Joint Open Genome and Omics Platform (JoGo)

Search by Variant

Regionname

Chr

Snpeff genename

Sampleids

Snpeff haplotype class

Snpeff annotation impact

Snpeff annotation impact detail

Hapid

Samplehapid

No_hapid

No_samplehapid

Start

End

Minac

Maxac

Minlen

Maxlen

Sort By

Order by

regionname	pos	ref	alt	annotation	impact	samples	ahapids	chapids	thapids	thapids	ac	an	af	len	hgvs_c	hgvs_p	genename	geneid	featuretype	featureid	transcript_biotype	rank	cdna cdna pos length	cds cds pos length	aa aa pos length	distance	status	chr	external
NRXN3_chr14_78165373_79873291	79257445	G G	GTGGTGGT others(491): Show GTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTAGTGATGGT GGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTAGTGATGGTGGTGG TGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTAATGGTGGTGGTGATGGTGGTG GTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGT GGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGG TGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTG GTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGT GGTGGTGGTGGTAATGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGG TGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTG GTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02922.hp2 HG02922.hp2	a0001 a0001	a0001c0004 a0001c0004	a0001c0004t0006 a0001c0004t0006	a0001c0004t0006g0021 a0001c0004t0006g0021	1	23	0.0435	498	c.326 others(521): Show c.3263-209774_3263-209773insGTGGTGGTGATGGTGGTGATGG TGGTGGTGGTGGTGGTAGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTG GTGGTGGTGGTAGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGT GGTAATGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGG TGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTG GTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGT GGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGG TGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTAATGGTGGTGGTG ATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGT GGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGG TGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATG		NRXN3	ENSG00000021645.20	transcript	ENST00000335750.7	protein_coding	15/20					INFO_REALIGN_3_PRIME	chr14	TogoVar
NT5DC3_chr12_103767310_103846234	103768604	G G	GGGGAGGG others(491): Show GGGGAGGGAGGGGGAGAGGGGGGACAGGGAGGGAGGGAGAGGGAGGGGTA GGGGGAGAGGGGGGACAGAGAGGGAGGGGGAGGGGGGAGGGAGAGGGACA GGGACAGGGAGAGGGAGAGAGAGGGAGGGAGAGGGACAGGGAGAGGGAGA GAGAGGGAGGGAGAGAGGGAGAGGGAGGGGAGGGGGAGAGGGGGGAGAGA GAGGGAGGGGGCGGGAGGGGAGGGAGGGGGAGGGAGAGGGACAGGGAGAG GGAGGGAGAGGGAGGGAGAGGGAGGGAGAGGGAGGGAGAGGGAGGGAGAG GGAGAGGGAGAGGGAGGGAGGGGGGAGGGAGAGAGATGGGGGAGGGGGAG GGAGAGGGATGGGGGAGGGAGAGGGATGGGGGAGGGAGAGGGACAGGGGG AGGGAGAAGGAGAGGGAGAGGGGGAGGGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGGG AGAGAGAGGGAAAGGGAGTGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGA	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG01081.hp2 HG01884.hp1 HG01884.hp2 others(19): Show HG01081.hp2 HG01884.hp1 HG01884.hp2 HG01891.hp2 HG02615.hp2 HG02809.hp1 HG02886.hp1 HG02896.hp1 HG02965.hp1 HG02970.hp2 HG02976.hp1 HG03098.hp1 HG03098.hp2 HG03139.hp2 HG03471.hp1 HG03486.hp2 HG03516.hp2 HG03540.hp1 HG03579.hp1 HG03579.hp2 HG06807.hp2 NA18522.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0002 a0001c0001 a0001c0002	a0001c0001t0009 a0001c0001t0010 a0001c0001t0027 others(6): Show a0001c0001t0009 a0001c0001t0010 a0001c0001t0027 a0001c0001t0038 a0001c0001t0068 a0001c0001t0074 a0001c0001t0084 a0001c0002t0038 a0001c0002t0040	a0001c0001t0009g0049 a0001c0001t0009g0239 a0001c0001t0009g0240 others(18): Show a0001c0001t0009g0049 a0001c0001t0009g0239 a0001c0001t0009g0240 a0001c0001t0009g0326 a0001c0001t0009g0334 a0001c0001t0009g0345 a0001c0001t0009g0346 a0001c0001t0009g0347 a0001c0001t0010g0005 a0001c0001t0010g0018 a0001c0001t0010g0074 a0001c0001t0010g0075 a0001c0001t0010g0205 a0001c0001t0027g0086 a0001c0001t0027g0341 a0001c0001t0038g0180 a0001c0001t0068g0267 a0001c0001t0074g0258 a0001c0001t0084g0165 a0001c0002t0038g0270 a0001c0002t0040g0187	22	241	0.0913	498	c.92 others(509): Show c.9224_*9225insTCTCTCTCCCTCTCTCTCCCTCTCTCTCTCACTC CCTTTCCCTCTCTCTCCCTCTCCCTCTCTCTCCCTCTCCCTCCCCCTCTC CCTCTCCTTCTCCCTCCCCCTGTCCCTCTCCCTCCCCCATCCCTCTCCCT CCCCCATCCCTCTCCCTCCCCCTCCCCCATCTCTCTCCCTCCCCCCTCCC TCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCCCTCTCCCTCCCTCTCCCTCCCTCTC CCTCCCTCTCCCTCCCTCTCCCTGTCCCTCTCCCTCCCCCTCCCTCCCCT CCCGCCCCCTCCCTCTCTCTCCCCCCTCTCCCCCTCCCCTCCCTCTCCCT CTCTCCCTCCCTCTCTCTCCCTCTCCCTGTCCCTCTCCCTCCCTCTCTCT CCCTCTCCCTGTCCCTGTCCCTCTCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCTCTCTG TCCCCCCTCTCCCCCTACCCCTCCCTCTCCCTCCCTCCCTGTCCCCCCTC TCCCCCTCCCTCCC		NT5DC3	ENSG00000111696.12	transcript	ENST00000392876.8	protein_coding					3705		chr12	TogoVar
NXN_chr17_794310_984776	841405	C C	CCCCCCGA others(491): Show CCCCCCGACCACAGCGCATCTCACACCCGCGAGCAGGTCCCCCCGACCAC AGCGCATCTCACACCCGCGAGCAGGTCCTCCCGACCACGGAGCATCTCAC ACGGGCGAGCAGGTCCCCCCGACCACAGAGCATCTCACACGGGCAAGCAG GTCCCCCCTGACCACAGCGCATCTCACACTGGCGAGCAGGTCCCCCCTGA CCACAGCGCATCTCACACCCGCGAGCAGGTCCTCCCGACCACGGAGCATC TCACACGGGCGAGCAGGTCCACCCTGACCACGGCGCATCTCACACGGGCG AGCAGGTCCCCCCGACCACGGCGCATCTCACACCCACGGGCAGGTCCCCC CGACCACGGCGCATCTCACACGGGCGAGCAGGTCCACCCTGACCACGGCG CATCTCACACGGGCGAGCAGGTCCCCCCTGACCACGGCGCATCTCACACC CGCGAGCAGGTCCCCCCGACCACGGCGCATCTCACACGGGCGAGCAGGT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19240.hp1 NA19240.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0229 a0001c0001t0001g0229	1	238	0.0042	498	c.361 others(517): Show c.361-15328_361-15327insACCTGCTCGCCCGTGTGAGATGCGCC GTGGTCGGGGGGACCTGCTCGCGGGTGTGAGATGCGCCGTGGTCAGGGGG GACCTGCTCGCCCGTGTGAGATGCGCCGTGGTCAGGGTGGACCTGCTCGC CCGTGTGAGATGCGCCGTGGTCGGGGGGACCTGCCCGTGGGTGTGAGATG CGCCGTGGTCGGGGGGACCTGCTCGCCCGTGTGAGATGCGCCGTGGTCAG GGTGGACCTGCTCGCCCGTGTGAGATGCTCCGTGGTCGGGAGGACCTGCT CGCGGGTGTGAGATGCGCTGTGGTCAGGGGGGACCTGCTCGCCAGTGTGA GATGCGCTGTGGTCAGGGGGGACCTGCTTGCCCGTGTGAGATGCTCTGTG GTCGGGGGGACCTGCTCGCCCGTGTGAGATGCTCCGTGGTCGGGAGGACC TGCTCGCGGGTGTGAGATGCGCTGTGGTCGGGGGGACCTGCTCGCGGGTG TGAGATGCGCTGTGGTCGGGGG		NXN	ENSG00000167693.17	transcript	ENST00000336868.8	protein_coding	1/7						chr17	TogoVar
OTOF_chr2_26452203_26483124	26476613	T T	TCCCCACC others(491): Show TCCCCACCCCTTCCCCCACCTCCTTCCCCACCCCTTCCCCCACCCCTTCC CCACCTCCTTCCCCACCCCTTCCCCCACCCCTTCCCCCACCTCCTTCCCC ACCCCTTCCCCACCTCCTTCCCCACCCCTTCCCCACCTCCTTCCCCACCC CTTCCCCCACCTCCTTCCCCACCCCTTCCCCCACCTCCTTCCCCACCCCT TCCCCCACCCCTTCCCCCACCCCTTCCCCACCCCTTCCCCCACCCCTTCC CCCACCTCCTTCCCCACCCCTTCCCCCACCTCCTTCCCCACCCCTTCCCC CACCTCCTTCCCCACCCCTTCCCCCACCTCCTTCCCCACCCCTTCCCCCA CCTCCTTCCCCACCCCTTCCCCACCCCTTCCCCCACCTCCTTCCCCACCC CTTCCCCCACGTCCTTCCCACCCCTTCCCCCACCTCCTTCCCCACCCCTT CCCCCACCTCCTTCCCCACCCCTTCCCCCACCTCCTTCCCCACCCCTTC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18981.hp1 NA18981.hp1	a0018 a0018	a0018c0032 a0018c0032	a0018c0032t0001 a0018c0032t0001	a0018c0032t0001g0079 a0018c0032t0001g0079	1	109	0.0092	498	c.435 others(513): Show c.435+277_435+278insGAAGGGGTGGGGAAGGAGGTGGGGGAAGGG GTGGGGAAGGAGGTGGGGGAAGGGGTGGGGAAGGAGGTGGGGGAAGGGGT GGGAAGGACGTGGGGGAAGGGGTGGGGAAGGAGGTGGGGGAAGGGGTGGG GAAGGGGTGGGGAAGGAGGTGGGGGAAGGGGTGGGGAAGGAGGTGGGGGA AGGGGTGGGGAAGGAGGTGGGGGAAGGGGTGGGGAAGGAGGTGGGGGAAG GGGTGGGGAAGGAGGTGGGGGAAGGGGTGGGGGAAGGGGTGGGGAAGGGG TGGGGGAAGGGGTGGGGGAAGGGGTGGGGAAGGAGGTGGGGGAAGGGGTG GGGAAGGAGGTGGGGGAAGGGGTGGGGAAGGAGGTGGGGAAGGGGTGGGG AAGGAGGTGGGGAAGGGGTGGGGAAGGAGGTGGGGGAAGGGGTGGGGGAA GGGGTGGGGAAGGAGGTGGGGAAGGGGTGGGGGAAGGGGTGGGGAAGGAG GTGGGGGAAGGGGTGGGG		OTOF	ENSG00000115155.19	transcript	ENST00000339598.8	protein_coding	5/28						chr2	TogoVar
OTOF_chr2_26452203_26563756	26476613	T T	TCCCCACC others(491): Show TCCCCACCCCTTCCCCCACCTCCTTCCCCACCCCTTCCCCCACCCCTTCC CCACCTCCTTCCCCACCCCTTCCCCCACCCCTTCCCCCACCTCCTTCCCC ACCCCTTCCCCACCTCCTTCCCCACCCCTTCCCCACCTCCTTCCCCACCC CTTCCCCCACCTCCTTCCCCACCCCTTCCCCCACCTCCTTCCCCACCCCT TCCCCCACCCCTTCCCCCACCCCTTCCCCACCCCTTCCCCCACCCCTTCC CCCACCTCCTTCCCCACCCCTTCCCCCACCTCCTTCCCCACCCCTTCCCC CACCTCCTTCCCCACCCCTTCCCCCACCTCCTTCCCCACCCCTTCCCCCA CCTCCTTCCCCACCCCTTCCCCACCCCTTCCCCCACCTCCTTCCCCACCC CTTCCCCCACGTCCTTCCCACCCCTTCCCCCACCTCCTTCCCCACCCCTT CCCCCACCTCCTTCCCCACCCCTTCCCCCACCTCCTTCCCCACCCCTTC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18981.hp1 NA18981.hp1	a0030 a0030	a0030c0072 a0030c0072	a0030c0072t0001 a0030c0072t0001	a0030c0072t0001g0222 a0030c0072t0001g0222	1	97	0.0103	498	c.267 others(515): Show c.2676+277_2676+278insGAAGGGGTGGGGAAGGAGGTGGGGGAAG GGGTGGGGAAGGAGGTGGGGGAAGGGGTGGGGAAGGAGGTGGGGGAAGGG GTGGGAAGGACGTGGGGGAAGGGGTGGGGAAGGAGGTGGGGGAAGGGGTG GGGAAGGGGTGGGGAAGGAGGTGGGGGAAGGGGTGGGGAAGGAGGTGGGG GAAGGGGTGGGGAAGGAGGTGGGGGAAGGGGTGGGGAAGGAGGTGGGGGA AGGGGTGGGGAAGGAGGTGGGGGAAGGGGTGGGGGAAGGGGTGGGGAAGG GGTGGGGGAAGGGGTGGGGGAAGGGGTGGGGAAGGAGGTGGGGGAAGGGG TGGGGAAGGAGGTGGGGGAAGGGGTGGGGAAGGAGGTGGGGAAGGGGTGG GGAAGGAGGTGGGGAAGGGGTGGGGAAGGAGGTGGGGGAAGGGGTGGGGG AAGGGGTGGGGAAGGAGGTGGGGAAGGGGTGGGGGAAGGGGTGGGGAAGG AGGTGGGGGAAGGGGTGGGG		OTOF	ENSG00000115155.19	transcript	ENST00000272371.7	protein_coding	22/46						chr2	TogoVar
PALLD_chr4_168492052_168933441	168793121	G G	GTGTGTGC others(491): Show GTGTGTGCATATATATACATATATGTGTGTGCATATATATACATATATGT GTGTGCATATATATACATATATGTGTGTGCATATATATACATATATGTGT GTGCATATATATACATATATGTGTGTGCATATATATACATATATATGTGT GCATATATATACATATATGTGTGCATATATATACATATATGTGTGCATAT ATATACATATATATGTGTGCATATATATACATATATGTGTGCATATATAT ACATATATATGTGTGCATATATATACATATATATGTGTGCATATATATAC ATATATATGTGTGCATATATATACATATATATGTGTGCATATATATACAT ATATATGTGTGCATATATATACATATATATGTGTGCATATATATACATAT ATATGTGTGCATATATATACATATATATGTGTGCATATATATACATATAT ATGTGTGCATATATATACATATATATGTGTGCATATATATACATATATA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01081.hp1 HG01081.hp1	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0010 a0001c0002t0010	a0001c0002t0010g0135 a0001c0002t0010g0135	1	40	0.0250	498	c.196 others(519): Show c.1964+81221_1964+81222insGTGTGTGCATATATATACATATAT GTGTGTGCATATATATACATATATGTGTGTGCATATATATACATATATGT GTGTGCATATATATACATATATGTGTGTGCATATATATACATATATATGT GTGCATATATATACATATATGTGTGCATATATATACATATATGTGTGCAT ATATATACATATATATGTGTGCATATATATACATATATGTGTGCATATAT ATACATATATATGTGTGCATATATATACATATATATGTGTGCATATATAT ACATATATATGTGTGCATATATATACATATATATGTGTGCATATATATAC ATATATATGTGTGCATATATATACATATATATGTGTGCATATATATACAT ATATATGTGTGCATATATATACATATATATGTGTGCATATATATACATAT ATATGTGTGCATATATATACATATATATGTGTGCATATATATACATATAT ATGTGTGCATATATATACATATAT		PALLD	ENSG00000129116.20	transcript	ENST00000505667.6	protein_coding	10/21					INFO_REALIGN_3_PRIME	chr4	TogoVar
