCACA GTCATACCTTCCACACCCATACCTTCCACATCCATACCTTCCACAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG04228.hp1 HG04228.hp1	a0019 a0019	a0019c0023 a0019c0023	a0019c0023t0002 a0019c0023t0002	a0019c0023t0002g0144 a0019c0023t0002g0144	1	218	0.0046	495	c.129 others(516): Show c.12943+1168_12943+1169insATGTGGAAGGTATGGATGTGGAAG GTATGGGTGTGGAAGGTATGACTGTGGAAGGTATGGGTGTGGAAGGTATG ACTGTGGAAGGTATGGGTGTGGAAGGTAAGGGTGTGGAAGGTATGGGTGT GGAAGGTATGGGTGTGGAAGGTAAGGGTGTGGAAGGTATGGGTGTGGAAG TTATGGCCGTGGAAGGTATGGATGTGGAAGGTATGGGTGTGGAAGGTATG ACTGTGGAAGGTATGGATGTGGAAGGTATGGGTGTGGAAGGTATGGGTGT GGAAGGTATGACTGTGGAAGGTATGGGTGTGGAAGGTATGGGTGTGGAAG GTATGGGTGTGGAAGGTATGACCGTGGAAGGTATGGCCGTGGAAGGTATG GGTGTGGAAGGTAAGGGTGTGGAAGGTATGGGTGTGGAAGGTATGGGTGT GGAAGGTAAGGGTGTGGAAGGTATGGGTGTGGAAGGTATGGGTGTGGAAG GTATGGGTGTGGAAGGTATCG		MUC4	ENSG00000145113.22	transcript	ENST00000463781.8	protein_coding	3/24						chr3	TogoVar
MUC4_chr3_195741771_195816929	195777134	C C	CCGATACC others(488): Show CCGATACCTTCCACACCCATACCTTCCACACCCATACCTTCCACATCCAT ACCTTCCACACCCTTACCTTCCACACCCATACCTTCCACACCCATACCTT CCACACCCTTACCTTCCACACCCATACCTTCCACGGCCATACCTTCCACG GTCATACCTTCCACACCCATACCTTCCACACCCATACCTTCCACACCCAT ACCTTCCACAGTCATACCTTCCACACCCATACCTTCCACACCCATACCTT CCACATCCATACCTTCCACAGTCATACCTTCCACACCCATACCTTCCACA TCCATACCTTCCACGGCCATAACTTCCACACCCATACCTTCCACACCCTT ACCTTCCACACCCATACCTTCCACACCCATACCTTCCACACCCTTACCTT CCACACCCATACCTTCCACAGTCATACCTTCCACACCCATACCTTCCACA GTCATACCTTCCACACCCATACCTTCCACATCCATACCTTCCACAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02698.hp2 HG02698.hp2	a0019 a0019	a0019c0023 a0019c0023	a0019c0023t0002 a0019c0023t0002	a0019c0023t0002g0141 a0019c0023t0002g0141	1	218	0.0046	495	c.129 others(516): Show c.12943+1168_12943+1169insATGTGGAAGGTATGGATGTGGAAG GTATGGGTGTGGAAGGTATGACTGTGGAAGGTATGGGTGTGGAAGGTATG ACTGTGGAAGGTATGGGTGTGGAAGGTAAGGGTGTGGAAGGTATGGGTGT GGAAGGTATGGGTGTGGAAGGTAAGGGTGTGGAAGGTATGGGTGTGGAAG TTATGGCCGTGGAAGGTATGGATGTGGAAGGTATGGGTGTGGAAGGTATG ACTGTGGAAGGTATGGATGTGGAAGGTATGGGTGTGGAAGGTATGGGTGT GGAAGGTATGACTGTGGAAGGTATGGGTGTGGAAGGTATGGGTGTGGAAG GTATGGGTGTGGAAGGTATGACCGTGGAAGGTATGGCCGTGGAAGGTATG GGTGTGGAAGGTAAGGGTGTGGAAGGTATGGGTGTGGAAGGTATGGGTGT GGAAGGTAAGGGTGTGGAAGGTATGGATGTGGAAGGTATGGGTGTGGAAG GTATGGGTGTGGAAGGTATCG		MUC4	ENSG00000145113.22	transcript	ENST00000463781.8	protein_coding	3/24						chr3	TogoVar
MUC4_chr3_195741771_195816929	195777660	C C	CCTTACCT others(488): Show CCTTACCTTCCACACCCATACCTTCCACACCCATACCTTCCACACCCATA CCTTCCACACCCATACCTTCCACAGTCATACCTTCCACACCCATACCTTC CACACCCATACCTTCCACGGCCATACCTTCCACACCCTTACCTTCCACAC CCTTACCTTCCACACCCTTACCTTCCACACCCATACCTTCCACACCCATA CCTTCCACAGTCATACCTTCCACACCCATACCTTCCACATCCATACCTTC CACGCCCATACCTTCCACATCCATACCTTCCACGCCCATACCTTCCACGC CCATACCTTCCACAGTCATACCTTCCACGCCCATACCTTCCACGCCCATA CCTTCCACAGTCATACCTTCCACACCCATACCTTCCACACCCATACCTTC CACAGTCATACCTTCCACACCCATACCTTCCACAGTCATACCTTCCACAC CCATACCTTCCACACCCATACCTTCCACACCCATACCTTCCACAGT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01192.hp2 HG01346.hp2 HG01192.hp2 HG01346.hp2	a0038 a0043 a0038 a0043	a0038c0161 a0043c0103 a0038c0161 a0043c0103	a0038c0161t0015 a0043c0103t0004 a0038c0161t0015 a0043c0103t0004	a0038c0161t0015g0234 a0043c0103t0004g0238 a0038c0161t0015g0234 a0043c0103t0004g0238	2	158	0.0127	495	c.129 others(514): Show c.12943+642_12943+643insACTGTGGAAGGTATGGGTGTGGAAGG TATGGGTGTGGAAGGTATGGGTGTGGAAGGTATGACTGTGGAAGGTATGG GTGTGGAAGGTATGACTGTGGAAGGTATGGGTGTGGAAGGTATGGGTGTG GAAGGTATGACTGTGGAAGGTATGGGCGTGGAAGGTATGGGCGTGGAAGG TATGACTGTGGAAGGTATGGGCGTGGAAGGTATGGGCGTGGAAGGTATGG ATGTGGAAGGTATGGGCGTGGAAGGTATGGATGTGGAAGGTATGGGTGTG GAAGGTATGACTGTGGAAGGTATGGGTGTGGAAGGTATGGGTGTGGAAGG TAAGGGTGTGGAAGGTAAGGGTGTGGAAGGTAAGGGTGTGGAAGGTATGG CCGTGGAAGGTATGGGTGTGGAAGGTATGGGTGTGGAAGGTATGACTGTG GAAGGTATGGGTGTGGAAGGTATGGGTGTGGAAGGTATGGGTGTGGAAGG TATGGGTGTGGAAGGTAAG		MUC4	ENSG00000145113.22	transcript	ENST00000463781.8	protein_coding	3/24						chr3	TogoVar
NCAPG2_chr7_158626169_158709804	158667983	T T	TCCTTACC others(488): Show TCCTTACCGACCCTGGGTCCCTCCGCCCCCCGTTACCCACTACTGGGTCC CTCTGCCCTCCTTACCTACCTTGTGTCCCTAGGCCCTCCCTTACCCACTA CTGGGTCCCTCCGCCCTCCCTTACCCACAACTGGGTCCCTCCGCCCTCCT TACCCACTACTGGGTCCCTCCGCCCTCCTTACCCACTACTGGGTCCCTCC GCCCGCCTTACCCACTACTGGGTCCCTCCGCCCGCCTTACCCACTACTGG GTCCCTCCGCCCTCCTTACCCACTACTGGGTCCCTCCGCCCTCCTTACCC ACTACTGGGTCCCTCCGCCCTCCTTACCCACTACTGGGTCCCTCCGCCCT CCTTACCCACAACTGGGTCCCTCCGCCCTCCTTACCCACTACTGGGTCCC TCCGCCCTCCTTACCCACTACTGGGTCCCTCCGCCCTCCCTTACCCACAA CTGGGTCCCTCCGCCCTCCTTACCCACTACTGGGTCCCTCCGCCCG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02683.hp2 HG02683.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0257 a0001c0001t0001g0257	1	257	0.0039	495	c.148 others(514): Show c.1480-3234_1480-3233insCGGGCGGAGGGACCCAGTAGTGGGTA AGGAGGGCGGAGGGACCCAGTTGTGGGTAAGGGAGGGCGGAGGGACCCAG TAGTGGGTAAGGAGGGCGGAGGGACCCAGTAGTGGGTAAGGAGGGCGGAG GGACCCAGTTGTGGGTAAGGAGGGCGGAGGGACCCAGTAGTGGGTAAGGA GGGCGGAGGGACCCAGTAGTGGGTAAGGAGGGCGGAGGGACCCAGTAGTG GGTAAGGAGGGCGGAGGGACCCAGTAGTGGGTAAGGCGGGCGGAGGGACC CAGTAGTGGGTAAGGCGGGCGGAGGGACCCAGTAGTGGGTAAGGAGGGCG GAGGGACCCAGTAGTGGGTAAGGAGGGCGGAGGGACCCAGTTGTGGGTAA GGGAGGGCGGAGGGACCCAGTAGTGGGTAAGGGAGGGCCTAGGGACACAA GGTAGGTAAGGAGGGCAGAGGGACCCAGTAGTGGGTAACGGGGGGCGGAG GGACCCAGGGTCGGTAAGG		NCAPG2	ENSG00000146918.20	transcript	ENST00000356309.8	protein_coding	13/27						chr7	TogoVar