PALLD_chr4_168492052_168933441	168793121	G G	GTGTGTGC others(491): Show GTGTGTGCATATATATACATATATGTGTGTGCATATATATACATATATGT GTGTGCATATATATACATATATGTGTGTGCATATATATACATATATGTGT GTGCATATATATACATATATGTGTGTGCATATATATACATATATGTGTGC ATATATATACATATATGTGTGCATATATATACATATATATGTGTGCATAT ATATACATATATGTGTGCATATATATACATATATATGTGTGCATATATAT ACATATATATGTGTGCATATATATACATATATATGTGTGCATATATATAC ATATATATGTGTGCATATATATACATATATATGTGTGCATATATATACAT ATATATGTGTGCATATATATACATATATATGTGTGCATATATATACATAT ATATGTGTGCATATATATACATATATATGTGTGCATATATATACATATAT ATGTGTGCATATATATACATATATATGTGTGCATATATATACATATATA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01175.hp2 HG01175.hp2	a0002 a0002	a0002c0007 a0002c0007	a0002c0007t0001 a0002c0007t0001	a0002c0007t0001g0025 a0002c0007t0001g0025	1	40	0.0250	498	c.196 others(519): Show c.1964+81221_1964+81222insGTGTGTGCATATATATACATATAT GTGTGTGCATATATATACATATATGTGTGTGCATATATATACATATATGT GTGTGCATATATATACATATATGTGTGTGCATATATATACATATATGTGT GCATATATATACATATATGTGTGCATATATATACATATATATGTGTGCAT ATATATACATATATGTGTGCATATATATACATATATATGTGTGCATATAT ATACATATATATGTGTGCATATATATACATATATATGTGTGCATATATAT ACATATATATGTGTGCATATATATACATATATATGTGTGCATATATATAC ATATATATGTGTGCATATATATACATATATATGTGTGCATATATATACAT ATATATGTGTGCATATATATACATATATATGTGTGCATATATATACATAT ATATGTGTGCATATATATACATATATATGTGTGCATATATATACATATAT ATGTGTGCATATATATACATATAT		PALLD	ENSG00000129116.20	transcript	ENST00000505667.6	protein_coding	10/21					INFO_REALIGN_3_PRIME	chr4	TogoVar
PALLD_chr4_168492052_168933441	168793121	G G	GTGTGTGC others(491): Show GTGTGTGCATATATATACATATATGTGTGTGCATATATATACATATATGT GTGTGCATATATATACATATATGTGTGTGCATATATATACATATATGTGT GTGCATATATATACATATATGTGTGTGCATATATATACATATATGTGTGT GCATATATATACATATATGTGTGCATATATATACATATATGTGTGCATAT ATATACATATATATGTGTGCATATATATACATATATGTGTGCATATATAT ACATATATATGTGTGCATATATATACATATATATGTGTGCATATATATAC ATATATATGTGTGCATATATATACATATATATGTGTGCATATATATACAT ATATATGTGTGCATATATATACATATATATGTGTGCATATATATACATAT ATATGTGTGCATATATATACATATATATGTGTGCATATATATACATATAT ATGTGTGCATATATATACATATATATGTGTGCATATATATACATATATA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19240.hp2 NA19240.hp2	a0002 a0002	a0002c0003 a0002c0003	a0002c0003t0003 a0002c0003t0003	a0002c0003t0003g0034 a0002c0003t0003g0034	1	40	0.0250	498	c.196 others(519): Show c.1964+81221_1964+81222insGTGTGTGCATATATATACATATAT GTGTGTGCATATATATACATATATGTGTGTGCATATATATACATATATGT GTGTGCATATATATACATATATGTGTGTGCATATATATACATATATGTGT GTGCATATATATACATATATGTGTGCATATATATACATATATGTGTGCAT ATATATACATATATATGTGTGCATATATATACATATATGTGTGCATATAT ATACATATATATGTGTGCATATATATACATATATATGTGTGCATATATAT ACATATATATGTGTGCATATATATACATATATATGTGTGCATATATATAC ATATATATGTGTGCATATATATACATATATATGTGTGCATATATATACAT ATATATGTGTGCATATATATACATATATATGTGTGCATATATATACATAT ATATGTGTGCATATATATACATATATATGTGTGCATATATATACATATAT ATGTGTGCATATATATACATATAT		PALLD	ENSG00000129116.20	transcript	ENST00000505667.6	protein_coding	10/21					INFO_REALIGN_3_PRIME	chr4	TogoVar
PDGFC_chr4_156755454_156976799	156825575	T T	TGAAGAAG others(491): Show TGAAGAAGAAGAAGAAGAGAAGAAGGAGAAGAAGGAGAAGAAGGAGAAGA AGGAGAAGAAGGAGAAGAAGGAGAAGGAGAAGGAGAAGGAGAAGGAGAAG GAGAAGGAGAAGGAGAAGGAGAAGGAGAAGGAGAAGGAGAAGGAGAAGGA GAAGGAGAAGGAGAAGGAGAAGGAGAAGGAGAAGGAGAAGGAGAAGGAGA AGGAGAAGGAGAAGGAGAAGGAGAAGGAGAAGGAGAAGGAGAAGGAGAAG GAGAAGGAGAAGGAGAAGGAGAAGGAGAAGGAGAAGGAGAAGGAGAAGGA GAAGGAGAAGGAGAAGGAGAAGGAGAAGGAGAAGGAGAAGGAGAAGGAGA AGGAGAAGGAGAAGGAGAAGGAGAAGGAGAAGGAGAAGGAGAAGGAGAAG GAGAAGGAGAAGGAGAAGGAGAAGGAGAAGGAGAAGGAGAAGGAGAAGGA GAAGGAGAAGGAGAAGGAGAAGGAGAAGGAGAAGGAGAAGGAGAAGGAG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03098.hp2 HG03098.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0016 a0001c0001t0016	a0001c0001t0016g0182 a0001c0001t0016g0182	1	193	0.0052	498	c.315 others(517): Show c.315-14559_315-14558insCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCT CCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCC TTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTT CTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCT CCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCC TTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTT CTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCT CCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCC TTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTT CTCCTTCTTCTCCTTCTTCTCCTTCTTCTCCTTCTTCTCCTTCTTCTCCT TCTTCTCTTCTTCTTCTTCTTC		PDGFC	ENSG00000145431.11	transcript	ENST00000502773.6	protein_coding	2/5						chr4	TogoVar
PIGQ_chr16_564968_589109	571084	T T	TGTGTGTG others(491): Show TGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG TGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCTGGCTAGCCTGTGTGTGTGTGTCTGGCT AGCCTGTGTGTGTGTGTGTCTGGCTAGCCTGTGTGTGTGTGTGTCTGGCT AGCCTGTGTGTGTGTGTGTCTGTCTGGCTAGCCTGGTGCCCGTGTGTGTG TGTATGTGTGTGTGTGTGTGTCTGGCTAGCCTGGCGCCCGTGGCTAGCCT GGTGCCCGTGTGTGTGTGTATGTATGTGTCTGGCTAGCCTGGCTCCCGTG GCTAGCCTGGTGCCTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTCTGGCTAGCCTGG TGCCCGTGGCTAGCCTGGTGCCCGTGTGTGTGTGTGGGGGGGGGGGCTAG CCTTGTGTGTGTGTGTCTGGCTAGCCTGTGTGTGTCTGGCTAGCGTGTGT GTGTGTGTCTGGCTAGCCTGTGTGTGTGTGTGTGGCTAGCCTGGCGCCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18961.hp2 NA18961.hp2	a0002 a0002	a0002c0001 a0002c0001	a0002c0001t0019 a0002c0001t0019	a0002c0001t0019g0236 a0002c0001t0019g0236	1	385	0.0026	498	c.-10 others(515): Show c.-10+1012_-10+1013insGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT GTGTGTGTGTGTGTGTGTCTGGCTAGCCTGTGTGTGTGTGTCTGGCTAGC CTGTGTGTGTGTGTGTCTGGCTAGCCTGTGTGTGTGTGTGTCTGGCTAGC CTGTGTGTGTGTGTGTCTGTCTGGCTAGCCTGGTGCCCGTGTGTGTGTGT ATGTGTGTGTGTGTGTGTCTGGCTAGCCTGGCGCCCGTGGCTAGCCTGGT GCCCGTGTGTGTGTGTATGTATGTGTCTGGCTAGCCTGGCTCCCGTGGCT AGCCTGGTGCCTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTCTGGCTAGCCTGGTGC CCGTGGCTAGCCTGGTGCCCGTGTGTGTGTGTGGGGGGGGGGGCTAGCCT TGTGTGTGTGTGTCTGGCTAGCCTGTGTGTGTCTGGCTAGCGTGTGTGTG TGTGTCTGGCTAGCCTGTGTGTGTGTGTGTGGCTAGCCTGGCGCCCGTGT GTGTGTGTGTGTGTGTGTGT		PIGQ	ENSG00000007541.17	transcript	ENST00000321878.10	protein_coding	1/10					INFO_REALIGN_3_PRIME	chr16	TogoVar
PITPNM3_chr17_6446263_6561555	6455724	G G	GGAGGGGA others(491): Show GGAGGGGAGGGGGAAGAGGGGAGGGGGAAGAGGGGAGGGGAGGGGAGGGG GAAGAGGGGAGGGGAGGGGAGGGGGAAGAGGGGAGGGGAGGAGATGGGAG GGGGAAGAGGGGAAGGGAGGGGAGGGGGAATAGGGGAGGGGAGAGGAGGG AAGAGGGAAGAGGGGAGGGGAGGGGGAAGAGGGGAAGGGAGGGGAGGGGG AAGAGGGGAAGGGAGGGGAGGGGGAAGAGGGGAAGGGAGGGGAGGGGGAA GAGGGGAAGGGAGGGGAGGGGGAAGAGGGGAAGGGAGGGGAGGGGGAAGA GGGGAAGGGAGGGGAGGGGGAAGAGGGGAAGGGAGGGGAGGGGGAAGAGG GGAAGGGAGGGGAGGGGGAAGAGGGGAAGGGAGGGGAGGGGGAAGAGGGG AAGGGAGGGGAGGGGGAAGAGGGGAAGGGGGGGAAGAGGGGAAGGGGAGA GGAGGGGAGGGGAGAGGAGGGCAGGGGGGAAGAGGGGATGGGAGGGGAA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03041.hp2 HG03041.hp2	a0002 a0002	a0002c0004 a0002c0004	a0002c0004t0003 a0002c0004t0003	a0002c0004t0003g0110 a0002c0004t0003g0110	1	18	0.0556	498	c.262 others(513): Show c.2620-82_2620-81insTTCCCCTCCCATCCCCTCTTCCCCCCTGCC CTCCTCTCCCCTCCCCTCCTCTCCCCTTCCCCTCTTCCCCCCCTTCCCCT CTTCCCCCTCCCCTCCCTTCCCCTCTTCCCCCTCCCCTCCCTTCCCCTCT TCCCCCTCCCCTCCCTTCCCCTCTTCCCCCTCCCCTCCCTTCCCCTCTTC CCCCTCCCCTCCCTTCCCCTCTTCCCCCTCCCCTCCCTTCCCCTCTTCCC CCTCCCCTCCCTTCCCCTCTTCCCCCTCCCCTCCCTTCCCCTCTTCCCCC TCCCCTCCCTTCCCCTCTTCCCCCTCCCCTCCCTTCCCCTCTTCCCCCTC CCCTCCCCTCTTCCCTCTTCCCTCCTCTCCCCTCCCCTATTCCCCCTCCC CTCCCTTCCCCTCTTCCCCCTCCCATCTCCTCCCCTCCCCTCTTCCCCCT CCCCTCCCCTCCCCTCTTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCTTCCCCCTCC CCTCTTCCCCCTCCCCTC		PITPNM3	ENSG00000091622.16	transcript	ENST00000262483.13	protein_coding	19/19						chr17	TogoVar
PLEKHN1_chr1_961482_980865	977572	C C	CCAACCCG others(491): Show CCAACCCGGGAACCGCCTCCCACTCCCCCCACCAACCCCGGGAACCGCCT CCCACTCCCCCCGCAACCCCGGGAACCGCCTCCCACTCCCCCCGCAACCC CGGGAACCGCCTCCCACTCCCCCCGCAACCCCGGGAACCGCCTCCCACTC CCCCCACCAACCCCGGGAACCGCCTCCCACTCCCCCCGCAACCCCGGGAA CCGCCTCCCACTCCCCCCGCAACCCCGGGAACCGCCTCCCACTCCCCCCA ACCCCGGGAACCGCCTCCCACTCCCCCCGCAACCCCGGGAACCGCCTCCC ACTCCCCCCACCAACCCCGGGAACCGCCTCCCACTCCCCCCGCAACCCCG GGAACCGCCTCCCACTCCCCCCGCAACCCCGGGAACCGCCTCCCACTCCC CCCACCAACCCCGGGAACCGCCTCCCACTCCCCCCGCAACCCCGGGAACC GCCTCCCACTCCCCCCACCAACCCCGGGAACCGCCTCCCACTCCCCCCG	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	NA18961.hp2 NA18961.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0001 a0001c0001t0001g0001	1	193	0.0052	498	c.29 others(509): Show c.2997_*2998insCAACCCGGGAACCGCCTCCCACTCCCCCCACCAA CCCCGGGAACCGCCTCCCACTCCCCCCGCAACCCCGGGAACCGCCTCCCA CTCCCCCCGCAACCCCGGGAACCGCCTCCCACTCCCCCCGCAACCCCGGG AACCGCCTCCCACTCCCCCCACCAACCCCGGGAACCGCCTCCCACTCCCC CCGCAACCCCGGGAACCGCCTCCCACTCCCCCCGCAACCCCGGGAACCGC CTCCCACTCCCCCCAACCCCGGGAACCGCCTCCCACTCCCCCCGCAACCC CGGGAACCGCCTCCCACTCCCCCCACCAACCCCGGGAACCGCCTCCCACT CCCCCCGCAACCCCGGGAACCGCCTCCCACTCCCCCCGCAACCCCGGGAA CCGCCTCCCACTCCCCCCACCAACCCCGGGAACCGCCTCCCACTCCCCCC GCAACCCCGGGAACCGCCTCCCACTCCCCCCACCAACCCCGGGAACCGCC TCCCACTCCCCCCG		PLEKHN1	ENSG00000187583.11	transcript	ENST00000379410.8	protein_coding					1708		chr1	TogoVar
POLG_chr15_89311320_89339824	89325147	T T	TGAGTGAG others(491): Show TGAGTGAGAGAGTGAGTGAGAGAGTGAGTGAGTGAGTGAGTGAGTGAGAG AGTGAGTGAGTGAGTGAGTGAGTGAGAGAGTGAGTGAGTGAGTGAGTGAG TGAGAGAGTGAGTGAGTGAGTGAGAGAGTGAGTGAGTGAGTGAGTGAGTG AGTGAGAGAGTGAGAGAGTGAGTGAGTGAGAGAGTGAGTGAGTGAGAGAG TGAGTGAGTGAGAGAGTGAGTGAGTGAGAGAGTGAGTGAGTGAGAGAGTG AGTGAGTGAGTGAGTGAGAGAGTGAGTGAGTGAGAGTGAGAGAGAGTGAG TGAGTGAGTGAGAGAGTGAGTGAGAGAGTGAGTGAGTGAGTGAGTGAGAG AGTGAGAGAGTGAGTGAGTGAGAGAGTGAGTGAGTGAGTGAGTGAGAGAG TGAGTGAGTGAGAGAGTGAGTGAGTGAGTGAGTGAGTGAGAGAGTGAGTG AGTGAGAGAGTGAGAGAGAGTGAGTGAGTGAGTGAGAGAGTGAGTGAGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03669.hp2 HG03669.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0108 a0001c0001t0001g0108	1	380	0.0026	498	c.194 others(515): Show c.1949+302_1949+303insTCTCACTCACTCTCTCACTCACTCACTC ACTCTCTCTCACTCTCTCACTCACTCACTCTCTCACTCACTCACTCACTC ACTCACTCTCTCACTCACTCACTCTCTCACTCACTCACTCACTCACTCTC TCACTCACTCACTCTCTCACTCTCTCACTCACTCACTCACTCACTCTCTC ACTCACTCTCTCACTCACTCACTCACTCTCTCTCACTCTCACTCACTCAC TCTCTCACTCACTCACTCACTCACTCTCTCACTCACTCACTCTCTCACTC ACTCACTCTCTCACTCACTCACTCTCTCACTCACTCACTCTCTCACTCAC TCACTCTCTCACTCTCTCACTCACTCACTCACTCACTCACTCACTCTCTC ACTCACTCACTCACTCTCTCACTCACTCACTCACTCACTCACTCTCTCAC TCACTCACTCACTCACTCACTCTCTCACTCACTCACTCACTCACTCACTC TCTCACTCACTCTCTCACTC		POLG	ENSG00000140521.18	transcript	ENST00000268124.11	protein_coding	10/22						chr15	TogoVar
PPP1R14C_chr6_150138044_150255392	150167969	T T	TCTCCCCT others(491): Show TCTCCCCTTCTCTCCTCCCCTCTTTCTCTCCTTCTCTCCTCCCCCTTTCT CCCCTTCTCTCCTCCCCCTTTCTCCCCTTCTCTCCTCCCCCTTTCTCCCC TCCCCCTTTCTCCCCTTCTCTCCTCCCCCTTTCTCCCCTTCTCTCCTCCC CCTTTCTCCCCTTCTCTCCTCCCCCTTTCTCCCCTTCTCTCCTCCCCCTT TCTCCCCTTCTCTCCTCCCCCTTTCTCCCCTTCTCTCCTCCCCCTTTCTC CCCTTCTCTCCTCCCCCTTTCTCCCCTTCTCTCCTCCCCCTTTCTCCCCT TCTCTCCTCCCCTCTTTCTCCCCTTCTCTCCTCCCCTCTTTCTCTCCTTC TCTCCTCCCCCTTTCTCCCCTTCTCTCCTCCCCCTTTCTCCCCTTCTCTC CTCCCCCTTTCTCCCCTTCTCTCCTCCCCCTTTCTCCCCTTCTCTCCTCC CCTTTCTCCCCTTCTCTCCTCCCCTTTCTCCCCTTCTCTCCTCCCCTTC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03471.hp1 HG03471.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0009 a0001c0001t0001g0009	1	228	0.0044	498	c.306 others(517): Show c.306+24474_306+24475insCCCTTCTCTCCTCCCCTCTTTCTCTC CTTCTCTCCTCCCCCTTTCTCCCCTTCTCTCCTCCCCCTTTCTCCCCTTC TCTCCTCCCCCTTTCTCCCCTCCCCCTTTCTCCCCTTCTCTCCTCCCCCT TTCTCCCCTTCTCTCCTCCCCCTTTCTCCCCTTCTCTCCTCCCCCTTTCT CCCCTTCTCTCCTCCCCCTTTCTCCCCTTCTCTCCTCCCCCTTTCTCCCC TTCTCTCCTCCCCCTTTCTCCCCTTCTCTCCTCCCCCTTTCTCCCCTTCT CTCCTCCCCCTTTCTCCCCTTCTCTCCTCCCCTCTTTCTCCCCTTCTCTC CTCCCCTCTTTCTCTCCTTCTCTCCTCCCCCTTTCTCCCCTTCTCTCCTC CCCCTTTCTCCCCTTCTCTCCTCCCCCTTTCTCCCCTTCTCTCCTCCCCC TTTCTCCCCTTCTCTCCTCCCCTTTCTCCCCTTCTCTCCTCCCCTTTCTC CCCTTCTCTCCTCCCCTTCCTC		PPP1R14C	ENSG00000198729.5	transcript	ENST00000361131.5	protein_coding	1/3					INFO_REALIGN_3_PRIME	chr6	TogoVar