NDUFV3_chr21_42888309_42918299	42894401	T T	TAATATAA others(488): Show TAATATAATATATATAAATATATAATATATATAATATATATTATATATAA ATATATAATATATATTATATATTATATATATTATAATATATAATATATAT TATATATTATATATATTATAATATATAATATATATAATATATATTATATA TTATATATATATAATATATAATATATATTATATATAAATATATAATATAT AATATATTATATATATATATAATATAATATATATAATATATTATATATAT TATATAATATATTGTATATTATATAATATATATTATATATAAATATATAA TATATAATATAATATATAATATATTATATATAATATATTATATATTATAT ATATTATATTATATATATTATATTATATATAATATATTATATATTATATA TTTATATATAATATATATATAATATATATTATATAATATATAATATATAA TATATTATATATTATATAATATATATAATATATTATATAATATATA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18995.hp1 NA18995.hp1	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0007 a0002c0002t0007	a0002c0002t0007g0011 a0002c0002t0007g0011	1	202	0.0050	495	c.48+ others(510): Show c.48+1020_48+1021insAATATAATATATATAAATATATAATATATA TAATATATATTATATATAAATATATAATATATATTATATATTATATATAT TATAATATATAATATATATTATATATTATATATATTATAATATATAATAT ATATAATATATATTATATATTATATATATATAATATATAATATATATTAT ATATAAATATATAATATATAATATATTATATATATATATAATATAATATA TATAATATATTATATATATTATATAATATATTGTATATTATATAATATAT ATTATATATAAATATATAATATATAATATAATATATAATATATTATATAT AATATATTATATATTATATATATTATATTATATATATTATATTATATATA ATATATTATATATTATATATTTATATATAATATATATATAATATATATTA TATAATATATAATATATAATATATTATATATTATATAATATATATAATAT ATTATATAATATATA		NDUFV3	ENSG00000160194.18	transcript	ENST00000354250.7	protein_coding	1/3						chr21	TogoVar
NGEF_chr2_232873701_233018256	232995356	C C	CTGTATAT others(488): Show CTGTATATATGTACAGCATGTATACTGTGTACAGCATGTATACTGTGTAC AGCATGTATACTGTGTACAGCATGTATACTGTATGTATGTATACTGTATG TATGTATACTGTATGTATGTATACCGTATATATACACAGTATGTATACCG TATATATACACAGTATGTATACCGTATATATACACAGTATGTATACCGTA TATATACACAGTATGTATACCGTATATATACACAGTATGTATACCGTATA TATACACAGTATGTATACCGTATATATACACAGTATGTATACTGTGTATG CAGTATGTATACAGTATACATACTGCATGCAGTATGTATACTGTATACAT ACTGCATGCAGTATGTATACTGTATATATACACTATACAGTATGTATACT GTATATATACACACAGTATGTATACTGTATATATACACACAGTATGTATA CTGTATATATACACACAGTATGTATACTGTATATATACACACAGTA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01256.hp1 HG01258.hp2 HG01256.hp1 HG01258.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0120 a0001c0001t0001g0121 a0001c0001t0001g0120 a0001c0001t0001g0121	2	119	0.0168	495	c.-75 others(514): Show c.-75+17711_-75+17712insTACTGTGTGTATATATACAGTATACA TACTGTGTGTATATATACAGTATACATACTGTGTGTATATATACAGTATA CATACTGTGTGTATATATACAGTATACATACTGTATAGTGTATATATACA GTATACATACTGCATGCAGTATGTATACAGTATACATACTGCATGCAGTA TGTATACTGTATACATACTGCATACACAGTATACATACTGTGTATATATA CGGTATACATACTGTGTATATATACGGTATACATACTGTGTATATATACG GTATACATACTGTGTATATATACGGTATACATACTGTGTATATATACGGT ATACATACTGTGTATATATACGGTATACATACTGTGTATATATACGGTAT ACATACATACAGTATACATACATACAGTATACATACATACAGTATACATG CTGTACACAGTATACATGCTGTACACAGTATACATGCTGTACACAGTATA CATGCTGTACATATATACA		NGEF	ENSG00000066248.15	transcript	ENST00000264051.8	protein_coding	1/14						chr2	TogoVar
NME4_chr16_392199_405754	397716	G G	GTGAGGGA others(488): Show GTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGG GGGTGGGGGTGTGGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGGG TGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGG GTGGGGGTGGGGGTGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGG GTGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGGTGAGG GAGTCGGGGGGTGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGGGT GAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGG TGGGGGTGGGGGTGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGTGGGGGTGGGGGTGG GGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGG GTGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGGC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18939.hp1 NA18939.hp1	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0001 a0001c0002t0001	a0001c0002t0001g0113 a0001c0002t0001g0113	1	261	0.0038	495	c.91+ others(508): Show c.91+432_91+433insGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGTGT GGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGGGTGAGGGAGTCGG GGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGG GTGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGGGTGGGGGGGTGA GGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGT GGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGGGTGAGGGAGTCGGG GGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGG TGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGGTGAGGGA GTCGGGGGGTGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGGGTGA GGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGGCTGAGGGAGTCGGGGGG TGGGGGTGGGGGG		NME4	ENSG00000103202.13	transcript	ENST00000219479.7	protein_coding	1/4					INFO_REALIGN_3_PRIME	chr16	TogoVar
NME4_chr16_392199_405754	397716	G G	GTGAGGGA others(488): Show GTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGG GGGTGGGGGTGTGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGGGT GAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGG TGGGGGTGGGGGTGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGGG TGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGGTGAGGG AGTCGGGGGGTGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGGGTG AGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGT GGGGGTGGGGGTGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGTGG GGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGG GTGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGGC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00408.hp1 HG00423.hp1 HG01257.hp2 others(10): Show HG00408.hp1 HG00423.hp1 HG01257.hp2 HG01346.hp2 HG01496.hp2 HG02895.hp2 HG03540.hp2 HG03669.hp2 HG03834.hp1 HG04115.hp2 NA18983.hp1 NA19007.hp2 NA19043.hp1	a0001 a0002 a0001 a0002	a0001c0002 a0001c0003 a0002c0006 a0001c0002 a0001c0003 a0002c0006	a0001c0002t0001 a0001c0003t0001 a0002c0006t0001 a0001c0002t0001 a0001c0003t0001 a0002c0006t0001	a0001c0002t0001g0003 a0001c0003t0001g0129 a0001c0003t0001g0130 others(1): Show a0001c0002t0001g0003 a0001c0003t0001g0129 a0001c0003t0001g0130 a0002c0006t0001g0086	13	273	0.0476	495	c.91+ others(508): Show c.91+432_91+433insGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGTGT GGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGGGTGAGGGAGTCGGG GGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGG TGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGGGTGGGGGGGTGAG GGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTG GGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGG GGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGT GGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGGTGAGGGA GTCGGGGGGTGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGGGTGA GGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGGCTGAGGGAGTCGGGGGG TGGGGGTGGGGGG		NME4	ENSG00000103202.13	transcript	ENST00000219479.7	protein_coding	1/4					INFO_REALIGN_3_PRIME	chr16	TogoVar