PPP6R2_chr22_50338327_50450090	50397546	C C	CGGGGGGG others(491): Show CGGGGGGGCCTGTCCTCACCAGCCCTGTCATCTCTGAGCTTTTCTCTGAG GAGTGTGACTTGGGATGGGGGCGGGGGGGCTGTCCTCACCAGCCTTGTCA TCTCTGAGCTTTTCTCTGAGGAGTGTGACTTGGGATGGGGGCGGGGGGCC TGTCCTCACCAGCCCTGTCATCTCTGAGCTTTTCTCTGAGGAGTGTGACT TGGGATGGGGGCAGGGGGGCCTGTCCTCACCAGCCCTGTCATCTCTGAGC TTTTCTCTGAGGAGTGTGACTTGGGATGGGGGCGGGGGGCCTGTCCTCAC CAGCCCTGTCATCCCTCTGAGCTTTTCTCTGAGGAGTGTGACTTGGGATG GGGGCAGGGGGGCCTGTCCTCACCAGCCCTGTCATCTCTGAGCTTTTCTC TGAGGAGTGTGACTTGGGATGGGGGCGGGGGGCCTGTCCTCACCAGCCCT GTCATCCCTCTGAGCTTTTCTCTGAGGAGTGTGACTTGGGATGGGGGCG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02572.hp1 HG02572.hp1	a0013 a0013	a0013c0026 a0013c0026	a0013c0026t0003 a0013c0026t0003	a0013c0026t0003g0278 a0013c0026t0003g0278	1	325	0.0031	498	c.227 others(515): Show c.227+3411_227+3412insGGGGGGGCCTGTCCTCACCAGCCCTGTC ATCTCTGAGCTTTTCTCTGAGGAGTGTGACTTGGGATGGGGGCGGGGGGG CTGTCCTCACCAGCCTTGTCATCTCTGAGCTTTTCTCTGAGGAGTGTGAC TTGGGATGGGGGCGGGGGGCCTGTCCTCACCAGCCCTGTCATCTCTGAGC TTTTCTCTGAGGAGTGTGACTTGGGATGGGGGCAGGGGGGCCTGTCCTCA CCAGCCCTGTCATCTCTGAGCTTTTCTCTGAGGAGTGTGACTTGGGATGG GGGCGGGGGGCCTGTCCTCACCAGCCCTGTCATCCCTCTGAGCTTTTCTC TGAGGAGTGTGACTTGGGATGGGGGCAGGGGGGCCTGTCCTCACCAGCCC TGTCATCTCTGAGCTTTTCTCTGAGGAGTGTGACTTGGGATGGGGGCGGG GGGCCTGTCCTCACCAGCCCTGTCATCCCTCTGAGCTTTTCTCTGAGGAG TGTGACTTGGGATGGGGGCG		PPP6R2	ENSG00000100239.16	transcript	ENST00000612753.5	protein_coding	3/23						chr22	TogoVar
PPP6R2_chr22_50338327_50450090	50397547	A A	AGGGGGCC others(491): Show AGGGGGCCTGTCCTCACCAGCCCTGTCATCCCTCTGAGCTTTTCTCTGAG GAGTGTGACTTGGGATGGGGGCGGGGGGGCCTGTCCTCACCAGCCTTGTC ATCTCTGAGTTTTTCTCTGAGGAGTGTGACTTGGGATGGGGGCAGGGGGC CTGTCCTCACCAGCCTTGTCATCTCTGAGTTTTTCTCTGAGGAGTGTGAC TTGGGATGGGGGCGGGGGGGCCTGTCCTCACCAGCCTTGTCATCTCTGAG CTTTTCTCTGAGGAGTGTGACTTGGGATGGGGGCAGGGGGGCCTGTCCTC ACCAGCCCTGTCATCTCTGAGTTTTTCTCTGAGGAGTGTGACTTGGGATG GGGGCGGGGGGGCCTGTCCTCACCAGCCCTGTCATCTCTGAGTTTTTCTC TGAGGAGTGTGACTTGGGATGGGGGCGGGGGGGCCTGTCCTCACCAGCCT TGTCATCTCTGAGCTTTTCTCTGAGGAGTGTGACTTGGGATGGGGGCAG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00621.hp1 HG00621.hp1	a0001 a0001	a0001c0003 a0001c0003	a0001c0003t0002 a0001c0003t0002	a0001c0003t0002g0189 a0001c0003t0002g0189	1	181	0.0055	498	c.227 others(515): Show c.227+3441_227+3442insCCTCTGAGCTTTTCTCTGAGGAGTGTGA CTTGGGATGGGGGCGGGGGGGCCTGTCCTCACCAGCCTTGTCATCTCTGA GTTTTTCTCTGAGGAGTGTGACTTGGGATGGGGGCAGGGGGCCTGTCCTC ACCAGCCTTGTCATCTCTGAGTTTTTCTCTGAGGAGTGTGACTTGGGATG GGGGCGGGGGGGCCTGTCCTCACCAGCCTTGTCATCTCTGAGCTTTTCTC TGAGGAGTGTGACTTGGGATGGGGGCAGGGGGGCCTGTCCTCACCAGCCC TGTCATCTCTGAGTTTTTCTCTGAGGAGTGTGACTTGGGATGGGGGCGGG GGGGCCTGTCCTCACCAGCCCTGTCATCTCTGAGTTTTTCTCTGAGGAGT GTGACTTGGGATGGGGGCGGGGGGGCCTGTCCTCACCAGCCTTGTCATCT CTGAGCTTTTCTCTGAGGAGTGTGACTTGGGATGGGGGCAGGGGGGCCTG TCCTCACCAGCCCTGTCATC		PPP6R2	ENSG00000100239.16	transcript	ENST00000612753.5	protein_coding	3/23					INFO_REALIGN_3_PRIME	chr22	TogoVar
PRKCB_chr16_23830983_24225611	23982121	C C	CCTTTTCC others(491): Show CCTTTTCCCTTCCCCTTCCCCTTCCCCTTCCCTTCCCCTTCCCTTCCCCT TCCCCTCCCCCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTCCCTTTACCTTCCCCTTCCC TTTCCCTTCCCTTTCCCTTCCCCTTCCCCTTCCCTTCCCTTCTCCTTCCC TTCCCCTTCCCTTCCCTTTCCCTTCCCCTTCCCTTTCCCTTCCCTTCCCT TTCCCTTCCCCTCCCCTTCCCTTTCCCTTACCCTTCCCTTTCCCTTCCCC TTCTCTTTCCTTTCCCTTTCCCTTTCCATTTCCCTTCCCTTCCCTTCCCC TTCCCTTCCCTTTCCCTTCCCCTTCACTTTCCCTTCCCCTTCCCTTCCCT TTCCCTTCCTTTTCCCTTCCACTTCCCCTTTCCCTTCCACTTCCCTTTCC CTTCACCTTCCCCTTCCCTTTCCCTTCCCCTTCCCTTCCCTTCCCCTTCC CTTTCCCTTCCCCTTCTCTTTCCCTTCCCTTTCCCTTCCCTTTCCTTTT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01070.hp2 HG01243.hp1 HG02615.hp1 others(2): Show HG01070.hp2 HG01243.hp1 HG02615.hp1 NA18522.hp1 NA20129.hp2	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0003 a0001c0005 others(1): Show a0001c0002 a0001c0003 a0001c0005 a0001c0006	a0001c0002t0002 a0001c0003t0075 a0001c0005t0008 others(2): Show a0001c0002t0002 a0001c0003t0075 a0001c0005t0008 a0001c0006t0002 a0001c0006t0039	a0001c0002t0002g0017 a0001c0003t0075g0019 a0001c0005t0008g0027 others(2): Show a0001c0002t0002g0017 a0001c0003t0075g0019 a0001c0005t0008g0027 a0001c0006t0002g0036 a0001c0006t0039g0025	5	63	0.0794	498	c.206 others(515): Show c.206-6386_206-6385insTTTTCCCTTCCCCTTCCCCTTCCCCTTC CCTTCCCCTTCCCTTCCCCTTCCCCTCCCCCTTCCCTTCCCCTTCCCCTT CCCTTTACCTTCCCCTTCCCTTTCCCTTCCCTTTCCCTTCCCCTTCCCCT TCCCTTCCCTTCTCCTTCCCTTCCCCTTCCCTTCCCTTTCCCTTCCCCTT CCCTTTCCCTTCCCTTCCCTTTCCCTTCCCCTCCCCTTCCCTTTCCCTTA CCCTTCCCTTTCCCTTCCCCTTCTCTTTCCTTTCCCTTTCCCTTTCCATT TCCCTTCCCTTCCCTTCCCCTTCCCTTCCCTTTCCCTTCCCCTTCACTTT CCCTTCCCCTTCCCTTCCCTTTCCCTTCCTTTTCCCTTCCACTTCCCCTT TCCCTTCCACTTCCCTTTCCCTTCACCTTCCCCTTCCCTTTCCCTTCCCC TTCCCTTCCCTTCCCCTTCCCTTTCCCTTCCCCTTCTCTTTCCCTTCCCT TTCCCTTCCCTTTCCTTTTC		PRKCB	ENSG00000166501.14	transcript	ENST00000643927.1	protein_coding	2/16					INFO_REALIGN_3_PRIME	chr16	TogoVar
PRPF31_chr19_54110754_54136713	54133829	C C	CTTCCTCC others(491): Show CTTCCTCCCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCTCCCTCCCTCTCTCCACCTC CCCTCTCTCTCTCCCTCCCTCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCCCTCCCTC TCCACCTCCCCTCTCTCTCTCCCTCCCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCTT CCTCCCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCCCTCCTTCTCTCCACCTCCCCTC TCTCTCCCTCCCTCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCCCTCCCTCTCCACCT CCCCTCTCTCCCTCCCTCTCTCCACCTCCCCTGTCTCCACCTCCCCTCCC TCTGTCCCTCCCTCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTGTCCCTCCCTCTCCAC CTCCCCTCTCTCCCTCCCTCTCTCCACCTCCCCTGTCTCCACCTCCCCTC CCTCTGTCCCTCCCTCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTGTCCCTCCCTCTCT CCACCTCCCCTCCCTCTGTCCCTCCCTCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTG	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	NA18952.hp1 NA18952.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0031 a0001c0001t0001g0031	1	73	0.0137	498	c.23 others(509): Show c.2397_*2398insTTCCTCCCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCTCCCT CCCTCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCTCCCTCCCTCTCTCCACCTCCCCT CTCTCTCCCTCCCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCTCCCTCCCTCTCCACC TCCCCTCTCTCTCTTCCTCCCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCCCTCCTTC TCTCCACCTCCCCTCTCTCTCCCTCCCTCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTC CCTCCCTCTCCACCTCCCCTCTCTCCCTCCCTCTCTCCACCTCCCCTGTC TCCACCTCCCCTCCCTCTGTCCCTCCCTCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTG TCCCTCCCTCTCCACCTCCCCTCTCTCCCTCCCTCTCTCCACCTCCCCTG TCTCCACCTCCCCTCCCTCTGTCCCTCCCTCTCTCCACCTCCCCTCTCTC TGTCCCTCCCTCTCTCCACCTCCCCTCCCTCTGTCCCTCCCTCTCTCCAC CTCCCCTCTCTCTG		PRPF31	ENSG00000105618.14	transcript	ENST00000321030.9	protein_coding					2117		chr19	TogoVar
RAP1GAP2_chr17_2791438_3042741	2831059	C C	CTCCCCTC others(491): Show CTCCCCTCCCCTTCCCTCCCTTTCCCTCCCCTCCTTCCCCTCCCCTTCCC TCCCTTCCCCTCCCCTCCCTTCCCCTCCCCTCCTCTCCCCTCCCTCCCCT CCCCTTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTTCCCCTCCCCTCCCCTTCCCTCCCT TTCCCTCCCCTCCCTTCCCCTCCCCTCCCCTTCCCTCCCTTCCCCTCCCC TCCTCTCCCTCCCTTCCCCTCCCCTTTTCTCCCTTCCCCTCCCATCCCCT ACACTTCCCTCCCCTCCCCTTCCCTACACTTCCGTCCCCTCCCCTTCCCT ACACTTCCCTTCCCTCCCCTCCCCCTCCCTTTCCCTCCTCTTCCCTCCCC TCCCCTTCCCATCCCCTTCCCTCCCTTCCCCTCCCCCCCACCCTCCCTTC CCCCTCCTTCTTCTCTCCCCCTCCCCTCCCCTTCCCTCCCTTCCCCTCCC CTCCCCCTCCCTCTCCCCTTTCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCTTCCCA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18945.hp2 NA18945.hp2	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0010 a0001c0002t0010	a0001c0002t0010g0150 a0001c0002t0010g0150	1	10	0.1000	498	c.80+ others(515): Show c.80+30515_80+30516insCCCCTTCCCTCCCTTTCCCTCCCCTCCT TCCCCTCCCCTTCCCTCCCTTCCCCTCCCCTCCCTTCCCCTCCCCTCCTC TCCCCTCCCTCCCCTCCCCTTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTTCCCCTCCCC TCCCCTTCCCTCCCTTTCCCTCCCCTCCCTTCCCCTCCCCTCCCCTTCCC TCCCTTCCCCTCCCCTCCTCTCCCTCCCTTCCCCTCCCCTTTTCTCCCTT CCCCTCCCATCCCCTACACTTCCCTCCCCTCCCCTTCCCTACACTTCCGT CCCCTCCCCTTCCCTACACTTCCCTTCCCTCCCCTCCCCCTCCCTTTCCC TCCTCTTCCCTCCCCTCCCCTTCCCATCCCCTTCCCTCCCTTCCCCTCCC CCCCACCCTCCCTTCCCCCTCCTTCTTCTCTCCCCCTCCCCTCCCCTTCC CTCCCTTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCTCTCCCCTTTCCCTCCCCTCCCCT CCCCTCCCTTCCCATCCCCT		RAP1GAP2	ENSG00000132359.17	transcript	ENST00000254695.13	protein_coding	2/24					INFO_REALIGN_3_PRIME	chr17	TogoVar
RP1L1_chr8_10601349_10660143	10610094	C C	CCCTCTTC others(491): Show CCCTCTTCTTGCAGCCCTTCTATTACTTTAGTCCCCTCTAACTGCACCCC CTCTTCTTGCAGCCCTTCTTCCGTTTCTTTAGTCCCCTCTAACTGCACCC CCTCTTCTTGCAGCCCTTCTTCTGTTTTAGTTTCCTCTAACTGCACCGCC TCTTCTTGCAGCCCTTCTCCTCCTGTTTCTTCAATTTCCTCTAACTGCGC CTCTTCTTCTTGCTGTCCTTCTCCTTCCGTTTCTTTAGTTTCCTCTAACT GCACCCCCTCTTCTTGCAGCCCTTCTATTACTTTAGTCCCCTCTAACTGC ACCCCCTCTTCTTGCAGCCCTTCTTCCGTTTCTTTAGTTCCCTCTAACTG CACCCCCTCTTCTTGCAGCCCTTCTTCTGTTTTAGTTTCCTCTAACTGCA CCCCCTCTTCTTGCAGCCCTTCTTCTGTTTTAGTTTCCTCTAACTGCACC CCCTCTTCTTGCAGCCCTTCTTCTGTTTTAGTTTCCTCTAACTCCACCG	conservative_inframe_insertion conservative_inframe_insertion	MODERATE	NA20129.hp1 NA20129.hp1	a0151 a0151	a0151c0179 a0151c0179	a0151c0179t0009 a0151c0179t0009	a0151c0179t0009g0268 a0151c0179t0009g0268	1	302	0.0033	498	c.400 others(507): Show c.4003_4004insCGGTGGAGTTAGAGGAAACTAAAACAGAAGAAGGGC TGCAAGAAGAGGGGGTGCAGTTAGAGGAAACTAAAACAGAAGAAGGGCTG CAAGAAGAGGGGGTGCAGTTAGAGGAAACTAAAACAGAAGAAGGGCTGCA AGAAGAGGGGGTGCAGTTAGAGGGAACTAAAGAAACGGAAGAAGGGCTGC AAGAAGAGGGGGTGCAGTTAGAGGGGACTAAAGTAATAGAAGGGCTGCAA GAAGAGGGGGTGCAGTTAGAGGAAACTAAAGAAACGGAAGGAGAAGGACA GCAAGAAGAAGAGGCGCAGTTAGAGGAAATTGAAGAAACAGGAGGAGAAG GGCTGCAAGAAGAGGCGGTGCAGTTAGAGGAAACTAAAACAGAAGAAGGG CTGCAAGAAGAGGGGGTGCAGTTAGAGGGGACTAAAGAAACGGAAGAAGG GCTGCAAGAAGAGGGGGTGCAGTTAGAGGGGACTAAAGTAATAGAAGGGC TGCAAGAAGAGG	p.Glu others(513): Show p.Glu1334_Gly1335insAlaValGluLeuGluGluThrLysThrGlu GluGlyLeuGlnGluGluGlyValGlnLeuGluGluThrLysThrGluGl uGlyLeuGlnGluGluGlyValGlnLeuGluGluThrLysThrGluGluG lyLeuGlnGluGluGlyValGlnLeuGluGlyThrLysGluThrGluGlu GlyLeuGlnGluGluGlyValGlnLeuGluGlyThrLysValIleGluGl yLeuGlnGluGluGlyValGlnLeuGluGluThrLysGluThrGluGlyG luGlyGlnGlnGluGluGluAlaGlnLeuGluGluIleGluGluThrGly GlyGluGlyLeuGlnGluGluAlaValGlnLeuGluGluThrLysThrGl uGluGlyLeuGlnGluGluGlyValGlnLeuGluGlyThrLysGluThrG luGluGlyLeuGlnGluGluGlyValGlnLeuGluGlyThrLysValIle GluGlyLeuGlnGluGlu	RP1L1	ENSG00000183638.6	transcript	ENST00000382483.4	protein_coding	4/4	4268/8014	4003/7203	1335/2400			chr8	TogoVar