NPEPL1_chr20_58687800_58720844	58695016	T T	TGTGTTGC others(488): Show TGTGTTGCGTGTGTATGAGTGCTGGTGTGTGCATGAATGGTGTGTGTGGT GTGTTTATGTGTGGTGTGTGTTGCTGTGTGAGTGCTGGTGTGTGCATGAG TGGCGTGTGTGTGGTGTGTGTTGCTGTGTGTGTATGAGTGTTGGTGTGTG CATGAGTGGTGTGTGTGTGCTGTGTGTATGTGTGGTGTGTGTTGCTGTGT ATGAGTGTTGGTGTGTGCATGAGTGGTGTGTGTGTGCTGTGTGTACGTGT GTGTGTTGCTGTGTGTGTGTTTGAGTGCTGGTGTGTGCATGAGTGGTGTG TGTGTGGTGTGTGTGGTGTCTGTTGCTGTGTGTGTTTGAGTTCTGGTATG TGCATGAGTGGTGTGTGTGTGTGCTGTGTGTGTGGTGTGTTGCTGTGTGT GTATGAGTGCTGGTGTGTGCACGAGTGGTGTGTGTATTTGCGGTGTGTGT TGCTGTGTATATGTGAGTGCTGGTGTGTGCATGAGTGGCGTGTGTG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02486.hp2 HG02486.hp2	a0002 a0002	a0002c0010 a0002c0010	a0002c0010t0004 a0002c0010t0004	a0002c0010t0004g0070 a0002c0010t0004g0070	1	396	0.0025	495	c.507 others(510): Show c.507+428_507+429insTGCGTGTGTATGAGTGCTGGTGTGTGCATG AATGGTGTGTGTGGTGTGTTTATGTGTGGTGTGTGTTGCTGTGTGAGTGC TGGTGTGTGCATGAGTGGCGTGTGTGTGGTGTGTGTTGCTGTGTGTGTAT GAGTGTTGGTGTGTGCATGAGTGGTGTGTGTGTGCTGTGTGTATGTGTGG TGTGTGTTGCTGTGTATGAGTGTTGGTGTGTGCATGAGTGGTGTGTGTGT GCTGTGTGTACGTGTGTGTGTTGCTGTGTGTGTGTTTGAGTGCTGGTGTG TGCATGAGTGGTGTGTGTGTGGTGTGTGTGGTGTCTGTTGCTGTGTGTGT TTGAGTTCTGGTATGTGCATGAGTGGTGTGTGTGTGTGCTGTGTGTGTGG TGTGTTGCTGTGTGTGTATGAGTGCTGGTGTGTGCACGAGTGGTGTGTGT ATTTGCGGTGTGTGTTGCTGTGTATATGTGAGTGCTGGTGTGTGCATGAG TGGCGTGTGTGGTGT		NPEPL1	ENSG00000215440.12	transcript	ENST00000356091.11	protein_coding	3/11					INFO_REALIGN_3_PRIME	chr20	TogoVar
NRXN2_chr11_64601174_64728197	64706152	A A	ATATAAAG others(488): Show ATATAAAGTATATATATAATATATATTATATATATAAAGTATATATATAA TATATATAATATATATTATATATAAAGTATATATATAATATATATAATAT ATATTATATATAAAGTATATATATAATATATATAATATATATTATATATA TAAAGTATATATATAATATATATAATATATATTATATATATAAAGTATAT ATATAATATATATAATATATATTATATATATAAAGTATATATATAATATA TATAATATATATTATATATATAAAGTATATATATAATATATATAATATAT ATTATATATATAAAGTATATATATAATATATATAATATATATTATATATA TAAAGTATATATATAATATATAATATATATTATATATAAAGTATATATAT AATATATATTATATATAAAGTATATATATAATATATATTATATATATATA AAATATATAATATATATTATATATATATAAAATATATAATATATAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19010.hp1 NA19010.hp1	a0001 a0001	a0001c0003 a0001c0003	a0001c0003t0003 a0001c0003t0003	a0001c0003t0003g0239 a0001c0003t0003g0239	1	305	0.0033	495	c.730 others(512): Show c.730+6817_730+6818insATATATATTATATATTTTATATATATAT AATATATATTATATATTTTATATATATATAATATATATTATATATATACT TTATATATAATATATATTATATATATACTTTATATATAATATATATTATA TATTATATATATACTTTATATATATAATATATATTATATATATTATATAT ATACTTTATATATATAATATATATTATATATATTATATATATACTTTATA TATATAATATATATTATATATATTATATATATACTTTATATATATAATAT ATATTATATATATTATATATATACTTTATATATATAATATATATTATATA TATTATATATATACTTTATATATATAATATATATTATATATATTATATAT ATACTTTATATATAATATATATTATATATATTATATATATACTTTATATA TAATATATATTATATATATTATATATATACTTTATATATATAATATATAT TATATATATACTTTATA		NRXN2	ENSG00000110076.21	transcript	ENST00000265459.11	protein_coding	2/22						chr11	TogoVar
PAX1_chr20_21700664_21723481	21721646	T T	TATGTATT others(488): Show TATGTATTACATATATGTATTACATATATAACATATATGTATTACATATA TGTATTACATATATAACATATATGTATTACATATATAACATATATGTATT ACATATATGTATTACATATATAACATATATGTATTACATATATGTATTAC ATATATAACATATATGTATTACATATATAACATATATGTATTACATATAT GTATTACATATATAACATATATGTATTACATATATGTATTACATATATAA CATATATGTATTACATATATGTATTACATATATAACATATATGTATTACA TATATGTATTACATATATAACATATATGTATTACATATATGTATTACATA TATAACATATATGTATTACATATATGTATTACATATATAACATATATGTA TTACATATATGTAATACATATATAACATATATGTATTACATATATGTAAT ACACATATAACATATATGTATTACATATATGTAATACACATATAAC	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG01978.hp1 HG01978.hp2 HG02273.hp1 HG01978.hp1 HG01978.hp2 HG02273.hp1	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0001 a0001c0002t0001	a0001c0002t0001g0002 a0001c0002t0001g0002	3	124	0.0242	495	c.70 others(506): Show c.7084_*7085insATGTATTACATATATGTATTACATATATAACATA TATGTATTACATATATGTATTACATATATAACATATATGTATTACATATA TAACATATATGTATTACATATATGTATTACATATATAACATATATGTATT ACATATATGTATTACATATATAACATATATGTATTACATATATAACATAT ATGTATTACATATATGTATTACATATATAACATATATGTATTACATATAT GTATTACATATATAACATATATGTATTACATATATGTATTACATATATAA CATATATGTATTACATATATGTATTACATATATAACATATATGTATTACA TATATGTATTACATATATAACATATATGTATTACATATATGTATTACATA TATAACATATATGTATTACATATATGTAATACATATATAACATATATGTA TTACATATATGTAATACACATATAACATATATGTATTACATATATGTAAT ACACATATAAC		PAX1	ENSG00000125813.15	transcript	ENST00000613128.5	protein_coding					3166		chr20	TogoVar
PAX1_chr20_21700664_21723481	21721646	T T	TATGTATT others(488): Show TATGTATTACATATATGTATTACATATATAACATATATGTATTACATATA TGTATTACATATATAACATATATGTATTACATATATAACATATATGTATT ACATATATGTATTACATATATAACATATATGTATTACATATATGTATTAC ATATATAACATATATGTATTACATATATAACATATATGTATTACATATAT GTATTACATATATAACATATATGTATTACATATATGTATTACATATATAA CATATATGTATTACATATATGTATTACATATATAACATATATGTATTACA TATATGTATTACATATATAACATATATGTATTACATATATGTATTACATA TATAACATATATGTATTACATATATGTATTACATATATAACATATATGTA TTACATATATGTAATACATATATAACATATATGTATTACATATATGTAAT ACATATATAACATATATGTATTACATATATGTAATACACATATAAC	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG01934.hp2 HG01952.hp1 HG02300.hp2 HG01934.hp2 HG01952.hp1 HG02300.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0037 a0001c0001t0001 a0001c0001t0037	a0001c0001t0001g0002 a0001c0001t0037g0093 a0001c0001t0001g0002 a0001c0001t0037g0093	3	124	0.0242	495	c.70 others(506): Show c.7084_*7085insATGTATTACATATATGTATTACATATATAACATA TATGTATTACATATATGTATTACATATATAACATATATGTATTACATATA TAACATATATGTATTACATATATGTATTACATATATAACATATATGTATT ACATATATGTATTACATATATAACATATATGTATTACATATATAACATAT ATGTATTACATATATGTATTACATATATAACATATATGTATTACATATAT GTATTACATATATAACATATATGTATTACATATATGTATTACATATATAA CATATATGTATTACATATATGTATTACATATATAACATATATGTATTACA TATATGTATTACATATATAACATATATGTATTACATATATGTATTACATA TATAACATATATGTATTACATATATGTAATACATATATAACATATATGTA TTACATATATGTAATACATATATAACATATATGTATTACATATATGTAAT ACACATATAAC		PAX1	ENSG00000125813.15	transcript	ENST00000613128.5	protein_coding					3166		chr20	TogoVar