RPA3_chr7_7631518_7723607	7679092	T T	TATAAATA others(491): Show TATAAATATATATTTATATATTTAGTTTATAAATATATATTTATTTAGTT TATAAATATATATTTATTTAGTTTATAAATATATATTTACATATTTAGTT TATAAATATATATTTATTTAGTTTATAAATACATATTTACATATTTAGTT TATAAATATTTACATATTTAGTTTATAAATACATATTTACATATTTAGTT TATAAATACATATTTACATATTTAGTTTATAAATACATATTTATATATTT AGTTTATAAATACATATTTATATATTTAGTTTATAAATATATATTTATAT ATTTAATTTATAGATAAATATATATTTATATATTTAATTTATAGATAAAT ATATATTTATATATTTAATTTATAGATAAATATATATTTATATATTTAAT TTATAGATAAATATATATTTATATATTTAGTTTATAGATAAATATATATT TATATATTTAGTTTATAGATAAATATATATTTATATATTTAGTTTATAG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02572.hp2 HG02572.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0008 a0001c0001t0008	a0001c0001t0008g0241 a0001c0001t0008g0241	1	129	0.0078	498	c.-75 others(517): Show c.-758+6737_-758+6738insCTATAAACTAAATATATAAATATATA TTTATCTATAAACTAAATATATAAATATATATTTATCTATAAACTAAATA TATAAATATATATTTATCTATAAATTAAATATATAAATATATATTTATCT ATAAATTAAATATATAAATATATATTTATCTATAAATTAAATATATAAAT ATATATTTATCTATAAATTAAATATATAAATATATATTTATAAACTAAAT ATATAAATATGTATTTATAAACTAAATATATAAATATGTATTTATAAACT AAATATGTAAATATGTATTTATAAACTAAATATGTAAATATGTATTTATA AACTAAATATGTAAATATTTATAAACTAAATATGTAAATATGTATTTATA AACTAAATAAATATATATTTATAAACTAAATATGTAAATATATATTTATA AACTAAATAAATATATATTTATAAACTAAATAAATATATATTTATAAACT AAATATATAAATATATATTTAT		RPA3	ENSG00000106399.11	transcript	ENST00000223129.8	protein_coding	4/7						chr7	TogoVar
RPTOR_chr17_80539838_80971368	80700730	A A	ATGATGGT others(491): Show ATGATGGTGATGGTGATGGTAGAGATTATGGTGATGGTGGTGGTGGTGAT GGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATCGTGATGGTAGAGA TGGTGATGGTGGTGATGATGATGGTCGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTG GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTAGAGATGATGGTGATGGTGAT GATGGAGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGA TGGTGATGGTAGAGATGATGGTGATGATGGAGGTGGTGGTGATGGTGATG GTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGATGGTGACGGTGAT GGTAGAGATGATAGTGATAGTGGTGGTGATGATGGTGGTGATGGTGGTGG TGGTGATGATGGTGATGGTGATGGTAGAGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTG ATGATGGTGACGGTGATGGTAGAGATGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03669.hp2 HG03669.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0008 a0001c0001t0008	a0001c0001t0008g0042 a0001c0001t0008g0042	1	8	0.1250	498	c.349 others(515): Show c.349-7103_349-7102insATGGTGATGGTAGAGATTATGGTGATGG TGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATC GTGATGGTAGAGATGGTGATGGTGGTGATGATGATGGTCGTGGTGATGGT GGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTAGAGATGA TGGTGATGGTGATGATGGAGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTG GTGGTGATGGTGATGGTGATGGTAGAGATGATGGTGATGATGGAGGTGGT GGTGATGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGA TGGTGACGGTGATGGTAGAGATGATAGTGATAGTGGTGGTGATGATGGTG GTGATGGTGGTGGTGGTGATGATGGTGATGGTGATGGTAGAGATGGTGGT GGTGGTGGTGGTGATGATGGTGACGGTGATGGTAGAGATGATGGTGGTGG TGGTGGTGATGGTGATGGTG		RPTOR	ENSG00000141564.16	transcript	ENST00000306801.8	protein_coding	3/33					INFO_REALIGN_3_PRIME	chr17	TogoVar
RPTOR_chr17_80539838_80971368	80700730	A A	ATGATGGT others(491): Show ATGATGGTGATGGTGATGGTAGAGATTATGGTGATGGTGGTGGTGGTGAT GGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGATGGTAGAGA TGGTGATGGTGGTGATGATGATGGTCGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTG GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTAGAGATGATGGTGATGGTGATGAT GGAGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGATGGTGA TGGTGATGGTAGAGATGATGGTGATGATGGAGGTGGTGGTGATGGTGATG GTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGATGGTGACGGTGAT GGTAGAGATGATAGTGATGGTGGTGGTGATGATGGTGGTGATGGTGGTGG TGGTGATGATGGTGATGGTGATGGTAGAGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTG ATGATGGTGACGGTGATGGTAGAGATGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00099.hp2 HG00735.hp1 HG00741.hp1 others(29): Show HG00099.hp2 HG00735.hp1 HG00741.hp1 HG01071.hp2 HG01167.hp2 HG01255.hp2 HG02055.hp2 HG02145.hp2 HG02258.hp2 HG02451.hp1 HG02559.hp2 HG02647.hp1 HG02809.hp2 HG02886.hp1 HG02895.hp2 HG02897.hp1 HG02897.hp2 HG02922.hp1 HG02970.hp1 HG03098.hp2 HG03130.hp1 HG03130.hp2 HG03139.hp1 HG03139.hp2 HG03195.hp1 HG03453.hp2 HG03486.hp1 HG03486.hp2 HG03516.hp1 HG03516.hp2 NA18522.hp2 NA19043.hp2	a0001 a0001	a0001c0004 a0001c0005 a0001c0006 others(22): Show a0001c0004 a0001c0005 a0001c0006 a0001c0007 a0001c0008 a0001c0009 a0001c0011 a0001c0016 a0001c0020 a0001c0025 a0001c0029 a0001c0038 a0001c0040 a0001c0041 a0001c0042 a0001c0043 a0001c0045 a0001c0047 a0001c0048 a0001c0056 a0001c0059 a0001c0064 a0001c0068 a0001c0088 a0001c0089	a0001c0004t0035 a0001c0005t0074 a0001c0005t0075 others(27): Show a0001c0004t0035 a0001c0005t0074 a0001c0005t0075 a0001c0005t0083 a0001c0006t0063 a0001c0006t0082 a0001c0006t0087 a0001c0007t0030 a0001c0008t0081 a0001c0009t0005 a0001c0011t0029 a0001c0016t0031 a0001c0020t0093 a0001c0025t0051 a0001c0025t0052 a0001c0029t0085 a0001c0038t0006 a0001c0040t0066 a0001c0041t0004 a0001c0042t0055 a0001c0043t0007 a0001c0045t0091 a0001c0047t0012 a0001c0048t0073 a0001c0056t0001 a0001c0059t0080 a0001c0064t0005 a0001c0068t0025 a0001c0088t0006 a0001c0089t0005	a0001c0004t0035g0004 a0001c0005t0074g0009 a0001c0005t0075g0008 others(29): Show a0001c0004t0035g0004 a0001c0005t0074g0009 a0001c0005t0075g0008 a0001c0005t0083g0017 a0001c0006t0063g0160 a0001c0006t0082g0015 a0001c0006t0087g0013 a0001c0007t0030g0018 a0001c0007t0030g0020 a0001c0008t0081g0019 a0001c0009t0005g0143 a0001c0011t0029g0196 a0001c0016t0031g0010 a0001c0016t0031g0011 a0001c0020t0093g0034 a0001c0025t0051g0174 a0001c0025t0052g0181 a0001c0029t0085g0012 a0001c0038t0006g0178 a0001c0040t0066g0180 a0001c0041t0004g0175 a0001c0042t0055g0179 a0001c0043t0007g0176 a0001c0045t0091g0036 a0001c0047t0012g0150 a0001c0048t0073g0144 a0001c0056t0001g0075 a0001c0059t0080g0005 a0001c0064t0005g0074 a0001c0068t0025g0107 a0001c0088t0006g0142 a0001c0089t0005g0159	32	39	0.8205	498	c.349 others(515): Show c.349-7103_349-7102insATGGTGATGGTAGAGATTATGGTGATGG TGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATG GTGATGGTAGAGATGGTGATGGTGGTGATGATGATGGTCGTGGTGATGGT GGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTAGAGATGATGG TGATGGTGATGATGGAGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTG GTGATGATGGTGATGGTGATGGTAGAGATGATGGTGATGATGGAGGTGGT GGTGATGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGA TGGTGACGGTGATGGTAGAGATGATAGTGATGGTGGTGGTGATGATGGTG GTGATGGTGGTGGTGGTGATGATGGTGATGGTGATGGTAGAGATGGTGGT GGTGGTGGTGGTGATGATGGTGACGGTGATGGTAGAGATGATGGTGGTGG TGGTGGTGATGGTGATGGTG		RPTOR	ENSG00000141564.16	transcript	ENST00000306801.8	protein_coding	3/33					INFO_REALIGN_3_PRIME	chr17	TogoVar
RPTOR_chr17_80539838_80971368	80700730	A A	ATGATGGT others(491): Show ATGATGGTGATGGTGATGGTAGAGATTATGGTGATGGTGGTGGTGGTGAT GGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGATGGTAGAGA TGGTGATGGTGGTGATGATGATGGTCGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTG GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTAGAGATGATGGTGATGGTGAT GATGGAGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGATGG TGATGGTGATGGTAGAGATGATGGTGATGATGGAGGTGGTGGTGATGGTG ATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGATGGTGACGGT GATGGTAGAGATGATAGTGATAGTGGTGGTGATGATGGTGGTGATGGTGG TGGTGATGATGGTGATGGTGATGGTAGAGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTG ATGATGGTGACGGTGATGGTAGAGATGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02145.hp1 HG02559.hp1 HG06807.hp2 HG02145.hp1 HG02559.hp1 HG06807.hp2	a0001 a0001	a0001c0011 a0001c0046 a0001c0050 a0001c0011 a0001c0046 a0001c0050	a0001c0011t0024 a0001c0046t0024 a0001c0050t0006 a0001c0011t0024 a0001c0046t0024 a0001c0050t0006	a0001c0011t0024g0148 a0001c0046t0024g0164 a0001c0050t0006g0147 a0001c0011t0024g0148 a0001c0046t0024g0164 a0001c0050t0006g0147	3	10	0.3000	498	c.349 others(515): Show c.349-7103_349-7102insATGGTGATGGTAGAGATTATGGTGATGG TGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATG GTGATGGTAGAGATGGTGATGGTGGTGATGATGATGGTCGTGGTGATGGT GGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTAGAGATGA TGGTGATGGTGATGATGGAGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTG GTGGTGATGATGGTGATGGTGATGGTAGAGATGATGGTGATGATGGAGGT GGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGA TGATGGTGACGGTGATGGTAGAGATGATAGTGATAGTGGTGGTGATGATG GTGGTGATGGTGGTGGTGATGATGGTGATGGTGATGGTAGAGATGGTGGT GGTGGTGGTGGTGATGATGGTGACGGTGATGGTAGAGATGATGGTGGTGG TGGTGGTGATGGTGATGGTG		RPTOR	ENSG00000141564.16	transcript	ENST00000306801.8	protein_coding	3/33					INFO_REALIGN_3_PRIME	chr17	TogoVar
RPTOR_chr17_80539838_80971368	80700730	A A	ATGATGGT others(491): Show ATGATGGTGATGGTGATGGTAGAGATTATGGTGATGGTGGTGGTGGTGAT GGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGATGGTAGAGA TGGTGATGGTGGTGATGATGATGGTCGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTG GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTAGAGATGATGGTGATGGTGAT GATGGAGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGA TGGTGATGGTAGAGATGATGGTGATGATGGAGGTGGTGGTGATGGTGATG GTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGATGGTGACGGTGAT GGTAGAGATGATAGTGATAGTGGTGGTGATGATGGTGGTGATGGTGGTGG TGGTGATGATGGTGATGGTGATGGTAGAGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTG ATGATGGTGACGGTGATGGTAGAGATGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00323.hp2 HG01074.hp2 HG01081.hp2 others(15): Show HG00323.hp2 HG01074.hp2 HG01081.hp2 HG01261.hp2 HG01496.hp2 HG01934.hp1 HG02280.hp2 HG02602.hp1 HG02683.hp2 HG02886.hp2 HG03017.hp2 HG03239.hp2 HG03490.hp2 HG03688.hp2 HG03831.hp2 HG06807.hp1 NA19088.hp2 NA20805.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0002 a0001c0003 others(11): Show a0001c0001 a0001c0002 a0001c0003 a0001c0007 a0001c0009 a0001c0010 a0001c0013 a0001c0014 a0001c0031 a0001c0032 a0001c0035 a0001c0037 a0001c0054 a0001c0085	a0001c0001t0008 a0001c0001t0019 a0001c0002t0010 others(15): Show a0001c0001t0008 a0001c0001t0019 a0001c0002t0010 a0001c0003t0010 a0001c0003t0013 a0001c0007t0090 a0001c0009t0028 a0001c0010t0009 a0001c0010t0032 a0001c0010t0095 a0001c0013t0013 a0001c0014t0002 a0001c0031t0011 a0001c0032t0098 a0001c0035t0096 a0001c0037t0004 a0001c0054t0034 a0001c0085t0003	a0001c0001t0008g0043 a0001c0001t0019g0056 a0001c0002t0010g0063 others(15): Show a0001c0001t0008g0043 a0001c0001t0019g0056 a0001c0002t0010g0063 a0001c0003t0010g0068 a0001c0003t0013g0045 a0001c0007t0090g0025 a0001c0009t0028g0113 a0001c0010t0009g0057 a0001c0010t0032g0058 a0001c0010t0095g0053 a0001c0013t0013g0064 a0001c0014t0002g0055 a0001c0031t0011g0073 a0001c0032t0098g0052 a0001c0035t0096g0041 a0001c0037t0004g0145 a0001c0054t0034g0054 a0001c0085t0003g0162	18	25	0.7200	498	c.349 others(515): Show c.349-7103_349-7102insATGGTGATGGTAGAGATTATGGTGATGG TGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATG GTGATGGTAGAGATGGTGATGGTGGTGATGATGATGGTCGTGGTGATGGT GGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTAGAGATGA TGGTGATGGTGATGATGGAGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTG GTGGTGATGGTGATGGTGATGGTAGAGATGATGGTGATGATGGAGGTGGT GGTGATGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGA TGGTGACGGTGATGGTAGAGATGATAGTGATAGTGGTGGTGATGATGGTG GTGATGGTGGTGGTGGTGATGATGGTGATGGTGATGGTAGAGATGGTGGT GGTGGTGGTGGTGATGATGGTGACGGTGATGGTAGAGATGATGGTGGTGG TGGTGGTGATGGTGATGGTG		RPTOR	ENSG00000141564.16	transcript	ENST00000306801.8	protein_coding	3/33					INFO_REALIGN_3_PRIME	chr17	TogoVar