PAX1_chr20_21700664_21723481	21721646	T T	TATGTATT others(488): Show TATGTATTACATATATGTATTACATATATAACATATATGTATTACATATA TGTATTACATATATAACATATATGTATTACATATATAACATATATGTATT ACATATATGTATTACATATATAACATATATGTATTACATATATGTATTAC ATATATAACATATATGTATTACATATATAACATATATGTATTACATATAT GTATTACATATATAACATATATGTATTACATATATGTATTACATATATAA CATATATGTATTACATATATGTATTACATATATAACATATATGTATTACA TATATGTATTACATATATAACATATATGTATTACATATATGTATTACATA TATAACATATATGTATTACATATATGTATTACATATATAACATATATGTA TTACATATATGTATTACATATATAACATATATGTATTACATATATGTAAT ACATATATAACATATATGTATTACATATATGTAATACATATATAAC	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG01981.hp2 NA18971.hp1 HG01981.hp2 NA18971.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0002 a0001c0001t0001g0002	2	123	0.0163	495	c.70 others(506): Show c.7084_*7085insATGTATTACATATATGTATTACATATATAACATA TATGTATTACATATATGTATTACATATATAACATATATGTATTACATATA TAACATATATGTATTACATATATGTATTACATATATAACATATATGTATT ACATATATGTATTACATATATAACATATATGTATTACATATATAACATAT ATGTATTACATATATGTATTACATATATAACATATATGTATTACATATAT GTATTACATATATAACATATATGTATTACATATATGTATTACATATATAA CATATATGTATTACATATATGTATTACATATATAACATATATGTATTACA TATATGTATTACATATATAACATATATGTATTACATATATGTATTACATA TATAACATATATGTATTACATATATGTATTACATATATAACATATATGTA TTACATATATGTAATACATATATAACATATATGTATTACATATATGTAAT ACATATATAAC		PAX1	ENSG00000125813.15	transcript	ENST00000613128.5	protein_coding					3166		chr20	TogoVar
PCBP3_chr21_45638725_45947450	45746666	C C	CACACGGT others(488): Show CACACGGTGGTGTCAGCATCGCCGTGTCAGTCCATTGACGTAGCGCACAC GGTGGTGTCAGCATCGCCGTGTCAGTCCATTGACGTAGCGCACACGGTGT TGTCAGCATCGCCGTGTCAGTCCATTGACGTAGCGCACACGGTGGTGTCA GCATCGCCGTGTCAGTCCATTGACGTAGCGCACACGGTGGTGTCAGCATC GCCGTGTCAGTCCATTGACGTAGCGCACACGGTGGTGTCAGCATCGCCGT GTCAGTCCATTGACGTAGCGCACACGGTGGTGTCAGCATCGCCGTGTCAG TCCATTGACGTAGCGCACACGGTGGTGTCAGCATCGCCGTGTCAGTCCAT TGACGTAGCGCACACGGTGGTGTCAGCATCGCCGTGTCAGTCCATTGACG TAGCGCACACGGTGGTGTCAGCATCGCCGTGTCAGTCCATTGACGTAGCG CCACATGGTGGTGTCAGCATCGCCGTGTCAGTCCACTGACGTAGCG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02630.hp2 HG02630.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0004 a0001c0001t0004	a0001c0001t0004g0212 a0001c0001t0004g0212	1	184	0.0054	495	c.-16 others(514): Show c.-161-8751_-161-8750insACACGGTGGTGTCAGCATCGCCGTGT CAGTCCATTGACGTAGCGCACACGGTGGTGTCAGCATCGCCGTGTCAGTC CATTGACGTAGCGCACACGGTGTTGTCAGCATCGCCGTGTCAGTCCATTG ACGTAGCGCACACGGTGGTGTCAGCATCGCCGTGTCAGTCCATTGACGTA GCGCACACGGTGGTGTCAGCATCGCCGTGTCAGTCCATTGACGTAGCGCA CACGGTGGTGTCAGCATCGCCGTGTCAGTCCATTGACGTAGCGCACACGG TGGTGTCAGCATCGCCGTGTCAGTCCATTGACGTAGCGCACACGGTGGTG TCAGCATCGCCGTGTCAGTCCATTGACGTAGCGCACACGGTGGTGTCAGC ATCGCCGTGTCAGTCCATTGACGTAGCGCACACGGTGGTGTCAGCATCGC CGTGTCAGTCCATTGACGTAGCGCCACATGGTGGTGTCAGCATCGCCGTG TCAGTCCACTGACGTAGCG		PCBP3	ENSG00000183570.17	transcript	ENST00000681687.1	protein_coding	3/17						chr21	TogoVar
PDE1C_chr7_31746179_32075407	31886826	T T	TTTCAGAA others(488): Show TTTCAGAATAGATCTATTCAGAATAGATCTTTTCAGAATAGATCTATTCA GAATAGATCTTTTCAGAATAGATCTATTCAGAATAGATCTTTTCAGAATA GATCTATTCAGAATAGAACTTTTCAGAATAGATCTATTCAGAATAGATCT TTTCAGAATAGATCTATTCGGATCTTTTCAGAATAGATCTATTCGGATCT ATTCAGAATAGATCTATTCGGATCTTTTCAGAATAGATCTATTCGGATCT ATTCAGAATAGATCTATTCGGATCTGTTCAGAATAGATCTATTCGGATCT GTTCAGAATAGATCTATTCGGATCTGTTCAGAATAGATCTATTCAGAATA GATCTATTCGGATCTGTTCAGAATAGATCTATTCAGAATAGATCTATTCG GATCTGTTCAGAATAGATCTATTCAGAATAGATCTATTCGGATCTGTTCA GAATAGATCTATTCGGATCTGTTCAGAATAGATCTATTCGGATCTG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03834.hp2 HG03834.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0040 a0001c0001t0001g0040	1	202	0.0050	495	c.129 others(512): Show c.129-5967_129-5966insCAGATCCGAATAGATCTATTCTGAACAG ATCCGAATAGATCTATTCTGAACAGATCCGAATAGATCTATTCTGAATAG ATCTATTCTGAACAGATCCGAATAGATCTATTCTGAATAGATCTATTCTG AACAGATCCGAATAGATCTATTCTGAATAGATCTATTCTGAACAGATCCG AATAGATCTATTCTGAACAGATCCGAATAGATCTATTCTGAACAGATCCG AATAGATCTATTCTGAATAGATCCGAATAGATCTATTCTGAAAAGATCCG AATAGATCTATTCTGAATAGATCCGAATAGATCTATTCTGAAAAGATCCG AATAGATCTATTCTGAAAAGATCTATTCTGAATAGATCTATTCTGAAAAG TTCTATTCTGAATAGATCTATTCTGAAAAGATCTATTCTGAATAGATCTA TTCTGAAAAGATCTATTCTGAATAGATCTATTCTGAAAAGATCTATTCTG AATAGATCTATTCTGAA		PDE1C	ENSG00000154678.18	transcript	ENST00000396191.6	protein_coding	2/17						chr7	TogoVar
PDE1C_chr7_31746179_32075407	31886851	T T	TTTCAGAA others(488): Show TTTCAGAATAGATCTTTTCGGATCTTTTCAGAATAGATCTTTTCGGATCT TTTCAGAATAGATCTATTCGGAATAGATCTTTTCAGAATAGATCTATTCG GAATAGATCTTTTCAGAATAGATCTATTCGGAATAGATCTTTTCAGAATA GATCTTTTCGGATCTTTTCAGAATAGATCTTTTCGGATCTTTTCAGAATA GATCTATTCGGATCTATTCAGAATAGATCTATTCGGATCTATTCAGAATA GATCTATTCGGATCTATTCAGAATAGATCTATTCAGAATAGATCTATTCG GATCTATTCAGAATAGATCTATTCGGATCTATTCAGAATAGATCTATTCG GATCTATTCAGAATAGATCTATTCGGATCTATTCAGAATAGATCTATTCG GATCTATTCAGAATAGATCTATTCAGAATAGATCTATTCGGATCTATTCA GAATAGATCTATTCGGATCTATTCAGAATAGATCTATTCGGATCTA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA20805.hp1 NA20805.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0037 a0001c0001t0001g0037	1	50	0.0200	495	c.129 others(512): Show c.129-5992_129-5991insTAGATCCGAATAGATCTATTCTGAATAG ATCCGAATAGATCTATTCTGAATAGATCCGAATAGATCTATTCTGAATAG ATCTATTCTGAATAGATCCGAATAGATCTATTCTGAATAGATCCGAATAG ATCTATTCTGAATAGATCCGAATAGATCTATTCTGAATAGATCCGAATAG ATCTATTCTGAATAGATCCGAATAGATCTATTCTGAATAGATCTATTCTG AATAGATCCGAATAGATCTATTCTGAATAGATCCGAATAGATCTATTCTG AATAGATCCGAATAGATCTATTCTGAAAAGATCCGAAAAGATCTATTCTG AAAAGATCCGAAAAGATCTATTCTGAAAAGATCTATTCCGAATAGATCTA TTCTGAAAAGATCTATTCCGAATAGATCTATTCTGAAAAGATCTATTCCG AATAGATCTATTCTGAAAAGATCCGAAAAGATCTATTCTGAAAAGATCCG AAAAGATCTATTCTGAA		PDE1C	ENSG00000154678.18	transcript	ENST00000396191.6	protein_coding	2/17						chr7	TogoVar
PPP2R3B_chrX_328933_391907	364942	A A	AGAGGCTG others(488): Show AGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGGTGCGGT GAGCTGAGATCGCACTACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTC TGTCTGAAAACAAAACAAACGATTAACCAGGTGTGGTGGCGCATGCCTGT ACTCCCAGCTACTCGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTCAACACAGGA GGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGC GACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAACAAACGATTAACCAGGTGTG GTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGCAGGAGAAT CGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGGTGCGGTGAGCTGAGATCGCACTACTG CACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTGAAAACAAAACAAAC GATTAACCAGGTGTGGTGGCGCATGCCTGTACTCCCAGCTACTCGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG04199.hp1 HG04199.hp1	a0002 a0002	a0002c0001 a0002c0001	a0002c0001t0002 a0002c0001t0002	a0002c0001t0002g0016 a0002c0001t0002g0016	1	20	0.0500	495	c.325 others(512): Show c.325-3353_325-3352insCCGAGTAGCTGGGAGTACAGGCATGCGC CACCACACCTGGTTAATCGTTTGTTTTGTTTTCAGACAGAGTCTCACTCT GTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTAGTGCGATCTCAGCTCACCGCACCCTCC GCCTCCCGGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGG ATTACAGGCATGCGCCACCACACCTGGTTAATCGTTTGTTTTGTTTTGAG ACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAG CTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGTGTTGAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCC TCTCGAGTAGCTGGGAGTACAGGCATGCGCCACCACACCTGGTTAATCGT TTGTTTTGTTTTCAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCA GTAGTGCGATCTCAGCTCACCGCACCCTCCGCCTCCCGGGTTTAAGCGAT TCTCCTGCCTCAGCCTC		PPP2R3B	ENSG00000167393.18	transcript	ENST00000390665.9	protein_coding	1/12						chrX	TogoVar
PPP2R3B_chrX_328933_391907	365997	C C	CACTGCAC others(488): Show CACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAA CAAACGATTAACCAGGTGTGGTGGCGCATGCCTGTACTCCCAGCTACTTG AGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTCAACACAGGAGGCGGAGGTTGCAGT GAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTC TGTCTCAAAACAAAACAAACGATTAACCAGGTGTGGTGGCGCATGCCTGT AATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTCAACACAGGA GGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACTACTGCACTCCAGCCTGGGC GACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAACAAACGATTAACCAGGTGTG GTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGCAGGAGAAT CGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGGTGCGGTGAGCTGAGGTCGCACT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18994.hp1 NA18994.hp1	a0001 a0001	a0001c0008 a0001c0008	a0001c0008t0001 a0001c0008t0001	a0001c0008t0001g0002 a0001c0008t0001g0002	1	17	0.0588	495	c.325 others(512): Show c.325-4408_325-4407insAGTGCGACCTCAGCTCACCGCACCCTCC GCCTCCCGGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGG ATTACAGGCATGCGCCACCACACCTGGTTAATCGTTTGTTTTGTTTTGAG ACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTAGTGCGATCTCAG CTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGTGTTGAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCC TCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACACCTGGTTAATCGT TTGTTTTGTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCA GTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGTGTTGAAGCGAT TCTCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGAGTACAGGCATGCGCCACCA CACCTGGTTAATCGTTTGTTTTGTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGC CCAGGCTGGAGTGCAGT		PPP2R3B	ENSG00000167393.18	transcript	ENST00000390665.9	protein_coding	1/12						chrX	TogoVar
PRKCA_chr17_66297613_66815743	66798852	T T	TGGTGGTG others(488): Show TGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTA ATGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGTGACGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGT GGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGG TGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATG GTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGT GGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGG TGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTG GTGATGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGT GGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGG TGGTGGTGGTGATGGTAATGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGTGAC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02258.hp2 HG02258.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0095 a0001c0001t0095	a0001c0001t0095g0037 a0001c0001t0095g0037	1	164	0.0061	495	c.185 others(514): Show c.1855-5008_1855-5007insATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGT GGTGATGGTAATGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGTGACGGTGGTGGTGG TGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTG GTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGT GATGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGG TGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTG GTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGT GGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGG TGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTG ATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTAATGGTGGTGGTGATGGTGGTGGT AGTGACGGTGGTGGTGGTG		PRKCA	ENSG00000154229.12	transcript	ENST00000413366.8	protein_coding	16/16					INFO_REALIGN_3_PRIME	chr17	TogoVar