RPTOR_chr17_80539838_80971368	80700730	A A	ATGATGGT others(491): Show ATGATGGTGATGGTGATGGTAGAGATTATGGTGATGGTGGTGGTGGTGAT GGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGATGGTAGAGA TGGTGATGGTGGTGGTGATGATGGTCGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTG GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTAGAGATGATGGTGATGGTGAT GATGGAGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGA TGGTGATGGTAGAGATGATGGTGATGATGGAGGTGGTGGTGATGGTGATG GTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGATGGTGACGGTGAT GGTAGAGATGATAGTGATAGTGGTGGTGATGATGGTGGTGATGGTGGTGG TGGTGATGATGGTGATGGTGATGGTAGAGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTG ATGATGGTGACGGTGATGGTAGAGATGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00140.hp1 HG00423.hp2 HG00438.hp1 others(21): Show HG00140.hp1 HG00423.hp2 HG00438.hp1 HG00621.hp2 HG00741.hp2 HG01070.hp2 HG01071.hp1 HG01109.hp1 HG01175.hp1 HG01258.hp2 HG01978.hp2 HG02129.hp1 HG02165.hp2 HG02273.hp1 HG03654.hp1 NA18747.hp2 NA18944.hp2 NA18980.hp2 NA19005.hp2 NA19007.hp2 NA19011.hp1 NA19070.hp1 NA19082.hp2 NA20300.hp1	a0001 a0004 a0001 a0004	a0001c0001 a0001c0002 a0001c0004 others(15): Show a0001c0001 a0001c0002 a0001c0004 a0001c0006 a0001c0013 a0001c0014 a0001c0017 a0001c0018 a0001c0019 a0001c0023 a0001c0024 a0001c0032 a0001c0033 a0001c0035 a0001c0061 a0001c0073 a0001c0081 a0004c0082	a0001c0001t0009 a0001c0001t0019 a0001c0001t0092 others(18): Show a0001c0001t0009 a0001c0001t0019 a0001c0001t0092 a0001c0002t0002 a0001c0004t0033 a0001c0006t0013 a0001c0013t0089 a0001c0014t0002 a0001c0014t0034 a0001c0017t0008 a0001c0018t0009 a0001c0019t0008 a0001c0023t0009 a0001c0024t0002 a0001c0032t0033 a0001c0033t0099 a0001c0035t0010 a0001c0061t0009 a0001c0073t0002 a0001c0081t0002 a0004c0082t0010	a0001c0001t0009g0030 a0001c0001t0019g0049 a0001c0001t0092g0029 others(21): Show a0001c0001t0009g0030 a0001c0001t0019g0049 a0001c0001t0092g0029 a0001c0002t0002g0027 a0001c0002t0002g0028 a0001c0004t0033g0023 a0001c0006t0013g0067 a0001c0013t0089g0046 a0001c0014t0002g0032 a0001c0014t0002g0033 a0001c0014t0034g0071 a0001c0017t0008g0031 a0001c0017t0008g0066 a0001c0018t0009g0065 a0001c0019t0008g0037 a0001c0023t0009g0070 a0001c0024t0002g0047 a0001c0032t0033g0039 a0001c0033t0099g0026 a0001c0035t0010g0062 a0001c0061t0009g0040 a0001c0073t0002g0069 a0001c0081t0002g0022 a0004c0082t0010g0051	24	31	0.7742	498	c.349 others(515): Show c.349-7103_349-7102insATGGTGATGGTAGAGATTATGGTGATGG TGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATG GTGATGGTAGAGATGGTGATGGTGGTGGTGATGATGGTCGTGGTGATGGT GGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTAGAGATGA TGGTGATGGTGATGATGGAGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTG GTGGTGATGGTGATGGTGATGGTAGAGATGATGGTGATGATGGAGGTGGT GGTGATGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGA TGGTGACGGTGATGGTAGAGATGATAGTGATAGTGGTGGTGATGATGGTG GTGATGGTGGTGGTGGTGATGATGGTGATGGTGATGGTAGAGATGGTGGT GGTGGTGGTGGTGATGATGGTGACGGTGATGGTAGAGATGATGGTGGTGG TGGTGGTGATGGTGATGGTG		RPTOR	ENSG00000141564.16	transcript	ENST00000306801.8	protein_coding	3/33					INFO_REALIGN_3_PRIME	chr17	TogoVar
RPTOR_chr17_80539838_80971368	80700736	G G	GTGATGGT others(491): Show GTGATGGTGATGGTAGAGATTATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGT GATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGATGGTAGAGATGGTGA TGGTGGTGATGATGATGGTCGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTG GTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTAGAGATGATGGTGATGGTGATGATGGA GGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGATGGTGATGG TGATGGTAGAGATGATGGTGATGATGGAGGTGGTGGTGATGGTGATGGTG GTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGATGGTGACGGTGATGGT AGAGATGATAGTGATAGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGG TGATGATGGTGATGGTGATGGTAGAGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATG ATGGTGACGGTGATGGTAGAGATGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02970.hp2 HG02970.hp2	a0001 a0001	a0001c0008 a0001c0008	a0001c0008t0027 a0001c0008t0027	a0001c0008t0027g0129 a0001c0008t0027g0129	1	188	0.0053	498	c.349 others(515): Show c.349-7103_349-7102insATGGTGATGGTAGAGATTATGGTGATGG TGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATG GTGATGGTAGAGATGGTGATGGTGGTGATGATGATGGTCGTGGTGATGGT GGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTAGAGATGA TGGTGATGGTGATGATGGAGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTG GTGGTGATGATGGTGATGGTGATGGTAGAGATGATGGTGATGATGGAGGT GGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGA TGATGGTGACGGTGATGGTAGAGATGATAGTGATAGTGGTGGTGGTGATG GTGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGATGGTGATGGTGATGGTAGAGATGGT GGTGGTGGTGGTGGTGATGATGGTGACGGTGATGGTAGAGATGATGGTGG TGGTGGTGGTGATGGTGATG		RPTOR	ENSG00000141564.16	transcript	ENST00000306801.8	protein_coding	3/33					INFO_REALIGN_3_PRIME	chr17	TogoVar
RPTOR_chr17_80539838_80971368	80963725	C C	CTGCGGCC others(491): Show CTGCGGCCCTCACCCCGTCCCCTCTGCGGCCCTCACCCCGTCCCCTGTGC GGCCCTCACCCCGTCCCCTCTGCGGCCCTCACCCCGTCCCCTCTGCGGCC CTCACCCCGTCCCCTGTGCGGCCCTCACCCCGTCCCCTCTGCGGCCCTCA CCCCGTCCCCTCTGCGGCCCTCACCCCGTCCCCTCTGCGGCCCTCACCCC GTCCGCTGTGCGGCCGAGTCCTCACCCTGTCCCCTGTGCGGCCCTCACCC CGTCCCCTCTGCGGCCCTCACCCCGTCCCCTCTGCGGCCCTCACCCCGTC CCCTCTGCGGCCCTCACCCCGTCCCCTCTGCGGCCCTCACCCCGTCCGCT GTGCGGCCGAGTCCTCACCCTGTCCCCTGTGCGGCCCTCACCCCGTCCCC TCTGCGGCCCTCACCCCGTCCCCTCTGCGGCCCTCACCCCGTCCCCTCTG CGGCCCTCACCCCGTCCGCTGTGCGGCCGAGTCCTCACCCTGTCCCCTG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03486.hp1 HG03486.hp1	a0001 a0001	a0001c0048 a0001c0048	a0001c0048t0073 a0001c0048t0073	a0001c0048t0073g0144 a0001c0048t0073g0144	1	88	0.0114	498	c.394 others(515): Show c.3940-492_3940-491insGTGCGGCCCTCACCCCGTCCCCTCTGCG GCCCTCACCCCGTCCCCTCTGCGGCCCTCACCCCGTCCCCTGTGCGGCCC TCACCCCGTCCCCTCTGCGGCCCTCACCCCGTCCCCTCTGCGGCCCTCAC CCCGTCCCCTCTGCGGCCCTCACCCCGTCCGCTGTGCGGCCGAGTCCTCA CCCTGTCCCCTGTGCGGCCCTCACCCCGTCCCCTCTGCGGCCCTCACCCC GTCCCCTCTGCGGCCCTCACCCCGTCCCCTCTGCGGCCCTCACCCCGTCC CCTCTGCGGCCCTCACCCCGTCCGCTGTGCGGCCGAGTCCTCACCCTGTC CCCTGTGCGGCCCTCACCCCGTCCCCTCTGCGGCCCTCACCCCGTCCCCT CTGCGGCCCTCACCCCGTCCCCTCTGCGGCCCTCACCCCGTCCGCTGTGC GGCCGAGTCCTCACCCTGTCCCCTGTGCGGCCCTCACCCCGTCCCCTCTG CGGCCCTCACCCCGTCCCCT		RPTOR	ENSG00000141564.16	transcript	ENST00000306801.8	protein_coding	33/33					INFO_REALIGN_3_PRIME	chr17	TogoVar
SAMD12_chr8_118372984_118626963	118469531	T T	TATAATAT others(491): Show TATAATATATAATATATAATATATAATATATAATATATATAATATATAAT ATATAATATATAATATATATAATATATAATATATAATATATAATATATAT AATATATAATATATATTATATATAATATATATATTATATATAATATATAA TATATATAATATAATATATATAATATAATATATATATTATATATAATATA TATTATATATTATATATAATATATATTTATATATAATATATAAATATATA TTATATATAATATATAATATATAATTATATATTATATATAATATATAATA TATATTTATATATAATATATAAATATAATTATATATTATATATAATATAT AAATATATATTATATATAATATATAATATATATTTATATATTATATATTA TATATAATATATATTTATATATTATATATAATATATAAATATATATTATA TATATTTAATATATATTTTATATATAAATTATATATTATATATATTTAA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00642.hp1 HG01168.hp1 HG00642.hp1 HG01168.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0002 a0001c0001 a0001c0002	a0001c0001t0002 a0001c0002t0001 a0001c0001t0002 a0001c0002t0001	a0001c0001t0002g0174 a0001c0002t0001g0142 a0001c0001t0002g0174 a0001c0002t0001g0142	2	168	0.0119	498	c.193 others(517): Show c.193-29571_193-29570insTTAAATATATATAATATATAATTTAT ATATAAAATATATATTAAATATATATAATATATATTTATATATTATATAT AATATATAAATATATATTATATATAATATATAATATATAAATATATATTA TATATTATATATAATATATATTTATATATTATATATAATATATAATTATA TTTATATATTATATATAAATATATATTATATATTATATATAATATATAAT TATATATTATATATTATATATAATATATATTTATATATTATATATAAATA TATATTATATATAATATATAATATATATTATATATAATATATATATTATA TTATATATATTATATTATATATATTATATATTATATATAATATATATATT ATATATAATATATATTATATATTATATATATTATATATTATATATTATAT ATTATATATATTATATATTATATATTATATATTATATATATTATATATTA TATATTATATATTATATATTAT		SAMD12	ENSG00000177570.15	transcript	ENST00000314727.9	protein_coding	2/3						chr8	TogoVar
SAMD12_chr8_118372984_118626963	118469531	T T	TATAATAT others(491): Show TATAATATATAATATATAATATATAATATATAATATATATAATATATAAT ATATAATATATAATATATATAATATATAATATATAATATATAATATATAT AATATATAATATATATTATATATAATATATATATTATATATAATATATAA TATATATAATATAATATATATAATATAATATATATATTATATATAATATA TATTATATATTATATATAATATATATTTATATATAATATATAAATATATA TTATATATAATATATAATATATAATTATATATTATATATTATATATAATA TATATTTATATATAATATATAAATATAATTATATATTATATATAATATAT AAATATATATTATATATAATATATAATATATATTTATATATTATATATTA TATATAATATATATTTATATATTATATATAATATATAAATATATATTATA TATATTTAATATATATTTTATATATAAATTATATATTATATATATTTAA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01167.hp1 HG01169.hp2 HG03688.hp1 HG01167.hp1 HG01169.hp2 HG03688.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0131 a0001c0001t0002g0172 a0001c0001t0002g0173 a0001c0001t0002g0131 a0001c0001t0002g0172 a0001c0001t0002g0173	3	169	0.0178	498	c.193 others(517): Show c.193-29571_193-29570insTTAAATATATATAATATATAATTTAT ATATAAAATATATATTAAATATATATAATATATATTTATATATTATATAT AATATATAAATATATATTATATATAATATATAATATATAAATATATATTA TATATTATATATAATATATATTTATATATTATATATAATATATAATTATA TTTATATATTATATATAAATATATATTATATATAATATATAATATATAAT TATATATTATATATTATATATAATATATATTTATATATTATATATAAATA TATATTATATATAATATATAATATATATTATATATAATATATATATTATA TTATATATATTATATTATATATATTATATATTATATATAATATATATATT ATATATAATATATATTATATATTATATATATTATATATTATATATTATAT ATTATATATATTATATATTATATATTATATATTATATATATTATATATTA TATATTATATATTATATATTAT		SAMD12	ENSG00000177570.15	transcript	ENST00000314727.9	protein_coding	2/3						chr8	TogoVar