RAB7B_chr1_205971740_206008395	205985758	C C	CACCAGGC others(488): Show CACCAGGCCCACCATCCCCACCAGGCCCACCAGGCCCACCATCCCCACCA GGCCCACCATCCCCACCATCCCCACCAGGCCCACCATCCCCATCAGGCCC ACCATCCCCACCAGGCCCACCATCCCCACCATCCCCACCAGGCCCACCAT CCCCACCAGGCCCACCATCCCCACCAGGCCCACCATCCCCACCAGGCCCA CCATCCCCACCAGGCCCACCATCCCCACCAGGCCCACCATCCCCACCAGG CCCACCATCCCCACCAGGCCCACCATCCCCACCAGGCCCACCATCCCCAC CAGGCCCACCATCCCCACCAGGCCCACCATCCCCACCAGGCCCACCAGGC CCACCATCCCCACCAGGCCCACCATCCCCACCATCCCCACCAGGCCCACC ATCCCCATCAGGCTCACCAGGCCCACCATCCCCACCAGGCCCACCAGGCC CACCATCCCCACCATCCCCACCAGGCCCACCATCCCCACCAGGCCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00423.hp1 HG00423.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0149 a0001c0001t0002g0149	1	300	0.0033	495	c.397 others(508): Show c.397-94_397-93insAGGCCTGGTGGGGATGGTGGGCCTGGTGGGGA TGGTGGGGATGGTGGGCCTGGTGGGCCTGGTGGGGATGGTGGGCCTGGTG AGCCTGATGGGGATGGTGGGCCTGGTGGGGATGGTGGGGATGGTGGGCCT GGTGGGGATGGTGGGCCTGGTGGGCCTGGTGGGGATGGTGGGCCTGGTGG GGATGGTGGGCCTGGTGGGGATGGTGGGCCTGGTGGGGATGGTGGGCCTG GTGGGGATGGTGGGCCTGGTGGGGATGGTGGGCCTGGTGGGGATGGTGGG CCTGGTGGGGATGGTGGGCCTGGTGGGGATGGTGGGCCTGGTGGGGATGG TGGGCCTGGTGGGGATGGTGGGCCTGGTGGGGATGGTGGGGATGGTGGGC CTGGTGGGGATGGTGGGCCTGATGGGGATGGTGGGCCTGGTGGGGATGGT GGGGATGGTGGGCCTGGTGGGGATGGTGGGCCTGGTGGGCCTGGTGGGGA TGGTGGGCCTGGT		RAB7B	ENSG00000276600.5	transcript	ENST00000617070.5	protein_coding	4/5						chr1	TogoVar
RAP1GAP2_chr17_2791438_3042741	3000701	T T	TATCAGCC others(488): Show TATCAGCCTCAGGGCCTTCCTGATGCCGGAGAAGGGACAGAAGAAGCAGG GAGTGCAGGTCCAAGCACCAGGCTGAAGTGAGGCTGGTGGAGGTAACAGA ATCAGCCTCAGGGCCTTCCTGATGCCGGAGAAGGGACAGAAGAAGCAGGG AGTGCAGGTCCAAGCACCAGGCTGAAGTGAGGCTCGTGGAGGTAACAGAA TCAGCCTCAGGGCCTTCCTGATGCCGGAGAAGGGACAGAAGAAGCAGGGA GTGCAGGTCCAAGCTCCAGGCTGAAGTGGGGCTCGTGGAGGTAACAGAAT CAGCCTCAGGGCCTTCCTGATGCCGGAGAAGGGACAGAAGAAGCAGGGAG TGCAGGTCCAAGCACCAGGCTGAAGTGAGGCTCGTGGAGGTAACAGAATC AGCCTCAGGGCCTTCCTGATGCCGGAGAAGGGACAGAAGAAGCAGGGAGT GCAGGTCCAAGCACCAGGCTGAAGTGAGGCTCGTGGAGGTAACAGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02735.hp1 HG02735.hp1	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0028 a0001c0002t0028	a0001c0002t0028g0060 a0001c0002t0028g0060	1	192	0.0052	495	c.120 others(514): Show c.1200+2404_1200+2405insAGGCTGGTGGAGGTAACAGAATCAGC CTCAGGGCCTTCCTGATGCCGGAGAAGGGACAGAAGAAGCAGGGAGTGCA GGTCCAAGCACCAGGCTGAAGTGAGGCTCGTGGAGGTAACAGAATCAGCC TCAGGGCCTTCCTGATGCCGGAGAAGGGACAGAAGAAGCAGGGAGTGCAG GTCCAAGCTCCAGGCTGAAGTGGGGCTCGTGGAGGTAACAGAATCAGCCT CAGGGCCTTCCTGATGCCGGAGAAGGGACAGAAGAAGCAGGGAGTGCAGG TCCAAGCACCAGGCTGAAGTGAGGCTCGTGGAGGTAACAGAATCAGCCTC AGGGCCTTCCTGATGCCGGAGAAGGGACAGAAGAAGCAGGGAGTGCAGGT CCAAGCACCAGGCTGAAGTGAGGCTCGTGGAGGTAACAGAATCAGCCTCA GGGCCTTCCTGATGCCGGAGAAGGGACAGAAGAAGCAGGGAGTGCAGGTC CAAGCACCAGGCTGAAGTG		RAP1GAP2	ENSG00000132359.17	transcript	ENST00000254695.13	protein_coding	14/24					INFO_REALIGN_3_PRIME	chr17	TogoVar
RASA3_chr13_113972783_114137623	114044392	C C	CCTCACTC others(488): Show CCTCACTCGCTGAGCCCCCCGCCCCGCCTCACTCGCTGAGCCCCCCGCCC CGCCTCACTCGCTGAGCCCCCCGCCCCGCCTCACTCGCTGAGCCCCCCCC CCGCCCCGCCTCACTCGCTGAGCTCCCCCCCCCGCCTCACTCGCTGAGCT CCCCCACCCGCCTCACTCGCTGAGCCCCCCCGCCCCGCCTCACTCGCTGA GCCCCCCCCGCCCCGCCTCACTCGCTGAGCCCCCCGCCCCGCCTCACTCG CTGAGCCCCCCCCCCGCCCCGCCTCACTCGCTGAGCTCCCCCCCGCCTCA CTCGCTGAGCTCCCCCCCCGCCTCACTCGCTGAGCTCCCCCCCCGCCTCA CTCGCTGAGCACCCCCCCCGCCGCCTCACTCGCTGAGCCCCCCGCCCCGC CTCACTCGCTGAGCCCCCCCCCCGCCCCGCCTCACTCGCTGAGCTCCCCC CCCCGCCTCACTCGCTGAGCTCCCCCCCCGCCTCACTCGCTGAGCA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00733.hp2 HG00733.hp2	a0001 a0001	a0001c0009 a0001c0009	a0001c0009t0008 a0001c0009t0008	a0001c0009t0008g0048 a0001c0009t0008g0048	1	53	0.0189	495	c.278 others(512): Show c.278-3299_278-3298insTGCTCAGCGAGTGAGGCGGGGGGGGAGC TCAGCGAGTGAGGCGGGGGGGGGAGCTCAGCGAGTGAGGCGGGGCGGGGG GGGGGCTCAGCGAGTGAGGCGGGGCGGGGGGCTCAGCGAGTGAGGCGGCG GGGGGGGTGCTCAGCGAGTGAGGCGGGGGGGGAGCTCAGCGAGTGAGGCG GGGGGGGAGCTCAGCGAGTGAGGCGGGGGGGAGCTCAGCGAGTGAGGCGG GGCGGGGGGGGGGCTCAGCGAGTGAGGCGGGGCGGGGGGCTCAGCGAGTG AGGCGGGGCGGGGGGGGCTCAGCGAGTGAGGCGGGGCGGGGGGGCTCAGC GAGTGAGGCGGGTGGGGGAGCTCAGCGAGTGAGGCGGGGGGGGGAGCTCA GCGAGTGAGGCGGGGCGGGGGGGGGGCTCAGCGAGTGAGGCGGGGCGGGG GGCTCAGCGAGTGAGGCGGGGCGGGGGGCTCAGCGAGTGAGGCGGGGCGG GGGGCTCAGCGAGTGAG		RASA3	ENSG00000185989.11	transcript	ENST00000334062.8	protein_coding	3/23						chr13	TogoVar
RFC1_chr4_39282456_39371362	39348424	A A	AAAAAGAA others(488): Show AAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAA GAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAA GAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAA GAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAA GAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAA GAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAA GAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAA GAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAA GAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAA GAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18982.hp1 NA18982.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0192 a0001c0001t0001g0192	1	81	0.0123	495	c.132 others(512): Show c.132+2923_132+2924insCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTT TTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTT TTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTT TTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTT TTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTT TTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTT TTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTT TTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTT TTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTT TTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTT TTCTTTTCTTTTCTTTT		RFC1	ENSG00000035928.17	transcript	ENST00000349703.7	protein_coding	2/24						chr4	TogoVar