SAMD12_chr8_118372984_118626963	118469545	T T	TAATATAT others(491): Show TAATATATAATATATATAATATATTATATATAATATATAATATATAATAT ATATAATATATAATATATAATATATAATATATATAATATATAATATATAT TATATATAATATATATATTATATATAATATATAATATATATAATATAATA TATATAATATAATATATATATTATATATAATATATATTATATATTATATA TAATATATATTTATATATAATATATAAATATATATTATATATAATATATA ATATATAATTATATATTATATATTATATATAATATATATTTATATATAAT ATATAAATATATATTATATATTATATATAATATATAAATATATATTATAT ATAATATATAATATATATTTATATATTATATATTATATATAATATATATT TATATATTATATATAATATATAAATATATATTATATATATTTAATATATA TTTTATATATAAATTATATATTATATATATTTAATATATATTTTATATA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01175.hp1 HG01175.hp1	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0005 a0001c0002t0005	a0001c0002t0005g0022 a0001c0002t0005g0022	1	29	0.0345	498	c.193 others(517): Show c.193-29585_193-29584insTATATAAAATATATATTAAATATATA TAATATATAATTTATATATAAAATATATATTAAATATATATAATATATAT TTATATATTATATATAATATATAAATATATATTATATATAATATATAATA TATAAATATATATTATATATTATATATAATATATATTTATATATTATATA TAATATATAATATATATTTATATATTATATATAAATATATATTATATATA ATATATAATATATAATTATATATTATATATTATATATAATATATATTTAT ATATTATATATAAATATATATTATATATAATATATAATATATATTATATA TAATATATATATTATATTATATATATTATATTATATATATTATATATTAT ATATAATATATATATTATATATAATATATATTATATATTATATATATTAT ATATTATATATTATATATTATATATATTATATATTATATATTATATATAA TATATTATATATATTATATATT		SAMD12	ENSG00000177570.15	transcript	ENST00000314727.9	protein_coding	2/3						chr8	TogoVar
SAMD12_chr8_118372984_118626963	118469556	A A	ATATATTA others(491): Show ATATATTATTATATATATATAATATATATATATAATATATATATAATATA TATATAATATATAATATTATATATAATATATATTTATATGTTATATATAA TATATAATATATTATATATAATATATATATATATTATATATAATATATAA TATATATTATATATTATATATTATATATAATATATATTATATATAATATA TAATATATAATATATAATATATATTATATATAATATATATTATATATAAT ATATAATATATATTATATATTATATATTATATAATATATATTATATATAA TATATATTATATATTATATATTATATATAATATATAAATATATTATATAT AATATATAATATATATTATATATAATATATAAATATATATTATATATTAT ATATAATATATAATATATTATATATATATTTAATATATATTTTATATATA AATATATATTATATATATTTAATATATATTTTATATATATTAAATATAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02886.hp1 HG02886.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0004 a0001c0001t0004	a0001c0001t0004g0073 a0001c0001t0004g0073	1	23	0.0435	498	c.193 others(517): Show c.193-29596_193-29595insATATATTTAATATATATAAAATATAT ATTAAATATATATAATATATATTTATATATAAAATATATATTAAATATAT ATATAATATATTATATATTATATATAATATATAATATATATTTATATATT ATATATAATATATATTATATATTATATATAATATATTTATATATTATATA TAATATATAATATATAATATATATTATATATAATATATATTATATAATAT ATAATATATAATATATATTATATATTATATATAATATATATTATATATAA TATATATTATATATTATATATTATATATTATATATAATATATATTATATA TAATATATAATATATAATATATATTATATATTATATATAATATATATATA TATTATATATAATATATTATATATTATATATAACATATAAATATATATTA TATATAATATTATATATTATATATATATTATATATATATTATATATATAT ATTATATATATATAATAATATA		SAMD12	ENSG00000177570.15	transcript	ENST00000314727.9	protein_coding	2/3						chr8	TogoVar
SATL1_chrX_85087284_85248779	85088071	C C	CGTATTAA others(491): Show CGTATTAATACATATATGTATAAATACGTATTAATACATATATGTATAAA TACATACATATTTATACATATATGTATACATACATATTTATACATATATA TGTATAAATACATACATATTTATACATATATATGTATAAATACGTACATA TTTATACATATATATGTATAAATACGTACATATTTATACATATATATGTA TAAATACGTACATATTTATACATATATATGTATAAATACGTACATATTTA TACATATATATGTATAAATACGTACATATTTATACATATATATGTATAAA TACGTACATATTTATACATATATGTATAAATACGTACATATTTATACATA TATGTATAAATACGTACATATTTATACATATATGTATAAATACATATACA TATTTATACATATATGTATAAATACATATACATATTTATACATATATGTA TAAATACATATACATATTTATACATATATGTATAAATACATATACATAT	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	NA19010.hp1 NA19010.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0124 a0001c0001t0001g0124	1	204	0.0049	498	c.43 others(509): Show c.4319_*4320insATATGTATATGTATTTATACATATATGTATAAAT ATGTATATGTATTTATACATATATGTATAAATATGTATATGTATTTATAC ATATATGTATAAATATGTATATGTATTTATACATATATGTATAAATATGT ACGTATTTATACATATATGTATAAATATGTACGTATTTATACATATATGT ATAAATATGTACGTATTTATACATATATATGTATAAATATGTACGTATTT ATACATATATATGTATAAATATGTACGTATTTATACATATATATGTATAA ATATGTACGTATTTATACATATATATGTATAAATATGTACGTATTTATAC ATATATATGTATAAATATGTACGTATTTATACATATATATGTATAAATAT GTATGTATTTATACATATATATGTATAAATATGTATGTATACATATATGT ATAAATATGTATGTATTTATACATATATGTATTAATACGTATTTATACAT ATATGTATTAATAC		SATL1	ENSG00000184788.14	transcript	ENST00000644105.2	protein_coding					4212		chrX	TogoVar
SCTR_chr2_119434843_119529483	119444768	T T	TATATACA others(491): Show TATATACACATATACGTATGAATATATACACATATACGTATGAATATATA CACATATATACGTATGAATATATACACATATATTCGTATGAATATATACA CATATATTCGTATGAATATATACACATATATTCGTATGAATATATACACA TATATTCGTATGAATATATACACATATATTCGTATGAATATATACACATA TATTCGTATGAATATATACACATATATTCGTATGAATATATACACATATA TTCGTATGCATATATACACATATATTCGTATGAATATATACACATATATT CGTATGCATATATACACATATATTCGTATGCATATATACACATATATTCG TATGAATATATACACATATATTCGTATGAATATATACACATATATTCGTA TGAATATATACACATATATTCGTATGAATATATACACATATATTCGTATG AATATATACACATATATTCGTATGAATATATACACATATATTCGTATGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02886.hp1 HG02886.hp1	a0001 a0001	a0001c0004 a0001c0004	a0001c0004t0004 a0001c0004t0004	a0001c0004t0004g0034 a0001c0004t0004g0034	1	287	0.0035	498	c.114 others(517): Show c.1140+1990_1140+1991insTCATACGAATATATGTGTATATATTC ATACGAATATATGTGTATATATTCATACGAATATATGTGTATATATTCAT ACGAATATATGTGTATATATTCATACGAATATATGTGTATATATTCATAC GAATATATGTGTATATATTCATACGAATATATGTGTATATATGCATACGA ATATATGTGTATATATGCATACGAATATATGTGTATATATTCATACGAAT ATATGTGTATATATGCATACGAATATATGTGTATATATTCATACGAATAT ATGTGTATATATTCATACGAATATATGTGTATATATTCATACGAATATAT GTGTATATATTCATACGAATATATGTGTATATATTCATACGAATATATGT GTATATATTCATACGAATATATGTGTATATATTCATACGAATATATGTGT ATATATTCATACGTATATATGTGTATATATTCATACGTATATGTGTATAT ATTCATACGTATATGTGTATAT		SCTR	ENSG00000080293.10	transcript	ENST00000019103.8	protein_coding	11/12						chr2	TogoVar
SEPTIN9_chr17_77276499_77505593	77484808	G G	GTGATTGT others(491): Show GTGATTGTGATGGTTGTGATTGTGATGGTGGTGGTGGTGATGATGATGGT GGTGATTGTGATGGTGGTGATGGGAGTGATGCTGGTGATTGTGGTGGTGA AGGGGGTGATGCTGGTGATTGTGGTGAAGGGGGTGATGGTGGTGATTGTG ATGGTGAAGGGGGTGATGGTGATTGTGATGGTGGTGAAGGGGGTGATGGT GGCGATTGTGGTGGTGAAGGGGGTGATGGTGGCGATTGTGGTGGTGAAGG GGGTGATGGTGGCGATTGTGGTGGTGAAGGGGGTGATGGTGATTGTGATG GTGGTGAAGGGGGTGATGGTGGCGATTGTGGTGGTGAAGGGGGTGATGGT GGCGATTGTGGTGGTGAAGGGGGTGATGGTGATTGTGATGGTGGTGAAGG GGGTGATGGTGGTGATTGTGATGGTGGTGAAGGGGGTGATGGTGGCGATT GTGGTGGTGAAGGGGGTGATGGTGGCGATTGTGGTGGTGAAGGGGGTGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02056.hp2 HG02056.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0093 a0001c0001t0001g0093	1	113	0.0088	498	c.913 others(515): Show c.913+2475_913+2476insATTGTGATGGTTGTGATTGTGATGGTGG TGGTGGTGATGATGATGGTGGTGATTGTGATGGTGGTGATGGGAGTGATG CTGGTGATTGTGGTGGTGAAGGGGGTGATGCTGGTGATTGTGGTGAAGGG GGTGATGGTGGTGATTGTGATGGTGAAGGGGGTGATGGTGATTGTGATGG TGGTGAAGGGGGTGATGGTGGCGATTGTGGTGGTGAAGGGGGTGATGGTG GCGATTGTGGTGGTGAAGGGGGTGATGGTGGCGATTGTGGTGGTGAAGGG GGTGATGGTGATTGTGATGGTGGTGAAGGGGGTGATGGTGGCGATTGTGG TGGTGAAGGGGGTGATGGTGGCGATTGTGGTGGTGAAGGGGGTGATGGTG ATTGTGATGGTGGTGAAGGGGGTGATGGTGGTGATTGTGATGGTGGTGAA GGGGGTGATGGTGGCGATTGTGGTGGTGAAGGGGGTGATGGTGGCGATTG TGGTGGTGAAGGGGGTGATG		SEPTIN9	ENSG00000184640.20	transcript	ENST00000427177.6	protein_coding	4/11					INFO_REALIGN_3_PRIME	chr17	TogoVar
SEPTIN9_chr17_77314518_77505593	77484808	G G	GTGATTGT others(491): Show GTGATTGTGATGGTTGTGATTGTGATGGTGGTGGTGGTGATGATGATGGT GGTGATTGTGATGGTGGTGATGGGAGTGATGCTGGTGATTGTGGTGGTGA AGGGGGTGATGCTGGTGATTGTGGTGAAGGGGGTGATGGTGGTGATTGTG ATGGTGAAGGGGGTGATGGTGATTGTGATGGTGGTGAAGGGGGTGATGGT GGCGATTGTGGTGGTGAAGGGGGTGATGGTGGCGATTGTGGTGGTGAAGG GGGTGATGGTGGCGATTGTGGTGGTGAAGGGGGTGATGGTGATTGTGATG GTGGTGAAGGGGGTGATGGTGGCGATTGTGGTGGTGAAGGGGGTGATGGT GGCGATTGTGGTGGTGAAGGGGGTGATGGTGATTGTGATGGTGGTGAAGG GGGTGATGGTGGTGATTGTGATGGTGGTGAAGGGGGTGATGGTGGCGATT GTGGTGGTGAAGGGGGTGATGGTGGCGATTGTGGTGGTGAAGGGGGTGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02056.hp1 HG02056.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0111 a0001c0001t0001g0111	1	117	0.0085	498	c.859 others(515): Show c.859+2475_859+2476insATTGTGATGGTTGTGATTGTGATGGTGG TGGTGGTGATGATGATGGTGGTGATTGTGATGGTGGTGATGGGAGTGATG CTGGTGATTGTGGTGGTGAAGGGGGTGATGCTGGTGATTGTGGTGAAGGG GGTGATGGTGGTGATTGTGATGGTGAAGGGGGTGATGGTGATTGTGATGG TGGTGAAGGGGGTGATGGTGGCGATTGTGGTGGTGAAGGGGGTGATGGTG GCGATTGTGGTGGTGAAGGGGGTGATGGTGGCGATTGTGGTGGTGAAGGG GGTGATGGTGATTGTGATGGTGGTGAAGGGGGTGATGGTGGCGATTGTGG TGGTGAAGGGGGTGATGGTGGCGATTGTGGTGGTGAAGGGGGTGATGGTG ATTGTGATGGTGGTGAAGGGGGTGATGGTGGTGATTGTGATGGTGGTGAA GGGGGTGATGGTGGCGATTGTGGTGGTGAAGGGGGTGATGGTGGCGATTG TGGTGGTGAAGGGGGTGATG		SEPTIN9	ENSG00000184640.20	transcript	ENST00000329047.13	protein_coding	3/10					INFO_REALIGN_3_PRIME	chr17	TogoVar
SHC2_chr19_411589_466033	432391	T T	TTAGAGGA others(491): Show TTAGAGGAGGCCGGGCAGATGGCGCTTCATCGTGAGATCGTGAGTGAGAG ATAGAGGAGGCCGGGCAGATAGATGGCGCTTCATCGTGAGTGAGATTGTG AGTGAGAGTTAGAGGAGGCCGGGCAGATAGATGGCGCTTCATCGTGAGTG AGATCGTGAGTGAGAGTTAGAGGAGGCCGGGCAGATGGCGCTTCATCGTG AGTGAGATAGTGAGTGAGAGTTAGAGGAGGCCGGGCAGATAGATGGCGCT TCATCGTGAGTGAGATCGTGAGTGAGAGTTAGAGGAGGCCGGGCAGATAG ATGGCGCTTCATCGTGAGTGAGATCGTGAGTGAGAGTTAGAGGAGGCCGG GCAGATAGATGGCGCTTCATCGTGAGTGAGATCGTGAGTGAGAGTTAGAG GAGGCGGGGCAGATAGATGGCGCTTCATCGTGAGTGAGATCGTGAGTGAG AGATAGAGGAGGCCGGGCAGATAGATGGCGCTTCATCGTGAGTGAGAGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00423.hp2 HG01952.hp2 HG01978.hp2 others(20): Show HG00423.hp2 HG01952.hp2 HG01978.hp2 HG02004.hp2 HG02015.hp1 HG02027.hp2 HG02080.hp2 HG02083.hp1 HG02083.hp2 HG02165.hp2 HG02273.hp1 HG02293.hp1 HG03831.hp2 HG04228.hp2 NA18612.hp1 NA18747.hp1 NA18939.hp1 NA18940.hp1 NA18983.hp2 NA18988.hp2 NA18989.hp1 NA18995.hp1 NA19004.hp2	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0001 a0001c0002t0003 a0001c0002t0004 a0001c0002t0001 a0001c0002t0003 a0001c0002t0004	a0001c0002t0001g0004 a0001c0002t0001g0082 a0001c0002t0001g0093 others(19): Show a0001c0002t0001g0004 a0001c0002t0001g0082 a0001c0002t0001g0093 a0001c0002t0001g0095 a0001c0002t0001g0108 a0001c0002t0001g0146 a0001c0002t0001g0153 a0001c0002t0001g0154 a0001c0002t0001g0155 a0001c0002t0001g0156 a0001c0002t0001g0169 a0001c0002t0001g0170 a0001c0002t0003g0044 a0001c0002t0003g0084 a0001c0002t0003g0148 a0001c0002t0003g0150 a0001c0002t0003g0160 a0001c0002t0003g0175 a0001c0002t0004g0087 a0001c0002t0004g0096 a0001c0002t0004g0107 a0001c0002t0004g0158	23	174	0.1322	498	c.111 others(517): Show c.1111-1645_1111-1644insTCTCTCACTCACGATGAAGCGCCATC TATCTGCCCGGCCTCCTCTATCTCTCACTCACGATCTCACTCACGATGAA GCGCCATCTATCTGCCCCGCCTCCTCTAACTCTCACTCACGATCTCACTC ACGATGAAGCGCCATCTATCTGCCCGGCCTCCTCTAACTCTCACTCACGA TCTCACTCACGATGAAGCGCCATCTATCTGCCCGGCCTCCTCTAACTCTC ACTCACGATCTCACTCACGATGAAGCGCCATCTATCTGCCCGGCCTCCTC TAACTCTCACTCACTATCTCACTCACGATGAAGCGCCATCTGCCCGGCCT CCTCTAACTCTCACTCACGATCTCACTCACGATGAAGCGCCATCTATCTG CCCGGCCTCCTCTAACTCTCACTCACAATCTCACTCACGATGAAGCGCCA TCTATCTGCCCGGCCTCCTCTATCTCTCACTCACGATCTCACGATGAAGC GCCATCTGCCCGGCCTCCTCTA		SHC2	ENSG00000129946.11	transcript	ENST00000264554.11	protein_coding	8/12						chr19	TogoVar