RFX2_chr19_5988164_6115500	6069986	T T	TGGATGGG others(488): Show TGGATGGGATGGAATGGGATGTGGATGGGATGGAATGGGATGTGGATGGG ATGGAATGGGATGTGGATGGGATAGAATCGGATGTGAATGGGGTGGAATG GGATATGATGGGGTGGGATGGGATGTGGATGGGATGGGATGGGATGTGGA TGGGATGGAATGGGATGTGGATGGGATGGAATGGGATGTGGATGGGATAG AATCGGATGTGAATGGGGTGGAATGGGATGTGAATGGGGTGGGATGGGAT GTGGATGGGGTGGGATGGGATGGGATGTGGATGGGATGGAATGGGATGTG GATGGGATGTGATGGGATGTGGATGGGGTGGAACGGGATGTGGATGGGGT GGGATGAGATGTGGATGGGATGGAAAGGGATGTGGATGGGGTAGGATGGG ATGTGGATGGGGTGGGATGAGATGTGGATGGGATGGAAAGGGATGTGGAT AGAGTGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19007.hp2 NA19064.hp1 NA19007.hp2 NA19064.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0006 a0001c0001t0006	a0001c0001t0006g0155 a0001c0001t0006g0172 a0001c0001t0006g0155 a0001c0001t0006g0172	2	51	0.0392	495	c.-8- others(512): Show c.-8-22483_-8-22482insCATCCCATCCCATCCCATCCCATCCCAT CCCATCCCATCCCACTCTATCCACATCCCTTTCCATCCCATCCACATCTC ATCCCACCCCATCCACATCCCATCCTACCCCATCCACATCCCTTTCCATC CCATCCACATCTCATCCCACCCCATCCACATCCCGTTCCACCCCATCCAC ATCCCATCACATCCCATCCACATCCCATTCCATCCCATCCACATCCCATC CCATCCCACCCCATCCACATCCCATCCCACCCCATTCACATCCCATTCCA CCCCATTCACATCCGATTCTATCCCATCCACATCCCATTCCATCCCATCC ACATCCCATTCCATCCCATCCACATCCCATCCCATCCCATCCACATCCCA TCCCACCCCATCATATCCCATTCCACCCCATTCACATCCGATTCTATCCC ATCCACATCCCATTCCATCCCATCCACATCCCATTCCATCCCATCCACAT CCCATTCCATCCCATCC		RFX2	ENSG00000087903.13	transcript	ENST00000303657.10	protein_coding	1/17						chr19	TogoVar
RPH3AL_chr17_207389_357807	221119	A A	ACCCAAGC others(488): Show ACCCAAGCACATCAGCTCTGAGGGCTCCACTCACTGAGACAATAGACCCA AGCACAACAGCTCTGAGGGCTCCACTCACTGAGACAATAGACCCAAGTGC ATCAGCTCTGAGGGCTCCACTCACTGAGACAATAGACCCAAGAACAACAG CTCTGAGGCCTCCACTCACTGAGACAATAGACCCAAGCACAACAGCTCTG AGGCCTCCACTCACTGAGACAATAGACCCAAGCACATCAGCTCTGAGGCC TCCACTCGGTGAGACAATAGACCCAAGCACATCAGCTCTCAGGCCTCCAC TCGGTGAGACAATAGACCCAAGCACATCAGCTCTCAGGCCTCCACTCACT GAGACAATAGACCCAAGAACAACAGCTCTGAGGCCTCCACTCACTGAGAC AATAGGCCCAAGCACAACAGCTCTGAGGCCTCCACTCACTGAGACAACAG ACCCAAGAAAAACAGCTCTGAGGCCTCCACTCACTGAGACAATAGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00408.hp1 HG00544.hp1 HG01978.hp1 others(7): Show HG00408.hp1 HG00544.hp1 HG01978.hp1 NA18940.hp1 NA18940.hp2 NA18951.hp1 NA18963.hp2 NA18983.hp1 NA19004.hp2 NA19088.hp2	a0001 a0008 a0001 a0008	a0001c0001 a0001c0004 a0008c0010 a0001c0001 a0001c0004 a0008c0010	a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0003 others(7): Show a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0003 a0001c0001t0004 a0001c0001t0012 a0001c0001t0021 a0001c0001t0033 a0001c0004t0001 a0001c0004t0004 a0008c0010t0003	a0001c0001t0001g0110 a0001c0001t0002g0049 a0001c0001t0003g0080 others(7): Show a0001c0001t0001g0110 a0001c0001t0002g0049 a0001c0001t0003g0080 a0001c0001t0004g0087 a0001c0001t0012g0005 a0001c0001t0021g0077 a0001c0001t0033g0063 a0001c0004t0001g0048 a0001c0004t0004g0014 a0008c0010t0003g0084	10	131	0.0763	495	c.614 others(512): Show c.614-1384_614-1383insCCTATTGTCTCAGTGAGTGGAGGCCTCA GAGCTGTTTTTCTTGGGTCTGTTGTCTCAGTGAGTGGAGGCCTCAGAGCT GTTGTGCTTGGGCCTATTGTCTCAGTGAGTGGAGGCCTCAGAGCTGTTGT TCTTGGGTCTATTGTCTCAGTGAGTGGAGGCCTGAGAGCTGATGTGCTTG GGTCTATTGTCTCACCGAGTGGAGGCCTGAGAGCTGATGTGCTTGGGTCT ATTGTCTCACCGAGTGGAGGCCTCAGAGCTGATGTGCTTGGGTCTATTGT CTCAGTGAGTGGAGGCCTCAGAGCTGTTGTGCTTGGGTCTATTGTCTCAG TGAGTGGAGGCCTCAGAGCTGTTGTTCTTGGGTCTATTGTCTCAGTGAGT GGAGCCCTCAGAGCTGATGCACTTGGGTCTATTGTCTCAGTGAGTGGAGC CCTCAGAGCTGTTGTGCTTGGGTCTATTGTCTCAGTGAGTGGAGCCCTCA GAGCTGATGTGCTTGGG		RPH3AL	ENSG00000181031.16	transcript	ENST00000331302.12	protein_coding	7/9						chr17	TogoVar
RPH3AL_chr17_207389_357807	221389	A A	ACCCAAGT others(488): Show ACCCAAGTGCATCAGCTCTGAGGGCTCCAGTCACTGAGACAATAGACCCA AGAACAACAGCTCTGAGGCCTCCACTCACTGAGACAATAGACCCAAGCAC AACAGCTCTGAGGCCTCCACTCACTGAGACAACAGACCCAAGCGTATCAG CTCTGAGGCCTCCACTCACTGAGACAATAGACCCAAGAACAACAGCTCTG AGGCCTCCACTCACTGAGACAATAGACCCAAGCACATCAGCTCCGAGGCC TCCACTCGGTGAGACAATAGACCCAAGCACATCAGCTCTCAGGCCTCCAC TCGGTGAGACAATAGACCCAAGCACATCAGCTCTCAGGCCTCCACTCACT GAGACAATAGACCCAAGAACAACAGCTCTGAGGCCTCCACTCACTGAGAC AATAGGCCCAAGCACAACAGCTCTGAGGCCTCCACTCACTGAGACAACAG ACCCAAGAAAAACAGCTCTGAGGCCTCCACTCACTGAGACAATAGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00280.hp1 HG00323.hp1 HG00408.hp1 others(27): Show HG00280.hp1 HG00323.hp1 HG00408.hp1 HG00544.hp1 HG01255.hp2 HG01361.hp1 HG01496.hp1 HG01978.hp1 HG02080.hp1 HG02080.hp2 HG02135.hp2 HG02698.hp1 HG04184.hp1 NA18940.hp1 NA18940.hp2 NA18947.hp1 NA18951.hp1 NA18963.hp2 NA18983.hp1 NA18983.hp2 NA18999.hp1 NA18999.hp2 NA19003.hp2 NA19004.hp2 NA19005.hp1 NA19056.hp1 NA19056.hp2 NA19088.hp2 NA20805.hp1 NA20805.hp2	a0001 a0006 a0008 a0001 a0006 a0008	a0001c0001 a0001c0002 a0001c0004 others(2): Show a0001c0001 a0001c0002 a0001c0004 a0006c0007 a0008c0010	a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0003 others(16): Show a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0003 a0001c0001t0004 a0001c0001t0009 a0001c0001t0012 a0001c0001t0014 a0001c0001t0015 a0001c0001t0019 a0001c0001t0021 a0001c0001t0024 a0001c0001t0025 a0001c0001t0033 a0001c0001t0035 a0001c0002t0001 a0001c0004t0001 a0001c0004t0004 a0006c0007t0007 a0008c0010t0003	a0001c0001t0001g0110 a0001c0001t0001g0115 a0001c0001t0002g0049 others(27): Show a0001c0001t0001g0110 a0001c0001t0001g0115 a0001c0001t0002g0049 a0001c0001t0002g0078 a0001c0001t0003g0052 a0001c0001t0003g0080 a0001c0001t0004g0021 a0001c0001t0004g0087 a0001c0001t0004g0092 a0001c0001t0009g0066 a0001c0001t0012g0005 a0001c0001t0014g0023 a0001c0001t0015g0037 a0001c0001t0015g0041 a0001c0001t0019g0011 a0001c0001t0019g0012 a0001c0001t0021g0077 a0001c0001t0024g0082 a0001c0001t0025g0076 a0001c0001t0033g0063 a0001c0001t0035g0074 a0001c0002t0001g0001 a0001c0002t0001g0002 a0001c0002t0001g0057 a0001c0004t0001g0046 a0001c0004t0001g0048 a0001c0004t0001g0062 a0001c0004t0004g0014 a0006c0007t0007g0117 a0008c0010t0003g0084	30	130	0.2308	495	c.614 others(512): Show c.614-1654_614-1653insCCTATTGTCTCAGTGAGTGGAGGCCTCA GAGCTGTTTTTCTTGGGTCTGTTGTCTCAGTGAGTGGAGGCCTCAGAGCT GTTGTGCTTGGGCCTATTGTCTCAGTGAGTGGAGGCCTCAGAGCTGTTGT TCTTGGGTCTATTGTCTCAGTGAGTGGAGGCCTGAGAGCTGATGTGCTTG GGTCTATTGTCTCACCGAGTGGAGGCCTGAGAGCTGATGTGCTTGGGTCT ATTGTCTCACCGAGTGGAGGCCTCGGAGCTGATGTGCTTGGGTCTATTGT CTCAGTGAGTGGAGGCCTCAGAGCTGTTGTTCTTGGGTCTATTGTCTCAG TGAGTGGAGGCCTCAGAGCTGATACGCTTGGGTCTGTTGTCTCAGTGAGT GGAGGCCTCAGAGCTGTTGTGCTTGGGTCTATTGTCTCAGTGAGTGGAGG CCTCAGAGCTGTTGTTCTTGGGTCTATTGTCTCAGTGACTGGAGCCCTCA GAGCTGATGCACTTGGG		RPH3AL	ENSG00000181031.16	transcript	ENST00000331302.12	protein_coding	7/9						chr17	TogoVar