SHISA5_chr3_48462876_48509174	48486344	G G	GTATTATA others(491): Show GTATTATATATTATATAATATATAATATATAATGTATTATATATTATATA ATATATAATATATAATGTATTATATATTATATAATATATAATATATAATG TATTATATATTATATAATATATAATGTATTATATATTATATATTATATAA TATATAATGTATTATATATTATATATTATATAATATATAATGTATTATAT ATTATATAATATATAATATAATGTATTATATATTATATAATATATAATAT ATAATGTATTATTATATAATATATAATATATAGTGTATTATTATATAATA TATAATGTATTATATATTATATAATATATAATATATAATATATAATGTAT TATATATTATATAATATATAATATATAATGTATTATATATTATATAATAT ATAATATATAATGTATTATATATTATATAATATATAATATATAATGTATT ATATATTATATAATATATAATATATAATGTATTATATATTATATAATAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02717.hp1 HG02717.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0091 a0001c0001t0002g0091	1	226	0.0044	498	c.234 others(515): Show c.234-7088_234-7087insATATTATATAATATATAATACATTATAT ATTATATATTATATAATATATAATACATTATATATTATATATTATATAAT ATATAATACATTATATATTATATATTATATAATATATAATACATTATATA TTATATATTATATAATATATAATACATTATATATTATATATTATATATTA TATAATATATAATACATTATATATTATATAATAATACACTATATATTATA TATTATATAATAATACATTATATATTATATATTATATAATATATAATACA TTATATTATATATTATATAATATATAATACATTATATATTATATAATATA TAATATATAATACATTATATATTATATAATATATAATATATAATACATTA TATATTATATAATATATAATACATTATATATTATATATTATATAATATAT AATACATTATATATTATATATTATATAATATATAATACATTATATATTAT ATATTATATAATATATAATA		SHISA5	ENSG00000164054.17	transcript	ENST00000296444.7	protein_coding	2/5						chr3	TogoVar
SLC1A2_chr11_35246205_35424558	35403936	G G	GGCAAAGG others(491): Show GGCAAAGGAGGAAACAGCTCAAAGGCAAAGGGGGAAAGTCTTTTTTTTTT TTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTGGCCCAGGCTGGAG TACAGTGGTGCAATTTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAG CGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCCAGGACTACAGGTGCTCGCC ACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGTTTCACTGTT GGCCAGGCGGGCCTGGAACTCCTGACCTCATGATCCGCCCACCTTGGCCT CCCAAAGTGCTGGGCTTACAGGCGTGAGCCATCGCGCCCGGCCGGGAAAG TTCCCTTTAAGCAAACATATGGACGCATGGATCAGTCCCTGCTCCGTGAT CACGGCCGCCTCAGCTGCACAGAATCCTGATATTCCTGCTCCCGGCAAAC AAGGGAACATCTTCCTCTTGCTGGCTTGCCTCAGCAGCTTAGCTCAAAA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00558.hp2 HG00597.hp1 HG00738.hp2 others(20): Show HG00558.hp2 HG00597.hp1 HG00738.hp2 HG01256.hp2 HG01257.hp1 HG01258.hp1 HG01258.hp2 HG01358.hp1 HG01496.hp1 HG02040.hp2 HG02258.hp2 HG02738.hp2 HG03942.hp2 NA18612.hp2 NA18939.hp2 NA18954.hp1 NA18960.hp1 NA18990.hp2 NA18998.hp1 NA19005.hp2 NA19007.hp1 NA19083.hp1 NA19086.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0002 a0001c0001 a0001c0002	a0001c0001t0001 a0001c0001t0003 a0001c0001t0006 others(8): Show a0001c0001t0001 a0001c0001t0003 a0001c0001t0006 a0001c0001t0007 a0001c0001t0008 a0001c0001t0018 a0001c0001t0061 a0001c0001t0066 a0001c0002t0006 a0001c0002t0008 a0001c0002t0074	a0001c0001t0001g0001 a0001c0001t0003g0127 a0001c0001t0003g0128 others(19): Show a0001c0001t0001g0001 a0001c0001t0003g0127 a0001c0001t0003g0128 a0001c0001t0003g0137 a0001c0001t0003g0138 a0001c0001t0003g0139 a0001c0001t0003g0141 a0001c0001t0003g0145 a0001c0001t0006g0134 a0001c0001t0007g0140 a0001c0001t0007g0142 a0001c0001t0008g0131 a0001c0001t0018g0143 a0001c0001t0018g0146 a0001c0001t0061g0144 a0001c0001t0066g0130 a0001c0002t0006g0129 a0001c0002t0006g0135 a0001c0002t0006g0136 a0001c0002t0008g0147 a0001c0002t0008g0149 a0001c0002t0074g0133	23	159	0.1447	498	c.17+ others(515): Show c.17+15013_17+15014insTTTTGAGCTAAGCTGCTGAGGCAAGCCA GCAAGAGGAAGATGTTCCCTTGTTTGCCGGGAGCAGGAATATCAGGATTC TGTGCAGCTGAGGCGGCCGTGATCACGGAGCAGGGACTGATCCATGCGTC CATATGTTTGCTTAAAGGGAACTTTCCCGGCCGGGCGCGATGGCTCACGC CTGTAAGCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCATGAGGTCAG GAGTTCCAGGCCCGCCTGGCCAACAGTGAAACCCGTCTCTACCAAAAATA CAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCGAGCACCTGTAGTCCTGGCTACTTGG GAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTG AGCTGAAATTGCACCACTGTACTCCAGCCTGGGCCACAGAGTGAGACTCT GTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACTTTCCCCCTTTGCCTT TGAGCTGTTTCCTCCTTTGC		SLC1A2	ENSG00000110436.13	transcript	ENST00000278379.9	protein_coding	1/10						chr11	TogoVar
SLC22A23_chr6_3263973_3462050	3356090	C C	CGGGGGGC others(491): Show CGGGGGGCGGCAGGGGGGAGGCGGGGGGGCGGGAGGGGAGGAGGCGGGGG GGGCGGGAGGGGGAGGAGGCGGGGGGGCGGCAGGGGGGAGGCGGGGGGGC GGGAGGGGAGGAGGCGGGGGGGCGGGAGGGGGAGGAGGCGGGGGGGCGGG AGGGGGAGGAGGCGGGGGGGGCGGGAGGGGGGAGGCGGGGGGGCGGGAGG GGAGGAGGCGGGGGGGCGGGAGGGGGCCGGAGGGGGAGGAGGCGGGGGGG GCGGGGGGGCGGGAGGGGCGGGAGGGGGAGGAGGCGGGGGGGCGGGAGGG GGGAGGCGGGGGGGCGGGAGGGGGCGGGAGGGGAAGGAGGCGGGGGGGGC GGGGGGGGAGGGAGGGGAAGGAGGCGGGGGGGGCGGGAGGGGGAGGACGC GGGGGGGGCGGGGGGGGGCGGGAGGGGGAGGAGGCGGGGGGGCGGGAGGG GGGAGGCGGGAGGGGAAGGAGGCGGGGGGGGGCGGGGGGGGGCGGGAGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01361.hp1 HG01361.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0023 a0001c0001t0023	a0001c0001t0023g0131 a0001c0001t0023g0131	1	25	0.0400	498	c.914 others(517): Show c.914-32089_914-32088insCCTCCCGCCCCCCCCCGCCCCCCCCC GCCTCCTTCCCCTCCCGCCTCCCCCCTCCCGCCCCCCCGCCTCCTCCCCC TCCCGCCCCCCCCCGCCCCCCCCGCGTCCTCCCCCTCCCGCCCCCCCCGC CTCCTTCCCCTCCCTCCCCCCCCGCCCCCCCCGCCTCCTTCCCCTCCCGC CCCCTCCCGCCCCCCCGCCTCCCCCCTCCCGCCCCCCCGCCTCCTCCCCC TCCCGCCCCTCCCGCCCCCCCGCCCCCCCCGCCTCCTCCCCCTCCGGCCC CCTCCCGCCCCCCCGCCTCCTCCCCTCCCGCCCCCCCGCCTCCCCCCTCC CGCCCCCCCCGCCTCCTCCCCCTCCCGCCCCCCCGCCTCCTCCCCCTCCC GCCCCCCCGCCTCCTCCCCTCCCGCCCCCCCGCCTCCCCCCTGCCGCCCC CCCGCCTCCTCCCCCTCCCGCCCCCCCCGCCTCCTCCCCTCCCGCCCCCC CGCCTCCCCCCTGCCGCCCCCC		SLC22A23	ENSG00000137266.15	transcript	ENST00000406686.8	protein_coding	3/9						chr6	TogoVar
SLC22A23_chr6_3263973_3462050	3356090	C C	CGGGGGGC others(491): Show CGGGGGGCGGCAGGGGGGAGGCGGGGGGGCGGGAGGGGAGGAGGCGGGGG GGGCGGGAGGGGGAGGAGGCGGGGGGGCGGCAGGGGGGAGGCGGGGGGGC GGGAGGGGAGGAGGCGGGGGGGCGGGAGGGGGAGGAGGCGGGGGGGGCGG GAGGGGGAGGAGGCGGGGGGGCGGGAGGGGGGAGGCGGGGGGGCGGGAGG GGAGGAGGCGGGGGGGCGGGAGGGGGCCGGAGGGGGAGGAGGCGGGGGGG GCGGGGGGGCGGGAGGGGCGGGAGGGGGAGGAGGCGGGGGGGCGGGAGGG GGGAGGCGGGGGGGCGGGAGGGGGCGGGAGGGGAAGGAGGCGGGGGGGGG CGGGGGGGAGGGAGGGGAAGGAGGCGGGGGGGGCGGGAGGGGGAGGACGC GGGGGGGGCGGGGGGGGCGGGAGGGGGAGGAGGCGGGGGGGGCGGGAGGG GGGAGGCGGGAGGGGAAGGAGGCGGGGGGGGGGCGGGGGGGGCGGGAGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01109.hp1 HG01109.hp1	a0001 a0001	a0001c0003 a0001c0003	a0001c0003t0025 a0001c0003t0025	a0001c0003t0025g0009 a0001c0003t0025g0009	1	25	0.0400	498	c.914 others(517): Show c.914-32089_914-32088insCCTCCCGCCCCCCCCGCCCCCCCCCC GCCTCCTTCCCCTCCCGCCTCCCCCCTCCCGCCCCCCCCGCCTCCTCCCC CTCCCGCCCCCCCCGCCCCCCCCGCGTCCTCCCCCTCCCGCCCCCCCCGC CTCCTTCCCCTCCCTCCCCCCCGCCCCCCCCCGCCTCCTTCCCCTCCCGC CCCCTCCCGCCCCCCCGCCTCCCCCCTCCCGCCCCCCCGCCTCCTCCCCC TCCCGCCCCTCCCGCCCCCCCGCCCCCCCCGCCTCCTCCCCCTCCGGCCC CCTCCCGCCCCCCCGCCTCCTCCCCTCCCGCCCCCCCGCCTCCCCCCTCC CGCCCCCCCGCCTCCTCCCCCTCCCGCCCCCCCCGCCTCCTCCCCCTCCC GCCCCCCCGCCTCCTCCCCTCCCGCCCCCCCGCCTCCCCCCTGCCGCCCC CCCGCCTCCTCCCCCTCCCGCCCCCCCCGCCTCCTCCCCTCCCGCCCCCC CGCCTCCCCCCTGCCGCCCCCC		SLC22A23	ENSG00000137266.15	transcript	ENST00000406686.8	protein_coding	3/9						chr6	TogoVar
SLC24A3_chr20_19207642_19727926	19663413	C C	CTCCTCCT others(491): Show CTCCTCCTCCACCTCCTCCTCCTCCTCCTCCACCTCCTCCTCTACCTCCT GCACCTCCTCCTCCTCCACCTCCTCCTCCTCCTCCACCTCCTCCTCCTCC TCCACCTTCTCCTCCTCCTCCACCTCCTCCTCCTCCACCTCCTCCTCCTC CACCTCCTCCTCCTCCTCTACCTCCTGCACCTCCACCTCCTCCTCCTGCA CCTCCTCCTCCTCCTCCACCTCCTCCTCCTCCTCCACCTCCTCCTCCTCC TCCACCTCCTCCTCCTCCACCTCCTCCTCCTCCTCCACCTCCTCCTCCTC CTCCACCTCCTCCTCCTCCTCCACCTCCTCCTCCTCCTCCACCTCCTCCT CCTCCACCTCCTCCTCCTCCACCTCCTCCTCCTCCTCCACCTCCTCCTCC TCCTCCACCTCCTCCTCCTCCTCCACCTCCTCCTCCTCCTCCACCTCCTC CTCCACCTCCACCTCCTCCTCCACCTCCACCTCCACCTCCTCCTCCACT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01070.hp1 HG01167.hp2 HG01928.hp2 others(4): Show HG01070.hp1 HG01167.hp2 HG01928.hp2 HG02148.hp2 HG02717.hp1 HG03041.hp1 HG03209.hp2	a0001 a0002 a0001 a0002	a0001c0001 a0001c0003 a0001c0008 others(3): Show a0001c0001 a0001c0003 a0001c0008 a0002c0002 a0002c0006 a0002c0007	a0001c0001t0003 a0001c0003t0002 a0001c0008t0003 others(3): Show a0001c0001t0003 a0001c0003t0002 a0001c0008t0003 a0002c0002t0003 a0002c0006t0002 a0002c0007t0002	a0001c0001t0003g0090 a0001c0003t0002g0018 a0001c0003t0002g0077 others(4): Show a0001c0001t0003g0090 a0001c0003t0002g0018 a0001c0003t0002g0077 a0001c0008t0003g0060 a0002c0002t0003g0124 a0002c0006t0002g0054 a0002c0007t0002g0135	7	95	0.0737	498	c.688 others(515): Show c.688-2442_688-2441insACCTCCTCCTCCTCCTCCTCCACCTCCT CCTCTACCTCCTGCACCTCCTCCTCCTCCACCTCCTCCTCCTCCTCCACC TCCTCCTCCTCCTCCACCTTCTCCTCCTCCTCCACCTCCTCCTCCTCCAC CTCCTCCTCCTCCACCTCCTCCTCCTCCTCTACCTCCTGCACCTCCACCT CCTCCTCCTGCACCTCCTCCTCCTCCTCCACCTCCTCCTCCTCCTCCACC TCCTCCTCCTCCTCCACCTCCTCCTCCTCCACCTCCTCCTCCTCCTCCAC CTCCTCCTCCTCCTCCACCTCCTCCTCCTCCTCCACCTCCTCCTCCTCCT CCACCTCCTCCTCCTCCACCTCCTCCTCCTCCACCTCCTCCTCCTCCTCC ACCTCCTCCTCCTCCTCCACCTCCTCCTCCTCCTCCACCTCCTCCTCCTC CTCCACCTCCTCCTCCACCTCCACCTCCTCCTCCACCTCCACCTCCACCT CCTCCTCCACTTCCTCCTCC		SLC24A3	ENSG00000185052.13	transcript	ENST00000328041.11	protein_coding	7/16					INFO_REALIGN_3_PRIME	chr20	TogoVar
SLC24A3_chr20_19207642_19727926	19663413	C C	CTCCTCCT others(491): Show CTCCTCCTCCACCTCCTCCTCCTCCTCCTCCACCTCCTCCTCTACCTCCT GCACCTCCTCCTCCTCCACCTCCTCCTCCTCCTCCACCTCCTCCTCCTCC TCCACCTTCTCCTCCTCCTCCACCTCCTCCTCCTCCACCTCCTCCTCCTC CACCTCCTCCTCCTCCTCTACCTCCTGCACCTCCTCCTCTACCTCCTGCA CCTCCTCCTCTACCTCCTGCACCTCCTCCTCCTCCTCCACCTCCTCCTCC TCCTCCACCTCCTCCTCCTCCTCCACCTCCTCCTCCTCCACCTCCTCCTC CTCCACCTCCTCCTCCTCCTCCACCTCCTCCTCCTCCTCCACCTCCTCCT CCTCCTCCACCTCCTCCTCCTCCACCTCCTCCTCCTCCACCTCCTCCTCC TCCTCCACCTCCTCCTCCTCCTCCACCTCCTCCTCCTCCTCCACCTCCTC CTCCACCTCCACCTCCTCCTCCACCTCCACCTCCACCTCCTCCTCCACT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03017.hp1 HG03017.hp1	a0002 a0002	a0002c0006 a0002c0006	a0002c0006t0001 a0002c0006t0001	a0002c0006t0001g0029 a0002c0006t0001g0029	1	89	0.0112	498	c.688 others(515): Show c.688-2442_688-2441insACCTCCTCCTCCTCCTCCTCCACCTCCT CCTCTACCTCCTGCACCTCCTCCTCCTCCACCTCCTCCTCCTCCTCCACC TCCTCCTCCTCCTCCACCTTCTCCTCCTCCTCCACCTCCTCCTCCTCCAC CTCCTCCTCCTCCACCTCCTCCTCCTCCTCTACCTCCTGCACCTCCTCCT CTACCTCCTGCACCTCCTCCTCTACCTCCTGCACCTCCTCCTCCTCCTCC ACCTCCTCCTCCTCCTCCACCTCCTCCTCCTCCTCCACCTCCTCCTCCTC CACCTCCTCCTCCTCCACCTCCTCCTCCTCCTCCACCTCCTCCTCCTCCT CCACCTCCTCCTCCTCCTCCACCTCCTCCTCCTCCACCTCCTCCTCCTCC ACCTCCTCCTCCTCCTCCACCTCCTCCTCCTCCTCCACCTCCTCCTCCTC CTCCACCTCCTCCTCCACCTCCACCTCCTCCTCCACCTCCACCTCCACCT CCTCCTCCACTTCCTCCTCC		SLC24A3	ENSG00000185052.13	transcript	ENST00000328041.11	protein_coding	7/16					INFO_REALIGN_3_PRIME	chr20	TogoVar
SMIM36_chr17_55444856_55516452	55501087	A A	ATATCATA others(491): Show ATATCATATTTTATATTATAATATATAATATATATTATATTTTATAATAT ATAATATATATTATATTTTATAATATATAATATATTATATTTTATAATAT ATAATATATTATATTTTATAATATATAATATATTATATTTTATAATATAT AATATATTATATTTTATAATATATAATATATAATATATTATAATATATAA TATATTATATATTATAATATATAATATATTATATATTATAATATATAATA TATTATATTTTATAATATATAATATATTATATTTTATAATATATAATATA TTATATTTTATAATATATAATATATTATATTTTATAATATATAAAATATT ATATTTTATAATATATAAAATATTATATTTTATAATATATAAAATATATT ATATTTTATAATATATAAAATATATTATATTTTATAATATATAATATATA TTATATTTTATAATATATAATATATATTATATTTTATAATATATAATAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18999.hp2 NA18999.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0037 a0001c0001t0001g0037	1	161	0.0062	498	c.17 others(517): Show c.174+9791_*174+9792insATATTATATATTATAAAATATAATAT ATATTATATATTATAAAATATAATATATATTATATATTATAAAATATAAT ATATTTTATATATTATAAAATATAATATATTTTATATATTATAAAATATA ATATTTTATATATTATAAAATATAATATTTTATATATTATAAAATATAAT ATATTATATATTATAAAATATAATATATTATATATTATAAAATATAATAT ATTATATATTATAAAATATAATATATTATATATTATAATATATAATATAT TATATATTATAATATATAATATATTATATATTATAATATATTATATATTA TATATTATAAAATATAATATATTATATATTATAAAATATAATATATTATA TATTATAAAATATAATATATTATATATTATAAAATATAATATATTATATA TTATAAAATATAATATATATTATATATTATAAAATATAATATATATTATA TATTATAATATAAAATATGATA		SMIM36	ENSG00000261873.3	transcript	ENST00000636752.2	protein_coding	1/4						chr17	TogoVar
SORCS2_chr4_7187538_7747827	7453532	C C	CTGTGTTG others(491): Show CTGTGTTGGGGTCAGGTGCTGTGTGTTGGGGTCAGCTGCTGTGTTGGGGT CAGGCACTGTGTTGGGGTCAGGAGCTGTGTGTTGGGGTCAGGTGCTGTGT TGGGGTCAGGCACTGTGTTGGGGTCAGGAGCTGTGTGTTGGGTTCAGGTG CTGTGTTGGGGTCAGGCACTGTGTTGGGGTCAGGCACTGTGTTGGGGTCA GGAGCTGTGTGTTGGGGTCAGGAGCTGTGTGTTGGGGTCAGGTGCTGTGT GTTGGGGTCAGGAGCTGTGTGTTAGGGTCAGGTGCTGTGTTGGGGCCAGG CACTGTGTTGGGGTCAGGAGCTGTGTGTTGGGGTCAGGTGCTGTGTGTTG GGGTCAGGAGGTGTGTGTTGGGTTCAGGTGCTGTGTTGGGGTCAGGCACT GTGTTGGGGTCAGGAGCTGTGTGTTGGGGTCAGGTGCTGTGTGTTGGGGT CAGTTGCTGTGTGTTGGGGTCAGGAGCTCTGTGTTAGGGTCAGGTGCTG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01361.hp1 HG01361.hp1	a0003 a0003	a0003c0035 a0003c0035	a0003c0035t0008 a0003c0035t0008	a0003c0035t0008g0075 a0003c0035t0008g0075	1	167	0.0060	498	c.548 others(517): Show c.548+57629_548+57630insTTGCTGTGTGTTGGGGTCAGGAGCTC TGTGTTAGGGTCAGGTGCTGTGTGTTGGGGTCAGGTGCTGTGTGTTGGGG TCAGCTGCTGTGTTGGGGTCAGGCACTGTGTTGGGGTCAGGAGCTGTGTG TTGGGGTCAGGTGCTGTGTTGGGGTCAGGCACTGTGTTGGGGTCAGGAGC TGTGTGTTGGGTTCAGGTGCTGTGTTGGGGTCAGGCACTGTGTTGGGGTC AGGCACTGTGTTGGGGTCAGGAGCTGTGTGTTGGGGTCAGGAGCTGTGTG TTGGGGTCAGGTGCTGTGTGTTGGGGTCAGGAGCTGTGTGTTAGGGTCAG GTGCTGTGTTGGGGCCAGGCACTGTGTTGGGGTCAGGAGCTGTGTGTTGG GGTCAGGTGCTGTGTGTTGGGGTCAGGAGGTGTGTGTTGGGTTCAGGTGC TGTGTTGGGGTCAGGCACTGTGTTGGGGTCAGGAGCTGTGTGTTGGGGTC AGGTGCTGTGTGTTGGGGTCAG		SORCS2	ENSG00000184985.17	transcript	ENST00000507866.6	protein_coding	2/26					INFO_REALIGN_3_PRIME	chr4	TogoVar
SPATA6_chr1_48290373_48477204	48384325	G G	GGAGGGAG others(491): Show GGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAG AGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAG GGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGG AGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAG AGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAG GGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGG AGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAG AGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAG GGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGG AGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02886.hp2 HG02886.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0021 a0001c0001t0021	a0001c0001t0021g0157 a0001c0001t0021g0157	1	283	0.0035	498	c.909 others(513): Show c.909+983_909+984insTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTC TCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTC CCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCC TCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTC TCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTC CCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCC TCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTC TCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTC CCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCC TCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTC TCCCTCTCCCTCTCCCTC		SPATA6	ENSG00000132122.12	transcript	ENST00000371847.8	protein_coding	9/12						chr1	TogoVar
STAB2_chr12_103582273_103771719	103768604	G G	GGGGAGGG others(491): Show GGGGAGGGAGGGGGAGAGGGGGGACAGGGAGGGAGGGAGAGGGAGGGGTA GGGGGAGAGGGGGGACAGAGAGGGAGGGGGAGGGGGGAGGGAGAGGGACA GGGACAGGGAGAGGGAGAGAGAGGGAGGGAGAGGGACAGGGAGAGGGAGA GAGAGGGAGGGAGAGAGGGAGAGGGAGGGGAGGGGGAGAGGGGGGAGAGA GAGGGAGGGGGCGGGAGGGGAGGGAGGGGGAGGGAGAGGGACAGGGAGAG GGAGGGAGAGGGAGGGAGAGGGAGGGAGAGGGAGGGAGAGGGAGGGAGAG GGAGAGGGAGAGGGAGGGAGGGGGGAGGGAGAGAGATGGGGGAGGGGGAG GGAGAGGGATGGGGGAGGGAGAGGGATGGGGGAGGGAGAGGGACAGGGGG AGGGAGAAGGAGAGGGAGAGGGGGAGGGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGGG AGAGAGAGGGAAAGGGAGTGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGA	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG01081.hp2 HG01891.hp1 HG02615.hp1 others(18): Show HG01081.hp2 HG01891.hp1 HG02615.hp1 HG02723.hp1 HG02886.hp2 HG02896.hp2 HG02897.hp2 HG02965.hp1 HG02970.hp1 HG03098.hp1 HG03098.hp2 HG03139.hp1 HG03209.hp2 HG03471.hp1 HG03486.hp1 HG03516.hp1 HG03540.hp2 HG03579.hp1 HG03579.hp2 HG06807.hp2 NA18522.hp1	a0001 a0004 a0011 others(9): Show a0001 a0004 a0011 a0013 a0014 a0015 a0032 a0034 a0035 a0036 a0037 a0042	a0001c0021 a0001c0041 a0001c0125 others(15): Show a0001c0021 a0001c0041 a0001c0125 a0004c0016 a0004c0040 a0004c0076 a0004c0113 a0011c0025 a0013c0051 a0014c0024 a0015c0140 a0015c0142 a0032c0055 a0034c0083 a0035c0049 a0036c0052 a0037c0136 a0042c0047	a0001c0021t0002 a0001c0041t0002 a0001c0125t0002 others(15): Show a0001c0021t0002 a0001c0041t0002 a0001c0125t0002 a0004c0016t0002 a0004c0040t0002 a0004c0076t0002 a0004c0113t0002 a0011c0025t0002 a0013c0051t0002 a0014c0024t0005 a0015c0140t0002 a0015c0142t0002 a0032c0055t0002 a0034c0083t0002 a0035c0049t0002 a0036c0052t0002 a0037c0136t0002 a0042c0047t0002	a0001c0021t0002g0076 a0001c0021t0002g0077 a0001c0041t0002g0124 others(17): Show a0001c0021t0002g0076 a0001c0021t0002g0077 a0001c0041t0002g0124 a0001c0125t0002g0136 a0004c0016t0002g0073 a0004c0016t0002g0100 a0004c0040t0002g0005 a0004c0076t0002g0239 a0004c0113t0002g0046 a0011c0025t0002g0033 a0013c0051t0002g0026 a0014c0024t0005g0001 a0015c0140t0002g0052 a0015c0142t0002g0051 a0032c0055t0002g0238 a0034c0083t0002g0028 a0035c0049t0002g0049 a0036c0052t0002g0030 a0037c0136t0002g0043 a0042c0047t0002g0047	21	151	0.1391	498	c.22 others(509): Show c.2268_*2269insGGGAGGGAGGGGGAGAGGGGGGACAGGGAGGGAG GGAGAGGGAGGGGTAGGGGGAGAGGGGGGACAGAGAGGGAGGGGGAGGGG GGAGGGAGAGGGACAGGGACAGGGAGAGGGAGAGAGAGGGAGGGAGAGGG ACAGGGAGAGGGAGAGAGAGGGAGGGAGAGAGGGAGAGGGAGGGGAGGGG GAGAGGGGGGAGAGAGAGGGAGGGGGCGGGAGGGGAGGGAGGGGGAGGGA GAGGGACAGGGAGAGGGAGGGAGAGGGAGGGAGAGGGAGGGAGAGGGAGG GAGAGGGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGGGAGGGGGGAGGGAGAGAG ATGGGGGAGGGGGAGGGAGAGGGATGGGGGAGGGAGAGGGATGGGGGAGG GAGAGGGACAGGGGGAGGGAGAAGGAGAGGGAGAGGGGGAGGGAGAGGGA GAGAGAGGGAGAGGGAGAGAGAGGGAAAGGGAGTGAGAGAGAGAGGGAGA GAGAGGGAGAGAGA		STAB2	ENSG00000136011.15	transcript	ENST00000388887.7	protein_coding					1886		chr12	TogoVar
THEG_chr19_356747_381026	377496	T T	TCTGTGCC others(491): Show TCTGTGCCCCACCCAGCCTCTCCCCCCTGTGCCCCACCCAGCCTCTCCCC CTCTGTGCCCCCACCCAGCCTCTCCCCCTCTGTGCCCCCACCCAGCCTCT CCCCCCTGTGCCCCACCCAGCCTCTCCCCCTCTGTGCCCCCACCCAGCCT CTCCCCCTCTGTGCCCCACCCAGCCTCTCCCCCTCTGTGCCCCACCCAGC CTCTCCCCCCTGTGCCCCACCCAGCCTCTCCCCCTCTGTGCCCCACCCAG CCTCTCCCCCCTGTGCCCCACCCAGCCTCTCCCCCTCTGTGCCCCCACCC AGCCTCTCCCCCTCTGTGCCCCCACCCAGCCTCTCCCCCCCCTGTGCCCC ACCCAGCCTCTCCCCCTCTGTGCCCCACCCAGCCTCTCCCCCCCCTGTGC CCCACCCAGCCTCTCCCCCTCTGTACCCCACCCAGCCTCTCCCCCTCTGT GCCCCACCCAGCCTCTCCCCCTCTGTGCCCCACCCAGCCTCTCCCCCCC	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG01070.hp1 HG01070.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0330 a0001c0001t0001g0330	1	263	0.0038	498	c.-15 others(509): Show c.-1527_-1526insGGGGGGGAGAGGCTGGGTGGGGCACAGAGGGGGA GAGGCTGGGTGGGGCACAGAGGGGGAGAGGCTGGGTGGGGTACAGAGGGG GAGAGGCTGGGTGGGGCACAGGGGGGGGAGAGGCTGGGTGGGGCACAGAG GGGGAGAGGCTGGGTGGGGCACAGGGGGGGGAGAGGCTGGGTGGGGGCAC AGAGGGGGAGAGGCTGGGTGGGGGCACAGAGGGGGAGAGGCTGGGTGGGG CACAGGGGGGAGAGGCTGGGTGGGGCACAGAGGGGGAGAGGCTGGGTGGG GCACAGGGGGGAGAGGCTGGGTGGGGCACAGAGGGGGAGAGGCTGGGTGG GGCACAGAGGGGGAGAGGCTGGGTGGGGGCACAGAGGGGGAGAGGCTGGG TGGGGCACAGGGGGGAGAGGCTGGGTGGGGGCACAGAGGGGGAGAGGCTG GGTGGGGGCACAGAGGGGGAGAGGCTGGGTGGGGCACAGGGGGGAGAGGC TGGGTGGGGCACAG		THEG	ENSG00000105549.11	transcript	ENST00000342640.9	protein_coding					1471		chr19	TogoVar
TMEM120B_chr12_121707752_121787068	121747451	G G	GCTGGGGT others(491): Show GCTGGGGTAGAAGGCGGGAGGCTGGGGTAGAAGGTGGGAGGCACTGGGGT AGAAGGCGGGAGGCTGGGGTAGAAGGTGGGAGGCACTGGGGTAGAAGGCG GGAGGCTGGGGTAGAAGGCGGGAGGCTGGGGTAGAAGGCGGGAGGCTGGG GTAGAAGGCGGGAGTCTGGGGTAGAAGGTGGGAGGCACTGGGGTAGAAGG TGGGAGGCTGGGGTAGAAGGCGGGAGGCTGGGGTAGAAGGCGGGAGGCTG GGGTAGAAGGCGGGAGTCTGGGGTAGAAGGTGGGAGGCACTGGGGTAGAA GGCGGGAGGCACTGGGGTAGAAGGTGGGAGGCACTGGGGTAGAAGGTGGG AGGCTGGGGTAGAAGGTGGGAGGCACTGGGGTAGAAGGTGGGAGGCTGGG GTAGAAGGCGGGAGGCTGGGGTAGAAGGCGGGAGGCTGGGGTAGAAGGCG GGAGTCTGGGGTAGAAGGTGGGAGGCACTGGGGTAGAAGGTGGGAGGCA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02698.hp2 HG02698.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0015 a0001c0001t0015	a0001c0001t0015g0101 a0001c0001t0015g0101	1	291	0.0034	498	c.189 others(513): Show c.189-842_189-841insTGGGAGGCACTGGGGTAGAAGGCGGGAGGC TGGGGTAGAAGGTGGGAGGCACTGGGGTAGAAGGCGGGAGGCTGGGGTAG AAGGCGGGAGGCTGGGGTAGAAGGCGGGAGGCTGGGGTAGAAGGCGGGAG TCTGGGGTAGAAGGTGGGAGGCACTGGGGTAGAAGGTGGGAGGCTGGGGT AGAAGGCGGGAGGCTGGGGTAGAAGGCGGGAGGCTGGGGTAGAAGGCGGG AGTCTGGGGTAGAAGGTGGGAGGCACTGGGGTAGAAGGCGGGAGGCACTG GGGTAGAAGGTGGGAGGCACTGGGGTAGAAGGTGGGAGGCTGGGGTAGAA GGTGGGAGGCACTGGGGTAGAAGGTGGGAGGCTGGGGTAGAAGGCGGGAG GCTGGGGTAGAAGGCGGGAGGCTGGGGTAGAAGGCGGGAGTCTGGGGTAG AAGGTGGGAGGCACTGGGGTAGAAGGTGGGAGGCACTGGGGTAGAAGGCG GGAGGCTGGGGTAGAAGG		TMEM120B	ENSG00000188735.13	transcript	ENST00000449592.7	protein_coding	2/11					INFO_REALIGN_3_PRIME	chr12	TogoVar
TRAF6_chr11_36478769_36515272	36507246	C C	CATACGTA others(491): Show CATACGTAAATGTATATATGTATATATACATGTATTATACATACGTAAAT GTATATATGTATATATACATGTATTATACATACGTAAATGTATATATGTA TATATACATGTATTATACATACGTAAATGTATATATGTATATATACATGT ATTATACATACGTAAATGTATATATGTATATATACATGTATTATACATAC GTAAATGTATATATGTATATATACATGTATTATACATACGTAAATGTATA TATGTATATATACATGTATTATACATACGTAAATGTATAATGTATATATA CATGTATTATACATACGTAAATGTATAATGTATATATACATTATACATAC GTAAATGTATAATGTATAATGTATATATACATTATACATACGTAAATGTA TAATGTATATATACATTATACATACGTAAATGTATAATGTATATATACAT TATACATACGTAAATGTATATATATACATTATACATACGTAAATGTATT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18989.hp1 NA18989.hp1	a0001 a0001	a0001c0004 a0001c0004	a0001c0004t0002 a0001c0004t0002	a0001c0004t0002g0144 a0001c0004t0002g0144	1	378	0.0026	498	c.-23 others(515): Show c.-23+2801_-23+2802insAATACATTTACGTATGTATAATGTATAT ATATACATTTACGTATGTATAATGTATATATACATTATACATTTACGTAT GTATAATGTATATATACATTATACATTTACGTATGTATAATGTATATATA CATTATACATTATACATTTACGTATGTATAATGTATATATACATTATACA TTTACGTATGTATAATACATGTATATATACATTATACATTTACGTATGTA TAATACATGTATATATACATATATACATTTACGTATGTATAATACATGTA TATATACATATATACATTTACGTATGTATAATACATGTATATATACATAT ATACATTTACGTATGTATAATACATGTATATATACATATATACATTTACG TATGTATAATACATGTATATATACATATATACATTTACGTATGTATAATA CATGTATATATACATATATACATTTACGTATGTATAATACATGTATATAT ACATATATACATTTACGTAT		TRAF6	ENSG00000175104.15	transcript	ENST00000526995.6	protein_coding	1/6						chr11	TogoVar

Search by Variant

Search

Search Results