RPTOR_chr17_80539838_80971368	80700730	A A	ATGATGGT others(488): Show ATGATGGTGATGGTGATGGTAGAGATTATGGTGATGGTGGTGGTGGTGAT GGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGATGGTAGAGA TGGTGATGGTGGTGATGATGATGGTCGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTG GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTAGAGATGATGGTGATGGTGATGAT GGAGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGG TGATGGTAGAGATGATGGTGATGATGGAGGTGGTGGTGATGGTGATGGTG GTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGATGGTGACGGTGATGGT AGAGATGATAGTGATGGTGGTGGTGATGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGG TGATGATGGTGATGGTGATGGTAGAGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATG ATGGTGACGGTGATGGTAGAGATGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02055.hp1 HG02055.hp1	a0001 a0001	a0001c0057 a0001c0057	a0001c0057t0077 a0001c0057t0077	a0001c0057t0077g0016 a0001c0057t0077g0016	1	8	0.1250	495	c.349 others(512): Show c.349-7103_349-7102insATGGTGATGGTAGAGATTATGGTGATGG TGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATG GTGATGGTAGAGATGGTGATGGTGGTGATGATGATGGTCGTGGTGATGGT GGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTAGAGATGATGG TGATGGTGATGATGGAGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTG GTGATGGTGATGGTGATGGTAGAGATGATGGTGATGATGGAGGTGGTGGT GATGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGATGG TGACGGTGATGGTAGAGATGATAGTGATGGTGGTGGTGATGATGGTGGTG ATGGTGGTGGTGGTGATGATGGTGATGGTGATGGTAGAGATGGTGGTGGT GGTGGTGGTGATGATGGTGACGGTGATGGTAGAGATGATGGTGGTGGTGG TGGTGATGGTGATGGTG		RPTOR	ENSG00000141564.16	transcript	ENST00000306801.8	protein_coding	3/33					INFO_REALIGN_3_PRIME	chr17	TogoVar
RPTOR_chr17_80539838_80971368	80700730	A A	ATGGTGAT others(488): Show ATGGTGATGGTGATGGTAGAGATTATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGT GGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGATGGTAGAGATGG TGATGGTGGTGATGATGATGGTCGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGGTG GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTAGAGATGATGGTGATGGTGATGAT GGAGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGG TGATGGTAGAGATGATGGTGATGATGGAGGTGGTGGTGATGGTGATGGTG GTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGATGGTGACGGTGATGGT AGAGATGATAGTGATAGTGGTGGTGATGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGG TGATGATGGTGATGGTGATGGTAGAGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATG ATGGTGACGGTGATGGTAGAGATGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01496.hp1 HG01496.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0038 a0001c0001t0002g0038	1	8	0.1250	495	c.349 others(512): Show c.349-7109_349-7108insGTGATGGTGATGGTAGAGATTATGGTGA TGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTG ATGGTGATGGTAGAGATGGTGATGGTGGTGATGATGATGGTCGTGGTGAT GGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTAGAGA TGATGGTGATGGTGATGATGGAGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTG GTGGTGGTGATGGTGATGGTGATGGTAGAGATGATGGTGATGATGGAGGT GGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGA TGATGGTGACGGTGATGGTAGAGATGATAGTGATAGTGGTGGTGATGATG GTGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGATGGTGATGGTGATGGTAGAGATGGT GGTGGTGGTGGTGGTGATGATGGTGACGGTGATGGTAGAGATGATGGTGG TGGTGGTGGTGATGGTG		RPTOR	ENSG00000141564.16	transcript	ENST00000306801.8	protein_coding	3/33					INFO_REALIGN_3_PRIME	chr17	TogoVar
RPTOR_chr17_80539838_80971368	80700736	G G	GTGATGGT others(488): Show GTGATGGTGATGGTAGAGATTATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGT GATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGATGGTAGAGATGGTGA TGGTGGTGATGATGATGGTCGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTG GTGGTGGTGGTGGTGATGGTAGAGATGATGGTGATGGTGATGATGGAGGT GATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGATGGTGATGGTGA TGGTAGAGATGATGGTGATGATGGAGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTG GTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGATGGTGACGGTGATGGTAGA GATGATAGTGATGGTGGTGGTGATGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGA TGATGGTGATGGTGATGGTAGAGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGATG GTGACGGTGATGGTAGAGATGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00639.hp2 HG01261.hp1 HG00639.hp2 HG01261.hp1	a0001 a0001	a0001c0028 a0001c0079 a0001c0028 a0001c0079	a0001c0028t0005 a0001c0079t0050 a0001c0028t0005 a0001c0079t0050	a0001c0028t0005g0124 a0001c0079t0050g0100 a0001c0028t0005g0124 a0001c0079t0050g0100	2	189	0.0106	495	c.349 others(512): Show c.349-7103_349-7102insATGGTGATGGTAGAGATTATGGTGATGG TGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATG GTGATGGTAGAGATGGTGATGGTGGTGATGATGATGGTCGTGGTGATGGT GGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTAGAGATGATGG TGATGGTGATGATGGAGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTG GTGATGATGGTGATGGTGATGGTAGAGATGATGGTGATGATGGAGGTGGT GGTGATGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGA TGGTGACGGTGATGGTAGAGATGATAGTGATGGTGGTGGTGATGATGGTG GTGATGGTGGTGGTGGTGATGATGGTGATGGTGATGGTAGAGATGGTGGT GGTGGTGGTGGTGATGATGGTGACGGTGATGGTAGAGATGATGGTGGTGG TGGTGGTGATGGTGATG		RPTOR	ENSG00000141564.16	transcript	ENST00000306801.8	protein_coding	3/33					INFO_REALIGN_3_PRIME	chr17	TogoVar

Search by Variant

Search

Search Results